Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.77183014C>ACA2615259695MYO7Ac.3286-54C>A (n.3286-54C>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.77183016C>TCA224842144MYO7Ac.3286-52C>T (n.3286-52C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3606-51G>A
n.3608-51G>A
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n.3391-51G>A
 gnomAD v4
11g.77183017G>TCA2615259703MYO7Ac.3286-51G>T (n.3286-51G>T)
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n.3391-51G>T
 gnomAD v4
11g.77183018A>TCA2615259704MYO7Ac.3286-50A>T (n.3286-50A>T)
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n.3608-50A>T
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n.3391-50A>T
 gnomAD v4
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n.3391-48A=
11g.77183020A>GCA224842147MYO7Ac.3286-48A>G (n.3286-48A>G)
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c.3067-48A>G (n.3067-48A>G)
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n.3606-48A>G
n.3608-48A>G
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n.3391-48A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77183021T>CCA2724502626MYO7Ac.3286-47T>C (n.3286-47T>C)
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c.1127-47T>C
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n.829-47T>C
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c.3067-47T>C (n.3067-47T>C)
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n.3606-47T>C
n.3608-47T>C
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n.3391-47T>C
 dbSNP
11g.77183022T>GCA6198022MYO7Ac.3286-46T>G (n.3286-46T>G)
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c.3067-46T>G (n.3067-46T>G)
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n.3608-46T>G
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c.3375+422T>G (n.3375+422T>G)
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n.3391-46T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77183022T=CA1984114881MYO7Ac.3286-46T= (n.3286-46T=)
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11g.77183023G>ACA2574931473MYO7Ac.3286-45G>A (n.3286-45G>A)
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c.1127-45G>A
c.3253-45G>A (n.3253-45G>A)
c.829-45G>A (n.829-45G>A)
n.829-45G>A
c.3286-36G>A (n.3286-36G>A)
c.3285+423G>A (n.3285+423G>A)
c.3067-45G>A (n.3067-45G>A)
c.3055-45G>A (n.3055-45G>A)
c.3028-45G>A (n.3028-45G>A)
n.3606-45G>A
n.3608-45G>A
c.3376-45G>A (n.3376-45G>A)
c.3375+423G>A (n.3375+423G>A)
c.3145-45G>A (n.3145-45G>A)
n.3391-45G>A
 gnomAD v4
11g.77183024C>ACA2574931474MYO7Ac.3286-44C>A (n.3286-44C>A)
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c.1127-44C>A
c.3253-44C>A (n.3253-44C>A)
c.829-44C>A (n.829-44C>A)
n.829-44C>A
c.3286-35C>A (n.3286-35C>A)
c.3285+424C>A (n.3285+424C>A)
c.3067-44C>A (n.3067-44C>A)
c.3055-44C>A (n.3055-44C>A)
c.3028-44C>A (n.3028-44C>A)
n.3606-44C>A
n.3608-44C>A
c.3376-44C>A (n.3376-44C>A)
c.3375+424C>A (n.3375+424C>A)
c.3145-44C>A (n.3145-44C>A)
n.3391-44C>A
 gnomAD v4
11g.77183024C=CA1984114882MYO7Ac.3286-44C= (n.3286-44C=)
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n.829-44C=
c.3286-35C= (n.3286-35C=)
c.3285+424C= (n.3285+424C=)
c.3067-44C= (n.3067-44C=)
c.3055-44C= (n.3055-44C=)
c.3028-44C= (n.3028-44C=)
n.3606-44C=
n.3608-44C=
c.3376-44C= (n.3376-44C=)
c.3375+424C= (n.3375+424C=)
c.3145-44C= (n.3145-44C=)
n.3391-44C=
11g.77183024C>GCA2615259711MYO7Ac.3286-44C>G (n.3286-44C>G)
c.1351-44C>G (n.1351-44C>G)
c.1127-44C>G
c.3253-44C>G (n.3253-44C>G)
c.829-44C>G (n.829-44C>G)
n.829-44C>G
c.3286-35C>G (n.3286-35C>G)
c.3285+424C>G (n.3285+424C>G)
c.3067-44C>G (n.3067-44C>G)
c.3055-44C>G (n.3055-44C>G)
c.3028-44C>G (n.3028-44C>G)
n.3606-44C>G
n.3608-44C>G
c.3376-44C>G (n.3376-44C>G)
c.3375+424C>G (n.3375+424C>G)
c.3145-44C>G (n.3145-44C>G)
n.3391-44C>G
 gnomAD v4
11g.77183024C>TCA600345872MYO7Ac.3286-44C>T (n.3286-44C>T)
c.1351-44C>T (n.1351-44C>T)
c.1127-44C>T
c.3253-44C>T (n.3253-44C>T)
c.829-44C>T (n.829-44C>T)
n.829-44C>T
c.3286-35C>T (n.3286-35C>T)
c.3285+424C>T (n.3285+424C>T)
c.3067-44C>T (n.3067-44C>T)
c.3055-44C>T (n.3055-44C>T)
c.3028-44C>T (n.3028-44C>T)
n.3606-44C>T
n.3608-44C>T
c.3376-44C>T (n.3376-44C>T)
c.3375+424C>T (n.3375+424C>T)
c.3145-44C>T (n.3145-44C>T)
n.3391-44C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77183025T>CCA6198023MYO7Ac.3286-43T>C (n.3286-43T>C)
c.1351-43T>C (n.1351-43T>C)
c.1127-43T>C
c.3253-43T>C (n.3253-43T>C)
c.829-43T>C (n.829-43T>C)
n.829-43T>C
c.3286-34T>C (n.3286-34T>C)
c.3285+425T>C (n.3285+425T>C)
c.3067-43T>C (n.3067-43T>C)
c.3055-43T>C (n.3055-43T>C)
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n.3606-43T>C
n.3608-43T>C
c.3376-43T>C (n.3376-43T>C)
c.3375+425T>C (n.3375+425T>C)
c.3145-43T>C (n.3145-43T>C)
n.3391-43T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77183025T=CA1984114885MYO7Ac.3286-43T= (n.3286-43T=)
c.1351-43T= (n.1351-43T=)
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n.3608-43T=
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c.3375+425T= (n.3375+425T=)
c.3145-43T= (n.3145-43T=)
n.3391-43T=
11g.77183027delCA2615259714MYO7Ac.3286-41del (n.3286-41del)
c.1351-41del (n.1351-41del)
c.1127-41del
c.3253-41del (n.3253-41del)
c.829-41del (n.829-41del)
n.829-41del
c.3286-32del (n.3286-32del)
c.3285+427del (n.3285+427del)
c.3067-41del (n.3067-41del)
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c.3028-41del (n.3028-41del)
n.3606-41del
n.3608-41del
c.3376-41del (n.3376-41del)
c.3375+427del (n.3375+427del)
c.3145-41del (n.3145-41del)
n.3391-41del
 gnomAD v4
11g.77183029T>GCA680372197MYO7Ac.3286-39T>G (n.3286-39T>G)
c.1351-39T>G (n.1351-39T>G)
c.1127-39T>G
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c.3067-39T>G (n.3067-39T>G)
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n.3606-39T>G
n.3608-39T>G
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n.3391-39T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77183029T=CA1984114886MYO7Ac.3286-39T= (n.3286-39T=)
c.1351-39T= (n.1351-39T=)
c.1127-39T=
c.3253-39T= (n.3253-39T=)
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c.3286-30T= (n.3286-30T=)
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n.3608-39T=
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n.3391-39T=
11g.77183030G>ACA600345874MYO7Ac.3286-38G>A (n.3286-38G>A)
c.1351-38G>A (n.1351-38G>A)
c.1127-38G>A
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c.829-38G>A (n.829-38G>A)
n.829-38G>A
c.3286-29G>A (n.3286-29G>A)
c.3285+430G>A (n.3285+430G>A)
c.3067-38G>A (n.3067-38G>A)
c.3055-38G>A (n.3055-38G>A)
c.3028-38G>A (n.3028-38G>A)
n.3606-38G>A
n.3608-38G>A
c.3376-38G>A (n.3376-38G>A)
c.3375+430G>A (n.3375+430G>A)
c.3145-38G>A (n.3145-38G>A)
n.3391-38G>A
 dbSNP gnomAD v2
11g.77183030G=CA1984114888MYO7Ac.3286-38G= (n.3286-38G=)
c.1351-38G= (n.1351-38G=)
c.1127-38G=
c.3253-38G= (n.3253-38G=)
c.829-38G= (n.829-38G=)
n.829-38G=
c.3286-29G= (n.3286-29G=)
c.3285+430G= (n.3285+430G=)
c.3067-38G= (n.3067-38G=)
c.3055-38G= (n.3055-38G=)
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n.3606-38G=
n.3608-38G=
c.3376-38G= (n.3376-38G=)
c.3375+430G= (n.3375+430G=)
c.3145-38G= (n.3145-38G=)
n.3391-38G=
11g.77183031C>ACA2615259725MYO7Ac.3286-37C>A (n.3286-37C>A)
c.1351-37C>A (n.1351-37C>A)
c.1127-37C>A
c.3253-37C>A (n.3253-37C>A)
c.829-37C>A (n.829-37C>A)
n.829-37C>A
c.3286-28C>A (n.3286-28C>A)
c.3285+431C>A (n.3285+431C>A)
c.3067-37C>A (n.3067-37C>A)
c.3055-37C>A (n.3055-37C>A)
c.3028-37C>A (n.3028-37C>A)
n.3606-37C>A
n.3608-37C>A
c.3376-37C>A (n.3376-37C>A)
c.3375+431C>A (n.3375+431C>A)
c.3145-37C>A (n.3145-37C>A)
n.3391-37C>A
 gnomAD v4
11g.77183031C=CA1984114890MYO7Ac.3286-37C= (n.3286-37C=)
c.1351-37C= (n.1351-37C=)
c.1127-37C=
c.3253-37C= (n.3253-37C=)
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c.3286-28C= (n.3286-28C=)
c.3285+431C= (n.3285+431C=)
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n.3608-37C=
c.3376-37C= (n.3376-37C=)
c.3375+431C= (n.3375+431C=)
c.3145-37C= (n.3145-37C=)
n.3391-37C=
11g.77183031C>TCA600345875MYO7Ac.3286-37C>T (n.3286-37C>T)
c.1351-37C>T (n.1351-37C>T)
c.1127-37C>T
c.3253-37C>T (n.3253-37C>T)
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n.829-37C>T
c.3286-28C>T (n.3286-28C>T)
c.3285+431C>T (n.3285+431C>T)
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n.3606-37C>T
n.3608-37C>T
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c.3375+431C>T (n.3375+431C>T)
c.3145-37C>T (n.3145-37C>T)
n.3391-37C>T
 dbSNP gnomAD v2
11g.77183033C>ACA2574931475MYO7Ac.3286-35C>A (n.3286-35C>A)
c.1351-35C>A (n.1351-35C>A)
c.1127-35C>A
c.3253-35C>A (n.3253-35C>A)
c.829-35C>A (n.829-35C>A)
n.829-35C>A
c.3286-26C>A (n.3286-26C>A)
c.3285+433C>A (n.3285+433C>A)
c.3067-35C>A (n.3067-35C>A)
c.3055-35C>A (n.3055-35C>A)
c.3028-35C>A (n.3028-35C>A)
n.3606-35C>A
n.3608-35C>A
c.3376-35C>A (n.3376-35C>A)
c.3375+433C>A (n.3375+433C>A)
c.3145-35C>A (n.3145-35C>A)
n.3391-35C>A
 gnomAD v4
11g.77183033C=CA1984114892MYO7Ac.3286-35C= (n.3286-35C=)
c.1351-35C= (n.1351-35C=)
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c.3253-35C= (n.3253-35C=)
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c.3286-26C= (n.3286-26C=)
c.3285+433C= (n.3285+433C=)
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n.3606-35C=
n.3608-35C=
c.3376-35C= (n.3376-35C=)
c.3375+433C= (n.3375+433C=)
c.3145-35C= (n.3145-35C=)
n.3391-35C=
11g.77183033C>TCA600345876MYO7Ac.3286-35C>T (n.3286-35C>T)
c.1351-35C>T (n.1351-35C>T)
c.1127-35C>T
c.3253-35C>T (n.3253-35C>T)
c.829-35C>T (n.829-35C>T)
n.829-35C>T
c.3286-26C>T (n.3286-26C>T)
c.3285+433C>T (n.3285+433C>T)
c.3067-35C>T (n.3067-35C>T)
c.3055-35C>T (n.3055-35C>T)
c.3028-35C>T (n.3028-35C>T)
n.3606-35C>T
n.3608-35C>T
c.3376-35C>T (n.3376-35C>T)
c.3375+433C>T (n.3375+433C>T)
c.3145-35C>T (n.3145-35C>T)
n.3391-35C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77183034A>CCA2792787026MYO7Ac.3286-34A>C (n.3286-34A>C)
c.1351-34A>C (n.1351-34A>C)
c.1127-34A>C
c.3253-34A>C (n.3253-34A>C)
c.829-34A>C (n.829-34A>C)
n.829-34A>C
c.3286-25A>C (n.3286-25A>C)
c.3285+434A>C (n.3285+434A>C)
c.3067-34A>C (n.3067-34A>C)
c.3055-34A>C (n.3055-34A>C)
c.3028-34A>C (n.3028-34A>C)
n.3606-34A>C
n.3608-34A>C
c.3376-34A>C (n.3376-34A>C)
c.3375+434A>C (n.3375+434A>C)
c.3145-34A>C (n.3145-34A>C)
n.3391-34A>C
11g.77183035G>ACA600345878MYO7Ac.3286-33G>A (n.3286-33G>A)
c.1351-33G>A (n.1351-33G>A)
c.1127-33G>A
c.3253-33G>A (n.3253-33G>A)
c.829-33G>A (n.829-33G>A)
n.829-33G>A
c.3286-24G>A (n.3286-24G>A)
c.3285+435G>A (n.3285+435G>A)
c.3067-33G>A (n.3067-33G>A)
c.3055-33G>A (n.3055-33G>A)
c.3028-33G>A (n.3028-33G>A)
n.3606-33G>A
n.3608-33G>A
c.3376-33G>A (n.3376-33G>A)
c.3375+435G>A (n.3375+435G>A)
c.3145-33G>A (n.3145-33G>A)
n.3391-33G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77183035G=CA1984114895MYO7Ac.3286-33G= (n.3286-33G=)
c.1351-33G= (n.1351-33G=)
c.1127-33G=
c.3253-33G= (n.3253-33G=)
c.829-33G= (n.829-33G=)
n.829-33G=
c.3286-24G= (n.3286-24G=)
c.3285+435G= (n.3285+435G=)
c.3067-33G= (n.3067-33G=)
c.3055-33G= (n.3055-33G=)
c.3028-33G= (n.3028-33G=)
n.3606-33G=
n.3608-33G=
c.3376-33G= (n.3376-33G=)
c.3375+435G= (n.3375+435G=)
c.3145-33G= (n.3145-33G=)
n.3391-33G=
11g.77183035G>TCA2615259731MYO7Ac.3286-33G>T (n.3286-33G>T)
c.1351-33G>T (n.1351-33G>T)
c.1127-33G>T
c.3253-33G>T (n.3253-33G>T)
c.829-33G>T (n.829-33G>T)
n.829-33G>T
c.3286-24G>T (n.3286-24G>T)
c.3285+435G>T (n.3285+435G>T)
c.3067-33G>T (n.3067-33G>T)
c.3055-33G>T (n.3055-33G>T)
c.3028-33G>T (n.3028-33G>T)
n.3606-33G>T
n.3608-33G>T
c.3376-33G>T (n.3376-33G>T)
c.3375+435G>T (n.3375+435G>T)
c.3145-33G>T (n.3145-33G>T)
n.3391-33G>T
 gnomAD v4
11g.77183036C>ACA600345879MYO7Ac.3286-32C>A (n.3286-32C>A)
c.1351-32C>A (n.1351-32C>A)
c.1127-32C>A
c.3253-32C>A (n.3253-32C>A)
c.829-32C>A (n.829-32C>A)
n.829-32C>A
c.3286-23C>A (n.3286-23C>A)
c.3285+436C>A (n.3285+436C>A)
c.3067-32C>A (n.3067-32C>A)
c.3055-32C>A (n.3055-32C>A)
c.3028-32C>A (n.3028-32C>A)
n.3606-32C>A
n.3608-32C>A
c.3376-32C>A (n.3376-32C>A)
c.3375+436C>A (n.3375+436C>A)
c.3145-32C>A (n.3145-32C>A)
n.3391-32C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77183036C=CA1984114896MYO7Ac.3286-32C= (n.3286-32C=)
c.1351-32C= (n.1351-32C=)
c.1127-32C=
c.3253-32C= (n.3253-32C=)
c.829-32C= (n.829-32C=)
n.829-32C=
c.3286-23C= (n.3286-23C=)
c.3285+436C= (n.3285+436C=)
c.3067-32C= (n.3067-32C=)
c.3055-32C= (n.3055-32C=)
c.3028-32C= (n.3028-32C=)
n.3606-32C=
n.3608-32C=
c.3376-32C= (n.3376-32C=)
c.3375+436C= (n.3375+436C=)
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n.3391-32C=
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.3376-23C= (n.3376-23C=)
c.3375+445C= (n.3375+445C=)
c.3145-23C= (n.3145-23C=)
n.3391-23C=
11g.77183045C>TCA600345885MYO7Ac.3286-23C>T (n.3286-23C>T)
c.1351-23C>T (n.1351-23C>T)
c.1127-23C>T
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n.829-23C>T
c.3286-14C>T (n.3286-14C>T)
c.3285+445C>T (n.3285+445C>T)
c.3067-23C>T (n.3067-23C>T)
c.3055-23C>T (n.3055-23C>T)
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n.3606-23C>T
n.3608-23C>T
c.3376-23C>T (n.3376-23C>T)
c.3375+445C>T (n.3375+445C>T)
c.3145-23C>T (n.3145-23C>T)
n.3391-23C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77183046C>ACA2615259791MYO7Ac.3286-22C>A (n.3286-22C>A)
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n.829-22C>A
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c.3285+446C>A (n.3285+446C>A)
c.3067-22C>A (n.3067-22C>A)
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n.3606-22C>A
n.3608-22C>A
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n.3391-22C>A
 gnomAD v4
11g.77183046C=CA1984114906MYO7Ac.3286-22C= (n.3286-22C=)
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n.3391-22C=
11g.77183046C>GCA224842153MYO7Ac.3286-22C>G (n.3286-22C>G)
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n.3391-22C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77183046C>TCA939777146MYO7Ac.3286-22C>T (n.3286-22C>T)
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n.829-22C>T
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n.3606-22C>T
n.3608-22C>T
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n.3391-22C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77183047T>CCA600345887MYO7Ac.3286-21T>C (n.3286-21T>C)
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n.3606-21T>C
n.3608-21T>C
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n.3391-21T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77183047T=CA1984114908MYO7Ac.3286-21T= (n.3286-21T=)
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n.3391-21T=
11g.77183048G>ACA2615259801MYO7Ac.3286-20G>A (n.3286-20G>A)
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n.829-20G>A
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n.3606-20G>A
n.3608-20G>A
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n.3391-20G>A
 gnomAD v4
11g.77183048G>CCA2615259802MYO7Ac.3286-20G>C (n.3286-20G>C)
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n.829-20G>C
c.3286-11G>C (n.3286-11G>C)
c.3285+448G>C (n.3285+448G>C)
c.3067-20G>C (n.3067-20G>C)
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n.3606-20G>C
n.3608-20G>C
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c.3145-20G>C (n.3145-20G>C)
n.3391-20G>C
 ClinVar gnomAD v4
11g.77183048G>TCA2615259803MYO7Ac.3286-20G>T (n.3286-20G>T)
c.1351-20G>T (n.1351-20G>T)
c.1127-20G>T
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n.829-20G>T
c.3286-11G>T (n.3286-11G>T)
c.3285+448G>T (n.3285+448G>T)
c.3067-20G>T (n.3067-20G>T)
c.3055-20G>T (n.3055-20G>T)
c.3028-20G>T (n.3028-20G>T)
n.3606-20G>T
n.3608-20G>T
c.3376-20G>T (n.3376-20G>T)
c.3375+448G>T (n.3375+448G>T)
c.3145-20G>T (n.3145-20G>T)
n.3391-20G>T
 gnomAD v4
11g.77183050T>CCA1984114911MYO7Ac.3286-18T>C (n.3286-18T>C)
c.1351-18T>C (n.1351-18T>C)
c.1127-18T>C
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n.829-18T>C
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c.3067-18T>C (n.3067-18T>C)
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n.3606-18T>C
n.3608-18T>C
c.3376-18T>C (n.3376-18T>C)
c.3375+450T>C (n.3375+450T>C)
c.3145-18T>C (n.3145-18T>C)
n.3391-18T>C
 dbSNP
11g.77183050T=CA1984114910MYO7Ac.3286-18T= (n.3286-18T=)
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n.3608-18T=
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n.3391-18T=
11g.77183051C>ACA2615259818MYO7Ac.3286-17C>A (n.3286-17C>A)
c.1351-17C>A (n.1351-17C>A)
c.1127-17C>A
c.3253-17C>A (n.3253-17C>A)
c.829-17C>A (n.829-17C>A)
n.829-17C>A
c.3286-8C>A (n.3286-8C>A)
c.3285+451C>A (n.3285+451C>A)
c.3067-17C>A (n.3067-17C>A)
c.3055-17C>A (n.3055-17C>A)
c.3028-17C>A (n.3028-17C>A)
n.3606-17C>A
n.3608-17C>A
c.3376-17C>A (n.3376-17C>A)
c.3375+451C>A (n.3375+451C>A)
c.3145-17C>A (n.3145-17C>A)
n.3391-17C>A
 gnomAD v4
11g.77183051C>TCA2615259821MYO7Ac.3286-17C>T (n.3286-17C>T)
c.1351-17C>T (n.1351-17C>T)
c.1127-17C>T
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n.829-17C>T
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c.3067-17C>T (n.3067-17C>T)
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n.3606-17C>T
n.3608-17C>T
c.3376-17C>T (n.3376-17C>T)
c.3375+451C>T (n.3375+451C>T)
c.3145-17C>T (n.3145-17C>T)
n.3391-17C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.77183052C>ACA2615259830MYO7Ac.3286-16C>A (n.3286-16C>A)
c.1351-16C>A (n.1351-16C>A)
c.1127-16C>A
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n.829-16C>A
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c.3285+452C>A (n.3285+452C>A)
c.3067-16C>A (n.3067-16C>A)
c.3055-16C>A (n.3055-16C>A)
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n.3606-16C>A
n.3608-16C>A
c.3376-16C>A (n.3376-16C>A)
c.3375+452C>A (n.3375+452C>A)
c.3145-16C>A (n.3145-16C>A)
n.3391-16C>A
 gnomAD v4
11g.77183052C>TCA2615259827MYO7Ac.3286-16C>T (n.3286-16C>T)
c.1351-16C>T (n.1351-16C>T)
c.1127-16C>T
c.3253-16C>T (n.3253-16C>T)
c.829-16C>T (n.829-16C>T)
n.829-16C>T
c.3286-7C>T (n.3286-7C>T)
c.3285+452C>T (n.3285+452C>T)
c.3067-16C>T (n.3067-16C>T)
c.3055-16C>T (n.3055-16C>T)
c.3028-16C>T (n.3028-16C>T)
n.3606-16C>T
n.3608-16C>T
c.3376-16C>T (n.3376-16C>T)
c.3375+452C>T (n.3375+452C>T)
c.3145-16C>T (n.3145-16C>T)
n.3391-16C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.77183057_77183065delCA2615259829MYO7Ac.3286-11_3286-3del (n.3286-11_3286-3del)
c.1351-11_1351-3del (n.1351-11_1351-3del)
c.1127-11_1127-3del
c.3253-11_3253-3del (n.3253-11_3253-3del)
c.829-11_829-3del (n.829-11_829-3del)
n.829-11_829-3del
c.3286-2_3292del
c.3285+457_3285+465del (n.3285+457_3285+465del)
c.3067-11_3067-3del (n.3067-11_3067-3del)
c.3055-11_3055-3del (n.3055-11_3055-3del)
c.3028-11_3028-3del (n.3028-11_3028-3del)
n.3606-11_3606-3del
n.3608-11_3608-3del
c.3376-11_3376-3del (n.3376-11_3376-3del)
c.3375+457_3375+465del (n.3375+457_3375+465del)
c.3145-11_3145-3del (n.3145-11_3145-3del)
n.3391-11_3391-3del
 gnomAD v4
11g.77183053C>ACA2615259834MYO7Ac.3286-15C>A (n.3286-15C>A)
c.1351-15C>A (n.1351-15C>A)
c.1127-15C>A
c.3253-15C>A (n.3253-15C>A)
c.829-15C>A (n.829-15C>A)
n.829-15C>A
c.3286-6C>A (n.3286-6C>A)
c.3285+453C>A (n.3285+453C>A)
c.3067-15C>A (n.3067-15C>A)
c.3055-15C>A (n.3055-15C>A)
c.3028-15C>A (n.3028-15C>A)
n.3606-15C>A
n.3608-15C>A
c.3376-15C>A (n.3376-15C>A)
c.3375+453C>A (n.3375+453C>A)
c.3145-15C>A (n.3145-15C>A)
n.3391-15C>A
 gnomAD v4
11g.77183053C>GCA2615259831MYO7Ac.3286-15C>G (n.3286-15C>G)
c.1351-15C>G (n.1351-15C>G)
c.1127-15C>G
c.3253-15C>G (n.3253-15C>G)
c.829-15C>G (n.829-15C>G)
n.829-15C>G
c.3286-6C>G (n.3286-6C>G)
c.3285+453C>G (n.3285+453C>G)
c.3067-15C>G (n.3067-15C>G)
c.3055-15C>G (n.3055-15C>G)
c.3028-15C>G (n.3028-15C>G)
n.3606-15C>G
n.3608-15C>G
c.3376-15C>G (n.3376-15C>G)
c.3375+453C>G (n.3375+453C>G)
c.3145-15C>G (n.3145-15C>G)
n.3391-15C>G
 gnomAD v4
11g.77183053C>TCA2615259833MYO7Ac.3286-15C>T (n.3286-15C>T)
c.1351-15C>T (n.1351-15C>T)
c.1127-15C>T
c.3253-15C>T (n.3253-15C>T)
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n.829-15C>T
c.3286-6C>T (n.3286-6C>T)
c.3285+453C>T (n.3285+453C>T)
c.3067-15C>T (n.3067-15C>T)
c.3055-15C>T (n.3055-15C>T)
c.3028-15C>T (n.3028-15C>T)
n.3606-15C>T
n.3608-15C>T
c.3376-15C>T (n.3376-15C>T)
c.3375+453C>T (n.3375+453C>T)
c.3145-15C>T (n.3145-15C>T)
n.3391-15C>T
 ClinVar gnomAD v4
11g.77183054T>ACA2574931478MYO7Ac.3286-14T>A (n.3286-14T>A)
c.1351-14T>A (n.1351-14T>A)
c.1127-14T>A
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n.829-14T>A
c.3286-5T>A (n.3286-5T>A)
c.3285+454T>A (n.3285+454T>A)
c.3067-14T>A (n.3067-14T>A)
c.3055-14T>A (n.3055-14T>A)
c.3028-14T>A (n.3028-14T>A)
n.3606-14T>A
n.3608-14T>A
c.3376-14T>A (n.3376-14T>A)
c.3375+454T>A (n.3375+454T>A)
c.3145-14T>A (n.3145-14T>A)
n.3391-14T>A
11g.77183054T>CCA2615259836MYO7Ac.3286-14T>C (n.3286-14T>C)
c.1351-14T>C (n.1351-14T>C)
c.1127-14T>C
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n.829-14T>C
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n.3606-14T>C
n.3608-14T>C
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n.3391-14T>C
 gnomAD v4
11g.77183055G>ACA2615259841MYO7Ac.3286-13G>A (n.3286-13G>A)
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n.829-13G>A
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n.3606-13G>A
n.3608-13G>A
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n.3391-13G>A
 gnomAD v4
11g.77183055G>CCA939777149MYO7Ac.3286-13G>C (n.3286-13G>C)
c.1351-13G>C (n.1351-13G>C)
c.1127-13G>C
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n.829-13G>C
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c.3067-13G>C (n.3067-13G>C)
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n.3606-13G>C
n.3608-13G>C
c.3376-13G>C (n.3376-13G>C)
c.3375+455G>C (n.3375+455G>C)
c.3145-13G>C (n.3145-13G>C)
n.3391-13G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77183055G=CA1984114912MYO7Ac.3286-13G= (n.3286-13G=)
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c.1127-13G=
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n.3608-13G=
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n.3391-13G=
11g.77183055G>TCA2615259855MYO7Ac.3286-13G>T (n.3286-13G>T)
c.1351-13G>T (n.1351-13G>T)
c.1127-13G>T
c.3253-13G>T (n.3253-13G>T)
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n.829-13G>T
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n.3606-13G>T
n.3608-13G>T
c.3376-13G>T (n.3376-13G>T)
c.3375+455G>T (n.3375+455G>T)
c.3145-13G>T (n.3145-13G>T)
n.3391-13G>T
 gnomAD v4
11g.77183056C>ACA2615259859MYO7Ac.3286-12C>A (n.3286-12C>A)
c.1351-12C>A (n.1351-12C>A)
c.1127-12C>A
c.3253-12C>A (n.3253-12C>A)
c.829-12C>A (n.829-12C>A)
n.829-12C>A
c.3286-3C>A (n.3286-3C>A)
c.3285+456C>A (n.3285+456C>A)
c.3067-12C>A (n.3067-12C>A)
c.3055-12C>A (n.3055-12C>A)
c.3028-12C>A (n.3028-12C>A)
n.3606-12C>A
n.3608-12C>A
c.3376-12C>A (n.3376-12C>A)
c.3375+456C>A (n.3375+456C>A)
c.3145-12C>A (n.3145-12C>A)
n.3391-12C>A
 gnomAD v4
11g.77183056C>GCA2615259862MYO7Ac.3286-12C>G (n.3286-12C>G)
c.1351-12C>G (n.1351-12C>G)
c.1127-12C>G
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n.829-12C>G
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n.3606-12C>G
n.3608-12C>G
c.3376-12C>G (n.3376-12C>G)
c.3375+456C>G (n.3375+456C>G)
c.3145-12C>G (n.3145-12C>G)
n.3391-12C>G
 gnomAD v4
11g.77183056C>TCA2615259863MYO7Ac.3286-12C>T (n.3286-12C>T)
c.1351-12C>T (n.1351-12C>T)
c.1127-12C>T
c.3253-12C>T (n.3253-12C>T)
c.829-12C>T (n.829-12C>T)
n.829-12C>T
c.3286-3C>T (n.3286-3C>T)
c.3285+456C>T (n.3285+456C>T)
c.3067-12C>T (n.3067-12C>T)
c.3055-12C>T (n.3055-12C>T)
c.3028-12C>T (n.3028-12C>T)
n.3606-12C>T
n.3608-12C>T
c.3376-12C>T (n.3376-12C>T)
c.3375+456C>T (n.3375+456C>T)
c.3145-12C>T (n.3145-12C>T)
n.3391-12C>T
 gnomAD v4
11g.77183057T>ACA381945279MYO7Ac.3286-11T>A (n.3286-11T>A)
c.1351-11T>A (n.1351-11T>A)
c.1127-11T>A
c.3253-11T>A (n.3253-11T>A)
c.829-11T>A (n.829-11T>A)
n.829-11T>A
c.3286-2T>A (n.3286-2T>A)
c.3285+457T>A (n.3285+457T>A)
c.3067-11T>A (n.3067-11T>A)
c.3055-11T>A (n.3055-11T>A)
c.3028-11T>A (n.3028-11T>A)
n.3606-11T>A
n.3608-11T>A
c.3376-11T>A (n.3376-11T>A)
c.3375+457T>A (n.3375+457T>A)
c.3145-11T>A (n.3145-11T>A)
n.3391-11T>A
11g.77183057T>CCA381945282MYO7Ac.3286-11T>C (n.3286-11T>C)
c.1351-11T>C (n.1351-11T>C)
c.1127-11T>C
c.3253-11T>C (n.3253-11T>C)
c.829-11T>C (n.829-11T>C)
n.829-11T>C
c.3286-2T>C (n.3286-2T>C)
c.3285+457T>C (n.3285+457T>C)
c.3067-11T>C (n.3067-11T>C)
c.3055-11T>C (n.3055-11T>C)
c.3028-11T>C (n.3028-11T>C)
n.3606-11T>C
n.3608-11T>C
c.3376-11T>C (n.3376-11T>C)
c.3375+457T>C (n.3375+457T>C)
c.3145-11T>C (n.3145-11T>C)
n.3391-11T>C
11g.77183057T>GCA381945285MYO7Ac.3286-11T>G (n.3286-11T>G)
c.1351-11T>G (n.1351-11T>G)
c.1127-11T>G
c.3253-11T>G (n.3253-11T>G)
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n.829-11T>G
c.3286-2T>G (n.3286-2T>G)
c.3285+457T>G (n.3285+457T>G)
c.3067-11T>G (n.3067-11T>G)
c.3055-11T>G (n.3055-11T>G)
c.3028-11T>G (n.3028-11T>G)
n.3606-11T>G
n.3608-11T>G
c.3376-11T>G (n.3376-11T>G)
c.3375+457T>G (n.3375+457T>G)
c.3145-11T>G (n.3145-11T>G)
n.3391-11T>G
11g.77183058G>ACA381945286MYO7Ac.3286-10G>A (n.3286-10G>A)
c.1351-10G>A (n.1351-10G>A)
c.1127-10G>A
c.3253-10G>A (n.3253-10G>A)
c.829-10G>A (n.829-10G>A)
n.829-10G>A
c.3286-1G>A (n.3286-1G>A)
c.3285+458G>A (n.3285+458G>A)
c.3067-10G>A (n.3067-10G>A)
c.3055-10G>A (n.3055-10G>A)
c.3028-10G>A (n.3028-10G>A)
n.3606-10G>A
n.3608-10G>A
c.3376-10G>A (n.3376-10G>A)
c.3375+458G>A (n.3375+458G>A)
c.3145-10G>A (n.3145-10G>A)
n.3391-10G>A
 dbSNP gnomAD v2
11g.77183058G>CCA381945289MYO7Ac.3286-10G>C (n.3286-10G>C)
c.1351-10G>C (n.1351-10G>C)
c.1127-10G>C
c.3253-10G>C (n.3253-10G>C)
c.829-10G>C (n.829-10G>C)
n.829-10G>C
c.3286-1G>C (n.3286-1G>C)
c.3285+458G>C (n.3285+458G>C)
c.3067-10G>C (n.3067-10G>C)
c.3055-10G>C (n.3055-10G>C)
c.3028-10G>C (n.3028-10G>C)
n.3606-10G>C
n.3608-10G>C
c.3376-10G>C (n.3376-10G>C)
c.3375+458G>C (n.3375+458G>C)
c.3145-10G>C (n.3145-10G>C)
n.3391-10G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.77183058G=CA1984114913MYO7Ac.3286-10G= (n.3286-10G=)
c.1351-10G= (n.1351-10G=)
c.1127-10G=
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c.3286-1G= (n.3286-1G=)
c.3285+458G= (n.3285+458G=)
c.3067-10G= (n.3067-10G=)
c.3055-10G= (n.3055-10G=)
c.3028-10G= (n.3028-10G=)
n.3606-10G=
n.3608-10G=
c.3376-10G= (n.3376-10G=)
c.3375+458G= (n.3375+458G=)
c.3145-10G= (n.3145-10G=)
n.3391-10G=
11g.77183058G>TCA381945292MYO7Ac.3286-10G>T (n.3286-10G>T)
c.1351-10G>T (n.1351-10G>T)
c.1127-10G>T
c.3253-10G>T (n.3253-10G>T)
c.829-10G>T (n.829-10G>T)
n.829-10G>T
c.3286-1G>T (n.3286-1G>T)
c.3285+458G>T (n.3285+458G>T)
c.3067-10G>T (n.3067-10G>T)
c.3055-10G>T (n.3055-10G>T)
c.3028-10G>T (n.3028-10G>T)
n.3606-10G>T
n.3608-10G>T
c.3376-10G>T (n.3376-10G>T)
c.3375+458G>T (n.3375+458G>T)
c.3145-10G>T (n.3145-10G>T)
n.3391-10G>T
 gnomAD v4
11g.77183059G>ACA381945297MYO7Ac.3286-9G>A (n.3286-9G>A)
c.1351-9G>A (n.1351-9G>A)
c.1127-9G>A
c.3253-9G>A (n.3253-9G>A)
c.829-9G>A (n.829-9G>A)
n.829-9G>A
c.3286G>A (p.Val1096Ile)
c.3285+459G>A (n.3285+459G>A)
c.3067-9G>A (n.3067-9G>A)
c.3055-9G>A (n.3055-9G>A)
c.3028-9G>A (n.3028-9G>A)
n.3606-9G>A
n.3608-9G>A
c.3376-9G>A (n.3376-9G>A)
c.3375+459G>A (n.3375+459G>A)
c.3145-9G>A (n.3145-9G>A)
n.3391-9G>A
 gnomAD v4
11g.77183059G>CCA381945304MYO7Ac.3286-9G>C (n.3286-9G>C)
c.1351-9G>C (n.1351-9G>C)
c.1127-9G>C
c.3253-9G>C (n.3253-9G>C)
c.829-9G>C (n.829-9G>C)
n.829-9G>C
c.3286G>C (p.Val1096Leu)
c.3285+459G>C (n.3285+459G>C)
c.3067-9G>C (n.3067-9G>C)
c.3055-9G>C (n.3055-9G>C)
c.3028-9G>C (n.3028-9G>C)
n.3606-9G>C
n.3608-9G>C
c.3376-9G>C (n.3376-9G>C)
c.3375+459G>C (n.3375+459G>C)
c.3145-9G>C (n.3145-9G>C)
n.3391-9G>C
11g.77183059G>TCA381945300MYO7Ac.3286-9G>T (n.3286-9G>T)
c.1351-9G>T (n.1351-9G>T)
c.1127-9G>T
c.3253-9G>T (n.3253-9G>T)
c.829-9G>T (n.829-9G>T)
n.829-9G>T
c.3286G>T (p.Val1096Phe)
c.3285+459G>T (n.3285+459G>T)
c.3067-9G>T (n.3067-9G>T)
c.3055-9G>T (n.3055-9G>T)
c.3028-9G>T (n.3028-9G>T)
n.3606-9G>T
n.3608-9G>T
c.3376-9G>T (n.3376-9G>T)
c.3375+459G>T (n.3375+459G>T)
c.3145-9G>T (n.3145-9G>T)
n.3391-9G>T
 ClinVar dbSNP
11g.77183060T>ACA381945305MYO7Ac.3286-8T>A (n.3286-8T>A)
c.1351-8T>A (n.1351-8T>A)
c.1127-8T>A
c.3253-8T>A (n.3253-8T>A)
c.829-8T>A (n.829-8T>A)
n.829-8T>A
c.3287T>A (p.Val1096Asp)
c.3285+460T>A (n.3285+460T>A)
c.3067-8T>A (n.3067-8T>A)
c.3055-8T>A (n.3055-8T>A)
c.3028-8T>A (n.3028-8T>A)
n.3606-8T>A
n.3608-8T>A
c.3376-8T>A (n.3376-8T>A)
c.3375+460T>A (n.3375+460T>A)
c.3145-8T>A (n.3145-8T>A)
n.3391-8T>A
11g.77183060T>CCA381945308MYO7Ac.3286-8T>C (n.3286-8T>C)
c.1351-8T>C (n.1351-8T>C)
c.1127-8T>C
c.3253-8T>C (n.3253-8T>C)
c.829-8T>C (n.829-8T>C)
n.829-8T>C
c.3287T>C (p.Val1096Ala)
c.3285+460T>C (n.3285+460T>C)
c.3067-8T>C (n.3067-8T>C)
c.3055-8T>C (n.3055-8T>C)
c.3028-8T>C (n.3028-8T>C)
n.3606-8T>C
n.3608-8T>C
c.3376-8T>C (n.3376-8T>C)
c.3375+460T>C (n.3375+460T>C)
c.3145-8T>C (n.3145-8T>C)
n.3391-8T>C
11g.77183060T>GCA381945310MYO7Ac.3286-8T>G (n.3286-8T>G)
c.1351-8T>G (n.1351-8T>G)
c.1127-8T>G
c.3253-8T>G (n.3253-8T>G)
c.829-8T>G (n.829-8T>G)
n.829-8T>G
c.3287T>G (p.Val1096Gly)
c.3285+460T>G (n.3285+460T>G)
c.3067-8T>G (n.3067-8T>G)
c.3055-8T>G (n.3055-8T>G)
c.3028-8T>G (n.3028-8T>G)
n.3606-8T>G
n.3608-8T>G
c.3376-8T>G (n.3376-8T>G)
c.3375+460T>G (n.3375+460T>G)
c.3145-8T>G (n.3145-8T>G)
n.3391-8T>G
 gnomAD v4
11g.77183061C>ACA2500120776MYO7Ac.3286-7C>A (n.3286-7C>A)
c.1351-7C>A (n.1351-7C>A)
c.1127-7C>A
c.3253-7C>A (n.3253-7C>A)
c.829-7C>A (n.829-7C>A)
n.829-7C>A
c.3288C>A (p.Val1096=)
c.3285+461C>A (n.3285+461C>A)
c.3067-7C>A (n.3067-7C>A)
c.3055-7C>A (n.3055-7C>A)
c.3028-7C>A (n.3028-7C>A)
n.3606-7C>A
n.3608-7C>A
c.3376-7C>A (n.3376-7C>A)
c.3375+461C>A (n.3375+461C>A)
c.3145-7C>A (n.3145-7C>A)
n.3391-7C>A
11g.77183061C=CA1984114915MYO7Ac.3286-7C= (n.3286-7C=)
c.1351-7C= (n.1351-7C=)
c.1127-7C=
c.3253-7C= (n.3253-7C=)
c.829-7C= (n.829-7C=)
n.829-7C=
c.3288C= (p.Val1096=)
c.3285+461C= (n.3285+461C=)
c.3067-7C= (n.3067-7C=)
c.3055-7C= (n.3055-7C=)
c.3028-7C= (n.3028-7C=)
n.3606-7C=
n.3608-7C=
c.3376-7C= (n.3376-7C=)
c.3375+461C= (n.3375+461C=)
c.3145-7C= (n.3145-7C=)
n.3391-7C=
11g.77183061C>TCA600345888MYO7Ac.3286-7C>T (n.3286-7C>T)
c.1351-7C>T (n.1351-7C>T)
c.1127-7C>T
c.3253-7C>T (n.3253-7C>T)
c.829-7C>T (n.829-7C>T)
n.829-7C>T
c.3288C>T (p.Val1096=)
c.3285+461C>T (n.3285+461C>T)
c.3067-7C>T (n.3067-7C>T)
c.3055-7C>T (n.3055-7C>T)
c.3028-7C>T (n.3028-7C>T)
n.3606-7C>T
n.3608-7C>T
c.3376-7C>T (n.3376-7C>T)
c.3375+461C>T (n.3375+461C>T)
c.3145-7C>T (n.3145-7C>T)
n.3391-7C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77183062C>ACA381945313MYO7Ac.3286-6C>A (n.3286-6C>A)
c.1351-6C>A (n.1351-6C>A)
c.1127-6C>A
c.3253-6C>A (n.3253-6C>A)
c.829-6C>A (n.829-6C>A)
n.829-6C>A
c.3289C>A (p.Leu1097Met)
c.3285+462C>A (n.3285+462C>A)
c.3067-6C>A (n.3067-6C>A)
c.3055-6C>A (n.3055-6C>A)
c.3028-6C>A (n.3028-6C>A)
n.3606-6C>A
n.3608-6C>A
c.3376-6C>A (n.3376-6C>A)
c.3375+462C>A (n.3375+462C>A)
c.3145-6C>A (n.3145-6C>A)
n.3391-6C>A
 gnomAD v4
11g.77183062C>GCA381945314MYO7Ac.3286-6C>G (n.3286-6C>G)
c.1351-6C>G (n.1351-6C>G)
c.1127-6C>G
c.3253-6C>G (n.3253-6C>G)
c.829-6C>G (n.829-6C>G)
n.829-6C>G
c.3289C>G (p.Leu1097Val)
c.3285+462C>G (n.3285+462C>G)
c.3067-6C>G (n.3067-6C>G)
c.3055-6C>G (n.3055-6C>G)
c.3028-6C>G (n.3028-6C>G)
n.3606-6C>G
n.3608-6C>G
c.3376-6C>G (n.3376-6C>G)
c.3375+462C>G (n.3375+462C>G)
c.3145-6C>G (n.3145-6C>G)
n.3391-6C>G
11g.77183062C>TCA2573147757MYO7Ac.3286-6C>T (n.3286-6C>T)
c.1351-6C>T (n.1351-6C>T)
c.1127-6C>T
c.3253-6C>T (n.3253-6C>T)
c.829-6C>T (n.829-6C>T)
n.829-6C>T
c.3289C>T (p.Leu1097=)
c.3285+462C>T (n.3285+462C>T)
c.3067-6C>T (n.3067-6C>T)
c.3055-6C>T (n.3055-6C>T)
c.3028-6C>T (n.3028-6C>T)
n.3606-6C>T
n.3608-6C>T
c.3376-6C>T (n.3376-6C>T)
c.3375+462C>T (n.3375+462C>T)
c.3145-6C>T (n.3145-6C>T)
n.3391-6C>T
 ClinVar dbSNP
11g.77183063T>ACA381945317MYO7Ac.3286-5T>A (n.3286-5T>A)
c.1351-5T>A (n.1351-5T>A)
c.1127-5T>A
c.3253-5T>A (n.3253-5T>A)
c.829-5T>A (n.829-5T>A)
n.829-5T>A
c.3290T>A (p.Leu1097Gln)
c.3285+463T>A (n.3285+463T>A)
c.3067-5T>A (n.3067-5T>A)
c.3055-5T>A (n.3055-5T>A)
c.3028-5T>A (n.3028-5T>A)
n.3606-5T>A
n.3608-5T>A
c.3376-5T>A (n.3376-5T>A)
c.3375+463T>A (n.3375+463T>A)
c.3145-5T>A (n.3145-5T>A)
n.3391-5T>A
11g.77183063T>CCA381945320MYO7Ac.3286-5T>C (n.3286-5T>C)
c.1351-5T>C (n.1351-5T>C)
c.1127-5T>C
c.3253-5T>C (n.3253-5T>C)
c.829-5T>C (n.829-5T>C)
n.829-5T>C
c.3290T>C (p.Leu1097Pro)
c.3285+463T>C (n.3285+463T>C)
c.3067-5T>C (n.3067-5T>C)
c.3055-5T>C (n.3055-5T>C)
c.3028-5T>C (n.3028-5T>C)
n.3606-5T>C
n.3608-5T>C
c.3376-5T>C (n.3376-5T>C)
c.3375+463T>C (n.3375+463T>C)
c.3145-5T>C (n.3145-5T>C)
n.3391-5T>C
 gnomAD v4
11g.77183063T>GCA381945321MYO7Ac.3286-5T>G (n.3286-5T>G)
c.1351-5T>G (n.1351-5T>G)
c.1127-5T>G
c.3253-5T>G (n.3253-5T>G)
c.829-5T>G (n.829-5T>G)
n.829-5T>G
c.3290T>G (p.Leu1097Arg)
c.3285+463T>G (n.3285+463T>G)
c.3067-5T>G (n.3067-5T>G)
c.3055-5T>G (n.3055-5T>G)
c.3028-5T>G (n.3028-5T>G)
n.3606-5T>G
n.3608-5T>G
c.3376-5T>G (n.3376-5T>G)
c.3375+463T>G (n.3375+463T>G)
c.3145-5T>G (n.3145-5T>G)
n.3391-5T>G
11g.77183064G=CA1984114917MYO7Ac.3286-4G= (n.3286-4G=)
c.1351-4G= (n.1351-4G=)
c.1127-4G=
c.3253-4G= (n.3253-4G=)
c.829-4G= (n.829-4G=)
n.829-4G=
c.3291G= (p.Leu1097=)
c.3285+464G= (n.3285+464G=)
c.3067-4G= (n.3067-4G=)
c.3055-4G= (n.3055-4G=)
c.3028-4G= (n.3028-4G=)
n.3606-4G=
n.3608-4G=
c.3376-4G= (n.3376-4G=)
c.3375+464G= (n.3375+464G=)
c.3145-4G= (n.3145-4G=)
n.3391-4G=
11g.77183064G>TCA1984114918MYO7Ac.3286-4G>T (n.3286-4G>T)
c.1351-4G>T (n.1351-4G>T)
c.1127-4G>T
c.3253-4G>T (n.3253-4G>T)
c.829-4G>T (n.829-4G>T)
n.829-4G>T
c.3291G>T (p.Leu1097=)
c.3285+464G>T (n.3285+464G>T)
c.3067-4G>T (n.3067-4G>T)
c.3055-4G>T (n.3055-4G>T)
c.3028-4G>T (n.3028-4G>T)
n.3606-4G>T
n.3608-4G>T
c.3376-4G>T (n.3376-4G>T)
c.3375+464G>T (n.3375+464G>T)
c.3145-4G>T (n.3145-4G>T)
n.3391-4G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.77183065C>ACA381945326MYO7Ac.3286-3C>A (n.3286-3C>A)
c.1351-3C>A (n.1351-3C>A)
c.1127-3C>A
c.3253-3C>A (n.3253-3C>A)
c.829-3C>A (n.829-3C>A)
n.829-3C>A
c.3292C>A (p.Gln1098Lys)
c.3285+465C>A (n.3285+465C>A)
c.3067-3C>A (n.3067-3C>A)
c.3055-3C>A (n.3055-3C>A)
c.3028-3C>A (n.3028-3C>A)
n.3606-3C>A
n.3608-3C>A
c.3376-3C>A (n.3376-3C>A)
c.3375+465C>A (n.3375+465C>A)
c.3145-3C>A (n.3145-3C>A)
n.3391-3C>A
 gnomAD v4
11g.77183065C>GCA381945328MYO7Ac.3286-3C>G (n.3286-3C>G)
c.1351-3C>G (n.1351-3C>G)
c.1127-3C>G
c.3253-3C>G (n.3253-3C>G)
c.829-3C>G (n.829-3C>G)
n.829-3C>G
c.3292C>G (p.Gln1098Glu)
c.3285+465C>G (n.3285+465C>G)
c.3067-3C>G (n.3067-3C>G)
c.3055-3C>G (n.3055-3C>G)
c.3028-3C>G (n.3028-3C>G)
n.3606-3C>G
n.3608-3C>G
c.3376-3C>G (n.3376-3C>G)
c.3375+465C>G (n.3375+465C>G)
c.3145-3C>G (n.3145-3C>G)
n.3391-3C>G
11g.77183065C>TCA381945329MYO7Ac.3286-3C>T (n.3286-3C>T)
c.1351-3C>T (n.1351-3C>T)
c.1127-3C>T
c.3253-3C>T (n.3253-3C>T)
c.829-3C>T (n.829-3C>T)
n.829-3C>T
c.3292C>T (p.Gln1098Ter)
c.3285+465C>T (n.3285+465C>T)
c.3067-3C>T (n.3067-3C>T)
c.3055-3C>T (n.3055-3C>T)
c.3028-3C>T (n.3028-3C>T)
n.3606-3C>T
n.3608-3C>T
c.3376-3C>T (n.3376-3C>T)
c.3375+465C>T (n.3375+465C>T)
c.3145-3C>T (n.3145-3C>T)
n.3391-3C>T
 gnomAD v4
11g.77183066A>CCA381945336MYO7Ac.3286-2A>C (n.3286-2A>C)
c.1351-2A>C (n.1351-2A>C)
c.1127-2A>C
c.3253-2A>C (n.3253-2A>C)
c.829-2A>C (n.829-2A>C)
n.829-2A>C
c.3293A>C (p.Gln1098Pro)
c.3285+466A>C (n.3285+466A>C)
c.3067-2A>C (n.3067-2A>C)
c.3055-2A>C (n.3055-2A>C)
c.3028-2A>C (n.3028-2A>C)
n.3606-2A>C
n.3608-2A>C
c.3376-2A>C (n.3376-2A>C)
c.3375+466A>C (n.3375+466A>C)
c.3145-2A>C (n.3145-2A>C)
n.3391-2A>C
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n.3391-2A>G
 gnomAD v4
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n.3391-2A>T
 gnomAD v4
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n.3391-1G>A
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n.3391-1G>C
11g.77183067G>TCA381945344MYO7Ac.3286-1G>T (n.3286-1G>T)
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n.3391G>A
11g.77183068G>CCA381945350MYO7Ac.3286G>C (p.Ala1096Pro)
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n.3392C>A
 gnomAD v4
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n.3392C>T
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11g.77183070C>TCA475795765MYO7Ac.3288C>T (p.Ala1096=)
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 gnomAD v4
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c.3148C= (p.Gln1050=)
n.3394C=
11g.77183071C>GCA381945363MYO7Ac.3289C>G (p.Gln1097Glu)
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11g.77183071C>TCA224842156MYO7Ac.3289C>T (p.Gln1097Ter)
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c.3285+471C>T (n.3285+471C>T)
c.3070C>T (p.Gln1024Ter)
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n.3394C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77183072A>CCA381945370MYO7Ac.3290A>C (p.Gln1097Pro)
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n.3395A>C
11g.77183072A>GCA381945371MYO7Ac.3290A>G (p.Gln1097Arg)
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n.3395A>T
11g.77183073G>ACA6198024MYO7Ac.3291G>A (p.Gln1097=)
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c.1132G>A
c.3258G>A (p.Gln1086=)
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n.834G>A
c.3300G>A (p.Gln1100=)
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n.3613G>A
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n.3396G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77183073G>CCA381945372MYO7Ac.3291G>C (p.Gln1097His)
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c.3072G>C (p.Gln1024His)
c.3060G>C (p.Gln1020His)
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n.3396G>C
11g.77183073G=CA1984114926MYO7Ac.3291G= (p.Gln1097=)
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n.3613G=
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n.3396G=
11g.77183073G>TCA381945373MYO7Ac.3291G>T (p.Gln1097His)
c.1356G>T (p.Gln452His)
c.1132G>T
c.3258G>T (p.Gln1086His)
c.834G>T (p.Gln278His)
n.834G>T
c.3300G>T (p.Gln1100His)
c.3285+473G>T (n.3285+473G>T)
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n.3396G>T
11g.77183074C>ACA381945375MYO7Ac.3292C>A (p.Leu1098Ile)
c.1357C>A (p.Leu453Ile)
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n.835C>A
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n.3397C>A
11g.77183074C=CA1984114929MYO7Ac.3292C= (p.Leu1098=)
c.1357C= (p.Leu453=)
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c.3259C= (p.Leu1087=)
c.835C= (p.Leu279=)
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c.3301C= (p.Leu1101=)
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n.3614C=
c.3382C= (p.Leu1128=)
c.3375+474C= (n.3375+474C=)
c.3151C= (p.Leu1051=)
n.3397C=
11g.77183074C>GCA381945376MYO7Ac.3292C>G (p.Leu1098Val)
c.1357C>G (p.Leu453Val)
c.1133C>G
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c.835C>G (p.Leu279Val)
n.835C>G
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n.3612C>G
n.3614C>G
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c.3375+474C>G (n.3375+474C>G)
c.3151C>G (p.Leu1051Val)
n.3397C>G
 ClinVar dbSNP
11g.77183074C>TCA381945378MYO7Ac.3292C>T (p.Leu1098Phe)
c.1357C>T (p.Leu453Phe)
c.1133C>T
c.3259C>T (p.Leu1087Phe)
c.835C>T (p.Leu279Phe)
n.835C>T
c.3301C>T (p.Leu1101Phe)
c.3285+474C>T (n.3285+474C>T)
c.3073C>T (p.Leu1025Phe)
c.3061C>T (p.Leu1021Phe)
c.3034C>T (p.Leu1012Phe)
n.3612C>T
n.3614C>T
c.3382C>T (p.Leu1128Phe)
c.3375+474C>T (n.3375+474C>T)
c.3151C>T (p.Leu1051Phe)
n.3397C>T
 dbSNP
11g.77183075T>ACA381945379MYO7Ac.3293T>A (p.Leu1098His)
c.1358T>A (p.Leu453His)
c.1134T>A
c.3260T>A (p.Leu1087His)
c.836T>A (p.Leu279His)
n.836T>A
c.3302T>A (p.Leu1101His)
c.3285+475T>A (n.3285+475T>A)
c.3074T>A (p.Leu1025His)
c.3062T>A (p.Leu1021His)
c.3035T>A (p.Leu1012His)
n.3613T>A
n.3615T>A
c.3383T>A (p.Leu1128His)
c.3375+475T>A (n.3375+475T>A)
c.3152T>A (p.Leu1051His)
n.3398T>A
11g.77183075T>CCA381945380MYO7Ac.3293T>C (p.Leu1098Pro)
c.1358T>C (p.Leu453Pro)
c.1134T>C
c.3260T>C (p.Leu1087Pro)
c.836T>C (p.Leu279Pro)
n.836T>C
c.3302T>C (p.Leu1101Pro)
c.3285+475T>C (n.3285+475T>C)
c.3074T>C (p.Leu1025Pro)
c.3062T>C (p.Leu1021Pro)
c.3035T>C (p.Leu1012Pro)
n.3613T>C
n.3615T>C
c.3383T>C (p.Leu1128Pro)
c.3375+475T>C (n.3375+475T>C)
c.3152T>C (p.Leu1051Pro)
n.3398T>C
11g.77183075T>GCA381945383MYO7Ac.3293T>G (p.Leu1098Arg)
c.1358T>G (p.Leu453Arg)
c.1134T>G
c.3260T>G (p.Leu1087Arg)
c.836T>G (p.Leu279Arg)
n.836T>G
c.3302T>G (p.Leu1101Arg)
c.3285+475T>G (n.3285+475T>G)
c.3074T>G (p.Leu1025Arg)
c.3062T>G (p.Leu1021Arg)
c.3035T>G (p.Leu1012Arg)
n.3613T>G
n.3615T>G
c.3383T>G (p.Leu1128Arg)
c.3375+475T>G (n.3375+475T>G)
c.3152T>G (p.Leu1051Arg)
n.3398T>G
11g.77183076C>ACA475795766MYO7Ac.3294C>A (p.Leu1098=)
c.1359C>A (p.Leu453=)
c.1135C>A
c.3261C>A (p.Leu1087=)
c.837C>A (p.Leu279=)
n.837C>A
c.3303C>A (p.Leu1101=)
c.3285+476C>A (n.3285+476C>A)
c.3075C>A (p.Leu1025=)
c.3063C>A (p.Leu1021=)
c.3036C>A (p.Leu1012=)
n.3614C>A
n.3616C>A
c.3384C>A (p.Leu1128=)
c.3375+476C>A (n.3375+476C>A)
c.3153C>A (p.Leu1051=)
n.3399C>A
 gnomAD v4
11g.77183076C>GCA475795767MYO7Ac.3294C>G (p.Leu1098=)
c.1359C>G (p.Leu453=)
c.1135C>G
c.3261C>G (p.Leu1087=)
c.837C>G (p.Leu279=)
n.837C>G
c.3303C>G (p.Leu1101=)
c.3285+476C>G (n.3285+476C>G)
c.3075C>G (p.Leu1025=)
c.3063C>G (p.Leu1021=)
c.3036C>G (p.Leu1012=)
n.3614C>G
n.3616C>G
c.3384C>G (p.Leu1128=)
c.3375+476C>G (n.3375+476C>G)
c.3153C>G (p.Leu1051=)
n.3399C>G
11g.77183076C>TCA475795768MYO7Ac.3294C>T (p.Leu1098=)
c.1359C>T (p.Leu453=)
c.1135C>T
c.3261C>T (p.Leu1087=)
c.837C>T (p.Leu279=)
n.837C>T
c.3303C>T (p.Leu1101=)
c.3285+476C>T (n.3285+476C>T)
c.3075C>T (p.Leu1025=)
c.3063C>T (p.Leu1021=)
c.3036C>T (p.Leu1012=)
n.3614C>T
n.3616C>T
c.3384C>T (p.Leu1128=)
c.3375+476C>T (n.3375+476C>T)
c.3153C>T (p.Leu1051=)
n.3399C>T
11g.77183077C>ACA381945386MYO7Ac.3295C>A (p.Pro1099Thr)
c.1360C>A (p.Pro454Thr)
c.1136C>A
c.3262C>A (p.Pro1088Thr)
c.838C>A (p.Pro280Thr)
n.838C>A
c.3304C>A (p.Pro1102Thr)
c.3285+477C>A (n.3285+477C>A)
c.3076C>A (p.Pro1026Thr)
c.3064C>A (p.Pro1022Thr)
c.3037C>A (p.Pro1013Thr)
n.3615C>A
n.3617C>A
c.3385C>A (p.Pro1129Thr)
c.3375+477C>A (n.3375+477C>A)
c.3154C>A (p.Pro1052Thr)
n.3400C>A
 gnomAD v4
11g.77183077C=CA1984114931MYO7Ac.3295C= (p.Pro1099=)
c.1360C= (p.Pro454=)
c.1136C=
c.3262C= (p.Pro1088=)
c.838C= (p.Pro280=)
n.838C=
c.3304C= (p.Pro1102=)
c.3285+477C= (n.3285+477C=)
c.3076C= (p.Pro1026=)
c.3064C= (p.Pro1022=)
c.3037C= (p.Pro1013=)
n.3615C=
n.3617C=
c.3385C= (p.Pro1129=)
c.3375+477C= (n.3375+477C=)
c.3154C= (p.Pro1052=)
n.3400C=
11g.77183077C>GCA381945388MYO7Ac.3295C>G (p.Pro1099Ala)
c.1360C>G (p.Pro454Ala)
c.1136C>G
c.3262C>G (p.Pro1088Ala)
c.838C>G (p.Pro280Ala)
n.838C>G
c.3304C>G (p.Pro1102Ala)
c.3285+477C>G (n.3285+477C>G)
c.3076C>G (p.Pro1026Ala)
c.3064C>G (p.Pro1022Ala)
c.3037C>G (p.Pro1013Ala)
n.3615C>G
n.3617C>G
c.3385C>G (p.Pro1129Ala)
c.3375+477C>G (n.3375+477C>G)
c.3154C>G (p.Pro1052Ala)
n.3400C>G
11g.77183077C>TCA6198025MYO7Ac.3295C>T (p.Pro1099Ser)
c.1360C>T (p.Pro454Ser)
c.1136C>T
c.3262C>T (p.Pro1088Ser)
c.838C>T (p.Pro280Ser)
n.838C>T
c.3304C>T (p.Pro1102Ser)
c.3285+477C>T (n.3285+477C>T)
c.3076C>T (p.Pro1026Ser)
c.3064C>T (p.Pro1022Ser)
c.3037C>T (p.Pro1013Ser)
n.3615C>T
n.3617C>T
c.3385C>T (p.Pro1129Ser)
c.3375+477C>T (n.3375+477C>T)
c.3154C>T (p.Pro1052Ser)
n.3400C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77183078C>ACA381945396MYO7Ac.3296C>A (p.Pro1099His)
c.1361C>A (p.Pro454His)
c.1137C>A
c.3263C>A (p.Pro1088His)
c.839C>A (p.Pro280His)
n.839C>A
c.3305C>A (p.Pro1102His)
c.3285+478C>A (n.3285+478C>A)
c.3077C>A (p.Pro1026His)
c.3065C>A (p.Pro1022His)
c.3038C>A (p.Pro1013His)
n.3616C>A
n.3618C>A
c.3386C>A (p.Pro1129His)
c.3375+478C>A (n.3375+478C>A)
c.3155C>A (p.Pro1052His)
n.3401C>A
11g.77183078C=CA1984114933MYO7Ac.3296C= (p.Pro1099=)
c.1361C= (p.Pro454=)
c.1137C=
c.3263C= (p.Pro1088=)
c.839C= (p.Pro280=)
n.839C=
c.3305C= (p.Pro1102=)
c.3285+478C= (n.3285+478C=)
c.3077C= (p.Pro1026=)
c.3065C= (p.Pro1022=)
c.3038C= (p.Pro1013=)
n.3616C=
n.3618C=
c.3386C= (p.Pro1129=)
c.3375+478C= (n.3375+478C=)
c.3155C= (p.Pro1052=)
n.3401C=
11g.77183078C>GCA381945395MYO7Ac.3296C>G (p.Pro1099Arg)
c.1361C>G (p.Pro454Arg)
c.1137C>G
c.3263C>G (p.Pro1088Arg)
c.839C>G (p.Pro280Arg)
n.839C>G
c.3305C>G (p.Pro1102Arg)
c.3285+478C>G (n.3285+478C>G)
c.3077C>G (p.Pro1026Arg)
c.3065C>G (p.Pro1022Arg)
c.3038C>G (p.Pro1013Arg)
n.3616C>G
n.3618C>G
c.3386C>G (p.Pro1129Arg)
c.3375+478C>G (n.3375+478C>G)
c.3155C>G (p.Pro1052Arg)
n.3401C>G
11g.77183078C>TCA6198026MYO7Ac.3296C>T (p.Pro1099Leu)
c.1361C>T (p.Pro454Leu)
c.1137C>T
c.3263C>T (p.Pro1088Leu)
c.839C>T (p.Pro280Leu)
n.839C>T
c.3305C>T (p.Pro1102Leu)
c.3285+478C>T (n.3285+478C>T)
c.3077C>T (p.Pro1026Leu)
c.3065C>T (p.Pro1022Leu)
c.3038C>T (p.Pro1013Leu)
n.3616C>T
n.3618C>T
c.3386C>T (p.Pro1129Leu)
c.3375+478C>T (n.3375+478C>T)
c.3155C>T (p.Pro1052Leu)
n.3401C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77183079C>ACA475795770MYO7Ac.3297C>A (p.Pro1099=)
c.1362C>A (p.Pro454=)
c.1138C>A
c.3264C>A (p.Pro1088=)
c.840C>A (p.Pro280=)
n.840C>A
c.3306C>A (p.Pro1102=)
c.3285+479C>A (n.3285+479C>A)
c.3078C>A (p.Pro1026=)
c.3066C>A (p.Pro1022=)
c.3039C>A (p.Pro1013=)
n.3617C>A
n.3619C>A
c.3387C>A (p.Pro1129=)
c.3375+479C>A (n.3375+479C>A)
c.3156C>A (p.Pro1052=)
n.3402C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77183079C=CA1984114936MYO7Ac.3297C= (p.Pro1099=)
c.1362C= (p.Pro454=)
c.1138C=
c.3264C= (p.Pro1088=)
c.840C= (p.Pro280=)
n.840C=
c.3306C= (p.Pro1102=)
c.3285+479C= (n.3285+479C=)
c.3078C= (p.Pro1026=)
c.3066C= (p.Pro1022=)
c.3039C= (p.Pro1013=)
n.3617C=
n.3619C=
c.3387C= (p.Pro1129=)
c.3375+479C= (n.3375+479C=)
c.3156C= (p.Pro1052=)
n.3402C=
11g.77183079C>GCA475795769MYO7Ac.3297C>G (p.Pro1099=)
c.1362C>G (p.Pro454=)
c.1138C>G
c.3264C>G (p.Pro1088=)
c.840C>G (p.Pro280=)
n.840C>G
c.3306C>G (p.Pro1102=)
c.3285+479C>G (n.3285+479C>G)
c.3078C>G (p.Pro1026=)
c.3066C>G (p.Pro1022=)
c.3039C>G (p.Pro1013=)
n.3617C>G
n.3619C>G
c.3387C>G (p.Pro1129=)
c.3375+479C>G (n.3375+479C>G)
c.3156C>G (p.Pro1052=)
n.3402C>G
 ClinVar gnomAD v4
11g.77183079C>TCA6198027MYO7Ac.3297C>T (p.Pro1099=)
c.1362C>T (p.Pro454=)
c.1138C>T
c.3264C>T (p.Pro1088=)
c.840C>T (p.Pro280=)
n.840C>T
c.3306C>T (p.Pro1102=)
c.3285+479C>T (n.3285+479C>T)
c.3078C>T (p.Pro1026=)
c.3066C>T (p.Pro1022=)
c.3039C>T (p.Pro1013=)
n.3617C>T
n.3619C>T
c.3387C>T (p.Pro1129=)
c.3375+479C>T (n.3375+479C>T)
c.3156C>T (p.Pro1052=)
n.3402C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77183080G>ACA381945401MYO7Ac.3298G>A (p.Glu1100Lys)
c.1363G>A (p.Glu455Lys)
c.1139G>A
c.3265G>A (p.Glu1089Lys)
c.841G>A (p.Glu281Lys)
n.841G>A
c.3307G>A (p.Glu1103Lys)
c.3285+480G>A (n.3285+480G>A)
c.3079G>A (p.Glu1027Lys)
c.3067G>A (p.Glu1023Lys)
c.3040G>A (p.Glu1014Lys)
n.3618G>A
n.3620G>A
c.3388G>A (p.Glu1130Lys)
c.3375+480G>A (n.3375+480G>A)
c.3157G>A (p.Glu1053Lys)
n.3403G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.77183080G>CCA381945404MYO7Ac.3298G>C (p.Glu1100Gln)
c.1363G>C (p.Glu455Gln)
c.1139G>C
c.3265G>C (p.Glu1089Gln)
c.841G>C (p.Glu281Gln)
n.841G>C
c.3307G>C (p.Glu1103Gln)
c.3285+480G>C (n.3285+480G>C)
c.3079G>C (p.Glu1027Gln)
c.3067G>C (p.Glu1023Gln)
c.3040G>C (p.Glu1014Gln)
n.3618G>C
n.3620G>C
c.3388G>C (p.Glu1130Gln)
c.3375+480G>C (n.3375+480G>C)
c.3157G>C (p.Glu1053Gln)
n.3403G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77183080G=CA1984114941MYO7Ac.3298G= (p.Glu1100=)
c.1363G= (p.Glu455=)
c.1139G=
c.3265G= (p.Glu1089=)
c.841G= (p.Glu281=)
n.841G=
c.3307G= (p.Glu1103=)
c.3285+480G= (n.3285+480G=)
c.3079G= (p.Glu1027=)
c.3067G= (p.Glu1023=)
c.3040G= (p.Glu1014=)
n.3618G=
n.3620G=
c.3388G= (p.Glu1130=)
c.3375+480G= (n.3375+480G=)
c.3157G= (p.Glu1053=)
n.3403G=
11g.77183080G>TCA6198028MYO7Ac.3298G>T (p.Glu1100Ter)
c.1363G>T (p.Glu455Ter)
c.1139G>T
c.3265G>T (p.Glu1089Ter)
c.841G>T (p.Glu281Ter)
n.841G>T
c.3307G>T (p.Glu1103Ter)
c.3285+480G>T (n.3285+480G>T)
c.3079G>T (p.Glu1027Ter)
c.3067G>T (p.Glu1023Ter)
c.3040G>T (p.Glu1014Ter)
n.3618G>T
n.3620G>T
c.3388G>T (p.Glu1130Ter)
c.3375+480G>T (n.3375+480G>T)
c.3157G>T (p.Glu1053Ter)
n.3403G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77183081A=CA1984114946MYO7Ac.3299A= (p.Glu1100=)
c.1364A= (p.Glu455=)
c.1140A=
c.3266A= (p.Glu1089=)
c.842A= (p.Glu281=)
n.842A=
c.3308A= (p.Glu1103=)
c.3285+481A= (n.3285+481A=)
c.3080A= (p.Glu1027=)
c.3068A= (p.Glu1023=)
c.3041A= (p.Glu1014=)
n.3619A=
n.3621A=
c.3389A= (p.Glu1130=)
c.3375+481A= (n.3375+481A=)
c.3158A= (p.Glu1053=)
n.3404A=
11g.77183081A>CCA381945409MYO7Ac.3299A>C (p.Glu1100Ala)
c.1364A>C (p.Glu455Ala)
c.1140A>C
c.3266A>C (p.Glu1089Ala)
c.842A>C (p.Glu281Ala)
n.842A>C
c.3308A>C (p.Glu1103Ala)
c.3285+481A>C (n.3285+481A>C)
c.3080A>C (p.Glu1027Ala)
c.3068A>C (p.Glu1023Ala)
c.3041A>C (p.Glu1014Ala)
n.3619A>C
n.3621A>C
c.3389A>C (p.Glu1130Ala)
c.3375+481A>C (n.3375+481A>C)
c.3158A>C (p.Glu1053Ala)
n.3404A>C
 dbSNP
11g.77183081A>GCA381945412MYO7Ac.3299A>G (p.Glu1100Gly)
c.1364A>G (p.Glu455Gly)
c.1140A>G
c.3266A>G (p.Glu1089Gly)
c.842A>G (p.Glu281Gly)
n.842A>G
c.3308A>G (p.Glu1103Gly)
c.3285+481A>G (n.3285+481A>G)
c.3080A>G (p.Glu1027Gly)
c.3068A>G (p.Glu1023Gly)
c.3041A>G (p.Glu1014Gly)
n.3619A>G
n.3621A>G
c.3389A>G (p.Glu1130Gly)
c.3375+481A>G (n.3375+481A>G)
c.3158A>G (p.Glu1053Gly)
n.3404A>G
11g.77183081A>TCA381945414MYO7Ac.3299A>T (p.Glu1100Val)
c.1364A>T (p.Glu455Val)
c.1140A>T
c.3266A>T (p.Glu1089Val)
c.842A>T (p.Glu281Val)
n.842A>T
c.3308A>T (p.Glu1103Val)
c.3285+481A>T (n.3285+481A>T)
c.3080A>T (p.Glu1027Val)
c.3068A>T (p.Glu1023Val)
c.3041A>T (p.Glu1014Val)
n.3619A>T
n.3621A>T
c.3389A>T (p.Glu1130Val)
c.3375+481A>T (n.3375+481A>T)
c.3158A>T (p.Glu1053Val)
n.3404A>T
11g.77183082G>ACA475795771MYO7Ac.3300G>A (p.Glu1100=)
c.1365G>A (p.Glu455=)
c.1141G>A
c.3267G>A (p.Glu1089=)
c.843G>A (p.Glu281=)
n.843G>A
c.3309G>A (p.Glu1103=)
c.3285+482G>A (n.3285+482G>A)
c.3081G>A (p.Glu1027=)
c.3069G>A (p.Glu1023=)
c.3042G>A (p.Glu1014=)
n.3620G>A
n.3622G>A
c.3390G>A (p.Glu1130=)
c.3375+482G>A (n.3375+482G>A)
c.3159G>A (p.Glu1053=)
n.3405G>A
 gnomAD v4
11g.77183082G>CCA381945417MYO7Ac.3300G>C (p.Glu1100Asp)
c.1365G>C (p.Glu455Asp)
c.1141G>C
c.3267G>C (p.Glu1089Asp)
c.843G>C (p.Glu281Asp)
n.843G>C
c.3309G>C (p.Glu1103Asp)
c.3285+482G>C (n.3285+482G>C)
c.3081G>C (p.Glu1027Asp)
c.3069G>C (p.Glu1023Asp)
c.3042G>C (p.Glu1014Asp)
n.3620G>C
n.3622G>C
c.3390G>C (p.Glu1130Asp)
c.3375+482G>C (n.3375+482G>C)
c.3159G>C (p.Glu1053Asp)
n.3405G>C
11g.77183082G>TCA381945422MYO7Ac.3300G>T (p.Glu1100Asp)
c.1365G>T (p.Glu455Asp)
c.1141G>T
c.3267G>T (p.Glu1089Asp)
c.843G>T (p.Glu281Asp)
n.843G>T
c.3309G>T (p.Glu1103Asp)
c.3285+482G>T (n.3285+482G>T)
c.3081G>T (p.Glu1027Asp)
c.3069G>T (p.Glu1023Asp)
c.3042G>T (p.Glu1014Asp)
n.3620G>T
n.3622G>T
c.3390G>T (p.Glu1130Asp)
c.3375+482G>T (n.3375+482G>T)
c.3159G>T (p.Glu1053Asp)
n.3405G>T
11g.77183083G>ACA381945426MYO7Ac.3301G>A (p.Gly1101Ser)
c.1366G>A (p.Gly456Ser)
c.1142G>A
c.3268G>A (p.Gly1090Ser)
c.844G>A (p.Gly282Ser)
n.844G>A
c.3310G>A (p.Gly1104Ser)
c.3285+483G>A (n.3285+483G>A)
c.3082G>A (p.Gly1028Ser)
c.3070G>A (p.Gly1024Ser)
c.3043G>A (p.Gly1015Ser)
n.3621G>A
n.3623G>A
c.3391G>A (p.Gly1131Ser)
c.3375+483G>A (n.3375+483G>A)
c.3160G>A (p.Gly1054Ser)
n.3406G>A
 gnomAD v4
11g.77183083G>CCA381945429MYO7Ac.3301G>C (p.Gly1101Arg)
c.1366G>C (p.Gly456Arg)
c.1142G>C
c.3268G>C (p.Gly1090Arg)
c.844G>C (p.Gly282Arg)
n.844G>C
c.3310G>C (p.Gly1104Arg)
c.3285+483G>C (n.3285+483G>C)
c.3082G>C (p.Gly1028Arg)
c.3070G>C (p.Gly1024Arg)
c.3043G>C (p.Gly1015Arg)
n.3621G>C
n.3623G>C
c.3391G>C (p.Gly1131Arg)
c.3375+483G>C (n.3375+483G>C)
c.3160G>C (p.Gly1054Arg)
n.3406G>C
11g.77183083G>TCA381945432MYO7Ac.3301G>T (p.Gly1101Cys)
c.1366G>T (p.Gly456Cys)
c.1142G>T
c.3268G>T (p.Gly1090Cys)
c.844G>T (p.Gly282Cys)
n.844G>T
c.3310G>T (p.Gly1104Cys)
c.3285+483G>T (n.3285+483G>T)
c.3082G>T (p.Gly1028Cys)
c.3070G>T (p.Gly1024Cys)
c.3043G>T (p.Gly1015Cys)
n.3621G>T
n.3623G>T
c.3391G>T (p.Gly1131Cys)
c.3375+483G>T (n.3375+483G>T)
c.3160G>T (p.Gly1054Cys)
n.3406G>T
 gnomAD v4
11g.77183084G>ACA381945437MYO7Ac.3302G>A (p.Gly1101Asp)
c.1367G>A (p.Gly456Asp)
c.1143G>A
c.3269G>A (p.Gly1090Asp)
c.845G>A (p.Gly282Asp)
n.845G>A
c.3311G>A (p.Gly1104Asp)
c.3285+484G>A (n.3285+484G>A)
c.3083G>A (p.Gly1028Asp)
c.3071G>A (p.Gly1024Asp)
c.3044G>A (p.Gly1015Asp)
n.3622G>A
n.3624G>A
c.3392G>A (p.Gly1131Asp)
c.3375+484G>A (n.3375+484G>A)
c.3161G>A (p.Gly1054Asp)
n.3407G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77183084G>CCA381945439MYO7Ac.3302G>C (p.Gly1101Ala)
c.1367G>C (p.Gly456Ala)
c.1143G>C
c.3269G>C (p.Gly1090Ala)
c.845G>C (p.Gly282Ala)
n.845G>C
c.3311G>C (p.Gly1104Ala)
c.3285+484G>C (n.3285+484G>C)
c.3083G>C (p.Gly1028Ala)
c.3071G>C (p.Gly1024Ala)
c.3044G>C (p.Gly1015Ala)
n.3622G>C
n.3624G>C
c.3392G>C (p.Gly1131Ala)
c.3375+484G>C (n.3375+484G>C)
c.3161G>C (p.Gly1054Ala)
n.3407G>C
11g.77183084G=CA1984114949MYO7Ac.3302G= (p.Gly1101=)
c.1367G= (p.Gly456=)
c.1143G=
c.3269G= (p.Gly1090=)
c.845G= (p.Gly282=)
n.845G=
c.3311G= (p.Gly1104=)
c.3285+484G= (n.3285+484G=)
c.3083G= (p.Gly1028=)
c.3071G= (p.Gly1024=)
c.3044G= (p.Gly1015=)
n.3622G=
n.3624G=
c.3392G= (p.Gly1131=)
c.3375+484G= (n.3375+484G=)
c.3161G= (p.Gly1054=)
n.3407G=
11g.77183084G>TCA381945434MYO7Ac.3302G>T (p.Gly1101Val)
c.1367G>T (p.Gly456Val)
c.1143G>T
c.3269G>T (p.Gly1090Val)
c.845G>T (p.Gly282Val)
n.845G>T
c.3311G>T (p.Gly1104Val)
c.3285+484G>T (n.3285+484G>T)
c.3083G>T (p.Gly1028Val)
c.3071G>T (p.Gly1024Val)
c.3044G>T (p.Gly1015Val)
n.3622G>T
n.3624G>T
c.3392G>T (p.Gly1131Val)
c.3375+484G>T (n.3375+484G>T)
c.3161G>T (p.Gly1054Val)
n.3407G>T
 gnomAD v4 COSMIC
11g.77183085C>ACA475795772MYO7Ac.3303C>A (p.Gly1101=)
c.1368C>A (p.Gly456=)
c.1144C>A
c.3270C>A (p.Gly1090=)
c.846C>A (p.Gly282=)
n.846C>A
c.3312C>A (p.Gly1104=)
c.3285+485C>A (n.3285+485C>A)
c.3084C>A (p.Gly1028=)
c.3072C>A (p.Gly1024=)
c.3045C>A (p.Gly1015=)
n.3623C>A
n.3625C>A
c.3393C>A (p.Gly1131=)
c.3375+485C>A (n.3375+485C>A)
c.3162C>A (p.Gly1054=)
n.3408C>A
 gnomAD v4
11g.77183085C>GCA475795774MYO7Ac.3303C>G (p.Gly1101=)
c.1368C>G (p.Gly456=)
c.1144C>G
c.3270C>G (p.Gly1090=)
c.846C>G (p.Gly282=)
n.846C>G
c.3312C>G (p.Gly1104=)
c.3285+485C>G (n.3285+485C>G)
c.3084C>G (p.Gly1028=)
c.3072C>G (p.Gly1024=)
c.3045C>G (p.Gly1015=)
n.3623C>G
n.3625C>G
c.3393C>G (p.Gly1131=)
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n.3408C>G
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n.3623C>T
n.3625C>T
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
11g.77183089A>CCA381945461MYO7Ac.3307A>C (p.Lys1103Gln)
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c.3088A>C (p.Lys1030Gln)
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n.3627A>C
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c.3375+489A>C (n.3375+489A>C)
c.3166A>C (p.Lys1056Gln)
n.3412A>C
11g.77183089A>GCA381945463MYO7Ac.3307A>G (p.Lys1103Glu)
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c.1148A>G
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n.850A>G
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c.3285+489A>G (n.3285+489A>G)
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c.3076A>G (p.Lys1026Glu)
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n.3627A>G
n.3629A>G
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n.3412A>G
11g.77183089A>TCA381945466MYO7Ac.3307A>T (p.Lys1103Ter)
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c.3397A>T (p.Lys1133Ter)
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n.3412A>T
11g.77183090A>CCA381945468MYO7Ac.3308A>C (p.Lys1103Thr)
c.1373A>C (p.Lys458Thr)
c.1149A>C
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n.851A>C
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c.3285+490A>C (n.3285+490A>C)
c.3089A>C (p.Lys1030Thr)
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n.3628A>C
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n.3413A>C
 gnomAD v4
11g.77183090A>GCA381945474MYO7Ac.3308A>G (p.Lys1103Arg)
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n.3628A>G
n.3630A>G
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n.3413A>G
 gnomAD v4
11g.77183090A>TCA381945477MYO7Ac.3308A>T (p.Lys1103Met)
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c.3077A>T (p.Lys1026Met)
c.3050A>T (p.Lys1017Met)
n.3628A>T
n.3630A>T
c.3398A>T (p.Lys1133Met)
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n.3413A>T
 gnomAD v4
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11g.77183091G>CCA381945481MYO7Ac.3309G>C (p.Lys1103Asn)
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11g.77183091G>TCA381945483MYO7Ac.3309G>T (p.Lys1103Asn)
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c.3051G>T (p.Lys1017Asn)
n.3629G>T
n.3631G>T
c.3399G>T (p.Lys1133Asn)
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11g.77183092A=CA1984114954MYO7Ac.3310A= (p.Lys1104=)
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c.3052A= (p.Lys1018=)
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n.3632A=
c.3400A= (p.Lys1134=)
c.3375+492A= (n.3375+492A=)
c.3169A= (p.Lys1057=)
n.3415A=
11g.77183092A>CCA381945486MYO7Ac.3310A>C (p.Lys1104Gln)
c.1375A>C (p.Lys459Gln)
c.1151A>C
c.3277A>C (p.Lys1093Gln)
c.853A>C (p.Lys285Gln)
n.853A>C
c.3319A>C (p.Lys1107Gln)
c.3285+492A>C (n.3285+492A>C)
c.3091A>C (p.Lys1031Gln)
c.3079A>C (p.Lys1027Gln)
c.3052A>C (p.Lys1018Gln)
n.3630A>C
n.3632A>C
c.3400A>C (p.Lys1134Gln)
c.3375+492A>C (n.3375+492A>C)
c.3169A>C (p.Lys1057Gln)
n.3415A>C
11g.77183092A>GCA381945487MYO7Ac.3310A>G (p.Lys1104Glu)
c.1375A>G (p.Lys459Glu)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
11g.77183097C>ACA381945526MYO7Ac.3315C>A (p.Ser1105Arg)
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 gnomAD v4
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c.3096C>T (p.Ser1032=)
c.3084C>T (p.Ser1028=)
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c.3405C>T (p.Ser1135=)
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c.3174C>T (p.Ser1058=)
n.3420C>T
 ClinVar gnomAD v4
11g.77183098A>CCA381945528MYO7Ac.3316A>C (p.Ser1106Arg)
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c.3097A>C (p.Ser1033Arg)
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n.3421A>C
11g.77183098A>GCA381945532MYO7Ac.3316A>G (p.Ser1106Gly)
c.1381A>G (p.Ser461Gly)
c.1157A>G
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c.859A>G (p.Ser287Gly)
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11g.77183098A>TCA381945530MYO7Ac.3316A>T (p.Ser1106Cys)
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11g.77183099G>ACA6198029MYO7Ac.3317G>A (p.Ser1106Asn)
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n.3639G>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
11g.77183104A>TCA381945551MYO7Ac.3322A>T (p.Arg1108Trp)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
11g.77183105G>CCA381945555MYO7Ac.3323G>C (p.Arg1108Thr)
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n.3428G>C
11g.77183105G>TCA381945553MYO7Ac.3323G>T (p.Arg1108Met)
c.1388G>T (p.Arg463Met)
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c.866G>T (p.Arg289Met)
n.866G>T
c.3332G>T (p.Arg1111Met)
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n.3645G>T
c.3413G>T (p.Arg1138Met)
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n.3428G>T
 gnomAD v4
11g.77183106G>ACA475795784MYO7Ac.3324G>A (p.Arg1108=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.77183106G>CCA381945558MYO7Ac.3324G>C (p.Arg1108Ser)
c.1389G>C (p.Arg463Ser)
c.1165G>C
c.3291G>C (p.Arg1097Ser)
c.867G>C (p.Arg289Ser)
n.867G>C
c.3333G>C (p.Arg1111Ser)
c.3285+506G>C (n.3285+506G>C)
c.3105G>C (p.Arg1035Ser)
c.3093G>C (p.Arg1031Ser)
c.3066G>C (p.Arg1022Ser)
n.3644G>C
n.3646G>C
c.3414G>C (p.Arg1138Ser)
c.3375+506G>C (n.3375+506G>C)
c.3183G>C (p.Arg1061Ser)
n.3429G>C
11g.77183106G>TCA381945560MYO7Ac.3324G>T (p.Arg1108Ser)
c.1389G>T (p.Arg463Ser)
c.1165G>T
c.3291G>T (p.Arg1097Ser)
c.867G>T (p.Arg289Ser)
n.867G>T
c.3333G>T (p.Arg1111Ser)
c.3285+506G>T (n.3285+506G>T)
c.3105G>T (p.Arg1035Ser)
c.3093G>T (p.Arg1031Ser)
c.3066G>T (p.Arg1022Ser)
n.3644G>T
n.3646G>T
c.3414G>T (p.Arg1138Ser)
c.3375+506G>T (n.3375+506G>T)
c.3183G>T (p.Arg1061Ser)
n.3429G>T
 gnomAD v4
11g.77183107C>ACA381945564MYO7Ac.3325C>A (p.His1109Asn)
c.1390C>A (p.His464Asn)
c.1166C>A
c.3292C>A (p.His1098Asn)
c.868C>A (p.His290Asn)
n.868C>A
c.3334C>A (p.His1112Asn)
c.3285+507C>A (n.3285+507C>A)
c.3106C>A (p.His1036Asn)
c.3094C>A (p.His1032Asn)
c.3067C>A (p.His1023Asn)
n.3645C>A
n.3647C>A
c.3415C>A (p.His1139Asn)
c.3375+507C>A (n.3375+507C>A)
c.3184C>A (p.His1062Asn)
n.3430C>A
 ClinVar gnomAD v4
11g.77183107C>GCA381945566MYO7Ac.3325C>G (p.His1109Asp)
c.1390C>G (p.His464Asp)
c.1166C>G
c.3292C>G (p.His1098Asp)
c.868C>G (p.His290Asp)
n.868C>G
c.3334C>G (p.His1112Asp)
c.3285+507C>G (n.3285+507C>G)
c.3106C>G (p.His1036Asp)
c.3094C>G (p.His1032Asp)
c.3067C>G (p.His1023Asp)
n.3645C>G
n.3647C>G
c.3415C>G (p.His1139Asp)
c.3375+507C>G (n.3375+507C>G)
c.3184C>G (p.His1062Asp)
n.3430C>G
11g.77183107C>TCA381945568MYO7Ac.3325C>T (p.His1109Tyr)
c.1390C>T (p.His464Tyr)
c.1166C>T
c.3292C>T (p.His1098Tyr)
c.868C>T (p.His290Tyr)
n.868C>T
c.3334C>T (p.His1112Tyr)
c.3285+507C>T (n.3285+507C>T)
c.3106C>T (p.His1036Tyr)
c.3094C>T (p.His1032Tyr)
c.3067C>T (p.His1023Tyr)
n.3645C>T
n.3647C>T
c.3415C>T (p.His1139Tyr)
c.3375+507C>T (n.3375+507C>T)
c.3184C>T (p.His1062Tyr)
n.3430C>T
 gnomAD v4
11g.77183108A>CCA381945570MYO7Ac.3326A>C (p.His1109Pro)
c.1391A>C (p.His464Pro)
c.1167A>C
c.3293A>C (p.His1098Pro)
c.869A>C (p.His290Pro)
n.869A>C
c.3335A>C (p.His1112Pro)
c.3285+508A>C (n.3285+508A>C)
c.3107A>C (p.His1036Pro)
c.3095A>C (p.His1032Pro)
c.3068A>C (p.His1023Pro)
n.3646A>C
n.3648A>C
c.3416A>C (p.His1139Pro)
c.3375+508A>C (n.3375+508A>C)
c.3185A>C (p.His1062Pro)
n.3431A>C
11g.77183108A>GCA381945572MYO7Ac.3326A>G (p.His1109Arg)
c.1391A>G (p.His464Arg)
c.1167A>G
c.3293A>G (p.His1098Arg)
c.869A>G (p.His290Arg)
n.869A>G
c.3335A>G (p.His1112Arg)
c.3285+508A>G (n.3285+508A>G)
c.3107A>G (p.His1036Arg)
c.3095A>G (p.His1032Arg)
c.3068A>G (p.His1023Arg)
n.3646A>G
n.3648A>G
c.3416A>G (p.His1139Arg)
c.3375+508A>G (n.3375+508A>G)
c.3185A>G (p.His1062Arg)
n.3431A>G
11g.77183108A>TCA381945574MYO7Ac.3326A>T (p.His1109Leu)
c.1391A>T (p.His464Leu)
c.1167A>T
c.3293A>T (p.His1098Leu)
c.869A>T (p.His290Leu)
n.869A>T
c.3335A>T (p.His1112Leu)
c.3285+508A>T (n.3285+508A>T)
c.3107A>T (p.His1036Leu)
c.3095A>T (p.His1032Leu)
c.3068A>T (p.His1023Leu)
n.3646A>T
n.3648A>T
c.3416A>T (p.His1139Leu)
c.3375+508A>T (n.3375+508A>T)
c.3185A>T (p.His1062Leu)
n.3431A>T
11g.77183108_77183109delinsACCA1984114967MYO7Ac.3326_3327delinsAC (p.His1109=)
c.1391_1392delinsAC (p.His464=)
c.1167_1168delinsAC
c.3293_3294delinsAC (p.His1098=)
c.869_870delinsAC (p.His290=)
n.869_870delinsAC
c.3335_3336delinsAC (p.His1112=)
c.3285+508_3285+509delinsAC (n.3285+508_3285+509delinsAC)
c.3107_3108delinsAC (p.His1036=)
c.3095_3096delinsAC (p.His1032=)
c.3068_3069delinsAC (p.His1023=)
n.3646_3647delinsAC
n.3648_3649delinsAC
c.3416_3417delinsAC (p.His1139=)
c.3375+508_3375+509delinsAC (n.3375+508_3375+509delinsAC)
c.3185_3186delinsAC (p.His1062=)
n.3431_3432delinsAC
11g.77183109delCA278648MYO7Ac.3327del (p.His1109GlnfsTer6)
c.1392del (p.His464GlnfsTer6)
c.1168del
c.3294del (p.His1098GlnfsTer6)
c.870del (p.His290GlnfsTer6)
n.870del
c.3336del (p.His1112GlnfsTer6)
c.3285+509del (n.3285+509del)
c.3108del (p.His1036GlnfsTer6)
c.3096del (p.His1032GlnfsTer6)
c.3069del (p.His1023GlnfsTer6)
n.3647del
n.3649del
c.3417del (p.His1139GlnfsTer6)
c.3375+509del (n.3375+509del)
c.3186del (p.His1062GlnfsTer6)
n.3432del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.77183109C>ACA381945577MYO7Ac.3327C>A (p.His1109Gln)
c.1392C>A (p.His464Gln)
c.1168C>A
c.3294C>A (p.His1098Gln)
c.870C>A (p.His290Gln)
n.870C>A
c.3336C>A (p.His1112Gln)
c.3285+509C>A (n.3285+509C>A)
c.3108C>A (p.His1036Gln)
c.3096C>A (p.His1032Gln)
c.3069C>A (p.His1023Gln)
n.3647C>A
n.3649C>A
c.3417C>A (p.His1139Gln)
c.3375+509C>A (n.3375+509C>A)
c.3186C>A (p.His1062Gln)
n.3432C>A
 gnomAD v4
11g.77183109C>GCA381945579MYO7Ac.3327C>G (p.His1109Gln)
c.1392C>G (p.His464Gln)
c.1168C>G
c.3294C>G (p.His1098Gln)
c.870C>G (p.His290Gln)
n.870C>G
c.3336C>G (p.His1112Gln)
c.3285+509C>G (n.3285+509C>G)
c.3108C>G (p.His1036Gln)
c.3096C>G (p.His1032Gln)
c.3069C>G (p.His1023Gln)
n.3647C>G
n.3649C>G
c.3417C>G (p.His1139Gln)
c.3375+509C>G (n.3375+509C>G)
c.3186C>G (p.His1062Gln)
n.3432C>G
11g.77183109C>TCA475795785MYO7Ac.3327C>T (p.His1109=)
c.1392C>T (p.His464=)
c.1168C>T
c.3294C>T (p.His1098=)
c.870C>T (p.His290=)
n.870C>T
c.3336C>T (p.His1112=)
c.3285+509C>T (n.3285+509C>T)
c.3108C>T (p.His1036=)
c.3096C>T (p.His1032=)
c.3069C>T (p.His1023=)
n.3647C>T
n.3649C>T
c.3417C>T (p.His1139=)
c.3375+509C>T (n.3375+509C>T)
c.3186C>T (p.His1062=)
n.3432C>T
 gnomAD v4
11g.77183110A=CA1984114973MYO7Ac.3328A= (p.Lys1110=)
c.1393A= (p.Lys465=)
c.1169A=
c.3295A= (p.Lys1099=)
c.871A= (p.Lys291=)
n.871A=
c.3337A= (p.Lys1113=)
c.3285+510A= (n.3285+510A=)
c.3109A= (p.Lys1037=)
c.3097A= (p.Lys1033=)
c.3070A= (p.Lys1024=)
n.3648A=
n.3650A=
c.3418A= (p.Lys1140=)
c.3375+510A= (n.3375+510A=)
c.3187A= (p.Lys1063=)
n.3433A=
11g.77183110A>CCA381945586MYO7Ac.3328A>C (p.Lys1110Gln)
c.1393A>C (p.Lys465Gln)
c.1169A>C
c.3295A>C (p.Lys1099Gln)
c.871A>C (p.Lys291Gln)
n.871A>C
c.3337A>C (p.Lys1113Gln)
c.3285+510A>C (n.3285+510A>C)
c.3109A>C (p.Lys1037Gln)
c.3097A>C (p.Lys1033Gln)
c.3070A>C (p.Lys1024Gln)
n.3648A>C
n.3650A>C
c.3418A>C (p.Lys1140Gln)
c.3375+510A>C (n.3375+510A>C)
c.3187A>C (p.Lys1063Gln)
n.3433A>C
11g.77183110A>GCA381945588MYO7Ac.3328A>G (p.Lys1110Glu)
c.1393A>G (p.Lys465Glu)
c.1169A>G
c.3295A>G (p.Lys1099Glu)
c.871A>G (p.Lys291Glu)
n.871A>G
c.3337A>G (p.Lys1113Glu)
c.3285+510A>G (n.3285+510A>G)
c.3109A>G (p.Lys1037Glu)
c.3097A>G (p.Lys1033Glu)
c.3070A>G (p.Lys1024Glu)
n.3648A>G
n.3650A>G
c.3418A>G (p.Lys1140Glu)
c.3375+510A>G (n.3375+510A>G)
c.3187A>G (p.Lys1063Glu)
n.3433A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77183110A>TCA381945584MYO7Ac.3328A>T (p.Lys1110Ter)
c.1393A>T (p.Lys465Ter)
c.1169A>T
c.3295A>T (p.Lys1099Ter)
c.871A>T (p.Lys291Ter)
n.871A>T
c.3337A>T (p.Lys1113Ter)
c.3285+510A>T (n.3285+510A>T)
c.3109A>T (p.Lys1037Ter)
c.3097A>T (p.Lys1033Ter)
c.3070A>T (p.Lys1024Ter)
n.3648A>T
n.3650A>T
c.3418A>T (p.Lys1140Ter)
c.3375+510A>T (n.3375+510A>T)
c.3187A>T (p.Lys1063Ter)
n.3433A>T
 dbSNP
11g.77183111A=CA1984114975MYO7Ac.3329A= (p.Lys1110=)
c.1394A= (p.Lys465=)
c.1170A=
c.3296A= (p.Lys1099=)
c.872A= (p.Lys291=)
n.872A=
c.3338A= (p.Lys1113=)
c.3285+511A= (n.3285+511A=)
c.3110A= (p.Lys1037=)
c.3098A= (p.Lys1033=)
c.3071A= (p.Lys1024=)
n.3649A=
n.3651A=
c.3419A= (p.Lys1140=)
c.3375+511A= (n.3375+511A=)
c.3188A= (p.Lys1063=)
n.3434A=
11g.77183111A>CCA381945590MYO7Ac.3329A>C (p.Lys1110Thr)
c.1394A>C (p.Lys465Thr)
c.1170A>C
c.3296A>C (p.Lys1099Thr)
c.872A>C (p.Lys291Thr)
n.872A>C
c.3338A>C (p.Lys1113Thr)
c.3285+511A>C (n.3285+511A>C)
c.3110A>C (p.Lys1037Thr)
c.3098A>C (p.Lys1033Thr)
c.3071A>C (p.Lys1024Thr)
n.3649A>C
n.3651A>C
c.3419A>C (p.Lys1140Thr)
c.3375+511A>C (n.3375+511A>C)
c.3188A>C (p.Lys1063Thr)
n.3434A>C
11g.77183111A>GCA381945592MYO7Ac.3329A>G (p.Lys1110Arg)
c.1394A>G (p.Lys465Arg)
c.1170A>G
c.3296A>G (p.Lys1099Arg)
c.872A>G (p.Lys291Arg)
n.872A>G
c.3338A>G (p.Lys1113Arg)
c.3285+511A>G (n.3285+511A>G)
c.3110A>G (p.Lys1037Arg)
c.3098A>G (p.Lys1033Arg)
c.3071A>G (p.Lys1024Arg)
n.3649A>G
n.3651A>G
c.3419A>G (p.Lys1140Arg)
c.3375+511A>G (n.3375+511A>G)
c.3188A>G (p.Lys1063Arg)
n.3434A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77183111A>TCA381945595MYO7Ac.3329A>T (p.Lys1110Met)
c.1394A>T (p.Lys465Met)
c.1170A>T
c.3296A>T (p.Lys1099Met)
c.872A>T (p.Lys291Met)
n.872A>T
c.3338A>T (p.Lys1113Met)
c.3285+511A>T (n.3285+511A>T)
c.3110A>T (p.Lys1037Met)
c.3098A>T (p.Lys1033Met)
c.3071A>T (p.Lys1024Met)
n.3649A>T
n.3651A>T
c.3419A>T (p.Lys1140Met)
c.3375+511A>T (n.3375+511A>T)
c.3188A>T (p.Lys1063Met)
n.3434A>T
 gnomAD v4
11g.77183112G>ACA475795786MYO7Ac.3330G>A (p.Lys1110=)
c.1395G>A (p.Lys465=)
c.1171G>A
c.3297G>A (p.Lys1099=)
c.873G>A (p.Lys291=)
n.873G>A
c.3339G>A (p.Lys1113=)
c.3285+512G>A (n.3285+512G>A)
c.3111G>A (p.Lys1037=)
c.3099G>A (p.Lys1033=)
c.3072G>A (p.Lys1024=)
n.3650G>A
n.3652G>A
c.3420G>A (p.Lys1140=)
c.3375+512G>A (n.3375+512G>A)
c.3189G>A (p.Lys1063=)
n.3435G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.77183112G>CCA381945597MYO7Ac.3330G>C (p.Lys1110Asn)
c.1395G>C (p.Lys465Asn)
c.1171G>C
c.3297G>C (p.Lys1099Asn)
c.873G>C (p.Lys291Asn)
n.873G>C
c.3339G>C (p.Lys1113Asn)
c.3285+512G>C (n.3285+512G>C)
c.3111G>C (p.Lys1037Asn)
c.3099G>C (p.Lys1033Asn)
c.3072G>C (p.Lys1024Asn)
n.3650G>C
n.3652G>C
c.3420G>C (p.Lys1140Asn)
c.3375+512G>C (n.3375+512G>C)
c.3189G>C (p.Lys1063Asn)
n.3435G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.873G=
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n.3652G=
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c.3189G= (p.Lys1063=)
n.3435G=
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c.1395G>T (p.Lys465Asn)
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c.3297G>T (p.Lys1099Asn)
c.873G>T (p.Lys291Asn)
n.873G>T
c.3339G>T (p.Lys1113Asn)
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n.3652G>T
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c.3189G>T (p.Lys1063Asn)
n.3435G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77183113C>ACA381945601MYO7Ac.3331C>A (p.Leu1111Met)
c.1396C>A (p.Leu466Met)
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n.874C>A
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n.3653C>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.3651C>T
n.3653C>T
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n.3436C>T
 gnomAD v4
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n.874_889del
c.3340_3355del (p.Leu1114Ter)
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c.3112_3127del (p.Leu1038Ter)
c.3100_3115del (p.Leu1034Ter)
c.3073_3088del (p.Leu1025Ter)
n.3651_3666del
n.3653_3668del
c.3421_3436del (p.Leu1141Ter)
c.3375+513_3375+528del (n.3375+513_3375+528del)
c.3190_3205del (p.Leu1064Ter)
n.3436_3451del
 gnomAD v4
11g.77183114T>ACA381945608MYO7Ac.3332T>A (p.Leu1111Gln)
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n.875T>A
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c.3101T>A (p.Leu1034Gln)
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n.3652T>A
n.3654T>A
c.3422T>A (p.Leu1141Gln)
c.3375+514T>A (n.3375+514T>A)
c.3191T>A (p.Leu1064Gln)
n.3437T>A
11g.77183114T>CCA381945609MYO7Ac.3332T>C (p.Leu1111Pro)
c.1397T>C (p.Leu466Pro)
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n.875T>C
c.3341T>C (p.Leu1114Pro)
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n.3652T>C
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c.3101T>G (p.Leu1034Arg)
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n.3652T>G
n.3654T>G
c.3422T>G (p.Leu1141Arg)
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c.3191T>G (p.Leu1064Arg)
n.3437T>G

Number of alleles fetched