Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.3736-6C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.3736-5T>C
 gnomAD v4
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n.1174-4G>A
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n.3951-4G>A
n.3953-4G>A
c.3721-4G>A (n.3721-4G>A)
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n.3736-4G>A
 gnomAD v4
11g.77190016G>TCA2615265956MYO7Ac.3631-4G>T (n.3631-4G>T)
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n.1174-4G>T
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n.3736-4G>T
 gnomAD v4
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n.3951-3C>G
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c.3721-3C>G (n.3721-3C>G)
c.3490-3C>G (n.3490-3C>G)
n.3736-3C>G
 gnomAD v4
11g.77190017C>TCA1984122985MYO7Ac.3631-3C>T (n.3631-3C>T)
c.1472-3C>T
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n.158-3C>T
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c.3400-3C>T (n.3400-3C>T)
c.3373-3C>T (n.3373-3C>T)
n.3951-3C>T
n.3953-3C>T
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n.3736-3C>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.3951-2A>C
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n.3736-2A>C
 gnomAD v4
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n.3736-2A>G
 gnomAD v4
11g.77190018A>TCA381947100MYO7Ac.3631-2A>T (n.3631-2A>T)
c.1472-2A>T
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n.3736-2A>T
11g.77190019G>ACA381947103MYO7Ac.3631-1G>A (n.3631-1G>A)
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n.158-1G>A
n.1174-1G>A
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c.3400-1G>A (n.3400-1G>A)
c.3373-1G>A (n.3373-1G>A)
n.3951-1G>A
n.3953-1G>A
c.3721-1G>A (n.3721-1G>A)
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n.3736-1G>A
11g.77190019G>CCA381947101MYO7Ac.3631-1G>C (n.3631-1G>C)
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n.158-1G>C
n.1174-1G>C
c.3541-1G>C (n.3541-1G>C)
c.3412-1G>C (n.3412-1G>C)
c.3400-1G>C (n.3400-1G>C)
c.3373-1G>C (n.3373-1G>C)
n.3951-1G>C
n.3953-1G>C
c.3721-1G>C (n.3721-1G>C)
c.3490-1G>C (n.3490-1G>C)
n.3736-1G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.77190019G=CA1984122987MYO7Ac.3631-1G= (n.3631-1G=)
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n.3736-1G=
11g.77190019G>TCA381947102MYO7Ac.3631-1G>T (n.3631-1G>T)
c.1472-1G>T
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c.1174-1G>T (n.1174-1G>T)
n.158-1G>T
n.1174-1G>T
c.3541-1G>T (n.3541-1G>T)
c.3412-1G>T (n.3412-1G>T)
c.3400-1G>T (n.3400-1G>T)
c.3373-1G>T (n.3373-1G>T)
n.3951-1G>T
n.3953-1G>T
c.3721-1G>T (n.3721-1G>T)
c.3490-1G>T (n.3490-1G>T)
n.3736-1G>T
11g.77190020delCA2695215000MYO7Ac.3631del (p.Tyr1211ThrfsTer21)
c.1472del
c.3598del (p.Tyr1200ThrfsTer21)
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n.158del
n.1174del
c.3541del (p.Tyr1181ThrfsTer21)
c.3412del (p.Tyr1138ThrfsTer21)
c.3400del (p.Tyr1134ThrfsTer21)
c.3373del (p.Tyr1125ThrfsTer21)
n.3951del
n.3953del
c.3721del (p.Tyr1241ThrfsTer21)
c.3490del (p.Tyr1164ThrfsTer21)
n.3736del
11g.77190020T>ACA381947104MYO7Ac.3631T>A (p.Tyr1211Asn)
c.1472T>A
c.3598T>A (p.Tyr1200Asn)
c.1174T>A (p.Tyr392Asn)
n.158T>A
n.1174T>A
c.3541T>A (p.Tyr1181Asn)
c.3412T>A (p.Tyr1138Asn)
c.3400T>A (p.Tyr1134Asn)
c.3373T>A (p.Tyr1125Asn)
n.3951T>A
n.3953T>A
c.3721T>A (p.Tyr1241Asn)
c.3490T>A (p.Tyr1164Asn)
n.3736T>A
11g.77190020T>CCA381947105MYO7Ac.3631T>C (p.Tyr1211His)
c.1472T>C
c.3598T>C (p.Tyr1200His)
c.1174T>C (p.Tyr392His)
n.158T>C
n.1174T>C
c.3541T>C (p.Tyr1181His)
c.3412T>C (p.Tyr1138His)
c.3400T>C (p.Tyr1134His)
c.3373T>C (p.Tyr1125His)
n.3951T>C
n.3953T>C
c.3721T>C (p.Tyr1241His)
c.3490T>C (p.Tyr1164His)
n.3736T>C
 dbSNP
11g.77190020T>GCA381947106MYO7Ac.3631T>G (p.Tyr1211Asp)
c.1472T>G
c.3598T>G (p.Tyr1200Asp)
c.1174T>G (p.Tyr392Asp)
n.158T>G
n.1174T>G
c.3541T>G (p.Tyr1181Asp)
c.3412T>G (p.Tyr1138Asp)
c.3400T>G (p.Tyr1134Asp)
c.3373T>G (p.Tyr1125Asp)
n.3951T>G
n.3953T>G
c.3721T>G (p.Tyr1241Asp)
c.3490T>G (p.Tyr1164Asp)
n.3736T>G
11g.77190020T=CA1984122988MYO7Ac.3631T= (p.Tyr1211=)
c.1472T=
c.3598T= (p.Tyr1200=)
c.1174T= (p.Tyr392=)
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c.3373T= (p.Tyr1125=)
n.3951T=
n.3953T=
c.3721T= (p.Tyr1241=)
c.3490T= (p.Tyr1164=)
n.3736T=
11g.77190021A>CCA381947107MYO7Ac.3632A>C (p.Tyr1211Ser)
c.1473A>C
c.3599A>C (p.Tyr1200Ser)
c.1175A>C (p.Tyr392Ser)
n.159A>C
n.1175A>C
c.3542A>C (p.Tyr1181Ser)
c.3413A>C (p.Tyr1138Ser)
c.3401A>C (p.Tyr1134Ser)
c.3374A>C (p.Tyr1125Ser)
n.3952A>C
n.3954A>C
c.3722A>C (p.Tyr1241Ser)
c.3491A>C (p.Tyr1164Ser)
n.3737A>C
11g.77190021A>GCA381947108MYO7Ac.3632A>G (p.Tyr1211Cys)
c.1473A>G
c.3599A>G (p.Tyr1200Cys)
c.1175A>G (p.Tyr392Cys)
n.159A>G
n.1175A>G
c.3542A>G (p.Tyr1181Cys)
c.3413A>G (p.Tyr1138Cys)
c.3401A>G (p.Tyr1134Cys)
c.3374A>G (p.Tyr1125Cys)
n.3952A>G
n.3954A>G
c.3722A>G (p.Tyr1241Cys)
c.3491A>G (p.Tyr1164Cys)
n.3737A>G
 gnomAD v4
11g.77190021A>TCA381947109MYO7Ac.3632A>T (p.Tyr1211Phe)
c.1473A>T
c.3599A>T (p.Tyr1200Phe)
c.1175A>T (p.Tyr392Phe)
n.159A>T
n.1175A>T
c.3542A>T (p.Tyr1181Phe)
c.3413A>T (p.Tyr1138Phe)
c.3401A>T (p.Tyr1134Phe)
c.3374A>T (p.Tyr1125Phe)
n.3952A>T
n.3954A>T
c.3722A>T (p.Tyr1241Phe)
c.3491A>T (p.Tyr1164Phe)
n.3737A>T
11g.77190022C>ACA381947110MYO7Ac.3633C>A (p.Tyr1211Ter)
c.1474C>A
c.3600C>A (p.Tyr1200Ter)
c.1176C>A (p.Tyr392Ter)
n.160C>A
n.1176C>A
c.3543C>A (p.Tyr1181Ter)
c.3414C>A (p.Tyr1138Ter)
c.3402C>A (p.Tyr1134Ter)
c.3375C>A (p.Tyr1125Ter)
n.3953C>A
n.3955C>A
c.3723C>A (p.Tyr1241Ter)
c.3492C>A (p.Tyr1164Ter)
n.3738C>A
 gnomAD v4
11g.77190022C=CA1984122990MYO7Ac.3633C= (p.Tyr1211=)
c.1474C=
c.3600C= (p.Tyr1200=)
c.1176C= (p.Tyr392=)
n.160C=
n.1176C=
c.3543C= (p.Tyr1181=)
c.3414C= (p.Tyr1138=)
c.3402C= (p.Tyr1134=)
c.3375C= (p.Tyr1125=)
n.3953C=
n.3955C=
c.3723C= (p.Tyr1241=)
c.3492C= (p.Tyr1164=)
n.3738C=
11g.77190022C>GCA381947111MYO7Ac.3633C>G (p.Tyr1211Ter)
c.1474C>G
c.3600C>G (p.Tyr1200Ter)
c.1176C>G (p.Tyr392Ter)
n.160C>G
n.1176C>G
c.3543C>G (p.Tyr1181Ter)
c.3414C>G (p.Tyr1138Ter)
c.3402C>G (p.Tyr1134Ter)
c.3375C>G (p.Tyr1125Ter)
n.3953C>G
n.3955C>G
c.3723C>G (p.Tyr1241Ter)
c.3492C>G (p.Tyr1164Ter)
n.3738C>G
11g.77190022C>TCA6198151MYO7Ac.3633C>T (p.Tyr1211=)
c.1474C>T
c.3600C>T (p.Tyr1200=)
c.1176C>T (p.Tyr392=)
n.160C>T
n.1176C>T
c.3543C>T (p.Tyr1181=)
c.3414C>T (p.Tyr1138=)
c.3402C>T (p.Tyr1134=)
c.3375C>T (p.Tyr1125=)
n.3953C>T
n.3955C>T
c.3723C>T (p.Tyr1241=)
c.3492C>T (p.Tyr1164=)
n.3738C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77190023delCA2695215001MYO7Ac.3634del (p.Leu1212CysfsTer20)
c.1475del
c.3601del (p.Leu1201CysfsTer20)
c.1177del (p.Leu393CysfsTer20)
n.161del
n.1177del
c.3544del (p.Leu1182CysfsTer20)
c.3415del (p.Leu1139CysfsTer20)
c.3403del (p.Leu1135CysfsTer20)
c.3376del (p.Leu1126CysfsTer20)
n.3954del
n.3956del
c.3724del (p.Leu1242CysfsTer20)
c.3493del (p.Leu1165CysfsTer20)
n.3739del
11g.77190023C>ACA381947112MYO7Ac.3634C>A (p.Leu1212Met)
c.1475C>A
c.3601C>A (p.Leu1201Met)
c.1177C>A (p.Leu393Met)
n.161C>A
n.1177C>A
c.3544C>A (p.Leu1182Met)
c.3415C>A (p.Leu1139Met)
c.3403C>A (p.Leu1135Met)
c.3376C>A (p.Leu1126Met)
n.3954C>A
n.3956C>A
c.3724C>A (p.Leu1242Met)
c.3493C>A (p.Leu1165Met)
n.3739C>A
11g.77190023C=CA1984122991MYO7Ac.3634C= (p.Leu1212=)
c.1475C=
c.3601C= (p.Leu1201=)
c.1177C= (p.Leu393=)
n.161C=
n.1177C=
c.3544C= (p.Leu1182=)
c.3415C= (p.Leu1139=)
c.3403C= (p.Leu1135=)
c.3376C= (p.Leu1126=)
n.3954C=
n.3956C=
c.3724C= (p.Leu1242=)
c.3493C= (p.Leu1165=)
n.3739C=
11g.77190023C>GCA381947113MYO7Ac.3634C>G (p.Leu1212Val)
c.1475C>G
c.3601C>G (p.Leu1201Val)
c.1177C>G (p.Leu393Val)
n.161C>G
n.1177C>G
c.3544C>G (p.Leu1182Val)
c.3415C>G (p.Leu1139Val)
c.3403C>G (p.Leu1135Val)
c.3376C>G (p.Leu1126Val)
n.3954C>G
n.3956C>G
c.3724C>G (p.Leu1242Val)
c.3493C>G (p.Leu1165Val)
n.3739C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77190023C>TCA475795988MYO7Ac.3634C>T (p.Leu1212=)
c.1475C>T
c.3601C>T (p.Leu1201=)
c.1177C>T (p.Leu393=)
n.161C>T
n.1177C>T
c.3544C>T (p.Leu1182=)
c.3415C>T (p.Leu1139=)
c.3403C>T (p.Leu1135=)
c.3376C>T (p.Leu1126=)
n.3954C>T
n.3956C>T
c.3724C>T (p.Leu1242=)
c.3493C>T (p.Leu1165=)
n.3739C>T
 ClinVar
11g.77190024_77190034delCA2615265986MYO7Ac.3635_3645del (p.Leu1212HisfsTer13)
c.1476_1486del
c.3602_3612del (p.Leu1201HisfsTer13)
c.1178_1188del (p.Leu393HisfsTer13)
n.162_172del
n.1178_1188del
c.3545_3555del (p.Leu1182HisfsTer13)
c.3416_3426del (p.Leu1139HisfsTer13)
c.3404_3414del (p.Leu1135HisfsTer13)
c.3377_3387del (p.Leu1126HisfsTer13)
n.3955_3965del
n.3957_3967del
c.3725_3735del (p.Leu1242HisfsTer13)
c.3494_3504del (p.Leu1165HisfsTer13)
n.3740_3750del
 gnomAD v4
11g.77190024T>ACA381947116MYO7Ac.3635T>A (p.Leu1212Gln)
c.1476T>A
c.3602T>A (p.Leu1201Gln)
c.1178T>A (p.Leu393Gln)
n.162T>A
n.1178T>A
c.3545T>A (p.Leu1182Gln)
c.3416T>A (p.Leu1139Gln)
c.3404T>A (p.Leu1135Gln)
c.3377T>A (p.Leu1126Gln)
n.3955T>A
n.3957T>A
c.3725T>A (p.Leu1242Gln)
c.3494T>A (p.Leu1165Gln)
n.3740T>A
 gnomAD v4
11g.77190024T>CCA381947115MYO7Ac.3635T>C (p.Leu1212Pro)
c.1476T>C
c.3602T>C (p.Leu1201Pro)
c.1178T>C (p.Leu393Pro)
n.162T>C
n.1178T>C
c.3545T>C (p.Leu1182Pro)
c.3416T>C (p.Leu1139Pro)
c.3404T>C (p.Leu1135Pro)
c.3377T>C (p.Leu1126Pro)
n.3955T>C
n.3957T>C
c.3725T>C (p.Leu1242Pro)
c.3494T>C (p.Leu1165Pro)
n.3740T>C
 gnomAD v4
11g.77190024T>GCA381947114MYO7Ac.3635T>G (p.Leu1212Arg)
c.1476T>G
c.3602T>G (p.Leu1201Arg)
c.1178T>G (p.Leu393Arg)
n.162T>G
n.1178T>G
c.3545T>G (p.Leu1182Arg)
c.3416T>G (p.Leu1139Arg)
c.3404T>G (p.Leu1135Arg)
c.3377T>G (p.Leu1126Arg)
n.3955T>G
n.3957T>G
c.3725T>G (p.Leu1242Arg)
c.3494T>G (p.Leu1165Arg)
n.3740T>G
11g.77190025G>ACA475795990MYO7Ac.3636G>A (p.Leu1212=)
c.1477G>A
c.3603G>A (p.Leu1201=)
c.1179G>A (p.Leu393=)
n.163G>A
n.1179G>A
c.3546G>A (p.Leu1182=)
c.3417G>A (p.Leu1139=)
c.3405G>A (p.Leu1135=)
c.3378G>A (p.Leu1126=)
n.3956G>A
n.3958G>A
c.3726G>A (p.Leu1242=)
c.3495G>A (p.Leu1165=)
n.3741G>A
 ClinVar dbSNP
11g.77190025G>CCA475795991MYO7Ac.3636G>C (p.Leu1212=)
c.1477G>C
c.3603G>C (p.Leu1201=)
c.1179G>C (p.Leu393=)
n.163G>C
n.1179G>C
c.3546G>C (p.Leu1182=)
c.3417G>C (p.Leu1139=)
c.3405G>C (p.Leu1135=)
c.3378G>C (p.Leu1126=)
n.3956G>C
n.3958G>C
c.3726G>C (p.Leu1242=)
c.3495G>C (p.Leu1165=)
n.3741G>C
11g.77190025G>TCA475795989MYO7Ac.3636G>T (p.Leu1212=)
c.1477G>T
c.3603G>T (p.Leu1201=)
c.1179G>T (p.Leu393=)
n.163G>T
n.1179G>T
c.3546G>T (p.Leu1182=)
c.3417G>T (p.Leu1139=)
c.3405G>T (p.Leu1135=)
c.3378G>T (p.Leu1126=)
n.3956G>T
n.3958G>T
c.3726G>T (p.Leu1242=)
c.3495G>T (p.Leu1165=)
n.3741G>T
 gnomAD v4
11g.77190026C>ACA475795992MYO7Ac.3637C>A (p.Arg1213=)
c.1478C>A
c.3604C>A (p.Arg1202=)
c.1180C>A (p.Arg394=)
n.164C>A
n.1180C>A
c.3547C>A (p.Arg1183=)
c.3418C>A (p.Arg1140=)
c.3406C>A (p.Arg1136=)
c.3379C>A (p.Arg1127=)
n.3957C>A
n.3959C>A
c.3727C>A (p.Arg1243=)
c.3496C>A (p.Arg1166=)
n.3742C>A
 ClinVar gnomAD v4
11g.77190026C=CA1984122993MYO7Ac.3637C= (p.Arg1213=)
c.1478C=
c.3604C= (p.Arg1202=)
c.1180C= (p.Arg394=)
n.164C=
n.1180C=
c.3547C= (p.Arg1183=)
c.3418C= (p.Arg1140=)
c.3406C= (p.Arg1136=)
c.3379C= (p.Arg1127=)
n.3957C=
n.3959C=
c.3727C= (p.Arg1243=)
c.3496C= (p.Arg1166=)
n.3742C=
11g.77190026C>GCA6198153MYO7Ac.3637C>G (p.Arg1213Gly)
c.1478C>G
c.3604C>G (p.Arg1202Gly)
c.1180C>G (p.Arg394Gly)
n.164C>G
n.1180C>G
c.3547C>G (p.Arg1183Gly)
c.3418C>G (p.Arg1140Gly)
c.3406C>G (p.Arg1136Gly)
c.3379C>G (p.Arg1127Gly)
n.3957C>G
n.3959C>G
c.3727C>G (p.Arg1243Gly)
c.3496C>G (p.Arg1166Gly)
n.3742C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77190026C>TCA6198152MYO7Ac.3637C>T (p.Arg1213Trp)
c.1478C>T
c.3604C>T (p.Arg1202Trp)
c.1180C>T (p.Arg394Trp)
n.164C>T
n.1180C>T
c.3547C>T (p.Arg1183Trp)
c.3418C>T (p.Arg1140Trp)
c.3406C>T (p.Arg1136Trp)
c.3379C>T (p.Arg1127Trp)
n.3957C>T
n.3959C>T
c.3727C>T (p.Arg1243Trp)
c.3496C>T (p.Arg1166Trp)
n.3742C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.77190027G>ACA6198154MYO7Ac.3638G>A (p.Arg1213Gln)
c.1479G>A
c.3605G>A (p.Arg1202Gln)
c.1181G>A (p.Arg394Gln)
n.165G>A
n.1181G>A
c.3548G>A (p.Arg1183Gln)
c.3419G>A (p.Arg1140Gln)
c.3407G>A (p.Arg1136Gln)
c.3380G>A (p.Arg1127Gln)
n.3958G>A
n.3960G>A
c.3728G>A (p.Arg1243Gln)
c.3497G>A (p.Arg1166Gln)
n.3743G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77190027G>CCA381947117MYO7Ac.3638G>C (p.Arg1213Pro)
c.1479G>C
c.3605G>C (p.Arg1202Pro)
c.1181G>C (p.Arg394Pro)
n.165G>C
n.1181G>C
c.3548G>C (p.Arg1183Pro)
c.3419G>C (p.Arg1140Pro)
c.3407G>C (p.Arg1136Pro)
c.3380G>C (p.Arg1127Pro)
n.3958G>C
n.3960G>C
c.3728G>C (p.Arg1243Pro)
c.3497G>C (p.Arg1166Pro)
n.3743G>C
11g.77190027G=CA1984122998MYO7Ac.3638G= (p.Arg1213=)
c.1479G=
c.3605G= (p.Arg1202=)
c.1181G= (p.Arg394=)
n.165G=
n.1181G=
c.3548G= (p.Arg1183=)
c.3419G= (p.Arg1140=)
c.3407G= (p.Arg1136=)
c.3380G= (p.Arg1127=)
n.3958G=
n.3960G=
c.3728G= (p.Arg1243=)
c.3497G= (p.Arg1166=)
n.3743G=
11g.77190027G>TCA381947118MYO7Ac.3638G>T (p.Arg1213Leu)
c.1479G>T
c.3605G>T (p.Arg1202Leu)
c.1181G>T (p.Arg394Leu)
n.165G>T
n.1181G>T
c.3548G>T (p.Arg1183Leu)
c.3419G>T (p.Arg1140Leu)
c.3407G>T (p.Arg1136Leu)
c.3380G>T (p.Arg1127Leu)
n.3958G>T
n.3960G>T
c.3728G>T (p.Arg1243Leu)
c.3497G>T (p.Arg1166Leu)
n.3743G>T
11g.77190028G>ACA475795993MYO7Ac.3639G>A (p.Arg1213=)
c.1480G>A
c.3606G>A (p.Arg1202=)
c.1182G>A (p.Arg394=)
n.166G>A
n.1182G>A
c.3549G>A (p.Arg1183=)
c.3420G>A (p.Arg1140=)
c.3408G>A (p.Arg1136=)
c.3381G>A (p.Arg1127=)
n.3959G>A
n.3961G>A
c.3729G>A (p.Arg1243=)
c.3498G>A (p.Arg1166=)
n.3744G>A
11g.77190028G>CCA475795994MYO7Ac.3639G>C (p.Arg1213=)
c.1480G>C
c.3606G>C (p.Arg1202=)
c.1182G>C (p.Arg394=)
n.166G>C
n.1182G>C
c.3549G>C (p.Arg1183=)
c.3420G>C (p.Arg1140=)
c.3408G>C (p.Arg1136=)
c.3381G>C (p.Arg1127=)
n.3959G>C
n.3961G>C
c.3729G>C (p.Arg1243=)
c.3498G>C (p.Arg1166=)
n.3744G>C
11g.77190028G>TCA475795995MYO7Ac.3639G>T (p.Arg1213=)
c.1480G>T
c.3606G>T (p.Arg1202=)
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n.166G>T
n.1182G>T
c.3549G>T (p.Arg1183=)
c.3420G>T (p.Arg1140=)
c.3408G>T (p.Arg1136=)
c.3381G>T (p.Arg1127=)
n.3959G>T
n.3961G>T
c.3729G>T (p.Arg1243=)
c.3498G>T (p.Arg1166=)
n.3744G>T
11g.77190029A>CCA381947119MYO7Ac.3640A>C (p.Asn1214His)
c.1481A>C
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c.1183A>C (p.Asn395His)
n.167A>C
n.1183A>C
c.3550A>C (p.Asn1184His)
c.3421A>C (p.Asn1141His)
c.3409A>C (p.Asn1137His)
c.3382A>C (p.Asn1128His)
n.3960A>C
n.3962A>C
c.3730A>C (p.Asn1244His)
c.3499A>C (p.Asn1167His)
n.3745A>C
11g.77190029A>GCA381947120MYO7Ac.3640A>G (p.Asn1214Asp)
c.1481A>G
c.3607A>G (p.Asn1203Asp)
c.1183A>G (p.Asn395Asp)
n.167A>G
n.1183A>G
c.3550A>G (p.Asn1184Asp)
c.3421A>G (p.Asn1141Asp)
c.3409A>G (p.Asn1137Asp)
c.3382A>G (p.Asn1128Asp)
n.3960A>G
n.3962A>G
c.3730A>G (p.Asn1244Asp)
c.3499A>G (p.Asn1167Asp)
n.3745A>G
11g.77190029A>TCA381947121MYO7Ac.3640A>T (p.Asn1214Tyr)
c.1481A>T
c.3607A>T (p.Asn1203Tyr)
c.1183A>T (p.Asn395Tyr)
n.167A>T
n.1183A>T
c.3550A>T (p.Asn1184Tyr)
c.3421A>T (p.Asn1141Tyr)
c.3409A>T (p.Asn1137Tyr)
c.3382A>T (p.Asn1128Tyr)
n.3960A>T
n.3962A>T
c.3730A>T (p.Asn1244Tyr)
c.3499A>T (p.Asn1167Tyr)
n.3745A>T
 gnomAD v4
11g.77190030A>CCA381947122MYO7Ac.3641A>C (p.Asn1214Thr)
c.1482A>C
c.3608A>C (p.Asn1203Thr)
c.1184A>C (p.Asn395Thr)
n.168A>C
n.1184A>C
c.3551A>C (p.Asn1184Thr)
c.3422A>C (p.Asn1141Thr)
c.3410A>C (p.Asn1137Thr)
c.3383A>C (p.Asn1128Thr)
n.3961A>C
n.3963A>C
c.3731A>C (p.Asn1244Thr)
c.3500A>C (p.Asn1167Thr)
n.3746A>C
11g.77190030A>GCA381947123MYO7Ac.3641A>G (p.Asn1214Ser)
c.1482A>G
c.3608A>G (p.Asn1203Ser)
c.1184A>G (p.Asn395Ser)
n.168A>G
n.1184A>G
c.3551A>G (p.Asn1184Ser)
c.3422A>G (p.Asn1141Ser)
c.3410A>G (p.Asn1137Ser)
c.3383A>G (p.Asn1128Ser)
n.3961A>G
n.3963A>G
c.3731A>G (p.Asn1244Ser)
c.3500A>G (p.Asn1167Ser)
n.3746A>G
 gnomAD v4
11g.77190030A>TCA381947124MYO7Ac.3641A>T (p.Asn1214Ile)
c.1482A>T
c.3608A>T (p.Asn1203Ile)
c.1184A>T (p.Asn395Ile)
n.168A>T
n.1184A>T
c.3551A>T (p.Asn1184Ile)
c.3422A>T (p.Asn1141Ile)
c.3410A>T (p.Asn1137Ile)
c.3383A>T (p.Asn1128Ile)
n.3961A>T
n.3963A>T
c.3731A>T (p.Asn1244Ile)
c.3500A>T (p.Asn1167Ile)
n.3746A>T
11g.77190031C>ACA381947125MYO7Ac.3642C>A (p.Asn1214Lys)
c.1483C>A
c.3609C>A (p.Asn1203Lys)
c.1185C>A (p.Asn395Lys)
n.169C>A
n.1185C>A
c.3552C>A (p.Asn1184Lys)
c.3423C>A (p.Asn1141Lys)
c.3411C>A (p.Asn1137Lys)
c.3384C>A (p.Asn1128Lys)
n.3962C>A
n.3964C>A
c.3732C>A (p.Asn1244Lys)
c.3501C>A (p.Asn1167Lys)
n.3747C>A
 gnomAD v4
11g.77190031C=CA1984123005MYO7Ac.3642C= (p.Asn1214=)
c.1483C=
c.3609C= (p.Asn1203=)
c.1185C= (p.Asn395=)
n.169C=
n.1185C=
c.3552C= (p.Asn1184=)
c.3423C= (p.Asn1141=)
c.3411C= (p.Asn1137=)
c.3384C= (p.Asn1128=)
n.3962C=
n.3964C=
c.3732C= (p.Asn1244=)
c.3501C= (p.Asn1167=)
n.3747C=
11g.77190031C>GCA381947126MYO7Ac.3642C>G (p.Asn1214Lys)
c.1483C>G
c.3609C>G (p.Asn1203Lys)
c.1185C>G (p.Asn395Lys)
n.169C>G
n.1185C>G
c.3552C>G (p.Asn1184Lys)
c.3423C>G (p.Asn1141Lys)
c.3411C>G (p.Asn1137Lys)
c.3384C>G (p.Asn1128Lys)
n.3962C>G
n.3964C>G
c.3732C>G (p.Asn1244Lys)
c.3501C>G (p.Asn1167Lys)
n.3747C>G
11g.77190031C>TCA6198155MYO7Ac.3642C>T (p.Asn1214=)
c.1483C>T
c.3609C>T (p.Asn1203=)
c.1185C>T (p.Asn395=)
n.169C>T
n.1185C>T
c.3552C>T (p.Asn1184=)
c.3423C>T (p.Asn1141=)
c.3411C>T (p.Asn1137=)
c.3384C>T (p.Asn1128=)
n.3962C>T
n.3964C>T
c.3732C>T (p.Asn1244=)
c.3501C>T (p.Asn1167=)
n.3747C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77190032T>ACA381947129MYO7Ac.3643T>A (p.Phe1215Ile)
c.1484T>A
c.3610T>A (p.Phe1204Ile)
c.1186T>A (p.Phe396Ile)
n.170T>A
n.1186T>A
c.3553T>A (p.Phe1185Ile)
c.3424T>A (p.Phe1142Ile)
c.3412T>A (p.Phe1138Ile)
c.3385T>A (p.Phe1129Ile)
n.3963T>A
n.3965T>A
c.3733T>A (p.Phe1245Ile)
c.3502T>A (p.Phe1168Ile)
n.3748T>A
 gnomAD v4
11g.77190032T>CCA381947127MYO7Ac.3643T>C (p.Phe1215Leu)
c.1484T>C
c.3610T>C (p.Phe1204Leu)
c.1186T>C (p.Phe396Leu)
n.170T>C
n.1186T>C
c.3553T>C (p.Phe1185Leu)
c.3424T>C (p.Phe1142Leu)
c.3412T>C (p.Phe1138Leu)
c.3385T>C (p.Phe1129Leu)
n.3963T>C
n.3965T>C
c.3733T>C (p.Phe1245Leu)
c.3502T>C (p.Phe1168Leu)
n.3748T>C
 gnomAD v4
11g.77190032T>GCA381947128MYO7Ac.3643T>G (p.Phe1215Val)
c.1484T>G
c.3610T>G (p.Phe1204Val)
c.1186T>G (p.Phe396Val)
n.170T>G
n.1186T>G
c.3553T>G (p.Phe1185Val)
c.3424T>G (p.Phe1142Val)
c.3412T>G (p.Phe1138Val)
c.3385T>G (p.Phe1129Val)
n.3963T>G
n.3965T>G
c.3733T>G (p.Phe1245Val)
c.3502T>G (p.Phe1168Val)
n.3748T>G
11g.77190033T>ACA381947130MYO7Ac.3644T>A (p.Phe1215Tyr)
c.1485T>A
c.3611T>A (p.Phe1204Tyr)
c.1187T>A (p.Phe396Tyr)
n.171T>A
n.1187T>A
c.3554T>A (p.Phe1185Tyr)
c.3425T>A (p.Phe1142Tyr)
c.3413T>A (p.Phe1138Tyr)
c.3386T>A (p.Phe1129Tyr)
n.3964T>A
n.3966T>A
c.3734T>A (p.Phe1245Tyr)
c.3503T>A (p.Phe1168Tyr)
n.3749T>A
 COSMIC
11g.77190033T>CCA381947131MYO7Ac.3644T>C (p.Phe1215Ser)
c.1485T>C
c.3611T>C (p.Phe1204Ser)
c.1187T>C (p.Phe396Ser)
n.171T>C
n.1187T>C
c.3554T>C (p.Phe1185Ser)
c.3425T>C (p.Phe1142Ser)
c.3413T>C (p.Phe1138Ser)
c.3386T>C (p.Phe1129Ser)
n.3964T>C
n.3966T>C
c.3734T>C (p.Phe1245Ser)
c.3503T>C (p.Phe1168Ser)
n.3749T>C
 gnomAD v4
11g.77190033T>GCA381947132MYO7Ac.3644T>G (p.Phe1215Cys)
c.1485T>G
c.3611T>G (p.Phe1204Cys)
c.1187T>G (p.Phe396Cys)
n.171T>G
n.1187T>G
c.3554T>G (p.Phe1185Cys)
c.3425T>G (p.Phe1142Cys)
c.3413T>G (p.Phe1138Cys)
c.3386T>G (p.Phe1129Cys)
n.3964T>G
n.3966T>G
c.3734T>G (p.Phe1245Cys)
c.3503T>G (p.Phe1168Cys)
n.3749T>G
11g.77190034C>ACA381947133MYO7Ac.3645C>A (p.Phe1215Leu)
c.1486C>A
c.3612C>A (p.Phe1204Leu)
c.1188C>A (p.Phe396Leu)
n.172C>A
n.1188C>A
c.3555C>A (p.Phe1185Leu)
c.3426C>A (p.Phe1142Leu)
c.3414C>A (p.Phe1138Leu)
c.3387C>A (p.Phe1129Leu)
n.3965C>A
n.3967C>A
c.3735C>A (p.Phe1245Leu)
c.3504C>A (p.Phe1168Leu)
n.3750C>A
 gnomAD v4
11g.77190034C>GCA381947134MYO7Ac.3645C>G (p.Phe1215Leu)
c.1486C>G
c.3612C>G (p.Phe1204Leu)
c.1188C>G (p.Phe396Leu)
n.172C>G
n.1188C>G
c.3555C>G (p.Phe1185Leu)
c.3426C>G (p.Phe1142Leu)
c.3414C>G (p.Phe1138Leu)
c.3387C>G (p.Phe1129Leu)
n.3965C>G
n.3967C>G
c.3735C>G (p.Phe1245Leu)
c.3504C>G (p.Phe1168Leu)
n.3750C>G
11g.77190034C>TCA475795996MYO7Ac.3645C>T (p.Phe1215=)
c.1486C>T
c.3612C>T (p.Phe1204=)
c.1188C>T (p.Phe396=)
n.172C>T
n.1188C>T
c.3555C>T (p.Phe1185=)
c.3426C>T (p.Phe1142=)
c.3414C>T (p.Phe1138=)
c.3387C>T (p.Phe1129=)
n.3965C>T
n.3967C>T
c.3735C>T (p.Phe1245=)
c.3504C>T (p.Phe1168=)
n.3750C>T
 gnomAD v4
11g.77190035A>CCA381947135MYO7Ac.3646A>C (p.Ile1216Leu)
c.1487A>C
c.3613A>C (p.Ile1205Leu)
c.1189A>C (p.Ile397Leu)
n.173A>C
n.1189A>C
c.3556A>C (p.Ile1186Leu)
c.3427A>C (p.Ile1143Leu)
c.3415A>C (p.Ile1139Leu)
c.3388A>C (p.Ile1130Leu)
n.3966A>C
n.3968A>C
c.3736A>C (p.Ile1246Leu)
c.3505A>C (p.Ile1169Leu)
n.3751A>C
11g.77190035A>GCA381947136MYO7Ac.3646A>G (p.Ile1216Val)
c.1487A>G
c.3613A>G (p.Ile1205Val)
c.1189A>G (p.Ile397Val)
n.173A>G
n.1189A>G
c.3556A>G (p.Ile1186Val)
c.3427A>G (p.Ile1143Val)
c.3415A>G (p.Ile1139Val)
c.3388A>G (p.Ile1130Val)
n.3966A>G
n.3968A>G
c.3736A>G (p.Ile1246Val)
c.3505A>G (p.Ile1169Val)
n.3751A>G
 gnomAD v4
11g.77190035A>TCA381947137MYO7Ac.3646A>T (p.Ile1216Phe)
c.1487A>T
c.3613A>T (p.Ile1205Phe)
c.1189A>T (p.Ile397Phe)
n.173A>T
n.1189A>T
c.3556A>T (p.Ile1186Phe)
c.3427A>T (p.Ile1143Phe)
c.3415A>T (p.Ile1139Phe)
c.3388A>T (p.Ile1130Phe)
n.3966A>T
n.3968A>T
c.3736A>T (p.Ile1246Phe)
c.3505A>T (p.Ile1169Phe)
n.3751A>T
11g.77190036T>ACA381947138MYO7Ac.3647T>A (p.Ile1216Asn)
c.1488T>A
c.3614T>A (p.Ile1205Asn)
c.1190T>A (p.Ile397Asn)
n.174T>A
n.1190T>A
c.3557T>A (p.Ile1186Asn)
c.3428T>A (p.Ile1143Asn)
c.3416T>A (p.Ile1139Asn)
c.3389T>A (p.Ile1130Asn)
n.3967T>A
n.3969T>A
c.3737T>A (p.Ile1246Asn)
c.3506T>A (p.Ile1169Asn)
n.3752T>A
11g.77190036T>CCA381947139MYO7Ac.3647T>C (p.Ile1216Thr)
c.1488T>C
c.3614T>C (p.Ile1205Thr)
c.1190T>C (p.Ile397Thr)
n.174T>C
n.1190T>C
c.3557T>C (p.Ile1186Thr)
c.3428T>C (p.Ile1143Thr)
c.3416T>C (p.Ile1139Thr)
c.3389T>C (p.Ile1130Thr)
n.3967T>C
n.3969T>C
c.3737T>C (p.Ile1246Thr)
c.3506T>C (p.Ile1169Thr)
n.3752T>C
 gnomAD v4
11g.77190036T>GCA381947140MYO7Ac.3647T>G (p.Ile1216Ser)
c.1488T>G
c.3614T>G (p.Ile1205Ser)
c.1190T>G (p.Ile397Ser)
n.174T>G
n.1190T>G
c.3557T>G (p.Ile1186Ser)
c.3428T>G (p.Ile1143Ser)
c.3416T>G (p.Ile1139Ser)
c.3389T>G (p.Ile1130Ser)
n.3967T>G
n.3969T>G
c.3737T>G (p.Ile1246Ser)
c.3506T>G (p.Ile1169Ser)
n.3752T>G
11g.77190037C>ACA475795997MYO7Ac.3648C>A (p.Ile1216=)
c.1489C>A
c.3615C>A (p.Ile1205=)
c.1191C>A (p.Ile397=)
n.175C>A
n.1191C>A
c.3558C>A (p.Ile1186=)
c.3429C>A (p.Ile1143=)
c.3417C>A (p.Ile1139=)
c.3390C>A (p.Ile1130=)
n.3968C>A
n.3970C>A
c.3738C>A (p.Ile1246=)
c.3507C>A (p.Ile1169=)
n.3753C>A
 gnomAD v4
11g.77190037C>GCA381947141MYO7Ac.3648C>G (p.Ile1216Met)
c.1489C>G
c.3615C>G (p.Ile1205Met)
c.1191C>G (p.Ile397Met)
n.175C>G
n.1191C>G
c.3558C>G (p.Ile1186Met)
c.3429C>G (p.Ile1143Met)
c.3417C>G (p.Ile1139Met)
c.3390C>G (p.Ile1130Met)
n.3968C>G
n.3970C>G
c.3738C>G (p.Ile1246Met)
c.3507C>G (p.Ile1169Met)
n.3753C>G
 gnomAD v4
11g.77190037C>TCA475795998MYO7Ac.3648C>T (p.Ile1216=)
c.1489C>T
c.3615C>T (p.Ile1205=)
c.1191C>T (p.Ile397=)
n.175C>T
n.1191C>T
c.3558C>T (p.Ile1186=)
c.3429C>T (p.Ile1143=)
c.3417C>T (p.Ile1139=)
c.3390C>T (p.Ile1130=)
n.3968C>T
n.3970C>T
c.3738C>T (p.Ile1246=)
c.3507C>T (p.Ile1169=)
n.3753C>T
 gnomAD v4
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c.1490C>A
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n.176C>A
n.1192C>A
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n.3969C>A
n.3971C>A
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n.3754C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77190038C=CA1984123008MYO7Ac.3649C= (p.His1217=)
c.1490C=
c.3616C= (p.His1206=)
c.1192C= (p.His398=)
n.176C=
n.1192C=
c.3559C= (p.His1187=)
c.3430C= (p.His1144=)
c.3418C= (p.His1140=)
c.3391C= (p.His1131=)
n.3969C=
n.3971C=
c.3739C= (p.His1247=)
c.3508C= (p.His1170=)
n.3754C=
11g.77190038C>GCA381947144MYO7Ac.3649C>G (p.His1217Asp)
c.1490C>G
c.3616C>G (p.His1206Asp)
c.1192C>G (p.His398Asp)
n.176C>G
n.1192C>G
c.3559C>G (p.His1187Asp)
c.3430C>G (p.His1144Asp)
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c.3391C>G (p.His1131Asp)
n.3969C>G
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c.3739C>G (p.His1247Asp)
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n.3754C>G
 gnomAD v4
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c.1490C>T
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n.176C>T
n.1192C>T
c.3559C>T (p.His1187Tyr)
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n.3969C>T
n.3971C>T
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n.3754C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77190039A>CCA381947145MYO7Ac.3650A>C (p.His1217Pro)
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n.177A>C
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c.3431A>C (p.His1144Pro)
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n.3755A>C
11g.77190039A>GCA381947147MYO7Ac.3650A>G (p.His1217Arg)
c.1491A>G
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n.177A>G
n.1193A>G
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n.3970A>G
n.3972A>G
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n.3755A>G
 gnomAD v4
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n.177A>T
n.1193A>T
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n.3970A>T
n.3972A>T
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n.3755A>T
11g.77190040C>ACA6198156MYO7Ac.3651C>A (p.His1217Gln)
c.1492C>A
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n.178C>A
n.1194C>A
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c.3432C>A (p.His1144Gln)
c.3420C>A (p.His1140Gln)
c.3393C>A (p.His1131Gln)
n.3971C>A
n.3973C>A
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n.3756C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.77190040C=CA1984123012MYO7Ac.3651C= (p.His1217=)
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n.3756C=
11g.77190040C>GCA381947148MYO7Ac.3651C>G (p.His1217Gln)
c.1492C>G
c.3618C>G (p.His1206Gln)
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n.178C>G
n.1194C>G
c.3561C>G (p.His1187Gln)
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n.3971C>G
n.3973C>G
c.3741C>G (p.His1247Gln)
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n.3756C>G
11g.77190040C>TCA6198157MYO7Ac.3651C>T (p.His1217=)
c.1492C>T
c.3618C>T (p.His1206=)
c.1194C>T (p.His398=)
n.178C>T
n.1194C>T
c.3561C>T (p.His1187=)
c.3432C>T (p.His1144=)
c.3420C>T (p.His1140=)
c.3393C>T (p.His1131=)
n.3971C>T
n.3973C>T
c.3741C>T (p.His1247=)
c.3510C>T (p.His1170=)
n.3756C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77190041G>ACA132301MYO7Ac.3652G>A (p.Gly1218Arg)
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n.179G>A
n.1195G>A
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c.3433G>A (p.Gly1145Arg)
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n.3972G>A
n.3974G>A
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n.3757G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77190041G>CCA381947149MYO7Ac.3652G>C (p.Gly1218Arg)
c.1493G>C
c.3619G>C (p.Gly1207Arg)
c.1195G>C (p.Gly399Arg)
n.179G>C
n.1195G>C
c.3562G>C (p.Gly1188Arg)
c.3433G>C (p.Gly1145Arg)
c.3421G>C (p.Gly1141Arg)
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n.3972G>C
n.3974G>C
c.3742G>C (p.Gly1248Arg)
c.3511G>C (p.Gly1171Arg)
n.3757G>C
 gnomAD v4
11g.77190041G=CA1984123023MYO7Ac.3652G= (p.Gly1218=)
c.1493G=
c.3619G= (p.Gly1207=)
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n.179G=
n.1195G=
c.3562G= (p.Gly1188=)
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n.3972G=
n.3974G=
c.3742G= (p.Gly1248=)
c.3511G= (p.Gly1171=)
n.3757G=
11g.77190041G>TCA381947150MYO7Ac.3652G>T (p.Gly1218Trp)
c.1493G>T
c.3619G>T (p.Gly1207Trp)
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n.179G>T
n.1195G>T
c.3562G>T (p.Gly1188Trp)
c.3433G>T (p.Gly1145Trp)
c.3421G>T (p.Gly1141Trp)
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n.3972G>T
n.3974G>T
c.3742G>T (p.Gly1248Trp)
c.3511G>T (p.Gly1171Trp)
n.3757G>T
 gnomAD v4
11g.77190045dupCA2615266046MYO7Ac.3656dup (p.Pro1221AlafsTer8)
c.1497dup
c.3623dup (p.Pro1210AlafsTer8)
c.1199dup (p.Pro402AlafsTer8)
n.183dup
n.1199dup
c.3566dup (p.Pro1191AlafsTer8)
c.3437dup (p.Pro1148AlafsTer8)
c.3425dup (p.Pro1144AlafsTer8)
c.3398dup (p.Pro1135AlafsTer8)
n.3976dup
n.3978dup
c.3746dup (p.Pro1251AlafsTer8)
c.3515dup (p.Pro1174AlafsTer8)
n.3761dup
 gnomAD v4
11g.77190045delCA2615266050MYO7Ac.3656del (p.Gly1219AlafsTer13)
c.1497del
c.3623del (p.Gly1208AlafsTer13)
c.1199del (p.Gly400AlafsTer13)
n.183del
n.1199del
c.3566del (p.Gly1189AlafsTer13)
c.3437del (p.Gly1146AlafsTer13)
c.3425del (p.Gly1142AlafsTer13)
c.3398del (p.Gly1133AlafsTer13)
n.3976del
n.3978del
c.3746del (p.Gly1249AlafsTer13)
c.3515del (p.Gly1172AlafsTer13)
n.3761del
 gnomAD v4
11g.77190042G>ACA381947151MYO7Ac.3653G>A (p.Gly1218Glu)
c.1494G>A
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c.1196G>A (p.Gly399Glu)
n.180G>A
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n.3973G>A
n.3975G>A
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c.3512G>A (p.Gly1171Glu)
n.3758G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77190042G>CCA6198158MYO7Ac.3653G>C (p.Gly1218Ala)
c.1494G>C
c.3620G>C (p.Gly1207Ala)
c.1196G>C (p.Gly399Ala)
n.180G>C
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c.3434G>C (p.Gly1145Ala)
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n.3973G>C
n.3975G>C
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n.3758G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77190042G=CA1984123026MYO7Ac.3653G= (p.Gly1218=)
c.1494G=
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n.1196G=
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n.3973G=
n.3975G=
c.3743G= (p.Gly1248=)
c.3512G= (p.Gly1171=)
n.3758G=
11g.77190042G>TCA381947152MYO7Ac.3653G>T (p.Gly1218Val)
c.1494G>T
c.3620G>T (p.Gly1207Val)
c.1196G>T (p.Gly399Val)
n.180G>T
n.1196G>T
c.3563G>T (p.Gly1188Val)
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c.3422G>T (p.Gly1141Val)
c.3395G>T (p.Gly1132Val)
n.3973G>T
n.3975G>T
c.3743G>T (p.Gly1248Val)
c.3512G>T (p.Gly1171Val)
n.3758G>T
11g.77190043G>ACA475795999MYO7Ac.3654G>A (p.Gly1218=)
c.1495G>A
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n.181G>A
n.1197G>A
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n.3974G>A
n.3976G>A
c.3744G>A (p.Gly1248=)
c.3513G>A (p.Gly1171=)
n.3759G>A
 gnomAD v4
11g.77190043G>CCA475796000MYO7Ac.3654G>C (p.Gly1218=)
c.1495G>C
c.3621G>C (p.Gly1207=)
c.1197G>C (p.Gly399=)
n.181G>C
n.1197G>C
c.3564G>C (p.Gly1188=)
c.3435G>C (p.Gly1145=)
c.3423G>C (p.Gly1141=)
c.3396G>C (p.Gly1132=)
n.3974G>C
n.3976G>C
c.3744G>C (p.Gly1248=)
c.3513G>C (p.Gly1171=)
n.3759G>C
11g.77190043G>TCA475796001MYO7Ac.3654G>T (p.Gly1218=)
c.1495G>T
c.3621G>T (p.Gly1207=)
c.1197G>T (p.Gly399=)
n.181G>T
n.1197G>T
c.3564G>T (p.Gly1188=)
c.3435G>T (p.Gly1145=)
c.3423G>T (p.Gly1141=)
c.3396G>T (p.Gly1132=)
n.3974G>T
n.3976G>T
c.3744G>T (p.Gly1248=)
c.3513G>T (p.Gly1171=)
n.3759G>T
 gnomAD v4
11g.77190044G>ACA381947155MYO7Ac.3655G>A (p.Gly1219Ser)
c.1496G>A
c.3622G>A (p.Gly1208Ser)
c.1198G>A (p.Gly400Ser)
n.182G>A
n.1198G>A
c.3565G>A (p.Gly1189Ser)
c.3436G>A (p.Gly1146Ser)
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c.3397G>A (p.Gly1133Ser)
n.3975G>A
n.3977G>A
c.3745G>A (p.Gly1249Ser)
c.3514G>A (p.Gly1172Ser)
n.3760G>A
 gnomAD v4
11g.77190044G>CCA381947154MYO7Ac.3655G>C (p.Gly1219Arg)
c.1496G>C
c.3622G>C (p.Gly1208Arg)
c.1198G>C (p.Gly400Arg)
n.182G>C
n.1198G>C
c.3565G>C (p.Gly1189Arg)
c.3436G>C (p.Gly1146Arg)
c.3424G>C (p.Gly1142Arg)
c.3397G>C (p.Gly1133Arg)
n.3975G>C
n.3977G>C
c.3745G>C (p.Gly1249Arg)
c.3514G>C (p.Gly1172Arg)
n.3760G>C
11g.77190044G>TCA381947153MYO7Ac.3655G>T (p.Gly1219Cys)
c.1496G>T
c.3622G>T (p.Gly1208Cys)
c.1198G>T (p.Gly400Cys)
n.182G>T
n.1198G>T
c.3565G>T (p.Gly1189Cys)
c.3436G>T (p.Gly1146Cys)
c.3424G>T (p.Gly1142Cys)
c.3397G>T (p.Gly1133Cys)
n.3975G>T
n.3977G>T
c.3745G>T (p.Gly1249Cys)
c.3514G>T (p.Gly1172Cys)
n.3760G>T
 gnomAD v4
11g.77190047_77190055delCA2615252449MYO7Ac.3658_3666del (p.Pro1220_Gly1222del)
c.1499_1507del
c.3625_3633del (p.Pro1209_Gly1211del)
c.1201_1209del (p.Pro401_Gly403del)
n.185_193del
n.1201_1209del
c.3568_3576del (p.Pro1190_Gly1192del)
c.3439_3447del (p.Pro1147_Gly1149del)
c.3427_3435del (p.Pro1143_Gly1145del)
c.3400_3408del (p.Pro1134_Gly1136del)
n.3978_3986del
n.3980_3988del
c.3748_3756del (p.Pro1250_Gly1252del)
c.3517_3525del (p.Pro1173_Gly1175del)
n.3763_3771del
 gnomAD v4
11g.77190045G>ACA381947156MYO7Ac.3656G>A (p.Gly1219Asp)
c.1497G>A
c.3623G>A (p.Gly1208Asp)
c.1199G>A (p.Gly400Asp)
n.183G>A
n.1199G>A
c.3566G>A (p.Gly1189Asp)
c.3437G>A (p.Gly1146Asp)
c.3425G>A (p.Gly1142Asp)
c.3398G>A (p.Gly1133Asp)
n.3976G>A
n.3978G>A
c.3746G>A (p.Gly1249Asp)
c.3515G>A (p.Gly1172Asp)
n.3761G>A
 gnomAD v4 COSMIC
11g.77190045G>CCA381947157MYO7Ac.3656G>C (p.Gly1219Ala)
c.1497G>C
c.3623G>C (p.Gly1208Ala)
c.1199G>C (p.Gly400Ala)
n.183G>C
n.1199G>C
c.3566G>C (p.Gly1189Ala)
c.3437G>C (p.Gly1146Ala)
c.3425G>C (p.Gly1142Ala)
c.3398G>C (p.Gly1133Ala)
n.3976G>C
n.3978G>C
c.3746G>C (p.Gly1249Ala)
c.3515G>C (p.Gly1172Ala)
n.3761G>C
11g.77190045G=CA1984123031MYO7Ac.3656G= (p.Gly1219=)
c.1497G=
c.3623G= (p.Gly1208=)
c.1199G= (p.Gly400=)
n.183G=
n.1199G=
c.3566G= (p.Gly1189=)
c.3437G= (p.Gly1146=)
c.3425G= (p.Gly1142=)
c.3398G= (p.Gly1133=)
n.3976G=
n.3978G=
c.3746G= (p.Gly1249=)
c.3515G= (p.Gly1172=)
n.3761G=
11g.77190045G>TCA381947158MYO7Ac.3656G>T (p.Gly1219Val)
c.1497G>T
c.3623G>T (p.Gly1208Val)
c.1199G>T (p.Gly400Val)
n.183G>T
n.1199G>T
c.3566G>T (p.Gly1189Val)
c.3437G>T (p.Gly1146Val)
c.3425G>T (p.Gly1142Val)
c.3398G>T (p.Gly1133Val)
n.3976G>T
n.3978G>T
c.3746G>T (p.Gly1249Val)
c.3515G>T (p.Gly1172Val)
n.3761G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.77190046C>ACA475796004MYO7Ac.3657C>A (p.Gly1219=)
c.1498C>A
c.3624C>A (p.Gly1208=)
c.1200C>A (p.Gly400=)
n.184C>A
n.1200C>A
c.3567C>A (p.Gly1189=)
c.3438C>A (p.Gly1146=)
c.3426C>A (p.Gly1142=)
c.3399C>A (p.Gly1133=)
n.3977C>A
n.3979C>A
c.3747C>A (p.Gly1249=)
c.3516C>A (p.Gly1172=)
n.3762C>A
 gnomAD v4
11g.77190046C=CA1984123036MYO7Ac.3657C= (p.Gly1219=)
c.1498C=
c.3624C= (p.Gly1208=)
c.1200C= (p.Gly400=)
n.184C=
n.1200C=
c.3567C= (p.Gly1189=)
c.3438C= (p.Gly1146=)
c.3426C= (p.Gly1142=)
c.3399C= (p.Gly1133=)
n.3977C=
n.3979C=
c.3747C= (p.Gly1249=)
c.3516C= (p.Gly1172=)
n.3762C=
11g.77190046C>GCA475796003MYO7Ac.3657C>G (p.Gly1219=)
c.1498C>G
c.3624C>G (p.Gly1208=)
c.1200C>G (p.Gly400=)
n.184C>G
n.1200C>G
c.3567C>G (p.Gly1189=)
c.3438C>G (p.Gly1146=)
c.3426C>G (p.Gly1142=)
c.3399C>G (p.Gly1133=)
n.3977C>G
n.3979C>G
c.3747C>G (p.Gly1249=)
c.3516C>G (p.Gly1172=)
n.3762C>G
11g.77190046C>TCA475796002MYO7Ac.3657C>T (p.Gly1219=)
c.1498C>T
c.3624C>T (p.Gly1208=)
c.1200C>T (p.Gly400=)
n.184C>T
n.1200C>T
c.3567C>T (p.Gly1189=)
c.3438C>T (p.Gly1146=)
c.3426C>T (p.Gly1142=)
c.3399C>T (p.Gly1133=)
n.3977C>T
n.3979C>T
c.3747C>T (p.Gly1249=)
c.3516C>T (p.Gly1172=)
n.3762C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.77190048dupCA2695215002MYO7Ac.3659dup (p.Pro1221AlafsTer8)
c.1500dup
c.3626dup (p.Pro1210AlafsTer8)
c.1202dup (p.Pro402AlafsTer8)
n.186dup
n.1202dup
c.3569dup (p.Pro1191AlafsTer8)
c.3440dup (p.Pro1148AlafsTer8)
c.3428dup (p.Pro1144AlafsTer8)
c.3401dup (p.Pro1135AlafsTer8)
n.3979dup
n.3981dup
c.3749dup (p.Pro1251AlafsTer8)
c.3518dup (p.Pro1174AlafsTer8)
n.3764dup
11g.77190047C>ACA381947159MYO7Ac.3658C>A (p.Pro1220Thr)
c.1499C>A
c.3625C>A (p.Pro1209Thr)
c.1201C>A (p.Pro401Thr)
n.185C>A
n.1201C>A
c.3568C>A (p.Pro1190Thr)
c.3439C>A (p.Pro1147Thr)
c.3427C>A (p.Pro1143Thr)
c.3400C>A (p.Pro1134Thr)
n.3978C>A
n.3980C>A
c.3748C>A (p.Pro1250Thr)
c.3517C>A (p.Pro1173Thr)
n.3763C>A
 gnomAD v4
11g.77190047C=CA1984123039MYO7Ac.3658C= (p.Pro1220=)
c.1499C=
c.3625C= (p.Pro1209=)
c.1201C= (p.Pro401=)
n.185C=
n.1201C=
c.3568C= (p.Pro1190=)
c.3439C= (p.Pro1147=)
c.3427C= (p.Pro1143=)
c.3400C= (p.Pro1134=)
n.3978C=
n.3980C=
c.3748C= (p.Pro1250=)
c.3517C= (p.Pro1173=)
n.3763C=
11g.77190047C>GCA6198159MYO7Ac.3658C>G (p.Pro1220Ala)
c.1499C>G
c.3625C>G (p.Pro1209Ala)
c.1201C>G (p.Pro401Ala)
n.185C>G
n.1201C>G
c.3568C>G (p.Pro1190Ala)
c.3439C>G (p.Pro1147Ala)
c.3427C>G (p.Pro1143Ala)
c.3400C>G (p.Pro1134Ala)
n.3978C>G
n.3980C>G
c.3748C>G (p.Pro1250Ala)
c.3517C>G (p.Pro1173Ala)
n.3763C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77190047C>TCA381947160MYO7Ac.3658C>T (p.Pro1220Ser)
c.1499C>T
c.3625C>T (p.Pro1209Ser)
c.1201C>T (p.Pro401Ser)
n.185C>T
n.1201C>T
c.3568C>T (p.Pro1190Ser)
c.3439C>T (p.Pro1147Ser)
c.3427C>T (p.Pro1143Ser)
c.3400C>T (p.Pro1134Ser)
n.3978C>T
n.3980C>T
c.3748C>T (p.Pro1250Ser)
c.3517C>T (p.Pro1173Ser)
n.3763C>T
 gnomAD v4
11g.77190048C>ACA381947161MYO7Ac.3659C>A (p.Pro1220Gln)
c.1500C>A
c.3626C>A (p.Pro1209Gln)
c.1202C>A (p.Pro401Gln)
n.186C>A
n.1202C>A
c.3569C>A (p.Pro1190Gln)
c.3440C>A (p.Pro1147Gln)
c.3428C>A (p.Pro1143Gln)
c.3401C>A (p.Pro1134Gln)
n.3979C>A
n.3981C>A
c.3749C>A (p.Pro1250Gln)
c.3518C>A (p.Pro1173Gln)
n.3764C>A
 gnomAD v4
11g.77190048C=CA1984123044MYO7Ac.3659C= (p.Pro1220=)
c.1500C=
c.3626C= (p.Pro1209=)
c.1202C= (p.Pro401=)
n.186C=
n.1202C=
c.3569C= (p.Pro1190=)
c.3440C= (p.Pro1147=)
c.3428C= (p.Pro1143=)
c.3401C= (p.Pro1134=)
n.3979C=
n.3981C=
c.3749C= (p.Pro1250=)
c.3518C= (p.Pro1173=)
n.3764C=
11g.77190048C>GCA381947162MYO7Ac.3659C>G (p.Pro1220Arg)
c.1500C>G
c.3626C>G (p.Pro1209Arg)
c.1202C>G (p.Pro401Arg)
n.186C>G
n.1202C>G
c.3569C>G (p.Pro1190Arg)
c.3440C>G (p.Pro1147Arg)
c.3428C>G (p.Pro1143Arg)
c.3401C>G (p.Pro1134Arg)
n.3979C>G
n.3981C>G
c.3749C>G (p.Pro1250Arg)
c.3518C>G (p.Pro1173Arg)
n.3764C>G
 gnomAD v4
11g.77190048C>TCA183955MYO7Ac.3659C>T (p.Pro1220Leu)
c.1500C>T
c.3626C>T (p.Pro1209Leu)
c.1202C>T (p.Pro401Leu)
n.186C>T
n.1202C>T
c.3569C>T (p.Pro1190Leu)
c.3440C>T (p.Pro1147Leu)
c.3428C>T (p.Pro1143Leu)
c.3401C>T (p.Pro1134Leu)
n.3979C>T
n.3981C>T
c.3749C>T (p.Pro1250Leu)
c.3518C>T (p.Pro1173Leu)
n.3764C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77190053_77190062delCA2580084998MYO7Ac.3664_3673del (p.Gly1222ArgfsTer7)
c.1505_1514del
c.3631_3640del (p.Gly1211ArgfsTer7)
c.1207_1216del (p.Gly403ArgfsTer7)
n.191_200del
n.1207_1216del
c.3574_3583del (p.Gly1192ArgfsTer7)
c.3445_3454del (p.Gly1149ArgfsTer7)
c.3433_3442del (p.Gly1145ArgfsTer7)
c.3406_3415del (p.Gly1136ArgfsTer7)
n.3984_3993del
n.3986_3995del
c.3754_3763del (p.Gly1252ArgfsTer7)
c.3523_3532del (p.Gly1175ArgfsTer7)
n.3769_3778del
 ClinVar
11g.77190049G>ACA6198160MYO7Ac.3660G>A (p.Pro1220=)
c.1501G>A
c.3627G>A (p.Pro1209=)
c.1203G>A (p.Pro401=)
n.187G>A
n.1203G>A
c.3570G>A (p.Pro1190=)
c.3441G>A (p.Pro1147=)
c.3429G>A (p.Pro1143=)
c.3402G>A (p.Pro1134=)
n.3980G>A
n.3982G>A
c.3750G>A (p.Pro1250=)
c.3519G>A (p.Pro1173=)
n.3765G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77190049G>CCA475796005MYO7Ac.3660G>C (p.Pro1220=)
c.1501G>C
c.3627G>C (p.Pro1209=)
c.1203G>C (p.Pro401=)
n.187G>C
n.1203G>C
c.3570G>C (p.Pro1190=)
c.3441G>C (p.Pro1147=)
c.3429G>C (p.Pro1143=)
c.3402G>C (p.Pro1134=)
n.3980G>C
n.3982G>C
c.3750G>C (p.Pro1250=)
c.3519G>C (p.Pro1173=)
n.3765G>C
11g.77190049G=CA1984123051MYO7Ac.3660G= (p.Pro1220=)
c.1501G=
c.3627G= (p.Pro1209=)
c.1203G= (p.Pro401=)
n.187G=
n.1203G=
c.3570G= (p.Pro1190=)
c.3441G= (p.Pro1147=)
c.3429G= (p.Pro1143=)
c.3402G= (p.Pro1134=)
n.3980G=
n.3982G=
c.3750G= (p.Pro1250=)
c.3519G= (p.Pro1173=)
n.3765G=
11g.77190049G>TCA6198161MYO7Ac.3660G>T (p.Pro1220=)
c.1501G>T
c.3627G>T (p.Pro1209=)
c.1203G>T (p.Pro401=)
n.187G>T
n.1203G>T
c.3570G>T (p.Pro1190=)
c.3441G>T (p.Pro1147=)
c.3429G>T (p.Pro1143=)
c.3402G>T (p.Pro1134=)
n.3980G>T
n.3982G>T
c.3750G>T (p.Pro1250=)
c.3519G>T (p.Pro1173=)
n.3765G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77190050C>ACA381947164MYO7Ac.3661C>A (p.Pro1221Thr)
c.1502C>A
c.3628C>A (p.Pro1210Thr)
c.1204C>A (p.Pro402Thr)
n.188C>A
n.1204C>A
c.3571C>A (p.Pro1191Thr)
c.3442C>A (p.Pro1148Thr)
c.3430C>A (p.Pro1144Thr)
c.3403C>A (p.Pro1135Thr)
n.3981C>A
n.3983C>A
c.3751C>A (p.Pro1251Thr)
c.3520C>A (p.Pro1174Thr)
n.3766C>A
 gnomAD v4
11g.77190050C>GCA381947165MYO7Ac.3661C>G (p.Pro1221Ala)
c.1502C>G
c.3628C>G (p.Pro1210Ala)
c.1204C>G (p.Pro402Ala)
n.188C>G
n.1204C>G
c.3571C>G (p.Pro1191Ala)
c.3442C>G (p.Pro1148Ala)
c.3430C>G (p.Pro1144Ala)
c.3403C>G (p.Pro1135Ala)
n.3981C>G
n.3983C>G
c.3751C>G (p.Pro1251Ala)
c.3520C>G (p.Pro1174Ala)
n.3766C>G
11g.77190050C>TCA381947163MYO7Ac.3661C>T (p.Pro1221Ser)
c.1502C>T
c.3628C>T (p.Pro1210Ser)
c.1204C>T (p.Pro402Ser)
n.188C>T
n.1204C>T
c.3571C>T (p.Pro1191Ser)
c.3442C>T (p.Pro1148Ser)
c.3430C>T (p.Pro1144Ser)
c.3403C>T (p.Pro1135Ser)
n.3981C>T
n.3983C>T
c.3751C>T (p.Pro1251Ser)
c.3520C>T (p.Pro1174Ser)
n.3766C>T
 gnomAD v4
11g.77190051C>ACA381947166MYO7Ac.3662C>A (p.Pro1221His)
c.1503C>A
c.3629C>A (p.Pro1210His)
c.1205C>A (p.Pro402His)
n.189C>A
n.1205C>A
c.3572C>A (p.Pro1191His)
c.3443C>A (p.Pro1148His)
c.3431C>A (p.Pro1144His)
c.3404C>A (p.Pro1135His)
n.3982C>A
n.3984C>A
c.3752C>A (p.Pro1251His)
c.3521C>A (p.Pro1174His)
n.3767C>A
 gnomAD v4
11g.77190051C=CA1984123060MYO7Ac.3662C= (p.Pro1221=)
c.1503C=
c.3629C= (p.Pro1210=)
c.1205C= (p.Pro402=)
n.189C=
n.1205C=
c.3572C= (p.Pro1191=)
c.3443C= (p.Pro1148=)
c.3431C= (p.Pro1144=)
c.3404C= (p.Pro1135=)
n.3982C=
n.3984C=
c.3752C= (p.Pro1251=)
c.3521C= (p.Pro1174=)
n.3767C=
11g.77190051C>GCA6198162MYO7Ac.3662C>G (p.Pro1221Arg)
c.1503C>G
c.3629C>G (p.Pro1210Arg)
c.1205C>G (p.Pro402Arg)
n.189C>G
n.1205C>G
c.3572C>G (p.Pro1191Arg)
c.3443C>G (p.Pro1148Arg)
c.3431C>G (p.Pro1144Arg)
c.3404C>G (p.Pro1135Arg)
n.3982C>G
n.3984C>G
c.3752C>G (p.Pro1251Arg)
c.3521C>G (p.Pro1174Arg)
n.3767C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77190051C>TCA381947167MYO7Ac.3662C>T (p.Pro1221Leu)
c.1503C>T
c.3629C>T (p.Pro1210Leu)
c.1205C>T (p.Pro402Leu)
n.189C>T
n.1205C>T
c.3572C>T (p.Pro1191Leu)
c.3443C>T (p.Pro1148Leu)
c.3431C>T (p.Pro1144Leu)
c.3404C>T (p.Pro1135Leu)
n.3982C>T
n.3984C>T
c.3752C>T (p.Pro1251Leu)
c.3521C>T (p.Pro1174Leu)
n.3767C>T
 gnomAD v4
11g.77190052C>ACA475796006MYO7Ac.3663C>A (p.Pro1221=)
c.1504C>A
c.3630C>A (p.Pro1210=)
c.1206C>A (p.Pro402=)
n.190C>A
n.1206C>A
c.3573C>A (p.Pro1191=)
c.3444C>A (p.Pro1148=)
c.3432C>A (p.Pro1144=)
c.3405C>A (p.Pro1135=)
n.3983C>A
n.3985C>A
c.3753C>A (p.Pro1251=)
c.3522C>A (p.Pro1174=)
n.3768C>A
 gnomAD v4
11g.77190052C=CA1984123066MYO7Ac.3663C= (p.Pro1221=)
c.1504C=
c.3630C= (p.Pro1210=)
c.1206C= (p.Pro402=)
n.190C=
n.1206C=
c.3573C= (p.Pro1191=)
c.3444C= (p.Pro1148=)
c.3432C= (p.Pro1144=)
c.3405C= (p.Pro1135=)
n.3983C=
n.3985C=
c.3753C= (p.Pro1251=)
c.3522C= (p.Pro1174=)
n.3768C=
11g.77190052C>GCA475796007MYO7Ac.3663C>G (p.Pro1221=)
c.1504C>G
c.3630C>G (p.Pro1210=)
c.1206C>G (p.Pro402=)
n.190C>G
n.1206C>G
c.3573C>G (p.Pro1191=)
c.3444C>G (p.Pro1148=)
c.3432C>G (p.Pro1144=)
c.3405C>G (p.Pro1135=)
n.3983C>G
n.3985C>G
c.3753C>G (p.Pro1251=)
c.3522C>G (p.Pro1174=)
n.3768C>G
11g.77190052C>TCA6198163MYO7Ac.3663C>T (p.Pro1221=)
c.1504C>T
c.3630C>T (p.Pro1210=)
c.1206C>T (p.Pro402=)
n.190C>T
n.1206C>T
c.3573C>T (p.Pro1191=)
c.3444C>T (p.Pro1148=)
c.3432C>T (p.Pro1144=)
c.3405C>T (p.Pro1135=)
n.3983C>T
n.3985C>T
c.3753C>T (p.Pro1251=)
c.3522C>T (p.Pro1174=)
n.3768C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77190053G>ACA6198164MYO7Ac.3664G>A (p.Gly1222Ser)
c.1505G>A
c.3631G>A (p.Gly1211Ser)
c.1207G>A (p.Gly403Ser)
n.191G>A
n.1207G>A
c.3574G>A (p.Gly1192Ser)
c.3445G>A (p.Gly1149Ser)
c.3433G>A (p.Gly1145Ser)
c.3406G>A (p.Gly1136Ser)
n.3984G>A
n.3986G>A
c.3754G>A (p.Gly1252Ser)
c.3523G>A (p.Gly1175Ser)
n.3769G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77190053G>CCA381947169MYO7Ac.3664G>C (p.Gly1222Arg)
c.1505G>C
c.3631G>C (p.Gly1211Arg)
c.1207G>C (p.Gly403Arg)
n.191G>C
n.1207G>C
c.3574G>C (p.Gly1192Arg)
c.3445G>C (p.Gly1149Arg)
c.3433G>C (p.Gly1145Arg)
c.3406G>C (p.Gly1136Arg)
n.3984G>C
n.3986G>C
c.3754G>C (p.Gly1252Arg)
c.3523G>C (p.Gly1175Arg)
n.3769G>C
 gnomAD v4
11g.77190053G=CA1984123069MYO7Ac.3664G= (p.Gly1222=)
c.1505G=
c.3631G= (p.Gly1211=)
c.1207G= (p.Gly403=)
n.191G=
n.1207G=
c.3574G= (p.Gly1192=)
c.3445G= (p.Gly1149=)
c.3433G= (p.Gly1145=)
c.3406G= (p.Gly1136=)
n.3984G=
n.3986G=
c.3754G= (p.Gly1252=)
c.3523G= (p.Gly1175=)
n.3769G=
11g.77190053G>TCA381947168MYO7Ac.3664G>T (p.Gly1222Cys)
c.1505G>T
c.3631G>T (p.Gly1211Cys)
c.1207G>T (p.Gly403Cys)
n.191G>T
n.1207G>T
c.3574G>T (p.Gly1192Cys)
c.3445G>T (p.Gly1149Cys)
c.3433G>T (p.Gly1145Cys)
c.3406G>T (p.Gly1136Cys)
n.3984G>T
n.3986G>T
c.3754G>T (p.Gly1252Cys)
c.3523G>T (p.Gly1175Cys)
n.3769G>T
 gnomAD v4
11g.77190054G>ACA381947170MYO7Ac.3665G>A (p.Gly1222Asp)
c.1506G>A
c.3632G>A (p.Gly1211Asp)
c.1208G>A (p.Gly403Asp)
n.192G>A
n.1208G>A
c.3575G>A (p.Gly1192Asp)
c.3446G>A (p.Gly1149Asp)
c.3434G>A (p.Gly1145Asp)
c.3407G>A (p.Gly1136Asp)
n.3985G>A
n.3987G>A
c.3755G>A (p.Gly1252Asp)
c.3524G>A (p.Gly1175Asp)
n.3770G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.77190054G>CCA381947171MYO7Ac.3665G>C (p.Gly1222Ala)
c.1506G>C
c.3632G>C (p.Gly1211Ala)
c.1208G>C (p.Gly403Ala)
n.192G>C
n.1208G>C
c.3575G>C (p.Gly1192Ala)
c.3446G>C (p.Gly1149Ala)
c.3434G>C (p.Gly1145Ala)
c.3407G>C (p.Gly1136Ala)
n.3985G>C
n.3987G>C
c.3755G>C (p.Gly1252Ala)
c.3524G>C (p.Gly1175Ala)
n.3770G>C
11g.77190054G>TCA381947172MYO7Ac.3665G>T (p.Gly1222Val)
c.1506G>T
c.3632G>T (p.Gly1211Val)
c.1208G>T (p.Gly403Val)
n.192G>T
n.1208G>T
c.3575G>T (p.Gly1192Val)
c.3446G>T (p.Gly1149Val)
c.3434G>T (p.Gly1145Val)
c.3407G>T (p.Gly1136Val)
n.3985G>T
n.3987G>T
c.3755G>T (p.Gly1252Val)
c.3524G>T (p.Gly1175Val)
n.3770G>T
 gnomAD v4 COSMIC
11g.77190055C>ACA475796008MYO7Ac.3666C>A (p.Gly1222=)
c.1507C>A
c.3633C>A (p.Gly1211=)
c.1209C>A (p.Gly403=)
n.193C>A
n.1209C>A
c.3576C>A (p.Gly1192=)
c.3447C>A (p.Gly1149=)
c.3435C>A (p.Gly1145=)
c.3408C>A (p.Gly1136=)
n.3986C>A
n.3988C>A
c.3756C>A (p.Gly1252=)
c.3525C>A (p.Gly1175=)
n.3771C>A
 gnomAD v4
11g.77190055C>GCA475796009MYO7Ac.3666C>G (p.Gly1222=)
c.1507C>G
c.3633C>G (p.Gly1211=)
c.1209C>G (p.Gly403=)
n.193C>G
n.1209C>G
c.3576C>G (p.Gly1192=)
c.3447C>G (p.Gly1149=)
c.3435C>G (p.Gly1145=)
c.3408C>G (p.Gly1136=)
n.3986C>G
n.3988C>G
c.3756C>G (p.Gly1252=)
c.3525C>G (p.Gly1175=)
n.3771C>G
11g.77190055C>TCA475796010MYO7Ac.3666C>T (p.Gly1222=)
c.1507C>T
c.3633C>T (p.Gly1211=)
c.1209C>T (p.Gly403=)
n.193C>T
n.1209C>T
c.3576C>T (p.Gly1192=)
c.3447C>T (p.Gly1149=)
c.3435C>T (p.Gly1145=)
c.3408C>T (p.Gly1136=)
n.3986C>T
n.3988C>T
c.3756C>T (p.Gly1252=)
c.3525C>T (p.Gly1175=)
n.3771C>T
 ClinVar
11g.77190056T>ACA381947173MYO7Ac.3667T>A (p.Tyr1223Asn)
c.1508T>A
c.3634T>A (p.Tyr1212Asn)
c.1210T>A (p.Tyr404Asn)
n.194T>A
n.1210T>A
c.3577T>A (p.Tyr1193Asn)
c.3448T>A (p.Tyr1150Asn)
c.3436T>A (p.Tyr1146Asn)
c.3409T>A (p.Tyr1137Asn)
n.3987T>A
n.3989T>A
c.3757T>A (p.Tyr1253Asn)
c.3526T>A (p.Tyr1176Asn)
n.3772T>A
11g.77190056T>CCA381947174MYO7Ac.3667T>C (p.Tyr1223His)
c.1508T>C
c.3634T>C (p.Tyr1212His)
c.1210T>C (p.Tyr404His)
n.194T>C
n.1210T>C
c.3577T>C (p.Tyr1193His)
c.3448T>C (p.Tyr1150His)
c.3436T>C (p.Tyr1146His)
c.3409T>C (p.Tyr1137His)
n.3987T>C
n.3989T>C
c.3757T>C (p.Tyr1253His)
c.3526T>C (p.Tyr1176His)
n.3772T>C
 gnomAD v4
11g.77190056T>GCA381947175MYO7Ac.3667T>G (p.Tyr1223Asp)
c.1508T>G
c.3634T>G (p.Tyr1212Asp)
c.1210T>G (p.Tyr404Asp)
n.194T>G
n.1210T>G
c.3577T>G (p.Tyr1193Asp)
c.3448T>G (p.Tyr1150Asp)
c.3436T>G (p.Tyr1146Asp)
c.3409T>G (p.Tyr1137Asp)
n.3987T>G
n.3989T>G
c.3757T>G (p.Tyr1253Asp)
c.3526T>G (p.Tyr1176Asp)
n.3772T>G
11g.77190057A>CCA381947176MYO7Ac.3668A>C (p.Tyr1223Ser)
c.1509A>C
c.3635A>C (p.Tyr1212Ser)
c.1211A>C (p.Tyr404Ser)
n.195A>C
n.1211A>C
c.3578A>C (p.Tyr1193Ser)
c.3449A>C (p.Tyr1150Ser)
c.3437A>C (p.Tyr1146Ser)
c.3410A>C (p.Tyr1137Ser)
n.3988A>C
n.3990A>C
c.3758A>C (p.Tyr1253Ser)
c.3527A>C (p.Tyr1176Ser)
n.3773A>C
11g.77190057A>GCA381947178MYO7Ac.3668A>G (p.Tyr1223Cys)
c.1509A>G
c.3635A>G (p.Tyr1212Cys)
c.1211A>G (p.Tyr404Cys)
n.195A>G
n.1211A>G
c.3578A>G (p.Tyr1193Cys)
c.3449A>G (p.Tyr1150Cys)
c.3437A>G (p.Tyr1146Cys)
c.3410A>G (p.Tyr1137Cys)
n.3988A>G
n.3990A>G
c.3758A>G (p.Tyr1253Cys)
c.3527A>G (p.Tyr1176Cys)
n.3773A>G
11g.77190057A>TCA381947177MYO7Ac.3668A>T (p.Tyr1223Phe)
c.1509A>T
c.3635A>T (p.Tyr1212Phe)
c.1211A>T (p.Tyr404Phe)
n.195A>T
n.1211A>T
c.3578A>T (p.Tyr1193Phe)
c.3449A>T (p.Tyr1150Phe)
c.3437A>T (p.Tyr1146Phe)
c.3410A>T (p.Tyr1137Phe)
n.3988A>T
n.3990A>T
c.3758A>T (p.Tyr1253Phe)
c.3527A>T (p.Tyr1176Phe)
n.3773A>T
11g.77190058C>ACA381947179MYO7Ac.3669C>A (p.Tyr1223Ter)
c.1510C>A
c.3636C>A (p.Tyr1212Ter)
c.1212C>A (p.Tyr404Ter)
n.196C>A
n.1212C>A
c.3579C>A (p.Tyr1193Ter)
c.3450C>A (p.Tyr1150Ter)
c.3438C>A (p.Tyr1146Ter)
c.3411C>A (p.Tyr1137Ter)
n.3989C>A
n.3991C>A
c.3759C>A (p.Tyr1253Ter)
c.3528C>A (p.Tyr1176Ter)
n.3774C>A
 gnomAD v4
11g.77190058C=CA1984123075MYO7Ac.3669C= (p.Tyr1223=)
c.1510C=
c.3636C= (p.Tyr1212=)
c.1212C= (p.Tyr404=)
n.196C=
n.1212C=
c.3579C= (p.Tyr1193=)
c.3450C= (p.Tyr1150=)
c.3438C= (p.Tyr1146=)
c.3411C= (p.Tyr1137=)
n.3989C=
n.3991C=
c.3759C= (p.Tyr1253=)
c.3528C= (p.Tyr1176=)
n.3774C=
11g.77190058C>GCA381947180MYO7Ac.3669C>G (p.Tyr1223Ter)
c.1510C>G
c.3636C>G (p.Tyr1212Ter)
c.1212C>G (p.Tyr404Ter)
n.196C>G
n.1212C>G
c.3579C>G (p.Tyr1193Ter)
c.3450C>G (p.Tyr1150Ter)
c.3438C>G (p.Tyr1146Ter)
c.3411C>G (p.Tyr1137Ter)
n.3989C>G
n.3991C>G
c.3759C>G (p.Tyr1253Ter)
c.3528C>G (p.Tyr1176Ter)
n.3774C>G
11g.77190058C>TCA183746MYO7Ac.3669C>T (p.Tyr1223=)
c.1510C>T
c.3636C>T (p.Tyr1212=)
c.1212C>T (p.Tyr404=)
n.196C>T
n.1212C>T
c.3579C>T (p.Tyr1193=)
c.3450C>T (p.Tyr1150=)
c.3438C>T (p.Tyr1146=)
c.3411C>T (p.Tyr1137=)
n.3989C>T
n.3991C>T
c.3759C>T (p.Tyr1253=)
c.3528C>T (p.Tyr1176=)
n.3774C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77190059G>ACA6198165MYO7Ac.3670G>A (p.Ala1224Thr)
c.1511G>A
c.3637G>A (p.Ala1213Thr)
c.1213G>A (p.Ala405Thr)
n.197G>A
n.1213G>A
c.3580G>A (p.Ala1194Thr)
c.3451G>A (p.Ala1151Thr)
c.3439G>A (p.Ala1147Thr)
c.3412G>A (p.Ala1138Thr)
n.3990G>A
n.3992G>A
c.3760G>A (p.Ala1254Thr)
c.3529G>A (p.Ala1177Thr)
n.3775G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77190059G>CCA381947181MYO7Ac.3670G>C (p.Ala1224Pro)
c.1511G>C
c.3637G>C (p.Ala1213Pro)
c.1213G>C (p.Ala405Pro)
n.197G>C
n.1213G>C
c.3580G>C (p.Ala1194Pro)
c.3451G>C (p.Ala1151Pro)
c.3439G>C (p.Ala1147Pro)
c.3412G>C (p.Ala1138Pro)
n.3990G>C
n.3992G>C
c.3760G>C (p.Ala1254Pro)
c.3529G>C (p.Ala1177Pro)
n.3775G>C
11g.77190059G=CA1984123082MYO7Ac.3670G= (p.Ala1224=)
c.1511G=
c.3637G= (p.Ala1213=)
c.1213G= (p.Ala405=)
n.197G=
n.1213G=
c.3580G= (p.Ala1194=)
c.3451G= (p.Ala1151=)
c.3439G= (p.Ala1147=)
c.3412G= (p.Ala1138=)
n.3990G=
n.3992G=
c.3760G= (p.Ala1254=)
c.3529G= (p.Ala1177=)
n.3775G=
11g.77190059G>TCA381947182MYO7Ac.3670G>T (p.Ala1224Ser)
c.1511G>T
c.3637G>T (p.Ala1213Ser)
c.1213G>T (p.Ala405Ser)
n.197G>T
n.1213G>T
c.3580G>T (p.Ala1194Ser)
c.3451G>T (p.Ala1151Ser)
c.3439G>T (p.Ala1147Ser)
c.3412G>T (p.Ala1138Ser)
n.3990G>T
n.3992G>T
c.3760G>T (p.Ala1254Ser)
c.3529G>T (p.Ala1177Ser)
n.3775G>T
 gnomAD v4
11g.77190060C>ACA381947183MYO7Ac.3671C>A (p.Ala1224Asp)
c.1512C>A
c.3638C>A (p.Ala1213Asp)
c.1214C>A (p.Ala405Asp)
n.198C>A
n.1214C>A
c.3581C>A (p.Ala1194Asp)
c.3452C>A (p.Ala1151Asp)
c.3440C>A (p.Ala1147Asp)
c.3413C>A (p.Ala1138Asp)
n.3991C>A
n.3993C>A
c.3761C>A (p.Ala1254Asp)
c.3530C>A (p.Ala1177Asp)
n.3776C>A
 gnomAD v4
11g.77190060C=CA1984123086MYO7Ac.3671C= (p.Ala1224=)
c.1512C=
c.3638C= (p.Ala1213=)
c.1214C= (p.Ala405=)
n.198C=
n.1214C=
c.3581C= (p.Ala1194=)
c.3452C= (p.Ala1151=)
c.3440C= (p.Ala1147=)
c.3413C= (p.Ala1138=)
n.3991C=
n.3993C=
c.3761C= (p.Ala1254=)
c.3530C= (p.Ala1177=)
n.3776C=
11g.77190060C>GCA381947184MYO7Ac.3671C>G (p.Ala1224Gly)
c.1512C>G
c.3638C>G (p.Ala1213Gly)
c.1214C>G (p.Ala405Gly)
n.198C>G
n.1214C>G
c.3581C>G (p.Ala1194Gly)
c.3452C>G (p.Ala1151Gly)
c.3440C>G (p.Ala1147Gly)
c.3413C>G (p.Ala1138Gly)
n.3991C>G
n.3993C>G
c.3761C>G (p.Ala1254Gly)
c.3530C>G (p.Ala1177Gly)
n.3776C>G
11g.77190060C>TCA224843846MYO7Ac.3671C>T (p.Ala1224Val)
c.1512C>T
c.3638C>T (p.Ala1213Val)
c.1214C>T (p.Ala405Val)
n.198C>T
n.1214C>T
c.3581C>T (p.Ala1194Val)
c.3452C>T (p.Ala1151Val)
c.3440C>T (p.Ala1147Val)
c.3413C>T (p.Ala1138Val)
n.3991C>T
n.3993C>T
c.3761C>T (p.Ala1254Val)
c.3530C>T (p.Ala1177Val)
n.3776C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77190063dupCA2615252548MYO7Ac.3674dup (p.Tyr1226ValfsTer3)
c.1515dup
c.3641dup (p.Tyr1215ValfsTer3)
c.1217dup (p.Tyr407ValfsTer3)
n.201dup
n.1217dup
c.3584dup (p.Tyr1196ValfsTer3)
c.3455dup (p.Tyr1153ValfsTer3)
c.3443dup (p.Tyr1149ValfsTer3)
c.3416dup (p.Tyr1140ValfsTer3)
n.3994dup
n.3996dup
c.3764dup (p.Tyr1256ValfsTer3)
c.3533dup (p.Tyr1179ValfsTer3)
n.3779dup
 gnomAD v4
11g.77190063delCA2615252549MYO7Ac.3674del (p.Pro1225ArgfsTer7)
c.1515del
c.3641del (p.Pro1214ArgfsTer7)
c.1217del (p.Pro406ArgfsTer7)
n.201del
n.1217del
c.3584del (p.Pro1195ArgfsTer7)
c.3455del (p.Pro1152ArgfsTer7)
c.3443del (p.Pro1148ArgfsTer7)
c.3416del (p.Pro1139ArgfsTer7)
n.3994del
n.3996del
c.3764del (p.Pro1255ArgfsTer7)
c.3533del (p.Pro1178ArgfsTer7)
n.3779del
 gnomAD v4
11g.77190061C>ACA475796011MYO7Ac.3672C>A (p.Ala1224=)
c.1513C>A
c.3639C>A (p.Ala1213=)
c.1215C>A (p.Ala405=)
n.199C>A
n.1215C>A
c.3582C>A (p.Ala1194=)
c.3453C>A (p.Ala1151=)
c.3441C>A (p.Ala1147=)
c.3414C>A (p.Ala1138=)
n.3992C>A
n.3994C>A
c.3762C>A (p.Ala1254=)
c.3531C>A (p.Ala1177=)
n.3777C>A
 gnomAD v4
11g.77190061C=CA1984123089MYO7Ac.3672C= (p.Ala1224=)
c.1513C=
c.3639C= (p.Ala1213=)
c.1215C= (p.Ala405=)
n.199C=
n.1215C=
c.3582C= (p.Ala1194=)
c.3453C= (p.Ala1151=)
c.3441C= (p.Ala1147=)
c.3414C= (p.Ala1138=)
n.3992C=
n.3994C=
c.3762C= (p.Ala1254=)
c.3531C= (p.Ala1177=)
n.3777C=
11g.77190061C>GCA475796012MYO7Ac.3672C>G (p.Ala1224=)
c.1513C>G
c.3639C>G (p.Ala1213=)
c.1215C>G (p.Ala405=)
n.199C>G
n.1215C>G
c.3582C>G (p.Ala1194=)
c.3453C>G (p.Ala1151=)
c.3441C>G (p.Ala1147=)
c.3414C>G (p.Ala1138=)
n.3992C>G
n.3994C>G
c.3762C>G (p.Ala1254=)
c.3531C>G (p.Ala1177=)
n.3777C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77190061C>TCA475796013MYO7Ac.3672C>T (p.Ala1224=)
c.1513C>T
c.3639C>T (p.Ala1213=)
c.1215C>T (p.Ala405=)
n.199C>T
n.1215C>T
c.3582C>T (p.Ala1194=)
c.3453C>T (p.Ala1151=)
c.3441C>T (p.Ala1147=)
c.3414C>T (p.Ala1138=)
n.3992C>T
n.3994C>T
c.3762C>T (p.Ala1254=)
c.3531C>T (p.Ala1177=)
n.3777C>T
 ClinVar gnomAD v4
11g.77190062C>ACA381947185MYO7Ac.3673C>A (p.Pro1225Thr)
c.1514C>A
c.3640C>A (p.Pro1214Thr)
c.1216C>A (p.Pro406Thr)
n.200C>A
n.1216C>A
c.3583C>A (p.Pro1195Thr)
c.3454C>A (p.Pro1152Thr)
c.3442C>A (p.Pro1148Thr)
c.3415C>A (p.Pro1139Thr)
n.3993C>A
n.3995C>A
c.3763C>A (p.Pro1255Thr)
c.3532C>A (p.Pro1178Thr)
n.3778C>A
 gnomAD v4
11g.77190062C=CA1984123091MYO7Ac.3673C= (p.Pro1225=)
c.1514C=
c.3640C= (p.Pro1214=)
c.1216C= (p.Pro406=)
n.200C=
n.1216C=
c.3583C= (p.Pro1195=)
c.3454C= (p.Pro1152=)
c.3442C= (p.Pro1148=)
c.3415C= (p.Pro1139=)
n.3993C=
n.3995C=
c.3763C= (p.Pro1255=)
c.3532C= (p.Pro1178=)
n.3778C=
11g.77190062C>GCA381947186MYO7Ac.3673C>G (p.Pro1225Ala)
c.1514C>G
c.3640C>G (p.Pro1214Ala)
c.1216C>G (p.Pro406Ala)
n.200C>G
n.1216C>G
c.3583C>G (p.Pro1195Ala)
c.3454C>G (p.Pro1152Ala)
c.3442C>G (p.Pro1148Ala)
c.3415C>G (p.Pro1139Ala)
n.3993C>G
n.3995C>G
c.3763C>G (p.Pro1255Ala)
c.3532C>G (p.Pro1178Ala)
n.3778C>G
11g.77190062C>TCA381947187MYO7Ac.3673C>T (p.Pro1225Ser)
c.1514C>T
c.3640C>T (p.Pro1214Ser)
c.1216C>T (p.Pro406Ser)
n.200C>T
n.1216C>T
c.3583C>T (p.Pro1195Ser)
c.3454C>T (p.Pro1152Ser)
c.3442C>T (p.Pro1148Ser)
c.3415C>T (p.Pro1139Ser)
n.3993C>T
n.3995C>T
c.3763C>T (p.Pro1255Ser)
c.3532C>T (p.Pro1178Ser)
n.3778C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77190063C>ACA381947188MYO7Ac.3674C>A (p.Pro1225Gln)
c.1515C>A
c.3641C>A (p.Pro1214Gln)
c.1217C>A (p.Pro406Gln)
n.201C>A
n.1217C>A
c.3584C>A (p.Pro1195Gln)
c.3455C>A (p.Pro1152Gln)
c.3443C>A (p.Pro1148Gln)
c.3416C>A (p.Pro1139Gln)
n.3994C>A
n.3996C>A
c.3764C>A (p.Pro1255Gln)
c.3533C>A (p.Pro1178Gln)
n.3779C>A
 gnomAD v4
11g.77190063C=CA1984123094MYO7Ac.3674C= (p.Pro1225=)
c.1515C=
c.3641C= (p.Pro1214=)
c.1217C= (p.Pro406=)
n.201C=
n.1217C=
c.3584C= (p.Pro1195=)
c.3455C= (p.Pro1152=)
c.3443C= (p.Pro1148=)
c.3416C= (p.Pro1139=)
n.3994C=
n.3996C=
c.3764C= (p.Pro1255=)
c.3533C= (p.Pro1178=)
n.3779C=
11g.77190063C>GCA381947189MYO7Ac.3674C>G (p.Pro1225Arg)
c.1515C>G
c.3641C>G (p.Pro1214Arg)
c.1217C>G (p.Pro406Arg)
n.201C>G
n.1217C>G
c.3584C>G (p.Pro1195Arg)
c.3455C>G (p.Pro1152Arg)
c.3443C>G (p.Pro1148Arg)
c.3416C>G (p.Pro1139Arg)
n.3994C>G
n.3996C>G
c.3764C>G (p.Pro1255Arg)
c.3533C>G (p.Pro1178Arg)
n.3779C>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.77190063C>TCA6198166MYO7Ac.3674C>T (p.Pro1225Leu)
c.1515C>T
c.3641C>T (p.Pro1214Leu)
c.1217C>T (p.Pro406Leu)
n.201C>T
n.1217C>T
c.3584C>T (p.Pro1195Leu)
c.3455C>T (p.Pro1152Leu)
c.3443C>T (p.Pro1148Leu)
c.3416C>T (p.Pro1139Leu)
n.3994C>T
n.3996C>T
c.3764C>T (p.Pro1255Leu)
c.3533C>T (p.Pro1178Leu)
n.3779C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77190064G>ACA6198167MYO7Ac.3675G>A (p.Pro1225=)
c.1516G>A
c.3642G>A (p.Pro1214=)
c.1218G>A (p.Pro406=)
n.202G>A
n.1218G>A
c.3585G>A (p.Pro1195=)
c.3456G>A (p.Pro1152=)
c.3444G>A (p.Pro1148=)
c.3417G>A (p.Pro1139=)
n.3995G>A
n.3997G>A
c.3765G>A (p.Pro1255=)
c.3534G>A (p.Pro1178=)
n.3780G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77190064G>CCA475796014MYO7Ac.3675G>C (p.Pro1225=)
c.1516G>C
c.3642G>C (p.Pro1214=)
c.1218G>C (p.Pro406=)
n.202G>C
n.1218G>C
c.3585G>C (p.Pro1195=)
c.3456G>C (p.Pro1152=)
c.3444G>C (p.Pro1148=)
c.3417G>C (p.Pro1139=)
n.3995G>C
n.3997G>C
c.3765G>C (p.Pro1255=)
c.3534G>C (p.Pro1178=)
n.3780G>C
11g.77190064G=CA1984123103MYO7Ac.3675G= (p.Pro1225=)
c.1516G=
c.3642G= (p.Pro1214=)
c.1218G= (p.Pro406=)
n.202G=
n.1218G=
c.3585G= (p.Pro1195=)
c.3456G= (p.Pro1152=)
c.3444G= (p.Pro1148=)
c.3417G= (p.Pro1139=)
n.3995G=
n.3997G=
c.3765G= (p.Pro1255=)
c.3534G= (p.Pro1178=)
n.3780G=
11g.77190064G>TCA6198168MYO7Ac.3675G>T (p.Pro1225=)
c.1516G>T
c.3642G>T (p.Pro1214=)
c.1218G>T (p.Pro406=)
n.202G>T
n.1218G>T
c.3585G>T (p.Pro1195=)
c.3456G>T (p.Pro1152=)
c.3444G>T (p.Pro1148=)
c.3417G>T (p.Pro1139=)
n.3995G>T
n.3997G>T
c.3765G>T (p.Pro1255=)
c.3534G>T (p.Pro1178=)
n.3780G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77190065T>ACA381947192MYO7Ac.3676T>A (p.Tyr1226Asn)
c.1517T>A
c.3643T>A (p.Tyr1215Asn)
c.1219T>A (p.Tyr407Asn)
n.203T>A
n.1219T>A
c.3586T>A (p.Tyr1196Asn)
c.3457T>A (p.Tyr1153Asn)
c.3445T>A (p.Tyr1149Asn)
c.3418T>A (p.Tyr1140Asn)
n.3996T>A
n.3998T>A
c.3766T>A (p.Tyr1256Asn)
c.3535T>A (p.Tyr1179Asn)
n.3781T>A
11g.77190065T>CCA381947190MYO7Ac.3676T>C (p.Tyr1226His)
c.1517T>C
c.3643T>C (p.Tyr1215His)
c.1219T>C (p.Tyr407His)
n.203T>C
n.1219T>C
c.3586T>C (p.Tyr1196His)
c.3457T>C (p.Tyr1153His)
c.3445T>C (p.Tyr1149His)
c.3418T>C (p.Tyr1140His)
n.3996T>C
n.3998T>C
c.3766T>C (p.Tyr1256His)
c.3535T>C (p.Tyr1179His)
n.3781T>C
 gnomAD v4
11g.77190065T>GCA381947191MYO7Ac.3676T>G (p.Tyr1226Asp)
c.1517T>G
c.3643T>G (p.Tyr1215Asp)
c.1219T>G (p.Tyr407Asp)
n.203T>G
n.1219T>G
c.3586T>G (p.Tyr1196Asp)
c.3457T>G (p.Tyr1153Asp)
c.3445T>G (p.Tyr1149Asp)
c.3418T>G (p.Tyr1140Asp)
n.3996T>G
n.3998T>G
c.3766T>G (p.Tyr1256Asp)
c.3535T>G (p.Tyr1179Asp)
n.3781T>G
 dbSNP
11g.77190065T=CA1984123106MYO7Ac.3676T= (p.Tyr1226=)
c.1517T=
c.3643T= (p.Tyr1215=)
c.1219T= (p.Tyr407=)
n.203T=
n.1219T=
c.3586T= (p.Tyr1196=)
c.3457T= (p.Tyr1153=)
c.3445T= (p.Tyr1149=)
c.3418T= (p.Tyr1140=)
n.3996T=
n.3998T=
c.3766T= (p.Tyr1256=)
c.3535T= (p.Tyr1179=)
n.3781T=
11g.77190066A=CA1984123109MYO7Ac.3677A= (p.Tyr1226=)
c.1518A=
c.3644A= (p.Tyr1215=)
c.1220A= (p.Tyr407=)
n.204A=
n.1220A=
c.3587A= (p.Tyr1196=)
c.3458A= (p.Tyr1153=)
c.3446A= (p.Tyr1149=)
c.3419A= (p.Tyr1140=)
n.3997A=
n.3999A=
c.3767A= (p.Tyr1256=)
c.3536A= (p.Tyr1179=)
n.3782A=
11g.77190066A>CCA381947193MYO7Ac.3677A>C (p.Tyr1226Ser)
c.1518A>C
c.3644A>C (p.Tyr1215Ser)
c.1220A>C (p.Tyr407Ser)
n.204A>C
n.1220A>C
c.3587A>C (p.Tyr1196Ser)
c.3458A>C (p.Tyr1153Ser)
c.3446A>C (p.Tyr1149Ser)
c.3419A>C (p.Tyr1140Ser)
n.3997A>C
n.3999A>C
c.3767A>C (p.Tyr1256Ser)
c.3536A>C (p.Tyr1179Ser)
n.3782A>C
11g.77190066A>GCA381947194MYO7Ac.3677A>G (p.Tyr1226Cys)
c.1518A>G
c.3644A>G (p.Tyr1215Cys)
c.1220A>G (p.Tyr407Cys)
n.204A>G
n.1220A>G
c.3587A>G (p.Tyr1196Cys)
c.3458A>G (p.Tyr1153Cys)
c.3446A>G (p.Tyr1149Cys)
c.3419A>G (p.Tyr1140Cys)
n.3997A>G
n.3999A>G
c.3767A>G (p.Tyr1256Cys)
c.3536A>G (p.Tyr1179Cys)
n.3782A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77190066A>TCA381947195MYO7Ac.3677A>T (p.Tyr1226Phe)
c.1518A>T
c.3644A>T (p.Tyr1215Phe)
c.1220A>T (p.Tyr407Phe)
n.204A>T
n.1220A>T
c.3587A>T (p.Tyr1196Phe)
c.3458A>T (p.Tyr1153Phe)
c.3446A>T (p.Tyr1149Phe)
c.3419A>T (p.Tyr1140Phe)
n.3997A>T
n.3999A>T
c.3767A>T (p.Tyr1256Phe)
c.3536A>T (p.Tyr1179Phe)
n.3782A>T
11g.77190067C>ACA381947196MYO7Ac.3678C>A (p.Tyr1226Ter)
c.1519C>A
c.3645C>A (p.Tyr1215Ter)
c.1221C>A (p.Tyr407Ter)
n.205C>A
n.1221C>A
c.3588C>A (p.Tyr1196Ter)
c.3459C>A (p.Tyr1153Ter)
c.3447C>A (p.Tyr1149Ter)
c.3420C>A (p.Tyr1140Ter)
n.3998C>A
n.4000C>A
c.3768C>A (p.Tyr1256Ter)
c.3537C>A (p.Tyr1179Ter)
n.3783C>A
 gnomAD v4
11g.77190067C=CA1984123112MYO7Ac.3678C= (p.Tyr1226=)
c.1519C=
c.3645C= (p.Tyr1215=)
c.1221C= (p.Tyr407=)
n.205C=
n.1221C=
c.3588C= (p.Tyr1196=)
c.3459C= (p.Tyr1153=)
c.3447C= (p.Tyr1149=)
c.3420C= (p.Tyr1140=)
n.3998C=
n.4000C=
c.3768C= (p.Tyr1256=)
c.3537C= (p.Tyr1179=)
n.3783C=
11g.77190067C>GCA381947197MYO7Ac.3678C>G (p.Tyr1226Ter)
c.1519C>G
c.3645C>G (p.Tyr1215Ter)
c.1221C>G (p.Tyr407Ter)
n.205C>G
n.1221C>G
c.3588C>G (p.Tyr1196Ter)
c.3459C>G (p.Tyr1153Ter)
c.3447C>G (p.Tyr1149Ter)
c.3420C>G (p.Tyr1140Ter)
n.3998C>G
n.4000C>G
c.3768C>G (p.Tyr1256Ter)
c.3537C>G (p.Tyr1179Ter)
n.3783C>G
11g.77190067C>TCA475796015MYO7Ac.3678C>T (p.Tyr1226=)
c.1519C>T
c.3645C>T (p.Tyr1215=)
c.1221C>T (p.Tyr407=)
n.205C>T
n.1221C>T
c.3588C>T (p.Tyr1196=)
c.3459C>T (p.Tyr1153=)
c.3447C>T (p.Tyr1149=)
c.3420C>T (p.Tyr1140=)
n.3998C>T
n.4000C>T
c.3768C>T (p.Tyr1256=)
c.3537C>T (p.Tyr1179=)
n.3783C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.77190068T>ACA381947198MYO7Ac.3679T>A (p.Cys1227Ser)
c.1520T>A
c.3646T>A (p.Cys1216Ser)
c.1222T>A (p.Cys408Ser)
n.206T>A
n.1222T>A
c.3589T>A (p.Cys1197Ser)
c.3460T>A (p.Cys1154Ser)
c.3448T>A (p.Cys1150Ser)
c.3421T>A (p.Cys1141Ser)
n.3999T>A
n.4001T>A
c.3769T>A (p.Cys1257Ser)
c.3538T>A (p.Cys1180Ser)
n.3784T>A
 gnomAD v4
11g.77190068T>CCA224843851MYO7Ac.3679T>C (p.Cys1227Arg)
c.1520T>C
c.3646T>C (p.Cys1216Arg)
c.1222T>C (p.Cys408Arg)
n.206T>C
n.1222T>C
c.3589T>C (p.Cys1197Arg)
c.3460T>C (p.Cys1154Arg)
c.3448T>C (p.Cys1150Arg)
c.3421T>C (p.Cys1141Arg)
n.3999T>C
n.4001T>C
c.3769T>C (p.Cys1257Arg)
c.3538T>C (p.Cys1180Arg)
n.3784T>C
 dbSNP
11g.77190068T>GCA381947199MYO7Ac.3679T>G (p.Cys1227Gly)
c.1520T>G
c.3646T>G (p.Cys1216Gly)
c.1222T>G (p.Cys408Gly)
n.206T>G
n.1222T>G
c.3589T>G (p.Cys1197Gly)
c.3460T>G (p.Cys1154Gly)
c.3448T>G (p.Cys1150Gly)
c.3421T>G (p.Cys1141Gly)
n.3999T>G
n.4001T>G
c.3769T>G (p.Cys1257Gly)
c.3538T>G (p.Cys1180Gly)
n.3784T>G
11g.77190068T=CA1984123115MYO7Ac.3679T= (p.Cys1227=)
c.1520T=
c.3646T= (p.Cys1216=)
c.1222T= (p.Cys408=)
n.206T=
n.1222T=
c.3589T= (p.Cys1197=)
c.3460T= (p.Cys1154=)
c.3448T= (p.Cys1150=)
c.3421T= (p.Cys1141=)
n.3999T=
n.4001T=
c.3769T= (p.Cys1257=)
c.3538T= (p.Cys1180=)
n.3784T=
11g.77190070_77190071delCA2615252579MYO7Ac.3681_3682del (p.Cys1227Ter)
c.1522_1523del
c.3648_3649del (p.Cys1216Ter)
c.1224_1225del (p.Cys408Ter)
n.208_209del
n.1224_1225del
c.3591_3592del (p.Cys1197Ter)
c.3462_3463del (p.Cys1154Ter)
c.3450_3451del (p.Cys1150Ter)
c.3423_3424del (p.Cys1141Ter)
n.4001_4002del
n.4003_4004del
c.3771_3772del (p.Cys1257Ter)
c.3540_3541del (p.Cys1180Ter)
n.3786_3787del
 gnomAD v4
11g.77190069G>ACA381947200MYO7Ac.3680G>A (p.Cys1227Tyr)
c.1521G>A
c.3647G>A (p.Cys1216Tyr)
c.1223G>A (p.Cys408Tyr)
n.207G>A
n.1223G>A
c.3590G>A (p.Cys1197Tyr)
c.3461G>A (p.Cys1154Tyr)
c.3449G>A (p.Cys1150Tyr)
c.3422G>A (p.Cys1141Tyr)
n.4000G>A
n.4002G>A
c.3770G>A (p.Cys1257Tyr)
c.3539G>A (p.Cys1180Tyr)
n.3785G>A
 gnomAD v4
11g.77190069G>CCA6198169MYO7Ac.3680G>C (p.Cys1227Ser)
c.1521G>C
c.3647G>C (p.Cys1216Ser)
c.1223G>C (p.Cys408Ser)
n.207G>C
n.1223G>C
c.3590G>C (p.Cys1197Ser)
c.3461G>C (p.Cys1154Ser)
c.3449G>C (p.Cys1150Ser)
c.3422G>C (p.Cys1141Ser)
n.4000G>C
n.4002G>C
c.3770G>C (p.Cys1257Ser)
c.3539G>C (p.Cys1180Ser)
n.3785G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77190069G=CA1984123119MYO7Ac.3680G= (p.Cys1227=)
c.1521G=
c.3647G= (p.Cys1216=)
c.1223G= (p.Cys408=)
n.207G=
n.1223G=
c.3590G= (p.Cys1197=)
c.3461G= (p.Cys1154=)
c.3449G= (p.Cys1150=)
c.3422G= (p.Cys1141=)
n.4000G=
n.4002G=
c.3770G= (p.Cys1257=)
c.3539G= (p.Cys1180=)
n.3785G=
11g.77190069G>TCA381947201MYO7Ac.3680G>T (p.Cys1227Phe)
c.1521G>T
c.3647G>T (p.Cys1216Phe)
c.1223G>T (p.Cys408Phe)
n.207G>T
n.1223G>T
c.3590G>T (p.Cys1197Phe)
c.3461G>T (p.Cys1154Phe)
c.3449G>T (p.Cys1150Phe)
c.3422G>T (p.Cys1141Phe)
n.4000G>T
n.4002G>T
c.3770G>T (p.Cys1257Phe)
c.3539G>T (p.Cys1180Phe)
n.3785G>T
 gnomAD v4
11g.77190070T>ACA381947202MYO7Ac.3681T>A (p.Cys1227Ter)
c.1522T>A
c.3648T>A (p.Cys1216Ter)
c.1224T>A (p.Cys408Ter)
n.208T>A
n.1224T>A
c.3591T>A (p.Cys1197Ter)
c.3462T>A (p.Cys1154Ter)
c.3450T>A (p.Cys1150Ter)
c.3423T>A (p.Cys1141Ter)
n.4001T>A
n.4003T>A
c.3771T>A (p.Cys1257Ter)
c.3540T>A (p.Cys1180Ter)
n.3786T>A
11g.77190070T>CCA475796016MYO7Ac.3681T>C (p.Cys1227=)
c.1522T>C
c.3648T>C (p.Cys1216=)
c.1224T>C (p.Cys408=)
n.208T>C
n.1224T>C
c.3591T>C (p.Cys1197=)
c.3462T>C (p.Cys1154=)
c.3450T>C (p.Cys1150=)
c.3423T>C (p.Cys1141=)
n.4001T>C
n.4003T>C
c.3771T>C (p.Cys1257=)
c.3540T>C (p.Cys1180=)
n.3786T>C
 gnomAD v4
11g.77190070T>GCA381947203MYO7Ac.3681T>G (p.Cys1227Trp)
c.1522T>G
c.3648T>G (p.Cys1216Trp)
c.1224T>G (p.Cys408Trp)
n.208T>G
n.1224T>G
c.3591T>G (p.Cys1197Trp)
c.3462T>G (p.Cys1154Trp)
c.3450T>G (p.Cys1150Trp)
c.3423T>G (p.Cys1141Trp)
n.4001T>G
n.4003T>G
c.3771T>G (p.Cys1257Trp)
c.3540T>G (p.Cys1180Trp)
n.3786T>G
 gnomAD v4
11g.77190071G>ACA381947204MYO7Ac.3682G>A (p.Glu1228Lys)
c.1523G>A
c.3649G>A (p.Glu1217Lys)
c.1225G>A (p.Glu409Lys)
n.209G>A
n.1225G>A
c.3592G>A (p.Glu1198Lys)
c.3463G>A (p.Glu1155Lys)
c.3451G>A (p.Glu1151Lys)
c.3424G>A (p.Glu1142Lys)
n.4002G>A
n.4004G>A
c.3772G>A (p.Glu1258Lys)
c.3541G>A (p.Glu1181Lys)
n.3787G>A
 gnomAD v4
11g.77190071G>CCA381947205MYO7Ac.3682G>C (p.Glu1228Gln)
c.1523G>C
c.3649G>C (p.Glu1217Gln)
c.1225G>C (p.Glu409Gln)
n.209G>C
n.1225G>C
c.3592G>C (p.Glu1198Gln)
c.3463G>C (p.Glu1155Gln)
c.3451G>C (p.Glu1151Gln)
c.3424G>C (p.Glu1142Gln)
n.4002G>C
n.4004G>C
c.3772G>C (p.Glu1258Gln)
c.3541G>C (p.Glu1181Gln)
n.3787G>C
11g.77190071G>TCA381947206MYO7Ac.3682G>T (p.Glu1228Ter)
c.1523G>T
c.3649G>T (p.Glu1217Ter)
c.1225G>T (p.Glu409Ter)
n.209G>T
n.1225G>T
c.3592G>T (p.Glu1198Ter)
c.3463G>T (p.Glu1155Ter)
c.3451G>T (p.Glu1151Ter)
c.3424G>T (p.Glu1142Ter)
n.4002G>T
n.4004G>T
c.3772G>T (p.Glu1258Ter)
c.3541G>T (p.Glu1181Ter)
n.3787G>T
 gnomAD v4
11g.77190072_77190073delCA2792787357MYO7Ac.3683_3684del (p.Glu1228GlyfsTer?)
c.1524_1525del
c.3650_3651del (p.Glu1217GlyfsTer?)
c.1226_1227del (p.Glu409GlyfsTer?)
n.210_211del
n.1226_1227del
c.3593_3594del (p.Glu1198GlyfsTer?)
c.3464_3465del (p.Glu1155GlyfsTer?)
c.3452_3453del (p.Glu1151GlyfsTer?)
c.3425_3426del (p.Glu1142GlyfsTer?)
n.4003_4004del
n.4005_4006del
c.3773_3774del (p.Glu1258GlyfsTer?)
c.3542_3543del (p.Glu1181GlyfsTer?)
n.3788_3789del
11g.77190072A>CCA381947207MYO7Ac.3683A>C (p.Glu1228Ala)
c.1524A>C
c.3650A>C (p.Glu1217Ala)
c.1226A>C (p.Glu409Ala)
n.210A>C
n.1226A>C
c.3593A>C (p.Glu1198Ala)
c.3464A>C (p.Glu1155Ala)
c.3452A>C (p.Glu1151Ala)
c.3425A>C (p.Glu1142Ala)
n.4003A>C
n.4005A>C
c.3773A>C (p.Glu1258Ala)
c.3542A>C (p.Glu1181Ala)
n.3788A>C
11g.77190072A>GCA381947208MYO7Ac.3683A>G (p.Glu1228Gly)
c.1524A>G
c.3650A>G (p.Glu1217Gly)
c.1226A>G (p.Glu409Gly)
n.210A>G
n.1226A>G
c.3593A>G (p.Glu1198Gly)
c.3464A>G (p.Glu1155Gly)
c.3452A>G (p.Glu1151Gly)
c.3425A>G (p.Glu1142Gly)
n.4003A>G
n.4005A>G
c.3773A>G (p.Glu1258Gly)
c.3542A>G (p.Glu1181Gly)
n.3788A>G
 gnomAD v4
11g.77190072A>TCA381947209MYO7Ac.3683A>T (p.Glu1228Val)
c.1524A>T
c.3650A>T (p.Glu1217Val)
c.1226A>T (p.Glu409Val)
n.210A>T
n.1226A>T
c.3593A>T (p.Glu1198Val)
c.3464A>T (p.Glu1155Val)
c.3452A>T (p.Glu1151Val)
c.3425A>T (p.Glu1142Val)
n.4003A>T
n.4005A>T
c.3773A>T (p.Glu1258Val)
c.3542A>T (p.Glu1181Val)
n.3788A>T
 gnomAD v4
11g.77190073G>ACA475796017MYO7Ac.3684G>A (p.Glu1228=)
c.1525G>A
c.3651G>A (p.Glu1217=)
c.1227G>A (p.Glu409=)
n.211G>A
n.1227G>A
c.3594G>A (p.Glu1198=)
c.3465G>A (p.Glu1155=)
c.3453G>A (p.Glu1151=)
c.3426G>A (p.Glu1142=)
n.4004G>A
n.4006G>A
c.3774G>A (p.Glu1258=)
c.3543G>A (p.Glu1181=)
n.3789G>A
 gnomAD v4
11g.77190073G>CCA381947210MYO7Ac.3684G>C (p.Glu1228Asp)
c.1525G>C
c.3651G>C (p.Glu1217Asp)
c.1227G>C (p.Glu409Asp)
n.211G>C
n.1227G>C
c.3594G>C (p.Glu1198Asp)
c.3465G>C (p.Glu1155Asp)
c.3453G>C (p.Glu1151Asp)
c.3426G>C (p.Glu1142Asp)
n.4004G>C
n.4006G>C
c.3774G>C (p.Glu1258Asp)
c.3543G>C (p.Glu1181Asp)
n.3789G>C
11g.77190073G>TCA381947211MYO7Ac.3684G>T (p.Glu1228Asp)
c.1525G>T
c.3651G>T (p.Glu1217Asp)
c.1227G>T (p.Glu409Asp)
n.211G>T
n.1227G>T
c.3594G>T (p.Glu1198Asp)
c.3465G>T (p.Glu1155Asp)
c.3453G>T (p.Glu1151Asp)
c.3426G>T (p.Glu1142Asp)
n.4004G>T
n.4006G>T
c.3774G>T (p.Glu1258Asp)
c.3543G>T (p.Glu1181Asp)
n.3789G>T
 gnomAD v4 COSMIC
11g.77190074G>ACA381947212MYO7Ac.3685G>A (p.Glu1229Lys)
c.1526G>A
c.3652G>A (p.Glu1218Lys)
c.1228G>A (p.Glu410Lys)
n.212G>A
n.1228G>A
c.3595G>A (p.Glu1199Lys)
c.3466G>A (p.Glu1156Lys)
c.3454G>A (p.Glu1152Lys)
c.3427G>A (p.Glu1143Lys)
n.4005G>A
n.4007G>A
c.3775G>A (p.Glu1259Lys)
c.3544G>A (p.Glu1182Lys)
n.3790G>A
 gnomAD v4
11g.77190074G>CCA381947213MYO7Ac.3685G>C (p.Glu1229Gln)
c.1526G>C
c.3652G>C (p.Glu1218Gln)
c.1228G>C (p.Glu410Gln)
n.212G>C
n.1228G>C
c.3595G>C (p.Glu1199Gln)
c.3466G>C (p.Glu1156Gln)
c.3454G>C (p.Glu1152Gln)
c.3427G>C (p.Glu1143Gln)
n.4005G>C
n.4007G>C
c.3775G>C (p.Glu1259Gln)
c.3544G>C (p.Glu1182Gln)
n.3790G>C
 gnomAD v4
11g.77190074G>TCA381947214MYO7Ac.3685G>T (p.Glu1229Ter)
c.1526G>T
c.3652G>T (p.Glu1218Ter)
c.1228G>T (p.Glu410Ter)
n.212G>T
n.1228G>T
c.3595G>T (p.Glu1199Ter)
c.3466G>T (p.Glu1156Ter)
c.3454G>T (p.Glu1152Ter)
c.3427G>T (p.Glu1143Ter)
n.4005G>T
n.4007G>T
c.3775G>T (p.Glu1259Ter)
c.3544G>T (p.Glu1182Ter)
n.3790G>T
 gnomAD v4
11g.77190075A=CA1984123123MYO7Ac.3686A= (p.Glu1229=)
c.1527A=
c.3653A= (p.Glu1218=)
c.1229A= (p.Glu410=)
n.213A=
n.1229A=
c.3596A= (p.Glu1199=)
c.3467A= (p.Glu1156=)
c.3455A= (p.Glu1152=)
c.3428A= (p.Glu1143=)
n.4006A=
n.4008A=
c.3776A= (p.Glu1259=)
c.3545A= (p.Glu1182=)
n.3791A=
11g.77190075A>CCA381947216MYO7Ac.3686A>C (p.Glu1229Ala)
c.1527A>C
c.3653A>C (p.Glu1218Ala)
c.1229A>C (p.Glu410Ala)
n.213A>C
n.1229A>C
c.3596A>C (p.Glu1199Ala)
c.3467A>C (p.Glu1156Ala)
c.3455A>C (p.Glu1152Ala)
c.3428A>C (p.Glu1143Ala)
n.4006A>C
n.4008A>C
c.3776A>C (p.Glu1259Ala)
c.3545A>C (p.Glu1182Ala)
n.3791A>C
11g.77190075A>GCA381947217MYO7Ac.3686A>G (p.Glu1229Gly)
c.1527A>G
c.3653A>G (p.Glu1218Gly)
c.1229A>G (p.Glu410Gly)
n.213A>G
n.1229A>G
c.3596A>G (p.Glu1199Gly)
c.3467A>G (p.Glu1156Gly)
c.3455A>G (p.Glu1152Gly)
c.3428A>G (p.Glu1143Gly)
n.4006A>G
n.4008A>G
c.3776A>G (p.Glu1259Gly)
c.3545A>G (p.Glu1182Gly)
n.3791A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77190075A>TCA381947215MYO7Ac.3686A>T (p.Glu1229Val)
c.1527A>T
c.3653A>T (p.Glu1218Val)
c.1229A>T (p.Glu410Val)
n.213A>T
n.1229A>T
c.3596A>T (p.Glu1199Val)
c.3467A>T (p.Glu1156Val)
c.3455A>T (p.Glu1152Val)
c.3428A>T (p.Glu1143Val)
n.4006A>T
n.4008A>T
c.3776A>T (p.Glu1259Val)
c.3545A>T (p.Glu1182Val)
n.3791A>T
11g.77190076G>ACA475796018MYO7Ac.3687G>A (p.Glu1229=)
c.1528G>A
c.3654G>A (p.Glu1218=)
c.1230G>A (p.Glu410=)
n.214G>A
n.1230G>A
c.3597G>A (p.Glu1199=)
c.3468G>A (p.Glu1156=)
c.3456G>A (p.Glu1152=)
c.3429G>A (p.Glu1143=)
n.4007G>A
n.4009G>A
c.3777G>A (p.Glu1259=)
c.3546G>A (p.Glu1182=)
n.3792G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.77190076G>CCA381947218MYO7Ac.3687G>C (p.Glu1229Asp)
c.1528G>C
c.3654G>C (p.Glu1218Asp)
c.1230G>C (p.Glu410Asp)
n.214G>C
n.1230G>C
c.3597G>C (p.Glu1199Asp)
c.3468G>C (p.Glu1156Asp)
c.3456G>C (p.Glu1152Asp)
c.3429G>C (p.Glu1143Asp)
n.4007G>C
n.4009G>C
c.3777G>C (p.Glu1259Asp)
c.3546G>C (p.Glu1182Asp)
n.3792G>C
 gnomAD v4
11g.77190076G>TCA381947219MYO7Ac.3687G>T (p.Glu1229Asp)
c.1528G>T
c.3654G>T (p.Glu1218Asp)
c.1230G>T (p.Glu410Asp)
n.214G>T
n.1230G>T
c.3597G>T (p.Glu1199Asp)
c.3468G>T (p.Glu1156Asp)
c.3456G>T (p.Glu1152Asp)
c.3429G>T (p.Glu1143Asp)
n.4007G>T
n.4009G>T
c.3777G>T (p.Glu1259Asp)
c.3546G>T (p.Glu1182Asp)
n.3792G>T
 gnomAD v4
11g.77190077C>ACA381947220MYO7Ac.3688C>A (p.Arg1230Ser)
c.1529C>A
c.3655C>A (p.Arg1219Ser)
c.1231C>A (p.Arg411Ser)
n.215C>A
n.1231C>A
c.3598C>A (p.Arg1200Ser)
c.3469C>A (p.Arg1157Ser)
c.3457C>A (p.Arg1153Ser)
c.3430C>A (p.Arg1144Ser)
n.4008C>A
n.4010C>A
c.3778C>A (p.Arg1260Ser)
c.3547C>A (p.Arg1183Ser)
n.3793C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77190077C=CA1984123128MYO7Ac.3688C= (p.Arg1230=)
c.1529C=
c.3655C= (p.Arg1219=)
c.1231C= (p.Arg411=)
n.215C=
n.1231C=
c.3598C= (p.Arg1200=)
c.3469C= (p.Arg1157=)
c.3457C= (p.Arg1153=)
c.3430C= (p.Arg1144=)
n.4008C=
n.4010C=
c.3778C= (p.Arg1260=)
c.3547C= (p.Arg1183=)
n.3793C=
11g.77190077C>GCA6198171MYO7Ac.3688C>G (p.Arg1230Gly)
c.1529C>G
c.3655C>G (p.Arg1219Gly)
c.1231C>G (p.Arg411Gly)
n.215C>G
n.1231C>G
c.3598C>G (p.Arg1200Gly)
c.3469C>G (p.Arg1157Gly)
c.3457C>G (p.Arg1153Gly)
c.3430C>G (p.Arg1144Gly)
n.4008C>G
n.4010C>G
c.3778C>G (p.Arg1260Gly)
c.3547C>G (p.Arg1183Gly)
n.3793C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77190077C>TCA6198170MYO7Ac.3688C>T (p.Arg1230Cys)
c.1529C>T
c.3655C>T (p.Arg1219Cys)
c.1231C>T (p.Arg411Cys)
n.215C>T
n.1231C>T
c.3598C>T (p.Arg1200Cys)
c.3469C>T (p.Arg1157Cys)
c.3457C>T (p.Arg1153Cys)
c.3430C>T (p.Arg1144Cys)
n.4008C>T
n.4010C>T
c.3778C>T (p.Arg1260Cys)
c.3547C>T (p.Arg1183Cys)
n.3793C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77190078G>ACA6198172MYO7Ac.3689G>A (p.Arg1230His)
c.1530G>A
c.3656G>A (p.Arg1219His)
c.1232G>A (p.Arg411His)
n.216G>A
n.1232G>A
c.3599G>A (p.Arg1200His)
c.3470G>A (p.Arg1157His)
c.3458G>A (p.Arg1153His)
c.3431G>A (p.Arg1144His)
n.4009G>A
n.4011G>A
c.3779G>A (p.Arg1260His)
c.3548G>A (p.Arg1183His)
n.3794G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77190078G>CCA381947221MYO7Ac.3689G>C (p.Arg1230Pro)
c.1530G>C
c.3656G>C (p.Arg1219Pro)
c.1232G>C (p.Arg411Pro)
n.216G>C
n.1232G>C
c.3599G>C (p.Arg1200Pro)
c.3470G>C (p.Arg1157Pro)
c.3458G>C (p.Arg1153Pro)
c.3431G>C (p.Arg1144Pro)
n.4009G>C
n.4011G>C
c.3779G>C (p.Arg1260Pro)
c.3548G>C (p.Arg1183Pro)
n.3794G>C
11g.77190078G=CA1984123137MYO7Ac.3689G= (p.Arg1230=)
c.1530G=
c.3656G= (p.Arg1219=)
c.1232G= (p.Arg411=)
n.216G=
n.1232G=
c.3599G= (p.Arg1200=)
c.3470G= (p.Arg1157=)
c.3458G= (p.Arg1153=)
c.3431G= (p.Arg1144=)
n.4009G=
n.4011G=
c.3779G= (p.Arg1260=)
c.3548G= (p.Arg1183=)
n.3794G=
11g.77190078G>TCA381947222MYO7Ac.3689G>T (p.Arg1230Leu)
c.1530G>T
c.3656G>T (p.Arg1219Leu)
c.1232G>T (p.Arg411Leu)
n.216G>T
n.1232G>T
c.3599G>T (p.Arg1200Leu)
c.3470G>T (p.Arg1157Leu)
c.3458G>T (p.Arg1153Leu)
c.3431G>T (p.Arg1144Leu)
n.4009G>T
n.4011G>T
c.3779G>T (p.Arg1260Leu)
c.3548G>T (p.Arg1183Leu)
n.3794G>T
 gnomAD v4 COSMIC
11g.77190079C>ACA475796019MYO7Ac.3690C>A (p.Arg1230=)
c.1531C>A
c.3657C>A (p.Arg1219=)
c.1233C>A (p.Arg411=)
n.217C>A
n.1233C>A
c.3600C>A (p.Arg1200=)
c.3471C>A (p.Arg1157=)
c.3459C>A (p.Arg1153=)
c.3432C>A (p.Arg1144=)
n.4010C>A
n.4012C>A
c.3780C>A (p.Arg1260=)
c.3549C>A (p.Arg1183=)
n.3795C>A
 gnomAD v4
11g.77190079C>GCA475796021MYO7Ac.3690C>G (p.Arg1230=)
c.1531C>G
c.3657C>G (p.Arg1219=)
c.1233C>G (p.Arg411=)
n.217C>G
n.1233C>G
c.3600C>G (p.Arg1200=)
c.3471C>G (p.Arg1157=)
c.3459C>G (p.Arg1153=)
c.3432C>G (p.Arg1144=)
n.4010C>G
n.4012C>G
c.3780C>G (p.Arg1260=)
c.3549C>G (p.Arg1183=)
n.3795C>G
11g.77190079C>TCA475796020MYO7Ac.3690C>T (p.Arg1230=)
c.1531C>T
c.3657C>T (p.Arg1219=)
c.1233C>T (p.Arg411=)
n.217C>T
n.1233C>T
c.3600C>T (p.Arg1200=)
c.3471C>T (p.Arg1157=)
c.3459C>T (p.Arg1153=)
c.3432C>T (p.Arg1144=)
n.4010C>T
n.4012C>T
c.3780C>T (p.Arg1260=)
c.3549C>T (p.Arg1183=)
n.3795C>T
11g.77190080C>ACA381947223MYO7Ac.3691C>A (p.Leu1231Met)
c.1532C>A
c.3658C>A (p.Leu1220Met)
c.1234C>A (p.Leu412Met)
n.218C>A
n.1234C>A
c.3601C>A (p.Leu1201Met)
c.3472C>A (p.Leu1158Met)
c.3460C>A (p.Leu1154Met)
c.3433C>A (p.Leu1145Met)
n.4011C>A
n.4013C>A
c.3781C>A (p.Leu1261Met)
c.3550C>A (p.Leu1184Met)
n.3796C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.77190080C=CA1984123142MYO7Ac.3691C= (p.Leu1231=)
c.1532C=
c.3658C= (p.Leu1220=)
c.1234C= (p.Leu412=)
n.218C=
n.1234C=
c.3601C= (p.Leu1201=)
c.3472C= (p.Leu1158=)
c.3460C= (p.Leu1154=)
c.3433C= (p.Leu1145=)
n.4011C=
n.4013C=
c.3781C= (p.Leu1261=)
c.3550C= (p.Leu1184=)
n.3796C=
11g.77190080C>GCA381947224MYO7Ac.3691C>G (p.Leu1231Val)
c.1532C>G
c.3658C>G (p.Leu1220Val)
c.1234C>G (p.Leu412Val)
n.218C>G
n.1234C>G
c.3601C>G (p.Leu1201Val)
c.3472C>G (p.Leu1158Val)
c.3460C>G (p.Leu1154Val)
c.3433C>G (p.Leu1145Val)
n.4011C>G
n.4013C>G
c.3781C>G (p.Leu1261Val)
c.3550C>G (p.Leu1184Val)
n.3796C>G
11g.77190080C>TCA475796022MYO7Ac.3691C>T (p.Leu1231=)
c.1532C>T
c.3658C>T (p.Leu1220=)
c.1234C>T (p.Leu412=)
n.218C>T
n.1234C>T
c.3601C>T (p.Leu1201=)
c.3472C>T (p.Leu1158=)
c.3460C>T (p.Leu1154=)
c.3433C>T (p.Leu1145=)
n.4011C>T
n.4013C>T
c.3781C>T (p.Leu1261=)
c.3550C>T (p.Leu1184=)
n.3796C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77190081T>ACA381947225MYO7Ac.3692T>A (p.Leu1231Gln)
c.1533T>A
c.3659T>A (p.Leu1220Gln)
c.1235T>A (p.Leu412Gln)
n.219T>A
n.1235T>A
c.3602T>A (p.Leu1201Gln)
c.3473T>A (p.Leu1158Gln)
c.3461T>A (p.Leu1154Gln)
c.3434T>A (p.Leu1145Gln)
n.4012T>A
n.4014T>A
c.3782T>A (p.Leu1261Gln)
c.3551T>A (p.Leu1184Gln)
n.3797T>A
 gnomAD v4
11g.77190081T>CCA381947226MYO7Ac.3692T>C (p.Leu1231Pro)
c.1533T>C
c.3659T>C (p.Leu1220Pro)
c.1235T>C (p.Leu412Pro)
n.219T>C
n.1235T>C
c.3602T>C (p.Leu1201Pro)
c.3473T>C (p.Leu1158Pro)
c.3461T>C (p.Leu1154Pro)
c.3434T>C (p.Leu1145Pro)
n.4012T>C
n.4014T>C
c.3782T>C (p.Leu1261Pro)
c.3551T>C (p.Leu1184Pro)
n.3797T>C
 gnomAD v4
11g.77190081T>GCA381947227MYO7Ac.3692T>G (p.Leu1231Arg)
c.1533T>G
c.3659T>G (p.Leu1220Arg)
c.1235T>G (p.Leu412Arg)
n.219T>G
n.1235T>G
c.3602T>G (p.Leu1201Arg)
c.3473T>G (p.Leu1158Arg)
c.3461T>G (p.Leu1154Arg)
c.3434T>G (p.Leu1145Arg)
n.4012T>G
n.4014T>G
c.3782T>G (p.Leu1261Arg)
c.3551T>G (p.Leu1184Arg)
n.3797T>G
11g.77190082G>ACA475796023MYO7Ac.3693G>A (p.Leu1231=)
c.1534G>A
c.3660G>A (p.Leu1220=)
c.1236G>A (p.Leu412=)
n.220G>A
n.1236G>A
c.3603G>A (p.Leu1201=)
c.3474G>A (p.Leu1158=)
c.3462G>A (p.Leu1154=)
c.3435G>A (p.Leu1145=)
n.4013G>A
n.4015G>A
c.3783G>A (p.Leu1261=)
c.3552G>A (p.Leu1184=)
n.3798G>A
 gnomAD v4
11g.77190082G>CCA475796024MYO7Ac.3693G>C (p.Leu1231=)
c.1534G>C
c.3660G>C (p.Leu1220=)
c.1236G>C (p.Leu412=)
n.220G>C
n.1236G>C
c.3603G>C (p.Leu1201=)
c.3474G>C (p.Leu1158=)
c.3462G>C (p.Leu1154=)
c.3435G>C (p.Leu1145=)
n.4013G>C
n.4015G>C
c.3783G>C (p.Leu1261=)
c.3552G>C (p.Leu1184=)
n.3798G>C
 gnomAD v4
11g.77190082G>TCA475796025MYO7Ac.3693G>T (p.Leu1231=)
c.1534G>T
c.3660G>T (p.Leu1220=)
c.1236G>T (p.Leu412=)
n.220G>T
n.1236G>T
c.3603G>T (p.Leu1201=)
c.3474G>T (p.Leu1158=)
c.3462G>T (p.Leu1154=)
c.3435G>T (p.Leu1145=)
n.4013G>T
n.4015G>T
c.3783G>T (p.Leu1261=)
c.3552G>T (p.Leu1184=)
n.3798G>T
 gnomAD v4
11g.77190083A>CCA475796026MYO7Ac.3694A>C (p.Arg1232=)
c.1535A>C
c.3661A>C (p.Arg1221=)
c.1237A>C (p.Arg413=)
n.221A>C
n.1237A>C
c.3604A>C (p.Arg1202=)
c.3475A>C (p.Arg1159=)
c.3463A>C (p.Arg1155=)
c.3436A>C (p.Arg1146=)
n.4014A>C
n.4016A>C
c.3784A>C (p.Arg1262=)
c.3553A>C (p.Arg1185=)
n.3799A>C
11g.77190083A>GCA381947229MYO7Ac.3694A>G (p.Arg1232Gly)
c.1535A>G
c.3661A>G (p.Arg1221Gly)
c.1237A>G (p.Arg413Gly)
n.221A>G
n.1237A>G
c.3604A>G (p.Arg1202Gly)
c.3475A>G (p.Arg1159Gly)
c.3463A>G (p.Arg1155Gly)
c.3436A>G (p.Arg1146Gly)
n.4014A>G
n.4016A>G
c.3784A>G (p.Arg1262Gly)
c.3553A>G (p.Arg1185Gly)
n.3799A>G
 gnomAD v4
11g.77190083A>TCA381947228MYO7Ac.3694A>T (p.Arg1232Ter)
c.1535A>T
c.3661A>T (p.Arg1221Ter)
c.1237A>T (p.Arg413Ter)
n.221A>T
n.1237A>T
c.3604A>T (p.Arg1202Ter)
c.3475A>T (p.Arg1159Ter)
c.3463A>T (p.Arg1155Ter)
c.3436A>T (p.Arg1146Ter)
n.4014A>T
n.4016A>T
c.3784A>T (p.Arg1262Ter)
c.3553A>T (p.Arg1185Ter)
n.3799A>T
 gnomAD v4
11g.77190083_77190094delinsAGAAGGACCTTTCA1984123144MYO7Ac.3694_3705delinsAGAAGGACCTTT (p.Arg1232=)
c.1535_1546delinsAGAAGGACCTTT
c.3661_3672delinsAGAAGGACCTTT (p.Arg1221=)
c.1237_1248delinsAGAAGGACCTTT (p.Arg413=)
n.221_232delinsAGAAGGACCTTT
n.1237_1248delinsAGAAGGACCTTT
c.3604_3615delinsAGAAGGACCTTT (p.Arg1202=)
c.3475_3486delinsAGAAGGACCTTT (p.Arg1159=)
c.3463_3474delinsAGAAGGACCTTT (p.Arg1155=)
c.3436_3447delinsAGAAGGACCTTT (p.Arg1146=)
n.4014_4025delinsAGAAGGACCTTT
n.4016_4027delinsAGAAGGACCTTT
c.3784_3795delinsAGAAGGACCTTT (p.Arg1262=)
c.3553_3564delinsAGAAGGACCTTT (p.Arg1185=)
n.3799_3810delinsAGAAGGACCTTT
11g.77190084G>ACA381947230MYO7Ac.3695G>A (p.Arg1232Lys)
c.1536G>A
c.3662G>A (p.Arg1221Lys)
c.1238G>A (p.Arg413Lys)
n.222G>A
n.1238G>A
c.3605G>A (p.Arg1202Lys)
c.3476G>A (p.Arg1159Lys)
c.3464G>A (p.Arg1155Lys)
c.3437G>A (p.Arg1146Lys)
n.4015G>A
n.4017G>A
c.3785G>A (p.Arg1262Lys)
c.3554G>A (p.Arg1185Lys)
n.3800G>A
11g.77190084G>CCA381947231MYO7Ac.3695G>C (p.Arg1232Thr)
c.1536G>C
c.3662G>C (p.Arg1221Thr)
c.1238G>C (p.Arg413Thr)
n.222G>C
n.1238G>C
c.3605G>C (p.Arg1202Thr)
c.3476G>C (p.Arg1159Thr)
c.3464G>C (p.Arg1155Thr)
c.3437G>C (p.Arg1146Thr)
n.4015G>C
n.4017G>C
c.3785G>C (p.Arg1262Thr)
c.3554G>C (p.Arg1185Thr)
n.3800G>C
11g.77190084G>TCA381947232MYO7Ac.3695G>T (p.Arg1232Ile)
c.1536G>T
c.3662G>T (p.Arg1221Ile)
c.1238G>T (p.Arg413Ile)
n.222G>T
n.1238G>T
c.3605G>T (p.Arg1202Ile)
c.3476G>T (p.Arg1159Ile)
c.3464G>T (p.Arg1155Ile)
c.3437G>T (p.Arg1146Ile)
n.4015G>T
n.4017G>T
c.3785G>T (p.Arg1262Ile)
c.3554G>T (p.Arg1185Ile)
n.3800G>T
 gnomAD v4
11g.77190085_77190095delCA278656MYO7Ac.3696_3706del (p.Arg1232SerfsTer?)
c.1537_1547del
c.3663_3673del (p.Arg1221SerfsTer?)
c.1239_1249del (p.Arg413SerfsTer?)
n.223_233del
n.1239_1249del
c.3606_3616del (p.Arg1202SerfsTer?)
c.3477_3487del (p.Arg1159SerfsTer?)
c.3465_3475del (p.Arg1155SerfsTer?)
c.3438_3448del (p.Arg1146SerfsTer?)
n.4016_4026del
n.4018_4028del
c.3786_3796del (p.Arg1262SerfsTer?)
c.3555_3565del (p.Arg1185SerfsTer?)
n.3801_3811del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
11g.77190085A=CA1984123150MYO7Ac.3696A= (p.Arg1232=)
c.1537A=
c.3663A= (p.Arg1221=)
c.1239A= (p.Arg413=)
n.223A=
n.1239A=
c.3606A= (p.Arg1202=)
c.3477A= (p.Arg1159=)
c.3465A= (p.Arg1155=)
c.3438A= (p.Arg1146=)
n.4016A=
n.4018A=
c.3786A= (p.Arg1262=)
c.3555A= (p.Arg1185=)
n.3801A=
11g.77190085A>CCA381947233MYO7Ac.3696A>C (p.Arg1232Ser)
c.1537A>C
c.3663A>C (p.Arg1221Ser)
c.1239A>C (p.Arg413Ser)
n.223A>C
n.1239A>C
c.3606A>C (p.Arg1202Ser)
c.3477A>C (p.Arg1159Ser)
c.3465A>C (p.Arg1155Ser)
c.3438A>C (p.Arg1146Ser)
n.4016A>C
n.4018A>C
c.3786A>C (p.Arg1262Ser)
c.3555A>C (p.Arg1185Ser)
n.3801A>C
11g.77190085A>GCA475796027MYO7Ac.3696A>G (p.Arg1232=)
c.1537A>G
c.3663A>G (p.Arg1221=)
c.1239A>G (p.Arg413=)
n.223A>G
n.1239A>G
c.3606A>G (p.Arg1202=)
c.3477A>G (p.Arg1159=)
c.3465A>G (p.Arg1155=)
c.3438A>G (p.Arg1146=)
n.4016A>G
n.4018A>G
c.3786A>G (p.Arg1262=)
c.3555A>G (p.Arg1185=)
n.3801A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77190085A>TCA381947234MYO7Ac.3696A>T (p.Arg1232Ser)
c.1537A>T
c.3663A>T (p.Arg1221Ser)
c.1239A>T (p.Arg413Ser)
n.223A>T
n.1239A>T
c.3606A>T (p.Arg1202Ser)
c.3477A>T (p.Arg1159Ser)
c.3465A>T (p.Arg1155Ser)
c.3438A>T (p.Arg1146Ser)
n.4016A>T
n.4018A>T
c.3786A>T (p.Arg1262Ser)
c.3555A>T (p.Arg1185Ser)
n.3801A>T
 gnomAD v4
11g.77190086A>CCA475796028MYO7Ac.3697A>C (p.Arg1233=)
c.1538A>C
c.3664A>C (p.Arg1222=)
c.1240A>C (p.Arg414=)
n.224A>C
n.1240A>C
c.3607A>C (p.Arg1203=)
c.3478A>C (p.Arg1160=)
c.3466A>C (p.Arg1156=)
c.3439A>C (p.Arg1147=)
n.4017A>C
n.4019A>C
c.3787A>C (p.Arg1263=)
c.3556A>C (p.Arg1186=)
n.3802A>C
11g.77190086A>GCA381947235MYO7Ac.3697A>G (p.Arg1233Gly)
c.1538A>G
c.3664A>G (p.Arg1222Gly)
c.1240A>G (p.Arg414Gly)
n.224A>G
n.1240A>G
c.3607A>G (p.Arg1203Gly)
c.3478A>G (p.Arg1160Gly)
c.3466A>G (p.Arg1156Gly)
c.3439A>G (p.Arg1147Gly)
n.4017A>G
n.4019A>G
c.3787A>G (p.Arg1263Gly)
c.3556A>G (p.Arg1186Gly)
n.3802A>G
 gnomAD v4
11g.77190086A>TCA381947236MYO7Ac.3697A>T (p.Arg1233Trp)
c.1538A>T
c.3664A>T (p.Arg1222Trp)
c.1240A>T (p.Arg414Trp)
n.224A>T
n.1240A>T
c.3607A>T (p.Arg1203Trp)
c.3478A>T (p.Arg1160Trp)
c.3466A>T (p.Arg1156Trp)
c.3439A>T (p.Arg1147Trp)
n.4017A>T
n.4019A>T
c.3787A>T (p.Arg1263Trp)
c.3556A>T (p.Arg1186Trp)
n.3802A>T
 gnomAD v4
11g.77190087G>ACA381947237MYO7Ac.3698G>A (p.Arg1233Lys)
c.1539G>A
c.3665G>A (p.Arg1222Lys)
c.1241G>A (p.Arg414Lys)
n.225G>A
n.1241G>A
c.3608G>A (p.Arg1203Lys)
c.3479G>A (p.Arg1160Lys)
c.3467G>A (p.Arg1156Lys)
c.3440G>A (p.Arg1147Lys)
n.4018G>A
n.4020G>A
c.3788G>A (p.Arg1263Lys)
c.3557G>A (p.Arg1186Lys)
n.3803G>A
 ClinVar gnomAD v4
11g.77190087G>CCA381947238MYO7Ac.3698G>C (p.Arg1233Thr)
c.1539G>C
c.3665G>C (p.Arg1222Thr)
c.1241G>C (p.Arg414Thr)
n.225G>C
n.1241G>C
c.3608G>C (p.Arg1203Thr)
c.3479G>C (p.Arg1160Thr)
c.3467G>C (p.Arg1156Thr)
c.3440G>C (p.Arg1147Thr)
n.4018G>C
n.4020G>C
c.3788G>C (p.Arg1263Thr)
c.3557G>C (p.Arg1186Thr)
n.3803G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77190087G=CA1984123152MYO7Ac.3698G= (p.Arg1233=)
c.1539G=
c.3665G= (p.Arg1222=)
c.1241G= (p.Arg414=)
n.225G=
n.1241G=
c.3608G= (p.Arg1203=)
c.3479G= (p.Arg1160=)
c.3467G= (p.Arg1156=)
c.3440G= (p.Arg1147=)
n.4018G=
n.4020G=
c.3788G= (p.Arg1263=)
c.3557G= (p.Arg1186=)
n.3803G=
11g.77190087G>TCA381947239MYO7Ac.3698G>T (p.Arg1233Met)
c.1539G>T
c.3665G>T (p.Arg1222Met)
c.1241G>T (p.Arg414Met)
n.225G>T
n.1241G>T
c.3608G>T (p.Arg1203Met)
c.3479G>T (p.Arg1160Met)
c.3467G>T (p.Arg1156Met)
c.3440G>T (p.Arg1147Met)
n.4018G>T
n.4020G>T
c.3788G>T (p.Arg1263Met)
c.3557G>T (p.Arg1186Met)
n.3803G>T
 gnomAD v4
11g.77190088G>ACA475796029MYO7Ac.3699G>A (p.Arg1233=)
c.1540G>A
c.3666G>A (p.Arg1222=)
c.1242G>A (p.Arg414=)
n.226G>A
n.1242G>A
c.3609G>A (p.Arg1203=)
c.3480G>A (p.Arg1160=)
c.3468G>A (p.Arg1156=)
c.3441G>A (p.Arg1147=)
n.4019G>A
n.4021G>A
c.3789G>A (p.Arg1263=)
c.3558G>A (p.Arg1186=)
n.3804G>A
 ClinVar dbSNP
11g.77190088G>CCA381947240MYO7Ac.3699G>C (p.Arg1233Ser)
c.1540G>C
c.3666G>C (p.Arg1222Ser)
c.1242G>C (p.Arg414Ser)
n.226G>C
n.1242G>C
c.3609G>C (p.Arg1203Ser)
c.3480G>C (p.Arg1160Ser)
c.3468G>C (p.Arg1156Ser)
c.3441G>C (p.Arg1147Ser)
n.4019G>C
n.4021G>C
c.3789G>C (p.Arg1263Ser)
c.3558G>C (p.Arg1186Ser)
n.3804G>C
11g.77190088G=CA1984123154MYO7Ac.3699G= (p.Arg1233=)
c.1540G=
c.3666G= (p.Arg1222=)
c.1242G= (p.Arg414=)
n.226G=
n.1242G=
c.3609G= (p.Arg1203=)
c.3480G= (p.Arg1160=)
c.3468G= (p.Arg1156=)
c.3441G= (p.Arg1147=)
n.4019G=
n.4021G=
c.3789G= (p.Arg1263=)
c.3558G= (p.Arg1186=)
n.3804G=
11g.77190088G>TCA381947241MYO7Ac.3699G>T (p.Arg1233Ser)
c.1540G>T
c.3666G>T (p.Arg1222Ser)
c.1242G>T (p.Arg414Ser)
n.226G>T
n.1242G>T
c.3609G>T (p.Arg1203Ser)
c.3480G>T (p.Arg1160Ser)
c.3468G>T (p.Arg1156Ser)
c.3441G>T (p.Arg1147Ser)
n.4019G>T
n.4021G>T
c.3789G>T (p.Arg1263Ser)
c.3558G>T (p.Arg1186Ser)
n.3804G>T
11g.77190089A>CCA381947244MYO7Ac.3700A>C (p.Thr1234Pro)
c.1541A>C
c.3667A>C (p.Thr1223Pro)
c.1243A>C (p.Thr415Pro)
n.227A>C
n.1243A>C
c.3610A>C (p.Thr1204Pro)
c.3481A>C (p.Thr1161Pro)
c.3469A>C (p.Thr1157Pro)
c.3442A>C (p.Thr1148Pro)
n.4020A>C
n.4022A>C
c.3790A>C (p.Thr1264Pro)
c.3559A>C (p.Thr1187Pro)
n.3805A>C
11g.77190089A>GCA381947243MYO7Ac.3700A>G (p.Thr1234Ala)
c.1541A>G
c.3667A>G (p.Thr1223Ala)
c.1243A>G (p.Thr415Ala)
n.227A>G
n.1243A>G
c.3610A>G (p.Thr1204Ala)
c.3481A>G (p.Thr1161Ala)
c.3469A>G (p.Thr1157Ala)
c.3442A>G (p.Thr1148Ala)
n.4020A>G
n.4022A>G
c.3790A>G (p.Thr1264Ala)
c.3559A>G (p.Thr1187Ala)
n.3805A>G
11g.77190089A>TCA381947242MYO7Ac.3700A>T (p.Thr1234Ser)
c.1541A>T
c.3667A>T (p.Thr1223Ser)
c.1243A>T (p.Thr415Ser)
n.227A>T
n.1243A>T
c.3610A>T (p.Thr1204Ser)
c.3481A>T (p.Thr1161Ser)
c.3469A>T (p.Thr1157Ser)
c.3442A>T (p.Thr1148Ser)
n.4020A>T
n.4022A>T
c.3790A>T (p.Thr1264Ser)
c.3559A>T (p.Thr1187Ser)
n.3805A>T
11g.77190090C>ACA6198173MYO7Ac.3701C>A (p.Thr1234Asn)
c.1542C>A
c.3668C>A (p.Thr1223Asn)
c.1244C>A (p.Thr415Asn)
n.228C>A
n.1244C>A
c.3611C>A (p.Thr1204Asn)
c.3482C>A (p.Thr1161Asn)
c.3470C>A (p.Thr1157Asn)
c.3443C>A (p.Thr1148Asn)
n.4021C>A
n.4023C>A
c.3791C>A (p.Thr1264Asn)
c.3560C>A (p.Thr1187Asn)
n.3806C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77190090C=CA1984123162MYO7Ac.3701C= (p.Thr1234=)
c.1542C=
c.3668C= (p.Thr1223=)
c.1244C= (p.Thr415=)
n.228C=
n.1244C=
c.3611C= (p.Thr1204=)
c.3482C= (p.Thr1161=)
c.3470C= (p.Thr1157=)
c.3443C= (p.Thr1148=)
n.4021C=
n.4023C=
c.3791C= (p.Thr1264=)
c.3560C= (p.Thr1187=)
n.3806C=
11g.77190090C>GCA6198174MYO7Ac.3701C>G (p.Thr1234Ser)
c.1542C>G
c.3668C>G (p.Thr1223Ser)
c.1244C>G (p.Thr415Ser)
n.228C>G
n.1244C>G
c.3611C>G (p.Thr1204Ser)
c.3482C>G (p.Thr1161Ser)
c.3470C>G (p.Thr1157Ser)
c.3443C>G (p.Thr1148Ser)
n.4021C>G
n.4023C>G
c.3791C>G (p.Thr1264Ser)
c.3560C>G (p.Thr1187Ser)
n.3806C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77190090C>TCA381947245MYO7Ac.3701C>T (p.Thr1234Ile)
c.1542C>T
c.3668C>T (p.Thr1223Ile)
c.1244C>T (p.Thr415Ile)
n.228C>T
n.1244C>T
c.3611C>T (p.Thr1204Ile)
c.3482C>T (p.Thr1161Ile)
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c.3443C>T (p.Thr1148Ile)
n.4021C>T
n.4023C>T
c.3791C>T (p.Thr1264Ile)
c.3560C>T (p.Thr1187Ile)
n.3806C>T
11g.77190091delCA2695215003MYO7Ac.3702del (p.Phe1235LeufsTer28)
c.1543del
c.3669del (p.Phe1224LeufsTer28)
c.1245del (p.Phe416LeufsTer28)
n.229del
n.1245del
c.3612del (p.Phe1205LeufsTer28)
c.3483del (p.Phe1162LeufsTer28)
c.3471del (p.Phe1158LeufsTer28)
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n.4022del
n.4024del
c.3792del (p.Phe1265LeufsTer28)
c.3561del (p.Phe1188LeufsTer28)
n.3807del
11g.77190091C>ACA475796030MYO7Ac.3702C>A (p.Thr1234=)
c.1543C>A
c.3669C>A (p.Thr1223=)
c.1245C>A (p.Thr415=)
n.229C>A
n.1245C>A
c.3612C>A (p.Thr1204=)
c.3483C>A (p.Thr1161=)
c.3471C>A (p.Thr1157=)
c.3444C>A (p.Thr1148=)
n.4022C>A
n.4024C>A
c.3792C>A (p.Thr1264=)
c.3561C>A (p.Thr1187=)
n.3807C>A
 gnomAD v4
11g.77190091C=CA1984123176MYO7Ac.3702C= (p.Thr1234=)
c.1543C=
c.3669C= (p.Thr1223=)
c.1245C= (p.Thr415=)
n.229C=
n.1245C=
c.3612C= (p.Thr1204=)
c.3483C= (p.Thr1161=)
c.3471C= (p.Thr1157=)
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n.4022C=
n.4024C=
c.3792C= (p.Thr1264=)
c.3561C= (p.Thr1187=)
n.3807C=
11g.77190091C>GCA6198175MYO7Ac.3702C>G (p.Thr1234=)
c.1543C>G
c.3669C>G (p.Thr1223=)
c.1245C>G (p.Thr415=)
n.229C>G
n.1245C>G
c.3612C>G (p.Thr1204=)
c.3483C>G (p.Thr1161=)
c.3471C>G (p.Thr1157=)
c.3444C>G (p.Thr1148=)
n.4022C>G
n.4024C>G
c.3792C>G (p.Thr1264=)
c.3561C>G (p.Thr1187=)
n.3807C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77190091C>TCA475796031MYO7Ac.3702C>T (p.Thr1234=)
c.1543C>T
c.3669C>T (p.Thr1223=)
c.1245C>T (p.Thr415=)
n.229C>T
n.1245C>T
c.3612C>T (p.Thr1204=)
c.3483C>T (p.Thr1161=)
c.3471C>T (p.Thr1157=)
c.3444C>T (p.Thr1148=)
n.4022C>T
n.4024C>T
c.3792C>T (p.Thr1264=)
c.3561C>T (p.Thr1187=)
n.3807C>T
11g.77190092T>ACA381947246MYO7Ac.3703T>A (p.Phe1235Ile)
c.1544T>A
c.3670T>A (p.Phe1224Ile)
c.1246T>A (p.Phe416Ile)
n.230T>A
n.1246T>A
c.3613T>A (p.Phe1205Ile)
c.3484T>A (p.Phe1162Ile)
c.3472T>A (p.Phe1158Ile)
c.3445T>A (p.Phe1149Ile)
n.4023T>A
n.4025T>A
c.3793T>A (p.Phe1265Ile)
c.3562T>A (p.Phe1188Ile)
n.3808T>A
 gnomAD v4
11g.77190092T>CCA381947247MYO7Ac.3703T>C (p.Phe1235Leu)
c.1544T>C
c.3670T>C (p.Phe1224Leu)
c.1246T>C (p.Phe416Leu)
n.230T>C
n.1246T>C
c.3613T>C (p.Phe1205Leu)
c.3484T>C (p.Phe1162Leu)
c.3472T>C (p.Phe1158Leu)
c.3445T>C (p.Phe1149Leu)
n.4023T>C
n.4025T>C
c.3793T>C (p.Phe1265Leu)
c.3562T>C (p.Phe1188Leu)
n.3808T>C
 gnomAD v4
11g.77190092T>GCA381947248MYO7Ac.3703T>G (p.Phe1235Val)
c.1544T>G
c.3670T>G (p.Phe1224Val)
c.1246T>G (p.Phe416Val)
n.230T>G
n.1246T>G
c.3613T>G (p.Phe1205Val)
c.3484T>G (p.Phe1162Val)
c.3472T>G (p.Phe1158Val)
c.3445T>G (p.Phe1149Val)
n.4023T>G
n.4025T>G
c.3793T>G (p.Phe1265Val)
c.3562T>G (p.Phe1188Val)
n.3808T>G
 gnomAD v4
11g.77190093T>ACA381947249MYO7Ac.3704T>A (p.Phe1235Tyr)
c.1545T>A
c.3671T>A (p.Phe1224Tyr)
c.1247T>A (p.Phe416Tyr)
n.231T>A
n.1247T>A
c.3614T>A (p.Phe1205Tyr)
c.3485T>A (p.Phe1162Tyr)
c.3473T>A (p.Phe1158Tyr)
c.3446T>A (p.Phe1149Tyr)
n.4024T>A
n.4026T>A
c.3794T>A (p.Phe1265Tyr)
c.3563T>A (p.Phe1188Tyr)
n.3809T>A
11g.77190093T>CCA381947250MYO7Ac.3704T>C (p.Phe1235Ser)
c.1545T>C
c.3671T>C (p.Phe1224Ser)
c.1247T>C (p.Phe416Ser)
n.231T>C
n.1247T>C
c.3614T>C (p.Phe1205Ser)
c.3485T>C (p.Phe1162Ser)
c.3473T>C (p.Phe1158Ser)
c.3446T>C (p.Phe1149Ser)
n.4024T>C
n.4026T>C
c.3794T>C (p.Phe1265Ser)
c.3563T>C (p.Phe1188Ser)
n.3809T>C
 gnomAD v4
11g.77190093T>GCA381947251MYO7Ac.3704T>G (p.Phe1235Cys)
c.1545T>G
c.3671T>G (p.Phe1224Cys)
c.1247T>G (p.Phe416Cys)
n.231T>G
n.1247T>G
c.3614T>G (p.Phe1205Cys)
c.3485T>G (p.Phe1162Cys)
c.3473T>G (p.Phe1158Cys)
c.3446T>G (p.Phe1149Cys)
n.4024T>G
n.4026T>G
c.3794T>G (p.Phe1265Cys)
c.3563T>G (p.Phe1188Cys)
n.3809T>G
 gnomAD v4
11g.77190094T>ACA381947252MYO7Ac.3705T>A (p.Phe1235Leu)
c.1546T>A
c.3672T>A (p.Phe1224Leu)
c.1248T>A (p.Phe416Leu)
n.232T>A
n.1248T>A
c.3615T>A (p.Phe1205Leu)
c.3486T>A (p.Phe1162Leu)
c.3474T>A (p.Phe1158Leu)
c.3447T>A (p.Phe1149Leu)
n.4025T>A
n.4027T>A
c.3795T>A (p.Phe1265Leu)
c.3564T>A (p.Phe1188Leu)
n.3810T>A
11g.77190094T>CCA475796032MYO7Ac.3705T>C (p.Phe1235=)
c.1546T>C
c.3672T>C (p.Phe1224=)
c.1248T>C (p.Phe416=)
n.232T>C
n.1248T>C
c.3615T>C (p.Phe1205=)
c.3486T>C (p.Phe1162=)
c.3474T>C (p.Phe1158=)
c.3447T>C (p.Phe1149=)
n.4025T>C
n.4027T>C
c.3795T>C (p.Phe1265=)
c.3564T>C (p.Phe1188=)
n.3810T>C
 ClinVar
11g.77190094T>GCA381947253MYO7Ac.3705T>G (p.Phe1235Leu)
c.1546T>G
c.3672T>G (p.Phe1224Leu)
c.1248T>G (p.Phe416Leu)
n.232T>G
n.1248T>G
c.3615T>G (p.Phe1205Leu)
c.3486T>G (p.Phe1162Leu)
c.3474T>G (p.Phe1158Leu)
c.3447T>G (p.Phe1149Leu)
n.4025T>G
n.4027T>G
c.3795T>G (p.Phe1265Leu)
c.3564T>G (p.Phe1188Leu)
n.3810T>G
11g.77190095G>ACA381947254MYO7Ac.3706G>A (p.Val1236Ile)
c.1547G>A
c.3673G>A (p.Val1225Ile)
c.1249G>A (p.Val417Ile)
n.233G>A
n.1249G>A
c.3616G>A (p.Val1206Ile)
c.3487G>A (p.Val1163Ile)
c.3475G>A (p.Val1159Ile)
c.3448G>A (p.Val1150Ile)
n.4026G>A
n.4028G>A
c.3796G>A (p.Val1266Ile)
c.3565G>A (p.Val1189Ile)
n.3811G>A
 gnomAD v4
11g.77190095G>CCA381947255MYO7Ac.3706G>C (p.Val1236Leu)
c.1547G>C
c.3673G>C (p.Val1225Leu)
c.1249G>C (p.Val417Leu)
n.233G>C
n.1249G>C
c.3616G>C (p.Val1206Leu)
c.3487G>C (p.Val1163Leu)
c.3475G>C (p.Val1159Leu)
c.3448G>C (p.Val1150Leu)
n.4026G>C
n.4028G>C
c.3796G>C (p.Val1266Leu)
c.3565G>C (p.Val1189Leu)
n.3811G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77190095G=CA1984123184MYO7Ac.3706G= (p.Val1236=)
c.1547G=
c.3673G= (p.Val1225=)
c.1249G= (p.Val417=)
n.233G=
n.1249G=
c.3616G= (p.Val1206=)
c.3487G= (p.Val1163=)
c.3475G= (p.Val1159=)
c.3448G= (p.Val1150=)
n.4026G=
n.4028G=
c.3796G= (p.Val1266=)
c.3565G= (p.Val1189=)
n.3811G=
11g.77190095G>TCA381947256MYO7Ac.3706G>T (p.Val1236Phe)
c.1547G>T
c.3673G>T (p.Val1225Phe)
c.1249G>T (p.Val417Phe)
n.233G>T
n.1249G>T
c.3616G>T (p.Val1206Phe)
c.3487G>T (p.Val1163Phe)
c.3475G>T (p.Val1159Phe)
c.3448G>T (p.Val1150Phe)
n.4026G>T
n.4028G>T
c.3796G>T (p.Val1266Phe)
c.3565G>T (p.Val1189Phe)
n.3811G>T
 gnomAD v4
11g.77190096T>ACA381947259MYO7Ac.3707T>A (p.Val1236Asp)
c.1548T>A
c.3674T>A (p.Val1225Asp)
c.1250T>A (p.Val417Asp)
n.234T>A
n.1250T>A
c.3617T>A (p.Val1206Asp)
c.3488T>A (p.Val1163Asp)
c.3476T>A (p.Val1159Asp)
c.3449T>A (p.Val1150Asp)
n.4027T>A
n.4029T>A
c.3797T>A (p.Val1266Asp)
c.3566T>A (p.Val1189Asp)
n.3812T>A
 gnomAD v4
11g.77190096T>CCA381947257MYO7Ac.3707T>C (p.Val1236Ala)
c.1548T>C
c.3674T>C (p.Val1225Ala)
c.1250T>C (p.Val417Ala)
n.234T>C
n.1250T>C
c.3617T>C (p.Val1206Ala)
c.3488T>C (p.Val1163Ala)
c.3476T>C (p.Val1159Ala)
c.3449T>C (p.Val1150Ala)
n.4027T>C
n.4029T>C
c.3797T>C (p.Val1266Ala)
c.3566T>C (p.Val1189Ala)
n.3812T>C
 gnomAD v4
11g.77190096T>GCA381947258MYO7Ac.3707T>G (p.Val1236Gly)
c.1548T>G
c.3674T>G (p.Val1225Gly)
c.1250T>G (p.Val417Gly)
n.234T>G
n.1250T>G
c.3617T>G (p.Val1206Gly)
c.3488T>G (p.Val1163Gly)
c.3476T>G (p.Val1159Gly)
c.3449T>G (p.Val1150Gly)
n.4027T>G
n.4029T>G
c.3797T>G (p.Val1266Gly)
c.3566T>G (p.Val1189Gly)
n.3812T>G
 gnomAD v4
11g.77190097C>ACA475796033MYO7Ac.3708C>A (p.Val1236=)
c.1549C>A
c.3675C>A (p.Val1225=)
c.1251C>A (p.Val417=)
n.235C>A
n.1251C>A
c.3618C>A (p.Val1206=)
c.3489C>A (p.Val1163=)
c.3477C>A (p.Val1159=)
c.3450C>A (p.Val1150=)
n.4028C>A
n.4030C>A
c.3798C>A (p.Val1266=)
c.3567C>A (p.Val1189=)
n.3813C>A
 gnomAD v4
11g.77190097C>GCA475796034MYO7Ac.3708C>G (p.Val1236=)
c.1549C>G
c.3675C>G (p.Val1225=)
c.1251C>G (p.Val417=)
n.235C>G
n.1251C>G
c.3618C>G (p.Val1206=)
c.3489C>G (p.Val1163=)
c.3477C>G (p.Val1159=)
c.3450C>G (p.Val1150=)
n.4028C>G
n.4030C>G
c.3798C>G (p.Val1266=)
c.3567C>G (p.Val1189=)
n.3813C>G
 gnomAD v4
11g.77190097C>TCA475796035MYO7Ac.3708C>T (p.Val1236=)
c.1549C>T
c.3675C>T (p.Val1225=)
c.1251C>T (p.Val417=)
n.235C>T
n.1251C>T
c.3618C>T (p.Val1206=)
c.3489C>T (p.Val1163=)
c.3477C>T (p.Val1159=)
c.3450C>T (p.Val1150=)
n.4028C>T
n.4030C>T
c.3798C>T (p.Val1266=)
c.3567C>T (p.Val1189=)
n.3813C>T
 ClinVar dbSNP
11g.77190098A>CCA381947260MYO7Ac.3709A>C (p.Asn1237His)
c.1550A>C
c.3676A>C (p.Asn1226His)
c.1252A>C (p.Asn418His)
n.236A>C
n.1252A>C
c.3619A>C (p.Asn1207His)
c.3490A>C (p.Asn1164His)
c.3478A>C (p.Asn1160His)
c.3451A>C (p.Asn1151His)
n.4029A>C
n.4031A>C
c.3799A>C (p.Asn1267His)
c.3568A>C (p.Asn1190His)
n.3814A>C
11g.77190098A>GCA381947261MYO7Ac.3709A>G (p.Asn1237Asp)
c.1550A>G
c.3676A>G (p.Asn1226Asp)
c.1252A>G (p.Asn418Asp)
n.236A>G
n.1252A>G
c.3619A>G (p.Asn1207Asp)
c.3490A>G (p.Asn1164Asp)
c.3478A>G (p.Asn1160Asp)
c.3451A>G (p.Asn1151Asp)
n.4029A>G
n.4031A>G
c.3799A>G (p.Asn1267Asp)
c.3568A>G (p.Asn1190Asp)
n.3814A>G
 gnomAD v4
11g.77190098A>TCA381947262MYO7Ac.3709A>T (p.Asn1237Tyr)
c.1550A>T
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n.236A>T
n.1252A>T
c.3619A>T (p.Asn1207Tyr)
c.3490A>T (p.Asn1164Tyr)
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c.3451A>T (p.Asn1151Tyr)
n.4029A>T
n.4031A>T
c.3799A>T (p.Asn1267Tyr)
c.3568A>T (p.Asn1190Tyr)
n.3814A>T
11g.77190099A=CA1984123186MYO7Ac.3710A= (p.Asn1237=)
c.1551A=
c.3677A= (p.Asn1226=)
c.1253A= (p.Asn418=)
n.237A=
n.1253A=
c.3620A= (p.Asn1207=)
c.3491A= (p.Asn1164=)
c.3479A= (p.Asn1160=)
c.3452A= (p.Asn1151=)
n.4030A=
n.4032A=
c.3800A= (p.Asn1267=)
c.3569A= (p.Asn1190=)
n.3815A=
11g.77190099A>CCA381947263MYO7Ac.3710A>C (p.Asn1237Thr)
c.1551A>C
c.3677A>C (p.Asn1226Thr)
c.1253A>C (p.Asn418Thr)
n.237A>C
n.1253A>C
c.3620A>C (p.Asn1207Thr)
c.3491A>C (p.Asn1164Thr)
c.3479A>C (p.Asn1160Thr)
c.3452A>C (p.Asn1151Thr)
n.4030A>C
n.4032A>C
c.3800A>C (p.Asn1267Thr)
c.3569A>C (p.Asn1190Thr)
n.3815A>C
11g.77190099A>GCA381947264MYO7Ac.3710A>G (p.Asn1237Ser)
c.1551A>G
c.3677A>G (p.Asn1226Ser)
c.1253A>G (p.Asn418Ser)
n.237A>G
n.1253A>G
c.3620A>G (p.Asn1207Ser)
c.3491A>G (p.Asn1164Ser)
c.3479A>G (p.Asn1160Ser)
c.3452A>G (p.Asn1151Ser)
n.4030A>G
n.4032A>G
c.3800A>G (p.Asn1267Ser)
c.3569A>G (p.Asn1190Ser)
n.3815A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.77190099A>TCA381947265MYO7Ac.3710A>T (p.Asn1237Ile)
c.1551A>T
c.3677A>T (p.Asn1226Ile)
c.1253A>T (p.Asn418Ile)
n.237A>T
n.1253A>T
c.3620A>T (p.Asn1207Ile)
c.3491A>T (p.Asn1164Ile)
c.3479A>T (p.Asn1160Ile)
c.3452A>T (p.Asn1151Ile)
n.4030A>T
n.4032A>T
c.3800A>T (p.Asn1267Ile)
c.3569A>T (p.Asn1190Ile)
n.3815A>T
11g.77190100T>ACA381947266MYO7Ac.3711T>A (p.Asn1237Lys)
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n.238T>A
n.1254T>A
c.3621T>A (p.Asn1207Lys)
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c.3453T>A (p.Asn1151Lys)
n.4031T>A
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c.3801T>A (p.Asn1267Lys)
c.3570T>A (p.Asn1190Lys)
n.3816T>A
 gnomAD v4
11g.77190100T>CCA475796036MYO7Ac.3711T>C (p.Asn1237=)
c.1552T>C
c.3678T>C (p.Asn1226=)
c.1254T>C (p.Asn418=)
n.238T>C
n.1254T>C
c.3621T>C (p.Asn1207=)
c.3492T>C (p.Asn1164=)
c.3480T>C (p.Asn1160=)
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n.4031T>C
n.4033T>C
c.3801T>C (p.Asn1267=)
c.3570T>C (p.Asn1190=)
n.3816T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.77190100T>GCA381947267MYO7Ac.3711T>G (p.Asn1237Lys)
c.1552T>G
c.3678T>G (p.Asn1226Lys)
c.1254T>G (p.Asn418Lys)
n.238T>G
n.1254T>G
c.3621T>G (p.Asn1207Lys)
c.3492T>G (p.Asn1164Lys)
c.3480T>G (p.Asn1160Lys)
c.3453T>G (p.Asn1151Lys)
n.4031T>G
n.4033T>G
c.3801T>G (p.Asn1267Lys)
c.3570T>G (p.Asn1190Lys)
n.3816T>G
11g.77190101G>ACA381947268MYO7Ac.3712G>A (p.Gly1238Arg)
c.1553G>A
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n.1255G>A
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n.4032G>A
n.4034G>A
c.3802G>A (p.Gly1268Arg)
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n.3817G>A
 gnomAD v4
11g.77190101G>CCA381947269MYO7Ac.3712G>C (p.Gly1238Arg)
c.1553G>C
c.3679G>C (p.Gly1227Arg)
c.1255G>C (p.Gly419Arg)
n.239G>C
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c.3622G>C (p.Gly1208Arg)
c.3493G>C (p.Gly1165Arg)
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n.4032G>C
n.4034G>C
c.3802G>C (p.Gly1268Arg)
c.3571G>C (p.Gly1191Arg)
n.3817G>C
11g.77190101G>TCA381947270MYO7Ac.3712G>T (p.Gly1238Trp)
c.1553G>T
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n.239G>T
n.1255G>T
c.3622G>T (p.Gly1208Trp)
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n.4032G>T
n.4034G>T
c.3802G>T (p.Gly1268Trp)
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n.3817G>T
 gnomAD v4
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n.240G>A
n.1256G>A
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n.4033G>A
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c.3803G>A (p.Gly1268Glu)
c.3572G>A (p.Gly1191Glu)
n.3818G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.77190102G>CCA381947272MYO7Ac.3713G>C (p.Gly1238Ala)
c.1554G>C
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n.240G>C
n.1256G>C
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c.3803G>C (p.Gly1268Ala)
c.3572G>C (p.Gly1191Ala)
n.3818G>C
11g.77190102G=CA1984123189MYO7Ac.3713G= (p.Gly1238=)
c.1554G=
c.3680G= (p.Gly1227=)
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n.1256G=
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n.4033G=
n.4035G=
c.3803G= (p.Gly1268=)
c.3572G= (p.Gly1191=)
n.3818G=
11g.77190102G>TCA381947271MYO7Ac.3713G>T (p.Gly1238Val)
c.1554G>T
c.3680G>T (p.Gly1227Val)
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n.240G>T
n.1256G>T
c.3623G>T (p.Gly1208Val)
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n.4033G>T
n.4035G>T
c.3803G>T (p.Gly1268Val)
c.3572G>T (p.Gly1191Val)
n.3818G>T
 gnomAD v4
11g.77190103G>ACA475796038MYO7Ac.3714G>A (p.Gly1238=)
c.1555G>A
c.3681G>A (p.Gly1227=)
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n.241G>A
n.1257G>A
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n.4034G>A
n.4036G>A
c.3804G>A (p.Gly1268=)
c.3573G>A (p.Gly1191=)
n.3819G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
11g.77190103G>CCA475796039MYO7Ac.3714G>C (p.Gly1238=)
c.1555G>C
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n.241G>C
n.1257G>C
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n.4034G>C
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c.3573G>C (p.Gly1191=)
n.3819G>C
 gnomAD v4
11g.77190103G>TCA475796037MYO7Ac.3714G>T (p.Gly1238=)
c.1555G>T
c.3681G>T (p.Gly1227=)
c.1257G>T (p.Gly419=)
n.241G>T
n.1257G>T
c.3624G>T (p.Gly1208=)
c.3495G>T (p.Gly1165=)
c.3483G>T (p.Gly1161=)
c.3456G>T (p.Gly1152=)
n.4034G>T
n.4036G>T
c.3804G>T (p.Gly1268=)
c.3573G>T (p.Gly1191=)
n.3819G>T
 gnomAD v4
11g.77190104A>CCA381947274MYO7Ac.3715A>C (p.Thr1239Pro)
c.1556A>C
c.3682A>C (p.Thr1228Pro)
c.1258A>C (p.Thr420Pro)
n.242A>C
n.1258A>C
c.3625A>C (p.Thr1209Pro)
c.3496A>C (p.Thr1166Pro)
c.3484A>C (p.Thr1162Pro)
c.3457A>C (p.Thr1153Pro)
n.4035A>C
n.4037A>C
c.3805A>C (p.Thr1269Pro)
c.3574A>C (p.Thr1192Pro)
n.3820A>C
11g.77190104A>GCA381947275MYO7Ac.3715A>G (p.Thr1239Ala)
c.1556A>G
c.3682A>G (p.Thr1228Ala)
c.1258A>G (p.Thr420Ala)
n.242A>G
n.1258A>G
c.3625A>G (p.Thr1209Ala)
c.3496A>G (p.Thr1166Ala)
c.3484A>G (p.Thr1162Ala)
c.3457A>G (p.Thr1153Ala)
n.4035A>G
n.4037A>G
c.3805A>G (p.Thr1269Ala)
c.3574A>G (p.Thr1192Ala)
n.3820A>G
 gnomAD v4
11g.77190104A>TCA381947276MYO7Ac.3715A>T (p.Thr1239Ser)
c.1556A>T
c.3682A>T (p.Thr1228Ser)
c.1258A>T (p.Thr420Ser)
n.242A>T
n.1258A>T
c.3625A>T (p.Thr1209Ser)
c.3496A>T (p.Thr1166Ser)
c.3484A>T (p.Thr1162Ser)
c.3457A>T (p.Thr1153Ser)
n.4035A>T
n.4037A>T
c.3805A>T (p.Thr1269Ser)
c.3574A>T (p.Thr1192Ser)
n.3820A>T
11g.77190105C>ACA381947277MYO7Ac.3716C>A (p.Thr1239Lys)
c.1557C>A
c.3683C>A (p.Thr1228Lys)
c.1259C>A (p.Thr420Lys)
n.243C>A
n.1259C>A
c.3626C>A (p.Thr1209Lys)
c.3497C>A (p.Thr1166Lys)
c.3485C>A (p.Thr1162Lys)
c.3458C>A (p.Thr1153Lys)
n.4036C>A
n.4038C>A
c.3806C>A (p.Thr1269Lys)
c.3575C>A (p.Thr1192Lys)
n.3821C>A
 gnomAD v4
11g.77190105C>GCA381947278MYO7Ac.3716C>G (p.Thr1239Arg)
c.1557C>G
c.3683C>G (p.Thr1228Arg)
c.1259C>G (p.Thr420Arg)
n.243C>G
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c.3626C>G (p.Thr1209Arg)
c.3497C>G (p.Thr1166Arg)
c.3485C>G (p.Thr1162Arg)
c.3458C>G (p.Thr1153Arg)
n.4036C>G
n.4038C>G
c.3806C>G (p.Thr1269Arg)
c.3575C>G (p.Thr1192Arg)
n.3821C>G
 gnomAD v4
11g.77190105C>TCA381947279MYO7Ac.3716C>T (p.Thr1239Ile)
c.1557C>T
c.3683C>T (p.Thr1228Ile)
c.1259C>T (p.Thr420Ile)
n.243C>T
n.1259C>T
c.3626C>T (p.Thr1209Ile)
c.3497C>T (p.Thr1166Ile)
c.3485C>T (p.Thr1162Ile)
c.3458C>T (p.Thr1153Ile)
n.4036C>T
n.4038C>T
c.3806C>T (p.Thr1269Ile)
c.3575C>T (p.Thr1192Ile)
n.3821C>T
 gnomAD v4
11g.77190106A>CCA475796042MYO7Ac.3717A>C (p.Thr1239=)
c.1558A>C
c.3684A>C (p.Thr1228=)
c.1260A>C (p.Thr420=)
n.244A>C
n.1260A>C
c.3627A>C (p.Thr1209=)
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c.3459A>C (p.Thr1153=)
n.4037A>C
n.4039A>C
c.3807A>C (p.Thr1269=)
c.3576A>C (p.Thr1192=)
n.3822A>C
11g.77190106A>GCA475796040MYO7Ac.3717A>G (p.Thr1239=)
c.1558A>G
c.3684A>G (p.Thr1228=)
c.1260A>G (p.Thr420=)
n.244A>G
n.1260A>G
c.3627A>G (p.Thr1209=)
c.3498A>G (p.Thr1166=)
c.3486A>G (p.Thr1162=)
c.3459A>G (p.Thr1153=)
n.4037A>G
n.4039A>G
c.3807A>G (p.Thr1269=)
c.3576A>G (p.Thr1192=)
n.3822A>G
 gnomAD v4
11g.77190106A>TCA475796041MYO7Ac.3717A>T (p.Thr1239=)
c.1558A>T
c.3684A>T (p.Thr1228=)
c.1260A>T (p.Thr420=)
n.244A>T
n.1260A>T
c.3627A>T (p.Thr1209=)
c.3498A>T (p.Thr1166=)
c.3486A>T (p.Thr1162=)
c.3459A>T (p.Thr1153=)
n.4037A>T
n.4039A>T
c.3807A>T (p.Thr1269=)
c.3576A>T (p.Thr1192=)
n.3822A>T
11g.77190107C>ACA475796043MYO7Ac.3718C>A (p.Arg1240=)
c.1559C>A
c.3685C>A (p.Arg1229=)
c.1261C>A (p.Arg421=)
n.245C>A
n.1261C>A
c.3628C>A (p.Arg1210=)
c.3499C>A (p.Arg1167=)
c.3487C>A (p.Arg1163=)
c.3460C>A (p.Arg1154=)
n.4038C>A
n.4040C>A
c.3808C>A (p.Arg1270=)
c.3577C>A (p.Arg1193=)
n.3823C>A
 gnomAD v4
11g.77190107C=CA1984123197MYO7Ac.3718C= (p.Arg1240=)
c.1559C=
c.3685C= (p.Arg1229=)
c.1261C= (p.Arg421=)
n.245C=
n.1261C=
c.3628C= (p.Arg1210=)
c.3499C= (p.Arg1167=)
c.3487C= (p.Arg1163=)
c.3460C= (p.Arg1154=)
n.4038C=
n.4040C=
c.3808C= (p.Arg1270=)
c.3577C= (p.Arg1193=)
n.3823C=
11g.77190107C>GCA381947280MYO7Ac.3718C>G (p.Arg1240Gly)
c.1559C>G
c.3685C>G (p.Arg1229Gly)
c.1261C>G (p.Arg421Gly)
n.245C>G
n.1261C>G
c.3628C>G (p.Arg1210Gly)
c.3499C>G (p.Arg1167Gly)
c.3487C>G (p.Arg1163Gly)
c.3460C>G (p.Arg1154Gly)
n.4038C>G
n.4040C>G
c.3808C>G (p.Arg1270Gly)
c.3577C>G (p.Arg1193Gly)
n.3823C>G
11g.77190107C>TCA6198176MYO7Ac.3718C>T (p.Arg1240Trp)
c.1559C>T
c.3685C>T (p.Arg1229Trp)
c.1261C>T (p.Arg421Trp)
n.245C>T
n.1261C>T
c.3628C>T (p.Arg1210Trp)
c.3499C>T (p.Arg1167Trp)
c.3487C>T (p.Arg1163Trp)
c.3460C>T (p.Arg1154Trp)
n.4038C>T
n.4040C>T
c.3808C>T (p.Arg1270Trp)
c.3577C>T (p.Arg1193Trp)
n.3823C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.77190108G>ACA278657MYO7Ac.3719G>A (p.Arg1240Gln)
c.1560G>A
c.3686G>A (p.Arg1229Gln)
c.1262G>A (p.Arg421Gln)
n.246G>A
n.1262G>A
c.3629G>A (p.Arg1210Gln)
c.3500G>A (p.Arg1167Gln)
c.3488G>A (p.Arg1163Gln)
c.3461G>A (p.Arg1154Gln)
n.4039G>A
n.4041G>A
c.3809G>A (p.Arg1270Gln)
c.3578G>A (p.Arg1193Gln)
n.3824G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77190108G>CCA381947281MYO7Ac.3719G>C (p.Arg1240Pro)
c.1560G>C
c.3686G>C (p.Arg1229Pro)
c.1262G>C (p.Arg421Pro)
n.246G>C
n.1262G>C
c.3629G>C (p.Arg1210Pro)
c.3500G>C (p.Arg1167Pro)
c.3488G>C (p.Arg1163Pro)
c.3461G>C (p.Arg1154Pro)
n.4039G>C
n.4041G>C
c.3809G>C (p.Arg1270Pro)
c.3578G>C (p.Arg1193Pro)
n.3824G>C
11g.77190108G=CA1984123206MYO7Ac.3719G= (p.Arg1240=)
c.1560G=
c.3686G= (p.Arg1229=)
c.1262G= (p.Arg421=)
n.246G=
n.1262G=
c.3629G= (p.Arg1210=)
c.3500G= (p.Arg1167=)
c.3488G= (p.Arg1163=)
c.3461G= (p.Arg1154=)
n.4039G=
n.4041G=
c.3809G= (p.Arg1270=)
c.3578G= (p.Arg1193=)
n.3824G=
11g.77190108G>TCA381947282MYO7Ac.3719G>T (p.Arg1240Leu)
c.1560G>T
c.3686G>T (p.Arg1229Leu)
c.1262G>T (p.Arg421Leu)
n.246G>T
n.1262G>T
c.3629G>T (p.Arg1210Leu)
c.3500G>T (p.Arg1167Leu)
c.3488G>T (p.Arg1163Leu)
c.3461G>T (p.Arg1154Leu)
n.4039G>T
n.4041G>T
c.3809G>T (p.Arg1270Leu)
c.3578G>T (p.Arg1193Leu)
n.3824G>T
 gnomAD v4
11g.77190109G>ACA475796045MYO7Ac.3720G>A (p.Arg1240=)
c.1561G>A
c.3687G>A (p.Arg1229=)
c.1263G>A (p.Arg421=)
n.247G>A
n.1263G>A
c.3630G>A (p.Arg1210=)
c.3501G>A (p.Arg1167=)
c.3489G>A (p.Arg1163=)
c.3462G>A (p.Arg1154=)
n.4040G>A
n.4042G>A
c.3810G>A (p.Arg1270=)
c.3579G>A (p.Arg1193=)
n.3825G>A
 ClinVar gnomAD v4
11g.77190109G>CCA475796046MYO7Ac.3720G>C (p.Arg1240=)
c.1561G>C
c.3687G>C (p.Arg1229=)
c.1263G>C (p.Arg421=)
n.247G>C
n.1263G>C
c.3630G>C (p.Arg1210=)
c.3501G>C (p.Arg1167=)
c.3489G>C (p.Arg1163=)
c.3462G>C (p.Arg1154=)
n.4040G>C
n.4042G>C
c.3810G>C (p.Arg1270=)
c.3579G>C (p.Arg1193=)
n.3825G>C
11g.77190109G>TCA475796044MYO7Ac.3720G>T (p.Arg1240=)
c.1561G>T
c.3687G>T (p.Arg1229=)
c.1263G>T (p.Arg421=)
n.247G>T
n.1263G>T
c.3630G>T (p.Arg1210=)
c.3501G>T (p.Arg1167=)
c.3489G>T (p.Arg1163=)
c.3462G>T (p.Arg1154=)
n.4040G>T
n.4042G>T
c.3810G>T (p.Arg1270=)
c.3579G>T (p.Arg1193=)
n.3825G>T
11g.77190110A=CA1984123216MYO7Ac.3721A= (p.Thr1241=)
c.1562A=
c.3688A= (p.Thr1230=)
c.1264A= (p.Thr422=)
n.248A=
n.1264A=
c.3631A= (p.Thr1211=)
c.3502A= (p.Thr1168=)
c.3490A= (p.Thr1164=)
c.3463A= (p.Thr1155=)
n.4041A=
n.4043A=
c.3811A= (p.Thr1271=)
c.3580A= (p.Thr1194=)
n.3826A=
11g.77190110A>CCA381947283MYO7Ac.3721A>C (p.Thr1241Pro)
c.1562A>C
c.3688A>C (p.Thr1230Pro)
c.1264A>C (p.Thr422Pro)
n.248A>C
n.1264A>C
c.3631A>C (p.Thr1211Pro)
c.3502A>C (p.Thr1168Pro)
c.3490A>C (p.Thr1164Pro)
c.3463A>C (p.Thr1155Pro)
n.4041A>C
n.4043A>C
c.3811A>C (p.Thr1271Pro)
c.3580A>C (p.Thr1194Pro)
n.3826A>C
 dbSNP
11g.77190110A>GCA381947284MYO7Ac.3721A>G (p.Thr1241Ala)
c.1562A>G
c.3688A>G (p.Thr1230Ala)
c.1264A>G (p.Thr422Ala)
n.248A>G
n.1264A>G
c.3631A>G (p.Thr1211Ala)
c.3502A>G (p.Thr1168Ala)
c.3490A>G (p.Thr1164Ala)
c.3463A>G (p.Thr1155Ala)
n.4041A>G
n.4043A>G
c.3811A>G (p.Thr1271Ala)
c.3580A>G (p.Thr1194Ala)
n.3826A>G
11g.77190110A>TCA381947285MYO7Ac.3721A>T (p.Thr1241Ser)
c.1562A>T
c.3688A>T (p.Thr1230Ser)
c.1264A>T (p.Thr422Ser)
n.248A>T
n.1264A>T
c.3631A>T (p.Thr1211Ser)
c.3502A>T (p.Thr1168Ser)
c.3490A>T (p.Thr1164Ser)
c.3463A>T (p.Thr1155Ser)
n.4041A>T
n.4043A>T
c.3811A>T (p.Thr1271Ser)
c.3580A>T (p.Thr1194Ser)
n.3826A>T
 gnomAD v4
11g.77190111C>ACA381947286MYO7Ac.3722C>A (p.Thr1241Lys)
c.1563C>A
c.3689C>A (p.Thr1230Lys)
c.1265C>A (p.Thr422Lys)
n.249C>A
n.1265C>A
c.3632C>A (p.Thr1211Lys)
c.3503C>A (p.Thr1168Lys)
c.3491C>A (p.Thr1164Lys)
c.3464C>A (p.Thr1155Lys)
n.4042C>A
n.4044C>A
c.3812C>A (p.Thr1271Lys)
c.3581C>A (p.Thr1194Lys)
n.3827C>A
 gnomAD v4
11g.77190111C>GCA381947288MYO7Ac.3722C>G (p.Thr1241Arg)
c.1563C>G
c.3689C>G (p.Thr1230Arg)
c.1265C>G (p.Thr422Arg)
n.249C>G
n.1265C>G
c.3632C>G (p.Thr1211Arg)
c.3503C>G (p.Thr1168Arg)
c.3491C>G (p.Thr1164Arg)
c.3464C>G (p.Thr1155Arg)
n.4042C>G
n.4044C>G
c.3812C>G (p.Thr1271Arg)
c.3581C>G (p.Thr1194Arg)
n.3827C>G
11g.77190111C>TCA381947287MYO7Ac.3722C>T (p.Thr1241Ile)
c.1563C>T
c.3689C>T (p.Thr1230Ile)
c.1265C>T (p.Thr422Ile)
n.249C>T
n.1265C>T
c.3632C>T (p.Thr1211Ile)
c.3503C>T (p.Thr1168Ile)
c.3491C>T (p.Thr1164Ile)
c.3464C>T (p.Thr1155Ile)
n.4042C>T
n.4044C>T
c.3812C>T (p.Thr1271Ile)
c.3581C>T (p.Thr1194Ile)
n.3827C>T
 gnomAD v4
11g.77190111_77190112insTCA2739270702MYO7Ac.3722_3723insT (p.Gln1242ThrfsTer?)
c.1563_1564insT
c.3689_3690insT (p.Gln1231ThrfsTer?)
c.1265_1266insT (p.Gln423ThrfsTer?)
n.249_250insT
n.1265_1266insT
c.3632_3633insT (p.Gln1212ThrfsTer?)
c.3503_3504insT (p.Gln1169ThrfsTer?)
c.3491_3492insT (p.Gln1165ThrfsTer?)
c.3464_3465insT (p.Gln1156ThrfsTer?)
n.4042_4043insT
n.4044_4045insT
c.3812_3813insT (p.Gln1272ThrfsTer?)
c.3581_3582insT (p.Gln1195ThrfsTer?)
n.3827_3828insT
 ClinVar
11g.77190112A=CA1984123221MYO7Ac.3723A= (p.Thr1241=)
c.1564A=
c.3690A= (p.Thr1230=)
c.1266A= (p.Thr422=)
n.250A=
n.1266A=
c.3633A= (p.Thr1211=)
c.3504A= (p.Thr1168=)
c.3492A= (p.Thr1164=)
c.3465A= (p.Thr1155=)
n.4043A=
n.4045A=
c.3813A= (p.Thr1271=)
c.3582A= (p.Thr1194=)
n.3828A=
11g.77190112A>CCA475796048MYO7Ac.3723A>C (p.Thr1241=)
c.1564A>C
c.3690A>C (p.Thr1230=)
c.1266A>C (p.Thr422=)
n.250A>C
n.1266A>C
c.3633A>C (p.Thr1211=)
c.3504A>C (p.Thr1168=)
c.3492A>C (p.Thr1164=)
c.3465A>C (p.Thr1155=)
n.4043A>C
n.4045A>C
c.3813A>C (p.Thr1271=)
c.3582A>C (p.Thr1194=)
n.3828A>C
11g.77190112A>GCA475796047MYO7Ac.3723A>G (p.Thr1241=)
c.1564A>G
c.3690A>G (p.Thr1230=)
c.1266A>G (p.Thr422=)
n.250A>G
n.1266A>G
c.3633A>G (p.Thr1211=)
c.3504A>G (p.Thr1168=)
c.3492A>G (p.Thr1164=)
c.3465A>G (p.Thr1155=)
n.4043A>G
n.4045A>G
c.3813A>G (p.Thr1271=)
c.3582A>G (p.Thr1194=)
n.3828A>G
 gnomAD v4
11g.77190112A>TCA6198177MYO7Ac.3723A>T (p.Thr1241=)
c.1564A>T
c.3690A>T (p.Thr1230=)
c.1266A>T (p.Thr422=)
n.250A>T
n.1266A>T
c.3633A>T (p.Thr1211=)
c.3504A>T (p.Thr1168=)
c.3492A>T (p.Thr1164=)
c.3465A>T (p.Thr1155=)
n.4043A>T
n.4045A>T
c.3813A>T (p.Thr1271=)
c.3582A>T (p.Thr1194=)
n.3828A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77190113C>ACA381947289MYO7Ac.3724C>A (p.Gln1242Lys)
c.1565C>A
c.3691C>A (p.Gln1231Lys)
c.1267C>A (p.Gln423Lys)
n.251C>A
n.1267C>A
c.3634C>A (p.Gln1212Lys)
c.3505C>A (p.Gln1169Lys)
c.3493C>A (p.Gln1165Lys)
c.3466C>A (p.Gln1156Lys)
n.4044C>A
n.4046C>A
c.3814C>A (p.Gln1272Lys)
c.3583C>A (p.Gln1195Lys)
n.3829C>A
 gnomAD v4
11g.77190113C=CA1984123226MYO7Ac.3724C= (p.Gln1242=)
c.1565C=
c.3691C= (p.Gln1231=)
c.1267C= (p.Gln423=)
n.251C=
n.1267C=
c.3634C= (p.Gln1212=)
c.3505C= (p.Gln1169=)
c.3493C= (p.Gln1165=)
c.3466C= (p.Gln1156=)
n.4044C=
n.4046C=
c.3814C= (p.Gln1272=)
c.3583C= (p.Gln1195=)
n.3829C=
11g.77190113C>GCA381947290MYO7Ac.3724C>G (p.Gln1242Glu)
c.1565C>G
c.3691C>G (p.Gln1231Glu)
c.1267C>G (p.Gln423Glu)
n.251C>G
n.1267C>G
c.3634C>G (p.Gln1212Glu)
c.3505C>G (p.Gln1169Glu)
c.3493C>G (p.Gln1165Glu)
c.3466C>G (p.Gln1156Glu)
n.4044C>G
n.4046C>G
c.3814C>G (p.Gln1272Glu)
c.3583C>G (p.Gln1195Glu)
n.3829C>G
11g.77190113C>TCA16042854MYO7Ac.3724C>T (p.Gln1242Ter)
c.1565C>T
c.3691C>T (p.Gln1231Ter)
c.1267C>T (p.Gln423Ter)
n.251C>T
n.1267C>T
c.3634C>T (p.Gln1212Ter)
c.3505C>T (p.Gln1169Ter)
c.3493C>T (p.Gln1165Ter)
c.3466C>T (p.Gln1156Ter)
n.4044C>T
n.4046C>T
c.3814C>T (p.Gln1272Ter)
c.3583C>T (p.Gln1195Ter)
n.3829C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched