Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.77142629C>A | CA2615246016 | MYO7A | c.19-80C>A (n.19-80C>A) c.109-80C>A (n.109-80C>A) c.-15-80C>A (n.-15-80C>A) n.339-80C>A n.341-80C>A n.124-80C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77142631G>C | CA2615246018 | MYO7A | c.19-78G>C (n.19-78G>C) c.109-78G>C (n.109-78G>C) c.-15-78G>C (n.-15-78G>C) n.339-78G>C n.341-78G>C n.124-78G>C | gnomAD v4 |
11 | g.77142631G>T | CA2615246017 | MYO7A | c.19-78G>T (n.19-78G>T) c.109-78G>T (n.109-78G>T) c.-15-78G>T (n.-15-78G>T) n.339-78G>T n.341-78G>T n.124-78G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77142632A= | CA1984099139 | MYO7A | c.19-77A= (n.19-77A=) c.109-77A= (n.109-77A=) c.-15-77A= (n.-15-77A=) n.339-77A= n.341-77A= n.124-77A= | |
11 | g.77142632A>G | CA939782828 | MYO7A | c.19-77A>G (n.19-77A>G) c.109-77A>G (n.109-77A>G) c.-15-77A>G (n.-15-77A>G) n.339-77A>G n.341-77A>G n.124-77A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77142633G>C | CA1984099145 | MYO7A | c.19-76G>C (n.19-76G>C) c.109-76G>C (n.109-76G>C) c.-15-76G>C (n.-15-76G>C) n.339-76G>C n.341-76G>C n.124-76G>C | dbSNP |
11 | g.77142633G= | CA1984099144 | MYO7A | c.19-76G= (n.19-76G=) c.109-76G= (n.109-76G=) c.-15-76G= (n.-15-76G=) n.339-76G= n.341-76G= n.124-76G= | |
11 | g.77142633G>T | CA2615246021 | MYO7A | c.19-76G>T (n.19-76G>T) c.109-76G>T (n.109-76G>T) c.-15-76G>T (n.-15-76G>T) n.339-76G>T n.341-76G>T n.124-76G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77142634G>T | CA2615246023 | MYO7A | c.19-75G>T (n.19-75G>T) c.109-75G>T (n.109-75G>T) c.-15-75G>T (n.-15-75G>T) n.339-75G>T n.341-75G>T n.124-75G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77142635G>A | CA2615246028 | MYO7A | c.19-74G>A (n.19-74G>A) c.109-74G>A (n.109-74G>A) c.-15-74G>A (n.-15-74G>A) n.339-74G>A n.341-74G>A n.124-74G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77142635G>C | CA2615246026 | MYO7A | c.19-74G>C (n.19-74G>C) c.109-74G>C (n.109-74G>C) c.-15-74G>C (n.-15-74G>C) n.339-74G>C n.341-74G>C n.124-74G>C | gnomAD v4 |
11 | g.77142635G>T | CA2615246030 | MYO7A | c.19-74G>T (n.19-74G>T) c.109-74G>T (n.109-74G>T) c.-15-74G>T (n.-15-74G>T) n.339-74G>T n.341-74G>T n.124-74G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77142636A>G | CA2615246032 | MYO7A | c.19-73A>G (n.19-73A>G) c.109-73A>G (n.109-73A>G) c.-15-73A>G (n.-15-73A>G) n.339-73A>G n.341-73A>G n.124-73A>G | gnomAD v4 |
11 | g.77142636A>T | CA2574930501 | MYO7A | c.19-73A>T (n.19-73A>T) c.109-73A>T (n.109-73A>T) c.-15-73A>T (n.-15-73A>T) n.339-73A>T n.341-73A>T n.124-73A>T | |
11 | g.77142638A= | CA1984099148 | MYO7A | c.19-71A= (n.19-71A=) c.109-71A= (n.109-71A=) c.-15-71A= (n.-15-71A=) n.339-71A= n.341-71A= n.124-71A= | |
11 | g.77142638A>G | CA224839997 | MYO7A | c.19-71A>G (n.19-71A>G) c.109-71A>G (n.109-71A>G) c.-15-71A>G (n.-15-71A>G) n.339-71A>G n.341-71A>G n.124-71A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77142639T>C | CA2574930502 | MYO7A | c.19-70T>C (n.19-70T>C) c.109-70T>C (n.109-70T>C) c.-15-70T>C (n.-15-70T>C) n.339-70T>C n.341-70T>C n.124-70T>C | gnomAD v4 |
11 | g.77142640_77142641delinsAG | CA1984099152 | MYO7A | c.19-69_19-68delinsAG (n.19-69_19-68delinsAG) c.109-69_109-68delinsAG (n.109-69_109-68delinsAG) c.-15-69_-15-68delinsAG (n.-15-69_-15-68delinsAG) n.339-69_339-68delinsAG n.341-69_341-68delinsAG n.124-69_124-68delinsAG | |
11 | g.77142641G>A | CA2615246040 | MYO7A | c.19-68G>A (n.19-68G>A) c.109-68G>A (n.109-68G>A) c.-15-68G>A (n.-15-68G>A) n.339-68G>A n.341-68G>A n.124-68G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77142641G>T | CA2574930503 | MYO7A | c.19-68G>T (n.19-68G>T) c.109-68G>T (n.109-68G>T) c.-15-68G>T (n.-15-68G>T) n.339-68G>T n.341-68G>T n.124-68G>T | |
11 | g.77142643del | CA1984099155 | MYO7A | c.19-66del (n.19-66del) c.109-66del (n.109-66del) c.-15-66del (n.-15-66del) n.339-66del n.341-66del n.124-66del | dbSNP |
11 | g.77142642G>T | CA2615246041 | MYO7A | c.19-67G>T (n.19-67G>T) c.109-67G>T (n.109-67G>T) c.-15-67G>T (n.-15-67G>T) n.339-67G>T n.341-67G>T n.124-67G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77142643G>A | CA2792786066 | MYO7A | c.19-66G>A (n.19-66G>A) c.109-66G>A (n.109-66G>A) c.-15-66G>A (n.-15-66G>A) n.339-66G>A n.341-66G>A n.124-66G>A | |
11 | g.77142643G>C | CA2792786067 | MYO7A | c.19-66G>C (n.19-66G>C) c.109-66G>C (n.109-66G>C) c.-15-66G>C (n.-15-66G>C) n.339-66G>C n.341-66G>C n.124-66G>C | |
11 | g.77142643G>T | CA2615246043 | MYO7A | c.19-66G>T (n.19-66G>T) c.109-66G>T (n.109-66G>T) c.-15-66G>T (n.-15-66G>T) n.339-66G>T n.341-66G>T n.124-66G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77142644C>A | CA2615246044 | MYO7A | c.19-65C>A (n.19-65C>A) c.109-65C>A (n.109-65C>A) c.-15-65C>A (n.-15-65C>A) n.339-65C>A n.341-65C>A n.124-65C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77142645T>C | CA2574930504 | MYO7A | c.19-64T>C (n.19-64T>C) c.109-64T>C (n.109-64T>C) c.-15-64T>C (n.-15-64T>C) n.339-64T>C n.341-64T>C n.124-64T>C | |
11 | g.77142646G>A | CA654240696 | MYO7A | c.19-63G>A (n.19-63G>A) c.109-63G>A (n.109-63G>A) c.-15-63G>A (n.-15-63G>A) n.339-63G>A n.341-63G>A n.124-63G>A | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.77142646G>T | CA2615246045 | MYO7A | c.19-63G>T (n.19-63G>T) c.109-63G>T (n.109-63G>T) c.-15-63G>T (n.-15-63G>T) n.339-63G>T n.341-63G>T n.124-63G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77142647C>A | CA2574930505 | MYO7A | c.19-62C>A (n.19-62C>A) c.109-62C>A (n.109-62C>A) c.-15-62C>A (n.-15-62C>A) n.339-62C>A n.341-62C>A n.124-62C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77142647C= | CA1984099159 | MYO7A | c.19-62C= (n.19-62C=) c.109-62C= (n.109-62C=) c.-15-62C= (n.-15-62C=) n.339-62C= n.341-62C= n.124-62C= | |
11 | g.77142647C>T | CA600342563 | MYO7A | c.19-62C>T (n.19-62C>T) c.109-62C>T (n.109-62C>T) c.-15-62C>T (n.-15-62C>T) n.339-62C>T n.341-62C>T n.124-62C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77142648C>A | CA2615246049 | MYO7A | c.19-61C>A (n.19-61C>A) c.109-61C>A (n.109-61C>A) c.-15-61C>A (n.-15-61C>A) n.339-61C>A n.341-61C>A n.124-61C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77142649T>G | CA1984099162 | MYO7A | c.19-60T>G (n.19-60T>G) c.109-60T>G (n.109-60T>G) c.-15-60T>G (n.-15-60T>G) n.339-60T>G n.341-60T>G n.124-60T>G | dbSNP |
11 | g.77142649T= | CA1984099161 | MYO7A | c.19-60T= (n.19-60T=) c.109-60T= (n.109-60T=) c.-15-60T= (n.-15-60T=) n.339-60T= n.341-60T= n.124-60T= | |
11 | g.77142651del | CA2615246051 | MYO7A | c.19-58del (n.19-58del) c.109-58del (n.109-58del) c.-15-58del (n.-15-58del) n.339-58del n.341-58del n.124-58del | gnomAD v4 |
11 | g.77142651G>C | CA939782832 | MYO7A | c.19-58G>C (n.19-58G>C) c.109-58G>C (n.109-58G>C) c.-15-58G>C (n.-15-58G>C) n.339-58G>C n.341-58G>C n.124-58G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77142651G= | CA1984099165 | MYO7A | c.19-58G= (n.19-58G=) c.109-58G= (n.109-58G=) c.-15-58G= (n.-15-58G=) n.339-58G= n.341-58G= n.124-58G= | |
11 | g.77142653A>G | CA2574930506 | MYO7A | c.19-56A>G (n.19-56A>G) c.109-56A>G (n.109-56A>G) c.-15-56A>G (n.-15-56A>G) n.339-56A>G n.341-56A>G n.124-56A>G | |
11 | g.77142657del | CA2615246053 | MYO7A | c.19-52del (n.19-52del) c.109-52del (n.109-52del) c.-15-52del (n.-15-52del) n.339-52del n.341-52del n.124-52del | gnomAD v4 |
11 | g.77142656G>A | CA2574930507 | MYO7A | c.19-53G>A (n.19-53G>A) c.109-53G>A (n.109-53G>A) c.-15-53G>A (n.-15-53G>A) n.339-53G>A n.341-53G>A n.124-53G>A | |
11 | g.77142656G>T | CA2574930508 | MYO7A | c.19-53G>T (n.19-53G>T) c.109-53G>T (n.109-53G>T) c.-15-53G>T (n.-15-53G>T) n.339-53G>T n.341-53G>T n.124-53G>T | |
11 | g.77142657G>A | CA2615246055 | MYO7A | c.19-52G>A (n.19-52G>A) c.109-52G>A (n.109-52G>A) c.-15-52G>A (n.-15-52G>A) n.339-52G>A n.341-52G>A n.124-52G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77142658C>A | CA2615246057 | MYO7A | c.19-51C>A (n.19-51C>A) c.109-51C>A (n.109-51C>A) c.-15-51C>A (n.-15-51C>A) n.339-51C>A n.341-51C>A n.124-51C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77142658C>T | CA2615246059 | MYO7A | c.19-51C>T (n.19-51C>T) c.109-51C>T (n.109-51C>T) c.-15-51C>T (n.-15-51C>T) n.339-51C>T n.341-51C>T n.124-51C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77142659T>C | CA2615246065 | MYO7A | c.19-50T>C (n.19-50T>C) c.109-50T>C (n.109-50T>C) c.-15-50T>C (n.-15-50T>C) n.339-50T>C n.341-50T>C n.124-50T>C | gnomAD v4 |
11 | g.77142660C>A | CA1984099174 | MYO7A | c.19-49C>A (n.19-49C>A) c.109-49C>A (n.109-49C>A) c.-15-49C>A (n.-15-49C>A) n.339-49C>A n.341-49C>A n.124-49C>A | dbSNP |
11 | g.77142660C= | CA1984099173 | MYO7A | c.19-49C= (n.19-49C=) c.109-49C= (n.109-49C=) c.-15-49C= (n.-15-49C=) n.339-49C= n.341-49C= n.124-49C= | |
11 | g.77142660C>G | CA2615246069 | MYO7A | c.19-49C>G (n.19-49C>G) c.109-49C>G (n.109-49C>G) c.-15-49C>G (n.-15-49C>G) n.339-49C>G n.341-49C>G n.124-49C>G | gnomAD v4 |
11 | g.77142660C>T | CA6196994 | MYO7A | c.19-49C>T (n.19-49C>T) c.109-49C>T (n.109-49C>T) c.-15-49C>T (n.-15-49C>T) n.339-49C>T n.341-49C>T n.124-49C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77142661C= | CA1984099179 | MYO7A | c.19-48C= (n.19-48C=) c.109-48C= (n.109-48C=) c.-15-48C= (n.-15-48C=) n.339-48C= n.341-48C= n.124-48C= | |
11 | g.77142661C>T | CA224840003 | MYO7A | c.19-48C>T (n.19-48C>T) c.109-48C>T (n.109-48C>T) c.-15-48C>T (n.-15-48C>T) n.339-48C>T n.341-48C>T n.124-48C>T | dbSNP |
11 | g.77142662A>G | CA2615246075 | MYO7A | c.19-47A>G (n.19-47A>G) c.109-47A>G (n.109-47A>G) c.-15-47A>G (n.-15-47A>G) n.339-47A>G n.341-47A>G n.124-47A>G | gnomAD v4 |
11 | g.77142663A= | CA1984099185 | MYO7A | c.19-46A= (n.19-46A=) c.109-46A= (n.109-46A=) c.-15-46A= (n.-15-46A=) n.339-46A= n.341-46A= n.124-46A= | |
11 | g.77142663A>G | CA6196995 | MYO7A | c.19-46A>G (n.19-46A>G) c.109-46A>G (n.109-46A>G) c.-15-46A>G (n.-15-46A>G) n.339-46A>G n.341-46A>G n.124-46A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77142665C>A | CA600342564 | MYO7A | c.19-44C>A (n.19-44C>A) c.109-44C>A (n.109-44C>A) c.-15-44C>A (n.-15-44C>A) n.339-44C>A n.341-44C>A n.124-44C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77142665C= | CA1984099190 | MYO7A | c.19-44C= (n.19-44C=) c.109-44C= (n.109-44C=) c.-15-44C= (n.-15-44C=) n.339-44C= n.341-44C= n.124-44C= | |
11 | g.77142665C>G | CA2615246093 | MYO7A | c.19-44C>G (n.19-44C>G) c.109-44C>G (n.109-44C>G) c.-15-44C>G (n.-15-44C>G) n.339-44C>G n.341-44C>G n.124-44C>G | gnomAD v4 |
11 | g.77142665C>T | CA600342565 | MYO7A | c.19-44C>T (n.19-44C>T) c.109-44C>T (n.109-44C>T) c.-15-44C>T (n.-15-44C>T) n.339-44C>T n.341-44C>T n.124-44C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77142666C>A | CA2615246098 | MYO7A | c.19-43C>A (n.19-43C>A) c.109-43C>A (n.109-43C>A) c.-15-43C>A (n.-15-43C>A) n.339-43C>A n.341-43C>A n.124-43C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77142666C= | CA1984099191 | MYO7A | c.19-43C= (n.19-43C=) c.109-43C= (n.109-43C=) c.-15-43C= (n.-15-43C=) n.339-43C= n.341-43C= n.124-43C= | |
11 | g.77142666C>T | CA1984099192 | MYO7A | c.19-43C>T (n.19-43C>T) c.109-43C>T (n.109-43C>T) c.-15-43C>T (n.-15-43C>T) n.339-43C>T n.341-43C>T n.124-43C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77142667C>A | CA2615246101 | MYO7A | c.19-42C>A (n.19-42C>A) c.109-42C>A (n.109-42C>A) c.-15-42C>A (n.-15-42C>A) n.339-42C>A n.341-42C>A n.124-42C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77142667C>T | CA2574930509 | MYO7A | c.19-42C>T (n.19-42C>T) c.109-42C>T (n.109-42C>T) c.-15-42C>T (n.-15-42C>T) n.339-42C>T n.341-42C>T n.124-42C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77142668C>A | CA2615246104 | MYO7A | c.19-41C>A (n.19-41C>A) c.109-41C>A (n.109-41C>A) c.-15-41C>A (n.-15-41C>A) n.339-41C>A n.341-41C>A n.124-41C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77142668C= | CA1984099193 | MYO7A | c.19-41C= (n.19-41C=) c.109-41C= (n.109-41C=) c.-15-41C= (n.-15-41C=) n.339-41C= n.341-41C= n.124-41C= | |
11 | g.77142668C>G | CA2615246107 | MYO7A | c.19-41C>G (n.19-41C>G) c.109-41C>G (n.109-41C>G) c.-15-41C>G (n.-15-41C>G) n.339-41C>G n.341-41C>G n.124-41C>G | gnomAD v4 |
11 | g.77142668C>T | CA600342566 | MYO7A | c.19-41C>T (n.19-41C>T) c.109-41C>T (n.109-41C>T) c.-15-41C>T (n.-15-41C>T) n.339-41C>T n.341-41C>T n.124-41C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77142669C>A | CA680406189 | MYO7A | c.19-40C>A (n.19-40C>A) c.109-40C>A (n.109-40C>A) c.-15-40C>A (n.-15-40C>A) n.339-40C>A n.341-40C>A n.124-40C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77142669C= | CA1984099198 | MYO7A | c.19-40C= (n.19-40C=) c.109-40C= (n.109-40C=) c.-15-40C= (n.-15-40C=) n.339-40C= n.341-40C= n.124-40C= | |
11 | g.77142669C>G | CA2792786075 | MYO7A | c.19-40C>G (n.19-40C>G) c.109-40C>G (n.109-40C>G) c.-15-40C>G (n.-15-40C>G) n.339-40C>G n.341-40C>G n.124-40C>G | |
11 | g.77142669C>T | CA381947435 | MYO7A | c.19-40C>T (n.19-40C>T) c.109-40C>T (n.109-40C>T) c.-15-40C>T (n.-15-40C>T) n.339-40C>T n.341-40C>T n.124-40C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77142669_77142670insAAACAC | CA2792786073 | MYO7A | c.19-40_19-39insAAACAC (n.19-40_19-39insAAACAC) c.109-40_109-39insAAACAC (n.109-40_109-39insAAACAC) c.-15-40_-15-39insAAACAC (n.-15-40_-15-39insAAACAC) n.339-40_339-39insAAACAC n.341-40_341-39insAAACAC n.124-40_124-39insAAACAC | |
11 | g.77142670T>A | CA2792786080 | MYO7A | c.19-39T>A (n.19-39T>A) c.109-39T>A (n.109-39T>A) c.-15-39T>A (n.-15-39T>A) n.339-39T>A n.341-39T>A n.124-39T>A | |
11 | g.77142671C= | CA1984099201 | MYO7A | c.19-38C= (n.19-38C=) c.109-38C= (n.109-38C=) c.-15-38C= (n.-15-38C=) n.339-38C= n.341-38C= n.124-38C= | |
11 | g.77142671C>T | CA600342567 | MYO7A | c.19-38C>T (n.19-38C>T) c.109-38C>T (n.109-38C>T) c.-15-38C>T (n.-15-38C>T) n.339-38C>T n.341-38C>T n.124-38C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77142672C>T | CA2724504672 | MYO7A | c.19-37C>T (n.19-37C>T) c.109-37C>T (n.109-37C>T) c.-15-37C>T (n.-15-37C>T) n.339-37C>T n.341-37C>T n.124-37C>T | dbSNP |
11 | g.77142673C>A | CA2615246118 | MYO7A | c.19-36C>A (n.19-36C>A) c.109-36C>A (n.109-36C>A) c.-15-36C>A (n.-15-36C>A) n.339-36C>A n.341-36C>A n.124-36C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77142674T>A | CA2792786087 | MYO7A | c.19-35T>A (n.19-35T>A) c.109-35T>A (n.109-35T>A) c.-15-35T>A (n.-15-35T>A) n.339-35T>A n.341-35T>A n.124-35T>A | |
11 | g.77142674T>C | CA2615246119 | MYO7A | c.19-35T>C (n.19-35T>C) c.109-35T>C (n.109-35T>C) c.-15-35T>C (n.-15-35T>C) n.339-35T>C n.341-35T>C n.124-35T>C | gnomAD v4 |
11 | g.77142675G>A | CA6196996 | MYO7A | c.19-34G>A (n.19-34G>A) c.109-34G>A (n.109-34G>A) c.-15-34G>A (n.-15-34G>A) n.339-34G>A n.341-34G>A n.124-34G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77142675G= | CA1984099212 | MYO7A | c.19-34G= (n.19-34G=) c.109-34G= (n.109-34G=) c.-15-34G= (n.-15-34G=) n.339-34G= n.341-34G= n.124-34G= | |
11 | g.77142675G>T | CA2615246140 | MYO7A | c.19-34G>T (n.19-34G>T) c.109-34G>T (n.109-34G>T) c.-15-34G>T (n.-15-34G>T) n.339-34G>T n.341-34G>T n.124-34G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77142676C>A | CA2574930511 | MYO7A | c.19-33C>A (n.19-33C>A) c.109-33C>A (n.109-33C>A) c.-15-33C>A (n.-15-33C>A) n.339-33C>A n.341-33C>A n.124-33C>A | |
11 | g.77142676C= | CA1984099217 | MYO7A | c.19-33C= (n.19-33C=) c.109-33C= (n.109-33C=) c.-15-33C= (n.-15-33C=) n.339-33C= n.341-33C= n.124-33C= | |
11 | g.77142676C>T | CA224840023 | MYO7A | c.19-33C>T (n.19-33C>T) c.109-33C>T (n.109-33C>T) c.-15-33C>T (n.-15-33C>T) n.339-33C>T n.341-33C>T n.124-33C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77142677T>A | CA2792786096 | MYO7A | c.19-32T>A (n.19-32T>A) c.109-32T>A (n.109-32T>A) c.-15-32T>A (n.-15-32T>A) n.339-32T>A n.341-32T>A n.124-32T>A | |
11 | g.77142677T>C | CA2792786098 | MYO7A | c.19-32T>C (n.19-32T>C) c.109-32T>C (n.109-32T>C) c.-15-32T>C (n.-15-32T>C) n.339-32T>C n.341-32T>C n.124-32T>C | |
11 | g.77142678C>A | CA2615246156 | MYO7A | c.19-31C>A (n.19-31C>A) c.109-31C>A (n.109-31C>A) c.-15-31C>A (n.-15-31C>A) n.339-31C>A n.341-31C>A n.124-31C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77142678C>T | CA2574930512 | MYO7A | c.19-31C>T (n.19-31C>T) c.109-31C>T (n.109-31C>T) c.-15-31C>T (n.-15-31C>T) n.339-31C>T n.341-31C>T n.124-31C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77142680C= | CA1984099219 | MYO7A | c.19-29C= (n.19-29C=) c.109-29C= (n.109-29C=) c.-15-29C= (n.-15-29C=) n.339-29C= n.341-29C= n.124-29C= | |
11 | g.77142680C>T | CA6196997 | MYO7A | c.19-29C>T (n.19-29C>T) c.109-29C>T (n.109-29C>T) c.-15-29C>T (n.-15-29C>T) n.339-29C>T n.341-29C>T n.124-29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77142681C>A | CA2615246163 | MYO7A | c.19-28C>A (n.19-28C>A) c.109-28C>A (n.109-28C>A) c.-15-28C>A (n.-15-28C>A) n.339-28C>A n.341-28C>A n.124-28C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77142681C= | CA1984099222 | MYO7A | c.19-28C= (n.19-28C=) c.109-28C= (n.109-28C=) c.-15-28C= (n.-15-28C=) n.339-28C= n.341-28C= n.124-28C= | |
11 | g.77142681C>G | CA600342568 | MYO7A | c.19-28C>G (n.19-28C>G) c.109-28C>G (n.109-28C>G) c.-15-28C>G (n.-15-28C>G) n.339-28C>G n.341-28C>G n.124-28C>G | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.77142683G>T | CA2574930513 | MYO7A | c.19-26G>T (n.19-26G>T) c.109-26G>T (n.109-26G>T) c.-15-26G>T (n.-15-26G>T) n.339-26G>T n.341-26G>T n.124-26G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77142684G>A | CA600342569 | MYO7A | c.19-25G>A (n.19-25G>A) c.109-25G>A (n.109-25G>A) c.-15-25G>A (n.-15-25G>A) n.339-25G>A n.341-25G>A n.124-25G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77142684G>C | CA2615246170 | MYO7A | c.19-25G>C (n.19-25G>C) c.109-25G>C (n.109-25G>C) c.-15-25G>C (n.-15-25G>C) n.339-25G>C n.341-25G>C n.124-25G>C | gnomAD v4 |
11 | g.77142684G= | CA1984099230 | MYO7A | c.19-25G= (n.19-25G=) c.109-25G= (n.109-25G=) c.-15-25G= (n.-15-25G=) n.339-25G= n.341-25G= n.124-25G= | |
11 | g.77142684G>T | CA2615246171 | MYO7A | c.19-25G>T (n.19-25G>T) c.109-25G>T (n.109-25G>T) c.-15-25G>T (n.-15-25G>T) n.339-25G>T n.341-25G>T n.124-25G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77142684_77142687delinsGGCT | CA1984099228 | MYO7A | c.19-25_19-22delinsGGCT (n.19-25_19-22delinsGGCT) c.109-25_109-22delinsGGCT (n.109-25_109-22delinsGGCT) c.-15-25_-15-22delinsGGCT (n.-15-25_-15-22delinsGGCT) n.339-25_339-22delinsGGCT n.341-25_341-22delinsGGCT n.124-25_124-22delinsGGCT | |
11 | g.77142685G>A | CA2574930514 | MYO7A | c.19-24G>A (n.19-24G>A) c.109-24G>A (n.109-24G>A) c.-15-24G>A (n.-15-24G>A) n.339-24G>A n.341-24G>A n.124-24G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77142685G>T | CA2615246178 | MYO7A | c.19-24G>T (n.19-24G>T) c.109-24G>T (n.109-24G>T) c.-15-24G>T (n.-15-24G>T) n.339-24G>T n.341-24G>T n.124-24G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77142686_77142688del | CA600342570 | MYO7A | c.19-23_19-21del (n.19-23_19-21del) c.109-23_109-21del (n.109-23_109-21del) c.-15-23_-15-21del (n.-15-23_-15-21del) n.339-23_339-21del n.341-23_341-21del n.124-23_124-21del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77142686C>A | CA2615246184 | MYO7A | c.19-23C>A (n.19-23C>A) c.109-23C>A (n.109-23C>A) c.-15-23C>A (n.-15-23C>A) n.339-23C>A n.341-23C>A n.124-23C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77142686C>T | CA2615246185 | MYO7A | c.19-23C>T (n.19-23C>T) c.109-23C>T (n.109-23C>T) c.-15-23C>T (n.-15-23C>T) n.339-23C>T n.341-23C>T n.124-23C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77142687T>C | CA2615246189 | MYO7A | c.19-22T>C (n.19-22T>C) c.109-22T>C (n.109-22T>C) c.-15-22T>C (n.-15-22T>C) n.339-22T>C n.341-22T>C n.124-22T>C | gnomAD v4 |
11 | g.77142687T>G | CA2574930515 | MYO7A | c.19-22T>G (n.19-22T>G) c.109-22T>G (n.109-22T>G) c.-15-22T>G (n.-15-22T>G) n.339-22T>G n.341-22T>G n.124-22T>G | gnomAD v4 |
11 | g.77142688G>T | CA2615246199 | MYO7A | c.19-21G>T (n.19-21G>T) c.109-21G>T (n.109-21G>T) c.-15-21G>T (n.-15-21G>T) n.339-21G>T n.341-21G>T n.124-21G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77142690_77142691del | CA2615246197 | MYO7A | c.19-19_19-18del (n.19-19_19-18del) c.109-19_109-18del (n.109-19_109-18del) c.-15-19_-15-18del (n.-15-19_-15-18del) n.339-19_339-18del n.341-19_341-18del n.124-19_124-18del | gnomAD v4 |
11 | g.77142690G>C | CA2574930516 | MYO7A | c.19-19G>C (n.19-19G>C) c.109-19G>C (n.109-19G>C) c.-15-19G>C (n.-15-19G>C) n.339-19G>C n.341-19G>C n.124-19G>C | |
11 | g.77142690G>T | CA2574930517 | MYO7A | c.19-19G>T (n.19-19G>T) c.109-19G>T (n.109-19G>T) c.-15-19G>T (n.-15-19G>T) n.339-19G>T n.341-19G>T n.124-19G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77142691A>C | CA2615246206 | MYO7A | c.19-18A>C (n.19-18A>C) c.109-18A>C (n.109-18A>C) c.-15-18A>C (n.-15-18A>C) n.339-18A>C n.341-18A>C n.124-18A>C | gnomAD v4 |
11 | g.77142691A>G | CA475794159 | MYO7A | c.19-18A>G (n.19-18A>G) c.109-18A>G (n.109-18A>G) c.-15-18A>G (n.-15-18A>G) n.339-18A>G n.341-18A>G n.124-18A>G | gnomAD v4 |
11 | g.77142691A>T | CA2574930518 | MYO7A | c.19-18A>T (n.19-18A>T) c.109-18A>T (n.109-18A>T) c.-15-18A>T (n.-15-18A>T) n.339-18A>T n.341-18A>T n.124-18A>T | |
11 | g.77142691_77142693delinsACT | CA1984099239 | MYO7A | c.19-18_19-16delinsACT (n.19-18_19-16delinsACT) c.109-18_109-16delinsACT (n.109-18_109-16delinsACT) c.-15-18_-15-16delinsACT (n.-15-18_-15-16delinsACT) n.339-18_339-16delinsACT n.341-18_341-16delinsACT n.124-18_124-16delinsACT | |
11 | g.77142692C>A | CA224840027 | MYO7A | c.19-17C>A (n.19-17C>A) c.109-17C>A (n.109-17C>A) c.-15-17C>A (n.-15-17C>A) n.339-17C>A n.341-17C>A n.124-17C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77142692C= | CA1984099256 | MYO7A | c.19-17C= (n.19-17C=) c.109-17C= (n.109-17C=) c.-15-17C= (n.-15-17C=) n.339-17C= n.341-17C= n.124-17C= | |
11 | g.77142692C>G | CA2615246219 | MYO7A | c.19-17C>G (n.19-17C>G) c.109-17C>G (n.109-17C>G) c.-15-17C>G (n.-15-17C>G) n.339-17C>G n.341-17C>G n.124-17C>G | gnomAD v4 |
11 | g.77142692C>T | CA6196998 | MYO7A | c.19-17C>T (n.19-17C>T) c.109-17C>T (n.109-17C>T) c.-15-17C>T (n.-15-17C>T) n.339-17C>T n.341-17C>T n.124-17C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77142699_77142700del | CA600342571 | MYO7A | c.19-10_19-9del (n.19-10_19-9del) c.109-10_109-9del (n.109-10_109-9del) c.-15-10_-15-9del (n.-15-10_-15-9del) n.339-10_339-9del n.341-10_341-9del n.124-10_124-9del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77142694C>A | CA2615246232 | MYO7A | c.19-15C>A (n.19-15C>A) c.109-15C>A (n.109-15C>A) c.-15-15C>A (n.-15-15C>A) n.339-15C>A n.341-15C>A n.124-15C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77142694C= | CA1984099262 | MYO7A | c.19-15C= (n.19-15C=) c.109-15C= (n.109-15C=) c.-15-15C= (n.-15-15C=) n.339-15C= n.341-15C= n.124-15C= | |
11 | g.77142694C>G | CA6196999 | MYO7A | c.19-15C>G (n.19-15C>G) c.109-15C>G (n.109-15C>G) c.-15-15C>G (n.-15-15C>G) n.339-15C>G n.341-15C>G n.124-15C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77142694C>T | CA2615246285 | MYO7A | c.19-15C>T (n.19-15C>T) c.109-15C>T (n.109-15C>T) c.-15-15C>T (n.-15-15C>T) n.339-15C>T n.341-15C>T n.124-15C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77142695T>C | CA224840035 | MYO7A | c.19-14T>C (n.19-14T>C) c.109-14T>C (n.109-14T>C) c.-15-14T>C (n.-15-14T>C) n.339-14T>C n.341-14T>C n.124-14T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77142695T= | CA1984099268 | MYO7A | c.19-14T= (n.19-14T=) c.109-14T= (n.109-14T=) c.-15-14T= (n.-15-14T=) n.339-14T= n.341-14T= n.124-14T= | |
11 | g.77142696C>A | CA2615246298 | MYO7A | c.19-13C>A (n.19-13C>A) c.109-13C>A (n.109-13C>A) c.-15-13C>A (n.-15-13C>A) n.339-13C>A n.341-13C>A n.124-13C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77142696C= | CA1984099275 | MYO7A | c.19-13C= (n.19-13C=) c.109-13C= (n.109-13C=) c.-15-13C= (n.-15-13C=) n.339-13C= n.341-13C= n.124-13C= | |
11 | g.77142696C>G | CA6197001 | MYO7A | c.19-13C>G (n.19-13C>G) c.109-13C>G (n.109-13C>G) c.-15-13C>G (n.-15-13C>G) n.339-13C>G n.341-13C>G n.124-13C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.77142696C>T | CA6197000 | MYO7A | c.19-13C>T (n.19-13C>T) c.109-13C>T (n.109-13C>T) c.-15-13C>T (n.-15-13C>T) n.339-13C>T n.341-13C>T n.124-13C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77142697T>A | CA2615246303 | MYO7A | c.19-12T>A (n.19-12T>A) c.109-12T>A (n.109-12T>A) c.-15-12T>A (n.-15-12T>A) n.339-12T>A n.341-12T>A n.124-12T>A | gnomAD v4 |
11 | g.77142698C>A | CA2615246305 | MYO7A | c.19-11C>A (n.19-11C>A) c.109-11C>A (n.109-11C>A) c.-15-11C>A (n.-15-11C>A) n.339-11C>A n.341-11C>A n.124-11C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77142700C>A | CA1984099290 | MYO7A | c.19-9C>A (n.19-9C>A) c.109-9C>A (n.109-9C>A) c.-15-9C>A (n.-15-9C>A) n.339-9C>A n.341-9C>A n.124-9C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77142700C= | CA1984099287 | MYO7A | c.19-9C= (n.19-9C=) c.109-9C= (n.109-9C=) c.-15-9C= (n.-15-9C=) n.339-9C= n.341-9C= n.124-9C= | |
11 | g.77142700C>T | CA6197002 | MYO7A | c.19-9C>T (n.19-9C>T) c.109-9C>T (n.109-9C>T) c.-15-9C>T (n.-15-9C>T) n.339-9C>T n.341-9C>T n.124-9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77142701G>A | CA6197003 | MYO7A | c.19-8G>A (n.19-8G>A) c.109-8G>A (n.109-8G>A) c.-15-8G>A (n.-15-8G>A) n.339-8G>A n.341-8G>A n.124-8G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77142701G>C | CA2573147682 | MYO7A | c.19-8G>C (n.19-8G>C) c.109-8G>C (n.109-8G>C) c.-15-8G>C (n.-15-8G>C) n.339-8G>C n.341-8G>C n.124-8G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77142701G= | CA1984099300 | MYO7A | c.19-8G= (n.19-8G=) c.109-8G= (n.109-8G=) c.-15-8G= (n.-15-8G=) n.339-8G= n.341-8G= n.124-8G= | |
11 | g.77142701G>T | CA2499221302 | MYO7A | c.19-8G>T (n.19-8G>T) c.109-8G>T (n.109-8G>T) c.-15-8G>T (n.-15-8G>T) n.339-8G>T n.341-8G>T n.124-8G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77142701_77142702delinsGC | CA1984099304 | MYO7A | c.19-8_19-7delinsGC (n.19-8_19-7delinsGC) c.109-8_109-7delinsGC (n.109-8_109-7delinsGC) c.-15-8_-15-7delinsGC (n.-15-8_-15-7delinsGC) n.339-8_339-7delinsGC n.341-8_341-7delinsGC n.124-8_124-7delinsGC | |
11 | g.77142702C>A | CA2615246353 | MYO7A | c.19-7C>A (n.19-7C>A) c.109-7C>A (n.109-7C>A) c.-15-7C>A (n.-15-7C>A) n.339-7C>A n.341-7C>A n.124-7C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77142702C= | CA1984099307 | MYO7A | c.19-7C= (n.19-7C=) c.109-7C= (n.109-7C=) c.-15-7C= (n.-15-7C=) n.339-7C= n.341-7C= n.124-7C= | |
11 | g.77142702C>T | CA6197004 | MYO7A | c.19-7C>T (n.19-7C>T) c.109-7C>T (n.109-7C>T) c.-15-7C>T (n.-15-7C>T) n.339-7C>T n.341-7C>T n.124-7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77142704del | CA600342572 | MYO7A | c.19-5del (n.19-5del) c.109-5del (n.109-5del) c.-15-5del (n.-15-5del) n.339-5del n.341-5del n.124-5del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77142702_77142713delinsCCCATAGGGGGA | CA1984099306 | MYO7A | c.19-7_23delinsCCCATAGGGGGA c.109-7_113delinsCCCATAGGGGGA c.-15-7_-11delinsCCCATAGGGGGA n.339-7_343delinsCCCATAGGGGGA n.341-7_345delinsCCCATAGGGGGA n.124-7_128delinsCCCATAGGGGGA | |
11 | g.77142703C>A | CA2615246357 | MYO7A | c.19-6C>A (n.19-6C>A) c.109-6C>A (n.109-6C>A) c.-15-6C>A (n.-15-6C>A) n.339-6C>A n.341-6C>A n.124-6C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77142707_77142717del | CA1984099312 | MYO7A | c.19-2_27del c.109-2_117del c.-15-2_-7del n.339-2_347del n.341-2_349del n.124-2_132del | dbSNP |
11 | g.77142704C>A | CA2615246359 | MYO7A | c.19-5C>A (n.19-5C>A) c.109-5C>A (n.109-5C>A) c.-15-5C>A (n.-15-5C>A) n.339-5C>A n.341-5C>A n.124-5C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77142704C= | CA1984099315 | MYO7A | c.19-5C= (n.19-5C=) c.109-5C= (n.109-5C=) c.-15-5C= (n.-15-5C=) n.339-5C= n.341-5C= n.124-5C= | |
11 | g.77142704C>T | CA600342573 | MYO7A | c.19-5C>T (n.19-5C>T) c.109-5C>T (n.109-5C>T) c.-15-5C>T (n.-15-5C>T) n.339-5C>T n.341-5C>T n.124-5C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77142705A= | CA1984099322 | MYO7A | c.19-4A= (n.19-4A=) c.109-4A= (n.109-4A=) c.-15-4A= (n.-15-4A=) n.339-4A= n.341-4A= n.124-4A= | |
11 | g.77142705A>C | CA2574930533 | MYO7A | c.19-4A>C (n.19-4A>C) c.109-4A>C (n.109-4A>C) c.-15-4A>C (n.-15-4A>C) n.339-4A>C n.341-4A>C n.124-4A>C | |
11 | g.77142705A>G | CA680406193 | MYO7A | c.19-4A>G (n.19-4A>G) c.109-4A>G (n.109-4A>G) c.-15-4A>G (n.-15-4A>G) n.339-4A>G n.341-4A>G n.124-4A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77142705A>T | CA915947702 | MYO7A | c.19-4A>T (n.19-4A>T) c.109-4A>T (n.109-4A>T) c.-15-4A>T (n.-15-4A>T) n.339-4A>T n.341-4A>T n.124-4A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77142706T>A | CA2615246366 | MYO7A | c.19-3T>A (n.19-3T>A) c.109-3T>A (n.109-3T>A) c.-15-3T>A (n.-15-3T>A) n.339-3T>A n.341-3T>A n.124-3T>A | gnomAD v4 |
11 | g.77142706T>C | CA6197005 | MYO7A | c.19-3T>C (n.19-3T>C) c.109-3T>C (n.109-3T>C) c.-15-3T>C (n.-15-3T>C) n.339-3T>C n.341-3T>C n.124-3T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77142706T= | CA1984099329 | MYO7A | c.19-3T= (n.19-3T=) c.109-3T= (n.109-3T=) c.-15-3T= (n.-15-3T=) n.339-3T= n.341-3T= n.124-3T= | |
11 | g.77142707A= | CA1984099346 | MYO7A | c.19-2A= (n.19-2A=) c.109-2A= (n.109-2A=) c.-15-2A= (n.-15-2A=) n.339-2A= n.341-2A= n.124-2A= | |
11 | g.77142707A>C | CA381947450 | MYO7A | c.19-2A>C (n.19-2A>C) c.109-2A>C (n.109-2A>C) c.-15-2A>C (n.-15-2A>C) n.339-2A>C n.341-2A>C n.124-2A>C | |
11 | g.77142707A>G | CA381947446 | MYO7A | c.19-2A>G (n.19-2A>G) c.109-2A>G (n.109-2A>G) c.-15-2A>G (n.-15-2A>G) n.339-2A>G n.341-2A>G n.124-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77142707A>T | CA381947447 | MYO7A | c.19-2A>T (n.19-2A>T) c.109-2A>T (n.109-2A>T) c.-15-2A>T (n.-15-2A>T) n.339-2A>T n.341-2A>T n.124-2A>T | |
11 | g.77142708G>A | CA278634 | MYO7A | c.19-1G>A (n.19-1G>A) c.109-1G>A (n.109-1G>A) c.-15-1G>A (n.-15-1G>A) n.339-1G>A n.341-1G>A n.124-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77142708G>C | CA381947453 | MYO7A | c.19-1G>C (n.19-1G>C) c.109-1G>C (n.109-1G>C) c.-15-1G>C (n.-15-1G>C) n.339-1G>C n.341-1G>C n.124-1G>C | |
11 | g.77142708G= | CA1984099354 | MYO7A | c.19-1G= (n.19-1G=) c.109-1G= (n.109-1G=) c.-15-1G= (n.-15-1G=) n.339-1G= n.341-1G= n.124-1G= | |
11 | g.77142708G>T | CA381947455 | MYO7A | c.19-1G>T (n.19-1G>T) c.109-1G>T (n.109-1G>T) c.-15-1G>T (n.-15-1G>T) n.339-1G>T n.341-1G>T n.124-1G>T | |
11 | g.77142712dup | CA645509529 | MYO7A | c.22dup c.112dup c.-12dup n.342dup n.344dup n.127dup | ClinVar dbSNP |
11 | g.77142712del | CA2615246386 | MYO7A | c.22del c.112del c.-12del n.342del n.344del n.127del | gnomAD v4 |
11 | g.77142709G>A | CA6197006 | MYO7A | c.19G>A (p.Gly7Arg) c.109G>A (p.Gly37Arg) c.-15G>A (n.-15G>A) n.339G>A n.341G>A n.124G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77142709G>C | CA381947459 | MYO7A | c.19G>C (p.Gly7Arg) c.109G>C (p.Gly37Arg) c.-15G>C (n.-15G>C) n.339G>C n.341G>C n.124G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77142709G= | CA1984099368 | MYO7A | c.19G= (p.Gly7=) c.109G= (p.Gly37=) c.-15G= (n.-15G=) n.339G= n.341G= n.124G= | |
11 | g.77142709G>T | CA381947457 | MYO7A | c.19G>T (p.Gly7Trp) c.109G>T (p.Gly37Trp) c.-15G>T (n.-15G>T) n.339G>T n.341G>T n.124G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77142710G>A | CA381947461 | MYO7A | c.20G>A (p.Gly7Glu) c.110G>A (p.Gly37Glu) c.-14G>A (n.-14G>A) n.340G>A n.342G>A n.125G>A | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.77142710G>C | CA381947462 | MYO7A | c.20G>C (p.Gly7Ala) c.110G>C (p.Gly37Ala) c.-14G>C (n.-14G>C) n.340G>C n.342G>C n.125G>C | gnomAD v4 |
11 | g.77142710G= | CA1984099389 | MYO7A | c.20G= (p.Gly7=) c.110G= (p.Gly37=) c.-14G= (n.-14G=) n.340G= n.342G= n.125G= | |
11 | g.77142710G>T | CA6197007 | MYO7A | c.20G>T (p.Gly7Val) c.110G>T (p.Gly37Val) c.-14G>T (n.-14G>T) n.340G>T n.342G>T n.125G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77142711G>A | CA475794160 | MYO7A | c.21G>A (p.Gly7=) c.111G>A (p.Gly37=) c.-13G>A (n.-13G>A) n.341G>A n.343G>A n.126G>A | |
11 | g.77142711G>C | CA475794162 | MYO7A | c.21G>C (p.Gly7=) c.111G>C (p.Gly37=) c.-13G>C (n.-13G>C) n.341G>C n.343G>C n.126G>C | |
11 | g.77142711G>T | CA475794161 | MYO7A | c.21G>T (p.Gly7=) c.111G>T (p.Gly37=) c.-13G>T (n.-13G>T) n.341G>T n.343G>T n.126G>T | |
11 | g.77142711_77142712insCGA | CA2615246418 | MYO7A | c.21_22insCGA (p.Gly7_Asp8insArg) c.111_112insCGA (p.Gly37_Asp38insArg) c.-13_-12insCGA (n.-13_-12insCGA) n.341_342insCGA n.343_344insCGA n.126_127insCGA | gnomAD v4 |
11 | g.77142712G>A | CA381947464 | MYO7A | c.22G>A (p.Asp8Asn) c.112G>A (p.Asp38Asn) c.-12G>A (n.-12G>A) n.342G>A n.344G>A n.127G>A | |
11 | g.77142712G>C | CA381947466 | MYO7A | c.22G>C (p.Asp8His) c.112G>C (p.Asp38His) c.-12G>C (n.-12G>C) n.342G>C n.344G>C n.127G>C | COSMIC |
11 | g.77142712G>T | CA381947468 | MYO7A | c.22G>T (p.Asp8Tyr) c.112G>T (p.Asp38Tyr) c.-12G>T (n.-12G>T) n.342G>T n.344G>T n.127G>T | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.77142713A= | CA1984099403 | MYO7A | c.23A= (p.Asp8=) c.113A= (p.Asp38=) c.-11A= (n.-11A=) n.343A= n.345A= n.128A= | |
11 | g.77142713A>C | CA381947475 | MYO7A | c.23A>C (p.Asp8Ala) c.113A>C (p.Asp38Ala) c.-11A>C (n.-11A>C) n.343A>C n.345A>C n.128A>C | gnomAD v4 |
11 | g.77142713A>G | CA381947471 | MYO7A | c.23A>G (p.Asp8Gly) c.113A>G (p.Asp38Gly) c.-11A>G (n.-11A>G) n.343A>G n.345A>G n.128A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77142713A>T | CA381947473 | MYO7A | c.23A>T (p.Asp8Val) c.113A>T (p.Asp38Val) c.-11A>T (n.-11A>T) n.343A>T n.345A>T n.128A>T | |
11 | g.77142714C>A | CA381947477 | MYO7A | c.24C>A (p.Asp8Glu) c.114C>A (p.Asp38Glu) c.-10C>A (n.-10C>A) n.344C>A n.346C>A n.129C>A | |
11 | g.77142714C>G | CA381947479 | MYO7A | c.24C>G (p.Asp8Glu) c.114C>G (p.Asp38Glu) c.-10C>G (n.-10C>G) n.344C>G n.346C>G n.129C>G | |
11 | g.77142714C>T | CA475794163 | MYO7A | c.24C>T (p.Asp8=) c.114C>T (p.Asp38=) c.-10C>T (n.-10C>T) n.344C>T n.346C>T n.129C>T | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.77142715del | CA2615246429 | MYO7A | c.25del (p.His9MetfsTer6) c.115del (p.His39MetfsTer6) c.-9del (n.-9del) n.345del n.347del n.130del | gnomAD v4 |
11 | g.77142715C>A | CA381947481 | MYO7A | c.25C>A (p.His9Asn) c.115C>A (p.His39Asn) c.-9C>A (n.-9C>A) n.345C>A n.347C>A n.130C>A | |
11 | g.77142715C>G | CA381947483 | MYO7A | c.25C>G (p.His9Asp) c.115C>G (p.His39Asp) c.-9C>G (n.-9C>G) n.345C>G n.347C>G n.130C>G | gnomAD v4 |
11 | g.77142715C>T | CA381947484 | MYO7A | c.25C>T (p.His9Tyr) c.115C>T (p.His39Tyr) c.-9C>T (n.-9C>T) n.345C>T n.347C>T n.130C>T | |
11 | g.77142716A= | CA1984099413 | MYO7A | c.26A= (p.His9=) c.116A= (p.His39=) c.-8A= (n.-8A=) n.346A= n.348A= n.131A= | |
11 | g.77142716A>C | CA381947488 | MYO7A | c.26A>C (p.His9Pro) c.116A>C (p.His39Pro) c.-8A>C (n.-8A>C) n.346A>C n.348A>C n.131A>C | |
11 | g.77142716A>G | CA381947490 | MYO7A | c.26A>G (p.His9Arg) c.116A>G (p.His39Arg) c.-8A>G (n.-8A>G) n.346A>G n.348A>G n.131A>G | |
11 | g.77142716A>T | CA381947492 | MYO7A | c.26A>T (p.His9Leu) c.116A>T (p.His39Leu) c.-8A>T (n.-8A>T) n.346A>T n.348A>T n.131A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77142717T>A | CA381947494 | MYO7A | c.27T>A (p.His9Gln) c.117T>A (p.His39Gln) c.-7T>A (n.-7T>A) n.347T>A n.349T>A n.132T>A | |
11 | g.77142717T>C | CA475794164 | MYO7A | c.27T>C (p.His9=) c.117T>C (p.His39=) c.-7T>C (n.-7T>C) n.347T>C n.349T>C n.132T>C | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.77142717T>G | CA381947495 | MYO7A | c.27T>G (p.His9Gln) c.117T>G (p.His39Gln) c.-7T>G (n.-7T>G) n.347T>G n.349T>G n.132T>G | gnomAD v4 |
11 | g.77142718G>A | CA381947498 | MYO7A | c.28G>A (p.Val10Met) c.118G>A (p.Val40Met) c.-6G>A (n.-6G>A) n.348G>A n.350G>A n.133G>A | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.77142718G>C | CA381947500 | MYO7A | c.28G>C (p.Val10Leu) c.118G>C (p.Val40Leu) c.-6G>C (n.-6G>C) n.348G>C n.350G>C n.133G>C | |
11 | g.77142718G= | CA1984099415 | MYO7A | c.28G= (p.Val10=) c.118G= (p.Val40=) c.-6G= (n.-6G=) n.348G= n.350G= n.133G= | |
11 | g.77142718G>T | CA381947502 | MYO7A | c.28G>T (p.Val10Leu) c.118G>T (p.Val40Leu) c.-6G>T (n.-6G>T) n.348G>T n.350G>T n.133G>T | COSMIC |
11 | g.77142719T>A | CA381947504 | MYO7A | c.29T>A (p.Val10Glu) c.119T>A (p.Val40Glu) c.-5T>A (n.-5T>A) n.349T>A n.351T>A n.134T>A | |
11 | g.77142719T>C | CA16616837 | MYO7A | c.29T>C (p.Val10Ala) c.119T>C (p.Val40Ala) c.-5T>C (n.-5T>C) n.349T>C n.351T>C n.134T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77142719T>G | CA381947506 | MYO7A | c.29T>G (p.Val10Gly) c.119T>G (p.Val40Gly) c.-5T>G (n.-5T>G) n.349T>G n.351T>G n.134T>G | |
11 | g.77142719T= | CA1984099418 | MYO7A | c.29T= (p.Val10=) c.119T= (p.Val40=) c.-5T= (n.-5T=) n.349T= n.351T= n.134T= | |
11 | g.77142720G>A | CA475794165 | MYO7A | c.30G>A (p.Val10=) c.120G>A (p.Val40=) c.-4G>A (n.-4G>A) n.350G>A n.352G>A n.135G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77142720G>C | CA6197008 | MYO7A | c.30G>C (p.Val10=) c.120G>C (p.Val40=) c.-4G>C (n.-4G>C) n.350G>C n.352G>C n.135G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77142720G= | CA1984099426 | MYO7A | c.30G= (p.Val10=) c.120G= (p.Val40=) c.-4G= (n.-4G=) n.350G= n.352G= n.135G= | |
11 | g.77142720G>T | CA475794166 | MYO7A | c.30G>T (p.Val10=) c.120G>T (p.Val40=) c.-4G>T (n.-4G>T) n.350G>T n.352G>T n.135G>T | |
11 | g.77142721T>A | CA381947508 | MYO7A | c.31T>A (p.Trp11Arg) c.121T>A (p.Trp41Arg) c.-3T>A (n.-3T>A) n.351T>A n.353T>A n.136T>A | |
11 | g.77142721T>C | CA381947510 | MYO7A | c.31T>C (p.Trp11Arg) c.121T>C (p.Trp41Arg) c.-3T>C (n.-3T>C) n.351T>C n.353T>C n.136T>C | |
11 | g.77142721T>G | CA381947512 | MYO7A | c.31T>G (p.Trp11Gly) c.121T>G (p.Trp41Gly) c.-3T>G (n.-3T>G) n.351T>G n.353T>G n.136T>G | |
11 | g.77142722G>A | CA381947513 | MYO7A | c.32G>A (p.Trp11Ter) c.122G>A (p.Trp41Ter) c.-2G>A (n.-2G>A) n.352G>A n.354G>A n.137G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77142722G>C | CA381947515 | MYO7A | c.32G>C (p.Trp11Ser) c.122G>C (p.Trp41Ser) c.-2G>C (n.-2G>C) n.352G>C n.354G>C n.137G>C | |
11 | g.77142722G= | CA1984099432 | MYO7A | c.32G= (p.Trp11=) c.122G= (p.Trp41=) c.-2G= (n.-2G=) n.352G= n.354G= n.137G= | |
11 | g.77142722G>T | CA381947518 | MYO7A | c.32G>T (p.Trp11Leu) c.122G>T (p.Trp41Leu) c.-2G>T (n.-2G>T) n.352G>T n.354G>T n.137G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77142723G>A | CA381947520 | MYO7A | c.33G>A (p.Trp11Ter) c.123G>A (p.Trp41Ter) c.-1G>A (n.-1G>A) n.353G>A n.355G>A n.138G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77142723G>C | CA381947522 | MYO7A | c.33G>C (p.Trp11Cys) c.123G>C (p.Trp41Cys) c.-1G>C (n.-1G>C) n.353G>C n.355G>C n.138G>C | |
11 | g.77142723G= | CA1984099439 | MYO7A | c.33G= (p.Trp11=) c.123G= (p.Trp41=) c.-1G= (n.-1G=) n.353G= n.355G= n.138G= | |
11 | g.77142723G>T | CA381947523 | MYO7A | c.33G>T (p.Trp11Cys) c.123G>T (p.Trp41Cys) c.-1G>T (n.-1G>T) n.353G>T n.355G>T n.138G>T | |
11 | g.77142724A= | CA1984099448 | MYO7A | c.34A= (p.Met12=) c.124A= (p.Met42=) c.1A= (p.Met1=) n.354A= n.356A= n.139A= | |
11 | g.77142724A>C | CA381947526 | MYO7A | c.34A>C (p.Met12Leu) c.124A>C (p.Met42Leu) c.1A>C (p.Met1Leu) n.354A>C n.356A>C n.139A>C | dbSNP |
11 | g.77142724A>G | CA381947527 | MYO7A | c.34A>G (p.Met12Val) c.124A>G (p.Met42Val) c.1A>G (p.Met1Val) n.354A>G n.356A>G n.139A>G | gnomAD v4 |
11 | g.77142724A>T | CA381947529 | MYO7A | c.34A>T (p.Met12Leu) c.124A>T (p.Met42Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) n.354A>T n.356A>T n.139A>T | |
11 | g.77142725T>A | CA381947530 | MYO7A | c.35T>A (p.Met12Lys) c.125T>A (p.Met42Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) n.355T>A n.357T>A n.140T>A | |
11 | g.77142725T>C | CA6197009 | MYO7A | c.35T>C (p.Met12Thr) c.125T>C (p.Met42Thr) c.2T>C (p.Met1Thr) n.355T>C n.357T>C n.140T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77142725T>G | CA381947531 | MYO7A | c.35T>G (p.Met12Arg) c.125T>G (p.Met42Arg) c.2T>G (p.Met1Arg) n.355T>G n.357T>G n.140T>G | |
11 | g.77142725T= | CA1984099455 | MYO7A | c.35T= (p.Met12=) c.125T= (p.Met42=) c.2T= (p.Met1=) n.355T= n.357T= n.140T= | |
11 | g.77142725_77142726insCTC | CA939782880 | MYO7A | c.35_36insCTC (p.Met12delinsIleSer) c.125_126insCTC (p.Met42delinsIleSer) c.2_3insCTC (p.Met1delinsIleSer) n.355_356insCTC n.357_358insCTC n.140_141insCTC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77142726G>A | CA381947534 | MYO7A | c.36G>A (p.Met12Ile) c.126G>A (p.Met42Ile) c.3G>A (p.Met1Ile) n.356G>A n.358G>A n.141G>A | |
11 | g.77142726G>C | CA381947535 | MYO7A | c.36G>C (p.Met12Ile) c.126G>C (p.Met42Ile) c.3G>C (p.Met1Ile) n.356G>C n.358G>C n.141G>C | |
11 | g.77142726G>T | CA381947537 | MYO7A | c.36G>T (p.Met12Ile) c.126G>T (p.Met42Ile) c.3G>T (p.Met1Ile) n.356G>T n.358G>T n.141G>T | |
11 | g.77142727G>A | CA381947539 | MYO7A | c.37G>A (p.Asp13Asn) c.127G>A (p.Asp43Asn) c.4G>A (p.Asp2Asn) n.357G>A n.359G>A n.142G>A | dbSNP |
11 | g.77142727G>C | CA381947541 | MYO7A | c.37G>C (p.Asp13His) c.127G>C (p.Asp43His) c.4G>C (p.Asp2His) n.357G>C n.359G>C n.142G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77142727G= | CA1984099466 | MYO7A | c.37G= (p.Asp13=) c.127G= (p.Asp43=) c.4G= (p.Asp2=) n.357G= n.359G= n.142G= | |
11 | g.77142727G>T | CA381947543 | MYO7A | c.37G>T (p.Asp13Tyr) c.127G>T (p.Asp43Tyr) c.4G>T (p.Asp2Tyr) n.357G>T n.359G>T n.142G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77142728A>C | CA381947545 | MYO7A | c.38A>C (p.Asp13Ala) c.128A>C (p.Asp43Ala) c.5A>C (p.Asp2Ala) n.358A>C n.360A>C n.143A>C | |
11 | g.77142728A>G | CA381947547 | MYO7A | c.38A>G (p.Asp13Gly) c.128A>G (p.Asp43Gly) c.5A>G (p.Asp2Gly) n.358A>G n.360A>G n.143A>G | |
11 | g.77142728A>T | CA381947548 | MYO7A | c.38A>T (p.Asp13Val) c.128A>T (p.Asp43Val) c.5A>T (p.Asp2Val) n.358A>T n.360A>T n.143A>T | |
11 | g.77142728_77142736del | CA939782885 | MYO7A | c.38_46del (p.Asp13_Leu16delinsVal) c.128_136del (p.Asp43_Leu46delinsVal) c.5_13del (p.Asp2_Leu5delinsVal) n.358_366del n.360_368del n.143_151del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77142729C>A | CA243131 | MYO7A | c.39C>A (p.Asp13Glu) c.129C>A (p.Asp43Glu) c.6C>A (p.Asp2Glu) n.359C>A n.361C>A n.144C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77142729C= | CA1984099479 | MYO7A | c.39C= (p.Asp13=) c.129C= (p.Asp43=) c.6C= (p.Asp2=) n.359C= n.361C= n.144C= | |
11 | g.77142729C>G | CA381947551 | MYO7A | c.39C>G (p.Asp13Glu) c.129C>G (p.Asp43Glu) c.6C>G (p.Asp2Glu) n.359C>G n.361C>G n.144C>G | gnomAD v4 |
11 | g.77142729C>T | CA475794167 | MYO7A | c.39C>T (p.Asp13=) c.129C>T (p.Asp43=) c.6C>T (p.Asp2=) n.359C>T n.361C>T n.144C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |