Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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11g.77192027C>TCA600710599MYO7Ac.3925-24C>T (n.3925-24C>T)
c.1766-24C>T
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n.4030-24C>T
n.4138-24C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77192035_77192039delCA2615258525MYO7Ac.3925-16_3925-12del (n.3925-16_3925-12del)
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n.4138-16_4138-12del
gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.4247-19del
n.4355-19del
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n.4030-19del
n.4138-19del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4245-21C>A
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n.4030-21C>A
n.4138-21C>A
gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.4245-18_4245-5del
n.4247-18_4247-5del
n.4355-18_4355-5del
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c.4123-18_4123-5del (n.4123-18_4123-5del)
n.4030-18_4030-5del
n.4138-18_4138-5del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.4245-20C>T
n.4247-20C>T
n.4355-20C>T
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c.4123-20C>T (n.4123-20C>T)
n.4030-20C>T
n.4138-20C>T
ClinVar gnomAD v4
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n.4245-19C>A
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n.4030-19C>A
n.4138-19C>A
gnomAD v4
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n.4138-19C=
11g.77192032C>TCA1984125225MYO7Ac.3925-19C>T (n.3925-19C>T)
c.1766-19C>T
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n.4245-19C>T
n.4247-19C>T
n.4355-19C>T
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n.4030-19C>T
n.4138-19C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.1766-17C>A
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n.4245-17C>A
n.4247-17C>A
n.4355-17C>A
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n.4030-17C>A
n.4138-17C>A
gnomAD v4
11g.77192034C=CA1984125228MYO7Ac.3925-17C= (n.3925-17C=)
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n.4138-17C=
11g.77192034C>TCA600710600MYO7Ac.3925-17C>T (n.3925-17C>T)
c.1766-17C>T
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n.1468-17C>T
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n.4245-17C>T
n.4247-17C>T
n.4355-17C>T
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n.4030-17C>T
n.4138-17C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.4123-14dup (n.4123-14dup)
n.4030-14dup
n.4138-14dup
gnomAD v4
11g.77192035C>ACA2615258568MYO7Ac.3925-16C>A (n.3925-16C>A)
c.1766-16C>A
c.3892-16C>A (n.3892-16C>A)
c.1468-16C>A (n.1468-16C>A)
n.1468-16C>A
c.4033-16C>A (n.4033-16C>A)
c.3943-16C>A (n.3943-16C>A)
c.3814-16C>A (n.3814-16C>A)
c.3802-16C>A (n.3802-16C>A)
c.3775-16C>A (n.3775-16C>A)
n.4245-16C>A
n.4247-16C>A
n.4355-16C>A
c.4015-16C>A (n.4015-16C>A)
c.4123-16C>A (n.4123-16C>A)
n.4030-16C>A
n.4138-16C>A
gnomAD v4
11g.77192035C>TCA2615258571MYO7Ac.3925-16C>T (n.3925-16C>T)
c.1766-16C>T
c.3892-16C>T (n.3892-16C>T)
c.1468-16C>T (n.1468-16C>T)
n.1468-16C>T
c.4033-16C>T (n.4033-16C>T)
c.3943-16C>T (n.3943-16C>T)
c.3814-16C>T (n.3814-16C>T)
c.3802-16C>T (n.3802-16C>T)
c.3775-16C>T (n.3775-16C>T)
n.4245-16C>T
n.4247-16C>T
n.4355-16C>T
c.4015-16C>T (n.4015-16C>T)
c.4123-16C>T (n.4123-16C>T)
n.4030-16C>T
n.4138-16C>T
ClinVar gnomAD v4
11g.77192036C=CA1984125229MYO7Ac.3925-15C= (n.3925-15C=)
c.1766-15C=
c.3892-15C= (n.3892-15C=)
c.1468-15C= (n.1468-15C=)
n.1468-15C=
c.4033-15C= (n.4033-15C=)
c.3943-15C= (n.3943-15C=)
c.3814-15C= (n.3814-15C=)
c.3802-15C= (n.3802-15C=)
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n.4245-15C=
n.4247-15C=
n.4355-15C=
c.4015-15C= (n.4015-15C=)
c.4123-15C= (n.4123-15C=)
n.4030-15C=
n.4138-15C=
11g.77192036C>TCA6198263MYO7Ac.3925-15C>T (n.3925-15C>T)
c.1766-15C>T
c.3892-15C>T (n.3892-15C>T)
c.1468-15C>T (n.1468-15C>T)
n.1468-15C>T
c.4033-15C>T (n.4033-15C>T)
c.3943-15C>T (n.3943-15C>T)
c.3814-15C>T (n.3814-15C>T)
c.3802-15C>T (n.3802-15C>T)
c.3775-15C>T (n.3775-15C>T)
n.4245-15C>T
n.4247-15C>T
n.4355-15C>T
c.4015-15C>T (n.4015-15C>T)
c.4123-15C>T (n.4123-15C>T)
n.4030-15C>T
n.4138-15C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77192036_77192038delinsCCTCA1984125230MYO7Ac.3925-15_3925-13delinsCCT (n.3925-15_3925-13delinsCCT)
c.1766-15_1766-13delinsCCT
c.3892-15_3892-13delinsCCT (n.3892-15_3892-13delinsCCT)
c.1468-15_1468-13delinsCCT (n.1468-15_1468-13delinsCCT)
n.1468-15_1468-13delinsCCT
c.4033-15_4033-13delinsCCT (n.4033-15_4033-13delinsCCT)
c.3943-15_3943-13delinsCCT (n.3943-15_3943-13delinsCCT)
c.3814-15_3814-13delinsCCT (n.3814-15_3814-13delinsCCT)
c.3802-15_3802-13delinsCCT (n.3802-15_3802-13delinsCCT)
c.3775-15_3775-13delinsCCT (n.3775-15_3775-13delinsCCT)
n.4245-15_4245-13delinsCCT
n.4247-15_4247-13delinsCCT
n.4355-15_4355-13delinsCCT
c.4015-15_4015-13delinsCCT (n.4015-15_4015-13delinsCCT)
c.4123-15_4123-13delinsCCT (n.4123-15_4123-13delinsCCT)
n.4030-15_4030-13delinsCCT
n.4138-15_4138-13delinsCCT
11g.77192037C>ACA600710602MYO7Ac.3925-14C>A (n.3925-14C>A)
c.1766-14C>A
c.3892-14C>A (n.3892-14C>A)
c.1468-14C>A (n.1468-14C>A)
n.1468-14C>A
c.4033-14C>A (n.4033-14C>A)
c.3943-14C>A (n.3943-14C>A)
c.3814-14C>A (n.3814-14C>A)
c.3802-14C>A (n.3802-14C>A)
c.3775-14C>A (n.3775-14C>A)
n.4245-14C>A
n.4247-14C>A
n.4355-14C>A
c.4015-14C>A (n.4015-14C>A)
c.4123-14C>A (n.4123-14C>A)
n.4030-14C>A
n.4138-14C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77192037C=CA1984125232MYO7Ac.3925-14C= (n.3925-14C=)
c.1766-14C=
c.3892-14C= (n.3892-14C=)
c.1468-14C= (n.1468-14C=)
n.1468-14C=
c.4033-14C= (n.4033-14C=)
c.3943-14C= (n.3943-14C=)
c.3814-14C= (n.3814-14C=)
c.3802-14C= (n.3802-14C=)
c.3775-14C= (n.3775-14C=)
n.4245-14C=
n.4247-14C=
n.4355-14C=
c.4015-14C= (n.4015-14C=)
c.4123-14C= (n.4123-14C=)
n.4030-14C=
n.4138-14C=
11g.77192039_77192040delCA600710601MYO7Ac.3925-12_3925-11del (n.3925-12_3925-11del)
c.1766-12_1766-11del
c.3892-12_3892-11del (n.3892-12_3892-11del)
c.1468-12_1468-11del (n.1468-12_1468-11del)
n.1468-12_1468-11del
c.4033-12_4033-11del (n.4033-12_4033-11del)
c.3943-12_3943-11del (n.3943-12_3943-11del)
c.3814-12_3814-11del (n.3814-12_3814-11del)
c.3802-12_3802-11del (n.3802-12_3802-11del)
c.3775-12_3775-11del (n.3775-12_3775-11del)
n.4245-12_4245-11del
n.4247-12_4247-11del
n.4355-12_4355-11del
c.4015-12_4015-11del (n.4015-12_4015-11del)
c.4123-12_4123-11del (n.4123-12_4123-11del)
n.4030-12_4030-11del
n.4138-12_4138-11del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77192038T>CCA2574931594MYO7Ac.3925-13T>C (n.3925-13T>C)
c.1766-13T>C
c.3892-13T>C (n.3892-13T>C)
c.1468-13T>C (n.1468-13T>C)
n.1468-13T>C
c.4033-13T>C (n.4033-13T>C)
c.3943-13T>C (n.3943-13T>C)
c.3814-13T>C (n.3814-13T>C)
c.3802-13T>C (n.3802-13T>C)
c.3775-13T>C (n.3775-13T>C)
n.4245-13T>C
n.4247-13T>C
n.4355-13T>C
c.4015-13T>C (n.4015-13T>C)
c.4123-13T>C (n.4123-13T>C)
n.4030-13T>C
n.4138-13T>C
11g.77192038T>GCA2615258600MYO7Ac.3925-13T>G (n.3925-13T>G)
c.1766-13T>G
c.3892-13T>G (n.3892-13T>G)
c.1468-13T>G (n.1468-13T>G)
n.1468-13T>G
c.4033-13T>G (n.4033-13T>G)
c.3943-13T>G (n.3943-13T>G)
c.3814-13T>G (n.3814-13T>G)
c.3802-13T>G (n.3802-13T>G)
c.3775-13T>G (n.3775-13T>G)
n.4245-13T>G
n.4247-13T>G
n.4355-13T>G
c.4015-13T>G (n.4015-13T>G)
c.4123-13T>G (n.4123-13T>G)
n.4030-13T>G
n.4138-13T>G
gnomAD v4
11g.77192042_77192043delCA2580616392MYO7Ac.3925-9_3925-8del (n.3925-9_3925-8del)
c.1766-9_1766-8del
c.3892-9_3892-8del (n.3892-9_3892-8del)
c.1468-9_1468-8del (n.1468-9_1468-8del)
n.1468-9_1468-8del
c.4033-9_4033-8del (n.4033-9_4033-8del)
c.3943-9_3943-8del (n.3943-9_3943-8del)
c.3814-9_3814-8del (n.3814-9_3814-8del)
c.3802-9_3802-8del (n.3802-9_3802-8del)
c.3775-9_3775-8del (n.3775-9_3775-8del)
n.4245-9_4245-8del
n.4247-9_4247-8del
n.4355-9_4355-8del
c.4015-9_4015-8del (n.4015-9_4015-8del)
c.4123-9_4123-8del (n.4123-9_4123-8del)
n.4030-9_4030-8del
n.4138-9_4138-8del
ClinVar dbSNP
11g.77192041G>ACA6198264MYO7Ac.3925-10G>A (n.3925-10G>A)
c.1766-10G>A
c.3892-10G>A (n.3892-10G>A)
c.1468-10G>A (n.1468-10G>A)
n.1468-10G>A
c.4033-10G>A (n.4033-10G>A)
c.3943-10G>A (n.3943-10G>A)
c.3814-10G>A (n.3814-10G>A)
c.3802-10G>A (n.3802-10G>A)
c.3775-10G>A (n.3775-10G>A)
n.4245-10G>A
n.4247-10G>A
n.4355-10G>A
c.4015-10G>A (n.4015-10G>A)
c.4123-10G>A (n.4123-10G>A)
n.4030-10G>A
n.4138-10G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77192041G=CA1984125234MYO7Ac.3925-10G= (n.3925-10G=)
c.1766-10G=
c.3892-10G= (n.3892-10G=)
c.1468-10G= (n.1468-10G=)
n.1468-10G=
c.4033-10G= (n.4033-10G=)
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c.3814-10G= (n.3814-10G=)
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n.4245-10G=
n.4247-10G=
n.4355-10G=
c.4015-10G= (n.4015-10G=)
c.4123-10G= (n.4123-10G=)
n.4030-10G=
n.4138-10G=
11g.77192042T>CCA224846167MYO7Ac.3925-9T>C (n.3925-9T>C)
c.1766-9T>C
c.3892-9T>C (n.3892-9T>C)
c.1468-9T>C (n.1468-9T>C)
n.1468-9T>C
c.4033-9T>C (n.4033-9T>C)
c.3943-9T>C (n.3943-9T>C)
c.3814-9T>C (n.3814-9T>C)
c.3802-9T>C (n.3802-9T>C)
c.3775-9T>C (n.3775-9T>C)
n.4245-9T>C
n.4247-9T>C
n.4355-9T>C
c.4015-9T>C (n.4015-9T>C)
c.4123-9T>C (n.4123-9T>C)
n.4030-9T>C
n.4138-9T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77192042T=CA1984125235MYO7Ac.3925-9T= (n.3925-9T=)
c.1766-9T=
c.3892-9T= (n.3892-9T=)
c.1468-9T= (n.1468-9T=)
n.1468-9T=
c.4033-9T= (n.4033-9T=)
c.3943-9T= (n.3943-9T=)
c.3814-9T= (n.3814-9T=)
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n.4245-9T=
n.4247-9T=
n.4355-9T=
c.4015-9T= (n.4015-9T=)
c.4123-9T= (n.4123-9T=)
n.4030-9T=
n.4138-9T=
11g.77192043G>ACA182418MYO7Ac.3925-8G>A (n.3925-8G>A)
c.1766-8G>A
c.3892-8G>A (n.3892-8G>A)
c.1468-8G>A (n.1468-8G>A)
n.1468-8G>A
c.4033-8G>A (n.4033-8G>A)
c.3943-8G>A (n.3943-8G>A)
c.3814-8G>A (n.3814-8G>A)
c.3802-8G>A (n.3802-8G>A)
c.3775-8G>A (n.3775-8G>A)
n.4245-8G>A
n.4247-8G>A
n.4355-8G>A
c.4015-8G>A (n.4015-8G>A)
c.4123-8G>A (n.4123-8G>A)
n.4030-8G>A
n.4138-8G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77192043G=CA1984125237MYO7Ac.3925-8G= (n.3925-8G=)
c.1766-8G=
c.3892-8G= (n.3892-8G=)
c.1468-8G= (n.1468-8G=)
n.1468-8G=
c.4033-8G= (n.4033-8G=)
c.3943-8G= (n.3943-8G=)
c.3814-8G= (n.3814-8G=)
c.3802-8G= (n.3802-8G=)
c.3775-8G= (n.3775-8G=)
n.4245-8G=
n.4247-8G=
n.4355-8G=
c.4015-8G= (n.4015-8G=)
c.4123-8G= (n.4123-8G=)
n.4030-8G=
n.4138-8G=
11g.77192044C>ACA2574931598MYO7Ac.3925-7C>A (n.3925-7C>A)
c.1766-7C>A
c.3892-7C>A (n.3892-7C>A)
c.1468-7C>A (n.1468-7C>A)
n.1468-7C>A
c.4033-7C>A (n.4033-7C>A)
c.3943-7C>A (n.3943-7C>A)
c.3814-7C>A (n.3814-7C>A)
c.3802-7C>A (n.3802-7C>A)
c.3775-7C>A (n.3775-7C>A)
n.4245-7C>A
n.4247-7C>A
n.4355-7C>A
c.4015-7C>A (n.4015-7C>A)
c.4123-7C>A (n.4123-7C>A)
n.4030-7C>A
n.4138-7C>A
11g.77192045C>ACA2548577127MYO7Ac.3925-6C>A (n.3925-6C>A)
c.1766-6C>A
c.3892-6C>A (n.3892-6C>A)
c.1468-6C>A (n.1468-6C>A)
n.1468-6C>A
c.4033-6C>A (n.4033-6C>A)
c.3943-6C>A (n.3943-6C>A)
c.3814-6C>A (n.3814-6C>A)
c.3802-6C>A (n.3802-6C>A)
c.3775-6C>A (n.3775-6C>A)
n.4245-6C>A
n.4247-6C>A
n.4355-6C>A
c.4015-6C>A (n.4015-6C>A)
c.4123-6C>A (n.4123-6C>A)
n.4030-6C>A
n.4138-6C>A
11g.77192045C>TCA2499221331MYO7Ac.3925-6C>T (n.3925-6C>T)
c.1766-6C>T
c.3892-6C>T (n.3892-6C>T)
c.1468-6C>T (n.1468-6C>T)
n.1468-6C>T
c.4033-6C>T (n.4033-6C>T)
c.3943-6C>T (n.3943-6C>T)
c.3814-6C>T (n.3814-6C>T)
c.3802-6C>T (n.3802-6C>T)
c.3775-6C>T (n.3775-6C>T)
n.4245-6C>T
n.4247-6C>T
n.4355-6C>T
c.4015-6C>T (n.4015-6C>T)
c.4123-6C>T (n.4123-6C>T)
n.4030-6C>T
n.4138-6C>T
ClinVar dbSNP
11g.77192046C>ACA2615258606MYO7Ac.3925-5C>A (n.3925-5C>A)
c.1766-5C>A
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n.1468-5C>A
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n.4245-5C>A
n.4247-5C>A
n.4355-5C>A
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c.4123-5C>A (n.4123-5C>A)
n.4030-5C>A
n.4138-5C>A
gnomAD v4
11g.77192047A=CA1984125238MYO7Ac.3925-4A= (n.3925-4A=)
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n.4138-4A=
11g.77192047A>CCA1984125239MYO7Ac.3925-4A>C (n.3925-4A>C)
c.1766-4A>C
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n.1468-4A>C
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n.4245-4A>C
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n.4030-4A>C
n.4138-4A>C
dbSNP
11g.77192047A>GCA6198265MYO7Ac.3925-4A>G (n.3925-4A>G)
c.1766-4A>G
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n.4245-4A>G
n.4247-4A>G
n.4355-4A>G
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n.4030-4A>G
n.4138-4A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77192048C>ACA2615258619MYO7Ac.3925-3C>A (n.3925-3C>A)
c.1766-3C>A
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c.3802-3C>A (n.3802-3C>A)
c.3775-3C>A (n.3775-3C>A)
n.4245-3C>A
n.4247-3C>A
n.4355-3C>A
c.4015-3C>A (n.4015-3C>A)
c.4123-3C>A (n.4123-3C>A)
n.4030-3C>A
n.4138-3C>A
gnomAD v4
11g.77192049A>CCA381948322MYO7Ac.3925-2A>C (n.3925-2A>C)
c.1766-2A>C
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n.1468-2A>C
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c.3802-2A>C (n.3802-2A>C)
c.3775-2A>C (n.3775-2A>C)
n.4245-2A>C
n.4247-2A>C
n.4355-2A>C
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n.4030-2A>C
n.4138-2A>C
11g.77192049A>GCA381948325MYO7Ac.3925-2A>G (n.3925-2A>G)
c.1766-2A>G
c.3892-2A>G (n.3892-2A>G)
c.1468-2A>G (n.1468-2A>G)
n.1468-2A>G
c.4033-2A>G (n.4033-2A>G)
c.3943-2A>G (n.3943-2A>G)
c.3814-2A>G (n.3814-2A>G)
c.3802-2A>G (n.3802-2A>G)
c.3775-2A>G (n.3775-2A>G)
n.4245-2A>G
n.4247-2A>G
n.4355-2A>G
c.4015-2A>G (n.4015-2A>G)
c.4123-2A>G (n.4123-2A>G)
n.4030-2A>G
n.4138-2A>G
11g.77192049A>TCA381948328MYO7Ac.3925-2A>T (n.3925-2A>T)
c.1766-2A>T
c.3892-2A>T (n.3892-2A>T)
c.1468-2A>T (n.1468-2A>T)
n.1468-2A>T
c.4033-2A>T (n.4033-2A>T)
c.3943-2A>T (n.3943-2A>T)
c.3814-2A>T (n.3814-2A>T)
c.3802-2A>T (n.3802-2A>T)
c.3775-2A>T (n.3775-2A>T)
n.4245-2A>T
n.4247-2A>T
n.4355-2A>T
c.4015-2A>T (n.4015-2A>T)
c.4123-2A>T (n.4123-2A>T)
n.4030-2A>T
n.4138-2A>T
11g.77192050G>ACA381948330MYO7Ac.3925-1G>A (n.3925-1G>A)
c.1766-1G>A
c.3892-1G>A (n.3892-1G>A)
c.1468-1G>A (n.1468-1G>A)
n.1468-1G>A
c.4033-1G>A (n.4033-1G>A)
c.3943-1G>A (n.3943-1G>A)
c.3814-1G>A (n.3814-1G>A)
c.3802-1G>A (n.3802-1G>A)
c.3775-1G>A (n.3775-1G>A)
n.4245-1G>A
n.4247-1G>A
n.4355-1G>A
c.4015-1G>A (n.4015-1G>A)
c.4123-1G>A (n.4123-1G>A)
n.4030-1G>A
n.4138-1G>A
11g.77192050G>CCA381948335MYO7Ac.3925-1G>C (n.3925-1G>C)
c.1766-1G>C
c.3892-1G>C (n.3892-1G>C)
c.1468-1G>C (n.1468-1G>C)
n.1468-1G>C
c.4033-1G>C (n.4033-1G>C)
c.3943-1G>C (n.3943-1G>C)
c.3814-1G>C (n.3814-1G>C)
c.3802-1G>C (n.3802-1G>C)
c.3775-1G>C (n.3775-1G>C)
n.4245-1G>C
n.4247-1G>C
n.4355-1G>C
c.4015-1G>C (n.4015-1G>C)
c.4123-1G>C (n.4123-1G>C)
n.4030-1G>C
n.4138-1G>C
11g.77192050G>TCA381948332MYO7Ac.3925-1G>T (n.3925-1G>T)
c.1766-1G>T
c.3892-1G>T (n.3892-1G>T)
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n.1468-1G>T
c.4033-1G>T (n.4033-1G>T)
c.3943-1G>T (n.3943-1G>T)
c.3814-1G>T (n.3814-1G>T)
c.3802-1G>T (n.3802-1G>T)
c.3775-1G>T (n.3775-1G>T)
n.4245-1G>T
n.4247-1G>T
n.4355-1G>T
c.4015-1G>T (n.4015-1G>T)
c.4123-1G>T (n.4123-1G>T)
n.4030-1G>T
n.4138-1G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.77192051G>ACA381948337MYO7Ac.3925G>A (p.Val1309Met)
c.1766G>A
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c.1468G>A (p.Val490Met)
n.1468G>A
c.4033G>A (p.Val1345Met)
c.3943G>A (p.Val1315Met)
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n.4245G>A
n.4247G>A
n.4355G>A
c.4015G>A (p.Val1339Met)
c.4123G>A (p.Val1375Met)
n.4030G>A
n.4138G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.77192051G>CCA381948339MYO7Ac.3925G>C (p.Val1309Leu)
c.1766G>C
c.3892G>C (p.Val1298Leu)
c.1468G>C (p.Val490Leu)
n.1468G>C
c.4033G>C (p.Val1345Leu)
c.3943G>C (p.Val1315Leu)
c.3814G>C (p.Val1272Leu)
c.3802G>C (p.Val1268Leu)
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n.4245G>C
n.4247G>C
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c.4015G>C (p.Val1339Leu)
c.4123G>C (p.Val1375Leu)
n.4030G>C
n.4138G>C
11g.77192051G=CA1984125242MYO7Ac.3925G= (p.Val1309=)
c.1766G=
c.3892G= (p.Val1298=)
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n.4245G=
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n.4355G=
c.4015G= (p.Val1339=)
c.4123G= (p.Val1375=)
n.4030G=
n.4138G=
11g.77192051G>TCA381948341MYO7Ac.3925G>T (p.Val1309Leu)
c.1766G>T
c.3892G>T (p.Val1298Leu)
c.1468G>T (p.Val490Leu)
n.1468G>T
c.4033G>T (p.Val1345Leu)
c.3943G>T (p.Val1315Leu)
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n.4245G>T
n.4247G>T
n.4355G>T
c.4015G>T (p.Val1339Leu)
c.4123G>T (p.Val1375Leu)
n.4030G>T
n.4138G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77192052T>ACA381948343MYO7Ac.3926T>A (p.Val1309Glu)
c.1767T>A
c.3893T>A (p.Val1298Glu)
c.1469T>A (p.Val490Glu)
n.1469T>A
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c.3944T>A (p.Val1315Glu)
c.3815T>A (p.Val1272Glu)
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n.4246T>A
n.4248T>A
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c.4016T>A (p.Val1339Glu)
c.4124T>A (p.Val1375Glu)
n.4031T>A
n.4139T>A
11g.77192052T>CCA381948345MYO7Ac.3926T>C (p.Val1309Ala)
c.1767T>C
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n.4246T>C
n.4248T>C
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c.4016T>C (p.Val1339Ala)
c.4124T>C (p.Val1375Ala)
n.4031T>C
n.4139T>C
11g.77192052T>GCA381948348MYO7Ac.3926T>G (p.Val1309Gly)
c.1767T>G
c.3893T>G (p.Val1298Gly)
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c.3944T>G (p.Val1315Gly)
c.3815T>G (p.Val1272Gly)
c.3803T>G (p.Val1268Gly)
c.3776T>G (p.Val1259Gly)
n.4246T>G
n.4248T>G
n.4356T>G
c.4016T>G (p.Val1339Gly)
c.4124T>G (p.Val1375Gly)
n.4031T>G
n.4139T>G
11g.77192053G>ACA6198267MYO7Ac.3927G>A (p.Val1309=)
c.1768G>A
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c.1470G>A (p.Val490=)
n.1470G>A
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n.4247G>A
n.4249G>A
n.4357G>A
c.4017G>A (p.Val1339=)
c.4125G>A (p.Val1375=)
n.4032G>A
n.4140G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77192053G>CCA475886926MYO7Ac.3927G>C (p.Val1309=)
c.1768G>C
c.3894G>C (p.Val1298=)
c.1470G>C (p.Val490=)
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c.4035G>C (p.Val1345=)
c.3945G>C (p.Val1315=)
c.3816G>C (p.Val1272=)
c.3804G>C (p.Val1268=)
c.3777G>C (p.Val1259=)
n.4247G>C
n.4249G>C
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c.4017G>C (p.Val1339=)
c.4125G>C (p.Val1375=)
n.4032G>C
n.4140G>C
11g.77192053G=CA1984125244MYO7Ac.3927G= (p.Val1309=)
c.1768G=
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c.4035G= (p.Val1345=)
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n.4247G=
n.4249G=
n.4357G=
c.4017G= (p.Val1339=)
c.4125G= (p.Val1375=)
n.4032G=
n.4140G=
11g.77192053G>TCA6198266MYO7Ac.3927G>T (p.Val1309=)
c.1768G>T
c.3894G>T (p.Val1298=)
c.1470G>T (p.Val490=)
n.1470G>T
c.4035G>T (p.Val1345=)
c.3945G>T (p.Val1315=)
c.3816G>T (p.Val1272=)
c.3804G>T (p.Val1268=)
c.3777G>T (p.Val1259=)
n.4247G>T
n.4249G>T
n.4357G>T
c.4017G>T (p.Val1339=)
c.4125G>T (p.Val1375=)
n.4032G>T
n.4140G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77192054T>ACA381948352MYO7Ac.3928T>A (p.Ser1310Thr)
c.1769T>A
c.3895T>A (p.Ser1299Thr)
c.1471T>A (p.Ser491Thr)
n.1471T>A
c.4036T>A (p.Ser1346Thr)
c.3946T>A (p.Ser1316Thr)
c.3817T>A (p.Ser1273Thr)
c.3805T>A (p.Ser1269Thr)
c.3778T>A (p.Ser1260Thr)
n.4248T>A
n.4250T>A
n.4358T>A
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n.4141T>A
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n.4249C>A
n.4251C>A
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n.4034C>A
n.4142C>A
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c.4037C= (p.Ser1346=)
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11g.77192055C>GCA381948363MYO7Ac.3929C>G (p.Ser1310Cys)
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dbSNP gnomAD v2
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n.4249C>T
n.4251C>T
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c.4019C>T (p.Ser1340Phe)
c.4127C>T (p.Ser1376Phe)
n.4034C>T
n.4142C>T
COSMIC
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n.4035C>A
n.4143C>A
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n.4035C>G
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.4036T>C
n.4144T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.4251T=
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c.4021T= (p.Ser1341=)
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n.4144T=
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c.3821C>A (p.Ser1274Tyr)
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n.4252C>A
n.4254C>A
n.4362C>A
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n.4037C>A
n.4145C>A
11g.77192058C>GCA381948371MYO7Ac.3932C>G (p.Ser1311Cys)
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c.3821C>G (p.Ser1274Cys)
c.3809C>G (p.Ser1270Cys)
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n.4252C>G
n.4254C>G
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n.4037C>G
n.4145C>G
11g.77192058C>TCA381948372MYO7Ac.3932C>T (p.Ser1311Phe)
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n.4252C>T
n.4254C>T
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c.4130C>T (p.Ser1377Phe)
n.4037C>T
n.4145C>T
gnomAD v4
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c.3900C>A (p.Ser1300=)
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n.1476C>A
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c.3951C>A (p.Ser1317=)
c.3822C>A (p.Ser1274=)
c.3810C>A (p.Ser1270=)
c.3783C>A (p.Ser1261=)
n.4253C>A
n.4255C>A
n.4363C>A
c.4023C>A (p.Ser1341=)
c.4131C>A (p.Ser1377=)
n.4038C>A
n.4146C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.77192059C>TCA475886941MYO7Ac.3933C>T (p.Ser1311=)
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c.3900C>T (p.Ser1300=)
c.1476C>T (p.Ser492=)
n.1476C>T
c.4041C>T (p.Ser1347=)
c.3951C>T (p.Ser1317=)
c.3822C>T (p.Ser1274=)
c.3810C>T (p.Ser1270=)
c.3783C>T (p.Ser1261=)
n.4253C>T
n.4255C>T
n.4363C>T
c.4023C>T (p.Ser1341=)
c.4131C>T (p.Ser1377=)
n.4038C>T
n.4146C>T
gnomAD v4
11g.77192060C>ACA381948378MYO7Ac.3934C>A (p.Leu1312Met)
c.1775C>A
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c.1477C>A (p.Leu493Met)
n.1477C>A
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c.3952C>A (p.Leu1318Met)
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n.4254C>A
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n.4039C>A
n.4147C>A
11g.77192060C=CA1984125252MYO7Ac.3934C= (p.Leu1312=)
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c.3952C= (p.Leu1318=)
c.3823C= (p.Leu1275=)
c.3811C= (p.Leu1271=)
c.3784C= (p.Leu1262=)
n.4254C=
n.4256C=
n.4364C=
c.4024C= (p.Leu1342=)
c.4132C= (p.Leu1378=)
n.4039C=
n.4147C=
11g.77192060C>GCA381948375MYO7Ac.3934C>G (p.Leu1312Val)
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c.3901C>G (p.Leu1301Val)
c.1477C>G (p.Leu493Val)
n.1477C>G
c.4042C>G (p.Leu1348Val)
c.3952C>G (p.Leu1318Val)
c.3823C>G (p.Leu1275Val)
c.3811C>G (p.Leu1271Val)
c.3784C>G (p.Leu1262Val)
n.4254C>G
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c.4024C>G (p.Leu1342Val)
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n.4039C>G
n.4147C>G
11g.77192060C>TCA224846176MYO7Ac.3934C>T (p.Leu1312=)
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c.1477C>T (p.Leu493=)
n.1477C>T
c.4042C>T (p.Leu1348=)
c.3952C>T (p.Leu1318=)
c.3823C>T (p.Leu1275=)
c.3811C>T (p.Leu1271=)
c.3784C>T (p.Leu1262=)
n.4254C>T
n.4256C>T
n.4364C>T
c.4024C>T (p.Leu1342=)
c.4132C>T (p.Leu1378=)
n.4039C>T
n.4147C>T
dbSNP
11g.77192061T>ACA381948382MYO7Ac.3935T>A (p.Leu1312Gln)
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n.1478T>C
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n.4255T>C
n.4257T>C
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n.4148T>C
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n.4148T>G
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ClinVar gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.3816C>T (p.Gly1272=)
c.3789C>T (p.Gly1263=)
n.4259C>T
n.4261C>T
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c.4029C>T (p.Gly1343=)
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n.4152C>T
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dbSNP gnomAD v2
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11g.77192068C>GCA381948420MYO7Ac.3942C>G (p.Ser1314Arg)
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c.4032C>G (p.Ser1344Arg)
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n.4155C>G
11g.77192068C>TCA6198269MYO7Ac.3942C>T (p.Ser1314=)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4265G>A
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n.4156G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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COSMIC
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n.4264G>C
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11g.77192070G>TCA381948427MYO7Ac.3944G>T (p.Gly1315Val)
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n.4157G>T
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n.4049_4050dup
n.4157_4158dup
ClinVar dbSNP
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n.4050C>T
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n.4051A>C
n.4159A>C
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n.4266A>G
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n.4159A>G
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n.4266A>T
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c.4036A>T (p.Ser1346Cys)
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n.4051A>T
n.4159A>T
11g.77192073G>ACA381948440MYO7Ac.3947G>A (p.Ser1316Asn)
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n.4160G>A
11g.77192073G>CCA381948443MYO7Ac.3947G>C (p.Ser1316Thr)
c.1788G>C
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n.4267G>C
n.4269G>C
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n.4160G>C
11g.77192073G>TCA381948444MYO7Ac.3947G>T (p.Ser1316Ile)
c.1788G>T
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n.4267G>T
n.4269G>T
n.4377G>T
c.4037G>T (p.Ser1346Ile)
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n.4052G>T
n.4160G>T
11g.77192074T>ACA381948445MYO7Ac.3948T>A (p.Ser1316Arg)
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n.4268T>A
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n.4053T>A
n.4161T>A
11g.77192074T>CCA475886976MYO7Ac.3948T>C (p.Ser1316=)
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c.3915T>C (p.Ser1305=)
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n.4268T>C
n.4270T>C
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n.4053T>C
n.4161T>C
ClinVar dbSNP
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n.4268T>G
n.4270T>G
n.4378T>G
c.4038T>G (p.Ser1346Arg)
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n.4053T>G
n.4161T>G
gnomAD v4
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c.1790G>A
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n.4162G>A
11g.77192075G>CCA381948448MYO7Ac.3949G>C (p.Asp1317His)
c.1790G>C
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n.4162G>C
11g.77192075G>TCA381948449MYO7Ac.3949G>T (p.Asp1317Tyr)
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n.4269G>T
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c.4039G>T (p.Asp1347Tyr)
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n.4054G>T
n.4162G>T
11g.77192076A>CCA381948450MYO7Ac.3950A>C (p.Asp1317Ala)
c.1791A>C
c.3917A>C (p.Asp1306Ala)
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n.4272A>C
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n.4163A>C
11g.77192076A>GCA381948451MYO7Ac.3950A>G (p.Asp1317Gly)
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11g.77192076A>TCA381948453MYO7Ac.3950A>T (p.Asp1317Val)
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n.4055A>T
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n.4164C>A
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.4056C>T
n.4164C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.3919C= (p.His1307=)
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c.3841C= (p.His1281=)
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n.4165C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4058A>T
n.4166A>T
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n.4274C>A
n.4276C>A
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n.4059C>A
n.4167C>A
gnomAD v4
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n.4274C=
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n.4167C>G
11g.77192080C>TCA6198272MYO7Ac.3954C>T (p.His1318=)
c.1795C>T
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c.1497C>T (p.His499=)
n.1497C>T
c.4062C>T (p.His1354=)
c.3972C>T (p.His1324=)
c.3843C>T (p.His1281=)
c.3831C>T (p.His1277=)
c.3804C>T (p.His1268=)
n.4274C>T
n.4276C>T
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n.4059C>T
n.4167C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4060G>A
n.4168G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4168G>C
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n.4277G=
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n.4168G=
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c.1796G>T
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n.1498G>T
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n.4060G>T
n.4168G>T
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n.4276T>A
n.4278T>A
n.4386T>A
c.4046T>A (p.Val1349Asp)
c.4154T>A (p.Val1385Asp)
n.4061T>A
n.4169T>A
11g.77192082T>CCA6198274MYO7Ac.3956T>C (p.Val1319Ala)
c.1797T>C
c.3923T>C (p.Val1308Ala)
c.1499T>C (p.Val500Ala)
n.1499T>C
c.4064T>C (p.Val1355Ala)
c.3974T>C (p.Val1325Ala)
c.3845T>C (p.Val1282Ala)
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c.3806T>C (p.Val1269Ala)
n.4276T>C
n.4278T>C
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c.4046T>C (p.Val1349Ala)
c.4154T>C (p.Val1385Ala)
n.4061T>C
n.4169T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1500C>A
c.4065C>A (p.Val1355=)
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c.3846C>A (p.Val1282=)
c.3834C>A (p.Val1278=)
c.3807C>A (p.Val1269=)
n.4277C>A
n.4279C>A
n.4387C>A
c.4047C>A (p.Val1349=)
c.4155C>A (p.Val1385=)
n.4062C>A
n.4170C>A
11g.77192083C=CA1984109963MYO7Ac.3957C= (p.Val1319=)
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c.4155C= (p.Val1385=)
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n.4062C>G
n.4170C>G
11g.77192083C>TCA475887005MYO7Ac.3957C>T (p.Val1319=)
c.1798C>T
c.3924C>T (p.Val1308=)
c.1500C>T (p.Val500=)
n.1500C>T
c.4065C>T (p.Val1355=)
c.3975C>T (p.Val1325=)
c.3846C>T (p.Val1282=)
c.3834C>T (p.Val1278=)
c.3807C>T (p.Val1269=)
n.4277C>T
n.4279C>T
n.4387C>T
c.4047C>T (p.Val1349=)
c.4155C>T (p.Val1385=)
n.4062C>T
n.4170C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77192083dupCA916083261MYO7Ac.3957dup (p.Met1320HisfsTer?)
c.1798dup
c.3924dup (p.Met1309HisfsTer?)
c.1500dup (p.Met501HisfsTer?)
n.1500dup
c.4065dup (p.Met1356HisfsTer?)
c.3975dup (p.Met1326HisfsTer?)
c.3846dup (p.Met1283HisfsTer?)
c.3834dup (p.Met1279HisfsTer?)
c.3807dup (p.Met1270HisfsTer?)
n.4277dup
n.4279dup
n.4387dup
c.4047dup (p.Met1350HisfsTer?)
c.4155dup (p.Met1386HisfsTer?)
n.4062dup
n.4170dup
ClinVar dbSNP
11g.77192084A>CCA381948490MYO7Ac.3958A>C (p.Met1320Leu)
c.1799A>C
c.3925A>C (p.Met1309Leu)
c.1501A>C (p.Met501Leu)
n.1501A>C
c.4066A>C (p.Met1356Leu)
c.3976A>C (p.Met1326Leu)
c.3847A>C (p.Met1283Leu)
c.3835A>C (p.Met1279Leu)
c.3808A>C (p.Met1270Leu)
n.4278A>C
n.4280A>C
n.4388A>C
c.4048A>C (p.Met1350Leu)
c.4156A>C (p.Met1386Leu)
n.4063A>C
n.4171A>C
11g.77192084A>GCA381948492MYO7Ac.3958A>G (p.Met1320Val)
c.1799A>G
c.3925A>G (p.Met1309Val)
c.1501A>G (p.Met501Val)
n.1501A>G
c.4066A>G (p.Met1356Val)
c.3976A>G (p.Met1326Val)
c.3847A>G (p.Met1283Val)
c.3835A>G (p.Met1279Val)
c.3808A>G (p.Met1270Val)
n.4278A>G
n.4280A>G
n.4388A>G
c.4048A>G (p.Met1350Val)
c.4156A>G (p.Met1386Val)
n.4063A>G
n.4171A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.77192084A>TCA381948494MYO7Ac.3958A>T (p.Met1320Leu)
c.1799A>T
c.3925A>T (p.Met1309Leu)
c.1501A>T (p.Met501Leu)
n.1501A>T
c.4066A>T (p.Met1356Leu)
c.3976A>T (p.Met1326Leu)
c.3847A>T (p.Met1283Leu)
c.3835A>T (p.Met1279Leu)
c.3808A>T (p.Met1270Leu)
n.4278A>T
n.4280A>T
n.4388A>T
c.4048A>T (p.Met1350Leu)
c.4156A>T (p.Met1386Leu)
n.4063A>T
n.4171A>T
11g.77192085T>ACA381948497MYO7Ac.3959T>A (p.Met1320Lys)
c.1800T>A
c.3926T>A (p.Met1309Lys)
c.1502T>A (p.Met501Lys)
n.1502T>A
c.4067T>A (p.Met1356Lys)
c.3977T>A (p.Met1326Lys)
c.3848T>A (p.Met1283Lys)
c.3836T>A (p.Met1279Lys)
c.3809T>A (p.Met1270Lys)
n.4279T>A
n.4281T>A
n.4389T>A
c.4049T>A (p.Met1350Lys)
c.4157T>A (p.Met1386Lys)
n.4064T>A
n.4172T>A
11g.77192085T>CCA381948499MYO7Ac.3959T>C (p.Met1320Thr)
c.1800T>C
c.3926T>C (p.Met1309Thr)
c.1502T>C (p.Met501Thr)
n.1502T>C
c.4067T>C (p.Met1356Thr)
c.3977T>C (p.Met1326Thr)
c.3848T>C (p.Met1283Thr)
c.3836T>C (p.Met1279Thr)
c.3809T>C (p.Met1270Thr)
n.4279T>C
n.4281T>C
n.4389T>C
c.4049T>C (p.Met1350Thr)
c.4157T>C (p.Met1386Thr)
n.4064T>C
n.4172T>C
gnomAD v4
11g.77192085T>GCA381948501MYO7Ac.3959T>G (p.Met1320Arg)
c.1800T>G
c.3926T>G (p.Met1309Arg)
c.1502T>G (p.Met501Arg)
n.1502T>G
c.4067T>G (p.Met1356Arg)
c.3977T>G (p.Met1326Arg)
c.3848T>G (p.Met1283Arg)
c.3836T>G (p.Met1279Arg)
c.3809T>G (p.Met1270Arg)
n.4279T>G
n.4281T>G
n.4389T>G
c.4049T>G (p.Met1350Arg)
c.4157T>G (p.Met1386Arg)
n.4064T>G
n.4172T>G
gnomAD v4
11g.77192086G>ACA381948504MYO7Ac.3960G>A (p.Met1320Ile)
c.1801G>A
c.3927G>A (p.Met1309Ile)
c.1503G>A (p.Met501Ile)
n.1503G>A
c.4068G>A (p.Met1356Ile)
c.3978G>A (p.Met1326Ile)
c.3849G>A (p.Met1283Ile)
c.3837G>A (p.Met1279Ile)
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n.4280G>A
n.4282G>A
n.4390G>A
c.4050G>A (p.Met1350Ile)
c.4158G>A (p.Met1386Ile)
n.4065G>A
n.4173G>A
11g.77192086G>CCA381948505MYO7Ac.3960G>C (p.Met1320Ile)
c.1801G>C
c.3927G>C (p.Met1309Ile)
c.1503G>C (p.Met501Ile)
n.1503G>C
c.4068G>C (p.Met1356Ile)
c.3978G>C (p.Met1326Ile)
c.3849G>C (p.Met1283Ile)
c.3837G>C (p.Met1279Ile)
c.3810G>C (p.Met1270Ile)
n.4280G>C
n.4282G>C
n.4390G>C
c.4050G>C (p.Met1350Ile)
c.4158G>C (p.Met1386Ile)
n.4065G>C
n.4173G>C
11g.77192086G>TCA381948507MYO7Ac.3960G>T (p.Met1320Ile)
c.1801G>T
c.3927G>T (p.Met1309Ile)
c.1503G>T (p.Met501Ile)
n.1503G>T
c.4068G>T (p.Met1356Ile)
c.3978G>T (p.Met1326Ile)
c.3849G>T (p.Met1283Ile)
c.3837G>T (p.Met1279Ile)
c.3810G>T (p.Met1270Ile)
n.4280G>T
n.4282G>T
n.4390G>T
c.4050G>T (p.Met1350Ile)
c.4158G>T (p.Met1386Ile)
n.4065G>T
n.4173G>T
gnomAD v4
11g.77192087G>ACA381948510MYO7Ac.3961G>A (p.Asp1321Asn)
c.1802G>A
c.3928G>A (p.Asp1310Asn)
c.1504G>A (p.Asp502Asn)
n.1504G>A
c.4069G>A (p.Asp1357Asn)
c.3979G>A (p.Asp1327Asn)
c.3850G>A (p.Asp1284Asn)
c.3838G>A (p.Asp1280Asn)
c.3811G>A (p.Asp1271Asn)
n.4281G>A
n.4283G>A
n.4391G>A
c.4051G>A (p.Asp1351Asn)
c.4159G>A (p.Asp1387Asn)
n.4066G>A
n.4174G>A
11g.77192087G>CCA381948513MYO7Ac.3961G>C (p.Asp1321His)
c.1802G>C
c.3928G>C (p.Asp1310His)
c.1504G>C (p.Asp502His)
n.1504G>C
c.4069G>C (p.Asp1357His)
c.3979G>C (p.Asp1327His)
c.3850G>C (p.Asp1284His)
c.3838G>C (p.Asp1280His)
c.3811G>C (p.Asp1271His)
n.4281G>C
n.4283G>C
n.4391G>C
c.4051G>C (p.Asp1351His)
c.4159G>C (p.Asp1387His)
n.4066G>C
n.4174G>C
11g.77192087G>TCA381948514MYO7Ac.3961G>T (p.Asp1321Tyr)
c.1802G>T
c.3928G>T (p.Asp1310Tyr)
c.1504G>T (p.Asp502Tyr)
n.1504G>T
c.4069G>T (p.Asp1357Tyr)
c.3979G>T (p.Asp1327Tyr)
c.3850G>T (p.Asp1284Tyr)
c.3838G>T (p.Asp1280Tyr)
c.3811G>T (p.Asp1271Tyr)
n.4281G>T
n.4283G>T
n.4391G>T
c.4051G>T (p.Asp1351Tyr)
c.4159G>T (p.Asp1387Tyr)
n.4066G>T
n.4174G>T
11g.77192088A=CA1984109966MYO7Ac.3962A= (p.Asp1321=)
c.1803A=
c.3929A= (p.Asp1310=)
c.1505A= (p.Asp502=)
n.1505A=
c.4070A= (p.Asp1357=)
c.3980A= (p.Asp1327=)
c.3851A= (p.Asp1284=)
c.3839A= (p.Asp1280=)
c.3812A= (p.Asp1271=)
n.4282A=
n.4284A=
n.4392A=
c.4052A= (p.Asp1351=)
c.4160A= (p.Asp1387=)
n.4067A=
n.4175A=
11g.77192088A>CCA381948519MYO7Ac.3962A>C (p.Asp1321Ala)
c.1803A>C
c.3929A>C (p.Asp1310Ala)
c.1505A>C (p.Asp502Ala)
n.1505A>C
c.4070A>C (p.Asp1357Ala)
c.3980A>C (p.Asp1327Ala)
c.3851A>C (p.Asp1284Ala)
c.3839A>C (p.Asp1280Ala)
c.3812A>C (p.Asp1271Ala)
n.4282A>C
n.4284A>C
n.4392A>C
c.4052A>C (p.Asp1351Ala)
c.4160A>C (p.Asp1387Ala)
n.4067A>C
n.4175A>C
11g.77192088A>GCA381948520MYO7Ac.3962A>G (p.Asp1321Gly)
c.1803A>G
c.3929A>G (p.Asp1310Gly)
c.1505A>G (p.Asp502Gly)
n.1505A>G
c.4070A>G (p.Asp1357Gly)
c.3980A>G (p.Asp1327Gly)
c.3851A>G (p.Asp1284Gly)
c.3839A>G (p.Asp1280Gly)
c.3812A>G (p.Asp1271Gly)
n.4282A>G
n.4284A>G
n.4392A>G
c.4052A>G (p.Asp1351Gly)
c.4160A>G (p.Asp1387Gly)
n.4067A>G
n.4175A>G
ClinVar dbSNP
11g.77192088A>TCA381948517MYO7Ac.3962A>T (p.Asp1321Val)
c.1803A>T
c.3929A>T (p.Asp1310Val)
c.1505A>T (p.Asp502Val)
n.1505A>T
c.4070A>T (p.Asp1357Val)
c.3980A>T (p.Asp1327Val)
c.3851A>T (p.Asp1284Val)
c.3839A>T (p.Asp1280Val)
c.3812A>T (p.Asp1271Val)
n.4282A>T
n.4284A>T
n.4392A>T
c.4052A>T (p.Asp1351Val)
c.4160A>T (p.Asp1387Val)
n.4067A>T
n.4175A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77192089C>ACA381948522MYO7Ac.3963C>A (p.Asp1321Glu)
c.1804C>A
c.3930C>A (p.Asp1310Glu)
c.1506C>A (p.Asp502Glu)
n.1506C>A
c.4071C>A (p.Asp1357Glu)
c.3981C>A (p.Asp1327Glu)
c.3852C>A (p.Asp1284Glu)
c.3840C>A (p.Asp1280Glu)
c.3813C>A (p.Asp1271Glu)
n.4283C>A
n.4285C>A
n.4393C>A
c.4053C>A (p.Asp1351Glu)
c.4161C>A (p.Asp1387Glu)
n.4068C>A
n.4176C>A
11g.77192089C=CA1984109972MYO7Ac.3963C= (p.Asp1321=)
c.1804C=
c.3930C= (p.Asp1310=)
c.1506C= (p.Asp502=)
n.1506C=
c.4071C= (p.Asp1357=)
c.3981C= (p.Asp1327=)
c.3852C= (p.Asp1284=)
c.3840C= (p.Asp1280=)
c.3813C= (p.Asp1271=)
n.4283C=
n.4285C=
n.4393C=
c.4053C= (p.Asp1351=)
c.4161C= (p.Asp1387=)
n.4068C=
n.4176C=
11g.77192089C>GCA381948525MYO7Ac.3963C>G (p.Asp1321Glu)
c.1804C>G
c.3930C>G (p.Asp1310Glu)
c.1506C>G (p.Asp502Glu)
n.1506C>G
c.4071C>G (p.Asp1357Glu)
c.3981C>G (p.Asp1327Glu)
c.3852C>G (p.Asp1284Glu)
c.3840C>G (p.Asp1280Glu)
c.3813C>G (p.Asp1271Glu)
n.4283C>G
n.4285C>G
n.4393C>G
c.4053C>G (p.Asp1351Glu)
c.4161C>G (p.Asp1387Glu)
n.4068C>G
n.4176C>G
11g.77192089C>TCA6198275MYO7Ac.3963C>T (p.Asp1321=)
c.1804C>T
c.3930C>T (p.Asp1310=)
c.1506C>T (p.Asp502=)
n.1506C>T
c.4071C>T (p.Asp1357=)
c.3981C>T (p.Asp1327=)
c.3852C>T (p.Asp1284=)
c.3840C>T (p.Asp1280=)
c.3813C>T (p.Asp1271=)
n.4283C>T
n.4285C>T
n.4393C>T
c.4053C>T (p.Asp1351=)
c.4161C>T (p.Asp1387=)
n.4068C>T
n.4176C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77192090G>ACA381948529MYO7Ac.3964G>A (p.Ala1322Thr)
c.1805G>A
c.3931G>A (p.Ala1311Thr)
c.1507G>A (p.Ala503Thr)
n.1507G>A
c.4072G>A (p.Ala1358Thr)
c.3982G>A (p.Ala1328Thr)
c.3853G>A (p.Ala1285Thr)
c.3841G>A (p.Ala1281Thr)
c.3814G>A (p.Ala1272Thr)
n.4284G>A
n.4286G>A
n.4394G>A
c.4054G>A (p.Ala1352Thr)
c.4162G>A (p.Ala1388Thr)
n.4069G>A
n.4177G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77192090G>CCA381948531MYO7Ac.3964G>C (p.Ala1322Pro)
c.1805G>C
c.3931G>C (p.Ala1311Pro)
c.1507G>C (p.Ala503Pro)
n.1507G>C
c.4072G>C (p.Ala1358Pro)
c.3982G>C (p.Ala1328Pro)
c.3853G>C (p.Ala1285Pro)
c.3841G>C (p.Ala1281Pro)
c.3814G>C (p.Ala1272Pro)
n.4284G>C
n.4286G>C
n.4394G>C
c.4054G>C (p.Ala1352Pro)
c.4162G>C (p.Ala1388Pro)
n.4069G>C
n.4177G>C
11g.77192090G=CA1984109981MYO7Ac.3964G= (p.Ala1322=)
c.1805G=
c.3931G= (p.Ala1311=)
c.1507G= (p.Ala503=)
n.1507G=
c.4072G= (p.Ala1358=)
c.3982G= (p.Ala1328=)
c.3853G= (p.Ala1285=)
c.3841G= (p.Ala1281=)
c.3814G= (p.Ala1272=)
n.4284G=
n.4286G=
n.4394G=
c.4054G= (p.Ala1352=)
c.4162G= (p.Ala1388=)
n.4069G=
n.4177G=
11g.77192090G>TCA381948534MYO7Ac.3964G>T (p.Ala1322Ser)
c.1805G>T
c.3931G>T (p.Ala1311Ser)
c.1507G>T (p.Ala503Ser)
n.1507G>T
c.4072G>T (p.Ala1358Ser)
c.3982G>T (p.Ala1328Ser)
c.3853G>T (p.Ala1285Ser)
c.3841G>T (p.Ala1281Ser)
c.3814G>T (p.Ala1272Ser)
n.4284G>T
n.4286G>T
n.4394G>T
c.4054G>T (p.Ala1352Ser)
c.4162G>T (p.Ala1388Ser)
n.4069G>T
n.4177G>T
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n.4178C>T
dbSNP
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.77192092C>TCA475887027MYO7Ac.3966C>T (p.Ala1322=)
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n.4179C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.77192093A>CCA381948551MYO7Ac.3967A>C (p.Ile1323Leu)
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n.4180A>C
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gnomAD v4
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n.4287A>T
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n.4180A>T
11g.77192094T>ACA381948560MYO7Ac.3968T>A (p.Ile1323Asn)
c.1809T>A
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n.4290T>A
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n.4073T>A
n.4181T>A
11g.77192094T>CCA381948558MYO7Ac.3968T>C (p.Ile1323Thr)
c.1809T>C
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n.4288T>C
n.4290T>C
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n.4073T>C
n.4181T>C
gnomAD v4
11g.77192094T>GCA381948557MYO7Ac.3968T>G (p.Ile1323Ser)
c.1809T>G
c.3935T>G (p.Ile1312Ser)
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n.4288T>G
n.4290T>G
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n.4073T>G
n.4181T>G
11g.77192095C>ACA475887034MYO7Ac.3969C>A (p.Ile1323=)
c.1810C>A
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n.1512C>A
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n.4289C>A
n.4291C>A
n.4399C>A
c.4059C>A (p.Ile1353=)
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n.4074C>A
n.4182C>A
11g.77192095C>GCA381948563MYO7Ac.3969C>G (p.Ile1323Met)
c.1810C>G
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n.4289C>G
n.4291C>G
n.4399C>G
c.4059C>G (p.Ile1353Met)
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n.4074C>G
n.4182C>G
11g.77192095C>TCA475887036MYO7Ac.3969C>T (p.Ile1323=)
c.1810C>T
c.3936C>T (p.Ile1312=)
c.1512C>T (p.Ile504=)
n.1512C>T
c.4077C>T (p.Ile1359=)
c.3987C>T (p.Ile1329=)
c.3858C>T (p.Ile1286=)
c.3846C>T (p.Ile1282=)
c.3819C>T (p.Ile1273=)
n.4289C>T
n.4291C>T
n.4399C>T
c.4059C>T (p.Ile1353=)
c.4167C>T (p.Ile1389=)
n.4074C>T
n.4182C>T
11g.77192096T>ACA381948566MYO7Ac.3970T>A (p.Ser1324Thr)
c.1811T>A
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11g.77192096T>CCA381948564MYO7Ac.3970T>C (p.Ser1324Pro)
c.1811T>C
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c.4078T>C (p.Ser1360Pro)
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n.4290T>C
n.4292T>C
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n.4075T>C
n.4183T>C
11g.77192096T>GCA381948567MYO7Ac.3970T>G (p.Ser1324Ala)
c.1811T>G
c.3937T>G (p.Ser1313Ala)
c.1513T>G (p.Ser505Ala)
n.1513T>G
c.4078T>G (p.Ser1360Ala)
c.3988T>G (p.Ser1330Ala)
c.3859T>G (p.Ser1287Ala)
c.3847T>G (p.Ser1283Ala)
c.3820T>G (p.Ser1274Ala)
n.4290T>G
n.4292T>G
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c.4060T>G (p.Ser1354Ala)
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n.4075T>G
n.4183T>G
11g.77192097C>ACA381948569MYO7Ac.3971C>A (p.Ser1324Tyr)
c.1812C>A
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n.1514C>A
c.4079C>A (p.Ser1360Tyr)
c.3989C>A (p.Ser1330Tyr)
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n.4291C>A
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n.4184C>A
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11g.77192097C>GCA381948578MYO7Ac.3971C>G (p.Ser1324Cys)
c.1812C>G
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n.4076C>G
n.4184C>G
11g.77192097C>TCA381948575MYO7Ac.3971C>T (p.Ser1324Phe)
c.1812C>T
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c.4079C>T (p.Ser1360Phe)
c.3989C>T (p.Ser1330Phe)
c.3860C>T (p.Ser1287Phe)
c.3848C>T (p.Ser1283Phe)
c.3821C>T (p.Ser1274Phe)
n.4291C>T
n.4293C>T
n.4401C>T
c.4061C>T (p.Ser1354Phe)
c.4169C>T (p.Ser1390Phe)
n.4076C>T
n.4184C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.77192098C>ACA475887039MYO7Ac.3972C>A (p.Ser1324=)
c.1813C>A
c.3939C>A (p.Ser1313=)
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c.3861C>A (p.Ser1287=)
c.3849C>A (p.Ser1283=)
c.3822C>A (p.Ser1274=)
n.4292C>A
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n.4402C>A
c.4062C>A (p.Ser1354=)
c.4170C>A (p.Ser1390=)
n.4077C>A
n.4185C>A
11g.77192098C>GCA475887040MYO7Ac.3972C>G (p.Ser1324=)
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c.4062C>G (p.Ser1354=)
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11g.77192098C>TCA475887042MYO7Ac.3972C>T (p.Ser1324=)
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n.1515C>T
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4 COSMIC
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.4175G>C (p.Cys1392Ser)
n.4082G>C
n.4190G>C
11g.77192103G>TCA381948615MYO7Ac.3977G>T (p.Cys1326Phe)
c.1818G>T
c.3944G>T (p.Cys1315Phe)
c.1520G>T (p.Cys507Phe)
n.1520G>T
c.4085G>T (p.Cys1362Phe)
c.3995G>T (p.Cys1332Phe)
c.3866G>T (p.Cys1289Phe)
c.3854G>T (p.Cys1285Phe)
c.3827G>T (p.Cys1276Phe)
n.4297G>T
n.4299G>T
n.4407G>T
c.4067G>T (p.Cys1356Phe)
c.4175G>T (p.Cys1392Phe)
n.4082G>T
n.4190G>T

Number of alleles fetched