Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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n.3899_3900insA
n.3901_3902insA
c.3669_3670insA (p.Leu1224ThrfsTer?)
c.3438_3439insA (p.Leu1147ThrfsTer?)
n.3684_3685insA
 dbSNP
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n.1124T>A
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n.3686T>A
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n.3901T>C
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n.3686T>C
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n.1124T>G
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n.3686T>G
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n.3902C>A
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n.3687C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77189422C=CA1984122495MYO7Ac.3582C= (p.Leu1194=)
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n.3904C=
c.3672C= (p.Leu1224=)
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n.3687C=
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n.3902C>G
n.3904C>G
c.3672C>G (p.Leu1224=)
c.3441C>G (p.Leu1147=)
n.3687C>G
11g.77189422C>TCA10604785MYO7Ac.3582C>T (p.Leu1194=)
c.1423C>T
c.3549C>T (p.Leu1183=)
c.1125C>T (p.Leu375=)
n.109C>T
n.1125C>T
c.3492C>T (p.Leu1164=)
c.3363C>T (p.Leu1121=)
c.3351C>T (p.Leu1117=)
c.3324C>T (p.Leu1108=)
n.3902C>T
n.3904C>T
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n.3687C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77189423G>ACA6198119MYO7Ac.3583G>A (p.Val1195Met)
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n.1126G>A
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n.3903G>A
n.3905G>A
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n.3688G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77189423G>CCA381946992MYO7Ac.3583G>C (p.Val1195Leu)
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n.1126G>C
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n.3903G>C
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n.3688G>C
 gnomAD v4
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n.1126G=
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n.3688G=
11g.77189423G>TCA381946991MYO7Ac.3583G>T (p.Val1195Leu)
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n.110G>T
n.1126G>T
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n.3903G>T
n.3905G>T
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n.3688G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77189424T>ACA381946993MYO7Ac.3584T>A (p.Val1195Glu)
c.1425T>A
c.3551T>A (p.Val1184Glu)
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n.111T>A
n.1127T>A
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c.3365T>A (p.Val1122Glu)
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n.3904T>A
n.3906T>A
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n.3689T>A
11g.77189424T>CCA381946994MYO7Ac.3584T>C (p.Val1195Ala)
c.1425T>C
c.3551T>C (p.Val1184Ala)
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n.111T>C
n.1127T>C
c.3494T>C (p.Val1165Ala)
c.3365T>C (p.Val1122Ala)
c.3353T>C (p.Val1118Ala)
c.3326T>C (p.Val1109Ala)
n.3904T>C
n.3906T>C
c.3674T>C (p.Val1225Ala)
c.3443T>C (p.Val1148Ala)
n.3689T>C
11g.77189424T>GCA381946995MYO7Ac.3584T>G (p.Val1195Gly)
c.1425T>G
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n.111T>G
n.1127T>G
c.3494T>G (p.Val1165Gly)
c.3365T>G (p.Val1122Gly)
c.3353T>G (p.Val1118Gly)
c.3326T>G (p.Val1109Gly)
n.3904T>G
n.3906T>G
c.3674T>G (p.Val1225Gly)
c.3443T>G (p.Val1148Gly)
n.3689T>G
11g.77189425G>ACA475795956MYO7Ac.3585G>A (p.Val1195=)
c.1426G>A
c.3552G>A (p.Val1184=)
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n.112G>A
n.1128G>A
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c.3366G>A (p.Val1122=)
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n.3905G>A
n.3907G>A
c.3675G>A (p.Val1225=)
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n.3690G>A
11g.77189425G>CCA475795957MYO7Ac.3585G>C (p.Val1195=)
c.1426G>C
c.3552G>C (p.Val1184=)
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n.112G>C
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c.3495G>C (p.Val1165=)
c.3366G>C (p.Val1122=)
c.3354G>C (p.Val1118=)
c.3327G>C (p.Val1109=)
n.3905G>C
n.3907G>C
c.3675G>C (p.Val1225=)
c.3444G>C (p.Val1148=)
n.3690G>C
11g.77189425G>TCA475795958MYO7Ac.3585G>T (p.Val1195=)
c.1426G>T
c.3552G>T (p.Val1184=)
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n.112G>T
n.1128G>T
c.3495G>T (p.Val1165=)
c.3366G>T (p.Val1122=)
c.3354G>T (p.Val1118=)
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n.3905G>T
n.3907G>T
c.3675G>T (p.Val1225=)
c.3444G>T (p.Val1148=)
n.3690G>T
11g.77189425_77189427delinsGTCCA1984122500MYO7Ac.3585_3587delinsGTC (p.Val1195=)
c.1426_1428delinsGTC
c.3552_3554delinsGTC (p.Val1184=)
c.1128_1130delinsGTC (p.Val376=)
n.112_114delinsGTC
n.1128_1130delinsGTC
c.3495_3497delinsGTC (p.Val1165=)
c.3366_3368delinsGTC (p.Val1122=)
c.3354_3356delinsGTC (p.Val1118=)
c.3327_3329delinsGTC (p.Val1109=)
n.3905_3907delinsGTC
n.3907_3909delinsGTC
c.3675_3677delinsGTC (p.Val1225=)
c.3444_3446delinsGTC (p.Val1148=)
n.3690_3692delinsGTC
11g.77189426T>ACA381946998MYO7Ac.3586T>A (p.Ser1196Thr)
c.1427T>A
c.3553T>A (p.Ser1185Thr)
c.1129T>A (p.Ser377Thr)
n.113T>A
n.1129T>A
c.3496T>A (p.Ser1166Thr)
c.3367T>A (p.Ser1123Thr)
c.3355T>A (p.Ser1119Thr)
c.3328T>A (p.Ser1110Thr)
n.3906T>A
n.3908T>A
c.3676T>A (p.Ser1226Thr)
c.3445T>A (p.Ser1149Thr)
n.3691T>A
11g.77189426T>CCA381946997MYO7Ac.3586T>C (p.Ser1196Pro)
c.1427T>C
c.3553T>C (p.Ser1185Pro)
c.1129T>C (p.Ser377Pro)
n.113T>C
n.1129T>C
c.3496T>C (p.Ser1166Pro)
c.3367T>C (p.Ser1123Pro)
c.3355T>C (p.Ser1119Pro)
c.3328T>C (p.Ser1110Pro)
n.3906T>C
n.3908T>C
c.3676T>C (p.Ser1226Pro)
c.3445T>C (p.Ser1149Pro)
n.3691T>C
11g.77189426T>GCA381946996MYO7Ac.3586T>G (p.Ser1196Ala)
c.1427T>G
c.3553T>G (p.Ser1185Ala)
c.1129T>G (p.Ser377Ala)
n.113T>G
n.1129T>G
c.3496T>G (p.Ser1166Ala)
c.3367T>G (p.Ser1123Ala)
c.3355T>G (p.Ser1119Ala)
c.3328T>G (p.Ser1110Ala)
n.3906T>G
n.3908T>G
c.3676T>G (p.Ser1226Ala)
c.3445T>G (p.Ser1149Ala)
n.3691T>G
11g.77189426_77189427delinsATCA645585230MYO7Ac.3586_3587delinsAT (p.Ser1196Ile)
c.1427_1428delinsAT
c.3553_3554delinsAT (p.Ser1185Ile)
c.1129_1130delinsAT (p.Ser377Ile)
n.113_114delinsAT
n.1129_1130delinsAT
c.3496_3497delinsAT (p.Ser1166Ile)
c.3367_3368delinsAT (p.Ser1123Ile)
c.3355_3356delinsAT (p.Ser1119Ile)
c.3328_3329delinsAT (p.Ser1110Ile)
n.3906_3907delinsAT
n.3908_3909delinsAT
c.3676_3677delinsAT (p.Ser1226Ile)
c.3445_3446delinsAT (p.Ser1149Ile)
n.3691_3692delinsAT
 COSMIC
11g.77189431_77189432delCA236388MYO7Ac.3591_3592del (p.Cys1198ArgfsTer?)
c.1432_1433del
c.3558_3559del (p.Cys1187ArgfsTer?)
c.1134_1135del (p.Cys379ArgfsTer?)
n.118_119del
n.1134_1135del
c.3501_3502del (p.Cys1168ArgfsTer?)
c.3372_3373del (p.Cys1125ArgfsTer?)
c.3360_3361del (p.Cys1121ArgfsTer?)
c.3333_3334del (p.Cys1112ArgfsTer?)
n.3911_3912del
n.3913_3914del
c.3681_3682del (p.Cys1228ArgfsTer?)
c.3450_3451del (p.Cys1151ArgfsTer?)
n.3696_3697del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
11g.77189427C>ACA381946999MYO7Ac.3587C>A (p.Ser1196Tyr)
c.1428C>A
c.3554C>A (p.Ser1185Tyr)
c.1130C>A (p.Ser377Tyr)
n.114C>A
n.1130C>A
c.3497C>A (p.Ser1166Tyr)
c.3368C>A (p.Ser1123Tyr)
c.3356C>A (p.Ser1119Tyr)
c.3329C>A (p.Ser1110Tyr)
n.3907C>A
n.3909C>A
c.3677C>A (p.Ser1226Tyr)
c.3446C>A (p.Ser1149Tyr)
n.3692C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
11g.77189427C=CA1984122506MYO7Ac.3587C= (p.Ser1196=)
c.1428C=
c.3554C= (p.Ser1185=)
c.1130C= (p.Ser377=)
n.114C=
n.1130C=
c.3497C= (p.Ser1166=)
c.3368C= (p.Ser1123=)
c.3356C= (p.Ser1119=)
c.3329C= (p.Ser1110=)
n.3907C=
n.3909C=
c.3677C= (p.Ser1226=)
c.3446C= (p.Ser1149=)
n.3692C=
11g.77189427C>GCA381947000MYO7Ac.3587C>G (p.Ser1196Cys)
c.1428C>G
c.3554C>G (p.Ser1185Cys)
c.1130C>G (p.Ser377Cys)
n.114C>G
n.1130C>G
c.3497C>G (p.Ser1166Cys)
c.3368C>G (p.Ser1123Cys)
c.3356C>G (p.Ser1119Cys)
c.3329C>G (p.Ser1110Cys)
n.3907C>G
n.3909C>G
c.3677C>G (p.Ser1226Cys)
c.3446C>G (p.Ser1149Cys)
n.3692C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77189427C>TCA381947001MYO7Ac.3587C>T (p.Ser1196Phe)
c.1428C>T
c.3554C>T (p.Ser1185Phe)
c.1130C>T (p.Ser377Phe)
n.114C>T
n.1130C>T
c.3497C>T (p.Ser1166Phe)
c.3368C>T (p.Ser1123Phe)
c.3356C>T (p.Ser1119Phe)
c.3329C>T (p.Ser1110Phe)
n.3907C>T
n.3909C>T
c.3677C>T (p.Ser1226Phe)
c.3446C>T (p.Ser1149Phe)
n.3692C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.77189428T>ACA475795961MYO7Ac.3588T>A (p.Ser1196=)
c.1429T>A
c.3555T>A (p.Ser1185=)
c.1131T>A (p.Ser377=)
n.115T>A
n.1131T>A
c.3498T>A (p.Ser1166=)
c.3369T>A (p.Ser1123=)
c.3357T>A (p.Ser1119=)
c.3330T>A (p.Ser1110=)
n.3908T>A
n.3910T>A
c.3678T>A (p.Ser1226=)
c.3447T>A (p.Ser1149=)
n.3693T>A
11g.77189428T>CCA475795960MYO7Ac.3588T>C (p.Ser1196=)
c.1429T>C
c.3555T>C (p.Ser1185=)
c.1131T>C (p.Ser377=)
n.115T>C
n.1131T>C
c.3498T>C (p.Ser1166=)
c.3369T>C (p.Ser1123=)
c.3357T>C (p.Ser1119=)
c.3330T>C (p.Ser1110=)
n.3908T>C
n.3910T>C
c.3678T>C (p.Ser1226=)
c.3447T>C (p.Ser1149=)
n.3693T>C
 ClinVar
11g.77189428T>GCA475795959MYO7Ac.3588T>G (p.Ser1196=)
c.1429T>G
c.3555T>G (p.Ser1185=)
c.1131T>G (p.Ser377=)
n.115T>G
n.1131T>G
c.3498T>G (p.Ser1166=)
c.3369T>G (p.Ser1123=)
c.3357T>G (p.Ser1119=)
c.3330T>G (p.Ser1110=)
n.3908T>G
n.3910T>G
c.3678T>G (p.Ser1226=)
c.3447T>G (p.Ser1149=)
n.3693T>G
11g.77189429C>ACA381947002MYO7Ac.3589C>A (p.Leu1197Ile)
c.1430C>A
c.3556C>A (p.Leu1186Ile)
c.1132C>A (p.Leu378Ile)
n.116C>A
n.1132C>A
c.3499C>A (p.Leu1167Ile)
c.3370C>A (p.Leu1124Ile)
c.3358C>A (p.Leu1120Ile)
c.3331C>A (p.Leu1111Ile)
n.3909C>A
n.3911C>A
c.3679C>A (p.Leu1227Ile)
c.3448C>A (p.Leu1150Ile)
n.3694C>A
11g.77189429C=CA1984122508MYO7Ac.3589C= (p.Leu1197=)
c.1430C=
c.3556C= (p.Leu1186=)
c.1132C= (p.Leu378=)
n.116C=
n.1132C=
c.3499C= (p.Leu1167=)
c.3370C= (p.Leu1124=)
c.3358C= (p.Leu1120=)
c.3331C= (p.Leu1111=)
n.3909C=
n.3911C=
c.3679C= (p.Leu1227=)
c.3448C= (p.Leu1150=)
n.3694C=
11g.77189429C>GCA381947003MYO7Ac.3589C>G (p.Leu1197Val)
c.1430C>G
c.3556C>G (p.Leu1186Val)
c.1132C>G (p.Leu378Val)
n.116C>G
n.1132C>G
c.3499C>G (p.Leu1167Val)
c.3370C>G (p.Leu1124Val)
c.3358C>G (p.Leu1120Val)
c.3331C>G (p.Leu1111Val)
n.3909C>G
n.3911C>G
c.3679C>G (p.Leu1227Val)
c.3448C>G (p.Leu1150Val)
n.3694C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77189429C>TCA381947004MYO7Ac.3589C>T (p.Leu1197Phe)
c.1430C>T
c.3556C>T (p.Leu1186Phe)
c.1132C>T (p.Leu378Phe)
n.116C>T
n.1132C>T
c.3499C>T (p.Leu1167Phe)
c.3370C>T (p.Leu1124Phe)
c.3358C>T (p.Leu1120Phe)
c.3331C>T (p.Leu1111Phe)
n.3909C>T
n.3911C>T
c.3679C>T (p.Leu1227Phe)
c.3448C>T (p.Leu1150Phe)
n.3694C>T
11g.77189430T>ACA381947006MYO7Ac.3590T>A (p.Leu1197His)
c.1431T>A
c.3557T>A (p.Leu1186His)
c.1133T>A (p.Leu378His)
n.117T>A
n.1133T>A
c.3500T>A (p.Leu1167His)
c.3371T>A (p.Leu1124His)
c.3359T>A (p.Leu1120His)
c.3332T>A (p.Leu1111His)
n.3910T>A
n.3912T>A
c.3680T>A (p.Leu1227His)
c.3449T>A (p.Leu1150His)
n.3695T>A
11g.77189430T>CCA381947007MYO7Ac.3590T>C (p.Leu1197Pro)
c.1431T>C
c.3557T>C (p.Leu1186Pro)
c.1133T>C (p.Leu378Pro)
n.117T>C
n.1133T>C
c.3500T>C (p.Leu1167Pro)
c.3371T>C (p.Leu1124Pro)
c.3359T>C (p.Leu1120Pro)
c.3332T>C (p.Leu1111Pro)
n.3910T>C
n.3912T>C
c.3680T>C (p.Leu1227Pro)
c.3449T>C (p.Leu1150Pro)
n.3695T>C
 ClinVar dbSNP
11g.77189430T>GCA381947005MYO7Ac.3590T>G (p.Leu1197Arg)
c.1431T>G
c.3557T>G (p.Leu1186Arg)
c.1133T>G (p.Leu378Arg)
n.117T>G
n.1133T>G
c.3500T>G (p.Leu1167Arg)
c.3371T>G (p.Leu1124Arg)
c.3359T>G (p.Leu1120Arg)
c.3332T>G (p.Leu1111Arg)
n.3910T>G
n.3912T>G
c.3680T>G (p.Leu1227Arg)
c.3449T>G (p.Leu1150Arg)
n.3695T>G
11g.77189430T=CA1984122510MYO7Ac.3590T= (p.Leu1197=)
c.1431T=
c.3557T= (p.Leu1186=)
c.1133T= (p.Leu378=)
n.117T=
n.1133T=
c.3500T= (p.Leu1167=)
c.3371T= (p.Leu1124=)
c.3359T= (p.Leu1120=)
c.3332T= (p.Leu1111=)
n.3910T=
n.3912T=
c.3680T= (p.Leu1227=)
c.3449T= (p.Leu1150=)
n.3695T=
11g.77189431C>ACA475795962MYO7Ac.3591C>A (p.Leu1197=)
c.1432C>A
c.3558C>A (p.Leu1186=)
c.1134C>A (p.Leu378=)
n.118C>A
n.1134C>A
c.3501C>A (p.Leu1167=)
c.3372C>A (p.Leu1124=)
c.3360C>A (p.Leu1120=)
c.3333C>A (p.Leu1111=)
n.3911C>A
n.3913C>A
c.3681C>A (p.Leu1227=)
c.3450C>A (p.Leu1150=)
n.3696C>A
11g.77189431C>GCA475795964MYO7Ac.3591C>G (p.Leu1197=)
c.1432C>G
c.3558C>G (p.Leu1186=)
c.1134C>G (p.Leu378=)
n.118C>G
n.1134C>G
c.3501C>G (p.Leu1167=)
c.3372C>G (p.Leu1124=)
c.3360C>G (p.Leu1120=)
c.3333C>G (p.Leu1111=)
n.3911C>G
n.3913C>G
c.3681C>G (p.Leu1227=)
c.3450C>G (p.Leu1150=)
n.3696C>G
11g.77189431C>TCA475795963MYO7Ac.3591C>T (p.Leu1197=)
c.1432C>T
c.3558C>T (p.Leu1186=)
c.1134C>T (p.Leu378=)
n.118C>T
n.1134C>T
c.3501C>T (p.Leu1167=)
c.3372C>T (p.Leu1124=)
c.3360C>T (p.Leu1120=)
c.3333C>T (p.Leu1111=)
n.3911C>T
n.3913C>T
c.3681C>T (p.Leu1227=)
c.3450C>T (p.Leu1150=)
n.3696C>T
11g.77189432T>ACA381947009MYO7Ac.3592T>A (p.Cys1198Ser)
c.1433T>A
c.3559T>A (p.Cys1187Ser)
c.1135T>A (p.Cys379Ser)
n.119T>A
n.1135T>A
c.3502T>A (p.Cys1168Ser)
c.3373T>A (p.Cys1125Ser)
c.3361T>A (p.Cys1121Ser)
c.3334T>A (p.Cys1112Ser)
n.3912T>A
n.3914T>A
c.3682T>A (p.Cys1228Ser)
c.3451T>A (p.Cys1151Ser)
n.3697T>A
11g.77189432T>CCA381947008MYO7Ac.3592T>C (p.Cys1198Arg)
c.1433T>C
c.3559T>C (p.Cys1187Arg)
c.1135T>C (p.Cys379Arg)
n.119T>C
n.1135T>C
c.3502T>C (p.Cys1168Arg)
c.3373T>C (p.Cys1125Arg)
c.3361T>C (p.Cys1121Arg)
c.3334T>C (p.Cys1112Arg)
n.3912T>C
n.3914T>C
c.3682T>C (p.Cys1228Arg)
c.3451T>C (p.Cys1151Arg)
n.3697T>C
 gnomAD v4
11g.77189432T>GCA381947010MYO7Ac.3592T>G (p.Cys1198Gly)
c.1433T>G
c.3559T>G (p.Cys1187Gly)
c.1135T>G (p.Cys379Gly)
n.119T>G
n.1135T>G
c.3502T>G (p.Cys1168Gly)
c.3373T>G (p.Cys1125Gly)
c.3361T>G (p.Cys1121Gly)
c.3334T>G (p.Cys1112Gly)
n.3912T>G
n.3914T>G
c.3682T>G (p.Cys1228Gly)
c.3451T>G (p.Cys1151Gly)
n.3697T>G
11g.77189433G>ACA381947011MYO7Ac.3593G>A (p.Cys1198Tyr)
c.1434G>A
c.3560G>A (p.Cys1187Tyr)
c.1136G>A (p.Cys379Tyr)
n.120G>A
n.1136G>A
c.3503G>A (p.Cys1168Tyr)
c.3374G>A (p.Cys1125Tyr)
c.3362G>A (p.Cys1121Tyr)
c.3335G>A (p.Cys1112Tyr)
n.3913G>A
n.3915G>A
c.3683G>A (p.Cys1228Tyr)
c.3452G>A (p.Cys1151Tyr)
n.3698G>A
 gnomAD v4
11g.77189433G>CCA6198120MYO7Ac.3593G>C (p.Cys1198Ser)
c.1434G>C
c.3560G>C (p.Cys1187Ser)
c.1136G>C (p.Cys379Ser)
n.120G>C
n.1136G>C
c.3503G>C (p.Cys1168Ser)
c.3374G>C (p.Cys1125Ser)
c.3362G>C (p.Cys1121Ser)
c.3335G>C (p.Cys1112Ser)
n.3913G>C
n.3915G>C
c.3683G>C (p.Cys1228Ser)
c.3452G>C (p.Cys1151Ser)
n.3698G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77189433G=CA1984122511MYO7Ac.3593G= (p.Cys1198=)
c.1434G=
c.3560G= (p.Cys1187=)
c.1136G= (p.Cys379=)
n.120G=
n.1136G=
c.3503G= (p.Cys1168=)
c.3374G= (p.Cys1125=)
c.3362G= (p.Cys1121=)
c.3335G= (p.Cys1112=)
n.3913G=
n.3915G=
c.3683G= (p.Cys1228=)
c.3452G= (p.Cys1151=)
n.3698G=
11g.77189433G>TCA381947012MYO7Ac.3593G>T (p.Cys1198Phe)
c.1434G>T
c.3560G>T (p.Cys1187Phe)
c.1136G>T (p.Cys379Phe)
n.120G>T
n.1136G>T
c.3503G>T (p.Cys1168Phe)
c.3374G>T (p.Cys1125Phe)
c.3362G>T (p.Cys1121Phe)
c.3335G>T (p.Cys1112Phe)
n.3913G>T
n.3915G>T
c.3683G>T (p.Cys1228Phe)
c.3452G>T (p.Cys1151Phe)
n.3698G>T
11g.77189434C>ACA6198121MYO7Ac.3594C>A (p.Cys1198Ter)
c.1435C>A
c.3561C>A (p.Cys1187Ter)
c.1137C>A (p.Cys379Ter)
n.121C>A
n.1137C>A
c.3504C>A (p.Cys1168Ter)
c.3375C>A (p.Cys1125Ter)
c.3363C>A (p.Cys1121Ter)
c.3336C>A (p.Cys1112Ter)
n.3914C>A
n.3916C>A
c.3684C>A (p.Cys1228Ter)
c.3453C>A (p.Cys1151Ter)
n.3699C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77189434C=CA1984122514MYO7Ac.3594C= (p.Cys1198=)
c.1435C=
c.3561C= (p.Cys1187=)
c.1137C= (p.Cys379=)
n.121C=
n.1137C=
c.3504C= (p.Cys1168=)
c.3375C= (p.Cys1125=)
c.3363C= (p.Cys1121=)
c.3336C= (p.Cys1112=)
n.3914C=
n.3916C=
c.3684C= (p.Cys1228=)
c.3453C= (p.Cys1151=)
n.3699C=
11g.77189434C>GCA381947013MYO7Ac.3594C>G (p.Cys1198Trp)
c.1435C>G
c.3561C>G (p.Cys1187Trp)
c.1137C>G (p.Cys379Trp)
n.121C>G
n.1137C>G
c.3504C>G (p.Cys1168Trp)
c.3375C>G (p.Cys1125Trp)
c.3363C>G (p.Cys1121Trp)
c.3336C>G (p.Cys1112Trp)
n.3914C>G
n.3916C>G
c.3684C>G (p.Cys1228Trp)
c.3453C>G (p.Cys1151Trp)
n.3699C>G
11g.77189434C>TCA6198122MYO7Ac.3594C>T (p.Cys1198=)
c.1435C>T
c.3561C>T (p.Cys1187=)
c.1137C>T (p.Cys379=)
n.121C>T
n.1137C>T
c.3504C>T (p.Cys1168=)
c.3375C>T (p.Cys1125=)
c.3363C>T (p.Cys1121=)
c.3336C>T (p.Cys1112=)
n.3914C>T
n.3916C>T
c.3684C>T (p.Cys1228=)
c.3453C>T (p.Cys1151=)
n.3699C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77189435G>ACA6198123MYO7Ac.3595G>A (p.Val1199Met)
c.1436G>A
c.3562G>A (p.Val1188Met)
c.1138G>A (p.Val380Met)
n.122G>A
n.1138G>A
c.3505G>A (p.Val1169Met)
c.3376G>A (p.Val1126Met)
c.3364G>A (p.Val1122Met)
c.3337G>A (p.Val1113Met)
n.3915G>A
n.3917G>A
c.3685G>A (p.Val1229Met)
c.3454G>A (p.Val1152Met)
n.3700G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.77189435G>CCA381947014MYO7Ac.3595G>C (p.Val1199Leu)
c.1436G>C
c.3562G>C (p.Val1188Leu)
c.1138G>C (p.Val380Leu)
n.122G>C
n.1138G>C
c.3505G>C (p.Val1169Leu)
c.3376G>C (p.Val1126Leu)
c.3364G>C (p.Val1122Leu)
c.3337G>C (p.Val1113Leu)
n.3915G>C
n.3917G>C
c.3685G>C (p.Val1229Leu)
c.3454G>C (p.Val1152Leu)
n.3700G>C
 gnomAD v4
11g.77189435G=CA1984122520MYO7Ac.3595G= (p.Val1199=)
c.1436G=
c.3562G= (p.Val1188=)
c.1138G= (p.Val380=)
n.122G=
n.1138G=
c.3505G= (p.Val1169=)
c.3376G= (p.Val1126=)
c.3364G= (p.Val1122=)
c.3337G= (p.Val1113=)
n.3915G=
n.3917G=
c.3685G= (p.Val1229=)
c.3454G= (p.Val1152=)
n.3700G=
11g.77189435G>TCA381947015MYO7Ac.3595G>T (p.Val1199Leu)
c.1436G>T
c.3562G>T (p.Val1188Leu)
c.1138G>T (p.Val380Leu)
n.122G>T
n.1138G>T
c.3505G>T (p.Val1169Leu)
c.3376G>T (p.Val1126Leu)
c.3364G>T (p.Val1122Leu)
c.3337G>T (p.Val1113Leu)
n.3915G>T
n.3917G>T
c.3685G>T (p.Val1229Leu)
c.3454G>T (p.Val1152Leu)
n.3700G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77189436T>ACA381947016MYO7Ac.3596T>A (p.Val1199Glu)
c.1437T>A
c.3563T>A (p.Val1188Glu)
c.1139T>A (p.Val380Glu)
n.123T>A
n.1139T>A
c.3506T>A (p.Val1169Glu)
c.3377T>A (p.Val1126Glu)
c.3365T>A (p.Val1122Glu)
c.3338T>A (p.Val1113Glu)
n.3916T>A
n.3918T>A
c.3686T>A (p.Val1229Glu)
c.3455T>A (p.Val1152Glu)
n.3701T>A
11g.77189436T>CCA381947017MYO7Ac.3596T>C (p.Val1199Ala)
c.1437T>C
c.3563T>C (p.Val1188Ala)
c.1139T>C (p.Val380Ala)
n.123T>C
n.1139T>C
c.3506T>C (p.Val1169Ala)
c.3377T>C (p.Val1126Ala)
c.3365T>C (p.Val1122Ala)
c.3338T>C (p.Val1113Ala)
n.3916T>C
n.3918T>C
c.3686T>C (p.Val1229Ala)
c.3455T>C (p.Val1152Ala)
n.3701T>C
11g.77189436T>GCA381947018MYO7Ac.3596T>G (p.Val1199Gly)
c.1437T>G
c.3563T>G (p.Val1188Gly)
c.1139T>G (p.Val380Gly)
n.123T>G
n.1139T>G
c.3506T>G (p.Val1169Gly)
c.3377T>G (p.Val1126Gly)
c.3365T>G (p.Val1122Gly)
c.3338T>G (p.Val1113Gly)
n.3916T>G
n.3918T>G
c.3686T>G (p.Val1229Gly)
c.3455T>G (p.Val1152Gly)
n.3701T>G
11g.77189436dupCA2573053567MYO7Ac.3596dup (p.Cys1201LeufsTer28)
c.1437dup
c.3563dup (p.Cys1190LeufsTer28)
c.1139dup (p.Cys382LeufsTer28)
n.123dup
n.1139dup
c.3506dup (p.Cys1171LeufsTer28)
c.3377dup (p.Cys1128LeufsTer28)
c.3365dup (p.Cys1124LeufsTer28)
c.3338dup (p.Cys1115LeufsTer28)
n.3916dup
n.3918dup
c.3686dup (p.Cys1231LeufsTer28)
c.3455dup (p.Cys1154LeufsTer28)
n.3701dup
 ClinVar dbSNP
11g.77189437G>ACA475795965MYO7Ac.3597G>A (p.Val1199=)
c.1438G>A
c.3564G>A (p.Val1188=)
c.1140G>A (p.Val380=)
n.124G>A
n.1140G>A
c.3507G>A (p.Val1169=)
c.3378G>A (p.Val1126=)
c.3366G>A (p.Val1122=)
c.3339G>A (p.Val1113=)
n.3917G>A
n.3919G>A
c.3687G>A (p.Val1229=)
c.3456G>A (p.Val1152=)
n.3702G>A
11g.77189437G>CCA475795966MYO7Ac.3597G>C (p.Val1199=)
c.1438G>C
c.3564G>C (p.Val1188=)
c.1140G>C (p.Val380=)
n.124G>C
n.1140G>C
c.3507G>C (p.Val1169=)
c.3378G>C (p.Val1126=)
c.3366G>C (p.Val1122=)
c.3339G>C (p.Val1113=)
n.3917G>C
n.3919G>C
c.3687G>C (p.Val1229=)
c.3456G>C (p.Val1152=)
n.3702G>C
11g.77189437G>TCA475795967MYO7Ac.3597G>T (p.Val1199=)
c.1438G>T
c.3564G>T (p.Val1188=)
c.1140G>T (p.Val380=)
n.124G>T
n.1140G>T
c.3507G>T (p.Val1169=)
c.3378G>T (p.Val1126=)
c.3366G>T (p.Val1122=)
c.3339G>T (p.Val1113=)
n.3917G>T
n.3919G>T
c.3687G>T (p.Val1229=)
c.3456G>T (p.Val1152=)
n.3702G>T
11g.77189438G>ACA224843691MYO7Ac.3598G>A (p.Gly1200Ser)
c.1439G>A
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c.1141G>A (p.Gly381Ser)
n.125G>A
n.1141G>A
c.3508G>A (p.Gly1170Ser)
c.3379G>A (p.Gly1127Ser)
c.3367G>A (p.Gly1123Ser)
c.3340G>A (p.Gly1114Ser)
n.3918G>A
n.3920G>A
c.3688G>A (p.Gly1230Ser)
c.3457G>A (p.Gly1153Ser)
n.3703G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.77189438G>CCA381947019MYO7Ac.3598G>C (p.Gly1200Arg)
c.1439G>C
c.3565G>C (p.Gly1189Arg)
c.1141G>C (p.Gly381Arg)
n.125G>C
n.1141G>C
c.3508G>C (p.Gly1170Arg)
c.3379G>C (p.Gly1127Arg)
c.3367G>C (p.Gly1123Arg)
c.3340G>C (p.Gly1114Arg)
n.3918G>C
n.3920G>C
c.3688G>C (p.Gly1230Arg)
c.3457G>C (p.Gly1153Arg)
n.3703G>C
11g.77189438G=CA1984122523MYO7Ac.3598G= (p.Gly1200=)
c.1439G=
c.3565G= (p.Gly1189=)
c.1141G= (p.Gly381=)
n.125G=
n.1141G=
c.3508G= (p.Gly1170=)
c.3379G= (p.Gly1127=)
c.3367G= (p.Gly1123=)
c.3340G= (p.Gly1114=)
n.3918G=
n.3920G=
c.3688G= (p.Gly1230=)
c.3457G= (p.Gly1153=)
n.3703G=
11g.77189438G>TCA381947020MYO7Ac.3598G>T (p.Gly1200Cys)
c.1439G>T
c.3565G>T (p.Gly1189Cys)
c.1141G>T (p.Gly381Cys)
n.125G>T
n.1141G>T
c.3508G>T (p.Gly1170Cys)
c.3379G>T (p.Gly1127Cys)
c.3367G>T (p.Gly1123Cys)
c.3340G>T (p.Gly1114Cys)
n.3918G>T
n.3920G>T
c.3688G>T (p.Gly1230Cys)
c.3457G>T (p.Gly1153Cys)
n.3703G>T
11g.77189439G>ACA381947021MYO7Ac.3599G>A (p.Gly1200Asp)
c.1440G>A
c.3566G>A (p.Gly1189Asp)
c.1142G>A (p.Gly381Asp)
n.126G>A
n.1142G>A
c.3509G>A (p.Gly1170Asp)
c.3380G>A (p.Gly1127Asp)
c.3368G>A (p.Gly1123Asp)
c.3341G>A (p.Gly1114Asp)
n.3919G>A
n.3921G>A
c.3689G>A (p.Gly1230Asp)
c.3458G>A (p.Gly1153Asp)
n.3704G>A
11g.77189439G>CCA381947022MYO7Ac.3599G>C (p.Gly1200Ala)
c.1440G>C
c.3566G>C (p.Gly1189Ala)
c.1142G>C (p.Gly381Ala)
n.126G>C
n.1142G>C
c.3509G>C (p.Gly1170Ala)
c.3380G>C (p.Gly1127Ala)
c.3368G>C (p.Gly1123Ala)
c.3341G>C (p.Gly1114Ala)
n.3919G>C
n.3921G>C
c.3689G>C (p.Gly1230Ala)
c.3458G>C (p.Gly1153Ala)
n.3704G>C
11g.77189439G>TCA381947023MYO7Ac.3599G>T (p.Gly1200Val)
c.1440G>T
c.3566G>T (p.Gly1189Val)
c.1142G>T (p.Gly381Val)
n.126G>T
n.1142G>T
c.3509G>T (p.Gly1170Val)
c.3380G>T (p.Gly1127Val)
c.3368G>T (p.Gly1123Val)
c.3341G>T (p.Gly1114Val)
n.3919G>T
n.3921G>T
c.3689G>T (p.Gly1230Val)
c.3458G>T (p.Gly1153Val)
n.3704G>T
11g.77189440C>ACA475795968MYO7Ac.3600C>A (p.Gly1200=)
c.1441C>A
c.3567C>A (p.Gly1189=)
c.1143C>A (p.Gly381=)
n.127C>A
n.1143C>A
c.3510C>A (p.Gly1170=)
c.3381C>A (p.Gly1127=)
c.3369C>A (p.Gly1123=)
c.3342C>A (p.Gly1114=)
n.3920C>A
n.3922C>A
c.3690C>A (p.Gly1230=)
c.3459C>A (p.Gly1153=)
n.3705C>A
11g.77189440C>GCA475795969MYO7Ac.3600C>G (p.Gly1200=)
c.1441C>G
c.3567C>G (p.Gly1189=)
c.1143C>G (p.Gly381=)
n.127C>G
n.1143C>G
c.3510C>G (p.Gly1170=)
c.3381C>G (p.Gly1127=)
c.3369C>G (p.Gly1123=)
c.3342C>G (p.Gly1114=)
n.3920C>G
n.3922C>G
c.3690C>G (p.Gly1230=)
c.3459C>G (p.Gly1153=)
n.3705C>G
11g.77189440C>TCA475795970MYO7Ac.3600C>T (p.Gly1200=)
c.1441C>T
c.3567C>T (p.Gly1189=)
c.1143C>T (p.Gly381=)
n.127C>T
n.1143C>T
c.3510C>T (p.Gly1170=)
c.3381C>T (p.Gly1127=)
c.3369C>T (p.Gly1123=)
c.3342C>T (p.Gly1114=)
n.3920C>T
n.3922C>T
c.3690C>T (p.Gly1230=)
c.3459C>T (p.Gly1153=)
n.3705C>T
11g.77189441T>ACA381947024MYO7Ac.3601T>A (p.Cys1201Ser)
c.1442T>A
c.3568T>A (p.Cys1190Ser)
c.1144T>A (p.Cys382Ser)
n.128T>A
n.1144T>A
c.3511T>A (p.Cys1171Ser)
c.3382T>A (p.Cys1128Ser)
c.3370T>A (p.Cys1124Ser)
c.3343T>A (p.Cys1115Ser)
n.3921T>A
n.3923T>A
c.3691T>A (p.Cys1231Ser)
c.3460T>A (p.Cys1154Ser)
n.3706T>A
11g.77189441T>CCA381947025MYO7Ac.3601T>C (p.Cys1201Arg)
c.1442T>C
c.3568T>C (p.Cys1190Arg)
c.1144T>C (p.Cys382Arg)
n.128T>C
n.1144T>C
c.3511T>C (p.Cys1171Arg)
c.3382T>C (p.Cys1128Arg)
c.3370T>C (p.Cys1124Arg)
c.3343T>C (p.Cys1115Arg)
n.3921T>C
n.3923T>C
c.3691T>C (p.Cys1231Arg)
c.3460T>C (p.Cys1154Arg)
n.3706T>C
11g.77189441T>GCA381947026MYO7Ac.3601T>G (p.Cys1201Gly)
c.1442T>G
c.3568T>G (p.Cys1190Gly)
c.1144T>G (p.Cys382Gly)
n.128T>G
n.1144T>G
c.3511T>G (p.Cys1171Gly)
c.3382T>G (p.Cys1128Gly)
c.3370T>G (p.Cys1124Gly)
c.3343T>G (p.Cys1115Gly)
n.3921T>G
n.3923T>G
c.3691T>G (p.Cys1231Gly)
c.3460T>G (p.Cys1154Gly)
n.3706T>G
11g.77189442G>ACA16043772MYO7Ac.3602G>A (p.Cys1201Tyr)
c.1443G>A
c.3569G>A (p.Cys1190Tyr)
c.1145G>A (p.Cys382Tyr)
n.129G>A
n.1145G>A
c.3512G>A (p.Cys1171Tyr)
c.3383G>A (p.Cys1128Tyr)
c.3371G>A (p.Cys1124Tyr)
c.3344G>A (p.Cys1115Tyr)
n.3922G>A
n.3924G>A
c.3692G>A (p.Cys1231Tyr)
c.3461G>A (p.Cys1154Tyr)
n.3707G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77189442G>CCA132299MYO7Ac.3602G>C (p.Cys1201Ser)
c.1443G>C
c.3569G>C (p.Cys1190Ser)
c.1145G>C (p.Cys382Ser)
n.129G>C
n.1145G>C
c.3512G>C (p.Cys1171Ser)
c.3383G>C (p.Cys1128Ser)
c.3371G>C (p.Cys1124Ser)
c.3344G>C (p.Cys1115Ser)
n.3922G>C
n.3924G>C
c.3692G>C (p.Cys1231Ser)
c.3461G>C (p.Cys1154Ser)
n.3707G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77189442G=CA1984122525MYO7Ac.3602G= (p.Cys1201=)
c.1443G=
c.3569G= (p.Cys1190=)
c.1145G= (p.Cys382=)
n.129G=
n.1145G=
c.3512G= (p.Cys1171=)
c.3383G= (p.Cys1128=)
c.3371G= (p.Cys1124=)
c.3344G= (p.Cys1115=)
n.3922G=
n.3924G=
c.3692G= (p.Cys1231=)
c.3461G= (p.Cys1154=)
n.3707G=
11g.77189442G>TCA381947027MYO7Ac.3602G>T (p.Cys1201Phe)
c.1443G>T
c.3569G>T (p.Cys1190Phe)
c.1145G>T (p.Cys382Phe)
n.129G>T
n.1145G>T
c.3512G>T (p.Cys1171Phe)
c.3383G>T (p.Cys1128Phe)
c.3371G>T (p.Cys1124Phe)
c.3344G>T (p.Cys1115Phe)
n.3922G>T
n.3924G>T
c.3692G>T (p.Cys1231Phe)
c.3461G>T (p.Cys1154Phe)
n.3707G>T
 gnomAD v4
11g.77189443T>ACA381947028MYO7Ac.3603T>A (p.Cys1201Ter)
c.1444T>A
c.3570T>A (p.Cys1190Ter)
c.1146T>A (p.Cys382Ter)
n.130T>A
n.1146T>A
c.3513T>A (p.Cys1171Ter)
c.3384T>A (p.Cys1128Ter)
c.3372T>A (p.Cys1124Ter)
c.3345T>A (p.Cys1115Ter)
n.3923T>A
n.3925T>A
c.3693T>A (p.Cys1231Ter)
c.3462T>A (p.Cys1154Ter)
n.3708T>A
 gnomAD v4
11g.77189443T>CCA475795971MYO7Ac.3603T>C (p.Cys1201=)
c.1444T>C
c.3570T>C (p.Cys1190=)
c.1146T>C (p.Cys382=)
n.130T>C
n.1146T>C
c.3513T>C (p.Cys1171=)
c.3384T>C (p.Cys1128=)
c.3372T>C (p.Cys1124=)
c.3345T>C (p.Cys1115=)
n.3923T>C
n.3925T>C
c.3693T>C (p.Cys1231=)
c.3462T>C (p.Cys1154=)
n.3708T>C
11g.77189443T>GCA381947029MYO7Ac.3603T>G (p.Cys1201Trp)
c.1444T>G
c.3570T>G (p.Cys1190Trp)
c.1146T>G (p.Cys382Trp)
n.130T>G
n.1146T>G
c.3513T>G (p.Cys1171Trp)
c.3384T>G (p.Cys1128Trp)
c.3372T>G (p.Cys1124Trp)
c.3345T>G (p.Cys1115Trp)
n.3923T>G
n.3925T>G
c.3693T>G (p.Cys1231Trp)
c.3462T>G (p.Cys1154Trp)
n.3708T>G
11g.77189444T>ACA381947032MYO7Ac.3604T>A (p.Phe1202Ile)
c.1445T>A
c.3571T>A (p.Phe1191Ile)
c.1147T>A (p.Phe383Ile)
n.131T>A
n.1147T>A
c.3514T>A (p.Phe1172Ile)
c.3385T>A (p.Phe1129Ile)
c.3373T>A (p.Phe1125Ile)
c.3346T>A (p.Phe1116Ile)
n.3924T>A
n.3926T>A
c.3694T>A (p.Phe1232Ile)
c.3463T>A (p.Phe1155Ile)
n.3709T>A
 gnomAD v4
11g.77189444T>CCA381947031MYO7Ac.3604T>C (p.Phe1202Leu)
c.1445T>C
c.3571T>C (p.Phe1191Leu)
c.1147T>C (p.Phe383Leu)
n.131T>C
n.1147T>C
c.3514T>C (p.Phe1172Leu)
c.3385T>C (p.Phe1129Leu)
c.3373T>C (p.Phe1125Leu)
c.3346T>C (p.Phe1116Leu)
n.3924T>C
n.3926T>C
c.3694T>C (p.Phe1232Leu)
c.3463T>C (p.Phe1155Leu)
n.3709T>C
11g.77189444T>GCA381947030MYO7Ac.3604T>G (p.Phe1202Val)
c.1445T>G
c.3571T>G (p.Phe1191Val)
c.1147T>G (p.Phe383Val)
n.131T>G
n.1147T>G
c.3514T>G (p.Phe1172Val)
c.3385T>G (p.Phe1129Val)
c.3373T>G (p.Phe1125Val)
c.3346T>G (p.Phe1116Val)
n.3924T>G
n.3926T>G
c.3694T>G (p.Phe1232Val)
c.3463T>G (p.Phe1155Val)
n.3709T>G
11g.77189445T>ACA381947033MYO7Ac.3605T>A (p.Phe1202Tyr)
c.1446T>A
c.3572T>A (p.Phe1191Tyr)
c.1148T>A (p.Phe383Tyr)
n.132T>A
n.1148T>A
c.3515T>A (p.Phe1172Tyr)
c.3386T>A (p.Phe1129Tyr)
c.3374T>A (p.Phe1125Tyr)
c.3347T>A (p.Phe1116Tyr)
n.3925T>A
n.3927T>A
c.3695T>A (p.Phe1232Tyr)
c.3464T>A (p.Phe1155Tyr)
n.3710T>A
11g.77189445T>CCA381947034MYO7Ac.3605T>C (p.Phe1202Ser)
c.1446T>C
c.3572T>C (p.Phe1191Ser)
c.1148T>C (p.Phe383Ser)
n.132T>C
n.1148T>C
c.3515T>C (p.Phe1172Ser)
c.3386T>C (p.Phe1129Ser)
c.3374T>C (p.Phe1125Ser)
c.3347T>C (p.Phe1116Ser)
n.3925T>C
n.3927T>C
c.3695T>C (p.Phe1232Ser)
c.3464T>C (p.Phe1155Ser)
n.3710T>C
11g.77189445T>GCA381947035MYO7Ac.3605T>G (p.Phe1202Cys)
c.1446T>G
c.3572T>G (p.Phe1191Cys)
c.1148T>G (p.Phe383Cys)
n.132T>G
n.1148T>G
c.3515T>G (p.Phe1172Cys)
c.3386T>G (p.Phe1129Cys)
c.3374T>G (p.Phe1125Cys)
c.3347T>G (p.Phe1116Cys)
n.3925T>G
n.3927T>G
c.3695T>G (p.Phe1232Cys)
c.3464T>G (p.Phe1155Cys)
n.3710T>G
11g.77189446C>ACA381947036MYO7Ac.3606C>A (p.Phe1202Leu)
c.1447C>A
c.3573C>A (p.Phe1191Leu)
c.1149C>A (p.Phe383Leu)
n.133C>A
n.1149C>A
c.3516C>A (p.Phe1172Leu)
c.3387C>A (p.Phe1129Leu)
c.3375C>A (p.Phe1125Leu)
c.3348C>A (p.Phe1116Leu)
n.3926C>A
n.3928C>A
c.3696C>A (p.Phe1232Leu)
c.3465C>A (p.Phe1155Leu)
n.3711C>A
11g.77189446C=CA1984122530MYO7Ac.3606C= (p.Phe1202=)
c.1447C=
c.3573C= (p.Phe1191=)
c.1149C= (p.Phe383=)
n.133C=
n.1149C=
c.3516C= (p.Phe1172=)
c.3387C= (p.Phe1129=)
c.3375C= (p.Phe1125=)
c.3348C= (p.Phe1116=)
n.3926C=
n.3928C=
c.3696C= (p.Phe1232=)
c.3465C= (p.Phe1155=)
n.3711C=
11g.77189446C>GCA224843694MYO7Ac.3606C>G (p.Phe1202Leu)
c.1447C>G
c.3573C>G (p.Phe1191Leu)
c.1149C>G (p.Phe383Leu)
n.133C>G
n.1149C>G
c.3516C>G (p.Phe1172Leu)
c.3387C>G (p.Phe1129Leu)
c.3375C>G (p.Phe1125Leu)
c.3348C>G (p.Phe1116Leu)
n.3926C>G
n.3928C>G
c.3696C>G (p.Phe1232Leu)
c.3465C>G (p.Phe1155Leu)
n.3711C>G
 dbSNP
11g.77189446C>TCA475795972MYO7Ac.3606C>T (p.Phe1202=)
c.1447C>T
c.3573C>T (p.Phe1191=)
c.1149C>T (p.Phe383=)
n.133C>T
n.1149C>T
c.3516C>T (p.Phe1172=)
c.3387C>T (p.Phe1129=)
c.3375C>T (p.Phe1125=)
c.3348C>T (p.Phe1116=)
n.3926C>T
n.3928C>T
c.3696C>T (p.Phe1232=)
c.3465C>T (p.Phe1155=)
n.3711C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.77189447G>ACA6198125MYO7Ac.3607G>A (p.Ala1203Thr)
c.1448G>A
c.3574G>A (p.Ala1192Thr)
c.1150G>A (p.Ala384Thr)
n.134G>A
n.1150G>A
c.3517G>A (p.Ala1173Thr)
c.3388G>A (p.Ala1130Thr)
c.3376G>A (p.Ala1126Thr)
c.3349G>A (p.Ala1117Thr)
n.3927G>A
n.3929G>A
c.3697G>A (p.Ala1233Thr)
c.3466G>A (p.Ala1156Thr)
n.3712G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77189447G>CCA381947037MYO7Ac.3607G>C (p.Ala1203Pro)
c.1448G>C
c.3574G>C (p.Ala1192Pro)
c.1150G>C (p.Ala384Pro)
n.134G>C
n.1150G>C
c.3517G>C (p.Ala1173Pro)
c.3388G>C (p.Ala1130Pro)
c.3376G>C (p.Ala1126Pro)
c.3349G>C (p.Ala1117Pro)
n.3927G>C
n.3929G>C
c.3697G>C (p.Ala1233Pro)
c.3466G>C (p.Ala1156Pro)
n.3712G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77189447G=CA1984122533MYO7Ac.3607G= (p.Ala1203=)
c.1448G=
c.3574G= (p.Ala1192=)
c.1150G= (p.Ala384=)
n.134G=
n.1150G=
c.3517G= (p.Ala1173=)
c.3388G= (p.Ala1130=)
c.3376G= (p.Ala1126=)
c.3349G= (p.Ala1117=)
n.3927G=
n.3929G=
c.3697G= (p.Ala1233=)
c.3466G= (p.Ala1156=)
n.3712G=
11g.77189447G>TCA6198124MYO7Ac.3607G>T (p.Ala1203Ser)
c.1448G>T
c.3574G>T (p.Ala1192Ser)
c.1150G>T (p.Ala384Ser)
n.134G>T
n.1150G>T
c.3517G>T (p.Ala1173Ser)
c.3388G>T (p.Ala1130Ser)
c.3376G>T (p.Ala1126Ser)
c.3349G>T (p.Ala1117Ser)
n.3927G>T
n.3929G>T
c.3697G>T (p.Ala1233Ser)
c.3466G>T (p.Ala1156Ser)
n.3712G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.77189448C>ACA381947038MYO7Ac.3608C>A (p.Ala1203Asp)
c.1449C>A
c.3575C>A (p.Ala1192Asp)
c.1151C>A (p.Ala384Asp)
n.135C>A
n.1151C>A
c.3518C>A (p.Ala1173Asp)
c.3389C>A (p.Ala1130Asp)
c.3377C>A (p.Ala1126Asp)
c.3350C>A (p.Ala1117Asp)
n.3928C>A
n.3930C>A
c.3698C>A (p.Ala1233Asp)
c.3467C>A (p.Ala1156Asp)
n.3713C>A
11g.77189448C>GCA381947039MYO7Ac.3608C>G (p.Ala1203Gly)
c.1449C>G
c.3575C>G (p.Ala1192Gly)
c.1151C>G (p.Ala384Gly)
n.135C>G
n.1151C>G
c.3518C>G (p.Ala1173Gly)
c.3389C>G (p.Ala1130Gly)
c.3377C>G (p.Ala1126Gly)
c.3350C>G (p.Ala1117Gly)
n.3928C>G
n.3930C>G
c.3698C>G (p.Ala1233Gly)
c.3467C>G (p.Ala1156Gly)
n.3713C>G
11g.77189448C>TCA381947040MYO7Ac.3608C>T (p.Ala1203Val)
c.1449C>T
c.3575C>T (p.Ala1192Val)
c.1151C>T (p.Ala384Val)
n.135C>T
n.1151C>T
c.3518C>T (p.Ala1173Val)
c.3389C>T (p.Ala1130Val)
c.3377C>T (p.Ala1126Val)
c.3350C>T (p.Ala1117Val)
n.3928C>T
n.3930C>T
c.3698C>T (p.Ala1233Val)
c.3467C>T (p.Ala1156Val)
n.3713C>T
11g.77189452dupCA2792787224MYO7Ac.3612dup (p.Ser1205LeufsTer24)
c.1453dup
c.3579dup (p.Ser1194LeufsTer24)
c.1155dup (p.Ser386LeufsTer24)
n.139dup
n.1155dup
c.3522dup (p.Ser1175LeufsTer24)
c.3393dup (p.Ser1132LeufsTer24)
c.3381dup (p.Ser1128LeufsTer24)
c.3354dup (p.Ser1119LeufsTer24)
n.3932dup
n.3934dup
c.3702dup (p.Ser1235LeufsTer24)
c.3471dup (p.Ser1158LeufsTer24)
n.3717dup
11g.77189452delCA2695214999MYO7Ac.3612del (p.Ser1205ProfsTer27)
c.1453del
c.3579del (p.Ser1194ProfsTer27)
c.1155del (p.Ser386ProfsTer27)
n.139del
n.1155del
c.3522del (p.Ser1175ProfsTer27)
c.3393del (p.Ser1132ProfsTer27)
c.3381del (p.Ser1128ProfsTer27)
c.3354del (p.Ser1119ProfsTer27)
n.3932del
n.3934del
c.3702del (p.Ser1235ProfsTer27)
c.3471del (p.Ser1158ProfsTer27)
n.3717del
 ClinVar
11g.77189449C>ACA475795975MYO7Ac.3609C>A (p.Ala1203=)
c.1450C>A
c.3576C>A (p.Ala1192=)
c.1152C>A (p.Ala384=)
n.136C>A
n.1152C>A
c.3519C>A (p.Ala1173=)
c.3390C>A (p.Ala1130=)
c.3378C>A (p.Ala1126=)
c.3351C>A (p.Ala1117=)
n.3929C>A
n.3931C>A
c.3699C>A (p.Ala1233=)
c.3468C>A (p.Ala1156=)
n.3714C>A
 dbSNP
11g.77189449C=CA1984122535MYO7Ac.3609C= (p.Ala1203=)
c.1450C=
c.3576C= (p.Ala1192=)
c.1152C= (p.Ala384=)
n.136C=
n.1152C=
c.3519C= (p.Ala1173=)
c.3390C= (p.Ala1130=)
c.3378C= (p.Ala1126=)
c.3351C= (p.Ala1117=)
n.3929C=
n.3931C=
c.3699C= (p.Ala1233=)
c.3468C= (p.Ala1156=)
n.3714C=
11g.77189449C>GCA475795974MYO7Ac.3609C>G (p.Ala1203=)
c.1450C>G
c.3576C>G (p.Ala1192=)
c.1152C>G (p.Ala384=)
n.136C>G
n.1152C>G
c.3519C>G (p.Ala1173=)
c.3390C>G (p.Ala1130=)
c.3378C>G (p.Ala1126=)
c.3351C>G (p.Ala1117=)
n.3929C>G
n.3931C>G
c.3699C>G (p.Ala1233=)
c.3468C>G (p.Ala1156=)
n.3714C>G
 COSMIC
11g.77189449C>TCA475795973MYO7Ac.3609C>T (p.Ala1203=)
c.1450C>T
c.3576C>T (p.Ala1192=)
c.1152C>T (p.Ala384=)
n.136C>T
n.1152C>T
c.3519C>T (p.Ala1173=)
c.3390C>T (p.Ala1130=)
c.3378C>T (p.Ala1126=)
c.3351C>T (p.Ala1117=)
n.3929C>T
n.3931C>T
c.3699C>T (p.Ala1233=)
c.3468C>T (p.Ala1156=)
n.3714C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77189450C>ACA381947041MYO7Ac.3610C>A (p.Pro1204Thr)
c.1451C>A
c.3577C>A (p.Pro1193Thr)
c.1153C>A (p.Pro385Thr)
n.137C>A
n.1153C>A
c.3520C>A (p.Pro1174Thr)
c.3391C>A (p.Pro1131Thr)
c.3379C>A (p.Pro1127Thr)
c.3352C>A (p.Pro1118Thr)
n.3930C>A
n.3932C>A
c.3700C>A (p.Pro1234Thr)
c.3469C>A (p.Pro1157Thr)
n.3715C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77189450C=CA1984122538MYO7Ac.3610C= (p.Pro1204=)
c.1451C=
c.3577C= (p.Pro1193=)
c.1153C= (p.Pro385=)
n.137C=
n.1153C=
c.3520C= (p.Pro1174=)
c.3391C= (p.Pro1131=)
c.3379C= (p.Pro1127=)
c.3352C= (p.Pro1118=)
n.3930C=
n.3932C=
c.3700C= (p.Pro1234=)
c.3469C= (p.Pro1157=)
n.3715C=
11g.77189450C>GCA381947042MYO7Ac.3610C>G (p.Pro1204Ala)
c.1451C>G
c.3577C>G (p.Pro1193Ala)
c.1153C>G (p.Pro385Ala)
n.137C>G
n.1153C>G
c.3520C>G (p.Pro1174Ala)
c.3391C>G (p.Pro1131Ala)
c.3379C>G (p.Pro1127Ala)
c.3352C>G (p.Pro1118Ala)
n.3930C>G
n.3932C>G
c.3700C>G (p.Pro1234Ala)
c.3469C>G (p.Pro1157Ala)
n.3715C>G
 gnomAD v4
11g.77189450C>TCA381947043MYO7Ac.3610C>T (p.Pro1204Ser)
c.1451C>T
c.3577C>T (p.Pro1193Ser)
c.1153C>T (p.Pro385Ser)
n.137C>T
n.1153C>T
c.3520C>T (p.Pro1174Ser)
c.3391C>T (p.Pro1131Ser)
c.3379C>T (p.Pro1127Ser)
c.3352C>T (p.Pro1118Ser)
n.3930C>T
n.3932C>T
c.3700C>T (p.Pro1234Ser)
c.3469C>T (p.Pro1157Ser)
n.3715C>T
11g.77189452_77189455delCA2580084997MYO7Ac.3612_3615del (p.Ser1205ArgfsTer26)
c.1453_1456del
c.3579_3582del (p.Ser1194ArgfsTer26)
c.1155_1158del (p.Ser386ArgfsTer26)
n.139_142del
n.1155_1158del
c.3522_3525del (p.Ser1175ArgfsTer26)
c.3393_3396del (p.Ser1132ArgfsTer26)
c.3381_3384del (p.Ser1128ArgfsTer26)
c.3354_3357del (p.Ser1119ArgfsTer26)
n.3932_3935del
n.3934_3937del
c.3702_3705del (p.Ser1235ArgfsTer26)
c.3471_3474del (p.Ser1158ArgfsTer26)
n.3717_3720del
 ClinVar
11g.77189451C>ACA381947044MYO7Ac.3611C>A (p.Pro1204His)
c.1452C>A
c.3578C>A (p.Pro1193His)
c.1154C>A (p.Pro385His)
n.138C>A
n.1154C>A
c.3521C>A (p.Pro1174His)
c.3392C>A (p.Pro1131His)
c.3380C>A (p.Pro1127His)
c.3353C>A (p.Pro1118His)
n.3931C>A
n.3933C>A
c.3701C>A (p.Pro1234His)
c.3470C>A (p.Pro1157His)
n.3716C>A
11g.77189451C>GCA381947046MYO7Ac.3611C>G (p.Pro1204Arg)
c.1452C>G
c.3578C>G (p.Pro1193Arg)
c.1154C>G (p.Pro385Arg)
n.138C>G
n.1154C>G
c.3521C>G (p.Pro1174Arg)
c.3392C>G (p.Pro1131Arg)
c.3380C>G (p.Pro1127Arg)
c.3353C>G (p.Pro1118Arg)
n.3931C>G
n.3933C>G
c.3701C>G (p.Pro1234Arg)
c.3470C>G (p.Pro1157Arg)
n.3716C>G
11g.77189451C>TCA381947045MYO7Ac.3611C>T (p.Pro1204Leu)
c.1452C>T
c.3578C>T (p.Pro1193Leu)
c.1154C>T (p.Pro385Leu)
n.138C>T
n.1154C>T
c.3521C>T (p.Pro1174Leu)
c.3392C>T (p.Pro1131Leu)
c.3380C>T (p.Pro1127Leu)
c.3353C>T (p.Pro1118Leu)
n.3931C>T
n.3933C>T
c.3701C>T (p.Pro1234Leu)
c.3470C>T (p.Pro1157Leu)
n.3716C>T
11g.77189452C>ACA475795978MYO7Ac.3612C>A (p.Pro1204=)
c.1453C>A
c.3579C>A (p.Pro1193=)
c.1155C>A (p.Pro385=)
n.139C>A
n.1155C>A
c.3522C>A (p.Pro1174=)
c.3393C>A (p.Pro1131=)
c.3381C>A (p.Pro1127=)
c.3354C>A (p.Pro1118=)
n.3932C>A
n.3934C>A
c.3702C>A (p.Pro1234=)
c.3471C>A (p.Pro1157=)
n.3717C>A
 ClinVar dbSNP
11g.77189452C>GCA475795977MYO7Ac.3612C>G (p.Pro1204=)
c.1453C>G
c.3579C>G (p.Pro1193=)
c.1155C>G (p.Pro385=)
n.139C>G
n.1155C>G
c.3522C>G (p.Pro1174=)
c.3393C>G (p.Pro1131=)
c.3381C>G (p.Pro1127=)
c.3354C>G (p.Pro1118=)
n.3932C>G
n.3934C>G
c.3702C>G (p.Pro1234=)
c.3471C>G (p.Pro1157=)
n.3717C>G
11g.77189452C>TCA475795976MYO7Ac.3612C>T (p.Pro1204=)
c.1453C>T
c.3579C>T (p.Pro1193=)
c.1155C>T (p.Pro385=)
n.139C>T
n.1155C>T
c.3522C>T (p.Pro1174=)
c.3393C>T (p.Pro1131=)
c.3381C>T (p.Pro1127=)
c.3354C>T (p.Pro1118=)
n.3932C>T
n.3934C>T
c.3702C>T (p.Pro1234=)
c.3471C>T (p.Pro1157=)
n.3717C>T
 gnomAD v4
11g.77189453T>ACA381947047MYO7Ac.3613T>A (p.Ser1205Thr)
c.1454T>A
c.3580T>A (p.Ser1194Thr)
c.1156T>A (p.Ser386Thr)
n.140T>A
n.1156T>A
c.3523T>A (p.Ser1175Thr)
c.3394T>A (p.Ser1132Thr)
c.3382T>A (p.Ser1128Thr)
c.3355T>A (p.Ser1119Thr)
n.3933T>A
n.3935T>A
c.3703T>A (p.Ser1235Thr)
c.3472T>A (p.Ser1158Thr)
n.3718T>A
11g.77189453T>CCA381947048MYO7Ac.3613T>C (p.Ser1205Pro)
c.1454T>C
c.3580T>C (p.Ser1194Pro)
c.1156T>C (p.Ser386Pro)
n.140T>C
n.1156T>C
c.3523T>C (p.Ser1175Pro)
c.3394T>C (p.Ser1132Pro)
c.3382T>C (p.Ser1128Pro)
c.3355T>C (p.Ser1119Pro)
n.3933T>C
n.3935T>C
c.3703T>C (p.Ser1235Pro)
c.3472T>C (p.Ser1158Pro)
n.3718T>C
 gnomAD v4
11g.77189453T>GCA381947049MYO7Ac.3613T>G (p.Ser1205Ala)
c.1454T>G
c.3580T>G (p.Ser1194Ala)
c.1156T>G (p.Ser386Ala)
n.140T>G
n.1156T>G
c.3523T>G (p.Ser1175Ala)
c.3394T>G (p.Ser1132Ala)
c.3382T>G (p.Ser1128Ala)
c.3355T>G (p.Ser1119Ala)
n.3933T>G
n.3935T>G
c.3703T>G (p.Ser1235Ala)
c.3472T>G (p.Ser1158Ala)
n.3718T>G
11g.77189454C>ACA381947050MYO7Ac.3614C>A (p.Ser1205Tyr)
c.1455C>A
c.3581C>A (p.Ser1194Tyr)
c.1157C>A (p.Ser386Tyr)
n.141C>A
n.1157C>A
c.3524C>A (p.Ser1175Tyr)
c.3395C>A (p.Ser1132Tyr)
c.3383C>A (p.Ser1128Tyr)
c.3356C>A (p.Ser1119Tyr)
n.3934C>A
n.3936C>A
c.3704C>A (p.Ser1235Tyr)
c.3473C>A (p.Ser1158Tyr)
n.3719C>A
11g.77189454C>GCA381947051MYO7Ac.3614C>G (p.Ser1205Cys)
c.1455C>G
c.3581C>G (p.Ser1194Cys)
c.1157C>G (p.Ser386Cys)
n.141C>G
n.1157C>G
c.3524C>G (p.Ser1175Cys)
c.3395C>G (p.Ser1132Cys)
c.3383C>G (p.Ser1128Cys)
c.3356C>G (p.Ser1119Cys)
n.3934C>G
n.3936C>G
c.3704C>G (p.Ser1235Cys)
c.3473C>G (p.Ser1158Cys)
n.3719C>G
11g.77189454C>TCA381947052MYO7Ac.3614C>T (p.Ser1205Phe)
c.1455C>T
c.3581C>T (p.Ser1194Phe)
c.1157C>T (p.Ser386Phe)
n.141C>T
n.1157C>T
c.3524C>T (p.Ser1175Phe)
c.3395C>T (p.Ser1132Phe)
c.3383C>T (p.Ser1128Phe)
c.3356C>T (p.Ser1119Phe)
n.3934C>T
n.3936C>T
c.3704C>T (p.Ser1235Phe)
c.3473C>T (p.Ser1158Phe)
n.3719C>T
11g.77189455C>ACA475795979MYO7Ac.3615C>A (p.Ser1205=)
c.1456C>A
c.3582C>A (p.Ser1194=)
c.1158C>A (p.Ser386=)
n.142C>A
n.1158C>A
c.3525C>A (p.Ser1175=)
c.3396C>A (p.Ser1132=)
c.3384C>A (p.Ser1128=)
c.3357C>A (p.Ser1119=)
n.3935C>A
n.3937C>A
c.3705C>A (p.Ser1235=)
c.3474C>A (p.Ser1158=)
n.3720C>A
11g.77189455C=CA1984122540MYO7Ac.3615C= (p.Ser1205=)
c.1456C=
c.3582C= (p.Ser1194=)
c.1158C= (p.Ser386=)
n.142C=
n.1158C=
c.3525C= (p.Ser1175=)
c.3396C= (p.Ser1132=)
c.3384C= (p.Ser1128=)
c.3357C= (p.Ser1119=)
n.3935C=
n.3937C=
c.3705C= (p.Ser1235=)
c.3474C= (p.Ser1158=)
n.3720C=
11g.77189455C>GCA6198126MYO7Ac.3615C>G (p.Ser1205=)
c.1456C>G
c.3582C>G (p.Ser1194=)
c.1158C>G (p.Ser386=)
n.142C>G
n.1158C>G
c.3525C>G (p.Ser1175=)
c.3396C>G (p.Ser1132=)
c.3384C>G (p.Ser1128=)
c.3357C>G (p.Ser1119=)
n.3935C>G
n.3937C>G
c.3705C>G (p.Ser1235=)
c.3474C>G (p.Ser1158=)
n.3720C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77189455C>TCA6198127MYO7Ac.3615C>T (p.Ser1205=)
c.1456C>T
c.3582C>T (p.Ser1194=)
c.1158C>T (p.Ser386=)
n.142C>T
n.1158C>T
c.3525C>T (p.Ser1175=)
c.3396C>T (p.Ser1132=)
c.3384C>T (p.Ser1128=)
c.3357C>T (p.Ser1119=)
n.3935C>T
n.3937C>T
c.3705C>T (p.Ser1235=)
c.3474C>T (p.Ser1158=)
n.3720C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.77189456G>ACA6198128MYO7Ac.3616G>A (p.Glu1206Lys)
c.1457G>A
c.3583G>A (p.Glu1195Lys)
c.1159G>A (p.Glu387Lys)
n.143G>A
n.1159G>A
c.3526G>A (p.Glu1176Lys)
c.3397G>A (p.Glu1133Lys)
c.3385G>A (p.Glu1129Lys)
c.3358G>A (p.Glu1120Lys)
n.3936G>A
n.3938G>A
c.3706G>A (p.Glu1236Lys)
c.3475G>A (p.Glu1159Lys)
n.3721G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.77189456G>CCA381947053MYO7Ac.3616G>C (p.Glu1206Gln)
c.1457G>C
c.3583G>C (p.Glu1195Gln)
c.1159G>C (p.Glu387Gln)
n.143G>C
n.1159G>C
c.3526G>C (p.Glu1176Gln)
c.3397G>C (p.Glu1133Gln)
c.3385G>C (p.Glu1129Gln)
c.3358G>C (p.Glu1120Gln)
n.3936G>C
n.3938G>C
c.3706G>C (p.Glu1236Gln)
c.3475G>C (p.Glu1159Gln)
n.3721G>C
11g.77189456G=CA1984122543MYO7Ac.3616G= (p.Glu1206=)
c.1457G=
c.3583G= (p.Glu1195=)
c.1159G= (p.Glu387=)
n.143G=
n.1159G=
c.3526G= (p.Glu1176=)
c.3397G= (p.Glu1133=)
c.3385G= (p.Glu1129=)
c.3358G= (p.Glu1120=)
n.3936G=
n.3938G=
c.3706G= (p.Glu1236=)
c.3475G= (p.Glu1159=)
n.3721G=
11g.77189456G>TCA381947054MYO7Ac.3616G>T (p.Glu1206Ter)
c.1457G>T
c.3583G>T (p.Glu1195Ter)
c.1159G>T (p.Glu387Ter)
n.143G>T
n.1159G>T
c.3526G>T (p.Glu1176Ter)
c.3397G>T (p.Glu1133Ter)
c.3385G>T (p.Glu1129Ter)
c.3358G>T (p.Glu1120Ter)
n.3936G>T
n.3938G>T
c.3706G>T (p.Glu1236Ter)
c.3475G>T (p.Glu1159Ter)
n.3721G>T
 gnomAD v4
11g.77189457A>CCA381947056MYO7Ac.3617A>C (p.Glu1206Ala)
c.1458A>C
c.3584A>C (p.Glu1195Ala)
c.1160A>C (p.Glu387Ala)
n.144A>C
n.1160A>C
c.3527A>C (p.Glu1176Ala)
c.3398A>C (p.Glu1133Ala)
c.3386A>C (p.Glu1129Ala)
c.3359A>C (p.Glu1120Ala)
n.3937A>C
n.3939A>C
c.3707A>C (p.Glu1236Ala)
c.3476A>C (p.Glu1159Ala)
n.3722A>C
11g.77189457A>GCA381947057MYO7Ac.3617A>G (p.Glu1206Gly)
c.1458A>G
c.3584A>G (p.Glu1195Gly)
c.1160A>G (p.Glu387Gly)
n.144A>G
n.1160A>G
c.3527A>G (p.Glu1176Gly)
c.3398A>G (p.Glu1133Gly)
c.3386A>G (p.Glu1129Gly)
c.3359A>G (p.Glu1120Gly)
n.3937A>G
n.3939A>G
c.3707A>G (p.Glu1236Gly)
c.3476A>G (p.Glu1159Gly)
n.3722A>G
11g.77189457A>TCA381947055MYO7Ac.3617A>T (p.Glu1206Val)
c.1458A>T
c.3584A>T (p.Glu1195Val)
c.1160A>T (p.Glu387Val)
n.144A>T
n.1160A>T
c.3527A>T (p.Glu1176Val)
c.3398A>T (p.Glu1133Val)
c.3386A>T (p.Glu1129Val)
c.3359A>T (p.Glu1120Val)
n.3937A>T
n.3939A>T
c.3707A>T (p.Glu1236Val)
c.3476A>T (p.Glu1159Val)
n.3722A>T
11g.77189458G>ACA475795980MYO7Ac.3618G>A (p.Glu1206=)
c.1459G>A
c.3585G>A (p.Glu1195=)
c.1161G>A (p.Glu387=)
n.145G>A
n.1161G>A
c.3528G>A (p.Glu1176=)
c.3399G>A (p.Glu1133=)
c.3387G>A (p.Glu1129=)
c.3360G>A (p.Glu1120=)
n.3938G>A
n.3940G>A
c.3708G>A (p.Glu1236=)
c.3477G>A (p.Glu1159=)
n.3723G>A
11g.77189458G>CCA381947059MYO7Ac.3618G>C (p.Glu1206Asp)
c.1459G>C
c.3585G>C (p.Glu1195Asp)
c.1161G>C (p.Glu387Asp)
n.145G>C
n.1161G>C
c.3528G>C (p.Glu1176Asp)
c.3399G>C (p.Glu1133Asp)
c.3387G>C (p.Glu1129Asp)
c.3360G>C (p.Glu1120Asp)
n.3938G>C
n.3940G>C
c.3708G>C (p.Glu1236Asp)
c.3477G>C (p.Glu1159Asp)
n.3723G>C
11g.77189458G>TCA381947058MYO7Ac.3618G>T (p.Glu1206Asp)
c.1459G>T
c.3585G>T (p.Glu1195Asp)
c.1161G>T (p.Glu387Asp)
n.145G>T
n.1161G>T
c.3528G>T (p.Glu1176Asp)
c.3399G>T (p.Glu1133Asp)
c.3387G>T (p.Glu1129Asp)
c.3360G>T (p.Glu1120Asp)
n.3938G>T
n.3940G>T
c.3708G>T (p.Glu1236Asp)
c.3477G>T (p.Glu1159Asp)
n.3723G>T
11g.77189459A>CCA381947060MYO7Ac.3619A>C (p.Lys1207Gln)
c.1460A>C
c.3586A>C (p.Lys1196Gln)
c.1162A>C (p.Lys388Gln)
n.146A>C
n.1162A>C
c.3529A>C (p.Lys1177Gln)
c.3400A>C (p.Lys1134Gln)
c.3388A>C (p.Lys1130Gln)
c.3361A>C (p.Lys1121Gln)
n.3939A>C
n.3941A>C
c.3709A>C (p.Lys1237Gln)
c.3478A>C (p.Lys1160Gln)
n.3724A>C
11g.77189459A>GCA381947061MYO7Ac.3619A>G (p.Lys1207Glu)
c.1460A>G
c.3586A>G (p.Lys1196Glu)
c.1162A>G (p.Lys388Glu)
n.146A>G
n.1162A>G
c.3529A>G (p.Lys1177Glu)
c.3400A>G (p.Lys1134Glu)
c.3388A>G (p.Lys1130Glu)
c.3361A>G (p.Lys1121Glu)
n.3939A>G
n.3941A>G
c.3709A>G (p.Lys1237Glu)
c.3478A>G (p.Lys1160Glu)
n.3724A>G
11g.77189459A>TCA381947062MYO7Ac.3619A>T (p.Lys1207Ter)
c.1460A>T
c.3586A>T (p.Lys1196Ter)
c.1162A>T (p.Lys388Ter)
n.146A>T
n.1162A>T
c.3529A>T (p.Lys1177Ter)
c.3400A>T (p.Lys1134Ter)
c.3388A>T (p.Lys1130Ter)
c.3361A>T (p.Lys1121Ter)
n.3939A>T
n.3941A>T
c.3709A>T (p.Lys1237Ter)
c.3478A>T (p.Lys1160Ter)
n.3724A>T
11g.77189460A=CA1984122545MYO7Ac.3620A= (p.Lys1207=)
c.1461A=
c.3587A= (p.Lys1196=)
c.1163A= (p.Lys388=)
n.147A=
n.1163A=
c.3530A= (p.Lys1177=)
c.3401A= (p.Lys1134=)
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n.149T>C
n.1165T>C
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c.3403T>C (p.Phe1135Leu)
c.3391T>C (p.Phe1131Leu)
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n.3942T>C
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n.3727T>C
 COSMIC
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n.1166T>A
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n.3728T>C
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n.1166T>G
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n.151T>A
n.1167T>A
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n.3729T>A
11g.77189464T>CCA475795982MYO7Ac.3624T>C (p.Phe1208=)
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n.3944T>C
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n.3729T>C
 gnomAD v4
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n.1167T>G
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n.3729T>G
 gnomAD v4
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n.151_152insA
n.1167_1168insA
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n.3944_3945insA
n.3946_3947insA
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n.3729_3730insA
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c.1466G>A
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n.152G>A
n.1168G>A
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n.3945G>A
n.3947G>A
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n.3730G>A
 ClinVar
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c.1466G>C
c.3592G>C (p.Val1198Leu)
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n.152G>C
n.1168G>C
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n.3945G>C
n.3947G>C
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n.3730G>C
 ClinVar gnomAD v4
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n.152G>T
n.1168G>T
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n.3945G>T
n.3947G>T
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n.3732C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77189467C>TCA475795985MYO7Ac.3627C>T (p.Val1209=)
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n.3949C>T
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n.3732C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77189468A=CA1984122550MYO7Ac.3628A= (p.Lys1210=)
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n.3950A=
c.3718A= (p.Lys1240=)
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n.3733A=
11g.77189468A>CCA381947082MYO7Ac.3628A>C (p.Lys1210Gln)
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c.3718A>C (p.Lys1240Gln)
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11g.77189468A>GCA381947083MYO7Ac.3628A>G (p.Lys1210Glu)
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n.1171A>G
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n.3733A>G
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n.1171A>T
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n.3948A>T
n.3950A>T
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n.3733A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1470A=
c.3596A= (p.Lys1199=)
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n.1172A=
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n.3951A=
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n.3734A=
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n.3949A>C
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n.3734A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3734A>G
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n.3734A>T
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c.1471G>A
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n.3950G>A
n.3952G>A
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n.3735G>A
 ClinVar dbSNP
11g.77189470G>CCA381947087MYO7Ac.3630G>C (p.Lys1210Asn)
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n.3735G>C
11g.77189470G>TCA381947088MYO7Ac.3630G>T (p.Lys1210Asn)
c.1471G>T
c.3597G>T (p.Lys1199Asn)
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n.3950G>T
n.3952G>T
c.3720G>T (p.Lys1240Asn)
c.3489G>T (p.Lys1163Asn)
n.3735G>T
11g.77189471G>ACA381947089MYO7Ac.3630+1G>A (n.3630+1G>A)
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n.157+1G>A
n.1173+1G>A
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c.3399+1G>A (n.3399+1G>A)
c.3372+1G>A (n.3372+1G>A)
n.3950+1G>A
n.3952+1G>A
c.3720+1G>A (n.3720+1G>A)
c.3489+1G>A (n.3489+1G>A)
n.3735+1G>A
 gnomAD v4
11g.77189471G>CCA381947091MYO7Ac.3630+1G>C (n.3630+1G>C)
c.1471+1G>C
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n.1173+1G>C
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c.3399+1G>C (n.3399+1G>C)
c.3372+1G>C (n.3372+1G>C)
n.3950+1G>C
n.3952+1G>C
c.3720+1G>C (n.3720+1G>C)
c.3489+1G>C (n.3489+1G>C)
n.3735+1G>C
11g.77189471G>TCA381947090MYO7Ac.3630+1G>T (n.3630+1G>T)
c.1471+1G>T
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c.1173+1G>T (n.1173+1G>T)
n.157+1G>T
n.1173+1G>T
c.3540+1G>T (n.3540+1G>T)
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c.3399+1G>T (n.3399+1G>T)
c.3372+1G>T (n.3372+1G>T)
n.3950+1G>T
n.3952+1G>T
c.3720+1G>T (n.3720+1G>T)
c.3489+1G>T (n.3489+1G>T)
n.3735+1G>T
11g.77189472T>ACA381947092MYO7Ac.3630+2T>A (n.3630+2T>A)
c.1471+2T>A
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n.157+2T>A
n.1173+2T>A
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n.3950+2T>A
n.3952+2T>A
c.3720+2T>A (n.3720+2T>A)
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n.3735+2T>A
 gnomAD v4
11g.77189472T>CCA381947093MYO7Ac.3630+2T>C (n.3630+2T>C)
c.1471+2T>C
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n.157+2T>C
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n.3950+2T>C
n.3952+2T>C
c.3720+2T>C (n.3720+2T>C)
c.3489+2T>C (n.3489+2T>C)
n.3735+2T>C
11g.77189472T>GCA381947094MYO7Ac.3630+2T>G (n.3630+2T>G)
c.1471+2T>G
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n.157+2T>G
n.1173+2T>G
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c.3372+2T>G (n.3372+2T>G)
n.3950+2T>G
n.3952+2T>G
c.3720+2T>G (n.3720+2T>G)
c.3489+2T>G (n.3489+2T>G)
n.3735+2T>G
11g.77189473A=CA1984122555MYO7Ac.3630+3A= (n.3630+3A=)
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c.3597+3A= (n.3597+3A=)
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n.1173+3A=
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n.3735+3A=
11g.77189473A>GCA6198129MYO7Ac.3630+3A>G (n.3630+3A>G)
c.1471+3A>G
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n.1173+3A>G
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n.3950+3A>G
n.3952+3A>G
c.3720+3A>G (n.3720+3A>G)
c.3489+3A>G (n.3489+3A>G)
n.3735+3A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77189474G>ACA2792787226MYO7Ac.3630+4G>A (n.3630+4G>A)
c.1471+4G>A
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c.1173+4G>A (n.1173+4G>A)
n.157+4G>A
n.1173+4G>A
c.3540+4G>A (n.3540+4G>A)
c.3411+4G>A (n.3411+4G>A)
c.3399+4G>A (n.3399+4G>A)
c.3372+4G>A (n.3372+4G>A)
n.3950+4G>A
n.3952+4G>A
c.3720+4G>A (n.3720+4G>A)
c.3489+4G>A (n.3489+4G>A)
n.3735+4G>A
11g.77189477A=CA1984122556MYO7Ac.3630+7A= (n.3630+7A=)
c.1471+7A=
c.3597+7A= (n.3597+7A=)
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n.1173+7A=
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n.3952+7A=
c.3720+7A= (n.3720+7A=)
c.3489+7A= (n.3489+7A=)
n.3735+7A=
11g.77189477A>GCA6198130MYO7Ac.3630+7A>G (n.3630+7A>G)
c.1471+7A>G
c.3597+7A>G (n.3597+7A>G)
c.1173+7A>G (n.1173+7A>G)
n.157+7A>G
n.1173+7A>G
c.3540+7A>G (n.3540+7A>G)
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c.3372+7A>G (n.3372+7A>G)
n.3950+7A>G
n.3952+7A>G
c.3720+7A>G (n.3720+7A>G)
c.3489+7A>G (n.3489+7A>G)
n.3735+7A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77189478G>ACA600346775MYO7Ac.3630+8G>A (n.3630+8G>A)
c.1471+8G>A
c.3597+8G>A (n.3597+8G>A)
c.1173+8G>A (n.1173+8G>A)
n.157+8G>A
n.1173+8G>A
c.3540+8G>A (n.3540+8G>A)
c.3411+8G>A (n.3411+8G>A)
c.3399+8G>A (n.3399+8G>A)
c.3372+8G>A (n.3372+8G>A)
n.3950+8G>A
n.3952+8G>A
c.3720+8G>A (n.3720+8G>A)
c.3489+8G>A (n.3489+8G>A)
n.3735+8G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77189478G>CCA600346776MYO7Ac.3630+8G>C (n.3630+8G>C)
c.1471+8G>C
c.3597+8G>C (n.3597+8G>C)
c.1173+8G>C (n.1173+8G>C)
n.157+8G>C
n.1173+8G>C
c.3540+8G>C (n.3540+8G>C)
c.3411+8G>C (n.3411+8G>C)
c.3399+8G>C (n.3399+8G>C)
c.3372+8G>C (n.3372+8G>C)
n.3950+8G>C
n.3952+8G>C
c.3720+8G>C (n.3720+8G>C)
c.3489+8G>C (n.3489+8G>C)
n.3735+8G>C
 dbSNP gnomAD v2
11g.77189478G=CA1984122558MYO7Ac.3630+8G= (n.3630+8G=)
c.1471+8G=
c.3597+8G= (n.3597+8G=)
c.1173+8G= (n.1173+8G=)
n.157+8G=
n.1173+8G=
c.3540+8G= (n.3540+8G=)
c.3411+8G= (n.3411+8G=)
c.3399+8G= (n.3399+8G=)
c.3372+8G= (n.3372+8G=)
n.3950+8G=
n.3952+8G=
c.3720+8G= (n.3720+8G=)
c.3489+8G= (n.3489+8G=)
n.3735+8G=
11g.77189478G>TCA2499221325MYO7Ac.3630+8G>T (n.3630+8G>T)
c.1471+8G>T
c.3597+8G>T (n.3597+8G>T)
c.1173+8G>T (n.1173+8G>T)
n.157+8G>T
n.1173+8G>T
c.3540+8G>T (n.3540+8G>T)
c.3411+8G>T (n.3411+8G>T)
c.3399+8G>T (n.3399+8G>T)
c.3372+8G>T (n.3372+8G>T)
n.3950+8G>T
n.3952+8G>T
c.3720+8G>T (n.3720+8G>T)
c.3489+8G>T (n.3489+8G>T)
n.3735+8G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.77189479G>ACA6198131MYO7Ac.3630+9G>A (n.3630+9G>A)
c.1471+9G>A
c.3597+9G>A (n.3597+9G>A)
c.1173+9G>A (n.1173+9G>A)
n.157+9G>A
n.1173+9G>A
c.3540+9G>A (n.3540+9G>A)
c.3411+9G>A (n.3411+9G>A)
c.3399+9G>A (n.3399+9G>A)
c.3372+9G>A (n.3372+9G>A)
n.3950+9G>A
n.3952+9G>A
c.3720+9G>A (n.3720+9G>A)
c.3489+9G>A (n.3489+9G>A)
n.3735+9G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.77189479G>CCA939778810MYO7Ac.3630+9G>C (n.3630+9G>C)
c.1471+9G>C
c.3597+9G>C (n.3597+9G>C)
c.1173+9G>C (n.1173+9G>C)
n.157+9G>C
n.1173+9G>C
c.3540+9G>C (n.3540+9G>C)
c.3411+9G>C (n.3411+9G>C)
c.3399+9G>C (n.3399+9G>C)
c.3372+9G>C (n.3372+9G>C)
n.3950+9G>C
n.3952+9G>C
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 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.3735+15G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77189485G=CA1984122569MYO7Ac.3630+15G= (n.3630+15G=)
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n.3952+15_3952+16del
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n.3735+15_3735+16del
11g.77189486G>ACA600346783MYO7Ac.3630+16G>A (n.3630+16G>A)
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n.3950+16G>A
n.3952+16G>A
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n.3735+16G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77189486G=CA1984122570MYO7Ac.3630+16G= (n.3630+16G=)
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n.3735+16G=
11g.77189487C>ACA2792787229MYO7Ac.3630+17C>A (n.3630+17C>A)
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n.3950+17C>A
n.3952+17C>A
c.3720+17C>A (n.3720+17C>A)
c.3489+17C>A (n.3489+17C>A)
n.3735+17C>A
11g.77189487C>TCA2615264969MYO7Ac.3630+17C>T (n.3630+17C>T)
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n.3950+17C>T
n.3952+17C>T
c.3720+17C>T (n.3720+17C>T)
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n.3735+17C>T
 gnomAD v4
11g.77189488C>TCA2574931217MYO7Ac.3630+18C>T (n.3630+18C>T)
c.1471+18C>T
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n.157+18C>T
n.1173+18C>T
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c.3399+18C>T (n.3399+18C>T)
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n.3950+18C>T
n.3952+18C>T
c.3720+18C>T (n.3720+18C>T)
c.3489+18C>T (n.3489+18C>T)
n.3735+18C>T
 ClinVar gnomAD v4
11g.77189489T>ACA2792787231MYO7Ac.3630+19T>A (n.3630+19T>A)
c.1471+19T>A
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n.157+19T>A
n.1173+19T>A
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c.3399+19T>A (n.3399+19T>A)
c.3372+19T>A (n.3372+19T>A)
n.3950+19T>A
n.3952+19T>A
c.3720+19T>A (n.3720+19T>A)
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n.3735+19T>A
11g.77189489_77189494delCA2792787230MYO7Ac.3630+19_3630+24del (n.3630+19_3630+24del)
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c.3540+19_3540+24del (n.3540+19_3540+24del)
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n.3735+19_3735+24del
11g.77189490C>ACA2615264974MYO7Ac.3630+20C>A (n.3630+20C>A)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.77189490_77189494delCA2792787232MYO7Ac.3630+20_3630+24del (n.3630+20_3630+24del)
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 gnomAD v4
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 dbSNP COSMIC COSMIC
11g.77189491_77189494delCA2792787233MYO7Ac.3630+21_3630+24del (n.3630+21_3630+24del)
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.3735+24G>C
 dbSNP gnomAD v4
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n.1173+25A>C
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 gnomAD v4
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n.1173+25dup
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n.3950+25dup
n.3952+25dup
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n.3735+25dup
 gnomAD v4
11g.77189497T>CCA2615265001MYO7Ac.3630+27T>C (n.3630+27T>C)
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 gnomAD v4
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n.3735+27T>G
 dbSNP
11g.77189497T=CA1984122579MYO7Ac.3630+27T= (n.3630+27T=)
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n.3950+28G>A
n.3952+28G>A
c.3720+28G>A (n.3720+28G>A)
c.3489+28G>A (n.3489+28G>A)
n.3735+28G>A
 gnomAD v4
11g.77189498G>TCA2792787235MYO7Ac.3630+28G>T (n.3630+28G>T)
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n.3950+28G>T
n.3952+28G>T
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n.3735+28G>T
11g.77189499G>CCA2615265007MYO7Ac.3630+29G>C (n.3630+29G>C)
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c.3372+29G>C (n.3372+29G>C)
n.3950+29G>C
n.3952+29G>C
c.3720+29G>C (n.3720+29G>C)
c.3489+29G>C (n.3489+29G>C)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.3950+40dup
n.3952+40dup
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 gnomAD v4
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n.3735+41A>G
 gnomAD v4
11g.77189512G>ACA6198140MYO7Ac.3630+42G>A (n.3630+42G>A)
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n.157+42G>A
n.1173+42G>A
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c.3411+42G>A (n.3411+42G>A)
c.3399+42G>A (n.3399+42G>A)
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n.3950+42G>A
n.3952+42G>A
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c.3489+42G>A (n.3489+42G>A)
n.3735+42G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77189512G>CCA6198139MYO7Ac.3630+42G>C (n.3630+42G>C)
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n.3950+42G>C
n.3952+42G>C
c.3720+42G>C (n.3720+42G>C)
c.3489+42G>C (n.3489+42G>C)
n.3735+42G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77189512G=CA1984122588MYO7Ac.3630+42G= (n.3630+42G=)
c.1471+42G=
c.3597+42G= (n.3597+42G=)
c.1173+42G= (n.1173+42G=)
n.157+42G=
n.1173+42G=
c.3540+42G= (n.3540+42G=)
c.3411+42G= (n.3411+42G=)
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c.3372+42G= (n.3372+42G=)
n.3950+42G=
n.3952+42G=
c.3720+42G= (n.3720+42G=)
c.3489+42G= (n.3489+42G=)
n.3735+42G=

Number of alleles fetched