UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.77189049_77189299del | CA2792787145 | MYO7A | c.3504-295_3504-45del (n.3504-295_3504-45del) c.1345-295_1345-45del c.3471-295_3471-45del (n.3471-295_3471-45del) c.1047-295_1047-45del (n.1047-295_1047-45del) n.31-295_31-45del n.1047-295_1047-45del c.3414-295_3414-45del (n.3414-295_3414-45del) c.3285-295_3285-45del (n.3285-295_3285-45del) c.3273-295_3273-45del (n.3273-295_3273-45del) c.3246-295_3246-45del (n.3246-295_3246-45del) n.3824-295_3824-45del n.3826-295_3826-45del c.3594-295_3594-45del (n.3594-295_3594-45del) c.3363-295_3363-45del (n.3363-295_3363-45del) n.3609-295_3609-45del | |
| 11 | g.77189111_77189299del | CA2792787169 | MYO7A | c.3504-233_3504-45del (n.3504-233_3504-45del) c.1345-233_1345-45del c.3471-233_3471-45del (n.3471-233_3471-45del) c.1047-233_1047-45del (n.1047-233_1047-45del) n.31-233_31-45del n.1047-233_1047-45del c.3414-233_3414-45del (n.3414-233_3414-45del) c.3285-233_3285-45del (n.3285-233_3285-45del) c.3273-233_3273-45del (n.3273-233_3273-45del) c.3246-233_3246-45del (n.3246-233_3246-45del) n.3824-233_3824-45del n.3826-233_3826-45del c.3594-233_3594-45del (n.3594-233_3594-45del) c.3363-233_3363-45del (n.3363-233_3363-45del) n.3609-233_3609-45del | |
| 11 | g.77189144_77189160delinsGCCCGATGATCCTGTCT | CA1984122157 | MYO7A | c.3504-200_3504-184delinsGCCCGATGATCCTGTCT (n.3504-200_3504-184delinsGCCCGATGATCCTGTCT) c.1345-200_1345-184delinsGCCCGATGATCCTGTCT c.3471-200_3471-184delinsGCCCGATGATCCTGTCT (n.3471-200_3471-184delinsGCCCGATGATCCTGTCT) c.1047-200_1047-184delinsGCCCGATGATCCTGTCT (n.1047-200_1047-184delinsGCCCGATGATCCTGTCT) n.31-200_31-184delinsGCCCGATGATCCTGTCT n.1047-200_1047-184delinsGCCCGATGATCCTGTCT c.3414-200_3414-184delinsGCCCGATGATCCTGTCT (n.3414-200_3414-184delinsGCCCGATGATCCTGTCT) c.3285-200_3285-184delinsGCCCGATGATCCTGTCT (n.3285-200_3285-184delinsGCCCGATGATCCTGTCT) c.3273-200_3273-184delinsGCCCGATGATCCTGTCT (n.3273-200_3273-184delinsGCCCGATGATCCTGTCT) c.3246-200_3246-184delinsGCCCGATGATCCTGTCT (n.3246-200_3246-184delinsGCCCGATGATCCTGTCT) n.3824-200_3824-184delinsGCCCGATGATCCTGTCT n.3826-200_3826-184delinsGCCCGATGATCCTGTCT c.3594-200_3594-184delinsGCCCGATGATCCTGTCT (n.3594-200_3594-184delinsGCCCGATGATCCTGTCT) c.3363-200_3363-184delinsGCCCGATGATCCTGTCT (n.3363-200_3363-184delinsGCCCGATGATCCTGTCT) n.3609-200_3609-184delinsGCCCGATGATCCTGTCT | |
| 11 | g.77189147_77189162del | CA680376252 | MYO7A | c.3504-197_3504-182del (n.3504-197_3504-182del) c.1345-197_1345-182del c.3471-197_3471-182del (n.3471-197_3471-182del) c.1047-197_1047-182del (n.1047-197_1047-182del) n.31-197_31-182del n.1047-197_1047-182del c.3414-197_3414-182del (n.3414-197_3414-182del) c.3285-197_3285-182del (n.3285-197_3285-182del) c.3273-197_3273-182del (n.3273-197_3273-182del) c.3246-197_3246-182del (n.3246-197_3246-182del) n.3824-197_3824-182del n.3826-197_3826-182del c.3594-197_3594-182del (n.3594-197_3594-182del) c.3363-197_3363-182del (n.3363-197_3363-182del) n.3609-197_3609-182del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77189154C>A | CA2724501025 | MYO7A | c.3504-190C>A (n.3504-190C>A) c.1345-190C>A c.3471-190C>A (n.3471-190C>A) c.1047-190C>A (n.1047-190C>A) n.31-190C>A n.1047-190C>A c.3414-190C>A (n.3414-190C>A) c.3285-190C>A (n.3285-190C>A) c.3273-190C>A (n.3273-190C>A) c.3246-190C>A (n.3246-190C>A) n.3824-190C>A n.3826-190C>A c.3594-190C>A (n.3594-190C>A) c.3363-190C>A (n.3363-190C>A) n.3609-190C>A | dbSNP |
| 11 | g.77189155C= | CA1984122174 | MYO7A | c.3504-189C= (n.3504-189C=) c.1345-189C= c.3471-189C= (n.3471-189C=) c.1047-189C= (n.1047-189C=) n.31-189C= n.1047-189C= c.3414-189C= (n.3414-189C=) c.3285-189C= (n.3285-189C=) c.3273-189C= (n.3273-189C=) c.3246-189C= (n.3246-189C=) n.3824-189C= n.3826-189C= c.3594-189C= (n.3594-189C=) c.3363-189C= (n.3363-189C=) n.3609-189C= | |
| 11 | g.77189155C>T | CA939778690 | MYO7A | c.3504-189C>T (n.3504-189C>T) c.1345-189C>T c.3471-189C>T (n.3471-189C>T) c.1047-189C>T (n.1047-189C>T) n.31-189C>T n.1047-189C>T c.3414-189C>T (n.3414-189C>T) c.3285-189C>T (n.3285-189C>T) c.3273-189C>T (n.3273-189C>T) c.3246-189C>T (n.3246-189C>T) n.3824-189C>T n.3826-189C>T c.3594-189C>T (n.3594-189C>T) c.3363-189C>T (n.3363-189C>T) n.3609-189C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77189161C= | CA1984122175 | MYO7A | c.3504-183C= (n.3504-183C=) c.1345-183C= c.3471-183C= (n.3471-183C=) c.1047-183C= (n.1047-183C=) n.31-183C= n.1047-183C= c.3414-183C= (n.3414-183C=) c.3285-183C= (n.3285-183C=) c.3273-183C= (n.3273-183C=) c.3246-183C= (n.3246-183C=) n.3824-183C= n.3826-183C= c.3594-183C= (n.3594-183C=) c.3363-183C= (n.3363-183C=) n.3609-183C= | |
| 11 | g.77189161C>T | CA680376264 | MYO7A | c.3504-183C>T (n.3504-183C>T) c.1345-183C>T c.3471-183C>T (n.3471-183C>T) c.1047-183C>T (n.1047-183C>T) n.31-183C>T n.1047-183C>T c.3414-183C>T (n.3414-183C>T) c.3285-183C>T (n.3285-183C>T) c.3273-183C>T (n.3273-183C>T) c.3246-183C>T (n.3246-183C>T) n.3824-183C>T n.3826-183C>T c.3594-183C>T (n.3594-183C>T) c.3363-183C>T (n.3363-183C>T) n.3609-183C>T | dbSNP |
| 11 | g.77189164A= | CA1984122176 | MYO7A | c.3504-180A= (n.3504-180A=) c.1345-180A= c.3471-180A= (n.3471-180A=) c.1047-180A= (n.1047-180A=) n.31-180A= n.1047-180A= c.3414-180A= (n.3414-180A=) c.3285-180A= (n.3285-180A=) c.3273-180A= (n.3273-180A=) c.3246-180A= (n.3246-180A=) n.3824-180A= n.3826-180A= c.3594-180A= (n.3594-180A=) c.3363-180A= (n.3363-180A=) n.3609-180A= | |
| 11 | g.77189164A>G | CA1984122177 | MYO7A | c.3504-180A>G (n.3504-180A>G) c.1345-180A>G c.3471-180A>G (n.3471-180A>G) c.1047-180A>G (n.1047-180A>G) n.31-180A>G n.1047-180A>G c.3414-180A>G (n.3414-180A>G) c.3285-180A>G (n.3285-180A>G) c.3273-180A>G (n.3273-180A>G) c.3246-180A>G (n.3246-180A>G) n.3824-180A>G n.3826-180A>G c.3594-180A>G (n.3594-180A>G) c.3363-180A>G (n.3363-180A>G) n.3609-180A>G | dbSNP |
| 11 | g.77189167C= | CA1984122179 | MYO7A | c.3504-177C= (n.3504-177C=) c.1345-177C= c.3471-177C= (n.3471-177C=) c.1047-177C= (n.1047-177C=) n.31-177C= n.1047-177C= c.3414-177C= (n.3414-177C=) c.3285-177C= (n.3285-177C=) c.3273-177C= (n.3273-177C=) c.3246-177C= (n.3246-177C=) n.3824-177C= n.3826-177C= c.3594-177C= (n.3594-177C=) c.3363-177C= (n.3363-177C=) n.3609-177C= | |
| 11 | g.77189167C>G | CA1984122180 | MYO7A | c.3504-177C>G (n.3504-177C>G) c.1345-177C>G c.3471-177C>G (n.3471-177C>G) c.1047-177C>G (n.1047-177C>G) n.31-177C>G n.1047-177C>G c.3414-177C>G (n.3414-177C>G) c.3285-177C>G (n.3285-177C>G) c.3273-177C>G (n.3273-177C>G) c.3246-177C>G (n.3246-177C>G) n.3824-177C>G n.3826-177C>G c.3594-177C>G (n.3594-177C>G) c.3363-177C>G (n.3363-177C>G) n.3609-177C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77189167C>T | CA680376265 | MYO7A | c.3504-177C>T (n.3504-177C>T) c.1345-177C>T c.3471-177C>T (n.3471-177C>T) c.1047-177C>T (n.1047-177C>T) n.31-177C>T n.1047-177C>T c.3414-177C>T (n.3414-177C>T) c.3285-177C>T (n.3285-177C>T) c.3273-177C>T (n.3273-177C>T) c.3246-177C>T (n.3246-177C>T) n.3824-177C>T n.3826-177C>T c.3594-177C>T (n.3594-177C>T) c.3363-177C>T (n.3363-177C>T) n.3609-177C>T | dbSNP |
| 11 | g.77189171A= | CA1984122183 | MYO7A | c.3504-173A= (n.3504-173A=) c.1345-173A= c.3471-173A= (n.3471-173A=) c.1047-173A= (n.1047-173A=) n.31-173A= n.1047-173A= c.3414-173A= (n.3414-173A=) c.3285-173A= (n.3285-173A=) c.3273-173A= (n.3273-173A=) c.3246-173A= (n.3246-173A=) n.3824-173A= n.3826-173A= c.3594-173A= (n.3594-173A=) c.3363-173A= (n.3363-173A=) n.3609-173A= | |
| 11 | g.77189171A>C | CA1984122184 | MYO7A | c.3504-173A>C (n.3504-173A>C) c.1345-173A>C c.3471-173A>C (n.3471-173A>C) c.1047-173A>C (n.1047-173A>C) n.31-173A>C n.1047-173A>C c.3414-173A>C (n.3414-173A>C) c.3285-173A>C (n.3285-173A>C) c.3273-173A>C (n.3273-173A>C) c.3246-173A>C (n.3246-173A>C) n.3824-173A>C n.3826-173A>C c.3594-173A>C (n.3594-173A>C) c.3363-173A>C (n.3363-173A>C) n.3609-173A>C | dbSNP |
| 11 | g.77189174C= | CA1984122185 | MYO7A | c.3504-170C= (n.3504-170C=) c.1345-170C= c.3471-170C= (n.3471-170C=) c.1047-170C= (n.1047-170C=) n.31-170C= n.1047-170C= c.3414-170C= (n.3414-170C=) c.3285-170C= (n.3285-170C=) c.3273-170C= (n.3273-170C=) c.3246-170C= (n.3246-170C=) n.3824-170C= n.3826-170C= c.3594-170C= (n.3594-170C=) c.3363-170C= (n.3363-170C=) n.3609-170C= | |
| 11 | g.77189174C>G | CA1984122188 | MYO7A | c.3504-170C>G (n.3504-170C>G) c.1345-170C>G c.3471-170C>G (n.3471-170C>G) c.1047-170C>G (n.1047-170C>G) n.31-170C>G n.1047-170C>G c.3414-170C>G (n.3414-170C>G) c.3285-170C>G (n.3285-170C>G) c.3273-170C>G (n.3273-170C>G) c.3246-170C>G (n.3246-170C>G) n.3824-170C>G n.3826-170C>G c.3594-170C>G (n.3594-170C>G) c.3363-170C>G (n.3363-170C>G) n.3609-170C>G | dbSNP |
| 11 | g.77189174C>T | CA1984122192 | MYO7A | c.3504-170C>T (n.3504-170C>T) c.1345-170C>T c.3471-170C>T (n.3471-170C>T) c.1047-170C>T (n.1047-170C>T) n.31-170C>T n.1047-170C>T c.3414-170C>T (n.3414-170C>T) c.3285-170C>T (n.3285-170C>T) c.3273-170C>T (n.3273-170C>T) c.3246-170C>T (n.3246-170C>T) n.3824-170C>T n.3826-170C>T c.3594-170C>T (n.3594-170C>T) c.3363-170C>T (n.3363-170C>T) n.3609-170C>T | dbSNP |
| 11 | g.77189179C= | CA1984122193 | MYO7A | c.3504-165C= (n.3504-165C=) c.1345-165C= c.3471-165C= (n.3471-165C=) c.1047-165C= (n.1047-165C=) n.31-165C= n.1047-165C= c.3414-165C= (n.3414-165C=) c.3285-165C= (n.3285-165C=) c.3273-165C= (n.3273-165C=) c.3246-165C= (n.3246-165C=) n.3824-165C= n.3826-165C= c.3594-165C= (n.3594-165C=) c.3363-165C= (n.3363-165C=) n.3609-165C= | |
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| 11 | g.77189191C>T | CA2564336384 | MYO7A | c.3504-153C>T (n.3504-153C>T) c.1345-153C>T c.3471-153C>T (n.3471-153C>T) c.1047-153C>T (n.1047-153C>T) n.31-153C>T n.1047-153C>T c.3414-153C>T (n.3414-153C>T) c.3285-153C>T (n.3285-153C>T) c.3273-153C>T (n.3273-153C>T) c.3246-153C>T (n.3246-153C>T) n.3824-153C>T n.3826-153C>T c.3594-153C>T (n.3594-153C>T) c.3363-153C>T (n.3363-153C>T) n.3609-153C>T | |
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| 11 | g.77189198C>T | CA2615264284 | MYO7A | c.3504-146C>T (n.3504-146C>T) c.1345-146C>T c.3471-146C>T (n.3471-146C>T) c.1047-146C>T (n.1047-146C>T) n.31-146C>T n.1047-146C>T c.3414-146C>T (n.3414-146C>T) c.3285-146C>T (n.3285-146C>T) c.3273-146C>T (n.3273-146C>T) c.3246-146C>T (n.3246-146C>T) n.3824-146C>T n.3826-146C>T c.3594-146C>T (n.3594-146C>T) c.3363-146C>T (n.3363-146C>T) n.3609-146C>T | gnomAD v4 |
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| 11 | g.77189199C>T | CA2615264288 | MYO7A | c.3504-145C>T (n.3504-145C>T) c.1345-145C>T c.3471-145C>T (n.3471-145C>T) c.1047-145C>T (n.1047-145C>T) n.31-145C>T n.1047-145C>T c.3414-145C>T (n.3414-145C>T) c.3285-145C>T (n.3285-145C>T) c.3273-145C>T (n.3273-145C>T) c.3246-145C>T (n.3246-145C>T) n.3824-145C>T n.3826-145C>T c.3594-145C>T (n.3594-145C>T) c.3363-145C>T (n.3363-145C>T) n.3609-145C>T | gnomAD v4 |
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| 11 | g.77189200C= | CA1984122203 | MYO7A | c.3504-144C= (n.3504-144C=) c.1345-144C= c.3471-144C= (n.3471-144C=) c.1047-144C= (n.1047-144C=) n.31-144C= n.1047-144C= c.3414-144C= (n.3414-144C=) c.3285-144C= (n.3285-144C=) c.3273-144C= (n.3273-144C=) c.3246-144C= (n.3246-144C=) n.3824-144C= n.3826-144C= c.3594-144C= (n.3594-144C=) c.3363-144C= (n.3363-144C=) n.3609-144C= | |
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| 11 | g.77189202G>A | CA939778692 | MYO7A | c.3504-142G>A (n.3504-142G>A) c.1345-142G>A c.3471-142G>A (n.3471-142G>A) c.1047-142G>A (n.1047-142G>A) n.31-142G>A n.1047-142G>A c.3414-142G>A (n.3414-142G>A) c.3285-142G>A (n.3285-142G>A) c.3273-142G>A (n.3273-142G>A) c.3246-142G>A (n.3246-142G>A) n.3824-142G>A n.3826-142G>A c.3594-142G>A (n.3594-142G>A) c.3363-142G>A (n.3363-142G>A) n.3609-142G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.77189215T>C | CA2615264353 | MYO7A | c.3504-129T>C (n.3504-129T>C) c.1345-129T>C c.3471-129T>C (n.3471-129T>C) c.1047-129T>C (n.1047-129T>C) n.31-129T>C n.1047-129T>C c.3414-129T>C (n.3414-129T>C) c.3285-129T>C (n.3285-129T>C) c.3273-129T>C (n.3273-129T>C) c.3246-129T>C (n.3246-129T>C) n.3824-129T>C n.3826-129T>C c.3594-129T>C (n.3594-129T>C) c.3363-129T>C (n.3363-129T>C) n.3609-129T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.77189215T>G | CA2615264354 | MYO7A | c.3504-129T>G (n.3504-129T>G) c.1345-129T>G c.3471-129T>G (n.3471-129T>G) c.1047-129T>G (n.1047-129T>G) n.31-129T>G n.1047-129T>G c.3414-129T>G (n.3414-129T>G) c.3285-129T>G (n.3285-129T>G) c.3273-129T>G (n.3273-129T>G) c.3246-129T>G (n.3246-129T>G) n.3824-129T>G n.3826-129T>G c.3594-129T>G (n.3594-129T>G) c.3363-129T>G (n.3363-129T>G) n.3609-129T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.77189215T= | CA1984122209 | MYO7A | c.3504-129T= (n.3504-129T=) c.1345-129T= c.3471-129T= (n.3471-129T=) c.1047-129T= (n.1047-129T=) n.31-129T= n.1047-129T= c.3414-129T= (n.3414-129T=) c.3285-129T= (n.3285-129T=) c.3273-129T= (n.3273-129T=) c.3246-129T= (n.3246-129T=) n.3824-129T= n.3826-129T= c.3594-129T= (n.3594-129T=) c.3363-129T= (n.3363-129T=) n.3609-129T= | |
| 11 | g.77189216C>A | CA2615264356 | MYO7A | c.3504-128C>A (n.3504-128C>A) c.1345-128C>A c.3471-128C>A (n.3471-128C>A) c.1047-128C>A (n.1047-128C>A) n.31-128C>A n.1047-128C>A c.3414-128C>A (n.3414-128C>A) c.3285-128C>A (n.3285-128C>A) c.3273-128C>A (n.3273-128C>A) c.3246-128C>A (n.3246-128C>A) n.3824-128C>A n.3826-128C>A c.3594-128C>A (n.3594-128C>A) c.3363-128C>A (n.3363-128C>A) n.3609-128C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77189216C= | CA1984122213 | MYO7A | c.3504-128C= (n.3504-128C=) c.1345-128C= c.3471-128C= (n.3471-128C=) c.1047-128C= (n.1047-128C=) n.31-128C= n.1047-128C= c.3414-128C= (n.3414-128C=) c.3285-128C= (n.3285-128C=) c.3273-128C= (n.3273-128C=) c.3246-128C= (n.3246-128C=) n.3824-128C= n.3826-128C= c.3594-128C= (n.3594-128C=) c.3363-128C= (n.3363-128C=) n.3609-128C= | |
| 11 | g.77189216C>T | CA680376274 | MYO7A | c.3504-128C>T (n.3504-128C>T) c.1345-128C>T c.3471-128C>T (n.3471-128C>T) c.1047-128C>T (n.1047-128C>T) n.31-128C>T n.1047-128C>T c.3414-128C>T (n.3414-128C>T) c.3285-128C>T (n.3285-128C>T) c.3273-128C>T (n.3273-128C>T) c.3246-128C>T (n.3246-128C>T) n.3824-128C>T n.3826-128C>T c.3594-128C>T (n.3594-128C>T) c.3363-128C>T (n.3363-128C>T) n.3609-128C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77189217C>A | CA2615264358 | MYO7A | c.3504-127C>A (n.3504-127C>A) c.1345-127C>A c.3471-127C>A (n.3471-127C>A) c.1047-127C>A (n.1047-127C>A) n.31-127C>A n.1047-127C>A c.3414-127C>A (n.3414-127C>A) c.3285-127C>A (n.3285-127C>A) c.3273-127C>A (n.3273-127C>A) c.3246-127C>A (n.3246-127C>A) n.3824-127C>A n.3826-127C>A c.3594-127C>A (n.3594-127C>A) c.3363-127C>A (n.3363-127C>A) n.3609-127C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77189217C>T | CA2615264359 | MYO7A | c.3504-127C>T (n.3504-127C>T) c.1345-127C>T c.3471-127C>T (n.3471-127C>T) c.1047-127C>T (n.1047-127C>T) n.31-127C>T n.1047-127C>T c.3414-127C>T (n.3414-127C>T) c.3285-127C>T (n.3285-127C>T) c.3273-127C>T (n.3273-127C>T) c.3246-127C>T (n.3246-127C>T) n.3824-127C>T n.3826-127C>T c.3594-127C>T (n.3594-127C>T) c.3363-127C>T (n.3363-127C>T) n.3609-127C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77189218T>A | CA2615264360 | MYO7A | c.3504-126T>A (n.3504-126T>A) c.1345-126T>A c.3471-126T>A (n.3471-126T>A) c.1047-126T>A (n.1047-126T>A) n.31-126T>A n.1047-126T>A c.3414-126T>A (n.3414-126T>A) c.3285-126T>A (n.3285-126T>A) c.3273-126T>A (n.3273-126T>A) c.3246-126T>A (n.3246-126T>A) n.3824-126T>A n.3826-126T>A c.3594-126T>A (n.3594-126T>A) c.3363-126T>A (n.3363-126T>A) n.3609-126T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77189218T>C | CA2615264361 | MYO7A | c.3504-126T>C (n.3504-126T>C) c.1345-126T>C c.3471-126T>C (n.3471-126T>C) c.1047-126T>C (n.1047-126T>C) n.31-126T>C n.1047-126T>C c.3414-126T>C (n.3414-126T>C) c.3285-126T>C (n.3285-126T>C) c.3273-126T>C (n.3273-126T>C) c.3246-126T>C (n.3246-126T>C) n.3824-126T>C n.3826-126T>C c.3594-126T>C (n.3594-126T>C) c.3363-126T>C (n.3363-126T>C) n.3609-126T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.77189219C>A | CA2615264363 | MYO7A | c.3504-125C>A (n.3504-125C>A) c.1345-125C>A c.3471-125C>A (n.3471-125C>A) c.1047-125C>A (n.1047-125C>A) n.31-125C>A n.1047-125C>A c.3414-125C>A (n.3414-125C>A) c.3285-125C>A (n.3285-125C>A) c.3273-125C>A (n.3273-125C>A) c.3246-125C>A (n.3246-125C>A) n.3824-125C>A n.3826-125C>A c.3594-125C>A (n.3594-125C>A) c.3363-125C>A (n.3363-125C>A) n.3609-125C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77189219C>T | CA2615264366 | MYO7A | c.3504-125C>T (n.3504-125C>T) c.1345-125C>T c.3471-125C>T (n.3471-125C>T) c.1047-125C>T (n.1047-125C>T) n.31-125C>T n.1047-125C>T c.3414-125C>T (n.3414-125C>T) c.3285-125C>T (n.3285-125C>T) c.3273-125C>T (n.3273-125C>T) c.3246-125C>T (n.3246-125C>T) n.3824-125C>T n.3826-125C>T c.3594-125C>T (n.3594-125C>T) c.3363-125C>T (n.3363-125C>T) n.3609-125C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77189220C>A | CA2615264370 | MYO7A | c.3504-124C>A (n.3504-124C>A) c.1345-124C>A c.3471-124C>A (n.3471-124C>A) c.1047-124C>A (n.1047-124C>A) n.31-124C>A n.1047-124C>A c.3414-124C>A (n.3414-124C>A) c.3285-124C>A (n.3285-124C>A) c.3273-124C>A (n.3273-124C>A) c.3246-124C>A (n.3246-124C>A) n.3824-124C>A n.3826-124C>A c.3594-124C>A (n.3594-124C>A) c.3363-124C>A (n.3363-124C>A) n.3609-124C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77189220C>T | CA2615264369 | MYO7A | c.3504-124C>T (n.3504-124C>T) c.1345-124C>T c.3471-124C>T (n.3471-124C>T) c.1047-124C>T (n.1047-124C>T) n.31-124C>T n.1047-124C>T c.3414-124C>T (n.3414-124C>T) c.3285-124C>T (n.3285-124C>T) c.3273-124C>T (n.3273-124C>T) c.3246-124C>T (n.3246-124C>T) n.3824-124C>T n.3826-124C>T c.3594-124C>T (n.3594-124C>T) c.3363-124C>T (n.3363-124C>T) n.3609-124C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77189221C>A | CA2615264378 | MYO7A | c.3504-123C>A (n.3504-123C>A) c.1345-123C>A c.3471-123C>A (n.3471-123C>A) c.1047-123C>A (n.1047-123C>A) n.31-123C>A n.1047-123C>A c.3414-123C>A (n.3414-123C>A) c.3285-123C>A (n.3285-123C>A) c.3273-123C>A (n.3273-123C>A) c.3246-123C>A (n.3246-123C>A) n.3824-123C>A n.3826-123C>A c.3594-123C>A (n.3594-123C>A) c.3363-123C>A (n.3363-123C>A) n.3609-123C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77189221C= | CA1984122215 | MYO7A | c.3504-123C= (n.3504-123C=) c.1345-123C= c.3471-123C= (n.3471-123C=) c.1047-123C= (n.1047-123C=) n.31-123C= n.1047-123C= c.3414-123C= (n.3414-123C=) c.3285-123C= (n.3285-123C=) c.3273-123C= (n.3273-123C=) c.3246-123C= (n.3246-123C=) n.3824-123C= n.3826-123C= c.3594-123C= (n.3594-123C=) c.3363-123C= (n.3363-123C=) n.3609-123C= | |
| 11 | g.77189221C>T | CA224843618 | MYO7A | c.3504-123C>T (n.3504-123C>T) c.1345-123C>T c.3471-123C>T (n.3471-123C>T) c.1047-123C>T (n.1047-123C>T) n.31-123C>T n.1047-123C>T c.3414-123C>T (n.3414-123C>T) c.3285-123C>T (n.3285-123C>T) c.3273-123C>T (n.3273-123C>T) c.3246-123C>T (n.3246-123C>T) n.3824-123C>T n.3826-123C>T c.3594-123C>T (n.3594-123C>T) c.3363-123C>T (n.3363-123C>T) n.3609-123C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77189222G>A | CA13464831 | MYO7A | c.3504-122G>A (n.3504-122G>A) c.1345-122G>A c.3471-122G>A (n.3471-122G>A) c.1047-122G>A (n.1047-122G>A) n.31-122G>A n.1047-122G>A c.3414-122G>A (n.3414-122G>A) c.3285-122G>A (n.3285-122G>A) c.3273-122G>A (n.3273-122G>A) c.3246-122G>A (n.3246-122G>A) n.3824-122G>A n.3826-122G>A c.3594-122G>A (n.3594-122G>A) c.3363-122G>A (n.3363-122G>A) n.3609-122G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.77189233G>C | CA2615264433 | MYO7A | c.3504-111G>C (n.3504-111G>C) c.1345-111G>C c.3471-111G>C (n.3471-111G>C) c.1047-111G>C (n.1047-111G>C) n.31-111G>C n.1047-111G>C c.3414-111G>C (n.3414-111G>C) c.3285-111G>C (n.3285-111G>C) c.3273-111G>C (n.3273-111G>C) c.3246-111G>C (n.3246-111G>C) n.3824-111G>C n.3826-111G>C c.3594-111G>C (n.3594-111G>C) c.3363-111G>C (n.3363-111G>C) n.3609-111G>C | gnomAD v4 |
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| 11 | g.77189234C>T | CA2615264441 | MYO7A | c.3504-110C>T (n.3504-110C>T) c.1345-110C>T c.3471-110C>T (n.3471-110C>T) c.1047-110C>T (n.1047-110C>T) n.31-110C>T n.1047-110C>T c.3414-110C>T (n.3414-110C>T) c.3285-110C>T (n.3285-110C>T) c.3273-110C>T (n.3273-110C>T) c.3246-110C>T (n.3246-110C>T) n.3824-110C>T n.3826-110C>T c.3594-110C>T (n.3594-110C>T) c.3363-110C>T (n.3363-110C>T) n.3609-110C>T | gnomAD v4 |
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