Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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11 | g.77192004G>T | CA2615258408 | MYO7A | c.3925-47G>T (n.3925-47G>T) c.1766-47G>T c.3892-47G>T (n.3892-47G>T) c.1468-47G>T (n.1468-47G>T) n.1468-47G>T c.4033-47G>T (n.4033-47G>T) c.3943-47G>T (n.3943-47G>T) c.3814-47G>T (n.3814-47G>T) c.3802-47G>T (n.3802-47G>T) c.3775-47G>T (n.3775-47G>T) n.4245-47G>T n.4247-47G>T n.4355-47G>T c.4015-47G>T (n.4015-47G>T) c.4123-47G>T (n.4123-47G>T) n.4030-47G>T n.4138-47G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77192007C>A | CA2615258410 | MYO7A | c.3925-44C>A (n.3925-44C>A) c.1766-44C>A c.3892-44C>A (n.3892-44C>A) c.1468-44C>A (n.1468-44C>A) n.1468-44C>A c.4033-44C>A (n.4033-44C>A) c.3943-44C>A (n.3943-44C>A) c.3814-44C>A (n.3814-44C>A) c.3802-44C>A (n.3802-44C>A) c.3775-44C>A (n.3775-44C>A) n.4245-44C>A n.4247-44C>A n.4355-44C>A c.4015-44C>A (n.4015-44C>A) c.4123-44C>A (n.4123-44C>A) n.4030-44C>A n.4138-44C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77192007C>T | CA2533004095 | MYO7A | c.3925-44C>T (n.3925-44C>T) c.1766-44C>T c.3892-44C>T (n.3892-44C>T) c.1468-44C>T (n.1468-44C>T) n.1468-44C>T c.4033-44C>T (n.4033-44C>T) c.3943-44C>T (n.3943-44C>T) c.3814-44C>T (n.3814-44C>T) c.3802-44C>T (n.3802-44C>T) c.3775-44C>T (n.3775-44C>T) n.4245-44C>T n.4247-44C>T n.4355-44C>T c.4015-44C>T (n.4015-44C>T) c.4123-44C>T (n.4123-44C>T) n.4030-44C>T n.4138-44C>T | |
11 | g.77192009del | CA2574931587 | MYO7A | c.3925-42del (n.3925-42del) c.1766-42del c.3892-42del (n.3892-42del) c.1468-42del (n.1468-42del) n.1468-42del c.4033-42del (n.4033-42del) c.3943-42del (n.3943-42del) c.3814-42del (n.3814-42del) c.3802-42del (n.3802-42del) c.3775-42del (n.3775-42del) n.4245-42del n.4247-42del n.4355-42del c.4015-42del (n.4015-42del) c.4123-42del (n.4123-42del) n.4030-42del n.4138-42del | |
11 | g.77192010C>A | CA2615258459 | MYO7A | c.3925-41C>A (n.3925-41C>A) c.1766-41C>A c.3892-41C>A (n.3892-41C>A) c.1468-41C>A (n.1468-41C>A) n.1468-41C>A c.4033-41C>A (n.4033-41C>A) c.3943-41C>A (n.3943-41C>A) c.3814-41C>A (n.3814-41C>A) c.3802-41C>A (n.3802-41C>A) c.3775-41C>A (n.3775-41C>A) n.4245-41C>A n.4247-41C>A n.4355-41C>A c.4015-41C>A (n.4015-41C>A) c.4123-41C>A (n.4123-41C>A) n.4030-41C>A n.4138-41C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77192010C= | CA1984125205 | MYO7A | c.3925-41C= (n.3925-41C=) c.1766-41C= c.3892-41C= (n.3892-41C=) c.1468-41C= (n.1468-41C=) n.1468-41C= c.4033-41C= (n.4033-41C=) c.3943-41C= (n.3943-41C=) c.3814-41C= (n.3814-41C=) c.3802-41C= (n.3802-41C=) c.3775-41C= (n.3775-41C=) n.4245-41C= n.4247-41C= n.4355-41C= c.4015-41C= (n.4015-41C=) c.4123-41C= (n.4123-41C=) n.4030-41C= n.4138-41C= | |
11 | g.77192010C>T | CA600710598 | MYO7A | c.3925-41C>T (n.3925-41C>T) c.1766-41C>T c.3892-41C>T (n.3892-41C>T) c.1468-41C>T (n.1468-41C>T) n.1468-41C>T c.4033-41C>T (n.4033-41C>T) c.3943-41C>T (n.3943-41C>T) c.3814-41C>T (n.3814-41C>T) c.3802-41C>T (n.3802-41C>T) c.3775-41C>T (n.3775-41C>T) n.4245-41C>T n.4247-41C>T n.4355-41C>T c.4015-41C>T (n.4015-41C>T) c.4123-41C>T (n.4123-41C>T) n.4030-41C>T n.4138-41C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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11 | g.77192014G>C | CA6198256 | MYO7A | c.3925-37G>C (n.3925-37G>C) c.1766-37G>C c.3892-37G>C (n.3892-37G>C) c.1468-37G>C (n.1468-37G>C) n.1468-37G>C c.4033-37G>C (n.4033-37G>C) c.3943-37G>C (n.3943-37G>C) c.3814-37G>C (n.3814-37G>C) c.3802-37G>C (n.3802-37G>C) c.3775-37G>C (n.3775-37G>C) n.4245-37G>C n.4247-37G>C n.4355-37G>C c.4015-37G>C (n.4015-37G>C) c.4123-37G>C (n.4123-37G>C) n.4030-37G>C n.4138-37G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.77192016C>G | CA2615258474 | MYO7A | c.3925-35C>G (n.3925-35C>G) c.1766-35C>G c.3892-35C>G (n.3892-35C>G) c.1468-35C>G (n.1468-35C>G) n.1468-35C>G c.4033-35C>G (n.4033-35C>G) c.3943-35C>G (n.3943-35C>G) c.3814-35C>G (n.3814-35C>G) c.3802-35C>G (n.3802-35C>G) c.3775-35C>G (n.3775-35C>G) n.4245-35C>G n.4247-35C>G n.4355-35C>G c.4015-35C>G (n.4015-35C>G) c.4123-35C>G (n.4123-35C>G) n.4030-35C>G n.4138-35C>G | gnomAD v4 |
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11 | g.77192025_77192045del | CA1984125211 | MYO7A | c.3925-26_3925-6del (n.3925-26_3925-6del) c.1766-26_1766-6del c.3892-26_3892-6del (n.3892-26_3892-6del) c.1468-26_1468-6del (n.1468-26_1468-6del) n.1468-26_1468-6del c.4033-26_4033-6del (n.4033-26_4033-6del) c.3943-26_3943-6del (n.3943-26_3943-6del) c.3814-26_3814-6del (n.3814-26_3814-6del) c.3802-26_3802-6del (n.3802-26_3802-6del) c.3775-26_3775-6del (n.3775-26_3775-6del) n.4245-26_4245-6del n.4247-26_4247-6del n.4355-26_4355-6del c.4015-26_4015-6del (n.4015-26_4015-6del) c.4123-26_4123-6del (n.4123-26_4123-6del) n.4030-26_4030-6del n.4138-26_4138-6del | dbSNP |
11 | g.77192018C>A | CA2615258478 | MYO7A | c.3925-33C>A (n.3925-33C>A) c.1766-33C>A c.3892-33C>A (n.3892-33C>A) c.1468-33C>A (n.1468-33C>A) n.1468-33C>A c.4033-33C>A (n.4033-33C>A) c.3943-33C>A (n.3943-33C>A) c.3814-33C>A (n.3814-33C>A) c.3802-33C>A (n.3802-33C>A) c.3775-33C>A (n.3775-33C>A) n.4245-33C>A n.4247-33C>A n.4355-33C>A c.4015-33C>A (n.4015-33C>A) c.4123-33C>A (n.4123-33C>A) n.4030-33C>A n.4138-33C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77192018_77192020delinsCTG | CA1984125212 | MYO7A | c.3925-33_3925-31delinsCTG (n.3925-33_3925-31delinsCTG) c.1766-33_1766-31delinsCTG c.3892-33_3892-31delinsCTG (n.3892-33_3892-31delinsCTG) c.1468-33_1468-31delinsCTG (n.1468-33_1468-31delinsCTG) n.1468-33_1468-31delinsCTG c.4033-33_4033-31delinsCTG (n.4033-33_4033-31delinsCTG) c.3943-33_3943-31delinsCTG (n.3943-33_3943-31delinsCTG) c.3814-33_3814-31delinsCTG (n.3814-33_3814-31delinsCTG) c.3802-33_3802-31delinsCTG (n.3802-33_3802-31delinsCTG) c.3775-33_3775-31delinsCTG (n.3775-33_3775-31delinsCTG) n.4245-33_4245-31delinsCTG n.4247-33_4247-31delinsCTG n.4355-33_4355-31delinsCTG c.4015-33_4015-31delinsCTG (n.4015-33_4015-31delinsCTG) c.4123-33_4123-31delinsCTG (n.4123-33_4123-31delinsCTG) n.4030-33_4030-31delinsCTG n.4138-33_4138-31delinsCTG | |
11 | g.77192019T>C | CA2615258488 | MYO7A | c.3925-32T>C (n.3925-32T>C) c.1766-32T>C c.3892-32T>C (n.3892-32T>C) c.1468-32T>C (n.1468-32T>C) n.1468-32T>C c.4033-32T>C (n.4033-32T>C) c.3943-32T>C (n.3943-32T>C) c.3814-32T>C (n.3814-32T>C) c.3802-32T>C (n.3802-32T>C) c.3775-32T>C (n.3775-32T>C) n.4245-32T>C n.4247-32T>C n.4355-32T>C c.4015-32T>C (n.4015-32T>C) c.4123-32T>C (n.4123-32T>C) n.4030-32T>C n.4138-32T>C | gnomAD v4 |
11 | g.77192021_77192022del | CA6198257 | MYO7A | c.3925-30_3925-29del (n.3925-30_3925-29del) c.1766-30_1766-29del c.3892-30_3892-29del (n.3892-30_3892-29del) c.1468-30_1468-29del (n.1468-30_1468-29del) n.1468-30_1468-29del c.4033-30_4033-29del (n.4033-30_4033-29del) c.3943-30_3943-29del (n.3943-30_3943-29del) c.3814-30_3814-29del (n.3814-30_3814-29del) c.3802-30_3802-29del (n.3802-30_3802-29del) c.3775-30_3775-29del (n.3775-30_3775-29del) n.4245-30_4245-29del n.4247-30_4247-29del n.4355-30_4355-29del c.4015-30_4015-29del (n.4015-30_4015-29del) c.4123-30_4123-29del (n.4123-30_4123-29del) n.4030-30_4030-29del n.4138-30_4138-29del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77192020G>A | CA2615258502 | MYO7A | c.3925-31G>A (n.3925-31G>A) c.1766-31G>A c.3892-31G>A (n.3892-31G>A) c.1468-31G>A (n.1468-31G>A) n.1468-31G>A c.4033-31G>A (n.4033-31G>A) c.3943-31G>A (n.3943-31G>A) c.3814-31G>A (n.3814-31G>A) c.3802-31G>A (n.3802-31G>A) c.3775-31G>A (n.3775-31G>A) n.4245-31G>A n.4247-31G>A n.4355-31G>A c.4015-31G>A (n.4015-31G>A) c.4123-31G>A (n.4123-31G>A) n.4030-31G>A n.4138-31G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77192020G>C | CA6198258 | MYO7A | c.3925-31G>C (n.3925-31G>C) c.1766-31G>C c.3892-31G>C (n.3892-31G>C) c.1468-31G>C (n.1468-31G>C) n.1468-31G>C c.4033-31G>C (n.4033-31G>C) c.3943-31G>C (n.3943-31G>C) c.3814-31G>C (n.3814-31G>C) c.3802-31G>C (n.3802-31G>C) c.3775-31G>C (n.3775-31G>C) n.4245-31G>C n.4247-31G>C n.4355-31G>C c.4015-31G>C (n.4015-31G>C) c.4123-31G>C (n.4123-31G>C) n.4030-31G>C n.4138-31G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77192020G= | CA1984125214 | MYO7A | c.3925-31G= (n.3925-31G=) c.1766-31G= c.3892-31G= (n.3892-31G=) c.1468-31G= (n.1468-31G=) n.1468-31G= c.4033-31G= (n.4033-31G=) c.3943-31G= (n.3943-31G=) c.3814-31G= (n.3814-31G=) c.3802-31G= (n.3802-31G=) c.3775-31G= (n.3775-31G=) n.4245-31G= n.4247-31G= n.4355-31G= c.4015-31G= (n.4015-31G=) c.4123-31G= (n.4123-31G=) n.4030-31G= n.4138-31G= | |
11 | g.77192020G>T | CA2615258506 | MYO7A | c.3925-31G>T (n.3925-31G>T) c.1766-31G>T c.3892-31G>T (n.3892-31G>T) c.1468-31G>T (n.1468-31G>T) n.1468-31G>T c.4033-31G>T (n.4033-31G>T) c.3943-31G>T (n.3943-31G>T) c.3814-31G>T (n.3814-31G>T) c.3802-31G>T (n.3802-31G>T) c.3775-31G>T (n.3775-31G>T) n.4245-31G>T n.4247-31G>T n.4355-31G>T c.4015-31G>T (n.4015-31G>T) c.4123-31G>T (n.4123-31G>T) n.4030-31G>T n.4138-31G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77192023C>A | CA2615258516 | MYO7A | c.3925-28C>A (n.3925-28C>A) c.1766-28C>A c.3892-28C>A (n.3892-28C>A) c.1468-28C>A (n.1468-28C>A) n.1468-28C>A c.4033-28C>A (n.4033-28C>A) c.3943-28C>A (n.3943-28C>A) c.3814-28C>A (n.3814-28C>A) c.3802-28C>A (n.3802-28C>A) c.3775-28C>A (n.3775-28C>A) n.4245-28C>A n.4247-28C>A n.4355-28C>A c.4015-28C>A (n.4015-28C>A) c.4123-28C>A (n.4123-28C>A) n.4030-28C>A n.4138-28C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77192023C= | CA1984125215 | MYO7A | c.3925-28C= (n.3925-28C=) c.1766-28C= c.3892-28C= (n.3892-28C=) c.1468-28C= (n.1468-28C=) n.1468-28C= c.4033-28C= (n.4033-28C=) c.3943-28C= (n.3943-28C=) c.3814-28C= (n.3814-28C=) c.3802-28C= (n.3802-28C=) c.3775-28C= (n.3775-28C=) n.4245-28C= n.4247-28C= n.4355-28C= c.4015-28C= (n.4015-28C=) c.4123-28C= (n.4123-28C=) n.4030-28C= n.4138-28C= | |
11 | g.77192023C>G | CA6198259 | MYO7A | c.3925-28C>G (n.3925-28C>G) c.1766-28C>G c.3892-28C>G (n.3892-28C>G) c.1468-28C>G (n.1468-28C>G) n.1468-28C>G c.4033-28C>G (n.4033-28C>G) c.3943-28C>G (n.3943-28C>G) c.3814-28C>G (n.3814-28C>G) c.3802-28C>G (n.3802-28C>G) c.3775-28C>G (n.3775-28C>G) n.4245-28C>G n.4247-28C>G n.4355-28C>G c.4015-28C>G (n.4015-28C>G) c.4123-28C>G (n.4123-28C>G) n.4030-28C>G n.4138-28C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77192023C>T | CA6198260 | MYO7A | c.3925-28C>T (n.3925-28C>T) c.1766-28C>T c.3892-28C>T (n.3892-28C>T) c.1468-28C>T (n.1468-28C>T) n.1468-28C>T c.4033-28C>T (n.4033-28C>T) c.3943-28C>T (n.3943-28C>T) c.3814-28C>T (n.3814-28C>T) c.3802-28C>T (n.3802-28C>T) c.3775-28C>T (n.3775-28C>T) n.4245-28C>T n.4247-28C>T n.4355-28C>T c.4015-28C>T (n.4015-28C>T) c.4123-28C>T (n.4123-28C>T) n.4030-28C>T n.4138-28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77192026G>A | CA6198261 | MYO7A | c.3925-25G>A (n.3925-25G>A) c.1766-25G>A c.3892-25G>A (n.3892-25G>A) c.1468-25G>A (n.1468-25G>A) n.1468-25G>A c.4033-25G>A (n.4033-25G>A) c.3943-25G>A (n.3943-25G>A) c.3814-25G>A (n.3814-25G>A) c.3802-25G>A (n.3802-25G>A) c.3775-25G>A (n.3775-25G>A) n.4245-25G>A n.4247-25G>A n.4355-25G>A c.4015-25G>A (n.4015-25G>A) c.4123-25G>A (n.4123-25G>A) n.4030-25G>A n.4138-25G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77192026G= | CA1984125217 | MYO7A | c.3925-25G= (n.3925-25G=) c.1766-25G= c.3892-25G= (n.3892-25G=) c.1468-25G= (n.1468-25G=) n.1468-25G= c.4033-25G= (n.4033-25G=) c.3943-25G= (n.3943-25G=) c.3814-25G= (n.3814-25G=) c.3802-25G= (n.3802-25G=) c.3775-25G= (n.3775-25G=) n.4245-25G= n.4247-25G= n.4355-25G= c.4015-25G= (n.4015-25G=) c.4123-25G= (n.4123-25G=) n.4030-25G= n.4138-25G= | |
11 | g.77192027C>A | CA2615258526 | MYO7A | c.3925-24C>A (n.3925-24C>A) c.1766-24C>A c.3892-24C>A (n.3892-24C>A) c.1468-24C>A (n.1468-24C>A) n.1468-24C>A c.4033-24C>A (n.4033-24C>A) c.3943-24C>A (n.3943-24C>A) c.3814-24C>A (n.3814-24C>A) c.3802-24C>A (n.3802-24C>A) c.3775-24C>A (n.3775-24C>A) n.4245-24C>A n.4247-24C>A n.4355-24C>A c.4015-24C>A (n.4015-24C>A) c.4123-24C>A (n.4123-24C>A) n.4030-24C>A n.4138-24C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77192027C= | CA1984125218 | MYO7A | c.3925-24C= (n.3925-24C=) c.1766-24C= c.3892-24C= (n.3892-24C=) c.1468-24C= (n.1468-24C=) n.1468-24C= c.4033-24C= (n.4033-24C=) c.3943-24C= (n.3943-24C=) c.3814-24C= (n.3814-24C=) c.3802-24C= (n.3802-24C=) c.3775-24C= (n.3775-24C=) n.4245-24C= n.4247-24C= n.4355-24C= c.4015-24C= (n.4015-24C=) c.4123-24C= (n.4123-24C=) n.4030-24C= n.4138-24C= | |
11 | g.77192027C>T | CA600710599 | MYO7A | c.3925-24C>T (n.3925-24C>T) c.1766-24C>T c.3892-24C>T (n.3892-24C>T) c.1468-24C>T (n.1468-24C>T) n.1468-24C>T c.4033-24C>T (n.4033-24C>T) c.3943-24C>T (n.3943-24C>T) c.3814-24C>T (n.3814-24C>T) c.3802-24C>T (n.3802-24C>T) c.3775-24C>T (n.3775-24C>T) n.4245-24C>T n.4247-24C>T n.4355-24C>T c.4015-24C>T (n.4015-24C>T) c.4123-24C>T (n.4123-24C>T) n.4030-24C>T n.4138-24C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77192035_77192039del | CA2615258525 | MYO7A | c.3925-16_3925-12del (n.3925-16_3925-12del) c.1766-16_1766-12del c.3892-16_3892-12del (n.3892-16_3892-12del) c.1468-16_1468-12del (n.1468-16_1468-12del) n.1468-16_1468-12del c.4033-16_4033-12del (n.4033-16_4033-12del) c.3943-16_3943-12del (n.3943-16_3943-12del) c.3814-16_3814-12del (n.3814-16_3814-12del) c.3802-16_3802-12del (n.3802-16_3802-12del) c.3775-16_3775-12del (n.3775-16_3775-12del) n.4245-16_4245-12del n.4247-16_4247-12del n.4355-16_4355-12del c.4015-16_4015-12del (n.4015-16_4015-12del) c.4123-16_4123-12del (n.4123-16_4123-12del) n.4030-16_4030-12del n.4138-16_4138-12del | gnomAD v4 |
11 | g.77192028T>C | CA224846160 | MYO7A | c.3925-23T>C (n.3925-23T>C) c.1766-23T>C c.3892-23T>C (n.3892-23T>C) c.1468-23T>C (n.1468-23T>C) n.1468-23T>C c.4033-23T>C (n.4033-23T>C) c.3943-23T>C (n.3943-23T>C) c.3814-23T>C (n.3814-23T>C) c.3802-23T>C (n.3802-23T>C) c.3775-23T>C (n.3775-23T>C) n.4245-23T>C n.4247-23T>C n.4355-23T>C c.4015-23T>C (n.4015-23T>C) c.4123-23T>C (n.4123-23T>C) n.4030-23T>C n.4138-23T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77192028T= | CA1984125220 | MYO7A | c.3925-23T= (n.3925-23T=) c.1766-23T= c.3892-23T= (n.3892-23T=) c.1468-23T= (n.1468-23T=) n.1468-23T= c.4033-23T= (n.4033-23T=) c.3943-23T= (n.3943-23T=) c.3814-23T= (n.3814-23T=) c.3802-23T= (n.3802-23T=) c.3775-23T= (n.3775-23T=) n.4245-23T= n.4247-23T= n.4355-23T= c.4015-23T= (n.4015-23T=) c.4123-23T= (n.4123-23T=) n.4030-23T= n.4138-23T= | |
11 | g.77192028_77192029delinsTC | CA1984125222 | MYO7A | c.3925-23_3925-22delinsTC (n.3925-23_3925-22delinsTC) c.1766-23_1766-22delinsTC c.3892-23_3892-22delinsTC (n.3892-23_3892-22delinsTC) c.1468-23_1468-22delinsTC (n.1468-23_1468-22delinsTC) n.1468-23_1468-22delinsTC c.4033-23_4033-22delinsTC (n.4033-23_4033-22delinsTC) c.3943-23_3943-22delinsTC (n.3943-23_3943-22delinsTC) c.3814-23_3814-22delinsTC (n.3814-23_3814-22delinsTC) c.3802-23_3802-22delinsTC (n.3802-23_3802-22delinsTC) c.3775-23_3775-22delinsTC (n.3775-23_3775-22delinsTC) n.4245-23_4245-22delinsTC n.4247-23_4247-22delinsTC n.4355-23_4355-22delinsTC c.4015-23_4015-22delinsTC (n.4015-23_4015-22delinsTC) c.4123-23_4123-22delinsTC (n.4123-23_4123-22delinsTC) n.4030-23_4030-22delinsTC n.4138-23_4138-22delinsTC | |
11 | g.77192029C>A | CA2574931592 | MYO7A | c.3925-22C>A (n.3925-22C>A) c.1766-22C>A c.3892-22C>A (n.3892-22C>A) c.1468-22C>A (n.1468-22C>A) n.1468-22C>A c.4033-22C>A (n.4033-22C>A) c.3943-22C>A (n.3943-22C>A) c.3814-22C>A (n.3814-22C>A) c.3802-22C>A (n.3802-22C>A) c.3775-22C>A (n.3775-22C>A) n.4245-22C>A n.4247-22C>A n.4355-22C>A c.4015-22C>A (n.4015-22C>A) c.4123-22C>A (n.4123-22C>A) n.4030-22C>A n.4138-22C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77192029C>T | CA2615258539 | MYO7A | c.3925-22C>T (n.3925-22C>T) c.1766-22C>T c.3892-22C>T (n.3892-22C>T) c.1468-22C>T (n.1468-22C>T) n.1468-22C>T c.4033-22C>T (n.4033-22C>T) c.3943-22C>T (n.3943-22C>T) c.3814-22C>T (n.3814-22C>T) c.3802-22C>T (n.3802-22C>T) c.3775-22C>T (n.3775-22C>T) n.4245-22C>T n.4247-22C>T n.4355-22C>T c.4015-22C>T (n.4015-22C>T) c.4123-22C>T (n.4123-22C>T) n.4030-22C>T n.4138-22C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77192032del | CA680407914 | MYO7A | c.3925-19del (n.3925-19del) c.1766-19del c.3892-19del (n.3892-19del) c.1468-19del (n.1468-19del) n.1468-19del c.4033-19del (n.4033-19del) c.3943-19del (n.3943-19del) c.3814-19del (n.3814-19del) c.3802-19del (n.3802-19del) c.3775-19del (n.3775-19del) n.4245-19del n.4247-19del n.4355-19del c.4015-19del (n.4015-19del) c.4123-19del (n.4123-19del) n.4030-19del n.4138-19del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77192029_77192043delinsCCCCTCCCCTCTGTG | CA1984125224 | MYO7A | c.3925-22_3925-8delinsCCCCTCCCCTCTGTG (n.3925-22_3925-8delinsCCCCTCCCCTCTGTG) c.1766-22_1766-8delinsCCCCTCCCCTCTGTG c.3892-22_3892-8delinsCCCCTCCCCTCTGTG (n.3892-22_3892-8delinsCCCCTCCCCTCTGTG) c.1468-22_1468-8delinsCCCCTCCCCTCTGTG (n.1468-22_1468-8delinsCCCCTCCCCTCTGTG) n.1468-22_1468-8delinsCCCCTCCCCTCTGTG c.4033-22_4033-8delinsCCCCTCCCCTCTGTG (n.4033-22_4033-8delinsCCCCTCCCCTCTGTG) c.3943-22_3943-8delinsCCCCTCCCCTCTGTG (n.3943-22_3943-8delinsCCCCTCCCCTCTGTG) c.3814-22_3814-8delinsCCCCTCCCCTCTGTG (n.3814-22_3814-8delinsCCCCTCCCCTCTGTG) c.3802-22_3802-8delinsCCCCTCCCCTCTGTG (n.3802-22_3802-8delinsCCCCTCCCCTCTGTG) c.3775-22_3775-8delinsCCCCTCCCCTCTGTG (n.3775-22_3775-8delinsCCCCTCCCCTCTGTG) n.4245-22_4245-8delinsCCCCTCCCCTCTGTG n.4247-22_4247-8delinsCCCCTCCCCTCTGTG n.4355-22_4355-8delinsCCCCTCCCCTCTGTG c.4015-22_4015-8delinsCCCCTCCCCTCTGTG (n.4015-22_4015-8delinsCCCCTCCCCTCTGTG) c.4123-22_4123-8delinsCCCCTCCCCTCTGTG (n.4123-22_4123-8delinsCCCCTCCCCTCTGTG) n.4030-22_4030-8delinsCCCCTCCCCTCTGTG n.4138-22_4138-8delinsCCCCTCCCCTCTGTG | |
11 | g.77192030C>A | CA2615258548 | MYO7A | c.3925-21C>A (n.3925-21C>A) c.1766-21C>A c.3892-21C>A (n.3892-21C>A) c.1468-21C>A (n.1468-21C>A) n.1468-21C>A c.4033-21C>A (n.4033-21C>A) c.3943-21C>A (n.3943-21C>A) c.3814-21C>A (n.3814-21C>A) c.3802-21C>A (n.3802-21C>A) c.3775-21C>A (n.3775-21C>A) n.4245-21C>A n.4247-21C>A n.4355-21C>A c.4015-21C>A (n.4015-21C>A) c.4123-21C>A (n.4123-21C>A) n.4030-21C>A n.4138-21C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77192030C>T | CA2615258550 | MYO7A | c.3925-21C>T (n.3925-21C>T) c.1766-21C>T c.3892-21C>T (n.3892-21C>T) c.1468-21C>T (n.1468-21C>T) n.1468-21C>T c.4033-21C>T (n.4033-21C>T) c.3943-21C>T (n.3943-21C>T) c.3814-21C>T (n.3814-21C>T) c.3802-21C>T (n.3802-21C>T) c.3775-21C>T (n.3775-21C>T) n.4245-21C>T n.4247-21C>T n.4355-21C>T c.4015-21C>T (n.4015-21C>T) c.4123-21C>T (n.4123-21C>T) n.4030-21C>T n.4138-21C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77192033_77192046del | CA6198262 | MYO7A | c.3925-18_3925-5del (n.3925-18_3925-5del) c.1766-18_1766-5del c.3892-18_3892-5del (n.3892-18_3892-5del) c.1468-18_1468-5del (n.1468-18_1468-5del) n.1468-18_1468-5del c.4033-18_4033-5del (n.4033-18_4033-5del) c.3943-18_3943-5del (n.3943-18_3943-5del) c.3814-18_3814-5del (n.3814-18_3814-5del) c.3802-18_3802-5del (n.3802-18_3802-5del) c.3775-18_3775-5del (n.3775-18_3775-5del) n.4245-18_4245-5del n.4247-18_4247-5del n.4355-18_4355-5del c.4015-18_4015-5del (n.4015-18_4015-5del) c.4123-18_4123-5del (n.4123-18_4123-5del) n.4030-18_4030-5del n.4138-18_4138-5del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77192031C>T | CA2615258556 | MYO7A | c.3925-20C>T (n.3925-20C>T) c.1766-20C>T c.3892-20C>T (n.3892-20C>T) c.1468-20C>T (n.1468-20C>T) n.1468-20C>T c.4033-20C>T (n.4033-20C>T) c.3943-20C>T (n.3943-20C>T) c.3814-20C>T (n.3814-20C>T) c.3802-20C>T (n.3802-20C>T) c.3775-20C>T (n.3775-20C>T) n.4245-20C>T n.4247-20C>T n.4355-20C>T c.4015-20C>T (n.4015-20C>T) c.4123-20C>T (n.4123-20C>T) n.4030-20C>T n.4138-20C>T | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.77192032C>A | CA2615258559 | MYO7A | c.3925-19C>A (n.3925-19C>A) c.1766-19C>A c.3892-19C>A (n.3892-19C>A) c.1468-19C>A (n.1468-19C>A) n.1468-19C>A c.4033-19C>A (n.4033-19C>A) c.3943-19C>A (n.3943-19C>A) c.3814-19C>A (n.3814-19C>A) c.3802-19C>A (n.3802-19C>A) c.3775-19C>A (n.3775-19C>A) n.4245-19C>A n.4247-19C>A n.4355-19C>A c.4015-19C>A (n.4015-19C>A) c.4123-19C>A (n.4123-19C>A) n.4030-19C>A n.4138-19C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77192032C= | CA1984125226 | MYO7A | c.3925-19C= (n.3925-19C=) c.1766-19C= c.3892-19C= (n.3892-19C=) c.1468-19C= (n.1468-19C=) n.1468-19C= c.4033-19C= (n.4033-19C=) c.3943-19C= (n.3943-19C=) c.3814-19C= (n.3814-19C=) c.3802-19C= (n.3802-19C=) c.3775-19C= (n.3775-19C=) n.4245-19C= n.4247-19C= n.4355-19C= c.4015-19C= (n.4015-19C=) c.4123-19C= (n.4123-19C=) n.4030-19C= n.4138-19C= | |
11 | g.77192032C>T | CA1984125225 | MYO7A | c.3925-19C>T (n.3925-19C>T) c.1766-19C>T c.3892-19C>T (n.3892-19C>T) c.1468-19C>T (n.1468-19C>T) n.1468-19C>T c.4033-19C>T (n.4033-19C>T) c.3943-19C>T (n.3943-19C>T) c.3814-19C>T (n.3814-19C>T) c.3802-19C>T (n.3802-19C>T) c.3775-19C>T (n.3775-19C>T) n.4245-19C>T n.4247-19C>T n.4355-19C>T c.4015-19C>T (n.4015-19C>T) c.4123-19C>T (n.4123-19C>T) n.4030-19C>T n.4138-19C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77192034C>A | CA2615258562 | MYO7A | c.3925-17C>A (n.3925-17C>A) c.1766-17C>A c.3892-17C>A (n.3892-17C>A) c.1468-17C>A (n.1468-17C>A) n.1468-17C>A c.4033-17C>A (n.4033-17C>A) c.3943-17C>A (n.3943-17C>A) c.3814-17C>A (n.3814-17C>A) c.3802-17C>A (n.3802-17C>A) c.3775-17C>A (n.3775-17C>A) n.4245-17C>A n.4247-17C>A n.4355-17C>A c.4015-17C>A (n.4015-17C>A) c.4123-17C>A (n.4123-17C>A) n.4030-17C>A n.4138-17C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77192034C= | CA1984125228 | MYO7A | c.3925-17C= (n.3925-17C=) c.1766-17C= c.3892-17C= (n.3892-17C=) c.1468-17C= (n.1468-17C=) n.1468-17C= c.4033-17C= (n.4033-17C=) c.3943-17C= (n.3943-17C=) c.3814-17C= (n.3814-17C=) c.3802-17C= (n.3802-17C=) c.3775-17C= (n.3775-17C=) n.4245-17C= n.4247-17C= n.4355-17C= c.4015-17C= (n.4015-17C=) c.4123-17C= (n.4123-17C=) n.4030-17C= n.4138-17C= | |
11 | g.77192034C>T | CA600710600 | MYO7A | c.3925-17C>T (n.3925-17C>T) c.1766-17C>T c.3892-17C>T (n.3892-17C>T) c.1468-17C>T (n.1468-17C>T) n.1468-17C>T c.4033-17C>T (n.4033-17C>T) c.3943-17C>T (n.3943-17C>T) c.3814-17C>T (n.3814-17C>T) c.3802-17C>T (n.3802-17C>T) c.3775-17C>T (n.3775-17C>T) n.4245-17C>T n.4247-17C>T n.4355-17C>T c.4015-17C>T (n.4015-17C>T) c.4123-17C>T (n.4123-17C>T) n.4030-17C>T n.4138-17C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77192037dup | CA2615258561 | MYO7A | c.3925-14dup (n.3925-14dup) c.1766-14dup c.3892-14dup (n.3892-14dup) c.1468-14dup (n.1468-14dup) n.1468-14dup c.4033-14dup (n.4033-14dup) c.3943-14dup (n.3943-14dup) c.3814-14dup (n.3814-14dup) c.3802-14dup (n.3802-14dup) c.3775-14dup (n.3775-14dup) n.4245-14dup n.4247-14dup n.4355-14dup c.4015-14dup (n.4015-14dup) c.4123-14dup (n.4123-14dup) n.4030-14dup n.4138-14dup | gnomAD v4 |
11 | g.77192035C>A | CA2615258568 | MYO7A | c.3925-16C>A (n.3925-16C>A) c.1766-16C>A c.3892-16C>A (n.3892-16C>A) c.1468-16C>A (n.1468-16C>A) n.1468-16C>A c.4033-16C>A (n.4033-16C>A) c.3943-16C>A (n.3943-16C>A) c.3814-16C>A (n.3814-16C>A) c.3802-16C>A (n.3802-16C>A) c.3775-16C>A (n.3775-16C>A) n.4245-16C>A n.4247-16C>A n.4355-16C>A c.4015-16C>A (n.4015-16C>A) c.4123-16C>A (n.4123-16C>A) n.4030-16C>A n.4138-16C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77192035C>T | CA2615258571 | MYO7A | c.3925-16C>T (n.3925-16C>T) c.1766-16C>T c.3892-16C>T (n.3892-16C>T) c.1468-16C>T (n.1468-16C>T) n.1468-16C>T c.4033-16C>T (n.4033-16C>T) c.3943-16C>T (n.3943-16C>T) c.3814-16C>T (n.3814-16C>T) c.3802-16C>T (n.3802-16C>T) c.3775-16C>T (n.3775-16C>T) n.4245-16C>T n.4247-16C>T n.4355-16C>T c.4015-16C>T (n.4015-16C>T) c.4123-16C>T (n.4123-16C>T) n.4030-16C>T n.4138-16C>T | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.77192036C= | CA1984125229 | MYO7A | c.3925-15C= (n.3925-15C=) c.1766-15C= c.3892-15C= (n.3892-15C=) c.1468-15C= (n.1468-15C=) n.1468-15C= c.4033-15C= (n.4033-15C=) c.3943-15C= (n.3943-15C=) c.3814-15C= (n.3814-15C=) c.3802-15C= (n.3802-15C=) c.3775-15C= (n.3775-15C=) n.4245-15C= n.4247-15C= n.4355-15C= c.4015-15C= (n.4015-15C=) c.4123-15C= (n.4123-15C=) n.4030-15C= n.4138-15C= | |
11 | g.77192036C>T | CA6198263 | MYO7A | c.3925-15C>T (n.3925-15C>T) c.1766-15C>T c.3892-15C>T (n.3892-15C>T) c.1468-15C>T (n.1468-15C>T) n.1468-15C>T c.4033-15C>T (n.4033-15C>T) c.3943-15C>T (n.3943-15C>T) c.3814-15C>T (n.3814-15C>T) c.3802-15C>T (n.3802-15C>T) c.3775-15C>T (n.3775-15C>T) n.4245-15C>T n.4247-15C>T n.4355-15C>T c.4015-15C>T (n.4015-15C>T) c.4123-15C>T (n.4123-15C>T) n.4030-15C>T n.4138-15C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77192036_77192038delinsCCT | CA1984125230 | MYO7A | c.3925-15_3925-13delinsCCT (n.3925-15_3925-13delinsCCT) c.1766-15_1766-13delinsCCT c.3892-15_3892-13delinsCCT (n.3892-15_3892-13delinsCCT) c.1468-15_1468-13delinsCCT (n.1468-15_1468-13delinsCCT) n.1468-15_1468-13delinsCCT c.4033-15_4033-13delinsCCT (n.4033-15_4033-13delinsCCT) c.3943-15_3943-13delinsCCT (n.3943-15_3943-13delinsCCT) c.3814-15_3814-13delinsCCT (n.3814-15_3814-13delinsCCT) c.3802-15_3802-13delinsCCT (n.3802-15_3802-13delinsCCT) c.3775-15_3775-13delinsCCT (n.3775-15_3775-13delinsCCT) n.4245-15_4245-13delinsCCT n.4247-15_4247-13delinsCCT n.4355-15_4355-13delinsCCT c.4015-15_4015-13delinsCCT (n.4015-15_4015-13delinsCCT) c.4123-15_4123-13delinsCCT (n.4123-15_4123-13delinsCCT) n.4030-15_4030-13delinsCCT n.4138-15_4138-13delinsCCT | |
11 | g.77192037C>A | CA600710602 | MYO7A | c.3925-14C>A (n.3925-14C>A) c.1766-14C>A c.3892-14C>A (n.3892-14C>A) c.1468-14C>A (n.1468-14C>A) n.1468-14C>A c.4033-14C>A (n.4033-14C>A) c.3943-14C>A (n.3943-14C>A) c.3814-14C>A (n.3814-14C>A) c.3802-14C>A (n.3802-14C>A) c.3775-14C>A (n.3775-14C>A) n.4245-14C>A n.4247-14C>A n.4355-14C>A c.4015-14C>A (n.4015-14C>A) c.4123-14C>A (n.4123-14C>A) n.4030-14C>A n.4138-14C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77192037C= | CA1984125232 | MYO7A | c.3925-14C= (n.3925-14C=) c.1766-14C= c.3892-14C= (n.3892-14C=) c.1468-14C= (n.1468-14C=) n.1468-14C= c.4033-14C= (n.4033-14C=) c.3943-14C= (n.3943-14C=) c.3814-14C= (n.3814-14C=) c.3802-14C= (n.3802-14C=) c.3775-14C= (n.3775-14C=) n.4245-14C= n.4247-14C= n.4355-14C= c.4015-14C= (n.4015-14C=) c.4123-14C= (n.4123-14C=) n.4030-14C= n.4138-14C= | |
11 | g.77192039_77192040del | CA600710601 | MYO7A | c.3925-12_3925-11del (n.3925-12_3925-11del) c.1766-12_1766-11del c.3892-12_3892-11del (n.3892-12_3892-11del) c.1468-12_1468-11del (n.1468-12_1468-11del) n.1468-12_1468-11del c.4033-12_4033-11del (n.4033-12_4033-11del) c.3943-12_3943-11del (n.3943-12_3943-11del) c.3814-12_3814-11del (n.3814-12_3814-11del) c.3802-12_3802-11del (n.3802-12_3802-11del) c.3775-12_3775-11del (n.3775-12_3775-11del) n.4245-12_4245-11del n.4247-12_4247-11del n.4355-12_4355-11del c.4015-12_4015-11del (n.4015-12_4015-11del) c.4123-12_4123-11del (n.4123-12_4123-11del) n.4030-12_4030-11del n.4138-12_4138-11del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77192038T>C | CA2574931594 | MYO7A | c.3925-13T>C (n.3925-13T>C) c.1766-13T>C c.3892-13T>C (n.3892-13T>C) c.1468-13T>C (n.1468-13T>C) n.1468-13T>C c.4033-13T>C (n.4033-13T>C) c.3943-13T>C (n.3943-13T>C) c.3814-13T>C (n.3814-13T>C) c.3802-13T>C (n.3802-13T>C) c.3775-13T>C (n.3775-13T>C) n.4245-13T>C n.4247-13T>C n.4355-13T>C c.4015-13T>C (n.4015-13T>C) c.4123-13T>C (n.4123-13T>C) n.4030-13T>C n.4138-13T>C | |
11 | g.77192038T>G | CA2615258600 | MYO7A | c.3925-13T>G (n.3925-13T>G) c.1766-13T>G c.3892-13T>G (n.3892-13T>G) c.1468-13T>G (n.1468-13T>G) n.1468-13T>G c.4033-13T>G (n.4033-13T>G) c.3943-13T>G (n.3943-13T>G) c.3814-13T>G (n.3814-13T>G) c.3802-13T>G (n.3802-13T>G) c.3775-13T>G (n.3775-13T>G) n.4245-13T>G n.4247-13T>G n.4355-13T>G c.4015-13T>G (n.4015-13T>G) c.4123-13T>G (n.4123-13T>G) n.4030-13T>G n.4138-13T>G | gnomAD v4 |
11 | g.77192042_77192043del | CA2580616392 | MYO7A | c.3925-9_3925-8del (n.3925-9_3925-8del) c.1766-9_1766-8del c.3892-9_3892-8del (n.3892-9_3892-8del) c.1468-9_1468-8del (n.1468-9_1468-8del) n.1468-9_1468-8del c.4033-9_4033-8del (n.4033-9_4033-8del) c.3943-9_3943-8del (n.3943-9_3943-8del) c.3814-9_3814-8del (n.3814-9_3814-8del) c.3802-9_3802-8del (n.3802-9_3802-8del) c.3775-9_3775-8del (n.3775-9_3775-8del) n.4245-9_4245-8del n.4247-9_4247-8del n.4355-9_4355-8del c.4015-9_4015-8del (n.4015-9_4015-8del) c.4123-9_4123-8del (n.4123-9_4123-8del) n.4030-9_4030-8del n.4138-9_4138-8del | ClinVar dbSNP |
11 | g.77192041G>A | CA6198264 | MYO7A | c.3925-10G>A (n.3925-10G>A) c.1766-10G>A c.3892-10G>A (n.3892-10G>A) c.1468-10G>A (n.1468-10G>A) n.1468-10G>A c.4033-10G>A (n.4033-10G>A) c.3943-10G>A (n.3943-10G>A) c.3814-10G>A (n.3814-10G>A) c.3802-10G>A (n.3802-10G>A) c.3775-10G>A (n.3775-10G>A) n.4245-10G>A n.4247-10G>A n.4355-10G>A c.4015-10G>A (n.4015-10G>A) c.4123-10G>A (n.4123-10G>A) n.4030-10G>A n.4138-10G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77192041G= | CA1984125234 | MYO7A | c.3925-10G= (n.3925-10G=) c.1766-10G= c.3892-10G= (n.3892-10G=) c.1468-10G= (n.1468-10G=) n.1468-10G= c.4033-10G= (n.4033-10G=) c.3943-10G= (n.3943-10G=) c.3814-10G= (n.3814-10G=) c.3802-10G= (n.3802-10G=) c.3775-10G= (n.3775-10G=) n.4245-10G= n.4247-10G= n.4355-10G= c.4015-10G= (n.4015-10G=) c.4123-10G= (n.4123-10G=) n.4030-10G= n.4138-10G= | |
11 | g.77192042T>C | CA224846167 | MYO7A | c.3925-9T>C (n.3925-9T>C) c.1766-9T>C c.3892-9T>C (n.3892-9T>C) c.1468-9T>C (n.1468-9T>C) n.1468-9T>C c.4033-9T>C (n.4033-9T>C) c.3943-9T>C (n.3943-9T>C) c.3814-9T>C (n.3814-9T>C) c.3802-9T>C (n.3802-9T>C) c.3775-9T>C (n.3775-9T>C) n.4245-9T>C n.4247-9T>C n.4355-9T>C c.4015-9T>C (n.4015-9T>C) c.4123-9T>C (n.4123-9T>C) n.4030-9T>C n.4138-9T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77192042T= | CA1984125235 | MYO7A | c.3925-9T= (n.3925-9T=) c.1766-9T= c.3892-9T= (n.3892-9T=) c.1468-9T= (n.1468-9T=) n.1468-9T= c.4033-9T= (n.4033-9T=) c.3943-9T= (n.3943-9T=) c.3814-9T= (n.3814-9T=) c.3802-9T= (n.3802-9T=) c.3775-9T= (n.3775-9T=) n.4245-9T= n.4247-9T= n.4355-9T= c.4015-9T= (n.4015-9T=) c.4123-9T= (n.4123-9T=) n.4030-9T= n.4138-9T= | |
11 | g.77192043G>A | CA182418 | MYO7A | c.3925-8G>A (n.3925-8G>A) c.1766-8G>A c.3892-8G>A (n.3892-8G>A) c.1468-8G>A (n.1468-8G>A) n.1468-8G>A c.4033-8G>A (n.4033-8G>A) c.3943-8G>A (n.3943-8G>A) c.3814-8G>A (n.3814-8G>A) c.3802-8G>A (n.3802-8G>A) c.3775-8G>A (n.3775-8G>A) n.4245-8G>A n.4247-8G>A n.4355-8G>A c.4015-8G>A (n.4015-8G>A) c.4123-8G>A (n.4123-8G>A) n.4030-8G>A n.4138-8G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77192043G= | CA1984125237 | MYO7A | c.3925-8G= (n.3925-8G=) c.1766-8G= c.3892-8G= (n.3892-8G=) c.1468-8G= (n.1468-8G=) n.1468-8G= c.4033-8G= (n.4033-8G=) c.3943-8G= (n.3943-8G=) c.3814-8G= (n.3814-8G=) c.3802-8G= (n.3802-8G=) c.3775-8G= (n.3775-8G=) n.4245-8G= n.4247-8G= n.4355-8G= c.4015-8G= (n.4015-8G=) c.4123-8G= (n.4123-8G=) n.4030-8G= n.4138-8G= | |
11 | g.77192044C>A | CA2574931598 | MYO7A | c.3925-7C>A (n.3925-7C>A) c.1766-7C>A c.3892-7C>A (n.3892-7C>A) c.1468-7C>A (n.1468-7C>A) n.1468-7C>A c.4033-7C>A (n.4033-7C>A) c.3943-7C>A (n.3943-7C>A) c.3814-7C>A (n.3814-7C>A) c.3802-7C>A (n.3802-7C>A) c.3775-7C>A (n.3775-7C>A) n.4245-7C>A n.4247-7C>A n.4355-7C>A c.4015-7C>A (n.4015-7C>A) c.4123-7C>A (n.4123-7C>A) n.4030-7C>A n.4138-7C>A | |
11 | g.77192045C>A | CA2548577127 | MYO7A | c.3925-6C>A (n.3925-6C>A) c.1766-6C>A c.3892-6C>A (n.3892-6C>A) c.1468-6C>A (n.1468-6C>A) n.1468-6C>A c.4033-6C>A (n.4033-6C>A) c.3943-6C>A (n.3943-6C>A) c.3814-6C>A (n.3814-6C>A) c.3802-6C>A (n.3802-6C>A) c.3775-6C>A (n.3775-6C>A) n.4245-6C>A n.4247-6C>A n.4355-6C>A c.4015-6C>A (n.4015-6C>A) c.4123-6C>A (n.4123-6C>A) n.4030-6C>A n.4138-6C>A | |
11 | g.77192045C>T | CA2499221331 | MYO7A | c.3925-6C>T (n.3925-6C>T) c.1766-6C>T c.3892-6C>T (n.3892-6C>T) c.1468-6C>T (n.1468-6C>T) n.1468-6C>T c.4033-6C>T (n.4033-6C>T) c.3943-6C>T (n.3943-6C>T) c.3814-6C>T (n.3814-6C>T) c.3802-6C>T (n.3802-6C>T) c.3775-6C>T (n.3775-6C>T) n.4245-6C>T n.4247-6C>T n.4355-6C>T c.4015-6C>T (n.4015-6C>T) c.4123-6C>T (n.4123-6C>T) n.4030-6C>T n.4138-6C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.77192046C>A | CA2615258606 | MYO7A | c.3925-5C>A (n.3925-5C>A) c.1766-5C>A c.3892-5C>A (n.3892-5C>A) c.1468-5C>A (n.1468-5C>A) n.1468-5C>A c.4033-5C>A (n.4033-5C>A) c.3943-5C>A (n.3943-5C>A) c.3814-5C>A (n.3814-5C>A) c.3802-5C>A (n.3802-5C>A) c.3775-5C>A (n.3775-5C>A) n.4245-5C>A n.4247-5C>A n.4355-5C>A c.4015-5C>A (n.4015-5C>A) c.4123-5C>A (n.4123-5C>A) n.4030-5C>A n.4138-5C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77192047A= | CA1984125238 | MYO7A | c.3925-4A= (n.3925-4A=) c.1766-4A= c.3892-4A= (n.3892-4A=) c.1468-4A= (n.1468-4A=) n.1468-4A= c.4033-4A= (n.4033-4A=) c.3943-4A= (n.3943-4A=) c.3814-4A= (n.3814-4A=) c.3802-4A= (n.3802-4A=) c.3775-4A= (n.3775-4A=) n.4245-4A= n.4247-4A= n.4355-4A= c.4015-4A= (n.4015-4A=) c.4123-4A= (n.4123-4A=) n.4030-4A= n.4138-4A= | |
11 | g.77192047A>C | CA1984125239 | MYO7A | c.3925-4A>C (n.3925-4A>C) c.1766-4A>C c.3892-4A>C (n.3892-4A>C) c.1468-4A>C (n.1468-4A>C) n.1468-4A>C c.4033-4A>C (n.4033-4A>C) c.3943-4A>C (n.3943-4A>C) c.3814-4A>C (n.3814-4A>C) c.3802-4A>C (n.3802-4A>C) c.3775-4A>C (n.3775-4A>C) n.4245-4A>C n.4247-4A>C n.4355-4A>C c.4015-4A>C (n.4015-4A>C) c.4123-4A>C (n.4123-4A>C) n.4030-4A>C n.4138-4A>C | dbSNP |
11 | g.77192047A>G | CA6198265 | MYO7A | c.3925-4A>G (n.3925-4A>G) c.1766-4A>G c.3892-4A>G (n.3892-4A>G) c.1468-4A>G (n.1468-4A>G) n.1468-4A>G c.4033-4A>G (n.4033-4A>G) c.3943-4A>G (n.3943-4A>G) c.3814-4A>G (n.3814-4A>G) c.3802-4A>G (n.3802-4A>G) c.3775-4A>G (n.3775-4A>G) n.4245-4A>G n.4247-4A>G n.4355-4A>G c.4015-4A>G (n.4015-4A>G) c.4123-4A>G (n.4123-4A>G) n.4030-4A>G n.4138-4A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77192048C>A | CA2615258619 | MYO7A | c.3925-3C>A (n.3925-3C>A) c.1766-3C>A c.3892-3C>A (n.3892-3C>A) c.1468-3C>A (n.1468-3C>A) n.1468-3C>A c.4033-3C>A (n.4033-3C>A) c.3943-3C>A (n.3943-3C>A) c.3814-3C>A (n.3814-3C>A) c.3802-3C>A (n.3802-3C>A) c.3775-3C>A (n.3775-3C>A) n.4245-3C>A n.4247-3C>A n.4355-3C>A c.4015-3C>A (n.4015-3C>A) c.4123-3C>A (n.4123-3C>A) n.4030-3C>A n.4138-3C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77192049A>C | CA381948322 | MYO7A | c.3925-2A>C (n.3925-2A>C) c.1766-2A>C c.3892-2A>C (n.3892-2A>C) c.1468-2A>C (n.1468-2A>C) n.1468-2A>C c.4033-2A>C (n.4033-2A>C) c.3943-2A>C (n.3943-2A>C) c.3814-2A>C (n.3814-2A>C) c.3802-2A>C (n.3802-2A>C) c.3775-2A>C (n.3775-2A>C) n.4245-2A>C n.4247-2A>C n.4355-2A>C c.4015-2A>C (n.4015-2A>C) c.4123-2A>C (n.4123-2A>C) n.4030-2A>C n.4138-2A>C | |
11 | g.77192049A>G | CA381948325 | MYO7A | c.3925-2A>G (n.3925-2A>G) c.1766-2A>G c.3892-2A>G (n.3892-2A>G) c.1468-2A>G (n.1468-2A>G) n.1468-2A>G c.4033-2A>G (n.4033-2A>G) c.3943-2A>G (n.3943-2A>G) c.3814-2A>G (n.3814-2A>G) c.3802-2A>G (n.3802-2A>G) c.3775-2A>G (n.3775-2A>G) n.4245-2A>G n.4247-2A>G n.4355-2A>G c.4015-2A>G (n.4015-2A>G) c.4123-2A>G (n.4123-2A>G) n.4030-2A>G n.4138-2A>G | |
11 | g.77192049A>T | CA381948328 | MYO7A | c.3925-2A>T (n.3925-2A>T) c.1766-2A>T c.3892-2A>T (n.3892-2A>T) c.1468-2A>T (n.1468-2A>T) n.1468-2A>T c.4033-2A>T (n.4033-2A>T) c.3943-2A>T (n.3943-2A>T) c.3814-2A>T (n.3814-2A>T) c.3802-2A>T (n.3802-2A>T) c.3775-2A>T (n.3775-2A>T) n.4245-2A>T n.4247-2A>T n.4355-2A>T c.4015-2A>T (n.4015-2A>T) c.4123-2A>T (n.4123-2A>T) n.4030-2A>T n.4138-2A>T | |
11 | g.77192050G>A | CA381948330 | MYO7A | c.3925-1G>A (n.3925-1G>A) c.1766-1G>A c.3892-1G>A (n.3892-1G>A) c.1468-1G>A (n.1468-1G>A) n.1468-1G>A c.4033-1G>A (n.4033-1G>A) c.3943-1G>A (n.3943-1G>A) c.3814-1G>A (n.3814-1G>A) c.3802-1G>A (n.3802-1G>A) c.3775-1G>A (n.3775-1G>A) n.4245-1G>A n.4247-1G>A n.4355-1G>A c.4015-1G>A (n.4015-1G>A) c.4123-1G>A (n.4123-1G>A) n.4030-1G>A n.4138-1G>A | |
11 | g.77192050G>C | CA381948335 | MYO7A | c.3925-1G>C (n.3925-1G>C) c.1766-1G>C c.3892-1G>C (n.3892-1G>C) c.1468-1G>C (n.1468-1G>C) n.1468-1G>C c.4033-1G>C (n.4033-1G>C) c.3943-1G>C (n.3943-1G>C) c.3814-1G>C (n.3814-1G>C) c.3802-1G>C (n.3802-1G>C) c.3775-1G>C (n.3775-1G>C) n.4245-1G>C n.4247-1G>C n.4355-1G>C c.4015-1G>C (n.4015-1G>C) c.4123-1G>C (n.4123-1G>C) n.4030-1G>C n.4138-1G>C | |
11 | g.77192050G>T | CA381948332 | MYO7A | c.3925-1G>T (n.3925-1G>T) c.1766-1G>T c.3892-1G>T (n.3892-1G>T) c.1468-1G>T (n.1468-1G>T) n.1468-1G>T c.4033-1G>T (n.4033-1G>T) c.3943-1G>T (n.3943-1G>T) c.3814-1G>T (n.3814-1G>T) c.3802-1G>T (n.3802-1G>T) c.3775-1G>T (n.3775-1G>T) n.4245-1G>T n.4247-1G>T n.4355-1G>T c.4015-1G>T (n.4015-1G>T) c.4123-1G>T (n.4123-1G>T) n.4030-1G>T n.4138-1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77192051G>A | CA381948337 | MYO7A | c.3925G>A (p.Val1309Met) c.1766G>A c.3892G>A (p.Val1298Met) c.1468G>A (p.Val490Met) n.1468G>A c.4033G>A (p.Val1345Met) c.3943G>A (p.Val1315Met) c.3814G>A (p.Val1272Met) c.3802G>A (p.Val1268Met) c.3775G>A (p.Val1259Met) n.4245G>A n.4247G>A n.4355G>A c.4015G>A (p.Val1339Met) c.4123G>A (p.Val1375Met) n.4030G>A n.4138G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77192051G>C | CA381948339 | MYO7A | c.3925G>C (p.Val1309Leu) c.1766G>C c.3892G>C (p.Val1298Leu) c.1468G>C (p.Val490Leu) n.1468G>C c.4033G>C (p.Val1345Leu) c.3943G>C (p.Val1315Leu) c.3814G>C (p.Val1272Leu) c.3802G>C (p.Val1268Leu) c.3775G>C (p.Val1259Leu) n.4245G>C n.4247G>C n.4355G>C c.4015G>C (p.Val1339Leu) c.4123G>C (p.Val1375Leu) n.4030G>C n.4138G>C | |
11 | g.77192051G= | CA1984125242 | MYO7A | c.3925G= (p.Val1309=) c.1766G= c.3892G= (p.Val1298=) c.1468G= (p.Val490=) n.1468G= c.4033G= (p.Val1345=) c.3943G= (p.Val1315=) c.3814G= (p.Val1272=) c.3802G= (p.Val1268=) c.3775G= (p.Val1259=) n.4245G= n.4247G= n.4355G= c.4015G= (p.Val1339=) c.4123G= (p.Val1375=) n.4030G= n.4138G= | |
11 | g.77192051G>T | CA381948341 | MYO7A | c.3925G>T (p.Val1309Leu) c.1766G>T c.3892G>T (p.Val1298Leu) c.1468G>T (p.Val490Leu) n.1468G>T c.4033G>T (p.Val1345Leu) c.3943G>T (p.Val1315Leu) c.3814G>T (p.Val1272Leu) c.3802G>T (p.Val1268Leu) c.3775G>T (p.Val1259Leu) n.4245G>T n.4247G>T n.4355G>T c.4015G>T (p.Val1339Leu) c.4123G>T (p.Val1375Leu) n.4030G>T n.4138G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77192052T>A | CA381948343 | MYO7A | c.3926T>A (p.Val1309Glu) c.1767T>A c.3893T>A (p.Val1298Glu) c.1469T>A (p.Val490Glu) n.1469T>A c.4034T>A (p.Val1345Glu) c.3944T>A (p.Val1315Glu) c.3815T>A (p.Val1272Glu) c.3803T>A (p.Val1268Glu) c.3776T>A (p.Val1259Glu) n.4246T>A n.4248T>A n.4356T>A c.4016T>A (p.Val1339Glu) c.4124T>A (p.Val1375Glu) n.4031T>A n.4139T>A | |
11 | g.77192052T>C | CA381948345 | MYO7A | c.3926T>C (p.Val1309Ala) c.1767T>C c.3893T>C (p.Val1298Ala) c.1469T>C (p.Val490Ala) n.1469T>C c.4034T>C (p.Val1345Ala) c.3944T>C (p.Val1315Ala) c.3815T>C (p.Val1272Ala) c.3803T>C (p.Val1268Ala) c.3776T>C (p.Val1259Ala) n.4246T>C n.4248T>C n.4356T>C c.4016T>C (p.Val1339Ala) c.4124T>C (p.Val1375Ala) n.4031T>C n.4139T>C | |
11 | g.77192052T>G | CA381948348 | MYO7A | c.3926T>G (p.Val1309Gly) c.1767T>G c.3893T>G (p.Val1298Gly) c.1469T>G (p.Val490Gly) n.1469T>G c.4034T>G (p.Val1345Gly) c.3944T>G (p.Val1315Gly) c.3815T>G (p.Val1272Gly) c.3803T>G (p.Val1268Gly) c.3776T>G (p.Val1259Gly) n.4246T>G n.4248T>G n.4356T>G c.4016T>G (p.Val1339Gly) c.4124T>G (p.Val1375Gly) n.4031T>G n.4139T>G | |
11 | g.77192053G>A | CA6198267 | MYO7A | c.3927G>A (p.Val1309=) c.1768G>A c.3894G>A (p.Val1298=) c.1470G>A (p.Val490=) n.1470G>A c.4035G>A (p.Val1345=) c.3945G>A (p.Val1315=) c.3816G>A (p.Val1272=) c.3804G>A (p.Val1268=) c.3777G>A (p.Val1259=) n.4247G>A n.4249G>A n.4357G>A c.4017G>A (p.Val1339=) c.4125G>A (p.Val1375=) n.4032G>A n.4140G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77192053G>C | CA475886926 | MYO7A | c.3927G>C (p.Val1309=) c.1768G>C c.3894G>C (p.Val1298=) c.1470G>C (p.Val490=) n.1470G>C c.4035G>C (p.Val1345=) c.3945G>C (p.Val1315=) c.3816G>C (p.Val1272=) c.3804G>C (p.Val1268=) c.3777G>C (p.Val1259=) n.4247G>C n.4249G>C n.4357G>C c.4017G>C (p.Val1339=) c.4125G>C (p.Val1375=) n.4032G>C n.4140G>C | |
11 | g.77192053G= | CA1984125244 | MYO7A | c.3927G= (p.Val1309=) c.1768G= c.3894G= (p.Val1298=) c.1470G= (p.Val490=) n.1470G= c.4035G= (p.Val1345=) c.3945G= (p.Val1315=) c.3816G= (p.Val1272=) c.3804G= (p.Val1268=) c.3777G= (p.Val1259=) n.4247G= n.4249G= n.4357G= c.4017G= (p.Val1339=) c.4125G= (p.Val1375=) n.4032G= n.4140G= | |
11 | g.77192053G>T | CA6198266 | MYO7A | c.3927G>T (p.Val1309=) c.1768G>T c.3894G>T (p.Val1298=) c.1470G>T (p.Val490=) n.1470G>T c.4035G>T (p.Val1345=) c.3945G>T (p.Val1315=) c.3816G>T (p.Val1272=) c.3804G>T (p.Val1268=) c.3777G>T (p.Val1259=) n.4247G>T n.4249G>T n.4357G>T c.4017G>T (p.Val1339=) c.4125G>T (p.Val1375=) n.4032G>T n.4140G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77192054T>A | CA381948352 | MYO7A | c.3928T>A (p.Ser1310Thr) c.1769T>A c.3895T>A (p.Ser1299Thr) c.1471T>A (p.Ser491Thr) n.1471T>A c.4036T>A (p.Ser1346Thr) c.3946T>A (p.Ser1316Thr) c.3817T>A (p.Ser1273Thr) c.3805T>A (p.Ser1269Thr) c.3778T>A (p.Ser1260Thr) n.4248T>A n.4250T>A n.4358T>A c.4018T>A (p.Ser1340Thr) c.4126T>A (p.Ser1376Thr) n.4033T>A n.4141T>A | |
11 | g.77192054T>C | CA381948355 | MYO7A | c.3928T>C (p.Ser1310Pro) c.1769T>C c.3895T>C (p.Ser1299Pro) c.1471T>C (p.Ser491Pro) n.1471T>C c.4036T>C (p.Ser1346Pro) c.3946T>C (p.Ser1316Pro) c.3817T>C (p.Ser1273Pro) c.3805T>C (p.Ser1269Pro) c.3778T>C (p.Ser1260Pro) n.4248T>C n.4250T>C n.4358T>C c.4018T>C (p.Ser1340Pro) c.4126T>C (p.Ser1376Pro) n.4033T>C n.4141T>C | |
11 | g.77192054T>G | CA381948358 | MYO7A | c.3928T>G (p.Ser1310Ala) c.1769T>G c.3895T>G (p.Ser1299Ala) c.1471T>G (p.Ser491Ala) n.1471T>G c.4036T>G (p.Ser1346Ala) c.3946T>G (p.Ser1316Ala) c.3817T>G (p.Ser1273Ala) c.3805T>G (p.Ser1269Ala) c.3778T>G (p.Ser1260Ala) n.4248T>G n.4250T>G n.4358T>G c.4018T>G (p.Ser1340Ala) c.4126T>G (p.Ser1376Ala) n.4033T>G n.4141T>G | |
11 | g.77192055C>A | CA381948364 | MYO7A | c.3929C>A (p.Ser1310Tyr) c.1770C>A c.3896C>A (p.Ser1299Tyr) c.1472C>A (p.Ser491Tyr) n.1472C>A c.4037C>A (p.Ser1346Tyr) c.3947C>A (p.Ser1316Tyr) c.3818C>A (p.Ser1273Tyr) c.3806C>A (p.Ser1269Tyr) c.3779C>A (p.Ser1260Tyr) n.4249C>A n.4251C>A n.4359C>A c.4019C>A (p.Ser1340Tyr) c.4127C>A (p.Ser1376Tyr) n.4034C>A n.4142C>A | |
11 | g.77192055C= | CA1984125246 | MYO7A | c.3929C= (p.Ser1310=) c.1770C= c.3896C= (p.Ser1299=) c.1472C= (p.Ser491=) n.1472C= c.4037C= (p.Ser1346=) c.3947C= (p.Ser1316=) c.3818C= (p.Ser1273=) c.3806C= (p.Ser1269=) c.3779C= (p.Ser1260=) n.4249C= n.4251C= n.4359C= c.4019C= (p.Ser1340=) c.4127C= (p.Ser1376=) n.4034C= n.4142C= | |
11 | g.77192055C>G | CA381948363 | MYO7A | c.3929C>G (p.Ser1310Cys) c.1770C>G c.3896C>G (p.Ser1299Cys) c.1472C>G (p.Ser491Cys) n.1472C>G c.4037C>G (p.Ser1346Cys) c.3947C>G (p.Ser1316Cys) c.3818C>G (p.Ser1273Cys) c.3806C>G (p.Ser1269Cys) c.3779C>G (p.Ser1260Cys) n.4249C>G n.4251C>G n.4359C>G c.4019C>G (p.Ser1340Cys) c.4127C>G (p.Ser1376Cys) n.4034C>G n.4142C>G | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.77192055C>T | CA381948360 | MYO7A | c.3929C>T (p.Ser1310Phe) c.1770C>T c.3896C>T (p.Ser1299Phe) c.1472C>T (p.Ser491Phe) n.1472C>T c.4037C>T (p.Ser1346Phe) c.3947C>T (p.Ser1316Phe) c.3818C>T (p.Ser1273Phe) c.3806C>T (p.Ser1269Phe) c.3779C>T (p.Ser1260Phe) n.4249C>T n.4251C>T n.4359C>T c.4019C>T (p.Ser1340Phe) c.4127C>T (p.Ser1376Phe) n.4034C>T n.4142C>T | COSMIC |
11 | g.77192056C>A | CA475886932 | MYO7A | c.3930C>A (p.Ser1310=) c.1771C>A c.3897C>A (p.Ser1299=) c.1473C>A (p.Ser491=) n.1473C>A c.4038C>A (p.Ser1346=) c.3948C>A (p.Ser1316=) c.3819C>A (p.Ser1273=) c.3807C>A (p.Ser1269=) c.3780C>A (p.Ser1260=) n.4250C>A n.4252C>A n.4360C>A c.4020C>A (p.Ser1340=) c.4128C>A (p.Ser1376=) n.4035C>A n.4143C>A | |
11 | g.77192056C= | CA1984125247 | MYO7A | c.3930C= (p.Ser1310=) c.1771C= c.3897C= (p.Ser1299=) c.1473C= (p.Ser491=) n.1473C= c.4038C= (p.Ser1346=) c.3948C= (p.Ser1316=) c.3819C= (p.Ser1273=) c.3807C= (p.Ser1269=) c.3780C= (p.Ser1260=) n.4250C= n.4252C= n.4360C= c.4020C= (p.Ser1340=) c.4128C= (p.Ser1376=) n.4035C= n.4143C= | |
11 | g.77192056C>G | CA475886933 | MYO7A | c.3930C>G (p.Ser1310=) c.1771C>G c.3897C>G (p.Ser1299=) c.1473C>G (p.Ser491=) n.1473C>G c.4038C>G (p.Ser1346=) c.3948C>G (p.Ser1316=) c.3819C>G (p.Ser1273=) c.3807C>G (p.Ser1269=) c.3780C>G (p.Ser1260=) n.4250C>G n.4252C>G n.4360C>G c.4020C>G (p.Ser1340=) c.4128C>G (p.Ser1376=) n.4035C>G n.4143C>G | gnomAD v4 |
11 | g.77192056C>T | CA475886935 | MYO7A | c.3930C>T (p.Ser1310=) c.1771C>T c.3897C>T (p.Ser1299=) c.1473C>T (p.Ser491=) n.1473C>T c.4038C>T (p.Ser1346=) c.3948C>T (p.Ser1316=) c.3819C>T (p.Ser1273=) c.3807C>T (p.Ser1269=) c.3780C>T (p.Ser1260=) n.4250C>T n.4252C>T n.4360C>T c.4020C>T (p.Ser1340=) c.4128C>T (p.Ser1376=) n.4035C>T n.4143C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77192057T>A | CA381948368 | MYO7A | c.3931T>A (p.Ser1311Thr) c.1772T>A c.3898T>A (p.Ser1300Thr) c.1474T>A (p.Ser492Thr) n.1474T>A c.4039T>A (p.Ser1347Thr) c.3949T>A (p.Ser1317Thr) c.3820T>A (p.Ser1274Thr) c.3808T>A (p.Ser1270Thr) c.3781T>A (p.Ser1261Thr) n.4251T>A n.4253T>A n.4361T>A c.4021T>A (p.Ser1341Thr) c.4129T>A (p.Ser1377Thr) n.4036T>A n.4144T>A | |
11 | g.77192057T>C | CA6198268 | MYO7A | c.3931T>C (p.Ser1311Pro) c.1772T>C c.3898T>C (p.Ser1300Pro) c.1474T>C (p.Ser492Pro) n.1474T>C c.4039T>C (p.Ser1347Pro) c.3949T>C (p.Ser1317Pro) c.3820T>C (p.Ser1274Pro) c.3808T>C (p.Ser1270Pro) c.3781T>C (p.Ser1261Pro) n.4251T>C n.4253T>C n.4361T>C c.4021T>C (p.Ser1341Pro) c.4129T>C (p.Ser1377Pro) n.4036T>C n.4144T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77192057T>G | CA381948365 | MYO7A | c.3931T>G (p.Ser1311Ala) c.1772T>G c.3898T>G (p.Ser1300Ala) c.1474T>G (p.Ser492Ala) n.1474T>G c.4039T>G (p.Ser1347Ala) c.3949T>G (p.Ser1317Ala) c.3820T>G (p.Ser1274Ala) c.3808T>G (p.Ser1270Ala) c.3781T>G (p.Ser1261Ala) n.4251T>G n.4253T>G n.4361T>G c.4021T>G (p.Ser1341Ala) c.4129T>G (p.Ser1377Ala) n.4036T>G n.4144T>G | |
11 | g.77192057T= | CA1984125249 | MYO7A | c.3931T= (p.Ser1311=) c.1772T= c.3898T= (p.Ser1300=) c.1474T= (p.Ser492=) n.1474T= c.4039T= (p.Ser1347=) c.3949T= (p.Ser1317=) c.3820T= (p.Ser1274=) c.3808T= (p.Ser1270=) c.3781T= (p.Ser1261=) n.4251T= n.4253T= n.4361T= c.4021T= (p.Ser1341=) c.4129T= (p.Ser1377=) n.4036T= n.4144T= | |
11 | g.77192058C>A | CA381948370 | MYO7A | c.3932C>A (p.Ser1311Tyr) c.1773C>A c.3899C>A (p.Ser1300Tyr) c.1475C>A (p.Ser492Tyr) n.1475C>A c.4040C>A (p.Ser1347Tyr) c.3950C>A (p.Ser1317Tyr) c.3821C>A (p.Ser1274Tyr) c.3809C>A (p.Ser1270Tyr) c.3782C>A (p.Ser1261Tyr) n.4252C>A n.4254C>A n.4362C>A c.4022C>A (p.Ser1341Tyr) c.4130C>A (p.Ser1377Tyr) n.4037C>A n.4145C>A | |
11 | g.77192058C>G | CA381948371 | MYO7A | c.3932C>G (p.Ser1311Cys) c.1773C>G c.3899C>G (p.Ser1300Cys) c.1475C>G (p.Ser492Cys) n.1475C>G c.4040C>G (p.Ser1347Cys) c.3950C>G (p.Ser1317Cys) c.3821C>G (p.Ser1274Cys) c.3809C>G (p.Ser1270Cys) c.3782C>G (p.Ser1261Cys) n.4252C>G n.4254C>G n.4362C>G c.4022C>G (p.Ser1341Cys) c.4130C>G (p.Ser1377Cys) n.4037C>G n.4145C>G | |
11 | g.77192058C>T | CA381948372 | MYO7A | c.3932C>T (p.Ser1311Phe) c.1773C>T c.3899C>T (p.Ser1300Phe) c.1475C>T (p.Ser492Phe) n.1475C>T c.4040C>T (p.Ser1347Phe) c.3950C>T (p.Ser1317Phe) c.3821C>T (p.Ser1274Phe) c.3809C>T (p.Ser1270Phe) c.3782C>T (p.Ser1261Phe) n.4252C>T n.4254C>T n.4362C>T c.4022C>T (p.Ser1341Phe) c.4130C>T (p.Ser1377Phe) n.4037C>T n.4145C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77192059C>A | CA475886939 | MYO7A | c.3933C>A (p.Ser1311=) c.1774C>A c.3900C>A (p.Ser1300=) c.1476C>A (p.Ser492=) n.1476C>A c.4041C>A (p.Ser1347=) c.3951C>A (p.Ser1317=) c.3822C>A (p.Ser1274=) c.3810C>A (p.Ser1270=) c.3783C>A (p.Ser1261=) n.4253C>A n.4255C>A n.4363C>A c.4023C>A (p.Ser1341=) c.4131C>A (p.Ser1377=) n.4038C>A n.4146C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77192059C= | CA1984125251 | MYO7A | c.3933C= (p.Ser1311=) c.1774C= c.3900C= (p.Ser1300=) c.1476C= (p.Ser492=) n.1476C= c.4041C= (p.Ser1347=) c.3951C= (p.Ser1317=) c.3822C= (p.Ser1274=) c.3810C= (p.Ser1270=) c.3783C= (p.Ser1261=) n.4253C= n.4255C= n.4363C= c.4023C= (p.Ser1341=) c.4131C= (p.Ser1377=) n.4038C= n.4146C= | |
11 | g.77192059C>G | CA475886940 | MYO7A | c.3933C>G (p.Ser1311=) c.1774C>G c.3900C>G (p.Ser1300=) c.1476C>G (p.Ser492=) n.1476C>G c.4041C>G (p.Ser1347=) c.3951C>G (p.Ser1317=) c.3822C>G (p.Ser1274=) c.3810C>G (p.Ser1270=) c.3783C>G (p.Ser1261=) n.4253C>G n.4255C>G n.4363C>G c.4023C>G (p.Ser1341=) c.4131C>G (p.Ser1377=) n.4038C>G n.4146C>G | |
11 | g.77192059C>T | CA475886941 | MYO7A | c.3933C>T (p.Ser1311=) c.1774C>T c.3900C>T (p.Ser1300=) c.1476C>T (p.Ser492=) n.1476C>T c.4041C>T (p.Ser1347=) c.3951C>T (p.Ser1317=) c.3822C>T (p.Ser1274=) c.3810C>T (p.Ser1270=) c.3783C>T (p.Ser1261=) n.4253C>T n.4255C>T n.4363C>T c.4023C>T (p.Ser1341=) c.4131C>T (p.Ser1377=) n.4038C>T n.4146C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77192060C>A | CA381948378 | MYO7A | c.3934C>A (p.Leu1312Met) c.1775C>A c.3901C>A (p.Leu1301Met) c.1477C>A (p.Leu493Met) n.1477C>A c.4042C>A (p.Leu1348Met) c.3952C>A (p.Leu1318Met) c.3823C>A (p.Leu1275Met) c.3811C>A (p.Leu1271Met) c.3784C>A (p.Leu1262Met) n.4254C>A n.4256C>A n.4364C>A c.4024C>A (p.Leu1342Met) c.4132C>A (p.Leu1378Met) n.4039C>A n.4147C>A | |
11 | g.77192060C= | CA1984125252 | MYO7A | c.3934C= (p.Leu1312=) c.1775C= c.3901C= (p.Leu1301=) c.1477C= (p.Leu493=) n.1477C= c.4042C= (p.Leu1348=) c.3952C= (p.Leu1318=) c.3823C= (p.Leu1275=) c.3811C= (p.Leu1271=) c.3784C= (p.Leu1262=) n.4254C= n.4256C= n.4364C= c.4024C= (p.Leu1342=) c.4132C= (p.Leu1378=) n.4039C= n.4147C= | |
11 | g.77192060C>G | CA381948375 | MYO7A | c.3934C>G (p.Leu1312Val) c.1775C>G c.3901C>G (p.Leu1301Val) c.1477C>G (p.Leu493Val) n.1477C>G c.4042C>G (p.Leu1348Val) c.3952C>G (p.Leu1318Val) c.3823C>G (p.Leu1275Val) c.3811C>G (p.Leu1271Val) c.3784C>G (p.Leu1262Val) n.4254C>G n.4256C>G n.4364C>G c.4024C>G (p.Leu1342Val) c.4132C>G (p.Leu1378Val) n.4039C>G n.4147C>G | |
11 | g.77192060C>T | CA224846176 | MYO7A | c.3934C>T (p.Leu1312=) c.1775C>T c.3901C>T (p.Leu1301=) c.1477C>T (p.Leu493=) n.1477C>T c.4042C>T (p.Leu1348=) c.3952C>T (p.Leu1318=) c.3823C>T (p.Leu1275=) c.3811C>T (p.Leu1271=) c.3784C>T (p.Leu1262=) n.4254C>T n.4256C>T n.4364C>T c.4024C>T (p.Leu1342=) c.4132C>T (p.Leu1378=) n.4039C>T n.4147C>T | dbSNP |
11 | g.77192061T>A | CA381948382 | MYO7A | c.3935T>A (p.Leu1312Gln) c.1776T>A c.3902T>A (p.Leu1301Gln) c.1478T>A (p.Leu493Gln) n.1478T>A c.4043T>A (p.Leu1348Gln) c.3953T>A (p.Leu1318Gln) c.3824T>A (p.Leu1275Gln) c.3812T>A (p.Leu1271Gln) c.3785T>A (p.Leu1262Gln) n.4255T>A n.4257T>A n.4365T>A c.4025T>A (p.Leu1342Gln) c.4133T>A (p.Leu1378Gln) n.4040T>A n.4148T>A | |
11 | g.77192061T>C | CA381948383 | MYO7A | c.3935T>C (p.Leu1312Pro) c.1776T>C c.3902T>C (p.Leu1301Pro) c.1478T>C (p.Leu493Pro) n.1478T>C c.4043T>C (p.Leu1348Pro) c.3953T>C (p.Leu1318Pro) c.3824T>C (p.Leu1275Pro) c.3812T>C (p.Leu1271Pro) c.3785T>C (p.Leu1262Pro) n.4255T>C n.4257T>C n.4365T>C c.4025T>C (p.Leu1342Pro) c.4133T>C (p.Leu1378Pro) n.4040T>C n.4148T>C | ClinVar |
11 | g.77192061T>G | CA381948385 | MYO7A | c.3935T>G (p.Leu1312Arg) c.1776T>G c.3902T>G (p.Leu1301Arg) c.1478T>G (p.Leu493Arg) n.1478T>G c.4043T>G (p.Leu1348Arg) c.3953T>G (p.Leu1318Arg) c.3824T>G (p.Leu1275Arg) c.3812T>G (p.Leu1271Arg) c.3785T>G (p.Leu1262Arg) n.4255T>G n.4257T>G n.4365T>G c.4025T>G (p.Leu1342Arg) c.4133T>G (p.Leu1378Arg) n.4040T>G n.4148T>G | |
11 | g.77192062G>A | CA475886954 | MYO7A | c.3936G>A (p.Leu1312=) c.1777G>A c.3903G>A (p.Leu1301=) c.1479G>A (p.Leu493=) n.1479G>A c.4044G>A (p.Leu1348=) c.3954G>A (p.Leu1318=) c.3825G>A (p.Leu1275=) c.3813G>A (p.Leu1271=) c.3786G>A (p.Leu1262=) n.4256G>A n.4258G>A n.4366G>A c.4026G>A (p.Leu1342=) c.4134G>A (p.Leu1378=) n.4041G>A n.4149G>A | |
11 | g.77192062G>C | CA475886955 | MYO7A | c.3936G>C (p.Leu1312=) c.1777G>C c.3903G>C (p.Leu1301=) c.1479G>C (p.Leu493=) n.1479G>C c.4044G>C (p.Leu1348=) c.3954G>C (p.Leu1318=) c.3825G>C (p.Leu1275=) c.3813G>C (p.Leu1271=) c.3786G>C (p.Leu1262=) n.4256G>C n.4258G>C n.4366G>C c.4026G>C (p.Leu1342=) c.4134G>C (p.Leu1378=) n.4041G>C n.4149G>C | |
11 | g.77192062G>T | CA475886956 | MYO7A | c.3936G>T (p.Leu1312=) c.1777G>T c.3903G>T (p.Leu1301=) c.1479G>T (p.Leu493=) n.1479G>T c.4044G>T (p.Leu1348=) c.3954G>T (p.Leu1318=) c.3825G>T (p.Leu1275=) c.3813G>T (p.Leu1271=) c.3786G>T (p.Leu1262=) n.4256G>T n.4258G>T n.4366G>T c.4026G>T (p.Leu1342=) c.4134G>T (p.Leu1378=) n.4041G>T n.4149G>T | |
11 | g.77192063G>A | CA381948388 | MYO7A | c.3937G>A (p.Gly1313Ser) c.1778G>A c.3904G>A (p.Gly1302Ser) c.1480G>A (p.Gly494Ser) n.1480G>A c.4045G>A (p.Gly1349Ser) c.3955G>A (p.Gly1319Ser) c.3826G>A (p.Gly1276Ser) c.3814G>A (p.Gly1272Ser) c.3787G>A (p.Gly1263Ser) n.4257G>A n.4259G>A n.4367G>A c.4027G>A (p.Gly1343Ser) c.4135G>A (p.Gly1379Ser) n.4042G>A n.4150G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77192063G>C | CA381948391 | MYO7A | c.3937G>C (p.Gly1313Arg) c.1778G>C c.3904G>C (p.Gly1302Arg) c.1480G>C (p.Gly494Arg) n.1480G>C c.4045G>C (p.Gly1349Arg) c.3955G>C (p.Gly1319Arg) c.3826G>C (p.Gly1276Arg) c.3814G>C (p.Gly1272Arg) c.3787G>C (p.Gly1263Arg) n.4257G>C n.4259G>C n.4367G>C c.4027G>C (p.Gly1343Arg) c.4135G>C (p.Gly1379Arg) n.4042G>C n.4150G>C | |
11 | g.77192063G= | CA1984125253 | MYO7A | c.3937G= (p.Gly1313=) c.1778G= c.3904G= (p.Gly1302=) c.1480G= (p.Gly494=) n.1480G= c.4045G= (p.Gly1349=) c.3955G= (p.Gly1319=) c.3826G= (p.Gly1276=) c.3814G= (p.Gly1272=) c.3787G= (p.Gly1263=) n.4257G= n.4259G= n.4367G= c.4027G= (p.Gly1343=) c.4135G= (p.Gly1379=) n.4042G= n.4150G= | |
11 | g.77192063G>T | CA381948393 | MYO7A | c.3937G>T (p.Gly1313Cys) c.1778G>T c.3904G>T (p.Gly1302Cys) c.1480G>T (p.Gly494Cys) n.1480G>T c.4045G>T (p.Gly1349Cys) c.3955G>T (p.Gly1319Cys) c.3826G>T (p.Gly1276Cys) c.3814G>T (p.Gly1272Cys) c.3787G>T (p.Gly1263Cys) n.4257G>T n.4259G>T n.4367G>T c.4027G>T (p.Gly1343Cys) c.4135G>T (p.Gly1379Cys) n.4042G>T n.4150G>T | |
11 | g.77192064G>A | CA381948397 | MYO7A | c.3938G>A (p.Gly1313Asp) c.1779G>A c.3905G>A (p.Gly1302Asp) c.1481G>A (p.Gly494Asp) n.1481G>A c.4046G>A (p.Gly1349Asp) c.3956G>A (p.Gly1319Asp) c.3827G>A (p.Gly1276Asp) c.3815G>A (p.Gly1272Asp) c.3788G>A (p.Gly1263Asp) n.4258G>A n.4260G>A n.4368G>A c.4028G>A (p.Gly1343Asp) c.4136G>A (p.Gly1379Asp) n.4043G>A n.4151G>A | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.77192064G>C | CA381948401 | MYO7A | c.3938G>C (p.Gly1313Ala) c.1779G>C c.3905G>C (p.Gly1302Ala) c.1481G>C (p.Gly494Ala) n.1481G>C c.4046G>C (p.Gly1349Ala) c.3956G>C (p.Gly1319Ala) c.3827G>C (p.Gly1276Ala) c.3815G>C (p.Gly1272Ala) c.3788G>C (p.Gly1263Ala) n.4258G>C n.4260G>C n.4368G>C c.4028G>C (p.Gly1343Ala) c.4136G>C (p.Gly1379Ala) n.4043G>C n.4151G>C | gnomAD v4 |
11 | g.77192064G>T | CA381948399 | MYO7A | c.3938G>T (p.Gly1313Val) c.1779G>T c.3905G>T (p.Gly1302Val) c.1481G>T (p.Gly494Val) n.1481G>T c.4046G>T (p.Gly1349Val) c.3956G>T (p.Gly1319Val) c.3827G>T (p.Gly1276Val) c.3815G>T (p.Gly1272Val) c.3788G>T (p.Gly1263Val) n.4258G>T n.4260G>T n.4368G>T c.4028G>T (p.Gly1343Val) c.4136G>T (p.Gly1379Val) n.4043G>T n.4151G>T | |
11 | g.77192065C>A | CA475886961 | MYO7A | c.3939C>A (p.Gly1313=) c.1780C>A c.3906C>A (p.Gly1302=) c.1482C>A (p.Gly494=) n.1482C>A c.4047C>A (p.Gly1349=) c.3957C>A (p.Gly1319=) c.3828C>A (p.Gly1276=) c.3816C>A (p.Gly1272=) c.3789C>A (p.Gly1263=) n.4259C>A n.4261C>A n.4369C>A c.4029C>A (p.Gly1343=) c.4137C>A (p.Gly1379=) n.4044C>A n.4152C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77192065C>G | CA475886962 | MYO7A | c.3939C>G (p.Gly1313=) c.1780C>G c.3906C>G (p.Gly1302=) c.1482C>G (p.Gly494=) n.1482C>G c.4047C>G (p.Gly1349=) c.3957C>G (p.Gly1319=) c.3828C>G (p.Gly1276=) c.3816C>G (p.Gly1272=) c.3789C>G (p.Gly1263=) n.4259C>G n.4261C>G n.4369C>G c.4029C>G (p.Gly1343=) c.4137C>G (p.Gly1379=) n.4044C>G n.4152C>G | |
11 | g.77192065C>T | CA475886963 | MYO7A | c.3939C>T (p.Gly1313=) c.1780C>T c.3906C>T (p.Gly1302=) c.1482C>T (p.Gly494=) n.1482C>T c.4047C>T (p.Gly1349=) c.3957C>T (p.Gly1319=) c.3828C>T (p.Gly1276=) c.3816C>T (p.Gly1272=) c.3789C>T (p.Gly1263=) n.4259C>T n.4261C>T n.4369C>T c.4029C>T (p.Gly1343=) c.4137C>T (p.Gly1379=) n.4044C>T n.4152C>T | |
11 | g.77192066A>C | CA381948404 | MYO7A | c.3940A>C (p.Ser1314Arg) c.1781A>C c.3907A>C (p.Ser1303Arg) c.1483A>C (p.Ser495Arg) n.1483A>C c.4048A>C (p.Ser1350Arg) c.3958A>C (p.Ser1320Arg) c.3829A>C (p.Ser1277Arg) c.3817A>C (p.Ser1273Arg) c.3790A>C (p.Ser1264Arg) n.4260A>C n.4262A>C n.4370A>C c.4030A>C (p.Ser1344Arg) c.4138A>C (p.Ser1380Arg) n.4045A>C n.4153A>C | |
11 | g.77192066A>G | CA381948407 | MYO7A | c.3940A>G (p.Ser1314Gly) c.1781A>G c.3907A>G (p.Ser1303Gly) c.1483A>G (p.Ser495Gly) n.1483A>G c.4048A>G (p.Ser1350Gly) c.3958A>G (p.Ser1320Gly) c.3829A>G (p.Ser1277Gly) c.3817A>G (p.Ser1273Gly) c.3790A>G (p.Ser1264Gly) n.4260A>G n.4262A>G n.4370A>G c.4030A>G (p.Ser1344Gly) c.4138A>G (p.Ser1380Gly) n.4045A>G n.4153A>G | |
11 | g.77192066A>T | CA381948409 | MYO7A | c.3940A>T (p.Ser1314Cys) c.1781A>T c.3907A>T (p.Ser1303Cys) c.1483A>T (p.Ser495Cys) n.1483A>T c.4048A>T (p.Ser1350Cys) c.3958A>T (p.Ser1320Cys) c.3829A>T (p.Ser1277Cys) c.3817A>T (p.Ser1273Cys) c.3790A>T (p.Ser1264Cys) n.4260A>T n.4262A>T n.4370A>T c.4030A>T (p.Ser1344Cys) c.4138A>T (p.Ser1380Cys) n.4045A>T n.4153A>T | |
11 | g.77192067G>A | CA381948412 | MYO7A | c.3941G>A (p.Ser1314Asn) c.1782G>A c.3908G>A (p.Ser1303Asn) c.1484G>A (p.Ser495Asn) n.1484G>A c.4049G>A (p.Ser1350Asn) c.3959G>A (p.Ser1320Asn) c.3830G>A (p.Ser1277Asn) c.3818G>A (p.Ser1273Asn) c.3791G>A (p.Ser1264Asn) n.4261G>A n.4263G>A n.4371G>A c.4031G>A (p.Ser1344Asn) c.4139G>A (p.Ser1380Asn) n.4046G>A n.4154G>A | dbSNP gnomAD v2 |
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11 | g.77192067G= | CA1984125255 | MYO7A | c.3941G= (p.Ser1314=) c.1782G= c.3908G= (p.Ser1303=) c.1484G= (p.Ser495=) n.1484G= c.4049G= (p.Ser1350=) c.3959G= (p.Ser1320=) c.3830G= (p.Ser1277=) c.3818G= (p.Ser1273=) c.3791G= (p.Ser1264=) n.4261G= n.4263G= n.4371G= c.4031G= (p.Ser1344=) c.4139G= (p.Ser1380=) n.4046G= n.4154G= | |
11 | g.77192067G>T | CA381948416 | MYO7A | c.3941G>T (p.Ser1314Ile) c.1782G>T c.3908G>T (p.Ser1303Ile) c.1484G>T (p.Ser495Ile) n.1484G>T c.4049G>T (p.Ser1350Ile) c.3959G>T (p.Ser1320Ile) c.3830G>T (p.Ser1277Ile) c.3818G>T (p.Ser1273Ile) c.3791G>T (p.Ser1264Ile) n.4261G>T n.4263G>T n.4371G>T c.4031G>T (p.Ser1344Ile) c.4139G>T (p.Ser1380Ile) n.4046G>T n.4154G>T | |
11 | g.77192068C>A | CA381948419 | MYO7A | c.3942C>A (p.Ser1314Arg) c.1783C>A c.3909C>A (p.Ser1303Arg) c.1485C>A (p.Ser495Arg) n.1485C>A c.4050C>A (p.Ser1350Arg) c.3960C>A (p.Ser1320Arg) c.3831C>A (p.Ser1277Arg) c.3819C>A (p.Ser1273Arg) c.3792C>A (p.Ser1264Arg) n.4262C>A n.4264C>A n.4372C>A c.4032C>A (p.Ser1344Arg) c.4140C>A (p.Ser1380Arg) n.4047C>A n.4155C>A | |
11 | g.77192068C= | CA1984125257 | MYO7A | c.3942C= (p.Ser1314=) c.1783C= c.3909C= (p.Ser1303=) c.1485C= (p.Ser495=) n.1485C= c.4050C= (p.Ser1350=) c.3960C= (p.Ser1320=) c.3831C= (p.Ser1277=) c.3819C= (p.Ser1273=) c.3792C= (p.Ser1264=) n.4262C= n.4264C= n.4372C= c.4032C= (p.Ser1344=) c.4140C= (p.Ser1380=) n.4047C= n.4155C= | |
11 | g.77192068C>G | CA381948420 | MYO7A | c.3942C>G (p.Ser1314Arg) c.1783C>G c.3909C>G (p.Ser1303Arg) c.1485C>G (p.Ser495Arg) n.1485C>G c.4050C>G (p.Ser1350Arg) c.3960C>G (p.Ser1320Arg) c.3831C>G (p.Ser1277Arg) c.3819C>G (p.Ser1273Arg) c.3792C>G (p.Ser1264Arg) n.4262C>G n.4264C>G n.4372C>G c.4032C>G (p.Ser1344Arg) c.4140C>G (p.Ser1380Arg) n.4047C>G n.4155C>G | |
11 | g.77192068C>T | CA6198269 | MYO7A | c.3942C>T (p.Ser1314=) c.1783C>T c.3909C>T (p.Ser1303=) c.1485C>T (p.Ser495=) n.1485C>T c.4050C>T (p.Ser1350=) c.3960C>T (p.Ser1320=) c.3831C>T (p.Ser1277=) c.3819C>T (p.Ser1273=) c.3792C>T (p.Ser1264=) n.4262C>T n.4264C>T n.4372C>T c.4032C>T (p.Ser1344=) c.4140C>T (p.Ser1380=) n.4047C>T n.4155C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77192069G>A | CA6198270 | MYO7A | c.3943G>A (p.Gly1315Ser) c.1784G>A c.3910G>A (p.Gly1304Ser) c.1486G>A (p.Gly496Ser) n.1486G>A c.4051G>A (p.Gly1351Ser) c.3961G>A (p.Gly1321Ser) c.3832G>A (p.Gly1278Ser) c.3820G>A (p.Gly1274Ser) c.3793G>A (p.Gly1265Ser) n.4263G>A n.4265G>A n.4373G>A c.4033G>A (p.Gly1345Ser) c.4141G>A (p.Gly1381Ser) n.4048G>A n.4156G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77192069G>C | CA381948422 | MYO7A | c.3943G>C (p.Gly1315Arg) c.1784G>C c.3910G>C (p.Gly1304Arg) c.1486G>C (p.Gly496Arg) n.1486G>C c.4051G>C (p.Gly1351Arg) c.3961G>C (p.Gly1321Arg) c.3832G>C (p.Gly1278Arg) c.3820G>C (p.Gly1274Arg) c.3793G>C (p.Gly1265Arg) n.4263G>C n.4265G>C n.4373G>C c.4033G>C (p.Gly1345Arg) c.4141G>C (p.Gly1381Arg) n.4048G>C n.4156G>C | |
11 | g.77192069G= | CA1984125259 | MYO7A | c.3943G= (p.Gly1315=) c.1784G= c.3910G= (p.Gly1304=) c.1486G= (p.Gly496=) n.1486G= c.4051G= (p.Gly1351=) c.3961G= (p.Gly1321=) c.3832G= (p.Gly1278=) c.3820G= (p.Gly1274=) c.3793G= (p.Gly1265=) n.4263G= n.4265G= n.4373G= c.4033G= (p.Gly1345=) c.4141G= (p.Gly1381=) n.4048G= n.4156G= | |
11 | g.77192069G>T | CA381948425 | MYO7A | c.3943G>T (p.Gly1315Cys) c.1784G>T c.3910G>T (p.Gly1304Cys) c.1486G>T (p.Gly496Cys) n.1486G>T c.4051G>T (p.Gly1351Cys) c.3961G>T (p.Gly1321Cys) c.3832G>T (p.Gly1278Cys) c.3820G>T (p.Gly1274Cys) c.3793G>T (p.Gly1265Cys) n.4263G>T n.4265G>T n.4373G>T c.4033G>T (p.Gly1345Cys) c.4141G>T (p.Gly1381Cys) n.4048G>T n.4156G>T | |
11 | g.77192070G>A | CA381948430 | MYO7A | c.3944G>A (p.Gly1315Asp) c.1785G>A c.3911G>A (p.Gly1304Asp) c.1487G>A (p.Gly496Asp) n.1487G>A c.4052G>A (p.Gly1351Asp) c.3962G>A (p.Gly1321Asp) c.3833G>A (p.Gly1278Asp) c.3821G>A (p.Gly1274Asp) c.3794G>A (p.Gly1265Asp) n.4264G>A n.4266G>A n.4374G>A c.4034G>A (p.Gly1345Asp) c.4142G>A (p.Gly1381Asp) n.4049G>A n.4157G>A | COSMIC |
11 | g.77192070G>C | CA381948432 | MYO7A | c.3944G>C (p.Gly1315Ala) c.1785G>C c.3911G>C (p.Gly1304Ala) c.1487G>C (p.Gly496Ala) n.1487G>C c.4052G>C (p.Gly1351Ala) c.3962G>C (p.Gly1321Ala) c.3833G>C (p.Gly1278Ala) c.3821G>C (p.Gly1274Ala) c.3794G>C (p.Gly1265Ala) n.4264G>C n.4266G>C n.4374G>C c.4034G>C (p.Gly1345Ala) c.4142G>C (p.Gly1381Ala) n.4049G>C n.4157G>C | |
11 | g.77192070G>T | CA381948427 | MYO7A | c.3944G>T (p.Gly1315Val) c.1785G>T c.3911G>T (p.Gly1304Val) c.1487G>T (p.Gly496Val) n.1487G>T c.4052G>T (p.Gly1351Val) c.3962G>T (p.Gly1321Val) c.3833G>T (p.Gly1278Val) c.3821G>T (p.Gly1274Val) c.3794G>T (p.Gly1265Val) n.4264G>T n.4266G>T n.4374G>T c.4034G>T (p.Gly1345Val) c.4142G>T (p.Gly1381Val) n.4049G>T n.4157G>T | |
11 | g.77192070_77192071dup | CA1139662090 | MYO7A | c.3944_3945dup (p.Ser1316AlafsTer?) c.1785_1786dup c.3911_3912dup (p.Ser1305AlafsTer?) c.1487_1488dup (p.Ser497AlafsTer?) n.1487_1488dup c.4052_4053dup (p.Ser1352AlafsTer?) c.3962_3963dup (p.Ser1322AlafsTer?) c.3833_3834dup (p.Ser1279AlafsTer?) c.3821_3822dup (p.Ser1275AlafsTer?) c.3794_3795dup (p.Ser1266AlafsTer?) n.4264_4265dup n.4266_4267dup n.4374_4375dup c.4034_4035dup (p.Ser1346AlafsTer?) c.4142_4143dup (p.Ser1382AlafsTer?) n.4049_4050dup n.4157_4158dup | ClinVar dbSNP |
11 | g.77192071C>A | CA475886971 | MYO7A | c.3945C>A (p.Gly1315=) c.1786C>A c.3912C>A (p.Gly1304=) c.1488C>A (p.Gly496=) n.1488C>A c.4053C>A (p.Gly1351=) c.3963C>A (p.Gly1321=) c.3834C>A (p.Gly1278=) c.3822C>A (p.Gly1274=) c.3795C>A (p.Gly1265=) n.4265C>A n.4267C>A n.4375C>A c.4035C>A (p.Gly1345=) c.4143C>A (p.Gly1381=) n.4050C>A n.4158C>A | |
11 | g.77192071C>G | CA475886972 | MYO7A | c.3945C>G (p.Gly1315=) c.1786C>G c.3912C>G (p.Gly1304=) c.1488C>G (p.Gly496=) n.1488C>G c.4053C>G (p.Gly1351=) c.3963C>G (p.Gly1321=) c.3834C>G (p.Gly1278=) c.3822C>G (p.Gly1274=) c.3795C>G (p.Gly1265=) n.4265C>G n.4267C>G n.4375C>G c.4035C>G (p.Gly1345=) c.4143C>G (p.Gly1381=) n.4050C>G n.4158C>G | |
11 | g.77192071C>T | CA475886973 | MYO7A | c.3945C>T (p.Gly1315=) c.1786C>T c.3912C>T (p.Gly1304=) c.1488C>T (p.Gly496=) n.1488C>T c.4053C>T (p.Gly1351=) c.3963C>T (p.Gly1321=) c.3834C>T (p.Gly1278=) c.3822C>T (p.Gly1274=) c.3795C>T (p.Gly1265=) n.4265C>T n.4267C>T n.4375C>T c.4035C>T (p.Gly1345=) c.4143C>T (p.Gly1381=) n.4050C>T n.4158C>T | |
11 | g.77192072A>C | CA381948434 | MYO7A | c.3946A>C (p.Ser1316Arg) c.1787A>C c.3913A>C (p.Ser1305Arg) c.1489A>C (p.Ser497Arg) n.1489A>C c.4054A>C (p.Ser1352Arg) c.3964A>C (p.Ser1322Arg) c.3835A>C (p.Ser1279Arg) c.3823A>C (p.Ser1275Arg) c.3796A>C (p.Ser1266Arg) n.4266A>C n.4268A>C n.4376A>C c.4036A>C (p.Ser1346Arg) c.4144A>C (p.Ser1382Arg) n.4051A>C n.4159A>C | |
11 | g.77192072A>G | CA381948438 | MYO7A | c.3946A>G (p.Ser1316Gly) c.1787A>G c.3913A>G (p.Ser1305Gly) c.1489A>G (p.Ser497Gly) n.1489A>G c.4054A>G (p.Ser1352Gly) c.3964A>G (p.Ser1322Gly) c.3835A>G (p.Ser1279Gly) c.3823A>G (p.Ser1275Gly) c.3796A>G (p.Ser1266Gly) n.4266A>G n.4268A>G n.4376A>G c.4036A>G (p.Ser1346Gly) c.4144A>G (p.Ser1382Gly) n.4051A>G n.4159A>G | |
11 | g.77192072A>T | CA381948436 | MYO7A | c.3946A>T (p.Ser1316Cys) c.1787A>T c.3913A>T (p.Ser1305Cys) c.1489A>T (p.Ser497Cys) n.1489A>T c.4054A>T (p.Ser1352Cys) c.3964A>T (p.Ser1322Cys) c.3835A>T (p.Ser1279Cys) c.3823A>T (p.Ser1275Cys) c.3796A>T (p.Ser1266Cys) n.4266A>T n.4268A>T n.4376A>T c.4036A>T (p.Ser1346Cys) c.4144A>T (p.Ser1382Cys) n.4051A>T n.4159A>T | |
11 | g.77192073G>A | CA381948440 | MYO7A | c.3947G>A (p.Ser1316Asn) c.1788G>A c.3914G>A (p.Ser1305Asn) c.1490G>A (p.Ser497Asn) n.1490G>A c.4055G>A (p.Ser1352Asn) c.3965G>A (p.Ser1322Asn) c.3836G>A (p.Ser1279Asn) c.3824G>A (p.Ser1275Asn) c.3797G>A (p.Ser1266Asn) n.4267G>A n.4269G>A n.4377G>A c.4037G>A (p.Ser1346Asn) c.4145G>A (p.Ser1382Asn) n.4052G>A n.4160G>A | |
11 | g.77192073G>C | CA381948443 | MYO7A | c.3947G>C (p.Ser1316Thr) c.1788G>C c.3914G>C (p.Ser1305Thr) c.1490G>C (p.Ser497Thr) n.1490G>C c.4055G>C (p.Ser1352Thr) c.3965G>C (p.Ser1322Thr) c.3836G>C (p.Ser1279Thr) c.3824G>C (p.Ser1275Thr) c.3797G>C (p.Ser1266Thr) n.4267G>C n.4269G>C n.4377G>C c.4037G>C (p.Ser1346Thr) c.4145G>C (p.Ser1382Thr) n.4052G>C n.4160G>C | |
11 | g.77192073G>T | CA381948444 | MYO7A | c.3947G>T (p.Ser1316Ile) c.1788G>T c.3914G>T (p.Ser1305Ile) c.1490G>T (p.Ser497Ile) n.1490G>T c.4055G>T (p.Ser1352Ile) c.3965G>T (p.Ser1322Ile) c.3836G>T (p.Ser1279Ile) c.3824G>T (p.Ser1275Ile) c.3797G>T (p.Ser1266Ile) n.4267G>T n.4269G>T n.4377G>T c.4037G>T (p.Ser1346Ile) c.4145G>T (p.Ser1382Ile) n.4052G>T n.4160G>T | |
11 | g.77192074T>A | CA381948445 | MYO7A | c.3948T>A (p.Ser1316Arg) c.1789T>A c.3915T>A (p.Ser1305Arg) c.1491T>A (p.Ser497Arg) n.1491T>A c.4056T>A (p.Ser1352Arg) c.3966T>A (p.Ser1322Arg) c.3837T>A (p.Ser1279Arg) c.3825T>A (p.Ser1275Arg) c.3798T>A (p.Ser1266Arg) n.4268T>A n.4270T>A n.4378T>A c.4038T>A (p.Ser1346Arg) c.4146T>A (p.Ser1382Arg) n.4053T>A n.4161T>A | |
11 | g.77192074T>C | CA475886976 | MYO7A | c.3948T>C (p.Ser1316=) c.1789T>C c.3915T>C (p.Ser1305=) c.1491T>C (p.Ser497=) n.1491T>C c.4056T>C (p.Ser1352=) c.3966T>C (p.Ser1322=) c.3837T>C (p.Ser1279=) c.3825T>C (p.Ser1275=) c.3798T>C (p.Ser1266=) n.4268T>C n.4270T>C n.4378T>C c.4038T>C (p.Ser1346=) c.4146T>C (p.Ser1382=) n.4053T>C n.4161T>C | ClinVar dbSNP |
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11 | g.77192076A>T | CA381948453 | MYO7A | c.3950A>T (p.Asp1317Val) c.1791A>T c.3917A>T (p.Asp1306Val) c.1493A>T (p.Asp498Val) n.1493A>T c.4058A>T (p.Asp1353Val) c.3968A>T (p.Asp1323Val) c.3839A>T (p.Asp1280Val) c.3827A>T (p.Asp1276Val) c.3800A>T (p.Asp1267Val) n.4270A>T n.4272A>T n.4380A>T c.4040A>T (p.Asp1347Val) c.4148A>T (p.Asp1383Val) n.4055A>T n.4163A>T | |
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11 | g.77192077C= | CA1984109936 | MYO7A | c.3951C= (p.Asp1317=) c.1792C= c.3918C= (p.Asp1306=) c.1494C= (p.Asp498=) n.1494C= c.4059C= (p.Asp1353=) c.3969C= (p.Asp1323=) c.3840C= (p.Asp1280=) c.3828C= (p.Asp1276=) c.3801C= (p.Asp1267=) n.4271C= n.4273C= n.4381C= c.4041C= (p.Asp1347=) c.4149C= (p.Asp1383=) n.4056C= n.4164C= | |
11 | g.77192077C>G | CA6198271 | MYO7A | c.3951C>G (p.Asp1317Glu) c.1792C>G c.3918C>G (p.Asp1306Glu) c.1494C>G (p.Asp498Glu) n.1494C>G c.4059C>G (p.Asp1353Glu) c.3969C>G (p.Asp1323Glu) c.3840C>G (p.Asp1280Glu) c.3828C>G (p.Asp1276Glu) c.3801C>G (p.Asp1267Glu) n.4271C>G n.4273C>G n.4381C>G c.4041C>G (p.Asp1347Glu) c.4149C>G (p.Asp1383Glu) n.4056C>G n.4164C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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11 | g.77192078C>G | CA381948460 | MYO7A | c.3952C>G (p.His1318Asp) c.1793C>G c.3919C>G (p.His1307Asp) c.1495C>G (p.His499Asp) n.1495C>G c.4060C>G (p.His1354Asp) c.3970C>G (p.His1324Asp) c.3841C>G (p.His1281Asp) c.3829C>G (p.His1277Asp) c.3802C>G (p.His1268Asp) n.4272C>G n.4274C>G n.4382C>G c.4042C>G (p.His1348Asp) c.4150C>G (p.His1384Asp) n.4057C>G n.4165C>G | |
11 | g.77192078C>T | CA381948461 | MYO7A | c.3952C>T (p.His1318Tyr) c.1793C>T c.3919C>T (p.His1307Tyr) c.1495C>T (p.His499Tyr) n.1495C>T c.4060C>T (p.His1354Tyr) c.3970C>T (p.His1324Tyr) c.3841C>T (p.His1281Tyr) c.3829C>T (p.His1277Tyr) c.3802C>T (p.His1268Tyr) n.4272C>T n.4274C>T n.4382C>T c.4042C>T (p.His1348Tyr) c.4150C>T (p.His1384Tyr) n.4057C>T n.4165C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.77192079A>G | CA381948465 | MYO7A | c.3953A>G (p.His1318Arg) c.1794A>G c.3920A>G (p.His1307Arg) c.1496A>G (p.His499Arg) n.1496A>G c.4061A>G (p.His1354Arg) c.3971A>G (p.His1324Arg) c.3842A>G (p.His1281Arg) c.3830A>G (p.His1277Arg) c.3803A>G (p.His1268Arg) n.4273A>G n.4275A>G n.4383A>G c.4043A>G (p.His1348Arg) c.4151A>G (p.His1384Arg) n.4058A>G n.4166A>G | |
11 | g.77192079A>T | CA381948468 | MYO7A | c.3953A>T (p.His1318Leu) c.1794A>T c.3920A>T (p.His1307Leu) c.1496A>T (p.His499Leu) n.1496A>T c.4061A>T (p.His1354Leu) c.3971A>T (p.His1324Leu) c.3842A>T (p.His1281Leu) c.3830A>T (p.His1277Leu) c.3803A>T (p.His1268Leu) n.4273A>T n.4275A>T n.4383A>T c.4043A>T (p.His1348Leu) c.4151A>T (p.His1384Leu) n.4058A>T n.4166A>T | |
11 | g.77192080C>A | CA381948470 | MYO7A | c.3954C>A (p.His1318Gln) c.1795C>A c.3921C>A (p.His1307Gln) c.1497C>A (p.His499Gln) n.1497C>A c.4062C>A (p.His1354Gln) c.3972C>A (p.His1324Gln) c.3843C>A (p.His1281Gln) c.3831C>A (p.His1277Gln) c.3804C>A (p.His1268Gln) n.4274C>A n.4276C>A n.4384C>A c.4044C>A (p.His1348Gln) c.4152C>A (p.His1384Gln) n.4059C>A n.4167C>A | gnomAD v4 |
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11 | g.77192080C>G | CA381948472 | MYO7A | c.3954C>G (p.His1318Gln) c.1795C>G c.3921C>G (p.His1307Gln) c.1497C>G (p.His499Gln) n.1497C>G c.4062C>G (p.His1354Gln) c.3972C>G (p.His1324Gln) c.3843C>G (p.His1281Gln) c.3831C>G (p.His1277Gln) c.3804C>G (p.His1268Gln) n.4274C>G n.4276C>G n.4384C>G c.4044C>G (p.His1348Gln) c.4152C>G (p.His1384Gln) n.4059C>G n.4167C>G | |
11 | g.77192080C>T | CA6198272 | MYO7A | c.3954C>T (p.His1318=) c.1795C>T c.3921C>T (p.His1307=) c.1497C>T (p.His499=) n.1497C>T c.4062C>T (p.His1354=) c.3972C>T (p.His1324=) c.3843C>T (p.His1281=) c.3831C>T (p.His1277=) c.3804C>T (p.His1268=) n.4274C>T n.4276C>T n.4384C>T c.4044C>T (p.His1348=) c.4152C>T (p.His1384=) n.4059C>T n.4167C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.77192081G>T | CA381948481 | MYO7A | c.3955G>T (p.Val1319Phe) c.1796G>T c.3922G>T (p.Val1308Phe) c.1498G>T (p.Val500Phe) n.1498G>T c.4063G>T (p.Val1355Phe) c.3973G>T (p.Val1325Phe) c.3844G>T (p.Val1282Phe) c.3832G>T (p.Val1278Phe) c.3805G>T (p.Val1269Phe) n.4275G>T n.4277G>T n.4385G>T c.4045G>T (p.Val1349Phe) c.4153G>T (p.Val1385Phe) n.4060G>T n.4168G>T | |
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11 | g.77192082T>C | CA6198274 | MYO7A | c.3956T>C (p.Val1319Ala) c.1797T>C c.3923T>C (p.Val1308Ala) c.1499T>C (p.Val500Ala) n.1499T>C c.4064T>C (p.Val1355Ala) c.3974T>C (p.Val1325Ala) c.3845T>C (p.Val1282Ala) c.3833T>C (p.Val1278Ala) c.3806T>C (p.Val1269Ala) n.4276T>C n.4278T>C n.4386T>C c.4046T>C (p.Val1349Ala) c.4154T>C (p.Val1385Ala) n.4061T>C n.4169T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77192082T>G | CA381948484 | MYO7A | c.3956T>G (p.Val1319Gly) c.1797T>G c.3923T>G (p.Val1308Gly) c.1499T>G (p.Val500Gly) n.1499T>G c.4064T>G (p.Val1355Gly) c.3974T>G (p.Val1325Gly) c.3845T>G (p.Val1282Gly) c.3833T>G (p.Val1278Gly) c.3806T>G (p.Val1269Gly) n.4276T>G n.4278T>G n.4386T>G c.4046T>G (p.Val1349Gly) c.4154T>G (p.Val1385Gly) n.4061T>G n.4169T>G | |
11 | g.77192082T= | CA1984109954 | MYO7A | c.3956T= (p.Val1319=) c.1797T= c.3923T= (p.Val1308=) c.1499T= (p.Val500=) n.1499T= c.4064T= (p.Val1355=) c.3974T= (p.Val1325=) c.3845T= (p.Val1282=) c.3833T= (p.Val1278=) c.3806T= (p.Val1269=) n.4276T= n.4278T= n.4386T= c.4046T= (p.Val1349=) c.4154T= (p.Val1385=) n.4061T= n.4169T= | |
11 | g.77192083C>A | CA475887001 | MYO7A | c.3957C>A (p.Val1319=) c.1798C>A c.3924C>A (p.Val1308=) c.1500C>A (p.Val500=) n.1500C>A c.4065C>A (p.Val1355=) c.3975C>A (p.Val1325=) c.3846C>A (p.Val1282=) c.3834C>A (p.Val1278=) c.3807C>A (p.Val1269=) n.4277C>A n.4279C>A n.4387C>A c.4047C>A (p.Val1349=) c.4155C>A (p.Val1385=) n.4062C>A n.4170C>A | |
11 | g.77192083C= | CA1984109963 | MYO7A | c.3957C= (p.Val1319=) c.1798C= c.3924C= (p.Val1308=) c.1500C= (p.Val500=) n.1500C= c.4065C= (p.Val1355=) c.3975C= (p.Val1325=) c.3846C= (p.Val1282=) c.3834C= (p.Val1278=) c.3807C= (p.Val1269=) n.4277C= n.4279C= n.4387C= c.4047C= (p.Val1349=) c.4155C= (p.Val1385=) n.4062C= n.4170C= | |
11 | g.77192083C>G | CA475887003 | MYO7A | c.3957C>G (p.Val1319=) c.1798C>G c.3924C>G (p.Val1308=) c.1500C>G (p.Val500=) n.1500C>G c.4065C>G (p.Val1355=) c.3975C>G (p.Val1325=) c.3846C>G (p.Val1282=) c.3834C>G (p.Val1278=) c.3807C>G (p.Val1269=) n.4277C>G n.4279C>G n.4387C>G c.4047C>G (p.Val1349=) c.4155C>G (p.Val1385=) n.4062C>G n.4170C>G | |
11 | g.77192083C>T | CA475887005 | MYO7A | c.3957C>T (p.Val1319=) c.1798C>T c.3924C>T (p.Val1308=) c.1500C>T (p.Val500=) n.1500C>T c.4065C>T (p.Val1355=) c.3975C>T (p.Val1325=) c.3846C>T (p.Val1282=) c.3834C>T (p.Val1278=) c.3807C>T (p.Val1269=) n.4277C>T n.4279C>T n.4387C>T c.4047C>T (p.Val1349=) c.4155C>T (p.Val1385=) n.4062C>T n.4170C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77192083dup | CA916083261 | MYO7A | c.3957dup (p.Met1320HisfsTer?) c.1798dup c.3924dup (p.Met1309HisfsTer?) c.1500dup (p.Met501HisfsTer?) n.1500dup c.4065dup (p.Met1356HisfsTer?) c.3975dup (p.Met1326HisfsTer?) c.3846dup (p.Met1283HisfsTer?) c.3834dup (p.Met1279HisfsTer?) c.3807dup (p.Met1270HisfsTer?) n.4277dup n.4279dup n.4387dup c.4047dup (p.Met1350HisfsTer?) c.4155dup (p.Met1386HisfsTer?) n.4062dup n.4170dup | ClinVar dbSNP |
11 | g.77192084A>C | CA381948490 | MYO7A | c.3958A>C (p.Met1320Leu) c.1799A>C c.3925A>C (p.Met1309Leu) c.1501A>C (p.Met501Leu) n.1501A>C c.4066A>C (p.Met1356Leu) c.3976A>C (p.Met1326Leu) c.3847A>C (p.Met1283Leu) c.3835A>C (p.Met1279Leu) c.3808A>C (p.Met1270Leu) n.4278A>C n.4280A>C n.4388A>C c.4048A>C (p.Met1350Leu) c.4156A>C (p.Met1386Leu) n.4063A>C n.4171A>C | |
11 | g.77192084A>G | CA381948492 | MYO7A | c.3958A>G (p.Met1320Val) c.1799A>G c.3925A>G (p.Met1309Val) c.1501A>G (p.Met501Val) n.1501A>G c.4066A>G (p.Met1356Val) c.3976A>G (p.Met1326Val) c.3847A>G (p.Met1283Val) c.3835A>G (p.Met1279Val) c.3808A>G (p.Met1270Val) n.4278A>G n.4280A>G n.4388A>G c.4048A>G (p.Met1350Val) c.4156A>G (p.Met1386Val) n.4063A>G n.4171A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77192084A>T | CA381948494 | MYO7A | c.3958A>T (p.Met1320Leu) c.1799A>T c.3925A>T (p.Met1309Leu) c.1501A>T (p.Met501Leu) n.1501A>T c.4066A>T (p.Met1356Leu) c.3976A>T (p.Met1326Leu) c.3847A>T (p.Met1283Leu) c.3835A>T (p.Met1279Leu) c.3808A>T (p.Met1270Leu) n.4278A>T n.4280A>T n.4388A>T c.4048A>T (p.Met1350Leu) c.4156A>T (p.Met1386Leu) n.4063A>T n.4171A>T | |
11 | g.77192085T>A | CA381948497 | MYO7A | c.3959T>A (p.Met1320Lys) c.1800T>A c.3926T>A (p.Met1309Lys) c.1502T>A (p.Met501Lys) n.1502T>A c.4067T>A (p.Met1356Lys) c.3977T>A (p.Met1326Lys) c.3848T>A (p.Met1283Lys) c.3836T>A (p.Met1279Lys) c.3809T>A (p.Met1270Lys) n.4279T>A n.4281T>A n.4389T>A c.4049T>A (p.Met1350Lys) c.4157T>A (p.Met1386Lys) n.4064T>A n.4172T>A | |
11 | g.77192085T>C | CA381948499 | MYO7A | c.3959T>C (p.Met1320Thr) c.1800T>C c.3926T>C (p.Met1309Thr) c.1502T>C (p.Met501Thr) n.1502T>C c.4067T>C (p.Met1356Thr) c.3977T>C (p.Met1326Thr) c.3848T>C (p.Met1283Thr) c.3836T>C (p.Met1279Thr) c.3809T>C (p.Met1270Thr) n.4279T>C n.4281T>C n.4389T>C c.4049T>C (p.Met1350Thr) c.4157T>C (p.Met1386Thr) n.4064T>C n.4172T>C | gnomAD v4 |
11 | g.77192085T>G | CA381948501 | MYO7A | c.3959T>G (p.Met1320Arg) c.1800T>G c.3926T>G (p.Met1309Arg) c.1502T>G (p.Met501Arg) n.1502T>G c.4067T>G (p.Met1356Arg) c.3977T>G (p.Met1326Arg) c.3848T>G (p.Met1283Arg) c.3836T>G (p.Met1279Arg) c.3809T>G (p.Met1270Arg) n.4279T>G n.4281T>G n.4389T>G c.4049T>G (p.Met1350Arg) c.4157T>G (p.Met1386Arg) n.4064T>G n.4172T>G | gnomAD v4 |
11 | g.77192086G>A | CA381948504 | MYO7A | c.3960G>A (p.Met1320Ile) c.1801G>A c.3927G>A (p.Met1309Ile) c.1503G>A (p.Met501Ile) n.1503G>A c.4068G>A (p.Met1356Ile) c.3978G>A (p.Met1326Ile) c.3849G>A (p.Met1283Ile) c.3837G>A (p.Met1279Ile) c.3810G>A (p.Met1270Ile) n.4280G>A n.4282G>A n.4390G>A c.4050G>A (p.Met1350Ile) c.4158G>A (p.Met1386Ile) n.4065G>A n.4173G>A | |
11 | g.77192086G>C | CA381948505 | MYO7A | c.3960G>C (p.Met1320Ile) c.1801G>C c.3927G>C (p.Met1309Ile) c.1503G>C (p.Met501Ile) n.1503G>C c.4068G>C (p.Met1356Ile) c.3978G>C (p.Met1326Ile) c.3849G>C (p.Met1283Ile) c.3837G>C (p.Met1279Ile) c.3810G>C (p.Met1270Ile) n.4280G>C n.4282G>C n.4390G>C c.4050G>C (p.Met1350Ile) c.4158G>C (p.Met1386Ile) n.4065G>C n.4173G>C | |
11 | g.77192086G>T | CA381948507 | MYO7A | c.3960G>T (p.Met1320Ile) c.1801G>T c.3927G>T (p.Met1309Ile) c.1503G>T (p.Met501Ile) n.1503G>T c.4068G>T (p.Met1356Ile) c.3978G>T (p.Met1326Ile) c.3849G>T (p.Met1283Ile) c.3837G>T (p.Met1279Ile) c.3810G>T (p.Met1270Ile) n.4280G>T n.4282G>T n.4390G>T c.4050G>T (p.Met1350Ile) c.4158G>T (p.Met1386Ile) n.4065G>T n.4173G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77192087G>A | CA381948510 | MYO7A | c.3961G>A (p.Asp1321Asn) c.1802G>A c.3928G>A (p.Asp1310Asn) c.1504G>A (p.Asp502Asn) n.1504G>A c.4069G>A (p.Asp1357Asn) c.3979G>A (p.Asp1327Asn) c.3850G>A (p.Asp1284Asn) c.3838G>A (p.Asp1280Asn) c.3811G>A (p.Asp1271Asn) n.4281G>A n.4283G>A n.4391G>A c.4051G>A (p.Asp1351Asn) c.4159G>A (p.Asp1387Asn) n.4066G>A n.4174G>A | |
11 | g.77192087G>C | CA381948513 | MYO7A | c.3961G>C (p.Asp1321His) c.1802G>C c.3928G>C (p.Asp1310His) c.1504G>C (p.Asp502His) n.1504G>C c.4069G>C (p.Asp1357His) c.3979G>C (p.Asp1327His) c.3850G>C (p.Asp1284His) c.3838G>C (p.Asp1280His) c.3811G>C (p.Asp1271His) n.4281G>C n.4283G>C n.4391G>C c.4051G>C (p.Asp1351His) c.4159G>C (p.Asp1387His) n.4066G>C n.4174G>C | |
11 | g.77192087G>T | CA381948514 | MYO7A | c.3961G>T (p.Asp1321Tyr) c.1802G>T c.3928G>T (p.Asp1310Tyr) c.1504G>T (p.Asp502Tyr) n.1504G>T c.4069G>T (p.Asp1357Tyr) c.3979G>T (p.Asp1327Tyr) c.3850G>T (p.Asp1284Tyr) c.3838G>T (p.Asp1280Tyr) c.3811G>T (p.Asp1271Tyr) n.4281G>T n.4283G>T n.4391G>T c.4051G>T (p.Asp1351Tyr) c.4159G>T (p.Asp1387Tyr) n.4066G>T n.4174G>T | |
11 | g.77192088A= | CA1984109966 | MYO7A | c.3962A= (p.Asp1321=) c.1803A= c.3929A= (p.Asp1310=) c.1505A= (p.Asp502=) n.1505A= c.4070A= (p.Asp1357=) c.3980A= (p.Asp1327=) c.3851A= (p.Asp1284=) c.3839A= (p.Asp1280=) c.3812A= (p.Asp1271=) n.4282A= n.4284A= n.4392A= c.4052A= (p.Asp1351=) c.4160A= (p.Asp1387=) n.4067A= n.4175A= | |
11 | g.77192088A>C | CA381948519 | MYO7A | c.3962A>C (p.Asp1321Ala) c.1803A>C c.3929A>C (p.Asp1310Ala) c.1505A>C (p.Asp502Ala) n.1505A>C c.4070A>C (p.Asp1357Ala) c.3980A>C (p.Asp1327Ala) c.3851A>C (p.Asp1284Ala) c.3839A>C (p.Asp1280Ala) c.3812A>C (p.Asp1271Ala) n.4282A>C n.4284A>C n.4392A>C c.4052A>C (p.Asp1351Ala) c.4160A>C (p.Asp1387Ala) n.4067A>C n.4175A>C | |
11 | g.77192088A>G | CA381948520 | MYO7A | c.3962A>G (p.Asp1321Gly) c.1803A>G c.3929A>G (p.Asp1310Gly) c.1505A>G (p.Asp502Gly) n.1505A>G c.4070A>G (p.Asp1357Gly) c.3980A>G (p.Asp1327Gly) c.3851A>G (p.Asp1284Gly) c.3839A>G (p.Asp1280Gly) c.3812A>G (p.Asp1271Gly) n.4282A>G n.4284A>G n.4392A>G c.4052A>G (p.Asp1351Gly) c.4160A>G (p.Asp1387Gly) n.4067A>G n.4175A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.77192088A>T | CA381948517 | MYO7A | c.3962A>T (p.Asp1321Val) c.1803A>T c.3929A>T (p.Asp1310Val) c.1505A>T (p.Asp502Val) n.1505A>T c.4070A>T (p.Asp1357Val) c.3980A>T (p.Asp1327Val) c.3851A>T (p.Asp1284Val) c.3839A>T (p.Asp1280Val) c.3812A>T (p.Asp1271Val) n.4282A>T n.4284A>T n.4392A>T c.4052A>T (p.Asp1351Val) c.4160A>T (p.Asp1387Val) n.4067A>T n.4175A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77192089C>A | CA381948522 | MYO7A | c.3963C>A (p.Asp1321Glu) c.1804C>A c.3930C>A (p.Asp1310Glu) c.1506C>A (p.Asp502Glu) n.1506C>A c.4071C>A (p.Asp1357Glu) c.3981C>A (p.Asp1327Glu) c.3852C>A (p.Asp1284Glu) c.3840C>A (p.Asp1280Glu) c.3813C>A (p.Asp1271Glu) n.4283C>A n.4285C>A n.4393C>A c.4053C>A (p.Asp1351Glu) c.4161C>A (p.Asp1387Glu) n.4068C>A n.4176C>A | |
11 | g.77192089C= | CA1984109972 | MYO7A | c.3963C= (p.Asp1321=) c.1804C= c.3930C= (p.Asp1310=) c.1506C= (p.Asp502=) n.1506C= c.4071C= (p.Asp1357=) c.3981C= (p.Asp1327=) c.3852C= (p.Asp1284=) c.3840C= (p.Asp1280=) c.3813C= (p.Asp1271=) n.4283C= n.4285C= n.4393C= c.4053C= (p.Asp1351=) c.4161C= (p.Asp1387=) n.4068C= n.4176C= | |
11 | g.77192089C>G | CA381948525 | MYO7A | c.3963C>G (p.Asp1321Glu) c.1804C>G c.3930C>G (p.Asp1310Glu) c.1506C>G (p.Asp502Glu) n.1506C>G c.4071C>G (p.Asp1357Glu) c.3981C>G (p.Asp1327Glu) c.3852C>G (p.Asp1284Glu) c.3840C>G (p.Asp1280Glu) c.3813C>G (p.Asp1271Glu) n.4283C>G n.4285C>G n.4393C>G c.4053C>G (p.Asp1351Glu) c.4161C>G (p.Asp1387Glu) n.4068C>G n.4176C>G | |
11 | g.77192089C>T | CA6198275 | MYO7A | c.3963C>T (p.Asp1321=) c.1804C>T c.3930C>T (p.Asp1310=) c.1506C>T (p.Asp502=) n.1506C>T c.4071C>T (p.Asp1357=) c.3981C>T (p.Asp1327=) c.3852C>T (p.Asp1284=) c.3840C>T (p.Asp1280=) c.3813C>T (p.Asp1271=) n.4283C>T n.4285C>T n.4393C>T c.4053C>T (p.Asp1351=) c.4161C>T (p.Asp1387=) n.4068C>T n.4176C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77192090G>A | CA381948529 | MYO7A | c.3964G>A (p.Ala1322Thr) c.1805G>A c.3931G>A (p.Ala1311Thr) c.1507G>A (p.Ala503Thr) n.1507G>A c.4072G>A (p.Ala1358Thr) c.3982G>A (p.Ala1328Thr) c.3853G>A (p.Ala1285Thr) c.3841G>A (p.Ala1281Thr) c.3814G>A (p.Ala1272Thr) n.4284G>A n.4286G>A n.4394G>A c.4054G>A (p.Ala1352Thr) c.4162G>A (p.Ala1388Thr) n.4069G>A n.4177G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77192090G>C | CA381948531 | MYO7A | c.3964G>C (p.Ala1322Pro) c.1805G>C c.3931G>C (p.Ala1311Pro) c.1507G>C (p.Ala503Pro) n.1507G>C c.4072G>C (p.Ala1358Pro) c.3982G>C (p.Ala1328Pro) c.3853G>C (p.Ala1285Pro) c.3841G>C (p.Ala1281Pro) c.3814G>C (p.Ala1272Pro) n.4284G>C n.4286G>C n.4394G>C c.4054G>C (p.Ala1352Pro) c.4162G>C (p.Ala1388Pro) n.4069G>C n.4177G>C | |
11 | g.77192090G= | CA1984109981 | MYO7A | c.3964G= (p.Ala1322=) c.1805G= c.3931G= (p.Ala1311=) c.1507G= (p.Ala503=) n.1507G= c.4072G= (p.Ala1358=) c.3982G= (p.Ala1328=) c.3853G= (p.Ala1285=) c.3841G= (p.Ala1281=) c.3814G= (p.Ala1272=) n.4284G= n.4286G= n.4394G= c.4054G= (p.Ala1352=) c.4162G= (p.Ala1388=) n.4069G= n.4177G= | |
11 | g.77192090G>T | CA381948534 | MYO7A | c.3964G>T (p.Ala1322Ser) c.1805G>T c.3931G>T (p.Ala1311Ser) c.1507G>T (p.Ala503Ser) n.1507G>T c.4072G>T (p.Ala1358Ser) c.3982G>T (p.Ala1328Ser) c.3853G>T (p.Ala1285Ser) c.3841G>T (p.Ala1281Ser) c.3814G>T (p.Ala1272Ser) n.4284G>T n.4286G>T n.4394G>T c.4054G>T (p.Ala1352Ser) c.4162G>T (p.Ala1388Ser) n.4069G>T n.4177G>T | |
11 | g.77192091C>A | CA381948541 | MYO7A | c.3965C>A (p.Ala1322Asp) c.1806C>A c.3932C>A (p.Ala1311Asp) c.1508C>A (p.Ala503Asp) n.1508C>A c.4073C>A (p.Ala1358Asp) c.3983C>A (p.Ala1328Asp) c.3854C>A (p.Ala1285Asp) c.3842C>A (p.Ala1281Asp) c.3815C>A (p.Ala1272Asp) n.4285C>A n.4287C>A n.4395C>A c.4055C>A (p.Ala1352Asp) c.4163C>A (p.Ala1388Asp) n.4070C>A n.4178C>A | |
11 | g.77192091C= | CA1984109985 | MYO7A | c.3965C= (p.Ala1322=) c.1806C= c.3932C= (p.Ala1311=) c.1508C= (p.Ala503=) n.1508C= c.4073C= (p.Ala1358=) c.3983C= (p.Ala1328=) c.3854C= (p.Ala1285=) c.3842C= (p.Ala1281=) c.3815C= (p.Ala1272=) n.4285C= n.4287C= n.4395C= c.4055C= (p.Ala1352=) c.4163C= (p.Ala1388=) n.4070C= n.4178C= | |
11 | g.77192091C>G | CA381948546 | MYO7A | c.3965C>G (p.Ala1322Gly) c.1806C>G c.3932C>G (p.Ala1311Gly) c.1508C>G (p.Ala503Gly) n.1508C>G c.4073C>G (p.Ala1358Gly) c.3983C>G (p.Ala1328Gly) c.3854C>G (p.Ala1285Gly) c.3842C>G (p.Ala1281Gly) c.3815C>G (p.Ala1272Gly) n.4285C>G n.4287C>G n.4395C>G c.4055C>G (p.Ala1352Gly) c.4163C>G (p.Ala1388Gly) n.4070C>G n.4178C>G | |
11 | g.77192091C>T | CA381948543 | MYO7A | c.3965C>T (p.Ala1322Val) c.1806C>T c.3932C>T (p.Ala1311Val) c.1508C>T (p.Ala503Val) n.1508C>T c.4073C>T (p.Ala1358Val) c.3983C>T (p.Ala1328Val) c.3854C>T (p.Ala1285Val) c.3842C>T (p.Ala1281Val) c.3815C>T (p.Ala1272Val) n.4285C>T n.4287C>T n.4395C>T c.4055C>T (p.Ala1352Val) c.4163C>T (p.Ala1388Val) n.4070C>T n.4178C>T | dbSNP |
11 | g.77192092C>A | CA6198276 | MYO7A | c.3966C>A (p.Ala1322=) c.1807C>A c.3933C>A (p.Ala1311=) c.1509C>A (p.Ala503=) n.1509C>A c.4074C>A (p.Ala1358=) c.3984C>A (p.Ala1328=) c.3855C>A (p.Ala1285=) c.3843C>A (p.Ala1281=) c.3816C>A (p.Ala1272=) n.4286C>A n.4288C>A n.4396C>A c.4056C>A (p.Ala1352=) c.4164C>A (p.Ala1388=) n.4071C>A n.4179C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77192092C= | CA1984109991 | MYO7A | c.3966C= (p.Ala1322=) c.1807C= c.3933C= (p.Ala1311=) c.1509C= (p.Ala503=) n.1509C= c.4074C= (p.Ala1358=) c.3984C= (p.Ala1328=) c.3855C= (p.Ala1285=) c.3843C= (p.Ala1281=) c.3816C= (p.Ala1272=) n.4286C= n.4288C= n.4396C= c.4056C= (p.Ala1352=) c.4164C= (p.Ala1388=) n.4071C= n.4179C= | |
11 | g.77192092C>G | CA475887028 | MYO7A | c.3966C>G (p.Ala1322=) c.1807C>G c.3933C>G (p.Ala1311=) c.1509C>G (p.Ala503=) n.1509C>G c.4074C>G (p.Ala1358=) c.3984C>G (p.Ala1328=) c.3855C>G (p.Ala1285=) c.3843C>G (p.Ala1281=) c.3816C>G (p.Ala1272=) n.4286C>G n.4288C>G n.4396C>G c.4056C>G (p.Ala1352=) c.4164C>G (p.Ala1388=) n.4071C>G n.4179C>G | |
11 | g.77192092C>T | CA475887027 | MYO7A | c.3966C>T (p.Ala1322=) c.1807C>T c.3933C>T (p.Ala1311=) c.1509C>T (p.Ala503=) n.1509C>T c.4074C>T (p.Ala1358=) c.3984C>T (p.Ala1328=) c.3855C>T (p.Ala1285=) c.3843C>T (p.Ala1281=) c.3816C>T (p.Ala1272=) n.4286C>T n.4288C>T n.4396C>T c.4056C>T (p.Ala1352=) c.4164C>T (p.Ala1388=) n.4071C>T n.4179C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77192093A>C | CA381948551 | MYO7A | c.3967A>C (p.Ile1323Leu) c.1808A>C c.3934A>C (p.Ile1312Leu) c.1510A>C (p.Ile504Leu) n.1510A>C c.4075A>C (p.Ile1359Leu) c.3985A>C (p.Ile1329Leu) c.3856A>C (p.Ile1286Leu) c.3844A>C (p.Ile1282Leu) c.3817A>C (p.Ile1273Leu) n.4287A>C n.4289A>C n.4397A>C c.4057A>C (p.Ile1353Leu) c.4165A>C (p.Ile1389Leu) n.4072A>C n.4180A>C | |
11 | g.77192093A>G | CA381948552 | MYO7A | c.3967A>G (p.Ile1323Val) c.1808A>G c.3934A>G (p.Ile1312Val) c.1510A>G (p.Ile504Val) n.1510A>G c.4075A>G (p.Ile1359Val) c.3985A>G (p.Ile1329Val) c.3856A>G (p.Ile1286Val) c.3844A>G (p.Ile1282Val) c.3817A>G (p.Ile1273Val) n.4287A>G n.4289A>G n.4397A>G c.4057A>G (p.Ile1353Val) c.4165A>G (p.Ile1389Val) n.4072A>G n.4180A>G | gnomAD v4 |
11 | g.77192093A>T | CA381948554 | MYO7A | c.3967A>T (p.Ile1323Phe) c.1808A>T c.3934A>T (p.Ile1312Phe) c.1510A>T (p.Ile504Phe) n.1510A>T c.4075A>T (p.Ile1359Phe) c.3985A>T (p.Ile1329Phe) c.3856A>T (p.Ile1286Phe) c.3844A>T (p.Ile1282Phe) c.3817A>T (p.Ile1273Phe) n.4287A>T n.4289A>T n.4397A>T c.4057A>T (p.Ile1353Phe) c.4165A>T (p.Ile1389Phe) n.4072A>T n.4180A>T | |
11 | g.77192094T>A | CA381948560 | MYO7A | c.3968T>A (p.Ile1323Asn) c.1809T>A c.3935T>A (p.Ile1312Asn) c.1511T>A (p.Ile504Asn) n.1511T>A c.4076T>A (p.Ile1359Asn) c.3986T>A (p.Ile1329Asn) c.3857T>A (p.Ile1286Asn) c.3845T>A (p.Ile1282Asn) c.3818T>A (p.Ile1273Asn) n.4288T>A n.4290T>A n.4398T>A c.4058T>A (p.Ile1353Asn) c.4166T>A (p.Ile1389Asn) n.4073T>A n.4181T>A | |
11 | g.77192094T>C | CA381948558 | MYO7A | c.3968T>C (p.Ile1323Thr) c.1809T>C c.3935T>C (p.Ile1312Thr) c.1511T>C (p.Ile504Thr) n.1511T>C c.4076T>C (p.Ile1359Thr) c.3986T>C (p.Ile1329Thr) c.3857T>C (p.Ile1286Thr) c.3845T>C (p.Ile1282Thr) c.3818T>C (p.Ile1273Thr) n.4288T>C n.4290T>C n.4398T>C c.4058T>C (p.Ile1353Thr) c.4166T>C (p.Ile1389Thr) n.4073T>C n.4181T>C | gnomAD v4 |
11 | g.77192094T>G | CA381948557 | MYO7A | c.3968T>G (p.Ile1323Ser) c.1809T>G c.3935T>G (p.Ile1312Ser) c.1511T>G (p.Ile504Ser) n.1511T>G c.4076T>G (p.Ile1359Ser) c.3986T>G (p.Ile1329Ser) c.3857T>G (p.Ile1286Ser) c.3845T>G (p.Ile1282Ser) c.3818T>G (p.Ile1273Ser) n.4288T>G n.4290T>G n.4398T>G c.4058T>G (p.Ile1353Ser) c.4166T>G (p.Ile1389Ser) n.4073T>G n.4181T>G | |
11 | g.77192095C>A | CA475887034 | MYO7A | c.3969C>A (p.Ile1323=) c.1810C>A c.3936C>A (p.Ile1312=) c.1512C>A (p.Ile504=) n.1512C>A c.4077C>A (p.Ile1359=) c.3987C>A (p.Ile1329=) c.3858C>A (p.Ile1286=) c.3846C>A (p.Ile1282=) c.3819C>A (p.Ile1273=) n.4289C>A n.4291C>A n.4399C>A c.4059C>A (p.Ile1353=) c.4167C>A (p.Ile1389=) n.4074C>A n.4182C>A | |
11 | g.77192095C>G | CA381948563 | MYO7A | c.3969C>G (p.Ile1323Met) c.1810C>G c.3936C>G (p.Ile1312Met) c.1512C>G (p.Ile504Met) n.1512C>G c.4077C>G (p.Ile1359Met) c.3987C>G (p.Ile1329Met) c.3858C>G (p.Ile1286Met) c.3846C>G (p.Ile1282Met) c.3819C>G (p.Ile1273Met) n.4289C>G n.4291C>G n.4399C>G c.4059C>G (p.Ile1353Met) c.4167C>G (p.Ile1389Met) n.4074C>G n.4182C>G | |
11 | g.77192095C>T | CA475887036 | MYO7A | c.3969C>T (p.Ile1323=) c.1810C>T c.3936C>T (p.Ile1312=) c.1512C>T (p.Ile504=) n.1512C>T c.4077C>T (p.Ile1359=) c.3987C>T (p.Ile1329=) c.3858C>T (p.Ile1286=) c.3846C>T (p.Ile1282=) c.3819C>T (p.Ile1273=) n.4289C>T n.4291C>T n.4399C>T c.4059C>T (p.Ile1353=) c.4167C>T (p.Ile1389=) n.4074C>T n.4182C>T | |
11 | g.77192096T>A | CA381948566 | MYO7A | c.3970T>A (p.Ser1324Thr) c.1811T>A c.3937T>A (p.Ser1313Thr) c.1513T>A (p.Ser505Thr) n.1513T>A c.4078T>A (p.Ser1360Thr) c.3988T>A (p.Ser1330Thr) c.3859T>A (p.Ser1287Thr) c.3847T>A (p.Ser1283Thr) c.3820T>A (p.Ser1274Thr) n.4290T>A n.4292T>A n.4400T>A c.4060T>A (p.Ser1354Thr) c.4168T>A (p.Ser1390Thr) n.4075T>A n.4183T>A | |
11 | g.77192096T>C | CA381948564 | MYO7A | c.3970T>C (p.Ser1324Pro) c.1811T>C c.3937T>C (p.Ser1313Pro) c.1513T>C (p.Ser505Pro) n.1513T>C c.4078T>C (p.Ser1360Pro) c.3988T>C (p.Ser1330Pro) c.3859T>C (p.Ser1287Pro) c.3847T>C (p.Ser1283Pro) c.3820T>C (p.Ser1274Pro) n.4290T>C n.4292T>C n.4400T>C c.4060T>C (p.Ser1354Pro) c.4168T>C (p.Ser1390Pro) n.4075T>C n.4183T>C | |
11 | g.77192096T>G | CA381948567 | MYO7A | c.3970T>G (p.Ser1324Ala) c.1811T>G c.3937T>G (p.Ser1313Ala) c.1513T>G (p.Ser505Ala) n.1513T>G c.4078T>G (p.Ser1360Ala) c.3988T>G (p.Ser1330Ala) c.3859T>G (p.Ser1287Ala) c.3847T>G (p.Ser1283Ala) c.3820T>G (p.Ser1274Ala) n.4290T>G n.4292T>G n.4400T>G c.4060T>G (p.Ser1354Ala) c.4168T>G (p.Ser1390Ala) n.4075T>G n.4183T>G | |
11 | g.77192097C>A | CA381948569 | MYO7A | c.3971C>A (p.Ser1324Tyr) c.1812C>A c.3938C>A (p.Ser1313Tyr) c.1514C>A (p.Ser505Tyr) n.1514C>A c.4079C>A (p.Ser1360Tyr) c.3989C>A (p.Ser1330Tyr) c.3860C>A (p.Ser1287Tyr) c.3848C>A (p.Ser1283Tyr) c.3821C>A (p.Ser1274Tyr) n.4291C>A n.4293C>A n.4401C>A c.4061C>A (p.Ser1354Tyr) c.4169C>A (p.Ser1390Tyr) n.4076C>A n.4184C>A | |
11 | g.77192097C= | CA1984109993 | MYO7A | c.3971C= (p.Ser1324=) c.1812C= c.3938C= (p.Ser1313=) c.1514C= (p.Ser505=) n.1514C= c.4079C= (p.Ser1360=) c.3989C= (p.Ser1330=) c.3860C= (p.Ser1287=) c.3848C= (p.Ser1283=) c.3821C= (p.Ser1274=) n.4291C= n.4293C= n.4401C= c.4061C= (p.Ser1354=) c.4169C= (p.Ser1390=) n.4076C= n.4184C= | |
11 | g.77192097C>G | CA381948578 | MYO7A | c.3971C>G (p.Ser1324Cys) c.1812C>G c.3938C>G (p.Ser1313Cys) c.1514C>G (p.Ser505Cys) n.1514C>G c.4079C>G (p.Ser1360Cys) c.3989C>G (p.Ser1330Cys) c.3860C>G (p.Ser1287Cys) c.3848C>G (p.Ser1283Cys) c.3821C>G (p.Ser1274Cys) n.4291C>G n.4293C>G n.4401C>G c.4061C>G (p.Ser1354Cys) c.4169C>G (p.Ser1390Cys) n.4076C>G n.4184C>G | |
11 | g.77192097C>T | CA381948575 | MYO7A | c.3971C>T (p.Ser1324Phe) c.1812C>T c.3938C>T (p.Ser1313Phe) c.1514C>T (p.Ser505Phe) n.1514C>T c.4079C>T (p.Ser1360Phe) c.3989C>T (p.Ser1330Phe) c.3860C>T (p.Ser1287Phe) c.3848C>T (p.Ser1283Phe) c.3821C>T (p.Ser1274Phe) n.4291C>T n.4293C>T n.4401C>T c.4061C>T (p.Ser1354Phe) c.4169C>T (p.Ser1390Phe) n.4076C>T n.4184C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77192098C>A | CA475887039 | MYO7A | c.3972C>A (p.Ser1324=) c.1813C>A c.3939C>A (p.Ser1313=) c.1515C>A (p.Ser505=) n.1515C>A c.4080C>A (p.Ser1360=) c.3990C>A (p.Ser1330=) c.3861C>A (p.Ser1287=) c.3849C>A (p.Ser1283=) c.3822C>A (p.Ser1274=) n.4292C>A n.4294C>A n.4402C>A c.4062C>A (p.Ser1354=) c.4170C>A (p.Ser1390=) n.4077C>A n.4185C>A | |
11 | g.77192098C>G | CA475887040 | MYO7A | c.3972C>G (p.Ser1324=) c.1813C>G c.3939C>G (p.Ser1313=) c.1515C>G (p.Ser505=) n.1515C>G c.4080C>G (p.Ser1360=) c.3990C>G (p.Ser1330=) c.3861C>G (p.Ser1287=) c.3849C>G (p.Ser1283=) c.3822C>G (p.Ser1274=) n.4292C>G n.4294C>G n.4402C>G c.4062C>G (p.Ser1354=) c.4170C>G (p.Ser1390=) n.4077C>G n.4185C>G | |
11 | g.77192098C>T | CA475887042 | MYO7A | c.3972C>T (p.Ser1324=) c.1813C>T c.3939C>T (p.Ser1313=) c.1515C>T (p.Ser505=) n.1515C>T c.4080C>T (p.Ser1360=) c.3990C>T (p.Ser1330=) c.3861C>T (p.Ser1287=) c.3849C>T (p.Ser1283=) c.3822C>T (p.Ser1274=) n.4292C>T n.4294C>T n.4402C>T c.4062C>T (p.Ser1354=) c.4170C>T (p.Ser1390=) n.4077C>T n.4185C>T | |
11 | g.77192099C>A | CA381948581 | MYO7A | c.3973C>A (p.Gln1325Lys) c.1814C>A c.3940C>A (p.Gln1314Lys) c.1516C>A (p.Gln506Lys) n.1516C>A c.4081C>A (p.Gln1361Lys) c.3991C>A (p.Gln1331Lys) c.3862C>A (p.Gln1288Lys) c.3850C>A (p.Gln1284Lys) c.3823C>A (p.Gln1275Lys) n.4293C>A n.4295C>A n.4403C>A c.4063C>A (p.Gln1355Lys) c.4171C>A (p.Gln1391Lys) n.4078C>A n.4186C>A | |
11 | g.77192099C>G | CA381948585 | MYO7A | c.3973C>G (p.Gln1325Glu) c.1814C>G c.3940C>G (p.Gln1314Glu) c.1516C>G (p.Gln506Glu) n.1516C>G c.4081C>G (p.Gln1361Glu) c.3991C>G (p.Gln1331Glu) c.3862C>G (p.Gln1288Glu) c.3850C>G (p.Gln1284Glu) c.3823C>G (p.Gln1275Glu) n.4293C>G n.4295C>G n.4403C>G c.4063C>G (p.Gln1355Glu) c.4171C>G (p.Gln1391Glu) n.4078C>G n.4186C>G | |
11 | g.77192099C>T | CA381948583 | MYO7A | c.3973C>T (p.Gln1325Ter) c.1814C>T c.3940C>T (p.Gln1314Ter) c.1516C>T (p.Gln506Ter) n.1516C>T c.4081C>T (p.Gln1361Ter) c.3991C>T (p.Gln1331Ter) c.3862C>T (p.Gln1288Ter) c.3850C>T (p.Gln1284Ter) c.3823C>T (p.Gln1275Ter) n.4293C>T n.4295C>T n.4403C>T c.4063C>T (p.Gln1355Ter) c.4171C>T (p.Gln1391Ter) n.4078C>T n.4186C>T | |
11 | g.77192100A>C | CA381948589 | MYO7A | c.3974A>C (p.Gln1325Pro) c.1815A>C c.3941A>C (p.Gln1314Pro) c.1517A>C (p.Gln506Pro) n.1517A>C c.4082A>C (p.Gln1361Pro) c.3992A>C (p.Gln1331Pro) c.3863A>C (p.Gln1288Pro) c.3851A>C (p.Gln1284Pro) c.3824A>C (p.Gln1275Pro) n.4294A>C n.4296A>C n.4404A>C c.4064A>C (p.Gln1355Pro) c.4172A>C (p.Gln1391Pro) n.4079A>C n.4187A>C | |
11 | g.77192100A>G | CA381948594 | MYO7A | c.3974A>G (p.Gln1325Arg) c.1815A>G c.3941A>G (p.Gln1314Arg) c.1517A>G (p.Gln506Arg) n.1517A>G c.4082A>G (p.Gln1361Arg) c.3992A>G (p.Gln1331Arg) c.3863A>G (p.Gln1288Arg) c.3851A>G (p.Gln1284Arg) c.3824A>G (p.Gln1275Arg) n.4294A>G n.4296A>G n.4404A>G c.4064A>G (p.Gln1355Arg) c.4172A>G (p.Gln1391Arg) n.4079A>G n.4187A>G | |
11 | g.77192100A>T | CA381948592 | MYO7A | c.3974A>T (p.Gln1325Leu) c.1815A>T c.3941A>T (p.Gln1314Leu) c.1517A>T (p.Gln506Leu) n.1517A>T c.4082A>T (p.Gln1361Leu) c.3992A>T (p.Gln1331Leu) c.3863A>T (p.Gln1288Leu) c.3851A>T (p.Gln1284Leu) c.3824A>T (p.Gln1275Leu) n.4294A>T n.4296A>T n.4404A>T c.4064A>T (p.Gln1355Leu) c.4172A>T (p.Gln1391Leu) n.4079A>T n.4187A>T | |
11 | g.77192101G>A | CA6198277 | MYO7A | c.3975G>A (p.Gln1325=) c.1816G>A c.3942G>A (p.Gln1314=) c.1518G>A (p.Gln506=) n.1518G>A c.4083G>A (p.Gln1361=) c.3993G>A (p.Gln1331=) c.3864G>A (p.Gln1288=) c.3852G>A (p.Gln1284=) c.3825G>A (p.Gln1275=) n.4295G>A n.4297G>A n.4405G>A c.4065G>A (p.Gln1355=) c.4173G>A (p.Gln1391=) n.4080G>A n.4188G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77192101G>C | CA381948602 | MYO7A | c.3975G>C (p.Gln1325His) c.1816G>C c.3942G>C (p.Gln1314His) c.1518G>C (p.Gln506His) n.1518G>C c.4083G>C (p.Gln1361His) c.3993G>C (p.Gln1331His) c.3864G>C (p.Gln1288His) c.3852G>C (p.Gln1284His) c.3825G>C (p.Gln1275His) n.4295G>C n.4297G>C n.4405G>C c.4065G>C (p.Gln1355His) c.4173G>C (p.Gln1391His) n.4080G>C n.4188G>C | |
11 | g.77192101G= | CA1984109996 | MYO7A | c.3975G= (p.Gln1325=) c.1816G= c.3942G= (p.Gln1314=) c.1518G= (p.Gln506=) n.1518G= c.4083G= (p.Gln1361=) c.3993G= (p.Gln1331=) c.3864G= (p.Gln1288=) c.3852G= (p.Gln1284=) c.3825G= (p.Gln1275=) n.4295G= n.4297G= n.4405G= c.4065G= (p.Gln1355=) c.4173G= (p.Gln1391=) n.4080G= n.4188G= | |
11 | g.77192101G>T | CA381948599 | MYO7A | c.3975G>T (p.Gln1325His) c.1816G>T c.3942G>T (p.Gln1314His) c.1518G>T (p.Gln506His) n.1518G>T c.4083G>T (p.Gln1361His) c.3993G>T (p.Gln1331His) c.3864G>T (p.Gln1288His) c.3852G>T (p.Gln1284His) c.3825G>T (p.Gln1275His) n.4295G>T n.4297G>T n.4405G>T c.4065G>T (p.Gln1355His) c.4173G>T (p.Gln1391His) n.4080G>T n.4188G>T | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.77192102T>A | CA381948604 | MYO7A | c.3976T>A (p.Cys1326Ser) c.1817T>A c.3943T>A (p.Cys1315Ser) c.1519T>A (p.Cys507Ser) n.1519T>A c.4084T>A (p.Cys1362Ser) c.3994T>A (p.Cys1332Ser) c.3865T>A (p.Cys1289Ser) c.3853T>A (p.Cys1285Ser) c.3826T>A (p.Cys1276Ser) n.4296T>A n.4298T>A n.4406T>A c.4066T>A (p.Cys1356Ser) c.4174T>A (p.Cys1392Ser) n.4081T>A n.4189T>A | |
11 | g.77192102T>C | CA381948609 | MYO7A | c.3976T>C (p.Cys1326Arg) c.1817T>C c.3943T>C (p.Cys1315Arg) c.1519T>C (p.Cys507Arg) n.1519T>C c.4084T>C (p.Cys1362Arg) c.3994T>C (p.Cys1332Arg) c.3865T>C (p.Cys1289Arg) c.3853T>C (p.Cys1285Arg) c.3826T>C (p.Cys1276Arg) n.4296T>C n.4298T>C n.4406T>C c.4066T>C (p.Cys1356Arg) c.4174T>C (p.Cys1392Arg) n.4081T>C n.4189T>C | gnomAD v4 |
11 | g.77192102T>G | CA381948606 | MYO7A | c.3976T>G (p.Cys1326Gly) c.1817T>G c.3943T>G (p.Cys1315Gly) c.1519T>G (p.Cys507Gly) n.1519T>G c.4084T>G (p.Cys1362Gly) c.3994T>G (p.Cys1332Gly) c.3865T>G (p.Cys1289Gly) c.3853T>G (p.Cys1285Gly) c.3826T>G (p.Cys1276Gly) n.4296T>G n.4298T>G n.4406T>G c.4066T>G (p.Cys1356Gly) c.4174T>G (p.Cys1392Gly) n.4081T>G n.4189T>G | gnomAD v4 |
11 | g.77192103G>A | CA381948611 | MYO7A | c.3977G>A (p.Cys1326Tyr) c.1818G>A c.3944G>A (p.Cys1315Tyr) c.1520G>A (p.Cys507Tyr) n.1520G>A c.4085G>A (p.Cys1362Tyr) c.3995G>A (p.Cys1332Tyr) c.3866G>A (p.Cys1289Tyr) c.3854G>A (p.Cys1285Tyr) c.3827G>A (p.Cys1276Tyr) n.4297G>A n.4299G>A n.4407G>A c.4067G>A (p.Cys1356Tyr) c.4175G>A (p.Cys1392Tyr) n.4082G>A n.4190G>A | |
11 | g.77192103G>C | CA381948614 | MYO7A | c.3977G>C (p.Cys1326Ser) c.1818G>C c.3944G>C (p.Cys1315Ser) c.1520G>C (p.Cys507Ser) n.1520G>C c.4085G>C (p.Cys1362Ser) c.3995G>C (p.Cys1332Ser) c.3866G>C (p.Cys1289Ser) c.3854G>C (p.Cys1285Ser) c.3827G>C (p.Cys1276Ser) n.4297G>C n.4299G>C n.4407G>C c.4067G>C (p.Cys1356Ser) c.4175G>C (p.Cys1392Ser) n.4082G>C n.4190G>C | |
11 | g.77192103G>T | CA381948615 | MYO7A | c.3977G>T (p.Cys1326Phe) c.1818G>T c.3944G>T (p.Cys1315Phe) c.1520G>T (p.Cys507Phe) n.1520G>T c.4085G>T (p.Cys1362Phe) c.3995G>T (p.Cys1332Phe) c.3866G>T (p.Cys1289Phe) c.3854G>T (p.Cys1285Phe) c.3827G>T (p.Cys1276Phe) n.4297G>T n.4299G>T n.4407G>T c.4067G>T (p.Cys1356Phe) c.4175G>T (p.Cys1392Phe) n.4082G>T n.4190G>T |