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10 | g.77090341G>C | CA668601636 | KCNMA1 | c.958+59C>G c.726+59C>G c.1334+59C>G (n.1334+59C>G) c.1139+59C>G (n.1139+59C>G) c.1255+59C>G c.1145+59C>G (n.1145+59C>G) c.917+59C>G (n.917+59C>G) c.737+59C>G (n.737+59C>G) c.1027+59C>G c.956+59C>G (n.956+59C>G) c.1405+59C>G (n.1405+59C>G) c.1466+59C>G (n.1466+59C>G) c.-185+59C>G (n.-185+59C>G) n.846+59C>G c.750+59C>G (n.750+59C>G) c.1290+59C>G n.498+59C>G n.958+59C>G c.1186+59C>G c.1260+59C>G c.*30+59C>G (n.*30+59C>G) c.493+59C>G c.691+59C>G n.1471+59C>G c.*157+59C>G (n.*157+59C>G) c.1154+59C>G (n.1154+59C>G) c.1231+59C>G (n.1231+59C>G) c.954+59C>G c.1071+59C>G (n.1071+59C>G) n.936+59C>G c.977+59C>G (n.977+59C>G) c.-181+59C>G (n.-181+59C>G) c.1172+59C>G (n.1172+59C>G) c.830+59C>G (n.830+59C>G) c.1254+59C>G c.369+59C>G c.1256+59C>G (n.1256+59C>G) c.794+59C>G (n.794+59C>G) c.680+59C>G (n.680+59C>G) c.860+59C>G (n.860+59C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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10 | g.77090364T>C | CA594617884 | KCNMA1 | c.958+36A>G c.726+36A>G c.1334+36A>G (n.1334+36A>G) c.1139+36A>G (n.1139+36A>G) c.1255+36A>G c.1145+36A>G (n.1145+36A>G) c.917+36A>G (n.917+36A>G) c.737+36A>G (n.737+36A>G) c.1027+36A>G c.956+36A>G (n.956+36A>G) c.1405+36A>G (n.1405+36A>G) c.1466+36A>G (n.1466+36A>G) c.-185+36A>G (n.-185+36A>G) n.846+36A>G c.750+36A>G (n.750+36A>G) c.1290+36A>G n.498+36A>G n.958+36A>G c.1186+36A>G c.1260+36A>G c.*30+36A>G (n.*30+36A>G) c.493+36A>G c.691+36A>G n.1471+36A>G c.*157+36A>G (n.*157+36A>G) c.1154+36A>G (n.1154+36A>G) c.1231+36A>G (n.1231+36A>G) c.954+36A>G c.1071+36A>G (n.1071+36A>G) n.936+36A>G c.977+36A>G (n.977+36A>G) c.-181+36A>G (n.-181+36A>G) c.1172+36A>G (n.1172+36A>G) c.830+36A>G (n.830+36A>G) c.1254+36A>G c.369+36A>G c.1256+36A>G (n.1256+36A>G) c.794+36A>G (n.794+36A>G) c.680+36A>G (n.680+36A>G) c.860+36A>G (n.860+36A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.77090364T>G | CA1921223175 | KCNMA1 | c.958+36A>C c.726+36A>C c.1334+36A>C (n.1334+36A>C) c.1139+36A>C (n.1139+36A>C) c.1255+36A>C c.1145+36A>C (n.1145+36A>C) c.917+36A>C (n.917+36A>C) c.737+36A>C (n.737+36A>C) c.1027+36A>C c.956+36A>C (n.956+36A>C) c.1405+36A>C (n.1405+36A>C) c.1466+36A>C (n.1466+36A>C) c.-185+36A>C (n.-185+36A>C) n.846+36A>C c.750+36A>C (n.750+36A>C) c.1290+36A>C n.498+36A>C n.958+36A>C c.1186+36A>C c.1260+36A>C c.*30+36A>C (n.*30+36A>C) c.493+36A>C c.691+36A>C n.1471+36A>C c.*157+36A>C (n.*157+36A>C) c.1154+36A>C (n.1154+36A>C) c.1231+36A>C (n.1231+36A>C) c.954+36A>C c.1071+36A>C (n.1071+36A>C) n.936+36A>C c.977+36A>C (n.977+36A>C) c.-181+36A>C (n.-181+36A>C) c.1172+36A>C (n.1172+36A>C) c.830+36A>C (n.830+36A>C) c.1254+36A>C c.369+36A>C c.1256+36A>C (n.1256+36A>C) c.794+36A>C (n.794+36A>C) c.680+36A>C (n.680+36A>C) c.860+36A>C (n.860+36A>C) | dbSNP |
10 | g.77090364T= | CA1921223176 | KCNMA1 | c.958+36A= c.726+36A= c.1334+36A= (n.1334+36A=) c.1139+36A= (n.1139+36A=) c.1255+36A= c.1145+36A= (n.1145+36A=) c.917+36A= (n.917+36A=) c.737+36A= (n.737+36A=) c.1027+36A= c.956+36A= (n.956+36A=) c.1405+36A= (n.1405+36A=) c.1466+36A= (n.1466+36A=) c.-185+36A= (n.-185+36A=) n.846+36A= c.750+36A= (n.750+36A=) c.1290+36A= n.498+36A= n.958+36A= c.1186+36A= c.1260+36A= c.*30+36A= (n.*30+36A=) c.493+36A= c.691+36A= n.1471+36A= c.*157+36A= (n.*157+36A=) c.1154+36A= (n.1154+36A=) c.1231+36A= (n.1231+36A=) c.954+36A= c.1071+36A= (n.1071+36A=) n.936+36A= c.977+36A= (n.977+36A=) c.-181+36A= (n.-181+36A=) c.1172+36A= (n.1172+36A=) c.830+36A= (n.830+36A=) c.1254+36A= c.369+36A= c.1256+36A= (n.1256+36A=) c.794+36A= (n.794+36A=) c.680+36A= (n.680+36A=) c.860+36A= (n.860+36A=) | |
10 | g.77090365G= | CA1921223177 | KCNMA1 | c.958+35C= c.726+35C= c.1334+35C= (n.1334+35C=) c.1139+35C= (n.1139+35C=) c.1255+35C= c.1145+35C= (n.1145+35C=) c.917+35C= (n.917+35C=) c.737+35C= (n.737+35C=) c.1027+35C= c.956+35C= (n.956+35C=) c.1405+35C= (n.1405+35C=) c.1466+35C= (n.1466+35C=) c.-185+35C= (n.-185+35C=) n.846+35C= c.750+35C= (n.750+35C=) c.1290+35C= n.498+35C= n.958+35C= c.1186+35C= c.1260+35C= c.*30+35C= (n.*30+35C=) c.493+35C= c.691+35C= n.1471+35C= c.*157+35C= (n.*157+35C=) c.1154+35C= (n.1154+35C=) c.1231+35C= (n.1231+35C=) c.954+35C= c.1071+35C= (n.1071+35C=) n.936+35C= c.977+35C= (n.977+35C=) c.-181+35C= (n.-181+35C=) c.1172+35C= (n.1172+35C=) c.830+35C= (n.830+35C=) c.1254+35C= c.369+35C= c.1256+35C= (n.1256+35C=) c.794+35C= (n.794+35C=) c.680+35C= (n.680+35C=) c.860+35C= (n.860+35C=) | |
10 | g.77090365G>T | CA594617886 | KCNMA1 | c.958+35C>A c.726+35C>A c.1334+35C>A (n.1334+35C>A) c.1139+35C>A (n.1139+35C>A) c.1255+35C>A c.1145+35C>A (n.1145+35C>A) c.917+35C>A (n.917+35C>A) c.737+35C>A (n.737+35C>A) c.1027+35C>A c.956+35C>A (n.956+35C>A) c.1405+35C>A (n.1405+35C>A) c.1466+35C>A (n.1466+35C>A) c.-185+35C>A (n.-185+35C>A) n.846+35C>A c.750+35C>A (n.750+35C>A) c.1290+35C>A n.498+35C>A n.958+35C>A c.1186+35C>A c.1260+35C>A c.*30+35C>A (n.*30+35C>A) c.493+35C>A c.691+35C>A n.1471+35C>A c.*157+35C>A (n.*157+35C>A) c.1154+35C>A (n.1154+35C>A) c.1231+35C>A (n.1231+35C>A) c.954+35C>A c.1071+35C>A (n.1071+35C>A) n.936+35C>A c.977+35C>A (n.977+35C>A) c.-181+35C>A (n.-181+35C>A) c.1172+35C>A (n.1172+35C>A) c.830+35C>A (n.830+35C>A) c.1254+35C>A c.369+35C>A c.1256+35C>A (n.1256+35C>A) c.794+35C>A (n.794+35C>A) c.680+35C>A (n.680+35C>A) c.860+35C>A (n.860+35C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.77090367G>A | CA5568479 | KCNMA1 | c.958+33C>T c.726+33C>T c.1334+33C>T (n.1334+33C>T) c.1139+33C>T (n.1139+33C>T) c.1255+33C>T c.1145+33C>T (n.1145+33C>T) c.917+33C>T (n.917+33C>T) c.737+33C>T (n.737+33C>T) c.1027+33C>T c.956+33C>T (n.956+33C>T) c.1405+33C>T (n.1405+33C>T) c.1466+33C>T (n.1466+33C>T) c.-185+33C>T (n.-185+33C>T) n.846+33C>T c.750+33C>T (n.750+33C>T) c.1290+33C>T n.498+33C>T n.958+33C>T c.1186+33C>T c.1260+33C>T c.*30+33C>T (n.*30+33C>T) c.493+33C>T c.691+33C>T n.1471+33C>T c.*157+33C>T (n.*157+33C>T) c.1154+33C>T (n.1154+33C>T) c.1231+33C>T (n.1231+33C>T) c.954+33C>T c.1071+33C>T (n.1071+33C>T) n.936+33C>T c.977+33C>T (n.977+33C>T) c.-181+33C>T (n.-181+33C>T) c.1172+33C>T (n.1172+33C>T) c.830+33C>T (n.830+33C>T) c.1254+33C>T c.369+33C>T c.1256+33C>T (n.1256+33C>T) c.794+33C>T (n.794+33C>T) c.680+33C>T (n.680+33C>T) c.860+33C>T (n.860+33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.77090368C>A | CA594617887 | KCNMA1 | c.958+32G>T c.726+32G>T c.1334+32G>T (n.1334+32G>T) c.1139+32G>T (n.1139+32G>T) c.1255+32G>T c.1145+32G>T (n.1145+32G>T) c.917+32G>T (n.917+32G>T) c.737+32G>T (n.737+32G>T) c.1027+32G>T c.956+32G>T (n.956+32G>T) c.1405+32G>T (n.1405+32G>T) c.1466+32G>T (n.1466+32G>T) c.-185+32G>T (n.-185+32G>T) n.846+32G>T c.750+32G>T (n.750+32G>T) c.1290+32G>T n.498+32G>T n.958+32G>T c.1186+32G>T c.1260+32G>T c.*30+32G>T (n.*30+32G>T) c.493+32G>T c.691+32G>T n.1471+32G>T c.*157+32G>T (n.*157+32G>T) c.1154+32G>T (n.1154+32G>T) c.1231+32G>T (n.1231+32G>T) c.954+32G>T c.1071+32G>T (n.1071+32G>T) n.936+32G>T c.977+32G>T (n.977+32G>T) c.-181+32G>T (n.-181+32G>T) c.1172+32G>T (n.1172+32G>T) c.830+32G>T (n.830+32G>T) c.1254+32G>T c.369+32G>T c.1256+32G>T (n.1256+32G>T) c.794+32G>T (n.794+32G>T) c.680+32G>T (n.680+32G>T) c.860+32G>T (n.860+32G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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10 | g.77090373G>A | CA5568480 | KCNMA1 | c.958+27C>T c.726+27C>T c.1334+27C>T (n.1334+27C>T) c.1139+27C>T (n.1139+27C>T) c.1255+27C>T c.1145+27C>T (n.1145+27C>T) c.917+27C>T (n.917+27C>T) c.737+27C>T (n.737+27C>T) c.1027+27C>T c.956+27C>T (n.956+27C>T) c.1405+27C>T (n.1405+27C>T) c.1466+27C>T (n.1466+27C>T) c.-185+27C>T (n.-185+27C>T) n.846+27C>T c.750+27C>T (n.750+27C>T) c.1290+27C>T n.498+27C>T n.958+27C>T c.1186+27C>T c.1260+27C>T c.*30+27C>T (n.*30+27C>T) c.493+27C>T c.691+27C>T n.1471+27C>T c.*157+27C>T (n.*157+27C>T) c.1154+27C>T (n.1154+27C>T) c.1231+27C>T (n.1231+27C>T) c.954+27C>T c.1071+27C>T (n.1071+27C>T) n.936+27C>T c.977+27C>T (n.977+27C>T) c.-181+27C>T (n.-181+27C>T) c.1172+27C>T (n.1172+27C>T) c.830+27C>T (n.830+27C>T) c.1254+27C>T c.369+27C>T c.1256+27C>T (n.1256+27C>T) c.794+27C>T (n.794+27C>T) c.680+27C>T (n.680+27C>T) c.860+27C>T (n.860+27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.77090374G>T | CA2609792919 | KCNMA1 | c.958+26C>A c.726+26C>A c.1334+26C>A (n.1334+26C>A) c.1139+26C>A (n.1139+26C>A) c.1255+26C>A c.1145+26C>A (n.1145+26C>A) c.917+26C>A (n.917+26C>A) c.737+26C>A (n.737+26C>A) c.1027+26C>A c.956+26C>A (n.956+26C>A) c.1405+26C>A (n.1405+26C>A) c.1466+26C>A (n.1466+26C>A) c.-185+26C>A (n.-185+26C>A) n.846+26C>A c.750+26C>A (n.750+26C>A) c.1290+26C>A n.498+26C>A n.958+26C>A c.1186+26C>A c.1260+26C>A c.*30+26C>A (n.*30+26C>A) c.493+26C>A c.691+26C>A n.1471+26C>A c.*157+26C>A (n.*157+26C>A) c.1154+26C>A (n.1154+26C>A) c.1231+26C>A (n.1231+26C>A) c.954+26C>A c.1071+26C>A (n.1071+26C>A) n.936+26C>A c.977+26C>A (n.977+26C>A) c.-181+26C>A (n.-181+26C>A) c.1172+26C>A (n.1172+26C>A) c.830+26C>A (n.830+26C>A) c.1254+26C>A c.369+26C>A c.1256+26C>A (n.1256+26C>A) c.794+26C>A (n.794+26C>A) c.680+26C>A (n.680+26C>A) c.860+26C>A (n.860+26C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.77090377T>C | CA2609792921 | KCNMA1 | c.958+23A>G c.726+23A>G c.1334+23A>G (n.1334+23A>G) c.1139+23A>G (n.1139+23A>G) c.1255+23A>G c.1145+23A>G (n.1145+23A>G) c.917+23A>G (n.917+23A>G) c.737+23A>G (n.737+23A>G) c.1027+23A>G c.956+23A>G (n.956+23A>G) c.1405+23A>G (n.1405+23A>G) c.1466+23A>G (n.1466+23A>G) c.-185+23A>G (n.-185+23A>G) n.846+23A>G c.750+23A>G (n.750+23A>G) c.1290+23A>G n.498+23A>G n.958+23A>G c.1186+23A>G c.1260+23A>G c.*30+23A>G (n.*30+23A>G) c.493+23A>G c.691+23A>G n.1471+23A>G c.*157+23A>G (n.*157+23A>G) c.1154+23A>G (n.1154+23A>G) c.1231+23A>G (n.1231+23A>G) c.954+23A>G c.1071+23A>G (n.1071+23A>G) n.936+23A>G c.977+23A>G (n.977+23A>G) c.-181+23A>G (n.-181+23A>G) c.1172+23A>G (n.1172+23A>G) c.830+23A>G (n.830+23A>G) c.1254+23A>G c.369+23A>G c.1256+23A>G (n.1256+23A>G) c.794+23A>G (n.794+23A>G) c.680+23A>G (n.680+23A>G) c.860+23A>G (n.860+23A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.77090378G>A | CA2574589733 | KCNMA1 | c.958+22C>T c.726+22C>T c.1334+22C>T (n.1334+22C>T) c.1139+22C>T (n.1139+22C>T) c.1255+22C>T c.1145+22C>T (n.1145+22C>T) c.917+22C>T (n.917+22C>T) c.737+22C>T (n.737+22C>T) c.1027+22C>T c.956+22C>T (n.956+22C>T) c.1405+22C>T (n.1405+22C>T) c.1466+22C>T (n.1466+22C>T) c.-185+22C>T (n.-185+22C>T) n.846+22C>T c.750+22C>T (n.750+22C>T) c.1290+22C>T n.498+22C>T n.958+22C>T c.1186+22C>T c.1260+22C>T c.*30+22C>T (n.*30+22C>T) c.493+22C>T c.691+22C>T n.1471+22C>T c.*157+22C>T (n.*157+22C>T) c.1154+22C>T (n.1154+22C>T) c.1231+22C>T (n.1231+22C>T) c.954+22C>T c.1071+22C>T (n.1071+22C>T) n.936+22C>T c.977+22C>T (n.977+22C>T) c.-181+22C>T (n.-181+22C>T) c.1172+22C>T (n.1172+22C>T) c.830+22C>T (n.830+22C>T) c.1254+22C>T c.369+22C>T c.1256+22C>T (n.1256+22C>T) c.794+22C>T (n.794+22C>T) c.680+22C>T (n.680+22C>T) c.860+22C>T (n.860+22C>T) | dbSNP |
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10 | g.77090379A>T | CA2574589734 | KCNMA1 | c.958+21T>A c.726+21T>A c.1334+21T>A (n.1334+21T>A) c.1139+21T>A (n.1139+21T>A) c.1255+21T>A c.1145+21T>A (n.1145+21T>A) c.917+21T>A (n.917+21T>A) c.737+21T>A (n.737+21T>A) c.1027+21T>A c.956+21T>A (n.956+21T>A) c.1405+21T>A (n.1405+21T>A) c.1466+21T>A (n.1466+21T>A) c.-185+21T>A (n.-185+21T>A) n.846+21T>A c.750+21T>A (n.750+21T>A) c.1290+21T>A n.498+21T>A n.958+21T>A c.1186+21T>A c.1260+21T>A c.*30+21T>A (n.*30+21T>A) c.493+21T>A c.691+21T>A n.1471+21T>A c.*157+21T>A (n.*157+21T>A) c.1154+21T>A (n.1154+21T>A) c.1231+21T>A (n.1231+21T>A) c.954+21T>A c.1071+21T>A (n.1071+21T>A) n.936+21T>A c.977+21T>A (n.977+21T>A) c.-181+21T>A (n.-181+21T>A) c.1172+21T>A (n.1172+21T>A) c.830+21T>A (n.830+21T>A) c.1254+21T>A c.369+21T>A c.1256+21T>A (n.1256+21T>A) c.794+21T>A (n.794+21T>A) c.680+21T>A (n.680+21T>A) c.860+21T>A (n.860+21T>A) | |
10 | g.77090380C>A | CA930155341 | KCNMA1 | c.958+20G>T c.726+20G>T c.1334+20G>T (n.1334+20G>T) c.1139+20G>T (n.1139+20G>T) c.1255+20G>T c.1145+20G>T (n.1145+20G>T) c.917+20G>T (n.917+20G>T) c.737+20G>T (n.737+20G>T) c.1027+20G>T c.956+20G>T (n.956+20G>T) c.1405+20G>T (n.1405+20G>T) c.1466+20G>T (n.1466+20G>T) c.-185+20G>T (n.-185+20G>T) n.846+20G>T c.750+20G>T (n.750+20G>T) c.1290+20G>T n.498+20G>T n.958+20G>T c.1186+20G>T c.1260+20G>T c.*30+20G>T (n.*30+20G>T) c.493+20G>T c.691+20G>T n.1471+20G>T c.*157+20G>T (n.*157+20G>T) c.1154+20G>T (n.1154+20G>T) c.1231+20G>T (n.1231+20G>T) c.954+20G>T c.1071+20G>T (n.1071+20G>T) n.936+20G>T c.977+20G>T (n.977+20G>T) c.-181+20G>T (n.-181+20G>T) c.1172+20G>T (n.1172+20G>T) c.830+20G>T (n.830+20G>T) c.1254+20G>T c.369+20G>T c.1256+20G>T (n.1256+20G>T) c.794+20G>T (n.794+20G>T) c.680+20G>T (n.680+20G>T) c.860+20G>T (n.860+20G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.77090380C= | CA1921223181 | KCNMA1 | c.958+20G= c.726+20G= c.1334+20G= (n.1334+20G=) c.1139+20G= (n.1139+20G=) c.1255+20G= c.1145+20G= (n.1145+20G=) c.917+20G= (n.917+20G=) c.737+20G= (n.737+20G=) c.1027+20G= c.956+20G= (n.956+20G=) c.1405+20G= (n.1405+20G=) c.1466+20G= (n.1466+20G=) c.-185+20G= (n.-185+20G=) n.846+20G= c.750+20G= (n.750+20G=) c.1290+20G= n.498+20G= n.958+20G= c.1186+20G= c.1260+20G= c.*30+20G= (n.*30+20G=) c.493+20G= c.691+20G= n.1471+20G= c.*157+20G= (n.*157+20G=) c.1154+20G= (n.1154+20G=) c.1231+20G= (n.1231+20G=) c.954+20G= c.1071+20G= (n.1071+20G=) n.936+20G= c.977+20G= (n.977+20G=) c.-181+20G= (n.-181+20G=) c.1172+20G= (n.1172+20G=) c.830+20G= (n.830+20G=) c.1254+20G= c.369+20G= c.1256+20G= (n.1256+20G=) c.794+20G= (n.794+20G=) c.680+20G= (n.680+20G=) c.860+20G= (n.860+20G=) | |
10 | g.77090381A>G | CA2580081992 | KCNMA1 | c.958+19T>C c.726+19T>C c.1334+19T>C (n.1334+19T>C) c.1139+19T>C (n.1139+19T>C) c.1255+19T>C c.1145+19T>C (n.1145+19T>C) c.917+19T>C (n.917+19T>C) c.737+19T>C (n.737+19T>C) c.1027+19T>C c.956+19T>C (n.956+19T>C) c.1405+19T>C (n.1405+19T>C) c.1466+19T>C (n.1466+19T>C) c.-185+19T>C (n.-185+19T>C) n.846+19T>C c.750+19T>C (n.750+19T>C) c.1290+19T>C n.498+19T>C n.958+19T>C c.1186+19T>C c.1260+19T>C c.*30+19T>C (n.*30+19T>C) c.493+19T>C c.691+19T>C n.1471+19T>C c.*157+19T>C (n.*157+19T>C) c.1154+19T>C (n.1154+19T>C) c.1231+19T>C (n.1231+19T>C) c.954+19T>C c.1071+19T>C (n.1071+19T>C) n.936+19T>C c.977+19T>C (n.977+19T>C) c.-181+19T>C (n.-181+19T>C) c.1172+19T>C (n.1172+19T>C) c.830+19T>C (n.830+19T>C) c.1254+19T>C c.369+19T>C c.1256+19T>C (n.1256+19T>C) c.794+19T>C (n.794+19T>C) c.680+19T>C (n.680+19T>C) c.860+19T>C (n.860+19T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.77090381A>T | CA2574589735 | KCNMA1 | c.958+19T>A c.726+19T>A c.1334+19T>A (n.1334+19T>A) c.1139+19T>A (n.1139+19T>A) c.1255+19T>A c.1145+19T>A (n.1145+19T>A) c.917+19T>A (n.917+19T>A) c.737+19T>A (n.737+19T>A) c.1027+19T>A c.956+19T>A (n.956+19T>A) c.1405+19T>A (n.1405+19T>A) c.1466+19T>A (n.1466+19T>A) c.-185+19T>A (n.-185+19T>A) n.846+19T>A c.750+19T>A (n.750+19T>A) c.1290+19T>A n.498+19T>A n.958+19T>A c.1186+19T>A c.1260+19T>A c.*30+19T>A (n.*30+19T>A) c.493+19T>A c.691+19T>A n.1471+19T>A c.*157+19T>A (n.*157+19T>A) c.1154+19T>A (n.1154+19T>A) c.1231+19T>A (n.1231+19T>A) c.954+19T>A c.1071+19T>A (n.1071+19T>A) n.936+19T>A c.977+19T>A (n.977+19T>A) c.-181+19T>A (n.-181+19T>A) c.1172+19T>A (n.1172+19T>A) c.830+19T>A (n.830+19T>A) c.1254+19T>A c.369+19T>A c.1256+19T>A (n.1256+19T>A) c.794+19T>A (n.794+19T>A) c.680+19T>A (n.680+19T>A) c.860+19T>A (n.860+19T>A) | |
10 | g.77090384_77090393del | CA2609792933 | KCNMA1 | c.958+10_958+19del c.726+10_726+19del c.1334+10_1334+19del (n.1334+10_1334+19del) c.1139+10_1139+19del (n.1139+10_1139+19del) c.1255+10_1255+19del c.1145+10_1145+19del (n.1145+10_1145+19del) c.917+10_917+19del (n.917+10_917+19del) c.737+10_737+19del (n.737+10_737+19del) c.1027+10_1027+19del c.956+10_956+19del (n.956+10_956+19del) c.1405+10_1405+19del (n.1405+10_1405+19del) c.1466+10_1466+19del (n.1466+10_1466+19del) c.-185+10_-185+19del (n.-185+10_-185+19del) n.846+10_846+19del c.750+10_750+19del (n.750+10_750+19del) c.1290+10_1290+19del n.498+10_498+19del n.958+10_958+19del c.1186+10_1186+19del c.1260+10_1260+19del c.*30+10_*30+19del (n.*30+10_*30+19del) c.493+10_493+19del c.691+10_691+19del n.1471+10_1471+19del c.*157+10_*157+19del (n.*157+10_*157+19del) c.1154+10_1154+19del (n.1154+10_1154+19del) c.1231+10_1231+19del (n.1231+10_1231+19del) c.954+10_954+19del c.1071+10_1071+19del (n.1071+10_1071+19del) n.936+10_936+19del c.977+10_977+19del (n.977+10_977+19del) c.-181+10_-181+19del (n.-181+10_-181+19del) c.1172+10_1172+19del (n.1172+10_1172+19del) c.830+10_830+19del (n.830+10_830+19del) c.1254+10_1254+19del c.369+10_369+19del c.1256+10_1256+19del (n.1256+10_1256+19del) c.794+10_794+19del (n.794+10_794+19del) c.680+10_680+19del (n.680+10_680+19del) c.860+10_860+19del (n.860+10_860+19del) | gnomAD v4 |
10 | g.77090382G>T | CA2574589736 | KCNMA1 | c.958+18C>A c.726+18C>A c.1334+18C>A (n.1334+18C>A) c.1139+18C>A (n.1139+18C>A) c.1255+18C>A c.1145+18C>A (n.1145+18C>A) c.917+18C>A (n.917+18C>A) c.737+18C>A (n.737+18C>A) c.1027+18C>A c.956+18C>A (n.956+18C>A) c.1405+18C>A (n.1405+18C>A) c.1466+18C>A (n.1466+18C>A) c.-185+18C>A (n.-185+18C>A) n.846+18C>A c.750+18C>A (n.750+18C>A) c.1290+18C>A n.498+18C>A n.958+18C>A c.1186+18C>A c.1260+18C>A c.*30+18C>A (n.*30+18C>A) c.493+18C>A c.691+18C>A n.1471+18C>A c.*157+18C>A (n.*157+18C>A) c.1154+18C>A (n.1154+18C>A) c.1231+18C>A (n.1231+18C>A) c.954+18C>A c.1071+18C>A (n.1071+18C>A) n.936+18C>A c.977+18C>A (n.977+18C>A) c.-181+18C>A (n.-181+18C>A) c.1172+18C>A (n.1172+18C>A) c.830+18C>A (n.830+18C>A) c.1254+18C>A c.369+18C>A c.1256+18C>A (n.1256+18C>A) c.794+18C>A (n.794+18C>A) c.680+18C>A (n.680+18C>A) c.860+18C>A (n.860+18C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.77090383C= | CA1921223182 | KCNMA1 | c.958+17G= c.726+17G= c.1334+17G= (n.1334+17G=) c.1139+17G= (n.1139+17G=) c.1255+17G= c.1145+17G= (n.1145+17G=) c.917+17G= (n.917+17G=) c.737+17G= (n.737+17G=) c.1027+17G= c.956+17G= (n.956+17G=) c.1405+17G= (n.1405+17G=) c.1466+17G= (n.1466+17G=) c.-185+17G= (n.-185+17G=) n.846+17G= c.750+17G= (n.750+17G=) c.1290+17G= n.498+17G= n.958+17G= c.1186+17G= c.1260+17G= c.*30+17G= (n.*30+17G=) c.493+17G= c.691+17G= n.1471+17G= c.*157+17G= (n.*157+17G=) c.1154+17G= (n.1154+17G=) c.1231+17G= (n.1231+17G=) c.954+17G= c.1071+17G= (n.1071+17G=) n.936+17G= c.977+17G= (n.977+17G=) c.-181+17G= (n.-181+17G=) c.1172+17G= (n.1172+17G=) c.830+17G= (n.830+17G=) c.1254+17G= c.369+17G= c.1256+17G= (n.1256+17G=) c.794+17G= (n.794+17G=) c.680+17G= (n.680+17G=) c.860+17G= (n.860+17G=) | |
10 | g.77090383C>T | CA5568481 | KCNMA1 | c.958+17G>A c.726+17G>A c.1334+17G>A (n.1334+17G>A) c.1139+17G>A (n.1139+17G>A) c.1255+17G>A c.1145+17G>A (n.1145+17G>A) c.917+17G>A (n.917+17G>A) c.737+17G>A (n.737+17G>A) c.1027+17G>A c.956+17G>A (n.956+17G>A) c.1405+17G>A (n.1405+17G>A) c.1466+17G>A (n.1466+17G>A) c.-185+17G>A (n.-185+17G>A) n.846+17G>A c.750+17G>A (n.750+17G>A) c.1290+17G>A n.498+17G>A n.958+17G>A c.1186+17G>A c.1260+17G>A c.*30+17G>A (n.*30+17G>A) c.493+17G>A c.691+17G>A n.1471+17G>A c.*157+17G>A (n.*157+17G>A) c.1154+17G>A (n.1154+17G>A) c.1231+17G>A (n.1231+17G>A) c.954+17G>A c.1071+17G>A (n.1071+17G>A) n.936+17G>A c.977+17G>A (n.977+17G>A) c.-181+17G>A (n.-181+17G>A) c.1172+17G>A (n.1172+17G>A) c.830+17G>A (n.830+17G>A) c.1254+17G>A c.369+17G>A c.1256+17G>A (n.1256+17G>A) c.794+17G>A (n.794+17G>A) c.680+17G>A (n.680+17G>A) c.860+17G>A (n.860+17G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.77090384A>C | CA15642615 | KCNMA1 | c.958+16T>G c.726+16T>G c.1334+16T>G (n.1334+16T>G) c.1139+16T>G (n.1139+16T>G) c.1255+16T>G c.1145+16T>G (n.1145+16T>G) c.917+16T>G (n.917+16T>G) c.737+16T>G (n.737+16T>G) c.1027+16T>G c.956+16T>G (n.956+16T>G) c.1405+16T>G (n.1405+16T>G) c.1466+16T>G (n.1466+16T>G) c.-185+16T>G (n.-185+16T>G) n.846+16T>G c.750+16T>G (n.750+16T>G) c.1290+16T>G n.498+16T>G n.958+16T>G c.1186+16T>G c.1260+16T>G c.*30+16T>G (n.*30+16T>G) c.493+16T>G c.691+16T>G n.1471+16T>G c.*157+16T>G (n.*157+16T>G) c.1154+16T>G (n.1154+16T>G) c.1231+16T>G (n.1231+16T>G) c.954+16T>G c.1071+16T>G (n.1071+16T>G) n.936+16T>G c.977+16T>G (n.977+16T>G) c.-181+16T>G (n.-181+16T>G) c.1172+16T>G (n.1172+16T>G) c.830+16T>G (n.830+16T>G) c.1254+16T>G c.369+16T>G c.1256+16T>G (n.1256+16T>G) c.794+16T>G (n.794+16T>G) c.680+16T>G (n.680+16T>G) c.860+16T>G (n.860+16T>G) | |
10 | g.77090384A>G | CA2609792936 | KCNMA1 | c.958+16T>C c.726+16T>C c.1334+16T>C (n.1334+16T>C) c.1139+16T>C (n.1139+16T>C) c.1255+16T>C c.1145+16T>C (n.1145+16T>C) c.917+16T>C (n.917+16T>C) c.737+16T>C (n.737+16T>C) c.1027+16T>C c.956+16T>C (n.956+16T>C) c.1405+16T>C (n.1405+16T>C) c.1466+16T>C (n.1466+16T>C) c.-185+16T>C (n.-185+16T>C) n.846+16T>C c.750+16T>C (n.750+16T>C) c.1290+16T>C n.498+16T>C n.958+16T>C c.1186+16T>C c.1260+16T>C c.*30+16T>C (n.*30+16T>C) c.493+16T>C c.691+16T>C n.1471+16T>C c.*157+16T>C (n.*157+16T>C) c.1154+16T>C (n.1154+16T>C) c.1231+16T>C (n.1231+16T>C) c.954+16T>C c.1071+16T>C (n.1071+16T>C) n.936+16T>C c.977+16T>C (n.977+16T>C) c.-181+16T>C (n.-181+16T>C) c.1172+16T>C (n.1172+16T>C) c.830+16T>C (n.830+16T>C) c.1254+16T>C c.369+16T>C c.1256+16T>C (n.1256+16T>C) c.794+16T>C (n.794+16T>C) c.680+16T>C (n.680+16T>C) c.860+16T>C (n.860+16T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.77090384A>T | CA2580081993 | KCNMA1 | c.958+16T>A c.726+16T>A c.1334+16T>A (n.1334+16T>A) c.1139+16T>A (n.1139+16T>A) c.1255+16T>A c.1145+16T>A (n.1145+16T>A) c.917+16T>A (n.917+16T>A) c.737+16T>A (n.737+16T>A) c.1027+16T>A c.956+16T>A (n.956+16T>A) c.1405+16T>A (n.1405+16T>A) c.1466+16T>A (n.1466+16T>A) c.-185+16T>A (n.-185+16T>A) n.846+16T>A c.750+16T>A (n.750+16T>A) c.1290+16T>A n.498+16T>A n.958+16T>A c.1186+16T>A c.1260+16T>A c.*30+16T>A (n.*30+16T>A) c.493+16T>A c.691+16T>A n.1471+16T>A c.*157+16T>A (n.*157+16T>A) c.1154+16T>A (n.1154+16T>A) c.1231+16T>A (n.1231+16T>A) c.954+16T>A c.1071+16T>A (n.1071+16T>A) n.936+16T>A c.977+16T>A (n.977+16T>A) c.-181+16T>A (n.-181+16T>A) c.1172+16T>A (n.1172+16T>A) c.830+16T>A (n.830+16T>A) c.1254+16T>A c.369+16T>A c.1256+16T>A (n.1256+16T>A) c.794+16T>A (n.794+16T>A) c.680+16T>A (n.680+16T>A) c.860+16T>A (n.860+16T>A) | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.77090385G>T | CA2609792939 | KCNMA1 | c.958+15C>A c.726+15C>A c.1334+15C>A (n.1334+15C>A) c.1139+15C>A (n.1139+15C>A) c.1255+15C>A c.1145+15C>A (n.1145+15C>A) c.917+15C>A (n.917+15C>A) c.737+15C>A (n.737+15C>A) c.1027+15C>A c.956+15C>A (n.956+15C>A) c.1405+15C>A (n.1405+15C>A) c.1466+15C>A (n.1466+15C>A) c.-185+15C>A (n.-185+15C>A) n.846+15C>A c.750+15C>A (n.750+15C>A) c.1290+15C>A n.498+15C>A n.958+15C>A c.1186+15C>A c.1260+15C>A c.*30+15C>A (n.*30+15C>A) c.493+15C>A c.691+15C>A n.1471+15C>A c.*157+15C>A (n.*157+15C>A) c.1154+15C>A (n.1154+15C>A) c.1231+15C>A (n.1231+15C>A) c.954+15C>A c.1071+15C>A (n.1071+15C>A) n.936+15C>A c.977+15C>A (n.977+15C>A) c.-181+15C>A (n.-181+15C>A) c.1172+15C>A (n.1172+15C>A) c.830+15C>A (n.830+15C>A) c.1254+15C>A c.369+15C>A c.1256+15C>A (n.1256+15C>A) c.794+15C>A (n.794+15C>A) c.680+15C>A (n.680+15C>A) c.860+15C>A (n.860+15C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.77090387A= | CA1921223183 | KCNMA1 | c.958+13T= c.726+13T= c.1334+13T= (n.1334+13T=) c.1139+13T= (n.1139+13T=) c.1255+13T= c.1145+13T= (n.1145+13T=) c.917+13T= (n.917+13T=) c.737+13T= (n.737+13T=) c.1027+13T= c.956+13T= (n.956+13T=) c.1405+13T= (n.1405+13T=) c.1466+13T= (n.1466+13T=) c.-185+13T= (n.-185+13T=) n.846+13T= c.750+13T= (n.750+13T=) c.1290+13T= n.498+13T= n.958+13T= c.1186+13T= c.1260+13T= c.*30+13T= (n.*30+13T=) c.493+13T= c.691+13T= n.1471+13T= c.*157+13T= (n.*157+13T=) c.1154+13T= (n.1154+13T=) c.1231+13T= (n.1231+13T=) c.954+13T= c.1071+13T= (n.1071+13T=) n.936+13T= c.977+13T= (n.977+13T=) c.-181+13T= (n.-181+13T=) c.1172+13T= (n.1172+13T=) c.830+13T= (n.830+13T=) c.1254+13T= c.369+13T= c.1256+13T= (n.1256+13T=) c.794+13T= (n.794+13T=) c.680+13T= (n.680+13T=) c.860+13T= (n.860+13T=) | |
10 | g.77090387A>G | CA1921223184 | KCNMA1 | c.958+13T>C c.726+13T>C c.1334+13T>C (n.1334+13T>C) c.1139+13T>C (n.1139+13T>C) c.1255+13T>C c.1145+13T>C (n.1145+13T>C) c.917+13T>C (n.917+13T>C) c.737+13T>C (n.737+13T>C) c.1027+13T>C c.956+13T>C (n.956+13T>C) c.1405+13T>C (n.1405+13T>C) c.1466+13T>C (n.1466+13T>C) c.-185+13T>C (n.-185+13T>C) n.846+13T>C c.750+13T>C (n.750+13T>C) c.1290+13T>C n.498+13T>C n.958+13T>C c.1186+13T>C c.1260+13T>C c.*30+13T>C (n.*30+13T>C) c.493+13T>C c.691+13T>C n.1471+13T>C c.*157+13T>C (n.*157+13T>C) c.1154+13T>C (n.1154+13T>C) c.1231+13T>C (n.1231+13T>C) c.954+13T>C c.1071+13T>C (n.1071+13T>C) n.936+13T>C c.977+13T>C (n.977+13T>C) c.-181+13T>C (n.-181+13T>C) c.1172+13T>C (n.1172+13T>C) c.830+13T>C (n.830+13T>C) c.1254+13T>C c.369+13T>C c.1256+13T>C (n.1256+13T>C) c.794+13T>C (n.794+13T>C) c.680+13T>C (n.680+13T>C) c.860+13T>C (n.860+13T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.77090388G>C | CA930155344 | KCNMA1 | c.958+12C>G c.726+12C>G c.1334+12C>G (n.1334+12C>G) c.1139+12C>G (n.1139+12C>G) c.1255+12C>G c.1145+12C>G (n.1145+12C>G) c.917+12C>G (n.917+12C>G) c.737+12C>G (n.737+12C>G) c.1027+12C>G c.956+12C>G (n.956+12C>G) c.1405+12C>G (n.1405+12C>G) c.1466+12C>G (n.1466+12C>G) c.-185+12C>G (n.-185+12C>G) n.846+12C>G c.750+12C>G (n.750+12C>G) c.1290+12C>G n.498+12C>G n.958+12C>G c.1186+12C>G c.1260+12C>G c.*30+12C>G (n.*30+12C>G) c.493+12C>G c.691+12C>G n.1471+12C>G c.*157+12C>G (n.*157+12C>G) c.1154+12C>G (n.1154+12C>G) c.1231+12C>G (n.1231+12C>G) c.954+12C>G c.1071+12C>G (n.1071+12C>G) n.936+12C>G c.977+12C>G (n.977+12C>G) c.-181+12C>G (n.-181+12C>G) c.1172+12C>G (n.1172+12C>G) c.830+12C>G (n.830+12C>G) c.1254+12C>G c.369+12C>G c.1256+12C>G (n.1256+12C>G) c.794+12C>G (n.794+12C>G) c.680+12C>G (n.680+12C>G) c.860+12C>G (n.860+12C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.77090388G= | CA1921223185 | KCNMA1 | c.958+12C= c.726+12C= c.1334+12C= (n.1334+12C=) c.1139+12C= (n.1139+12C=) c.1255+12C= c.1145+12C= (n.1145+12C=) c.917+12C= (n.917+12C=) c.737+12C= (n.737+12C=) c.1027+12C= c.956+12C= (n.956+12C=) c.1405+12C= (n.1405+12C=) c.1466+12C= (n.1466+12C=) c.-185+12C= (n.-185+12C=) n.846+12C= c.750+12C= (n.750+12C=) c.1290+12C= n.498+12C= n.958+12C= c.1186+12C= c.1260+12C= c.*30+12C= (n.*30+12C=) c.493+12C= c.691+12C= n.1471+12C= c.*157+12C= (n.*157+12C=) c.1154+12C= (n.1154+12C=) c.1231+12C= (n.1231+12C=) c.954+12C= c.1071+12C= (n.1071+12C=) n.936+12C= c.977+12C= (n.977+12C=) c.-181+12C= (n.-181+12C=) c.1172+12C= (n.1172+12C=) c.830+12C= (n.830+12C=) c.1254+12C= c.369+12C= c.1256+12C= (n.1256+12C=) c.794+12C= (n.794+12C=) c.680+12C= (n.680+12C=) c.860+12C= (n.860+12C=) | |
10 | g.77090388G>T | CA2574589737 | KCNMA1 | c.958+12C>A c.726+12C>A c.1334+12C>A (n.1334+12C>A) c.1139+12C>A (n.1139+12C>A) c.1255+12C>A c.1145+12C>A (n.1145+12C>A) c.917+12C>A (n.917+12C>A) c.737+12C>A (n.737+12C>A) c.1027+12C>A c.956+12C>A (n.956+12C>A) c.1405+12C>A (n.1405+12C>A) c.1466+12C>A (n.1466+12C>A) c.-185+12C>A (n.-185+12C>A) n.846+12C>A c.750+12C>A (n.750+12C>A) c.1290+12C>A n.498+12C>A n.958+12C>A c.1186+12C>A c.1260+12C>A c.*30+12C>A (n.*30+12C>A) c.493+12C>A c.691+12C>A n.1471+12C>A c.*157+12C>A (n.*157+12C>A) c.1154+12C>A (n.1154+12C>A) c.1231+12C>A (n.1231+12C>A) c.954+12C>A c.1071+12C>A (n.1071+12C>A) n.936+12C>A c.977+12C>A (n.977+12C>A) c.-181+12C>A (n.-181+12C>A) c.1172+12C>A (n.1172+12C>A) c.830+12C>A (n.830+12C>A) c.1254+12C>A c.369+12C>A c.1256+12C>A (n.1256+12C>A) c.794+12C>A (n.794+12C>A) c.680+12C>A (n.680+12C>A) c.860+12C>A (n.860+12C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.77090389G>A | CA5568482 | KCNMA1 | c.958+11C>T c.726+11C>T c.1334+11C>T (n.1334+11C>T) c.1139+11C>T (n.1139+11C>T) c.1255+11C>T c.1145+11C>T (n.1145+11C>T) c.917+11C>T (n.917+11C>T) c.737+11C>T (n.737+11C>T) c.1027+11C>T c.956+11C>T (n.956+11C>T) c.1405+11C>T (n.1405+11C>T) c.1466+11C>T (n.1466+11C>T) c.-185+11C>T (n.-185+11C>T) n.846+11C>T c.750+11C>T (n.750+11C>T) c.1290+11C>T n.498+11C>T n.958+11C>T c.1186+11C>T c.1260+11C>T c.*30+11C>T (n.*30+11C>T) c.493+11C>T c.691+11C>T n.1471+11C>T c.*157+11C>T (n.*157+11C>T) c.1154+11C>T (n.1154+11C>T) c.1231+11C>T (n.1231+11C>T) c.954+11C>T c.1071+11C>T (n.1071+11C>T) n.936+11C>T c.977+11C>T (n.977+11C>T) c.-181+11C>T (n.-181+11C>T) c.1172+11C>T (n.1172+11C>T) c.830+11C>T (n.830+11C>T) c.1254+11C>T c.369+11C>T c.1256+11C>T (n.1256+11C>T) c.794+11C>T (n.794+11C>T) c.680+11C>T (n.680+11C>T) c.860+11C>T (n.860+11C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.77090389G= | CA1921223186 | KCNMA1 | c.958+11C= c.726+11C= c.1334+11C= (n.1334+11C=) c.1139+11C= (n.1139+11C=) c.1255+11C= c.1145+11C= (n.1145+11C=) c.917+11C= (n.917+11C=) c.737+11C= (n.737+11C=) c.1027+11C= c.956+11C= (n.956+11C=) c.1405+11C= (n.1405+11C=) c.1466+11C= (n.1466+11C=) c.-185+11C= (n.-185+11C=) n.846+11C= c.750+11C= (n.750+11C=) c.1290+11C= n.498+11C= n.958+11C= c.1186+11C= c.1260+11C= c.*30+11C= (n.*30+11C=) c.493+11C= c.691+11C= n.1471+11C= c.*157+11C= (n.*157+11C=) c.1154+11C= (n.1154+11C=) c.1231+11C= (n.1231+11C=) c.954+11C= c.1071+11C= (n.1071+11C=) n.936+11C= c.977+11C= (n.977+11C=) c.-181+11C= (n.-181+11C=) c.1172+11C= (n.1172+11C=) c.830+11C= (n.830+11C=) c.1254+11C= c.369+11C= c.1256+11C= (n.1256+11C=) c.794+11C= (n.794+11C=) c.680+11C= (n.680+11C=) c.860+11C= (n.860+11C=) | |
10 | g.77090389G>T | CA2609792950 | KCNMA1 | c.958+11C>A c.726+11C>A c.1334+11C>A (n.1334+11C>A) c.1139+11C>A (n.1139+11C>A) c.1255+11C>A c.1145+11C>A (n.1145+11C>A) c.917+11C>A (n.917+11C>A) c.737+11C>A (n.737+11C>A) c.1027+11C>A c.956+11C>A (n.956+11C>A) c.1405+11C>A (n.1405+11C>A) c.1466+11C>A (n.1466+11C>A) c.-185+11C>A (n.-185+11C>A) n.846+11C>A c.750+11C>A (n.750+11C>A) c.1290+11C>A n.498+11C>A n.958+11C>A c.1186+11C>A c.1260+11C>A c.*30+11C>A (n.*30+11C>A) c.493+11C>A c.691+11C>A n.1471+11C>A c.*157+11C>A (n.*157+11C>A) c.1154+11C>A (n.1154+11C>A) c.1231+11C>A (n.1231+11C>A) c.954+11C>A c.1071+11C>A (n.1071+11C>A) n.936+11C>A c.977+11C>A (n.977+11C>A) c.-181+11C>A (n.-181+11C>A) c.1172+11C>A (n.1172+11C>A) c.830+11C>A (n.830+11C>A) c.1254+11C>A c.369+11C>A c.1256+11C>A (n.1256+11C>A) c.794+11C>A (n.794+11C>A) c.680+11C>A (n.680+11C>A) c.860+11C>A (n.860+11C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.77090390A>G | CA2609792951 | KCNMA1 | c.958+10T>C c.726+10T>C c.1334+10T>C (n.1334+10T>C) c.1139+10T>C (n.1139+10T>C) c.1255+10T>C c.1145+10T>C (n.1145+10T>C) c.917+10T>C (n.917+10T>C) c.737+10T>C (n.737+10T>C) c.1027+10T>C c.956+10T>C (n.956+10T>C) c.1405+10T>C (n.1405+10T>C) c.1466+10T>C (n.1466+10T>C) c.-185+10T>C (n.-185+10T>C) n.846+10T>C c.750+10T>C (n.750+10T>C) c.1290+10T>C n.498+10T>C n.958+10T>C c.1186+10T>C c.1260+10T>C c.*30+10T>C (n.*30+10T>C) c.493+10T>C c.691+10T>C n.1471+10T>C c.*157+10T>C (n.*157+10T>C) c.1154+10T>C (n.1154+10T>C) c.1231+10T>C (n.1231+10T>C) c.954+10T>C c.1071+10T>C (n.1071+10T>C) n.936+10T>C c.977+10T>C (n.977+10T>C) c.-181+10T>C (n.-181+10T>C) c.1172+10T>C (n.1172+10T>C) c.830+10T>C (n.830+10T>C) c.1254+10T>C c.369+10T>C c.1256+10T>C (n.1256+10T>C) c.794+10T>C (n.794+10T>C) c.680+10T>C (n.680+10T>C) c.860+10T>C (n.860+10T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.77090391A= | CA1921223187 | KCNMA1 | c.958+9T= c.726+9T= c.1334+9T= (n.1334+9T=) c.1139+9T= (n.1139+9T=) c.1255+9T= c.1145+9T= (n.1145+9T=) c.917+9T= (n.917+9T=) c.737+9T= (n.737+9T=) c.1027+9T= c.956+9T= (n.956+9T=) c.1405+9T= (n.1405+9T=) c.1466+9T= (n.1466+9T=) c.-185+9T= (n.-185+9T=) n.846+9T= c.750+9T= (n.750+9T=) c.1290+9T= n.498+9T= n.958+9T= c.1186+9T= c.1260+9T= c.*30+9T= (n.*30+9T=) c.493+9T= c.691+9T= n.1471+9T= c.*157+9T= (n.*157+9T=) c.1154+9T= (n.1154+9T=) c.1231+9T= (n.1231+9T=) c.954+9T= c.1071+9T= (n.1071+9T=) n.936+9T= c.977+9T= (n.977+9T=) c.-181+9T= (n.-181+9T=) c.1172+9T= (n.1172+9T=) c.830+9T= (n.830+9T=) c.1254+9T= c.369+9T= c.1256+9T= (n.1256+9T=) c.794+9T= (n.794+9T=) c.680+9T= (n.680+9T=) c.860+9T= (n.860+9T=) | |
10 | g.77090391A>C | CA210098776 | KCNMA1 | c.958+9T>G c.726+9T>G c.1334+9T>G (n.1334+9T>G) c.1139+9T>G (n.1139+9T>G) c.1255+9T>G c.1145+9T>G (n.1145+9T>G) c.917+9T>G (n.917+9T>G) c.737+9T>G (n.737+9T>G) c.1027+9T>G c.956+9T>G (n.956+9T>G) c.1405+9T>G (n.1405+9T>G) c.1466+9T>G (n.1466+9T>G) c.-185+9T>G (n.-185+9T>G) n.846+9T>G c.750+9T>G (n.750+9T>G) c.1290+9T>G n.498+9T>G n.958+9T>G c.1186+9T>G c.1260+9T>G c.*30+9T>G (n.*30+9T>G) c.493+9T>G c.691+9T>G n.1471+9T>G c.*157+9T>G (n.*157+9T>G) c.1154+9T>G (n.1154+9T>G) c.1231+9T>G (n.1231+9T>G) c.954+9T>G c.1071+9T>G (n.1071+9T>G) n.936+9T>G c.977+9T>G (n.977+9T>G) c.-181+9T>G (n.-181+9T>G) c.1172+9T>G (n.1172+9T>G) c.830+9T>G (n.830+9T>G) c.1254+9T>G c.369+9T>G c.1256+9T>G (n.1256+9T>G) c.794+9T>G (n.794+9T>G) c.680+9T>G (n.680+9T>G) c.860+9T>G (n.860+9T>G) | dbSNP |
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10 | g.77090392G= | CA1921223188 | KCNMA1 | c.958+8C= c.726+8C= c.1334+8C= (n.1334+8C=) c.1139+8C= (n.1139+8C=) c.1255+8C= c.1145+8C= (n.1145+8C=) c.917+8C= (n.917+8C=) c.737+8C= (n.737+8C=) c.1027+8C= c.956+8C= (n.956+8C=) c.1405+8C= (n.1405+8C=) c.1466+8C= (n.1466+8C=) c.-185+8C= (n.-185+8C=) n.846+8C= c.750+8C= (n.750+8C=) c.1290+8C= n.498+8C= n.958+8C= c.1186+8C= c.1260+8C= c.*30+8C= (n.*30+8C=) c.493+8C= c.691+8C= n.1471+8C= c.*157+8C= (n.*157+8C=) c.1154+8C= (n.1154+8C=) c.1231+8C= (n.1231+8C=) c.954+8C= c.1071+8C= (n.1071+8C=) n.936+8C= c.977+8C= (n.977+8C=) c.-181+8C= (n.-181+8C=) c.1172+8C= (n.1172+8C=) c.830+8C= (n.830+8C=) c.1254+8C= c.369+8C= c.1256+8C= (n.1256+8C=) c.794+8C= (n.794+8C=) c.680+8C= (n.680+8C=) c.860+8C= (n.860+8C=) | |
10 | g.77090392G>T | CA5568483 | KCNMA1 | c.958+8C>A c.726+8C>A c.1334+8C>A (n.1334+8C>A) c.1139+8C>A (n.1139+8C>A) c.1255+8C>A c.1145+8C>A (n.1145+8C>A) c.917+8C>A (n.917+8C>A) c.737+8C>A (n.737+8C>A) c.1027+8C>A c.956+8C>A (n.956+8C>A) c.1405+8C>A (n.1405+8C>A) c.1466+8C>A (n.1466+8C>A) c.-185+8C>A (n.-185+8C>A) n.846+8C>A c.750+8C>A (n.750+8C>A) c.1290+8C>A n.498+8C>A n.958+8C>A c.1186+8C>A c.1260+8C>A c.*30+8C>A (n.*30+8C>A) c.493+8C>A c.691+8C>A n.1471+8C>A c.*157+8C>A (n.*157+8C>A) c.1154+8C>A (n.1154+8C>A) c.1231+8C>A (n.1231+8C>A) c.954+8C>A c.1071+8C>A (n.1071+8C>A) n.936+8C>A c.977+8C>A (n.977+8C>A) c.-181+8C>A (n.-181+8C>A) c.1172+8C>A (n.1172+8C>A) c.830+8C>A (n.830+8C>A) c.1254+8C>A c.369+8C>A c.1256+8C>A (n.1256+8C>A) c.794+8C>A (n.794+8C>A) c.680+8C>A (n.680+8C>A) c.860+8C>A (n.860+8C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.77090393C>T | CA2609792956 | KCNMA1 | c.958+7G>A c.726+7G>A c.1334+7G>A (n.1334+7G>A) c.1139+7G>A (n.1139+7G>A) c.1255+7G>A c.1145+7G>A (n.1145+7G>A) c.917+7G>A (n.917+7G>A) c.737+7G>A (n.737+7G>A) c.1027+7G>A c.956+7G>A (n.956+7G>A) c.1405+7G>A (n.1405+7G>A) c.1466+7G>A (n.1466+7G>A) c.-185+7G>A (n.-185+7G>A) n.846+7G>A c.750+7G>A (n.750+7G>A) c.1290+7G>A n.498+7G>A n.958+7G>A c.1186+7G>A c.1260+7G>A c.*30+7G>A (n.*30+7G>A) c.493+7G>A c.691+7G>A n.1471+7G>A c.*157+7G>A (n.*157+7G>A) c.1154+7G>A (n.1154+7G>A) c.1231+7G>A (n.1231+7G>A) c.954+7G>A c.1071+7G>A (n.1071+7G>A) n.936+7G>A c.977+7G>A (n.977+7G>A) c.-181+7G>A (n.-181+7G>A) c.1172+7G>A (n.1172+7G>A) c.830+7G>A (n.830+7G>A) c.1254+7G>A c.369+7G>A c.1256+7G>A (n.1256+7G>A) c.794+7G>A (n.794+7G>A) c.680+7G>A (n.680+7G>A) c.860+7G>A (n.860+7G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.77090394T>C | CA1921223190 | KCNMA1 | c.958+6A>G c.726+6A>G c.1334+6A>G (n.1334+6A>G) c.1139+6A>G (n.1139+6A>G) c.1255+6A>G c.1145+6A>G (n.1145+6A>G) c.917+6A>G (n.917+6A>G) c.737+6A>G (n.737+6A>G) c.1027+6A>G c.956+6A>G (n.956+6A>G) c.1405+6A>G (n.1405+6A>G) c.1466+6A>G (n.1466+6A>G) c.-185+6A>G (n.-185+6A>G) n.846+6A>G c.750+6A>G (n.750+6A>G) c.1290+6A>G n.498+6A>G n.958+6A>G c.1186+6A>G c.1260+6A>G c.*30+6A>G (n.*30+6A>G) c.493+6A>G c.691+6A>G n.1471+6A>G c.*157+6A>G (n.*157+6A>G) c.1154+6A>G (n.1154+6A>G) c.1231+6A>G (n.1231+6A>G) c.954+6A>G c.1071+6A>G (n.1071+6A>G) n.936+6A>G c.977+6A>G (n.977+6A>G) c.-181+6A>G (n.-181+6A>G) c.1172+6A>G (n.1172+6A>G) c.830+6A>G (n.830+6A>G) c.1254+6A>G c.369+6A>G c.1256+6A>G (n.1256+6A>G) c.794+6A>G (n.794+6A>G) c.680+6A>G (n.680+6A>G) c.860+6A>G (n.860+6A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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10 | g.77090395C= | CA1921223191 | KCNMA1 | c.958+5G= c.726+5G= c.1334+5G= (n.1334+5G=) c.1139+5G= (n.1139+5G=) c.1255+5G= c.1145+5G= (n.1145+5G=) c.917+5G= (n.917+5G=) c.737+5G= (n.737+5G=) c.1027+5G= c.956+5G= (n.956+5G=) c.1405+5G= (n.1405+5G=) c.1466+5G= (n.1466+5G=) c.-185+5G= (n.-185+5G=) n.846+5G= c.750+5G= (n.750+5G=) c.1290+5G= n.498+5G= n.958+5G= c.1186+5G= c.1260+5G= c.*30+5G= (n.*30+5G=) c.493+5G= c.691+5G= n.1471+5G= c.*157+5G= (n.*157+5G=) c.1154+5G= (n.1154+5G=) c.1231+5G= (n.1231+5G=) c.954+5G= c.1071+5G= (n.1071+5G=) n.936+5G= c.977+5G= (n.977+5G=) c.-181+5G= (n.-181+5G=) c.1172+5G= (n.1172+5G=) c.830+5G= (n.830+5G=) c.1254+5G= c.369+5G= c.1256+5G= (n.1256+5G=) c.794+5G= (n.794+5G=) c.680+5G= (n.680+5G=) c.860+5G= (n.860+5G=) | |
10 | g.77090395C>G | CA210098777 | KCNMA1 | c.958+5G>C c.726+5G>C c.1334+5G>C (n.1334+5G>C) c.1139+5G>C (n.1139+5G>C) c.1255+5G>C c.1145+5G>C (n.1145+5G>C) c.917+5G>C (n.917+5G>C) c.737+5G>C (n.737+5G>C) c.1027+5G>C c.956+5G>C (n.956+5G>C) c.1405+5G>C (n.1405+5G>C) c.1466+5G>C (n.1466+5G>C) c.-185+5G>C (n.-185+5G>C) n.846+5G>C c.750+5G>C (n.750+5G>C) c.1290+5G>C n.498+5G>C n.958+5G>C c.1186+5G>C c.1260+5G>C c.*30+5G>C (n.*30+5G>C) c.493+5G>C c.691+5G>C n.1471+5G>C c.*157+5G>C (n.*157+5G>C) c.1154+5G>C (n.1154+5G>C) c.1231+5G>C (n.1231+5G>C) c.954+5G>C c.1071+5G>C (n.1071+5G>C) n.936+5G>C c.977+5G>C (n.977+5G>C) c.-181+5G>C (n.-181+5G>C) c.1172+5G>C (n.1172+5G>C) c.830+5G>C (n.830+5G>C) c.1254+5G>C c.369+5G>C c.1256+5G>C (n.1256+5G>C) c.794+5G>C (n.794+5G>C) c.680+5G>C (n.680+5G>C) c.860+5G>C (n.860+5G>C) | dbSNP |
10 | g.77090396T>C | CA645562922 | KCNMA1 | c.958+4A>G c.726+4A>G c.1334+4A>G (n.1334+4A>G) c.1139+4A>G (n.1139+4A>G) c.1255+4A>G c.1145+4A>G (n.1145+4A>G) c.917+4A>G (n.917+4A>G) c.737+4A>G (n.737+4A>G) c.1027+4A>G c.956+4A>G (n.956+4A>G) c.1405+4A>G (n.1405+4A>G) c.1466+4A>G (n.1466+4A>G) c.-185+4A>G (n.-185+4A>G) n.846+4A>G c.750+4A>G (n.750+4A>G) c.1290+4A>G n.498+4A>G n.958+4A>G c.1186+4A>G c.1260+4A>G c.*30+4A>G (n.*30+4A>G) c.493+4A>G c.691+4A>G n.1471+4A>G c.*157+4A>G (n.*157+4A>G) c.1154+4A>G (n.1154+4A>G) c.1231+4A>G (n.1231+4A>G) c.954+4A>G c.1071+4A>G (n.1071+4A>G) n.936+4A>G c.977+4A>G (n.977+4A>G) c.-181+4A>G (n.-181+4A>G) c.1172+4A>G (n.1172+4A>G) c.830+4A>G (n.830+4A>G) c.1254+4A>G c.369+4A>G c.1256+4A>G (n.1256+4A>G) c.794+4A>G (n.794+4A>G) c.680+4A>G (n.680+4A>G) c.860+4A>G (n.860+4A>G) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
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10 | g.77090408A>T | CA377407845 | KCNMA1 | c.950T>A c.718T>A c.1326T>A (p.Phe442Leu) c.1131T>A (p.Phe377Leu) c.1247T>A c.1137T>A (p.Phe379Leu) c.909T>A (p.Phe303Leu) c.729T>A (p.Phe243Leu) c.1019T>A c.948T>A (p.Phe316Leu) c.1397T>A (n.1397T>A) c.1458T>A (p.Phe486Leu) c.-193T>A (n.-193T>A) n.838T>A c.742T>A (n.742T>A) c.1282T>A n.490T>A n.950T>A c.1178T>A c.1252T>A c.*22T>A (n.*22T>A) c.485T>A c.683T>A n.1463T>A c.*149T>A (n.*149T>A) c.1146T>A (p.Phe382Leu) c.1223T>A (n.1223T>A) c.946T>A c.1063T>A (n.1063T>A) n.928T>A c.969T>A (p.Phe323Leu) c.-189T>A (n.-189T>A) c.1164T>A (p.Phe388Leu) c.822T>A (p.Phe274Leu) c.1246T>A c.361T>A c.1248T>A (p.Phe416Leu) c.786T>A (p.Phe262Leu) c.672T>A (p.Phe224Leu) c.852T>A (p.Phe284Leu) | |
10 | g.77090412del | CA2574589738 | KCNMA1 | c.950del c.718del c.1326del (p.Leu443PhefsTer?) c.1131del (p.Leu378PhefsTer?) c.1247del c.1137del (p.Leu380PhefsTer?) c.909del (p.Leu304PhefsTer?) c.729del (p.Leu244PhefsTer?) c.1019del c.948del (p.Leu317PhefsTer?) c.1397del (n.1397del) c.1458del (p.Leu487PhefsTer?) c.-193del (n.-193del) n.838del c.742del (n.742del) c.948del (p.Leu317PhefsTer4) c.1282del n.490del n.950del c.1178del c.1252del c.*22del (n.*22del) c.485del c.683del n.1463del c.*149del (n.*149del) c.1146del (p.Leu383PhefsTer?) c.1223del (n.1223del) c.946del c.1063del (n.1063del) n.928del c.969del (p.Leu324PhefsTer?) c.-189del (n.-189del) c.1164del (p.Leu389PhefsTer?) c.822del (p.Leu275PhefsTer?) c.1246del c.361del c.1248del (p.Leu417PhefsTer?) c.786del (p.Leu263PhefsTer?) c.672del (p.Leu225PhefsTer?) c.852del (p.Leu285PhefsTer?) | |
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10 | g.77090409A>T | CA377407846 | KCNMA1 | c.949T>A c.717T>A c.1325T>A (p.Phe442Tyr) c.1130T>A (p.Phe377Tyr) c.1246T>A c.1136T>A (p.Phe379Tyr) c.908T>A (p.Phe303Tyr) c.728T>A (p.Phe243Tyr) c.1018T>A c.947T>A (p.Phe316Tyr) c.1396T>A (n.1396T>A) c.1457T>A (p.Phe486Tyr) c.-194T>A (n.-194T>A) n.837T>A c.741T>A (n.741T>A) c.1281T>A n.489T>A n.949T>A c.1177T>A c.1251T>A c.*21T>A (n.*21T>A) c.484T>A c.682T>A n.1462T>A c.*148T>A (n.*148T>A) c.1145T>A (p.Phe382Tyr) c.1222T>A (n.1222T>A) c.945T>A c.1062T>A (n.1062T>A) n.927T>A c.968T>A (p.Phe323Tyr) c.-190T>A (n.-190T>A) c.1163T>A (p.Phe388Tyr) c.821T>A (p.Phe274Tyr) c.1245T>A c.360T>A c.1247T>A (p.Phe416Tyr) c.785T>A (p.Phe262Tyr) c.671T>A (p.Phe224Tyr) c.851T>A (p.Phe284Tyr) | |
10 | g.77090410A>C | CA377407849 | KCNMA1 | c.948T>G c.716T>G c.1324T>G (p.Phe442Val) c.1129T>G (p.Phe377Val) c.1245T>G c.1135T>G (p.Phe379Val) c.907T>G (p.Phe303Val) c.727T>G (p.Phe243Val) c.1017T>G c.946T>G (p.Phe316Val) c.1395T>G (n.1395T>G) c.1456T>G (p.Phe486Val) c.-195T>G (n.-195T>G) n.836T>G c.740T>G (n.740T>G) c.1280T>G n.488T>G n.948T>G c.1176T>G c.1250T>G c.*20T>G (n.*20T>G) c.483T>G c.681T>G n.1461T>G c.*147T>G (n.*147T>G) c.1144T>G (p.Phe382Val) c.1221T>G (n.1221T>G) c.944T>G c.1061T>G (n.1061T>G) n.926T>G c.967T>G (p.Phe323Val) c.-191T>G (n.-191T>G) c.1162T>G (p.Phe388Val) c.820T>G (p.Phe274Val) c.1244T>G c.359T>G c.1246T>G (p.Phe416Val) c.784T>G (p.Phe262Val) c.670T>G (p.Phe224Val) c.850T>G (p.Phe284Val) | |
10 | g.77090410A>G | CA377407850 | KCNMA1 | c.948T>C c.716T>C c.1324T>C (p.Phe442Leu) c.1129T>C (p.Phe377Leu) c.1245T>C c.1135T>C (p.Phe379Leu) c.907T>C (p.Phe303Leu) c.727T>C (p.Phe243Leu) c.1017T>C c.946T>C (p.Phe316Leu) c.1395T>C (n.1395T>C) c.1456T>C (p.Phe486Leu) c.-195T>C (n.-195T>C) n.836T>C c.740T>C (n.740T>C) c.1280T>C n.488T>C n.948T>C c.1176T>C c.1250T>C c.*20T>C (n.*20T>C) c.483T>C c.681T>C n.1461T>C c.*147T>C (n.*147T>C) c.1144T>C (p.Phe382Leu) c.1221T>C (n.1221T>C) c.944T>C c.1061T>C (n.1061T>C) n.926T>C c.967T>C (p.Phe323Leu) c.-191T>C (n.-191T>C) c.1162T>C (p.Phe388Leu) c.820T>C (p.Phe274Leu) c.1244T>C c.359T>C c.1246T>C (p.Phe416Leu) c.784T>C (p.Phe262Leu) c.670T>C (p.Phe224Leu) c.850T>C (p.Phe284Leu) | |
10 | g.77090410A>T | CA377407851 | KCNMA1 | c.948T>A c.716T>A c.1324T>A (p.Phe442Ile) c.1129T>A (p.Phe377Ile) c.1245T>A c.1135T>A (p.Phe379Ile) c.907T>A (p.Phe303Ile) c.727T>A (p.Phe243Ile) c.1017T>A c.946T>A (p.Phe316Ile) c.1395T>A (n.1395T>A) c.1456T>A (p.Phe486Ile) c.-195T>A (n.-195T>A) n.836T>A c.740T>A (n.740T>A) c.1280T>A n.488T>A n.948T>A c.1176T>A c.1250T>A c.*20T>A (n.*20T>A) c.483T>A c.681T>A n.1461T>A c.*147T>A (n.*147T>A) c.1144T>A (p.Phe382Ile) c.1221T>A (n.1221T>A) c.944T>A c.1061T>A (n.1061T>A) n.926T>A c.967T>A (p.Phe323Ile) c.-191T>A (n.-191T>A) c.1162T>A (p.Phe388Ile) c.820T>A (p.Phe274Ile) c.1244T>A c.359T>A c.1246T>A (p.Phe416Ile) c.784T>A (p.Phe262Ile) c.670T>A (p.Phe224Ile) c.850T>A (p.Phe284Ile) | |
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10 | g.77090420C>G | CA470526419 | KCNMA1 | c.938G>C c.706G>C c.1314G>C (p.Val438=) c.1119G>C (p.Val373=) c.1235G>C c.1125G>C (p.Val375=) c.897G>C (p.Val299=) c.717G>C (p.Val239=) c.1007G>C c.936G>C (p.Val312=) c.1385G>C (n.1385G>C) c.1446G>C (p.Val482=) c.-205G>C (n.-205G>C) n.826G>C c.730G>C (n.730G>C) c.1270G>C n.478G>C n.938G>C c.1166G>C c.1240G>C c.*10G>C (n.*10G>C) c.473G>C c.671G>C n.1451G>C c.*137G>C (n.*137G>C) c.1134G>C (p.Val378=) c.1211G>C (n.1211G>C) c.934G>C c.1051G>C (n.1051G>C) n.916G>C c.957G>C (p.Val319=) c.-201G>C (n.-201G>C) c.1152G>C (p.Val384=) c.810G>C (p.Val270=) c.1234G>C c.349G>C c.1236G>C (p.Val412=) c.774G>C (p.Val258=) c.660G>C (p.Val220=) c.840G>C (p.Val280=) | |
10 | g.77090420C>T | CA5568486 | KCNMA1 | c.938G>A c.706G>A c.1314G>A (p.Val438=) c.1119G>A (p.Val373=) c.1235G>A c.1125G>A (p.Val375=) c.897G>A (p.Val299=) c.717G>A (p.Val239=) c.1007G>A c.936G>A (p.Val312=) c.1385G>A (n.1385G>A) c.1446G>A (p.Val482=) c.-205G>A (n.-205G>A) n.826G>A c.730G>A (n.730G>A) c.1270G>A n.478G>A n.938G>A c.1166G>A c.1240G>A c.*10G>A (n.*10G>A) c.473G>A c.671G>A n.1451G>A c.*137G>A (n.*137G>A) c.1134G>A (p.Val378=) c.1211G>A (n.1211G>A) c.934G>A c.1051G>A (n.1051G>A) n.916G>A c.957G>A (p.Val319=) c.-201G>A (n.-201G>A) c.1152G>A (p.Val384=) c.810G>A (p.Val270=) c.1234G>A c.349G>A c.1236G>A (p.Val412=) c.774G>A (p.Val258=) c.660G>A (p.Val220=) c.840G>A (p.Val280=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.77090421A>G | CA377407874 | KCNMA1 | c.937T>C c.705T>C c.1313T>C (p.Val438Ala) c.1118T>C (p.Val373Ala) c.1234T>C c.1124T>C (p.Val375Ala) c.896T>C (p.Val299Ala) c.716T>C (p.Val239Ala) c.1006T>C c.935T>C (p.Val312Ala) c.1384T>C (n.1384T>C) c.1445T>C (p.Val482Ala) c.-206T>C (n.-206T>C) n.825T>C c.729T>C (n.729T>C) c.1269T>C n.477T>C n.937T>C c.1165T>C c.1239T>C c.*9T>C (n.*9T>C) c.472T>C c.670T>C n.1450T>C c.*136T>C (n.*136T>C) c.1133T>C (p.Val378Ala) c.1210T>C (n.1210T>C) c.933T>C c.1050T>C (n.1050T>C) n.915T>C c.956T>C (p.Val319Ala) c.-202T>C (n.-202T>C) c.1151T>C (p.Val384Ala) c.809T>C (p.Val270Ala) c.1233T>C c.348T>C c.1235T>C (p.Val412Ala) c.773T>C (p.Val258Ala) c.659T>C (p.Val220Ala) c.839T>C (p.Val280Ala) | |
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