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11 | g.77189272G>T | CA2574931110 | MYO7A | c.3504-72G>T (n.3504-72G>T) c.1345-72G>T c.3471-72G>T (n.3471-72G>T) c.1047-72G>T (n.1047-72G>T) n.31-72G>T n.1047-72G>T c.3414-72G>T (n.3414-72G>T) c.3285-72G>T (n.3285-72G>T) c.3273-72G>T (n.3273-72G>T) c.3246-72G>T (n.3246-72G>T) n.3824-72G>T n.3826-72G>T c.3594-72G>T (n.3594-72G>T) c.3363-72G>T (n.3363-72G>T) n.3609-72G>T | gnomAD v4 |
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11 | g.77189273C>T | CA1984122264 | MYO7A | c.3504-71C>T (n.3504-71C>T) c.1345-71C>T c.3471-71C>T (n.3471-71C>T) c.1047-71C>T (n.1047-71C>T) n.31-71C>T n.1047-71C>T c.3414-71C>T (n.3414-71C>T) c.3285-71C>T (n.3285-71C>T) c.3273-71C>T (n.3273-71C>T) c.3246-71C>T (n.3246-71C>T) n.3824-71C>T n.3826-71C>T c.3594-71C>T (n.3594-71C>T) c.3363-71C>T (n.3363-71C>T) n.3609-71C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.77189277G>A | CA2615264535 | MYO7A | c.3504-67G>A (n.3504-67G>A) c.1345-67G>A c.3471-67G>A (n.3471-67G>A) c.1047-67G>A (n.1047-67G>A) n.31-67G>A n.1047-67G>A c.3414-67G>A (n.3414-67G>A) c.3285-67G>A (n.3285-67G>A) c.3273-67G>A (n.3273-67G>A) c.3246-67G>A (n.3246-67G>A) n.3824-67G>A n.3826-67G>A c.3594-67G>A (n.3594-67G>A) c.3363-67G>A (n.3363-67G>A) n.3609-67G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77189277G>T | CA2615264536 | MYO7A | c.3504-67G>T (n.3504-67G>T) c.1345-67G>T c.3471-67G>T (n.3471-67G>T) c.1047-67G>T (n.1047-67G>T) n.31-67G>T n.1047-67G>T c.3414-67G>T (n.3414-67G>T) c.3285-67G>T (n.3285-67G>T) c.3273-67G>T (n.3273-67G>T) c.3246-67G>T (n.3246-67G>T) n.3824-67G>T n.3826-67G>T c.3594-67G>T (n.3594-67G>T) c.3363-67G>T (n.3363-67G>T) n.3609-67G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77189279G>A | CA2574931112 | MYO7A | c.3504-65G>A (n.3504-65G>A) c.1345-65G>A c.3471-65G>A (n.3471-65G>A) c.1047-65G>A (n.1047-65G>A) n.31-65G>A n.1047-65G>A c.3414-65G>A (n.3414-65G>A) c.3285-65G>A (n.3285-65G>A) c.3273-65G>A (n.3273-65G>A) c.3246-65G>A (n.3246-65G>A) n.3824-65G>A n.3826-65G>A c.3594-65G>A (n.3594-65G>A) c.3363-65G>A (n.3363-65G>A) n.3609-65G>A | |
11 | g.77189279G>T | CA2615264537 | MYO7A | c.3504-65G>T (n.3504-65G>T) c.1345-65G>T c.3471-65G>T (n.3471-65G>T) c.1047-65G>T (n.1047-65G>T) n.31-65G>T n.1047-65G>T c.3414-65G>T (n.3414-65G>T) c.3285-65G>T (n.3285-65G>T) c.3273-65G>T (n.3273-65G>T) c.3246-65G>T (n.3246-65G>T) n.3824-65G>T n.3826-65G>T c.3594-65G>T (n.3594-65G>T) c.3363-65G>T (n.3363-65G>T) n.3609-65G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77189280G>A | CA1984122266 | MYO7A | c.3504-64G>A (n.3504-64G>A) c.1345-64G>A c.3471-64G>A (n.3471-64G>A) c.1047-64G>A (n.1047-64G>A) n.31-64G>A n.1047-64G>A c.3414-64G>A (n.3414-64G>A) c.3285-64G>A (n.3285-64G>A) c.3273-64G>A (n.3273-64G>A) c.3246-64G>A (n.3246-64G>A) n.3824-64G>A n.3826-64G>A c.3594-64G>A (n.3594-64G>A) c.3363-64G>A (n.3363-64G>A) n.3609-64G>A | dbSNP |
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11 | g.77189282G>T | CA2615264542 | MYO7A | c.3504-62G>T (n.3504-62G>T) c.1345-62G>T c.3471-62G>T (n.3471-62G>T) c.1047-62G>T (n.1047-62G>T) n.31-62G>T n.1047-62G>T c.3414-62G>T (n.3414-62G>T) c.3285-62G>T (n.3285-62G>T) c.3273-62G>T (n.3273-62G>T) c.3246-62G>T (n.3246-62G>T) n.3824-62G>T n.3826-62G>T c.3594-62G>T (n.3594-62G>T) c.3363-62G>T (n.3363-62G>T) n.3609-62G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77189284_77189293del | CA2615264540 | MYO7A | c.3504-60_3504-51del (n.3504-60_3504-51del) c.1345-60_1345-51del c.3471-60_3471-51del (n.3471-60_3471-51del) c.1047-60_1047-51del (n.1047-60_1047-51del) n.31-60_31-51del n.1047-60_1047-51del c.3414-60_3414-51del (n.3414-60_3414-51del) c.3285-60_3285-51del (n.3285-60_3285-51del) c.3273-60_3273-51del (n.3273-60_3273-51del) c.3246-60_3246-51del (n.3246-60_3246-51del) n.3824-60_3824-51del n.3826-60_3826-51del c.3594-60_3594-51del (n.3594-60_3594-51del) c.3363-60_3363-51del (n.3363-60_3363-51del) n.3609-60_3609-51del | gnomAD v4 |
11 | g.77189283G>A | CA939778703 | MYO7A | c.3504-61G>A (n.3504-61G>A) c.1345-61G>A c.3471-61G>A (n.3471-61G>A) c.1047-61G>A (n.1047-61G>A) n.31-61G>A n.1047-61G>A c.3414-61G>A (n.3414-61G>A) c.3285-61G>A (n.3285-61G>A) c.3273-61G>A (n.3273-61G>A) c.3246-61G>A (n.3246-61G>A) n.3824-61G>A n.3826-61G>A c.3594-61G>A (n.3594-61G>A) c.3363-61G>A (n.3363-61G>A) n.3609-61G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77189283G= | CA1984122269 | MYO7A | c.3504-61G= (n.3504-61G=) c.1345-61G= c.3471-61G= (n.3471-61G=) c.1047-61G= (n.1047-61G=) n.31-61G= n.1047-61G= c.3414-61G= (n.3414-61G=) c.3285-61G= (n.3285-61G=) c.3273-61G= (n.3273-61G=) c.3246-61G= (n.3246-61G=) n.3824-61G= n.3826-61G= c.3594-61G= (n.3594-61G=) c.3363-61G= (n.3363-61G=) n.3609-61G= | |
11 | g.77189283G>T | CA2615264544 | MYO7A | c.3504-61G>T (n.3504-61G>T) c.1345-61G>T c.3471-61G>T (n.3471-61G>T) c.1047-61G>T (n.1047-61G>T) n.31-61G>T n.1047-61G>T c.3414-61G>T (n.3414-61G>T) c.3285-61G>T (n.3285-61G>T) c.3273-61G>T (n.3273-61G>T) c.3246-61G>T (n.3246-61G>T) n.3824-61G>T n.3826-61G>T c.3594-61G>T (n.3594-61G>T) c.3363-61G>T (n.3363-61G>T) n.3609-61G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77189284T>A | CA2615264546 | MYO7A | c.3504-60T>A (n.3504-60T>A) c.1345-60T>A c.3471-60T>A (n.3471-60T>A) c.1047-60T>A (n.1047-60T>A) n.31-60T>A n.1047-60T>A c.3414-60T>A (n.3414-60T>A) c.3285-60T>A (n.3285-60T>A) c.3273-60T>A (n.3273-60T>A) c.3246-60T>A (n.3246-60T>A) n.3824-60T>A n.3826-60T>A c.3594-60T>A (n.3594-60T>A) c.3363-60T>A (n.3363-60T>A) n.3609-60T>A | gnomAD v4 |
11 | g.77189284T>C | CA1984122272 | MYO7A | c.3504-60T>C (n.3504-60T>C) c.1345-60T>C c.3471-60T>C (n.3471-60T>C) c.1047-60T>C (n.1047-60T>C) n.31-60T>C n.1047-60T>C c.3414-60T>C (n.3414-60T>C) c.3285-60T>C (n.3285-60T>C) c.3273-60T>C (n.3273-60T>C) c.3246-60T>C (n.3246-60T>C) n.3824-60T>C n.3826-60T>C c.3594-60T>C (n.3594-60T>C) c.3363-60T>C (n.3363-60T>C) n.3609-60T>C | dbSNP |
11 | g.77189284T>G | CA1984122271 | MYO7A | c.3504-60T>G (n.3504-60T>G) c.1345-60T>G c.3471-60T>G (n.3471-60T>G) c.1047-60T>G (n.1047-60T>G) n.31-60T>G n.1047-60T>G c.3414-60T>G (n.3414-60T>G) c.3285-60T>G (n.3285-60T>G) c.3273-60T>G (n.3273-60T>G) c.3246-60T>G (n.3246-60T>G) n.3824-60T>G n.3826-60T>G c.3594-60T>G (n.3594-60T>G) c.3363-60T>G (n.3363-60T>G) n.3609-60T>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77189284T= | CA1984122270 | MYO7A | c.3504-60T= (n.3504-60T=) c.1345-60T= c.3471-60T= (n.3471-60T=) c.1047-60T= (n.1047-60T=) n.31-60T= n.1047-60T= c.3414-60T= (n.3414-60T=) c.3285-60T= (n.3285-60T=) c.3273-60T= (n.3273-60T=) c.3246-60T= (n.3246-60T=) n.3824-60T= n.3826-60T= c.3594-60T= (n.3594-60T=) c.3363-60T= (n.3363-60T=) n.3609-60T= | |
11 | g.77189285G>T | CA2615264549 | MYO7A | c.3504-59G>T (n.3504-59G>T) c.1345-59G>T c.3471-59G>T (n.3471-59G>T) c.1047-59G>T (n.1047-59G>T) n.31-59G>T n.1047-59G>T c.3414-59G>T (n.3414-59G>T) c.3285-59G>T (n.3285-59G>T) c.3273-59G>T (n.3273-59G>T) c.3246-59G>T (n.3246-59G>T) n.3824-59G>T n.3826-59G>T c.3594-59G>T (n.3594-59G>T) c.3363-59G>T (n.3363-59G>T) n.3609-59G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77189286G>T | CA2615264551 | MYO7A | c.3504-58G>T (n.3504-58G>T) c.1345-58G>T c.3471-58G>T (n.3471-58G>T) c.1047-58G>T (n.1047-58G>T) n.31-58G>T n.1047-58G>T c.3414-58G>T (n.3414-58G>T) c.3285-58G>T (n.3285-58G>T) c.3273-58G>T (n.3273-58G>T) c.3246-58G>T (n.3246-58G>T) n.3824-58G>T n.3826-58G>T c.3594-58G>T (n.3594-58G>T) c.3363-58G>T (n.3363-58G>T) n.3609-58G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77189287G>T | CA2615264555 | MYO7A | c.3504-57G>T (n.3504-57G>T) c.1345-57G>T c.3471-57G>T (n.3471-57G>T) c.1047-57G>T (n.1047-57G>T) n.31-57G>T n.1047-57G>T c.3414-57G>T (n.3414-57G>T) c.3285-57G>T (n.3285-57G>T) c.3273-57G>T (n.3273-57G>T) c.3246-57G>T (n.3246-57G>T) n.3824-57G>T n.3826-57G>T c.3594-57G>T (n.3594-57G>T) c.3363-57G>T (n.3363-57G>T) n.3609-57G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77189288G>A | CA2615264556 | MYO7A | c.3504-56G>A (n.3504-56G>A) c.1345-56G>A c.3471-56G>A (n.3471-56G>A) c.1047-56G>A (n.1047-56G>A) n.31-56G>A n.1047-56G>A c.3414-56G>A (n.3414-56G>A) c.3285-56G>A (n.3285-56G>A) c.3273-56G>A (n.3273-56G>A) c.3246-56G>A (n.3246-56G>A) n.3824-56G>A n.3826-56G>A c.3594-56G>A (n.3594-56G>A) c.3363-56G>A (n.3363-56G>A) n.3609-56G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77189288G>C | CA2615264558 | MYO7A | c.3504-56G>C (n.3504-56G>C) c.1345-56G>C c.3471-56G>C (n.3471-56G>C) c.1047-56G>C (n.1047-56G>C) n.31-56G>C n.1047-56G>C c.3414-56G>C (n.3414-56G>C) c.3285-56G>C (n.3285-56G>C) c.3273-56G>C (n.3273-56G>C) c.3246-56G>C (n.3246-56G>C) n.3824-56G>C n.3826-56G>C c.3594-56G>C (n.3594-56G>C) c.3363-56G>C (n.3363-56G>C) n.3609-56G>C | gnomAD v4 |
11 | g.77189288G>T | CA2615264559 | MYO7A | c.3504-56G>T (n.3504-56G>T) c.1345-56G>T c.3471-56G>T (n.3471-56G>T) c.1047-56G>T (n.1047-56G>T) n.31-56G>T n.1047-56G>T c.3414-56G>T (n.3414-56G>T) c.3285-56G>T (n.3285-56G>T) c.3273-56G>T (n.3273-56G>T) c.3246-56G>T (n.3246-56G>T) n.3824-56G>T n.3826-56G>T c.3594-56G>T (n.3594-56G>T) c.3363-56G>T (n.3363-56G>T) n.3609-56G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77189289A= | CA1984122273 | MYO7A | c.3504-55A= (n.3504-55A=) c.1345-55A= c.3471-55A= (n.3471-55A=) c.1047-55A= (n.1047-55A=) n.31-55A= n.1047-55A= c.3414-55A= (n.3414-55A=) c.3285-55A= (n.3285-55A=) c.3273-55A= (n.3273-55A=) c.3246-55A= (n.3246-55A=) n.3824-55A= n.3826-55A= c.3594-55A= (n.3594-55A=) c.3363-55A= (n.3363-55A=) n.3609-55A= | |
11 | g.77189289A>G | CA939778706 | MYO7A | c.3504-55A>G (n.3504-55A>G) c.1345-55A>G c.3471-55A>G (n.3471-55A>G) c.1047-55A>G (n.1047-55A>G) n.31-55A>G n.1047-55A>G c.3414-55A>G (n.3414-55A>G) c.3285-55A>G (n.3285-55A>G) c.3273-55A>G (n.3273-55A>G) c.3246-55A>G (n.3246-55A>G) n.3824-55A>G n.3826-55A>G c.3594-55A>G (n.3594-55A>G) c.3363-55A>G (n.3363-55A>G) n.3609-55A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77189290C>A | CA475795912 | MYO7A | c.3504-54C>A (n.3504-54C>A) c.1345-54C>A c.3471-54C>A (n.3471-54C>A) c.1047-54C>A (n.1047-54C>A) n.31-54C>A n.1047-54C>A c.3414-54C>A (n.3414-54C>A) c.3285-54C>A (n.3285-54C>A) c.3273-54C>A (n.3273-54C>A) c.3246-54C>A (n.3246-54C>A) n.3824-54C>A n.3826-54C>A c.3594-54C>A (n.3594-54C>A) c.3363-54C>A (n.3363-54C>A) n.3609-54C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77189290C= | CA1984122276 | MYO7A | c.3504-54C= (n.3504-54C=) c.1345-54C= c.3471-54C= (n.3471-54C=) c.1047-54C= (n.1047-54C=) n.31-54C= n.1047-54C= c.3414-54C= (n.3414-54C=) c.3285-54C= (n.3285-54C=) c.3273-54C= (n.3273-54C=) c.3246-54C= (n.3246-54C=) n.3824-54C= n.3826-54C= c.3594-54C= (n.3594-54C=) c.3363-54C= (n.3363-54C=) n.3609-54C= | |
11 | g.77189290C>G | CA600346699 | MYO7A | c.3504-54C>G (n.3504-54C>G) c.1345-54C>G c.3471-54C>G (n.3471-54C>G) c.1047-54C>G (n.1047-54C>G) n.31-54C>G n.1047-54C>G c.3414-54C>G (n.3414-54C>G) c.3285-54C>G (n.3285-54C>G) c.3273-54C>G (n.3273-54C>G) c.3246-54C>G (n.3246-54C>G) n.3824-54C>G n.3826-54C>G c.3594-54C>G (n.3594-54C>G) c.3363-54C>G (n.3363-54C>G) n.3609-54C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.77189291del | CA2615264562 | MYO7A | c.3504-53del (n.3504-53del) c.1345-53del c.3471-53del (n.3471-53del) c.1047-53del (n.1047-53del) n.31-53del n.1047-53del c.3414-53del (n.3414-53del) c.3285-53del (n.3285-53del) c.3273-53del (n.3273-53del) c.3246-53del (n.3246-53del) n.3824-53del n.3826-53del c.3594-53del (n.3594-53del) c.3363-53del (n.3363-53del) n.3609-53del | gnomAD v4 |
11 | g.77189291C= | CA1984122281 | MYO7A | c.3504-53C= (n.3504-53C=) c.1345-53C= c.3471-53C= (n.3471-53C=) c.1047-53C= (n.1047-53C=) n.31-53C= n.1047-53C= c.3414-53C= (n.3414-53C=) c.3285-53C= (n.3285-53C=) c.3273-53C= (n.3273-53C=) c.3246-53C= (n.3246-53C=) n.3824-53C= n.3826-53C= c.3594-53C= (n.3594-53C=) c.3363-53C= (n.3363-53C=) n.3609-53C= | |
11 | g.77189291C>G | CA2615264566 | MYO7A | c.3504-53C>G (n.3504-53C>G) c.1345-53C>G c.3471-53C>G (n.3471-53C>G) c.1047-53C>G (n.1047-53C>G) n.31-53C>G n.1047-53C>G c.3414-53C>G (n.3414-53C>G) c.3285-53C>G (n.3285-53C>G) c.3273-53C>G (n.3273-53C>G) c.3246-53C>G (n.3246-53C>G) n.3824-53C>G n.3826-53C>G c.3594-53C>G (n.3594-53C>G) c.3363-53C>G (n.3363-53C>G) n.3609-53C>G | gnomAD v4 |
11 | g.77189291C>T | CA224843636 | MYO7A | c.3504-53C>T (n.3504-53C>T) c.1345-53C>T c.3471-53C>T (n.3471-53C>T) c.1047-53C>T (n.1047-53C>T) n.31-53C>T n.1047-53C>T c.3414-53C>T (n.3414-53C>T) c.3285-53C>T (n.3285-53C>T) c.3273-53C>T (n.3273-53C>T) c.3246-53C>T (n.3246-53C>T) n.3824-53C>T n.3826-53C>T c.3594-53C>T (n.3594-53C>T) c.3363-53C>T (n.3363-53C>T) n.3609-53C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77189292G>A | CA224843640 | MYO7A | c.3504-52G>A (n.3504-52G>A) c.1345-52G>A c.3471-52G>A (n.3471-52G>A) c.1047-52G>A (n.1047-52G>A) n.31-52G>A n.1047-52G>A c.3414-52G>A (n.3414-52G>A) c.3285-52G>A (n.3285-52G>A) c.3273-52G>A (n.3273-52G>A) c.3246-52G>A (n.3246-52G>A) n.3824-52G>A n.3826-52G>A c.3594-52G>A (n.3594-52G>A) c.3363-52G>A (n.3363-52G>A) n.3609-52G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77189292G>C | CA2574931131 | MYO7A | c.3504-52G>C (n.3504-52G>C) c.1345-52G>C c.3471-52G>C (n.3471-52G>C) c.1047-52G>C (n.1047-52G>C) n.31-52G>C n.1047-52G>C c.3414-52G>C (n.3414-52G>C) c.3285-52G>C (n.3285-52G>C) c.3273-52G>C (n.3273-52G>C) c.3246-52G>C (n.3246-52G>C) n.3824-52G>C n.3826-52G>C c.3594-52G>C (n.3594-52G>C) c.3363-52G>C (n.3363-52G>C) n.3609-52G>C | gnomAD v4 |
11 | g.77189292G= | CA1984122282 | MYO7A | c.3504-52G= (n.3504-52G=) c.1345-52G= c.3471-52G= (n.3471-52G=) c.1047-52G= (n.1047-52G=) n.31-52G= n.1047-52G= c.3414-52G= (n.3414-52G=) c.3285-52G= (n.3285-52G=) c.3273-52G= (n.3273-52G=) c.3246-52G= (n.3246-52G=) n.3824-52G= n.3826-52G= c.3594-52G= (n.3594-52G=) c.3363-52G= (n.3363-52G=) n.3609-52G= | |
11 | g.77189292G>T | CA2838389087 | MYO7A | c.3504-52G>T (n.3504-52G>T) c.1345-52G>T c.3471-52G>T (n.3471-52G>T) c.1047-52G>T (n.1047-52G>T) n.31-52G>T n.1047-52G>T c.3414-52G>T (n.3414-52G>T) c.3285-52G>T (n.3285-52G>T) c.3273-52G>T (n.3273-52G>T) c.3246-52G>T (n.3246-52G>T) n.3824-52G>T n.3826-52G>T c.3594-52G>T (n.3594-52G>T) c.3363-52G>T (n.3363-52G>T) n.3609-52G>T | |
11 | g.77189295del | CA2615264576 | MYO7A | c.3504-49del (n.3504-49del) c.1345-49del c.3471-49del (n.3471-49del) c.1047-49del (n.1047-49del) n.31-49del n.1047-49del c.3414-49del (n.3414-49del) c.3285-49del (n.3285-49del) c.3273-49del (n.3273-49del) c.3246-49del (n.3246-49del) n.3824-49del n.3826-49del c.3594-49del (n.3594-49del) c.3363-49del (n.3363-49del) n.3609-49del | gnomAD v4 |
11 | g.77189293G>A | CA2615264579 | MYO7A | c.3504-51G>A (n.3504-51G>A) c.1345-51G>A c.3471-51G>A (n.3471-51G>A) c.1047-51G>A (n.1047-51G>A) n.31-51G>A n.1047-51G>A c.3414-51G>A (n.3414-51G>A) c.3285-51G>A (n.3285-51G>A) c.3273-51G>A (n.3273-51G>A) c.3246-51G>A (n.3246-51G>A) n.3824-51G>A n.3826-51G>A c.3594-51G>A (n.3594-51G>A) c.3363-51G>A (n.3363-51G>A) n.3609-51G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77189293G>T | CA2615264581 | MYO7A | c.3504-51G>T (n.3504-51G>T) c.1345-51G>T c.3471-51G>T (n.3471-51G>T) c.1047-51G>T (n.1047-51G>T) n.31-51G>T n.1047-51G>T c.3414-51G>T (n.3414-51G>T) c.3285-51G>T (n.3285-51G>T) c.3273-51G>T (n.3273-51G>T) c.3246-51G>T (n.3246-51G>T) n.3824-51G>T n.3826-51G>T c.3594-51G>T (n.3594-51G>T) c.3363-51G>T (n.3363-51G>T) n.3609-51G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77189294G>T | CA2615264583 | MYO7A | c.3504-50G>T (n.3504-50G>T) c.1345-50G>T c.3471-50G>T (n.3471-50G>T) c.1047-50G>T (n.1047-50G>T) n.31-50G>T n.1047-50G>T c.3414-50G>T (n.3414-50G>T) c.3285-50G>T (n.3285-50G>T) c.3273-50G>T (n.3273-50G>T) c.3246-50G>T (n.3246-50G>T) n.3824-50G>T n.3826-50G>T c.3594-50G>T (n.3594-50G>T) c.3363-50G>T (n.3363-50G>T) n.3609-50G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77189295G>A | CA2615264585 | MYO7A | c.3504-49G>A (n.3504-49G>A) c.1345-49G>A c.3471-49G>A (n.3471-49G>A) c.1047-49G>A (n.1047-49G>A) n.31-49G>A n.1047-49G>A c.3414-49G>A (n.3414-49G>A) c.3285-49G>A (n.3285-49G>A) c.3273-49G>A (n.3273-49G>A) c.3246-49G>A (n.3246-49G>A) n.3824-49G>A n.3826-49G>A c.3594-49G>A (n.3594-49G>A) c.3363-49G>A (n.3363-49G>A) n.3609-49G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77189295G>T | CA2615264587 | MYO7A | c.3504-49G>T (n.3504-49G>T) c.1345-49G>T c.3471-49G>T (n.3471-49G>T) c.1047-49G>T (n.1047-49G>T) n.31-49G>T n.1047-49G>T c.3414-49G>T (n.3414-49G>T) c.3285-49G>T (n.3285-49G>T) c.3273-49G>T (n.3273-49G>T) c.3246-49G>T (n.3246-49G>T) n.3824-49G>T n.3826-49G>T c.3594-49G>T (n.3594-49G>T) c.3363-49G>T (n.3363-49G>T) n.3609-49G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77189296C>A | CA2838389082 | MYO7A | c.3504-48C>A (n.3504-48C>A) c.1345-48C>A c.3471-48C>A (n.3471-48C>A) c.1047-48C>A (n.1047-48C>A) n.31-48C>A n.1047-48C>A c.3414-48C>A (n.3414-48C>A) c.3285-48C>A (n.3285-48C>A) c.3273-48C>A (n.3273-48C>A) c.3246-48C>A (n.3246-48C>A) n.3824-48C>A n.3826-48C>A c.3594-48C>A (n.3594-48C>A) c.3363-48C>A (n.3363-48C>A) n.3609-48C>A | |
11 | g.77189298G>A | CA2615264593 | MYO7A | c.3504-46G>A (n.3504-46G>A) c.1345-46G>A c.3471-46G>A (n.3471-46G>A) c.1047-46G>A (n.1047-46G>A) n.31-46G>A n.1047-46G>A c.3414-46G>A (n.3414-46G>A) c.3285-46G>A (n.3285-46G>A) c.3273-46G>A (n.3273-46G>A) c.3246-46G>A (n.3246-46G>A) n.3824-46G>A n.3826-46G>A c.3594-46G>A (n.3594-46G>A) c.3363-46G>A (n.3363-46G>A) n.3609-46G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77189298G>C | CA2615264588 | MYO7A | c.3504-46G>C (n.3504-46G>C) c.1345-46G>C c.3471-46G>C (n.3471-46G>C) c.1047-46G>C (n.1047-46G>C) n.31-46G>C n.1047-46G>C c.3414-46G>C (n.3414-46G>C) c.3285-46G>C (n.3285-46G>C) c.3273-46G>C (n.3273-46G>C) c.3246-46G>C (n.3246-46G>C) n.3824-46G>C n.3826-46G>C c.3594-46G>C (n.3594-46G>C) c.3363-46G>C (n.3363-46G>C) n.3609-46G>C | gnomAD v4 |
11 | g.77189298G>T | CA2615264590 | MYO7A | c.3504-46G>T (n.3504-46G>T) c.1345-46G>T c.3471-46G>T (n.3471-46G>T) c.1047-46G>T (n.1047-46G>T) n.31-46G>T n.1047-46G>T c.3414-46G>T (n.3414-46G>T) c.3285-46G>T (n.3285-46G>T) c.3273-46G>T (n.3273-46G>T) c.3246-46G>T (n.3246-46G>T) n.3824-46G>T n.3826-46G>T c.3594-46G>T (n.3594-46G>T) c.3363-46G>T (n.3363-46G>T) n.3609-46G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77189300T>A | CA680376307 | MYO7A | c.3504-44T>A (n.3504-44T>A) c.1345-44T>A c.3471-44T>A (n.3471-44T>A) c.1047-44T>A (n.1047-44T>A) n.31-44T>A n.1047-44T>A c.3414-44T>A (n.3414-44T>A) c.3285-44T>A (n.3285-44T>A) c.3273-44T>A (n.3273-44T>A) c.3246-44T>A (n.3246-44T>A) n.3824-44T>A n.3826-44T>A c.3594-44T>A (n.3594-44T>A) c.3363-44T>A (n.3363-44T>A) n.3609-44T>A | dbSNP |
11 | g.77189300T= | CA1984122285 | MYO7A | c.3504-44T= (n.3504-44T=) c.1345-44T= c.3471-44T= (n.3471-44T=) c.1047-44T= (n.1047-44T=) n.31-44T= n.1047-44T= c.3414-44T= (n.3414-44T=) c.3285-44T= (n.3285-44T=) c.3273-44T= (n.3273-44T=) c.3246-44T= (n.3246-44T=) n.3824-44T= n.3826-44T= c.3594-44T= (n.3594-44T=) c.3363-44T= (n.3363-44T=) n.3609-44T= | |
11 | g.77189301C>A | CA600346704 | MYO7A | c.3504-43C>A (n.3504-43C>A) c.1345-43C>A c.3471-43C>A (n.3471-43C>A) c.1047-43C>A (n.1047-43C>A) n.31-43C>A n.1047-43C>A c.3414-43C>A (n.3414-43C>A) c.3285-43C>A (n.3285-43C>A) c.3273-43C>A (n.3273-43C>A) c.3246-43C>A (n.3246-43C>A) n.3824-43C>A n.3826-43C>A c.3594-43C>A (n.3594-43C>A) c.3363-43C>A (n.3363-43C>A) n.3609-43C>A | dbSNP gnomAD v2 |
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11 | g.77189301C>G | CA2615264595 | MYO7A | c.3504-43C>G (n.3504-43C>G) c.1345-43C>G c.3471-43C>G (n.3471-43C>G) c.1047-43C>G (n.1047-43C>G) n.31-43C>G n.1047-43C>G c.3414-43C>G (n.3414-43C>G) c.3285-43C>G (n.3285-43C>G) c.3273-43C>G (n.3273-43C>G) c.3246-43C>G (n.3246-43C>G) n.3824-43C>G n.3826-43C>G c.3594-43C>G (n.3594-43C>G) c.3363-43C>G (n.3363-43C>G) n.3609-43C>G | gnomAD v4 |
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11 | g.77189302C= | CA1984122287 | MYO7A | c.3504-42C= (n.3504-42C=) c.1345-42C= c.3471-42C= (n.3471-42C=) c.1047-42C= (n.1047-42C=) n.31-42C= n.1047-42C= c.3414-42C= (n.3414-42C=) c.3285-42C= (n.3285-42C=) c.3273-42C= (n.3273-42C=) c.3246-42C= (n.3246-42C=) n.3824-42C= n.3826-42C= c.3594-42C= (n.3594-42C=) c.3363-42C= (n.3363-42C=) n.3609-42C= | |
11 | g.77189302C>T | CA6198094 | MYO7A | c.3504-42C>T (n.3504-42C>T) c.1345-42C>T c.3471-42C>T (n.3471-42C>T) c.1047-42C>T (n.1047-42C>T) n.31-42C>T n.1047-42C>T c.3414-42C>T (n.3414-42C>T) c.3285-42C>T (n.3285-42C>T) c.3273-42C>T (n.3273-42C>T) c.3246-42C>T (n.3246-42C>T) n.3824-42C>T n.3826-42C>T c.3594-42C>T (n.3594-42C>T) c.3363-42C>T (n.3363-42C>T) n.3609-42C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77189303T>G | CA2842657587 | MYO7A | c.3504-41T>G (n.3504-41T>G) c.1345-41T>G c.3471-41T>G (n.3471-41T>G) c.1047-41T>G (n.1047-41T>G) n.31-41T>G n.1047-41T>G c.3414-41T>G (n.3414-41T>G) c.3285-41T>G (n.3285-41T>G) c.3273-41T>G (n.3273-41T>G) c.3246-41T>G (n.3246-41T>G) n.3824-41T>G n.3826-41T>G c.3594-41T>G (n.3594-41T>G) c.3363-41T>G (n.3363-41T>G) n.3609-41T>G | |
11 | g.77189304G>A | CA1984122289 | MYO7A | c.3504-40G>A (n.3504-40G>A) c.1345-40G>A c.3471-40G>A (n.3471-40G>A) c.1047-40G>A (n.1047-40G>A) n.31-40G>A n.1047-40G>A c.3414-40G>A (n.3414-40G>A) c.3285-40G>A (n.3285-40G>A) c.3273-40G>A (n.3273-40G>A) c.3246-40G>A (n.3246-40G>A) n.3824-40G>A n.3826-40G>A c.3594-40G>A (n.3594-40G>A) c.3363-40G>A (n.3363-40G>A) n.3609-40G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77189304G= | CA1984122288 | MYO7A | c.3504-40G= (n.3504-40G=) c.1345-40G= c.3471-40G= (n.3471-40G=) c.1047-40G= (n.1047-40G=) n.31-40G= n.1047-40G= c.3414-40G= (n.3414-40G=) c.3285-40G= (n.3285-40G=) c.3273-40G= (n.3273-40G=) c.3246-40G= (n.3246-40G=) n.3824-40G= n.3826-40G= c.3594-40G= (n.3594-40G=) c.3363-40G= (n.3363-40G=) n.3609-40G= | |
11 | g.77189304G>T | CA2615264601 | MYO7A | c.3504-40G>T (n.3504-40G>T) c.1345-40G>T c.3471-40G>T (n.3471-40G>T) c.1047-40G>T (n.1047-40G>T) n.31-40G>T n.1047-40G>T c.3414-40G>T (n.3414-40G>T) c.3285-40G>T (n.3285-40G>T) c.3273-40G>T (n.3273-40G>T) c.3246-40G>T (n.3246-40G>T) n.3824-40G>T n.3826-40G>T c.3594-40G>T (n.3594-40G>T) c.3363-40G>T (n.3363-40G>T) n.3609-40G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77189305T>A | CA2838166661 | MYO7A | c.3504-39T>A (n.3504-39T>A) c.1345-39T>A c.3471-39T>A (n.3471-39T>A) c.1047-39T>A (n.1047-39T>A) n.31-39T>A n.1047-39T>A c.3414-39T>A (n.3414-39T>A) c.3285-39T>A (n.3285-39T>A) c.3273-39T>A (n.3273-39T>A) c.3246-39T>A (n.3246-39T>A) n.3824-39T>A n.3826-39T>A c.3594-39T>A (n.3594-39T>A) c.3363-39T>A (n.3363-39T>A) n.3609-39T>A | |
11 | g.77189305T>C | CA6198095 | MYO7A | c.3504-39T>C (n.3504-39T>C) c.1345-39T>C c.3471-39T>C (n.3471-39T>C) c.1047-39T>C (n.1047-39T>C) n.31-39T>C n.1047-39T>C c.3414-39T>C (n.3414-39T>C) c.3285-39T>C (n.3285-39T>C) c.3273-39T>C (n.3273-39T>C) c.3246-39T>C (n.3246-39T>C) n.3824-39T>C n.3826-39T>C c.3594-39T>C (n.3594-39T>C) c.3363-39T>C (n.3363-39T>C) n.3609-39T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77189305T>G | CA2838166660 | MYO7A | c.3504-39T>G (n.3504-39T>G) c.1345-39T>G c.3471-39T>G (n.3471-39T>G) c.1047-39T>G (n.1047-39T>G) n.31-39T>G n.1047-39T>G c.3414-39T>G (n.3414-39T>G) c.3285-39T>G (n.3285-39T>G) c.3273-39T>G (n.3273-39T>G) c.3246-39T>G (n.3246-39T>G) n.3824-39T>G n.3826-39T>G c.3594-39T>G (n.3594-39T>G) c.3363-39T>G (n.3363-39T>G) n.3609-39T>G | |
11 | g.77189305T= | CA1984122290 | MYO7A | c.3504-39T= (n.3504-39T=) c.1345-39T= c.3471-39T= (n.3471-39T=) c.1047-39T= (n.1047-39T=) n.31-39T= n.1047-39T= c.3414-39T= (n.3414-39T=) c.3285-39T= (n.3285-39T=) c.3273-39T= (n.3273-39T=) c.3246-39T= (n.3246-39T=) n.3824-39T= n.3826-39T= c.3594-39T= (n.3594-39T=) c.3363-39T= (n.3363-39T=) n.3609-39T= | |
11 | g.77189305_77189306delinsTG | CA1984122292 | MYO7A | c.3504-39_3504-38delinsTG (n.3504-39_3504-38delinsTG) c.1345-39_1345-38delinsTG c.3471-39_3471-38delinsTG (n.3471-39_3471-38delinsTG) c.1047-39_1047-38delinsTG (n.1047-39_1047-38delinsTG) n.31-39_31-38delinsTG n.1047-39_1047-38delinsTG c.3414-39_3414-38delinsTG (n.3414-39_3414-38delinsTG) c.3285-39_3285-38delinsTG (n.3285-39_3285-38delinsTG) c.3273-39_3273-38delinsTG (n.3273-39_3273-38delinsTG) c.3246-39_3246-38delinsTG (n.3246-39_3246-38delinsTG) n.3824-39_3824-38delinsTG n.3826-39_3826-38delinsTG c.3594-39_3594-38delinsTG (n.3594-39_3594-38delinsTG) c.3363-39_3363-38delinsTG (n.3363-39_3363-38delinsTG) n.3609-39_3609-38delinsTG | |
11 | g.77189306G>T | CA2615264610 | MYO7A | c.3504-38G>T (n.3504-38G>T) c.1345-38G>T c.3471-38G>T (n.3471-38G>T) c.1047-38G>T (n.1047-38G>T) n.31-38G>T n.1047-38G>T c.3414-38G>T (n.3414-38G>T) c.3285-38G>T (n.3285-38G>T) c.3273-38G>T (n.3273-38G>T) c.3246-38G>T (n.3246-38G>T) n.3824-38G>T n.3826-38G>T c.3594-38G>T (n.3594-38G>T) c.3363-38G>T (n.3363-38G>T) n.3609-38G>T | gnomAD v4 |
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11 | g.77189309del | CA680376319 | MYO7A | c.3504-35del (n.3504-35del) c.1345-35del c.3471-35del (n.3471-35del) c.1047-35del (n.1047-35del) n.31-35del n.1047-35del c.3414-35del (n.3414-35del) c.3285-35del (n.3285-35del) c.3273-35del (n.3273-35del) c.3246-35del (n.3246-35del) n.3824-35del n.3826-35del c.3594-35del (n.3594-35del) c.3363-35del (n.3363-35del) n.3609-35del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77189307G>T | CA2561650690 | MYO7A | c.3504-37G>T (n.3504-37G>T) c.1345-37G>T c.3471-37G>T (n.3471-37G>T) c.1047-37G>T (n.1047-37G>T) n.31-37G>T n.1047-37G>T c.3414-37G>T (n.3414-37G>T) c.3285-37G>T (n.3285-37G>T) c.3273-37G>T (n.3273-37G>T) c.3246-37G>T (n.3246-37G>T) n.3824-37G>T n.3826-37G>T c.3594-37G>T (n.3594-37G>T) c.3363-37G>T (n.3363-37G>T) n.3609-37G>T | |
11 | g.77189308G>C | CA2838389084 | MYO7A | c.3504-36G>C (n.3504-36G>C) c.1345-36G>C c.3471-36G>C (n.3471-36G>C) c.1047-36G>C (n.1047-36G>C) n.31-36G>C n.1047-36G>C c.3414-36G>C (n.3414-36G>C) c.3285-36G>C (n.3285-36G>C) c.3273-36G>C (n.3273-36G>C) c.3246-36G>C (n.3246-36G>C) n.3824-36G>C n.3826-36G>C c.3594-36G>C (n.3594-36G>C) c.3363-36G>C (n.3363-36G>C) n.3609-36G>C | |
11 | g.77189308G>T | CA2615264614 | MYO7A | c.3504-36G>T (n.3504-36G>T) c.1345-36G>T c.3471-36G>T (n.3471-36G>T) c.1047-36G>T (n.1047-36G>T) n.31-36G>T n.1047-36G>T c.3414-36G>T (n.3414-36G>T) c.3285-36G>T (n.3285-36G>T) c.3273-36G>T (n.3273-36G>T) c.3246-36G>T (n.3246-36G>T) n.3824-36G>T n.3826-36G>T c.3594-36G>T (n.3594-36G>T) c.3363-36G>T (n.3363-36G>T) n.3609-36G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77189309G>A | CA6198097 | MYO7A | c.3504-35G>A (n.3504-35G>A) c.1345-35G>A c.3471-35G>A (n.3471-35G>A) c.1047-35G>A (n.1047-35G>A) n.31-35G>A n.1047-35G>A c.3414-35G>A (n.3414-35G>A) c.3285-35G>A (n.3285-35G>A) c.3273-35G>A (n.3273-35G>A) c.3246-35G>A (n.3246-35G>A) n.3824-35G>A n.3826-35G>A c.3594-35G>A (n.3594-35G>A) c.3363-35G>A (n.3363-35G>A) n.3609-35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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11 | g.77189309G>T | CA6198096 | MYO7A | c.3504-35G>T (n.3504-35G>T) c.1345-35G>T c.3471-35G>T (n.3471-35G>T) c.1047-35G>T (n.1047-35G>T) n.31-35G>T n.1047-35G>T c.3414-35G>T (n.3414-35G>T) c.3285-35G>T (n.3285-35G>T) c.3273-35G>T (n.3273-35G>T) c.3246-35G>T (n.3246-35G>T) n.3824-35G>T n.3826-35G>T c.3594-35G>T (n.3594-35G>T) c.3363-35G>T (n.3363-35G>T) n.3609-35G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77189310T>C | CA2842657588 | MYO7A | c.3504-34T>C (n.3504-34T>C) c.1345-34T>C c.3471-34T>C (n.3471-34T>C) c.1047-34T>C (n.1047-34T>C) n.31-34T>C n.1047-34T>C c.3414-34T>C (n.3414-34T>C) c.3285-34T>C (n.3285-34T>C) c.3273-34T>C (n.3273-34T>C) c.3246-34T>C (n.3246-34T>C) n.3824-34T>C n.3826-34T>C c.3594-34T>C (n.3594-34T>C) c.3363-34T>C (n.3363-34T>C) n.3609-34T>C | |
11 | g.77189310T>G | CA1984122301 | MYO7A | c.3504-34T>G (n.3504-34T>G) c.1345-34T>G c.3471-34T>G (n.3471-34T>G) c.1047-34T>G (n.1047-34T>G) n.31-34T>G n.1047-34T>G c.3414-34T>G (n.3414-34T>G) c.3285-34T>G (n.3285-34T>G) c.3273-34T>G (n.3273-34T>G) c.3246-34T>G (n.3246-34T>G) n.3824-34T>G n.3826-34T>G c.3594-34T>G (n.3594-34T>G) c.3363-34T>G (n.3363-34T>G) n.3609-34T>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77189310T= | CA1984122300 | MYO7A | c.3504-34T= (n.3504-34T=) c.1345-34T= c.3471-34T= (n.3471-34T=) c.1047-34T= (n.1047-34T=) n.31-34T= n.1047-34T= c.3414-34T= (n.3414-34T=) c.3285-34T= (n.3285-34T=) c.3273-34T= (n.3273-34T=) c.3246-34T= (n.3246-34T=) n.3824-34T= n.3826-34T= c.3594-34T= (n.3594-34T=) c.3363-34T= (n.3363-34T=) n.3609-34T= | |
11 | g.77189312A= | CA1984122307 | MYO7A | c.3504-32A= (n.3504-32A=) c.1345-32A= c.3471-32A= (n.3471-32A=) c.1047-32A= (n.1047-32A=) n.31-32A= n.1047-32A= c.3414-32A= (n.3414-32A=) c.3285-32A= (n.3285-32A=) c.3273-32A= (n.3273-32A=) c.3246-32A= (n.3246-32A=) n.3824-32A= n.3826-32A= c.3594-32A= (n.3594-32A=) c.3363-32A= (n.3363-32A=) n.3609-32A= | |
11 | g.77189312A>C | CA6198098 | MYO7A | c.3504-32A>C (n.3504-32A>C) c.1345-32A>C c.3471-32A>C (n.3471-32A>C) c.1047-32A>C (n.1047-32A>C) n.31-32A>C n.1047-32A>C c.3414-32A>C (n.3414-32A>C) c.3285-32A>C (n.3285-32A>C) c.3273-32A>C (n.3273-32A>C) c.3246-32A>C (n.3246-32A>C) n.3824-32A>C n.3826-32A>C c.3594-32A>C (n.3594-32A>C) c.3363-32A>C (n.3363-32A>C) n.3609-32A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77189313T>C | CA1984122310 | MYO7A | c.3504-31T>C (n.3504-31T>C) c.1345-31T>C c.3471-31T>C (n.3471-31T>C) c.1047-31T>C (n.1047-31T>C) n.31-31T>C n.1047-31T>C c.3414-31T>C (n.3414-31T>C) c.3285-31T>C (n.3285-31T>C) c.3273-31T>C (n.3273-31T>C) c.3246-31T>C (n.3246-31T>C) n.3824-31T>C n.3826-31T>C c.3594-31T>C (n.3594-31T>C) c.3363-31T>C (n.3363-31T>C) n.3609-31T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77189313T= | CA1984122309 | MYO7A | c.3504-31T= (n.3504-31T=) c.1345-31T= c.3471-31T= (n.3471-31T=) c.1047-31T= (n.1047-31T=) n.31-31T= n.1047-31T= c.3414-31T= (n.3414-31T=) c.3285-31T= (n.3285-31T=) c.3273-31T= (n.3273-31T=) c.3246-31T= (n.3246-31T=) n.3824-31T= n.3826-31T= c.3594-31T= (n.3594-31T=) c.3363-31T= (n.3363-31T=) n.3609-31T= | |
11 | g.77189314T>A | CA2842657589 | MYO7A | c.3504-30T>A (n.3504-30T>A) c.1345-30T>A c.3471-30T>A (n.3471-30T>A) c.1047-30T>A (n.1047-30T>A) n.31-30T>A n.1047-30T>A c.3414-30T>A (n.3414-30T>A) c.3285-30T>A (n.3285-30T>A) c.3273-30T>A (n.3273-30T>A) c.3246-30T>A (n.3246-30T>A) n.3824-30T>A n.3826-30T>A c.3594-30T>A (n.3594-30T>A) c.3363-30T>A (n.3363-30T>A) n.3609-30T>A | |
11 | g.77189314T>C | CA2842657590 | MYO7A | c.3504-30T>C (n.3504-30T>C) c.1345-30T>C c.3471-30T>C (n.3471-30T>C) c.1047-30T>C (n.1047-30T>C) n.31-30T>C n.1047-30T>C c.3414-30T>C (n.3414-30T>C) c.3285-30T>C (n.3285-30T>C) c.3273-30T>C (n.3273-30T>C) c.3246-30T>C (n.3246-30T>C) n.3824-30T>C n.3826-30T>C c.3594-30T>C (n.3594-30T>C) c.3363-30T>C (n.3363-30T>C) n.3609-30T>C | |
11 | g.77189315C>A | CA2615264657 | MYO7A | c.3504-29C>A (n.3504-29C>A) c.1345-29C>A c.3471-29C>A (n.3471-29C>A) c.1047-29C>A (n.1047-29C>A) n.31-29C>A n.1047-29C>A c.3414-29C>A (n.3414-29C>A) c.3285-29C>A (n.3285-29C>A) c.3273-29C>A (n.3273-29C>A) c.3246-29C>A (n.3246-29C>A) n.3824-29C>A n.3826-29C>A c.3594-29C>A (n.3594-29C>A) c.3363-29C>A (n.3363-29C>A) n.3609-29C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77189315C= | CA1984122312 | MYO7A | c.3504-29C= (n.3504-29C=) c.1345-29C= c.3471-29C= (n.3471-29C=) c.1047-29C= (n.1047-29C=) n.31-29C= n.1047-29C= c.3414-29C= (n.3414-29C=) c.3285-29C= (n.3285-29C=) c.3273-29C= (n.3273-29C=) c.3246-29C= (n.3246-29C=) n.3824-29C= n.3826-29C= c.3594-29C= (n.3594-29C=) c.3363-29C= (n.3363-29C=) n.3609-29C= | |
11 | g.77189315C>G | CA2615264659 | MYO7A | c.3504-29C>G (n.3504-29C>G) c.1345-29C>G c.3471-29C>G (n.3471-29C>G) c.1047-29C>G (n.1047-29C>G) n.31-29C>G n.1047-29C>G c.3414-29C>G (n.3414-29C>G) c.3285-29C>G (n.3285-29C>G) c.3273-29C>G (n.3273-29C>G) c.3246-29C>G (n.3246-29C>G) n.3824-29C>G n.3826-29C>G c.3594-29C>G (n.3594-29C>G) c.3363-29C>G (n.3363-29C>G) n.3609-29C>G | gnomAD v4 |
11 | g.77189315C>T | CA654320095 | MYO7A | c.3504-29C>T (n.3504-29C>T) c.1345-29C>T c.3471-29C>T (n.3471-29C>T) c.1047-29C>T (n.1047-29C>T) n.31-29C>T n.1047-29C>T c.3414-29C>T (n.3414-29C>T) c.3285-29C>T (n.3285-29C>T) c.3273-29C>T (n.3273-29C>T) c.3246-29C>T (n.3246-29C>T) n.3824-29C>T n.3826-29C>T c.3594-29C>T (n.3594-29C>T) c.3363-29C>T (n.3363-29C>T) n.3609-29C>T | dbSNP COSMIC |
11 | g.77189319dup | CA2615264635 | MYO7A | c.3504-25dup (n.3504-25dup) c.1345-25dup c.3471-25dup (n.3471-25dup) c.1047-25dup (n.1047-25dup) n.31-25dup n.1047-25dup c.3414-25dup (n.3414-25dup) c.3285-25dup (n.3285-25dup) c.3273-25dup (n.3273-25dup) c.3246-25dup (n.3246-25dup) n.3824-25dup n.3826-25dup c.3594-25dup (n.3594-25dup) c.3363-25dup (n.3363-25dup) n.3609-25dup | gnomAD v4 |
11 | g.77189319del | CA2574931160 | MYO7A | c.3504-25del (n.3504-25del) c.1345-25del c.3471-25del (n.3471-25del) c.1047-25del (n.1047-25del) n.31-25del n.1047-25del c.3414-25del (n.3414-25del) c.3285-25del (n.3285-25del) c.3273-25del (n.3273-25del) c.3246-25del (n.3246-25del) n.3824-25del n.3826-25del c.3594-25del (n.3594-25del) c.3363-25del (n.3363-25del) n.3609-25del | gnomAD v4 |
11 | g.77189316C>A | CA2574931162 | MYO7A | c.3504-28C>A (n.3504-28C>A) c.1345-28C>A c.3471-28C>A (n.3471-28C>A) c.1047-28C>A (n.1047-28C>A) n.31-28C>A n.1047-28C>A c.3414-28C>A (n.3414-28C>A) c.3285-28C>A (n.3285-28C>A) c.3273-28C>A (n.3273-28C>A) c.3246-28C>A (n.3246-28C>A) n.3824-28C>A n.3826-28C>A c.3594-28C>A (n.3594-28C>A) c.3363-28C>A (n.3363-28C>A) n.3609-28C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77189316C= | CA1984122315 | MYO7A | c.3504-28C= (n.3504-28C=) c.1345-28C= c.3471-28C= (n.3471-28C=) c.1047-28C= (n.1047-28C=) n.31-28C= n.1047-28C= c.3414-28C= (n.3414-28C=) c.3285-28C= (n.3285-28C=) c.3273-28C= (n.3273-28C=) c.3246-28C= (n.3246-28C=) n.3824-28C= n.3826-28C= c.3594-28C= (n.3594-28C=) c.3363-28C= (n.3363-28C=) n.3609-28C= | |
11 | g.77189316C>G | CA2792787207 | MYO7A | c.3504-28C>G (n.3504-28C>G) c.1345-28C>G c.3471-28C>G (n.3471-28C>G) c.1047-28C>G (n.1047-28C>G) n.31-28C>G n.1047-28C>G c.3414-28C>G (n.3414-28C>G) c.3285-28C>G (n.3285-28C>G) c.3273-28C>G (n.3273-28C>G) c.3246-28C>G (n.3246-28C>G) n.3824-28C>G n.3826-28C>G c.3594-28C>G (n.3594-28C>G) c.3363-28C>G (n.3363-28C>G) n.3609-28C>G | |
11 | g.77189316C>T | CA6198099 | MYO7A | c.3504-28C>T (n.3504-28C>T) c.1345-28C>T c.3471-28C>T (n.3471-28C>T) c.1047-28C>T (n.1047-28C>T) n.31-28C>T n.1047-28C>T c.3414-28C>T (n.3414-28C>T) c.3285-28C>T (n.3285-28C>T) c.3273-28C>T (n.3273-28C>T) c.3246-28C>T (n.3246-28C>T) n.3824-28C>T n.3826-28C>T c.3594-28C>T (n.3594-28C>T) c.3363-28C>T (n.3363-28C>T) n.3609-28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77189317C>A | CA2842657591 | MYO7A | c.3504-27C>A (n.3504-27C>A) c.1345-27C>A c.3471-27C>A (n.3471-27C>A) c.1047-27C>A (n.1047-27C>A) n.31-27C>A n.1047-27C>A c.3414-27C>A (n.3414-27C>A) c.3285-27C>A (n.3285-27C>A) c.3273-27C>A (n.3273-27C>A) c.3246-27C>A (n.3246-27C>A) n.3824-27C>A n.3826-27C>A c.3594-27C>A (n.3594-27C>A) c.3363-27C>A (n.3363-27C>A) n.3609-27C>A | |
11 | g.77189318C>A | CA2842657592 | MYO7A | c.3504-26C>A (n.3504-26C>A) c.1345-26C>A c.3471-26C>A (n.3471-26C>A) c.1047-26C>A (n.1047-26C>A) n.31-26C>A n.1047-26C>A c.3414-26C>A (n.3414-26C>A) c.3285-26C>A (n.3285-26C>A) c.3273-26C>A (n.3273-26C>A) c.3246-26C>A (n.3246-26C>A) n.3824-26C>A n.3826-26C>A c.3594-26C>A (n.3594-26C>A) c.3363-26C>A (n.3363-26C>A) n.3609-26C>A | |
11 | g.77189319C>A | CA2615264664 | MYO7A | c.3504-25C>A (n.3504-25C>A) c.1345-25C>A c.3471-25C>A (n.3471-25C>A) c.1047-25C>A (n.1047-25C>A) n.31-25C>A n.1047-25C>A c.3414-25C>A (n.3414-25C>A) c.3285-25C>A (n.3285-25C>A) c.3273-25C>A (n.3273-25C>A) c.3246-25C>A (n.3246-25C>A) n.3824-25C>A n.3826-25C>A c.3594-25C>A (n.3594-25C>A) c.3363-25C>A (n.3363-25C>A) n.3609-25C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77189319C= | CA1984122318 | MYO7A | c.3504-25C= (n.3504-25C=) c.1345-25C= c.3471-25C= (n.3471-25C=) c.1047-25C= (n.1047-25C=) n.31-25C= n.1047-25C= c.3414-25C= (n.3414-25C=) c.3285-25C= (n.3285-25C=) c.3273-25C= (n.3273-25C=) c.3246-25C= (n.3246-25C=) n.3824-25C= n.3826-25C= c.3594-25C= (n.3594-25C=) c.3363-25C= (n.3363-25C=) n.3609-25C= | |
11 | g.77189319C>T | CA6198100 | MYO7A | c.3504-25C>T (n.3504-25C>T) c.1345-25C>T c.3471-25C>T (n.3471-25C>T) c.1047-25C>T (n.1047-25C>T) n.31-25C>T n.1047-25C>T c.3414-25C>T (n.3414-25C>T) c.3285-25C>T (n.3285-25C>T) c.3273-25C>T (n.3273-25C>T) c.3246-25C>T (n.3246-25C>T) n.3824-25C>T n.3826-25C>T c.3594-25C>T (n.3594-25C>T) c.3363-25C>T (n.3363-25C>T) n.3609-25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.77189321C>A | CA2839748209 | MYO7A | c.3504-23C>A (n.3504-23C>A) c.1345-23C>A c.3471-23C>A (n.3471-23C>A) c.1047-23C>A (n.1047-23C>A) n.31-23C>A n.1047-23C>A c.3414-23C>A (n.3414-23C>A) c.3285-23C>A (n.3285-23C>A) c.3273-23C>A (n.3273-23C>A) c.3246-23C>A (n.3246-23C>A) n.3824-23C>A n.3826-23C>A c.3594-23C>A (n.3594-23C>A) c.3363-23C>A (n.3363-23C>A) n.3609-23C>A | |
11 | g.77189321C>T | CA2615264666 | MYO7A | c.3504-23C>T (n.3504-23C>T) c.1345-23C>T c.3471-23C>T (n.3471-23C>T) c.1047-23C>T (n.1047-23C>T) n.31-23C>T n.1047-23C>T c.3414-23C>T (n.3414-23C>T) c.3285-23C>T (n.3285-23C>T) c.3273-23C>T (n.3273-23C>T) c.3246-23C>T (n.3246-23C>T) n.3824-23C>T n.3826-23C>T c.3594-23C>T (n.3594-23C>T) c.3363-23C>T (n.3363-23C>T) n.3609-23C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77189325_77189330dup | CA2615264665 | MYO7A | c.3504-19_3504-14dup (n.3504-19_3504-14dup) c.1345-19_1345-14dup c.3471-19_3471-14dup (n.3471-19_3471-14dup) c.1047-19_1047-14dup (n.1047-19_1047-14dup) n.31-19_31-14dup n.1047-19_1047-14dup c.3414-19_3414-14dup (n.3414-19_3414-14dup) c.3285-19_3285-14dup (n.3285-19_3285-14dup) c.3273-19_3273-14dup (n.3273-19_3273-14dup) c.3246-19_3246-14dup (n.3246-19_3246-14dup) n.3824-19_3824-14dup n.3826-19_3826-14dup c.3594-19_3594-14dup (n.3594-19_3594-14dup) c.3363-19_3363-14dup (n.3363-19_3363-14dup) n.3609-19_3609-14dup | gnomAD v4 |
11 | g.77189322C>A | CA2839748210 | MYO7A | c.3504-22C>A (n.3504-22C>A) c.1345-22C>A c.3471-22C>A (n.3471-22C>A) c.1047-22C>A (n.1047-22C>A) n.31-22C>A n.1047-22C>A c.3414-22C>A (n.3414-22C>A) c.3285-22C>A (n.3285-22C>A) c.3273-22C>A (n.3273-22C>A) c.3246-22C>A (n.3246-22C>A) n.3824-22C>A n.3826-22C>A c.3594-22C>A (n.3594-22C>A) c.3363-22C>A (n.3363-22C>A) n.3609-22C>A | |
11 | g.77189322C= | CA1984122320 | MYO7A | c.3504-22C= (n.3504-22C=) c.1345-22C= c.3471-22C= (n.3471-22C=) c.1047-22C= (n.1047-22C=) n.31-22C= n.1047-22C= c.3414-22C= (n.3414-22C=) c.3285-22C= (n.3285-22C=) c.3273-22C= (n.3273-22C=) c.3246-22C= (n.3246-22C=) n.3824-22C= n.3826-22C= c.3594-22C= (n.3594-22C=) c.3363-22C= (n.3363-22C=) n.3609-22C= | |
11 | g.77189322C>T | CA224843649 | MYO7A | c.3504-22C>T (n.3504-22C>T) c.1345-22C>T c.3471-22C>T (n.3471-22C>T) c.1047-22C>T (n.1047-22C>T) n.31-22C>T n.1047-22C>T c.3414-22C>T (n.3414-22C>T) c.3285-22C>T (n.3285-22C>T) c.3273-22C>T (n.3273-22C>T) c.3246-22C>T (n.3246-22C>T) n.3824-22C>T n.3826-22C>T c.3594-22C>T (n.3594-22C>T) c.3363-22C>T (n.3363-22C>T) n.3609-22C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77189323C>A | CA600346714 | MYO7A | c.3504-21C>A (n.3504-21C>A) c.1345-21C>A c.3471-21C>A (n.3471-21C>A) c.1047-21C>A (n.1047-21C>A) n.31-21C>A n.1047-21C>A c.3414-21C>A (n.3414-21C>A) c.3285-21C>A (n.3285-21C>A) c.3273-21C>A (n.3273-21C>A) c.3246-21C>A (n.3246-21C>A) n.3824-21C>A n.3826-21C>A c.3594-21C>A (n.3594-21C>A) c.3363-21C>A (n.3363-21C>A) n.3609-21C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77189323C= | CA1984122324 | MYO7A | c.3504-21C= (n.3504-21C=) c.1345-21C= c.3471-21C= (n.3471-21C=) c.1047-21C= (n.1047-21C=) n.31-21C= n.1047-21C= c.3414-21C= (n.3414-21C=) c.3285-21C= (n.3285-21C=) c.3273-21C= (n.3273-21C=) c.3246-21C= (n.3246-21C=) n.3824-21C= n.3826-21C= c.3594-21C= (n.3594-21C=) c.3363-21C= (n.3363-21C=) n.3609-21C= | |
11 | g.77189323C>T | CA2615264671 | MYO7A | c.3504-21C>T (n.3504-21C>T) c.1345-21C>T c.3471-21C>T (n.3471-21C>T) c.1047-21C>T (n.1047-21C>T) n.31-21C>T n.1047-21C>T c.3414-21C>T (n.3414-21C>T) c.3285-21C>T (n.3285-21C>T) c.3273-21C>T (n.3273-21C>T) c.3246-21C>T (n.3246-21C>T) n.3824-21C>T n.3826-21C>T c.3594-21C>T (n.3594-21C>T) c.3363-21C>T (n.3363-21C>T) n.3609-21C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77189325dup | CA2839389758 | MYO7A | c.3504-19dup (n.3504-19dup) c.1345-19dup c.3471-19dup (n.3471-19dup) c.1047-19dup (n.1047-19dup) n.31-19dup n.1047-19dup c.3414-19dup (n.3414-19dup) c.3285-19dup (n.3285-19dup) c.3273-19dup (n.3273-19dup) c.3246-19dup (n.3246-19dup) n.3824-19dup n.3826-19dup c.3594-19dup (n.3594-19dup) c.3363-19dup (n.3363-19dup) n.3609-19dup | |
11 | g.77189325T>G | CA2580084996 | MYO7A | c.3504-19T>G (n.3504-19T>G) c.1345-19T>G c.3471-19T>G (n.3471-19T>G) c.1047-19T>G (n.1047-19T>G) n.31-19T>G n.1047-19T>G c.3414-19T>G (n.3414-19T>G) c.3285-19T>G (n.3285-19T>G) c.3273-19T>G (n.3273-19T>G) c.3246-19T>G (n.3246-19T>G) n.3824-19T>G n.3826-19T>G c.3594-19T>G (n.3594-19T>G) c.3363-19T>G (n.3363-19T>G) n.3609-19T>G | ClinVar |
11 | g.77189326del | CA2574931163 | MYO7A | c.3504-18del (n.3504-18del) c.1345-18del c.3471-18del (n.3471-18del) c.1047-18del (n.1047-18del) n.31-18del n.1047-18del c.3414-18del (n.3414-18del) c.3285-18del (n.3285-18del) c.3273-18del (n.3273-18del) c.3246-18del (n.3246-18del) n.3824-18del n.3826-18del c.3594-18del (n.3594-18del) c.3363-18del (n.3363-18del) n.3609-18del | |
11 | g.77189326G>T | CA2615264672 | MYO7A | c.3504-18G>T (n.3504-18G>T) c.1345-18G>T c.3471-18G>T (n.3471-18G>T) c.1047-18G>T (n.1047-18G>T) n.31-18G>T n.1047-18G>T c.3414-18G>T (n.3414-18G>T) c.3285-18G>T (n.3285-18G>T) c.3273-18G>T (n.3273-18G>T) c.3246-18G>T (n.3246-18G>T) n.3824-18G>T n.3826-18G>T c.3594-18G>T (n.3594-18G>T) c.3363-18G>T (n.3363-18G>T) n.3609-18G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77189327C>T | CA654320096 | MYO7A | c.3504-17C>T (n.3504-17C>T) c.1345-17C>T c.3471-17C>T (n.3471-17C>T) c.1047-17C>T (n.1047-17C>T) n.31-17C>T n.1047-17C>T c.3414-17C>T (n.3414-17C>T) c.3285-17C>T (n.3285-17C>T) c.3273-17C>T (n.3273-17C>T) c.3246-17C>T (n.3246-17C>T) n.3824-17C>T n.3826-17C>T c.3594-17C>T (n.3594-17C>T) c.3363-17C>T (n.3363-17C>T) n.3609-17C>T | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.77189328C>A | CA2842657593 | MYO7A | c.3504-16C>A (n.3504-16C>A) c.1345-16C>A c.3471-16C>A (n.3471-16C>A) c.1047-16C>A (n.1047-16C>A) n.31-16C>A n.1047-16C>A c.3414-16C>A (n.3414-16C>A) c.3285-16C>A (n.3285-16C>A) c.3273-16C>A (n.3273-16C>A) c.3246-16C>A (n.3246-16C>A) n.3824-16C>A n.3826-16C>A c.3594-16C>A (n.3594-16C>A) c.3363-16C>A (n.3363-16C>A) n.3609-16C>A | |
11 | g.77189328C>G | CA2615264680 | MYO7A | c.3504-16C>G (n.3504-16C>G) c.1345-16C>G c.3471-16C>G (n.3471-16C>G) c.1047-16C>G (n.1047-16C>G) n.31-16C>G n.1047-16C>G c.3414-16C>G (n.3414-16C>G) c.3285-16C>G (n.3285-16C>G) c.3273-16C>G (n.3273-16C>G) c.3246-16C>G (n.3246-16C>G) n.3824-16C>G n.3826-16C>G c.3594-16C>G (n.3594-16C>G) c.3363-16C>G (n.3363-16C>G) n.3609-16C>G | gnomAD v4 |
11 | g.77189328C>T | CA2792787213 | MYO7A | c.3504-16C>T (n.3504-16C>T) c.1345-16C>T c.3471-16C>T (n.3471-16C>T) c.1047-16C>T (n.1047-16C>T) n.31-16C>T n.1047-16C>T c.3414-16C>T (n.3414-16C>T) c.3285-16C>T (n.3285-16C>T) c.3273-16C>T (n.3273-16C>T) c.3246-16C>T (n.3246-16C>T) n.3824-16C>T n.3826-16C>T c.3594-16C>T (n.3594-16C>T) c.3363-16C>T (n.3363-16C>T) n.3609-16C>T | |
11 | g.77189329C>A | CA2842657594 | MYO7A | c.3504-15C>A (n.3504-15C>A) c.1345-15C>A c.3471-15C>A (n.3471-15C>A) c.1047-15C>A (n.1047-15C>A) n.31-15C>A n.1047-15C>A c.3414-15C>A (n.3414-15C>A) c.3285-15C>A (n.3285-15C>A) c.3273-15C>A (n.3273-15C>A) c.3246-15C>A (n.3246-15C>A) n.3824-15C>A n.3826-15C>A c.3594-15C>A (n.3594-15C>A) c.3363-15C>A (n.3363-15C>A) n.3609-15C>A | |
11 | g.77189330T>C | CA6198101 | MYO7A | c.3504-14T>C (n.3504-14T>C) c.1345-14T>C c.3471-14T>C (n.3471-14T>C) c.1047-14T>C (n.1047-14T>C) n.31-14T>C n.1047-14T>C c.3414-14T>C (n.3414-14T>C) c.3285-14T>C (n.3285-14T>C) c.3273-14T>C (n.3273-14T>C) c.3246-14T>C (n.3246-14T>C) n.3824-14T>C n.3826-14T>C c.3594-14T>C (n.3594-14T>C) c.3363-14T>C (n.3363-14T>C) n.3609-14T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77189330T= | CA1984122325 | MYO7A | c.3504-14T= (n.3504-14T=) c.1345-14T= c.3471-14T= (n.3471-14T=) c.1047-14T= (n.1047-14T=) n.31-14T= n.1047-14T= c.3414-14T= (n.3414-14T=) c.3285-14T= (n.3285-14T=) c.3273-14T= (n.3273-14T=) c.3246-14T= (n.3246-14T=) n.3824-14T= n.3826-14T= c.3594-14T= (n.3594-14T=) c.3363-14T= (n.3363-14T=) n.3609-14T= | |
11 | g.77189331G>A | CA2842657595 | MYO7A | c.3504-13G>A (n.3504-13G>A) c.1345-13G>A c.3471-13G>A (n.3471-13G>A) c.1047-13G>A (n.1047-13G>A) n.31-13G>A n.1047-13G>A c.3414-13G>A (n.3414-13G>A) c.3285-13G>A (n.3285-13G>A) c.3273-13G>A (n.3273-13G>A) c.3246-13G>A (n.3246-13G>A) n.3824-13G>A n.3826-13G>A c.3594-13G>A (n.3594-13G>A) c.3363-13G>A (n.3363-13G>A) n.3609-13G>A | |
11 | g.77189331G>T | CA2741188887 | MYO7A | c.3504-13G>T (n.3504-13G>T) c.1345-13G>T c.3471-13G>T (n.3471-13G>T) c.1047-13G>T (n.1047-13G>T) n.31-13G>T n.1047-13G>T c.3414-13G>T (n.3414-13G>T) c.3285-13G>T (n.3285-13G>T) c.3273-13G>T (n.3273-13G>T) c.3246-13G>T (n.3246-13G>T) n.3824-13G>T n.3826-13G>T c.3594-13G>T (n.3594-13G>T) c.3363-13G>T (n.3363-13G>T) n.3609-13G>T | |
11 | g.77189332C= | CA1984122327 | MYO7A | c.3504-12C= (n.3504-12C=) c.1345-12C= c.3471-12C= (n.3471-12C=) c.1047-12C= (n.1047-12C=) n.31-12C= n.1047-12C= c.3414-12C= (n.3414-12C=) c.3285-12C= (n.3285-12C=) c.3273-12C= (n.3273-12C=) c.3246-12C= (n.3246-12C=) n.3824-12C= n.3826-12C= c.3594-12C= (n.3594-12C=) c.3363-12C= (n.3363-12C=) n.3609-12C= | |
11 | g.77189332C>T | CA600346718 | MYO7A | c.3504-12C>T (n.3504-12C>T) c.1345-12C>T c.3471-12C>T (n.3471-12C>T) c.1047-12C>T (n.1047-12C>T) n.31-12C>T n.1047-12C>T c.3414-12C>T (n.3414-12C>T) c.3285-12C>T (n.3285-12C>T) c.3273-12C>T (n.3273-12C>T) c.3246-12C>T (n.3246-12C>T) n.3824-12C>T n.3826-12C>T c.3594-12C>T (n.3594-12C>T) c.3363-12C>T (n.3363-12C>T) n.3609-12C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77189334G>A | CA6198102 | MYO7A | c.3504-10G>A (n.3504-10G>A) c.1345-10G>A c.3471-10G>A (n.3471-10G>A) c.1047-10G>A (n.1047-10G>A) n.31-10G>A n.1047-10G>A c.3414-10G>A (n.3414-10G>A) c.3285-10G>A (n.3285-10G>A) c.3273-10G>A (n.3273-10G>A) c.3246-10G>A (n.3246-10G>A) n.3824-10G>A n.3826-10G>A c.3594-10G>A (n.3594-10G>A) c.3363-10G>A (n.3363-10G>A) n.3609-10G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77189334G>C | CA2739270695 | MYO7A | c.3504-10G>C (n.3504-10G>C) c.1345-10G>C c.3471-10G>C (n.3471-10G>C) c.1047-10G>C (n.1047-10G>C) n.31-10G>C n.1047-10G>C c.3414-10G>C (n.3414-10G>C) c.3285-10G>C (n.3285-10G>C) c.3273-10G>C (n.3273-10G>C) c.3246-10G>C (n.3246-10G>C) n.3824-10G>C n.3826-10G>C c.3594-10G>C (n.3594-10G>C) c.3363-10G>C (n.3363-10G>C) n.3609-10G>C | ClinVar |
11 | g.77189334G= | CA1984122329 | MYO7A | c.3504-10G= (n.3504-10G=) c.1345-10G= c.3471-10G= (n.3471-10G=) c.1047-10G= (n.1047-10G=) n.31-10G= n.1047-10G= c.3414-10G= (n.3414-10G=) c.3285-10G= (n.3285-10G=) c.3273-10G= (n.3273-10G=) c.3246-10G= (n.3246-10G=) n.3824-10G= n.3826-10G= c.3594-10G= (n.3594-10G=) c.3363-10G= (n.3363-10G=) n.3609-10G= | |
11 | g.77189334G>T | CA2615264689 | MYO7A | c.3504-10G>T (n.3504-10G>T) c.1345-10G>T c.3471-10G>T (n.3471-10G>T) c.1047-10G>T (n.1047-10G>T) n.31-10G>T n.1047-10G>T c.3414-10G>T (n.3414-10G>T) c.3285-10G>T (n.3285-10G>T) c.3273-10G>T (n.3273-10G>T) c.3246-10G>T (n.3246-10G>T) n.3824-10G>T n.3826-10G>T c.3594-10G>T (n.3594-10G>T) c.3363-10G>T (n.3363-10G>T) n.3609-10G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77189335C= | CA1984122331 | MYO7A | c.3504-9C= (n.3504-9C=) c.1345-9C= c.3471-9C= (n.3471-9C=) c.1047-9C= (n.1047-9C=) n.31-9C= n.1047-9C= c.3414-9C= (n.3414-9C=) c.3285-9C= (n.3285-9C=) c.3273-9C= (n.3273-9C=) c.3246-9C= (n.3246-9C=) n.3824-9C= n.3826-9C= c.3594-9C= (n.3594-9C=) c.3363-9C= (n.3363-9C=) n.3609-9C= | |
11 | g.77189335C>T | CA600346721 | MYO7A | c.3504-9C>T (n.3504-9C>T) c.1345-9C>T c.3471-9C>T (n.3471-9C>T) c.1047-9C>T (n.1047-9C>T) n.31-9C>T n.1047-9C>T c.3414-9C>T (n.3414-9C>T) c.3285-9C>T (n.3285-9C>T) c.3273-9C>T (n.3273-9C>T) c.3246-9C>T (n.3246-9C>T) n.3824-9C>T n.3826-9C>T c.3594-9C>T (n.3594-9C>T) c.3363-9C>T (n.3363-9C>T) n.3609-9C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77189337T>G | CA2615264693 | MYO7A | c.3504-7T>G (n.3504-7T>G) c.1345-7T>G c.3471-7T>G (n.3471-7T>G) c.1047-7T>G (n.1047-7T>G) n.31-7T>G n.1047-7T>G c.3414-7T>G (n.3414-7T>G) c.3285-7T>G (n.3285-7T>G) c.3273-7T>G (n.3273-7T>G) c.3246-7T>G (n.3246-7T>G) n.3824-7T>G n.3826-7T>G c.3594-7T>G (n.3594-7T>G) c.3363-7T>G (n.3363-7T>G) n.3609-7T>G | gnomAD v4 |
11 | g.77189338G>A | CA2615264720 | MYO7A | c.3504-6G>A (n.3504-6G>A) c.1345-6G>A c.3471-6G>A (n.3471-6G>A) c.1047-6G>A (n.1047-6G>A) n.31-6G>A n.1047-6G>A c.3414-6G>A (n.3414-6G>A) c.3285-6G>A (n.3285-6G>A) c.3273-6G>A (n.3273-6G>A) c.3246-6G>A (n.3246-6G>A) n.3824-6G>A n.3826-6G>A c.3594-6G>A (n.3594-6G>A) c.3363-6G>A (n.3363-6G>A) n.3609-6G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77189338G>T | CA2842657596 | MYO7A | c.3504-6G>T (n.3504-6G>T) c.1345-6G>T c.3471-6G>T (n.3471-6G>T) c.1047-6G>T (n.1047-6G>T) n.31-6G>T n.1047-6G>T c.3414-6G>T (n.3414-6G>T) c.3285-6G>T (n.3285-6G>T) c.3273-6G>T (n.3273-6G>T) c.3246-6G>T (n.3246-6G>T) n.3824-6G>T n.3826-6G>T c.3594-6G>T (n.3594-6G>T) c.3363-6G>T (n.3363-6G>T) n.3609-6G>T | |
11 | g.77189339C>A | CA2838389083 | MYO7A | c.3504-5C>A (n.3504-5C>A) c.1345-5C>A c.3471-5C>A (n.3471-5C>A) c.1047-5C>A (n.1047-5C>A) n.31-5C>A n.1047-5C>A c.3414-5C>A (n.3414-5C>A) c.3285-5C>A (n.3285-5C>A) c.3273-5C>A (n.3273-5C>A) c.3246-5C>A (n.3246-5C>A) n.3824-5C>A n.3826-5C>A c.3594-5C>A (n.3594-5C>A) c.3363-5C>A (n.3363-5C>A) n.3609-5C>A | |
11 | g.77189340_77189341del | CA2615264724 | MYO7A | c.3504-4_3504-3del (n.3504-4_3504-3del) c.1345-4_1345-3del c.3471-4_3471-3del (n.3471-4_3471-3del) c.1047-4_1047-3del (n.1047-4_1047-3del) n.31-4_31-3del n.1047-4_1047-3del c.3414-4_3414-3del (n.3414-4_3414-3del) c.3285-4_3285-3del (n.3285-4_3285-3del) c.3273-4_3273-3del (n.3273-4_3273-3del) c.3246-4_3246-3del (n.3246-4_3246-3del) n.3824-4_3824-3del n.3826-4_3826-3del c.3594-4_3594-3del (n.3594-4_3594-3del) c.3363-4_3363-3del (n.3363-4_3363-3del) n.3609-4_3609-3del | gnomAD v4 |
11 | g.77189340C= | CA1984122332 | MYO7A | c.3504-4C= (n.3504-4C=) c.1345-4C= c.3471-4C= (n.3471-4C=) c.1047-4C= (n.1047-4C=) n.31-4C= n.1047-4C= c.3414-4C= (n.3414-4C=) c.3285-4C= (n.3285-4C=) c.3273-4C= (n.3273-4C=) c.3246-4C= (n.3246-4C=) n.3824-4C= n.3826-4C= c.3594-4C= (n.3594-4C=) c.3363-4C= (n.3363-4C=) n.3609-4C= | |
11 | g.77189340C>T | CA680376333 | MYO7A | c.3504-4C>T (n.3504-4C>T) c.1345-4C>T c.3471-4C>T (n.3471-4C>T) c.1047-4C>T (n.1047-4C>T) n.31-4C>T n.1047-4C>T c.3414-4C>T (n.3414-4C>T) c.3285-4C>T (n.3285-4C>T) c.3273-4C>T (n.3273-4C>T) c.3246-4C>T (n.3246-4C>T) n.3824-4C>T n.3826-4C>T c.3594-4C>T (n.3594-4C>T) c.3363-4C>T (n.3363-4C>T) n.3609-4C>T | dbSNP |
11 | g.77189341C>T | CA2615264727 | MYO7A | c.3504-3C>T (n.3504-3C>T) c.1345-3C>T c.3471-3C>T (n.3471-3C>T) c.1047-3C>T (n.1047-3C>T) n.31-3C>T n.1047-3C>T c.3414-3C>T (n.3414-3C>T) c.3285-3C>T (n.3285-3C>T) c.3273-3C>T (n.3273-3C>T) c.3246-3C>T (n.3246-3C>T) n.3824-3C>T n.3826-3C>T c.3594-3C>T (n.3594-3C>T) c.3363-3C>T (n.3363-3C>T) n.3609-3C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77189342A= | CA1984122335 | MYO7A | c.3504-2A= (n.3504-2A=) c.1345-2A= c.3471-2A= (n.3471-2A=) c.1047-2A= (n.1047-2A=) n.31-2A= n.1047-2A= c.3414-2A= (n.3414-2A=) c.3285-2A= (n.3285-2A=) c.3273-2A= (n.3273-2A=) c.3246-2A= (n.3246-2A=) n.3824-2A= n.3826-2A= c.3594-2A= (n.3594-2A=) c.3363-2A= (n.3363-2A=) n.3609-2A= | |
11 | g.77189342A>C | CA381946814 | MYO7A | c.3504-2A>C (n.3504-2A>C) c.1345-2A>C c.3471-2A>C (n.3471-2A>C) c.1047-2A>C (n.1047-2A>C) n.31-2A>C n.1047-2A>C c.3414-2A>C (n.3414-2A>C) c.3285-2A>C (n.3285-2A>C) c.3273-2A>C (n.3273-2A>C) c.3246-2A>C (n.3246-2A>C) n.3824-2A>C n.3826-2A>C c.3594-2A>C (n.3594-2A>C) c.3363-2A>C (n.3363-2A>C) n.3609-2A>C | |
11 | g.77189342A>G | CA381946813 | MYO7A | c.3504-2A>G (n.3504-2A>G) c.1345-2A>G c.3471-2A>G (n.3471-2A>G) c.1047-2A>G (n.1047-2A>G) n.31-2A>G n.1047-2A>G c.3414-2A>G (n.3414-2A>G) c.3285-2A>G (n.3285-2A>G) c.3273-2A>G (n.3273-2A>G) c.3246-2A>G (n.3246-2A>G) n.3824-2A>G n.3826-2A>G c.3594-2A>G (n.3594-2A>G) c.3363-2A>G (n.3363-2A>G) n.3609-2A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.77189342A>T | CA381946812 | MYO7A | c.3504-2A>T (n.3504-2A>T) c.1345-2A>T c.3471-2A>T (n.3471-2A>T) c.1047-2A>T (n.1047-2A>T) n.31-2A>T n.1047-2A>T c.3414-2A>T (n.3414-2A>T) c.3285-2A>T (n.3285-2A>T) c.3273-2A>T (n.3273-2A>T) c.3246-2A>T (n.3246-2A>T) n.3824-2A>T n.3826-2A>T c.3594-2A>T (n.3594-2A>T) c.3363-2A>T (n.3363-2A>T) n.3609-2A>T | |
11 | g.77189343G>A | CA381946815 | MYO7A | c.3504-1G>A (n.3504-1G>A) c.1345-1G>A c.3471-1G>A (n.3471-1G>A) c.1047-1G>A (n.1047-1G>A) n.31-1G>A n.1047-1G>A c.3414-1G>A (n.3414-1G>A) c.3285-1G>A (n.3285-1G>A) c.3273-1G>A (n.3273-1G>A) c.3246-1G>A (n.3246-1G>A) n.3824-1G>A n.3826-1G>A c.3594-1G>A (n.3594-1G>A) c.3363-1G>A (n.3363-1G>A) n.3609-1G>A | ClinVar |
11 | g.77189343G>C | CA381946816 | MYO7A | c.3504-1G>C (n.3504-1G>C) c.1345-1G>C c.3471-1G>C (n.3471-1G>C) c.1047-1G>C (n.1047-1G>C) n.31-1G>C n.1047-1G>C c.3414-1G>C (n.3414-1G>C) c.3285-1G>C (n.3285-1G>C) c.3273-1G>C (n.3273-1G>C) c.3246-1G>C (n.3246-1G>C) n.3824-1G>C n.3826-1G>C c.3594-1G>C (n.3594-1G>C) c.3363-1G>C (n.3363-1G>C) n.3609-1G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77189343G= | CA1984122339 | MYO7A | c.3504-1G= (n.3504-1G=) c.1345-1G= c.3471-1G= (n.3471-1G=) c.1047-1G= (n.1047-1G=) n.31-1G= n.1047-1G= c.3414-1G= (n.3414-1G=) c.3285-1G= (n.3285-1G=) c.3273-1G= (n.3273-1G=) c.3246-1G= (n.3246-1G=) n.3824-1G= n.3826-1G= c.3594-1G= (n.3594-1G=) c.3363-1G= (n.3363-1G=) n.3609-1G= | |
11 | g.77189343G>T | CA381946817 | MYO7A | c.3504-1G>T (n.3504-1G>T) c.1345-1G>T c.3471-1G>T (n.3471-1G>T) c.1047-1G>T (n.1047-1G>T) n.31-1G>T n.1047-1G>T c.3414-1G>T (n.3414-1G>T) c.3285-1G>T (n.3285-1G>T) c.3273-1G>T (n.3273-1G>T) c.3246-1G>T (n.3246-1G>T) n.3824-1G>T n.3826-1G>T c.3594-1G>T (n.3594-1G>T) c.3363-1G>T (n.3363-1G>T) n.3609-1G>T | |
11 | g.77189345del | CA2574931173 | MYO7A | c.3505del c.1346del c.3472del c.1048del n.32del n.1048del c.3415del c.3286del c.3274del c.3247del n.3825del n.3827del c.3595del c.3364del n.3610del | |
11 | g.77189344G>A | CA475795913 | MYO7A | c.3504G>A (p.Arg1168=) c.1345G>A c.3471G>A (p.Arg1157=) c.1047G>A (p.Arg349=) n.31G>A n.1047G>A c.3414G>A (p.Arg1138=) c.3285G>A (p.Arg1095=) c.3273G>A (p.Arg1091=) c.3246G>A (p.Arg1082=) n.3824G>A n.3826G>A c.3594G>A (p.Arg1198=) c.3363G>A (p.Arg1121=) n.3609G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77189344G>C | CA475795914 | MYO7A | c.3504G>C (p.Arg1168=) c.1345G>C c.3471G>C (p.Arg1157=) c.1047G>C (p.Arg349=) n.31G>C n.1047G>C c.3414G>C (p.Arg1138=) c.3285G>C (p.Arg1095=) c.3273G>C (p.Arg1091=) c.3246G>C (p.Arg1082=) n.3824G>C n.3826G>C c.3594G>C (p.Arg1198=) c.3363G>C (p.Arg1121=) n.3609G>C | |
11 | g.77189344G= | CA1984122342 | MYO7A | c.3504G= (p.Arg1168=) c.1345G= c.3471G= (p.Arg1157=) c.1047G= (p.Arg349=) n.31G= n.1047G= c.3414G= (p.Arg1138=) c.3285G= (p.Arg1095=) c.3273G= (p.Arg1091=) c.3246G= (p.Arg1082=) n.3824G= n.3826G= c.3594G= (p.Arg1198=) c.3363G= (p.Arg1121=) n.3609G= | |
11 | g.77189344G>T | CA475795915 | MYO7A | c.3504G>T (p.Arg1168=) c.1345G>T c.3471G>T (p.Arg1157=) c.1047G>T (p.Arg349=) n.31G>T n.1047G>T c.3414G>T (p.Arg1138=) c.3285G>T (p.Arg1095=) c.3273G>T (p.Arg1091=) c.3246G>T (p.Arg1082=) n.3824G>T n.3826G>T c.3594G>T (p.Arg1198=) c.3363G>T (p.Arg1121=) n.3609G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77189345G>A | CA381946818 | MYO7A | c.3505G>A (p.Asp1169Asn) c.1346G>A c.3472G>A (p.Asp1158Asn) c.1048G>A (p.Asp350Asn) n.32G>A n.1048G>A c.3415G>A (p.Asp1139Asn) c.3286G>A (p.Asp1096Asn) c.3274G>A (p.Asp1092Asn) c.3247G>A (p.Asp1083Asn) n.3825G>A n.3827G>A c.3595G>A (p.Asp1199Asn) c.3364G>A (p.Asp1122Asn) n.3610G>A | dbSNP |
11 | g.77189345G>C | CA381946819 | MYO7A | c.3505G>C (p.Asp1169His) c.1346G>C c.3472G>C (p.Asp1158His) c.1048G>C (p.Asp350His) n.32G>C n.1048G>C c.3415G>C (p.Asp1139His) c.3286G>C (p.Asp1096His) c.3274G>C (p.Asp1092His) c.3247G>C (p.Asp1083His) n.3825G>C n.3827G>C c.3595G>C (p.Asp1199His) c.3364G>C (p.Asp1122His) n.3610G>C | |
11 | g.77189345G= | CA1984122345 | MYO7A | c.3505G= (p.Asp1169=) c.1346G= c.3472G= (p.Asp1158=) c.1048G= (p.Asp350=) n.32G= n.1048G= c.3415G= (p.Asp1139=) c.3286G= (p.Asp1096=) c.3274G= (p.Asp1092=) c.3247G= (p.Asp1083=) n.3825G= n.3827G= c.3595G= (p.Asp1199=) c.3364G= (p.Asp1122=) n.3610G= | |
11 | g.77189345G>T | CA381946820 | MYO7A | c.3505G>T (p.Asp1169Tyr) c.1346G>T c.3472G>T (p.Asp1158Tyr) c.1048G>T (p.Asp350Tyr) n.32G>T n.1048G>T c.3415G>T (p.Asp1139Tyr) c.3286G>T (p.Asp1096Tyr) c.3274G>T (p.Asp1092Tyr) c.3247G>T (p.Asp1083Tyr) n.3825G>T n.3827G>T c.3595G>T (p.Asp1199Tyr) c.3364G>T (p.Asp1122Tyr) n.3610G>T | |
11 | g.77189345_77189346delinsCT | CA2573147732 | MYO7A | c.3505_3506delinsCT (p.Asp1169Leu) c.1346_1347delinsCT c.3472_3473delinsCT (p.Asp1158Leu) c.1048_1049delinsCT (p.Asp350Leu) n.32_33delinsCT n.1048_1049delinsCT c.3415_3416delinsCT (p.Asp1139Leu) c.3286_3287delinsCT (p.Asp1096Leu) c.3274_3275delinsCT (p.Asp1092Leu) c.3247_3248delinsCT (p.Asp1083Leu) n.3825_3826delinsCT n.3827_3828delinsCT c.3595_3596delinsCT (p.Asp1199Leu) c.3364_3365delinsCT (p.Asp1122Leu) n.3610_3611delinsCT | ClinVar dbSNP |
11 | g.77189346A>C | CA381946821 | MYO7A | c.3506A>C (p.Asp1169Ala) c.1347A>C c.3473A>C (p.Asp1158Ala) c.1049A>C (p.Asp350Ala) n.33A>C n.1049A>C c.3416A>C (p.Asp1139Ala) c.3287A>C (p.Asp1096Ala) c.3275A>C (p.Asp1092Ala) c.3248A>C (p.Asp1083Ala) n.3826A>C n.3828A>C c.3596A>C (p.Asp1199Ala) c.3365A>C (p.Asp1122Ala) n.3611A>C | |
11 | g.77189346A>G | CA381946822 | MYO7A | c.3506A>G (p.Asp1169Gly) c.1347A>G c.3473A>G (p.Asp1158Gly) c.1049A>G (p.Asp350Gly) n.33A>G n.1049A>G c.3416A>G (p.Asp1139Gly) c.3287A>G (p.Asp1096Gly) c.3275A>G (p.Asp1092Gly) c.3248A>G (p.Asp1083Gly) n.3826A>G n.3828A>G c.3596A>G (p.Asp1199Gly) c.3365A>G (p.Asp1122Gly) n.3611A>G | |
11 | g.77189346A>T | CA381946823 | MYO7A | c.3506A>T (p.Asp1169Val) c.1347A>T c.3473A>T (p.Asp1158Val) c.1049A>T (p.Asp350Val) n.33A>T n.1049A>T c.3416A>T (p.Asp1139Val) c.3287A>T (p.Asp1096Val) c.3275A>T (p.Asp1092Val) c.3248A>T (p.Asp1083Val) n.3826A>T n.3828A>T c.3596A>T (p.Asp1199Val) c.3365A>T (p.Asp1122Val) n.3611A>T | |
11 | g.77189347C>A | CA381946824 | MYO7A | c.3507C>A (p.Asp1169Glu) c.1348C>A c.3474C>A (p.Asp1158Glu) c.1050C>A (p.Asp350Glu) n.34C>A n.1050C>A c.3417C>A (p.Asp1139Glu) c.3288C>A (p.Asp1096Glu) c.3276C>A (p.Asp1092Glu) c.3249C>A (p.Asp1083Glu) n.3827C>A n.3829C>A c.3597C>A (p.Asp1199Glu) c.3366C>A (p.Asp1122Glu) n.3612C>A | |
11 | g.77189347C= | CA1984122348 | MYO7A | c.3507C= (p.Asp1169=) c.1348C= c.3474C= (p.Asp1158=) c.1050C= (p.Asp350=) n.34C= n.1050C= c.3417C= (p.Asp1139=) c.3288C= (p.Asp1096=) c.3276C= (p.Asp1092=) c.3249C= (p.Asp1083=) n.3827C= n.3829C= c.3597C= (p.Asp1199=) c.3366C= (p.Asp1122=) n.3612C= | |
11 | g.77189347C>G | CA381946825 | MYO7A | c.3507C>G (p.Asp1169Glu) c.1348C>G c.3474C>G (p.Asp1158Glu) c.1050C>G (p.Asp350Glu) n.34C>G n.1050C>G c.3417C>G (p.Asp1139Glu) c.3288C>G (p.Asp1096Glu) c.3276C>G (p.Asp1092Glu) c.3249C>G (p.Asp1083Glu) n.3827C>G n.3829C>G c.3597C>G (p.Asp1199Glu) c.3366C>G (p.Asp1122Glu) n.3612C>G | |
11 | g.77189347C>T | CA6198103 | MYO7A | c.3507C>T (p.Asp1169=) c.1348C>T c.3474C>T (p.Asp1158=) c.1050C>T (p.Asp350=) n.34C>T n.1050C>T c.3417C>T (p.Asp1139=) c.3288C>T (p.Asp1096=) c.3276C>T (p.Asp1092=) c.3249C>T (p.Asp1083=) n.3827C>T n.3829C>T c.3597C>T (p.Asp1199=) c.3366C>T (p.Asp1122=) n.3612C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77189348G>A | CA278649 | MYO7A | c.3508G>A (p.Glu1170Lys) c.1349G>A c.3475G>A (p.Glu1159Lys) c.1051G>A (p.Glu351Lys) n.35G>A n.1051G>A c.3418G>A (p.Glu1140Lys) c.3289G>A (p.Glu1097Lys) c.3277G>A (p.Glu1093Lys) c.3250G>A (p.Glu1084Lys) n.3828G>A n.3830G>A c.3598G>A (p.Glu1200Lys) c.3367G>A (p.Glu1123Lys) n.3613G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.77189348G>C | CA381946827 | MYO7A | c.3508G>C (p.Glu1170Gln) c.1349G>C c.3475G>C (p.Glu1159Gln) c.1051G>C (p.Glu351Gln) n.35G>C n.1051G>C c.3418G>C (p.Glu1140Gln) c.3289G>C (p.Glu1097Gln) c.3277G>C (p.Glu1093Gln) c.3250G>C (p.Glu1084Gln) n.3828G>C n.3830G>C c.3598G>C (p.Glu1200Gln) c.3367G>C (p.Glu1123Gln) n.3613G>C | |
11 | g.77189348G= | CA1984122354 | MYO7A | c.3508G= (p.Glu1170=) c.1349G= c.3475G= (p.Glu1159=) c.1051G= (p.Glu351=) n.35G= n.1051G= c.3418G= (p.Glu1140=) c.3289G= (p.Glu1097=) c.3277G= (p.Glu1093=) c.3250G= (p.Glu1084=) n.3828G= n.3830G= c.3598G= (p.Glu1200=) c.3367G= (p.Glu1123=) n.3613G= | |
11 | g.77189348G>T | CA381946826 | MYO7A | c.3508G>T (p.Glu1170Ter) c.1349G>T c.3475G>T (p.Glu1159Ter) c.1051G>T (p.Glu351Ter) n.35G>T n.1051G>T c.3418G>T (p.Glu1140Ter) c.3289G>T (p.Glu1097Ter) c.3277G>T (p.Glu1093Ter) c.3250G>T (p.Glu1084Ter) n.3828G>T n.3830G>T c.3598G>T (p.Glu1200Ter) c.3367G>T (p.Glu1123Ter) n.3613G>T |