UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.77178983A= | CA1984120671 | MYO7A | c.2283-62A= (n.2283-62A=) c.348-62A= (n.348-62A=) c.124-62A= c.2250-62A= (n.2250-62A=) c.2052-62A= (n.2052-62A=) c.2025-62A= (n.2025-62A=) n.2603-62A= n.2605-62A= c.2373-62A= (n.2373-62A=) c.2142-62A= (n.2142-62A=) n.2388-62A= | |
| 11 | g.77178983A>C | CA2615253108 | MYO7A | c.2283-62A>C (n.2283-62A>C) c.348-62A>C (n.348-62A>C) c.124-62A>C c.2250-62A>C (n.2250-62A>C) c.2052-62A>C (n.2052-62A>C) c.2025-62A>C (n.2025-62A>C) n.2603-62A>C n.2605-62A>C c.2373-62A>C (n.2373-62A>C) c.2142-62A>C (n.2142-62A>C) n.2388-62A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.77178983A>G | CA1984120673 | MYO7A | c.2283-62A>G (n.2283-62A>G) c.348-62A>G (n.348-62A>G) c.124-62A>G c.2250-62A>G (n.2250-62A>G) c.2052-62A>G (n.2052-62A>G) c.2025-62A>G (n.2025-62A>G) n.2603-62A>G n.2605-62A>G c.2373-62A>G (n.2373-62A>G) c.2142-62A>G (n.2142-62A>G) n.2388-62A>G | dbSNP |
| 11 | g.77178984A= | CA1984120675 | MYO7A | c.2283-61A= (n.2283-61A=) c.348-61A= (n.348-61A=) c.124-61A= c.2250-61A= (n.2250-61A=) c.2052-61A= (n.2052-61A=) c.2025-61A= (n.2025-61A=) n.2603-61A= n.2605-61A= c.2373-61A= (n.2373-61A=) c.2142-61A= (n.2142-61A=) n.2388-61A= | |
| 11 | g.77178984A>C | CA1984120678 | MYO7A | c.2283-61A>C (n.2283-61A>C) c.348-61A>C (n.348-61A>C) c.124-61A>C c.2250-61A>C (n.2250-61A>C) c.2052-61A>C (n.2052-61A>C) c.2025-61A>C (n.2025-61A>C) n.2603-61A>C n.2605-61A>C c.2373-61A>C (n.2373-61A>C) c.2142-61A>C (n.2142-61A>C) n.2388-61A>C | dbSNP |
| 11 | g.77178985C>A | CA2574931013 | MYO7A | c.2283-60C>A (n.2283-60C>A) c.348-60C>A (n.348-60C>A) c.124-60C>A c.2250-60C>A (n.2250-60C>A) c.2052-60C>A (n.2052-60C>A) c.2025-60C>A (n.2025-60C>A) n.2603-60C>A n.2605-60C>A c.2373-60C>A (n.2373-60C>A) c.2142-60C>A (n.2142-60C>A) n.2388-60C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77178985C= | CA1984120681 | MYO7A | c.2283-60C= (n.2283-60C=) c.348-60C= (n.348-60C=) c.124-60C= c.2250-60C= (n.2250-60C=) c.2052-60C= (n.2052-60C=) c.2025-60C= (n.2025-60C=) n.2603-60C= n.2605-60C= c.2373-60C= (n.2373-60C=) c.2142-60C= (n.2142-60C=) n.2388-60C= | |
| 11 | g.77178985C>T | CA224840734 | MYO7A | c.2283-60C>T (n.2283-60C>T) c.348-60C>T (n.348-60C>T) c.124-60C>T c.2250-60C>T (n.2250-60C>T) c.2052-60C>T (n.2052-60C>T) c.2025-60C>T (n.2025-60C>T) n.2603-60C>T n.2605-60C>T c.2373-60C>T (n.2373-60C>T) c.2142-60C>T (n.2142-60C>T) n.2388-60C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77178986C>A | CA2574931014 | MYO7A | c.2283-59C>A (n.2283-59C>A) c.348-59C>A (n.348-59C>A) c.124-59C>A c.2250-59C>A (n.2250-59C>A) c.2052-59C>A (n.2052-59C>A) c.2025-59C>A (n.2025-59C>A) n.2603-59C>A n.2605-59C>A c.2373-59C>A (n.2373-59C>A) c.2142-59C>A (n.2142-59C>A) n.2388-59C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77178987C>A | CA2615253118 | MYO7A | c.2283-58C>A (n.2283-58C>A) c.348-58C>A (n.348-58C>A) c.124-58C>A c.2250-58C>A (n.2250-58C>A) c.2052-58C>A (n.2052-58C>A) c.2025-58C>A (n.2025-58C>A) n.2603-58C>A n.2605-58C>A c.2373-58C>A (n.2373-58C>A) c.2142-58C>A (n.2142-58C>A) n.2388-58C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77178987C= | CA1984120686 | MYO7A | c.2283-58C= (n.2283-58C=) c.348-58C= (n.348-58C=) c.124-58C= c.2250-58C= (n.2250-58C=) c.2052-58C= (n.2052-58C=) c.2025-58C= (n.2025-58C=) n.2603-58C= n.2605-58C= c.2373-58C= (n.2373-58C=) c.2142-58C= (n.2142-58C=) n.2388-58C= | |
| 11 | g.77178987C>G | CA680368374 | MYO7A | c.2283-58C>G (n.2283-58C>G) c.348-58C>G (n.348-58C>G) c.124-58C>G c.2250-58C>G (n.2250-58C>G) c.2052-58C>G (n.2052-58C>G) c.2025-58C>G (n.2025-58C>G) n.2603-58C>G n.2605-58C>G c.2373-58C>G (n.2373-58C>G) c.2142-58C>G (n.2142-58C>G) n.2388-58C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77178987C>T | CA2615253121 | MYO7A | c.2283-58C>T (n.2283-58C>T) c.348-58C>T (n.348-58C>T) c.124-58C>T c.2250-58C>T (n.2250-58C>T) c.2052-58C>T (n.2052-58C>T) c.2025-58C>T (n.2025-58C>T) n.2603-58C>T n.2605-58C>T c.2373-58C>T (n.2373-58C>T) c.2142-58C>T (n.2142-58C>T) n.2388-58C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77178988A= | CA1984120690 | MYO7A | c.2283-57A= (n.2283-57A=) c.348-57A= (n.348-57A=) c.124-57A= c.2250-57A= (n.2250-57A=) c.2052-57A= (n.2052-57A=) c.2025-57A= (n.2025-57A=) n.2603-57A= n.2605-57A= c.2373-57A= (n.2373-57A=) c.2142-57A= (n.2142-57A=) n.2388-57A= | |
| 11 | g.77178988A>C | CA1984120691 | MYO7A | c.2283-57A>C (n.2283-57A>C) c.348-57A>C (n.348-57A>C) c.124-57A>C c.2250-57A>C (n.2250-57A>C) c.2052-57A>C (n.2052-57A>C) c.2025-57A>C (n.2025-57A>C) n.2603-57A>C n.2605-57A>C c.2373-57A>C (n.2373-57A>C) c.2142-57A>C (n.2142-57A>C) n.2388-57A>C | dbSNP |
| 11 | g.77178989C= | CA1984120694 | MYO7A | c.2283-56C= (n.2283-56C=) c.348-56C= (n.348-56C=) c.124-56C= c.2250-56C= (n.2250-56C=) c.2052-56C= (n.2052-56C=) c.2025-56C= (n.2025-56C=) n.2603-56C= n.2605-56C= c.2373-56C= (n.2373-56C=) c.2142-56C= (n.2142-56C=) n.2388-56C= | |
| 11 | g.77178989C>G | CA2615253137 | MYO7A | c.2283-56C>G (n.2283-56C>G) c.348-56C>G (n.348-56C>G) c.124-56C>G c.2250-56C>G (n.2250-56C>G) c.2052-56C>G (n.2052-56C>G) c.2025-56C>G (n.2025-56C>G) n.2603-56C>G n.2605-56C>G c.2373-56C>G (n.2373-56C>G) c.2142-56C>G (n.2142-56C>G) n.2388-56C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.77178989C>T | CA600345572 | MYO7A | c.2283-56C>T (n.2283-56C>T) c.348-56C>T (n.348-56C>T) c.124-56C>T c.2250-56C>T (n.2250-56C>T) c.2052-56C>T (n.2052-56C>T) c.2025-56C>T (n.2025-56C>T) n.2603-56C>T n.2605-56C>T c.2373-56C>T (n.2373-56C>T) c.2142-56C>T (n.2142-56C>T) n.2388-56C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77178990C>G | CA2615253141 | MYO7A | c.2283-55C>G (n.2283-55C>G) c.348-55C>G (n.348-55C>G) c.124-55C>G c.2250-55C>G (n.2250-55C>G) c.2052-55C>G (n.2052-55C>G) c.2025-55C>G (n.2025-55C>G) n.2603-55C>G n.2605-55C>G c.2373-55C>G (n.2373-55C>G) c.2142-55C>G (n.2142-55C>G) n.2388-55C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.77178990C>T | CA2615253142 | MYO7A | c.2283-55C>T (n.2283-55C>T) c.348-55C>T (n.348-55C>T) c.124-55C>T c.2250-55C>T (n.2250-55C>T) c.2052-55C>T (n.2052-55C>T) c.2025-55C>T (n.2025-55C>T) n.2603-55C>T n.2605-55C>T c.2373-55C>T (n.2373-55C>T) c.2142-55C>T (n.2142-55C>T) n.2388-55C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77178992G>A | CA2615253144 | MYO7A | c.2283-53G>A (n.2283-53G>A) c.348-53G>A (n.348-53G>A) c.124-53G>A c.2250-53G>A (n.2250-53G>A) c.2052-53G>A (n.2052-53G>A) c.2025-53G>A (n.2025-53G>A) n.2603-53G>A n.2605-53G>A c.2373-53G>A (n.2373-53G>A) c.2142-53G>A (n.2142-53G>A) n.2388-53G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77178992G>C | CA2615253146 | MYO7A | c.2283-53G>C (n.2283-53G>C) c.348-53G>C (n.348-53G>C) c.124-53G>C c.2250-53G>C (n.2250-53G>C) c.2052-53G>C (n.2052-53G>C) c.2025-53G>C (n.2025-53G>C) n.2603-53G>C n.2605-53G>C c.2373-53G>C (n.2373-53G>C) c.2142-53G>C (n.2142-53G>C) n.2388-53G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.77178993T>C | CA2615253203 | MYO7A | c.2283-52T>C (n.2283-52T>C) c.348-52T>C (n.348-52T>C) c.124-52T>C c.2250-52T>C (n.2250-52T>C) c.2052-52T>C (n.2052-52T>C) c.2025-52T>C (n.2025-52T>C) n.2603-52T>C n.2605-52T>C c.2373-52T>C (n.2373-52T>C) c.2142-52T>C (n.2142-52T>C) n.2388-52T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.77178993dup | CA2574931015 | MYO7A | c.2283-52dup (n.2283-52dup) c.348-52dup (n.348-52dup) c.124-52dup c.2250-52dup (n.2250-52dup) c.2052-52dup (n.2052-52dup) c.2025-52dup (n.2025-52dup) n.2603-52dup n.2605-52dup c.2373-52dup (n.2373-52dup) c.2142-52dup (n.2142-52dup) n.2388-52dup | |
| 11 | g.77178994A= | CA1984120698 | MYO7A | c.2283-51A= (n.2283-51A=) c.348-51A= (n.348-51A=) c.124-51A= c.2250-51A= (n.2250-51A=) c.2052-51A= (n.2052-51A=) c.2025-51A= (n.2025-51A=) n.2603-51A= n.2605-51A= c.2373-51A= (n.2373-51A=) c.2142-51A= (n.2142-51A=) n.2388-51A= | |
| 11 | g.77178994A>G | CA680368376 | MYO7A | c.2283-51A>G (n.2283-51A>G) c.348-51A>G (n.348-51A>G) c.124-51A>G c.2250-51A>G (n.2250-51A>G) c.2052-51A>G (n.2052-51A>G) c.2025-51A>G (n.2025-51A>G) n.2603-51A>G n.2605-51A>G c.2373-51A>G (n.2373-51A>G) c.2142-51A>G (n.2142-51A>G) n.2388-51A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77178995C>A | CA6197786 | MYO7A | c.2283-50C>A (n.2283-50C>A) c.348-50C>A (n.348-50C>A) c.124-50C>A c.2250-50C>A (n.2250-50C>A) c.2052-50C>A (n.2052-50C>A) c.2025-50C>A (n.2025-50C>A) n.2603-50C>A n.2605-50C>A c.2373-50C>A (n.2373-50C>A) c.2142-50C>A (n.2142-50C>A) n.2388-50C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77178995C= | CA1984120700 | MYO7A | c.2283-50C= (n.2283-50C=) c.348-50C= (n.348-50C=) c.124-50C= c.2250-50C= (n.2250-50C=) c.2052-50C= (n.2052-50C=) c.2025-50C= (n.2025-50C=) n.2603-50C= n.2605-50C= c.2373-50C= (n.2373-50C=) c.2142-50C= (n.2142-50C=) n.2388-50C= | |
| 11 | g.77178995C>T | CA6197787 | MYO7A | c.2283-50C>T (n.2283-50C>T) c.348-50C>T (n.348-50C>T) c.124-50C>T c.2250-50C>T (n.2250-50C>T) c.2052-50C>T (n.2052-50C>T) c.2025-50C>T (n.2025-50C>T) n.2603-50C>T n.2605-50C>T c.2373-50C>T (n.2373-50C>T) c.2142-50C>T (n.2142-50C>T) n.2388-50C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77178996_77178997del | CA2574931016 | MYO7A | c.2283-49_2283-48del (n.2283-49_2283-48del) c.348-49_348-48del (n.348-49_348-48del) c.124-49_124-48del c.2250-49_2250-48del (n.2250-49_2250-48del) c.2052-49_2052-48del (n.2052-49_2052-48del) c.2025-49_2025-48del (n.2025-49_2025-48del) n.2603-49_2603-48del n.2605-49_2605-48del c.2373-49_2373-48del (n.2373-49_2373-48del) c.2142-49_2142-48del (n.2142-49_2142-48del) n.2388-49_2388-48del | |
| 11 | g.77178995_77179001del | CA2615253211 | MYO7A | c.2283-50_2283-44del (n.2283-50_2283-44del) c.348-50_348-44del (n.348-50_348-44del) c.124-50_124-44del c.2250-50_2250-44del (n.2250-50_2250-44del) c.2052-50_2052-44del (n.2052-50_2052-44del) c.2025-50_2025-44del (n.2025-50_2025-44del) n.2603-50_2603-44del n.2605-50_2605-44del c.2373-50_2373-44del (n.2373-50_2373-44del) c.2142-50_2142-44del (n.2142-50_2142-44del) n.2388-50_2388-44del | gnomAD v4 |
| 11 | g.77178996C>A | CA600345573 | MYO7A | c.2283-49C>A (n.2283-49C>A) c.348-49C>A (n.348-49C>A) c.124-49C>A c.2250-49C>A (n.2250-49C>A) c.2052-49C>A (n.2052-49C>A) c.2025-49C>A (n.2025-49C>A) n.2603-49C>A n.2605-49C>A c.2373-49C>A (n.2373-49C>A) c.2142-49C>A (n.2142-49C>A) n.2388-49C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77178996C= | CA1984120707 | MYO7A | c.2283-49C= (n.2283-49C=) c.348-49C= (n.348-49C=) c.124-49C= c.2250-49C= (n.2250-49C=) c.2052-49C= (n.2052-49C=) c.2025-49C= (n.2025-49C=) n.2603-49C= n.2605-49C= c.2373-49C= (n.2373-49C=) c.2142-49C= (n.2142-49C=) n.2388-49C= | |
| 11 | g.77179000G>A | CA939774796 | MYO7A | c.2283-45G>A (n.2283-45G>A) c.348-45G>A (n.348-45G>A) c.124-45G>A c.2250-45G>A (n.2250-45G>A) c.2052-45G>A (n.2052-45G>A) c.2025-45G>A (n.2025-45G>A) n.2603-45G>A n.2605-45G>A c.2373-45G>A (n.2373-45G>A) c.2142-45G>A (n.2142-45G>A) n.2388-45G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77179000G= | CA1984120708 | MYO7A | c.2283-45G= (n.2283-45G=) c.348-45G= (n.348-45G=) c.124-45G= c.2250-45G= (n.2250-45G=) c.2052-45G= (n.2052-45G=) c.2025-45G= (n.2025-45G=) n.2603-45G= n.2605-45G= c.2373-45G= (n.2373-45G=) c.2142-45G= (n.2142-45G=) n.2388-45G= | |
| 11 | g.77179000G>T | CA2615253226 | MYO7A | c.2283-45G>T (n.2283-45G>T) c.348-45G>T (n.348-45G>T) c.124-45G>T c.2250-45G>T (n.2250-45G>T) c.2052-45G>T (n.2052-45G>T) c.2025-45G>T (n.2025-45G>T) n.2603-45G>T n.2605-45G>T c.2373-45G>T (n.2373-45G>T) c.2142-45G>T (n.2142-45G>T) n.2388-45G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77179000_77179004delinsGCTGC | CA1984120710 | MYO7A | c.2283-45_2283-41delinsGCTGC (n.2283-45_2283-41delinsGCTGC) c.348-45_348-41delinsGCTGC (n.348-45_348-41delinsGCTGC) c.124-45_124-41delinsGCTGC c.2250-45_2250-41delinsGCTGC (n.2250-45_2250-41delinsGCTGC) c.2052-45_2052-41delinsGCTGC (n.2052-45_2052-41delinsGCTGC) c.2025-45_2025-41delinsGCTGC (n.2025-45_2025-41delinsGCTGC) n.2603-45_2603-41delinsGCTGC n.2605-45_2605-41delinsGCTGC c.2373-45_2373-41delinsGCTGC (n.2373-45_2373-41delinsGCTGC) c.2142-45_2142-41delinsGCTGC (n.2142-45_2142-41delinsGCTGC) n.2388-45_2388-41delinsGCTGC | |
| 11 | g.77179001C>A | CA2615253230 | MYO7A | c.2283-44C>A (n.2283-44C>A) c.348-44C>A (n.348-44C>A) c.124-44C>A c.2250-44C>A (n.2250-44C>A) c.2052-44C>A (n.2052-44C>A) c.2025-44C>A (n.2025-44C>A) n.2603-44C>A n.2605-44C>A c.2373-44C>A (n.2373-44C>A) c.2142-44C>A (n.2142-44C>A) n.2388-44C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77179001C>T | CA2615253232 | MYO7A | c.2283-44C>T (n.2283-44C>T) c.348-44C>T (n.348-44C>T) c.124-44C>T c.2250-44C>T (n.2250-44C>T) c.2052-44C>T (n.2052-44C>T) c.2025-44C>T (n.2025-44C>T) n.2603-44C>T n.2605-44C>T c.2373-44C>T (n.2373-44C>T) c.2142-44C>T (n.2142-44C>T) n.2388-44C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77179003_77179006del | CA600345575 | MYO7A | c.2283-42_2283-39del (n.2283-42_2283-39del) c.348-42_348-39del (n.348-42_348-39del) c.124-42_124-39del c.2250-42_2250-39del (n.2250-42_2250-39del) c.2052-42_2052-39del (n.2052-42_2052-39del) c.2025-42_2025-39del (n.2025-42_2025-39del) n.2603-42_2603-39del n.2605-42_2605-39del c.2373-42_2373-39del (n.2373-42_2373-39del) c.2142-42_2142-39del (n.2142-42_2142-39del) n.2388-42_2388-39del | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.77179003G>A | CA600345577 | MYO7A | c.2283-42G>A (n.2283-42G>A) c.348-42G>A (n.348-42G>A) c.124-42G>A c.2250-42G>A (n.2250-42G>A) c.2052-42G>A (n.2052-42G>A) c.2025-42G>A (n.2025-42G>A) n.2603-42G>A n.2605-42G>A c.2373-42G>A (n.2373-42G>A) c.2142-42G>A (n.2142-42G>A) n.2388-42G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77179003G= | CA1984120722 | MYO7A | c.2283-42G= (n.2283-42G=) c.348-42G= (n.348-42G=) c.124-42G= c.2250-42G= (n.2250-42G=) c.2052-42G= (n.2052-42G=) c.2025-42G= (n.2025-42G=) n.2603-42G= n.2605-42G= c.2373-42G= (n.2373-42G=) c.2142-42G= (n.2142-42G=) n.2388-42G= | |
| 11 | g.77179004C>A | CA2615253242 | MYO7A | c.2283-41C>A (n.2283-41C>A) c.348-41C>A (n.348-41C>A) c.124-41C>A c.2250-41C>A (n.2250-41C>A) c.2052-41C>A (n.2052-41C>A) c.2025-41C>A (n.2025-41C>A) n.2603-41C>A n.2605-41C>A c.2373-41C>A (n.2373-41C>A) c.2142-41C>A (n.2142-41C>A) n.2388-41C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77179004C= | CA1984120725 | MYO7A | c.2283-41C= (n.2283-41C=) c.348-41C= (n.348-41C=) c.124-41C= c.2250-41C= (n.2250-41C=) c.2052-41C= (n.2052-41C=) c.2025-41C= (n.2025-41C=) n.2603-41C= n.2605-41C= c.2373-41C= (n.2373-41C=) c.2142-41C= (n.2142-41C=) n.2388-41C= | |
| 11 | g.77179004C>G | CA2615253246 | MYO7A | c.2283-41C>G (n.2283-41C>G) c.348-41C>G (n.348-41C>G) c.124-41C>G c.2250-41C>G (n.2250-41C>G) c.2052-41C>G (n.2052-41C>G) c.2025-41C>G (n.2025-41C>G) n.2603-41C>G n.2605-41C>G c.2373-41C>G (n.2373-41C>G) c.2142-41C>G (n.2142-41C>G) n.2388-41C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.77179004C>T | CA6197788 | MYO7A | c.2283-41C>T (n.2283-41C>T) c.348-41C>T (n.348-41C>T) c.124-41C>T c.2250-41C>T (n.2250-41C>T) c.2052-41C>T (n.2052-41C>T) c.2025-41C>T (n.2025-41C>T) n.2603-41C>T n.2605-41C>T c.2373-41C>T (n.2373-41C>T) c.2142-41C>T (n.2142-41C>T) n.2388-41C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.77179005del | CA2615253237 | MYO7A | c.2283-40del (n.2283-40del) c.348-40del (n.348-40del) c.124-40del c.2250-40del (n.2250-40del) c.2052-40del (n.2052-40del) c.2025-40del (n.2025-40del) n.2603-40del n.2605-40del c.2373-40del (n.2373-40del) c.2142-40del (n.2142-40del) n.2388-40del | gnomAD v4 |
| 11 | g.77179005C>A | CA2615253269 | MYO7A | c.2283-40C>A (n.2283-40C>A) c.348-40C>A (n.348-40C>A) c.124-40C>A c.2250-40C>A (n.2250-40C>A) c.2052-40C>A (n.2052-40C>A) c.2025-40C>A (n.2025-40C>A) n.2603-40C>A n.2605-40C>A c.2373-40C>A (n.2373-40C>A) c.2142-40C>A (n.2142-40C>A) n.2388-40C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77179005C= | CA1984120730 | MYO7A | c.2283-40C= (n.2283-40C=) c.348-40C= (n.348-40C=) c.124-40C= c.2250-40C= (n.2250-40C=) c.2052-40C= (n.2052-40C=) c.2025-40C= (n.2025-40C=) n.2603-40C= n.2605-40C= c.2373-40C= (n.2373-40C=) c.2142-40C= (n.2142-40C=) n.2388-40C= | |
| 11 | g.77179005C>T | CA6197789 | MYO7A | c.2283-40C>T (n.2283-40C>T) c.348-40C>T (n.348-40C>T) c.124-40C>T c.2250-40C>T (n.2250-40C>T) c.2052-40C>T (n.2052-40C>T) c.2025-40C>T (n.2025-40C>T) n.2603-40C>T n.2605-40C>T c.2373-40C>T (n.2373-40C>T) c.2142-40C>T (n.2142-40C>T) n.2388-40C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77179006T>A | CA2615253274 | MYO7A | c.2283-39T>A (n.2283-39T>A) c.348-39T>A (n.348-39T>A) c.124-39T>A c.2250-39T>A (n.2250-39T>A) c.2052-39T>A (n.2052-39T>A) c.2025-39T>A (n.2025-39T>A) n.2603-39T>A n.2605-39T>A c.2373-39T>A (n.2373-39T>A) c.2142-39T>A (n.2142-39T>A) n.2388-39T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77179006T>C | CA2615253276 | MYO7A | c.2283-39T>C (n.2283-39T>C) c.348-39T>C (n.348-39T>C) c.124-39T>C c.2250-39T>C (n.2250-39T>C) c.2052-39T>C (n.2052-39T>C) c.2025-39T>C (n.2025-39T>C) n.2603-39T>C n.2605-39T>C c.2373-39T>C (n.2373-39T>C) c.2142-39T>C (n.2142-39T>C) n.2388-39T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.77179007C>A | CA2615253278 | MYO7A | c.2283-38C>A (n.2283-38C>A) c.348-38C>A (n.348-38C>A) c.124-38C>A c.2250-38C>A (n.2250-38C>A) c.2052-38C>A (n.2052-38C>A) c.2025-38C>A (n.2025-38C>A) n.2603-38C>A n.2605-38C>A c.2373-38C>A (n.2373-38C>A) c.2142-38C>A (n.2142-38C>A) n.2388-38C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77179009G>A | CA2615253285 | MYO7A | c.2283-36G>A (n.2283-36G>A) c.348-36G>A (n.348-36G>A) c.124-36G>A c.2250-36G>A (n.2250-36G>A) c.2052-36G>A (n.2052-36G>A) c.2025-36G>A (n.2025-36G>A) n.2603-36G>A n.2605-36G>A c.2373-36G>A (n.2373-36G>A) c.2142-36G>A (n.2142-36G>A) n.2388-36G>A | gnomAD v4 |
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| 11 | g.77179010del | CA2615253281 | MYO7A | c.2283-35del (n.2283-35del) c.348-35del (n.348-35del) c.124-35del c.2250-35del (n.2250-35del) c.2052-35del (n.2052-35del) c.2025-35del (n.2025-35del) n.2603-35del n.2605-35del c.2373-35del (n.2373-35del) c.2142-35del (n.2142-35del) n.2388-35del | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77179010G>T | CA2615253296 | MYO7A | c.2283-35G>T (n.2283-35G>T) c.348-35G>T (n.348-35G>T) c.124-35G>T c.2250-35G>T (n.2250-35G>T) c.2052-35G>T (n.2052-35G>T) c.2025-35G>T (n.2025-35G>T) n.2603-35G>T n.2605-35G>T c.2373-35G>T (n.2373-35G>T) c.2142-35G>T (n.2142-35G>T) n.2388-35G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77179011A>T | CA2615253300 | MYO7A | c.2283-34A>T (n.2283-34A>T) c.348-34A>T (n.348-34A>T) c.124-34A>T c.2250-34A>T (n.2250-34A>T) c.2052-34A>T (n.2052-34A>T) c.2025-34A>T (n.2025-34A>T) n.2603-34A>T n.2605-34A>T c.2373-34A>T (n.2373-34A>T) c.2142-34A>T (n.2142-34A>T) n.2388-34A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77179012C>A | CA2574931018 | MYO7A | c.2283-33C>A (n.2283-33C>A) c.348-33C>A (n.348-33C>A) c.124-33C>A c.2250-33C>A (n.2250-33C>A) c.2052-33C>A (n.2052-33C>A) c.2025-33C>A (n.2025-33C>A) n.2603-33C>A n.2605-33C>A c.2373-33C>A (n.2373-33C>A) c.2142-33C>A (n.2142-33C>A) n.2388-33C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77179012C= | CA1984120734 | MYO7A | c.2283-33C= (n.2283-33C=) c.348-33C= (n.348-33C=) c.124-33C= c.2250-33C= (n.2250-33C=) c.2052-33C= (n.2052-33C=) c.2025-33C= (n.2025-33C=) n.2603-33C= n.2605-33C= c.2373-33C= (n.2373-33C=) c.2142-33C= (n.2142-33C=) n.2388-33C= | |
| 11 | g.77179012C>G | CA600345580 | MYO7A | c.2283-33C>G (n.2283-33C>G) c.348-33C>G (n.348-33C>G) c.124-33C>G c.2250-33C>G (n.2250-33C>G) c.2052-33C>G (n.2052-33C>G) c.2025-33C>G (n.2025-33C>G) n.2603-33C>G n.2605-33C>G c.2373-33C>G (n.2373-33C>G) c.2142-33C>G (n.2142-33C>G) n.2388-33C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77179012C>T | CA6197790 | MYO7A | c.2283-33C>T (n.2283-33C>T) c.348-33C>T (n.348-33C>T) c.124-33C>T c.2250-33C>T (n.2250-33C>T) c.2052-33C>T (n.2052-33C>T) c.2025-33C>T (n.2025-33C>T) n.2603-33C>T n.2605-33C>T c.2373-33C>T (n.2373-33C>T) c.2142-33C>T (n.2142-33C>T) n.2388-33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77179013A= | CA1984120736 | MYO7A | c.2283-32A= (n.2283-32A=) c.348-32A= (n.348-32A=) c.124-32A= c.2250-32A= (n.2250-32A=) c.2052-32A= (n.2052-32A=) c.2025-32A= (n.2025-32A=) n.2603-32A= n.2605-32A= c.2373-32A= (n.2373-32A=) c.2142-32A= (n.2142-32A=) n.2388-32A= | |
| 11 | g.77179013A>G | CA600345581 | MYO7A | c.2283-32A>G (n.2283-32A>G) c.348-32A>G (n.348-32A>G) c.124-32A>G c.2250-32A>G (n.2250-32A>G) c.2052-32A>G (n.2052-32A>G) c.2025-32A>G (n.2025-32A>G) n.2603-32A>G n.2605-32A>G c.2373-32A>G (n.2373-32A>G) c.2142-32A>G (n.2142-32A>G) n.2388-32A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77179014C>A | CA6197791 | MYO7A | c.2283-31C>A (n.2283-31C>A) c.348-31C>A (n.348-31C>A) c.124-31C>A c.2250-31C>A (n.2250-31C>A) c.2052-31C>A (n.2052-31C>A) c.2025-31C>A (n.2025-31C>A) n.2603-31C>A n.2605-31C>A c.2373-31C>A (n.2373-31C>A) c.2142-31C>A (n.2142-31C>A) n.2388-31C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 11 | g.77179014C= | CA1984120739 | MYO7A | c.2283-31C= (n.2283-31C=) c.348-31C= (n.348-31C=) c.124-31C= c.2250-31C= (n.2250-31C=) c.2052-31C= (n.2052-31C=) c.2025-31C= (n.2025-31C=) n.2603-31C= n.2605-31C= c.2373-31C= (n.2373-31C=) c.2142-31C= (n.2142-31C=) n.2388-31C= | |
| 11 | g.77179014C>T | CA600345582 | MYO7A | c.2283-31C>T (n.2283-31C>T) c.348-31C>T (n.348-31C>T) c.124-31C>T c.2250-31C>T (n.2250-31C>T) c.2052-31C>T (n.2052-31C>T) c.2025-31C>T (n.2025-31C>T) n.2603-31C>T n.2605-31C>T c.2373-31C>T (n.2373-31C>T) c.2142-31C>T (n.2142-31C>T) n.2388-31C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77179015T>C | CA680368383 | MYO7A | c.2283-30T>C (n.2283-30T>C) c.348-30T>C (n.348-30T>C) c.124-30T>C c.2250-30T>C (n.2250-30T>C) c.2052-30T>C (n.2052-30T>C) c.2025-30T>C (n.2025-30T>C) n.2603-30T>C n.2605-30T>C c.2373-30T>C (n.2373-30T>C) c.2142-30T>C (n.2142-30T>C) n.2388-30T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77179015T= | CA1984120740 | MYO7A | c.2283-30T= (n.2283-30T=) c.348-30T= (n.348-30T=) c.124-30T= c.2250-30T= (n.2250-30T=) c.2052-30T= (n.2052-30T=) c.2025-30T= (n.2025-30T=) n.2603-30T= n.2605-30T= c.2373-30T= (n.2373-30T=) c.2142-30T= (n.2142-30T=) n.2388-30T= | |
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| 11 | g.77179017C>T | CA2615253324 | MYO7A | c.2283-28C>T (n.2283-28C>T) c.348-28C>T (n.348-28C>T) c.124-28C>T c.2250-28C>T (n.2250-28C>T) c.2052-28C>T (n.2052-28C>T) c.2025-28C>T (n.2025-28C>T) n.2603-28C>T n.2605-28C>T c.2373-28C>T (n.2373-28C>T) c.2142-28C>T (n.2142-28C>T) n.2388-28C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77179018T>C | CA2574931020 | MYO7A | c.2283-27T>C (n.2283-27T>C) c.348-27T>C (n.348-27T>C) c.124-27T>C c.2250-27T>C (n.2250-27T>C) c.2052-27T>C (n.2052-27T>C) c.2025-27T>C (n.2025-27T>C) n.2603-27T>C n.2605-27T>C c.2373-27T>C (n.2373-27T>C) c.2142-27T>C (n.2142-27T>C) n.2388-27T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.77179019C>A | CA2615253330 | MYO7A | c.2283-26C>A (n.2283-26C>A) c.348-26C>A (n.348-26C>A) c.124-26C>A c.2250-26C>A (n.2250-26C>A) c.2052-26C>A (n.2052-26C>A) c.2025-26C>A (n.2025-26C>A) n.2603-26C>A n.2605-26C>A c.2373-26C>A (n.2373-26C>A) c.2142-26C>A (n.2142-26C>A) n.2388-26C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77179019C>T | CA2615253332 | MYO7A | c.2283-26C>T (n.2283-26C>T) c.348-26C>T (n.348-26C>T) c.124-26C>T c.2250-26C>T (n.2250-26C>T) c.2052-26C>T (n.2052-26C>T) c.2025-26C>T (n.2025-26C>T) n.2603-26C>T n.2605-26C>T c.2373-26C>T (n.2373-26C>T) c.2142-26C>T (n.2142-26C>T) n.2388-26C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77179020A>T | CA2574931021 | MYO7A | c.2283-25A>T (n.2283-25A>T) c.348-25A>T (n.348-25A>T) c.124-25A>T c.2250-25A>T (n.2250-25A>T) c.2052-25A>T (n.2052-25A>T) c.2025-25A>T (n.2025-25A>T) n.2603-25A>T n.2605-25A>T c.2373-25A>T (n.2373-25A>T) c.2142-25A>T (n.2142-25A>T) n.2388-25A>T | |
| 11 | g.77179021C>A | CA2574931022 | MYO7A | c.2283-24C>A (n.2283-24C>A) c.348-24C>A (n.348-24C>A) c.124-24C>A c.2250-24C>A (n.2250-24C>A) c.2052-24C>A (n.2052-24C>A) c.2025-24C>A (n.2025-24C>A) n.2603-24C>A n.2605-24C>A c.2373-24C>A (n.2373-24C>A) c.2142-24C>A (n.2142-24C>A) n.2388-24C>A | |
| 11 | g.77179021C= | CA1984120747 | MYO7A | c.2283-24C= (n.2283-24C=) c.348-24C= (n.348-24C=) c.124-24C= c.2250-24C= (n.2250-24C=) c.2052-24C= (n.2052-24C=) c.2025-24C= (n.2025-24C=) n.2603-24C= n.2605-24C= c.2373-24C= (n.2373-24C=) c.2142-24C= (n.2142-24C=) n.2388-24C= | |
| 11 | g.77179021C>T | CA6197792 | MYO7A | c.2283-24C>T (n.2283-24C>T) c.348-24C>T (n.348-24C>T) c.124-24C>T c.2250-24C>T (n.2250-24C>T) c.2052-24C>T (n.2052-24C>T) c.2025-24C>T (n.2025-24C>T) n.2603-24C>T n.2605-24C>T c.2373-24C>T (n.2373-24C>T) c.2142-24C>T (n.2142-24C>T) n.2388-24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77179022C>A | CA2615253340 | MYO7A | c.2283-23C>A (n.2283-23C>A) c.348-23C>A (n.348-23C>A) c.124-23C>A c.2250-23C>A (n.2250-23C>A) c.2052-23C>A (n.2052-23C>A) c.2025-23C>A (n.2025-23C>A) n.2603-23C>A n.2605-23C>A c.2373-23C>A (n.2373-23C>A) c.2142-23C>A (n.2142-23C>A) n.2388-23C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77179022C= | CA1984120751 | MYO7A | c.2283-23C= (n.2283-23C=) c.348-23C= (n.348-23C=) c.124-23C= c.2250-23C= (n.2250-23C=) c.2052-23C= (n.2052-23C=) c.2025-23C= (n.2025-23C=) n.2603-23C= n.2605-23C= c.2373-23C= (n.2373-23C=) c.2142-23C= (n.2142-23C=) n.2388-23C= | |
| 11 | g.77179022C>G | CA600345586 | MYO7A | c.2283-23C>G (n.2283-23C>G) c.348-23C>G (n.348-23C>G) c.124-23C>G c.2250-23C>G (n.2250-23C>G) c.2052-23C>G (n.2052-23C>G) c.2025-23C>G (n.2025-23C>G) n.2603-23C>G n.2605-23C>G c.2373-23C>G (n.2373-23C>G) c.2142-23C>G (n.2142-23C>G) n.2388-23C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77179022C>T | CA939774806 | MYO7A | c.2283-23C>T (n.2283-23C>T) c.348-23C>T (n.348-23C>T) c.124-23C>T c.2250-23C>T (n.2250-23C>T) c.2052-23C>T (n.2052-23C>T) c.2025-23C>T (n.2025-23C>T) n.2603-23C>T n.2605-23C>T c.2373-23C>T (n.2373-23C>T) c.2142-23C>T (n.2142-23C>T) n.2388-23C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77179023C>A | CA600345588 | MYO7A | c.2283-22C>A (n.2283-22C>A) c.348-22C>A (n.348-22C>A) c.124-22C>A c.2250-22C>A (n.2250-22C>A) c.2052-22C>A (n.2052-22C>A) c.2025-22C>A (n.2025-22C>A) n.2603-22C>A n.2605-22C>A c.2373-22C>A (n.2373-22C>A) c.2142-22C>A (n.2142-22C>A) n.2388-22C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77179023C= | CA1984120753 | MYO7A | c.2283-22C= (n.2283-22C=) c.348-22C= (n.348-22C=) c.124-22C= c.2250-22C= (n.2250-22C=) c.2052-22C= (n.2052-22C=) c.2025-22C= (n.2025-22C=) n.2603-22C= n.2605-22C= c.2373-22C= (n.2373-22C=) c.2142-22C= (n.2142-22C=) n.2388-22C= | |
| 11 | g.77179023C>T | CA6197793 | MYO7A | c.2283-22C>T (n.2283-22C>T) c.348-22C>T (n.348-22C>T) c.124-22C>T c.2250-22C>T (n.2250-22C>T) c.2052-22C>T (n.2052-22C>T) c.2025-22C>T (n.2025-22C>T) n.2603-22C>T n.2605-22C>T c.2373-22C>T (n.2373-22C>T) c.2142-22C>T (n.2142-22C>T) n.2388-22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77179024G>A | CA6197794 | MYO7A | c.2283-21G>A (n.2283-21G>A) c.348-21G>A (n.348-21G>A) c.124-21G>A c.2250-21G>A (n.2250-21G>A) c.2052-21G>A (n.2052-21G>A) c.2025-21G>A (n.2025-21G>A) n.2603-21G>A n.2605-21G>A c.2373-21G>A (n.2373-21G>A) c.2142-21G>A (n.2142-21G>A) n.2388-21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77179024G>C | CA6197795 | MYO7A | c.2283-21G>C (n.2283-21G>C) c.348-21G>C (n.348-21G>C) c.124-21G>C c.2250-21G>C (n.2250-21G>C) c.2052-21G>C (n.2052-21G>C) c.2025-21G>C (n.2025-21G>C) n.2603-21G>C n.2605-21G>C c.2373-21G>C (n.2373-21G>C) c.2142-21G>C (n.2142-21G>C) n.2388-21G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77179024G= | CA1984120756 | MYO7A | c.2283-21G= (n.2283-21G=) c.348-21G= (n.348-21G=) c.124-21G= c.2250-21G= (n.2250-21G=) c.2052-21G= (n.2052-21G=) c.2025-21G= (n.2025-21G=) n.2603-21G= n.2605-21G= c.2373-21G= (n.2373-21G=) c.2142-21G= (n.2142-21G=) n.2388-21G= | |
| 11 | g.77179025C>A | CA2615253364 | MYO7A | c.2283-20C>A (n.2283-20C>A) c.348-20C>A (n.348-20C>A) c.124-20C>A c.2250-20C>A (n.2250-20C>A) c.2052-20C>A (n.2052-20C>A) c.2025-20C>A (n.2025-20C>A) n.2603-20C>A n.2605-20C>A c.2373-20C>A (n.2373-20C>A) c.2142-20C>A (n.2142-20C>A) n.2388-20C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77179025C= | CA1984120761 | MYO7A | c.2283-20C= (n.2283-20C=) c.348-20C= (n.348-20C=) c.124-20C= c.2250-20C= (n.2250-20C=) c.2052-20C= (n.2052-20C=) c.2025-20C= (n.2025-20C=) n.2603-20C= n.2605-20C= c.2373-20C= (n.2373-20C=) c.2142-20C= (n.2142-20C=) n.2388-20C= | |
| 11 | g.77179025C>T | CA6197796 | MYO7A | c.2283-20C>T (n.2283-20C>T) c.348-20C>T (n.348-20C>T) c.124-20C>T c.2250-20C>T (n.2250-20C>T) c.2052-20C>T (n.2052-20C>T) c.2025-20C>T (n.2025-20C>T) n.2603-20C>T n.2605-20C>T c.2373-20C>T (n.2373-20C>T) c.2142-20C>T (n.2142-20C>T) n.2388-20C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77179026G>A | CA6197797 | MYO7A | c.2283-19G>A (n.2283-19G>A) c.348-19G>A (n.348-19G>A) c.124-19G>A c.2250-19G>A (n.2250-19G>A) c.2052-19G>A (n.2052-19G>A) c.2025-19G>A (n.2025-19G>A) n.2603-19G>A n.2605-19G>A c.2373-19G>A (n.2373-19G>A) c.2142-19G>A (n.2142-19G>A) n.2388-19G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77179026G= | CA1984120762 | MYO7A | c.2283-19G= (n.2283-19G=) c.348-19G= (n.348-19G=) c.124-19G= c.2250-19G= (n.2250-19G=) c.2052-19G= (n.2052-19G=) c.2025-19G= (n.2025-19G=) n.2603-19G= n.2605-19G= c.2373-19G= (n.2373-19G=) c.2142-19G= (n.2142-19G=) n.2388-19G= | |
| 11 | g.77179026G>T | CA2615253378 | MYO7A | c.2283-19G>T (n.2283-19G>T) c.348-19G>T (n.348-19G>T) c.124-19G>T c.2250-19G>T (n.2250-19G>T) c.2052-19G>T (n.2052-19G>T) c.2025-19G>T (n.2025-19G>T) n.2603-19G>T n.2605-19G>T c.2373-19G>T (n.2373-19G>T) c.2142-19G>T (n.2142-19G>T) n.2388-19G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77179027C>A | CA2573147735 | MYO7A | c.2283-18C>A (n.2283-18C>A) c.348-18C>A (n.348-18C>A) c.124-18C>A c.2250-18C>A (n.2250-18C>A) c.2052-18C>A (n.2052-18C>A) c.2025-18C>A (n.2025-18C>A) n.2603-18C>A n.2605-18C>A c.2373-18C>A (n.2373-18C>A) c.2142-18C>A (n.2142-18C>A) n.2388-18C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77179028C>A | CA2615253387 | MYO7A | c.2283-17C>A (n.2283-17C>A) c.348-17C>A (n.348-17C>A) c.124-17C>A c.2250-17C>A (n.2250-17C>A) c.2052-17C>A (n.2052-17C>A) c.2025-17C>A (n.2025-17C>A) n.2603-17C>A n.2605-17C>A c.2373-17C>A (n.2373-17C>A) c.2142-17C>A (n.2142-17C>A) n.2388-17C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.77179028C= | CA1984120765 | MYO7A | c.2283-17C= (n.2283-17C=) c.348-17C= (n.348-17C=) c.124-17C= c.2250-17C= (n.2250-17C=) c.2052-17C= (n.2052-17C=) c.2025-17C= (n.2025-17C=) n.2603-17C= n.2605-17C= c.2373-17C= (n.2373-17C=) c.2142-17C= (n.2142-17C=) n.2388-17C= | |
| 11 | g.77179028C>T | CA6197798 | MYO7A | c.2283-17C>T (n.2283-17C>T) c.348-17C>T (n.348-17C>T) c.124-17C>T c.2250-17C>T (n.2250-17C>T) c.2052-17C>T (n.2052-17C>T) c.2025-17C>T (n.2025-17C>T) n.2603-17C>T n.2605-17C>T c.2373-17C>T (n.2373-17C>T) c.2142-17C>T (n.2142-17C>T) n.2388-17C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77179029A>G | CA2574931027 | MYO7A | c.2283-16A>G (n.2283-16A>G) c.348-16A>G (n.348-16A>G) c.124-16A>G c.2250-16A>G (n.2250-16A>G) c.2052-16A>G (n.2052-16A>G) c.2025-16A>G (n.2025-16A>G) n.2603-16A>G n.2605-16A>G c.2373-16A>G (n.2373-16A>G) c.2142-16A>G (n.2142-16A>G) n.2388-16A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.77179032del | CA2574931028 | MYO7A | c.2283-13del (n.2283-13del) c.348-13del (n.348-13del) c.124-13del c.2250-13del (n.2250-13del) c.2052-13del (n.2052-13del) c.2025-13del (n.2025-13del) n.2603-13del n.2605-13del c.2373-13del (n.2373-13del) c.2142-13del (n.2142-13del) n.2388-13del | |
| 11 | g.77179032A= | CA1984120774 | MYO7A | c.2283-13A= (n.2283-13A=) c.348-13A= (n.348-13A=) c.124-13A= c.2250-13A= (n.2250-13A=) c.2052-13A= (n.2052-13A=) c.2025-13A= (n.2025-13A=) n.2603-13A= n.2605-13A= c.2373-13A= (n.2373-13A=) c.2142-13A= (n.2142-13A=) n.2388-13A= | |
| 11 | g.77179032A>G | CA680368393 | MYO7A | c.2283-13A>G (n.2283-13A>G) c.348-13A>G (n.348-13A>G) c.124-13A>G c.2250-13A>G (n.2250-13A>G) c.2052-13A>G (n.2052-13A>G) c.2025-13A>G (n.2025-13A>G) n.2603-13A>G n.2605-13A>G c.2373-13A>G (n.2373-13A>G) c.2142-13A>G (n.2142-13A>G) n.2388-13A>G | dbSNP |
| 11 | g.77179033C>A | CA2615253393 | MYO7A | c.2283-12C>A (n.2283-12C>A) c.348-12C>A (n.348-12C>A) c.124-12C>A c.2250-12C>A (n.2250-12C>A) c.2052-12C>A (n.2052-12C>A) c.2025-12C>A (n.2025-12C>A) n.2603-12C>A n.2605-12C>A c.2373-12C>A (n.2373-12C>A) c.2142-12C>A (n.2142-12C>A) n.2388-12C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77179033C= | CA1984120777 | MYO7A | c.2283-12C= (n.2283-12C=) c.348-12C= (n.348-12C=) c.124-12C= c.2250-12C= (n.2250-12C=) c.2052-12C= (n.2052-12C=) c.2025-12C= (n.2025-12C=) n.2603-12C= n.2605-12C= c.2373-12C= (n.2373-12C=) c.2142-12C= (n.2142-12C=) n.2388-12C= | |
| 11 | g.77179033C>T | CA600345594 | MYO7A | c.2283-12C>T (n.2283-12C>T) c.348-12C>T (n.348-12C>T) c.124-12C>T c.2250-12C>T (n.2250-12C>T) c.2052-12C>T (n.2052-12C>T) c.2025-12C>T (n.2025-12C>T) n.2603-12C>T n.2605-12C>T c.2373-12C>T (n.2373-12C>T) c.2142-12C>T (n.2142-12C>T) n.2388-12C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77179034T>A | CA1984120782 | MYO7A | c.2283-11T>A (n.2283-11T>A) c.348-11T>A (n.348-11T>A) c.124-11T>A c.2250-11T>A (n.2250-11T>A) c.2052-11T>A (n.2052-11T>A) c.2025-11T>A (n.2025-11T>A) n.2603-11T>A n.2605-11T>A c.2373-11T>A (n.2373-11T>A) c.2142-11T>A (n.2142-11T>A) n.2388-11T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77179034T>C | CA680368398 | MYO7A | c.2283-11T>C (n.2283-11T>C) c.348-11T>C (n.348-11T>C) c.124-11T>C c.2250-11T>C (n.2250-11T>C) c.2052-11T>C (n.2052-11T>C) c.2025-11T>C (n.2025-11T>C) n.2603-11T>C n.2605-11T>C c.2373-11T>C (n.2373-11T>C) c.2142-11T>C (n.2142-11T>C) n.2388-11T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77179034T= | CA1984120781 | MYO7A | c.2283-11T= (n.2283-11T=) c.348-11T= (n.348-11T=) c.124-11T= c.2250-11T= (n.2250-11T=) c.2052-11T= (n.2052-11T=) c.2025-11T= (n.2025-11T=) n.2603-11T= n.2605-11T= c.2373-11T= (n.2373-11T=) c.2142-11T= (n.2142-11T=) n.2388-11T= | |
| 11 | g.77179035G>A | CA600345595 | MYO7A | c.2283-10G>A (n.2283-10G>A) c.348-10G>A (n.348-10G>A) c.124-10G>A c.2250-10G>A (n.2250-10G>A) c.2052-10G>A (n.2052-10G>A) c.2025-10G>A (n.2025-10G>A) n.2603-10G>A n.2605-10G>A c.2373-10G>A (n.2373-10G>A) c.2142-10G>A (n.2142-10G>A) n.2388-10G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77179035G= | CA1984120783 | MYO7A | c.2283-10G= (n.2283-10G=) c.348-10G= (n.348-10G=) c.124-10G= c.2250-10G= (n.2250-10G=) c.2052-10G= (n.2052-10G=) c.2025-10G= (n.2025-10G=) n.2603-10G= n.2605-10G= c.2373-10G= (n.2373-10G=) c.2142-10G= (n.2142-10G=) n.2388-10G= | |
| 11 | g.77179036C>A | CA2615253417 | MYO7A | c.2283-9C>A (n.2283-9C>A) c.348-9C>A (n.348-9C>A) c.124-9C>A c.2250-9C>A (n.2250-9C>A) c.2052-9C>A (n.2052-9C>A) c.2025-9C>A (n.2025-9C>A) n.2603-9C>A n.2605-9C>A c.2373-9C>A (n.2373-9C>A) c.2142-9C>A (n.2142-9C>A) n.2388-9C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77179036C= | CA1984120784 | MYO7A | c.2283-9C= (n.2283-9C=) c.348-9C= (n.348-9C=) c.124-9C= c.2250-9C= (n.2250-9C=) c.2052-9C= (n.2052-9C=) c.2025-9C= (n.2025-9C=) n.2603-9C= n.2605-9C= c.2373-9C= (n.2373-9C=) c.2142-9C= (n.2142-9C=) n.2388-9C= | |
| 11 | g.77179036C>G | CA939774815 | MYO7A | c.2283-9C>G (n.2283-9C>G) c.348-9C>G (n.348-9C>G) c.124-9C>G c.2250-9C>G (n.2250-9C>G) c.2052-9C>G (n.2052-9C>G) c.2025-9C>G (n.2025-9C>G) n.2603-9C>G n.2605-9C>G c.2373-9C>G (n.2373-9C>G) c.2142-9C>G (n.2142-9C>G) n.2388-9C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77179036C>T | CA2615253420 | MYO7A | c.2283-9C>T (n.2283-9C>T) c.348-9C>T (n.348-9C>T) c.124-9C>T c.2250-9C>T (n.2250-9C>T) c.2052-9C>T (n.2052-9C>T) c.2025-9C>T (n.2025-9C>T) n.2603-9C>T n.2605-9C>T c.2373-9C>T (n.2373-9C>T) c.2142-9C>T (n.2142-9C>T) n.2388-9C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77179037T>C | CA6197799 | MYO7A | c.2283-8T>C (n.2283-8T>C) c.348-8T>C (n.348-8T>C) c.124-8T>C c.2250-8T>C (n.2250-8T>C) c.2052-8T>C (n.2052-8T>C) c.2025-8T>C (n.2025-8T>C) n.2603-8T>C n.2605-8T>C c.2373-8T>C (n.2373-8T>C) c.2142-8T>C (n.2142-8T>C) n.2388-8T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77179037T= | CA1984120786 | MYO7A | c.2283-8T= (n.2283-8T=) c.348-8T= (n.348-8T=) c.124-8T= c.2250-8T= (n.2250-8T=) c.2052-8T= (n.2052-8T=) c.2025-8T= (n.2025-8T=) n.2603-8T= n.2605-8T= c.2373-8T= (n.2373-8T=) c.2142-8T= (n.2142-8T=) n.2388-8T= | |
| 11 | g.77179038G>A | CA2574931029 | MYO7A | c.2283-7G>A (n.2283-7G>A) c.348-7G>A (n.348-7G>A) c.124-7G>A c.2250-7G>A (n.2250-7G>A) c.2052-7G>A (n.2052-7G>A) c.2025-7G>A (n.2025-7G>A) n.2603-7G>A n.2605-7G>A c.2373-7G>A (n.2373-7G>A) c.2142-7G>A (n.2142-7G>A) n.2388-7G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.77179038_77179051del | CA912973161 | MYO7A | c.2283-7_2289del c.348-7_354del c.124-7_130del c.2250-7_2256del c.2052-7_2058del c.2025-7_2031del n.2603-7_2609del n.2605-7_2611del c.2373-7_2379del c.2142-7_2148del n.2388-7_2394del | |
| 11 | g.77179038_77179051delinsGTTTCAGGTCTAAC | CA1984120788 | MYO7A | c.2283-7_2289delinsGTTTCAGGTCTAAC c.348-7_354delinsGTTTCAGGTCTAAC c.124-7_130delinsGTTTCAGGTCTAAC c.2250-7_2256delinsGTTTCAGGTCTAAC c.2052-7_2058delinsGTTTCAGGTCTAAC c.2025-7_2031delinsGTTTCAGGTCTAAC n.2603-7_2609delinsGTTTCAGGTCTAAC n.2605-7_2611delinsGTTTCAGGTCTAAC c.2373-7_2379delinsGTTTCAGGTCTAAC c.2142-7_2148delinsGTTTCAGGTCTAAC n.2388-7_2394delinsGTTTCAGGTCTAAC | |
| 11 | g.77179039T>A | CA2615253452 | MYO7A | c.2283-6T>A (n.2283-6T>A) c.348-6T>A (n.348-6T>A) c.124-6T>A c.2250-6T>A (n.2250-6T>A) c.2052-6T>A (n.2052-6T>A) c.2025-6T>A (n.2025-6T>A) n.2603-6T>A n.2605-6T>A c.2373-6T>A (n.2373-6T>A) c.2142-6T>A (n.2142-6T>A) n.2388-6T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77179039T>C | CA2574931030 | MYO7A | c.2283-6T>C (n.2283-6T>C) c.348-6T>C (n.348-6T>C) c.124-6T>C c.2250-6T>C (n.2250-6T>C) c.2052-6T>C (n.2052-6T>C) c.2025-6T>C (n.2025-6T>C) n.2603-6T>C n.2605-6T>C c.2373-6T>C (n.2373-6T>C) c.2142-6T>C (n.2142-6T>C) n.2388-6T>C | |
| 11 | g.77179043_77179055del | CA658822152 | MYO7A | c.2283-2_2293del c.348-2_358del c.124-2_134del c.2250-2_2260del c.2052-2_2062del c.2025-2_2035del n.2603-2_2613del n.2605-2_2615del c.2373-2_2383del c.2142-2_2152del n.2388-2_2398del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.77179041T>C | CA2615253459 | MYO7A | c.2283-4T>C (n.2283-4T>C) c.348-4T>C (n.348-4T>C) c.124-4T>C c.2250-4T>C (n.2250-4T>C) c.2052-4T>C (n.2052-4T>C) c.2025-4T>C (n.2025-4T>C) n.2603-4T>C n.2605-4T>C c.2373-4T>C (n.2373-4T>C) c.2142-4T>C (n.2142-4T>C) n.2388-4T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.77179041T>G | CA2499221314 | MYO7A | c.2283-4T>G (n.2283-4T>G) c.348-4T>G (n.348-4T>G) c.124-4T>G c.2250-4T>G (n.2250-4T>G) c.2052-4T>G (n.2052-4T>G) c.2025-4T>G (n.2025-4T>G) n.2603-4T>G n.2605-4T>G c.2373-4T>G (n.2373-4T>G) c.2142-4T>G (n.2142-4T>G) n.2388-4T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77179042C>A | CA2615253464 | MYO7A | c.2283-3C>A (n.2283-3C>A) c.348-3C>A (n.348-3C>A) c.124-3C>A c.2250-3C>A (n.2250-3C>A) c.2052-3C>A (n.2052-3C>A) c.2025-3C>A (n.2025-3C>A) n.2603-3C>A n.2605-3C>A c.2373-3C>A (n.2373-3C>A) c.2142-3C>A (n.2142-3C>A) n.2388-3C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77179043A>C | CA381940769 | MYO7A | c.2283-2A>C (n.2283-2A>C) c.348-2A>C (n.348-2A>C) c.124-2A>C c.2250-2A>C (n.2250-2A>C) c.2052-2A>C (n.2052-2A>C) c.2025-2A>C (n.2025-2A>C) n.2603-2A>C n.2605-2A>C c.2373-2A>C (n.2373-2A>C) c.2142-2A>C (n.2142-2A>C) n.2388-2A>C | |
| 11 | g.77179043A>G | CA381940770 | MYO7A | c.2283-2A>G (n.2283-2A>G) c.348-2A>G (n.348-2A>G) c.124-2A>G c.2250-2A>G (n.2250-2A>G) c.2052-2A>G (n.2052-2A>G) c.2025-2A>G (n.2025-2A>G) n.2603-2A>G n.2605-2A>G c.2373-2A>G (n.2373-2A>G) c.2142-2A>G (n.2142-2A>G) n.2388-2A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.77179043A>T | CA381940772 | MYO7A | c.2283-2A>T (n.2283-2A>T) c.348-2A>T (n.348-2A>T) c.124-2A>T c.2250-2A>T (n.2250-2A>T) c.2052-2A>T (n.2052-2A>T) c.2025-2A>T (n.2025-2A>T) n.2603-2A>T n.2605-2A>T c.2373-2A>T (n.2373-2A>T) c.2142-2A>T (n.2142-2A>T) n.2388-2A>T | |
| 11 | g.77179044G>A | CA381940774 | MYO7A | c.2283-1G>A (n.2283-1G>A) c.348-1G>A (n.348-1G>A) c.124-1G>A c.2250-1G>A (n.2250-1G>A) c.2052-1G>A (n.2052-1G>A) c.2025-1G>A (n.2025-1G>A) n.2603-1G>A n.2605-1G>A c.2373-1G>A (n.2373-1G>A) c.2142-1G>A (n.2142-1G>A) n.2388-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77179044G>C | CA381940775 | MYO7A | c.2283-1G>C (n.2283-1G>C) c.348-1G>C (n.348-1G>C) c.124-1G>C c.2250-1G>C (n.2250-1G>C) c.2052-1G>C (n.2052-1G>C) c.2025-1G>C (n.2025-1G>C) n.2603-1G>C n.2605-1G>C c.2373-1G>C (n.2373-1G>C) c.2142-1G>C (n.2142-1G>C) n.2388-1G>C | |
| 11 | g.77179044G= | CA1984120804 | MYO7A | c.2283-1G= (n.2283-1G=) c.348-1G= (n.348-1G=) c.124-1G= c.2250-1G= (n.2250-1G=) c.2052-1G= (n.2052-1G=) c.2025-1G= (n.2025-1G=) n.2603-1G= n.2605-1G= c.2373-1G= (n.2373-1G=) c.2142-1G= (n.2142-1G=) n.2388-1G= | |
| 11 | g.77179044G>T | CA278646 | MYO7A | c.2283-1G>T (n.2283-1G>T) c.348-1G>T (n.348-1G>T) c.124-1G>T c.2250-1G>T (n.2250-1G>T) c.2052-1G>T (n.2052-1G>T) c.2025-1G>T (n.2025-1G>T) n.2603-1G>T n.2605-1G>T c.2373-1G>T (n.2373-1G>T) c.2142-1G>T (n.2142-1G>T) n.2388-1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.77179045G>A | CA132241 | MYO7A | c.2283G>A (p.Arg761=) c.348G>A (p.Arg116=) c.124G>A c.2250G>A (p.Arg750=) c.2052G>A (p.Arg684=) c.2025G>A (p.Arg675=) n.2603G>A n.2605G>A c.2373G>A (p.Arg791=) c.2142G>A (p.Arg714=) n.2388G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77179045G>C | CA381940777 | MYO7A | c.2283G>C (p.Arg761Ser) c.348G>C (p.Arg116Ser) c.124G>C c.2250G>C (p.Arg750Ser) c.2052G>C (p.Arg684Ser) c.2025G>C (p.Arg675Ser) n.2603G>C n.2605G>C c.2373G>C (p.Arg791Ser) c.2142G>C (p.Arg714Ser) n.2388G>C | |
| 11 | g.77179045G= | CA1984120812 | MYO7A | c.2283G= (p.Arg761=) c.348G= (p.Arg116=) c.124G= c.2250G= (p.Arg750=) c.2052G= (p.Arg684=) c.2025G= (p.Arg675=) n.2603G= n.2605G= c.2373G= (p.Arg791=) c.2142G= (p.Arg714=) n.2388G= | |
| 11 | g.77179045G>T | CA381940779 | MYO7A | c.2283G>T (p.Arg761Ser) c.348G>T (p.Arg116Ser) c.124G>T c.2250G>T (p.Arg750Ser) c.2052G>T (p.Arg684Ser) c.2025G>T (p.Arg675Ser) n.2603G>T n.2605G>T c.2373G>T (p.Arg791Ser) c.2142G>T (p.Arg714Ser) n.2388G>T | |
| 11 | g.77179046T>A | CA381940781 | MYO7A | c.2284T>A (p.Ser762Thr) c.349T>A (p.Ser117Thr) c.125T>A c.2251T>A (p.Ser751Thr) c.2053T>A (p.Ser685Thr) c.2026T>A (p.Ser676Thr) n.2604T>A n.2606T>A c.2374T>A (p.Ser792Thr) c.2143T>A (p.Ser715Thr) n.2389T>A | |
| 11 | g.77179046T>C | CA381940780 | MYO7A | c.2284T>C (p.Ser762Pro) c.349T>C (p.Ser117Pro) c.125T>C c.2251T>C (p.Ser751Pro) c.2053T>C (p.Ser685Pro) c.2026T>C (p.Ser676Pro) n.2604T>C n.2606T>C c.2374T>C (p.Ser792Pro) c.2143T>C (p.Ser715Pro) n.2389T>C | |
| 11 | g.77179046T>G | CA6197800 | MYO7A | c.2284T>G (p.Ser762Ala) c.349T>G (p.Ser117Ala) c.125T>G c.2251T>G (p.Ser751Ala) c.2053T>G (p.Ser685Ala) c.2026T>G (p.Ser676Ala) n.2604T>G n.2606T>G c.2374T>G (p.Ser792Ala) c.2143T>G (p.Ser715Ala) n.2389T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77179046T= | CA1984120816 | MYO7A | c.2284T= (p.Ser762=) c.349T= (p.Ser117=) c.125T= c.2251T= (p.Ser751=) c.2053T= (p.Ser685=) c.2026T= (p.Ser676=) n.2604T= n.2606T= c.2374T= (p.Ser792=) c.2143T= (p.Ser715=) n.2389T= | |
| 11 | g.77179047C>A | CA381940783 | MYO7A | c.2285C>A (p.Ser762Tyr) c.350C>A (p.Ser117Tyr) c.126C>A c.2252C>A (p.Ser751Tyr) c.2054C>A (p.Ser685Tyr) c.2027C>A (p.Ser676Tyr) n.2605C>A n.2607C>A c.2375C>A (p.Ser792Tyr) c.2144C>A (p.Ser715Tyr) n.2390C>A | |
| 11 | g.77179047C= | CA1984120820 | MYO7A | c.2285C= (p.Ser762=) c.350C= (p.Ser117=) c.126C= c.2252C= (p.Ser751=) c.2054C= (p.Ser685=) c.2027C= (p.Ser676=) n.2605C= n.2607C= c.2375C= (p.Ser792=) c.2144C= (p.Ser715=) n.2390C= | |
| 11 | g.77179047C>G | CA381940785 | MYO7A | c.2285C>G (p.Ser762Cys) c.350C>G (p.Ser117Cys) c.126C>G c.2252C>G (p.Ser751Cys) c.2054C>G (p.Ser685Cys) c.2027C>G (p.Ser676Cys) n.2605C>G n.2607C>G c.2375C>G (p.Ser792Cys) c.2144C>G (p.Ser715Cys) n.2390C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77179047C>T | CA381940787 | MYO7A | c.2285C>T (p.Ser762Phe) c.350C>T (p.Ser117Phe) c.126C>T c.2252C>T (p.Ser751Phe) c.2054C>T (p.Ser685Phe) c.2027C>T (p.Ser676Phe) n.2605C>T n.2607C>T c.2375C>T (p.Ser792Phe) c.2144C>T (p.Ser715Phe) n.2390C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77179048T>A | CA475794851 | MYO7A | c.2286T>A (p.Ser762=) c.351T>A (p.Ser117=) c.127T>A c.2253T>A (p.Ser751=) c.2055T>A (p.Ser685=) c.2028T>A (p.Ser676=) n.2606T>A n.2608T>A c.2376T>A (p.Ser792=) c.2145T>A (p.Ser715=) n.2391T>A | |
| 11 | g.77179048T>C | CA475794852 | MYO7A | c.2286T>C (p.Ser762=) c.351T>C (p.Ser117=) c.127T>C c.2253T>C (p.Ser751=) c.2055T>C (p.Ser685=) c.2028T>C (p.Ser676=) n.2606T>C n.2608T>C c.2376T>C (p.Ser792=) c.2145T>C (p.Ser715=) n.2391T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.77179048T>G | CA475794854 | MYO7A | c.2286T>G (p.Ser762=) c.351T>G (p.Ser117=) c.127T>G c.2253T>G (p.Ser751=) c.2055T>G (p.Ser685=) c.2028T>G (p.Ser676=) n.2606T>G n.2608T>G c.2376T>G (p.Ser792=) c.2145T>G (p.Ser715=) n.2391T>G | |
| 11 | g.77179049A= | CA1984120841 | MYO7A | c.2287A= (p.Asn763=) c.352A= (p.Asn118=) c.128A= c.2254A= (p.Asn752=) c.2056A= (p.Asn686=) c.2029A= (p.Asn677=) n.2607A= n.2609A= c.2377A= (p.Asn793=) c.2146A= (p.Asn716=) n.2392A= | |
| 11 | g.77179049A>C | CA381940788 | MYO7A | c.2287A>C (p.Asn763His) c.352A>C (p.Asn118His) c.128A>C c.2254A>C (p.Asn752His) c.2056A>C (p.Asn686His) c.2029A>C (p.Asn677His) n.2607A>C n.2609A>C c.2377A>C (p.Asn793His) c.2146A>C (p.Asn716His) n.2392A>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.77179049A>G | CA381940790 | MYO7A | c.2287A>G (p.Asn763Asp) c.352A>G (p.Asn118Asp) c.128A>G c.2254A>G (p.Asn752Asp) c.2056A>G (p.Asn686Asp) c.2029A>G (p.Asn677Asp) n.2607A>G n.2609A>G c.2377A>G (p.Asn793Asp) c.2146A>G (p.Asn716Asp) n.2392A>G | |
| 11 | g.77179049A>T | CA381940791 | MYO7A | c.2287A>T (p.Asn763Tyr) c.352A>T (p.Asn118Tyr) c.128A>T c.2254A>T (p.Asn752Tyr) c.2056A>T (p.Asn686Tyr) c.2029A>T (p.Asn677Tyr) n.2607A>T n.2609A>T c.2377A>T (p.Asn793Tyr) c.2146A>T (p.Asn716Tyr) n.2392A>T | |
| 11 | g.77179049_77179050del | CA2580084945 | MYO7A | c.2287_2288del (p.Asn763LeufsTer21) c.352_353del (p.Asn118LeufsTer21) c.128_129del c.2254_2255del (p.Asn752LeufsTer21) c.2056_2057del (p.Asn686LeufsTer21) c.2029_2030del (p.Asn677LeufsTer21) n.2607_2608del n.2609_2610del c.2377_2378del (p.Asn793LeufsTer21) c.2146_2147del (p.Asn716LeufsTer21) n.2392_2393del | ClinVar |
| 11 | g.77179049_77179054delinsAACTTT | CA1984120839 | MYO7A | c.2287_2292delinsAACTTT (p.Asn763=) c.352_357delinsAACTTT (p.Asn118=) c.128_133delinsAACTTT c.2254_2259delinsAACTTT (p.Asn752=) c.2056_2061delinsAACTTT (p.Asn686=) c.2029_2034delinsAACTTT (p.Asn677=) n.2607_2612delinsAACTTT n.2609_2614delinsAACTTT c.2377_2382delinsAACTTT (p.Asn793=) c.2146_2151delinsAACTTT (p.Asn716=) n.2392_2397delinsAACTTT | |
| 11 | g.77179049_77179050insC | CA2573147736 | MYO7A | c.2287_2288insC (p.Asn763ThrfsTer22) c.352_353insC (p.Asn118ThrfsTer22) c.128_129insC c.2254_2255insC (p.Asn752ThrfsTer22) c.2056_2057insC (p.Asn686ThrfsTer22) c.2029_2030insC (p.Asn677ThrfsTer22) n.2607_2608insC n.2609_2610insC c.2377_2378insC (p.Asn793ThrfsTer22) c.2146_2147insC (p.Asn716ThrfsTer22) n.2392_2393insC | dbSNP |
| 11 | g.77179050A>C | CA381940793 | MYO7A | c.2288A>C (p.Asn763Thr) c.353A>C (p.Asn118Thr) c.129A>C c.2255A>C (p.Asn752Thr) c.2057A>C (p.Asn686Thr) c.2030A>C (p.Asn677Thr) n.2608A>C n.2610A>C c.2378A>C (p.Asn793Thr) c.2147A>C (p.Asn716Thr) n.2393A>C | |
| 11 | g.77179050A>G | CA381940795 | MYO7A | c.2288A>G (p.Asn763Ser) c.353A>G (p.Asn118Ser) c.129A>G c.2255A>G (p.Asn752Ser) c.2057A>G (p.Asn686Ser) c.2030A>G (p.Asn677Ser) n.2608A>G n.2610A>G c.2378A>G (p.Asn793Ser) c.2147A>G (p.Asn716Ser) n.2393A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.77179050A>T | CA381940797 | MYO7A | c.2288A>T (p.Asn763Ile) c.353A>T (p.Asn118Ile) c.129A>T c.2255A>T (p.Asn752Ile) c.2057A>T (p.Asn686Ile) c.2030A>T (p.Asn677Ile) n.2608A>T n.2610A>T c.2378A>T (p.Asn793Ile) c.2147A>T (p.Asn716Ile) n.2393A>T | |
| 11 | g.77179050_77179054delinsCA | CA916083269 | MYO7A | c.2288_2292delinsCA (p.Asn763_Phe764delinsThr) c.353_357delinsCA (p.Asn118_Phe119delinsThr) c.129_133delinsCA c.2255_2259delinsCA (p.Asn752_Phe753delinsThr) c.2057_2061delinsCA (p.Asn686_Phe687delinsThr) c.2030_2034delinsCA (p.Asn677_Phe678delinsThr) n.2608_2612delinsCA n.2610_2614delinsCA c.2378_2382delinsCA (p.Asn793_Phe794delinsThr) c.2147_2151delinsCA (p.Asn716_Phe717delinsThr) n.2393_2397delinsCA | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.77179051C>A | CA381940799 | MYO7A | c.2289C>A (p.Asn763Lys) c.354C>A (p.Asn118Lys) c.130C>A c.2256C>A (p.Asn752Lys) c.2058C>A (p.Asn686Lys) c.2031C>A (p.Asn677Lys) n.2609C>A n.2611C>A c.2379C>A (p.Asn793Lys) c.2148C>A (p.Asn716Lys) n.2394C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77179051C>G | CA381940800 | MYO7A | c.2289C>G (p.Asn763Lys) c.354C>G (p.Asn118Lys) c.130C>G c.2256C>G (p.Asn752Lys) c.2058C>G (p.Asn686Lys) c.2031C>G (p.Asn677Lys) n.2609C>G n.2611C>G c.2379C>G (p.Asn793Lys) c.2148C>G (p.Asn716Lys) n.2394C>G | |
| 11 | g.77179051C>T | CA475794855 | MYO7A | c.2289C>T (p.Asn763=) c.354C>T (p.Asn118=) c.130C>T c.2256C>T (p.Asn752=) c.2058C>T (p.Asn686=) c.2031C>T (p.Asn677=) n.2609C>T n.2611C>T c.2379C>T (p.Asn793=) c.2148C>T (p.Asn716=) n.2394C>T | ClinVar |
| 11 | g.77179052T>A | CA381940803 | MYO7A | c.2290T>A (p.Phe764Ile) c.355T>A (p.Phe119Ile) c.131T>A c.2257T>A (p.Phe753Ile) c.2059T>A (p.Phe687Ile) c.2032T>A (p.Phe678Ile) n.2610T>A n.2612T>A c.2380T>A (p.Phe794Ile) c.2149T>A (p.Phe717Ile) n.2395T>A | |
| 11 | g.77179052T>C | CA381940805 | MYO7A | c.2290T>C (p.Phe764Leu) c.355T>C (p.Phe119Leu) c.131T>C c.2257T>C (p.Phe753Leu) c.2059T>C (p.Phe687Leu) c.2032T>C (p.Phe678Leu) n.2610T>C n.2612T>C c.2380T>C (p.Phe794Leu) c.2149T>C (p.Phe717Leu) n.2395T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77179052T>G | CA381940802 | MYO7A | c.2290T>G (p.Phe764Val) c.355T>G (p.Phe119Val) c.131T>G c.2257T>G (p.Phe753Val) c.2059T>G (p.Phe687Val) c.2032T>G (p.Phe678Val) n.2610T>G n.2612T>G c.2380T>G (p.Phe794Val) c.2149T>G (p.Phe717Val) n.2395T>G | |
| 11 | g.77179052T= | CA1984120858 | MYO7A | c.2290T= (p.Phe764=) c.355T= (p.Phe119=) c.131T= c.2257T= (p.Phe753=) c.2059T= (p.Phe687=) c.2032T= (p.Phe678=) n.2610T= n.2612T= c.2380T= (p.Phe794=) c.2149T= (p.Phe717=) n.2395T= | |
| 11 | g.77179052_77179060delinsTTTCTGAAG | CA1984120861 | MYO7A | c.2290_2298delinsTTTCTGAAG (p.Phe764=) c.355_363delinsTTTCTGAAG (p.Phe119=) c.131_139delinsTTTCTGAAG c.2257_2265delinsTTTCTGAAG (p.Phe753=) c.2059_2067delinsTTTCTGAAG (p.Phe687=) c.2032_2040delinsTTTCTGAAG (p.Phe678=) n.2610_2618delinsTTTCTGAAG n.2612_2620delinsTTTCTGAAG c.2380_2388delinsTTTCTGAAG (p.Phe794=) c.2149_2157delinsTTTCTGAAG (p.Phe717=) n.2395_2403delinsTTTCTGAAG | |
| 11 | g.77179053T>A | CA381940806 | MYO7A | c.2291T>A (p.Phe764Tyr) c.356T>A (p.Phe119Tyr) c.132T>A c.2258T>A (p.Phe753Tyr) c.2060T>A (p.Phe687Tyr) c.2033T>A (p.Phe678Tyr) n.2611T>A n.2613T>A c.2381T>A (p.Phe794Tyr) c.2150T>A (p.Phe717Tyr) n.2396T>A | dbSNP gnomAD v3 |
| 11 | g.77179053T>C | CA381940808 | MYO7A | c.2291T>C (p.Phe764Ser) c.356T>C (p.Phe119Ser) c.132T>C c.2258T>C (p.Phe753Ser) c.2060T>C (p.Phe687Ser) c.2033T>C (p.Phe678Ser) n.2611T>C n.2613T>C c.2381T>C (p.Phe794Ser) c.2150T>C (p.Phe717Ser) n.2396T>C | |
| 11 | g.77179053T>G | CA381940810 | MYO7A | c.2291T>G (p.Phe764Cys) c.356T>G (p.Phe119Cys) c.132T>G c.2258T>G (p.Phe753Cys) c.2060T>G (p.Phe687Cys) c.2033T>G (p.Phe678Cys) n.2611T>G n.2613T>G c.2381T>G (p.Phe794Cys) c.2150T>G (p.Phe717Cys) n.2396T>G | |
| 11 | g.77179053T= | CA1984120866 | MYO7A | c.2291T= (p.Phe764=) c.356T= (p.Phe119=) c.132T= c.2258T= (p.Phe753=) c.2060T= (p.Phe687=) c.2033T= (p.Phe678=) n.2611T= n.2613T= c.2381T= (p.Phe794=) c.2150T= (p.Phe717=) n.2396T= | |
| 11 | g.77179053_77179060del | CA1984120864 | MYO7A | c.2291_2298del (p.Phe764SerfsTer18) c.356_363del (p.Phe119SerfsTer18) c.132_139del c.2258_2265del (p.Phe753SerfsTer18) c.2060_2067del (p.Phe687SerfsTer18) c.2033_2040del (p.Phe678SerfsTer18) n.2611_2618del n.2613_2620del c.2381_2388del (p.Phe794SerfsTer18) c.2150_2157del (p.Phe717SerfsTer18) n.2396_2403del | dbSNP |
| 11 | g.77179054T>A | CA381940812 | MYO7A | c.2292T>A (p.Phe764Leu) c.357T>A (p.Phe119Leu) c.133T>A c.2259T>A (p.Phe753Leu) c.2061T>A (p.Phe687Leu) c.2034T>A (p.Phe678Leu) n.2612T>A n.2614T>A c.2382T>A (p.Phe794Leu) c.2151T>A (p.Phe717Leu) n.2397T>A | |
| 11 | g.77179054T>C | CA475794858 | MYO7A | c.2292T>C (p.Phe764=) c.357T>C (p.Phe119=) c.133T>C c.2259T>C (p.Phe753=) c.2061T>C (p.Phe687=) c.2034T>C (p.Phe678=) n.2612T>C n.2614T>C c.2382T>C (p.Phe794=) c.2151T>C (p.Phe717=) n.2397T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.77179054T>G | CA381940814 | MYO7A | c.2292T>G (p.Phe764Leu) c.357T>G (p.Phe119Leu) c.133T>G c.2259T>G (p.Phe753Leu) c.2061T>G (p.Phe687Leu) c.2034T>G (p.Phe678Leu) n.2612T>G n.2614T>G c.2382T>G (p.Phe794Leu) c.2151T>G (p.Phe717Leu) n.2397T>G | |
| 11 | g.77179055C>A | CA132243 | MYO7A | c.2293C>A (p.Leu765Met) c.358C>A (p.Leu120Met) c.134C>A c.2260C>A (p.Leu754Met) c.2062C>A (p.Leu688Met) c.2035C>A (p.Leu679Met) n.2613C>A n.2615C>A c.2383C>A (p.Leu795Met) c.2152C>A (p.Leu718Met) n.2398C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77179055C= | CA1984120876 | MYO7A | c.2293C= (p.Leu765=) c.358C= (p.Leu120=) c.134C= c.2260C= (p.Leu754=) c.2062C= (p.Leu688=) c.2035C= (p.Leu679=) n.2613C= n.2615C= c.2383C= (p.Leu795=) c.2152C= (p.Leu718=) n.2398C= | |
| 11 | g.77179055C>G | CA381940816 | MYO7A | c.2293C>G (p.Leu765Val) c.358C>G (p.Leu120Val) c.134C>G c.2260C>G (p.Leu754Val) c.2062C>G (p.Leu688Val) c.2035C>G (p.Leu679Val) n.2613C>G n.2615C>G c.2383C>G (p.Leu795Val) c.2152C>G (p.Leu718Val) n.2398C>G | |
| 11 | g.77179055C>T | CA475794859 | MYO7A | c.2293C>T (p.Leu765=) c.358C>T (p.Leu120=) c.134C>T c.2260C>T (p.Leu754=) c.2062C>T (p.Leu688=) c.2035C>T (p.Leu679=) n.2613C>T n.2615C>T c.2383C>T (p.Leu795=) c.2152C>T (p.Leu718=) n.2398C>T | |
| 11 | g.77179056T>A | CA381940818 | MYO7A | c.2294T>A (p.Leu765Gln) c.359T>A (p.Leu120Gln) c.135T>A c.2261T>A (p.Leu754Gln) c.2063T>A (p.Leu688Gln) c.2036T>A (p.Leu679Gln) n.2614T>A n.2616T>A c.2384T>A (p.Leu795Gln) c.2153T>A (p.Leu718Gln) n.2399T>A | |
| 11 | g.77179056T>C | CA381940820 | MYO7A | c.2294T>C (p.Leu765Pro) c.359T>C (p.Leu120Pro) c.135T>C c.2261T>C (p.Leu754Pro) c.2063T>C (p.Leu688Pro) c.2036T>C (p.Leu679Pro) n.2614T>C n.2616T>C c.2384T>C (p.Leu795Pro) c.2153T>C (p.Leu718Pro) n.2399T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.77179056T>G | CA381940821 | MYO7A | c.2294T>G (p.Leu765Arg) c.359T>G (p.Leu120Arg) c.135T>G c.2261T>G (p.Leu754Arg) c.2063T>G (p.Leu688Arg) c.2036T>G (p.Leu679Arg) n.2614T>G n.2616T>G c.2384T>G (p.Leu795Arg) c.2153T>G (p.Leu718Arg) n.2399T>G | |
| 11 | g.77179057G>A | CA475794860 | MYO7A | c.2295G>A (p.Leu765=) c.360G>A (p.Leu120=) c.136G>A c.2262G>A (p.Leu754=) c.2064G>A (p.Leu688=) c.2037G>A (p.Leu679=) n.2615G>A n.2617G>A c.2385G>A (p.Leu795=) c.2154G>A (p.Leu718=) n.2400G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77179057G>C | CA475794861 | MYO7A | c.2295G>C (p.Leu765=) c.360G>C (p.Leu120=) c.136G>C c.2262G>C (p.Leu754=) c.2064G>C (p.Leu688=) c.2037G>C (p.Leu679=) n.2615G>C n.2617G>C c.2385G>C (p.Leu795=) c.2154G>C (p.Leu718=) n.2400G>C | |
| 11 | g.77179057G>T | CA475794862 | MYO7A | c.2295G>T (p.Leu765=) c.360G>T (p.Leu120=) c.136G>T c.2262G>T (p.Leu754=) c.2064G>T (p.Leu688=) c.2037G>T (p.Leu679=) n.2615G>T n.2617G>T c.2385G>T (p.Leu795=) c.2154G>T (p.Leu718=) n.2400G>T | |
| 11 | g.77179058A>C | CA381940823 | MYO7A | c.2296A>C (p.Lys766Gln) c.361A>C (p.Lys121Gln) c.137A>C c.2263A>C (p.Lys755Gln) c.2065A>C (p.Lys689Gln) c.2038A>C (p.Lys680Gln) n.2616A>C n.2618A>C c.2386A>C (p.Lys796Gln) c.2155A>C (p.Lys719Gln) n.2401A>C | |
| 11 | g.77179058A>G | CA381940825 | MYO7A | c.2296A>G (p.Lys766Glu) c.361A>G (p.Lys121Glu) c.137A>G c.2263A>G (p.Lys755Glu) c.2065A>G (p.Lys689Glu) c.2038A>G (p.Lys680Glu) n.2616A>G n.2618A>G c.2386A>G (p.Lys796Glu) c.2155A>G (p.Lys719Glu) n.2401A>G | ClinVar |
| 11 | g.77179058A>T | CA381940827 | MYO7A | c.2296A>T (p.Lys766Ter) c.361A>T (p.Lys121Ter) c.137A>T c.2263A>T (p.Lys755Ter) c.2065A>T (p.Lys689Ter) c.2038A>T (p.Lys680Ter) n.2616A>T n.2618A>T c.2386A>T (p.Lys796Ter) c.2155A>T (p.Lys719Ter) n.2401A>T | |
| 11 | g.77179059A= | CA1984120884 | MYO7A | c.2297A= (p.Lys766=) c.362A= (p.Lys121=) c.138A= c.2264A= (p.Lys755=) c.2066A= (p.Lys689=) c.2039A= (p.Lys680=) n.2617A= n.2619A= c.2387A= (p.Lys796=) c.2156A= (p.Lys719=) n.2402A= | |
| 11 | g.77179059A>C | CA381940833 | MYO7A | c.2297A>C (p.Lys766Thr) c.362A>C (p.Lys121Thr) c.138A>C c.2264A>C (p.Lys755Thr) c.2066A>C (p.Lys689Thr) c.2039A>C (p.Lys680Thr) n.2617A>C n.2619A>C c.2387A>C (p.Lys796Thr) c.2156A>C (p.Lys719Thr) n.2402A>C | |
| 11 | g.77179059A>G | CA381940831 | MYO7A | c.2297A>G (p.Lys766Arg) c.362A>G (p.Lys121Arg) c.138A>G c.2264A>G (p.Lys755Arg) c.2066A>G (p.Lys689Arg) c.2039A>G (p.Lys680Arg) n.2617A>G n.2619A>G c.2387A>G (p.Lys796Arg) c.2156A>G (p.Lys719Arg) n.2402A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77179059A>T | CA381940829 | MYO7A | c.2297A>T (p.Lys766Met) c.362A>T (p.Lys121Met) c.138A>T c.2264A>T (p.Lys755Met) c.2066A>T (p.Lys689Met) c.2039A>T (p.Lys680Met) n.2617A>T n.2619A>T c.2387A>T (p.Lys796Met) c.2156A>T (p.Lys719Met) n.2402A>T | |
| 11 | g.77179060G>A | CA475794863 | MYO7A | c.2298G>A (p.Lys766=) c.363G>A (p.Lys121=) c.139G>A c.2265G>A (p.Lys755=) c.2067G>A (p.Lys689=) c.2040G>A (p.Lys680=) n.2618G>A n.2620G>A c.2388G>A (p.Lys796=) c.2157G>A (p.Lys719=) n.2403G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77179060G>C | CA381940834 | MYO7A | c.2298G>C (p.Lys766Asn) c.363G>C (p.Lys121Asn) c.139G>C c.2265G>C (p.Lys755Asn) c.2067G>C (p.Lys689Asn) c.2040G>C (p.Lys680Asn) n.2618G>C n.2620G>C c.2388G>C (p.Lys796Asn) c.2157G>C (p.Lys719Asn) n.2403G>C | |
| 11 | g.77179060G= | CA1984120892 | MYO7A | c.2298G= (p.Lys766=) c.363G= (p.Lys121=) c.139G= c.2265G= (p.Lys755=) c.2067G= (p.Lys689=) c.2040G= (p.Lys680=) n.2618G= n.2620G= c.2388G= (p.Lys796=) c.2157G= (p.Lys719=) n.2403G= | |
| 11 | g.77179060G>T | CA6197801 | MYO7A | c.2298G>T (p.Lys766Asn) c.363G>T (p.Lys121Asn) c.139G>T c.2265G>T (p.Lys755Asn) c.2067G>T (p.Lys689Asn) c.2040G>T (p.Lys680Asn) n.2618G>T n.2620G>T c.2388G>T (p.Lys796Asn) c.2157G>T (p.Lys719Asn) n.2403G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77179061C>A | CA381940837 | MYO7A | c.2299C>A (p.Leu767Met) c.364C>A (p.Leu122Met) c.140C>A c.2266C>A (p.Leu756Met) c.2068C>A (p.Leu690Met) c.2041C>A (p.Leu681Met) n.2619C>A n.2621C>A c.2389C>A (p.Leu797Met) c.2158C>A (p.Leu720Met) n.2404C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77179061C>G | CA381940839 | MYO7A | c.2299C>G (p.Leu767Val) c.364C>G (p.Leu122Val) c.140C>G c.2266C>G (p.Leu756Val) c.2068C>G (p.Leu690Val) c.2041C>G (p.Leu681Val) n.2619C>G n.2621C>G c.2389C>G (p.Leu797Val) c.2158C>G (p.Leu720Val) n.2404C>G | |
| 11 | g.77179061C>T | CA475794865 | MYO7A | c.2299C>T (p.Leu767=) c.364C>T (p.Leu122=) c.140C>T c.2266C>T (p.Leu756=) c.2068C>T (p.Leu690=) c.2041C>T (p.Leu681=) n.2619C>T n.2621C>T c.2389C>T (p.Leu797=) c.2158C>T (p.Leu720=) n.2404C>T | |
| 11 | g.77179062T>A | CA381940841 | MYO7A | c.2300T>A (p.Leu767Gln) c.365T>A (p.Leu122Gln) c.141T>A c.2267T>A (p.Leu756Gln) c.2069T>A (p.Leu690Gln) c.2042T>A (p.Leu681Gln) n.2620T>A n.2622T>A c.2390T>A (p.Leu797Gln) c.2159T>A (p.Leu720Gln) n.2405T>A | |
| 11 | g.77179062T>C | CA381940842 | MYO7A | c.2300T>C (p.Leu767Pro) c.365T>C (p.Leu122Pro) c.141T>C c.2267T>C (p.Leu756Pro) c.2069T>C (p.Leu690Pro) c.2042T>C (p.Leu681Pro) n.2620T>C n.2622T>C c.2390T>C (p.Leu797Pro) c.2159T>C (p.Leu720Pro) n.2405T>C | |
| 11 | g.77179062T>G | CA381940844 | MYO7A | c.2300T>G (p.Leu767Arg) c.365T>G (p.Leu122Arg) c.141T>G c.2267T>G (p.Leu756Arg) c.2069T>G (p.Leu690Arg) c.2042T>G (p.Leu681Arg) n.2620T>G n.2622T>G c.2390T>G (p.Leu797Arg) c.2159T>G (p.Leu720Arg) n.2405T>G | |
| 11 | g.77179063G>A | CA475794866 | MYO7A | c.2301G>A (p.Leu767=) c.366G>A (p.Leu122=) c.142G>A c.2268G>A (p.Leu756=) c.2070G>A (p.Leu690=) c.2043G>A (p.Leu681=) n.2621G>A n.2623G>A c.2391G>A (p.Leu797=) c.2160G>A (p.Leu720=) n.2406G>A | ClinVar |
| 11 | g.77179063G>C | CA475794867 | MYO7A | c.2301G>C (p.Leu767=) c.366G>C (p.Leu122=) c.142G>C c.2268G>C (p.Leu756=) c.2070G>C (p.Leu690=) c.2043G>C (p.Leu681=) n.2621G>C n.2623G>C c.2391G>C (p.Leu797=) c.2160G>C (p.Leu720=) n.2406G>C | |
| 11 | g.77179063G>T | CA475794868 | MYO7A | c.2301G>T (p.Leu767=) c.366G>T (p.Leu122=) c.142G>T c.2268G>T (p.Leu756=) c.2070G>T (p.Leu690=) c.2043G>T (p.Leu681=) n.2621G>T n.2623G>T c.2391G>T (p.Leu797=) c.2160G>T (p.Leu720=) n.2406G>T | |
| 11 | g.77179064A= | CA1984120897 | MYO7A | c.2302A= (p.Lys768=) c.367A= (p.Lys123=) c.143A= c.2269A= (p.Lys757=) c.2071A= (p.Lys691=) c.2044A= (p.Lys682=) n.2622A= n.2624A= c.2392A= (p.Lys798=) c.2161A= (p.Lys721=) n.2407A= | |
| 11 | g.77179064A>C | CA381940846 | MYO7A | c.2302A>C (p.Lys768Gln) c.367A>C (p.Lys123Gln) c.143A>C c.2269A>C (p.Lys757Gln) c.2071A>C (p.Lys691Gln) c.2044A>C (p.Lys682Gln) n.2622A>C n.2624A>C c.2392A>C (p.Lys798Gln) c.2161A>C (p.Lys721Gln) n.2407A>C | |
| 11 | g.77179064A>G | CA381940847 | MYO7A | c.2302A>G (p.Lys768Glu) c.367A>G (p.Lys123Glu) c.143A>G c.2269A>G (p.Lys757Glu) c.2071A>G (p.Lys691Glu) c.2044A>G (p.Lys682Glu) n.2622A>G n.2624A>G c.2392A>G (p.Lys798Glu) c.2161A>G (p.Lys721Glu) n.2407A>G | |
| 11 | g.77179064A>T | CA381940849 | MYO7A | c.2302A>T (p.Lys768Ter) c.367A>T (p.Lys123Ter) c.143A>T c.2269A>T (p.Lys757Ter) c.2071A>T (p.Lys691Ter) c.2044A>T (p.Lys682Ter) n.2622A>T n.2624A>T c.2392A>T (p.Lys798Ter) c.2161A>T (p.Lys721Ter) n.2407A>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.77179065A>C | CA381940851 | MYO7A | c.2303A>C (p.Lys768Thr) c.368A>C (p.Lys123Thr) c.144A>C c.2270A>C (p.Lys757Thr) c.2072A>C (p.Lys691Thr) c.2045A>C (p.Lys682Thr) n.2623A>C n.2625A>C c.2393A>C (p.Lys798Thr) c.2162A>C (p.Lys721Thr) n.2408A>C | |
| 11 | g.77179065A>G | CA381940852 | MYO7A | c.2303A>G (p.Lys768Arg) c.368A>G (p.Lys123Arg) c.144A>G c.2270A>G (p.Lys757Arg) c.2072A>G (p.Lys691Arg) c.2045A>G (p.Lys682Arg) n.2623A>G n.2625A>G c.2393A>G (p.Lys798Arg) c.2162A>G (p.Lys721Arg) n.2408A>G | |
| 11 | g.77179065A>T | CA381940854 | MYO7A | c.2303A>T (p.Lys768Met) c.368A>T (p.Lys123Met) c.144A>T c.2270A>T (p.Lys757Met) c.2072A>T (p.Lys691Met) c.2045A>T (p.Lys682Met) n.2623A>T n.2625A>T c.2393A>T (p.Lys798Met) c.2162A>T (p.Lys721Met) n.2408A>T | |
| 11 | g.77179066G>A | CA475794869 | MYO7A | c.2304G>A (p.Lys768=) c.369G>A (p.Lys123=) c.145G>A c.2271G>A (p.Lys757=) c.2073G>A (p.Lys691=) c.2046G>A (p.Lys682=) n.2624G>A n.2626G>A c.2394G>A (p.Lys798=) c.2163G>A (p.Lys721=) n.2409G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77179066G>C | CA381940858 | MYO7A | c.2304G>C (p.Lys768Asn) c.369G>C (p.Lys123Asn) c.145G>C c.2271G>C (p.Lys757Asn) c.2073G>C (p.Lys691Asn) c.2046G>C (p.Lys682Asn) n.2624G>C n.2626G>C c.2394G>C (p.Lys798Asn) c.2163G>C (p.Lys721Asn) n.2409G>C | |
| 11 | g.77179066G= | CA1984120902 | MYO7A | c.2304G= (p.Lys768=) c.369G= (p.Lys123=) c.145G= c.2271G= (p.Lys757=) c.2073G= (p.Lys691=) c.2046G= (p.Lys682=) n.2624G= n.2626G= c.2394G= (p.Lys798=) c.2163G= (p.Lys721=) n.2409G= | |
| 11 | g.77179066G>T | CA381940856 | MYO7A | c.2304G>T (p.Lys768Asn) c.369G>T (p.Lys123Asn) c.145G>T c.2271G>T (p.Lys757Asn) c.2073G>T (p.Lys691Asn) c.2046G>T (p.Lys682Asn) n.2624G>T n.2626G>T c.2394G>T (p.Lys798Asn) c.2163G>T (p.Lys721Asn) n.2409G>T | |
| 11 | g.77179067A>C | CA381940859 | MYO7A | c.2305A>C (p.Asn769His) c.370A>C (p.Asn124His) c.146A>C c.2272A>C (p.Asn758His) c.2074A>C (p.Asn692His) c.2047A>C (p.Asn683His) n.2625A>C n.2627A>C c.2395A>C (p.Asn799His) c.2164A>C (p.Asn722His) n.2410A>C | |
| 11 | g.77179067A>G | CA381940861 | MYO7A | c.2305A>G (p.Asn769Asp) c.370A>G (p.Asn124Asp) c.146A>G c.2272A>G (p.Asn758Asp) c.2074A>G (p.Asn692Asp) c.2047A>G (p.Asn683Asp) n.2625A>G n.2627A>G c.2395A>G (p.Asn799Asp) c.2164A>G (p.Asn722Asp) n.2410A>G | |
| 11 | g.77179067A>T | CA381940863 | MYO7A | c.2305A>T (p.Asn769Tyr) c.370A>T (p.Asn124Tyr) c.146A>T c.2272A>T (p.Asn758Tyr) c.2074A>T (p.Asn692Tyr) c.2047A>T (p.Asn683Tyr) n.2625A>T n.2627A>T c.2395A>T (p.Asn799Tyr) c.2164A>T (p.Asn722Tyr) n.2410A>T | |
| 11 | g.77179068A>C | CA381940864 | MYO7A | c.2306A>C (p.Asn769Thr) c.371A>C (p.Asn124Thr) c.147A>C c.2273A>C (p.Asn758Thr) c.2075A>C (p.Asn692Thr) c.2048A>C (p.Asn683Thr) n.2626A>C n.2628A>C c.2396A>C (p.Asn799Thr) c.2165A>C (p.Asn722Thr) n.2411A>C | |
| 11 | g.77179068A>G | CA381940866 | MYO7A | c.2306A>G (p.Asn769Ser) c.371A>G (p.Asn124Ser) c.147A>G c.2273A>G (p.Asn758Ser) c.2075A>G (p.Asn692Ser) c.2048A>G (p.Asn683Ser) n.2626A>G n.2628A>G c.2396A>G (p.Asn799Ser) c.2165A>G (p.Asn722Ser) n.2411A>G | |
| 11 | g.77179068A>T | CA381940867 | MYO7A | c.2306A>T (p.Asn769Ile) c.371A>T (p.Asn124Ile) c.147A>T c.2273A>T (p.Asn758Ile) c.2075A>T (p.Asn692Ile) c.2048A>T (p.Asn683Ile) n.2626A>T n.2628A>T c.2396A>T (p.Asn799Ile) c.2165A>T (p.Asn722Ile) n.2411A>T | |
| 11 | g.77179068_77179069delinsAC | CA1984120908 | MYO7A | c.2306_2307delinsAC (p.Asn769=) c.371_372delinsAC (p.Asn124=) c.147_148delinsAC c.2273_2274delinsAC (p.Asn758=) c.2075_2076delinsAC (p.Asn692=) c.2048_2049delinsAC (p.Asn683=) n.2626_2627delinsAC n.2628_2629delinsAC c.2396_2397delinsAC (p.Asn799=) c.2165_2166delinsAC (p.Asn722=) n.2411_2412delinsAC | |
| 11 | g.77179069del | CA16609575 | MYO7A | c.2307del (p.Asn769LysfsTer5) c.372del (p.Asn124LysfsTer5) c.148del c.2274del (p.Asn758LysfsTer5) c.2076del (p.Asn692LysfsTer5) c.2049del (p.Asn683LysfsTer5) n.2627del n.2629del c.2397del (p.Asn799LysfsTer5) c.2166del (p.Asn722LysfsTer5) n.2412del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.77179069C>A | CA6197803 | MYO7A | c.2307C>A (p.Asn769Lys) c.372C>A (p.Asn124Lys) c.148C>A c.2274C>A (p.Asn758Lys) c.2076C>A (p.Asn692Lys) c.2049C>A (p.Asn683Lys) n.2627C>A n.2629C>A c.2397C>A (p.Asn799Lys) c.2166C>A (p.Asn722Lys) n.2412C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77179069C= | CA1984120919 | MYO7A | c.2307C= (p.Asn769=) c.372C= (p.Asn124=) c.148C= c.2274C= (p.Asn758=) c.2076C= (p.Asn692=) c.2049C= (p.Asn683=) n.2627C= n.2629C= c.2397C= (p.Asn799=) c.2166C= (p.Asn722=) n.2412C= | |
| 11 | g.77179069C>G | CA381940870 | MYO7A | c.2307C>G (p.Asn769Lys) c.372C>G (p.Asn124Lys) c.148C>G c.2274C>G (p.Asn758Lys) c.2076C>G (p.Asn692Lys) c.2049C>G (p.Asn683Lys) n.2627C>G n.2629C>G c.2397C>G (p.Asn799Lys) c.2166C>G (p.Asn722Lys) n.2412C>G | |
| 11 | g.77179069C>T | CA6197802 | MYO7A | c.2307C>T (p.Asn769=) c.372C>T (p.Asn124=) c.148C>T c.2274C>T (p.Asn758=) c.2076C>T (p.Asn692=) c.2049C>T (p.Asn683=) n.2627C>T n.2629C>T c.2397C>T (p.Asn799=) c.2166C>T (p.Asn722=) n.2412C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77179070G>A | CA6197804 | MYO7A | c.2308G>A (p.Ala770Thr) c.373G>A (p.Ala125Thr) c.149G>A c.2275G>A (p.Ala759Thr) c.2077G>A (p.Ala693Thr) c.2050G>A (p.Ala684Thr) n.2628G>A n.2630G>A c.2398G>A (p.Ala800Thr) c.2167G>A (p.Ala723Thr) n.2413G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77179070G>C | CA381940874 | MYO7A | c.2308G>C (p.Ala770Pro) c.373G>C (p.Ala125Pro) c.149G>C c.2275G>C (p.Ala759Pro) c.2077G>C (p.Ala693Pro) c.2050G>C (p.Ala684Pro) n.2628G>C n.2630G>C c.2398G>C (p.Ala800Pro) c.2167G>C (p.Ala723Pro) n.2413G>C | |
| 11 | g.77179070G= | CA1984120927 | MYO7A | c.2308G= (p.Ala770=) c.373G= (p.Ala125=) c.149G= c.2275G= (p.Ala759=) c.2077G= (p.Ala693=) c.2050G= (p.Ala684=) n.2628G= n.2630G= c.2398G= (p.Ala800=) c.2167G= (p.Ala723=) n.2413G= | |
| 11 | g.77179070G>T | CA381940875 | MYO7A | c.2308G>T (p.Ala770Ser) c.373G>T (p.Ala125Ser) c.149G>T c.2275G>T (p.Ala759Ser) c.2077G>T (p.Ala693Ser) c.2050G>T (p.Ala684Ser) n.2628G>T n.2630G>T c.2398G>T (p.Ala800Ser) c.2167G>T (p.Ala723Ser) n.2413G>T | |
| 11 | g.77179071C>A | CA381940876 | MYO7A | c.2309C>A (p.Ala770Asp) c.374C>A (p.Ala125Asp) c.150C>A c.2276C>A (p.Ala759Asp) c.2078C>A (p.Ala693Asp) c.2051C>A (p.Ala684Asp) n.2629C>A n.2631C>A c.2399C>A (p.Ala800Asp) c.2168C>A (p.Ala723Asp) n.2414C>A | |
| 11 | g.77179071C>G | CA381940878 | MYO7A | c.2309C>G (p.Ala770Gly) c.374C>G (p.Ala125Gly) c.150C>G c.2276C>G (p.Ala759Gly) c.2078C>G (p.Ala693Gly) c.2051C>G (p.Ala684Gly) n.2629C>G n.2631C>G c.2399C>G (p.Ala800Gly) c.2168C>G (p.Ala723Gly) n.2414C>G | |
| 11 | g.77179071C>T | CA381940879 | MYO7A | c.2309C>T (p.Ala770Val) c.374C>T (p.Ala125Val) c.150C>T c.2276C>T (p.Ala759Val) c.2078C>T (p.Ala693Val) c.2051C>T (p.Ala684Val) n.2629C>T n.2631C>T c.2399C>T (p.Ala800Val) c.2168C>T (p.Ala723Val) n.2414C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77179072T>A | CA475794870 | MYO7A | c.2310T>A (p.Ala770=) c.375T>A (p.Ala125=) c.151T>A c.2277T>A (p.Ala759=) c.2079T>A (p.Ala693=) c.2052T>A (p.Ala684=) n.2630T>A n.2632T>A c.2400T>A (p.Ala800=) c.2169T>A (p.Ala723=) n.2415T>A | |
| 11 | g.77179072T>C | CA475794871 | MYO7A | c.2310T>C (p.Ala770=) c.375T>C (p.Ala125=) c.151T>C c.2277T>C (p.Ala759=) c.2079T>C (p.Ala693=) c.2052T>C (p.Ala684=) n.2630T>C n.2632T>C c.2400T>C (p.Ala800=) c.2169T>C (p.Ala723=) n.2415T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.77179072T>G | CA475794872 | MYO7A | c.2310T>G (p.Ala770=) c.375T>G (p.Ala125=) c.151T>G c.2277T>G (p.Ala759=) c.2079T>G (p.Ala693=) c.2052T>G (p.Ala684=) n.2630T>G n.2632T>G c.2400T>G (p.Ala800=) c.2169T>G (p.Ala723=) n.2415T>G | |
| 11 | g.77179073G>A | CA6197805 | MYO7A | c.2311G>A (p.Ala771Thr) c.376G>A (p.Ala126Thr) c.152G>A c.2278G>A (p.Ala760Thr) c.2080G>A (p.Ala694Thr) c.2053G>A (p.Ala685Thr) n.2631G>A n.2633G>A c.2401G>A (p.Ala801Thr) c.2170G>A (p.Ala724Thr) n.2416G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77179073G>C | CA381940882 | MYO7A | c.2311G>C (p.Ala771Pro) c.376G>C (p.Ala126Pro) c.152G>C c.2278G>C (p.Ala760Pro) c.2080G>C (p.Ala694Pro) c.2053G>C (p.Ala685Pro) n.2631G>C n.2633G>C c.2401G>C (p.Ala801Pro) c.2170G>C (p.Ala724Pro) n.2416G>C | |
| 11 | g.77179073G= | CA1984120942 | MYO7A | c.2311G= (p.Ala771=) c.376G= (p.Ala126=) c.152G= c.2278G= (p.Ala760=) c.2080G= (p.Ala694=) c.2053G= (p.Ala685=) n.2631G= n.2633G= c.2401G= (p.Ala801=) c.2170G= (p.Ala724=) n.2416G= | |
| 11 | g.77179073G>T | CA10576351 | MYO7A | c.2311G>T (p.Ala771Ser) c.376G>T (p.Ala126Ser) c.152G>T c.2278G>T (p.Ala760Ser) c.2080G>T (p.Ala694Ser) c.2053G>T (p.Ala685Ser) n.2631G>T n.2633G>T c.2401G>T (p.Ala801Ser) c.2170G>T (p.Ala724Ser) n.2416G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77179074C>A | CA381940884 | MYO7A | c.2312C>A (p.Ala771Asp) c.377C>A (p.Ala126Asp) c.153C>A c.2279C>A (p.Ala760Asp) c.2081C>A (p.Ala694Asp) c.2054C>A (p.Ala685Asp) n.2632C>A n.2634C>A c.2402C>A (p.Ala801Asp) c.2171C>A (p.Ala724Asp) n.2417C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77179074C>G | CA381940886 | MYO7A | c.2312C>G (p.Ala771Gly) c.377C>G (p.Ala126Gly) c.153C>G c.2279C>G (p.Ala760Gly) c.2081C>G (p.Ala694Gly) c.2054C>G (p.Ala685Gly) n.2632C>G n.2634C>G c.2402C>G (p.Ala801Gly) c.2171C>G (p.Ala724Gly) n.2417C>G | |
| 11 | g.77179074C>T | CA381940888 | MYO7A | c.2312C>T (p.Ala771Val) c.377C>T (p.Ala126Val) c.153C>T c.2279C>T (p.Ala760Val) c.2081C>T (p.Ala694Val) c.2054C>T (p.Ala685Val) n.2632C>T n.2634C>T c.2402C>T (p.Ala801Val) c.2171C>T (p.Ala724Val) n.2417C>T | |
| 11 | g.77179075del | CA2792784175 | MYO7A | c.2313del (p.Thr772HisfsTer2) c.378del (p.Thr127HisfsTer2) c.154del c.2280del (p.Thr761HisfsTer2) c.2082del (p.Thr695HisfsTer2) c.2055del (p.Thr686HisfsTer2) n.2633del n.2635del c.2403del (p.Thr802HisfsTer2) c.2172del (p.Thr725HisfsTer2) n.2418del | |
| 11 | g.77179075C>A | CA475794873 | MYO7A | c.2313C>A (p.Ala771=) c.378C>A (p.Ala126=) c.154C>A c.2280C>A (p.Ala760=) c.2082C>A (p.Ala694=) c.2055C>A (p.Ala685=) n.2633C>A n.2635C>A c.2403C>A (p.Ala801=) c.2172C>A (p.Ala724=) n.2418C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77179075C= | CA1984120949 | MYO7A | c.2313C= (p.Ala771=) c.378C= (p.Ala126=) c.154C= c.2280C= (p.Ala760=) c.2082C= (p.Ala694=) c.2055C= (p.Ala685=) n.2633C= n.2635C= c.2403C= (p.Ala801=) c.2172C= (p.Ala724=) n.2418C= | |
| 11 | g.77179075C>G | CA475794874 | MYO7A | c.2313C>G (p.Ala771=) c.378C>G (p.Ala126=) c.154C>G c.2280C>G (p.Ala760=) c.2082C>G (p.Ala694=) c.2055C>G (p.Ala685=) n.2633C>G n.2635C>G c.2403C>G (p.Ala801=) c.2172C>G (p.Ala724=) n.2418C>G | |
| 11 | g.77179075C>T | CA475794875 | MYO7A | c.2313C>T (p.Ala771=) c.378C>T (p.Ala126=) c.154C>T c.2280C>T (p.Ala760=) c.2082C>T (p.Ala694=) c.2055C>T (p.Ala685=) n.2633C>T n.2635C>T c.2403C>T (p.Ala801=) c.2172C>T (p.Ala724=) n.2418C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.77179076A>C | CA381940889 | MYO7A | c.2314A>C (p.Thr772Pro) c.379A>C (p.Thr127Pro) c.155A>C c.2281A>C (p.Thr761Pro) c.2083A>C (p.Thr695Pro) c.2056A>C (p.Thr686Pro) n.2634A>C n.2636A>C c.2404A>C (p.Thr802Pro) c.2173A>C (p.Thr725Pro) n.2419A>C | |
| 11 | g.77179076A>G | CA381940890 | MYO7A | c.2314A>G (p.Thr772Ala) c.379A>G (p.Thr127Ala) c.155A>G c.2281A>G (p.Thr761Ala) c.2083A>G (p.Thr695Ala) c.2056A>G (p.Thr686Ala) n.2634A>G n.2636A>G c.2404A>G (p.Thr802Ala) c.2173A>G (p.Thr725Ala) n.2419A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.77179076A>T | CA381940891 | MYO7A | c.2314A>T (p.Thr772Ser) c.379A>T (p.Thr127Ser) c.155A>T c.2281A>T (p.Thr761Ser) c.2083A>T (p.Thr695Ser) c.2056A>T (p.Thr686Ser) n.2634A>T n.2636A>T c.2404A>T (p.Thr802Ser) c.2173A>T (p.Thr725Ser) n.2419A>T | |
| 11 | g.77179077C>A | CA381940892 | MYO7A | c.2315C>A (p.Thr772Lys) c.380C>A (p.Thr127Lys) c.156C>A c.2282C>A (p.Thr761Lys) c.2084C>A (p.Thr695Lys) c.2057C>A (p.Thr686Lys) n.2635C>A n.2637C>A c.2405C>A (p.Thr802Lys) c.2174C>A (p.Thr725Lys) n.2420C>A | |
| 11 | g.77179077C= | CA1984120957 | MYO7A | c.2315C= (p.Thr772=) c.380C= (p.Thr127=) c.156C= c.2282C= (p.Thr761=) c.2084C= (p.Thr695=) c.2057C= (p.Thr686=) n.2635C= n.2637C= c.2405C= (p.Thr802=) c.2174C= (p.Thr725=) n.2420C= | |
| 11 | g.77179077C>G | CA381940894 | MYO7A | c.2315C>G (p.Thr772Arg) c.380C>G (p.Thr127Arg) c.156C>G c.2282C>G (p.Thr761Arg) c.2084C>G (p.Thr695Arg) c.2057C>G (p.Thr686Arg) n.2635C>G n.2637C>G c.2405C>G (p.Thr802Arg) c.2174C>G (p.Thr725Arg) n.2420C>G | |
| 11 | g.77179077C>T | CA381940896 | MYO7A | c.2315C>T (p.Thr772Ile) c.380C>T (p.Thr127Ile) c.156C>T c.2282C>T (p.Thr761Ile) c.2084C>T (p.Thr695Ile) c.2057C>T (p.Thr686Ile) n.2635C>T n.2637C>T c.2405C>T (p.Thr802Ile) c.2174C>T (p.Thr725Ile) n.2420C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77179078A= | CA1984120967 | MYO7A | c.2316A= (p.Thr772=) c.381A= (p.Thr127=) c.157A= c.2283A= (p.Thr761=) c.2085A= (p.Thr695=) c.2058A= (p.Thr686=) n.2636A= n.2638A= c.2406A= (p.Thr802=) c.2175A= (p.Thr725=) n.2421A= | |
| 11 | g.77179078A>C | CA475794876 | MYO7A | c.2316A>C (p.Thr772=) c.381A>C (p.Thr127=) c.157A>C c.2283A>C (p.Thr761=) c.2085A>C (p.Thr695=) c.2058A>C (p.Thr686=) n.2636A>C n.2638A>C c.2406A>C (p.Thr802=) c.2175A>C (p.Thr725=) n.2421A>C | |
| 11 | g.77179078A>G | CA6197806 | MYO7A | c.2316A>G (p.Thr772=) c.381A>G (p.Thr127=) c.157A>G c.2283A>G (p.Thr761=) c.2085A>G (p.Thr695=) c.2058A>G (p.Thr686=) n.2636A>G n.2638A>G c.2406A>G (p.Thr802=) c.2175A>G (p.Thr725=) n.2421A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77179078A>T | CA475794878 | MYO7A | c.2316A>T (p.Thr772=) c.381A>T (p.Thr127=) c.157A>T c.2283A>T (p.Thr761=) c.2085A>T (p.Thr695=) c.2058A>T (p.Thr686=) n.2636A>T n.2638A>T c.2406A>T (p.Thr802=) c.2175A>T (p.Thr725=) n.2421A>T | |
| 11 | g.77179079C>A | CA381940899 | MYO7A | c.2317C>A (p.Leu773Met) c.382C>A (p.Leu128Met) c.158C>A c.2284C>A (p.Leu762Met) c.2086C>A (p.Leu696Met) c.2059C>A (p.Leu687Met) n.2637C>A n.2639C>A c.2407C>A (p.Leu803Met) c.2176C>A (p.Leu726Met) n.2422C>A | |
| 11 | g.77179079C= | CA1984120970 | MYO7A | c.2317C= (p.Leu773=) c.382C= (p.Leu128=) c.158C= c.2284C= (p.Leu762=) c.2086C= (p.Leu696=) c.2059C= (p.Leu687=) n.2637C= n.2639C= c.2407C= (p.Leu803=) c.2176C= (p.Leu726=) n.2422C= | |
| 11 | g.77179079C>G | CA381940900 | MYO7A | c.2317C>G (p.Leu773Val) c.382C>G (p.Leu128Val) c.158C>G c.2284C>G (p.Leu762Val) c.2086C>G (p.Leu696Val) c.2059C>G (p.Leu687Val) n.2637C>G n.2639C>G c.2407C>G (p.Leu803Val) c.2176C>G (p.Leu726Val) n.2422C>G | |
| 11 | g.77179079C>T | CA475794879 | MYO7A | c.2317C>T (p.Leu773=) c.382C>T (p.Leu128=) c.158C>T c.2284C>T (p.Leu762=) c.2086C>T (p.Leu696=) c.2059C>T (p.Leu687=) n.2637C>T n.2639C>T c.2407C>T (p.Leu803=) c.2176C>T (p.Leu726=) n.2422C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77179080T>A | CA381940902 | MYO7A | c.2318T>A (p.Leu773Gln) c.383T>A (p.Leu128Gln) c.159T>A c.2285T>A (p.Leu762Gln) c.2087T>A (p.Leu696Gln) c.2060T>A (p.Leu687Gln) n.2638T>A n.2640T>A c.2408T>A (p.Leu803Gln) c.2177T>A (p.Leu726Gln) n.2423T>A | |
| 11 | g.77179080T>C | CA381940905 | MYO7A | c.2318T>C (p.Leu773Pro) c.383T>C (p.Leu128Pro) c.159T>C c.2285T>C (p.Leu762Pro) c.2087T>C (p.Leu696Pro) c.2060T>C (p.Leu687Pro) n.2638T>C n.2640T>C c.2408T>C (p.Leu803Pro) c.2177T>C (p.Leu726Pro) n.2423T>C | |
| 11 | g.77179080T>G | CA381940904 | MYO7A | c.2318T>G (p.Leu773Arg) c.383T>G (p.Leu128Arg) c.159T>G c.2285T>G (p.Leu762Arg) c.2087T>G (p.Leu696Arg) c.2060T>G (p.Leu687Arg) n.2638T>G n.2640T>G c.2408T>G (p.Leu803Arg) c.2177T>G (p.Leu726Arg) n.2423T>G | |
| 11 | g.77179081G>A | CA475794880 | MYO7A | c.2319G>A (p.Leu773=) c.384G>A (p.Leu128=) c.160G>A c.2286G>A (p.Leu762=) c.2088G>A (p.Leu696=) c.2061G>A (p.Leu687=) n.2639G>A n.2641G>A c.2409G>A (p.Leu803=) c.2178G>A (p.Leu726=) n.2424G>A | |
| 11 | g.77179081G>C | CA475794881 | MYO7A | c.2319G>C (p.Leu773=) c.384G>C (p.Leu128=) c.160G>C c.2286G>C (p.Leu762=) c.2088G>C (p.Leu696=) c.2061G>C (p.Leu687=) n.2639G>C n.2641G>C c.2409G>C (p.Leu803=) c.2178G>C (p.Leu726=) n.2424G>C | |
| 11 | g.77179081G= | CA1984120979 | MYO7A | c.2319G= (p.Leu773=) c.384G= (p.Leu128=) c.160G= c.2286G= (p.Leu762=) c.2088G= (p.Leu696=) c.2061G= (p.Leu687=) n.2639G= n.2641G= c.2409G= (p.Leu803=) c.2178G= (p.Leu726=) n.2424G= | |
| 11 | g.77179081G>T | CA6197807 | MYO7A | c.2319G>T (p.Leu773=) c.384G>T (p.Leu128=) c.160G>T c.2286G>T (p.Leu762=) c.2088G>T (p.Leu696=) c.2061G>T (p.Leu687=) n.2639G>T n.2641G>T c.2409G>T (p.Leu803=) c.2178G>T (p.Leu726=) n.2424G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77179082A= | CA1984120981 | MYO7A | c.2320A= (p.Ile774=) c.385A= (p.Ile129=) c.161A= c.2287A= (p.Ile763=) c.2089A= (p.Ile697=) c.2062A= (p.Ile688=) n.2640A= n.2642A= c.2410A= (p.Ile804=) c.2179A= (p.Ile727=) n.2425A= | |
| 11 | g.77179082A>C | CA381940906 | MYO7A | c.2320A>C (p.Ile774Leu) c.385A>C (p.Ile129Leu) c.161A>C c.2287A>C (p.Ile763Leu) c.2089A>C (p.Ile697Leu) c.2062A>C (p.Ile688Leu) n.2640A>C n.2642A>C c.2410A>C (p.Ile804Leu) c.2179A>C (p.Ile727Leu) n.2425A>C | |
| 11 | g.77179082A>G | CA381940908 | MYO7A | c.2320A>G (p.Ile774Val) c.385A>G (p.Ile129Val) c.161A>G c.2287A>G (p.Ile763Val) c.2089A>G (p.Ile697Val) c.2062A>G (p.Ile688Val) n.2640A>G n.2642A>G c.2410A>G (p.Ile804Val) c.2179A>G (p.Ile727Val) n.2425A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77179082A>T | CA381940909 | MYO7A | c.2320A>T (p.Ile774Phe) c.385A>T (p.Ile129Phe) c.161A>T c.2287A>T (p.Ile763Phe) c.2089A>T (p.Ile697Phe) c.2062A>T (p.Ile688Phe) n.2640A>T n.2642A>T c.2410A>T (p.Ile804Phe) c.2179A>T (p.Ile727Phe) n.2425A>T | |
| 11 | g.77179083T>A | CA381940912 | MYO7A | c.2321T>A (p.Ile774Asn) c.386T>A (p.Ile129Asn) c.162T>A c.2288T>A (p.Ile763Asn) c.2090T>A (p.Ile697Asn) c.2063T>A (p.Ile688Asn) n.2641T>A n.2643T>A c.2411T>A (p.Ile804Asn) c.2180T>A (p.Ile727Asn) n.2426T>A | |
| 11 | g.77179083T>C | CA381940913 | MYO7A | c.2321T>C (p.Ile774Thr) c.386T>C (p.Ile129Thr) c.162T>C c.2288T>C (p.Ile763Thr) c.2090T>C (p.Ile697Thr) c.2063T>C (p.Ile688Thr) n.2641T>C n.2643T>C c.2411T>C (p.Ile804Thr) c.2180T>C (p.Ile727Thr) n.2426T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.77179083T>G | CA381940914 | MYO7A | c.2321T>G (p.Ile774Ser) c.386T>G (p.Ile129Ser) c.162T>G c.2288T>G (p.Ile763Ser) c.2090T>G (p.Ile697Ser) c.2063T>G (p.Ile688Ser) n.2641T>G n.2643T>G c.2411T>G (p.Ile804Ser) c.2180T>G (p.Ile727Ser) n.2426T>G |