UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.77162771_77162772delinsCA | CA1984104075 | MYO7A | c.1555-82_1555-81delinsCA (n.1555-82_1555-81delinsCA) c.1522-82_1522-81delinsCA (n.1522-82_1522-81delinsCA) c.1324-82_1324-81delinsCA (n.1324-82_1324-81delinsCA) c.1297-82_1297-81delinsCA (n.1297-82_1297-81delinsCA) n.1875-82_1875-81delinsCA n.1877-82_1877-81delinsCA c.1645-82_1645-81delinsCA (n.1645-82_1645-81delinsCA) c.1414-82_1414-81delinsCA (n.1414-82_1414-81delinsCA) n.1660-82_1660-81delinsCA | |
| 11 | g.77162771_77162773delinsCAG | CA1984104072 | MYO7A | c.1555-82_1555-80delinsCAG (n.1555-82_1555-80delinsCAG) c.1522-82_1522-80delinsCAG (n.1522-82_1522-80delinsCAG) c.1324-82_1324-80delinsCAG (n.1324-82_1324-80delinsCAG) c.1297-82_1297-80delinsCAG (n.1297-82_1297-80delinsCAG) n.1875-82_1875-80delinsCAG n.1877-82_1877-80delinsCAG c.1645-82_1645-80delinsCAG (n.1645-82_1645-80delinsCAG) c.1414-82_1414-80delinsCAG (n.1414-82_1414-80delinsCAG) n.1660-82_1660-80delinsCAG | |
| 11 | g.77162772del | CA600343763 | MYO7A | c.1555-81del (n.1555-81del) c.1522-81del (n.1522-81del) c.1324-81del (n.1324-81del) c.1297-81del (n.1297-81del) n.1875-81del n.1877-81del c.1645-81del (n.1645-81del) c.1414-81del (n.1414-81del) n.1660-81del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77162772A= | CA1984104076 | MYO7A | c.1555-81A= (n.1555-81A=) c.1522-81A= (n.1522-81A=) c.1324-81A= (n.1324-81A=) c.1297-81A= (n.1297-81A=) n.1875-81A= n.1877-81A= c.1645-81A= (n.1645-81A=) c.1414-81A= (n.1414-81A=) n.1660-81A= | |
| 11 | g.77162772A>G | CA2615260787 | MYO7A | c.1555-81A>G (n.1555-81A>G) c.1522-81A>G (n.1522-81A>G) c.1324-81A>G (n.1324-81A>G) c.1297-81A>G (n.1297-81A>G) n.1875-81A>G n.1877-81A>G c.1645-81A>G (n.1645-81A>G) c.1414-81A>G (n.1414-81A>G) n.1660-81A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162772_77162773del | CA680368860 | MYO7A | c.1555-81_1555-80del (n.1555-81_1555-80del) c.1522-81_1522-80del (n.1522-81_1522-80del) c.1324-81_1324-80del (n.1324-81_1324-80del) c.1297-81_1297-80del (n.1297-81_1297-80del) n.1875-81_1875-80del n.1877-81_1877-80del c.1645-81_1645-80del (n.1645-81_1645-80del) c.1414-81_1414-80del (n.1414-81_1414-80del) n.1660-81_1660-80del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77162773G>A | CA1984104079 | MYO7A | c.1555-80G>A (n.1555-80G>A) c.1522-80G>A (n.1522-80G>A) c.1324-80G>A (n.1324-80G>A) c.1297-80G>A (n.1297-80G>A) n.1875-80G>A n.1877-80G>A c.1645-80G>A (n.1645-80G>A) c.1414-80G>A (n.1414-80G>A) n.1660-80G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77162773G= | CA1984104078 | MYO7A | c.1555-80G= (n.1555-80G=) c.1522-80G= (n.1522-80G=) c.1324-80G= (n.1324-80G=) c.1297-80G= (n.1297-80G=) n.1875-80G= n.1877-80G= c.1645-80G= (n.1645-80G=) c.1414-80G= (n.1414-80G=) n.1660-80G= | |
| 11 | g.77162773G>T | CA2615260825 | MYO7A | c.1555-80G>T (n.1555-80G>T) c.1522-80G>T (n.1522-80G>T) c.1324-80G>T (n.1324-80G>T) c.1297-80G>T (n.1297-80G>T) n.1875-80G>T n.1877-80G>T c.1645-80G>T (n.1645-80G>T) c.1414-80G>T (n.1414-80G>T) n.1660-80G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162777dup | CA680368863 | MYO7A | c.1555-76dup (n.1555-76dup) c.1522-76dup (n.1522-76dup) c.1324-76dup (n.1324-76dup) c.1297-76dup (n.1297-76dup) n.1875-76dup n.1877-76dup c.1645-76dup (n.1645-76dup) c.1414-76dup (n.1414-76dup) n.1660-76dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77162777del | CA2574930956 | MYO7A | c.1555-76del (n.1555-76del) c.1522-76del (n.1522-76del) c.1324-76del (n.1324-76del) c.1297-76del (n.1297-76del) n.1875-76del n.1877-76del c.1645-76del (n.1645-76del) c.1414-76del (n.1414-76del) n.1660-76del | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162774G>A | CA1984104082 | MYO7A | c.1555-79G>A (n.1555-79G>A) c.1522-79G>A (n.1522-79G>A) c.1324-79G>A (n.1324-79G>A) c.1297-79G>A (n.1297-79G>A) n.1875-79G>A n.1877-79G>A c.1645-79G>A (n.1645-79G>A) c.1414-79G>A (n.1414-79G>A) n.1660-79G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77162774G= | CA1984104080 | MYO7A | c.1555-79G= (n.1555-79G=) c.1522-79G= (n.1522-79G=) c.1324-79G= (n.1324-79G=) c.1297-79G= (n.1297-79G=) n.1875-79G= n.1877-79G= c.1645-79G= (n.1645-79G=) c.1414-79G= (n.1414-79G=) n.1660-79G= | |
| 11 | g.77162775G>A | CA939767386 | MYO7A | c.1555-78G>A (n.1555-78G>A) c.1522-78G>A (n.1522-78G>A) c.1324-78G>A (n.1324-78G>A) c.1297-78G>A (n.1297-78G>A) n.1875-78G>A n.1877-78G>A c.1645-78G>A (n.1645-78G>A) c.1414-78G>A (n.1414-78G>A) n.1660-78G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77162775G= | CA1984104084 | MYO7A | c.1555-78G= (n.1555-78G=) c.1522-78G= (n.1522-78G=) c.1324-78G= (n.1324-78G=) c.1297-78G= (n.1297-78G=) n.1875-78G= n.1877-78G= c.1645-78G= (n.1645-78G=) c.1414-78G= (n.1414-78G=) n.1660-78G= | |
| 11 | g.77162776G>A | CA2615260841 | MYO7A | c.1555-77G>A (n.1555-77G>A) c.1522-77G>A (n.1522-77G>A) c.1324-77G>A (n.1324-77G>A) c.1297-77G>A (n.1297-77G>A) n.1875-77G>A n.1877-77G>A c.1645-77G>A (n.1645-77G>A) c.1414-77G>A (n.1414-77G>A) n.1660-77G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162776G>T | CA2615260844 | MYO7A | c.1555-77G>T (n.1555-77G>T) c.1522-77G>T (n.1522-77G>T) c.1324-77G>T (n.1324-77G>T) c.1297-77G>T (n.1297-77G>T) n.1875-77G>T n.1877-77G>T c.1645-77G>T (n.1645-77G>T) c.1414-77G>T (n.1414-77G>T) n.1660-77G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77162777G>A | CA600343764 | MYO7A | c.1555-76G>A (n.1555-76G>A) c.1522-76G>A (n.1522-76G>A) c.1324-76G>A (n.1324-76G>A) c.1297-76G>A (n.1297-76G>A) n.1875-76G>A n.1877-76G>A c.1645-76G>A (n.1645-76G>A) c.1414-76G>A (n.1414-76G>A) n.1660-76G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77162777G= | CA1984104085 | MYO7A | c.1555-76G= (n.1555-76G=) c.1522-76G= (n.1522-76G=) c.1324-76G= (n.1324-76G=) c.1297-76G= (n.1297-76G=) n.1875-76G= n.1877-76G= c.1645-76G= (n.1645-76G=) c.1414-76G= (n.1414-76G=) n.1660-76G= | |
| 11 | g.77162778C>A | CA2615260862 | MYO7A | c.1555-75C>A (n.1555-75C>A) c.1522-75C>A (n.1522-75C>A) c.1324-75C>A (n.1324-75C>A) c.1297-75C>A (n.1297-75C>A) n.1875-75C>A n.1877-75C>A c.1645-75C>A (n.1645-75C>A) c.1414-75C>A (n.1414-75C>A) n.1660-75C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162778C>T | CA2615260878 | MYO7A | c.1555-75C>T (n.1555-75C>T) c.1522-75C>T (n.1522-75C>T) c.1324-75C>T (n.1324-75C>T) c.1297-75C>T (n.1297-75C>T) n.1875-75C>T n.1877-75C>T c.1645-75C>T (n.1645-75C>T) c.1414-75C>T (n.1414-75C>T) n.1660-75C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162779A>G | CA2792785476 | MYO7A | c.1555-74A>G (n.1555-74A>G) c.1522-74A>G (n.1522-74A>G) c.1324-74A>G (n.1324-74A>G) c.1297-74A>G (n.1297-74A>G) n.1875-74A>G n.1877-74A>G c.1645-74A>G (n.1645-74A>G) c.1414-74A>G (n.1414-74A>G) n.1660-74A>G | |
| 11 | g.77162782G>A | CA2574930957 | MYO7A | c.1555-71G>A (n.1555-71G>A) c.1522-71G>A (n.1522-71G>A) c.1324-71G>A (n.1324-71G>A) c.1297-71G>A (n.1297-71G>A) n.1875-71G>A n.1877-71G>A c.1645-71G>A (n.1645-71G>A) c.1414-71G>A (n.1414-71G>A) n.1660-71G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162782G>T | CA2615260902 | MYO7A | c.1555-71G>T (n.1555-71G>T) c.1522-71G>T (n.1522-71G>T) c.1324-71G>T (n.1324-71G>T) c.1297-71G>T (n.1297-71G>T) n.1875-71G>T n.1877-71G>T c.1645-71G>T (n.1645-71G>T) c.1414-71G>T (n.1414-71G>T) n.1660-71G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162783A>G | CA2615260905 | MYO7A | c.1555-70A>G (n.1555-70A>G) c.1522-70A>G (n.1522-70A>G) c.1324-70A>G (n.1324-70A>G) c.1297-70A>G (n.1297-70A>G) n.1875-70A>G n.1877-70A>G c.1645-70A>G (n.1645-70A>G) c.1414-70A>G (n.1414-70A>G) n.1660-70A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162783A>T | CA2574930958 | MYO7A | c.1555-70A>T (n.1555-70A>T) c.1522-70A>T (n.1522-70A>T) c.1324-70A>T (n.1324-70A>T) c.1297-70A>T (n.1297-70A>T) n.1875-70A>T n.1877-70A>T c.1645-70A>T (n.1645-70A>T) c.1414-70A>T (n.1414-70A>T) n.1660-70A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162784C>A | CA2615260908 | MYO7A | c.1555-69C>A (n.1555-69C>A) c.1522-69C>A (n.1522-69C>A) c.1324-69C>A (n.1324-69C>A) c.1297-69C>A (n.1297-69C>A) n.1875-69C>A n.1877-69C>A c.1645-69C>A (n.1645-69C>A) c.1414-69C>A (n.1414-69C>A) n.1660-69C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162784C= | CA1984104087 | MYO7A | c.1555-69C= (n.1555-69C=) c.1522-69C= (n.1522-69C=) c.1324-69C= (n.1324-69C=) c.1297-69C= (n.1297-69C=) n.1875-69C= n.1877-69C= c.1645-69C= (n.1645-69C=) c.1414-69C= (n.1414-69C=) n.1660-69C= | |
| 11 | g.77162784C>T | CA939767391 | MYO7A | c.1555-69C>T (n.1555-69C>T) c.1522-69C>T (n.1522-69C>T) c.1324-69C>T (n.1324-69C>T) c.1297-69C>T (n.1297-69C>T) n.1875-69C>T n.1877-69C>T c.1645-69C>T (n.1645-69C>T) c.1414-69C>T (n.1414-69C>T) n.1660-69C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77162785A= | CA1984104089 | MYO7A | c.1555-68A= (n.1555-68A=) c.1522-68A= (n.1522-68A=) c.1324-68A= (n.1324-68A=) c.1297-68A= (n.1297-68A=) n.1875-68A= n.1877-68A= c.1645-68A= (n.1645-68A=) c.1414-68A= (n.1414-68A=) n.1660-68A= | |
| 11 | g.77162785A>T | CA680368866 | MYO7A | c.1555-68A>T (n.1555-68A>T) c.1522-68A>T (n.1522-68A>T) c.1324-68A>T (n.1324-68A>T) c.1297-68A>T (n.1297-68A>T) n.1875-68A>T n.1877-68A>T c.1645-68A>T (n.1645-68A>T) c.1414-68A>T (n.1414-68A>T) n.1660-68A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77162786T>C | CA2792785479 | MYO7A | c.1555-67T>C (n.1555-67T>C) c.1522-67T>C (n.1522-67T>C) c.1324-67T>C (n.1324-67T>C) c.1297-67T>C (n.1297-67T>C) n.1875-67T>C n.1877-67T>C c.1645-67T>C (n.1645-67T>C) c.1414-67T>C (n.1414-67T>C) n.1660-67T>C | |
| 11 | g.77162787G>A | CA1984104091 | MYO7A | c.1555-66G>A (n.1555-66G>A) c.1522-66G>A (n.1522-66G>A) c.1324-66G>A (n.1324-66G>A) c.1297-66G>A (n.1297-66G>A) n.1875-66G>A n.1877-66G>A c.1645-66G>A (n.1645-66G>A) c.1414-66G>A (n.1414-66G>A) n.1660-66G>A | dbSNP |
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| 11 | g.77162787G>T | CA2574930959 | MYO7A | c.1555-66G>T (n.1555-66G>T) c.1522-66G>T (n.1522-66G>T) c.1324-66G>T (n.1324-66G>T) c.1297-66G>T (n.1297-66G>T) n.1875-66G>T n.1877-66G>T c.1645-66G>T (n.1645-66G>T) c.1414-66G>T (n.1414-66G>T) n.1660-66G>T | |
| 11 | g.77162789del | CA2615260912 | MYO7A | c.1555-64del (n.1555-64del) c.1522-64del (n.1522-64del) c.1324-64del (n.1324-64del) c.1297-64del (n.1297-64del) n.1875-64del n.1877-64del c.1645-64del (n.1645-64del) c.1414-64del (n.1414-64del) n.1660-64del | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162789G>A | CA224831672 | MYO7A | c.1555-64G>A (n.1555-64G>A) c.1522-64G>A (n.1522-64G>A) c.1324-64G>A (n.1324-64G>A) c.1297-64G>A (n.1297-64G>A) n.1875-64G>A n.1877-64G>A c.1645-64G>A (n.1645-64G>A) c.1414-64G>A (n.1414-64G>A) n.1660-64G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77162789G= | CA1984104093 | MYO7A | c.1555-64G= (n.1555-64G=) c.1522-64G= (n.1522-64G=) c.1324-64G= (n.1324-64G=) c.1297-64G= (n.1297-64G=) n.1875-64G= n.1877-64G= c.1645-64G= (n.1645-64G=) c.1414-64G= (n.1414-64G=) n.1660-64G= | |
| 11 | g.77162790C>A | CA2615260919 | MYO7A | c.1555-63C>A (n.1555-63C>A) c.1522-63C>A (n.1522-63C>A) c.1324-63C>A (n.1324-63C>A) c.1297-63C>A (n.1297-63C>A) n.1875-63C>A n.1877-63C>A c.1645-63C>A (n.1645-63C>A) c.1414-63C>A (n.1414-63C>A) n.1660-63C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162790C>T | CA2615260924 | MYO7A | c.1555-63C>T (n.1555-63C>T) c.1522-63C>T (n.1522-63C>T) c.1324-63C>T (n.1324-63C>T) c.1297-63C>T (n.1297-63C>T) n.1875-63C>T n.1877-63C>T c.1645-63C>T (n.1645-63C>T) c.1414-63C>T (n.1414-63C>T) n.1660-63C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162792G>A | CA939767394 | MYO7A | c.1555-61G>A (n.1555-61G>A) c.1522-61G>A (n.1522-61G>A) c.1324-61G>A (n.1324-61G>A) c.1297-61G>A (n.1297-61G>A) n.1875-61G>A n.1877-61G>A c.1645-61G>A (n.1645-61G>A) c.1414-61G>A (n.1414-61G>A) n.1660-61G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77162792G= | CA1984104095 | MYO7A | c.1555-61G= (n.1555-61G=) c.1522-61G= (n.1522-61G=) c.1324-61G= (n.1324-61G=) c.1297-61G= (n.1297-61G=) n.1875-61G= n.1877-61G= c.1645-61G= (n.1645-61G=) c.1414-61G= (n.1414-61G=) n.1660-61G= | |
| 11 | g.77162794del | CA2615260927 | MYO7A | c.1555-59del (n.1555-59del) c.1522-59del (n.1522-59del) c.1324-59del (n.1324-59del) c.1297-59del (n.1297-59del) n.1875-59del n.1877-59del c.1645-59del (n.1645-59del) c.1414-59del (n.1414-59del) n.1660-59del | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162793G>A | CA2615260933 | MYO7A | c.1555-60G>A (n.1555-60G>A) c.1522-60G>A (n.1522-60G>A) c.1324-60G>A (n.1324-60G>A) c.1297-60G>A (n.1297-60G>A) n.1875-60G>A n.1877-60G>A c.1645-60G>A (n.1645-60G>A) c.1414-60G>A (n.1414-60G>A) n.1660-60G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162794G>A | CA2615260939 | MYO7A | c.1555-59G>A (n.1555-59G>A) c.1522-59G>A (n.1522-59G>A) c.1324-59G>A (n.1324-59G>A) c.1297-59G>A (n.1297-59G>A) n.1875-59G>A n.1877-59G>A c.1645-59G>A (n.1645-59G>A) c.1414-59G>A (n.1414-59G>A) n.1660-59G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162794G>C | CA2615260941 | MYO7A | c.1555-59G>C (n.1555-59G>C) c.1522-59G>C (n.1522-59G>C) c.1324-59G>C (n.1324-59G>C) c.1297-59G>C (n.1297-59G>C) n.1875-59G>C n.1877-59G>C c.1645-59G>C (n.1645-59G>C) c.1414-59G>C (n.1414-59G>C) n.1660-59G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162795A= | CA1984104097 | MYO7A | c.1555-58A= (n.1555-58A=) c.1522-58A= (n.1522-58A=) c.1324-58A= (n.1324-58A=) c.1297-58A= (n.1297-58A=) n.1875-58A= n.1877-58A= c.1645-58A= (n.1645-58A=) c.1414-58A= (n.1414-58A=) n.1660-58A= | |
| 11 | g.77162795A>G | CA680368869 | MYO7A | c.1555-58A>G (n.1555-58A>G) c.1522-58A>G (n.1522-58A>G) c.1324-58A>G (n.1324-58A>G) c.1297-58A>G (n.1297-58A>G) n.1875-58A>G n.1877-58A>G c.1645-58A>G (n.1645-58A>G) c.1414-58A>G (n.1414-58A>G) n.1660-58A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77162796G>A | CA224831675 | MYO7A | c.1555-57G>A (n.1555-57G>A) c.1522-57G>A (n.1522-57G>A) c.1324-57G>A (n.1324-57G>A) c.1297-57G>A (n.1297-57G>A) n.1875-57G>A n.1877-57G>A c.1645-57G>A (n.1645-57G>A) c.1414-57G>A (n.1414-57G>A) n.1660-57G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77162796G= | CA1984104098 | MYO7A | c.1555-57G= (n.1555-57G=) c.1522-57G= (n.1522-57G=) c.1324-57G= (n.1324-57G=) c.1297-57G= (n.1297-57G=) n.1875-57G= n.1877-57G= c.1645-57G= (n.1645-57G=) c.1414-57G= (n.1414-57G=) n.1660-57G= | |
| 11 | g.77162800_77162806del | CA2557791910 | MYO7A | c.1555-53_1555-47del (n.1555-53_1555-47del) c.1522-53_1522-47del (n.1522-53_1522-47del) c.1324-53_1324-47del (n.1324-53_1324-47del) c.1297-53_1297-47del (n.1297-53_1297-47del) n.1875-53_1875-47del n.1877-53_1877-47del c.1645-53_1645-47del (n.1645-53_1645-47del) c.1414-53_1414-47del (n.1414-53_1414-47del) n.1660-53_1660-47del | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162798G>C | CA1984104101 | MYO7A | c.1555-55G>C (n.1555-55G>C) c.1522-55G>C (n.1522-55G>C) c.1324-55G>C (n.1324-55G>C) c.1297-55G>C (n.1297-55G>C) n.1875-55G>C n.1877-55G>C c.1645-55G>C (n.1645-55G>C) c.1414-55G>C (n.1414-55G>C) n.1660-55G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77162798G= | CA1984104100 | MYO7A | c.1555-55G= (n.1555-55G=) c.1522-55G= (n.1522-55G=) c.1324-55G= (n.1324-55G=) c.1297-55G= (n.1297-55G=) n.1875-55G= n.1877-55G= c.1645-55G= (n.1645-55G=) c.1414-55G= (n.1414-55G=) n.1660-55G= | |
| 11 | g.77162798G>T | CA680368875 | MYO7A | c.1555-55G>T (n.1555-55G>T) c.1522-55G>T (n.1522-55G>T) c.1324-55G>T (n.1324-55G>T) c.1297-55G>T (n.1297-55G>T) n.1875-55G>T n.1877-55G>T c.1645-55G>T (n.1645-55G>T) c.1414-55G>T (n.1414-55G>T) n.1660-55G>T | dbSNP |
| 11 | g.77162799G>A | CA2615260960 | MYO7A | c.1555-54G>A (n.1555-54G>A) c.1522-54G>A (n.1522-54G>A) c.1324-54G>A (n.1324-54G>A) c.1297-54G>A (n.1297-54G>A) n.1875-54G>A n.1877-54G>A c.1645-54G>A (n.1645-54G>A) c.1414-54G>A (n.1414-54G>A) n.1660-54G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162799G= | CA1984104102 | MYO7A | c.1555-54G= (n.1555-54G=) c.1522-54G= (n.1522-54G=) c.1324-54G= (n.1324-54G=) c.1297-54G= (n.1297-54G=) n.1875-54G= n.1877-54G= c.1645-54G= (n.1645-54G=) c.1414-54G= (n.1414-54G=) n.1660-54G= | |
| 11 | g.77162799G>T | CA939767395 | MYO7A | c.1555-54G>T (n.1555-54G>T) c.1522-54G>T (n.1522-54G>T) c.1324-54G>T (n.1324-54G>T) c.1297-54G>T (n.1297-54G>T) n.1875-54G>T n.1877-54G>T c.1645-54G>T (n.1645-54G>T) c.1414-54G>T (n.1414-54G>T) n.1660-54G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77162800A= | CA1984104103 | MYO7A | c.1555-53A= (n.1555-53A=) c.1522-53A= (n.1522-53A=) c.1324-53A= (n.1324-53A=) c.1297-53A= (n.1297-53A=) n.1875-53A= n.1877-53A= c.1645-53A= (n.1645-53A=) c.1414-53A= (n.1414-53A=) n.1660-53A= | |
| 11 | g.77162800A>G | CA2615260967 | MYO7A | c.1555-53A>G (n.1555-53A>G) c.1522-53A>G (n.1522-53A>G) c.1324-53A>G (n.1324-53A>G) c.1297-53A>G (n.1297-53A>G) n.1875-53A>G n.1877-53A>G c.1645-53A>G (n.1645-53A>G) c.1414-53A>G (n.1414-53A>G) n.1660-53A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162800A>T | CA1984104104 | MYO7A | c.1555-53A>T (n.1555-53A>T) c.1522-53A>T (n.1522-53A>T) c.1324-53A>T (n.1324-53A>T) c.1297-53A>T (n.1297-53A>T) n.1875-53A>T n.1877-53A>T c.1645-53A>T (n.1645-53A>T) c.1414-53A>T (n.1414-53A>T) n.1660-53A>T | dbSNP |
| 11 | g.77162801G>A | CA600343765 | MYO7A | c.1555-52G>A (n.1555-52G>A) c.1522-52G>A (n.1522-52G>A) c.1324-52G>A (n.1324-52G>A) c.1297-52G>A (n.1297-52G>A) n.1875-52G>A n.1877-52G>A c.1645-52G>A (n.1645-52G>A) c.1414-52G>A (n.1414-52G>A) n.1660-52G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.77162801G= | CA1984104106 | MYO7A | c.1555-52G= (n.1555-52G=) c.1522-52G= (n.1522-52G=) c.1324-52G= (n.1324-52G=) c.1297-52G= (n.1297-52G=) n.1875-52G= n.1877-52G= c.1645-52G= (n.1645-52G=) c.1414-52G= (n.1414-52G=) n.1660-52G= | |
| 11 | g.77162801G>T | CA2574930960 | MYO7A | c.1555-52G>T (n.1555-52G>T) c.1522-52G>T (n.1522-52G>T) c.1324-52G>T (n.1324-52G>T) c.1297-52G>T (n.1297-52G>T) n.1875-52G>T n.1877-52G>T c.1645-52G>T (n.1645-52G>T) c.1414-52G>T (n.1414-52G>T) n.1660-52G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162803G>A | CA6197512 | MYO7A | c.1555-50G>A (n.1555-50G>A) c.1522-50G>A (n.1522-50G>A) c.1324-50G>A (n.1324-50G>A) c.1297-50G>A (n.1297-50G>A) n.1875-50G>A n.1877-50G>A c.1645-50G>A (n.1645-50G>A) c.1414-50G>A (n.1414-50G>A) n.1660-50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77162803G= | CA1984104108 | MYO7A | c.1555-50G= (n.1555-50G=) c.1522-50G= (n.1522-50G=) c.1324-50G= (n.1324-50G=) c.1297-50G= (n.1297-50G=) n.1875-50G= n.1877-50G= c.1645-50G= (n.1645-50G=) c.1414-50G= (n.1414-50G=) n.1660-50G= | |
| 11 | g.77162805G= | CA1984104111 | MYO7A | c.1555-48G= (n.1555-48G=) c.1522-48G= (n.1522-48G=) c.1324-48G= (n.1324-48G=) c.1297-48G= (n.1297-48G=) n.1875-48G= n.1877-48G= c.1645-48G= (n.1645-48G=) c.1414-48G= (n.1414-48G=) n.1660-48G= | |
| 11 | g.77162805G>T | CA6197513 | MYO7A | c.1555-48G>T (n.1555-48G>T) c.1522-48G>T (n.1522-48G>T) c.1324-48G>T (n.1324-48G>T) c.1297-48G>T (n.1297-48G>T) n.1875-48G>T n.1877-48G>T c.1645-48G>T (n.1645-48G>T) c.1414-48G>T (n.1414-48G>T) n.1660-48G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77162806G>A | CA2615260973 | MYO7A | c.1555-47G>A (n.1555-47G>A) c.1522-47G>A (n.1522-47G>A) c.1324-47G>A (n.1324-47G>A) c.1297-47G>A (n.1297-47G>A) n.1875-47G>A n.1877-47G>A c.1645-47G>A (n.1645-47G>A) c.1414-47G>A (n.1414-47G>A) n.1660-47G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162806G>C | CA1984104113 | MYO7A | c.1555-47G>C (n.1555-47G>C) c.1522-47G>C (n.1522-47G>C) c.1324-47G>C (n.1324-47G>C) c.1297-47G>C (n.1297-47G>C) n.1875-47G>C n.1877-47G>C c.1645-47G>C (n.1645-47G>C) c.1414-47G>C (n.1414-47G>C) n.1660-47G>C | dbSNP |
| 11 | g.77162806G= | CA1984104112 | MYO7A | c.1555-47G= (n.1555-47G=) c.1522-47G= (n.1522-47G=) c.1324-47G= (n.1324-47G=) c.1297-47G= (n.1297-47G=) n.1875-47G= n.1877-47G= c.1645-47G= (n.1645-47G=) c.1414-47G= (n.1414-47G=) n.1660-47G= | |
| 11 | g.77162807C>A | CA6197514 | MYO7A | c.1555-46C>A (n.1555-46C>A) c.1522-46C>A (n.1522-46C>A) c.1324-46C>A (n.1324-46C>A) c.1297-46C>A (n.1297-46C>A) n.1875-46C>A n.1877-46C>A c.1645-46C>A (n.1645-46C>A) c.1414-46C>A (n.1414-46C>A) n.1660-46C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.77162807C= | CA1984104114 | MYO7A | c.1555-46C= (n.1555-46C=) c.1522-46C= (n.1522-46C=) c.1324-46C= (n.1324-46C=) c.1297-46C= (n.1297-46C=) n.1875-46C= n.1877-46C= c.1645-46C= (n.1645-46C=) c.1414-46C= (n.1414-46C=) n.1660-46C= | |
| 11 | g.77162807C>T | CA2615260985 | MYO7A | c.1555-46C>T (n.1555-46C>T) c.1522-46C>T (n.1522-46C>T) c.1324-46C>T (n.1324-46C>T) c.1297-46C>T (n.1297-46C>T) n.1875-46C>T n.1877-46C>T c.1645-46C>T (n.1645-46C>T) c.1414-46C>T (n.1414-46C>T) n.1660-46C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162809del | CA2574930961 | MYO7A | c.1555-44del (n.1555-44del) c.1522-44del (n.1522-44del) c.1324-44del (n.1324-44del) c.1297-44del (n.1297-44del) n.1875-44del n.1877-44del c.1645-44del (n.1645-44del) c.1414-44del (n.1414-44del) n.1660-44del | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162810A= | CA1984104116 | MYO7A | c.1555-43A= (n.1555-43A=) c.1522-43A= (n.1522-43A=) c.1324-43A= (n.1324-43A=) c.1297-43A= (n.1297-43A=) n.1875-43A= n.1877-43A= c.1645-43A= (n.1645-43A=) c.1414-43A= (n.1414-43A=) n.1660-43A= | |
| 11 | g.77162810A>C | CA2615260988 | MYO7A | c.1555-43A>C (n.1555-43A>C) c.1522-43A>C (n.1522-43A>C) c.1324-43A>C (n.1324-43A>C) c.1297-43A>C (n.1297-43A>C) n.1875-43A>C n.1877-43A>C c.1645-43A>C (n.1645-43A>C) c.1414-43A>C (n.1414-43A>C) n.1660-43A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162810A>G | CA600343766 | MYO7A | c.1555-43A>G (n.1555-43A>G) c.1522-43A>G (n.1522-43A>G) c.1324-43A>G (n.1324-43A>G) c.1297-43A>G (n.1297-43A>G) n.1875-43A>G n.1877-43A>G c.1645-43A>G (n.1645-43A>G) c.1414-43A>G (n.1414-43A>G) n.1660-43A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77162811T>A | CA939767400 | MYO7A | c.1555-42T>A (n.1555-42T>A) c.1522-42T>A (n.1522-42T>A) c.1324-42T>A (n.1324-42T>A) c.1297-42T>A (n.1297-42T>A) n.1875-42T>A n.1877-42T>A c.1645-42T>A (n.1645-42T>A) c.1414-42T>A (n.1414-42T>A) n.1660-42T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77162811T>C | CA6197515 | MYO7A | c.1555-42T>C (n.1555-42T>C) c.1522-42T>C (n.1522-42T>C) c.1324-42T>C (n.1324-42T>C) c.1297-42T>C (n.1297-42T>C) n.1875-42T>C n.1877-42T>C c.1645-42T>C (n.1645-42T>C) c.1414-42T>C (n.1414-42T>C) n.1660-42T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77162811T= | CA1984104117 | MYO7A | c.1555-42T= (n.1555-42T=) c.1522-42T= (n.1522-42T=) c.1324-42T= (n.1324-42T=) c.1297-42T= (n.1297-42T=) n.1875-42T= n.1877-42T= c.1645-42T= (n.1645-42T=) c.1414-42T= (n.1414-42T=) n.1660-42T= | |
| 11 | g.77162812G>A | CA6197516 | MYO7A | c.1555-41G>A (n.1555-41G>A) c.1522-41G>A (n.1522-41G>A) c.1324-41G>A (n.1324-41G>A) c.1297-41G>A (n.1297-41G>A) n.1875-41G>A n.1877-41G>A c.1645-41G>A (n.1645-41G>A) c.1414-41G>A (n.1414-41G>A) n.1660-41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77162812G= | CA1984104120 | MYO7A | c.1555-41G= (n.1555-41G=) c.1522-41G= (n.1522-41G=) c.1324-41G= (n.1324-41G=) c.1297-41G= (n.1297-41G=) n.1875-41G= n.1877-41G= c.1645-41G= (n.1645-41G=) c.1414-41G= (n.1414-41G=) n.1660-41G= | |
| 11 | g.77162813G>A | CA600343767 | MYO7A | c.1555-40G>A (n.1555-40G>A) c.1522-40G>A (n.1522-40G>A) c.1324-40G>A (n.1324-40G>A) c.1297-40G>A (n.1297-40G>A) n.1875-40G>A n.1877-40G>A c.1645-40G>A (n.1645-40G>A) c.1414-40G>A (n.1414-40G>A) n.1660-40G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77162813G= | CA1984104121 | MYO7A | c.1555-40G= (n.1555-40G=) c.1522-40G= (n.1522-40G=) c.1324-40G= (n.1324-40G=) c.1297-40G= (n.1297-40G=) n.1875-40G= n.1877-40G= c.1645-40G= (n.1645-40G=) c.1414-40G= (n.1414-40G=) n.1660-40G= | |
| 11 | g.77162814A= | CA1984104124 | MYO7A | c.1555-39A= (n.1555-39A=) c.1522-39A= (n.1522-39A=) c.1324-39A= (n.1324-39A=) c.1297-39A= (n.1297-39A=) n.1875-39A= n.1877-39A= c.1645-39A= (n.1645-39A=) c.1414-39A= (n.1414-39A=) n.1660-39A= | |
| 11 | g.77162814A>G | CA600343768 | MYO7A | c.1555-39A>G (n.1555-39A>G) c.1522-39A>G (n.1522-39A>G) c.1324-39A>G (n.1324-39A>G) c.1297-39A>G (n.1297-39A>G) n.1875-39A>G n.1877-39A>G c.1645-39A>G (n.1645-39A>G) c.1414-39A>G (n.1414-39A>G) n.1660-39A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77162817A>G | CA2615261013 | MYO7A | c.1555-36A>G (n.1555-36A>G) c.1522-36A>G (n.1522-36A>G) c.1324-36A>G (n.1324-36A>G) c.1297-36A>G (n.1297-36A>G) n.1875-36A>G n.1877-36A>G c.1645-36A>G (n.1645-36A>G) c.1414-36A>G (n.1414-36A>G) n.1660-36A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162819A= | CA1984104126 | MYO7A | c.1555-34A= (n.1555-34A=) c.1522-34A= (n.1522-34A=) c.1324-34A= (n.1324-34A=) c.1297-34A= (n.1297-34A=) n.1875-34A= n.1877-34A= c.1645-34A= (n.1645-34A=) c.1414-34A= (n.1414-34A=) n.1660-34A= | |
| 11 | g.77162819A>T | CA600343769 | MYO7A | c.1555-34A>T (n.1555-34A>T) c.1522-34A>T (n.1522-34A>T) c.1324-34A>T (n.1324-34A>T) c.1297-34A>T (n.1297-34A>T) n.1875-34A>T n.1877-34A>T c.1645-34A>T (n.1645-34A>T) c.1414-34A>T (n.1414-34A>T) n.1660-34A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77162819_77162820delinsAG | CA1984104128 | MYO7A | c.1555-34_1555-33delinsAG (n.1555-34_1555-33delinsAG) c.1522-34_1522-33delinsAG (n.1522-34_1522-33delinsAG) c.1324-34_1324-33delinsAG (n.1324-34_1324-33delinsAG) c.1297-34_1297-33delinsAG (n.1297-34_1297-33delinsAG) n.1875-34_1875-33delinsAG n.1877-34_1877-33delinsAG c.1645-34_1645-33delinsAG (n.1645-34_1645-33delinsAG) c.1414-34_1414-33delinsAG (n.1414-34_1414-33delinsAG) n.1660-34_1660-33delinsAG | |
| 11 | g.77162820G>C | CA6197517 | MYO7A | c.1555-33G>C (n.1555-33G>C) c.1522-33G>C (n.1522-33G>C) c.1324-33G>C (n.1324-33G>C) c.1297-33G>C (n.1297-33G>C) n.1875-33G>C n.1877-33G>C c.1645-33G>C (n.1645-33G>C) c.1414-33G>C (n.1414-33G>C) n.1660-33G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.77162820G= | CA1984104131 | MYO7A | c.1555-33G= (n.1555-33G=) c.1522-33G= (n.1522-33G=) c.1324-33G= (n.1324-33G=) c.1297-33G= (n.1297-33G=) n.1875-33G= n.1877-33G= c.1645-33G= (n.1645-33G=) c.1414-33G= (n.1414-33G=) n.1660-33G= | |
| 11 | g.77162822del | CA600343770 | MYO7A | c.1555-31del (n.1555-31del) c.1522-31del (n.1522-31del) c.1324-31del (n.1324-31del) c.1297-31del (n.1297-31del) n.1875-31del n.1877-31del c.1645-31del (n.1645-31del) c.1414-31del (n.1414-31del) n.1660-31del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77162823T>C | CA600343771 | MYO7A | c.1555-30T>C (n.1555-30T>C) c.1522-30T>C (n.1522-30T>C) c.1324-30T>C (n.1324-30T>C) c.1297-30T>C (n.1297-30T>C) n.1875-30T>C n.1877-30T>C c.1645-30T>C (n.1645-30T>C) c.1414-30T>C (n.1414-30T>C) n.1660-30T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77162823T>G | CA2615261025 | MYO7A | c.1555-30T>G (n.1555-30T>G) c.1522-30T>G (n.1522-30T>G) c.1324-30T>G (n.1324-30T>G) c.1297-30T>G (n.1297-30T>G) n.1875-30T>G n.1877-30T>G c.1645-30T>G (n.1645-30T>G) c.1414-30T>G (n.1414-30T>G) n.1660-30T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162823T= | CA1984104134 | MYO7A | c.1555-30T= (n.1555-30T=) c.1522-30T= (n.1522-30T=) c.1324-30T= (n.1324-30T=) c.1297-30T= (n.1297-30T=) n.1875-30T= n.1877-30T= c.1645-30T= (n.1645-30T=) c.1414-30T= (n.1414-30T=) n.1660-30T= | |
| 11 | g.77162825G>A | CA939767403 | MYO7A | c.1555-28G>A (n.1555-28G>A) c.1522-28G>A (n.1522-28G>A) c.1324-28G>A (n.1324-28G>A) c.1297-28G>A (n.1297-28G>A) n.1875-28G>A n.1877-28G>A c.1645-28G>A (n.1645-28G>A) c.1414-28G>A (n.1414-28G>A) n.1660-28G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77162825G= | CA1984104135 | MYO7A | c.1555-28G= (n.1555-28G=) c.1522-28G= (n.1522-28G=) c.1324-28G= (n.1324-28G=) c.1297-28G= (n.1297-28G=) n.1875-28G= n.1877-28G= c.1645-28G= (n.1645-28G=) c.1414-28G= (n.1414-28G=) n.1660-28G= | |
| 11 | g.77162826G= | CA1984104136 | MYO7A | c.1555-27G= (n.1555-27G=) c.1522-27G= (n.1522-27G=) c.1324-27G= (n.1324-27G=) c.1297-27G= (n.1297-27G=) n.1875-27G= n.1877-27G= c.1645-27G= (n.1645-27G=) c.1414-27G= (n.1414-27G=) n.1660-27G= | |
| 11 | g.77162826G>T | CA939767404 | MYO7A | c.1555-27G>T (n.1555-27G>T) c.1522-27G>T (n.1522-27G>T) c.1324-27G>T (n.1324-27G>T) c.1297-27G>T (n.1297-27G>T) n.1875-27G>T n.1877-27G>T c.1645-27G>T (n.1645-27G>T) c.1414-27G>T (n.1414-27G>T) n.1660-27G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77162828T>C | CA2615261031 | MYO7A | c.1555-25T>C (n.1555-25T>C) c.1522-25T>C (n.1522-25T>C) c.1324-25T>C (n.1324-25T>C) c.1297-25T>C (n.1297-25T>C) n.1875-25T>C n.1877-25T>C c.1645-25T>C (n.1645-25T>C) c.1414-25T>C (n.1414-25T>C) n.1660-25T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162829C>T | CA2615261032 | MYO7A | c.1555-24C>T (n.1555-24C>T) c.1522-24C>T (n.1522-24C>T) c.1324-24C>T (n.1324-24C>T) c.1297-24C>T (n.1297-24C>T) n.1875-24C>T n.1877-24C>T c.1645-24C>T (n.1645-24C>T) c.1414-24C>T (n.1414-24C>T) n.1660-24C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162830A= | CA1984104138 | MYO7A | c.1555-23A= (n.1555-23A=) c.1522-23A= (n.1522-23A=) c.1324-23A= (n.1324-23A=) c.1297-23A= (n.1297-23A=) n.1875-23A= n.1877-23A= c.1645-23A= (n.1645-23A=) c.1414-23A= (n.1414-23A=) n.1660-23A= | |
| 11 | g.77162830A>G | CA6197518 | MYO7A | c.1555-23A>G (n.1555-23A>G) c.1522-23A>G (n.1522-23A>G) c.1324-23A>G (n.1324-23A>G) c.1297-23A>G (n.1297-23A>G) n.1875-23A>G n.1877-23A>G c.1645-23A>G (n.1645-23A>G) c.1414-23A>G (n.1414-23A>G) n.1660-23A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.77162831C>T | CA2792785490 | MYO7A | c.1555-22C>T (n.1555-22C>T) c.1522-22C>T (n.1522-22C>T) c.1324-22C>T (n.1324-22C>T) c.1297-22C>T (n.1297-22C>T) n.1875-22C>T n.1877-22C>T c.1645-22C>T (n.1645-22C>T) c.1414-22C>T (n.1414-22C>T) n.1660-22C>T | |
| 11 | g.77162833G>T | CA2615261033 | MYO7A | c.1555-20G>T (n.1555-20G>T) c.1522-20G>T (n.1522-20G>T) c.1324-20G>T (n.1324-20G>T) c.1297-20G>T (n.1297-20G>T) n.1875-20G>T n.1877-20G>T c.1645-20G>T (n.1645-20G>T) c.1414-20G>T (n.1414-20G>T) n.1660-20G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162834C>A | CA2574930962 | MYO7A | c.1555-19C>A (n.1555-19C>A) c.1522-19C>A (n.1522-19C>A) c.1324-19C>A (n.1324-19C>A) c.1297-19C>A (n.1297-19C>A) n.1875-19C>A n.1877-19C>A c.1645-19C>A (n.1645-19C>A) c.1414-19C>A (n.1414-19C>A) n.1660-19C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162834C>G | CA2615261045 | MYO7A | c.1555-19C>G (n.1555-19C>G) c.1522-19C>G (n.1522-19C>G) c.1324-19C>G (n.1324-19C>G) c.1297-19C>G (n.1297-19C>G) n.1875-19C>G n.1877-19C>G c.1645-19C>G (n.1645-19C>G) c.1414-19C>G (n.1414-19C>G) n.1660-19C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162834C>T | CA2615261047 | MYO7A | c.1555-19C>T (n.1555-19C>T) c.1522-19C>T (n.1522-19C>T) c.1324-19C>T (n.1324-19C>T) c.1297-19C>T (n.1297-19C>T) n.1875-19C>T n.1877-19C>T c.1645-19C>T (n.1645-19C>T) c.1414-19C>T (n.1414-19C>T) n.1660-19C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162835T>G | CA2740093147 | MYO7A | c.1555-18T>G (n.1555-18T>G) c.1522-18T>G (n.1522-18T>G) c.1324-18T>G (n.1324-18T>G) c.1297-18T>G (n.1297-18T>G) n.1875-18T>G n.1877-18T>G c.1645-18T>G (n.1645-18T>G) c.1414-18T>G (n.1414-18T>G) n.1660-18T>G | ClinVar |
| 11 | g.77162836G>C | CA1984104142 | MYO7A | c.1555-17G>C (n.1555-17G>C) c.1522-17G>C (n.1522-17G>C) c.1324-17G>C (n.1324-17G>C) c.1297-17G>C (n.1297-17G>C) n.1875-17G>C n.1877-17G>C c.1645-17G>C (n.1645-17G>C) c.1414-17G>C (n.1414-17G>C) n.1660-17G>C | dbSNP |
| 11 | g.77162836G= | CA1984104141 | MYO7A | c.1555-17G= (n.1555-17G=) c.1522-17G= (n.1522-17G=) c.1324-17G= (n.1324-17G=) c.1297-17G= (n.1297-17G=) n.1875-17G= n.1877-17G= c.1645-17G= (n.1645-17G=) c.1414-17G= (n.1414-17G=) n.1660-17G= | |
| 11 | g.77162836G>T | CA224831687 | MYO7A | c.1555-17G>T (n.1555-17G>T) c.1522-17G>T (n.1522-17G>T) c.1324-17G>T (n.1324-17G>T) c.1297-17G>T (n.1297-17G>T) n.1875-17G>T n.1877-17G>T c.1645-17G>T (n.1645-17G>T) c.1414-17G>T (n.1414-17G>T) n.1660-17G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77162837C>A | CA2615261054 | MYO7A | c.1555-16C>A (n.1555-16C>A) c.1522-16C>A (n.1522-16C>A) c.1324-16C>A (n.1324-16C>A) c.1297-16C>A (n.1297-16C>A) n.1875-16C>A n.1877-16C>A c.1645-16C>A (n.1645-16C>A) c.1414-16C>A (n.1414-16C>A) n.1660-16C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162837C>T | CA2739270715 | MYO7A | c.1555-16C>T (n.1555-16C>T) c.1522-16C>T (n.1522-16C>T) c.1324-16C>T (n.1324-16C>T) c.1297-16C>T (n.1297-16C>T) n.1875-16C>T n.1877-16C>T c.1645-16C>T (n.1645-16C>T) c.1414-16C>T (n.1414-16C>T) n.1660-16C>T | ClinVar |
| 11 | g.77162838C= | CA1984104146 | MYO7A | c.1555-15C= (n.1555-15C=) c.1522-15C= (n.1522-15C=) c.1324-15C= (n.1324-15C=) c.1297-15C= (n.1297-15C=) n.1875-15C= n.1877-15C= c.1645-15C= (n.1645-15C=) c.1414-15C= (n.1414-15C=) n.1660-15C= | |
| 11 | g.77162838C>T | CA6197519 | MYO7A | c.1555-15C>T (n.1555-15C>T) c.1522-15C>T (n.1522-15C>T) c.1324-15C>T (n.1324-15C>T) c.1297-15C>T (n.1297-15C>T) n.1875-15C>T n.1877-15C>T c.1645-15C>T (n.1645-15C>T) c.1414-15C>T (n.1414-15C>T) n.1660-15C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77162839C>A | CA2615261066 | MYO7A | c.1555-14C>A (n.1555-14C>A) c.1522-14C>A (n.1522-14C>A) c.1324-14C>A (n.1324-14C>A) c.1297-14C>A (n.1297-14C>A) n.1875-14C>A n.1877-14C>A c.1645-14C>A (n.1645-14C>A) c.1414-14C>A (n.1414-14C>A) n.1660-14C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162839C= | CA1984104150 | MYO7A | c.1555-14C= (n.1555-14C=) c.1522-14C= (n.1522-14C=) c.1324-14C= (n.1324-14C=) c.1297-14C= (n.1297-14C=) n.1875-14C= n.1877-14C= c.1645-14C= (n.1645-14C=) c.1414-14C= (n.1414-14C=) n.1660-14C= | |
| 11 | g.77162839C>T | CA1984104151 | MYO7A | c.1555-14C>T (n.1555-14C>T) c.1522-14C>T (n.1522-14C>T) c.1324-14C>T (n.1324-14C>T) c.1297-14C>T (n.1297-14C>T) n.1875-14C>T n.1877-14C>T c.1645-14C>T (n.1645-14C>T) c.1414-14C>T (n.1414-14C>T) n.1660-14C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77162840C= | CA1984104155 | MYO7A | c.1555-13C= (n.1555-13C=) c.1522-13C= (n.1522-13C=) c.1324-13C= (n.1324-13C=) c.1297-13C= (n.1297-13C=) n.1875-13C= n.1877-13C= c.1645-13C= (n.1645-13C=) c.1414-13C= (n.1414-13C=) n.1660-13C= | |
| 11 | g.77162840C>T | CA6197520 | MYO7A | c.1555-13C>T (n.1555-13C>T) c.1522-13C>T (n.1522-13C>T) c.1324-13C>T (n.1324-13C>T) c.1297-13C>T (n.1297-13C>T) n.1875-13C>T n.1877-13C>T c.1645-13C>T (n.1645-13C>T) c.1414-13C>T (n.1414-13C>T) n.1660-13C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77162841T>C | CA2615261069 | MYO7A | c.1555-12T>C (n.1555-12T>C) c.1522-12T>C (n.1522-12T>C) c.1324-12T>C (n.1324-12T>C) c.1297-12T>C (n.1297-12T>C) n.1875-12T>C n.1877-12T>C c.1645-12T>C (n.1645-12T>C) c.1414-12T>C (n.1414-12T>C) n.1660-12T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162843C= | CA1984104157 | MYO7A | c.1555-10C= (n.1555-10C=) c.1522-10C= (n.1522-10C=) c.1324-10C= (n.1324-10C=) c.1297-10C= (n.1297-10C=) n.1875-10C= n.1877-10C= c.1645-10C= (n.1645-10C=) c.1414-10C= (n.1414-10C=) n.1660-10C= | |
| 11 | g.77162843C>T | CA6197521 | MYO7A | c.1555-10C>T (n.1555-10C>T) c.1522-10C>T (n.1522-10C>T) c.1324-10C>T (n.1324-10C>T) c.1297-10C>T (n.1297-10C>T) n.1875-10C>T n.1877-10C>T c.1645-10C>T (n.1645-10C>T) c.1414-10C>T (n.1414-10C>T) n.1660-10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.77162845C= | CA1984104160 | MYO7A | c.1555-8C= (n.1555-8C=) c.1522-8C= (n.1522-8C=) c.1324-8C= (n.1324-8C=) c.1297-8C= (n.1297-8C=) n.1875-8C= n.1877-8C= c.1645-8C= (n.1645-8C=) c.1414-8C= (n.1414-8C=) n.1660-8C= | |
| 11 | g.77162845C>G | CA16042773 | MYO7A | c.1555-8C>G (n.1555-8C>G) c.1522-8C>G (n.1522-8C>G) c.1324-8C>G (n.1324-8C>G) c.1297-8C>G (n.1297-8C>G) n.1875-8C>G n.1877-8C>G c.1645-8C>G (n.1645-8C>G) c.1414-8C>G (n.1414-8C>G) n.1660-8C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77162847C>G | CA2574930963 | MYO7A | c.1555-6C>G (n.1555-6C>G) c.1522-6C>G (n.1522-6C>G) c.1324-6C>G (n.1324-6C>G) c.1297-6C>G (n.1297-6C>G) n.1875-6C>G n.1877-6C>G c.1645-6C>G (n.1645-6C>G) c.1414-6C>G (n.1414-6C>G) n.1660-6C>G | |
| 11 | g.77162847C>T | CA2573147687 | MYO7A | c.1555-6C>T (n.1555-6C>T) c.1522-6C>T (n.1522-6C>T) c.1324-6C>T (n.1324-6C>T) c.1297-6C>T (n.1297-6C>T) n.1875-6C>T n.1877-6C>T c.1645-6C>T (n.1645-6C>T) c.1414-6C>T (n.1414-6C>T) n.1660-6C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.77162850del | CA2615261081 | MYO7A | c.1555-3del (n.1555-3del) c.1522-3del (n.1522-3del) c.1324-3del (n.1324-3del) c.1297-3del (n.1297-3del) n.1875-3del n.1877-3del c.1645-3del (n.1645-3del) c.1414-3del (n.1414-3del) n.1660-3del | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162848C>A | CA600343772 | MYO7A | c.1555-5C>A (n.1555-5C>A) c.1522-5C>A (n.1522-5C>A) c.1324-5C>A (n.1324-5C>A) c.1297-5C>A (n.1297-5C>A) n.1875-5C>A n.1877-5C>A c.1645-5C>A (n.1645-5C>A) c.1414-5C>A (n.1414-5C>A) n.1660-5C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77162848C= | CA1984104166 | MYO7A | c.1555-5C= (n.1555-5C=) c.1522-5C= (n.1522-5C=) c.1324-5C= (n.1324-5C=) c.1297-5C= (n.1297-5C=) n.1875-5C= n.1877-5C= c.1645-5C= (n.1645-5C=) c.1414-5C= (n.1414-5C=) n.1660-5C= | |
| 11 | g.77162848C>T | CA224831697 | MYO7A | c.1555-5C>T (n.1555-5C>T) c.1522-5C>T (n.1522-5C>T) c.1324-5C>T (n.1324-5C>T) c.1297-5C>T (n.1297-5C>T) n.1875-5C>T n.1877-5C>T c.1645-5C>T (n.1645-5C>T) c.1414-5C>T (n.1414-5C>T) n.1660-5C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77162849C>G | CA2574930964 | MYO7A | c.1555-4C>G (n.1555-4C>G) c.1522-4C>G (n.1522-4C>G) c.1324-4C>G (n.1324-4C>G) c.1297-4C>G (n.1297-4C>G) n.1875-4C>G n.1877-4C>G c.1645-4C>G (n.1645-4C>G) c.1414-4C>G (n.1414-4C>G) n.1660-4C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162850C= | CA1984104169 | MYO7A | c.1555-3C= (n.1555-3C=) c.1522-3C= (n.1522-3C=) c.1324-3C= (n.1324-3C=) c.1297-3C= (n.1297-3C=) n.1875-3C= n.1877-3C= c.1645-3C= (n.1645-3C=) c.1414-3C= (n.1414-3C=) n.1660-3C= | |
| 11 | g.77162850C>T | CA600343773 | MYO7A | c.1555-3C>T (n.1555-3C>T) c.1522-3C>T (n.1522-3C>T) c.1324-3C>T (n.1324-3C>T) c.1297-3C>T (n.1297-3C>T) n.1875-3C>T n.1877-3C>T c.1645-3C>T (n.1645-3C>T) c.1414-3C>T (n.1414-3C>T) n.1660-3C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77162851A>C | CA381935903 | MYO7A | c.1555-2A>C (n.1555-2A>C) c.1522-2A>C (n.1522-2A>C) c.1324-2A>C (n.1324-2A>C) c.1297-2A>C (n.1297-2A>C) n.1875-2A>C n.1877-2A>C c.1645-2A>C (n.1645-2A>C) c.1414-2A>C (n.1414-2A>C) n.1660-2A>C | |
| 11 | g.77162851A>G | CA381935906 | MYO7A | c.1555-2A>G (n.1555-2A>G) c.1522-2A>G (n.1522-2A>G) c.1324-2A>G (n.1324-2A>G) c.1297-2A>G (n.1297-2A>G) n.1875-2A>G n.1877-2A>G c.1645-2A>G (n.1645-2A>G) c.1414-2A>G (n.1414-2A>G) n.1660-2A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162851A>T | CA381935905 | MYO7A | c.1555-2A>T (n.1555-2A>T) c.1522-2A>T (n.1522-2A>T) c.1324-2A>T (n.1324-2A>T) c.1297-2A>T (n.1297-2A>T) n.1875-2A>T n.1877-2A>T c.1645-2A>T (n.1645-2A>T) c.1414-2A>T (n.1414-2A>T) n.1660-2A>T | |
| 11 | g.77162851_77162852delinsAG | CA1984104171 | MYO7A | c.1555-2_1555-1delinsAG (n.1555-2_1555-1delinsAG) c.1522-2_1522-1delinsAG (n.1522-2_1522-1delinsAG) c.1324-2_1324-1delinsAG (n.1324-2_1324-1delinsAG) c.1297-2_1297-1delinsAG (n.1297-2_1297-1delinsAG) n.1875-2_1875-1delinsAG n.1877-2_1877-1delinsAG c.1645-2_1645-1delinsAG (n.1645-2_1645-1delinsAG) c.1414-2_1414-1delinsAG (n.1414-2_1414-1delinsAG) n.1660-2_1660-1delinsAG | |
| 11 | g.77162852G>A | CA381935909 | MYO7A | c.1555-1G>A (n.1555-1G>A) c.1522-1G>A (n.1522-1G>A) c.1324-1G>A (n.1324-1G>A) c.1297-1G>A (n.1297-1G>A) n.1875-1G>A n.1877-1G>A c.1645-1G>A (n.1645-1G>A) c.1414-1G>A (n.1414-1G>A) n.1660-1G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.77162852G>C | CA381935910 | MYO7A | c.1555-1G>C (n.1555-1G>C) c.1522-1G>C (n.1522-1G>C) c.1324-1G>C (n.1324-1G>C) c.1297-1G>C (n.1297-1G>C) n.1875-1G>C n.1877-1G>C c.1645-1G>C (n.1645-1G>C) c.1414-1G>C (n.1414-1G>C) n.1660-1G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.77162852G>T | CA381935912 | MYO7A | c.1555-1G>T (n.1555-1G>T) c.1522-1G>T (n.1522-1G>T) c.1324-1G>T (n.1324-1G>T) c.1297-1G>T (n.1297-1G>T) n.1875-1G>T n.1877-1G>T c.1645-1G>T (n.1645-1G>T) c.1414-1G>T (n.1414-1G>T) n.1660-1G>T | |
| 11 | g.77162854del | CA278630 | MYO7A | c.1556del c.1523del c.1325del c.1298del n.1876del n.1878del c.1646del c.1415del n.1661del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.77162853G>A | CA381935914 | MYO7A | c.1555G>A (p.Gly519Ser) c.1522G>A (p.Gly508Ser) c.1324G>A (p.Gly442Ser) c.1297G>A (p.Gly433Ser) n.1875G>A n.1877G>A c.1645G>A (p.Gly549Ser) c.1414G>A (p.Gly472Ser) n.1660G>A | |
| 11 | g.77162853G>C | CA381935916 | MYO7A | c.1555G>C (p.Gly519Arg) c.1522G>C (p.Gly508Arg) c.1324G>C (p.Gly442Arg) c.1297G>C (p.Gly433Arg) n.1875G>C n.1877G>C c.1645G>C (p.Gly549Arg) c.1414G>C (p.Gly472Arg) n.1660G>C | |
| 11 | g.77162853G>T | CA381935917 | MYO7A | c.1555G>T (p.Gly519Cys) c.1522G>T (p.Gly508Cys) c.1324G>T (p.Gly442Cys) c.1297G>T (p.Gly433Cys) n.1875G>T n.1877G>T c.1645G>T (p.Gly549Cys) c.1414G>T (p.Gly472Cys) n.1660G>T | |
| 11 | g.77162854G>A | CA278629 | MYO7A | c.1556G>A (p.Gly519Asp) c.1523G>A (p.Gly508Asp) c.1325G>A (p.Gly442Asp) c.1298G>A (p.Gly433Asp) n.1876G>A n.1878G>A c.1646G>A (p.Gly549Asp) c.1415G>A (p.Gly472Asp) n.1661G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77162854G>C | CA381935919 | MYO7A | c.1556G>C (p.Gly519Ala) c.1523G>C (p.Gly508Ala) c.1325G>C (p.Gly442Ala) c.1298G>C (p.Gly433Ala) n.1876G>C n.1878G>C c.1646G>C (p.Gly549Ala) c.1415G>C (p.Gly472Ala) n.1661G>C | |
| 11 | g.77162854G= | CA1984104178 | MYO7A | c.1556G= (p.Gly519=) c.1523G= (p.Gly508=) c.1325G= (p.Gly442=) c.1298G= (p.Gly433=) n.1876G= n.1878G= c.1646G= (p.Gly549=) c.1415G= (p.Gly472=) n.1661G= | |
| 11 | g.77162854G>T | CA381935921 | MYO7A | c.1556G>T (p.Gly519Val) c.1523G>T (p.Gly508Val) c.1325G>T (p.Gly442Val) c.1298G>T (p.Gly433Val) n.1876G>T n.1878G>T c.1646G>T (p.Gly549Val) c.1415G>T (p.Gly472Val) n.1661G>T | |
| 11 | g.77162855C>A | CA475793924 | MYO7A | c.1557C>A (p.Gly519=) c.1524C>A (p.Gly508=) c.1326C>A (p.Gly442=) c.1299C>A (p.Gly433=) n.1877C>A n.1879C>A c.1647C>A (p.Gly549=) c.1416C>A (p.Gly472=) n.1662C>A | |
| 11 | g.77162855C>G | CA475793926 | MYO7A | c.1557C>G (p.Gly519=) c.1524C>G (p.Gly508=) c.1326C>G (p.Gly442=) c.1299C>G (p.Gly433=) n.1877C>G n.1879C>G c.1647C>G (p.Gly549=) c.1416C>G (p.Gly472=) n.1662C>G | |
| 11 | g.77162855C>T | CA475793927 | MYO7A | c.1557C>T (p.Gly519=) c.1524C>T (p.Gly508=) c.1326C>T (p.Gly442=) c.1299C>T (p.Gly433=) n.1877C>T n.1879C>T c.1647C>T (p.Gly549=) c.1416C>T (p.Gly472=) n.1662C>T | |
| 11 | g.77162856A>C | CA381935926 | MYO7A | c.1558A>C (p.Thr520Pro) c.1525A>C (p.Thr509Pro) c.1327A>C (p.Thr443Pro) c.1300A>C (p.Thr434Pro) n.1878A>C n.1880A>C c.1648A>C (p.Thr550Pro) c.1417A>C (p.Thr473Pro) n.1663A>C | |
| 11 | g.77162856A>G | CA381935924 | MYO7A | c.1558A>G (p.Thr520Ala) c.1525A>G (p.Thr509Ala) c.1327A>G (p.Thr443Ala) c.1300A>G (p.Thr434Ala) n.1878A>G n.1880A>G c.1648A>G (p.Thr550Ala) c.1417A>G (p.Thr473Ala) n.1663A>G | |
| 11 | g.77162856A>T | CA381935923 | MYO7A | c.1558A>T (p.Thr520Ser) c.1525A>T (p.Thr509Ser) c.1327A>T (p.Thr443Ser) c.1300A>T (p.Thr434Ser) n.1878A>T n.1880A>T c.1648A>T (p.Thr550Ser) c.1417A>T (p.Thr473Ser) n.1663A>T | |
| 11 | g.77162857C>A | CA381935927 | MYO7A | c.1559C>A (p.Thr520Lys) c.1526C>A (p.Thr509Lys) c.1328C>A (p.Thr443Lys) c.1301C>A (p.Thr434Lys) n.1879C>A n.1881C>A c.1649C>A (p.Thr550Lys) c.1418C>A (p.Thr473Lys) n.1664C>A | |
| 11 | g.77162857C>G | CA381935931 | MYO7A | c.1559C>G (p.Thr520Arg) c.1526C>G (p.Thr509Arg) c.1328C>G (p.Thr443Arg) c.1301C>G (p.Thr434Arg) n.1879C>G n.1881C>G c.1649C>G (p.Thr550Arg) c.1418C>G (p.Thr473Arg) n.1664C>G | COSMIC |
| 11 | g.77162857C>T | CA381935929 | MYO7A | c.1559C>T (p.Thr520Ile) c.1526C>T (p.Thr509Ile) c.1328C>T (p.Thr443Ile) c.1301C>T (p.Thr434Ile) n.1879C>T n.1881C>T c.1649C>T (p.Thr550Ile) c.1418C>T (p.Thr473Ile) n.1664C>T | |
| 11 | g.77162858A>C | CA475793929 | MYO7A | c.1560A>C (p.Thr520=) c.1527A>C (p.Thr509=) c.1329A>C (p.Thr443=) c.1302A>C (p.Thr434=) n.1880A>C n.1882A>C c.1650A>C (p.Thr550=) c.1419A>C (p.Thr473=) n.1665A>C | |
| 11 | g.77162858A>G | CA475793930 | MYO7A | c.1560A>G (p.Thr520=) c.1527A>G (p.Thr509=) c.1329A>G (p.Thr443=) c.1302A>G (p.Thr434=) n.1880A>G n.1882A>G c.1650A>G (p.Thr550=) c.1419A>G (p.Thr473=) n.1665A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.77162858A>T | CA475793931 | MYO7A | c.1560A>T (p.Thr520=) c.1527A>T (p.Thr509=) c.1329A>T (p.Thr443=) c.1302A>T (p.Thr434=) n.1880A>T n.1882A>T c.1650A>T (p.Thr550=) c.1419A>T (p.Thr473=) n.1665A>T | |
| 11 | g.77162859G>A | CA381935933 | MYO7A | c.1561G>A (p.Asp521Asn) c.1528G>A (p.Asp510Asn) c.1330G>A (p.Asp444Asn) c.1303G>A (p.Asp435Asn) n.1881G>A n.1883G>A c.1651G>A (p.Asp551Asn) c.1420G>A (p.Asp474Asn) n.1666G>A | COSMIC |
| 11 | g.77162859G>C | CA381935935 | MYO7A | c.1561G>C (p.Asp521His) c.1528G>C (p.Asp510His) c.1330G>C (p.Asp444His) c.1303G>C (p.Asp435His) n.1881G>C n.1883G>C c.1651G>C (p.Asp551His) c.1420G>C (p.Asp474His) n.1666G>C | |
| 11 | g.77162859G>T | CA381935934 | MYO7A | c.1561G>T (p.Asp521Tyr) c.1528G>T (p.Asp510Tyr) c.1330G>T (p.Asp444Tyr) c.1303G>T (p.Asp435Tyr) n.1881G>T n.1883G>T c.1651G>T (p.Asp551Tyr) c.1420G>T (p.Asp474Tyr) n.1666G>T | |
| 11 | g.77162860A= | CA1984104183 | MYO7A | c.1562A= (p.Asp521=) c.1529A= (p.Asp510=) c.1331A= (p.Asp444=) c.1304A= (p.Asp435=) n.1882A= n.1884A= c.1652A= (p.Asp551=) c.1421A= (p.Asp474=) n.1667A= | |
| 11 | g.77162860A>C | CA381935937 | MYO7A | c.1562A>C (p.Asp521Ala) c.1529A>C (p.Asp510Ala) c.1331A>C (p.Asp444Ala) c.1304A>C (p.Asp435Ala) n.1882A>C n.1884A>C c.1652A>C (p.Asp551Ala) c.1421A>C (p.Asp474Ala) n.1667A>C | |
| 11 | g.77162860A>G | CA6197522 | MYO7A | c.1562A>G (p.Asp521Gly) c.1529A>G (p.Asp510Gly) c.1331A>G (p.Asp444Gly) c.1304A>G (p.Asp435Gly) n.1882A>G n.1884A>G c.1652A>G (p.Asp551Gly) c.1421A>G (p.Asp474Gly) n.1667A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77162860A>T | CA381935939 | MYO7A | c.1562A>T (p.Asp521Val) c.1529A>T (p.Asp510Val) c.1331A>T (p.Asp444Val) c.1304A>T (p.Asp435Val) n.1882A>T n.1884A>T c.1652A>T (p.Asp551Val) c.1421A>T (p.Asp474Val) n.1667A>T | |
| 11 | g.77162860_77162861delinsAC | CA1984104181 | MYO7A | c.1562_1563delinsAC (p.Asp521=) c.1529_1530delinsAC (p.Asp510=) c.1331_1332delinsAC (p.Asp444=) c.1304_1305delinsAC (p.Asp435=) n.1882_1883delinsAC n.1884_1885delinsAC c.1652_1653delinsAC (p.Asp551=) c.1421_1422delinsAC (p.Asp474=) n.1667_1668delinsAC | |
| 11 | g.77162861del | CA16619410 | MYO7A | c.1563del (p.Asp521GlufsTer8) c.1530del (p.Asp510GlufsTer8) c.1332del (p.Asp444GlufsTer8) c.1305del (p.Asp435GlufsTer8) n.1883del n.1885del c.1653del (p.Asp551GlufsTer8) c.1422del (p.Asp474GlufsTer8) n.1668del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77162861C>A | CA381935941 | MYO7A | c.1563C>A (p.Asp521Glu) c.1530C>A (p.Asp510Glu) c.1332C>A (p.Asp444Glu) c.1305C>A (p.Asp435Glu) n.1883C>A n.1885C>A c.1653C>A (p.Asp551Glu) c.1422C>A (p.Asp474Glu) n.1668C>A | |
| 11 | g.77162861C= | CA1984104186 | MYO7A | c.1563C= (p.Asp521=) c.1530C= (p.Asp510=) c.1332C= (p.Asp444=) c.1305C= (p.Asp435=) n.1883C= n.1885C= c.1653C= (p.Asp551=) c.1422C= (p.Asp474=) n.1668C= | |
| 11 | g.77162861C>G | CA6197523 | MYO7A | c.1563C>G (p.Asp521Glu) c.1530C>G (p.Asp510Glu) c.1332C>G (p.Asp444Glu) c.1305C>G (p.Asp435Glu) n.1883C>G n.1885C>G c.1653C>G (p.Asp551Glu) c.1422C>G (p.Asp474Glu) n.1668C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77162861C>T | CA475793935 | MYO7A | c.1563C>T (p.Asp521=) c.1530C>T (p.Asp510=) c.1332C>T (p.Asp444=) c.1305C>T (p.Asp435=) n.1883C>T n.1885C>T c.1653C>T (p.Asp551=) c.1422C>T (p.Asp474=) n.1668C>T | dbSNP |
| 11 | g.77162862A>C | CA381935943 | MYO7A | c.1564A>C (p.Thr522Pro) c.1531A>C (p.Thr511Pro) c.1333A>C (p.Thr445Pro) c.1306A>C (p.Thr436Pro) n.1884A>C n.1886A>C c.1654A>C (p.Thr552Pro) c.1423A>C (p.Thr475Pro) n.1669A>C | |
| 11 | g.77162862A>G | CA381935944 | MYO7A | c.1564A>G (p.Thr522Ala) c.1531A>G (p.Thr511Ala) c.1333A>G (p.Thr445Ala) c.1306A>G (p.Thr436Ala) n.1884A>G n.1886A>G c.1654A>G (p.Thr552Ala) c.1423A>G (p.Thr475Ala) n.1669A>G | |
| 11 | g.77162862A>T | CA381935946 | MYO7A | c.1564A>T (p.Thr522Ser) c.1531A>T (p.Thr511Ser) c.1333A>T (p.Thr445Ser) c.1306A>T (p.Thr436Ser) n.1884A>T n.1886A>T c.1654A>T (p.Thr552Ser) c.1423A>T (p.Thr475Ser) n.1669A>T | |
| 11 | g.77162863C>A | CA381935947 | MYO7A | c.1565C>A (p.Thr522Asn) c.1532C>A (p.Thr511Asn) c.1334C>A (p.Thr445Asn) c.1307C>A (p.Thr436Asn) n.1885C>A n.1887C>A c.1655C>A (p.Thr552Asn) c.1424C>A (p.Thr475Asn) n.1670C>A | |
| 11 | g.77162863C>G | CA381935949 | MYO7A | c.1565C>G (p.Thr522Ser) c.1532C>G (p.Thr511Ser) c.1334C>G (p.Thr445Ser) c.1307C>G (p.Thr436Ser) n.1885C>G n.1887C>G c.1655C>G (p.Thr552Ser) c.1424C>G (p.Thr475Ser) n.1670C>G | |
| 11 | g.77162863C>T | CA381935951 | MYO7A | c.1565C>T (p.Thr522Ile) c.1532C>T (p.Thr511Ile) c.1334C>T (p.Thr445Ile) c.1307C>T (p.Thr436Ile) n.1885C>T n.1887C>T c.1655C>T (p.Thr552Ile) c.1424C>T (p.Thr475Ile) n.1670C>T | |
| 11 | g.77162864C>A | CA475793937 | MYO7A | c.1566C>A (p.Thr522=) c.1533C>A (p.Thr511=) c.1335C>A (p.Thr445=) c.1308C>A (p.Thr436=) n.1886C>A n.1888C>A c.1656C>A (p.Thr552=) c.1425C>A (p.Thr475=) n.1671C>A | ClinVar |
| 11 | g.77162864C= | CA1984104188 | MYO7A | c.1566C= (p.Thr522=) c.1533C= (p.Thr511=) c.1335C= (p.Thr445=) c.1308C= (p.Thr436=) n.1886C= n.1888C= c.1656C= (p.Thr552=) c.1425C= (p.Thr475=) n.1671C= | |
| 11 | g.77162864C>G | CA475793939 | MYO7A | c.1566C>G (p.Thr522=) c.1533C>G (p.Thr511=) c.1335C>G (p.Thr445=) c.1308C>G (p.Thr436=) n.1886C>G n.1888C>G c.1656C>G (p.Thr552=) c.1425C>G (p.Thr475=) n.1671C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77162864C>T | CA475793936 | MYO7A | c.1566C>T (p.Thr522=) c.1533C>T (p.Thr511=) c.1335C>T (p.Thr445=) c.1308C>T (p.Thr436=) n.1886C>T n.1888C>T c.1656C>T (p.Thr552=) c.1425C>T (p.Thr475=) n.1671C>T | |
| 11 | g.77162865A>C | CA381935955 | MYO7A | c.1567A>C (p.Thr523Pro) c.1534A>C (p.Thr512Pro) c.1336A>C (p.Thr446Pro) c.1309A>C (p.Thr437Pro) n.1887A>C n.1889A>C c.1657A>C (p.Thr553Pro) c.1426A>C (p.Thr476Pro) n.1672A>C | |
| 11 | g.77162865A>G | CA381935954 | MYO7A | c.1567A>G (p.Thr523Ala) c.1534A>G (p.Thr512Ala) c.1336A>G (p.Thr446Ala) c.1309A>G (p.Thr437Ala) n.1887A>G n.1889A>G c.1657A>G (p.Thr553Ala) c.1426A>G (p.Thr476Ala) n.1672A>G | |
| 11 | g.77162865A>T | CA381935953 | MYO7A | c.1567A>T (p.Thr523Ser) c.1534A>T (p.Thr512Ser) c.1336A>T (p.Thr446Ser) c.1309A>T (p.Thr437Ser) n.1887A>T n.1889A>T c.1657A>T (p.Thr553Ser) c.1426A>T (p.Thr476Ser) n.1672A>T | COSMIC |
| 11 | g.77162866C>A | CA381935957 | MYO7A | c.1568C>A (p.Thr523Asn) c.1535C>A (p.Thr512Asn) c.1337C>A (p.Thr446Asn) c.1310C>A (p.Thr437Asn) n.1888C>A n.1890C>A c.1658C>A (p.Thr553Asn) c.1427C>A (p.Thr476Asn) n.1673C>A | |
| 11 | g.77162866C= | CA1984104191 | MYO7A | c.1568C= (p.Thr523=) c.1535C= (p.Thr512=) c.1337C= (p.Thr446=) c.1310C= (p.Thr437=) n.1888C= n.1890C= c.1658C= (p.Thr553=) c.1427C= (p.Thr476=) n.1673C= | |
| 11 | g.77162866C>G | CA381935959 | MYO7A | c.1568C>G (p.Thr523Ser) c.1535C>G (p.Thr512Ser) c.1337C>G (p.Thr446Ser) c.1310C>G (p.Thr437Ser) n.1888C>G n.1890C>G c.1658C>G (p.Thr553Ser) c.1427C>G (p.Thr476Ser) n.1673C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.77162866C>T | CA381935961 | MYO7A | c.1568C>T (p.Thr523Ile) c.1535C>T (p.Thr512Ile) c.1337C>T (p.Thr446Ile) c.1310C>T (p.Thr437Ile) n.1888C>T n.1890C>T c.1658C>T (p.Thr553Ile) c.1427C>T (p.Thr476Ile) n.1673C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77162867del | CA2574930965 | MYO7A | c.1569del (p.Met524CysfsTer5) c.1536del (p.Met513CysfsTer5) c.1338del (p.Met447CysfsTer5) c.1311del (p.Met438CysfsTer5) n.1889del n.1891del c.1659del (p.Met554CysfsTer5) c.1428del (p.Met477CysfsTer5) n.1674del | |
| 11 | g.77162867C>A | CA475793943 | MYO7A | c.1569C>A (p.Thr523=) c.1536C>A (p.Thr512=) c.1338C>A (p.Thr446=) c.1311C>A (p.Thr437=) n.1889C>A n.1891C>A c.1659C>A (p.Thr553=) c.1428C>A (p.Thr476=) n.1674C>A | |
| 11 | g.77162867C>G | CA475793944 | MYO7A | c.1569C>G (p.Thr523=) c.1536C>G (p.Thr512=) c.1338C>G (p.Thr446=) c.1311C>G (p.Thr437=) n.1889C>G n.1891C>G c.1659C>G (p.Thr553=) c.1428C>G (p.Thr476=) n.1674C>G | |
| 11 | g.77162867C>T | CA475793945 | MYO7A | c.1569C>T (p.Thr523=) c.1536C>T (p.Thr512=) c.1338C>T (p.Thr446=) c.1311C>T (p.Thr437=) n.1889C>T n.1891C>T c.1659C>T (p.Thr553=) c.1428C>T (p.Thr476=) n.1674C>T | |
| 11 | g.77162868A= | CA1984104193 | MYO7A | c.1570A= (p.Met524=) c.1537A= (p.Met513=) c.1339A= (p.Met447=) c.1312A= (p.Met438=) n.1890A= n.1892A= c.1660A= (p.Met554=) c.1429A= (p.Met477=) n.1675A= | |
| 11 | g.77162868A>C | CA381935962 | MYO7A | c.1570A>C (p.Met524Leu) c.1537A>C (p.Met513Leu) c.1339A>C (p.Met447Leu) c.1312A>C (p.Met438Leu) n.1890A>C n.1892A>C c.1660A>C (p.Met554Leu) c.1429A>C (p.Met477Leu) n.1675A>C | |
| 11 | g.77162868A>G | CA381935963 | MYO7A | c.1570A>G (p.Met524Val) c.1537A>G (p.Met513Val) c.1339A>G (p.Met447Val) c.1312A>G (p.Met438Val) n.1890A>G n.1892A>G c.1660A>G (p.Met554Val) c.1429A>G (p.Met477Val) n.1675A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77162868A>T | CA381935965 | MYO7A | c.1570A>T (p.Met524Leu) c.1537A>T (p.Met513Leu) c.1339A>T (p.Met447Leu) c.1312A>T (p.Met438Leu) n.1890A>T n.1892A>T c.1660A>T (p.Met554Leu) c.1429A>T (p.Met477Leu) n.1675A>T | |
| 11 | g.77162869T>A | CA381935967 | MYO7A | c.1571T>A (p.Met524Lys) c.1538T>A (p.Met513Lys) c.1340T>A (p.Met447Lys) c.1313T>A (p.Met438Lys) n.1891T>A n.1893T>A c.1661T>A (p.Met554Lys) c.1430T>A (p.Met477Lys) n.1676T>A | dbSNP |
| 11 | g.77162869T>C | CA381935969 | MYO7A | c.1571T>C (p.Met524Thr) c.1538T>C (p.Met513Thr) c.1340T>C (p.Met447Thr) c.1313T>C (p.Met438Thr) n.1891T>C n.1893T>C c.1661T>C (p.Met554Thr) c.1430T>C (p.Met477Thr) n.1676T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77162869T>G | CA381935970 | MYO7A | c.1571T>G (p.Met524Arg) c.1538T>G (p.Met513Arg) c.1340T>G (p.Met447Arg) c.1313T>G (p.Met438Arg) n.1891T>G n.1893T>G c.1661T>G (p.Met554Arg) c.1430T>G (p.Met477Arg) n.1676T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162869T= | CA1984104196 | MYO7A | c.1571T= (p.Met524=) c.1538T= (p.Met513=) c.1340T= (p.Met447=) c.1313T= (p.Met438=) n.1891T= n.1893T= c.1661T= (p.Met554=) c.1430T= (p.Met477=) n.1676T= | |
| 11 | g.77162870G>A | CA381935972 | MYO7A | c.1572G>A (p.Met524Ile) c.1539G>A (p.Met513Ile) c.1341G>A (p.Met447Ile) c.1314G>A (p.Met438Ile) n.1892G>A n.1894G>A c.1662G>A (p.Met554Ile) c.1431G>A (p.Met477Ile) n.1677G>A | |
| 11 | g.77162870G>C | CA381935973 | MYO7A | c.1572G>C (p.Met524Ile) c.1539G>C (p.Met513Ile) c.1341G>C (p.Met447Ile) c.1314G>C (p.Met438Ile) n.1892G>C n.1894G>C c.1662G>C (p.Met554Ile) c.1431G>C (p.Met477Ile) n.1677G>C | |
| 11 | g.77162870G>T | CA381935974 | MYO7A | c.1572G>T (p.Met524Ile) c.1539G>T (p.Met513Ile) c.1341G>T (p.Met447Ile) c.1314G>T (p.Met438Ile) n.1892G>T n.1894G>T c.1662G>T (p.Met554Ile) c.1431G>T (p.Met477Ile) n.1677G>T | |
| 11 | g.77162871T>A | CA381935976 | MYO7A | c.1573T>A (p.Leu525Ile) c.1540T>A (p.Leu514Ile) c.1342T>A (p.Leu448Ile) c.1315T>A (p.Leu439Ile) n.1893T>A n.1895T>A c.1663T>A (p.Leu555Ile) c.1432T>A (p.Leu478Ile) n.1678T>A | |
| 11 | g.77162871T>C | CA475793947 | MYO7A | c.1573T>C (p.Leu525=) c.1540T>C (p.Leu514=) c.1342T>C (p.Leu448=) c.1315T>C (p.Leu439=) n.1893T>C n.1895T>C c.1663T>C (p.Leu555=) c.1432T>C (p.Leu478=) n.1678T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77162871T>G | CA381935977 | MYO7A | c.1573T>G (p.Leu525Val) c.1540T>G (p.Leu514Val) c.1342T>G (p.Leu448Val) c.1315T>G (p.Leu439Val) n.1893T>G n.1895T>G c.1663T>G (p.Leu555Val) c.1432T>G (p.Leu478Val) n.1678T>G | |
| 11 | g.77162871T= | CA1984104197 | MYO7A | c.1573T= (p.Leu525=) c.1540T= (p.Leu514=) c.1342T= (p.Leu448=) c.1315T= (p.Leu439=) n.1893T= n.1895T= c.1663T= (p.Leu555=) c.1432T= (p.Leu478=) n.1678T= | |
| 11 | g.77162872T>A | CA381935979 | MYO7A | c.1574T>A (p.Leu525Ter) c.1541T>A (p.Leu514Ter) c.1343T>A (p.Leu448Ter) c.1316T>A (p.Leu439Ter) n.1894T>A n.1896T>A c.1664T>A (p.Leu555Ter) c.1433T>A (p.Leu478Ter) n.1679T>A | |
| 11 | g.77162872T>C | CA381935980 | MYO7A | c.1574T>C (p.Leu525Ser) c.1541T>C (p.Leu514Ser) c.1343T>C (p.Leu448Ser) c.1316T>C (p.Leu439Ser) n.1894T>C n.1896T>C c.1664T>C (p.Leu555Ser) c.1433T>C (p.Leu478Ser) n.1679T>C | |
| 11 | g.77162872T>G | CA381935982 | MYO7A | c.1574T>G (p.Leu525Ter) c.1541T>G (p.Leu514Ter) c.1343T>G (p.Leu448Ter) c.1316T>G (p.Leu439Ter) n.1894T>G n.1896T>G c.1664T>G (p.Leu555Ter) c.1433T>G (p.Leu478Ter) n.1679T>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.77162872T= | CA1984104201 | MYO7A | c.1574T= (p.Leu525=) c.1541T= (p.Leu514=) c.1343T= (p.Leu448=) c.1316T= (p.Leu439=) n.1894T= n.1896T= c.1664T= (p.Leu555=) c.1433T= (p.Leu478=) n.1679T= | |
| 11 | g.77162872_77162890del | CA912973154 | MYO7A | c.1574_1592del (p.Leu525CysfsTer?) c.1541_1559del (p.Leu514CysfsTer?) c.1343_1361del (p.Leu448CysfsTer?) c.1316_1334del (p.Leu439CysfsTer?) n.1894_1912del n.1896_1914del c.1664_1682del (p.Leu555CysfsTer?) c.1433_1451del (p.Leu478CysfsTer?) n.1679_1697del | |
| 11 | g.77162872_77162890delinsTACACAAGCTGAACTCCCA | CA1984104199 | MYO7A | c.1574_1592delinsTACACAAGCTGAACTCCCA (p.Leu525=) c.1541_1559delinsTACACAAGCTGAACTCCCA (p.Leu514=) c.1343_1361delinsTACACAAGCTGAACTCCCA (p.Leu448=) c.1316_1334delinsTACACAAGCTGAACTCCCA (p.Leu439=) n.1894_1912delinsTACACAAGCTGAACTCCCA n.1896_1914delinsTACACAAGCTGAACTCCCA c.1664_1682delinsTACACAAGCTGAACTCCCA (p.Leu555=) c.1433_1451delinsTACACAAGCTGAACTCCCA (p.Leu478=) n.1679_1697delinsTACACAAGCTGAACTCCCA |