UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.77090324T>A | CA2609792820 | KCNMA1 | c.958+76A>T c.726+76A>T c.1334+76A>T (n.1334+76A>T) c.1139+76A>T (n.1139+76A>T) c.1255+76A>T c.1145+76A>T (n.1145+76A>T) c.917+76A>T (n.917+76A>T) c.737+76A>T (n.737+76A>T) c.1027+76A>T c.956+76A>T (n.956+76A>T) c.1405+76A>T (n.1405+76A>T) c.1466+76A>T (n.1466+76A>T) c.-185+76A>T (n.-185+76A>T) n.846+76A>T c.750+76A>T (n.750+76A>T) c.1290+76A>T n.498+76A>T n.958+76A>T c.1186+76A>T c.1260+76A>T c.*30+76A>T (n.*30+76A>T) c.493+76A>T c.691+76A>T n.1471+76A>T c.*157+76A>T (n.*157+76A>T) c.1154+76A>T (n.1154+76A>T) c.1231+76A>T (n.1231+76A>T) c.954+76A>T c.1071+76A>T (n.1071+76A>T) n.936+76A>T c.977+76A>T (n.977+76A>T) c.-181+76A>T (n.-181+76A>T) c.1172+76A>T (n.1172+76A>T) c.830+76A>T (n.830+76A>T) c.1254+76A>T c.369+76A>T c.1256+76A>T (n.1256+76A>T) c.794+76A>T (n.794+76A>T) c.680+76A>T (n.680+76A>T) c.860+76A>T (n.860+76A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77090324T>C | CA2609792821 | KCNMA1 | c.958+76A>G c.726+76A>G c.1334+76A>G (n.1334+76A>G) c.1139+76A>G (n.1139+76A>G) c.1255+76A>G c.1145+76A>G (n.1145+76A>G) c.917+76A>G (n.917+76A>G) c.737+76A>G (n.737+76A>G) c.1027+76A>G c.956+76A>G (n.956+76A>G) c.1405+76A>G (n.1405+76A>G) c.1466+76A>G (n.1466+76A>G) c.-185+76A>G (n.-185+76A>G) n.846+76A>G c.750+76A>G (n.750+76A>G) c.1290+76A>G n.498+76A>G n.958+76A>G c.1186+76A>G c.1260+76A>G c.*30+76A>G (n.*30+76A>G) c.493+76A>G c.691+76A>G n.1471+76A>G c.*157+76A>G (n.*157+76A>G) c.1154+76A>G (n.1154+76A>G) c.1231+76A>G (n.1231+76A>G) c.954+76A>G c.1071+76A>G (n.1071+76A>G) n.936+76A>G c.977+76A>G (n.977+76A>G) c.-181+76A>G (n.-181+76A>G) c.1172+76A>G (n.1172+76A>G) c.830+76A>G (n.830+76A>G) c.1254+76A>G c.369+76A>G c.1256+76A>G (n.1256+76A>G) c.794+76A>G (n.794+76A>G) c.680+76A>G (n.680+76A>G) c.860+76A>G (n.860+76A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77090326T>G | CA2609792822 | KCNMA1 | c.958+74A>C c.726+74A>C c.1334+74A>C (n.1334+74A>C) c.1139+74A>C (n.1139+74A>C) c.1255+74A>C c.1145+74A>C (n.1145+74A>C) c.917+74A>C (n.917+74A>C) c.737+74A>C (n.737+74A>C) c.1027+74A>C c.956+74A>C (n.956+74A>C) c.1405+74A>C (n.1405+74A>C) c.1466+74A>C (n.1466+74A>C) c.-185+74A>C (n.-185+74A>C) n.846+74A>C c.750+74A>C (n.750+74A>C) c.1290+74A>C n.498+74A>C n.958+74A>C c.1186+74A>C c.1260+74A>C c.*30+74A>C (n.*30+74A>C) c.493+74A>C c.691+74A>C n.1471+74A>C c.*157+74A>C (n.*157+74A>C) c.1154+74A>C (n.1154+74A>C) c.1231+74A>C (n.1231+74A>C) c.954+74A>C c.1071+74A>C (n.1071+74A>C) n.936+74A>C c.977+74A>C (n.977+74A>C) c.-181+74A>C (n.-181+74A>C) c.1172+74A>C (n.1172+74A>C) c.830+74A>C (n.830+74A>C) c.1254+74A>C c.369+74A>C c.1256+74A>C (n.1256+74A>C) c.794+74A>C (n.794+74A>C) c.680+74A>C (n.680+74A>C) c.860+74A>C (n.860+74A>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77090327_77090331delinsTACAG | CA1921223155 | KCNMA1 | c.958+69_958+73delinsCTGTA c.726+69_726+73delinsCTGTA c.1334+69_1334+73delinsCTGTA (n.1334+69_1334+73delinsCTGTA) c.1139+69_1139+73delinsCTGTA (n.1139+69_1139+73delinsCTGTA) c.1255+69_1255+73delinsCTGTA c.1145+69_1145+73delinsCTGTA (n.1145+69_1145+73delinsCTGTA) c.917+69_917+73delinsCTGTA (n.917+69_917+73delinsCTGTA) c.737+69_737+73delinsCTGTA (n.737+69_737+73delinsCTGTA) c.1027+69_1027+73delinsCTGTA c.956+69_956+73delinsCTGTA (n.956+69_956+73delinsCTGTA) c.1405+69_1405+73delinsCTGTA (n.1405+69_1405+73delinsCTGTA) c.1466+69_1466+73delinsCTGTA (n.1466+69_1466+73delinsCTGTA) c.-185+69_-185+73delinsCTGTA (n.-185+69_-185+73delinsCTGTA) n.846+69_846+73delinsCTGTA c.750+69_750+73delinsCTGTA (n.750+69_750+73delinsCTGTA) c.1290+69_1290+73delinsCTGTA n.498+69_498+73delinsCTGTA n.958+69_958+73delinsCTGTA c.1186+69_1186+73delinsCTGTA c.1260+69_1260+73delinsCTGTA c.*30+69_*30+73delinsCTGTA (n.*30+69_*30+73delinsCTGTA) c.493+69_493+73delinsCTGTA c.691+69_691+73delinsCTGTA n.1471+69_1471+73delinsCTGTA c.*157+69_*157+73delinsCTGTA (n.*157+69_*157+73delinsCTGTA) c.1154+69_1154+73delinsCTGTA (n.1154+69_1154+73delinsCTGTA) c.1231+69_1231+73delinsCTGTA (n.1231+69_1231+73delinsCTGTA) c.954+69_954+73delinsCTGTA c.1071+69_1071+73delinsCTGTA (n.1071+69_1071+73delinsCTGTA) n.936+69_936+73delinsCTGTA c.977+69_977+73delinsCTGTA (n.977+69_977+73delinsCTGTA) c.-181+69_-181+73delinsCTGTA (n.-181+69_-181+73delinsCTGTA) c.1172+69_1172+73delinsCTGTA (n.1172+69_1172+73delinsCTGTA) c.830+69_830+73delinsCTGTA (n.830+69_830+73delinsCTGTA) c.1254+69_1254+73delinsCTGTA c.369+69_369+73delinsCTGTA c.1256+69_1256+73delinsCTGTA (n.1256+69_1256+73delinsCTGTA) c.794+69_794+73delinsCTGTA (n.794+69_794+73delinsCTGTA) c.680+69_680+73delinsCTGTA (n.680+69_680+73delinsCTGTA) c.860+69_860+73delinsCTGTA (n.860+69_860+73delinsCTGTA) | |
| 10 | g.77090331_77090334del | CA210098773 | KCNMA1 | c.958+69_958+72del c.726+69_726+72del c.1334+69_1334+72del (n.1334+69_1334+72del) c.1139+69_1139+72del (n.1139+69_1139+72del) c.1255+69_1255+72del c.1145+69_1145+72del (n.1145+69_1145+72del) c.917+69_917+72del (n.917+69_917+72del) c.737+69_737+72del (n.737+69_737+72del) c.1027+69_1027+72del c.956+69_956+72del (n.956+69_956+72del) c.1405+69_1405+72del (n.1405+69_1405+72del) c.1466+69_1466+72del (n.1466+69_1466+72del) c.-185+69_-185+72del (n.-185+69_-185+72del) n.846+69_846+72del c.750+69_750+72del (n.750+69_750+72del) c.1290+69_1290+72del n.498+69_498+72del n.958+69_958+72del c.1186+69_1186+72del c.1260+69_1260+72del c.*30+69_*30+72del (n.*30+69_*30+72del) c.493+69_493+72del c.691+69_691+72del n.1471+69_1471+72del c.*157+69_*157+72del (n.*157+69_*157+72del) c.1154+69_1154+72del (n.1154+69_1154+72del) c.1231+69_1231+72del (n.1231+69_1231+72del) c.954+69_954+72del c.1071+69_1071+72del (n.1071+69_1071+72del) n.936+69_936+72del c.977+69_977+72del (n.977+69_977+72del) c.-181+69_-181+72del (n.-181+69_-181+72del) c.1172+69_1172+72del (n.1172+69_1172+72del) c.830+69_830+72del (n.830+69_830+72del) c.1254+69_1254+72del c.369+69_369+72del c.1256+69_1256+72del (n.1256+69_1256+72del) c.794+69_794+72del (n.794+69_794+72del) c.680+69_680+72del (n.680+69_680+72del) c.860+69_860+72del (n.860+69_860+72del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77090329C>A | CA594617877 | KCNMA1 | c.958+71G>T c.726+71G>T c.1334+71G>T (n.1334+71G>T) c.1139+71G>T (n.1139+71G>T) c.1255+71G>T c.1145+71G>T (n.1145+71G>T) c.917+71G>T (n.917+71G>T) c.737+71G>T (n.737+71G>T) c.1027+71G>T c.956+71G>T (n.956+71G>T) c.1405+71G>T (n.1405+71G>T) c.1466+71G>T (n.1466+71G>T) c.-185+71G>T (n.-185+71G>T) n.846+71G>T c.750+71G>T (n.750+71G>T) c.1290+71G>T n.498+71G>T n.958+71G>T c.1186+71G>T c.1260+71G>T c.*30+71G>T (n.*30+71G>T) c.493+71G>T c.691+71G>T n.1471+71G>T c.*157+71G>T (n.*157+71G>T) c.1154+71G>T (n.1154+71G>T) c.1231+71G>T (n.1231+71G>T) c.954+71G>T c.1071+71G>T (n.1071+71G>T) n.936+71G>T c.977+71G>T (n.977+71G>T) c.-181+71G>T (n.-181+71G>T) c.1172+71G>T (n.1172+71G>T) c.830+71G>T (n.830+71G>T) c.1254+71G>T c.369+71G>T c.1256+71G>T (n.1256+71G>T) c.794+71G>T (n.794+71G>T) c.680+71G>T (n.680+71G>T) c.860+71G>T (n.860+71G>T) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 10 | g.77090347C>T | CA2609792843 | KCNMA1 | c.958+53G>A c.726+53G>A c.1334+53G>A (n.1334+53G>A) c.1139+53G>A (n.1139+53G>A) c.1255+53G>A c.1145+53G>A (n.1145+53G>A) c.917+53G>A (n.917+53G>A) c.737+53G>A (n.737+53G>A) c.1027+53G>A c.956+53G>A (n.956+53G>A) c.1405+53G>A (n.1405+53G>A) c.1466+53G>A (n.1466+53G>A) c.-185+53G>A (n.-185+53G>A) n.846+53G>A c.750+53G>A (n.750+53G>A) c.1290+53G>A n.498+53G>A n.958+53G>A c.1186+53G>A c.1260+53G>A c.*30+53G>A (n.*30+53G>A) c.493+53G>A c.691+53G>A n.1471+53G>A c.*157+53G>A (n.*157+53G>A) c.1154+53G>A (n.1154+53G>A) c.1231+53G>A (n.1231+53G>A) c.954+53G>A c.1071+53G>A (n.1071+53G>A) n.936+53G>A c.977+53G>A (n.977+53G>A) c.-181+53G>A (n.-181+53G>A) c.1172+53G>A (n.1172+53G>A) c.830+53G>A (n.830+53G>A) c.1254+53G>A c.369+53G>A c.1256+53G>A (n.1256+53G>A) c.794+53G>A (n.794+53G>A) c.680+53G>A (n.680+53G>A) c.860+53G>A (n.860+53G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77090349C= | CA1921223168 | KCNMA1 | c.958+51G= c.726+51G= c.1334+51G= (n.1334+51G=) c.1139+51G= (n.1139+51G=) c.1255+51G= c.1145+51G= (n.1145+51G=) c.917+51G= (n.917+51G=) c.737+51G= (n.737+51G=) c.1027+51G= c.956+51G= (n.956+51G=) c.1405+51G= (n.1405+51G=) c.1466+51G= (n.1466+51G=) c.-185+51G= (n.-185+51G=) n.846+51G= c.750+51G= (n.750+51G=) c.1290+51G= n.498+51G= n.958+51G= c.1186+51G= c.1260+51G= c.*30+51G= (n.*30+51G=) c.493+51G= c.691+51G= n.1471+51G= c.*157+51G= (n.*157+51G=) c.1154+51G= (n.1154+51G=) c.1231+51G= (n.1231+51G=) c.954+51G= c.1071+51G= (n.1071+51G=) n.936+51G= c.977+51G= (n.977+51G=) c.-181+51G= (n.-181+51G=) c.1172+51G= (n.1172+51G=) c.830+51G= (n.830+51G=) c.1254+51G= c.369+51G= c.1256+51G= (n.1256+51G=) c.794+51G= (n.794+51G=) c.680+51G= (n.680+51G=) c.860+51G= (n.860+51G=) | |
| 10 | g.77090349C>T | CA5568473 | KCNMA1 | c.958+51G>A c.726+51G>A c.1334+51G>A (n.1334+51G>A) c.1139+51G>A (n.1139+51G>A) c.1255+51G>A c.1145+51G>A (n.1145+51G>A) c.917+51G>A (n.917+51G>A) c.737+51G>A (n.737+51G>A) c.1027+51G>A c.956+51G>A (n.956+51G>A) c.1405+51G>A (n.1405+51G>A) c.1466+51G>A (n.1466+51G>A) c.-185+51G>A (n.-185+51G>A) n.846+51G>A c.750+51G>A (n.750+51G>A) c.1290+51G>A n.498+51G>A n.958+51G>A c.1186+51G>A c.1260+51G>A c.*30+51G>A (n.*30+51G>A) c.493+51G>A c.691+51G>A n.1471+51G>A c.*157+51G>A (n.*157+51G>A) c.1154+51G>A (n.1154+51G>A) c.1231+51G>A (n.1231+51G>A) c.954+51G>A c.1071+51G>A (n.1071+51G>A) n.936+51G>A c.977+51G>A (n.977+51G>A) c.-181+51G>A (n.-181+51G>A) c.1172+51G>A (n.1172+51G>A) c.830+51G>A (n.830+51G>A) c.1254+51G>A c.369+51G>A c.1256+51G>A (n.1256+51G>A) c.794+51G>A (n.794+51G>A) c.680+51G>A (n.680+51G>A) c.860+51G>A (n.860+51G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77090350G>A | CA5568474 | KCNMA1 | c.958+50C>T c.726+50C>T c.1334+50C>T (n.1334+50C>T) c.1139+50C>T (n.1139+50C>T) c.1255+50C>T c.1145+50C>T (n.1145+50C>T) c.917+50C>T (n.917+50C>T) c.737+50C>T (n.737+50C>T) c.1027+50C>T c.956+50C>T (n.956+50C>T) c.1405+50C>T (n.1405+50C>T) c.1466+50C>T (n.1466+50C>T) c.-185+50C>T (n.-185+50C>T) n.846+50C>T c.750+50C>T (n.750+50C>T) c.1290+50C>T n.498+50C>T n.958+50C>T c.1186+50C>T c.1260+50C>T c.*30+50C>T (n.*30+50C>T) c.493+50C>T c.691+50C>T n.1471+50C>T c.*157+50C>T (n.*157+50C>T) c.1154+50C>T (n.1154+50C>T) c.1231+50C>T (n.1231+50C>T) c.954+50C>T c.1071+50C>T (n.1071+50C>T) n.936+50C>T c.977+50C>T (n.977+50C>T) c.-181+50C>T (n.-181+50C>T) c.1172+50C>T (n.1172+50C>T) c.830+50C>T (n.830+50C>T) c.1254+50C>T c.369+50C>T c.1256+50C>T (n.1256+50C>T) c.794+50C>T (n.794+50C>T) c.680+50C>T (n.680+50C>T) c.860+50C>T (n.860+50C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.77090350G>T | CA5568475 | KCNMA1 | c.958+50C>A c.726+50C>A c.1334+50C>A (n.1334+50C>A) c.1139+50C>A (n.1139+50C>A) c.1255+50C>A c.1145+50C>A (n.1145+50C>A) c.917+50C>A (n.917+50C>A) c.737+50C>A (n.737+50C>A) c.1027+50C>A c.956+50C>A (n.956+50C>A) c.1405+50C>A (n.1405+50C>A) c.1466+50C>A (n.1466+50C>A) c.-185+50C>A (n.-185+50C>A) n.846+50C>A c.750+50C>A (n.750+50C>A) c.1290+50C>A n.498+50C>A n.958+50C>A c.1186+50C>A c.1260+50C>A c.*30+50C>A (n.*30+50C>A) c.493+50C>A c.691+50C>A n.1471+50C>A c.*157+50C>A (n.*157+50C>A) c.1154+50C>A (n.1154+50C>A) c.1231+50C>A (n.1231+50C>A) c.954+50C>A c.1071+50C>A (n.1071+50C>A) n.936+50C>A c.977+50C>A (n.977+50C>A) c.-181+50C>A (n.-181+50C>A) c.1172+50C>A (n.1172+50C>A) c.830+50C>A (n.830+50C>A) c.1254+50C>A c.369+50C>A c.1256+50C>A (n.1256+50C>A) c.794+50C>A (n.794+50C>A) c.680+50C>A (n.680+50C>A) c.860+50C>A (n.860+50C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 10 | g.77090380C>A | CA930155341 | KCNMA1 | c.958+20G>T c.726+20G>T c.1334+20G>T (n.1334+20G>T) c.1139+20G>T (n.1139+20G>T) c.1255+20G>T c.1145+20G>T (n.1145+20G>T) c.917+20G>T (n.917+20G>T) c.737+20G>T (n.737+20G>T) c.1027+20G>T c.956+20G>T (n.956+20G>T) c.1405+20G>T (n.1405+20G>T) c.1466+20G>T (n.1466+20G>T) c.-185+20G>T (n.-185+20G>T) n.846+20G>T c.750+20G>T (n.750+20G>T) c.1290+20G>T n.498+20G>T n.958+20G>T c.1186+20G>T c.1260+20G>T c.*30+20G>T (n.*30+20G>T) c.493+20G>T c.691+20G>T n.1471+20G>T c.*157+20G>T (n.*157+20G>T) c.1154+20G>T (n.1154+20G>T) c.1231+20G>T (n.1231+20G>T) c.954+20G>T c.1071+20G>T (n.1071+20G>T) n.936+20G>T c.977+20G>T (n.977+20G>T) c.-181+20G>T (n.-181+20G>T) c.1172+20G>T (n.1172+20G>T) c.830+20G>T (n.830+20G>T) c.1254+20G>T c.369+20G>T c.1256+20G>T (n.1256+20G>T) c.794+20G>T (n.794+20G>T) c.680+20G>T (n.680+20G>T) c.860+20G>T (n.860+20G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77090380C= | CA1921223181 | KCNMA1 | c.958+20G= c.726+20G= c.1334+20G= (n.1334+20G=) c.1139+20G= (n.1139+20G=) c.1255+20G= c.1145+20G= (n.1145+20G=) c.917+20G= (n.917+20G=) c.737+20G= (n.737+20G=) c.1027+20G= c.956+20G= (n.956+20G=) c.1405+20G= (n.1405+20G=) c.1466+20G= (n.1466+20G=) c.-185+20G= (n.-185+20G=) n.846+20G= c.750+20G= (n.750+20G=) c.1290+20G= n.498+20G= n.958+20G= c.1186+20G= c.1260+20G= c.*30+20G= (n.*30+20G=) c.493+20G= c.691+20G= n.1471+20G= c.*157+20G= (n.*157+20G=) c.1154+20G= (n.1154+20G=) c.1231+20G= (n.1231+20G=) c.954+20G= c.1071+20G= (n.1071+20G=) n.936+20G= c.977+20G= (n.977+20G=) c.-181+20G= (n.-181+20G=) c.1172+20G= (n.1172+20G=) c.830+20G= (n.830+20G=) c.1254+20G= c.369+20G= c.1256+20G= (n.1256+20G=) c.794+20G= (n.794+20G=) c.680+20G= (n.680+20G=) c.860+20G= (n.860+20G=) | |
| 10 | g.77090381A>G | CA2580081992 | KCNMA1 | c.958+19T>C c.726+19T>C c.1334+19T>C (n.1334+19T>C) c.1139+19T>C (n.1139+19T>C) c.1255+19T>C c.1145+19T>C (n.1145+19T>C) c.917+19T>C (n.917+19T>C) c.737+19T>C (n.737+19T>C) c.1027+19T>C c.956+19T>C (n.956+19T>C) c.1405+19T>C (n.1405+19T>C) c.1466+19T>C (n.1466+19T>C) c.-185+19T>C (n.-185+19T>C) n.846+19T>C c.750+19T>C (n.750+19T>C) c.1290+19T>C n.498+19T>C n.958+19T>C c.1186+19T>C c.1260+19T>C c.*30+19T>C (n.*30+19T>C) c.493+19T>C c.691+19T>C n.1471+19T>C c.*157+19T>C (n.*157+19T>C) c.1154+19T>C (n.1154+19T>C) c.1231+19T>C (n.1231+19T>C) c.954+19T>C c.1071+19T>C (n.1071+19T>C) n.936+19T>C c.977+19T>C (n.977+19T>C) c.-181+19T>C (n.-181+19T>C) c.1172+19T>C (n.1172+19T>C) c.830+19T>C (n.830+19T>C) c.1254+19T>C c.369+19T>C c.1256+19T>C (n.1256+19T>C) c.794+19T>C (n.794+19T>C) c.680+19T>C (n.680+19T>C) c.860+19T>C (n.860+19T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 10 | g.77090381A>T | CA2574589735 | KCNMA1 | c.958+19T>A c.726+19T>A c.1334+19T>A (n.1334+19T>A) c.1139+19T>A (n.1139+19T>A) c.1255+19T>A c.1145+19T>A (n.1145+19T>A) c.917+19T>A (n.917+19T>A) c.737+19T>A (n.737+19T>A) c.1027+19T>A c.956+19T>A (n.956+19T>A) c.1405+19T>A (n.1405+19T>A) c.1466+19T>A (n.1466+19T>A) c.-185+19T>A (n.-185+19T>A) n.846+19T>A c.750+19T>A (n.750+19T>A) c.1290+19T>A n.498+19T>A n.958+19T>A c.1186+19T>A c.1260+19T>A c.*30+19T>A (n.*30+19T>A) c.493+19T>A c.691+19T>A n.1471+19T>A c.*157+19T>A (n.*157+19T>A) c.1154+19T>A (n.1154+19T>A) c.1231+19T>A (n.1231+19T>A) c.954+19T>A c.1071+19T>A (n.1071+19T>A) n.936+19T>A c.977+19T>A (n.977+19T>A) c.-181+19T>A (n.-181+19T>A) c.1172+19T>A (n.1172+19T>A) c.830+19T>A (n.830+19T>A) c.1254+19T>A c.369+19T>A c.1256+19T>A (n.1256+19T>A) c.794+19T>A (n.794+19T>A) c.680+19T>A (n.680+19T>A) c.860+19T>A (n.860+19T>A) | |
| 10 | g.77090384_77090393del | CA2609792933 | KCNMA1 | c.958+10_958+19del c.726+10_726+19del c.1334+10_1334+19del (n.1334+10_1334+19del) c.1139+10_1139+19del (n.1139+10_1139+19del) c.1255+10_1255+19del c.1145+10_1145+19del (n.1145+10_1145+19del) c.917+10_917+19del (n.917+10_917+19del) c.737+10_737+19del (n.737+10_737+19del) c.1027+10_1027+19del c.956+10_956+19del (n.956+10_956+19del) c.1405+10_1405+19del (n.1405+10_1405+19del) c.1466+10_1466+19del (n.1466+10_1466+19del) c.-185+10_-185+19del (n.-185+10_-185+19del) n.846+10_846+19del c.750+10_750+19del (n.750+10_750+19del) c.1290+10_1290+19del n.498+10_498+19del n.958+10_958+19del c.1186+10_1186+19del c.1260+10_1260+19del c.*30+10_*30+19del (n.*30+10_*30+19del) c.493+10_493+19del c.691+10_691+19del n.1471+10_1471+19del c.*157+10_*157+19del (n.*157+10_*157+19del) c.1154+10_1154+19del (n.1154+10_1154+19del) c.1231+10_1231+19del (n.1231+10_1231+19del) c.954+10_954+19del c.1071+10_1071+19del (n.1071+10_1071+19del) n.936+10_936+19del c.977+10_977+19del (n.977+10_977+19del) c.-181+10_-181+19del (n.-181+10_-181+19del) c.1172+10_1172+19del (n.1172+10_1172+19del) c.830+10_830+19del (n.830+10_830+19del) c.1254+10_1254+19del c.369+10_369+19del c.1256+10_1256+19del (n.1256+10_1256+19del) c.794+10_794+19del (n.794+10_794+19del) c.680+10_680+19del (n.680+10_680+19del) c.860+10_860+19del (n.860+10_860+19del) | gnomAD v4 |
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| 10 | g.77090383C= | CA1921223182 | KCNMA1 | c.958+17G= c.726+17G= c.1334+17G= (n.1334+17G=) c.1139+17G= (n.1139+17G=) c.1255+17G= c.1145+17G= (n.1145+17G=) c.917+17G= (n.917+17G=) c.737+17G= (n.737+17G=) c.1027+17G= c.956+17G= (n.956+17G=) c.1405+17G= (n.1405+17G=) c.1466+17G= (n.1466+17G=) c.-185+17G= (n.-185+17G=) n.846+17G= c.750+17G= (n.750+17G=) c.1290+17G= n.498+17G= n.958+17G= c.1186+17G= c.1260+17G= c.*30+17G= (n.*30+17G=) c.493+17G= c.691+17G= n.1471+17G= c.*157+17G= (n.*157+17G=) c.1154+17G= (n.1154+17G=) c.1231+17G= (n.1231+17G=) c.954+17G= c.1071+17G= (n.1071+17G=) n.936+17G= c.977+17G= (n.977+17G=) c.-181+17G= (n.-181+17G=) c.1172+17G= (n.1172+17G=) c.830+17G= (n.830+17G=) c.1254+17G= c.369+17G= c.1256+17G= (n.1256+17G=) c.794+17G= (n.794+17G=) c.680+17G= (n.680+17G=) c.860+17G= (n.860+17G=) | |
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| 10 | g.77090392G>T | CA5568483 | KCNMA1 | c.958+8C>A c.726+8C>A c.1334+8C>A (n.1334+8C>A) c.1139+8C>A (n.1139+8C>A) c.1255+8C>A c.1145+8C>A (n.1145+8C>A) c.917+8C>A (n.917+8C>A) c.737+8C>A (n.737+8C>A) c.1027+8C>A c.956+8C>A (n.956+8C>A) c.1405+8C>A (n.1405+8C>A) c.1466+8C>A (n.1466+8C>A) c.-185+8C>A (n.-185+8C>A) n.846+8C>A c.750+8C>A (n.750+8C>A) c.1290+8C>A n.498+8C>A n.958+8C>A c.1186+8C>A c.1260+8C>A c.*30+8C>A (n.*30+8C>A) c.493+8C>A c.691+8C>A n.1471+8C>A c.*157+8C>A (n.*157+8C>A) c.1154+8C>A (n.1154+8C>A) c.1231+8C>A (n.1231+8C>A) c.954+8C>A c.1071+8C>A (n.1071+8C>A) n.936+8C>A c.977+8C>A (n.977+8C>A) c.-181+8C>A (n.-181+8C>A) c.1172+8C>A (n.1172+8C>A) c.830+8C>A (n.830+8C>A) c.1254+8C>A c.369+8C>A c.1256+8C>A (n.1256+8C>A) c.794+8C>A (n.794+8C>A) c.680+8C>A (n.680+8C>A) c.860+8C>A (n.860+8C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77090393C>T | CA2609792956 | KCNMA1 | c.958+7G>A c.726+7G>A c.1334+7G>A (n.1334+7G>A) c.1139+7G>A (n.1139+7G>A) c.1255+7G>A c.1145+7G>A (n.1145+7G>A) c.917+7G>A (n.917+7G>A) c.737+7G>A (n.737+7G>A) c.1027+7G>A c.956+7G>A (n.956+7G>A) c.1405+7G>A (n.1405+7G>A) c.1466+7G>A (n.1466+7G>A) c.-185+7G>A (n.-185+7G>A) n.846+7G>A c.750+7G>A (n.750+7G>A) c.1290+7G>A n.498+7G>A n.958+7G>A c.1186+7G>A c.1260+7G>A c.*30+7G>A (n.*30+7G>A) c.493+7G>A c.691+7G>A n.1471+7G>A c.*157+7G>A (n.*157+7G>A) c.1154+7G>A (n.1154+7G>A) c.1231+7G>A (n.1231+7G>A) c.954+7G>A c.1071+7G>A (n.1071+7G>A) n.936+7G>A c.977+7G>A (n.977+7G>A) c.-181+7G>A (n.-181+7G>A) c.1172+7G>A (n.1172+7G>A) c.830+7G>A (n.830+7G>A) c.1254+7G>A c.369+7G>A c.1256+7G>A (n.1256+7G>A) c.794+7G>A (n.794+7G>A) c.680+7G>A (n.680+7G>A) c.860+7G>A (n.860+7G>A) | gnomAD v4 |
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| 10 | g.77090395C= | CA1921223191 | KCNMA1 | c.958+5G= c.726+5G= c.1334+5G= (n.1334+5G=) c.1139+5G= (n.1139+5G=) c.1255+5G= c.1145+5G= (n.1145+5G=) c.917+5G= (n.917+5G=) c.737+5G= (n.737+5G=) c.1027+5G= c.956+5G= (n.956+5G=) c.1405+5G= (n.1405+5G=) c.1466+5G= (n.1466+5G=) c.-185+5G= (n.-185+5G=) n.846+5G= c.750+5G= (n.750+5G=) c.1290+5G= n.498+5G= n.958+5G= c.1186+5G= c.1260+5G= c.*30+5G= (n.*30+5G=) c.493+5G= c.691+5G= n.1471+5G= c.*157+5G= (n.*157+5G=) c.1154+5G= (n.1154+5G=) c.1231+5G= (n.1231+5G=) c.954+5G= c.1071+5G= (n.1071+5G=) n.936+5G= c.977+5G= (n.977+5G=) c.-181+5G= (n.-181+5G=) c.1172+5G= (n.1172+5G=) c.830+5G= (n.830+5G=) c.1254+5G= c.369+5G= c.1256+5G= (n.1256+5G=) c.794+5G= (n.794+5G=) c.680+5G= (n.680+5G=) c.860+5G= (n.860+5G=) | |
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| 10 | g.77090407G>A | CA377407841 | KCNMA1 | c.951C>T c.719C>T c.1327C>T (p.Leu443Phe) c.1132C>T (p.Leu378Phe) c.1248C>T c.1138C>T (p.Leu380Phe) c.910C>T (p.Leu304Phe) c.730C>T (p.Leu244Phe) c.1020C>T c.949C>T (p.Leu317Phe) c.1398C>T (n.1398C>T) c.1459C>T (p.Leu487Phe) c.-192C>T (n.-192C>T) n.839C>T c.743C>T (n.743C>T) c.1283C>T n.491C>T n.951C>T c.1179C>T c.1253C>T c.*23C>T (n.*23C>T) c.486C>T c.684C>T n.1464C>T c.*150C>T (n.*150C>T) c.1147C>T (p.Leu383Phe) c.1224C>T (n.1224C>T) c.947C>T c.1064C>T (n.1064C>T) n.929C>T c.970C>T (p.Leu324Phe) c.-188C>T (n.-188C>T) c.1165C>T (p.Leu389Phe) c.823C>T (p.Leu275Phe) c.1247C>T c.362C>T c.1249C>T (p.Leu417Phe) c.787C>T (p.Leu263Phe) c.673C>T (p.Leu225Phe) c.853C>T (p.Leu285Phe) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
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| 10 | g.77090407G>T | CA377407843 | KCNMA1 | c.951C>A c.719C>A c.1327C>A (p.Leu443Ile) c.1132C>A (p.Leu378Ile) c.1248C>A c.1138C>A (p.Leu380Ile) c.910C>A (p.Leu304Ile) c.730C>A (p.Leu244Ile) c.1020C>A c.949C>A (p.Leu317Ile) c.1398C>A (n.1398C>A) c.1459C>A (p.Leu487Ile) c.-192C>A (n.-192C>A) n.839C>A c.743C>A (n.743C>A) c.1283C>A n.491C>A n.951C>A c.1179C>A c.1253C>A c.*23C>A (n.*23C>A) c.486C>A c.684C>A n.1464C>A c.*150C>A (n.*150C>A) c.1147C>A (p.Leu383Ile) c.1224C>A (n.1224C>A) c.947C>A c.1064C>A (n.1064C>A) n.929C>A c.970C>A (p.Leu324Ile) c.-188C>A (n.-188C>A) c.1165C>A (p.Leu389Ile) c.823C>A (p.Leu275Ile) c.1247C>A c.362C>A c.1249C>A (p.Leu417Ile) c.787C>A (p.Leu263Ile) c.673C>A (p.Leu225Ile) c.853C>A (p.Leu285Ile) | |
| 10 | g.77090408A>C | CA377407844 | KCNMA1 | c.950T>G c.718T>G c.1326T>G (p.Phe442Leu) c.1131T>G (p.Phe377Leu) c.1247T>G c.1137T>G (p.Phe379Leu) c.909T>G (p.Phe303Leu) c.729T>G (p.Phe243Leu) c.1019T>G c.948T>G (p.Phe316Leu) c.1397T>G (n.1397T>G) c.1458T>G (p.Phe486Leu) c.-193T>G (n.-193T>G) n.838T>G c.742T>G (n.742T>G) c.1282T>G n.490T>G n.950T>G c.1178T>G c.1252T>G c.*22T>G (n.*22T>G) c.485T>G c.683T>G n.1463T>G c.*149T>G (n.*149T>G) c.1146T>G (p.Phe382Leu) c.1223T>G (n.1223T>G) c.946T>G c.1063T>G (n.1063T>G) n.928T>G c.969T>G (p.Phe323Leu) c.-189T>G (n.-189T>G) c.1164T>G (p.Phe388Leu) c.822T>G (p.Phe274Leu) c.1246T>G c.361T>G c.1248T>G (p.Phe416Leu) c.786T>G (p.Phe262Leu) c.672T>G (p.Phe224Leu) c.852T>G (p.Phe284Leu) | |
| 10 | g.77090408A>G | CA470526413 | KCNMA1 | c.950T>C c.718T>C c.1326T>C (p.Phe442=) c.1131T>C (p.Phe377=) c.1247T>C c.1137T>C (p.Phe379=) c.909T>C (p.Phe303=) c.729T>C (p.Phe243=) c.1019T>C c.948T>C (p.Phe316=) c.1397T>C (n.1397T>C) c.1458T>C (p.Phe486=) c.-193T>C (n.-193T>C) n.838T>C c.742T>C (n.742T>C) c.1282T>C n.490T>C n.950T>C c.1178T>C c.1252T>C c.*22T>C (n.*22T>C) c.485T>C c.683T>C n.1463T>C c.*149T>C (n.*149T>C) c.1146T>C (p.Phe382=) c.1223T>C (n.1223T>C) c.946T>C c.1063T>C (n.1063T>C) n.928T>C c.969T>C (p.Phe323=) c.-189T>C (n.-189T>C) c.1164T>C (p.Phe388=) c.822T>C (p.Phe274=) c.1246T>C c.361T>C c.1248T>C (p.Phe416=) c.786T>C (p.Phe262=) c.672T>C (p.Phe224=) c.852T>C (p.Phe284=) | |
| 10 | g.77090408A>T | CA377407845 | KCNMA1 | c.950T>A c.718T>A c.1326T>A (p.Phe442Leu) c.1131T>A (p.Phe377Leu) c.1247T>A c.1137T>A (p.Phe379Leu) c.909T>A (p.Phe303Leu) c.729T>A (p.Phe243Leu) c.1019T>A c.948T>A (p.Phe316Leu) c.1397T>A (n.1397T>A) c.1458T>A (p.Phe486Leu) c.-193T>A (n.-193T>A) n.838T>A c.742T>A (n.742T>A) c.1282T>A n.490T>A n.950T>A c.1178T>A c.1252T>A c.*22T>A (n.*22T>A) c.485T>A c.683T>A n.1463T>A c.*149T>A (n.*149T>A) c.1146T>A (p.Phe382Leu) c.1223T>A (n.1223T>A) c.946T>A c.1063T>A (n.1063T>A) n.928T>A c.969T>A (p.Phe323Leu) c.-189T>A (n.-189T>A) c.1164T>A (p.Phe388Leu) c.822T>A (p.Phe274Leu) c.1246T>A c.361T>A c.1248T>A (p.Phe416Leu) c.786T>A (p.Phe262Leu) c.672T>A (p.Phe224Leu) c.852T>A (p.Phe284Leu) | |
| 10 | g.77090412del | CA2574589738 | KCNMA1 | c.950del c.718del c.1326del (p.Leu443PhefsTer?) c.1131del (p.Leu378PhefsTer?) c.1247del c.1137del (p.Leu380PhefsTer?) c.909del (p.Leu304PhefsTer?) c.729del (p.Leu244PhefsTer?) c.1019del c.948del (p.Leu317PhefsTer?) c.1397del (n.1397del) c.1458del (p.Leu487PhefsTer?) c.-193del (n.-193del) n.838del c.742del (n.742del) c.948del (p.Leu317PhefsTer4) c.1282del n.490del n.950del c.1178del c.1252del c.*22del (n.*22del) c.485del c.683del n.1463del c.*149del (n.*149del) c.1146del (p.Leu383PhefsTer?) c.1223del (n.1223del) c.946del c.1063del (n.1063del) n.928del c.969del (p.Leu324PhefsTer?) c.-189del (n.-189del) c.1164del (p.Leu389PhefsTer?) c.822del (p.Leu275PhefsTer?) c.1246del c.361del c.1248del (p.Leu417PhefsTer?) c.786del (p.Leu263PhefsTer?) c.672del (p.Leu225PhefsTer?) c.852del (p.Leu285PhefsTer?) | |
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| 10 | g.77090409A>G | CA377407847 | KCNMA1 | c.949T>C c.717T>C c.1325T>C (p.Phe442Ser) c.1130T>C (p.Phe377Ser) c.1246T>C c.1136T>C (p.Phe379Ser) c.908T>C (p.Phe303Ser) c.728T>C (p.Phe243Ser) c.1018T>C c.947T>C (p.Phe316Ser) c.1396T>C (n.1396T>C) c.1457T>C (p.Phe486Ser) c.-194T>C (n.-194T>C) n.837T>C c.741T>C (n.741T>C) c.1281T>C n.489T>C n.949T>C c.1177T>C c.1251T>C c.*21T>C (n.*21T>C) c.484T>C c.682T>C n.1462T>C c.*148T>C (n.*148T>C) c.1145T>C (p.Phe382Ser) c.1222T>C (n.1222T>C) c.945T>C c.1062T>C (n.1062T>C) n.927T>C c.968T>C (p.Phe323Ser) c.-190T>C (n.-190T>C) c.1163T>C (p.Phe388Ser) c.821T>C (p.Phe274Ser) c.1245T>C c.360T>C c.1247T>C (p.Phe416Ser) c.785T>C (p.Phe262Ser) c.671T>C (p.Phe224Ser) c.851T>C (p.Phe284Ser) | |
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