Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.77156572C>T | CA2615251501 | MYO7A | c.471-88C>T (n.471-88C>T) c.438-88C>T (n.438-88C>T) c.213-88C>T (n.213-88C>T) n.791-88C>T n.793-88C>T c.561-88C>T (n.561-88C>T) n.576-88C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77156574G>A | CA2615251502 | MYO7A | c.471-86G>A (n.471-86G>A) c.438-86G>A (n.438-86G>A) c.213-86G>A (n.213-86G>A) n.791-86G>A n.793-86G>A c.561-86G>A (n.561-86G>A) n.576-86G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77156574G>T | CA2615251503 | MYO7A | c.471-86G>T (n.471-86G>T) c.438-86G>T (n.438-86G>T) c.213-86G>T (n.213-86G>T) n.791-86G>T n.793-86G>T c.561-86G>T (n.561-86G>T) n.576-86G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77156575G>C | CA680362995 | MYO7A | c.471-85G>C (n.471-85G>C) c.438-85G>C (n.438-85G>C) c.213-85G>C (n.213-85G>C) n.791-85G>C n.793-85G>C c.561-85G>C (n.561-85G>C) n.576-85G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77156575G= | CA1984094949 | MYO7A | c.471-85G= (n.471-85G=) c.438-85G= (n.438-85G=) c.213-85G= (n.213-85G=) n.791-85G= n.793-85G= c.561-85G= (n.561-85G=) n.576-85G= | |
11 | g.77156578G>A | CA939788577 | MYO7A | c.471-82G>A (n.471-82G>A) c.438-82G>A (n.438-82G>A) c.213-82G>A (n.213-82G>A) n.791-82G>A n.793-82G>A c.561-82G>A (n.561-82G>A) n.576-82G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77156578G= | CA1984094951 | MYO7A | c.471-82G= (n.471-82G=) c.438-82G= (n.438-82G=) c.213-82G= (n.213-82G=) n.791-82G= n.793-82G= c.561-82G= (n.561-82G=) n.576-82G= | |
11 | g.77156578G>T | CA939788579 | MYO7A | c.471-82G>T (n.471-82G>T) c.438-82G>T (n.438-82G>T) c.213-82G>T (n.213-82G>T) n.791-82G>T n.793-82G>T c.561-82G>T (n.561-82G>T) n.576-82G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77156579A>C | CA2599535770 | MYO7A | c.471-81A>C (n.471-81A>C) c.438-81A>C (n.438-81A>C) c.213-81A>C (n.213-81A>C) n.791-81A>C n.793-81A>C c.561-81A>C (n.561-81A>C) n.576-81A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77156579A>G | CA2615251507 | MYO7A | c.471-81A>G (n.471-81A>G) c.438-81A>G (n.438-81A>G) c.213-81A>G (n.213-81A>G) n.791-81A>G n.793-81A>G c.561-81A>G (n.561-81A>G) n.576-81A>G | gnomAD v4 |
11 | g.77156580T>C | CA680363002 | MYO7A | c.471-80T>C (n.471-80T>C) c.438-80T>C (n.438-80T>C) c.213-80T>C (n.213-80T>C) n.791-80T>C n.793-80T>C c.561-80T>C (n.561-80T>C) n.576-80T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77156580T= | CA1984094952 | MYO7A | c.471-80T= (n.471-80T=) c.438-80T= (n.438-80T=) c.213-80T= (n.213-80T=) n.791-80T= n.793-80T= c.561-80T= (n.561-80T=) n.576-80T= | |
11 | g.77156581G>T | CA2615251508 | MYO7A | c.471-79G>T (n.471-79G>T) c.438-79G>T (n.438-79G>T) c.213-79G>T (n.213-79G>T) n.791-79G>T n.793-79G>T c.561-79G>T (n.561-79G>T) n.576-79G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77156582G>A | CA2615251510 | MYO7A | c.471-78G>A (n.471-78G>A) c.438-78G>A (n.438-78G>A) c.213-78G>A (n.213-78G>A) n.791-78G>A n.793-78G>A c.561-78G>A (n.561-78G>A) n.576-78G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77156582G>C | CA680363003 | MYO7A | c.471-78G>C (n.471-78G>C) c.438-78G>C (n.438-78G>C) c.213-78G>C (n.213-78G>C) n.791-78G>C n.793-78G>C c.561-78G>C (n.561-78G>C) n.576-78G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77156582G= | CA1984094956 | MYO7A | c.471-78G= (n.471-78G=) c.438-78G= (n.438-78G=) c.213-78G= (n.213-78G=) n.791-78G= n.793-78G= c.561-78G= (n.561-78G=) n.576-78G= | |
11 | g.77156583T>C | CA2615251516 | MYO7A | c.471-77T>C (n.471-77T>C) c.438-77T>C (n.438-77T>C) c.213-77T>C (n.213-77T>C) n.791-77T>C n.793-77T>C c.561-77T>C (n.561-77T>C) n.576-77T>C | gnomAD v4 |
11 | g.77156584G>A | CA939788583 | MYO7A | c.471-76G>A (n.471-76G>A) c.438-76G>A (n.438-76G>A) c.213-76G>A (n.213-76G>A) n.791-76G>A n.793-76G>A c.561-76G>A (n.561-76G>A) n.576-76G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77156584G= | CA1984094960 | MYO7A | c.471-76G= (n.471-76G=) c.438-76G= (n.438-76G=) c.213-76G= (n.213-76G=) n.791-76G= n.793-76G= c.561-76G= (n.561-76G=) n.576-76G= | |
11 | g.77156584G>T | CA224826825 | MYO7A | c.471-76G>T (n.471-76G>T) c.438-76G>T (n.438-76G>T) c.213-76G>T (n.213-76G>T) n.791-76G>T n.793-76G>T c.561-76G>T (n.561-76G>T) n.576-76G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77156585C= | CA1984094972 | MYO7A | c.471-75C= (n.471-75C=) c.438-75C= (n.438-75C=) c.213-75C= (n.213-75C=) n.791-75C= n.793-75C= c.561-75C= (n.561-75C=) n.576-75C= | |
11 | g.77156585C>T | CA224826830 | MYO7A | c.471-75C>T (n.471-75C>T) c.438-75C>T (n.438-75C>T) c.213-75C>T (n.213-75C>T) n.791-75C>T n.793-75C>T c.561-75C>T (n.561-75C>T) n.576-75C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77156586A= | CA1984094975 | MYO7A | c.471-74A= (n.471-74A=) c.438-74A= (n.438-74A=) c.213-74A= (n.213-74A=) n.791-74A= n.793-74A= c.561-74A= (n.561-74A=) n.576-74A= | |
11 | g.77156586A>G | CA224826834 | MYO7A | c.471-74A>G (n.471-74A>G) c.438-74A>G (n.438-74A>G) c.213-74A>G (n.213-74A>G) n.791-74A>G n.793-74A>G c.561-74A>G (n.561-74A>G) n.576-74A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77156587G>A | CA224826841 | MYO7A | c.471-73G>A (n.471-73G>A) c.438-73G>A (n.438-73G>A) c.213-73G>A (n.213-73G>A) n.791-73G>A n.793-73G>A c.561-73G>A (n.561-73G>A) n.576-73G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77156587G= | CA1984094979 | MYO7A | c.471-73G= (n.471-73G=) c.438-73G= (n.438-73G=) c.213-73G= (n.213-73G=) n.791-73G= n.793-73G= c.561-73G= (n.561-73G=) n.576-73G= | |
11 | g.77156587G>T | CA654515926 | MYO7A | c.471-73G>T (n.471-73G>T) c.438-73G>T (n.438-73G>T) c.213-73G>T (n.213-73G>T) n.791-73G>T n.793-73G>T c.561-73G>T (n.561-73G>T) n.576-73G>T | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.77156588C>T | CA2615251533 | MYO7A | c.471-72C>T (n.471-72C>T) c.438-72C>T (n.438-72C>T) c.213-72C>T (n.213-72C>T) n.791-72C>T n.793-72C>T c.561-72C>T (n.561-72C>T) n.576-72C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77156590T>C | CA939788595 | MYO7A | c.471-70T>C (n.471-70T>C) c.438-70T>C (n.438-70T>C) c.213-70T>C (n.213-70T>C) n.791-70T>C n.793-70T>C c.561-70T>C (n.561-70T>C) n.576-70T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77156590T= | CA1984094982 | MYO7A | c.471-70T= (n.471-70T=) c.438-70T= (n.438-70T=) c.213-70T= (n.213-70T=) n.791-70T= n.793-70T= c.561-70T= (n.561-70T=) n.576-70T= | |
11 | g.77156591G>A | CA2615251537 | MYO7A | c.471-69G>A (n.471-69G>A) c.438-69G>A (n.438-69G>A) c.213-69G>A (n.213-69G>A) n.791-69G>A n.793-69G>A c.561-69G>A (n.561-69G>A) n.576-69G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77156593del | CA2574930689 | MYO7A | c.471-67del (n.471-67del) c.438-67del (n.438-67del) c.213-67del (n.213-67del) n.791-67del n.793-67del c.561-67del (n.561-67del) n.576-67del | |
11 | g.77156592G>A | CA2564470088 | MYO7A | c.471-68G>A (n.471-68G>A) c.438-68G>A (n.438-68G>A) c.213-68G>A (n.213-68G>A) n.791-68G>A n.793-68G>A c.561-68G>A (n.561-68G>A) n.576-68G>A | |
11 | g.77156592G= | CA1984094985 | MYO7A | c.471-68G= (n.471-68G=) c.438-68G= (n.438-68G=) c.213-68G= (n.213-68G=) n.791-68G= n.793-68G= c.561-68G= (n.561-68G=) n.576-68G= | |
11 | g.77156592G>T | CA1984094987 | MYO7A | c.471-68G>T (n.471-68G>T) c.438-68G>T (n.438-68G>T) c.213-68G>T (n.213-68G>T) n.791-68G>T n.793-68G>T c.561-68G>T (n.561-68G>T) n.576-68G>T | dbSNP |
11 | g.77156593G>A | CA2615251538 | MYO7A | c.471-67G>A (n.471-67G>A) c.438-67G>A (n.438-67G>A) c.213-67G>A (n.213-67G>A) n.791-67G>A n.793-67G>A c.561-67G>A (n.561-67G>A) n.576-67G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77156593G>C | CA2615251540 | MYO7A | c.471-67G>C (n.471-67G>C) c.438-67G>C (n.438-67G>C) c.213-67G>C (n.213-67G>C) n.791-67G>C n.793-67G>C c.561-67G>C (n.561-67G>C) n.576-67G>C | gnomAD v4 |
11 | g.77156594C>A | CA2615251542 | MYO7A | c.471-66C>A (n.471-66C>A) c.438-66C>A (n.438-66C>A) c.213-66C>A (n.213-66C>A) n.791-66C>A n.793-66C>A c.561-66C>A (n.561-66C>A) n.576-66C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77156594C= | CA1984094989 | MYO7A | c.471-66C= (n.471-66C=) c.438-66C= (n.438-66C=) c.213-66C= (n.213-66C=) n.791-66C= n.793-66C= c.561-66C= (n.561-66C=) n.576-66C= | |
11 | g.77156594C>G | CA2792785581 | MYO7A | c.471-66C>G (n.471-66C>G) c.438-66C>G (n.438-66C>G) c.213-66C>G (n.213-66C>G) n.791-66C>G n.793-66C>G c.561-66C>G (n.561-66C>G) n.576-66C>G | |
11 | g.77156594C>T | CA939788596 | MYO7A | c.471-66C>T (n.471-66C>T) c.438-66C>T (n.438-66C>T) c.213-66C>T (n.213-66C>T) n.791-66C>T n.793-66C>T c.561-66C>T (n.561-66C>T) n.576-66C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77156596G>A | CA2615251545 | MYO7A | c.471-64G>A (n.471-64G>A) c.438-64G>A (n.438-64G>A) c.213-64G>A (n.213-64G>A) n.791-64G>A n.793-64G>A c.561-64G>A (n.561-64G>A) n.576-64G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77156596G>C | CA2615251547 | MYO7A | c.471-64G>C (n.471-64G>C) c.438-64G>C (n.438-64G>C) c.213-64G>C (n.213-64G>C) n.791-64G>C n.793-64G>C c.561-64G>C (n.561-64G>C) n.576-64G>C | gnomAD v4 |
11 | g.77156596G>T | CA2615251549 | MYO7A | c.471-64G>T (n.471-64G>T) c.438-64G>T (n.438-64G>T) c.213-64G>T (n.213-64G>T) n.791-64G>T n.793-64G>T c.561-64G>T (n.561-64G>T) n.576-64G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77156597A= | CA1984094992 | MYO7A | c.471-63A= (n.471-63A=) c.438-63A= (n.438-63A=) c.213-63A= (n.213-63A=) n.791-63A= n.793-63A= c.561-63A= (n.561-63A=) n.576-63A= | |
11 | g.77156597A>C | CA939788597 | MYO7A | c.471-63A>C (n.471-63A>C) c.438-63A>C (n.438-63A>C) c.213-63A>C (n.213-63A>C) n.791-63A>C n.793-63A>C c.561-63A>C (n.561-63A>C) n.576-63A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77156597A>G | CA680363012 | MYO7A | c.471-63A>G (n.471-63A>G) c.438-63A>G (n.438-63A>G) c.213-63A>G (n.213-63A>G) n.791-63A>G n.793-63A>G c.561-63A>G (n.561-63A>G) n.576-63A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77156598G>A | CA2574930691 | MYO7A | c.471-62G>A (n.471-62G>A) c.438-62G>A (n.438-62G>A) c.213-62G>A (n.213-62G>A) n.791-62G>A n.793-62G>A c.561-62G>A (n.561-62G>A) n.576-62G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77156601C>G | CA2574930693 | MYO7A | c.471-59C>G (n.471-59C>G) c.438-59C>G (n.438-59C>G) c.213-59C>G (n.213-59C>G) n.791-59C>G n.793-59C>G c.561-59C>G (n.561-59C>G) n.576-59C>G | |
11 | g.77156601C>T | CA2615251559 | MYO7A | c.471-59C>T (n.471-59C>T) c.438-59C>T (n.438-59C>T) c.213-59C>T (n.213-59C>T) n.791-59C>T n.793-59C>T c.561-59C>T (n.561-59C>T) n.576-59C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77156602del | CA2574930692 | MYO7A | c.471-58del (n.471-58del) c.438-58del (n.438-58del) c.213-58del (n.213-58del) n.791-58del n.793-58del c.561-58del (n.561-58del) n.576-58del | |
11 | g.77156602C>G | CA2615251562 | MYO7A | c.471-58C>G (n.471-58C>G) c.438-58C>G (n.438-58C>G) c.213-58C>G (n.213-58C>G) n.791-58C>G n.793-58C>G c.561-58C>G (n.561-58C>G) n.576-58C>G | gnomAD v4 |
11 | g.77156602C>T | CA2615251561 | MYO7A | c.471-58C>T (n.471-58C>T) c.438-58C>T (n.438-58C>T) c.213-58C>T (n.213-58C>T) n.791-58C>T n.793-58C>T c.561-58C>T (n.561-58C>T) n.576-58C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77156604G>A | CA2615251564 | MYO7A | c.471-56G>A (n.471-56G>A) c.438-56G>A (n.438-56G>A) c.213-56G>A (n.213-56G>A) n.791-56G>A n.793-56G>A c.561-56G>A (n.561-56G>A) n.576-56G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77156605T>G | CA1984094997 | MYO7A | c.471-55T>G (n.471-55T>G) c.438-55T>G (n.438-55T>G) c.213-55T>G (n.213-55T>G) n.791-55T>G n.793-55T>G c.561-55T>G (n.561-55T>G) n.576-55T>G | dbSNP |
11 | g.77156605T= | CA1984094996 | MYO7A | c.471-55T= (n.471-55T=) c.438-55T= (n.438-55T=) c.213-55T= (n.213-55T=) n.791-55T= n.793-55T= c.561-55T= (n.561-55T=) n.576-55T= | |
11 | g.77156608G>A | CA224826849 | MYO7A | c.471-52G>A (n.471-52G>A) c.438-52G>A (n.438-52G>A) c.213-52G>A (n.213-52G>A) n.791-52G>A n.793-52G>A c.561-52G>A (n.561-52G>A) n.576-52G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77156608G= | CA1984094998 | MYO7A | c.471-52G= (n.471-52G=) c.438-52G= (n.438-52G=) c.213-52G= (n.213-52G=) n.791-52G= n.793-52G= c.561-52G= (n.561-52G=) n.576-52G= | |
11 | g.77156608G>T | CA1984095000 | MYO7A | c.471-52G>T (n.471-52G>T) c.438-52G>T (n.438-52G>T) c.213-52G>T (n.213-52G>T) n.791-52G>T n.793-52G>T c.561-52G>T (n.561-52G>T) n.576-52G>T | dbSNP |
11 | g.77156610G>A | CA2574930695 | MYO7A | c.471-50G>A (n.471-50G>A) c.438-50G>A (n.438-50G>A) c.213-50G>A (n.213-50G>A) n.791-50G>A n.793-50G>A c.561-50G>A (n.561-50G>A) n.576-50G>A | |
11 | g.77156612G>A | CA939788599 | MYO7A | c.471-48G>A (n.471-48G>A) c.438-48G>A (n.438-48G>A) c.213-48G>A (n.213-48G>A) n.791-48G>A n.793-48G>A c.561-48G>A (n.561-48G>A) n.576-48G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77156612G= | CA1984095003 | MYO7A | c.471-48G= (n.471-48G=) c.438-48G= (n.438-48G=) c.213-48G= (n.213-48G=) n.791-48G= n.793-48G= c.561-48G= (n.561-48G=) n.576-48G= | |
11 | g.77156613G>A | CA6197147 | MYO7A | c.471-47G>A (n.471-47G>A) c.438-47G>A (n.438-47G>A) c.213-47G>A (n.213-47G>A) n.791-47G>A n.793-47G>A c.561-47G>A (n.561-47G>A) n.576-47G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77156613G= | CA1984095008 | MYO7A | c.471-47G= (n.471-47G=) c.438-47G= (n.438-47G=) c.213-47G= (n.213-47G=) n.791-47G= n.793-47G= c.561-47G= (n.561-47G=) n.576-47G= | |
11 | g.77156614A>G | CA2615251576 | MYO7A | c.471-46A>G (n.471-46A>G) c.438-46A>G (n.438-46A>G) c.213-46A>G (n.213-46A>G) n.791-46A>G n.793-46A>G c.561-46A>G (n.561-46A>G) n.576-46A>G | gnomAD v4 |
11 | g.77156614A>T | CA2574930697 | MYO7A | c.471-46A>T (n.471-46A>T) c.438-46A>T (n.438-46A>T) c.213-46A>T (n.213-46A>T) n.791-46A>T n.793-46A>T c.561-46A>T (n.561-46A>T) n.576-46A>T | gnomAD v4 |
11 | g.77156615G>A | CA2615251578 | MYO7A | c.471-45G>A (n.471-45G>A) c.438-45G>A (n.438-45G>A) c.213-45G>A (n.213-45G>A) n.791-45G>A n.793-45G>A c.561-45G>A (n.561-45G>A) n.576-45G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77156616T>C | CA2615251580 | MYO7A | c.471-44T>C (n.471-44T>C) c.438-44T>C (n.438-44T>C) c.213-44T>C (n.213-44T>C) n.791-44T>C n.793-44T>C c.561-44T>C (n.561-44T>C) n.576-44T>C | gnomAD v4 |
11 | g.77156619del | CA2574930699 | MYO7A | c.471-41del (n.471-41del) c.438-41del (n.438-41del) c.213-41del (n.213-41del) n.791-41del n.793-41del c.561-41del (n.561-41del) n.576-41del | |
11 | g.77156618C>T | CA2615251581 | MYO7A | c.471-42C>T (n.471-42C>T) c.438-42C>T (n.438-42C>T) c.213-42C>T (n.213-42C>T) n.791-42C>T n.793-42C>T c.561-42C>T (n.561-42C>T) n.576-42C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77156620T>C | CA1984095014 | MYO7A | c.471-40T>C (n.471-40T>C) c.438-40T>C (n.438-40T>C) c.213-40T>C (n.213-40T>C) n.791-40T>C n.793-40T>C c.561-40T>C (n.561-40T>C) n.576-40T>C | dbSNP |
11 | g.77156620T>G | CA2615251585 | MYO7A | c.471-40T>G (n.471-40T>G) c.438-40T>G (n.438-40T>G) c.213-40T>G (n.213-40T>G) n.791-40T>G n.793-40T>G c.561-40T>G (n.561-40T>G) n.576-40T>G | gnomAD v4 |
11 | g.77156620T= | CA1984095012 | MYO7A | c.471-40T= (n.471-40T=) c.438-40T= (n.438-40T=) c.213-40T= (n.213-40T=) n.791-40T= n.793-40T= c.561-40T= (n.561-40T=) n.576-40T= | |
11 | g.77156621G= | CA1984095016 | MYO7A | c.471-39G= (n.471-39G=) c.438-39G= (n.438-39G=) c.213-39G= (n.213-39G=) n.791-39G= n.793-39G= c.561-39G= (n.561-39G=) n.576-39G= | |
11 | g.77156621G>T | CA680363017 | MYO7A | c.471-39G>T (n.471-39G>T) c.438-39G>T (n.438-39G>T) c.213-39G>T (n.213-39G>T) n.791-39G>T n.793-39G>T c.561-39G>T (n.561-39G>T) n.576-39G>T | dbSNP |
11 | g.77156623G>T | CA2792785582 | MYO7A | c.471-37G>T (n.471-37G>T) c.438-37G>T (n.438-37G>T) c.213-37G>T (n.213-37G>T) n.791-37G>T n.793-37G>T c.561-37G>T (n.561-37G>T) n.576-37G>T | |
11 | g.77156624G>A | CA6197148 | MYO7A | c.471-36G>A (n.471-36G>A) c.438-36G>A (n.438-36G>A) c.213-36G>A (n.213-36G>A) n.791-36G>A n.793-36G>A c.561-36G>A (n.561-36G>A) n.576-36G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77156624G= | CA1984095019 | MYO7A | c.471-36G= (n.471-36G=) c.438-36G= (n.438-36G=) c.213-36G= (n.213-36G=) n.791-36G= n.793-36G= c.561-36G= (n.561-36G=) n.576-36G= | |
11 | g.77156625G>A | CA600710553 | MYO7A | c.471-35G>A (n.471-35G>A) c.438-35G>A (n.438-35G>A) c.213-35G>A (n.213-35G>A) n.791-35G>A n.793-35G>A c.561-35G>A (n.561-35G>A) n.576-35G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77156625G>C | CA1984095022 | MYO7A | c.471-35G>C (n.471-35G>C) c.438-35G>C (n.438-35G>C) c.213-35G>C (n.213-35G>C) n.791-35G>C n.793-35G>C c.561-35G>C (n.561-35G>C) n.576-35G>C | dbSNP |
11 | g.77156625G= | CA1984095023 | MYO7A | c.471-35G= (n.471-35G=) c.438-35G= (n.438-35G=) c.213-35G= (n.213-35G=) n.791-35G= n.793-35G= c.561-35G= (n.561-35G=) n.576-35G= | |
11 | g.77156626T>C | CA2615251593 | MYO7A | c.471-34T>C (n.471-34T>C) c.438-34T>C (n.438-34T>C) c.213-34T>C (n.213-34T>C) n.791-34T>C n.793-34T>C c.561-34T>C (n.561-34T>C) n.576-34T>C | gnomAD v4 |
11 | g.77156628G>A | CA600710554 | MYO7A | c.471-32G>A (n.471-32G>A) c.438-32G>A (n.438-32G>A) c.213-32G>A (n.213-32G>A) n.791-32G>A n.793-32G>A c.561-32G>A (n.561-32G>A) n.576-32G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77156628G= | CA1984095027 | MYO7A | c.471-32G= (n.471-32G=) c.438-32G= (n.438-32G=) c.213-32G= (n.213-32G=) n.791-32G= n.793-32G= c.561-32G= (n.561-32G=) n.576-32G= | |
11 | g.77156630G>A | CA2574930700 | MYO7A | c.471-30G>A (n.471-30G>A) c.438-30G>A (n.438-30G>A) c.213-30G>A (n.213-30G>A) n.791-30G>A n.793-30G>A c.561-30G>A (n.561-30G>A) n.576-30G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77156630G= | CA1984095030 | MYO7A | c.471-30G= (n.471-30G=) c.438-30G= (n.438-30G=) c.213-30G= (n.213-30G=) n.791-30G= n.793-30G= c.561-30G= (n.561-30G=) n.576-30G= | |
11 | g.77156630G>T | CA2615251597 | MYO7A | c.471-30G>T (n.471-30G>T) c.438-30G>T (n.438-30G>T) c.213-30G>T (n.213-30G>T) n.791-30G>T n.793-30G>T c.561-30G>T (n.561-30G>T) n.576-30G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77156632_77156633dup | CA600710555 | MYO7A | c.471-28_471-27dup (n.471-28_471-27dup) c.438-28_438-27dup (n.438-28_438-27dup) c.213-28_213-27dup (n.213-28_213-27dup) n.791-28_791-27dup n.793-28_793-27dup c.561-28_561-27dup (n.561-28_561-27dup) n.576-28_576-27dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77156632C= | CA1984095032 | MYO7A | c.471-28C= (n.471-28C=) c.438-28C= (n.438-28C=) c.213-28C= (n.213-28C=) n.791-28C= n.793-28C= c.561-28C= (n.561-28C=) n.576-28C= | |
11 | g.77156632C>T | CA600710556 | MYO7A | c.471-28C>T (n.471-28C>T) c.438-28C>T (n.438-28C>T) c.213-28C>T (n.213-28C>T) n.791-28C>T n.793-28C>T c.561-28C>T (n.561-28C>T) n.576-28C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77156633A= | CA1984095035 | MYO7A | c.471-27A= (n.471-27A=) c.438-27A= (n.438-27A=) c.213-27A= (n.213-27A=) n.791-27A= n.793-27A= c.561-27A= (n.561-27A=) n.576-27A= | |
11 | g.77156633A>G | CA1984095037 | MYO7A | c.471-27A>G (n.471-27A>G) c.438-27A>G (n.438-27A>G) c.213-27A>G (n.213-27A>G) n.791-27A>G n.793-27A>G c.561-27A>G (n.561-27A>G) n.576-27A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77156634G>A | CA2615251607 | MYO7A | c.471-26G>A (n.471-26G>A) c.438-26G>A (n.438-26G>A) c.213-26G>A (n.213-26G>A) n.791-26G>A n.793-26G>A c.561-26G>A (n.561-26G>A) n.576-26G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77156634G>C | CA224826851 | MYO7A | c.471-26G>C (n.471-26G>C) c.438-26G>C (n.438-26G>C) c.213-26G>C (n.213-26G>C) n.791-26G>C n.793-26G>C c.561-26G>C (n.561-26G>C) n.576-26G>C | dbSNP |
11 | g.77156634G= | CA1984095042 | MYO7A | c.471-26G= (n.471-26G=) c.438-26G= (n.438-26G=) c.213-26G= (n.213-26G=) n.791-26G= n.793-26G= c.561-26G= (n.561-26G=) n.576-26G= | |
11 | g.77156634G>T | CA2615251640 | MYO7A | c.471-26G>T (n.471-26G>T) c.438-26G>T (n.438-26G>T) c.213-26G>T (n.213-26G>T) n.791-26G>T n.793-26G>T c.561-26G>T (n.561-26G>T) n.576-26G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77156635G>A | CA600710557 | MYO7A | c.471-25G>A (n.471-25G>A) c.438-25G>A (n.438-25G>A) c.213-25G>A (n.213-25G>A) n.791-25G>A n.793-25G>A c.561-25G>A (n.561-25G>A) n.576-25G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77156635G>C | CA1984095047 | MYO7A | c.471-25G>C (n.471-25G>C) c.438-25G>C (n.438-25G>C) c.213-25G>C (n.213-25G>C) n.791-25G>C n.793-25G>C c.561-25G>C (n.561-25G>C) n.576-25G>C | dbSNP |
11 | g.77156635G= | CA1984095045 | MYO7A | c.471-25G= (n.471-25G=) c.438-25G= (n.438-25G=) c.213-25G= (n.213-25G=) n.791-25G= n.793-25G= c.561-25G= (n.561-25G=) n.576-25G= | |
11 | g.77156636T>C | CA1984095054 | MYO7A | c.471-24T>C (n.471-24T>C) c.438-24T>C (n.438-24T>C) c.213-24T>C (n.213-24T>C) n.791-24T>C n.793-24T>C c.561-24T>C (n.561-24T>C) n.576-24T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77156636T>G | CA600710558 | MYO7A | c.471-24T>G (n.471-24T>G) c.438-24T>G (n.438-24T>G) c.213-24T>G (n.213-24T>G) n.791-24T>G n.793-24T>G c.561-24T>G (n.561-24T>G) n.576-24T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77156636T= | CA1984095051 | MYO7A | c.471-24T= (n.471-24T=) c.438-24T= (n.438-24T=) c.213-24T= (n.213-24T=) n.791-24T= n.793-24T= c.561-24T= (n.561-24T=) n.576-24T= | |
11 | g.77156637C>A | CA680363022 | MYO7A | c.471-23C>A (n.471-23C>A) c.438-23C>A (n.438-23C>A) c.213-23C>A (n.213-23C>A) n.791-23C>A n.793-23C>A c.561-23C>A (n.561-23C>A) n.576-23C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77156637C= | CA1984095056 | MYO7A | c.471-23C= (n.471-23C=) c.438-23C= (n.438-23C=) c.213-23C= (n.213-23C=) n.791-23C= n.793-23C= c.561-23C= (n.561-23C=) n.576-23C= | |
11 | g.77156637C>G | CA6197149 | MYO7A | c.471-23C>G (n.471-23C>G) c.438-23C>G (n.438-23C>G) c.213-23C>G (n.213-23C>G) n.791-23C>G n.793-23C>G c.561-23C>G (n.561-23C>G) n.576-23C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77156638del | CA2792785584 | MYO7A | c.471-22del (n.471-22del) c.438-22del (n.438-22del) c.213-22del (n.213-22del) n.791-22del n.793-22del c.561-22del (n.561-22del) n.576-22del | |
11 | g.77156638C= | CA1984095060 | MYO7A | c.471-22C= (n.471-22C=) c.438-22C= (n.438-22C=) c.213-22C= (n.213-22C=) n.791-22C= n.793-22C= c.561-22C= (n.561-22C=) n.576-22C= | |
11 | g.77156638C>G | CA600710559 | MYO7A | c.471-22C>G (n.471-22C>G) c.438-22C>G (n.438-22C>G) c.213-22C>G (n.213-22C>G) n.791-22C>G n.793-22C>G c.561-22C>G (n.561-22C>G) n.576-22C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77156638C>T | CA224826854 | MYO7A | c.471-22C>T (n.471-22C>T) c.438-22C>T (n.438-22C>T) c.213-22C>T (n.213-22C>T) n.791-22C>T n.793-22C>T c.561-22C>T (n.561-22C>T) n.576-22C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77156639T>C | CA6197150 | MYO7A | c.471-21T>C (n.471-21T>C) c.438-21T>C (n.438-21T>C) c.213-21T>C (n.213-21T>C) n.791-21T>C n.793-21T>C c.561-21T>C (n.561-21T>C) n.576-21T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77156639T= | CA1984095062 | MYO7A | c.471-21T= (n.471-21T=) c.438-21T= (n.438-21T=) c.213-21T= (n.213-21T=) n.791-21T= n.793-21T= c.561-21T= (n.561-21T=) n.576-21T= | |
11 | g.77156640G>A | CA2615251671 | MYO7A | c.471-20G>A (n.471-20G>A) c.438-20G>A (n.438-20G>A) c.213-20G>A (n.213-20G>A) n.791-20G>A n.793-20G>A c.561-20G>A (n.561-20G>A) n.576-20G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77156642C>T | CA2574930702 | MYO7A | c.471-18C>T (n.471-18C>T) c.438-18C>T (n.438-18C>T) c.213-18C>T (n.213-18C>T) n.791-18C>T n.793-18C>T c.561-18C>T (n.561-18C>T) n.576-18C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77156643A>C | CA2573147715 | MYO7A | c.471-17A>C (n.471-17A>C) c.438-17A>C (n.438-17A>C) c.213-17A>C (n.213-17A>C) n.791-17A>C n.793-17A>C c.561-17A>C (n.561-17A>C) n.576-17A>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.77156644C>G | CA2615251676 | MYO7A | c.471-16C>G (n.471-16C>G) c.438-16C>G (n.438-16C>G) c.213-16C>G (n.213-16C>G) n.791-16C>G n.793-16C>G c.561-16C>G (n.561-16C>G) n.576-16C>G | gnomAD v4 |
11 | g.77156645T>C | CA2573147716 | MYO7A | c.471-15T>C (n.471-15T>C) c.438-15T>C (n.438-15T>C) c.213-15T>C (n.213-15T>C) n.791-15T>C n.793-15T>C c.561-15T>C (n.561-15T>C) n.576-15T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.77156646C= | CA1984095065 | MYO7A | c.471-14C= (n.471-14C=) c.438-14C= (n.438-14C=) c.213-14C= (n.213-14C=) n.791-14C= n.793-14C= c.561-14C= (n.561-14C=) n.576-14C= | |
11 | g.77156646C>T | CA6197151 | MYO7A | c.471-14C>T (n.471-14C>T) c.438-14C>T (n.438-14C>T) c.213-14C>T (n.213-14C>T) n.791-14C>T n.793-14C>T c.561-14C>T (n.561-14C>T) n.576-14C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77156647C= | CA1984095066 | MYO7A | c.471-13C= (n.471-13C=) c.438-13C= (n.438-13C=) c.213-13C= (n.213-13C=) n.791-13C= n.793-13C= c.561-13C= (n.561-13C=) n.576-13C= | |
11 | g.77156647C>G | CA2574930703 | MYO7A | c.471-13C>G (n.471-13C>G) c.438-13C>G (n.438-13C>G) c.213-13C>G (n.213-13C>G) n.791-13C>G n.793-13C>G c.561-13C>G (n.561-13C>G) n.576-13C>G | |
11 | g.77156647C>T | CA6197152 | MYO7A | c.471-13C>T (n.471-13C>T) c.438-13C>T (n.438-13C>T) c.213-13C>T (n.213-13C>T) n.791-13C>T n.793-13C>T c.561-13C>T (n.561-13C>T) n.576-13C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77156648C>A | CA1984095068 | MYO7A | c.471-12C>A (n.471-12C>A) c.438-12C>A (n.438-12C>A) c.213-12C>A (n.213-12C>A) n.791-12C>A n.793-12C>A c.561-12C>A (n.561-12C>A) n.576-12C>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.77156648C= | CA1984095067 | MYO7A | c.471-12C= (n.471-12C=) c.438-12C= (n.438-12C=) c.213-12C= (n.213-12C=) n.791-12C= n.793-12C= c.561-12C= (n.561-12C=) n.576-12C= | |
11 | g.77156648C>G | CA2697548836 | MYO7A | c.471-12C>G (n.471-12C>G) c.438-12C>G (n.438-12C>G) c.213-12C>G (n.213-12C>G) n.791-12C>G n.793-12C>G c.561-12C>G (n.561-12C>G) n.576-12C>G | ClinVar |
11 | g.77156648C>T | CA2574930704 | MYO7A | c.471-12C>T (n.471-12C>T) c.438-12C>T (n.438-12C>T) c.213-12C>T (n.213-12C>T) n.791-12C>T n.793-12C>T c.561-12C>T (n.561-12C>T) n.576-12C>T | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.77156649T>G | CA600710560 | MYO7A | c.471-11T>G (n.471-11T>G) c.438-11T>G (n.438-11T>G) c.213-11T>G (n.213-11T>G) n.791-11T>G n.793-11T>G c.561-11T>G (n.561-11T>G) n.576-11T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77156649T= | CA1984095069 | MYO7A | c.471-11T= (n.471-11T=) c.438-11T= (n.438-11T=) c.213-11T= (n.213-11T=) n.791-11T= n.793-11T= c.561-11T= (n.561-11T=) n.576-11T= | |
11 | g.77156650C>G | CA2615251693 | MYO7A | c.471-10C>G (n.471-10C>G) c.438-10C>G (n.438-10C>G) c.213-10C>G (n.213-10C>G) n.791-10C>G n.793-10C>G c.561-10C>G (n.561-10C>G) n.576-10C>G | gnomAD v4 |
11 | g.77156650C>T | CA2574930705 | MYO7A | c.471-10C>T (n.471-10C>T) c.438-10C>T (n.438-10C>T) c.213-10C>T (n.213-10C>T) n.791-10C>T n.793-10C>T c.561-10C>T (n.561-10C>T) n.576-10C>T | ClinVar |
11 | g.77156651C= | CA1984095072 | MYO7A | c.471-9C= (n.471-9C=) c.438-9C= (n.438-9C=) c.213-9C= (n.213-9C=) n.791-9C= n.793-9C= c.561-9C= (n.561-9C=) n.576-9C= | |
11 | g.77156651C>G | CA224826868 | MYO7A | c.471-9C>G (n.471-9C>G) c.438-9C>G (n.438-9C>G) c.213-9C>G (n.213-9C>G) n.791-9C>G n.793-9C>G c.561-9C>G (n.561-9C>G) n.576-9C>G | dbSNP |
11 | g.77156652C= | CA1984095074 | MYO7A | c.471-8C= (n.471-8C=) c.438-8C= (n.438-8C=) c.213-8C= (n.213-8C=) n.791-8C= n.793-8C= c.561-8C= (n.561-8C=) n.576-8C= | |
11 | g.77156652C>T | CA680363028 | MYO7A | c.471-8C>T (n.471-8C>T) c.438-8C>T (n.438-8C>T) c.213-8C>T (n.213-8C>T) n.791-8C>T n.793-8C>T c.561-8C>T (n.561-8C>T) n.576-8C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77156654C= | CA1984095075 | MYO7A | c.471-6C= (n.471-6C=) c.438-6C= (n.438-6C=) c.213-6C= (n.213-6C=) n.791-6C= n.793-6C= c.561-6C= (n.561-6C=) n.576-6C= | |
11 | g.77156654C>G | CA2615251696 | MYO7A | c.471-6C>G (n.471-6C>G) c.438-6C>G (n.438-6C>G) c.213-6C>G (n.213-6C>G) n.791-6C>G n.793-6C>G c.561-6C>G (n.561-6C>G) n.576-6C>G | gnomAD v4 |
11 | g.77156654C>T | CA1984095076 | MYO7A | c.471-6C>T (n.471-6C>T) c.438-6C>T (n.438-6C>T) c.213-6C>T (n.213-6C>T) n.791-6C>T n.793-6C>T c.561-6C>T (n.561-6C>T) n.576-6C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.77156655T>A | CA224826869 | MYO7A | c.471-5T>A (n.471-5T>A) c.438-5T>A (n.438-5T>A) c.213-5T>A (n.213-5T>A) n.791-5T>A n.793-5T>A c.561-5T>A (n.561-5T>A) n.576-5T>A | dbSNP |
11 | g.77156655T= | CA1984095077 | MYO7A | c.471-5T= (n.471-5T=) c.438-5T= (n.438-5T=) c.213-5T= (n.213-5T=) n.791-5T= n.793-5T= c.561-5T= (n.561-5T=) n.576-5T= | |
11 | g.77156656G>A | CA224826870 | MYO7A | c.471-4G>A (n.471-4G>A) c.438-4G>A (n.438-4G>A) c.213-4G>A (n.213-4G>A) n.791-4G>A n.793-4G>A c.561-4G>A (n.561-4G>A) n.576-4G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77156656G= | CA1984095079 | MYO7A | c.471-4G= (n.471-4G=) c.438-4G= (n.438-4G=) c.213-4G= (n.213-4G=) n.791-4G= n.793-4G= c.561-4G= (n.561-4G=) n.576-4G= | |
11 | g.77156656G>T | CA2615251705 | MYO7A | c.471-4G>T (n.471-4G>T) c.438-4G>T (n.438-4G>T) c.213-4G>T (n.213-4G>T) n.791-4G>T n.793-4G>T c.561-4G>T (n.561-4G>T) n.576-4G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77156657C>T | CA2574930706 | MYO7A | c.471-3C>T (n.471-3C>T) c.438-3C>T (n.438-3C>T) c.213-3C>T (n.213-3C>T) n.791-3C>T n.793-3C>T c.561-3C>T (n.561-3C>T) n.576-3C>T | |
11 | g.77156658A= | CA1984095084 | MYO7A | c.471-2A= (n.471-2A=) c.438-2A= (n.438-2A=) c.213-2A= (n.213-2A=) n.791-2A= n.793-2A= c.561-2A= (n.561-2A=) n.576-2A= | |
11 | g.77156658A>C | CA381931732 | MYO7A | c.471-2A>C (n.471-2A>C) c.438-2A>C (n.438-2A>C) c.213-2A>C (n.213-2A>C) n.791-2A>C n.793-2A>C c.561-2A>C (n.561-2A>C) n.576-2A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77156658A>G | CA381931731 | MYO7A | c.471-2A>G (n.471-2A>G) c.438-2A>G (n.438-2A>G) c.213-2A>G (n.213-2A>G) n.791-2A>G n.793-2A>G c.561-2A>G (n.561-2A>G) n.576-2A>G | |
11 | g.77156658A>T | CA381931730 | MYO7A | c.471-2A>T (n.471-2A>T) c.438-2A>T (n.438-2A>T) c.213-2A>T (n.213-2A>T) n.791-2A>T n.793-2A>T c.561-2A>T (n.561-2A>T) n.576-2A>T | |
11 | g.77156659G>A | CA6197153 | MYO7A | c.471-1G>A (n.471-1G>A) c.438-1G>A (n.438-1G>A) c.213-1G>A (n.213-1G>A) n.791-1G>A n.793-1G>A c.561-1G>A (n.561-1G>A) n.576-1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77156659G>C | CA381931733 | MYO7A | c.471-1G>C (n.471-1G>C) c.438-1G>C (n.438-1G>C) c.213-1G>C (n.213-1G>C) n.791-1G>C n.793-1G>C c.561-1G>C (n.561-1G>C) n.576-1G>C | |
11 | g.77156659G= | CA1984095095 | MYO7A | c.471-1G= (n.471-1G=) c.438-1G= (n.438-1G=) c.213-1G= (n.213-1G=) n.791-1G= n.793-1G= c.561-1G= (n.561-1G=) n.576-1G= | |
11 | g.77156659G>T | CA381931734 | MYO7A | c.471-1G>T (n.471-1G>T) c.438-1G>T (n.438-1G>T) c.213-1G>T (n.213-1G>T) n.791-1G>T n.793-1G>T c.561-1G>T (n.561-1G>T) n.576-1G>T | |
11 | g.77156660T>A | CA381931735 | MYO7A | c.471T>A (p.Ser157Arg) c.438T>A (p.Ser146Arg) c.213T>A (p.Ser71Arg) n.791T>A n.793T>A c.561T>A (p.Ser187Arg) n.576T>A | |
11 | g.77156660T>C | CA6197154 | MYO7A | c.471T>C (p.Ser157=) c.438T>C (p.Ser146=) c.213T>C (p.Ser71=) n.791T>C n.793T>C c.561T>C (p.Ser187=) n.576T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77156660T>G | CA381931736 | MYO7A | c.471T>G (p.Ser157Arg) c.438T>G (p.Ser146Arg) c.213T>G (p.Ser71Arg) n.791T>G n.793T>G c.561T>G (p.Ser187Arg) n.576T>G | |
11 | g.77156660T= | CA1984095104 | MYO7A | c.471T= (p.Ser157=) c.438T= (p.Ser146=) c.213T= (p.Ser71=) n.791T= n.793T= c.561T= (p.Ser187=) n.576T= | |
11 | g.77156660_77156663delinsTGGG | CA1984095108 | MYO7A | c.471_474delinsTGGG (p.Ser157=) c.438_441delinsTGGG (p.Ser146=) c.213_216delinsTGGG (p.Ser71=) n.791_794delinsTGGG n.793_796delinsTGGG c.561_564delinsTGGG (p.Ser187=) n.576_579delinsTGGG | |
11 | g.77156661G>A | CA381931737 | MYO7A | c.472G>A (p.Gly158Arg) c.439G>A (p.Gly147Arg) c.214G>A (p.Gly72Arg) n.792G>A n.794G>A c.562G>A (p.Gly188Arg) n.577G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77156661G>C | CA381931738 | MYO7A | c.472G>C (p.Gly158Arg) c.439G>C (p.Gly147Arg) c.214G>C (p.Gly72Arg) n.792G>C n.794G>C c.562G>C (p.Gly188Arg) n.577G>C | |
11 | g.77156661G= | CA1984095110 | MYO7A | c.472G= (p.Gly158=) c.439G= (p.Gly147=) c.214G= (p.Gly72=) n.792G= n.794G= c.562G= (p.Gly188=) n.577G= | |
11 | g.77156661G>T | CA381931739 | MYO7A | c.472G>T (p.Gly158Trp) c.439G>T (p.Gly147Trp) c.214G>T (p.Gly72Trp) n.792G>T n.794G>T c.562G>T (p.Gly188Trp) n.577G>T | COSMIC |
11 | g.77156662_77156664del | CA680363043 | MYO7A | c.473_475del (p.Gly158del) c.440_442del (p.Gly147del) c.215_217del (p.Gly72del) n.793_795del n.795_797del c.563_565del (p.Gly188del) n.578_580del | ClinVar dbSNP |
11 | g.77156662G>A | CA381931740 | MYO7A | c.473G>A (p.Gly158Glu) c.440G>A (p.Gly147Glu) c.215G>A (p.Gly72Glu) n.793G>A n.795G>A c.563G>A (p.Gly188Glu) n.578G>A | |
11 | g.77156662G>C | CA381931741 | MYO7A | c.473G>C (p.Gly158Ala) c.440G>C (p.Gly147Ala) c.215G>C (p.Gly72Ala) n.793G>C n.795G>C c.563G>C (p.Gly188Ala) n.578G>C | |
11 | g.77156662G>T | CA381931742 | MYO7A | c.473G>T (p.Gly158Val) c.440G>T (p.Gly147Val) c.215G>T (p.Gly72Val) n.793G>T n.795G>T c.563G>T (p.Gly188Val) n.578G>T | |
11 | g.77156663G>A | CA475886832 | MYO7A | c.474G>A (p.Gly158=) c.441G>A (p.Gly147=) c.216G>A (p.Gly72=) n.794G>A n.796G>A c.564G>A (p.Gly188=) n.579G>A | dbSNP |
11 | g.77156663G>C | CA475886833 | MYO7A | c.474G>C (p.Gly158=) c.441G>C (p.Gly147=) c.216G>C (p.Gly72=) n.794G>C n.796G>C c.564G>C (p.Gly188=) n.579G>C | |
11 | g.77156663G>T | CA475886834 | MYO7A | c.474G>T (p.Gly158=) c.441G>T (p.Gly147=) c.216G>T (p.Gly72=) n.794G>T n.796G>T c.564G>T (p.Gly188=) n.579G>T | |
11 | g.77156664G>A | CA381931743 | MYO7A | c.475G>A (p.Glu159Lys) c.442G>A (p.Glu148Lys) c.217G>A (p.Glu73Lys) n.795G>A n.797G>A c.565G>A (p.Glu189Lys) n.580G>A | |
11 | g.77156664G>C | CA381931745 | MYO7A | c.475G>C (p.Glu159Gln) c.442G>C (p.Glu148Gln) c.217G>C (p.Glu73Gln) n.795G>C n.797G>C c.565G>C (p.Glu189Gln) n.580G>C | |
11 | g.77156664G>T | CA381931744 | MYO7A | c.475G>T (p.Glu159Ter) c.442G>T (p.Glu148Ter) c.217G>T (p.Glu73Ter) n.795G>T n.797G>T c.565G>T (p.Glu189Ter) n.580G>T | |
11 | g.77156665A= | CA1984095113 | MYO7A | c.476A= (p.Glu159=) c.443A= (p.Glu148=) c.218A= (p.Glu73=) n.796A= n.798A= c.566A= (p.Glu189=) n.581A= | |
11 | g.77156665A>C | CA381931746 | MYO7A | c.476A>C (p.Glu159Ala) c.443A>C (p.Glu148Ala) c.218A>C (p.Glu73Ala) n.796A>C n.798A>C c.566A>C (p.Glu189Ala) n.581A>C | |
11 | g.77156665A>G | CA224826882 | MYO7A | c.476A>G (p.Glu159Gly) c.443A>G (p.Glu148Gly) c.218A>G (p.Glu73Gly) n.796A>G n.798A>G c.566A>G (p.Glu189Gly) n.581A>G | dbSNP |
11 | g.77156665A>T | CA381931747 | MYO7A | c.476A>T (p.Glu159Val) c.443A>T (p.Glu148Val) c.218A>T (p.Glu73Val) n.796A>T n.798A>T c.566A>T (p.Glu189Val) n.581A>T | |
11 | g.77156666A= | CA1984095119 | MYO7A | c.477A= (p.Glu159=) c.444A= (p.Glu148=) c.219A= (p.Glu73=) n.797A= n.799A= c.567A= (p.Glu189=) n.582A= | |
11 | g.77156666A>C | CA381931748 | MYO7A | c.477A>C (p.Glu159Asp) c.444A>C (p.Glu148Asp) c.219A>C (p.Glu73Asp) n.797A>C n.799A>C c.567A>C (p.Glu189Asp) n.582A>C | |
11 | g.77156666A>G | CA6197155 | MYO7A | c.477A>G (p.Glu159=) c.444A>G (p.Glu148=) c.219A>G (p.Glu73=) n.797A>G n.799A>G c.567A>G (p.Glu189=) n.582A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.77156666A>T | CA381931749 | MYO7A | c.477A>T (p.Glu159Asp) c.444A>T (p.Glu148Asp) c.219A>T (p.Glu73Asp) n.797A>T n.799A>T c.567A>T (p.Glu189Asp) n.582A>T | |
11 | g.77156667T>A | CA381931750 | MYO7A | c.478T>A (p.Ser160Thr) c.445T>A (p.Ser149Thr) c.220T>A (p.Ser74Thr) n.798T>A n.800T>A c.568T>A (p.Ser190Thr) n.583T>A | |
11 | g.77156667T>C | CA381931751 | MYO7A | c.478T>C (p.Ser160Pro) c.445T>C (p.Ser149Pro) c.220T>C (p.Ser74Pro) n.798T>C n.800T>C c.568T>C (p.Ser190Pro) n.583T>C | |
11 | g.77156667T>G | CA381931752 | MYO7A | c.478T>G (p.Ser160Ala) c.445T>G (p.Ser149Ala) c.220T>G (p.Ser74Ala) n.798T>G n.800T>G c.568T>G (p.Ser190Ala) n.583T>G | |
11 | g.77156668C>A | CA381931753 | MYO7A | c.479C>A (p.Ser160Tyr) c.446C>A (p.Ser149Tyr) c.221C>A (p.Ser74Tyr) n.799C>A n.801C>A c.569C>A (p.Ser190Tyr) n.584C>A | |
11 | g.77156668C>G | CA381931754 | MYO7A | c.479C>G (p.Ser160Cys) c.446C>G (p.Ser149Cys) c.221C>G (p.Ser74Cys) n.799C>G n.801C>G c.569C>G (p.Ser190Cys) n.584C>G | |
11 | g.77156668C>T | CA381931755 | MYO7A | c.479C>T (p.Ser160Phe) c.446C>T (p.Ser149Phe) c.221C>T (p.Ser74Phe) n.799C>T n.801C>T c.569C>T (p.Ser190Phe) n.584C>T | |
11 | g.77156669T>A | CA475886845 | MYO7A | c.480T>A (p.Ser160=) c.447T>A (p.Ser149=) c.222T>A (p.Ser74=) n.800T>A n.802T>A c.570T>A (p.Ser190=) n.585T>A | |
11 | g.77156669T>C | CA475886846 | MYO7A | c.480T>C (p.Ser160=) c.447T>C (p.Ser149=) c.222T>C (p.Ser74=) n.800T>C n.802T>C c.570T>C (p.Ser190=) n.585T>C | |
11 | g.77156669T>G | CA475886848 | MYO7A | c.480T>G (p.Ser160=) c.447T>G (p.Ser149=) c.222T>G (p.Ser74=) n.800T>G n.802T>G c.570T>G (p.Ser190=) n.585T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77156669T= | CA1984095124 | MYO7A | c.480T= (p.Ser160=) c.447T= (p.Ser149=) c.222T= (p.Ser74=) n.800T= n.802T= c.570T= (p.Ser190=) n.585T= | |
11 | g.77156670G>A | CA381931756 | MYO7A | c.481G>A (p.Gly161Arg) c.448G>A (p.Gly150Arg) c.223G>A (p.Gly75Arg) n.801G>A n.803G>A c.571G>A (p.Gly191Arg) n.586G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77156670G>C | CA381931757 | MYO7A | c.481G>C (p.Gly161Arg) c.448G>C (p.Gly150Arg) c.223G>C (p.Gly75Arg) n.801G>C n.803G>C c.571G>C (p.Gly191Arg) n.586G>C | |
11 | g.77156670G>T | CA381931758 | MYO7A | c.481G>T (p.Gly161Trp) c.448G>T (p.Gly150Trp) c.223G>T (p.Gly75Trp) n.801G>T n.803G>T c.571G>T (p.Gly191Trp) n.586G>T | |
11 | g.77156671G>A | CA381931761 | MYO7A | c.482G>A (p.Gly161Glu) c.449G>A (p.Gly150Glu) c.224G>A (p.Gly75Glu) n.802G>A n.804G>A c.572G>A (p.Gly191Glu) n.587G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77156671G>C | CA381931759 | MYO7A | c.482G>C (p.Gly161Ala) c.449G>C (p.Gly150Ala) c.224G>C (p.Gly75Ala) n.802G>C n.804G>C c.572G>C (p.Gly191Ala) n.587G>C | |
11 | g.77156671G>T | CA381931760 | MYO7A | c.482G>T (p.Gly161Val) c.449G>T (p.Gly150Val) c.224G>T (p.Gly75Val) n.802G>T n.804G>T c.572G>T (p.Gly191Val) n.587G>T | |
11 | g.77156672G>A | CA475886854 | MYO7A | c.483G>A (p.Gly161=) c.450G>A (p.Gly150=) c.225G>A (p.Gly75=) n.803G>A n.805G>A c.573G>A (p.Gly191=) n.588G>A | |
11 | g.77156672G>C | CA6197156 | MYO7A | c.483G>C (p.Gly161=) c.450G>C (p.Gly150=) c.225G>C (p.Gly75=) n.803G>C n.805G>C c.573G>C (p.Gly191=) n.588G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77156672G= | CA1984095128 | MYO7A | c.483G= (p.Gly161=) c.450G= (p.Gly150=) c.225G= (p.Gly75=) n.803G= n.805G= c.573G= (p.Gly191=) n.588G= | |
11 | g.77156672G>T | CA475886856 | MYO7A | c.483G>T (p.Gly161=) c.450G>T (p.Gly150=) c.225G>T (p.Gly75=) n.803G>T n.805G>T c.573G>T (p.Gly191=) n.588G>T | gnomAD v4 |