Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.77142451_77142548del | CA2792786005 | MYO7A | c.19-258_19-161del (n.19-258_19-161del) c.109-258_109-161del (n.109-258_109-161del) c.-15-258_-15-161del (n.-15-258_-15-161del) n.339-258_339-161del n.341-258_341-161del n.124-258_124-161del | |
11 | g.77142460_77142622del | CA2792786022 | MYO7A | c.19-249_19-87del (n.19-249_19-87del) c.109-249_109-87del (n.109-249_109-87del) c.-15-249_-15-87del (n.-15-249_-15-87del) n.339-249_339-87del n.341-249_341-87del n.124-249_124-87del | |
11 | g.77142467_77142621del | CA2792786024 | MYO7A | c.19-242_19-88del (n.19-242_19-88del) c.109-242_109-88del (n.109-242_109-88del) c.-15-242_-15-88del (n.-15-242_-15-88del) n.339-242_339-88del n.341-242_341-88del n.124-242_124-88del | |
11 | g.77142529A>G | CA2792786043 | MYO7A | c.19-180A>G (n.19-180A>G) c.109-180A>G (n.109-180A>G) c.-15-180A>G (n.-15-180A>G) n.339-180A>G n.341-180A>G n.124-180A>G | |
11 | g.77142530T>C | CA680406172 | MYO7A | c.19-179T>C (n.19-179T>C) c.109-179T>C (n.109-179T>C) c.-15-179T>C (n.-15-179T>C) n.339-179T>C n.341-179T>C n.124-179T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77142530T= | CA1984098958 | MYO7A | c.19-179T= (n.19-179T=) c.109-179T= (n.109-179T=) c.-15-179T= (n.-15-179T=) n.339-179T= n.341-179T= n.124-179T= | |
11 | g.77142531G>A | CA2615251737 | MYO7A | c.19-178G>A (n.19-178G>A) c.109-178G>A (n.109-178G>A) c.-15-178G>A (n.-15-178G>A) n.339-178G>A n.341-178G>A n.124-178G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77142532C= | CA1984098960 | MYO7A | c.19-177C= (n.19-177C=) c.109-177C= (n.109-177C=) c.-15-177C= (n.-15-177C=) n.339-177C= n.341-177C= n.124-177C= | |
11 | g.77142532C>T | CA939782812 | MYO7A | c.19-177C>T (n.19-177C>T) c.109-177C>T (n.109-177C>T) c.-15-177C>T (n.-15-177C>T) n.339-177C>T n.341-177C>T n.124-177C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77142533C>A | CA2615245805 | MYO7A | c.19-176C>A (n.19-176C>A) c.109-176C>A (n.109-176C>A) c.-15-176C>A (n.-15-176C>A) n.339-176C>A n.341-176C>A n.124-176C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77142533C= | CA1984098966 | MYO7A | c.19-176C= (n.19-176C=) c.109-176C= (n.109-176C=) c.-15-176C= (n.-15-176C=) n.339-176C= n.341-176C= n.124-176C= | |
11 | g.77142533C>T | CA1984098967 | MYO7A | c.19-176C>T (n.19-176C>T) c.109-176C>T (n.109-176C>T) c.-15-176C>T (n.-15-176C>T) n.339-176C>T n.341-176C>T n.124-176C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77142534C>A | CA2615245814 | MYO7A | c.19-175C>A (n.19-175C>A) c.109-175C>A (n.109-175C>A) c.-15-175C>A (n.-15-175C>A) n.339-175C>A n.341-175C>A n.124-175C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77142534C= | CA1984098971 | MYO7A | c.19-175C= (n.19-175C=) c.109-175C= (n.109-175C=) c.-15-175C= (n.-15-175C=) n.339-175C= n.341-175C= n.124-175C= | |
11 | g.77142534C>G | CA2615245816 | MYO7A | c.19-175C>G (n.19-175C>G) c.109-175C>G (n.109-175C>G) c.-15-175C>G (n.-15-175C>G) n.339-175C>G n.341-175C>G n.124-175C>G | gnomAD v4 |
11 | g.77142534C>T | CA600342553 | MYO7A | c.19-175C>T (n.19-175C>T) c.109-175C>T (n.109-175C>T) c.-15-175C>T (n.-15-175C>T) n.339-175C>T n.341-175C>T n.124-175C>T | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.77142536G>A | CA6196985 | MYO7A | c.19-173G>A (n.19-173G>A) c.109-173G>A (n.109-173G>A) c.-15-173G>A (n.-15-173G>A) n.339-173G>A n.341-173G>A n.124-173G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77142536G>C | CA2792786049 | MYO7A | c.19-173G>C (n.19-173G>C) c.109-173G>C (n.109-173G>C) c.-15-173G>C (n.-15-173G>C) n.339-173G>C n.341-173G>C n.124-173G>C | |
11 | g.77142536G= | CA1984098976 | MYO7A | c.19-173G= (n.19-173G=) c.109-173G= (n.109-173G=) c.-15-173G= (n.-15-173G=) n.339-173G= n.341-173G= n.124-173G= | |
11 | g.77142536G>T | CA2615245828 | MYO7A | c.19-173G>T (n.19-173G>T) c.109-173G>T (n.109-173G>T) c.-15-173G>T (n.-15-173G>T) n.339-173G>T n.341-173G>T n.124-173G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77142537C= | CA1984098981 | MYO7A | c.19-172C= (n.19-172C=) c.109-172C= (n.109-172C=) c.-15-172C= (n.-15-172C=) n.339-172C= n.341-172C= n.124-172C= | |
11 | g.77142537C>T | CA6196986 | MYO7A | c.19-172C>T (n.19-172C>T) c.109-172C>T (n.109-172C>T) c.-15-172C>T (n.-15-172C>T) n.339-172C>T n.341-172C>T n.124-172C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77142538C>A | CA2615245833 | MYO7A | c.19-171C>A (n.19-171C>A) c.109-171C>A (n.109-171C>A) c.-15-171C>A (n.-15-171C>A) n.339-171C>A n.341-171C>A n.124-171C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77142538C= | CA1984098991 | MYO7A | c.19-171C= (n.19-171C=) c.109-171C= (n.109-171C=) c.-15-171C= (n.-15-171C=) n.339-171C= n.341-171C= n.124-171C= | |
11 | g.77142538C>G | CA2544415068 | MYO7A | c.19-171C>G (n.19-171C>G) c.109-171C>G (n.109-171C>G) c.-15-171C>G (n.-15-171C>G) n.339-171C>G n.341-171C>G n.124-171C>G | |
11 | g.77142538C>T | CA6196987 | MYO7A | c.19-171C>T (n.19-171C>T) c.109-171C>T (n.109-171C>T) c.-15-171C>T (n.-15-171C>T) n.339-171C>T n.341-171C>T n.124-171C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77142539C>A | CA2615245835 | MYO7A | c.19-170C>A (n.19-170C>A) c.109-170C>A (n.109-170C>A) c.-15-170C>A (n.-15-170C>A) n.339-170C>A n.341-170C>A n.124-170C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77142539C>T | CA2792786050 | MYO7A | c.19-170C>T (n.19-170C>T) c.109-170C>T (n.109-170C>T) c.-15-170C>T (n.-15-170C>T) n.339-170C>T n.341-170C>T n.124-170C>T | |
11 | g.77142541G>C | CA2724504652 | MYO7A | c.19-168G>C (n.19-168G>C) c.109-168G>C (n.109-168G>C) c.-15-168G>C (n.-15-168G>C) n.339-168G>C n.341-168G>C n.124-168G>C | dbSNP |
11 | g.77142541G>T | CA2615245838 | MYO7A | c.19-168G>T (n.19-168G>T) c.109-168G>T (n.109-168G>T) c.-15-168G>T (n.-15-168G>T) n.339-168G>T n.341-168G>T n.124-168G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77142542G>A | CA6196988 | MYO7A | c.19-167G>A (n.19-167G>A) c.109-167G>A (n.109-167G>A) c.-15-167G>A (n.-15-167G>A) n.339-167G>A n.341-167G>A n.124-167G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77142542G= | CA1984098998 | MYO7A | c.19-167G= (n.19-167G=) c.109-167G= (n.109-167G=) c.-15-167G= (n.-15-167G=) n.339-167G= n.341-167G= n.124-167G= | |
11 | g.77142542G>T | CA600342554 | MYO7A | c.19-167G>T (n.19-167G>T) c.109-167G>T (n.109-167G>T) c.-15-167G>T (n.-15-167G>T) n.339-167G>T n.341-167G>T n.124-167G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77142544C>A | CA224839959 | MYO7A | c.19-165C>A (n.19-165C>A) c.109-165C>A (n.109-165C>A) c.-15-165C>A (n.-15-165C>A) n.339-165C>A n.341-165C>A n.124-165C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77142544C= | CA1984099003 | MYO7A | c.19-165C= (n.19-165C=) c.109-165C= (n.109-165C=) c.-15-165C= (n.-15-165C=) n.339-165C= n.341-165C= n.124-165C= | |
11 | g.77142544C>T | CA2615245851 | MYO7A | c.19-165C>T (n.19-165C>T) c.109-165C>T (n.109-165C>T) c.-15-165C>T (n.-15-165C>T) n.339-165C>T n.341-165C>T n.124-165C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77142545C>T | CA2615245855 | MYO7A | c.19-164C>T (n.19-164C>T) c.109-164C>T (n.109-164C>T) c.-15-164C>T (n.-15-164C>T) n.339-164C>T n.341-164C>T n.124-164C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77142547G>A | CA600342555 | MYO7A | c.19-162G>A (n.19-162G>A) c.109-162G>A (n.109-162G>A) c.-15-162G>A (n.-15-162G>A) n.339-162G>A n.341-162G>A n.124-162G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77142547G>C | CA2739378081 | MYO7A | c.19-162G>C (n.19-162G>C) c.109-162G>C (n.109-162G>C) c.-15-162G>C (n.-15-162G>C) n.339-162G>C n.341-162G>C n.124-162G>C | |
11 | g.77142547G= | CA1984099009 | MYO7A | c.19-162G= (n.19-162G=) c.109-162G= (n.109-162G=) c.-15-162G= (n.-15-162G=) n.339-162G= n.341-162G= n.124-162G= | |
11 | g.77142547G>T | CA2615245859 | MYO7A | c.19-162G>T (n.19-162G>T) c.109-162G>T (n.109-162G>T) c.-15-162G>T (n.-15-162G>T) n.339-162G>T n.341-162G>T n.124-162G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77142547_77142548insACTCG | CA2615245857 | MYO7A | c.19-162_19-161insACTCG (n.19-162_19-161insACTCG) c.109-162_109-161insACTCG (n.109-162_109-161insACTCG) c.-15-162_-15-161insACTCG (n.-15-162_-15-161insACTCG) n.339-162_339-161insACTCG n.341-162_341-161insACTCG n.124-162_124-161insACTCG | gnomAD v4 |
11 | g.77142548C>A | CA2615245861 | MYO7A | c.19-161C>A (n.19-161C>A) c.109-161C>A (n.109-161C>A) c.-15-161C>A (n.-15-161C>A) n.339-161C>A n.341-161C>A n.124-161C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77142548C>G | CA2739378082 | MYO7A | c.19-161C>G (n.19-161C>G) c.109-161C>G (n.109-161C>G) c.-15-161C>G (n.-15-161C>G) n.339-161C>G n.341-161C>G n.124-161C>G | |
11 | g.77142548C>T | CA2615245862 | MYO7A | c.19-161C>T (n.19-161C>T) c.109-161C>T (n.109-161C>T) c.-15-161C>T (n.-15-161C>T) n.339-161C>T n.341-161C>T n.124-161C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77142549A= | CA1984099014 | MYO7A | c.19-160A= (n.19-160A=) c.109-160A= (n.109-160A=) c.-15-160A= (n.-15-160A=) n.339-160A= n.341-160A= n.124-160A= | |
11 | g.77142549A>G | CA600342556 | MYO7A | c.19-160A>G (n.19-160A>G) c.109-160A>G (n.109-160A>G) c.-15-160A>G (n.-15-160A>G) n.339-160A>G n.341-160A>G n.124-160A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77142550C>A | CA680406180 | MYO7A | c.19-159C>A (n.19-159C>A) c.109-159C>A (n.109-159C>A) c.-15-159C>A (n.-15-159C>A) n.339-159C>A n.341-159C>A n.124-159C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77142550C= | CA1984099022 | MYO7A | c.19-159C= (n.19-159C=) c.109-159C= (n.109-159C=) c.-15-159C= (n.-15-159C=) n.339-159C= n.341-159C= n.124-159C= | |
11 | g.77142550C>G | CA2739378083 | MYO7A | c.19-159C>G (n.19-159C>G) c.109-159C>G (n.109-159C>G) c.-15-159C>G (n.-15-159C>G) n.339-159C>G n.341-159C>G n.124-159C>G | |
11 | g.77142550C>T | CA2615245866 | MYO7A | c.19-159C>T (n.19-159C>T) c.109-159C>T (n.109-159C>T) c.-15-159C>T (n.-15-159C>T) n.339-159C>T n.341-159C>T n.124-159C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77142551T>A | CA2739378084 | MYO7A | c.19-158T>A (n.19-158T>A) c.109-158T>A (n.109-158T>A) c.-15-158T>A (n.-15-158T>A) n.339-158T>A n.341-158T>A n.124-158T>A | |
11 | g.77142551T>C | CA2615245869 | MYO7A | c.19-158T>C (n.19-158T>C) c.109-158T>C (n.109-158T>C) c.-15-158T>C (n.-15-158T>C) n.339-158T>C n.341-158T>C n.124-158T>C | gnomAD v4 |
11 | g.77142551T>G | CA2739378085 | MYO7A | c.19-158T>G (n.19-158T>G) c.109-158T>G (n.109-158T>G) c.-15-158T>G (n.-15-158T>G) n.339-158T>G n.341-158T>G n.124-158T>G | |
11 | g.77142552G>A | CA2615245872 | MYO7A | c.19-157G>A (n.19-157G>A) c.109-157G>A (n.109-157G>A) c.-15-157G>A (n.-15-157G>A) n.339-157G>A n.341-157G>A n.124-157G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77142552G= | CA1984099026 | MYO7A | c.19-157G= (n.19-157G=) c.109-157G= (n.109-157G=) c.-15-157G= (n.-15-157G=) n.339-157G= n.341-157G= n.124-157G= | |
11 | g.77142552G>T | CA224839962 | MYO7A | c.19-157G>T (n.19-157G>T) c.109-157G>T (n.109-157G>T) c.-15-157G>T (n.-15-157G>T) n.339-157G>T n.341-157G>T n.124-157G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77142553C>A | CA2615245874 | MYO7A | c.19-156C>A (n.19-156C>A) c.109-156C>A (n.109-156C>A) c.-15-156C>A (n.-15-156C>A) n.339-156C>A n.341-156C>A n.124-156C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77142553C>G | CA2615245875 | MYO7A | c.19-156C>G (n.19-156C>G) c.109-156C>G (n.109-156C>G) c.-15-156C>G (n.-15-156C>G) n.339-156C>G n.341-156C>G n.124-156C>G | gnomAD v4 |
11 | g.77142553C>T | CA2739378086 | MYO7A | c.19-156C>T (n.19-156C>T) c.109-156C>T (n.109-156C>T) c.-15-156C>T (n.-15-156C>T) n.339-156C>T n.341-156C>T n.124-156C>T | |
11 | g.77142554T>A | CA2739378089 | MYO7A | c.19-155T>A (n.19-155T>A) c.109-155T>A (n.109-155T>A) c.-15-155T>A (n.-15-155T>A) n.339-155T>A n.341-155T>A n.124-155T>A | |
11 | g.77142554T>C | CA2739378087 | MYO7A | c.19-155T>C (n.19-155T>C) c.109-155T>C (n.109-155T>C) c.-15-155T>C (n.-15-155T>C) n.339-155T>C n.341-155T>C n.124-155T>C | |
11 | g.77142554T>G | CA2739378088 | MYO7A | c.19-155T>G (n.19-155T>G) c.109-155T>G (n.109-155T>G) c.-15-155T>G (n.-15-155T>G) n.339-155T>G n.341-155T>G n.124-155T>G | |
11 | g.77142555C>A | CA2615245877 | MYO7A | c.19-154C>A (n.19-154C>A) c.109-154C>A (n.109-154C>A) c.-15-154C>A (n.-15-154C>A) n.339-154C>A n.341-154C>A n.124-154C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77142555C= | CA1984099029 | MYO7A | c.19-154C= (n.19-154C=) c.109-154C= (n.109-154C=) c.-15-154C= (n.-15-154C=) n.339-154C= n.341-154C= n.124-154C= | |
11 | g.77142555C>G | CA2615245879 | MYO7A | c.19-154C>G (n.19-154C>G) c.109-154C>G (n.109-154C>G) c.-15-154C>G (n.-15-154C>G) n.339-154C>G n.341-154C>G n.124-154C>G | gnomAD v4 |
11 | g.77142555C>T | CA1984099030 | MYO7A | c.19-154C>T (n.19-154C>T) c.109-154C>T (n.109-154C>T) c.-15-154C>T (n.-15-154C>T) n.339-154C>T n.341-154C>T n.124-154C>T | dbSNP |
11 | g.77142556C>A | CA2615245881 | MYO7A | c.19-153C>A (n.19-153C>A) c.109-153C>A (n.109-153C>A) c.-15-153C>A (n.-15-153C>A) n.339-153C>A n.341-153C>A n.124-153C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77142556C>G | CA2739378090 | MYO7A | c.19-153C>G (n.19-153C>G) c.109-153C>G (n.109-153C>G) c.-15-153C>G (n.-15-153C>G) n.339-153C>G n.341-153C>G n.124-153C>G | |
11 | g.77142557A>C | CA2739378091 | MYO7A | c.19-152A>C (n.19-152A>C) c.109-152A>C (n.109-152A>C) c.-15-152A>C (n.-15-152A>C) n.339-152A>C n.341-152A>C n.124-152A>C | |
11 | g.77142557A>G | CA2739378092 | MYO7A | c.19-152A>G (n.19-152A>G) c.109-152A>G (n.109-152A>G) c.-15-152A>G (n.-15-152A>G) n.339-152A>G n.341-152A>G n.124-152A>G | |
11 | g.77142557A>T | CA2739378093 | MYO7A | c.19-152A>T (n.19-152A>T) c.109-152A>T (n.109-152A>T) c.-15-152A>T (n.-15-152A>T) n.339-152A>T n.341-152A>T n.124-152A>T | |
11 | g.77142558G>C | CA2739280763 | MYO7A | c.19-151G>C (n.19-151G>C) c.109-151G>C (n.109-151G>C) c.-15-151G>C (n.-15-151G>C) n.339-151G>C n.341-151G>C n.124-151G>C | |
11 | g.77142558G>T | CA2615245882 | MYO7A | c.19-151G>T (n.19-151G>T) c.109-151G>T (n.109-151G>T) c.-15-151G>T (n.-15-151G>T) n.339-151G>T n.341-151G>T n.124-151G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77142559A>C | CA2739378094 | MYO7A | c.19-150A>C (n.19-150A>C) c.109-150A>C (n.109-150A>C) c.-15-150A>C (n.-15-150A>C) n.339-150A>C n.341-150A>C n.124-150A>C | |
11 | g.77142559A>G | CA2615245884 | MYO7A | c.19-150A>G (n.19-150A>G) c.109-150A>G (n.109-150A>G) c.-15-150A>G (n.-15-150A>G) n.339-150A>G n.341-150A>G n.124-150A>G | gnomAD v4 |
11 | g.77142560A>C | CA2739378095 | MYO7A | c.19-149A>C (n.19-149A>C) c.109-149A>C (n.109-149A>C) c.-15-149A>C (n.-15-149A>C) n.339-149A>C n.341-149A>C n.124-149A>C | |
11 | g.77142560A>G | CA2739378096 | MYO7A | c.19-149A>G (n.19-149A>G) c.109-149A>G (n.109-149A>G) c.-15-149A>G (n.-15-149A>G) n.339-149A>G n.341-149A>G n.124-149A>G | |
11 | g.77142560A>T | CA2739378097 | MYO7A | c.19-149A>T (n.19-149A>T) c.109-149A>T (n.109-149A>T) c.-15-149A>T (n.-15-149A>T) n.339-149A>T n.341-149A>T n.124-149A>T | |
11 | g.77142561G>A | CA1984099033 | MYO7A | c.19-148G>A (n.19-148G>A) c.109-148G>A (n.109-148G>A) c.-15-148G>A (n.-15-148G>A) n.339-148G>A n.341-148G>A n.124-148G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77142561G>C | CA2739378098 | MYO7A | c.19-148G>C (n.19-148G>C) c.109-148G>C (n.109-148G>C) c.-15-148G>C (n.-15-148G>C) n.339-148G>C n.341-148G>C n.124-148G>C | |
11 | g.77142561G= | CA1984099031 | MYO7A | c.19-148G= (n.19-148G=) c.109-148G= (n.109-148G=) c.-15-148G= (n.-15-148G=) n.339-148G= n.341-148G= n.124-148G= | |
11 | g.77142561G>T | CA2739378099 | MYO7A | c.19-148G>T (n.19-148G>T) c.109-148G>T (n.109-148G>T) c.-15-148G>T (n.-15-148G>T) n.339-148G>T n.341-148G>T n.124-148G>T | |
11 | g.77142562del | CA2615245886 | MYO7A | c.19-147del (n.19-147del) c.109-147del (n.109-147del) c.-15-147del (n.-15-147del) n.339-147del n.341-147del n.124-147del | gnomAD v4 |
11 | g.77142562G>A | CA600342557 | MYO7A | c.19-147G>A (n.19-147G>A) c.109-147G>A (n.109-147G>A) c.-15-147G>A (n.-15-147G>A) n.339-147G>A n.341-147G>A n.124-147G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77142562G>C | CA2615245890 | MYO7A | c.19-147G>C (n.19-147G>C) c.109-147G>C (n.109-147G>C) c.-15-147G>C (n.-15-147G>C) n.339-147G>C n.341-147G>C n.124-147G>C | gnomAD v4 |
11 | g.77142562G= | CA1984099040 | MYO7A | c.19-147G= (n.19-147G=) c.109-147G= (n.109-147G=) c.-15-147G= (n.-15-147G=) n.339-147G= n.341-147G= n.124-147G= | |
11 | g.77142563T>G | CA1984099045 | MYO7A | c.19-146T>G (n.19-146T>G) c.109-146T>G (n.109-146T>G) c.-15-146T>G (n.-15-146T>G) n.339-146T>G n.341-146T>G n.124-146T>G | dbSNP |
11 | g.77142563T= | CA1984099044 | MYO7A | c.19-146T= (n.19-146T=) c.109-146T= (n.109-146T=) c.-15-146T= (n.-15-146T=) n.339-146T= n.341-146T= n.124-146T= | |
11 | g.77142565G>T | CA2615245893 | MYO7A | c.19-144G>T (n.19-144G>T) c.109-144G>T (n.109-144G>T) c.-15-144G>T (n.-15-144G>T) n.339-144G>T n.341-144G>T n.124-144G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77142566C>G | CA2615245895 | MYO7A | c.19-143C>G (n.19-143C>G) c.109-143C>G (n.109-143C>G) c.-15-143C>G (n.-15-143C>G) n.339-143C>G n.341-143C>G n.124-143C>G | gnomAD v4 |
11 | g.77142566C>T | CA2615245897 | MYO7A | c.19-143C>T (n.19-143C>T) c.109-143C>T (n.109-143C>T) c.-15-143C>T (n.-15-143C>T) n.339-143C>T n.341-143C>T n.124-143C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77142567_77142571delinsTAGTA | CA1984099046 | MYO7A | c.19-142_19-138delinsTAGTA (n.19-142_19-138delinsTAGTA) c.109-142_109-138delinsTAGTA (n.109-142_109-138delinsTAGTA) c.-15-142_-15-138delinsTAGTA (n.-15-142_-15-138delinsTAGTA) n.339-142_339-138delinsTAGTA n.341-142_341-138delinsTAGTA n.124-142_124-138delinsTAGTA | |
11 | g.77142568A= | CA1984099047 | MYO7A | c.19-141A= (n.19-141A=) c.109-141A= (n.109-141A=) c.-15-141A= (n.-15-141A=) n.339-141A= n.341-141A= n.124-141A= | |
11 | g.77142568A>C | CA2615245901 | MYO7A | c.19-141A>C (n.19-141A>C) c.109-141A>C (n.109-141A>C) c.-15-141A>C (n.-15-141A>C) n.339-141A>C n.341-141A>C n.124-141A>C | gnomAD v4 |
11 | g.77142568A>G | CA939782822 | MYO7A | c.19-141A>G (n.19-141A>G) c.109-141A>G (n.109-141A>G) c.-15-141A>G (n.-15-141A>G) n.339-141A>G n.341-141A>G n.124-141A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77142568A>T | CA2615245903 | MYO7A | c.19-141A>T (n.19-141A>T) c.109-141A>T (n.109-141A>T) c.-15-141A>T (n.-15-141A>T) n.339-141A>T n.341-141A>T n.124-141A>T | gnomAD v4 |
11 | g.77142568_77142574delinsAGTAAGT | CA1984099048 | MYO7A | c.19-141_19-135delinsAGTAAGT (n.19-141_19-135delinsAGTAAGT) c.109-141_109-135delinsAGTAAGT (n.109-141_109-135delinsAGTAAGT) c.-15-141_-15-135delinsAGTAAGT (n.-15-141_-15-135delinsAGTAAGT) n.339-141_339-135delinsAGTAAGT n.341-141_341-135delinsAGTAAGT n.124-141_124-135delinsAGTAAGT | |
11 | g.77142571_77142574del | CA1984099049 | MYO7A | c.19-138_19-135del (n.19-138_19-135del) c.109-138_109-135del (n.109-138_109-135del) c.-15-138_-15-135del (n.-15-138_-15-135del) n.339-138_339-135del n.341-138_341-135del n.124-138_124-135del | dbSNP |
11 | g.77142569G>C | CA2615245910 | MYO7A | c.19-140G>C (n.19-140G>C) c.109-140G>C (n.109-140G>C) c.-15-140G>C (n.-15-140G>C) n.339-140G>C n.341-140G>C n.124-140G>C | gnomAD v4 |
11 | g.77142569G>T | CA2615245912 | MYO7A | c.19-140G>T (n.19-140G>T) c.109-140G>T (n.109-140G>T) c.-15-140G>T (n.-15-140G>T) n.339-140G>T n.341-140G>T n.124-140G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77142571_77142576del | CA680406181 | MYO7A | c.19-138_19-133del (n.19-138_19-133del) c.109-138_109-133del (n.109-138_109-133del) c.-15-138_-15-133del (n.-15-138_-15-133del) n.339-138_339-133del n.341-138_341-133del n.124-138_124-133del | dbSNP |
11 | g.77142570T>A | CA600342558 | MYO7A | c.19-139T>A (n.19-139T>A) c.109-139T>A (n.109-139T>A) c.-15-139T>A (n.-15-139T>A) n.339-139T>A n.341-139T>A n.124-139T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77142570T= | CA1984099050 | MYO7A | c.19-139T= (n.19-139T=) c.109-139T= (n.109-139T=) c.-15-139T= (n.-15-139T=) n.339-139T= n.341-139T= n.124-139T= | |
11 | g.77142571A>C | CA2615245916 | MYO7A | c.19-138A>C (n.19-138A>C) c.109-138A>C (n.109-138A>C) c.-15-138A>C (n.-15-138A>C) n.339-138A>C n.341-138A>C n.124-138A>C | gnomAD v4 |
11 | g.77142573G>A | CA600342559 | MYO7A | c.19-136G>A (n.19-136G>A) c.109-136G>A (n.109-136G>A) c.-15-136G>A (n.-15-136G>A) n.339-136G>A n.341-136G>A n.124-136G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77142573G>C | CA680406182 | MYO7A | c.19-136G>C (n.19-136G>C) c.109-136G>C (n.109-136G>C) c.-15-136G>C (n.-15-136G>C) n.339-136G>C n.341-136G>C n.124-136G>C | dbSNP |
11 | g.77142573G= | CA1984099051 | MYO7A | c.19-136G= (n.19-136G=) c.109-136G= (n.109-136G=) c.-15-136G= (n.-15-136G=) n.339-136G= n.341-136G= n.124-136G= | |
11 | g.77142575G>A | CA600342560 | MYO7A | c.19-134G>A (n.19-134G>A) c.109-134G>A (n.109-134G>A) c.-15-134G>A (n.-15-134G>A) n.339-134G>A n.341-134G>A n.124-134G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77142575G= | CA1984099052 | MYO7A | c.19-134G= (n.19-134G=) c.109-134G= (n.109-134G=) c.-15-134G= (n.-15-134G=) n.339-134G= n.341-134G= n.124-134G= | |
11 | g.77142575G>T | CA2615245920 | MYO7A | c.19-134G>T (n.19-134G>T) c.109-134G>T (n.109-134G>T) c.-15-134G>T (n.-15-134G>T) n.339-134G>T n.341-134G>T n.124-134G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77142576T>A | CA2792786052 | MYO7A | c.19-133T>A (n.19-133T>A) c.109-133T>A (n.109-133T>A) c.-15-133T>A (n.-15-133T>A) n.339-133T>A n.341-133T>A n.124-133T>A | |
11 | g.77142577del | CA2792786053 | MYO7A | c.19-132del (n.19-132del) c.109-132del (n.109-132del) c.-15-132del (n.-15-132del) n.339-132del n.341-132del n.124-132del | |
11 | g.77142577G>A | CA2615245922 | MYO7A | c.19-132G>A (n.19-132G>A) c.109-132G>A (n.109-132G>A) c.-15-132G>A (n.-15-132G>A) n.339-132G>A n.341-132G>A n.124-132G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77142577G>T | CA2615245923 | MYO7A | c.19-132G>T (n.19-132G>T) c.109-132G>T (n.109-132G>T) c.-15-132G>T (n.-15-132G>T) n.339-132G>T n.341-132G>T n.124-132G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77142578A>T | CA2792786054 | MYO7A | c.19-131A>T (n.19-131A>T) c.109-131A>T (n.109-131A>T) c.-15-131A>T (n.-15-131A>T) n.339-131A>T n.341-131A>T n.124-131A>T | |
11 | g.77142579G>A | CA6196989 | MYO7A | c.19-130G>A (n.19-130G>A) c.109-130G>A (n.109-130G>A) c.-15-130G>A (n.-15-130G>A) n.339-130G>A n.341-130G>A n.124-130G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77142579G= | CA1984099053 | MYO7A | c.19-130G= (n.19-130G=) c.109-130G= (n.109-130G=) c.-15-130G= (n.-15-130G=) n.339-130G= n.341-130G= n.124-130G= | |
11 | g.77142581C>T | CA2615245934 | MYO7A | c.19-128C>T (n.19-128C>T) c.109-128C>T (n.109-128C>T) c.-15-128C>T (n.-15-128C>T) n.339-128C>T n.341-128C>T n.124-128C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77142584del | CA2615245930 | MYO7A | c.19-125del (n.19-125del) c.109-125del (n.109-125del) c.-15-125del (n.-15-125del) n.339-125del n.341-125del n.124-125del | gnomAD v4 |
11 | g.77142582C>T | CA2792786056 | MYO7A | c.19-127C>T (n.19-127C>T) c.109-127C>T (n.109-127C>T) c.-15-127C>T (n.-15-127C>T) n.339-127C>T n.341-127C>T n.124-127C>T | |
11 | g.77142583C>A | CA2615245937 | MYO7A | c.19-126C>A (n.19-126C>A) c.109-126C>A (n.109-126C>A) c.-15-126C>A (n.-15-126C>A) n.339-126C>A n.341-126C>A n.124-126C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77142583C= | CA1984099054 | MYO7A | c.19-126C= (n.19-126C=) c.109-126C= (n.109-126C=) c.-15-126C= (n.-15-126C=) n.339-126C= n.341-126C= n.124-126C= | |
11 | g.77142583C>T | CA6196990 | MYO7A | c.19-126C>T (n.19-126C>T) c.109-126C>T (n.109-126C>T) c.-15-126C>T (n.-15-126C>T) n.339-126C>T n.341-126C>T n.124-126C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77142584C>T | CA2615245941 | MYO7A | c.19-125C>T (n.19-125C>T) c.109-125C>T (n.109-125C>T) c.-15-125C>T (n.-15-125C>T) n.339-125C>T n.341-125C>T n.124-125C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77142586T>C | CA2615245943 | MYO7A | c.19-123T>C (n.19-123T>C) c.109-123T>C (n.109-123T>C) c.-15-123T>C (n.-15-123T>C) n.339-123T>C n.341-123T>C n.124-123T>C | gnomAD v4 |
11 | g.77142587C= | CA1984099055 | MYO7A | c.19-122C= (n.19-122C=) c.109-122C= (n.109-122C=) c.-15-122C= (n.-15-122C=) n.339-122C= n.341-122C= n.124-122C= | |
11 | g.77142587C>T | CA6196991 | MYO7A | c.19-122C>T (n.19-122C>T) c.109-122C>T (n.109-122C>T) c.-15-122C>T (n.-15-122C>T) n.339-122C>T n.341-122C>T n.124-122C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77142589C>A | CA2615245947 | MYO7A | c.19-120C>A (n.19-120C>A) c.109-120C>A (n.109-120C>A) c.-15-120C>A (n.-15-120C>A) n.339-120C>A n.341-120C>A n.124-120C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77142589C>T | CA2615245948 | MYO7A | c.19-120C>T (n.19-120C>T) c.109-120C>T (n.109-120C>T) c.-15-120C>T (n.-15-120C>T) n.339-120C>T n.341-120C>T n.124-120C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77142591T>C | CA2615245951 | MYO7A | c.19-118T>C (n.19-118T>C) c.109-118T>C (n.109-118T>C) c.-15-118T>C (n.-15-118T>C) n.339-118T>C n.341-118T>C n.124-118T>C | gnomAD v4 |
11 | g.77142592C>T | CA2615245952 | MYO7A | c.19-117C>T (n.19-117C>T) c.109-117C>T (n.109-117C>T) c.-15-117C>T (n.-15-117C>T) n.339-117C>T n.341-117C>T n.124-117C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77142596dup | CA2792786058 | MYO7A | c.19-113dup (n.19-113dup) c.109-113dup (n.109-113dup) c.-15-113dup (n.-15-113dup) n.339-113dup n.341-113dup n.124-113dup | |
11 | g.77142593C= | CA1984099056 | MYO7A | c.19-116C= (n.19-116C=) c.109-116C= (n.109-116C=) c.-15-116C= (n.-15-116C=) n.339-116C= n.341-116C= n.124-116C= | |
11 | g.77142593C>T | CA6196992 | MYO7A | c.19-116C>T (n.19-116C>T) c.109-116C>T (n.109-116C>T) c.-15-116C>T (n.-15-116C>T) n.339-116C>T n.341-116C>T n.124-116C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77142594C>A | CA2615245957 | MYO7A | c.19-115C>A (n.19-115C>A) c.109-115C>A (n.109-115C>A) c.-15-115C>A (n.-15-115C>A) n.339-115C>A n.341-115C>A n.124-115C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77142594C= | CA1984099057 | MYO7A | c.19-115C= (n.19-115C=) c.109-115C= (n.109-115C=) c.-15-115C= (n.-15-115C=) n.339-115C= n.341-115C= n.124-115C= | |
11 | g.77142594C>T | CA6196993 | MYO7A | c.19-115C>T (n.19-115C>T) c.109-115C>T (n.109-115C>T) c.-15-115C>T (n.-15-115C>T) n.339-115C>T n.341-115C>T n.124-115C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77142595C>A | CA680406183 | MYO7A | c.19-114C>A (n.19-114C>A) c.109-114C>A (n.109-114C>A) c.-15-114C>A (n.-15-114C>A) n.339-114C>A n.341-114C>A n.124-114C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77142595C= | CA1984099060 | MYO7A | c.19-114C= (n.19-114C=) c.109-114C= (n.109-114C=) c.-15-114C= (n.-15-114C=) n.339-114C= n.341-114C= n.124-114C= | |
11 | g.77142595C>T | CA600342561 | MYO7A | c.19-114C>T (n.19-114C>T) c.109-114C>T (n.109-114C>T) c.-15-114C>T (n.-15-114C>T) n.339-114C>T n.341-114C>T n.124-114C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77142596C>A | CA1984099067 | MYO7A | c.19-113C>A (n.19-113C>A) c.109-113C>A (n.109-113C>A) c.-15-113C>A (n.-15-113C>A) n.339-113C>A n.341-113C>A n.124-113C>A | dbSNP |
11 | g.77142596C= | CA1984099065 | MYO7A | c.19-113C= (n.19-113C=) c.109-113C= (n.109-113C=) c.-15-113C= (n.-15-113C=) n.339-113C= n.341-113C= n.124-113C= | |
11 | g.77142596C>T | CA2615245960 | MYO7A | c.19-113C>T (n.19-113C>T) c.109-113C>T (n.109-113C>T) c.-15-113C>T (n.-15-113C>T) n.339-113C>T n.341-113C>T n.124-113C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77142598T>C | CA2615245966 | MYO7A | c.19-111T>C (n.19-111T>C) c.109-111T>C (n.109-111T>C) c.-15-111T>C (n.-15-111T>C) n.339-111T>C n.341-111T>C n.124-111T>C | gnomAD v4 |
11 | g.77142598T>G | CA2615245964 | MYO7A | c.19-111T>G (n.19-111T>G) c.109-111T>G (n.109-111T>G) c.-15-111T>G (n.-15-111T>G) n.339-111T>G n.341-111T>G n.124-111T>G | gnomAD v4 |
11 | g.77142599G>C | CA680406184 | MYO7A | c.19-110G>C (n.19-110G>C) c.109-110G>C (n.109-110G>C) c.-15-110G>C (n.-15-110G>C) n.339-110G>C n.341-110G>C n.124-110G>C | dbSNP |
11 | g.77142599G= | CA1984099070 | MYO7A | c.19-110G= (n.19-110G=) c.109-110G= (n.109-110G=) c.-15-110G= (n.-15-110G=) n.339-110G= n.341-110G= n.124-110G= | |
11 | g.77142599G>T | CA2615245968 | MYO7A | c.19-110G>T (n.19-110G>T) c.109-110G>T (n.109-110G>T) c.-15-110G>T (n.-15-110G>T) n.339-110G>T n.341-110G>T n.124-110G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77142600T>C | CA1984099072 | MYO7A | c.19-109T>C (n.19-109T>C) c.109-109T>C (n.109-109T>C) c.-15-109T>C (n.-15-109T>C) n.339-109T>C n.341-109T>C n.124-109T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77142600T>G | CA2615245971 | MYO7A | c.19-109T>G (n.19-109T>G) c.109-109T>G (n.109-109T>G) c.-15-109T>G (n.-15-109T>G) n.339-109T>G n.341-109T>G n.124-109T>G | gnomAD v4 |
11 | g.77142600T= | CA1984099075 | MYO7A | c.19-109T= (n.19-109T=) c.109-109T= (n.109-109T=) c.-15-109T= (n.-15-109T=) n.339-109T= n.341-109T= n.124-109T= | |
11 | g.77142601G>A | CA1984099079 | MYO7A | c.19-108G>A (n.19-108G>A) c.109-108G>A (n.109-108G>A) c.-15-108G>A (n.-15-108G>A) n.339-108G>A n.341-108G>A n.124-108G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77142601G= | CA1984099077 | MYO7A | c.19-108G= (n.19-108G=) c.109-108G= (n.109-108G=) c.-15-108G= (n.-15-108G=) n.339-108G= n.341-108G= n.124-108G= | |
11 | g.77142601G>T | CA2615245976 | MYO7A | c.19-108G>T (n.19-108G>T) c.109-108G>T (n.109-108G>T) c.-15-108G>T (n.-15-108G>T) n.339-108G>T n.341-108G>T n.124-108G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77142602T>C | CA2615245980 | MYO7A | c.19-107T>C (n.19-107T>C) c.109-107T>C (n.109-107T>C) c.-15-107T>C (n.-15-107T>C) n.339-107T>C n.341-107T>C n.124-107T>C | gnomAD v4 |
11 | g.77142602T>G | CA2615245981 | MYO7A | c.19-107T>G (n.19-107T>G) c.109-107T>G (n.109-107T>G) c.-15-107T>G (n.-15-107T>G) n.339-107T>G n.341-107T>G n.124-107T>G | gnomAD v4 |
11 | g.77142604del | CA2615245982 | MYO7A | c.19-105del (n.19-105del) c.109-105del (n.109-105del) c.-15-105del (n.-15-105del) n.339-105del n.341-105del n.124-105del | gnomAD v4 |
11 | g.77142606T>C | CA939782824 | MYO7A | c.19-103T>C (n.19-103T>C) c.109-103T>C (n.109-103T>C) c.-15-103T>C (n.-15-103T>C) n.339-103T>C n.341-103T>C n.124-103T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77142606T= | CA1984099083 | MYO7A | c.19-103T= (n.19-103T=) c.109-103T= (n.109-103T=) c.-15-103T= (n.-15-103T=) n.339-103T= n.341-103T= n.124-103T= | |
11 | g.77142607G>T | CA2615245988 | MYO7A | c.19-102G>T (n.19-102G>T) c.109-102G>T (n.109-102G>T) c.-15-102G>T (n.-15-102G>T) n.339-102G>T n.341-102G>T n.124-102G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77142608G>A | CA2615245991 | MYO7A | c.19-101G>A (n.19-101G>A) c.109-101G>A (n.109-101G>A) c.-15-101G>A (n.-15-101G>A) n.339-101G>A n.341-101G>A n.124-101G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77142609C>A | CA2615245992 | MYO7A | c.19-100C>A (n.19-100C>A) c.109-100C>A (n.109-100C>A) c.-15-100C>A (n.-15-100C>A) n.339-100C>A n.341-100C>A n.124-100C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77142610T>C | CA2615245994 | MYO7A | c.19-99T>C (n.19-99T>C) c.109-99T>C (n.109-99T>C) c.-15-99T>C (n.-15-99T>C) n.339-99T>C n.341-99T>C n.124-99T>C | gnomAD v4 |
11 | g.77142611C>A | CA2615245995 | MYO7A | c.19-98C>A (n.19-98C>A) c.109-98C>A (n.109-98C>A) c.-15-98C>A (n.-15-98C>A) n.339-98C>A n.341-98C>A n.124-98C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77142611C>T | CA2574930498 | MYO7A | c.19-98C>T (n.19-98C>T) c.109-98C>T (n.109-98C>T) c.-15-98C>T (n.-15-98C>T) n.339-98C>T n.341-98C>T n.124-98C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77142612A= | CA1984099084 | MYO7A | c.19-97A= (n.19-97A=) c.109-97A= (n.109-97A=) c.-15-97A= (n.-15-97A=) n.339-97A= n.341-97A= n.124-97A= | |
11 | g.77142612A>G | CA600342562 | MYO7A | c.19-97A>G (n.19-97A>G) c.109-97A>G (n.109-97A>G) c.-15-97A>G (n.-15-97A>G) n.339-97A>G n.341-97A>G n.124-97A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77142614A= | CA1984099086 | MYO7A | c.19-95A= (n.19-95A=) c.109-95A= (n.109-95A=) c.-15-95A= (n.-15-95A=) n.339-95A= n.341-95A= n.124-95A= | |
11 | g.77142614A>G | CA1984099088 | MYO7A | c.19-95A>G (n.19-95A>G) c.109-95A>G (n.109-95A>G) c.-15-95A>G (n.-15-95A>G) n.339-95A>G n.341-95A>G n.124-95A>G | dbSNP |
11 | g.77142615G>A | CA1984099091 | MYO7A | c.19-94G>A (n.19-94G>A) c.109-94G>A (n.109-94G>A) c.-15-94G>A (n.-15-94G>A) n.339-94G>A n.341-94G>A n.124-94G>A | dbSNP |
11 | g.77142615G= | CA1984099090 | MYO7A | c.19-94G= (n.19-94G=) c.109-94G= (n.109-94G=) c.-15-94G= (n.-15-94G=) n.339-94G= n.341-94G= n.124-94G= | |
11 | g.77142615G>T | CA2615245998 | MYO7A | c.19-94G>T (n.19-94G>T) c.109-94G>T (n.109-94G>T) c.-15-94G>T (n.-15-94G>T) n.339-94G>T n.341-94G>T n.124-94G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77142616C>A | CA1984099093 | MYO7A | c.19-93C>A (n.19-93C>A) c.109-93C>A (n.109-93C>A) c.-15-93C>A (n.-15-93C>A) n.339-93C>A n.341-93C>A n.124-93C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77142616C= | CA1984099092 | MYO7A | c.19-93C= (n.19-93C=) c.109-93C= (n.109-93C=) c.-15-93C= (n.-15-93C=) n.339-93C= n.341-93C= n.124-93C= | |
11 | g.77142617C>A | CA2615246003 | MYO7A | c.19-92C>A (n.19-92C>A) c.109-92C>A (n.109-92C>A) c.-15-92C>A (n.-15-92C>A) n.339-92C>A n.341-92C>A n.124-92C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77142618T>C | CA2615246005 | MYO7A | c.19-91T>C (n.19-91T>C) c.109-91T>C (n.109-91T>C) c.-15-91T>C (n.-15-91T>C) n.339-91T>C n.341-91T>C n.124-91T>C | gnomAD v4 |
11 | g.77142619C>A | CA2574930499 | MYO7A | c.19-90C>A (n.19-90C>A) c.109-90C>A (n.109-90C>A) c.-15-90C>A (n.-15-90C>A) n.339-90C>A n.341-90C>A n.124-90C>A | |
11 | g.77142621G>A | CA224839994 | MYO7A | c.19-88G>A (n.19-88G>A) c.109-88G>A (n.109-88G>A) c.-15-88G>A (n.-15-88G>A) n.339-88G>A n.341-88G>A n.124-88G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77142621G= | CA1984099096 | MYO7A | c.19-88G= (n.19-88G=) c.109-88G= (n.109-88G=) c.-15-88G= (n.-15-88G=) n.339-88G= n.341-88G= n.124-88G= | |
11 | g.77142623T>A | CA2615246009 | MYO7A | c.19-86T>A (n.19-86T>A) c.109-86T>A (n.109-86T>A) c.-15-86T>A (n.-15-86T>A) n.339-86T>A n.341-86T>A n.124-86T>A | gnomAD v4 |
11 | g.77142625G>A | CA2615246010 | MYO7A | c.19-84G>A (n.19-84G>A) c.109-84G>A (n.109-84G>A) c.-15-84G>A (n.-15-84G>A) n.339-84G>A n.341-84G>A n.124-84G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77142625G= | CA1984099106 | MYO7A | c.19-84G= (n.19-84G=) c.109-84G= (n.109-84G=) c.-15-84G= (n.-15-84G=) n.339-84G= n.341-84G= n.124-84G= | |
11 | g.77142625G>T | CA1984099103 | MYO7A | c.19-84G>T (n.19-84G>T) c.109-84G>T (n.109-84G>T) c.-15-84G>T (n.-15-84G>T) n.339-84G>T n.341-84G>T n.124-84G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77142626T>C | CA2615246012 | MYO7A | c.19-83T>C (n.19-83T>C) c.109-83T>C (n.109-83T>C) c.-15-83T>C (n.-15-83T>C) n.339-83T>C n.341-83T>C n.124-83T>C | gnomAD v4 |
11 | g.77142627del | CA2574930500 | MYO7A | c.19-82del (n.19-82del) c.109-82del (n.109-82del) c.-15-82del (n.-15-82del) n.339-82del n.341-82del n.124-82del | |
11 | g.77142627A>G | CA2615246014 | MYO7A | c.19-82A>G (n.19-82A>G) c.109-82A>G (n.109-82A>G) c.-15-82A>G (n.-15-82A>G) n.339-82A>G n.341-82A>G n.124-82A>G | gnomAD v4 |
11 | g.77142628G>A | CA2615246015 | MYO7A | c.19-81G>A (n.19-81G>A) c.109-81G>A (n.109-81G>A) c.-15-81G>A (n.-15-81G>A) n.339-81G>A n.341-81G>A n.124-81G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77142629C>A | CA2615246016 | MYO7A | c.19-80C>A (n.19-80C>A) c.109-80C>A (n.109-80C>A) c.-15-80C>A (n.-15-80C>A) n.339-80C>A n.341-80C>A n.124-80C>A | gnomAD v4 |