Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.77183012dup | CA2615259634 | MYO7A | c.3286-56dup (n.3286-56dup) c.1351-56dup (n.1351-56dup) c.1127-56dup c.3253-56dup (n.3253-56dup) c.829-56dup (n.829-56dup) n.829-56dup c.3286-47dup (n.3286-47dup) c.3285+412dup (n.3285+412dup) c.3067-56dup (n.3067-56dup) c.3055-56dup (n.3055-56dup) c.3028-56dup (n.3028-56dup) n.3606-56dup n.3608-56dup c.3376-56dup (n.3376-56dup) c.3375+412dup (n.3375+412dup) c.3145-56dup (n.3145-56dup) n.3391-56dup | gnomAD v4 |
11 | g.77183012del | CA2615259635 | MYO7A | c.3286-56del (n.3286-56del) c.1351-56del (n.1351-56del) c.1127-56del c.3253-56del (n.3253-56del) c.829-56del (n.829-56del) n.829-56del c.3286-47del (n.3286-47del) c.3285+412del (n.3285+412del) c.3067-56del (n.3067-56del) c.3055-56del (n.3055-56del) c.3028-56del (n.3028-56del) n.3606-56del n.3608-56del c.3376-56del (n.3376-56del) c.3375+412del (n.3375+412del) c.3145-56del (n.3145-56del) n.3391-56del | gnomAD v4 |
11 | g.77183012G>A | CA680372186 | MYO7A | c.3286-56G>A (n.3286-56G>A) c.1351-56G>A (n.1351-56G>A) c.1127-56G>A c.3253-56G>A (n.3253-56G>A) c.829-56G>A (n.829-56G>A) n.829-56G>A c.3286-47G>A (n.3286-47G>A) c.3285+412G>A (n.3285+412G>A) c.3067-56G>A (n.3067-56G>A) c.3055-56G>A (n.3055-56G>A) c.3028-56G>A (n.3028-56G>A) n.3606-56G>A n.3608-56G>A c.3376-56G>A (n.3376-56G>A) c.3375+412G>A (n.3375+412G>A) c.3145-56G>A (n.3145-56G>A) n.3391-56G>A | dbSNP |
11 | g.77183012G>C | CA6198021 | MYO7A | c.3286-56G>C (n.3286-56G>C) c.1351-56G>C (n.1351-56G>C) c.1127-56G>C c.3253-56G>C (n.3253-56G>C) c.829-56G>C (n.829-56G>C) n.829-56G>C c.3286-47G>C (n.3286-47G>C) c.3285+412G>C (n.3285+412G>C) c.3067-56G>C (n.3067-56G>C) c.3055-56G>C (n.3055-56G>C) c.3028-56G>C (n.3028-56G>C) n.3606-56G>C n.3608-56G>C c.3376-56G>C (n.3376-56G>C) c.3375+412G>C (n.3375+412G>C) c.3145-56G>C (n.3145-56G>C) n.3391-56G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77183012G= | CA1984114870 | MYO7A | c.3286-56G= (n.3286-56G=) c.1351-56G= (n.1351-56G=) c.1127-56G= c.3253-56G= (n.3253-56G=) c.829-56G= (n.829-56G=) n.829-56G= c.3286-47G= (n.3286-47G=) c.3285+412G= (n.3285+412G=) c.3067-56G= (n.3067-56G=) c.3055-56G= (n.3055-56G=) c.3028-56G= (n.3028-56G=) n.3606-56G= n.3608-56G= c.3376-56G= (n.3376-56G=) c.3375+412G= (n.3375+412G=) c.3145-56G= (n.3145-56G=) n.3391-56G= | |
11 | g.77183012G>T | CA2615259652 | MYO7A | c.3286-56G>T (n.3286-56G>T) c.1351-56G>T (n.1351-56G>T) c.1127-56G>T c.3253-56G>T (n.3253-56G>T) c.829-56G>T (n.829-56G>T) n.829-56G>T c.3286-47G>T (n.3286-47G>T) c.3285+412G>T (n.3285+412G>T) c.3067-56G>T (n.3067-56G>T) c.3055-56G>T (n.3055-56G>T) c.3028-56G>T (n.3028-56G>T) n.3606-56G>T n.3608-56G>T c.3376-56G>T (n.3376-56G>T) c.3375+412G>T (n.3375+412G>T) c.3145-56G>T (n.3145-56G>T) n.3391-56G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77183013T>C | CA680372188 | MYO7A | c.3286-55T>C (n.3286-55T>C) c.1351-55T>C (n.1351-55T>C) c.1127-55T>C c.3253-55T>C (n.3253-55T>C) c.829-55T>C (n.829-55T>C) n.829-55T>C c.3286-46T>C (n.3286-46T>C) c.3285+413T>C (n.3285+413T>C) c.3067-55T>C (n.3067-55T>C) c.3055-55T>C (n.3055-55T>C) c.3028-55T>C (n.3028-55T>C) n.3606-55T>C n.3608-55T>C c.3376-55T>C (n.3376-55T>C) c.3375+413T>C (n.3375+413T>C) c.3145-55T>C (n.3145-55T>C) n.3391-55T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77183013T>G | CA1984114873 | MYO7A | c.3286-55T>G (n.3286-55T>G) c.1351-55T>G (n.1351-55T>G) c.1127-55T>G c.3253-55T>G (n.3253-55T>G) c.829-55T>G (n.829-55T>G) n.829-55T>G c.3286-46T>G (n.3286-46T>G) c.3285+413T>G (n.3285+413T>G) c.3067-55T>G (n.3067-55T>G) c.3055-55T>G (n.3055-55T>G) c.3028-55T>G (n.3028-55T>G) n.3606-55T>G n.3608-55T>G c.3376-55T>G (n.3376-55T>G) c.3375+413T>G (n.3375+413T>G) c.3145-55T>G (n.3145-55T>G) n.3391-55T>G | dbSNP |
11 | g.77183013T= | CA1984114872 | MYO7A | c.3286-55T= (n.3286-55T=) c.1351-55T= (n.1351-55T=) c.1127-55T= c.3253-55T= (n.3253-55T=) c.829-55T= (n.829-55T=) n.829-55T= c.3286-46T= (n.3286-46T=) c.3285+413T= (n.3285+413T=) c.3067-55T= (n.3067-55T=) c.3055-55T= (n.3055-55T=) c.3028-55T= (n.3028-55T=) n.3606-55T= n.3608-55T= c.3376-55T= (n.3376-55T=) c.3375+413T= (n.3375+413T=) c.3145-55T= (n.3145-55T=) n.3391-55T= | |
11 | g.77183014C>A | CA2615259695 | MYO7A | c.3286-54C>A (n.3286-54C>A) c.1351-54C>A (n.1351-54C>A) c.1127-54C>A c.3253-54C>A (n.3253-54C>A) c.829-54C>A (n.829-54C>A) n.829-54C>A c.3286-45C>A (n.3286-45C>A) c.3285+414C>A (n.3285+414C>A) c.3067-54C>A (n.3067-54C>A) c.3055-54C>A (n.3055-54C>A) c.3028-54C>A (n.3028-54C>A) n.3606-54C>A n.3608-54C>A c.3376-54C>A (n.3376-54C>A) c.3375+414C>A (n.3375+414C>A) c.3145-54C>A (n.3145-54C>A) n.3391-54C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77183014C= | CA1984114875 | MYO7A | c.3286-54C= (n.3286-54C=) c.1351-54C= (n.1351-54C=) c.1127-54C= c.3253-54C= (n.3253-54C=) c.829-54C= (n.829-54C=) n.829-54C= c.3286-45C= (n.3286-45C=) c.3285+414C= (n.3285+414C=) c.3067-54C= (n.3067-54C=) c.3055-54C= (n.3055-54C=) c.3028-54C= (n.3028-54C=) n.3606-54C= n.3608-54C= c.3376-54C= (n.3376-54C=) c.3375+414C= (n.3375+414C=) c.3145-54C= (n.3145-54C=) n.3391-54C= | |
11 | g.77183014C>G | CA680372191 | MYO7A | c.3286-54C>G (n.3286-54C>G) c.1351-54C>G (n.1351-54C>G) c.1127-54C>G c.3253-54C>G (n.3253-54C>G) c.829-54C>G (n.829-54C>G) n.829-54C>G c.3286-45C>G (n.3286-45C>G) c.3285+414C>G (n.3285+414C>G) c.3067-54C>G (n.3067-54C>G) c.3055-54C>G (n.3055-54C>G) c.3028-54C>G (n.3028-54C>G) n.3606-54C>G n.3608-54C>G c.3376-54C>G (n.3376-54C>G) c.3375+414C>G (n.3375+414C>G) c.3145-54C>G (n.3145-54C>G) n.3391-54C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77183014C>T | CA680372190 | MYO7A | c.3286-54C>T (n.3286-54C>T) c.1351-54C>T (n.1351-54C>T) c.1127-54C>T c.3253-54C>T (n.3253-54C>T) c.829-54C>T (n.829-54C>T) n.829-54C>T c.3286-45C>T (n.3286-45C>T) c.3285+414C>T (n.3285+414C>T) c.3067-54C>T (n.3067-54C>T) c.3055-54C>T (n.3055-54C>T) c.3028-54C>T (n.3028-54C>T) n.3606-54C>T n.3608-54C>T c.3376-54C>T (n.3376-54C>T) c.3375+414C>T (n.3375+414C>T) c.3145-54C>T (n.3145-54C>T) n.3391-54C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77183016C= | CA1984114877 | MYO7A | c.3286-52C= (n.3286-52C=) c.1351-52C= (n.1351-52C=) c.1127-52C= c.3253-52C= (n.3253-52C=) c.829-52C= (n.829-52C=) n.829-52C= c.3286-43C= (n.3286-43C=) c.3285+416C= (n.3285+416C=) c.3067-52C= (n.3067-52C=) c.3055-52C= (n.3055-52C=) c.3028-52C= (n.3028-52C=) n.3606-52C= n.3608-52C= c.3376-52C= (n.3376-52C=) c.3375+416C= (n.3375+416C=) c.3145-52C= (n.3145-52C=) n.3391-52C= | |
11 | g.77183016C>T | CA224842144 | MYO7A | c.3286-52C>T (n.3286-52C>T) c.1351-52C>T (n.1351-52C>T) c.1127-52C>T c.3253-52C>T (n.3253-52C>T) c.829-52C>T (n.829-52C>T) n.829-52C>T c.3286-43C>T (n.3286-43C>T) c.3285+416C>T (n.3285+416C>T) c.3067-52C>T (n.3067-52C>T) c.3055-52C>T (n.3055-52C>T) c.3028-52C>T (n.3028-52C>T) n.3606-52C>T n.3608-52C>T c.3376-52C>T (n.3376-52C>T) c.3375+416C>T (n.3375+416C>T) c.3145-52C>T (n.3145-52C>T) n.3391-52C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77183017G>A | CA2574931472 | MYO7A | c.3286-51G>A (n.3286-51G>A) c.1351-51G>A (n.1351-51G>A) c.1127-51G>A c.3253-51G>A (n.3253-51G>A) c.829-51G>A (n.829-51G>A) n.829-51G>A c.3286-42G>A (n.3286-42G>A) c.3285+417G>A (n.3285+417G>A) c.3067-51G>A (n.3067-51G>A) c.3055-51G>A (n.3055-51G>A) c.3028-51G>A (n.3028-51G>A) n.3606-51G>A n.3608-51G>A c.3376-51G>A (n.3376-51G>A) c.3375+417G>A (n.3375+417G>A) c.3145-51G>A (n.3145-51G>A) n.3391-51G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77183017G>T | CA2615259703 | MYO7A | c.3286-51G>T (n.3286-51G>T) c.1351-51G>T (n.1351-51G>T) c.1127-51G>T c.3253-51G>T (n.3253-51G>T) c.829-51G>T (n.829-51G>T) n.829-51G>T c.3286-42G>T (n.3286-42G>T) c.3285+417G>T (n.3285+417G>T) c.3067-51G>T (n.3067-51G>T) c.3055-51G>T (n.3055-51G>T) c.3028-51G>T (n.3028-51G>T) n.3606-51G>T n.3608-51G>T c.3376-51G>T (n.3376-51G>T) c.3375+417G>T (n.3375+417G>T) c.3145-51G>T (n.3145-51G>T) n.3391-51G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77183018A>T | CA2615259704 | MYO7A | c.3286-50A>T (n.3286-50A>T) c.1351-50A>T (n.1351-50A>T) c.1127-50A>T c.3253-50A>T (n.3253-50A>T) c.829-50A>T (n.829-50A>T) n.829-50A>T c.3286-41A>T (n.3286-41A>T) c.3285+418A>T (n.3285+418A>T) c.3067-50A>T (n.3067-50A>T) c.3055-50A>T (n.3055-50A>T) c.3028-50A>T (n.3028-50A>T) n.3606-50A>T n.3608-50A>T c.3376-50A>T (n.3376-50A>T) c.3375+418A>T (n.3375+418A>T) c.3145-50A>T (n.3145-50A>T) n.3391-50A>T | gnomAD v4 |
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11 | g.77183020A>G | CA224842147 | MYO7A | c.3286-48A>G (n.3286-48A>G) c.1351-48A>G (n.1351-48A>G) c.1127-48A>G c.3253-48A>G (n.3253-48A>G) c.829-48A>G (n.829-48A>G) n.829-48A>G c.3286-39A>G (n.3286-39A>G) c.3285+420A>G (n.3285+420A>G) c.3067-48A>G (n.3067-48A>G) c.3055-48A>G (n.3055-48A>G) c.3028-48A>G (n.3028-48A>G) n.3606-48A>G n.3608-48A>G c.3376-48A>G (n.3376-48A>G) c.3375+420A>G (n.3375+420A>G) c.3145-48A>G (n.3145-48A>G) n.3391-48A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.77183022T>G | CA6198022 | MYO7A | c.3286-46T>G (n.3286-46T>G) c.1351-46T>G (n.1351-46T>G) c.1127-46T>G c.3253-46T>G (n.3253-46T>G) c.829-46T>G (n.829-46T>G) n.829-46T>G c.3286-37T>G (n.3286-37T>G) c.3285+422T>G (n.3285+422T>G) c.3067-46T>G (n.3067-46T>G) c.3055-46T>G (n.3055-46T>G) c.3028-46T>G (n.3028-46T>G) n.3606-46T>G n.3608-46T>G c.3376-46T>G (n.3376-46T>G) c.3375+422T>G (n.3375+422T>G) c.3145-46T>G (n.3145-46T>G) n.3391-46T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77183022T= | CA1984114881 | MYO7A | c.3286-46T= (n.3286-46T=) c.1351-46T= (n.1351-46T=) c.1127-46T= c.3253-46T= (n.3253-46T=) c.829-46T= (n.829-46T=) n.829-46T= c.3286-37T= (n.3286-37T=) c.3285+422T= (n.3285+422T=) c.3067-46T= (n.3067-46T=) c.3055-46T= (n.3055-46T=) c.3028-46T= (n.3028-46T=) n.3606-46T= n.3608-46T= c.3376-46T= (n.3376-46T=) c.3375+422T= (n.3375+422T=) c.3145-46T= (n.3145-46T=) n.3391-46T= | |
11 | g.77183023G>A | CA2574931473 | MYO7A | c.3286-45G>A (n.3286-45G>A) c.1351-45G>A (n.1351-45G>A) c.1127-45G>A c.3253-45G>A (n.3253-45G>A) c.829-45G>A (n.829-45G>A) n.829-45G>A c.3286-36G>A (n.3286-36G>A) c.3285+423G>A (n.3285+423G>A) c.3067-45G>A (n.3067-45G>A) c.3055-45G>A (n.3055-45G>A) c.3028-45G>A (n.3028-45G>A) n.3606-45G>A n.3608-45G>A c.3376-45G>A (n.3376-45G>A) c.3375+423G>A (n.3375+423G>A) c.3145-45G>A (n.3145-45G>A) n.3391-45G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77183024C>A | CA2574931474 | MYO7A | c.3286-44C>A (n.3286-44C>A) c.1351-44C>A (n.1351-44C>A) c.1127-44C>A c.3253-44C>A (n.3253-44C>A) c.829-44C>A (n.829-44C>A) n.829-44C>A c.3286-35C>A (n.3286-35C>A) c.3285+424C>A (n.3285+424C>A) c.3067-44C>A (n.3067-44C>A) c.3055-44C>A (n.3055-44C>A) c.3028-44C>A (n.3028-44C>A) n.3606-44C>A n.3608-44C>A c.3376-44C>A (n.3376-44C>A) c.3375+424C>A (n.3375+424C>A) c.3145-44C>A (n.3145-44C>A) n.3391-44C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77183024C= | CA1984114882 | MYO7A | c.3286-44C= (n.3286-44C=) c.1351-44C= (n.1351-44C=) c.1127-44C= c.3253-44C= (n.3253-44C=) c.829-44C= (n.829-44C=) n.829-44C= c.3286-35C= (n.3286-35C=) c.3285+424C= (n.3285+424C=) c.3067-44C= (n.3067-44C=) c.3055-44C= (n.3055-44C=) c.3028-44C= (n.3028-44C=) n.3606-44C= n.3608-44C= c.3376-44C= (n.3376-44C=) c.3375+424C= (n.3375+424C=) c.3145-44C= (n.3145-44C=) n.3391-44C= | |
11 | g.77183024C>G | CA2615259711 | MYO7A | c.3286-44C>G (n.3286-44C>G) c.1351-44C>G (n.1351-44C>G) c.1127-44C>G c.3253-44C>G (n.3253-44C>G) c.829-44C>G (n.829-44C>G) n.829-44C>G c.3286-35C>G (n.3286-35C>G) c.3285+424C>G (n.3285+424C>G) c.3067-44C>G (n.3067-44C>G) c.3055-44C>G (n.3055-44C>G) c.3028-44C>G (n.3028-44C>G) n.3606-44C>G n.3608-44C>G c.3376-44C>G (n.3376-44C>G) c.3375+424C>G (n.3375+424C>G) c.3145-44C>G (n.3145-44C>G) n.3391-44C>G | gnomAD v4 |
11 | g.77183024C>T | CA600345872 | MYO7A | c.3286-44C>T (n.3286-44C>T) c.1351-44C>T (n.1351-44C>T) c.1127-44C>T c.3253-44C>T (n.3253-44C>T) c.829-44C>T (n.829-44C>T) n.829-44C>T c.3286-35C>T (n.3286-35C>T) c.3285+424C>T (n.3285+424C>T) c.3067-44C>T (n.3067-44C>T) c.3055-44C>T (n.3055-44C>T) c.3028-44C>T (n.3028-44C>T) n.3606-44C>T n.3608-44C>T c.3376-44C>T (n.3376-44C>T) c.3375+424C>T (n.3375+424C>T) c.3145-44C>T (n.3145-44C>T) n.3391-44C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77183025T>C | CA6198023 | MYO7A | c.3286-43T>C (n.3286-43T>C) c.1351-43T>C (n.1351-43T>C) c.1127-43T>C c.3253-43T>C (n.3253-43T>C) c.829-43T>C (n.829-43T>C) n.829-43T>C c.3286-34T>C (n.3286-34T>C) c.3285+425T>C (n.3285+425T>C) c.3067-43T>C (n.3067-43T>C) c.3055-43T>C (n.3055-43T>C) c.3028-43T>C (n.3028-43T>C) n.3606-43T>C n.3608-43T>C c.3376-43T>C (n.3376-43T>C) c.3375+425T>C (n.3375+425T>C) c.3145-43T>C (n.3145-43T>C) n.3391-43T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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11 | g.77183030G>A | CA600345874 | MYO7A | c.3286-38G>A (n.3286-38G>A) c.1351-38G>A (n.1351-38G>A) c.1127-38G>A c.3253-38G>A (n.3253-38G>A) c.829-38G>A (n.829-38G>A) n.829-38G>A c.3286-29G>A (n.3286-29G>A) c.3285+430G>A (n.3285+430G>A) c.3067-38G>A (n.3067-38G>A) c.3055-38G>A (n.3055-38G>A) c.3028-38G>A (n.3028-38G>A) n.3606-38G>A n.3608-38G>A c.3376-38G>A (n.3376-38G>A) c.3375+430G>A (n.3375+430G>A) c.3145-38G>A (n.3145-38G>A) n.3391-38G>A | dbSNP gnomAD v2 |
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11 | g.77183031C>A | CA2615259725 | MYO7A | c.3286-37C>A (n.3286-37C>A) c.1351-37C>A (n.1351-37C>A) c.1127-37C>A c.3253-37C>A (n.3253-37C>A) c.829-37C>A (n.829-37C>A) n.829-37C>A c.3286-28C>A (n.3286-28C>A) c.3285+431C>A (n.3285+431C>A) c.3067-37C>A (n.3067-37C>A) c.3055-37C>A (n.3055-37C>A) c.3028-37C>A (n.3028-37C>A) n.3606-37C>A n.3608-37C>A c.3376-37C>A (n.3376-37C>A) c.3375+431C>A (n.3375+431C>A) c.3145-37C>A (n.3145-37C>A) n.3391-37C>A | gnomAD v4 |
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11 | g.77183031C>T | CA600345875 | MYO7A | c.3286-37C>T (n.3286-37C>T) c.1351-37C>T (n.1351-37C>T) c.1127-37C>T c.3253-37C>T (n.3253-37C>T) c.829-37C>T (n.829-37C>T) n.829-37C>T c.3286-28C>T (n.3286-28C>T) c.3285+431C>T (n.3285+431C>T) c.3067-37C>T (n.3067-37C>T) c.3055-37C>T (n.3055-37C>T) c.3028-37C>T (n.3028-37C>T) n.3606-37C>T n.3608-37C>T c.3376-37C>T (n.3376-37C>T) c.3375+431C>T (n.3375+431C>T) c.3145-37C>T (n.3145-37C>T) n.3391-37C>T | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.77183033C>A | CA2574931475 | MYO7A | c.3286-35C>A (n.3286-35C>A) c.1351-35C>A (n.1351-35C>A) c.1127-35C>A c.3253-35C>A (n.3253-35C>A) c.829-35C>A (n.829-35C>A) n.829-35C>A c.3286-26C>A (n.3286-26C>A) c.3285+433C>A (n.3285+433C>A) c.3067-35C>A (n.3067-35C>A) c.3055-35C>A (n.3055-35C>A) c.3028-35C>A (n.3028-35C>A) n.3606-35C>A n.3608-35C>A c.3376-35C>A (n.3376-35C>A) c.3375+433C>A (n.3375+433C>A) c.3145-35C>A (n.3145-35C>A) n.3391-35C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77183033C= | CA1984114892 | MYO7A | c.3286-35C= (n.3286-35C=) c.1351-35C= (n.1351-35C=) c.1127-35C= c.3253-35C= (n.3253-35C=) c.829-35C= (n.829-35C=) n.829-35C= c.3286-26C= (n.3286-26C=) c.3285+433C= (n.3285+433C=) c.3067-35C= (n.3067-35C=) c.3055-35C= (n.3055-35C=) c.3028-35C= (n.3028-35C=) n.3606-35C= n.3608-35C= c.3376-35C= (n.3376-35C=) c.3375+433C= (n.3375+433C=) c.3145-35C= (n.3145-35C=) n.3391-35C= | |
11 | g.77183033C>T | CA600345876 | MYO7A | c.3286-35C>T (n.3286-35C>T) c.1351-35C>T (n.1351-35C>T) c.1127-35C>T c.3253-35C>T (n.3253-35C>T) c.829-35C>T (n.829-35C>T) n.829-35C>T c.3286-26C>T (n.3286-26C>T) c.3285+433C>T (n.3285+433C>T) c.3067-35C>T (n.3067-35C>T) c.3055-35C>T (n.3055-35C>T) c.3028-35C>T (n.3028-35C>T) n.3606-35C>T n.3608-35C>T c.3376-35C>T (n.3376-35C>T) c.3375+433C>T (n.3375+433C>T) c.3145-35C>T (n.3145-35C>T) n.3391-35C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77183034A>C | CA2792787026 | MYO7A | c.3286-34A>C (n.3286-34A>C) c.1351-34A>C (n.1351-34A>C) c.1127-34A>C c.3253-34A>C (n.3253-34A>C) c.829-34A>C (n.829-34A>C) n.829-34A>C c.3286-25A>C (n.3286-25A>C) c.3285+434A>C (n.3285+434A>C) c.3067-34A>C (n.3067-34A>C) c.3055-34A>C (n.3055-34A>C) c.3028-34A>C (n.3028-34A>C) n.3606-34A>C n.3608-34A>C c.3376-34A>C (n.3376-34A>C) c.3375+434A>C (n.3375+434A>C) c.3145-34A>C (n.3145-34A>C) n.3391-34A>C | |
11 | g.77183035G>A | CA600345878 | MYO7A | c.3286-33G>A (n.3286-33G>A) c.1351-33G>A (n.1351-33G>A) c.1127-33G>A c.3253-33G>A (n.3253-33G>A) c.829-33G>A (n.829-33G>A) n.829-33G>A c.3286-24G>A (n.3286-24G>A) c.3285+435G>A (n.3285+435G>A) c.3067-33G>A (n.3067-33G>A) c.3055-33G>A (n.3055-33G>A) c.3028-33G>A (n.3028-33G>A) n.3606-33G>A n.3608-33G>A c.3376-33G>A (n.3376-33G>A) c.3375+435G>A (n.3375+435G>A) c.3145-33G>A (n.3145-33G>A) n.3391-33G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77183035G= | CA1984114895 | MYO7A | c.3286-33G= (n.3286-33G=) c.1351-33G= (n.1351-33G=) c.1127-33G= c.3253-33G= (n.3253-33G=) c.829-33G= (n.829-33G=) n.829-33G= c.3286-24G= (n.3286-24G=) c.3285+435G= (n.3285+435G=) c.3067-33G= (n.3067-33G=) c.3055-33G= (n.3055-33G=) c.3028-33G= (n.3028-33G=) n.3606-33G= n.3608-33G= c.3376-33G= (n.3376-33G=) c.3375+435G= (n.3375+435G=) c.3145-33G= (n.3145-33G=) n.3391-33G= | |
11 | g.77183035G>T | CA2615259731 | MYO7A | c.3286-33G>T (n.3286-33G>T) c.1351-33G>T (n.1351-33G>T) c.1127-33G>T c.3253-33G>T (n.3253-33G>T) c.829-33G>T (n.829-33G>T) n.829-33G>T c.3286-24G>T (n.3286-24G>T) c.3285+435G>T (n.3285+435G>T) c.3067-33G>T (n.3067-33G>T) c.3055-33G>T (n.3055-33G>T) c.3028-33G>T (n.3028-33G>T) n.3606-33G>T n.3608-33G>T c.3376-33G>T (n.3376-33G>T) c.3375+435G>T (n.3375+435G>T) c.3145-33G>T (n.3145-33G>T) n.3391-33G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77183036C>A | CA600345879 | MYO7A | c.3286-32C>A (n.3286-32C>A) c.1351-32C>A (n.1351-32C>A) c.1127-32C>A c.3253-32C>A (n.3253-32C>A) c.829-32C>A (n.829-32C>A) n.829-32C>A c.3286-23C>A (n.3286-23C>A) c.3285+436C>A (n.3285+436C>A) c.3067-32C>A (n.3067-32C>A) c.3055-32C>A (n.3055-32C>A) c.3028-32C>A (n.3028-32C>A) n.3606-32C>A n.3608-32C>A c.3376-32C>A (n.3376-32C>A) c.3375+436C>A (n.3375+436C>A) c.3145-32C>A (n.3145-32C>A) n.3391-32C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77183036C= | CA1984114896 | MYO7A | c.3286-32C= (n.3286-32C=) c.1351-32C= (n.1351-32C=) c.1127-32C= c.3253-32C= (n.3253-32C=) c.829-32C= (n.829-32C=) n.829-32C= c.3286-23C= (n.3286-23C=) c.3285+436C= (n.3285+436C=) c.3067-32C= (n.3067-32C=) c.3055-32C= (n.3055-32C=) c.3028-32C= (n.3028-32C=) n.3606-32C= n.3608-32C= c.3376-32C= (n.3376-32C=) c.3375+436C= (n.3375+436C=) c.3145-32C= (n.3145-32C=) n.3391-32C= | |
11 | g.77183037C>A | CA600345881 | MYO7A | c.3286-31C>A (n.3286-31C>A) c.1351-31C>A (n.1351-31C>A) c.1127-31C>A c.3253-31C>A (n.3253-31C>A) c.829-31C>A (n.829-31C>A) n.829-31C>A c.3286-22C>A (n.3286-22C>A) c.3285+437C>A (n.3285+437C>A) c.3067-31C>A (n.3067-31C>A) c.3055-31C>A (n.3055-31C>A) c.3028-31C>A (n.3028-31C>A) n.3606-31C>A n.3608-31C>A c.3376-31C>A (n.3376-31C>A) c.3375+437C>A (n.3375+437C>A) c.3145-31C>A (n.3145-31C>A) n.3391-31C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77183037C= | CA1984114898 | MYO7A | c.3286-31C= (n.3286-31C=) c.1351-31C= (n.1351-31C=) c.1127-31C= c.3253-31C= (n.3253-31C=) c.829-31C= (n.829-31C=) n.829-31C= c.3286-22C= (n.3286-22C=) c.3285+437C= (n.3285+437C=) c.3067-31C= (n.3067-31C=) c.3055-31C= (n.3055-31C=) c.3028-31C= (n.3028-31C=) n.3606-31C= n.3608-31C= c.3376-31C= (n.3376-31C=) c.3375+437C= (n.3375+437C=) c.3145-31C= (n.3145-31C=) n.3391-31C= | |
11 | g.77183037C>T | CA2615259737 | MYO7A | c.3286-31C>T (n.3286-31C>T) c.1351-31C>T (n.1351-31C>T) c.1127-31C>T c.3253-31C>T (n.3253-31C>T) c.829-31C>T (n.829-31C>T) n.829-31C>T c.3286-22C>T (n.3286-22C>T) c.3285+437C>T (n.3285+437C>T) c.3067-31C>T (n.3067-31C>T) c.3055-31C>T (n.3055-31C>T) c.3028-31C>T (n.3028-31C>T) n.3606-31C>T n.3608-31C>T c.3376-31C>T (n.3376-31C>T) c.3375+437C>T (n.3375+437C>T) c.3145-31C>T (n.3145-31C>T) n.3391-31C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77183038A>G | CA2615259740 | MYO7A | c.3286-30A>G (n.3286-30A>G) c.1351-30A>G (n.1351-30A>G) c.1127-30A>G c.3253-30A>G (n.3253-30A>G) c.829-30A>G (n.829-30A>G) n.829-30A>G c.3286-21A>G (n.3286-21A>G) c.3285+438A>G (n.3285+438A>G) c.3067-30A>G (n.3067-30A>G) c.3055-30A>G (n.3055-30A>G) c.3028-30A>G (n.3028-30A>G) n.3606-30A>G n.3608-30A>G c.3376-30A>G (n.3376-30A>G) c.3375+438A>G (n.3375+438A>G) c.3145-30A>G (n.3145-30A>G) n.3391-30A>G | gnomAD v4 |
11 | g.77183039C>A | CA2615259744 | MYO7A | c.3286-29C>A (n.3286-29C>A) c.1351-29C>A (n.1351-29C>A) c.1127-29C>A c.3253-29C>A (n.3253-29C>A) c.829-29C>A (n.829-29C>A) n.829-29C>A c.3286-20C>A (n.3286-20C>A) c.3285+439C>A (n.3285+439C>A) c.3067-29C>A (n.3067-29C>A) c.3055-29C>A (n.3055-29C>A) c.3028-29C>A (n.3028-29C>A) n.3606-29C>A n.3608-29C>A c.3376-29C>A (n.3376-29C>A) c.3375+439C>A (n.3375+439C>A) c.3145-29C>A (n.3145-29C>A) n.3391-29C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77183039C= | CA1984114900 | MYO7A | c.3286-29C= (n.3286-29C=) c.1351-29C= (n.1351-29C=) c.1127-29C= c.3253-29C= (n.3253-29C=) c.829-29C= (n.829-29C=) n.829-29C= c.3286-20C= (n.3286-20C=) c.3285+439C= (n.3285+439C=) c.3067-29C= (n.3067-29C=) c.3055-29C= (n.3055-29C=) c.3028-29C= (n.3028-29C=) n.3606-29C= n.3608-29C= c.3376-29C= (n.3376-29C=) c.3375+439C= (n.3375+439C=) c.3145-29C= (n.3145-29C=) n.3391-29C= | |
11 | g.77183039C>T | CA600345883 | MYO7A | c.3286-29C>T (n.3286-29C>T) c.1351-29C>T (n.1351-29C>T) c.1127-29C>T c.3253-29C>T (n.3253-29C>T) c.829-29C>T (n.829-29C>T) n.829-29C>T c.3286-20C>T (n.3286-20C>T) c.3285+439C>T (n.3285+439C>T) c.3067-29C>T (n.3067-29C>T) c.3055-29C>T (n.3055-29C>T) c.3028-29C>T (n.3028-29C>T) n.3606-29C>T n.3608-29C>T c.3376-29C>T (n.3376-29C>T) c.3375+439C>T (n.3375+439C>T) c.3145-29C>T (n.3145-29C>T) n.3391-29C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77183040T>C | CA2615259749 | MYO7A | c.3286-28T>C (n.3286-28T>C) c.1351-28T>C (n.1351-28T>C) c.1127-28T>C c.3253-28T>C (n.3253-28T>C) c.829-28T>C (n.829-28T>C) n.829-28T>C c.3286-19T>C (n.3286-19T>C) c.3285+440T>C (n.3285+440T>C) c.3067-28T>C (n.3067-28T>C) c.3055-28T>C (n.3055-28T>C) c.3028-28T>C (n.3028-28T>C) n.3606-28T>C n.3608-28T>C c.3376-28T>C (n.3376-28T>C) c.3375+440T>C (n.3375+440T>C) c.3145-28T>C (n.3145-28T>C) n.3391-28T>C | gnomAD v4 |
11 | g.77183041T>C | CA2574931476 | MYO7A | c.3286-27T>C (n.3286-27T>C) c.1351-27T>C (n.1351-27T>C) c.1127-27T>C c.3253-27T>C (n.3253-27T>C) c.829-27T>C (n.829-27T>C) n.829-27T>C c.3286-18T>C (n.3286-18T>C) c.3285+441T>C (n.3285+441T>C) c.3067-27T>C (n.3067-27T>C) c.3055-27T>C (n.3055-27T>C) c.3028-27T>C (n.3028-27T>C) n.3606-27T>C n.3608-27T>C c.3376-27T>C (n.3376-27T>C) c.3375+441T>C (n.3375+441T>C) c.3145-27T>C (n.3145-27T>C) n.3391-27T>C | gnomAD v4 |
11 | g.77183041T>G | CA2615259752 | MYO7A | c.3286-27T>G (n.3286-27T>G) c.1351-27T>G (n.1351-27T>G) c.1127-27T>G c.3253-27T>G (n.3253-27T>G) c.829-27T>G (n.829-27T>G) n.829-27T>G c.3286-18T>G (n.3286-18T>G) c.3285+441T>G (n.3285+441T>G) c.3067-27T>G (n.3067-27T>G) c.3055-27T>G (n.3055-27T>G) c.3028-27T>G (n.3028-27T>G) n.3606-27T>G n.3608-27T>G c.3376-27T>G (n.3376-27T>G) c.3375+441T>G (n.3375+441T>G) c.3145-27T>G (n.3145-27T>G) n.3391-27T>G | gnomAD v4 |
11 | g.77183042G>A | CA2615259753 | MYO7A | c.3286-26G>A (n.3286-26G>A) c.1351-26G>A (n.1351-26G>A) c.1127-26G>A c.3253-26G>A (n.3253-26G>A) c.829-26G>A (n.829-26G>A) n.829-26G>A c.3286-17G>A (n.3286-17G>A) c.3285+442G>A (n.3285+442G>A) c.3067-26G>A (n.3067-26G>A) c.3055-26G>A (n.3055-26G>A) c.3028-26G>A (n.3028-26G>A) n.3606-26G>A n.3608-26G>A c.3376-26G>A (n.3376-26G>A) c.3375+442G>A (n.3375+442G>A) c.3145-26G>A (n.3145-26G>A) n.3391-26G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77183042G>T | CA2517583091 | MYO7A | c.3286-26G>T (n.3286-26G>T) c.1351-26G>T (n.1351-26G>T) c.1127-26G>T c.3253-26G>T (n.3253-26G>T) c.829-26G>T (n.829-26G>T) n.829-26G>T c.3286-17G>T (n.3286-17G>T) c.3285+442G>T (n.3285+442G>T) c.3067-26G>T (n.3067-26G>T) c.3055-26G>T (n.3055-26G>T) c.3028-26G>T (n.3028-26G>T) n.3606-26G>T n.3608-26G>T c.3376-26G>T (n.3376-26G>T) c.3375+442G>T (n.3375+442G>T) c.3145-26G>T (n.3145-26G>T) n.3391-26G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77183043A= | CA1984114901 | MYO7A | c.3286-25A= (n.3286-25A=) c.1351-25A= (n.1351-25A=) c.1127-25A= c.3253-25A= (n.3253-25A=) c.829-25A= (n.829-25A=) n.829-25A= c.3286-16A= (n.3286-16A=) c.3285+443A= (n.3285+443A=) c.3067-25A= (n.3067-25A=) c.3055-25A= (n.3055-25A=) c.3028-25A= (n.3028-25A=) n.3606-25A= n.3608-25A= c.3376-25A= (n.3376-25A=) c.3375+443A= (n.3375+443A=) c.3145-25A= (n.3145-25A=) n.3391-25A= | |
11 | g.77183043A>C | CA2615259757 | MYO7A | c.3286-25A>C (n.3286-25A>C) c.1351-25A>C (n.1351-25A>C) c.1127-25A>C c.3253-25A>C (n.3253-25A>C) c.829-25A>C (n.829-25A>C) n.829-25A>C c.3286-16A>C (n.3286-16A>C) c.3285+443A>C (n.3285+443A>C) c.3067-25A>C (n.3067-25A>C) c.3055-25A>C (n.3055-25A>C) c.3028-25A>C (n.3028-25A>C) n.3606-25A>C n.3608-25A>C c.3376-25A>C (n.3376-25A>C) c.3375+443A>C (n.3375+443A>C) c.3145-25A>C (n.3145-25A>C) n.3391-25A>C | gnomAD v4 |
11 | g.77183043A>G | CA680372198 | MYO7A | c.3286-25A>G (n.3286-25A>G) c.1351-25A>G (n.1351-25A>G) c.1127-25A>G c.3253-25A>G (n.3253-25A>G) c.829-25A>G (n.829-25A>G) n.829-25A>G c.3286-16A>G (n.3286-16A>G) c.3285+443A>G (n.3285+443A>G) c.3067-25A>G (n.3067-25A>G) c.3055-25A>G (n.3055-25A>G) c.3028-25A>G (n.3028-25A>G) n.3606-25A>G n.3608-25A>G c.3376-25A>G (n.3376-25A>G) c.3375+443A>G (n.3375+443A>G) c.3145-25A>G (n.3145-25A>G) n.3391-25A>G | dbSNP |
11 | g.77183043A>T | CA2615259759 | MYO7A | c.3286-25A>T (n.3286-25A>T) c.1351-25A>T (n.1351-25A>T) c.1127-25A>T c.3253-25A>T (n.3253-25A>T) c.829-25A>T (n.829-25A>T) n.829-25A>T c.3286-16A>T (n.3286-16A>T) c.3285+443A>T (n.3285+443A>T) c.3067-25A>T (n.3067-25A>T) c.3055-25A>T (n.3055-25A>T) c.3028-25A>T (n.3028-25A>T) n.3606-25A>T n.3608-25A>T c.3376-25A>T (n.3376-25A>T) c.3375+443A>T (n.3375+443A>T) c.3145-25A>T (n.3145-25A>T) n.3391-25A>T | gnomAD v4 |
11 | g.77183044C>A | CA2615259781 | MYO7A | c.3286-24C>A (n.3286-24C>A) c.1351-24C>A (n.1351-24C>A) c.1127-24C>A c.3253-24C>A (n.3253-24C>A) c.829-24C>A (n.829-24C>A) n.829-24C>A c.3286-15C>A (n.3286-15C>A) c.3285+444C>A (n.3285+444C>A) c.3067-24C>A (n.3067-24C>A) c.3055-24C>A (n.3055-24C>A) c.3028-24C>A (n.3028-24C>A) n.3606-24C>A n.3608-24C>A c.3376-24C>A (n.3376-24C>A) c.3375+444C>A (n.3375+444C>A) c.3145-24C>A (n.3145-24C>A) n.3391-24C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77183045C>A | CA2574931477 | MYO7A | c.3286-23C>A (n.3286-23C>A) c.1351-23C>A (n.1351-23C>A) c.1127-23C>A c.3253-23C>A (n.3253-23C>A) c.829-23C>A (n.829-23C>A) n.829-23C>A c.3286-14C>A (n.3286-14C>A) c.3285+445C>A (n.3285+445C>A) c.3067-23C>A (n.3067-23C>A) c.3055-23C>A (n.3055-23C>A) c.3028-23C>A (n.3028-23C>A) n.3606-23C>A n.3608-23C>A c.3376-23C>A (n.3376-23C>A) c.3375+445C>A (n.3375+445C>A) c.3145-23C>A (n.3145-23C>A) n.3391-23C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77183045C= | CA1984114903 | MYO7A | c.3286-23C= (n.3286-23C=) c.1351-23C= (n.1351-23C=) c.1127-23C= c.3253-23C= (n.3253-23C=) c.829-23C= (n.829-23C=) n.829-23C= c.3286-14C= (n.3286-14C=) c.3285+445C= (n.3285+445C=) c.3067-23C= (n.3067-23C=) c.3055-23C= (n.3055-23C=) c.3028-23C= (n.3028-23C=) n.3606-23C= n.3608-23C= c.3376-23C= (n.3376-23C=) c.3375+445C= (n.3375+445C=) c.3145-23C= (n.3145-23C=) n.3391-23C= | |
11 | g.77183045C>T | CA600345885 | MYO7A | c.3286-23C>T (n.3286-23C>T) c.1351-23C>T (n.1351-23C>T) c.1127-23C>T c.3253-23C>T (n.3253-23C>T) c.829-23C>T (n.829-23C>T) n.829-23C>T c.3286-14C>T (n.3286-14C>T) c.3285+445C>T (n.3285+445C>T) c.3067-23C>T (n.3067-23C>T) c.3055-23C>T (n.3055-23C>T) c.3028-23C>T (n.3028-23C>T) n.3606-23C>T n.3608-23C>T c.3376-23C>T (n.3376-23C>T) c.3375+445C>T (n.3375+445C>T) c.3145-23C>T (n.3145-23C>T) n.3391-23C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77183046C>A | CA2615259791 | MYO7A | c.3286-22C>A (n.3286-22C>A) c.1351-22C>A (n.1351-22C>A) c.1127-22C>A c.3253-22C>A (n.3253-22C>A) c.829-22C>A (n.829-22C>A) n.829-22C>A c.3286-13C>A (n.3286-13C>A) c.3285+446C>A (n.3285+446C>A) c.3067-22C>A (n.3067-22C>A) c.3055-22C>A (n.3055-22C>A) c.3028-22C>A (n.3028-22C>A) n.3606-22C>A n.3608-22C>A c.3376-22C>A (n.3376-22C>A) c.3375+446C>A (n.3375+446C>A) c.3145-22C>A (n.3145-22C>A) n.3391-22C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77183046C= | CA1984114906 | MYO7A | c.3286-22C= (n.3286-22C=) c.1351-22C= (n.1351-22C=) c.1127-22C= c.3253-22C= (n.3253-22C=) c.829-22C= (n.829-22C=) n.829-22C= c.3286-13C= (n.3286-13C=) c.3285+446C= (n.3285+446C=) c.3067-22C= (n.3067-22C=) c.3055-22C= (n.3055-22C=) c.3028-22C= (n.3028-22C=) n.3606-22C= n.3608-22C= c.3376-22C= (n.3376-22C=) c.3375+446C= (n.3375+446C=) c.3145-22C= (n.3145-22C=) n.3391-22C= | |
11 | g.77183046C>G | CA224842153 | MYO7A | c.3286-22C>G (n.3286-22C>G) c.1351-22C>G (n.1351-22C>G) c.1127-22C>G c.3253-22C>G (n.3253-22C>G) c.829-22C>G (n.829-22C>G) n.829-22C>G c.3286-13C>G (n.3286-13C>G) c.3285+446C>G (n.3285+446C>G) c.3067-22C>G (n.3067-22C>G) c.3055-22C>G (n.3055-22C>G) c.3028-22C>G (n.3028-22C>G) n.3606-22C>G n.3608-22C>G c.3376-22C>G (n.3376-22C>G) c.3375+446C>G (n.3375+446C>G) c.3145-22C>G (n.3145-22C>G) n.3391-22C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77183046C>T | CA939777146 | MYO7A | c.3286-22C>T (n.3286-22C>T) c.1351-22C>T (n.1351-22C>T) c.1127-22C>T c.3253-22C>T (n.3253-22C>T) c.829-22C>T (n.829-22C>T) n.829-22C>T c.3286-13C>T (n.3286-13C>T) c.3285+446C>T (n.3285+446C>T) c.3067-22C>T (n.3067-22C>T) c.3055-22C>T (n.3055-22C>T) c.3028-22C>T (n.3028-22C>T) n.3606-22C>T n.3608-22C>T c.3376-22C>T (n.3376-22C>T) c.3375+446C>T (n.3375+446C>T) c.3145-22C>T (n.3145-22C>T) n.3391-22C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77183047T>C | CA600345887 | MYO7A | c.3286-21T>C (n.3286-21T>C) c.1351-21T>C (n.1351-21T>C) c.1127-21T>C c.3253-21T>C (n.3253-21T>C) c.829-21T>C (n.829-21T>C) n.829-21T>C c.3286-12T>C (n.3286-12T>C) c.3285+447T>C (n.3285+447T>C) c.3067-21T>C (n.3067-21T>C) c.3055-21T>C (n.3055-21T>C) c.3028-21T>C (n.3028-21T>C) n.3606-21T>C n.3608-21T>C c.3376-21T>C (n.3376-21T>C) c.3375+447T>C (n.3375+447T>C) c.3145-21T>C (n.3145-21T>C) n.3391-21T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77183047T= | CA1984114908 | MYO7A | c.3286-21T= (n.3286-21T=) c.1351-21T= (n.1351-21T=) c.1127-21T= c.3253-21T= (n.3253-21T=) c.829-21T= (n.829-21T=) n.829-21T= c.3286-12T= (n.3286-12T=) c.3285+447T= (n.3285+447T=) c.3067-21T= (n.3067-21T=) c.3055-21T= (n.3055-21T=) c.3028-21T= (n.3028-21T=) n.3606-21T= n.3608-21T= c.3376-21T= (n.3376-21T=) c.3375+447T= (n.3375+447T=) c.3145-21T= (n.3145-21T=) n.3391-21T= | |
11 | g.77183048G>A | CA2615259801 | MYO7A | c.3286-20G>A (n.3286-20G>A) c.1351-20G>A (n.1351-20G>A) c.1127-20G>A c.3253-20G>A (n.3253-20G>A) c.829-20G>A (n.829-20G>A) n.829-20G>A c.3286-11G>A (n.3286-11G>A) c.3285+448G>A (n.3285+448G>A) c.3067-20G>A (n.3067-20G>A) c.3055-20G>A (n.3055-20G>A) c.3028-20G>A (n.3028-20G>A) n.3606-20G>A n.3608-20G>A c.3376-20G>A (n.3376-20G>A) c.3375+448G>A (n.3375+448G>A) c.3145-20G>A (n.3145-20G>A) n.3391-20G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77183048G>C | CA2615259802 | MYO7A | c.3286-20G>C (n.3286-20G>C) c.1351-20G>C (n.1351-20G>C) c.1127-20G>C c.3253-20G>C (n.3253-20G>C) c.829-20G>C (n.829-20G>C) n.829-20G>C c.3286-11G>C (n.3286-11G>C) c.3285+448G>C (n.3285+448G>C) c.3067-20G>C (n.3067-20G>C) c.3055-20G>C (n.3055-20G>C) c.3028-20G>C (n.3028-20G>C) n.3606-20G>C n.3608-20G>C c.3376-20G>C (n.3376-20G>C) c.3375+448G>C (n.3375+448G>C) c.3145-20G>C (n.3145-20G>C) n.3391-20G>C | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.77183048G>T | CA2615259803 | MYO7A | c.3286-20G>T (n.3286-20G>T) c.1351-20G>T (n.1351-20G>T) c.1127-20G>T c.3253-20G>T (n.3253-20G>T) c.829-20G>T (n.829-20G>T) n.829-20G>T c.3286-11G>T (n.3286-11G>T) c.3285+448G>T (n.3285+448G>T) c.3067-20G>T (n.3067-20G>T) c.3055-20G>T (n.3055-20G>T) c.3028-20G>T (n.3028-20G>T) n.3606-20G>T n.3608-20G>T c.3376-20G>T (n.3376-20G>T) c.3375+448G>T (n.3375+448G>T) c.3145-20G>T (n.3145-20G>T) n.3391-20G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77183050T>C | CA1984114911 | MYO7A | c.3286-18T>C (n.3286-18T>C) c.1351-18T>C (n.1351-18T>C) c.1127-18T>C c.3253-18T>C (n.3253-18T>C) c.829-18T>C (n.829-18T>C) n.829-18T>C c.3286-9T>C (n.3286-9T>C) c.3285+450T>C (n.3285+450T>C) c.3067-18T>C (n.3067-18T>C) c.3055-18T>C (n.3055-18T>C) c.3028-18T>C (n.3028-18T>C) n.3606-18T>C n.3608-18T>C c.3376-18T>C (n.3376-18T>C) c.3375+450T>C (n.3375+450T>C) c.3145-18T>C (n.3145-18T>C) n.3391-18T>C | dbSNP |
11 | g.77183050T= | CA1984114910 | MYO7A | c.3286-18T= (n.3286-18T=) c.1351-18T= (n.1351-18T=) c.1127-18T= c.3253-18T= (n.3253-18T=) c.829-18T= (n.829-18T=) n.829-18T= c.3286-9T= (n.3286-9T=) c.3285+450T= (n.3285+450T=) c.3067-18T= (n.3067-18T=) c.3055-18T= (n.3055-18T=) c.3028-18T= (n.3028-18T=) n.3606-18T= n.3608-18T= c.3376-18T= (n.3376-18T=) c.3375+450T= (n.3375+450T=) c.3145-18T= (n.3145-18T=) n.3391-18T= | |
11 | g.77183051C>A | CA2615259818 | MYO7A | c.3286-17C>A (n.3286-17C>A) c.1351-17C>A (n.1351-17C>A) c.1127-17C>A c.3253-17C>A (n.3253-17C>A) c.829-17C>A (n.829-17C>A) n.829-17C>A c.3286-8C>A (n.3286-8C>A) c.3285+451C>A (n.3285+451C>A) c.3067-17C>A (n.3067-17C>A) c.3055-17C>A (n.3055-17C>A) c.3028-17C>A (n.3028-17C>A) n.3606-17C>A n.3608-17C>A c.3376-17C>A (n.3376-17C>A) c.3375+451C>A (n.3375+451C>A) c.3145-17C>A (n.3145-17C>A) n.3391-17C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77183051C>T | CA2615259821 | MYO7A | c.3286-17C>T (n.3286-17C>T) c.1351-17C>T (n.1351-17C>T) c.1127-17C>T c.3253-17C>T (n.3253-17C>T) c.829-17C>T (n.829-17C>T) n.829-17C>T c.3286-8C>T (n.3286-8C>T) c.3285+451C>T (n.3285+451C>T) c.3067-17C>T (n.3067-17C>T) c.3055-17C>T (n.3055-17C>T) c.3028-17C>T (n.3028-17C>T) n.3606-17C>T n.3608-17C>T c.3376-17C>T (n.3376-17C>T) c.3375+451C>T (n.3375+451C>T) c.3145-17C>T (n.3145-17C>T) n.3391-17C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77183052C>A | CA2615259830 | MYO7A | c.3286-16C>A (n.3286-16C>A) c.1351-16C>A (n.1351-16C>A) c.1127-16C>A c.3253-16C>A (n.3253-16C>A) c.829-16C>A (n.829-16C>A) n.829-16C>A c.3286-7C>A (n.3286-7C>A) c.3285+452C>A (n.3285+452C>A) c.3067-16C>A (n.3067-16C>A) c.3055-16C>A (n.3055-16C>A) c.3028-16C>A (n.3028-16C>A) n.3606-16C>A n.3608-16C>A c.3376-16C>A (n.3376-16C>A) c.3375+452C>A (n.3375+452C>A) c.3145-16C>A (n.3145-16C>A) n.3391-16C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77183052C>T | CA2615259827 | MYO7A | c.3286-16C>T (n.3286-16C>T) c.1351-16C>T (n.1351-16C>T) c.1127-16C>T c.3253-16C>T (n.3253-16C>T) c.829-16C>T (n.829-16C>T) n.829-16C>T c.3286-7C>T (n.3286-7C>T) c.3285+452C>T (n.3285+452C>T) c.3067-16C>T (n.3067-16C>T) c.3055-16C>T (n.3055-16C>T) c.3028-16C>T (n.3028-16C>T) n.3606-16C>T n.3608-16C>T c.3376-16C>T (n.3376-16C>T) c.3375+452C>T (n.3375+452C>T) c.3145-16C>T (n.3145-16C>T) n.3391-16C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77183057_77183065del | CA2615259829 | MYO7A | c.3286-11_3286-3del (n.3286-11_3286-3del) c.1351-11_1351-3del (n.1351-11_1351-3del) c.1127-11_1127-3del c.3253-11_3253-3del (n.3253-11_3253-3del) c.829-11_829-3del (n.829-11_829-3del) n.829-11_829-3del c.3286-2_3292del c.3285+457_3285+465del (n.3285+457_3285+465del) c.3067-11_3067-3del (n.3067-11_3067-3del) c.3055-11_3055-3del (n.3055-11_3055-3del) c.3028-11_3028-3del (n.3028-11_3028-3del) n.3606-11_3606-3del n.3608-11_3608-3del c.3376-11_3376-3del (n.3376-11_3376-3del) c.3375+457_3375+465del (n.3375+457_3375+465del) c.3145-11_3145-3del (n.3145-11_3145-3del) n.3391-11_3391-3del | gnomAD v4 |
11 | g.77183053C>A | CA2615259834 | MYO7A | c.3286-15C>A (n.3286-15C>A) c.1351-15C>A (n.1351-15C>A) c.1127-15C>A c.3253-15C>A (n.3253-15C>A) c.829-15C>A (n.829-15C>A) n.829-15C>A c.3286-6C>A (n.3286-6C>A) c.3285+453C>A (n.3285+453C>A) c.3067-15C>A (n.3067-15C>A) c.3055-15C>A (n.3055-15C>A) c.3028-15C>A (n.3028-15C>A) n.3606-15C>A n.3608-15C>A c.3376-15C>A (n.3376-15C>A) c.3375+453C>A (n.3375+453C>A) c.3145-15C>A (n.3145-15C>A) n.3391-15C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77183053C>G | CA2615259831 | MYO7A | c.3286-15C>G (n.3286-15C>G) c.1351-15C>G (n.1351-15C>G) c.1127-15C>G c.3253-15C>G (n.3253-15C>G) c.829-15C>G (n.829-15C>G) n.829-15C>G c.3286-6C>G (n.3286-6C>G) c.3285+453C>G (n.3285+453C>G) c.3067-15C>G (n.3067-15C>G) c.3055-15C>G (n.3055-15C>G) c.3028-15C>G (n.3028-15C>G) n.3606-15C>G n.3608-15C>G c.3376-15C>G (n.3376-15C>G) c.3375+453C>G (n.3375+453C>G) c.3145-15C>G (n.3145-15C>G) n.3391-15C>G | gnomAD v4 |
11 | g.77183053C>T | CA2615259833 | MYO7A | c.3286-15C>T (n.3286-15C>T) c.1351-15C>T (n.1351-15C>T) c.1127-15C>T c.3253-15C>T (n.3253-15C>T) c.829-15C>T (n.829-15C>T) n.829-15C>T c.3286-6C>T (n.3286-6C>T) c.3285+453C>T (n.3285+453C>T) c.3067-15C>T (n.3067-15C>T) c.3055-15C>T (n.3055-15C>T) c.3028-15C>T (n.3028-15C>T) n.3606-15C>T n.3608-15C>T c.3376-15C>T (n.3376-15C>T) c.3375+453C>T (n.3375+453C>T) c.3145-15C>T (n.3145-15C>T) n.3391-15C>T | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.77183054T>A | CA2574931478 | MYO7A | c.3286-14T>A (n.3286-14T>A) c.1351-14T>A (n.1351-14T>A) c.1127-14T>A c.3253-14T>A (n.3253-14T>A) c.829-14T>A (n.829-14T>A) n.829-14T>A c.3286-5T>A (n.3286-5T>A) c.3285+454T>A (n.3285+454T>A) c.3067-14T>A (n.3067-14T>A) c.3055-14T>A (n.3055-14T>A) c.3028-14T>A (n.3028-14T>A) n.3606-14T>A n.3608-14T>A c.3376-14T>A (n.3376-14T>A) c.3375+454T>A (n.3375+454T>A) c.3145-14T>A (n.3145-14T>A) n.3391-14T>A | |
11 | g.77183054T>C | CA2615259836 | MYO7A | c.3286-14T>C (n.3286-14T>C) c.1351-14T>C (n.1351-14T>C) c.1127-14T>C c.3253-14T>C (n.3253-14T>C) c.829-14T>C (n.829-14T>C) n.829-14T>C c.3286-5T>C (n.3286-5T>C) c.3285+454T>C (n.3285+454T>C) c.3067-14T>C (n.3067-14T>C) c.3055-14T>C (n.3055-14T>C) c.3028-14T>C (n.3028-14T>C) n.3606-14T>C n.3608-14T>C c.3376-14T>C (n.3376-14T>C) c.3375+454T>C (n.3375+454T>C) c.3145-14T>C (n.3145-14T>C) n.3391-14T>C | gnomAD v4 |
11 | g.77183055G>A | CA2615259841 | MYO7A | c.3286-13G>A (n.3286-13G>A) c.1351-13G>A (n.1351-13G>A) c.1127-13G>A c.3253-13G>A (n.3253-13G>A) c.829-13G>A (n.829-13G>A) n.829-13G>A c.3286-4G>A (n.3286-4G>A) c.3285+455G>A (n.3285+455G>A) c.3067-13G>A (n.3067-13G>A) c.3055-13G>A (n.3055-13G>A) c.3028-13G>A (n.3028-13G>A) n.3606-13G>A n.3608-13G>A c.3376-13G>A (n.3376-13G>A) c.3375+455G>A (n.3375+455G>A) c.3145-13G>A (n.3145-13G>A) n.3391-13G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77183055G>C | CA939777149 | MYO7A | c.3286-13G>C (n.3286-13G>C) c.1351-13G>C (n.1351-13G>C) c.1127-13G>C c.3253-13G>C (n.3253-13G>C) c.829-13G>C (n.829-13G>C) n.829-13G>C c.3286-4G>C (n.3286-4G>C) c.3285+455G>C (n.3285+455G>C) c.3067-13G>C (n.3067-13G>C) c.3055-13G>C (n.3055-13G>C) c.3028-13G>C (n.3028-13G>C) n.3606-13G>C n.3608-13G>C c.3376-13G>C (n.3376-13G>C) c.3375+455G>C (n.3375+455G>C) c.3145-13G>C (n.3145-13G>C) n.3391-13G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77183055G= | CA1984114912 | MYO7A | c.3286-13G= (n.3286-13G=) c.1351-13G= (n.1351-13G=) c.1127-13G= c.3253-13G= (n.3253-13G=) c.829-13G= (n.829-13G=) n.829-13G= c.3286-4G= (n.3286-4G=) c.3285+455G= (n.3285+455G=) c.3067-13G= (n.3067-13G=) c.3055-13G= (n.3055-13G=) c.3028-13G= (n.3028-13G=) n.3606-13G= n.3608-13G= c.3376-13G= (n.3376-13G=) c.3375+455G= (n.3375+455G=) c.3145-13G= (n.3145-13G=) n.3391-13G= | |
11 | g.77183055G>T | CA2615259855 | MYO7A | c.3286-13G>T (n.3286-13G>T) c.1351-13G>T (n.1351-13G>T) c.1127-13G>T c.3253-13G>T (n.3253-13G>T) c.829-13G>T (n.829-13G>T) n.829-13G>T c.3286-4G>T (n.3286-4G>T) c.3285+455G>T (n.3285+455G>T) c.3067-13G>T (n.3067-13G>T) c.3055-13G>T (n.3055-13G>T) c.3028-13G>T (n.3028-13G>T) n.3606-13G>T n.3608-13G>T c.3376-13G>T (n.3376-13G>T) c.3375+455G>T (n.3375+455G>T) c.3145-13G>T (n.3145-13G>T) n.3391-13G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77183056C>A | CA2615259859 | MYO7A | c.3286-12C>A (n.3286-12C>A) c.1351-12C>A (n.1351-12C>A) c.1127-12C>A c.3253-12C>A (n.3253-12C>A) c.829-12C>A (n.829-12C>A) n.829-12C>A c.3286-3C>A (n.3286-3C>A) c.3285+456C>A (n.3285+456C>A) c.3067-12C>A (n.3067-12C>A) c.3055-12C>A (n.3055-12C>A) c.3028-12C>A (n.3028-12C>A) n.3606-12C>A n.3608-12C>A c.3376-12C>A (n.3376-12C>A) c.3375+456C>A (n.3375+456C>A) c.3145-12C>A (n.3145-12C>A) n.3391-12C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77183056C>G | CA2615259862 | MYO7A | c.3286-12C>G (n.3286-12C>G) c.1351-12C>G (n.1351-12C>G) c.1127-12C>G c.3253-12C>G (n.3253-12C>G) c.829-12C>G (n.829-12C>G) n.829-12C>G c.3286-3C>G (n.3286-3C>G) c.3285+456C>G (n.3285+456C>G) c.3067-12C>G (n.3067-12C>G) c.3055-12C>G (n.3055-12C>G) c.3028-12C>G (n.3028-12C>G) n.3606-12C>G n.3608-12C>G c.3376-12C>G (n.3376-12C>G) c.3375+456C>G (n.3375+456C>G) c.3145-12C>G (n.3145-12C>G) n.3391-12C>G | gnomAD v4 |
11 | g.77183056C>T | CA2615259863 | MYO7A | c.3286-12C>T (n.3286-12C>T) c.1351-12C>T (n.1351-12C>T) c.1127-12C>T c.3253-12C>T (n.3253-12C>T) c.829-12C>T (n.829-12C>T) n.829-12C>T c.3286-3C>T (n.3286-3C>T) c.3285+456C>T (n.3285+456C>T) c.3067-12C>T (n.3067-12C>T) c.3055-12C>T (n.3055-12C>T) c.3028-12C>T (n.3028-12C>T) n.3606-12C>T n.3608-12C>T c.3376-12C>T (n.3376-12C>T) c.3375+456C>T (n.3375+456C>T) c.3145-12C>T (n.3145-12C>T) n.3391-12C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77183057T>A | CA381945279 | MYO7A | c.3286-11T>A (n.3286-11T>A) c.1351-11T>A (n.1351-11T>A) c.1127-11T>A c.3253-11T>A (n.3253-11T>A) c.829-11T>A (n.829-11T>A) n.829-11T>A c.3286-2T>A (n.3286-2T>A) c.3285+457T>A (n.3285+457T>A) c.3067-11T>A (n.3067-11T>A) c.3055-11T>A (n.3055-11T>A) c.3028-11T>A (n.3028-11T>A) n.3606-11T>A n.3608-11T>A c.3376-11T>A (n.3376-11T>A) c.3375+457T>A (n.3375+457T>A) c.3145-11T>A (n.3145-11T>A) n.3391-11T>A | |
11 | g.77183057T>C | CA381945282 | MYO7A | c.3286-11T>C (n.3286-11T>C) c.1351-11T>C (n.1351-11T>C) c.1127-11T>C c.3253-11T>C (n.3253-11T>C) c.829-11T>C (n.829-11T>C) n.829-11T>C c.3286-2T>C (n.3286-2T>C) c.3285+457T>C (n.3285+457T>C) c.3067-11T>C (n.3067-11T>C) c.3055-11T>C (n.3055-11T>C) c.3028-11T>C (n.3028-11T>C) n.3606-11T>C n.3608-11T>C c.3376-11T>C (n.3376-11T>C) c.3375+457T>C (n.3375+457T>C) c.3145-11T>C (n.3145-11T>C) n.3391-11T>C | |
11 | g.77183057T>G | CA381945285 | MYO7A | c.3286-11T>G (n.3286-11T>G) c.1351-11T>G (n.1351-11T>G) c.1127-11T>G c.3253-11T>G (n.3253-11T>G) c.829-11T>G (n.829-11T>G) n.829-11T>G c.3286-2T>G (n.3286-2T>G) c.3285+457T>G (n.3285+457T>G) c.3067-11T>G (n.3067-11T>G) c.3055-11T>G (n.3055-11T>G) c.3028-11T>G (n.3028-11T>G) n.3606-11T>G n.3608-11T>G c.3376-11T>G (n.3376-11T>G) c.3375+457T>G (n.3375+457T>G) c.3145-11T>G (n.3145-11T>G) n.3391-11T>G | |
11 | g.77183058G>A | CA381945286 | MYO7A | c.3286-10G>A (n.3286-10G>A) c.1351-10G>A (n.1351-10G>A) c.1127-10G>A c.3253-10G>A (n.3253-10G>A) c.829-10G>A (n.829-10G>A) n.829-10G>A c.3286-1G>A (n.3286-1G>A) c.3285+458G>A (n.3285+458G>A) c.3067-10G>A (n.3067-10G>A) c.3055-10G>A (n.3055-10G>A) c.3028-10G>A (n.3028-10G>A) n.3606-10G>A n.3608-10G>A c.3376-10G>A (n.3376-10G>A) c.3375+458G>A (n.3375+458G>A) c.3145-10G>A (n.3145-10G>A) n.3391-10G>A | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.77183058G>C | CA381945289 | MYO7A | c.3286-10G>C (n.3286-10G>C) c.1351-10G>C (n.1351-10G>C) c.1127-10G>C c.3253-10G>C (n.3253-10G>C) c.829-10G>C (n.829-10G>C) n.829-10G>C c.3286-1G>C (n.3286-1G>C) c.3285+458G>C (n.3285+458G>C) c.3067-10G>C (n.3067-10G>C) c.3055-10G>C (n.3055-10G>C) c.3028-10G>C (n.3028-10G>C) n.3606-10G>C n.3608-10G>C c.3376-10G>C (n.3376-10G>C) c.3375+458G>C (n.3375+458G>C) c.3145-10G>C (n.3145-10G>C) n.3391-10G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77183058G= | CA1984114913 | MYO7A | c.3286-10G= (n.3286-10G=) c.1351-10G= (n.1351-10G=) c.1127-10G= c.3253-10G= (n.3253-10G=) c.829-10G= (n.829-10G=) n.829-10G= c.3286-1G= (n.3286-1G=) c.3285+458G= (n.3285+458G=) c.3067-10G= (n.3067-10G=) c.3055-10G= (n.3055-10G=) c.3028-10G= (n.3028-10G=) n.3606-10G= n.3608-10G= c.3376-10G= (n.3376-10G=) c.3375+458G= (n.3375+458G=) c.3145-10G= (n.3145-10G=) n.3391-10G= | |
11 | g.77183058G>T | CA381945292 | MYO7A | c.3286-10G>T (n.3286-10G>T) c.1351-10G>T (n.1351-10G>T) c.1127-10G>T c.3253-10G>T (n.3253-10G>T) c.829-10G>T (n.829-10G>T) n.829-10G>T c.3286-1G>T (n.3286-1G>T) c.3285+458G>T (n.3285+458G>T) c.3067-10G>T (n.3067-10G>T) c.3055-10G>T (n.3055-10G>T) c.3028-10G>T (n.3028-10G>T) n.3606-10G>T n.3608-10G>T c.3376-10G>T (n.3376-10G>T) c.3375+458G>T (n.3375+458G>T) c.3145-10G>T (n.3145-10G>T) n.3391-10G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77183059G>A | CA381945297 | MYO7A | c.3286-9G>A (n.3286-9G>A) c.1351-9G>A (n.1351-9G>A) c.1127-9G>A c.3253-9G>A (n.3253-9G>A) c.829-9G>A (n.829-9G>A) n.829-9G>A c.3286G>A (p.Val1096Ile) c.3285+459G>A (n.3285+459G>A) c.3067-9G>A (n.3067-9G>A) c.3055-9G>A (n.3055-9G>A) c.3028-9G>A (n.3028-9G>A) n.3606-9G>A n.3608-9G>A c.3376-9G>A (n.3376-9G>A) c.3375+459G>A (n.3375+459G>A) c.3145-9G>A (n.3145-9G>A) n.3391-9G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77183059G>C | CA381945304 | MYO7A | c.3286-9G>C (n.3286-9G>C) c.1351-9G>C (n.1351-9G>C) c.1127-9G>C c.3253-9G>C (n.3253-9G>C) c.829-9G>C (n.829-9G>C) n.829-9G>C c.3286G>C (p.Val1096Leu) c.3285+459G>C (n.3285+459G>C) c.3067-9G>C (n.3067-9G>C) c.3055-9G>C (n.3055-9G>C) c.3028-9G>C (n.3028-9G>C) n.3606-9G>C n.3608-9G>C c.3376-9G>C (n.3376-9G>C) c.3375+459G>C (n.3375+459G>C) c.3145-9G>C (n.3145-9G>C) n.3391-9G>C | |
11 | g.77183059G>T | CA381945300 | MYO7A | c.3286-9G>T (n.3286-9G>T) c.1351-9G>T (n.1351-9G>T) c.1127-9G>T c.3253-9G>T (n.3253-9G>T) c.829-9G>T (n.829-9G>T) n.829-9G>T c.3286G>T (p.Val1096Phe) c.3285+459G>T (n.3285+459G>T) c.3067-9G>T (n.3067-9G>T) c.3055-9G>T (n.3055-9G>T) c.3028-9G>T (n.3028-9G>T) n.3606-9G>T n.3608-9G>T c.3376-9G>T (n.3376-9G>T) c.3375+459G>T (n.3375+459G>T) c.3145-9G>T (n.3145-9G>T) n.3391-9G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.77183060T>A | CA381945305 | MYO7A | c.3286-8T>A (n.3286-8T>A) c.1351-8T>A (n.1351-8T>A) c.1127-8T>A c.3253-8T>A (n.3253-8T>A) c.829-8T>A (n.829-8T>A) n.829-8T>A c.3287T>A (p.Val1096Asp) c.3285+460T>A (n.3285+460T>A) c.3067-8T>A (n.3067-8T>A) c.3055-8T>A (n.3055-8T>A) c.3028-8T>A (n.3028-8T>A) n.3606-8T>A n.3608-8T>A c.3376-8T>A (n.3376-8T>A) c.3375+460T>A (n.3375+460T>A) c.3145-8T>A (n.3145-8T>A) n.3391-8T>A | |
11 | g.77183060T>C | CA381945308 | MYO7A | c.3286-8T>C (n.3286-8T>C) c.1351-8T>C (n.1351-8T>C) c.1127-8T>C c.3253-8T>C (n.3253-8T>C) c.829-8T>C (n.829-8T>C) n.829-8T>C c.3287T>C (p.Val1096Ala) c.3285+460T>C (n.3285+460T>C) c.3067-8T>C (n.3067-8T>C) c.3055-8T>C (n.3055-8T>C) c.3028-8T>C (n.3028-8T>C) n.3606-8T>C n.3608-8T>C c.3376-8T>C (n.3376-8T>C) c.3375+460T>C (n.3375+460T>C) c.3145-8T>C (n.3145-8T>C) n.3391-8T>C | |
11 | g.77183060T>G | CA381945310 | MYO7A | c.3286-8T>G (n.3286-8T>G) c.1351-8T>G (n.1351-8T>G) c.1127-8T>G c.3253-8T>G (n.3253-8T>G) c.829-8T>G (n.829-8T>G) n.829-8T>G c.3287T>G (p.Val1096Gly) c.3285+460T>G (n.3285+460T>G) c.3067-8T>G (n.3067-8T>G) c.3055-8T>G (n.3055-8T>G) c.3028-8T>G (n.3028-8T>G) n.3606-8T>G n.3608-8T>G c.3376-8T>G (n.3376-8T>G) c.3375+460T>G (n.3375+460T>G) c.3145-8T>G (n.3145-8T>G) n.3391-8T>G | gnomAD v4 |
11 | g.77183061C>A | CA2500120776 | MYO7A | c.3286-7C>A (n.3286-7C>A) c.1351-7C>A (n.1351-7C>A) c.1127-7C>A c.3253-7C>A (n.3253-7C>A) c.829-7C>A (n.829-7C>A) n.829-7C>A c.3288C>A (p.Val1096=) c.3285+461C>A (n.3285+461C>A) c.3067-7C>A (n.3067-7C>A) c.3055-7C>A (n.3055-7C>A) c.3028-7C>A (n.3028-7C>A) n.3606-7C>A n.3608-7C>A c.3376-7C>A (n.3376-7C>A) c.3375+461C>A (n.3375+461C>A) c.3145-7C>A (n.3145-7C>A) n.3391-7C>A | |
11 | g.77183061C= | CA1984114915 | MYO7A | c.3286-7C= (n.3286-7C=) c.1351-7C= (n.1351-7C=) c.1127-7C= c.3253-7C= (n.3253-7C=) c.829-7C= (n.829-7C=) n.829-7C= c.3288C= (p.Val1096=) c.3285+461C= (n.3285+461C=) c.3067-7C= (n.3067-7C=) c.3055-7C= (n.3055-7C=) c.3028-7C= (n.3028-7C=) n.3606-7C= n.3608-7C= c.3376-7C= (n.3376-7C=) c.3375+461C= (n.3375+461C=) c.3145-7C= (n.3145-7C=) n.3391-7C= | |
11 | g.77183061C>T | CA600345888 | MYO7A | c.3286-7C>T (n.3286-7C>T) c.1351-7C>T (n.1351-7C>T) c.1127-7C>T c.3253-7C>T (n.3253-7C>T) c.829-7C>T (n.829-7C>T) n.829-7C>T c.3288C>T (p.Val1096=) c.3285+461C>T (n.3285+461C>T) c.3067-7C>T (n.3067-7C>T) c.3055-7C>T (n.3055-7C>T) c.3028-7C>T (n.3028-7C>T) n.3606-7C>T n.3608-7C>T c.3376-7C>T (n.3376-7C>T) c.3375+461C>T (n.3375+461C>T) c.3145-7C>T (n.3145-7C>T) n.3391-7C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77183062C>A | CA381945313 | MYO7A | c.3286-6C>A (n.3286-6C>A) c.1351-6C>A (n.1351-6C>A) c.1127-6C>A c.3253-6C>A (n.3253-6C>A) c.829-6C>A (n.829-6C>A) n.829-6C>A c.3289C>A (p.Leu1097Met) c.3285+462C>A (n.3285+462C>A) c.3067-6C>A (n.3067-6C>A) c.3055-6C>A (n.3055-6C>A) c.3028-6C>A (n.3028-6C>A) n.3606-6C>A n.3608-6C>A c.3376-6C>A (n.3376-6C>A) c.3375+462C>A (n.3375+462C>A) c.3145-6C>A (n.3145-6C>A) n.3391-6C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77183062C>G | CA381945314 | MYO7A | c.3286-6C>G (n.3286-6C>G) c.1351-6C>G (n.1351-6C>G) c.1127-6C>G c.3253-6C>G (n.3253-6C>G) c.829-6C>G (n.829-6C>G) n.829-6C>G c.3289C>G (p.Leu1097Val) c.3285+462C>G (n.3285+462C>G) c.3067-6C>G (n.3067-6C>G) c.3055-6C>G (n.3055-6C>G) c.3028-6C>G (n.3028-6C>G) n.3606-6C>G n.3608-6C>G c.3376-6C>G (n.3376-6C>G) c.3375+462C>G (n.3375+462C>G) c.3145-6C>G (n.3145-6C>G) n.3391-6C>G | |
11 | g.77183062C>T | CA2573147757 | MYO7A | c.3286-6C>T (n.3286-6C>T) c.1351-6C>T (n.1351-6C>T) c.1127-6C>T c.3253-6C>T (n.3253-6C>T) c.829-6C>T (n.829-6C>T) n.829-6C>T c.3289C>T (p.Leu1097=) c.3285+462C>T (n.3285+462C>T) c.3067-6C>T (n.3067-6C>T) c.3055-6C>T (n.3055-6C>T) c.3028-6C>T (n.3028-6C>T) n.3606-6C>T n.3608-6C>T c.3376-6C>T (n.3376-6C>T) c.3375+462C>T (n.3375+462C>T) c.3145-6C>T (n.3145-6C>T) n.3391-6C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.77183063T>A | CA381945317 | MYO7A | c.3286-5T>A (n.3286-5T>A) c.1351-5T>A (n.1351-5T>A) c.1127-5T>A c.3253-5T>A (n.3253-5T>A) c.829-5T>A (n.829-5T>A) n.829-5T>A c.3290T>A (p.Leu1097Gln) c.3285+463T>A (n.3285+463T>A) c.3067-5T>A (n.3067-5T>A) c.3055-5T>A (n.3055-5T>A) c.3028-5T>A (n.3028-5T>A) n.3606-5T>A n.3608-5T>A c.3376-5T>A (n.3376-5T>A) c.3375+463T>A (n.3375+463T>A) c.3145-5T>A (n.3145-5T>A) n.3391-5T>A | |
11 | g.77183063T>C | CA381945320 | MYO7A | c.3286-5T>C (n.3286-5T>C) c.1351-5T>C (n.1351-5T>C) c.1127-5T>C c.3253-5T>C (n.3253-5T>C) c.829-5T>C (n.829-5T>C) n.829-5T>C c.3290T>C (p.Leu1097Pro) c.3285+463T>C (n.3285+463T>C) c.3067-5T>C (n.3067-5T>C) c.3055-5T>C (n.3055-5T>C) c.3028-5T>C (n.3028-5T>C) n.3606-5T>C n.3608-5T>C c.3376-5T>C (n.3376-5T>C) c.3375+463T>C (n.3375+463T>C) c.3145-5T>C (n.3145-5T>C) n.3391-5T>C | gnomAD v4 |
11 | g.77183063T>G | CA381945321 | MYO7A | c.3286-5T>G (n.3286-5T>G) c.1351-5T>G (n.1351-5T>G) c.1127-5T>G c.3253-5T>G (n.3253-5T>G) c.829-5T>G (n.829-5T>G) n.829-5T>G c.3290T>G (p.Leu1097Arg) c.3285+463T>G (n.3285+463T>G) c.3067-5T>G (n.3067-5T>G) c.3055-5T>G (n.3055-5T>G) c.3028-5T>G (n.3028-5T>G) n.3606-5T>G n.3608-5T>G c.3376-5T>G (n.3376-5T>G) c.3375+463T>G (n.3375+463T>G) c.3145-5T>G (n.3145-5T>G) n.3391-5T>G | |
11 | g.77183064G= | CA1984114917 | MYO7A | c.3286-4G= (n.3286-4G=) c.1351-4G= (n.1351-4G=) c.1127-4G= c.3253-4G= (n.3253-4G=) c.829-4G= (n.829-4G=) n.829-4G= c.3291G= (p.Leu1097=) c.3285+464G= (n.3285+464G=) c.3067-4G= (n.3067-4G=) c.3055-4G= (n.3055-4G=) c.3028-4G= (n.3028-4G=) n.3606-4G= n.3608-4G= c.3376-4G= (n.3376-4G=) c.3375+464G= (n.3375+464G=) c.3145-4G= (n.3145-4G=) n.3391-4G= | |
11 | g.77183064G>T | CA1984114918 | MYO7A | c.3286-4G>T (n.3286-4G>T) c.1351-4G>T (n.1351-4G>T) c.1127-4G>T c.3253-4G>T (n.3253-4G>T) c.829-4G>T (n.829-4G>T) n.829-4G>T c.3291G>T (p.Leu1097=) c.3285+464G>T (n.3285+464G>T) c.3067-4G>T (n.3067-4G>T) c.3055-4G>T (n.3055-4G>T) c.3028-4G>T (n.3028-4G>T) n.3606-4G>T n.3608-4G>T c.3376-4G>T (n.3376-4G>T) c.3375+464G>T (n.3375+464G>T) c.3145-4G>T (n.3145-4G>T) n.3391-4G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77183065C>A | CA381945326 | MYO7A | c.3286-3C>A (n.3286-3C>A) c.1351-3C>A (n.1351-3C>A) c.1127-3C>A c.3253-3C>A (n.3253-3C>A) c.829-3C>A (n.829-3C>A) n.829-3C>A c.3292C>A (p.Gln1098Lys) c.3285+465C>A (n.3285+465C>A) c.3067-3C>A (n.3067-3C>A) c.3055-3C>A (n.3055-3C>A) c.3028-3C>A (n.3028-3C>A) n.3606-3C>A n.3608-3C>A c.3376-3C>A (n.3376-3C>A) c.3375+465C>A (n.3375+465C>A) c.3145-3C>A (n.3145-3C>A) n.3391-3C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77183065C>G | CA381945328 | MYO7A | c.3286-3C>G (n.3286-3C>G) c.1351-3C>G (n.1351-3C>G) c.1127-3C>G c.3253-3C>G (n.3253-3C>G) c.829-3C>G (n.829-3C>G) n.829-3C>G c.3292C>G (p.Gln1098Glu) c.3285+465C>G (n.3285+465C>G) c.3067-3C>G (n.3067-3C>G) c.3055-3C>G (n.3055-3C>G) c.3028-3C>G (n.3028-3C>G) n.3606-3C>G n.3608-3C>G c.3376-3C>G (n.3376-3C>G) c.3375+465C>G (n.3375+465C>G) c.3145-3C>G (n.3145-3C>G) n.3391-3C>G | |
11 | g.77183065C>T | CA381945329 | MYO7A | c.3286-3C>T (n.3286-3C>T) c.1351-3C>T (n.1351-3C>T) c.1127-3C>T c.3253-3C>T (n.3253-3C>T) c.829-3C>T (n.829-3C>T) n.829-3C>T c.3292C>T (p.Gln1098Ter) c.3285+465C>T (n.3285+465C>T) c.3067-3C>T (n.3067-3C>T) c.3055-3C>T (n.3055-3C>T) c.3028-3C>T (n.3028-3C>T) n.3606-3C>T n.3608-3C>T c.3376-3C>T (n.3376-3C>T) c.3375+465C>T (n.3375+465C>T) c.3145-3C>T (n.3145-3C>T) n.3391-3C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77183066A>C | CA381945336 | MYO7A | c.3286-2A>C (n.3286-2A>C) c.1351-2A>C (n.1351-2A>C) c.1127-2A>C c.3253-2A>C (n.3253-2A>C) c.829-2A>C (n.829-2A>C) n.829-2A>C c.3293A>C (p.Gln1098Pro) c.3285+466A>C (n.3285+466A>C) c.3067-2A>C (n.3067-2A>C) c.3055-2A>C (n.3055-2A>C) c.3028-2A>C (n.3028-2A>C) n.3606-2A>C n.3608-2A>C c.3376-2A>C (n.3376-2A>C) c.3375+466A>C (n.3375+466A>C) c.3145-2A>C (n.3145-2A>C) n.3391-2A>C | |
11 | g.77183066A>G | CA381945333 | MYO7A | c.3286-2A>G (n.3286-2A>G) c.1351-2A>G (n.1351-2A>G) c.1127-2A>G c.3253-2A>G (n.3253-2A>G) c.829-2A>G (n.829-2A>G) n.829-2A>G c.3293A>G (p.Gln1098Arg) c.3285+466A>G (n.3285+466A>G) c.3067-2A>G (n.3067-2A>G) c.3055-2A>G (n.3055-2A>G) c.3028-2A>G (n.3028-2A>G) n.3606-2A>G n.3608-2A>G c.3376-2A>G (n.3376-2A>G) c.3375+466A>G (n.3375+466A>G) c.3145-2A>G (n.3145-2A>G) n.3391-2A>G | gnomAD v4 |
11 | g.77183066A>T | CA381945332 | MYO7A | c.3286-2A>T (n.3286-2A>T) c.1351-2A>T (n.1351-2A>T) c.1127-2A>T c.3253-2A>T (n.3253-2A>T) c.829-2A>T (n.829-2A>T) n.829-2A>T c.3293A>T (p.Gln1098Leu) c.3285+466A>T (n.3285+466A>T) c.3067-2A>T (n.3067-2A>T) c.3055-2A>T (n.3055-2A>T) c.3028-2A>T (n.3028-2A>T) n.3606-2A>T n.3608-2A>T c.3376-2A>T (n.3376-2A>T) c.3375+466A>T (n.3375+466A>T) c.3145-2A>T (n.3145-2A>T) n.3391-2A>T | gnomAD v4 |
11 | g.77183067G>A | CA381945340 | MYO7A | c.3286-1G>A (n.3286-1G>A) c.1351-1G>A (n.1351-1G>A) c.1127-1G>A c.3253-1G>A (n.3253-1G>A) c.829-1G>A (n.829-1G>A) n.829-1G>A c.3294G>A (p.Gln1098=) c.3285+467G>A (n.3285+467G>A) c.3067-1G>A (n.3067-1G>A) c.3055-1G>A (n.3055-1G>A) c.3028-1G>A (n.3028-1G>A) n.3606-1G>A n.3608-1G>A c.3376-1G>A (n.3376-1G>A) c.3375+467G>A (n.3375+467G>A) c.3145-1G>A (n.3145-1G>A) n.3391-1G>A | |
11 | g.77183067G>C | CA381945342 | MYO7A | c.3286-1G>C (n.3286-1G>C) c.1351-1G>C (n.1351-1G>C) c.1127-1G>C c.3253-1G>C (n.3253-1G>C) c.829-1G>C (n.829-1G>C) n.829-1G>C c.3294G>C (p.Gln1098His) c.3285+467G>C (n.3285+467G>C) c.3067-1G>C (n.3067-1G>C) c.3055-1G>C (n.3055-1G>C) c.3028-1G>C (n.3028-1G>C) n.3606-1G>C n.3608-1G>C c.3376-1G>C (n.3376-1G>C) c.3375+467G>C (n.3375+467G>C) c.3145-1G>C (n.3145-1G>C) n.3391-1G>C | |
11 | g.77183067G>T | CA381945344 | MYO7A | c.3286-1G>T (n.3286-1G>T) c.1351-1G>T (n.1351-1G>T) c.1127-1G>T c.3253-1G>T (n.3253-1G>T) c.829-1G>T (n.829-1G>T) n.829-1G>T c.3294G>T (p.Gln1098His) c.3285+467G>T (n.3285+467G>T) c.3067-1G>T (n.3067-1G>T) c.3055-1G>T (n.3055-1G>T) c.3028-1G>T (n.3028-1G>T) n.3606-1G>T n.3608-1G>T c.3376-1G>T (n.3376-1G>T) c.3375+467G>T (n.3375+467G>T) c.3145-1G>T (n.3145-1G>T) n.3391-1G>T | |
11 | g.77183068G>A | CA381945347 | MYO7A | c.3286G>A (p.Ala1096Thr) c.1351G>A (p.Ala451Thr) c.1127G>A c.3253G>A (p.Ala1085Thr) c.829G>A (p.Ala277Thr) n.829G>A c.3295G>A (p.Ala1099Thr) c.3285+468G>A (n.3285+468G>A) c.3067G>A (p.Ala1023Thr) c.3055G>A (p.Ala1019Thr) c.3028G>A (p.Ala1010Thr) n.3606G>A n.3608G>A c.3376G>A (p.Ala1126Thr) c.3375+468G>A (n.3375+468G>A) c.3145G>A (p.Ala1049Thr) n.3391G>A | |
11 | g.77183068G>C | CA381945350 | MYO7A | c.3286G>C (p.Ala1096Pro) c.1351G>C (p.Ala451Pro) c.1127G>C c.3253G>C (p.Ala1085Pro) c.829G>C (p.Ala277Pro) n.829G>C c.3295G>C (p.Ala1099Pro) c.3285+468G>C (n.3285+468G>C) c.3067G>C (p.Ala1023Pro) c.3055G>C (p.Ala1019Pro) c.3028G>C (p.Ala1010Pro) n.3606G>C n.3608G>C c.3376G>C (p.Ala1126Pro) c.3375+468G>C (n.3375+468G>C) c.3145G>C (p.Ala1049Pro) n.3391G>C | |
11 | g.77183068G>T | CA381945353 | MYO7A | c.3286G>T (p.Ala1096Ser) c.1351G>T (p.Ala451Ser) c.1127G>T c.3253G>T (p.Ala1085Ser) c.829G>T (p.Ala277Ser) n.829G>T c.3295G>T (p.Ala1099Ser) c.3285+468G>T (n.3285+468G>T) c.3067G>T (p.Ala1023Ser) c.3055G>T (p.Ala1019Ser) c.3028G>T (p.Ala1010Ser) n.3606G>T n.3608G>T c.3376G>T (p.Ala1126Ser) c.3375+468G>T (n.3375+468G>T) c.3145G>T (p.Ala1049Ser) n.3391G>T | |
11 | g.77183069C>A | CA381945355 | MYO7A | c.3287C>A (p.Ala1096Asp) c.1352C>A (p.Ala451Asp) c.1128C>A c.3254C>A (p.Ala1085Asp) c.830C>A (p.Ala277Asp) n.830C>A c.3296C>A (p.Ala1099Asp) c.3285+469C>A (n.3285+469C>A) c.3068C>A (p.Ala1023Asp) c.3056C>A (p.Ala1019Asp) c.3029C>A (p.Ala1010Asp) n.3607C>A n.3609C>A c.3377C>A (p.Ala1126Asp) c.3375+469C>A (n.3375+469C>A) c.3146C>A (p.Ala1049Asp) n.3392C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77183069C>G | CA381945357 | MYO7A | c.3287C>G (p.Ala1096Gly) c.1352C>G (p.Ala451Gly) c.1128C>G c.3254C>G (p.Ala1085Gly) c.830C>G (p.Ala277Gly) n.830C>G c.3296C>G (p.Ala1099Gly) c.3285+469C>G (n.3285+469C>G) c.3068C>G (p.Ala1023Gly) c.3056C>G (p.Ala1019Gly) c.3029C>G (p.Ala1010Gly) n.3607C>G n.3609C>G c.3377C>G (p.Ala1126Gly) c.3375+469C>G (n.3375+469C>G) c.3146C>G (p.Ala1049Gly) n.3392C>G | |
11 | g.77183069C>T | CA381945359 | MYO7A | c.3287C>T (p.Ala1096Val) c.1352C>T (p.Ala451Val) c.1128C>T c.3254C>T (p.Ala1085Val) c.830C>T (p.Ala277Val) n.830C>T c.3296C>T (p.Ala1099Val) c.3285+469C>T (n.3285+469C>T) c.3068C>T (p.Ala1023Val) c.3056C>T (p.Ala1019Val) c.3029C>T (p.Ala1010Val) n.3607C>T n.3609C>T c.3377C>T (p.Ala1126Val) c.3375+469C>T (n.3375+469C>T) c.3146C>T (p.Ala1049Val) n.3392C>T | |
11 | g.77183071del | CA2574931479 | MYO7A | c.3289del (p.Gln1097SerfsTer11) c.1354del (p.Gln452SerfsTer11) c.1130del c.3256del (p.Gln1086SerfsTer11) c.832del (p.Gln278SerfsTer11) n.832del c.3298del (p.Gln1100SerfsTer11) c.3285+471del (n.3285+471del) c.3070del (p.Gln1024SerfsTer11) c.3058del (p.Gln1020SerfsTer11) c.3031del (p.Gln1011SerfsTer11) n.3609del n.3611del c.3379del (p.Gln1127SerfsTer11) c.3375+471del (n.3375+471del) c.3148del (p.Gln1050SerfsTer11) n.3394del | |
11 | g.77183070C>A | CA475795763 | MYO7A | c.3288C>A (p.Ala1096=) c.1353C>A (p.Ala451=) c.1129C>A c.3255C>A (p.Ala1085=) c.831C>A (p.Ala277=) n.831C>A c.3297C>A (p.Ala1099=) c.3285+470C>A (n.3285+470C>A) c.3069C>A (p.Ala1023=) c.3057C>A (p.Ala1019=) c.3030C>A (p.Ala1010=) n.3608C>A n.3610C>A c.3378C>A (p.Ala1126=) c.3375+470C>A (n.3375+470C>A) c.3147C>A (p.Ala1049=) n.3393C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77183070C= | CA1984114919 | MYO7A | c.3288C= (p.Ala1096=) c.1353C= (p.Ala451=) c.1129C= c.3255C= (p.Ala1085=) c.831C= (p.Ala277=) n.831C= c.3297C= (p.Ala1099=) c.3285+470C= (n.3285+470C=) c.3069C= (p.Ala1023=) c.3057C= (p.Ala1019=) c.3030C= (p.Ala1010=) n.3608C= n.3610C= c.3378C= (p.Ala1126=) c.3375+470C= (n.3375+470C=) c.3147C= (p.Ala1049=) n.3393C= | |
11 | g.77183070C>G | CA475795764 | MYO7A | c.3288C>G (p.Ala1096=) c.1353C>G (p.Ala451=) c.1129C>G c.3255C>G (p.Ala1085=) c.831C>G (p.Ala277=) n.831C>G c.3297C>G (p.Ala1099=) c.3285+470C>G (n.3285+470C>G) c.3069C>G (p.Ala1023=) c.3057C>G (p.Ala1019=) c.3030C>G (p.Ala1010=) n.3608C>G n.3610C>G c.3378C>G (p.Ala1126=) c.3375+470C>G (n.3375+470C>G) c.3147C>G (p.Ala1049=) n.3393C>G | |
11 | g.77183070C>T | CA475795765 | MYO7A | c.3288C>T (p.Ala1096=) c.1353C>T (p.Ala451=) c.1129C>T c.3255C>T (p.Ala1085=) c.831C>T (p.Ala277=) n.831C>T c.3297C>T (p.Ala1099=) c.3285+470C>T (n.3285+470C>T) c.3069C>T (p.Ala1023=) c.3057C>T (p.Ala1019=) c.3030C>T (p.Ala1010=) n.3608C>T n.3610C>T c.3378C>T (p.Ala1126=) c.3375+470C>T (n.3375+470C>T) c.3147C>T (p.Ala1049=) n.3393C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77183071C>A | CA381945361 | MYO7A | c.3289C>A (p.Gln1097Lys) c.1354C>A (p.Gln452Lys) c.1130C>A c.3256C>A (p.Gln1086Lys) c.832C>A (p.Gln278Lys) n.832C>A c.3298C>A (p.Gln1100Lys) c.3285+471C>A (n.3285+471C>A) c.3070C>A (p.Gln1024Lys) c.3058C>A (p.Gln1020Lys) c.3031C>A (p.Gln1011Lys) n.3609C>A n.3611C>A c.3379C>A (p.Gln1127Lys) c.3375+471C>A (n.3375+471C>A) c.3148C>A (p.Gln1050Lys) n.3394C>A | |
11 | g.77183071C= | CA1984114922 | MYO7A | c.3289C= (p.Gln1097=) c.1354C= (p.Gln452=) c.1130C= c.3256C= (p.Gln1086=) c.832C= (p.Gln278=) n.832C= c.3298C= (p.Gln1100=) c.3285+471C= (n.3285+471C=) c.3070C= (p.Gln1024=) c.3058C= (p.Gln1020=) c.3031C= (p.Gln1011=) n.3609C= n.3611C= c.3379C= (p.Gln1127=) c.3375+471C= (n.3375+471C=) c.3148C= (p.Gln1050=) n.3394C= | |
11 | g.77183071C>G | CA381945363 | MYO7A | c.3289C>G (p.Gln1097Glu) c.1354C>G (p.Gln452Glu) c.1130C>G c.3256C>G (p.Gln1086Glu) c.832C>G (p.Gln278Glu) n.832C>G c.3298C>G (p.Gln1100Glu) c.3285+471C>G (n.3285+471C>G) c.3070C>G (p.Gln1024Glu) c.3058C>G (p.Gln1020Glu) c.3031C>G (p.Gln1011Glu) n.3609C>G n.3611C>G c.3379C>G (p.Gln1127Glu) c.3375+471C>G (n.3375+471C>G) c.3148C>G (p.Gln1050Glu) n.3394C>G | |
11 | g.77183071C>T | CA224842156 | MYO7A | c.3289C>T (p.Gln1097Ter) c.1354C>T (p.Gln452Ter) c.1130C>T c.3256C>T (p.Gln1086Ter) c.832C>T (p.Gln278Ter) n.832C>T c.3298C>T (p.Gln1100Ter) c.3285+471C>T (n.3285+471C>T) c.3070C>T (p.Gln1024Ter) c.3058C>T (p.Gln1020Ter) c.3031C>T (p.Gln1011Ter) n.3609C>T n.3611C>T c.3379C>T (p.Gln1127Ter) c.3375+471C>T (n.3375+471C>T) c.3148C>T (p.Gln1050Ter) n.3394C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77183072A>C | CA381945370 | MYO7A | c.3290A>C (p.Gln1097Pro) c.1355A>C (p.Gln452Pro) c.1131A>C c.3257A>C (p.Gln1086Pro) c.833A>C (p.Gln278Pro) n.833A>C c.3299A>C (p.Gln1100Pro) c.3285+472A>C (n.3285+472A>C) c.3071A>C (p.Gln1024Pro) c.3059A>C (p.Gln1020Pro) c.3032A>C (p.Gln1011Pro) n.3610A>C n.3612A>C c.3380A>C (p.Gln1127Pro) c.3375+472A>C (n.3375+472A>C) c.3149A>C (p.Gln1050Pro) n.3395A>C | |
11 | g.77183072A>G | CA381945371 | MYO7A | c.3290A>G (p.Gln1097Arg) c.1355A>G (p.Gln452Arg) c.1131A>G c.3257A>G (p.Gln1086Arg) c.833A>G (p.Gln278Arg) n.833A>G c.3299A>G (p.Gln1100Arg) c.3285+472A>G (n.3285+472A>G) c.3071A>G (p.Gln1024Arg) c.3059A>G (p.Gln1020Arg) c.3032A>G (p.Gln1011Arg) n.3610A>G n.3612A>G c.3380A>G (p.Gln1127Arg) c.3375+472A>G (n.3375+472A>G) c.3149A>G (p.Gln1050Arg) n.3395A>G | |
11 | g.77183072A>T | CA381945368 | MYO7A | c.3290A>T (p.Gln1097Leu) c.1355A>T (p.Gln452Leu) c.1131A>T c.3257A>T (p.Gln1086Leu) c.833A>T (p.Gln278Leu) n.833A>T c.3299A>T (p.Gln1100Leu) c.3285+472A>T (n.3285+472A>T) c.3071A>T (p.Gln1024Leu) c.3059A>T (p.Gln1020Leu) c.3032A>T (p.Gln1011Leu) n.3610A>T n.3612A>T c.3380A>T (p.Gln1127Leu) c.3375+472A>T (n.3375+472A>T) c.3149A>T (p.Gln1050Leu) n.3395A>T | |
11 | g.77183073G>A | CA6198024 | MYO7A | c.3291G>A (p.Gln1097=) c.1356G>A (p.Gln452=) c.1132G>A c.3258G>A (p.Gln1086=) c.834G>A (p.Gln278=) n.834G>A c.3300G>A (p.Gln1100=) c.3285+473G>A (n.3285+473G>A) c.3072G>A (p.Gln1024=) c.3060G>A (p.Gln1020=) c.3033G>A (p.Gln1011=) n.3611G>A n.3613G>A c.3381G>A (p.Gln1127=) c.3375+473G>A (n.3375+473G>A) c.3150G>A (p.Gln1050=) n.3396G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77183073G>C | CA381945372 | MYO7A | c.3291G>C (p.Gln1097His) c.1356G>C (p.Gln452His) c.1132G>C c.3258G>C (p.Gln1086His) c.834G>C (p.Gln278His) n.834G>C c.3300G>C (p.Gln1100His) c.3285+473G>C (n.3285+473G>C) c.3072G>C (p.Gln1024His) c.3060G>C (p.Gln1020His) c.3033G>C (p.Gln1011His) n.3611G>C n.3613G>C c.3381G>C (p.Gln1127His) c.3375+473G>C (n.3375+473G>C) c.3150G>C (p.Gln1050His) n.3396G>C | |
11 | g.77183073G= | CA1984114926 | MYO7A | c.3291G= (p.Gln1097=) c.1356G= (p.Gln452=) c.1132G= c.3258G= (p.Gln1086=) c.834G= (p.Gln278=) n.834G= c.3300G= (p.Gln1100=) c.3285+473G= (n.3285+473G=) c.3072G= (p.Gln1024=) c.3060G= (p.Gln1020=) c.3033G= (p.Gln1011=) n.3611G= n.3613G= c.3381G= (p.Gln1127=) c.3375+473G= (n.3375+473G=) c.3150G= (p.Gln1050=) n.3396G= | |
11 | g.77183073G>T | CA381945373 | MYO7A | c.3291G>T (p.Gln1097His) c.1356G>T (p.Gln452His) c.1132G>T c.3258G>T (p.Gln1086His) c.834G>T (p.Gln278His) n.834G>T c.3300G>T (p.Gln1100His) c.3285+473G>T (n.3285+473G>T) c.3072G>T (p.Gln1024His) c.3060G>T (p.Gln1020His) c.3033G>T (p.Gln1011His) n.3611G>T n.3613G>T c.3381G>T (p.Gln1127His) c.3375+473G>T (n.3375+473G>T) c.3150G>T (p.Gln1050His) n.3396G>T | |
11 | g.77183074C>A | CA381945375 | MYO7A | c.3292C>A (p.Leu1098Ile) c.1357C>A (p.Leu453Ile) c.1133C>A c.3259C>A (p.Leu1087Ile) c.835C>A (p.Leu279Ile) n.835C>A c.3301C>A (p.Leu1101Ile) c.3285+474C>A (n.3285+474C>A) c.3073C>A (p.Leu1025Ile) c.3061C>A (p.Leu1021Ile) c.3034C>A (p.Leu1012Ile) n.3612C>A n.3614C>A c.3382C>A (p.Leu1128Ile) c.3375+474C>A (n.3375+474C>A) c.3151C>A (p.Leu1051Ile) n.3397C>A | |
11 | g.77183074C= | CA1984114929 | MYO7A | c.3292C= (p.Leu1098=) c.1357C= (p.Leu453=) c.1133C= c.3259C= (p.Leu1087=) c.835C= (p.Leu279=) n.835C= c.3301C= (p.Leu1101=) c.3285+474C= (n.3285+474C=) c.3073C= (p.Leu1025=) c.3061C= (p.Leu1021=) c.3034C= (p.Leu1012=) n.3612C= n.3614C= c.3382C= (p.Leu1128=) c.3375+474C= (n.3375+474C=) c.3151C= (p.Leu1051=) n.3397C= | |
11 | g.77183074C>G | CA381945376 | MYO7A | c.3292C>G (p.Leu1098Val) c.1357C>G (p.Leu453Val) c.1133C>G c.3259C>G (p.Leu1087Val) c.835C>G (p.Leu279Val) n.835C>G c.3301C>G (p.Leu1101Val) c.3285+474C>G (n.3285+474C>G) c.3073C>G (p.Leu1025Val) c.3061C>G (p.Leu1021Val) c.3034C>G (p.Leu1012Val) n.3612C>G n.3614C>G c.3382C>G (p.Leu1128Val) c.3375+474C>G (n.3375+474C>G) c.3151C>G (p.Leu1051Val) n.3397C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.77183074C>T | CA381945378 | MYO7A | c.3292C>T (p.Leu1098Phe) c.1357C>T (p.Leu453Phe) c.1133C>T c.3259C>T (p.Leu1087Phe) c.835C>T (p.Leu279Phe) n.835C>T c.3301C>T (p.Leu1101Phe) c.3285+474C>T (n.3285+474C>T) c.3073C>T (p.Leu1025Phe) c.3061C>T (p.Leu1021Phe) c.3034C>T (p.Leu1012Phe) n.3612C>T n.3614C>T c.3382C>T (p.Leu1128Phe) c.3375+474C>T (n.3375+474C>T) c.3151C>T (p.Leu1051Phe) n.3397C>T | dbSNP |
11 | g.77183075T>A | CA381945379 | MYO7A | c.3293T>A (p.Leu1098His) c.1358T>A (p.Leu453His) c.1134T>A c.3260T>A (p.Leu1087His) c.836T>A (p.Leu279His) n.836T>A c.3302T>A (p.Leu1101His) c.3285+475T>A (n.3285+475T>A) c.3074T>A (p.Leu1025His) c.3062T>A (p.Leu1021His) c.3035T>A (p.Leu1012His) n.3613T>A n.3615T>A c.3383T>A (p.Leu1128His) c.3375+475T>A (n.3375+475T>A) c.3152T>A (p.Leu1051His) n.3398T>A | |
11 | g.77183075T>C | CA381945380 | MYO7A | c.3293T>C (p.Leu1098Pro) c.1358T>C (p.Leu453Pro) c.1134T>C c.3260T>C (p.Leu1087Pro) c.836T>C (p.Leu279Pro) n.836T>C c.3302T>C (p.Leu1101Pro) c.3285+475T>C (n.3285+475T>C) c.3074T>C (p.Leu1025Pro) c.3062T>C (p.Leu1021Pro) c.3035T>C (p.Leu1012Pro) n.3613T>C n.3615T>C c.3383T>C (p.Leu1128Pro) c.3375+475T>C (n.3375+475T>C) c.3152T>C (p.Leu1051Pro) n.3398T>C | |
11 | g.77183075T>G | CA381945383 | MYO7A | c.3293T>G (p.Leu1098Arg) c.1358T>G (p.Leu453Arg) c.1134T>G c.3260T>G (p.Leu1087Arg) c.836T>G (p.Leu279Arg) n.836T>G c.3302T>G (p.Leu1101Arg) c.3285+475T>G (n.3285+475T>G) c.3074T>G (p.Leu1025Arg) c.3062T>G (p.Leu1021Arg) c.3035T>G (p.Leu1012Arg) n.3613T>G n.3615T>G c.3383T>G (p.Leu1128Arg) c.3375+475T>G (n.3375+475T>G) c.3152T>G (p.Leu1051Arg) n.3398T>G | |
11 | g.77183076C>A | CA475795766 | MYO7A | c.3294C>A (p.Leu1098=) c.1359C>A (p.Leu453=) c.1135C>A c.3261C>A (p.Leu1087=) c.837C>A (p.Leu279=) n.837C>A c.3303C>A (p.Leu1101=) c.3285+476C>A (n.3285+476C>A) c.3075C>A (p.Leu1025=) c.3063C>A (p.Leu1021=) c.3036C>A (p.Leu1012=) n.3614C>A n.3616C>A c.3384C>A (p.Leu1128=) c.3375+476C>A (n.3375+476C>A) c.3153C>A (p.Leu1051=) n.3399C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77183076C>G | CA475795767 | MYO7A | c.3294C>G (p.Leu1098=) c.1359C>G (p.Leu453=) c.1135C>G c.3261C>G (p.Leu1087=) c.837C>G (p.Leu279=) n.837C>G c.3303C>G (p.Leu1101=) c.3285+476C>G (n.3285+476C>G) c.3075C>G (p.Leu1025=) c.3063C>G (p.Leu1021=) c.3036C>G (p.Leu1012=) n.3614C>G n.3616C>G c.3384C>G (p.Leu1128=) c.3375+476C>G (n.3375+476C>G) c.3153C>G (p.Leu1051=) n.3399C>G | |
11 | g.77183076C>T | CA475795768 | MYO7A | c.3294C>T (p.Leu1098=) c.1359C>T (p.Leu453=) c.1135C>T c.3261C>T (p.Leu1087=) c.837C>T (p.Leu279=) n.837C>T c.3303C>T (p.Leu1101=) c.3285+476C>T (n.3285+476C>T) c.3075C>T (p.Leu1025=) c.3063C>T (p.Leu1021=) c.3036C>T (p.Leu1012=) n.3614C>T n.3616C>T c.3384C>T (p.Leu1128=) c.3375+476C>T (n.3375+476C>T) c.3153C>T (p.Leu1051=) n.3399C>T | |
11 | g.77183077C>A | CA381945386 | MYO7A | c.3295C>A (p.Pro1099Thr) c.1360C>A (p.Pro454Thr) c.1136C>A c.3262C>A (p.Pro1088Thr) c.838C>A (p.Pro280Thr) n.838C>A c.3304C>A (p.Pro1102Thr) c.3285+477C>A (n.3285+477C>A) c.3076C>A (p.Pro1026Thr) c.3064C>A (p.Pro1022Thr) c.3037C>A (p.Pro1013Thr) n.3615C>A n.3617C>A c.3385C>A (p.Pro1129Thr) c.3375+477C>A (n.3375+477C>A) c.3154C>A (p.Pro1052Thr) n.3400C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77183077C= | CA1984114931 | MYO7A | c.3295C= (p.Pro1099=) c.1360C= (p.Pro454=) c.1136C= c.3262C= (p.Pro1088=) c.838C= (p.Pro280=) n.838C= c.3304C= (p.Pro1102=) c.3285+477C= (n.3285+477C=) c.3076C= (p.Pro1026=) c.3064C= (p.Pro1022=) c.3037C= (p.Pro1013=) n.3615C= n.3617C= c.3385C= (p.Pro1129=) c.3375+477C= (n.3375+477C=) c.3154C= (p.Pro1052=) n.3400C= | |
11 | g.77183077C>G | CA381945388 | MYO7A | c.3295C>G (p.Pro1099Ala) c.1360C>G (p.Pro454Ala) c.1136C>G c.3262C>G (p.Pro1088Ala) c.838C>G (p.Pro280Ala) n.838C>G c.3304C>G (p.Pro1102Ala) c.3285+477C>G (n.3285+477C>G) c.3076C>G (p.Pro1026Ala) c.3064C>G (p.Pro1022Ala) c.3037C>G (p.Pro1013Ala) n.3615C>G n.3617C>G c.3385C>G (p.Pro1129Ala) c.3375+477C>G (n.3375+477C>G) c.3154C>G (p.Pro1052Ala) n.3400C>G | |
11 | g.77183077C>T | CA6198025 | MYO7A | c.3295C>T (p.Pro1099Ser) c.1360C>T (p.Pro454Ser) c.1136C>T c.3262C>T (p.Pro1088Ser) c.838C>T (p.Pro280Ser) n.838C>T c.3304C>T (p.Pro1102Ser) c.3285+477C>T (n.3285+477C>T) c.3076C>T (p.Pro1026Ser) c.3064C>T (p.Pro1022Ser) c.3037C>T (p.Pro1013Ser) n.3615C>T n.3617C>T c.3385C>T (p.Pro1129Ser) c.3375+477C>T (n.3375+477C>T) c.3154C>T (p.Pro1052Ser) n.3400C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77183078C>A | CA381945396 | MYO7A | c.3296C>A (p.Pro1099His) c.1361C>A (p.Pro454His) c.1137C>A c.3263C>A (p.Pro1088His) c.839C>A (p.Pro280His) n.839C>A c.3305C>A (p.Pro1102His) c.3285+478C>A (n.3285+478C>A) c.3077C>A (p.Pro1026His) c.3065C>A (p.Pro1022His) c.3038C>A (p.Pro1013His) n.3616C>A n.3618C>A c.3386C>A (p.Pro1129His) c.3375+478C>A (n.3375+478C>A) c.3155C>A (p.Pro1052His) n.3401C>A | |
11 | g.77183078C= | CA1984114933 | MYO7A | c.3296C= (p.Pro1099=) c.1361C= (p.Pro454=) c.1137C= c.3263C= (p.Pro1088=) c.839C= (p.Pro280=) n.839C= c.3305C= (p.Pro1102=) c.3285+478C= (n.3285+478C=) c.3077C= (p.Pro1026=) c.3065C= (p.Pro1022=) c.3038C= (p.Pro1013=) n.3616C= n.3618C= c.3386C= (p.Pro1129=) c.3375+478C= (n.3375+478C=) c.3155C= (p.Pro1052=) n.3401C= | |
11 | g.77183078C>G | CA381945395 | MYO7A | c.3296C>G (p.Pro1099Arg) c.1361C>G (p.Pro454Arg) c.1137C>G c.3263C>G (p.Pro1088Arg) c.839C>G (p.Pro280Arg) n.839C>G c.3305C>G (p.Pro1102Arg) c.3285+478C>G (n.3285+478C>G) c.3077C>G (p.Pro1026Arg) c.3065C>G (p.Pro1022Arg) c.3038C>G (p.Pro1013Arg) n.3616C>G n.3618C>G c.3386C>G (p.Pro1129Arg) c.3375+478C>G (n.3375+478C>G) c.3155C>G (p.Pro1052Arg) n.3401C>G | |
11 | g.77183078C>T | CA6198026 | MYO7A | c.3296C>T (p.Pro1099Leu) c.1361C>T (p.Pro454Leu) c.1137C>T c.3263C>T (p.Pro1088Leu) c.839C>T (p.Pro280Leu) n.839C>T c.3305C>T (p.Pro1102Leu) c.3285+478C>T (n.3285+478C>T) c.3077C>T (p.Pro1026Leu) c.3065C>T (p.Pro1022Leu) c.3038C>T (p.Pro1013Leu) n.3616C>T n.3618C>T c.3386C>T (p.Pro1129Leu) c.3375+478C>T (n.3375+478C>T) c.3155C>T (p.Pro1052Leu) n.3401C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77183079C>A | CA475795770 | MYO7A | c.3297C>A (p.Pro1099=) c.1362C>A (p.Pro454=) c.1138C>A c.3264C>A (p.Pro1088=) c.840C>A (p.Pro280=) n.840C>A c.3306C>A (p.Pro1102=) c.3285+479C>A (n.3285+479C>A) c.3078C>A (p.Pro1026=) c.3066C>A (p.Pro1022=) c.3039C>A (p.Pro1013=) n.3617C>A n.3619C>A c.3387C>A (p.Pro1129=) c.3375+479C>A (n.3375+479C>A) c.3156C>A (p.Pro1052=) n.3402C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77183079C= | CA1984114936 | MYO7A | c.3297C= (p.Pro1099=) c.1362C= (p.Pro454=) c.1138C= c.3264C= (p.Pro1088=) c.840C= (p.Pro280=) n.840C= c.3306C= (p.Pro1102=) c.3285+479C= (n.3285+479C=) c.3078C= (p.Pro1026=) c.3066C= (p.Pro1022=) c.3039C= (p.Pro1013=) n.3617C= n.3619C= c.3387C= (p.Pro1129=) c.3375+479C= (n.3375+479C=) c.3156C= (p.Pro1052=) n.3402C= | |
11 | g.77183079C>G | CA475795769 | MYO7A | c.3297C>G (p.Pro1099=) c.1362C>G (p.Pro454=) c.1138C>G c.3264C>G (p.Pro1088=) c.840C>G (p.Pro280=) n.840C>G c.3306C>G (p.Pro1102=) c.3285+479C>G (n.3285+479C>G) c.3078C>G (p.Pro1026=) c.3066C>G (p.Pro1022=) c.3039C>G (p.Pro1013=) n.3617C>G n.3619C>G c.3387C>G (p.Pro1129=) c.3375+479C>G (n.3375+479C>G) c.3156C>G (p.Pro1052=) n.3402C>G | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.77183079C>T | CA6198027 | MYO7A | c.3297C>T (p.Pro1099=) c.1362C>T (p.Pro454=) c.1138C>T c.3264C>T (p.Pro1088=) c.840C>T (p.Pro280=) n.840C>T c.3306C>T (p.Pro1102=) c.3285+479C>T (n.3285+479C>T) c.3078C>T (p.Pro1026=) c.3066C>T (p.Pro1022=) c.3039C>T (p.Pro1013=) n.3617C>T n.3619C>T c.3387C>T (p.Pro1129=) c.3375+479C>T (n.3375+479C>T) c.3156C>T (p.Pro1052=) n.3402C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77183080G>A | CA381945401 | MYO7A | c.3298G>A (p.Glu1100Lys) c.1363G>A (p.Glu455Lys) c.1139G>A c.3265G>A (p.Glu1089Lys) c.841G>A (p.Glu281Lys) n.841G>A c.3307G>A (p.Glu1103Lys) c.3285+480G>A (n.3285+480G>A) c.3079G>A (p.Glu1027Lys) c.3067G>A (p.Glu1023Lys) c.3040G>A (p.Glu1014Lys) n.3618G>A n.3620G>A c.3388G>A (p.Glu1130Lys) c.3375+480G>A (n.3375+480G>A) c.3157G>A (p.Glu1053Lys) n.3403G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.77183080G>C | CA381945404 | MYO7A | c.3298G>C (p.Glu1100Gln) c.1363G>C (p.Glu455Gln) c.1139G>C c.3265G>C (p.Glu1089Gln) c.841G>C (p.Glu281Gln) n.841G>C c.3307G>C (p.Glu1103Gln) c.3285+480G>C (n.3285+480G>C) c.3079G>C (p.Glu1027Gln) c.3067G>C (p.Glu1023Gln) c.3040G>C (p.Glu1014Gln) n.3618G>C n.3620G>C c.3388G>C (p.Glu1130Gln) c.3375+480G>C (n.3375+480G>C) c.3157G>C (p.Glu1053Gln) n.3403G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77183080G= | CA1984114941 | MYO7A | c.3298G= (p.Glu1100=) c.1363G= (p.Glu455=) c.1139G= c.3265G= (p.Glu1089=) c.841G= (p.Glu281=) n.841G= c.3307G= (p.Glu1103=) c.3285+480G= (n.3285+480G=) c.3079G= (p.Glu1027=) c.3067G= (p.Glu1023=) c.3040G= (p.Glu1014=) n.3618G= n.3620G= c.3388G= (p.Glu1130=) c.3375+480G= (n.3375+480G=) c.3157G= (p.Glu1053=) n.3403G= | |
11 | g.77183080G>T | CA6198028 | MYO7A | c.3298G>T (p.Glu1100Ter) c.1363G>T (p.Glu455Ter) c.1139G>T c.3265G>T (p.Glu1089Ter) c.841G>T (p.Glu281Ter) n.841G>T c.3307G>T (p.Glu1103Ter) c.3285+480G>T (n.3285+480G>T) c.3079G>T (p.Glu1027Ter) c.3067G>T (p.Glu1023Ter) c.3040G>T (p.Glu1014Ter) n.3618G>T n.3620G>T c.3388G>T (p.Glu1130Ter) c.3375+480G>T (n.3375+480G>T) c.3157G>T (p.Glu1053Ter) n.3403G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77183081A= | CA1984114946 | MYO7A | c.3299A= (p.Glu1100=) c.1364A= (p.Glu455=) c.1140A= c.3266A= (p.Glu1089=) c.842A= (p.Glu281=) n.842A= c.3308A= (p.Glu1103=) c.3285+481A= (n.3285+481A=) c.3080A= (p.Glu1027=) c.3068A= (p.Glu1023=) c.3041A= (p.Glu1014=) n.3619A= n.3621A= c.3389A= (p.Glu1130=) c.3375+481A= (n.3375+481A=) c.3158A= (p.Glu1053=) n.3404A= | |
11 | g.77183081A>C | CA381945409 | MYO7A | c.3299A>C (p.Glu1100Ala) c.1364A>C (p.Glu455Ala) c.1140A>C c.3266A>C (p.Glu1089Ala) c.842A>C (p.Glu281Ala) n.842A>C c.3308A>C (p.Glu1103Ala) c.3285+481A>C (n.3285+481A>C) c.3080A>C (p.Glu1027Ala) c.3068A>C (p.Glu1023Ala) c.3041A>C (p.Glu1014Ala) n.3619A>C n.3621A>C c.3389A>C (p.Glu1130Ala) c.3375+481A>C (n.3375+481A>C) c.3158A>C (p.Glu1053Ala) n.3404A>C | dbSNP |
11 | g.77183081A>G | CA381945412 | MYO7A | c.3299A>G (p.Glu1100Gly) c.1364A>G (p.Glu455Gly) c.1140A>G c.3266A>G (p.Glu1089Gly) c.842A>G (p.Glu281Gly) n.842A>G c.3308A>G (p.Glu1103Gly) c.3285+481A>G (n.3285+481A>G) c.3080A>G (p.Glu1027Gly) c.3068A>G (p.Glu1023Gly) c.3041A>G (p.Glu1014Gly) n.3619A>G n.3621A>G c.3389A>G (p.Glu1130Gly) c.3375+481A>G (n.3375+481A>G) c.3158A>G (p.Glu1053Gly) n.3404A>G | |
11 | g.77183081A>T | CA381945414 | MYO7A | c.3299A>T (p.Glu1100Val) c.1364A>T (p.Glu455Val) c.1140A>T c.3266A>T (p.Glu1089Val) c.842A>T (p.Glu281Val) n.842A>T c.3308A>T (p.Glu1103Val) c.3285+481A>T (n.3285+481A>T) c.3080A>T (p.Glu1027Val) c.3068A>T (p.Glu1023Val) c.3041A>T (p.Glu1014Val) n.3619A>T n.3621A>T c.3389A>T (p.Glu1130Val) c.3375+481A>T (n.3375+481A>T) c.3158A>T (p.Glu1053Val) n.3404A>T | |
11 | g.77183082G>A | CA475795771 | MYO7A | c.3300G>A (p.Glu1100=) c.1365G>A (p.Glu455=) c.1141G>A c.3267G>A (p.Glu1089=) c.843G>A (p.Glu281=) n.843G>A c.3309G>A (p.Glu1103=) c.3285+482G>A (n.3285+482G>A) c.3081G>A (p.Glu1027=) c.3069G>A (p.Glu1023=) c.3042G>A (p.Glu1014=) n.3620G>A n.3622G>A c.3390G>A (p.Glu1130=) c.3375+482G>A (n.3375+482G>A) c.3159G>A (p.Glu1053=) n.3405G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77183082G>C | CA381945417 | MYO7A | c.3300G>C (p.Glu1100Asp) c.1365G>C (p.Glu455Asp) c.1141G>C c.3267G>C (p.Glu1089Asp) c.843G>C (p.Glu281Asp) n.843G>C c.3309G>C (p.Glu1103Asp) c.3285+482G>C (n.3285+482G>C) c.3081G>C (p.Glu1027Asp) c.3069G>C (p.Glu1023Asp) c.3042G>C (p.Glu1014Asp) n.3620G>C n.3622G>C c.3390G>C (p.Glu1130Asp) c.3375+482G>C (n.3375+482G>C) c.3159G>C (p.Glu1053Asp) n.3405G>C | |
11 | g.77183082G>T | CA381945422 | MYO7A | c.3300G>T (p.Glu1100Asp) c.1365G>T (p.Glu455Asp) c.1141G>T c.3267G>T (p.Glu1089Asp) c.843G>T (p.Glu281Asp) n.843G>T c.3309G>T (p.Glu1103Asp) c.3285+482G>T (n.3285+482G>T) c.3081G>T (p.Glu1027Asp) c.3069G>T (p.Glu1023Asp) c.3042G>T (p.Glu1014Asp) n.3620G>T n.3622G>T c.3390G>T (p.Glu1130Asp) c.3375+482G>T (n.3375+482G>T) c.3159G>T (p.Glu1053Asp) n.3405G>T | |
11 | g.77183083G>A | CA381945426 | MYO7A | c.3301G>A (p.Gly1101Ser) c.1366G>A (p.Gly456Ser) c.1142G>A c.3268G>A (p.Gly1090Ser) c.844G>A (p.Gly282Ser) n.844G>A c.3310G>A (p.Gly1104Ser) c.3285+483G>A (n.3285+483G>A) c.3082G>A (p.Gly1028Ser) c.3070G>A (p.Gly1024Ser) c.3043G>A (p.Gly1015Ser) n.3621G>A n.3623G>A c.3391G>A (p.Gly1131Ser) c.3375+483G>A (n.3375+483G>A) c.3160G>A (p.Gly1054Ser) n.3406G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77183083G>C | CA381945429 | MYO7A | c.3301G>C (p.Gly1101Arg) c.1366G>C (p.Gly456Arg) c.1142G>C c.3268G>C (p.Gly1090Arg) c.844G>C (p.Gly282Arg) n.844G>C c.3310G>C (p.Gly1104Arg) c.3285+483G>C (n.3285+483G>C) c.3082G>C (p.Gly1028Arg) c.3070G>C (p.Gly1024Arg) c.3043G>C (p.Gly1015Arg) n.3621G>C n.3623G>C c.3391G>C (p.Gly1131Arg) c.3375+483G>C (n.3375+483G>C) c.3160G>C (p.Gly1054Arg) n.3406G>C | |
11 | g.77183083G>T | CA381945432 | MYO7A | c.3301G>T (p.Gly1101Cys) c.1366G>T (p.Gly456Cys) c.1142G>T c.3268G>T (p.Gly1090Cys) c.844G>T (p.Gly282Cys) n.844G>T c.3310G>T (p.Gly1104Cys) c.3285+483G>T (n.3285+483G>T) c.3082G>T (p.Gly1028Cys) c.3070G>T (p.Gly1024Cys) c.3043G>T (p.Gly1015Cys) n.3621G>T n.3623G>T c.3391G>T (p.Gly1131Cys) c.3375+483G>T (n.3375+483G>T) c.3160G>T (p.Gly1054Cys) n.3406G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77183084G>A | CA381945437 | MYO7A | c.3302G>A (p.Gly1101Asp) c.1367G>A (p.Gly456Asp) c.1143G>A c.3269G>A (p.Gly1090Asp) c.845G>A (p.Gly282Asp) n.845G>A c.3311G>A (p.Gly1104Asp) c.3285+484G>A (n.3285+484G>A) c.3083G>A (p.Gly1028Asp) c.3071G>A (p.Gly1024Asp) c.3044G>A (p.Gly1015Asp) n.3622G>A n.3624G>A c.3392G>A (p.Gly1131Asp) c.3375+484G>A (n.3375+484G>A) c.3161G>A (p.Gly1054Asp) n.3407G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77183084G>C | CA381945439 | MYO7A | c.3302G>C (p.Gly1101Ala) c.1367G>C (p.Gly456Ala) c.1143G>C c.3269G>C (p.Gly1090Ala) c.845G>C (p.Gly282Ala) n.845G>C c.3311G>C (p.Gly1104Ala) c.3285+484G>C (n.3285+484G>C) c.3083G>C (p.Gly1028Ala) c.3071G>C (p.Gly1024Ala) c.3044G>C (p.Gly1015Ala) n.3622G>C n.3624G>C c.3392G>C (p.Gly1131Ala) c.3375+484G>C (n.3375+484G>C) c.3161G>C (p.Gly1054Ala) n.3407G>C | |
11 | g.77183084G= | CA1984114949 | MYO7A | c.3302G= (p.Gly1101=) c.1367G= (p.Gly456=) c.1143G= c.3269G= (p.Gly1090=) c.845G= (p.Gly282=) n.845G= c.3311G= (p.Gly1104=) c.3285+484G= (n.3285+484G=) c.3083G= (p.Gly1028=) c.3071G= (p.Gly1024=) c.3044G= (p.Gly1015=) n.3622G= n.3624G= c.3392G= (p.Gly1131=) c.3375+484G= (n.3375+484G=) c.3161G= (p.Gly1054=) n.3407G= | |
11 | g.77183084G>T | CA381945434 | MYO7A | c.3302G>T (p.Gly1101Val) c.1367G>T (p.Gly456Val) c.1143G>T c.3269G>T (p.Gly1090Val) c.845G>T (p.Gly282Val) n.845G>T c.3311G>T (p.Gly1104Val) c.3285+484G>T (n.3285+484G>T) c.3083G>T (p.Gly1028Val) c.3071G>T (p.Gly1024Val) c.3044G>T (p.Gly1015Val) n.3622G>T n.3624G>T c.3392G>T (p.Gly1131Val) c.3375+484G>T (n.3375+484G>T) c.3161G>T (p.Gly1054Val) n.3407G>T | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.77183085C>A | CA475795772 | MYO7A | c.3303C>A (p.Gly1101=) c.1368C>A (p.Gly456=) c.1144C>A c.3270C>A (p.Gly1090=) c.846C>A (p.Gly282=) n.846C>A c.3312C>A (p.Gly1104=) c.3285+485C>A (n.3285+485C>A) c.3084C>A (p.Gly1028=) c.3072C>A (p.Gly1024=) c.3045C>A (p.Gly1015=) n.3623C>A n.3625C>A c.3393C>A (p.Gly1131=) c.3375+485C>A (n.3375+485C>A) c.3162C>A (p.Gly1054=) n.3408C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77183085C>G | CA475795774 | MYO7A | c.3303C>G (p.Gly1101=) c.1368C>G (p.Gly456=) c.1144C>G c.3270C>G (p.Gly1090=) c.846C>G (p.Gly282=) n.846C>G c.3312C>G (p.Gly1104=) c.3285+485C>G (n.3285+485C>G) c.3084C>G (p.Gly1028=) c.3072C>G (p.Gly1024=) c.3045C>G (p.Gly1015=) n.3623C>G n.3625C>G c.3393C>G (p.Gly1131=) c.3375+485C>G (n.3375+485C>G) c.3162C>G (p.Gly1054=) n.3408C>G | |
11 | g.77183085C>T | CA475795773 | MYO7A | c.3303C>T (p.Gly1101=) c.1368C>T (p.Gly456=) c.1144C>T c.3270C>T (p.Gly1090=) c.846C>T (p.Gly282=) n.846C>T c.3312C>T (p.Gly1104=) c.3285+485C>T (n.3285+485C>T) c.3084C>T (p.Gly1028=) c.3072C>T (p.Gly1024=) c.3045C>T (p.Gly1015=) n.3623C>T n.3625C>T c.3393C>T (p.Gly1131=) c.3375+485C>T (n.3375+485C>T) c.3162C>T (p.Gly1054=) n.3408C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77183086C>A | CA381945441 | MYO7A | c.3304C>A (p.Gln1102Lys) c.1369C>A (p.Gln457Lys) c.1145C>A c.3271C>A (p.Gln1091Lys) c.847C>A (p.Gln283Lys) n.847C>A c.3313C>A (p.Gln1105Lys) c.3285+486C>A (n.3285+486C>A) c.3085C>A (p.Gln1029Lys) c.3073C>A (p.Gln1025Lys) c.3046C>A (p.Gln1016Lys) n.3624C>A n.3626C>A c.3394C>A (p.Gln1132Lys) c.3375+486C>A (n.3375+486C>A) c.3163C>A (p.Gln1055Lys) n.3409C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77183086C>G | CA381945443 | MYO7A | c.3304C>G (p.Gln1102Glu) c.1369C>G (p.Gln457Glu) c.1145C>G c.3271C>G (p.Gln1091Glu) c.847C>G (p.Gln283Glu) n.847C>G c.3313C>G (p.Gln1105Glu) c.3285+486C>G (n.3285+486C>G) c.3085C>G (p.Gln1029Glu) c.3073C>G (p.Gln1025Glu) c.3046C>G (p.Gln1016Glu) n.3624C>G n.3626C>G c.3394C>G (p.Gln1132Glu) c.3375+486C>G (n.3375+486C>G) c.3163C>G (p.Gln1055Glu) n.3409C>G | |
11 | g.77183086C>T | CA381945446 | MYO7A | c.3304C>T (p.Gln1102Ter) c.1369C>T (p.Gln457Ter) c.1145C>T c.3271C>T (p.Gln1091Ter) c.847C>T (p.Gln283Ter) n.847C>T c.3313C>T (p.Gln1105Ter) c.3285+486C>T (n.3285+486C>T) c.3085C>T (p.Gln1029Ter) c.3073C>T (p.Gln1025Ter) c.3046C>T (p.Gln1016Ter) n.3624C>T n.3626C>T c.3394C>T (p.Gln1132Ter) c.3375+486C>T (n.3375+486C>T) c.3163C>T (p.Gln1055Ter) n.3409C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.77183087A>G | CA381945451 | MYO7A | c.3305A>G (p.Gln1102Arg) c.1370A>G (p.Gln457Arg) c.1146A>G c.3272A>G (p.Gln1091Arg) c.848A>G (p.Gln283Arg) n.848A>G c.3314A>G (p.Gln1105Arg) c.3285+487A>G (n.3285+487A>G) c.3086A>G (p.Gln1029Arg) c.3074A>G (p.Gln1025Arg) c.3047A>G (p.Gln1016Arg) n.3625A>G n.3627A>G c.3395A>G (p.Gln1132Arg) c.3375+487A>G (n.3375+487A>G) c.3164A>G (p.Gln1055Arg) n.3410A>G | |
11 | g.77183087A>T | CA381945453 | MYO7A | c.3305A>T (p.Gln1102Leu) c.1370A>T (p.Gln457Leu) c.1146A>T c.3272A>T (p.Gln1091Leu) c.848A>T (p.Gln283Leu) n.848A>T c.3314A>T (p.Gln1105Leu) c.3285+487A>T (n.3285+487A>T) c.3086A>T (p.Gln1029Leu) c.3074A>T (p.Gln1025Leu) c.3047A>T (p.Gln1016Leu) n.3625A>T n.3627A>T c.3395A>T (p.Gln1132Leu) c.3375+487A>T (n.3375+487A>T) c.3164A>T (p.Gln1055Leu) n.3410A>T | gnomAD v4 |
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11 | g.77183088G>A | CA475795775 | MYO7A | c.3306G>A (p.Gln1102=) c.1371G>A (p.Gln457=) c.1147G>A c.3273G>A (p.Gln1091=) c.849G>A (p.Gln283=) n.849G>A c.3315G>A (p.Gln1105=) c.3285+488G>A (n.3285+488G>A) c.3087G>A (p.Gln1029=) c.3075G>A (p.Gln1025=) c.3048G>A (p.Gln1016=) n.3626G>A n.3628G>A c.3396G>A (p.Gln1132=) c.3375+488G>A (n.3375+488G>A) c.3165G>A (p.Gln1055=) n.3411G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77183088G>C | CA381945455 | MYO7A | c.3306G>C (p.Gln1102His) c.1371G>C (p.Gln457His) c.1147G>C c.3273G>C (p.Gln1091His) c.849G>C (p.Gln283His) n.849G>C c.3315G>C (p.Gln1105His) c.3285+488G>C (n.3285+488G>C) c.3087G>C (p.Gln1029His) c.3075G>C (p.Gln1025His) c.3048G>C (p.Gln1016His) n.3626G>C n.3628G>C c.3396G>C (p.Gln1132His) c.3375+488G>C (n.3375+488G>C) c.3165G>C (p.Gln1055His) n.3411G>C | |
11 | g.77183088G>T | CA381945458 | MYO7A | c.3306G>T (p.Gln1102His) c.1371G>T (p.Gln457His) c.1147G>T c.3273G>T (p.Gln1091His) c.849G>T (p.Gln283His) n.849G>T c.3315G>T (p.Gln1105His) c.3285+488G>T (n.3285+488G>T) c.3087G>T (p.Gln1029His) c.3075G>T (p.Gln1025His) c.3048G>T (p.Gln1016His) n.3626G>T n.3628G>T c.3396G>T (p.Gln1132His) c.3375+488G>T (n.3375+488G>T) c.3165G>T (p.Gln1055His) n.3411G>T | gnomAD v4 |
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11 | g.77183089A>T | CA381945466 | MYO7A | c.3307A>T (p.Lys1103Ter) c.1372A>T (p.Lys458Ter) c.1148A>T c.3274A>T (p.Lys1092Ter) c.850A>T (p.Lys284Ter) n.850A>T c.3316A>T (p.Lys1106Ter) c.3285+489A>T (n.3285+489A>T) c.3088A>T (p.Lys1030Ter) c.3076A>T (p.Lys1026Ter) c.3049A>T (p.Lys1017Ter) n.3627A>T n.3629A>T c.3397A>T (p.Lys1133Ter) c.3375+489A>T (n.3375+489A>T) c.3166A>T (p.Lys1056Ter) n.3412A>T | |
11 | g.77183090A>C | CA381945468 | MYO7A | c.3308A>C (p.Lys1103Thr) c.1373A>C (p.Lys458Thr) c.1149A>C c.3275A>C (p.Lys1092Thr) c.851A>C (p.Lys284Thr) n.851A>C c.3317A>C (p.Lys1106Thr) c.3285+490A>C (n.3285+490A>C) c.3089A>C (p.Lys1030Thr) c.3077A>C (p.Lys1026Thr) c.3050A>C (p.Lys1017Thr) n.3628A>C n.3630A>C c.3398A>C (p.Lys1133Thr) c.3375+490A>C (n.3375+490A>C) c.3167A>C (p.Lys1056Thr) n.3413A>C | gnomAD v4 |
11 | g.77183090A>G | CA381945474 | MYO7A | c.3308A>G (p.Lys1103Arg) c.1373A>G (p.Lys458Arg) c.1149A>G c.3275A>G (p.Lys1092Arg) c.851A>G (p.Lys284Arg) n.851A>G c.3317A>G (p.Lys1106Arg) c.3285+490A>G (n.3285+490A>G) c.3089A>G (p.Lys1030Arg) c.3077A>G (p.Lys1026Arg) c.3050A>G (p.Lys1017Arg) n.3628A>G n.3630A>G c.3398A>G (p.Lys1133Arg) c.3375+490A>G (n.3375+490A>G) c.3167A>G (p.Lys1056Arg) n.3413A>G | gnomAD v4 |
11 | g.77183090A>T | CA381945477 | MYO7A | c.3308A>T (p.Lys1103Met) c.1373A>T (p.Lys458Met) c.1149A>T c.3275A>T (p.Lys1092Met) c.851A>T (p.Lys284Met) n.851A>T c.3317A>T (p.Lys1106Met) c.3285+490A>T (n.3285+490A>T) c.3089A>T (p.Lys1030Met) c.3077A>T (p.Lys1026Met) c.3050A>T (p.Lys1017Met) n.3628A>T n.3630A>T c.3398A>T (p.Lys1133Met) c.3375+490A>T (n.3375+490A>T) c.3167A>T (p.Lys1056Met) n.3413A>T | gnomAD v4 |
11 | g.77183091G>A | CA475795776 | MYO7A | c.3309G>A (p.Lys1103=) c.1374G>A (p.Lys458=) c.1150G>A c.3276G>A (p.Lys1092=) c.852G>A (p.Lys284=) n.852G>A c.3318G>A (p.Lys1106=) c.3285+491G>A (n.3285+491G>A) c.3090G>A (p.Lys1030=) c.3078G>A (p.Lys1026=) c.3051G>A (p.Lys1017=) n.3629G>A n.3631G>A c.3399G>A (p.Lys1133=) c.3375+491G>A (n.3375+491G>A) c.3168G>A (p.Lys1056=) n.3414G>A | |
11 | g.77183091G>C | CA381945481 | MYO7A | c.3309G>C (p.Lys1103Asn) c.1374G>C (p.Lys458Asn) c.1150G>C c.3276G>C (p.Lys1092Asn) c.852G>C (p.Lys284Asn) n.852G>C c.3318G>C (p.Lys1106Asn) c.3285+491G>C (n.3285+491G>C) c.3090G>C (p.Lys1030Asn) c.3078G>C (p.Lys1026Asn) c.3051G>C (p.Lys1017Asn) n.3629G>C n.3631G>C c.3399G>C (p.Lys1133Asn) c.3375+491G>C (n.3375+491G>C) c.3168G>C (p.Lys1056Asn) n.3414G>C | |
11 | g.77183091G>T | CA381945483 | MYO7A | c.3309G>T (p.Lys1103Asn) c.1374G>T (p.Lys458Asn) c.1150G>T c.3276G>T (p.Lys1092Asn) c.852G>T (p.Lys284Asn) n.852G>T c.3318G>T (p.Lys1106Asn) c.3285+491G>T (n.3285+491G>T) c.3090G>T (p.Lys1030Asn) c.3078G>T (p.Lys1026Asn) c.3051G>T (p.Lys1017Asn) n.3629G>T n.3631G>T c.3399G>T (p.Lys1133Asn) c.3375+491G>T (n.3375+491G>T) c.3168G>T (p.Lys1056Asn) n.3414G>T | |
11 | g.77183092A= | CA1984114954 | MYO7A | c.3310A= (p.Lys1104=) c.1375A= (p.Lys459=) c.1151A= c.3277A= (p.Lys1093=) c.853A= (p.Lys285=) n.853A= c.3319A= (p.Lys1107=) c.3285+492A= (n.3285+492A=) c.3091A= (p.Lys1031=) c.3079A= (p.Lys1027=) c.3052A= (p.Lys1018=) n.3630A= n.3632A= c.3400A= (p.Lys1134=) c.3375+492A= (n.3375+492A=) c.3169A= (p.Lys1057=) n.3415A= | |
11 | g.77183092A>C | CA381945486 | MYO7A | c.3310A>C (p.Lys1104Gln) c.1375A>C (p.Lys459Gln) c.1151A>C c.3277A>C (p.Lys1093Gln) c.853A>C (p.Lys285Gln) n.853A>C c.3319A>C (p.Lys1107Gln) c.3285+492A>C (n.3285+492A>C) c.3091A>C (p.Lys1031Gln) c.3079A>C (p.Lys1027Gln) c.3052A>C (p.Lys1018Gln) n.3630A>C n.3632A>C c.3400A>C (p.Lys1134Gln) c.3375+492A>C (n.3375+492A>C) c.3169A>C (p.Lys1057Gln) n.3415A>C | |
11 | g.77183092A>G | CA381945487 | MYO7A | c.3310A>G (p.Lys1104Glu) c.1375A>G (p.Lys459Glu) c.1151A>G c.3277A>G (p.Lys1093Glu) c.853A>G (p.Lys285Glu) n.853A>G c.3319A>G (p.Lys1107Glu) c.3285+492A>G (n.3285+492A>G) c.3091A>G (p.Lys1031Glu) c.3079A>G (p.Lys1027Glu) c.3052A>G (p.Lys1018Glu) n.3630A>G n.3632A>G c.3400A>G (p.Lys1134Glu) c.3375+492A>G (n.3375+492A>G) c.3169A>G (p.Lys1057Glu) n.3415A>G | gnomAD v4 |
11 | g.77183092A>T | CA381945489 | MYO7A | c.3310A>T (p.Lys1104Ter) c.1375A>T (p.Lys459Ter) c.1151A>T c.3277A>T (p.Lys1093Ter) c.853A>T (p.Lys285Ter) n.853A>T c.3319A>T (p.Lys1107Ter) c.3285+492A>T (n.3285+492A>T) c.3091A>T (p.Lys1031Ter) c.3079A>T (p.Lys1027Ter) c.3052A>T (p.Lys1018Ter) n.3630A>T n.3632A>T c.3400A>T (p.Lys1134Ter) c.3375+492A>T (n.3375+492A>T) c.3169A>T (p.Lys1057Ter) n.3415A>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.77183093A= | CA1984114956 | MYO7A | c.3311A= (p.Lys1104=) c.1376A= (p.Lys459=) c.1152A= c.3278A= (p.Lys1093=) c.854A= (p.Lys285=) n.854A= c.3320A= (p.Lys1107=) c.3285+493A= (n.3285+493A=) c.3092A= (p.Lys1031=) c.3080A= (p.Lys1027=) c.3053A= (p.Lys1018=) n.3631A= n.3633A= c.3401A= (p.Lys1134=) c.3375+493A= (n.3375+493A=) c.3170A= (p.Lys1057=) n.3416A= | |
11 | g.77183093A>C | CA381945493 | MYO7A | c.3311A>C (p.Lys1104Thr) c.1376A>C (p.Lys459Thr) c.1152A>C c.3278A>C (p.Lys1093Thr) c.854A>C (p.Lys285Thr) n.854A>C c.3320A>C (p.Lys1107Thr) c.3285+493A>C (n.3285+493A>C) c.3092A>C (p.Lys1031Thr) c.3080A>C (p.Lys1027Thr) c.3053A>C (p.Lys1018Thr) n.3631A>C n.3633A>C c.3401A>C (p.Lys1134Thr) c.3375+493A>C (n.3375+493A>C) c.3170A>C (p.Lys1057Thr) n.3416A>C | |
11 | g.77183093A>G | CA381945495 | MYO7A | c.3311A>G (p.Lys1104Arg) c.1376A>G (p.Lys459Arg) c.1152A>G c.3278A>G (p.Lys1093Arg) c.854A>G (p.Lys285Arg) n.854A>G c.3320A>G (p.Lys1107Arg) c.3285+493A>G (n.3285+493A>G) c.3092A>G (p.Lys1031Arg) c.3080A>G (p.Lys1027Arg) c.3053A>G (p.Lys1018Arg) n.3631A>G n.3633A>G c.3401A>G (p.Lys1134Arg) c.3375+493A>G (n.3375+493A>G) c.3170A>G (p.Lys1057Arg) n.3416A>G | dbSNP |
11 | g.77183093A>T | CA381945498 | MYO7A | c.3311A>T (p.Lys1104Met) c.1376A>T (p.Lys459Met) c.1152A>T c.3278A>T (p.Lys1093Met) c.854A>T (p.Lys285Met) n.854A>T c.3320A>T (p.Lys1107Met) c.3285+493A>T (n.3285+493A>T) c.3092A>T (p.Lys1031Met) c.3080A>T (p.Lys1027Met) c.3053A>T (p.Lys1018Met) n.3631A>T n.3633A>T c.3401A>T (p.Lys1134Met) c.3375+493A>T (n.3375+493A>T) c.3170A>T (p.Lys1057Met) n.3416A>T | |
11 | g.77183094G>A | CA475795777 | MYO7A | c.3312G>A (p.Lys1104=) c.1377G>A (p.Lys459=) c.1153G>A c.3279G>A (p.Lys1093=) c.855G>A (p.Lys285=) n.855G>A c.3321G>A (p.Lys1107=) c.3285+494G>A (n.3285+494G>A) c.3093G>A (p.Lys1031=) c.3081G>A (p.Lys1027=) c.3054G>A (p.Lys1018=) n.3632G>A n.3634G>A c.3402G>A (p.Lys1134=) c.3375+494G>A (n.3375+494G>A) c.3171G>A (p.Lys1057=) n.3417G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77183094G>C | CA381945502 | MYO7A | c.3312G>C (p.Lys1104Asn) c.1377G>C (p.Lys459Asn) c.1153G>C c.3279G>C (p.Lys1093Asn) c.855G>C (p.Lys285Asn) n.855G>C c.3321G>C (p.Lys1107Asn) c.3285+494G>C (n.3285+494G>C) c.3093G>C (p.Lys1031Asn) c.3081G>C (p.Lys1027Asn) c.3054G>C (p.Lys1018Asn) n.3632G>C n.3634G>C c.3402G>C (p.Lys1134Asn) c.3375+494G>C (n.3375+494G>C) c.3171G>C (p.Lys1057Asn) n.3417G>C | |
11 | g.77183094G= | CA1984114958 | MYO7A | c.3312G= (p.Lys1104=) c.1377G= (p.Lys459=) c.1153G= c.3279G= (p.Lys1093=) c.855G= (p.Lys285=) n.855G= c.3321G= (p.Lys1107=) c.3285+494G= (n.3285+494G=) c.3093G= (p.Lys1031=) c.3081G= (p.Lys1027=) c.3054G= (p.Lys1018=) n.3632G= n.3634G= c.3402G= (p.Lys1134=) c.3375+494G= (n.3375+494G=) c.3171G= (p.Lys1057=) n.3417G= | |
11 | g.77183094G>T | CA381945504 | MYO7A | c.3312G>T (p.Lys1104Asn) c.1377G>T (p.Lys459Asn) c.1153G>T c.3279G>T (p.Lys1093Asn) c.855G>T (p.Lys285Asn) n.855G>T c.3321G>T (p.Lys1107Asn) c.3285+494G>T (n.3285+494G>T) c.3093G>T (p.Lys1031Asn) c.3081G>T (p.Lys1027Asn) c.3054G>T (p.Lys1018Asn) n.3632G>T n.3634G>T c.3402G>T (p.Lys1134Asn) c.3375+494G>T (n.3375+494G>T) c.3171G>T (p.Lys1057Asn) n.3417G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77183095A= | CA1984114960 | MYO7A | c.3313A= (p.Ser1105=) c.1378A= (p.Ser460=) c.1154A= c.3280A= (p.Ser1094=) c.856A= (p.Ser286=) n.856A= c.3322A= (p.Ser1108=) c.3285+495A= (n.3285+495A=) c.3094A= (p.Ser1032=) c.3082A= (p.Ser1028=) c.3055A= (p.Ser1019=) n.3633A= n.3635A= c.3403A= (p.Ser1135=) c.3375+495A= (n.3375+495A=) c.3172A= (p.Ser1058=) n.3418A= | |
11 | g.77183095A>C | CA381945507 | MYO7A | c.3313A>C (p.Ser1105Arg) c.1378A>C (p.Ser460Arg) c.1154A>C c.3280A>C (p.Ser1094Arg) c.856A>C (p.Ser286Arg) n.856A>C c.3322A>C (p.Ser1108Arg) c.3285+495A>C (n.3285+495A>C) c.3094A>C (p.Ser1032Arg) c.3082A>C (p.Ser1028Arg) c.3055A>C (p.Ser1019Arg) n.3633A>C n.3635A>C c.3403A>C (p.Ser1135Arg) c.3375+495A>C (n.3375+495A>C) c.3172A>C (p.Ser1058Arg) n.3418A>C | |
11 | g.77183095A>G | CA381945509 | MYO7A | c.3313A>G (p.Ser1105Gly) c.1378A>G (p.Ser460Gly) c.1154A>G c.3280A>G (p.Ser1094Gly) c.856A>G (p.Ser286Gly) n.856A>G c.3322A>G (p.Ser1108Gly) c.3285+495A>G (n.3285+495A>G) c.3094A>G (p.Ser1032Gly) c.3082A>G (p.Ser1028Gly) c.3055A>G (p.Ser1019Gly) n.3633A>G n.3635A>G c.3403A>G (p.Ser1135Gly) c.3375+495A>G (n.3375+495A>G) c.3172A>G (p.Ser1058Gly) n.3418A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77183095A>T | CA381945512 | MYO7A | c.3313A>T (p.Ser1105Cys) c.1378A>T (p.Ser460Cys) c.1154A>T c.3280A>T (p.Ser1094Cys) c.856A>T (p.Ser286Cys) n.856A>T c.3322A>T (p.Ser1108Cys) c.3285+495A>T (n.3285+495A>T) c.3094A>T (p.Ser1032Cys) c.3082A>T (p.Ser1028Cys) c.3055A>T (p.Ser1019Cys) n.3633A>T n.3635A>T c.3403A>T (p.Ser1135Cys) c.3375+495A>T (n.3375+495A>T) c.3172A>T (p.Ser1058Cys) n.3418A>T | gnomAD v4 |
11 | g.77183096G>A | CA381945516 | MYO7A | c.3314G>A (p.Ser1105Asn) c.1379G>A (p.Ser460Asn) c.1155G>A c.3281G>A (p.Ser1094Asn) c.857G>A (p.Ser286Asn) n.857G>A c.3323G>A (p.Ser1108Asn) c.3285+496G>A (n.3285+496G>A) c.3095G>A (p.Ser1032Asn) c.3083G>A (p.Ser1028Asn) c.3056G>A (p.Ser1019Asn) n.3634G>A n.3636G>A c.3404G>A (p.Ser1135Asn) c.3375+496G>A (n.3375+496G>A) c.3173G>A (p.Ser1058Asn) n.3419G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77183096G>C | CA381945518 | MYO7A | c.3314G>C (p.Ser1105Thr) c.1379G>C (p.Ser460Thr) c.1155G>C c.3281G>C (p.Ser1094Thr) c.857G>C (p.Ser286Thr) n.857G>C c.3323G>C (p.Ser1108Thr) c.3285+496G>C (n.3285+496G>C) c.3095G>C (p.Ser1032Thr) c.3083G>C (p.Ser1028Thr) c.3056G>C (p.Ser1019Thr) n.3634G>C n.3636G>C c.3404G>C (p.Ser1135Thr) c.3375+496G>C (n.3375+496G>C) c.3173G>C (p.Ser1058Thr) n.3419G>C | gnomAD v4 |
11 | g.77183096G>T | CA381945521 | MYO7A | c.3314G>T (p.Ser1105Ile) c.1379G>T (p.Ser460Ile) c.1155G>T c.3281G>T (p.Ser1094Ile) c.857G>T (p.Ser286Ile) n.857G>T c.3323G>T (p.Ser1108Ile) c.3285+496G>T (n.3285+496G>T) c.3095G>T (p.Ser1032Ile) c.3083G>T (p.Ser1028Ile) c.3056G>T (p.Ser1019Ile) n.3634G>T n.3636G>T c.3404G>T (p.Ser1135Ile) c.3375+496G>T (n.3375+496G>T) c.3173G>T (p.Ser1058Ile) n.3419G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77183097C>A | CA381945526 | MYO7A | c.3315C>A (p.Ser1105Arg) c.1380C>A (p.Ser460Arg) c.1156C>A c.3282C>A (p.Ser1094Arg) c.858C>A (p.Ser286Arg) n.858C>A c.3324C>A (p.Ser1108Arg) c.3285+497C>A (n.3285+497C>A) c.3096C>A (p.Ser1032Arg) c.3084C>A (p.Ser1028Arg) c.3057C>A (p.Ser1019Arg) n.3635C>A n.3637C>A c.3405C>A (p.Ser1135Arg) c.3375+497C>A (n.3375+497C>A) c.3174C>A (p.Ser1058Arg) n.3420C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77183097C>G | CA381945523 | MYO7A | c.3315C>G (p.Ser1105Arg) c.1380C>G (p.Ser460Arg) c.1156C>G c.3282C>G (p.Ser1094Arg) c.858C>G (p.Ser286Arg) n.858C>G c.3324C>G (p.Ser1108Arg) c.3285+497C>G (n.3285+497C>G) c.3096C>G (p.Ser1032Arg) c.3084C>G (p.Ser1028Arg) c.3057C>G (p.Ser1019Arg) n.3635C>G n.3637C>G c.3405C>G (p.Ser1135Arg) c.3375+497C>G (n.3375+497C>G) c.3174C>G (p.Ser1058Arg) n.3420C>G | |
11 | g.77183097C>T | CA475795778 | MYO7A | c.3315C>T (p.Ser1105=) c.1380C>T (p.Ser460=) c.1156C>T c.3282C>T (p.Ser1094=) c.858C>T (p.Ser286=) n.858C>T c.3324C>T (p.Ser1108=) c.3285+497C>T (n.3285+497C>T) c.3096C>T (p.Ser1032=) c.3084C>T (p.Ser1028=) c.3057C>T (p.Ser1019=) n.3635C>T n.3637C>T c.3405C>T (p.Ser1135=) c.3375+497C>T (n.3375+497C>T) c.3174C>T (p.Ser1058=) n.3420C>T | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.77183098A>C | CA381945528 | MYO7A | c.3316A>C (p.Ser1106Arg) c.1381A>C (p.Ser461Arg) c.1157A>C c.3283A>C (p.Ser1095Arg) c.859A>C (p.Ser287Arg) n.859A>C c.3325A>C (p.Ser1109Arg) c.3285+498A>C (n.3285+498A>C) c.3097A>C (p.Ser1033Arg) c.3085A>C (p.Ser1029Arg) c.3058A>C (p.Ser1020Arg) n.3636A>C n.3638A>C c.3406A>C (p.Ser1136Arg) c.3375+498A>C (n.3375+498A>C) c.3175A>C (p.Ser1059Arg) n.3421A>C | |
11 | g.77183098A>G | CA381945532 | MYO7A | c.3316A>G (p.Ser1106Gly) c.1381A>G (p.Ser461Gly) c.1157A>G c.3283A>G (p.Ser1095Gly) c.859A>G (p.Ser287Gly) n.859A>G c.3325A>G (p.Ser1109Gly) c.3285+498A>G (n.3285+498A>G) c.3097A>G (p.Ser1033Gly) c.3085A>G (p.Ser1029Gly) c.3058A>G (p.Ser1020Gly) n.3636A>G n.3638A>G c.3406A>G (p.Ser1136Gly) c.3375+498A>G (n.3375+498A>G) c.3175A>G (p.Ser1059Gly) n.3421A>G | |
11 | g.77183098A>T | CA381945530 | MYO7A | c.3316A>T (p.Ser1106Cys) c.1381A>T (p.Ser461Cys) c.1157A>T c.3283A>T (p.Ser1095Cys) c.859A>T (p.Ser287Cys) n.859A>T c.3325A>T (p.Ser1109Cys) c.3285+498A>T (n.3285+498A>T) c.3097A>T (p.Ser1033Cys) c.3085A>T (p.Ser1029Cys) c.3058A>T (p.Ser1020Cys) n.3636A>T n.3638A>T c.3406A>T (p.Ser1136Cys) c.3375+498A>T (n.3375+498A>T) c.3175A>T (p.Ser1059Cys) n.3421A>T | |
11 | g.77183099G>A | CA6198029 | MYO7A | c.3317G>A (p.Ser1106Asn) c.1382G>A (p.Ser461Asn) c.1158G>A c.3284G>A (p.Ser1095Asn) c.860G>A (p.Ser287Asn) n.860G>A c.3326G>A (p.Ser1109Asn) c.3285+499G>A (n.3285+499G>A) c.3098G>A (p.Ser1033Asn) c.3086G>A (p.Ser1029Asn) c.3059G>A (p.Ser1020Asn) n.3637G>A n.3639G>A c.3407G>A (p.Ser1136Asn) c.3375+499G>A (n.3375+499G>A) c.3176G>A (p.Ser1059Asn) n.3422G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77183099G>C | CA6198030 | MYO7A | c.3317G>C (p.Ser1106Thr) c.1382G>C (p.Ser461Thr) c.1158G>C c.3284G>C (p.Ser1095Thr) c.860G>C (p.Ser287Thr) n.860G>C c.3326G>C (p.Ser1109Thr) c.3285+499G>C (n.3285+499G>C) c.3098G>C (p.Ser1033Thr) c.3086G>C (p.Ser1029Thr) c.3059G>C (p.Ser1020Thr) n.3637G>C n.3639G>C c.3407G>C (p.Ser1136Thr) c.3375+499G>C (n.3375+499G>C) c.3176G>C (p.Ser1059Thr) n.3422G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77183099G= | CA1984114962 | MYO7A | c.3317G= (p.Ser1106=) c.1382G= (p.Ser461=) c.1158G= c.3284G= (p.Ser1095=) c.860G= (p.Ser287=) n.860G= c.3326G= (p.Ser1109=) c.3285+499G= (n.3285+499G=) c.3098G= (p.Ser1033=) c.3086G= (p.Ser1029=) c.3059G= (p.Ser1020=) n.3637G= n.3639G= c.3407G= (p.Ser1136=) c.3375+499G= (n.3375+499G=) c.3176G= (p.Ser1059=) n.3422G= | |
11 | g.77183099G>T | CA381945536 | MYO7A | c.3317G>T (p.Ser1106Ile) c.1382G>T (p.Ser461Ile) c.1158G>T c.3284G>T (p.Ser1095Ile) c.860G>T (p.Ser287Ile) n.860G>T c.3326G>T (p.Ser1109Ile) c.3285+499G>T (n.3285+499G>T) c.3098G>T (p.Ser1033Ile) c.3086G>T (p.Ser1029Ile) c.3059G>T (p.Ser1020Ile) n.3637G>T n.3639G>T c.3407G>T (p.Ser1136Ile) c.3375+499G>T (n.3375+499G>T) c.3176G>T (p.Ser1059Ile) n.3422G>T | |
11 | g.77183100T>A | CA381945540 | MYO7A | c.3318T>A (p.Ser1106Arg) c.1383T>A (p.Ser461Arg) c.1159T>A c.3285T>A (p.Ser1095Arg) c.861T>A (p.Ser287Arg) n.861T>A c.3327T>A (p.Ser1109Arg) c.3285+500T>A (n.3285+500T>A) c.3099T>A (p.Ser1033Arg) c.3087T>A (p.Ser1029Arg) c.3060T>A (p.Ser1020Arg) n.3638T>A n.3640T>A c.3408T>A (p.Ser1136Arg) c.3375+500T>A (n.3375+500T>A) c.3177T>A (p.Ser1059Arg) n.3423T>A | |
11 | g.77183100T>C | CA475795779 | MYO7A | c.3318T>C (p.Ser1106=) c.1383T>C (p.Ser461=) c.1159T>C c.3285T>C (p.Ser1095=) c.861T>C (p.Ser287=) n.861T>C c.3327T>C (p.Ser1109=) c.3285+500T>C (n.3285+500T>C) c.3099T>C (p.Ser1033=) c.3087T>C (p.Ser1029=) c.3060T>C (p.Ser1020=) n.3638T>C n.3640T>C c.3408T>C (p.Ser1136=) c.3375+500T>C (n.3375+500T>C) c.3177T>C (p.Ser1059=) n.3423T>C | gnomAD v4 |
11 | g.77183100T>G | CA381945542 | MYO7A | c.3318T>G (p.Ser1106Arg) c.1383T>G (p.Ser461Arg) c.1159T>G c.3285T>G (p.Ser1095Arg) c.861T>G (p.Ser287Arg) n.861T>G c.3327T>G (p.Ser1109Arg) c.3285+500T>G (n.3285+500T>G) c.3099T>G (p.Ser1033Arg) c.3087T>G (p.Ser1029Arg) c.3060T>G (p.Ser1020Arg) n.3638T>G n.3640T>G c.3408T>G (p.Ser1136Arg) c.3375+500T>G (n.3375+500T>G) c.3177T>G (p.Ser1059Arg) n.3423T>G | |
11 | g.77183101G>A | CA381945543 | MYO7A | c.3319G>A (p.Val1107Met) c.1384G>A (p.Val462Met) c.1160G>A c.3286G>A (p.Val1096Met) c.862G>A (p.Val288Met) n.862G>A c.3328G>A (p.Val1110Met) c.3285+501G>A (n.3285+501G>A) c.3100G>A (p.Val1034Met) c.3088G>A (p.Val1030Met) c.3061G>A (p.Val1021Met) n.3639G>A n.3641G>A c.3409G>A (p.Val1137Met) c.3375+501G>A (n.3375+501G>A) c.3178G>A (p.Val1060Met) n.3424G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77183101G>C | CA381945544 | MYO7A | c.3319G>C (p.Val1107Leu) c.1384G>C (p.Val462Leu) c.1160G>C c.3286G>C (p.Val1096Leu) c.862G>C (p.Val288Leu) n.862G>C c.3328G>C (p.Val1110Leu) c.3285+501G>C (n.3285+501G>C) c.3100G>C (p.Val1034Leu) c.3088G>C (p.Val1030Leu) c.3061G>C (p.Val1021Leu) n.3639G>C n.3641G>C c.3409G>C (p.Val1137Leu) c.3375+501G>C (n.3375+501G>C) c.3178G>C (p.Val1060Leu) n.3424G>C | |
11 | g.77183101G= | CA1984114965 | MYO7A | c.3319G= (p.Val1107=) c.1384G= (p.Val462=) c.1160G= c.3286G= (p.Val1096=) c.862G= (p.Val288=) n.862G= c.3328G= (p.Val1110=) c.3285+501G= (n.3285+501G=) c.3100G= (p.Val1034=) c.3088G= (p.Val1030=) c.3061G= (p.Val1021=) n.3639G= n.3641G= c.3409G= (p.Val1137=) c.3375+501G= (n.3375+501G=) c.3178G= (p.Val1060=) n.3424G= | |
11 | g.77183101G>T | CA381945545 | MYO7A | c.3319G>T (p.Val1107Leu) c.1384G>T (p.Val462Leu) c.1160G>T c.3286G>T (p.Val1096Leu) c.862G>T (p.Val288Leu) n.862G>T c.3328G>T (p.Val1110Leu) c.3285+501G>T (n.3285+501G>T) c.3100G>T (p.Val1034Leu) c.3088G>T (p.Val1030Leu) c.3061G>T (p.Val1021Leu) n.3639G>T n.3641G>T c.3409G>T (p.Val1137Leu) c.3375+501G>T (n.3375+501G>T) c.3178G>T (p.Val1060Leu) n.3424G>T | |
11 | g.77183102T>A | CA381945546 | MYO7A | c.3320T>A (p.Val1107Glu) c.1385T>A (p.Val462Glu) c.1161T>A c.3287T>A (p.Val1096Glu) c.863T>A (p.Val288Glu) n.863T>A c.3329T>A (p.Val1110Glu) c.3285+502T>A (n.3285+502T>A) c.3101T>A (p.Val1034Glu) c.3089T>A (p.Val1030Glu) c.3062T>A (p.Val1021Glu) n.3640T>A n.3642T>A c.3410T>A (p.Val1137Glu) c.3375+502T>A (n.3375+502T>A) c.3179T>A (p.Val1060Glu) n.3425T>A | |
11 | g.77183102T>C | CA381945547 | MYO7A | c.3320T>C (p.Val1107Ala) c.1385T>C (p.Val462Ala) c.1161T>C c.3287T>C (p.Val1096Ala) c.863T>C (p.Val288Ala) n.863T>C c.3329T>C (p.Val1110Ala) c.3285+502T>C (n.3285+502T>C) c.3101T>C (p.Val1034Ala) c.3089T>C (p.Val1030Ala) c.3062T>C (p.Val1021Ala) n.3640T>C n.3642T>C c.3410T>C (p.Val1137Ala) c.3375+502T>C (n.3375+502T>C) c.3179T>C (p.Val1060Ala) n.3425T>C | gnomAD v4 |
11 | g.77183102T>G | CA381945548 | MYO7A | c.3320T>G (p.Val1107Gly) c.1385T>G (p.Val462Gly) c.1161T>G c.3287T>G (p.Val1096Gly) c.863T>G (p.Val288Gly) n.863T>G c.3329T>G (p.Val1110Gly) c.3285+502T>G (n.3285+502T>G) c.3101T>G (p.Val1034Gly) c.3089T>G (p.Val1030Gly) c.3062T>G (p.Val1021Gly) n.3640T>G n.3642T>G c.3410T>G (p.Val1137Gly) c.3375+502T>G (n.3375+502T>G) c.3179T>G (p.Val1060Gly) n.3425T>G | |
11 | g.77183103G>A | CA475795780 | MYO7A | c.3321G>A (p.Val1107=) c.1386G>A (p.Val462=) c.1162G>A c.3288G>A (p.Val1096=) c.864G>A (p.Val288=) n.864G>A c.3330G>A (p.Val1110=) c.3285+503G>A (n.3285+503G>A) c.3102G>A (p.Val1034=) c.3090G>A (p.Val1030=) c.3063G>A (p.Val1021=) n.3641G>A n.3643G>A c.3411G>A (p.Val1137=) c.3375+503G>A (n.3375+503G>A) c.3180G>A (p.Val1060=) n.3426G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77183103G>C | CA475795782 | MYO7A | c.3321G>C (p.Val1107=) c.1386G>C (p.Val462=) c.1162G>C c.3288G>C (p.Val1096=) c.864G>C (p.Val288=) n.864G>C c.3330G>C (p.Val1110=) c.3285+503G>C (n.3285+503G>C) c.3102G>C (p.Val1034=) c.3090G>C (p.Val1030=) c.3063G>C (p.Val1021=) n.3641G>C n.3643G>C c.3411G>C (p.Val1137=) c.3375+503G>C (n.3375+503G>C) c.3180G>C (p.Val1060=) n.3426G>C | |
11 | g.77183103G>T | CA475795781 | MYO7A | c.3321G>T (p.Val1107=) c.1386G>T (p.Val462=) c.1162G>T c.3288G>T (p.Val1096=) c.864G>T (p.Val288=) n.864G>T c.3330G>T (p.Val1110=) c.3285+503G>T (n.3285+503G>T) c.3102G>T (p.Val1034=) c.3090G>T (p.Val1030=) c.3063G>T (p.Val1021=) n.3641G>T n.3643G>T c.3411G>T (p.Val1137=) c.3375+503G>T (n.3375+503G>T) c.3180G>T (p.Val1060=) n.3426G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77183104A>C | CA475795783 | MYO7A | c.3322A>C (p.Arg1108=) c.1387A>C (p.Arg463=) c.1163A>C c.3289A>C (p.Arg1097=) c.865A>C (p.Arg289=) n.865A>C c.3331A>C (p.Arg1111=) c.3285+504A>C (n.3285+504A>C) c.3103A>C (p.Arg1035=) c.3091A>C (p.Arg1031=) c.3064A>C (p.Arg1022=) n.3642A>C n.3644A>C c.3412A>C (p.Arg1138=) c.3375+504A>C (n.3375+504A>C) c.3181A>C (p.Arg1061=) n.3427A>C | |
11 | g.77183104A>G | CA381945550 | MYO7A | c.3322A>G (p.Arg1108Gly) c.1387A>G (p.Arg463Gly) c.1163A>G c.3289A>G (p.Arg1097Gly) c.865A>G (p.Arg289Gly) n.865A>G c.3331A>G (p.Arg1111Gly) c.3285+504A>G (n.3285+504A>G) c.3103A>G (p.Arg1035Gly) c.3091A>G (p.Arg1031Gly) c.3064A>G (p.Arg1022Gly) n.3642A>G n.3644A>G c.3412A>G (p.Arg1138Gly) c.3375+504A>G (n.3375+504A>G) c.3181A>G (p.Arg1061Gly) n.3427A>G | gnomAD v4 |
11 | g.77183104A>T | CA381945551 | MYO7A | c.3322A>T (p.Arg1108Trp) c.1387A>T (p.Arg463Trp) c.1163A>T c.3289A>T (p.Arg1097Trp) c.865A>T (p.Arg289Trp) n.865A>T c.3331A>T (p.Arg1111Trp) c.3285+504A>T (n.3285+504A>T) c.3103A>T (p.Arg1035Trp) c.3091A>T (p.Arg1031Trp) c.3064A>T (p.Arg1022Trp) n.3642A>T n.3644A>T c.3412A>T (p.Arg1138Trp) c.3375+504A>T (n.3375+504A>T) c.3181A>T (p.Arg1061Trp) n.3427A>T | gnomAD v4 |
11 | g.77183105G>A | CA381945556 | MYO7A | c.3323G>A (p.Arg1108Lys) c.1388G>A (p.Arg463Lys) c.1164G>A c.3290G>A (p.Arg1097Lys) c.866G>A (p.Arg289Lys) n.866G>A c.3332G>A (p.Arg1111Lys) c.3285+505G>A (n.3285+505G>A) c.3104G>A (p.Arg1035Lys) c.3092G>A (p.Arg1031Lys) c.3065G>A (p.Arg1022Lys) n.3643G>A n.3645G>A c.3413G>A (p.Arg1138Lys) c.3375+505G>A (n.3375+505G>A) c.3182G>A (p.Arg1061Lys) n.3428G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77183105G>C | CA381945555 | MYO7A | c.3323G>C (p.Arg1108Thr) c.1388G>C (p.Arg463Thr) c.1164G>C c.3290G>C (p.Arg1097Thr) c.866G>C (p.Arg289Thr) n.866G>C c.3332G>C (p.Arg1111Thr) c.3285+505G>C (n.3285+505G>C) c.3104G>C (p.Arg1035Thr) c.3092G>C (p.Arg1031Thr) c.3065G>C (p.Arg1022Thr) n.3643G>C n.3645G>C c.3413G>C (p.Arg1138Thr) c.3375+505G>C (n.3375+505G>C) c.3182G>C (p.Arg1061Thr) n.3428G>C | |
11 | g.77183105G>T | CA381945553 | MYO7A | c.3323G>T (p.Arg1108Met) c.1388G>T (p.Arg463Met) c.1164G>T c.3290G>T (p.Arg1097Met) c.866G>T (p.Arg289Met) n.866G>T c.3332G>T (p.Arg1111Met) c.3285+505G>T (n.3285+505G>T) c.3104G>T (p.Arg1035Met) c.3092G>T (p.Arg1031Met) c.3065G>T (p.Arg1022Met) n.3643G>T n.3645G>T c.3413G>T (p.Arg1138Met) c.3375+505G>T (n.3375+505G>T) c.3182G>T (p.Arg1061Met) n.3428G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77183106G>A | CA475795784 | MYO7A | c.3324G>A (p.Arg1108=) c.1389G>A (p.Arg463=) c.1165G>A c.3291G>A (p.Arg1097=) c.867G>A (p.Arg289=) n.867G>A c.3333G>A (p.Arg1111=) c.3285+506G>A (n.3285+506G>A) c.3105G>A (p.Arg1035=) c.3093G>A (p.Arg1031=) c.3066G>A (p.Arg1022=) n.3644G>A n.3646G>A c.3414G>A (p.Arg1138=) c.3375+506G>A (n.3375+506G>A) c.3183G>A (p.Arg1061=) n.3429G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77183106G>C | CA381945558 | MYO7A | c.3324G>C (p.Arg1108Ser) c.1389G>C (p.Arg463Ser) c.1165G>C c.3291G>C (p.Arg1097Ser) c.867G>C (p.Arg289Ser) n.867G>C c.3333G>C (p.Arg1111Ser) c.3285+506G>C (n.3285+506G>C) c.3105G>C (p.Arg1035Ser) c.3093G>C (p.Arg1031Ser) c.3066G>C (p.Arg1022Ser) n.3644G>C n.3646G>C c.3414G>C (p.Arg1138Ser) c.3375+506G>C (n.3375+506G>C) c.3183G>C (p.Arg1061Ser) n.3429G>C | |
11 | g.77183106G>T | CA381945560 | MYO7A | c.3324G>T (p.Arg1108Ser) c.1389G>T (p.Arg463Ser) c.1165G>T c.3291G>T (p.Arg1097Ser) c.867G>T (p.Arg289Ser) n.867G>T c.3333G>T (p.Arg1111Ser) c.3285+506G>T (n.3285+506G>T) c.3105G>T (p.Arg1035Ser) c.3093G>T (p.Arg1031Ser) c.3066G>T (p.Arg1022Ser) n.3644G>T n.3646G>T c.3414G>T (p.Arg1138Ser) c.3375+506G>T (n.3375+506G>T) c.3183G>T (p.Arg1061Ser) n.3429G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77183107C>A | CA381945564 | MYO7A | c.3325C>A (p.His1109Asn) c.1390C>A (p.His464Asn) c.1166C>A c.3292C>A (p.His1098Asn) c.868C>A (p.His290Asn) n.868C>A c.3334C>A (p.His1112Asn) c.3285+507C>A (n.3285+507C>A) c.3106C>A (p.His1036Asn) c.3094C>A (p.His1032Asn) c.3067C>A (p.His1023Asn) n.3645C>A n.3647C>A c.3415C>A (p.His1139Asn) c.3375+507C>A (n.3375+507C>A) c.3184C>A (p.His1062Asn) n.3430C>A | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.77183107C>G | CA381945566 | MYO7A | c.3325C>G (p.His1109Asp) c.1390C>G (p.His464Asp) c.1166C>G c.3292C>G (p.His1098Asp) c.868C>G (p.His290Asp) n.868C>G c.3334C>G (p.His1112Asp) c.3285+507C>G (n.3285+507C>G) c.3106C>G (p.His1036Asp) c.3094C>G (p.His1032Asp) c.3067C>G (p.His1023Asp) n.3645C>G n.3647C>G c.3415C>G (p.His1139Asp) c.3375+507C>G (n.3375+507C>G) c.3184C>G (p.His1062Asp) n.3430C>G | |
11 | g.77183107C>T | CA381945568 | MYO7A | c.3325C>T (p.His1109Tyr) c.1390C>T (p.His464Tyr) c.1166C>T c.3292C>T (p.His1098Tyr) c.868C>T (p.His290Tyr) n.868C>T c.3334C>T (p.His1112Tyr) c.3285+507C>T (n.3285+507C>T) c.3106C>T (p.His1036Tyr) c.3094C>T (p.His1032Tyr) c.3067C>T (p.His1023Tyr) n.3645C>T n.3647C>T c.3415C>T (p.His1139Tyr) c.3375+507C>T (n.3375+507C>T) c.3184C>T (p.His1062Tyr) n.3430C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77183108A>C | CA381945570 | MYO7A | c.3326A>C (p.His1109Pro) c.1391A>C (p.His464Pro) c.1167A>C c.3293A>C (p.His1098Pro) c.869A>C (p.His290Pro) n.869A>C c.3335A>C (p.His1112Pro) c.3285+508A>C (n.3285+508A>C) c.3107A>C (p.His1036Pro) c.3095A>C (p.His1032Pro) c.3068A>C (p.His1023Pro) n.3646A>C n.3648A>C c.3416A>C (p.His1139Pro) c.3375+508A>C (n.3375+508A>C) c.3185A>C (p.His1062Pro) n.3431A>C | |
11 | g.77183108A>G | CA381945572 | MYO7A | c.3326A>G (p.His1109Arg) c.1391A>G (p.His464Arg) c.1167A>G c.3293A>G (p.His1098Arg) c.869A>G (p.His290Arg) n.869A>G c.3335A>G (p.His1112Arg) c.3285+508A>G (n.3285+508A>G) c.3107A>G (p.His1036Arg) c.3095A>G (p.His1032Arg) c.3068A>G (p.His1023Arg) n.3646A>G n.3648A>G c.3416A>G (p.His1139Arg) c.3375+508A>G (n.3375+508A>G) c.3185A>G (p.His1062Arg) n.3431A>G | |
11 | g.77183108A>T | CA381945574 | MYO7A | c.3326A>T (p.His1109Leu) c.1391A>T (p.His464Leu) c.1167A>T c.3293A>T (p.His1098Leu) c.869A>T (p.His290Leu) n.869A>T c.3335A>T (p.His1112Leu) c.3285+508A>T (n.3285+508A>T) c.3107A>T (p.His1036Leu) c.3095A>T (p.His1032Leu) c.3068A>T (p.His1023Leu) n.3646A>T n.3648A>T c.3416A>T (p.His1139Leu) c.3375+508A>T (n.3375+508A>T) c.3185A>T (p.His1062Leu) n.3431A>T | |
11 | g.77183108_77183109delinsAC | CA1984114967 | MYO7A | c.3326_3327delinsAC (p.His1109=) c.1391_1392delinsAC (p.His464=) c.1167_1168delinsAC c.3293_3294delinsAC (p.His1098=) c.869_870delinsAC (p.His290=) n.869_870delinsAC c.3335_3336delinsAC (p.His1112=) c.3285+508_3285+509delinsAC (n.3285+508_3285+509delinsAC) c.3107_3108delinsAC (p.His1036=) c.3095_3096delinsAC (p.His1032=) c.3068_3069delinsAC (p.His1023=) n.3646_3647delinsAC n.3648_3649delinsAC c.3416_3417delinsAC (p.His1139=) c.3375+508_3375+509delinsAC (n.3375+508_3375+509delinsAC) c.3185_3186delinsAC (p.His1062=) n.3431_3432delinsAC | |
11 | g.77183109del | CA278648 | MYO7A | c.3327del (p.His1109GlnfsTer6) c.1392del (p.His464GlnfsTer6) c.1168del c.3294del (p.His1098GlnfsTer6) c.870del (p.His290GlnfsTer6) n.870del c.3336del (p.His1112GlnfsTer6) c.3285+509del (n.3285+509del) c.3108del (p.His1036GlnfsTer6) c.3096del (p.His1032GlnfsTer6) c.3069del (p.His1023GlnfsTer6) n.3647del n.3649del c.3417del (p.His1139GlnfsTer6) c.3375+509del (n.3375+509del) c.3186del (p.His1062GlnfsTer6) n.3432del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77183109C>A | CA381945577 | MYO7A | c.3327C>A (p.His1109Gln) c.1392C>A (p.His464Gln) c.1168C>A c.3294C>A (p.His1098Gln) c.870C>A (p.His290Gln) n.870C>A c.3336C>A (p.His1112Gln) c.3285+509C>A (n.3285+509C>A) c.3108C>A (p.His1036Gln) c.3096C>A (p.His1032Gln) c.3069C>A (p.His1023Gln) n.3647C>A n.3649C>A c.3417C>A (p.His1139Gln) c.3375+509C>A (n.3375+509C>A) c.3186C>A (p.His1062Gln) n.3432C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77183109C>G | CA381945579 | MYO7A | c.3327C>G (p.His1109Gln) c.1392C>G (p.His464Gln) c.1168C>G c.3294C>G (p.His1098Gln) c.870C>G (p.His290Gln) n.870C>G c.3336C>G (p.His1112Gln) c.3285+509C>G (n.3285+509C>G) c.3108C>G (p.His1036Gln) c.3096C>G (p.His1032Gln) c.3069C>G (p.His1023Gln) n.3647C>G n.3649C>G c.3417C>G (p.His1139Gln) c.3375+509C>G (n.3375+509C>G) c.3186C>G (p.His1062Gln) n.3432C>G | |
11 | g.77183109C>T | CA475795785 | MYO7A | c.3327C>T (p.His1109=) c.1392C>T (p.His464=) c.1168C>T c.3294C>T (p.His1098=) c.870C>T (p.His290=) n.870C>T c.3336C>T (p.His1112=) c.3285+509C>T (n.3285+509C>T) c.3108C>T (p.His1036=) c.3096C>T (p.His1032=) c.3069C>T (p.His1023=) n.3647C>T n.3649C>T c.3417C>T (p.His1139=) c.3375+509C>T (n.3375+509C>T) c.3186C>T (p.His1062=) n.3432C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77183110A= | CA1984114973 | MYO7A | c.3328A= (p.Lys1110=) c.1393A= (p.Lys465=) c.1169A= c.3295A= (p.Lys1099=) c.871A= (p.Lys291=) n.871A= c.3337A= (p.Lys1113=) c.3285+510A= (n.3285+510A=) c.3109A= (p.Lys1037=) c.3097A= (p.Lys1033=) c.3070A= (p.Lys1024=) n.3648A= n.3650A= c.3418A= (p.Lys1140=) c.3375+510A= (n.3375+510A=) c.3187A= (p.Lys1063=) n.3433A= | |
11 | g.77183110A>C | CA381945586 | MYO7A | c.3328A>C (p.Lys1110Gln) c.1393A>C (p.Lys465Gln) c.1169A>C c.3295A>C (p.Lys1099Gln) c.871A>C (p.Lys291Gln) n.871A>C c.3337A>C (p.Lys1113Gln) c.3285+510A>C (n.3285+510A>C) c.3109A>C (p.Lys1037Gln) c.3097A>C (p.Lys1033Gln) c.3070A>C (p.Lys1024Gln) n.3648A>C n.3650A>C c.3418A>C (p.Lys1140Gln) c.3375+510A>C (n.3375+510A>C) c.3187A>C (p.Lys1063Gln) n.3433A>C | |
11 | g.77183110A>G | CA381945588 | MYO7A | c.3328A>G (p.Lys1110Glu) c.1393A>G (p.Lys465Glu) c.1169A>G c.3295A>G (p.Lys1099Glu) c.871A>G (p.Lys291Glu) n.871A>G c.3337A>G (p.Lys1113Glu) c.3285+510A>G (n.3285+510A>G) c.3109A>G (p.Lys1037Glu) c.3097A>G (p.Lys1033Glu) c.3070A>G (p.Lys1024Glu) n.3648A>G n.3650A>G c.3418A>G (p.Lys1140Glu) c.3375+510A>G (n.3375+510A>G) c.3187A>G (p.Lys1063Glu) n.3433A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77183110A>T | CA381945584 | MYO7A | c.3328A>T (p.Lys1110Ter) c.1393A>T (p.Lys465Ter) c.1169A>T c.3295A>T (p.Lys1099Ter) c.871A>T (p.Lys291Ter) n.871A>T c.3337A>T (p.Lys1113Ter) c.3285+510A>T (n.3285+510A>T) c.3109A>T (p.Lys1037Ter) c.3097A>T (p.Lys1033Ter) c.3070A>T (p.Lys1024Ter) n.3648A>T n.3650A>T c.3418A>T (p.Lys1140Ter) c.3375+510A>T (n.3375+510A>T) c.3187A>T (p.Lys1063Ter) n.3433A>T | dbSNP |
11 | g.77183111A= | CA1984114975 | MYO7A | c.3329A= (p.Lys1110=) c.1394A= (p.Lys465=) c.1170A= c.3296A= (p.Lys1099=) c.872A= (p.Lys291=) n.872A= c.3338A= (p.Lys1113=) c.3285+511A= (n.3285+511A=) c.3110A= (p.Lys1037=) c.3098A= (p.Lys1033=) c.3071A= (p.Lys1024=) n.3649A= n.3651A= c.3419A= (p.Lys1140=) c.3375+511A= (n.3375+511A=) c.3188A= (p.Lys1063=) n.3434A= | |
11 | g.77183111A>C | CA381945590 | MYO7A | c.3329A>C (p.Lys1110Thr) c.1394A>C (p.Lys465Thr) c.1170A>C c.3296A>C (p.Lys1099Thr) c.872A>C (p.Lys291Thr) n.872A>C c.3338A>C (p.Lys1113Thr) c.3285+511A>C (n.3285+511A>C) c.3110A>C (p.Lys1037Thr) c.3098A>C (p.Lys1033Thr) c.3071A>C (p.Lys1024Thr) n.3649A>C n.3651A>C c.3419A>C (p.Lys1140Thr) c.3375+511A>C (n.3375+511A>C) c.3188A>C (p.Lys1063Thr) n.3434A>C | |
11 | g.77183111A>G | CA381945592 | MYO7A | c.3329A>G (p.Lys1110Arg) c.1394A>G (p.Lys465Arg) c.1170A>G c.3296A>G (p.Lys1099Arg) c.872A>G (p.Lys291Arg) n.872A>G c.3338A>G (p.Lys1113Arg) c.3285+511A>G (n.3285+511A>G) c.3110A>G (p.Lys1037Arg) c.3098A>G (p.Lys1033Arg) c.3071A>G (p.Lys1024Arg) n.3649A>G n.3651A>G c.3419A>G (p.Lys1140Arg) c.3375+511A>G (n.3375+511A>G) c.3188A>G (p.Lys1063Arg) n.3434A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77183111A>T | CA381945595 | MYO7A | c.3329A>T (p.Lys1110Met) c.1394A>T (p.Lys465Met) c.1170A>T c.3296A>T (p.Lys1099Met) c.872A>T (p.Lys291Met) n.872A>T c.3338A>T (p.Lys1113Met) c.3285+511A>T (n.3285+511A>T) c.3110A>T (p.Lys1037Met) c.3098A>T (p.Lys1033Met) c.3071A>T (p.Lys1024Met) n.3649A>T n.3651A>T c.3419A>T (p.Lys1140Met) c.3375+511A>T (n.3375+511A>T) c.3188A>T (p.Lys1063Met) n.3434A>T | gnomAD v4 |
11 | g.77183112G>A | CA475795786 | MYO7A | c.3330G>A (p.Lys1110=) c.1395G>A (p.Lys465=) c.1171G>A c.3297G>A (p.Lys1099=) c.873G>A (p.Lys291=) n.873G>A c.3339G>A (p.Lys1113=) c.3285+512G>A (n.3285+512G>A) c.3111G>A (p.Lys1037=) c.3099G>A (p.Lys1033=) c.3072G>A (p.Lys1024=) n.3650G>A n.3652G>A c.3420G>A (p.Lys1140=) c.3375+512G>A (n.3375+512G>A) c.3189G>A (p.Lys1063=) n.3435G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77183112G>C | CA381945597 | MYO7A | c.3330G>C (p.Lys1110Asn) c.1395G>C (p.Lys465Asn) c.1171G>C c.3297G>C (p.Lys1099Asn) c.873G>C (p.Lys291Asn) n.873G>C c.3339G>C (p.Lys1113Asn) c.3285+512G>C (n.3285+512G>C) c.3111G>C (p.Lys1037Asn) c.3099G>C (p.Lys1033Asn) c.3072G>C (p.Lys1024Asn) n.3650G>C n.3652G>C c.3420G>C (p.Lys1140Asn) c.3375+512G>C (n.3375+512G>C) c.3189G>C (p.Lys1063Asn) n.3435G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77183112G= | CA1984114980 | MYO7A | c.3330G= (p.Lys1110=) c.1395G= (p.Lys465=) c.1171G= c.3297G= (p.Lys1099=) c.873G= (p.Lys291=) n.873G= c.3339G= (p.Lys1113=) c.3285+512G= (n.3285+512G=) c.3111G= (p.Lys1037=) c.3099G= (p.Lys1033=) c.3072G= (p.Lys1024=) n.3650G= n.3652G= c.3420G= (p.Lys1140=) c.3375+512G= (n.3375+512G=) c.3189G= (p.Lys1063=) n.3435G= | |
11 | g.77183112G>T | CA381945599 | MYO7A | c.3330G>T (p.Lys1110Asn) c.1395G>T (p.Lys465Asn) c.1171G>T c.3297G>T (p.Lys1099Asn) c.873G>T (p.Lys291Asn) n.873G>T c.3339G>T (p.Lys1113Asn) c.3285+512G>T (n.3285+512G>T) c.3111G>T (p.Lys1037Asn) c.3099G>T (p.Lys1033Asn) c.3072G>T (p.Lys1024Asn) n.3650G>T n.3652G>T c.3420G>T (p.Lys1140Asn) c.3375+512G>T (n.3375+512G>T) c.3189G>T (p.Lys1063Asn) n.3435G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |