Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.3824-60T>A
n.3826-60T>A
c.3594-60T>A (n.3594-60T>A)
c.3363-60T>A (n.3363-60T>A)
n.3609-60T>A
 gnomAD v4
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n.1047-60T>C
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 dbSNP
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n.3609-60T>G
 dbSNP gnomAD v4
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n.3609-59G>T
 gnomAD v4
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n.1047-58G>T
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n.3609-58G>T
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1047-56G>A
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n.3609-56G>A
 gnomAD v4
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n.1047-56G>C
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n.3609-56G>C
 gnomAD v4
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n.1047-56G>T
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n.3824-56G>T
n.3826-56G>T
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n.3609-56G>T
 gnomAD v4
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n.3609-55A=
11g.77189289A>GCA939778706MYO7Ac.3504-55A>G (n.3504-55A>G)
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n.31-55A>G
n.1047-55A>G
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n.3609-55A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1047-54C>A
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n.3824-54C>A
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n.3609-54C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77189290C=CA1984122276MYO7Ac.3504-54C= (n.3504-54C=)
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n.3609-54C=
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n.3824-54C>G
n.3826-54C>G
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n.3609-54C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77189290C>TCA600346700MYO7Ac.3504-54C>T (n.3504-54C>T)
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n.31-54C>T
n.1047-54C>T
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n.3824-54C>T
n.3826-54C>T
c.3594-54C>T (n.3594-54C>T)
c.3363-54C>T (n.3363-54C>T)
n.3609-54C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77189291delCA2615264562MYO7Ac.3504-53del (n.3504-53del)
c.1345-53del
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n.1047-53del
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n.3824-53del
n.3826-53del
c.3594-53del (n.3594-53del)
c.3363-53del (n.3363-53del)
n.3609-53del
 gnomAD v4
11g.77189291C=CA1984122281MYO7Ac.3504-53C= (n.3504-53C=)
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c.3594-53C= (n.3594-53C=)
c.3363-53C= (n.3363-53C=)
n.3609-53C=
11g.77189291C>GCA2615264566MYO7Ac.3504-53C>G (n.3504-53C>G)
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n.3824-53C>G
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c.3594-53C>G (n.3594-53C>G)
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n.3609-53C>G
 gnomAD v4
11g.77189291C>TCA224843636MYO7Ac.3504-53C>T (n.3504-53C>T)
c.1345-53C>T
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n.31-53C>T
n.1047-53C>T
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n.3824-53C>T
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n.3609-53C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77189292G>ACA224843640MYO7Ac.3504-52G>A (n.3504-52G>A)
c.1345-52G>A
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n.1047-52G>A
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n.3824-52G>A
n.3826-52G>A
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n.3609-52G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77189292G>CCA2574931131MYO7Ac.3504-52G>C (n.3504-52G>C)
c.1345-52G>C
c.3471-52G>C (n.3471-52G>C)
c.1047-52G>C (n.1047-52G>C)
n.31-52G>C
n.1047-52G>C
c.3414-52G>C (n.3414-52G>C)
c.3285-52G>C (n.3285-52G>C)
c.3273-52G>C (n.3273-52G>C)
c.3246-52G>C (n.3246-52G>C)
n.3824-52G>C
n.3826-52G>C
c.3594-52G>C (n.3594-52G>C)
c.3363-52G>C (n.3363-52G>C)
n.3609-52G>C
 gnomAD v4
11g.77189292G=CA1984122282MYO7Ac.3504-52G= (n.3504-52G=)
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n.3609-52G=
11g.77189295delCA2615264576MYO7Ac.3504-49del (n.3504-49del)
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n.31-49del
n.1047-49del
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c.3273-49del (n.3273-49del)
c.3246-49del (n.3246-49del)
n.3824-49del
n.3826-49del
c.3594-49del (n.3594-49del)
c.3363-49del (n.3363-49del)
n.3609-49del
 gnomAD v4
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n.1047-51G>A
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n.3609-51G>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.3824-49G>A
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n.3609-49G>A
 gnomAD v4
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n.1047-49G>T
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 gnomAD v4
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n.31-46G>A
n.1047-46G>A
c.3414-46G>A (n.3414-46G>A)
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c.3273-46G>A (n.3273-46G>A)
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n.3824-46G>A
n.3826-46G>A
c.3594-46G>A (n.3594-46G>A)
c.3363-46G>A (n.3363-46G>A)
n.3609-46G>A
 gnomAD v4
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n.1047-46G>C
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n.3609-46G>C
 gnomAD v4
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n.1047-46G>T
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 gnomAD v4
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n.1047-44T>A
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n.3824-44T>A
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n.3609-44T>A
 dbSNP
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n.1047-43C>A
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n.3609-43C>A
 dbSNP gnomAD v2
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n.3609-43C>G
 gnomAD v4
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n.3609-42C=
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n.1047-42C>T
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n.3609-42C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.3824-40G>A
n.3826-40G>A
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n.3609-40G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.77189304G=CA1984122288MYO7Ac.3504-40G= (n.3504-40G=)
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n.3826-40G=
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n.3609-40G=
11g.77189304G>TCA2615264601MYO7Ac.3504-40G>T (n.3504-40G>T)
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n.31-40G>T
n.1047-40G>T
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n.3824-40G>T
n.3826-40G>T
c.3594-40G>T (n.3594-40G>T)
c.3363-40G>T (n.3363-40G>T)
n.3609-40G>T
 gnomAD v4
11g.77189305T>CCA6198095MYO7Ac.3504-39T>C (n.3504-39T>C)
c.1345-39T>C
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n.1047-39T>C
c.3414-39T>C (n.3414-39T>C)
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c.3273-39T>C (n.3273-39T>C)
c.3246-39T>C (n.3246-39T>C)
n.3824-39T>C
n.3826-39T>C
c.3594-39T>C (n.3594-39T>C)
c.3363-39T>C (n.3363-39T>C)
n.3609-39T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77189305T=CA1984122290MYO7Ac.3504-39T= (n.3504-39T=)
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n.3609-39T=
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c.1345-38G>T
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n.1047-38G>T
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n.3609-38G>T
 gnomAD v4
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c.1345-35dup
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n.31-35dup
n.1047-35dup
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n.3609-35dup
11g.77189309delCA680376319MYO7Ac.3504-35del (n.3504-35del)
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n.31-35del
n.1047-35del
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n.3826-35del
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n.3609-35del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3609-37G>T
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n.3609-36G>T
 gnomAD v4
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n.3609-35G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.3609-35G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3609-34T>G
 dbSNP gnomAD v4
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n.1047-32A>C
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n.3609-32A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77189313T>CCA1984122310MYO7Ac.3504-31T>C (n.3504-31T>C)
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n.3609-31T>C
 dbSNP gnomAD v4
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n.1047-29C>A
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n.3824-29C>A
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n.3609-29C>A
 gnomAD v4
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n.3609-29C>G
 gnomAD v4
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n.3609-29C>T
 dbSNP COSMIC
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n.31-25dup
n.1047-25dup
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n.3824-25dup
n.3826-25dup
c.3594-25dup (n.3594-25dup)
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n.3609-25dup
 gnomAD v4
11g.77189319delCA2574931160MYO7Ac.3504-25del (n.3504-25del)
c.1345-25del
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n.1047-25del
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n.3824-25del
n.3826-25del
c.3594-25del (n.3594-25del)
c.3363-25del (n.3363-25del)
n.3609-25del
 gnomAD v4
11g.77189316C>ACA2574931162MYO7Ac.3504-28C>A (n.3504-28C>A)
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c.3273-28C>A (n.3273-28C>A)
c.3246-28C>A (n.3246-28C>A)
n.3824-28C>A
n.3826-28C>A
c.3594-28C>A (n.3594-28C>A)
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n.3609-28C>A
 gnomAD v4
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c.3594-28C= (n.3594-28C=)
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n.3609-28C=
11g.77189316C>GCA2792787207MYO7Ac.3504-28C>G (n.3504-28C>G)
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n.1047-28C>G
c.3414-28C>G (n.3414-28C>G)
c.3285-28C>G (n.3285-28C>G)
c.3273-28C>G (n.3273-28C>G)
c.3246-28C>G (n.3246-28C>G)
n.3824-28C>G
n.3826-28C>G
c.3594-28C>G (n.3594-28C>G)
c.3363-28C>G (n.3363-28C>G)
n.3609-28C>G
11g.77189316C>TCA6198099MYO7Ac.3504-28C>T (n.3504-28C>T)
c.1345-28C>T
c.3471-28C>T (n.3471-28C>T)
c.1047-28C>T (n.1047-28C>T)
n.31-28C>T
n.1047-28C>T
c.3414-28C>T (n.3414-28C>T)
c.3285-28C>T (n.3285-28C>T)
c.3273-28C>T (n.3273-28C>T)
c.3246-28C>T (n.3246-28C>T)
n.3824-28C>T
n.3826-28C>T
c.3594-28C>T (n.3594-28C>T)
c.3363-28C>T (n.3363-28C>T)
n.3609-28C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77189319C>ACA2615264664MYO7Ac.3504-25C>A (n.3504-25C>A)
c.1345-25C>A
c.3471-25C>A (n.3471-25C>A)
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n.31-25C>A
n.1047-25C>A
c.3414-25C>A (n.3414-25C>A)
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c.3246-25C>A (n.3246-25C>A)
n.3824-25C>A
n.3826-25C>A
c.3594-25C>A (n.3594-25C>A)
c.3363-25C>A (n.3363-25C>A)
n.3609-25C>A
 gnomAD v4
11g.77189319C=CA1984122318MYO7Ac.3504-25C= (n.3504-25C=)
c.1345-25C=
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n.1047-25C=
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n.3826-25C=
c.3594-25C= (n.3594-25C=)
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n.3609-25C=
11g.77189319C>TCA6198100MYO7Ac.3504-25C>T (n.3504-25C>T)
c.1345-25C>T
c.3471-25C>T (n.3471-25C>T)
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n.31-25C>T
n.1047-25C>T
c.3414-25C>T (n.3414-25C>T)
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c.3273-25C>T (n.3273-25C>T)
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n.3824-25C>T
n.3826-25C>T
c.3594-25C>T (n.3594-25C>T)
c.3363-25C>T (n.3363-25C>T)
n.3609-25C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.77189321C>TCA2615264666MYO7Ac.3504-23C>T (n.3504-23C>T)
c.1345-23C>T
c.3471-23C>T (n.3471-23C>T)
c.1047-23C>T (n.1047-23C>T)
n.31-23C>T
n.1047-23C>T
c.3414-23C>T (n.3414-23C>T)
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c.3273-23C>T (n.3273-23C>T)
c.3246-23C>T (n.3246-23C>T)
n.3824-23C>T
n.3826-23C>T
c.3594-23C>T (n.3594-23C>T)
c.3363-23C>T (n.3363-23C>T)
n.3609-23C>T
 gnomAD v4
11g.77189325_77189330dupCA2615264665MYO7Ac.3504-19_3504-14dup (n.3504-19_3504-14dup)
c.1345-19_1345-14dup
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n.31-19_31-14dup
n.1047-19_1047-14dup
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n.3824-19_3824-14dup
n.3826-19_3826-14dup
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n.3609-19_3609-14dup
 gnomAD v4
11g.77189322C=CA1984122320MYO7Ac.3504-22C= (n.3504-22C=)
c.1345-22C=
c.3471-22C= (n.3471-22C=)
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n.31-22C=
n.1047-22C=
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n.3824-22C=
n.3826-22C=
c.3594-22C= (n.3594-22C=)
c.3363-22C= (n.3363-22C=)
n.3609-22C=
11g.77189322C>TCA224843649MYO7Ac.3504-22C>T (n.3504-22C>T)
c.1345-22C>T
c.3471-22C>T (n.3471-22C>T)
c.1047-22C>T (n.1047-22C>T)
n.31-22C>T
n.1047-22C>T
c.3414-22C>T (n.3414-22C>T)
c.3285-22C>T (n.3285-22C>T)
c.3273-22C>T (n.3273-22C>T)
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n.3824-22C>T
n.3826-22C>T
c.3594-22C>T (n.3594-22C>T)
c.3363-22C>T (n.3363-22C>T)
n.3609-22C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.77189323C>ACA600346714MYO7Ac.3504-21C>A (n.3504-21C>A)
c.1345-21C>A
c.3471-21C>A (n.3471-21C>A)
c.1047-21C>A (n.1047-21C>A)
n.31-21C>A
n.1047-21C>A
c.3414-21C>A (n.3414-21C>A)
c.3285-21C>A (n.3285-21C>A)
c.3273-21C>A (n.3273-21C>A)
c.3246-21C>A (n.3246-21C>A)
n.3824-21C>A
n.3826-21C>A
c.3594-21C>A (n.3594-21C>A)
c.3363-21C>A (n.3363-21C>A)
n.3609-21C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77189323C=CA1984122324MYO7Ac.3504-21C= (n.3504-21C=)
c.1345-21C=
c.3471-21C= (n.3471-21C=)
c.1047-21C= (n.1047-21C=)
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n.1047-21C=
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n.3824-21C=
n.3826-21C=
c.3594-21C= (n.3594-21C=)
c.3363-21C= (n.3363-21C=)
n.3609-21C=
11g.77189323C>TCA2615264671MYO7Ac.3504-21C>T (n.3504-21C>T)
c.1345-21C>T
c.3471-21C>T (n.3471-21C>T)
c.1047-21C>T (n.1047-21C>T)
n.31-21C>T
n.1047-21C>T
c.3414-21C>T (n.3414-21C>T)
c.3285-21C>T (n.3285-21C>T)
c.3273-21C>T (n.3273-21C>T)
c.3246-21C>T (n.3246-21C>T)
n.3824-21C>T
n.3826-21C>T
c.3594-21C>T (n.3594-21C>T)
c.3363-21C>T (n.3363-21C>T)
n.3609-21C>T
 gnomAD v4
11g.77189325T>GCA2580084996MYO7Ac.3504-19T>G (n.3504-19T>G)
c.1345-19T>G
c.3471-19T>G (n.3471-19T>G)
c.1047-19T>G (n.1047-19T>G)
n.31-19T>G
n.1047-19T>G
c.3414-19T>G (n.3414-19T>G)
c.3285-19T>G (n.3285-19T>G)
c.3273-19T>G (n.3273-19T>G)
c.3246-19T>G (n.3246-19T>G)
n.3824-19T>G
n.3826-19T>G
c.3594-19T>G (n.3594-19T>G)
c.3363-19T>G (n.3363-19T>G)
n.3609-19T>G
 ClinVar
11g.77189326delCA2574931163MYO7Ac.3504-18del (n.3504-18del)
c.1345-18del
c.3471-18del (n.3471-18del)
c.1047-18del (n.1047-18del)
n.31-18del
n.1047-18del
c.3414-18del (n.3414-18del)
c.3285-18del (n.3285-18del)
c.3273-18del (n.3273-18del)
c.3246-18del (n.3246-18del)
n.3824-18del
n.3826-18del
c.3594-18del (n.3594-18del)
c.3363-18del (n.3363-18del)
n.3609-18del
11g.77189326G>TCA2615264672MYO7Ac.3504-18G>T (n.3504-18G>T)
c.1345-18G>T
c.3471-18G>T (n.3471-18G>T)
c.1047-18G>T (n.1047-18G>T)
n.31-18G>T
n.1047-18G>T
c.3414-18G>T (n.3414-18G>T)
c.3285-18G>T (n.3285-18G>T)
c.3273-18G>T (n.3273-18G>T)
c.3246-18G>T (n.3246-18G>T)
n.3824-18G>T
n.3826-18G>T
c.3594-18G>T (n.3594-18G>T)
c.3363-18G>T (n.3363-18G>T)
n.3609-18G>T
 gnomAD v4
11g.77189327C>TCA654320096MYO7Ac.3504-17C>T (n.3504-17C>T)
c.1345-17C>T
c.3471-17C>T (n.3471-17C>T)
c.1047-17C>T (n.1047-17C>T)
n.31-17C>T
n.1047-17C>T
c.3414-17C>T (n.3414-17C>T)
c.3285-17C>T (n.3285-17C>T)
c.3273-17C>T (n.3273-17C>T)
c.3246-17C>T (n.3246-17C>T)
n.3824-17C>T
n.3826-17C>T
c.3594-17C>T (n.3594-17C>T)
c.3363-17C>T (n.3363-17C>T)
n.3609-17C>T
 gnomAD v4 COSMIC
11g.77189328C>GCA2615264680MYO7Ac.3504-16C>G (n.3504-16C>G)
c.1345-16C>G
c.3471-16C>G (n.3471-16C>G)
c.1047-16C>G (n.1047-16C>G)
n.31-16C>G
n.1047-16C>G
c.3414-16C>G (n.3414-16C>G)
c.3285-16C>G (n.3285-16C>G)
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c.3246-16C>G (n.3246-16C>G)
n.3824-16C>G
n.3826-16C>G
c.3594-16C>G (n.3594-16C>G)
c.3363-16C>G (n.3363-16C>G)
n.3609-16C>G
 gnomAD v4
11g.77189328C>TCA2792787213MYO7Ac.3504-16C>T (n.3504-16C>T)
c.1345-16C>T
c.3471-16C>T (n.3471-16C>T)
c.1047-16C>T (n.1047-16C>T)
n.31-16C>T
n.1047-16C>T
c.3414-16C>T (n.3414-16C>T)
c.3285-16C>T (n.3285-16C>T)
c.3273-16C>T (n.3273-16C>T)
c.3246-16C>T (n.3246-16C>T)
n.3824-16C>T
n.3826-16C>T
c.3594-16C>T (n.3594-16C>T)
c.3363-16C>T (n.3363-16C>T)
n.3609-16C>T
11g.77189330T>CCA6198101MYO7Ac.3504-14T>C (n.3504-14T>C)
c.1345-14T>C
c.3471-14T>C (n.3471-14T>C)
c.1047-14T>C (n.1047-14T>C)
n.31-14T>C
n.1047-14T>C
c.3414-14T>C (n.3414-14T>C)
c.3285-14T>C (n.3285-14T>C)
c.3273-14T>C (n.3273-14T>C)
c.3246-14T>C (n.3246-14T>C)
n.3824-14T>C
n.3826-14T>C
c.3594-14T>C (n.3594-14T>C)
c.3363-14T>C (n.3363-14T>C)
n.3609-14T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77189330T=CA1984122325MYO7Ac.3504-14T= (n.3504-14T=)
c.1345-14T=
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n.3824-14T=
n.3826-14T=
c.3594-14T= (n.3594-14T=)
c.3363-14T= (n.3363-14T=)
n.3609-14T=
11g.77189331G>TCA2741188887MYO7Ac.3504-13G>T (n.3504-13G>T)
c.1345-13G>T
c.3471-13G>T (n.3471-13G>T)
c.1047-13G>T (n.1047-13G>T)
n.31-13G>T
n.1047-13G>T
c.3414-13G>T (n.3414-13G>T)
c.3285-13G>T (n.3285-13G>T)
c.3273-13G>T (n.3273-13G>T)
c.3246-13G>T (n.3246-13G>T)
n.3824-13G>T
n.3826-13G>T
c.3594-13G>T (n.3594-13G>T)
c.3363-13G>T (n.3363-13G>T)
n.3609-13G>T
11g.77189332C=CA1984122327MYO7Ac.3504-12C= (n.3504-12C=)
c.1345-12C=
c.3471-12C= (n.3471-12C=)
c.1047-12C= (n.1047-12C=)
n.31-12C=
n.1047-12C=
c.3414-12C= (n.3414-12C=)
c.3285-12C= (n.3285-12C=)
c.3273-12C= (n.3273-12C=)
c.3246-12C= (n.3246-12C=)
n.3824-12C=
n.3826-12C=
c.3594-12C= (n.3594-12C=)
c.3363-12C= (n.3363-12C=)
n.3609-12C=
11g.77189332C>TCA600346718MYO7Ac.3504-12C>T (n.3504-12C>T)
c.1345-12C>T
c.3471-12C>T (n.3471-12C>T)
c.1047-12C>T (n.1047-12C>T)
n.31-12C>T
n.1047-12C>T
c.3414-12C>T (n.3414-12C>T)
c.3285-12C>T (n.3285-12C>T)
c.3273-12C>T (n.3273-12C>T)
c.3246-12C>T (n.3246-12C>T)
n.3824-12C>T
n.3826-12C>T
c.3594-12C>T (n.3594-12C>T)
c.3363-12C>T (n.3363-12C>T)
n.3609-12C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77189334G>ACA6198102MYO7Ac.3504-10G>A (n.3504-10G>A)
c.1345-10G>A
c.3471-10G>A (n.3471-10G>A)
c.1047-10G>A (n.1047-10G>A)
n.31-10G>A
n.1047-10G>A
c.3414-10G>A (n.3414-10G>A)
c.3285-10G>A (n.3285-10G>A)
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n.3824-10G>A
n.3826-10G>A
c.3594-10G>A (n.3594-10G>A)
c.3363-10G>A (n.3363-10G>A)
n.3609-10G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77189334G>CCA2739270695MYO7Ac.3504-10G>C (n.3504-10G>C)
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n.31-10G>C
n.1047-10G>C
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n.3824-10G>C
n.3826-10G>C
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n.3609-10G>C
 ClinVar
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n.3826-10G=
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n.3609-10G=
11g.77189334G>TCA2615264689MYO7Ac.3504-10G>T (n.3504-10G>T)
c.1345-10G>T
c.3471-10G>T (n.3471-10G>T)
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n.31-10G>T
n.1047-10G>T
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c.3285-10G>T (n.3285-10G>T)
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n.3824-10G>T
n.3826-10G>T
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c.3363-10G>T (n.3363-10G>T)
n.3609-10G>T
 gnomAD v4
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11g.77189335C>TCA600346721MYO7Ac.3504-9C>T (n.3504-9C>T)
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n.1047-9C>T
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n.3824-9C>T
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n.3609-9C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77189337T>GCA2615264693MYO7Ac.3504-7T>G (n.3504-7T>G)
c.1345-7T>G
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n.1047-7T>G
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n.3824-7T>G
n.3826-7T>G
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c.3363-7T>G (n.3363-7T>G)
n.3609-7T>G
 gnomAD v4
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n.1047-6G>A
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n.3824-6G>A
n.3826-6G>A
c.3594-6G>A (n.3594-6G>A)
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n.3609-6G>A
 gnomAD v4
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n.1047-4_1047-3del
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c.3285-4_3285-3del (n.3285-4_3285-3del)
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n.3824-4_3824-3del
n.3826-4_3826-3del
c.3594-4_3594-3del (n.3594-4_3594-3del)
c.3363-4_3363-3del (n.3363-4_3363-3del)
n.3609-4_3609-3del
 gnomAD v4
11g.77189340C=CA1984122332MYO7Ac.3504-4C= (n.3504-4C=)
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n.3609-4C=
11g.77189340C>TCA680376333MYO7Ac.3504-4C>T (n.3504-4C>T)
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n.1047-4C>T
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n.3609-4C>T
 dbSNP
11g.77189341C>TCA2615264727MYO7Ac.3504-3C>T (n.3504-3C>T)
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n.3824-3C>T
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c.3363-3C>T (n.3363-3C>T)
n.3609-3C>T
 gnomAD v4
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c.1345-2A>C
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n.31-2A>C
n.1047-2A>C
c.3414-2A>C (n.3414-2A>C)
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n.3824-2A>C
n.3826-2A>C
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n.3609-2A>C
11g.77189342A>GCA381946813MYO7Ac.3504-2A>G (n.3504-2A>G)
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n.1047-2A>G
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n.3609-2A>G
 ClinVar dbSNP
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c.1345-2A>T
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n.1047-2A>T
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n.3824-2A>T
n.3826-2A>T
c.3594-2A>T (n.3594-2A>T)
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n.3609-2A>T
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n.31-1G>A
n.1047-1G>A
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n.3824-1G>A
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n.3609-1G>A
 ClinVar
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c.1345-1G>C
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n.31-1G>C
n.1047-1G>C
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n.3824-1G>C
n.3826-1G>C
c.3594-1G>C (n.3594-1G>C)
c.3363-1G>C (n.3363-1G>C)
n.3609-1G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3609-1G=
11g.77189343G>TCA381946817MYO7Ac.3504-1G>T (n.3504-1G>T)
c.1345-1G>T
c.3471-1G>T (n.3471-1G>T)
c.1047-1G>T (n.1047-1G>T)
n.31-1G>T
n.1047-1G>T
c.3414-1G>T (n.3414-1G>T)
c.3285-1G>T (n.3285-1G>T)
c.3273-1G>T (n.3273-1G>T)
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n.3824-1G>T
n.3826-1G>T
c.3594-1G>T (n.3594-1G>T)
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n.3609-1G>T
11g.77189345delCA2574931173MYO7Ac.3505del
c.1346del
c.3472del
c.1048del
n.32del
n.1048del
c.3415del
c.3286del
c.3274del
c.3247del
n.3825del
n.3827del
c.3595del
c.3364del
n.3610del
11g.77189344G>ACA475795913MYO7Ac.3504G>A (p.Arg1168=)
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n.1047G>A
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n.3826G>A
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n.3609G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3609G>C
11g.77189344G=CA1984122342MYO7Ac.3504G= (p.Arg1168=)
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11g.77189344G>TCA475795915MYO7Ac.3504G>T (p.Arg1168=)
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c.3471G>T (p.Arg1157=)
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n.1047G>T
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 gnomAD v4
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n.3825G>A
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n.3610G>A
 dbSNP
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n.1048G>C
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n.3827G>C
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n.3610G>C
11g.77189345G=CA1984122345MYO7Ac.3505G= (p.Asp1169=)
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n.3610G=
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n.3610G>T
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n.32_33delinsCT
n.1048_1049delinsCT
c.3415_3416delinsCT (p.Asp1139Leu)
c.3286_3287delinsCT (p.Asp1096Leu)
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n.3825_3826delinsCT
n.3827_3828delinsCT
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c.3364_3365delinsCT (p.Asp1122Leu)
n.3610_3611delinsCT
 ClinVar dbSNP
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n.1049A>C
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n.3828A>C
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n.3611A>C
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n.3611A>G
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n.3611A>T
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n.1050C>A
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n.3827C>A
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n.3612C>A
11g.77189347C=CA1984122348MYO7Ac.3507C= (p.Asp1169=)
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n.3829C=
c.3597C= (p.Asp1199=)
c.3366C= (p.Asp1122=)
n.3612C=
11g.77189347C>GCA381946825MYO7Ac.3507C>G (p.Asp1169Glu)
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n.34C>G
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n.3827C>G
n.3829C>G
c.3597C>G (p.Asp1199Glu)
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n.3612C>G
11g.77189347C>TCA6198103MYO7Ac.3507C>T (p.Asp1169=)
c.1348C>T
c.3474C>T (p.Asp1158=)
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c.3417C>T (p.Asp1139=)
c.3288C>T (p.Asp1096=)
c.3276C>T (p.Asp1092=)
c.3249C>T (p.Asp1083=)
n.3827C>T
n.3829C>T
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c.3366C>T (p.Asp1122=)
n.3612C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77189348G>ACA278649MYO7Ac.3508G>A (p.Glu1170Lys)
c.1349G>A
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n.35G>A
n.1051G>A
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n.3828G>A
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n.3613G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.77189348G>CCA381946827MYO7Ac.3508G>C (p.Glu1170Gln)
c.1349G>C
c.3475G>C (p.Glu1159Gln)
c.1051G>C (p.Glu351Gln)
n.35G>C
n.1051G>C
c.3418G>C (p.Glu1140Gln)
c.3289G>C (p.Glu1097Gln)
c.3277G>C (p.Glu1093Gln)
c.3250G>C (p.Glu1084Gln)
n.3828G>C
n.3830G>C
c.3598G>C (p.Glu1200Gln)
c.3367G>C (p.Glu1123Gln)
n.3613G>C
11g.77189348G=CA1984122354MYO7Ac.3508G= (p.Glu1170=)
c.1349G=
c.3475G= (p.Glu1159=)
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n.1051G=
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n.3828G=
n.3830G=
c.3598G= (p.Glu1200=)
c.3367G= (p.Glu1123=)
n.3613G=
11g.77189348G>TCA381946826MYO7Ac.3508G>T (p.Glu1170Ter)
c.1349G>T
c.3475G>T (p.Glu1159Ter)
c.1051G>T (p.Glu351Ter)
n.35G>T
n.1051G>T
c.3418G>T (p.Glu1140Ter)
c.3289G>T (p.Glu1097Ter)
c.3277G>T (p.Glu1093Ter)
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n.3828G>T
n.3830G>T
c.3598G>T (p.Glu1200Ter)
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n.3613G>T
11g.77189349A=CA1984122358MYO7Ac.3509A= (p.Glu1170=)
c.1350A=
c.3476A= (p.Glu1159=)
c.1052A= (p.Glu351=)
n.36A=
n.1052A=
c.3419A= (p.Glu1140=)
c.3290A= (p.Glu1097=)
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c.3251A= (p.Glu1084=)
n.3829A=
n.3831A=
c.3599A= (p.Glu1200=)
c.3368A= (p.Glu1123=)
n.3614A=
11g.77189349A>CCA381946828MYO7Ac.3509A>C (p.Glu1170Ala)
c.1350A>C
c.3476A>C (p.Glu1159Ala)
c.1052A>C (p.Glu351Ala)
n.36A>C
n.1052A>C
c.3419A>C (p.Glu1140Ala)
c.3290A>C (p.Glu1097Ala)
c.3278A>C (p.Glu1093Ala)
c.3251A>C (p.Glu1084Ala)
n.3829A>C
n.3831A>C
c.3599A>C (p.Glu1200Ala)
c.3368A>C (p.Glu1123Ala)
n.3614A>C
11g.77189349A>GCA381946829MYO7Ac.3509A>G (p.Glu1170Gly)
c.1350A>G
c.3476A>G (p.Glu1159Gly)
c.1052A>G (p.Glu351Gly)
n.36A>G
n.1052A>G
c.3419A>G (p.Glu1140Gly)
c.3290A>G (p.Glu1097Gly)
c.3278A>G (p.Glu1093Gly)
c.3251A>G (p.Glu1084Gly)
n.3829A>G
n.3831A>G
c.3599A>G (p.Glu1200Gly)
c.3368A>G (p.Glu1123Gly)
n.3614A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77189349A>TCA381946830MYO7Ac.3509A>T (p.Glu1170Val)
c.1350A>T
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c.1052A>T (p.Glu351Val)
n.36A>T
n.1052A>T
c.3419A>T (p.Glu1140Val)
c.3290A>T (p.Glu1097Val)
c.3278A>T (p.Glu1093Val)
c.3251A>T (p.Glu1084Val)
n.3829A>T
n.3831A>T
c.3599A>T (p.Glu1200Val)
c.3368A>T (p.Glu1123Val)
n.3614A>T
11g.77189350G>ACA475795916MYO7Ac.3510G>A (p.Glu1170=)
c.1351G>A
c.3477G>A (p.Glu1159=)
c.1053G>A (p.Glu351=)
n.37G>A
n.1053G>A
c.3420G>A (p.Glu1140=)
c.3291G>A (p.Glu1097=)
c.3279G>A (p.Glu1093=)
c.3252G>A (p.Glu1084=)
n.3830G>A
n.3832G>A
c.3600G>A (p.Glu1200=)
c.3369G>A (p.Glu1123=)
n.3615G>A
11g.77189350G>CCA381946831MYO7Ac.3510G>C (p.Glu1170Asp)
c.1351G>C
c.3477G>C (p.Glu1159Asp)
c.1053G>C (p.Glu351Asp)
n.37G>C
n.1053G>C
c.3420G>C (p.Glu1140Asp)
c.3291G>C (p.Glu1097Asp)
c.3279G>C (p.Glu1093Asp)
c.3252G>C (p.Glu1084Asp)
n.3830G>C
n.3832G>C
c.3600G>C (p.Glu1200Asp)
c.3369G>C (p.Glu1123Asp)
n.3615G>C
11g.77189350G>TCA381946832MYO7Ac.3510G>T (p.Glu1170Asp)
c.1351G>T
c.3477G>T (p.Glu1159Asp)
c.1053G>T (p.Glu351Asp)
n.37G>T
n.1053G>T
c.3420G>T (p.Glu1140Asp)
c.3291G>T (p.Glu1097Asp)
c.3279G>T (p.Glu1093Asp)
c.3252G>T (p.Glu1084Asp)
n.3830G>T
n.3832G>T
c.3600G>T (p.Glu1200Asp)
c.3369G>T (p.Glu1123Asp)
n.3615G>T
 gnomAD v4 COSMIC
11g.77189351A>CCA381946833MYO7Ac.3511A>C (p.Ile1171Leu)
c.1352A>C
c.3478A>C (p.Ile1160Leu)
c.1054A>C (p.Ile352Leu)
n.38A>C
n.1054A>C
c.3421A>C (p.Ile1141Leu)
c.3292A>C (p.Ile1098Leu)
c.3280A>C (p.Ile1094Leu)
c.3253A>C (p.Ile1085Leu)
n.3831A>C
n.3833A>C
c.3601A>C (p.Ile1201Leu)
c.3370A>C (p.Ile1124Leu)
n.3616A>C
11g.77189351A>GCA381946834MYO7Ac.3511A>G (p.Ile1171Val)
c.1352A>G
c.3478A>G (p.Ile1160Val)
c.1054A>G (p.Ile352Val)
n.38A>G
n.1054A>G
c.3421A>G (p.Ile1141Val)
c.3292A>G (p.Ile1098Val)
c.3280A>G (p.Ile1094Val)
c.3253A>G (p.Ile1085Val)
n.3831A>G
n.3833A>G
c.3601A>G (p.Ile1201Val)
c.3370A>G (p.Ile1124Val)
n.3616A>G
11g.77189351A>TCA381946835MYO7Ac.3511A>T (p.Ile1171Phe)
c.1352A>T
c.3478A>T (p.Ile1160Phe)
c.1054A>T (p.Ile352Phe)
n.38A>T
n.1054A>T
c.3421A>T (p.Ile1141Phe)
c.3292A>T (p.Ile1098Phe)
c.3280A>T (p.Ile1094Phe)
c.3253A>T (p.Ile1085Phe)
n.3831A>T
n.3833A>T
c.3601A>T (p.Ile1201Phe)
c.3370A>T (p.Ile1124Phe)
n.3616A>T
11g.77189352T>ACA381946836MYO7Ac.3512T>A (p.Ile1171Asn)
c.1353T>A
c.3479T>A (p.Ile1160Asn)
c.1055T>A (p.Ile352Asn)
n.39T>A
n.1055T>A
c.3422T>A (p.Ile1141Asn)
c.3293T>A (p.Ile1098Asn)
c.3281T>A (p.Ile1094Asn)
c.3254T>A (p.Ile1085Asn)
n.3832T>A
n.3834T>A
c.3602T>A (p.Ile1201Asn)
c.3371T>A (p.Ile1124Asn)
n.3617T>A
11g.77189352T>CCA381946837MYO7Ac.3512T>C (p.Ile1171Thr)
c.1353T>C
c.3479T>C (p.Ile1160Thr)
c.1055T>C (p.Ile352Thr)
n.39T>C
n.1055T>C
c.3422T>C (p.Ile1141Thr)
c.3293T>C (p.Ile1098Thr)
c.3281T>C (p.Ile1094Thr)
c.3254T>C (p.Ile1085Thr)
n.3832T>C
n.3834T>C
c.3602T>C (p.Ile1201Thr)
c.3371T>C (p.Ile1124Thr)
n.3617T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.77189352T>GCA381946838MYO7Ac.3512T>G (p.Ile1171Ser)
c.1353T>G
c.3479T>G (p.Ile1160Ser)
c.1055T>G (p.Ile352Ser)
n.39T>G
n.1055T>G
c.3422T>G (p.Ile1141Ser)
c.3293T>G (p.Ile1098Ser)
c.3281T>G (p.Ile1094Ser)
c.3254T>G (p.Ile1085Ser)
n.3832T>G
n.3834T>G
c.3602T>G (p.Ile1201Ser)
c.3371T>G (p.Ile1124Ser)
n.3617T>G
11g.77189352T=CA1984122359MYO7Ac.3512T= (p.Ile1171=)
c.1353T=
c.3479T= (p.Ile1160=)
c.1055T= (p.Ile352=)
n.39T=
n.1055T=
c.3422T= (p.Ile1141=)
c.3293T= (p.Ile1098=)
c.3281T= (p.Ile1094=)
c.3254T= (p.Ile1085=)
n.3832T=
n.3834T=
c.3602T= (p.Ile1201=)
c.3371T= (p.Ile1124=)
n.3617T=
11g.77189353C>ACA475795917MYO7Ac.3513C>A (p.Ile1171=)
c.1354C>A
c.3480C>A (p.Ile1160=)
c.1056C>A (p.Ile352=)
n.40C>A
n.1056C>A
c.3423C>A (p.Ile1141=)
c.3294C>A (p.Ile1098=)
c.3282C>A (p.Ile1094=)
c.3255C>A (p.Ile1085=)
n.3833C>A
n.3835C>A
c.3603C>A (p.Ile1201=)
c.3372C>A (p.Ile1124=)
n.3618C>A
11g.77189353C>GCA381946839MYO7Ac.3513C>G (p.Ile1171Met)
c.1354C>G
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n.40C>G
n.1056C>G
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n.3833C>G
n.3835C>G
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c.3372C>G (p.Ile1124Met)
n.3618C>G
 ClinVar gnomAD v4
11g.77189353C>TCA475795918MYO7Ac.3513C>T (p.Ile1171=)
c.1354C>T
c.3480C>T (p.Ile1160=)
c.1056C>T (p.Ile352=)
n.40C>T
n.1056C>T
c.3423C>T (p.Ile1141=)
c.3294C>T (p.Ile1098=)
c.3282C>T (p.Ile1094=)
c.3255C>T (p.Ile1085=)
n.3833C>T
n.3835C>T
c.3603C>T (p.Ile1201=)
c.3372C>T (p.Ile1124=)
n.3618C>T
11g.77189354T>ACA381946842MYO7Ac.3514T>A (p.Tyr1172Asn)
c.1355T>A
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n.41T>A
n.1057T>A
c.3424T>A (p.Tyr1142Asn)
c.3295T>A (p.Tyr1099Asn)
c.3283T>A (p.Tyr1095Asn)
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n.3834T>A
n.3836T>A
c.3604T>A (p.Tyr1202Asn)
c.3373T>A (p.Tyr1125Asn)
n.3619T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77189354T>CCA381946841MYO7Ac.3514T>C (p.Tyr1172His)
c.1355T>C
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n.41T>C
n.1057T>C
c.3424T>C (p.Tyr1142His)
c.3295T>C (p.Tyr1099His)
c.3283T>C (p.Tyr1095His)
c.3256T>C (p.Tyr1086His)
n.3834T>C
n.3836T>C
c.3604T>C (p.Tyr1202His)
c.3373T>C (p.Tyr1125His)
n.3619T>C
11g.77189354T>GCA381946840MYO7Ac.3514T>G (p.Tyr1172Asp)
c.1355T>G
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n.41T>G
n.1057T>G
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c.3295T>G (p.Tyr1099Asp)
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n.3834T>G
n.3836T>G
c.3604T>G (p.Tyr1202Asp)
c.3373T>G (p.Tyr1125Asp)
n.3619T>G
11g.77189354T=CA1984122360MYO7Ac.3514T= (p.Tyr1172=)
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n.1057T=
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c.3283T= (p.Tyr1095=)
c.3256T= (p.Tyr1086=)
n.3834T=
n.3836T=
c.3604T= (p.Tyr1202=)
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n.3619T=
11g.77189355A=CA1984122361MYO7Ac.3515A= (p.Tyr1172=)
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n.42A=
n.1058A=
c.3425A= (p.Tyr1142=)
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n.3835A=
n.3837A=
c.3605A= (p.Tyr1202=)
c.3374A= (p.Tyr1125=)
n.3620A=
11g.77189355A>CCA381946843MYO7Ac.3515A>C (p.Tyr1172Ser)
c.1356A>C
c.3482A>C (p.Tyr1161Ser)
c.1058A>C (p.Tyr353Ser)
n.42A>C
n.1058A>C
c.3425A>C (p.Tyr1142Ser)
c.3296A>C (p.Tyr1099Ser)
c.3284A>C (p.Tyr1095Ser)
c.3257A>C (p.Tyr1086Ser)
n.3835A>C
n.3837A>C
c.3605A>C (p.Tyr1202Ser)
c.3374A>C (p.Tyr1125Ser)
n.3620A>C
 dbSNP
11g.77189355A>GCA381946845MYO7Ac.3515A>G (p.Tyr1172Cys)
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n.1058A>G
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n.3835A>G
n.3837A>G
c.3605A>G (p.Tyr1202Cys)
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n.3620A>G
11g.77189355A>TCA381946844MYO7Ac.3515A>T (p.Tyr1172Phe)
c.1356A>T
c.3482A>T (p.Tyr1161Phe)
c.1058A>T (p.Tyr353Phe)
n.42A>T
n.1058A>T
c.3425A>T (p.Tyr1142Phe)
c.3296A>T (p.Tyr1099Phe)
c.3284A>T (p.Tyr1095Phe)
c.3257A>T (p.Tyr1086Phe)
n.3835A>T
n.3837A>T
c.3605A>T (p.Tyr1202Phe)
c.3374A>T (p.Tyr1125Phe)
n.3620A>T
11g.77189356C>ACA381946846MYO7Ac.3516C>A (p.Tyr1172Ter)
c.1357C>A
c.3483C>A (p.Tyr1161Ter)
c.1059C>A (p.Tyr353Ter)
n.43C>A
n.1059C>A
c.3426C>A (p.Tyr1142Ter)
c.3297C>A (p.Tyr1099Ter)
c.3285C>A (p.Tyr1095Ter)
c.3258C>A (p.Tyr1086Ter)
n.3836C>A
n.3838C>A
c.3606C>A (p.Tyr1202Ter)
c.3375C>A (p.Tyr1125Ter)
n.3621C>A
11g.77189356C>GCA381946847MYO7Ac.3516C>G (p.Tyr1172Ter)
c.1357C>G
c.3483C>G (p.Tyr1161Ter)
c.1059C>G (p.Tyr353Ter)
n.43C>G
n.1059C>G
c.3426C>G (p.Tyr1142Ter)
c.3297C>G (p.Tyr1099Ter)
c.3285C>G (p.Tyr1095Ter)
c.3258C>G (p.Tyr1086Ter)
n.3836C>G
n.3838C>G
c.3606C>G (p.Tyr1202Ter)
c.3375C>G (p.Tyr1125Ter)
n.3621C>G
11g.77189356C>TCA475795919MYO7Ac.3516C>T (p.Tyr1172=)
c.1357C>T
c.3483C>T (p.Tyr1161=)
c.1059C>T (p.Tyr353=)
n.43C>T
n.1059C>T
c.3426C>T (p.Tyr1142=)
c.3297C>T (p.Tyr1099=)
c.3285C>T (p.Tyr1095=)
c.3258C>T (p.Tyr1086=)
n.3836C>T
n.3838C>T
c.3606C>T (p.Tyr1202=)
c.3375C>T (p.Tyr1125=)
n.3621C>T
11g.77189357T>ACA381946848MYO7Ac.3517T>A (p.Cys1173Ser)
c.1358T>A
c.3484T>A (p.Cys1162Ser)
c.1060T>A (p.Cys354Ser)
n.44T>A
n.1060T>A
c.3427T>A (p.Cys1143Ser)
c.3298T>A (p.Cys1100Ser)
c.3286T>A (p.Cys1096Ser)
c.3259T>A (p.Cys1087Ser)
n.3837T>A
n.3839T>A
c.3607T>A (p.Cys1203Ser)
c.3376T>A (p.Cys1126Ser)
n.3622T>A
11g.77189357T>CCA381946849MYO7Ac.3517T>C (p.Cys1173Arg)
c.1358T>C
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n.44T>C
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c.3298T>C (p.Cys1100Arg)
c.3286T>C (p.Cys1096Arg)
c.3259T>C (p.Cys1087Arg)
n.3837T>C
n.3839T>C
c.3607T>C (p.Cys1203Arg)
c.3376T>C (p.Cys1126Arg)
n.3622T>C
11g.77189357T>GCA381946850MYO7Ac.3517T>G (p.Cys1173Gly)
c.1358T>G
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c.1060T>G (p.Cys354Gly)
n.44T>G
n.1060T>G
c.3427T>G (p.Cys1143Gly)
c.3298T>G (p.Cys1100Gly)
c.3286T>G (p.Cys1096Gly)
c.3259T>G (p.Cys1087Gly)
n.3837T>G
n.3839T>G
c.3607T>G (p.Cys1203Gly)
c.3376T>G (p.Cys1126Gly)
n.3622T>G
11g.77189358G>ACA381946851MYO7Ac.3518G>A (p.Cys1173Tyr)
c.1359G>A
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c.1061G>A (p.Cys354Tyr)
n.45G>A
n.1061G>A
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c.3299G>A (p.Cys1100Tyr)
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n.3838G>A
n.3840G>A
c.3608G>A (p.Cys1203Tyr)
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n.3623G>A
11g.77189358G>CCA381946852MYO7Ac.3518G>C (p.Cys1173Ser)
c.1359G>C
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c.1061G>C (p.Cys354Ser)
n.45G>C
n.1061G>C
c.3428G>C (p.Cys1143Ser)
c.3299G>C (p.Cys1100Ser)
c.3287G>C (p.Cys1096Ser)
c.3260G>C (p.Cys1087Ser)
n.3838G>C
n.3840G>C
c.3608G>C (p.Cys1203Ser)
c.3377G>C (p.Cys1126Ser)
n.3623G>C
11g.77189358G=CA1984122364MYO7Ac.3518G= (p.Cys1173=)
c.1359G=
c.3485G= (p.Cys1162=)
c.1061G= (p.Cys354=)
n.45G=
n.1061G=
c.3428G= (p.Cys1143=)
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n.3838G=
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c.3608G= (p.Cys1203=)
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n.3623G=
11g.77189358G>TCA6198104MYO7Ac.3518G>T (p.Cys1173Phe)
c.1359G>T
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c.1061G>T (p.Cys354Phe)
n.45G>T
n.1061G>T
c.3428G>T (p.Cys1143Phe)
c.3299G>T (p.Cys1100Phe)
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c.3260G>T (p.Cys1087Phe)
n.3838G>T
n.3840G>T
c.3608G>T (p.Cys1203Phe)
c.3377G>T (p.Cys1126Phe)
n.3623G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77189359C>ACA381946853MYO7Ac.3519C>A (p.Cys1173Ter)
c.1360C>A
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c.1062C>A (p.Cys354Ter)
n.46C>A
n.1062C>A
c.3429C>A (p.Cys1143Ter)
c.3300C>A (p.Cys1100Ter)
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n.3839C>A
n.3841C>A
c.3609C>A (p.Cys1203Ter)
c.3378C>A (p.Cys1126Ter)
n.3624C>A
11g.77189359C=CA1984122370MYO7Ac.3519C= (p.Cys1173=)
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n.3839C=
n.3841C=
c.3609C= (p.Cys1203=)
c.3378C= (p.Cys1126=)
n.3624C=
11g.77189359C>GCA6198105MYO7Ac.3519C>G (p.Cys1173Trp)
c.1360C>G
c.3486C>G (p.Cys1162Trp)
c.1062C>G (p.Cys354Trp)
n.46C>G
n.1062C>G
c.3429C>G (p.Cys1143Trp)
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c.3261C>G (p.Cys1087Trp)
n.3839C>G
n.3841C>G
c.3609C>G (p.Cys1203Trp)
c.3378C>G (p.Cys1126Trp)
n.3624C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77189359C>TCA475795920MYO7Ac.3519C>T (p.Cys1173=)
c.1360C>T
c.3486C>T (p.Cys1162=)
c.1062C>T (p.Cys354=)
n.46C>T
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c.3300C>T (p.Cys1100=)
c.3288C>T (p.Cys1096=)
c.3261C>T (p.Cys1087=)
n.3839C>T
n.3841C>T
c.3609C>T (p.Cys1203=)
c.3378C>T (p.Cys1126=)
n.3624C>T
11g.77189360C>ACA381946854MYO7Ac.3520C>A (p.Gln1174Lys)
c.1361C>A
c.3487C>A (p.Gln1163Lys)
c.1063C>A (p.Gln355Lys)
n.47C>A
n.1063C>A
c.3430C>A (p.Gln1144Lys)
c.3301C>A (p.Gln1101Lys)
c.3289C>A (p.Gln1097Lys)
c.3262C>A (p.Gln1088Lys)
n.3840C>A
n.3842C>A
c.3610C>A (p.Gln1204Lys)
c.3379C>A (p.Gln1127Lys)
n.3625C>A
11g.77189360C>GCA381946855MYO7Ac.3520C>G (p.Gln1174Glu)
c.1361C>G
c.3487C>G (p.Gln1163Glu)
c.1063C>G (p.Gln355Glu)
n.47C>G
n.1063C>G
c.3430C>G (p.Gln1144Glu)
c.3301C>G (p.Gln1101Glu)
c.3289C>G (p.Gln1097Glu)
c.3262C>G (p.Gln1088Glu)
n.3840C>G
n.3842C>G
c.3610C>G (p.Gln1204Glu)
c.3379C>G (p.Gln1127Glu)
n.3625C>G
11g.77189360C>TCA381946856MYO7Ac.3520C>T (p.Gln1174Ter)
c.1361C>T
c.3487C>T (p.Gln1163Ter)
c.1063C>T (p.Gln355Ter)
n.47C>T
n.1063C>T
c.3430C>T (p.Gln1144Ter)
c.3301C>T (p.Gln1101Ter)
c.3289C>T (p.Gln1097Ter)
c.3262C>T (p.Gln1088Ter)
n.3840C>T
n.3842C>T
c.3610C>T (p.Gln1204Ter)
c.3379C>T (p.Gln1127Ter)
n.3625C>T
11g.77189363_77189374delCA2695214996MYO7Ac.3523_3534del (p.Ile1175_Gln1178del)
c.1364_1375del
c.3490_3501del (p.Ile1164_Gln1167del)
c.1066_1077del (p.Ile356_Gln359del)
n.50_61del
n.1066_1077del
c.3433_3444del (p.Ile1145_Gln1148del)
c.3304_3315del (p.Ile1102_Gln1105del)
c.3292_3303del (p.Ile1098_Gln1101del)
c.3265_3276del (p.Ile1089_Gln1092del)
n.3843_3854del
n.3845_3856del
c.3613_3624del (p.Ile1205_Gln1208del)
c.3382_3393del (p.Ile1128_Gln1131del)
n.3628_3639del
11g.77189361A>CCA381946857MYO7Ac.3521A>C (p.Gln1174Pro)
c.1362A>C
c.3488A>C (p.Gln1163Pro)
c.1064A>C (p.Gln355Pro)
n.48A>C
n.1064A>C
c.3431A>C (p.Gln1144Pro)
c.3302A>C (p.Gln1101Pro)
c.3290A>C (p.Gln1097Pro)
c.3263A>C (p.Gln1088Pro)
n.3841A>C
n.3843A>C
c.3611A>C (p.Gln1204Pro)
c.3380A>C (p.Gln1127Pro)
n.3626A>C
 gnomAD v4
11g.77189361A>GCA381946859MYO7Ac.3521A>G (p.Gln1174Arg)
c.1362A>G
c.3488A>G (p.Gln1163Arg)
c.1064A>G (p.Gln355Arg)
n.48A>G
n.1064A>G
c.3431A>G (p.Gln1144Arg)
c.3302A>G (p.Gln1101Arg)
c.3290A>G (p.Gln1097Arg)
c.3263A>G (p.Gln1088Arg)
n.3841A>G
n.3843A>G
c.3611A>G (p.Gln1204Arg)
c.3380A>G (p.Gln1127Arg)
n.3626A>G
11g.77189361A>TCA381946858MYO7Ac.3521A>T (p.Gln1174Leu)
c.1362A>T
c.3488A>T (p.Gln1163Leu)
c.1064A>T (p.Gln355Leu)
n.48A>T
n.1064A>T
c.3431A>T (p.Gln1144Leu)
c.3302A>T (p.Gln1101Leu)
c.3290A>T (p.Gln1097Leu)
c.3263A>T (p.Gln1088Leu)
n.3841A>T
n.3843A>T
c.3611A>T (p.Gln1204Leu)
c.3380A>T (p.Gln1127Leu)
n.3626A>T
11g.77189362G>ACA6198106MYO7Ac.3522G>A (p.Gln1174=)
c.1363G>A
c.3489G>A (p.Gln1163=)
c.1065G>A (p.Gln355=)
n.49G>A
n.1065G>A
c.3432G>A (p.Gln1144=)
c.3303G>A (p.Gln1101=)
c.3291G>A (p.Gln1097=)
c.3264G>A (p.Gln1088=)
n.3842G>A
n.3844G>A
c.3612G>A (p.Gln1204=)
c.3381G>A (p.Gln1127=)
n.3627G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.77189362G>CCA381946860MYO7Ac.3522G>C (p.Gln1174His)
c.1363G>C
c.3489G>C (p.Gln1163His)
c.1065G>C (p.Gln355His)
n.49G>C
n.1065G>C
c.3432G>C (p.Gln1144His)
c.3303G>C (p.Gln1101His)
c.3291G>C (p.Gln1097His)
c.3264G>C (p.Gln1088His)
n.3842G>C
n.3844G>C
c.3612G>C (p.Gln1204His)
c.3381G>C (p.Gln1127His)
n.3627G>C
11g.77189362G=CA1984122376MYO7Ac.3522G= (p.Gln1174=)
c.1363G=
c.3489G= (p.Gln1163=)
c.1065G= (p.Gln355=)
n.49G=
n.1065G=
c.3432G= (p.Gln1144=)
c.3303G= (p.Gln1101=)
c.3291G= (p.Gln1097=)
c.3264G= (p.Gln1088=)
n.3842G=
n.3844G=
c.3612G= (p.Gln1204=)
c.3381G= (p.Gln1127=)
n.3627G=
11g.77189362G>TCA381946861MYO7Ac.3522G>T (p.Gln1174His)
c.1363G>T
c.3489G>T (p.Gln1163His)
c.1065G>T (p.Gln355His)
n.49G>T
n.1065G>T
c.3432G>T (p.Gln1144His)
c.3303G>T (p.Gln1101His)
c.3291G>T (p.Gln1097His)
c.3264G>T (p.Gln1088His)
n.3842G>T
n.3844G>T
c.3612G>T (p.Gln1204His)
c.3381G>T (p.Gln1127His)
n.3627G>T
 ClinVar
11g.77189363A>CCA381946862MYO7Ac.3523A>C (p.Ile1175Leu)
c.1364A>C
c.3490A>C (p.Ile1164Leu)
c.1066A>C (p.Ile356Leu)
n.50A>C
n.1066A>C
c.3433A>C (p.Ile1145Leu)
c.3304A>C (p.Ile1102Leu)
c.3292A>C (p.Ile1098Leu)
c.3265A>C (p.Ile1089Leu)
n.3843A>C
n.3845A>C
c.3613A>C (p.Ile1205Leu)
c.3382A>C (p.Ile1128Leu)
n.3628A>C
11g.77189363A>GCA381946863MYO7Ac.3523A>G (p.Ile1175Val)
c.1364A>G
c.3490A>G (p.Ile1164Val)
c.1066A>G (p.Ile356Val)
n.50A>G
n.1066A>G
c.3433A>G (p.Ile1145Val)
c.3304A>G (p.Ile1102Val)
c.3292A>G (p.Ile1098Val)
c.3265A>G (p.Ile1089Val)
n.3843A>G
n.3845A>G
c.3613A>G (p.Ile1205Val)
c.3382A>G (p.Ile1128Val)
n.3628A>G
11g.77189363A>TCA381946864MYO7Ac.3523A>T (p.Ile1175Phe)
c.1364A>T
c.3490A>T (p.Ile1164Phe)
c.1066A>T (p.Ile356Phe)
n.50A>T
n.1066A>T
c.3433A>T (p.Ile1145Phe)
c.3304A>T (p.Ile1102Phe)
c.3292A>T (p.Ile1098Phe)
c.3265A>T (p.Ile1089Phe)
n.3843A>T
n.3845A>T
c.3613A>T (p.Ile1205Phe)
c.3382A>T (p.Ile1128Phe)
n.3628A>T
11g.77189364T>ACA381946865MYO7Ac.3524T>A (p.Ile1175Asn)
c.1365T>A
c.3491T>A (p.Ile1164Asn)
c.1067T>A (p.Ile356Asn)
n.51T>A
n.1067T>A
c.3434T>A (p.Ile1145Asn)
c.3305T>A (p.Ile1102Asn)
c.3293T>A (p.Ile1098Asn)
c.3266T>A (p.Ile1089Asn)
n.3844T>A
n.3846T>A
c.3614T>A (p.Ile1205Asn)
c.3383T>A (p.Ile1128Asn)
n.3629T>A
11g.77189364T>CCA381946866MYO7Ac.3524T>C (p.Ile1175Thr)
c.1365T>C
c.3491T>C (p.Ile1164Thr)
c.1067T>C (p.Ile356Thr)
n.51T>C
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c.3434T>C (p.Ile1145Thr)
c.3305T>C (p.Ile1102Thr)
c.3293T>C (p.Ile1098Thr)
c.3266T>C (p.Ile1089Thr)
n.3844T>C
n.3846T>C
c.3614T>C (p.Ile1205Thr)
c.3383T>C (p.Ile1128Thr)
n.3629T>C
11g.77189364T>GCA381946867MYO7Ac.3524T>G (p.Ile1175Ser)
c.1365T>G
c.3491T>G (p.Ile1164Ser)
c.1067T>G (p.Ile356Ser)
n.51T>G
n.1067T>G
c.3434T>G (p.Ile1145Ser)
c.3305T>G (p.Ile1102Ser)
c.3293T>G (p.Ile1098Ser)
c.3266T>G (p.Ile1089Ser)
n.3844T>G
n.3846T>G
c.3614T>G (p.Ile1205Ser)
c.3383T>G (p.Ile1128Ser)
n.3629T>G
11g.77189365C>ACA475795921MYO7Ac.3525C>A (p.Ile1175=)
c.1366C>A
c.3492C>A (p.Ile1164=)
c.1068C>A (p.Ile356=)
n.52C>A
n.1068C>A
c.3435C>A (p.Ile1145=)
c.3306C>A (p.Ile1102=)
c.3294C>A (p.Ile1098=)
c.3267C>A (p.Ile1089=)
n.3845C>A
n.3847C>A
c.3615C>A (p.Ile1205=)
c.3384C>A (p.Ile1128=)
n.3630C>A
11g.77189365C>GCA381946868MYO7Ac.3525C>G (p.Ile1175Met)
c.1366C>G
c.3492C>G (p.Ile1164Met)
c.1068C>G (p.Ile356Met)
n.52C>G
n.1068C>G
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c.3306C>G (p.Ile1102Met)
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c.3267C>G (p.Ile1089Met)
n.3845C>G
n.3847C>G
c.3615C>G (p.Ile1205Met)
c.3384C>G (p.Ile1128Met)
n.3630C>G
11g.77189365C>TCA475795922MYO7Ac.3525C>T (p.Ile1175=)
c.1366C>T
c.3492C>T (p.Ile1164=)
c.1068C>T (p.Ile356=)
n.52C>T
n.1068C>T
c.3435C>T (p.Ile1145=)
c.3306C>T (p.Ile1102=)
c.3294C>T (p.Ile1098=)
c.3267C>T (p.Ile1089=)
n.3845C>T
n.3847C>T
c.3615C>T (p.Ile1205=)
c.3384C>T (p.Ile1128=)
n.3630C>T
11g.77189366A>CCA381946871MYO7Ac.3526A>C (p.Ser1176Arg)
c.1367A>C
c.3493A>C (p.Ser1165Arg)
c.1069A>C (p.Ser357Arg)
n.53A>C
n.1069A>C
c.3436A>C (p.Ser1146Arg)
c.3307A>C (p.Ser1103Arg)
c.3295A>C (p.Ser1099Arg)
c.3268A>C (p.Ser1090Arg)
n.3846A>C
n.3848A>C
c.3616A>C (p.Ser1206Arg)
c.3385A>C (p.Ser1129Arg)
n.3631A>C
11g.77189366A>GCA381946870MYO7Ac.3526A>G (p.Ser1176Gly)
c.1367A>G
c.3493A>G (p.Ser1165Gly)
c.1069A>G (p.Ser357Gly)
n.53A>G
n.1069A>G
c.3436A>G (p.Ser1146Gly)
c.3307A>G (p.Ser1103Gly)
c.3295A>G (p.Ser1099Gly)
c.3268A>G (p.Ser1090Gly)
n.3846A>G
n.3848A>G
c.3616A>G (p.Ser1206Gly)
c.3385A>G (p.Ser1129Gly)
n.3631A>G
11g.77189366A>TCA381946869MYO7Ac.3526A>T (p.Ser1176Cys)
c.1367A>T
c.3493A>T (p.Ser1165Cys)
c.1069A>T (p.Ser357Cys)
n.53A>T
n.1069A>T
c.3436A>T (p.Ser1146Cys)
c.3307A>T (p.Ser1103Cys)
c.3295A>T (p.Ser1099Cys)
c.3268A>T (p.Ser1090Cys)
n.3846A>T
n.3848A>T
c.3616A>T (p.Ser1206Cys)
c.3385A>T (p.Ser1129Cys)
n.3631A>T
11g.77189367G>ACA242907MYO7Ac.3527G>A (p.Ser1176Asn)
c.1368G>A
c.3494G>A (p.Ser1165Asn)
c.1070G>A (p.Ser357Asn)
n.54G>A
n.1070G>A
c.3437G>A (p.Ser1146Asn)
c.3308G>A (p.Ser1103Asn)
c.3296G>A (p.Ser1099Asn)
c.3269G>A (p.Ser1090Asn)
n.3847G>A
n.3849G>A
c.3617G>A (p.Ser1206Asn)
c.3386G>A (p.Ser1129Asn)
n.3632G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77189367G>CCA381946872MYO7Ac.3527G>C (p.Ser1176Thr)
c.1368G>C
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c.1070G>C (p.Ser357Thr)
n.54G>C
n.1070G>C
c.3437G>C (p.Ser1146Thr)
c.3308G>C (p.Ser1103Thr)
c.3296G>C (p.Ser1099Thr)
c.3269G>C (p.Ser1090Thr)
n.3847G>C
n.3849G>C
c.3617G>C (p.Ser1206Thr)
c.3386G>C (p.Ser1129Thr)
n.3632G>C
11g.77189367G=CA1984122388MYO7Ac.3527G= (p.Ser1176=)
c.1368G=
c.3494G= (p.Ser1165=)
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n.54G=
n.1070G=
c.3437G= (p.Ser1146=)
c.3308G= (p.Ser1103=)
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n.3847G=
n.3849G=
c.3617G= (p.Ser1206=)
c.3386G= (p.Ser1129=)
n.3632G=
11g.77189367G>TCA381946873MYO7Ac.3527G>T (p.Ser1176Ile)
c.1368G>T
c.3494G>T (p.Ser1165Ile)
c.1070G>T (p.Ser357Ile)
n.54G>T
n.1070G>T
c.3437G>T (p.Ser1146Ile)
c.3308G>T (p.Ser1103Ile)
c.3296G>T (p.Ser1099Ile)
c.3269G>T (p.Ser1090Ile)
n.3847G>T
n.3849G>T
c.3617G>T (p.Ser1206Ile)
c.3386G>T (p.Ser1129Ile)
n.3632G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77189368C>ACA381946874MYO7Ac.3528C>A (p.Ser1176Arg)
c.1369C>A
c.3495C>A (p.Ser1165Arg)
c.1071C>A (p.Ser357Arg)
n.55C>A
n.1071C>A
c.3438C>A (p.Ser1146Arg)
c.3309C>A (p.Ser1103Arg)
c.3297C>A (p.Ser1099Arg)
c.3270C>A (p.Ser1090Arg)
n.3848C>A
n.3850C>A
c.3618C>A (p.Ser1206Arg)
c.3387C>A (p.Ser1129Arg)
n.3633C>A
 dbSNP
11g.77189368C=CA1984122391MYO7Ac.3528C= (p.Ser1176=)
c.1369C=
c.3495C= (p.Ser1165=)
c.1071C= (p.Ser357=)
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n.1071C=
c.3438C= (p.Ser1146=)
c.3309C= (p.Ser1103=)
c.3297C= (p.Ser1099=)
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n.3848C=
n.3850C=
c.3618C= (p.Ser1206=)
c.3387C= (p.Ser1129=)
n.3633C=
11g.77189368C>GCA381946875MYO7Ac.3528C>G (p.Ser1176Arg)
c.1369C>G
c.3495C>G (p.Ser1165Arg)
c.1071C>G (p.Ser357Arg)
n.55C>G
n.1071C>G
c.3438C>G (p.Ser1146Arg)
c.3309C>G (p.Ser1103Arg)
c.3297C>G (p.Ser1099Arg)
c.3270C>G (p.Ser1090Arg)
n.3848C>G
n.3850C>G
c.3618C>G (p.Ser1206Arg)
c.3387C>G (p.Ser1129Arg)
n.3633C>G
 gnomAD v4
11g.77189368C>TCA475795923MYO7Ac.3528C>T (p.Ser1176=)
c.1369C>T
c.3495C>T (p.Ser1165=)
c.1071C>T (p.Ser357=)
n.55C>T
n.1071C>T
c.3438C>T (p.Ser1146=)
c.3309C>T (p.Ser1103=)
c.3297C>T (p.Ser1099=)
c.3270C>T (p.Ser1090=)
n.3848C>T
n.3850C>T
c.3618C>T (p.Ser1206=)
c.3387C>T (p.Ser1129=)
n.3633C>T
 ClinVar gnomAD v4
11g.77189369A>CCA381946876MYO7Ac.3529A>C (p.Lys1177Gln)
c.1370A>C
c.3496A>C (p.Lys1166Gln)
c.1072A>C (p.Lys358Gln)
n.56A>C
n.1072A>C
c.3439A>C (p.Lys1147Gln)
c.3310A>C (p.Lys1104Gln)
c.3298A>C (p.Lys1100Gln)
c.3271A>C (p.Lys1091Gln)
n.3849A>C
n.3851A>C
c.3619A>C (p.Lys1207Gln)
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n.3634A>C
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n.3635A>T
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n.3637del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.3637C>T
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n.3638A>C
 ClinVar dbSNP
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Number of alleles fetched