Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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11 | g.77198313A>G | CA224848681 | MYO7A | c.4442-182A>G (n.4442-182A>G) c.2283-182A>G c.4409-182A>G (n.4409-182A>G) c.1985-182A>G (n.1985-182A>G) n.2095-182A>G c.4550-182A>G (n.4550-182A>G) c.4460-182A>G (n.4460-182A>G) c.4331-182A>G (n.4331-182A>G) c.4319-182A>G (n.4319-182A>G) c.4292-182A>G (n.4292-182A>G) n.4762-182A>G n.4764-182A>G c.4532-182A>G (n.4532-182A>G) c.4640-182A>G (n.4640-182A>G) n.4547-182A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77198314C>A | CA2741188902 | MYO7A | c.4442-181C>A (n.4442-181C>A) c.2283-181C>A c.4409-181C>A (n.4409-181C>A) c.1985-181C>A (n.1985-181C>A) n.2095-181C>A c.4550-181C>A (n.4550-181C>A) c.4460-181C>A (n.4460-181C>A) c.4331-181C>A (n.4331-181C>A) c.4319-181C>A (n.4319-181C>A) c.4292-181C>A (n.4292-181C>A) n.4762-181C>A n.4764-181C>A c.4532-181C>A (n.4532-181C>A) c.4640-181C>A (n.4640-181C>A) n.4547-181C>A | |
11 | g.77198315A= | CA1984120627 | MYO7A | c.4442-180A= (n.4442-180A=) c.2283-180A= c.4409-180A= (n.4409-180A=) c.1985-180A= (n.1985-180A=) n.2095-180A= c.4550-180A= (n.4550-180A=) c.4460-180A= (n.4460-180A=) c.4331-180A= (n.4331-180A=) c.4319-180A= (n.4319-180A=) c.4292-180A= (n.4292-180A=) n.4762-180A= n.4764-180A= c.4532-180A= (n.4532-180A=) c.4640-180A= (n.4640-180A=) n.4547-180A= | |
11 | g.77198315A>C | CA1984120631 | MYO7A | c.4442-180A>C (n.4442-180A>C) c.2283-180A>C c.4409-180A>C (n.4409-180A>C) c.1985-180A>C (n.1985-180A>C) n.2095-180A>C c.4550-180A>C (n.4550-180A>C) c.4460-180A>C (n.4460-180A>C) c.4331-180A>C (n.4331-180A>C) c.4319-180A>C (n.4319-180A>C) c.4292-180A>C (n.4292-180A>C) n.4762-180A>C n.4764-180A>C c.4532-180A>C (n.4532-180A>C) c.4640-180A>C (n.4640-180A>C) n.4547-180A>C | dbSNP |
11 | g.77198315A>G | CA224848683 | MYO7A | c.4442-180A>G (n.4442-180A>G) c.2283-180A>G c.4409-180A>G (n.4409-180A>G) c.1985-180A>G (n.1985-180A>G) n.2095-180A>G c.4550-180A>G (n.4550-180A>G) c.4460-180A>G (n.4460-180A>G) c.4331-180A>G (n.4331-180A>G) c.4319-180A>G (n.4319-180A>G) c.4292-180A>G (n.4292-180A>G) n.4762-180A>G n.4764-180A>G c.4532-180A>G (n.4532-180A>G) c.4640-180A>G (n.4640-180A>G) n.4547-180A>G | dbSNP |
11 | g.77198315_77198317delinsACT | CA1984120629 | MYO7A | c.4442-180_4442-178delinsACT (n.4442-180_4442-178delinsACT) c.2283-180_2283-178delinsACT c.4409-180_4409-178delinsACT (n.4409-180_4409-178delinsACT) c.1985-180_1985-178delinsACT (n.1985-180_1985-178delinsACT) n.2095-180_2095-178delinsACT c.4550-180_4550-178delinsACT (n.4550-180_4550-178delinsACT) c.4460-180_4460-178delinsACT (n.4460-180_4460-178delinsACT) c.4331-180_4331-178delinsACT (n.4331-180_4331-178delinsACT) c.4319-180_4319-178delinsACT (n.4319-180_4319-178delinsACT) c.4292-180_4292-178delinsACT (n.4292-180_4292-178delinsACT) n.4762-180_4762-178delinsACT n.4764-180_4764-178delinsACT c.4532-180_4532-178delinsACT (n.4532-180_4532-178delinsACT) c.4640-180_4640-178delinsACT (n.4640-180_4640-178delinsACT) n.4547-180_4547-178delinsACT | |
11 | g.77198320_77198321del | CA680415922 | MYO7A | c.4442-175_4442-174del (n.4442-175_4442-174del) c.2283-175_2283-174del c.4409-175_4409-174del (n.4409-175_4409-174del) c.1985-175_1985-174del (n.1985-175_1985-174del) n.2095-175_2095-174del c.4550-175_4550-174del (n.4550-175_4550-174del) c.4460-175_4460-174del (n.4460-175_4460-174del) c.4331-175_4331-174del (n.4331-175_4331-174del) c.4319-175_4319-174del (n.4319-175_4319-174del) c.4292-175_4292-174del (n.4292-175_4292-174del) n.4762-175_4762-174del n.4764-175_4764-174del c.4532-175_4532-174del (n.4532-175_4532-174del) c.4640-175_4640-174del (n.4640-175_4640-174del) n.4547-175_4547-174del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77198321T>C | CA1984120643 | MYO7A | c.4442-174T>C (n.4442-174T>C) c.2283-174T>C c.4409-174T>C (n.4409-174T>C) c.1985-174T>C (n.1985-174T>C) n.2095-174T>C c.4550-174T>C (n.4550-174T>C) c.4460-174T>C (n.4460-174T>C) c.4331-174T>C (n.4331-174T>C) c.4319-174T>C (n.4319-174T>C) c.4292-174T>C (n.4292-174T>C) n.4762-174T>C n.4764-174T>C c.4532-174T>C (n.4532-174T>C) c.4640-174T>C (n.4640-174T>C) n.4547-174T>C | dbSNP |
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11 | g.77198324C>A | CA1984120650 | MYO7A | c.4442-171C>A (n.4442-171C>A) c.2283-171C>A c.4409-171C>A (n.4409-171C>A) c.1985-171C>A (n.1985-171C>A) n.2095-171C>A c.4550-171C>A (n.4550-171C>A) c.4460-171C>A (n.4460-171C>A) c.4331-171C>A (n.4331-171C>A) c.4319-171C>A (n.4319-171C>A) c.4292-171C>A (n.4292-171C>A) n.4762-171C>A n.4764-171C>A c.4532-171C>A (n.4532-171C>A) c.4640-171C>A (n.4640-171C>A) n.4547-171C>A | dbSNP |
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11 | g.77198324_77198325del | CA939786521 | MYO7A | c.4442-171_4442-170del (n.4442-171_4442-170del) c.2283-171_2283-170del c.4409-171_4409-170del (n.4409-171_4409-170del) c.1985-171_1985-170del (n.1985-171_1985-170del) n.2095-171_2095-170del c.4550-171_4550-170del (n.4550-171_4550-170del) c.4460-171_4460-170del (n.4460-171_4460-170del) c.4331-171_4331-170del (n.4331-171_4331-170del) c.4319-171_4319-170del (n.4319-171_4319-170del) c.4292-171_4292-170del (n.4292-171_4292-170del) n.4762-171_4762-170del n.4764-171_4764-170del c.4532-171_4532-170del (n.4532-171_4532-170del) c.4640-171_4640-170del (n.4640-171_4640-170del) n.4547-171_4547-170del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77198325T>C | CA1984120653 | MYO7A | c.4442-170T>C (n.4442-170T>C) c.2283-170T>C c.4409-170T>C (n.4409-170T>C) c.1985-170T>C (n.1985-170T>C) n.2095-170T>C c.4550-170T>C (n.4550-170T>C) c.4460-170T>C (n.4460-170T>C) c.4331-170T>C (n.4331-170T>C) c.4319-170T>C (n.4319-170T>C) c.4292-170T>C (n.4292-170T>C) n.4762-170T>C n.4764-170T>C c.4532-170T>C (n.4532-170T>C) c.4640-170T>C (n.4640-170T>C) n.4547-170T>C | dbSNP |
11 | g.77198325T= | CA1984120652 | MYO7A | c.4442-170T= (n.4442-170T=) c.2283-170T= c.4409-170T= (n.4409-170T=) c.1985-170T= (n.1985-170T=) n.2095-170T= c.4550-170T= (n.4550-170T=) c.4460-170T= (n.4460-170T=) c.4331-170T= (n.4331-170T=) c.4319-170T= (n.4319-170T=) c.4292-170T= (n.4292-170T=) n.4762-170T= n.4764-170T= c.4532-170T= (n.4532-170T=) c.4640-170T= (n.4640-170T=) n.4547-170T= | |
11 | g.77198326A= | CA1984120656 | MYO7A | c.4442-169A= (n.4442-169A=) c.2283-169A= c.4409-169A= (n.4409-169A=) c.1985-169A= (n.1985-169A=) n.2095-169A= c.4550-169A= (n.4550-169A=) c.4460-169A= (n.4460-169A=) c.4331-169A= (n.4331-169A=) c.4319-169A= (n.4319-169A=) c.4292-169A= (n.4292-169A=) n.4762-169A= n.4764-169A= c.4532-169A= (n.4532-169A=) c.4640-169A= (n.4640-169A=) n.4547-169A= | |
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11 | g.77198327C= | CA1984120659 | MYO7A | c.4442-168C= (n.4442-168C=) c.2283-168C= c.4409-168C= (n.4409-168C=) c.1985-168C= (n.1985-168C=) n.2095-168C= c.4550-168C= (n.4550-168C=) c.4460-168C= (n.4460-168C=) c.4331-168C= (n.4331-168C=) c.4319-168C= (n.4319-168C=) c.4292-168C= (n.4292-168C=) n.4762-168C= n.4764-168C= c.4532-168C= (n.4532-168C=) c.4640-168C= (n.4640-168C=) n.4547-168C= | |
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11 | g.77198345C= | CA1984120679 | MYO7A | c.4442-150C= (n.4442-150C=) c.2283-150C= c.4409-150C= (n.4409-150C=) c.1985-150C= (n.1985-150C=) n.2095-150C= c.4550-150C= (n.4550-150C=) c.4460-150C= (n.4460-150C=) c.4331-150C= (n.4331-150C=) c.4319-150C= (n.4319-150C=) c.4292-150C= (n.4292-150C=) n.4762-150C= n.4764-150C= c.4532-150C= (n.4532-150C=) c.4640-150C= (n.4640-150C=) n.4547-150C= | |
11 | g.77198345C>T | CA1984120677 | MYO7A | c.4442-150C>T (n.4442-150C>T) c.2283-150C>T c.4409-150C>T (n.4409-150C>T) c.1985-150C>T (n.1985-150C>T) n.2095-150C>T c.4550-150C>T (n.4550-150C>T) c.4460-150C>T (n.4460-150C>T) c.4331-150C>T (n.4331-150C>T) c.4319-150C>T (n.4319-150C>T) c.4292-150C>T (n.4292-150C>T) n.4762-150C>T n.4764-150C>T c.4532-150C>T (n.4532-150C>T) c.4640-150C>T (n.4640-150C>T) n.4547-150C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.77198347C>A | CA2615263788 | MYO7A | c.4442-148C>A (n.4442-148C>A) c.2283-148C>A c.4409-148C>A (n.4409-148C>A) c.1985-148C>A (n.1985-148C>A) n.2095-148C>A c.4550-148C>A (n.4550-148C>A) c.4460-148C>A (n.4460-148C>A) c.4331-148C>A (n.4331-148C>A) c.4319-148C>A (n.4319-148C>A) c.4292-148C>A (n.4292-148C>A) n.4762-148C>A n.4764-148C>A c.4532-148C>A (n.4532-148C>A) c.4640-148C>A (n.4640-148C>A) n.4547-148C>A | gnomAD v4 |
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11 | g.77198347C>G | CA1984120684 | MYO7A | c.4442-148C>G (n.4442-148C>G) c.2283-148C>G c.4409-148C>G (n.4409-148C>G) c.1985-148C>G (n.1985-148C>G) n.2095-148C>G c.4550-148C>G (n.4550-148C>G) c.4460-148C>G (n.4460-148C>G) c.4331-148C>G (n.4331-148C>G) c.4319-148C>G (n.4319-148C>G) c.4292-148C>G (n.4292-148C>G) n.4762-148C>G n.4764-148C>G c.4532-148C>G (n.4532-148C>G) c.4640-148C>G (n.4640-148C>G) n.4547-148C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77198347C>T | CA224848685 | MYO7A | c.4442-148C>T (n.4442-148C>T) c.2283-148C>T c.4409-148C>T (n.4409-148C>T) c.1985-148C>T (n.1985-148C>T) n.2095-148C>T c.4550-148C>T (n.4550-148C>T) c.4460-148C>T (n.4460-148C>T) c.4331-148C>T (n.4331-148C>T) c.4319-148C>T (n.4319-148C>T) c.4292-148C>T (n.4292-148C>T) n.4762-148C>T n.4764-148C>T c.4532-148C>T (n.4532-148C>T) c.4640-148C>T (n.4640-148C>T) n.4547-148C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77198347_77198348insACATCTTCTGTGCTCAGTGGTGCACGGGATTGAAAAACTGAGTGAGGATTGATTCATTAAGGCACATACTATGTATACAACAGGGTGGCCCAGG | CA2523971355 | MYO7A | c.4442-148_4442-147insACATCTTCTGTGCTCAGTGGTGCACGGGATTGAAAAACTGAGTGAGGATTGATTCATTAAGGCACATACTATGTATACAACAGGGTGGCCCAGG (n.4442-148_4442-147insACATCTTCTGTGCTCAGTGGTGCACGGGATTGAAAAACTGAGTGAGGATTGATTCATTAAGGCACATACTATGTATACAACAGGGTGGCCCAGG) c.2283-148_2283-147insACATCTTCTGTGCTCAGTGGTGCACGGGATTGAAAAACTGAGTGAGGATTGATTCATTAAGGCACATACTATGTATACAACAGGGTGGCCCAGG c.4409-148_4409-147insACATCTTCTGTGCTCAGTGGTGCACGGGATTGAAAAACTGAGTGAGGATTGATTCATTAAGGCACATACTATGTATACAACAGGGTGGCCCAGG (n.4409-148_4409-147insACATCTTCTGTGCTCAGTGGTGCACGGGATTGAAAAACTGAGTGAGGATTGATTCATTAAGGCACATACTATGTATACAACAGGGTGGCCCAGG) c.1985-148_1985-147insACATCTTCTGTGCTCAGTGGTGCACGGGATTGAAAAACTGAGTGAGGATTGATTCATTAAGGCACATACTATGTATACAACAGGGTGGCCCAGG (n.1985-148_1985-147insACATCTTCTGTGCTCAGTGGTGCACGGGATTGAAAAACTGAGTGAGGATTGATTCATTAAGGCACATACTATGTATACAACAGGGTGGCCCAGG) n.2095-148_2095-147insACATCTTCTGTGCTCAGTGGTGCACGGGATTGAAAAACTGAGTGAGGATTGATTCATTAAGGCACATACTATGTATACAACAGGGTGGCCCAGG c.4550-148_4550-147insACATCTTCTGTGCTCAGTGGTGCACGGGATTGAAAAACTGAGTGAGGATTGATTCATTAAGGCACATACTATGTATACAACAGGGTGGCCCAGG (n.4550-148_4550-147insACATCTTCTGTGCTCAGTGGTGCACGGGATTGAAAAACTGAGTGAGGATTGATTCATTAAGGCACATACTATGTATACAACAGGGTGGCCCAGG) c.4460-148_4460-147insACATCTTCTGTGCTCAGTGGTGCACGGGATTGAAAAACTGAGTGAGGATTGATTCATTAAGGCACATACTATGTATACAACAGGGTGGCCCAGG (n.4460-148_4460-147insACATCTTCTGTGCTCAGTGGTGCACGGGATTGAAAAACTGAGTGAGGATTGATTCATTAAGGCACATACTATGTATACAACAGGGTGGCCCAGG) c.4331-148_4331-147insACATCTTCTGTGCTCAGTGGTGCACGGGATTGAAAAACTGAGTGAGGATTGATTCATTAAGGCACATACTATGTATACAACAGGGTGGCCCAGG (n.4331-148_4331-147insACATCTTCTGTGCTCAGTGGTGCACGGGATTGAAAAACTGAGTGAGGATTGATTCATTAAGGCACATACTATGTATACAACAGGGTGGCCCAGG) c.4319-148_4319-147insACATCTTCTGTGCTCAGTGGTGCACGGGATTGAAAAACTGAGTGAGGATTGATTCATTAAGGCACATACTATGTATACAACAGGGTGGCCCAGG (n.4319-148_4319-147insACATCTTCTGTGCTCAGTGGTGCACGGGATTGAAAAACTGAGTGAGGATTGATTCATTAAGGCACATACTATGTATACAACAGGGTGGCCCAGG) c.4292-148_4292-147insACATCTTCTGTGCTCAGTGGTGCACGGGATTGAAAAACTGAGTGAGGATTGATTCATTAAGGCACATACTATGTATACAACAGGGTGGCCCAGG (n.4292-148_4292-147insACATCTTCTGTGCTCAGTGGTGCACGGGATTGAAAAACTGAGTGAGGATTGATTCATTAAGGCACATACTATGTATACAACAGGGTGGCCCAGG) n.4762-148_4762-147insACATCTTCTGTGCTCAGTGGTGCACGGGATTGAAAAACTGAGTGAGGATTGATTCATTAAGGCACATACTATGTATACAACAGGGTGGCCCAGG n.4764-148_4764-147insACATCTTCTGTGCTCAGTGGTGCACGGGATTGAAAAACTGAGTGAGGATTGATTCATTAAGGCACATACTATGTATACAACAGGGTGGCCCAGG c.4532-148_4532-147insACATCTTCTGTGCTCAGTGGTGCACGGGATTGAAAAACTGAGTGAGGATTGATTCATTAAGGCACATACTATGTATACAACAGGGTGGCCCAGG (n.4532-148_4532-147insACATCTTCTGTGCTCAGTGGTGCACGGGATTGAAAAACTGAGTGAGGATTGATTCATTAAGGCACATACTATGTATACAACAGGGTGGCCCAGG) c.4640-148_4640-147insACATCTTCTGTGCTCAGTGGTGCACGGGATTGAAAAACTGAGTGAGGATTGATTCATTAAGGCACATACTATGTATACAACAGGGTGGCCCAGG (n.4640-148_4640-147insACATCTTCTGTGCTCAGTGGTGCACGGGATTGAAAAACTGAGTGAGGATTGATTCATTAAGGCACATACTATGTATACAACAGGGTGGCCCAGG) n.4547-148_4547-147insACATCTTCTGTGCTCAGTGGTGCACGGGATTGAAAAACTGAGTGAGGATTGATTCATTAAGGCACATACTATGTATACAACAGGGTGGCCCAGG | |
11 | g.77198348G>A | CA224848686 | MYO7A | c.4442-147G>A (n.4442-147G>A) c.2283-147G>A c.4409-147G>A (n.4409-147G>A) c.1985-147G>A (n.1985-147G>A) n.2095-147G>A c.4550-147G>A (n.4550-147G>A) c.4460-147G>A (n.4460-147G>A) c.4331-147G>A (n.4331-147G>A) c.4319-147G>A (n.4319-147G>A) c.4292-147G>A (n.4292-147G>A) n.4762-147G>A n.4764-147G>A c.4532-147G>A (n.4532-147G>A) c.4640-147G>A (n.4640-147G>A) n.4547-147G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77198348G= | CA1984120689 | MYO7A | c.4442-147G= (n.4442-147G=) c.2283-147G= c.4409-147G= (n.4409-147G=) c.1985-147G= (n.1985-147G=) n.2095-147G= c.4550-147G= (n.4550-147G=) c.4460-147G= (n.4460-147G=) c.4331-147G= (n.4331-147G=) c.4319-147G= (n.4319-147G=) c.4292-147G= (n.4292-147G=) n.4762-147G= n.4764-147G= c.4532-147G= (n.4532-147G=) c.4640-147G= (n.4640-147G=) n.4547-147G= | |
11 | g.77198348G>T | CA224848687 | MYO7A | c.4442-147G>T (n.4442-147G>T) c.2283-147G>T c.4409-147G>T (n.4409-147G>T) c.1985-147G>T (n.1985-147G>T) n.2095-147G>T c.4550-147G>T (n.4550-147G>T) c.4460-147G>T (n.4460-147G>T) c.4331-147G>T (n.4331-147G>T) c.4319-147G>T (n.4319-147G>T) c.4292-147G>T (n.4292-147G>T) n.4762-147G>T n.4764-147G>T c.4532-147G>T (n.4532-147G>T) c.4640-147G>T (n.4640-147G>T) n.4547-147G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77198349T>C | CA2615263798 | MYO7A | c.4442-146T>C (n.4442-146T>C) c.2283-146T>C c.4409-146T>C (n.4409-146T>C) c.1985-146T>C (n.1985-146T>C) n.2095-146T>C c.4550-146T>C (n.4550-146T>C) c.4460-146T>C (n.4460-146T>C) c.4331-146T>C (n.4331-146T>C) c.4319-146T>C (n.4319-146T>C) c.4292-146T>C (n.4292-146T>C) n.4762-146T>C n.4764-146T>C c.4532-146T>C (n.4532-146T>C) c.4640-146T>C (n.4640-146T>C) n.4547-146T>C | gnomAD v4 |
11 | g.77198350A= | CA1984120695 | MYO7A | c.4442-145A= (n.4442-145A=) c.2283-145A= c.4409-145A= (n.4409-145A=) c.1985-145A= (n.1985-145A=) n.2095-145A= c.4550-145A= (n.4550-145A=) c.4460-145A= (n.4460-145A=) c.4331-145A= (n.4331-145A=) c.4319-145A= (n.4319-145A=) c.4292-145A= (n.4292-145A=) n.4762-145A= n.4764-145A= c.4532-145A= (n.4532-145A=) c.4640-145A= (n.4640-145A=) n.4547-145A= | |
11 | g.77198350A>G | CA1984120696 | MYO7A | c.4442-145A>G (n.4442-145A>G) c.2283-145A>G c.4409-145A>G (n.4409-145A>G) c.1985-145A>G (n.1985-145A>G) n.2095-145A>G c.4550-145A>G (n.4550-145A>G) c.4460-145A>G (n.4460-145A>G) c.4331-145A>G (n.4331-145A>G) c.4319-145A>G (n.4319-145A>G) c.4292-145A>G (n.4292-145A>G) n.4762-145A>G n.4764-145A>G c.4532-145A>G (n.4532-145A>G) c.4640-145A>G (n.4640-145A>G) n.4547-145A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77198351G>T | CA2615263801 | MYO7A | c.4442-144G>T (n.4442-144G>T) c.2283-144G>T c.4409-144G>T (n.4409-144G>T) c.1985-144G>T (n.1985-144G>T) n.2095-144G>T c.4550-144G>T (n.4550-144G>T) c.4460-144G>T (n.4460-144G>T) c.4331-144G>T (n.4331-144G>T) c.4319-144G>T (n.4319-144G>T) c.4292-144G>T (n.4292-144G>T) n.4762-144G>T n.4764-144G>T c.4532-144G>T (n.4532-144G>T) c.4640-144G>T (n.4640-144G>T) n.4547-144G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77198352C>A | CA1984120702 | MYO7A | c.4442-143C>A (n.4442-143C>A) c.2283-143C>A c.4409-143C>A (n.4409-143C>A) c.1985-143C>A (n.1985-143C>A) n.2095-143C>A c.4550-143C>A (n.4550-143C>A) c.4460-143C>A (n.4460-143C>A) c.4331-143C>A (n.4331-143C>A) c.4319-143C>A (n.4319-143C>A) c.4292-143C>A (n.4292-143C>A) n.4762-143C>A n.4764-143C>A c.4532-143C>A (n.4532-143C>A) c.4640-143C>A (n.4640-143C>A) n.4547-143C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77198352C= | CA1984120701 | MYO7A | c.4442-143C= (n.4442-143C=) c.2283-143C= c.4409-143C= (n.4409-143C=) c.1985-143C= (n.1985-143C=) n.2095-143C= c.4550-143C= (n.4550-143C=) c.4460-143C= (n.4460-143C=) c.4331-143C= (n.4331-143C=) c.4319-143C= (n.4319-143C=) c.4292-143C= (n.4292-143C=) n.4762-143C= n.4764-143C= c.4532-143C= (n.4532-143C=) c.4640-143C= (n.4640-143C=) n.4547-143C= | |
11 | g.77198352C>T | CA224848689 | MYO7A | c.4442-143C>T (n.4442-143C>T) c.2283-143C>T c.4409-143C>T (n.4409-143C>T) c.1985-143C>T (n.1985-143C>T) n.2095-143C>T c.4550-143C>T (n.4550-143C>T) c.4460-143C>T (n.4460-143C>T) c.4331-143C>T (n.4331-143C>T) c.4319-143C>T (n.4319-143C>T) c.4292-143C>T (n.4292-143C>T) n.4762-143C>T n.4764-143C>T c.4532-143C>T (n.4532-143C>T) c.4640-143C>T (n.4640-143C>T) n.4547-143C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77198353G>A | CA224848691 | MYO7A | c.4442-142G>A (n.4442-142G>A) c.2283-142G>A c.4409-142G>A (n.4409-142G>A) c.1985-142G>A (n.1985-142G>A) n.2095-142G>A c.4550-142G>A (n.4550-142G>A) c.4460-142G>A (n.4460-142G>A) c.4331-142G>A (n.4331-142G>A) c.4319-142G>A (n.4319-142G>A) c.4292-142G>A (n.4292-142G>A) n.4762-142G>A n.4764-142G>A c.4532-142G>A (n.4532-142G>A) c.4640-142G>A (n.4640-142G>A) n.4547-142G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77198353G= | CA1984120703 | MYO7A | c.4442-142G= (n.4442-142G=) c.2283-142G= c.4409-142G= (n.4409-142G=) c.1985-142G= (n.1985-142G=) n.2095-142G= c.4550-142G= (n.4550-142G=) c.4460-142G= (n.4460-142G=) c.4331-142G= (n.4331-142G=) c.4319-142G= (n.4319-142G=) c.4292-142G= (n.4292-142G=) n.4762-142G= n.4764-142G= c.4532-142G= (n.4532-142G=) c.4640-142G= (n.4640-142G=) n.4547-142G= | |
11 | g.77198353G>T | CA2615263806 | MYO7A | c.4442-142G>T (n.4442-142G>T) c.2283-142G>T c.4409-142G>T (n.4409-142G>T) c.1985-142G>T (n.1985-142G>T) n.2095-142G>T c.4550-142G>T (n.4550-142G>T) c.4460-142G>T (n.4460-142G>T) c.4331-142G>T (n.4331-142G>T) c.4319-142G>T (n.4319-142G>T) c.4292-142G>T (n.4292-142G>T) n.4762-142G>T n.4764-142G>T c.4532-142G>T (n.4532-142G>T) c.4640-142G>T (n.4640-142G>T) n.4547-142G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77198354A= | CA1984120705 | MYO7A | c.4442-141A= (n.4442-141A=) c.2283-141A= c.4409-141A= (n.4409-141A=) c.1985-141A= (n.1985-141A=) n.2095-141A= c.4550-141A= (n.4550-141A=) c.4460-141A= (n.4460-141A=) c.4331-141A= (n.4331-141A=) c.4319-141A= (n.4319-141A=) c.4292-141A= (n.4292-141A=) n.4762-141A= n.4764-141A= c.4532-141A= (n.4532-141A=) c.4640-141A= (n.4640-141A=) n.4547-141A= | |
11 | g.77198354A>G | CA1984120706 | MYO7A | c.4442-141A>G (n.4442-141A>G) c.2283-141A>G c.4409-141A>G (n.4409-141A>G) c.1985-141A>G (n.1985-141A>G) n.2095-141A>G c.4550-141A>G (n.4550-141A>G) c.4460-141A>G (n.4460-141A>G) c.4331-141A>G (n.4331-141A>G) c.4319-141A>G (n.4319-141A>G) c.4292-141A>G (n.4292-141A>G) n.4762-141A>G n.4764-141A>G c.4532-141A>G (n.4532-141A>G) c.4640-141A>G (n.4640-141A>G) n.4547-141A>G | dbSNP |
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11 | g.77198356T>G | CA2615263811 | MYO7A | c.4442-139T>G (n.4442-139T>G) c.2283-139T>G c.4409-139T>G (n.4409-139T>G) c.1985-139T>G (n.1985-139T>G) n.2095-139T>G c.4550-139T>G (n.4550-139T>G) c.4460-139T>G (n.4460-139T>G) c.4331-139T>G (n.4331-139T>G) c.4319-139T>G (n.4319-139T>G) c.4292-139T>G (n.4292-139T>G) n.4762-139T>G n.4764-139T>G c.4532-139T>G (n.4532-139T>G) c.4640-139T>G (n.4640-139T>G) n.4547-139T>G | gnomAD v4 |
11 | g.77198357T>G | CA2615263812 | MYO7A | c.4442-138T>G (n.4442-138T>G) c.2283-138T>G c.4409-138T>G (n.4409-138T>G) c.1985-138T>G (n.1985-138T>G) n.2095-138T>G c.4550-138T>G (n.4550-138T>G) c.4460-138T>G (n.4460-138T>G) c.4331-138T>G (n.4331-138T>G) c.4319-138T>G (n.4319-138T>G) c.4292-138T>G (n.4292-138T>G) n.4762-138T>G n.4764-138T>G c.4532-138T>G (n.4532-138T>G) c.4640-138T>G (n.4640-138T>G) n.4547-138T>G | gnomAD v4 |
11 | g.77198358T>G | CA2615263818 | MYO7A | c.4442-137T>G (n.4442-137T>G) c.2283-137T>G c.4409-137T>G (n.4409-137T>G) c.1985-137T>G (n.1985-137T>G) n.2095-137T>G c.4550-137T>G (n.4550-137T>G) c.4460-137T>G (n.4460-137T>G) c.4331-137T>G (n.4331-137T>G) c.4319-137T>G (n.4319-137T>G) c.4292-137T>G (n.4292-137T>G) n.4762-137T>G n.4764-137T>G c.4532-137T>G (n.4532-137T>G) c.4640-137T>G (n.4640-137T>G) n.4547-137T>G | gnomAD v4 |
11 | g.77198360_77198361del | CA2615263815 | MYO7A | c.4442-135_4442-134del (n.4442-135_4442-134del) c.2283-135_2283-134del c.4409-135_4409-134del (n.4409-135_4409-134del) c.1985-135_1985-134del (n.1985-135_1985-134del) n.2095-135_2095-134del c.4550-135_4550-134del (n.4550-135_4550-134del) c.4460-135_4460-134del (n.4460-135_4460-134del) c.4331-135_4331-134del (n.4331-135_4331-134del) c.4319-135_4319-134del (n.4319-135_4319-134del) c.4292-135_4292-134del (n.4292-135_4292-134del) n.4762-135_4762-134del n.4764-135_4764-134del c.4532-135_4532-134del (n.4532-135_4532-134del) c.4640-135_4640-134del (n.4640-135_4640-134del) n.4547-135_4547-134del | gnomAD v4 |
11 | g.77198359G>A | CA2615263820 | MYO7A | c.4442-136G>A (n.4442-136G>A) c.2283-136G>A c.4409-136G>A (n.4409-136G>A) c.1985-136G>A (n.1985-136G>A) n.2095-136G>A c.4550-136G>A (n.4550-136G>A) c.4460-136G>A (n.4460-136G>A) c.4331-136G>A (n.4331-136G>A) c.4319-136G>A (n.4319-136G>A) c.4292-136G>A (n.4292-136G>A) n.4762-136G>A n.4764-136G>A c.4532-136G>A (n.4532-136G>A) c.4640-136G>A (n.4640-136G>A) n.4547-136G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77198359G>T | CA2615263823 | MYO7A | c.4442-136G>T (n.4442-136G>T) c.2283-136G>T c.4409-136G>T (n.4409-136G>T) c.1985-136G>T (n.1985-136G>T) n.2095-136G>T c.4550-136G>T (n.4550-136G>T) c.4460-136G>T (n.4460-136G>T) c.4331-136G>T (n.4331-136G>T) c.4319-136G>T (n.4319-136G>T) c.4292-136G>T (n.4292-136G>T) n.4762-136G>T n.4764-136G>T c.4532-136G>T (n.4532-136G>T) c.4640-136G>T (n.4640-136G>T) n.4547-136G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77198360T>C | CA1984120712 | MYO7A | c.4442-135T>C (n.4442-135T>C) c.2283-135T>C c.4409-135T>C (n.4409-135T>C) c.1985-135T>C (n.1985-135T>C) n.2095-135T>C c.4550-135T>C (n.4550-135T>C) c.4460-135T>C (n.4460-135T>C) c.4331-135T>C (n.4331-135T>C) c.4319-135T>C (n.4319-135T>C) c.4292-135T>C (n.4292-135T>C) n.4762-135T>C n.4764-135T>C c.4532-135T>C (n.4532-135T>C) c.4640-135T>C (n.4640-135T>C) n.4547-135T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.77198361G>T | CA2615263831 | MYO7A | c.4442-134G>T (n.4442-134G>T) c.2283-134G>T c.4409-134G>T (n.4409-134G>T) c.1985-134G>T (n.1985-134G>T) n.2095-134G>T c.4550-134G>T (n.4550-134G>T) c.4460-134G>T (n.4460-134G>T) c.4331-134G>T (n.4331-134G>T) c.4319-134G>T (n.4319-134G>T) c.4292-134G>T (n.4292-134G>T) n.4762-134G>T n.4764-134G>T c.4532-134G>T (n.4532-134G>T) c.4640-134G>T (n.4640-134G>T) n.4547-134G>T | gnomAD v4 |
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11 | g.77198362C>T | CA2615263838 | MYO7A | c.4442-133C>T (n.4442-133C>T) c.2283-133C>T c.4409-133C>T (n.4409-133C>T) c.1985-133C>T (n.1985-133C>T) n.2095-133C>T c.4550-133C>T (n.4550-133C>T) c.4460-133C>T (n.4460-133C>T) c.4331-133C>T (n.4331-133C>T) c.4319-133C>T (n.4319-133C>T) c.4292-133C>T (n.4292-133C>T) n.4762-133C>T n.4764-133C>T c.4532-133C>T (n.4532-133C>T) c.4640-133C>T (n.4640-133C>T) n.4547-133C>T | gnomAD v4 |
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11 | g.77198365T>C | CA2615263847 | MYO7A | c.4442-130T>C (n.4442-130T>C) c.2283-130T>C c.4409-130T>C (n.4409-130T>C) c.1985-130T>C (n.1985-130T>C) n.2095-130T>C c.4550-130T>C (n.4550-130T>C) c.4460-130T>C (n.4460-130T>C) c.4331-130T>C (n.4331-130T>C) c.4319-130T>C (n.4319-130T>C) c.4292-130T>C (n.4292-130T>C) n.4762-130T>C n.4764-130T>C c.4532-130T>C (n.4532-130T>C) c.4640-130T>C (n.4640-130T>C) n.4547-130T>C | gnomAD v4 |
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11 | g.77198373T>C | CA2569175207 | MYO7A | c.4442-122T>C (n.4442-122T>C) c.2283-122T>C c.4409-122T>C (n.4409-122T>C) c.1985-122T>C (n.1985-122T>C) n.2095-122T>C c.4550-122T>C (n.4550-122T>C) c.4460-122T>C (n.4460-122T>C) c.4331-122T>C (n.4331-122T>C) c.4319-122T>C (n.4319-122T>C) c.4292-122T>C (n.4292-122T>C) n.4762-122T>C n.4764-122T>C c.4532-122T>C (n.4532-122T>C) c.4640-122T>C (n.4640-122T>C) n.4547-122T>C | gnomAD v4 |
11 | g.77198374C>A | CA2615263871 | MYO7A | c.4442-121C>A (n.4442-121C>A) c.2283-121C>A c.4409-121C>A (n.4409-121C>A) c.1985-121C>A (n.1985-121C>A) n.2095-121C>A c.4550-121C>A (n.4550-121C>A) c.4460-121C>A (n.4460-121C>A) c.4331-121C>A (n.4331-121C>A) c.4319-121C>A (n.4319-121C>A) c.4292-121C>A (n.4292-121C>A) n.4762-121C>A n.4764-121C>A c.4532-121C>A (n.4532-121C>A) c.4640-121C>A (n.4640-121C>A) n.4547-121C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77198374C= | CA1984120723 | MYO7A | c.4442-121C= (n.4442-121C=) c.2283-121C= c.4409-121C= (n.4409-121C=) c.1985-121C= (n.1985-121C=) n.2095-121C= c.4550-121C= (n.4550-121C=) c.4460-121C= (n.4460-121C=) c.4331-121C= (n.4331-121C=) c.4319-121C= (n.4319-121C=) c.4292-121C= (n.4292-121C=) n.4762-121C= n.4764-121C= c.4532-121C= (n.4532-121C=) c.4640-121C= (n.4640-121C=) n.4547-121C= | |
11 | g.77198374C>T | CA680415936 | MYO7A | c.4442-121C>T (n.4442-121C>T) c.2283-121C>T c.4409-121C>T (n.4409-121C>T) c.1985-121C>T (n.1985-121C>T) n.2095-121C>T c.4550-121C>T (n.4550-121C>T) c.4460-121C>T (n.4460-121C>T) c.4331-121C>T (n.4331-121C>T) c.4319-121C>T (n.4319-121C>T) c.4292-121C>T (n.4292-121C>T) n.4762-121C>T n.4764-121C>T c.4532-121C>T (n.4532-121C>T) c.4640-121C>T (n.4640-121C>T) n.4547-121C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.77198375A>G | CA1984120728 | MYO7A | c.4442-120A>G (n.4442-120A>G) c.2283-120A>G c.4409-120A>G (n.4409-120A>G) c.1985-120A>G (n.1985-120A>G) n.2095-120A>G c.4550-120A>G (n.4550-120A>G) c.4460-120A>G (n.4460-120A>G) c.4331-120A>G (n.4331-120A>G) c.4319-120A>G (n.4319-120A>G) c.4292-120A>G (n.4292-120A>G) n.4762-120A>G n.4764-120A>G c.4532-120A>G (n.4532-120A>G) c.4640-120A>G (n.4640-120A>G) n.4547-120A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.77198376G>C | CA2615263880 | MYO7A | c.4442-119G>C (n.4442-119G>C) c.2283-119G>C c.4409-119G>C (n.4409-119G>C) c.1985-119G>C (n.1985-119G>C) n.2095-119G>C c.4550-119G>C (n.4550-119G>C) c.4460-119G>C (n.4460-119G>C) c.4331-119G>C (n.4331-119G>C) c.4319-119G>C (n.4319-119G>C) c.4292-119G>C (n.4292-119G>C) n.4762-119G>C n.4764-119G>C c.4532-119G>C (n.4532-119G>C) c.4640-119G>C (n.4640-119G>C) n.4547-119G>C | gnomAD v4 |
11 | g.77198376G>T | CA2615263881 | MYO7A | c.4442-119G>T (n.4442-119G>T) c.2283-119G>T c.4409-119G>T (n.4409-119G>T) c.1985-119G>T (n.1985-119G>T) n.2095-119G>T c.4550-119G>T (n.4550-119G>T) c.4460-119G>T (n.4460-119G>T) c.4331-119G>T (n.4331-119G>T) c.4319-119G>T (n.4319-119G>T) c.4292-119G>T (n.4292-119G>T) n.4762-119G>T n.4764-119G>T c.4532-119G>T (n.4532-119G>T) c.4640-119G>T (n.4640-119G>T) n.4547-119G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77198379T>C | CA224848698 | MYO7A | c.4442-116T>C (n.4442-116T>C) c.2283-116T>C c.4409-116T>C (n.4409-116T>C) c.1985-116T>C (n.1985-116T>C) n.2095-116T>C c.4550-116T>C (n.4550-116T>C) c.4460-116T>C (n.4460-116T>C) c.4331-116T>C (n.4331-116T>C) c.4319-116T>C (n.4319-116T>C) c.4292-116T>C (n.4292-116T>C) n.4762-116T>C n.4764-116T>C c.4532-116T>C (n.4532-116T>C) c.4640-116T>C (n.4640-116T>C) n.4547-116T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77198379T= | CA1984120729 | MYO7A | c.4442-116T= (n.4442-116T=) c.2283-116T= c.4409-116T= (n.4409-116T=) c.1985-116T= (n.1985-116T=) n.2095-116T= c.4550-116T= (n.4550-116T=) c.4460-116T= (n.4460-116T=) c.4331-116T= (n.4331-116T=) c.4319-116T= (n.4319-116T=) c.4292-116T= (n.4292-116T=) n.4762-116T= n.4764-116T= c.4532-116T= (n.4532-116T=) c.4640-116T= (n.4640-116T=) n.4547-116T= | |
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11 | g.77198381C>A | CA2615263889 | MYO7A | c.4442-114C>A (n.4442-114C>A) c.2283-114C>A c.4409-114C>A (n.4409-114C>A) c.1985-114C>A (n.1985-114C>A) n.2095-114C>A c.4550-114C>A (n.4550-114C>A) c.4460-114C>A (n.4460-114C>A) c.4331-114C>A (n.4331-114C>A) c.4319-114C>A (n.4319-114C>A) c.4292-114C>A (n.4292-114C>A) n.4762-114C>A n.4764-114C>A c.4532-114C>A (n.4532-114C>A) c.4640-114C>A (n.4640-114C>A) n.4547-114C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77198381C= | CA1984120732 | MYO7A | c.4442-114C= (n.4442-114C=) c.2283-114C= c.4409-114C= (n.4409-114C=) c.1985-114C= (n.1985-114C=) n.2095-114C= c.4550-114C= (n.4550-114C=) c.4460-114C= (n.4460-114C=) c.4331-114C= (n.4331-114C=) c.4319-114C= (n.4319-114C=) c.4292-114C= (n.4292-114C=) n.4762-114C= n.4764-114C= c.4532-114C= (n.4532-114C=) c.4640-114C= (n.4640-114C=) n.4547-114C= | |
11 | g.77198381C>T | CA680415940 | MYO7A | c.4442-114C>T (n.4442-114C>T) c.2283-114C>T c.4409-114C>T (n.4409-114C>T) c.1985-114C>T (n.1985-114C>T) n.2095-114C>T c.4550-114C>T (n.4550-114C>T) c.4460-114C>T (n.4460-114C>T) c.4331-114C>T (n.4331-114C>T) c.4319-114C>T (n.4319-114C>T) c.4292-114C>T (n.4292-114C>T) n.4762-114C>T n.4764-114C>T c.4532-114C>T (n.4532-114C>T) c.4640-114C>T (n.4640-114C>T) n.4547-114C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.77198382A>C | CA600348702 | MYO7A | c.4442-113A>C (n.4442-113A>C) c.2283-113A>C c.4409-113A>C (n.4409-113A>C) c.1985-113A>C (n.1985-113A>C) n.2095-113A>C c.4550-113A>C (n.4550-113A>C) c.4460-113A>C (n.4460-113A>C) c.4331-113A>C (n.4331-113A>C) c.4319-113A>C (n.4319-113A>C) c.4292-113A>C (n.4292-113A>C) n.4762-113A>C n.4764-113A>C c.4532-113A>C (n.4532-113A>C) c.4640-113A>C (n.4640-113A>C) n.4547-113A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77198382A>G | CA13571998 | MYO7A | c.4442-113A>G (n.4442-113A>G) c.2283-113A>G c.4409-113A>G (n.4409-113A>G) c.1985-113A>G (n.1985-113A>G) n.2095-113A>G c.4550-113A>G (n.4550-113A>G) c.4460-113A>G (n.4460-113A>G) c.4331-113A>G (n.4331-113A>G) c.4319-113A>G (n.4319-113A>G) c.4292-113A>G (n.4292-113A>G) n.4762-113A>G n.4764-113A>G c.4532-113A>G (n.4532-113A>G) c.4640-113A>G (n.4640-113A>G) n.4547-113A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77198382A>T | CA2615263908 | MYO7A | c.4442-113A>T (n.4442-113A>T) c.2283-113A>T c.4409-113A>T (n.4409-113A>T) c.1985-113A>T (n.1985-113A>T) n.2095-113A>T c.4550-113A>T (n.4550-113A>T) c.4460-113A>T (n.4460-113A>T) c.4331-113A>T (n.4331-113A>T) c.4319-113A>T (n.4319-113A>T) c.4292-113A>T (n.4292-113A>T) n.4762-113A>T n.4764-113A>T c.4532-113A>T (n.4532-113A>T) c.4640-113A>T (n.4640-113A>T) n.4547-113A>T | gnomAD v4 |
11 | g.77198383T>C | CA2615263913 | MYO7A | c.4442-112T>C (n.4442-112T>C) c.2283-112T>C c.4409-112T>C (n.4409-112T>C) c.1985-112T>C (n.1985-112T>C) n.2095-112T>C c.4550-112T>C (n.4550-112T>C) c.4460-112T>C (n.4460-112T>C) c.4331-112T>C (n.4331-112T>C) c.4319-112T>C (n.4319-112T>C) c.4292-112T>C (n.4292-112T>C) n.4762-112T>C n.4764-112T>C c.4532-112T>C (n.4532-112T>C) c.4640-112T>C (n.4640-112T>C) n.4547-112T>C | gnomAD v4 |
11 | g.77198385T>A | CA2615263914 | MYO7A | c.4442-110T>A (n.4442-110T>A) c.2283-110T>A c.4409-110T>A (n.4409-110T>A) c.1985-110T>A (n.1985-110T>A) n.2095-110T>A c.4550-110T>A (n.4550-110T>A) c.4460-110T>A (n.4460-110T>A) c.4331-110T>A (n.4331-110T>A) c.4319-110T>A (n.4319-110T>A) c.4292-110T>A (n.4292-110T>A) n.4762-110T>A n.4764-110T>A c.4532-110T>A (n.4532-110T>A) c.4640-110T>A (n.4640-110T>A) n.4547-110T>A | gnomAD v4 |
11 | g.77198385T>C | CA2615263915 | MYO7A | c.4442-110T>C (n.4442-110T>C) c.2283-110T>C c.4409-110T>C (n.4409-110T>C) c.1985-110T>C (n.1985-110T>C) n.2095-110T>C c.4550-110T>C (n.4550-110T>C) c.4460-110T>C (n.4460-110T>C) c.4331-110T>C (n.4331-110T>C) c.4319-110T>C (n.4319-110T>C) c.4292-110T>C (n.4292-110T>C) n.4762-110T>C n.4764-110T>C c.4532-110T>C (n.4532-110T>C) c.4640-110T>C (n.4640-110T>C) n.4547-110T>C | gnomAD v4 |
11 | g.77198386C>A | CA2615263924 | MYO7A | c.4442-109C>A (n.4442-109C>A) c.2283-109C>A c.4409-109C>A (n.4409-109C>A) c.1985-109C>A (n.1985-109C>A) n.2095-109C>A c.4550-109C>A (n.4550-109C>A) c.4460-109C>A (n.4460-109C>A) c.4331-109C>A (n.4331-109C>A) c.4319-109C>A (n.4319-109C>A) c.4292-109C>A (n.4292-109C>A) n.4762-109C>A n.4764-109C>A c.4532-109C>A (n.4532-109C>A) c.4640-109C>A (n.4640-109C>A) n.4547-109C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77198386C= | CA1984120745 | MYO7A | c.4442-109C= (n.4442-109C=) c.2283-109C= c.4409-109C= (n.4409-109C=) c.1985-109C= (n.1985-109C=) n.2095-109C= c.4550-109C= (n.4550-109C=) c.4460-109C= (n.4460-109C=) c.4331-109C= (n.4331-109C=) c.4319-109C= (n.4319-109C=) c.4292-109C= (n.4292-109C=) n.4762-109C= n.4764-109C= c.4532-109C= (n.4532-109C=) c.4640-109C= (n.4640-109C=) n.4547-109C= | |
11 | g.77198386C>G | CA2615263920 | MYO7A | c.4442-109C>G (n.4442-109C>G) c.2283-109C>G c.4409-109C>G (n.4409-109C>G) c.1985-109C>G (n.1985-109C>G) n.2095-109C>G c.4550-109C>G (n.4550-109C>G) c.4460-109C>G (n.4460-109C>G) c.4331-109C>G (n.4331-109C>G) c.4319-109C>G (n.4319-109C>G) c.4292-109C>G (n.4292-109C>G) n.4762-109C>G n.4764-109C>G c.4532-109C>G (n.4532-109C>G) c.4640-109C>G (n.4640-109C>G) n.4547-109C>G | gnomAD v4 |
11 | g.77198386C>T | CA1984120746 | MYO7A | c.4442-109C>T (n.4442-109C>T) c.2283-109C>T c.4409-109C>T (n.4409-109C>T) c.1985-109C>T (n.1985-109C>T) n.2095-109C>T c.4550-109C>T (n.4550-109C>T) c.4460-109C>T (n.4460-109C>T) c.4331-109C>T (n.4331-109C>T) c.4319-109C>T (n.4319-109C>T) c.4292-109C>T (n.4292-109C>T) n.4762-109C>T n.4764-109C>T c.4532-109C>T (n.4532-109C>T) c.4640-109C>T (n.4640-109C>T) n.4547-109C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77198387T>A | CA2615263927 | MYO7A | c.4442-108T>A (n.4442-108T>A) c.2283-108T>A c.4409-108T>A (n.4409-108T>A) c.1985-108T>A (n.1985-108T>A) n.2095-108T>A c.4550-108T>A (n.4550-108T>A) c.4460-108T>A (n.4460-108T>A) c.4331-108T>A (n.4331-108T>A) c.4319-108T>A (n.4319-108T>A) c.4292-108T>A (n.4292-108T>A) n.4762-108T>A n.4764-108T>A c.4532-108T>A (n.4532-108T>A) c.4640-108T>A (n.4640-108T>A) n.4547-108T>A | gnomAD v4 |
11 | g.77198388A>C | CA2615263928 | MYO7A | c.4442-107A>C (n.4442-107A>C) c.2283-107A>C c.4409-107A>C (n.4409-107A>C) c.1985-107A>C (n.1985-107A>C) n.2095-107A>C c.4550-107A>C (n.4550-107A>C) c.4460-107A>C (n.4460-107A>C) c.4331-107A>C (n.4331-107A>C) c.4319-107A>C (n.4319-107A>C) c.4292-107A>C (n.4292-107A>C) n.4762-107A>C n.4764-107A>C c.4532-107A>C (n.4532-107A>C) c.4640-107A>C (n.4640-107A>C) n.4547-107A>C | gnomAD v4 |
11 | g.77198388A>G | CA2615263930 | MYO7A | c.4442-107A>G (n.4442-107A>G) c.2283-107A>G c.4409-107A>G (n.4409-107A>G) c.1985-107A>G (n.1985-107A>G) n.2095-107A>G c.4550-107A>G (n.4550-107A>G) c.4460-107A>G (n.4460-107A>G) c.4331-107A>G (n.4331-107A>G) c.4319-107A>G (n.4319-107A>G) c.4292-107A>G (n.4292-107A>G) n.4762-107A>G n.4764-107A>G c.4532-107A>G (n.4532-107A>G) c.4640-107A>G (n.4640-107A>G) n.4547-107A>G | gnomAD v4 |
11 | g.77198389T>C | CA2615263933 | MYO7A | c.4442-106T>C (n.4442-106T>C) c.2283-106T>C c.4409-106T>C (n.4409-106T>C) c.1985-106T>C (n.1985-106T>C) n.2095-106T>C c.4550-106T>C (n.4550-106T>C) c.4460-106T>C (n.4460-106T>C) c.4331-106T>C (n.4331-106T>C) c.4319-106T>C (n.4319-106T>C) c.4292-106T>C (n.4292-106T>C) n.4762-106T>C n.4764-106T>C c.4532-106T>C (n.4532-106T>C) c.4640-106T>C (n.4640-106T>C) n.4547-106T>C | gnomAD v4 |
11 | g.77198390A= | CA1984120748 | MYO7A | c.4442-105A= (n.4442-105A=) c.2283-105A= c.4409-105A= (n.4409-105A=) c.1985-105A= (n.1985-105A=) n.2095-105A= c.4550-105A= (n.4550-105A=) c.4460-105A= (n.4460-105A=) c.4331-105A= (n.4331-105A=) c.4319-105A= (n.4319-105A=) c.4292-105A= (n.4292-105A=) n.4762-105A= n.4764-105A= c.4532-105A= (n.4532-105A=) c.4640-105A= (n.4640-105A=) n.4547-105A= | |
11 | g.77198390A>G | CA224848703 | MYO7A | c.4442-105A>G (n.4442-105A>G) c.2283-105A>G c.4409-105A>G (n.4409-105A>G) c.1985-105A>G (n.1985-105A>G) n.2095-105A>G c.4550-105A>G (n.4550-105A>G) c.4460-105A>G (n.4460-105A>G) c.4331-105A>G (n.4331-105A>G) c.4319-105A>G (n.4319-105A>G) c.4292-105A>G (n.4292-105A>G) n.4762-105A>G n.4764-105A>G c.4532-105A>G (n.4532-105A>G) c.4640-105A>G (n.4640-105A>G) n.4547-105A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.77198405G>T | CA2615263978 | MYO7A | c.4442-90G>T (n.4442-90G>T) c.2283-90G>T c.4409-90G>T (n.4409-90G>T) c.1985-90G>T (n.1985-90G>T) n.2095-90G>T c.4550-90G>T (n.4550-90G>T) c.4460-90G>T (n.4460-90G>T) c.4331-90G>T (n.4331-90G>T) c.4319-90G>T (n.4319-90G>T) c.4292-90G>T (n.4292-90G>T) n.4762-90G>T n.4764-90G>T c.4532-90G>T (n.4532-90G>T) c.4640-90G>T (n.4640-90G>T) n.4547-90G>T | gnomAD v4 |
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