UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.77198395A= | CA1984120757 | MYO7A | c.4442-100A= (n.4442-100A=) c.2283-100A= c.4409-100A= (n.4409-100A=) c.1985-100A= (n.1985-100A=) n.2095-100A= c.4550-100A= (n.4550-100A=) c.4460-100A= (n.4460-100A=) c.4331-100A= (n.4331-100A=) c.4319-100A= (n.4319-100A=) c.4292-100A= (n.4292-100A=) n.4762-100A= n.4764-100A= c.4532-100A= (n.4532-100A=) c.4640-100A= (n.4640-100A=) n.4547-100A= | |
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| 11 | g.77198401C>A | CA2615263960 | MYO7A | c.4442-94C>A (n.4442-94C>A) c.2283-94C>A c.4409-94C>A (n.4409-94C>A) c.1985-94C>A (n.1985-94C>A) n.2095-94C>A c.4550-94C>A (n.4550-94C>A) c.4460-94C>A (n.4460-94C>A) c.4331-94C>A (n.4331-94C>A) c.4319-94C>A (n.4319-94C>A) c.4292-94C>A (n.4292-94C>A) n.4762-94C>A n.4764-94C>A c.4532-94C>A (n.4532-94C>A) c.4640-94C>A (n.4640-94C>A) n.4547-94C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77198402A>G | CA2615263961 | MYO7A | c.4442-93A>G (n.4442-93A>G) c.2283-93A>G c.4409-93A>G (n.4409-93A>G) c.1985-93A>G (n.1985-93A>G) n.2095-93A>G c.4550-93A>G (n.4550-93A>G) c.4460-93A>G (n.4460-93A>G) c.4331-93A>G (n.4331-93A>G) c.4319-93A>G (n.4319-93A>G) c.4292-93A>G (n.4292-93A>G) n.4762-93A>G n.4764-93A>G c.4532-93A>G (n.4532-93A>G) c.4640-93A>G (n.4640-93A>G) n.4547-93A>G | gnomAD v4 |
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| 11 | g.77198412C>A | CA2615264033 | MYO7A | c.4442-83C>A (n.4442-83C>A) c.2283-83C>A c.4409-83C>A (n.4409-83C>A) c.1985-83C>A (n.1985-83C>A) n.2095-83C>A c.4550-83C>A (n.4550-83C>A) c.4460-83C>A (n.4460-83C>A) c.4331-83C>A (n.4331-83C>A) c.4319-83C>A (n.4319-83C>A) c.4292-83C>A (n.4292-83C>A) n.4762-83C>A n.4764-83C>A c.4532-83C>A (n.4532-83C>A) c.4640-83C>A (n.4640-83C>A) n.4547-83C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77198412C= | CA1984120775 | MYO7A | c.4442-83C= (n.4442-83C=) c.2283-83C= c.4409-83C= (n.4409-83C=) c.1985-83C= (n.1985-83C=) n.2095-83C= c.4550-83C= (n.4550-83C=) c.4460-83C= (n.4460-83C=) c.4331-83C= (n.4331-83C=) c.4319-83C= (n.4319-83C=) c.4292-83C= (n.4292-83C=) n.4762-83C= n.4764-83C= c.4532-83C= (n.4532-83C=) c.4640-83C= (n.4640-83C=) n.4547-83C= | |
| 11 | g.77198412C>T | CA224848713 | MYO7A | c.4442-83C>T (n.4442-83C>T) c.2283-83C>T c.4409-83C>T (n.4409-83C>T) c.1985-83C>T (n.1985-83C>T) n.2095-83C>T c.4550-83C>T (n.4550-83C>T) c.4460-83C>T (n.4460-83C>T) c.4331-83C>T (n.4331-83C>T) c.4319-83C>T (n.4319-83C>T) c.4292-83C>T (n.4292-83C>T) n.4762-83C>T n.4764-83C>T c.4532-83C>T (n.4532-83C>T) c.4640-83C>T (n.4640-83C>T) n.4547-83C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77198413A= | CA1984120778 | MYO7A | c.4442-82A= (n.4442-82A=) c.2283-82A= c.4409-82A= (n.4409-82A=) c.1985-82A= (n.1985-82A=) n.2095-82A= c.4550-82A= (n.4550-82A=) c.4460-82A= (n.4460-82A=) c.4331-82A= (n.4331-82A=) c.4319-82A= (n.4319-82A=) c.4292-82A= (n.4292-82A=) n.4762-82A= n.4764-82A= c.4532-82A= (n.4532-82A=) c.4640-82A= (n.4640-82A=) n.4547-82A= | |
| 11 | g.77198413A>C | CA1984120780 | MYO7A | c.4442-82A>C (n.4442-82A>C) c.2283-82A>C c.4409-82A>C (n.4409-82A>C) c.1985-82A>C (n.1985-82A>C) n.2095-82A>C c.4550-82A>C (n.4550-82A>C) c.4460-82A>C (n.4460-82A>C) c.4331-82A>C (n.4331-82A>C) c.4319-82A>C (n.4319-82A>C) c.4292-82A>C (n.4292-82A>C) n.4762-82A>C n.4764-82A>C c.4532-82A>C (n.4532-82A>C) c.4640-82A>C (n.4640-82A>C) n.4547-82A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77198413A>T | CA2792789740 | MYO7A | c.4442-82A>T (n.4442-82A>T) c.2283-82A>T c.4409-82A>T (n.4409-82A>T) c.1985-82A>T (n.1985-82A>T) n.2095-82A>T c.4550-82A>T (n.4550-82A>T) c.4460-82A>T (n.4460-82A>T) c.4331-82A>T (n.4331-82A>T) c.4319-82A>T (n.4319-82A>T) c.4292-82A>T (n.4292-82A>T) n.4762-82A>T n.4764-82A>T c.4532-82A>T (n.4532-82A>T) c.4640-82A>T (n.4640-82A>T) n.4547-82A>T | |
| 11 | g.77198414C>A | CA2615264041 | MYO7A | c.4442-81C>A (n.4442-81C>A) c.2283-81C>A c.4409-81C>A (n.4409-81C>A) c.1985-81C>A (n.1985-81C>A) n.2095-81C>A c.4550-81C>A (n.4550-81C>A) c.4460-81C>A (n.4460-81C>A) c.4331-81C>A (n.4331-81C>A) c.4319-81C>A (n.4319-81C>A) c.4292-81C>A (n.4292-81C>A) n.4762-81C>A n.4764-81C>A c.4532-81C>A (n.4532-81C>A) c.4640-81C>A (n.4640-81C>A) n.4547-81C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77198414C= | CA1984120790 | MYO7A | c.4442-81C= (n.4442-81C=) c.2283-81C= c.4409-81C= (n.4409-81C=) c.1985-81C= (n.1985-81C=) n.2095-81C= c.4550-81C= (n.4550-81C=) c.4460-81C= (n.4460-81C=) c.4331-81C= (n.4331-81C=) c.4319-81C= (n.4319-81C=) c.4292-81C= (n.4292-81C=) n.4762-81C= n.4764-81C= c.4532-81C= (n.4532-81C=) c.4640-81C= (n.4640-81C=) n.4547-81C= | |
| 11 | g.77198414C>T | CA1984120789 | MYO7A | c.4442-81C>T (n.4442-81C>T) c.2283-81C>T c.4409-81C>T (n.4409-81C>T) c.1985-81C>T (n.1985-81C>T) n.2095-81C>T c.4550-81C>T (n.4550-81C>T) c.4460-81C>T (n.4460-81C>T) c.4331-81C>T (n.4331-81C>T) c.4319-81C>T (n.4319-81C>T) c.4292-81C>T (n.4292-81C>T) n.4762-81C>T n.4764-81C>T c.4532-81C>T (n.4532-81C>T) c.4640-81C>T (n.4640-81C>T) n.4547-81C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77198415C>A | CA2615264045 | MYO7A | c.4442-80C>A (n.4442-80C>A) c.2283-80C>A c.4409-80C>A (n.4409-80C>A) c.1985-80C>A (n.1985-80C>A) n.2095-80C>A c.4550-80C>A (n.4550-80C>A) c.4460-80C>A (n.4460-80C>A) c.4331-80C>A (n.4331-80C>A) c.4319-80C>A (n.4319-80C>A) c.4292-80C>A (n.4292-80C>A) n.4762-80C>A n.4764-80C>A c.4532-80C>A (n.4532-80C>A) c.4640-80C>A (n.4640-80C>A) n.4547-80C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77198415C>T | CA2615264048 | MYO7A | c.4442-80C>T (n.4442-80C>T) c.2283-80C>T c.4409-80C>T (n.4409-80C>T) c.1985-80C>T (n.1985-80C>T) n.2095-80C>T c.4550-80C>T (n.4550-80C>T) c.4460-80C>T (n.4460-80C>T) c.4331-80C>T (n.4331-80C>T) c.4319-80C>T (n.4319-80C>T) c.4292-80C>T (n.4292-80C>T) n.4762-80C>T n.4764-80C>T c.4532-80C>T (n.4532-80C>T) c.4640-80C>T (n.4640-80C>T) n.4547-80C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77198416T>C | CA2574931180 | MYO7A | c.4442-79T>C (n.4442-79T>C) c.2283-79T>C c.4409-79T>C (n.4409-79T>C) c.1985-79T>C (n.1985-79T>C) n.2095-79T>C c.4550-79T>C (n.4550-79T>C) c.4460-79T>C (n.4460-79T>C) c.4331-79T>C (n.4331-79T>C) c.4319-79T>C (n.4319-79T>C) c.4292-79T>C (n.4292-79T>C) n.4762-79T>C n.4764-79T>C c.4532-79T>C (n.4532-79T>C) c.4640-79T>C (n.4640-79T>C) n.4547-79T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.77198416T>G | CA1984120792 | MYO7A | c.4442-79T>G (n.4442-79T>G) c.2283-79T>G c.4409-79T>G (n.4409-79T>G) c.1985-79T>G (n.1985-79T>G) n.2095-79T>G c.4550-79T>G (n.4550-79T>G) c.4460-79T>G (n.4460-79T>G) c.4331-79T>G (n.4331-79T>G) c.4319-79T>G (n.4319-79T>G) c.4292-79T>G (n.4292-79T>G) n.4762-79T>G n.4764-79T>G c.4532-79T>G (n.4532-79T>G) c.4640-79T>G (n.4640-79T>G) n.4547-79T>G | dbSNP |
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| 11 | g.77198417G>A | CA1984120795 | MYO7A | c.4442-78G>A (n.4442-78G>A) c.2283-78G>A c.4409-78G>A (n.4409-78G>A) c.1985-78G>A (n.1985-78G>A) n.2095-78G>A c.4550-78G>A (n.4550-78G>A) c.4460-78G>A (n.4460-78G>A) c.4331-78G>A (n.4331-78G>A) c.4319-78G>A (n.4319-78G>A) c.4292-78G>A (n.4292-78G>A) n.4762-78G>A n.4764-78G>A c.4532-78G>A (n.4532-78G>A) c.4640-78G>A (n.4640-78G>A) n.4547-78G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77198417G>C | CA1984120796 | MYO7A | c.4442-78G>C (n.4442-78G>C) c.2283-78G>C c.4409-78G>C (n.4409-78G>C) c.1985-78G>C (n.1985-78G>C) n.2095-78G>C c.4550-78G>C (n.4550-78G>C) c.4460-78G>C (n.4460-78G>C) c.4331-78G>C (n.4331-78G>C) c.4319-78G>C (n.4319-78G>C) c.4292-78G>C (n.4292-78G>C) n.4762-78G>C n.4764-78G>C c.4532-78G>C (n.4532-78G>C) c.4640-78G>C (n.4640-78G>C) n.4547-78G>C | dbSNP |
| 11 | g.77198417G= | CA1984120794 | MYO7A | c.4442-78G= (n.4442-78G=) c.2283-78G= c.4409-78G= (n.4409-78G=) c.1985-78G= (n.1985-78G=) n.2095-78G= c.4550-78G= (n.4550-78G=) c.4460-78G= (n.4460-78G=) c.4331-78G= (n.4331-78G=) c.4319-78G= (n.4319-78G=) c.4292-78G= (n.4292-78G=) n.4762-78G= n.4764-78G= c.4532-78G= (n.4532-78G=) c.4640-78G= (n.4640-78G=) n.4547-78G= | |
| 11 | g.77198417G>T | CA2615264062 | MYO7A | c.4442-78G>T (n.4442-78G>T) c.2283-78G>T c.4409-78G>T (n.4409-78G>T) c.1985-78G>T (n.1985-78G>T) n.2095-78G>T c.4550-78G>T (n.4550-78G>T) c.4460-78G>T (n.4460-78G>T) c.4331-78G>T (n.4331-78G>T) c.4319-78G>T (n.4319-78G>T) c.4292-78G>T (n.4292-78G>T) n.4762-78G>T n.4764-78G>T c.4532-78G>T (n.4532-78G>T) c.4640-78G>T (n.4640-78G>T) n.4547-78G>T | gnomAD v4 |
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| 11 | g.77198418C>A | CA2615264071 | MYO7A | c.4442-77C>A (n.4442-77C>A) c.2283-77C>A c.4409-77C>A (n.4409-77C>A) c.1985-77C>A (n.1985-77C>A) n.2095-77C>A c.4550-77C>A (n.4550-77C>A) c.4460-77C>A (n.4460-77C>A) c.4331-77C>A (n.4331-77C>A) c.4319-77C>A (n.4319-77C>A) c.4292-77C>A (n.4292-77C>A) n.4762-77C>A n.4764-77C>A c.4532-77C>A (n.4532-77C>A) c.4640-77C>A (n.4640-77C>A) n.4547-77C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77198418C>T | CA2615264074 | MYO7A | c.4442-77C>T (n.4442-77C>T) c.2283-77C>T c.4409-77C>T (n.4409-77C>T) c.1985-77C>T (n.1985-77C>T) n.2095-77C>T c.4550-77C>T (n.4550-77C>T) c.4460-77C>T (n.4460-77C>T) c.4331-77C>T (n.4331-77C>T) c.4319-77C>T (n.4319-77C>T) c.4292-77C>T (n.4292-77C>T) n.4762-77C>T n.4764-77C>T c.4532-77C>T (n.4532-77C>T) c.4640-77C>T (n.4640-77C>T) n.4547-77C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77198419C>A | CA2615264077 | MYO7A | c.4442-76C>A (n.4442-76C>A) c.2283-76C>A c.4409-76C>A (n.4409-76C>A) c.1985-76C>A (n.1985-76C>A) n.2095-76C>A c.4550-76C>A (n.4550-76C>A) c.4460-76C>A (n.4460-76C>A) c.4331-76C>A (n.4331-76C>A) c.4319-76C>A (n.4319-76C>A) c.4292-76C>A (n.4292-76C>A) n.4762-76C>A n.4764-76C>A c.4532-76C>A (n.4532-76C>A) c.4640-76C>A (n.4640-76C>A) n.4547-76C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77198419C= | CA1984120798 | MYO7A | c.4442-76C= (n.4442-76C=) c.2283-76C= c.4409-76C= (n.4409-76C=) c.1985-76C= (n.1985-76C=) n.2095-76C= c.4550-76C= (n.4550-76C=) c.4460-76C= (n.4460-76C=) c.4331-76C= (n.4331-76C=) c.4319-76C= (n.4319-76C=) c.4292-76C= (n.4292-76C=) n.4762-76C= n.4764-76C= c.4532-76C= (n.4532-76C=) c.4640-76C= (n.4640-76C=) n.4547-76C= | |
| 11 | g.77198419C>T | CA1984120799 | MYO7A | c.4442-76C>T (n.4442-76C>T) c.2283-76C>T c.4409-76C>T (n.4409-76C>T) c.1985-76C>T (n.1985-76C>T) n.2095-76C>T c.4550-76C>T (n.4550-76C>T) c.4460-76C>T (n.4460-76C>T) c.4331-76C>T (n.4331-76C>T) c.4319-76C>T (n.4319-76C>T) c.4292-76C>T (n.4292-76C>T) n.4762-76C>T n.4764-76C>T c.4532-76C>T (n.4532-76C>T) c.4640-76C>T (n.4640-76C>T) n.4547-76C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77198420T>C | CA2615264079 | MYO7A | c.4442-75T>C (n.4442-75T>C) c.2283-75T>C c.4409-75T>C (n.4409-75T>C) c.1985-75T>C (n.1985-75T>C) n.2095-75T>C c.4550-75T>C (n.4550-75T>C) c.4460-75T>C (n.4460-75T>C) c.4331-75T>C (n.4331-75T>C) c.4319-75T>C (n.4319-75T>C) c.4292-75T>C (n.4292-75T>C) n.4762-75T>C n.4764-75T>C c.4532-75T>C (n.4532-75T>C) c.4640-75T>C (n.4640-75T>C) n.4547-75T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.77198421G>A | CA2574931181 | MYO7A | c.4442-74G>A (n.4442-74G>A) c.2283-74G>A c.4409-74G>A (n.4409-74G>A) c.1985-74G>A (n.1985-74G>A) n.2095-74G>A c.4550-74G>A (n.4550-74G>A) c.4460-74G>A (n.4460-74G>A) c.4331-74G>A (n.4331-74G>A) c.4319-74G>A (n.4319-74G>A) c.4292-74G>A (n.4292-74G>A) n.4762-74G>A n.4764-74G>A c.4532-74G>A (n.4532-74G>A) c.4640-74G>A (n.4640-74G>A) n.4547-74G>A | |
| 11 | g.77198422del | CA2615264082 | MYO7A | c.4442-73del (n.4442-73del) c.2283-73del c.4409-73del (n.4409-73del) c.1985-73del (n.1985-73del) n.2095-73del c.4550-73del (n.4550-73del) c.4460-73del (n.4460-73del) c.4331-73del (n.4331-73del) c.4319-73del (n.4319-73del) c.4292-73del (n.4292-73del) n.4762-73del n.4764-73del c.4532-73del (n.4532-73del) c.4640-73del (n.4640-73del) n.4547-73del | gnomAD v4 |
| 11 | g.77198422G>T | CA2574931182 | MYO7A | c.4442-73G>T (n.4442-73G>T) c.2283-73G>T c.4409-73G>T (n.4409-73G>T) c.1985-73G>T (n.1985-73G>T) n.2095-73G>T c.4550-73G>T (n.4550-73G>T) c.4460-73G>T (n.4460-73G>T) c.4331-73G>T (n.4331-73G>T) c.4319-73G>T (n.4319-73G>T) c.4292-73G>T (n.4292-73G>T) n.4762-73G>T n.4764-73G>T c.4532-73G>T (n.4532-73G>T) c.4640-73G>T (n.4640-73G>T) n.4547-73G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77198423C>T | CA2615264086 | MYO7A | c.4442-72C>T (n.4442-72C>T) c.2283-72C>T c.4409-72C>T (n.4409-72C>T) c.1985-72C>T (n.1985-72C>T) n.2095-72C>T c.4550-72C>T (n.4550-72C>T) c.4460-72C>T (n.4460-72C>T) c.4331-72C>T (n.4331-72C>T) c.4319-72C>T (n.4319-72C>T) c.4292-72C>T (n.4292-72C>T) n.4762-72C>T n.4764-72C>T c.4532-72C>T (n.4532-72C>T) c.4640-72C>T (n.4640-72C>T) n.4547-72C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77198424C>A | CA1984120801 | MYO7A | c.4442-71C>A (n.4442-71C>A) c.2283-71C>A c.4409-71C>A (n.4409-71C>A) c.1985-71C>A (n.1985-71C>A) n.2095-71C>A c.4550-71C>A (n.4550-71C>A) c.4460-71C>A (n.4460-71C>A) c.4331-71C>A (n.4331-71C>A) c.4319-71C>A (n.4319-71C>A) c.4292-71C>A (n.4292-71C>A) n.4762-71C>A n.4764-71C>A c.4532-71C>A (n.4532-71C>A) c.4640-71C>A (n.4640-71C>A) n.4547-71C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77198424C= | CA1984120800 | MYO7A | c.4442-71C= (n.4442-71C=) c.2283-71C= c.4409-71C= (n.4409-71C=) c.1985-71C= (n.1985-71C=) n.2095-71C= c.4550-71C= (n.4550-71C=) c.4460-71C= (n.4460-71C=) c.4331-71C= (n.4331-71C=) c.4319-71C= (n.4319-71C=) c.4292-71C= (n.4292-71C=) n.4762-71C= n.4764-71C= c.4532-71C= (n.4532-71C=) c.4640-71C= (n.4640-71C=) n.4547-71C= | |
| 11 | g.77198424C>T | CA224848715 | MYO7A | c.4442-71C>T (n.4442-71C>T) c.2283-71C>T c.4409-71C>T (n.4409-71C>T) c.1985-71C>T (n.1985-71C>T) n.2095-71C>T c.4550-71C>T (n.4550-71C>T) c.4460-71C>T (n.4460-71C>T) c.4331-71C>T (n.4331-71C>T) c.4319-71C>T (n.4319-71C>T) c.4292-71C>T (n.4292-71C>T) n.4762-71C>T n.4764-71C>T c.4532-71C>T (n.4532-71C>T) c.4640-71C>T (n.4640-71C>T) n.4547-71C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77198425G>A | CA224848718 | MYO7A | c.4442-70G>A (n.4442-70G>A) c.2283-70G>A c.4409-70G>A (n.4409-70G>A) c.1985-70G>A (n.1985-70G>A) n.2095-70G>A c.4550-70G>A (n.4550-70G>A) c.4460-70G>A (n.4460-70G>A) c.4331-70G>A (n.4331-70G>A) c.4319-70G>A (n.4319-70G>A) c.4292-70G>A (n.4292-70G>A) n.4762-70G>A n.4764-70G>A c.4532-70G>A (n.4532-70G>A) c.4640-70G>A (n.4640-70G>A) n.4547-70G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77198425G>C | CA2792789741 | MYO7A | c.4442-70G>C (n.4442-70G>C) c.2283-70G>C c.4409-70G>C (n.4409-70G>C) c.1985-70G>C (n.1985-70G>C) n.2095-70G>C c.4550-70G>C (n.4550-70G>C) c.4460-70G>C (n.4460-70G>C) c.4331-70G>C (n.4331-70G>C) c.4319-70G>C (n.4319-70G>C) c.4292-70G>C (n.4292-70G>C) n.4762-70G>C n.4764-70G>C c.4532-70G>C (n.4532-70G>C) c.4640-70G>C (n.4640-70G>C) n.4547-70G>C | |
| 11 | g.77198425G= | CA1984120803 | MYO7A | c.4442-70G= (n.4442-70G=) c.2283-70G= c.4409-70G= (n.4409-70G=) c.1985-70G= (n.1985-70G=) n.2095-70G= c.4550-70G= (n.4550-70G=) c.4460-70G= (n.4460-70G=) c.4331-70G= (n.4331-70G=) c.4319-70G= (n.4319-70G=) c.4292-70G= (n.4292-70G=) n.4762-70G= n.4764-70G= c.4532-70G= (n.4532-70G=) c.4640-70G= (n.4640-70G=) n.4547-70G= | |
| 11 | g.77198425G>T | CA2574931187 | MYO7A | c.4442-70G>T (n.4442-70G>T) c.2283-70G>T c.4409-70G>T (n.4409-70G>T) c.1985-70G>T (n.1985-70G>T) n.2095-70G>T c.4550-70G>T (n.4550-70G>T) c.4460-70G>T (n.4460-70G>T) c.4331-70G>T (n.4331-70G>T) c.4319-70G>T (n.4319-70G>T) c.4292-70G>T (n.4292-70G>T) n.4762-70G>T n.4764-70G>T c.4532-70G>T (n.4532-70G>T) c.4640-70G>T (n.4640-70G>T) n.4547-70G>T | |
| 11 | g.77198427T>G | CA680415953 | MYO7A | c.4442-68T>G (n.4442-68T>G) c.2283-68T>G c.4409-68T>G (n.4409-68T>G) c.1985-68T>G (n.1985-68T>G) n.2095-68T>G c.4550-68T>G (n.4550-68T>G) c.4460-68T>G (n.4460-68T>G) c.4331-68T>G (n.4331-68T>G) c.4319-68T>G (n.4319-68T>G) c.4292-68T>G (n.4292-68T>G) n.4762-68T>G n.4764-68T>G c.4532-68T>G (n.4532-68T>G) c.4640-68T>G (n.4640-68T>G) n.4547-68T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77198427T= | CA1984120806 | MYO7A | c.4442-68T= (n.4442-68T=) c.2283-68T= c.4409-68T= (n.4409-68T=) c.1985-68T= (n.1985-68T=) n.2095-68T= c.4550-68T= (n.4550-68T=) c.4460-68T= (n.4460-68T=) c.4331-68T= (n.4331-68T=) c.4319-68T= (n.4319-68T=) c.4292-68T= (n.4292-68T=) n.4762-68T= n.4764-68T= c.4532-68T= (n.4532-68T=) c.4640-68T= (n.4640-68T=) n.4547-68T= | |
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| 11 | g.77198442G>A | CA2574931188 | MYO7A | c.4442-53G>A (n.4442-53G>A) c.2283-53G>A c.4409-53G>A (n.4409-53G>A) c.1985-53G>A (n.1985-53G>A) n.2095-53G>A c.4550-53G>A (n.4550-53G>A) c.4460-53G>A (n.4460-53G>A) c.4331-53G>A (n.4331-53G>A) c.4319-53G>A (n.4319-53G>A) c.4292-53G>A (n.4292-53G>A) n.4762-53G>A n.4764-53G>A c.4532-53G>A (n.4532-53G>A) c.4640-53G>A (n.4640-53G>A) n.4547-53G>A | |
| 11 | g.77198443G>A | CA2615264146 | MYO7A | c.4442-52G>A (n.4442-52G>A) c.2283-52G>A c.4409-52G>A (n.4409-52G>A) c.1985-52G>A (n.1985-52G>A) n.2095-52G>A c.4550-52G>A (n.4550-52G>A) c.4460-52G>A (n.4460-52G>A) c.4331-52G>A (n.4331-52G>A) c.4319-52G>A (n.4319-52G>A) c.4292-52G>A (n.4292-52G>A) n.4762-52G>A n.4764-52G>A c.4532-52G>A (n.4532-52G>A) c.4640-52G>A (n.4640-52G>A) n.4547-52G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77198443G>C | CA1984120827 | MYO7A | c.4442-52G>C (n.4442-52G>C) c.2283-52G>C c.4409-52G>C (n.4409-52G>C) c.1985-52G>C (n.1985-52G>C) n.2095-52G>C c.4550-52G>C (n.4550-52G>C) c.4460-52G>C (n.4460-52G>C) c.4331-52G>C (n.4331-52G>C) c.4319-52G>C (n.4319-52G>C) c.4292-52G>C (n.4292-52G>C) n.4762-52G>C n.4764-52G>C c.4532-52G>C (n.4532-52G>C) c.4640-52G>C (n.4640-52G>C) n.4547-52G>C | dbSNP |
| 11 | g.77198443G= | CA1984120828 | MYO7A | c.4442-52G= (n.4442-52G=) c.2283-52G= c.4409-52G= (n.4409-52G=) c.1985-52G= (n.1985-52G=) n.2095-52G= c.4550-52G= (n.4550-52G=) c.4460-52G= (n.4460-52G=) c.4331-52G= (n.4331-52G=) c.4319-52G= (n.4319-52G=) c.4292-52G= (n.4292-52G=) n.4762-52G= n.4764-52G= c.4532-52G= (n.4532-52G=) c.4640-52G= (n.4640-52G=) n.4547-52G= | |
| 11 | g.77198444C>A | CA2615264148 | MYO7A | c.4442-51C>A (n.4442-51C>A) c.2283-51C>A c.4409-51C>A (n.4409-51C>A) c.1985-51C>A (n.1985-51C>A) n.2095-51C>A c.4550-51C>A (n.4550-51C>A) c.4460-51C>A (n.4460-51C>A) c.4331-51C>A (n.4331-51C>A) c.4319-51C>A (n.4319-51C>A) c.4292-51C>A (n.4292-51C>A) n.4762-51C>A n.4764-51C>A c.4532-51C>A (n.4532-51C>A) c.4640-51C>A (n.4640-51C>A) n.4547-51C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77198444C= | CA1984120829 | MYO7A | c.4442-51C= (n.4442-51C=) c.2283-51C= c.4409-51C= (n.4409-51C=) c.1985-51C= (n.1985-51C=) n.2095-51C= c.4550-51C= (n.4550-51C=) c.4460-51C= (n.4460-51C=) c.4331-51C= (n.4331-51C=) c.4319-51C= (n.4319-51C=) c.4292-51C= (n.4292-51C=) n.4762-51C= n.4764-51C= c.4532-51C= (n.4532-51C=) c.4640-51C= (n.4640-51C=) n.4547-51C= | |
| 11 | g.77198444C>T | CA939786560 | MYO7A | c.4442-51C>T (n.4442-51C>T) c.2283-51C>T c.4409-51C>T (n.4409-51C>T) c.1985-51C>T (n.1985-51C>T) n.2095-51C>T c.4550-51C>T (n.4550-51C>T) c.4460-51C>T (n.4460-51C>T) c.4331-51C>T (n.4331-51C>T) c.4319-51C>T (n.4319-51C>T) c.4292-51C>T (n.4292-51C>T) n.4762-51C>T n.4764-51C>T c.4532-51C>T (n.4532-51C>T) c.4640-51C>T (n.4640-51C>T) n.4547-51C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77198445T>A | CA1984120833 | MYO7A | c.4442-50T>A (n.4442-50T>A) c.2283-50T>A c.4409-50T>A (n.4409-50T>A) c.1985-50T>A (n.1985-50T>A) n.2095-50T>A c.4550-50T>A (n.4550-50T>A) c.4460-50T>A (n.4460-50T>A) c.4331-50T>A (n.4331-50T>A) c.4319-50T>A (n.4319-50T>A) c.4292-50T>A (n.4292-50T>A) n.4762-50T>A n.4764-50T>A c.4532-50T>A (n.4532-50T>A) c.4640-50T>A (n.4640-50T>A) n.4547-50T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77198445T>C | CA2615264156 | MYO7A | c.4442-50T>C (n.4442-50T>C) c.2283-50T>C c.4409-50T>C (n.4409-50T>C) c.1985-50T>C (n.1985-50T>C) n.2095-50T>C c.4550-50T>C (n.4550-50T>C) c.4460-50T>C (n.4460-50T>C) c.4331-50T>C (n.4331-50T>C) c.4319-50T>C (n.4319-50T>C) c.4292-50T>C (n.4292-50T>C) n.4762-50T>C n.4764-50T>C c.4532-50T>C (n.4532-50T>C) c.4640-50T>C (n.4640-50T>C) n.4547-50T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.77198445T= | CA1984120832 | MYO7A | c.4442-50T= (n.4442-50T=) c.2283-50T= c.4409-50T= (n.4409-50T=) c.1985-50T= (n.1985-50T=) n.2095-50T= c.4550-50T= (n.4550-50T=) c.4460-50T= (n.4460-50T=) c.4331-50T= (n.4331-50T=) c.4319-50T= (n.4319-50T=) c.4292-50T= (n.4292-50T=) n.4762-50T= n.4764-50T= c.4532-50T= (n.4532-50T=) c.4640-50T= (n.4640-50T=) n.4547-50T= | |
| 11 | g.77198446G>C | CA1984120836 | MYO7A | c.4442-49G>C (n.4442-49G>C) c.2283-49G>C c.4409-49G>C (n.4409-49G>C) c.1985-49G>C (n.1985-49G>C) n.2095-49G>C c.4550-49G>C (n.4550-49G>C) c.4460-49G>C (n.4460-49G>C) c.4331-49G>C (n.4331-49G>C) c.4319-49G>C (n.4319-49G>C) c.4292-49G>C (n.4292-49G>C) n.4762-49G>C n.4764-49G>C c.4532-49G>C (n.4532-49G>C) c.4640-49G>C (n.4640-49G>C) n.4547-49G>C | dbSNP |
| 11 | g.77198446G= | CA1984120835 | MYO7A | c.4442-49G= (n.4442-49G=) c.2283-49G= c.4409-49G= (n.4409-49G=) c.1985-49G= (n.1985-49G=) n.2095-49G= c.4550-49G= (n.4550-49G=) c.4460-49G= (n.4460-49G=) c.4331-49G= (n.4331-49G=) c.4319-49G= (n.4319-49G=) c.4292-49G= (n.4292-49G=) n.4762-49G= n.4764-49G= c.4532-49G= (n.4532-49G=) c.4640-49G= (n.4640-49G=) n.4547-49G= | |
| 11 | g.77198448G>A | CA224848722 | MYO7A | c.4442-47G>A (n.4442-47G>A) c.2283-47G>A c.4409-47G>A (n.4409-47G>A) c.1985-47G>A (n.1985-47G>A) n.2095-47G>A c.4550-47G>A (n.4550-47G>A) c.4460-47G>A (n.4460-47G>A) c.4331-47G>A (n.4331-47G>A) c.4319-47G>A (n.4319-47G>A) c.4292-47G>A (n.4292-47G>A) n.4762-47G>A n.4764-47G>A c.4532-47G>A (n.4532-47G>A) c.4640-47G>A (n.4640-47G>A) n.4547-47G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77198448G= | CA1984120838 | MYO7A | c.4442-47G= (n.4442-47G=) c.2283-47G= c.4409-47G= (n.4409-47G=) c.1985-47G= (n.1985-47G=) n.2095-47G= c.4550-47G= (n.4550-47G=) c.4460-47G= (n.4460-47G=) c.4331-47G= (n.4331-47G=) c.4319-47G= (n.4319-47G=) c.4292-47G= (n.4292-47G=) n.4762-47G= n.4764-47G= c.4532-47G= (n.4532-47G=) c.4640-47G= (n.4640-47G=) n.4547-47G= | |
| 11 | g.77198449C= | CA1984120845 | MYO7A | c.4442-46C= (n.4442-46C=) c.2283-46C= c.4409-46C= (n.4409-46C=) c.1985-46C= (n.1985-46C=) n.2095-46C= c.4550-46C= (n.4550-46C=) c.4460-46C= (n.4460-46C=) c.4331-46C= (n.4331-46C=) c.4319-46C= (n.4319-46C=) c.4292-46C= (n.4292-46C=) n.4762-46C= n.4764-46C= c.4532-46C= (n.4532-46C=) c.4640-46C= (n.4640-46C=) n.4547-46C= | |
| 11 | g.77198449C>T | CA600348716 | MYO7A | c.4442-46C>T (n.4442-46C>T) c.2283-46C>T c.4409-46C>T (n.4409-46C>T) c.1985-46C>T (n.1985-46C>T) n.2095-46C>T c.4550-46C>T (n.4550-46C>T) c.4460-46C>T (n.4460-46C>T) c.4331-46C>T (n.4331-46C>T) c.4319-46C>T (n.4319-46C>T) c.4292-46C>T (n.4292-46C>T) n.4762-46C>T n.4764-46C>T c.4532-46C>T (n.4532-46C>T) c.4640-46C>T (n.4640-46C>T) n.4547-46C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77198451T>G | CA2792789742 | MYO7A | c.4442-44T>G (n.4442-44T>G) c.2283-44T>G c.4409-44T>G (n.4409-44T>G) c.1985-44T>G (n.1985-44T>G) n.2095-44T>G c.4550-44T>G (n.4550-44T>G) c.4460-44T>G (n.4460-44T>G) c.4331-44T>G (n.4331-44T>G) c.4319-44T>G (n.4319-44T>G) c.4292-44T>G (n.4292-44T>G) n.4762-44T>G n.4764-44T>G c.4532-44T>G (n.4532-44T>G) c.4640-44T>G (n.4640-44T>G) n.4547-44T>G | |
| 11 | g.77198452G>A | CA2615264161 | MYO7A | c.4442-43G>A (n.4442-43G>A) c.2283-43G>A c.4409-43G>A (n.4409-43G>A) c.1985-43G>A (n.1985-43G>A) n.2095-43G>A c.4550-43G>A (n.4550-43G>A) c.4460-43G>A (n.4460-43G>A) c.4331-43G>A (n.4331-43G>A) c.4319-43G>A (n.4319-43G>A) c.4292-43G>A (n.4292-43G>A) n.4762-43G>A n.4764-43G>A c.4532-43G>A (n.4532-43G>A) c.4640-43G>A (n.4640-43G>A) n.4547-43G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77198455T>G | CA6198443 | MYO7A | c.4442-40T>G (n.4442-40T>G) c.2283-40T>G c.4409-40T>G (n.4409-40T>G) c.1985-40T>G (n.1985-40T>G) n.2095-40T>G c.4550-40T>G (n.4550-40T>G) c.4460-40T>G (n.4460-40T>G) c.4331-40T>G (n.4331-40T>G) c.4319-40T>G (n.4319-40T>G) c.4292-40T>G (n.4292-40T>G) n.4762-40T>G n.4764-40T>G c.4532-40T>G (n.4532-40T>G) c.4640-40T>G (n.4640-40T>G) n.4547-40T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.77198456G>A | CA1984120853 | MYO7A | c.4442-39G>A (n.4442-39G>A) c.2283-39G>A c.4409-39G>A (n.4409-39G>A) c.1985-39G>A (n.1985-39G>A) n.2095-39G>A c.4550-39G>A (n.4550-39G>A) c.4460-39G>A (n.4460-39G>A) c.4331-39G>A (n.4331-39G>A) c.4319-39G>A (n.4319-39G>A) c.4292-39G>A (n.4292-39G>A) n.4762-39G>A n.4764-39G>A c.4532-39G>A (n.4532-39G>A) c.4640-39G>A (n.4640-39G>A) n.4547-39G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77198456G= | CA1984120851 | MYO7A | c.4442-39G= (n.4442-39G=) c.2283-39G= c.4409-39G= (n.4409-39G=) c.1985-39G= (n.1985-39G=) n.2095-39G= c.4550-39G= (n.4550-39G=) c.4460-39G= (n.4460-39G=) c.4331-39G= (n.4331-39G=) c.4319-39G= (n.4319-39G=) c.4292-39G= (n.4292-39G=) n.4762-39G= n.4764-39G= c.4532-39G= (n.4532-39G=) c.4640-39G= (n.4640-39G=) n.4547-39G= | |
| 11 | g.77198456G>T | CA680415974 | MYO7A | c.4442-39G>T (n.4442-39G>T) c.2283-39G>T c.4409-39G>T (n.4409-39G>T) c.1985-39G>T (n.1985-39G>T) n.2095-39G>T c.4550-39G>T (n.4550-39G>T) c.4460-39G>T (n.4460-39G>T) c.4331-39G>T (n.4331-39G>T) c.4319-39G>T (n.4319-39G>T) c.4292-39G>T (n.4292-39G>T) n.4762-39G>T n.4764-39G>T c.4532-39G>T (n.4532-39G>T) c.4640-39G>T (n.4640-39G>T) n.4547-39G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77198457T>G | CA1984120855 | MYO7A | c.4442-38T>G (n.4442-38T>G) c.2283-38T>G c.4409-38T>G (n.4409-38T>G) c.1985-38T>G (n.1985-38T>G) n.2095-38T>G c.4550-38T>G (n.4550-38T>G) c.4460-38T>G (n.4460-38T>G) c.4331-38T>G (n.4331-38T>G) c.4319-38T>G (n.4319-38T>G) c.4292-38T>G (n.4292-38T>G) n.4762-38T>G n.4764-38T>G c.4532-38T>G (n.4532-38T>G) c.4640-38T>G (n.4640-38T>G) n.4547-38T>G | dbSNP |
| 11 | g.77198457T= | CA1984120854 | MYO7A | c.4442-38T= (n.4442-38T=) c.2283-38T= c.4409-38T= (n.4409-38T=) c.1985-38T= (n.1985-38T=) n.2095-38T= c.4550-38T= (n.4550-38T=) c.4460-38T= (n.4460-38T=) c.4331-38T= (n.4331-38T=) c.4319-38T= (n.4319-38T=) c.4292-38T= (n.4292-38T=) n.4762-38T= n.4764-38T= c.4532-38T= (n.4532-38T=) c.4640-38T= (n.4640-38T=) n.4547-38T= | |
| 11 | g.77198459G>T | CA2615264170 | MYO7A | c.4442-36G>T (n.4442-36G>T) c.2283-36G>T c.4409-36G>T (n.4409-36G>T) c.1985-36G>T (n.1985-36G>T) n.2095-36G>T c.4550-36G>T (n.4550-36G>T) c.4460-36G>T (n.4460-36G>T) c.4331-36G>T (n.4331-36G>T) c.4319-36G>T (n.4319-36G>T) c.4292-36G>T (n.4292-36G>T) n.4762-36G>T n.4764-36G>T c.4532-36G>T (n.4532-36G>T) c.4640-36G>T (n.4640-36G>T) n.4547-36G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77198460G>A | CA600348720 | MYO7A | c.4442-35G>A (n.4442-35G>A) c.2283-35G>A c.4409-35G>A (n.4409-35G>A) c.1985-35G>A (n.1985-35G>A) n.2095-35G>A c.4550-35G>A (n.4550-35G>A) c.4460-35G>A (n.4460-35G>A) c.4331-35G>A (n.4331-35G>A) c.4319-35G>A (n.4319-35G>A) c.4292-35G>A (n.4292-35G>A) n.4762-35G>A n.4764-35G>A c.4532-35G>A (n.4532-35G>A) c.4640-35G>A (n.4640-35G>A) n.4547-35G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77198460G= | CA1984120857 | MYO7A | c.4442-35G= (n.4442-35G=) c.2283-35G= c.4409-35G= (n.4409-35G=) c.1985-35G= (n.1985-35G=) n.2095-35G= c.4550-35G= (n.4550-35G=) c.4460-35G= (n.4460-35G=) c.4331-35G= (n.4331-35G=) c.4319-35G= (n.4319-35G=) c.4292-35G= (n.4292-35G=) n.4762-35G= n.4764-35G= c.4532-35G= (n.4532-35G=) c.4640-35G= (n.4640-35G=) n.4547-35G= | |
| 11 | g.77198461A= | CA1984120860 | MYO7A | c.4442-34A= (n.4442-34A=) c.2283-34A= c.4409-34A= (n.4409-34A=) c.1985-34A= (n.1985-34A=) n.2095-34A= c.4550-34A= (n.4550-34A=) c.4460-34A= (n.4460-34A=) c.4331-34A= (n.4331-34A=) c.4319-34A= (n.4319-34A=) c.4292-34A= (n.4292-34A=) n.4762-34A= n.4764-34A= c.4532-34A= (n.4532-34A=) c.4640-34A= (n.4640-34A=) n.4547-34A= | |
| 11 | g.77198461A>T | CA6198444 | MYO7A | c.4442-34A>T (n.4442-34A>T) c.2283-34A>T c.4409-34A>T (n.4409-34A>T) c.1985-34A>T (n.1985-34A>T) n.2095-34A>T c.4550-34A>T (n.4550-34A>T) c.4460-34A>T (n.4460-34A>T) c.4331-34A>T (n.4331-34A>T) c.4319-34A>T (n.4319-34A>T) c.4292-34A>T (n.4292-34A>T) n.4762-34A>T n.4764-34A>T c.4532-34A>T (n.4532-34A>T) c.4640-34A>T (n.4640-34A>T) n.4547-34A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77198463G>A | CA2574931189 | MYO7A | c.4442-32G>A (n.4442-32G>A) c.2283-32G>A c.4409-32G>A (n.4409-32G>A) c.1985-32G>A (n.1985-32G>A) n.2095-32G>A c.4550-32G>A (n.4550-32G>A) c.4460-32G>A (n.4460-32G>A) c.4331-32G>A (n.4331-32G>A) c.4319-32G>A (n.4319-32G>A) c.4292-32G>A (n.4292-32G>A) n.4762-32G>A n.4764-32G>A c.4532-32G>A (n.4532-32G>A) c.4640-32G>A (n.4640-32G>A) n.4547-32G>A | |
| 11 | g.77198463G>C | CA600348724 | MYO7A | c.4442-32G>C (n.4442-32G>C) c.2283-32G>C c.4409-32G>C (n.4409-32G>C) c.1985-32G>C (n.1985-32G>C) n.2095-32G>C c.4550-32G>C (n.4550-32G>C) c.4460-32G>C (n.4460-32G>C) c.4331-32G>C (n.4331-32G>C) c.4319-32G>C (n.4319-32G>C) c.4292-32G>C (n.4292-32G>C) n.4762-32G>C n.4764-32G>C c.4532-32G>C (n.4532-32G>C) c.4640-32G>C (n.4640-32G>C) n.4547-32G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.77198463G= | CA1984120863 | MYO7A | c.4442-32G= (n.4442-32G=) c.2283-32G= c.4409-32G= (n.4409-32G=) c.1985-32G= (n.1985-32G=) n.2095-32G= c.4550-32G= (n.4550-32G=) c.4460-32G= (n.4460-32G=) c.4331-32G= (n.4331-32G=) c.4319-32G= (n.4319-32G=) c.4292-32G= (n.4292-32G=) n.4762-32G= n.4764-32G= c.4532-32G= (n.4532-32G=) c.4640-32G= (n.4640-32G=) n.4547-32G= | |
| 11 | g.77198464C>T | CA2615264183 | MYO7A | c.4442-31C>T (n.4442-31C>T) c.2283-31C>T c.4409-31C>T (n.4409-31C>T) c.1985-31C>T (n.1985-31C>T) n.2095-31C>T c.4550-31C>T (n.4550-31C>T) c.4460-31C>T (n.4460-31C>T) c.4331-31C>T (n.4331-31C>T) c.4319-31C>T (n.4319-31C>T) c.4292-31C>T (n.4292-31C>T) n.4762-31C>T n.4764-31C>T c.4532-31C>T (n.4532-31C>T) c.4640-31C>T (n.4640-31C>T) n.4547-31C>T | gnomAD v4 |
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| 11 | g.77198465C>T | CA6198445 | MYO7A | c.4442-30C>T (n.4442-30C>T) c.2283-30C>T c.4409-30C>T (n.4409-30C>T) c.1985-30C>T (n.1985-30C>T) n.2095-30C>T c.4550-30C>T (n.4550-30C>T) c.4460-30C>T (n.4460-30C>T) c.4331-30C>T (n.4331-30C>T) c.4319-30C>T (n.4319-30C>T) c.4292-30C>T (n.4292-30C>T) n.4762-30C>T n.4764-30C>T c.4532-30C>T (n.4532-30C>T) c.4640-30C>T (n.4640-30C>T) n.4547-30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77198466T>C | CA224848729 | MYO7A | c.4442-29T>C (n.4442-29T>C) c.2283-29T>C c.4409-29T>C (n.4409-29T>C) c.1985-29T>C (n.1985-29T>C) n.2095-29T>C c.4550-29T>C (n.4550-29T>C) c.4460-29T>C (n.4460-29T>C) c.4331-29T>C (n.4331-29T>C) c.4319-29T>C (n.4319-29T>C) c.4292-29T>C (n.4292-29T>C) n.4762-29T>C n.4764-29T>C c.4532-29T>C (n.4532-29T>C) c.4640-29T>C (n.4640-29T>C) n.4547-29T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77198466T= | CA1984120868 | MYO7A | c.4442-29T= (n.4442-29T=) c.2283-29T= c.4409-29T= (n.4409-29T=) c.1985-29T= (n.1985-29T=) n.2095-29T= c.4550-29T= (n.4550-29T=) c.4460-29T= (n.4460-29T=) c.4331-29T= (n.4331-29T=) c.4319-29T= (n.4319-29T=) c.4292-29T= (n.4292-29T=) n.4762-29T= n.4764-29T= c.4532-29T= (n.4532-29T=) c.4640-29T= (n.4640-29T=) n.4547-29T= | |
| 11 | g.77198467G>C | CA2615264197 | MYO7A | c.4442-28G>C (n.4442-28G>C) c.2283-28G>C c.4409-28G>C (n.4409-28G>C) c.1985-28G>C (n.1985-28G>C) n.2095-28G>C c.4550-28G>C (n.4550-28G>C) c.4460-28G>C (n.4460-28G>C) c.4331-28G>C (n.4331-28G>C) c.4319-28G>C (n.4319-28G>C) c.4292-28G>C (n.4292-28G>C) n.4762-28G>C n.4764-28G>C c.4532-28G>C (n.4532-28G>C) c.4640-28G>C (n.4640-28G>C) n.4547-28G>C | gnomAD v4 |
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| 11 | g.77198468_77198470delinsCCT | CA1984120869 | MYO7A | c.4442-27_4442-25delinsCCT (n.4442-27_4442-25delinsCCT) c.2283-27_2283-25delinsCCT c.4409-27_4409-25delinsCCT (n.4409-27_4409-25delinsCCT) c.1985-27_1985-25delinsCCT (n.1985-27_1985-25delinsCCT) n.2095-27_2095-25delinsCCT c.4550-27_4550-25delinsCCT (n.4550-27_4550-25delinsCCT) c.4460-27_4460-25delinsCCT (n.4460-27_4460-25delinsCCT) c.4331-27_4331-25delinsCCT (n.4331-27_4331-25delinsCCT) c.4319-27_4319-25delinsCCT (n.4319-27_4319-25delinsCCT) c.4292-27_4292-25delinsCCT (n.4292-27_4292-25delinsCCT) n.4762-27_4762-25delinsCCT n.4764-27_4764-25delinsCCT c.4532-27_4532-25delinsCCT (n.4532-27_4532-25delinsCCT) c.4640-27_4640-25delinsCCT (n.4640-27_4640-25delinsCCT) n.4547-27_4547-25delinsCCT | |
| 11 | g.77198469C>A | CA6198447 | MYO7A | c.4442-26C>A (n.4442-26C>A) c.2283-26C>A c.4409-26C>A (n.4409-26C>A) c.1985-26C>A (n.1985-26C>A) n.2095-26C>A c.4550-26C>A (n.4550-26C>A) c.4460-26C>A (n.4460-26C>A) c.4331-26C>A (n.4331-26C>A) c.4319-26C>A (n.4319-26C>A) c.4292-26C>A (n.4292-26C>A) n.4762-26C>A n.4764-26C>A c.4532-26C>A (n.4532-26C>A) c.4640-26C>A (n.4640-26C>A) n.4547-26C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77198469C= | CA1984120871 | MYO7A | c.4442-26C= (n.4442-26C=) c.2283-26C= c.4409-26C= (n.4409-26C=) c.1985-26C= (n.1985-26C=) n.2095-26C= c.4550-26C= (n.4550-26C=) c.4460-26C= (n.4460-26C=) c.4331-26C= (n.4331-26C=) c.4319-26C= (n.4319-26C=) c.4292-26C= (n.4292-26C=) n.4762-26C= n.4764-26C= c.4532-26C= (n.4532-26C=) c.4640-26C= (n.4640-26C=) n.4547-26C= | |
| 11 | g.77198469C>G | CA2574931190 | MYO7A | c.4442-26C>G (n.4442-26C>G) c.2283-26C>G c.4409-26C>G (n.4409-26C>G) c.1985-26C>G (n.1985-26C>G) n.2095-26C>G c.4550-26C>G (n.4550-26C>G) c.4460-26C>G (n.4460-26C>G) c.4331-26C>G (n.4331-26C>G) c.4319-26C>G (n.4319-26C>G) c.4292-26C>G (n.4292-26C>G) n.4762-26C>G n.4764-26C>G c.4532-26C>G (n.4532-26C>G) c.4640-26C>G (n.4640-26C>G) n.4547-26C>G | |
| 11 | g.77198472_77198473del | CA6198446 | MYO7A | c.4442-23_4442-22del (n.4442-23_4442-22del) c.2283-23_2283-22del c.4409-23_4409-22del (n.4409-23_4409-22del) c.1985-23_1985-22del (n.1985-23_1985-22del) n.2095-23_2095-22del c.4550-23_4550-22del (n.4550-23_4550-22del) c.4460-23_4460-22del (n.4460-23_4460-22del) c.4331-23_4331-22del (n.4331-23_4331-22del) c.4319-23_4319-22del (n.4319-23_4319-22del) c.4292-23_4292-22del (n.4292-23_4292-22del) n.4762-23_4762-22del n.4764-23_4764-22del c.4532-23_4532-22del (n.4532-23_4532-22del) c.4640-23_4640-22del (n.4640-23_4640-22del) n.4547-23_4547-22del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77198470T>C | CA2615264209 | MYO7A | c.4442-25T>C (n.4442-25T>C) c.2283-25T>C c.4409-25T>C (n.4409-25T>C) c.1985-25T>C (n.1985-25T>C) n.2095-25T>C c.4550-25T>C (n.4550-25T>C) c.4460-25T>C (n.4460-25T>C) c.4331-25T>C (n.4331-25T>C) c.4319-25T>C (n.4319-25T>C) c.4292-25T>C (n.4292-25T>C) n.4762-25T>C n.4764-25T>C c.4532-25T>C (n.4532-25T>C) c.4640-25T>C (n.4640-25T>C) n.4547-25T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.77198471C>G | CA2574931191 | MYO7A | c.4442-24C>G (n.4442-24C>G) c.2283-24C>G c.4409-24C>G (n.4409-24C>G) c.1985-24C>G (n.1985-24C>G) n.2095-24C>G c.4550-24C>G (n.4550-24C>G) c.4460-24C>G (n.4460-24C>G) c.4331-24C>G (n.4331-24C>G) c.4319-24C>G (n.4319-24C>G) c.4292-24C>G (n.4292-24C>G) n.4762-24C>G n.4764-24C>G c.4532-24C>G (n.4532-24C>G) c.4640-24C>G (n.4640-24C>G) n.4547-24C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.77198471C>T | CA2574931192 | MYO7A | c.4442-24C>T (n.4442-24C>T) c.2283-24C>T c.4409-24C>T (n.4409-24C>T) c.1985-24C>T (n.1985-24C>T) n.2095-24C>T c.4550-24C>T (n.4550-24C>T) c.4460-24C>T (n.4460-24C>T) c.4331-24C>T (n.4331-24C>T) c.4319-24C>T (n.4319-24C>T) c.4292-24C>T (n.4292-24C>T) n.4762-24C>T n.4764-24C>T c.4532-24C>T (n.4532-24C>T) c.4640-24C>T (n.4640-24C>T) n.4547-24C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77198471_77198481delinsCTCAGTGCCTT | CA1984120874 | MYO7A | c.4442-24_4442-14delinsCTCAGTGCCTT (n.4442-24_4442-14delinsCTCAGTGCCTT) c.2283-24_2283-14delinsCTCAGTGCCTT c.4409-24_4409-14delinsCTCAGTGCCTT (n.4409-24_4409-14delinsCTCAGTGCCTT) c.1985-24_1985-14delinsCTCAGTGCCTT (n.1985-24_1985-14delinsCTCAGTGCCTT) n.2095-24_2095-14delinsCTCAGTGCCTT c.4550-24_4550-14delinsCTCAGTGCCTT (n.4550-24_4550-14delinsCTCAGTGCCTT) c.4460-24_4460-14delinsCTCAGTGCCTT (n.4460-24_4460-14delinsCTCAGTGCCTT) c.4331-24_4331-14delinsCTCAGTGCCTT (n.4331-24_4331-14delinsCTCAGTGCCTT) c.4319-24_4319-14delinsCTCAGTGCCTT (n.4319-24_4319-14delinsCTCAGTGCCTT) c.4292-24_4292-14delinsCTCAGTGCCTT (n.4292-24_4292-14delinsCTCAGTGCCTT) n.4762-24_4762-14delinsCTCAGTGCCTT n.4764-24_4764-14delinsCTCAGTGCCTT c.4532-24_4532-14delinsCTCAGTGCCTT (n.4532-24_4532-14delinsCTCAGTGCCTT) c.4640-24_4640-14delinsCTCAGTGCCTT (n.4640-24_4640-14delinsCTCAGTGCCTT) n.4547-24_4547-14delinsCTCAGTGCCTT | |
| 11 | g.77198472T>C | CA600348730 | MYO7A | c.4442-23T>C (n.4442-23T>C) c.2283-23T>C c.4409-23T>C (n.4409-23T>C) c.1985-23T>C (n.1985-23T>C) n.2095-23T>C c.4550-23T>C (n.4550-23T>C) c.4460-23T>C (n.4460-23T>C) c.4331-23T>C (n.4331-23T>C) c.4319-23T>C (n.4319-23T>C) c.4292-23T>C (n.4292-23T>C) n.4762-23T>C n.4764-23T>C c.4532-23T>C (n.4532-23T>C) c.4640-23T>C (n.4640-23T>C) n.4547-23T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77198472T= | CA1984120878 | MYO7A | c.4442-23T= (n.4442-23T=) c.2283-23T= c.4409-23T= (n.4409-23T=) c.1985-23T= (n.1985-23T=) n.2095-23T= c.4550-23T= (n.4550-23T=) c.4460-23T= (n.4460-23T=) c.4331-23T= (n.4331-23T=) c.4319-23T= (n.4319-23T=) c.4292-23T= (n.4292-23T=) n.4762-23T= n.4764-23T= c.4532-23T= (n.4532-23T=) c.4640-23T= (n.4640-23T=) n.4547-23T= | |
| 11 | g.77198472_77198481del | CA6198448 | MYO7A | c.4442-23_4442-14del (n.4442-23_4442-14del) c.2283-23_2283-14del c.4409-23_4409-14del (n.4409-23_4409-14del) c.1985-23_1985-14del (n.1985-23_1985-14del) n.2095-23_2095-14del c.4550-23_4550-14del (n.4550-23_4550-14del) c.4460-23_4460-14del (n.4460-23_4460-14del) c.4331-23_4331-14del (n.4331-23_4331-14del) c.4319-23_4319-14del (n.4319-23_4319-14del) c.4292-23_4292-14del (n.4292-23_4292-14del) n.4762-23_4762-14del n.4764-23_4764-14del c.4532-23_4532-14del (n.4532-23_4532-14del) c.4640-23_4640-14del (n.4640-23_4640-14del) n.4547-23_4547-14del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77198473C>A | CA2615264217 | MYO7A | c.4442-22C>A (n.4442-22C>A) c.2283-22C>A c.4409-22C>A (n.4409-22C>A) c.1985-22C>A (n.1985-22C>A) n.2095-22C>A c.4550-22C>A (n.4550-22C>A) c.4460-22C>A (n.4460-22C>A) c.4331-22C>A (n.4331-22C>A) c.4319-22C>A (n.4319-22C>A) c.4292-22C>A (n.4292-22C>A) n.4762-22C>A n.4764-22C>A c.4532-22C>A (n.4532-22C>A) c.4640-22C>A (n.4640-22C>A) n.4547-22C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77198475G>A | CA939786569 | MYO7A | c.4442-20G>A (n.4442-20G>A) c.2283-20G>A c.4409-20G>A (n.4409-20G>A) c.1985-20G>A (n.1985-20G>A) n.2095-20G>A c.4550-20G>A (n.4550-20G>A) c.4460-20G>A (n.4460-20G>A) c.4331-20G>A (n.4331-20G>A) c.4319-20G>A (n.4319-20G>A) c.4292-20G>A (n.4292-20G>A) n.4762-20G>A n.4764-20G>A c.4532-20G>A (n.4532-20G>A) c.4640-20G>A (n.4640-20G>A) n.4547-20G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77198475G= | CA1984120880 | MYO7A | c.4442-20G= (n.4442-20G=) c.2283-20G= c.4409-20G= (n.4409-20G=) c.1985-20G= (n.1985-20G=) n.2095-20G= c.4550-20G= (n.4550-20G=) c.4460-20G= (n.4460-20G=) c.4331-20G= (n.4331-20G=) c.4319-20G= (n.4319-20G=) c.4292-20G= (n.4292-20G=) n.4762-20G= n.4764-20G= c.4532-20G= (n.4532-20G=) c.4640-20G= (n.4640-20G=) n.4547-20G= | |
| 11 | g.77198478C>A | CA2615264226 | MYO7A | c.4442-17C>A (n.4442-17C>A) c.2283-17C>A c.4409-17C>A (n.4409-17C>A) c.1985-17C>A (n.1985-17C>A) n.2095-17C>A c.4550-17C>A (n.4550-17C>A) c.4460-17C>A (n.4460-17C>A) c.4331-17C>A (n.4331-17C>A) c.4319-17C>A (n.4319-17C>A) c.4292-17C>A (n.4292-17C>A) n.4762-17C>A n.4764-17C>A c.4532-17C>A (n.4532-17C>A) c.4640-17C>A (n.4640-17C>A) n.4547-17C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77198478C= | CA1984120883 | MYO7A | c.4442-17C= (n.4442-17C=) c.2283-17C= c.4409-17C= (n.4409-17C=) c.1985-17C= (n.1985-17C=) n.2095-17C= c.4550-17C= (n.4550-17C=) c.4460-17C= (n.4460-17C=) c.4331-17C= (n.4331-17C=) c.4319-17C= (n.4319-17C=) c.4292-17C= (n.4292-17C=) n.4762-17C= n.4764-17C= c.4532-17C= (n.4532-17C=) c.4640-17C= (n.4640-17C=) n.4547-17C= | |
| 11 | g.77198478C>G | CA1984120887 | MYO7A | c.4442-17C>G (n.4442-17C>G) c.2283-17C>G c.4409-17C>G (n.4409-17C>G) c.1985-17C>G (n.1985-17C>G) n.2095-17C>G c.4550-17C>G (n.4550-17C>G) c.4460-17C>G (n.4460-17C>G) c.4331-17C>G (n.4331-17C>G) c.4319-17C>G (n.4319-17C>G) c.4292-17C>G (n.4292-17C>G) n.4762-17C>G n.4764-17C>G c.4532-17C>G (n.4532-17C>G) c.4640-17C>G (n.4640-17C>G) n.4547-17C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.77198478C>T | CA6198449 | MYO7A | c.4442-17C>T (n.4442-17C>T) c.2283-17C>T c.4409-17C>T (n.4409-17C>T) c.1985-17C>T (n.1985-17C>T) n.2095-17C>T c.4550-17C>T (n.4550-17C>T) c.4460-17C>T (n.4460-17C>T) c.4331-17C>T (n.4331-17C>T) c.4319-17C>T (n.4319-17C>T) c.4292-17C>T (n.4292-17C>T) n.4762-17C>T n.4764-17C>T c.4532-17C>T (n.4532-17C>T) c.4640-17C>T (n.4640-17C>T) n.4547-17C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77198478_77198481del | CA2615264225 | MYO7A | c.4442-17_4442-14del (n.4442-17_4442-14del) c.2283-17_2283-14del c.4409-17_4409-14del (n.4409-17_4409-14del) c.1985-17_1985-14del (n.1985-17_1985-14del) n.2095-17_2095-14del c.4550-17_4550-14del (n.4550-17_4550-14del) c.4460-17_4460-14del (n.4460-17_4460-14del) c.4331-17_4331-14del (n.4331-17_4331-14del) c.4319-17_4319-14del (n.4319-17_4319-14del) c.4292-17_4292-14del (n.4292-17_4292-14del) n.4762-17_4762-14del n.4764-17_4764-14del c.4532-17_4532-14del (n.4532-17_4532-14del) c.4640-17_4640-14del (n.4640-17_4640-14del) n.4547-17_4547-14del | gnomAD v4 |
| 11 | g.77198481T>C | CA2615264243 | MYO7A | c.4442-14T>C (n.4442-14T>C) c.2283-14T>C c.4409-14T>C (n.4409-14T>C) c.1985-14T>C (n.1985-14T>C) n.2095-14T>C c.4550-14T>C (n.4550-14T>C) c.4460-14T>C (n.4460-14T>C) c.4331-14T>C (n.4331-14T>C) c.4319-14T>C (n.4319-14T>C) c.4292-14T>C (n.4292-14T>C) n.4762-14T>C n.4764-14T>C c.4532-14T>C (n.4532-14T>C) c.4640-14T>C (n.4640-14T>C) n.4547-14T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.77198482G>T | CA2615264247 | MYO7A | c.4442-13G>T (n.4442-13G>T) c.2283-13G>T c.4409-13G>T (n.4409-13G>T) c.1985-13G>T (n.1985-13G>T) n.2095-13G>T c.4550-13G>T (n.4550-13G>T) c.4460-13G>T (n.4460-13G>T) c.4331-13G>T (n.4331-13G>T) c.4319-13G>T (n.4319-13G>T) c.4292-13G>T (n.4292-13G>T) n.4762-13G>T n.4764-13G>T c.4532-13G>T (n.4532-13G>T) c.4640-13G>T (n.4640-13G>T) n.4547-13G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77198483G= | CA1984120894 | MYO7A | c.4442-12G= (n.4442-12G=) c.2283-12G= c.4409-12G= (n.4409-12G=) c.1985-12G= (n.1985-12G=) n.2095-12G= c.4550-12G= (n.4550-12G=) c.4460-12G= (n.4460-12G=) c.4331-12G= (n.4331-12G=) c.4319-12G= (n.4319-12G=) c.4292-12G= (n.4292-12G=) n.4762-12G= n.4764-12G= c.4532-12G= (n.4532-12G=) c.4640-12G= (n.4640-12G=) n.4547-12G= | |
| 11 | g.77198483G>T | CA6198450 | MYO7A | c.4442-12G>T (n.4442-12G>T) c.2283-12G>T c.4409-12G>T (n.4409-12G>T) c.1985-12G>T (n.1985-12G>T) n.2095-12G>T c.4550-12G>T (n.4550-12G>T) c.4460-12G>T (n.4460-12G>T) c.4331-12G>T (n.4331-12G>T) c.4319-12G>T (n.4319-12G>T) c.4292-12G>T (n.4292-12G>T) n.4762-12G>T n.4764-12G>T c.4532-12G>T (n.4532-12G>T) c.4640-12G>T (n.4640-12G>T) n.4547-12G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77198484T>G | CA939786570 | MYO7A | c.4442-11T>G (n.4442-11T>G) c.2283-11T>G c.4409-11T>G (n.4409-11T>G) c.1985-11T>G (n.1985-11T>G) n.2095-11T>G c.4550-11T>G (n.4550-11T>G) c.4460-11T>G (n.4460-11T>G) c.4331-11T>G (n.4331-11T>G) c.4319-11T>G (n.4319-11T>G) c.4292-11T>G (n.4292-11T>G) n.4762-11T>G n.4764-11T>G c.4532-11T>G (n.4532-11T>G) c.4640-11T>G (n.4640-11T>G) n.4547-11T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77198484T= | CA1984120899 | MYO7A | c.4442-11T= (n.4442-11T=) c.2283-11T= c.4409-11T= (n.4409-11T=) c.1985-11T= (n.1985-11T=) n.2095-11T= c.4550-11T= (n.4550-11T=) c.4460-11T= (n.4460-11T=) c.4331-11T= (n.4331-11T=) c.4319-11T= (n.4319-11T=) c.4292-11T= (n.4292-11T=) n.4762-11T= n.4764-11T= c.4532-11T= (n.4532-11T=) c.4640-11T= (n.4640-11T=) n.4547-11T= | |
| 11 | g.77198485C>G | CA2573147734 | MYO7A | c.4442-10C>G (n.4442-10C>G) c.2283-10C>G c.4409-10C>G (n.4409-10C>G) c.1985-10C>G (n.1985-10C>G) n.2095-10C>G c.4550-10C>G (n.4550-10C>G) c.4460-10C>G (n.4460-10C>G) c.4331-10C>G (n.4331-10C>G) c.4319-10C>G (n.4319-10C>G) c.4292-10C>G (n.4292-10C>G) n.4762-10C>G n.4764-10C>G c.4532-10C>G (n.4532-10C>G) c.4640-10C>G (n.4640-10C>G) n.4547-10C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.77198487C>A | CA2615264285 | MYO7A | c.4442-8C>A (n.4442-8C>A) c.2283-8C>A c.4409-8C>A (n.4409-8C>A) c.1985-8C>A (n.1985-8C>A) n.2095-8C>A c.4550-8C>A (n.4550-8C>A) c.4460-8C>A (n.4460-8C>A) c.4331-8C>A (n.4331-8C>A) c.4319-8C>A (n.4319-8C>A) c.4292-8C>A (n.4292-8C>A) n.4762-8C>A n.4764-8C>A c.4532-8C>A (n.4532-8C>A) c.4640-8C>A (n.4640-8C>A) n.4547-8C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77198487C= | CA1984120905 | MYO7A | c.4442-8C= (n.4442-8C=) c.2283-8C= c.4409-8C= (n.4409-8C=) c.1985-8C= (n.1985-8C=) n.2095-8C= c.4550-8C= (n.4550-8C=) c.4460-8C= (n.4460-8C=) c.4331-8C= (n.4331-8C=) c.4319-8C= (n.4319-8C=) c.4292-8C= (n.4292-8C=) n.4762-8C= n.4764-8C= c.4532-8C= (n.4532-8C=) c.4640-8C= (n.4640-8C=) n.4547-8C= | |
| 11 | g.77198487C>T | CA224848740 | MYO7A | c.4442-8C>T (n.4442-8C>T) c.2283-8C>T c.4409-8C>T (n.4409-8C>T) c.1985-8C>T (n.1985-8C>T) n.2095-8C>T c.4550-8C>T (n.4550-8C>T) c.4460-8C>T (n.4460-8C>T) c.4331-8C>T (n.4331-8C>T) c.4319-8C>T (n.4319-8C>T) c.4292-8C>T (n.4292-8C>T) n.4762-8C>T n.4764-8C>T c.4532-8C>T (n.4532-8C>T) c.4640-8C>T (n.4640-8C>T) n.4547-8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77198488G>A | CA6198451 | MYO7A | c.4442-7G>A (n.4442-7G>A) c.2283-7G>A c.4409-7G>A (n.4409-7G>A) c.1985-7G>A (n.1985-7G>A) n.2095-7G>A c.4550-7G>A (n.4550-7G>A) c.4460-7G>A (n.4460-7G>A) c.4331-7G>A (n.4331-7G>A) c.4319-7G>A (n.4319-7G>A) c.4292-7G>A (n.4292-7G>A) n.4762-7G>A n.4764-7G>A c.4532-7G>A (n.4532-7G>A) c.4640-7G>A (n.4640-7G>A) n.4547-7G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.77198488G= | CA1984120912 | MYO7A | c.4442-7G= (n.4442-7G=) c.2283-7G= c.4409-7G= (n.4409-7G=) c.1985-7G= (n.1985-7G=) n.2095-7G= c.4550-7G= (n.4550-7G=) c.4460-7G= (n.4460-7G=) c.4331-7G= (n.4331-7G=) c.4319-7G= (n.4319-7G=) c.4292-7G= (n.4292-7G=) n.4762-7G= n.4764-7G= c.4532-7G= (n.4532-7G=) c.4640-7G= (n.4640-7G=) n.4547-7G= | |
| 11 | g.77198488G>T | CA645585232 | MYO7A | c.4442-7G>T (n.4442-7G>T) c.2283-7G>T c.4409-7G>T (n.4409-7G>T) c.1985-7G>T (n.1985-7G>T) n.2095-7G>T c.4550-7G>T (n.4550-7G>T) c.4460-7G>T (n.4460-7G>T) c.4331-7G>T (n.4331-7G>T) c.4319-7G>T (n.4319-7G>T) c.4292-7G>T (n.4292-7G>T) n.4762-7G>T n.4764-7G>T c.4532-7G>T (n.4532-7G>T) c.4640-7G>T (n.4640-7G>T) n.4547-7G>T | dbSNP COSMIC |
| 11 | g.77198489T>C | CA600348732 | MYO7A | c.4442-6T>C (n.4442-6T>C) c.2283-6T>C c.4409-6T>C (n.4409-6T>C) c.1985-6T>C (n.1985-6T>C) n.2095-6T>C c.4550-6T>C (n.4550-6T>C) c.4460-6T>C (n.4460-6T>C) c.4331-6T>C (n.4331-6T>C) c.4319-6T>C (n.4319-6T>C) c.4292-6T>C (n.4292-6T>C) n.4762-6T>C n.4764-6T>C c.4532-6T>C (n.4532-6T>C) c.4640-6T>C (n.4640-6T>C) n.4547-6T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77198489T= | CA1984120916 | MYO7A | c.4442-6T= (n.4442-6T=) c.2283-6T= c.4409-6T= (n.4409-6T=) c.1985-6T= (n.1985-6T=) n.2095-6T= c.4550-6T= (n.4550-6T=) c.4460-6T= (n.4460-6T=) c.4331-6T= (n.4331-6T=) c.4319-6T= (n.4319-6T=) c.4292-6T= (n.4292-6T=) n.4762-6T= n.4764-6T= c.4532-6T= (n.4532-6T=) c.4640-6T= (n.4640-6T=) n.4547-6T= | |
| 11 | g.77198490C>T | CA2574931193 | MYO7A | c.4442-5C>T (n.4442-5C>T) c.2283-5C>T c.4409-5C>T (n.4409-5C>T) c.1985-5C>T (n.1985-5C>T) n.2095-5C>T c.4550-5C>T (n.4550-5C>T) c.4460-5C>T (n.4460-5C>T) c.4331-5C>T (n.4331-5C>T) c.4319-5C>T (n.4319-5C>T) c.4292-5C>T (n.4292-5C>T) n.4762-5C>T n.4764-5C>T c.4532-5C>T (n.4532-5C>T) c.4640-5C>T (n.4640-5C>T) n.4547-5C>T | |
| 11 | g.77198491C= | CA1984120918 | MYO7A | c.4442-4C= (n.4442-4C=) c.2283-4C= c.4409-4C= (n.4409-4C=) c.1985-4C= (n.1985-4C=) n.2095-4C= c.4550-4C= (n.4550-4C=) c.4460-4C= (n.4460-4C=) c.4331-4C= (n.4331-4C=) c.4319-4C= (n.4319-4C=) c.4292-4C= (n.4292-4C=) n.4762-4C= n.4764-4C= c.4532-4C= (n.4532-4C=) c.4640-4C= (n.4640-4C=) n.4547-4C= | |
| 11 | g.77198491C>G | CA680415997 | MYO7A | c.4442-4C>G (n.4442-4C>G) c.2283-4C>G c.4409-4C>G (n.4409-4C>G) c.1985-4C>G (n.1985-4C>G) n.2095-4C>G c.4550-4C>G (n.4550-4C>G) c.4460-4C>G (n.4460-4C>G) c.4331-4C>G (n.4331-4C>G) c.4319-4C>G (n.4319-4C>G) c.4292-4C>G (n.4292-4C>G) n.4762-4C>G n.4764-4C>G c.4532-4C>G (n.4532-4C>G) c.4640-4C>G (n.4640-4C>G) n.4547-4C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77198492C= | CA1984120920 | MYO7A | c.4442-3C= (n.4442-3C=) c.2283-3C= c.4409-3C= (n.4409-3C=) c.1985-3C= (n.1985-3C=) n.2095-3C= c.4550-3C= (n.4550-3C=) c.4460-3C= (n.4460-3C=) c.4331-3C= (n.4331-3C=) c.4319-3C= (n.4319-3C=) c.4292-3C= (n.4292-3C=) n.4762-3C= n.4764-3C= c.4532-3C= (n.4532-3C=) c.4640-3C= (n.4640-3C=) n.4547-3C= | |
| 11 | g.77198492C>G | CA680416000 | MYO7A | c.4442-3C>G (n.4442-3C>G) c.2283-3C>G c.4409-3C>G (n.4409-3C>G) c.1985-3C>G (n.1985-3C>G) n.2095-3C>G c.4550-3C>G (n.4550-3C>G) c.4460-3C>G (n.4460-3C>G) c.4331-3C>G (n.4331-3C>G) c.4319-3C>G (n.4319-3C>G) c.4292-3C>G (n.4292-3C>G) n.4762-3C>G n.4764-3C>G c.4532-3C>G (n.4532-3C>G) c.4640-3C>G (n.4640-3C>G) n.4547-3C>G | dbSNP |
| 11 | g.77198492C>T | CA2574931194 | MYO7A | c.4442-3C>T (n.4442-3C>T) c.2283-3C>T c.4409-3C>T (n.4409-3C>T) c.1985-3C>T (n.1985-3C>T) n.2095-3C>T c.4550-3C>T (n.4550-3C>T) c.4460-3C>T (n.4460-3C>T) c.4331-3C>T (n.4331-3C>T) c.4319-3C>T (n.4319-3C>T) c.4292-3C>T (n.4292-3C>T) n.4762-3C>T n.4764-3C>T c.4532-3C>T (n.4532-3C>T) c.4640-3C>T (n.4640-3C>T) n.4547-3C>T | |
| 11 | g.77198493A= | CA1984120923 | MYO7A | c.4442-2A= (n.4442-2A=) c.2283-2A= c.4409-2A= (n.4409-2A=) c.1985-2A= (n.1985-2A=) n.2095-2A= c.4550-2A= (n.4550-2A=) c.4460-2A= (n.4460-2A=) c.4331-2A= (n.4331-2A=) c.4319-2A= (n.4319-2A=) c.4292-2A= (n.4292-2A=) n.4762-2A= n.4764-2A= c.4532-2A= (n.4532-2A=) c.4640-2A= (n.4640-2A=) n.4547-2A= | |
| 11 | g.77198493A>C | CA278669 | MYO7A | c.4442-2A>C (n.4442-2A>C) c.2283-2A>C c.4409-2A>C (n.4409-2A>C) c.1985-2A>C (n.1985-2A>C) n.2095-2A>C c.4550-2A>C (n.4550-2A>C) c.4460-2A>C (n.4460-2A>C) c.4331-2A>C (n.4331-2A>C) c.4319-2A>C (n.4319-2A>C) c.4292-2A>C (n.4292-2A>C) n.4762-2A>C n.4764-2A>C c.4532-2A>C (n.4532-2A>C) c.4640-2A>C (n.4640-2A>C) n.4547-2A>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.77198493A>G | CA381950197 | MYO7A | c.4442-2A>G (n.4442-2A>G) c.2283-2A>G c.4409-2A>G (n.4409-2A>G) c.1985-2A>G (n.1985-2A>G) n.2095-2A>G c.4550-2A>G (n.4550-2A>G) c.4460-2A>G (n.4460-2A>G) c.4331-2A>G (n.4331-2A>G) c.4319-2A>G (n.4319-2A>G) c.4292-2A>G (n.4292-2A>G) n.4762-2A>G n.4764-2A>G c.4532-2A>G (n.4532-2A>G) c.4640-2A>G (n.4640-2A>G) n.4547-2A>G | |
| 11 | g.77198493A>T | CA381950198 | MYO7A | c.4442-2A>T (n.4442-2A>T) c.2283-2A>T c.4409-2A>T (n.4409-2A>T) c.1985-2A>T (n.1985-2A>T) n.2095-2A>T c.4550-2A>T (n.4550-2A>T) c.4460-2A>T (n.4460-2A>T) c.4331-2A>T (n.4331-2A>T) c.4319-2A>T (n.4319-2A>T) c.4292-2A>T (n.4292-2A>T) n.4762-2A>T n.4764-2A>T c.4532-2A>T (n.4532-2A>T) c.4640-2A>T (n.4640-2A>T) n.4547-2A>T | |
| 11 | g.77198494G>A | CA381950199 | MYO7A | c.4442-1G>A (n.4442-1G>A) c.2283-1G>A c.4409-1G>A (n.4409-1G>A) c.1985-1G>A (n.1985-1G>A) n.2095-1G>A c.4550-1G>A (n.4550-1G>A) c.4460-1G>A (n.4460-1G>A) c.4331-1G>A (n.4331-1G>A) c.4319-1G>A (n.4319-1G>A) c.4292-1G>A (n.4292-1G>A) n.4762-1G>A n.4764-1G>A c.4532-1G>A (n.4532-1G>A) c.4640-1G>A (n.4640-1G>A) n.4547-1G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.77198494G>C | CA381950200 | MYO7A | c.4442-1G>C (n.4442-1G>C) c.2283-1G>C c.4409-1G>C (n.4409-1G>C) c.1985-1G>C (n.1985-1G>C) n.2095-1G>C c.4550-1G>C (n.4550-1G>C) c.4460-1G>C (n.4460-1G>C) c.4331-1G>C (n.4331-1G>C) c.4319-1G>C (n.4319-1G>C) c.4292-1G>C (n.4292-1G>C) n.4762-1G>C n.4764-1G>C c.4532-1G>C (n.4532-1G>C) c.4640-1G>C (n.4640-1G>C) n.4547-1G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.77198494G= | CA1984120929 | MYO7A | c.4442-1G= (n.4442-1G=) c.2283-1G= c.4409-1G= (n.4409-1G=) c.1985-1G= (n.1985-1G=) n.2095-1G= c.4550-1G= (n.4550-1G=) c.4460-1G= (n.4460-1G=) c.4331-1G= (n.4331-1G=) c.4319-1G= (n.4319-1G=) c.4292-1G= (n.4292-1G=) n.4762-1G= n.4764-1G= c.4532-1G= (n.4532-1G=) c.4640-1G= (n.4640-1G=) n.4547-1G= | |
| 11 | g.77198494G>T | CA381950201 | MYO7A | c.4442-1G>T (n.4442-1G>T) c.2283-1G>T c.4409-1G>T (n.4409-1G>T) c.1985-1G>T (n.1985-1G>T) n.2095-1G>T c.4550-1G>T (n.4550-1G>T) c.4460-1G>T (n.4460-1G>T) c.4331-1G>T (n.4331-1G>T) c.4319-1G>T (n.4319-1G>T) c.4292-1G>T (n.4292-1G>T) n.4762-1G>T n.4764-1G>T c.4532-1G>T (n.4532-1G>T) c.4640-1G>T (n.4640-1G>T) n.4547-1G>T | |
| 11 | g.77198495G>A | CA381950202 | MYO7A | c.4442G>A (p.Gly1481Asp) c.2283G>A c.4409G>A (p.Gly1470Asp) c.1985G>A (p.Gly662Asp) n.2095G>A c.4550G>A (p.Gly1517Asp) c.4460G>A (p.Gly1487Asp) c.4331G>A (p.Gly1444Asp) c.4319G>A (p.Gly1440Asp) c.4292G>A (p.Gly1431Asp) n.4762G>A n.4764G>A c.4532G>A (p.Gly1511Asp) c.4640G>A (p.Gly1547Asp) n.4547G>A | |
| 11 | g.77198495G>C | CA381950203 | MYO7A | c.4442G>C (p.Gly1481Ala) c.2283G>C c.4409G>C (p.Gly1470Ala) c.1985G>C (p.Gly662Ala) n.2095G>C c.4550G>C (p.Gly1517Ala) c.4460G>C (p.Gly1487Ala) c.4331G>C (p.Gly1444Ala) c.4319G>C (p.Gly1440Ala) c.4292G>C (p.Gly1431Ala) n.4762G>C n.4764G>C c.4532G>C (p.Gly1511Ala) c.4640G>C (p.Gly1547Ala) n.4547G>C | |
| 11 | g.77198495G>T | CA381950204 | MYO7A | c.4442G>T (p.Gly1481Val) c.2283G>T c.4409G>T (p.Gly1470Val) c.1985G>T (p.Gly662Val) n.2095G>T c.4550G>T (p.Gly1517Val) c.4460G>T (p.Gly1487Val) c.4331G>T (p.Gly1444Val) c.4319G>T (p.Gly1440Val) c.4292G>T (p.Gly1431Val) n.4762G>T n.4764G>T c.4532G>T (p.Gly1511Val) c.4640G>T (p.Gly1547Val) n.4547G>T |