Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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11 | g.77142467_77142621del | CA2792786024 | MYO7A | c.19-242_19-88del (n.19-242_19-88del) c.109-242_109-88del (n.109-242_109-88del) c.-15-242_-15-88del (n.-15-242_-15-88del) n.339-242_339-88del n.341-242_341-88del n.124-242_124-88del | |
11 | g.77142602T>C | CA2615245980 | MYO7A | c.19-107T>C (n.19-107T>C) c.109-107T>C (n.109-107T>C) c.-15-107T>C (n.-15-107T>C) n.339-107T>C n.341-107T>C n.124-107T>C | gnomAD v4 |
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11 | g.77142606T>C | CA939782824 | MYO7A | c.19-103T>C (n.19-103T>C) c.109-103T>C (n.109-103T>C) c.-15-103T>C (n.-15-103T>C) n.339-103T>C n.341-103T>C n.124-103T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.77142607G>T | CA2615245988 | MYO7A | c.19-102G>T (n.19-102G>T) c.109-102G>T (n.109-102G>T) c.-15-102G>T (n.-15-102G>T) n.339-102G>T n.341-102G>T n.124-102G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77142608G>A | CA2615245991 | MYO7A | c.19-101G>A (n.19-101G>A) c.109-101G>A (n.109-101G>A) c.-15-101G>A (n.-15-101G>A) n.339-101G>A n.341-101G>A n.124-101G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77142609C>A | CA2615245992 | MYO7A | c.19-100C>A (n.19-100C>A) c.109-100C>A (n.109-100C>A) c.-15-100C>A (n.-15-100C>A) n.339-100C>A n.341-100C>A n.124-100C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77142610T>C | CA2615245994 | MYO7A | c.19-99T>C (n.19-99T>C) c.109-99T>C (n.109-99T>C) c.-15-99T>C (n.-15-99T>C) n.339-99T>C n.341-99T>C n.124-99T>C | gnomAD v4 |
11 | g.77142611C>A | CA2615245995 | MYO7A | c.19-98C>A (n.19-98C>A) c.109-98C>A (n.109-98C>A) c.-15-98C>A (n.-15-98C>A) n.339-98C>A n.341-98C>A n.124-98C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77142611C>T | CA2574930498 | MYO7A | c.19-98C>T (n.19-98C>T) c.109-98C>T (n.109-98C>T) c.-15-98C>T (n.-15-98C>T) n.339-98C>T n.341-98C>T n.124-98C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77142612A= | CA1984099084 | MYO7A | c.19-97A= (n.19-97A=) c.109-97A= (n.109-97A=) c.-15-97A= (n.-15-97A=) n.339-97A= n.341-97A= n.124-97A= | |
11 | g.77142612A>G | CA600342562 | MYO7A | c.19-97A>G (n.19-97A>G) c.109-97A>G (n.109-97A>G) c.-15-97A>G (n.-15-97A>G) n.339-97A>G n.341-97A>G n.124-97A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77142614A= | CA1984099086 | MYO7A | c.19-95A= (n.19-95A=) c.109-95A= (n.109-95A=) c.-15-95A= (n.-15-95A=) n.339-95A= n.341-95A= n.124-95A= | |
11 | g.77142614A>G | CA1984099088 | MYO7A | c.19-95A>G (n.19-95A>G) c.109-95A>G (n.109-95A>G) c.-15-95A>G (n.-15-95A>G) n.339-95A>G n.341-95A>G n.124-95A>G | dbSNP |
11 | g.77142615G>A | CA1984099091 | MYO7A | c.19-94G>A (n.19-94G>A) c.109-94G>A (n.109-94G>A) c.-15-94G>A (n.-15-94G>A) n.339-94G>A n.341-94G>A n.124-94G>A | dbSNP |
11 | g.77142615G= | CA1984099090 | MYO7A | c.19-94G= (n.19-94G=) c.109-94G= (n.109-94G=) c.-15-94G= (n.-15-94G=) n.339-94G= n.341-94G= n.124-94G= | |
11 | g.77142615G>T | CA2615245998 | MYO7A | c.19-94G>T (n.19-94G>T) c.109-94G>T (n.109-94G>T) c.-15-94G>T (n.-15-94G>T) n.339-94G>T n.341-94G>T n.124-94G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77142616C>A | CA1984099093 | MYO7A | c.19-93C>A (n.19-93C>A) c.109-93C>A (n.109-93C>A) c.-15-93C>A (n.-15-93C>A) n.339-93C>A n.341-93C>A n.124-93C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77142616C= | CA1984099092 | MYO7A | c.19-93C= (n.19-93C=) c.109-93C= (n.109-93C=) c.-15-93C= (n.-15-93C=) n.339-93C= n.341-93C= n.124-93C= | |
11 | g.77142617C>A | CA2615246003 | MYO7A | c.19-92C>A (n.19-92C>A) c.109-92C>A (n.109-92C>A) c.-15-92C>A (n.-15-92C>A) n.339-92C>A n.341-92C>A n.124-92C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77142618T>C | CA2615246005 | MYO7A | c.19-91T>C (n.19-91T>C) c.109-91T>C (n.109-91T>C) c.-15-91T>C (n.-15-91T>C) n.339-91T>C n.341-91T>C n.124-91T>C | gnomAD v4 |
11 | g.77142619C>A | CA2574930499 | MYO7A | c.19-90C>A (n.19-90C>A) c.109-90C>A (n.109-90C>A) c.-15-90C>A (n.-15-90C>A) n.339-90C>A n.341-90C>A n.124-90C>A | |
11 | g.77142621G>A | CA224839994 | MYO7A | c.19-88G>A (n.19-88G>A) c.109-88G>A (n.109-88G>A) c.-15-88G>A (n.-15-88G>A) n.339-88G>A n.341-88G>A n.124-88G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.77142623T>A | CA2615246009 | MYO7A | c.19-86T>A (n.19-86T>A) c.109-86T>A (n.109-86T>A) c.-15-86T>A (n.-15-86T>A) n.339-86T>A n.341-86T>A n.124-86T>A | gnomAD v4 |
11 | g.77142625G>A | CA2615246010 | MYO7A | c.19-84G>A (n.19-84G>A) c.109-84G>A (n.109-84G>A) c.-15-84G>A (n.-15-84G>A) n.339-84G>A n.341-84G>A n.124-84G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77142625G= | CA1984099106 | MYO7A | c.19-84G= (n.19-84G=) c.109-84G= (n.109-84G=) c.-15-84G= (n.-15-84G=) n.339-84G= n.341-84G= n.124-84G= | |
11 | g.77142625G>T | CA1984099103 | MYO7A | c.19-84G>T (n.19-84G>T) c.109-84G>T (n.109-84G>T) c.-15-84G>T (n.-15-84G>T) n.339-84G>T n.341-84G>T n.124-84G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77142626T>C | CA2615246012 | MYO7A | c.19-83T>C (n.19-83T>C) c.109-83T>C (n.109-83T>C) c.-15-83T>C (n.-15-83T>C) n.339-83T>C n.341-83T>C n.124-83T>C | gnomAD v4 |
11 | g.77142627del | CA2574930500 | MYO7A | c.19-82del (n.19-82del) c.109-82del (n.109-82del) c.-15-82del (n.-15-82del) n.339-82del n.341-82del n.124-82del | |
11 | g.77142627A>G | CA2615246014 | MYO7A | c.19-82A>G (n.19-82A>G) c.109-82A>G (n.109-82A>G) c.-15-82A>G (n.-15-82A>G) n.339-82A>G n.341-82A>G n.124-82A>G | gnomAD v4 |
11 | g.77142628G>A | CA2615246015 | MYO7A | c.19-81G>A (n.19-81G>A) c.109-81G>A (n.109-81G>A) c.-15-81G>A (n.-15-81G>A) n.339-81G>A n.341-81G>A n.124-81G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77142629C>A | CA2615246016 | MYO7A | c.19-80C>A (n.19-80C>A) c.109-80C>A (n.109-80C>A) c.-15-80C>A (n.-15-80C>A) n.339-80C>A n.341-80C>A n.124-80C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77142631G>C | CA2615246018 | MYO7A | c.19-78G>C (n.19-78G>C) c.109-78G>C (n.109-78G>C) c.-15-78G>C (n.-15-78G>C) n.339-78G>C n.341-78G>C n.124-78G>C | gnomAD v4 |
11 | g.77142631G>T | CA2615246017 | MYO7A | c.19-78G>T (n.19-78G>T) c.109-78G>T (n.109-78G>T) c.-15-78G>T (n.-15-78G>T) n.339-78G>T n.341-78G>T n.124-78G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77142632A= | CA1984099139 | MYO7A | c.19-77A= (n.19-77A=) c.109-77A= (n.109-77A=) c.-15-77A= (n.-15-77A=) n.339-77A= n.341-77A= n.124-77A= | |
11 | g.77142632A>G | CA939782828 | MYO7A | c.19-77A>G (n.19-77A>G) c.109-77A>G (n.109-77A>G) c.-15-77A>G (n.-15-77A>G) n.339-77A>G n.341-77A>G n.124-77A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77142633G>C | CA1984099145 | MYO7A | c.19-76G>C (n.19-76G>C) c.109-76G>C (n.109-76G>C) c.-15-76G>C (n.-15-76G>C) n.339-76G>C n.341-76G>C n.124-76G>C | dbSNP |
11 | g.77142633G= | CA1984099144 | MYO7A | c.19-76G= (n.19-76G=) c.109-76G= (n.109-76G=) c.-15-76G= (n.-15-76G=) n.339-76G= n.341-76G= n.124-76G= | |
11 | g.77142633G>T | CA2615246021 | MYO7A | c.19-76G>T (n.19-76G>T) c.109-76G>T (n.109-76G>T) c.-15-76G>T (n.-15-76G>T) n.339-76G>T n.341-76G>T n.124-76G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77142634G>T | CA2615246023 | MYO7A | c.19-75G>T (n.19-75G>T) c.109-75G>T (n.109-75G>T) c.-15-75G>T (n.-15-75G>T) n.339-75G>T n.341-75G>T n.124-75G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77142635G>A | CA2615246028 | MYO7A | c.19-74G>A (n.19-74G>A) c.109-74G>A (n.109-74G>A) c.-15-74G>A (n.-15-74G>A) n.339-74G>A n.341-74G>A n.124-74G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77142635G>C | CA2615246026 | MYO7A | c.19-74G>C (n.19-74G>C) c.109-74G>C (n.109-74G>C) c.-15-74G>C (n.-15-74G>C) n.339-74G>C n.341-74G>C n.124-74G>C | gnomAD v4 |
11 | g.77142635G>T | CA2615246030 | MYO7A | c.19-74G>T (n.19-74G>T) c.109-74G>T (n.109-74G>T) c.-15-74G>T (n.-15-74G>T) n.339-74G>T n.341-74G>T n.124-74G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77142636A>G | CA2615246032 | MYO7A | c.19-73A>G (n.19-73A>G) c.109-73A>G (n.109-73A>G) c.-15-73A>G (n.-15-73A>G) n.339-73A>G n.341-73A>G n.124-73A>G | gnomAD v4 |
11 | g.77142636A>T | CA2574930501 | MYO7A | c.19-73A>T (n.19-73A>T) c.109-73A>T (n.109-73A>T) c.-15-73A>T (n.-15-73A>T) n.339-73A>T n.341-73A>T n.124-73A>T | |
11 | g.77142638A= | CA1984099148 | MYO7A | c.19-71A= (n.19-71A=) c.109-71A= (n.109-71A=) c.-15-71A= (n.-15-71A=) n.339-71A= n.341-71A= n.124-71A= | |
11 | g.77142638A>G | CA224839997 | MYO7A | c.19-71A>G (n.19-71A>G) c.109-71A>G (n.109-71A>G) c.-15-71A>G (n.-15-71A>G) n.339-71A>G n.341-71A>G n.124-71A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77142639T>C | CA2574930502 | MYO7A | c.19-70T>C (n.19-70T>C) c.109-70T>C (n.109-70T>C) c.-15-70T>C (n.-15-70T>C) n.339-70T>C n.341-70T>C n.124-70T>C | gnomAD v4 |
11 | g.77142640_77142641delinsAG | CA1984099152 | MYO7A | c.19-69_19-68delinsAG (n.19-69_19-68delinsAG) c.109-69_109-68delinsAG (n.109-69_109-68delinsAG) c.-15-69_-15-68delinsAG (n.-15-69_-15-68delinsAG) n.339-69_339-68delinsAG n.341-69_341-68delinsAG n.124-69_124-68delinsAG | |
11 | g.77142641G>A | CA2615246040 | MYO7A | c.19-68G>A (n.19-68G>A) c.109-68G>A (n.109-68G>A) c.-15-68G>A (n.-15-68G>A) n.339-68G>A n.341-68G>A n.124-68G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77142641G>T | CA2574930503 | MYO7A | c.19-68G>T (n.19-68G>T) c.109-68G>T (n.109-68G>T) c.-15-68G>T (n.-15-68G>T) n.339-68G>T n.341-68G>T n.124-68G>T | |
11 | g.77142643del | CA1984099155 | MYO7A | c.19-66del (n.19-66del) c.109-66del (n.109-66del) c.-15-66del (n.-15-66del) n.339-66del n.341-66del n.124-66del | dbSNP |
11 | g.77142642G>T | CA2615246041 | MYO7A | c.19-67G>T (n.19-67G>T) c.109-67G>T (n.109-67G>T) c.-15-67G>T (n.-15-67G>T) n.339-67G>T n.341-67G>T n.124-67G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77142643G>A | CA2792786066 | MYO7A | c.19-66G>A (n.19-66G>A) c.109-66G>A (n.109-66G>A) c.-15-66G>A (n.-15-66G>A) n.339-66G>A n.341-66G>A n.124-66G>A | |
11 | g.77142643G>C | CA2792786067 | MYO7A | c.19-66G>C (n.19-66G>C) c.109-66G>C (n.109-66G>C) c.-15-66G>C (n.-15-66G>C) n.339-66G>C n.341-66G>C n.124-66G>C | |
11 | g.77142643G>T | CA2615246043 | MYO7A | c.19-66G>T (n.19-66G>T) c.109-66G>T (n.109-66G>T) c.-15-66G>T (n.-15-66G>T) n.339-66G>T n.341-66G>T n.124-66G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77142644C>A | CA2615246044 | MYO7A | c.19-65C>A (n.19-65C>A) c.109-65C>A (n.109-65C>A) c.-15-65C>A (n.-15-65C>A) n.339-65C>A n.341-65C>A n.124-65C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77142645T>C | CA2574930504 | MYO7A | c.19-64T>C (n.19-64T>C) c.109-64T>C (n.109-64T>C) c.-15-64T>C (n.-15-64T>C) n.339-64T>C n.341-64T>C n.124-64T>C | |
11 | g.77142646G>A | CA654240696 | MYO7A | c.19-63G>A (n.19-63G>A) c.109-63G>A (n.109-63G>A) c.-15-63G>A (n.-15-63G>A) n.339-63G>A n.341-63G>A n.124-63G>A | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.77142646G>T | CA2615246045 | MYO7A | c.19-63G>T (n.19-63G>T) c.109-63G>T (n.109-63G>T) c.-15-63G>T (n.-15-63G>T) n.339-63G>T n.341-63G>T n.124-63G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77142647C>A | CA2574930505 | MYO7A | c.19-62C>A (n.19-62C>A) c.109-62C>A (n.109-62C>A) c.-15-62C>A (n.-15-62C>A) n.339-62C>A n.341-62C>A n.124-62C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77142647C= | CA1984099159 | MYO7A | c.19-62C= (n.19-62C=) c.109-62C= (n.109-62C=) c.-15-62C= (n.-15-62C=) n.339-62C= n.341-62C= n.124-62C= | |
11 | g.77142647C>T | CA600342563 | MYO7A | c.19-62C>T (n.19-62C>T) c.109-62C>T (n.109-62C>T) c.-15-62C>T (n.-15-62C>T) n.339-62C>T n.341-62C>T n.124-62C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77142648C>A | CA2615246049 | MYO7A | c.19-61C>A (n.19-61C>A) c.109-61C>A (n.109-61C>A) c.-15-61C>A (n.-15-61C>A) n.339-61C>A n.341-61C>A n.124-61C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77142649T>G | CA1984099162 | MYO7A | c.19-60T>G (n.19-60T>G) c.109-60T>G (n.109-60T>G) c.-15-60T>G (n.-15-60T>G) n.339-60T>G n.341-60T>G n.124-60T>G | dbSNP |
11 | g.77142649T= | CA1984099161 | MYO7A | c.19-60T= (n.19-60T=) c.109-60T= (n.109-60T=) c.-15-60T= (n.-15-60T=) n.339-60T= n.341-60T= n.124-60T= | |
11 | g.77142651del | CA2615246051 | MYO7A | c.19-58del (n.19-58del) c.109-58del (n.109-58del) c.-15-58del (n.-15-58del) n.339-58del n.341-58del n.124-58del | gnomAD v4 |
11 | g.77142651G>C | CA939782832 | MYO7A | c.19-58G>C (n.19-58G>C) c.109-58G>C (n.109-58G>C) c.-15-58G>C (n.-15-58G>C) n.339-58G>C n.341-58G>C n.124-58G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77142651G= | CA1984099165 | MYO7A | c.19-58G= (n.19-58G=) c.109-58G= (n.109-58G=) c.-15-58G= (n.-15-58G=) n.339-58G= n.341-58G= n.124-58G= | |
11 | g.77142653A>G | CA2574930506 | MYO7A | c.19-56A>G (n.19-56A>G) c.109-56A>G (n.109-56A>G) c.-15-56A>G (n.-15-56A>G) n.339-56A>G n.341-56A>G n.124-56A>G | |
11 | g.77142657del | CA2615246053 | MYO7A | c.19-52del (n.19-52del) c.109-52del (n.109-52del) c.-15-52del (n.-15-52del) n.339-52del n.341-52del n.124-52del | gnomAD v4 |
11 | g.77142656G>A | CA2574930507 | MYO7A | c.19-53G>A (n.19-53G>A) c.109-53G>A (n.109-53G>A) c.-15-53G>A (n.-15-53G>A) n.339-53G>A n.341-53G>A n.124-53G>A | |
11 | g.77142656G>T | CA2574930508 | MYO7A | c.19-53G>T (n.19-53G>T) c.109-53G>T (n.109-53G>T) c.-15-53G>T (n.-15-53G>T) n.339-53G>T n.341-53G>T n.124-53G>T | |
11 | g.77142657G>A | CA2615246055 | MYO7A | c.19-52G>A (n.19-52G>A) c.109-52G>A (n.109-52G>A) c.-15-52G>A (n.-15-52G>A) n.339-52G>A n.341-52G>A n.124-52G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77142658C>A | CA2615246057 | MYO7A | c.19-51C>A (n.19-51C>A) c.109-51C>A (n.109-51C>A) c.-15-51C>A (n.-15-51C>A) n.339-51C>A n.341-51C>A n.124-51C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77142658C>T | CA2615246059 | MYO7A | c.19-51C>T (n.19-51C>T) c.109-51C>T (n.109-51C>T) c.-15-51C>T (n.-15-51C>T) n.339-51C>T n.341-51C>T n.124-51C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77142659T>C | CA2615246065 | MYO7A | c.19-50T>C (n.19-50T>C) c.109-50T>C (n.109-50T>C) c.-15-50T>C (n.-15-50T>C) n.339-50T>C n.341-50T>C n.124-50T>C | gnomAD v4 |
11 | g.77142660C>A | CA1984099174 | MYO7A | c.19-49C>A (n.19-49C>A) c.109-49C>A (n.109-49C>A) c.-15-49C>A (n.-15-49C>A) n.339-49C>A n.341-49C>A n.124-49C>A | dbSNP |
11 | g.77142660C= | CA1984099173 | MYO7A | c.19-49C= (n.19-49C=) c.109-49C= (n.109-49C=) c.-15-49C= (n.-15-49C=) n.339-49C= n.341-49C= n.124-49C= | |
11 | g.77142660C>G | CA2615246069 | MYO7A | c.19-49C>G (n.19-49C>G) c.109-49C>G (n.109-49C>G) c.-15-49C>G (n.-15-49C>G) n.339-49C>G n.341-49C>G n.124-49C>G | gnomAD v4 |
11 | g.77142660C>T | CA6196994 | MYO7A | c.19-49C>T (n.19-49C>T) c.109-49C>T (n.109-49C>T) c.-15-49C>T (n.-15-49C>T) n.339-49C>T n.341-49C>T n.124-49C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77142661C= | CA1984099179 | MYO7A | c.19-48C= (n.19-48C=) c.109-48C= (n.109-48C=) c.-15-48C= (n.-15-48C=) n.339-48C= n.341-48C= n.124-48C= | |
11 | g.77142661C>T | CA224840003 | MYO7A | c.19-48C>T (n.19-48C>T) c.109-48C>T (n.109-48C>T) c.-15-48C>T (n.-15-48C>T) n.339-48C>T n.341-48C>T n.124-48C>T | dbSNP |
11 | g.77142662A>G | CA2615246075 | MYO7A | c.19-47A>G (n.19-47A>G) c.109-47A>G (n.109-47A>G) c.-15-47A>G (n.-15-47A>G) n.339-47A>G n.341-47A>G n.124-47A>G | gnomAD v4 |
11 | g.77142663A= | CA1984099185 | MYO7A | c.19-46A= (n.19-46A=) c.109-46A= (n.109-46A=) c.-15-46A= (n.-15-46A=) n.339-46A= n.341-46A= n.124-46A= | |
11 | g.77142663A>G | CA6196995 | MYO7A | c.19-46A>G (n.19-46A>G) c.109-46A>G (n.109-46A>G) c.-15-46A>G (n.-15-46A>G) n.339-46A>G n.341-46A>G n.124-46A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77142665C>A | CA600342564 | MYO7A | c.19-44C>A (n.19-44C>A) c.109-44C>A (n.109-44C>A) c.-15-44C>A (n.-15-44C>A) n.339-44C>A n.341-44C>A n.124-44C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77142665C= | CA1984099190 | MYO7A | c.19-44C= (n.19-44C=) c.109-44C= (n.109-44C=) c.-15-44C= (n.-15-44C=) n.339-44C= n.341-44C= n.124-44C= | |
11 | g.77142665C>G | CA2615246093 | MYO7A | c.19-44C>G (n.19-44C>G) c.109-44C>G (n.109-44C>G) c.-15-44C>G (n.-15-44C>G) n.339-44C>G n.341-44C>G n.124-44C>G | gnomAD v4 |
11 | g.77142665C>T | CA600342565 | MYO7A | c.19-44C>T (n.19-44C>T) c.109-44C>T (n.109-44C>T) c.-15-44C>T (n.-15-44C>T) n.339-44C>T n.341-44C>T n.124-44C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77142666C>A | CA2615246098 | MYO7A | c.19-43C>A (n.19-43C>A) c.109-43C>A (n.109-43C>A) c.-15-43C>A (n.-15-43C>A) n.339-43C>A n.341-43C>A n.124-43C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77142666C= | CA1984099191 | MYO7A | c.19-43C= (n.19-43C=) c.109-43C= (n.109-43C=) c.-15-43C= (n.-15-43C=) n.339-43C= n.341-43C= n.124-43C= | |
11 | g.77142666C>T | CA1984099192 | MYO7A | c.19-43C>T (n.19-43C>T) c.109-43C>T (n.109-43C>T) c.-15-43C>T (n.-15-43C>T) n.339-43C>T n.341-43C>T n.124-43C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77142667C>A | CA2615246101 | MYO7A | c.19-42C>A (n.19-42C>A) c.109-42C>A (n.109-42C>A) c.-15-42C>A (n.-15-42C>A) n.339-42C>A n.341-42C>A n.124-42C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77142667C>T | CA2574930509 | MYO7A | c.19-42C>T (n.19-42C>T) c.109-42C>T (n.109-42C>T) c.-15-42C>T (n.-15-42C>T) n.339-42C>T n.341-42C>T n.124-42C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77142668C>A | CA2615246104 | MYO7A | c.19-41C>A (n.19-41C>A) c.109-41C>A (n.109-41C>A) c.-15-41C>A (n.-15-41C>A) n.339-41C>A n.341-41C>A n.124-41C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77142668C= | CA1984099193 | MYO7A | c.19-41C= (n.19-41C=) c.109-41C= (n.109-41C=) c.-15-41C= (n.-15-41C=) n.339-41C= n.341-41C= n.124-41C= | |
11 | g.77142668C>G | CA2615246107 | MYO7A | c.19-41C>G (n.19-41C>G) c.109-41C>G (n.109-41C>G) c.-15-41C>G (n.-15-41C>G) n.339-41C>G n.341-41C>G n.124-41C>G | gnomAD v4 |
11 | g.77142668C>T | CA600342566 | MYO7A | c.19-41C>T (n.19-41C>T) c.109-41C>T (n.109-41C>T) c.-15-41C>T (n.-15-41C>T) n.339-41C>T n.341-41C>T n.124-41C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77142669C>A | CA680406189 | MYO7A | c.19-40C>A (n.19-40C>A) c.109-40C>A (n.109-40C>A) c.-15-40C>A (n.-15-40C>A) n.339-40C>A n.341-40C>A n.124-40C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77142669C= | CA1984099198 | MYO7A | c.19-40C= (n.19-40C=) c.109-40C= (n.109-40C=) c.-15-40C= (n.-15-40C=) n.339-40C= n.341-40C= n.124-40C= | |
11 | g.77142669C>G | CA2792786075 | MYO7A | c.19-40C>G (n.19-40C>G) c.109-40C>G (n.109-40C>G) c.-15-40C>G (n.-15-40C>G) n.339-40C>G n.341-40C>G n.124-40C>G | |
11 | g.77142669C>T | CA381947435 | MYO7A | c.19-40C>T (n.19-40C>T) c.109-40C>T (n.109-40C>T) c.-15-40C>T (n.-15-40C>T) n.339-40C>T n.341-40C>T n.124-40C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77142669_77142670insAAACAC | CA2792786073 | MYO7A | c.19-40_19-39insAAACAC (n.19-40_19-39insAAACAC) c.109-40_109-39insAAACAC (n.109-40_109-39insAAACAC) c.-15-40_-15-39insAAACAC (n.-15-40_-15-39insAAACAC) n.339-40_339-39insAAACAC n.341-40_341-39insAAACAC n.124-40_124-39insAAACAC | |
11 | g.77142670T>A | CA2792786080 | MYO7A | c.19-39T>A (n.19-39T>A) c.109-39T>A (n.109-39T>A) c.-15-39T>A (n.-15-39T>A) n.339-39T>A n.341-39T>A n.124-39T>A | |
11 | g.77142671C= | CA1984099201 | MYO7A | c.19-38C= (n.19-38C=) c.109-38C= (n.109-38C=) c.-15-38C= (n.-15-38C=) n.339-38C= n.341-38C= n.124-38C= | |
11 | g.77142671C>T | CA600342567 | MYO7A | c.19-38C>T (n.19-38C>T) c.109-38C>T (n.109-38C>T) c.-15-38C>T (n.-15-38C>T) n.339-38C>T n.341-38C>T n.124-38C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77142672C>T | CA2724504672 | MYO7A | c.19-37C>T (n.19-37C>T) c.109-37C>T (n.109-37C>T) c.-15-37C>T (n.-15-37C>T) n.339-37C>T n.341-37C>T n.124-37C>T | dbSNP |
11 | g.77142673C>A | CA2615246118 | MYO7A | c.19-36C>A (n.19-36C>A) c.109-36C>A (n.109-36C>A) c.-15-36C>A (n.-15-36C>A) n.339-36C>A n.341-36C>A n.124-36C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77142674T>A | CA2792786087 | MYO7A | c.19-35T>A (n.19-35T>A) c.109-35T>A (n.109-35T>A) c.-15-35T>A (n.-15-35T>A) n.339-35T>A n.341-35T>A n.124-35T>A | |
11 | g.77142674T>C | CA2615246119 | MYO7A | c.19-35T>C (n.19-35T>C) c.109-35T>C (n.109-35T>C) c.-15-35T>C (n.-15-35T>C) n.339-35T>C n.341-35T>C n.124-35T>C | gnomAD v4 |
11 | g.77142675G>A | CA6196996 | MYO7A | c.19-34G>A (n.19-34G>A) c.109-34G>A (n.109-34G>A) c.-15-34G>A (n.-15-34G>A) n.339-34G>A n.341-34G>A n.124-34G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77142675G= | CA1984099212 | MYO7A | c.19-34G= (n.19-34G=) c.109-34G= (n.109-34G=) c.-15-34G= (n.-15-34G=) n.339-34G= n.341-34G= n.124-34G= | |
11 | g.77142675G>T | CA2615246140 | MYO7A | c.19-34G>T (n.19-34G>T) c.109-34G>T (n.109-34G>T) c.-15-34G>T (n.-15-34G>T) n.339-34G>T n.341-34G>T n.124-34G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77142676C>A | CA2574930511 | MYO7A | c.19-33C>A (n.19-33C>A) c.109-33C>A (n.109-33C>A) c.-15-33C>A (n.-15-33C>A) n.339-33C>A n.341-33C>A n.124-33C>A | |
11 | g.77142676C= | CA1984099217 | MYO7A | c.19-33C= (n.19-33C=) c.109-33C= (n.109-33C=) c.-15-33C= (n.-15-33C=) n.339-33C= n.341-33C= n.124-33C= | |
11 | g.77142676C>T | CA224840023 | MYO7A | c.19-33C>T (n.19-33C>T) c.109-33C>T (n.109-33C>T) c.-15-33C>T (n.-15-33C>T) n.339-33C>T n.341-33C>T n.124-33C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77142677T>A | CA2792786096 | MYO7A | c.19-32T>A (n.19-32T>A) c.109-32T>A (n.109-32T>A) c.-15-32T>A (n.-15-32T>A) n.339-32T>A n.341-32T>A n.124-32T>A | |
11 | g.77142677T>C | CA2792786098 | MYO7A | c.19-32T>C (n.19-32T>C) c.109-32T>C (n.109-32T>C) c.-15-32T>C (n.-15-32T>C) n.339-32T>C n.341-32T>C n.124-32T>C | |
11 | g.77142678C>A | CA2615246156 | MYO7A | c.19-31C>A (n.19-31C>A) c.109-31C>A (n.109-31C>A) c.-15-31C>A (n.-15-31C>A) n.339-31C>A n.341-31C>A n.124-31C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77142678C>T | CA2574930512 | MYO7A | c.19-31C>T (n.19-31C>T) c.109-31C>T (n.109-31C>T) c.-15-31C>T (n.-15-31C>T) n.339-31C>T n.341-31C>T n.124-31C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77142680C= | CA1984099219 | MYO7A | c.19-29C= (n.19-29C=) c.109-29C= (n.109-29C=) c.-15-29C= (n.-15-29C=) n.339-29C= n.341-29C= n.124-29C= | |
11 | g.77142680C>T | CA6196997 | MYO7A | c.19-29C>T (n.19-29C>T) c.109-29C>T (n.109-29C>T) c.-15-29C>T (n.-15-29C>T) n.339-29C>T n.341-29C>T n.124-29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77142681C>A | CA2615246163 | MYO7A | c.19-28C>A (n.19-28C>A) c.109-28C>A (n.109-28C>A) c.-15-28C>A (n.-15-28C>A) n.339-28C>A n.341-28C>A n.124-28C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77142681C= | CA1984099222 | MYO7A | c.19-28C= (n.19-28C=) c.109-28C= (n.109-28C=) c.-15-28C= (n.-15-28C=) n.339-28C= n.341-28C= n.124-28C= | |
11 | g.77142681C>G | CA600342568 | MYO7A | c.19-28C>G (n.19-28C>G) c.109-28C>G (n.109-28C>G) c.-15-28C>G (n.-15-28C>G) n.339-28C>G n.341-28C>G n.124-28C>G | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.77142683G>T | CA2574930513 | MYO7A | c.19-26G>T (n.19-26G>T) c.109-26G>T (n.109-26G>T) c.-15-26G>T (n.-15-26G>T) n.339-26G>T n.341-26G>T n.124-26G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77142684G>A | CA600342569 | MYO7A | c.19-25G>A (n.19-25G>A) c.109-25G>A (n.109-25G>A) c.-15-25G>A (n.-15-25G>A) n.339-25G>A n.341-25G>A n.124-25G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77142684G>C | CA2615246170 | MYO7A | c.19-25G>C (n.19-25G>C) c.109-25G>C (n.109-25G>C) c.-15-25G>C (n.-15-25G>C) n.339-25G>C n.341-25G>C n.124-25G>C | gnomAD v4 |
11 | g.77142684G= | CA1984099230 | MYO7A | c.19-25G= (n.19-25G=) c.109-25G= (n.109-25G=) c.-15-25G= (n.-15-25G=) n.339-25G= n.341-25G= n.124-25G= | |
11 | g.77142684G>T | CA2615246171 | MYO7A | c.19-25G>T (n.19-25G>T) c.109-25G>T (n.109-25G>T) c.-15-25G>T (n.-15-25G>T) n.339-25G>T n.341-25G>T n.124-25G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77142684_77142687delinsGGCT | CA1984099228 | MYO7A | c.19-25_19-22delinsGGCT (n.19-25_19-22delinsGGCT) c.109-25_109-22delinsGGCT (n.109-25_109-22delinsGGCT) c.-15-25_-15-22delinsGGCT (n.-15-25_-15-22delinsGGCT) n.339-25_339-22delinsGGCT n.341-25_341-22delinsGGCT n.124-25_124-22delinsGGCT | |
11 | g.77142685G>A | CA2574930514 | MYO7A | c.19-24G>A (n.19-24G>A) c.109-24G>A (n.109-24G>A) c.-15-24G>A (n.-15-24G>A) n.339-24G>A n.341-24G>A n.124-24G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77142685G>T | CA2615246178 | MYO7A | c.19-24G>T (n.19-24G>T) c.109-24G>T (n.109-24G>T) c.-15-24G>T (n.-15-24G>T) n.339-24G>T n.341-24G>T n.124-24G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77142686_77142688del | CA600342570 | MYO7A | c.19-23_19-21del (n.19-23_19-21del) c.109-23_109-21del (n.109-23_109-21del) c.-15-23_-15-21del (n.-15-23_-15-21del) n.339-23_339-21del n.341-23_341-21del n.124-23_124-21del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77142686C>A | CA2615246184 | MYO7A | c.19-23C>A (n.19-23C>A) c.109-23C>A (n.109-23C>A) c.-15-23C>A (n.-15-23C>A) n.339-23C>A n.341-23C>A n.124-23C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77142686C>T | CA2615246185 | MYO7A | c.19-23C>T (n.19-23C>T) c.109-23C>T (n.109-23C>T) c.-15-23C>T (n.-15-23C>T) n.339-23C>T n.341-23C>T n.124-23C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77142687T>C | CA2615246189 | MYO7A | c.19-22T>C (n.19-22T>C) c.109-22T>C (n.109-22T>C) c.-15-22T>C (n.-15-22T>C) n.339-22T>C n.341-22T>C n.124-22T>C | gnomAD v4 |
11 | g.77142687T>G | CA2574930515 | MYO7A | c.19-22T>G (n.19-22T>G) c.109-22T>G (n.109-22T>G) c.-15-22T>G (n.-15-22T>G) n.339-22T>G n.341-22T>G n.124-22T>G | gnomAD v4 |
11 | g.77142688G>T | CA2615246199 | MYO7A | c.19-21G>T (n.19-21G>T) c.109-21G>T (n.109-21G>T) c.-15-21G>T (n.-15-21G>T) n.339-21G>T n.341-21G>T n.124-21G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77142690_77142691del | CA2615246197 | MYO7A | c.19-19_19-18del (n.19-19_19-18del) c.109-19_109-18del (n.109-19_109-18del) c.-15-19_-15-18del (n.-15-19_-15-18del) n.339-19_339-18del n.341-19_341-18del n.124-19_124-18del | gnomAD v4 |
11 | g.77142690G>C | CA2574930516 | MYO7A | c.19-19G>C (n.19-19G>C) c.109-19G>C (n.109-19G>C) c.-15-19G>C (n.-15-19G>C) n.339-19G>C n.341-19G>C n.124-19G>C | |
11 | g.77142690G>T | CA2574930517 | MYO7A | c.19-19G>T (n.19-19G>T) c.109-19G>T (n.109-19G>T) c.-15-19G>T (n.-15-19G>T) n.339-19G>T n.341-19G>T n.124-19G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77142691A>C | CA2615246206 | MYO7A | c.19-18A>C (n.19-18A>C) c.109-18A>C (n.109-18A>C) c.-15-18A>C (n.-15-18A>C) n.339-18A>C n.341-18A>C n.124-18A>C | gnomAD v4 |
11 | g.77142691A>G | CA475794159 | MYO7A | c.19-18A>G (n.19-18A>G) c.109-18A>G (n.109-18A>G) c.-15-18A>G (n.-15-18A>G) n.339-18A>G n.341-18A>G n.124-18A>G | gnomAD v4 |
11 | g.77142691A>T | CA2574930518 | MYO7A | c.19-18A>T (n.19-18A>T) c.109-18A>T (n.109-18A>T) c.-15-18A>T (n.-15-18A>T) n.339-18A>T n.341-18A>T n.124-18A>T | |
11 | g.77142691_77142693delinsACT | CA1984099239 | MYO7A | c.19-18_19-16delinsACT (n.19-18_19-16delinsACT) c.109-18_109-16delinsACT (n.109-18_109-16delinsACT) c.-15-18_-15-16delinsACT (n.-15-18_-15-16delinsACT) n.339-18_339-16delinsACT n.341-18_341-16delinsACT n.124-18_124-16delinsACT | |
11 | g.77142692C>A | CA224840027 | MYO7A | c.19-17C>A (n.19-17C>A) c.109-17C>A (n.109-17C>A) c.-15-17C>A (n.-15-17C>A) n.339-17C>A n.341-17C>A n.124-17C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77142692C= | CA1984099256 | MYO7A | c.19-17C= (n.19-17C=) c.109-17C= (n.109-17C=) c.-15-17C= (n.-15-17C=) n.339-17C= n.341-17C= n.124-17C= | |
11 | g.77142692C>G | CA2615246219 | MYO7A | c.19-17C>G (n.19-17C>G) c.109-17C>G (n.109-17C>G) c.-15-17C>G (n.-15-17C>G) n.339-17C>G n.341-17C>G n.124-17C>G | gnomAD v4 |
11 | g.77142692C>T | CA6196998 | MYO7A | c.19-17C>T (n.19-17C>T) c.109-17C>T (n.109-17C>T) c.-15-17C>T (n.-15-17C>T) n.339-17C>T n.341-17C>T n.124-17C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77142699_77142700del | CA600342571 | MYO7A | c.19-10_19-9del (n.19-10_19-9del) c.109-10_109-9del (n.109-10_109-9del) c.-15-10_-15-9del (n.-15-10_-15-9del) n.339-10_339-9del n.341-10_341-9del n.124-10_124-9del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77142694C>A | CA2615246232 | MYO7A | c.19-15C>A (n.19-15C>A) c.109-15C>A (n.109-15C>A) c.-15-15C>A (n.-15-15C>A) n.339-15C>A n.341-15C>A n.124-15C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77142694C= | CA1984099262 | MYO7A | c.19-15C= (n.19-15C=) c.109-15C= (n.109-15C=) c.-15-15C= (n.-15-15C=) n.339-15C= n.341-15C= n.124-15C= | |
11 | g.77142694C>G | CA6196999 | MYO7A | c.19-15C>G (n.19-15C>G) c.109-15C>G (n.109-15C>G) c.-15-15C>G (n.-15-15C>G) n.339-15C>G n.341-15C>G n.124-15C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77142694C>T | CA2615246285 | MYO7A | c.19-15C>T (n.19-15C>T) c.109-15C>T (n.109-15C>T) c.-15-15C>T (n.-15-15C>T) n.339-15C>T n.341-15C>T n.124-15C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77142695T>C | CA224840035 | MYO7A | c.19-14T>C (n.19-14T>C) c.109-14T>C (n.109-14T>C) c.-15-14T>C (n.-15-14T>C) n.339-14T>C n.341-14T>C n.124-14T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77142695T= | CA1984099268 | MYO7A | c.19-14T= (n.19-14T=) c.109-14T= (n.109-14T=) c.-15-14T= (n.-15-14T=) n.339-14T= n.341-14T= n.124-14T= | |
11 | g.77142696C>A | CA2615246298 | MYO7A | c.19-13C>A (n.19-13C>A) c.109-13C>A (n.109-13C>A) c.-15-13C>A (n.-15-13C>A) n.339-13C>A n.341-13C>A n.124-13C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77142696C= | CA1984099275 | MYO7A | c.19-13C= (n.19-13C=) c.109-13C= (n.109-13C=) c.-15-13C= (n.-15-13C=) n.339-13C= n.341-13C= n.124-13C= | |
11 | g.77142696C>G | CA6197001 | MYO7A | c.19-13C>G (n.19-13C>G) c.109-13C>G (n.109-13C>G) c.-15-13C>G (n.-15-13C>G) n.339-13C>G n.341-13C>G n.124-13C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.77142696C>T | CA6197000 | MYO7A | c.19-13C>T (n.19-13C>T) c.109-13C>T (n.109-13C>T) c.-15-13C>T (n.-15-13C>T) n.339-13C>T n.341-13C>T n.124-13C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77142697T>A | CA2615246303 | MYO7A | c.19-12T>A (n.19-12T>A) c.109-12T>A (n.109-12T>A) c.-15-12T>A (n.-15-12T>A) n.339-12T>A n.341-12T>A n.124-12T>A | gnomAD v4 |
11 | g.77142698C>A | CA2615246305 | MYO7A | c.19-11C>A (n.19-11C>A) c.109-11C>A (n.109-11C>A) c.-15-11C>A (n.-15-11C>A) n.339-11C>A n.341-11C>A n.124-11C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77142700C>A | CA1984099290 | MYO7A | c.19-9C>A (n.19-9C>A) c.109-9C>A (n.109-9C>A) c.-15-9C>A (n.-15-9C>A) n.339-9C>A n.341-9C>A n.124-9C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77142700C= | CA1984099287 | MYO7A | c.19-9C= (n.19-9C=) c.109-9C= (n.109-9C=) c.-15-9C= (n.-15-9C=) n.339-9C= n.341-9C= n.124-9C= | |
11 | g.77142700C>T | CA6197002 | MYO7A | c.19-9C>T (n.19-9C>T) c.109-9C>T (n.109-9C>T) c.-15-9C>T (n.-15-9C>T) n.339-9C>T n.341-9C>T n.124-9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77142701G>A | CA6197003 | MYO7A | c.19-8G>A (n.19-8G>A) c.109-8G>A (n.109-8G>A) c.-15-8G>A (n.-15-8G>A) n.339-8G>A n.341-8G>A n.124-8G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77142701G>C | CA2573147682 | MYO7A | c.19-8G>C (n.19-8G>C) c.109-8G>C (n.109-8G>C) c.-15-8G>C (n.-15-8G>C) n.339-8G>C n.341-8G>C n.124-8G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77142701G= | CA1984099300 | MYO7A | c.19-8G= (n.19-8G=) c.109-8G= (n.109-8G=) c.-15-8G= (n.-15-8G=) n.339-8G= n.341-8G= n.124-8G= | |
11 | g.77142701G>T | CA2499221302 | MYO7A | c.19-8G>T (n.19-8G>T) c.109-8G>T (n.109-8G>T) c.-15-8G>T (n.-15-8G>T) n.339-8G>T n.341-8G>T n.124-8G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77142701_77142702delinsGC | CA1984099304 | MYO7A | c.19-8_19-7delinsGC (n.19-8_19-7delinsGC) c.109-8_109-7delinsGC (n.109-8_109-7delinsGC) c.-15-8_-15-7delinsGC (n.-15-8_-15-7delinsGC) n.339-8_339-7delinsGC n.341-8_341-7delinsGC n.124-8_124-7delinsGC | |
11 | g.77142702C>A | CA2615246353 | MYO7A | c.19-7C>A (n.19-7C>A) c.109-7C>A (n.109-7C>A) c.-15-7C>A (n.-15-7C>A) n.339-7C>A n.341-7C>A n.124-7C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77142702C= | CA1984099307 | MYO7A | c.19-7C= (n.19-7C=) c.109-7C= (n.109-7C=) c.-15-7C= (n.-15-7C=) n.339-7C= n.341-7C= n.124-7C= | |
11 | g.77142702C>T | CA6197004 | MYO7A | c.19-7C>T (n.19-7C>T) c.109-7C>T (n.109-7C>T) c.-15-7C>T (n.-15-7C>T) n.339-7C>T n.341-7C>T n.124-7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77142704del | CA600342572 | MYO7A | c.19-5del (n.19-5del) c.109-5del (n.109-5del) c.-15-5del (n.-15-5del) n.339-5del n.341-5del n.124-5del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77142702_77142713delinsCCCATAGGGGGA | CA1984099306 | MYO7A | c.19-7_23delinsCCCATAGGGGGA c.109-7_113delinsCCCATAGGGGGA c.-15-7_-11delinsCCCATAGGGGGA n.339-7_343delinsCCCATAGGGGGA n.341-7_345delinsCCCATAGGGGGA n.124-7_128delinsCCCATAGGGGGA |