| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 11 | g.77175305G>T | CA2615250930 | MYO7A | c.2095-67G>T (n.2095-67G>T) c.160-67G>T (n.160-67G>T) c.2062-67G>T (n.2062-67G>T) c.1864-67G>T (n.1864-67G>T) c.1837-67G>T (n.1837-67G>T) n.2415-67G>T n.2417-67G>T c.2185-67G>T (n.2185-67G>T) c.1954-67G>T (n.1954-67G>T) n.2200-67G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77175306G>A | CA1984114624 | MYO7A | c.2095-66G>A (n.2095-66G>A) c.160-66G>A (n.160-66G>A) c.2062-66G>A (n.2062-66G>A) c.1864-66G>A (n.1864-66G>A) c.1837-66G>A (n.1837-66G>A) n.2415-66G>A n.2417-66G>A c.2185-66G>A (n.2185-66G>A) c.1954-66G>A (n.1954-66G>A) n.2200-66G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 11 | g.77175306G>T | CA1984114626 | MYO7A | c.2095-66G>T (n.2095-66G>T) c.160-66G>T (n.160-66G>T) c.2062-66G>T (n.2062-66G>T) c.1864-66G>T (n.1864-66G>T) c.1837-66G>T (n.1837-66G>T) n.2415-66G>T n.2417-66G>T c.2185-66G>T (n.2185-66G>T) c.1954-66G>T (n.1954-66G>T) n.2200-66G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77175307A>T | CA2615250933 | MYO7A | c.2095-65A>T (n.2095-65A>T) c.160-65A>T (n.160-65A>T) c.2062-65A>T (n.2062-65A>T) c.1864-65A>T (n.1864-65A>T) c.1837-65A>T (n.1837-65A>T) n.2415-65A>T n.2417-65A>T c.2185-65A>T (n.2185-65A>T) c.1954-65A>T (n.1954-65A>T) n.2200-65A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77175308C>A | CA2574931175 | MYO7A | c.2095-64C>A (n.2095-64C>A) c.160-64C>A (n.160-64C>A) c.2062-64C>A (n.2062-64C>A) c.1864-64C>A (n.1864-64C>A) c.1837-64C>A (n.1837-64C>A) n.2415-64C>A n.2417-64C>A c.2185-64C>A (n.2185-64C>A) c.1954-64C>A (n.1954-64C>A) n.2200-64C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77175308C>T | CA2574931176 | MYO7A | c.2095-64C>T (n.2095-64C>T) c.160-64C>T (n.160-64C>T) c.2062-64C>T (n.2062-64C>T) c.1864-64C>T (n.1864-64C>T) c.1837-64C>T (n.1837-64C>T) n.2415-64C>T n.2417-64C>T c.2185-64C>T (n.2185-64C>T) c.1954-64C>T (n.1954-64C>T) n.2200-64C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77175309A>T | CA2615250937 | MYO7A | c.2095-63A>T (n.2095-63A>T) c.160-63A>T (n.160-63A>T) c.2062-63A>T (n.2062-63A>T) c.1864-63A>T (n.1864-63A>T) c.1837-63A>T (n.1837-63A>T) n.2415-63A>T n.2417-63A>T c.2185-63A>T (n.2185-63A>T) c.1954-63A>T (n.1954-63A>T) n.2200-63A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77175310C>A | CA2615250939 | MYO7A | c.2095-62C>A (n.2095-62C>A) c.160-62C>A (n.160-62C>A) c.2062-62C>A (n.2062-62C>A) c.1864-62C>A (n.1864-62C>A) c.1837-62C>A (n.1837-62C>A) n.2415-62C>A n.2417-62C>A c.2185-62C>A (n.2185-62C>A) c.1954-62C>A (n.1954-62C>A) n.2200-62C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77175311T>G | CA680365736 | MYO7A | c.2095-61T>G (n.2095-61T>G) c.160-61T>G (n.160-61T>G) c.2062-61T>G (n.2062-61T>G) c.1864-61T>G (n.1864-61T>G) c.1837-61T>G (n.1837-61T>G) n.2415-61T>G n.2417-61T>G c.2185-61T>G (n.2185-61T>G) c.1954-61T>G (n.1954-61T>G) n.2200-61T>G | dbSNP |
| 11 | g.77175311T= | CA1984114629 | MYO7A | c.2095-61T= (n.2095-61T=) c.160-61T= (n.160-61T=) c.2062-61T= (n.2062-61T=) c.1864-61T= (n.1864-61T=) c.1837-61T= (n.1837-61T=) n.2415-61T= n.2417-61T= c.2185-61T= (n.2185-61T=) c.1954-61T= (n.1954-61T=) n.2200-61T= | |
| 11 | g.77175312C>A | CA2615250941 | MYO7A | c.2095-60C>A (n.2095-60C>A) c.160-60C>A (n.160-60C>A) c.2062-60C>A (n.2062-60C>A) c.1864-60C>A (n.1864-60C>A) c.1837-60C>A (n.1837-60C>A) n.2415-60C>A n.2417-60C>A c.2185-60C>A (n.2185-60C>A) c.1954-60C>A (n.1954-60C>A) n.2200-60C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77175313C>A | CA2615250943 | MYO7A | c.2095-59C>A (n.2095-59C>A) c.160-59C>A (n.160-59C>A) c.2062-59C>A (n.2062-59C>A) c.1864-59C>A (n.1864-59C>A) c.1837-59C>A (n.1837-59C>A) n.2415-59C>A n.2417-59C>A c.2185-59C>A (n.2185-59C>A) c.1954-59C>A (n.1954-59C>A) n.2200-59C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77175313C= | CA1984114631 | MYO7A | c.2095-59C= (n.2095-59C=) c.160-59C= (n.160-59C=) c.2062-59C= (n.2062-59C=) c.1864-59C= (n.1864-59C=) c.1837-59C= (n.1837-59C=) n.2415-59C= n.2417-59C= c.2185-59C= (n.2185-59C=) c.1954-59C= (n.1954-59C=) n.2200-59C= | |
| 11 | g.77175313C>T | CA224837438 | MYO7A | c.2095-59C>T (n.2095-59C>T) c.160-59C>T (n.160-59C>T) c.2062-59C>T (n.2062-59C>T) c.1864-59C>T (n.1864-59C>T) c.1837-59C>T (n.1837-59C>T) n.2415-59C>T n.2417-59C>T c.2185-59C>T (n.2185-59C>T) c.1954-59C>T (n.1954-59C>T) n.2200-59C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77175314G>A | CA224837442 | MYO7A | c.2095-58G>A (n.2095-58G>A) c.160-58G>A (n.160-58G>A) c.2062-58G>A (n.2062-58G>A) c.1864-58G>A (n.1864-58G>A) c.1837-58G>A (n.1837-58G>A) n.2415-58G>A n.2417-58G>A c.2185-58G>A (n.2185-58G>A) c.1954-58G>A (n.1954-58G>A) n.2200-58G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77175314G= | CA1984114633 | MYO7A | c.2095-58G= (n.2095-58G=) c.160-58G= (n.160-58G=) c.2062-58G= (n.2062-58G=) c.1864-58G= (n.1864-58G=) c.1837-58G= (n.1837-58G=) n.2415-58G= n.2417-58G= c.2185-58G= (n.2185-58G=) c.1954-58G= (n.1954-58G=) n.2200-58G= | |
| 11 | g.77175314G>T | CA2615250947 | MYO7A | c.2095-58G>T (n.2095-58G>T) c.160-58G>T (n.160-58G>T) c.2062-58G>T (n.2062-58G>T) c.1864-58G>T (n.1864-58G>T) c.1837-58G>T (n.1837-58G>T) n.2415-58G>T n.2417-58G>T c.2185-58G>T (n.2185-58G>T) c.1954-58G>T (n.1954-58G>T) n.2200-58G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77175315G>A | CA2615250948 | MYO7A | c.2095-57G>A (n.2095-57G>A) c.160-57G>A (n.160-57G>A) c.2062-57G>A (n.2062-57G>A) c.1864-57G>A (n.1864-57G>A) c.1837-57G>A (n.1837-57G>A) n.2415-57G>A n.2417-57G>A c.2185-57G>A (n.2185-57G>A) c.1954-57G>A (n.1954-57G>A) n.2200-57G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77175316A>T | CA2615250949 | MYO7A | c.2095-56A>T (n.2095-56A>T) c.160-56A>T (n.160-56A>T) c.2062-56A>T (n.2062-56A>T) c.1864-56A>T (n.1864-56A>T) c.1837-56A>T (n.1837-56A>T) n.2415-56A>T n.2417-56A>T c.2185-56A>T (n.2185-56A>T) c.1954-56A>T (n.1954-56A>T) n.2200-56A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77175317G>A | CA2615250950 | MYO7A | c.2095-55G>A (n.2095-55G>A) c.160-55G>A (n.160-55G>A) c.2062-55G>A (n.2062-55G>A) c.1864-55G>A (n.1864-55G>A) c.1837-55G>A (n.1837-55G>A) n.2415-55G>A n.2417-55G>A c.2185-55G>A (n.2185-55G>A) c.1954-55G>A (n.1954-55G>A) n.2200-55G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77175317G>T | CA2615250951 | MYO7A | c.2095-55G>T (n.2095-55G>T) c.160-55G>T (n.160-55G>T) c.2062-55G>T (n.2062-55G>T) c.1864-55G>T (n.1864-55G>T) c.1837-55G>T (n.1837-55G>T) n.2415-55G>T n.2417-55G>T c.2185-55G>T (n.2185-55G>T) c.1954-55G>T (n.1954-55G>T) n.2200-55G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77175318G>A | CA2599535649 | MYO7A | c.2095-54G>A (n.2095-54G>A) c.160-54G>A (n.160-54G>A) c.2062-54G>A (n.2062-54G>A) c.1864-54G>A (n.1864-54G>A) c.1837-54G>A (n.1837-54G>A) n.2415-54G>A n.2417-54G>A c.2185-54G>A (n.2185-54G>A) c.1954-54G>A (n.1954-54G>A) n.2200-54G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77175318G>T | CA2615250952 | MYO7A | c.2095-54G>T (n.2095-54G>T) c.160-54G>T (n.160-54G>T) c.2062-54G>T (n.2062-54G>T) c.1864-54G>T (n.1864-54G>T) c.1837-54G>T (n.1837-54G>T) n.2415-54G>T n.2417-54G>T c.2185-54G>T (n.2185-54G>T) c.1954-54G>T (n.1954-54G>T) n.2200-54G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77175319C>A | CA2574931178 | MYO7A | c.2095-53C>A (n.2095-53C>A) c.160-53C>A (n.160-53C>A) c.2062-53C>A (n.2062-53C>A) c.1864-53C>A (n.1864-53C>A) c.1837-53C>A (n.1837-53C>A) n.2415-53C>A n.2417-53C>A c.2185-53C>A (n.2185-53C>A) c.1954-53C>A (n.1954-53C>A) n.2200-53C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77175319C>G | CA2615250956 | MYO7A | c.2095-53C>G (n.2095-53C>G) c.160-53C>G (n.160-53C>G) c.2062-53C>G (n.2062-53C>G) c.1864-53C>G (n.1864-53C>G) c.1837-53C>G (n.1837-53C>G) n.2415-53C>G n.2417-53C>G c.2185-53C>G (n.2185-53C>G) c.1954-53C>G (n.1954-53C>G) n.2200-53C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.77175320C>A | CA2615250957 | MYO7A | c.2095-52C>A (n.2095-52C>A) c.160-52C>A (n.160-52C>A) c.2062-52C>A (n.2062-52C>A) c.1864-52C>A (n.1864-52C>A) c.1837-52C>A (n.1837-52C>A) n.2415-52C>A n.2417-52C>A c.2185-52C>A (n.2185-52C>A) c.1954-52C>A (n.1954-52C>A) n.2200-52C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77175322T>C | CA6197691 | MYO7A | c.2095-50T>C (n.2095-50T>C) c.160-50T>C (n.160-50T>C) c.2062-50T>C (n.2062-50T>C) c.1864-50T>C (n.1864-50T>C) c.1837-50T>C (n.1837-50T>C) n.2415-50T>C n.2417-50T>C c.2185-50T>C (n.2185-50T>C) c.1954-50T>C (n.1954-50T>C) n.2200-50T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.77175322T= | CA1984114635 | MYO7A | c.2095-50T= (n.2095-50T=) c.160-50T= (n.160-50T=) c.2062-50T= (n.2062-50T=) c.1864-50T= (n.1864-50T=) c.1837-50T= (n.1837-50T=) n.2415-50T= n.2417-50T= c.2185-50T= (n.2185-50T=) c.1954-50T= (n.1954-50T=) n.2200-50T= | |
| 11 | g.77175323C>T | CA2615250960 | MYO7A | c.2095-49C>T (n.2095-49C>T) c.160-49C>T (n.160-49C>T) c.2062-49C>T (n.2062-49C>T) c.1864-49C>T (n.1864-49C>T) c.1837-49C>T (n.1837-49C>T) n.2415-49C>T n.2417-49C>T c.2185-49C>T (n.2185-49C>T) c.1954-49C>T (n.1954-49C>T) n.2200-49C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77175325del | CA2574931179 | MYO7A | c.2095-47del (n.2095-47del) c.160-47del (n.160-47del) c.2062-47del (n.2062-47del) c.1864-47del (n.1864-47del) c.1837-47del (n.1837-47del) n.2415-47del n.2417-47del c.2185-47del (n.2185-47del) c.1954-47del (n.1954-47del) n.2200-47del | |
| 11 | g.77175324C>G | CA2615250963 | MYO7A | c.2095-48C>G (n.2095-48C>G) c.160-48C>G (n.160-48C>G) c.2062-48C>G (n.2062-48C>G) c.1864-48C>G (n.1864-48C>G) c.1837-48C>G (n.1837-48C>G) n.2415-48C>G n.2417-48C>G c.2185-48C>G (n.2185-48C>G) c.1954-48C>G (n.1954-48C>G) n.2200-48C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.77175325C>A | CA2615250965 | MYO7A | c.2095-47C>A (n.2095-47C>A) c.160-47C>A (n.160-47C>A) c.2062-47C>A (n.2062-47C>A) c.1864-47C>A (n.1864-47C>A) c.1837-47C>A (n.1837-47C>A) n.2415-47C>A n.2417-47C>A c.2185-47C>A (n.2185-47C>A) c.1954-47C>A (n.1954-47C>A) n.2200-47C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77175326A>G | CA2615250968 | MYO7A | c.2095-46A>G (n.2095-46A>G) c.160-46A>G (n.160-46A>G) c.2062-46A>G (n.2062-46A>G) c.1864-46A>G (n.1864-46A>G) c.1837-46A>G (n.1837-46A>G) n.2415-46A>G n.2417-46A>G c.2185-46A>G (n.2185-46A>G) c.1954-46A>G (n.1954-46A>G) n.2200-46A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.77175327C>A | CA939772001 | MYO7A | c.2095-45C>A (n.2095-45C>A) c.160-45C>A (n.160-45C>A) c.2062-45C>A (n.2062-45C>A) c.1864-45C>A (n.1864-45C>A) c.1837-45C>A (n.1837-45C>A) n.2415-45C>A n.2417-45C>A c.2185-45C>A (n.2185-45C>A) c.1954-45C>A (n.1954-45C>A) n.2200-45C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77175327C= | CA1984114640 | MYO7A | c.2095-45C= (n.2095-45C=) c.160-45C= (n.160-45C=) c.2062-45C= (n.2062-45C=) c.1864-45C= (n.1864-45C=) c.1837-45C= (n.1837-45C=) n.2415-45C= n.2417-45C= c.2185-45C= (n.2185-45C=) c.1954-45C= (n.1954-45C=) n.2200-45C= | |
| 11 | g.77175328T>C | CA6197692 | MYO7A | c.2095-44T>C (n.2095-44T>C) c.160-44T>C (n.160-44T>C) c.2062-44T>C (n.2062-44T>C) c.1864-44T>C (n.1864-44T>C) c.1837-44T>C (n.1837-44T>C) n.2415-44T>C n.2417-44T>C c.2185-44T>C (n.2185-44T>C) c.1954-44T>C (n.1954-44T>C) n.2200-44T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77175328T= | CA1984114644 | MYO7A | c.2095-44T= (n.2095-44T=) c.160-44T= (n.160-44T=) c.2062-44T= (n.2062-44T=) c.1864-44T= (n.1864-44T=) c.1837-44T= (n.1837-44T=) n.2415-44T= n.2417-44T= c.2185-44T= (n.2185-44T=) c.1954-44T= (n.1954-44T=) n.2200-44T= | |
| 11 | g.77175329G>A | CA6197693 | MYO7A | c.2095-43G>A (n.2095-43G>A) c.160-43G>A (n.160-43G>A) c.2062-43G>A (n.2062-43G>A) c.1864-43G>A (n.1864-43G>A) c.1837-43G>A (n.1837-43G>A) n.2415-43G>A n.2417-43G>A c.2185-43G>A (n.2185-43G>A) c.1954-43G>A (n.1954-43G>A) n.2200-43G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77175329G= | CA1984114647 | MYO7A | c.2095-43G= (n.2095-43G=) c.160-43G= (n.160-43G=) c.2062-43G= (n.2062-43G=) c.1864-43G= (n.1864-43G=) c.1837-43G= (n.1837-43G=) n.2415-43G= n.2417-43G= c.2185-43G= (n.2185-43G=) c.1954-43G= (n.1954-43G=) n.2200-43G= | |
| 11 | g.77175330G>C | CA1984114649 | MYO7A | c.2095-42G>C (n.2095-42G>C) c.160-42G>C (n.160-42G>C) c.2062-42G>C (n.2062-42G>C) c.1864-42G>C (n.1864-42G>C) c.1837-42G>C (n.1837-42G>C) n.2415-42G>C n.2417-42G>C c.2185-42G>C (n.2185-42G>C) c.1954-42G>C (n.1954-42G>C) n.2200-42G>C | dbSNP |
| 11 | g.77175330G= | CA1984114648 | MYO7A | c.2095-42G= (n.2095-42G=) c.160-42G= (n.160-42G=) c.2062-42G= (n.2062-42G=) c.1864-42G= (n.1864-42G=) c.1837-42G= (n.1837-42G=) n.2415-42G= n.2417-42G= c.2185-42G= (n.2185-42G=) c.1954-42G= (n.1954-42G=) n.2200-42G= | |
| 11 | g.77175330G>T | CA2615250971 | MYO7A | c.2095-42G>T (n.2095-42G>T) c.160-42G>T (n.160-42G>T) c.2062-42G>T (n.2062-42G>T) c.1864-42G>T (n.1864-42G>T) c.1837-42G>T (n.1837-42G>T) n.2415-42G>T n.2417-42G>T c.2185-42G>T (n.2185-42G>T) c.1954-42G>T (n.1954-42G>T) n.2200-42G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77175331A>G | CA2615250973 | MYO7A | c.2095-41A>G (n.2095-41A>G) c.160-41A>G (n.160-41A>G) c.2062-41A>G (n.2062-41A>G) c.1864-41A>G (n.1864-41A>G) c.1837-41A>G (n.1837-41A>G) n.2415-41A>G n.2417-41A>G c.2185-41A>G (n.2185-41A>G) c.1954-41A>G (n.1954-41A>G) n.2200-41A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.77175332G>A | CA6197694 | MYO7A | c.2095-40G>A (n.2095-40G>A) c.160-40G>A (n.160-40G>A) c.2062-40G>A (n.2062-40G>A) c.1864-40G>A (n.1864-40G>A) c.1837-40G>A (n.1837-40G>A) n.2415-40G>A n.2417-40G>A c.2185-40G>A (n.2185-40G>A) c.1954-40G>A (n.1954-40G>A) n.2200-40G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77175332G>C | CA2615250976 | MYO7A | c.2095-40G>C (n.2095-40G>C) c.160-40G>C (n.160-40G>C) c.2062-40G>C (n.2062-40G>C) c.1864-40G>C (n.1864-40G>C) c.1837-40G>C (n.1837-40G>C) n.2415-40G>C n.2417-40G>C c.2185-40G>C (n.2185-40G>C) c.1954-40G>C (n.1954-40G>C) n.2200-40G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.77175332G= | CA1984114652 | MYO7A | c.2095-40G= (n.2095-40G=) c.160-40G= (n.160-40G=) c.2062-40G= (n.2062-40G=) c.1864-40G= (n.1864-40G=) c.1837-40G= (n.1837-40G=) n.2415-40G= n.2417-40G= c.2185-40G= (n.2185-40G=) c.1954-40G= (n.1954-40G=) n.2200-40G= | |
| 11 | g.77175332G>T | CA2615250977 | MYO7A | c.2095-40G>T (n.2095-40G>T) c.160-40G>T (n.160-40G>T) c.2062-40G>T (n.2062-40G>T) c.1864-40G>T (n.1864-40G>T) c.1837-40G>T (n.1837-40G>T) n.2415-40G>T n.2417-40G>T c.2185-40G>T (n.2185-40G>T) c.1954-40G>T (n.1954-40G>T) n.2200-40G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77175333A= | CA1984114658 | MYO7A | c.2095-39A= (n.2095-39A=) c.160-39A= (n.160-39A=) c.2062-39A= (n.2062-39A=) c.1864-39A= (n.1864-39A=) c.1837-39A= (n.1837-39A=) n.2415-39A= n.2417-39A= c.2185-39A= (n.2185-39A=) c.1954-39A= (n.1954-39A=) n.2200-39A= | |
| 11 | g.77175333A>G | CA1984114661 | MYO7A | c.2095-39A>G (n.2095-39A>G) c.160-39A>G (n.160-39A>G) c.2062-39A>G (n.2062-39A>G) c.1864-39A>G (n.1864-39A>G) c.1837-39A>G (n.1837-39A>G) n.2415-39A>G n.2417-39A>G c.2185-39A>G (n.2185-39A>G) c.1954-39A>G (n.1954-39A>G) n.2200-39A>G | dbSNP |
| 11 | g.77175334G>A | CA654516173 | MYO7A | c.2095-38G>A (n.2095-38G>A) c.160-38G>A (n.160-38G>A) c.2062-38G>A (n.2062-38G>A) c.1864-38G>A (n.1864-38G>A) c.1837-38G>A (n.1837-38G>A) n.2415-38G>A n.2417-38G>A c.2185-38G>A (n.2185-38G>A) c.1954-38G>A (n.1954-38G>A) n.2200-38G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.77175334G>C | CA600344933 | MYO7A | c.2095-38G>C (n.2095-38G>C) c.160-38G>C (n.160-38G>C) c.2062-38G>C (n.2062-38G>C) c.1864-38G>C (n.1864-38G>C) c.1837-38G>C (n.1837-38G>C) n.2415-38G>C n.2417-38G>C c.2185-38G>C (n.2185-38G>C) c.1954-38G>C (n.1954-38G>C) n.2200-38G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77175334G= | CA1984114665 | MYO7A | c.2095-38G= (n.2095-38G=) c.160-38G= (n.160-38G=) c.2062-38G= (n.2062-38G=) c.1864-38G= (n.1864-38G=) c.1837-38G= (n.1837-38G=) n.2415-38G= n.2417-38G= c.2185-38G= (n.2185-38G=) c.1954-38G= (n.1954-38G=) n.2200-38G= | |
| 11 | g.77175334G>T | CA2615250983 | MYO7A | c.2095-38G>T (n.2095-38G>T) c.160-38G>T (n.160-38G>T) c.2062-38G>T (n.2062-38G>T) c.1864-38G>T (n.1864-38G>T) c.1837-38G>T (n.1837-38G>T) n.2415-38G>T n.2417-38G>T c.2185-38G>T (n.2185-38G>T) c.1954-38G>T (n.1954-38G>T) n.2200-38G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77175335G>C | CA2615250986 | MYO7A | c.2095-37G>C (n.2095-37G>C) c.160-37G>C (n.160-37G>C) c.2062-37G>C (n.2062-37G>C) c.1864-37G>C (n.1864-37G>C) c.1837-37G>C (n.1837-37G>C) n.2415-37G>C n.2417-37G>C c.2185-37G>C (n.2185-37G>C) c.1954-37G>C (n.1954-37G>C) n.2200-37G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.77175335G= | CA1984114670 | MYO7A | c.2095-37G= (n.2095-37G=) c.160-37G= (n.160-37G=) c.2062-37G= (n.2062-37G=) c.1864-37G= (n.1864-37G=) c.1837-37G= (n.1837-37G=) n.2415-37G= n.2417-37G= c.2185-37G= (n.2185-37G=) c.1954-37G= (n.1954-37G=) n.2200-37G= | |
| 11 | g.77175335G>T | CA6197695 | MYO7A | c.2095-37G>T (n.2095-37G>T) c.160-37G>T (n.160-37G>T) c.2062-37G>T (n.2062-37G>T) c.1864-37G>T (n.1864-37G>T) c.1837-37G>T (n.1837-37G>T) n.2415-37G>T n.2417-37G>T c.2185-37G>T (n.2185-37G>T) c.1954-37G>T (n.1954-37G>T) n.2200-37G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77175336C>A | CA2615250995 | MYO7A | c.2095-36C>A (n.2095-36C>A) c.160-36C>A (n.160-36C>A) c.2062-36C>A (n.2062-36C>A) c.1864-36C>A (n.1864-36C>A) c.1837-36C>A (n.1837-36C>A) n.2415-36C>A n.2417-36C>A c.2185-36C>A (n.2185-36C>A) c.1954-36C>A (n.1954-36C>A) n.2200-36C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77175336C>T | CA2615250996 | MYO7A | c.2095-36C>T (n.2095-36C>T) c.160-36C>T (n.160-36C>T) c.2062-36C>T (n.2062-36C>T) c.1864-36C>T (n.1864-36C>T) c.1837-36C>T (n.1837-36C>T) n.2415-36C>T n.2417-36C>T c.2185-36C>T (n.2185-36C>T) c.1954-36C>T (n.1954-36C>T) n.2200-36C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77175337T>C | CA2574931183 | MYO7A | c.2095-35T>C (n.2095-35T>C) c.160-35T>C (n.160-35T>C) c.2062-35T>C (n.2062-35T>C) c.1864-35T>C (n.1864-35T>C) c.1837-35T>C (n.1837-35T>C) n.2415-35T>C n.2417-35T>C c.2185-35T>C (n.2185-35T>C) c.1954-35T>C (n.1954-35T>C) n.2200-35T>C | |
| 11 | g.77175338G>A | CA6197696 | MYO7A | c.2095-34G>A (n.2095-34G>A) c.160-34G>A (n.160-34G>A) c.2062-34G>A (n.2062-34G>A) c.1864-34G>A (n.1864-34G>A) c.1837-34G>A (n.1837-34G>A) n.2415-34G>A n.2417-34G>A c.2185-34G>A (n.2185-34G>A) c.1954-34G>A (n.1954-34G>A) n.2200-34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77175338G= | CA1984114674 | MYO7A | c.2095-34G= (n.2095-34G=) c.160-34G= (n.160-34G=) c.2062-34G= (n.2062-34G=) c.1864-34G= (n.1864-34G=) c.1837-34G= (n.1837-34G=) n.2415-34G= n.2417-34G= c.2185-34G= (n.2185-34G=) c.1954-34G= (n.1954-34G=) n.2200-34G= | |
| 11 | g.77175338G>T | CA2615251001 | MYO7A | c.2095-34G>T (n.2095-34G>T) c.160-34G>T (n.160-34G>T) c.2062-34G>T (n.2062-34G>T) c.1864-34G>T (n.1864-34G>T) c.1837-34G>T (n.1837-34G>T) n.2415-34G>T n.2417-34G>T c.2185-34G>T (n.2185-34G>T) c.1954-34G>T (n.1954-34G>T) n.2200-34G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77175339T>C | CA2724204022 | MYO7A | c.2095-33T>C (n.2095-33T>C) c.160-33T>C (n.160-33T>C) c.2062-33T>C (n.2062-33T>C) c.1864-33T>C (n.1864-33T>C) c.1837-33T>C (n.1837-33T>C) n.2415-33T>C n.2417-33T>C c.2185-33T>C (n.2185-33T>C) c.1954-33T>C (n.1954-33T>C) n.2200-33T>C | dbSNP |
| 11 | g.77175339T>G | CA6197697 | MYO7A | c.2095-33T>G (n.2095-33T>G) c.160-33T>G (n.160-33T>G) c.2062-33T>G (n.2062-33T>G) c.1864-33T>G (n.1864-33T>G) c.1837-33T>G (n.1837-33T>G) n.2415-33T>G n.2417-33T>G c.2185-33T>G (n.2185-33T>G) c.1954-33T>G (n.1954-33T>G) n.2200-33T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.77175339T= | CA1984114678 | MYO7A | c.2095-33T= (n.2095-33T=) c.160-33T= (n.160-33T=) c.2062-33T= (n.2062-33T=) c.1864-33T= (n.1864-33T=) c.1837-33T= (n.1837-33T=) n.2415-33T= n.2417-33T= c.2185-33T= (n.2185-33T=) c.1954-33T= (n.1954-33T=) n.2200-33T= | |
| 11 | g.77175340C>T | CA2615251002 | MYO7A | c.2095-32C>T (n.2095-32C>T) c.160-32C>T (n.160-32C>T) c.2062-32C>T (n.2062-32C>T) c.1864-32C>T (n.1864-32C>T) c.1837-32C>T (n.1837-32C>T) n.2415-32C>T n.2417-32C>T c.2185-32C>T (n.2185-32C>T) c.1954-32C>T (n.1954-32C>T) n.2200-32C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77175341C>A | CA2574931184 | MYO7A | c.2095-31C>A (n.2095-31C>A) c.160-31C>A (n.160-31C>A) c.2062-31C>A (n.2062-31C>A) c.1864-31C>A (n.1864-31C>A) c.1837-31C>A (n.1837-31C>A) n.2415-31C>A n.2417-31C>A c.2185-31C>A (n.2185-31C>A) c.1954-31C>A (n.1954-31C>A) n.2200-31C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77175341C>G | CA2615251004 | MYO7A | c.2095-31C>G (n.2095-31C>G) c.160-31C>G (n.160-31C>G) c.2062-31C>G (n.2062-31C>G) c.1864-31C>G (n.1864-31C>G) c.1837-31C>G (n.1837-31C>G) n.2415-31C>G n.2417-31C>G c.2185-31C>G (n.2185-31C>G) c.1954-31C>G (n.1954-31C>G) n.2200-31C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.77175341C>T | CA2615251009 | MYO7A | c.2095-31C>T (n.2095-31C>T) c.160-31C>T (n.160-31C>T) c.2062-31C>T (n.2062-31C>T) c.1864-31C>T (n.1864-31C>T) c.1837-31C>T (n.1837-31C>T) n.2415-31C>T n.2417-31C>T c.2185-31C>T (n.2185-31C>T) c.1954-31C>T (n.1954-31C>T) n.2200-31C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77175342A= | CA1984114684 | MYO7A | c.2095-30A= (n.2095-30A=) c.160-30A= (n.160-30A=) c.2062-30A= (n.2062-30A=) c.1864-30A= (n.1864-30A=) c.1837-30A= (n.1837-30A=) n.2415-30A= n.2417-30A= c.2185-30A= (n.2185-30A=) c.1954-30A= (n.1954-30A=) n.2200-30A= | |
| 11 | g.77175342A>C | CA600344934 | MYO7A | c.2095-30A>C (n.2095-30A>C) c.160-30A>C (n.160-30A>C) c.2062-30A>C (n.2062-30A>C) c.1864-30A>C (n.1864-30A>C) c.1837-30A>C (n.1837-30A>C) n.2415-30A>C n.2417-30A>C c.2185-30A>C (n.2185-30A>C) c.1954-30A>C (n.1954-30A>C) n.2200-30A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77175342A>G | CA1984114688 | MYO7A | c.2095-30A>G (n.2095-30A>G) c.160-30A>G (n.160-30A>G) c.2062-30A>G (n.2062-30A>G) c.1864-30A>G (n.1864-30A>G) c.1837-30A>G (n.1837-30A>G) n.2415-30A>G n.2417-30A>G c.2185-30A>G (n.2185-30A>G) c.1954-30A>G (n.1954-30A>G) n.2200-30A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77175343T>G | CA2615251013 | MYO7A | c.2095-29T>G (n.2095-29T>G) c.160-29T>G (n.160-29T>G) c.2062-29T>G (n.2062-29T>G) c.1864-29T>G (n.1864-29T>G) c.1837-29T>G (n.1837-29T>G) n.2415-29T>G n.2417-29T>G c.2185-29T>G (n.2185-29T>G) c.1954-29T>G (n.1954-29T>G) n.2200-29T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.77175345C>A | CA2615251015 | MYO7A | c.2095-27C>A (n.2095-27C>A) c.160-27C>A (n.160-27C>A) c.2062-27C>A (n.2062-27C>A) c.1864-27C>A (n.1864-27C>A) c.1837-27C>A (n.1837-27C>A) n.2415-27C>A n.2417-27C>A c.2185-27C>A (n.2185-27C>A) c.1954-27C>A (n.1954-27C>A) n.2200-27C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77175345C= | CA1984114693 | MYO7A | c.2095-27C= (n.2095-27C=) c.160-27C= (n.160-27C=) c.2062-27C= (n.2062-27C=) c.1864-27C= (n.1864-27C=) c.1837-27C= (n.1837-27C=) n.2415-27C= n.2417-27C= c.2185-27C= (n.2185-27C=) c.1954-27C= (n.1954-27C=) n.2200-27C= | |
| 11 | g.77175345C>T | CA600344935 | MYO7A | c.2095-27C>T (n.2095-27C>T) c.160-27C>T (n.160-27C>T) c.2062-27C>T (n.2062-27C>T) c.1864-27C>T (n.1864-27C>T) c.1837-27C>T (n.1837-27C>T) n.2415-27C>T n.2417-27C>T c.2185-27C>T (n.2185-27C>T) c.1954-27C>T (n.1954-27C>T) n.2200-27C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77175346C>A | CA2615251021 | MYO7A | c.2095-26C>A (n.2095-26C>A) c.160-26C>A (n.160-26C>A) c.2062-26C>A (n.2062-26C>A) c.1864-26C>A (n.1864-26C>A) c.1837-26C>A (n.1837-26C>A) n.2415-26C>A n.2417-26C>A c.2185-26C>A (n.2185-26C>A) c.1954-26C>A (n.1954-26C>A) n.2200-26C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77175347C>T | CA2615251022 | MYO7A | c.2095-25C>T (n.2095-25C>T) c.160-25C>T (n.160-25C>T) c.2062-25C>T (n.2062-25C>T) c.1864-25C>T (n.1864-25C>T) c.1837-25C>T (n.1837-25C>T) n.2415-25C>T n.2417-25C>T c.2185-25C>T (n.2185-25C>T) c.1954-25C>T (n.1954-25C>T) n.2200-25C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77175348T>C | CA2615251023 | MYO7A | c.2095-24T>C (n.2095-24T>C) c.160-24T>C (n.160-24T>C) c.2062-24T>C (n.2062-24T>C) c.1864-24T>C (n.1864-24T>C) c.1837-24T>C (n.1837-24T>C) n.2415-24T>C n.2417-24T>C c.2185-24T>C (n.2185-24T>C) c.1954-24T>C (n.1954-24T>C) n.2200-24T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.77175348T>G | CA2615251025 | MYO7A | c.2095-24T>G (n.2095-24T>G) c.160-24T>G (n.160-24T>G) c.2062-24T>G (n.2062-24T>G) c.1864-24T>G (n.1864-24T>G) c.1837-24T>G (n.1837-24T>G) n.2415-24T>G n.2417-24T>G c.2185-24T>G (n.2185-24T>G) c.1954-24T>G (n.1954-24T>G) n.2200-24T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.77175350G>A | CA2615251026 | MYO7A | c.2095-22G>A (n.2095-22G>A) c.160-22G>A (n.160-22G>A) c.2062-22G>A (n.2062-22G>A) c.1864-22G>A (n.1864-22G>A) c.1837-22G>A (n.1837-22G>A) n.2415-22G>A n.2417-22G>A c.2185-22G>A (n.2185-22G>A) c.1954-22G>A (n.1954-22G>A) n.2200-22G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77175350G>C | CA224837468 | MYO7A | c.2095-22G>C (n.2095-22G>C) c.160-22G>C (n.160-22G>C) c.2062-22G>C (n.2062-22G>C) c.1864-22G>C (n.1864-22G>C) c.1837-22G>C (n.1837-22G>C) n.2415-22G>C n.2417-22G>C c.2185-22G>C (n.2185-22G>C) c.1954-22G>C (n.1954-22G>C) n.2200-22G>C | dbSNP |
| 11 | g.77175350G= | CA1984114696 | MYO7A | c.2095-22G= (n.2095-22G=) c.160-22G= (n.160-22G=) c.2062-22G= (n.2062-22G=) c.1864-22G= (n.1864-22G=) c.1837-22G= (n.1837-22G=) n.2415-22G= n.2417-22G= c.2185-22G= (n.2185-22G=) c.1954-22G= (n.1954-22G=) n.2200-22G= | |
| 11 | g.77175351T>G | CA1984114698 | MYO7A | c.2095-21T>G (n.2095-21T>G) c.160-21T>G (n.160-21T>G) c.2062-21T>G (n.2062-21T>G) c.1864-21T>G (n.1864-21T>G) c.1837-21T>G (n.1837-21T>G) n.2415-21T>G n.2417-21T>G c.2185-21T>G (n.2185-21T>G) c.1954-21T>G (n.1954-21T>G) n.2200-21T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77175351T= | CA1984114697 | MYO7A | c.2095-21T= (n.2095-21T=) c.160-21T= (n.160-21T=) c.2062-21T= (n.2062-21T=) c.1864-21T= (n.1864-21T=) c.1837-21T= (n.1837-21T=) n.2415-21T= n.2417-21T= c.2185-21T= (n.2185-21T=) c.1954-21T= (n.1954-21T=) n.2200-21T= | |
| 11 | g.77175352G>A | CA2615251027 | MYO7A | c.2095-20G>A (n.2095-20G>A) c.160-20G>A (n.160-20G>A) c.2062-20G>A (n.2062-20G>A) c.1864-20G>A (n.1864-20G>A) c.1837-20G>A (n.1837-20G>A) n.2415-20G>A n.2417-20G>A c.2185-20G>A (n.2185-20G>A) c.1954-20G>A (n.1954-20G>A) n.2200-20G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77175352G= | CA1984114699 | MYO7A | c.2095-20G= (n.2095-20G=) c.160-20G= (n.160-20G=) c.2062-20G= (n.2062-20G=) c.1864-20G= (n.1864-20G=) c.1837-20G= (n.1837-20G=) n.2415-20G= n.2417-20G= c.2185-20G= (n.2185-20G=) c.1954-20G= (n.1954-20G=) n.2200-20G= | |
| 11 | g.77175352G>T | CA680365745 | MYO7A | c.2095-20G>T (n.2095-20G>T) c.160-20G>T (n.160-20G>T) c.2062-20G>T (n.2062-20G>T) c.1864-20G>T (n.1864-20G>T) c.1837-20G>T (n.1837-20G>T) n.2415-20G>T n.2417-20G>T c.2185-20G>T (n.2185-20G>T) c.1954-20G>T (n.1954-20G>T) n.2200-20G>T | dbSNP |
| 11 | g.77175355C>A | CA2540336583 | MYO7A | c.2095-17C>A (n.2095-17C>A) c.160-17C>A (n.160-17C>A) c.2062-17C>A (n.2062-17C>A) c.1864-17C>A (n.1864-17C>A) c.1837-17C>A (n.1837-17C>A) n.2415-17C>A n.2417-17C>A c.2185-17C>A (n.2185-17C>A) c.1954-17C>A (n.1954-17C>A) n.2200-17C>A | |
| 11 | g.77175355C= | CA1984114700 | MYO7A | c.2095-17C= (n.2095-17C=) c.160-17C= (n.160-17C=) c.2062-17C= (n.2062-17C=) c.1864-17C= (n.1864-17C=) c.1837-17C= (n.1837-17C=) n.2415-17C= n.2417-17C= c.2185-17C= (n.2185-17C=) c.1954-17C= (n.1954-17C=) n.2200-17C= | |
| 11 | g.77175355C>T | CA600344936 | MYO7A | c.2095-17C>T (n.2095-17C>T) c.160-17C>T (n.160-17C>T) c.2062-17C>T (n.2062-17C>T) c.1864-17C>T (n.1864-17C>T) c.1837-17C>T (n.1837-17C>T) n.2415-17C>T n.2417-17C>T c.2185-17C>T (n.2185-17C>T) c.1954-17C>T (n.1954-17C>T) n.2200-17C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77175358del | CA2574931185 | MYO7A | c.2095-14del (n.2095-14del) c.160-14del (n.160-14del) c.2062-14del (n.2062-14del) c.1864-14del (n.1864-14del) c.1837-14del (n.1837-14del) n.2415-14del n.2417-14del c.2185-14del (n.2185-14del) c.1954-14del (n.1954-14del) n.2200-14del | |
| 11 | g.77175356C= | CA1984114703 | MYO7A | c.2095-16C= (n.2095-16C=) c.160-16C= (n.160-16C=) c.2062-16C= (n.2062-16C=) c.1864-16C= (n.1864-16C=) c.1837-16C= (n.1837-16C=) n.2415-16C= n.2417-16C= c.2185-16C= (n.2185-16C=) c.1954-16C= (n.1954-16C=) n.2200-16C= | |
| 11 | g.77175356C>T | CA6197698 | MYO7A | c.2095-16C>T (n.2095-16C>T) c.160-16C>T (n.160-16C>T) c.2062-16C>T (n.2062-16C>T) c.1864-16C>T (n.1864-16C>T) c.1837-16C>T (n.1837-16C>T) n.2415-16C>T n.2417-16C>T c.2185-16C>T (n.2185-16C>T) c.1954-16C>T (n.1954-16C>T) n.2200-16C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77175357C= | CA1984114706 | MYO7A | c.2095-15C= (n.2095-15C=) c.160-15C= (n.160-15C=) c.2062-15C= (n.2062-15C=) c.1864-15C= (n.1864-15C=) c.1837-15C= (n.1837-15C=) n.2415-15C= n.2417-15C= c.2185-15C= (n.2185-15C=) c.1954-15C= (n.1954-15C=) n.2200-15C= | |
| 11 | g.77175357C>G | CA680365747 | MYO7A | c.2095-15C>G (n.2095-15C>G) c.160-15C>G (n.160-15C>G) c.2062-15C>G (n.2062-15C>G) c.1864-15C>G (n.1864-15C>G) c.1837-15C>G (n.1837-15C>G) n.2415-15C>G n.2417-15C>G c.2185-15C>G (n.2185-15C>G) c.1954-15C>G (n.1954-15C>G) n.2200-15C>G | dbSNP |
| 11 | g.77175357C>T | CA2739270696 | MYO7A | c.2095-15C>T (n.2095-15C>T) c.160-15C>T (n.160-15C>T) c.2062-15C>T (n.2062-15C>T) c.1864-15C>T (n.1864-15C>T) c.1837-15C>T (n.1837-15C>T) n.2415-15C>T n.2417-15C>T c.2185-15C>T (n.2185-15C>T) c.1954-15C>T (n.1954-15C>T) n.2200-15C>T | ClinVar |
| 11 | g.77175358C>A | CA2615251032 | MYO7A | c.2095-14C>A (n.2095-14C>A) c.160-14C>A (n.160-14C>A) c.2062-14C>A (n.2062-14C>A) c.1864-14C>A (n.1864-14C>A) c.1837-14C>A (n.1837-14C>A) n.2415-14C>A n.2417-14C>A c.2185-14C>A (n.2185-14C>A) c.1954-14C>A (n.1954-14C>A) n.2200-14C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.77175359A= | CA1984114710 | MYO7A | c.2095-13A= (n.2095-13A=) c.160-13A= (n.160-13A=) c.2062-13A= (n.2062-13A=) c.1864-13A= (n.1864-13A=) c.1837-13A= (n.1837-13A=) n.2415-13A= n.2417-13A= c.2185-13A= (n.2185-13A=) c.1954-13A= (n.1954-13A=) n.2200-13A= | |
| 11 | g.77175359A>G | CA2697548838 | MYO7A | c.2095-13A>G (n.2095-13A>G) c.160-13A>G (n.160-13A>G) c.2062-13A>G (n.2062-13A>G) c.1864-13A>G (n.1864-13A>G) c.1837-13A>G (n.1837-13A>G) n.2415-13A>G n.2417-13A>G c.2185-13A>G (n.2185-13A>G) c.1954-13A>G (n.1954-13A>G) n.2200-13A>G | ClinVar |
| 11 | g.77175359A>T | CA600344937 | MYO7A | c.2095-13A>T (n.2095-13A>T) c.160-13A>T (n.160-13A>T) c.2062-13A>T (n.2062-13A>T) c.1864-13A>T (n.1864-13A>T) c.1837-13A>T (n.1837-13A>T) n.2415-13A>T n.2417-13A>T c.2185-13A>T (n.2185-13A>T) c.1954-13A>T (n.1954-13A>T) n.2200-13A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77175360T>C | CA2574931186 | MYO7A | c.2095-12T>C (n.2095-12T>C) c.160-12T>C (n.160-12T>C) c.2062-12T>C (n.2062-12T>C) c.1864-12T>C (n.1864-12T>C) c.1837-12T>C (n.1837-12T>C) n.2415-12T>C n.2417-12T>C c.2185-12T>C (n.2185-12T>C) c.1954-12T>C (n.1954-12T>C) n.2200-12T>C | ClinVar |
| 11 | g.77175361C>A | CA2544413984 | MYO7A | c.2095-11C>A (n.2095-11C>A) c.160-11C>A (n.160-11C>A) c.2062-11C>A (n.2062-11C>A) c.1864-11C>A (n.1864-11C>A) c.1837-11C>A (n.1837-11C>A) n.2415-11C>A n.2417-11C>A c.2185-11C>A (n.2185-11C>A) c.1954-11C>A (n.1954-11C>A) n.2200-11C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77175361C>T | CA2615251036 | MYO7A | c.2095-11C>T (n.2095-11C>T) c.160-11C>T (n.160-11C>T) c.2062-11C>T (n.2062-11C>T) c.1864-11C>T (n.1864-11C>T) c.1837-11C>T (n.1837-11C>T) n.2415-11C>T n.2417-11C>T c.2185-11C>T (n.2185-11C>T) c.1954-11C>T (n.1954-11C>T) n.2200-11C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77175363T>A | CA6197699 | MYO7A | c.2095-9T>A (n.2095-9T>A) c.160-9T>A (n.160-9T>A) c.2062-9T>A (n.2062-9T>A) c.1864-9T>A (n.1864-9T>A) c.1837-9T>A (n.1837-9T>A) n.2415-9T>A n.2417-9T>A c.2185-9T>A (n.2185-9T>A) c.1954-9T>A (n.1954-9T>A) n.2200-9T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.77175363T>C | CA2615251037 | MYO7A | c.2095-9T>C (n.2095-9T>C) c.160-9T>C (n.160-9T>C) c.2062-9T>C (n.2062-9T>C) c.1864-9T>C (n.1864-9T>C) c.1837-9T>C (n.1837-9T>C) n.2415-9T>C n.2417-9T>C c.2185-9T>C (n.2185-9T>C) c.1954-9T>C (n.1954-9T>C) n.2200-9T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.77175363T= | CA1984114714 | MYO7A | c.2095-9T= (n.2095-9T=) c.160-9T= (n.160-9T=) c.2062-9T= (n.2062-9T=) c.1864-9T= (n.1864-9T=) c.1837-9T= (n.1837-9T=) n.2415-9T= n.2417-9T= c.2185-9T= (n.2185-9T=) c.1954-9T= (n.1954-9T=) n.2200-9T= | |
| 11 | g.77175364C>T | CA2573147727 | MYO7A | c.2095-8C>T (n.2095-8C>T) c.160-8C>T (n.160-8C>T) c.2062-8C>T (n.2062-8C>T) c.1864-8C>T (n.1864-8C>T) c.1837-8C>T (n.1837-8C>T) n.2415-8C>T n.2417-8C>T c.2185-8C>T (n.2185-8C>T) c.1954-8C>T (n.1954-8C>T) n.2200-8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77175365A>C | CA2615251040 | MYO7A | c.2095-7A>C (n.2095-7A>C) c.160-7A>C (n.160-7A>C) c.2062-7A>C (n.2062-7A>C) c.1864-7A>C (n.1864-7A>C) c.1837-7A>C (n.1837-7A>C) n.2415-7A>C n.2417-7A>C c.2185-7A>C (n.2185-7A>C) c.1954-7A>C (n.1954-7A>C) n.2200-7A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.77175365A>G | CA2615251041 | MYO7A | c.2095-7A>G (n.2095-7A>G) c.160-7A>G (n.160-7A>G) c.2062-7A>G (n.2062-7A>G) c.1864-7A>G (n.1864-7A>G) c.1837-7A>G (n.1837-7A>G) n.2415-7A>G n.2417-7A>G c.2185-7A>G (n.2185-7A>G) c.1954-7A>G (n.1954-7A>G) n.2200-7A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.77175366C>T | CA2615251042 | MYO7A | c.2095-6C>T (n.2095-6C>T) c.160-6C>T (n.160-6C>T) c.2062-6C>T (n.2062-6C>T) c.1864-6C>T (n.1864-6C>T) c.1837-6C>T (n.1837-6C>T) n.2415-6C>T n.2417-6C>T c.2185-6C>T (n.2185-6C>T) c.1954-6C>T (n.1954-6C>T) n.2200-6C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77175368C= | CA1984114720 | MYO7A | c.2095-4C= (n.2095-4C=) c.160-4C= (n.160-4C=) c.2062-4C= (n.2062-4C=) c.1864-4C= (n.1864-4C=) c.1837-4C= (n.1837-4C=) n.2415-4C= n.2417-4C= c.2185-4C= (n.2185-4C=) c.1954-4C= (n.1954-4C=) n.2200-4C= | |
| 11 | g.77175368C>G | CA6197700 | MYO7A | c.2095-4C>G (n.2095-4C>G) c.160-4C>G (n.160-4C>G) c.2062-4C>G (n.2062-4C>G) c.1864-4C>G (n.1864-4C>G) c.1837-4C>G (n.1837-4C>G) n.2415-4C>G n.2417-4C>G c.2185-4C>G (n.2185-4C>G) c.1954-4C>G (n.1954-4C>G) n.2200-4C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77175369C= | CA1984114727 | MYO7A | c.2095-3C= (n.2095-3C=) c.160-3C= (n.160-3C=) c.2062-3C= (n.2062-3C=) c.1864-3C= (n.1864-3C=) c.1837-3C= (n.1837-3C=) n.2415-3C= n.2417-3C= c.2185-3C= (n.2185-3C=) c.1954-3C= (n.1954-3C=) n.2200-3C= | |
| 11 | g.77175369C>T | CA939772018 | MYO7A | c.2095-3C>T (n.2095-3C>T) c.160-3C>T (n.160-3C>T) c.2062-3C>T (n.2062-3C>T) c.1864-3C>T (n.1864-3C>T) c.1837-3C>T (n.1837-3C>T) n.2415-3C>T n.2417-3C>T c.2185-3C>T (n.2185-3C>T) c.1954-3C>T (n.1954-3C>T) n.2200-3C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77175370A>C | CA381939594 | MYO7A | c.2095-2A>C (n.2095-2A>C) c.160-2A>C (n.160-2A>C) c.2062-2A>C (n.2062-2A>C) c.1864-2A>C (n.1864-2A>C) c.1837-2A>C (n.1837-2A>C) n.2415-2A>C n.2417-2A>C c.2185-2A>C (n.2185-2A>C) c.1954-2A>C (n.1954-2A>C) n.2200-2A>C | |
| 11 | g.77175370A>G | CA381939595 | MYO7A | c.2095-2A>G (n.2095-2A>G) c.160-2A>G (n.160-2A>G) c.2062-2A>G (n.2062-2A>G) c.1864-2A>G (n.1864-2A>G) c.1837-2A>G (n.1837-2A>G) n.2415-2A>G n.2417-2A>G c.2185-2A>G (n.2185-2A>G) c.1954-2A>G (n.1954-2A>G) n.2200-2A>G | |
| 11 | g.77175370A>T | CA381939596 | MYO7A | c.2095-2A>T (n.2095-2A>T) c.160-2A>T (n.160-2A>T) c.2062-2A>T (n.2062-2A>T) c.1864-2A>T (n.1864-2A>T) c.1837-2A>T (n.1837-2A>T) n.2415-2A>T n.2417-2A>T c.2185-2A>T (n.2185-2A>T) c.1954-2A>T (n.1954-2A>T) n.2200-2A>T | |
| 11 | g.77175371G>A | CA381939597 | MYO7A | c.2095-1G>A (n.2095-1G>A) c.160-1G>A (n.160-1G>A) c.2062-1G>A (n.2062-1G>A) c.1864-1G>A (n.1864-1G>A) c.1837-1G>A (n.1837-1G>A) n.2415-1G>A n.2417-1G>A c.2185-1G>A (n.2185-1G>A) c.1954-1G>A (n.1954-1G>A) n.2200-1G>A | |
| 11 | g.77175371G>C | CA381939598 | MYO7A | c.2095-1G>C (n.2095-1G>C) c.160-1G>C (n.160-1G>C) c.2062-1G>C (n.2062-1G>C) c.1864-1G>C (n.1864-1G>C) c.1837-1G>C (n.1837-1G>C) n.2415-1G>C n.2417-1G>C c.2185-1G>C (n.2185-1G>C) c.1954-1G>C (n.1954-1G>C) n.2200-1G>C | dbSNP |
| 11 | g.77175371G= | CA1984114731 | MYO7A | c.2095-1G= (n.2095-1G=) c.160-1G= (n.160-1G=) c.2062-1G= (n.2062-1G=) c.1864-1G= (n.1864-1G=) c.1837-1G= (n.1837-1G=) n.2415-1G= n.2417-1G= c.2185-1G= (n.2185-1G=) c.1954-1G= (n.1954-1G=) n.2200-1G= | |
| 11 | g.77175371G>T | CA381939599 | MYO7A | c.2095-1G>T (n.2095-1G>T) c.160-1G>T (n.160-1G>T) c.2062-1G>T (n.2062-1G>T) c.1864-1G>T (n.1864-1G>T) c.1837-1G>T (n.1837-1G>T) n.2415-1G>T n.2417-1G>T c.2185-1G>T (n.2185-1G>T) c.1954-1G>T (n.1954-1G>T) n.2200-1G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77175372G>A | CA6197701 | MYO7A | c.2095G>A (p.Gly699Ser) c.160G>A (p.Gly54Ser) c.2062G>A (p.Gly688Ser) c.1864G>A (p.Gly622Ser) c.1837G>A (p.Gly613Ser) n.2415G>A n.2417G>A c.2185G>A (p.Gly729Ser) c.1954G>A (p.Gly652Ser) n.2200G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77175372G>C | CA381939600 | MYO7A | c.2095G>C (p.Gly699Arg) c.160G>C (p.Gly54Arg) c.2062G>C (p.Gly688Arg) c.1864G>C (p.Gly622Arg) c.1837G>C (p.Gly613Arg) n.2415G>C n.2417G>C c.2185G>C (p.Gly729Arg) c.1954G>C (p.Gly652Arg) n.2200G>C | |
| 11 | g.77175372G= | CA1984114738 | MYO7A | c.2095G= (p.Gly699=) c.160G= (p.Gly54=) c.2062G= (p.Gly688=) c.1864G= (p.Gly622=) c.1837G= (p.Gly613=) n.2415G= n.2417G= c.2185G= (p.Gly729=) c.1954G= (p.Gly652=) n.2200G= | |
| 11 | g.77175372G>T | CA381939601 | MYO7A | c.2095G>T (p.Gly699Cys) c.160G>T (p.Gly54Cys) c.2062G>T (p.Gly688Cys) c.1864G>T (p.Gly622Cys) c.1837G>T (p.Gly613Cys) n.2415G>T n.2417G>T c.2185G>T (p.Gly729Cys) c.1954G>T (p.Gly652Cys) n.2200G>T | |
| 11 | g.77175373G>A | CA381939602 | MYO7A | c.2096G>A (p.Gly699Asp) c.161G>A (p.Gly54Asp) c.2063G>A (p.Gly688Asp) c.1865G>A (p.Gly622Asp) c.1838G>A (p.Gly613Asp) n.2416G>A n.2418G>A c.2186G>A (p.Gly729Asp) c.1955G>A (p.Gly652Asp) n.2201G>A | |
| 11 | g.77175373G>C | CA381939603 | MYO7A | c.2096G>C (p.Gly699Ala) c.161G>C (p.Gly54Ala) c.2063G>C (p.Gly688Ala) c.1865G>C (p.Gly622Ala) c.1838G>C (p.Gly613Ala) n.2416G>C n.2418G>C c.2186G>C (p.Gly729Ala) c.1955G>C (p.Gly652Ala) n.2201G>C | |
| 11 | g.77175373G>T | CA381939604 | MYO7A | c.2096G>T (p.Gly699Val) c.161G>T (p.Gly54Val) c.2063G>T (p.Gly688Val) c.1865G>T (p.Gly622Val) c.1838G>T (p.Gly613Val) n.2416G>T n.2418G>T c.2186G>T (p.Gly729Val) c.1955G>T (p.Gly652Val) n.2201G>T | |
| 11 | g.77175374C>A | CA475794631 | MYO7A | c.2097C>A (p.Gly699=) c.162C>A (p.Gly54=) c.2064C>A (p.Gly688=) c.1866C>A (p.Gly622=) c.1839C>A (p.Gly613=) n.2417C>A n.2419C>A c.2187C>A (p.Gly729=) c.1956C>A (p.Gly652=) n.2202C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77175374C= | CA1984114740 | MYO7A | c.2097C= (p.Gly699=) c.162C= (p.Gly54=) c.2064C= (p.Gly688=) c.1866C= (p.Gly622=) c.1839C= (p.Gly613=) n.2417C= n.2419C= c.2187C= (p.Gly729=) c.1956C= (p.Gly652=) n.2202C= | |
| 11 | g.77175374C>G | CA475794632 | MYO7A | c.2097C>G (p.Gly699=) c.162C>G (p.Gly54=) c.2064C>G (p.Gly688=) c.1866C>G (p.Gly622=) c.1839C>G (p.Gly613=) n.2417C>G n.2419C>G c.2187C>G (p.Gly729=) c.1956C>G (p.Gly652=) n.2202C>G | |
| 11 | g.77175374C>T | CA6197702 | MYO7A | c.2097C>T (p.Gly699=) c.162C>T (p.Gly54=) c.2064C>T (p.Gly688=) c.1866C>T (p.Gly622=) c.1839C>T (p.Gly613=) n.2417C>T n.2419C>T c.2187C>T (p.Gly729=) c.1956C>T (p.Gly652=) n.2202C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.77175375G>A | CA6197703 | MYO7A | c.2098G>A (p.Asp700Asn) c.163G>A (p.Asp55Asn) c.2065G>A (p.Asp689Asn) c.1867G>A (p.Asp623Asn) c.1840G>A (p.Asp614Asn) n.2418G>A n.2420G>A c.2188G>A (p.Asp730Asn) c.1957G>A (p.Asp653Asn) n.2203G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.77175375G>C | CA381939605 | MYO7A | c.2098G>C (p.Asp700His) c.163G>C (p.Asp55His) c.2065G>C (p.Asp689His) c.1867G>C (p.Asp623His) c.1840G>C (p.Asp614His) n.2418G>C n.2420G>C c.2188G>C (p.Asp730His) c.1957G>C (p.Asp653His) n.2203G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77175375G= | CA1984114745 | MYO7A | c.2098G= (p.Asp700=) c.163G= (p.Asp55=) c.2065G= (p.Asp689=) c.1867G= (p.Asp623=) c.1840G= (p.Asp614=) n.2418G= n.2420G= c.2188G= (p.Asp730=) c.1957G= (p.Asp653=) n.2203G= | |
| 11 | g.77175375G>T | CA381939606 | MYO7A | c.2098G>T (p.Asp700Tyr) c.163G>T (p.Asp55Tyr) c.2065G>T (p.Asp689Tyr) c.1867G>T (p.Asp623Tyr) c.1840G>T (p.Asp614Tyr) n.2418G>T n.2420G>T c.2188G>T (p.Asp730Tyr) c.1957G>T (p.Asp653Tyr) n.2203G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77175376A= | CA1984114750 | MYO7A | c.2099A= (p.Asp700=) c.164A= (p.Asp55=) c.2066A= (p.Asp689=) c.1868A= (p.Asp623=) c.1841A= (p.Asp614=) n.2419A= n.2421A= c.2189A= (p.Asp730=) c.1958A= (p.Asp653=) n.2204A= | |
| 11 | g.77175376A>C | CA381939607 | MYO7A | c.2099A>C (p.Asp700Ala) c.164A>C (p.Asp55Ala) c.2066A>C (p.Asp689Ala) c.1868A>C (p.Asp623Ala) c.1841A>C (p.Asp614Ala) n.2419A>C n.2421A>C c.2189A>C (p.Asp730Ala) c.1958A>C (p.Asp653Ala) n.2204A>C | dbSNP |
| 11 | g.77175376A>G | CA381939608 | MYO7A | c.2099A>G (p.Asp700Gly) c.164A>G (p.Asp55Gly) c.2066A>G (p.Asp689Gly) c.1868A>G (p.Asp623Gly) c.1841A>G (p.Asp614Gly) n.2419A>G n.2421A>G c.2189A>G (p.Asp730Gly) c.1958A>G (p.Asp653Gly) n.2204A>G | ClinVar |
| 11 | g.77175376A>T | CA381939609 | MYO7A | c.2099A>T (p.Asp700Val) c.164A>T (p.Asp55Val) c.2066A>T (p.Asp689Val) c.1868A>T (p.Asp623Val) c.1841A>T (p.Asp614Val) n.2419A>T n.2421A>T c.2189A>T (p.Asp730Val) c.1958A>T (p.Asp653Val) n.2204A>T | |
| 11 | g.77175377C>A | CA381939610 | MYO7A | c.2100C>A (p.Asp700Glu) c.165C>A (p.Asp55Glu) c.2067C>A (p.Asp689Glu) c.1869C>A (p.Asp623Glu) c.1842C>A (p.Asp614Glu) n.2420C>A n.2422C>A c.2190C>A (p.Asp730Glu) c.1959C>A (p.Asp653Glu) n.2205C>A | |
| 11 | g.77175377C= | CA1984114759 | MYO7A | c.2100C= (p.Asp700=) c.165C= (p.Asp55=) c.2067C= (p.Asp689=) c.1869C= (p.Asp623=) c.1842C= (p.Asp614=) n.2420C= n.2422C= c.2190C= (p.Asp730=) c.1959C= (p.Asp653=) n.2205C= | |
| 11 | g.77175377C>G | CA381939611 | MYO7A | c.2100C>G (p.Asp700Glu) c.165C>G (p.Asp55Glu) c.2067C>G (p.Asp689Glu) c.1869C>G (p.Asp623Glu) c.1842C>G (p.Asp614Glu) n.2420C>G n.2422C>G c.2190C>G (p.Asp730Glu) c.1959C>G (p.Asp653Glu) n.2205C>G | |
| 11 | g.77175377C>T | CA6197704 | MYO7A | c.2100C>T (p.Asp700=) c.165C>T (p.Asp55=) c.2067C>T (p.Asp689=) c.1869C>T (p.Asp623=) c.1842C>T (p.Asp614=) n.2420C>T n.2422C>T c.2190C>T (p.Asp730=) c.1959C>T (p.Asp653=) n.2205C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77175378C>A | CA381939612 | MYO7A | c.2101C>A (p.Leu701Ile) c.166C>A (p.Leu56Ile) c.2068C>A (p.Leu690Ile) c.1870C>A (p.Leu624Ile) c.1843C>A (p.Leu615Ile) n.2421C>A n.2423C>A c.2191C>A (p.Leu731Ile) c.1960C>A (p.Leu654Ile) n.2206C>A | |
| 11 | g.77175378C= | CA1984114768 | MYO7A | c.2101C= (p.Leu701=) c.166C= (p.Leu56=) c.2068C= (p.Leu690=) c.1870C= (p.Leu624=) c.1843C= (p.Leu615=) n.2421C= n.2423C= c.2191C= (p.Leu731=) c.1960C= (p.Leu654=) n.2206C= | |
| 11 | g.77175378C>G | CA381939613 | MYO7A | c.2101C>G (p.Leu701Val) c.166C>G (p.Leu56Val) c.2068C>G (p.Leu690Val) c.1870C>G (p.Leu624Val) c.1843C>G (p.Leu615Val) n.2421C>G n.2423C>G c.2191C>G (p.Leu731Val) c.1960C>G (p.Leu654Val) n.2206C>G | |
| 11 | g.77175378C>T | CA381939614 | MYO7A | c.2101C>T (p.Leu701Phe) c.166C>T (p.Leu56Phe) c.2068C>T (p.Leu690Phe) c.1870C>T (p.Leu624Phe) c.1843C>T (p.Leu615Phe) n.2421C>T n.2423C>T c.2191C>T (p.Leu731Phe) c.1960C>T (p.Leu654Phe) n.2206C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77175379T>A | CA6197705 | MYO7A | c.2102T>A (p.Leu701His) c.167T>A (p.Leu56His) c.2069T>A (p.Leu690His) c.1871T>A (p.Leu624His) c.1844T>A (p.Leu615His) n.2422T>A n.2424T>A c.2192T>A (p.Leu731His) c.1961T>A (p.Leu654His) n.2207T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77175379T>C | CA381939615 | MYO7A | c.2102T>C (p.Leu701Pro) c.167T>C (p.Leu56Pro) c.2069T>C (p.Leu690Pro) c.1871T>C (p.Leu624Pro) c.1844T>C (p.Leu615Pro) n.2422T>C n.2424T>C c.2192T>C (p.Leu731Pro) c.1961T>C (p.Leu654Pro) n.2207T>C | |
| 11 | g.77175379T>G | CA381939616 | MYO7A | c.2102T>G (p.Leu701Arg) c.167T>G (p.Leu56Arg) c.2069T>G (p.Leu690Arg) c.1871T>G (p.Leu624Arg) c.1844T>G (p.Leu615Arg) n.2422T>G n.2424T>G c.2192T>G (p.Leu731Arg) c.1961T>G (p.Leu654Arg) n.2207T>G | |
| 11 | g.77175379T= | CA1984114771 | MYO7A | c.2102T= (p.Leu701=) c.167T= (p.Leu56=) c.2069T= (p.Leu690=) c.1871T= (p.Leu624=) c.1844T= (p.Leu615=) n.2422T= n.2424T= c.2192T= (p.Leu731=) c.1961T= (p.Leu654=) n.2207T= | |
| 11 | g.77175380C>A | CA475794636 | MYO7A | c.2103C>A (p.Leu701=) c.168C>A (p.Leu56=) c.2070C>A (p.Leu690=) c.1872C>A (p.Leu624=) c.1845C>A (p.Leu615=) n.2423C>A n.2425C>A c.2193C>A (p.Leu731=) c.1962C>A (p.Leu654=) n.2208C>A | |
| 11 | g.77175380C= | CA1984114783 | MYO7A | c.2103C= (p.Leu701=) c.168C= (p.Leu56=) c.2070C= (p.Leu690=) c.1872C= (p.Leu624=) c.1845C= (p.Leu615=) n.2423C= n.2425C= c.2193C= (p.Leu731=) c.1962C= (p.Leu654=) n.2208C= | |
| 11 | g.77175380C>G | CA475794637 | MYO7A | c.2103C>G (p.Leu701=) c.168C>G (p.Leu56=) c.2070C>G (p.Leu690=) c.1872C>G (p.Leu624=) c.1845C>G (p.Leu615=) n.2423C>G n.2425C>G c.2193C>G (p.Leu731=) c.1962C>G (p.Leu654=) n.2208C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77175380C>T | CA475794638 | MYO7A | c.2103C>T (p.Leu701=) c.168C>T (p.Leu56=) c.2070C>T (p.Leu690=) c.1872C>T (p.Leu624=) c.1845C>T (p.Leu615=) n.2423C>T n.2425C>T c.2193C>T (p.Leu731=) c.1962C>T (p.Leu654=) n.2208C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.77175381C>A | CA381939618 | MYO7A | c.2104C>A (p.Arg702Ser) c.169C>A (p.Arg57Ser) c.2071C>A (p.Arg691Ser) c.1873C>A (p.Arg625Ser) c.1846C>A (p.Arg616Ser) n.2424C>A n.2426C>A c.2194C>A (p.Arg732Ser) c.1963C>A (p.Arg655Ser) n.2209C>A | |
| 11 | g.77175381C= | CA1984114788 | MYO7A | c.2104C= (p.Arg702=) c.169C= (p.Arg57=) c.2071C= (p.Arg691=) c.1873C= (p.Arg625=) c.1846C= (p.Arg616=) n.2424C= n.2426C= c.2194C= (p.Arg732=) c.1963C= (p.Arg655=) n.2209C= | |
| 11 | g.77175381C>G | CA381939617 | MYO7A | c.2104C>G (p.Arg702Gly) c.169C>G (p.Arg57Gly) c.2071C>G (p.Arg691Gly) c.1873C>G (p.Arg625Gly) c.1846C>G (p.Arg616Gly) n.2424C>G n.2426C>G c.2194C>G (p.Arg732Gly) c.1963C>G (p.Arg655Gly) n.2209C>G | |
| 11 | g.77175381C>T | CA6197706 | MYO7A | c.2104C>T (p.Arg702Cys) c.169C>T (p.Arg57Cys) c.2071C>T (p.Arg691Cys) c.1873C>T (p.Arg625Cys) c.1846C>T (p.Arg616Cys) n.2424C>T n.2426C>T c.2194C>T (p.Arg732Cys) c.1963C>T (p.Arg655Cys) n.2209C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77175382G>A | CA6197707 | MYO7A | c.2105G>A (p.Arg702His) c.170G>A (p.Arg57His) c.2072G>A (p.Arg691His) c.1874G>A (p.Arg625His) c.1847G>A (p.Arg616His) n.2425G>A n.2427G>A c.2195G>A (p.Arg732His) c.1964G>A (p.Arg655His) n.2210G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77175382G>C | CA381939620 | MYO7A | c.2105G>C (p.Arg702Pro) c.170G>C (p.Arg57Pro) c.2072G>C (p.Arg691Pro) c.1874G>C (p.Arg625Pro) c.1847G>C (p.Arg616Pro) n.2425G>C n.2427G>C c.2195G>C (p.Arg732Pro) c.1964G>C (p.Arg655Pro) n.2210G>C | |
| 11 | g.77175382G= | CA1984114793 | MYO7A | c.2105G= (p.Arg702=) c.170G= (p.Arg57=) c.2072G= (p.Arg691=) c.1874G= (p.Arg625=) c.1847G= (p.Arg616=) n.2425G= n.2427G= c.2195G= (p.Arg732=) c.1964G= (p.Arg655=) n.2210G= | |
| 11 | g.77175382G>T | CA381939619 | MYO7A | c.2105G>T (p.Arg702Leu) c.170G>T (p.Arg57Leu) c.2072G>T (p.Arg691Leu) c.1874G>T (p.Arg625Leu) c.1847G>T (p.Arg616Leu) n.2425G>T n.2427G>T c.2195G>T (p.Arg732Leu) c.1964G>T (p.Arg655Leu) n.2210G>T | |
| 11 | g.77175383C>A | CA475794639 | MYO7A | c.2106C>A (p.Arg702=) c.171C>A (p.Arg57=) c.2073C>A (p.Arg691=) c.1875C>A (p.Arg625=) c.1848C>A (p.Arg616=) n.2426C>A n.2428C>A c.2196C>A (p.Arg732=) c.1965C>A (p.Arg655=) n.2211C>A | |
| 11 | g.77175383C= | CA1984114803 | MYO7A | c.2106C= (p.Arg702=) c.171C= (p.Arg57=) c.2073C= (p.Arg691=) c.1875C= (p.Arg625=) c.1848C= (p.Arg616=) n.2426C= n.2428C= c.2196C= (p.Arg732=) c.1965C= (p.Arg655=) n.2211C= | |
| 11 | g.77175383C>G | CA475794640 | MYO7A | c.2106C>G (p.Arg702=) c.171C>G (p.Arg57=) c.2073C>G (p.Arg691=) c.1875C>G (p.Arg625=) c.1848C>G (p.Arg616=) n.2426C>G n.2428C>G c.2196C>G (p.Arg732=) c.1965C>G (p.Arg655=) n.2211C>G | |
| 11 | g.77175383C>T | CA177380 | MYO7A | c.2106C>T (p.Arg702=) c.171C>T (p.Arg57=) c.2073C>T (p.Arg691=) c.1875C>T (p.Arg625=) c.1848C>T (p.Arg616=) n.2426C>T n.2428C>T c.2196C>T (p.Arg732=) c.1965C>T (p.Arg655=) n.2211C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77175384G>A | CA6197708 | MYO7A | c.2107G>A (p.Gly703Arg) c.172G>A (p.Gly58Arg) c.2074G>A (p.Gly692Arg) c.1876G>A (p.Gly626Arg) c.1849G>A (p.Gly617Arg) n.2427G>A n.2429G>A c.2197G>A (p.Gly733Arg) c.1966G>A (p.Gly656Arg) n.2212G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77175384G>C | CA381939621 | MYO7A | c.2107G>C (p.Gly703Arg) c.172G>C (p.Gly58Arg) c.2074G>C (p.Gly692Arg) c.1876G>C (p.Gly626Arg) c.1849G>C (p.Gly617Arg) n.2427G>C n.2429G>C c.2197G>C (p.Gly733Arg) c.1966G>C (p.Gly656Arg) n.2212G>C | |
| 11 | g.77175384G= | CA1984114806 | MYO7A | c.2107G= (p.Gly703=) c.172G= (p.Gly58=) c.2074G= (p.Gly692=) c.1876G= (p.Gly626=) c.1849G= (p.Gly617=) n.2427G= n.2429G= c.2197G= (p.Gly733=) c.1966G= (p.Gly656=) n.2212G= | |
| 11 | g.77175384G>T | CA381939622 | MYO7A | c.2107G>T (p.Gly703Trp) c.172G>T (p.Gly58Trp) c.2074G>T (p.Gly692Trp) c.1876G>T (p.Gly626Trp) c.1849G>T (p.Gly617Trp) n.2427G>T n.2429G>T c.2197G>T (p.Gly733Trp) c.1966G>T (p.Gly656Trp) n.2212G>T | |
| 11 | g.77175385G>A | CA381939623 | MYO7A | c.2108G>A (p.Gly703Glu) c.173G>A (p.Gly58Glu) c.2075G>A (p.Gly692Glu) c.1877G>A (p.Gly626Glu) c.1850G>A (p.Gly617Glu) n.2428G>A n.2430G>A c.2198G>A (p.Gly733Glu) c.1967G>A (p.Gly656Glu) n.2213G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77175385G>C | CA381939624 | MYO7A | c.2108G>C (p.Gly703Ala) c.173G>C (p.Gly58Ala) c.2075G>C (p.Gly692Ala) c.1877G>C (p.Gly626Ala) c.1850G>C (p.Gly617Ala) n.2428G>C n.2430G>C c.2198G>C (p.Gly733Ala) c.1967G>C (p.Gly656Ala) n.2213G>C | |
| 11 | g.77175385G= | CA1984114808 | MYO7A | c.2108G= (p.Gly703=) c.173G= (p.Gly58=) c.2075G= (p.Gly692=) c.1877G= (p.Gly626=) c.1850G= (p.Gly617=) n.2428G= n.2430G= c.2198G= (p.Gly733=) c.1967G= (p.Gly656=) n.2213G= | |
| 11 | g.77175385G>T | CA381939625 | MYO7A | c.2108G>T (p.Gly703Val) c.173G>T (p.Gly58Val) c.2075G>T (p.Gly692Val) c.1877G>T (p.Gly626Val) c.1850G>T (p.Gly617Val) n.2428G>T n.2430G>T c.2198G>T (p.Gly733Val) c.1967G>T (p.Gly656Val) n.2213G>T | |
| 11 | g.77175386G>A | CA475794641 | MYO7A | c.2109G>A (p.Gly703=) c.174G>A (p.Gly58=) c.2076G>A (p.Gly692=) c.1878G>A (p.Gly626=) c.1851G>A (p.Gly617=) n.2429G>A n.2431G>A c.2199G>A (p.Gly733=) c.1968G>A (p.Gly656=) n.2214G>A | ClinVar |
| 11 | g.77175386G>C | CA475794642 | MYO7A | c.2109G>C (p.Gly703=) c.174G>C (p.Gly58=) c.2076G>C (p.Gly692=) c.1878G>C (p.Gly626=) c.1851G>C (p.Gly617=) n.2429G>C n.2431G>C c.2199G>C (p.Gly733=) c.1968G>C (p.Gly656=) n.2214G>C | |
| 11 | g.77175386G>T | CA475794643 | MYO7A | c.2109G>T (p.Gly703=) c.174G>T (p.Gly58=) c.2076G>T (p.Gly692=) c.1878G>T (p.Gly626=) c.1851G>T (p.Gly617=) n.2429G>T n.2431G>T c.2199G>T (p.Gly733=) c.1968G>T (p.Gly656=) n.2214G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.77175387A>C | CA381939626 | MYO7A | c.2110A>C (p.Thr704Pro) c.175A>C (p.Thr59Pro) c.2077A>C (p.Thr693Pro) c.1879A>C (p.Thr627Pro) c.1852A>C (p.Thr618Pro) n.2430A>C n.2432A>C c.2200A>C (p.Thr734Pro) c.1969A>C (p.Thr657Pro) n.2215A>C | |
| 11 | g.77175387A>G | CA381939627 | MYO7A | c.2110A>G (p.Thr704Ala) c.175A>G (p.Thr59Ala) c.2077A>G (p.Thr693Ala) c.1879A>G (p.Thr627Ala) c.1852A>G (p.Thr618Ala) n.2430A>G n.2432A>G c.2200A>G (p.Thr734Ala) c.1969A>G (p.Thr657Ala) n.2215A>G | |
| 11 | g.77175387A>T | CA381939628 | MYO7A | c.2110A>T (p.Thr704Ser) c.175A>T (p.Thr59Ser) c.2077A>T (p.Thr693Ser) c.1879A>T (p.Thr627Ser) c.1852A>T (p.Thr618Ser) n.2430A>T n.2432A>T c.2200A>T (p.Thr734Ser) c.1969A>T (p.Thr657Ser) n.2215A>T | |
| 11 | g.77175388C>A | CA381939631 | MYO7A | c.2111C>A (p.Thr704Asn) c.176C>A (p.Thr59Asn) c.2078C>A (p.Thr693Asn) c.1880C>A (p.Thr627Asn) c.1853C>A (p.Thr618Asn) n.2431C>A n.2433C>A c.2201C>A (p.Thr734Asn) c.1970C>A (p.Thr657Asn) n.2216C>A | |
| 11 | g.77175388C>G | CA381939630 | MYO7A | c.2111C>G (p.Thr704Ser) c.176C>G (p.Thr59Ser) c.2078C>G (p.Thr693Ser) c.1880C>G (p.Thr627Ser) c.1853C>G (p.Thr618Ser) n.2431C>G n.2433C>G c.2201C>G (p.Thr734Ser) c.1970C>G (p.Thr657Ser) n.2216C>G | |
| 11 | g.77175388C>T | CA381939629 | MYO7A | c.2111C>T (p.Thr704Ile) c.176C>T (p.Thr59Ile) c.2078C>T (p.Thr693Ile) c.1880C>T (p.Thr627Ile) c.1853C>T (p.Thr618Ile) n.2431C>T n.2433C>T c.2201C>T (p.Thr734Ile) c.1970C>T (p.Thr657Ile) n.2216C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77175389T>A | CA475794644 | MYO7A | c.2112T>A (p.Thr704=) c.177T>A (p.Thr59=) c.2079T>A (p.Thr693=) c.1881T>A (p.Thr627=) c.1854T>A (p.Thr618=) n.2432T>A n.2434T>A c.2202T>A (p.Thr734=) c.1971T>A (p.Thr657=) n.2217T>A | |
| 11 | g.77175389T>C | CA6197709 | MYO7A | c.2112T>C (p.Thr704=) c.177T>C (p.Thr59=) c.2079T>C (p.Thr693=) c.1881T>C (p.Thr627=) c.1854T>C (p.Thr618=) n.2432T>C n.2434T>C c.2202T>C (p.Thr734=) c.1971T>C (p.Thr657=) n.2217T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77175389T>G | CA475794645 | MYO7A | c.2112T>G (p.Thr704=) c.177T>G (p.Thr59=) c.2079T>G (p.Thr693=) c.1881T>G (p.Thr627=) c.1854T>G (p.Thr618=) n.2432T>G n.2434T>G c.2202T>G (p.Thr734=) c.1971T>G (p.Thr657=) n.2217T>G | |
| 11 | g.77175389T= | CA1984114810 | MYO7A | c.2112T= (p.Thr704=) c.177T= (p.Thr59=) c.2079T= (p.Thr693=) c.1881T= (p.Thr627=) c.1854T= (p.Thr618=) n.2432T= n.2434T= c.2202T= (p.Thr734=) c.1971T= (p.Thr657=) n.2217T= | |
| 11 | g.77175390T>A | CA381939632 | MYO7A | c.2113T>A (p.Cys705Ser) c.178T>A (p.Cys60Ser) c.2080T>A (p.Cys694Ser) c.1882T>A (p.Cys628Ser) c.1855T>A (p.Cys619Ser) n.2433T>A n.2435T>A c.2203T>A (p.Cys735Ser) c.1972T>A (p.Cys658Ser) n.2218T>A | |
| 11 | g.77175390T>C | CA381939633 | MYO7A | c.2113T>C (p.Cys705Arg) c.178T>C (p.Cys60Arg) c.2080T>C (p.Cys694Arg) c.1882T>C (p.Cys628Arg) c.1855T>C (p.Cys619Arg) n.2433T>C n.2435T>C c.2203T>C (p.Cys735Arg) c.1972T>C (p.Cys658Arg) n.2218T>C | |
| 11 | g.77175390T>G | CA6197710 | MYO7A | c.2113T>G (p.Cys705Gly) c.178T>G (p.Cys60Gly) c.2080T>G (p.Cys694Gly) c.1882T>G (p.Cys628Gly) c.1855T>G (p.Cys619Gly) n.2433T>G n.2435T>G c.2203T>G (p.Cys735Gly) c.1972T>G (p.Cys658Gly) n.2218T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77175390T= | CA1984114814 | MYO7A | c.2113T= (p.Cys705=) c.178T= (p.Cys60=) c.2080T= (p.Cys694=) c.1882T= (p.Cys628=) c.1855T= (p.Cys619=) n.2433T= n.2435T= c.2203T= (p.Cys735=) c.1972T= (p.Cys658=) n.2218T= | |
| 11 | g.77175391G>A | CA6197711 | MYO7A | c.2114G>A (p.Cys705Tyr) c.179G>A (p.Cys60Tyr) c.2081G>A (p.Cys694Tyr) c.1883G>A (p.Cys628Tyr) c.1856G>A (p.Cys619Tyr) n.2434G>A n.2436G>A c.2204G>A (p.Cys735Tyr) c.1973G>A (p.Cys658Tyr) n.2219G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77175391G>C | CA381939634 | MYO7A | c.2114G>C (p.Cys705Ser) c.179G>C (p.Cys60Ser) c.2081G>C (p.Cys694Ser) c.1883G>C (p.Cys628Ser) c.1856G>C (p.Cys619Ser) n.2434G>C n.2436G>C c.2204G>C (p.Cys735Ser) c.1973G>C (p.Cys658Ser) n.2219G>C | |
| 11 | g.77175391G= | CA1984114822 | MYO7A | c.2114G= (p.Cys705=) c.179G= (p.Cys60=) c.2081G= (p.Cys694=) c.1883G= (p.Cys628=) c.1856G= (p.Cys619=) n.2434G= n.2436G= c.2204G= (p.Cys735=) c.1973G= (p.Cys658=) n.2219G= | |
| 11 | g.77175391G>T | CA381939635 | MYO7A | c.2114G>T (p.Cys705Phe) c.179G>T (p.Cys60Phe) c.2081G>T (p.Cys694Phe) c.1883G>T (p.Cys628Phe) c.1856G>T (p.Cys619Phe) n.2434G>T n.2436G>T c.2204G>T (p.Cys735Phe) c.1973G>T (p.Cys658Phe) n.2219G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77175392C>A | CA6197712 | MYO7A | c.2115C>A (p.Cys705Ter) c.180C>A (p.Cys60Ter) c.2082C>A (p.Cys694Ter) c.1884C>A (p.Cys628Ter) c.1857C>A (p.Cys619Ter) n.2435C>A n.2437C>A c.2205C>A (p.Cys735Ter) c.1974C>A (p.Cys658Ter) n.2220C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77175392C= | CA1984114830 | MYO7A | c.2115C= (p.Cys705=) c.180C= (p.Cys60=) c.2082C= (p.Cys694=) c.1884C= (p.Cys628=) c.1857C= (p.Cys619=) n.2435C= n.2437C= c.2205C= (p.Cys735=) c.1974C= (p.Cys658=) n.2220C= | |
| 11 | g.77175392C>G | CA381939636 | MYO7A | c.2115C>G (p.Cys705Trp) c.180C>G (p.Cys60Trp) c.2082C>G (p.Cys694Trp) c.1884C>G (p.Cys628Trp) c.1857C>G (p.Cys619Trp) n.2435C>G n.2437C>G c.2205C>G (p.Cys735Trp) c.1974C>G (p.Cys658Trp) n.2220C>G | |
| 11 | g.77175392C>T | CA475794646 | MYO7A | c.2115C>T (p.Cys705=) c.180C>T (p.Cys60=) c.2082C>T (p.Cys694=) c.1884C>T (p.Cys628=) c.1857C>T (p.Cys619=) n.2435C>T n.2437C>T c.2205C>T (p.Cys735=) c.1974C>T (p.Cys658=) n.2220C>T | |
| 11 | g.77175393del | CA2580084932 | MYO7A | c.2116del (p.Gln706SerfsTer16) c.181del (p.Gln61SerfsTer16) c.2083del (p.Gln695SerfsTer16) c.1885del (p.Gln629SerfsTer16) c.1858del (p.Gln620SerfsTer16) n.2436del n.2438del c.2206del (p.Gln736SerfsTer16) c.1975del (p.Gln659SerfsTer16) n.2221del | ClinVar |