Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.4762-78G>A
n.4764-78G>A
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n.4547-78G>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.2095-78G>C
c.4550-78G>C (n.4550-78G>C)
c.4460-78G>C (n.4460-78G>C)
c.4331-78G>C (n.4331-78G>C)
c.4319-78G>C (n.4319-78G>C)
c.4292-78G>C (n.4292-78G>C)
n.4762-78G>C
n.4764-78G>C
c.4532-78G>C (n.4532-78G>C)
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n.4547-78G>C
 dbSNP
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n.4762-78G=
n.4764-78G=
c.4532-78G= (n.4532-78G=)
c.4640-78G= (n.4640-78G=)
n.4547-78G=
11g.77198417G>TCA2615264062MYO7Ac.4442-78G>T (n.4442-78G>T)
c.2283-78G>T
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n.2095-78G>T
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n.4762-78G>T
n.4764-78G>T
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n.4547-78G>T
 gnomAD v4
11g.77198420_77198424dupCA2615264056MYO7Ac.4442-75_4442-71dup (n.4442-75_4442-71dup)
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n.4547-75_4547-71dup
 gnomAD v4
11g.77198418C>ACA2615264071MYO7Ac.4442-77C>A (n.4442-77C>A)
c.2283-77C>A
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n.2095-77C>A
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n.4762-77C>A
n.4764-77C>A
c.4532-77C>A (n.4532-77C>A)
c.4640-77C>A (n.4640-77C>A)
n.4547-77C>A
 gnomAD v4
11g.77198418C>TCA2615264074MYO7Ac.4442-77C>T (n.4442-77C>T)
c.2283-77C>T
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n.2095-77C>T
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n.4762-77C>T
n.4764-77C>T
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n.4547-77C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.77198419C>ACA2615264077MYO7Ac.4442-76C>A (n.4442-76C>A)
c.2283-76C>A
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n.2095-76C>A
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c.4292-76C>A (n.4292-76C>A)
n.4762-76C>A
n.4764-76C>A
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c.4640-76C>A (n.4640-76C>A)
n.4547-76C>A
 gnomAD v4
11g.77198419C=CA1984120798MYO7Ac.4442-76C= (n.4442-76C=)
c.2283-76C=
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n.4764-76C=
c.4532-76C= (n.4532-76C=)
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n.4547-76C=
11g.77198419C>TCA1984120799MYO7Ac.4442-76C>T (n.4442-76C>T)
c.2283-76C>T
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n.2095-76C>T
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n.4762-76C>T
n.4764-76C>T
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n.4547-76C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.77198420T>CCA2615264079MYO7Ac.4442-75T>C (n.4442-75T>C)
c.2283-75T>C
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n.2095-75T>C
c.4550-75T>C (n.4550-75T>C)
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n.4762-75T>C
n.4764-75T>C
c.4532-75T>C (n.4532-75T>C)
c.4640-75T>C (n.4640-75T>C)
n.4547-75T>C
 gnomAD v4
11g.77198421G>ACA2574931181MYO7Ac.4442-74G>A (n.4442-74G>A)
c.2283-74G>A
c.4409-74G>A (n.4409-74G>A)
c.1985-74G>A (n.1985-74G>A)
n.2095-74G>A
c.4550-74G>A (n.4550-74G>A)
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c.4331-74G>A (n.4331-74G>A)
c.4319-74G>A (n.4319-74G>A)
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n.4762-74G>A
n.4764-74G>A
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n.4547-74G>A
11g.77198422delCA2615264082MYO7Ac.4442-73del (n.4442-73del)
c.2283-73del
c.4409-73del (n.4409-73del)
c.1985-73del (n.1985-73del)
n.2095-73del
c.4550-73del (n.4550-73del)
c.4460-73del (n.4460-73del)
c.4331-73del (n.4331-73del)
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c.4292-73del (n.4292-73del)
n.4762-73del
n.4764-73del
c.4532-73del (n.4532-73del)
c.4640-73del (n.4640-73del)
n.4547-73del
 gnomAD v4
11g.77198422G>TCA2574931182MYO7Ac.4442-73G>T (n.4442-73G>T)
c.2283-73G>T
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n.2095-73G>T
c.4550-73G>T (n.4550-73G>T)
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c.4331-73G>T (n.4331-73G>T)
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n.4762-73G>T
n.4764-73G>T
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c.4640-73G>T (n.4640-73G>T)
n.4547-73G>T
 gnomAD v4
11g.77198423C>TCA2615264086MYO7Ac.4442-72C>T (n.4442-72C>T)
c.2283-72C>T
c.4409-72C>T (n.4409-72C>T)
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n.2095-72C>T
c.4550-72C>T (n.4550-72C>T)
c.4460-72C>T (n.4460-72C>T)
c.4331-72C>T (n.4331-72C>T)
c.4319-72C>T (n.4319-72C>T)
c.4292-72C>T (n.4292-72C>T)
n.4762-72C>T
n.4764-72C>T
c.4532-72C>T (n.4532-72C>T)
c.4640-72C>T (n.4640-72C>T)
n.4547-72C>T
 gnomAD v4
11g.77198424C>ACA1984120801MYO7Ac.4442-71C>A (n.4442-71C>A)
c.2283-71C>A
c.4409-71C>A (n.4409-71C>A)
c.1985-71C>A (n.1985-71C>A)
n.2095-71C>A
c.4550-71C>A (n.4550-71C>A)
c.4460-71C>A (n.4460-71C>A)
c.4331-71C>A (n.4331-71C>A)
c.4319-71C>A (n.4319-71C>A)
c.4292-71C>A (n.4292-71C>A)
n.4762-71C>A
n.4764-71C>A
c.4532-71C>A (n.4532-71C>A)
c.4640-71C>A (n.4640-71C>A)
n.4547-71C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.77198424C=CA1984120800MYO7Ac.4442-71C= (n.4442-71C=)
c.2283-71C=
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n.4764-71C=
c.4532-71C= (n.4532-71C=)
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n.4547-71C=
11g.77198424C>TCA224848715MYO7Ac.4442-71C>T (n.4442-71C>T)
c.2283-71C>T
c.4409-71C>T (n.4409-71C>T)
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n.2095-71C>T
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n.4764-71C>T
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n.4547-71C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77198425G>ACA224848718MYO7Ac.4442-70G>A (n.4442-70G>A)
c.2283-70G>A
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n.2095-70G>A
c.4550-70G>A (n.4550-70G>A)
c.4460-70G>A (n.4460-70G>A)
c.4331-70G>A (n.4331-70G>A)
c.4319-70G>A (n.4319-70G>A)
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n.4762-70G>A
n.4764-70G>A
c.4532-70G>A (n.4532-70G>A)
c.4640-70G>A (n.4640-70G>A)
n.4547-70G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77198425G>CCA2792789741MYO7Ac.4442-70G>C (n.4442-70G>C)
c.2283-70G>C
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n.2095-70G>C
c.4550-70G>C (n.4550-70G>C)
c.4460-70G>C (n.4460-70G>C)
c.4331-70G>C (n.4331-70G>C)
c.4319-70G>C (n.4319-70G>C)
c.4292-70G>C (n.4292-70G>C)
n.4762-70G>C
n.4764-70G>C
c.4532-70G>C (n.4532-70G>C)
c.4640-70G>C (n.4640-70G>C)
n.4547-70G>C
11g.77198425G=CA1984120803MYO7Ac.4442-70G= (n.4442-70G=)
c.2283-70G=
c.4409-70G= (n.4409-70G=)
c.1985-70G= (n.1985-70G=)
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c.4550-70G= (n.4550-70G=)
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c.4319-70G= (n.4319-70G=)
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n.4764-70G=
c.4532-70G= (n.4532-70G=)
c.4640-70G= (n.4640-70G=)
n.4547-70G=
11g.77198425G>TCA2574931187MYO7Ac.4442-70G>T (n.4442-70G>T)
c.2283-70G>T
c.4409-70G>T (n.4409-70G>T)
c.1985-70G>T (n.1985-70G>T)
n.2095-70G>T
c.4550-70G>T (n.4550-70G>T)
c.4460-70G>T (n.4460-70G>T)
c.4331-70G>T (n.4331-70G>T)
c.4319-70G>T (n.4319-70G>T)
c.4292-70G>T (n.4292-70G>T)
n.4762-70G>T
n.4764-70G>T
c.4532-70G>T (n.4532-70G>T)
c.4640-70G>T (n.4640-70G>T)
n.4547-70G>T
11g.77198427T>GCA680415953MYO7Ac.4442-68T>G (n.4442-68T>G)
c.2283-68T>G
c.4409-68T>G (n.4409-68T>G)
c.1985-68T>G (n.1985-68T>G)
n.2095-68T>G
c.4550-68T>G (n.4550-68T>G)
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c.4331-68T>G (n.4331-68T>G)
c.4319-68T>G (n.4319-68T>G)
c.4292-68T>G (n.4292-68T>G)
n.4762-68T>G
n.4764-68T>G
c.4532-68T>G (n.4532-68T>G)
c.4640-68T>G (n.4640-68T>G)
n.4547-68T>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.77198427T=CA1984120806MYO7Ac.4442-68T= (n.4442-68T=)
c.2283-68T=
c.4409-68T= (n.4409-68T=)
c.1985-68T= (n.1985-68T=)
n.2095-68T=
c.4550-68T= (n.4550-68T=)
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n.4764-68T=
c.4532-68T= (n.4532-68T=)
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n.4547-66del
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 gnomAD v4
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n.4547-52del
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.4547-49G>C
 dbSNP
11g.77198446G=CA1984120835MYO7Ac.4442-49G= (n.4442-49G=)
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n.4547-47G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77198448G=CA1984120838MYO7Ac.4442-47G= (n.4442-47G=)
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n.4547-46C=
11g.77198449C>TCA600348716MYO7Ac.4442-46C>T (n.4442-46C>T)
c.2283-46C>T
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n.2095-46C>T
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c.4319-46C>T (n.4319-46C>T)
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n.4762-46C>T
n.4764-46C>T
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n.4547-46C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.4547-44T>G
11g.77198452G>ACA2615264161MYO7Ac.4442-43G>A (n.4442-43G>A)
c.2283-43G>A
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n.2095-43G>A
c.4550-43G>A (n.4550-43G>A)
c.4460-43G>A (n.4460-43G>A)
c.4331-43G>A (n.4331-43G>A)
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n.4762-43G>A
n.4764-43G>A
c.4532-43G>A (n.4532-43G>A)
c.4640-43G>A (n.4640-43G>A)
n.4547-43G>A
 gnomAD v4
11g.77198455T>GCA6198443MYO7Ac.4442-40T>G (n.4442-40T>G)
c.2283-40T>G
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n.4547-40T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77198455T=CA1984120849MYO7Ac.4442-40T= (n.4442-40T=)
c.2283-40T=
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c.4550-40T= (n.4550-40T=)
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c.4532-40T= (n.4532-40T=)
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11g.77198456G>ACA1984120853MYO7Ac.4442-39G>A (n.4442-39G>A)
c.2283-39G>A
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c.1985-39G>A (n.1985-39G>A)
n.2095-39G>A
c.4550-39G>A (n.4550-39G>A)
c.4460-39G>A (n.4460-39G>A)
c.4331-39G>A (n.4331-39G>A)
c.4319-39G>A (n.4319-39G>A)
c.4292-39G>A (n.4292-39G>A)
n.4762-39G>A
n.4764-39G>A
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c.4640-39G>A (n.4640-39G>A)
n.4547-39G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.77198456G=CA1984120851MYO7Ac.4442-39G= (n.4442-39G=)
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c.4550-39G= (n.4550-39G=)
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n.4762-39G=
n.4764-39G=
c.4532-39G= (n.4532-39G=)
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n.4547-39G=
11g.77198456G>TCA680415974MYO7Ac.4442-39G>T (n.4442-39G>T)
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n.2095-39G>T
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n.4762-39G>T
n.4764-39G>T
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n.4547-39G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77198457T>GCA1984120855MYO7Ac.4442-38T>G (n.4442-38T>G)
c.2283-38T>G
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n.2095-38T>G
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n.4762-38T>G
n.4764-38T>G
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n.4547-38T>G
 dbSNP
11g.77198457T=CA1984120854MYO7Ac.4442-38T= (n.4442-38T=)
c.2283-38T=
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n.4764-38T=
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n.4547-38T=
11g.77198459G>TCA2615264170MYO7Ac.4442-36G>T (n.4442-36G>T)
c.2283-36G>T
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n.2095-36G>T
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n.4547-36G>T
 gnomAD v4
11g.77198460G>ACA600348720MYO7Ac.4442-35G>A (n.4442-35G>A)
c.2283-35G>A
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n.2095-35G>A
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n.4762-35G>A
n.4764-35G>A
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c.4640-35G>A (n.4640-35G>A)
n.4547-35G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77198460G=CA1984120857MYO7Ac.4442-35G= (n.4442-35G=)
c.2283-35G=
c.4409-35G= (n.4409-35G=)
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n.2095-35G=
c.4550-35G= (n.4550-35G=)
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n.4762-35G=
n.4764-35G=
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n.4547-35G=
11g.77198461A=CA1984120860MYO7Ac.4442-34A= (n.4442-34A=)
c.2283-34A=
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n.2095-34A=
c.4550-34A= (n.4550-34A=)
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c.4319-34A= (n.4319-34A=)
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n.4762-34A=
n.4764-34A=
c.4532-34A= (n.4532-34A=)
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n.4547-34A=
11g.77198461A>TCA6198444MYO7Ac.4442-34A>T (n.4442-34A>T)
c.2283-34A>T
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n.2095-34A>T
c.4550-34A>T (n.4550-34A>T)
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n.4762-34A>T
n.4764-34A>T
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c.4640-34A>T (n.4640-34A>T)
n.4547-34A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77198463G>ACA2574931189MYO7Ac.4442-32G>A (n.4442-32G>A)
c.2283-32G>A
c.4409-32G>A (n.4409-32G>A)
c.1985-32G>A (n.1985-32G>A)
n.2095-32G>A
c.4550-32G>A (n.4550-32G>A)
c.4460-32G>A (n.4460-32G>A)
c.4331-32G>A (n.4331-32G>A)
c.4319-32G>A (n.4319-32G>A)
c.4292-32G>A (n.4292-32G>A)
n.4762-32G>A
n.4764-32G>A
c.4532-32G>A (n.4532-32G>A)
c.4640-32G>A (n.4640-32G>A)
n.4547-32G>A
11g.77198463G>CCA600348724MYO7Ac.4442-32G>C (n.4442-32G>C)
c.2283-32G>C
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c.1985-32G>C (n.1985-32G>C)
n.2095-32G>C
c.4550-32G>C (n.4550-32G>C)
c.4460-32G>C (n.4460-32G>C)
c.4331-32G>C (n.4331-32G>C)
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c.4292-32G>C (n.4292-32G>C)
n.4762-32G>C
n.4764-32G>C
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n.4547-32G>C
 dbSNP gnomAD v2
11g.77198463G=CA1984120863MYO7Ac.4442-32G= (n.4442-32G=)
c.2283-32G=
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n.4762-32G=
n.4764-32G=
c.4532-32G= (n.4532-32G=)
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n.4547-32G=
11g.77198464C>TCA2615264183MYO7Ac.4442-31C>T (n.4442-31C>T)
c.2283-31C>T
c.4409-31C>T (n.4409-31C>T)
c.1985-31C>T (n.1985-31C>T)
n.2095-31C>T
c.4550-31C>T (n.4550-31C>T)
c.4460-31C>T (n.4460-31C>T)
c.4331-31C>T (n.4331-31C>T)
c.4319-31C>T (n.4319-31C>T)
c.4292-31C>T (n.4292-31C>T)
n.4762-31C>T
n.4764-31C>T
c.4532-31C>T (n.4532-31C>T)
c.4640-31C>T (n.4640-31C>T)
n.4547-31C>T
 gnomAD v4
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c.2283-30C=
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n.4764-30C=
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n.4547-30C=
11g.77198465C>TCA6198445MYO7Ac.4442-30C>T (n.4442-30C>T)
c.2283-30C>T
c.4409-30C>T (n.4409-30C>T)
c.1985-30C>T (n.1985-30C>T)
n.2095-30C>T
c.4550-30C>T (n.4550-30C>T)
c.4460-30C>T (n.4460-30C>T)
c.4331-30C>T (n.4331-30C>T)
c.4319-30C>T (n.4319-30C>T)
c.4292-30C>T (n.4292-30C>T)
n.4762-30C>T
n.4764-30C>T
c.4532-30C>T (n.4532-30C>T)
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n.4547-30C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77198466T>CCA224848729MYO7Ac.4442-29T>C (n.4442-29T>C)
c.2283-29T>C
c.4409-29T>C (n.4409-29T>C)
c.1985-29T>C (n.1985-29T>C)
n.2095-29T>C
c.4550-29T>C (n.4550-29T>C)
c.4460-29T>C (n.4460-29T>C)
c.4331-29T>C (n.4331-29T>C)
c.4319-29T>C (n.4319-29T>C)
c.4292-29T>C (n.4292-29T>C)
n.4762-29T>C
n.4764-29T>C
c.4532-29T>C (n.4532-29T>C)
c.4640-29T>C (n.4640-29T>C)
n.4547-29T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77198466T=CA1984120868MYO7Ac.4442-29T= (n.4442-29T=)
c.2283-29T=
c.4409-29T= (n.4409-29T=)
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c.4550-29T= (n.4550-29T=)
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c.4319-29T= (n.4319-29T=)
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n.4762-29T=
n.4764-29T=
c.4532-29T= (n.4532-29T=)
c.4640-29T= (n.4640-29T=)
n.4547-29T=
11g.77198467G>CCA2615264197MYO7Ac.4442-28G>C (n.4442-28G>C)
c.2283-28G>C
c.4409-28G>C (n.4409-28G>C)
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n.2095-28G>C
c.4550-28G>C (n.4550-28G>C)
c.4460-28G>C (n.4460-28G>C)
c.4331-28G>C (n.4331-28G>C)
c.4319-28G>C (n.4319-28G>C)
c.4292-28G>C (n.4292-28G>C)
n.4762-28G>C
n.4764-28G>C
c.4532-28G>C (n.4532-28G>C)
c.4640-28G>C (n.4640-28G>C)
n.4547-28G>C
 gnomAD v4
11g.77198468C>TCA2615264201MYO7Ac.4442-27C>T (n.4442-27C>T)
c.2283-27C>T
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n.2095-27C>T
c.4550-27C>T (n.4550-27C>T)
c.4460-27C>T (n.4460-27C>T)
c.4331-27C>T (n.4331-27C>T)
c.4319-27C>T (n.4319-27C>T)
c.4292-27C>T (n.4292-27C>T)
n.4762-27C>T
n.4764-27C>T
c.4532-27C>T (n.4532-27C>T)
c.4640-27C>T (n.4640-27C>T)
n.4547-27C>T
 gnomAD v4
11g.77198468_77198470delinsCCTCA1984120869MYO7Ac.4442-27_4442-25delinsCCT (n.4442-27_4442-25delinsCCT)
c.2283-27_2283-25delinsCCT
c.4409-27_4409-25delinsCCT (n.4409-27_4409-25delinsCCT)
c.1985-27_1985-25delinsCCT (n.1985-27_1985-25delinsCCT)
n.2095-27_2095-25delinsCCT
c.4550-27_4550-25delinsCCT (n.4550-27_4550-25delinsCCT)
c.4460-27_4460-25delinsCCT (n.4460-27_4460-25delinsCCT)
c.4331-27_4331-25delinsCCT (n.4331-27_4331-25delinsCCT)
c.4319-27_4319-25delinsCCT (n.4319-27_4319-25delinsCCT)
c.4292-27_4292-25delinsCCT (n.4292-27_4292-25delinsCCT)
n.4762-27_4762-25delinsCCT
n.4764-27_4764-25delinsCCT
c.4532-27_4532-25delinsCCT (n.4532-27_4532-25delinsCCT)
c.4640-27_4640-25delinsCCT (n.4640-27_4640-25delinsCCT)
n.4547-27_4547-25delinsCCT
11g.77198469C>ACA6198447MYO7Ac.4442-26C>A (n.4442-26C>A)
c.2283-26C>A
c.4409-26C>A (n.4409-26C>A)
c.1985-26C>A (n.1985-26C>A)
n.2095-26C>A
c.4550-26C>A (n.4550-26C>A)
c.4460-26C>A (n.4460-26C>A)
c.4331-26C>A (n.4331-26C>A)
c.4319-26C>A (n.4319-26C>A)
c.4292-26C>A (n.4292-26C>A)
n.4762-26C>A
n.4764-26C>A
c.4532-26C>A (n.4532-26C>A)
c.4640-26C>A (n.4640-26C>A)
n.4547-26C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77198469C=CA1984120871MYO7Ac.4442-26C= (n.4442-26C=)
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c.4409-26C= (n.4409-26C=)
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n.4547-26C=
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n.4547-26C>G
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n.4547-23_4547-22del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77198470T>CCA2615264209MYO7Ac.4442-25T>C (n.4442-25T>C)
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n.4547-25T>C
 gnomAD v4
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n.4547-24C>G
 gnomAD v4
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n.2095-24C>T
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n.4762-24C>T
n.4764-24C>T
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n.4547-24C>T
 gnomAD v4
11g.77198471_77198481delinsCTCAGTGCCTTCA1984120874MYO7Ac.4442-24_4442-14delinsCTCAGTGCCTT (n.4442-24_4442-14delinsCTCAGTGCCTT)
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n.4547-24_4547-14delinsCTCAGTGCCTT
11g.77198472T>CCA600348730MYO7Ac.4442-23T>C (n.4442-23T>C)
c.2283-23T>C
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n.4762-23T>C
n.4764-23T>C
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c.4640-23T>C (n.4640-23T>C)
n.4547-23T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77198472T=CA1984120878MYO7Ac.4442-23T= (n.4442-23T=)
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n.4764-23T=
c.4532-23T= (n.4532-23T=)
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11g.77198472_77198481delCA6198448MYO7Ac.4442-23_4442-14del (n.4442-23_4442-14del)
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n.2095-23_2095-14del
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n.4762-23_4762-14del
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n.4547-23_4547-14del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77198473C>ACA2615264217MYO7Ac.4442-22C>A (n.4442-22C>A)
c.2283-22C>A
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n.4762-22C>A
n.4764-22C>A
c.4532-22C>A (n.4532-22C>A)
c.4640-22C>A (n.4640-22C>A)
n.4547-22C>A
 gnomAD v4
11g.77198475G>ACA939786569MYO7Ac.4442-20G>A (n.4442-20G>A)
c.2283-20G>A
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n.2095-20G>A
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n.4762-20G>A
n.4764-20G>A
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n.4547-20G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77198475G=CA1984120880MYO7Ac.4442-20G= (n.4442-20G=)
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n.4547-20G=
11g.77198478C>ACA2615264226MYO7Ac.4442-17C>A (n.4442-17C>A)
c.2283-17C>A
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n.2095-17C>A
c.4550-17C>A (n.4550-17C>A)
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c.4331-17C>A (n.4331-17C>A)
c.4319-17C>A (n.4319-17C>A)
c.4292-17C>A (n.4292-17C>A)
n.4762-17C>A
n.4764-17C>A
c.4532-17C>A (n.4532-17C>A)
c.4640-17C>A (n.4640-17C>A)
n.4547-17C>A
 gnomAD v4
11g.77198478C=CA1984120883MYO7Ac.4442-17C= (n.4442-17C=)
c.2283-17C=
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n.4547-17C=
11g.77198478C>GCA1984120887MYO7Ac.4442-17C>G (n.4442-17C>G)
c.2283-17C>G
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n.2095-17C>G
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n.4762-17C>G
n.4764-17C>G
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n.4547-17C>G
 ClinVar dbSNP
11g.77198478C>TCA6198449MYO7Ac.4442-17C>T (n.4442-17C>T)
c.2283-17C>T
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n.2095-17C>T
c.4550-17C>T (n.4550-17C>T)
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c.4331-17C>T (n.4331-17C>T)
c.4319-17C>T (n.4319-17C>T)
c.4292-17C>T (n.4292-17C>T)
n.4762-17C>T
n.4764-17C>T
c.4532-17C>T (n.4532-17C>T)
c.4640-17C>T (n.4640-17C>T)
n.4547-17C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77198478_77198481delCA2615264225MYO7Ac.4442-17_4442-14del (n.4442-17_4442-14del)
c.2283-17_2283-14del
c.4409-17_4409-14del (n.4409-17_4409-14del)
c.1985-17_1985-14del (n.1985-17_1985-14del)
n.2095-17_2095-14del
c.4550-17_4550-14del (n.4550-17_4550-14del)
c.4460-17_4460-14del (n.4460-17_4460-14del)
c.4331-17_4331-14del (n.4331-17_4331-14del)
c.4319-17_4319-14del (n.4319-17_4319-14del)
c.4292-17_4292-14del (n.4292-17_4292-14del)
n.4762-17_4762-14del
n.4764-17_4764-14del
c.4532-17_4532-14del (n.4532-17_4532-14del)
c.4640-17_4640-14del (n.4640-17_4640-14del)
n.4547-17_4547-14del
 gnomAD v4
11g.77198481T>CCA2615264243MYO7Ac.4442-14T>C (n.4442-14T>C)
c.2283-14T>C
c.4409-14T>C (n.4409-14T>C)
c.1985-14T>C (n.1985-14T>C)
n.2095-14T>C
c.4550-14T>C (n.4550-14T>C)
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c.4319-14T>C (n.4319-14T>C)
c.4292-14T>C (n.4292-14T>C)
n.4762-14T>C
n.4764-14T>C
c.4532-14T>C (n.4532-14T>C)
c.4640-14T>C (n.4640-14T>C)
n.4547-14T>C
 gnomAD v4
11g.77198482G>TCA2615264247MYO7Ac.4442-13G>T (n.4442-13G>T)
c.2283-13G>T
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c.1985-13G>T (n.1985-13G>T)
n.2095-13G>T
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c.4319-13G>T (n.4319-13G>T)
c.4292-13G>T (n.4292-13G>T)
n.4762-13G>T
n.4764-13G>T
c.4532-13G>T (n.4532-13G>T)
c.4640-13G>T (n.4640-13G>T)
n.4547-13G>T
 gnomAD v4
11g.77198483G=CA1984120894MYO7Ac.4442-12G= (n.4442-12G=)
c.2283-12G=
c.4409-12G= (n.4409-12G=)
c.1985-12G= (n.1985-12G=)
n.2095-12G=
c.4550-12G= (n.4550-12G=)
c.4460-12G= (n.4460-12G=)
c.4331-12G= (n.4331-12G=)
c.4319-12G= (n.4319-12G=)
c.4292-12G= (n.4292-12G=)
n.4762-12G=
n.4764-12G=
c.4532-12G= (n.4532-12G=)
c.4640-12G= (n.4640-12G=)
n.4547-12G=
11g.77198483G>TCA6198450MYO7Ac.4442-12G>T (n.4442-12G>T)
c.2283-12G>T
c.4409-12G>T (n.4409-12G>T)
c.1985-12G>T (n.1985-12G>T)
n.2095-12G>T
c.4550-12G>T (n.4550-12G>T)
c.4460-12G>T (n.4460-12G>T)
c.4331-12G>T (n.4331-12G>T)
c.4319-12G>T (n.4319-12G>T)
c.4292-12G>T (n.4292-12G>T)
n.4762-12G>T
n.4764-12G>T
c.4532-12G>T (n.4532-12G>T)
c.4640-12G>T (n.4640-12G>T)
n.4547-12G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77198484T>GCA939786570MYO7Ac.4442-11T>G (n.4442-11T>G)
c.2283-11T>G
c.4409-11T>G (n.4409-11T>G)
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n.2095-11T>G
c.4550-11T>G (n.4550-11T>G)
c.4460-11T>G (n.4460-11T>G)
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c.4319-11T>G (n.4319-11T>G)
c.4292-11T>G (n.4292-11T>G)
n.4762-11T>G
n.4764-11T>G
c.4532-11T>G (n.4532-11T>G)
c.4640-11T>G (n.4640-11T>G)
n.4547-11T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77198484T=CA1984120899MYO7Ac.4442-11T= (n.4442-11T=)
c.2283-11T=
c.4409-11T= (n.4409-11T=)
c.1985-11T= (n.1985-11T=)
n.2095-11T=
c.4550-11T= (n.4550-11T=)
c.4460-11T= (n.4460-11T=)
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c.4319-11T= (n.4319-11T=)
c.4292-11T= (n.4292-11T=)
n.4762-11T=
n.4764-11T=
c.4532-11T= (n.4532-11T=)
c.4640-11T= (n.4640-11T=)
n.4547-11T=
11g.77198485C>GCA2573147734MYO7Ac.4442-10C>G (n.4442-10C>G)
c.2283-10C>G
c.4409-10C>G (n.4409-10C>G)
c.1985-10C>G (n.1985-10C>G)
n.2095-10C>G
c.4550-10C>G (n.4550-10C>G)
c.4460-10C>G (n.4460-10C>G)
c.4331-10C>G (n.4331-10C>G)
c.4319-10C>G (n.4319-10C>G)
c.4292-10C>G (n.4292-10C>G)
n.4762-10C>G
n.4764-10C>G
c.4532-10C>G (n.4532-10C>G)
c.4640-10C>G (n.4640-10C>G)
n.4547-10C>G
 ClinVar dbSNP
11g.77198487C>ACA2615264285MYO7Ac.4442-8C>A (n.4442-8C>A)
c.2283-8C>A
c.4409-8C>A (n.4409-8C>A)
c.1985-8C>A (n.1985-8C>A)
n.2095-8C>A
c.4550-8C>A (n.4550-8C>A)
c.4460-8C>A (n.4460-8C>A)
c.4331-8C>A (n.4331-8C>A)
c.4319-8C>A (n.4319-8C>A)
c.4292-8C>A (n.4292-8C>A)
n.4762-8C>A
n.4764-8C>A
c.4532-8C>A (n.4532-8C>A)
c.4640-8C>A (n.4640-8C>A)
n.4547-8C>A
 gnomAD v4
11g.77198487C=CA1984120905MYO7Ac.4442-8C= (n.4442-8C=)
c.2283-8C=
c.4409-8C= (n.4409-8C=)
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n.2095-8C=
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c.4292-8C= (n.4292-8C=)
n.4762-8C=
n.4764-8C=
c.4532-8C= (n.4532-8C=)
c.4640-8C= (n.4640-8C=)
n.4547-8C=
11g.77198487C>TCA224848740MYO7Ac.4442-8C>T (n.4442-8C>T)
c.2283-8C>T
c.4409-8C>T (n.4409-8C>T)
c.1985-8C>T (n.1985-8C>T)
n.2095-8C>T
c.4550-8C>T (n.4550-8C>T)
c.4460-8C>T (n.4460-8C>T)
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c.4319-8C>T (n.4319-8C>T)
c.4292-8C>T (n.4292-8C>T)
n.4762-8C>T
n.4764-8C>T
c.4532-8C>T (n.4532-8C>T)
c.4640-8C>T (n.4640-8C>T)
n.4547-8C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77198488G>ACA6198451MYO7Ac.4442-7G>A (n.4442-7G>A)
c.2283-7G>A
c.4409-7G>A (n.4409-7G>A)
c.1985-7G>A (n.1985-7G>A)
n.2095-7G>A
c.4550-7G>A (n.4550-7G>A)
c.4460-7G>A (n.4460-7G>A)
c.4331-7G>A (n.4331-7G>A)
c.4319-7G>A (n.4319-7G>A)
c.4292-7G>A (n.4292-7G>A)
n.4762-7G>A
n.4764-7G>A
c.4532-7G>A (n.4532-7G>A)
c.4640-7G>A (n.4640-7G>A)
n.4547-7G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.77198488G=CA1984120912MYO7Ac.4442-7G= (n.4442-7G=)
c.2283-7G=
c.4409-7G= (n.4409-7G=)
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n.2095-7G=
c.4550-7G= (n.4550-7G=)
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n.4762-7G=
n.4764-7G=
c.4532-7G= (n.4532-7G=)
c.4640-7G= (n.4640-7G=)
n.4547-7G=
11g.77198488G>TCA645585232MYO7Ac.4442-7G>T (n.4442-7G>T)
c.2283-7G>T
c.4409-7G>T (n.4409-7G>T)
c.1985-7G>T (n.1985-7G>T)
n.2095-7G>T
c.4550-7G>T (n.4550-7G>T)
c.4460-7G>T (n.4460-7G>T)
c.4331-7G>T (n.4331-7G>T)
c.4319-7G>T (n.4319-7G>T)
c.4292-7G>T (n.4292-7G>T)
n.4762-7G>T
n.4764-7G>T
c.4532-7G>T (n.4532-7G>T)
c.4640-7G>T (n.4640-7G>T)
n.4547-7G>T
 dbSNP COSMIC
11g.77198489T>CCA600348732MYO7Ac.4442-6T>C (n.4442-6T>C)
c.2283-6T>C
c.4409-6T>C (n.4409-6T>C)
c.1985-6T>C (n.1985-6T>C)
n.2095-6T>C
c.4550-6T>C (n.4550-6T>C)
c.4460-6T>C (n.4460-6T>C)
c.4331-6T>C (n.4331-6T>C)
c.4319-6T>C (n.4319-6T>C)
c.4292-6T>C (n.4292-6T>C)
n.4762-6T>C
n.4764-6T>C
c.4532-6T>C (n.4532-6T>C)
c.4640-6T>C (n.4640-6T>C)
n.4547-6T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77198489T=CA1984120916MYO7Ac.4442-6T= (n.4442-6T=)
c.2283-6T=
c.4409-6T= (n.4409-6T=)
c.1985-6T= (n.1985-6T=)
n.2095-6T=
c.4550-6T= (n.4550-6T=)
c.4460-6T= (n.4460-6T=)
c.4331-6T= (n.4331-6T=)
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n.4762-6T=
n.4764-6T=
c.4532-6T= (n.4532-6T=)
c.4640-6T= (n.4640-6T=)
n.4547-6T=
11g.77198490C>TCA2574931193MYO7Ac.4442-5C>T (n.4442-5C>T)
c.2283-5C>T
c.4409-5C>T (n.4409-5C>T)
c.1985-5C>T (n.1985-5C>T)
n.2095-5C>T
c.4550-5C>T (n.4550-5C>T)
c.4460-5C>T (n.4460-5C>T)
c.4331-5C>T (n.4331-5C>T)
c.4319-5C>T (n.4319-5C>T)
c.4292-5C>T (n.4292-5C>T)
n.4762-5C>T
n.4764-5C>T
c.4532-5C>T (n.4532-5C>T)
c.4640-5C>T (n.4640-5C>T)
n.4547-5C>T
11g.77198491C=CA1984120918MYO7Ac.4442-4C= (n.4442-4C=)
c.2283-4C=
c.4409-4C= (n.4409-4C=)
c.1985-4C= (n.1985-4C=)
n.2095-4C=
c.4550-4C= (n.4550-4C=)
c.4460-4C= (n.4460-4C=)
c.4331-4C= (n.4331-4C=)
c.4319-4C= (n.4319-4C=)
c.4292-4C= (n.4292-4C=)
n.4762-4C=
n.4764-4C=
c.4532-4C= (n.4532-4C=)
c.4640-4C= (n.4640-4C=)
n.4547-4C=
11g.77198491C>GCA680415997MYO7Ac.4442-4C>G (n.4442-4C>G)
c.2283-4C>G
c.4409-4C>G (n.4409-4C>G)
c.1985-4C>G (n.1985-4C>G)
n.2095-4C>G
c.4550-4C>G (n.4550-4C>G)
c.4460-4C>G (n.4460-4C>G)
c.4331-4C>G (n.4331-4C>G)
c.4319-4C>G (n.4319-4C>G)
c.4292-4C>G (n.4292-4C>G)
n.4762-4C>G
n.4764-4C>G
c.4532-4C>G (n.4532-4C>G)
c.4640-4C>G (n.4640-4C>G)
n.4547-4C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77198492C=CA1984120920MYO7Ac.4442-3C= (n.4442-3C=)
c.2283-3C=
c.4409-3C= (n.4409-3C=)
c.1985-3C= (n.1985-3C=)
n.2095-3C=
c.4550-3C= (n.4550-3C=)
c.4460-3C= (n.4460-3C=)
c.4331-3C= (n.4331-3C=)
c.4319-3C= (n.4319-3C=)
c.4292-3C= (n.4292-3C=)
n.4762-3C=
n.4764-3C=
c.4532-3C= (n.4532-3C=)
c.4640-3C= (n.4640-3C=)
n.4547-3C=
11g.77198492C>GCA680416000MYO7Ac.4442-3C>G (n.4442-3C>G)
c.2283-3C>G
c.4409-3C>G (n.4409-3C>G)
c.1985-3C>G (n.1985-3C>G)
n.2095-3C>G
c.4550-3C>G (n.4550-3C>G)
c.4460-3C>G (n.4460-3C>G)
c.4331-3C>G (n.4331-3C>G)
c.4319-3C>G (n.4319-3C>G)
c.4292-3C>G (n.4292-3C>G)
n.4762-3C>G
n.4764-3C>G
c.4532-3C>G (n.4532-3C>G)
c.4640-3C>G (n.4640-3C>G)
n.4547-3C>G
 dbSNP
11g.77198492C>TCA2574931194MYO7Ac.4442-3C>T (n.4442-3C>T)
c.2283-3C>T
c.4409-3C>T (n.4409-3C>T)
c.1985-3C>T (n.1985-3C>T)
n.2095-3C>T
c.4550-3C>T (n.4550-3C>T)
c.4460-3C>T (n.4460-3C>T)
c.4331-3C>T (n.4331-3C>T)
c.4319-3C>T (n.4319-3C>T)
c.4292-3C>T (n.4292-3C>T)
n.4762-3C>T
n.4764-3C>T
c.4532-3C>T (n.4532-3C>T)
c.4640-3C>T (n.4640-3C>T)
n.4547-3C>T
11g.77198493A=CA1984120923MYO7Ac.4442-2A= (n.4442-2A=)
c.2283-2A=
c.4409-2A= (n.4409-2A=)
c.1985-2A= (n.1985-2A=)
n.2095-2A=
c.4550-2A= (n.4550-2A=)
c.4460-2A= (n.4460-2A=)
c.4331-2A= (n.4331-2A=)
c.4319-2A= (n.4319-2A=)
c.4292-2A= (n.4292-2A=)
n.4762-2A=
n.4764-2A=
c.4532-2A= (n.4532-2A=)
c.4640-2A= (n.4640-2A=)
n.4547-2A=
11g.77198493A>CCA278669MYO7Ac.4442-2A>C (n.4442-2A>C)
c.2283-2A>C
c.4409-2A>C (n.4409-2A>C)
c.1985-2A>C (n.1985-2A>C)
n.2095-2A>C
c.4550-2A>C (n.4550-2A>C)
c.4460-2A>C (n.4460-2A>C)
c.4331-2A>C (n.4331-2A>C)
c.4319-2A>C (n.4319-2A>C)
c.4292-2A>C (n.4292-2A>C)
n.4762-2A>C
n.4764-2A>C
c.4532-2A>C (n.4532-2A>C)
c.4640-2A>C (n.4640-2A>C)
n.4547-2A>C
 ClinVar dbSNP
11g.77198493A>GCA381950197MYO7Ac.4442-2A>G (n.4442-2A>G)
c.2283-2A>G
c.4409-2A>G (n.4409-2A>G)
c.1985-2A>G (n.1985-2A>G)
n.2095-2A>G
c.4550-2A>G (n.4550-2A>G)
c.4460-2A>G (n.4460-2A>G)
c.4331-2A>G (n.4331-2A>G)
c.4319-2A>G (n.4319-2A>G)
c.4292-2A>G (n.4292-2A>G)
n.4762-2A>G
n.4764-2A>G
c.4532-2A>G (n.4532-2A>G)
c.4640-2A>G (n.4640-2A>G)
n.4547-2A>G
11g.77198493A>TCA381950198MYO7Ac.4442-2A>T (n.4442-2A>T)
c.2283-2A>T
c.4409-2A>T (n.4409-2A>T)
c.1985-2A>T (n.1985-2A>T)
n.2095-2A>T
c.4550-2A>T (n.4550-2A>T)
c.4460-2A>T (n.4460-2A>T)
c.4331-2A>T (n.4331-2A>T)
c.4319-2A>T (n.4319-2A>T)
c.4292-2A>T (n.4292-2A>T)
n.4762-2A>T
n.4764-2A>T
c.4532-2A>T (n.4532-2A>T)
c.4640-2A>T (n.4640-2A>T)
n.4547-2A>T
11g.77198494G>ACA381950199MYO7Ac.4442-1G>A (n.4442-1G>A)
c.2283-1G>A
c.4409-1G>A (n.4409-1G>A)
c.1985-1G>A (n.1985-1G>A)
n.2095-1G>A
c.4550-1G>A (n.4550-1G>A)
c.4460-1G>A (n.4460-1G>A)
c.4331-1G>A (n.4331-1G>A)
c.4319-1G>A (n.4319-1G>A)
c.4292-1G>A (n.4292-1G>A)
n.4762-1G>A
n.4764-1G>A
c.4532-1G>A (n.4532-1G>A)
c.4640-1G>A (n.4640-1G>A)
n.4547-1G>A
 ClinVar dbSNP
11g.77198494G>CCA381950200MYO7Ac.4442-1G>C (n.4442-1G>C)
c.2283-1G>C
c.4409-1G>C (n.4409-1G>C)
c.1985-1G>C (n.1985-1G>C)
n.2095-1G>C
c.4550-1G>C (n.4550-1G>C)
c.4460-1G>C (n.4460-1G>C)
c.4331-1G>C (n.4331-1G>C)
c.4319-1G>C (n.4319-1G>C)
c.4292-1G>C (n.4292-1G>C)
n.4762-1G>C
n.4764-1G>C
c.4532-1G>C (n.4532-1G>C)
c.4640-1G>C (n.4640-1G>C)
n.4547-1G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
11g.77198494G=CA1984120929MYO7Ac.4442-1G= (n.4442-1G=)
c.2283-1G=
c.4409-1G= (n.4409-1G=)
c.1985-1G= (n.1985-1G=)
n.2095-1G=
c.4550-1G= (n.4550-1G=)
c.4460-1G= (n.4460-1G=)
c.4331-1G= (n.4331-1G=)
c.4319-1G= (n.4319-1G=)
c.4292-1G= (n.4292-1G=)
n.4762-1G=
n.4764-1G=
c.4532-1G= (n.4532-1G=)
c.4640-1G= (n.4640-1G=)
n.4547-1G=
11g.77198494G>TCA381950201MYO7Ac.4442-1G>T (n.4442-1G>T)
c.2283-1G>T
c.4409-1G>T (n.4409-1G>T)
c.1985-1G>T (n.1985-1G>T)
n.2095-1G>T
c.4550-1G>T (n.4550-1G>T)
c.4460-1G>T (n.4460-1G>T)
c.4331-1G>T (n.4331-1G>T)
c.4319-1G>T (n.4319-1G>T)
c.4292-1G>T (n.4292-1G>T)
n.4762-1G>T
n.4764-1G>T
c.4532-1G>T (n.4532-1G>T)
c.4640-1G>T (n.4640-1G>T)
n.4547-1G>T
11g.77198495G>ACA381950202MYO7Ac.4442G>A (p.Gly1481Asp)
c.2283G>A
c.4409G>A (p.Gly1470Asp)
c.1985G>A (p.Gly662Asp)
n.2095G>A
c.4550G>A (p.Gly1517Asp)
c.4460G>A (p.Gly1487Asp)
c.4331G>A (p.Gly1444Asp)
c.4319G>A (p.Gly1440Asp)
c.4292G>A (p.Gly1431Asp)
n.4762G>A
n.4764G>A
c.4532G>A (p.Gly1511Asp)
c.4640G>A (p.Gly1547Asp)
n.4547G>A
11g.77198495G>CCA381950203MYO7Ac.4442G>C (p.Gly1481Ala)
c.2283G>C
c.4409G>C (p.Gly1470Ala)
c.1985G>C (p.Gly662Ala)
n.2095G>C
c.4550G>C (p.Gly1517Ala)
c.4460G>C (p.Gly1487Ala)
c.4331G>C (p.Gly1444Ala)
c.4319G>C (p.Gly1440Ala)
c.4292G>C (p.Gly1431Ala)
n.4762G>C
n.4764G>C
c.4532G>C (p.Gly1511Ala)
c.4640G>C (p.Gly1547Ala)
n.4547G>C
11g.77198495G>TCA381950204MYO7Ac.4442G>T (p.Gly1481Val)
c.2283G>T
c.4409G>T (p.Gly1470Val)
c.1985G>T (p.Gly662Val)
n.2095G>T
c.4550G>T (p.Gly1517Val)
c.4460G>T (p.Gly1487Val)
c.4331G>T (p.Gly1444Val)
c.4319G>T (p.Gly1440Val)
c.4292G>T (p.Gly1431Val)
n.4762G>T
n.4764G>T
c.4532G>T (p.Gly1511Val)
c.4640G>T (p.Gly1547Val)
n.4547G>T
11g.77198496C>ACA475796361MYO7Ac.4443C>A (p.Gly1481=)
c.2284C>A
c.4410C>A (p.Gly1470=)
c.1986C>A (p.Gly662=)
n.2096C>A
c.4551C>A (p.Gly1517=)
c.4461C>A (p.Gly1487=)
c.4332C>A (p.Gly1444=)
c.4320C>A (p.Gly1440=)
c.4293C>A (p.Gly1431=)
n.4763C>A
n.4765C>A
c.4533C>A (p.Gly1511=)
c.4641C>A (p.Gly1547=)
n.4548C>A
 ClinVar dbSNP
11g.77198496C=CA1984120936MYO7Ac.4443C= (p.Gly1481=)
c.2284C=
c.4410C= (p.Gly1470=)
c.1986C= (p.Gly662=)
n.2096C=
c.4551C= (p.Gly1517=)
c.4461C= (p.Gly1487=)
c.4332C= (p.Gly1444=)
c.4320C= (p.Gly1440=)
c.4293C= (p.Gly1431=)
n.4763C=
n.4765C=
c.4533C= (p.Gly1511=)
c.4641C= (p.Gly1547=)
n.4548C=
11g.77198496C>GCA475796362MYO7Ac.4443C>G (p.Gly1481=)
c.2284C>G
c.4410C>G (p.Gly1470=)
c.1986C>G (p.Gly662=)
n.2096C>G
c.4551C>G (p.Gly1517=)
c.4461C>G (p.Gly1487=)
c.4332C>G (p.Gly1444=)
c.4320C>G (p.Gly1440=)
c.4293C>G (p.Gly1431=)
n.4763C>G
n.4765C>G
c.4533C>G (p.Gly1511=)
c.4641C>G (p.Gly1547=)
n.4548C>G
11g.77198496C>TCA475796363MYO7Ac.4443C>T (p.Gly1481=)
c.2284C>T
c.4410C>T (p.Gly1470=)
c.1986C>T (p.Gly662=)
n.2096C>T
c.4551C>T (p.Gly1517=)
c.4461C>T (p.Gly1487=)
c.4332C>T (p.Gly1444=)
c.4320C>T (p.Gly1440=)
c.4293C>T (p.Gly1431=)
n.4763C>T
n.4765C>T
c.4533C>T (p.Gly1511=)
c.4641C>T (p.Gly1547=)
n.4548C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77198497C>ACA381950205MYO7Ac.4444C>A (p.Pro1482Thr)
c.2285C>A
c.4411C>A (p.Pro1471Thr)
c.1987C>A (p.Pro663Thr)
n.2097C>A
c.4552C>A (p.Pro1518Thr)
c.4462C>A (p.Pro1488Thr)
c.4333C>A (p.Pro1445Thr)
c.4321C>A (p.Pro1441Thr)
c.4294C>A (p.Pro1432Thr)
n.4764C>A
n.4766C>A
c.4534C>A (p.Pro1512Thr)
c.4642C>A (p.Pro1548Thr)
n.4549C>A
11g.77198497C>GCA381950206MYO7Ac.4444C>G (p.Pro1482Ala)
c.2285C>G
c.4411C>G (p.Pro1471Ala)
c.1987C>G (p.Pro663Ala)
n.2097C>G
c.4552C>G (p.Pro1518Ala)
c.4462C>G (p.Pro1488Ala)
c.4333C>G (p.Pro1445Ala)
c.4321C>G (p.Pro1441Ala)
c.4294C>G (p.Pro1432Ala)
n.4764C>G
n.4766C>G
c.4534C>G (p.Pro1512Ala)
c.4642C>G (p.Pro1548Ala)
n.4549C>G
11g.77198497C>TCA381950207MYO7Ac.4444C>T (p.Pro1482Ser)
c.2285C>T
c.4411C>T (p.Pro1471Ser)
c.1987C>T (p.Pro663Ser)
n.2097C>T
c.4552C>T (p.Pro1518Ser)
c.4462C>T (p.Pro1488Ser)
c.4333C>T (p.Pro1445Ser)
c.4321C>T (p.Pro1441Ser)
c.4294C>T (p.Pro1432Ser)
n.4764C>T
n.4766C>T
c.4534C>T (p.Pro1512Ser)
c.4642C>T (p.Pro1548Ser)
n.4549C>T
11g.77198498C>ACA381950208MYO7Ac.4445C>A (p.Pro1482His)
c.2286C>A
c.4412C>A (p.Pro1471His)
c.1988C>A (p.Pro663His)
n.2098C>A
c.4553C>A (p.Pro1518His)
c.4463C>A (p.Pro1488His)
c.4334C>A (p.Pro1445His)
c.4322C>A (p.Pro1441His)
c.4295C>A (p.Pro1432His)
n.4765C>A
n.4767C>A
c.4535C>A (p.Pro1512His)
c.4643C>A (p.Pro1548His)
n.4550C>A
11g.77198498C=CA1984120939MYO7Ac.4445C= (p.Pro1482=)
c.2286C=
c.4412C= (p.Pro1471=)
c.1988C= (p.Pro663=)
n.2098C=
c.4553C= (p.Pro1518=)
c.4463C= (p.Pro1488=)
c.4334C= (p.Pro1445=)
c.4322C= (p.Pro1441=)
c.4295C= (p.Pro1432=)
n.4765C=
n.4767C=
c.4535C= (p.Pro1512=)
c.4643C= (p.Pro1548=)
n.4550C=
11g.77198498C>GCA381950209MYO7Ac.4445C>G (p.Pro1482Arg)
c.2286C>G
c.4412C>G (p.Pro1471Arg)
c.1988C>G (p.Pro663Arg)
n.2098C>G
c.4553C>G (p.Pro1518Arg)
c.4463C>G (p.Pro1488Arg)
c.4334C>G (p.Pro1445Arg)
c.4322C>G (p.Pro1441Arg)
c.4295C>G (p.Pro1432Arg)
n.4765C>G
n.4767C>G
c.4535C>G (p.Pro1512Arg)
c.4643C>G (p.Pro1548Arg)
n.4550C>G
 gnomAD v4
11g.77198498C>TCA381950210MYO7Ac.4445C>T (p.Pro1482Leu)
c.2286C>T
c.4412C>T (p.Pro1471Leu)
c.1988C>T (p.Pro663Leu)
n.2098C>T
c.4553C>T (p.Pro1518Leu)
c.4463C>T (p.Pro1488Leu)
c.4334C>T (p.Pro1445Leu)
c.4322C>T (p.Pro1441Leu)
c.4295C>T (p.Pro1432Leu)
n.4765C>T
n.4767C>T
c.4535C>T (p.Pro1512Leu)
c.4643C>T (p.Pro1548Leu)
n.4550C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77198499C>ACA475796364MYO7Ac.4446C>A (p.Pro1482=)
c.2287C>A
c.4413C>A (p.Pro1471=)
c.1989C>A (p.Pro663=)
n.2099C>A
c.4554C>A (p.Pro1518=)
c.4464C>A (p.Pro1488=)
c.4335C>A (p.Pro1445=)
c.4323C>A (p.Pro1441=)
c.4296C>A (p.Pro1432=)
n.4766C>A
n.4768C>A
c.4536C>A (p.Pro1512=)
c.4644C>A (p.Pro1548=)
n.4551C>A
11g.77198499C=CA1984120944MYO7Ac.4446C= (p.Pro1482=)
c.2287C=
c.4413C= (p.Pro1471=)
c.1989C= (p.Pro663=)
n.2099C=
c.4554C= (p.Pro1518=)
c.4464C= (p.Pro1488=)
c.4335C= (p.Pro1445=)
c.4323C= (p.Pro1441=)
c.4296C= (p.Pro1432=)
n.4766C=
n.4768C=
c.4536C= (p.Pro1512=)
c.4644C= (p.Pro1548=)
n.4551C=
11g.77198499C>GCA475796365MYO7Ac.4446C>G (p.Pro1482=)
c.2287C>G
c.4413C>G (p.Pro1471=)
c.1989C>G (p.Pro663=)
n.2099C>G
c.4554C>G (p.Pro1518=)
c.4464C>G (p.Pro1488=)
c.4335C>G (p.Pro1445=)
c.4323C>G (p.Pro1441=)
c.4296C>G (p.Pro1432=)
n.4766C>G
n.4768C>G
c.4536C>G (p.Pro1512=)
c.4644C>G (p.Pro1548=)
n.4551C>G
11g.77198499C>TCA6198452MYO7Ac.4446C>T (p.Pro1482=)
c.2287C>T
c.4413C>T (p.Pro1471=)
c.1989C>T (p.Pro663=)
n.2099C>T
c.4554C>T (p.Pro1518=)
c.4464C>T (p.Pro1488=)
c.4335C>T (p.Pro1445=)
c.4323C>T (p.Pro1441=)
c.4296C>T (p.Pro1432=)
n.4766C>T
n.4768C>T
c.4536C>T (p.Pro1512=)
c.4644C>T (p.Pro1548=)
n.4551C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77198500A=CA1984120950MYO7Ac.4447A= (p.Ser1483=)
c.2288A=
c.4414A= (p.Ser1472=)
c.1990A= (p.Ser664=)
n.2100A=
c.4555A= (p.Ser1519=)
c.4465A= (p.Ser1489=)
c.4336A= (p.Ser1446=)
c.4324A= (p.Ser1442=)
c.4297A= (p.Ser1433=)
n.4767A=
n.4769A=
c.4537A= (p.Ser1513=)
c.4645A= (p.Ser1549=)
n.4552A=
11g.77198500A>CCA381950211MYO7Ac.4447A>C (p.Ser1483Arg)
c.2288A>C
c.4414A>C (p.Ser1472Arg)
c.1990A>C (p.Ser664Arg)
n.2100A>C
c.4555A>C (p.Ser1519Arg)
c.4465A>C (p.Ser1489Arg)
c.4336A>C (p.Ser1446Arg)
c.4324A>C (p.Ser1442Arg)
c.4297A>C (p.Ser1433Arg)
n.4767A>C
n.4769A>C
c.4537A>C (p.Ser1513Arg)
c.4645A>C (p.Ser1549Arg)
n.4552A>C
11g.77198500A>GCA6198453MYO7Ac.4447A>G (p.Ser1483Gly)
c.2288A>G
c.4414A>G (p.Ser1472Gly)
c.1990A>G (p.Ser664Gly)
n.2100A>G
c.4555A>G (p.Ser1519Gly)
c.4465A>G (p.Ser1489Gly)
c.4336A>G (p.Ser1446Gly)
c.4324A>G (p.Ser1442Gly)
c.4297A>G (p.Ser1433Gly)
n.4767A>G
n.4769A>G
c.4537A>G (p.Ser1513Gly)
c.4645A>G (p.Ser1549Gly)
n.4552A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77198500A>TCA381950212MYO7Ac.4447A>T (p.Ser1483Cys)
c.2288A>T
c.4414A>T (p.Ser1472Cys)
c.1990A>T (p.Ser664Cys)
n.2100A>T
c.4555A>T (p.Ser1519Cys)
c.4465A>T (p.Ser1489Cys)
c.4336A>T (p.Ser1446Cys)
c.4324A>T (p.Ser1442Cys)
c.4297A>T (p.Ser1433Cys)
n.4767A>T
n.4769A>T
c.4537A>T (p.Ser1513Cys)
c.4645A>T (p.Ser1549Cys)
n.4552A>T
11g.77198501G>ACA381950213MYO7Ac.4448G>A (p.Ser1483Asn)
c.2289G>A
c.4415G>A (p.Ser1472Asn)
c.1991G>A (p.Ser664Asn)
n.2101G>A
c.4556G>A (p.Ser1519Asn)
c.4466G>A (p.Ser1489Asn)
c.4337G>A (p.Ser1446Asn)
c.4325G>A (p.Ser1442Asn)
c.4298G>A (p.Ser1433Asn)
n.4768G>A
n.4770G>A
c.4538G>A (p.Ser1513Asn)
c.4646G>A (p.Ser1549Asn)
n.4553G>A
11g.77198501G>CCA381950215MYO7Ac.4448G>C (p.Ser1483Thr)
c.2289G>C
c.4415G>C (p.Ser1472Thr)
c.1991G>C (p.Ser664Thr)
n.2101G>C
c.4556G>C (p.Ser1519Thr)
c.4466G>C (p.Ser1489Thr)
c.4337G>C (p.Ser1446Thr)
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c.4298G>C (p.Ser1433Thr)
n.4768G>C
n.4770G>C
c.4538G>C (p.Ser1513Thr)
c.4646G>C (p.Ser1549Thr)
n.4553G>C
11g.77198501G>TCA381950214MYO7Ac.4448G>T (p.Ser1483Ile)
c.2289G>T
c.4415G>T (p.Ser1472Ile)
c.1991G>T (p.Ser664Ile)
n.2101G>T
c.4556G>T (p.Ser1519Ile)
c.4466G>T (p.Ser1489Ile)
c.4337G>T (p.Ser1446Ile)
c.4325G>T (p.Ser1442Ile)
c.4298G>T (p.Ser1433Ile)
n.4768G>T
n.4770G>T
c.4538G>T (p.Ser1513Ile)
c.4646G>T (p.Ser1549Ile)
n.4553G>T
 gnomAD v4
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c.2290T>A
c.4416T>A (p.Ser1472Arg)
c.1992T>A (p.Ser664Arg)
n.2102T>A
c.4557T>A (p.Ser1519Arg)
c.4467T>A (p.Ser1489Arg)
c.4338T>A (p.Ser1446Arg)
c.4326T>A (p.Ser1442Arg)
c.4299T>A (p.Ser1433Arg)
n.4769T>A
n.4771T>A
c.4539T>A (p.Ser1513Arg)
c.4647T>A (p.Ser1549Arg)
n.4554T>A
11g.77198502T>CCA475796366MYO7Ac.4449T>C (p.Ser1483=)
c.2290T>C
c.4416T>C (p.Ser1472=)
c.1992T>C (p.Ser664=)
n.2102T>C
c.4557T>C (p.Ser1519=)
c.4467T>C (p.Ser1489=)
c.4338T>C (p.Ser1446=)
c.4326T>C (p.Ser1442=)
c.4299T>C (p.Ser1433=)
n.4769T>C
n.4771T>C
c.4539T>C (p.Ser1513=)
c.4647T>C (p.Ser1549=)
n.4554T>C
11g.77198502T>GCA381950217MYO7Ac.4449T>G (p.Ser1483Arg)
c.2290T>G
c.4416T>G (p.Ser1472Arg)
c.1992T>G (p.Ser664Arg)
n.2102T>G
c.4557T>G (p.Ser1519Arg)
c.4467T>G (p.Ser1489Arg)
c.4338T>G (p.Ser1446Arg)
c.4326T>G (p.Ser1442Arg)
c.4299T>G (p.Ser1433Arg)
n.4769T>G
n.4771T>G
c.4539T>G (p.Ser1513Arg)
c.4647T>G (p.Ser1549Arg)
n.4554T>G
11g.77198503C>ACA6198454MYO7Ac.4450C>A (p.Leu1484Ile)
c.2291C>A
c.4417C>A (p.Leu1473Ile)
c.1993C>A (p.Leu665Ile)
n.2103C>A
c.4558C>A (p.Leu1520Ile)
c.4468C>A (p.Leu1490Ile)
c.4339C>A (p.Leu1447Ile)
c.4327C>A (p.Leu1443Ile)
c.4300C>A (p.Leu1434Ile)
n.4770C>A
n.4772C>A
c.4540C>A (p.Leu1514Ile)
c.4648C>A (p.Leu1550Ile)
n.4555C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77198503C=CA1984120960MYO7Ac.4450C= (p.Leu1484=)
c.2291C=
c.4417C= (p.Leu1473=)
c.1993C= (p.Leu665=)
n.2103C=
c.4558C= (p.Leu1520=)
c.4468C= (p.Leu1490=)
c.4339C= (p.Leu1447=)
c.4327C= (p.Leu1443=)
c.4300C= (p.Leu1434=)
n.4770C=
n.4772C=
c.4540C= (p.Leu1514=)
c.4648C= (p.Leu1550=)
n.4555C=
11g.77198503C>GCA381950218MYO7Ac.4450C>G (p.Leu1484Val)
c.2291C>G
c.4417C>G (p.Leu1473Val)
c.1993C>G (p.Leu665Val)
n.2103C>G
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c.4468C>G (p.Leu1490Val)
c.4339C>G (p.Leu1447Val)
c.4327C>G (p.Leu1443Val)
c.4300C>G (p.Leu1434Val)
n.4770C>G
n.4772C>G
c.4540C>G (p.Leu1514Val)
c.4648C>G (p.Leu1550Val)
n.4555C>G
 dbSNP gnomAD v2
11g.77198503C>TCA132324MYO7Ac.4450C>T (p.Leu1484Phe)
c.2291C>T
c.4417C>T (p.Leu1473Phe)
c.1993C>T (p.Leu665Phe)
n.2103C>T
c.4558C>T (p.Leu1520Phe)
c.4468C>T (p.Leu1490Phe)
c.4339C>T (p.Leu1447Phe)
c.4327C>T (p.Leu1443Phe)
c.4300C>T (p.Leu1434Phe)
n.4770C>T
n.4772C>T
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c.4648C>T (p.Leu1550Phe)
n.4555C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.77198504T>ACA381950219MYO7Ac.4451T>A (p.Leu1484His)
c.2292T>A
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c.1994T>A (p.Leu665His)
n.2104T>A
c.4559T>A (p.Leu1520His)
c.4469T>A (p.Leu1490His)
c.4340T>A (p.Leu1447His)
c.4328T>A (p.Leu1443His)
c.4301T>A (p.Leu1434His)
n.4771T>A
n.4773T>A
c.4541T>A (p.Leu1514His)
c.4649T>A (p.Leu1550His)
n.4556T>A
11g.77198504T>CCA381950220MYO7Ac.4451T>C (p.Leu1484Pro)
c.2292T>C
c.4418T>C (p.Leu1473Pro)
c.1994T>C (p.Leu665Pro)
n.2104T>C
c.4559T>C (p.Leu1520Pro)
c.4469T>C (p.Leu1490Pro)
c.4340T>C (p.Leu1447Pro)
c.4328T>C (p.Leu1443Pro)
c.4301T>C (p.Leu1434Pro)
n.4771T>C
n.4773T>C
c.4541T>C (p.Leu1514Pro)
c.4649T>C (p.Leu1550Pro)
n.4556T>C
11g.77198504T>GCA381950221MYO7Ac.4451T>G (p.Leu1484Arg)
c.2292T>G
c.4418T>G (p.Leu1473Arg)
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n.2104T>G
c.4559T>G (p.Leu1520Arg)
c.4469T>G (p.Leu1490Arg)
c.4340T>G (p.Leu1447Arg)
c.4328T>G (p.Leu1443Arg)
c.4301T>G (p.Leu1434Arg)
n.4771T>G
n.4773T>G
c.4541T>G (p.Leu1514Arg)
c.4649T>G (p.Leu1550Arg)
n.4556T>G
11g.77198505C>ACA475796367MYO7Ac.4452C>A (p.Leu1484=)
c.2293C>A
c.4419C>A (p.Leu1473=)
c.1995C>A (p.Leu665=)
n.2105C>A
c.4560C>A (p.Leu1520=)
c.4470C>A (p.Leu1490=)
c.4341C>A (p.Leu1447=)
c.4329C>A (p.Leu1443=)
c.4302C>A (p.Leu1434=)
n.4772C>A
n.4774C>A
c.4542C>A (p.Leu1514=)
c.4650C>A (p.Leu1550=)
n.4557C>A
11g.77198505C=CA1984120965MYO7Ac.4452C= (p.Leu1484=)
c.2293C=
c.4419C= (p.Leu1473=)
c.1995C= (p.Leu665=)
n.2105C=
c.4560C= (p.Leu1520=)
c.4470C= (p.Leu1490=)
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c.4302C= (p.Leu1434=)
n.4772C=
n.4774C=
c.4542C= (p.Leu1514=)
c.4650C= (p.Leu1550=)
n.4557C=
11g.77198505C>GCA475796368MYO7Ac.4452C>G (p.Leu1484=)
c.2293C>G
c.4419C>G (p.Leu1473=)
c.1995C>G (p.Leu665=)
n.2105C>G
c.4560C>G (p.Leu1520=)
c.4470C>G (p.Leu1490=)
c.4341C>G (p.Leu1447=)
c.4329C>G (p.Leu1443=)
c.4302C>G (p.Leu1434=)
n.4772C>G
n.4774C>G
c.4542C>G (p.Leu1514=)
c.4650C>G (p.Leu1550=)
n.4557C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77198505C>TCA475796369MYO7Ac.4452C>T (p.Leu1484=)
c.2293C>T
c.4419C>T (p.Leu1473=)
c.1995C>T (p.Leu665=)
n.2105C>T
c.4560C>T (p.Leu1520=)
c.4470C>T (p.Leu1490=)
c.4341C>T (p.Leu1447=)
c.4329C>T (p.Leu1443=)
c.4302C>T (p.Leu1434=)
n.4772C>T
n.4774C>T
c.4542C>T (p.Leu1514=)
c.4650C>T (p.Leu1550=)
n.4557C>T
11g.77198506C>ACA381950222MYO7Ac.4453C>A (p.Pro1485Thr)
c.2294C>A
c.4420C>A (p.Pro1474Thr)
c.1996C>A (p.Pro666Thr)
n.2106C>A
c.4561C>A (p.Pro1521Thr)
c.4471C>A (p.Pro1491Thr)
c.4342C>A (p.Pro1448Thr)
c.4330C>A (p.Pro1444Thr)
c.4303C>A (p.Pro1435Thr)
n.4773C>A
n.4775C>A
c.4543C>A (p.Pro1515Thr)
c.4651C>A (p.Pro1551Thr)
n.4558C>A
11g.77198506C>GCA381950223MYO7Ac.4453C>G (p.Pro1485Ala)
c.2294C>G
c.4420C>G (p.Pro1474Ala)
c.1996C>G (p.Pro666Ala)
n.2106C>G
c.4561C>G (p.Pro1521Ala)
c.4471C>G (p.Pro1491Ala)
c.4342C>G (p.Pro1448Ala)
c.4330C>G (p.Pro1444Ala)
c.4303C>G (p.Pro1435Ala)
n.4773C>G
n.4775C>G
c.4543C>G (p.Pro1515Ala)
c.4651C>G (p.Pro1551Ala)
n.4558C>G
 gnomAD v4
11g.77198506C>TCA381950224MYO7Ac.4453C>T (p.Pro1485Ser)
c.2294C>T
c.4420C>T (p.Pro1474Ser)
c.1996C>T (p.Pro666Ser)
n.2106C>T
c.4561C>T (p.Pro1521Ser)
c.4471C>T (p.Pro1491Ser)
c.4342C>T (p.Pro1448Ser)
c.4330C>T (p.Pro1444Ser)
c.4303C>T (p.Pro1435Ser)
n.4773C>T
n.4775C>T
c.4543C>T (p.Pro1515Ser)
c.4651C>T (p.Pro1551Ser)
n.4558C>T
11g.77198507C>ACA381950227MYO7Ac.4454C>A (p.Pro1485His)
c.2295C>A
c.4421C>A (p.Pro1474His)
c.1997C>A (p.Pro666His)
n.2107C>A
c.4562C>A (p.Pro1521His)
c.4472C>A (p.Pro1491His)
c.4343C>A (p.Pro1448His)
c.4331C>A (p.Pro1444His)
c.4304C>A (p.Pro1435His)
n.4774C>A
n.4776C>A
c.4544C>A (p.Pro1515His)
c.4652C>A (p.Pro1551His)
n.4559C>A
11g.77198507C>GCA381950225MYO7Ac.4454C>G (p.Pro1485Arg)
c.2295C>G
c.4421C>G (p.Pro1474Arg)
c.1997C>G (p.Pro666Arg)
n.2107C>G
c.4562C>G (p.Pro1521Arg)
c.4472C>G (p.Pro1491Arg)
c.4343C>G (p.Pro1448Arg)
c.4331C>G (p.Pro1444Arg)
c.4304C>G (p.Pro1435Arg)
n.4774C>G
n.4776C>G
c.4544C>G (p.Pro1515Arg)
c.4652C>G (p.Pro1551Arg)
n.4559C>G
11g.77198507C>TCA381950226MYO7Ac.4454C>T (p.Pro1485Leu)
c.2295C>T
c.4421C>T (p.Pro1474Leu)
c.1997C>T (p.Pro666Leu)
n.2107C>T
c.4562C>T (p.Pro1521Leu)
c.4472C>T (p.Pro1491Leu)
c.4343C>T (p.Pro1448Leu)
c.4331C>T (p.Pro1444Leu)
c.4304C>T (p.Pro1435Leu)
n.4774C>T
n.4776C>T
c.4544C>T (p.Pro1515Leu)
c.4652C>T (p.Pro1551Leu)
n.4559C>T
11g.77198508C>ACA475796372MYO7Ac.4455C>A (p.Pro1485=)
c.2296C>A
c.4422C>A (p.Pro1474=)
c.1998C>A (p.Pro666=)
n.2108C>A
c.4563C>A (p.Pro1521=)
c.4473C>A (p.Pro1491=)
c.4344C>A (p.Pro1448=)
c.4332C>A (p.Pro1444=)
c.4305C>A (p.Pro1435=)
n.4775C>A
n.4777C>A
c.4545C>A (p.Pro1515=)
c.4653C>A (p.Pro1551=)
n.4560C>A
11g.77198508C>GCA475796371MYO7Ac.4455C>G (p.Pro1485=)
c.2296C>G
c.4422C>G (p.Pro1474=)
c.1998C>G (p.Pro666=)
n.2108C>G
c.4563C>G (p.Pro1521=)
c.4473C>G (p.Pro1491=)
c.4344C>G (p.Pro1448=)
c.4332C>G (p.Pro1444=)
c.4305C>G (p.Pro1435=)
n.4775C>G
n.4777C>G
c.4545C>G (p.Pro1515=)
c.4653C>G (p.Pro1551=)
n.4560C>G
11g.77198508C>TCA475796370MYO7Ac.4455C>T (p.Pro1485=)
c.2296C>T
c.4422C>T (p.Pro1474=)
c.1998C>T (p.Pro666=)
n.2108C>T
c.4563C>T (p.Pro1521=)
c.4473C>T (p.Pro1491=)
c.4344C>T (p.Pro1448=)
c.4332C>T (p.Pro1444=)
c.4305C>T (p.Pro1435=)
n.4775C>T
n.4777C>T
c.4545C>T (p.Pro1515=)
c.4653C>T (p.Pro1551=)
n.4560C>T
11g.77198509A>CCA381950228MYO7Ac.4456A>C (p.Lys1486Gln)
c.2297A>C
c.4423A>C (p.Lys1475Gln)
c.1999A>C (p.Lys667Gln)
n.2109A>C
c.4564A>C (p.Lys1522Gln)
c.4474A>C (p.Lys1492Gln)
c.4345A>C (p.Lys1449Gln)
c.4333A>C (p.Lys1445Gln)
c.4306A>C (p.Lys1436Gln)
n.4776A>C
n.4778A>C
c.4546A>C (p.Lys1516Gln)
c.4654A>C (p.Lys1552Gln)
n.4561A>C
11g.77198509A>GCA381950229MYO7Ac.4456A>G (p.Lys1486Glu)
c.2297A>G
c.4423A>G (p.Lys1475Glu)
c.1999A>G (p.Lys667Glu)
n.2109A>G
c.4564A>G (p.Lys1522Glu)
c.4474A>G (p.Lys1492Glu)
c.4345A>G (p.Lys1449Glu)
c.4333A>G (p.Lys1445Glu)
c.4306A>G (p.Lys1436Glu)
n.4776A>G
n.4778A>G
c.4546A>G (p.Lys1516Glu)
c.4654A>G (p.Lys1552Glu)
n.4561A>G
 gnomAD v4
11g.77198509A>TCA381950230MYO7Ac.4456A>T (p.Lys1486Ter)
c.2297A>T
c.4423A>T (p.Lys1475Ter)
c.1999A>T (p.Lys667Ter)
n.2109A>T
c.4564A>T (p.Lys1522Ter)
c.4474A>T (p.Lys1492Ter)
c.4345A>T (p.Lys1449Ter)
c.4333A>T (p.Lys1445Ter)
c.4306A>T (p.Lys1436Ter)
n.4776A>T
n.4778A>T
c.4546A>T (p.Lys1516Ter)
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Number of alleles fetched