UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.77189049_77189299del | CA2792787145 | MYO7A | c.3504-295_3504-45del (n.3504-295_3504-45del) c.1345-295_1345-45del c.3471-295_3471-45del (n.3471-295_3471-45del) c.1047-295_1047-45del (n.1047-295_1047-45del) n.31-295_31-45del n.1047-295_1047-45del c.3414-295_3414-45del (n.3414-295_3414-45del) c.3285-295_3285-45del (n.3285-295_3285-45del) c.3273-295_3273-45del (n.3273-295_3273-45del) c.3246-295_3246-45del (n.3246-295_3246-45del) n.3824-295_3824-45del n.3826-295_3826-45del c.3594-295_3594-45del (n.3594-295_3594-45del) c.3363-295_3363-45del (n.3363-295_3363-45del) n.3609-295_3609-45del | |
| 11 | g.77189111_77189299del | CA2792787169 | MYO7A | c.3504-233_3504-45del (n.3504-233_3504-45del) c.1345-233_1345-45del c.3471-233_3471-45del (n.3471-233_3471-45del) c.1047-233_1047-45del (n.1047-233_1047-45del) n.31-233_31-45del n.1047-233_1047-45del c.3414-233_3414-45del (n.3414-233_3414-45del) c.3285-233_3285-45del (n.3285-233_3285-45del) c.3273-233_3273-45del (n.3273-233_3273-45del) c.3246-233_3246-45del (n.3246-233_3246-45del) n.3824-233_3824-45del n.3826-233_3826-45del c.3594-233_3594-45del (n.3594-233_3594-45del) c.3363-233_3363-45del (n.3363-233_3363-45del) n.3609-233_3609-45del | |
| 11 | g.77189255G>A | CA224843633 | MYO7A | c.3504-89G>A (n.3504-89G>A) c.1345-89G>A c.3471-89G>A (n.3471-89G>A) c.1047-89G>A (n.1047-89G>A) n.31-89G>A n.1047-89G>A c.3414-89G>A (n.3414-89G>A) c.3285-89G>A (n.3285-89G>A) c.3273-89G>A (n.3273-89G>A) c.3246-89G>A (n.3246-89G>A) n.3824-89G>A n.3826-89G>A c.3594-89G>A (n.3594-89G>A) c.3363-89G>A (n.3363-89G>A) n.3609-89G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.77189255G>T | CA2615264494 | MYO7A | c.3504-89G>T (n.3504-89G>T) c.1345-89G>T c.3471-89G>T (n.3471-89G>T) c.1047-89G>T (n.1047-89G>T) n.31-89G>T n.1047-89G>T c.3414-89G>T (n.3414-89G>T) c.3285-89G>T (n.3285-89G>T) c.3273-89G>T (n.3273-89G>T) c.3246-89G>T (n.3246-89G>T) n.3824-89G>T n.3826-89G>T c.3594-89G>T (n.3594-89G>T) c.3363-89G>T (n.3363-89G>T) n.3609-89G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77189256T>G | CA2574931101 | MYO7A | c.3504-88T>G (n.3504-88T>G) c.1345-88T>G c.3471-88T>G (n.3471-88T>G) c.1047-88T>G (n.1047-88T>G) n.31-88T>G n.1047-88T>G c.3414-88T>G (n.3414-88T>G) c.3285-88T>G (n.3285-88T>G) c.3273-88T>G (n.3273-88T>G) c.3246-88T>G (n.3246-88T>G) n.3824-88T>G n.3826-88T>G c.3594-88T>G (n.3594-88T>G) c.3363-88T>G (n.3363-88T>G) n.3609-88T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.77189257G>T | CA2615264499 | MYO7A | c.3504-87G>T (n.3504-87G>T) c.1345-87G>T c.3471-87G>T (n.3471-87G>T) c.1047-87G>T (n.1047-87G>T) n.31-87G>T n.1047-87G>T c.3414-87G>T (n.3414-87G>T) c.3285-87G>T (n.3285-87G>T) c.3273-87G>T (n.3273-87G>T) c.3246-87G>T (n.3246-87G>T) n.3824-87G>T n.3826-87G>T c.3594-87G>T (n.3594-87G>T) c.3363-87G>T (n.3363-87G>T) n.3609-87G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77189258G>A | CA2615264502 | MYO7A | c.3504-86G>A (n.3504-86G>A) c.1345-86G>A c.3471-86G>A (n.3471-86G>A) c.1047-86G>A (n.1047-86G>A) n.31-86G>A n.1047-86G>A c.3414-86G>A (n.3414-86G>A) c.3285-86G>A (n.3285-86G>A) c.3273-86G>A (n.3273-86G>A) c.3246-86G>A (n.3246-86G>A) n.3824-86G>A n.3826-86G>A c.3594-86G>A (n.3594-86G>A) c.3363-86G>A (n.3363-86G>A) n.3609-86G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77189258G>T | CA2615264503 | MYO7A | c.3504-86G>T (n.3504-86G>T) c.1345-86G>T c.3471-86G>T (n.3471-86G>T) c.1047-86G>T (n.1047-86G>T) n.31-86G>T n.1047-86G>T c.3414-86G>T (n.3414-86G>T) c.3285-86G>T (n.3285-86G>T) c.3273-86G>T (n.3273-86G>T) c.3246-86G>T (n.3246-86G>T) n.3824-86G>T n.3826-86G>T c.3594-86G>T (n.3594-86G>T) c.3363-86G>T (n.3363-86G>T) n.3609-86G>T | gnomAD v4 |
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| 11 | g.77189259C>G | CA2574931103 | MYO7A | c.3504-85C>G (n.3504-85C>G) c.1345-85C>G c.3471-85C>G (n.3471-85C>G) c.1047-85C>G (n.1047-85C>G) n.31-85C>G n.1047-85C>G c.3414-85C>G (n.3414-85C>G) c.3285-85C>G (n.3285-85C>G) c.3273-85C>G (n.3273-85C>G) c.3246-85C>G (n.3246-85C>G) n.3824-85C>G n.3826-85C>G c.3594-85C>G (n.3594-85C>G) c.3363-85C>G (n.3363-85C>G) n.3609-85C>G | |
| 11 | g.77189259C>T | CA680376284 | MYO7A | c.3504-85C>T (n.3504-85C>T) c.1345-85C>T c.3471-85C>T (n.3471-85C>T) c.1047-85C>T (n.1047-85C>T) n.31-85C>T n.1047-85C>T c.3414-85C>T (n.3414-85C>T) c.3285-85C>T (n.3285-85C>T) c.3273-85C>T (n.3273-85C>T) c.3246-85C>T (n.3246-85C>T) n.3824-85C>T n.3826-85C>T c.3594-85C>T (n.3594-85C>T) c.3363-85C>T (n.3363-85C>T) n.3609-85C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.77189260G>T | CA939778702 | MYO7A | c.3504-84G>T (n.3504-84G>T) c.1345-84G>T c.3471-84G>T (n.3471-84G>T) c.1047-84G>T (n.1047-84G>T) n.31-84G>T n.1047-84G>T c.3414-84G>T (n.3414-84G>T) c.3285-84G>T (n.3285-84G>T) c.3273-84G>T (n.3273-84G>T) c.3246-84G>T (n.3246-84G>T) n.3824-84G>T n.3826-84G>T c.3594-84G>T (n.3594-84G>T) c.3363-84G>T (n.3363-84G>T) n.3609-84G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77189262C>A | CA2615264507 | MYO7A | c.3504-82C>A (n.3504-82C>A) c.1345-82C>A c.3471-82C>A (n.3471-82C>A) c.1047-82C>A (n.1047-82C>A) n.31-82C>A n.1047-82C>A c.3414-82C>A (n.3414-82C>A) c.3285-82C>A (n.3285-82C>A) c.3273-82C>A (n.3273-82C>A) c.3246-82C>A (n.3246-82C>A) n.3824-82C>A n.3826-82C>A c.3594-82C>A (n.3594-82C>A) c.3363-82C>A (n.3363-82C>A) n.3609-82C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77189263C>A | CA2615264508 | MYO7A | c.3504-81C>A (n.3504-81C>A) c.1345-81C>A c.3471-81C>A (n.3471-81C>A) c.1047-81C>A (n.1047-81C>A) n.31-81C>A n.1047-81C>A c.3414-81C>A (n.3414-81C>A) c.3285-81C>A (n.3285-81C>A) c.3273-81C>A (n.3273-81C>A) c.3246-81C>A (n.3246-81C>A) n.3824-81C>A n.3826-81C>A c.3594-81C>A (n.3594-81C>A) c.3363-81C>A (n.3363-81C>A) n.3609-81C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77189263C>T | CA2574931107 | MYO7A | c.3504-81C>T (n.3504-81C>T) c.1345-81C>T c.3471-81C>T (n.3471-81C>T) c.1047-81C>T (n.1047-81C>T) n.31-81C>T n.1047-81C>T c.3414-81C>T (n.3414-81C>T) c.3285-81C>T (n.3285-81C>T) c.3273-81C>T (n.3273-81C>T) c.3246-81C>T (n.3246-81C>T) n.3824-81C>T n.3826-81C>T c.3594-81C>T (n.3594-81C>T) c.3363-81C>T (n.3363-81C>T) n.3609-81C>T | gnomAD v4 |
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| 11 | g.77189283G>T | CA2615264544 | MYO7A | c.3504-61G>T (n.3504-61G>T) c.1345-61G>T c.3471-61G>T (n.3471-61G>T) c.1047-61G>T (n.1047-61G>T) n.31-61G>T n.1047-61G>T c.3414-61G>T (n.3414-61G>T) c.3285-61G>T (n.3285-61G>T) c.3273-61G>T (n.3273-61G>T) c.3246-61G>T (n.3246-61G>T) n.3824-61G>T n.3826-61G>T c.3594-61G>T (n.3594-61G>T) c.3363-61G>T (n.3363-61G>T) n.3609-61G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77189284T>A | CA2615264546 | MYO7A | c.3504-60T>A (n.3504-60T>A) c.1345-60T>A c.3471-60T>A (n.3471-60T>A) c.1047-60T>A (n.1047-60T>A) n.31-60T>A n.1047-60T>A c.3414-60T>A (n.3414-60T>A) c.3285-60T>A (n.3285-60T>A) c.3273-60T>A (n.3273-60T>A) c.3246-60T>A (n.3246-60T>A) n.3824-60T>A n.3826-60T>A c.3594-60T>A (n.3594-60T>A) c.3363-60T>A (n.3363-60T>A) n.3609-60T>A | gnomAD v4 |
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| 11 | g.77189285G>T | CA2615264549 | MYO7A | c.3504-59G>T (n.3504-59G>T) c.1345-59G>T c.3471-59G>T (n.3471-59G>T) c.1047-59G>T (n.1047-59G>T) n.31-59G>T n.1047-59G>T c.3414-59G>T (n.3414-59G>T) c.3285-59G>T (n.3285-59G>T) c.3273-59G>T (n.3273-59G>T) c.3246-59G>T (n.3246-59G>T) n.3824-59G>T n.3826-59G>T c.3594-59G>T (n.3594-59G>T) c.3363-59G>T (n.3363-59G>T) n.3609-59G>T | gnomAD v4 |
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| 11 | g.77189287G>T | CA2615264555 | MYO7A | c.3504-57G>T (n.3504-57G>T) c.1345-57G>T c.3471-57G>T (n.3471-57G>T) c.1047-57G>T (n.1047-57G>T) n.31-57G>T n.1047-57G>T c.3414-57G>T (n.3414-57G>T) c.3285-57G>T (n.3285-57G>T) c.3273-57G>T (n.3273-57G>T) c.3246-57G>T (n.3246-57G>T) n.3824-57G>T n.3826-57G>T c.3594-57G>T (n.3594-57G>T) c.3363-57G>T (n.3363-57G>T) n.3609-57G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77189288G>A | CA2615264556 | MYO7A | c.3504-56G>A (n.3504-56G>A) c.1345-56G>A c.3471-56G>A (n.3471-56G>A) c.1047-56G>A (n.1047-56G>A) n.31-56G>A n.1047-56G>A c.3414-56G>A (n.3414-56G>A) c.3285-56G>A (n.3285-56G>A) c.3273-56G>A (n.3273-56G>A) c.3246-56G>A (n.3246-56G>A) n.3824-56G>A n.3826-56G>A c.3594-56G>A (n.3594-56G>A) c.3363-56G>A (n.3363-56G>A) n.3609-56G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77189288G>C | CA2615264558 | MYO7A | c.3504-56G>C (n.3504-56G>C) c.1345-56G>C c.3471-56G>C (n.3471-56G>C) c.1047-56G>C (n.1047-56G>C) n.31-56G>C n.1047-56G>C c.3414-56G>C (n.3414-56G>C) c.3285-56G>C (n.3285-56G>C) c.3273-56G>C (n.3273-56G>C) c.3246-56G>C (n.3246-56G>C) n.3824-56G>C n.3826-56G>C c.3594-56G>C (n.3594-56G>C) c.3363-56G>C (n.3363-56G>C) n.3609-56G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.77189288G>T | CA2615264559 | MYO7A | c.3504-56G>T (n.3504-56G>T) c.1345-56G>T c.3471-56G>T (n.3471-56G>T) c.1047-56G>T (n.1047-56G>T) n.31-56G>T n.1047-56G>T c.3414-56G>T (n.3414-56G>T) c.3285-56G>T (n.3285-56G>T) c.3273-56G>T (n.3273-56G>T) c.3246-56G>T (n.3246-56G>T) n.3824-56G>T n.3826-56G>T c.3594-56G>T (n.3594-56G>T) c.3363-56G>T (n.3363-56G>T) n.3609-56G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77189289A= | CA1984122273 | MYO7A | c.3504-55A= (n.3504-55A=) c.1345-55A= c.3471-55A= (n.3471-55A=) c.1047-55A= (n.1047-55A=) n.31-55A= n.1047-55A= c.3414-55A= (n.3414-55A=) c.3285-55A= (n.3285-55A=) c.3273-55A= (n.3273-55A=) c.3246-55A= (n.3246-55A=) n.3824-55A= n.3826-55A= c.3594-55A= (n.3594-55A=) c.3363-55A= (n.3363-55A=) n.3609-55A= | |
| 11 | g.77189289A>G | CA939778706 | MYO7A | c.3504-55A>G (n.3504-55A>G) c.1345-55A>G c.3471-55A>G (n.3471-55A>G) c.1047-55A>G (n.1047-55A>G) n.31-55A>G n.1047-55A>G c.3414-55A>G (n.3414-55A>G) c.3285-55A>G (n.3285-55A>G) c.3273-55A>G (n.3273-55A>G) c.3246-55A>G (n.3246-55A>G) n.3824-55A>G n.3826-55A>G c.3594-55A>G (n.3594-55A>G) c.3363-55A>G (n.3363-55A>G) n.3609-55A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77189290C>A | CA475795912 | MYO7A | c.3504-54C>A (n.3504-54C>A) c.1345-54C>A c.3471-54C>A (n.3471-54C>A) c.1047-54C>A (n.1047-54C>A) n.31-54C>A n.1047-54C>A c.3414-54C>A (n.3414-54C>A) c.3285-54C>A (n.3285-54C>A) c.3273-54C>A (n.3273-54C>A) c.3246-54C>A (n.3246-54C>A) n.3824-54C>A n.3826-54C>A c.3594-54C>A (n.3594-54C>A) c.3363-54C>A (n.3363-54C>A) n.3609-54C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77189290C= | CA1984122276 | MYO7A | c.3504-54C= (n.3504-54C=) c.1345-54C= c.3471-54C= (n.3471-54C=) c.1047-54C= (n.1047-54C=) n.31-54C= n.1047-54C= c.3414-54C= (n.3414-54C=) c.3285-54C= (n.3285-54C=) c.3273-54C= (n.3273-54C=) c.3246-54C= (n.3246-54C=) n.3824-54C= n.3826-54C= c.3594-54C= (n.3594-54C=) c.3363-54C= (n.3363-54C=) n.3609-54C= | |
| 11 | g.77189290C>G | CA600346699 | MYO7A | c.3504-54C>G (n.3504-54C>G) c.1345-54C>G c.3471-54C>G (n.3471-54C>G) c.1047-54C>G (n.1047-54C>G) n.31-54C>G n.1047-54C>G c.3414-54C>G (n.3414-54C>G) c.3285-54C>G (n.3285-54C>G) c.3273-54C>G (n.3273-54C>G) c.3246-54C>G (n.3246-54C>G) n.3824-54C>G n.3826-54C>G c.3594-54C>G (n.3594-54C>G) c.3363-54C>G (n.3363-54C>G) n.3609-54C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77189290C>T | CA600346700 | MYO7A | c.3504-54C>T (n.3504-54C>T) c.1345-54C>T c.3471-54C>T (n.3471-54C>T) c.1047-54C>T (n.1047-54C>T) n.31-54C>T n.1047-54C>T c.3414-54C>T (n.3414-54C>T) c.3285-54C>T (n.3285-54C>T) c.3273-54C>T (n.3273-54C>T) c.3246-54C>T (n.3246-54C>T) n.3824-54C>T n.3826-54C>T c.3594-54C>T (n.3594-54C>T) c.3363-54C>T (n.3363-54C>T) n.3609-54C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77189291del | CA2615264562 | MYO7A | c.3504-53del (n.3504-53del) c.1345-53del c.3471-53del (n.3471-53del) c.1047-53del (n.1047-53del) n.31-53del n.1047-53del c.3414-53del (n.3414-53del) c.3285-53del (n.3285-53del) c.3273-53del (n.3273-53del) c.3246-53del (n.3246-53del) n.3824-53del n.3826-53del c.3594-53del (n.3594-53del) c.3363-53del (n.3363-53del) n.3609-53del | gnomAD v4 |
| 11 | g.77189291C= | CA1984122281 | MYO7A | c.3504-53C= (n.3504-53C=) c.1345-53C= c.3471-53C= (n.3471-53C=) c.1047-53C= (n.1047-53C=) n.31-53C= n.1047-53C= c.3414-53C= (n.3414-53C=) c.3285-53C= (n.3285-53C=) c.3273-53C= (n.3273-53C=) c.3246-53C= (n.3246-53C=) n.3824-53C= n.3826-53C= c.3594-53C= (n.3594-53C=) c.3363-53C= (n.3363-53C=) n.3609-53C= | |
| 11 | g.77189291C>G | CA2615264566 | MYO7A | c.3504-53C>G (n.3504-53C>G) c.1345-53C>G c.3471-53C>G (n.3471-53C>G) c.1047-53C>G (n.1047-53C>G) n.31-53C>G n.1047-53C>G c.3414-53C>G (n.3414-53C>G) c.3285-53C>G (n.3285-53C>G) c.3273-53C>G (n.3273-53C>G) c.3246-53C>G (n.3246-53C>G) n.3824-53C>G n.3826-53C>G c.3594-53C>G (n.3594-53C>G) c.3363-53C>G (n.3363-53C>G) n.3609-53C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.77189291C>T | CA224843636 | MYO7A | c.3504-53C>T (n.3504-53C>T) c.1345-53C>T c.3471-53C>T (n.3471-53C>T) c.1047-53C>T (n.1047-53C>T) n.31-53C>T n.1047-53C>T c.3414-53C>T (n.3414-53C>T) c.3285-53C>T (n.3285-53C>T) c.3273-53C>T (n.3273-53C>T) c.3246-53C>T (n.3246-53C>T) n.3824-53C>T n.3826-53C>T c.3594-53C>T (n.3594-53C>T) c.3363-53C>T (n.3363-53C>T) n.3609-53C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77189292G>A | CA224843640 | MYO7A | c.3504-52G>A (n.3504-52G>A) c.1345-52G>A c.3471-52G>A (n.3471-52G>A) c.1047-52G>A (n.1047-52G>A) n.31-52G>A n.1047-52G>A c.3414-52G>A (n.3414-52G>A) c.3285-52G>A (n.3285-52G>A) c.3273-52G>A (n.3273-52G>A) c.3246-52G>A (n.3246-52G>A) n.3824-52G>A n.3826-52G>A c.3594-52G>A (n.3594-52G>A) c.3363-52G>A (n.3363-52G>A) n.3609-52G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77189292G>C | CA2574931131 | MYO7A | c.3504-52G>C (n.3504-52G>C) c.1345-52G>C c.3471-52G>C (n.3471-52G>C) c.1047-52G>C (n.1047-52G>C) n.31-52G>C n.1047-52G>C c.3414-52G>C (n.3414-52G>C) c.3285-52G>C (n.3285-52G>C) c.3273-52G>C (n.3273-52G>C) c.3246-52G>C (n.3246-52G>C) n.3824-52G>C n.3826-52G>C c.3594-52G>C (n.3594-52G>C) c.3363-52G>C (n.3363-52G>C) n.3609-52G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.77189292G= | CA1984122282 | MYO7A | c.3504-52G= (n.3504-52G=) c.1345-52G= c.3471-52G= (n.3471-52G=) c.1047-52G= (n.1047-52G=) n.31-52G= n.1047-52G= c.3414-52G= (n.3414-52G=) c.3285-52G= (n.3285-52G=) c.3273-52G= (n.3273-52G=) c.3246-52G= (n.3246-52G=) n.3824-52G= n.3826-52G= c.3594-52G= (n.3594-52G=) c.3363-52G= (n.3363-52G=) n.3609-52G= | |
| 11 | g.77189295del | CA2615264576 | MYO7A | c.3504-49del (n.3504-49del) c.1345-49del c.3471-49del (n.3471-49del) c.1047-49del (n.1047-49del) n.31-49del n.1047-49del c.3414-49del (n.3414-49del) c.3285-49del (n.3285-49del) c.3273-49del (n.3273-49del) c.3246-49del (n.3246-49del) n.3824-49del n.3826-49del c.3594-49del (n.3594-49del) c.3363-49del (n.3363-49del) n.3609-49del | gnomAD v4 |
| 11 | g.77189293G>A | CA2615264579 | MYO7A | c.3504-51G>A (n.3504-51G>A) c.1345-51G>A c.3471-51G>A (n.3471-51G>A) c.1047-51G>A (n.1047-51G>A) n.31-51G>A n.1047-51G>A c.3414-51G>A (n.3414-51G>A) c.3285-51G>A (n.3285-51G>A) c.3273-51G>A (n.3273-51G>A) c.3246-51G>A (n.3246-51G>A) n.3824-51G>A n.3826-51G>A c.3594-51G>A (n.3594-51G>A) c.3363-51G>A (n.3363-51G>A) n.3609-51G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77189293G>T | CA2615264581 | MYO7A | c.3504-51G>T (n.3504-51G>T) c.1345-51G>T c.3471-51G>T (n.3471-51G>T) c.1047-51G>T (n.1047-51G>T) n.31-51G>T n.1047-51G>T c.3414-51G>T (n.3414-51G>T) c.3285-51G>T (n.3285-51G>T) c.3273-51G>T (n.3273-51G>T) c.3246-51G>T (n.3246-51G>T) n.3824-51G>T n.3826-51G>T c.3594-51G>T (n.3594-51G>T) c.3363-51G>T (n.3363-51G>T) n.3609-51G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77189294G>T | CA2615264583 | MYO7A | c.3504-50G>T (n.3504-50G>T) c.1345-50G>T c.3471-50G>T (n.3471-50G>T) c.1047-50G>T (n.1047-50G>T) n.31-50G>T n.1047-50G>T c.3414-50G>T (n.3414-50G>T) c.3285-50G>T (n.3285-50G>T) c.3273-50G>T (n.3273-50G>T) c.3246-50G>T (n.3246-50G>T) n.3824-50G>T n.3826-50G>T c.3594-50G>T (n.3594-50G>T) c.3363-50G>T (n.3363-50G>T) n.3609-50G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77189295G>A | CA2615264585 | MYO7A | c.3504-49G>A (n.3504-49G>A) c.1345-49G>A c.3471-49G>A (n.3471-49G>A) c.1047-49G>A (n.1047-49G>A) n.31-49G>A n.1047-49G>A c.3414-49G>A (n.3414-49G>A) c.3285-49G>A (n.3285-49G>A) c.3273-49G>A (n.3273-49G>A) c.3246-49G>A (n.3246-49G>A) n.3824-49G>A n.3826-49G>A c.3594-49G>A (n.3594-49G>A) c.3363-49G>A (n.3363-49G>A) n.3609-49G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77189295G>T | CA2615264587 | MYO7A | c.3504-49G>T (n.3504-49G>T) c.1345-49G>T c.3471-49G>T (n.3471-49G>T) c.1047-49G>T (n.1047-49G>T) n.31-49G>T n.1047-49G>T c.3414-49G>T (n.3414-49G>T) c.3285-49G>T (n.3285-49G>T) c.3273-49G>T (n.3273-49G>T) c.3246-49G>T (n.3246-49G>T) n.3824-49G>T n.3826-49G>T c.3594-49G>T (n.3594-49G>T) c.3363-49G>T (n.3363-49G>T) n.3609-49G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77189298G>A | CA2615264593 | MYO7A | c.3504-46G>A (n.3504-46G>A) c.1345-46G>A c.3471-46G>A (n.3471-46G>A) c.1047-46G>A (n.1047-46G>A) n.31-46G>A n.1047-46G>A c.3414-46G>A (n.3414-46G>A) c.3285-46G>A (n.3285-46G>A) c.3273-46G>A (n.3273-46G>A) c.3246-46G>A (n.3246-46G>A) n.3824-46G>A n.3826-46G>A c.3594-46G>A (n.3594-46G>A) c.3363-46G>A (n.3363-46G>A) n.3609-46G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77189298G>C | CA2615264588 | MYO7A | c.3504-46G>C (n.3504-46G>C) c.1345-46G>C c.3471-46G>C (n.3471-46G>C) c.1047-46G>C (n.1047-46G>C) n.31-46G>C n.1047-46G>C c.3414-46G>C (n.3414-46G>C) c.3285-46G>C (n.3285-46G>C) c.3273-46G>C (n.3273-46G>C) c.3246-46G>C (n.3246-46G>C) n.3824-46G>C n.3826-46G>C c.3594-46G>C (n.3594-46G>C) c.3363-46G>C (n.3363-46G>C) n.3609-46G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.77189298G>T | CA2615264590 | MYO7A | c.3504-46G>T (n.3504-46G>T) c.1345-46G>T c.3471-46G>T (n.3471-46G>T) c.1047-46G>T (n.1047-46G>T) n.31-46G>T n.1047-46G>T c.3414-46G>T (n.3414-46G>T) c.3285-46G>T (n.3285-46G>T) c.3273-46G>T (n.3273-46G>T) c.3246-46G>T (n.3246-46G>T) n.3824-46G>T n.3826-46G>T c.3594-46G>T (n.3594-46G>T) c.3363-46G>T (n.3363-46G>T) n.3609-46G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77189300T>A | CA680376307 | MYO7A | c.3504-44T>A (n.3504-44T>A) c.1345-44T>A c.3471-44T>A (n.3471-44T>A) c.1047-44T>A (n.1047-44T>A) n.31-44T>A n.1047-44T>A c.3414-44T>A (n.3414-44T>A) c.3285-44T>A (n.3285-44T>A) c.3273-44T>A (n.3273-44T>A) c.3246-44T>A (n.3246-44T>A) n.3824-44T>A n.3826-44T>A c.3594-44T>A (n.3594-44T>A) c.3363-44T>A (n.3363-44T>A) n.3609-44T>A | dbSNP |
| 11 | g.77189300T= | CA1984122285 | MYO7A | c.3504-44T= (n.3504-44T=) c.1345-44T= c.3471-44T= (n.3471-44T=) c.1047-44T= (n.1047-44T=) n.31-44T= n.1047-44T= c.3414-44T= (n.3414-44T=) c.3285-44T= (n.3285-44T=) c.3273-44T= (n.3273-44T=) c.3246-44T= (n.3246-44T=) n.3824-44T= n.3826-44T= c.3594-44T= (n.3594-44T=) c.3363-44T= (n.3363-44T=) n.3609-44T= | |
| 11 | g.77189301C>A | CA600346704 | MYO7A | c.3504-43C>A (n.3504-43C>A) c.1345-43C>A c.3471-43C>A (n.3471-43C>A) c.1047-43C>A (n.1047-43C>A) n.31-43C>A n.1047-43C>A c.3414-43C>A (n.3414-43C>A) c.3285-43C>A (n.3285-43C>A) c.3273-43C>A (n.3273-43C>A) c.3246-43C>A (n.3246-43C>A) n.3824-43C>A n.3826-43C>A c.3594-43C>A (n.3594-43C>A) c.3363-43C>A (n.3363-43C>A) n.3609-43C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.77189301C= | CA1984122286 | MYO7A | c.3504-43C= (n.3504-43C=) c.1345-43C= c.3471-43C= (n.3471-43C=) c.1047-43C= (n.1047-43C=) n.31-43C= n.1047-43C= c.3414-43C= (n.3414-43C=) c.3285-43C= (n.3285-43C=) c.3273-43C= (n.3273-43C=) c.3246-43C= (n.3246-43C=) n.3824-43C= n.3826-43C= c.3594-43C= (n.3594-43C=) c.3363-43C= (n.3363-43C=) n.3609-43C= | |
| 11 | g.77189301C>G | CA2615264595 | MYO7A | c.3504-43C>G (n.3504-43C>G) c.1345-43C>G c.3471-43C>G (n.3471-43C>G) c.1047-43C>G (n.1047-43C>G) n.31-43C>G n.1047-43C>G c.3414-43C>G (n.3414-43C>G) c.3285-43C>G (n.3285-43C>G) c.3273-43C>G (n.3273-43C>G) c.3246-43C>G (n.3246-43C>G) n.3824-43C>G n.3826-43C>G c.3594-43C>G (n.3594-43C>G) c.3363-43C>G (n.3363-43C>G) n.3609-43C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.77189302C= | CA1984122287 | MYO7A | c.3504-42C= (n.3504-42C=) c.1345-42C= c.3471-42C= (n.3471-42C=) c.1047-42C= (n.1047-42C=) n.31-42C= n.1047-42C= c.3414-42C= (n.3414-42C=) c.3285-42C= (n.3285-42C=) c.3273-42C= (n.3273-42C=) c.3246-42C= (n.3246-42C=) n.3824-42C= n.3826-42C= c.3594-42C= (n.3594-42C=) c.3363-42C= (n.3363-42C=) n.3609-42C= | |
| 11 | g.77189302C>T | CA6198094 | MYO7A | c.3504-42C>T (n.3504-42C>T) c.1345-42C>T c.3471-42C>T (n.3471-42C>T) c.1047-42C>T (n.1047-42C>T) n.31-42C>T n.1047-42C>T c.3414-42C>T (n.3414-42C>T) c.3285-42C>T (n.3285-42C>T) c.3273-42C>T (n.3273-42C>T) c.3246-42C>T (n.3246-42C>T) n.3824-42C>T n.3826-42C>T c.3594-42C>T (n.3594-42C>T) c.3363-42C>T (n.3363-42C>T) n.3609-42C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77189304G>A | CA1984122289 | MYO7A | c.3504-40G>A (n.3504-40G>A) c.1345-40G>A c.3471-40G>A (n.3471-40G>A) c.1047-40G>A (n.1047-40G>A) n.31-40G>A n.1047-40G>A c.3414-40G>A (n.3414-40G>A) c.3285-40G>A (n.3285-40G>A) c.3273-40G>A (n.3273-40G>A) c.3246-40G>A (n.3246-40G>A) n.3824-40G>A n.3826-40G>A c.3594-40G>A (n.3594-40G>A) c.3363-40G>A (n.3363-40G>A) n.3609-40G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77189304G= | CA1984122288 | MYO7A | c.3504-40G= (n.3504-40G=) c.1345-40G= c.3471-40G= (n.3471-40G=) c.1047-40G= (n.1047-40G=) n.31-40G= n.1047-40G= c.3414-40G= (n.3414-40G=) c.3285-40G= (n.3285-40G=) c.3273-40G= (n.3273-40G=) c.3246-40G= (n.3246-40G=) n.3824-40G= n.3826-40G= c.3594-40G= (n.3594-40G=) c.3363-40G= (n.3363-40G=) n.3609-40G= | |
| 11 | g.77189304G>T | CA2615264601 | MYO7A | c.3504-40G>T (n.3504-40G>T) c.1345-40G>T c.3471-40G>T (n.3471-40G>T) c.1047-40G>T (n.1047-40G>T) n.31-40G>T n.1047-40G>T c.3414-40G>T (n.3414-40G>T) c.3285-40G>T (n.3285-40G>T) c.3273-40G>T (n.3273-40G>T) c.3246-40G>T (n.3246-40G>T) n.3824-40G>T n.3826-40G>T c.3594-40G>T (n.3594-40G>T) c.3363-40G>T (n.3363-40G>T) n.3609-40G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77189305T>C | CA6198095 | MYO7A | c.3504-39T>C (n.3504-39T>C) c.1345-39T>C c.3471-39T>C (n.3471-39T>C) c.1047-39T>C (n.1047-39T>C) n.31-39T>C n.1047-39T>C c.3414-39T>C (n.3414-39T>C) c.3285-39T>C (n.3285-39T>C) c.3273-39T>C (n.3273-39T>C) c.3246-39T>C (n.3246-39T>C) n.3824-39T>C n.3826-39T>C c.3594-39T>C (n.3594-39T>C) c.3363-39T>C (n.3363-39T>C) n.3609-39T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77189305T= | CA1984122290 | MYO7A | c.3504-39T= (n.3504-39T=) c.1345-39T= c.3471-39T= (n.3471-39T=) c.1047-39T= (n.1047-39T=) n.31-39T= n.1047-39T= c.3414-39T= (n.3414-39T=) c.3285-39T= (n.3285-39T=) c.3273-39T= (n.3273-39T=) c.3246-39T= (n.3246-39T=) n.3824-39T= n.3826-39T= c.3594-39T= (n.3594-39T=) c.3363-39T= (n.3363-39T=) n.3609-39T= | |
| 11 | g.77189305_77189306delinsTG | CA1984122292 | MYO7A | c.3504-39_3504-38delinsTG (n.3504-39_3504-38delinsTG) c.1345-39_1345-38delinsTG c.3471-39_3471-38delinsTG (n.3471-39_3471-38delinsTG) c.1047-39_1047-38delinsTG (n.1047-39_1047-38delinsTG) n.31-39_31-38delinsTG n.1047-39_1047-38delinsTG c.3414-39_3414-38delinsTG (n.3414-39_3414-38delinsTG) c.3285-39_3285-38delinsTG (n.3285-39_3285-38delinsTG) c.3273-39_3273-38delinsTG (n.3273-39_3273-38delinsTG) c.3246-39_3246-38delinsTG (n.3246-39_3246-38delinsTG) n.3824-39_3824-38delinsTG n.3826-39_3826-38delinsTG c.3594-39_3594-38delinsTG (n.3594-39_3594-38delinsTG) c.3363-39_3363-38delinsTG (n.3363-39_3363-38delinsTG) n.3609-39_3609-38delinsTG | |
| 11 | g.77189306G>T | CA2615264610 | MYO7A | c.3504-38G>T (n.3504-38G>T) c.1345-38G>T c.3471-38G>T (n.3471-38G>T) c.1047-38G>T (n.1047-38G>T) n.31-38G>T n.1047-38G>T c.3414-38G>T (n.3414-38G>T) c.3285-38G>T (n.3285-38G>T) c.3273-38G>T (n.3273-38G>T) c.3246-38G>T (n.3246-38G>T) n.3824-38G>T n.3826-38G>T c.3594-38G>T (n.3594-38G>T) c.3363-38G>T (n.3363-38G>T) n.3609-38G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77189309dup | CA2574931156 | MYO7A | c.3504-35dup (n.3504-35dup) c.1345-35dup c.3471-35dup (n.3471-35dup) c.1047-35dup (n.1047-35dup) n.31-35dup n.1047-35dup c.3414-35dup (n.3414-35dup) c.3285-35dup (n.3285-35dup) c.3273-35dup (n.3273-35dup) c.3246-35dup (n.3246-35dup) n.3824-35dup n.3826-35dup c.3594-35dup (n.3594-35dup) c.3363-35dup (n.3363-35dup) n.3609-35dup | |
| 11 | g.77189309del | CA680376319 | MYO7A | c.3504-35del (n.3504-35del) c.1345-35del c.3471-35del (n.3471-35del) c.1047-35del (n.1047-35del) n.31-35del n.1047-35del c.3414-35del (n.3414-35del) c.3285-35del (n.3285-35del) c.3273-35del (n.3273-35del) c.3246-35del (n.3246-35del) n.3824-35del n.3826-35del c.3594-35del (n.3594-35del) c.3363-35del (n.3363-35del) n.3609-35del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77189307G>T | CA2561650690 | MYO7A | c.3504-37G>T (n.3504-37G>T) c.1345-37G>T c.3471-37G>T (n.3471-37G>T) c.1047-37G>T (n.1047-37G>T) n.31-37G>T n.1047-37G>T c.3414-37G>T (n.3414-37G>T) c.3285-37G>T (n.3285-37G>T) c.3273-37G>T (n.3273-37G>T) c.3246-37G>T (n.3246-37G>T) n.3824-37G>T n.3826-37G>T c.3594-37G>T (n.3594-37G>T) c.3363-37G>T (n.3363-37G>T) n.3609-37G>T | |
| 11 | g.77189308G>T | CA2615264614 | MYO7A | c.3504-36G>T (n.3504-36G>T) c.1345-36G>T c.3471-36G>T (n.3471-36G>T) c.1047-36G>T (n.1047-36G>T) n.31-36G>T n.1047-36G>T c.3414-36G>T (n.3414-36G>T) c.3285-36G>T (n.3285-36G>T) c.3273-36G>T (n.3273-36G>T) c.3246-36G>T (n.3246-36G>T) n.3824-36G>T n.3826-36G>T c.3594-36G>T (n.3594-36G>T) c.3363-36G>T (n.3363-36G>T) n.3609-36G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77189309G>A | CA6198097 | MYO7A | c.3504-35G>A (n.3504-35G>A) c.1345-35G>A c.3471-35G>A (n.3471-35G>A) c.1047-35G>A (n.1047-35G>A) n.31-35G>A n.1047-35G>A c.3414-35G>A (n.3414-35G>A) c.3285-35G>A (n.3285-35G>A) c.3273-35G>A (n.3273-35G>A) c.3246-35G>A (n.3246-35G>A) n.3824-35G>A n.3826-35G>A c.3594-35G>A (n.3594-35G>A) c.3363-35G>A (n.3363-35G>A) n.3609-35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77189309G= | CA1984122298 | MYO7A | c.3504-35G= (n.3504-35G=) c.1345-35G= c.3471-35G= (n.3471-35G=) c.1047-35G= (n.1047-35G=) n.31-35G= n.1047-35G= c.3414-35G= (n.3414-35G=) c.3285-35G= (n.3285-35G=) c.3273-35G= (n.3273-35G=) c.3246-35G= (n.3246-35G=) n.3824-35G= n.3826-35G= c.3594-35G= (n.3594-35G=) c.3363-35G= (n.3363-35G=) n.3609-35G= | |
| 11 | g.77189309G>T | CA6198096 | MYO7A | c.3504-35G>T (n.3504-35G>T) c.1345-35G>T c.3471-35G>T (n.3471-35G>T) c.1047-35G>T (n.1047-35G>T) n.31-35G>T n.1047-35G>T c.3414-35G>T (n.3414-35G>T) c.3285-35G>T (n.3285-35G>T) c.3273-35G>T (n.3273-35G>T) c.3246-35G>T (n.3246-35G>T) n.3824-35G>T n.3826-35G>T c.3594-35G>T (n.3594-35G>T) c.3363-35G>T (n.3363-35G>T) n.3609-35G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77189310T>G | CA1984122301 | MYO7A | c.3504-34T>G (n.3504-34T>G) c.1345-34T>G c.3471-34T>G (n.3471-34T>G) c.1047-34T>G (n.1047-34T>G) n.31-34T>G n.1047-34T>G c.3414-34T>G (n.3414-34T>G) c.3285-34T>G (n.3285-34T>G) c.3273-34T>G (n.3273-34T>G) c.3246-34T>G (n.3246-34T>G) n.3824-34T>G n.3826-34T>G c.3594-34T>G (n.3594-34T>G) c.3363-34T>G (n.3363-34T>G) n.3609-34T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77189310T= | CA1984122300 | MYO7A | c.3504-34T= (n.3504-34T=) c.1345-34T= c.3471-34T= (n.3471-34T=) c.1047-34T= (n.1047-34T=) n.31-34T= n.1047-34T= c.3414-34T= (n.3414-34T=) c.3285-34T= (n.3285-34T=) c.3273-34T= (n.3273-34T=) c.3246-34T= (n.3246-34T=) n.3824-34T= n.3826-34T= c.3594-34T= (n.3594-34T=) c.3363-34T= (n.3363-34T=) n.3609-34T= | |
| 11 | g.77189312A= | CA1984122307 | MYO7A | c.3504-32A= (n.3504-32A=) c.1345-32A= c.3471-32A= (n.3471-32A=) c.1047-32A= (n.1047-32A=) n.31-32A= n.1047-32A= c.3414-32A= (n.3414-32A=) c.3285-32A= (n.3285-32A=) c.3273-32A= (n.3273-32A=) c.3246-32A= (n.3246-32A=) n.3824-32A= n.3826-32A= c.3594-32A= (n.3594-32A=) c.3363-32A= (n.3363-32A=) n.3609-32A= | |
| 11 | g.77189312A>C | CA6198098 | MYO7A | c.3504-32A>C (n.3504-32A>C) c.1345-32A>C c.3471-32A>C (n.3471-32A>C) c.1047-32A>C (n.1047-32A>C) n.31-32A>C n.1047-32A>C c.3414-32A>C (n.3414-32A>C) c.3285-32A>C (n.3285-32A>C) c.3273-32A>C (n.3273-32A>C) c.3246-32A>C (n.3246-32A>C) n.3824-32A>C n.3826-32A>C c.3594-32A>C (n.3594-32A>C) c.3363-32A>C (n.3363-32A>C) n.3609-32A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77189313T>C | CA1984122310 | MYO7A | c.3504-31T>C (n.3504-31T>C) c.1345-31T>C c.3471-31T>C (n.3471-31T>C) c.1047-31T>C (n.1047-31T>C) n.31-31T>C n.1047-31T>C c.3414-31T>C (n.3414-31T>C) c.3285-31T>C (n.3285-31T>C) c.3273-31T>C (n.3273-31T>C) c.3246-31T>C (n.3246-31T>C) n.3824-31T>C n.3826-31T>C c.3594-31T>C (n.3594-31T>C) c.3363-31T>C (n.3363-31T>C) n.3609-31T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77189313T= | CA1984122309 | MYO7A | c.3504-31T= (n.3504-31T=) c.1345-31T= c.3471-31T= (n.3471-31T=) c.1047-31T= (n.1047-31T=) n.31-31T= n.1047-31T= c.3414-31T= (n.3414-31T=) c.3285-31T= (n.3285-31T=) c.3273-31T= (n.3273-31T=) c.3246-31T= (n.3246-31T=) n.3824-31T= n.3826-31T= c.3594-31T= (n.3594-31T=) c.3363-31T= (n.3363-31T=) n.3609-31T= | |
| 11 | g.77189315C>A | CA2615264657 | MYO7A | c.3504-29C>A (n.3504-29C>A) c.1345-29C>A c.3471-29C>A (n.3471-29C>A) c.1047-29C>A (n.1047-29C>A) n.31-29C>A n.1047-29C>A c.3414-29C>A (n.3414-29C>A) c.3285-29C>A (n.3285-29C>A) c.3273-29C>A (n.3273-29C>A) c.3246-29C>A (n.3246-29C>A) n.3824-29C>A n.3826-29C>A c.3594-29C>A (n.3594-29C>A) c.3363-29C>A (n.3363-29C>A) n.3609-29C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77189315C= | CA1984122312 | MYO7A | c.3504-29C= (n.3504-29C=) c.1345-29C= c.3471-29C= (n.3471-29C=) c.1047-29C= (n.1047-29C=) n.31-29C= n.1047-29C= c.3414-29C= (n.3414-29C=) c.3285-29C= (n.3285-29C=) c.3273-29C= (n.3273-29C=) c.3246-29C= (n.3246-29C=) n.3824-29C= n.3826-29C= c.3594-29C= (n.3594-29C=) c.3363-29C= (n.3363-29C=) n.3609-29C= | |
| 11 | g.77189315C>G | CA2615264659 | MYO7A | c.3504-29C>G (n.3504-29C>G) c.1345-29C>G c.3471-29C>G (n.3471-29C>G) c.1047-29C>G (n.1047-29C>G) n.31-29C>G n.1047-29C>G c.3414-29C>G (n.3414-29C>G) c.3285-29C>G (n.3285-29C>G) c.3273-29C>G (n.3273-29C>G) c.3246-29C>G (n.3246-29C>G) n.3824-29C>G n.3826-29C>G c.3594-29C>G (n.3594-29C>G) c.3363-29C>G (n.3363-29C>G) n.3609-29C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.77189315C>T | CA654320095 | MYO7A | c.3504-29C>T (n.3504-29C>T) c.1345-29C>T c.3471-29C>T (n.3471-29C>T) c.1047-29C>T (n.1047-29C>T) n.31-29C>T n.1047-29C>T c.3414-29C>T (n.3414-29C>T) c.3285-29C>T (n.3285-29C>T) c.3273-29C>T (n.3273-29C>T) c.3246-29C>T (n.3246-29C>T) n.3824-29C>T n.3826-29C>T c.3594-29C>T (n.3594-29C>T) c.3363-29C>T (n.3363-29C>T) n.3609-29C>T | dbSNP COSMIC |
| 11 | g.77189319dup | CA2615264635 | MYO7A | c.3504-25dup (n.3504-25dup) c.1345-25dup c.3471-25dup (n.3471-25dup) c.1047-25dup (n.1047-25dup) n.31-25dup n.1047-25dup c.3414-25dup (n.3414-25dup) c.3285-25dup (n.3285-25dup) c.3273-25dup (n.3273-25dup) c.3246-25dup (n.3246-25dup) n.3824-25dup n.3826-25dup c.3594-25dup (n.3594-25dup) c.3363-25dup (n.3363-25dup) n.3609-25dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.77189319del | CA2574931160 | MYO7A | c.3504-25del (n.3504-25del) c.1345-25del c.3471-25del (n.3471-25del) c.1047-25del (n.1047-25del) n.31-25del n.1047-25del c.3414-25del (n.3414-25del) c.3285-25del (n.3285-25del) c.3273-25del (n.3273-25del) c.3246-25del (n.3246-25del) n.3824-25del n.3826-25del c.3594-25del (n.3594-25del) c.3363-25del (n.3363-25del) n.3609-25del | gnomAD v4 |
| 11 | g.77189316C>A | CA2574931162 | MYO7A | c.3504-28C>A (n.3504-28C>A) c.1345-28C>A c.3471-28C>A (n.3471-28C>A) c.1047-28C>A (n.1047-28C>A) n.31-28C>A n.1047-28C>A c.3414-28C>A (n.3414-28C>A) c.3285-28C>A (n.3285-28C>A) c.3273-28C>A (n.3273-28C>A) c.3246-28C>A (n.3246-28C>A) n.3824-28C>A n.3826-28C>A c.3594-28C>A (n.3594-28C>A) c.3363-28C>A (n.3363-28C>A) n.3609-28C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77189316C= | CA1984122315 | MYO7A | c.3504-28C= (n.3504-28C=) c.1345-28C= c.3471-28C= (n.3471-28C=) c.1047-28C= (n.1047-28C=) n.31-28C= n.1047-28C= c.3414-28C= (n.3414-28C=) c.3285-28C= (n.3285-28C=) c.3273-28C= (n.3273-28C=) c.3246-28C= (n.3246-28C=) n.3824-28C= n.3826-28C= c.3594-28C= (n.3594-28C=) c.3363-28C= (n.3363-28C=) n.3609-28C= | |
| 11 | g.77189316C>G | CA2792787207 | MYO7A | c.3504-28C>G (n.3504-28C>G) c.1345-28C>G c.3471-28C>G (n.3471-28C>G) c.1047-28C>G (n.1047-28C>G) n.31-28C>G n.1047-28C>G c.3414-28C>G (n.3414-28C>G) c.3285-28C>G (n.3285-28C>G) c.3273-28C>G (n.3273-28C>G) c.3246-28C>G (n.3246-28C>G) n.3824-28C>G n.3826-28C>G c.3594-28C>G (n.3594-28C>G) c.3363-28C>G (n.3363-28C>G) n.3609-28C>G | |
| 11 | g.77189316C>T | CA6198099 | MYO7A | c.3504-28C>T (n.3504-28C>T) c.1345-28C>T c.3471-28C>T (n.3471-28C>T) c.1047-28C>T (n.1047-28C>T) n.31-28C>T n.1047-28C>T c.3414-28C>T (n.3414-28C>T) c.3285-28C>T (n.3285-28C>T) c.3273-28C>T (n.3273-28C>T) c.3246-28C>T (n.3246-28C>T) n.3824-28C>T n.3826-28C>T c.3594-28C>T (n.3594-28C>T) c.3363-28C>T (n.3363-28C>T) n.3609-28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77189319C>A | CA2615264664 | MYO7A | c.3504-25C>A (n.3504-25C>A) c.1345-25C>A c.3471-25C>A (n.3471-25C>A) c.1047-25C>A (n.1047-25C>A) n.31-25C>A n.1047-25C>A c.3414-25C>A (n.3414-25C>A) c.3285-25C>A (n.3285-25C>A) c.3273-25C>A (n.3273-25C>A) c.3246-25C>A (n.3246-25C>A) n.3824-25C>A n.3826-25C>A c.3594-25C>A (n.3594-25C>A) c.3363-25C>A (n.3363-25C>A) n.3609-25C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77189319C= | CA1984122318 | MYO7A | c.3504-25C= (n.3504-25C=) c.1345-25C= c.3471-25C= (n.3471-25C=) c.1047-25C= (n.1047-25C=) n.31-25C= n.1047-25C= c.3414-25C= (n.3414-25C=) c.3285-25C= (n.3285-25C=) c.3273-25C= (n.3273-25C=) c.3246-25C= (n.3246-25C=) n.3824-25C= n.3826-25C= c.3594-25C= (n.3594-25C=) c.3363-25C= (n.3363-25C=) n.3609-25C= | |
| 11 | g.77189319C>T | CA6198100 | MYO7A | c.3504-25C>T (n.3504-25C>T) c.1345-25C>T c.3471-25C>T (n.3471-25C>T) c.1047-25C>T (n.1047-25C>T) n.31-25C>T n.1047-25C>T c.3414-25C>T (n.3414-25C>T) c.3285-25C>T (n.3285-25C>T) c.3273-25C>T (n.3273-25C>T) c.3246-25C>T (n.3246-25C>T) n.3824-25C>T n.3826-25C>T c.3594-25C>T (n.3594-25C>T) c.3363-25C>T (n.3363-25C>T) n.3609-25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.77189321C>T | CA2615264666 | MYO7A | c.3504-23C>T (n.3504-23C>T) c.1345-23C>T c.3471-23C>T (n.3471-23C>T) c.1047-23C>T (n.1047-23C>T) n.31-23C>T n.1047-23C>T c.3414-23C>T (n.3414-23C>T) c.3285-23C>T (n.3285-23C>T) c.3273-23C>T (n.3273-23C>T) c.3246-23C>T (n.3246-23C>T) n.3824-23C>T n.3826-23C>T c.3594-23C>T (n.3594-23C>T) c.3363-23C>T (n.3363-23C>T) n.3609-23C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77189325_77189330dup | CA2615264665 | MYO7A | c.3504-19_3504-14dup (n.3504-19_3504-14dup) c.1345-19_1345-14dup c.3471-19_3471-14dup (n.3471-19_3471-14dup) c.1047-19_1047-14dup (n.1047-19_1047-14dup) n.31-19_31-14dup n.1047-19_1047-14dup c.3414-19_3414-14dup (n.3414-19_3414-14dup) c.3285-19_3285-14dup (n.3285-19_3285-14dup) c.3273-19_3273-14dup (n.3273-19_3273-14dup) c.3246-19_3246-14dup (n.3246-19_3246-14dup) n.3824-19_3824-14dup n.3826-19_3826-14dup c.3594-19_3594-14dup (n.3594-19_3594-14dup) c.3363-19_3363-14dup (n.3363-19_3363-14dup) n.3609-19_3609-14dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.77189322C= | CA1984122320 | MYO7A | c.3504-22C= (n.3504-22C=) c.1345-22C= c.3471-22C= (n.3471-22C=) c.1047-22C= (n.1047-22C=) n.31-22C= n.1047-22C= c.3414-22C= (n.3414-22C=) c.3285-22C= (n.3285-22C=) c.3273-22C= (n.3273-22C=) c.3246-22C= (n.3246-22C=) n.3824-22C= n.3826-22C= c.3594-22C= (n.3594-22C=) c.3363-22C= (n.3363-22C=) n.3609-22C= | |
| 11 | g.77189322C>T | CA224843649 | MYO7A | c.3504-22C>T (n.3504-22C>T) c.1345-22C>T c.3471-22C>T (n.3471-22C>T) c.1047-22C>T (n.1047-22C>T) n.31-22C>T n.1047-22C>T c.3414-22C>T (n.3414-22C>T) c.3285-22C>T (n.3285-22C>T) c.3273-22C>T (n.3273-22C>T) c.3246-22C>T (n.3246-22C>T) n.3824-22C>T n.3826-22C>T c.3594-22C>T (n.3594-22C>T) c.3363-22C>T (n.3363-22C>T) n.3609-22C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77189323C>A | CA600346714 | MYO7A | c.3504-21C>A (n.3504-21C>A) c.1345-21C>A c.3471-21C>A (n.3471-21C>A) c.1047-21C>A (n.1047-21C>A) n.31-21C>A n.1047-21C>A c.3414-21C>A (n.3414-21C>A) c.3285-21C>A (n.3285-21C>A) c.3273-21C>A (n.3273-21C>A) c.3246-21C>A (n.3246-21C>A) n.3824-21C>A n.3826-21C>A c.3594-21C>A (n.3594-21C>A) c.3363-21C>A (n.3363-21C>A) n.3609-21C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77189323C= | CA1984122324 | MYO7A | c.3504-21C= (n.3504-21C=) c.1345-21C= c.3471-21C= (n.3471-21C=) c.1047-21C= (n.1047-21C=) n.31-21C= n.1047-21C= c.3414-21C= (n.3414-21C=) c.3285-21C= (n.3285-21C=) c.3273-21C= (n.3273-21C=) c.3246-21C= (n.3246-21C=) n.3824-21C= n.3826-21C= c.3594-21C= (n.3594-21C=) c.3363-21C= (n.3363-21C=) n.3609-21C= | |
| 11 | g.77189323C>T | CA2615264671 | MYO7A | c.3504-21C>T (n.3504-21C>T) c.1345-21C>T c.3471-21C>T (n.3471-21C>T) c.1047-21C>T (n.1047-21C>T) n.31-21C>T n.1047-21C>T c.3414-21C>T (n.3414-21C>T) c.3285-21C>T (n.3285-21C>T) c.3273-21C>T (n.3273-21C>T) c.3246-21C>T (n.3246-21C>T) n.3824-21C>T n.3826-21C>T c.3594-21C>T (n.3594-21C>T) c.3363-21C>T (n.3363-21C>T) n.3609-21C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77189325T>G | CA2580084996 | MYO7A | c.3504-19T>G (n.3504-19T>G) c.1345-19T>G c.3471-19T>G (n.3471-19T>G) c.1047-19T>G (n.1047-19T>G) n.31-19T>G n.1047-19T>G c.3414-19T>G (n.3414-19T>G) c.3285-19T>G (n.3285-19T>G) c.3273-19T>G (n.3273-19T>G) c.3246-19T>G (n.3246-19T>G) n.3824-19T>G n.3826-19T>G c.3594-19T>G (n.3594-19T>G) c.3363-19T>G (n.3363-19T>G) n.3609-19T>G | ClinVar |
| 11 | g.77189326del | CA2574931163 | MYO7A | c.3504-18del (n.3504-18del) c.1345-18del c.3471-18del (n.3471-18del) c.1047-18del (n.1047-18del) n.31-18del n.1047-18del c.3414-18del (n.3414-18del) c.3285-18del (n.3285-18del) c.3273-18del (n.3273-18del) c.3246-18del (n.3246-18del) n.3824-18del n.3826-18del c.3594-18del (n.3594-18del) c.3363-18del (n.3363-18del) n.3609-18del | |
| 11 | g.77189326G>T | CA2615264672 | MYO7A | c.3504-18G>T (n.3504-18G>T) c.1345-18G>T c.3471-18G>T (n.3471-18G>T) c.1047-18G>T (n.1047-18G>T) n.31-18G>T n.1047-18G>T c.3414-18G>T (n.3414-18G>T) c.3285-18G>T (n.3285-18G>T) c.3273-18G>T (n.3273-18G>T) c.3246-18G>T (n.3246-18G>T) n.3824-18G>T n.3826-18G>T c.3594-18G>T (n.3594-18G>T) c.3363-18G>T (n.3363-18G>T) n.3609-18G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77189327C>T | CA654320096 | MYO7A | c.3504-17C>T (n.3504-17C>T) c.1345-17C>T c.3471-17C>T (n.3471-17C>T) c.1047-17C>T (n.1047-17C>T) n.31-17C>T n.1047-17C>T c.3414-17C>T (n.3414-17C>T) c.3285-17C>T (n.3285-17C>T) c.3273-17C>T (n.3273-17C>T) c.3246-17C>T (n.3246-17C>T) n.3824-17C>T n.3826-17C>T c.3594-17C>T (n.3594-17C>T) c.3363-17C>T (n.3363-17C>T) n.3609-17C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.77189328C>G | CA2615264680 | MYO7A | c.3504-16C>G (n.3504-16C>G) c.1345-16C>G c.3471-16C>G (n.3471-16C>G) c.1047-16C>G (n.1047-16C>G) n.31-16C>G n.1047-16C>G c.3414-16C>G (n.3414-16C>G) c.3285-16C>G (n.3285-16C>G) c.3273-16C>G (n.3273-16C>G) c.3246-16C>G (n.3246-16C>G) n.3824-16C>G n.3826-16C>G c.3594-16C>G (n.3594-16C>G) c.3363-16C>G (n.3363-16C>G) n.3609-16C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.77189328C>T | CA2792787213 | MYO7A | c.3504-16C>T (n.3504-16C>T) c.1345-16C>T c.3471-16C>T (n.3471-16C>T) c.1047-16C>T (n.1047-16C>T) n.31-16C>T n.1047-16C>T c.3414-16C>T (n.3414-16C>T) c.3285-16C>T (n.3285-16C>T) c.3273-16C>T (n.3273-16C>T) c.3246-16C>T (n.3246-16C>T) n.3824-16C>T n.3826-16C>T c.3594-16C>T (n.3594-16C>T) c.3363-16C>T (n.3363-16C>T) n.3609-16C>T | |
| 11 | g.77189330T>C | CA6198101 | MYO7A | c.3504-14T>C (n.3504-14T>C) c.1345-14T>C c.3471-14T>C (n.3471-14T>C) c.1047-14T>C (n.1047-14T>C) n.31-14T>C n.1047-14T>C c.3414-14T>C (n.3414-14T>C) c.3285-14T>C (n.3285-14T>C) c.3273-14T>C (n.3273-14T>C) c.3246-14T>C (n.3246-14T>C) n.3824-14T>C n.3826-14T>C c.3594-14T>C (n.3594-14T>C) c.3363-14T>C (n.3363-14T>C) n.3609-14T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77189330T= | CA1984122325 | MYO7A | c.3504-14T= (n.3504-14T=) c.1345-14T= c.3471-14T= (n.3471-14T=) c.1047-14T= (n.1047-14T=) n.31-14T= n.1047-14T= c.3414-14T= (n.3414-14T=) c.3285-14T= (n.3285-14T=) c.3273-14T= (n.3273-14T=) c.3246-14T= (n.3246-14T=) n.3824-14T= n.3826-14T= c.3594-14T= (n.3594-14T=) c.3363-14T= (n.3363-14T=) n.3609-14T= | |
| 11 | g.77189331G>T | CA2741188887 | MYO7A | c.3504-13G>T (n.3504-13G>T) c.1345-13G>T c.3471-13G>T (n.3471-13G>T) c.1047-13G>T (n.1047-13G>T) n.31-13G>T n.1047-13G>T c.3414-13G>T (n.3414-13G>T) c.3285-13G>T (n.3285-13G>T) c.3273-13G>T (n.3273-13G>T) c.3246-13G>T (n.3246-13G>T) n.3824-13G>T n.3826-13G>T c.3594-13G>T (n.3594-13G>T) c.3363-13G>T (n.3363-13G>T) n.3609-13G>T | |
| 11 | g.77189332C= | CA1984122327 | MYO7A | c.3504-12C= (n.3504-12C=) c.1345-12C= c.3471-12C= (n.3471-12C=) c.1047-12C= (n.1047-12C=) n.31-12C= n.1047-12C= c.3414-12C= (n.3414-12C=) c.3285-12C= (n.3285-12C=) c.3273-12C= (n.3273-12C=) c.3246-12C= (n.3246-12C=) n.3824-12C= n.3826-12C= c.3594-12C= (n.3594-12C=) c.3363-12C= (n.3363-12C=) n.3609-12C= | |
| 11 | g.77189332C>T | CA600346718 | MYO7A | c.3504-12C>T (n.3504-12C>T) c.1345-12C>T c.3471-12C>T (n.3471-12C>T) c.1047-12C>T (n.1047-12C>T) n.31-12C>T n.1047-12C>T c.3414-12C>T (n.3414-12C>T) c.3285-12C>T (n.3285-12C>T) c.3273-12C>T (n.3273-12C>T) c.3246-12C>T (n.3246-12C>T) n.3824-12C>T n.3826-12C>T c.3594-12C>T (n.3594-12C>T) c.3363-12C>T (n.3363-12C>T) n.3609-12C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77189334G>A | CA6198102 | MYO7A | c.3504-10G>A (n.3504-10G>A) c.1345-10G>A c.3471-10G>A (n.3471-10G>A) c.1047-10G>A (n.1047-10G>A) n.31-10G>A n.1047-10G>A c.3414-10G>A (n.3414-10G>A) c.3285-10G>A (n.3285-10G>A) c.3273-10G>A (n.3273-10G>A) c.3246-10G>A (n.3246-10G>A) n.3824-10G>A n.3826-10G>A c.3594-10G>A (n.3594-10G>A) c.3363-10G>A (n.3363-10G>A) n.3609-10G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77189334G>C | CA2739270695 | MYO7A | c.3504-10G>C (n.3504-10G>C) c.1345-10G>C c.3471-10G>C (n.3471-10G>C) c.1047-10G>C (n.1047-10G>C) n.31-10G>C n.1047-10G>C c.3414-10G>C (n.3414-10G>C) c.3285-10G>C (n.3285-10G>C) c.3273-10G>C (n.3273-10G>C) c.3246-10G>C (n.3246-10G>C) n.3824-10G>C n.3826-10G>C c.3594-10G>C (n.3594-10G>C) c.3363-10G>C (n.3363-10G>C) n.3609-10G>C | ClinVar |
| 11 | g.77189334G= | CA1984122329 | MYO7A | c.3504-10G= (n.3504-10G=) c.1345-10G= c.3471-10G= (n.3471-10G=) c.1047-10G= (n.1047-10G=) n.31-10G= n.1047-10G= c.3414-10G= (n.3414-10G=) c.3285-10G= (n.3285-10G=) c.3273-10G= (n.3273-10G=) c.3246-10G= (n.3246-10G=) n.3824-10G= n.3826-10G= c.3594-10G= (n.3594-10G=) c.3363-10G= (n.3363-10G=) n.3609-10G= | |
| 11 | g.77189334G>T | CA2615264689 | MYO7A | c.3504-10G>T (n.3504-10G>T) c.1345-10G>T c.3471-10G>T (n.3471-10G>T) c.1047-10G>T (n.1047-10G>T) n.31-10G>T n.1047-10G>T c.3414-10G>T (n.3414-10G>T) c.3285-10G>T (n.3285-10G>T) c.3273-10G>T (n.3273-10G>T) c.3246-10G>T (n.3246-10G>T) n.3824-10G>T n.3826-10G>T c.3594-10G>T (n.3594-10G>T) c.3363-10G>T (n.3363-10G>T) n.3609-10G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77189335C= | CA1984122331 | MYO7A | c.3504-9C= (n.3504-9C=) c.1345-9C= c.3471-9C= (n.3471-9C=) c.1047-9C= (n.1047-9C=) n.31-9C= n.1047-9C= c.3414-9C= (n.3414-9C=) c.3285-9C= (n.3285-9C=) c.3273-9C= (n.3273-9C=) c.3246-9C= (n.3246-9C=) n.3824-9C= n.3826-9C= c.3594-9C= (n.3594-9C=) c.3363-9C= (n.3363-9C=) n.3609-9C= | |
| 11 | g.77189335C>T | CA600346721 | MYO7A | c.3504-9C>T (n.3504-9C>T) c.1345-9C>T c.3471-9C>T (n.3471-9C>T) c.1047-9C>T (n.1047-9C>T) n.31-9C>T n.1047-9C>T c.3414-9C>T (n.3414-9C>T) c.3285-9C>T (n.3285-9C>T) c.3273-9C>T (n.3273-9C>T) c.3246-9C>T (n.3246-9C>T) n.3824-9C>T n.3826-9C>T c.3594-9C>T (n.3594-9C>T) c.3363-9C>T (n.3363-9C>T) n.3609-9C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77189337T>G | CA2615264693 | MYO7A | c.3504-7T>G (n.3504-7T>G) c.1345-7T>G c.3471-7T>G (n.3471-7T>G) c.1047-7T>G (n.1047-7T>G) n.31-7T>G n.1047-7T>G c.3414-7T>G (n.3414-7T>G) c.3285-7T>G (n.3285-7T>G) c.3273-7T>G (n.3273-7T>G) c.3246-7T>G (n.3246-7T>G) n.3824-7T>G n.3826-7T>G c.3594-7T>G (n.3594-7T>G) c.3363-7T>G (n.3363-7T>G) n.3609-7T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.77189338G>A | CA2615264720 | MYO7A | c.3504-6G>A (n.3504-6G>A) c.1345-6G>A c.3471-6G>A (n.3471-6G>A) c.1047-6G>A (n.1047-6G>A) n.31-6G>A n.1047-6G>A c.3414-6G>A (n.3414-6G>A) c.3285-6G>A (n.3285-6G>A) c.3273-6G>A (n.3273-6G>A) c.3246-6G>A (n.3246-6G>A) n.3824-6G>A n.3826-6G>A c.3594-6G>A (n.3594-6G>A) c.3363-6G>A (n.3363-6G>A) n.3609-6G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77189340_77189341del | CA2615264724 | MYO7A | c.3504-4_3504-3del (n.3504-4_3504-3del) c.1345-4_1345-3del c.3471-4_3471-3del (n.3471-4_3471-3del) c.1047-4_1047-3del (n.1047-4_1047-3del) n.31-4_31-3del n.1047-4_1047-3del c.3414-4_3414-3del (n.3414-4_3414-3del) c.3285-4_3285-3del (n.3285-4_3285-3del) c.3273-4_3273-3del (n.3273-4_3273-3del) c.3246-4_3246-3del (n.3246-4_3246-3del) n.3824-4_3824-3del n.3826-4_3826-3del c.3594-4_3594-3del (n.3594-4_3594-3del) c.3363-4_3363-3del (n.3363-4_3363-3del) n.3609-4_3609-3del | gnomAD v4 |
| 11 | g.77189340C= | CA1984122332 | MYO7A | c.3504-4C= (n.3504-4C=) c.1345-4C= c.3471-4C= (n.3471-4C=) c.1047-4C= (n.1047-4C=) n.31-4C= n.1047-4C= c.3414-4C= (n.3414-4C=) c.3285-4C= (n.3285-4C=) c.3273-4C= (n.3273-4C=) c.3246-4C= (n.3246-4C=) n.3824-4C= n.3826-4C= c.3594-4C= (n.3594-4C=) c.3363-4C= (n.3363-4C=) n.3609-4C= | |
| 11 | g.77189340C>T | CA680376333 | MYO7A | c.3504-4C>T (n.3504-4C>T) c.1345-4C>T c.3471-4C>T (n.3471-4C>T) c.1047-4C>T (n.1047-4C>T) n.31-4C>T n.1047-4C>T c.3414-4C>T (n.3414-4C>T) c.3285-4C>T (n.3285-4C>T) c.3273-4C>T (n.3273-4C>T) c.3246-4C>T (n.3246-4C>T) n.3824-4C>T n.3826-4C>T c.3594-4C>T (n.3594-4C>T) c.3363-4C>T (n.3363-4C>T) n.3609-4C>T | dbSNP |
| 11 | g.77189341C>T | CA2615264727 | MYO7A | c.3504-3C>T (n.3504-3C>T) c.1345-3C>T c.3471-3C>T (n.3471-3C>T) c.1047-3C>T (n.1047-3C>T) n.31-3C>T n.1047-3C>T c.3414-3C>T (n.3414-3C>T) c.3285-3C>T (n.3285-3C>T) c.3273-3C>T (n.3273-3C>T) c.3246-3C>T (n.3246-3C>T) n.3824-3C>T n.3826-3C>T c.3594-3C>T (n.3594-3C>T) c.3363-3C>T (n.3363-3C>T) n.3609-3C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77189342A= | CA1984122335 | MYO7A | c.3504-2A= (n.3504-2A=) c.1345-2A= c.3471-2A= (n.3471-2A=) c.1047-2A= (n.1047-2A=) n.31-2A= n.1047-2A= c.3414-2A= (n.3414-2A=) c.3285-2A= (n.3285-2A=) c.3273-2A= (n.3273-2A=) c.3246-2A= (n.3246-2A=) n.3824-2A= n.3826-2A= c.3594-2A= (n.3594-2A=) c.3363-2A= (n.3363-2A=) n.3609-2A= | |
| 11 | g.77189342A>C | CA381946814 | MYO7A | c.3504-2A>C (n.3504-2A>C) c.1345-2A>C c.3471-2A>C (n.3471-2A>C) c.1047-2A>C (n.1047-2A>C) n.31-2A>C n.1047-2A>C c.3414-2A>C (n.3414-2A>C) c.3285-2A>C (n.3285-2A>C) c.3273-2A>C (n.3273-2A>C) c.3246-2A>C (n.3246-2A>C) n.3824-2A>C n.3826-2A>C c.3594-2A>C (n.3594-2A>C) c.3363-2A>C (n.3363-2A>C) n.3609-2A>C | |
| 11 | g.77189342A>G | CA381946813 | MYO7A | c.3504-2A>G (n.3504-2A>G) c.1345-2A>G c.3471-2A>G (n.3471-2A>G) c.1047-2A>G (n.1047-2A>G) n.31-2A>G n.1047-2A>G c.3414-2A>G (n.3414-2A>G) c.3285-2A>G (n.3285-2A>G) c.3273-2A>G (n.3273-2A>G) c.3246-2A>G (n.3246-2A>G) n.3824-2A>G n.3826-2A>G c.3594-2A>G (n.3594-2A>G) c.3363-2A>G (n.3363-2A>G) n.3609-2A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.77189342A>T | CA381946812 | MYO7A | c.3504-2A>T (n.3504-2A>T) c.1345-2A>T c.3471-2A>T (n.3471-2A>T) c.1047-2A>T (n.1047-2A>T) n.31-2A>T n.1047-2A>T c.3414-2A>T (n.3414-2A>T) c.3285-2A>T (n.3285-2A>T) c.3273-2A>T (n.3273-2A>T) c.3246-2A>T (n.3246-2A>T) n.3824-2A>T n.3826-2A>T c.3594-2A>T (n.3594-2A>T) c.3363-2A>T (n.3363-2A>T) n.3609-2A>T | |
| 11 | g.77189343G>A | CA381946815 | MYO7A | c.3504-1G>A (n.3504-1G>A) c.1345-1G>A c.3471-1G>A (n.3471-1G>A) c.1047-1G>A (n.1047-1G>A) n.31-1G>A n.1047-1G>A c.3414-1G>A (n.3414-1G>A) c.3285-1G>A (n.3285-1G>A) c.3273-1G>A (n.3273-1G>A) c.3246-1G>A (n.3246-1G>A) n.3824-1G>A n.3826-1G>A c.3594-1G>A (n.3594-1G>A) c.3363-1G>A (n.3363-1G>A) n.3609-1G>A | ClinVar |
| 11 | g.77189343G>C | CA381946816 | MYO7A | c.3504-1G>C (n.3504-1G>C) c.1345-1G>C c.3471-1G>C (n.3471-1G>C) c.1047-1G>C (n.1047-1G>C) n.31-1G>C n.1047-1G>C c.3414-1G>C (n.3414-1G>C) c.3285-1G>C (n.3285-1G>C) c.3273-1G>C (n.3273-1G>C) c.3246-1G>C (n.3246-1G>C) n.3824-1G>C n.3826-1G>C c.3594-1G>C (n.3594-1G>C) c.3363-1G>C (n.3363-1G>C) n.3609-1G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77189343G= | CA1984122339 | MYO7A | c.3504-1G= (n.3504-1G=) c.1345-1G= c.3471-1G= (n.3471-1G=) c.1047-1G= (n.1047-1G=) n.31-1G= n.1047-1G= c.3414-1G= (n.3414-1G=) c.3285-1G= (n.3285-1G=) c.3273-1G= (n.3273-1G=) c.3246-1G= (n.3246-1G=) n.3824-1G= n.3826-1G= c.3594-1G= (n.3594-1G=) c.3363-1G= (n.3363-1G=) n.3609-1G= | |
| 11 | g.77189343G>T | CA381946817 | MYO7A | c.3504-1G>T (n.3504-1G>T) c.1345-1G>T c.3471-1G>T (n.3471-1G>T) c.1047-1G>T (n.1047-1G>T) n.31-1G>T n.1047-1G>T c.3414-1G>T (n.3414-1G>T) c.3285-1G>T (n.3285-1G>T) c.3273-1G>T (n.3273-1G>T) c.3246-1G>T (n.3246-1G>T) n.3824-1G>T n.3826-1G>T c.3594-1G>T (n.3594-1G>T) c.3363-1G>T (n.3363-1G>T) n.3609-1G>T | |
| 11 | g.77189345del | CA2574931173 | MYO7A | c.3505del c.1346del c.3472del c.1048del n.32del n.1048del c.3415del c.3286del c.3274del c.3247del n.3825del n.3827del c.3595del c.3364del n.3610del | |
| 11 | g.77189344G>A | CA475795913 | MYO7A | c.3504G>A (p.Arg1168=) c.1345G>A c.3471G>A (p.Arg1157=) c.1047G>A (p.Arg349=) n.31G>A n.1047G>A c.3414G>A (p.Arg1138=) c.3285G>A (p.Arg1095=) c.3273G>A (p.Arg1091=) c.3246G>A (p.Arg1082=) n.3824G>A n.3826G>A c.3594G>A (p.Arg1198=) c.3363G>A (p.Arg1121=) n.3609G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77189344G>C | CA475795914 | MYO7A | c.3504G>C (p.Arg1168=) c.1345G>C c.3471G>C (p.Arg1157=) c.1047G>C (p.Arg349=) n.31G>C n.1047G>C c.3414G>C (p.Arg1138=) c.3285G>C (p.Arg1095=) c.3273G>C (p.Arg1091=) c.3246G>C (p.Arg1082=) n.3824G>C n.3826G>C c.3594G>C (p.Arg1198=) c.3363G>C (p.Arg1121=) n.3609G>C | |
| 11 | g.77189344G= | CA1984122342 | MYO7A | c.3504G= (p.Arg1168=) c.1345G= c.3471G= (p.Arg1157=) c.1047G= (p.Arg349=) n.31G= n.1047G= c.3414G= (p.Arg1138=) c.3285G= (p.Arg1095=) c.3273G= (p.Arg1091=) c.3246G= (p.Arg1082=) n.3824G= n.3826G= c.3594G= (p.Arg1198=) c.3363G= (p.Arg1121=) n.3609G= | |
| 11 | g.77189344G>T | CA475795915 | MYO7A | c.3504G>T (p.Arg1168=) c.1345G>T c.3471G>T (p.Arg1157=) c.1047G>T (p.Arg349=) n.31G>T n.1047G>T c.3414G>T (p.Arg1138=) c.3285G>T (p.Arg1095=) c.3273G>T (p.Arg1091=) c.3246G>T (p.Arg1082=) n.3824G>T n.3826G>T c.3594G>T (p.Arg1198=) c.3363G>T (p.Arg1121=) n.3609G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77189345G>A | CA381946818 | MYO7A | c.3505G>A (p.Asp1169Asn) c.1346G>A c.3472G>A (p.Asp1158Asn) c.1048G>A (p.Asp350Asn) n.32G>A n.1048G>A c.3415G>A (p.Asp1139Asn) c.3286G>A (p.Asp1096Asn) c.3274G>A (p.Asp1092Asn) c.3247G>A (p.Asp1083Asn) n.3825G>A n.3827G>A c.3595G>A (p.Asp1199Asn) c.3364G>A (p.Asp1122Asn) n.3610G>A | dbSNP |
| 11 | g.77189345G>C | CA381946819 | MYO7A | c.3505G>C (p.Asp1169His) c.1346G>C c.3472G>C (p.Asp1158His) c.1048G>C (p.Asp350His) n.32G>C n.1048G>C c.3415G>C (p.Asp1139His) c.3286G>C (p.Asp1096His) c.3274G>C (p.Asp1092His) c.3247G>C (p.Asp1083His) n.3825G>C n.3827G>C c.3595G>C (p.Asp1199His) c.3364G>C (p.Asp1122His) n.3610G>C | |
| 11 | g.77189345G= | CA1984122345 | MYO7A | c.3505G= (p.Asp1169=) c.1346G= c.3472G= (p.Asp1158=) c.1048G= (p.Asp350=) n.32G= n.1048G= c.3415G= (p.Asp1139=) c.3286G= (p.Asp1096=) c.3274G= (p.Asp1092=) c.3247G= (p.Asp1083=) n.3825G= n.3827G= c.3595G= (p.Asp1199=) c.3364G= (p.Asp1122=) n.3610G= | |
| 11 | g.77189345G>T | CA381946820 | MYO7A | c.3505G>T (p.Asp1169Tyr) c.1346G>T c.3472G>T (p.Asp1158Tyr) c.1048G>T (p.Asp350Tyr) n.32G>T n.1048G>T c.3415G>T (p.Asp1139Tyr) c.3286G>T (p.Asp1096Tyr) c.3274G>T (p.Asp1092Tyr) c.3247G>T (p.Asp1083Tyr) n.3825G>T n.3827G>T c.3595G>T (p.Asp1199Tyr) c.3364G>T (p.Asp1122Tyr) n.3610G>T | |
| 11 | g.77189345_77189346delinsCT | CA2573147732 | MYO7A | c.3505_3506delinsCT (p.Asp1169Leu) c.1346_1347delinsCT c.3472_3473delinsCT (p.Asp1158Leu) c.1048_1049delinsCT (p.Asp350Leu) n.32_33delinsCT n.1048_1049delinsCT c.3415_3416delinsCT (p.Asp1139Leu) c.3286_3287delinsCT (p.Asp1096Leu) c.3274_3275delinsCT (p.Asp1092Leu) c.3247_3248delinsCT (p.Asp1083Leu) n.3825_3826delinsCT n.3827_3828delinsCT c.3595_3596delinsCT (p.Asp1199Leu) c.3364_3365delinsCT (p.Asp1122Leu) n.3610_3611delinsCT | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.77189346A>C | CA381946821 | MYO7A | c.3506A>C (p.Asp1169Ala) c.1347A>C c.3473A>C (p.Asp1158Ala) c.1049A>C (p.Asp350Ala) n.33A>C n.1049A>C c.3416A>C (p.Asp1139Ala) c.3287A>C (p.Asp1096Ala) c.3275A>C (p.Asp1092Ala) c.3248A>C (p.Asp1083Ala) n.3826A>C n.3828A>C c.3596A>C (p.Asp1199Ala) c.3365A>C (p.Asp1122Ala) n.3611A>C | |
| 11 | g.77189346A>G | CA381946822 | MYO7A | c.3506A>G (p.Asp1169Gly) c.1347A>G c.3473A>G (p.Asp1158Gly) c.1049A>G (p.Asp350Gly) n.33A>G n.1049A>G c.3416A>G (p.Asp1139Gly) c.3287A>G (p.Asp1096Gly) c.3275A>G (p.Asp1092Gly) c.3248A>G (p.Asp1083Gly) n.3826A>G n.3828A>G c.3596A>G (p.Asp1199Gly) c.3365A>G (p.Asp1122Gly) n.3611A>G | |
| 11 | g.77189346A>T | CA381946823 | MYO7A | c.3506A>T (p.Asp1169Val) c.1347A>T c.3473A>T (p.Asp1158Val) c.1049A>T (p.Asp350Val) n.33A>T n.1049A>T c.3416A>T (p.Asp1139Val) c.3287A>T (p.Asp1096Val) c.3275A>T (p.Asp1092Val) c.3248A>T (p.Asp1083Val) n.3826A>T n.3828A>T c.3596A>T (p.Asp1199Val) c.3365A>T (p.Asp1122Val) n.3611A>T | |
| 11 | g.77189347C>A | CA381946824 | MYO7A | c.3507C>A (p.Asp1169Glu) c.1348C>A c.3474C>A (p.Asp1158Glu) c.1050C>A (p.Asp350Glu) n.34C>A n.1050C>A c.3417C>A (p.Asp1139Glu) c.3288C>A (p.Asp1096Glu) c.3276C>A (p.Asp1092Glu) c.3249C>A (p.Asp1083Glu) n.3827C>A n.3829C>A c.3597C>A (p.Asp1199Glu) c.3366C>A (p.Asp1122Glu) n.3612C>A | |
| 11 | g.77189347C= | CA1984122348 | MYO7A | c.3507C= (p.Asp1169=) c.1348C= c.3474C= (p.Asp1158=) c.1050C= (p.Asp350=) n.34C= n.1050C= c.3417C= (p.Asp1139=) c.3288C= (p.Asp1096=) c.3276C= (p.Asp1092=) c.3249C= (p.Asp1083=) n.3827C= n.3829C= c.3597C= (p.Asp1199=) c.3366C= (p.Asp1122=) n.3612C= | |
| 11 | g.77189347C>G | CA381946825 | MYO7A | c.3507C>G (p.Asp1169Glu) c.1348C>G c.3474C>G (p.Asp1158Glu) c.1050C>G (p.Asp350Glu) n.34C>G n.1050C>G c.3417C>G (p.Asp1139Glu) c.3288C>G (p.Asp1096Glu) c.3276C>G (p.Asp1092Glu) c.3249C>G (p.Asp1083Glu) n.3827C>G n.3829C>G c.3597C>G (p.Asp1199Glu) c.3366C>G (p.Asp1122Glu) n.3612C>G | |
| 11 | g.77189347C>T | CA6198103 | MYO7A | c.3507C>T (p.Asp1169=) c.1348C>T c.3474C>T (p.Asp1158=) c.1050C>T (p.Asp350=) n.34C>T n.1050C>T c.3417C>T (p.Asp1139=) c.3288C>T (p.Asp1096=) c.3276C>T (p.Asp1092=) c.3249C>T (p.Asp1083=) n.3827C>T n.3829C>T c.3597C>T (p.Asp1199=) c.3366C>T (p.Asp1122=) n.3612C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77189348G>A | CA278649 | MYO7A | c.3508G>A (p.Glu1170Lys) c.1349G>A c.3475G>A (p.Glu1159Lys) c.1051G>A (p.Glu351Lys) n.35G>A n.1051G>A c.3418G>A (p.Glu1140Lys) c.3289G>A (p.Glu1097Lys) c.3277G>A (p.Glu1093Lys) c.3250G>A (p.Glu1084Lys) n.3828G>A n.3830G>A c.3598G>A (p.Glu1200Lys) c.3367G>A (p.Glu1123Lys) n.3613G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.77189348G>C | CA381946827 | MYO7A | c.3508G>C (p.Glu1170Gln) c.1349G>C c.3475G>C (p.Glu1159Gln) c.1051G>C (p.Glu351Gln) n.35G>C n.1051G>C c.3418G>C (p.Glu1140Gln) c.3289G>C (p.Glu1097Gln) c.3277G>C (p.Glu1093Gln) c.3250G>C (p.Glu1084Gln) n.3828G>C n.3830G>C c.3598G>C (p.Glu1200Gln) c.3367G>C (p.Glu1123Gln) n.3613G>C | |
| 11 | g.77189348G= | CA1984122354 | MYO7A | c.3508G= (p.Glu1170=) c.1349G= c.3475G= (p.Glu1159=) c.1051G= (p.Glu351=) n.35G= n.1051G= c.3418G= (p.Glu1140=) c.3289G= (p.Glu1097=) c.3277G= (p.Glu1093=) c.3250G= (p.Glu1084=) n.3828G= n.3830G= c.3598G= (p.Glu1200=) c.3367G= (p.Glu1123=) n.3613G= | |
| 11 | g.77189348G>T | CA381946826 | MYO7A | c.3508G>T (p.Glu1170Ter) c.1349G>T c.3475G>T (p.Glu1159Ter) c.1051G>T (p.Glu351Ter) n.35G>T n.1051G>T c.3418G>T (p.Glu1140Ter) c.3289G>T (p.Glu1097Ter) c.3277G>T (p.Glu1093Ter) c.3250G>T (p.Glu1084Ter) n.3828G>T n.3830G>T c.3598G>T (p.Glu1200Ter) c.3367G>T (p.Glu1123Ter) n.3613G>T | |
| 11 | g.77189349A= | CA1984122358 | MYO7A | c.3509A= (p.Glu1170=) c.1350A= c.3476A= (p.Glu1159=) c.1052A= (p.Glu351=) n.36A= n.1052A= c.3419A= (p.Glu1140=) c.3290A= (p.Glu1097=) c.3278A= (p.Glu1093=) c.3251A= (p.Glu1084=) n.3829A= n.3831A= c.3599A= (p.Glu1200=) c.3368A= (p.Glu1123=) n.3614A= | |
| 11 | g.77189349A>C | CA381946828 | MYO7A | c.3509A>C (p.Glu1170Ala) c.1350A>C c.3476A>C (p.Glu1159Ala) c.1052A>C (p.Glu351Ala) n.36A>C n.1052A>C c.3419A>C (p.Glu1140Ala) c.3290A>C (p.Glu1097Ala) c.3278A>C (p.Glu1093Ala) c.3251A>C (p.Glu1084Ala) n.3829A>C n.3831A>C c.3599A>C (p.Glu1200Ala) c.3368A>C (p.Glu1123Ala) n.3614A>C | |
| 11 | g.77189349A>G | CA381946829 | MYO7A | c.3509A>G (p.Glu1170Gly) c.1350A>G c.3476A>G (p.Glu1159Gly) c.1052A>G (p.Glu351Gly) n.36A>G n.1052A>G c.3419A>G (p.Glu1140Gly) c.3290A>G (p.Glu1097Gly) c.3278A>G (p.Glu1093Gly) c.3251A>G (p.Glu1084Gly) n.3829A>G n.3831A>G c.3599A>G (p.Glu1200Gly) c.3368A>G (p.Glu1123Gly) n.3614A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77189349A>T | CA381946830 | MYO7A | c.3509A>T (p.Glu1170Val) c.1350A>T c.3476A>T (p.Glu1159Val) c.1052A>T (p.Glu351Val) n.36A>T n.1052A>T c.3419A>T (p.Glu1140Val) c.3290A>T (p.Glu1097Val) c.3278A>T (p.Glu1093Val) c.3251A>T (p.Glu1084Val) n.3829A>T n.3831A>T c.3599A>T (p.Glu1200Val) c.3368A>T (p.Glu1123Val) n.3614A>T | |
| 11 | g.77189350G>A | CA475795916 | MYO7A | c.3510G>A (p.Glu1170=) c.1351G>A c.3477G>A (p.Glu1159=) c.1053G>A (p.Glu351=) n.37G>A n.1053G>A c.3420G>A (p.Glu1140=) c.3291G>A (p.Glu1097=) c.3279G>A (p.Glu1093=) c.3252G>A (p.Glu1084=) n.3830G>A n.3832G>A c.3600G>A (p.Glu1200=) c.3369G>A (p.Glu1123=) n.3615G>A | |
| 11 | g.77189350G>C | CA381946831 | MYO7A | c.3510G>C (p.Glu1170Asp) c.1351G>C c.3477G>C (p.Glu1159Asp) c.1053G>C (p.Glu351Asp) n.37G>C n.1053G>C c.3420G>C (p.Glu1140Asp) c.3291G>C (p.Glu1097Asp) c.3279G>C (p.Glu1093Asp) c.3252G>C (p.Glu1084Asp) n.3830G>C n.3832G>C c.3600G>C (p.Glu1200Asp) c.3369G>C (p.Glu1123Asp) n.3615G>C | |
| 11 | g.77189350G>T | CA381946832 | MYO7A | c.3510G>T (p.Glu1170Asp) c.1351G>T c.3477G>T (p.Glu1159Asp) c.1053G>T (p.Glu351Asp) n.37G>T n.1053G>T c.3420G>T (p.Glu1140Asp) c.3291G>T (p.Glu1097Asp) c.3279G>T (p.Glu1093Asp) c.3252G>T (p.Glu1084Asp) n.3830G>T n.3832G>T c.3600G>T (p.Glu1200Asp) c.3369G>T (p.Glu1123Asp) n.3615G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.77189351A>C | CA381946833 | MYO7A | c.3511A>C (p.Ile1171Leu) c.1352A>C c.3478A>C (p.Ile1160Leu) c.1054A>C (p.Ile352Leu) n.38A>C n.1054A>C c.3421A>C (p.Ile1141Leu) c.3292A>C (p.Ile1098Leu) c.3280A>C (p.Ile1094Leu) c.3253A>C (p.Ile1085Leu) n.3831A>C n.3833A>C c.3601A>C (p.Ile1201Leu) c.3370A>C (p.Ile1124Leu) n.3616A>C | |
| 11 | g.77189351A>G | CA381946834 | MYO7A | c.3511A>G (p.Ile1171Val) c.1352A>G c.3478A>G (p.Ile1160Val) c.1054A>G (p.Ile352Val) n.38A>G n.1054A>G c.3421A>G (p.Ile1141Val) c.3292A>G (p.Ile1098Val) c.3280A>G (p.Ile1094Val) c.3253A>G (p.Ile1085Val) n.3831A>G n.3833A>G c.3601A>G (p.Ile1201Val) c.3370A>G (p.Ile1124Val) n.3616A>G | |
| 11 | g.77189351A>T | CA381946835 | MYO7A | c.3511A>T (p.Ile1171Phe) c.1352A>T c.3478A>T (p.Ile1160Phe) c.1054A>T (p.Ile352Phe) n.38A>T n.1054A>T c.3421A>T (p.Ile1141Phe) c.3292A>T (p.Ile1098Phe) c.3280A>T (p.Ile1094Phe) c.3253A>T (p.Ile1085Phe) n.3831A>T n.3833A>T c.3601A>T (p.Ile1201Phe) c.3370A>T (p.Ile1124Phe) n.3616A>T | |
| 11 | g.77189352T>A | CA381946836 | MYO7A | c.3512T>A (p.Ile1171Asn) c.1353T>A c.3479T>A (p.Ile1160Asn) c.1055T>A (p.Ile352Asn) n.39T>A n.1055T>A c.3422T>A (p.Ile1141Asn) c.3293T>A (p.Ile1098Asn) c.3281T>A (p.Ile1094Asn) c.3254T>A (p.Ile1085Asn) n.3832T>A n.3834T>A c.3602T>A (p.Ile1201Asn) c.3371T>A (p.Ile1124Asn) n.3617T>A | |
| 11 | g.77189352T>C | CA381946837 | MYO7A | c.3512T>C (p.Ile1171Thr) c.1353T>C c.3479T>C (p.Ile1160Thr) c.1055T>C (p.Ile352Thr) n.39T>C n.1055T>C c.3422T>C (p.Ile1141Thr) c.3293T>C (p.Ile1098Thr) c.3281T>C (p.Ile1094Thr) c.3254T>C (p.Ile1085Thr) n.3832T>C n.3834T>C c.3602T>C (p.Ile1201Thr) c.3371T>C (p.Ile1124Thr) n.3617T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77189352T>G | CA381946838 | MYO7A | c.3512T>G (p.Ile1171Ser) c.1353T>G c.3479T>G (p.Ile1160Ser) c.1055T>G (p.Ile352Ser) n.39T>G n.1055T>G c.3422T>G (p.Ile1141Ser) c.3293T>G (p.Ile1098Ser) c.3281T>G (p.Ile1094Ser) c.3254T>G (p.Ile1085Ser) n.3832T>G n.3834T>G c.3602T>G (p.Ile1201Ser) c.3371T>G (p.Ile1124Ser) n.3617T>G | |
| 11 | g.77189352T= | CA1984122359 | MYO7A | c.3512T= (p.Ile1171=) c.1353T= c.3479T= (p.Ile1160=) c.1055T= (p.Ile352=) n.39T= n.1055T= c.3422T= (p.Ile1141=) c.3293T= (p.Ile1098=) c.3281T= (p.Ile1094=) c.3254T= (p.Ile1085=) n.3832T= n.3834T= c.3602T= (p.Ile1201=) c.3371T= (p.Ile1124=) n.3617T= | |
| 11 | g.77189353C>A | CA475795917 | MYO7A | c.3513C>A (p.Ile1171=) c.1354C>A c.3480C>A (p.Ile1160=) c.1056C>A (p.Ile352=) n.40C>A n.1056C>A c.3423C>A (p.Ile1141=) c.3294C>A (p.Ile1098=) c.3282C>A (p.Ile1094=) c.3255C>A (p.Ile1085=) n.3833C>A n.3835C>A c.3603C>A (p.Ile1201=) c.3372C>A (p.Ile1124=) n.3618C>A | |
| 11 | g.77189353C>G | CA381946839 | MYO7A | c.3513C>G (p.Ile1171Met) c.1354C>G c.3480C>G (p.Ile1160Met) c.1056C>G (p.Ile352Met) n.40C>G n.1056C>G c.3423C>G (p.Ile1141Met) c.3294C>G (p.Ile1098Met) c.3282C>G (p.Ile1094Met) c.3255C>G (p.Ile1085Met) n.3833C>G n.3835C>G c.3603C>G (p.Ile1201Met) c.3372C>G (p.Ile1124Met) n.3618C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.77189353C>T | CA475795918 | MYO7A | c.3513C>T (p.Ile1171=) c.1354C>T c.3480C>T (p.Ile1160=) c.1056C>T (p.Ile352=) n.40C>T n.1056C>T c.3423C>T (p.Ile1141=) c.3294C>T (p.Ile1098=) c.3282C>T (p.Ile1094=) c.3255C>T (p.Ile1085=) n.3833C>T n.3835C>T c.3603C>T (p.Ile1201=) c.3372C>T (p.Ile1124=) n.3618C>T | |
| 11 | g.77189354T>A | CA381946842 | MYO7A | c.3514T>A (p.Tyr1172Asn) c.1355T>A c.3481T>A (p.Tyr1161Asn) c.1057T>A (p.Tyr353Asn) n.41T>A n.1057T>A c.3424T>A (p.Tyr1142Asn) c.3295T>A (p.Tyr1099Asn) c.3283T>A (p.Tyr1095Asn) c.3256T>A (p.Tyr1086Asn) n.3834T>A n.3836T>A c.3604T>A (p.Tyr1202Asn) c.3373T>A (p.Tyr1125Asn) n.3619T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77189354T>C | CA381946841 | MYO7A | c.3514T>C (p.Tyr1172His) c.1355T>C c.3481T>C (p.Tyr1161His) c.1057T>C (p.Tyr353His) n.41T>C n.1057T>C c.3424T>C (p.Tyr1142His) c.3295T>C (p.Tyr1099His) c.3283T>C (p.Tyr1095His) c.3256T>C (p.Tyr1086His) n.3834T>C n.3836T>C c.3604T>C (p.Tyr1202His) c.3373T>C (p.Tyr1125His) n.3619T>C | |
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