Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
Y | g.7718776C>G | CA1139013289 | RFTN1P1 | n.299-5679G>C n.883+3080G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.7718803A= | CA2469951983 | RFTN1P1 | n.299-5706T= n.883+3053T= | |
Y | g.7718803A>T | CA337593763 | RFTN1P1 | n.299-5706T>A n.883+3053T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.7718809G>A | CA1139013300 | RFTN1P1 | n.299-5712C>T n.883+3047C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.7718831A= | CA2469951984 | RFTN1P1 | n.299-5734T= n.883+3025T= | |
Y | g.7718831A>C | CA337593764 | RFTN1P1 | n.299-5734T>G n.883+3025T>G | dbSNP |
Y | g.7718833A>T | CA2824527462 | RFTN1P1 | n.299-5736T>A n.883+3023T>A | |
Y | g.7718844A= | CA2469951985 | RFTN1P1 | n.299-5747T= n.883+3012T= | |
Y | g.7718844A>T | CA337593766 | RFTN1P1 | n.299-5747T>A n.883+3012T>A | dbSNP |
Y | g.7718847T>C | CA337593768 | RFTN1P1 | n.299-5750A>G n.883+3009A>G | dbSNP |
Y | g.7718847T= | CA2469951986 | RFTN1P1 | n.299-5750A= n.883+3009A= | |
Y | g.7718856T>C | CA1139013304 | RFTN1P1 | n.299-5759A>G n.883+3000A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.7718856T= | CA2469951987 | RFTN1P1 | n.299-5759A= n.883+3000A= | |
Y | g.7718873_7718874insTGTAAATCATAAG | CA2560487988 | RFTN1P1 | n.299-5777_299-5776insCTTATGATTTACA n.883+2982_883+2983insCTTATGATTTACA | |
Y | g.7718875C>T | CA2524159019 | RFTN1P1 | n.299-5778G>A n.883+2981G>A |