UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.77090237T>G | CA2722318713 | KCNMA1 | c.958+163A>C c.726+163A>C c.1334+163A>C (n.1334+163A>C) c.1139+163A>C (n.1139+163A>C) c.1255+163A>C c.1145+163A>C (n.1145+163A>C) c.917+163A>C (n.917+163A>C) c.737+163A>C (n.737+163A>C) c.1027+163A>C c.956+163A>C (n.956+163A>C) c.1405+163A>C (n.1405+163A>C) c.1466+163A>C (n.1466+163A>C) c.-185+163A>C (n.-185+163A>C) n.846+163A>C c.750+163A>C (n.750+163A>C) c.1290+163A>C n.498+163A>C n.958+163A>C c.1186+163A>C c.1260+163A>C c.*30+163A>C (n.*30+163A>C) c.493+163A>C c.691+163A>C n.1471+163A>C c.*157+163A>C (n.*157+163A>C) c.1154+163A>C (n.1154+163A>C) c.1231+163A>C (n.1231+163A>C) c.954+163A>C c.1071+163A>C (n.1071+163A>C) n.936+163A>C c.977+163A>C (n.977+163A>C) c.-181+163A>C (n.-181+163A>C) c.1172+163A>C (n.1172+163A>C) c.830+163A>C (n.830+163A>C) c.1254+163A>C c.369+163A>C c.1256+163A>C (n.1256+163A>C) c.794+163A>C (n.794+163A>C) c.680+163A>C (n.680+163A>C) c.860+163A>C (n.860+163A>C) | dbSNP |
| 10 | g.77090243A= | CA1921223124 | KCNMA1 | c.958+157T= c.726+157T= c.1334+157T= (n.1334+157T=) c.1139+157T= (n.1139+157T=) c.1255+157T= c.1145+157T= (n.1145+157T=) c.917+157T= (n.917+157T=) c.737+157T= (n.737+157T=) c.1027+157T= c.956+157T= (n.956+157T=) c.1405+157T= (n.1405+157T=) c.1466+157T= (n.1466+157T=) c.-185+157T= (n.-185+157T=) n.846+157T= c.750+157T= (n.750+157T=) c.1290+157T= n.498+157T= n.958+157T= c.1186+157T= c.1260+157T= c.*30+157T= (n.*30+157T=) c.493+157T= c.691+157T= n.1471+157T= c.*157+157T= (n.*157+157T=) c.1154+157T= (n.1154+157T=) c.1231+157T= (n.1231+157T=) c.954+157T= c.1071+157T= (n.1071+157T=) n.936+157T= c.977+157T= (n.977+157T=) c.-181+157T= (n.-181+157T=) c.1172+157T= (n.1172+157T=) c.830+157T= (n.830+157T=) c.1254+157T= c.369+157T= c.1256+157T= (n.1256+157T=) c.794+157T= (n.794+157T=) c.680+157T= (n.680+157T=) c.860+157T= (n.860+157T=) | |
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| 10 | g.77090248C>T | CA2609792632 | KCNMA1 | c.958+152G>A c.726+152G>A c.1334+152G>A (n.1334+152G>A) c.1139+152G>A (n.1139+152G>A) c.1255+152G>A c.1145+152G>A (n.1145+152G>A) c.917+152G>A (n.917+152G>A) c.737+152G>A (n.737+152G>A) c.1027+152G>A c.956+152G>A (n.956+152G>A) c.1405+152G>A (n.1405+152G>A) c.1466+152G>A (n.1466+152G>A) c.-185+152G>A (n.-185+152G>A) n.846+152G>A c.750+152G>A (n.750+152G>A) c.1290+152G>A n.498+152G>A n.958+152G>A c.1186+152G>A c.1260+152G>A c.*30+152G>A (n.*30+152G>A) c.493+152G>A c.691+152G>A n.1471+152G>A c.*157+152G>A (n.*157+152G>A) c.1154+152G>A (n.1154+152G>A) c.1231+152G>A (n.1231+152G>A) c.954+152G>A c.1071+152G>A (n.1071+152G>A) n.936+152G>A c.977+152G>A (n.977+152G>A) c.-181+152G>A (n.-181+152G>A) c.1172+152G>A (n.1172+152G>A) c.830+152G>A (n.830+152G>A) c.1254+152G>A c.369+152G>A c.1256+152G>A (n.1256+152G>A) c.794+152G>A (n.794+152G>A) c.680+152G>A (n.680+152G>A) c.860+152G>A (n.860+152G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 10 | g.77090254C>G | CA210098761 | KCNMA1 | c.958+146G>C c.726+146G>C c.1334+146G>C (n.1334+146G>C) c.1139+146G>C (n.1139+146G>C) c.1255+146G>C c.1145+146G>C (n.1145+146G>C) c.917+146G>C (n.917+146G>C) c.737+146G>C (n.737+146G>C) c.1027+146G>C c.956+146G>C (n.956+146G>C) c.1405+146G>C (n.1405+146G>C) c.1466+146G>C (n.1466+146G>C) c.-185+146G>C (n.-185+146G>C) n.846+146G>C c.750+146G>C (n.750+146G>C) c.1290+146G>C n.498+146G>C n.958+146G>C c.1186+146G>C c.1260+146G>C c.*30+146G>C (n.*30+146G>C) c.493+146G>C c.691+146G>C n.1471+146G>C c.*157+146G>C (n.*157+146G>C) c.1154+146G>C (n.1154+146G>C) c.1231+146G>C (n.1231+146G>C) c.954+146G>C c.1071+146G>C (n.1071+146G>C) n.936+146G>C c.977+146G>C (n.977+146G>C) c.-181+146G>C (n.-181+146G>C) c.1172+146G>C (n.1172+146G>C) c.830+146G>C (n.830+146G>C) c.1254+146G>C c.369+146G>C c.1256+146G>C (n.1256+146G>C) c.794+146G>C (n.794+146G>C) c.680+146G>C (n.680+146G>C) c.860+146G>C (n.860+146G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.77090258G>A | CA2609792684 | KCNMA1 | c.958+142C>T c.726+142C>T c.1334+142C>T (n.1334+142C>T) c.1139+142C>T (n.1139+142C>T) c.1255+142C>T c.1145+142C>T (n.1145+142C>T) c.917+142C>T (n.917+142C>T) c.737+142C>T (n.737+142C>T) c.1027+142C>T c.956+142C>T (n.956+142C>T) c.1405+142C>T (n.1405+142C>T) c.1466+142C>T (n.1466+142C>T) c.-185+142C>T (n.-185+142C>T) n.846+142C>T c.750+142C>T (n.750+142C>T) c.1290+142C>T n.498+142C>T n.958+142C>T c.1186+142C>T c.1260+142C>T c.*30+142C>T (n.*30+142C>T) c.493+142C>T c.691+142C>T n.1471+142C>T c.*157+142C>T (n.*157+142C>T) c.1154+142C>T (n.1154+142C>T) c.1231+142C>T (n.1231+142C>T) c.954+142C>T c.1071+142C>T (n.1071+142C>T) n.936+142C>T c.977+142C>T (n.977+142C>T) c.-181+142C>T (n.-181+142C>T) c.1172+142C>T (n.1172+142C>T) c.830+142C>T (n.830+142C>T) c.1254+142C>T c.369+142C>T c.1256+142C>T (n.1256+142C>T) c.794+142C>T (n.794+142C>T) c.680+142C>T (n.680+142C>T) c.860+142C>T (n.860+142C>T) | gnomAD v4 |
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