Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
Y | g.7718743_7718746del | CA1139013277 | RFTN1P1 | n.299-5646_299-5643del n.883+3113_883+3116del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.7718750del | CA2824527457 | RFTN1P1 | n.299-5653del n.883+3106del | |
Y | g.7718752del | CA2824527458 | RFTN1P1 | n.299-5655del n.883+3104del | |
Y | g.7718754C>G | CA2824527459 | RFTN1P1 | n.299-5657G>C n.883+3102G>C | |
Y | g.7718754C>T | CA1139013287 | RFTN1P1 | n.299-5657G>A n.883+3102G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.7718765G>C | CA2824527460 | RFTN1P1 | n.299-5668C>G n.883+3091C>G | |
Y | g.7718767A>G | CA2528629549 | RFTN1P1 | n.299-5670T>C n.883+3089T>C | |
Y | g.7718770A>G | CA2551297682 | RFTN1P1 | n.299-5673T>C n.883+3086T>C | |
Y | g.7718773C>A | CA2824527461 | RFTN1P1 | n.299-5676G>T n.883+3083G>T | |
Y | g.7718776C>G | CA1139013289 | RFTN1P1 | n.299-5679G>C n.883+3080G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.7718803A= | CA2469951983 | RFTN1P1 | n.299-5706T= n.883+3053T= | |
Y | g.7718803A>T | CA337593763 | RFTN1P1 | n.299-5706T>A n.883+3053T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.7718809G>A | CA1139013300 | RFTN1P1 | n.299-5712C>T n.883+3047C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.7718831A= | CA2469951984 | RFTN1P1 | n.299-5734T= n.883+3025T= | |
Y | g.7718831A>C | CA337593764 | RFTN1P1 | n.299-5734T>G n.883+3025T>G | dbSNP |
Y | g.7718833A>T | CA2824527462 | RFTN1P1 | n.299-5736T>A n.883+3023T>A | |
Y | g.7718844A= | CA2469951985 | RFTN1P1 | n.299-5747T= n.883+3012T= | |
Y | g.7718844A>T | CA337593766 | RFTN1P1 | n.299-5747T>A n.883+3012T>A | dbSNP |