Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.6107_6108insCTGGTAATAGTGGAAGA
gnomAD v4
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n.6108T>A
gnomAD v4
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c.5926T>C (p.Tyr1976His)
c.6034T>C (p.Tyr2012His)
c.6037T>C (p.Tyr2013His)
c.6010T>C (p.Tyr2004His)
c.5947T>C (p.Tyr1983His)
c.5818T>C (p.Tyr1940His)
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n.6363T>C
n.6337T>C
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c.6127T>C (p.Tyr2043His)
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n.6122T>C
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.6124T>G
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11g.77208799delCA2574931878MYO7Ac.6047del (p.Tyr2016SerfsTer25)
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ClinVar dbSNP
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.6371+5G>A
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n.6130+5G>A
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gnomAD v4
11g.77208808G>TCA2615256624MYO7Ac.6051+5G>T (n.6051+5G>T)
c.3852+5G>T
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n.6371+5G>T
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gnomAD v4
11g.77208809C>ACA2615256628MYO7Ac.6051+6C>A (n.6051+6C>A)
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gnomAD v4
11g.77208809C=CA1984128624MYO7Ac.6051+6C= (n.6051+6C=)
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11g.77208809C>TCA6198906MYO7Ac.6051+6C>T (n.6051+6C>T)
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n.6130+6C>T
n.6071+6C>T
n.6116+6C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77208810A=CA1984128625MYO7Ac.6051+7A= (n.6051+7A=)
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11g.77208810A>CCA680425665MYO7Ac.6051+7A>C (n.6051+7A>C)
c.3852+7A>C
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n.3587+7A>C
n.972A>C
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c.6042+7A>C (n.6042+7A>C)
c.6045+7A>C (n.6045+7A>C)
c.6018+7A>C (n.6018+7A>C)
c.5955+7A>C (n.5955+7A>C)
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c.5814+7A>C (n.5814+7A>C)
c.5787+7A>C (n.5787+7A>C)
n.6371+7A>C
n.6345+7A>C
c.6141+7A>C (n.6141+7A>C)
c.6135+7A>C (n.6135+7A>C)
c.6132+7A>C (n.6132+7A>C)
c.6027+7A>C (n.6027+7A>C)
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n.6130+7A>C
n.6071+7A>C
n.6116+7A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.77208810A>GCA2615256632MYO7Ac.6051+7A>G (n.6051+7A>G)
c.3852+7A>G
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c.5937+7A>G (n.5937+7A>G)
n.3587+7A>G
n.972A>G
c.5934+7A>G (n.5934+7A>G)
c.6042+7A>G (n.6042+7A>G)
c.6045+7A>G (n.6045+7A>G)
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n.6371+7A>G
n.6345+7A>G
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n.6130+7A>G
n.6071+7A>G
n.6116+7A>G
gnomAD v4
11g.77208811C>ACA6198908MYO7Ac.6051+8C>A (n.6051+8C>A)
c.3852+8C>A
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n.3587+8C>A
n.973C>A
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c.5814+8C>A (n.5814+8C>A)
c.5787+8C>A (n.5787+8C>A)
n.6371+8C>A
n.6345+8C>A
c.6141+8C>A (n.6141+8C>A)
c.6135+8C>A (n.6135+8C>A)
c.6132+8C>A (n.6132+8C>A)
c.6027+8C>A (n.6027+8C>A)
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n.6130+8C>A
n.6071+8C>A
n.6116+8C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.77208811C=CA1984128626MYO7Ac.6051+8C= (n.6051+8C=)
c.3852+8C=
c.5904+8C= (n.5904+8C=)
c.3477+8C= (n.3477+8C=)
c.5937+8C= (n.5937+8C=)
n.3587+8C=
n.973C=
c.5934+8C= (n.5934+8C=)
c.6042+8C= (n.6042+8C=)
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c.6018+8C= (n.6018+8C=)
c.5955+8C= (n.5955+8C=)
c.5826+8C= (n.5826+8C=)
c.5814+8C= (n.5814+8C=)
c.5787+8C= (n.5787+8C=)
n.6371+8C=
n.6345+8C=
c.6141+8C= (n.6141+8C=)
c.6135+8C= (n.6135+8C=)
c.6132+8C= (n.6132+8C=)
c.6027+8C= (n.6027+8C=)
c.6024+8C= (n.6024+8C=)
n.6130+8C=
n.6071+8C=
n.6116+8C=
11g.77208811C>TCA6198907MYO7Ac.6051+8C>T (n.6051+8C>T)
c.3852+8C>T
c.5904+8C>T (n.5904+8C>T)
c.3477+8C>T (n.3477+8C>T)
c.5937+8C>T (n.5937+8C>T)
n.3587+8C>T
n.973C>T
c.5934+8C>T (n.5934+8C>T)
c.6042+8C>T (n.6042+8C>T)
c.6045+8C>T (n.6045+8C>T)
c.6018+8C>T (n.6018+8C>T)
c.5955+8C>T (n.5955+8C>T)
c.5826+8C>T (n.5826+8C>T)
c.5814+8C>T (n.5814+8C>T)
c.5787+8C>T (n.5787+8C>T)
n.6371+8C>T
n.6345+8C>T
c.6141+8C>T (n.6141+8C>T)
c.6135+8C>T (n.6135+8C>T)
c.6132+8C>T (n.6132+8C>T)
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c.6024+8C>T (n.6024+8C>T)
n.6130+8C>T
n.6071+8C>T
n.6116+8C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77208812C>ACA6198909MYO7Ac.6051+9C>A (n.6051+9C>A)
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n.6116+9C>A
dbSNP ExAC gnomAD v4
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c.5904+9C>T (n.5904+9C>T)
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n.6371+9C>T
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n.6130+9C>T
n.6071+9C>T
n.6116+9C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77208813T>ACA2615256657MYO7Ac.6051+10T>A (n.6051+10T>A)
c.3852+10T>A
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n.975T>A
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n.6371+10T>A
n.6345+10T>A
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n.6130+10T>A
n.6071+10T>A
n.6116+10T>A
gnomAD v4
11g.77208813T>CCA680425674MYO7Ac.6051+10T>C (n.6051+10T>C)
c.3852+10T>C
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n.3587+10T>C
n.975T>C
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n.6130+10T>C
n.6071+10T>C
n.6116+10T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77208813T>GCA1984128629MYO7Ac.6051+10T>G (n.6051+10T>G)
c.3852+10T>G
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n.6371+10T>G
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n.6130+10T>G
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dbSNP
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11g.77208814C>ACA2615256684MYO7Ac.6051+11C>A (n.6051+11C>A)
c.3852+11C>A
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c.3477+11C>A (n.3477+11C>A)
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n.3587+11C>A
n.976C>A
c.5934+11C>A (n.5934+11C>A)
c.6042+11C>A (n.6042+11C>A)
c.6045+11C>A (n.6045+11C>A)
c.6018+11C>A (n.6018+11C>A)
c.5955+11C>A (n.5955+11C>A)
c.5826+11C>A (n.5826+11C>A)
c.5814+11C>A (n.5814+11C>A)
c.5787+11C>A (n.5787+11C>A)
n.6371+11C>A
n.6345+11C>A
c.6141+11C>A (n.6141+11C>A)
c.6135+11C>A (n.6135+11C>A)
c.6132+11C>A (n.6132+11C>A)
c.6027+11C>A (n.6027+11C>A)
c.6024+11C>A (n.6024+11C>A)
n.6130+11C>A
n.6071+11C>A
n.6116+11C>A
gnomAD v4
11g.77208814C=CA1984128630MYO7Ac.6051+11C= (n.6051+11C=)
c.3852+11C=
c.5904+11C= (n.5904+11C=)
c.3477+11C= (n.3477+11C=)
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n.976C=
c.5934+11C= (n.5934+11C=)
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n.6371+11C=
n.6345+11C=
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n.6071+11C=
n.6116+11C=
11g.77208814C>GCA2580084990MYO7Ac.6051+11C>G (n.6051+11C>G)
c.3852+11C>G
c.5904+11C>G (n.5904+11C>G)
c.3477+11C>G (n.3477+11C>G)
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n.3587+11C>G
n.976C>G
c.5934+11C>G (n.5934+11C>G)
c.6042+11C>G (n.6042+11C>G)
c.6045+11C>G (n.6045+11C>G)
c.6018+11C>G (n.6018+11C>G)
c.5955+11C>G (n.5955+11C>G)
c.5826+11C>G (n.5826+11C>G)
c.5814+11C>G (n.5814+11C>G)
c.5787+11C>G (n.5787+11C>G)
n.6371+11C>G
n.6345+11C>G
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c.6132+11C>G (n.6132+11C>G)
c.6027+11C>G (n.6027+11C>G)
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n.6130+11C>G
n.6071+11C>G
n.6116+11C>G
ClinVar
11g.77208814C>TCA224825597MYO7Ac.6051+11C>T (n.6051+11C>T)
c.3852+11C>T
c.5904+11C>T (n.5904+11C>T)
c.3477+11C>T (n.3477+11C>T)
c.5937+11C>T (n.5937+11C>T)
n.3587+11C>T
n.976C>T
c.5934+11C>T (n.5934+11C>T)
c.6042+11C>T (n.6042+11C>T)
c.6045+11C>T (n.6045+11C>T)
c.6018+11C>T (n.6018+11C>T)
c.5955+11C>T (n.5955+11C>T)
c.5826+11C>T (n.5826+11C>T)
c.5814+11C>T (n.5814+11C>T)
c.5787+11C>T (n.5787+11C>T)
n.6371+11C>T
n.6345+11C>T
c.6141+11C>T (n.6141+11C>T)
c.6135+11C>T (n.6135+11C>T)
c.6132+11C>T (n.6132+11C>T)
c.6027+11C>T (n.6027+11C>T)
c.6024+11C>T (n.6024+11C>T)
n.6130+11C>T
n.6071+11C>T
n.6116+11C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77208815T>CCA2615256688MYO7Ac.6051+12T>C (n.6051+12T>C)
c.3852+12T>C
c.5904+12T>C (n.5904+12T>C)
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n.3587+12T>C
n.977T>C
c.5934+12T>C (n.5934+12T>C)
c.6042+12T>C (n.6042+12T>C)
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c.6018+12T>C (n.6018+12T>C)
c.5955+12T>C (n.5955+12T>C)
c.5826+12T>C (n.5826+12T>C)
c.5814+12T>C (n.5814+12T>C)
c.5787+12T>C (n.5787+12T>C)
n.6371+12T>C
n.6345+12T>C
c.6141+12T>C (n.6141+12T>C)
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c.6132+12T>C (n.6132+12T>C)
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c.6024+12T>C (n.6024+12T>C)
n.6130+12T>C
n.6071+12T>C
n.6116+12T>C
gnomAD v4
11g.77208815T=CA1984128631MYO7Ac.6051+12T= (n.6051+12T=)
c.3852+12T=
c.5904+12T= (n.5904+12T=)
c.3477+12T= (n.3477+12T=)
c.5937+12T= (n.5937+12T=)
n.3587+12T=
n.977T=
c.5934+12T= (n.5934+12T=)
c.6042+12T= (n.6042+12T=)
c.6045+12T= (n.6045+12T=)
c.6018+12T= (n.6018+12T=)
c.5955+12T= (n.5955+12T=)
c.5826+12T= (n.5826+12T=)
c.5814+12T= (n.5814+12T=)
c.5787+12T= (n.5787+12T=)
n.6371+12T=
n.6345+12T=
c.6141+12T= (n.6141+12T=)
c.6135+12T= (n.6135+12T=)
c.6132+12T= (n.6132+12T=)
c.6027+12T= (n.6027+12T=)
c.6024+12T= (n.6024+12T=)
n.6130+12T=
n.6071+12T=
n.6116+12T=
11g.77208816G>ACA600343443MYO7Ac.6051+13G>A (n.6051+13G>A)
c.3852+13G>A
c.5904+13G>A (n.5904+13G>A)
c.3477+13G>A (n.3477+13G>A)
c.5937+13G>A (n.5937+13G>A)
n.3587+13G>A
n.978G>A
c.5934+13G>A (n.5934+13G>A)
c.6042+13G>A (n.6042+13G>A)
c.6045+13G>A (n.6045+13G>A)
c.6018+13G>A (n.6018+13G>A)
c.5955+13G>A (n.5955+13G>A)
c.5826+13G>A (n.5826+13G>A)
c.5814+13G>A (n.5814+13G>A)
c.5787+13G>A (n.5787+13G>A)
n.6371+13G>A
n.6345+13G>A
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n.6071+13G>A
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.6130+13dup
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n.6116+13dup
dbSNP
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c.3852+14del
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n.979del
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n.6130+14del
n.6071+14del
n.6116+14del
gnomAD v4
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n.6345+14C>A
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n.6130+14C>A
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gnomAD v4
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11g.77208817C>TCA1984128635MYO7Ac.6051+14C>T (n.6051+14C>T)
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n.6371+14C>T
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n.6130+14C>T
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n.6116+14C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.77208818A>CCA2615256725MYO7Ac.6051+15A>C (n.6051+15A>C)
c.3852+15A>C
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n.3587+15A>C
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n.6371+15A>C
n.6345+15A>C
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n.6130+15A>C
n.6071+15A>C
n.6116+15A>C
gnomAD v4
11g.77208818_77208822delinsACTCTCA1984128636MYO7Ac.6051+15_6051+19delinsACTCT (n.6051+15_6051+19delinsACTCT)
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n.980_984delinsACTCT
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n.6130+15_6130+19delinsACTCT
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n.6116+15_6116+19delinsACTCT
11g.77208819C>ACA2615256731MYO7Ac.6051+16C>A (n.6051+16C>A)
c.3852+16C>A
c.5904+16C>A (n.5904+16C>A)
c.3477+16C>A (n.3477+16C>A)
c.5937+16C>A (n.5937+16C>A)
n.3587+16C>A
n.981C>A
c.5934+16C>A (n.5934+16C>A)
c.6042+16C>A (n.6042+16C>A)
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n.6371+16C>A
n.6345+16C>A
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n.6130+16C>A
n.6071+16C>A
n.6116+16C>A
gnomAD v4
11g.77208819_77208822delCA1984128637MYO7Ac.6051+16_6051+19del (n.6051+16_6051+19del)
c.3852+16_3852+19del
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n.981_984del
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n.6371+16_6371+19del
n.6345+16_6345+19del
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n.6130+16_6130+19del
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n.6116+16_6116+19del
dbSNP
11g.77208820T>ACA132416MYO7Ac.6051+17T>A (n.6051+17T>A)
c.3852+17T>A
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n.3587+17T>A
n.982T>A
c.5934+17T>A (n.5934+17T>A)
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c.5814+17T>A (n.5814+17T>A)
c.5787+17T>A (n.5787+17T>A)
n.6371+17T>A
n.6345+17T>A
c.6141+17T>A (n.6141+17T>A)
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n.6130+17T>A
n.6071+17T>A
n.6116+17T>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77208820T>CCA2581047391MYO7Ac.6051+17T>C (n.6051+17T>C)
c.3852+17T>C
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gnomAD v4
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n.6371+18C>A
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gnomAD v4
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ClinVar
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11g.77208822T>ACA2615256758MYO7Ac.6051+19T>A (n.6051+19T>A)
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n.3587+19T>A
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n.6371+19T>A
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n.6130+19T>A
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.77208823A>GCA6198910MYO7Ac.6051+20A>G (n.6051+20A>G)
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n.6371+20A>G
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dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.77208824G>ACA6198911MYO7Ac.6051+21G>A (n.6051+21G>A)
c.3852+21G>A
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.6071+28T>C
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gnomAD v4
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n.6371+29C>A
n.6345+29C>A
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n.6130+29C>A
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gnomAD v4
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n.6116+29C=
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n.6371+29C>G
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n.6130+29C>G
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n.6116+29C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77208832C>TCA6198912MYO7Ac.6051+29C>T (n.6051+29C>T)
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n.6371+29C>T
n.6345+29C>T
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n.6130+29C>T
n.6071+29C>T
n.6116+29C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77208833G>ACA600343447MYO7Ac.6051+30G>A (n.6051+30G>A)
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n.3587+30G>A
n.995G>A
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n.6371+30G>A
n.6345+30G>A
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n.6130+30G>A
n.6071+30G>A
n.6116+30G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77208833G=CA1984128645MYO7Ac.6051+30G= (n.6051+30G=)
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11g.77208833G>TCA2615256863MYO7Ac.6051+30G>T (n.6051+30G>T)
c.3852+30G>T
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c.3477+30G>T (n.3477+30G>T)
c.5937+30G>T (n.5937+30G>T)
n.3587+30G>T
n.995G>T
c.5934+30G>T (n.5934+30G>T)
c.6042+30G>T (n.6042+30G>T)
c.6045+30G>T (n.6045+30G>T)
c.6018+30G>T (n.6018+30G>T)
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c.5826+30G>T (n.5826+30G>T)
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c.5787+30G>T (n.5787+30G>T)
n.6371+30G>T
n.6345+30G>T
c.6141+30G>T (n.6141+30G>T)
c.6135+30G>T (n.6135+30G>T)
c.6132+30G>T (n.6132+30G>T)
c.6027+30G>T (n.6027+30G>T)
c.6024+30G>T (n.6024+30G>T)
n.6130+30G>T
n.6071+30G>T
n.6116+30G>T
gnomAD v4
11g.77208834_77208835delCA2792787620MYO7Ac.6051+31_6051+32del (n.6051+31_6051+32del)
c.3852+31_3852+32del
c.5904+31_5904+32del (n.5904+31_5904+32del)
c.3477+31_3477+32del (n.3477+31_3477+32del)
c.5937+31_5937+32del (n.5937+31_5937+32del)
n.3587+31_3587+32del
n.996_997del
c.5934+31_5934+32del (n.5934+31_5934+32del)
c.6042+31_6042+32del (n.6042+31_6042+32del)
c.6045+31_6045+32del (n.6045+31_6045+32del)
c.6018+31_6018+32del (n.6018+31_6018+32del)
c.5955+31_5955+32del (n.5955+31_5955+32del)
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c.5787+31_5787+32del (n.5787+31_5787+32del)
n.6371+31_6371+32del
n.6345+31_6345+32del
c.6141+31_6141+32del (n.6141+31_6141+32del)
c.6135+31_6135+32del (n.6135+31_6135+32del)
c.6132+31_6132+32del (n.6132+31_6132+32del)
c.6027+31_6027+32del (n.6027+31_6027+32del)
c.6024+31_6024+32del (n.6024+31_6024+32del)
n.6130+31_6130+32del
n.6071+31_6071+32del
n.6116+31_6116+32del
11g.77208834T>CCA600343448MYO7Ac.6051+31T>C (n.6051+31T>C)
c.3852+31T>C
c.5904+31T>C (n.5904+31T>C)
c.3477+31T>C (n.3477+31T>C)
c.5937+31T>C (n.5937+31T>C)
n.3587+31T>C
n.996T>C
c.5934+31T>C (n.5934+31T>C)
c.6042+31T>C (n.6042+31T>C)
c.6045+31T>C (n.6045+31T>C)
c.6018+31T>C (n.6018+31T>C)
c.5955+31T>C (n.5955+31T>C)
c.5826+31T>C (n.5826+31T>C)
c.5814+31T>C (n.5814+31T>C)
c.5787+31T>C (n.5787+31T>C)
n.6371+31T>C
n.6345+31T>C
c.6141+31T>C (n.6141+31T>C)
c.6135+31T>C (n.6135+31T>C)
c.6132+31T>C (n.6132+31T>C)
c.6027+31T>C (n.6027+31T>C)
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n.6130+31T>C
n.6071+31T>C
n.6116+31T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77208834T>GCA224825676MYO7Ac.6051+31T>G (n.6051+31T>G)
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n.3587+31T>G
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n.6371+31T>G
n.6345+31T>G
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n.6130+31T>G
n.6071+31T>G
n.6116+31T>G
dbSNP
11g.77208834T=CA1984128646MYO7Ac.6051+31T= (n.6051+31T=)
c.3852+31T=
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n.3587+31T=
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c.5934+31T= (n.5934+31T=)
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c.6018+31T= (n.6018+31T=)
c.5955+31T= (n.5955+31T=)
c.5826+31T= (n.5826+31T=)
c.5814+31T= (n.5814+31T=)
c.5787+31T= (n.5787+31T=)
n.6371+31T=
n.6345+31T=
c.6141+31T= (n.6141+31T=)
c.6135+31T= (n.6135+31T=)
c.6132+31T= (n.6132+31T=)
c.6027+31T= (n.6027+31T=)
c.6024+31T= (n.6024+31T=)
n.6130+31T=
n.6071+31T=
n.6116+31T=
11g.77208835G>ACA2615256874MYO7Ac.6051+32G>A (n.6051+32G>A)
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c.3477+32G>A (n.3477+32G>A)
c.5937+32G>A (n.5937+32G>A)
n.3587+32G>A
n.997G>A
c.5934+32G>A (n.5934+32G>A)
c.6042+32G>A (n.6042+32G>A)
c.6045+32G>A (n.6045+32G>A)
c.6018+32G>A (n.6018+32G>A)
c.5955+32G>A (n.5955+32G>A)
c.5826+32G>A (n.5826+32G>A)
c.5814+32G>A (n.5814+32G>A)
c.5787+32G>A (n.5787+32G>A)
n.6371+32G>A
n.6345+32G>A
c.6141+32G>A (n.6141+32G>A)
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n.6130+32G>A
n.6071+32G>A
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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n.6130+41G>T
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gnomAD v4
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c.3477+42C>A (n.3477+42C>A)
c.5937+42C>A (n.5937+42C>A)
n.3587+42C>A
n.1007C>A
c.5934+42C>A (n.5934+42C>A)
c.6042+42C>A (n.6042+42C>A)
c.6045+42C>A (n.6045+42C>A)
c.6018+42C>A (n.6018+42C>A)
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c.5826+42C>A (n.5826+42C>A)
c.5814+42C>A (n.5814+42C>A)
c.5787+42C>A (n.5787+42C>A)
n.6371+42C>A
n.6345+42C>A
c.6141+42C>A (n.6141+42C>A)
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