Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.77156675_77156842delinsAGCA2573147717MYO7Ac.486_593-20delinsAG
c.453_560-20delinsAG
c.228_335-20delinsAG
n.806_913-20delinsAG
n.808_915-20delinsAG
c.576_683-20delinsAG
n.591_698-20delinsAG
 ClinVar dbSNP
11g.77156722T>ACA381931866MYO7Ac.533T>A (p.Ile178Asn)
c.500T>A (p.Ile167Asn)
c.275T>A (p.Ile92Asn)
n.853T>A
n.855T>A
c.623T>A (p.Ile208Asn)
n.638T>A
11g.77156722T>CCA381931867MYO7Ac.533T>C (p.Ile178Thr)
c.500T>C (p.Ile167Thr)
c.275T>C (p.Ile92Thr)
n.853T>C
n.855T>C
c.623T>C (p.Ile208Thr)
n.638T>C
11g.77156722T>GCA381931868MYO7Ac.533T>G (p.Ile178Ser)
c.500T>G (p.Ile167Ser)
c.275T>G (p.Ile92Ser)
n.853T>G
n.855T>G
c.623T>G (p.Ile208Ser)
n.638T>G
11g.77156723C>ACA475887009MYO7Ac.534C>A (p.Ile178=)
c.501C>A (p.Ile167=)
c.276C>A (p.Ile92=)
n.854C>A
n.856C>A
c.624C>A (p.Ile208=)
n.639C>A
 dbSNP
11g.77156723C=CA1984095328MYO7Ac.534C= (p.Ile178=)
c.501C= (p.Ile167=)
c.276C= (p.Ile92=)
n.854C=
n.856C=
c.624C= (p.Ile208=)
n.639C=
11g.77156723C>GCA381931869MYO7Ac.534C>G (p.Ile178Met)
c.501C>G (p.Ile167Met)
c.276C>G (p.Ile92Met)
n.854C>G
n.856C>G
c.624C>G (p.Ile208Met)
n.639C>G
11g.77156723C>TCA475887011MYO7Ac.534C>T (p.Ile178=)
c.501C>T (p.Ile167=)
c.276C>T (p.Ile92=)
n.854C>T
n.856C>T
c.624C>T (p.Ile208=)
n.639C>T
 ClinVar
11g.77156724A>CCA381931872MYO7Ac.535A>C (p.Ser179Arg)
c.502A>C (p.Ser168Arg)
c.277A>C (p.Ser93Arg)
n.855A>C
n.857A>C
c.625A>C (p.Ser209Arg)
n.640A>C
11g.77156724A>GCA381931871MYO7Ac.535A>G (p.Ser179Gly)
c.502A>G (p.Ser168Gly)
c.277A>G (p.Ser93Gly)
n.855A>G
n.857A>G
c.625A>G (p.Ser209Gly)
n.640A>G
11g.77156724A>TCA381931870MYO7Ac.535A>T (p.Ser179Cys)
c.502A>T (p.Ser168Cys)
c.277A>T (p.Ser93Cys)
n.855A>T
n.857A>T
c.625A>T (p.Ser209Cys)
n.640A>T
11g.77156724_77156725delCA2695215130MYO7Ac.535_536del (p.Ser179TrpfsTer7)
c.502_503del (p.Ser168TrpfsTer7)
c.277_278del (p.Ser93TrpfsTer7)
n.855_856del
n.857_858del
c.625_626del (p.Ser209TrpfsTer7)
n.640_641del
 ClinVar
11g.77156725G>ACA381931873MYO7Ac.536G>A (p.Ser179Asn)
c.503G>A (p.Ser168Asn)
c.278G>A (p.Ser93Asn)
n.856G>A
n.858G>A
c.626G>A (p.Ser209Asn)
n.641G>A
11g.77156725G>CCA381931874MYO7Ac.536G>C (p.Ser179Thr)
c.503G>C (p.Ser168Thr)
c.278G>C (p.Ser93Thr)
n.856G>C
n.858G>C
c.626G>C (p.Ser209Thr)
n.641G>C
 COSMIC
11g.77156725G>TCA381931875MYO7Ac.536G>T (p.Ser179Ile)
c.503G>T (p.Ser168Ile)
c.278G>T (p.Ser93Ile)
n.856G>T
n.858G>T
c.626G>T (p.Ser209Ile)
n.641G>T
11g.77156726T>ACA381931876MYO7Ac.537T>A (p.Ser179Arg)
c.504T>A (p.Ser168Arg)
c.279T>A (p.Ser93Arg)
n.857T>A
n.859T>A
c.627T>A (p.Ser209Arg)
n.642T>A
11g.77156726T>CCA475887022MYO7Ac.537T>C (p.Ser179=)
c.504T>C (p.Ser168=)
c.279T>C (p.Ser93=)
n.857T>C
n.859T>C
c.627T>C (p.Ser209=)
n.642T>C
 dbSNP gnomAD v2
11g.77156726T>GCA381931877MYO7Ac.537T>G (p.Ser179Arg)
c.504T>G (p.Ser168Arg)
c.279T>G (p.Ser93Arg)
n.857T>G
n.859T>G
c.627T>G (p.Ser209Arg)
n.642T>G
11g.77156726T=CA1984095334MYO7Ac.537T= (p.Ser179=)
c.504T= (p.Ser168=)
c.279T= (p.Ser93=)
n.857T=
n.859T=
c.627T= (p.Ser209=)
n.642T=
11g.77156727G>ACA381931878MYO7Ac.538G>A (p.Gly180Arg)
c.505G>A (p.Gly169Arg)
c.280G>A (p.Gly94Arg)
n.858G>A
n.860G>A
c.628G>A (p.Gly210Arg)
n.643G>A
11g.77156727G>CCA381931879MYO7Ac.538G>C (p.Gly180Arg)
c.505G>C (p.Gly169Arg)
c.280G>C (p.Gly94Arg)
n.858G>C
n.860G>C
c.628G>C (p.Gly210Arg)
n.643G>C
11g.77156727G>TCA381931880MYO7Ac.538G>T (p.Gly180Trp)
c.505G>T (p.Gly169Trp)
c.280G>T (p.Gly94Trp)
n.858G>T
n.860G>T
c.628G>T (p.Gly210Trp)
n.643G>T
11g.77156728G>ACA381931881MYO7Ac.539G>A (p.Gly180Glu)
c.506G>A (p.Gly169Glu)
c.281G>A (p.Gly94Glu)
n.859G>A
n.861G>A
c.629G>A (p.Gly210Glu)
n.644G>A
11g.77156728G>CCA6197164MYO7Ac.539G>C (p.Gly180Ala)
c.506G>C (p.Gly169Ala)
c.281G>C (p.Gly94Ala)
n.859G>C
n.861G>C
c.629G>C (p.Gly210Ala)
n.644G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.77156728G=CA1984095343MYO7Ac.539G= (p.Gly180=)
c.506G= (p.Gly169=)
c.281G= (p.Gly94=)
n.859G=
n.861G=
c.629G= (p.Gly210=)
n.644G=
11g.77156728G>TCA381931882MYO7Ac.539G>T (p.Gly180Val)
c.506G>T (p.Gly169Val)
c.281G>T (p.Gly94Val)
n.859G>T
n.861G>T
c.629G>T (p.Gly210Val)
n.644G>T
11g.77156729G>ACA475887032MYO7Ac.540G>A (p.Gly180=)
c.507G>A (p.Gly169=)
c.282G>A (p.Gly94=)
n.860G>A
n.862G>A
c.630G>A (p.Gly210=)
n.645G>A
11g.77156729G>CCA475887033MYO7Ac.540G>C (p.Gly180=)
c.507G>C (p.Gly169=)
c.282G>C (p.Gly94=)
n.860G>C
n.862G>C
c.630G>C (p.Gly210=)
n.645G>C
11g.77156729G>TCA475887035MYO7Ac.540G>T (p.Gly180=)
c.507G>T (p.Gly169=)
c.282G>T (p.Gly94=)
n.860G>T
n.862G>T
c.630G>T (p.Gly210=)
n.645G>T
11g.77156730C>ACA381931883MYO7Ac.541C>A (p.Gln181Lys)
c.508C>A (p.Gln170Lys)
c.283C>A (p.Gln95Lys)
n.861C>A
n.863C>A
c.631C>A (p.Gln211Lys)
n.646C>A
11g.77156730C=CA1984095345MYO7Ac.541C= (p.Gln181=)
c.508C= (p.Gln170=)
c.283C= (p.Gln95=)
n.861C=
n.863C=
c.631C= (p.Gln211=)
n.646C=
11g.77156730C>GCA381931884MYO7Ac.541C>G (p.Gln181Glu)
c.508C>G (p.Gln170Glu)
c.283C>G (p.Gln95Glu)
n.861C>G
n.863C>G
c.631C>G (p.Gln211Glu)
n.646C>G
11g.77156730C>TCA381931885MYO7Ac.541C>T (p.Gln181Ter)
c.508C>T (p.Gln170Ter)
c.283C>T (p.Gln95Ter)
n.861C>T
n.863C>T
c.631C>T (p.Gln211Ter)
n.646C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.77156731A>CCA381931887MYO7Ac.542A>C (p.Gln181Pro)
c.509A>C (p.Gln170Pro)
c.284A>C (p.Gln95Pro)
n.862A>C
n.864A>C
c.632A>C (p.Gln211Pro)
n.647A>C
11g.77156731A>GCA381931888MYO7Ac.542A>G (p.Gln181Arg)
c.509A>G (p.Gln170Arg)
c.284A>G (p.Gln95Arg)
n.862A>G
n.864A>G
c.632A>G (p.Gln211Arg)
n.647A>G
11g.77156731A>TCA381931886MYO7Ac.542A>T (p.Gln181Leu)
c.509A>T (p.Gln170Leu)
c.284A>T (p.Gln95Leu)
n.862A>T
n.864A>T
c.632A>T (p.Gln211Leu)
n.647A>T
11g.77156732G>ACA475887043MYO7Ac.543G>A (p.Gln181=)
c.510G>A (p.Gln170=)
c.285G>A (p.Gln95=)
n.863G>A
n.865G>A
c.633G>A (p.Gln211=)
n.648G>A
11g.77156732G>CCA381931889MYO7Ac.543G>C (p.Gln181His)
c.510G>C (p.Gln170His)
c.285G>C (p.Gln95His)
n.863G>C
n.865G>C
c.633G>C (p.Gln211His)
n.648G>C
11g.77156732G>TCA381931890MYO7Ac.543G>T (p.Gln181His)
c.510G>T (p.Gln170His)
c.285G>T (p.Gln95His)
n.863G>T
n.865G>T
c.633G>T (p.Gln211His)
n.648G>T
11g.77156733C>ACA381931891MYO7Ac.544C>A (p.His182Asn)
c.511C>A (p.His171Asn)
c.286C>A (p.His96Asn)
n.864C>A
n.866C>A
c.634C>A (p.His212Asn)
n.649C>A
11g.77156733C>GCA381931892MYO7Ac.544C>G (p.His182Asp)
c.511C>G (p.His171Asp)
c.286C>G (p.His96Asp)
n.864C>G
n.866C>G
c.634C>G (p.His212Asp)
n.649C>G
11g.77156733C>TCA381931893MYO7Ac.544C>T (p.His182Tyr)
c.511C>T (p.His171Tyr)
c.286C>T (p.His96Tyr)
n.864C>T
n.866C>T
c.634C>T (p.His212Tyr)
n.649C>T
 gnomAD v4
11g.77156734A=CA1984095354MYO7Ac.545A= (p.His182=)
c.512A= (p.His171=)
c.287A= (p.His96=)
n.865A=
n.867A=
c.635A= (p.His212=)
n.650A=
11g.77156734A>CCA381931894MYO7Ac.545A>C (p.His182Pro)
c.512A>C (p.His171Pro)
c.287A>C (p.His96Pro)
n.865A>C
n.867A>C
c.635A>C (p.His212Pro)
n.650A>C
 dbSNP
11g.77156734A>GCA381931895MYO7Ac.545A>G (p.His182Arg)
c.512A>G (p.His171Arg)
c.287A>G (p.His96Arg)
n.865A>G
n.867A>G
c.635A>G (p.His212Arg)
n.650A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.77156734A>TCA381931896MYO7Ac.545A>T (p.His182Leu)
c.512A>T (p.His171Leu)
c.287A>T (p.His96Leu)
n.865A>T
n.867A>T
c.635A>T (p.His212Leu)
n.650A>T
11g.77156735C>ACA381931897MYO7Ac.546C>A (p.His182Gln)
c.513C>A (p.His171Gln)
c.288C>A (p.His96Gln)
n.866C>A
n.868C>A
c.636C>A (p.His212Gln)
n.651C>A
11g.77156735C>GCA381931898MYO7Ac.546C>G (p.His182Gln)
c.513C>G (p.His171Gln)
c.288C>G (p.His96Gln)
n.866C>G
n.868C>G
c.636C>G (p.His212Gln)
n.651C>G
11g.77156735C>TCA475887046MYO7Ac.546C>T (p.His182=)
c.513C>T (p.His171=)
c.288C>T (p.His96=)
n.866C>T
n.868C>T
c.636C>T (p.His212=)
n.651C>T
11g.77156736T>ACA381931899MYO7Ac.547T>A (p.Ser183Thr)
c.514T>A (p.Ser172Thr)
c.289T>A (p.Ser97Thr)
n.867T>A
n.869T>A
c.637T>A (p.Ser213Thr)
n.652T>A
11g.77156736T>CCA381931900MYO7Ac.547T>C (p.Ser183Pro)
c.514T>C (p.Ser172Pro)
c.289T>C (p.Ser97Pro)
n.867T>C
n.869T>C
c.637T>C (p.Ser213Pro)
n.652T>C
11g.77156736T>GCA381931901MYO7Ac.547T>G (p.Ser183Ala)
c.514T>G (p.Ser172Ala)
c.289T>G (p.Ser97Ala)
n.867T>G
n.869T>G
c.637T>G (p.Ser213Ala)
n.652T>G
11g.77156737C>ACA381931903MYO7Ac.548C>A (p.Ser183Ter)
c.515C>A (p.Ser172Ter)
c.290C>A (p.Ser97Ter)
n.868C>A
n.870C>A
c.638C>A (p.Ser213Ter)
n.653C>A
 ClinVar
11g.77156737C=CA1984095359MYO7Ac.548C= (p.Ser183=)
c.515C= (p.Ser172=)
c.290C= (p.Ser97=)
n.868C=
n.870C=
c.638C= (p.Ser213=)
n.653C=
11g.77156737C>GCA381931902MYO7Ac.548C>G (p.Ser183Trp)
c.515C>G (p.Ser172Trp)
c.290C>G (p.Ser97Trp)
n.868C>G
n.870C>G
c.638C>G (p.Ser213Trp)
n.653C>G
 gnomAD v4
11g.77156737C>TCA6197165MYO7Ac.548C>T (p.Ser183Leu)
c.515C>T (p.Ser172Leu)
c.290C>T (p.Ser97Leu)
n.868C>T
n.870C>T
c.638C>T (p.Ser213Leu)
n.653C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77156738G>ACA6197167MYO7Ac.549G>A (p.Ser183=)
c.516G>A (p.Ser172=)
c.291G>A (p.Ser97=)
n.869G>A
n.871G>A
c.639G>A (p.Ser213=)
n.654G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77156738G>CCA6197166MYO7Ac.549G>C (p.Ser183=)
c.516G>C (p.Ser172=)
c.291G>C (p.Ser97=)
n.869G>C
n.871G>C
c.639G>C (p.Ser213=)
n.654G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77156738G=CA1984095366MYO7Ac.549G= (p.Ser183=)
c.516G= (p.Ser172=)
c.291G= (p.Ser97=)
n.869G=
n.871G=
c.639G= (p.Ser213=)
n.654G=
11g.77156738G>TCA475887051MYO7Ac.549G>T (p.Ser183=)
c.516G>T (p.Ser172=)
c.291G>T (p.Ser97=)
n.869G>T
n.871G>T
c.639G>T (p.Ser213=)
n.654G>T
 gnomAD v4
11g.77156739T>ACA381931904MYO7Ac.550T>A (p.Trp184Arg)
c.517T>A (p.Trp173Arg)
c.292T>A (p.Trp98Arg)
n.870T>A
n.872T>A
c.640T>A (p.Trp214Arg)
n.655T>A
11g.77156739T>CCA381931905MYO7Ac.550T>C (p.Trp184Arg)
c.517T>C (p.Trp173Arg)
c.292T>C (p.Trp98Arg)
n.870T>C
n.872T>C
c.640T>C (p.Trp214Arg)
n.655T>C
 gnomAD v4
11g.77156739T>GCA381931906MYO7Ac.550T>G (p.Trp184Gly)
c.517T>G (p.Trp173Gly)
c.292T>G (p.Trp98Gly)
n.870T>G
n.872T>G
c.640T>G (p.Trp214Gly)
n.655T>G
11g.77156740G>ACA381931907MYO7Ac.551G>A (p.Trp184Ter)
c.518G>A (p.Trp173Ter)
c.293G>A (p.Trp98Ter)
n.871G>A
n.873G>A
c.641G>A (p.Trp214Ter)
n.656G>A
 ClinVar
11g.77156740G>CCA381931908MYO7Ac.551G>C (p.Trp184Ser)
c.518G>C (p.Trp173Ser)
c.293G>C (p.Trp98Ser)
n.871G>C
n.873G>C
c.641G>C (p.Trp214Ser)
n.656G>C
11g.77156740G>TCA381931909MYO7Ac.551G>T (p.Trp184Leu)
c.518G>T (p.Trp173Leu)
c.293G>T (p.Trp98Leu)
n.871G>T
n.873G>T
c.641G>T (p.Trp214Leu)
n.656G>T
11g.77156741G>ACA381931910MYO7Ac.552G>A (p.Trp184Ter)
c.519G>A (p.Trp173Ter)
c.294G>A (p.Trp98Ter)
n.872G>A
n.874G>A
c.642G>A (p.Trp214Ter)
n.657G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.77156741G>CCA381931911MYO7Ac.552G>C (p.Trp184Cys)
c.519G>C (p.Trp173Cys)
c.294G>C (p.Trp98Cys)
n.872G>C
n.874G>C
c.642G>C (p.Trp214Cys)
n.657G>C
11g.77156741G=CA1984095377MYO7Ac.552G= (p.Trp184=)
c.519G= (p.Trp173=)
c.294G= (p.Trp98=)
n.872G=
n.874G=
c.642G= (p.Trp214=)
n.657G=
11g.77156741G>TCA381931912MYO7Ac.552G>T (p.Trp184Cys)
c.519G>T (p.Trp173Cys)
c.294G>T (p.Trp98Cys)
n.872G>T
n.874G>T
c.642G>T (p.Trp214Cys)
n.657G>T
11g.77156742A=CA1984095383MYO7Ac.553A= (p.Ile185=)
c.520A= (p.Ile174=)
c.295A= (p.Ile99=)
n.873A=
n.875A=
c.643A= (p.Ile215=)
n.658A=
11g.77156742A>CCA381931914MYO7Ac.553A>C (p.Ile185Leu)
c.520A>C (p.Ile174Leu)
c.295A>C (p.Ile99Leu)
n.873A>C
n.875A>C
c.643A>C (p.Ile215Leu)
n.658A>C
11g.77156742A>GCA6197168MYO7Ac.553A>G (p.Ile185Val)
c.520A>G (p.Ile174Val)
c.295A>G (p.Ile99Val)
n.873A>G
n.875A>G
c.643A>G (p.Ile215Val)
n.658A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77156742A>TCA381931913MYO7Ac.553A>T (p.Ile185Phe)
c.520A>T (p.Ile174Phe)
c.295A>T (p.Ile99Phe)
n.873A>T
n.875A>T
c.643A>T (p.Ile215Phe)
n.658A>T
11g.77156743T>ACA381931915MYO7Ac.554T>A (p.Ile185Asn)
c.521T>A (p.Ile174Asn)
c.296T>A (p.Ile99Asn)
n.874T>A
n.876T>A
c.644T>A (p.Ile215Asn)
n.659T>A
11g.77156743T>CCA381931916MYO7Ac.554T>C (p.Ile185Thr)
c.521T>C (p.Ile174Thr)
c.296T>C (p.Ile99Thr)
n.874T>C
n.876T>C
c.644T>C (p.Ile215Thr)
n.659T>C
11g.77156743T>GCA381931917MYO7Ac.554T>G (p.Ile185Ser)
c.521T>G (p.Ile174Ser)
c.296T>G (p.Ile99Ser)
n.874T>G
n.876T>G
c.644T>G (p.Ile215Ser)
n.659T>G
11g.77156744T>ACA475887058MYO7Ac.555T>A (p.Ile185=)
c.522T>A (p.Ile174=)
c.297T>A (p.Ile99=)
n.875T>A
n.877T>A
c.645T>A (p.Ile215=)
n.660T>A
11g.77156744T>CCA475887059MYO7Ac.555T>C (p.Ile185=)
c.522T>C (p.Ile174=)
c.297T>C (p.Ile99=)
n.875T>C
n.877T>C
c.645T>C (p.Ile215=)
n.660T>C
11g.77156744T>GCA381931918MYO7Ac.555T>G (p.Ile185Met)
c.522T>G (p.Ile174Met)
c.297T>G (p.Ile99Met)
n.875T>G
n.877T>G
c.645T>G (p.Ile215Met)
n.660T>G
11g.77156745G>ACA381931919MYO7Ac.556G>A (p.Glu186Lys)
c.523G>A (p.Glu175Lys)
c.298G>A (p.Glu100Lys)
n.876G>A
n.878G>A
c.646G>A (p.Glu216Lys)
n.661G>A
 gnomAD v4
11g.77156745G>CCA381931920MYO7Ac.556G>C (p.Glu186Gln)
c.523G>C (p.Glu175Gln)
c.298G>C (p.Glu100Gln)
n.876G>C
n.878G>C
c.646G>C (p.Glu216Gln)
n.661G>C
 gnomAD v4
11g.77156745G>TCA381931921MYO7Ac.556G>T (p.Glu186Ter)
c.523G>T (p.Glu175Ter)
c.298G>T (p.Glu100Ter)
n.876G>T
n.878G>T
c.646G>T (p.Glu216Ter)
n.661G>T
11g.77156746A>CCA381931924MYO7Ac.557A>C (p.Glu186Ala)
c.524A>C (p.Glu175Ala)
c.299A>C (p.Glu100Ala)
n.877A>C
n.879A>C
c.647A>C (p.Glu216Ala)
n.662A>C
11g.77156746A>GCA381931922MYO7Ac.557A>G (p.Glu186Gly)
c.524A>G (p.Glu175Gly)
c.299A>G (p.Glu100Gly)
n.877A>G
n.879A>G
c.647A>G (p.Glu216Gly)
n.662A>G
11g.77156746A>TCA381931923MYO7Ac.557A>T (p.Glu186Val)
c.524A>T (p.Glu175Val)
c.299A>T (p.Glu100Val)
n.877A>T
n.879A>T
c.647A>T (p.Glu216Val)
n.662A>T
11g.77156747G>ACA475887062MYO7Ac.558G>A (p.Glu186=)
c.525G>A (p.Glu175=)
c.300G>A (p.Glu100=)
n.878G>A
n.880G>A
c.648G>A (p.Glu216=)
n.663G>A
11g.77156747G>CCA381931925MYO7Ac.558G>C (p.Glu186Asp)
c.525G>C (p.Glu175Asp)
c.300G>C (p.Glu100Asp)
n.878G>C
n.880G>C
c.648G>C (p.Glu216Asp)
n.663G>C
11g.77156747G>TCA381931926MYO7Ac.558G>T (p.Glu186Asp)
c.525G>T (p.Glu175Asp)
c.300G>T (p.Glu100Asp)
n.878G>T
n.880G>T
c.648G>T (p.Glu216Asp)
n.663G>T
11g.77156748C>ACA381931927MYO7Ac.559C>A (p.Gln187Lys)
c.526C>A (p.Gln176Lys)
c.301C>A (p.Gln101Lys)
n.879C>A
n.881C>A
c.649C>A (p.Gln217Lys)
n.664C>A
11g.77156748C>GCA381931928MYO7Ac.559C>G (p.Gln187Glu)
c.526C>G (p.Gln176Glu)
c.301C>G (p.Gln101Glu)
n.879C>G
n.881C>G
c.649C>G (p.Gln217Glu)
n.664C>G
11g.77156748C>TCA381931929MYO7Ac.559C>T (p.Gln187Ter)
c.526C>T (p.Gln176Ter)
c.301C>T (p.Gln101Ter)
n.879C>T
n.881C>T
c.649C>T (p.Gln217Ter)
n.664C>T
11g.77156749A=CA1984095388MYO7Ac.560A= (p.Gln187=)
c.527A= (p.Gln176=)
c.302A= (p.Gln101=)
n.880A=
n.882A=
c.650A= (p.Gln217=)
n.665A=
11g.77156749A>CCA381931931MYO7Ac.560A>C (p.Gln187Pro)
c.527A>C (p.Gln176Pro)
c.302A>C (p.Gln101Pro)
n.880A>C
n.882A>C
c.650A>C (p.Gln217Pro)
n.665A>C
11g.77156749A>GCA6197169MYO7Ac.560A>G (p.Gln187Arg)
c.527A>G (p.Gln176Arg)
c.302A>G (p.Gln101Arg)
n.880A>G
n.882A>G
c.650A>G (p.Gln217Arg)
n.665A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77156749A>TCA381931930MYO7Ac.560A>T (p.Gln187Leu)
c.527A>T (p.Gln176Leu)
c.302A>T (p.Gln101Leu)
n.880A>T
n.882A>T
c.650A>T (p.Gln217Leu)
n.665A>T
11g.77156750G>ACA475887071MYO7Ac.561G>A (p.Gln187=)
c.528G>A (p.Gln176=)
c.303G>A (p.Gln101=)
n.881G>A
n.883G>A
c.651G>A (p.Gln217=)
n.666G>A
11g.77156750G>CCA381931932MYO7Ac.561G>C (p.Gln187His)
c.528G>C (p.Gln176His)
c.303G>C (p.Gln101His)
n.881G>C
n.883G>C
c.651G>C (p.Gln217His)
n.666G>C
11g.77156750G>TCA381931933MYO7Ac.561G>T (p.Gln187His)
c.528G>T (p.Gln176His)
c.303G>T (p.Gln101His)
n.881G>T
n.883G>T
c.651G>T (p.Gln217His)
n.666G>T
11g.77156751C>ACA381931934MYO7Ac.562C>A (p.Gln188Lys)
c.529C>A (p.Gln177Lys)
c.304C>A (p.Gln102Lys)
n.882C>A
n.884C>A
c.652C>A (p.Gln218Lys)
n.667C>A
11g.77156751C=CA1984095397MYO7Ac.562C= (p.Gln188=)
c.529C= (p.Gln177=)
c.304C= (p.Gln102=)
n.882C=
n.884C=
c.652C= (p.Gln218=)
n.667C=
11g.77156751C>GCA6197170MYO7Ac.562C>G (p.Gln188Glu)
c.529C>G (p.Gln177Glu)
c.304C>G (p.Gln102Glu)
n.882C>G
n.884C>G
c.652C>G (p.Gln218Glu)
n.667C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77156751C>TCA381931935MYO7Ac.562C>T (p.Gln188Ter)
c.529C>T (p.Gln177Ter)
c.304C>T (p.Gln102Ter)
n.882C>T
n.884C>T
c.652C>T (p.Gln218Ter)
n.667C>T
11g.77156752A>CCA381931936MYO7Ac.563A>C (p.Gln188Pro)
c.530A>C (p.Gln177Pro)
c.305A>C (p.Gln102Pro)
n.883A>C
n.885A>C
c.653A>C (p.Gln218Pro)
n.668A>C
11g.77156752A>GCA381931937MYO7Ac.563A>G (p.Gln188Arg)
c.530A>G (p.Gln177Arg)
c.305A>G (p.Gln102Arg)
n.883A>G
n.885A>G
c.653A>G (p.Gln218Arg)
n.668A>G
11g.77156752A>TCA381931938MYO7Ac.563A>T (p.Gln188Leu)
c.530A>T (p.Gln177Leu)
c.305A>T (p.Gln102Leu)
n.883A>T
n.885A>T
c.653A>T (p.Gln218Leu)
n.668A>T
11g.77156753G>ACA475887074MYO7Ac.564G>A (p.Gln188=)
c.531G>A (p.Gln177=)
c.306G>A (p.Gln102=)
n.884G>A
n.886G>A
c.654G>A (p.Gln218=)
n.669G>A
 ClinVar dbSNP
11g.77156753G>CCA381931939MYO7Ac.564G>C (p.Gln188His)
c.531G>C (p.Gln177His)
c.306G>C (p.Gln102His)
n.884G>C
n.886G>C
c.654G>C (p.Gln218His)
n.669G>C
11g.77156753G>TCA381931940MYO7Ac.564G>T (p.Gln188His)
c.531G>T (p.Gln177His)
c.306G>T (p.Gln102His)
n.884G>T
n.886G>T
c.654G>T (p.Gln218His)
n.669G>T
11g.77156753_77156755delinsGGTCA1984095404MYO7Ac.564_566delinsGGT (p.Gln188=)
c.531_533delinsGGT (p.Gln177=)
c.306_308delinsGGT (p.Gln102=)
n.884_886delinsGGT
n.886_888delinsGGT
c.654_656delinsGGT (p.Gln218=)
n.669_671delinsGGT
11g.77156754G>ACA381931941MYO7Ac.565G>A (p.Val189Ile)
c.532G>A (p.Val178Ile)
c.307G>A (p.Val103Ile)
n.885G>A
n.887G>A
c.655G>A (p.Val219Ile)
n.670G>A
11g.77156754G>CCA381931942MYO7Ac.565G>C (p.Val189Leu)
c.532G>C (p.Val178Leu)
c.307G>C (p.Val103Leu)
n.885G>C
n.887G>C
c.655G>C (p.Val219Leu)
n.670G>C
11g.77156754G>TCA381931943MYO7Ac.565G>T (p.Val189Phe)
c.532G>T (p.Val178Phe)
c.307G>T (p.Val103Phe)
n.885G>T
n.887G>T
c.655G>T (p.Val219Phe)
n.670G>T
11g.77156754_77156755delCA16609395MYO7Ac.565_566del (p.Val189LeufsTer19)
c.532_533del (p.Val178LeufsTer19)
c.307_308del (p.Val103LeufsTer19)
n.885_886del
n.887_888del
c.655_656del (p.Val219LeufsTer19)
n.670_671del
 ClinVar dbSNP
11g.77156755T>ACA381931944MYO7Ac.566T>A (p.Val189Asp)
c.533T>A (p.Val178Asp)
c.308T>A (p.Val103Asp)
n.886T>A
n.888T>A
c.656T>A (p.Val219Asp)
n.671T>A
11g.77156755T>CCA381931946MYO7Ac.566T>C (p.Val189Ala)
c.533T>C (p.Val178Ala)
c.308T>C (p.Val103Ala)
n.886T>C
n.888T>C
c.656T>C (p.Val219Ala)
n.671T>C
11g.77156755T>GCA381931945MYO7Ac.566T>G (p.Val189Gly)
c.533T>G (p.Val178Gly)
c.308T>G (p.Val103Gly)
n.886T>G
n.888T>G
c.656T>G (p.Val219Gly)
n.671T>G
11g.77156756C>ACA475887087MYO7Ac.567C>A (p.Val189=)
c.534C>A (p.Val178=)
c.309C>A (p.Val103=)
n.887C>A
n.889C>A
c.657C>A (p.Val219=)
n.672C>A
11g.77156756C>GCA475887085MYO7Ac.567C>G (p.Val189=)
c.534C>G (p.Val178=)
c.309C>G (p.Val103=)
n.887C>G
n.889C>G
c.657C>G (p.Val219=)
n.672C>G
11g.77156756C>TCA475887086MYO7Ac.567C>T (p.Val189=)
c.534C>T (p.Val178=)
c.309C>T (p.Val103=)
n.887C>T
n.889C>T
c.657C>T (p.Val219=)
n.672C>T
11g.77156757T>ACA381931947MYO7Ac.568T>A (p.Leu190Met)
c.535T>A (p.Leu179Met)
c.310T>A (p.Leu104Met)
n.888T>A
n.890T>A
c.658T>A (p.Leu220Met)
n.673T>A
11g.77156757T>CCA475887089MYO7Ac.568T>C (p.Leu190=)
c.535T>C (p.Leu179=)
c.310T>C (p.Leu104=)
n.888T>C
n.890T>C
c.658T>C (p.Leu220=)
n.673T>C
 ClinVar dbSNP
11g.77156757T>GCA381931948MYO7Ac.568T>G (p.Leu190Val)
c.535T>G (p.Leu179Val)
c.310T>G (p.Leu104Val)
n.888T>G
n.890T>G
c.658T>G (p.Leu220Val)
n.673T>G
11g.77156758T>ACA381931949MYO7Ac.569T>A (p.Leu190Ter)
c.536T>A (p.Leu179Ter)
c.311T>A (p.Leu104Ter)
n.889T>A
n.891T>A
c.659T>A (p.Leu220Ter)
n.674T>A
11g.77156758T>CCA381931950MYO7Ac.569T>C (p.Leu190Ser)
c.536T>C (p.Leu179Ser)
c.311T>C (p.Leu104Ser)
n.889T>C
n.891T>C
c.659T>C (p.Leu220Ser)
n.674T>C
11g.77156758T>GCA224827064MYO7Ac.569T>G (p.Leu190Trp)
c.536T>G (p.Leu179Trp)
c.311T>G (p.Leu104Trp)
n.889T>G
n.891T>G
c.659T>G (p.Leu220Trp)
n.674T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77156758T=CA1984095421MYO7Ac.569T= (p.Leu190=)
c.536T= (p.Leu179=)
c.311T= (p.Leu104=)
n.889T=
n.891T=
c.659T= (p.Leu220=)
n.674T=
11g.77156759G>ACA475887096MYO7Ac.570G>A (p.Leu190=)
c.537G>A (p.Leu179=)
c.312G>A (p.Leu104=)
n.890G>A
n.892G>A
c.660G>A (p.Leu220=)
n.675G>A
11g.77156759G>CCA381931951MYO7Ac.570G>C (p.Leu190Phe)
c.537G>C (p.Leu179Phe)
c.312G>C (p.Leu104Phe)
n.890G>C
n.892G>C
c.660G>C (p.Leu220Phe)
n.675G>C
11g.77156759G>TCA381931952MYO7Ac.570G>T (p.Leu190Phe)
c.537G>T (p.Leu179Phe)
c.312G>T (p.Leu104Phe)
n.890G>T
n.892G>T
c.660G>T (p.Leu220Phe)
n.675G>T
11g.77156760G>ACA381931953MYO7Ac.571G>A (p.Glu191Lys)
c.538G>A (p.Glu180Lys)
c.313G>A (p.Glu105Lys)
n.891G>A
n.893G>A
c.661G>A (p.Glu221Lys)
n.676G>A
11g.77156760G>CCA10640230MYO7Ac.571G>C (p.Glu191Gln)
c.538G>C (p.Glu180Gln)
c.313G>C (p.Glu105Gln)
n.891G>C
n.893G>C
c.661G>C (p.Glu221Gln)
n.676G>C
 ClinVar dbSNP
11g.77156760G=CA1984095428MYO7Ac.571G= (p.Glu191=)
c.538G= (p.Glu180=)
c.313G= (p.Glu105=)
n.891G=
n.893G=
c.661G= (p.Glu221=)
n.676G=
11g.77156760G>TCA381931954MYO7Ac.571G>T (p.Glu191Ter)
c.538G>T (p.Glu180Ter)
c.313G>T (p.Glu105Ter)
n.891G>T
n.893G>T
c.661G>T (p.Glu221Ter)
n.676G>T
11g.77156761A>CCA381931955MYO7Ac.572A>C (p.Glu191Ala)
c.539A>C (p.Glu180Ala)
c.314A>C (p.Glu105Ala)
n.892A>C
n.894A>C
c.662A>C (p.Glu221Ala)
n.677A>C
11g.77156761A>GCA381931956MYO7Ac.572A>G (p.Glu191Gly)
c.539A>G (p.Glu180Gly)
c.314A>G (p.Glu105Gly)
n.892A>G
n.894A>G
c.662A>G (p.Glu221Gly)
n.677A>G
11g.77156761A>TCA381931957MYO7Ac.572A>T (p.Glu191Val)
c.539A>T (p.Glu180Val)
c.314A>T (p.Glu105Val)
n.892A>T
n.894A>T
c.662A>T (p.Glu221Val)
n.677A>T
11g.77156762G>ACA475887104MYO7Ac.573G>A (p.Glu191=)
c.540G>A (p.Glu180=)
c.315G>A (p.Glu105=)
n.893G>A
n.895G>A
c.663G>A (p.Glu221=)
n.678G>A
11g.77156762G>CCA381931959MYO7Ac.573G>C (p.Glu191Asp)
c.540G>C (p.Glu180Asp)
c.315G>C (p.Glu105Asp)
n.893G>C
n.895G>C
c.663G>C (p.Glu221Asp)
n.678G>C
 gnomAD v4
11g.77156762G>TCA381931958MYO7Ac.573G>T (p.Glu191Asp)
c.540G>T (p.Glu180Asp)
c.315G>T (p.Glu105Asp)
n.893G>T
n.895G>T
c.663G>T (p.Glu221Asp)
n.678G>T
11g.77156763G>ACA381931960MYO7Ac.574G>A (p.Ala192Thr)
c.541G>A (p.Ala181Thr)
c.316G>A (p.Ala106Thr)
n.894G>A
n.896G>A
c.664G>A (p.Ala222Thr)
n.679G>A
11g.77156763G>CCA381931961MYO7Ac.574G>C (p.Ala192Pro)
c.541G>C (p.Ala181Pro)
c.316G>C (p.Ala106Pro)
n.894G>C
n.896G>C
c.664G>C (p.Ala222Pro)
n.679G>C
11g.77156763G>TCA381931962MYO7Ac.574G>T (p.Ala192Ser)
c.541G>T (p.Ala181Ser)
c.316G>T (p.Ala106Ser)
n.894G>T
n.896G>T
c.664G>T (p.Ala222Ser)
n.679G>T
11g.77156764C>ACA381931963MYO7Ac.575C>A (p.Ala192Asp)
c.542C>A (p.Ala181Asp)
c.317C>A (p.Ala106Asp)
n.895C>A
n.897C>A
c.665C>A (p.Ala222Asp)
n.680C>A
11g.77156764C=CA1984095439MYO7Ac.575C= (p.Ala192=)
c.542C= (p.Ala181=)
c.317C= (p.Ala106=)
n.895C=
n.897C=
c.665C= (p.Ala222=)
n.680C=
11g.77156764C>GCA381931964MYO7Ac.575C>G (p.Ala192Gly)
c.542C>G (p.Ala181Gly)
c.317C>G (p.Ala106Gly)
n.895C>G
n.897C>G
c.665C>G (p.Ala222Gly)
n.680C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77156764C>TCA381931965MYO7Ac.575C>T (p.Ala192Val)
c.542C>T (p.Ala181Val)
c.317C>T (p.Ala106Val)
n.895C>T
n.897C>T
c.665C>T (p.Ala222Val)
n.680C>T
11g.77156765C>ACA475887115MYO7Ac.576C>A (p.Ala192=)
c.543C>A (p.Ala181=)
c.318C>A (p.Ala106=)
n.896C>A
n.898C>A
c.666C>A (p.Ala222=)
n.681C>A
11g.77156765C>GCA475887116MYO7Ac.576C>G (p.Ala192=)
c.543C>G (p.Ala181=)
c.318C>G (p.Ala106=)
n.896C>G
n.898C>G
c.666C>G (p.Ala222=)
n.681C>G
11g.77156765C>TCA475887117MYO7Ac.576C>T (p.Ala192=)
c.543C>T (p.Ala181=)
c.318C>T (p.Ala106=)
n.896C>T
n.898C>T
c.666C>T (p.Ala222=)
n.681C>T
 gnomAD v4
11g.77156766A>CCA381931966MYO7Ac.577A>C (p.Thr193Pro)
c.544A>C (p.Thr182Pro)
c.319A>C (p.Thr107Pro)
n.897A>C
n.899A>C
c.667A>C (p.Thr223Pro)
n.682A>C
11g.77156766A>GCA381931967MYO7Ac.577A>G (p.Thr193Ala)
c.544A>G (p.Thr182Ala)
c.319A>G (p.Thr107Ala)
n.897A>G
n.899A>G
c.667A>G (p.Thr223Ala)
n.682A>G
11g.77156766A>TCA381931968MYO7Ac.577A>T (p.Thr193Ser)
c.544A>T (p.Thr182Ser)
c.319A>T (p.Thr107Ser)
n.897A>T
n.899A>T
c.667A>T (p.Thr223Ser)
n.682A>T
11g.77156766_77156767delinsACCA1984095446MYO7Ac.577_578delinsAC (p.Thr193=)
c.544_545delinsAC (p.Thr182=)
c.319_320delinsAC (p.Thr107=)
n.897_898delinsAC
n.899_900delinsAC
c.667_668delinsAC (p.Thr223=)
n.682_683delinsAC
11g.77156767C>ACA381931969MYO7Ac.578C>A (p.Thr193Asn)
c.545C>A (p.Thr182Asn)
c.320C>A (p.Thr107Asn)
n.898C>A
n.900C>A
c.668C>A (p.Thr223Asn)
n.683C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77156767C=CA1984095455MYO7Ac.578C= (p.Thr193=)
c.545C= (p.Thr182=)
c.320C= (p.Thr107=)
n.898C=
n.900C=
c.668C= (p.Thr223=)
n.683C=
11g.77156767C>GCA381931970MYO7Ac.578C>G (p.Thr193Ser)
c.545C>G (p.Thr182Ser)
c.320C>G (p.Thr107Ser)
n.898C>G
n.900C>G
c.668C>G (p.Thr223Ser)
n.683C>G
11g.77156767C>TCA381931971MYO7Ac.578C>T (p.Thr193Ile)
c.545C>T (p.Thr182Ile)
c.320C>T (p.Thr107Ile)
n.898C>T
n.900C>T
c.668C>T (p.Thr223Ile)
n.683C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77156771delCA278695MYO7Ac.582del (p.Ile195PhefsTer?)
c.549del (p.Ile184PhefsTer?)
c.324del (p.Ile109PhefsTer?)
n.902del
n.904del
c.672del (p.Ile225PhefsTer?)
n.687del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.77156770_77156771delCA2695215131MYO7Ac.581_582del (p.Pro194HisfsTer14)
c.548_549del (p.Pro183HisfsTer14)
c.323_324del (p.Pro108HisfsTer14)
n.901_902del
n.903_904del
c.671_672del (p.Pro224HisfsTer14)
n.686_687del
11g.77156768C>ACA475887121MYO7Ac.579C>A (p.Thr193=)
c.546C>A (p.Thr182=)
c.321C>A (p.Thr107=)
n.899C>A
n.901C>A
c.669C>A (p.Thr223=)
n.684C>A
11g.77156768C=CA1984095476MYO7Ac.579C= (p.Thr193=)
c.546C= (p.Thr182=)
c.321C= (p.Thr107=)
n.899C=
n.901C=
c.669C= (p.Thr223=)
n.684C=
11g.77156768C>GCA475887122MYO7Ac.579C>G (p.Thr193=)
c.546C>G (p.Thr182=)
c.321C>G (p.Thr107=)
n.899C>G
n.901C>G
c.669C>G (p.Thr223=)
n.684C>G
11g.77156768C>TCA475887123MYO7Ac.579C>T (p.Thr193=)
c.546C>T (p.Thr182=)
c.321C>T (p.Thr107=)
n.899C>T
n.901C>T
c.669C>T (p.Thr223=)
n.684C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.77156769C>ACA381931974MYO7Ac.580C>A (p.Pro194Thr)
c.547C>A (p.Pro183Thr)
c.322C>A (p.Pro108Thr)
n.900C>A
n.902C>A
c.670C>A (p.Pro224Thr)
n.685C>A
11g.77156769C>GCA381931973MYO7Ac.580C>G (p.Pro194Ala)
c.547C>G (p.Pro183Ala)
c.322C>G (p.Pro108Ala)
n.900C>G
n.902C>G
c.670C>G (p.Pro224Ala)
n.685C>G
11g.77156769C>TCA381931972MYO7Ac.580C>T (p.Pro194Ser)
c.547C>T (p.Pro183Ser)
c.322C>T (p.Pro108Ser)
n.900C>T
n.902C>T
c.670C>T (p.Pro224Ser)
n.685C>T
 ClinVar COSMIC
11g.77156770C>ACA381931975MYO7Ac.581C>A (p.Pro194His)
c.548C>A (p.Pro183His)
c.323C>A (p.Pro108His)
n.901C>A
n.903C>A
c.671C>A (p.Pro224His)
n.686C>A
11g.77156770C>GCA381931976MYO7Ac.581C>G (p.Pro194Arg)
c.548C>G (p.Pro183Arg)
c.323C>G (p.Pro108Arg)
n.901C>G
n.903C>G
c.671C>G (p.Pro224Arg)
n.686C>G
11g.77156770C>TCA381931977MYO7Ac.581C>T (p.Pro194Leu)
c.548C>T (p.Pro183Leu)
c.323C>T (p.Pro108Leu)
n.901C>T
n.903C>T
c.671C>T (p.Pro224Leu)
n.686C>T
11g.77156770_77156771insAGCA2792785651MYO7Ac.581_582insAG (p.Ile195AlafsTer?)
c.548_549insAG (p.Ile184AlafsTer?)
c.323_324insAG (p.Ile109AlafsTer?)
n.901_902insAG
n.903_904insAG
c.671_672insAG (p.Ile225AlafsTer?)
n.686_687insAG
11g.77156771C>ACA475887130MYO7Ac.582C>A (p.Pro194=)
c.549C>A (p.Pro183=)
c.324C>A (p.Pro108=)
n.902C>A
n.904C>A
c.672C>A (p.Pro224=)
n.687C>A
11g.77156771C=CA1984095479MYO7Ac.582C= (p.Pro194=)
c.549C= (p.Pro183=)
c.324C= (p.Pro108=)
n.902C=
n.904C=
c.672C= (p.Pro224=)
n.687C=
11g.77156771C>GCA475887131MYO7Ac.582C>G (p.Pro194=)
c.549C>G (p.Pro183=)
c.324C>G (p.Pro108=)
n.902C>G
n.904C>G
c.672C>G (p.Pro224=)
n.687C>G
 ClinVar
11g.77156771C>TCA475887132MYO7Ac.582C>T (p.Pro194=)
c.549C>T (p.Pro183=)
c.324C>T (p.Pro108=)
n.902C>T
n.904C>T
c.672C>T (p.Pro224=)
n.687C>T
 ClinVar dbSNP
11g.77156772A>CCA381931978MYO7Ac.583A>C (p.Ile195Leu)
c.550A>C (p.Ile184Leu)
c.325A>C (p.Ile109Leu)
n.903A>C
n.905A>C
c.673A>C (p.Ile225Leu)
n.688A>C
11g.77156772A>GCA381931979MYO7Ac.583A>G (p.Ile195Val)
c.550A>G (p.Ile184Val)
c.325A>G (p.Ile109Val)
n.903A>G
n.905A>G
c.673A>G (p.Ile225Val)
n.688A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.77156772A>TCA381931980MYO7Ac.583A>T (p.Ile195Phe)
c.550A>T (p.Ile184Phe)
c.325A>T (p.Ile109Phe)
n.903A>T
n.905A>T
c.673A>T (p.Ile225Phe)
n.688A>T
11g.77156773T>ACA381931981MYO7Ac.584T>A (p.Ile195Asn)
c.551T>A (p.Ile184Asn)
c.326T>A (p.Ile109Asn)
n.904T>A
n.906T>A
c.674T>A (p.Ile225Asn)
n.689T>A
 COSMIC
11g.77156773T>CCA381931982MYO7Ac.584T>C (p.Ile195Thr)
c.551T>C (p.Ile184Thr)
c.326T>C (p.Ile109Thr)
n.904T>C
n.906T>C
c.674T>C (p.Ile225Thr)
n.689T>C
 gnomAD v4
11g.77156773T>GCA381931983MYO7Ac.584T>G (p.Ile195Ser)
c.551T>G (p.Ile184Ser)
c.326T>G (p.Ile109Ser)
n.904T>G
n.906T>G
c.674T>G (p.Ile225Ser)
n.689T>G
11g.77156774T>ACA475887138MYO7Ac.585T>A (p.Ile195=)
c.552T>A (p.Ile184=)
c.327T>A (p.Ile109=)
n.905T>A
n.907T>A
c.675T>A (p.Ile225=)
n.690T>A
11g.77156774T>CCA475887140MYO7Ac.585T>C (p.Ile195=)
c.552T>C (p.Ile184=)
c.327T>C (p.Ile109=)
n.905T>C
n.907T>C
c.675T>C (p.Ile225=)
n.690T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77156774T>GCA381931984MYO7Ac.585T>G (p.Ile195Met)
c.552T>G (p.Ile184Met)
c.327T>G (p.Ile109Met)
n.905T>G
n.907T>G
c.675T>G (p.Ile225Met)
n.690T>G
11g.77156774T=CA1984095481MYO7Ac.585T= (p.Ile195=)
c.552T= (p.Ile184=)
c.327T= (p.Ile109=)
n.905T=
n.907T=
c.675T= (p.Ile225=)
n.690T=
11g.77156775C>ACA381931985MYO7Ac.586C>A (p.Leu196Met)
c.553C>A (p.Leu185Met)
c.328C>A (p.Leu110Met)
n.906C>A
n.908C>A
c.676C>A (p.Leu226Met)
n.691C>A
11g.77156775C=CA1984095484MYO7Ac.586C= (p.Leu196=)
c.553C= (p.Leu185=)
c.328C= (p.Leu110=)
n.906C=
n.908C=
c.676C= (p.Leu226=)
n.691C=
11g.77156775C>GCA381931986MYO7Ac.586C>G (p.Leu196Val)
c.553C>G (p.Leu185Val)
c.328C>G (p.Leu110Val)
n.906C>G
n.908C>G
c.676C>G (p.Leu226Val)
n.691C>G
11g.77156775C>TCA475887144MYO7Ac.586C>T (p.Leu196=)
c.553C>T (p.Leu185=)
c.328C>T (p.Leu110=)
n.906C>T
n.908C>T
c.676C>T (p.Leu226=)
n.691C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.77156776T>ACA381931988MYO7Ac.587T>A (p.Leu196Gln)
c.554T>A (p.Leu185Gln)
c.329T>A (p.Leu110Gln)
n.907T>A
n.909T>A
c.677T>A (p.Leu226Gln)
n.692T>A
11g.77156776T>CCA278696MYO7Ac.587T>C (p.Leu196Pro)
c.554T>C (p.Leu185Pro)
c.329T>C (p.Leu110Pro)
n.907T>C
n.909T>C
c.677T>C (p.Leu226Pro)
n.692T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.77156776T>GCA381931987MYO7Ac.587T>G (p.Leu196Arg)
c.554T>G (p.Leu185Arg)
c.329T>G (p.Leu110Arg)
n.907T>G
n.909T>G
c.677T>G (p.Leu226Arg)
n.692T>G
11g.77156776T=CA1984095488MYO7Ac.587T= (p.Leu196=)
c.554T= (p.Leu185=)
c.329T= (p.Leu110=)
n.907T=
n.909T=
c.677T= (p.Leu226=)
n.692T=
11g.77156777G>ACA475887149MYO7Ac.588G>A (p.Leu196=)
c.555G>A (p.Leu185=)
c.330G>A (p.Leu110=)
n.908G>A
n.910G>A
c.678G>A (p.Leu226=)
n.693G>A
 gnomAD v4
11g.77156777G>CCA475887151MYO7Ac.588G>C (p.Leu196=)
c.555G>C (p.Leu185=)
c.330G>C (p.Leu110=)
n.908G>C
n.910G>C
c.678G>C (p.Leu226=)
n.693G>C
11g.77156777G>TCA475887153MYO7Ac.588G>T (p.Leu196=)
c.555G>T (p.Leu185=)
c.330G>T (p.Leu110=)
n.908G>T
n.910G>T
c.678G>T (p.Leu226=)
n.693G>T
11g.77156778G>ACA381931989MYO7Ac.589G>A (p.Glu197Lys)
c.556G>A (p.Glu186Lys)
c.331G>A (p.Glu111Lys)
n.909G>A
n.911G>A
c.679G>A (p.Glu227Lys)
n.694G>A
11g.77156778G>CCA381931990MYO7Ac.589G>C (p.Glu197Gln)
c.556G>C (p.Glu186Gln)
c.331G>C (p.Glu111Gln)
n.909G>C
n.911G>C
c.679G>C (p.Glu227Gln)
n.694G>C
11g.77156778G>TCA381931991MYO7Ac.589G>T (p.Glu197Ter)
c.556G>T (p.Glu186Ter)
c.331G>T (p.Glu111Ter)
n.909G>T
n.911G>T
c.679G>T (p.Glu227Ter)
n.694G>T
11g.77156779A>CCA381931992MYO7Ac.590A>C (p.Glu197Ala)
c.557A>C (p.Glu186Ala)
c.332A>C (p.Glu111Ala)
n.910A>C
n.912A>C
c.680A>C (p.Glu227Ala)
n.695A>C
11g.77156779A>GCA381931993MYO7Ac.590A>G (p.Glu197Gly)
c.557A>G (p.Glu186Gly)
c.332A>G (p.Glu111Gly)
n.910A>G
n.912A>G
c.680A>G (p.Glu227Gly)
n.695A>G
11g.77156779A>TCA381931994MYO7Ac.590A>T (p.Glu197Val)
c.557A>T (p.Glu186Val)
c.332A>T (p.Glu111Val)
n.910A>T
n.912A>T
c.680A>T (p.Glu227Val)
n.695A>T
11g.77156780A>CCA381931995MYO7Ac.591A>C (p.Glu197Asp)
c.558A>C (p.Glu186Asp)
c.333A>C (p.Glu111Asp)
n.911A>C
n.913A>C
c.681A>C (p.Glu227Asp)
n.696A>C
11g.77156780A>GCA475887158MYO7Ac.591A>G (p.Glu197=)
c.558A>G (p.Glu186=)
c.333A>G (p.Glu111=)
n.911A>G
n.913A>G
c.681A>G (p.Glu227=)
n.696A>G
11g.77156780A>TCA381931996MYO7Ac.591A>T (p.Glu197Asp)
c.558A>T (p.Glu186Asp)
c.333A>T (p.Glu111Asp)
n.911A>T
n.913A>T
c.681A>T (p.Glu227Asp)
n.696A>T
11g.77156781G>ACA381931997MYO7Ac.592G>A (p.Ala198Thr)
c.559G>A (p.Ala187Thr)
c.334G>A (p.Ala112Thr)
n.912G>A
n.914G>A
c.682G>A (p.Ala228Thr)
n.697G>A
11g.77156781G>CCA381931998MYO7Ac.592G>C (p.Ala198Pro)
c.559G>C (p.Ala187Pro)
c.334G>C (p.Ala112Pro)
n.912G>C
n.914G>C
c.682G>C (p.Ala228Pro)
n.697G>C
11g.77156781G>TCA381931999MYO7Ac.592G>T (p.Ala198Ser)
c.559G>T (p.Ala187Ser)
c.334G>T (p.Ala112Ser)
n.912G>T
n.914G>T
c.682G>T (p.Ala228Ser)
n.697G>T
11g.77156782G>ACA381932000MYO7Ac.592+1G>A (n.592+1G>A)
c.559+1G>A (n.559+1G>A)
c.334+1G>A (n.334+1G>A)
n.912+1G>A
n.914+1G>A
c.682+1G>A (n.682+1G>A)
n.697+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
11g.77156782G>CCA381932001MYO7Ac.592+1G>C (n.592+1G>C)
c.559+1G>C (n.559+1G>C)
c.334+1G>C (n.334+1G>C)
n.912+1G>C
n.914+1G>C
c.682+1G>C (n.682+1G>C)
n.697+1G>C
 ClinVar
11g.77156782G=CA1984095502MYO7Ac.592+1G= (n.592+1G=)
c.559+1G= (n.559+1G=)
c.334+1G= (n.334+1G=)
n.912+1G=
n.914+1G=
c.682+1G= (n.682+1G=)
n.697+1G=
11g.77156782G>TCA381932002MYO7Ac.592+1G>T (n.592+1G>T)
c.559+1G>T (n.559+1G>T)
c.334+1G>T (n.334+1G>T)
n.912+1G>T
n.914+1G>T
c.682+1G>T (n.682+1G>T)
n.697+1G>T
11g.77156783T>ACA381932005MYO7Ac.592+2T>A (n.592+2T>A)
c.559+2T>A (n.559+2T>A)
c.334+2T>A (n.334+2T>A)
n.912+2T>A
n.914+2T>A
c.682+2T>A (n.682+2T>A)
n.697+2T>A
11g.77156783T>CCA381932004MYO7Ac.592+2T>C (n.592+2T>C)
c.559+2T>C (n.559+2T>C)
c.334+2T>C (n.334+2T>C)
n.912+2T>C
n.914+2T>C
c.682+2T>C (n.682+2T>C)
n.697+2T>C
11g.77156783T>GCA381932003MYO7Ac.592+2T>G (n.592+2T>G)
c.559+2T>G (n.559+2T>G)
c.334+2T>G (n.334+2T>G)
n.912+2T>G
n.914+2T>G
c.682+2T>G (n.682+2T>G)
n.697+2T>G
11g.77156784A=CA1984095506MYO7Ac.592+3A= (n.592+3A=)
c.559+3A= (n.559+3A=)
c.334+3A= (n.334+3A=)
n.912+3A=
n.914+3A=
c.682+3A= (n.682+3A=)
n.697+3A=
11g.77156784A>CCA1984095507MYO7Ac.592+3A>C (n.592+3A>C)
c.559+3A>C (n.559+3A>C)
c.334+3A>C (n.334+3A>C)
n.912+3A>C
n.914+3A>C
c.682+3A>C (n.682+3A>C)
n.697+3A>C
 dbSNP
11g.77156784A>GCA6197171MYO7Ac.592+3A>G (n.592+3A>G)
c.559+3A>G (n.559+3A>G)
c.334+3A>G (n.334+3A>G)
n.912+3A>G
n.914+3A>G
c.682+3A>G (n.682+3A>G)
n.697+3A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77156785G=CA1984095512MYO7Ac.592+4G= (n.592+4G=)
c.559+4G= (n.559+4G=)
c.334+4G= (n.334+4G=)
n.912+4G=
n.914+4G=
c.682+4G= (n.682+4G=)
n.697+4G=
11g.77156785G>TCA600710561MYO7Ac.592+4G>T (n.592+4G>T)
c.559+4G>T (n.559+4G>T)
c.334+4G>T (n.334+4G>T)
n.912+4G>T
n.914+4G>T
c.682+4G>T (n.682+4G>T)
n.697+4G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77156786G=CA1984095515MYO7Ac.592+5G= (n.592+5G=)
c.559+5G= (n.559+5G=)
c.334+5G= (n.334+5G=)
n.912+5G=
n.914+5G=
c.682+5G= (n.682+5G=)
n.697+5G=
11g.77156786G>TCA6197172MYO7Ac.592+5G>T (n.592+5G>T)
c.559+5G>T (n.559+5G>T)
c.334+5G>T (n.334+5G>T)
n.912+5G>T
n.914+5G>T
c.682+5G>T (n.682+5G>T)
n.697+5G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77156787A>CCA2615252152MYO7Ac.592+6A>C (n.592+6A>C)
c.559+6A>C (n.559+6A>C)
c.334+6A>C (n.334+6A>C)
n.912+6A>C
n.914+6A>C
c.682+6A>C (n.682+6A>C)
n.697+6A>C
 gnomAD v4
11g.77156787A>GCA645583698MYO7Ac.592+6A>G (n.592+6A>G)
c.559+6A>G (n.559+6A>G)
c.334+6A>G (n.334+6A>G)
n.912+6A>G
n.914+6A>G
c.682+6A>G (n.682+6A>G)
n.697+6A>G
 COSMIC
11g.77156788C=CA1984095517MYO7Ac.592+7C= (n.592+7C=)
c.559+7C= (n.559+7C=)
c.334+7C= (n.334+7C=)
n.912+7C=
n.914+7C=
c.682+7C= (n.682+7C=)
n.697+7C=
11g.77156788C>TCA6197173MYO7Ac.592+7C>T (n.592+7C>T)
c.559+7C>T (n.559+7C>T)
c.334+7C>T (n.334+7C>T)
n.912+7C>T
n.914+7C>T
c.682+7C>T (n.682+7C>T)
n.697+7C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77156789C=CA1984095520MYO7Ac.592+8C= (n.592+8C=)
c.559+8C= (n.559+8C=)
c.334+8C= (n.334+8C=)
n.912+8C=
n.914+8C=
c.682+8C= (n.682+8C=)
n.697+8C=
11g.77156789C>GCA2574930707MYO7Ac.592+8C>G (n.592+8C>G)
c.559+8C>G (n.559+8C>G)
c.334+8C>G (n.334+8C>G)
n.912+8C>G
n.914+8C>G
c.682+8C>G (n.682+8C>G)
n.697+8C>G
11g.77156789C>TCA939788700MYO7Ac.592+8C>T (n.592+8C>T)
c.559+8C>T (n.559+8C>T)
c.334+8C>T (n.334+8C>T)
n.912+8C>T
n.914+8C>T
c.682+8C>T (n.682+8C>T)
n.697+8C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77156791G>ACA6197174MYO7Ac.592+10G>A (n.592+10G>A)
c.559+10G>A (n.559+10G>A)
c.334+10G>A (n.334+10G>A)
n.912+10G>A
n.914+10G>A
c.682+10G>A (n.682+10G>A)
n.697+10G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77156791G>CCA2573147718MYO7Ac.592+10G>C (n.592+10G>C)
c.559+10G>C (n.559+10G>C)
c.334+10G>C (n.334+10G>C)
n.912+10G>C
n.914+10G>C
c.682+10G>C (n.682+10G>C)
n.697+10G>C
 ClinVar dbSNP
11g.77156791G=CA1984095521MYO7Ac.592+10G= (n.592+10G=)
c.559+10G= (n.559+10G=)
c.334+10G= (n.334+10G=)
n.912+10G=
n.914+10G=
c.682+10G= (n.682+10G=)
n.697+10G=
11g.77156793G>ACA600710562MYO7Ac.592+12G>A (n.592+12G>A)
c.559+12G>A (n.559+12G>A)
c.334+12G>A (n.334+12G>A)
n.912+12G>A
n.914+12G>A
c.682+12G>A (n.682+12G>A)
n.697+12G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77156793G>CCA680363353MYO7Ac.592+12G>C (n.592+12G>C)
c.559+12G>C (n.559+12G>C)
c.334+12G>C (n.334+12G>C)
n.912+12G>C
n.914+12G>C
c.682+12G>C (n.682+12G>C)
n.697+12G>C
 dbSNP
11g.77156793G=CA1984095523MYO7Ac.592+12G= (n.592+12G=)
c.559+12G= (n.559+12G=)
c.334+12G= (n.334+12G=)
n.912+12G=
n.914+12G=
c.682+12G= (n.682+12G=)
n.697+12G=
11g.77156794T>GCA680363355MYO7Ac.592+13T>G (n.592+13T>G)
c.559+13T>G (n.559+13T>G)
c.334+13T>G (n.334+13T>G)
n.912+13T>G
n.914+13T>G
c.682+13T>G (n.682+13T>G)
n.697+13T>G
 ClinVar dbSNP
11g.77156794T=CA1984095525MYO7Ac.592+13T= (n.592+13T=)
c.559+13T= (n.559+13T=)
c.334+13T= (n.334+13T=)
n.912+13T=
n.914+13T=
c.682+13T= (n.682+13T=)
n.697+13T=
11g.77156795T>CCA2615252172MYO7Ac.592+14T>C (n.592+14T>C)
c.559+14T>C (n.559+14T>C)
c.334+14T>C (n.334+14T>C)
n.912+14T>C
n.914+14T>C
c.682+14T>C (n.682+14T>C)
n.697+14T>C
 gnomAD v4
11g.77156797C=CA1984095529MYO7Ac.592+16C= (n.592+16C=)
c.559+16C= (n.559+16C=)
c.334+16C= (n.334+16C=)
n.912+16C=
n.914+16C=
c.682+16C= (n.682+16C=)
n.697+16C=
11g.77156797C>GCA600710563MYO7Ac.592+16C>G (n.592+16C>G)
c.559+16C>G (n.559+16C>G)
c.334+16C>G (n.334+16C>G)
n.912+16C>G
n.914+16C>G
c.682+16C>G (n.682+16C>G)
n.697+16C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77156797C>TCA6197175MYO7Ac.592+16C>T (n.592+16C>T)
c.559+16C>T (n.559+16C>T)
c.334+16C>T (n.334+16C>T)
n.912+16C>T
n.914+16C>T
c.682+16C>T (n.682+16C>T)
n.697+16C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77156798G>ACA6197176MYO7Ac.592+17G>A (n.592+17G>A)
c.559+17G>A (n.559+17G>A)
c.334+17G>A (n.334+17G>A)
n.912+17G>A
n.914+17G>A
c.682+17G>A (n.682+17G>A)
n.697+17G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77156798G>CCA939788707MYO7Ac.592+17G>C (n.592+17G>C)
c.559+17G>C (n.559+17G>C)
c.334+17G>C (n.334+17G>C)
n.912+17G>C
n.914+17G>C
c.682+17G>C (n.682+17G>C)
n.697+17G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77156798G=CA1984095532MYO7Ac.592+17G= (n.592+17G=)
c.559+17G= (n.559+17G=)
c.334+17G= (n.334+17G=)
n.912+17G=
n.914+17G=
c.682+17G= (n.682+17G=)
n.697+17G=
11g.77156798G>TCA2615252188MYO7Ac.592+17G>T (n.592+17G>T)
c.559+17G>T (n.559+17G>T)
c.334+17G>T (n.334+17G>T)
n.912+17G>T
n.914+17G>T
c.682+17G>T (n.682+17G>T)
n.697+17G>T
 ClinVar gnomAD v4
11g.77156799A=CA1984095536MYO7Ac.592+18A= (n.592+18A=)
c.559+18A= (n.559+18A=)
c.334+18A= (n.334+18A=)
n.912+18A=
n.914+18A=
c.682+18A= (n.682+18A=)
n.697+18A=
11g.77156799A>CCA2573147719MYO7Ac.592+18A>C (n.592+18A>C)
c.559+18A>C (n.559+18A>C)
c.334+18A>C (n.334+18A>C)
n.912+18A>C
n.914+18A>C
c.682+18A>C (n.682+18A>C)
n.697+18A>C
 ClinVar dbSNP
11g.77156799A>TCA6197177MYO7Ac.592+18A>T (n.592+18A>T)
c.559+18A>T (n.559+18A>T)
c.334+18A>T (n.334+18A>T)
n.912+18A>T
n.914+18A>T
c.682+18A>T (n.682+18A>T)
n.697+18A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77156800G>CCA2580084916MYO7Ac.592+19G>C (n.592+19G>C)
c.559+19G>C (n.559+19G>C)
c.334+19G>C (n.334+19G>C)
n.912+19G>C
n.914+19G>C
c.682+19G>C (n.682+19G>C)
n.697+19G>C
 ClinVar gnomAD v4
11g.77156801G=CA1984095538MYO7Ac.592+20G= (n.592+20G=)
c.559+20G= (n.559+20G=)
c.334+20G= (n.334+20G=)
n.912+20G=
n.914+20G=
c.682+20G= (n.682+20G=)
n.697+20G=
11g.77156801G>TCA600710564MYO7Ac.592+20G>T (n.592+20G>T)
c.559+20G>T (n.559+20G>T)
c.334+20G>T (n.334+20G>T)
n.912+20G>T
n.914+20G>T
c.682+20G>T (n.682+20G>T)
n.697+20G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77156802G=CA1984095540MYO7Ac.592+21G= (n.592+21G=)
c.559+21G= (n.559+21G=)
c.334+21G= (n.334+21G=)
n.912+21G=
n.914+21G=
c.682+21G= (n.682+21G=)
n.697+21G=
11g.77156802G>TCA1984095542MYO7Ac.592+21G>T (n.592+21G>T)
c.559+21G>T (n.559+21G>T)
c.334+21G>T (n.334+21G>T)
n.912+21G>T
n.914+21G>T
c.682+21G>T (n.682+21G>T)
n.697+21G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.77156803T>GCA2615252268MYO7Ac.592+22T>G (n.592+22T>G)
c.559+22T>G (n.559+22T>G)
c.334+22T>G (n.334+22T>G)
n.912+22T>G
n.914+22T>G
c.682+22T>G (n.682+22T>G)
n.697+22T>G
 gnomAD v4
11g.77156805G>ACA2615252270MYO7Ac.592+24G>A (n.592+24G>A)
c.559+24G>A (n.559+24G>A)
c.334+24G>A (n.334+24G>A)
n.912+24G>A
n.914+24G>A
c.682+24G>A (n.682+24G>A)
n.697+24G>A
 gnomAD v4
11g.77156806G>ACA6197178MYO7Ac.592+25G>A (n.592+25G>A)
c.559+25G>A (n.559+25G>A)
c.334+25G>A (n.334+25G>A)
n.912+25G>A
n.914+25G>A
c.682+25G>A (n.682+25G>A)
n.697+25G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77156806G=CA1984095546MYO7Ac.592+25G= (n.592+25G=)
c.559+25G= (n.559+25G=)
c.334+25G= (n.334+25G=)
n.912+25G=
n.914+25G=
c.682+25G= (n.682+25G=)
n.697+25G=
11g.77156808C>GCA2615252279MYO7Ac.592+27C>G (n.592+27C>G)
c.559+27C>G (n.559+27C>G)
c.334+27C>G (n.334+27C>G)
n.912+27C>G
n.914+27C>G
c.682+27C>G (n.682+27C>G)
n.697+27C>G
 gnomAD v4
11g.77156809C>TCA654515930MYO7Ac.592+28C>T (n.592+28C>T)
c.559+28C>T (n.559+28C>T)
c.334+28C>T (n.334+28C>T)
n.912+28C>T
n.914+28C>T
c.682+28C>T (n.682+28C>T)
n.697+28C>T
 COSMIC
11g.77156810A>GCA2615252280MYO7Ac.592+29A>G (n.592+29A>G)
c.559+29A>G (n.559+29A>G)
c.334+29A>G (n.334+29A>G)
n.912+29A>G
n.914+29A>G
c.682+29A>G (n.682+29A>G)
n.697+29A>G
 gnomAD v4
11g.77156810A>TCA2615252281MYO7Ac.592+29A>T (n.592+29A>T)
c.559+29A>T (n.559+29A>T)
c.334+29A>T (n.334+29A>T)
n.912+29A>T
n.914+29A>T
c.682+29A>T (n.682+29A>T)
n.697+29A>T
 gnomAD v4
11g.77156811G>ACA6197179MYO7Ac.592+30G>A (n.592+30G>A)
c.559+30G>A (n.559+30G>A)
c.334+30G>A (n.334+30G>A)
n.912+30G>A
n.914+30G>A
c.682+30G>A (n.682+30G>A)
n.697+30G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77156811G=CA1984095555MYO7Ac.592+30G= (n.592+30G=)
c.559+30G= (n.559+30G=)
c.334+30G= (n.334+30G=)
n.912+30G=
n.914+30G=
c.682+30G= (n.682+30G=)
n.697+30G=
11g.77156813C>ACA654515931MYO7Ac.592+32C>A (n.592+32C>A)
c.559+32C>A (n.559+32C>A)
c.334+32C>A (n.334+32C>A)
n.912+32C>A
n.914+32C>A
c.682+32C>A (n.682+32C>A)
n.697+32C>A
 COSMIC
11g.77156813C>TCA2615252285MYO7Ac.592+32C>T (n.592+32C>T)
c.559+32C>T (n.559+32C>T)
c.334+32C>T (n.334+32C>T)
n.912+32C>T
n.914+32C>T
c.682+32C>T (n.682+32C>T)
n.697+32C>T
 gnomAD v4
11g.77156814A>TCA2574930708MYO7Ac.592+33A>T (n.592+33A>T)
c.559+33A>T (n.559+33A>T)
c.334+33A>T (n.334+33A>T)
n.912+33A>T
n.914+33A>T
c.682+33A>T (n.682+33A>T)
n.697+33A>T
11g.77156815G>ACA6197180MYO7Ac.592+34G>A (n.592+34G>A)
c.559+34G>A (n.559+34G>A)
c.334+34G>A (n.334+34G>A)
n.912+34G>A
n.914+34G>A
c.682+34G>A (n.682+34G>A)
n.697+34G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77156815G=CA1984095560MYO7Ac.592+34G= (n.592+34G=)
c.559+34G= (n.559+34G=)
c.334+34G= (n.334+34G=)
n.912+34G=
n.914+34G=
c.682+34G= (n.682+34G=)
n.697+34G=
11g.77156815G>TCA600710565MYO7Ac.592+34G>T (n.592+34G>T)
c.559+34G>T (n.559+34G>T)
c.334+34G>T (n.334+34G>T)
n.912+34G>T
n.914+34G>T
c.682+34G>T (n.682+34G>T)
n.697+34G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77156817G>TCA2500117513MYO7Ac.592+36G>T (n.592+36G>T)
c.559+36G>T (n.559+36G>T)
c.334+36G>T (n.334+36G>T)
n.912+36G>T
n.914+36G>T
c.682+36G>T (n.682+36G>T)
n.697+36G>T
11g.77156819G>ACA6197181MYO7Ac.592+38G>A (n.592+38G>A)
c.559+38G>A (n.559+38G>A)
c.334+38G>A (n.334+38G>A)
n.912+38G>A
n.914+38G>A
c.682+38G>A (n.682+38G>A)
n.697+38G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77156819G=CA1984095567MYO7Ac.592+38G= (n.592+38G=)
c.559+38G= (n.559+38G=)
c.334+38G= (n.334+38G=)
n.912+38G=
n.914+38G=
c.682+38G= (n.682+38G=)
n.697+38G=
11g.77156820G>ACA2615252307MYO7Ac.592+39G>A (n.592+39G>A)
c.559+39G>A (n.559+39G>A)
c.334+39G>A (n.334+39G>A)
n.912+39G>A
n.914+39G>A
c.682+39G>A (n.682+39G>A)
n.697+39G>A
 gnomAD v4
11g.77156825_77156830dupCA6197182MYO7Ac.593-37_593-32dup (n.593-37_593-32dup)
c.560-37_560-32dup (n.560-37_560-32dup)
c.335-37_335-32dup (n.335-37_335-32dup)
n.913-37_913-32dup
n.915-37_915-32dup
c.683-37_683-32dup (n.683-37_683-32dup)
n.698-37_698-32dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77156821C>ACA680363372MYO7Ac.593-41C>A (n.593-41C>A)
c.560-41C>A (n.560-41C>A)
c.335-41C>A (n.335-41C>A)
n.913-41C>A
n.915-41C>A
c.683-41C>A (n.683-41C>A)
n.698-41C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77156821C=CA1984095575MYO7Ac.593-41C= (n.593-41C=)
c.560-41C= (n.560-41C=)
c.335-41C= (n.335-41C=)
n.913-41C=
n.915-41C=
c.683-41C= (n.683-41C=)
n.698-41C=
11g.77156821C>GCA6197184MYO7Ac.593-41C>G (n.593-41C>G)
c.560-41C>G (n.560-41C>G)
c.335-41C>G (n.335-41C>G)
n.913-41C>G
n.915-41C>G
c.683-41C>G (n.683-41C>G)
n.698-41C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77156821C>TCA6197183MYO7Ac.593-41C>T (n.593-41C>T)
c.560-41C>T (n.560-41C>T)
c.335-41C>T (n.335-41C>T)
n.913-41C>T
n.915-41C>T
c.683-41C>T (n.683-41C>T)
n.698-41C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77156822G>ACA6197185MYO7Ac.593-40G>A (n.593-40G>A)
c.560-40G>A (n.560-40G>A)
c.335-40G>A (n.335-40G>A)
n.913-40G>A
n.915-40G>A
c.683-40G>A (n.683-40G>A)
n.698-40G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77156822G=CA1984095581MYO7Ac.593-40G= (n.593-40G=)
c.560-40G= (n.560-40G=)
c.335-40G= (n.335-40G=)
n.913-40G=
n.915-40G=
c.683-40G= (n.683-40G=)
n.698-40G=

Number of alleles fetched