Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.77182933G>A | CA1984114800 | MYO7A | c.3286-135G>A (n.3286-135G>A) c.1351-135G>A (n.1351-135G>A) c.1127-135G>A c.3253-135G>A (n.3253-135G>A) c.829-135G>A (n.829-135G>A) n.829-135G>A c.3286-126G>A (n.3286-126G>A) c.3285+333G>A (n.3285+333G>A) c.3067-135G>A (n.3067-135G>A) c.3055-135G>A (n.3055-135G>A) c.3028-135G>A (n.3028-135G>A) n.3606-135G>A n.3608-135G>A c.3376-135G>A (n.3376-135G>A) c.3375+333G>A (n.3375+333G>A) c.3145-135G>A (n.3145-135G>A) n.3391-135G>A | dbSNP |
11 | g.77182933G= | CA1984114799 | MYO7A | c.3286-135G= (n.3286-135G=) c.1351-135G= (n.1351-135G=) c.1127-135G= c.3253-135G= (n.3253-135G=) c.829-135G= (n.829-135G=) n.829-135G= c.3286-126G= (n.3286-126G=) c.3285+333G= (n.3285+333G=) c.3067-135G= (n.3067-135G=) c.3055-135G= (n.3055-135G=) c.3028-135G= (n.3028-135G=) n.3606-135G= n.3608-135G= c.3376-135G= (n.3376-135G=) c.3375+333G= (n.3375+333G=) c.3145-135G= (n.3145-135G=) n.3391-135G= | |
11 | g.77182933G>T | CA2615259323 | MYO7A | c.3286-135G>T (n.3286-135G>T) c.1351-135G>T (n.1351-135G>T) c.1127-135G>T c.3253-135G>T (n.3253-135G>T) c.829-135G>T (n.829-135G>T) n.829-135G>T c.3286-126G>T (n.3286-126G>T) c.3285+333G>T (n.3285+333G>T) c.3067-135G>T (n.3067-135G>T) c.3055-135G>T (n.3055-135G>T) c.3028-135G>T (n.3028-135G>T) n.3606-135G>T n.3608-135G>T c.3376-135G>T (n.3376-135G>T) c.3375+333G>T (n.3375+333G>T) c.3145-135G>T (n.3145-135G>T) n.3391-135G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77182934G>C | CA680372103 | MYO7A | c.3286-134G>C (n.3286-134G>C) c.1351-134G>C (n.1351-134G>C) c.1127-134G>C c.3253-134G>C (n.3253-134G>C) c.829-134G>C (n.829-134G>C) n.829-134G>C c.3286-125G>C (n.3286-125G>C) c.3285+334G>C (n.3285+334G>C) c.3067-134G>C (n.3067-134G>C) c.3055-134G>C (n.3055-134G>C) c.3028-134G>C (n.3028-134G>C) n.3606-134G>C n.3608-134G>C c.3376-134G>C (n.3376-134G>C) c.3375+334G>C (n.3375+334G>C) c.3145-134G>C (n.3145-134G>C) n.3391-134G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77182934G= | CA1984114801 | MYO7A | c.3286-134G= (n.3286-134G=) c.1351-134G= (n.1351-134G=) c.1127-134G= c.3253-134G= (n.3253-134G=) c.829-134G= (n.829-134G=) n.829-134G= c.3286-125G= (n.3286-125G=) c.3285+334G= (n.3285+334G=) c.3067-134G= (n.3067-134G=) c.3055-134G= (n.3055-134G=) c.3028-134G= (n.3028-134G=) n.3606-134G= n.3608-134G= c.3376-134G= (n.3376-134G=) c.3375+334G= (n.3375+334G=) c.3145-134G= (n.3145-134G=) n.3391-134G= | |
11 | g.77182934G>T | CA939777104 | MYO7A | c.3286-134G>T (n.3286-134G>T) c.1351-134G>T (n.1351-134G>T) c.1127-134G>T c.3253-134G>T (n.3253-134G>T) c.829-134G>T (n.829-134G>T) n.829-134G>T c.3286-125G>T (n.3286-125G>T) c.3285+334G>T (n.3285+334G>T) c.3067-134G>T (n.3067-134G>T) c.3055-134G>T (n.3055-134G>T) c.3028-134G>T (n.3028-134G>T) n.3606-134G>T n.3608-134G>T c.3376-134G>T (n.3376-134G>T) c.3375+334G>T (n.3375+334G>T) c.3145-134G>T (n.3145-134G>T) n.3391-134G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77182936C>A | CA2615259329 | MYO7A | c.3286-132C>A (n.3286-132C>A) c.1351-132C>A (n.1351-132C>A) c.1127-132C>A c.3253-132C>A (n.3253-132C>A) c.829-132C>A (n.829-132C>A) n.829-132C>A c.3286-123C>A (n.3286-123C>A) c.3285+336C>A (n.3285+336C>A) c.3067-132C>A (n.3067-132C>A) c.3055-132C>A (n.3055-132C>A) c.3028-132C>A (n.3028-132C>A) n.3606-132C>A n.3608-132C>A c.3376-132C>A (n.3376-132C>A) c.3375+336C>A (n.3375+336C>A) c.3145-132C>A (n.3145-132C>A) n.3391-132C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77182936C= | CA1984114802 | MYO7A | c.3286-132C= (n.3286-132C=) c.1351-132C= (n.1351-132C=) c.1127-132C= c.3253-132C= (n.3253-132C=) c.829-132C= (n.829-132C=) n.829-132C= c.3286-123C= (n.3286-123C=) c.3285+336C= (n.3285+336C=) c.3067-132C= (n.3067-132C=) c.3055-132C= (n.3055-132C=) c.3028-132C= (n.3028-132C=) n.3606-132C= n.3608-132C= c.3376-132C= (n.3376-132C=) c.3375+336C= (n.3375+336C=) c.3145-132C= (n.3145-132C=) n.3391-132C= | |
11 | g.77182936C>T | CA224842097 | MYO7A | c.3286-132C>T (n.3286-132C>T) c.1351-132C>T (n.1351-132C>T) c.1127-132C>T c.3253-132C>T (n.3253-132C>T) c.829-132C>T (n.829-132C>T) n.829-132C>T c.3286-123C>T (n.3286-123C>T) c.3285+336C>T (n.3285+336C>T) c.3067-132C>T (n.3067-132C>T) c.3055-132C>T (n.3055-132C>T) c.3028-132C>T (n.3028-132C>T) n.3606-132C>T n.3608-132C>T c.3376-132C>T (n.3376-132C>T) c.3375+336C>T (n.3375+336C>T) c.3145-132C>T (n.3145-132C>T) n.3391-132C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77182937G>A | CA224842100 | MYO7A | c.3286-131G>A (n.3286-131G>A) c.1351-131G>A (n.1351-131G>A) c.1127-131G>A c.3253-131G>A (n.3253-131G>A) c.829-131G>A (n.829-131G>A) n.829-131G>A c.3286-122G>A (n.3286-122G>A) c.3285+337G>A (n.3285+337G>A) c.3067-131G>A (n.3067-131G>A) c.3055-131G>A (n.3055-131G>A) c.3028-131G>A (n.3028-131G>A) n.3606-131G>A n.3608-131G>A c.3376-131G>A (n.3376-131G>A) c.3375+337G>A (n.3375+337G>A) c.3145-131G>A (n.3145-131G>A) n.3391-131G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77182937G>C | CA2615259333 | MYO7A | c.3286-131G>C (n.3286-131G>C) c.1351-131G>C (n.1351-131G>C) c.1127-131G>C c.3253-131G>C (n.3253-131G>C) c.829-131G>C (n.829-131G>C) n.829-131G>C c.3286-122G>C (n.3286-122G>C) c.3285+337G>C (n.3285+337G>C) c.3067-131G>C (n.3067-131G>C) c.3055-131G>C (n.3055-131G>C) c.3028-131G>C (n.3028-131G>C) n.3606-131G>C n.3608-131G>C c.3376-131G>C (n.3376-131G>C) c.3375+337G>C (n.3375+337G>C) c.3145-131G>C (n.3145-131G>C) n.3391-131G>C | gnomAD v4 |
11 | g.77182937G= | CA1984114805 | MYO7A | c.3286-131G= (n.3286-131G=) c.1351-131G= (n.1351-131G=) c.1127-131G= c.3253-131G= (n.3253-131G=) c.829-131G= (n.829-131G=) n.829-131G= c.3286-122G= (n.3286-122G=) c.3285+337G= (n.3285+337G=) c.3067-131G= (n.3067-131G=) c.3055-131G= (n.3055-131G=) c.3028-131G= (n.3028-131G=) n.3606-131G= n.3608-131G= c.3376-131G= (n.3376-131G=) c.3375+337G= (n.3375+337G=) c.3145-131G= (n.3145-131G=) n.3391-131G= | |
11 | g.77182937G>T | CA2615259338 | MYO7A | c.3286-131G>T (n.3286-131G>T) c.1351-131G>T (n.1351-131G>T) c.1127-131G>T c.3253-131G>T (n.3253-131G>T) c.829-131G>T (n.829-131G>T) n.829-131G>T c.3286-122G>T (n.3286-122G>T) c.3285+337G>T (n.3285+337G>T) c.3067-131G>T (n.3067-131G>T) c.3055-131G>T (n.3055-131G>T) c.3028-131G>T (n.3028-131G>T) n.3606-131G>T n.3608-131G>T c.3376-131G>T (n.3376-131G>T) c.3375+337G>T (n.3375+337G>T) c.3145-131G>T (n.3145-131G>T) n.3391-131G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77182938G>A | CA224842102 | MYO7A | c.3286-130G>A (n.3286-130G>A) c.1351-130G>A (n.1351-130G>A) c.1127-130G>A c.3253-130G>A (n.3253-130G>A) c.829-130G>A (n.829-130G>A) n.829-130G>A c.3286-121G>A (n.3286-121G>A) c.3285+338G>A (n.3285+338G>A) c.3067-130G>A (n.3067-130G>A) c.3055-130G>A (n.3055-130G>A) c.3028-130G>A (n.3028-130G>A) n.3606-130G>A n.3608-130G>A c.3376-130G>A (n.3376-130G>A) c.3375+338G>A (n.3375+338G>A) c.3145-130G>A (n.3145-130G>A) n.3391-130G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77182938G= | CA1984114807 | MYO7A | c.3286-130G= (n.3286-130G=) c.1351-130G= (n.1351-130G=) c.1127-130G= c.3253-130G= (n.3253-130G=) c.829-130G= (n.829-130G=) n.829-130G= c.3286-121G= (n.3286-121G=) c.3285+338G= (n.3285+338G=) c.3067-130G= (n.3067-130G=) c.3055-130G= (n.3055-130G=) c.3028-130G= (n.3028-130G=) n.3606-130G= n.3608-130G= c.3376-130G= (n.3376-130G=) c.3375+338G= (n.3375+338G=) c.3145-130G= (n.3145-130G=) n.3391-130G= | |
11 | g.77182938G>T | CA2615259343 | MYO7A | c.3286-130G>T (n.3286-130G>T) c.1351-130G>T (n.1351-130G>T) c.1127-130G>T c.3253-130G>T (n.3253-130G>T) c.829-130G>T (n.829-130G>T) n.829-130G>T c.3286-121G>T (n.3286-121G>T) c.3285+338G>T (n.3285+338G>T) c.3067-130G>T (n.3067-130G>T) c.3055-130G>T (n.3055-130G>T) c.3028-130G>T (n.3028-130G>T) n.3606-130G>T n.3608-130G>T c.3376-130G>T (n.3376-130G>T) c.3375+338G>T (n.3375+338G>T) c.3145-130G>T (n.3145-130G>T) n.3391-130G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77182939T>G | CA2615259344 | MYO7A | c.3286-129T>G (n.3286-129T>G) c.1351-129T>G (n.1351-129T>G) c.1127-129T>G c.3253-129T>G (n.3253-129T>G) c.829-129T>G (n.829-129T>G) n.829-129T>G c.3286-120T>G (n.3286-120T>G) c.3285+339T>G (n.3285+339T>G) c.3067-129T>G (n.3067-129T>G) c.3055-129T>G (n.3055-129T>G) c.3028-129T>G (n.3028-129T>G) n.3606-129T>G n.3608-129T>G c.3376-129T>G (n.3376-129T>G) c.3375+339T>G (n.3375+339T>G) c.3145-129T>G (n.3145-129T>G) n.3391-129T>G | gnomAD v4 |
11 | g.77182940G>T | CA2615259346 | MYO7A | c.3286-128G>T (n.3286-128G>T) c.1351-128G>T (n.1351-128G>T) c.1127-128G>T c.3253-128G>T (n.3253-128G>T) c.829-128G>T (n.829-128G>T) n.829-128G>T c.3286-119G>T (n.3286-119G>T) c.3285+340G>T (n.3285+340G>T) c.3067-128G>T (n.3067-128G>T) c.3055-128G>T (n.3055-128G>T) c.3028-128G>T (n.3028-128G>T) n.3606-128G>T n.3608-128G>T c.3376-128G>T (n.3376-128G>T) c.3375+340G>T (n.3375+340G>T) c.3145-128G>T (n.3145-128G>T) n.3391-128G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77182941G>A | CA2615259347 | MYO7A | c.3286-127G>A (n.3286-127G>A) c.1351-127G>A (n.1351-127G>A) c.1127-127G>A c.3253-127G>A (n.3253-127G>A) c.829-127G>A (n.829-127G>A) n.829-127G>A c.3286-118G>A (n.3286-118G>A) c.3285+341G>A (n.3285+341G>A) c.3067-127G>A (n.3067-127G>A) c.3055-127G>A (n.3055-127G>A) c.3028-127G>A (n.3028-127G>A) n.3606-127G>A n.3608-127G>A c.3376-127G>A (n.3376-127G>A) c.3375+341G>A (n.3375+341G>A) c.3145-127G>A (n.3145-127G>A) n.3391-127G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77182941G>T | CA2615259348 | MYO7A | c.3286-127G>T (n.3286-127G>T) c.1351-127G>T (n.1351-127G>T) c.1127-127G>T c.3253-127G>T (n.3253-127G>T) c.829-127G>T (n.829-127G>T) n.829-127G>T c.3286-118G>T (n.3286-118G>T) c.3285+341G>T (n.3285+341G>T) c.3067-127G>T (n.3067-127G>T) c.3055-127G>T (n.3055-127G>T) c.3028-127G>T (n.3028-127G>T) n.3606-127G>T n.3608-127G>T c.3376-127G>T (n.3376-127G>T) c.3375+341G>T (n.3375+341G>T) c.3145-127G>T (n.3145-127G>T) n.3391-127G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77182942C>A | CA2615259352 | MYO7A | c.3286-126C>A (n.3286-126C>A) c.1351-126C>A (n.1351-126C>A) c.1127-126C>A c.3253-126C>A (n.3253-126C>A) c.829-126C>A (n.829-126C>A) n.829-126C>A c.3286-117C>A (n.3286-117C>A) c.3285+342C>A (n.3285+342C>A) c.3067-126C>A (n.3067-126C>A) c.3055-126C>A (n.3055-126C>A) c.3028-126C>A (n.3028-126C>A) n.3606-126C>A n.3608-126C>A c.3376-126C>A (n.3376-126C>A) c.3375+342C>A (n.3375+342C>A) c.3145-126C>A (n.3145-126C>A) n.3391-126C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77182942C= | CA1984114809 | MYO7A | c.3286-126C= (n.3286-126C=) c.1351-126C= (n.1351-126C=) c.1127-126C= c.3253-126C= (n.3253-126C=) c.829-126C= (n.829-126C=) n.829-126C= c.3286-117C= (n.3286-117C=) c.3285+342C= (n.3285+342C=) c.3067-126C= (n.3067-126C=) c.3055-126C= (n.3055-126C=) c.3028-126C= (n.3028-126C=) n.3606-126C= n.3608-126C= c.3376-126C= (n.3376-126C=) c.3375+342C= (n.3375+342C=) c.3145-126C= (n.3145-126C=) n.3391-126C= | |
11 | g.77182942C>T | CA224842105 | MYO7A | c.3286-126C>T (n.3286-126C>T) c.1351-126C>T (n.1351-126C>T) c.1127-126C>T c.3253-126C>T (n.3253-126C>T) c.829-126C>T (n.829-126C>T) n.829-126C>T c.3286-117C>T (n.3286-117C>T) c.3285+342C>T (n.3285+342C>T) c.3067-126C>T (n.3067-126C>T) c.3055-126C>T (n.3055-126C>T) c.3028-126C>T (n.3028-126C>T) n.3606-126C>T n.3608-126C>T c.3376-126C>T (n.3376-126C>T) c.3375+342C>T (n.3375+342C>T) c.3145-126C>T (n.3145-126C>T) n.3391-126C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77182943A>G | CA2615259357 | MYO7A | c.3286-125A>G (n.3286-125A>G) c.1351-125A>G (n.1351-125A>G) c.1127-125A>G c.3253-125A>G (n.3253-125A>G) c.829-125A>G (n.829-125A>G) n.829-125A>G c.3286-116A>G (n.3286-116A>G) c.3285+343A>G (n.3285+343A>G) c.3067-125A>G (n.3067-125A>G) c.3055-125A>G (n.3055-125A>G) c.3028-125A>G (n.3028-125A>G) n.3606-125A>G n.3608-125A>G c.3376-125A>G (n.3376-125A>G) c.3375+343A>G (n.3375+343A>G) c.3145-125A>G (n.3145-125A>G) n.3391-125A>G | gnomAD v4 |
11 | g.77182944G>A | CA2615259360 | MYO7A | c.3286-124G>A (n.3286-124G>A) c.1351-124G>A (n.1351-124G>A) c.1127-124G>A c.3253-124G>A (n.3253-124G>A) c.829-124G>A (n.829-124G>A) n.829-124G>A c.3286-115G>A (n.3286-115G>A) c.3285+344G>A (n.3285+344G>A) c.3067-124G>A (n.3067-124G>A) c.3055-124G>A (n.3055-124G>A) c.3028-124G>A (n.3028-124G>A) n.3606-124G>A n.3608-124G>A c.3376-124G>A (n.3376-124G>A) c.3375+344G>A (n.3375+344G>A) c.3145-124G>A (n.3145-124G>A) n.3391-124G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77182944G>T | CA2615259362 | MYO7A | c.3286-124G>T (n.3286-124G>T) c.1351-124G>T (n.1351-124G>T) c.1127-124G>T c.3253-124G>T (n.3253-124G>T) c.829-124G>T (n.829-124G>T) n.829-124G>T c.3286-115G>T (n.3286-115G>T) c.3285+344G>T (n.3285+344G>T) c.3067-124G>T (n.3067-124G>T) c.3055-124G>T (n.3055-124G>T) c.3028-124G>T (n.3028-124G>T) n.3606-124G>T n.3608-124G>T c.3376-124G>T (n.3376-124G>T) c.3375+344G>T (n.3375+344G>T) c.3145-124G>T (n.3145-124G>T) n.3391-124G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77182945T>C | CA2615259382 | MYO7A | c.3286-123T>C (n.3286-123T>C) c.1351-123T>C (n.1351-123T>C) c.1127-123T>C c.3253-123T>C (n.3253-123T>C) c.829-123T>C (n.829-123T>C) n.829-123T>C c.3286-114T>C (n.3286-114T>C) c.3285+345T>C (n.3285+345T>C) c.3067-123T>C (n.3067-123T>C) c.3055-123T>C (n.3055-123T>C) c.3028-123T>C (n.3028-123T>C) n.3606-123T>C n.3608-123T>C c.3376-123T>C (n.3376-123T>C) c.3375+345T>C (n.3375+345T>C) c.3145-123T>C (n.3145-123T>C) n.3391-123T>C | gnomAD v4 |
11 | g.77182946G>T | CA2615259383 | MYO7A | c.3286-122G>T (n.3286-122G>T) c.1351-122G>T (n.1351-122G>T) c.1127-122G>T c.3253-122G>T (n.3253-122G>T) c.829-122G>T (n.829-122G>T) n.829-122G>T c.3286-113G>T (n.3286-113G>T) c.3285+346G>T (n.3285+346G>T) c.3067-122G>T (n.3067-122G>T) c.3055-122G>T (n.3055-122G>T) c.3028-122G>T (n.3028-122G>T) n.3606-122G>T n.3608-122G>T c.3376-122G>T (n.3376-122G>T) c.3375+346G>T (n.3375+346G>T) c.3145-122G>T (n.3145-122G>T) n.3391-122G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77182947T>C | CA2615259385 | MYO7A | c.3286-121T>C (n.3286-121T>C) c.1351-121T>C (n.1351-121T>C) c.1127-121T>C c.3253-121T>C (n.3253-121T>C) c.829-121T>C (n.829-121T>C) n.829-121T>C c.3286-112T>C (n.3286-112T>C) c.3285+347T>C (n.3285+347T>C) c.3067-121T>C (n.3067-121T>C) c.3055-121T>C (n.3055-121T>C) c.3028-121T>C (n.3028-121T>C) n.3606-121T>C n.3608-121T>C c.3376-121T>C (n.3376-121T>C) c.3375+347T>C (n.3375+347T>C) c.3145-121T>C (n.3145-121T>C) n.3391-121T>C | gnomAD v4 |
11 | g.77182948G>A | CA680372108 | MYO7A | c.3286-120G>A (n.3286-120G>A) c.1351-120G>A (n.1351-120G>A) c.1127-120G>A c.3253-120G>A (n.3253-120G>A) c.829-120G>A (n.829-120G>A) n.829-120G>A c.3286-111G>A (n.3286-111G>A) c.3285+348G>A (n.3285+348G>A) c.3067-120G>A (n.3067-120G>A) c.3055-120G>A (n.3055-120G>A) c.3028-120G>A (n.3028-120G>A) n.3606-120G>A n.3608-120G>A c.3376-120G>A (n.3376-120G>A) c.3375+348G>A (n.3375+348G>A) c.3145-120G>A (n.3145-120G>A) n.3391-120G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77182948G= | CA1984114811 | MYO7A | c.3286-120G= (n.3286-120G=) c.1351-120G= (n.1351-120G=) c.1127-120G= c.3253-120G= (n.3253-120G=) c.829-120G= (n.829-120G=) n.829-120G= c.3286-111G= (n.3286-111G=) c.3285+348G= (n.3285+348G=) c.3067-120G= (n.3067-120G=) c.3055-120G= (n.3055-120G=) c.3028-120G= (n.3028-120G=) n.3606-120G= n.3608-120G= c.3376-120G= (n.3376-120G=) c.3375+348G= (n.3375+348G=) c.3145-120G= (n.3145-120G=) n.3391-120G= | |
11 | g.77182948G>T | CA654320071 | MYO7A | c.3286-120G>T (n.3286-120G>T) c.1351-120G>T (n.1351-120G>T) c.1127-120G>T c.3253-120G>T (n.3253-120G>T) c.829-120G>T (n.829-120G>T) n.829-120G>T c.3286-111G>T (n.3286-111G>T) c.3285+348G>T (n.3285+348G>T) c.3067-120G>T (n.3067-120G>T) c.3055-120G>T (n.3055-120G>T) c.3028-120G>T (n.3028-120G>T) n.3606-120G>T n.3608-120G>T c.3376-120G>T (n.3376-120G>T) c.3375+348G>T (n.3375+348G>T) c.3145-120G>T (n.3145-120G>T) n.3391-120G>T | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.77182952del | CA2615259388 | MYO7A | c.3286-116del (n.3286-116del) c.1351-116del (n.1351-116del) c.1127-116del c.3253-116del (n.3253-116del) c.829-116del (n.829-116del) n.829-116del c.3286-107del (n.3286-107del) c.3285+352del (n.3285+352del) c.3067-116del (n.3067-116del) c.3055-116del (n.3055-116del) c.3028-116del (n.3028-116del) n.3606-116del n.3608-116del c.3376-116del (n.3376-116del) c.3375+352del (n.3375+352del) c.3145-116del (n.3145-116del) n.3391-116del | gnomAD v4 |
11 | g.77182949G>T | CA2615259398 | MYO7A | c.3286-119G>T (n.3286-119G>T) c.1351-119G>T (n.1351-119G>T) c.1127-119G>T c.3253-119G>T (n.3253-119G>T) c.829-119G>T (n.829-119G>T) n.829-119G>T c.3286-110G>T (n.3286-110G>T) c.3285+349G>T (n.3285+349G>T) c.3067-119G>T (n.3067-119G>T) c.3055-119G>T (n.3055-119G>T) c.3028-119G>T (n.3028-119G>T) n.3606-119G>T n.3608-119G>T c.3376-119G>T (n.3376-119G>T) c.3375+349G>T (n.3375+349G>T) c.3145-119G>T (n.3145-119G>T) n.3391-119G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77182950G>A | CA1984114813 | MYO7A | c.3286-118G>A (n.3286-118G>A) c.1351-118G>A (n.1351-118G>A) c.1127-118G>A c.3253-118G>A (n.3253-118G>A) c.829-118G>A (n.829-118G>A) n.829-118G>A c.3286-109G>A (n.3286-109G>A) c.3285+350G>A (n.3285+350G>A) c.3067-118G>A (n.3067-118G>A) c.3055-118G>A (n.3055-118G>A) c.3028-118G>A (n.3028-118G>A) n.3606-118G>A n.3608-118G>A c.3376-118G>A (n.3376-118G>A) c.3375+350G>A (n.3375+350G>A) c.3145-118G>A (n.3145-118G>A) n.3391-118G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77182950G>C | CA224842108 | MYO7A | c.3286-118G>C (n.3286-118G>C) c.1351-118G>C (n.1351-118G>C) c.1127-118G>C c.3253-118G>C (n.3253-118G>C) c.829-118G>C (n.829-118G>C) n.829-118G>C c.3286-109G>C (n.3286-109G>C) c.3285+350G>C (n.3285+350G>C) c.3067-118G>C (n.3067-118G>C) c.3055-118G>C (n.3055-118G>C) c.3028-118G>C (n.3028-118G>C) n.3606-118G>C n.3608-118G>C c.3376-118G>C (n.3376-118G>C) c.3375+350G>C (n.3375+350G>C) c.3145-118G>C (n.3145-118G>C) n.3391-118G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77182950G= | CA1984114812 | MYO7A | c.3286-118G= (n.3286-118G=) c.1351-118G= (n.1351-118G=) c.1127-118G= c.3253-118G= (n.3253-118G=) c.829-118G= (n.829-118G=) n.829-118G= c.3286-109G= (n.3286-109G=) c.3285+350G= (n.3285+350G=) c.3067-118G= (n.3067-118G=) c.3055-118G= (n.3055-118G=) c.3028-118G= (n.3028-118G=) n.3606-118G= n.3608-118G= c.3376-118G= (n.3376-118G=) c.3375+350G= (n.3375+350G=) c.3145-118G= (n.3145-118G=) n.3391-118G= | |
11 | g.77182950G>T | CA2615259448 | MYO7A | c.3286-118G>T (n.3286-118G>T) c.1351-118G>T (n.1351-118G>T) c.1127-118G>T c.3253-118G>T (n.3253-118G>T) c.829-118G>T (n.829-118G>T) n.829-118G>T c.3286-109G>T (n.3286-109G>T) c.3285+350G>T (n.3285+350G>T) c.3067-118G>T (n.3067-118G>T) c.3055-118G>T (n.3055-118G>T) c.3028-118G>T (n.3028-118G>T) n.3606-118G>T n.3608-118G>T c.3376-118G>T (n.3376-118G>T) c.3375+350G>T (n.3375+350G>T) c.3145-118G>T (n.3145-118G>T) n.3391-118G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77182951G>A | CA2615259452 | MYO7A | c.3286-117G>A (n.3286-117G>A) c.1351-117G>A (n.1351-117G>A) c.1127-117G>A c.3253-117G>A (n.3253-117G>A) c.829-117G>A (n.829-117G>A) n.829-117G>A c.3286-108G>A (n.3286-108G>A) c.3285+351G>A (n.3285+351G>A) c.3067-117G>A (n.3067-117G>A) c.3055-117G>A (n.3055-117G>A) c.3028-117G>A (n.3028-117G>A) n.3606-117G>A n.3608-117G>A c.3376-117G>A (n.3376-117G>A) c.3375+351G>A (n.3375+351G>A) c.3145-117G>A (n.3145-117G>A) n.3391-117G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77182951G>T | CA2615259451 | MYO7A | c.3286-117G>T (n.3286-117G>T) c.1351-117G>T (n.1351-117G>T) c.1127-117G>T c.3253-117G>T (n.3253-117G>T) c.829-117G>T (n.829-117G>T) n.829-117G>T c.3286-108G>T (n.3286-108G>T) c.3285+351G>T (n.3285+351G>T) c.3067-117G>T (n.3067-117G>T) c.3055-117G>T (n.3055-117G>T) c.3028-117G>T (n.3028-117G>T) n.3606-117G>T n.3608-117G>T c.3376-117G>T (n.3376-117G>T) c.3375+351G>T (n.3375+351G>T) c.3145-117G>T (n.3145-117G>T) n.3391-117G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77182952G>A | CA1984114817 | MYO7A | c.3286-116G>A (n.3286-116G>A) c.1351-116G>A (n.1351-116G>A) c.1127-116G>A c.3253-116G>A (n.3253-116G>A) c.829-116G>A (n.829-116G>A) n.829-116G>A c.3286-107G>A (n.3286-107G>A) c.3285+352G>A (n.3285+352G>A) c.3067-116G>A (n.3067-116G>A) c.3055-116G>A (n.3055-116G>A) c.3028-116G>A (n.3028-116G>A) n.3606-116G>A n.3608-116G>A c.3376-116G>A (n.3376-116G>A) c.3375+352G>A (n.3375+352G>A) c.3145-116G>A (n.3145-116G>A) n.3391-116G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77182952G= | CA1984114816 | MYO7A | c.3286-116G= (n.3286-116G=) c.1351-116G= (n.1351-116G=) c.1127-116G= c.3253-116G= (n.3253-116G=) c.829-116G= (n.829-116G=) n.829-116G= c.3286-107G= (n.3286-107G=) c.3285+352G= (n.3285+352G=) c.3067-116G= (n.3067-116G=) c.3055-116G= (n.3055-116G=) c.3028-116G= (n.3028-116G=) n.3606-116G= n.3608-116G= c.3376-116G= (n.3376-116G=) c.3375+352G= (n.3375+352G=) c.3145-116G= (n.3145-116G=) n.3391-116G= | |
11 | g.77182952G>T | CA2615259455 | MYO7A | c.3286-116G>T (n.3286-116G>T) c.1351-116G>T (n.1351-116G>T) c.1127-116G>T c.3253-116G>T (n.3253-116G>T) c.829-116G>T (n.829-116G>T) n.829-116G>T c.3286-107G>T (n.3286-107G>T) c.3285+352G>T (n.3285+352G>T) c.3067-116G>T (n.3067-116G>T) c.3055-116G>T (n.3055-116G>T) c.3028-116G>T (n.3028-116G>T) n.3606-116G>T n.3608-116G>T c.3376-116G>T (n.3376-116G>T) c.3375+352G>T (n.3375+352G>T) c.3145-116G>T (n.3145-116G>T) n.3391-116G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77182952_77182953delinsGA | CA1984114818 | MYO7A | c.3286-116_3286-115delinsGA (n.3286-116_3286-115delinsGA) c.1351-116_1351-115delinsGA (n.1351-116_1351-115delinsGA) c.1127-116_1127-115delinsGA c.3253-116_3253-115delinsGA (n.3253-116_3253-115delinsGA) c.829-116_829-115delinsGA (n.829-116_829-115delinsGA) n.829-116_829-115delinsGA c.3286-107_3286-106delinsGA (n.3286-107_3286-106delinsGA) c.3285+352_3285+353delinsGA (n.3285+352_3285+353delinsGA) c.3067-116_3067-115delinsGA (n.3067-116_3067-115delinsGA) c.3055-116_3055-115delinsGA (n.3055-116_3055-115delinsGA) c.3028-116_3028-115delinsGA (n.3028-116_3028-115delinsGA) n.3606-116_3606-115delinsGA n.3608-116_3608-115delinsGA c.3376-116_3376-115delinsGA (n.3376-116_3376-115delinsGA) c.3375+352_3375+353delinsGA (n.3375+352_3375+353delinsGA) c.3145-116_3145-115delinsGA (n.3145-116_3145-115delinsGA) n.3391-116_3391-115delinsGA | |
11 | g.77182953del | CA1984114819 | MYO7A | c.3286-115del (n.3286-115del) c.1351-115del (n.1351-115del) c.1127-115del c.3253-115del (n.3253-115del) c.829-115del (n.829-115del) n.829-115del c.3286-106del (n.3286-106del) c.3285+353del (n.3285+353del) c.3067-115del (n.3067-115del) c.3055-115del (n.3055-115del) c.3028-115del (n.3028-115del) n.3606-115del n.3608-115del c.3376-115del (n.3376-115del) c.3375+353del (n.3375+353del) c.3145-115del (n.3145-115del) n.3391-115del | dbSNP |
11 | g.77182955A= | CA1984114820 | MYO7A | c.3286-113A= (n.3286-113A=) c.1351-113A= (n.1351-113A=) c.1127-113A= c.3253-113A= (n.3253-113A=) c.829-113A= (n.829-113A=) n.829-113A= c.3286-104A= (n.3286-104A=) c.3285+355A= (n.3285+355A=) c.3067-113A= (n.3067-113A=) c.3055-113A= (n.3055-113A=) c.3028-113A= (n.3028-113A=) n.3606-113A= n.3608-113A= c.3376-113A= (n.3376-113A=) c.3375+355A= (n.3375+355A=) c.3145-113A= (n.3145-113A=) n.3391-113A= | |
11 | g.77182955A>G | CA1984114821 | MYO7A | c.3286-113A>G (n.3286-113A>G) c.1351-113A>G (n.1351-113A>G) c.1127-113A>G c.3253-113A>G (n.3253-113A>G) c.829-113A>G (n.829-113A>G) n.829-113A>G c.3286-104A>G (n.3286-104A>G) c.3285+355A>G (n.3285+355A>G) c.3067-113A>G (n.3067-113A>G) c.3055-113A>G (n.3055-113A>G) c.3028-113A>G (n.3028-113A>G) n.3606-113A>G n.3608-113A>G c.3376-113A>G (n.3376-113A>G) c.3375+355A>G (n.3375+355A>G) c.3145-113A>G (n.3145-113A>G) n.3391-113A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77182956C>A | CA2615259457 | MYO7A | c.3286-112C>A (n.3286-112C>A) c.1351-112C>A (n.1351-112C>A) c.1127-112C>A c.3253-112C>A (n.3253-112C>A) c.829-112C>A (n.829-112C>A) n.829-112C>A c.3286-103C>A (n.3286-103C>A) c.3285+356C>A (n.3285+356C>A) c.3067-112C>A (n.3067-112C>A) c.3055-112C>A (n.3055-112C>A) c.3028-112C>A (n.3028-112C>A) n.3606-112C>A n.3608-112C>A c.3376-112C>A (n.3376-112C>A) c.3375+356C>A (n.3375+356C>A) c.3145-112C>A (n.3145-112C>A) n.3391-112C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77182956C>G | CA2615259462 | MYO7A | c.3286-112C>G (n.3286-112C>G) c.1351-112C>G (n.1351-112C>G) c.1127-112C>G c.3253-112C>G (n.3253-112C>G) c.829-112C>G (n.829-112C>G) n.829-112C>G c.3286-103C>G (n.3286-103C>G) c.3285+356C>G (n.3285+356C>G) c.3067-112C>G (n.3067-112C>G) c.3055-112C>G (n.3055-112C>G) c.3028-112C>G (n.3028-112C>G) n.3606-112C>G n.3608-112C>G c.3376-112C>G (n.3376-112C>G) c.3375+356C>G (n.3375+356C>G) c.3145-112C>G (n.3145-112C>G) n.3391-112C>G | gnomAD v4 |
11 | g.77182956C>T | CA2615259464 | MYO7A | c.3286-112C>T (n.3286-112C>T) c.1351-112C>T (n.1351-112C>T) c.1127-112C>T c.3253-112C>T (n.3253-112C>T) c.829-112C>T (n.829-112C>T) n.829-112C>T c.3286-103C>T (n.3286-103C>T) c.3285+356C>T (n.3285+356C>T) c.3067-112C>T (n.3067-112C>T) c.3055-112C>T (n.3055-112C>T) c.3028-112C>T (n.3028-112C>T) n.3606-112C>T n.3608-112C>T c.3376-112C>T (n.3376-112C>T) c.3375+356C>T (n.3375+356C>T) c.3145-112C>T (n.3145-112C>T) n.3391-112C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77182957C>A | CA2615259466 | MYO7A | c.3286-111C>A (n.3286-111C>A) c.1351-111C>A (n.1351-111C>A) c.1127-111C>A c.3253-111C>A (n.3253-111C>A) c.829-111C>A (n.829-111C>A) n.829-111C>A c.3286-102C>A (n.3286-102C>A) c.3285+357C>A (n.3285+357C>A) c.3067-111C>A (n.3067-111C>A) c.3055-111C>A (n.3055-111C>A) c.3028-111C>A (n.3028-111C>A) n.3606-111C>A n.3608-111C>A c.3376-111C>A (n.3376-111C>A) c.3375+357C>A (n.3375+357C>A) c.3145-111C>A (n.3145-111C>A) n.3391-111C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77182957C= | CA1984114823 | MYO7A | c.3286-111C= (n.3286-111C=) c.1351-111C= (n.1351-111C=) c.1127-111C= c.3253-111C= (n.3253-111C=) c.829-111C= (n.829-111C=) n.829-111C= c.3286-102C= (n.3286-102C=) c.3285+357C= (n.3285+357C=) c.3067-111C= (n.3067-111C=) c.3055-111C= (n.3055-111C=) c.3028-111C= (n.3028-111C=) n.3606-111C= n.3608-111C= c.3376-111C= (n.3376-111C=) c.3375+357C= (n.3375+357C=) c.3145-111C= (n.3145-111C=) n.3391-111C= | |
11 | g.77182957C>G | CA939777116 | MYO7A | c.3286-111C>G (n.3286-111C>G) c.1351-111C>G (n.1351-111C>G) c.1127-111C>G c.3253-111C>G (n.3253-111C>G) c.829-111C>G (n.829-111C>G) n.829-111C>G c.3286-102C>G (n.3286-102C>G) c.3285+357C>G (n.3285+357C>G) c.3067-111C>G (n.3067-111C>G) c.3055-111C>G (n.3055-111C>G) c.3028-111C>G (n.3028-111C>G) n.3606-111C>G n.3608-111C>G c.3376-111C>G (n.3376-111C>G) c.3375+357C>G (n.3375+357C>G) c.3145-111C>G (n.3145-111C>G) n.3391-111C>G | dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.77182958C>A | CA2615259468 | MYO7A | c.3286-110C>A (n.3286-110C>A) c.1351-110C>A (n.1351-110C>A) c.1127-110C>A c.3253-110C>A (n.3253-110C>A) c.829-110C>A (n.829-110C>A) n.829-110C>A c.3286-101C>A (n.3286-101C>A) c.3285+358C>A (n.3285+358C>A) c.3067-110C>A (n.3067-110C>A) c.3055-110C>A (n.3055-110C>A) c.3028-110C>A (n.3028-110C>A) n.3606-110C>A n.3608-110C>A c.3376-110C>A (n.3376-110C>A) c.3375+358C>A (n.3375+358C>A) c.3145-110C>A (n.3145-110C>A) n.3391-110C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77182960G>A | CA2615259471 | MYO7A | c.3286-108G>A (n.3286-108G>A) c.1351-108G>A (n.1351-108G>A) c.1127-108G>A c.3253-108G>A (n.3253-108G>A) c.829-108G>A (n.829-108G>A) n.829-108G>A c.3286-99G>A (n.3286-99G>A) c.3285+360G>A (n.3285+360G>A) c.3067-108G>A (n.3067-108G>A) c.3055-108G>A (n.3055-108G>A) c.3028-108G>A (n.3028-108G>A) n.3606-108G>A n.3608-108G>A c.3376-108G>A (n.3376-108G>A) c.3375+360G>A (n.3375+360G>A) c.3145-108G>A (n.3145-108G>A) n.3391-108G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77182962A>G | CA2615259474 | MYO7A | c.3286-106A>G (n.3286-106A>G) c.1351-106A>G (n.1351-106A>G) c.1127-106A>G c.3253-106A>G (n.3253-106A>G) c.829-106A>G (n.829-106A>G) n.829-106A>G c.3286-97A>G (n.3286-97A>G) c.3285+362A>G (n.3285+362A>G) c.3067-106A>G (n.3067-106A>G) c.3055-106A>G (n.3055-106A>G) c.3028-106A>G (n.3028-106A>G) n.3606-106A>G n.3608-106A>G c.3376-106A>G (n.3376-106A>G) c.3375+362A>G (n.3375+362A>G) c.3145-106A>G (n.3145-106A>G) n.3391-106A>G | gnomAD v4 |
11 | g.77182963A>G | CA2615259476 | MYO7A | c.3286-105A>G (n.3286-105A>G) c.1351-105A>G (n.1351-105A>G) c.1127-105A>G c.3253-105A>G (n.3253-105A>G) c.829-105A>G (n.829-105A>G) n.829-105A>G c.3286-96A>G (n.3286-96A>G) c.3285+363A>G (n.3285+363A>G) c.3067-105A>G (n.3067-105A>G) c.3055-105A>G (n.3055-105A>G) c.3028-105A>G (n.3028-105A>G) n.3606-105A>G n.3608-105A>G c.3376-105A>G (n.3376-105A>G) c.3375+363A>G (n.3375+363A>G) c.3145-105A>G (n.3145-105A>G) n.3391-105A>G | gnomAD v4 |
11 | g.77182964G>A | CA1984114825 | MYO7A | c.3286-104G>A (n.3286-104G>A) c.1351-104G>A (n.1351-104G>A) c.1127-104G>A c.3253-104G>A (n.3253-104G>A) c.829-104G>A (n.829-104G>A) n.829-104G>A c.3286-95G>A (n.3286-95G>A) c.3285+364G>A (n.3285+364G>A) c.3067-104G>A (n.3067-104G>A) c.3055-104G>A (n.3055-104G>A) c.3028-104G>A (n.3028-104G>A) n.3606-104G>A n.3608-104G>A c.3376-104G>A (n.3376-104G>A) c.3375+364G>A (n.3375+364G>A) c.3145-104G>A (n.3145-104G>A) n.3391-104G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77182964G= | CA1984114824 | MYO7A | c.3286-104G= (n.3286-104G=) c.1351-104G= (n.1351-104G=) c.1127-104G= c.3253-104G= (n.3253-104G=) c.829-104G= (n.829-104G=) n.829-104G= c.3286-95G= (n.3286-95G=) c.3285+364G= (n.3285+364G=) c.3067-104G= (n.3067-104G=) c.3055-104G= (n.3055-104G=) c.3028-104G= (n.3028-104G=) n.3606-104G= n.3608-104G= c.3376-104G= (n.3376-104G=) c.3375+364G= (n.3375+364G=) c.3145-104G= (n.3145-104G=) n.3391-104G= | |
11 | g.77182964G>T | CA2615259478 | MYO7A | c.3286-104G>T (n.3286-104G>T) c.1351-104G>T (n.1351-104G>T) c.1127-104G>T c.3253-104G>T (n.3253-104G>T) c.829-104G>T (n.829-104G>T) n.829-104G>T c.3286-95G>T (n.3286-95G>T) c.3285+364G>T (n.3285+364G>T) c.3067-104G>T (n.3067-104G>T) c.3055-104G>T (n.3055-104G>T) c.3028-104G>T (n.3028-104G>T) n.3606-104G>T n.3608-104G>T c.3376-104G>T (n.3376-104G>T) c.3375+364G>T (n.3375+364G>T) c.3145-104G>T (n.3145-104G>T) n.3391-104G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77182965C>A | CA2615259482 | MYO7A | c.3286-103C>A (n.3286-103C>A) c.1351-103C>A (n.1351-103C>A) c.1127-103C>A c.3253-103C>A (n.3253-103C>A) c.829-103C>A (n.829-103C>A) n.829-103C>A c.3286-94C>A (n.3286-94C>A) c.3285+365C>A (n.3285+365C>A) c.3067-103C>A (n.3067-103C>A) c.3055-103C>A (n.3055-103C>A) c.3028-103C>A (n.3028-103C>A) n.3606-103C>A n.3608-103C>A c.3376-103C>A (n.3376-103C>A) c.3375+365C>A (n.3375+365C>A) c.3145-103C>A (n.3145-103C>A) n.3391-103C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77182965C= | CA1984114826 | MYO7A | c.3286-103C= (n.3286-103C=) c.1351-103C= (n.1351-103C=) c.1127-103C= c.3253-103C= (n.3253-103C=) c.829-103C= (n.829-103C=) n.829-103C= c.3286-94C= (n.3286-94C=) c.3285+365C= (n.3285+365C=) c.3067-103C= (n.3067-103C=) c.3055-103C= (n.3055-103C=) c.3028-103C= (n.3028-103C=) n.3606-103C= n.3608-103C= c.3376-103C= (n.3376-103C=) c.3375+365C= (n.3375+365C=) c.3145-103C= (n.3145-103C=) n.3391-103C= | |
11 | g.77182965C>T | CA600345859 | MYO7A | c.3286-103C>T (n.3286-103C>T) c.1351-103C>T (n.1351-103C>T) c.1127-103C>T c.3253-103C>T (n.3253-103C>T) c.829-103C>T (n.829-103C>T) n.829-103C>T c.3286-94C>T (n.3286-94C>T) c.3285+365C>T (n.3285+365C>T) c.3067-103C>T (n.3067-103C>T) c.3055-103C>T (n.3055-103C>T) c.3028-103C>T (n.3028-103C>T) n.3606-103C>T n.3608-103C>T c.3376-103C>T (n.3376-103C>T) c.3375+365C>T (n.3375+365C>T) c.3145-103C>T (n.3145-103C>T) n.3391-103C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77182966T>G | CA224842112 | MYO7A | c.3286-102T>G (n.3286-102T>G) c.1351-102T>G (n.1351-102T>G) c.1127-102T>G c.3253-102T>G (n.3253-102T>G) c.829-102T>G (n.829-102T>G) n.829-102T>G c.3286-93T>G (n.3286-93T>G) c.3285+366T>G (n.3285+366T>G) c.3067-102T>G (n.3067-102T>G) c.3055-102T>G (n.3055-102T>G) c.3028-102T>G (n.3028-102T>G) n.3606-102T>G n.3608-102T>G c.3376-102T>G (n.3376-102T>G) c.3375+366T>G (n.3375+366T>G) c.3145-102T>G (n.3145-102T>G) n.3391-102T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77182966T= | CA1984114827 | MYO7A | c.3286-102T= (n.3286-102T=) c.1351-102T= (n.1351-102T=) c.1127-102T= c.3253-102T= (n.3253-102T=) c.829-102T= (n.829-102T=) n.829-102T= c.3286-93T= (n.3286-93T=) c.3285+366T= (n.3285+366T=) c.3067-102T= (n.3067-102T=) c.3055-102T= (n.3055-102T=) c.3028-102T= (n.3028-102T=) n.3606-102T= n.3608-102T= c.3376-102T= (n.3376-102T=) c.3375+366T= (n.3375+366T=) c.3145-102T= (n.3145-102T=) n.3391-102T= | |
11 | g.77182967T>C | CA680372116 | MYO7A | c.3286-101T>C (n.3286-101T>C) c.1351-101T>C (n.1351-101T>C) c.1127-101T>C c.3253-101T>C (n.3253-101T>C) c.829-101T>C (n.829-101T>C) n.829-101T>C c.3286-92T>C (n.3286-92T>C) c.3285+367T>C (n.3285+367T>C) c.3067-101T>C (n.3067-101T>C) c.3055-101T>C (n.3055-101T>C) c.3028-101T>C (n.3028-101T>C) n.3606-101T>C n.3608-101T>C c.3376-101T>C (n.3376-101T>C) c.3375+367T>C (n.3375+367T>C) c.3145-101T>C (n.3145-101T>C) n.3391-101T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77182967T= | CA1984114828 | MYO7A | c.3286-101T= (n.3286-101T=) c.1351-101T= (n.1351-101T=) c.1127-101T= c.3253-101T= (n.3253-101T=) c.829-101T= (n.829-101T=) n.829-101T= c.3286-92T= (n.3286-92T=) c.3285+367T= (n.3285+367T=) c.3067-101T= (n.3067-101T=) c.3055-101T= (n.3055-101T=) c.3028-101T= (n.3028-101T=) n.3606-101T= n.3608-101T= c.3376-101T= (n.3376-101T=) c.3375+367T= (n.3375+367T=) c.3145-101T= (n.3145-101T=) n.3391-101T= | |
11 | g.77182968C>A | CA2615259489 | MYO7A | c.3286-100C>A (n.3286-100C>A) c.1351-100C>A (n.1351-100C>A) c.1127-100C>A c.3253-100C>A (n.3253-100C>A) c.829-100C>A (n.829-100C>A) n.829-100C>A c.3286-91C>A (n.3286-91C>A) c.3285+368C>A (n.3285+368C>A) c.3067-100C>A (n.3067-100C>A) c.3055-100C>A (n.3055-100C>A) c.3028-100C>A (n.3028-100C>A) n.3606-100C>A n.3608-100C>A c.3376-100C>A (n.3376-100C>A) c.3375+368C>A (n.3375+368C>A) c.3145-100C>A (n.3145-100C>A) n.3391-100C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77182968C>T | CA2615259491 | MYO7A | c.3286-100C>T (n.3286-100C>T) c.1351-100C>T (n.1351-100C>T) c.1127-100C>T c.3253-100C>T (n.3253-100C>T) c.829-100C>T (n.829-100C>T) n.829-100C>T c.3286-91C>T (n.3286-91C>T) c.3285+368C>T (n.3285+368C>T) c.3067-100C>T (n.3067-100C>T) c.3055-100C>T (n.3055-100C>T) c.3028-100C>T (n.3028-100C>T) n.3606-100C>T n.3608-100C>T c.3376-100C>T (n.3376-100C>T) c.3375+368C>T (n.3375+368C>T) c.3145-100C>T (n.3145-100C>T) n.3391-100C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77182969A>T | CA2792787020 | MYO7A | c.3286-99A>T (n.3286-99A>T) c.1351-99A>T (n.1351-99A>T) c.1127-99A>T c.3253-99A>T (n.3253-99A>T) c.829-99A>T (n.829-99A>T) n.829-99A>T c.3286-90A>T (n.3286-90A>T) c.3285+369A>T (n.3285+369A>T) c.3067-99A>T (n.3067-99A>T) c.3055-99A>T (n.3055-99A>T) c.3028-99A>T (n.3028-99A>T) n.3606-99A>T n.3608-99A>T c.3376-99A>T (n.3376-99A>T) c.3375+369A>T (n.3375+369A>T) c.3145-99A>T (n.3145-99A>T) n.3391-99A>T | |
11 | g.77182970C>A | CA1984114833 | MYO7A | c.3286-98C>A (n.3286-98C>A) c.1351-98C>A (n.1351-98C>A) c.1127-98C>A c.3253-98C>A (n.3253-98C>A) c.829-98C>A (n.829-98C>A) n.829-98C>A c.3286-89C>A (n.3286-89C>A) c.3285+370C>A (n.3285+370C>A) c.3067-98C>A (n.3067-98C>A) c.3055-98C>A (n.3055-98C>A) c.3028-98C>A (n.3028-98C>A) n.3606-98C>A n.3608-98C>A c.3376-98C>A (n.3376-98C>A) c.3375+370C>A (n.3375+370C>A) c.3145-98C>A (n.3145-98C>A) n.3391-98C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77182970C= | CA1984114831 | MYO7A | c.3286-98C= (n.3286-98C=) c.1351-98C= (n.1351-98C=) c.1127-98C= c.3253-98C= (n.3253-98C=) c.829-98C= (n.829-98C=) n.829-98C= c.3286-89C= (n.3286-89C=) c.3285+370C= (n.3285+370C=) c.3067-98C= (n.3067-98C=) c.3055-98C= (n.3055-98C=) c.3028-98C= (n.3028-98C=) n.3606-98C= n.3608-98C= c.3376-98C= (n.3376-98C=) c.3375+370C= (n.3375+370C=) c.3145-98C= (n.3145-98C=) n.3391-98C= | |
11 | g.77182970C>T | CA224842115 | MYO7A | c.3286-98C>T (n.3286-98C>T) c.1351-98C>T (n.1351-98C>T) c.1127-98C>T c.3253-98C>T (n.3253-98C>T) c.829-98C>T (n.829-98C>T) n.829-98C>T c.3286-89C>T (n.3286-89C>T) c.3285+370C>T (n.3285+370C>T) c.3067-98C>T (n.3067-98C>T) c.3055-98C>T (n.3055-98C>T) c.3028-98C>T (n.3028-98C>T) n.3606-98C>T n.3608-98C>T c.3376-98C>T (n.3376-98C>T) c.3375+370C>T (n.3375+370C>T) c.3145-98C>T (n.3145-98C>T) n.3391-98C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77182971G>A | CA224842118 | MYO7A | c.3286-97G>A (n.3286-97G>A) c.1351-97G>A (n.1351-97G>A) c.1127-97G>A c.3253-97G>A (n.3253-97G>A) c.829-97G>A (n.829-97G>A) n.829-97G>A c.3286-88G>A (n.3286-88G>A) c.3285+371G>A (n.3285+371G>A) c.3067-97G>A (n.3067-97G>A) c.3055-97G>A (n.3055-97G>A) c.3028-97G>A (n.3028-97G>A) n.3606-97G>A n.3608-97G>A c.3376-97G>A (n.3376-97G>A) c.3375+371G>A (n.3375+371G>A) c.3145-97G>A (n.3145-97G>A) n.3391-97G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
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11 | g.77182971G>T | CA2615259499 | MYO7A | c.3286-97G>T (n.3286-97G>T) c.1351-97G>T (n.1351-97G>T) c.1127-97G>T c.3253-97G>T (n.3253-97G>T) c.829-97G>T (n.829-97G>T) n.829-97G>T c.3286-88G>T (n.3286-88G>T) c.3285+371G>T (n.3285+371G>T) c.3067-97G>T (n.3067-97G>T) c.3055-97G>T (n.3055-97G>T) c.3028-97G>T (n.3028-97G>T) n.3606-97G>T n.3608-97G>T c.3376-97G>T (n.3376-97G>T) c.3375+371G>T (n.3375+371G>T) c.3145-97G>T (n.3145-97G>T) n.3391-97G>T | gnomAD v4 |
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11 | g.77182972T>G | CA2615259501 | MYO7A | c.3286-96T>G (n.3286-96T>G) c.1351-96T>G (n.1351-96T>G) c.1127-96T>G c.3253-96T>G (n.3253-96T>G) c.829-96T>G (n.829-96T>G) n.829-96T>G c.3286-87T>G (n.3286-87T>G) c.3285+372T>G (n.3285+372T>G) c.3067-96T>G (n.3067-96T>G) c.3055-96T>G (n.3055-96T>G) c.3028-96T>G (n.3028-96T>G) n.3606-96T>G n.3608-96T>G c.3376-96T>G (n.3376-96T>G) c.3375+372T>G (n.3375+372T>G) c.3145-96T>G (n.3145-96T>G) n.3391-96T>G | gnomAD v4 |
11 | g.77182973G>A | CA2615259506 | MYO7A | c.3286-95G>A (n.3286-95G>A) c.1351-95G>A (n.1351-95G>A) c.1127-95G>A c.3253-95G>A (n.3253-95G>A) c.829-95G>A (n.829-95G>A) n.829-95G>A c.3286-86G>A (n.3286-86G>A) c.3285+373G>A (n.3285+373G>A) c.3067-95G>A (n.3067-95G>A) c.3055-95G>A (n.3055-95G>A) c.3028-95G>A (n.3028-95G>A) n.3606-95G>A n.3608-95G>A c.3376-95G>A (n.3376-95G>A) c.3375+373G>A (n.3375+373G>A) c.3145-95G>A (n.3145-95G>A) n.3391-95G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77182973G>T | CA2574931461 | MYO7A | c.3286-95G>T (n.3286-95G>T) c.1351-95G>T (n.1351-95G>T) c.1127-95G>T c.3253-95G>T (n.3253-95G>T) c.829-95G>T (n.829-95G>T) n.829-95G>T c.3286-86G>T (n.3286-86G>T) c.3285+373G>T (n.3285+373G>T) c.3067-95G>T (n.3067-95G>T) c.3055-95G>T (n.3055-95G>T) c.3028-95G>T (n.3028-95G>T) n.3606-95G>T n.3608-95G>T c.3376-95G>T (n.3376-95G>T) c.3375+373G>T (n.3375+373G>T) c.3145-95G>T (n.3145-95G>T) n.3391-95G>T | gnomAD v4 |
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11 | g.77182977G>A | CA2615259516 | MYO7A | c.3286-91G>A (n.3286-91G>A) c.1351-91G>A (n.1351-91G>A) c.1127-91G>A c.3253-91G>A (n.3253-91G>A) c.829-91G>A (n.829-91G>A) n.829-91G>A c.3286-82G>A (n.3286-82G>A) c.3285+377G>A (n.3285+377G>A) c.3067-91G>A (n.3067-91G>A) c.3055-91G>A (n.3055-91G>A) c.3028-91G>A (n.3028-91G>A) n.3606-91G>A n.3608-91G>A c.3376-91G>A (n.3376-91G>A) c.3375+377G>A (n.3375+377G>A) c.3145-91G>A (n.3145-91G>A) n.3391-91G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77182977G>T | CA2615259513 | MYO7A | c.3286-91G>T (n.3286-91G>T) c.1351-91G>T (n.1351-91G>T) c.1127-91G>T c.3253-91G>T (n.3253-91G>T) c.829-91G>T (n.829-91G>T) n.829-91G>T c.3286-82G>T (n.3286-82G>T) c.3285+377G>T (n.3285+377G>T) c.3067-91G>T (n.3067-91G>T) c.3055-91G>T (n.3055-91G>T) c.3028-91G>T (n.3028-91G>T) n.3606-91G>T n.3608-91G>T c.3376-91G>T (n.3376-91G>T) c.3375+377G>T (n.3375+377G>T) c.3145-91G>T (n.3145-91G>T) n.3391-91G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77182978C>A | CA2574931465 | MYO7A | c.3286-90C>A (n.3286-90C>A) c.1351-90C>A (n.1351-90C>A) c.1127-90C>A c.3253-90C>A (n.3253-90C>A) c.829-90C>A (n.829-90C>A) n.829-90C>A c.3286-81C>A (n.3286-81C>A) c.3285+378C>A (n.3285+378C>A) c.3067-90C>A (n.3067-90C>A) c.3055-90C>A (n.3055-90C>A) c.3028-90C>A (n.3028-90C>A) n.3606-90C>A n.3608-90C>A c.3376-90C>A (n.3376-90C>A) c.3375+378C>A (n.3375+378C>A) c.3145-90C>A (n.3145-90C>A) n.3391-90C>A | gnomAD v4 |
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11 | g.77182989C>T | CA2615259550 | MYO7A | c.3286-79C>T (n.3286-79C>T) c.1351-79C>T (n.1351-79C>T) c.1127-79C>T c.3253-79C>T (n.3253-79C>T) c.829-79C>T (n.829-79C>T) n.829-79C>T c.3286-70C>T (n.3286-70C>T) c.3285+389C>T (n.3285+389C>T) c.3067-79C>T (n.3067-79C>T) c.3055-79C>T (n.3055-79C>T) c.3028-79C>T (n.3028-79C>T) n.3606-79C>T n.3608-79C>T c.3376-79C>T (n.3376-79C>T) c.3375+389C>T (n.3375+389C>T) c.3145-79C>T (n.3145-79C>T) n.3391-79C>T | gnomAD v4 |
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11 | g.77182991C>T | CA224842134 | MYO7A | c.3286-77C>T (n.3286-77C>T) c.1351-77C>T (n.1351-77C>T) c.1127-77C>T c.3253-77C>T (n.3253-77C>T) c.829-77C>T (n.829-77C>T) n.829-77C>T c.3286-68C>T (n.3286-68C>T) c.3285+391C>T (n.3285+391C>T) c.3067-77C>T (n.3067-77C>T) c.3055-77C>T (n.3055-77C>T) c.3028-77C>T (n.3028-77C>T) n.3606-77C>T n.3608-77C>T c.3376-77C>T (n.3376-77C>T) c.3375+391C>T (n.3375+391C>T) c.3145-77C>T (n.3145-77C>T) n.3391-77C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.77183001T>A | CA224842137 | MYO7A | c.3286-67T>A (n.3286-67T>A) c.1351-67T>A (n.1351-67T>A) c.1127-67T>A c.3253-67T>A (n.3253-67T>A) c.829-67T>A (n.829-67T>A) n.829-67T>A c.3286-58T>A (n.3286-58T>A) c.3285+401T>A (n.3285+401T>A) c.3067-67T>A (n.3067-67T>A) c.3055-67T>A (n.3055-67T>A) c.3028-67T>A (n.3028-67T>A) n.3606-67T>A n.3608-67T>A c.3376-67T>A (n.3376-67T>A) c.3375+401T>A (n.3375+401T>A) c.3145-67T>A (n.3145-67T>A) n.3391-67T>A | dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.77183003C>G | CA2615259604 | MYO7A | c.3286-65C>G (n.3286-65C>G) c.1351-65C>G (n.1351-65C>G) c.1127-65C>G c.3253-65C>G (n.3253-65C>G) c.829-65C>G (n.829-65C>G) n.829-65C>G c.3286-56C>G (n.3286-56C>G) c.3285+403C>G (n.3285+403C>G) c.3067-65C>G (n.3067-65C>G) c.3055-65C>G (n.3055-65C>G) c.3028-65C>G (n.3028-65C>G) n.3606-65C>G n.3608-65C>G c.3376-65C>G (n.3376-65C>G) c.3375+403C>G (n.3375+403C>G) c.3145-65C>G (n.3145-65C>G) n.3391-65C>G | gnomAD v4 |
11 | g.77183003C>T | CA2615259615 | MYO7A | c.3286-65C>T (n.3286-65C>T) c.1351-65C>T (n.1351-65C>T) c.1127-65C>T c.3253-65C>T (n.3253-65C>T) c.829-65C>T (n.829-65C>T) n.829-65C>T c.3286-56C>T (n.3286-56C>T) c.3285+403C>T (n.3285+403C>T) c.3067-65C>T (n.3067-65C>T) c.3055-65C>T (n.3055-65C>T) c.3028-65C>T (n.3028-65C>T) n.3606-65C>T n.3608-65C>T c.3376-65C>T (n.3376-65C>T) c.3375+403C>T (n.3375+403C>T) c.3145-65C>T (n.3145-65C>T) n.3391-65C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77183005G>C | CA680372161 | MYO7A | c.3286-63G>C (n.3286-63G>C) c.1351-63G>C (n.1351-63G>C) c.1127-63G>C c.3253-63G>C (n.3253-63G>C) c.829-63G>C (n.829-63G>C) n.829-63G>C c.3286-54G>C (n.3286-54G>C) c.3285+405G>C (n.3285+405G>C) c.3067-63G>C (n.3067-63G>C) c.3055-63G>C (n.3055-63G>C) c.3028-63G>C (n.3028-63G>C) n.3606-63G>C n.3608-63G>C c.3376-63G>C (n.3376-63G>C) c.3375+405G>C (n.3375+405G>C) c.3145-63G>C (n.3145-63G>C) n.3391-63G>C | dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.77183005G>T | CA680372160 | MYO7A | c.3286-63G>T (n.3286-63G>T) c.1351-63G>T (n.1351-63G>T) c.1127-63G>T c.3253-63G>T (n.3253-63G>T) c.829-63G>T (n.829-63G>T) n.829-63G>T c.3286-54G>T (n.3286-54G>T) c.3285+405G>T (n.3285+405G>T) c.3067-63G>T (n.3067-63G>T) c.3055-63G>T (n.3055-63G>T) c.3028-63G>T (n.3028-63G>T) n.3606-63G>T n.3608-63G>T c.3376-63G>T (n.3376-63G>T) c.3375+405G>T (n.3375+405G>T) c.3145-63G>T (n.3145-63G>T) n.3391-63G>T | dbSNP |
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11 | g.77183007C>T | CA224842139 | MYO7A | c.3286-61C>T (n.3286-61C>T) c.1351-61C>T (n.1351-61C>T) c.1127-61C>T c.3253-61C>T (n.3253-61C>T) c.829-61C>T (n.829-61C>T) n.829-61C>T c.3286-52C>T (n.3286-52C>T) c.3285+407C>T (n.3285+407C>T) c.3067-61C>T (n.3067-61C>T) c.3055-61C>T (n.3055-61C>T) c.3028-61C>T (n.3028-61C>T) n.3606-61C>T n.3608-61C>T c.3376-61C>T (n.3376-61C>T) c.3375+407C>T (n.3375+407C>T) c.3145-61C>T (n.3145-61C>T) n.3391-61C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.77183012dup | CA2615259634 | MYO7A | c.3286-56dup (n.3286-56dup) c.1351-56dup (n.1351-56dup) c.1127-56dup c.3253-56dup (n.3253-56dup) c.829-56dup (n.829-56dup) n.829-56dup c.3286-47dup (n.3286-47dup) c.3285+412dup (n.3285+412dup) c.3067-56dup (n.3067-56dup) c.3055-56dup (n.3055-56dup) c.3028-56dup (n.3028-56dup) n.3606-56dup n.3608-56dup c.3376-56dup (n.3376-56dup) c.3375+412dup (n.3375+412dup) c.3145-56dup (n.3145-56dup) n.3391-56dup | gnomAD v4 |
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11 | g.77183010G>T | CA600345869 | MYO7A | c.3286-58G>T (n.3286-58G>T) c.1351-58G>T (n.1351-58G>T) c.1127-58G>T c.3253-58G>T (n.3253-58G>T) c.829-58G>T (n.829-58G>T) n.829-58G>T c.3286-49G>T (n.3286-49G>T) c.3285+410G>T (n.3285+410G>T) c.3067-58G>T (n.3067-58G>T) c.3055-58G>T (n.3055-58G>T) c.3028-58G>T (n.3028-58G>T) n.3606-58G>T n.3608-58G>T c.3376-58G>T (n.3376-58G>T) c.3375+410G>T (n.3375+410G>T) c.3145-58G>T (n.3145-58G>T) n.3391-58G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.77183012G>A | CA680372186 | MYO7A | c.3286-56G>A (n.3286-56G>A) c.1351-56G>A (n.1351-56G>A) c.1127-56G>A c.3253-56G>A (n.3253-56G>A) c.829-56G>A (n.829-56G>A) n.829-56G>A c.3286-47G>A (n.3286-47G>A) c.3285+412G>A (n.3285+412G>A) c.3067-56G>A (n.3067-56G>A) c.3055-56G>A (n.3055-56G>A) c.3028-56G>A (n.3028-56G>A) n.3606-56G>A n.3608-56G>A c.3376-56G>A (n.3376-56G>A) c.3375+412G>A (n.3375+412G>A) c.3145-56G>A (n.3145-56G>A) n.3391-56G>A | dbSNP |
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11 | g.77183014C= | CA1984114875 | MYO7A | c.3286-54C= (n.3286-54C=) c.1351-54C= (n.1351-54C=) c.1127-54C= c.3253-54C= (n.3253-54C=) c.829-54C= (n.829-54C=) n.829-54C= c.3286-45C= (n.3286-45C=) c.3285+414C= (n.3285+414C=) c.3067-54C= (n.3067-54C=) c.3055-54C= (n.3055-54C=) c.3028-54C= (n.3028-54C=) n.3606-54C= n.3608-54C= c.3376-54C= (n.3376-54C=) c.3375+414C= (n.3375+414C=) c.3145-54C= (n.3145-54C=) n.3391-54C= | |
11 | g.77183014C>G | CA680372191 | MYO7A | c.3286-54C>G (n.3286-54C>G) c.1351-54C>G (n.1351-54C>G) c.1127-54C>G c.3253-54C>G (n.3253-54C>G) c.829-54C>G (n.829-54C>G) n.829-54C>G c.3286-45C>G (n.3286-45C>G) c.3285+414C>G (n.3285+414C>G) c.3067-54C>G (n.3067-54C>G) c.3055-54C>G (n.3055-54C>G) c.3028-54C>G (n.3028-54C>G) n.3606-54C>G n.3608-54C>G c.3376-54C>G (n.3376-54C>G) c.3375+414C>G (n.3375+414C>G) c.3145-54C>G (n.3145-54C>G) n.3391-54C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77183014C>T | CA680372190 | MYO7A | c.3286-54C>T (n.3286-54C>T) c.1351-54C>T (n.1351-54C>T) c.1127-54C>T c.3253-54C>T (n.3253-54C>T) c.829-54C>T (n.829-54C>T) n.829-54C>T c.3286-45C>T (n.3286-45C>T) c.3285+414C>T (n.3285+414C>T) c.3067-54C>T (n.3067-54C>T) c.3055-54C>T (n.3055-54C>T) c.3028-54C>T (n.3028-54C>T) n.3606-54C>T n.3608-54C>T c.3376-54C>T (n.3376-54C>T) c.3375+414C>T (n.3375+414C>T) c.3145-54C>T (n.3145-54C>T) n.3391-54C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.77183016C>T | CA224842144 | MYO7A | c.3286-52C>T (n.3286-52C>T) c.1351-52C>T (n.1351-52C>T) c.1127-52C>T c.3253-52C>T (n.3253-52C>T) c.829-52C>T (n.829-52C>T) n.829-52C>T c.3286-43C>T (n.3286-43C>T) c.3285+416C>T (n.3285+416C>T) c.3067-52C>T (n.3067-52C>T) c.3055-52C>T (n.3055-52C>T) c.3028-52C>T (n.3028-52C>T) n.3606-52C>T n.3608-52C>T c.3376-52C>T (n.3376-52C>T) c.3375+416C>T (n.3375+416C>T) c.3145-52C>T (n.3145-52C>T) n.3391-52C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77183017G>A | CA2574931472 | MYO7A | c.3286-51G>A (n.3286-51G>A) c.1351-51G>A (n.1351-51G>A) c.1127-51G>A c.3253-51G>A (n.3253-51G>A) c.829-51G>A (n.829-51G>A) n.829-51G>A c.3286-42G>A (n.3286-42G>A) c.3285+417G>A (n.3285+417G>A) c.3067-51G>A (n.3067-51G>A) c.3055-51G>A (n.3055-51G>A) c.3028-51G>A (n.3028-51G>A) n.3606-51G>A n.3608-51G>A c.3376-51G>A (n.3376-51G>A) c.3375+417G>A (n.3375+417G>A) c.3145-51G>A (n.3145-51G>A) n.3391-51G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77183017G>T | CA2615259703 | MYO7A | c.3286-51G>T (n.3286-51G>T) c.1351-51G>T (n.1351-51G>T) c.1127-51G>T c.3253-51G>T (n.3253-51G>T) c.829-51G>T (n.829-51G>T) n.829-51G>T c.3286-42G>T (n.3286-42G>T) c.3285+417G>T (n.3285+417G>T) c.3067-51G>T (n.3067-51G>T) c.3055-51G>T (n.3055-51G>T) c.3028-51G>T (n.3028-51G>T) n.3606-51G>T n.3608-51G>T c.3376-51G>T (n.3376-51G>T) c.3375+417G>T (n.3375+417G>T) c.3145-51G>T (n.3145-51G>T) n.3391-51G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77183018A>T | CA2615259704 | MYO7A | c.3286-50A>T (n.3286-50A>T) c.1351-50A>T (n.1351-50A>T) c.1127-50A>T c.3253-50A>T (n.3253-50A>T) c.829-50A>T (n.829-50A>T) n.829-50A>T c.3286-41A>T (n.3286-41A>T) c.3285+418A>T (n.3285+418A>T) c.3067-50A>T (n.3067-50A>T) c.3055-50A>T (n.3055-50A>T) c.3028-50A>T (n.3028-50A>T) n.3606-50A>T n.3608-50A>T c.3376-50A>T (n.3376-50A>T) c.3375+418A>T (n.3375+418A>T) c.3145-50A>T (n.3145-50A>T) n.3391-50A>T | gnomAD v4 |
11 | g.77183020A= | CA1984114879 | MYO7A | c.3286-48A= (n.3286-48A=) c.1351-48A= (n.1351-48A=) c.1127-48A= c.3253-48A= (n.3253-48A=) c.829-48A= (n.829-48A=) n.829-48A= c.3286-39A= (n.3286-39A=) c.3285+420A= (n.3285+420A=) c.3067-48A= (n.3067-48A=) c.3055-48A= (n.3055-48A=) c.3028-48A= (n.3028-48A=) n.3606-48A= n.3608-48A= c.3376-48A= (n.3376-48A=) c.3375+420A= (n.3375+420A=) c.3145-48A= (n.3145-48A=) n.3391-48A= | |
11 | g.77183020A>G | CA224842147 | MYO7A | c.3286-48A>G (n.3286-48A>G) c.1351-48A>G (n.1351-48A>G) c.1127-48A>G c.3253-48A>G (n.3253-48A>G) c.829-48A>G (n.829-48A>G) n.829-48A>G c.3286-39A>G (n.3286-39A>G) c.3285+420A>G (n.3285+420A>G) c.3067-48A>G (n.3067-48A>G) c.3055-48A>G (n.3055-48A>G) c.3028-48A>G (n.3028-48A>G) n.3606-48A>G n.3608-48A>G c.3376-48A>G (n.3376-48A>G) c.3375+420A>G (n.3375+420A>G) c.3145-48A>G (n.3145-48A>G) n.3391-48A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77183021T>C | CA2724502626 | MYO7A | c.3286-47T>C (n.3286-47T>C) c.1351-47T>C (n.1351-47T>C) c.1127-47T>C c.3253-47T>C (n.3253-47T>C) c.829-47T>C (n.829-47T>C) n.829-47T>C c.3286-38T>C (n.3286-38T>C) c.3285+421T>C (n.3285+421T>C) c.3067-47T>C (n.3067-47T>C) c.3055-47T>C (n.3055-47T>C) c.3028-47T>C (n.3028-47T>C) n.3606-47T>C n.3608-47T>C c.3376-47T>C (n.3376-47T>C) c.3375+421T>C (n.3375+421T>C) c.3145-47T>C (n.3145-47T>C) n.3391-47T>C | dbSNP |
11 | g.77183022T>G | CA6198022 | MYO7A | c.3286-46T>G (n.3286-46T>G) c.1351-46T>G (n.1351-46T>G) c.1127-46T>G c.3253-46T>G (n.3253-46T>G) c.829-46T>G (n.829-46T>G) n.829-46T>G c.3286-37T>G (n.3286-37T>G) c.3285+422T>G (n.3285+422T>G) c.3067-46T>G (n.3067-46T>G) c.3055-46T>G (n.3055-46T>G) c.3028-46T>G (n.3028-46T>G) n.3606-46T>G n.3608-46T>G c.3376-46T>G (n.3376-46T>G) c.3375+422T>G (n.3375+422T>G) c.3145-46T>G (n.3145-46T>G) n.3391-46T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77183022T= | CA1984114881 | MYO7A | c.3286-46T= (n.3286-46T=) c.1351-46T= (n.1351-46T=) c.1127-46T= c.3253-46T= (n.3253-46T=) c.829-46T= (n.829-46T=) n.829-46T= c.3286-37T= (n.3286-37T=) c.3285+422T= (n.3285+422T=) c.3067-46T= (n.3067-46T=) c.3055-46T= (n.3055-46T=) c.3028-46T= (n.3028-46T=) n.3606-46T= n.3608-46T= c.3376-46T= (n.3376-46T=) c.3375+422T= (n.3375+422T=) c.3145-46T= (n.3145-46T=) n.3391-46T= | |
11 | g.77183023G>A | CA2574931473 | MYO7A | c.3286-45G>A (n.3286-45G>A) c.1351-45G>A (n.1351-45G>A) c.1127-45G>A c.3253-45G>A (n.3253-45G>A) c.829-45G>A (n.829-45G>A) n.829-45G>A c.3286-36G>A (n.3286-36G>A) c.3285+423G>A (n.3285+423G>A) c.3067-45G>A (n.3067-45G>A) c.3055-45G>A (n.3055-45G>A) c.3028-45G>A (n.3028-45G>A) n.3606-45G>A n.3608-45G>A c.3376-45G>A (n.3376-45G>A) c.3375+423G>A (n.3375+423G>A) c.3145-45G>A (n.3145-45G>A) n.3391-45G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77183024C>A | CA2574931474 | MYO7A | c.3286-44C>A (n.3286-44C>A) c.1351-44C>A (n.1351-44C>A) c.1127-44C>A c.3253-44C>A (n.3253-44C>A) c.829-44C>A (n.829-44C>A) n.829-44C>A c.3286-35C>A (n.3286-35C>A) c.3285+424C>A (n.3285+424C>A) c.3067-44C>A (n.3067-44C>A) c.3055-44C>A (n.3055-44C>A) c.3028-44C>A (n.3028-44C>A) n.3606-44C>A n.3608-44C>A c.3376-44C>A (n.3376-44C>A) c.3375+424C>A (n.3375+424C>A) c.3145-44C>A (n.3145-44C>A) n.3391-44C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77183024C= | CA1984114882 | MYO7A | c.3286-44C= (n.3286-44C=) c.1351-44C= (n.1351-44C=) c.1127-44C= c.3253-44C= (n.3253-44C=) c.829-44C= (n.829-44C=) n.829-44C= c.3286-35C= (n.3286-35C=) c.3285+424C= (n.3285+424C=) c.3067-44C= (n.3067-44C=) c.3055-44C= (n.3055-44C=) c.3028-44C= (n.3028-44C=) n.3606-44C= n.3608-44C= c.3376-44C= (n.3376-44C=) c.3375+424C= (n.3375+424C=) c.3145-44C= (n.3145-44C=) n.3391-44C= | |
11 | g.77183024C>G | CA2615259711 | MYO7A | c.3286-44C>G (n.3286-44C>G) c.1351-44C>G (n.1351-44C>G) c.1127-44C>G c.3253-44C>G (n.3253-44C>G) c.829-44C>G (n.829-44C>G) n.829-44C>G c.3286-35C>G (n.3286-35C>G) c.3285+424C>G (n.3285+424C>G) c.3067-44C>G (n.3067-44C>G) c.3055-44C>G (n.3055-44C>G) c.3028-44C>G (n.3028-44C>G) n.3606-44C>G n.3608-44C>G c.3376-44C>G (n.3376-44C>G) c.3375+424C>G (n.3375+424C>G) c.3145-44C>G (n.3145-44C>G) n.3391-44C>G | gnomAD v4 |
11 | g.77183024C>T | CA600345872 | MYO7A | c.3286-44C>T (n.3286-44C>T) c.1351-44C>T (n.1351-44C>T) c.1127-44C>T c.3253-44C>T (n.3253-44C>T) c.829-44C>T (n.829-44C>T) n.829-44C>T c.3286-35C>T (n.3286-35C>T) c.3285+424C>T (n.3285+424C>T) c.3067-44C>T (n.3067-44C>T) c.3055-44C>T (n.3055-44C>T) c.3028-44C>T (n.3028-44C>T) n.3606-44C>T n.3608-44C>T c.3376-44C>T (n.3376-44C>T) c.3375+424C>T (n.3375+424C>T) c.3145-44C>T (n.3145-44C>T) n.3391-44C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77183025T>C | CA6198023 | MYO7A | c.3286-43T>C (n.3286-43T>C) c.1351-43T>C (n.1351-43T>C) c.1127-43T>C c.3253-43T>C (n.3253-43T>C) c.829-43T>C (n.829-43T>C) n.829-43T>C c.3286-34T>C (n.3286-34T>C) c.3285+425T>C (n.3285+425T>C) c.3067-43T>C (n.3067-43T>C) c.3055-43T>C (n.3055-43T>C) c.3028-43T>C (n.3028-43T>C) n.3606-43T>C n.3608-43T>C c.3376-43T>C (n.3376-43T>C) c.3375+425T>C (n.3375+425T>C) c.3145-43T>C (n.3145-43T>C) n.3391-43T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77183025T= | CA1984114885 | MYO7A | c.3286-43T= (n.3286-43T=) c.1351-43T= (n.1351-43T=) c.1127-43T= c.3253-43T= (n.3253-43T=) c.829-43T= (n.829-43T=) n.829-43T= c.3286-34T= (n.3286-34T=) c.3285+425T= (n.3285+425T=) c.3067-43T= (n.3067-43T=) c.3055-43T= (n.3055-43T=) c.3028-43T= (n.3028-43T=) n.3606-43T= n.3608-43T= c.3376-43T= (n.3376-43T=) c.3375+425T= (n.3375+425T=) c.3145-43T= (n.3145-43T=) n.3391-43T= | |
11 | g.77183027del | CA2615259714 | MYO7A | c.3286-41del (n.3286-41del) c.1351-41del (n.1351-41del) c.1127-41del c.3253-41del (n.3253-41del) c.829-41del (n.829-41del) n.829-41del c.3286-32del (n.3286-32del) c.3285+427del (n.3285+427del) c.3067-41del (n.3067-41del) c.3055-41del (n.3055-41del) c.3028-41del (n.3028-41del) n.3606-41del n.3608-41del c.3376-41del (n.3376-41del) c.3375+427del (n.3375+427del) c.3145-41del (n.3145-41del) n.3391-41del | gnomAD v4 |
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11 | g.77183029T= | CA1984114886 | MYO7A | c.3286-39T= (n.3286-39T=) c.1351-39T= (n.1351-39T=) c.1127-39T= c.3253-39T= (n.3253-39T=) c.829-39T= (n.829-39T=) n.829-39T= c.3286-30T= (n.3286-30T=) c.3285+429T= (n.3285+429T=) c.3067-39T= (n.3067-39T=) c.3055-39T= (n.3055-39T=) c.3028-39T= (n.3028-39T=) n.3606-39T= n.3608-39T= c.3376-39T= (n.3376-39T=) c.3375+429T= (n.3375+429T=) c.3145-39T= (n.3145-39T=) n.3391-39T= | |
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