UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.77198298C>A | CA1984120595 | MYO7A | c.4442-197C>A (n.4442-197C>A) c.2283-197C>A c.4409-197C>A (n.4409-197C>A) c.1985-197C>A (n.1985-197C>A) n.2095-197C>A c.4550-197C>A (n.4550-197C>A) c.4460-197C>A (n.4460-197C>A) c.4331-197C>A (n.4331-197C>A) c.4319-197C>A (n.4319-197C>A) c.4292-197C>A (n.4292-197C>A) n.4762-197C>A n.4764-197C>A c.4532-197C>A (n.4532-197C>A) c.4640-197C>A (n.4640-197C>A) n.4547-197C>A | dbSNP |
| 11 | g.77198298C= | CA1984120597 | MYO7A | c.4442-197C= (n.4442-197C=) c.2283-197C= c.4409-197C= (n.4409-197C=) c.1985-197C= (n.1985-197C=) n.2095-197C= c.4550-197C= (n.4550-197C=) c.4460-197C= (n.4460-197C=) c.4331-197C= (n.4331-197C=) c.4319-197C= (n.4319-197C=) c.4292-197C= (n.4292-197C=) n.4762-197C= n.4764-197C= c.4532-197C= (n.4532-197C=) c.4640-197C= (n.4640-197C=) n.4547-197C= | |
| 11 | g.77198298C>T | CA1984120596 | MYO7A | c.4442-197C>T (n.4442-197C>T) c.2283-197C>T c.4409-197C>T (n.4409-197C>T) c.1985-197C>T (n.1985-197C>T) n.2095-197C>T c.4550-197C>T (n.4550-197C>T) c.4460-197C>T (n.4460-197C>T) c.4331-197C>T (n.4331-197C>T) c.4319-197C>T (n.4319-197C>T) c.4292-197C>T (n.4292-197C>T) n.4762-197C>T n.4764-197C>T c.4532-197C>T (n.4532-197C>T) c.4640-197C>T (n.4640-197C>T) n.4547-197C>T | dbSNP |
| 11 | g.77198300A= | CA1984120599 | MYO7A | c.4442-195A= (n.4442-195A=) c.2283-195A= c.4409-195A= (n.4409-195A=) c.1985-195A= (n.1985-195A=) n.2095-195A= c.4550-195A= (n.4550-195A=) c.4460-195A= (n.4460-195A=) c.4331-195A= (n.4331-195A=) c.4319-195A= (n.4319-195A=) c.4292-195A= (n.4292-195A=) n.4762-195A= n.4764-195A= c.4532-195A= (n.4532-195A=) c.4640-195A= (n.4640-195A=) n.4547-195A= | |
| 11 | g.77198300A>G | CA600348696 | MYO7A | c.4442-195A>G (n.4442-195A>G) c.2283-195A>G c.4409-195A>G (n.4409-195A>G) c.1985-195A>G (n.1985-195A>G) n.2095-195A>G c.4550-195A>G (n.4550-195A>G) c.4460-195A>G (n.4460-195A>G) c.4331-195A>G (n.4331-195A>G) c.4319-195A>G (n.4319-195A>G) c.4292-195A>G (n.4292-195A>G) n.4762-195A>G n.4764-195A>G c.4532-195A>G (n.4532-195A>G) c.4640-195A>G (n.4640-195A>G) n.4547-195A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77198306C= | CA1984120603 | MYO7A | c.4442-189C= (n.4442-189C=) c.2283-189C= c.4409-189C= (n.4409-189C=) c.1985-189C= (n.1985-189C=) n.2095-189C= c.4550-189C= (n.4550-189C=) c.4460-189C= (n.4460-189C=) c.4331-189C= (n.4331-189C=) c.4319-189C= (n.4319-189C=) c.4292-189C= (n.4292-189C=) n.4762-189C= n.4764-189C= c.4532-189C= (n.4532-189C=) c.4640-189C= (n.4640-189C=) n.4547-189C= | |
| 11 | g.77198306C>T | CA939786513 | MYO7A | c.4442-189C>T (n.4442-189C>T) c.2283-189C>T c.4409-189C>T (n.4409-189C>T) c.1985-189C>T (n.1985-189C>T) n.2095-189C>T c.4550-189C>T (n.4550-189C>T) c.4460-189C>T (n.4460-189C>T) c.4331-189C>T (n.4331-189C>T) c.4319-189C>T (n.4319-189C>T) c.4292-189C>T (n.4292-189C>T) n.4762-189C>T n.4764-189C>T c.4532-189C>T (n.4532-189C>T) c.4640-189C>T (n.4640-189C>T) n.4547-189C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77198308A= | CA1984120606 | MYO7A | c.4442-187A= (n.4442-187A=) c.2283-187A= c.4409-187A= (n.4409-187A=) c.1985-187A= (n.1985-187A=) n.2095-187A= c.4550-187A= (n.4550-187A=) c.4460-187A= (n.4460-187A=) c.4331-187A= (n.4331-187A=) c.4319-187A= (n.4319-187A=) c.4292-187A= (n.4292-187A=) n.4762-187A= n.4764-187A= c.4532-187A= (n.4532-187A=) c.4640-187A= (n.4640-187A=) n.4547-187A= | |
| 11 | g.77198308A>G | CA224848680 | MYO7A | c.4442-187A>G (n.4442-187A>G) c.2283-187A>G c.4409-187A>G (n.4409-187A>G) c.1985-187A>G (n.1985-187A>G) n.2095-187A>G c.4550-187A>G (n.4550-187A>G) c.4460-187A>G (n.4460-187A>G) c.4331-187A>G (n.4331-187A>G) c.4319-187A>G (n.4319-187A>G) c.4292-187A>G (n.4292-187A>G) n.4762-187A>G n.4764-187A>G c.4532-187A>G (n.4532-187A>G) c.4640-187A>G (n.4640-187A>G) n.4547-187A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77198309T>A | CA680415916 | MYO7A | c.4442-186T>A (n.4442-186T>A) c.2283-186T>A c.4409-186T>A (n.4409-186T>A) c.1985-186T>A (n.1985-186T>A) n.2095-186T>A c.4550-186T>A (n.4550-186T>A) c.4460-186T>A (n.4460-186T>A) c.4331-186T>A (n.4331-186T>A) c.4319-186T>A (n.4319-186T>A) c.4292-186T>A (n.4292-186T>A) n.4762-186T>A n.4764-186T>A c.4532-186T>A (n.4532-186T>A) c.4640-186T>A (n.4640-186T>A) n.4547-186T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77198309T>C | CA1984120612 | MYO7A | c.4442-186T>C (n.4442-186T>C) c.2283-186T>C c.4409-186T>C (n.4409-186T>C) c.1985-186T>C (n.1985-186T>C) n.2095-186T>C c.4550-186T>C (n.4550-186T>C) c.4460-186T>C (n.4460-186T>C) c.4331-186T>C (n.4331-186T>C) c.4319-186T>C (n.4319-186T>C) c.4292-186T>C (n.4292-186T>C) n.4762-186T>C n.4764-186T>C c.4532-186T>C (n.4532-186T>C) c.4640-186T>C (n.4640-186T>C) n.4547-186T>C | dbSNP |
| 11 | g.77198309T>G | CA1984120614 | MYO7A | c.4442-186T>G (n.4442-186T>G) c.2283-186T>G c.4409-186T>G (n.4409-186T>G) c.1985-186T>G (n.1985-186T>G) n.2095-186T>G c.4550-186T>G (n.4550-186T>G) c.4460-186T>G (n.4460-186T>G) c.4331-186T>G (n.4331-186T>G) c.4319-186T>G (n.4319-186T>G) c.4292-186T>G (n.4292-186T>G) n.4762-186T>G n.4764-186T>G c.4532-186T>G (n.4532-186T>G) c.4640-186T>G (n.4640-186T>G) n.4547-186T>G | dbSNP |
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| 11 | g.77198313A= | CA1984120619 | MYO7A | c.4442-182A= (n.4442-182A=) c.2283-182A= c.4409-182A= (n.4409-182A=) c.1985-182A= (n.1985-182A=) n.2095-182A= c.4550-182A= (n.4550-182A=) c.4460-182A= (n.4460-182A=) c.4331-182A= (n.4331-182A=) c.4319-182A= (n.4319-182A=) c.4292-182A= (n.4292-182A=) n.4762-182A= n.4764-182A= c.4532-182A= (n.4532-182A=) c.4640-182A= (n.4640-182A=) n.4547-182A= | |
| 11 | g.77198313A>G | CA224848681 | MYO7A | c.4442-182A>G (n.4442-182A>G) c.2283-182A>G c.4409-182A>G (n.4409-182A>G) c.1985-182A>G (n.1985-182A>G) n.2095-182A>G c.4550-182A>G (n.4550-182A>G) c.4460-182A>G (n.4460-182A>G) c.4331-182A>G (n.4331-182A>G) c.4319-182A>G (n.4319-182A>G) c.4292-182A>G (n.4292-182A>G) n.4762-182A>G n.4764-182A>G c.4532-182A>G (n.4532-182A>G) c.4640-182A>G (n.4640-182A>G) n.4547-182A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.77198315A= | CA1984120627 | MYO7A | c.4442-180A= (n.4442-180A=) c.2283-180A= c.4409-180A= (n.4409-180A=) c.1985-180A= (n.1985-180A=) n.2095-180A= c.4550-180A= (n.4550-180A=) c.4460-180A= (n.4460-180A=) c.4331-180A= (n.4331-180A=) c.4319-180A= (n.4319-180A=) c.4292-180A= (n.4292-180A=) n.4762-180A= n.4764-180A= c.4532-180A= (n.4532-180A=) c.4640-180A= (n.4640-180A=) n.4547-180A= | |
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| 11 | g.77198315A>G | CA224848683 | MYO7A | c.4442-180A>G (n.4442-180A>G) c.2283-180A>G c.4409-180A>G (n.4409-180A>G) c.1985-180A>G (n.1985-180A>G) n.2095-180A>G c.4550-180A>G (n.4550-180A>G) c.4460-180A>G (n.4460-180A>G) c.4331-180A>G (n.4331-180A>G) c.4319-180A>G (n.4319-180A>G) c.4292-180A>G (n.4292-180A>G) n.4762-180A>G n.4764-180A>G c.4532-180A>G (n.4532-180A>G) c.4640-180A>G (n.4640-180A>G) n.4547-180A>G | dbSNP |
| 11 | g.77198315_77198317delinsACT | CA1984120629 | MYO7A | c.4442-180_4442-178delinsACT (n.4442-180_4442-178delinsACT) c.2283-180_2283-178delinsACT c.4409-180_4409-178delinsACT (n.4409-180_4409-178delinsACT) c.1985-180_1985-178delinsACT (n.1985-180_1985-178delinsACT) n.2095-180_2095-178delinsACT c.4550-180_4550-178delinsACT (n.4550-180_4550-178delinsACT) c.4460-180_4460-178delinsACT (n.4460-180_4460-178delinsACT) c.4331-180_4331-178delinsACT (n.4331-180_4331-178delinsACT) c.4319-180_4319-178delinsACT (n.4319-180_4319-178delinsACT) c.4292-180_4292-178delinsACT (n.4292-180_4292-178delinsACT) n.4762-180_4762-178delinsACT n.4764-180_4764-178delinsACT c.4532-180_4532-178delinsACT (n.4532-180_4532-178delinsACT) c.4640-180_4640-178delinsACT (n.4640-180_4640-178delinsACT) n.4547-180_4547-178delinsACT | |
| 11 | g.77198320_77198321del | CA680415922 | MYO7A | c.4442-175_4442-174del (n.4442-175_4442-174del) c.2283-175_2283-174del c.4409-175_4409-174del (n.4409-175_4409-174del) c.1985-175_1985-174del (n.1985-175_1985-174del) n.2095-175_2095-174del c.4550-175_4550-174del (n.4550-175_4550-174del) c.4460-175_4460-174del (n.4460-175_4460-174del) c.4331-175_4331-174del (n.4331-175_4331-174del) c.4319-175_4319-174del (n.4319-175_4319-174del) c.4292-175_4292-174del (n.4292-175_4292-174del) n.4762-175_4762-174del n.4764-175_4764-174del c.4532-175_4532-174del (n.4532-175_4532-174del) c.4640-175_4640-174del (n.4640-175_4640-174del) n.4547-175_4547-174del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77198321T>C | CA1984120643 | MYO7A | c.4442-174T>C (n.4442-174T>C) c.2283-174T>C c.4409-174T>C (n.4409-174T>C) c.1985-174T>C (n.1985-174T>C) n.2095-174T>C c.4550-174T>C (n.4550-174T>C) c.4460-174T>C (n.4460-174T>C) c.4331-174T>C (n.4331-174T>C) c.4319-174T>C (n.4319-174T>C) c.4292-174T>C (n.4292-174T>C) n.4762-174T>C n.4764-174T>C c.4532-174T>C (n.4532-174T>C) c.4640-174T>C (n.4640-174T>C) n.4547-174T>C | dbSNP |
| 11 | g.77198321T= | CA1984120640 | MYO7A | c.4442-174T= (n.4442-174T=) c.2283-174T= c.4409-174T= (n.4409-174T=) c.1985-174T= (n.1985-174T=) n.2095-174T= c.4550-174T= (n.4550-174T=) c.4460-174T= (n.4460-174T=) c.4331-174T= (n.4331-174T=) c.4319-174T= (n.4319-174T=) c.4292-174T= (n.4292-174T=) n.4762-174T= n.4764-174T= c.4532-174T= (n.4532-174T=) c.4640-174T= (n.4640-174T=) n.4547-174T= | |
| 11 | g.77198323_77198325delinsCCT | CA1984120646 | MYO7A | c.4442-172_4442-170delinsCCT (n.4442-172_4442-170delinsCCT) c.2283-172_2283-170delinsCCT c.4409-172_4409-170delinsCCT (n.4409-172_4409-170delinsCCT) c.1985-172_1985-170delinsCCT (n.1985-172_1985-170delinsCCT) n.2095-172_2095-170delinsCCT c.4550-172_4550-170delinsCCT (n.4550-172_4550-170delinsCCT) c.4460-172_4460-170delinsCCT (n.4460-172_4460-170delinsCCT) c.4331-172_4331-170delinsCCT (n.4331-172_4331-170delinsCCT) c.4319-172_4319-170delinsCCT (n.4319-172_4319-170delinsCCT) c.4292-172_4292-170delinsCCT (n.4292-172_4292-170delinsCCT) n.4762-172_4762-170delinsCCT n.4764-172_4764-170delinsCCT c.4532-172_4532-170delinsCCT (n.4532-172_4532-170delinsCCT) c.4640-172_4640-170delinsCCT (n.4640-172_4640-170delinsCCT) n.4547-172_4547-170delinsCCT | |
| 11 | g.77198324C>A | CA1984120650 | MYO7A | c.4442-171C>A (n.4442-171C>A) c.2283-171C>A c.4409-171C>A (n.4409-171C>A) c.1985-171C>A (n.1985-171C>A) n.2095-171C>A c.4550-171C>A (n.4550-171C>A) c.4460-171C>A (n.4460-171C>A) c.4331-171C>A (n.4331-171C>A) c.4319-171C>A (n.4319-171C>A) c.4292-171C>A (n.4292-171C>A) n.4762-171C>A n.4764-171C>A c.4532-171C>A (n.4532-171C>A) c.4640-171C>A (n.4640-171C>A) n.4547-171C>A | dbSNP |
| 11 | g.77198324C= | CA1984120648 | MYO7A | c.4442-171C= (n.4442-171C=) c.2283-171C= c.4409-171C= (n.4409-171C=) c.1985-171C= (n.1985-171C=) n.2095-171C= c.4550-171C= (n.4550-171C=) c.4460-171C= (n.4460-171C=) c.4331-171C= (n.4331-171C=) c.4319-171C= (n.4319-171C=) c.4292-171C= (n.4292-171C=) n.4762-171C= n.4764-171C= c.4532-171C= (n.4532-171C=) c.4640-171C= (n.4640-171C=) n.4547-171C= | |
| 11 | g.77198324_77198325del | CA939786521 | MYO7A | c.4442-171_4442-170del (n.4442-171_4442-170del) c.2283-171_2283-170del c.4409-171_4409-170del (n.4409-171_4409-170del) c.1985-171_1985-170del (n.1985-171_1985-170del) n.2095-171_2095-170del c.4550-171_4550-170del (n.4550-171_4550-170del) c.4460-171_4460-170del (n.4460-171_4460-170del) c.4331-171_4331-170del (n.4331-171_4331-170del) c.4319-171_4319-170del (n.4319-171_4319-170del) c.4292-171_4292-170del (n.4292-171_4292-170del) n.4762-171_4762-170del n.4764-171_4764-170del c.4532-171_4532-170del (n.4532-171_4532-170del) c.4640-171_4640-170del (n.4640-171_4640-170del) n.4547-171_4547-170del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77198325T>C | CA1984120653 | MYO7A | c.4442-170T>C (n.4442-170T>C) c.2283-170T>C c.4409-170T>C (n.4409-170T>C) c.1985-170T>C (n.1985-170T>C) n.2095-170T>C c.4550-170T>C (n.4550-170T>C) c.4460-170T>C (n.4460-170T>C) c.4331-170T>C (n.4331-170T>C) c.4319-170T>C (n.4319-170T>C) c.4292-170T>C (n.4292-170T>C) n.4762-170T>C n.4764-170T>C c.4532-170T>C (n.4532-170T>C) c.4640-170T>C (n.4640-170T>C) n.4547-170T>C | dbSNP |
| 11 | g.77198325T= | CA1984120652 | MYO7A | c.4442-170T= (n.4442-170T=) c.2283-170T= c.4409-170T= (n.4409-170T=) c.1985-170T= (n.1985-170T=) n.2095-170T= c.4550-170T= (n.4550-170T=) c.4460-170T= (n.4460-170T=) c.4331-170T= (n.4331-170T=) c.4319-170T= (n.4319-170T=) c.4292-170T= (n.4292-170T=) n.4762-170T= n.4764-170T= c.4532-170T= (n.4532-170T=) c.4640-170T= (n.4640-170T=) n.4547-170T= | |
| 11 | g.77198326A= | CA1984120656 | MYO7A | c.4442-169A= (n.4442-169A=) c.2283-169A= c.4409-169A= (n.4409-169A=) c.1985-169A= (n.1985-169A=) n.2095-169A= c.4550-169A= (n.4550-169A=) c.4460-169A= (n.4460-169A=) c.4331-169A= (n.4331-169A=) c.4319-169A= (n.4319-169A=) c.4292-169A= (n.4292-169A=) n.4762-169A= n.4764-169A= c.4532-169A= (n.4532-169A=) c.4640-169A= (n.4640-169A=) n.4547-169A= | |
| 11 | g.77198326A>T | CA600348697 | MYO7A | c.4442-169A>T (n.4442-169A>T) c.2283-169A>T c.4409-169A>T (n.4409-169A>T) c.1985-169A>T (n.1985-169A>T) n.2095-169A>T c.4550-169A>T (n.4550-169A>T) c.4460-169A>T (n.4460-169A>T) c.4331-169A>T (n.4331-169A>T) c.4319-169A>T (n.4319-169A>T) c.4292-169A>T (n.4292-169A>T) n.4762-169A>T n.4764-169A>T c.4532-169A>T (n.4532-169A>T) c.4640-169A>T (n.4640-169A>T) n.4547-169A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77198327C= | CA1984120659 | MYO7A | c.4442-168C= (n.4442-168C=) c.2283-168C= c.4409-168C= (n.4409-168C=) c.1985-168C= (n.1985-168C=) n.2095-168C= c.4550-168C= (n.4550-168C=) c.4460-168C= (n.4460-168C=) c.4331-168C= (n.4331-168C=) c.4319-168C= (n.4319-168C=) c.4292-168C= (n.4292-168C=) n.4762-168C= n.4764-168C= c.4532-168C= (n.4532-168C=) c.4640-168C= (n.4640-168C=) n.4547-168C= | |
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| 11 | g.77198358T>G | CA2615263818 | MYO7A | c.4442-137T>G (n.4442-137T>G) c.2283-137T>G c.4409-137T>G (n.4409-137T>G) c.1985-137T>G (n.1985-137T>G) n.2095-137T>G c.4550-137T>G (n.4550-137T>G) c.4460-137T>G (n.4460-137T>G) c.4331-137T>G (n.4331-137T>G) c.4319-137T>G (n.4319-137T>G) c.4292-137T>G (n.4292-137T>G) n.4762-137T>G n.4764-137T>G c.4532-137T>G (n.4532-137T>G) c.4640-137T>G (n.4640-137T>G) n.4547-137T>G | gnomAD v4 |
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| 11 | g.77198364C>A | CA2615263846 | MYO7A | c.4442-131C>A (n.4442-131C>A) c.2283-131C>A c.4409-131C>A (n.4409-131C>A) c.1985-131C>A (n.1985-131C>A) n.2095-131C>A c.4550-131C>A (n.4550-131C>A) c.4460-131C>A (n.4460-131C>A) c.4331-131C>A (n.4331-131C>A) c.4319-131C>A (n.4319-131C>A) c.4292-131C>A (n.4292-131C>A) n.4762-131C>A n.4764-131C>A c.4532-131C>A (n.4532-131C>A) c.4640-131C>A (n.4640-131C>A) n.4547-131C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77198365T>C | CA2615263847 | MYO7A | c.4442-130T>C (n.4442-130T>C) c.2283-130T>C c.4409-130T>C (n.4409-130T>C) c.1985-130T>C (n.1985-130T>C) n.2095-130T>C c.4550-130T>C (n.4550-130T>C) c.4460-130T>C (n.4460-130T>C) c.4331-130T>C (n.4331-130T>C) c.4319-130T>C (n.4319-130T>C) c.4292-130T>C (n.4292-130T>C) n.4762-130T>C n.4764-130T>C c.4532-130T>C (n.4532-130T>C) c.4640-130T>C (n.4640-130T>C) n.4547-130T>C | gnomAD v4 |
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| 11 | g.77198373T>C | CA2569175207 | MYO7A | c.4442-122T>C (n.4442-122T>C) c.2283-122T>C c.4409-122T>C (n.4409-122T>C) c.1985-122T>C (n.1985-122T>C) n.2095-122T>C c.4550-122T>C (n.4550-122T>C) c.4460-122T>C (n.4460-122T>C) c.4331-122T>C (n.4331-122T>C) c.4319-122T>C (n.4319-122T>C) c.4292-122T>C (n.4292-122T>C) n.4762-122T>C n.4764-122T>C c.4532-122T>C (n.4532-122T>C) c.4640-122T>C (n.4640-122T>C) n.4547-122T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.77198374C>A | CA2615263871 | MYO7A | c.4442-121C>A (n.4442-121C>A) c.2283-121C>A c.4409-121C>A (n.4409-121C>A) c.1985-121C>A (n.1985-121C>A) n.2095-121C>A c.4550-121C>A (n.4550-121C>A) c.4460-121C>A (n.4460-121C>A) c.4331-121C>A (n.4331-121C>A) c.4319-121C>A (n.4319-121C>A) c.4292-121C>A (n.4292-121C>A) n.4762-121C>A n.4764-121C>A c.4532-121C>A (n.4532-121C>A) c.4640-121C>A (n.4640-121C>A) n.4547-121C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77198374C= | CA1984120723 | MYO7A | c.4442-121C= (n.4442-121C=) c.2283-121C= c.4409-121C= (n.4409-121C=) c.1985-121C= (n.1985-121C=) n.2095-121C= c.4550-121C= (n.4550-121C=) c.4460-121C= (n.4460-121C=) c.4331-121C= (n.4331-121C=) c.4319-121C= (n.4319-121C=) c.4292-121C= (n.4292-121C=) n.4762-121C= n.4764-121C= c.4532-121C= (n.4532-121C=) c.4640-121C= (n.4640-121C=) n.4547-121C= | |
| 11 | g.77198374C>T | CA680415936 | MYO7A | c.4442-121C>T (n.4442-121C>T) c.2283-121C>T c.4409-121C>T (n.4409-121C>T) c.1985-121C>T (n.1985-121C>T) n.2095-121C>T c.4550-121C>T (n.4550-121C>T) c.4460-121C>T (n.4460-121C>T) c.4331-121C>T (n.4331-121C>T) c.4319-121C>T (n.4319-121C>T) c.4292-121C>T (n.4292-121C>T) n.4762-121C>T n.4764-121C>T c.4532-121C>T (n.4532-121C>T) c.4640-121C>T (n.4640-121C>T) n.4547-121C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77198375A= | CA1984120726 | MYO7A | c.4442-120A= (n.4442-120A=) c.2283-120A= c.4409-120A= (n.4409-120A=) c.1985-120A= (n.1985-120A=) n.2095-120A= c.4550-120A= (n.4550-120A=) c.4460-120A= (n.4460-120A=) c.4331-120A= (n.4331-120A=) c.4319-120A= (n.4319-120A=) c.4292-120A= (n.4292-120A=) n.4762-120A= n.4764-120A= c.4532-120A= (n.4532-120A=) c.4640-120A= (n.4640-120A=) n.4547-120A= | |
| 11 | g.77198375A>C | CA2792789738 | MYO7A | c.4442-120A>C (n.4442-120A>C) c.2283-120A>C c.4409-120A>C (n.4409-120A>C) c.1985-120A>C (n.1985-120A>C) n.2095-120A>C c.4550-120A>C (n.4550-120A>C) c.4460-120A>C (n.4460-120A>C) c.4331-120A>C (n.4331-120A>C) c.4319-120A>C (n.4319-120A>C) c.4292-120A>C (n.4292-120A>C) n.4762-120A>C n.4764-120A>C c.4532-120A>C (n.4532-120A>C) c.4640-120A>C (n.4640-120A>C) n.4547-120A>C | |
| 11 | g.77198375A>G | CA1984120728 | MYO7A | c.4442-120A>G (n.4442-120A>G) c.2283-120A>G c.4409-120A>G (n.4409-120A>G) c.1985-120A>G (n.1985-120A>G) n.2095-120A>G c.4550-120A>G (n.4550-120A>G) c.4460-120A>G (n.4460-120A>G) c.4331-120A>G (n.4331-120A>G) c.4319-120A>G (n.4319-120A>G) c.4292-120A>G (n.4292-120A>G) n.4762-120A>G n.4764-120A>G c.4532-120A>G (n.4532-120A>G) c.4640-120A>G (n.4640-120A>G) n.4547-120A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 11 | g.77198376G>C | CA2615263880 | MYO7A | c.4442-119G>C (n.4442-119G>C) c.2283-119G>C c.4409-119G>C (n.4409-119G>C) c.1985-119G>C (n.1985-119G>C) n.2095-119G>C c.4550-119G>C (n.4550-119G>C) c.4460-119G>C (n.4460-119G>C) c.4331-119G>C (n.4331-119G>C) c.4319-119G>C (n.4319-119G>C) c.4292-119G>C (n.4292-119G>C) n.4762-119G>C n.4764-119G>C c.4532-119G>C (n.4532-119G>C) c.4640-119G>C (n.4640-119G>C) n.4547-119G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.77198376G>T | CA2615263881 | MYO7A | c.4442-119G>T (n.4442-119G>T) c.2283-119G>T c.4409-119G>T (n.4409-119G>T) c.1985-119G>T (n.1985-119G>T) n.2095-119G>T c.4550-119G>T (n.4550-119G>T) c.4460-119G>T (n.4460-119G>T) c.4331-119G>T (n.4331-119G>T) c.4319-119G>T (n.4319-119G>T) c.4292-119G>T (n.4292-119G>T) n.4762-119G>T n.4764-119G>T c.4532-119G>T (n.4532-119G>T) c.4640-119G>T (n.4640-119G>T) n.4547-119G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77198379T>C | CA224848698 | MYO7A | c.4442-116T>C (n.4442-116T>C) c.2283-116T>C c.4409-116T>C (n.4409-116T>C) c.1985-116T>C (n.1985-116T>C) n.2095-116T>C c.4550-116T>C (n.4550-116T>C) c.4460-116T>C (n.4460-116T>C) c.4331-116T>C (n.4331-116T>C) c.4319-116T>C (n.4319-116T>C) c.4292-116T>C (n.4292-116T>C) n.4762-116T>C n.4764-116T>C c.4532-116T>C (n.4532-116T>C) c.4640-116T>C (n.4640-116T>C) n.4547-116T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77198379T= | CA1984120729 | MYO7A | c.4442-116T= (n.4442-116T=) c.2283-116T= c.4409-116T= (n.4409-116T=) c.1985-116T= (n.1985-116T=) n.2095-116T= c.4550-116T= (n.4550-116T=) c.4460-116T= (n.4460-116T=) c.4331-116T= (n.4331-116T=) c.4319-116T= (n.4319-116T=) c.4292-116T= (n.4292-116T=) n.4762-116T= n.4764-116T= c.4532-116T= (n.4532-116T=) c.4640-116T= (n.4640-116T=) n.4547-116T= | |
| 11 | g.77198380C>A | CA2615263887 | MYO7A | c.4442-115C>A (n.4442-115C>A) c.2283-115C>A c.4409-115C>A (n.4409-115C>A) c.1985-115C>A (n.1985-115C>A) n.2095-115C>A c.4550-115C>A (n.4550-115C>A) c.4460-115C>A (n.4460-115C>A) c.4331-115C>A (n.4331-115C>A) c.4319-115C>A (n.4319-115C>A) c.4292-115C>A (n.4292-115C>A) n.4762-115C>A n.4764-115C>A c.4532-115C>A (n.4532-115C>A) c.4640-115C>A (n.4640-115C>A) n.4547-115C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77198381C>A | CA2615263889 | MYO7A | c.4442-114C>A (n.4442-114C>A) c.2283-114C>A c.4409-114C>A (n.4409-114C>A) c.1985-114C>A (n.1985-114C>A) n.2095-114C>A c.4550-114C>A (n.4550-114C>A) c.4460-114C>A (n.4460-114C>A) c.4331-114C>A (n.4331-114C>A) c.4319-114C>A (n.4319-114C>A) c.4292-114C>A (n.4292-114C>A) n.4762-114C>A n.4764-114C>A c.4532-114C>A (n.4532-114C>A) c.4640-114C>A (n.4640-114C>A) n.4547-114C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77198381C= | CA1984120732 | MYO7A | c.4442-114C= (n.4442-114C=) c.2283-114C= c.4409-114C= (n.4409-114C=) c.1985-114C= (n.1985-114C=) n.2095-114C= c.4550-114C= (n.4550-114C=) c.4460-114C= (n.4460-114C=) c.4331-114C= (n.4331-114C=) c.4319-114C= (n.4319-114C=) c.4292-114C= (n.4292-114C=) n.4762-114C= n.4764-114C= c.4532-114C= (n.4532-114C=) c.4640-114C= (n.4640-114C=) n.4547-114C= | |
| 11 | g.77198381C>T | CA680415940 | MYO7A | c.4442-114C>T (n.4442-114C>T) c.2283-114C>T c.4409-114C>T (n.4409-114C>T) c.1985-114C>T (n.1985-114C>T) n.2095-114C>T c.4550-114C>T (n.4550-114C>T) c.4460-114C>T (n.4460-114C>T) c.4331-114C>T (n.4331-114C>T) c.4319-114C>T (n.4319-114C>T) c.4292-114C>T (n.4292-114C>T) n.4762-114C>T n.4764-114C>T c.4532-114C>T (n.4532-114C>T) c.4640-114C>T (n.4640-114C>T) n.4547-114C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.77198382A= | CA1984120737 | MYO7A | c.4442-113A= (n.4442-113A=) c.2283-113A= c.4409-113A= (n.4409-113A=) c.1985-113A= (n.1985-113A=) n.2095-113A= c.4550-113A= (n.4550-113A=) c.4460-113A= (n.4460-113A=) c.4331-113A= (n.4331-113A=) c.4319-113A= (n.4319-113A=) c.4292-113A= (n.4292-113A=) n.4762-113A= n.4764-113A= c.4532-113A= (n.4532-113A=) c.4640-113A= (n.4640-113A=) n.4547-113A= | |
| 11 | g.77198382A>C | CA600348702 | MYO7A | c.4442-113A>C (n.4442-113A>C) c.2283-113A>C c.4409-113A>C (n.4409-113A>C) c.1985-113A>C (n.1985-113A>C) n.2095-113A>C c.4550-113A>C (n.4550-113A>C) c.4460-113A>C (n.4460-113A>C) c.4331-113A>C (n.4331-113A>C) c.4319-113A>C (n.4319-113A>C) c.4292-113A>C (n.4292-113A>C) n.4762-113A>C n.4764-113A>C c.4532-113A>C (n.4532-113A>C) c.4640-113A>C (n.4640-113A>C) n.4547-113A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77198382A>G | CA13571998 | MYO7A | c.4442-113A>G (n.4442-113A>G) c.2283-113A>G c.4409-113A>G (n.4409-113A>G) c.1985-113A>G (n.1985-113A>G) n.2095-113A>G c.4550-113A>G (n.4550-113A>G) c.4460-113A>G (n.4460-113A>G) c.4331-113A>G (n.4331-113A>G) c.4319-113A>G (n.4319-113A>G) c.4292-113A>G (n.4292-113A>G) n.4762-113A>G n.4764-113A>G c.4532-113A>G (n.4532-113A>G) c.4640-113A>G (n.4640-113A>G) n.4547-113A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77198382A>T | CA2615263908 | MYO7A | c.4442-113A>T (n.4442-113A>T) c.2283-113A>T c.4409-113A>T (n.4409-113A>T) c.1985-113A>T (n.1985-113A>T) n.2095-113A>T c.4550-113A>T (n.4550-113A>T) c.4460-113A>T (n.4460-113A>T) c.4331-113A>T (n.4331-113A>T) c.4319-113A>T (n.4319-113A>T) c.4292-113A>T (n.4292-113A>T) n.4762-113A>T n.4764-113A>T c.4532-113A>T (n.4532-113A>T) c.4640-113A>T (n.4640-113A>T) n.4547-113A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77198383T>C | CA2615263913 | MYO7A | c.4442-112T>C (n.4442-112T>C) c.2283-112T>C c.4409-112T>C (n.4409-112T>C) c.1985-112T>C (n.1985-112T>C) n.2095-112T>C c.4550-112T>C (n.4550-112T>C) c.4460-112T>C (n.4460-112T>C) c.4331-112T>C (n.4331-112T>C) c.4319-112T>C (n.4319-112T>C) c.4292-112T>C (n.4292-112T>C) n.4762-112T>C n.4764-112T>C c.4532-112T>C (n.4532-112T>C) c.4640-112T>C (n.4640-112T>C) n.4547-112T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.77198385T>A | CA2615263914 | MYO7A | c.4442-110T>A (n.4442-110T>A) c.2283-110T>A c.4409-110T>A (n.4409-110T>A) c.1985-110T>A (n.1985-110T>A) n.2095-110T>A c.4550-110T>A (n.4550-110T>A) c.4460-110T>A (n.4460-110T>A) c.4331-110T>A (n.4331-110T>A) c.4319-110T>A (n.4319-110T>A) c.4292-110T>A (n.4292-110T>A) n.4762-110T>A n.4764-110T>A c.4532-110T>A (n.4532-110T>A) c.4640-110T>A (n.4640-110T>A) n.4547-110T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77198385T>C | CA2615263915 | MYO7A | c.4442-110T>C (n.4442-110T>C) c.2283-110T>C c.4409-110T>C (n.4409-110T>C) c.1985-110T>C (n.1985-110T>C) n.2095-110T>C c.4550-110T>C (n.4550-110T>C) c.4460-110T>C (n.4460-110T>C) c.4331-110T>C (n.4331-110T>C) c.4319-110T>C (n.4319-110T>C) c.4292-110T>C (n.4292-110T>C) n.4762-110T>C n.4764-110T>C c.4532-110T>C (n.4532-110T>C) c.4640-110T>C (n.4640-110T>C) n.4547-110T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.77198386C>A | CA2615263924 | MYO7A | c.4442-109C>A (n.4442-109C>A) c.2283-109C>A c.4409-109C>A (n.4409-109C>A) c.1985-109C>A (n.1985-109C>A) n.2095-109C>A c.4550-109C>A (n.4550-109C>A) c.4460-109C>A (n.4460-109C>A) c.4331-109C>A (n.4331-109C>A) c.4319-109C>A (n.4319-109C>A) c.4292-109C>A (n.4292-109C>A) n.4762-109C>A n.4764-109C>A c.4532-109C>A (n.4532-109C>A) c.4640-109C>A (n.4640-109C>A) n.4547-109C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77198386C= | CA1984120745 | MYO7A | c.4442-109C= (n.4442-109C=) c.2283-109C= c.4409-109C= (n.4409-109C=) c.1985-109C= (n.1985-109C=) n.2095-109C= c.4550-109C= (n.4550-109C=) c.4460-109C= (n.4460-109C=) c.4331-109C= (n.4331-109C=) c.4319-109C= (n.4319-109C=) c.4292-109C= (n.4292-109C=) n.4762-109C= n.4764-109C= c.4532-109C= (n.4532-109C=) c.4640-109C= (n.4640-109C=) n.4547-109C= | |
| 11 | g.77198386C>G | CA2615263920 | MYO7A | c.4442-109C>G (n.4442-109C>G) c.2283-109C>G c.4409-109C>G (n.4409-109C>G) c.1985-109C>G (n.1985-109C>G) n.2095-109C>G c.4550-109C>G (n.4550-109C>G) c.4460-109C>G (n.4460-109C>G) c.4331-109C>G (n.4331-109C>G) c.4319-109C>G (n.4319-109C>G) c.4292-109C>G (n.4292-109C>G) n.4762-109C>G n.4764-109C>G c.4532-109C>G (n.4532-109C>G) c.4640-109C>G (n.4640-109C>G) n.4547-109C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.77198386C>T | CA1984120746 | MYO7A | c.4442-109C>T (n.4442-109C>T) c.2283-109C>T c.4409-109C>T (n.4409-109C>T) c.1985-109C>T (n.1985-109C>T) n.2095-109C>T c.4550-109C>T (n.4550-109C>T) c.4460-109C>T (n.4460-109C>T) c.4331-109C>T (n.4331-109C>T) c.4319-109C>T (n.4319-109C>T) c.4292-109C>T (n.4292-109C>T) n.4762-109C>T n.4764-109C>T c.4532-109C>T (n.4532-109C>T) c.4640-109C>T (n.4640-109C>T) n.4547-109C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 11 | g.77198388A>C | CA2615263928 | MYO7A | c.4442-107A>C (n.4442-107A>C) c.2283-107A>C c.4409-107A>C (n.4409-107A>C) c.1985-107A>C (n.1985-107A>C) n.2095-107A>C c.4550-107A>C (n.4550-107A>C) c.4460-107A>C (n.4460-107A>C) c.4331-107A>C (n.4331-107A>C) c.4319-107A>C (n.4319-107A>C) c.4292-107A>C (n.4292-107A>C) n.4762-107A>C n.4764-107A>C c.4532-107A>C (n.4532-107A>C) c.4640-107A>C (n.4640-107A>C) n.4547-107A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.77198388A>G | CA2615263930 | MYO7A | c.4442-107A>G (n.4442-107A>G) c.2283-107A>G c.4409-107A>G (n.4409-107A>G) c.1985-107A>G (n.1985-107A>G) n.2095-107A>G c.4550-107A>G (n.4550-107A>G) c.4460-107A>G (n.4460-107A>G) c.4331-107A>G (n.4331-107A>G) c.4319-107A>G (n.4319-107A>G) c.4292-107A>G (n.4292-107A>G) n.4762-107A>G n.4764-107A>G c.4532-107A>G (n.4532-107A>G) c.4640-107A>G (n.4640-107A>G) n.4547-107A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.77198389T>C | CA2615263933 | MYO7A | c.4442-106T>C (n.4442-106T>C) c.2283-106T>C c.4409-106T>C (n.4409-106T>C) c.1985-106T>C (n.1985-106T>C) n.2095-106T>C c.4550-106T>C (n.4550-106T>C) c.4460-106T>C (n.4460-106T>C) c.4331-106T>C (n.4331-106T>C) c.4319-106T>C (n.4319-106T>C) c.4292-106T>C (n.4292-106T>C) n.4762-106T>C n.4764-106T>C c.4532-106T>C (n.4532-106T>C) c.4640-106T>C (n.4640-106T>C) n.4547-106T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.77198390A= | CA1984120748 | MYO7A | c.4442-105A= (n.4442-105A=) c.2283-105A= c.4409-105A= (n.4409-105A=) c.1985-105A= (n.1985-105A=) n.2095-105A= c.4550-105A= (n.4550-105A=) c.4460-105A= (n.4460-105A=) c.4331-105A= (n.4331-105A=) c.4319-105A= (n.4319-105A=) c.4292-105A= (n.4292-105A=) n.4762-105A= n.4764-105A= c.4532-105A= (n.4532-105A=) c.4640-105A= (n.4640-105A=) n.4547-105A= | |
| 11 | g.77198390A>G | CA224848703 | MYO7A | c.4442-105A>G (n.4442-105A>G) c.2283-105A>G c.4409-105A>G (n.4409-105A>G) c.1985-105A>G (n.1985-105A>G) n.2095-105A>G c.4550-105A>G (n.4550-105A>G) c.4460-105A>G (n.4460-105A>G) c.4331-105A>G (n.4331-105A>G) c.4319-105A>G (n.4319-105A>G) c.4292-105A>G (n.4292-105A>G) n.4762-105A>G n.4764-105A>G c.4532-105A>G (n.4532-105A>G) c.4640-105A>G (n.4640-105A>G) n.4547-105A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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