Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.77189379C>ACA381946900MYO7Ac.3539C>A (p.Thr1180Asn)
c.1380C>A
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n.1082C>A
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n.3644C>A
11g.77189379C>GCA381946898MYO7Ac.3539C>G (p.Thr1180Ser)
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n.3644C>T
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n.3645C>A
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n.3645C=
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n.3645C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77189380C>TCA475795929MYO7Ac.3540C>T (p.Thr1180=)
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n.67C>T
n.1083C>T
c.3450C>T (p.Thr1150=)
c.3321C>T (p.Thr1107=)
c.3309C>T (p.Thr1103=)
c.3282C>T (p.Thr1094=)
n.3860C>T
n.3862C>T
c.3630C>T (p.Thr1210=)
c.3399C>T (p.Thr1133=)
n.3645C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.77189381C>ACA381946901MYO7Ac.3541C>A (p.His1181Asn)
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c.3322C>A (p.His1108Asn)
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n.3861C>A
n.3863C>A
c.3631C>A (p.His1211Asn)
c.3400C>A (p.His1134Asn)
n.3646C>A
11g.77189381C>GCA381946902MYO7Ac.3541C>G (p.His1181Asp)
c.1382C>G
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n.68C>G
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n.3646C>G
11g.77189381C>TCA381946903MYO7Ac.3541C>T (p.His1181Tyr)
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c.1084C>T (p.His362Tyr)
n.68C>T
n.1084C>T
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c.3322C>T (p.His1108Tyr)
c.3310C>T (p.His1104Tyr)
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n.3861C>T
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c.3631C>T (p.His1211Tyr)
c.3400C>T (p.His1134Tyr)
n.3646C>T
11g.77189383_77189384dupCA278653MYO7Ac.3543_3544dup (p.Asn1182ThrfsTer?)
c.1384_1385dup
c.3510_3511dup (p.Asn1171ThrfsTer?)
c.1086_1087dup (p.Asn363ThrfsTer?)
n.70_71dup
n.1086_1087dup
c.3453_3454dup (p.Asn1152ThrfsTer?)
c.3324_3325dup (p.Asn1109ThrfsTer?)
c.3312_3313dup (p.Asn1105ThrfsTer?)
c.3285_3286dup (p.Asn1096ThrfsTer?)
n.3863_3864dup
n.3865_3866dup
c.3633_3634dup (p.Asn1212ThrfsTer?)
c.3402_3403dup (p.Asn1135ThrfsTer?)
n.3648_3649dup
 ClinVar dbSNP
11g.77189382A>CCA381946904MYO7Ac.3542A>C (p.His1181Pro)
c.1383A>C
c.3509A>C (p.His1170Pro)
c.1085A>C (p.His362Pro)
n.69A>C
n.1085A>C
c.3452A>C (p.His1151Pro)
c.3323A>C (p.His1108Pro)
c.3311A>C (p.His1104Pro)
c.3284A>C (p.His1095Pro)
n.3862A>C
n.3864A>C
c.3632A>C (p.His1211Pro)
c.3401A>C (p.His1134Pro)
n.3647A>C
 ClinVar dbSNP
11g.77189382A>GCA381946905MYO7Ac.3542A>G (p.His1181Arg)
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n.1085A>G
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c.3323A>G (p.His1108Arg)
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n.3862A>G
n.3864A>G
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n.3647A>G
11g.77189382A>TCA381946906MYO7Ac.3542A>T (p.His1181Leu)
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c.3509A>T (p.His1170Leu)
c.1085A>T (p.His362Leu)
n.69A>T
n.1085A>T
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c.3323A>T (p.His1108Leu)
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n.3862A>T
n.3864A>T
c.3632A>T (p.His1211Leu)
c.3401A>T (p.His1134Leu)
n.3647A>T
11g.77189383C>ACA381946907MYO7Ac.3543C>A (p.His1181Gln)
c.1384C>A
c.3510C>A (p.His1170Gln)
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n.70C>A
n.1086C>A
c.3453C>A (p.His1151Gln)
c.3324C>A (p.His1108Gln)
c.3312C>A (p.His1104Gln)
c.3285C>A (p.His1095Gln)
n.3863C>A
n.3865C>A
c.3633C>A (p.His1211Gln)
c.3402C>A (p.His1134Gln)
n.3648C>A
11g.77189383C>GCA381946908MYO7Ac.3543C>G (p.His1181Gln)
c.1384C>G
c.3510C>G (p.His1170Gln)
c.1086C>G (p.His362Gln)
n.70C>G
n.1086C>G
c.3453C>G (p.His1151Gln)
c.3324C>G (p.His1108Gln)
c.3312C>G (p.His1104Gln)
c.3285C>G (p.His1095Gln)
n.3863C>G
n.3865C>G
c.3633C>G (p.His1211Gln)
c.3402C>G (p.His1134Gln)
n.3648C>G
11g.77189383C>TCA475795932MYO7Ac.3543C>T (p.His1181=)
c.1384C>T
c.3510C>T (p.His1170=)
c.1086C>T (p.His362=)
n.70C>T
n.1086C>T
c.3453C>T (p.His1151=)
c.3324C>T (p.His1108=)
c.3312C>T (p.His1104=)
c.3285C>T (p.His1095=)
n.3863C>T
n.3865C>T
c.3633C>T (p.His1211=)
c.3402C>T (p.His1134=)
n.3648C>T
11g.77189384A=CA1984122428MYO7Ac.3544A= (p.Asn1182=)
c.1385A=
c.3511A= (p.Asn1171=)
c.1087A= (p.Asn363=)
n.71A=
n.1087A=
c.3454A= (p.Asn1152=)
c.3325A= (p.Asn1109=)
c.3313A= (p.Asn1105=)
c.3286A= (p.Asn1096=)
n.3864A=
n.3866A=
c.3634A= (p.Asn1212=)
c.3403A= (p.Asn1135=)
n.3649A=
11g.77189384A>CCA381946909MYO7Ac.3544A>C (p.Asn1182His)
c.1385A>C
c.3511A>C (p.Asn1171His)
c.1087A>C (p.Asn363His)
n.71A>C
n.1087A>C
c.3454A>C (p.Asn1152His)
c.3325A>C (p.Asn1109His)
c.3313A>C (p.Asn1105His)
c.3286A>C (p.Asn1096His)
n.3864A>C
n.3866A>C
c.3634A>C (p.Asn1212His)
c.3403A>C (p.Asn1135His)
n.3649A>C
11g.77189384A>GCA6198109MYO7Ac.3544A>G (p.Asn1182Asp)
c.1385A>G
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c.1087A>G (p.Asn363Asp)
n.71A>G
n.1087A>G
c.3454A>G (p.Asn1152Asp)
c.3325A>G (p.Asn1109Asp)
c.3313A>G (p.Asn1105Asp)
c.3286A>G (p.Asn1096Asp)
n.3864A>G
n.3866A>G
c.3634A>G (p.Asn1212Asp)
c.3403A>G (p.Asn1135Asp)
n.3649A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77189384A>TCA381946910MYO7Ac.3544A>T (p.Asn1182Tyr)
c.1385A>T
c.3511A>T (p.Asn1171Tyr)
c.1087A>T (p.Asn363Tyr)
n.71A>T
n.1087A>T
c.3454A>T (p.Asn1152Tyr)
c.3325A>T (p.Asn1109Tyr)
c.3313A>T (p.Asn1105Tyr)
c.3286A>T (p.Asn1096Tyr)
n.3864A>T
n.3866A>T
c.3634A>T (p.Asn1212Tyr)
c.3403A>T (p.Asn1135Tyr)
n.3649A>T
11g.77189385A=CA1984122430MYO7Ac.3545A= (p.Asn1182=)
c.1386A=
c.3512A= (p.Asn1171=)
c.1088A= (p.Asn363=)
n.72A=
n.1088A=
c.3455A= (p.Asn1152=)
c.3326A= (p.Asn1109=)
c.3314A= (p.Asn1105=)
c.3287A= (p.Asn1096=)
n.3865A=
n.3867A=
c.3635A= (p.Asn1212=)
c.3404A= (p.Asn1135=)
n.3650A=
11g.77189385A>CCA381946912MYO7Ac.3545A>C (p.Asn1182Thr)
c.1386A>C
c.3512A>C (p.Asn1171Thr)
c.1088A>C (p.Asn363Thr)
n.72A>C
n.1088A>C
c.3455A>C (p.Asn1152Thr)
c.3326A>C (p.Asn1109Thr)
c.3314A>C (p.Asn1105Thr)
c.3287A>C (p.Asn1096Thr)
n.3865A>C
n.3867A>C
c.3635A>C (p.Asn1212Thr)
c.3404A>C (p.Asn1135Thr)
n.3650A>C
11g.77189385A>GCA6198110MYO7Ac.3545A>G (p.Asn1182Ser)
c.1386A>G
c.3512A>G (p.Asn1171Ser)
c.1088A>G (p.Asn363Ser)
n.72A>G
n.1088A>G
c.3455A>G (p.Asn1152Ser)
c.3326A>G (p.Asn1109Ser)
c.3314A>G (p.Asn1105Ser)
c.3287A>G (p.Asn1096Ser)
n.3865A>G
n.3867A>G
c.3635A>G (p.Asn1212Ser)
c.3404A>G (p.Asn1135Ser)
n.3650A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77189385A>TCA381946911MYO7Ac.3545A>T (p.Asn1182Ile)
c.1386A>T
c.3512A>T (p.Asn1171Ile)
c.1088A>T (p.Asn363Ile)
n.72A>T
n.1088A>T
c.3455A>T (p.Asn1152Ile)
c.3326A>T (p.Asn1109Ile)
c.3314A>T (p.Asn1105Ile)
c.3287A>T (p.Asn1096Ile)
n.3865A>T
n.3867A>T
c.3635A>T (p.Asn1212Ile)
c.3404A>T (p.Asn1135Ile)
n.3650A>T
11g.77189386C>ACA381946913MYO7Ac.3546C>A (p.Asn1182Lys)
c.1387C>A
c.3513C>A (p.Asn1171Lys)
c.1089C>A (p.Asn363Lys)
n.73C>A
n.1089C>A
c.3456C>A (p.Asn1152Lys)
c.3327C>A (p.Asn1109Lys)
c.3315C>A (p.Asn1105Lys)
c.3288C>A (p.Asn1096Lys)
n.3866C>A
n.3868C>A
c.3636C>A (p.Asn1212Lys)
c.3405C>A (p.Asn1135Lys)
n.3651C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.77189386C=CA1984122439MYO7Ac.3546C= (p.Asn1182=)
c.1387C=
c.3513C= (p.Asn1171=)
c.1089C= (p.Asn363=)
n.73C=
n.1089C=
c.3456C= (p.Asn1152=)
c.3327C= (p.Asn1109=)
c.3315C= (p.Asn1105=)
c.3288C= (p.Asn1096=)
n.3866C=
n.3868C=
c.3636C= (p.Asn1212=)
c.3405C= (p.Asn1135=)
n.3651C=
11g.77189386C>GCA381946914MYO7Ac.3546C>G (p.Asn1182Lys)
c.1387C>G
c.3513C>G (p.Asn1171Lys)
c.1089C>G (p.Asn363Lys)
n.73C>G
n.1089C>G
c.3456C>G (p.Asn1152Lys)
c.3327C>G (p.Asn1109Lys)
c.3315C>G (p.Asn1105Lys)
c.3288C>G (p.Asn1096Lys)
n.3866C>G
n.3868C>G
c.3636C>G (p.Asn1212Lys)
c.3405C>G (p.Asn1135Lys)
n.3651C>G
11g.77189386C>TCA475795933MYO7Ac.3546C>T (p.Asn1182=)
c.1387C>T
c.3513C>T (p.Asn1171=)
c.1089C>T (p.Asn363=)
n.73C>T
n.1089C>T
c.3456C>T (p.Asn1152=)
c.3327C>T (p.Asn1109=)
c.3315C>T (p.Asn1105=)
c.3288C>T (p.Asn1096=)
n.3866C>T
n.3868C>T
c.3636C>T (p.Asn1212=)
c.3405C>T (p.Asn1135=)
n.3651C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.77189389delCA2695214997MYO7Ac.3549del (p.Ser1184ProfsTer?)
c.1390del
c.3516del (p.Ser1173ProfsTer?)
c.1092del (p.Ser365ProfsTer?)
n.76del
n.1092del
c.3459del (p.Ser1154ProfsTer?)
c.3330del (p.Ser1111ProfsTer?)
c.3318del (p.Ser1107ProfsTer?)
c.3291del (p.Ser1098ProfsTer?)
n.3869del
n.3871del
c.3639del (p.Ser1214ProfsTer?)
c.3408del (p.Ser1137ProfsTer?)
n.3654del
11g.77189387C>ACA381946915MYO7Ac.3547C>A (p.Pro1183Thr)
c.1388C>A
c.3514C>A (p.Pro1172Thr)
c.1090C>A (p.Pro364Thr)
n.74C>A
n.1090C>A
c.3457C>A (p.Pro1153Thr)
c.3328C>A (p.Pro1110Thr)
c.3316C>A (p.Pro1106Thr)
c.3289C>A (p.Pro1097Thr)
n.3867C>A
n.3869C>A
c.3637C>A (p.Pro1213Thr)
c.3406C>A (p.Pro1136Thr)
n.3652C>A
11g.77189387C>GCA381946916MYO7Ac.3547C>G (p.Pro1183Ala)
c.1388C>G
c.3514C>G (p.Pro1172Ala)
c.1090C>G (p.Pro364Ala)
n.74C>G
n.1090C>G
c.3457C>G (p.Pro1153Ala)
c.3328C>G (p.Pro1110Ala)
c.3316C>G (p.Pro1106Ala)
c.3289C>G (p.Pro1097Ala)
n.3867C>G
n.3869C>G
c.3637C>G (p.Pro1213Ala)
c.3406C>G (p.Pro1136Ala)
n.3652C>G
 gnomAD v4
11g.77189387C>TCA381946917MYO7Ac.3547C>T (p.Pro1183Ser)
c.1388C>T
c.3514C>T (p.Pro1172Ser)
c.1090C>T (p.Pro364Ser)
n.74C>T
n.1090C>T
c.3457C>T (p.Pro1153Ser)
c.3328C>T (p.Pro1110Ser)
c.3316C>T (p.Pro1106Ser)
c.3289C>T (p.Pro1097Ser)
n.3867C>T
n.3869C>T
c.3637C>T (p.Pro1213Ser)
c.3406C>T (p.Pro1136Ser)
n.3652C>T
 gnomAD v4
11g.77189388C>ACA381946918MYO7Ac.3548C>A (p.Pro1183His)
c.1389C>A
c.3515C>A (p.Pro1172His)
c.1091C>A (p.Pro364His)
n.75C>A
n.1091C>A
c.3458C>A (p.Pro1153His)
c.3329C>A (p.Pro1110His)
c.3317C>A (p.Pro1106His)
c.3290C>A (p.Pro1097His)
n.3868C>A
n.3870C>A
c.3638C>A (p.Pro1213His)
c.3407C>A (p.Pro1136His)
n.3653C>A
11g.77189388C=CA1984122442MYO7Ac.3548C= (p.Pro1183=)
c.1389C=
c.3515C= (p.Pro1172=)
c.1091C= (p.Pro364=)
n.75C=
n.1091C=
c.3458C= (p.Pro1153=)
c.3329C= (p.Pro1110=)
c.3317C= (p.Pro1106=)
c.3290C= (p.Pro1097=)
n.3868C=
n.3870C=
c.3638C= (p.Pro1213=)
c.3407C= (p.Pro1136=)
n.3653C=
11g.77189388C>GCA381946919MYO7Ac.3548C>G (p.Pro1183Arg)
c.1389C>G
c.3515C>G (p.Pro1172Arg)
c.1091C>G (p.Pro364Arg)
n.75C>G
n.1091C>G
c.3458C>G (p.Pro1153Arg)
c.3329C>G (p.Pro1110Arg)
c.3317C>G (p.Pro1106Arg)
c.3290C>G (p.Pro1097Arg)
n.3868C>G
n.3870C>G
c.3638C>G (p.Pro1213Arg)
c.3407C>G (p.Pro1136Arg)
n.3653C>G
11g.77189388C>TCA381946920MYO7Ac.3548C>T (p.Pro1183Leu)
c.1389C>T
c.3515C>T (p.Pro1172Leu)
c.1091C>T (p.Pro364Leu)
n.75C>T
n.1091C>T
c.3458C>T (p.Pro1153Leu)
c.3329C>T (p.Pro1110Leu)
c.3317C>T (p.Pro1106Leu)
c.3290C>T (p.Pro1097Leu)
n.3868C>T
n.3870C>T
c.3638C>T (p.Pro1213Leu)
c.3407C>T (p.Pro1136Leu)
n.3653C>T
 dbSNP
11g.77189389C>ACA475795934MYO7Ac.3549C>A (p.Pro1183=)
c.1390C>A
c.3516C>A (p.Pro1172=)
c.1092C>A (p.Pro364=)
n.76C>A
n.1092C>A
c.3459C>A (p.Pro1153=)
c.3330C>A (p.Pro1110=)
c.3318C>A (p.Pro1106=)
c.3291C>A (p.Pro1097=)
n.3869C>A
n.3871C>A
c.3639C>A (p.Pro1213=)
c.3408C>A (p.Pro1136=)
n.3654C>A
11g.77189389C>GCA475795935MYO7Ac.3549C>G (p.Pro1183=)
c.1390C>G
c.3516C>G (p.Pro1172=)
c.1092C>G (p.Pro364=)
n.76C>G
n.1092C>G
c.3459C>G (p.Pro1153=)
c.3330C>G (p.Pro1110=)
c.3318C>G (p.Pro1106=)
c.3291C>G (p.Pro1097=)
n.3869C>G
n.3871C>G
c.3639C>G (p.Pro1213=)
c.3408C>G (p.Pro1136=)
n.3654C>G
11g.77189389C>TCA475795936MYO7Ac.3549C>T (p.Pro1183=)
c.1390C>T
c.3516C>T (p.Pro1172=)
c.1092C>T (p.Pro364=)
n.76C>T
n.1092C>T
c.3459C>T (p.Pro1153=)
c.3330C>T (p.Pro1110=)
c.3318C>T (p.Pro1106=)
c.3291C>T (p.Pro1097=)
n.3869C>T
n.3871C>T
c.3639C>T (p.Pro1213=)
c.3408C>T (p.Pro1136=)
n.3654C>T
11g.77189390T>ACA381946921MYO7Ac.3550T>A (p.Ser1184Thr)
c.1391T>A
c.3517T>A (p.Ser1173Thr)
c.1093T>A (p.Ser365Thr)
n.77T>A
n.1093T>A
c.3460T>A (p.Ser1154Thr)
c.3331T>A (p.Ser1111Thr)
c.3319T>A (p.Ser1107Thr)
c.3292T>A (p.Ser1098Thr)
n.3870T>A
n.3872T>A
c.3640T>A (p.Ser1214Thr)
c.3409T>A (p.Ser1137Thr)
n.3655T>A
11g.77189390T>CCA381946922MYO7Ac.3550T>C (p.Ser1184Pro)
c.1391T>C
c.3517T>C (p.Ser1173Pro)
c.1093T>C (p.Ser365Pro)
n.77T>C
n.1093T>C
c.3460T>C (p.Ser1154Pro)
c.3331T>C (p.Ser1111Pro)
c.3319T>C (p.Ser1107Pro)
c.3292T>C (p.Ser1098Pro)
n.3870T>C
n.3872T>C
c.3640T>C (p.Ser1214Pro)
c.3409T>C (p.Ser1137Pro)
n.3655T>C
11g.77189390T>GCA381946923MYO7Ac.3550T>G (p.Ser1184Ala)
c.1391T>G
c.3517T>G (p.Ser1173Ala)
c.1093T>G (p.Ser365Ala)
n.77T>G
n.1093T>G
c.3460T>G (p.Ser1154Ala)
c.3331T>G (p.Ser1111Ala)
c.3319T>G (p.Ser1107Ala)
c.3292T>G (p.Ser1098Ala)
n.3870T>G
n.3872T>G
c.3640T>G (p.Ser1214Ala)
c.3409T>G (p.Ser1137Ala)
n.3655T>G
11g.77189391C>ACA381946924MYO7Ac.3551C>A (p.Ser1184Tyr)
c.1392C>A
c.3518C>A (p.Ser1173Tyr)
c.1094C>A (p.Ser365Tyr)
n.78C>A
n.1094C>A
c.3461C>A (p.Ser1154Tyr)
c.3332C>A (p.Ser1111Tyr)
c.3320C>A (p.Ser1107Tyr)
c.3293C>A (p.Ser1098Tyr)
n.3871C>A
n.3873C>A
c.3641C>A (p.Ser1214Tyr)
c.3410C>A (p.Ser1137Tyr)
n.3656C>A
11g.77189391C=CA1984122444MYO7Ac.3551C= (p.Ser1184=)
c.1392C=
c.3518C= (p.Ser1173=)
c.1094C= (p.Ser365=)
n.78C=
n.1094C=
c.3461C= (p.Ser1154=)
c.3332C= (p.Ser1111=)
c.3320C= (p.Ser1107=)
c.3293C= (p.Ser1098=)
n.3871C=
n.3873C=
c.3641C= (p.Ser1214=)
c.3410C= (p.Ser1137=)
n.3656C=
11g.77189391C>GCA381946925MYO7Ac.3551C>G (p.Ser1184Cys)
c.1392C>G
c.3518C>G (p.Ser1173Cys)
c.1094C>G (p.Ser365Cys)
n.78C>G
n.1094C>G
c.3461C>G (p.Ser1154Cys)
c.3332C>G (p.Ser1111Cys)
c.3320C>G (p.Ser1107Cys)
c.3293C>G (p.Ser1098Cys)
n.3871C>G
n.3873C>G
c.3641C>G (p.Ser1214Cys)
c.3410C>G (p.Ser1137Cys)
n.3656C>G
 gnomAD v4
11g.77189391C>TCA381946926MYO7Ac.3551C>T (p.Ser1184Phe)
c.1392C>T
c.3518C>T (p.Ser1173Phe)
c.1094C>T (p.Ser365Phe)
n.78C>T
n.1094C>T
c.3461C>T (p.Ser1154Phe)
c.3332C>T (p.Ser1111Phe)
c.3320C>T (p.Ser1107Phe)
c.3293C>T (p.Ser1098Phe)
n.3871C>T
n.3873C>T
c.3641C>T (p.Ser1214Phe)
c.3410C>T (p.Ser1137Phe)
n.3656C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.77189392C>ACA475795937MYO7Ac.3552C>A (p.Ser1184=)
c.1393C>A
c.3519C>A (p.Ser1173=)
c.1095C>A (p.Ser365=)
n.79C>A
n.1095C>A
c.3462C>A (p.Ser1154=)
c.3333C>A (p.Ser1111=)
c.3321C>A (p.Ser1107=)
c.3294C>A (p.Ser1098=)
n.3872C>A
n.3874C>A
c.3642C>A (p.Ser1214=)
c.3411C>A (p.Ser1137=)
n.3657C>A
11g.77189392C>GCA475795938MYO7Ac.3552C>G (p.Ser1184=)
c.1393C>G
c.3519C>G (p.Ser1173=)
c.1095C>G (p.Ser365=)
n.79C>G
n.1095C>G
c.3462C>G (p.Ser1154=)
c.3333C>G (p.Ser1111=)
c.3321C>G (p.Ser1107=)
c.3294C>G (p.Ser1098=)
n.3872C>G
n.3874C>G
c.3642C>G (p.Ser1214=)
c.3411C>G (p.Ser1137=)
n.3657C>G
 COSMIC
11g.77189392C>TCA475795939MYO7Ac.3552C>T (p.Ser1184=)
c.1393C>T
c.3519C>T (p.Ser1173=)
c.1095C>T (p.Ser365=)
n.79C>T
n.1095C>T
c.3462C>T (p.Ser1154=)
c.3333C>T (p.Ser1111=)
c.3321C>T (p.Ser1107=)
c.3294C>T (p.Ser1098=)
n.3872C>T
n.3874C>T
c.3642C>T (p.Ser1214=)
c.3411C>T (p.Ser1137=)
n.3657C>T
11g.77189393A>CCA381946928MYO7Ac.3553A>C (p.Lys1185Gln)
c.1394A>C
c.3520A>C (p.Lys1174Gln)
c.1096A>C (p.Lys366Gln)
n.80A>C
n.1096A>C
c.3463A>C (p.Lys1155Gln)
c.3334A>C (p.Lys1112Gln)
c.3322A>C (p.Lys1108Gln)
c.3295A>C (p.Lys1099Gln)
n.3873A>C
n.3875A>C
c.3643A>C (p.Lys1215Gln)
c.3412A>C (p.Lys1138Gln)
n.3658A>C
11g.77189393A>GCA381946929MYO7Ac.3553A>G (p.Lys1185Glu)
c.1394A>G
c.3520A>G (p.Lys1174Glu)
c.1096A>G (p.Lys366Glu)
n.80A>G
n.1096A>G
c.3463A>G (p.Lys1155Glu)
c.3334A>G (p.Lys1112Glu)
c.3322A>G (p.Lys1108Glu)
c.3295A>G (p.Lys1099Glu)
n.3873A>G
n.3875A>G
c.3643A>G (p.Lys1215Glu)
c.3412A>G (p.Lys1138Glu)
n.3658A>G
 gnomAD v4
11g.77189393A>TCA381946927MYO7Ac.3553A>T (p.Lys1185Ter)
c.1394A>T
c.3520A>T (p.Lys1174Ter)
c.1096A>T (p.Lys366Ter)
n.80A>T
n.1096A>T
c.3463A>T (p.Lys1155Ter)
c.3334A>T (p.Lys1112Ter)
c.3322A>T (p.Lys1108Ter)
c.3295A>T (p.Lys1099Ter)
n.3873A>T
n.3875A>T
c.3643A>T (p.Lys1215Ter)
c.3412A>T (p.Lys1138Ter)
n.3658A>T
11g.77189394A>CCA381946930MYO7Ac.3554A>C (p.Lys1185Thr)
c.1395A>C
c.3521A>C (p.Lys1174Thr)
c.1097A>C (p.Lys366Thr)
n.81A>C
n.1097A>C
c.3464A>C (p.Lys1155Thr)
c.3335A>C (p.Lys1112Thr)
c.3323A>C (p.Lys1108Thr)
c.3296A>C (p.Lys1099Thr)
n.3874A>C
n.3876A>C
c.3644A>C (p.Lys1215Thr)
c.3413A>C (p.Lys1138Thr)
n.3659A>C
11g.77189394A>GCA381946931MYO7Ac.3554A>G (p.Lys1185Arg)
c.1395A>G
c.3521A>G (p.Lys1174Arg)
c.1097A>G (p.Lys366Arg)
n.81A>G
n.1097A>G
c.3464A>G (p.Lys1155Arg)
c.3335A>G (p.Lys1112Arg)
c.3323A>G (p.Lys1108Arg)
c.3296A>G (p.Lys1099Arg)
n.3874A>G
n.3876A>G
c.3644A>G (p.Lys1215Arg)
c.3413A>G (p.Lys1138Arg)
n.3659A>G
 gnomAD v4
11g.77189394A>TCA381946932MYO7Ac.3554A>T (p.Lys1185Met)
c.1395A>T
c.3521A>T (p.Lys1174Met)
c.1097A>T (p.Lys366Met)
n.81A>T
n.1097A>T
c.3464A>T (p.Lys1155Met)
c.3335A>T (p.Lys1112Met)
c.3323A>T (p.Lys1108Met)
c.3296A>T (p.Lys1099Met)
n.3874A>T
n.3876A>T
c.3644A>T (p.Lys1215Met)
c.3413A>T (p.Lys1138Met)
n.3659A>T
11g.77189395G>ACA6198111MYO7Ac.3555G>A (p.Lys1185=)
c.1396G>A
c.3522G>A (p.Lys1174=)
c.1098G>A (p.Lys366=)
n.82G>A
n.1098G>A
c.3465G>A (p.Lys1155=)
c.3336G>A (p.Lys1112=)
c.3324G>A (p.Lys1108=)
c.3297G>A (p.Lys1099=)
n.3875G>A
n.3877G>A
c.3645G>A (p.Lys1215=)
c.3414G>A (p.Lys1138=)
n.3660G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77189395G>CCA381946933MYO7Ac.3555G>C (p.Lys1185Asn)
c.1396G>C
c.3522G>C (p.Lys1174Asn)
c.1098G>C (p.Lys366Asn)
n.82G>C
n.1098G>C
c.3465G>C (p.Lys1155Asn)
c.3336G>C (p.Lys1112Asn)
c.3324G>C (p.Lys1108Asn)
c.3297G>C (p.Lys1099Asn)
n.3875G>C
n.3877G>C
c.3645G>C (p.Lys1215Asn)
c.3414G>C (p.Lys1138Asn)
n.3660G>C
11g.77189395G=CA1984122446MYO7Ac.3555G= (p.Lys1185=)
c.1396G=
c.3522G= (p.Lys1174=)
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n.3661A>C
11g.77189396A>GCA381946935MYO7Ac.3556A>G (p.Ser1186Gly)
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n.3661A>G
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n.1099A>T
c.3466A>T (p.Ser1156Cys)
c.3337A>T (p.Ser1113Cys)
c.3325A>T (p.Ser1109Cys)
c.3298A>T (p.Ser1100Cys)
n.3876A>T
n.3878A>T
c.3646A>T (p.Ser1216Cys)
c.3415A>T (p.Ser1139Cys)
n.3661A>T
11g.77189397G>ACA6198112MYO7Ac.3557G>A (p.Ser1186Asn)
c.1398G>A
c.3524G>A (p.Ser1175Asn)
c.1100G>A (p.Ser367Asn)
n.84G>A
n.1100G>A
c.3467G>A (p.Ser1156Asn)
c.3338G>A (p.Ser1113Asn)
c.3326G>A (p.Ser1109Asn)
c.3299G>A (p.Ser1100Asn)
n.3877G>A
n.3879G>A
c.3647G>A (p.Ser1216Asn)
c.3416G>A (p.Ser1139Asn)
n.3662G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.77189397G>CCA381946938MYO7Ac.3557G>C (p.Ser1186Thr)
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n.84G>C
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c.3338G>C (p.Ser1113Thr)
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c.3299G>C (p.Ser1100Thr)
n.3877G>C
n.3879G>C
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n.3662G>C
11g.77189397G=CA1984122451MYO7Ac.3557G= (p.Ser1186=)
c.1398G=
c.3524G= (p.Ser1175=)
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n.1100G=
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c.3338G= (p.Ser1113=)
c.3326G= (p.Ser1109=)
c.3299G= (p.Ser1100=)
n.3877G=
n.3879G=
c.3647G= (p.Ser1216=)
c.3416G= (p.Ser1139=)
n.3662G=
11g.77189397G>TCA381946939MYO7Ac.3557G>T (p.Ser1186Ile)
c.1398G>T
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n.84G>T
n.1100G>T
c.3467G>T (p.Ser1156Ile)
c.3338G>T (p.Ser1113Ile)
c.3326G>T (p.Ser1109Ile)
c.3299G>T (p.Ser1100Ile)
n.3877G>T
n.3879G>T
c.3647G>T (p.Ser1216Ile)
c.3416G>T (p.Ser1139Ile)
n.3662G>T
11g.77189398C>ACA381946940MYO7Ac.3558C>A (p.Ser1186Arg)
c.1399C>A
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c.3339C>A (p.Ser1113Arg)
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n.3878C>A
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n.3663C>A
 COSMIC
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n.3663C>G
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n.3878C>T
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c.3648C>T (p.Ser1216=)
c.3417C>T (p.Ser1139=)
n.3663C>T
11g.77189399A>CCA381946942MYO7Ac.3559A>C (p.Ser1187Arg)
c.1400A>C
c.3526A>C (p.Ser1176Arg)
c.1102A>C (p.Ser368Arg)
n.86A>C
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c.3328A>C (p.Ser1110Arg)
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n.3664A>C
11g.77189399A>GCA381946944MYO7Ac.3559A>G (p.Ser1187Gly)
c.1400A>G
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n.86A>G
n.1102A>G
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c.3301A>G (p.Ser1101Gly)
n.3879A>G
n.3881A>G
c.3649A>G (p.Ser1217Gly)
c.3418A>G (p.Ser1140Gly)
n.3664A>G
11g.77189399A>TCA381946943MYO7Ac.3559A>T (p.Ser1187Cys)
c.1400A>T
c.3526A>T (p.Ser1176Cys)
c.1102A>T (p.Ser368Cys)
n.86A>T
n.1102A>T
c.3469A>T (p.Ser1157Cys)
c.3340A>T (p.Ser1114Cys)
c.3328A>T (p.Ser1110Cys)
c.3301A>T (p.Ser1101Cys)
n.3879A>T
n.3881A>T
c.3649A>T (p.Ser1217Cys)
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n.3664A>T
11g.77189400G>ACA381946945MYO7Ac.3560G>A (p.Ser1187Asn)
c.1401G>A
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n.1103G>A
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n.3882G>A
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n.3665G>A
11g.77189400G>CCA381946946MYO7Ac.3560G>C (p.Ser1187Thr)
c.1401G>C
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n.87G>C
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c.3329G>C (p.Ser1110Thr)
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n.3665G>C
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n.3882G=
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n.3665G=
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n.87G>T
n.1103G>T
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n.3880G>T
n.3882G>T
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n.3665G>T
 ClinVar dbSNP
11g.77189401C>ACA381946948MYO7Ac.3561C>A (p.Ser1187Arg)
c.1402C>A
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n.3881C>A
n.3883C>A
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n.3666C>A
11g.77189401C>GCA381946949MYO7Ac.3561C>G (p.Ser1187Arg)
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n.3666C>G
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n.88C>T
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n.3666C>T
11g.77189402T>ACA381946950MYO7Ac.3562T>A (p.Tyr1188Asn)
c.1403T>A
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n.3884T>A
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n.3667T>A
11g.77189402T>CCA381946951MYO7Ac.3562T>C (p.Tyr1188His)
c.1403T>C
c.3529T>C (p.Tyr1177His)
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c.3304T>C (p.Tyr1102His)
n.3882T>C
n.3884T>C
c.3652T>C (p.Tyr1218His)
c.3421T>C (p.Tyr1141His)
n.3667T>C
11g.77189402T>GCA381946952MYO7Ac.3562T>G (p.Tyr1188Asp)
c.1403T>G
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n.89T>G
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n.3882T>G
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n.3667T>G
11g.77189403A=CA1984122466MYO7Ac.3563A= (p.Tyr1188=)
c.1404A=
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n.1106A=
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n.3883A=
n.3885A=
c.3653A= (p.Tyr1218=)
c.3422A= (p.Tyr1141=)
n.3668A=
11g.77189403A>CCA381946953MYO7Ac.3563A>C (p.Tyr1188Ser)
c.1404A>C
c.3530A>C (p.Tyr1177Ser)
c.1106A>C (p.Tyr369Ser)
n.90A>C
n.1106A>C
c.3473A>C (p.Tyr1158Ser)
c.3344A>C (p.Tyr1115Ser)
c.3332A>C (p.Tyr1111Ser)
c.3305A>C (p.Tyr1102Ser)
n.3883A>C
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n.3668A>C
11g.77189403A>GCA6198113MYO7Ac.3563A>G (p.Tyr1188Cys)
c.1404A>G
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n.90A>G
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n.3883A>G
n.3885A>G
c.3653A>G (p.Tyr1218Cys)
c.3422A>G (p.Tyr1141Cys)
n.3668A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77189403A>TCA381946954MYO7Ac.3563A>T (p.Tyr1188Phe)
c.1404A>T
c.3530A>T (p.Tyr1177Phe)
c.1106A>T (p.Tyr369Phe)
n.90A>T
n.1106A>T
c.3473A>T (p.Tyr1158Phe)
c.3344A>T (p.Tyr1115Phe)
c.3332A>T (p.Tyr1111Phe)
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n.3883A>T
n.3885A>T
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n.3668A>T
11g.77189403_77189410delinsATGCCCGGCA1984122461MYO7Ac.3563_3570delinsATGCCCGG (p.Tyr1188=)
c.1404_1411delinsATGCCCGG
c.3530_3537delinsATGCCCGG (p.Tyr1177=)
c.1106_1113delinsATGCCCGG (p.Tyr369=)
n.90_97delinsATGCCCGG
n.1106_1113delinsATGCCCGG
c.3473_3480delinsATGCCCGG (p.Tyr1158=)
c.3344_3351delinsATGCCCGG (p.Tyr1115=)
c.3332_3339delinsATGCCCGG (p.Tyr1111=)
c.3305_3312delinsATGCCCGG (p.Tyr1102=)
n.3883_3890delinsATGCCCGG
n.3885_3892delinsATGCCCGG
c.3653_3660delinsATGCCCGG (p.Tyr1218=)
c.3422_3429delinsATGCCCGG (p.Tyr1141=)
n.3668_3675delinsATGCCCGG
11g.77189403_77189411delinsATGCCCGGGCA1984122464MYO7Ac.3563_3571delinsATGCCCGGG (p.Tyr1188=)
c.1404_1412delinsATGCCCGGG
c.3530_3538delinsATGCCCGGG (p.Tyr1177=)
c.1106_1114delinsATGCCCGGG (p.Tyr369=)
n.90_98delinsATGCCCGGG
n.1106_1114delinsATGCCCGGG
c.3473_3481delinsATGCCCGGG (p.Tyr1158=)
c.3344_3352delinsATGCCCGGG (p.Tyr1115=)
c.3332_3340delinsATGCCCGGG (p.Tyr1111=)
c.3305_3313delinsATGCCCGGG (p.Tyr1102=)
n.3883_3891delinsATGCCCGGG
n.3885_3893delinsATGCCCGGG
c.3653_3661delinsATGCCCGGG (p.Tyr1218=)
c.3422_3430delinsATGCCCGGG (p.Tyr1141=)
n.3668_3676delinsATGCCCGGG
11g.77189404T>ACA381946955MYO7Ac.3564T>A (p.Tyr1188Ter)
c.1405T>A
c.3531T>A (p.Tyr1177Ter)
c.1107T>A (p.Tyr369Ter)
n.91T>A
n.1107T>A
c.3474T>A (p.Tyr1158Ter)
c.3345T>A (p.Tyr1115Ter)
c.3333T>A (p.Tyr1111Ter)
c.3306T>A (p.Tyr1102Ter)
n.3884T>A
n.3886T>A
c.3654T>A (p.Tyr1218Ter)
c.3423T>A (p.Tyr1141Ter)
n.3669T>A
11g.77189404T>CCA475795942MYO7Ac.3564T>C (p.Tyr1188=)
c.1405T>C
c.3531T>C (p.Tyr1177=)
c.1107T>C (p.Tyr369=)
n.91T>C
n.1107T>C
c.3474T>C (p.Tyr1158=)
c.3345T>C (p.Tyr1115=)
c.3333T>C (p.Tyr1111=)
c.3306T>C (p.Tyr1102=)
n.3884T>C
n.3886T>C
c.3654T>C (p.Tyr1218=)
c.3423T>C (p.Tyr1141=)
n.3669T>C
 dbSNP
11g.77189404T>GCA381946956MYO7Ac.3564T>G (p.Tyr1188Ter)
c.1405T>G
c.3531T>G (p.Tyr1177Ter)
c.1107T>G (p.Tyr369Ter)
n.91T>G
n.1107T>G
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c.3345T>G (p.Tyr1115Ter)
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n.3884T>G
n.3886T>G
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n.3669T>G
11g.77189404T=CA1984122470MYO7Ac.3564T= (p.Tyr1188=)
c.1405T=
c.3531T= (p.Tyr1177=)
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n.1107T=
c.3474T= (p.Tyr1158=)
c.3345T= (p.Tyr1115=)
c.3333T= (p.Tyr1111=)
c.3306T= (p.Tyr1102=)
n.3884T=
n.3886T=
c.3654T= (p.Tyr1218=)
c.3423T= (p.Tyr1141=)
n.3669T=
11g.77189404_77189410delCA1984122469MYO7Ac.3564_3570del (p.Tyr1188Ter)
c.1405_1411del
c.3531_3537del (p.Tyr1177Ter)
c.1107_1113del (p.Tyr369Ter)
n.91_97del
n.1107_1113del
c.3474_3480del (p.Tyr1158Ter)
c.3345_3351del (p.Tyr1115Ter)
c.3333_3339del (p.Tyr1111Ter)
c.3306_3312del (p.Tyr1102Ter)
n.3884_3890del
n.3886_3892del
c.3654_3660del (p.Tyr1218Ter)
c.3423_3429del (p.Tyr1141Ter)
n.3669_3675del
 ClinVar dbSNP
11g.77189404_77189410delinsACA2695214998MYO7Ac.3564_3570delinsA (p.Tyr1188Ter)
c.1405_1411delinsA
c.3531_3537delinsA (p.Tyr1177Ter)
c.1107_1113delinsA (p.Tyr369Ter)
n.91_97delinsA
n.1107_1113delinsA
c.3474_3480delinsA (p.Tyr1158Ter)
c.3345_3351delinsA (p.Tyr1115Ter)
c.3333_3339delinsA (p.Tyr1111Ter)
c.3306_3312delinsA (p.Tyr1102Ter)
n.3884_3890delinsA
n.3886_3892delinsA
c.3654_3660delinsA (p.Tyr1218Ter)
c.3423_3429delinsA (p.Tyr1141Ter)
n.3669_3675delinsA
11g.77189404_77189411delinsACA278742MYO7Ac.3564_3571delinsA (p.Tyr1188Ter)
c.1405_1412delinsA
c.3531_3538delinsA (p.Tyr1177Ter)
c.1107_1114delinsA (p.Tyr369Ter)
n.91_98delinsA
n.1107_1114delinsA
c.3474_3481delinsA (p.Tyr1158Ter)
c.3345_3352delinsA (p.Tyr1115Ter)
c.3333_3340delinsA (p.Tyr1111Ter)
c.3306_3313delinsA (p.Tyr1102Ter)
n.3884_3891delinsA
n.3886_3893delinsA
c.3654_3661delinsA (p.Tyr1218Ter)
c.3423_3430delinsA (p.Tyr1141Ter)
n.3669_3676delinsA
 ClinVar dbSNP
11g.77189405G>ACA381946957MYO7Ac.3565G>A (p.Ala1189Thr)
c.1406G>A
c.3532G>A (p.Ala1178Thr)
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n.92G>A
n.1108G>A
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c.3346G>A (p.Ala1116Thr)
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n.3885G>A
n.3887G>A
c.3655G>A (p.Ala1219Thr)
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n.3670G>A
11g.77189405G>CCA381946959MYO7Ac.3565G>C (p.Ala1189Pro)
c.1406G>C
c.3532G>C (p.Ala1178Pro)
c.1108G>C (p.Ala370Pro)
n.92G>C
n.1108G>C
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n.3885G>C
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c.3655G>C (p.Ala1219Pro)
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n.3670G>C
11g.77189405G>TCA381946958MYO7Ac.3565G>T (p.Ala1189Ser)
c.1406G>T
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n.92G>T
n.1108G>T
c.3475G>T (p.Ala1159Ser)
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n.3885G>T
n.3887G>T
c.3655G>T (p.Ala1219Ser)
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n.3670G>T
11g.77189406C>ACA381946960MYO7Ac.3566C>A (p.Ala1189Asp)
c.1407C>A
c.3533C>A (p.Ala1178Asp)
c.1109C>A (p.Ala370Asp)
n.93C>A
n.1109C>A
c.3476C>A (p.Ala1159Asp)
c.3347C>A (p.Ala1116Asp)
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c.3308C>A (p.Ala1103Asp)
n.3886C>A
n.3888C>A
c.3656C>A (p.Ala1219Asp)
c.3425C>A (p.Ala1142Asp)
n.3671C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77189406C=CA1984122472MYO7Ac.3566C= (p.Ala1189=)
c.1407C=
c.3533C= (p.Ala1178=)
c.1109C= (p.Ala370=)
n.93C=
n.1109C=
c.3476C= (p.Ala1159=)
c.3347C= (p.Ala1116=)
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c.3308C= (p.Ala1103=)
n.3886C=
n.3888C=
c.3656C= (p.Ala1219=)
c.3425C= (p.Ala1142=)
n.3671C=
11g.77189406C>GCA381946961MYO7Ac.3566C>G (p.Ala1189Gly)
c.1407C>G
c.3533C>G (p.Ala1178Gly)
c.1109C>G (p.Ala370Gly)
n.93C>G
n.1109C>G
c.3476C>G (p.Ala1159Gly)
c.3347C>G (p.Ala1116Gly)
c.3335C>G (p.Ala1112Gly)
c.3308C>G (p.Ala1103Gly)
n.3886C>G
n.3888C>G
c.3656C>G (p.Ala1219Gly)
c.3425C>G (p.Ala1142Gly)
n.3671C>G
11g.77189406C>TCA6198114MYO7Ac.3566C>T (p.Ala1189Val)
c.1407C>T
c.3533C>T (p.Ala1178Val)
c.1109C>T (p.Ala370Val)
n.93C>T
n.1109C>T
c.3476C>T (p.Ala1159Val)
c.3347C>T (p.Ala1116Val)
c.3335C>T (p.Ala1112Val)
c.3308C>T (p.Ala1103Val)
n.3886C>T
n.3888C>T
c.3656C>T (p.Ala1219Val)
c.3425C>T (p.Ala1142Val)
n.3671C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77189407C>ACA475795943MYO7Ac.3567C>A (p.Ala1189=)
c.1408C>A
c.3534C>A (p.Ala1178=)
c.1110C>A (p.Ala370=)
n.94C>A
n.1110C>A
c.3477C>A (p.Ala1159=)
c.3348C>A (p.Ala1116=)
c.3336C>A (p.Ala1112=)
c.3309C>A (p.Ala1103=)
n.3887C>A
n.3889C>A
c.3657C>A (p.Ala1219=)
c.3426C>A (p.Ala1142=)
n.3672C>A
11g.77189407C=CA1984122475MYO7Ac.3567C= (p.Ala1189=)
c.1408C=
c.3534C= (p.Ala1178=)
c.1110C= (p.Ala370=)
n.94C=
n.1110C=
c.3477C= (p.Ala1159=)
c.3348C= (p.Ala1116=)
c.3336C= (p.Ala1112=)
c.3309C= (p.Ala1103=)
n.3887C=
n.3889C=
c.3657C= (p.Ala1219=)
c.3426C= (p.Ala1142=)
n.3672C=
11g.77189407C>GCA475795944MYO7Ac.3567C>G (p.Ala1189=)
c.1408C>G
c.3534C>G (p.Ala1178=)
c.1110C>G (p.Ala370=)
n.94C>G
n.1110C>G
c.3477C>G (p.Ala1159=)
c.3348C>G (p.Ala1116=)
c.3336C>G (p.Ala1112=)
c.3309C>G (p.Ala1103=)
n.3887C>G
n.3889C>G
c.3657C>G (p.Ala1219=)
c.3426C>G (p.Ala1142=)
n.3672C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77189407C>TCA6198115MYO7Ac.3567C>T (p.Ala1189=)
c.1408C>T
c.3534C>T (p.Ala1178=)
c.1110C>T (p.Ala370=)
n.94C>T
n.1110C>T
c.3477C>T (p.Ala1159=)
c.3348C>T (p.Ala1116=)
c.3336C>T (p.Ala1112=)
c.3309C>T (p.Ala1103=)
n.3887C>T
n.3889C>T
c.3657C>T (p.Ala1219=)
c.3426C>T (p.Ala1142=)
n.3672C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.77189407_77189408delinsTTCA645585229MYO7Ac.3567_3568delinsTT (p.Arg1190Trp)
c.1408_1409delinsTT
c.3534_3535delinsTT (p.Arg1179Trp)
c.1110_1111delinsTT (p.Arg371Trp)
n.94_95delinsTT
n.1110_1111delinsTT
c.3477_3478delinsTT (p.Arg1160Trp)
c.3348_3349delinsTT (p.Arg1117Trp)
c.3336_3337delinsTT (p.Arg1113Trp)
c.3309_3310delinsTT (p.Arg1104Trp)
n.3887_3888delinsTT
n.3889_3890delinsTT
c.3657_3658delinsTT (p.Arg1220Trp)
c.3426_3427delinsTT (p.Arg1143Trp)
n.3672_3673delinsTT
 COSMIC
11g.77189408C>ACA475795945MYO7Ac.3568C>A (p.Arg1190=)
c.1409C>A
c.3535C>A (p.Arg1179=)
c.1111C>A (p.Arg371=)
n.95C>A
n.1111C>A
c.3478C>A (p.Arg1160=)
c.3349C>A (p.Arg1117=)
c.3337C>A (p.Arg1113=)
c.3310C>A (p.Arg1104=)
n.3888C>A
n.3890C>A
c.3658C>A (p.Arg1220=)
c.3427C>A (p.Arg1143=)
n.3673C>A
11g.77189408C=CA1984122477MYO7Ac.3568C= (p.Arg1190=)
c.1409C=
c.3535C= (p.Arg1179=)
c.1111C= (p.Arg371=)
n.95C=
n.1111C=
c.3478C= (p.Arg1160=)
c.3349C= (p.Arg1117=)
c.3337C= (p.Arg1113=)
c.3310C= (p.Arg1104=)
n.3888C=
n.3890C=
c.3658C= (p.Arg1220=)
c.3427C= (p.Arg1143=)
n.3673C=
11g.77189408C>GCA6198117MYO7Ac.3568C>G (p.Arg1190Gly)
c.1409C>G
c.3535C>G (p.Arg1179Gly)
c.1111C>G (p.Arg371Gly)
n.95C>G
n.1111C>G
c.3478C>G (p.Arg1160Gly)
c.3349C>G (p.Arg1117Gly)
c.3337C>G (p.Arg1113Gly)
c.3310C>G (p.Arg1104Gly)
n.3888C>G
n.3890C>G
c.3658C>G (p.Arg1220Gly)
c.3427C>G (p.Arg1143Gly)
n.3673C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77189408C>TCA6198116MYO7Ac.3568C>T (p.Arg1190Trp)
c.1409C>T
c.3535C>T (p.Arg1179Trp)
c.1111C>T (p.Arg371Trp)
n.95C>T
n.1111C>T
c.3478C>T (p.Arg1160Trp)
c.3349C>T (p.Arg1117Trp)
c.3337C>T (p.Arg1113Trp)
c.3310C>T (p.Arg1104Trp)
n.3888C>T
n.3890C>T
c.3658C>T (p.Arg1220Trp)
c.3427C>T (p.Arg1143Trp)
n.3673C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77189409G>ACA6198118MYO7Ac.3569G>A (p.Arg1190Gln)
c.1410G>A
c.3536G>A (p.Arg1179Gln)
c.1112G>A (p.Arg371Gln)
n.96G>A
n.1112G>A
c.3479G>A (p.Arg1160Gln)
c.3350G>A (p.Arg1117Gln)
c.3338G>A (p.Arg1113Gln)
c.3311G>A (p.Arg1104Gln)
n.3889G>A
n.3891G>A
c.3659G>A (p.Arg1220Gln)
c.3428G>A (p.Arg1143Gln)
n.3674G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77189409G>CCA381946962MYO7Ac.3569G>C (p.Arg1190Pro)
c.1410G>C
c.3536G>C (p.Arg1179Pro)
c.1112G>C (p.Arg371Pro)
n.96G>C
n.1112G>C
c.3479G>C (p.Arg1160Pro)
c.3350G>C (p.Arg1117Pro)
c.3338G>C (p.Arg1113Pro)
c.3311G>C (p.Arg1104Pro)
n.3889G>C
n.3891G>C
c.3659G>C (p.Arg1220Pro)
c.3428G>C (p.Arg1143Pro)
n.3674G>C
11g.77189409G=CA1984122479MYO7Ac.3569G= (p.Arg1190=)
c.1410G=
c.3536G= (p.Arg1179=)
c.1112G= (p.Arg371=)
n.96G=
n.1112G=
c.3479G= (p.Arg1160=)
c.3350G= (p.Arg1117=)
c.3338G= (p.Arg1113=)
c.3311G= (p.Arg1104=)
n.3889G=
n.3891G=
c.3659G= (p.Arg1220=)
c.3428G= (p.Arg1143=)
n.3674G=
11g.77189409G>TCA381946963MYO7Ac.3569G>T (p.Arg1190Leu)
c.1410G>T
c.3536G>T (p.Arg1179Leu)
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n.96G>T
n.1112G>T
c.3479G>T (p.Arg1160Leu)
c.3350G>T (p.Arg1117Leu)
c.3338G>T (p.Arg1113Leu)
c.3311G>T (p.Arg1104Leu)
n.3889G>T
n.3891G>T
c.3659G>T (p.Arg1220Leu)
c.3428G>T (p.Arg1143Leu)
n.3674G>T
11g.77189412dupCA2792787223MYO7Ac.3572dup (p.Trp1192LeufsTer?)
c.1413dup
c.3539dup (p.Trp1181LeufsTer?)
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n.99dup
n.1115dup
c.3482dup (p.Trp1162LeufsTer?)
c.3353dup (p.Trp1119LeufsTer?)
c.3341dup (p.Trp1115LeufsTer?)
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n.3892dup
n.3894dup
c.3662dup (p.Trp1222LeufsTer?)
c.3431dup (p.Trp1145LeufsTer?)
n.3677dup
11g.77189410G>ACA475795946MYO7Ac.3570G>A (p.Arg1190=)
c.1411G>A
c.3537G>A (p.Arg1179=)
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n.97G>A
n.1113G>A
c.3480G>A (p.Arg1160=)
c.3351G>A (p.Arg1117=)
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n.3890G>A
n.3892G>A
c.3660G>A (p.Arg1220=)
c.3429G>A (p.Arg1143=)
n.3675G>A
 gnomAD v4
11g.77189410G>CCA475795947MYO7Ac.3570G>C (p.Arg1190=)
c.1411G>C
c.3537G>C (p.Arg1179=)
c.1113G>C (p.Arg371=)
n.97G>C
n.1113G>C
c.3480G>C (p.Arg1160=)
c.3351G>C (p.Arg1117=)
c.3339G>C (p.Arg1113=)
c.3312G>C (p.Arg1104=)
n.3890G>C
n.3892G>C
c.3660G>C (p.Arg1220=)
c.3429G>C (p.Arg1143=)
n.3675G>C
11g.77189410G=CA1984122481MYO7Ac.3570G= (p.Arg1190=)
c.1411G=
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n.1113G=
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n.3890G=
n.3892G=
c.3660G= (p.Arg1220=)
c.3429G= (p.Arg1143=)
n.3675G=
11g.77189410G>TCA475795948MYO7Ac.3570G>T (p.Arg1190=)
c.1411G>T
c.3537G>T (p.Arg1179=)
c.1113G>T (p.Arg371=)
n.97G>T
n.1113G>T
c.3480G>T (p.Arg1160=)
c.3351G>T (p.Arg1117=)
c.3339G>T (p.Arg1113=)
c.3312G>T (p.Arg1104=)
n.3890G>T
n.3892G>T
c.3660G>T (p.Arg1220=)
c.3429G>T (p.Arg1143=)
n.3675G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77189411G>ACA381946964MYO7Ac.3571G>A (p.Gly1191Ser)
c.1412G>A
c.3538G>A (p.Gly1180Ser)
c.1114G>A (p.Gly372Ser)
n.98G>A
n.1114G>A
c.3481G>A (p.Gly1161Ser)
c.3352G>A (p.Gly1118Ser)
c.3340G>A (p.Gly1114Ser)
c.3313G>A (p.Gly1105Ser)
n.3891G>A
n.3893G>A
c.3661G>A (p.Gly1221Ser)
c.3430G>A (p.Gly1144Ser)
n.3676G>A
 dbSNP
11g.77189411G>CCA381946965MYO7Ac.3571G>C (p.Gly1191Arg)
c.1412G>C
c.3538G>C (p.Gly1180Arg)
c.1114G>C (p.Gly372Arg)
n.98G>C
n.1114G>C
c.3481G>C (p.Gly1161Arg)
c.3352G>C (p.Gly1118Arg)
c.3340G>C (p.Gly1114Arg)
c.3313G>C (p.Gly1105Arg)
n.3891G>C
n.3893G>C
c.3661G>C (p.Gly1221Arg)
c.3430G>C (p.Gly1144Arg)
n.3676G>C
11g.77189411G=CA1984122483MYO7Ac.3571G= (p.Gly1191=)
c.1412G=
c.3538G= (p.Gly1180=)
c.1114G= (p.Gly372=)
n.98G=
n.1114G=
c.3481G= (p.Gly1161=)
c.3352G= (p.Gly1118=)
c.3340G= (p.Gly1114=)
c.3313G= (p.Gly1105=)
n.3891G=
n.3893G=
c.3661G= (p.Gly1221=)
c.3430G= (p.Gly1144=)
n.3676G=
11g.77189411G>TCA381946966MYO7Ac.3571G>T (p.Gly1191Cys)
c.1412G>T
c.3538G>T (p.Gly1180Cys)
c.1114G>T (p.Gly372Cys)
n.98G>T
n.1114G>T
c.3481G>T (p.Gly1161Cys)
c.3352G>T (p.Gly1118Cys)
c.3340G>T (p.Gly1114Cys)
c.3313G>T (p.Gly1105Cys)
n.3891G>T
n.3893G>T
c.3661G>T (p.Gly1221Cys)
c.3430G>T (p.Gly1144Cys)
n.3676G>T
11g.77189412G>ACA278654MYO7Ac.3572G>A (p.Gly1191Asp)
c.1413G>A
c.3539G>A (p.Gly1180Asp)
c.1115G>A (p.Gly372Asp)
n.99G>A
n.1115G>A
c.3482G>A (p.Gly1161Asp)
c.3353G>A (p.Gly1118Asp)
c.3341G>A (p.Gly1114Asp)
c.3314G>A (p.Gly1105Asp)
n.3892G>A
n.3894G>A
c.3662G>A (p.Gly1221Asp)
c.3431G>A (p.Gly1144Asp)
n.3677G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.77189412G>CCA381946968MYO7Ac.3572G>C (p.Gly1191Ala)
c.1413G>C
c.3539G>C (p.Gly1180Ala)
c.1115G>C (p.Gly372Ala)
n.99G>C
n.1115G>C
c.3482G>C (p.Gly1161Ala)
c.3353G>C (p.Gly1118Ala)
c.3341G>C (p.Gly1114Ala)
c.3314G>C (p.Gly1105Ala)
n.3892G>C
n.3894G>C
c.3662G>C (p.Gly1221Ala)
c.3431G>C (p.Gly1144Ala)
n.3677G>C
11g.77189412G=CA1984122486MYO7Ac.3572G= (p.Gly1191=)
c.1413G=
c.3539G= (p.Gly1180=)
c.1115G= (p.Gly372=)
n.99G=
n.1115G=
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n.3892G=
n.3894G=
c.3662G= (p.Gly1221=)
c.3431G= (p.Gly1144=)
n.3677G=
11g.77189412G>TCA381946967MYO7Ac.3572G>T (p.Gly1191Val)
c.1413G>T
c.3539G>T (p.Gly1180Val)
c.1115G>T (p.Gly372Val)
n.99G>T
n.1115G>T
c.3482G>T (p.Gly1161Val)
c.3353G>T (p.Gly1118Val)
c.3341G>T (p.Gly1114Val)
c.3314G>T (p.Gly1105Val)
n.3892G>T
n.3894G>T
c.3662G>T (p.Gly1221Val)
c.3431G>T (p.Gly1144Val)
n.3677G>T
 gnomAD v4 COSMIC
11g.77189413C>ACA475795949MYO7Ac.3573C>A (p.Gly1191=)
c.1414C>A
c.3540C>A (p.Gly1180=)
c.1116C>A (p.Gly372=)
n.100C>A
n.1116C>A
c.3483C>A (p.Gly1161=)
c.3354C>A (p.Gly1118=)
c.3342C>A (p.Gly1114=)
c.3315C>A (p.Gly1105=)
n.3893C>A
n.3895C>A
c.3663C>A (p.Gly1221=)
c.3432C>A (p.Gly1144=)
n.3678C>A
 ClinVar
11g.77189413C>GCA475795950MYO7Ac.3573C>G (p.Gly1191=)
c.1414C>G
c.3540C>G (p.Gly1180=)
c.1116C>G (p.Gly372=)
n.100C>G
n.1116C>G
c.3483C>G (p.Gly1161=)
c.3354C>G (p.Gly1118=)
c.3342C>G (p.Gly1114=)
c.3315C>G (p.Gly1105=)
n.3893C>G
n.3895C>G
c.3663C>G (p.Gly1221=)
c.3432C>G (p.Gly1144=)
n.3678C>G
11g.77189413C>TCA475795951MYO7Ac.3573C>T (p.Gly1191=)
c.1414C>T
c.3540C>T (p.Gly1180=)
c.1116C>T (p.Gly372=)
n.100C>T
n.1116C>T
c.3483C>T (p.Gly1161=)
c.3354C>T (p.Gly1118=)
c.3342C>T (p.Gly1114=)
c.3315C>T (p.Gly1105=)
n.3893C>T
n.3895C>T
c.3663C>T (p.Gly1221=)
c.3432C>T (p.Gly1144=)
n.3678C>T
11g.77189414T>ACA381946969MYO7Ac.3574T>A (p.Trp1192Arg)
c.1415T>A
c.3541T>A (p.Trp1181Arg)
c.1117T>A (p.Trp373Arg)
n.101T>A
n.1117T>A
c.3484T>A (p.Trp1162Arg)
c.3355T>A (p.Trp1119Arg)
c.3343T>A (p.Trp1115Arg)
c.3316T>A (p.Trp1106Arg)
n.3894T>A
n.3896T>A
c.3664T>A (p.Trp1222Arg)
c.3433T>A (p.Trp1145Arg)
n.3679T>A
11g.77189414T>CCA381946970MYO7Ac.3574T>C (p.Trp1192Arg)
c.1415T>C
c.3541T>C (p.Trp1181Arg)
c.1117T>C (p.Trp373Arg)
n.101T>C
n.1117T>C
c.3484T>C (p.Trp1162Arg)
c.3355T>C (p.Trp1119Arg)
c.3343T>C (p.Trp1115Arg)
c.3316T>C (p.Trp1106Arg)
n.3894T>C
n.3896T>C
c.3664T>C (p.Trp1222Arg)
c.3433T>C (p.Trp1145Arg)
n.3679T>C
11g.77189414T>GCA381946971MYO7Ac.3574T>G (p.Trp1192Gly)
c.1415T>G
c.3541T>G (p.Trp1181Gly)
c.1117T>G (p.Trp373Gly)
n.101T>G
n.1117T>G
c.3484T>G (p.Trp1162Gly)
c.3355T>G (p.Trp1119Gly)
c.3343T>G (p.Trp1115Gly)
c.3316T>G (p.Trp1106Gly)
n.3894T>G
n.3896T>G
c.3664T>G (p.Trp1222Gly)
c.3433T>G (p.Trp1145Gly)
n.3679T>G
11g.77189415G>ACA381946972MYO7Ac.3575G>A (p.Trp1192Ter)
c.1416G>A
c.3542G>A (p.Trp1181Ter)
c.1118G>A (p.Trp373Ter)
n.102G>A
n.1118G>A
c.3485G>A (p.Trp1162Ter)
c.3356G>A (p.Trp1119Ter)
c.3344G>A (p.Trp1115Ter)
c.3317G>A (p.Trp1106Ter)
n.3895G>A
n.3897G>A
c.3665G>A (p.Trp1222Ter)
c.3434G>A (p.Trp1145Ter)
n.3680G>A
 gnomAD v4
11g.77189415G>CCA381946973MYO7Ac.3575G>C (p.Trp1192Ser)
c.1416G>C
c.3542G>C (p.Trp1181Ser)
c.1118G>C (p.Trp373Ser)
n.102G>C
n.1118G>C
c.3485G>C (p.Trp1162Ser)
c.3356G>C (p.Trp1119Ser)
c.3344G>C (p.Trp1115Ser)
c.3317G>C (p.Trp1106Ser)
n.3895G>C
n.3897G>C
c.3665G>C (p.Trp1222Ser)
c.3434G>C (p.Trp1145Ser)
n.3680G>C
11g.77189415G>TCA381946974MYO7Ac.3575G>T (p.Trp1192Leu)
c.1416G>T
c.3542G>T (p.Trp1181Leu)
c.1118G>T (p.Trp373Leu)
n.102G>T
n.1118G>T
c.3485G>T (p.Trp1162Leu)
c.3356G>T (p.Trp1119Leu)
c.3344G>T (p.Trp1115Leu)
c.3317G>T (p.Trp1106Leu)
n.3895G>T
n.3897G>T
c.3665G>T (p.Trp1222Leu)
c.3434G>T (p.Trp1145Leu)
n.3680G>T
11g.77189416G>ACA381946975MYO7Ac.3576G>A (p.Trp1192Ter)
c.1417G>A
c.3543G>A (p.Trp1181Ter)
c.1119G>A (p.Trp373Ter)
n.103G>A
n.1119G>A
c.3486G>A (p.Trp1162Ter)
c.3357G>A (p.Trp1119Ter)
c.3345G>A (p.Trp1115Ter)
c.3318G>A (p.Trp1106Ter)
n.3896G>A
n.3898G>A
c.3666G>A (p.Trp1222Ter)
c.3435G>A (p.Trp1145Ter)
n.3681G>A
 ClinVar dbSNP
11g.77189416G>CCA381946976MYO7Ac.3576G>C (p.Trp1192Cys)
c.1417G>C
c.3543G>C (p.Trp1181Cys)
c.1119G>C (p.Trp373Cys)
n.103G>C
n.1119G>C
c.3486G>C (p.Trp1162Cys)
c.3357G>C (p.Trp1119Cys)
c.3345G>C (p.Trp1115Cys)
c.3318G>C (p.Trp1106Cys)
n.3896G>C
n.3898G>C
c.3666G>C (p.Trp1222Cys)
c.3435G>C (p.Trp1145Cys)
n.3681G>C
11g.77189416G=CA1984122489MYO7Ac.3576G= (p.Trp1192=)
c.1417G=
c.3543G= (p.Trp1181=)
c.1119G= (p.Trp373=)
n.103G=
n.1119G=
c.3486G= (p.Trp1162=)
c.3357G= (p.Trp1119=)
c.3345G= (p.Trp1115=)
c.3318G= (p.Trp1106=)
n.3896G=
n.3898G=
c.3666G= (p.Trp1222=)
c.3435G= (p.Trp1145=)
n.3681G=
11g.77189416G>TCA381946977MYO7Ac.3576G>T (p.Trp1192Cys)
c.1417G>T
c.3543G>T (p.Trp1181Cys)
c.1119G>T (p.Trp373Cys)
n.103G>T
n.1119G>T
c.3486G>T (p.Trp1162Cys)
c.3357G>T (p.Trp1119Cys)
c.3345G>T (p.Trp1115Cys)
c.3318G>T (p.Trp1106Cys)
n.3896G>T
n.3898G>T
c.3666G>T (p.Trp1222Cys)
c.3435G>T (p.Trp1145Cys)
n.3681G>T
11g.77189417A>CCA381946979MYO7Ac.3577A>C (p.Ile1193Leu)
c.1418A>C
c.3544A>C (p.Ile1182Leu)
c.1120A>C (p.Ile374Leu)
n.104A>C
n.1120A>C
c.3487A>C (p.Ile1163Leu)
c.3358A>C (p.Ile1120Leu)
c.3346A>C (p.Ile1116Leu)
c.3319A>C (p.Ile1107Leu)
n.3897A>C
n.3899A>C
c.3667A>C (p.Ile1223Leu)
c.3436A>C (p.Ile1146Leu)
n.3682A>C
11g.77189417A>GCA381946980MYO7Ac.3577A>G (p.Ile1193Val)
c.1418A>G
c.3544A>G (p.Ile1182Val)
c.1120A>G (p.Ile374Val)
n.104A>G
n.1120A>G
c.3487A>G (p.Ile1163Val)
c.3358A>G (p.Ile1120Val)
c.3346A>G (p.Ile1116Val)
c.3319A>G (p.Ile1107Val)
n.3897A>G
n.3899A>G
c.3667A>G (p.Ile1223Val)
c.3436A>G (p.Ile1146Val)
n.3682A>G
11g.77189417A>TCA381946978MYO7Ac.3577A>T (p.Ile1193Phe)
c.1418A>T
c.3544A>T (p.Ile1182Phe)
c.1120A>T (p.Ile374Phe)
n.104A>T
n.1120A>T
c.3487A>T (p.Ile1163Phe)
c.3358A>T (p.Ile1120Phe)
c.3346A>T (p.Ile1116Phe)
c.3319A>T (p.Ile1107Phe)
n.3897A>T
n.3899A>T
c.3667A>T (p.Ile1223Phe)
c.3436A>T (p.Ile1146Phe)
n.3682A>T
11g.77189418T>ACA381946981MYO7Ac.3578T>A (p.Ile1193Asn)
c.1419T>A
c.3545T>A (p.Ile1182Asn)
c.1121T>A (p.Ile374Asn)
n.105T>A
n.1121T>A
c.3488T>A (p.Ile1163Asn)
c.3359T>A (p.Ile1120Asn)
c.3347T>A (p.Ile1116Asn)
c.3320T>A (p.Ile1107Asn)
n.3898T>A
n.3900T>A
c.3668T>A (p.Ile1223Asn)
c.3437T>A (p.Ile1146Asn)
n.3683T>A
11g.77189418T>CCA381946982MYO7Ac.3578T>C (p.Ile1193Thr)
c.1419T>C
c.3545T>C (p.Ile1182Thr)
c.1121T>C (p.Ile374Thr)
n.105T>C
n.1121T>C
c.3488T>C (p.Ile1163Thr)
c.3359T>C (p.Ile1120Thr)
c.3347T>C (p.Ile1116Thr)
c.3320T>C (p.Ile1107Thr)
n.3898T>C
n.3900T>C
c.3668T>C (p.Ile1223Thr)
c.3437T>C (p.Ile1146Thr)
n.3683T>C
11g.77189418T>GCA381946983MYO7Ac.3578T>G (p.Ile1193Ser)
c.1419T>G
c.3545T>G (p.Ile1182Ser)
c.1121T>G (p.Ile374Ser)
n.105T>G
n.1121T>G
c.3488T>G (p.Ile1163Ser)
c.3359T>G (p.Ile1120Ser)
c.3347T>G (p.Ile1116Ser)
c.3320T>G (p.Ile1107Ser)
n.3898T>G
n.3900T>G
c.3668T>G (p.Ile1223Ser)
c.3437T>G (p.Ile1146Ser)
n.3683T>G
11g.77189419T>ACA475795953MYO7Ac.3579T>A (p.Ile1193=)
c.1420T>A
c.3546T>A (p.Ile1182=)
c.1122T>A (p.Ile374=)
n.106T>A
n.1122T>A
c.3489T>A (p.Ile1163=)
c.3360T>A (p.Ile1120=)
c.3348T>A (p.Ile1116=)
c.3321T>A (p.Ile1107=)
n.3899T>A
n.3901T>A
c.3669T>A (p.Ile1223=)
c.3438T>A (p.Ile1146=)
n.3684T>A
11g.77189419T>CCA475795952MYO7Ac.3579T>C (p.Ile1193=)
c.1420T>C
c.3546T>C (p.Ile1182=)
c.1122T>C (p.Ile374=)
n.106T>C
n.1122T>C
c.3489T>C (p.Ile1163=)
c.3360T>C (p.Ile1120=)
c.3348T>C (p.Ile1116=)
c.3321T>C (p.Ile1107=)
n.3899T>C
n.3901T>C
c.3669T>C (p.Ile1223=)
c.3438T>C (p.Ile1146=)
n.3684T>C
11g.77189419T>GCA381946984MYO7Ac.3579T>G (p.Ile1193Met)
c.1420T>G
c.3546T>G (p.Ile1182Met)
c.1122T>G (p.Ile374Met)
n.106T>G
n.1122T>G
c.3489T>G (p.Ile1163Met)
c.3360T>G (p.Ile1120Met)
c.3348T>G (p.Ile1116Met)
c.3321T>G (p.Ile1107Met)
n.3899T>G
n.3901T>G
c.3669T>G (p.Ile1223Met)
c.3438T>G (p.Ile1146Met)
n.3684T>G
11g.77189419T=CA1984122491MYO7Ac.3579T= (p.Ile1193=)
c.1420T=
c.3546T= (p.Ile1182=)
c.1122T= (p.Ile374=)
n.106T=
n.1122T=
c.3489T= (p.Ile1163=)
c.3360T= (p.Ile1120=)
c.3348T= (p.Ile1116=)
c.3321T= (p.Ile1107=)
n.3899T=
n.3901T=
c.3669T= (p.Ile1223=)
c.3438T= (p.Ile1146=)
n.3684T=
11g.77189419_77189420insACA224843679MYO7Ac.3579_3580insA (p.Leu1194ThrfsTer?)
c.1420_1421insA
c.3546_3547insA (p.Leu1183ThrfsTer?)
c.1122_1123insA (p.Leu375ThrfsTer?)
n.106_107insA
n.1122_1123insA
c.3489_3490insA (p.Leu1164ThrfsTer?)
c.3360_3361insA (p.Leu1121ThrfsTer?)
c.3348_3349insA (p.Leu1117ThrfsTer?)
c.3321_3322insA (p.Leu1108ThrfsTer?)
n.3899_3900insA
n.3901_3902insA
c.3669_3670insA (p.Leu1224ThrfsTer?)
c.3438_3439insA (p.Leu1147ThrfsTer?)
n.3684_3685insA
 dbSNP
11g.77189420C>ACA381946985MYO7Ac.3580C>A (p.Leu1194Ile)
c.1421C>A
c.3547C>A (p.Leu1183Ile)
c.1123C>A (p.Leu375Ile)
n.107C>A
n.1123C>A
c.3490C>A (p.Leu1164Ile)
c.3361C>A (p.Leu1121Ile)
c.3349C>A (p.Leu1117Ile)
c.3322C>A (p.Leu1108Ile)
n.3900C>A
n.3902C>A
c.3670C>A (p.Leu1224Ile)
c.3439C>A (p.Leu1147Ile)
n.3685C>A
11g.77189420C>GCA381946986MYO7Ac.3580C>G (p.Leu1194Val)
c.1421C>G
c.3547C>G (p.Leu1183Val)
c.1123C>G (p.Leu375Val)
n.107C>G
n.1123C>G
c.3490C>G (p.Leu1164Val)
c.3361C>G (p.Leu1121Val)
c.3349C>G (p.Leu1117Val)
c.3322C>G (p.Leu1108Val)
n.3900C>G
n.3902C>G
c.3670C>G (p.Leu1224Val)
c.3439C>G (p.Leu1147Val)
n.3685C>G
11g.77189420C>TCA381946987MYO7Ac.3580C>T (p.Leu1194Phe)
c.1421C>T
c.3547C>T (p.Leu1183Phe)
c.1123C>T (p.Leu375Phe)
n.107C>T
n.1123C>T
c.3490C>T (p.Leu1164Phe)
c.3361C>T (p.Leu1121Phe)
c.3349C>T (p.Leu1117Phe)
c.3322C>T (p.Leu1108Phe)
n.3900C>T
n.3902C>T
c.3670C>T (p.Leu1224Phe)
c.3439C>T (p.Leu1147Phe)
n.3685C>T
11g.77189421T>ACA381946988MYO7Ac.3581T>A (p.Leu1194His)
c.1422T>A
c.3548T>A (p.Leu1183His)
c.1124T>A (p.Leu375His)
n.108T>A
n.1124T>A
c.3491T>A (p.Leu1164His)
c.3362T>A (p.Leu1121His)
c.3350T>A (p.Leu1117His)
c.3323T>A (p.Leu1108His)
n.3901T>A
n.3903T>A
c.3671T>A (p.Leu1224His)
c.3440T>A (p.Leu1147His)
n.3686T>A
11g.77189421T>CCA381946989MYO7Ac.3581T>C (p.Leu1194Pro)
c.1422T>C
c.3548T>C (p.Leu1183Pro)
c.1124T>C (p.Leu375Pro)
n.108T>C
n.1124T>C
c.3491T>C (p.Leu1164Pro)
c.3362T>C (p.Leu1121Pro)
c.3350T>C (p.Leu1117Pro)
c.3323T>C (p.Leu1108Pro)
n.3901T>C
n.3903T>C
c.3671T>C (p.Leu1224Pro)
c.3440T>C (p.Leu1147Pro)
n.3686T>C
11g.77189421T>GCA381946990MYO7Ac.3581T>G (p.Leu1194Arg)
c.1422T>G
c.3548T>G (p.Leu1183Arg)
c.1124T>G (p.Leu375Arg)
n.108T>G
n.1124T>G
c.3491T>G (p.Leu1164Arg)
c.3362T>G (p.Leu1121Arg)
c.3350T>G (p.Leu1117Arg)
c.3323T>G (p.Leu1108Arg)
n.3901T>G
n.3903T>G
c.3671T>G (p.Leu1224Arg)
c.3440T>G (p.Leu1147Arg)
n.3686T>G
11g.77189422C>ACA475795954MYO7Ac.3582C>A (p.Leu1194=)
c.1423C>A
c.3549C>A (p.Leu1183=)
c.1125C>A (p.Leu375=)
n.109C>A
n.1125C>A
c.3492C>A (p.Leu1164=)
c.3363C>A (p.Leu1121=)
c.3351C>A (p.Leu1117=)
c.3324C>A (p.Leu1108=)
n.3902C>A
n.3904C>A
c.3672C>A (p.Leu1224=)
c.3441C>A (p.Leu1147=)
n.3687C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77189422C=CA1984122495MYO7Ac.3582C= (p.Leu1194=)
c.1423C=
c.3549C= (p.Leu1183=)
c.1125C= (p.Leu375=)
n.109C=
n.1125C=
c.3492C= (p.Leu1164=)
c.3363C= (p.Leu1121=)
c.3351C= (p.Leu1117=)
c.3324C= (p.Leu1108=)
n.3902C=
n.3904C=
c.3672C= (p.Leu1224=)
c.3441C= (p.Leu1147=)
n.3687C=
11g.77189422C>GCA475795955MYO7Ac.3582C>G (p.Leu1194=)
c.1423C>G
c.3549C>G (p.Leu1183=)
c.1125C>G (p.Leu375=)
n.109C>G
n.1125C>G
c.3492C>G (p.Leu1164=)
c.3363C>G (p.Leu1121=)
c.3351C>G (p.Leu1117=)
c.3324C>G (p.Leu1108=)
n.3902C>G
n.3904C>G
c.3672C>G (p.Leu1224=)
c.3441C>G (p.Leu1147=)
n.3687C>G
11g.77189422C>TCA10604785MYO7Ac.3582C>T (p.Leu1194=)
c.1423C>T
c.3549C>T (p.Leu1183=)
c.1125C>T (p.Leu375=)
n.109C>T
n.1125C>T
c.3492C>T (p.Leu1164=)
c.3363C>T (p.Leu1121=)
c.3351C>T (p.Leu1117=)
c.3324C>T (p.Leu1108=)
n.3902C>T
n.3904C>T
c.3672C>T (p.Leu1224=)
c.3441C>T (p.Leu1147=)
n.3687C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77189423G>ACA6198119MYO7Ac.3583G>A (p.Val1195Met)
c.1424G>A
c.3550G>A (p.Val1184Met)
c.1126G>A (p.Val376Met)
n.110G>A
n.1126G>A
c.3493G>A (p.Val1165Met)
c.3364G>A (p.Val1122Met)
c.3352G>A (p.Val1118Met)
c.3325G>A (p.Val1109Met)
n.3903G>A
n.3905G>A
c.3673G>A (p.Val1225Met)
c.3442G>A (p.Val1148Met)
n.3688G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77189423G>CCA381946992MYO7Ac.3583G>C (p.Val1195Leu)
c.1424G>C
c.3550G>C (p.Val1184Leu)
c.1126G>C (p.Val376Leu)
n.110G>C
n.1126G>C
c.3493G>C (p.Val1165Leu)
c.3364G>C (p.Val1122Leu)
c.3352G>C (p.Val1118Leu)
c.3325G>C (p.Val1109Leu)
n.3903G>C
n.3905G>C
c.3673G>C (p.Val1225Leu)
c.3442G>C (p.Val1148Leu)
n.3688G>C
 gnomAD v4
11g.77189423G=CA1984122497MYO7Ac.3583G= (p.Val1195=)
c.1424G=
c.3550G= (p.Val1184=)
c.1126G= (p.Val376=)
n.110G=
n.1126G=
c.3493G= (p.Val1165=)
c.3364G= (p.Val1122=)
c.3352G= (p.Val1118=)
c.3325G= (p.Val1109=)
n.3903G=
n.3905G=
c.3673G= (p.Val1225=)
c.3442G= (p.Val1148=)
n.3688G=
11g.77189423G>TCA381946991MYO7Ac.3583G>T (p.Val1195Leu)
c.1424G>T
c.3550G>T (p.Val1184Leu)
c.1126G>T (p.Val376Leu)
n.110G>T
n.1126G>T
c.3493G>T (p.Val1165Leu)
c.3364G>T (p.Val1122Leu)
c.3352G>T (p.Val1118Leu)
c.3325G>T (p.Val1109Leu)
n.3903G>T
n.3905G>T
c.3673G>T (p.Val1225Leu)
c.3442G>T (p.Val1148Leu)
n.3688G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77189424T>ACA381946993MYO7Ac.3584T>A (p.Val1195Glu)
c.1425T>A
c.3551T>A (p.Val1184Glu)
c.1127T>A (p.Val376Glu)
n.111T>A
n.1127T>A
c.3494T>A (p.Val1165Glu)
c.3365T>A (p.Val1122Glu)
c.3353T>A (p.Val1118Glu)
c.3326T>A (p.Val1109Glu)
n.3904T>A
n.3906T>A
c.3674T>A (p.Val1225Glu)
c.3443T>A (p.Val1148Glu)
n.3689T>A
11g.77189424T>CCA381946994MYO7Ac.3584T>C (p.Val1195Ala)
c.1425T>C
c.3551T>C (p.Val1184Ala)
c.1127T>C (p.Val376Ala)
n.111T>C
n.1127T>C
c.3494T>C (p.Val1165Ala)
c.3365T>C (p.Val1122Ala)
c.3353T>C (p.Val1118Ala)
c.3326T>C (p.Val1109Ala)
n.3904T>C
n.3906T>C
c.3674T>C (p.Val1225Ala)
c.3443T>C (p.Val1148Ala)
n.3689T>C
11g.77189424T>GCA381946995MYO7Ac.3584T>G (p.Val1195Gly)
c.1425T>G
c.3551T>G (p.Val1184Gly)
c.1127T>G (p.Val376Gly)
n.111T>G
n.1127T>G
c.3494T>G (p.Val1165Gly)
c.3365T>G (p.Val1122Gly)
c.3353T>G (p.Val1118Gly)
c.3326T>G (p.Val1109Gly)
n.3904T>G
n.3906T>G
c.3674T>G (p.Val1225Gly)
c.3443T>G (p.Val1148Gly)
n.3689T>G
11g.77189425G>ACA475795956MYO7Ac.3585G>A (p.Val1195=)
c.1426G>A
c.3552G>A (p.Val1184=)
c.1128G>A (p.Val376=)
n.112G>A
n.1128G>A
c.3495G>A (p.Val1165=)
c.3366G>A (p.Val1122=)
c.3354G>A (p.Val1118=)
c.3327G>A (p.Val1109=)
n.3905G>A
n.3907G>A
c.3675G>A (p.Val1225=)
c.3444G>A (p.Val1148=)
n.3690G>A
11g.77189425G>CCA475795957MYO7Ac.3585G>C (p.Val1195=)
c.1426G>C
c.3552G>C (p.Val1184=)
c.1128G>C (p.Val376=)
n.112G>C
n.1128G>C
c.3495G>C (p.Val1165=)
c.3366G>C (p.Val1122=)
c.3354G>C (p.Val1118=)
c.3327G>C (p.Val1109=)
n.3905G>C
n.3907G>C
c.3675G>C (p.Val1225=)
c.3444G>C (p.Val1148=)
n.3690G>C
11g.77189425G>TCA475795958MYO7Ac.3585G>T (p.Val1195=)
c.1426G>T
c.3552G>T (p.Val1184=)
c.1128G>T (p.Val376=)
n.112G>T
n.1128G>T
c.3495G>T (p.Val1165=)
c.3366G>T (p.Val1122=)
c.3354G>T (p.Val1118=)
c.3327G>T (p.Val1109=)
n.3905G>T
n.3907G>T
c.3675G>T (p.Val1225=)
c.3444G>T (p.Val1148=)
n.3690G>T
11g.77189425_77189427delinsGTCCA1984122500MYO7Ac.3585_3587delinsGTC (p.Val1195=)
c.1426_1428delinsGTC
c.3552_3554delinsGTC (p.Val1184=)
c.1128_1130delinsGTC (p.Val376=)
n.112_114delinsGTC
n.1128_1130delinsGTC
c.3495_3497delinsGTC (p.Val1165=)
c.3366_3368delinsGTC (p.Val1122=)
c.3354_3356delinsGTC (p.Val1118=)
c.3327_3329delinsGTC (p.Val1109=)
n.3905_3907delinsGTC
n.3907_3909delinsGTC
c.3675_3677delinsGTC (p.Val1225=)
c.3444_3446delinsGTC (p.Val1148=)
n.3690_3692delinsGTC
11g.77189426T>ACA381946998MYO7Ac.3586T>A (p.Ser1196Thr)
c.1427T>A
c.3553T>A (p.Ser1185Thr)
c.1129T>A (p.Ser377Thr)
n.113T>A
n.1129T>A
c.3496T>A (p.Ser1166Thr)
c.3367T>A (p.Ser1123Thr)
c.3355T>A (p.Ser1119Thr)
c.3328T>A (p.Ser1110Thr)
n.3906T>A
n.3908T>A
c.3676T>A (p.Ser1226Thr)
c.3445T>A (p.Ser1149Thr)
n.3691T>A
11g.77189426T>CCA381946997MYO7Ac.3586T>C (p.Ser1196Pro)
c.1427T>C
c.3553T>C (p.Ser1185Pro)
c.1129T>C (p.Ser377Pro)
n.113T>C
n.1129T>C
c.3496T>C (p.Ser1166Pro)
c.3367T>C (p.Ser1123Pro)
c.3355T>C (p.Ser1119Pro)
c.3328T>C (p.Ser1110Pro)
n.3906T>C
n.3908T>C
c.3676T>C (p.Ser1226Pro)
c.3445T>C (p.Ser1149Pro)
n.3691T>C
11g.77189426T>GCA381946996MYO7Ac.3586T>G (p.Ser1196Ala)
c.1427T>G
c.3553T>G (p.Ser1185Ala)
c.1129T>G (p.Ser377Ala)
n.113T>G
n.1129T>G
c.3496T>G (p.Ser1166Ala)
c.3367T>G (p.Ser1123Ala)
c.3355T>G (p.Ser1119Ala)
c.3328T>G (p.Ser1110Ala)
n.3906T>G
n.3908T>G
c.3676T>G (p.Ser1226Ala)
c.3445T>G (p.Ser1149Ala)
n.3691T>G
11g.77189426_77189427delinsATCA645585230MYO7Ac.3586_3587delinsAT (p.Ser1196Ile)
c.1427_1428delinsAT
c.3553_3554delinsAT (p.Ser1185Ile)
c.1129_1130delinsAT (p.Ser377Ile)
n.113_114delinsAT
n.1129_1130delinsAT
c.3496_3497delinsAT (p.Ser1166Ile)
c.3367_3368delinsAT (p.Ser1123Ile)
c.3355_3356delinsAT (p.Ser1119Ile)
c.3328_3329delinsAT (p.Ser1110Ile)
n.3906_3907delinsAT
n.3908_3909delinsAT
c.3676_3677delinsAT (p.Ser1226Ile)
c.3445_3446delinsAT (p.Ser1149Ile)
n.3691_3692delinsAT
 COSMIC
11g.77189431_77189432delCA236388MYO7Ac.3591_3592del (p.Cys1198ArgfsTer?)
c.1432_1433del
c.3558_3559del (p.Cys1187ArgfsTer?)
c.1134_1135del (p.Cys379ArgfsTer?)
n.118_119del
n.1134_1135del
c.3501_3502del (p.Cys1168ArgfsTer?)
c.3372_3373del (p.Cys1125ArgfsTer?)
c.3360_3361del (p.Cys1121ArgfsTer?)
c.3333_3334del (p.Cys1112ArgfsTer?)
n.3911_3912del
n.3913_3914del
c.3681_3682del (p.Cys1228ArgfsTer?)
c.3450_3451del (p.Cys1151ArgfsTer?)
n.3696_3697del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
11g.77189427C>ACA381946999MYO7Ac.3587C>A (p.Ser1196Tyr)
c.1428C>A
c.3554C>A (p.Ser1185Tyr)
c.1130C>A (p.Ser377Tyr)
n.114C>A
n.1130C>A
c.3497C>A (p.Ser1166Tyr)
c.3368C>A (p.Ser1123Tyr)
c.3356C>A (p.Ser1119Tyr)
c.3329C>A (p.Ser1110Tyr)
n.3907C>A
n.3909C>A
c.3677C>A (p.Ser1226Tyr)
c.3446C>A (p.Ser1149Tyr)
n.3692C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
11g.77189427C=CA1984122506MYO7Ac.3587C= (p.Ser1196=)
c.1428C=
c.3554C= (p.Ser1185=)
c.1130C= (p.Ser377=)
n.114C=
n.1130C=
c.3497C= (p.Ser1166=)
c.3368C= (p.Ser1123=)
c.3356C= (p.Ser1119=)
c.3329C= (p.Ser1110=)
n.3907C=
n.3909C=
c.3677C= (p.Ser1226=)
c.3446C= (p.Ser1149=)
n.3692C=
11g.77189427C>GCA381947000MYO7Ac.3587C>G (p.Ser1196Cys)
c.1428C>G
c.3554C>G (p.Ser1185Cys)
c.1130C>G (p.Ser377Cys)
n.114C>G
n.1130C>G
c.3497C>G (p.Ser1166Cys)
c.3368C>G (p.Ser1123Cys)
c.3356C>G (p.Ser1119Cys)
c.3329C>G (p.Ser1110Cys)
n.3907C>G
n.3909C>G
c.3677C>G (p.Ser1226Cys)
c.3446C>G (p.Ser1149Cys)
n.3692C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77189427C>TCA381947001MYO7Ac.3587C>T (p.Ser1196Phe)
c.1428C>T
c.3554C>T (p.Ser1185Phe)
c.1130C>T (p.Ser377Phe)
n.114C>T
n.1130C>T
c.3497C>T (p.Ser1166Phe)
c.3368C>T (p.Ser1123Phe)
c.3356C>T (p.Ser1119Phe)
c.3329C>T (p.Ser1110Phe)
n.3907C>T
n.3909C>T
c.3677C>T (p.Ser1226Phe)
c.3446C>T (p.Ser1149Phe)
n.3692C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.77189428T>ACA475795961MYO7Ac.3588T>A (p.Ser1196=)
c.1429T>A
c.3555T>A (p.Ser1185=)
c.1131T>A (p.Ser377=)
n.115T>A
n.1131T>A
c.3498T>A (p.Ser1166=)
c.3369T>A (p.Ser1123=)
c.3357T>A (p.Ser1119=)
c.3330T>A (p.Ser1110=)
n.3908T>A
n.3910T>A
c.3678T>A (p.Ser1226=)
c.3447T>A (p.Ser1149=)
n.3693T>A
11g.77189428T>CCA475795960MYO7Ac.3588T>C (p.Ser1196=)
c.1429T>C
c.3555T>C (p.Ser1185=)
c.1131T>C (p.Ser377=)
n.115T>C
n.1131T>C
c.3498T>C (p.Ser1166=)
c.3369T>C (p.Ser1123=)
c.3357T>C (p.Ser1119=)
c.3330T>C (p.Ser1110=)
n.3908T>C
n.3910T>C
c.3678T>C (p.Ser1226=)
c.3447T>C (p.Ser1149=)
n.3693T>C
 ClinVar
11g.77189428T>GCA475795959MYO7Ac.3588T>G (p.Ser1196=)
c.1429T>G
c.3555T>G (p.Ser1185=)
c.1131T>G (p.Ser377=)
n.115T>G
n.1131T>G
c.3498T>G (p.Ser1166=)
c.3369T>G (p.Ser1123=)
c.3357T>G (p.Ser1119=)
c.3330T>G (p.Ser1110=)
n.3908T>G
n.3910T>G
c.3678T>G (p.Ser1226=)
c.3447T>G (p.Ser1149=)
n.3693T>G
11g.77189429C>ACA381947002MYO7Ac.3589C>A (p.Leu1197Ile)
c.1430C>A
c.3556C>A (p.Leu1186Ile)
c.1132C>A (p.Leu378Ile)
n.116C>A
n.1132C>A
c.3499C>A (p.Leu1167Ile)
c.3370C>A (p.Leu1124Ile)
c.3358C>A (p.Leu1120Ile)
c.3331C>A (p.Leu1111Ile)
n.3909C>A
n.3911C>A
c.3679C>A (p.Leu1227Ile)
c.3448C>A (p.Leu1150Ile)
n.3694C>A
11g.77189429C=CA1984122508MYO7Ac.3589C= (p.Leu1197=)
c.1430C=
c.3556C= (p.Leu1186=)
c.1132C= (p.Leu378=)
n.116C=
n.1132C=
c.3499C= (p.Leu1167=)
c.3370C= (p.Leu1124=)
c.3358C= (p.Leu1120=)
c.3331C= (p.Leu1111=)
n.3909C=
n.3911C=
c.3679C= (p.Leu1227=)
c.3448C= (p.Leu1150=)
n.3694C=
11g.77189429C>GCA381947003MYO7Ac.3589C>G (p.Leu1197Val)
c.1430C>G
c.3556C>G (p.Leu1186Val)
c.1132C>G (p.Leu378Val)
n.116C>G
n.1132C>G
c.3499C>G (p.Leu1167Val)
c.3370C>G (p.Leu1124Val)
c.3358C>G (p.Leu1120Val)
c.3331C>G (p.Leu1111Val)
n.3909C>G
n.3911C>G
c.3679C>G (p.Leu1227Val)
c.3448C>G (p.Leu1150Val)
n.3694C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77189429C>TCA381947004MYO7Ac.3589C>T (p.Leu1197Phe)
c.1430C>T
c.3556C>T (p.Leu1186Phe)
c.1132C>T (p.Leu378Phe)
n.116C>T
n.1132C>T
c.3499C>T (p.Leu1167Phe)
c.3370C>T (p.Leu1124Phe)
c.3358C>T (p.Leu1120Phe)
c.3331C>T (p.Leu1111Phe)
n.3909C>T
n.3911C>T
c.3679C>T (p.Leu1227Phe)
c.3448C>T (p.Leu1150Phe)
n.3694C>T
11g.77189430T>ACA381947006MYO7Ac.3590T>A (p.Leu1197His)
c.1431T>A
c.3557T>A (p.Leu1186His)
c.1133T>A (p.Leu378His)
n.117T>A
n.1133T>A
c.3500T>A (p.Leu1167His)
c.3371T>A (p.Leu1124His)
c.3359T>A (p.Leu1120His)
c.3332T>A (p.Leu1111His)
n.3910T>A
n.3912T>A
c.3680T>A (p.Leu1227His)
c.3449T>A (p.Leu1150His)
n.3695T>A
11g.77189430T>CCA381947007MYO7Ac.3590T>C (p.Leu1197Pro)
c.1431T>C
c.3557T>C (p.Leu1186Pro)
c.1133T>C (p.Leu378Pro)
n.117T>C
n.1133T>C
c.3500T>C (p.Leu1167Pro)
c.3371T>C (p.Leu1124Pro)
c.3359T>C (p.Leu1120Pro)
c.3332T>C (p.Leu1111Pro)
n.3910T>C
n.3912T>C
c.3680T>C (p.Leu1227Pro)
c.3449T>C (p.Leu1150Pro)
n.3695T>C
 ClinVar dbSNP
11g.77189430T>GCA381947005MYO7Ac.3590T>G (p.Leu1197Arg)
c.1431T>G
c.3557T>G (p.Leu1186Arg)
c.1133T>G (p.Leu378Arg)
n.117T>G
n.1133T>G
c.3500T>G (p.Leu1167Arg)
c.3371T>G (p.Leu1124Arg)
c.3359T>G (p.Leu1120Arg)
c.3332T>G (p.Leu1111Arg)
n.3910T>G
n.3912T>G
c.3680T>G (p.Leu1227Arg)
c.3449T>G (p.Leu1150Arg)
n.3695T>G
11g.77189430T=CA1984122510MYO7Ac.3590T= (p.Leu1197=)
c.1431T=
c.3557T= (p.Leu1186=)
c.1133T= (p.Leu378=)
n.117T=
n.1133T=
c.3500T= (p.Leu1167=)
c.3371T= (p.Leu1124=)
c.3359T= (p.Leu1120=)
c.3332T= (p.Leu1111=)
n.3910T=
n.3912T=
c.3680T= (p.Leu1227=)
c.3449T= (p.Leu1150=)
n.3695T=
11g.77189431C>ACA475795962MYO7Ac.3591C>A (p.Leu1197=)
c.1432C>A
c.3558C>A (p.Leu1186=)
c.1134C>A (p.Leu378=)
n.118C>A
n.1134C>A
c.3501C>A (p.Leu1167=)
c.3372C>A (p.Leu1124=)
c.3360C>A (p.Leu1120=)
c.3333C>A (p.Leu1111=)
n.3911C>A
n.3913C>A
c.3681C>A (p.Leu1227=)
c.3450C>A (p.Leu1150=)
n.3696C>A
11g.77189431C>GCA475795964MYO7Ac.3591C>G (p.Leu1197=)
c.1432C>G
c.3558C>G (p.Leu1186=)
c.1134C>G (p.Leu378=)
n.118C>G
n.1134C>G
c.3501C>G (p.Leu1167=)
c.3372C>G (p.Leu1124=)
c.3360C>G (p.Leu1120=)
c.3333C>G (p.Leu1111=)
n.3911C>G
n.3913C>G
c.3681C>G (p.Leu1227=)
c.3450C>G (p.Leu1150=)
n.3696C>G
11g.77189431C>TCA475795963MYO7Ac.3591C>T (p.Leu1197=)
c.1432C>T
c.3558C>T (p.Leu1186=)
c.1134C>T (p.Leu378=)
n.118C>T
n.1134C>T
c.3501C>T (p.Leu1167=)
c.3372C>T (p.Leu1124=)
c.3360C>T (p.Leu1120=)
c.3333C>T (p.Leu1111=)
n.3911C>T
n.3913C>T
c.3681C>T (p.Leu1227=)
c.3450C>T (p.Leu1150=)
n.3696C>T
11g.77189432T>ACA381947009MYO7Ac.3592T>A (p.Cys1198Ser)
c.1433T>A
c.3559T>A (p.Cys1187Ser)
c.1135T>A (p.Cys379Ser)
n.119T>A
n.1135T>A
c.3502T>A (p.Cys1168Ser)
c.3373T>A (p.Cys1125Ser)
c.3361T>A (p.Cys1121Ser)
c.3334T>A (p.Cys1112Ser)
n.3912T>A
n.3914T>A
c.3682T>A (p.Cys1228Ser)
c.3451T>A (p.Cys1151Ser)
n.3697T>A
11g.77189432T>CCA381947008MYO7Ac.3592T>C (p.Cys1198Arg)
c.1433T>C
c.3559T>C (p.Cys1187Arg)
c.1135T>C (p.Cys379Arg)
n.119T>C
n.1135T>C
c.3502T>C (p.Cys1168Arg)
c.3373T>C (p.Cys1125Arg)
c.3361T>C (p.Cys1121Arg)
c.3334T>C (p.Cys1112Arg)
n.3912T>C
n.3914T>C
c.3682T>C (p.Cys1228Arg)
c.3451T>C (p.Cys1151Arg)
n.3697T>C
 gnomAD v4
11g.77189432T>GCA381947010MYO7Ac.3592T>G (p.Cys1198Gly)
c.1433T>G
c.3559T>G (p.Cys1187Gly)
c.1135T>G (p.Cys379Gly)
n.119T>G
n.1135T>G
c.3502T>G (p.Cys1168Gly)
c.3373T>G (p.Cys1125Gly)
c.3361T>G (p.Cys1121Gly)
c.3334T>G (p.Cys1112Gly)
n.3912T>G
n.3914T>G
c.3682T>G (p.Cys1228Gly)
c.3451T>G (p.Cys1151Gly)
n.3697T>G
11g.77189433G>ACA381947011MYO7Ac.3593G>A (p.Cys1198Tyr)
c.1434G>A
c.3560G>A (p.Cys1187Tyr)
c.1136G>A (p.Cys379Tyr)
n.120G>A
n.1136G>A
c.3503G>A (p.Cys1168Tyr)
c.3374G>A (p.Cys1125Tyr)
c.3362G>A (p.Cys1121Tyr)
c.3335G>A (p.Cys1112Tyr)
n.3913G>A
n.3915G>A
c.3683G>A (p.Cys1228Tyr)
c.3452G>A (p.Cys1151Tyr)
n.3698G>A
 gnomAD v4
11g.77189433G>CCA6198120MYO7Ac.3593G>C (p.Cys1198Ser)
c.1434G>C
c.3560G>C (p.Cys1187Ser)
c.1136G>C (p.Cys379Ser)
n.120G>C
n.1136G>C
c.3503G>C (p.Cys1168Ser)
c.3374G>C (p.Cys1125Ser)
c.3362G>C (p.Cys1121Ser)
c.3335G>C (p.Cys1112Ser)
n.3913G>C
n.3915G>C
c.3683G>C (p.Cys1228Ser)
c.3452G>C (p.Cys1151Ser)
n.3698G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77189433G=CA1984122511MYO7Ac.3593G= (p.Cys1198=)
c.1434G=
c.3560G= (p.Cys1187=)
c.1136G= (p.Cys379=)
n.120G=
n.1136G=
c.3503G= (p.Cys1168=)
c.3374G= (p.Cys1125=)
c.3362G= (p.Cys1121=)
c.3335G= (p.Cys1112=)
n.3913G=
n.3915G=
c.3683G= (p.Cys1228=)
c.3452G= (p.Cys1151=)
n.3698G=
11g.77189433G>TCA381947012MYO7Ac.3593G>T (p.Cys1198Phe)
c.1434G>T
c.3560G>T (p.Cys1187Phe)
c.1136G>T (p.Cys379Phe)
n.120G>T
n.1136G>T
c.3503G>T (p.Cys1168Phe)
c.3374G>T (p.Cys1125Phe)
c.3362G>T (p.Cys1121Phe)
c.3335G>T (p.Cys1112Phe)
n.3913G>T
n.3915G>T
c.3683G>T (p.Cys1228Phe)
c.3452G>T (p.Cys1151Phe)
n.3698G>T
11g.77189434C>ACA6198121MYO7Ac.3594C>A (p.Cys1198Ter)
c.1435C>A
c.3561C>A (p.Cys1187Ter)
c.1137C>A (p.Cys379Ter)
n.121C>A
n.1137C>A
c.3504C>A (p.Cys1168Ter)
c.3375C>A (p.Cys1125Ter)
c.3363C>A (p.Cys1121Ter)
c.3336C>A (p.Cys1112Ter)
n.3914C>A
n.3916C>A
c.3684C>A (p.Cys1228Ter)
c.3453C>A (p.Cys1151Ter)
n.3699C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77189434C=CA1984122514MYO7Ac.3594C= (p.Cys1198=)
c.1435C=
c.3561C= (p.Cys1187=)
c.1137C= (p.Cys379=)
n.121C=
n.1137C=
c.3504C= (p.Cys1168=)
c.3375C= (p.Cys1125=)
c.3363C= (p.Cys1121=)
c.3336C= (p.Cys1112=)
n.3914C=
n.3916C=
c.3684C= (p.Cys1228=)
c.3453C= (p.Cys1151=)
n.3699C=
11g.77189434C>GCA381947013MYO7Ac.3594C>G (p.Cys1198Trp)
c.1435C>G
c.3561C>G (p.Cys1187Trp)
c.1137C>G (p.Cys379Trp)
n.121C>G
n.1137C>G
c.3504C>G (p.Cys1168Trp)
c.3375C>G (p.Cys1125Trp)
c.3363C>G (p.Cys1121Trp)
c.3336C>G (p.Cys1112Trp)
n.3914C>G
n.3916C>G
c.3684C>G (p.Cys1228Trp)
c.3453C>G (p.Cys1151Trp)
n.3699C>G
11g.77189434C>TCA6198122MYO7Ac.3594C>T (p.Cys1198=)
c.1435C>T
c.3561C>T (p.Cys1187=)
c.1137C>T (p.Cys379=)
n.121C>T
n.1137C>T
c.3504C>T (p.Cys1168=)
c.3375C>T (p.Cys1125=)
c.3363C>T (p.Cys1121=)
c.3336C>T (p.Cys1112=)
n.3914C>T
n.3916C>T
c.3684C>T (p.Cys1228=)
c.3453C>T (p.Cys1151=)
n.3699C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77189435G>ACA6198123MYO7Ac.3595G>A (p.Val1199Met)
c.1436G>A
c.3562G>A (p.Val1188Met)
c.1138G>A (p.Val380Met)
n.122G>A
n.1138G>A
c.3505G>A (p.Val1169Met)
c.3376G>A (p.Val1126Met)
c.3364G>A (p.Val1122Met)
c.3337G>A (p.Val1113Met)
n.3915G>A
n.3917G>A
c.3685G>A (p.Val1229Met)
c.3454G>A (p.Val1152Met)
n.3700G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.77189435G>CCA381947014MYO7Ac.3595G>C (p.Val1199Leu)
c.1436G>C
c.3562G>C (p.Val1188Leu)
c.1138G>C (p.Val380Leu)
n.122G>C
n.1138G>C
c.3505G>C (p.Val1169Leu)
c.3376G>C (p.Val1126Leu)
c.3364G>C (p.Val1122Leu)
c.3337G>C (p.Val1113Leu)
n.3915G>C
n.3917G>C
c.3685G>C (p.Val1229Leu)
c.3454G>C (p.Val1152Leu)
n.3700G>C
 gnomAD v4
11g.77189435G=CA1984122520MYO7Ac.3595G= (p.Val1199=)
c.1436G=
c.3562G= (p.Val1188=)
c.1138G= (p.Val380=)
n.122G=
n.1138G=
c.3505G= (p.Val1169=)
c.3376G= (p.Val1126=)
c.3364G= (p.Val1122=)
c.3337G= (p.Val1113=)
n.3915G=
n.3917G=
c.3685G= (p.Val1229=)
c.3454G= (p.Val1152=)
n.3700G=
11g.77189435G>TCA381947015MYO7Ac.3595G>T (p.Val1199Leu)
c.1436G>T
c.3562G>T (p.Val1188Leu)
c.1138G>T (p.Val380Leu)
n.122G>T
n.1138G>T
c.3505G>T (p.Val1169Leu)
c.3376G>T (p.Val1126Leu)
c.3364G>T (p.Val1122Leu)
c.3337G>T (p.Val1113Leu)
n.3915G>T
n.3917G>T
c.3685G>T (p.Val1229Leu)
c.3454G>T (p.Val1152Leu)
n.3700G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77189436T>ACA381947016MYO7Ac.3596T>A (p.Val1199Glu)
c.1437T>A
c.3563T>A (p.Val1188Glu)
c.1139T>A (p.Val380Glu)
n.123T>A
n.1139T>A
c.3506T>A (p.Val1169Glu)
c.3377T>A (p.Val1126Glu)
c.3365T>A (p.Val1122Glu)
c.3338T>A (p.Val1113Glu)
n.3916T>A
n.3918T>A
c.3686T>A (p.Val1229Glu)
c.3455T>A (p.Val1152Glu)
n.3701T>A
11g.77189436T>CCA381947017MYO7Ac.3596T>C (p.Val1199Ala)
c.1437T>C
c.3563T>C (p.Val1188Ala)
c.1139T>C (p.Val380Ala)
n.123T>C
n.1139T>C
c.3506T>C (p.Val1169Ala)
c.3377T>C (p.Val1126Ala)
c.3365T>C (p.Val1122Ala)
c.3338T>C (p.Val1113Ala)
n.3916T>C
n.3918T>C
c.3686T>C (p.Val1229Ala)
c.3455T>C (p.Val1152Ala)
n.3701T>C
11g.77189436T>GCA381947018MYO7Ac.3596T>G (p.Val1199Gly)
c.1437T>G
c.3563T>G (p.Val1188Gly)
c.1139T>G (p.Val380Gly)
n.123T>G
n.1139T>G
c.3506T>G (p.Val1169Gly)
c.3377T>G (p.Val1126Gly)
c.3365T>G (p.Val1122Gly)
c.3338T>G (p.Val1113Gly)
n.3916T>G
n.3918T>G
c.3686T>G (p.Val1229Gly)
c.3455T>G (p.Val1152Gly)
n.3701T>G
11g.77189436dupCA2573053567MYO7Ac.3596dup (p.Cys1201LeufsTer28)
c.1437dup
c.3563dup (p.Cys1190LeufsTer28)
c.1139dup (p.Cys382LeufsTer28)
n.123dup
n.1139dup
c.3506dup (p.Cys1171LeufsTer28)
c.3377dup (p.Cys1128LeufsTer28)
c.3365dup (p.Cys1124LeufsTer28)
c.3338dup (p.Cys1115LeufsTer28)
n.3916dup
n.3918dup
c.3686dup (p.Cys1231LeufsTer28)
c.3455dup (p.Cys1154LeufsTer28)
n.3701dup
 ClinVar dbSNP
11g.77189437G>ACA475795965MYO7Ac.3597G>A (p.Val1199=)
c.1438G>A
c.3564G>A (p.Val1188=)
c.1140G>A (p.Val380=)
n.124G>A
n.1140G>A
c.3507G>A (p.Val1169=)
c.3378G>A (p.Val1126=)
c.3366G>A (p.Val1122=)
c.3339G>A (p.Val1113=)
n.3917G>A
n.3919G>A
c.3687G>A (p.Val1229=)
c.3456G>A (p.Val1152=)
n.3702G>A
11g.77189437G>CCA475795966MYO7Ac.3597G>C (p.Val1199=)
c.1438G>C
c.3564G>C (p.Val1188=)
c.1140G>C (p.Val380=)
n.124G>C
n.1140G>C
c.3507G>C (p.Val1169=)
c.3378G>C (p.Val1126=)
c.3366G>C (p.Val1122=)
c.3339G>C (p.Val1113=)
n.3917G>C
n.3919G>C
c.3687G>C (p.Val1229=)
c.3456G>C (p.Val1152=)
n.3702G>C
11g.77189437G>TCA475795967MYO7Ac.3597G>T (p.Val1199=)
c.1438G>T
c.3564G>T (p.Val1188=)
c.1140G>T (p.Val380=)
n.124G>T
n.1140G>T
c.3507G>T (p.Val1169=)
c.3378G>T (p.Val1126=)
c.3366G>T (p.Val1122=)
c.3339G>T (p.Val1113=)
n.3917G>T
n.3919G>T
c.3687G>T (p.Val1229=)
c.3456G>T (p.Val1152=)
n.3702G>T
11g.77189438G>ACA224843691MYO7Ac.3598G>A (p.Gly1200Ser)
c.1439G>A
c.3565G>A (p.Gly1189Ser)
c.1141G>A (p.Gly381Ser)
n.125G>A
n.1141G>A
c.3508G>A (p.Gly1170Ser)
c.3379G>A (p.Gly1127Ser)
c.3367G>A (p.Gly1123Ser)
c.3340G>A (p.Gly1114Ser)
n.3918G>A
n.3920G>A
c.3688G>A (p.Gly1230Ser)
c.3457G>A (p.Gly1153Ser)
n.3703G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.77189438G>CCA381947019MYO7Ac.3598G>C (p.Gly1200Arg)
c.1439G>C
c.3565G>C (p.Gly1189Arg)
c.1141G>C (p.Gly381Arg)
n.125G>C
n.1141G>C
c.3508G>C (p.Gly1170Arg)
c.3379G>C (p.Gly1127Arg)
c.3367G>C (p.Gly1123Arg)
c.3340G>C (p.Gly1114Arg)
n.3918G>C
n.3920G>C
c.3688G>C (p.Gly1230Arg)
c.3457G>C (p.Gly1153Arg)
n.3703G>C
11g.77189438G=CA1984122523MYO7Ac.3598G= (p.Gly1200=)
c.1439G=
c.3565G= (p.Gly1189=)
c.1141G= (p.Gly381=)
n.125G=
n.1141G=
c.3508G= (p.Gly1170=)
c.3379G= (p.Gly1127=)
c.3367G= (p.Gly1123=)
c.3340G= (p.Gly1114=)
n.3918G=
n.3920G=
c.3688G= (p.Gly1230=)
c.3457G= (p.Gly1153=)
n.3703G=
11g.77189438G>TCA381947020MYO7Ac.3598G>T (p.Gly1200Cys)
c.1439G>T
c.3565G>T (p.Gly1189Cys)
c.1141G>T (p.Gly381Cys)
n.125G>T
n.1141G>T
c.3508G>T (p.Gly1170Cys)
c.3379G>T (p.Gly1127Cys)
c.3367G>T (p.Gly1123Cys)
c.3340G>T (p.Gly1114Cys)
n.3918G>T
n.3920G>T
c.3688G>T (p.Gly1230Cys)
c.3457G>T (p.Gly1153Cys)
n.3703G>T
11g.77189439G>ACA381947021MYO7Ac.3599G>A (p.Gly1200Asp)
c.1440G>A
c.3566G>A (p.Gly1189Asp)
c.1142G>A (p.Gly381Asp)
n.126G>A
n.1142G>A
c.3509G>A (p.Gly1170Asp)
c.3380G>A (p.Gly1127Asp)
c.3368G>A (p.Gly1123Asp)
c.3341G>A (p.Gly1114Asp)
n.3919G>A
n.3921G>A
c.3689G>A (p.Gly1230Asp)
c.3458G>A (p.Gly1153Asp)
n.3704G>A
11g.77189439G>CCA381947022MYO7Ac.3599G>C (p.Gly1200Ala)
c.1440G>C
c.3566G>C (p.Gly1189Ala)
c.1142G>C (p.Gly381Ala)
n.126G>C
n.1142G>C
c.3509G>C (p.Gly1170Ala)
c.3380G>C (p.Gly1127Ala)
c.3368G>C (p.Gly1123Ala)
c.3341G>C (p.Gly1114Ala)
n.3919G>C
n.3921G>C
c.3689G>C (p.Gly1230Ala)
c.3458G>C (p.Gly1153Ala)
n.3704G>C
11g.77189439G>TCA381947023MYO7Ac.3599G>T (p.Gly1200Val)
c.1440G>T
c.3566G>T (p.Gly1189Val)
c.1142G>T (p.Gly381Val)
n.126G>T
n.1142G>T
c.3509G>T (p.Gly1170Val)
c.3380G>T (p.Gly1127Val)
c.3368G>T (p.Gly1123Val)
c.3341G>T (p.Gly1114Val)
n.3919G>T
n.3921G>T
c.3689G>T (p.Gly1230Val)
c.3458G>T (p.Gly1153Val)
n.3704G>T
11g.77189440C>ACA475795968MYO7Ac.3600C>A (p.Gly1200=)
c.1441C>A
c.3567C>A (p.Gly1189=)
c.1143C>A (p.Gly381=)
n.127C>A
n.1143C>A
c.3510C>A (p.Gly1170=)
c.3381C>A (p.Gly1127=)
c.3369C>A (p.Gly1123=)
c.3342C>A (p.Gly1114=)
n.3920C>A
n.3922C>A
c.3690C>A (p.Gly1230=)
c.3459C>A (p.Gly1153=)
n.3705C>A
11g.77189440C>GCA475795969MYO7Ac.3600C>G (p.Gly1200=)
c.1441C>G
c.3567C>G (p.Gly1189=)
c.1143C>G (p.Gly381=)
n.127C>G
n.1143C>G
c.3510C>G (p.Gly1170=)
c.3381C>G (p.Gly1127=)
c.3369C>G (p.Gly1123=)
c.3342C>G (p.Gly1114=)
n.3920C>G
n.3922C>G
c.3690C>G (p.Gly1230=)
c.3459C>G (p.Gly1153=)
n.3705C>G
11g.77189440C>TCA475795970MYO7Ac.3600C>T (p.Gly1200=)
c.1441C>T
c.3567C>T (p.Gly1189=)
c.1143C>T (p.Gly381=)
n.127C>T
n.1143C>T
c.3510C>T (p.Gly1170=)
c.3381C>T (p.Gly1127=)
c.3369C>T (p.Gly1123=)
c.3342C>T (p.Gly1114=)
n.3920C>T
n.3922C>T
c.3690C>T (p.Gly1230=)
c.3459C>T (p.Gly1153=)
n.3705C>T
11g.77189441T>ACA381947024MYO7Ac.3601T>A (p.Cys1201Ser)
c.1442T>A
c.3568T>A (p.Cys1190Ser)
c.1144T>A (p.Cys382Ser)
n.128T>A
n.1144T>A
c.3511T>A (p.Cys1171Ser)
c.3382T>A (p.Cys1128Ser)
c.3370T>A (p.Cys1124Ser)
c.3343T>A (p.Cys1115Ser)
n.3921T>A
n.3923T>A
c.3691T>A (p.Cys1231Ser)
c.3460T>A (p.Cys1154Ser)
n.3706T>A
11g.77189441T>CCA381947025MYO7Ac.3601T>C (p.Cys1201Arg)
c.1442T>C
c.3568T>C (p.Cys1190Arg)
c.1144T>C (p.Cys382Arg)
n.128T>C
n.1144T>C
c.3511T>C (p.Cys1171Arg)
c.3382T>C (p.Cys1128Arg)
c.3370T>C (p.Cys1124Arg)
c.3343T>C (p.Cys1115Arg)
n.3921T>C
n.3923T>C
c.3691T>C (p.Cys1231Arg)
c.3460T>C (p.Cys1154Arg)
n.3706T>C
11g.77189441T>GCA381947026MYO7Ac.3601T>G (p.Cys1201Gly)
c.1442T>G
c.3568T>G (p.Cys1190Gly)
c.1144T>G (p.Cys382Gly)
n.128T>G
n.1144T>G
c.3511T>G (p.Cys1171Gly)
c.3382T>G (p.Cys1128Gly)
c.3370T>G (p.Cys1124Gly)
c.3343T>G (p.Cys1115Gly)
n.3921T>G
n.3923T>G
c.3691T>G (p.Cys1231Gly)
c.3460T>G (p.Cys1154Gly)
n.3706T>G
11g.77189442G>ACA16043772MYO7Ac.3602G>A (p.Cys1201Tyr)
c.1443G>A
c.3569G>A (p.Cys1190Tyr)
c.1145G>A (p.Cys382Tyr)
n.129G>A
n.1145G>A
c.3512G>A (p.Cys1171Tyr)
c.3383G>A (p.Cys1128Tyr)
c.3371G>A (p.Cys1124Tyr)
c.3344G>A (p.Cys1115Tyr)
n.3922G>A
n.3924G>A
c.3692G>A (p.Cys1231Tyr)
c.3461G>A (p.Cys1154Tyr)
n.3707G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77189442G>CCA132299MYO7Ac.3602G>C (p.Cys1201Ser)
c.1443G>C
c.3569G>C (p.Cys1190Ser)
c.1145G>C (p.Cys382Ser)
n.129G>C
n.1145G>C
c.3512G>C (p.Cys1171Ser)
c.3383G>C (p.Cys1128Ser)
c.3371G>C (p.Cys1124Ser)
c.3344G>C (p.Cys1115Ser)
n.3922G>C
n.3924G>C
c.3692G>C (p.Cys1231Ser)
c.3461G>C (p.Cys1154Ser)
n.3707G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77189442G=CA1984122525MYO7Ac.3602G= (p.Cys1201=)
c.1443G=
c.3569G= (p.Cys1190=)
c.1145G= (p.Cys382=)
n.129G=
n.1145G=
c.3512G= (p.Cys1171=)
c.3383G= (p.Cys1128=)
c.3371G= (p.Cys1124=)
c.3344G= (p.Cys1115=)
n.3922G=
n.3924G=
c.3692G= (p.Cys1231=)
c.3461G= (p.Cys1154=)
n.3707G=
11g.77189442G>TCA381947027MYO7Ac.3602G>T (p.Cys1201Phe)
c.1443G>T
c.3569G>T (p.Cys1190Phe)
c.1145G>T (p.Cys382Phe)
n.129G>T
n.1145G>T
c.3512G>T (p.Cys1171Phe)
c.3383G>T (p.Cys1128Phe)
c.3371G>T (p.Cys1124Phe)
c.3344G>T (p.Cys1115Phe)
n.3922G>T
n.3924G>T
c.3692G>T (p.Cys1231Phe)
c.3461G>T (p.Cys1154Phe)
n.3707G>T
 gnomAD v4
11g.77189443T>ACA381947028MYO7Ac.3603T>A (p.Cys1201Ter)
c.1444T>A
c.3570T>A (p.Cys1190Ter)
c.1146T>A (p.Cys382Ter)
n.130T>A
n.1146T>A
c.3513T>A (p.Cys1171Ter)
c.3384T>A (p.Cys1128Ter)
c.3372T>A (p.Cys1124Ter)
c.3345T>A (p.Cys1115Ter)
n.3923T>A
n.3925T>A
c.3693T>A (p.Cys1231Ter)
c.3462T>A (p.Cys1154Ter)
n.3708T>A
 gnomAD v4
11g.77189443T>CCA475795971MYO7Ac.3603T>C (p.Cys1201=)
c.1444T>C
c.3570T>C (p.Cys1190=)
c.1146T>C (p.Cys382=)
n.130T>C
n.1146T>C
c.3513T>C (p.Cys1171=)
c.3384T>C (p.Cys1128=)
c.3372T>C (p.Cys1124=)
c.3345T>C (p.Cys1115=)
n.3923T>C
n.3925T>C
c.3693T>C (p.Cys1231=)
c.3462T>C (p.Cys1154=)
n.3708T>C
11g.77189443T>GCA381947029MYO7Ac.3603T>G (p.Cys1201Trp)
c.1444T>G
c.3570T>G (p.Cys1190Trp)
c.1146T>G (p.Cys382Trp)
n.130T>G
n.1146T>G
c.3513T>G (p.Cys1171Trp)
c.3384T>G (p.Cys1128Trp)
c.3372T>G (p.Cys1124Trp)
c.3345T>G (p.Cys1115Trp)
n.3923T>G
n.3925T>G
c.3693T>G (p.Cys1231Trp)
c.3462T>G (p.Cys1154Trp)
n.3708T>G
11g.77189444T>ACA381947032MYO7Ac.3604T>A (p.Phe1202Ile)
c.1445T>A
c.3571T>A (p.Phe1191Ile)
c.1147T>A (p.Phe383Ile)
n.131T>A
n.1147T>A
c.3514T>A (p.Phe1172Ile)
c.3385T>A (p.Phe1129Ile)
c.3373T>A (p.Phe1125Ile)
c.3346T>A (p.Phe1116Ile)
n.3924T>A
n.3926T>A
c.3694T>A (p.Phe1232Ile)
c.3463T>A (p.Phe1155Ile)
n.3709T>A
 gnomAD v4
11g.77189444T>CCA381947031MYO7Ac.3604T>C (p.Phe1202Leu)
c.1445T>C
c.3571T>C (p.Phe1191Leu)
c.1147T>C (p.Phe383Leu)
n.131T>C
n.1147T>C
c.3514T>C (p.Phe1172Leu)
c.3385T>C (p.Phe1129Leu)
c.3373T>C (p.Phe1125Leu)
c.3346T>C (p.Phe1116Leu)
n.3924T>C
n.3926T>C
c.3694T>C (p.Phe1232Leu)
c.3463T>C (p.Phe1155Leu)
n.3709T>C
11g.77189444T>GCA381947030MYO7Ac.3604T>G (p.Phe1202Val)
c.1445T>G
c.3571T>G (p.Phe1191Val)
c.1147T>G (p.Phe383Val)
n.131T>G
n.1147T>G
c.3514T>G (p.Phe1172Val)
c.3385T>G (p.Phe1129Val)
c.3373T>G (p.Phe1125Val)
c.3346T>G (p.Phe1116Val)
n.3924T>G
n.3926T>G
c.3694T>G (p.Phe1232Val)
c.3463T>G (p.Phe1155Val)
n.3709T>G
11g.77189445T>ACA381947033MYO7Ac.3605T>A (p.Phe1202Tyr)
c.1446T>A
c.3572T>A (p.Phe1191Tyr)
c.1148T>A (p.Phe383Tyr)
n.132T>A
n.1148T>A
c.3515T>A (p.Phe1172Tyr)
c.3386T>A (p.Phe1129Tyr)
c.3374T>A (p.Phe1125Tyr)
c.3347T>A (p.Phe1116Tyr)
n.3925T>A
n.3927T>A
c.3695T>A (p.Phe1232Tyr)
c.3464T>A (p.Phe1155Tyr)
n.3710T>A
11g.77189445T>CCA381947034MYO7Ac.3605T>C (p.Phe1202Ser)
c.1446T>C
c.3572T>C (p.Phe1191Ser)
c.1148T>C (p.Phe383Ser)
n.132T>C
n.1148T>C
c.3515T>C (p.Phe1172Ser)
c.3386T>C (p.Phe1129Ser)
c.3374T>C (p.Phe1125Ser)
c.3347T>C (p.Phe1116Ser)
n.3925T>C
n.3927T>C
c.3695T>C (p.Phe1232Ser)
c.3464T>C (p.Phe1155Ser)
n.3710T>C
11g.77189445T>GCA381947035MYO7Ac.3605T>G (p.Phe1202Cys)
c.1446T>G
c.3572T>G (p.Phe1191Cys)
c.1148T>G (p.Phe383Cys)
n.132T>G
n.1148T>G
c.3515T>G (p.Phe1172Cys)
c.3386T>G (p.Phe1129Cys)
c.3374T>G (p.Phe1125Cys)
c.3347T>G (p.Phe1116Cys)
n.3925T>G
n.3927T>G
c.3695T>G (p.Phe1232Cys)
c.3464T>G (p.Phe1155Cys)
n.3710T>G
11g.77189446C>ACA381947036MYO7Ac.3606C>A (p.Phe1202Leu)
c.1447C>A
c.3573C>A (p.Phe1191Leu)
c.1149C>A (p.Phe383Leu)
n.133C>A
n.1149C>A
c.3516C>A (p.Phe1172Leu)
c.3387C>A (p.Phe1129Leu)
c.3375C>A (p.Phe1125Leu)
c.3348C>A (p.Phe1116Leu)
n.3926C>A
n.3928C>A
c.3696C>A (p.Phe1232Leu)
c.3465C>A (p.Phe1155Leu)
n.3711C>A
11g.77189446C=CA1984122530MYO7Ac.3606C= (p.Phe1202=)
c.1447C=
c.3573C= (p.Phe1191=)
c.1149C= (p.Phe383=)
n.133C=
n.1149C=
c.3516C= (p.Phe1172=)
c.3387C= (p.Phe1129=)
c.3375C= (p.Phe1125=)
c.3348C= (p.Phe1116=)
n.3926C=
n.3928C=
c.3696C= (p.Phe1232=)
c.3465C= (p.Phe1155=)
n.3711C=
11g.77189446C>GCA224843694MYO7Ac.3606C>G (p.Phe1202Leu)
c.1447C>G
c.3573C>G (p.Phe1191Leu)
c.1149C>G (p.Phe383Leu)
n.133C>G
n.1149C>G
c.3516C>G (p.Phe1172Leu)
c.3387C>G (p.Phe1129Leu)
c.3375C>G (p.Phe1125Leu)
c.3348C>G (p.Phe1116Leu)
n.3926C>G
n.3928C>G
c.3696C>G (p.Phe1232Leu)
c.3465C>G (p.Phe1155Leu)
n.3711C>G
 dbSNP
11g.77189446C>TCA475795972MYO7Ac.3606C>T (p.Phe1202=)
c.1447C>T
c.3573C>T (p.Phe1191=)
c.1149C>T (p.Phe383=)
n.133C>T
n.1149C>T
c.3516C>T (p.Phe1172=)
c.3387C>T (p.Phe1129=)
c.3375C>T (p.Phe1125=)
c.3348C>T (p.Phe1116=)
n.3926C>T
n.3928C>T
c.3696C>T (p.Phe1232=)
c.3465C>T (p.Phe1155=)
n.3711C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.77189447G>ACA6198125MYO7Ac.3607G>A (p.Ala1203Thr)
c.1448G>A
c.3574G>A (p.Ala1192Thr)
c.1150G>A (p.Ala384Thr)
n.134G>A
n.1150G>A
c.3517G>A (p.Ala1173Thr)
c.3388G>A (p.Ala1130Thr)
c.3376G>A (p.Ala1126Thr)
c.3349G>A (p.Ala1117Thr)
n.3927G>A
n.3929G>A
c.3697G>A (p.Ala1233Thr)
c.3466G>A (p.Ala1156Thr)
n.3712G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77189447G>CCA381947037MYO7Ac.3607G>C (p.Ala1203Pro)
c.1448G>C
c.3574G>C (p.Ala1192Pro)
c.1150G>C (p.Ala384Pro)
n.134G>C
n.1150G>C
c.3517G>C (p.Ala1173Pro)
c.3388G>C (p.Ala1130Pro)
c.3376G>C (p.Ala1126Pro)
c.3349G>C (p.Ala1117Pro)
n.3927G>C
n.3929G>C
c.3697G>C (p.Ala1233Pro)
c.3466G>C (p.Ala1156Pro)
n.3712G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77189447G=CA1984122533MYO7Ac.3607G= (p.Ala1203=)
c.1448G=
c.3574G= (p.Ala1192=)
c.1150G= (p.Ala384=)
n.134G=
n.1150G=
c.3517G= (p.Ala1173=)
c.3388G= (p.Ala1130=)
c.3376G= (p.Ala1126=)
c.3349G= (p.Ala1117=)
n.3927G=
n.3929G=
c.3697G= (p.Ala1233=)
c.3466G= (p.Ala1156=)
n.3712G=
11g.77189447G>TCA6198124MYO7Ac.3607G>T (p.Ala1203Ser)
c.1448G>T
c.3574G>T (p.Ala1192Ser)
c.1150G>T (p.Ala384Ser)
n.134G>T
n.1150G>T
c.3517G>T (p.Ala1173Ser)
c.3388G>T (p.Ala1130Ser)
c.3376G>T (p.Ala1126Ser)
c.3349G>T (p.Ala1117Ser)
n.3927G>T
n.3929G>T
c.3697G>T (p.Ala1233Ser)
c.3466G>T (p.Ala1156Ser)
n.3712G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.77189448C>ACA381947038MYO7Ac.3608C>A (p.Ala1203Asp)
c.1449C>A
c.3575C>A (p.Ala1192Asp)
c.1151C>A (p.Ala384Asp)
n.135C>A
n.1151C>A
c.3518C>A (p.Ala1173Asp)
c.3389C>A (p.Ala1130Asp)
c.3377C>A (p.Ala1126Asp)
c.3350C>A (p.Ala1117Asp)
n.3928C>A
n.3930C>A
c.3698C>A (p.Ala1233Asp)
c.3467C>A (p.Ala1156Asp)
n.3713C>A
11g.77189448C>GCA381947039MYO7Ac.3608C>G (p.Ala1203Gly)
c.1449C>G
c.3575C>G (p.Ala1192Gly)
c.1151C>G (p.Ala384Gly)
n.135C>G
n.1151C>G
c.3518C>G (p.Ala1173Gly)
c.3389C>G (p.Ala1130Gly)
c.3377C>G (p.Ala1126Gly)
c.3350C>G (p.Ala1117Gly)
n.3928C>G
n.3930C>G
c.3698C>G (p.Ala1233Gly)
c.3467C>G (p.Ala1156Gly)
n.3713C>G
11g.77189448C>TCA381947040MYO7Ac.3608C>T (p.Ala1203Val)
c.1449C>T
c.3575C>T (p.Ala1192Val)
c.1151C>T (p.Ala384Val)
n.135C>T
n.1151C>T
c.3518C>T (p.Ala1173Val)
c.3389C>T (p.Ala1130Val)
c.3377C>T (p.Ala1126Val)
c.3350C>T (p.Ala1117Val)
n.3928C>T
n.3930C>T
c.3698C>T (p.Ala1233Val)
c.3467C>T (p.Ala1156Val)
n.3713C>T
11g.77189452dupCA2792787224MYO7Ac.3612dup (p.Ser1205LeufsTer24)
c.1453dup
c.3579dup (p.Ser1194LeufsTer24)
c.1155dup (p.Ser386LeufsTer24)
n.139dup
n.1155dup
c.3522dup (p.Ser1175LeufsTer24)
c.3393dup (p.Ser1132LeufsTer24)
c.3381dup (p.Ser1128LeufsTer24)
c.3354dup (p.Ser1119LeufsTer24)
n.3932dup
n.3934dup
c.3702dup (p.Ser1235LeufsTer24)
c.3471dup (p.Ser1158LeufsTer24)
n.3717dup
11g.77189452delCA2695214999MYO7Ac.3612del (p.Ser1205ProfsTer27)
c.1453del
c.3579del (p.Ser1194ProfsTer27)
c.1155del (p.Ser386ProfsTer27)
n.139del
n.1155del
c.3522del (p.Ser1175ProfsTer27)
c.3393del (p.Ser1132ProfsTer27)
c.3381del (p.Ser1128ProfsTer27)
c.3354del (p.Ser1119ProfsTer27)
n.3932del
n.3934del
c.3702del (p.Ser1235ProfsTer27)
c.3471del (p.Ser1158ProfsTer27)
n.3717del
 ClinVar
11g.77189449C>ACA475795975MYO7Ac.3609C>A (p.Ala1203=)
c.1450C>A
c.3576C>A (p.Ala1192=)
c.1152C>A (p.Ala384=)
n.136C>A
n.1152C>A
c.3519C>A (p.Ala1173=)
c.3390C>A (p.Ala1130=)
c.3378C>A (p.Ala1126=)
c.3351C>A (p.Ala1117=)
n.3929C>A
n.3931C>A
c.3699C>A (p.Ala1233=)
c.3468C>A (p.Ala1156=)
n.3714C>A
 dbSNP
11g.77189449C=CA1984122535MYO7Ac.3609C= (p.Ala1203=)
c.1450C=
c.3576C= (p.Ala1192=)
c.1152C= (p.Ala384=)
n.136C=
n.1152C=
c.3519C= (p.Ala1173=)
c.3390C= (p.Ala1130=)
c.3378C= (p.Ala1126=)
c.3351C= (p.Ala1117=)
n.3929C=
n.3931C=
c.3699C= (p.Ala1233=)
c.3468C= (p.Ala1156=)
n.3714C=
11g.77189449C>GCA475795974MYO7Ac.3609C>G (p.Ala1203=)
c.1450C>G
c.3576C>G (p.Ala1192=)
c.1152C>G (p.Ala384=)
n.136C>G
n.1152C>G
c.3519C>G (p.Ala1173=)
c.3390C>G (p.Ala1130=)
c.3378C>G (p.Ala1126=)
c.3351C>G (p.Ala1117=)
n.3929C>G
n.3931C>G
c.3699C>G (p.Ala1233=)
c.3468C>G (p.Ala1156=)
n.3714C>G
 COSMIC
11g.77189449C>TCA475795973MYO7Ac.3609C>T (p.Ala1203=)
c.1450C>T
c.3576C>T (p.Ala1192=)
c.1152C>T (p.Ala384=)
n.136C>T
n.1152C>T
c.3519C>T (p.Ala1173=)
c.3390C>T (p.Ala1130=)
c.3378C>T (p.Ala1126=)
c.3351C>T (p.Ala1117=)
n.3929C>T
n.3931C>T
c.3699C>T (p.Ala1233=)
c.3468C>T (p.Ala1156=)
n.3714C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77189450C>ACA381947041MYO7Ac.3610C>A (p.Pro1204Thr)
c.1451C>A
c.3577C>A (p.Pro1193Thr)
c.1153C>A (p.Pro385Thr)
n.137C>A
n.1153C>A
c.3520C>A (p.Pro1174Thr)
c.3391C>A (p.Pro1131Thr)
c.3379C>A (p.Pro1127Thr)
c.3352C>A (p.Pro1118Thr)
n.3930C>A
n.3932C>A
c.3700C>A (p.Pro1234Thr)
c.3469C>A (p.Pro1157Thr)
n.3715C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77189450C=CA1984122538MYO7Ac.3610C= (p.Pro1204=)
c.1451C=
c.3577C= (p.Pro1193=)
c.1153C= (p.Pro385=)
n.137C=
n.1153C=
c.3520C= (p.Pro1174=)
c.3391C= (p.Pro1131=)
c.3379C= (p.Pro1127=)
c.3352C= (p.Pro1118=)
n.3930C=
n.3932C=
c.3700C= (p.Pro1234=)
c.3469C= (p.Pro1157=)
n.3715C=
11g.77189450C>GCA381947042MYO7Ac.3610C>G (p.Pro1204Ala)
c.1451C>G
c.3577C>G (p.Pro1193Ala)
c.1153C>G (p.Pro385Ala)
n.137C>G
n.1153C>G
c.3520C>G (p.Pro1174Ala)
c.3391C>G (p.Pro1131Ala)
c.3379C>G (p.Pro1127Ala)
c.3352C>G (p.Pro1118Ala)
n.3930C>G
n.3932C>G
c.3700C>G (p.Pro1234Ala)
c.3469C>G (p.Pro1157Ala)
n.3715C>G
 gnomAD v4
11g.77189450C>TCA381947043MYO7Ac.3610C>T (p.Pro1204Ser)
c.1451C>T
c.3577C>T (p.Pro1193Ser)
c.1153C>T (p.Pro385Ser)
n.137C>T
n.1153C>T
c.3520C>T (p.Pro1174Ser)
c.3391C>T (p.Pro1131Ser)
c.3379C>T (p.Pro1127Ser)
c.3352C>T (p.Pro1118Ser)
n.3930C>T
n.3932C>T
c.3700C>T (p.Pro1234Ser)
c.3469C>T (p.Pro1157Ser)
n.3715C>T
11g.77189452_77189455delCA2580084997MYO7Ac.3612_3615del (p.Ser1205ArgfsTer26)
c.1453_1456del
c.3579_3582del (p.Ser1194ArgfsTer26)
c.1155_1158del (p.Ser386ArgfsTer26)
n.139_142del
n.1155_1158del
c.3522_3525del (p.Ser1175ArgfsTer26)
c.3393_3396del (p.Ser1132ArgfsTer26)
c.3381_3384del (p.Ser1128ArgfsTer26)
c.3354_3357del (p.Ser1119ArgfsTer26)
n.3932_3935del
n.3934_3937del
c.3702_3705del (p.Ser1235ArgfsTer26)
c.3471_3474del (p.Ser1158ArgfsTer26)
n.3717_3720del
 ClinVar
11g.77189451C>ACA381947044MYO7Ac.3611C>A (p.Pro1204His)
c.1452C>A
c.3578C>A (p.Pro1193His)
c.1154C>A (p.Pro385His)
n.138C>A
n.1154C>A
c.3521C>A (p.Pro1174His)
c.3392C>A (p.Pro1131His)
c.3380C>A (p.Pro1127His)
c.3353C>A (p.Pro1118His)
n.3931C>A
n.3933C>A
c.3701C>A (p.Pro1234His)
c.3470C>A (p.Pro1157His)
n.3716C>A
11g.77189451C>GCA381947046MYO7Ac.3611C>G (p.Pro1204Arg)
c.1452C>G
c.3578C>G (p.Pro1193Arg)
c.1154C>G (p.Pro385Arg)
n.138C>G
n.1154C>G
c.3521C>G (p.Pro1174Arg)
c.3392C>G (p.Pro1131Arg)
c.3380C>G (p.Pro1127Arg)
c.3353C>G (p.Pro1118Arg)
n.3931C>G
n.3933C>G
c.3701C>G (p.Pro1234Arg)
c.3470C>G (p.Pro1157Arg)
n.3716C>G
11g.77189451C>TCA381947045MYO7Ac.3611C>T (p.Pro1204Leu)
c.1452C>T
c.3578C>T (p.Pro1193Leu)
c.1154C>T (p.Pro385Leu)
n.138C>T
n.1154C>T
c.3521C>T (p.Pro1174Leu)
c.3392C>T (p.Pro1131Leu)
c.3380C>T (p.Pro1127Leu)
c.3353C>T (p.Pro1118Leu)
n.3931C>T
n.3933C>T
c.3701C>T (p.Pro1234Leu)
c.3470C>T (p.Pro1157Leu)
n.3716C>T
11g.77189452C>ACA475795978MYO7Ac.3612C>A (p.Pro1204=)
c.1453C>A
c.3579C>A (p.Pro1193=)
c.1155C>A (p.Pro385=)
n.139C>A
n.1155C>A
c.3522C>A (p.Pro1174=)
c.3393C>A (p.Pro1131=)
c.3381C>A (p.Pro1127=)
c.3354C>A (p.Pro1118=)
n.3932C>A
n.3934C>A
c.3702C>A (p.Pro1234=)
c.3471C>A (p.Pro1157=)
n.3717C>A
 ClinVar dbSNP
11g.77189452C>GCA475795977MYO7Ac.3612C>G (p.Pro1204=)
c.1453C>G
c.3579C>G (p.Pro1193=)
c.1155C>G (p.Pro385=)
n.139C>G
n.1155C>G
c.3522C>G (p.Pro1174=)
c.3393C>G (p.Pro1131=)
c.3381C>G (p.Pro1127=)
c.3354C>G (p.Pro1118=)
n.3932C>G
n.3934C>G
c.3702C>G (p.Pro1234=)
c.3471C>G (p.Pro1157=)
n.3717C>G
11g.77189452C>TCA475795976MYO7Ac.3612C>T (p.Pro1204=)
c.1453C>T
c.3579C>T (p.Pro1193=)
c.1155C>T (p.Pro385=)
n.139C>T
n.1155C>T
c.3522C>T (p.Pro1174=)
c.3393C>T (p.Pro1131=)
c.3381C>T (p.Pro1127=)
c.3354C>T (p.Pro1118=)
n.3932C>T
n.3934C>T
c.3702C>T (p.Pro1234=)
c.3471C>T (p.Pro1157=)
n.3717C>T
 gnomAD v4
11g.77189453T>ACA381947047MYO7Ac.3613T>A (p.Ser1205Thr)
c.1454T>A
c.3580T>A (p.Ser1194Thr)
c.1156T>A (p.Ser386Thr)
n.140T>A
n.1156T>A
c.3523T>A (p.Ser1175Thr)
c.3394T>A (p.Ser1132Thr)
c.3382T>A (p.Ser1128Thr)
c.3355T>A (p.Ser1119Thr)
n.3933T>A
n.3935T>A
c.3703T>A (p.Ser1235Thr)
c.3472T>A (p.Ser1158Thr)
n.3718T>A
11g.77189453T>CCA381947048MYO7Ac.3613T>C (p.Ser1205Pro)
c.1454T>C
c.3580T>C (p.Ser1194Pro)
c.1156T>C (p.Ser386Pro)
n.140T>C
n.1156T>C
c.3523T>C (p.Ser1175Pro)
c.3394T>C (p.Ser1132Pro)
c.3382T>C (p.Ser1128Pro)
c.3355T>C (p.Ser1119Pro)
n.3933T>C
n.3935T>C
c.3703T>C (p.Ser1235Pro)
c.3472T>C (p.Ser1158Pro)
n.3718T>C
 gnomAD v4
11g.77189453T>GCA381947049MYO7Ac.3613T>G (p.Ser1205Ala)
c.1454T>G
c.3580T>G (p.Ser1194Ala)
c.1156T>G (p.Ser386Ala)
n.140T>G
n.1156T>G
c.3523T>G (p.Ser1175Ala)
c.3394T>G (p.Ser1132Ala)
c.3382T>G (p.Ser1128Ala)
c.3355T>G (p.Ser1119Ala)
n.3933T>G
n.3935T>G
c.3703T>G (p.Ser1235Ala)
c.3472T>G (p.Ser1158Ala)
n.3718T>G
11g.77189454C>ACA381947050MYO7Ac.3614C>A (p.Ser1205Tyr)
c.1455C>A
c.3581C>A (p.Ser1194Tyr)
c.1157C>A (p.Ser386Tyr)
n.141C>A
n.1157C>A
c.3524C>A (p.Ser1175Tyr)
c.3395C>A (p.Ser1132Tyr)
c.3383C>A (p.Ser1128Tyr)
c.3356C>A (p.Ser1119Tyr)
n.3934C>A
n.3936C>A
c.3704C>A (p.Ser1235Tyr)
c.3473C>A (p.Ser1158Tyr)
n.3719C>A
11g.77189454C>GCA381947051MYO7Ac.3614C>G (p.Ser1205Cys)
c.1455C>G
c.3581C>G (p.Ser1194Cys)
c.1157C>G (p.Ser386Cys)
n.141C>G
n.1157C>G
c.3524C>G (p.Ser1175Cys)
c.3395C>G (p.Ser1132Cys)
c.3383C>G (p.Ser1128Cys)
c.3356C>G (p.Ser1119Cys)
n.3934C>G
n.3936C>G
c.3704C>G (p.Ser1235Cys)
c.3473C>G (p.Ser1158Cys)
n.3719C>G
11g.77189454C>TCA381947052MYO7Ac.3614C>T (p.Ser1205Phe)
c.1455C>T
c.3581C>T (p.Ser1194Phe)
c.1157C>T (p.Ser386Phe)
n.141C>T
n.1157C>T
c.3524C>T (p.Ser1175Phe)
c.3395C>T (p.Ser1132Phe)
c.3383C>T (p.Ser1128Phe)
c.3356C>T (p.Ser1119Phe)
n.3934C>T
n.3936C>T
c.3704C>T (p.Ser1235Phe)
c.3473C>T (p.Ser1158Phe)
n.3719C>T
11g.77189455C>ACA475795979MYO7Ac.3615C>A (p.Ser1205=)
c.1456C>A
c.3582C>A (p.Ser1194=)
c.1158C>A (p.Ser386=)
n.142C>A
n.1158C>A
c.3525C>A (p.Ser1175=)
c.3396C>A (p.Ser1132=)
c.3384C>A (p.Ser1128=)
c.3357C>A (p.Ser1119=)
n.3935C>A
n.3937C>A
c.3705C>A (p.Ser1235=)
c.3474C>A (p.Ser1158=)
n.3720C>A
11g.77189455C=CA1984122540MYO7Ac.3615C= (p.Ser1205=)
c.1456C=
c.3582C= (p.Ser1194=)
c.1158C= (p.Ser386=)
n.142C=
n.1158C=
c.3525C= (p.Ser1175=)
c.3396C= (p.Ser1132=)
c.3384C= (p.Ser1128=)
c.3357C= (p.Ser1119=)
n.3935C=
n.3937C=
c.3705C= (p.Ser1235=)
c.3474C= (p.Ser1158=)
n.3720C=
11g.77189455C>GCA6198126MYO7Ac.3615C>G (p.Ser1205=)
c.1456C>G
c.3582C>G (p.Ser1194=)
c.1158C>G (p.Ser386=)
n.142C>G
n.1158C>G
c.3525C>G (p.Ser1175=)
c.3396C>G (p.Ser1132=)
c.3384C>G (p.Ser1128=)
c.3357C>G (p.Ser1119=)
n.3935C>G
n.3937C>G
c.3705C>G (p.Ser1235=)
c.3474C>G (p.Ser1158=)
n.3720C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77189455C>TCA6198127MYO7Ac.3615C>T (p.Ser1205=)
c.1456C>T
c.3582C>T (p.Ser1194=)
c.1158C>T (p.Ser386=)
n.142C>T
n.1158C>T
c.3525C>T (p.Ser1175=)
c.3396C>T (p.Ser1132=)
c.3384C>T (p.Ser1128=)
c.3357C>T (p.Ser1119=)
n.3935C>T
n.3937C>T
c.3705C>T (p.Ser1235=)
c.3474C>T (p.Ser1158=)
n.3720C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.77189456G>ACA6198128MYO7Ac.3616G>A (p.Glu1206Lys)
c.1457G>A
c.3583G>A (p.Glu1195Lys)
c.1159G>A (p.Glu387Lys)
n.143G>A
n.1159G>A
c.3526G>A (p.Glu1176Lys)
c.3397G>A (p.Glu1133Lys)
c.3385G>A (p.Glu1129Lys)
c.3358G>A (p.Glu1120Lys)
n.3936G>A
n.3938G>A
c.3706G>A (p.Glu1236Lys)
c.3475G>A (p.Glu1159Lys)
n.3721G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.77189456G>CCA381947053MYO7Ac.3616G>C (p.Glu1206Gln)
c.1457G>C
c.3583G>C (p.Glu1195Gln)
c.1159G>C (p.Glu387Gln)
n.143G>C
n.1159G>C
c.3526G>C (p.Glu1176Gln)
c.3397G>C (p.Glu1133Gln)
c.3385G>C (p.Glu1129Gln)
c.3358G>C (p.Glu1120Gln)
n.3936G>C
n.3938G>C
c.3706G>C (p.Glu1236Gln)
c.3475G>C (p.Glu1159Gln)
n.3721G>C
11g.77189456G=CA1984122543MYO7Ac.3616G= (p.Glu1206=)
c.1457G=
c.3583G= (p.Glu1195=)
c.1159G= (p.Glu387=)
n.143G=
n.1159G=
c.3526G= (p.Glu1176=)
c.3397G= (p.Glu1133=)
c.3385G= (p.Glu1129=)
c.3358G= (p.Glu1120=)
n.3936G=
n.3938G=
c.3706G= (p.Glu1236=)
c.3475G= (p.Glu1159=)
n.3721G=
11g.77189456G>TCA381947054MYO7Ac.3616G>T (p.Glu1206Ter)
c.1457G>T
c.3583G>T (p.Glu1195Ter)
c.1159G>T (p.Glu387Ter)
n.143G>T
n.1159G>T
c.3526G>T (p.Glu1176Ter)
c.3397G>T (p.Glu1133Ter)
c.3385G>T (p.Glu1129Ter)
c.3358G>T (p.Glu1120Ter)
n.3936G>T
n.3938G>T
c.3706G>T (p.Glu1236Ter)
c.3475G>T (p.Glu1159Ter)
n.3721G>T
 gnomAD v4
11g.77189457A>CCA381947056MYO7Ac.3617A>C (p.Glu1206Ala)
c.1458A>C
c.3584A>C (p.Glu1195Ala)
c.1160A>C (p.Glu387Ala)
n.144A>C
n.1160A>C
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n.3724A>G
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n.3725A>T
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n.148G>A
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n.148G>T
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n.3942T>C
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n.3727T>C
 COSMIC
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n.3728T>A
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n.3728T>C
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n.150T>G
n.1166T>G
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n.3943T>G
n.3945T>G
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n.3728T>G
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n.151T>A
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n.3944T>A
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n.3729T>A
11g.77189464T>CCA475795982MYO7Ac.3624T>C (p.Phe1208=)
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n.3729T>C
 gnomAD v4
11g.77189464T>GCA381947075MYO7Ac.3624T>G (p.Phe1208Leu)
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n.3729T>G
 gnomAD v4
11g.77189464_77189465insACA2792787225MYO7Ac.3624_3625insA (p.Val1209SerfsTer20)
c.1465_1466insA
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n.151_152insA
n.1167_1168insA
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n.3944_3945insA
n.3946_3947insA
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c.3483_3484insA (p.Val1162SerfsTer20)
n.3729_3730insA
11g.77189465G>ACA381947076MYO7Ac.3625G>A (p.Val1209Ile)
c.1466G>A
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n.1168G>A
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n.3945G>A
n.3947G>A
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n.3730G>A
 ClinVar
11g.77189465G>CCA381947077MYO7Ac.3625G>C (p.Val1209Leu)
c.1466G>C
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n.152G>C
n.1168G>C
c.3535G>C (p.Val1179Leu)
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n.3947G>C
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n.3730G>C
 ClinVar gnomAD v4
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n.3732C>A
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n.3732C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3732C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77189468A=CA1984122550MYO7Ac.3628A= (p.Lys1210=)
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n.1171A=
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n.3733A=
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n.155A>C
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n.3948A>C
n.3950A>C
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n.3733A>C
11g.77189468A>GCA381947083MYO7Ac.3628A>G (p.Lys1210Glu)
c.1469A>G
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n.3733A>G
11g.77189468A>TCA10581682MYO7Ac.3628A>T (p.Lys1210Ter)
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n.3948A>T
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n.3733A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1470A=
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n.156A=
n.1172A=
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n.3949A=
n.3951A=
c.3719A= (p.Lys1240=)
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n.3734A=
11g.77189469A>CCA381947084MYO7Ac.3629A>C (p.Lys1210Thr)
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n.156A>C
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n.3949A>C
n.3951A>C
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n.3734A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77189469A>GCA381947085MYO7Ac.3629A>G (p.Lys1210Arg)
c.1470A>G
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n.156A>G
n.1172A>G
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n.3949A>G
n.3951A>G
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n.3734A>G
11g.77189469A>TCA381947086MYO7Ac.3629A>T (p.Lys1210Met)
c.1470A>T
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n.156A>T
n.1172A>T
c.3539A>T (p.Lys1180Met)
c.3410A>T (p.Lys1137Met)
c.3398A>T (p.Lys1133Met)
c.3371A>T (p.Lys1124Met)
n.3949A>T
n.3951A>T
c.3719A>T (p.Lys1240Met)
c.3488A>T (p.Lys1163Met)
n.3734A>T
11g.77189470G>ACA475795986MYO7Ac.3630G>A (p.Lys1210=)
c.1471G>A
c.3597G>A (p.Lys1199=)
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n.157G>A
n.1173G>A
c.3540G>A (p.Lys1180=)
c.3411G>A (p.Lys1137=)
c.3399G>A (p.Lys1133=)
c.3372G>A (p.Lys1124=)
n.3950G>A
n.3952G>A
c.3720G>A (p.Lys1240=)
c.3489G>A (p.Lys1163=)
n.3735G>A
 ClinVar dbSNP
11g.77189470G>CCA381947087MYO7Ac.3630G>C (p.Lys1210Asn)
c.1471G>C
c.3597G>C (p.Lys1199Asn)
c.1173G>C (p.Lys391Asn)
n.157G>C
n.1173G>C
c.3540G>C (p.Lys1180Asn)
c.3411G>C (p.Lys1137Asn)
c.3399G>C (p.Lys1133Asn)
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n.3950G>C
n.3952G>C
c.3720G>C (p.Lys1240Asn)
c.3489G>C (p.Lys1163Asn)
n.3735G>C
11g.77189470G>TCA381947088MYO7Ac.3630G>T (p.Lys1210Asn)
c.1471G>T
c.3597G>T (p.Lys1199Asn)
c.1173G>T (p.Lys391Asn)
n.157G>T
n.1173G>T
c.3540G>T (p.Lys1180Asn)
c.3411G>T (p.Lys1137Asn)
c.3399G>T (p.Lys1133Asn)
c.3372G>T (p.Lys1124Asn)
n.3950G>T
n.3952G>T
c.3720G>T (p.Lys1240Asn)
c.3489G>T (p.Lys1163Asn)
n.3735G>T
11g.77189471G>ACA381947089MYO7Ac.3630+1G>A (n.3630+1G>A)
c.1471+1G>A
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c.1173+1G>A (n.1173+1G>A)
n.157+1G>A
n.1173+1G>A
c.3540+1G>A (n.3540+1G>A)
c.3411+1G>A (n.3411+1G>A)
c.3399+1G>A (n.3399+1G>A)
c.3372+1G>A (n.3372+1G>A)
n.3950+1G>A
n.3952+1G>A
c.3720+1G>A (n.3720+1G>A)
c.3489+1G>A (n.3489+1G>A)
n.3735+1G>A
 gnomAD v4
11g.77189471G>CCA381947091MYO7Ac.3630+1G>C (n.3630+1G>C)
c.1471+1G>C
c.3597+1G>C (n.3597+1G>C)
c.1173+1G>C (n.1173+1G>C)
n.157+1G>C
n.1173+1G>C
c.3540+1G>C (n.3540+1G>C)
c.3411+1G>C (n.3411+1G>C)
c.3399+1G>C (n.3399+1G>C)
c.3372+1G>C (n.3372+1G>C)
n.3950+1G>C
n.3952+1G>C
c.3720+1G>C (n.3720+1G>C)
c.3489+1G>C (n.3489+1G>C)
n.3735+1G>C
11g.77189471G>TCA381947090MYO7Ac.3630+1G>T (n.3630+1G>T)
c.1471+1G>T
c.3597+1G>T (n.3597+1G>T)
c.1173+1G>T (n.1173+1G>T)
n.157+1G>T
n.1173+1G>T
c.3540+1G>T (n.3540+1G>T)
c.3411+1G>T (n.3411+1G>T)
c.3399+1G>T (n.3399+1G>T)
c.3372+1G>T (n.3372+1G>T)
n.3950+1G>T
n.3952+1G>T
c.3720+1G>T (n.3720+1G>T)
c.3489+1G>T (n.3489+1G>T)
n.3735+1G>T
11g.77189472T>ACA381947092MYO7Ac.3630+2T>A (n.3630+2T>A)
c.1471+2T>A
c.3597+2T>A (n.3597+2T>A)
c.1173+2T>A (n.1173+2T>A)
n.157+2T>A
n.1173+2T>A
c.3540+2T>A (n.3540+2T>A)
c.3411+2T>A (n.3411+2T>A)
c.3399+2T>A (n.3399+2T>A)
c.3372+2T>A (n.3372+2T>A)
n.3950+2T>A
n.3952+2T>A
c.3720+2T>A (n.3720+2T>A)
c.3489+2T>A (n.3489+2T>A)
n.3735+2T>A
 gnomAD v4
11g.77189472T>CCA381947093MYO7Ac.3630+2T>C (n.3630+2T>C)
c.1471+2T>C
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c.1173+2T>C (n.1173+2T>C)
n.157+2T>C
n.1173+2T>C
c.3540+2T>C (n.3540+2T>C)
c.3411+2T>C (n.3411+2T>C)
c.3399+2T>C (n.3399+2T>C)
c.3372+2T>C (n.3372+2T>C)
n.3950+2T>C
n.3952+2T>C
c.3720+2T>C (n.3720+2T>C)
c.3489+2T>C (n.3489+2T>C)
n.3735+2T>C
11g.77189472T>GCA381947094MYO7Ac.3630+2T>G (n.3630+2T>G)
c.1471+2T>G
c.3597+2T>G (n.3597+2T>G)
c.1173+2T>G (n.1173+2T>G)
n.157+2T>G
n.1173+2T>G
c.3540+2T>G (n.3540+2T>G)
c.3411+2T>G (n.3411+2T>G)
c.3399+2T>G (n.3399+2T>G)
c.3372+2T>G (n.3372+2T>G)
n.3950+2T>G
n.3952+2T>G
c.3720+2T>G (n.3720+2T>G)
c.3489+2T>G (n.3489+2T>G)
n.3735+2T>G
11g.77189473A=CA1984122555MYO7Ac.3630+3A= (n.3630+3A=)
c.1471+3A=
c.3597+3A= (n.3597+3A=)
c.1173+3A= (n.1173+3A=)
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n.1173+3A=
c.3540+3A= (n.3540+3A=)
c.3411+3A= (n.3411+3A=)
c.3399+3A= (n.3399+3A=)
c.3372+3A= (n.3372+3A=)
n.3950+3A=
n.3952+3A=
c.3720+3A= (n.3720+3A=)
c.3489+3A= (n.3489+3A=)
n.3735+3A=
11g.77189473A>GCA6198129MYO7Ac.3630+3A>G (n.3630+3A>G)
c.1471+3A>G
c.3597+3A>G (n.3597+3A>G)
c.1173+3A>G (n.1173+3A>G)
n.157+3A>G
n.1173+3A>G
c.3540+3A>G (n.3540+3A>G)
c.3411+3A>G (n.3411+3A>G)
c.3399+3A>G (n.3399+3A>G)
c.3372+3A>G (n.3372+3A>G)
n.3950+3A>G
n.3952+3A>G
c.3720+3A>G (n.3720+3A>G)
c.3489+3A>G (n.3489+3A>G)
n.3735+3A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77189474G>ACA2792787226MYO7Ac.3630+4G>A (n.3630+4G>A)
c.1471+4G>A
c.3597+4G>A (n.3597+4G>A)
c.1173+4G>A (n.1173+4G>A)
n.157+4G>A
n.1173+4G>A
c.3540+4G>A (n.3540+4G>A)
c.3411+4G>A (n.3411+4G>A)
c.3399+4G>A (n.3399+4G>A)
c.3372+4G>A (n.3372+4G>A)
n.3950+4G>A
n.3952+4G>A
c.3720+4G>A (n.3720+4G>A)
c.3489+4G>A (n.3489+4G>A)
n.3735+4G>A
11g.77189477A=CA1984122556MYO7Ac.3630+7A= (n.3630+7A=)
c.1471+7A=
c.3597+7A= (n.3597+7A=)
c.1173+7A= (n.1173+7A=)
n.157+7A=
n.1173+7A=
c.3540+7A= (n.3540+7A=)
c.3411+7A= (n.3411+7A=)
c.3399+7A= (n.3399+7A=)
c.3372+7A= (n.3372+7A=)
n.3950+7A=
n.3952+7A=
c.3720+7A= (n.3720+7A=)
c.3489+7A= (n.3489+7A=)
n.3735+7A=
11g.77189477A>GCA6198130MYO7Ac.3630+7A>G (n.3630+7A>G)
c.1471+7A>G
c.3597+7A>G (n.3597+7A>G)
c.1173+7A>G (n.1173+7A>G)
n.157+7A>G
n.1173+7A>G
c.3540+7A>G (n.3540+7A>G)
c.3411+7A>G (n.3411+7A>G)
c.3399+7A>G (n.3399+7A>G)
c.3372+7A>G (n.3372+7A>G)
n.3950+7A>G
n.3952+7A>G
c.3720+7A>G (n.3720+7A>G)
c.3489+7A>G (n.3489+7A>G)
n.3735+7A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77189478G>ACA600346775MYO7Ac.3630+8G>A (n.3630+8G>A)
c.1471+8G>A
c.3597+8G>A (n.3597+8G>A)
c.1173+8G>A (n.1173+8G>A)
n.157+8G>A
n.1173+8G>A
c.3540+8G>A (n.3540+8G>A)
c.3411+8G>A (n.3411+8G>A)
c.3399+8G>A (n.3399+8G>A)
c.3372+8G>A (n.3372+8G>A)
n.3950+8G>A
n.3952+8G>A
c.3720+8G>A (n.3720+8G>A)
c.3489+8G>A (n.3489+8G>A)
n.3735+8G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77189478G>CCA600346776MYO7Ac.3630+8G>C (n.3630+8G>C)
c.1471+8G>C
c.3597+8G>C (n.3597+8G>C)
c.1173+8G>C (n.1173+8G>C)
n.157+8G>C
n.1173+8G>C
c.3540+8G>C (n.3540+8G>C)
c.3411+8G>C (n.3411+8G>C)
c.3399+8G>C (n.3399+8G>C)
c.3372+8G>C (n.3372+8G>C)
n.3950+8G>C
n.3952+8G>C
c.3720+8G>C (n.3720+8G>C)
c.3489+8G>C (n.3489+8G>C)
n.3735+8G>C
 dbSNP gnomAD v2
11g.77189478G=CA1984122558MYO7Ac.3630+8G= (n.3630+8G=)
c.1471+8G=
c.3597+8G= (n.3597+8G=)
c.1173+8G= (n.1173+8G=)
n.157+8G=
n.1173+8G=
c.3540+8G= (n.3540+8G=)
c.3411+8G= (n.3411+8G=)
c.3399+8G= (n.3399+8G=)
c.3372+8G= (n.3372+8G=)
n.3950+8G=
n.3952+8G=
c.3720+8G= (n.3720+8G=)
c.3489+8G= (n.3489+8G=)
n.3735+8G=
11g.77189478G>TCA2499221325MYO7Ac.3630+8G>T (n.3630+8G>T)
c.1471+8G>T
c.3597+8G>T (n.3597+8G>T)
c.1173+8G>T (n.1173+8G>T)
n.157+8G>T
n.1173+8G>T
c.3540+8G>T (n.3540+8G>T)
c.3411+8G>T (n.3411+8G>T)
c.3399+8G>T (n.3399+8G>T)
c.3372+8G>T (n.3372+8G>T)
n.3950+8G>T
n.3952+8G>T
c.3720+8G>T (n.3720+8G>T)
c.3489+8G>T (n.3489+8G>T)
n.3735+8G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.77189479G>ACA6198131MYO7Ac.3630+9G>A (n.3630+9G>A)
c.1471+9G>A
c.3597+9G>A (n.3597+9G>A)
c.1173+9G>A (n.1173+9G>A)
n.157+9G>A
n.1173+9G>A
c.3540+9G>A (n.3540+9G>A)
c.3411+9G>A (n.3411+9G>A)
c.3399+9G>A (n.3399+9G>A)
c.3372+9G>A (n.3372+9G>A)
n.3950+9G>A
n.3952+9G>A
c.3720+9G>A (n.3720+9G>A)
c.3489+9G>A (n.3489+9G>A)
n.3735+9G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.77189479G>CCA939778810MYO7Ac.3630+9G>C (n.3630+9G>C)
c.1471+9G>C
c.3597+9G>C (n.3597+9G>C)
c.1173+9G>C (n.1173+9G>C)
n.157+9G>C
n.1173+9G>C
c.3540+9G>C (n.3540+9G>C)
c.3411+9G>C (n.3411+9G>C)
c.3399+9G>C (n.3399+9G>C)
c.3372+9G>C (n.3372+9G>C)
n.3950+9G>C
n.3952+9G>C
c.3720+9G>C (n.3720+9G>C)
c.3489+9G>C (n.3489+9G>C)
n.3735+9G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77189479G=CA1984122560MYO7Ac.3630+9G= (n.3630+9G=)
c.1471+9G=
c.3597+9G= (n.3597+9G=)
c.1173+9G= (n.1173+9G=)
n.157+9G=
n.1173+9G=
c.3540+9G= (n.3540+9G=)
c.3411+9G= (n.3411+9G=)
c.3399+9G= (n.3399+9G=)
c.3372+9G= (n.3372+9G=)
n.3950+9G=
n.3952+9G=
c.3720+9G= (n.3720+9G=)
c.3489+9G= (n.3489+9G=)
n.3735+9G=

Number of alleles fetched