Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.77198596_77198600delinsGAGAT | CA1984121188 | MYO7A | c.4543_4547delinsGAGAT (p.Glu1515=) c.2384_2388delinsGAGAT c.4510_4514delinsGAGAT (p.Glu1504=) c.2086_2090delinsGAGAT (p.Glu696=) n.2196_2200delinsGAGAT c.4651_4655delinsGAGAT (p.Glu1551=) c.4561_4565delinsGAGAT (p.Glu1521=) c.4432_4436delinsGAGAT (p.Glu1478=) c.4420_4424delinsGAGAT (p.Glu1474=) c.4393_4397delinsGAGAT (p.Glu1465=) n.4863_4867delinsGAGAT n.4865_4869delinsGAGAT c.4633_4637delinsGAGAT (p.Glu1545=) c.4741_4745delinsGAGAT (p.Glu1581=) n.4648_4652delinsGAGAT | |
11 | g.77198596_77198604delinsGAGATCATG | CA1984121181 | MYO7A | c.4543_4551delinsGAGATCATG (p.Glu1515=) c.2384_2392delinsGAGATCATG c.4510_4518delinsGAGATCATG (p.Glu1504=) c.2086_2094delinsGAGATCATG (p.Glu696=) n.2196_2204delinsGAGATCATG c.4651_4659delinsGAGATCATG (p.Glu1551=) c.4561_4569delinsGAGATCATG (p.Glu1521=) c.4432_4440delinsGAGATCATG (p.Glu1478=) c.4420_4428delinsGAGATCATG (p.Glu1474=) c.4393_4401delinsGAGATCATG (p.Glu1465=) n.4863_4871delinsGAGATCATG n.4865_4873delinsGAGATCATG c.4633_4641delinsGAGATCATG (p.Glu1545=) c.4741_4749delinsGAGATCATG (p.Glu1581=) n.4648_4656delinsGAGATCATG | |
11 | g.77198597A= | CA1984121198 | MYO7A | c.4544A= (p.Glu1515=) c.2385A= c.4511A= (p.Glu1504=) c.2087A= (p.Glu696=) n.2197A= c.4652A= (p.Glu1551=) c.4562A= (p.Glu1521=) c.4433A= (p.Glu1478=) c.4421A= (p.Glu1474=) c.4394A= (p.Glu1465=) n.4864A= n.4866A= c.4634A= (p.Glu1545=) c.4742A= (p.Glu1581=) n.4649A= | |
11 | g.77198597A>C | CA381950417 | MYO7A | c.4544A>C (p.Glu1515Ala) c.2385A>C c.4511A>C (p.Glu1504Ala) c.2087A>C (p.Glu696Ala) n.2197A>C c.4652A>C (p.Glu1551Ala) c.4562A>C (p.Glu1521Ala) c.4433A>C (p.Glu1478Ala) c.4421A>C (p.Glu1474Ala) c.4394A>C (p.Glu1465Ala) n.4864A>C n.4866A>C c.4634A>C (p.Glu1545Ala) c.4742A>C (p.Glu1581Ala) n.4649A>C | dbSNP |
11 | g.77198597A>G | CA6198471 | MYO7A | c.4544A>G (p.Glu1515Gly) c.2385A>G c.4511A>G (p.Glu1504Gly) c.2087A>G (p.Glu696Gly) n.2197A>G c.4652A>G (p.Glu1551Gly) c.4562A>G (p.Glu1521Gly) c.4433A>G (p.Glu1478Gly) c.4421A>G (p.Glu1474Gly) c.4394A>G (p.Glu1465Gly) n.4864A>G n.4866A>G c.4634A>G (p.Glu1545Gly) c.4742A>G (p.Glu1581Gly) n.4649A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77198597A>T | CA381950418 | MYO7A | c.4544A>T (p.Glu1515Val) c.2385A>T c.4511A>T (p.Glu1504Val) c.2087A>T (p.Glu696Val) n.2197A>T c.4652A>T (p.Glu1551Val) c.4562A>T (p.Glu1521Val) c.4433A>T (p.Glu1478Val) c.4421A>T (p.Glu1474Val) c.4394A>T (p.Glu1465Val) n.4864A>T n.4866A>T c.4634A>T (p.Glu1545Val) c.4742A>T (p.Glu1581Val) n.4649A>T | dbSNP |
11 | g.77198597_77198600del | CA6198470 | MYO7A | c.4544_4547del (p.Glu1515AlafsTer?) c.2385_2388del c.4511_4514del (p.Glu1504AlafsTer?) c.2087_2090del (p.Glu696AlafsTer?) n.2197_2200del c.4652_4655del (p.Glu1551AlafsTer?) c.4562_4565del (p.Glu1521AlafsTer?) c.4433_4436del (p.Glu1478AlafsTer?) c.4421_4424del (p.Glu1474AlafsTer?) c.4394_4397del (p.Glu1465AlafsTer?) n.4864_4867del n.4866_4869del c.4634_4637del (p.Glu1545AlafsTer?) c.4742_4745del (p.Glu1581AlafsTer?) n.4649_4652del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77198597_77198604delinsCA | CA278670 | MYO7A | c.4544_4551delinsCA (p.Glu1515_Met1517delinsAla) c.2385_2392delinsCA c.4511_4518delinsCA (p.Glu1504_Met1506delinsAla) c.2087_2094delinsCA (p.Glu696_Met698delinsAla) n.2197_2204delinsCA c.4652_4659delinsCA (p.Glu1551_Met1553delinsAla) c.4562_4569delinsCA (p.Glu1521_Met1523delinsAla) c.4433_4440delinsCA (p.Glu1478_Met1480delinsAla) c.4421_4428delinsCA (p.Glu1474_Met1476delinsAla) c.4394_4401delinsCA (p.Glu1465_Met1467delinsAla) n.4864_4871delinsCA n.4866_4873delinsCA c.4634_4641delinsCA (p.Glu1545_Met1547delinsAla) c.4742_4749delinsCA (p.Glu1581_Met1583delinsAla) n.4649_4656delinsCA | ClinVar dbSNP |
11 | g.77198598G>A | CA475796424 | MYO7A | c.4545G>A (p.Glu1515=) c.2386G>A c.4512G>A (p.Glu1504=) c.2088G>A (p.Glu696=) n.2198G>A c.4653G>A (p.Glu1551=) c.4563G>A (p.Glu1521=) c.4434G>A (p.Glu1478=) c.4422G>A (p.Glu1474=) c.4395G>A (p.Glu1465=) n.4865G>A n.4867G>A c.4635G>A (p.Glu1545=) c.4743G>A (p.Glu1581=) n.4650G>A | |
11 | g.77198598G>C | CA381950419 | MYO7A | c.4545G>C (p.Glu1515Asp) c.2386G>C c.4512G>C (p.Glu1504Asp) c.2088G>C (p.Glu696Asp) n.2198G>C c.4653G>C (p.Glu1551Asp) c.4563G>C (p.Glu1521Asp) c.4434G>C (p.Glu1478Asp) c.4422G>C (p.Glu1474Asp) c.4395G>C (p.Glu1465Asp) n.4865G>C n.4867G>C c.4635G>C (p.Glu1545Asp) c.4743G>C (p.Glu1581Asp) n.4650G>C | |
11 | g.77198598G>T | CA381950420 | MYO7A | c.4545G>T (p.Glu1515Asp) c.2386G>T c.4512G>T (p.Glu1504Asp) c.2088G>T (p.Glu696Asp) n.2198G>T c.4653G>T (p.Glu1551Asp) c.4563G>T (p.Glu1521Asp) c.4434G>T (p.Glu1478Asp) c.4422G>T (p.Glu1474Asp) c.4395G>T (p.Glu1465Asp) n.4865G>T n.4867G>T c.4635G>T (p.Glu1545Asp) c.4743G>T (p.Glu1581Asp) n.4650G>T | |
11 | g.77198599A>C | CA381950421 | MYO7A | c.4546A>C (p.Ile1516Leu) c.2387A>C c.4513A>C (p.Ile1505Leu) c.2089A>C (p.Ile697Leu) n.2199A>C c.4654A>C (p.Ile1552Leu) c.4564A>C (p.Ile1522Leu) c.4435A>C (p.Ile1479Leu) c.4423A>C (p.Ile1475Leu) c.4396A>C (p.Ile1466Leu) n.4866A>C n.4868A>C c.4636A>C (p.Ile1546Leu) c.4744A>C (p.Ile1582Leu) n.4651A>C | |
11 | g.77198599A>G | CA381950423 | MYO7A | c.4546A>G (p.Ile1516Val) c.2387A>G c.4513A>G (p.Ile1505Val) c.2089A>G (p.Ile697Val) n.2199A>G c.4654A>G (p.Ile1552Val) c.4564A>G (p.Ile1522Val) c.4435A>G (p.Ile1479Val) c.4423A>G (p.Ile1475Val) c.4396A>G (p.Ile1466Val) n.4866A>G n.4868A>G c.4636A>G (p.Ile1546Val) c.4744A>G (p.Ile1582Val) n.4651A>G | |
11 | g.77198599A>T | CA381950422 | MYO7A | c.4546A>T (p.Ile1516Phe) c.2387A>T c.4513A>T (p.Ile1505Phe) c.2089A>T (p.Ile697Phe) n.2199A>T c.4654A>T (p.Ile1552Phe) c.4564A>T (p.Ile1522Phe) c.4435A>T (p.Ile1479Phe) c.4423A>T (p.Ile1475Phe) c.4396A>T (p.Ile1466Phe) n.4866A>T n.4868A>T c.4636A>T (p.Ile1546Phe) c.4744A>T (p.Ile1582Phe) n.4651A>T | |
11 | g.77198600T>A | CA381950424 | MYO7A | c.4547T>A (p.Ile1516Asn) c.2388T>A c.4514T>A (p.Ile1505Asn) c.2090T>A (p.Ile697Asn) n.2200T>A c.4655T>A (p.Ile1552Asn) c.4565T>A (p.Ile1522Asn) c.4436T>A (p.Ile1479Asn) c.4424T>A (p.Ile1475Asn) c.4397T>A (p.Ile1466Asn) n.4867T>A n.4869T>A c.4637T>A (p.Ile1546Asn) c.4745T>A (p.Ile1582Asn) n.4652T>A | |
11 | g.77198600T>C | CA381950425 | MYO7A | c.4547T>C (p.Ile1516Thr) c.2388T>C c.4514T>C (p.Ile1505Thr) c.2090T>C (p.Ile697Thr) n.2200T>C c.4655T>C (p.Ile1552Thr) c.4565T>C (p.Ile1522Thr) c.4436T>C (p.Ile1479Thr) c.4424T>C (p.Ile1475Thr) c.4397T>C (p.Ile1466Thr) n.4867T>C n.4869T>C c.4637T>C (p.Ile1546Thr) c.4745T>C (p.Ile1582Thr) n.4652T>C | dbSNP |
11 | g.77198600T>G | CA381950426 | MYO7A | c.4547T>G (p.Ile1516Ser) c.2388T>G c.4514T>G (p.Ile1505Ser) c.2090T>G (p.Ile697Ser) n.2200T>G c.4655T>G (p.Ile1552Ser) c.4565T>G (p.Ile1522Ser) c.4436T>G (p.Ile1479Ser) c.4424T>G (p.Ile1475Ser) c.4397T>G (p.Ile1466Ser) n.4867T>G n.4869T>G c.4637T>G (p.Ile1546Ser) c.4745T>G (p.Ile1582Ser) n.4652T>G | |
11 | g.77198600T= | CA1984121205 | MYO7A | c.4547T= (p.Ile1516=) c.2388T= c.4514T= (p.Ile1505=) c.2090T= (p.Ile697=) n.2200T= c.4655T= (p.Ile1552=) c.4565T= (p.Ile1522=) c.4436T= (p.Ile1479=) c.4424T= (p.Ile1475=) c.4397T= (p.Ile1466=) n.4867T= n.4869T= c.4637T= (p.Ile1546=) c.4745T= (p.Ile1582=) n.4652T= | |
11 | g.77198601C>A | CA475796425 | MYO7A | c.4548C>A (p.Ile1516=) c.2389C>A c.4515C>A (p.Ile1505=) c.2091C>A (p.Ile697=) n.2201C>A c.4656C>A (p.Ile1552=) c.4566C>A (p.Ile1522=) c.4437C>A (p.Ile1479=) c.4425C>A (p.Ile1475=) c.4398C>A (p.Ile1466=) n.4868C>A n.4870C>A c.4638C>A (p.Ile1546=) c.4746C>A (p.Ile1582=) n.4653C>A | |
11 | g.77198601C= | CA1984121210 | MYO7A | c.4548C= (p.Ile1516=) c.2389C= c.4515C= (p.Ile1505=) c.2091C= (p.Ile697=) n.2201C= c.4656C= (p.Ile1552=) c.4566C= (p.Ile1522=) c.4437C= (p.Ile1479=) c.4425C= (p.Ile1475=) c.4398C= (p.Ile1466=) n.4868C= n.4870C= c.4638C= (p.Ile1546=) c.4746C= (p.Ile1582=) n.4653C= | |
11 | g.77198601C>G | CA381950427 | MYO7A | c.4548C>G (p.Ile1516Met) c.2389C>G c.4515C>G (p.Ile1505Met) c.2091C>G (p.Ile697Met) n.2201C>G c.4656C>G (p.Ile1552Met) c.4566C>G (p.Ile1522Met) c.4437C>G (p.Ile1479Met) c.4425C>G (p.Ile1475Met) c.4398C>G (p.Ile1466Met) n.4868C>G n.4870C>G c.4638C>G (p.Ile1546Met) c.4746C>G (p.Ile1582Met) n.4653C>G | dbSNP |
11 | g.77198601C>T | CA475796426 | MYO7A | c.4548C>T (p.Ile1516=) c.2389C>T c.4515C>T (p.Ile1505=) c.2091C>T (p.Ile697=) n.2201C>T c.4656C>T (p.Ile1552=) c.4566C>T (p.Ile1522=) c.4437C>T (p.Ile1479=) c.4425C>T (p.Ile1475=) c.4398C>T (p.Ile1466=) n.4868C>T n.4870C>T c.4638C>T (p.Ile1546=) c.4746C>T (p.Ile1582=) n.4653C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.77198602A>C | CA381950428 | MYO7A | c.4549A>C (p.Met1517Leu) c.2390A>C c.4516A>C (p.Met1506Leu) c.2092A>C (p.Met698Leu) n.2202A>C c.4657A>C (p.Met1553Leu) c.4567A>C (p.Met1523Leu) c.4438A>C (p.Met1480Leu) c.4426A>C (p.Met1476Leu) c.4399A>C (p.Met1467Leu) n.4869A>C n.4871A>C c.4639A>C (p.Met1547Leu) c.4747A>C (p.Met1583Leu) n.4654A>C | |
11 | g.77198602A>G | CA381950429 | MYO7A | c.4549A>G (p.Met1517Val) c.2390A>G c.4516A>G (p.Met1506Val) c.2092A>G (p.Met698Val) n.2202A>G c.4657A>G (p.Met1553Val) c.4567A>G (p.Met1523Val) c.4438A>G (p.Met1480Val) c.4426A>G (p.Met1476Val) c.4399A>G (p.Met1467Val) n.4869A>G n.4871A>G c.4639A>G (p.Met1547Val) c.4747A>G (p.Met1583Val) n.4654A>G | |
11 | g.77198602A>T | CA381950430 | MYO7A | c.4549A>T (p.Met1517Leu) c.2390A>T c.4516A>T (p.Met1506Leu) c.2092A>T (p.Met698Leu) n.2202A>T c.4657A>T (p.Met1553Leu) c.4567A>T (p.Met1523Leu) c.4438A>T (p.Met1480Leu) c.4426A>T (p.Met1476Leu) c.4399A>T (p.Met1467Leu) n.4869A>T n.4871A>T c.4639A>T (p.Met1547Leu) c.4747A>T (p.Met1583Leu) n.4654A>T | |
11 | g.77198602_77198604delinsATG | CA1984121214 | MYO7A | c.4549_4551delinsATG (p.Met1517=) c.2390_2392delinsATG c.4516_4518delinsATG (p.Met1506=) c.2092_2094delinsATG (p.Met698=) n.2202_2204delinsATG c.4657_4659delinsATG (p.Met1553=) c.4567_4569delinsATG (p.Met1523=) c.4438_4440delinsATG (p.Met1480=) c.4426_4428delinsATG (p.Met1476=) c.4399_4401delinsATG (p.Met1467=) n.4869_4871delinsATG n.4871_4873delinsATG c.4639_4641delinsATG (p.Met1547=) c.4747_4749delinsATG (p.Met1583=) n.4654_4656delinsATG | |
11 | g.77198603T>A | CA224848811 | MYO7A | c.4550T>A (p.Met1517Lys) c.2391T>A c.4517T>A (p.Met1506Lys) c.2093T>A (p.Met698Lys) n.2203T>A c.4658T>A (p.Met1553Lys) c.4568T>A (p.Met1523Lys) c.4439T>A (p.Met1480Lys) c.4427T>A (p.Met1476Lys) c.4400T>A (p.Met1467Lys) n.4870T>A n.4872T>A c.4640T>A (p.Met1547Lys) c.4748T>A (p.Met1583Lys) n.4655T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77198603T>C | CA381950431 | MYO7A | c.4550T>C (p.Met1517Thr) c.2391T>C c.4517T>C (p.Met1506Thr) c.2093T>C (p.Met698Thr) n.2203T>C c.4658T>C (p.Met1553Thr) c.4568T>C (p.Met1523Thr) c.4439T>C (p.Met1480Thr) c.4427T>C (p.Met1476Thr) c.4400T>C (p.Met1467Thr) n.4870T>C n.4872T>C c.4640T>C (p.Met1547Thr) c.4748T>C (p.Met1583Thr) n.4655T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77198603T>G | CA381950432 | MYO7A | c.4550T>G (p.Met1517Arg) c.2391T>G c.4517T>G (p.Met1506Arg) c.2093T>G (p.Met698Arg) n.2203T>G c.4658T>G (p.Met1553Arg) c.4568T>G (p.Met1523Arg) c.4439T>G (p.Met1480Arg) c.4427T>G (p.Met1476Arg) c.4400T>G (p.Met1467Arg) n.4870T>G n.4872T>G c.4640T>G (p.Met1547Arg) c.4748T>G (p.Met1583Arg) n.4655T>G | |
11 | g.77198603T= | CA1984121226 | MYO7A | c.4550T= (p.Met1517=) c.2391T= c.4517T= (p.Met1506=) c.2093T= (p.Met698=) n.2203T= c.4658T= (p.Met1553=) c.4568T= (p.Met1523=) c.4439T= (p.Met1480=) c.4427T= (p.Met1476=) c.4400T= (p.Met1467=) n.4870T= n.4872T= c.4640T= (p.Met1547=) c.4748T= (p.Met1583=) n.4655T= | |
11 | g.77198603_77198604del | CA6198472 | MYO7A | c.4550_4551del (p.Met1517SerfsTer18) c.2391_2392del c.4517_4518del (p.Met1506SerfsTer?) c.2093_2094del (p.Met698SerfsTer?) c.4550_4551del (p.Met1517SerfsTer?) n.2203_2204del c.4658_4659del (p.Met1553SerfsTer?) c.4517_4518del (p.Met1506SerfsTer18) c.4568_4569del (p.Met1523SerfsTer?) c.4439_4440del (p.Met1480SerfsTer?) c.4427_4428del (p.Met1476SerfsTer?) c.4400_4401del (p.Met1467SerfsTer?) n.4870_4871del n.4872_4873del c.4640_4641del (p.Met1547SerfsTer18) c.4748_4749del (p.Met1583SerfsTer?) c.4640_4641del (p.Met1547SerfsTer?) n.4655_4656del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77198604G>A | CA381950434 | MYO7A | c.4551G>A (p.Met1517Ile) c.2392G>A c.4518G>A (p.Met1506Ile) c.2094G>A (p.Met698Ile) n.2204G>A c.4659G>A (p.Met1553Ile) c.4569G>A (p.Met1523Ile) c.4440G>A (p.Met1480Ile) c.4428G>A (p.Met1476Ile) c.4401G>A (p.Met1467Ile) n.4871G>A n.4873G>A c.4641G>A (p.Met1547Ile) c.4749G>A (p.Met1583Ile) n.4656G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77198604G>C | CA381950435 | MYO7A | c.4551G>C (p.Met1517Ile) c.2392G>C c.4518G>C (p.Met1506Ile) c.2094G>C (p.Met698Ile) n.2204G>C c.4659G>C (p.Met1553Ile) c.4569G>C (p.Met1523Ile) c.4440G>C (p.Met1480Ile) c.4428G>C (p.Met1476Ile) c.4401G>C (p.Met1467Ile) n.4871G>C n.4873G>C c.4641G>C (p.Met1547Ile) c.4749G>C (p.Met1583Ile) n.4656G>C | |
11 | g.77198604G= | CA1984121230 | MYO7A | c.4551G= (p.Met1517=) c.2392G= c.4518G= (p.Met1506=) c.2094G= (p.Met698=) n.2204G= c.4659G= (p.Met1553=) c.4569G= (p.Met1523=) c.4440G= (p.Met1480=) c.4428G= (p.Met1476=) c.4401G= (p.Met1467=) n.4871G= n.4873G= c.4641G= (p.Met1547=) c.4749G= (p.Met1583=) n.4656G= | |
11 | g.77198604G>T | CA381950433 | MYO7A | c.4551G>T (p.Met1517Ile) c.2392G>T c.4518G>T (p.Met1506Ile) c.2094G>T (p.Met698Ile) n.2204G>T c.4659G>T (p.Met1553Ile) c.4569G>T (p.Met1523Ile) c.4440G>T (p.Met1480Ile) c.4428G>T (p.Met1476Ile) c.4401G>T (p.Met1467Ile) n.4871G>T n.4873G>T c.4641G>T (p.Met1547Ile) c.4749G>T (p.Met1583Ile) n.4656G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77198605G>A | CA381950437 | MYO7A | c.4552G>A (p.Ala1518Thr) c.2393G>A c.4519G>A (p.Ala1507Thr) c.2095G>A (p.Ala699Thr) n.2205G>A c.4660G>A (p.Ala1554Thr) c.4570G>A (p.Ala1524Thr) c.4441G>A (p.Ala1481Thr) c.4429G>A (p.Ala1477Thr) c.4402G>A (p.Ala1468Thr) n.4872G>A n.4874G>A c.4642G>A (p.Ala1548Thr) c.4750G>A (p.Ala1584Thr) n.4657G>A | |
11 | g.77198605G>C | CA381950436 | MYO7A | c.4552G>C (p.Ala1518Pro) c.2393G>C c.4519G>C (p.Ala1507Pro) c.2095G>C (p.Ala699Pro) n.2205G>C c.4660G>C (p.Ala1554Pro) c.4570G>C (p.Ala1524Pro) c.4441G>C (p.Ala1481Pro) c.4429G>C (p.Ala1477Pro) c.4402G>C (p.Ala1468Pro) n.4872G>C n.4874G>C c.4642G>C (p.Ala1548Pro) c.4750G>C (p.Ala1584Pro) n.4657G>C | |
11 | g.77198605G>T | CA381950438 | MYO7A | c.4552G>T (p.Ala1518Ser) c.2393G>T c.4519G>T (p.Ala1507Ser) c.2095G>T (p.Ala699Ser) n.2205G>T c.4660G>T (p.Ala1554Ser) c.4570G>T (p.Ala1524Ser) c.4441G>T (p.Ala1481Ser) c.4429G>T (p.Ala1477Ser) c.4402G>T (p.Ala1468Ser) n.4872G>T n.4874G>T c.4642G>T (p.Ala1548Ser) c.4750G>T (p.Ala1584Ser) n.4657G>T | |
11 | g.77198606C>A | CA381950439 | MYO7A | c.4553C>A (p.Ala1518Asp) c.2394C>A c.4520C>A (p.Ala1507Asp) c.2096C>A (p.Ala699Asp) n.2206C>A c.4661C>A (p.Ala1554Asp) c.4571C>A (p.Ala1524Asp) c.4442C>A (p.Ala1481Asp) c.4430C>A (p.Ala1477Asp) c.4403C>A (p.Ala1468Asp) n.4873C>A n.4875C>A c.4643C>A (p.Ala1548Asp) c.4751C>A (p.Ala1584Asp) n.4658C>A | |
11 | g.77198606C= | CA1984121234 | MYO7A | c.4553C= (p.Ala1518=) c.2394C= c.4520C= (p.Ala1507=) c.2096C= (p.Ala699=) n.2206C= c.4661C= (p.Ala1554=) c.4571C= (p.Ala1524=) c.4442C= (p.Ala1481=) c.4430C= (p.Ala1477=) c.4403C= (p.Ala1468=) n.4873C= n.4875C= c.4643C= (p.Ala1548=) c.4751C= (p.Ala1584=) n.4658C= | |
11 | g.77198606C>G | CA381950440 | MYO7A | c.4553C>G (p.Ala1518Gly) c.2394C>G c.4520C>G (p.Ala1507Gly) c.2096C>G (p.Ala699Gly) n.2206C>G c.4661C>G (p.Ala1554Gly) c.4571C>G (p.Ala1524Gly) c.4442C>G (p.Ala1481Gly) c.4430C>G (p.Ala1477Gly) c.4403C>G (p.Ala1468Gly) n.4873C>G n.4875C>G c.4643C>G (p.Ala1548Gly) c.4751C>G (p.Ala1584Gly) n.4658C>G | |
11 | g.77198606C>T | CA6198473 | MYO7A | c.4553C>T (p.Ala1518Val) c.2394C>T c.4520C>T (p.Ala1507Val) c.2096C>T (p.Ala699Val) n.2206C>T c.4661C>T (p.Ala1554Val) c.4571C>T (p.Ala1524Val) c.4442C>T (p.Ala1481Val) c.4430C>T (p.Ala1477Val) c.4403C>T (p.Ala1468Val) n.4873C>T n.4875C>T c.4643C>T (p.Ala1548Val) c.4751C>T (p.Ala1584Val) n.4658C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77198607C>A | CA475796427 | MYO7A | c.4554C>A (p.Ala1518=) c.2395C>A c.4521C>A (p.Ala1507=) c.2097C>A (p.Ala699=) n.2207C>A c.4662C>A (p.Ala1554=) c.4572C>A (p.Ala1524=) c.4443C>A (p.Ala1481=) c.4431C>A (p.Ala1477=) c.4404C>A (p.Ala1468=) n.4874C>A n.4876C>A c.4644C>A (p.Ala1548=) c.4752C>A (p.Ala1584=) n.4659C>A | |
11 | g.77198607C= | CA1984121237 | MYO7A | c.4554C= (p.Ala1518=) c.2395C= c.4521C= (p.Ala1507=) c.2097C= (p.Ala699=) n.2207C= c.4662C= (p.Ala1554=) c.4572C= (p.Ala1524=) c.4443C= (p.Ala1481=) c.4431C= (p.Ala1477=) c.4404C= (p.Ala1468=) n.4874C= n.4876C= c.4644C= (p.Ala1548=) c.4752C= (p.Ala1584=) n.4659C= | |
11 | g.77198607C>G | CA475796428 | MYO7A | c.4554C>G (p.Ala1518=) c.2395C>G c.4521C>G (p.Ala1507=) c.2097C>G (p.Ala699=) n.2207C>G c.4662C>G (p.Ala1554=) c.4572C>G (p.Ala1524=) c.4443C>G (p.Ala1481=) c.4431C>G (p.Ala1477=) c.4404C>G (p.Ala1468=) n.4874C>G n.4876C>G c.4644C>G (p.Ala1548=) c.4752C>G (p.Ala1584=) n.4659C>G | |
11 | g.77198607C>T | CA475796429 | MYO7A | c.4554C>T (p.Ala1518=) c.2395C>T c.4521C>T (p.Ala1507=) c.2097C>T (p.Ala699=) n.2207C>T c.4662C>T (p.Ala1554=) c.4572C>T (p.Ala1524=) c.4443C>T (p.Ala1481=) c.4431C>T (p.Ala1477=) c.4404C>T (p.Ala1468=) n.4874C>T n.4876C>T c.4644C>T (p.Ala1548=) c.4752C>T (p.Ala1584=) n.4659C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77198607_77198608delinsCG | CA1984121241 | MYO7A | c.4554_4555delinsCG (p.Ala1518=) c.2395_2396delinsCG c.4521_4522delinsCG (p.Ala1507=) c.2097_2098delinsCG (p.Ala699=) n.2207_2208delinsCG c.4662_4663delinsCG (p.Ala1554=) c.4572_4573delinsCG (p.Ala1524=) c.4443_4444delinsCG (p.Ala1481=) c.4431_4432delinsCG (p.Ala1477=) c.4404_4405delinsCG (p.Ala1468=) n.4874_4875delinsCG n.4876_4877delinsCG c.4644_4645delinsCG (p.Ala1548=) c.4752_4753delinsCG (p.Ala1584=) n.4659_4660delinsCG | |
11 | g.77198608del | CA10576902 | MYO7A | c.4555del (p.Val1519CysfsTer30) c.2396del c.4522del (p.Val1508CysfsTer?) c.2098del (p.Val700CysfsTer?) c.4555del (p.Val1519CysfsTer?) n.2208del c.4663del (p.Val1555CysfsTer?) c.4522del (p.Val1508CysfsTer30) c.4573del (p.Val1525CysfsTer?) c.4444del (p.Val1482CysfsTer?) c.4432del (p.Val1478CysfsTer?) c.4405del (p.Val1469CysfsTer?) n.4875del n.4877del c.4645del (p.Val1549CysfsTer30) c.4753del (p.Val1585CysfsTer?) c.4645del (p.Val1549CysfsTer?) n.4660del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77198608G>A | CA6198474 | MYO7A | c.4555G>A (p.Val1519Met) c.2396G>A c.4522G>A (p.Val1508Met) c.2098G>A (p.Val700Met) n.2208G>A c.4663G>A (p.Val1555Met) c.4573G>A (p.Val1525Met) c.4444G>A (p.Val1482Met) c.4432G>A (p.Val1478Met) c.4405G>A (p.Val1469Met) n.4875G>A n.4877G>A c.4645G>A (p.Val1549Met) c.4753G>A (p.Val1585Met) n.4660G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77198608G>C | CA381950441 | MYO7A | c.4555G>C (p.Val1519Leu) c.2396G>C c.4522G>C (p.Val1508Leu) c.2098G>C (p.Val700Leu) n.2208G>C c.4663G>C (p.Val1555Leu) c.4573G>C (p.Val1525Leu) c.4444G>C (p.Val1482Leu) c.4432G>C (p.Val1478Leu) c.4405G>C (p.Val1469Leu) n.4875G>C n.4877G>C c.4645G>C (p.Val1549Leu) c.4753G>C (p.Val1585Leu) n.4660G>C | |
11 | g.77198608G= | CA1984121273 | MYO7A | c.4555G= (p.Val1519=) c.2396G= c.4522G= (p.Val1508=) c.2098G= (p.Val700=) n.2208G= c.4663G= (p.Val1555=) c.4573G= (p.Val1525=) c.4444G= (p.Val1482=) c.4432G= (p.Val1478=) c.4405G= (p.Val1469=) n.4875G= n.4877G= c.4645G= (p.Val1549=) c.4753G= (p.Val1585=) n.4660G= | |
11 | g.77198608G>T | CA381950442 | MYO7A | c.4555G>T (p.Val1519Leu) c.2396G>T c.4522G>T (p.Val1508Leu) c.2098G>T (p.Val700Leu) n.2208G>T c.4663G>T (p.Val1555Leu) c.4573G>T (p.Val1525Leu) c.4444G>T (p.Val1482Leu) c.4432G>T (p.Val1478Leu) c.4405G>T (p.Val1469Leu) n.4875G>T n.4877G>T c.4645G>T (p.Val1549Leu) c.4753G>T (p.Val1585Leu) n.4660G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77198609T>A | CA381950443 | MYO7A | c.4556T>A (p.Val1519Glu) c.2397T>A c.4523T>A (p.Val1508Glu) c.2099T>A (p.Val700Glu) n.2209T>A c.4664T>A (p.Val1555Glu) c.4574T>A (p.Val1525Glu) c.4445T>A (p.Val1482Glu) c.4433T>A (p.Val1478Glu) c.4406T>A (p.Val1469Glu) n.4876T>A n.4878T>A c.4646T>A (p.Val1549Glu) c.4754T>A (p.Val1585Glu) n.4661T>A | |
11 | g.77198609T>C | CA381950444 | MYO7A | c.4556T>C (p.Val1519Ala) c.2397T>C c.4523T>C (p.Val1508Ala) c.2099T>C (p.Val700Ala) n.2209T>C c.4664T>C (p.Val1555Ala) c.4574T>C (p.Val1525Ala) c.4445T>C (p.Val1482Ala) c.4433T>C (p.Val1478Ala) c.4406T>C (p.Val1469Ala) n.4876T>C n.4878T>C c.4646T>C (p.Val1549Ala) c.4754T>C (p.Val1585Ala) n.4661T>C | |
11 | g.77198609T>G | CA381950445 | MYO7A | c.4556T>G (p.Val1519Gly) c.2397T>G c.4523T>G (p.Val1508Gly) c.2099T>G (p.Val700Gly) n.2209T>G c.4664T>G (p.Val1555Gly) c.4574T>G (p.Val1525Gly) c.4445T>G (p.Val1482Gly) c.4433T>G (p.Val1478Gly) c.4406T>G (p.Val1469Gly) n.4876T>G n.4878T>G c.4646T>G (p.Val1549Gly) c.4754T>G (p.Val1585Gly) n.4661T>G | |
11 | g.77198610G>A | CA475796430 | MYO7A | c.4557G>A (p.Val1519=) c.2398G>A c.4524G>A (p.Val1508=) c.2100G>A (p.Val700=) n.2210G>A c.4665G>A (p.Val1555=) c.4575G>A (p.Val1525=) c.4446G>A (p.Val1482=) c.4434G>A (p.Val1478=) c.4407G>A (p.Val1469=) n.4877G>A n.4879G>A c.4647G>A (p.Val1549=) c.4755G>A (p.Val1585=) n.4662G>A | |
11 | g.77198610G>C | CA475796431 | MYO7A | c.4557G>C (p.Val1519=) c.2398G>C c.4524G>C (p.Val1508=) c.2100G>C (p.Val700=) n.2210G>C c.4665G>C (p.Val1555=) c.4575G>C (p.Val1525=) c.4446G>C (p.Val1482=) c.4434G>C (p.Val1478=) c.4407G>C (p.Val1469=) n.4877G>C n.4879G>C c.4647G>C (p.Val1549=) c.4755G>C (p.Val1585=) n.4662G>C | |
11 | g.77198610G>T | CA475796432 | MYO7A | c.4557G>T (p.Val1519=) c.2398G>T c.4524G>T (p.Val1508=) c.2100G>T (p.Val700=) n.2210G>T c.4665G>T (p.Val1555=) c.4575G>T (p.Val1525=) c.4446G>T (p.Val1482=) c.4434G>T (p.Val1478=) c.4407G>T (p.Val1469=) n.4877G>T n.4879G>T c.4647G>T (p.Val1549=) c.4755G>T (p.Val1585=) n.4662G>T | |
11 | g.77198611T>A | CA381950446 | MYO7A | c.4558T>A (p.Ser1520Thr) c.2399T>A c.4525T>A (p.Ser1509Thr) c.2101T>A (p.Ser701Thr) n.2211T>A c.4666T>A (p.Ser1556Thr) c.4576T>A (p.Ser1526Thr) c.4447T>A (p.Ser1483Thr) c.4435T>A (p.Ser1479Thr) c.4408T>A (p.Ser1470Thr) n.4878T>A n.4880T>A c.4648T>A (p.Ser1550Thr) c.4756T>A (p.Ser1586Thr) n.4663T>A | |
11 | g.77198611T>C | CA381950447 | MYO7A | c.4558T>C (p.Ser1520Pro) c.2399T>C c.4525T>C (p.Ser1509Pro) c.2101T>C (p.Ser701Pro) n.2211T>C c.4666T>C (p.Ser1556Pro) c.4576T>C (p.Ser1526Pro) c.4447T>C (p.Ser1483Pro) c.4435T>C (p.Ser1479Pro) c.4408T>C (p.Ser1470Pro) n.4878T>C n.4880T>C c.4648T>C (p.Ser1550Pro) c.4756T>C (p.Ser1586Pro) n.4663T>C | |
11 | g.77198611T>G | CA381950448 | MYO7A | c.4558T>G (p.Ser1520Ala) c.2399T>G c.4525T>G (p.Ser1509Ala) c.2101T>G (p.Ser701Ala) n.2211T>G c.4666T>G (p.Ser1556Ala) c.4576T>G (p.Ser1526Ala) c.4447T>G (p.Ser1483Ala) c.4435T>G (p.Ser1479Ala) c.4408T>G (p.Ser1470Ala) n.4878T>G n.4880T>G c.4648T>G (p.Ser1550Ala) c.4756T>G (p.Ser1586Ala) n.4663T>G | |
11 | g.77198612C>A | CA381950451 | MYO7A | c.4559C>A (p.Ser1520Tyr) c.2400C>A c.4526C>A (p.Ser1509Tyr) c.2102C>A (p.Ser701Tyr) n.2212C>A c.4667C>A (p.Ser1556Tyr) c.4577C>A (p.Ser1526Tyr) c.4448C>A (p.Ser1483Tyr) c.4436C>A (p.Ser1479Tyr) c.4409C>A (p.Ser1470Tyr) n.4879C>A n.4881C>A c.4649C>A (p.Ser1550Tyr) c.4757C>A (p.Ser1586Tyr) n.4664C>A | dbSNP |
11 | g.77198612C>G | CA381950449 | MYO7A | c.4559C>G (p.Ser1520Cys) c.2400C>G c.4526C>G (p.Ser1509Cys) c.2102C>G (p.Ser701Cys) n.2212C>G c.4667C>G (p.Ser1556Cys) c.4577C>G (p.Ser1526Cys) c.4448C>G (p.Ser1483Cys) c.4436C>G (p.Ser1479Cys) c.4409C>G (p.Ser1470Cys) n.4879C>G n.4881C>G c.4649C>G (p.Ser1550Cys) c.4757C>G (p.Ser1586Cys) n.4664C>G | |
11 | g.77198612C>T | CA381950450 | MYO7A | c.4559C>T (p.Ser1520Phe) c.2400C>T c.4526C>T (p.Ser1509Phe) c.2102C>T (p.Ser701Phe) n.2212C>T c.4667C>T (p.Ser1556Phe) c.4577C>T (p.Ser1526Phe) c.4448C>T (p.Ser1483Phe) c.4436C>T (p.Ser1479Phe) c.4409C>T (p.Ser1470Phe) n.4879C>T n.4881C>T c.4649C>T (p.Ser1550Phe) c.4757C>T (p.Ser1586Phe) n.4664C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77198613C>A | CA475796433 | MYO7A | c.4560C>A (p.Ser1520=) c.2401C>A c.4527C>A (p.Ser1509=) c.2103C>A (p.Ser701=) n.2213C>A c.4668C>A (p.Ser1556=) c.4578C>A (p.Ser1526=) c.4449C>A (p.Ser1483=) c.4437C>A (p.Ser1479=) c.4410C>A (p.Ser1470=) n.4880C>A n.4882C>A c.4650C>A (p.Ser1550=) c.4758C>A (p.Ser1586=) n.4665C>A | |
11 | g.77198613C>G | CA475796434 | MYO7A | c.4560C>G (p.Ser1520=) c.2401C>G c.4527C>G (p.Ser1509=) c.2103C>G (p.Ser701=) n.2213C>G c.4668C>G (p.Ser1556=) c.4578C>G (p.Ser1526=) c.4449C>G (p.Ser1483=) c.4437C>G (p.Ser1479=) c.4410C>G (p.Ser1470=) n.4880C>G n.4882C>G c.4650C>G (p.Ser1550=) c.4758C>G (p.Ser1586=) n.4665C>G | |
11 | g.77198613C>T | CA475796435 | MYO7A | c.4560C>T (p.Ser1520=) c.2401C>T c.4527C>T (p.Ser1509=) c.2103C>T (p.Ser701=) n.2213C>T c.4668C>T (p.Ser1556=) c.4578C>T (p.Ser1526=) c.4449C>T (p.Ser1483=) c.4437C>T (p.Ser1479=) c.4410C>T (p.Ser1470=) n.4880C>T n.4882C>T c.4650C>T (p.Ser1550=) c.4758C>T (p.Ser1586=) n.4665C>T | ClinVar |
11 | g.77198614A= | CA1984121292 | MYO7A | c.4561A= (p.Ser1521=) c.2402A= c.4528A= (p.Ser1510=) c.2104A= (p.Ser702=) n.2214A= c.4669A= (p.Ser1557=) c.4579A= (p.Ser1527=) c.4450A= (p.Ser1484=) c.4438A= (p.Ser1480=) c.4411A= (p.Ser1471=) n.4881A= n.4883A= c.4651A= (p.Ser1551=) c.4759A= (p.Ser1587=) n.4666A= | |
11 | g.77198614A>C | CA381950452 | MYO7A | c.4561A>C (p.Ser1521Arg) c.2402A>C c.4528A>C (p.Ser1510Arg) c.2104A>C (p.Ser702Arg) n.2214A>C c.4669A>C (p.Ser1557Arg) c.4579A>C (p.Ser1527Arg) c.4450A>C (p.Ser1484Arg) c.4438A>C (p.Ser1480Arg) c.4411A>C (p.Ser1471Arg) n.4881A>C n.4883A>C c.4651A>C (p.Ser1551Arg) c.4759A>C (p.Ser1587Arg) n.4666A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77198614A>G | CA381950453 | MYO7A | c.4561A>G (p.Ser1521Gly) c.2402A>G c.4528A>G (p.Ser1510Gly) c.2104A>G (p.Ser702Gly) n.2214A>G c.4669A>G (p.Ser1557Gly) c.4579A>G (p.Ser1527Gly) c.4450A>G (p.Ser1484Gly) c.4438A>G (p.Ser1480Gly) c.4411A>G (p.Ser1471Gly) n.4881A>G n.4883A>G c.4651A>G (p.Ser1551Gly) c.4759A>G (p.Ser1587Gly) n.4666A>G | |
11 | g.77198614A>T | CA381950454 | MYO7A | c.4561A>T (p.Ser1521Cys) c.2402A>T c.4528A>T (p.Ser1510Cys) c.2104A>T (p.Ser702Cys) n.2214A>T c.4669A>T (p.Ser1557Cys) c.4579A>T (p.Ser1527Cys) c.4450A>T (p.Ser1484Cys) c.4438A>T (p.Ser1480Cys) c.4411A>T (p.Ser1471Cys) n.4881A>T n.4883A>T c.4651A>T (p.Ser1551Cys) c.4759A>T (p.Ser1587Cys) n.4666A>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77198615G>A | CA381950455 | MYO7A | c.4562G>A (p.Ser1521Asn) c.2403G>A c.4529G>A (p.Ser1510Asn) c.2105G>A (p.Ser702Asn) n.2215G>A c.4670G>A (p.Ser1557Asn) c.4580G>A (p.Ser1527Asn) c.4451G>A (p.Ser1484Asn) c.4439G>A (p.Ser1480Asn) c.4412G>A (p.Ser1471Asn) n.4882G>A n.4884G>A c.4652G>A (p.Ser1551Asn) c.4760G>A (p.Ser1587Asn) n.4667G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77198615G>C | CA381950456 | MYO7A | c.4562G>C (p.Ser1521Thr) c.2403G>C c.4529G>C (p.Ser1510Thr) c.2105G>C (p.Ser702Thr) n.2215G>C c.4670G>C (p.Ser1557Thr) c.4580G>C (p.Ser1527Thr) c.4451G>C (p.Ser1484Thr) c.4439G>C (p.Ser1480Thr) c.4412G>C (p.Ser1471Thr) n.4882G>C n.4884G>C c.4652G>C (p.Ser1551Thr) c.4760G>C (p.Ser1587Thr) n.4667G>C | |
11 | g.77198615G>T | CA381950457 | MYO7A | c.4562G>T (p.Ser1521Ile) c.2403G>T c.4529G>T (p.Ser1510Ile) c.2105G>T (p.Ser702Ile) n.2215G>T c.4670G>T (p.Ser1557Ile) c.4580G>T (p.Ser1527Ile) c.4451G>T (p.Ser1484Ile) c.4439G>T (p.Ser1480Ile) c.4412G>T (p.Ser1471Ile) n.4882G>T n.4884G>T c.4652G>T (p.Ser1551Ile) c.4760G>T (p.Ser1587Ile) n.4667G>T | |
11 | g.77198616C>A | CA381950458 | MYO7A | c.4563C>A (p.Ser1521Arg) c.2404C>A c.4530C>A (p.Ser1510Arg) c.2106C>A (p.Ser702Arg) n.2216C>A c.4671C>A (p.Ser1557Arg) c.4581C>A (p.Ser1527Arg) c.4452C>A (p.Ser1484Arg) c.4440C>A (p.Ser1480Arg) c.4413C>A (p.Ser1471Arg) n.4883C>A n.4885C>A c.4653C>A (p.Ser1551Arg) c.4761C>A (p.Ser1587Arg) n.4668C>A | dbSNP |
11 | g.77198616C>G | CA381950459 | MYO7A | c.4563C>G (p.Ser1521Arg) c.2404C>G c.4530C>G (p.Ser1510Arg) c.2106C>G (p.Ser702Arg) n.2216C>G c.4671C>G (p.Ser1557Arg) c.4581C>G (p.Ser1527Arg) c.4452C>G (p.Ser1484Arg) c.4440C>G (p.Ser1480Arg) c.4413C>G (p.Ser1471Arg) n.4883C>G n.4885C>G c.4653C>G (p.Ser1551Arg) c.4761C>G (p.Ser1587Arg) n.4668C>G | |
11 | g.77198616C>T | CA475796436 | MYO7A | c.4563C>T (p.Ser1521=) c.2404C>T c.4530C>T (p.Ser1510=) c.2106C>T (p.Ser702=) n.2216C>T c.4671C>T (p.Ser1557=) c.4581C>T (p.Ser1527=) c.4452C>T (p.Ser1484=) c.4440C>T (p.Ser1480=) c.4413C>T (p.Ser1471=) n.4883C>T n.4885C>T c.4653C>T (p.Ser1551=) c.4761C>T (p.Ser1587=) n.4668C>T | |
11 | g.77198617A>C | CA381950460 | MYO7A | c.4564A>C (p.Ser1522Arg) c.2405A>C c.4531A>C (p.Ser1511Arg) c.2107A>C (p.Ser703Arg) n.2217A>C c.4672A>C (p.Ser1558Arg) c.4582A>C (p.Ser1528Arg) c.4453A>C (p.Ser1485Arg) c.4441A>C (p.Ser1481Arg) c.4414A>C (p.Ser1472Arg) n.4884A>C n.4886A>C c.4654A>C (p.Ser1552Arg) c.4762A>C (p.Ser1588Arg) n.4669A>C | |
11 | g.77198617A>G | CA381950461 | MYO7A | c.4564A>G (p.Ser1522Gly) c.2405A>G c.4531A>G (p.Ser1511Gly) c.2107A>G (p.Ser703Gly) n.2217A>G c.4672A>G (p.Ser1558Gly) c.4582A>G (p.Ser1528Gly) c.4453A>G (p.Ser1485Gly) c.4441A>G (p.Ser1481Gly) c.4414A>G (p.Ser1472Gly) n.4884A>G n.4886A>G c.4654A>G (p.Ser1552Gly) c.4762A>G (p.Ser1588Gly) n.4669A>G | |
11 | g.77198617A>T | CA381950462 | MYO7A | c.4564A>T (p.Ser1522Cys) c.2405A>T c.4531A>T (p.Ser1511Cys) c.2107A>T (p.Ser703Cys) n.2217A>T c.4672A>T (p.Ser1558Cys) c.4582A>T (p.Ser1528Cys) c.4453A>T (p.Ser1485Cys) c.4441A>T (p.Ser1481Cys) c.4414A>T (p.Ser1472Cys) n.4884A>T n.4886A>T c.4654A>T (p.Ser1552Cys) c.4762A>T (p.Ser1588Cys) n.4669A>T | |
11 | g.77198617dup | CA2739270711 | MYO7A | c.4564dup (p.Ser1522LysfsTer14) c.2405dup c.4531dup (p.Ser1511LysfsTer29) c.2107dup (p.Ser703LysfsTer29) c.4564dup (p.Ser1522LysfsTer29) n.2217dup c.4672dup (p.Ser1558LysfsTer29) c.4531dup (p.Ser1511LysfsTer14) c.4582dup (p.Ser1528LysfsTer29) c.4453dup (p.Ser1485LysfsTer29) c.4441dup (p.Ser1481LysfsTer29) c.4414dup (p.Ser1472LysfsTer29) n.4884dup n.4886dup c.4654dup (p.Ser1552LysfsTer14) c.4762dup (p.Ser1588LysfsTer29) c.4654dup (p.Ser1552LysfsTer29) n.4669dup | ClinVar |
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11 | g.77198618G>C | CA381950464 | MYO7A | c.4565G>C (p.Ser1522Thr) c.2406G>C c.4532G>C (p.Ser1511Thr) c.2108G>C (p.Ser703Thr) n.2218G>C c.4673G>C (p.Ser1558Thr) c.4583G>C (p.Ser1528Thr) c.4454G>C (p.Ser1485Thr) c.4442G>C (p.Ser1481Thr) c.4415G>C (p.Ser1472Thr) n.4885G>C n.4887G>C c.4655G>C (p.Ser1552Thr) c.4763G>C (p.Ser1588Thr) n.4670G>C | |
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11 | g.77198619C>T | CA475796437 | MYO7A | c.4566C>T (p.Ser1522=) c.2407C>T c.4533C>T (p.Ser1511=) c.2109C>T (p.Ser703=) n.2219C>T c.4674C>T (p.Ser1558=) c.4584C>T (p.Ser1528=) c.4455C>T (p.Ser1485=) c.4443C>T (p.Ser1481=) c.4416C>T (p.Ser1472=) n.4886C>T n.4888C>T c.4656C>T (p.Ser1552=) c.4764C>T (p.Ser1588=) n.4671C>T | |
11 | g.77198620A>C | CA475796438 | MYO7A | c.4567A>C (p.Arg1523=) c.2408A>C c.4534A>C (p.Arg1512=) c.2110A>C (p.Arg704=) n.2220A>C c.4675A>C (p.Arg1559=) c.4585A>C (p.Arg1529=) c.4456A>C (p.Arg1486=) c.4444A>C (p.Arg1482=) c.4417A>C (p.Arg1473=) n.4887A>C n.4889A>C c.4657A>C (p.Arg1553=) c.4765A>C (p.Arg1589=) n.4672A>C | |
11 | g.77198620A>G | CA381950468 | MYO7A | c.4567A>G (p.Arg1523Gly) c.2408A>G c.4534A>G (p.Arg1512Gly) c.2110A>G (p.Arg704Gly) n.2220A>G c.4675A>G (p.Arg1559Gly) c.4585A>G (p.Arg1529Gly) c.4456A>G (p.Arg1486Gly) c.4444A>G (p.Arg1482Gly) c.4417A>G (p.Arg1473Gly) n.4887A>G n.4889A>G c.4657A>G (p.Arg1553Gly) c.4765A>G (p.Arg1589Gly) n.4672A>G | |
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11 | g.77198621G>A | CA381950470 | MYO7A | c.4568G>A (p.Arg1523Lys) c.2409G>A c.4535G>A (p.Arg1512Lys) c.2111G>A (p.Arg704Lys) n.2221G>A c.4676G>A (p.Arg1559Lys) c.4586G>A (p.Arg1529Lys) c.4457G>A (p.Arg1486Lys) c.4445G>A (p.Arg1482Lys) c.4418G>A (p.Arg1473Lys) n.4888G>A n.4890G>A c.4658G>A (p.Arg1553Lys) c.4766G>A (p.Arg1589Lys) n.4673G>A | |
11 | g.77198621G>C | CA381950471 | MYO7A | c.4568G>C (p.Arg1523Thr) c.2409G>C c.4535G>C (p.Arg1512Thr) c.2111G>C (p.Arg704Thr) n.2221G>C c.4676G>C (p.Arg1559Thr) c.4586G>C (p.Arg1529Thr) c.4457G>C (p.Arg1486Thr) c.4445G>C (p.Arg1482Thr) c.4418G>C (p.Arg1473Thr) n.4888G>C n.4890G>C c.4658G>C (p.Arg1553Thr) c.4766G>C (p.Arg1589Thr) n.4673G>C | |
11 | g.77198621G>T | CA381950472 | MYO7A | c.4568G>T (p.Arg1523Met) c.2409G>T c.4535G>T (p.Arg1512Met) c.2111G>T (p.Arg704Met) n.2221G>T c.4676G>T (p.Arg1559Met) c.4586G>T (p.Arg1529Met) c.4457G>T (p.Arg1486Met) c.4445G>T (p.Arg1482Met) c.4418G>T (p.Arg1473Met) n.4888G>T n.4890G>T c.4658G>T (p.Arg1553Met) c.4766G>T (p.Arg1589Met) n.4673G>T | |
11 | g.77198622G>A | CA381950473 | MYO7A | c.4568+1G>A (n.4568+1G>A) c.2409+1G>A c.4535+1G>A (n.4535+1G>A) c.2111+1G>A (n.2111+1G>A) n.2221+1G>A c.4676+1G>A (n.4676+1G>A) c.4586+1G>A (n.4586+1G>A) c.4457+1G>A (n.4457+1G>A) c.4445+1G>A (n.4445+1G>A) c.4418+1G>A (n.4418+1G>A) n.4888+1G>A n.4890+1G>A c.4658+1G>A (n.4658+1G>A) c.4766+1G>A (n.4766+1G>A) n.4673+1G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.77198622G>C | CA381950474 | MYO7A | c.4568+1G>C (n.4568+1G>C) c.2409+1G>C c.4535+1G>C (n.4535+1G>C) c.2111+1G>C (n.2111+1G>C) n.2221+1G>C c.4676+1G>C (n.4676+1G>C) c.4586+1G>C (n.4586+1G>C) c.4457+1G>C (n.4457+1G>C) c.4445+1G>C (n.4445+1G>C) c.4418+1G>C (n.4418+1G>C) n.4888+1G>C n.4890+1G>C c.4658+1G>C (n.4658+1G>C) c.4766+1G>C (n.4766+1G>C) n.4673+1G>C | |
11 | g.77198622G= | CA1984121303 | MYO7A | c.4568+1G= (n.4568+1G=) c.2409+1G= c.4535+1G= (n.4535+1G=) c.2111+1G= (n.2111+1G=) n.2221+1G= c.4676+1G= (n.4676+1G=) c.4586+1G= (n.4586+1G=) c.4457+1G= (n.4457+1G=) c.4445+1G= (n.4445+1G=) c.4418+1G= (n.4418+1G=) n.4888+1G= n.4890+1G= c.4658+1G= (n.4658+1G=) c.4766+1G= (n.4766+1G=) n.4673+1G= | |
11 | g.77198622G>T | CA381950475 | MYO7A | c.4568+1G>T (n.4568+1G>T) c.2409+1G>T c.4535+1G>T (n.4535+1G>T) c.2111+1G>T (n.2111+1G>T) n.2221+1G>T c.4676+1G>T (n.4676+1G>T) c.4586+1G>T (n.4586+1G>T) c.4457+1G>T (n.4457+1G>T) c.4445+1G>T (n.4445+1G>T) c.4418+1G>T (n.4418+1G>T) n.4888+1G>T n.4890+1G>T c.4658+1G>T (n.4658+1G>T) c.4766+1G>T (n.4766+1G>T) n.4673+1G>T | |
11 | g.77198623T>A | CA381950476 | MYO7A | c.4568+2T>A (n.4568+2T>A) c.2409+2T>A c.4535+2T>A (n.4535+2T>A) c.2111+2T>A (n.2111+2T>A) n.2221+2T>A c.4676+2T>A (n.4676+2T>A) c.4586+2T>A (n.4586+2T>A) c.4457+2T>A (n.4457+2T>A) c.4445+2T>A (n.4445+2T>A) c.4418+2T>A (n.4418+2T>A) n.4888+2T>A n.4890+2T>A c.4658+2T>A (n.4658+2T>A) c.4766+2T>A (n.4766+2T>A) n.4673+2T>A | |
11 | g.77198623T>C | CA381950477 | MYO7A | c.4568+2T>C (n.4568+2T>C) c.2409+2T>C c.4535+2T>C (n.4535+2T>C) c.2111+2T>C (n.2111+2T>C) n.2221+2T>C c.4676+2T>C (n.4676+2T>C) c.4586+2T>C (n.4586+2T>C) c.4457+2T>C (n.4457+2T>C) c.4445+2T>C (n.4445+2T>C) c.4418+2T>C (n.4418+2T>C) n.4888+2T>C n.4890+2T>C c.4658+2T>C (n.4658+2T>C) c.4766+2T>C (n.4766+2T>C) n.4673+2T>C | |
11 | g.77198623T>G | CA381950478 | MYO7A | c.4568+2T>G (n.4568+2T>G) c.2409+2T>G c.4535+2T>G (n.4535+2T>G) c.2111+2T>G (n.2111+2T>G) n.2221+2T>G c.4676+2T>G (n.4676+2T>G) c.4586+2T>G (n.4586+2T>G) c.4457+2T>G (n.4457+2T>G) c.4445+2T>G (n.4445+2T>G) c.4418+2T>G (n.4418+2T>G) n.4888+2T>G n.4890+2T>G c.4658+2T>G (n.4658+2T>G) c.4766+2T>G (n.4766+2T>G) n.4673+2T>G | |
11 | g.77198627G>A | CA2615254181 | MYO7A | c.4568+6G>A (n.4568+6G>A) c.2409+6G>A c.4535+6G>A (n.4535+6G>A) c.2111+6G>A (n.2111+6G>A) n.2221+6G>A c.4676+6G>A (n.4676+6G>A) c.4586+6G>A (n.4586+6G>A) c.4457+6G>A (n.4457+6G>A) c.4445+6G>A (n.4445+6G>A) c.4418+6G>A (n.4418+6G>A) n.4888+6G>A n.4890+6G>A c.4658+6G>A (n.4658+6G>A) c.4766+6G>A (n.4766+6G>A) n.4673+6G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77198628A>C | CA2573147739 | MYO7A | c.4568+7A>C (n.4568+7A>C) c.2409+7A>C c.4535+7A>C (n.4535+7A>C) c.2111+7A>C (n.2111+7A>C) n.2221+7A>C c.4676+7A>C (n.4676+7A>C) c.4586+7A>C (n.4586+7A>C) c.4457+7A>C (n.4457+7A>C) c.4445+7A>C (n.4445+7A>C) c.4418+7A>C (n.4418+7A>C) n.4888+7A>C n.4890+7A>C c.4658+7A>C (n.4658+7A>C) c.4766+7A>C (n.4766+7A>C) n.4673+7A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77198629G>A | CA600348763 | MYO7A | c.4568+8G>A (n.4568+8G>A) c.2409+8G>A c.4535+8G>A (n.4535+8G>A) c.2111+8G>A (n.2111+8G>A) n.2221+8G>A c.4676+8G>A (n.4676+8G>A) c.4586+8G>A (n.4586+8G>A) c.4457+8G>A (n.4457+8G>A) c.4445+8G>A (n.4445+8G>A) c.4418+8G>A (n.4418+8G>A) n.4888+8G>A n.4890+8G>A c.4658+8G>A (n.4658+8G>A) c.4766+8G>A (n.4766+8G>A) n.4673+8G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77198629G= | CA1984121315 | MYO7A | c.4568+8G= (n.4568+8G=) c.2409+8G= c.4535+8G= (n.4535+8G=) c.2111+8G= (n.2111+8G=) n.2221+8G= c.4676+8G= (n.4676+8G=) c.4586+8G= (n.4586+8G=) c.4457+8G= (n.4457+8G=) c.4445+8G= (n.4445+8G=) c.4418+8G= (n.4418+8G=) n.4888+8G= n.4890+8G= c.4658+8G= (n.4658+8G=) c.4766+8G= (n.4766+8G=) n.4673+8G= | |
11 | g.77198630G>A | CA224848819 | MYO7A | c.4568+9G>A (n.4568+9G>A) c.2409+9G>A c.4535+9G>A (n.4535+9G>A) c.2111+9G>A (n.2111+9G>A) n.2221+9G>A c.4676+9G>A (n.4676+9G>A) c.4586+9G>A (n.4586+9G>A) c.4457+9G>A (n.4457+9G>A) c.4445+9G>A (n.4445+9G>A) c.4418+9G>A (n.4418+9G>A) n.4888+9G>A n.4890+9G>A c.4658+9G>A (n.4658+9G>A) c.4766+9G>A (n.4766+9G>A) n.4673+9G>A | dbSNP |
11 | g.77198630G= | CA1984121319 | MYO7A | c.4568+9G= (n.4568+9G=) c.2409+9G= c.4535+9G= (n.4535+9G=) c.2111+9G= (n.2111+9G=) n.2221+9G= c.4676+9G= (n.4676+9G=) c.4586+9G= (n.4586+9G=) c.4457+9G= (n.4457+9G=) c.4445+9G= (n.4445+9G=) c.4418+9G= (n.4418+9G=) n.4888+9G= n.4890+9G= c.4658+9G= (n.4658+9G=) c.4766+9G= (n.4766+9G=) n.4673+9G= | |
11 | g.77198630_77198631delinsAT | CA2573147740 | MYO7A | c.4568+9_4568+10delinsAT (n.4568+9_4568+10delinsAT) c.2409+9_2409+10delinsAT c.4535+9_4535+10delinsAT (n.4535+9_4535+10delinsAT) c.2111+9_2111+10delinsAT (n.2111+9_2111+10delinsAT) n.2221+9_2221+10delinsAT c.4676+9_4676+10delinsAT (n.4676+9_4676+10delinsAT) c.4586+9_4586+10delinsAT (n.4586+9_4586+10delinsAT) c.4457+9_4457+10delinsAT (n.4457+9_4457+10delinsAT) c.4445+9_4445+10delinsAT (n.4445+9_4445+10delinsAT) c.4418+9_4418+10delinsAT (n.4418+9_4418+10delinsAT) n.4888+9_4888+10delinsAT n.4890+9_4890+10delinsAT c.4658+9_4658+10delinsAT (n.4658+9_4658+10delinsAT) c.4766+9_4766+10delinsAT (n.4766+9_4766+10delinsAT) n.4673+9_4673+10delinsAT | ClinVar dbSNP |
11 | g.77198631C>A | CA6198475 | MYO7A | c.4568+10C>A (n.4568+10C>A) c.2409+10C>A c.4535+10C>A (n.4535+10C>A) c.2111+10C>A (n.2111+10C>A) n.2221+10C>A c.4676+10C>A (n.4676+10C>A) c.4586+10C>A (n.4586+10C>A) c.4457+10C>A (n.4457+10C>A) c.4445+10C>A (n.4445+10C>A) c.4418+10C>A (n.4418+10C>A) n.4888+10C>A n.4890+10C>A c.4658+10C>A (n.4658+10C>A) c.4766+10C>A (n.4766+10C>A) n.4673+10C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
11 | g.77198631C= | CA1984121342 | MYO7A | c.4568+10C= (n.4568+10C=) c.2409+10C= c.4535+10C= (n.4535+10C=) c.2111+10C= (n.2111+10C=) n.2221+10C= c.4676+10C= (n.4676+10C=) c.4586+10C= (n.4586+10C=) c.4457+10C= (n.4457+10C=) c.4445+10C= (n.4445+10C=) c.4418+10C= (n.4418+10C=) n.4888+10C= n.4890+10C= c.4658+10C= (n.4658+10C=) c.4766+10C= (n.4766+10C=) n.4673+10C= | |
11 | g.77198631C>G | CA939786679 | MYO7A | c.4568+10C>G (n.4568+10C>G) c.2409+10C>G c.4535+10C>G (n.4535+10C>G) c.2111+10C>G (n.2111+10C>G) n.2221+10C>G c.4676+10C>G (n.4676+10C>G) c.4586+10C>G (n.4586+10C>G) c.4457+10C>G (n.4457+10C>G) c.4445+10C>G (n.4445+10C>G) c.4418+10C>G (n.4418+10C>G) n.4888+10C>G n.4890+10C>G c.4658+10C>G (n.4658+10C>G) c.4766+10C>G (n.4766+10C>G) n.4673+10C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77198631C>T | CA224848823 | MYO7A | c.4568+10C>T (n.4568+10C>T) c.2409+10C>T c.4535+10C>T (n.4535+10C>T) c.2111+10C>T (n.2111+10C>T) n.2221+10C>T c.4676+10C>T (n.4676+10C>T) c.4586+10C>T (n.4586+10C>T) c.4457+10C>T (n.4457+10C>T) c.4445+10C>T (n.4445+10C>T) c.4418+10C>T (n.4418+10C>T) n.4888+10C>T n.4890+10C>T c.4658+10C>T (n.4658+10C>T) c.4766+10C>T (n.4766+10C>T) n.4673+10C>T | dbSNP |
11 | g.77198633del | CA2615254195 | MYO7A | c.4568+12del (n.4568+12del) c.2409+12del c.4535+12del (n.4535+12del) c.2111+12del (n.2111+12del) n.2221+12del c.4676+12del (n.4676+12del) c.4586+12del (n.4586+12del) c.4457+12del (n.4457+12del) c.4445+12del (n.4445+12del) c.4418+12del (n.4418+12del) n.4888+12del n.4890+12del c.4658+12del (n.4658+12del) c.4766+12del (n.4766+12del) n.4673+12del | gnomAD v4 |
11 | g.77198632C>A | CA2615254208 | MYO7A | c.4568+11C>A (n.4568+11C>A) c.2409+11C>A c.4535+11C>A (n.4535+11C>A) c.2111+11C>A (n.2111+11C>A) n.2221+11C>A c.4676+11C>A (n.4676+11C>A) c.4586+11C>A (n.4586+11C>A) c.4457+11C>A (n.4457+11C>A) c.4445+11C>A (n.4445+11C>A) c.4418+11C>A (n.4418+11C>A) n.4888+11C>A n.4890+11C>A c.4658+11C>A (n.4658+11C>A) c.4766+11C>A (n.4766+11C>A) n.4673+11C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77198632C= | CA1984121358 | MYO7A | c.4568+11C= (n.4568+11C=) c.2409+11C= c.4535+11C= (n.4535+11C=) c.2111+11C= (n.2111+11C=) n.2221+11C= c.4676+11C= (n.4676+11C=) c.4586+11C= (n.4586+11C=) c.4457+11C= (n.4457+11C=) c.4445+11C= (n.4445+11C=) c.4418+11C= (n.4418+11C=) n.4888+11C= n.4890+11C= c.4658+11C= (n.4658+11C=) c.4766+11C= (n.4766+11C=) n.4673+11C= | |
11 | g.77198632C>T | CA600348764 | MYO7A | c.4568+11C>T (n.4568+11C>T) c.2409+11C>T c.4535+11C>T (n.4535+11C>T) c.2111+11C>T (n.2111+11C>T) n.2221+11C>T c.4676+11C>T (n.4676+11C>T) c.4586+11C>T (n.4586+11C>T) c.4457+11C>T (n.4457+11C>T) c.4445+11C>T (n.4445+11C>T) c.4418+11C>T (n.4418+11C>T) n.4888+11C>T n.4890+11C>T c.4658+11C>T (n.4658+11C>T) c.4766+11C>T (n.4766+11C>T) n.4673+11C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77198633C>A | CA2615254226 | MYO7A | c.4568+12C>A (n.4568+12C>A) c.2409+12C>A c.4535+12C>A (n.4535+12C>A) c.2111+12C>A (n.2111+12C>A) n.2221+12C>A c.4676+12C>A (n.4676+12C>A) c.4586+12C>A (n.4586+12C>A) c.4457+12C>A (n.4457+12C>A) c.4445+12C>A (n.4445+12C>A) c.4418+12C>A (n.4418+12C>A) n.4888+12C>A n.4890+12C>A c.4658+12C>A (n.4658+12C>A) c.4766+12C>A (n.4766+12C>A) n.4673+12C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77198633C= | CA1984121363 | MYO7A | c.4568+12C= (n.4568+12C=) c.2409+12C= c.4535+12C= (n.4535+12C=) c.2111+12C= (n.2111+12C=) n.2221+12C= c.4676+12C= (n.4676+12C=) c.4586+12C= (n.4586+12C=) c.4457+12C= (n.4457+12C=) c.4445+12C= (n.4445+12C=) c.4418+12C= (n.4418+12C=) n.4888+12C= n.4890+12C= c.4658+12C= (n.4658+12C=) c.4766+12C= (n.4766+12C=) n.4673+12C= | |
11 | g.77198633C>G | CA132332 | MYO7A | c.4568+12C>G (n.4568+12C>G) c.2409+12C>G c.4535+12C>G (n.4535+12C>G) c.2111+12C>G (n.2111+12C>G) n.2221+12C>G c.4676+12C>G (n.4676+12C>G) c.4586+12C>G (n.4586+12C>G) c.4457+12C>G (n.4457+12C>G) c.4445+12C>G (n.4445+12C>G) c.4418+12C>G (n.4418+12C>G) n.4888+12C>G n.4890+12C>G c.4658+12C>G (n.4658+12C>G) c.4766+12C>G (n.4766+12C>G) n.4673+12C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77198633C>T | CA6198476 | MYO7A | c.4568+12C>T (n.4568+12C>T) c.2409+12C>T c.4535+12C>T (n.4535+12C>T) c.2111+12C>T (n.2111+12C>T) n.2221+12C>T c.4676+12C>T (n.4676+12C>T) c.4586+12C>T (n.4586+12C>T) c.4457+12C>T (n.4457+12C>T) c.4445+12C>T (n.4445+12C>T) c.4418+12C>T (n.4418+12C>T) n.4888+12C>T n.4890+12C>T c.4658+12C>T (n.4658+12C>T) c.4766+12C>T (n.4766+12C>T) n.4673+12C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77198634G>A | CA6198477 | MYO7A | c.4568+13G>A (n.4568+13G>A) c.2409+13G>A c.4535+13G>A (n.4535+13G>A) c.2111+13G>A (n.2111+13G>A) n.2221+13G>A c.4676+13G>A (n.4676+13G>A) c.4586+13G>A (n.4586+13G>A) c.4457+13G>A (n.4457+13G>A) c.4445+13G>A (n.4445+13G>A) c.4418+13G>A (n.4418+13G>A) n.4888+13G>A n.4890+13G>A c.4658+13G>A (n.4658+13G>A) c.4766+13G>A (n.4766+13G>A) n.4673+13G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77198634G>C | CA2615254243 | MYO7A | c.4568+13G>C (n.4568+13G>C) c.2409+13G>C c.4535+13G>C (n.4535+13G>C) c.2111+13G>C (n.2111+13G>C) n.2221+13G>C c.4676+13G>C (n.4676+13G>C) c.4586+13G>C (n.4586+13G>C) c.4457+13G>C (n.4457+13G>C) c.4445+13G>C (n.4445+13G>C) c.4418+13G>C (n.4418+13G>C) n.4888+13G>C n.4890+13G>C c.4658+13G>C (n.4658+13G>C) c.4766+13G>C (n.4766+13G>C) n.4673+13G>C | gnomAD v4 |
11 | g.77198634G= | CA1984121373 | MYO7A | c.4568+13G= (n.4568+13G=) c.2409+13G= c.4535+13G= (n.4535+13G=) c.2111+13G= (n.2111+13G=) n.2221+13G= c.4676+13G= (n.4676+13G=) c.4586+13G= (n.4586+13G=) c.4457+13G= (n.4457+13G=) c.4445+13G= (n.4445+13G=) c.4418+13G= (n.4418+13G=) n.4888+13G= n.4890+13G= c.4658+13G= (n.4658+13G=) c.4766+13G= (n.4766+13G=) n.4673+13G= | |
11 | g.77198634G>T | CA1984121376 | MYO7A | c.4568+13G>T (n.4568+13G>T) c.2409+13G>T c.4535+13G>T (n.4535+13G>T) c.2111+13G>T (n.2111+13G>T) n.2221+13G>T c.4676+13G>T (n.4676+13G>T) c.4586+13G>T (n.4586+13G>T) c.4457+13G>T (n.4457+13G>T) c.4445+13G>T (n.4445+13G>T) c.4418+13G>T (n.4418+13G>T) n.4888+13G>T n.4890+13G>T c.4658+13G>T (n.4658+13G>T) c.4766+13G>T (n.4766+13G>T) n.4673+13G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77198635C= | CA1984121382 | MYO7A | c.4568+14C= (n.4568+14C=) c.2409+14C= c.4535+14C= (n.4535+14C=) c.2111+14C= (n.2111+14C=) n.2221+14C= c.4676+14C= (n.4676+14C=) c.4586+14C= (n.4586+14C=) c.4457+14C= (n.4457+14C=) c.4445+14C= (n.4445+14C=) c.4418+14C= (n.4418+14C=) n.4888+14C= n.4890+14C= c.4658+14C= (n.4658+14C=) c.4766+14C= (n.4766+14C=) n.4673+14C= | |
11 | g.77198635C>T | CA6198478 | MYO7A | c.4568+14C>T (n.4568+14C>T) c.2409+14C>T c.4535+14C>T (n.4535+14C>T) c.2111+14C>T (n.2111+14C>T) n.2221+14C>T c.4676+14C>T (n.4676+14C>T) c.4586+14C>T (n.4586+14C>T) c.4457+14C>T (n.4457+14C>T) c.4445+14C>T (n.4445+14C>T) c.4418+14C>T (n.4418+14C>T) n.4888+14C>T n.4890+14C>T c.4658+14C>T (n.4658+14C>T) c.4766+14C>T (n.4766+14C>T) n.4673+14C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.77198636A= | CA1984121385 | MYO7A | c.4568+15A= (n.4568+15A=) c.2409+15A= c.4535+15A= (n.4535+15A=) c.2111+15A= (n.2111+15A=) n.2221+15A= c.4676+15A= (n.4676+15A=) c.4586+15A= (n.4586+15A=) c.4457+15A= (n.4457+15A=) c.4445+15A= (n.4445+15A=) c.4418+15A= (n.4418+15A=) n.4888+15A= n.4890+15A= c.4658+15A= (n.4658+15A=) c.4766+15A= (n.4766+15A=) n.4673+15A= | |
11 | g.77198636A>G | CA6198479 | MYO7A | c.4568+15A>G (n.4568+15A>G) c.2409+15A>G c.4535+15A>G (n.4535+15A>G) c.2111+15A>G (n.2111+15A>G) n.2221+15A>G c.4676+15A>G (n.4676+15A>G) c.4586+15A>G (n.4586+15A>G) c.4457+15A>G (n.4457+15A>G) c.4445+15A>G (n.4445+15A>G) c.4418+15A>G (n.4418+15A>G) n.4888+15A>G n.4890+15A>G c.4658+15A>G (n.4658+15A>G) c.4766+15A>G (n.4766+15A>G) n.4673+15A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77198636A>T | CA2615254251 | MYO7A | c.4568+15A>T (n.4568+15A>T) c.2409+15A>T c.4535+15A>T (n.4535+15A>T) c.2111+15A>T (n.2111+15A>T) n.2221+15A>T c.4676+15A>T (n.4676+15A>T) c.4586+15A>T (n.4586+15A>T) c.4457+15A>T (n.4457+15A>T) c.4445+15A>T (n.4445+15A>T) c.4418+15A>T (n.4418+15A>T) n.4888+15A>T n.4890+15A>T c.4658+15A>T (n.4658+15A>T) c.4766+15A>T (n.4766+15A>T) n.4673+15A>T | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.77198638G>A | CA939786693 | MYO7A | c.4568+17G>A (n.4568+17G>A) c.2409+17G>A c.4535+17G>A (n.4535+17G>A) c.2111+17G>A (n.2111+17G>A) n.2221+17G>A c.4676+17G>A (n.4676+17G>A) c.4586+17G>A (n.4586+17G>A) c.4457+17G>A (n.4457+17G>A) c.4445+17G>A (n.4445+17G>A) c.4418+17G>A (n.4418+17G>A) n.4888+17G>A n.4890+17G>A c.4658+17G>A (n.4658+17G>A) c.4766+17G>A (n.4766+17G>A) n.4673+17G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77198638G= | CA1984121390 | MYO7A | c.4568+17G= (n.4568+17G=) c.2409+17G= c.4535+17G= (n.4535+17G=) c.2111+17G= (n.2111+17G=) n.2221+17G= c.4676+17G= (n.4676+17G=) c.4586+17G= (n.4586+17G=) c.4457+17G= (n.4457+17G=) c.4445+17G= (n.4445+17G=) c.4418+17G= (n.4418+17G=) n.4888+17G= n.4890+17G= c.4658+17G= (n.4658+17G=) c.4766+17G= (n.4766+17G=) n.4673+17G= | |
11 | g.77198639G>A | CA6198480 | MYO7A | c.4568+18G>A (n.4568+18G>A) c.2409+18G>A c.4535+18G>A (n.4535+18G>A) c.2111+18G>A (n.2111+18G>A) n.2221+18G>A c.4676+18G>A (n.4676+18G>A) c.4586+18G>A (n.4586+18G>A) c.4457+18G>A (n.4457+18G>A) c.4445+18G>A (n.4445+18G>A) c.4418+18G>A (n.4418+18G>A) n.4888+18G>A n.4890+18G>A c.4658+18G>A (n.4658+18G>A) c.4766+18G>A (n.4766+18G>A) n.4673+18G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77198639G= | CA1984121393 | MYO7A | c.4568+18G= (n.4568+18G=) c.2409+18G= c.4535+18G= (n.4535+18G=) c.2111+18G= (n.2111+18G=) n.2221+18G= c.4676+18G= (n.4676+18G=) c.4586+18G= (n.4586+18G=) c.4457+18G= (n.4457+18G=) c.4445+18G= (n.4445+18G=) c.4418+18G= (n.4418+18G=) n.4888+18G= n.4890+18G= c.4658+18G= (n.4658+18G=) c.4766+18G= (n.4766+18G=) n.4673+18G= | |
11 | g.77198640A= | CA1984121394 | MYO7A | c.4568+19A= (n.4568+19A=) c.2409+19A= c.4535+19A= (n.4535+19A=) c.2111+19A= (n.2111+19A=) n.2221+19A= c.4676+19A= (n.4676+19A=) c.4586+19A= (n.4586+19A=) c.4457+19A= (n.4457+19A=) c.4445+19A= (n.4445+19A=) c.4418+19A= (n.4418+19A=) n.4888+19A= n.4890+19A= c.4658+19A= (n.4658+19A=) c.4766+19A= (n.4766+19A=) n.4673+19A= | |
11 | g.77198640A>G | CA6198481 | MYO7A | c.4568+19A>G (n.4568+19A>G) c.2409+19A>G c.4535+19A>G (n.4535+19A>G) c.2111+19A>G (n.2111+19A>G) n.2221+19A>G c.4676+19A>G (n.4676+19A>G) c.4586+19A>G (n.4586+19A>G) c.4457+19A>G (n.4457+19A>G) c.4445+19A>G (n.4445+19A>G) c.4418+19A>G (n.4418+19A>G) n.4888+19A>G n.4890+19A>G c.4658+19A>G (n.4658+19A>G) c.4766+19A>G (n.4766+19A>G) n.4673+19A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77198641G>A | CA2574931258 | MYO7A | c.4568+20G>A (n.4568+20G>A) c.2409+20G>A c.4535+20G>A (n.4535+20G>A) c.2111+20G>A (n.2111+20G>A) n.2221+20G>A c.4676+20G>A (n.4676+20G>A) c.4586+20G>A (n.4586+20G>A) c.4457+20G>A (n.4457+20G>A) c.4445+20G>A (n.4445+20G>A) c.4418+20G>A (n.4418+20G>A) n.4888+20G>A n.4890+20G>A c.4658+20G>A (n.4658+20G>A) c.4766+20G>A (n.4766+20G>A) n.4673+20G>A | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.77198642A= | CA1984121406 | MYO7A | c.4568+21A= (n.4568+21A=) c.2409+21A= c.4535+21A= (n.4535+21A=) c.2111+21A= (n.2111+21A=) n.2221+21A= c.4676+21A= (n.4676+21A=) c.4586+21A= (n.4586+21A=) c.4457+21A= (n.4457+21A=) c.4445+21A= (n.4445+21A=) c.4418+21A= (n.4418+21A=) n.4888+21A= n.4890+21A= c.4658+21A= (n.4658+21A=) c.4766+21A= (n.4766+21A=) n.4673+21A= | |
11 | g.77198642A>G | CA1984121400 | MYO7A | c.4568+21A>G (n.4568+21A>G) c.2409+21A>G c.4535+21A>G (n.4535+21A>G) c.2111+21A>G (n.2111+21A>G) n.2221+21A>G c.4676+21A>G (n.4676+21A>G) c.4586+21A>G (n.4586+21A>G) c.4457+21A>G (n.4457+21A>G) c.4445+21A>G (n.4445+21A>G) c.4418+21A>G (n.4418+21A>G) n.4888+21A>G n.4890+21A>G c.4658+21A>G (n.4658+21A>G) c.4766+21A>G (n.4766+21A>G) n.4673+21A>G | dbSNP |
11 | g.77198642A>T | CA6198482 | MYO7A | c.4568+21A>T (n.4568+21A>T) c.2409+21A>T c.4535+21A>T (n.4535+21A>T) c.2111+21A>T (n.2111+21A>T) n.2221+21A>T c.4676+21A>T (n.4676+21A>T) c.4586+21A>T (n.4586+21A>T) c.4457+21A>T (n.4457+21A>T) c.4445+21A>T (n.4445+21A>T) c.4418+21A>T (n.4418+21A>T) n.4888+21A>T n.4890+21A>T c.4658+21A>T (n.4658+21A>T) c.4766+21A>T (n.4766+21A>T) n.4673+21A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77198643T>C | CA600348765 | MYO7A | c.4568+22T>C (n.4568+22T>C) c.2409+22T>C c.4535+22T>C (n.4535+22T>C) c.2111+22T>C (n.2111+22T>C) n.2221+22T>C c.4676+22T>C (n.4676+22T>C) c.4586+22T>C (n.4586+22T>C) c.4457+22T>C (n.4457+22T>C) c.4445+22T>C (n.4445+22T>C) c.4418+22T>C (n.4418+22T>C) n.4888+22T>C n.4890+22T>C c.4658+22T>C (n.4658+22T>C) c.4766+22T>C (n.4766+22T>C) n.4673+22T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77198643T= | CA1984121408 | MYO7A | c.4568+22T= (n.4568+22T=) c.2409+22T= c.4535+22T= (n.4535+22T=) c.2111+22T= (n.2111+22T=) n.2221+22T= c.4676+22T= (n.4676+22T=) c.4586+22T= (n.4586+22T=) c.4457+22T= (n.4457+22T=) c.4445+22T= (n.4445+22T=) c.4418+22T= (n.4418+22T=) n.4888+22T= n.4890+22T= c.4658+22T= (n.4658+22T=) c.4766+22T= (n.4766+22T=) n.4673+22T= | |
11 | g.77198644_77198648delinsGCAGA | CA1984121410 | MYO7A | c.4568+23_4568+27delinsGCAGA (n.4568+23_4568+27delinsGCAGA) c.2409+23_2409+27delinsGCAGA c.4535+23_4535+27delinsGCAGA (n.4535+23_4535+27delinsGCAGA) c.2111+23_2111+27delinsGCAGA (n.2111+23_2111+27delinsGCAGA) n.2221+23_2221+27delinsGCAGA c.4676+23_4676+27delinsGCAGA (n.4676+23_4676+27delinsGCAGA) c.4586+23_4586+27delinsGCAGA (n.4586+23_4586+27delinsGCAGA) c.4457+23_4457+27delinsGCAGA (n.4457+23_4457+27delinsGCAGA) c.4445+23_4445+27delinsGCAGA (n.4445+23_4445+27delinsGCAGA) c.4418+23_4418+27delinsGCAGA (n.4418+23_4418+27delinsGCAGA) n.4888+23_4888+27delinsGCAGA n.4890+23_4890+27delinsGCAGA c.4658+23_4658+27delinsGCAGA (n.4658+23_4658+27delinsGCAGA) c.4766+23_4766+27delinsGCAGA (n.4766+23_4766+27delinsGCAGA) n.4673+23_4673+27delinsGCAGA | |
11 | g.77198653_77198656del | CA6198483 | MYO7A | c.4568+32_4568+35del (n.4568+32_4568+35del) c.2409+32_2409+35del c.4535+32_4535+35del (n.4535+32_4535+35del) c.2111+32_2111+35del (n.2111+32_2111+35del) n.2221+32_2221+35del c.4676+32_4676+35del (n.4676+32_4676+35del) c.4586+32_4586+35del (n.4586+32_4586+35del) c.4457+32_4457+35del (n.4457+32_4457+35del) c.4445+32_4445+35del (n.4445+32_4445+35del) c.4418+32_4418+35del (n.4418+32_4418+35del) n.4888+32_4888+35del n.4890+32_4890+35del c.4658+32_4658+35del (n.4658+32_4658+35del) c.4766+32_4766+35del (n.4766+32_4766+35del) n.4673+32_4673+35del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77198646A= | CA1984121414 | MYO7A | c.4568+25A= (n.4568+25A=) c.2409+25A= c.4535+25A= (n.4535+25A=) c.2111+25A= (n.2111+25A=) n.2221+25A= c.4676+25A= (n.4676+25A=) c.4586+25A= (n.4586+25A=) c.4457+25A= (n.4457+25A=) c.4445+25A= (n.4445+25A=) c.4418+25A= (n.4418+25A=) n.4888+25A= n.4890+25A= c.4658+25A= (n.4658+25A=) c.4766+25A= (n.4766+25A=) n.4673+25A= | |
11 | g.77198646A>G | CA600348766 | MYO7A | c.4568+25A>G (n.4568+25A>G) c.2409+25A>G c.4535+25A>G (n.4535+25A>G) c.2111+25A>G (n.2111+25A>G) n.2221+25A>G c.4676+25A>G (n.4676+25A>G) c.4586+25A>G (n.4586+25A>G) c.4457+25A>G (n.4457+25A>G) c.4445+25A>G (n.4445+25A>G) c.4418+25A>G (n.4418+25A>G) n.4888+25A>G n.4890+25A>G c.4658+25A>G (n.4658+25A>G) c.4766+25A>G (n.4766+25A>G) n.4673+25A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77198647G>A | CA6198484 | MYO7A | c.4568+26G>A (n.4568+26G>A) c.2409+26G>A c.4535+26G>A (n.4535+26G>A) c.2111+26G>A (n.2111+26G>A) n.2221+26G>A c.4676+26G>A (n.4676+26G>A) c.4586+26G>A (n.4586+26G>A) c.4457+26G>A (n.4457+26G>A) c.4445+26G>A (n.4445+26G>A) c.4418+26G>A (n.4418+26G>A) n.4888+26G>A n.4890+26G>A c.4658+26G>A (n.4658+26G>A) c.4766+26G>A (n.4766+26G>A) n.4673+26G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77198647G= | CA1984121418 | MYO7A | c.4568+26G= (n.4568+26G=) c.2409+26G= c.4535+26G= (n.4535+26G=) c.2111+26G= (n.2111+26G=) n.2221+26G= c.4676+26G= (n.4676+26G=) c.4586+26G= (n.4586+26G=) c.4457+26G= (n.4457+26G=) c.4445+26G= (n.4445+26G=) c.4418+26G= (n.4418+26G=) n.4888+26G= n.4890+26G= c.4658+26G= (n.4658+26G=) c.4766+26G= (n.4766+26G=) n.4673+26G= | |
11 | g.77198648A>G | CA2615254281 | MYO7A | c.4568+27A>G (n.4568+27A>G) c.2409+27A>G c.4535+27A>G (n.4535+27A>G) c.2111+27A>G (n.2111+27A>G) n.2221+27A>G c.4676+27A>G (n.4676+27A>G) c.4586+27A>G (n.4586+27A>G) c.4457+27A>G (n.4457+27A>G) c.4445+27A>G (n.4445+27A>G) c.4418+27A>G (n.4418+27A>G) n.4888+27A>G n.4890+27A>G c.4658+27A>G (n.4658+27A>G) c.4766+27A>G (n.4766+27A>G) n.4673+27A>G | gnomAD v4 |
11 | g.77198649C= | CA1984121421 | MYO7A | c.4568+28C= (n.4568+28C=) c.2409+28C= c.4535+28C= (n.4535+28C=) c.2111+28C= (n.2111+28C=) n.2221+28C= c.4676+28C= (n.4676+28C=) c.4586+28C= (n.4586+28C=) c.4457+28C= (n.4457+28C=) c.4445+28C= (n.4445+28C=) c.4418+28C= (n.4418+28C=) n.4888+28C= n.4890+28C= c.4658+28C= (n.4658+28C=) c.4766+28C= (n.4766+28C=) n.4673+28C= | |
11 | g.77198649C>T | CA6198485 | MYO7A | c.4568+28C>T (n.4568+28C>T) c.2409+28C>T c.4535+28C>T (n.4535+28C>T) c.2111+28C>T (n.2111+28C>T) n.2221+28C>T c.4676+28C>T (n.4676+28C>T) c.4586+28C>T (n.4586+28C>T) c.4457+28C>T (n.4457+28C>T) c.4445+28C>T (n.4445+28C>T) c.4418+28C>T (n.4418+28C>T) n.4888+28C>T n.4890+28C>T c.4658+28C>T (n.4658+28C>T) c.4766+28C>T (n.4766+28C>T) n.4673+28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77198652_77198657del | CA2615254282 | MYO7A | c.4568+31_4568+36del (n.4568+31_4568+36del) c.2409+31_2409+36del c.4535+31_4535+36del (n.4535+31_4535+36del) c.2111+31_2111+36del (n.2111+31_2111+36del) n.2221+31_2221+36del c.4676+31_4676+36del (n.4676+31_4676+36del) c.4586+31_4586+36del (n.4586+31_4586+36del) c.4457+31_4457+36del (n.4457+31_4457+36del) c.4445+31_4445+36del (n.4445+31_4445+36del) c.4418+31_4418+36del (n.4418+31_4418+36del) n.4888+31_4888+36del n.4890+31_4890+36del c.4658+31_4658+36del (n.4658+31_4658+36del) c.4766+31_4766+36del (n.4766+31_4766+36del) n.4673+31_4673+36del | gnomAD v4 |
11 | g.77198651G>A | CA2574931259 | MYO7A | c.4568+30G>A (n.4568+30G>A) c.2409+30G>A c.4535+30G>A (n.4535+30G>A) c.2111+30G>A (n.2111+30G>A) n.2221+30G>A c.4676+30G>A (n.4676+30G>A) c.4586+30G>A (n.4586+30G>A) c.4457+30G>A (n.4457+30G>A) c.4445+30G>A (n.4445+30G>A) c.4418+30G>A (n.4418+30G>A) n.4888+30G>A n.4890+30G>A c.4658+30G>A (n.4658+30G>A) c.4766+30G>A (n.4766+30G>A) n.4673+30G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77198651G>C | CA2615254285 | MYO7A | c.4568+30G>C (n.4568+30G>C) c.2409+30G>C c.4535+30G>C (n.4535+30G>C) c.2111+30G>C (n.2111+30G>C) n.2221+30G>C c.4676+30G>C (n.4676+30G>C) c.4586+30G>C (n.4586+30G>C) c.4457+30G>C (n.4457+30G>C) c.4445+30G>C (n.4445+30G>C) c.4418+30G>C (n.4418+30G>C) n.4888+30G>C n.4890+30G>C c.4658+30G>C (n.4658+30G>C) c.4766+30G>C (n.4766+30G>C) n.4673+30G>C | gnomAD v4 |
11 | g.77198652A= | CA1984121429 | MYO7A | c.4568+31A= (n.4568+31A=) c.2409+31A= c.4535+31A= (n.4535+31A=) c.2111+31A= (n.2111+31A=) n.2221+31A= c.4676+31A= (n.4676+31A=) c.4586+31A= (n.4586+31A=) c.4457+31A= (n.4457+31A=) c.4445+31A= (n.4445+31A=) c.4418+31A= (n.4418+31A=) n.4888+31A= n.4890+31A= c.4658+31A= (n.4658+31A=) c.4766+31A= (n.4766+31A=) n.4673+31A= | |
11 | g.77198652A>G | CA600348767 | MYO7A | c.4568+31A>G (n.4568+31A>G) c.2409+31A>G c.4535+31A>G (n.4535+31A>G) c.2111+31A>G (n.2111+31A>G) n.2221+31A>G c.4676+31A>G (n.4676+31A>G) c.4586+31A>G (n.4586+31A>G) c.4457+31A>G (n.4457+31A>G) c.4445+31A>G (n.4445+31A>G) c.4418+31A>G (n.4418+31A>G) n.4888+31A>G n.4890+31A>G c.4658+31A>G (n.4658+31A>G) c.4766+31A>G (n.4766+31A>G) n.4673+31A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77198653C= | CA1984121434 | MYO7A | c.4568+32C= (n.4568+32C=) c.2409+32C= c.4535+32C= (n.4535+32C=) c.2111+32C= (n.2111+32C=) n.2221+32C= c.4676+32C= (n.4676+32C=) c.4586+32C= (n.4586+32C=) c.4457+32C= (n.4457+32C=) c.4445+32C= (n.4445+32C=) c.4418+32C= (n.4418+32C=) n.4888+32C= n.4890+32C= c.4658+32C= (n.4658+32C=) c.4766+32C= (n.4766+32C=) n.4673+32C= | |
11 | g.77198653C>G | CA1984121437 | MYO7A | c.4568+32C>G (n.4568+32C>G) c.2409+32C>G c.4535+32C>G (n.4535+32C>G) c.2111+32C>G (n.2111+32C>G) n.2221+32C>G c.4676+32C>G (n.4676+32C>G) c.4586+32C>G (n.4586+32C>G) c.4457+32C>G (n.4457+32C>G) c.4445+32C>G (n.4445+32C>G) c.4418+32C>G (n.4418+32C>G) n.4888+32C>G n.4890+32C>G c.4658+32C>G (n.4658+32C>G) c.4766+32C>G (n.4766+32C>G) n.4673+32C>G | dbSNP |
11 | g.77198653C>T | CA6198486 | MYO7A | c.4568+32C>T (n.4568+32C>T) c.2409+32C>T c.4535+32C>T (n.4535+32C>T) c.2111+32C>T (n.2111+32C>T) n.2221+32C>T c.4676+32C>T (n.4676+32C>T) c.4586+32C>T (n.4586+32C>T) c.4457+32C>T (n.4457+32C>T) c.4445+32C>T (n.4445+32C>T) c.4418+32C>T (n.4418+32C>T) n.4888+32C>T n.4890+32C>T c.4658+32C>T (n.4658+32C>T) c.4766+32C>T (n.4766+32C>T) n.4673+32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77198653_77198655delinsCAG | CA1984121440 | MYO7A | c.4568+32_4568+34delinsCAG (n.4568+32_4568+34delinsCAG) c.2409+32_2409+34delinsCAG c.4535+32_4535+34delinsCAG (n.4535+32_4535+34delinsCAG) c.2111+32_2111+34delinsCAG (n.2111+32_2111+34delinsCAG) n.2221+32_2221+34delinsCAG c.4676+32_4676+34delinsCAG (n.4676+32_4676+34delinsCAG) c.4586+32_4586+34delinsCAG (n.4586+32_4586+34delinsCAG) c.4457+32_4457+34delinsCAG (n.4457+32_4457+34delinsCAG) c.4445+32_4445+34delinsCAG (n.4445+32_4445+34delinsCAG) c.4418+32_4418+34delinsCAG (n.4418+32_4418+34delinsCAG) n.4888+32_4888+34delinsCAG n.4890+32_4890+34delinsCAG c.4658+32_4658+34delinsCAG (n.4658+32_4658+34delinsCAG) c.4766+32_4766+34delinsCAG (n.4766+32_4766+34delinsCAG) n.4673+32_4673+34delinsCAG | |
11 | g.77198654A= | CA1984121443 | MYO7A | c.4568+33A= (n.4568+33A=) c.2409+33A= c.4535+33A= (n.4535+33A=) c.2111+33A= (n.2111+33A=) n.2221+33A= c.4676+33A= (n.4676+33A=) c.4586+33A= (n.4586+33A=) c.4457+33A= (n.4457+33A=) c.4445+33A= (n.4445+33A=) c.4418+33A= (n.4418+33A=) n.4888+33A= n.4890+33A= c.4658+33A= (n.4658+33A=) c.4766+33A= (n.4766+33A=) n.4673+33A= | |
11 | g.77198654A>C | CA680416360 | MYO7A | c.4568+33A>C (n.4568+33A>C) c.2409+33A>C c.4535+33A>C (n.4535+33A>C) c.2111+33A>C (n.2111+33A>C) n.2221+33A>C c.4676+33A>C (n.4676+33A>C) c.4586+33A>C (n.4586+33A>C) c.4457+33A>C (n.4457+33A>C) c.4445+33A>C (n.4445+33A>C) c.4418+33A>C (n.4418+33A>C) n.4888+33A>C n.4890+33A>C c.4658+33A>C (n.4658+33A>C) c.4766+33A>C (n.4766+33A>C) n.4673+33A>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77198656_77198657del | CA600348768 | MYO7A | c.4568+35_4568+36del (n.4568+35_4568+36del) c.2409+35_2409+36del c.4535+35_4535+36del (n.4535+35_4535+36del) c.2111+35_2111+36del (n.2111+35_2111+36del) n.2221+35_2221+36del c.4676+35_4676+36del (n.4676+35_4676+36del) c.4586+35_4586+36del (n.4586+35_4586+36del) c.4457+35_4457+36del (n.4457+35_4457+36del) c.4445+35_4445+36del (n.4445+35_4445+36del) c.4418+35_4418+36del (n.4418+35_4418+36del) n.4888+35_4888+36del n.4890+35_4890+36del c.4658+35_4658+36del (n.4658+35_4658+36del) c.4766+35_4766+36del (n.4766+35_4766+36del) n.4673+35_4673+36del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77198655G= | CA1984121447 | MYO7A | c.4568+34G= (n.4568+34G=) c.2409+34G= c.4535+34G= (n.4535+34G=) c.2111+34G= (n.2111+34G=) n.2221+34G= c.4676+34G= (n.4676+34G=) c.4586+34G= (n.4586+34G=) c.4457+34G= (n.4457+34G=) c.4445+34G= (n.4445+34G=) c.4418+34G= (n.4418+34G=) n.4888+34G= n.4890+34G= c.4658+34G= (n.4658+34G=) c.4766+34G= (n.4766+34G=) n.4673+34G= | |
11 | g.77198655G>T | CA6198487 | MYO7A | c.4568+34G>T (n.4568+34G>T) c.2409+34G>T c.4535+34G>T (n.4535+34G>T) c.2111+34G>T (n.2111+34G>T) n.2221+34G>T c.4676+34G>T (n.4676+34G>T) c.4586+34G>T (n.4586+34G>T) c.4457+34G>T (n.4457+34G>T) c.4445+34G>T (n.4445+34G>T) c.4418+34G>T (n.4418+34G>T) n.4888+34G>T n.4890+34G>T c.4658+34G>T (n.4658+34G>T) c.4766+34G>T (n.4766+34G>T) n.4673+34G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.77198656A= | CA1984121450 | MYO7A | c.4568+35A= (n.4568+35A=) c.2409+35A= c.4535+35A= (n.4535+35A=) c.2111+35A= (n.2111+35A=) n.2221+35A= c.4676+35A= (n.4676+35A=) c.4586+35A= (n.4586+35A=) c.4457+35A= (n.4457+35A=) c.4445+35A= (n.4445+35A=) c.4418+35A= (n.4418+35A=) n.4888+35A= n.4890+35A= c.4658+35A= (n.4658+35A=) c.4766+35A= (n.4766+35A=) n.4673+35A= | |
11 | g.77198656A>C | CA2615254302 | MYO7A | c.4568+35A>C (n.4568+35A>C) c.2409+35A>C c.4535+35A>C (n.4535+35A>C) c.2111+35A>C (n.2111+35A>C) n.2221+35A>C c.4676+35A>C (n.4676+35A>C) c.4586+35A>C (n.4586+35A>C) c.4457+35A>C (n.4457+35A>C) c.4445+35A>C (n.4445+35A>C) c.4418+35A>C (n.4418+35A>C) n.4888+35A>C n.4890+35A>C c.4658+35A>C (n.4658+35A>C) c.4766+35A>C (n.4766+35A>C) n.4673+35A>C | gnomAD v4 |
11 | g.77198656A>G | CA224848871 | MYO7A | c.4568+35A>G (n.4568+35A>G) c.2409+35A>G c.4535+35A>G (n.4535+35A>G) c.2111+35A>G (n.2111+35A>G) n.2221+35A>G c.4676+35A>G (n.4676+35A>G) c.4586+35A>G (n.4586+35A>G) c.4457+35A>G (n.4457+35A>G) c.4445+35A>G (n.4445+35A>G) c.4418+35A>G (n.4418+35A>G) n.4888+35A>G n.4890+35A>G c.4658+35A>G (n.4658+35A>G) c.4766+35A>G (n.4766+35A>G) n.4673+35A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77198656A>T | CA2574931260 | MYO7A | c.4568+35A>T (n.4568+35A>T) c.2409+35A>T c.4535+35A>T (n.4535+35A>T) c.2111+35A>T (n.2111+35A>T) n.2221+35A>T c.4676+35A>T (n.4676+35A>T) c.4586+35A>T (n.4586+35A>T) c.4457+35A>T (n.4457+35A>T) c.4445+35A>T (n.4445+35A>T) c.4418+35A>T (n.4418+35A>T) n.4888+35A>T n.4890+35A>T c.4658+35A>T (n.4658+35A>T) c.4766+35A>T (n.4766+35A>T) n.4673+35A>T | gnomAD v4 |
11 | g.77198656_77198657insCA | CA6198488 | MYO7A | c.4568+35_4568+36insCA (n.4568+35_4568+36insCA) c.2409+35_2409+36insCA c.4535+35_4535+36insCA (n.4535+35_4535+36insCA) c.2111+35_2111+36insCA (n.2111+35_2111+36insCA) n.2221+35_2221+36insCA c.4676+35_4676+36insCA (n.4676+35_4676+36insCA) c.4586+35_4586+36insCA (n.4586+35_4586+36insCA) c.4457+35_4457+36insCA (n.4457+35_4457+36insCA) c.4445+35_4445+36insCA (n.4445+35_4445+36insCA) c.4418+35_4418+36insCA (n.4418+35_4418+36insCA) n.4888+35_4888+36insCA n.4890+35_4890+36insCA c.4658+35_4658+36insCA (n.4658+35_4658+36insCA) c.4766+35_4766+36insCA (n.4766+35_4766+36insCA) n.4673+35_4673+36insCA | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77198657G>A | CA600348769 | MYO7A | c.4568+36G>A (n.4568+36G>A) c.2409+36G>A c.4535+36G>A (n.4535+36G>A) c.2111+36G>A (n.2111+36G>A) n.2221+36G>A c.4676+36G>A (n.4676+36G>A) c.4586+36G>A (n.4586+36G>A) c.4457+36G>A (n.4457+36G>A) c.4445+36G>A (n.4445+36G>A) c.4418+36G>A (n.4418+36G>A) n.4888+36G>A n.4890+36G>A c.4658+36G>A (n.4658+36G>A) c.4766+36G>A (n.4766+36G>A) n.4673+36G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77198657G>C | CA6198489 | MYO7A | c.4568+36G>C (n.4568+36G>C) c.2409+36G>C c.4535+36G>C (n.4535+36G>C) c.2111+36G>C (n.2111+36G>C) n.2221+36G>C c.4676+36G>C (n.4676+36G>C) c.4586+36G>C (n.4586+36G>C) c.4457+36G>C (n.4457+36G>C) c.4445+36G>C (n.4445+36G>C) c.4418+36G>C (n.4418+36G>C) n.4888+36G>C n.4890+36G>C c.4658+36G>C (n.4658+36G>C) c.4766+36G>C (n.4766+36G>C) n.4673+36G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77198657G= | CA1984121452 | MYO7A | c.4568+36G= (n.4568+36G=) c.2409+36G= c.4535+36G= (n.4535+36G=) c.2111+36G= (n.2111+36G=) n.2221+36G= c.4676+36G= (n.4676+36G=) c.4586+36G= (n.4586+36G=) c.4457+36G= (n.4457+36G=) c.4445+36G= (n.4445+36G=) c.4418+36G= (n.4418+36G=) n.4888+36G= n.4890+36G= c.4658+36G= (n.4658+36G=) c.4766+36G= (n.4766+36G=) n.4673+36G= | |
11 | g.77198660del | CA2574931261 | MYO7A | c.4568+39del (n.4568+39del) c.2409+39del c.4535+39del (n.4535+39del) c.2111+39del (n.2111+39del) n.2221+39del c.4676+39del (n.4676+39del) c.4586+39del (n.4586+39del) c.4457+39del (n.4457+39del) c.4445+39del (n.4445+39del) c.4418+39del (n.4418+39del) n.4888+39del n.4890+39del c.4658+39del (n.4658+39del) c.4766+39del (n.4766+39del) n.4673+39del | gnomAD v4 |
11 | g.77198658G>A | CA600348770 | MYO7A | c.4568+37G>A (n.4568+37G>A) c.2409+37G>A c.4535+37G>A (n.4535+37G>A) c.2111+37G>A (n.2111+37G>A) n.2221+37G>A c.4676+37G>A (n.4676+37G>A) c.4586+37G>A (n.4586+37G>A) c.4457+37G>A (n.4457+37G>A) c.4445+37G>A (n.4445+37G>A) c.4418+37G>A (n.4418+37G>A) n.4888+37G>A n.4890+37G>A c.4658+37G>A (n.4658+37G>A) c.4766+37G>A (n.4766+37G>A) n.4673+37G>A | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.77198658G= | CA1984121457 | MYO7A | c.4568+37G= (n.4568+37G=) c.2409+37G= c.4535+37G= (n.4535+37G=) c.2111+37G= (n.2111+37G=) n.2221+37G= c.4676+37G= (n.4676+37G=) c.4586+37G= (n.4586+37G=) c.4457+37G= (n.4457+37G=) c.4445+37G= (n.4445+37G=) c.4418+37G= (n.4418+37G=) n.4888+37G= n.4890+37G= c.4658+37G= (n.4658+37G=) c.4766+37G= (n.4766+37G=) n.4673+37G= | |
11 | g.77198662A>G | CA2574931262 | MYO7A | c.4568+41A>G (n.4568+41A>G) c.2409+41A>G c.4535+41A>G (n.4535+41A>G) c.2111+41A>G (n.2111+41A>G) n.2221+41A>G c.4676+41A>G (n.4676+41A>G) c.4586+41A>G (n.4586+41A>G) c.4457+41A>G (n.4457+41A>G) c.4445+41A>G (n.4445+41A>G) c.4418+41A>G (n.4418+41A>G) n.4888+41A>G n.4890+41A>G c.4658+41A>G (n.4658+41A>G) c.4766+41A>G (n.4766+41A>G) n.4673+41A>G | gnomAD v4 |
11 | g.77198663G>A | CA654320140 | MYO7A | c.4568+42G>A (n.4568+42G>A) c.2409+42G>A c.4535+42G>A (n.4535+42G>A) c.2111+42G>A (n.2111+42G>A) n.2221+42G>A c.4676+42G>A (n.4676+42G>A) c.4586+42G>A (n.4586+42G>A) c.4457+42G>A (n.4457+42G>A) c.4445+42G>A (n.4445+42G>A) c.4418+42G>A (n.4418+42G>A) n.4888+42G>A n.4890+42G>A c.4658+42G>A (n.4658+42G>A) c.4766+42G>A (n.4766+42G>A) n.4673+42G>A | COSMIC |
11 | g.77198663G= | CA1984121468 | MYO7A | c.4568+42G= (n.4568+42G=) c.2409+42G= c.4535+42G= (n.4535+42G=) c.2111+42G= (n.2111+42G=) n.2221+42G= c.4676+42G= (n.4676+42G=) c.4586+42G= (n.4586+42G=) c.4457+42G= (n.4457+42G=) c.4445+42G= (n.4445+42G=) c.4418+42G= (n.4418+42G=) n.4888+42G= n.4890+42G= c.4658+42G= (n.4658+42G=) c.4766+42G= (n.4766+42G=) n.4673+42G= | |
11 | g.77198663G>T | CA6198490 | MYO7A | c.4568+42G>T (n.4568+42G>T) c.2409+42G>T c.4535+42G>T (n.4535+42G>T) c.2111+42G>T (n.2111+42G>T) n.2221+42G>T c.4676+42G>T (n.4676+42G>T) c.4586+42G>T (n.4586+42G>T) c.4457+42G>T (n.4457+42G>T) c.4445+42G>T (n.4445+42G>T) c.4418+42G>T (n.4418+42G>T) n.4888+42G>T n.4890+42G>T c.4658+42G>T (n.4658+42G>T) c.4766+42G>T (n.4766+42G>T) n.4673+42G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77198664G>A | CA939786711 | MYO7A | c.4568+43G>A (n.4568+43G>A) c.2409+43G>A c.4535+43G>A (n.4535+43G>A) c.2111+43G>A (n.2111+43G>A) n.2221+43G>A c.4676+43G>A (n.4676+43G>A) c.4586+43G>A (n.4586+43G>A) c.4457+43G>A (n.4457+43G>A) c.4445+43G>A (n.4445+43G>A) c.4418+43G>A (n.4418+43G>A) n.4888+43G>A n.4890+43G>A c.4658+43G>A (n.4658+43G>A) c.4766+43G>A (n.4766+43G>A) n.4673+43G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77198664G= | CA1984121471 | MYO7A | c.4568+43G= (n.4568+43G=) c.2409+43G= c.4535+43G= (n.4535+43G=) c.2111+43G= (n.2111+43G=) n.2221+43G= c.4676+43G= (n.4676+43G=) c.4586+43G= (n.4586+43G=) c.4457+43G= (n.4457+43G=) c.4445+43G= (n.4445+43G=) c.4418+43G= (n.4418+43G=) n.4888+43G= n.4890+43G= c.4658+43G= (n.4658+43G=) c.4766+43G= (n.4766+43G=) n.4673+43G= | |
11 | g.77198667_77198668del | CA2574931263 | MYO7A | c.4568+46_4568+47del (n.4568+46_4568+47del) c.2409+46_2409+47del c.4535+46_4535+47del (n.4535+46_4535+47del) c.2111+46_2111+47del (n.2111+46_2111+47del) n.2221+46_2221+47del c.4676+46_4676+47del (n.4676+46_4676+47del) c.4586+46_4586+47del (n.4586+46_4586+47del) c.4457+46_4457+47del (n.4457+46_4457+47del) c.4445+46_4445+47del (n.4445+46_4445+47del) c.4418+46_4418+47del (n.4418+46_4418+47del) n.4888+46_4888+47del n.4890+46_4890+47del c.4658+46_4658+47del (n.4658+46_4658+47del) c.4766+46_4766+47del (n.4766+46_4766+47del) n.4673+46_4673+47del | gnomAD v4 |
11 | g.77198665A>C | CA2543575975 | MYO7A | c.4568+44A>C (n.4568+44A>C) c.2409+44A>C c.4535+44A>C (n.4535+44A>C) c.2111+44A>C (n.2111+44A>C) n.2221+44A>C c.4676+44A>C (n.4676+44A>C) c.4586+44A>C (n.4586+44A>C) c.4457+44A>C (n.4457+44A>C) c.4445+44A>C (n.4445+44A>C) c.4418+44A>C (n.4418+44A>C) n.4888+44A>C n.4890+44A>C c.4658+44A>C (n.4658+44A>C) c.4766+44A>C (n.4766+44A>C) n.4673+44A>C | gnomAD v4 |
11 | g.77198666G>A | CA2615254341 | MYO7A | c.4568+45G>A (n.4568+45G>A) c.2409+45G>A c.4535+45G>A (n.4535+45G>A) c.2111+45G>A (n.2111+45G>A) n.2221+45G>A c.4676+45G>A (n.4676+45G>A) c.4586+45G>A (n.4586+45G>A) c.4457+45G>A (n.4457+45G>A) c.4445+45G>A (n.4445+45G>A) c.4418+45G>A (n.4418+45G>A) n.4888+45G>A n.4890+45G>A c.4658+45G>A (n.4658+45G>A) c.4766+45G>A (n.4766+45G>A) n.4673+45G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77198666G>C | CA6198491 | MYO7A | c.4568+45G>C (n.4568+45G>C) c.2409+45G>C c.4535+45G>C (n.4535+45G>C) c.2111+45G>C (n.2111+45G>C) n.2221+45G>C c.4676+45G>C (n.4676+45G>C) c.4586+45G>C (n.4586+45G>C) c.4457+45G>C (n.4457+45G>C) c.4445+45G>C (n.4445+45G>C) c.4418+45G>C (n.4418+45G>C) n.4888+45G>C n.4890+45G>C c.4658+45G>C (n.4658+45G>C) c.4766+45G>C (n.4766+45G>C) n.4673+45G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77198666G= | CA1984121480 | MYO7A | c.4568+45G= (n.4568+45G=) c.2409+45G= c.4535+45G= (n.4535+45G=) c.2111+45G= (n.2111+45G=) n.2221+45G= c.4676+45G= (n.4676+45G=) c.4586+45G= (n.4586+45G=) c.4457+45G= (n.4457+45G=) c.4445+45G= (n.4445+45G=) c.4418+45G= (n.4418+45G=) n.4888+45G= n.4890+45G= c.4658+45G= (n.4658+45G=) c.4766+45G= (n.4766+45G=) n.4673+45G= | |
11 | g.77198668G>A | CA939786713 | MYO7A | c.4568+47G>A (n.4568+47G>A) c.2409+47G>A c.4535+47G>A (n.4535+47G>A) c.2111+47G>A (n.2111+47G>A) n.2221+47G>A c.4676+47G>A (n.4676+47G>A) c.4586+47G>A (n.4586+47G>A) c.4457+47G>A (n.4457+47G>A) c.4445+47G>A (n.4445+47G>A) c.4418+47G>A (n.4418+47G>A) n.4888+47G>A n.4890+47G>A c.4658+47G>A (n.4658+47G>A) c.4766+47G>A (n.4766+47G>A) n.4673+47G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77198668G>C | CA600348771 | MYO7A | c.4568+47G>C (n.4568+47G>C) c.2409+47G>C c.4535+47G>C (n.4535+47G>C) c.2111+47G>C (n.2111+47G>C) n.2221+47G>C c.4676+47G>C (n.4676+47G>C) c.4586+47G>C (n.4586+47G>C) c.4457+47G>C (n.4457+47G>C) c.4445+47G>C (n.4445+47G>C) c.4418+47G>C (n.4418+47G>C) n.4888+47G>C n.4890+47G>C c.4658+47G>C (n.4658+47G>C) c.4766+47G>C (n.4766+47G>C) n.4673+47G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77198668G= | CA1984121482 | MYO7A | c.4568+47G= (n.4568+47G=) c.2409+47G= c.4535+47G= (n.4535+47G=) c.2111+47G= (n.2111+47G=) n.2221+47G= c.4676+47G= (n.4676+47G=) c.4586+47G= (n.4586+47G=) c.4457+47G= (n.4457+47G=) c.4445+47G= (n.4445+47G=) c.4418+47G= (n.4418+47G=) n.4888+47G= n.4890+47G= c.4658+47G= (n.4658+47G=) c.4766+47G= (n.4766+47G=) n.4673+47G= | |
11 | g.77198668_77198669insACA | CA2792789743 | MYO7A | c.4568+47_4568+48insACA (n.4568+47_4568+48insACA) c.2409+47_2409+48insACA c.4535+47_4535+48insACA (n.4535+47_4535+48insACA) c.2111+47_2111+48insACA (n.2111+47_2111+48insACA) n.2221+47_2221+48insACA c.4676+47_4676+48insACA (n.4676+47_4676+48insACA) c.4586+47_4586+48insACA (n.4586+47_4586+48insACA) c.4457+47_4457+48insACA (n.4457+47_4457+48insACA) c.4445+47_4445+48insACA (n.4445+47_4445+48insACA) c.4418+47_4418+48insACA (n.4418+47_4418+48insACA) n.4888+47_4888+48insACA n.4890+47_4890+48insACA c.4658+47_4658+48insACA (n.4658+47_4658+48insACA) c.4766+47_4766+48insACA (n.4766+47_4766+48insACA) n.4673+47_4673+48insACA | |
11 | g.77198669G>A | CA6198492 | MYO7A | c.4568+48G>A (n.4568+48G>A) c.2409+48G>A c.4535+48G>A (n.4535+48G>A) c.2111+48G>A (n.2111+48G>A) n.2221+48G>A c.4676+48G>A (n.4676+48G>A) c.4586+48G>A (n.4586+48G>A) c.4457+48G>A (n.4457+48G>A) c.4445+48G>A (n.4445+48G>A) c.4418+48G>A (n.4418+48G>A) n.4888+48G>A n.4890+48G>A c.4658+48G>A (n.4658+48G>A) c.4766+48G>A (n.4766+48G>A) n.4673+48G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77198669G= | CA1984121484 | MYO7A | c.4568+48G= (n.4568+48G=) c.2409+48G= c.4535+48G= (n.4535+48G=) c.2111+48G= (n.2111+48G=) n.2221+48G= c.4676+48G= (n.4676+48G=) c.4586+48G= (n.4586+48G=) c.4457+48G= (n.4457+48G=) c.4445+48G= (n.4445+48G=) c.4418+48G= (n.4418+48G=) n.4888+48G= n.4890+48G= c.4658+48G= (n.4658+48G=) c.4766+48G= (n.4766+48G=) n.4673+48G= | |
11 | g.77198671_77198675del | CA2792789744 | MYO7A | c.4568+50_4568+54del (n.4568+50_4568+54del) c.2409+50_2409+54del c.4535+50_4535+54del (n.4535+50_4535+54del) c.2111+50_2111+54del (n.2111+50_2111+54del) n.2221+50_2221+54del c.4676+50_4676+54del (n.4676+50_4676+54del) c.4586+50_4586+54del (n.4586+50_4586+54del) c.4457+50_4457+54del (n.4457+50_4457+54del) c.4445+50_4445+54del (n.4445+50_4445+54del) c.4418+50_4418+54del (n.4418+50_4418+54del) n.4888+50_4888+54del n.4890+50_4890+54del c.4658+50_4658+54del (n.4658+50_4658+54del) c.4766+50_4766+54del (n.4766+50_4766+54del) n.4673+50_4673+54del | |
11 | g.77198670G>A | CA6198493 | MYO7A | c.4568+49G>A (n.4568+49G>A) c.2409+49G>A c.4535+49G>A (n.4535+49G>A) c.2111+49G>A (n.2111+49G>A) n.2221+49G>A c.4676+49G>A (n.4676+49G>A) c.4586+49G>A (n.4586+49G>A) c.4457+49G>A (n.4457+49G>A) c.4445+49G>A (n.4445+49G>A) c.4418+49G>A (n.4418+49G>A) n.4888+49G>A n.4890+49G>A c.4658+49G>A (n.4658+49G>A) c.4766+49G>A (n.4766+49G>A) n.4673+49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77198670G>C | CA2574931264 | MYO7A | c.4568+49G>C (n.4568+49G>C) c.2409+49G>C c.4535+49G>C (n.4535+49G>C) c.2111+49G>C (n.2111+49G>C) n.2221+49G>C c.4676+49G>C (n.4676+49G>C) c.4586+49G>C (n.4586+49G>C) c.4457+49G>C (n.4457+49G>C) c.4445+49G>C (n.4445+49G>C) c.4418+49G>C (n.4418+49G>C) n.4888+49G>C n.4890+49G>C c.4658+49G>C (n.4658+49G>C) c.4766+49G>C (n.4766+49G>C) n.4673+49G>C | |
11 | g.77198670G= | CA1984121491 | MYO7A | c.4568+49G= (n.4568+49G=) c.2409+49G= c.4535+49G= (n.4535+49G=) c.2111+49G= (n.2111+49G=) n.2221+49G= c.4676+49G= (n.4676+49G=) c.4586+49G= (n.4586+49G=) c.4457+49G= (n.4457+49G=) c.4445+49G= (n.4445+49G=) c.4418+49G= (n.4418+49G=) n.4888+49G= n.4890+49G= c.4658+49G= (n.4658+49G=) c.4766+49G= (n.4766+49G=) n.4673+49G= | |
11 | g.77198671G>C | CA6198494 | MYO7A | c.4568+50G>C (n.4568+50G>C) c.2409+50G>C c.4535+50G>C (n.4535+50G>C) c.2111+50G>C (n.2111+50G>C) n.2221+50G>C c.4676+50G>C (n.4676+50G>C) c.4586+50G>C (n.4586+50G>C) c.4457+50G>C (n.4457+50G>C) c.4445+50G>C (n.4445+50G>C) c.4418+50G>C (n.4418+50G>C) n.4888+50G>C n.4890+50G>C c.4658+50G>C (n.4658+50G>C) c.4766+50G>C (n.4766+50G>C) n.4673+50G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77198671G= | CA1984121496 | MYO7A | c.4568+50G= (n.4568+50G=) c.2409+50G= c.4535+50G= (n.4535+50G=) c.2111+50G= (n.2111+50G=) n.2221+50G= c.4676+50G= (n.4676+50G=) c.4586+50G= (n.4586+50G=) c.4457+50G= (n.4457+50G=) c.4445+50G= (n.4445+50G=) c.4418+50G= (n.4418+50G=) n.4888+50G= n.4890+50G= c.4658+50G= (n.4658+50G=) c.4766+50G= (n.4766+50G=) n.4673+50G= | |
11 | g.77198671G>T | CA2615254355 | MYO7A | c.4568+50G>T (n.4568+50G>T) c.2409+50G>T c.4535+50G>T (n.4535+50G>T) c.2111+50G>T (n.2111+50G>T) n.2221+50G>T c.4676+50G>T (n.4676+50G>T) c.4586+50G>T (n.4586+50G>T) c.4457+50G>T (n.4457+50G>T) c.4445+50G>T (n.4445+50G>T) c.4418+50G>T (n.4418+50G>T) n.4888+50G>T n.4890+50G>T c.4658+50G>T (n.4658+50G>T) c.4766+50G>T (n.4766+50G>T) n.4673+50G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77198672C>G | CA2615254361 | MYO7A | c.4568+51C>G (n.4568+51C>G) c.2409+51C>G c.4535+51C>G (n.4535+51C>G) c.2111+51C>G (n.2111+51C>G) n.2221+51C>G c.4676+51C>G (n.4676+51C>G) c.4586+51C>G (n.4586+51C>G) c.4457+51C>G (n.4457+51C>G) c.4445+51C>G (n.4445+51C>G) c.4418+51C>G (n.4418+51C>G) n.4888+51C>G n.4890+51C>G c.4658+51C>G (n.4658+51C>G) c.4766+51C>G (n.4766+51C>G) n.4673+51C>G | gnomAD v4 |
11 | g.77198672C>T | CA2615254362 | MYO7A | c.4568+51C>T (n.4568+51C>T) c.2409+51C>T c.4535+51C>T (n.4535+51C>T) c.2111+51C>T (n.2111+51C>T) n.2221+51C>T c.4676+51C>T (n.4676+51C>T) c.4586+51C>T (n.4586+51C>T) c.4457+51C>T (n.4457+51C>T) c.4445+51C>T (n.4445+51C>T) c.4418+51C>T (n.4418+51C>T) n.4888+51C>T n.4890+51C>T c.4658+51C>T (n.4658+51C>T) c.4766+51C>T (n.4766+51C>T) n.4673+51C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77198674G>T | CA2615254363 | MYO7A | c.4568+53G>T (n.4568+53G>T) c.2409+53G>T c.4535+53G>T (n.4535+53G>T) c.2111+53G>T (n.2111+53G>T) n.2221+53G>T c.4676+53G>T (n.4676+53G>T) c.4586+53G>T (n.4586+53G>T) c.4457+53G>T (n.4457+53G>T) c.4445+53G>T (n.4445+53G>T) c.4418+53G>T (n.4418+53G>T) n.4888+53G>T n.4890+53G>T c.4658+53G>T (n.4658+53G>T) c.4766+53G>T (n.4766+53G>T) n.4673+53G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77198675del | CA2792789745 | MYO7A | c.4568+54del (n.4568+54del) c.2409+54del c.4535+54del (n.4535+54del) c.2111+54del (n.2111+54del) n.2221+54del c.4676+54del (n.4676+54del) c.4586+54del (n.4586+54del) c.4457+54del (n.4457+54del) c.4445+54del (n.4445+54del) c.4418+54del (n.4418+54del) n.4888+54del n.4890+54del c.4658+54del (n.4658+54del) c.4766+54del (n.4766+54del) n.4673+54del | |
11 | g.77198675G>A | CA2615254365 | MYO7A | c.4568+54G>A (n.4568+54G>A) c.2409+54G>A c.4535+54G>A (n.4535+54G>A) c.2111+54G>A (n.2111+54G>A) n.2221+54G>A c.4676+54G>A (n.4676+54G>A) c.4586+54G>A (n.4586+54G>A) c.4457+54G>A (n.4457+54G>A) c.4445+54G>A (n.4445+54G>A) c.4418+54G>A (n.4418+54G>A) n.4888+54G>A n.4890+54G>A c.4658+54G>A (n.4658+54G>A) c.4766+54G>A (n.4766+54G>A) n.4673+54G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77198676A>C | CA2615254366 | MYO7A | c.4568+55A>C (n.4568+55A>C) c.2409+55A>C c.4535+55A>C (n.4535+55A>C) c.2111+55A>C (n.2111+55A>C) n.2221+55A>C c.4676+55A>C (n.4676+55A>C) c.4586+55A>C (n.4586+55A>C) c.4457+55A>C (n.4457+55A>C) c.4445+55A>C (n.4445+55A>C) c.4418+55A>C (n.4418+55A>C) n.4888+55A>C n.4890+55A>C c.4658+55A>C (n.4658+55A>C) c.4766+55A>C (n.4766+55A>C) n.4673+55A>C | gnomAD v4 |
11 | g.77198677G>A | CA680416380 | MYO7A | c.4568+56G>A (n.4568+56G>A) c.2409+56G>A c.4535+56G>A (n.4535+56G>A) c.2111+56G>A (n.2111+56G>A) n.2221+56G>A c.4676+56G>A (n.4676+56G>A) c.4586+56G>A (n.4586+56G>A) c.4457+56G>A (n.4457+56G>A) c.4445+56G>A (n.4445+56G>A) c.4418+56G>A (n.4418+56G>A) n.4888+56G>A n.4890+56G>A c.4658+56G>A (n.4658+56G>A) c.4766+56G>A (n.4766+56G>A) n.4673+56G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77198677G= | CA1984121499 | MYO7A | c.4568+56G= (n.4568+56G=) c.2409+56G= c.4535+56G= (n.4535+56G=) c.2111+56G= (n.2111+56G=) n.2221+56G= c.4676+56G= (n.4676+56G=) c.4586+56G= (n.4586+56G=) c.4457+56G= (n.4457+56G=) c.4445+56G= (n.4445+56G=) c.4418+56G= (n.4418+56G=) n.4888+56G= n.4890+56G= c.4658+56G= (n.4658+56G=) c.4766+56G= (n.4766+56G=) n.4673+56G= | |
11 | g.77198678C>A | CA2615254370 | MYO7A | c.4568+57C>A (n.4568+57C>A) c.2409+57C>A c.4535+57C>A (n.4535+57C>A) c.2111+57C>A (n.2111+57C>A) n.2221+57C>A c.4676+57C>A (n.4676+57C>A) c.4586+57C>A (n.4586+57C>A) c.4457+57C>A (n.4457+57C>A) c.4445+57C>A (n.4445+57C>A) c.4418+57C>A (n.4418+57C>A) n.4888+57C>A n.4890+57C>A c.4658+57C>A (n.4658+57C>A) c.4766+57C>A (n.4766+57C>A) n.4673+57C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77198678C= | CA1984121502 | MYO7A | c.4568+57C= (n.4568+57C=) c.2409+57C= c.4535+57C= (n.4535+57C=) c.2111+57C= (n.2111+57C=) n.2221+57C= c.4676+57C= (n.4676+57C=) c.4586+57C= (n.4586+57C=) c.4457+57C= (n.4457+57C=) c.4445+57C= (n.4445+57C=) c.4418+57C= (n.4418+57C=) n.4888+57C= n.4890+57C= c.4658+57C= (n.4658+57C=) c.4766+57C= (n.4766+57C=) n.4673+57C= | |
11 | g.77198678C>T | CA939786718 | MYO7A | c.4568+57C>T (n.4568+57C>T) c.2409+57C>T c.4535+57C>T (n.4535+57C>T) c.2111+57C>T (n.2111+57C>T) n.2221+57C>T c.4676+57C>T (n.4676+57C>T) c.4586+57C>T (n.4586+57C>T) c.4457+57C>T (n.4457+57C>T) c.4445+57C>T (n.4445+57C>T) c.4418+57C>T (n.4418+57C>T) n.4888+57C>T n.4890+57C>T c.4658+57C>T (n.4658+57C>T) c.4766+57C>T (n.4766+57C>T) n.4673+57C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77198679T>C | CA680416381 | MYO7A | c.4568+58T>C (n.4568+58T>C) c.2409+58T>C c.4535+58T>C (n.4535+58T>C) c.2111+58T>C (n.2111+58T>C) n.2221+58T>C c.4676+58T>C (n.4676+58T>C) c.4586+58T>C (n.4586+58T>C) c.4457+58T>C (n.4457+58T>C) c.4445+58T>C (n.4445+58T>C) c.4418+58T>C (n.4418+58T>C) n.4888+58T>C n.4890+58T>C c.4658+58T>C (n.4658+58T>C) c.4766+58T>C (n.4766+58T>C) n.4673+58T>C | dbSNP |
11 | g.77198679T= | CA1984121504 | MYO7A | c.4568+58T= (n.4568+58T=) c.2409+58T= c.4535+58T= (n.4535+58T=) c.2111+58T= (n.2111+58T=) n.2221+58T= c.4676+58T= (n.4676+58T=) c.4586+58T= (n.4586+58T=) c.4457+58T= (n.4457+58T=) c.4445+58T= (n.4445+58T=) c.4418+58T= (n.4418+58T=) n.4888+58T= n.4890+58T= c.4658+58T= (n.4658+58T=) c.4766+58T= (n.4766+58T=) n.4673+58T= | |
11 | g.77198680T>C | CA680416383 | MYO7A | c.4568+59T>C (n.4568+59T>C) c.2409+59T>C c.4535+59T>C (n.4535+59T>C) c.2111+59T>C (n.2111+59T>C) n.2221+59T>C c.4676+59T>C (n.4676+59T>C) c.4586+59T>C (n.4586+59T>C) c.4457+59T>C (n.4457+59T>C) c.4445+59T>C (n.4445+59T>C) c.4418+59T>C (n.4418+59T>C) n.4888+59T>C n.4890+59T>C c.4658+59T>C (n.4658+59T>C) c.4766+59T>C (n.4766+59T>C) n.4673+59T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77198680T= | CA1984121507 | MYO7A | c.4568+59T= (n.4568+59T=) c.2409+59T= c.4535+59T= (n.4535+59T=) c.2111+59T= (n.2111+59T=) n.2221+59T= c.4676+59T= (n.4676+59T=) c.4586+59T= (n.4586+59T=) c.4457+59T= (n.4457+59T=) c.4445+59T= (n.4445+59T=) c.4418+59T= (n.4418+59T=) n.4888+59T= n.4890+59T= c.4658+59T= (n.4658+59T=) c.4766+59T= (n.4766+59T=) n.4673+59T= | |
11 | g.77198681C>G | CA2615254375 | MYO7A | c.4568+60C>G (n.4568+60C>G) c.2409+60C>G c.4535+60C>G (n.4535+60C>G) c.2111+60C>G (n.2111+60C>G) n.2221+60C>G c.4676+60C>G (n.4676+60C>G) c.4586+60C>G (n.4586+60C>G) c.4457+60C>G (n.4457+60C>G) c.4445+60C>G (n.4445+60C>G) c.4418+60C>G (n.4418+60C>G) n.4888+60C>G n.4890+60C>G c.4658+60C>G (n.4658+60C>G) c.4766+60C>G (n.4766+60C>G) n.4673+60C>G | gnomAD v4 |
11 | g.77198681C>T | CA2615254374 | MYO7A | c.4568+60C>T (n.4568+60C>T) c.2409+60C>T c.4535+60C>T (n.4535+60C>T) c.2111+60C>T (n.2111+60C>T) n.2221+60C>T c.4676+60C>T (n.4676+60C>T) c.4586+60C>T (n.4586+60C>T) c.4457+60C>T (n.4457+60C>T) c.4445+60C>T (n.4445+60C>T) c.4418+60C>T (n.4418+60C>T) n.4888+60C>T n.4890+60C>T c.4658+60C>T (n.4658+60C>T) c.4766+60C>T (n.4766+60C>T) n.4673+60C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77198682C>A | CA2615254389 | MYO7A | c.4568+61C>A (n.4568+61C>A) c.2409+61C>A c.4535+61C>A (n.4535+61C>A) c.2111+61C>A (n.2111+61C>A) n.2221+61C>A c.4676+61C>A (n.4676+61C>A) c.4586+61C>A (n.4586+61C>A) c.4457+61C>A (n.4457+61C>A) c.4445+61C>A (n.4445+61C>A) c.4418+61C>A (n.4418+61C>A) n.4888+61C>A n.4890+61C>A c.4658+61C>A (n.4658+61C>A) c.4766+61C>A (n.4766+61C>A) n.4673+61C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77198682_77198684del | CA2615254378 | MYO7A | c.4568+61_4568+63del (n.4568+61_4568+63del) c.2409+61_2409+63del c.4535+61_4535+63del (n.4535+61_4535+63del) c.2111+61_2111+63del (n.2111+61_2111+63del) n.2221+61_2221+63del c.4676+61_4676+63del (n.4676+61_4676+63del) c.4586+61_4586+63del (n.4586+61_4586+63del) c.4457+61_4457+63del (n.4457+61_4457+63del) c.4445+61_4445+63del (n.4445+61_4445+63del) c.4418+61_4418+63del (n.4418+61_4418+63del) n.4888+61_4888+63del n.4890+61_4890+63del c.4658+61_4658+63del (n.4658+61_4658+63del) c.4766+61_4766+63del (n.4766+61_4766+63del) n.4673+61_4673+63del | gnomAD v4 |
11 | g.77198684_77198685insAGAA | CA2792789746 | MYO7A | c.4568+63_4568+64insAGAA (n.4568+63_4568+64insAGAA) c.2409+63_2409+64insAGAA c.4535+63_4535+64insAGAA (n.4535+63_4535+64insAGAA) c.2111+63_2111+64insAGAA (n.2111+63_2111+64insAGAA) n.2221+63_2221+64insAGAA c.4676+63_4676+64insAGAA (n.4676+63_4676+64insAGAA) c.4586+63_4586+64insAGAA (n.4586+63_4586+64insAGAA) c.4457+63_4457+64insAGAA (n.4457+63_4457+64insAGAA) c.4445+63_4445+64insAGAA (n.4445+63_4445+64insAGAA) c.4418+63_4418+64insAGAA (n.4418+63_4418+64insAGAA) n.4888+63_4888+64insAGAA n.4890+63_4890+64insAGAA c.4658+63_4658+64insAGAA (n.4658+63_4658+64insAGAA) c.4766+63_4766+64insAGAA (n.4766+63_4766+64insAGAA) n.4673+63_4673+64insAGAA | |
11 | g.77198685G>A | CA2792789747 | MYO7A | c.4568+64G>A (n.4568+64G>A) c.2409+64G>A c.4535+64G>A (n.4535+64G>A) c.2111+64G>A (n.2111+64G>A) n.2221+64G>A c.4676+64G>A (n.4676+64G>A) c.4586+64G>A (n.4586+64G>A) c.4457+64G>A (n.4457+64G>A) c.4445+64G>A (n.4445+64G>A) c.4418+64G>A (n.4418+64G>A) n.4888+64G>A n.4890+64G>A c.4658+64G>A (n.4658+64G>A) c.4766+64G>A (n.4766+64G>A) n.4673+64G>A | |
11 | g.77198685G>T | CA2615254395 | MYO7A | c.4568+64G>T (n.4568+64G>T) c.2409+64G>T c.4535+64G>T (n.4535+64G>T) c.2111+64G>T (n.2111+64G>T) n.2221+64G>T c.4676+64G>T (n.4676+64G>T) c.4586+64G>T (n.4586+64G>T) c.4457+64G>T (n.4457+64G>T) c.4445+64G>T (n.4445+64G>T) c.4418+64G>T (n.4418+64G>T) n.4888+64G>T n.4890+64G>T c.4658+64G>T (n.4658+64G>T) c.4766+64G>T (n.4766+64G>T) n.4673+64G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77198686C>A | CA2574931265 | MYO7A | c.4568+65C>A (n.4568+65C>A) c.2409+65C>A c.4535+65C>A (n.4535+65C>A) c.2111+65C>A (n.2111+65C>A) n.2221+65C>A c.4676+65C>A (n.4676+65C>A) c.4586+65C>A (n.4586+65C>A) c.4457+65C>A (n.4457+65C>A) c.4445+65C>A (n.4445+65C>A) c.4418+65C>A (n.4418+65C>A) n.4888+65C>A n.4890+65C>A c.4658+65C>A (n.4658+65C>A) c.4766+65C>A (n.4766+65C>A) n.4673+65C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77198686C= | CA1984121509 | MYO7A | c.4568+65C= (n.4568+65C=) c.2409+65C= c.4535+65C= (n.4535+65C=) c.2111+65C= (n.2111+65C=) n.2221+65C= c.4676+65C= (n.4676+65C=) c.4586+65C= (n.4586+65C=) c.4457+65C= (n.4457+65C=) c.4445+65C= (n.4445+65C=) c.4418+65C= (n.4418+65C=) n.4888+65C= n.4890+65C= c.4658+65C= (n.4658+65C=) c.4766+65C= (n.4766+65C=) n.4673+65C= | |
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11 | g.77198687G>A | CA224848903 | MYO7A | c.4568+66G>A (n.4568+66G>A) c.2409+66G>A c.4535+66G>A (n.4535+66G>A) c.2111+66G>A (n.2111+66G>A) n.2221+66G>A c.4676+66G>A (n.4676+66G>A) c.4586+66G>A (n.4586+66G>A) c.4457+66G>A (n.4457+66G>A) c.4445+66G>A (n.4445+66G>A) c.4418+66G>A (n.4418+66G>A) n.4888+66G>A n.4890+66G>A c.4658+66G>A (n.4658+66G>A) c.4766+66G>A (n.4766+66G>A) n.4673+66G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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