Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.77198596_77198600delinsGAGATCA1984121188MYO7Ac.4543_4547delinsGAGAT (p.Glu1515=)
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dbSNP
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n.4649A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.4649A>T
dbSNP
11g.77198597_77198600delCA6198470MYO7Ac.4544_4547del (p.Glu1515AlafsTer?)
c.2385_2388del
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n.2197_2200del
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c.4742_4745del (p.Glu1581AlafsTer?)
n.4649_4652del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77198597_77198604delinsCACA278670MYO7Ac.4544_4551delinsCA (p.Glu1515_Met1517delinsAla)
c.2385_2392delinsCA
c.4511_4518delinsCA (p.Glu1504_Met1506delinsAla)
c.2087_2094delinsCA (p.Glu696_Met698delinsAla)
n.2197_2204delinsCA
c.4652_4659delinsCA (p.Glu1551_Met1553delinsAla)
c.4562_4569delinsCA (p.Glu1521_Met1523delinsAla)
c.4433_4440delinsCA (p.Glu1478_Met1480delinsAla)
c.4421_4428delinsCA (p.Glu1474_Met1476delinsAla)
c.4394_4401delinsCA (p.Glu1465_Met1467delinsAla)
n.4864_4871delinsCA
n.4866_4873delinsCA
c.4634_4641delinsCA (p.Glu1545_Met1547delinsAla)
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n.4649_4656delinsCA
ClinVar dbSNP
11g.77198598G>ACA475796424MYO7Ac.4545G>A (p.Glu1515=)
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11g.77198598G>TCA381950420MYO7Ac.4545G>T (p.Glu1515Asp)
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n.4651A>C
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n.4651A>G
11g.77198599A>TCA381950422MYO7Ac.4546A>T (p.Ile1516Phe)
c.2387A>T
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n.2199A>T
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c.4564A>T (p.Ile1522Phe)
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c.4423A>T (p.Ile1475Phe)
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n.4866A>T
n.4868A>T
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n.4651A>T
11g.77198600T>ACA381950424MYO7Ac.4547T>A (p.Ile1516Asn)
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n.4652T>A
11g.77198600T>CCA381950425MYO7Ac.4547T>C (p.Ile1516Thr)
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n.4652T>C
dbSNP
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n.4867T>G
n.4869T>G
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n.4652T>G
11g.77198600T=CA1984121205MYO7Ac.4547T= (p.Ile1516=)
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n.4652T=
11g.77198601C>ACA475796425MYO7Ac.4548C>A (p.Ile1516=)
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c.4566C>A (p.Ile1522=)
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n.4868C>A
n.4870C>A
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n.4653C>A
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n.4870C=
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c.4746C= (p.Ile1582=)
n.4653C=
11g.77198601C>GCA381950427MYO7Ac.4548C>G (p.Ile1516Met)
c.2389C>G
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c.2091C>G (p.Ile697Met)
n.2201C>G
c.4656C>G (p.Ile1552Met)
c.4566C>G (p.Ile1522Met)
c.4437C>G (p.Ile1479Met)
c.4425C>G (p.Ile1475Met)
c.4398C>G (p.Ile1466Met)
n.4868C>G
n.4870C>G
c.4638C>G (p.Ile1546Met)
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n.4653C>G
dbSNP
11g.77198601C>TCA475796426MYO7Ac.4548C>T (p.Ile1516=)
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c.4515C>T (p.Ile1505=)
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n.2201C>T
c.4656C>T (p.Ile1552=)
c.4566C>T (p.Ile1522=)
c.4437C>T (p.Ile1479=)
c.4425C>T (p.Ile1475=)
c.4398C>T (p.Ile1466=)
n.4868C>T
n.4870C>T
c.4638C>T (p.Ile1546=)
c.4746C>T (p.Ile1582=)
n.4653C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
11g.77198602A>CCA381950428MYO7Ac.4549A>C (p.Met1517Leu)
c.2390A>C
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c.2092A>C (p.Met698Leu)
n.2202A>C
c.4657A>C (p.Met1553Leu)
c.4567A>C (p.Met1523Leu)
c.4438A>C (p.Met1480Leu)
c.4426A>C (p.Met1476Leu)
c.4399A>C (p.Met1467Leu)
n.4869A>C
n.4871A>C
c.4639A>C (p.Met1547Leu)
c.4747A>C (p.Met1583Leu)
n.4654A>C
11g.77198602A>GCA381950429MYO7Ac.4549A>G (p.Met1517Val)
c.2390A>G
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c.2092A>G (p.Met698Val)
n.2202A>G
c.4657A>G (p.Met1553Val)
c.4567A>G (p.Met1523Val)
c.4438A>G (p.Met1480Val)
c.4426A>G (p.Met1476Val)
c.4399A>G (p.Met1467Val)
n.4869A>G
n.4871A>G
c.4639A>G (p.Met1547Val)
c.4747A>G (p.Met1583Val)
n.4654A>G
11g.77198602A>TCA381950430MYO7Ac.4549A>T (p.Met1517Leu)
c.2390A>T
c.4516A>T (p.Met1506Leu)
c.2092A>T (p.Met698Leu)
n.2202A>T
c.4657A>T (p.Met1553Leu)
c.4567A>T (p.Met1523Leu)
c.4438A>T (p.Met1480Leu)
c.4426A>T (p.Met1476Leu)
c.4399A>T (p.Met1467Leu)
n.4869A>T
n.4871A>T
c.4639A>T (p.Met1547Leu)
c.4747A>T (p.Met1583Leu)
n.4654A>T
11g.77198602_77198604delinsATGCA1984121214MYO7Ac.4549_4551delinsATG (p.Met1517=)
c.2390_2392delinsATG
c.4516_4518delinsATG (p.Met1506=)
c.2092_2094delinsATG (p.Met698=)
n.2202_2204delinsATG
c.4657_4659delinsATG (p.Met1553=)
c.4567_4569delinsATG (p.Met1523=)
c.4438_4440delinsATG (p.Met1480=)
c.4426_4428delinsATG (p.Met1476=)
c.4399_4401delinsATG (p.Met1467=)
n.4869_4871delinsATG
n.4871_4873delinsATG
c.4639_4641delinsATG (p.Met1547=)
c.4747_4749delinsATG (p.Met1583=)
n.4654_4656delinsATG
11g.77198603T>ACA224848811MYO7Ac.4550T>A (p.Met1517Lys)
c.2391T>A
c.4517T>A (p.Met1506Lys)
c.2093T>A (p.Met698Lys)
n.2203T>A
c.4658T>A (p.Met1553Lys)
c.4568T>A (p.Met1523Lys)
c.4439T>A (p.Met1480Lys)
c.4427T>A (p.Met1476Lys)
c.4400T>A (p.Met1467Lys)
n.4870T>A
n.4872T>A
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c.4748T>A (p.Met1583Lys)
n.4655T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77198603T>CCA381950431MYO7Ac.4550T>C (p.Met1517Thr)
c.2391T>C
c.4517T>C (p.Met1506Thr)
c.2093T>C (p.Met698Thr)
n.2203T>C
c.4658T>C (p.Met1553Thr)
c.4568T>C (p.Met1523Thr)
c.4439T>C (p.Met1480Thr)
c.4427T>C (p.Met1476Thr)
c.4400T>C (p.Met1467Thr)
n.4870T>C
n.4872T>C
c.4640T>C (p.Met1547Thr)
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n.4655T>C
dbSNP gnomAD v4
11g.77198603T>GCA381950432MYO7Ac.4550T>G (p.Met1517Arg)
c.2391T>G
c.4517T>G (p.Met1506Arg)
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n.2203T>G
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c.4568T>G (p.Met1523Arg)
c.4439T>G (p.Met1480Arg)
c.4427T>G (p.Met1476Arg)
c.4400T>G (p.Met1467Arg)
n.4870T>G
n.4872T>G
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n.4655T>G
11g.77198603T=CA1984121226MYO7Ac.4550T= (p.Met1517=)
c.2391T=
c.4517T= (p.Met1506=)
c.2093T= (p.Met698=)
n.2203T=
c.4658T= (p.Met1553=)
c.4568T= (p.Met1523=)
c.4439T= (p.Met1480=)
c.4427T= (p.Met1476=)
c.4400T= (p.Met1467=)
n.4870T=
n.4872T=
c.4640T= (p.Met1547=)
c.4748T= (p.Met1583=)
n.4655T=
11g.77198603_77198604delCA6198472MYO7Ac.4550_4551del (p.Met1517SerfsTer18)
c.2391_2392del
c.4517_4518del (p.Met1506SerfsTer?)
c.2093_2094del (p.Met698SerfsTer?)
c.4550_4551del (p.Met1517SerfsTer?)
n.2203_2204del
c.4658_4659del (p.Met1553SerfsTer?)
c.4517_4518del (p.Met1506SerfsTer18)
c.4568_4569del (p.Met1523SerfsTer?)
c.4439_4440del (p.Met1480SerfsTer?)
c.4427_4428del (p.Met1476SerfsTer?)
c.4400_4401del (p.Met1467SerfsTer?)
n.4870_4871del
n.4872_4873del
c.4640_4641del (p.Met1547SerfsTer18)
c.4748_4749del (p.Met1583SerfsTer?)
c.4640_4641del (p.Met1547SerfsTer?)
n.4655_4656del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77198604G>ACA381950434MYO7Ac.4551G>A (p.Met1517Ile)
c.2392G>A
c.4518G>A (p.Met1506Ile)
c.2094G>A (p.Met698Ile)
n.2204G>A
c.4659G>A (p.Met1553Ile)
c.4569G>A (p.Met1523Ile)
c.4440G>A (p.Met1480Ile)
c.4428G>A (p.Met1476Ile)
c.4401G>A (p.Met1467Ile)
n.4871G>A
n.4873G>A
c.4641G>A (p.Met1547Ile)
c.4749G>A (p.Met1583Ile)
n.4656G>A
gnomAD v4
11g.77198604G>CCA381950435MYO7Ac.4551G>C (p.Met1517Ile)
c.2392G>C
c.4518G>C (p.Met1506Ile)
c.2094G>C (p.Met698Ile)
n.2204G>C
c.4659G>C (p.Met1553Ile)
c.4569G>C (p.Met1523Ile)
c.4440G>C (p.Met1480Ile)
c.4428G>C (p.Met1476Ile)
c.4401G>C (p.Met1467Ile)
n.4871G>C
n.4873G>C
c.4641G>C (p.Met1547Ile)
c.4749G>C (p.Met1583Ile)
n.4656G>C
11g.77198604G=CA1984121230MYO7Ac.4551G= (p.Met1517=)
c.2392G=
c.4518G= (p.Met1506=)
c.2094G= (p.Met698=)
n.2204G=
c.4659G= (p.Met1553=)
c.4569G= (p.Met1523=)
c.4440G= (p.Met1480=)
c.4428G= (p.Met1476=)
c.4401G= (p.Met1467=)
n.4871G=
n.4873G=
c.4641G= (p.Met1547=)
c.4749G= (p.Met1583=)
n.4656G=
11g.77198604G>TCA381950433MYO7Ac.4551G>T (p.Met1517Ile)
c.2392G>T
c.4518G>T (p.Met1506Ile)
c.2094G>T (p.Met698Ile)
n.2204G>T
c.4659G>T (p.Met1553Ile)
c.4569G>T (p.Met1523Ile)
c.4440G>T (p.Met1480Ile)
c.4428G>T (p.Met1476Ile)
c.4401G>T (p.Met1467Ile)
n.4871G>T
n.4873G>T
c.4641G>T (p.Met1547Ile)
c.4749G>T (p.Met1583Ile)
n.4656G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77198605G>ACA381950437MYO7Ac.4552G>A (p.Ala1518Thr)
c.2393G>A
c.4519G>A (p.Ala1507Thr)
c.2095G>A (p.Ala699Thr)
n.2205G>A
c.4660G>A (p.Ala1554Thr)
c.4570G>A (p.Ala1524Thr)
c.4441G>A (p.Ala1481Thr)
c.4429G>A (p.Ala1477Thr)
c.4402G>A (p.Ala1468Thr)
n.4872G>A
n.4874G>A
c.4642G>A (p.Ala1548Thr)
c.4750G>A (p.Ala1584Thr)
n.4657G>A
11g.77198605G>CCA381950436MYO7Ac.4552G>C (p.Ala1518Pro)
c.2393G>C
c.4519G>C (p.Ala1507Pro)
c.2095G>C (p.Ala699Pro)
n.2205G>C
c.4660G>C (p.Ala1554Pro)
c.4570G>C (p.Ala1524Pro)
c.4441G>C (p.Ala1481Pro)
c.4429G>C (p.Ala1477Pro)
c.4402G>C (p.Ala1468Pro)
n.4872G>C
n.4874G>C
c.4642G>C (p.Ala1548Pro)
c.4750G>C (p.Ala1584Pro)
n.4657G>C
11g.77198605G>TCA381950438MYO7Ac.4552G>T (p.Ala1518Ser)
c.2393G>T
c.4519G>T (p.Ala1507Ser)
c.2095G>T (p.Ala699Ser)
n.2205G>T
c.4660G>T (p.Ala1554Ser)
c.4570G>T (p.Ala1524Ser)
c.4441G>T (p.Ala1481Ser)
c.4429G>T (p.Ala1477Ser)
c.4402G>T (p.Ala1468Ser)
n.4872G>T
n.4874G>T
c.4642G>T (p.Ala1548Ser)
c.4750G>T (p.Ala1584Ser)
n.4657G>T
11g.77198606C>ACA381950439MYO7Ac.4553C>A (p.Ala1518Asp)
c.2394C>A
c.4520C>A (p.Ala1507Asp)
c.2096C>A (p.Ala699Asp)
n.2206C>A
c.4661C>A (p.Ala1554Asp)
c.4571C>A (p.Ala1524Asp)
c.4442C>A (p.Ala1481Asp)
c.4430C>A (p.Ala1477Asp)
c.4403C>A (p.Ala1468Asp)
n.4873C>A
n.4875C>A
c.4643C>A (p.Ala1548Asp)
c.4751C>A (p.Ala1584Asp)
n.4658C>A
11g.77198606C=CA1984121234MYO7Ac.4553C= (p.Ala1518=)
c.2394C=
c.4520C= (p.Ala1507=)
c.2096C= (p.Ala699=)
n.2206C=
c.4661C= (p.Ala1554=)
c.4571C= (p.Ala1524=)
c.4442C= (p.Ala1481=)
c.4430C= (p.Ala1477=)
c.4403C= (p.Ala1468=)
n.4873C=
n.4875C=
c.4643C= (p.Ala1548=)
c.4751C= (p.Ala1584=)
n.4658C=
11g.77198606C>GCA381950440MYO7Ac.4553C>G (p.Ala1518Gly)
c.2394C>G
c.4520C>G (p.Ala1507Gly)
c.2096C>G (p.Ala699Gly)
n.2206C>G
c.4661C>G (p.Ala1554Gly)
c.4571C>G (p.Ala1524Gly)
c.4442C>G (p.Ala1481Gly)
c.4430C>G (p.Ala1477Gly)
c.4403C>G (p.Ala1468Gly)
n.4873C>G
n.4875C>G
c.4643C>G (p.Ala1548Gly)
c.4751C>G (p.Ala1584Gly)
n.4658C>G
11g.77198606C>TCA6198473MYO7Ac.4553C>T (p.Ala1518Val)
c.2394C>T
c.4520C>T (p.Ala1507Val)
c.2096C>T (p.Ala699Val)
n.2206C>T
c.4661C>T (p.Ala1554Val)
c.4571C>T (p.Ala1524Val)
c.4442C>T (p.Ala1481Val)
c.4430C>T (p.Ala1477Val)
c.4403C>T (p.Ala1468Val)
n.4873C>T
n.4875C>T
c.4643C>T (p.Ala1548Val)
c.4751C>T (p.Ala1584Val)
n.4658C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77198607C>ACA475796427MYO7Ac.4554C>A (p.Ala1518=)
c.2395C>A
c.4521C>A (p.Ala1507=)
c.2097C>A (p.Ala699=)
n.2207C>A
c.4662C>A (p.Ala1554=)
c.4572C>A (p.Ala1524=)
c.4443C>A (p.Ala1481=)
c.4431C>A (p.Ala1477=)
c.4404C>A (p.Ala1468=)
n.4874C>A
n.4876C>A
c.4644C>A (p.Ala1548=)
c.4752C>A (p.Ala1584=)
n.4659C>A
11g.77198607C=CA1984121237MYO7Ac.4554C= (p.Ala1518=)
c.2395C=
c.4521C= (p.Ala1507=)
c.2097C= (p.Ala699=)
n.2207C=
c.4662C= (p.Ala1554=)
c.4572C= (p.Ala1524=)
c.4443C= (p.Ala1481=)
c.4431C= (p.Ala1477=)
c.4404C= (p.Ala1468=)
n.4874C=
n.4876C=
c.4644C= (p.Ala1548=)
c.4752C= (p.Ala1584=)
n.4659C=
11g.77198607C>GCA475796428MYO7Ac.4554C>G (p.Ala1518=)
c.2395C>G
c.4521C>G (p.Ala1507=)
c.2097C>G (p.Ala699=)
n.2207C>G
c.4662C>G (p.Ala1554=)
c.4572C>G (p.Ala1524=)
c.4443C>G (p.Ala1481=)
c.4431C>G (p.Ala1477=)
c.4404C>G (p.Ala1468=)
n.4874C>G
n.4876C>G
c.4644C>G (p.Ala1548=)
c.4752C>G (p.Ala1584=)
n.4659C>G
11g.77198607C>TCA475796429MYO7Ac.4554C>T (p.Ala1518=)
c.2395C>T
c.4521C>T (p.Ala1507=)
c.2097C>T (p.Ala699=)
n.2207C>T
c.4662C>T (p.Ala1554=)
c.4572C>T (p.Ala1524=)
c.4443C>T (p.Ala1481=)
c.4431C>T (p.Ala1477=)
c.4404C>T (p.Ala1468=)
n.4874C>T
n.4876C>T
c.4644C>T (p.Ala1548=)
c.4752C>T (p.Ala1584=)
n.4659C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77198607_77198608delinsCGCA1984121241MYO7Ac.4554_4555delinsCG (p.Ala1518=)
c.2395_2396delinsCG
c.4521_4522delinsCG (p.Ala1507=)
c.2097_2098delinsCG (p.Ala699=)
n.2207_2208delinsCG
c.4662_4663delinsCG (p.Ala1554=)
c.4572_4573delinsCG (p.Ala1524=)
c.4443_4444delinsCG (p.Ala1481=)
c.4431_4432delinsCG (p.Ala1477=)
c.4404_4405delinsCG (p.Ala1468=)
n.4874_4875delinsCG
n.4876_4877delinsCG
c.4644_4645delinsCG (p.Ala1548=)
c.4752_4753delinsCG (p.Ala1584=)
n.4659_4660delinsCG
11g.77198608delCA10576902MYO7Ac.4555del (p.Val1519CysfsTer30)
c.2396del
c.4522del (p.Val1508CysfsTer?)
c.2098del (p.Val700CysfsTer?)
c.4555del (p.Val1519CysfsTer?)
n.2208del
c.4663del (p.Val1555CysfsTer?)
c.4522del (p.Val1508CysfsTer30)
c.4573del (p.Val1525CysfsTer?)
c.4444del (p.Val1482CysfsTer?)
c.4432del (p.Val1478CysfsTer?)
c.4405del (p.Val1469CysfsTer?)
n.4875del
n.4877del
c.4645del (p.Val1549CysfsTer30)
c.4753del (p.Val1585CysfsTer?)
c.4645del (p.Val1549CysfsTer?)
n.4660del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.77198608G>ACA6198474MYO7Ac.4555G>A (p.Val1519Met)
c.2396G>A
c.4522G>A (p.Val1508Met)
c.2098G>A (p.Val700Met)
n.2208G>A
c.4663G>A (p.Val1555Met)
c.4573G>A (p.Val1525Met)
c.4444G>A (p.Val1482Met)
c.4432G>A (p.Val1478Met)
c.4405G>A (p.Val1469Met)
n.4875G>A
n.4877G>A
c.4645G>A (p.Val1549Met)
c.4753G>A (p.Val1585Met)
n.4660G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77198608G>CCA381950441MYO7Ac.4555G>C (p.Val1519Leu)
c.2396G>C
c.4522G>C (p.Val1508Leu)
c.2098G>C (p.Val700Leu)
n.2208G>C
c.4663G>C (p.Val1555Leu)
c.4573G>C (p.Val1525Leu)
c.4444G>C (p.Val1482Leu)
c.4432G>C (p.Val1478Leu)
c.4405G>C (p.Val1469Leu)
n.4875G>C
n.4877G>C
c.4645G>C (p.Val1549Leu)
c.4753G>C (p.Val1585Leu)
n.4660G>C
11g.77198608G=CA1984121273MYO7Ac.4555G= (p.Val1519=)
c.2396G=
c.4522G= (p.Val1508=)
c.2098G= (p.Val700=)
n.2208G=
c.4663G= (p.Val1555=)
c.4573G= (p.Val1525=)
c.4444G= (p.Val1482=)
c.4432G= (p.Val1478=)
c.4405G= (p.Val1469=)
n.4875G=
n.4877G=
c.4645G= (p.Val1549=)
c.4753G= (p.Val1585=)
n.4660G=
11g.77198608G>TCA381950442MYO7Ac.4555G>T (p.Val1519Leu)
c.2396G>T
c.4522G>T (p.Val1508Leu)
c.2098G>T (p.Val700Leu)
n.2208G>T
c.4663G>T (p.Val1555Leu)
c.4573G>T (p.Val1525Leu)
c.4444G>T (p.Val1482Leu)
c.4432G>T (p.Val1478Leu)
c.4405G>T (p.Val1469Leu)
n.4875G>T
n.4877G>T
c.4645G>T (p.Val1549Leu)
c.4753G>T (p.Val1585Leu)
n.4660G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77198609T>ACA381950443MYO7Ac.4556T>A (p.Val1519Glu)
c.2397T>A
c.4523T>A (p.Val1508Glu)
c.2099T>A (p.Val700Glu)
n.2209T>A
c.4664T>A (p.Val1555Glu)
c.4574T>A (p.Val1525Glu)
c.4445T>A (p.Val1482Glu)
c.4433T>A (p.Val1478Glu)
c.4406T>A (p.Val1469Glu)
n.4876T>A
n.4878T>A
c.4646T>A (p.Val1549Glu)
c.4754T>A (p.Val1585Glu)
n.4661T>A
11g.77198609T>CCA381950444MYO7Ac.4556T>C (p.Val1519Ala)
c.2397T>C
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11g.77198611T>CCA381950447MYO7Ac.4558T>C (p.Ser1520Pro)
c.2399T>C
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n.4663T>C
11g.77198611T>GCA381950448MYO7Ac.4558T>G (p.Ser1520Ala)
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n.4663T>G
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dbSNP
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n.4664C>T
gnomAD v4
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11g.77198614A>CCA381950452MYO7Ac.4561A>C (p.Ser1521Arg)
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n.4666A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4883A>T
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n.4666A>T
dbSNP gnomAD v4
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n.4884G>A
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n.4667G>A
gnomAD v4
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n.4667G>C
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n.4668C>A
dbSNP
11g.77198616C>GCA381950459MYO7Ac.4563C>G (p.Ser1521Arg)
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11g.77198616C>TCA475796436MYO7Ac.4563C>T (p.Ser1521=)
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c.4671C>T (p.Ser1557=)
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c.4452C>T (p.Ser1484=)
c.4440C>T (p.Ser1480=)
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11g.77198617A>CCA381950460MYO7Ac.4564A>C (p.Ser1522Arg)
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11g.77198617A>GCA381950461MYO7Ac.4564A>G (p.Ser1522Gly)
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n.4669A>G
11g.77198617A>TCA381950462MYO7Ac.4564A>T (p.Ser1522Cys)
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c.4672A>T (p.Ser1558Cys)
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n.4669A>T
11g.77198617dupCA2739270711MYO7Ac.4564dup (p.Ser1522LysfsTer14)
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c.4654dup (p.Ser1552LysfsTer29)
n.4669dup
ClinVar
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dbSNP
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n.4886C>T
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n.4887A>T
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n.4672A>T
11g.77198621G>ACA381950470MYO7Ac.4568G>A (p.Arg1523Lys)
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11g.77198621G>CCA381950471MYO7Ac.4568G>C (p.Arg1523Thr)
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n.4673G>C
11g.77198621G>TCA381950472MYO7Ac.4568G>T (p.Arg1523Met)
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n.4888G>T
n.4890G>T
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n.4673G>T
11g.77198622G>ACA381950473MYO7Ac.4568+1G>A (n.4568+1G>A)
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ClinVar dbSNP
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n.4673+1G>T
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n.4673+2T>A
11g.77198623T>CCA381950477MYO7Ac.4568+2T>C (n.4568+2T>C)
c.2409+2T>C
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n.2221+2T>C
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n.4673+2T>C
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n.2221+2T>G
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n.4673+6G>A
gnomAD v4
11g.77198628A>CCA2573147739MYO7Ac.4568+7A>C (n.4568+7A>C)
c.2409+7A>C
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n.2221+7A>C
c.4676+7A>C (n.4676+7A>C)
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n.4888+7A>C
n.4890+7A>C
c.4658+7A>C (n.4658+7A>C)
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n.4673+7A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.77198629G>ACA600348763MYO7Ac.4568+8G>A (n.4568+8G>A)
c.2409+8G>A
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n.2221+8G>A
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n.4673+8G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77198629G=CA1984121315MYO7Ac.4568+8G= (n.4568+8G=)
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11g.77198630G>ACA224848819MYO7Ac.4568+9G>A (n.4568+9G>A)
c.2409+9G>A
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n.2221+9G>A
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n.4673+9G>A
dbSNP
11g.77198630G=CA1984121319MYO7Ac.4568+9G= (n.4568+9G=)
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c.4535+9G= (n.4535+9G=)
c.2111+9G= (n.2111+9G=)
n.2221+9G=
c.4676+9G= (n.4676+9G=)
c.4586+9G= (n.4586+9G=)
c.4457+9G= (n.4457+9G=)
c.4445+9G= (n.4445+9G=)
c.4418+9G= (n.4418+9G=)
n.4888+9G=
n.4890+9G=
c.4658+9G= (n.4658+9G=)
c.4766+9G= (n.4766+9G=)
n.4673+9G=
11g.77198630_77198631delinsATCA2573147740MYO7Ac.4568+9_4568+10delinsAT (n.4568+9_4568+10delinsAT)
c.2409+9_2409+10delinsAT
c.4535+9_4535+10delinsAT (n.4535+9_4535+10delinsAT)
c.2111+9_2111+10delinsAT (n.2111+9_2111+10delinsAT)
n.2221+9_2221+10delinsAT
c.4676+9_4676+10delinsAT (n.4676+9_4676+10delinsAT)
c.4586+9_4586+10delinsAT (n.4586+9_4586+10delinsAT)
c.4457+9_4457+10delinsAT (n.4457+9_4457+10delinsAT)
c.4445+9_4445+10delinsAT (n.4445+9_4445+10delinsAT)
c.4418+9_4418+10delinsAT (n.4418+9_4418+10delinsAT)
n.4888+9_4888+10delinsAT
n.4890+9_4890+10delinsAT
c.4658+9_4658+10delinsAT (n.4658+9_4658+10delinsAT)
c.4766+9_4766+10delinsAT (n.4766+9_4766+10delinsAT)
n.4673+9_4673+10delinsAT
ClinVar dbSNP
11g.77198631C>ACA6198475MYO7Ac.4568+10C>A (n.4568+10C>A)
c.2409+10C>A
c.4535+10C>A (n.4535+10C>A)
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n.2221+10C>A
c.4676+10C>A (n.4676+10C>A)
c.4586+10C>A (n.4586+10C>A)
c.4457+10C>A (n.4457+10C>A)
c.4445+10C>A (n.4445+10C>A)
c.4418+10C>A (n.4418+10C>A)
n.4888+10C>A
n.4890+10C>A
c.4658+10C>A (n.4658+10C>A)
c.4766+10C>A (n.4766+10C>A)
n.4673+10C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.77198631C=CA1984121342MYO7Ac.4568+10C= (n.4568+10C=)
c.2409+10C=
c.4535+10C= (n.4535+10C=)
c.2111+10C= (n.2111+10C=)
n.2221+10C=
c.4676+10C= (n.4676+10C=)
c.4586+10C= (n.4586+10C=)
c.4457+10C= (n.4457+10C=)
c.4445+10C= (n.4445+10C=)
c.4418+10C= (n.4418+10C=)
n.4888+10C=
n.4890+10C=
c.4658+10C= (n.4658+10C=)
c.4766+10C= (n.4766+10C=)
n.4673+10C=
11g.77198631C>GCA939786679MYO7Ac.4568+10C>G (n.4568+10C>G)
c.2409+10C>G
c.4535+10C>G (n.4535+10C>G)
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n.2221+10C>G
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c.4457+10C>G (n.4457+10C>G)
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n.4888+10C>G
n.4890+10C>G
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c.4766+10C>G (n.4766+10C>G)
n.4673+10C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77198631C>TCA224848823MYO7Ac.4568+10C>T (n.4568+10C>T)
c.2409+10C>T
c.4535+10C>T (n.4535+10C>T)
c.2111+10C>T (n.2111+10C>T)
n.2221+10C>T
c.4676+10C>T (n.4676+10C>T)
c.4586+10C>T (n.4586+10C>T)
c.4457+10C>T (n.4457+10C>T)
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c.4418+10C>T (n.4418+10C>T)
n.4888+10C>T
n.4890+10C>T
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c.4766+10C>T (n.4766+10C>T)
n.4673+10C>T
dbSNP
11g.77198633delCA2615254195MYO7Ac.4568+12del (n.4568+12del)
c.2409+12del
c.4535+12del (n.4535+12del)
c.2111+12del (n.2111+12del)
n.2221+12del
c.4676+12del (n.4676+12del)
c.4586+12del (n.4586+12del)
c.4457+12del (n.4457+12del)
c.4445+12del (n.4445+12del)
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n.4888+12del
n.4890+12del
c.4658+12del (n.4658+12del)
c.4766+12del (n.4766+12del)
n.4673+12del
gnomAD v4
11g.77198632C>ACA2615254208MYO7Ac.4568+11C>A (n.4568+11C>A)
c.2409+11C>A
c.4535+11C>A (n.4535+11C>A)
c.2111+11C>A (n.2111+11C>A)
n.2221+11C>A
c.4676+11C>A (n.4676+11C>A)
c.4586+11C>A (n.4586+11C>A)
c.4457+11C>A (n.4457+11C>A)
c.4445+11C>A (n.4445+11C>A)
c.4418+11C>A (n.4418+11C>A)
n.4888+11C>A
n.4890+11C>A
c.4658+11C>A (n.4658+11C>A)
c.4766+11C>A (n.4766+11C>A)
n.4673+11C>A
gnomAD v4
11g.77198632C=CA1984121358MYO7Ac.4568+11C= (n.4568+11C=)
c.2409+11C=
c.4535+11C= (n.4535+11C=)
c.2111+11C= (n.2111+11C=)
n.2221+11C=
c.4676+11C= (n.4676+11C=)
c.4586+11C= (n.4586+11C=)
c.4457+11C= (n.4457+11C=)
c.4445+11C= (n.4445+11C=)
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n.4888+11C=
n.4890+11C=
c.4658+11C= (n.4658+11C=)
c.4766+11C= (n.4766+11C=)
n.4673+11C=
11g.77198632C>TCA600348764MYO7Ac.4568+11C>T (n.4568+11C>T)
c.2409+11C>T
c.4535+11C>T (n.4535+11C>T)
c.2111+11C>T (n.2111+11C>T)
n.2221+11C>T
c.4676+11C>T (n.4676+11C>T)
c.4586+11C>T (n.4586+11C>T)
c.4457+11C>T (n.4457+11C>T)
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c.4418+11C>T (n.4418+11C>T)
n.4888+11C>T
n.4890+11C>T
c.4658+11C>T (n.4658+11C>T)
c.4766+11C>T (n.4766+11C>T)
n.4673+11C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77198633C>ACA2615254226MYO7Ac.4568+12C>A (n.4568+12C>A)
c.2409+12C>A
c.4535+12C>A (n.4535+12C>A)
c.2111+12C>A (n.2111+12C>A)
n.2221+12C>A
c.4676+12C>A (n.4676+12C>A)
c.4586+12C>A (n.4586+12C>A)
c.4457+12C>A (n.4457+12C>A)
c.4445+12C>A (n.4445+12C>A)
c.4418+12C>A (n.4418+12C>A)
n.4888+12C>A
n.4890+12C>A
c.4658+12C>A (n.4658+12C>A)
c.4766+12C>A (n.4766+12C>A)
n.4673+12C>A
gnomAD v4
11g.77198633C=CA1984121363MYO7Ac.4568+12C= (n.4568+12C=)
c.2409+12C=
c.4535+12C= (n.4535+12C=)
c.2111+12C= (n.2111+12C=)
n.2221+12C=
c.4676+12C= (n.4676+12C=)
c.4586+12C= (n.4586+12C=)
c.4457+12C= (n.4457+12C=)
c.4445+12C= (n.4445+12C=)
c.4418+12C= (n.4418+12C=)
n.4888+12C=
n.4890+12C=
c.4658+12C= (n.4658+12C=)
c.4766+12C= (n.4766+12C=)
n.4673+12C=
11g.77198633C>GCA132332MYO7Ac.4568+12C>G (n.4568+12C>G)
c.2409+12C>G
c.4535+12C>G (n.4535+12C>G)
c.2111+12C>G (n.2111+12C>G)
n.2221+12C>G
c.4676+12C>G (n.4676+12C>G)
c.4586+12C>G (n.4586+12C>G)
c.4457+12C>G (n.4457+12C>G)
c.4445+12C>G (n.4445+12C>G)
c.4418+12C>G (n.4418+12C>G)
n.4888+12C>G
n.4890+12C>G
c.4658+12C>G (n.4658+12C>G)
c.4766+12C>G (n.4766+12C>G)
n.4673+12C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77198633C>TCA6198476MYO7Ac.4568+12C>T (n.4568+12C>T)
c.2409+12C>T
c.4535+12C>T (n.4535+12C>T)
c.2111+12C>T (n.2111+12C>T)
n.2221+12C>T
c.4676+12C>T (n.4676+12C>T)
c.4586+12C>T (n.4586+12C>T)
c.4457+12C>T (n.4457+12C>T)
c.4445+12C>T (n.4445+12C>T)
c.4418+12C>T (n.4418+12C>T)
n.4888+12C>T
n.4890+12C>T
c.4658+12C>T (n.4658+12C>T)
c.4766+12C>T (n.4766+12C>T)
n.4673+12C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77198634G>ACA6198477MYO7Ac.4568+13G>A (n.4568+13G>A)
c.2409+13G>A
c.4535+13G>A (n.4535+13G>A)
c.2111+13G>A (n.2111+13G>A)
n.2221+13G>A
c.4676+13G>A (n.4676+13G>A)
c.4586+13G>A (n.4586+13G>A)
c.4457+13G>A (n.4457+13G>A)
c.4445+13G>A (n.4445+13G>A)
c.4418+13G>A (n.4418+13G>A)
n.4888+13G>A
n.4890+13G>A
c.4658+13G>A (n.4658+13G>A)
c.4766+13G>A (n.4766+13G>A)
n.4673+13G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77198634G>CCA2615254243MYO7Ac.4568+13G>C (n.4568+13G>C)
c.2409+13G>C
c.4535+13G>C (n.4535+13G>C)
c.2111+13G>C (n.2111+13G>C)
n.2221+13G>C
c.4676+13G>C (n.4676+13G>C)
c.4586+13G>C (n.4586+13G>C)
c.4457+13G>C (n.4457+13G>C)
c.4445+13G>C (n.4445+13G>C)
c.4418+13G>C (n.4418+13G>C)
n.4888+13G>C
n.4890+13G>C
c.4658+13G>C (n.4658+13G>C)
c.4766+13G>C (n.4766+13G>C)
n.4673+13G>C
gnomAD v4
11g.77198634G=CA1984121373MYO7Ac.4568+13G= (n.4568+13G=)
c.2409+13G=
c.4535+13G= (n.4535+13G=)
c.2111+13G= (n.2111+13G=)
n.2221+13G=
c.4676+13G= (n.4676+13G=)
c.4586+13G= (n.4586+13G=)
c.4457+13G= (n.4457+13G=)
c.4445+13G= (n.4445+13G=)
c.4418+13G= (n.4418+13G=)
n.4888+13G=
n.4890+13G=
c.4658+13G= (n.4658+13G=)
c.4766+13G= (n.4766+13G=)
n.4673+13G=
11g.77198634G>TCA1984121376MYO7Ac.4568+13G>T (n.4568+13G>T)
c.2409+13G>T
c.4535+13G>T (n.4535+13G>T)
c.2111+13G>T (n.2111+13G>T)
n.2221+13G>T
c.4676+13G>T (n.4676+13G>T)
c.4586+13G>T (n.4586+13G>T)
c.4457+13G>T (n.4457+13G>T)
c.4445+13G>T (n.4445+13G>T)
c.4418+13G>T (n.4418+13G>T)
n.4888+13G>T
n.4890+13G>T
c.4658+13G>T (n.4658+13G>T)
c.4766+13G>T (n.4766+13G>T)
n.4673+13G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.77198635C=CA1984121382MYO7Ac.4568+14C= (n.4568+14C=)
c.2409+14C=
c.4535+14C= (n.4535+14C=)
c.2111+14C= (n.2111+14C=)
n.2221+14C=
c.4676+14C= (n.4676+14C=)
c.4586+14C= (n.4586+14C=)
c.4457+14C= (n.4457+14C=)
c.4445+14C= (n.4445+14C=)
c.4418+14C= (n.4418+14C=)
n.4888+14C=
n.4890+14C=
c.4658+14C= (n.4658+14C=)
c.4766+14C= (n.4766+14C=)
n.4673+14C=
11g.77198635C>TCA6198478MYO7Ac.4568+14C>T (n.4568+14C>T)
c.2409+14C>T
c.4535+14C>T (n.4535+14C>T)
c.2111+14C>T (n.2111+14C>T)
n.2221+14C>T
c.4676+14C>T (n.4676+14C>T)
c.4586+14C>T (n.4586+14C>T)
c.4457+14C>T (n.4457+14C>T)
c.4445+14C>T (n.4445+14C>T)
c.4418+14C>T (n.4418+14C>T)
n.4888+14C>T
n.4890+14C>T
c.4658+14C>T (n.4658+14C>T)
c.4766+14C>T (n.4766+14C>T)
n.4673+14C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.77198636A=CA1984121385MYO7Ac.4568+15A= (n.4568+15A=)
c.2409+15A=
c.4535+15A= (n.4535+15A=)
c.2111+15A= (n.2111+15A=)
n.2221+15A=
c.4676+15A= (n.4676+15A=)
c.4586+15A= (n.4586+15A=)
c.4457+15A= (n.4457+15A=)
c.4445+15A= (n.4445+15A=)
c.4418+15A= (n.4418+15A=)
n.4888+15A=
n.4890+15A=
c.4658+15A= (n.4658+15A=)
c.4766+15A= (n.4766+15A=)
n.4673+15A=
11g.77198636A>GCA6198479MYO7Ac.4568+15A>G (n.4568+15A>G)
c.2409+15A>G
c.4535+15A>G (n.4535+15A>G)
c.2111+15A>G (n.2111+15A>G)
n.2221+15A>G
c.4676+15A>G (n.4676+15A>G)
c.4586+15A>G (n.4586+15A>G)
c.4457+15A>G (n.4457+15A>G)
c.4445+15A>G (n.4445+15A>G)
c.4418+15A>G (n.4418+15A>G)
n.4888+15A>G
n.4890+15A>G
c.4658+15A>G (n.4658+15A>G)
c.4766+15A>G (n.4766+15A>G)
n.4673+15A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77198636A>TCA2615254251MYO7Ac.4568+15A>T (n.4568+15A>T)
c.2409+15A>T
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n.2221+15A>T
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n.4888+15A>T
n.4890+15A>T
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c.4766+15A>T (n.4766+15A>T)
n.4673+15A>T
ClinVar gnomAD v4
11g.77198638G>ACA939786693MYO7Ac.4568+17G>A (n.4568+17G>A)
c.2409+17G>A
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n.2221+17G>A
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n.4888+17G>A
n.4890+17G>A
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c.4766+17G>A (n.4766+17G>A)
n.4673+17G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77198638G=CA1984121390MYO7Ac.4568+17G= (n.4568+17G=)
c.2409+17G=
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n.2221+17G=
c.4676+17G= (n.4676+17G=)
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n.4890+17G=
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n.4673+17G=
11g.77198639G>ACA6198480MYO7Ac.4568+18G>A (n.4568+18G>A)
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n.2221+18G>A
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n.4888+18G>A
n.4890+18G>A
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c.4766+18G>A (n.4766+18G>A)
n.4673+18G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77198639G=CA1984121393MYO7Ac.4568+18G= (n.4568+18G=)
c.2409+18G=
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n.2221+18G=
c.4676+18G= (n.4676+18G=)
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n.4890+18G=
c.4658+18G= (n.4658+18G=)
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n.4673+18G=
11g.77198640A=CA1984121394MYO7Ac.4568+19A= (n.4568+19A=)
c.2409+19A=
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n.2221+19A=
c.4676+19A= (n.4676+19A=)
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n.4890+19A=
c.4658+19A= (n.4658+19A=)
c.4766+19A= (n.4766+19A=)
n.4673+19A=
11g.77198640A>GCA6198481MYO7Ac.4568+19A>G (n.4568+19A>G)
c.2409+19A>G
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n.2221+19A>G
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n.4888+19A>G
n.4890+19A>G
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c.4766+19A>G (n.4766+19A>G)
n.4673+19A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77198641G>ACA2574931258MYO7Ac.4568+20G>A (n.4568+20G>A)
c.2409+20G>A
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n.2221+20G>A
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n.4888+20G>A
n.4890+20G>A
c.4658+20G>A (n.4658+20G>A)
c.4766+20G>A (n.4766+20G>A)
n.4673+20G>A
ClinVar gnomAD v4
11g.77198642A=CA1984121406MYO7Ac.4568+21A= (n.4568+21A=)
c.2409+21A=
c.4535+21A= (n.4535+21A=)
c.2111+21A= (n.2111+21A=)
n.2221+21A=
c.4676+21A= (n.4676+21A=)
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n.4890+21A=
c.4658+21A= (n.4658+21A=)
c.4766+21A= (n.4766+21A=)
n.4673+21A=
11g.77198642A>GCA1984121400MYO7Ac.4568+21A>G (n.4568+21A>G)
c.2409+21A>G
c.4535+21A>G (n.4535+21A>G)
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n.2221+21A>G
c.4676+21A>G (n.4676+21A>G)
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c.4457+21A>G (n.4457+21A>G)
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n.4888+21A>G
n.4890+21A>G
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n.4673+21A>G
dbSNP
11g.77198642A>TCA6198482MYO7Ac.4568+21A>T (n.4568+21A>T)
c.2409+21A>T
c.4535+21A>T (n.4535+21A>T)
c.2111+21A>T (n.2111+21A>T)
n.2221+21A>T
c.4676+21A>T (n.4676+21A>T)
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c.4457+21A>T (n.4457+21A>T)
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n.4888+21A>T
n.4890+21A>T
c.4658+21A>T (n.4658+21A>T)
c.4766+21A>T (n.4766+21A>T)
n.4673+21A>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77198643T>CCA600348765MYO7Ac.4568+22T>C (n.4568+22T>C)
c.2409+22T>C
c.4535+22T>C (n.4535+22T>C)
c.2111+22T>C (n.2111+22T>C)
n.2221+22T>C
c.4676+22T>C (n.4676+22T>C)
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c.4457+22T>C (n.4457+22T>C)
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n.4888+22T>C
n.4890+22T>C
c.4658+22T>C (n.4658+22T>C)
c.4766+22T>C (n.4766+22T>C)
n.4673+22T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77198643T=CA1984121408MYO7Ac.4568+22T= (n.4568+22T=)
c.2409+22T=
c.4535+22T= (n.4535+22T=)
c.2111+22T= (n.2111+22T=)
n.2221+22T=
c.4676+22T= (n.4676+22T=)
c.4586+22T= (n.4586+22T=)
c.4457+22T= (n.4457+22T=)
c.4445+22T= (n.4445+22T=)
c.4418+22T= (n.4418+22T=)
n.4888+22T=
n.4890+22T=
c.4658+22T= (n.4658+22T=)
c.4766+22T= (n.4766+22T=)
n.4673+22T=
11g.77198644_77198648delinsGCAGACA1984121410MYO7Ac.4568+23_4568+27delinsGCAGA (n.4568+23_4568+27delinsGCAGA)
c.2409+23_2409+27delinsGCAGA
c.4535+23_4535+27delinsGCAGA (n.4535+23_4535+27delinsGCAGA)
c.2111+23_2111+27delinsGCAGA (n.2111+23_2111+27delinsGCAGA)
n.2221+23_2221+27delinsGCAGA
c.4676+23_4676+27delinsGCAGA (n.4676+23_4676+27delinsGCAGA)
c.4586+23_4586+27delinsGCAGA (n.4586+23_4586+27delinsGCAGA)
c.4457+23_4457+27delinsGCAGA (n.4457+23_4457+27delinsGCAGA)
c.4445+23_4445+27delinsGCAGA (n.4445+23_4445+27delinsGCAGA)
c.4418+23_4418+27delinsGCAGA (n.4418+23_4418+27delinsGCAGA)
n.4888+23_4888+27delinsGCAGA
n.4890+23_4890+27delinsGCAGA
c.4658+23_4658+27delinsGCAGA (n.4658+23_4658+27delinsGCAGA)
c.4766+23_4766+27delinsGCAGA (n.4766+23_4766+27delinsGCAGA)
n.4673+23_4673+27delinsGCAGA
11g.77198653_77198656delCA6198483MYO7Ac.4568+32_4568+35del (n.4568+32_4568+35del)
c.2409+32_2409+35del
c.4535+32_4535+35del (n.4535+32_4535+35del)
c.2111+32_2111+35del (n.2111+32_2111+35del)
n.2221+32_2221+35del
c.4676+32_4676+35del (n.4676+32_4676+35del)
c.4586+32_4586+35del (n.4586+32_4586+35del)
c.4457+32_4457+35del (n.4457+32_4457+35del)
c.4445+32_4445+35del (n.4445+32_4445+35del)
c.4418+32_4418+35del (n.4418+32_4418+35del)
n.4888+32_4888+35del
n.4890+32_4890+35del
c.4658+32_4658+35del (n.4658+32_4658+35del)
c.4766+32_4766+35del (n.4766+32_4766+35del)
n.4673+32_4673+35del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77198646A=CA1984121414MYO7Ac.4568+25A= (n.4568+25A=)
c.2409+25A=
c.4535+25A= (n.4535+25A=)
c.2111+25A= (n.2111+25A=)
n.2221+25A=
c.4676+25A= (n.4676+25A=)
c.4586+25A= (n.4586+25A=)
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c.4418+25A= (n.4418+25A=)
n.4888+25A=
n.4890+25A=
c.4658+25A= (n.4658+25A=)
c.4766+25A= (n.4766+25A=)
n.4673+25A=
11g.77198646A>GCA600348766MYO7Ac.4568+25A>G (n.4568+25A>G)
c.2409+25A>G
c.4535+25A>G (n.4535+25A>G)
c.2111+25A>G (n.2111+25A>G)
n.2221+25A>G
c.4676+25A>G (n.4676+25A>G)
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c.4418+25A>G (n.4418+25A>G)
n.4888+25A>G
n.4890+25A>G
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c.4766+25A>G (n.4766+25A>G)
n.4673+25A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77198647G>ACA6198484MYO7Ac.4568+26G>A (n.4568+26G>A)
c.2409+26G>A
c.4535+26G>A (n.4535+26G>A)
c.2111+26G>A (n.2111+26G>A)
n.2221+26G>A
c.4676+26G>A (n.4676+26G>A)
c.4586+26G>A (n.4586+26G>A)
c.4457+26G>A (n.4457+26G>A)
c.4445+26G>A (n.4445+26G>A)
c.4418+26G>A (n.4418+26G>A)
n.4888+26G>A
n.4890+26G>A
c.4658+26G>A (n.4658+26G>A)
c.4766+26G>A (n.4766+26G>A)
n.4673+26G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77198647G=CA1984121418MYO7Ac.4568+26G= (n.4568+26G=)
c.2409+26G=
c.4535+26G= (n.4535+26G=)
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c.4418+26G= (n.4418+26G=)
n.4888+26G=
n.4890+26G=
c.4658+26G= (n.4658+26G=)
c.4766+26G= (n.4766+26G=)
n.4673+26G=
11g.77198648A>GCA2615254281MYO7Ac.4568+27A>G (n.4568+27A>G)
c.2409+27A>G
c.4535+27A>G (n.4535+27A>G)
c.2111+27A>G (n.2111+27A>G)
n.2221+27A>G
c.4676+27A>G (n.4676+27A>G)
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c.4445+27A>G (n.4445+27A>G)
c.4418+27A>G (n.4418+27A>G)
n.4888+27A>G
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c.4766+27A>G (n.4766+27A>G)
n.4673+27A>G
gnomAD v4
11g.77198649C=CA1984121421MYO7Ac.4568+28C= (n.4568+28C=)
c.2409+28C=
c.4535+28C= (n.4535+28C=)
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n.2221+28C=
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n.4890+28C=
c.4658+28C= (n.4658+28C=)
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n.4673+28C=
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n.2221+28C>T
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n.4888+28C>T
n.4890+28C>T
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n.4673+28C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77198652_77198657delCA2615254282MYO7Ac.4568+31_4568+36del (n.4568+31_4568+36del)
c.2409+31_2409+36del
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n.2221+31_2221+36del
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n.4673+31_4673+36del
gnomAD v4
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n.4673+30G>A
gnomAD v4
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n.4673+30G>C
gnomAD v4
11g.77198652A=CA1984121429MYO7Ac.4568+31A= (n.4568+31A=)
c.2409+31A=
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n.2221+31A=
c.4676+31A= (n.4676+31A=)
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n.4890+31A=
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n.4673+31A=
11g.77198652A>GCA600348767MYO7Ac.4568+31A>G (n.4568+31A>G)
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n.4890+31A>G
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n.4673+31A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77198653C=CA1984121434MYO7Ac.4568+32C= (n.4568+32C=)
c.2409+32C=
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11g.77198653C>GCA1984121437MYO7Ac.4568+32C>G (n.4568+32C>G)
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n.4673+32C>G
dbSNP
11g.77198653C>TCA6198486MYO7Ac.4568+32C>T (n.4568+32C>T)
c.2409+32C>T
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n.2221+32C>T
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n.4890+32C>T
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n.4673+32C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77198653_77198655delinsCAGCA1984121440MYO7Ac.4568+32_4568+34delinsCAG (n.4568+32_4568+34delinsCAG)
c.2409+32_2409+34delinsCAG
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n.2221+32_2221+34delinsCAG
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c.4586+32_4586+34delinsCAG (n.4586+32_4586+34delinsCAG)
c.4457+32_4457+34delinsCAG (n.4457+32_4457+34delinsCAG)
c.4445+32_4445+34delinsCAG (n.4445+32_4445+34delinsCAG)
c.4418+32_4418+34delinsCAG (n.4418+32_4418+34delinsCAG)
n.4888+32_4888+34delinsCAG
n.4890+32_4890+34delinsCAG
c.4658+32_4658+34delinsCAG (n.4658+32_4658+34delinsCAG)
c.4766+32_4766+34delinsCAG (n.4766+32_4766+34delinsCAG)
n.4673+32_4673+34delinsCAG
11g.77198654A=CA1984121443MYO7Ac.4568+33A= (n.4568+33A=)
c.2409+33A=
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c.4676+33A= (n.4676+33A=)
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n.4888+33A=
n.4890+33A=
c.4658+33A= (n.4658+33A=)
c.4766+33A= (n.4766+33A=)
n.4673+33A=
11g.77198654A>CCA680416360MYO7Ac.4568+33A>C (n.4568+33A>C)
c.2409+33A>C
c.4535+33A>C (n.4535+33A>C)
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n.2221+33A>C
c.4676+33A>C (n.4676+33A>C)
c.4586+33A>C (n.4586+33A>C)
c.4457+33A>C (n.4457+33A>C)
c.4445+33A>C (n.4445+33A>C)
c.4418+33A>C (n.4418+33A>C)
n.4888+33A>C
n.4890+33A>C
c.4658+33A>C (n.4658+33A>C)
c.4766+33A>C (n.4766+33A>C)
n.4673+33A>C
dbSNP gnomAD v4
11g.77198656_77198657delCA600348768MYO7Ac.4568+35_4568+36del (n.4568+35_4568+36del)
c.2409+35_2409+36del
c.4535+35_4535+36del (n.4535+35_4535+36del)
c.2111+35_2111+36del (n.2111+35_2111+36del)
n.2221+35_2221+36del
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c.4457+35_4457+36del (n.4457+35_4457+36del)
c.4445+35_4445+36del (n.4445+35_4445+36del)
c.4418+35_4418+36del (n.4418+35_4418+36del)
n.4888+35_4888+36del
n.4890+35_4890+36del
c.4658+35_4658+36del (n.4658+35_4658+36del)
c.4766+35_4766+36del (n.4766+35_4766+36del)
n.4673+35_4673+36del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77198655G=CA1984121447MYO7Ac.4568+34G= (n.4568+34G=)
c.2409+34G=
c.4535+34G= (n.4535+34G=)
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n.2221+34G=
c.4676+34G= (n.4676+34G=)
c.4586+34G= (n.4586+34G=)
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n.4888+34G=
n.4890+34G=
c.4658+34G= (n.4658+34G=)
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n.4673+34G=
11g.77198655G>TCA6198487MYO7Ac.4568+34G>T (n.4568+34G>T)
c.2409+34G>T
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n.2221+34G>T
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n.4888+34G>T
n.4890+34G>T
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n.4673+34G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.77198656A=CA1984121450MYO7Ac.4568+35A= (n.4568+35A=)
c.2409+35A=
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n.2221+35A=
c.4676+35A= (n.4676+35A=)
c.4586+35A= (n.4586+35A=)
c.4457+35A= (n.4457+35A=)
c.4445+35A= (n.4445+35A=)
c.4418+35A= (n.4418+35A=)
n.4888+35A=
n.4890+35A=
c.4658+35A= (n.4658+35A=)
c.4766+35A= (n.4766+35A=)
n.4673+35A=
11g.77198656A>CCA2615254302MYO7Ac.4568+35A>C (n.4568+35A>C)
c.2409+35A>C
c.4535+35A>C (n.4535+35A>C)
c.2111+35A>C (n.2111+35A>C)
n.2221+35A>C
c.4676+35A>C (n.4676+35A>C)
c.4586+35A>C (n.4586+35A>C)
c.4457+35A>C (n.4457+35A>C)
c.4445+35A>C (n.4445+35A>C)
c.4418+35A>C (n.4418+35A>C)
n.4888+35A>C
n.4890+35A>C
c.4658+35A>C (n.4658+35A>C)
c.4766+35A>C (n.4766+35A>C)
n.4673+35A>C
gnomAD v4
11g.77198656A>GCA224848871MYO7Ac.4568+35A>G (n.4568+35A>G)
c.2409+35A>G
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n.2221+35A>G
c.4676+35A>G (n.4676+35A>G)
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n.4888+35A>G
n.4890+35A>G
c.4658+35A>G (n.4658+35A>G)
c.4766+35A>G (n.4766+35A>G)
n.4673+35A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77198656A>TCA2574931260MYO7Ac.4568+35A>T (n.4568+35A>T)
c.2409+35A>T
c.4535+35A>T (n.4535+35A>T)
c.2111+35A>T (n.2111+35A>T)
n.2221+35A>T
c.4676+35A>T (n.4676+35A>T)
c.4586+35A>T (n.4586+35A>T)
c.4457+35A>T (n.4457+35A>T)
c.4445+35A>T (n.4445+35A>T)
c.4418+35A>T (n.4418+35A>T)
n.4888+35A>T
n.4890+35A>T
c.4658+35A>T (n.4658+35A>T)
c.4766+35A>T (n.4766+35A>T)
n.4673+35A>T
gnomAD v4
11g.77198656_77198657insCACA6198488MYO7Ac.4568+35_4568+36insCA (n.4568+35_4568+36insCA)
c.2409+35_2409+36insCA
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n.2221+35_2221+36insCA
c.4676+35_4676+36insCA (n.4676+35_4676+36insCA)
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n.4888+35_4888+36insCA
n.4890+35_4890+36insCA
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n.4673+35_4673+36insCA
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77198657G>ACA600348769MYO7Ac.4568+36G>A (n.4568+36G>A)
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n.2221+36G>A
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n.4890+36G>A
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n.4673+36G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77198657G>CCA6198489MYO7Ac.4568+36G>C (n.4568+36G>C)
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n.4673+36G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77198657G=CA1984121452MYO7Ac.4568+36G= (n.4568+36G=)
c.2409+36G=
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n.4673+36G=
11g.77198660delCA2574931261MYO7Ac.4568+39del (n.4568+39del)
c.2409+39del
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n.2221+39del
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n.4890+39del
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n.4673+39del
gnomAD v4
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n.4888+37G>A
n.4890+37G>A
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n.4673+37G>A
dbSNP gnomAD v2
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n.4890+37G=
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11g.77198662A>GCA2574931262MYO7Ac.4568+41A>G (n.4568+41A>G)
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n.2221+41A>G
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n.4890+41A>G
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n.4673+41A>G
gnomAD v4
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c.2409+42G>A
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n.2221+42G>A
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n.4888+42G>A
n.4890+42G>A
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n.4673+42G>A
COSMIC
11g.77198663G=CA1984121468MYO7Ac.4568+42G= (n.4568+42G=)
c.2409+42G=
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c.2409+42G>T
c.4535+42G>T (n.4535+42G>T)
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n.2221+42G>T
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n.4890+42G>T
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n.4673+42G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2409+43G>A
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n.2221+43G>A
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n.4888+43G>A
n.4890+43G>A
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n.4673+43G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77198664G=CA1984121471MYO7Ac.4568+43G= (n.4568+43G=)
c.2409+43G=
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n.4890+43G=
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n.4673+43G=
11g.77198667_77198668delCA2574931263MYO7Ac.4568+46_4568+47del (n.4568+46_4568+47del)
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c.4535+46_4535+47del (n.4535+46_4535+47del)
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n.2221+46_2221+47del
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n.4888+46_4888+47del
n.4890+46_4890+47del
c.4658+46_4658+47del (n.4658+46_4658+47del)
c.4766+46_4766+47del (n.4766+46_4766+47del)
n.4673+46_4673+47del
gnomAD v4
11g.77198665A>CCA2543575975MYO7Ac.4568+44A>C (n.4568+44A>C)
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n.2221+44A>C
c.4676+44A>C (n.4676+44A>C)
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n.4888+44A>C
n.4890+44A>C
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n.4673+44A>C
gnomAD v4
11g.77198666G>ACA2615254341MYO7Ac.4568+45G>A (n.4568+45G>A)
c.2409+45G>A
c.4535+45G>A (n.4535+45G>A)
c.2111+45G>A (n.2111+45G>A)
n.2221+45G>A
c.4676+45G>A (n.4676+45G>A)
c.4586+45G>A (n.4586+45G>A)
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n.4888+45G>A
n.4890+45G>A
c.4658+45G>A (n.4658+45G>A)
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n.4673+45G>A
gnomAD v4
11g.77198666G>CCA6198491MYO7Ac.4568+45G>C (n.4568+45G>C)
c.2409+45G>C
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n.2221+45G>C
c.4676+45G>C (n.4676+45G>C)
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n.4888+45G>C
n.4890+45G>C
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c.4766+45G>C (n.4766+45G>C)
n.4673+45G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77198666G=CA1984121480MYO7Ac.4568+45G= (n.4568+45G=)
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n.4890+45G=
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n.4673+45G=
11g.77198668G>ACA939786713MYO7Ac.4568+47G>A (n.4568+47G>A)
c.2409+47G>A
c.4535+47G>A (n.4535+47G>A)
c.2111+47G>A (n.2111+47G>A)
n.2221+47G>A
c.4676+47G>A (n.4676+47G>A)
c.4586+47G>A (n.4586+47G>A)
c.4457+47G>A (n.4457+47G>A)
c.4445+47G>A (n.4445+47G>A)
c.4418+47G>A (n.4418+47G>A)
n.4888+47G>A
n.4890+47G>A
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c.4766+47G>A (n.4766+47G>A)
n.4673+47G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77198668G>CCA600348771MYO7Ac.4568+47G>C (n.4568+47G>C)
c.2409+47G>C
c.4535+47G>C (n.4535+47G>C)
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n.2221+47G>C
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n.4888+47G>C
n.4890+47G>C
c.4658+47G>C (n.4658+47G>C)
c.4766+47G>C (n.4766+47G>C)
n.4673+47G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77198668G=CA1984121482MYO7Ac.4568+47G= (n.4568+47G=)
c.2409+47G=
c.4535+47G= (n.4535+47G=)
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n.2221+47G=
c.4676+47G= (n.4676+47G=)
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c.4445+47G= (n.4445+47G=)
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n.4888+47G=
n.4890+47G=
c.4658+47G= (n.4658+47G=)
c.4766+47G= (n.4766+47G=)
n.4673+47G=
11g.77198668_77198669insACACA2792789743MYO7Ac.4568+47_4568+48insACA (n.4568+47_4568+48insACA)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.4673+66_4673+68del
11g.77198688G>ACA224848906MYO7Ac.4568+67G>A (n.4568+67G>A)
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n.2221+67G>A
c.4676+67G>A (n.4676+67G>A)
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c.4457+67G>A (n.4457+67G>A)
c.4445+67G>A (n.4445+67G>A)
c.4418+67G>A (n.4418+67G>A)
n.4888+67G>A
n.4890+67G>A
c.4658+67G>A (n.4658+67G>A)
c.4766+67G>A (n.4766+67G>A)
n.4673+67G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77198688G=CA1984121514MYO7Ac.4568+67G= (n.4568+67G=)
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gnomAD v4
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gnomAD v4

Number of alleles fetched