Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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11 | g.77189196C>A | CA2615264268 | MYO7A | c.3504-148C>A (n.3504-148C>A) c.1345-148C>A c.3471-148C>A (n.3471-148C>A) c.1047-148C>A (n.1047-148C>A) n.31-148C>A n.1047-148C>A c.3414-148C>A (n.3414-148C>A) c.3285-148C>A (n.3285-148C>A) c.3273-148C>A (n.3273-148C>A) c.3246-148C>A (n.3246-148C>A) n.3824-148C>A n.3826-148C>A c.3594-148C>A (n.3594-148C>A) c.3363-148C>A (n.3363-148C>A) n.3609-148C>A | gnomAD v4 |
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11 | g.77189197A>C | CA1984122199 | MYO7A | c.3504-147A>C (n.3504-147A>C) c.1345-147A>C c.3471-147A>C (n.3471-147A>C) c.1047-147A>C (n.1047-147A>C) n.31-147A>C n.1047-147A>C c.3414-147A>C (n.3414-147A>C) c.3285-147A>C (n.3285-147A>C) c.3273-147A>C (n.3273-147A>C) c.3246-147A>C (n.3246-147A>C) n.3824-147A>C n.3826-147A>C c.3594-147A>C (n.3594-147A>C) c.3363-147A>C (n.3363-147A>C) n.3609-147A>C | dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.77189197A>T | CA2615264276 | MYO7A | c.3504-147A>T (n.3504-147A>T) c.1345-147A>T c.3471-147A>T (n.3471-147A>T) c.1047-147A>T (n.1047-147A>T) n.31-147A>T n.1047-147A>T c.3414-147A>T (n.3414-147A>T) c.3285-147A>T (n.3285-147A>T) c.3273-147A>T (n.3273-147A>T) c.3246-147A>T (n.3246-147A>T) n.3824-147A>T n.3826-147A>T c.3594-147A>T (n.3594-147A>T) c.3363-147A>T (n.3363-147A>T) n.3609-147A>T | gnomAD v4 |
11 | g.77189198C>A | CA680376273 | MYO7A | c.3504-146C>A (n.3504-146C>A) c.1345-146C>A c.3471-146C>A (n.3471-146C>A) c.1047-146C>A (n.1047-146C>A) n.31-146C>A n.1047-146C>A c.3414-146C>A (n.3414-146C>A) c.3285-146C>A (n.3285-146C>A) c.3273-146C>A (n.3273-146C>A) c.3246-146C>A (n.3246-146C>A) n.3824-146C>A n.3826-146C>A c.3594-146C>A (n.3594-146C>A) c.3363-146C>A (n.3363-146C>A) n.3609-146C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77189198C= | CA1984122200 | MYO7A | c.3504-146C= (n.3504-146C=) c.1345-146C= c.3471-146C= (n.3471-146C=) c.1047-146C= (n.1047-146C=) n.31-146C= n.1047-146C= c.3414-146C= (n.3414-146C=) c.3285-146C= (n.3285-146C=) c.3273-146C= (n.3273-146C=) c.3246-146C= (n.3246-146C=) n.3824-146C= n.3826-146C= c.3594-146C= (n.3594-146C=) c.3363-146C= (n.3363-146C=) n.3609-146C= | |
11 | g.77189198C>T | CA2615264284 | MYO7A | c.3504-146C>T (n.3504-146C>T) c.1345-146C>T c.3471-146C>T (n.3471-146C>T) c.1047-146C>T (n.1047-146C>T) n.31-146C>T n.1047-146C>T c.3414-146C>T (n.3414-146C>T) c.3285-146C>T (n.3285-146C>T) c.3273-146C>T (n.3273-146C>T) c.3246-146C>T (n.3246-146C>T) n.3824-146C>T n.3826-146C>T c.3594-146C>T (n.3594-146C>T) c.3363-146C>T (n.3363-146C>T) n.3609-146C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77189200del | CA2615264282 | MYO7A | c.3504-144del (n.3504-144del) c.1345-144del c.3471-144del (n.3471-144del) c.1047-144del (n.1047-144del) n.31-144del n.1047-144del c.3414-144del (n.3414-144del) c.3285-144del (n.3285-144del) c.3273-144del (n.3273-144del) c.3246-144del (n.3246-144del) n.3824-144del n.3826-144del c.3594-144del (n.3594-144del) c.3363-144del (n.3363-144del) n.3609-144del | gnomAD v4 |
11 | g.77189199C>A | CA1984122202 | MYO7A | c.3504-145C>A (n.3504-145C>A) c.1345-145C>A c.3471-145C>A (n.3471-145C>A) c.1047-145C>A (n.1047-145C>A) n.31-145C>A n.1047-145C>A c.3414-145C>A (n.3414-145C>A) c.3285-145C>A (n.3285-145C>A) c.3273-145C>A (n.3273-145C>A) c.3246-145C>A (n.3246-145C>A) n.3824-145C>A n.3826-145C>A c.3594-145C>A (n.3594-145C>A) c.3363-145C>A (n.3363-145C>A) n.3609-145C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77189199C= | CA1984122201 | MYO7A | c.3504-145C= (n.3504-145C=) c.1345-145C= c.3471-145C= (n.3471-145C=) c.1047-145C= (n.1047-145C=) n.31-145C= n.1047-145C= c.3414-145C= (n.3414-145C=) c.3285-145C= (n.3285-145C=) c.3273-145C= (n.3273-145C=) c.3246-145C= (n.3246-145C=) n.3824-145C= n.3826-145C= c.3594-145C= (n.3594-145C=) c.3363-145C= (n.3363-145C=) n.3609-145C= | |
11 | g.77189199C>T | CA2615264288 | MYO7A | c.3504-145C>T (n.3504-145C>T) c.1345-145C>T c.3471-145C>T (n.3471-145C>T) c.1047-145C>T (n.1047-145C>T) n.31-145C>T n.1047-145C>T c.3414-145C>T (n.3414-145C>T) c.3285-145C>T (n.3285-145C>T) c.3273-145C>T (n.3273-145C>T) c.3246-145C>T (n.3246-145C>T) n.3824-145C>T n.3826-145C>T c.3594-145C>T (n.3594-145C>T) c.3363-145C>T (n.3363-145C>T) n.3609-145C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77189200C>A | CA2615264291 | MYO7A | c.3504-144C>A (n.3504-144C>A) c.1345-144C>A c.3471-144C>A (n.3471-144C>A) c.1047-144C>A (n.1047-144C>A) n.31-144C>A n.1047-144C>A c.3414-144C>A (n.3414-144C>A) c.3285-144C>A (n.3285-144C>A) c.3273-144C>A (n.3273-144C>A) c.3246-144C>A (n.3246-144C>A) n.3824-144C>A n.3826-144C>A c.3594-144C>A (n.3594-144C>A) c.3363-144C>A (n.3363-144C>A) n.3609-144C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77189200C= | CA1984122203 | MYO7A | c.3504-144C= (n.3504-144C=) c.1345-144C= c.3471-144C= (n.3471-144C=) c.1047-144C= (n.1047-144C=) n.31-144C= n.1047-144C= c.3414-144C= (n.3414-144C=) c.3285-144C= (n.3285-144C=) c.3273-144C= (n.3273-144C=) c.3246-144C= (n.3246-144C=) n.3824-144C= n.3826-144C= c.3594-144C= (n.3594-144C=) c.3363-144C= (n.3363-144C=) n.3609-144C= | |
11 | g.77189200C>T | CA224843615 | MYO7A | c.3504-144C>T (n.3504-144C>T) c.1345-144C>T c.3471-144C>T (n.3471-144C>T) c.1047-144C>T (n.1047-144C>T) n.31-144C>T n.1047-144C>T c.3414-144C>T (n.3414-144C>T) c.3285-144C>T (n.3285-144C>T) c.3273-144C>T (n.3273-144C>T) c.3246-144C>T (n.3246-144C>T) n.3824-144C>T n.3826-144C>T c.3594-144C>T (n.3594-144C>T) c.3363-144C>T (n.3363-144C>T) n.3609-144C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.77189201A>G | CA2615264303 | MYO7A | c.3504-143A>G (n.3504-143A>G) c.1345-143A>G c.3471-143A>G (n.3471-143A>G) c.1047-143A>G (n.1047-143A>G) n.31-143A>G n.1047-143A>G c.3414-143A>G (n.3414-143A>G) c.3285-143A>G (n.3285-143A>G) c.3273-143A>G (n.3273-143A>G) c.3246-143A>G (n.3246-143A>G) n.3824-143A>G n.3826-143A>G c.3594-143A>G (n.3594-143A>G) c.3363-143A>G (n.3363-143A>G) n.3609-143A>G | gnomAD v4 |
11 | g.77189202G>A | CA939778692 | MYO7A | c.3504-142G>A (n.3504-142G>A) c.1345-142G>A c.3471-142G>A (n.3471-142G>A) c.1047-142G>A (n.1047-142G>A) n.31-142G>A n.1047-142G>A c.3414-142G>A (n.3414-142G>A) c.3285-142G>A (n.3285-142G>A) c.3273-142G>A (n.3273-142G>A) c.3246-142G>A (n.3246-142G>A) n.3824-142G>A n.3826-142G>A c.3594-142G>A (n.3594-142G>A) c.3363-142G>A (n.3363-142G>A) n.3609-142G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77189202G= | CA1984122205 | MYO7A | c.3504-142G= (n.3504-142G=) c.1345-142G= c.3471-142G= (n.3471-142G=) c.1047-142G= (n.1047-142G=) n.31-142G= n.1047-142G= c.3414-142G= (n.3414-142G=) c.3285-142G= (n.3285-142G=) c.3273-142G= (n.3273-142G=) c.3246-142G= (n.3246-142G=) n.3824-142G= n.3826-142G= c.3594-142G= (n.3594-142G=) c.3363-142G= (n.3363-142G=) n.3609-142G= | |
11 | g.77189202G>T | CA2567637551 | MYO7A | c.3504-142G>T (n.3504-142G>T) c.1345-142G>T c.3471-142G>T (n.3471-142G>T) c.1047-142G>T (n.1047-142G>T) n.31-142G>T n.1047-142G>T c.3414-142G>T (n.3414-142G>T) c.3285-142G>T (n.3285-142G>T) c.3273-142G>T (n.3273-142G>T) c.3246-142G>T (n.3246-142G>T) n.3824-142G>T n.3826-142G>T c.3594-142G>T (n.3594-142G>T) c.3363-142G>T (n.3363-142G>T) n.3609-142G>T | gnomAD v4 |
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11 | g.77189213C>T | CA2615264349 | MYO7A | c.3504-131C>T (n.3504-131C>T) c.1345-131C>T c.3471-131C>T (n.3471-131C>T) c.1047-131C>T (n.1047-131C>T) n.31-131C>T n.1047-131C>T c.3414-131C>T (n.3414-131C>T) c.3285-131C>T (n.3285-131C>T) c.3273-131C>T (n.3273-131C>T) c.3246-131C>T (n.3246-131C>T) n.3824-131C>T n.3826-131C>T c.3594-131C>T (n.3594-131C>T) c.3363-131C>T (n.3363-131C>T) n.3609-131C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77189214C>A | CA2615264351 | MYO7A | c.3504-130C>A (n.3504-130C>A) c.1345-130C>A c.3471-130C>A (n.3471-130C>A) c.1047-130C>A (n.1047-130C>A) n.31-130C>A n.1047-130C>A c.3414-130C>A (n.3414-130C>A) c.3285-130C>A (n.3285-130C>A) c.3273-130C>A (n.3273-130C>A) c.3246-130C>A (n.3246-130C>A) n.3824-130C>A n.3826-130C>A c.3594-130C>A (n.3594-130C>A) c.3363-130C>A (n.3363-130C>A) n.3609-130C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77189214C>T | CA2615264352 | MYO7A | c.3504-130C>T (n.3504-130C>T) c.1345-130C>T c.3471-130C>T (n.3471-130C>T) c.1047-130C>T (n.1047-130C>T) n.31-130C>T n.1047-130C>T c.3414-130C>T (n.3414-130C>T) c.3285-130C>T (n.3285-130C>T) c.3273-130C>T (n.3273-130C>T) c.3246-130C>T (n.3246-130C>T) n.3824-130C>T n.3826-130C>T c.3594-130C>T (n.3594-130C>T) c.3363-130C>T (n.3363-130C>T) n.3609-130C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77189215T>A | CA1984122210 | MYO7A | c.3504-129T>A (n.3504-129T>A) c.1345-129T>A c.3471-129T>A (n.3471-129T>A) c.1047-129T>A (n.1047-129T>A) n.31-129T>A n.1047-129T>A c.3414-129T>A (n.3414-129T>A) c.3285-129T>A (n.3285-129T>A) c.3273-129T>A (n.3273-129T>A) c.3246-129T>A (n.3246-129T>A) n.3824-129T>A n.3826-129T>A c.3594-129T>A (n.3594-129T>A) c.3363-129T>A (n.3363-129T>A) n.3609-129T>A | dbSNP |
11 | g.77189215T>C | CA2615264353 | MYO7A | c.3504-129T>C (n.3504-129T>C) c.1345-129T>C c.3471-129T>C (n.3471-129T>C) c.1047-129T>C (n.1047-129T>C) n.31-129T>C n.1047-129T>C c.3414-129T>C (n.3414-129T>C) c.3285-129T>C (n.3285-129T>C) c.3273-129T>C (n.3273-129T>C) c.3246-129T>C (n.3246-129T>C) n.3824-129T>C n.3826-129T>C c.3594-129T>C (n.3594-129T>C) c.3363-129T>C (n.3363-129T>C) n.3609-129T>C | gnomAD v4 |
11 | g.77189215T>G | CA2615264354 | MYO7A | c.3504-129T>G (n.3504-129T>G) c.1345-129T>G c.3471-129T>G (n.3471-129T>G) c.1047-129T>G (n.1047-129T>G) n.31-129T>G n.1047-129T>G c.3414-129T>G (n.3414-129T>G) c.3285-129T>G (n.3285-129T>G) c.3273-129T>G (n.3273-129T>G) c.3246-129T>G (n.3246-129T>G) n.3824-129T>G n.3826-129T>G c.3594-129T>G (n.3594-129T>G) c.3363-129T>G (n.3363-129T>G) n.3609-129T>G | gnomAD v4 |
11 | g.77189215T= | CA1984122209 | MYO7A | c.3504-129T= (n.3504-129T=) c.1345-129T= c.3471-129T= (n.3471-129T=) c.1047-129T= (n.1047-129T=) n.31-129T= n.1047-129T= c.3414-129T= (n.3414-129T=) c.3285-129T= (n.3285-129T=) c.3273-129T= (n.3273-129T=) c.3246-129T= (n.3246-129T=) n.3824-129T= n.3826-129T= c.3594-129T= (n.3594-129T=) c.3363-129T= (n.3363-129T=) n.3609-129T= | |
11 | g.77189216C>A | CA2615264356 | MYO7A | c.3504-128C>A (n.3504-128C>A) c.1345-128C>A c.3471-128C>A (n.3471-128C>A) c.1047-128C>A (n.1047-128C>A) n.31-128C>A n.1047-128C>A c.3414-128C>A (n.3414-128C>A) c.3285-128C>A (n.3285-128C>A) c.3273-128C>A (n.3273-128C>A) c.3246-128C>A (n.3246-128C>A) n.3824-128C>A n.3826-128C>A c.3594-128C>A (n.3594-128C>A) c.3363-128C>A (n.3363-128C>A) n.3609-128C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77189216C= | CA1984122213 | MYO7A | c.3504-128C= (n.3504-128C=) c.1345-128C= c.3471-128C= (n.3471-128C=) c.1047-128C= (n.1047-128C=) n.31-128C= n.1047-128C= c.3414-128C= (n.3414-128C=) c.3285-128C= (n.3285-128C=) c.3273-128C= (n.3273-128C=) c.3246-128C= (n.3246-128C=) n.3824-128C= n.3826-128C= c.3594-128C= (n.3594-128C=) c.3363-128C= (n.3363-128C=) n.3609-128C= | |
11 | g.77189216C>T | CA680376274 | MYO7A | c.3504-128C>T (n.3504-128C>T) c.1345-128C>T c.3471-128C>T (n.3471-128C>T) c.1047-128C>T (n.1047-128C>T) n.31-128C>T n.1047-128C>T c.3414-128C>T (n.3414-128C>T) c.3285-128C>T (n.3285-128C>T) c.3273-128C>T (n.3273-128C>T) c.3246-128C>T (n.3246-128C>T) n.3824-128C>T n.3826-128C>T c.3594-128C>T (n.3594-128C>T) c.3363-128C>T (n.3363-128C>T) n.3609-128C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77189217C>A | CA2615264358 | MYO7A | c.3504-127C>A (n.3504-127C>A) c.1345-127C>A c.3471-127C>A (n.3471-127C>A) c.1047-127C>A (n.1047-127C>A) n.31-127C>A n.1047-127C>A c.3414-127C>A (n.3414-127C>A) c.3285-127C>A (n.3285-127C>A) c.3273-127C>A (n.3273-127C>A) c.3246-127C>A (n.3246-127C>A) n.3824-127C>A n.3826-127C>A c.3594-127C>A (n.3594-127C>A) c.3363-127C>A (n.3363-127C>A) n.3609-127C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77189217C>T | CA2615264359 | MYO7A | c.3504-127C>T (n.3504-127C>T) c.1345-127C>T c.3471-127C>T (n.3471-127C>T) c.1047-127C>T (n.1047-127C>T) n.31-127C>T n.1047-127C>T c.3414-127C>T (n.3414-127C>T) c.3285-127C>T (n.3285-127C>T) c.3273-127C>T (n.3273-127C>T) c.3246-127C>T (n.3246-127C>T) n.3824-127C>T n.3826-127C>T c.3594-127C>T (n.3594-127C>T) c.3363-127C>T (n.3363-127C>T) n.3609-127C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77189218T>A | CA2615264360 | MYO7A | c.3504-126T>A (n.3504-126T>A) c.1345-126T>A c.3471-126T>A (n.3471-126T>A) c.1047-126T>A (n.1047-126T>A) n.31-126T>A n.1047-126T>A c.3414-126T>A (n.3414-126T>A) c.3285-126T>A (n.3285-126T>A) c.3273-126T>A (n.3273-126T>A) c.3246-126T>A (n.3246-126T>A) n.3824-126T>A n.3826-126T>A c.3594-126T>A (n.3594-126T>A) c.3363-126T>A (n.3363-126T>A) n.3609-126T>A | gnomAD v4 |
11 | g.77189218T>C | CA2615264361 | MYO7A | c.3504-126T>C (n.3504-126T>C) c.1345-126T>C c.3471-126T>C (n.3471-126T>C) c.1047-126T>C (n.1047-126T>C) n.31-126T>C n.1047-126T>C c.3414-126T>C (n.3414-126T>C) c.3285-126T>C (n.3285-126T>C) c.3273-126T>C (n.3273-126T>C) c.3246-126T>C (n.3246-126T>C) n.3824-126T>C n.3826-126T>C c.3594-126T>C (n.3594-126T>C) c.3363-126T>C (n.3363-126T>C) n.3609-126T>C | gnomAD v4 |
11 | g.77189219C>A | CA2615264363 | MYO7A | c.3504-125C>A (n.3504-125C>A) c.1345-125C>A c.3471-125C>A (n.3471-125C>A) c.1047-125C>A (n.1047-125C>A) n.31-125C>A n.1047-125C>A c.3414-125C>A (n.3414-125C>A) c.3285-125C>A (n.3285-125C>A) c.3273-125C>A (n.3273-125C>A) c.3246-125C>A (n.3246-125C>A) n.3824-125C>A n.3826-125C>A c.3594-125C>A (n.3594-125C>A) c.3363-125C>A (n.3363-125C>A) n.3609-125C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77189219C>T | CA2615264366 | MYO7A | c.3504-125C>T (n.3504-125C>T) c.1345-125C>T c.3471-125C>T (n.3471-125C>T) c.1047-125C>T (n.1047-125C>T) n.31-125C>T n.1047-125C>T c.3414-125C>T (n.3414-125C>T) c.3285-125C>T (n.3285-125C>T) c.3273-125C>T (n.3273-125C>T) c.3246-125C>T (n.3246-125C>T) n.3824-125C>T n.3826-125C>T c.3594-125C>T (n.3594-125C>T) c.3363-125C>T (n.3363-125C>T) n.3609-125C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77189220C>A | CA2615264370 | MYO7A | c.3504-124C>A (n.3504-124C>A) c.1345-124C>A c.3471-124C>A (n.3471-124C>A) c.1047-124C>A (n.1047-124C>A) n.31-124C>A n.1047-124C>A c.3414-124C>A (n.3414-124C>A) c.3285-124C>A (n.3285-124C>A) c.3273-124C>A (n.3273-124C>A) c.3246-124C>A (n.3246-124C>A) n.3824-124C>A n.3826-124C>A c.3594-124C>A (n.3594-124C>A) c.3363-124C>A (n.3363-124C>A) n.3609-124C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77189220C>T | CA2615264369 | MYO7A | c.3504-124C>T (n.3504-124C>T) c.1345-124C>T c.3471-124C>T (n.3471-124C>T) c.1047-124C>T (n.1047-124C>T) n.31-124C>T n.1047-124C>T c.3414-124C>T (n.3414-124C>T) c.3285-124C>T (n.3285-124C>T) c.3273-124C>T (n.3273-124C>T) c.3246-124C>T (n.3246-124C>T) n.3824-124C>T n.3826-124C>T c.3594-124C>T (n.3594-124C>T) c.3363-124C>T (n.3363-124C>T) n.3609-124C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77189221C>A | CA2615264378 | MYO7A | c.3504-123C>A (n.3504-123C>A) c.1345-123C>A c.3471-123C>A (n.3471-123C>A) c.1047-123C>A (n.1047-123C>A) n.31-123C>A n.1047-123C>A c.3414-123C>A (n.3414-123C>A) c.3285-123C>A (n.3285-123C>A) c.3273-123C>A (n.3273-123C>A) c.3246-123C>A (n.3246-123C>A) n.3824-123C>A n.3826-123C>A c.3594-123C>A (n.3594-123C>A) c.3363-123C>A (n.3363-123C>A) n.3609-123C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77189221C= | CA1984122215 | MYO7A | c.3504-123C= (n.3504-123C=) c.1345-123C= c.3471-123C= (n.3471-123C=) c.1047-123C= (n.1047-123C=) n.31-123C= n.1047-123C= c.3414-123C= (n.3414-123C=) c.3285-123C= (n.3285-123C=) c.3273-123C= (n.3273-123C=) c.3246-123C= (n.3246-123C=) n.3824-123C= n.3826-123C= c.3594-123C= (n.3594-123C=) c.3363-123C= (n.3363-123C=) n.3609-123C= | |
11 | g.77189221C>T | CA224843618 | MYO7A | c.3504-123C>T (n.3504-123C>T) c.1345-123C>T c.3471-123C>T (n.3471-123C>T) c.1047-123C>T (n.1047-123C>T) n.31-123C>T n.1047-123C>T c.3414-123C>T (n.3414-123C>T) c.3285-123C>T (n.3285-123C>T) c.3273-123C>T (n.3273-123C>T) c.3246-123C>T (n.3246-123C>T) n.3824-123C>T n.3826-123C>T c.3594-123C>T (n.3594-123C>T) c.3363-123C>T (n.3363-123C>T) n.3609-123C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77189222G>A | CA13464831 | MYO7A | c.3504-122G>A (n.3504-122G>A) c.1345-122G>A c.3471-122G>A (n.3471-122G>A) c.1047-122G>A (n.1047-122G>A) n.31-122G>A n.1047-122G>A c.3414-122G>A (n.3414-122G>A) c.3285-122G>A (n.3285-122G>A) c.3273-122G>A (n.3273-122G>A) c.3246-122G>A (n.3246-122G>A) n.3824-122G>A n.3826-122G>A c.3594-122G>A (n.3594-122G>A) c.3363-122G>A (n.3363-122G>A) n.3609-122G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.77189222G= | CA1984122218 | MYO7A | c.3504-122G= (n.3504-122G=) c.1345-122G= c.3471-122G= (n.3471-122G=) c.1047-122G= (n.1047-122G=) n.31-122G= n.1047-122G= c.3414-122G= (n.3414-122G=) c.3285-122G= (n.3285-122G=) c.3273-122G= (n.3273-122G=) c.3246-122G= (n.3246-122G=) n.3824-122G= n.3826-122G= c.3594-122G= (n.3594-122G=) c.3363-122G= (n.3363-122G=) n.3609-122G= | |
11 | g.77189222G>T | CA1984122222 | MYO7A | c.3504-122G>T (n.3504-122G>T) c.1345-122G>T c.3471-122G>T (n.3471-122G>T) c.1047-122G>T (n.1047-122G>T) n.31-122G>T n.1047-122G>T c.3414-122G>T (n.3414-122G>T) c.3285-122G>T (n.3285-122G>T) c.3273-122G>T (n.3273-122G>T) c.3246-122G>T (n.3246-122G>T) n.3824-122G>T n.3826-122G>T c.3594-122G>T (n.3594-122G>T) c.3363-122G>T (n.3363-122G>T) n.3609-122G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77189223G>A | CA2615264395 | MYO7A | c.3504-121G>A (n.3504-121G>A) c.1345-121G>A c.3471-121G>A (n.3471-121G>A) c.1047-121G>A (n.1047-121G>A) n.31-121G>A n.1047-121G>A c.3414-121G>A (n.3414-121G>A) c.3285-121G>A (n.3285-121G>A) c.3273-121G>A (n.3273-121G>A) c.3246-121G>A (n.3246-121G>A) n.3824-121G>A n.3826-121G>A c.3594-121G>A (n.3594-121G>A) c.3363-121G>A (n.3363-121G>A) n.3609-121G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77189223G>T | CA2615264396 | MYO7A | c.3504-121G>T (n.3504-121G>T) c.1345-121G>T c.3471-121G>T (n.3471-121G>T) c.1047-121G>T (n.1047-121G>T) n.31-121G>T n.1047-121G>T c.3414-121G>T (n.3414-121G>T) c.3285-121G>T (n.3285-121G>T) c.3273-121G>T (n.3273-121G>T) c.3246-121G>T (n.3246-121G>T) n.3824-121G>T n.3826-121G>T c.3594-121G>T (n.3594-121G>T) c.3363-121G>T (n.3363-121G>T) n.3609-121G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77189224G>A | CA2615264400 | MYO7A | c.3504-120G>A (n.3504-120G>A) c.1345-120G>A c.3471-120G>A (n.3471-120G>A) c.1047-120G>A (n.1047-120G>A) n.31-120G>A n.1047-120G>A c.3414-120G>A (n.3414-120G>A) c.3285-120G>A (n.3285-120G>A) c.3273-120G>A (n.3273-120G>A) c.3246-120G>A (n.3246-120G>A) n.3824-120G>A n.3826-120G>A c.3594-120G>A (n.3594-120G>A) c.3363-120G>A (n.3363-120G>A) n.3609-120G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77189224G>T | CA2615264403 | MYO7A | c.3504-120G>T (n.3504-120G>T) c.1345-120G>T c.3471-120G>T (n.3471-120G>T) c.1047-120G>T (n.1047-120G>T) n.31-120G>T n.1047-120G>T c.3414-120G>T (n.3414-120G>T) c.3285-120G>T (n.3285-120G>T) c.3273-120G>T (n.3273-120G>T) c.3246-120G>T (n.3246-120G>T) n.3824-120G>T n.3826-120G>T c.3594-120G>T (n.3594-120G>T) c.3363-120G>T (n.3363-120G>T) n.3609-120G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77189225T>A | CA2615264407 | MYO7A | c.3504-119T>A (n.3504-119T>A) c.1345-119T>A c.3471-119T>A (n.3471-119T>A) c.1047-119T>A (n.1047-119T>A) n.31-119T>A n.1047-119T>A c.3414-119T>A (n.3414-119T>A) c.3285-119T>A (n.3285-119T>A) c.3273-119T>A (n.3273-119T>A) c.3246-119T>A (n.3246-119T>A) n.3824-119T>A n.3826-119T>A c.3594-119T>A (n.3594-119T>A) c.3363-119T>A (n.3363-119T>A) n.3609-119T>A | gnomAD v4 |
11 | g.77189225T>C | CA2615264409 | MYO7A | c.3504-119T>C (n.3504-119T>C) c.1345-119T>C c.3471-119T>C (n.3471-119T>C) c.1047-119T>C (n.1047-119T>C) n.31-119T>C n.1047-119T>C c.3414-119T>C (n.3414-119T>C) c.3285-119T>C (n.3285-119T>C) c.3273-119T>C (n.3273-119T>C) c.3246-119T>C (n.3246-119T>C) n.3824-119T>C n.3826-119T>C c.3594-119T>C (n.3594-119T>C) c.3363-119T>C (n.3363-119T>C) n.3609-119T>C | gnomAD v4 |
11 | g.77189225T>G | CA2615264413 | MYO7A | c.3504-119T>G (n.3504-119T>G) c.1345-119T>G c.3471-119T>G (n.3471-119T>G) c.1047-119T>G (n.1047-119T>G) n.31-119T>G n.1047-119T>G c.3414-119T>G (n.3414-119T>G) c.3285-119T>G (n.3285-119T>G) c.3273-119T>G (n.3273-119T>G) c.3246-119T>G (n.3246-119T>G) n.3824-119T>G n.3826-119T>G c.3594-119T>G (n.3594-119T>G) c.3363-119T>G (n.3363-119T>G) n.3609-119T>G | gnomAD v4 |
11 | g.77189226G>A | CA224843623 | MYO7A | c.3504-118G>A (n.3504-118G>A) c.1345-118G>A c.3471-118G>A (n.3471-118G>A) c.1047-118G>A (n.1047-118G>A) n.31-118G>A n.1047-118G>A c.3414-118G>A (n.3414-118G>A) c.3285-118G>A (n.3285-118G>A) c.3273-118G>A (n.3273-118G>A) c.3246-118G>A (n.3246-118G>A) n.3824-118G>A n.3826-118G>A c.3594-118G>A (n.3594-118G>A) c.3363-118G>A (n.3363-118G>A) n.3609-118G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77189226G= | CA1984122225 | MYO7A | c.3504-118G= (n.3504-118G=) c.1345-118G= c.3471-118G= (n.3471-118G=) c.1047-118G= (n.1047-118G=) n.31-118G= n.1047-118G= c.3414-118G= (n.3414-118G=) c.3285-118G= (n.3285-118G=) c.3273-118G= (n.3273-118G=) c.3246-118G= (n.3246-118G=) n.3824-118G= n.3826-118G= c.3594-118G= (n.3594-118G=) c.3363-118G= (n.3363-118G=) n.3609-118G= | |
11 | g.77189226G>T | CA2615264422 | MYO7A | c.3504-118G>T (n.3504-118G>T) c.1345-118G>T c.3471-118G>T (n.3471-118G>T) c.1047-118G>T (n.1047-118G>T) n.31-118G>T n.1047-118G>T c.3414-118G>T (n.3414-118G>T) c.3285-118G>T (n.3285-118G>T) c.3273-118G>T (n.3273-118G>T) c.3246-118G>T (n.3246-118G>T) n.3824-118G>T n.3826-118G>T c.3594-118G>T (n.3594-118G>T) c.3363-118G>T (n.3363-118G>T) n.3609-118G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77189227del | CA2615264420 | MYO7A | c.3504-117del (n.3504-117del) c.1345-117del c.3471-117del (n.3471-117del) c.1047-117del (n.1047-117del) n.31-117del n.1047-117del c.3414-117del (n.3414-117del) c.3285-117del (n.3285-117del) c.3273-117del (n.3273-117del) c.3246-117del (n.3246-117del) n.3824-117del n.3826-117del c.3594-117del (n.3594-117del) c.3363-117del (n.3363-117del) n.3609-117del | gnomAD v4 |
11 | g.77189227G>A | CA224843626 | MYO7A | c.3504-117G>A (n.3504-117G>A) c.1345-117G>A c.3471-117G>A (n.3471-117G>A) c.1047-117G>A (n.1047-117G>A) n.31-117G>A n.1047-117G>A c.3414-117G>A (n.3414-117G>A) c.3285-117G>A (n.3285-117G>A) c.3273-117G>A (n.3273-117G>A) c.3246-117G>A (n.3246-117G>A) n.3824-117G>A n.3826-117G>A c.3594-117G>A (n.3594-117G>A) c.3363-117G>A (n.3363-117G>A) n.3609-117G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77189227G= | CA1984122227 | MYO7A | c.3504-117G= (n.3504-117G=) c.1345-117G= c.3471-117G= (n.3471-117G=) c.1047-117G= (n.1047-117G=) n.31-117G= n.1047-117G= c.3414-117G= (n.3414-117G=) c.3285-117G= (n.3285-117G=) c.3273-117G= (n.3273-117G=) c.3246-117G= (n.3246-117G=) n.3824-117G= n.3826-117G= c.3594-117G= (n.3594-117G=) c.3363-117G= (n.3363-117G=) n.3609-117G= | |
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11 | g.77189258G>A | CA2615264502 | MYO7A | c.3504-86G>A (n.3504-86G>A) c.1345-86G>A c.3471-86G>A (n.3471-86G>A) c.1047-86G>A (n.1047-86G>A) n.31-86G>A n.1047-86G>A c.3414-86G>A (n.3414-86G>A) c.3285-86G>A (n.3285-86G>A) c.3273-86G>A (n.3273-86G>A) c.3246-86G>A (n.3246-86G>A) n.3824-86G>A n.3826-86G>A c.3594-86G>A (n.3594-86G>A) c.3363-86G>A (n.3363-86G>A) n.3609-86G>A | gnomAD v4 |
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11 | g.77189259C>G | CA2574931103 | MYO7A | c.3504-85C>G (n.3504-85C>G) c.1345-85C>G c.3471-85C>G (n.3471-85C>G) c.1047-85C>G (n.1047-85C>G) n.31-85C>G n.1047-85C>G c.3414-85C>G (n.3414-85C>G) c.3285-85C>G (n.3285-85C>G) c.3273-85C>G (n.3273-85C>G) c.3246-85C>G (n.3246-85C>G) n.3824-85C>G n.3826-85C>G c.3594-85C>G (n.3594-85C>G) c.3363-85C>G (n.3363-85C>G) n.3609-85C>G | |
11 | g.77189259C>T | CA680376284 | MYO7A | c.3504-85C>T (n.3504-85C>T) c.1345-85C>T c.3471-85C>T (n.3471-85C>T) c.1047-85C>T (n.1047-85C>T) n.31-85C>T n.1047-85C>T c.3414-85C>T (n.3414-85C>T) c.3285-85C>T (n.3285-85C>T) c.3273-85C>T (n.3273-85C>T) c.3246-85C>T (n.3246-85C>T) n.3824-85C>T n.3826-85C>T c.3594-85C>T (n.3594-85C>T) c.3363-85C>T (n.3363-85C>T) n.3609-85C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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