Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2256-47C>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2041-45del
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
11g.77174710C=CA1984113362MYO7Ac.1936-46C= (n.1936-46C=)
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11g.77174710C>GCA1984113365MYO7Ac.1936-46C>G (n.1936-46C>G)
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n.2041-46C>G
 dbSNP
11g.77174710C>TCA2615249135MYO7Ac.1936-46C>T (n.1936-46C>T)
c.1903-46C>T (n.1903-46C>T)
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n.2258-46C>T
c.2026-46C>T (n.2026-46C>T)
c.1795-46C>T (n.1795-46C>T)
n.2041-46C>T
 gnomAD v4
11g.77174711C>ACA2615249136MYO7Ac.1936-45C>A (n.1936-45C>A)
c.1903-45C>A (n.1903-45C>A)
c.1705-45C>A (n.1705-45C>A)
c.1678-45C>A (n.1678-45C>A)
n.2256-45C>A
n.2258-45C>A
c.2026-45C>A (n.2026-45C>A)
c.1795-45C>A (n.1795-45C>A)
n.2041-45C>A
 gnomAD v4
11g.77174711C=CA1984113369MYO7Ac.1936-45C= (n.1936-45C=)
c.1903-45C= (n.1903-45C=)
c.1705-45C= (n.1705-45C=)
c.1678-45C= (n.1678-45C=)
n.2256-45C=
n.2258-45C=
c.2026-45C= (n.2026-45C=)
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n.2041-45C=
11g.77174711C>TCA939771717MYO7Ac.1936-45C>T (n.1936-45C>T)
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n.2256-45C>T
n.2258-45C>T
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n.2041-45C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77174712A>GCA2615249139MYO7Ac.1936-44A>G (n.1936-44A>G)
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n.2041-44A>G
 gnomAD v4
11g.77174713G>ACA2615249141MYO7Ac.1936-43G>A (n.1936-43G>A)
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c.1678-43G>A (n.1678-43G>A)
n.2256-43G>A
n.2258-43G>A
c.2026-43G>A (n.2026-43G>A)
c.1795-43G>A (n.1795-43G>A)
n.2041-43G>A
 gnomAD v4
11g.77174713G>TCA2615249142MYO7Ac.1936-43G>T (n.1936-43G>T)
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n.2258-43G>T
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n.2041-43G>T
 gnomAD v4
11g.77174714C>ACA600710584MYO7Ac.1936-42C>A (n.1936-42C>A)
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n.2256-42C>A
n.2258-42C>A
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n.2041-42C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77174714C=CA1984113370MYO7Ac.1936-42C= (n.1936-42C=)
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n.2041-42C=
11g.77174714C>GCA2615249144MYO7Ac.1936-42C>G (n.1936-42C>G)
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n.2256-42C>G
n.2258-42C>G
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n.2041-42C>G
 gnomAD v4
11g.77174714C>TCA2615249146MYO7Ac.1936-42C>T (n.1936-42C>T)
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n.2256-42C>T
n.2258-42C>T
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n.2041-42C>T
 gnomAD v4
11g.77174715A=CA1984113373MYO7Ac.1936-41A= (n.1936-41A=)
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n.2258-41A=
c.2026-41A= (n.2026-41A=)
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n.2041-41A=
11g.77174715A>GCA680376607MYO7Ac.1936-41A>G (n.1936-41A>G)
c.1903-41A>G (n.1903-41A>G)
c.1705-41A>G (n.1705-41A>G)
c.1678-41A>G (n.1678-41A>G)
n.2256-41A>G
n.2258-41A>G
c.2026-41A>G (n.2026-41A>G)
c.1795-41A>G (n.1795-41A>G)
n.2041-41A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.77174716G>TCA2615249154MYO7Ac.1936-40G>T (n.1936-40G>T)
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n.2256-40G>T
n.2258-40G>T
c.2026-40G>T (n.2026-40G>T)
c.1795-40G>T (n.1795-40G>T)
n.2041-40G>T
 gnomAD v4
11g.77174717G>ACA1984113375MYO7Ac.1936-39G>A (n.1936-39G>A)
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n.2256-39G>A
n.2258-39G>A
c.2026-39G>A (n.2026-39G>A)
c.1795-39G>A (n.1795-39G>A)
n.2041-39G>A
 dbSNP
11g.77174717G>CCA1984113378MYO7Ac.1936-39G>C (n.1936-39G>C)
c.1903-39G>C (n.1903-39G>C)
c.1705-39G>C (n.1705-39G>C)
c.1678-39G>C (n.1678-39G>C)
n.2256-39G>C
n.2258-39G>C
c.2026-39G>C (n.2026-39G>C)
c.1795-39G>C (n.1795-39G>C)
n.2041-39G>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.77174717G=CA1984113381MYO7Ac.1936-39G= (n.1936-39G=)
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n.2258-39G=
c.2026-39G= (n.2026-39G=)
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n.2041-39G=
11g.77174717G>TCA2615249156MYO7Ac.1936-39G>T (n.1936-39G>T)
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n.2256-39G>T
n.2258-39G>T
c.2026-39G>T (n.2026-39G>T)
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n.2041-39G>T
 gnomAD v4
11g.77174718A>GCA2615249158MYO7Ac.1936-38A>G (n.1936-38A>G)
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n.2256-38A>G
n.2258-38A>G
c.2026-38A>G (n.2026-38A>G)
c.1795-38A>G (n.1795-38A>G)
n.2041-38A>G
 gnomAD v4
11g.77174719G>ACA2615249162MYO7Ac.1936-37G>A (n.1936-37G>A)
c.1903-37G>A (n.1903-37G>A)
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c.1678-37G>A (n.1678-37G>A)
n.2256-37G>A
n.2258-37G>A
c.2026-37G>A (n.2026-37G>A)
c.1795-37G>A (n.1795-37G>A)
n.2041-37G>A
 gnomAD v4
11g.77174719G=CA1984113383MYO7Ac.1936-37G= (n.1936-37G=)
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n.2258-37G=
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n.2041-37G=
11g.77174719G>TCA1984113385MYO7Ac.1936-37G>T (n.1936-37G>T)
c.1903-37G>T (n.1903-37G>T)
c.1705-37G>T (n.1705-37G>T)
c.1678-37G>T (n.1678-37G>T)
n.2256-37G>T
n.2258-37G>T
c.2026-37G>T (n.2026-37G>T)
c.1795-37G>T (n.1795-37G>T)
n.2041-37G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.77174720C>ACA2615249165MYO7Ac.1936-36C>A (n.1936-36C>A)
c.1903-36C>A (n.1903-36C>A)
c.1705-36C>A (n.1705-36C>A)
c.1678-36C>A (n.1678-36C>A)
n.2256-36C>A
n.2258-36C>A
c.2026-36C>A (n.2026-36C>A)
c.1795-36C>A (n.1795-36C>A)
n.2041-36C>A
 gnomAD v4
11g.77174720C>TCA2615249169MYO7Ac.1936-36C>T (n.1936-36C>T)
c.1903-36C>T (n.1903-36C>T)
c.1705-36C>T (n.1705-36C>T)
c.1678-36C>T (n.1678-36C>T)
n.2256-36C>T
n.2258-36C>T
c.2026-36C>T (n.2026-36C>T)
c.1795-36C>T (n.1795-36C>T)
n.2041-36C>T
 gnomAD v4
11g.77174721C>ACA2615249170MYO7Ac.1936-35C>A (n.1936-35C>A)
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c.1705-35C>A (n.1705-35C>A)
c.1678-35C>A (n.1678-35C>A)
n.2256-35C>A
n.2258-35C>A
c.2026-35C>A (n.2026-35C>A)
c.1795-35C>A (n.1795-35C>A)
n.2041-35C>A
 gnomAD v4
11g.77174722T>CCA2615249175MYO7Ac.1936-34T>C (n.1936-34T>C)
c.1903-34T>C (n.1903-34T>C)
c.1705-34T>C (n.1705-34T>C)
c.1678-34T>C (n.1678-34T>C)
n.2256-34T>C
n.2258-34T>C
c.2026-34T>C (n.2026-34T>C)
c.1795-34T>C (n.1795-34T>C)
n.2041-34T>C
 gnomAD v4
11g.77174723T>ACA2615249178MYO7Ac.1936-33T>A (n.1936-33T>A)
c.1903-33T>A (n.1903-33T>A)
c.1705-33T>A (n.1705-33T>A)
c.1678-33T>A (n.1678-33T>A)
n.2256-33T>A
n.2258-33T>A
c.2026-33T>A (n.2026-33T>A)
c.1795-33T>A (n.1795-33T>A)
n.2041-33T>A
 gnomAD v4
11g.77174723T>CCA2615249184MYO7Ac.1936-33T>C (n.1936-33T>C)
c.1903-33T>C (n.1903-33T>C)
c.1705-33T>C (n.1705-33T>C)
c.1678-33T>C (n.1678-33T>C)
n.2256-33T>C
n.2258-33T>C
c.2026-33T>C (n.2026-33T>C)
c.1795-33T>C (n.1795-33T>C)
n.2041-33T>C
 gnomAD v4
11g.77174724G>ACA2615249186MYO7Ac.1936-32G>A (n.1936-32G>A)
c.1903-32G>A (n.1903-32G>A)
c.1705-32G>A (n.1705-32G>A)
c.1678-32G>A (n.1678-32G>A)
n.2256-32G>A
n.2258-32G>A
c.2026-32G>A (n.2026-32G>A)
c.1795-32G>A (n.1795-32G>A)
n.2041-32G>A
 gnomAD v4
11g.77174724G>TCA2615249188MYO7Ac.1936-32G>T (n.1936-32G>T)
c.1903-32G>T (n.1903-32G>T)
c.1705-32G>T (n.1705-32G>T)
c.1678-32G>T (n.1678-32G>T)
n.2256-32G>T
n.2258-32G>T
c.2026-32G>T (n.2026-32G>T)
c.1795-32G>T (n.1795-32G>T)
n.2041-32G>T
 gnomAD v4
11g.77174725G>ACA600710585MYO7Ac.1936-31G>A (n.1936-31G>A)
c.1903-31G>A (n.1903-31G>A)
c.1705-31G>A (n.1705-31G>A)
c.1678-31G>A (n.1678-31G>A)
n.2256-31G>A
n.2258-31G>A
c.2026-31G>A (n.2026-31G>A)
c.1795-31G>A (n.1795-31G>A)
n.2041-31G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77174725G>CCA2574931089MYO7Ac.1936-31G>C (n.1936-31G>C)
c.1903-31G>C (n.1903-31G>C)
c.1705-31G>C (n.1705-31G>C)
c.1678-31G>C (n.1678-31G>C)
n.2256-31G>C
n.2258-31G>C
c.2026-31G>C (n.2026-31G>C)
c.1795-31G>C (n.1795-31G>C)
n.2041-31G>C
 gnomAD v4
11g.77174725G=CA1984113391MYO7Ac.1936-31G= (n.1936-31G=)
c.1903-31G= (n.1903-31G=)
c.1705-31G= (n.1705-31G=)
c.1678-31G= (n.1678-31G=)
n.2256-31G=
n.2258-31G=
c.2026-31G= (n.2026-31G=)
c.1795-31G= (n.1795-31G=)
n.2041-31G=
11g.77174725G>TCA6197646MYO7Ac.1936-31G>T (n.1936-31G>T)
c.1903-31G>T (n.1903-31G>T)
c.1705-31G>T (n.1705-31G>T)
c.1678-31G>T (n.1678-31G>T)
n.2256-31G>T
n.2258-31G>T
c.2026-31G>T (n.2026-31G>T)
c.1795-31G>T (n.1795-31G>T)
n.2041-31G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77174726C>ACA2615249207MYO7Ac.1936-30C>A (n.1936-30C>A)
c.1903-30C>A (n.1903-30C>A)
c.1705-30C>A (n.1705-30C>A)
c.1678-30C>A (n.1678-30C>A)
n.2256-30C>A
n.2258-30C>A
c.2026-30C>A (n.2026-30C>A)
c.1795-30C>A (n.1795-30C>A)
n.2041-30C>A
 gnomAD v4
11g.77174726C=CA1984113397MYO7Ac.1936-30C= (n.1936-30C=)
c.1903-30C= (n.1903-30C=)
c.1705-30C= (n.1705-30C=)
c.1678-30C= (n.1678-30C=)
n.2256-30C=
n.2258-30C=
c.2026-30C= (n.2026-30C=)
c.1795-30C= (n.1795-30C=)
n.2041-30C=
11g.77174726C>GCA6197647MYO7Ac.1936-30C>G (n.1936-30C>G)
c.1903-30C>G (n.1903-30C>G)
c.1705-30C>G (n.1705-30C>G)
c.1678-30C>G (n.1678-30C>G)
n.2256-30C>G
n.2258-30C>G
c.2026-30C>G (n.2026-30C>G)
c.1795-30C>G (n.1795-30C>G)
n.2041-30C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.77174726C>TCA680376609MYO7Ac.1936-30C>T (n.1936-30C>T)
c.1903-30C>T (n.1903-30C>T)
c.1705-30C>T (n.1705-30C>T)
c.1678-30C>T (n.1678-30C>T)
n.2256-30C>T
n.2258-30C>T
c.2026-30C>T (n.2026-30C>T)
c.1795-30C>T (n.1795-30C>T)
n.2041-30C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77174727C>ACA2615249210MYO7Ac.1936-29C>A (n.1936-29C>A)
c.1903-29C>A (n.1903-29C>A)
c.1705-29C>A (n.1705-29C>A)
c.1678-29C>A (n.1678-29C>A)
n.2256-29C>A
n.2258-29C>A
c.2026-29C>A (n.2026-29C>A)
c.1795-29C>A (n.1795-29C>A)
n.2041-29C>A
 gnomAD v4
11g.77174727C=CA1984113402MYO7Ac.1936-29C= (n.1936-29C=)
c.1903-29C= (n.1903-29C=)
c.1705-29C= (n.1705-29C=)
c.1678-29C= (n.1678-29C=)
n.2256-29C=
n.2258-29C=
c.2026-29C= (n.2026-29C=)
c.1795-29C= (n.1795-29C=)
n.2041-29C=
11g.77174727C>TCA1984113403MYO7Ac.1936-29C>T (n.1936-29C>T)
c.1903-29C>T (n.1903-29C>T)
c.1705-29C>T (n.1705-29C>T)
c.1678-29C>T (n.1678-29C>T)
n.2256-29C>T
n.2258-29C>T
c.2026-29C>T (n.2026-29C>T)
c.1795-29C>T (n.1795-29C>T)
n.2041-29C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.77174728C>ACA2572616099MYO7Ac.1936-28C>A (n.1936-28C>A)
c.1903-28C>A (n.1903-28C>A)
c.1705-28C>A (n.1705-28C>A)
c.1678-28C>A (n.1678-28C>A)
n.2256-28C>A
n.2258-28C>A
c.2026-28C>A (n.2026-28C>A)
c.1795-28C>A (n.1795-28C>A)
n.2041-28C>A
 gnomAD v4
11g.77174728C=CA1984113410MYO7Ac.1936-28C= (n.1936-28C=)
c.1903-28C= (n.1903-28C=)
c.1705-28C= (n.1705-28C=)
c.1678-28C= (n.1678-28C=)
n.2256-28C=
n.2258-28C=
c.2026-28C= (n.2026-28C=)
c.1795-28C= (n.1795-28C=)
n.2041-28C=
11g.77174728C>TCA600710586MYO7Ac.1936-28C>T (n.1936-28C>T)
c.1903-28C>T (n.1903-28C>T)
c.1705-28C>T (n.1705-28C>T)
c.1678-28C>T (n.1678-28C>T)
n.2256-28C>T
n.2258-28C>T
c.2026-28C>T (n.2026-28C>T)
c.1795-28C>T (n.1795-28C>T)
n.2041-28C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77174729T>ACA2615249219MYO7Ac.1936-27T>A (n.1936-27T>A)
c.1903-27T>A (n.1903-27T>A)
c.1705-27T>A (n.1705-27T>A)
c.1678-27T>A (n.1678-27T>A)
n.2256-27T>A
n.2258-27T>A
c.2026-27T>A (n.2026-27T>A)
c.1795-27T>A (n.1795-27T>A)
n.2041-27T>A
 gnomAD v4
11g.77174729T>CCA680376611MYO7Ac.1936-27T>C (n.1936-27T>C)
c.1903-27T>C (n.1903-27T>C)
c.1705-27T>C (n.1705-27T>C)
c.1678-27T>C (n.1678-27T>C)
n.2256-27T>C
n.2258-27T>C
c.2026-27T>C (n.2026-27T>C)
c.1795-27T>C (n.1795-27T>C)
n.2041-27T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77174729T>GCA2615249221MYO7Ac.1936-27T>G (n.1936-27T>G)
c.1903-27T>G (n.1903-27T>G)
c.1705-27T>G (n.1705-27T>G)
c.1678-27T>G (n.1678-27T>G)
n.2256-27T>G
n.2258-27T>G
c.2026-27T>G (n.2026-27T>G)
c.1795-27T>G (n.1795-27T>G)
n.2041-27T>G
 gnomAD v4
11g.77174729T=CA1984113411MYO7Ac.1936-27T= (n.1936-27T=)
c.1903-27T= (n.1903-27T=)
c.1705-27T= (n.1705-27T=)
c.1678-27T= (n.1678-27T=)
n.2256-27T=
n.2258-27T=
c.2026-27T= (n.2026-27T=)
c.1795-27T= (n.1795-27T=)
n.2041-27T=
11g.77174730G>ACA600710587MYO7Ac.1936-26G>A (n.1936-26G>A)
c.1903-26G>A (n.1903-26G>A)
c.1705-26G>A (n.1705-26G>A)
c.1678-26G>A (n.1678-26G>A)
n.2256-26G>A
n.2258-26G>A
c.2026-26G>A (n.2026-26G>A)
c.1795-26G>A (n.1795-26G>A)
n.2041-26G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77174730G=CA1984113415MYO7Ac.1936-26G= (n.1936-26G=)
c.1903-26G= (n.1903-26G=)
c.1705-26G= (n.1705-26G=)
c.1678-26G= (n.1678-26G=)
n.2256-26G=
n.2258-26G=
c.2026-26G= (n.2026-26G=)
c.1795-26G= (n.1795-26G=)
n.2041-26G=
11g.77174730G>TCA2615249229MYO7Ac.1936-26G>T (n.1936-26G>T)
c.1903-26G>T (n.1903-26G>T)
c.1705-26G>T (n.1705-26G>T)
c.1678-26G>T (n.1678-26G>T)
n.2256-26G>T
n.2258-26G>T
c.2026-26G>T (n.2026-26G>T)
c.1795-26G>T (n.1795-26G>T)
n.2041-26G>T
 gnomAD v4
11g.77174731A=CA1984113421MYO7Ac.1936-25A= (n.1936-25A=)
c.1903-25A= (n.1903-25A=)
c.1705-25A= (n.1705-25A=)
c.1678-25A= (n.1678-25A=)
n.2256-25A=
n.2258-25A=
c.2026-25A= (n.2026-25A=)
c.1795-25A= (n.1795-25A=)
n.2041-25A=
11g.77174731A>TCA6197648MYO7Ac.1936-25A>T (n.1936-25A>T)
c.1903-25A>T (n.1903-25A>T)
c.1705-25A>T (n.1705-25A>T)
c.1678-25A>T (n.1678-25A>T)
n.2256-25A>T
n.2258-25A>T
c.2026-25A>T (n.2026-25A>T)
c.1795-25A>T (n.1795-25A>T)
n.2041-25A>T
 dbSNP ExAC
11g.77174732T>CCA2615249235MYO7Ac.1936-24T>C (n.1936-24T>C)
c.1903-24T>C (n.1903-24T>C)
c.1705-24T>C (n.1705-24T>C)
c.1678-24T>C (n.1678-24T>C)
n.2256-24T>C
n.2258-24T>C
c.2026-24T>C (n.2026-24T>C)
c.1795-24T>C (n.1795-24T>C)
n.2041-24T>C
 gnomAD v4
11g.77174732T>GCA600710588MYO7Ac.1936-24T>G (n.1936-24T>G)
c.1903-24T>G (n.1903-24T>G)
c.1705-24T>G (n.1705-24T>G)
c.1678-24T>G (n.1678-24T>G)
n.2256-24T>G
n.2258-24T>G
c.2026-24T>G (n.2026-24T>G)
c.1795-24T>G (n.1795-24T>G)
n.2041-24T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77174732T=CA1984113424MYO7Ac.1936-24T= (n.1936-24T=)
c.1903-24T= (n.1903-24T=)
c.1705-24T= (n.1705-24T=)
c.1678-24T= (n.1678-24T=)
n.2256-24T=
n.2258-24T=
c.2026-24T= (n.2026-24T=)
c.1795-24T= (n.1795-24T=)
n.2041-24T=
11g.77174733G>ACA6197649MYO7Ac.1936-23G>A (n.1936-23G>A)
c.1903-23G>A (n.1903-23G>A)
c.1705-23G>A (n.1705-23G>A)
c.1678-23G>A (n.1678-23G>A)
n.2256-23G>A
n.2258-23G>A
c.2026-23G>A (n.2026-23G>A)
c.1795-23G>A (n.1795-23G>A)
n.2041-23G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77174733G>CCA680376620MYO7Ac.1936-23G>C (n.1936-23G>C)
c.1903-23G>C (n.1903-23G>C)
c.1705-23G>C (n.1705-23G>C)
c.1678-23G>C (n.1678-23G>C)
n.2256-23G>C
n.2258-23G>C
c.2026-23G>C (n.2026-23G>C)
c.1795-23G>C (n.1795-23G>C)
n.2041-23G>C
 dbSNP
11g.77174733G=CA1984113429MYO7Ac.1936-23G= (n.1936-23G=)
c.1903-23G= (n.1903-23G=)
c.1705-23G= (n.1705-23G=)
c.1678-23G= (n.1678-23G=)
n.2256-23G=
n.2258-23G=
c.2026-23G= (n.2026-23G=)
c.1795-23G= (n.1795-23G=)
n.2041-23G=
11g.77174733G>TCA1984113436MYO7Ac.1936-23G>T (n.1936-23G>T)
c.1903-23G>T (n.1903-23G>T)
c.1705-23G>T (n.1705-23G>T)
c.1678-23G>T (n.1678-23G>T)
n.2256-23G>T
n.2258-23G>T
c.2026-23G>T (n.2026-23G>T)
c.1795-23G>T (n.1795-23G>T)
n.2041-23G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.77174734C>ACA680376623MYO7Ac.1936-22C>A (n.1936-22C>A)
c.1903-22C>A (n.1903-22C>A)
c.1705-22C>A (n.1705-22C>A)
c.1678-22C>A (n.1678-22C>A)
n.2256-22C>A
n.2258-22C>A
c.2026-22C>A (n.2026-22C>A)
c.1795-22C>A (n.1795-22C>A)
n.2041-22C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77174734C=CA1984113443MYO7Ac.1936-22C= (n.1936-22C=)
c.1903-22C= (n.1903-22C=)
c.1705-22C= (n.1705-22C=)
c.1678-22C= (n.1678-22C=)
n.2256-22C=
n.2258-22C=
c.2026-22C= (n.2026-22C=)
c.1795-22C= (n.1795-22C=)
n.2041-22C=
11g.77174734C>TCA2615249265MYO7Ac.1936-22C>T (n.1936-22C>T)
c.1903-22C>T (n.1903-22C>T)
c.1705-22C>T (n.1705-22C>T)
c.1678-22C>T (n.1678-22C>T)
n.2256-22C>T
n.2258-22C>T
c.2026-22C>T (n.2026-22C>T)
c.1795-22C>T (n.1795-22C>T)
n.2041-22C>T
 gnomAD v4
11g.77174735C>ACA2615249275MYO7Ac.1936-21C>A (n.1936-21C>A)
c.1903-21C>A (n.1903-21C>A)
c.1705-21C>A (n.1705-21C>A)
c.1678-21C>A (n.1678-21C>A)
n.2256-21C>A
n.2258-21C>A
c.2026-21C>A (n.2026-21C>A)
c.1795-21C>A (n.1795-21C>A)
n.2041-21C>A
 gnomAD v4
11g.77174735C=CA1984113444MYO7Ac.1936-21C= (n.1936-21C=)
c.1903-21C= (n.1903-21C=)
c.1705-21C= (n.1705-21C=)
c.1678-21C= (n.1678-21C=)
n.2256-21C=
n.2258-21C=
c.2026-21C= (n.2026-21C=)
c.1795-21C= (n.1795-21C=)
n.2041-21C=
11g.77174735C>GCA2574931090MYO7Ac.1936-21C>G (n.1936-21C>G)
c.1903-21C>G (n.1903-21C>G)
c.1705-21C>G (n.1705-21C>G)
c.1678-21C>G (n.1678-21C>G)
n.2256-21C>G
n.2258-21C>G
c.2026-21C>G (n.2026-21C>G)
c.1795-21C>G (n.1795-21C>G)
n.2041-21C>G
11g.77174735C>TCA680376630MYO7Ac.1936-21C>T (n.1936-21C>T)
c.1903-21C>T (n.1903-21C>T)
c.1705-21C>T (n.1705-21C>T)
c.1678-21C>T (n.1678-21C>T)
n.2256-21C>T
n.2258-21C>T
c.2026-21C>T (n.2026-21C>T)
c.1795-21C>T (n.1795-21C>T)
n.2041-21C>T
 dbSNP
11g.77174736C>ACA2615249279MYO7Ac.1936-20C>A (n.1936-20C>A)
c.1903-20C>A (n.1903-20C>A)
c.1705-20C>A (n.1705-20C>A)
c.1678-20C>A (n.1678-20C>A)
n.2256-20C>A
n.2258-20C>A
c.2026-20C>A (n.2026-20C>A)
c.1795-20C>A (n.1795-20C>A)
n.2041-20C>A
 gnomAD v4
11g.77174736C>TCA2615249281MYO7Ac.1936-20C>T (n.1936-20C>T)
c.1903-20C>T (n.1903-20C>T)
c.1705-20C>T (n.1705-20C>T)
c.1678-20C>T (n.1678-20C>T)
n.2256-20C>T
n.2258-20C>T
c.2026-20C>T (n.2026-20C>T)
c.1795-20C>T (n.1795-20C>T)
n.2041-20C>T
 gnomAD v4
11g.77174737T>ACA2615249287MYO7Ac.1936-19T>A (n.1936-19T>A)
c.1903-19T>A (n.1903-19T>A)
c.1705-19T>A (n.1705-19T>A)
c.1678-19T>A (n.1678-19T>A)
n.2256-19T>A
n.2258-19T>A
c.2026-19T>A (n.2026-19T>A)
c.1795-19T>A (n.1795-19T>A)
n.2041-19T>A
 gnomAD v4
11g.77174737T>CCA600710589MYO7Ac.1936-19T>C (n.1936-19T>C)
c.1903-19T>C (n.1903-19T>C)
c.1705-19T>C (n.1705-19T>C)
c.1678-19T>C (n.1678-19T>C)
n.2256-19T>C
n.2258-19T>C
c.2026-19T>C (n.2026-19T>C)
c.1795-19T>C (n.1795-19T>C)
n.2041-19T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77174737T=CA1984113447MYO7Ac.1936-19T= (n.1936-19T=)
c.1903-19T= (n.1903-19T=)
c.1705-19T= (n.1705-19T=)
c.1678-19T= (n.1678-19T=)
n.2256-19T=
n.2258-19T=
c.2026-19T= (n.2026-19T=)
c.1795-19T= (n.1795-19T=)
n.2041-19T=
11g.77174739G>ACA2615249319MYO7Ac.1936-17G>A (n.1936-17G>A)
c.1903-17G>A (n.1903-17G>A)
c.1705-17G>A (n.1705-17G>A)
c.1678-17G>A (n.1678-17G>A)
n.2256-17G>A
n.2258-17G>A
c.2026-17G>A (n.2026-17G>A)
c.1795-17G>A (n.1795-17G>A)
n.2041-17G>A
 gnomAD v4
11g.77174739G>CCA2615249320MYO7Ac.1936-17G>C (n.1936-17G>C)
c.1903-17G>C (n.1903-17G>C)
c.1705-17G>C (n.1705-17G>C)
c.1678-17G>C (n.1678-17G>C)
n.2256-17G>C
n.2258-17G>C
c.2026-17G>C (n.2026-17G>C)
c.1795-17G>C (n.1795-17G>C)
n.2041-17G>C
 gnomAD v4
11g.77174739G=CA1984113449MYO7Ac.1936-17G= (n.1936-17G=)
c.1903-17G= (n.1903-17G=)
c.1705-17G= (n.1705-17G=)
c.1678-17G= (n.1678-17G=)
n.2256-17G=
n.2258-17G=
c.2026-17G= (n.2026-17G=)
c.1795-17G= (n.1795-17G=)
n.2041-17G=
11g.77174739G>TCA600710590MYO7Ac.1936-17G>T (n.1936-17G>T)
c.1903-17G>T (n.1903-17G>T)
c.1705-17G>T (n.1705-17G>T)
c.1678-17G>T (n.1678-17G>T)
n.2256-17G>T
n.2258-17G>T
c.2026-17G>T (n.2026-17G>T)
c.1795-17G>T (n.1795-17G>T)
n.2041-17G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77174740G>ACA2739270691MYO7Ac.1936-16G>A (n.1936-16G>A)
c.1903-16G>A (n.1903-16G>A)
c.1705-16G>A (n.1705-16G>A)
c.1678-16G>A (n.1678-16G>A)
n.2256-16G>A
n.2258-16G>A
c.2026-16G>A (n.2026-16G>A)
c.1795-16G>A (n.1795-16G>A)
n.2041-16G>A
 ClinVar
11g.77174740G>TCA2615249329MYO7Ac.1936-16G>T (n.1936-16G>T)
c.1903-16G>T (n.1903-16G>T)
c.1705-16G>T (n.1705-16G>T)
c.1678-16G>T (n.1678-16G>T)
n.2256-16G>T
n.2258-16G>T
c.2026-16G>T (n.2026-16G>T)
c.1795-16G>T (n.1795-16G>T)
n.2041-16G>T
 gnomAD v4
11g.77174741C>ACA2615249331MYO7Ac.1936-15C>A (n.1936-15C>A)
c.1903-15C>A (n.1903-15C>A)
c.1705-15C>A (n.1705-15C>A)
c.1678-15C>A (n.1678-15C>A)
n.2256-15C>A
n.2258-15C>A
c.2026-15C>A (n.2026-15C>A)
c.1795-15C>A (n.1795-15C>A)
n.2041-15C>A
 gnomAD v4
11g.77174741C=CA1984113452MYO7Ac.1936-15C= (n.1936-15C=)
c.1903-15C= (n.1903-15C=)
c.1705-15C= (n.1705-15C=)
c.1678-15C= (n.1678-15C=)
n.2256-15C=
n.2258-15C=
c.2026-15C= (n.2026-15C=)
c.1795-15C= (n.1795-15C=)
n.2041-15C=
11g.77174741C>GCA2615249332MYO7Ac.1936-15C>G (n.1936-15C>G)
c.1903-15C>G (n.1903-15C>G)
c.1705-15C>G (n.1705-15C>G)
c.1678-15C>G (n.1678-15C>G)
n.2256-15C>G
n.2258-15C>G
c.2026-15C>G (n.2026-15C>G)
c.1795-15C>G (n.1795-15C>G)
n.2041-15C>G
 gnomAD v4
11g.77174741C>TCA1984113453MYO7Ac.1936-15C>T (n.1936-15C>T)
c.1903-15C>T (n.1903-15C>T)
c.1705-15C>T (n.1705-15C>T)
c.1678-15C>T (n.1678-15C>T)
n.2256-15C>T
n.2258-15C>T
c.2026-15C>T (n.2026-15C>T)
c.1795-15C>T (n.1795-15C>T)
n.2041-15C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.77174742T>CCA2574931091MYO7Ac.1936-14T>C (n.1936-14T>C)
c.1903-14T>C (n.1903-14T>C)
c.1705-14T>C (n.1705-14T>C)
c.1678-14T>C (n.1678-14T>C)
n.2256-14T>C
n.2258-14T>C
c.2026-14T>C (n.2026-14T>C)
c.1795-14T>C (n.1795-14T>C)
n.2041-14T>C
 gnomAD v4
11g.77174743G>ACA2615249338MYO7Ac.1936-13G>A (n.1936-13G>A)
c.1903-13G>A (n.1903-13G>A)
c.1705-13G>A (n.1705-13G>A)
c.1678-13G>A (n.1678-13G>A)
n.2256-13G>A
n.2258-13G>A
c.2026-13G>A (n.2026-13G>A)
c.1795-13G>A (n.1795-13G>A)
n.2041-13G>A
 ClinVar gnomAD v4
11g.77174743G>TCA2615249339MYO7Ac.1936-13G>T (n.1936-13G>T)
c.1903-13G>T (n.1903-13G>T)
c.1705-13G>T (n.1705-13G>T)
c.1678-13G>T (n.1678-13G>T)
n.2256-13G>T
n.2258-13G>T
c.2026-13G>T (n.2026-13G>T)
c.1795-13G>T (n.1795-13G>T)
n.2041-13G>T
 gnomAD v4
11g.77174744T>CCA2615249340MYO7Ac.1936-12T>C (n.1936-12T>C)
c.1903-12T>C (n.1903-12T>C)
c.1705-12T>C (n.1705-12T>C)
c.1678-12T>C (n.1678-12T>C)
n.2256-12T>C
n.2258-12T>C
c.2026-12T>C (n.2026-12T>C)
c.1795-12T>C (n.1795-12T>C)
n.2041-12T>C
 gnomAD v4
11g.77174745G>ACA2615249344MYO7Ac.1936-11G>A (n.1936-11G>A)
c.1903-11G>A (n.1903-11G>A)
c.1705-11G>A (n.1705-11G>A)
c.1678-11G>A (n.1678-11G>A)
n.2256-11G>A
n.2258-11G>A
c.2026-11G>A (n.2026-11G>A)
c.1795-11G>A (n.1795-11G>A)
n.2041-11G>A
 gnomAD v4
11g.77174745G>CCA2574931092MYO7Ac.1936-11G>C (n.1936-11G>C)
c.1903-11G>C (n.1903-11G>C)
c.1705-11G>C (n.1705-11G>C)
c.1678-11G>C (n.1678-11G>C)
n.2256-11G>C
n.2258-11G>C
c.2026-11G>C (n.2026-11G>C)
c.1795-11G>C (n.1795-11G>C)
n.2041-11G>C
11g.77174745G>TCA2615249348MYO7Ac.1936-11G>T (n.1936-11G>T)
c.1903-11G>T (n.1903-11G>T)
c.1705-11G>T (n.1705-11G>T)
c.1678-11G>T (n.1678-11G>T)
n.2256-11G>T
n.2258-11G>T
c.2026-11G>T (n.2026-11G>T)
c.1795-11G>T (n.1795-11G>T)
n.2041-11G>T
 gnomAD v4
11g.77174746T>ACA2615249381MYO7Ac.1936-10T>A (n.1936-10T>A)
c.1903-10T>A (n.1903-10T>A)
c.1705-10T>A (n.1705-10T>A)
c.1678-10T>A (n.1678-10T>A)
n.2256-10T>A
n.2258-10T>A
c.2026-10T>A (n.2026-10T>A)
c.1795-10T>A (n.1795-10T>A)
n.2041-10T>A
 gnomAD v4
11g.77174746T>CCA2615249380MYO7Ac.1936-10T>C (n.1936-10T>C)
c.1903-10T>C (n.1903-10T>C)
c.1705-10T>C (n.1705-10T>C)
c.1678-10T>C (n.1678-10T>C)
n.2256-10T>C
n.2258-10T>C
c.2026-10T>C (n.2026-10T>C)
c.1795-10T>C (n.1795-10T>C)
n.2041-10T>C
 gnomAD v4
11g.77174747G>ACA680376632MYO7Ac.1936-9G>A (n.1936-9G>A)
c.1903-9G>A (n.1903-9G>A)
c.1705-9G>A (n.1705-9G>A)
c.1678-9G>A (n.1678-9G>A)
n.2256-9G>A
n.2258-9G>A
c.2026-9G>A (n.2026-9G>A)
c.1795-9G>A (n.1795-9G>A)
n.2041-9G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77174747G=CA1984113454MYO7Ac.1936-9G= (n.1936-9G=)
c.1903-9G= (n.1903-9G=)
c.1705-9G= (n.1705-9G=)
c.1678-9G= (n.1678-9G=)
n.2256-9G=
n.2258-9G=
c.2026-9G= (n.2026-9G=)
c.1795-9G= (n.1795-9G=)
n.2041-9G=
11g.77174747G>TCA2615249386MYO7Ac.1936-9G>T (n.1936-9G>T)
c.1903-9G>T (n.1903-9G>T)
c.1705-9G>T (n.1705-9G>T)
c.1678-9G>T (n.1678-9G>T)
n.2256-9G>T
n.2258-9G>T
c.2026-9G>T (n.2026-9G>T)
c.1795-9G>T (n.1795-9G>T)
n.2041-9G>T
 gnomAD v4
11g.77174748C>ACA2615249389MYO7Ac.1936-8C>A (n.1936-8C>A)
c.1903-8C>A (n.1903-8C>A)
c.1705-8C>A (n.1705-8C>A)
c.1678-8C>A (n.1678-8C>A)
n.2256-8C>A
n.2258-8C>A
c.2026-8C>A (n.2026-8C>A)
c.1795-8C>A (n.1795-8C>A)
n.2041-8C>A
 gnomAD v4
11g.77174748C>TCA2574931093MYO7Ac.1936-8C>T (n.1936-8C>T)
c.1903-8C>T (n.1903-8C>T)
c.1705-8C>T (n.1705-8C>T)
c.1678-8C>T (n.1678-8C>T)
n.2256-8C>T
n.2258-8C>T
c.2026-8C>T (n.2026-8C>T)
c.1795-8C>T (n.1795-8C>T)
n.2041-8C>T
 gnomAD v4
11g.77174749C>ACA2615249390MYO7Ac.1936-7C>A (n.1936-7C>A)
c.1903-7C>A (n.1903-7C>A)
c.1705-7C>A (n.1705-7C>A)
c.1678-7C>A (n.1678-7C>A)
n.2256-7C>A
n.2258-7C>A
c.2026-7C>A (n.2026-7C>A)
c.1795-7C>A (n.1795-7C>A)
n.2041-7C>A
 gnomAD v4
11g.77174749C>GCA2615249392MYO7Ac.1936-7C>G (n.1936-7C>G)
c.1903-7C>G (n.1903-7C>G)
c.1705-7C>G (n.1705-7C>G)
c.1678-7C>G (n.1678-7C>G)
n.2256-7C>G
n.2258-7C>G
c.2026-7C>G (n.2026-7C>G)
c.1795-7C>G (n.1795-7C>G)
n.2041-7C>G
 gnomAD v4
11g.77174750T>ACA2615249397MYO7Ac.1936-6T>A (n.1936-6T>A)
c.1903-6T>A (n.1903-6T>A)
c.1705-6T>A (n.1705-6T>A)
c.1678-6T>A (n.1678-6T>A)
n.2256-6T>A
n.2258-6T>A
c.2026-6T>A (n.2026-6T>A)
c.1795-6T>A (n.1795-6T>A)
n.2041-6T>A
 gnomAD v4
11g.77174750T>CCA600710591MYO7Ac.1936-6T>C (n.1936-6T>C)
c.1903-6T>C (n.1903-6T>C)
c.1705-6T>C (n.1705-6T>C)
c.1678-6T>C (n.1678-6T>C)
n.2256-6T>C
n.2258-6T>C
c.2026-6T>C (n.2026-6T>C)
c.1795-6T>C (n.1795-6T>C)
n.2041-6T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77174750T=CA1984113457MYO7Ac.1936-6T= (n.1936-6T=)
c.1903-6T= (n.1903-6T=)
c.1705-6T= (n.1705-6T=)
c.1678-6T= (n.1678-6T=)
n.2256-6T=
n.2258-6T=
c.2026-6T= (n.2026-6T=)
c.1795-6T= (n.1795-6T=)
n.2041-6T=
11g.77174751G>ACA600710592MYO7Ac.1936-5G>A (n.1936-5G>A)
c.1903-5G>A (n.1903-5G>A)
c.1705-5G>A (n.1705-5G>A)
c.1678-5G>A (n.1678-5G>A)
n.2256-5G>A
n.2258-5G>A
c.2026-5G>A (n.2026-5G>A)
c.1795-5G>A (n.1795-5G>A)
n.2041-5G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77174751G>CCA600710593MYO7Ac.1936-5G>C (n.1936-5G>C)
c.1903-5G>C (n.1903-5G>C)
c.1705-5G>C (n.1705-5G>C)
c.1678-5G>C (n.1678-5G>C)
n.2256-5G>C
n.2258-5G>C
c.2026-5G>C (n.2026-5G>C)
c.1795-5G>C (n.1795-5G>C)
n.2041-5G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77174751G=CA1984113459MYO7Ac.1936-5G= (n.1936-5G=)
c.1903-5G= (n.1903-5G=)
c.1705-5G= (n.1705-5G=)
c.1678-5G= (n.1678-5G=)
n.2256-5G=
n.2258-5G=
c.2026-5G= (n.2026-5G=)
c.1795-5G= (n.1795-5G=)
n.2041-5G=
11g.77174751G>TCA2615249416MYO7Ac.1936-5G>T (n.1936-5G>T)
c.1903-5G>T (n.1903-5G>T)
c.1705-5G>T (n.1705-5G>T)
c.1678-5G>T (n.1678-5G>T)
n.2256-5G>T
n.2258-5G>T
c.2026-5G>T (n.2026-5G>T)
c.1795-5G>T (n.1795-5G>T)
n.2041-5G>T
 gnomAD v4
11g.77174752G>ACA2573147726MYO7Ac.1936-4G>A (n.1936-4G>A)
c.1903-4G>A (n.1903-4G>A)
c.1705-4G>A (n.1705-4G>A)
c.1678-4G>A (n.1678-4G>A)
n.2256-4G>A
n.2258-4G>A
c.2026-4G>A (n.2026-4G>A)
c.1795-4G>A (n.1795-4G>A)
n.2041-4G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.77174752G>TCA2615249420MYO7Ac.1936-4G>T (n.1936-4G>T)
c.1903-4G>T (n.1903-4G>T)
c.1705-4G>T (n.1705-4G>T)
c.1678-4G>T (n.1678-4G>T)
n.2256-4G>T
n.2258-4G>T
c.2026-4G>T (n.2026-4G>T)
c.1795-4G>T (n.1795-4G>T)
n.2041-4G>T
 ClinVar gnomAD v4
11g.77174753C>ACA2615249426MYO7Ac.1936-3C>A (n.1936-3C>A)
c.1903-3C>A (n.1903-3C>A)
c.1705-3C>A (n.1705-3C>A)
c.1678-3C>A (n.1678-3C>A)
n.2256-3C>A
n.2258-3C>A
c.2026-3C>A (n.2026-3C>A)
c.1795-3C>A (n.1795-3C>A)
n.2041-3C>A
 gnomAD v4
11g.77174753C=CA1984113462MYO7Ac.1936-3C= (n.1936-3C=)
c.1903-3C= (n.1903-3C=)
c.1705-3C= (n.1705-3C=)
c.1678-3C= (n.1678-3C=)
n.2256-3C=
n.2258-3C=
c.2026-3C= (n.2026-3C=)
c.1795-3C= (n.1795-3C=)
n.2041-3C=
11g.77174753C>TCA6197650MYO7Ac.1936-3C>T (n.1936-3C>T)
c.1903-3C>T (n.1903-3C>T)
c.1705-3C>T (n.1705-3C>T)
c.1678-3C>T (n.1678-3C>T)
n.2256-3C>T
n.2258-3C>T
c.2026-3C>T (n.2026-3C>T)
c.1795-3C>T (n.1795-3C>T)
n.2041-3C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77174754A>CCA381939047MYO7Ac.1936-2A>C (n.1936-2A>C)
c.1903-2A>C (n.1903-2A>C)
c.1705-2A>C (n.1705-2A>C)
c.1678-2A>C (n.1678-2A>C)
n.2256-2A>C
n.2258-2A>C
c.2026-2A>C (n.2026-2A>C)
c.1795-2A>C (n.1795-2A>C)
n.2041-2A>C
11g.77174754A>GCA381939049MYO7Ac.1936-2A>G (n.1936-2A>G)
c.1903-2A>G (n.1903-2A>G)
c.1705-2A>G (n.1705-2A>G)
c.1678-2A>G (n.1678-2A>G)
n.2256-2A>G
n.2258-2A>G
c.2026-2A>G (n.2026-2A>G)
c.1795-2A>G (n.1795-2A>G)
n.2041-2A>G
 gnomAD v4
11g.77174754A>TCA381939052MYO7Ac.1936-2A>T (n.1936-2A>T)
c.1903-2A>T (n.1903-2A>T)
c.1705-2A>T (n.1705-2A>T)
c.1678-2A>T (n.1678-2A>T)
n.2256-2A>T
n.2258-2A>T
c.2026-2A>T (n.2026-2A>T)
c.1795-2A>T (n.1795-2A>T)
n.2041-2A>T
 ClinVar dbSNP
11g.77174755G>ACA381939063MYO7Ac.1936-1G>A (n.1936-1G>A)
c.1903-1G>A (n.1903-1G>A)
c.1705-1G>A (n.1705-1G>A)
c.1678-1G>A (n.1678-1G>A)
n.2256-1G>A
n.2258-1G>A
c.2026-1G>A (n.2026-1G>A)
c.1795-1G>A (n.1795-1G>A)
n.2041-1G>A
 gnomAD v4
11g.77174755G>CCA381939060MYO7Ac.1936-1G>C (n.1936-1G>C)
c.1903-1G>C (n.1903-1G>C)
c.1705-1G>C (n.1705-1G>C)
c.1678-1G>C (n.1678-1G>C)
n.2256-1G>C
n.2258-1G>C
c.2026-1G>C (n.2026-1G>C)
c.1795-1G>C (n.1795-1G>C)
n.2041-1G>C
 gnomAD v4
11g.77174755G>TCA381939054MYO7Ac.1936-1G>T (n.1936-1G>T)
c.1903-1G>T (n.1903-1G>T)
c.1705-1G>T (n.1705-1G>T)
c.1678-1G>T (n.1678-1G>T)
n.2256-1G>T
n.2258-1G>T
c.2026-1G>T (n.2026-1G>T)
c.1795-1G>T (n.1795-1G>T)
n.2041-1G>T
 gnomAD v4
11g.77174756C>ACA381939064MYO7Ac.1936C>A (p.Leu646Met)
c.1C>A (p.Leu1Met)
c.1903C>A (p.Leu635Met)
c.1705C>A (p.Leu569Met)
c.1678C>A (p.Leu560Met)
n.2256C>A
n.2258C>A
c.2026C>A (p.Leu676Met)
c.1795C>A (p.Leu599Met)
n.2041C>A
 gnomAD v4
11g.77174756C>GCA381939066MYO7Ac.1936C>G (p.Leu646Val)
c.1C>G (p.Leu1Val)
c.1903C>G (p.Leu635Val)
c.1705C>G (p.Leu569Val)
c.1678C>G (p.Leu560Val)
n.2256C>G
n.2258C>G
c.2026C>G (p.Leu676Val)
c.1795C>G (p.Leu599Val)
n.2041C>G
11g.77174756C>TCA475794516MYO7Ac.1936C>T (p.Leu646=)
c.1C>T (p.Leu1=)
c.1903C>T (p.Leu635=)
c.1705C>T (p.Leu569=)
c.1678C>T (p.Leu560=)
n.2256C>T
n.2258C>T
c.2026C>T (p.Leu676=)
c.1795C>T (p.Leu599=)
n.2041C>T
 gnomAD v4
11g.77174757T>ACA381939069MYO7Ac.1937T>A (p.Leu646Gln)
c.2T>A (p.Leu1Gln)
c.1904T>A (p.Leu635Gln)
c.1706T>A (p.Leu569Gln)
c.1679T>A (p.Leu560Gln)
n.2257T>A
n.2259T>A
c.2027T>A (p.Leu676Gln)
c.1796T>A (p.Leu599Gln)
n.2042T>A
11g.77174757T>CCA381939071MYO7Ac.1937T>C (p.Leu646Pro)
c.2T>C (p.Leu1Pro)
c.1904T>C (p.Leu635Pro)
c.1706T>C (p.Leu569Pro)
c.1679T>C (p.Leu560Pro)
n.2257T>C
n.2259T>C
c.2027T>C (p.Leu676Pro)
c.1796T>C (p.Leu599Pro)
n.2042T>C
11g.77174757T>GCA381939073MYO7Ac.1937T>G (p.Leu646Arg)
c.2T>G (p.Leu1Arg)
c.1904T>G (p.Leu635Arg)
c.1706T>G (p.Leu569Arg)
c.1679T>G (p.Leu560Arg)
n.2257T>G
n.2259T>G
c.2027T>G (p.Leu676Arg)
c.1796T>G (p.Leu599Arg)
n.2042T>G
 gnomAD v4
11g.77174758G>ACA475794519MYO7Ac.1938G>A (p.Leu646=)
c.3G>A (p.Leu1=)
c.1905G>A (p.Leu635=)
c.1707G>A (p.Leu569=)
c.1680G>A (p.Leu560=)
n.2258G>A
n.2260G>A
c.2028G>A (p.Leu676=)
c.1797G>A (p.Leu599=)
n.2043G>A
 gnomAD v4
11g.77174758G>CCA475794517MYO7Ac.1938G>C (p.Leu646=)
c.3G>C (p.Leu1=)
c.1905G>C (p.Leu635=)
c.1707G>C (p.Leu569=)
c.1680G>C (p.Leu560=)
n.2258G>C
n.2260G>C
c.2028G>C (p.Leu676=)
c.1797G>C (p.Leu599=)
n.2043G>C
11g.77174758G>TCA475794518MYO7Ac.1938G>T (p.Leu646=)
c.3G>T (p.Leu1=)
c.1905G>T (p.Leu635=)
c.1707G>T (p.Leu569=)
c.1680G>T (p.Leu560=)
n.2258G>T
n.2260G>T
c.2028G>T (p.Leu676=)
c.1797G>T (p.Leu599=)
n.2043G>T
 gnomAD v4
11g.77174758_77174759delinsGTCA1984113465MYO7Ac.1938_1939delinsGT (p.Leu646=)
c.3_4delinsGT (p.Leu1=)
c.1905_1906delinsGT (p.Leu635=)
c.1707_1708delinsGT (p.Leu569=)
c.1680_1681delinsGT (p.Leu560=)
n.2258_2259delinsGT
n.2260_2261delinsGT
c.2028_2029delinsGT (p.Leu676=)
c.1797_1798delinsGT (p.Leu599=)
n.2043_2044delinsGT
11g.77174759T>ACA381939078MYO7Ac.1939T>A (p.Phe647Ile)
c.4T>A (p.Phe2Ile)
c.1906T>A (p.Phe636Ile)
c.1708T>A (p.Phe570Ile)
c.1681T>A (p.Phe561Ile)
n.2259T>A
n.2261T>A
c.2029T>A (p.Phe677Ile)
c.1798T>A (p.Phe600Ile)
n.2044T>A
11g.77174759T>CCA381939077MYO7Ac.1939T>C (p.Phe647Leu)
c.4T>C (p.Phe2Leu)
c.1906T>C (p.Phe636Leu)
c.1708T>C (p.Phe570Leu)
c.1681T>C (p.Phe561Leu)
n.2259T>C
n.2261T>C
c.2029T>C (p.Phe677Leu)
c.1798T>C (p.Phe600Leu)
n.2044T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77174759T>GCA381939075MYO7Ac.1939T>G (p.Phe647Val)
c.4T>G (p.Phe2Val)
c.1906T>G (p.Phe636Val)
c.1708T>G (p.Phe570Val)
c.1681T>G (p.Phe561Val)
n.2259T>G
n.2261T>G
c.2029T>G (p.Phe677Val)
c.1798T>G (p.Phe600Val)
n.2044T>G
11g.77174759T=CA1984113473MYO7Ac.1939T= (p.Phe647=)
c.4T= (p.Phe2=)
c.1906T= (p.Phe636=)
c.1708T= (p.Phe570=)
c.1681T= (p.Phe561=)
n.2259T=
n.2261T=
c.2029T= (p.Phe677=)
c.1798T= (p.Phe600=)
n.2044T=
11g.77174760delCA600710594MYO7Ac.1940del (p.Phe647SerfsTer15)
c.5del (p.Phe2SerfsTer15)
c.1907del (p.Phe636SerfsTer15)
c.1709del (p.Phe570SerfsTer15)
c.1682del (p.Phe561SerfsTer15)
n.2260del
n.2262del
c.2030del (p.Phe677SerfsTer15)
c.1799del (p.Phe600SerfsTer15)
n.2045del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77174760T>ACA381939080MYO7Ac.1940T>A (p.Phe647Tyr)
c.5T>A (p.Phe2Tyr)
c.1907T>A (p.Phe636Tyr)
c.1709T>A (p.Phe570Tyr)
c.1682T>A (p.Phe561Tyr)
n.2260T>A
n.2262T>A
c.2030T>A (p.Phe677Tyr)
c.1799T>A (p.Phe600Tyr)
n.2045T>A
11g.77174760T>CCA381939081MYO7Ac.1940T>C (p.Phe647Ser)
c.5T>C (p.Phe2Ser)
c.1907T>C (p.Phe636Ser)
c.1709T>C (p.Phe570Ser)
c.1682T>C (p.Phe561Ser)
n.2260T>C
n.2262T>C
c.2030T>C (p.Phe677Ser)
c.1799T>C (p.Phe600Ser)
n.2045T>C
11g.77174760T>GCA381939083MYO7Ac.1940T>G (p.Phe647Cys)
c.5T>G (p.Phe2Cys)
c.1907T>G (p.Phe636Cys)
c.1709T>G (p.Phe570Cys)
c.1682T>G (p.Phe561Cys)
n.2260T>G
n.2262T>G
c.2030T>G (p.Phe677Cys)
c.1799T>G (p.Phe600Cys)
n.2045T>G
11g.77174761C>ACA224837075MYO7Ac.1941C>A (p.Phe647Leu)
c.6C>A (p.Phe2Leu)
c.1908C>A (p.Phe636Leu)
c.1710C>A (p.Phe570Leu)
c.1683C>A (p.Phe561Leu)
n.2261C>A
n.2263C>A
c.2031C>A (p.Phe677Leu)
c.1800C>A (p.Phe600Leu)
n.2046C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.77174761C=CA1984113477MYO7Ac.1941C= (p.Phe647=)
c.6C= (p.Phe2=)
c.1908C= (p.Phe636=)
c.1710C= (p.Phe570=)
c.1683C= (p.Phe561=)
n.2261C=
n.2263C=
c.2031C= (p.Phe677=)
c.1800C= (p.Phe600=)
n.2046C=
11g.77174761C>GCA381939088MYO7Ac.1941C>G (p.Phe647Leu)
c.6C>G (p.Phe2Leu)
c.1908C>G (p.Phe636Leu)
c.1710C>G (p.Phe570Leu)
c.1683C>G (p.Phe561Leu)
n.2261C>G
n.2263C>G
c.2031C>G (p.Phe677Leu)
c.1800C>G (p.Phe600Leu)
n.2046C>G
 gnomAD v4
11g.77174761C>TCA6197651MYO7Ac.1941C>T (p.Phe647=)
c.6C>T (p.Phe2=)
c.1908C>T (p.Phe636=)
c.1710C>T (p.Phe570=)
c.1683C>T (p.Phe561=)
n.2261C>T
n.2263C>T
c.2031C>T (p.Phe677=)
c.1800C>T (p.Phe600=)
n.2046C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.77174762G>ACA381939095MYO7Ac.1942G>A (p.Asp648Asn)
c.7G>A (p.Asp3Asn)
c.1909G>A (p.Asp637Asn)
c.1711G>A (p.Asp571Asn)
c.1684G>A (p.Asp562Asn)
n.2262G>A
n.2264G>A
c.2032G>A (p.Asp678Asn)
c.1801G>A (p.Asp601Asn)
n.2047G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77174762G>CCA381939091MYO7Ac.1942G>C (p.Asp648His)
c.7G>C (p.Asp3His)
c.1909G>C (p.Asp637His)
c.1711G>C (p.Asp571His)
c.1684G>C (p.Asp562His)
n.2262G>C
n.2264G>C
c.2032G>C (p.Asp678His)
c.1801G>C (p.Asp601His)
n.2047G>C
11g.77174762G=CA1984113482MYO7Ac.1942G= (p.Asp648=)
c.7G= (p.Asp3=)
c.1909G= (p.Asp637=)
c.1711G= (p.Asp571=)
c.1684G= (p.Asp562=)
n.2262G=
n.2264G=
c.2032G= (p.Asp678=)
c.1801G= (p.Asp601=)
n.2047G=
11g.77174762G>TCA381939093MYO7Ac.1942G>T (p.Asp648Tyr)
c.7G>T (p.Asp3Tyr)
c.1909G>T (p.Asp637Tyr)
c.1711G>T (p.Asp571Tyr)
c.1684G>T (p.Asp562Tyr)
n.2262G>T
n.2264G>T
c.2032G>T (p.Asp678Tyr)
c.1801G>T (p.Asp601Tyr)
n.2047G>T
 gnomAD v4
11g.77174763A>CCA381939097MYO7Ac.1943A>C (p.Asp648Ala)
c.8A>C (p.Asp3Ala)
c.1910A>C (p.Asp637Ala)
c.1712A>C (p.Asp571Ala)
c.1685A>C (p.Asp562Ala)
n.2263A>C
n.2265A>C
c.2033A>C (p.Asp678Ala)
c.1802A>C (p.Asp601Ala)
n.2048A>C
11g.77174763A>GCA381939099MYO7Ac.1943A>G (p.Asp648Gly)
c.8A>G (p.Asp3Gly)
c.1910A>G (p.Asp637Gly)
c.1712A>G (p.Asp571Gly)
c.1685A>G (p.Asp562Gly)
n.2263A>G
n.2265A>G
c.2033A>G (p.Asp678Gly)
c.1802A>G (p.Asp601Gly)
n.2048A>G
11g.77174763A>TCA381939100MYO7Ac.1943A>T (p.Asp648Val)
c.8A>T (p.Asp3Val)
c.1910A>T (p.Asp637Val)
c.1712A>T (p.Asp571Val)
c.1685A>T (p.Asp562Val)
n.2263A>T
n.2265A>T
c.2033A>T (p.Asp678Val)
c.1802A>T (p.Asp601Val)
n.2048A>T
11g.77174766_77174771delCA2695215031MYO7Ac.1946_1951del (p.Arg649_His650del)
c.11_16del (p.Arg4_His5del)
c.1913_1918del (p.Arg638_His639del)
c.1715_1720del (p.Arg572_His573del)
c.1688_1693del (p.Arg563_His564del)
n.2266_2271del
n.2268_2273del
c.2036_2041del (p.Arg679_His680del)
c.1805_1810del (p.Arg602_His603del)
n.2051_2056del
11g.77174764C>ACA381939102MYO7Ac.1944C>A (p.Asp648Glu)
c.9C>A (p.Asp3Glu)
c.1911C>A (p.Asp637Glu)
c.1713C>A (p.Asp571Glu)
c.1686C>A (p.Asp562Glu)
n.2264C>A
n.2266C>A
c.2034C>A (p.Asp678Glu)
c.1803C>A (p.Asp601Glu)
n.2049C>A
 COSMIC
11g.77174764C=CA1984113484MYO7Ac.1944C= (p.Asp648=)
c.9C= (p.Asp3=)
c.1911C= (p.Asp637=)
c.1713C= (p.Asp571=)
c.1686C= (p.Asp562=)
n.2264C=
n.2266C=
c.2034C= (p.Asp678=)
c.1803C= (p.Asp601=)
n.2049C=
11g.77174764C>GCA381939104MYO7Ac.1944C>G (p.Asp648Glu)
c.9C>G (p.Asp3Glu)
c.1911C>G (p.Asp637Glu)
c.1713C>G (p.Asp571Glu)
c.1686C>G (p.Asp562Glu)
n.2264C>G
n.2266C>G
c.2034C>G (p.Asp678Glu)
c.1803C>G (p.Asp601Glu)
n.2049C>G
11g.77174764C>TCA475794520MYO7Ac.1944C>T (p.Asp648=)
c.9C>T (p.Asp3=)
c.1911C>T (p.Asp637=)
c.1713C>T (p.Asp571=)
c.1686C>T (p.Asp562=)
n.2264C>T
n.2266C>T
c.2034C>T (p.Asp678=)
c.1803C>T (p.Asp601=)
n.2049C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.77174765C>ACA475794521MYO7Ac.1945C>A (p.Arg649=)
c.10C>A (p.Arg4=)
c.1912C>A (p.Arg638=)
c.1714C>A (p.Arg572=)
c.1687C>A (p.Arg563=)
n.2265C>A
n.2267C>A
c.2035C>A (p.Arg679=)
c.1804C>A (p.Arg602=)
n.2050C>A
 gnomAD v4
11g.77174765C=CA1984113488MYO7Ac.1945C= (p.Arg649=)
c.10C= (p.Arg4=)
c.1912C= (p.Arg638=)
c.1714C= (p.Arg572=)
c.1687C= (p.Arg563=)
n.2265C=
n.2267C=
c.2035C= (p.Arg679=)
c.1804C= (p.Arg602=)
n.2050C=
11g.77174765C>GCA381939105MYO7Ac.1945C>G (p.Arg649Gly)
c.10C>G (p.Arg4Gly)
c.1912C>G (p.Arg638Gly)
c.1714C>G (p.Arg572Gly)
c.1687C>G (p.Arg563Gly)
n.2265C>G
n.2267C>G
c.2035C>G (p.Arg679Gly)
c.1804C>G (p.Arg602Gly)
n.2050C>G
11g.77174765C>TCA6197652MYO7Ac.1945C>T (p.Arg649Trp)
c.10C>T (p.Arg4Trp)
c.1912C>T (p.Arg638Trp)
c.1714C>T (p.Arg572Trp)
c.1687C>T (p.Arg563Trp)
n.2265C>T
n.2267C>T
c.2035C>T (p.Arg679Trp)
c.1804C>T (p.Arg602Trp)
n.2050C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77174766G>ACA381939108MYO7Ac.1946G>A (p.Arg649Gln)
c.11G>A (p.Arg4Gln)
c.1913G>A (p.Arg638Gln)
c.1715G>A (p.Arg572Gln)
c.1688G>A (p.Arg563Gln)
n.2266G>A
n.2268G>A
c.2036G>A (p.Arg679Gln)
c.1805G>A (p.Arg602Gln)
n.2051G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77174766G>CCA381939109MYO7Ac.1946G>C (p.Arg649Pro)
c.11G>C (p.Arg4Pro)
c.1913G>C (p.Arg638Pro)
c.1715G>C (p.Arg572Pro)
c.1688G>C (p.Arg563Pro)
n.2266G>C
n.2268G>C
c.2036G>C (p.Arg679Pro)
c.1805G>C (p.Arg602Pro)
n.2051G>C
11g.77174766G=CA1984113495MYO7Ac.1946G= (p.Arg649=)
c.11G= (p.Arg4=)
c.1913G= (p.Arg638=)
c.1715G= (p.Arg572=)
c.1688G= (p.Arg563=)
n.2266G=
n.2268G=
c.2036G= (p.Arg679=)
c.1805G= (p.Arg602=)
n.2051G=
11g.77174766G>TCA381939111MYO7Ac.1946G>T (p.Arg649Leu)
c.11G>T (p.Arg4Leu)
c.1913G>T (p.Arg638Leu)
c.1715G>T (p.Arg572Leu)
c.1688G>T (p.Arg563Leu)
n.2266G>T
n.2268G>T
c.2036G>T (p.Arg679Leu)
c.1805G>T (p.Arg602Leu)
n.2051G>T
 gnomAD v4
11g.77174767G>ACA475794522MYO7Ac.1947G>A (p.Arg649=)
c.12G>A (p.Arg4=)
c.1914G>A (p.Arg638=)
c.1716G>A (p.Arg572=)
c.1689G>A (p.Arg563=)
n.2267G>A
n.2269G>A
c.2037G>A (p.Arg679=)
c.1806G>A (p.Arg602=)
n.2052G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.77174767G>CCA475794523MYO7Ac.1947G>C (p.Arg649=)
c.12G>C (p.Arg4=)
c.1914G>C (p.Arg638=)
c.1716G>C (p.Arg572=)
c.1689G>C (p.Arg563=)
n.2267G>C
n.2269G>C
c.2037G>C (p.Arg679=)
c.1806G>C (p.Arg602=)
n.2052G>C
11g.77174767G>TCA475794524MYO7Ac.1947G>T (p.Arg649=)
c.12G>T (p.Arg4=)
c.1914G>T (p.Arg638=)
c.1716G>T (p.Arg572=)
c.1689G>T (p.Arg563=)
n.2267G>T
n.2269G>T
c.2037G>T (p.Arg679=)
c.1806G>T (p.Arg602=)
n.2052G>T
 gnomAD v4
11g.77174768C>ACA381939112MYO7Ac.1948C>A (p.His650Asn)
c.13C>A (p.His5Asn)
c.1915C>A (p.His639Asn)
c.1717C>A (p.His573Asn)
c.1690C>A (p.His564Asn)
n.2268C>A
n.2270C>A
c.2038C>A (p.His680Asn)
c.1807C>A (p.His603Asn)
n.2053C>A
 gnomAD v4
11g.77174768C>GCA381939113MYO7Ac.1948C>G (p.His650Asp)
c.13C>G (p.His5Asp)
c.1915C>G (p.His639Asp)
c.1717C>G (p.His573Asp)
c.1690C>G (p.His564Asp)
n.2268C>G
n.2270C>G
c.2038C>G (p.His680Asp)
c.1807C>G (p.His603Asp)
n.2053C>G
11g.77174768C>TCA381939115MYO7Ac.1948C>T (p.His650Tyr)
c.13C>T (p.His5Tyr)
c.1915C>T (p.His639Tyr)
c.1717C>T (p.His573Tyr)
c.1690C>T (p.His564Tyr)
n.2268C>T
n.2270C>T
c.2038C>T (p.His680Tyr)
c.1807C>T (p.His603Tyr)
n.2053C>T
11g.77174769A=CA1984113500MYO7Ac.1949A= (p.His650=)
c.14A= (p.His5=)
c.1916A= (p.His639=)
c.1718A= (p.His573=)
c.1691A= (p.His564=)
n.2269A=
n.2271A=
c.2039A= (p.His680=)
c.1808A= (p.His603=)
n.2054A=
11g.77174769A>CCA381939120MYO7Ac.1949A>C (p.His650Pro)
c.14A>C (p.His5Pro)
c.1916A>C (p.His639Pro)
c.1718A>C (p.His573Pro)
c.1691A>C (p.His564Pro)
n.2269A>C
n.2271A>C
c.2039A>C (p.His680Pro)
c.1808A>C (p.His603Pro)
n.2054A>C
 dbSNP
11g.77174769A>GCA381939117MYO7Ac.1949A>G (p.His650Arg)
c.14A>G (p.His5Arg)
c.1916A>G (p.His639Arg)
c.1718A>G (p.His573Arg)
c.1691A>G (p.His564Arg)
n.2269A>G
n.2271A>G
c.2039A>G (p.His680Arg)
c.1808A>G (p.His603Arg)
n.2054A>G
 gnomAD v4
11g.77174769A>TCA381939119MYO7Ac.1949A>T (p.His650Leu)
c.14A>T (p.His5Leu)
c.1916A>T (p.His639Leu)
c.1718A>T (p.His573Leu)
c.1691A>T (p.His564Leu)
n.2269A>T
n.2271A>T
c.2039A>T (p.His680Leu)
c.1808A>T (p.His603Leu)
n.2054A>T
11g.77174770C>ACA381939122MYO7Ac.1950C>A (p.His650Gln)
c.15C>A (p.His5Gln)
c.1917C>A (p.His639Gln)
c.1719C>A (p.His573Gln)
c.1692C>A (p.His564Gln)
n.2270C>A
n.2272C>A
c.2040C>A (p.His680Gln)
c.1809C>A (p.His603Gln)
n.2055C>A
11g.77174770C>GCA381939124MYO7Ac.1950C>G (p.His650Gln)
c.15C>G (p.His5Gln)
c.1917C>G (p.His639Gln)
c.1719C>G (p.His573Gln)
c.1692C>G (p.His564Gln)
n.2270C>G
n.2272C>G
c.2040C>G (p.His680Gln)
c.1809C>G (p.His603Gln)
n.2055C>G
 gnomAD v4
11g.77174770C>TCA475794525MYO7Ac.1950C>T (p.His650=)
c.15C>T (p.His5=)
c.1917C>T (p.His639=)
c.1719C>T (p.His573=)
c.1692C>T (p.His564=)
n.2270C>T
n.2272C>T
c.2040C>T (p.His680=)
c.1809C>T (p.His603=)
n.2055C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.77174771C>ACA381939125MYO7Ac.1951C>A (p.Leu651Met)
c.16C>A (p.Leu6Met)
c.1918C>A (p.Leu640Met)
c.1720C>A (p.Leu574Met)
c.1693C>A (p.Leu565Met)
n.2271C>A
n.2273C>A
c.2041C>A (p.Leu681Met)
c.1810C>A (p.Leu604Met)
n.2056C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77174771C=CA1984113509MYO7Ac.1951C= (p.Leu651=)
c.16C= (p.Leu6=)
c.1918C= (p.Leu640=)
c.1720C= (p.Leu574=)
c.1693C= (p.Leu565=)
n.2271C=
n.2273C=
c.2041C= (p.Leu681=)
c.1810C= (p.Leu604=)
n.2056C=
11g.77174771C>GCA381939126MYO7Ac.1951C>G (p.Leu651Val)
c.16C>G (p.Leu6Val)
c.1918C>G (p.Leu640Val)
c.1720C>G (p.Leu574Val)
c.1693C>G (p.Leu565Val)
n.2271C>G
n.2273C>G
c.2041C>G (p.Leu681Val)
c.1810C>G (p.Leu604Val)
n.2056C>G
11g.77174771C>TCA475794526MYO7Ac.1951C>T (p.Leu651=)
c.16C>T (p.Leu6=)
c.1918C>T (p.Leu640=)
c.1720C>T (p.Leu574=)
c.1693C>T (p.Leu565=)
n.2271C>T
n.2273C>T
c.2041C>T (p.Leu681=)
c.1810C>T (p.Leu604=)
n.2056C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77174772T>ACA381939128MYO7Ac.1952T>A (p.Leu651Gln)
c.17T>A (p.Leu6Gln)
c.1919T>A (p.Leu640Gln)
c.1721T>A (p.Leu574Gln)
c.1694T>A (p.Leu565Gln)
n.2272T>A
n.2274T>A
c.2042T>A (p.Leu681Gln)
c.1811T>A (p.Leu604Gln)
n.2057T>A
11g.77174772T>CCA10576350MYO7Ac.1952T>C (p.Leu651Pro)
c.17T>C (p.Leu6Pro)
c.1919T>C (p.Leu640Pro)
c.1721T>C (p.Leu574Pro)
c.1694T>C (p.Leu565Pro)
n.2272T>C
n.2274T>C
c.2042T>C (p.Leu681Pro)
c.1811T>C (p.Leu604Pro)
n.2057T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77174772T>GCA381939130MYO7Ac.1952T>G (p.Leu651Arg)
c.17T>G (p.Leu6Arg)
c.1919T>G (p.Leu640Arg)
c.1721T>G (p.Leu574Arg)
c.1694T>G (p.Leu565Arg)
n.2272T>G
n.2274T>G
c.2042T>G (p.Leu681Arg)
c.1811T>G (p.Leu604Arg)
n.2057T>G
11g.77174772T=CA1984113521MYO7Ac.1952T= (p.Leu651=)
c.17T= (p.Leu6=)
c.1919T= (p.Leu640=)
c.1721T= (p.Leu574=)
c.1694T= (p.Leu565=)
n.2272T=
n.2274T=
c.2042T= (p.Leu681=)
c.1811T= (p.Leu604=)
n.2057T=
11g.77174772_77174773insAGCA278637MYO7Ac.1952_1953insAG (p.Cys652GlyfsTer11)
c.17_18insAG (p.Cys7GlyfsTer11)
c.1919_1920insAG (p.Cys641GlyfsTer11)
c.1721_1722insAG (p.Cys575GlyfsTer11)
c.1694_1695insAG (p.Cys566GlyfsTer11)
n.2272_2273insAG
n.2274_2275insAG
c.2042_2043insAG (p.Cys682GlyfsTer11)
c.1811_1812insAG (p.Cys605GlyfsTer11)
n.2057_2058insAG
 ClinVar dbSNP
11g.77174773G>ACA475794529MYO7Ac.1953G>A (p.Leu651=)
c.18G>A (p.Leu6=)
c.1920G>A (p.Leu640=)
c.1722G>A (p.Leu574=)
c.1695G>A (p.Leu565=)
n.2273G>A
n.2275G>A
c.2043G>A (p.Leu681=)
c.1812G>A (p.Leu604=)
n.2058G>A
 ClinVar dbSNP
11g.77174773G>CCA475794528MYO7Ac.1953G>C (p.Leu651=)
c.18G>C (p.Leu6=)
c.1920G>C (p.Leu640=)
c.1722G>C (p.Leu574=)
c.1695G>C (p.Leu565=)
n.2273G>C
n.2275G>C
c.2043G>C (p.Leu681=)
c.1812G>C (p.Leu604=)
n.2058G>C
11g.77174773G=CA1984113534MYO7Ac.1953G= (p.Leu651=)
c.18G= (p.Leu6=)
c.1920G= (p.Leu640=)
c.1722G= (p.Leu574=)
c.1695G= (p.Leu565=)
n.2273G=
n.2275G=
c.2043G= (p.Leu681=)
c.1812G= (p.Leu604=)
n.2058G=
11g.77174773G>TCA475794527MYO7Ac.1953G>T (p.Leu651=)
c.18G>T (p.Leu6=)
c.1920G>T (p.Leu640=)
c.1722G>T (p.Leu574=)
c.1695G>T (p.Leu565=)
n.2273G>T
n.2275G>T
c.2043G>T (p.Leu681=)
c.1812G>T (p.Leu604=)
n.2058G>T
11g.77174774delCA2695215032MYO7Ac.1954del (p.Cys652AlafsTer10)
c.19del (p.Cys7AlafsTer10)
c.1921del (p.Cys641AlafsTer10)
c.1723del (p.Cys575AlafsTer10)
c.1696del (p.Cys566AlafsTer10)
n.2274del
n.2276del
c.2044del (p.Cys682AlafsTer10)
c.1813del (p.Cys605AlafsTer10)
n.2059del
11g.77174774T>ACA224837091MYO7Ac.1954T>A (p.Cys652Ser)
c.19T>A (p.Cys7Ser)
c.1921T>A (p.Cys641Ser)
c.1723T>A (p.Cys575Ser)
c.1696T>A (p.Cys566Ser)
n.2274T>A
n.2276T>A
c.2044T>A (p.Cys682Ser)
c.1813T>A (p.Cys605Ser)
n.2059T>A
 dbSNP
11g.77174774T>CCA381939133MYO7Ac.1954T>C (p.Cys652Arg)
c.19T>C (p.Cys7Arg)
c.1921T>C (p.Cys641Arg)
c.1723T>C (p.Cys575Arg)
c.1696T>C (p.Cys566Arg)
n.2274T>C
n.2276T>C
c.2044T>C (p.Cys682Arg)
c.1813T>C (p.Cys605Arg)
n.2059T>C
 ClinVar
11g.77174774T>GCA381939135MYO7Ac.1954T>G (p.Cys652Gly)
c.19T>G (p.Cys7Gly)
c.1921T>G (p.Cys641Gly)
c.1723T>G (p.Cys575Gly)
c.1696T>G (p.Cys566Gly)
n.2274T>G
n.2276T>G
c.2044T>G (p.Cys682Gly)
c.1813T>G (p.Cys605Gly)
n.2059T>G
11g.77174774T=CA1984113538MYO7Ac.1954T= (p.Cys652=)
c.19T= (p.Cys7=)
c.1921T= (p.Cys641=)
c.1723T= (p.Cys575=)
c.1696T= (p.Cys566=)
n.2274T=
n.2276T=
c.2044T= (p.Cys682=)
c.1813T= (p.Cys605=)
n.2059T=
11g.77174775G>ACA381939137MYO7Ac.1955G>A (p.Cys652Tyr)
c.20G>A (p.Cys7Tyr)
c.1922G>A (p.Cys641Tyr)
c.1724G>A (p.Cys575Tyr)
c.1697G>A (p.Cys566Tyr)
n.2275G>A
n.2277G>A
c.2045G>A (p.Cys682Tyr)
c.1814G>A (p.Cys605Tyr)
n.2060G>A
 dbSNP
11g.77174775G>CCA381939138MYO7Ac.1955G>C (p.Cys652Ser)
c.20G>C (p.Cys7Ser)
c.1922G>C (p.Cys641Ser)
c.1724G>C (p.Cys575Ser)
c.1697G>C (p.Cys566Ser)
n.2275G>C
n.2277G>C
c.2045G>C (p.Cys682Ser)
c.1814G>C (p.Cys605Ser)
n.2060G>C
11g.77174775G=CA1984113541MYO7Ac.1955G= (p.Cys652=)
c.20G= (p.Cys7=)
c.1922G= (p.Cys641=)
c.1724G= (p.Cys575=)
c.1697G= (p.Cys566=)
n.2275G=
n.2277G=
c.2045G= (p.Cys682=)
c.1814G= (p.Cys605=)
n.2060G=
11g.77174775G>TCA381939139MYO7Ac.1955G>T (p.Cys652Phe)
c.20G>T (p.Cys7Phe)
c.1922G>T (p.Cys641Phe)
c.1724G>T (p.Cys575Phe)
c.1697G>T (p.Cys566Phe)
n.2275G>T
n.2277G>T
c.2045G>T (p.Cys682Phe)
c.1814G>T (p.Cys605Phe)
n.2060G>T
 gnomAD v4
11g.77174776C>ACA381939141MYO7Ac.1956C>A (p.Cys652Ter)
c.21C>A (p.Cys7Ter)
c.1923C>A (p.Cys641Ter)
c.1725C>A (p.Cys575Ter)
c.1698C>A (p.Cys566Ter)
n.2276C>A
n.2278C>A
c.2046C>A (p.Cys682Ter)
c.1815C>A (p.Cys605Ter)
n.2061C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77174776C=CA1984113545MYO7Ac.1956C= (p.Cys652=)
c.21C= (p.Cys7=)
c.1923C= (p.Cys641=)
c.1725C= (p.Cys575=)
c.1698C= (p.Cys566=)
n.2276C=
n.2278C=
c.2046C= (p.Cys682=)
c.1815C= (p.Cys605=)
n.2061C=
11g.77174776C>GCA381939140MYO7Ac.1956C>G (p.Cys652Trp)
c.21C>G (p.Cys7Trp)
c.1923C>G (p.Cys641Trp)
c.1725C>G (p.Cys575Trp)
c.1698C>G (p.Cys566Trp)
n.2276C>G
n.2278C>G
c.2046C>G (p.Cys682Trp)
c.1815C>G (p.Cys605Trp)
n.2061C>G
 gnomAD v4
11g.77174776C>TCA132229MYO7Ac.1956C>T (p.Cys652=)
c.21C>T (p.Cys7=)
c.1923C>T (p.Cys641=)
c.1725C>T (p.Cys575=)
c.1698C>T (p.Cys566=)
n.2276C>T
n.2278C>T
c.2046C>T (p.Cys682=)
c.1815C>T (p.Cys605=)
n.2061C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77174777G>ACA6197653MYO7Ac.1957G>A (p.Val653Met)
c.22G>A (p.Val8Met)
c.1924G>A (p.Val642Met)
c.1726G>A (p.Val576Met)
c.1699G>A (p.Val567Met)
n.2277G>A
n.2279G>A
c.2047G>A (p.Val683Met)
c.1816G>A (p.Val606Met)
n.2062G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77174777G>CCA381939142MYO7Ac.1957G>C (p.Val653Leu)
c.22G>C (p.Val8Leu)
c.1924G>C (p.Val642Leu)
c.1726G>C (p.Val576Leu)
c.1699G>C (p.Val567Leu)
n.2277G>C
n.2279G>C
c.2047G>C (p.Val683Leu)
c.1816G>C (p.Val606Leu)
n.2062G>C
11g.77174777G=CA1984113552MYO7Ac.1957G= (p.Val653=)
c.22G= (p.Val8=)
c.1924G= (p.Val642=)
c.1726G= (p.Val576=)
c.1699G= (p.Val567=)
n.2277G=
n.2279G=
c.2047G= (p.Val683=)
c.1816G= (p.Val606=)
n.2062G=
11g.77174777G>TCA381939144MYO7Ac.1957G>T (p.Val653Leu)
c.22G>T (p.Val8Leu)
c.1924G>T (p.Val642Leu)
c.1726G>T (p.Val576Leu)
c.1699G>T (p.Val567Leu)
n.2277G>T
n.2279G>T
c.2047G>T (p.Val683Leu)
c.1816G>T (p.Val606Leu)
n.2062G>T
11g.77174778T>ACA224837094MYO7Ac.1958T>A (p.Val653Glu)
c.23T>A (p.Val8Glu)
c.1925T>A (p.Val642Glu)
c.1727T>A (p.Val576Glu)
c.1700T>A (p.Val567Glu)
n.2278T>A
n.2280T>A
c.2048T>A (p.Val683Glu)
c.1817T>A (p.Val606Glu)
n.2063T>A
 dbSNP
11g.77174778T>CCA381939146MYO7Ac.1958T>C (p.Val653Ala)
c.23T>C (p.Val8Ala)
c.1925T>C (p.Val642Ala)
c.1727T>C (p.Val576Ala)
c.1700T>C (p.Val567Ala)
n.2278T>C
n.2280T>C
c.2048T>C (p.Val683Ala)
c.1817T>C (p.Val606Ala)
n.2063T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77174778T>GCA381939148MYO7Ac.1958T>G (p.Val653Gly)
c.23T>G (p.Val8Gly)
c.1925T>G (p.Val642Gly)
c.1727T>G (p.Val576Gly)
c.1700T>G (p.Val567Gly)
n.2278T>G
n.2280T>G
c.2048T>G (p.Val683Gly)
c.1817T>G (p.Val606Gly)
n.2063T>G
11g.77174778T=CA1984113561MYO7Ac.1958T= (p.Val653=)
c.23T= (p.Val8=)
c.1925T= (p.Val642=)
c.1727T= (p.Val576=)
c.1700T= (p.Val567=)
n.2278T=
n.2280T=
c.2048T= (p.Val683=)
c.1817T= (p.Val606=)
n.2063T=
11g.77174779delCA2695215034MYO7Ac.1959del (p.Arg654AlafsTer8)
c.24del (p.Arg9AlafsTer8)
c.1926del (p.Arg643AlafsTer8)
c.1728del (p.Arg577AlafsTer8)
c.1701del (p.Arg568AlafsTer8)
n.2279del
n.2281del
c.2049del (p.Arg684AlafsTer8)
c.1818del (p.Arg607AlafsTer8)
n.2064del
11g.77174779G>ACA475794530MYO7Ac.1959G>A (p.Val653=)
c.24G>A (p.Val8=)
c.1926G>A (p.Val642=)
c.1728G>A (p.Val576=)
c.1701G>A (p.Val567=)
n.2279G>A
n.2281G>A
c.2049G>A (p.Val683=)
c.1818G>A (p.Val606=)
n.2064G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77174779G>CCA475794532MYO7Ac.1959G>C (p.Val653=)
c.24G>C (p.Val8=)
c.1926G>C (p.Val642=)
c.1728G>C (p.Val576=)
c.1701G>C (p.Val567=)
n.2279G>C
n.2281G>C
c.2049G>C (p.Val683=)
c.1818G>C (p.Val606=)
n.2064G>C
11g.77174779G=CA1984113564MYO7Ac.1959G= (p.Val653=)
c.24G= (p.Val8=)
c.1926G= (p.Val642=)
c.1728G= (p.Val576=)
c.1701G= (p.Val567=)
n.2279G=
n.2281G=
c.2049G= (p.Val683=)
c.1818G= (p.Val606=)
n.2064G=
11g.77174779G>TCA475794531MYO7Ac.1959G>T (p.Val653=)
c.24G>T (p.Val8=)
c.1926G>T (p.Val642=)
c.1728G>T (p.Val576=)
c.1701G>T (p.Val567=)
n.2279G>T
n.2281G>T
c.2049G>T (p.Val683=)
c.1818G>T (p.Val606=)
n.2064G>T
11g.77174780C>ACA381939149MYO7Ac.1960C>A (p.Arg654Ser)
c.25C>A (p.Arg9Ser)
c.1927C>A (p.Arg643Ser)
c.1729C>A (p.Arg577Ser)
c.1702C>A (p.Arg568Ser)
n.2280C>A
n.2282C>A
c.2050C>A (p.Arg684Ser)
c.1819C>A (p.Arg607Ser)
n.2065C>A
 gnomAD v4
11g.77174780C=CA1984113569MYO7Ac.1960C= (p.Arg654=)
c.25C= (p.Arg9=)
c.1927C= (p.Arg643=)
c.1729C= (p.Arg577=)
c.1702C= (p.Arg568=)
n.2280C=
n.2282C=
c.2050C= (p.Arg684=)
c.1819C= (p.Arg607=)
n.2065C=
11g.77174780C>GCA381939151MYO7Ac.1960C>G (p.Arg654Gly)
c.25C>G (p.Arg9Gly)
c.1927C>G (p.Arg643Gly)
c.1729C>G (p.Arg577Gly)
c.1702C>G (p.Arg568Gly)
n.2280C>G
n.2282C>G
c.2050C>G (p.Arg684Gly)
c.1819C>G (p.Arg607Gly)
n.2065C>G
11g.77174780C>TCA6197654MYO7Ac.1960C>T (p.Arg654Cys)
c.25C>T (p.Arg9Cys)
c.1927C>T (p.Arg643Cys)
c.1729C>T (p.Arg577Cys)
c.1702C>T (p.Arg568Cys)
n.2280C>T
n.2282C>T
c.2050C>T (p.Arg684Cys)
c.1819C>T (p.Arg607Cys)
n.2065C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77174781G>ACA6197655MYO7Ac.1961G>A (p.Arg654His)
c.26G>A (p.Arg9His)
c.1928G>A (p.Arg643His)
c.1730G>A (p.Arg577His)
c.1703G>A (p.Arg568His)
n.2281G>A
n.2283G>A
c.2051G>A (p.Arg684His)
c.1820G>A (p.Arg607His)
n.2066G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.77174781G>CCA381939153MYO7Ac.1961G>C (p.Arg654Pro)
c.26G>C (p.Arg9Pro)
c.1928G>C (p.Arg643Pro)
c.1730G>C (p.Arg577Pro)
c.1703G>C (p.Arg568Pro)
n.2281G>C
n.2283G>C
c.2051G>C (p.Arg684Pro)
c.1820G>C (p.Arg607Pro)
n.2066G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77174781G=CA1984113582MYO7Ac.1961G= (p.Arg654=)
c.26G= (p.Arg9=)
c.1928G= (p.Arg643=)
c.1730G= (p.Arg577=)
c.1703G= (p.Arg568=)
n.2281G=
n.2283G=
c.2051G= (p.Arg684=)
c.1820G= (p.Arg607=)
n.2066G=
11g.77174781G>TCA381939154MYO7Ac.1961G>T (p.Arg654Leu)
c.26G>T (p.Arg9Leu)
c.1928G>T (p.Arg643Leu)
c.1730G>T (p.Arg577Leu)
c.1703G>T (p.Arg568Leu)
n.2281G>T
n.2283G>T
c.2051G>T (p.Arg684Leu)
c.1820G>T (p.Arg607Leu)
n.2066G>T
11g.77174782C>ACA475794533MYO7Ac.1962C>A (p.Arg654=)
c.27C>A (p.Arg9=)
c.1929C>A (p.Arg643=)
c.1731C>A (p.Arg577=)
c.1704C>A (p.Arg568=)
n.2282C>A
n.2284C>A
c.2052C>A (p.Arg684=)
c.1821C>A (p.Arg607=)
n.2067C>A
11g.77174782C>GCA475794534MYO7Ac.1962C>G (p.Arg654=)
c.27C>G (p.Arg9=)
c.1929C>G (p.Arg643=)
c.1731C>G (p.Arg577=)
c.1704C>G (p.Arg568=)
n.2282C>G
n.2284C>G
c.2052C>G (p.Arg684=)
c.1821C>G (p.Arg607=)
n.2067C>G
11g.77174782C>TCA475794535MYO7Ac.1962C>T (p.Arg654=)
c.27C>T (p.Arg9=)
c.1929C>T (p.Arg643=)
c.1731C>T (p.Arg577=)
c.1704C>T (p.Arg568=)
n.2282C>T
n.2284C>T
c.2052C>T (p.Arg684=)
c.1821C>T (p.Arg607=)
n.2067C>T
11g.77174783C>ACA381939158MYO7Ac.1963C>A (p.Gln655Lys)
c.28C>A (p.Gln10Lys)
c.1930C>A (p.Gln644Lys)
c.1732C>A (p.Gln578Lys)
c.1705C>A (p.Gln569Lys)
n.2283C>A
n.2285C>A
c.2053C>A (p.Gln685Lys)
c.1822C>A (p.Gln608Lys)
n.2068C>A
11g.77174783C=CA1984113590MYO7Ac.1963C= (p.Gln655=)
c.28C= (p.Gln10=)
c.1930C= (p.Gln644=)
c.1732C= (p.Gln578=)
c.1705C= (p.Gln569=)
n.2283C=
n.2285C=
c.2053C= (p.Gln685=)
c.1822C= (p.Gln608=)
n.2068C=
11g.77174783C>GCA381939156MYO7Ac.1963C>G (p.Gln655Glu)
c.28C>G (p.Gln10Glu)
c.1930C>G (p.Gln644Glu)
c.1732C>G (p.Gln578Glu)
c.1705C>G (p.Gln569Glu)
n.2283C>G
n.2285C>G
c.2053C>G (p.Gln685Glu)
c.1822C>G (p.Gln608Glu)
n.2068C>G
11g.77174783C>TCA278638MYO7Ac.1963C>T (p.Gln655Ter)
c.28C>T (p.Gln10Ter)
c.1930C>T (p.Gln644Ter)
c.1732C>T (p.Gln578Ter)
c.1705C>T (p.Gln569Ter)
n.2283C>T
n.2285C>T
c.2053C>T (p.Gln685Ter)
c.1822C>T (p.Gln608Ter)
n.2068C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77174784A=CA1984113596MYO7Ac.1964A= (p.Gln655=)
c.29A= (p.Gln10=)
c.1931A= (p.Gln644=)
c.1733A= (p.Gln578=)
c.1706A= (p.Gln569=)
n.2284A=
n.2286A=
c.2054A= (p.Gln685=)
c.1823A= (p.Gln608=)
n.2069A=
11g.77174784A>CCA381939159MYO7Ac.1964A>C (p.Gln655Pro)
c.29A>C (p.Gln10Pro)
c.1931A>C (p.Gln644Pro)
c.1733A>C (p.Gln578Pro)
c.1706A>C (p.Gln569Pro)
n.2284A>C
n.2286A>C
c.2054A>C (p.Gln685Pro)
c.1823A>C (p.Gln608Pro)
n.2069A>C
11g.77174784A>GCA381939162MYO7Ac.1964A>G (p.Gln655Arg)
c.29A>G (p.Gln10Arg)
c.1931A>G (p.Gln644Arg)
c.1733A>G (p.Gln578Arg)
c.1706A>G (p.Gln569Arg)
n.2284A>G
n.2286A>G
c.2054A>G (p.Gln685Arg)
c.1823A>G (p.Gln608Arg)
n.2069A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77174784A>TCA381939161MYO7Ac.1964A>T (p.Gln655Leu)
c.29A>T (p.Gln10Leu)
c.1931A>T (p.Gln644Leu)
c.1733A>T (p.Gln578Leu)
c.1706A>T (p.Gln569Leu)
n.2284A>T
n.2286A>T
c.2054A>T (p.Gln685Leu)
c.1823A>T (p.Gln608Leu)
n.2069A>T
11g.77174785G>ACA475794536MYO7Ac.1965G>A (p.Gln655=)
c.30G>A (p.Gln10=)
c.1932G>A (p.Gln644=)
c.1734G>A (p.Gln578=)
c.1707G>A (p.Gln569=)
n.2285G>A
n.2287G>A
c.2055G>A (p.Gln685=)
c.1824G>A (p.Gln608=)
n.2070G>A
11g.77174785G>CCA381939164MYO7Ac.1965G>C (p.Gln655His)
c.30G>C (p.Gln10His)
c.1932G>C (p.Gln644His)
c.1734G>C (p.Gln578His)
c.1707G>C (p.Gln569His)
n.2285G>C
n.2287G>C
c.2055G>C (p.Gln685His)
c.1824G>C (p.Gln608His)
n.2070G>C
11g.77174785G>TCA381939166MYO7Ac.1965G>T (p.Gln655His)
c.30G>T (p.Gln10His)
c.1932G>T (p.Gln644His)
c.1734G>T (p.Gln578His)
c.1707G>T (p.Gln569His)
n.2285G>T
n.2287G>T
c.2055G>T (p.Gln685His)
c.1824G>T (p.Gln608His)
n.2070G>T
11g.77174786C>ACA381939167MYO7Ac.1966C>A (p.Leu656Met)
c.31C>A (p.Leu11Met)
c.1933C>A (p.Leu645Met)
c.1735C>A (p.Leu579Met)
c.1708C>A (p.Leu570Met)
n.2286C>A
n.2288C>A
c.2056C>A (p.Leu686Met)
c.1825C>A (p.Leu609Met)
n.2071C>A
11g.77174786C>GCA381939168MYO7Ac.1966C>G (p.Leu656Val)
c.31C>G (p.Leu11Val)
c.1933C>G (p.Leu645Val)
c.1735C>G (p.Leu579Val)
c.1708C>G (p.Leu570Val)
n.2286C>G
n.2288C>G
c.2056C>G (p.Leu686Val)
c.1825C>G (p.Leu609Val)
n.2071C>G
11g.77174786C>TCA475794537MYO7Ac.1966C>T (p.Leu656=)
c.31C>T (p.Leu11=)
c.1933C>T (p.Leu645=)
c.1735C>T (p.Leu579=)
c.1708C>T (p.Leu570=)
n.2286C>T
n.2288C>T
c.2056C>T (p.Leu686=)
c.1825C>T (p.Leu609=)
n.2071C>T
11g.77174787T>ACA381939170MYO7Ac.1967T>A (p.Leu656Gln)
c.32T>A (p.Leu11Gln)
c.1934T>A (p.Leu645Gln)
c.1736T>A (p.Leu579Gln)
c.1709T>A (p.Leu570Gln)
n.2287T>A
n.2289T>A
c.2057T>A (p.Leu686Gln)
c.1826T>A (p.Leu609Gln)
n.2072T>A
11g.77174787T>CCA381939172MYO7Ac.1967T>C (p.Leu656Pro)
c.32T>C (p.Leu11Pro)
c.1934T>C (p.Leu645Pro)
c.1736T>C (p.Leu579Pro)
c.1709T>C (p.Leu570Pro)
n.2287T>C
n.2289T>C
c.2057T>C (p.Leu686Pro)
c.1826T>C (p.Leu609Pro)
n.2072T>C
11g.77174787T>GCA381939174MYO7Ac.1967T>G (p.Leu656Arg)
c.32T>G (p.Leu11Arg)
c.1934T>G (p.Leu645Arg)
c.1736T>G (p.Leu579Arg)
c.1709T>G (p.Leu570Arg)
n.2287T>G
n.2289T>G
c.2057T>G (p.Leu686Arg)
c.1826T>G (p.Leu609Arg)
n.2072T>G
11g.77174787_77174790delCA2792769265MYO7Ac.1967_1970del (p.Leu656ArgfsTer5)
c.32_35del (p.Leu11ArgfsTer5)
c.1934_1937del (p.Leu645ArgfsTer5)
c.1736_1739del (p.Leu579ArgfsTer5)
c.1709_1712del (p.Leu570ArgfsTer5)
n.2287_2290del
n.2289_2292del
c.2057_2060del (p.Leu686ArgfsTer5)
c.1826_1829del (p.Leu609ArgfsTer5)
n.2072_2075del
11g.77174788G>ACA475794538MYO7Ac.1968G>A (p.Leu656=)
c.33G>A (p.Leu11=)
c.1935G>A (p.Leu645=)
c.1737G>A (p.Leu579=)
c.1710G>A (p.Leu570=)
n.2288G>A
n.2290G>A
c.2058G>A (p.Leu686=)
c.1827G>A (p.Leu609=)
n.2073G>A
11g.77174788G>CCA475794539MYO7Ac.1968G>C (p.Leu656=)
c.33G>C (p.Leu11=)
c.1935G>C (p.Leu645=)
c.1737G>C (p.Leu579=)
c.1710G>C (p.Leu570=)
n.2288G>C
n.2290G>C
c.2058G>C (p.Leu686=)
c.1827G>C (p.Leu609=)
n.2073G>C
11g.77174788G>TCA475794540MYO7Ac.1968G>T (p.Leu656=)
c.33G>T (p.Leu11=)
c.1935G>T (p.Leu645=)
c.1737G>T (p.Leu579=)
c.1710G>T (p.Leu570=)
n.2288G>T
n.2290G>T
c.2058G>T (p.Leu686=)
c.1827G>T (p.Leu609=)
n.2073G>T
 gnomAD v4
11g.77174789C>ACA475794541MYO7Ac.1969C>A (p.Arg657=)
c.34C>A (p.Arg12=)
c.1936C>A (p.Arg646=)
c.1738C>A (p.Arg580=)
c.1711C>A (p.Arg571=)
n.2289C>A
n.2291C>A
c.2059C>A (p.Arg687=)
c.1828C>A (p.Arg610=)
n.2074C>A
11g.77174789C=CA1984113606MYO7Ac.1969C= (p.Arg657=)
c.34C= (p.Arg12=)
c.1936C= (p.Arg646=)
c.1738C= (p.Arg580=)
c.1711C= (p.Arg571=)
n.2289C=
n.2291C=
c.2059C= (p.Arg687=)
c.1828C= (p.Arg610=)
n.2074C=
11g.77174789C>GCA381939175MYO7Ac.1969C>G (p.Arg657Gly)
c.34C>G (p.Arg12Gly)
c.1936C>G (p.Arg646Gly)
c.1738C>G (p.Arg580Gly)
c.1711C>G (p.Arg571Gly)
n.2289C>G
n.2291C>G
c.2059C>G (p.Arg687Gly)
c.1828C>G (p.Arg610Gly)
n.2074C>G
11g.77174789C>TCA16616838MYO7Ac.1969C>T (p.Arg657Trp)
c.34C>T (p.Arg12Trp)
c.1936C>T (p.Arg646Trp)
c.1738C>T (p.Arg580Trp)
c.1711C>T (p.Arg571Trp)
n.2289C>T
n.2291C>T
c.2059C>T (p.Arg687Trp)
c.1828C>T (p.Arg610Trp)
n.2074C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.77174790G>ACA6197656MYO7Ac.1970G>A (p.Arg657Gln)
c.35G>A (p.Arg12Gln)
c.1937G>A (p.Arg646Gln)
c.1739G>A (p.Arg580Gln)
c.1712G>A (p.Arg571Gln)
n.2290G>A
n.2292G>A
c.2060G>A (p.Arg687Gln)
c.1829G>A (p.Arg610Gln)
n.2075G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77174790G>CCA381939178MYO7Ac.1970G>C (p.Arg657Pro)
c.35G>C (p.Arg12Pro)
c.1937G>C (p.Arg646Pro)
c.1739G>C (p.Arg580Pro)
c.1712G>C (p.Arg571Pro)
n.2290G>C
n.2292G>C
c.2060G>C (p.Arg687Pro)
c.1829G>C (p.Arg610Pro)
n.2075G>C
11g.77174790G=CA1984113618MYO7Ac.1970G= (p.Arg657=)
c.35G= (p.Arg12=)
c.1937G= (p.Arg646=)
c.1739G= (p.Arg580=)
c.1712G= (p.Arg571=)
n.2290G=
n.2292G=
c.2060G= (p.Arg687=)
c.1829G= (p.Arg610=)
n.2075G=
11g.77174790G>TCA381939180MYO7Ac.1970G>T (p.Arg657Leu)
c.35G>T (p.Arg12Leu)
c.1937G>T (p.Arg646Leu)
c.1739G>T (p.Arg580Leu)
c.1712G>T (p.Arg571Leu)
n.2290G>T
n.2292G>T
c.2060G>T (p.Arg687Leu)
c.1829G>T (p.Arg610Leu)
n.2075G>T
11g.77174791G>ACA475794542MYO7Ac.1971G>A (p.Arg657=)
c.36G>A (p.Arg12=)
c.1938G>A (p.Arg646=)
c.1740G>A (p.Arg580=)
c.1713G>A (p.Arg571=)
n.2291G>A
n.2293G>A
c.2061G>A (p.Arg687=)
c.1830G>A (p.Arg610=)
n.2076G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.77174791G>CCA475794543MYO7Ac.1971G>C (p.Arg657=)
c.36G>C (p.Arg12=)
c.1938G>C (p.Arg646=)
c.1740G>C (p.Arg580=)
c.1713G>C (p.Arg571=)
n.2291G>C
n.2293G>C
c.2061G>C (p.Arg687=)
c.1830G>C (p.Arg610=)
n.2076G>C
11g.77174791G=CA1984113624MYO7Ac.1971G= (p.Arg657=)
c.36G= (p.Arg12=)
c.1938G= (p.Arg646=)
c.1740G= (p.Arg580=)
c.1713G= (p.Arg571=)
n.2291G=
n.2293G=
c.2061G= (p.Arg687=)
c.1830G= (p.Arg610=)
n.2076G=
11g.77174791G>TCA475794544MYO7Ac.1971G>T (p.Arg657=)
c.36G>T (p.Arg12=)
c.1938G>T (p.Arg646=)
c.1740G>T (p.Arg580=)
c.1713G>T (p.Arg571=)
n.2291G>T
n.2293G>T
c.2061G>T (p.Arg687=)
c.1830G>T (p.Arg610=)
n.2076G>T
11g.77174792T>ACA381939185MYO7Ac.1972T>A (p.Tyr658Asn)
c.37T>A (p.Tyr13Asn)
c.1939T>A (p.Tyr647Asn)
c.1741T>A (p.Tyr581Asn)
c.1714T>A (p.Tyr572Asn)
n.2292T>A
n.2294T>A
c.2062T>A (p.Tyr688Asn)
c.1831T>A (p.Tyr611Asn)
n.2077T>A
11g.77174792T>CCA381939181MYO7Ac.1972T>C (p.Tyr658His)
c.37T>C (p.Tyr13His)
c.1939T>C (p.Tyr647His)
c.1741T>C (p.Tyr581His)
c.1714T>C (p.Tyr572His)
n.2292T>C
n.2294T>C
c.2062T>C (p.Tyr688His)
c.1831T>C (p.Tyr611His)
n.2077T>C
11g.77174792T>GCA381939183MYO7Ac.1972T>G (p.Tyr658Asp)
c.37T>G (p.Tyr13Asp)
c.1939T>G (p.Tyr647Asp)
c.1741T>G (p.Tyr581Asp)
c.1714T>G (p.Tyr572Asp)
n.2292T>G
n.2294T>G
c.2062T>G (p.Tyr688Asp)
c.1831T>G (p.Tyr611Asp)
n.2077T>G
11g.77174793A>CCA381939186MYO7Ac.1973A>C (p.Tyr658Ser)
c.38A>C (p.Tyr13Ser)
c.1940A>C (p.Tyr647Ser)
c.1742A>C (p.Tyr581Ser)
c.1715A>C (p.Tyr572Ser)
n.2293A>C
n.2295A>C
c.2063A>C (p.Tyr688Ser)
c.1832A>C (p.Tyr611Ser)
n.2078A>C
11g.77174793A>GCA381939187MYO7Ac.1973A>G (p.Tyr658Cys)
c.38A>G (p.Tyr13Cys)
c.1940A>G (p.Tyr647Cys)
c.1742A>G (p.Tyr581Cys)
c.1715A>G (p.Tyr572Cys)
n.2293A>G
n.2295A>G
c.2063A>G (p.Tyr688Cys)
c.1832A>G (p.Tyr611Cys)
n.2078A>G
11g.77174793A>TCA381939189MYO7Ac.1973A>T (p.Tyr658Phe)
c.38A>T (p.Tyr13Phe)
c.1940A>T (p.Tyr647Phe)
c.1742A>T (p.Tyr581Phe)
c.1715A>T (p.Tyr572Phe)
n.2293A>T
n.2295A>T
c.2063A>T (p.Tyr688Phe)
c.1832A>T (p.Tyr611Phe)
n.2078A>T
11g.77174794C>ACA381939191MYO7Ac.1974C>A (p.Tyr658Ter)
c.39C>A (p.Tyr13Ter)
c.1941C>A (p.Tyr647Ter)
c.1743C>A (p.Tyr581Ter)
c.1716C>A (p.Tyr572Ter)
n.2294C>A
n.2296C>A
c.2064C>A (p.Tyr688Ter)
c.1833C>A (p.Tyr611Ter)
n.2079C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.77174794C=CA1984113628MYO7Ac.1974C= (p.Tyr658=)
c.39C= (p.Tyr13=)
c.1941C= (p.Tyr647=)
c.1743C= (p.Tyr581=)
c.1716C= (p.Tyr572=)
n.2294C=
n.2296C=
c.2064C= (p.Tyr688=)
c.1833C= (p.Tyr611=)
n.2079C=
11g.77174794C>GCA381939192MYO7Ac.1974C>G (p.Tyr658Ter)
c.39C>G (p.Tyr13Ter)
c.1941C>G (p.Tyr647Ter)
c.1743C>G (p.Tyr581Ter)
c.1716C>G (p.Tyr572Ter)
n.2294C>G
n.2296C>G
c.2064C>G (p.Tyr688Ter)
c.1833C>G (p.Tyr611Ter)
n.2079C>G
 ClinVar
11g.77174794C>TCA475794545MYO7Ac.1974C>T (p.Tyr658=)
c.39C>T (p.Tyr13=)
c.1941C>T (p.Tyr647=)
c.1743C>T (p.Tyr581=)
c.1716C>T (p.Tyr572=)
n.2294C>T
n.2296C>T
c.2064C>T (p.Tyr688=)
c.1833C>T (p.Tyr611=)
n.2079C>T
 dbSNP
11g.77174795T>ACA381939194MYO7Ac.1975T>A (p.Ser659Thr)
c.40T>A (p.Ser14Thr)
c.1942T>A (p.Ser648Thr)
c.1744T>A (p.Ser582Thr)
c.1717T>A (p.Ser573Thr)
n.2295T>A
n.2297T>A
c.2065T>A (p.Ser689Thr)
c.1834T>A (p.Ser612Thr)
n.2080T>A
11g.77174795T>CCA381939195MYO7Ac.1975T>C (p.Ser659Pro)
c.40T>C (p.Ser14Pro)
c.1942T>C (p.Ser648Pro)
c.1744T>C (p.Ser582Pro)
c.1717T>C (p.Ser573Pro)
n.2295T>C
n.2297T>C
c.2065T>C (p.Ser689Pro)
c.1834T>C (p.Ser612Pro)
n.2080T>C
11g.77174795T>GCA381939197MYO7Ac.1975T>G (p.Ser659Ala)
c.40T>G (p.Ser14Ala)
c.1942T>G (p.Ser648Ala)
c.1744T>G (p.Ser582Ala)
c.1717T>G (p.Ser573Ala)
n.2295T>G
n.2297T>G
c.2065T>G (p.Ser689Ala)
c.1834T>G (p.Ser612Ala)
n.2080T>G
11g.77174796C>ACA10581681MYO7Ac.1976C>A (p.Ser659Ter)
c.41C>A (p.Ser14Ter)
c.1943C>A (p.Ser648Ter)
c.1745C>A (p.Ser582Ter)
c.1718C>A (p.Ser573Ter)
n.2296C>A
n.2298C>A
c.2066C>A (p.Ser689Ter)
c.1835C>A (p.Ser612Ter)
n.2081C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.77174796C=CA1984113639MYO7Ac.1976C= (p.Ser659=)
c.41C= (p.Ser14=)
c.1943C= (p.Ser648=)
c.1745C= (p.Ser582=)
c.1718C= (p.Ser573=)
n.2296C=
n.2298C=
c.2066C= (p.Ser689=)
c.1835C= (p.Ser612=)
n.2081C=
11g.77174796C>GCA381939199MYO7Ac.1976C>G (p.Ser659Ter)
c.41C>G (p.Ser14Ter)
c.1943C>G (p.Ser648Ter)
c.1745C>G (p.Ser582Ter)
c.1718C>G (p.Ser573Ter)
n.2296C>G
n.2298C>G
c.2066C>G (p.Ser689Ter)
c.1835C>G (p.Ser612Ter)
n.2081C>G
11g.77174796C>TCA381939201MYO7Ac.1976C>T (p.Ser659Leu)
c.41C>T (p.Ser14Leu)
c.1943C>T (p.Ser648Leu)
c.1745C>T (p.Ser582Leu)
c.1718C>T (p.Ser573Leu)
n.2296C>T
n.2298C>T
c.2066C>T (p.Ser689Leu)
c.1835C>T (p.Ser612Leu)
n.2081C>T
11g.77174796_77174797delinsCACA1984113644MYO7Ac.1976_1977delinsCA (p.Ser659=)
c.41_42delinsCA (p.Ser14=)
c.1943_1944delinsCA (p.Ser648=)
c.1745_1746delinsCA (p.Ser582=)
c.1718_1719delinsCA (p.Ser573=)
n.2296_2297delinsCA
n.2298_2299delinsCA
c.2066_2067delinsCA (p.Ser689=)
c.1835_1836delinsCA (p.Ser612=)
n.2081_2082delinsCA
11g.77174797delCA645509493MYO7Ac.1977del (p.Gly660GlufsTer2)
c.42del (p.Gly15GlufsTer2)
c.1944del (p.Gly649GlufsTer2)
c.1746del (p.Gly583GlufsTer2)
c.1719del (p.Gly574GlufsTer2)
n.2297del
n.2299del
c.2067del (p.Gly690GlufsTer2)
c.1836del (p.Gly613GlufsTer2)
n.2082del
 ClinVar dbSNP
11g.77174797A=CA1984113654MYO7Ac.1977A= (p.Ser659=)
c.42A= (p.Ser14=)
c.1944A= (p.Ser648=)
c.1746A= (p.Ser582=)
c.1719A= (p.Ser573=)
n.2297A=
n.2299A=
c.2067A= (p.Ser689=)
c.1836A= (p.Ser612=)
n.2082A=
11g.77174797A>CCA475794546MYO7Ac.1977A>C (p.Ser659=)
c.42A>C (p.Ser14=)
c.1944A>C (p.Ser648=)
c.1746A>C (p.Ser582=)
c.1719A>C (p.Ser573=)
n.2297A>C
n.2299A>C
c.2067A>C (p.Ser689=)
c.1836A>C (p.Ser612=)
n.2082A>C
11g.77174797A>GCA475794547MYO7Ac.1977A>G (p.Ser659=)
c.42A>G (p.Ser14=)
c.1944A>G (p.Ser648=)
c.1746A>G (p.Ser582=)
c.1719A>G (p.Ser573=)
n.2297A>G
n.2299A>G
c.2067A>G (p.Ser689=)
c.1836A>G (p.Ser612=)
n.2082A>G
 dbSNP gnomAD v2
11g.77174797A>TCA475794548MYO7Ac.1977A>T (p.Ser659=)
c.42A>T (p.Ser14=)
c.1944A>T (p.Ser648=)
c.1746A>T (p.Ser582=)
c.1719A>T (p.Ser573=)
n.2297A>T
n.2299A>T
c.2067A>T (p.Ser689=)
c.1836A>T (p.Ser612=)
n.2082A>T
11g.77174797_77174798delCA2574931094MYO7Ac.1977_1978del (p.Gly660AsnfsTer?)
c.42_43del (p.Gly15AsnfsTer?)
c.1944_1945del (p.Gly649AsnfsTer?)
c.1746_1747del (p.Gly583AsnfsTer?)
c.1719_1720del (p.Gly574AsnfsTer?)
n.2297_2298del
n.2299_2300del
c.2067_2068del (p.Gly690AsnfsTer?)
c.1836_1837del (p.Gly613AsnfsTer?)
n.2082_2083del
11g.77174798G>ACA381939206MYO7Ac.1978G>A (p.Gly660Arg)
c.43G>A (p.Gly15Arg)
c.1945G>A (p.Gly649Arg)
c.1747G>A (p.Gly583Arg)
c.1720G>A (p.Gly574Arg)
n.2298G>A
n.2300G>A
c.2068G>A (p.Gly690Arg)
c.1837G>A (p.Gly613Arg)
n.2083G>A
 COSMIC
11g.77174798G>CCA381939204MYO7Ac.1978G>C (p.Gly660Arg)
c.43G>C (p.Gly15Arg)
c.1945G>C (p.Gly649Arg)
c.1747G>C (p.Gly583Arg)
c.1720G>C (p.Gly574Arg)
n.2298G>C
n.2300G>C
c.2068G>C (p.Gly690Arg)
c.1837G>C (p.Gly613Arg)
n.2083G>C
11g.77174798G>TCA381939203MYO7Ac.1978G>T (p.Gly660Ter)
c.43G>T (p.Gly15Ter)
c.1945G>T (p.Gly649Ter)
c.1747G>T (p.Gly583Ter)
c.1720G>T (p.Gly574Ter)
n.2298G>T
n.2300G>T
c.2068G>T (p.Gly690Ter)
c.1837G>T (p.Gly613Ter)
n.2083G>T
11g.77174799G>ACA381939211MYO7Ac.1979G>A (p.Gly660Glu)
c.44G>A (p.Gly15Glu)
c.1946G>A (p.Gly649Glu)
c.1748G>A (p.Gly583Glu)
c.1721G>A (p.Gly574Glu)
n.2299G>A
n.2301G>A
c.2069G>A (p.Gly690Glu)
c.1838G>A (p.Gly613Glu)
n.2084G>A
11g.77174799G>CCA381939208MYO7Ac.1979G>C (p.Gly660Ala)
c.44G>C (p.Gly15Ala)
c.1946G>C (p.Gly649Ala)
c.1748G>C (p.Gly583Ala)
c.1721G>C (p.Gly574Ala)
n.2299G>C
n.2301G>C
c.2069G>C (p.Gly690Ala)
c.1838G>C (p.Gly613Ala)
n.2084G>C
 gnomAD v4
11g.77174799G=CA1984113660MYO7Ac.1979G= (p.Gly660=)
c.44G= (p.Gly15=)
c.1946G= (p.Gly649=)
c.1748G= (p.Gly583=)
c.1721G= (p.Gly574=)
n.2299G=
n.2301G=
c.2069G= (p.Gly690=)
c.1838G= (p.Gly613=)
n.2084G=
11g.77174799G>TCA381939209MYO7Ac.1979G>T (p.Gly660Val)
c.44G>T (p.Gly15Val)
c.1946G>T (p.Gly649Val)
c.1748G>T (p.Gly583Val)
c.1721G>T (p.Gly574Val)
n.2299G>T
n.2301G>T
c.2069G>T (p.Gly690Val)
c.1838G>T (p.Gly613Val)
n.2084G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77174800A>CCA475794551MYO7Ac.1980A>C (p.Gly660=)
c.45A>C (p.Gly15=)
c.1947A>C (p.Gly649=)
c.1749A>C (p.Gly583=)
c.1722A>C (p.Gly574=)
n.2300A>C
n.2302A>C
c.2070A>C (p.Gly690=)
c.1839A>C (p.Gly613=)
n.2085A>C
11g.77174800A>GCA475794549MYO7Ac.1980A>G (p.Gly660=)
c.45A>G (p.Gly15=)
c.1947A>G (p.Gly649=)
c.1749A>G (p.Gly583=)
c.1722A>G (p.Gly574=)
n.2300A>G
n.2302A>G
c.2070A>G (p.Gly690=)
c.1839A>G (p.Gly613=)
n.2085A>G
11g.77174800A>TCA475794550MYO7Ac.1980A>T (p.Gly660=)
c.45A>T (p.Gly15=)
c.1947A>T (p.Gly649=)
c.1749A>T (p.Gly583=)
c.1722A>T (p.Gly574=)
n.2300A>T
n.2302A>T
c.2070A>T (p.Gly690=)
c.1839A>T (p.Gly613=)
n.2085A>T
 ClinVar

Number of alleles fetched