Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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11 | g.77207370G>T | CA278693 | MYO7A | c.5824G>T (p.Gly1942Ter) c.3651G>T c.5677G>T (p.Gly1893Ter) c.3250G>T (p.Gly1084Ter) c.5710G>T (p.Gly1904Ter) n.3360G>T n.738G>T c.5707G>T (p.Gly1903Ter) c.5815G>T (p.Gly1939Ter) c.5818G>T (p.Gly1940Ter) c.5791G>T (p.Gly1931Ter) c.5728G>T (p.Gly1910Ter) c.5599G>T (p.Gly1867Ter) c.5587G>T (p.Gly1863Ter) c.5560G>T (p.Gly1854Ter) n.6144G>T c.5914G>T (p.Gly1972Ter) c.5908G>T (p.Gly1970Ter) c.5905G>T (p.Gly1969Ter) c.5800G>T (p.Gly1934Ter) c.5797G>T (p.Gly1933Ter) n.5929G>T n.5844G>T n.5915G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77207371G>A | CA381954093 | MYO7A | c.5825G>A (p.Gly1942Glu) c.3652G>A c.5678G>A (p.Gly1893Glu) c.3251G>A (p.Gly1084Glu) c.5711G>A (p.Gly1904Glu) n.3361G>A n.739G>A c.5708G>A (p.Gly1903Glu) c.5816G>A (p.Gly1939Glu) c.5819G>A (p.Gly1940Glu) c.5792G>A (p.Gly1931Glu) c.5729G>A (p.Gly1910Glu) c.5600G>A (p.Gly1867Glu) c.5588G>A (p.Gly1863Glu) c.5561G>A (p.Gly1854Glu) n.6145G>A c.5915G>A (p.Gly1972Glu) c.5909G>A (p.Gly1970Glu) c.5906G>A (p.Gly1969Glu) c.5801G>A (p.Gly1934Glu) c.5798G>A (p.Gly1933Glu) n.5930G>A n.5845G>A n.5916G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77207371G>C | CA381954094 | MYO7A | c.5825G>C (p.Gly1942Ala) c.3652G>C c.5678G>C (p.Gly1893Ala) c.3251G>C (p.Gly1084Ala) c.5711G>C (p.Gly1904Ala) n.3361G>C n.739G>C c.5708G>C (p.Gly1903Ala) c.5816G>C (p.Gly1939Ala) c.5819G>C (p.Gly1940Ala) c.5792G>C (p.Gly1931Ala) c.5729G>C (p.Gly1910Ala) c.5600G>C (p.Gly1867Ala) c.5588G>C (p.Gly1863Ala) c.5561G>C (p.Gly1854Ala) n.6145G>C c.5915G>C (p.Gly1972Ala) c.5909G>C (p.Gly1970Ala) c.5906G>C (p.Gly1969Ala) c.5801G>C (p.Gly1934Ala) c.5798G>C (p.Gly1933Ala) n.5930G>C n.5845G>C n.5916G>C | |
11 | g.77207371G>T | CA381954095 | MYO7A | c.5825G>T (p.Gly1942Val) c.3652G>T c.5678G>T (p.Gly1893Val) c.3251G>T (p.Gly1084Val) c.5711G>T (p.Gly1904Val) n.3361G>T n.739G>T c.5708G>T (p.Gly1903Val) c.5816G>T (p.Gly1939Val) c.5819G>T (p.Gly1940Val) c.5792G>T (p.Gly1931Val) c.5729G>T (p.Gly1910Val) c.5600G>T (p.Gly1867Val) c.5588G>T (p.Gly1863Val) c.5561G>T (p.Gly1854Val) n.6145G>T c.5915G>T (p.Gly1972Val) c.5909G>T (p.Gly1970Val) c.5906G>T (p.Gly1969Val) c.5801G>T (p.Gly1934Val) c.5798G>T (p.Gly1933Val) n.5930G>T n.5845G>T n.5916G>T | |
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11 | g.77207372A>C | CA475797333 | MYO7A | c.5826A>C (p.Gly1942=) c.3653A>C c.5679A>C (p.Gly1893=) c.3252A>C (p.Gly1084=) c.5712A>C (p.Gly1904=) n.3362A>C n.740A>C c.5709A>C (p.Gly1903=) c.5817A>C (p.Gly1939=) c.5820A>C (p.Gly1940=) c.5793A>C (p.Gly1931=) c.5730A>C (p.Gly1910=) c.5601A>C (p.Gly1867=) c.5589A>C (p.Gly1863=) c.5562A>C (p.Gly1854=) n.6146A>C c.5916A>C (p.Gly1972=) c.5910A>C (p.Gly1970=) c.5907A>C (p.Gly1969=) c.5802A>C (p.Gly1934=) c.5799A>C (p.Gly1933=) n.5931A>C n.5846A>C n.5917A>C | |
11 | g.77207372A>G | CA475797334 | MYO7A | c.5826A>G (p.Gly1942=) c.3653A>G c.5679A>G (p.Gly1893=) c.3252A>G (p.Gly1084=) c.5712A>G (p.Gly1904=) n.3362A>G n.740A>G c.5709A>G (p.Gly1903=) c.5817A>G (p.Gly1939=) c.5820A>G (p.Gly1940=) c.5793A>G (p.Gly1931=) c.5730A>G (p.Gly1910=) c.5601A>G (p.Gly1867=) c.5589A>G (p.Gly1863=) c.5562A>G (p.Gly1854=) n.6146A>G c.5916A>G (p.Gly1972=) c.5910A>G (p.Gly1970=) c.5907A>G (p.Gly1969=) c.5802A>G (p.Gly1934=) c.5799A>G (p.Gly1933=) n.5931A>G n.5846A>G n.5917A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.77207373T>A | CA381954098 | MYO7A | c.5827T>A (p.Phe1943Ile) c.3654T>A c.5680T>A (p.Phe1894Ile) c.3253T>A (p.Phe1085Ile) c.5713T>A (p.Phe1905Ile) n.3363T>A n.741T>A c.5710T>A (p.Phe1904Ile) c.5818T>A (p.Phe1940Ile) c.5821T>A (p.Phe1941Ile) c.5794T>A (p.Phe1932Ile) c.5731T>A (p.Phe1911Ile) c.5602T>A (p.Phe1868Ile) c.5590T>A (p.Phe1864Ile) c.5563T>A (p.Phe1855Ile) n.6147T>A c.5917T>A (p.Phe1973Ile) c.5911T>A (p.Phe1971Ile) c.5908T>A (p.Phe1970Ile) c.5803T>A (p.Phe1935Ile) c.5800T>A (p.Phe1934Ile) n.5932T>A n.5847T>A n.5918T>A | |
11 | g.77207373T>C | CA381954096 | MYO7A | c.5827T>C (p.Phe1943Leu) c.3654T>C c.5680T>C (p.Phe1894Leu) c.3253T>C (p.Phe1085Leu) c.5713T>C (p.Phe1905Leu) n.3363T>C n.741T>C c.5710T>C (p.Phe1904Leu) c.5818T>C (p.Phe1940Leu) c.5821T>C (p.Phe1941Leu) c.5794T>C (p.Phe1932Leu) c.5731T>C (p.Phe1911Leu) c.5602T>C (p.Phe1868Leu) c.5590T>C (p.Phe1864Leu) c.5563T>C (p.Phe1855Leu) n.6147T>C c.5917T>C (p.Phe1973Leu) c.5911T>C (p.Phe1971Leu) c.5908T>C (p.Phe1970Leu) c.5803T>C (p.Phe1935Leu) c.5800T>C (p.Phe1934Leu) n.5932T>C n.5847T>C n.5918T>C | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.77207373T>G | CA381954097 | MYO7A | c.5827T>G (p.Phe1943Val) c.3654T>G c.5680T>G (p.Phe1894Val) c.3253T>G (p.Phe1085Val) c.5713T>G (p.Phe1905Val) n.3363T>G n.741T>G c.5710T>G (p.Phe1904Val) c.5818T>G (p.Phe1940Val) c.5821T>G (p.Phe1941Val) c.5794T>G (p.Phe1932Val) c.5731T>G (p.Phe1911Val) c.5602T>G (p.Phe1868Val) c.5590T>G (p.Phe1864Val) c.5563T>G (p.Phe1855Val) n.6147T>G c.5917T>G (p.Phe1973Val) c.5911T>G (p.Phe1971Val) c.5908T>G (p.Phe1970Val) c.5803T>G (p.Phe1935Val) c.5800T>G (p.Phe1934Val) n.5932T>G n.5847T>G n.5918T>G | |
11 | g.77207374T>A | CA381954099 | MYO7A | c.5828T>A (p.Phe1943Tyr) c.3655T>A c.5681T>A (p.Phe1894Tyr) c.3254T>A (p.Phe1085Tyr) c.5714T>A (p.Phe1905Tyr) n.3364T>A n.742T>A c.5711T>A (p.Phe1904Tyr) c.5819T>A (p.Phe1940Tyr) c.5822T>A (p.Phe1941Tyr) c.5795T>A (p.Phe1932Tyr) c.5732T>A (p.Phe1911Tyr) c.5603T>A (p.Phe1868Tyr) c.5591T>A (p.Phe1864Tyr) c.5564T>A (p.Phe1855Tyr) n.6148T>A c.5918T>A (p.Phe1973Tyr) c.5912T>A (p.Phe1971Tyr) c.5909T>A (p.Phe1970Tyr) c.5804T>A (p.Phe1935Tyr) c.5801T>A (p.Phe1934Tyr) n.5933T>A n.5848T>A n.5919T>A | |
11 | g.77207374T>C | CA381954100 | MYO7A | c.5828T>C (p.Phe1943Ser) c.3655T>C c.5681T>C (p.Phe1894Ser) c.3254T>C (p.Phe1085Ser) c.5714T>C (p.Phe1905Ser) n.3364T>C n.742T>C c.5711T>C (p.Phe1904Ser) c.5819T>C (p.Phe1940Ser) c.5822T>C (p.Phe1941Ser) c.5795T>C (p.Phe1932Ser) c.5732T>C (p.Phe1911Ser) c.5603T>C (p.Phe1868Ser) c.5591T>C (p.Phe1864Ser) c.5564T>C (p.Phe1855Ser) n.6148T>C c.5918T>C (p.Phe1973Ser) c.5912T>C (p.Phe1971Ser) c.5909T>C (p.Phe1970Ser) c.5804T>C (p.Phe1935Ser) c.5801T>C (p.Phe1934Ser) n.5933T>C n.5848T>C n.5919T>C | |
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11 | g.77207375C>A | CA381954102 | MYO7A | c.5829C>A (p.Phe1943Leu) c.3656C>A c.5682C>A (p.Phe1894Leu) c.3255C>A (p.Phe1085Leu) c.5715C>A (p.Phe1905Leu) n.3365C>A n.743C>A c.5712C>A (p.Phe1904Leu) c.5820C>A (p.Phe1940Leu) c.5823C>A (p.Phe1941Leu) c.5796C>A (p.Phe1932Leu) c.5733C>A (p.Phe1911Leu) c.5604C>A (p.Phe1868Leu) c.5592C>A (p.Phe1864Leu) c.5565C>A (p.Phe1855Leu) n.6149C>A c.5919C>A (p.Phe1973Leu) c.5913C>A (p.Phe1971Leu) c.5910C>A (p.Phe1970Leu) c.5805C>A (p.Phe1935Leu) c.5802C>A (p.Phe1934Leu) n.5934C>A n.5849C>A n.5920C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77207375C>G | CA381954103 | MYO7A | c.5829C>G (p.Phe1943Leu) c.3656C>G c.5682C>G (p.Phe1894Leu) c.3255C>G (p.Phe1085Leu) c.5715C>G (p.Phe1905Leu) n.3365C>G n.743C>G c.5712C>G (p.Phe1904Leu) c.5820C>G (p.Phe1940Leu) c.5823C>G (p.Phe1941Leu) c.5796C>G (p.Phe1932Leu) c.5733C>G (p.Phe1911Leu) c.5604C>G (p.Phe1868Leu) c.5592C>G (p.Phe1864Leu) c.5565C>G (p.Phe1855Leu) n.6149C>G c.5919C>G (p.Phe1973Leu) c.5913C>G (p.Phe1971Leu) c.5910C>G (p.Phe1970Leu) c.5805C>G (p.Phe1935Leu) c.5802C>G (p.Phe1934Leu) n.5934C>G n.5849C>G n.5920C>G | |
11 | g.77207375C>T | CA475797336 | MYO7A | c.5829C>T (p.Phe1943=) c.3656C>T c.5682C>T (p.Phe1894=) c.3255C>T (p.Phe1085=) c.5715C>T (p.Phe1905=) n.3365C>T n.743C>T c.5712C>T (p.Phe1904=) c.5820C>T (p.Phe1940=) c.5823C>T (p.Phe1941=) c.5796C>T (p.Phe1932=) c.5733C>T (p.Phe1911=) c.5604C>T (p.Phe1868=) c.5592C>T (p.Phe1864=) c.5565C>T (p.Phe1855=) n.6149C>T c.5919C>T (p.Phe1973=) c.5913C>T (p.Phe1971=) c.5910C>T (p.Phe1970=) c.5805C>T (p.Phe1935=) c.5802C>T (p.Phe1934=) n.5934C>T n.5849C>T n.5920C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77207376A>C | CA381954104 | MYO7A | c.5830A>C (p.Ser1944Arg) c.3657A>C c.5683A>C (p.Ser1895Arg) c.3256A>C (p.Ser1086Arg) c.5716A>C (p.Ser1906Arg) n.3366A>C n.744A>C c.5713A>C (p.Ser1905Arg) c.5821A>C (p.Ser1941Arg) c.5824A>C (p.Ser1942Arg) c.5797A>C (p.Ser1933Arg) c.5734A>C (p.Ser1912Arg) c.5605A>C (p.Ser1869Arg) c.5593A>C (p.Ser1865Arg) c.5566A>C (p.Ser1856Arg) n.6150A>C c.5920A>C (p.Ser1974Arg) c.5914A>C (p.Ser1972Arg) c.5911A>C (p.Ser1971Arg) c.5806A>C (p.Ser1936Arg) c.5803A>C (p.Ser1935Arg) n.5935A>C n.5850A>C n.5921A>C | |
11 | g.77207376A>G | CA381954106 | MYO7A | c.5830A>G (p.Ser1944Gly) c.3657A>G c.5683A>G (p.Ser1895Gly) c.3256A>G (p.Ser1086Gly) c.5716A>G (p.Ser1906Gly) n.3366A>G n.744A>G c.5713A>G (p.Ser1905Gly) c.5821A>G (p.Ser1941Gly) c.5824A>G (p.Ser1942Gly) c.5797A>G (p.Ser1933Gly) c.5734A>G (p.Ser1912Gly) c.5605A>G (p.Ser1869Gly) c.5593A>G (p.Ser1865Gly) c.5566A>G (p.Ser1856Gly) n.6150A>G c.5920A>G (p.Ser1974Gly) c.5914A>G (p.Ser1972Gly) c.5911A>G (p.Ser1971Gly) c.5806A>G (p.Ser1936Gly) c.5803A>G (p.Ser1935Gly) n.5935A>G n.5850A>G n.5921A>G | |
11 | g.77207376A>T | CA381954105 | MYO7A | c.5830A>T (p.Ser1944Cys) c.3657A>T c.5683A>T (p.Ser1895Cys) c.3256A>T (p.Ser1086Cys) c.5716A>T (p.Ser1906Cys) n.3366A>T n.744A>T c.5713A>T (p.Ser1905Cys) c.5821A>T (p.Ser1941Cys) c.5824A>T (p.Ser1942Cys) c.5797A>T (p.Ser1933Cys) c.5734A>T (p.Ser1912Cys) c.5605A>T (p.Ser1869Cys) c.5593A>T (p.Ser1865Cys) c.5566A>T (p.Ser1856Cys) n.6150A>T c.5920A>T (p.Ser1974Cys) c.5914A>T (p.Ser1972Cys) c.5911A>T (p.Ser1971Cys) c.5806A>T (p.Ser1936Cys) c.5803A>T (p.Ser1935Cys) n.5935A>T n.5850A>T n.5921A>T | |
11 | g.77207377G>A | CA381954107 | MYO7A | c.5831G>A (p.Ser1944Asn) c.3658G>A c.5684G>A (p.Ser1895Asn) c.3257G>A (p.Ser1086Asn) c.5717G>A (p.Ser1906Asn) n.3367G>A n.745G>A c.5714G>A (p.Ser1905Asn) c.5822G>A (p.Ser1941Asn) c.5825G>A (p.Ser1942Asn) c.5798G>A (p.Ser1933Asn) c.5735G>A (p.Ser1912Asn) c.5606G>A (p.Ser1869Asn) c.5594G>A (p.Ser1865Asn) c.5567G>A (p.Ser1856Asn) n.6151G>A c.5921G>A (p.Ser1974Asn) c.5915G>A (p.Ser1972Asn) c.5912G>A (p.Ser1971Asn) c.5807G>A (p.Ser1936Asn) c.5804G>A (p.Ser1935Asn) n.5936G>A n.5851G>A n.5922G>A | |
11 | g.77207377G>C | CA381954108 | MYO7A | c.5831G>C (p.Ser1944Thr) c.3658G>C c.5684G>C (p.Ser1895Thr) c.3257G>C (p.Ser1086Thr) c.5717G>C (p.Ser1906Thr) n.3367G>C n.745G>C c.5714G>C (p.Ser1905Thr) c.5822G>C (p.Ser1941Thr) c.5825G>C (p.Ser1942Thr) c.5798G>C (p.Ser1933Thr) c.5735G>C (p.Ser1912Thr) c.5606G>C (p.Ser1869Thr) c.5594G>C (p.Ser1865Thr) c.5567G>C (p.Ser1856Thr) n.6151G>C c.5921G>C (p.Ser1974Thr) c.5915G>C (p.Ser1972Thr) c.5912G>C (p.Ser1971Thr) c.5807G>C (p.Ser1936Thr) c.5804G>C (p.Ser1935Thr) n.5936G>C n.5851G>C n.5922G>C | |
11 | g.77207377G>T | CA381954109 | MYO7A | c.5831G>T (p.Ser1944Ile) c.3658G>T c.5684G>T (p.Ser1895Ile) c.3257G>T (p.Ser1086Ile) c.5717G>T (p.Ser1906Ile) n.3367G>T n.745G>T c.5714G>T (p.Ser1905Ile) c.5822G>T (p.Ser1941Ile) c.5825G>T (p.Ser1942Ile) c.5798G>T (p.Ser1933Ile) c.5735G>T (p.Ser1912Ile) c.5606G>T (p.Ser1869Ile) c.5594G>T (p.Ser1865Ile) c.5567G>T (p.Ser1856Ile) n.6151G>T c.5921G>T (p.Ser1974Ile) c.5915G>T (p.Ser1972Ile) c.5912G>T (p.Ser1971Ile) c.5807G>T (p.Ser1936Ile) c.5804G>T (p.Ser1935Ile) n.5936G>T n.5851G>T n.5922G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77207378C>A | CA381954110 | MYO7A | c.5832C>A (p.Ser1944Arg) c.3659C>A c.5685C>A (p.Ser1895Arg) c.3258C>A (p.Ser1086Arg) c.5718C>A (p.Ser1906Arg) n.3368C>A n.746C>A c.5715C>A (p.Ser1905Arg) c.5823C>A (p.Ser1941Arg) c.5826C>A (p.Ser1942Arg) c.5799C>A (p.Ser1933Arg) c.5736C>A (p.Ser1912Arg) c.5607C>A (p.Ser1869Arg) c.5595C>A (p.Ser1865Arg) c.5568C>A (p.Ser1856Arg) n.6152C>A c.5922C>A (p.Ser1974Arg) c.5916C>A (p.Ser1972Arg) c.5913C>A (p.Ser1971Arg) c.5808C>A (p.Ser1936Arg) c.5805C>A (p.Ser1935Arg) n.5937C>A n.5852C>A n.5923C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77207378C= | CA1984127885 | MYO7A | c.5832C= (p.Ser1944=) c.3659C= c.5685C= (p.Ser1895=) c.3258C= (p.Ser1086=) c.5718C= (p.Ser1906=) n.3368C= n.746C= c.5715C= (p.Ser1905=) c.5823C= (p.Ser1941=) c.5826C= (p.Ser1942=) c.5799C= (p.Ser1933=) c.5736C= (p.Ser1912=) c.5607C= (p.Ser1869=) c.5595C= (p.Ser1865=) c.5568C= (p.Ser1856=) n.6152C= c.5922C= (p.Ser1974=) c.5916C= (p.Ser1972=) c.5913C= (p.Ser1971=) c.5808C= (p.Ser1936=) c.5805C= (p.Ser1935=) n.5937C= n.5852C= n.5923C= | |
11 | g.77207378C>G | CA381954111 | MYO7A | c.5832C>G (p.Ser1944Arg) c.3659C>G c.5685C>G (p.Ser1895Arg) c.3258C>G (p.Ser1086Arg) c.5718C>G (p.Ser1906Arg) n.3368C>G n.746C>G c.5715C>G (p.Ser1905Arg) c.5823C>G (p.Ser1941Arg) c.5826C>G (p.Ser1942Arg) c.5799C>G (p.Ser1933Arg) c.5736C>G (p.Ser1912Arg) c.5607C>G (p.Ser1869Arg) c.5595C>G (p.Ser1865Arg) c.5568C>G (p.Ser1856Arg) n.6152C>G c.5922C>G (p.Ser1974Arg) c.5916C>G (p.Ser1972Arg) c.5913C>G (p.Ser1971Arg) c.5808C>G (p.Ser1936Arg) c.5805C>G (p.Ser1935Arg) n.5937C>G n.5852C>G n.5923C>G | |
11 | g.77207378C>T | CA475797337 | MYO7A | c.5832C>T (p.Ser1944=) c.3659C>T c.5685C>T (p.Ser1895=) c.3258C>T (p.Ser1086=) c.5718C>T (p.Ser1906=) n.3368C>T n.746C>T c.5715C>T (p.Ser1905=) c.5823C>T (p.Ser1941=) c.5826C>T (p.Ser1942=) c.5799C>T (p.Ser1933=) c.5736C>T (p.Ser1912=) c.5607C>T (p.Ser1869=) c.5595C>T (p.Ser1865=) c.5568C>T (p.Ser1856=) n.6152C>T c.5922C>T (p.Ser1974=) c.5916C>T (p.Ser1972=) c.5913C>T (p.Ser1971=) c.5808C>T (p.Ser1936=) c.5805C>T (p.Ser1935=) n.5937C>T n.5852C>T n.5923C>T | ClinVar dbSNP |
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11 | g.77207379C= | CA1984127886 | MYO7A | c.5833C= (p.Leu1945=) c.3660C= c.5686C= (p.Leu1896=) c.3259C= (p.Leu1087=) c.5719C= (p.Leu1907=) n.3369C= n.747C= c.5716C= (p.Leu1906=) c.5824C= (p.Leu1942=) c.5827C= (p.Leu1943=) c.5800C= (p.Leu1934=) c.5737C= (p.Leu1913=) c.5608C= (p.Leu1870=) c.5596C= (p.Leu1866=) c.5569C= (p.Leu1857=) n.6153C= c.5923C= (p.Leu1975=) c.5917C= (p.Leu1973=) c.5914C= (p.Leu1972=) c.5809C= (p.Leu1937=) c.5806C= (p.Leu1936=) n.5938C= n.5853C= n.5924C= | |
11 | g.77207379C>G | CA381954113 | MYO7A | c.5833C>G (p.Leu1945Val) c.3660C>G c.5686C>G (p.Leu1896Val) c.3259C>G (p.Leu1087Val) c.5719C>G (p.Leu1907Val) n.3369C>G n.747C>G c.5716C>G (p.Leu1906Val) c.5824C>G (p.Leu1942Val) c.5827C>G (p.Leu1943Val) c.5800C>G (p.Leu1934Val) c.5737C>G (p.Leu1913Val) c.5608C>G (p.Leu1870Val) c.5596C>G (p.Leu1866Val) c.5569C>G (p.Leu1857Val) n.6153C>G c.5923C>G (p.Leu1975Val) c.5917C>G (p.Leu1973Val) c.5914C>G (p.Leu1972Val) c.5809C>G (p.Leu1937Val) c.5806C>G (p.Leu1936Val) n.5938C>G n.5853C>G n.5924C>G | |
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11 | g.77207381C>G | CA475797339 | MYO7A | c.5835C>G (p.Leu1945=) c.3662C>G c.5688C>G (p.Leu1896=) c.3261C>G (p.Leu1087=) c.5721C>G (p.Leu1907=) n.3371C>G n.749C>G c.5718C>G (p.Leu1906=) c.5826C>G (p.Leu1942=) c.5829C>G (p.Leu1943=) c.5802C>G (p.Leu1934=) c.5739C>G (p.Leu1913=) c.5610C>G (p.Leu1870=) c.5598C>G (p.Leu1866=) c.5571C>G (p.Leu1857=) n.6155C>G c.5925C>G (p.Leu1975=) c.5919C>G (p.Leu1973=) c.5916C>G (p.Leu1972=) c.5811C>G (p.Leu1937=) c.5808C>G (p.Leu1936=) n.5940C>G n.5855C>G n.5926C>G | dbSNP |
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11 | g.77207382T>C | CA381954119 | MYO7A | c.5836T>C (p.Phe1946Leu) c.3663T>C c.5689T>C (p.Phe1897Leu) c.3262T>C (p.Phe1088Leu) c.5722T>C (p.Phe1908Leu) n.3372T>C n.750T>C c.5719T>C (p.Phe1907Leu) c.5827T>C (p.Phe1943Leu) c.5830T>C (p.Phe1944Leu) c.5803T>C (p.Phe1935Leu) c.5740T>C (p.Phe1914Leu) c.5611T>C (p.Phe1871Leu) c.5599T>C (p.Phe1867Leu) c.5572T>C (p.Phe1858Leu) n.6156T>C c.5926T>C (p.Phe1976Leu) c.5920T>C (p.Phe1974Leu) c.5917T>C (p.Phe1973Leu) c.5812T>C (p.Phe1938Leu) c.5809T>C (p.Phe1937Leu) n.5941T>C n.5856T>C n.5927T>C | gnomAD v4 |
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11 | g.77207396A>G | CA475797350 | MYO7A | c.5850A>G (p.Ala1950=) c.3677A>G c.5703A>G (p.Ala1901=) c.3276A>G (p.Ala1092=) c.5736A>G (p.Ala1912=) n.3386A>G n.764A>G c.5733A>G (p.Ala1911=) c.5841A>G (p.Ala1947=) c.5844A>G (p.Ala1948=) c.5817A>G (p.Ala1939=) c.5754A>G (p.Ala1918=) c.5625A>G (p.Ala1875=) c.5613A>G (p.Ala1871=) c.5586A>G (p.Ala1862=) n.6170A>G c.5940A>G (p.Ala1980=) c.5934A>G (p.Ala1978=) c.5931A>G (p.Ala1977=) c.5826A>G (p.Ala1942=) c.5823A>G (p.Ala1941=) n.5955A>G n.5870A>G n.5941A>G | |
11 | g.77207396A>T | CA475797349 | MYO7A | c.5850A>T (p.Ala1950=) c.3677A>T c.5703A>T (p.Ala1901=) c.3276A>T (p.Ala1092=) c.5736A>T (p.Ala1912=) n.3386A>T n.764A>T c.5733A>T (p.Ala1911=) c.5841A>T (p.Ala1947=) c.5844A>T (p.Ala1948=) c.5817A>T (p.Ala1939=) c.5754A>T (p.Ala1918=) c.5625A>T (p.Ala1875=) c.5613A>T (p.Ala1871=) c.5586A>T (p.Ala1862=) n.6170A>T c.5940A>T (p.Ala1980=) c.5934A>T (p.Ala1978=) c.5931A>T (p.Ala1977=) c.5826A>T (p.Ala1942=) c.5823A>T (p.Ala1941=) n.5955A>T n.5870A>T n.5941A>T | |
11 | g.77207397G>A | CA6198841 | MYO7A | c.5851G>A (p.Asp1951Asn) c.3678G>A c.5704G>A (p.Asp1902Asn) c.3277G>A (p.Asp1093Asn) c.5737G>A (p.Asp1913Asn) n.3387G>A n.765G>A c.5734G>A (p.Asp1912Asn) c.5842G>A (p.Asp1948Asn) c.5845G>A (p.Asp1949Asn) c.5818G>A (p.Asp1940Asn) c.5755G>A (p.Asp1919Asn) c.5626G>A (p.Asp1876Asn) c.5614G>A (p.Asp1872Asn) c.5587G>A (p.Asp1863Asn) n.6171G>A c.5941G>A (p.Asp1981Asn) c.5935G>A (p.Asp1979Asn) c.5932G>A (p.Asp1978Asn) c.5827G>A (p.Asp1943Asn) c.5824G>A (p.Asp1942Asn) n.5956G>A n.5871G>A n.5942G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
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11 | g.77207398A>T | CA381954153 | MYO7A | c.5852A>T (p.Asp1951Val) c.3679A>T c.5705A>T (p.Asp1902Val) c.3278A>T (p.Asp1093Val) c.5738A>T (p.Asp1913Val) n.3388A>T n.766A>T c.5735A>T (p.Asp1912Val) c.5843A>T (p.Asp1948Val) c.5846A>T (p.Asp1949Val) c.5819A>T (p.Asp1940Val) c.5756A>T (p.Asp1919Val) c.5627A>T (p.Asp1876Val) c.5615A>T (p.Asp1872Val) c.5588A>T (p.Asp1863Val) n.6172A>T c.5942A>T (p.Asp1981Val) c.5936A>T (p.Asp1979Val) c.5933A>T (p.Asp1978Val) c.5828A>T (p.Asp1943Val) c.5825A>T (p.Asp1942Val) n.5957A>T n.5872A>T n.5943A>T | |
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11 | g.77207404T>C | CA381954167 | MYO7A | c.5856+2T>C (n.5856+2T>C) c.3683+2T>C c.5709+2T>C (n.5709+2T>C) c.3282+2T>C (n.3282+2T>C) c.5742+2T>C (n.5742+2T>C) n.3392+2T>C n.770+2T>C c.5739+2T>C (n.5739+2T>C) c.5847+2T>C (n.5847+2T>C) c.5850+2T>C (n.5850+2T>C) c.5823+2T>C (n.5823+2T>C) c.5760+2T>C (n.5760+2T>C) c.5631+2T>C (n.5631+2T>C) c.5619+2T>C (n.5619+2T>C) c.5592+2T>C (n.5592+2T>C) n.6176+2T>C c.5946+2T>C (n.5946+2T>C) c.5940+2T>C (n.5940+2T>C) c.5937+2T>C (n.5937+2T>C) c.5832+2T>C (n.5832+2T>C) c.5829+2T>C (n.5829+2T>C) n.5961+2T>C n.5876+2T>C n.5947+2T>C | dbSNP |
11 | g.77207404T>G | CA381954168 | MYO7A | c.5856+2T>G (n.5856+2T>G) c.3683+2T>G c.5709+2T>G (n.5709+2T>G) c.3282+2T>G (n.3282+2T>G) c.5742+2T>G (n.5742+2T>G) n.3392+2T>G n.770+2T>G c.5739+2T>G (n.5739+2T>G) c.5847+2T>G (n.5847+2T>G) c.5850+2T>G (n.5850+2T>G) c.5823+2T>G (n.5823+2T>G) c.5760+2T>G (n.5760+2T>G) c.5631+2T>G (n.5631+2T>G) c.5619+2T>G (n.5619+2T>G) c.5592+2T>G (n.5592+2T>G) n.6176+2T>G c.5946+2T>G (n.5946+2T>G) c.5940+2T>G (n.5940+2T>G) c.5937+2T>G (n.5937+2T>G) c.5832+2T>G (n.5832+2T>G) c.5829+2T>G (n.5829+2T>G) n.5961+2T>G n.5876+2T>G n.5947+2T>G | |
11 | g.77207404T= | CA1984127901 | MYO7A | c.5856+2T= (n.5856+2T=) c.3683+2T= c.5709+2T= (n.5709+2T=) c.3282+2T= (n.3282+2T=) c.5742+2T= (n.5742+2T=) n.3392+2T= n.770+2T= c.5739+2T= (n.5739+2T=) c.5847+2T= (n.5847+2T=) c.5850+2T= (n.5850+2T=) c.5823+2T= (n.5823+2T=) c.5760+2T= (n.5760+2T=) c.5631+2T= (n.5631+2T=) c.5619+2T= (n.5619+2T=) c.5592+2T= (n.5592+2T=) n.6176+2T= c.5946+2T= (n.5946+2T=) c.5940+2T= (n.5940+2T=) c.5937+2T= (n.5937+2T=) c.5832+2T= (n.5832+2T=) c.5829+2T= (n.5829+2T=) n.5961+2T= n.5876+2T= n.5947+2T= | |
11 | g.77207405G>A | CA2615268437 | MYO7A | c.5856+3G>A (n.5856+3G>A) c.3683+3G>A c.5709+3G>A (n.5709+3G>A) c.3282+3G>A (n.3282+3G>A) c.5742+3G>A (n.5742+3G>A) n.3392+3G>A n.770+3G>A c.5739+3G>A (n.5739+3G>A) c.5847+3G>A (n.5847+3G>A) c.5850+3G>A (n.5850+3G>A) c.5823+3G>A (n.5823+3G>A) c.5760+3G>A (n.5760+3G>A) c.5631+3G>A (n.5631+3G>A) c.5619+3G>A (n.5619+3G>A) c.5592+3G>A (n.5592+3G>A) n.6176+3G>A c.5946+3G>A (n.5946+3G>A) c.5940+3G>A (n.5940+3G>A) c.5937+3G>A (n.5937+3G>A) c.5832+3G>A (n.5832+3G>A) c.5829+3G>A (n.5829+3G>A) n.5961+3G>A n.5876+3G>A n.5947+3G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77207405G>T | CA2615268438 | MYO7A | c.5856+3G>T (n.5856+3G>T) c.3683+3G>T c.5709+3G>T (n.5709+3G>T) c.3282+3G>T (n.3282+3G>T) c.5742+3G>T (n.5742+3G>T) n.3392+3G>T n.770+3G>T c.5739+3G>T (n.5739+3G>T) c.5847+3G>T (n.5847+3G>T) c.5850+3G>T (n.5850+3G>T) c.5823+3G>T (n.5823+3G>T) c.5760+3G>T (n.5760+3G>T) c.5631+3G>T (n.5631+3G>T) c.5619+3G>T (n.5619+3G>T) c.5592+3G>T (n.5592+3G>T) n.6176+3G>T c.5946+3G>T (n.5946+3G>T) c.5940+3G>T (n.5940+3G>T) c.5937+3G>T (n.5937+3G>T) c.5832+3G>T (n.5832+3G>T) c.5829+3G>T (n.5829+3G>T) n.5961+3G>T n.5876+3G>T n.5947+3G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77207407del | CA2574931823 | MYO7A | c.5856+5del (n.5856+5del) c.3683+5del c.5709+5del (n.5709+5del) c.3282+5del (n.3282+5del) c.5742+5del (n.5742+5del) n.3392+5del n.770+5del c.5739+5del (n.5739+5del) c.5847+5del (n.5847+5del) c.5850+5del (n.5850+5del) c.5823+5del (n.5823+5del) c.5760+5del (n.5760+5del) c.5631+5del (n.5631+5del) c.5619+5del (n.5619+5del) c.5592+5del (n.5592+5del) n.6176+5del c.5946+5del (n.5946+5del) c.5940+5del (n.5940+5del) c.5937+5del (n.5937+5del) c.5832+5del (n.5832+5del) c.5829+5del (n.5829+5del) n.5961+5del n.5876+5del n.5947+5del | |
11 | g.77207406G>A | CA2580084976 | MYO7A | c.5856+4G>A (n.5856+4G>A) c.3683+4G>A c.5709+4G>A (n.5709+4G>A) c.3282+4G>A (n.3282+4G>A) c.5742+4G>A (n.5742+4G>A) n.3392+4G>A n.770+4G>A c.5739+4G>A (n.5739+4G>A) c.5847+4G>A (n.5847+4G>A) c.5850+4G>A (n.5850+4G>A) c.5823+4G>A (n.5823+4G>A) c.5760+4G>A (n.5760+4G>A) c.5631+4G>A (n.5631+4G>A) c.5619+4G>A (n.5619+4G>A) c.5592+4G>A (n.5592+4G>A) n.6176+4G>A c.5946+4G>A (n.5946+4G>A) c.5940+4G>A (n.5940+4G>A) c.5937+4G>A (n.5937+4G>A) c.5832+4G>A (n.5832+4G>A) c.5829+4G>A (n.5829+4G>A) n.5961+4G>A n.5876+4G>A n.5947+4G>A | ClinVar |
11 | g.77207406G>T | CA2615268439 | MYO7A | c.5856+4G>T (n.5856+4G>T) c.3683+4G>T c.5709+4G>T (n.5709+4G>T) c.3282+4G>T (n.3282+4G>T) c.5742+4G>T (n.5742+4G>T) n.3392+4G>T n.770+4G>T c.5739+4G>T (n.5739+4G>T) c.5847+4G>T (n.5847+4G>T) c.5850+4G>T (n.5850+4G>T) c.5823+4G>T (n.5823+4G>T) c.5760+4G>T (n.5760+4G>T) c.5631+4G>T (n.5631+4G>T) c.5619+4G>T (n.5619+4G>T) c.5592+4G>T (n.5592+4G>T) n.6176+4G>T c.5946+4G>T (n.5946+4G>T) c.5940+4G>T (n.5940+4G>T) c.5937+4G>T (n.5937+4G>T) c.5832+4G>T (n.5832+4G>T) c.5829+4G>T (n.5829+4G>T) n.5961+4G>T n.5876+4G>T n.5947+4G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77207407G>A | CA600350360 | MYO7A | c.5856+5G>A (n.5856+5G>A) c.3683+5G>A c.5709+5G>A (n.5709+5G>A) c.3282+5G>A (n.3282+5G>A) c.5742+5G>A (n.5742+5G>A) n.3392+5G>A n.770+5G>A c.5739+5G>A (n.5739+5G>A) c.5847+5G>A (n.5847+5G>A) c.5850+5G>A (n.5850+5G>A) c.5823+5G>A (n.5823+5G>A) c.5760+5G>A (n.5760+5G>A) c.5631+5G>A (n.5631+5G>A) c.5619+5G>A (n.5619+5G>A) c.5592+5G>A (n.5592+5G>A) n.6176+5G>A c.5946+5G>A (n.5946+5G>A) c.5940+5G>A (n.5940+5G>A) c.5937+5G>A (n.5937+5G>A) c.5832+5G>A (n.5832+5G>A) c.5829+5G>A (n.5829+5G>A) n.5961+5G>A n.5876+5G>A n.5947+5G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77207407G>C | CA600350361 | MYO7A | c.5856+5G>C (n.5856+5G>C) c.3683+5G>C c.5709+5G>C (n.5709+5G>C) c.3282+5G>C (n.3282+5G>C) c.5742+5G>C (n.5742+5G>C) n.3392+5G>C n.770+5G>C c.5739+5G>C (n.5739+5G>C) c.5847+5G>C (n.5847+5G>C) c.5850+5G>C (n.5850+5G>C) c.5823+5G>C (n.5823+5G>C) c.5760+5G>C (n.5760+5G>C) c.5631+5G>C (n.5631+5G>C) c.5619+5G>C (n.5619+5G>C) c.5592+5G>C (n.5592+5G>C) n.6176+5G>C c.5946+5G>C (n.5946+5G>C) c.5940+5G>C (n.5940+5G>C) c.5937+5G>C (n.5937+5G>C) c.5832+5G>C (n.5832+5G>C) c.5829+5G>C (n.5829+5G>C) n.5961+5G>C n.5876+5G>C n.5947+5G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77207407G= | CA1984127902 | MYO7A | c.5856+5G= (n.5856+5G=) c.3683+5G= c.5709+5G= (n.5709+5G=) c.3282+5G= (n.3282+5G=) c.5742+5G= (n.5742+5G=) n.3392+5G= n.770+5G= c.5739+5G= (n.5739+5G=) c.5847+5G= (n.5847+5G=) c.5850+5G= (n.5850+5G=) c.5823+5G= (n.5823+5G=) c.5760+5G= (n.5760+5G=) c.5631+5G= (n.5631+5G=) c.5619+5G= (n.5619+5G=) c.5592+5G= (n.5592+5G=) n.6176+5G= c.5946+5G= (n.5946+5G=) c.5940+5G= (n.5940+5G=) c.5937+5G= (n.5937+5G=) c.5832+5G= (n.5832+5G=) c.5829+5G= (n.5829+5G=) n.5961+5G= n.5876+5G= n.5947+5G= | |
11 | g.77207407G>T | CA2615268442 | MYO7A | c.5856+5G>T (n.5856+5G>T) c.3683+5G>T c.5709+5G>T (n.5709+5G>T) c.3282+5G>T (n.3282+5G>T) c.5742+5G>T (n.5742+5G>T) n.3392+5G>T n.770+5G>T c.5739+5G>T (n.5739+5G>T) c.5847+5G>T (n.5847+5G>T) c.5850+5G>T (n.5850+5G>T) c.5823+5G>T (n.5823+5G>T) c.5760+5G>T (n.5760+5G>T) c.5631+5G>T (n.5631+5G>T) c.5619+5G>T (n.5619+5G>T) c.5592+5G>T (n.5592+5G>T) n.6176+5G>T c.5946+5G>T (n.5946+5G>T) c.5940+5G>T (n.5940+5G>T) c.5937+5G>T (n.5937+5G>T) c.5832+5G>T (n.5832+5G>T) c.5829+5G>T (n.5829+5G>T) n.5961+5G>T n.5876+5G>T n.5947+5G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77207408T>G | CA2615268444 | MYO7A | c.5856+6T>G (n.5856+6T>G) c.3683+6T>G c.5709+6T>G (n.5709+6T>G) c.3282+6T>G (n.3282+6T>G) c.5742+6T>G (n.5742+6T>G) n.3392+6T>G n.770+6T>G c.5739+6T>G (n.5739+6T>G) c.5847+6T>G (n.5847+6T>G) c.5850+6T>G (n.5850+6T>G) c.5823+6T>G (n.5823+6T>G) c.5760+6T>G (n.5760+6T>G) c.5631+6T>G (n.5631+6T>G) c.5619+6T>G (n.5619+6T>G) c.5592+6T>G (n.5592+6T>G) n.6176+6T>G c.5946+6T>G (n.5946+6T>G) c.5940+6T>G (n.5940+6T>G) c.5937+6T>G (n.5937+6T>G) c.5832+6T>G (n.5832+6T>G) c.5829+6T>G (n.5829+6T>G) n.5961+6T>G n.5876+6T>G n.5947+6T>G | gnomAD v4 |
11 | g.77207409C>A | CA2615268449 | MYO7A | c.5856+7C>A (n.5856+7C>A) c.3683+7C>A c.5709+7C>A (n.5709+7C>A) c.3282+7C>A (n.3282+7C>A) c.5742+7C>A (n.5742+7C>A) n.3392+7C>A n.770+7C>A c.5739+7C>A (n.5739+7C>A) c.5847+7C>A (n.5847+7C>A) c.5850+7C>A (n.5850+7C>A) c.5823+7C>A (n.5823+7C>A) c.5760+7C>A (n.5760+7C>A) c.5631+7C>A (n.5631+7C>A) c.5619+7C>A (n.5619+7C>A) c.5592+7C>A (n.5592+7C>A) n.6176+7C>A c.5946+7C>A (n.5946+7C>A) c.5940+7C>A (n.5940+7C>A) c.5937+7C>A (n.5937+7C>A) c.5832+7C>A (n.5832+7C>A) c.5829+7C>A (n.5829+7C>A) n.5961+7C>A n.5876+7C>A n.5947+7C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77207410C>A | CA2615268450 | MYO7A | c.5856+8C>A (n.5856+8C>A) c.3683+8C>A c.5709+8C>A (n.5709+8C>A) c.3282+8C>A (n.3282+8C>A) c.5742+8C>A (n.5742+8C>A) n.3392+8C>A n.770+8C>A c.5739+8C>A (n.5739+8C>A) c.5847+8C>A (n.5847+8C>A) c.5850+8C>A (n.5850+8C>A) c.5823+8C>A (n.5823+8C>A) c.5760+8C>A (n.5760+8C>A) c.5631+8C>A (n.5631+8C>A) c.5619+8C>A (n.5619+8C>A) c.5592+8C>A (n.5592+8C>A) n.6176+8C>A c.5946+8C>A (n.5946+8C>A) c.5940+8C>A (n.5940+8C>A) c.5937+8C>A (n.5937+8C>A) c.5832+8C>A (n.5832+8C>A) c.5829+8C>A (n.5829+8C>A) n.5961+8C>A n.5876+8C>A n.5947+8C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77207410C>G | CA2697548851 | MYO7A | c.5856+8C>G (n.5856+8C>G) c.3683+8C>G c.5709+8C>G (n.5709+8C>G) c.3282+8C>G (n.3282+8C>G) c.5742+8C>G (n.5742+8C>G) n.3392+8C>G n.770+8C>G c.5739+8C>G (n.5739+8C>G) c.5847+8C>G (n.5847+8C>G) c.5850+8C>G (n.5850+8C>G) c.5823+8C>G (n.5823+8C>G) c.5760+8C>G (n.5760+8C>G) c.5631+8C>G (n.5631+8C>G) c.5619+8C>G (n.5619+8C>G) c.5592+8C>G (n.5592+8C>G) n.6176+8C>G c.5946+8C>G (n.5946+8C>G) c.5940+8C>G (n.5940+8C>G) c.5937+8C>G (n.5937+8C>G) c.5832+8C>G (n.5832+8C>G) c.5829+8C>G (n.5829+8C>G) n.5961+8C>G n.5876+8C>G n.5947+8C>G | ClinVar |
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11 | g.77207411T>A | CA2574931824 | MYO7A | c.5856+9T>A (n.5856+9T>A) c.3683+9T>A c.5709+9T>A (n.5709+9T>A) c.3282+9T>A (n.3282+9T>A) c.5742+9T>A (n.5742+9T>A) n.3392+9T>A n.770+9T>A c.5739+9T>A (n.5739+9T>A) c.5847+9T>A (n.5847+9T>A) c.5850+9T>A (n.5850+9T>A) c.5823+9T>A (n.5823+9T>A) c.5760+9T>A (n.5760+9T>A) c.5631+9T>A (n.5631+9T>A) c.5619+9T>A (n.5619+9T>A) c.5592+9T>A (n.5592+9T>A) n.6176+9T>A c.5946+9T>A (n.5946+9T>A) c.5940+9T>A (n.5940+9T>A) c.5937+9T>A (n.5937+9T>A) c.5832+9T>A (n.5832+9T>A) c.5829+9T>A (n.5829+9T>A) n.5961+9T>A n.5876+9T>A n.5947+9T>A | |
11 | g.77207411T>C | CA2615268451 | MYO7A | c.5856+9T>C (n.5856+9T>C) c.3683+9T>C c.5709+9T>C (n.5709+9T>C) c.3282+9T>C (n.3282+9T>C) c.5742+9T>C (n.5742+9T>C) n.3392+9T>C n.770+9T>C c.5739+9T>C (n.5739+9T>C) c.5847+9T>C (n.5847+9T>C) c.5850+9T>C (n.5850+9T>C) c.5823+9T>C (n.5823+9T>C) c.5760+9T>C (n.5760+9T>C) c.5631+9T>C (n.5631+9T>C) c.5619+9T>C (n.5619+9T>C) c.5592+9T>C (n.5592+9T>C) n.6176+9T>C c.5946+9T>C (n.5946+9T>C) c.5940+9T>C (n.5940+9T>C) c.5937+9T>C (n.5937+9T>C) c.5832+9T>C (n.5832+9T>C) c.5829+9T>C (n.5829+9T>C) n.5961+9T>C n.5876+9T>C n.5947+9T>C | gnomAD v4 |
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11 | g.77207414G>A | CA2792790890 | MYO7A | c.5856+12G>A (n.5856+12G>A) c.3683+12G>A c.5709+12G>A (n.5709+12G>A) c.3282+12G>A (n.3282+12G>A) c.5742+12G>A (n.5742+12G>A) n.3392+12G>A n.770+12G>A c.5739+12G>A (n.5739+12G>A) c.5847+12G>A (n.5847+12G>A) c.5850+12G>A (n.5850+12G>A) c.5823+12G>A (n.5823+12G>A) c.5760+12G>A (n.5760+12G>A) c.5631+12G>A (n.5631+12G>A) c.5619+12G>A (n.5619+12G>A) c.5592+12G>A (n.5592+12G>A) n.6176+12G>A c.5946+12G>A (n.5946+12G>A) c.5940+12G>A (n.5940+12G>A) c.5937+12G>A (n.5937+12G>A) c.5832+12G>A (n.5832+12G>A) c.5829+12G>A (n.5829+12G>A) n.5961+12G>A n.5876+12G>A n.5947+12G>A | |
11 | g.77207414G>C | CA2574931825 | MYO7A | c.5856+12G>C (n.5856+12G>C) c.3683+12G>C c.5709+12G>C (n.5709+12G>C) c.3282+12G>C (n.3282+12G>C) c.5742+12G>C (n.5742+12G>C) n.3392+12G>C n.770+12G>C c.5739+12G>C (n.5739+12G>C) c.5847+12G>C (n.5847+12G>C) c.5850+12G>C (n.5850+12G>C) c.5823+12G>C (n.5823+12G>C) c.5760+12G>C (n.5760+12G>C) c.5631+12G>C (n.5631+12G>C) c.5619+12G>C (n.5619+12G>C) c.5592+12G>C (n.5592+12G>C) n.6176+12G>C c.5946+12G>C (n.5946+12G>C) c.5940+12G>C (n.5940+12G>C) c.5937+12G>C (n.5937+12G>C) c.5832+12G>C (n.5832+12G>C) c.5829+12G>C (n.5829+12G>C) n.5961+12G>C n.5876+12G>C n.5947+12G>C | gnomAD v4 |
11 | g.77207414G>T | CA654126429 | MYO7A | c.5856+12G>T (n.5856+12G>T) c.3683+12G>T c.5709+12G>T (n.5709+12G>T) c.3282+12G>T (n.3282+12G>T) c.5742+12G>T (n.5742+12G>T) n.3392+12G>T n.770+12G>T c.5739+12G>T (n.5739+12G>T) c.5847+12G>T (n.5847+12G>T) c.5850+12G>T (n.5850+12G>T) c.5823+12G>T (n.5823+12G>T) c.5760+12G>T (n.5760+12G>T) c.5631+12G>T (n.5631+12G>T) c.5619+12G>T (n.5619+12G>T) c.5592+12G>T (n.5592+12G>T) n.6176+12G>T c.5946+12G>T (n.5946+12G>T) c.5940+12G>T (n.5940+12G>T) c.5937+12G>T (n.5937+12G>T) c.5832+12G>T (n.5832+12G>T) c.5829+12G>T (n.5829+12G>T) n.5961+12G>T n.5876+12G>T n.5947+12G>T | COSMIC |
11 | g.77207415C>A | CA2615268454 | MYO7A | c.5856+13C>A (n.5856+13C>A) c.3683+13C>A c.5709+13C>A (n.5709+13C>A) c.3282+13C>A (n.3282+13C>A) c.5742+13C>A (n.5742+13C>A) n.3392+13C>A n.770+13C>A c.5739+13C>A (n.5739+13C>A) c.5847+13C>A (n.5847+13C>A) c.5850+13C>A (n.5850+13C>A) c.5823+13C>A (n.5823+13C>A) c.5760+13C>A (n.5760+13C>A) c.5631+13C>A (n.5631+13C>A) c.5619+13C>A (n.5619+13C>A) c.5592+13C>A (n.5592+13C>A) n.6176+13C>A c.5946+13C>A (n.5946+13C>A) c.5940+13C>A (n.5940+13C>A) c.5937+13C>A (n.5937+13C>A) c.5832+13C>A (n.5832+13C>A) c.5829+13C>A (n.5829+13C>A) n.5961+13C>A n.5876+13C>A n.5947+13C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77207415C= | CA1984127903 | MYO7A | c.5856+13C= (n.5856+13C=) c.3683+13C= c.5709+13C= (n.5709+13C=) c.3282+13C= (n.3282+13C=) c.5742+13C= (n.5742+13C=) n.3392+13C= n.770+13C= c.5739+13C= (n.5739+13C=) c.5847+13C= (n.5847+13C=) c.5850+13C= (n.5850+13C=) c.5823+13C= (n.5823+13C=) c.5760+13C= (n.5760+13C=) c.5631+13C= (n.5631+13C=) c.5619+13C= (n.5619+13C=) c.5592+13C= (n.5592+13C=) n.6176+13C= c.5946+13C= (n.5946+13C=) c.5940+13C= (n.5940+13C=) c.5937+13C= (n.5937+13C=) c.5832+13C= (n.5832+13C=) c.5829+13C= (n.5829+13C=) n.5961+13C= n.5876+13C= n.5947+13C= | |
11 | g.77207415C>G | CA2615268455 | MYO7A | c.5856+13C>G (n.5856+13C>G) c.3683+13C>G c.5709+13C>G (n.5709+13C>G) c.3282+13C>G (n.3282+13C>G) c.5742+13C>G (n.5742+13C>G) n.3392+13C>G n.770+13C>G c.5739+13C>G (n.5739+13C>G) c.5847+13C>G (n.5847+13C>G) c.5850+13C>G (n.5850+13C>G) c.5823+13C>G (n.5823+13C>G) c.5760+13C>G (n.5760+13C>G) c.5631+13C>G (n.5631+13C>G) c.5619+13C>G (n.5619+13C>G) c.5592+13C>G (n.5592+13C>G) n.6176+13C>G c.5946+13C>G (n.5946+13C>G) c.5940+13C>G (n.5940+13C>G) c.5937+13C>G (n.5937+13C>G) c.5832+13C>G (n.5832+13C>G) c.5829+13C>G (n.5829+13C>G) n.5961+13C>G n.5876+13C>G n.5947+13C>G | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.77207415C>T | CA600350362 | MYO7A | c.5856+13C>T (n.5856+13C>T) c.3683+13C>T c.5709+13C>T (n.5709+13C>T) c.3282+13C>T (n.3282+13C>T) c.5742+13C>T (n.5742+13C>T) n.3392+13C>T n.770+13C>T c.5739+13C>T (n.5739+13C>T) c.5847+13C>T (n.5847+13C>T) c.5850+13C>T (n.5850+13C>T) c.5823+13C>T (n.5823+13C>T) c.5760+13C>T (n.5760+13C>T) c.5631+13C>T (n.5631+13C>T) c.5619+13C>T (n.5619+13C>T) c.5592+13C>T (n.5592+13C>T) n.6176+13C>T c.5946+13C>T (n.5946+13C>T) c.5940+13C>T (n.5940+13C>T) c.5937+13C>T (n.5937+13C>T) c.5832+13C>T (n.5832+13C>T) c.5829+13C>T (n.5829+13C>T) n.5961+13C>T n.5876+13C>T n.5947+13C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77207416C>A | CA2615268456 | MYO7A | c.5856+14C>A (n.5856+14C>A) c.3683+14C>A c.5709+14C>A (n.5709+14C>A) c.3282+14C>A (n.3282+14C>A) c.5742+14C>A (n.5742+14C>A) n.3392+14C>A n.770+14C>A c.5739+14C>A (n.5739+14C>A) c.5847+14C>A (n.5847+14C>A) c.5850+14C>A (n.5850+14C>A) c.5823+14C>A (n.5823+14C>A) c.5760+14C>A (n.5760+14C>A) c.5631+14C>A (n.5631+14C>A) c.5619+14C>A (n.5619+14C>A) c.5592+14C>A (n.5592+14C>A) n.6176+14C>A c.5946+14C>A (n.5946+14C>A) c.5940+14C>A (n.5940+14C>A) c.5937+14C>A (n.5937+14C>A) c.5832+14C>A (n.5832+14C>A) c.5829+14C>A (n.5829+14C>A) n.5961+14C>A n.5876+14C>A n.5947+14C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77207416C= | CA1984127904 | MYO7A | c.5856+14C= (n.5856+14C=) c.3683+14C= c.5709+14C= (n.5709+14C=) c.3282+14C= (n.3282+14C=) c.5742+14C= (n.5742+14C=) n.3392+14C= n.770+14C= c.5739+14C= (n.5739+14C=) c.5847+14C= (n.5847+14C=) c.5850+14C= (n.5850+14C=) c.5823+14C= (n.5823+14C=) c.5760+14C= (n.5760+14C=) c.5631+14C= (n.5631+14C=) c.5619+14C= (n.5619+14C=) c.5592+14C= (n.5592+14C=) n.6176+14C= c.5946+14C= (n.5946+14C=) c.5940+14C= (n.5940+14C=) c.5937+14C= (n.5937+14C=) c.5832+14C= (n.5832+14C=) c.5829+14C= (n.5829+14C=) n.5961+14C= n.5876+14C= n.5947+14C= | |
11 | g.77207416C>T | CA600350363 | MYO7A | c.5856+14C>T (n.5856+14C>T) c.3683+14C>T c.5709+14C>T (n.5709+14C>T) c.3282+14C>T (n.3282+14C>T) c.5742+14C>T (n.5742+14C>T) n.3392+14C>T n.770+14C>T c.5739+14C>T (n.5739+14C>T) c.5847+14C>T (n.5847+14C>T) c.5850+14C>T (n.5850+14C>T) c.5823+14C>T (n.5823+14C>T) c.5760+14C>T (n.5760+14C>T) c.5631+14C>T (n.5631+14C>T) c.5619+14C>T (n.5619+14C>T) c.5592+14C>T (n.5592+14C>T) n.6176+14C>T c.5946+14C>T (n.5946+14C>T) c.5940+14C>T (n.5940+14C>T) c.5937+14C>T (n.5937+14C>T) c.5832+14C>T (n.5832+14C>T) c.5829+14C>T (n.5829+14C>T) n.5961+14C>T n.5876+14C>T n.5947+14C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.77207417A>G | CA2615268457 | MYO7A | c.5856+15A>G (n.5856+15A>G) c.3683+15A>G c.5709+15A>G (n.5709+15A>G) c.3282+15A>G (n.3282+15A>G) c.5742+15A>G (n.5742+15A>G) n.3392+15A>G n.770+15A>G c.5739+15A>G (n.5739+15A>G) c.5847+15A>G (n.5847+15A>G) c.5850+15A>G (n.5850+15A>G) c.5823+15A>G (n.5823+15A>G) c.5760+15A>G (n.5760+15A>G) c.5631+15A>G (n.5631+15A>G) c.5619+15A>G (n.5619+15A>G) c.5592+15A>G (n.5592+15A>G) n.6176+15A>G c.5946+15A>G (n.5946+15A>G) c.5940+15A>G (n.5940+15A>G) c.5937+15A>G (n.5937+15A>G) c.5832+15A>G (n.5832+15A>G) c.5829+15A>G (n.5829+15A>G) n.5961+15A>G n.5876+15A>G n.5947+15A>G | gnomAD v4 |
11 | g.77207418C>A | CA2615268458 | MYO7A | c.5856+16C>A (n.5856+16C>A) c.3683+16C>A c.5709+16C>A (n.5709+16C>A) c.3282+16C>A (n.3282+16C>A) c.5742+16C>A (n.5742+16C>A) n.3392+16C>A n.770+16C>A c.5739+16C>A (n.5739+16C>A) c.5847+16C>A (n.5847+16C>A) c.5850+16C>A (n.5850+16C>A) c.5823+16C>A (n.5823+16C>A) c.5760+16C>A (n.5760+16C>A) c.5631+16C>A (n.5631+16C>A) c.5619+16C>A (n.5619+16C>A) c.5592+16C>A (n.5592+16C>A) n.6176+16C>A c.5946+16C>A (n.5946+16C>A) c.5940+16C>A (n.5940+16C>A) c.5937+16C>A (n.5937+16C>A) c.5832+16C>A (n.5832+16C>A) c.5829+16C>A (n.5829+16C>A) n.5961+16C>A n.5876+16C>A n.5947+16C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77207418C= | CA1984127905 | MYO7A | c.5856+16C= (n.5856+16C=) c.3683+16C= c.5709+16C= (n.5709+16C=) c.3282+16C= (n.3282+16C=) c.5742+16C= (n.5742+16C=) n.3392+16C= n.770+16C= c.5739+16C= (n.5739+16C=) c.5847+16C= (n.5847+16C=) c.5850+16C= (n.5850+16C=) c.5823+16C= (n.5823+16C=) c.5760+16C= (n.5760+16C=) c.5631+16C= (n.5631+16C=) c.5619+16C= (n.5619+16C=) c.5592+16C= (n.5592+16C=) n.6176+16C= c.5946+16C= (n.5946+16C=) c.5940+16C= (n.5940+16C=) c.5937+16C= (n.5937+16C=) c.5832+16C= (n.5832+16C=) c.5829+16C= (n.5829+16C=) n.5961+16C= n.5876+16C= n.5947+16C= | |
11 | g.77207418C>T | CA6198843 | MYO7A | c.5856+16C>T (n.5856+16C>T) c.3683+16C>T c.5709+16C>T (n.5709+16C>T) c.3282+16C>T (n.3282+16C>T) c.5742+16C>T (n.5742+16C>T) n.3392+16C>T n.770+16C>T c.5739+16C>T (n.5739+16C>T) c.5847+16C>T (n.5847+16C>T) c.5850+16C>T (n.5850+16C>T) c.5823+16C>T (n.5823+16C>T) c.5760+16C>T (n.5760+16C>T) c.5631+16C>T (n.5631+16C>T) c.5619+16C>T (n.5619+16C>T) c.5592+16C>T (n.5592+16C>T) n.6176+16C>T c.5946+16C>T (n.5946+16C>T) c.5940+16C>T (n.5940+16C>T) c.5937+16C>T (n.5937+16C>T) c.5832+16C>T (n.5832+16C>T) c.5829+16C>T (n.5829+16C>T) n.5961+16C>T n.5876+16C>T n.5947+16C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77207418_77207419insACA | CA2792790891 | MYO7A | c.5856+16_5856+17insACA (n.5856+16_5856+17insACA) c.3683+16_3683+17insACA c.5709+16_5709+17insACA (n.5709+16_5709+17insACA) c.3282+16_3282+17insACA (n.3282+16_3282+17insACA) c.5742+16_5742+17insACA (n.5742+16_5742+17insACA) n.3392+16_3392+17insACA n.770+16_770+17insACA c.5739+16_5739+17insACA (n.5739+16_5739+17insACA) c.5847+16_5847+17insACA (n.5847+16_5847+17insACA) c.5850+16_5850+17insACA (n.5850+16_5850+17insACA) c.5823+16_5823+17insACA (n.5823+16_5823+17insACA) c.5760+16_5760+17insACA (n.5760+16_5760+17insACA) c.5631+16_5631+17insACA (n.5631+16_5631+17insACA) c.5619+16_5619+17insACA (n.5619+16_5619+17insACA) c.5592+16_5592+17insACA (n.5592+16_5592+17insACA) n.6176+16_6176+17insACA c.5946+16_5946+17insACA (n.5946+16_5946+17insACA) c.5940+16_5940+17insACA (n.5940+16_5940+17insACA) c.5937+16_5937+17insACA (n.5937+16_5937+17insACA) c.5832+16_5832+17insACA (n.5832+16_5832+17insACA) c.5829+16_5829+17insACA (n.5829+16_5829+17insACA) n.5961+16_5961+17insACA n.5876+16_5876+17insACA n.5947+16_5947+17insACA | |
11 | g.77207419C>A | CA2574931826 | MYO7A | c.5856+17C>A (n.5856+17C>A) c.3683+17C>A c.5709+17C>A (n.5709+17C>A) c.3282+17C>A (n.3282+17C>A) c.5742+17C>A (n.5742+17C>A) n.3392+17C>A n.770+17C>A c.5739+17C>A (n.5739+17C>A) c.5847+17C>A (n.5847+17C>A) c.5850+17C>A (n.5850+17C>A) c.5823+17C>A (n.5823+17C>A) c.5760+17C>A (n.5760+17C>A) c.5631+17C>A (n.5631+17C>A) c.5619+17C>A (n.5619+17C>A) c.5592+17C>A (n.5592+17C>A) n.6176+17C>A c.5946+17C>A (n.5946+17C>A) c.5940+17C>A (n.5940+17C>A) c.5937+17C>A (n.5937+17C>A) c.5832+17C>A (n.5832+17C>A) c.5829+17C>A (n.5829+17C>A) n.5961+17C>A n.5876+17C>A n.5947+17C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77207419C= | CA1984127906 | MYO7A | c.5856+17C= (n.5856+17C=) c.3683+17C= c.5709+17C= (n.5709+17C=) c.3282+17C= (n.3282+17C=) c.5742+17C= (n.5742+17C=) n.3392+17C= n.770+17C= c.5739+17C= (n.5739+17C=) c.5847+17C= (n.5847+17C=) c.5850+17C= (n.5850+17C=) c.5823+17C= (n.5823+17C=) c.5760+17C= (n.5760+17C=) c.5631+17C= (n.5631+17C=) c.5619+17C= (n.5619+17C=) c.5592+17C= (n.5592+17C=) n.6176+17C= c.5946+17C= (n.5946+17C=) c.5940+17C= (n.5940+17C=) c.5937+17C= (n.5937+17C=) c.5832+17C= (n.5832+17C=) c.5829+17C= (n.5829+17C=) n.5961+17C= n.5876+17C= n.5947+17C= | |
11 | g.77207419C>G | CA600350364 | MYO7A | c.5856+17C>G (n.5856+17C>G) c.3683+17C>G c.5709+17C>G (n.5709+17C>G) c.3282+17C>G (n.3282+17C>G) c.5742+17C>G (n.5742+17C>G) n.3392+17C>G n.770+17C>G c.5739+17C>G (n.5739+17C>G) c.5847+17C>G (n.5847+17C>G) c.5850+17C>G (n.5850+17C>G) c.5823+17C>G (n.5823+17C>G) c.5760+17C>G (n.5760+17C>G) c.5631+17C>G (n.5631+17C>G) c.5619+17C>G (n.5619+17C>G) c.5592+17C>G (n.5592+17C>G) n.6176+17C>G c.5946+17C>G (n.5946+17C>G) c.5940+17C>G (n.5940+17C>G) c.5937+17C>G (n.5937+17C>G) c.5832+17C>G (n.5832+17C>G) c.5829+17C>G (n.5829+17C>G) n.5961+17C>G n.5876+17C>G n.5947+17C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77207419C>T | CA2580084977 | MYO7A | c.5856+17C>T (n.5856+17C>T) c.3683+17C>T c.5709+17C>T (n.5709+17C>T) c.3282+17C>T (n.3282+17C>T) c.5742+17C>T (n.5742+17C>T) n.3392+17C>T n.770+17C>T c.5739+17C>T (n.5739+17C>T) c.5847+17C>T (n.5847+17C>T) c.5850+17C>T (n.5850+17C>T) c.5823+17C>T (n.5823+17C>T) c.5760+17C>T (n.5760+17C>T) c.5631+17C>T (n.5631+17C>T) c.5619+17C>T (n.5619+17C>T) c.5592+17C>T (n.5592+17C>T) n.6176+17C>T c.5946+17C>T (n.5946+17C>T) c.5940+17C>T (n.5940+17C>T) c.5937+17C>T (n.5937+17C>T) c.5832+17C>T (n.5832+17C>T) c.5829+17C>T (n.5829+17C>T) n.5961+17C>T n.5876+17C>T n.5947+17C>T | ClinVar |
11 | g.77207420T>G | CA2615268463 | MYO7A | c.5856+18T>G (n.5856+18T>G) c.3683+18T>G c.5709+18T>G (n.5709+18T>G) c.3282+18T>G (n.3282+18T>G) c.5742+18T>G (n.5742+18T>G) n.3392+18T>G n.770+18T>G c.5739+18T>G (n.5739+18T>G) c.5847+18T>G (n.5847+18T>G) c.5850+18T>G (n.5850+18T>G) c.5823+18T>G (n.5823+18T>G) c.5760+18T>G (n.5760+18T>G) c.5631+18T>G (n.5631+18T>G) c.5619+18T>G (n.5619+18T>G) c.5592+18T>G (n.5592+18T>G) n.6176+18T>G c.5946+18T>G (n.5946+18T>G) c.5940+18T>G (n.5940+18T>G) c.5937+18T>G (n.5937+18T>G) c.5832+18T>G (n.5832+18T>G) c.5829+18T>G (n.5829+18T>G) n.5961+18T>G n.5876+18T>G n.5947+18T>G | gnomAD v4 |
11 | g.77207421del | CA2615268462 | MYO7A | c.5856+19del (n.5856+19del) c.3683+19del c.5709+19del (n.5709+19del) c.3282+19del (n.3282+19del) c.5742+19del (n.5742+19del) n.3392+19del n.770+19del c.5739+19del (n.5739+19del) c.5847+19del (n.5847+19del) c.5850+19del (n.5850+19del) c.5823+19del (n.5823+19del) c.5760+19del (n.5760+19del) c.5631+19del (n.5631+19del) c.5619+19del (n.5619+19del) c.5592+19del (n.5592+19del) n.6176+19del c.5946+19del (n.5946+19del) c.5940+19del (n.5940+19del) c.5937+19del (n.5937+19del) c.5832+19del (n.5832+19del) c.5829+19del (n.5829+19del) n.5961+19del n.5876+19del n.5947+19del | gnomAD v4 |
11 | g.77207420_77207421insAGTC | CA2792790892 | MYO7A | c.5856+18_5856+19insAGTC (n.5856+18_5856+19insAGTC) c.3683+18_3683+19insAGTC c.5709+18_5709+19insAGTC (n.5709+18_5709+19insAGTC) c.3282+18_3282+19insAGTC (n.3282+18_3282+19insAGTC) c.5742+18_5742+19insAGTC (n.5742+18_5742+19insAGTC) n.3392+18_3392+19insAGTC n.770+18_770+19insAGTC c.5739+18_5739+19insAGTC (n.5739+18_5739+19insAGTC) c.5847+18_5847+19insAGTC (n.5847+18_5847+19insAGTC) c.5850+18_5850+19insAGTC (n.5850+18_5850+19insAGTC) c.5823+18_5823+19insAGTC (n.5823+18_5823+19insAGTC) c.5760+18_5760+19insAGTC (n.5760+18_5760+19insAGTC) c.5631+18_5631+19insAGTC (n.5631+18_5631+19insAGTC) c.5619+18_5619+19insAGTC (n.5619+18_5619+19insAGTC) c.5592+18_5592+19insAGTC (n.5592+18_5592+19insAGTC) n.6176+18_6176+19insAGTC c.5946+18_5946+19insAGTC (n.5946+18_5946+19insAGTC) c.5940+18_5940+19insAGTC (n.5940+18_5940+19insAGTC) c.5937+18_5937+19insAGTC (n.5937+18_5937+19insAGTC) c.5832+18_5832+19insAGTC (n.5832+18_5832+19insAGTC) c.5829+18_5829+19insAGTC (n.5829+18_5829+19insAGTC) n.5961+18_5961+19insAGTC n.5876+18_5876+19insAGTC n.5947+18_5947+19insAGTC | |
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11 | g.77207422C= | CA1984127907 | MYO7A | c.5856+20C= (n.5856+20C=) c.3683+20C= c.5709+20C= (n.5709+20C=) c.3282+20C= (n.3282+20C=) c.5742+20C= (n.5742+20C=) n.3392+20C= n.770+20C= c.5739+20C= (n.5739+20C=) c.5847+20C= (n.5847+20C=) c.5850+20C= (n.5850+20C=) c.5823+20C= (n.5823+20C=) c.5760+20C= (n.5760+20C=) c.5631+20C= (n.5631+20C=) c.5619+20C= (n.5619+20C=) c.5592+20C= (n.5592+20C=) n.6176+20C= c.5946+20C= (n.5946+20C=) c.5940+20C= (n.5940+20C=) c.5937+20C= (n.5937+20C=) c.5832+20C= (n.5832+20C=) c.5829+20C= (n.5829+20C=) n.5961+20C= n.5876+20C= n.5947+20C= | |
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11 | g.77207422C>T | CA224855018 | MYO7A | c.5856+20C>T (n.5856+20C>T) c.3683+20C>T c.5709+20C>T (n.5709+20C>T) c.3282+20C>T (n.3282+20C>T) c.5742+20C>T (n.5742+20C>T) n.3392+20C>T n.770+20C>T c.5739+20C>T (n.5739+20C>T) c.5847+20C>T (n.5847+20C>T) c.5850+20C>T (n.5850+20C>T) c.5823+20C>T (n.5823+20C>T) c.5760+20C>T (n.5760+20C>T) c.5631+20C>T (n.5631+20C>T) c.5619+20C>T (n.5619+20C>T) c.5592+20C>T (n.5592+20C>T) n.6176+20C>T c.5946+20C>T (n.5946+20C>T) c.5940+20C>T (n.5940+20C>T) c.5937+20C>T (n.5937+20C>T) c.5832+20C>T (n.5832+20C>T) c.5829+20C>T (n.5829+20C>T) n.5961+20C>T n.5876+20C>T n.5947+20C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77207422_77207423insA | CA2792790893 | MYO7A | c.5856+20_5856+21insA (n.5856+20_5856+21insA) c.3683+20_3683+21insA c.5709+20_5709+21insA (n.5709+20_5709+21insA) c.3282+20_3282+21insA (n.3282+20_3282+21insA) c.5742+20_5742+21insA (n.5742+20_5742+21insA) n.3392+20_3392+21insA n.770+20_770+21insA c.5739+20_5739+21insA (n.5739+20_5739+21insA) c.5847+20_5847+21insA (n.5847+20_5847+21insA) c.5850+20_5850+21insA (n.5850+20_5850+21insA) c.5823+20_5823+21insA (n.5823+20_5823+21insA) c.5760+20_5760+21insA (n.5760+20_5760+21insA) c.5631+20_5631+21insA (n.5631+20_5631+21insA) c.5619+20_5619+21insA (n.5619+20_5619+21insA) c.5592+20_5592+21insA (n.5592+20_5592+21insA) n.6176+20_6176+21insA c.5946+20_5946+21insA (n.5946+20_5946+21insA) c.5940+20_5940+21insA (n.5940+20_5940+21insA) c.5937+20_5937+21insA (n.5937+20_5937+21insA) c.5832+20_5832+21insA (n.5832+20_5832+21insA) c.5829+20_5829+21insA (n.5829+20_5829+21insA) n.5961+20_5961+21insA n.5876+20_5876+21insA n.5947+20_5947+21insA | |
11 | g.77207423G>A | CA6198844 | MYO7A | c.5856+21G>A (n.5856+21G>A) c.3683+21G>A c.5709+21G>A (n.5709+21G>A) c.3282+21G>A (n.3282+21G>A) c.5742+21G>A (n.5742+21G>A) n.3392+21G>A n.770+21G>A c.5739+21G>A (n.5739+21G>A) c.5847+21G>A (n.5847+21G>A) c.5850+21G>A (n.5850+21G>A) c.5823+21G>A (n.5823+21G>A) c.5760+21G>A (n.5760+21G>A) c.5631+21G>A (n.5631+21G>A) c.5619+21G>A (n.5619+21G>A) c.5592+21G>A (n.5592+21G>A) n.6176+21G>A c.5946+21G>A (n.5946+21G>A) c.5940+21G>A (n.5940+21G>A) c.5937+21G>A (n.5937+21G>A) c.5832+21G>A (n.5832+21G>A) c.5829+21G>A (n.5829+21G>A) n.5961+21G>A n.5876+21G>A n.5947+21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77207423G>C | CA2581032918 | MYO7A | c.5856+21G>C (n.5856+21G>C) c.3683+21G>C c.5709+21G>C (n.5709+21G>C) c.3282+21G>C (n.3282+21G>C) c.5742+21G>C (n.5742+21G>C) n.3392+21G>C n.770+21G>C c.5739+21G>C (n.5739+21G>C) c.5847+21G>C (n.5847+21G>C) c.5850+21G>C (n.5850+21G>C) c.5823+21G>C (n.5823+21G>C) c.5760+21G>C (n.5760+21G>C) c.5631+21G>C (n.5631+21G>C) c.5619+21G>C (n.5619+21G>C) c.5592+21G>C (n.5592+21G>C) n.6176+21G>C c.5946+21G>C (n.5946+21G>C) c.5940+21G>C (n.5940+21G>C) c.5937+21G>C (n.5937+21G>C) c.5832+21G>C (n.5832+21G>C) c.5829+21G>C (n.5829+21G>C) n.5961+21G>C n.5876+21G>C n.5947+21G>C | |
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11 | g.77207428G>T | CA2615268469 | MYO7A | c.5856+26G>T (n.5856+26G>T) c.3683+26G>T c.5709+26G>T (n.5709+26G>T) c.3282+26G>T (n.3282+26G>T) c.5742+26G>T (n.5742+26G>T) n.3392+26G>T n.770+26G>T c.5739+26G>T (n.5739+26G>T) c.5847+26G>T (n.5847+26G>T) c.5850+26G>T (n.5850+26G>T) c.5823+26G>T (n.5823+26G>T) c.5760+26G>T (n.5760+26G>T) c.5631+26G>T (n.5631+26G>T) c.5619+26G>T (n.5619+26G>T) c.5592+26G>T (n.5592+26G>T) n.6176+26G>T c.5946+26G>T (n.5946+26G>T) c.5940+26G>T (n.5940+26G>T) c.5937+26G>T (n.5937+26G>T) c.5832+26G>T (n.5832+26G>T) c.5829+26G>T (n.5829+26G>T) n.5961+26G>T n.5876+26G>T n.5947+26G>T | gnomAD v4 |
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11 | g.77207429G>T | CA1984127912 | MYO7A | c.5856+27G>T (n.5856+27G>T) c.3683+27G>T c.5709+27G>T (n.5709+27G>T) c.3282+27G>T (n.3282+27G>T) c.5742+27G>T (n.5742+27G>T) n.3392+27G>T n.770+27G>T c.5739+27G>T (n.5739+27G>T) c.5847+27G>T (n.5847+27G>T) c.5850+27G>T (n.5850+27G>T) c.5823+27G>T (n.5823+27G>T) c.5760+27G>T (n.5760+27G>T) c.5631+27G>T (n.5631+27G>T) c.5619+27G>T (n.5619+27G>T) c.5592+27G>T (n.5592+27G>T) n.6176+27G>T c.5946+27G>T (n.5946+27G>T) c.5940+27G>T (n.5940+27G>T) c.5937+27G>T (n.5937+27G>T) c.5832+27G>T (n.5832+27G>T) c.5829+27G>T (n.5829+27G>T) n.5961+27G>T n.5876+27G>T n.5947+27G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.77207431G>A | CA654126436 | MYO7A | c.5856+29G>A (n.5856+29G>A) c.3683+29G>A c.5709+29G>A (n.5709+29G>A) c.3282+29G>A (n.3282+29G>A) c.5742+29G>A (n.5742+29G>A) n.3392+29G>A n.770+29G>A c.5739+29G>A (n.5739+29G>A) c.5847+29G>A (n.5847+29G>A) c.5850+29G>A (n.5850+29G>A) c.5823+29G>A (n.5823+29G>A) c.5760+29G>A (n.5760+29G>A) c.5631+29G>A (n.5631+29G>A) c.5619+29G>A (n.5619+29G>A) c.5592+29G>A (n.5592+29G>A) n.6176+29G>A c.5946+29G>A (n.5946+29G>A) c.5940+29G>A (n.5940+29G>A) c.5937+29G>A (n.5937+29G>A) c.5832+29G>A (n.5832+29G>A) c.5829+29G>A (n.5829+29G>A) n.5961+29G>A n.5876+29G>A n.5947+29G>A | gnomAD v4 COSMIC |
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11 | g.77207431G= | CA1984127913 | MYO7A | c.5856+29G= (n.5856+29G=) c.3683+29G= c.5709+29G= (n.5709+29G=) c.3282+29G= (n.3282+29G=) c.5742+29G= (n.5742+29G=) n.3392+29G= n.770+29G= c.5739+29G= (n.5739+29G=) c.5847+29G= (n.5847+29G=) c.5850+29G= (n.5850+29G=) c.5823+29G= (n.5823+29G=) c.5760+29G= (n.5760+29G=) c.5631+29G= (n.5631+29G=) c.5619+29G= (n.5619+29G=) c.5592+29G= (n.5592+29G=) n.6176+29G= c.5946+29G= (n.5946+29G=) c.5940+29G= (n.5940+29G=) c.5937+29G= (n.5937+29G=) c.5832+29G= (n.5832+29G=) c.5829+29G= (n.5829+29G=) n.5961+29G= n.5876+29G= n.5947+29G= | |
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11 | g.77207435G>A | CA2615268477 | MYO7A | c.5856+33G>A (n.5856+33G>A) c.3683+33G>A c.5709+33G>A (n.5709+33G>A) c.3282+33G>A (n.3282+33G>A) c.5742+33G>A (n.5742+33G>A) n.3392+33G>A n.770+33G>A c.5739+33G>A (n.5739+33G>A) c.5847+33G>A (n.5847+33G>A) c.5850+33G>A (n.5850+33G>A) c.5823+33G>A (n.5823+33G>A) c.5760+33G>A (n.5760+33G>A) c.5631+33G>A (n.5631+33G>A) c.5619+33G>A (n.5619+33G>A) c.5592+33G>A (n.5592+33G>A) n.6176+33G>A c.5946+33G>A (n.5946+33G>A) c.5940+33G>A (n.5940+33G>A) c.5937+33G>A (n.5937+33G>A) c.5832+33G>A (n.5832+33G>A) c.5829+33G>A (n.5829+33G>A) n.5961+33G>A n.5876+33G>A n.5947+33G>A | gnomAD v4 |
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11 | g.77207445G>T | CA654126439 | MYO7A | c.5856+43G>T (n.5856+43G>T) c.3683+43G>T c.5709+43G>T (n.5709+43G>T) c.3282+43G>T (n.3282+43G>T) c.5742+43G>T (n.5742+43G>T) n.3392+43G>T n.770+43G>T c.5739+43G>T (n.5739+43G>T) c.5847+43G>T (n.5847+43G>T) c.5850+43G>T (n.5850+43G>T) c.5823+43G>T (n.5823+43G>T) c.5760+43G>T (n.5760+43G>T) c.5631+43G>T (n.5631+43G>T) c.5619+43G>T (n.5619+43G>T) c.5592+43G>T (n.5592+43G>T) n.6176+43G>T c.5946+43G>T (n.5946+43G>T) c.5940+43G>T (n.5940+43G>T) c.5937+43G>T (n.5937+43G>T) c.5832+43G>T (n.5832+43G>T) c.5829+43G>T (n.5829+43G>T) n.5961+43G>T n.5876+43G>T n.5947+43G>T | COSMIC |
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11 | g.77207446G>T | CA2615268494 | MYO7A | c.5856+44G>T (n.5856+44G>T) c.3683+44G>T c.5709+44G>T (n.5709+44G>T) c.3282+44G>T (n.3282+44G>T) c.5742+44G>T (n.5742+44G>T) n.3392+44G>T n.770+44G>T c.5739+44G>T (n.5739+44G>T) c.5847+44G>T (n.5847+44G>T) c.5850+44G>T (n.5850+44G>T) c.5823+44G>T (n.5823+44G>T) c.5760+44G>T (n.5760+44G>T) c.5631+44G>T (n.5631+44G>T) c.5619+44G>T (n.5619+44G>T) c.5592+44G>T (n.5592+44G>T) n.6176+44G>T c.5946+44G>T (n.5946+44G>T) c.5940+44G>T (n.5940+44G>T) c.5937+44G>T (n.5937+44G>T) c.5832+44G>T (n.5832+44G>T) c.5829+44G>T (n.5829+44G>T) n.5961+44G>T n.5876+44G>T n.5947+44G>T | gnomAD v4 |
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11 | g.77207447C>G | CA939777513 | MYO7A | c.5856+45C>G (n.5856+45C>G) c.3683+45C>G c.5709+45C>G (n.5709+45C>G) c.3282+45C>G (n.3282+45C>G) c.5742+45C>G (n.5742+45C>G) n.3392+45C>G n.770+45C>G c.5739+45C>G (n.5739+45C>G) c.5847+45C>G (n.5847+45C>G) c.5850+45C>G (n.5850+45C>G) c.5823+45C>G (n.5823+45C>G) c.5760+45C>G (n.5760+45C>G) c.5631+45C>G (n.5631+45C>G) c.5619+45C>G (n.5619+45C>G) c.5592+45C>G (n.5592+45C>G) n.6176+45C>G c.5946+45C>G (n.5946+45C>G) c.5940+45C>G (n.5940+45C>G) c.5937+45C>G (n.5937+45C>G) c.5832+45C>G (n.5832+45C>G) c.5829+45C>G (n.5829+45C>G) n.5961+45C>G n.5876+45C>G n.5947+45C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77207447C>T | CA2574931833 | MYO7A | c.5856+45C>T (n.5856+45C>T) c.3683+45C>T c.5709+45C>T (n.5709+45C>T) c.3282+45C>T (n.3282+45C>T) c.5742+45C>T (n.5742+45C>T) n.3392+45C>T n.770+45C>T c.5739+45C>T (n.5739+45C>T) c.5847+45C>T (n.5847+45C>T) c.5850+45C>T (n.5850+45C>T) c.5823+45C>T (n.5823+45C>T) c.5760+45C>T (n.5760+45C>T) c.5631+45C>T (n.5631+45C>T) c.5619+45C>T (n.5619+45C>T) c.5592+45C>T (n.5592+45C>T) n.6176+45C>T c.5946+45C>T (n.5946+45C>T) c.5940+45C>T (n.5940+45C>T) c.5937+45C>T (n.5937+45C>T) c.5832+45C>T (n.5832+45C>T) c.5829+45C>T (n.5829+45C>T) n.5961+45C>T n.5876+45C>T n.5947+45C>T | |
11 | g.77207448del | CA2615268496 | MYO7A | c.5856+46del (n.5856+46del) c.3683+46del c.5709+46del (n.5709+46del) c.3282+46del (n.3282+46del) c.5742+46del (n.5742+46del) n.3392+46del n.770+46del c.5739+46del (n.5739+46del) c.5847+46del (n.5847+46del) c.5850+46del (n.5850+46del) c.5823+46del (n.5823+46del) c.5760+46del (n.5760+46del) c.5631+46del (n.5631+46del) c.5619+46del (n.5619+46del) c.5592+46del (n.5592+46del) n.6176+46del c.5946+46del (n.5946+46del) c.5940+46del (n.5940+46del) c.5937+46del (n.5937+46del) c.5832+46del (n.5832+46del) c.5829+46del (n.5829+46del) n.5961+46del n.5876+46del n.5947+46del | gnomAD v4 |
11 | g.77207448C>A | CA2615268498 | MYO7A | c.5856+46C>A (n.5856+46C>A) c.3683+46C>A c.5709+46C>A (n.5709+46C>A) c.3282+46C>A (n.3282+46C>A) c.5742+46C>A (n.5742+46C>A) n.3392+46C>A n.770+46C>A c.5739+46C>A (n.5739+46C>A) c.5847+46C>A (n.5847+46C>A) c.5850+46C>A (n.5850+46C>A) c.5823+46C>A (n.5823+46C>A) c.5760+46C>A (n.5760+46C>A) c.5631+46C>A (n.5631+46C>A) c.5619+46C>A (n.5619+46C>A) c.5592+46C>A (n.5592+46C>A) n.6176+46C>A c.5946+46C>A (n.5946+46C>A) c.5940+46C>A (n.5940+46C>A) c.5937+46C>A (n.5937+46C>A) c.5832+46C>A (n.5832+46C>A) c.5829+46C>A (n.5829+46C>A) n.5961+46C>A n.5876+46C>A n.5947+46C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77207448_77207449delinsCA | CA1984127923 | MYO7A | c.5856+46_5856+47delinsCA (n.5856+46_5856+47delinsCA) c.3683+46_3683+47delinsCA c.5709+46_5709+47delinsCA (n.5709+46_5709+47delinsCA) c.3282+46_3282+47delinsCA (n.3282+46_3282+47delinsCA) c.5742+46_5742+47delinsCA (n.5742+46_5742+47delinsCA) n.3392+46_3392+47delinsCA n.770+46_770+47delinsCA c.5739+46_5739+47delinsCA (n.5739+46_5739+47delinsCA) c.5847+46_5847+47delinsCA (n.5847+46_5847+47delinsCA) c.5850+46_5850+47delinsCA (n.5850+46_5850+47delinsCA) c.5823+46_5823+47delinsCA (n.5823+46_5823+47delinsCA) c.5760+46_5760+47delinsCA (n.5760+46_5760+47delinsCA) c.5631+46_5631+47delinsCA (n.5631+46_5631+47delinsCA) c.5619+46_5619+47delinsCA (n.5619+46_5619+47delinsCA) c.5592+46_5592+47delinsCA (n.5592+46_5592+47delinsCA) n.6176+46_6176+47delinsCA c.5946+46_5946+47delinsCA (n.5946+46_5946+47delinsCA) c.5940+46_5940+47delinsCA (n.5940+46_5940+47delinsCA) c.5937+46_5937+47delinsCA (n.5937+46_5937+47delinsCA) c.5832+46_5832+47delinsCA (n.5832+46_5832+47delinsCA) c.5829+46_5829+47delinsCA (n.5829+46_5829+47delinsCA) n.5961+46_5961+47delinsCA n.5876+46_5876+47delinsCA n.5947+46_5947+47delinsCA | |
11 | g.77207449del | CA600350373 | MYO7A | c.5856+47del (n.5856+47del) c.3683+47del c.5709+47del (n.5709+47del) c.3282+47del (n.3282+47del) c.5742+47del (n.5742+47del) n.3392+47del n.770+47del c.5739+47del (n.5739+47del) c.5847+47del (n.5847+47del) c.5850+47del (n.5850+47del) c.5823+47del (n.5823+47del) c.5760+47del (n.5760+47del) c.5631+47del (n.5631+47del) c.5619+47del (n.5619+47del) c.5592+47del (n.5592+47del) n.6176+47del c.5946+47del (n.5946+47del) c.5940+47del (n.5940+47del) c.5937+47del (n.5937+47del) c.5832+47del (n.5832+47del) c.5829+47del (n.5829+47del) n.5961+47del n.5876+47del n.5947+47del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77207449A= | CA1984127924 | MYO7A | c.5856+47A= (n.5856+47A=) c.3683+47A= c.5709+47A= (n.5709+47A=) c.3282+47A= (n.3282+47A=) c.5742+47A= (n.5742+47A=) n.3392+47A= n.770+47A= c.5739+47A= (n.5739+47A=) c.5847+47A= (n.5847+47A=) c.5850+47A= (n.5850+47A=) c.5823+47A= (n.5823+47A=) c.5760+47A= (n.5760+47A=) c.5631+47A= (n.5631+47A=) c.5619+47A= (n.5619+47A=) c.5592+47A= (n.5592+47A=) n.6176+47A= c.5946+47A= (n.5946+47A=) c.5940+47A= (n.5940+47A=) c.5937+47A= (n.5937+47A=) c.5832+47A= (n.5832+47A=) c.5829+47A= (n.5829+47A=) n.5961+47A= n.5876+47A= n.5947+47A= | |
11 | g.77207449A>G | CA6198846 | MYO7A | c.5856+47A>G (n.5856+47A>G) c.3683+47A>G c.5709+47A>G (n.5709+47A>G) c.3282+47A>G (n.3282+47A>G) c.5742+47A>G (n.5742+47A>G) n.3392+47A>G n.770+47A>G c.5739+47A>G (n.5739+47A>G) c.5847+47A>G (n.5847+47A>G) c.5850+47A>G (n.5850+47A>G) c.5823+47A>G (n.5823+47A>G) c.5760+47A>G (n.5760+47A>G) c.5631+47A>G (n.5631+47A>G) c.5619+47A>G (n.5619+47A>G) c.5592+47A>G (n.5592+47A>G) n.6176+47A>G c.5946+47A>G (n.5946+47A>G) c.5940+47A>G (n.5940+47A>G) c.5937+47A>G (n.5937+47A>G) c.5832+47A>G (n.5832+47A>G) c.5829+47A>G (n.5829+47A>G) n.5961+47A>G n.5876+47A>G n.5947+47A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77207449A>T | CA2615268499 | MYO7A | c.5856+47A>T (n.5856+47A>T) c.3683+47A>T c.5709+47A>T (n.5709+47A>T) c.3282+47A>T (n.3282+47A>T) c.5742+47A>T (n.5742+47A>T) n.3392+47A>T n.770+47A>T c.5739+47A>T (n.5739+47A>T) c.5847+47A>T (n.5847+47A>T) c.5850+47A>T (n.5850+47A>T) c.5823+47A>T (n.5823+47A>T) c.5760+47A>T (n.5760+47A>T) c.5631+47A>T (n.5631+47A>T) c.5619+47A>T (n.5619+47A>T) c.5592+47A>T (n.5592+47A>T) n.6176+47A>T c.5946+47A>T (n.5946+47A>T) c.5940+47A>T (n.5940+47A>T) c.5937+47A>T (n.5937+47A>T) c.5832+47A>T (n.5832+47A>T) c.5829+47A>T (n.5829+47A>T) n.5961+47A>T n.5876+47A>T n.5947+47A>T | gnomAD v4 |
11 | g.77207450_77207454del | CA2792790917 | MYO7A | c.5856+48_5856+52del (n.5856+48_5856+52del) c.3683+48_3683+52del c.5709+48_5709+52del (n.5709+48_5709+52del) c.3282+48_3282+52del (n.3282+48_3282+52del) c.5742+48_5742+52del (n.5742+48_5742+52del) n.3392+48_3392+52del n.770+48_770+52del c.5739+48_5739+52del (n.5739+48_5739+52del) c.5847+48_5847+52del (n.5847+48_5847+52del) c.5850+48_5850+52del (n.5850+48_5850+52del) c.5823+48_5823+52del (n.5823+48_5823+52del) c.5760+48_5760+52del (n.5760+48_5760+52del) c.5631+48_5631+52del (n.5631+48_5631+52del) c.5619+48_5619+52del (n.5619+48_5619+52del) c.5592+48_5592+52del (n.5592+48_5592+52del) n.6176+48_6176+52del c.5946+48_5946+52del (n.5946+48_5946+52del) c.5940+48_5940+52del (n.5940+48_5940+52del) c.5937+48_5937+52del (n.5937+48_5937+52del) c.5832+48_5832+52del (n.5832+48_5832+52del) c.5829+48_5829+52del (n.5829+48_5829+52del) n.5961+48_5961+52del n.5876+48_5876+52del n.5947+48_5947+52del | |
11 | g.77207450T>C | CA6198847 | MYO7A | c.5856+48T>C (n.5856+48T>C) c.3683+48T>C c.5709+48T>C (n.5709+48T>C) c.3282+48T>C (n.3282+48T>C) c.5742+48T>C (n.5742+48T>C) n.3392+48T>C n.770+48T>C c.5739+48T>C (n.5739+48T>C) c.5847+48T>C (n.5847+48T>C) c.5850+48T>C (n.5850+48T>C) c.5823+48T>C (n.5823+48T>C) c.5760+48T>C (n.5760+48T>C) c.5631+48T>C (n.5631+48T>C) c.5619+48T>C (n.5619+48T>C) c.5592+48T>C (n.5592+48T>C) n.6176+48T>C c.5946+48T>C (n.5946+48T>C) c.5940+48T>C (n.5940+48T>C) c.5937+48T>C (n.5937+48T>C) c.5832+48T>C (n.5832+48T>C) c.5829+48T>C (n.5829+48T>C) n.5961+48T>C n.5876+48T>C n.5947+48T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77207450T= | CA1984127925 | MYO7A | c.5856+48T= (n.5856+48T=) c.3683+48T= c.5709+48T= (n.5709+48T=) c.3282+48T= (n.3282+48T=) c.5742+48T= (n.5742+48T=) n.3392+48T= n.770+48T= c.5739+48T= (n.5739+48T=) c.5847+48T= (n.5847+48T=) c.5850+48T= (n.5850+48T=) c.5823+48T= (n.5823+48T=) c.5760+48T= (n.5760+48T=) c.5631+48T= (n.5631+48T=) c.5619+48T= (n.5619+48T=) c.5592+48T= (n.5592+48T=) n.6176+48T= c.5946+48T= (n.5946+48T=) c.5940+48T= (n.5940+48T=) c.5937+48T= (n.5937+48T=) c.5832+48T= (n.5832+48T=) c.5829+48T= (n.5829+48T=) n.5961+48T= n.5876+48T= n.5947+48T= | |
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11 | g.77207451A>G | CA680424517 | MYO7A | c.5856+49A>G (n.5856+49A>G) c.3683+49A>G c.5709+49A>G (n.5709+49A>G) c.3282+49A>G (n.3282+49A>G) c.5742+49A>G (n.5742+49A>G) n.3392+49A>G n.770+49A>G c.5739+49A>G (n.5739+49A>G) c.5847+49A>G (n.5847+49A>G) c.5850+49A>G (n.5850+49A>G) c.5823+49A>G (n.5823+49A>G) c.5760+49A>G (n.5760+49A>G) c.5631+49A>G (n.5631+49A>G) c.5619+49A>G (n.5619+49A>G) c.5592+49A>G (n.5592+49A>G) n.6176+49A>G c.5946+49A>G (n.5946+49A>G) c.5940+49A>G (n.5940+49A>G) c.5937+49A>G (n.5937+49A>G) c.5832+49A>G (n.5832+49A>G) c.5829+49A>G (n.5829+49A>G) n.5961+49A>G n.5876+49A>G n.5947+49A>G | dbSNP |
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11 | g.77207457T>G | CA2615268545 | MYO7A | c.5856+55T>G (n.5856+55T>G) c.3683+55T>G c.5709+55T>G (n.5709+55T>G) c.3282+55T>G (n.3282+55T>G) c.5742+55T>G (n.5742+55T>G) n.3392+55T>G n.770+55T>G c.5739+55T>G (n.5739+55T>G) c.5847+55T>G (n.5847+55T>G) c.5850+55T>G (n.5850+55T>G) c.5823+55T>G (n.5823+55T>G) c.5760+55T>G (n.5760+55T>G) c.5631+55T>G (n.5631+55T>G) c.5619+55T>G (n.5619+55T>G) c.5592+55T>G (n.5592+55T>G) n.6176+55T>G c.5946+55T>G (n.5946+55T>G) c.5940+55T>G (n.5940+55T>G) c.5937+55T>G (n.5937+55T>G) c.5832+55T>G (n.5832+55T>G) c.5829+55T>G (n.5829+55T>G) n.5961+55T>G n.5876+55T>G n.5947+55T>G | gnomAD v4 |
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11 | g.77207458T>G | CA2615268559 | MYO7A | c.5856+56T>G (n.5856+56T>G) c.3683+56T>G c.5709+56T>G (n.5709+56T>G) c.3282+56T>G (n.3282+56T>G) c.5742+56T>G (n.5742+56T>G) n.3392+56T>G n.770+56T>G c.5739+56T>G (n.5739+56T>G) c.5847+56T>G (n.5847+56T>G) c.5850+56T>G (n.5850+56T>G) c.5823+56T>G (n.5823+56T>G) c.5760+56T>G (n.5760+56T>G) c.5631+56T>G (n.5631+56T>G) c.5619+56T>G (n.5619+56T>G) c.5592+56T>G (n.5592+56T>G) n.6176+56T>G c.5946+56T>G (n.5946+56T>G) c.5940+56T>G (n.5940+56T>G) c.5937+56T>G (n.5937+56T>G) c.5832+56T>G (n.5832+56T>G) c.5829+56T>G (n.5829+56T>G) n.5961+56T>G n.5876+56T>G n.5947+56T>G | gnomAD v4 |
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11 | g.77207459A>T | CA224855026 | MYO7A | c.5856+57A>T (n.5856+57A>T) c.3683+57A>T c.5709+57A>T (n.5709+57A>T) c.3282+57A>T (n.3282+57A>T) c.5742+57A>T (n.5742+57A>T) n.3392+57A>T n.770+57A>T c.5739+57A>T (n.5739+57A>T) c.5847+57A>T (n.5847+57A>T) c.5850+57A>T (n.5850+57A>T) c.5823+57A>T (n.5823+57A>T) c.5760+57A>T (n.5760+57A>T) c.5631+57A>T (n.5631+57A>T) c.5619+57A>T (n.5619+57A>T) c.5592+57A>T (n.5592+57A>T) n.6176+57A>T c.5946+57A>T (n.5946+57A>T) c.5940+57A>T (n.5940+57A>T) c.5937+57A>T (n.5937+57A>T) c.5832+57A>T (n.5832+57A>T) c.5829+57A>T (n.5829+57A>T) n.5961+57A>T n.5876+57A>T n.5947+57A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77207459dup | CA2615268565 | MYO7A | c.5856+57dup (n.5856+57dup) c.3683+57dup c.5709+57dup (n.5709+57dup) c.3282+57dup (n.3282+57dup) c.5742+57dup (n.5742+57dup) n.3392+57dup n.770+57dup c.5739+57dup (n.5739+57dup) c.5847+57dup (n.5847+57dup) c.5850+57dup (n.5850+57dup) c.5823+57dup (n.5823+57dup) c.5760+57dup (n.5760+57dup) c.5631+57dup (n.5631+57dup) c.5619+57dup (n.5619+57dup) c.5592+57dup (n.5592+57dup) n.6176+57dup c.5946+57dup (n.5946+57dup) c.5940+57dup (n.5940+57dup) c.5937+57dup (n.5937+57dup) c.5832+57dup (n.5832+57dup) c.5829+57dup (n.5829+57dup) n.5961+57dup n.5876+57dup n.5947+57dup | gnomAD v4 |
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11 | g.77207460C>T | CA224855029 | MYO7A | c.5856+58C>T (n.5856+58C>T) c.3683+58C>T c.5709+58C>T (n.5709+58C>T) c.3282+58C>T (n.3282+58C>T) c.5742+58C>T (n.5742+58C>T) n.3392+58C>T n.770+58C>T c.5739+58C>T (n.5739+58C>T) c.5847+58C>T (n.5847+58C>T) c.5850+58C>T (n.5850+58C>T) c.5823+58C>T (n.5823+58C>T) c.5760+58C>T (n.5760+58C>T) c.5631+58C>T (n.5631+58C>T) c.5619+58C>T (n.5619+58C>T) c.5592+58C>T (n.5592+58C>T) n.6176+58C>T c.5946+58C>T (n.5946+58C>T) c.5940+58C>T (n.5940+58C>T) c.5937+58C>T (n.5937+58C>T) c.5832+58C>T (n.5832+58C>T) c.5829+58C>T (n.5829+58C>T) n.5961+58C>T n.5876+58C>T n.5947+58C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.77207461G>A | CA224855031 | MYO7A | c.5856+59G>A (n.5856+59G>A) c.3683+59G>A c.5709+59G>A (n.5709+59G>A) c.3282+59G>A (n.3282+59G>A) c.5742+59G>A (n.5742+59G>A) n.3392+59G>A n.770+59G>A c.5739+59G>A (n.5739+59G>A) c.5847+59G>A (n.5847+59G>A) c.5850+59G>A (n.5850+59G>A) c.5823+59G>A (n.5823+59G>A) c.5760+59G>A (n.5760+59G>A) c.5631+59G>A (n.5631+59G>A) c.5619+59G>A (n.5619+59G>A) c.5592+59G>A (n.5592+59G>A) n.6176+59G>A c.5946+59G>A (n.5946+59G>A) c.5940+59G>A (n.5940+59G>A) c.5937+59G>A (n.5937+59G>A) c.5832+59G>A (n.5832+59G>A) c.5829+59G>A (n.5829+59G>A) n.5961+59G>A n.5876+59G>A n.5947+59G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77207461G>C | CA2792790923 | MYO7A | c.5856+59G>C (n.5856+59G>C) c.3683+59G>C c.5709+59G>C (n.5709+59G>C) c.3282+59G>C (n.3282+59G>C) c.5742+59G>C (n.5742+59G>C) n.3392+59G>C n.770+59G>C c.5739+59G>C (n.5739+59G>C) c.5847+59G>C (n.5847+59G>C) c.5850+59G>C (n.5850+59G>C) c.5823+59G>C (n.5823+59G>C) c.5760+59G>C (n.5760+59G>C) c.5631+59G>C (n.5631+59G>C) c.5619+59G>C (n.5619+59G>C) c.5592+59G>C (n.5592+59G>C) n.6176+59G>C c.5946+59G>C (n.5946+59G>C) c.5940+59G>C (n.5940+59G>C) c.5937+59G>C (n.5937+59G>C) c.5832+59G>C (n.5832+59G>C) c.5829+59G>C (n.5829+59G>C) n.5961+59G>C n.5876+59G>C n.5947+59G>C | |
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