Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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15 | g.77037092C= | CA2188864378 | PSTPIP1 | n.2333C= n.2586C= c.1167C= (p.Ile389=) c.1158C= (p.Ile386=) n.831C= c.316C= c.1110C= (p.Ile370=) c.*142C= (n.*142C=) n.290C= c.*1269C= (n.*1269C=) c.801C= (p.Ile267=) c.1215C= (p.Ile405=) c.1122C= (p.Ile374=) c.1020C= (p.Ile340=) c.1224C= (p.Ile408=) c.609C= (p.Ile203=) c.549C= (p.Ile183=) n.1708C= n.1651C= n.1583C= n.1486C= n.1307C= c.1140C= (p.Ile380=) c.1362C= (p.Ile454=) n.1388C= n.1706C= n.1649C= n.1581C= n.1484C= n.1347C= | |
15 | g.77037092C>G | CA393522018 | PSTPIP1 | n.2333C>G n.2586C>G c.1167C>G (p.Ile389Met) c.1158C>G (p.Ile386Met) n.831C>G c.316C>G c.1110C>G (p.Ile370Met) c.*142C>G (n.*142C>G) n.290C>G c.*1269C>G (n.*1269C>G) c.801C>G (p.Ile267Met) c.1215C>G (p.Ile405Met) c.1122C>G (p.Ile374Met) c.1020C>G (p.Ile340Met) c.1224C>G (p.Ile408Met) c.609C>G (p.Ile203Met) c.549C>G (p.Ile183Met) n.1708C>G n.1651C>G n.1583C>G n.1486C>G n.1307C>G c.1140C>G (p.Ile380Met) c.1362C>G (p.Ile454Met) n.1388C>G n.1706C>G n.1649C>G n.1581C>G n.1484C>G n.1347C>G | |
15 | g.77037092C>T | CA491336334 | PSTPIP1 | n.2333C>T n.2586C>T c.1167C>T (p.Ile389=) c.1158C>T (p.Ile386=) n.831C>T c.316C>T c.1110C>T (p.Ile370=) c.*142C>T (n.*142C>T) n.290C>T c.*1269C>T (n.*1269C>T) c.801C>T (p.Ile267=) c.1215C>T (p.Ile405=) c.1122C>T (p.Ile374=) c.1020C>T (p.Ile340=) c.1224C>T (p.Ile408=) c.609C>T (p.Ile203=) c.549C>T (p.Ile183=) n.1708C>T n.1651C>T n.1583C>T n.1486C>T n.1307C>T c.1140C>T (p.Ile380=) c.1362C>T (p.Ile454=) n.1388C>T n.1706C>T n.1649C>T n.1581C>T n.1484C>T n.1347C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.77037093C>A | CA393522019 | PSTPIP1 | n.2334C>A n.2587C>A c.1168C>A (p.Leu390Met) c.1159C>A (p.Leu387Met) n.832C>A c.317C>A c.1111C>A (p.Leu371Met) c.*143C>A (n.*143C>A) n.291C>A c.*1270C>A (n.*1270C>A) c.802C>A (p.Leu268Met) c.1216C>A (p.Leu406Met) c.1123C>A (p.Leu375Met) c.1021C>A (p.Leu341Met) c.1225C>A (p.Leu409Met) c.610C>A (p.Leu204Met) c.550C>A (p.Leu184Met) n.1709C>A n.1652C>A n.1584C>A n.1487C>A n.1308C>A c.1141C>A (p.Leu381Met) c.1363C>A (p.Leu455Met) n.1389C>A n.1707C>A n.1650C>A n.1582C>A n.1485C>A n.1348C>A | |
15 | g.77037093C>G | CA393522020 | PSTPIP1 | n.2334C>G n.2587C>G c.1168C>G (p.Leu390Val) c.1159C>G (p.Leu387Val) n.832C>G c.317C>G c.1111C>G (p.Leu371Val) c.*143C>G (n.*143C>G) n.291C>G c.*1270C>G (n.*1270C>G) c.802C>G (p.Leu268Val) c.1216C>G (p.Leu406Val) c.1123C>G (p.Leu375Val) c.1021C>G (p.Leu341Val) c.1225C>G (p.Leu409Val) c.610C>G (p.Leu204Val) c.550C>G (p.Leu184Val) n.1709C>G n.1652C>G n.1584C>G n.1487C>G n.1308C>G c.1141C>G (p.Leu381Val) c.1363C>G (p.Leu455Val) n.1389C>G n.1707C>G n.1650C>G n.1582C>G n.1485C>G n.1348C>G | |
15 | g.77037093C>T | CA491336335 | PSTPIP1 | n.2334C>T n.2587C>T c.1168C>T (p.Leu390=) c.1159C>T (p.Leu387=) n.832C>T c.317C>T c.1111C>T (p.Leu371=) c.*143C>T (n.*143C>T) n.291C>T c.*1270C>T (n.*1270C>T) c.802C>T (p.Leu268=) c.1216C>T (p.Leu406=) c.1123C>T (p.Leu375=) c.1021C>T (p.Leu341=) c.1225C>T (p.Leu409=) c.610C>T (p.Leu204=) c.550C>T (p.Leu184=) n.1709C>T n.1652C>T n.1584C>T n.1487C>T n.1308C>T c.1141C>T (p.Leu381=) c.1363C>T (p.Leu455=) n.1389C>T n.1707C>T n.1650C>T n.1582C>T n.1485C>T n.1348C>T | |
15 | g.77037094T>A | CA393522021 | PSTPIP1 | n.2335T>A n.2588T>A c.1169T>A (p.Leu390Gln) c.1160T>A (p.Leu387Gln) n.833T>A c.318T>A c.1112T>A (p.Leu371Gln) c.*144T>A (n.*144T>A) n.292T>A c.*1271T>A (n.*1271T>A) c.803T>A (p.Leu268Gln) c.1217T>A (p.Leu406Gln) c.1124T>A (p.Leu375Gln) c.1022T>A (p.Leu341Gln) c.1226T>A (p.Leu409Gln) c.611T>A (p.Leu204Gln) c.551T>A (p.Leu184Gln) n.1710T>A n.1653T>A n.1585T>A n.1488T>A n.1309T>A c.1142T>A (p.Leu381Gln) c.1364T>A (p.Leu455Gln) n.1390T>A n.1708T>A n.1651T>A n.1583T>A n.1486T>A n.1349T>A | |
15 | g.77037094T>C | CA393522022 | PSTPIP1 | n.2335T>C n.2588T>C c.1169T>C (p.Leu390Pro) c.1160T>C (p.Leu387Pro) n.833T>C c.318T>C c.1112T>C (p.Leu371Pro) c.*144T>C (n.*144T>C) n.292T>C c.*1271T>C (n.*1271T>C) c.803T>C (p.Leu268Pro) c.1217T>C (p.Leu406Pro) c.1124T>C (p.Leu375Pro) c.1022T>C (p.Leu341Pro) c.1226T>C (p.Leu409Pro) c.611T>C (p.Leu204Pro) c.551T>C (p.Leu184Pro) n.1710T>C n.1653T>C n.1585T>C n.1488T>C n.1309T>C c.1142T>C (p.Leu381Pro) c.1364T>C (p.Leu455Pro) n.1390T>C n.1708T>C n.1651T>C n.1583T>C n.1486T>C n.1349T>C | |
15 | g.77037094T>G | CA393522023 | PSTPIP1 | n.2335T>G n.2588T>G c.1169T>G (p.Leu390Arg) c.1160T>G (p.Leu387Arg) n.833T>G c.318T>G c.1112T>G (p.Leu371Arg) c.*144T>G (n.*144T>G) n.292T>G c.*1271T>G (n.*1271T>G) c.803T>G (p.Leu268Arg) c.1217T>G (p.Leu406Arg) c.1124T>G (p.Leu375Arg) c.1022T>G (p.Leu341Arg) c.1226T>G (p.Leu409Arg) c.611T>G (p.Leu204Arg) c.551T>G (p.Leu184Arg) n.1710T>G n.1653T>G n.1585T>G n.1488T>G n.1309T>G c.1142T>G (p.Leu381Arg) c.1364T>G (p.Leu455Arg) n.1390T>G n.1708T>G n.1651T>G n.1583T>G n.1486T>G n.1349T>G | |
15 | g.77037095G>A | CA273766235 | PSTPIP1 | n.2336G>A n.2589G>A c.1170G>A (p.Leu390=) c.1161G>A (p.Leu387=) n.834G>A c.319G>A c.1113G>A (p.Leu371=) c.*145G>A (n.*145G>A) n.293G>A c.*1272G>A (n.*1272G>A) c.804G>A (p.Leu268=) c.1218G>A (p.Leu406=) c.1125G>A (p.Leu375=) c.1023G>A (p.Leu341=) c.1227G>A (p.Leu409=) c.612G>A (p.Leu204=) c.552G>A (p.Leu184=) n.1711G>A n.1654G>A n.1586G>A n.1489G>A n.1310G>A c.1143G>A (p.Leu381=) c.1365G>A (p.Leu455=) n.1391G>A n.1709G>A n.1652G>A n.1584G>A n.1487G>A n.1350G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.77037095G>C | CA491336336 | PSTPIP1 | n.2336G>C n.2589G>C c.1170G>C (p.Leu390=) c.1161G>C (p.Leu387=) n.834G>C c.319G>C c.1113G>C (p.Leu371=) c.*145G>C (n.*145G>C) n.293G>C c.*1272G>C (n.*1272G>C) c.804G>C (p.Leu268=) c.1218G>C (p.Leu406=) c.1125G>C (p.Leu375=) c.1023G>C (p.Leu341=) c.1227G>C (p.Leu409=) c.612G>C (p.Leu204=) c.552G>C (p.Leu184=) n.1711G>C n.1654G>C n.1586G>C n.1489G>C n.1310G>C c.1143G>C (p.Leu381=) c.1365G>C (p.Leu455=) n.1391G>C n.1709G>C n.1652G>C n.1584G>C n.1487G>C n.1350G>C | |
15 | g.77037095G= | CA2188864379 | PSTPIP1 | n.2336G= n.2589G= c.1170G= (p.Leu390=) c.1161G= (p.Leu387=) n.834G= c.319G= c.1113G= (p.Leu371=) c.*145G= (n.*145G=) n.293G= c.*1272G= (n.*1272G=) c.804G= (p.Leu268=) c.1218G= (p.Leu406=) c.1125G= (p.Leu375=) c.1023G= (p.Leu341=) c.1227G= (p.Leu409=) c.612G= (p.Leu204=) c.552G= (p.Leu184=) n.1711G= n.1654G= n.1586G= n.1489G= n.1310G= c.1143G= (p.Leu381=) c.1365G= (p.Leu455=) n.1391G= n.1709G= n.1652G= n.1584G= n.1487G= n.1350G= | |
15 | g.77037095G>T | CA491336337 | PSTPIP1 | n.2336G>T n.2589G>T c.1170G>T (p.Leu390=) c.1161G>T (p.Leu387=) n.834G>T c.319G>T c.1113G>T (p.Leu371=) c.*145G>T (n.*145G>T) n.293G>T c.*1272G>T (n.*1272G>T) c.804G>T (p.Leu268=) c.1218G>T (p.Leu406=) c.1125G>T (p.Leu375=) c.1023G>T (p.Leu341=) c.1227G>T (p.Leu409=) c.612G>T (p.Leu204=) c.552G>T (p.Leu184=) n.1711G>T n.1654G>T n.1586G>T n.1489G>T n.1310G>T c.1143G>T (p.Leu381=) c.1365G>T (p.Leu455=) n.1391G>T n.1709G>T n.1652G>T n.1584G>T n.1487G>T n.1350G>T | |
15 | g.77037097_77037100dup | CA2580090027 | PSTPIP1 | n.2338_2341dup n.2591_2594dup c.1172_1175dup (p.Glu393ArgfsTer?) c.1163_1166dup (p.Glu390ArgfsTer?) n.836_839dup c.321_324dup c.1115_1118dup (p.Glu374ArgfsTer?) c.*147_*150dup (n.*147_*150dup) n.295_298dup c.*1274_*1277dup (n.*1274_*1277dup) c.806_809dup (p.Glu271ArgfsTer?) c.1220_1223dup (p.Glu409ArgfsTer?) c.1127_1130dup (p.Glu378ArgfsTer?) c.1025_1028dup (p.Glu344ArgfsTer?) c.1229_1232dup (p.Glu412ArgfsTer?) c.614_617dup (p.Glu207ArgfsTer?) c.554_557dup (p.Glu187ArgfsTer?) n.1713_1716dup n.1656_1659dup n.1588_1591dup n.1491_1494dup n.1312_1315dup c.1145_1148dup (p.Glu384ArgfsTer?) c.1367_1370dup (p.Glu458ArgfsTer?) n.1393_1396dup n.1711_1714dup n.1654_1657dup n.1586_1589dup n.1489_1492dup n.1352_1355dup | ClinVar |
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15 | g.77037100G>T | CA393522037 | PSTPIP1 | n.2341G>T n.2594G>T c.1175G>T (p.Gly392Val) c.1166G>T (p.Gly389Val) n.839G>T c.324G>T c.1118G>T (p.Gly373Val) c.*150G>T (n.*150G>T) n.298G>T c.*1277G>T (n.*1277G>T) c.809G>T (p.Gly270Val) c.1223G>T (p.Gly408Val) c.1130G>T (p.Gly377Val) c.1028G>T (p.Gly343Val) c.1232G>T (p.Gly411Val) c.617G>T (p.Gly206Val) c.557G>T (p.Gly186Val) n.1716G>T n.1659G>T n.1591G>T n.1494G>T n.1315G>T c.1148G>T (p.Gly383Val) c.1370G>T (p.Gly457Val) n.1396G>T n.1714G>T n.1657G>T n.1589G>T n.1492G>T n.1355G>T | |
15 | g.77037101G>A | CA7676216 | PSTPIP1 | n.2342G>A n.2595G>A c.1176G>A (p.Gly392=) c.1167G>A (p.Gly389=) n.840G>A c.325G>A c.1119G>A (p.Gly373=) c.*151G>A (n.*151G>A) n.299G>A c.*1278G>A (n.*1278G>A) c.810G>A (p.Gly270=) c.1224G>A (p.Gly408=) c.1131G>A (p.Gly377=) c.1029G>A (p.Gly343=) c.1233G>A (p.Gly411=) c.618G>A (p.Gly206=) c.558G>A (p.Gly186=) n.1717G>A n.1660G>A n.1592G>A n.1495G>A n.1316G>A c.1149G>A (p.Gly383=) c.1371G>A (p.Gly457=) n.1397G>A n.1715G>A n.1658G>A n.1590G>A n.1493G>A n.1356G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.77037101G>T | CA491336340 | PSTPIP1 | n.2342G>T n.2595G>T c.1176G>T (p.Gly392=) c.1167G>T (p.Gly389=) n.840G>T c.325G>T c.1119G>T (p.Gly373=) c.*151G>T (n.*151G>T) n.299G>T c.*1278G>T (n.*1278G>T) c.810G>T (p.Gly270=) c.1224G>T (p.Gly408=) c.1131G>T (p.Gly377=) c.1029G>T (p.Gly343=) c.1233G>T (p.Gly411=) c.618G>T (p.Gly206=) c.558G>T (p.Gly186=) n.1717G>T n.1660G>T n.1592G>T n.1495G>T n.1316G>T c.1149G>T (p.Gly383=) c.1371G>T (p.Gly457=) n.1397G>T n.1715G>T n.1658G>T n.1590G>T n.1493G>T n.1356G>T | dbSNP gnomAD v2 |
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15 | g.77037102G= | CA2188864384 | PSTPIP1 | n.2343G= n.2596G= c.1177G= (p.Glu393=) c.1168G= (p.Glu390=) n.841G= c.326G= c.1120G= (p.Glu374=) c.*152G= (n.*152G=) n.300G= c.*1279G= (n.*1279G=) c.811G= (p.Glu271=) c.1225G= (p.Glu409=) c.1132G= (p.Glu378=) c.1030G= (p.Glu344=) c.1234G= (p.Glu412=) c.619G= (p.Glu207=) c.559G= (p.Glu187=) n.1718G= n.1661G= n.1593G= n.1496G= n.1317G= c.1150G= (p.Glu384=) c.1372G= (p.Glu458=) n.1398G= n.1716G= n.1659G= n.1591G= n.1494G= n.1357G= | |
15 | g.77037102G>T | CA393522039 | PSTPIP1 | n.2343G>T n.2596G>T c.1177G>T (p.Glu393Ter) c.1168G>T (p.Glu390Ter) n.841G>T c.326G>T c.1120G>T (p.Glu374Ter) c.*152G>T (n.*152G>T) n.300G>T c.*1279G>T (n.*1279G>T) c.811G>T (p.Glu271Ter) c.1225G>T (p.Glu409Ter) c.1132G>T (p.Glu378Ter) c.1030G>T (p.Glu344Ter) c.1234G>T (p.Glu412Ter) c.619G>T (p.Glu207Ter) c.559G>T (p.Glu187Ter) n.1718G>T n.1661G>T n.1593G>T n.1496G>T n.1317G>T c.1150G>T (p.Glu384Ter) c.1372G>T (p.Glu458Ter) n.1398G>T n.1716G>T n.1659G>T n.1591G>T n.1494G>T n.1357G>T | |
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15 | g.77037103A>G | CA393522042 | PSTPIP1 | n.2344A>G n.2597A>G c.1178A>G (p.Glu393Gly) c.1169A>G (p.Glu390Gly) n.842A>G c.327A>G c.1121A>G (p.Glu374Gly) c.*153A>G (n.*153A>G) n.301A>G c.*1280A>G (n.*1280A>G) c.812A>G (p.Glu271Gly) c.1226A>G (p.Glu409Gly) c.1133A>G (p.Glu378Gly) c.1031A>G (p.Glu344Gly) c.1235A>G (p.Glu412Gly) c.620A>G (p.Glu207Gly) c.560A>G (p.Glu187Gly) n.1719A>G n.1662A>G n.1594A>G n.1497A>G n.1318A>G c.1151A>G (p.Glu384Gly) c.1373A>G (p.Glu458Gly) n.1399A>G n.1717A>G n.1660A>G n.1592A>G n.1495A>G n.1358A>G | gnomAD v4 |
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15 | g.77037108G= | CA2188864388 | PSTPIP1 | n.2349G= n.2602G= c.1183G= (p.Gly395=) c.1174G= (p.Gly392=) n.847G= c.332G= c.1126G= (p.Gly376=) c.*158G= (n.*158G=) n.306G= c.*1285G= (n.*1285G=) c.817G= (p.Gly273=) c.1231G= (p.Gly411=) c.1138G= (p.Gly380=) c.1036G= (p.Gly346=) c.1240G= (p.Gly414=) c.625G= (p.Gly209=) c.565G= (p.Gly189=) n.1724G= n.1667G= n.1599G= n.1502G= n.1323G= c.1156G= (p.Gly386=) c.1378G= (p.Gly460=) n.1404G= n.1722G= n.1665G= n.1597G= n.1500G= n.1363G= | |
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15 | g.77037109G>A | CA393522055 | PSTPIP1 | n.2350G>A n.2603G>A c.1184G>A (p.Gly395Asp) c.1175G>A (p.Gly392Asp) n.848G>A c.333G>A c.1127G>A (p.Gly376Asp) c.*159G>A (n.*159G>A) n.307G>A c.*1286G>A (n.*1286G>A) c.818G>A (p.Gly273Asp) c.1232G>A (p.Gly411Asp) c.1139G>A (p.Gly380Asp) c.1037G>A (p.Gly346Asp) c.1241G>A (p.Gly414Asp) c.626G>A (p.Gly209Asp) c.566G>A (p.Gly189Asp) n.1725G>A n.1668G>A n.1600G>A n.1503G>A n.1324G>A c.1157G>A (p.Gly386Asp) c.1379G>A (p.Gly460Asp) n.1405G>A n.1723G>A n.1666G>A n.1598G>A n.1501G>A n.1364G>A | ClinVar dbSNP |
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15 | g.77037114T>C | CA393522066 | PSTPIP1 | n.2355T>C n.2608T>C c.1189T>C (p.Trp397Arg) c.1180T>C (p.Trp394Arg) n.853T>C c.338T>C c.1132T>C (p.Trp378Arg) c.*164T>C (n.*164T>C) n.312T>C c.*1291T>C (n.*1291T>C) c.823T>C (p.Trp275Arg) c.1237T>C (p.Trp413Arg) c.1144T>C (p.Trp382Arg) c.1042T>C (p.Trp348Arg) c.1246T>C (p.Trp416Arg) c.631T>C (p.Trp211Arg) c.571T>C (p.Trp191Arg) n.1730T>C n.1673T>C n.1605T>C n.1508T>C n.1329T>C c.1162T>C (p.Trp388Arg) c.1384T>C (p.Trp462Arg) n.1410T>C n.1728T>C n.1671T>C n.1603T>C n.1506T>C n.1369T>C | |
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15 | g.77037118C>G | CA393522077 | PSTPIP1 | n.2359C>G n.2612C>G c.1193C>G (p.Thr398Ser) c.1184C>G (p.Thr395Ser) n.857C>G c.342C>G c.1136C>G (p.Thr379Ser) c.*168C>G (n.*168C>G) n.316C>G c.*1295C>G (n.*1295C>G) c.827C>G (p.Thr276Ser) c.1241C>G (p.Thr414Ser) c.1148C>G (p.Thr383Ser) c.1046C>G (p.Thr349Ser) c.1250C>G (p.Thr417Ser) c.635C>G (p.Thr212Ser) c.575C>G (p.Thr192Ser) n.1734C>G n.1677C>G n.1609C>G n.1512C>G n.1333C>G c.1166C>G (p.Thr389Ser) c.1388C>G (p.Thr463Ser) n.1414C>G n.1732C>G n.1675C>G n.1607C>G n.1510C>G n.1373C>G | |
15 | g.77037118C>T | CA393522078 | PSTPIP1 | n.2359C>T n.2612C>T c.1193C>T (p.Thr398Ile) c.1184C>T (p.Thr395Ile) n.857C>T c.342C>T c.1136C>T (p.Thr379Ile) c.*168C>T (n.*168C>T) n.316C>T c.*1295C>T (n.*1295C>T) c.827C>T (p.Thr276Ile) c.1241C>T (p.Thr414Ile) c.1148C>T (p.Thr383Ile) c.1046C>T (p.Thr349Ile) c.1250C>T (p.Thr417Ile) c.635C>T (p.Thr212Ile) c.575C>T (p.Thr192Ile) n.1734C>T n.1677C>T n.1609C>T n.1512C>T n.1333C>T c.1166C>T (p.Thr389Ile) c.1388C>T (p.Thr463Ile) n.1414C>T n.1732C>T n.1675C>T n.1607C>T n.1510C>T n.1373C>T | |
15 | g.77037119T>A | CA491336345 | PSTPIP1 | n.2360T>A n.2613T>A c.1194T>A (p.Thr398=) c.1185T>A (p.Thr395=) n.858T>A c.343T>A c.1137T>A (p.Thr379=) c.*169T>A (n.*169T>A) n.317T>A c.*1296T>A (n.*1296T>A) c.828T>A (p.Thr276=) c.1242T>A (p.Thr414=) c.1149T>A (p.Thr383=) c.1047T>A (p.Thr349=) c.1251T>A (p.Thr417=) c.636T>A (p.Thr212=) c.576T>A (p.Thr192=) n.1735T>A n.1678T>A n.1610T>A n.1513T>A n.1334T>A c.1167T>A (p.Thr389=) c.1389T>A (p.Thr463=) n.1415T>A n.1733T>A n.1676T>A n.1608T>A n.1511T>A n.1374T>A | |
15 | g.77037119T>C | CA7676222 | PSTPIP1 | n.2360T>C n.2613T>C c.1194T>C (p.Thr398=) c.1185T>C (p.Thr395=) n.858T>C c.343T>C c.1137T>C (p.Thr379=) c.*169T>C (n.*169T>C) n.317T>C c.*1296T>C (n.*1296T>C) c.828T>C (p.Thr276=) c.1242T>C (p.Thr414=) c.1149T>C (p.Thr383=) c.1047T>C (p.Thr349=) c.1251T>C (p.Thr417=) c.636T>C (p.Thr212=) c.576T>C (p.Thr192=) n.1735T>C n.1678T>C n.1610T>C n.1513T>C n.1334T>C c.1167T>C (p.Thr389=) c.1389T>C (p.Thr463=) n.1415T>C n.1733T>C n.1676T>C n.1608T>C n.1511T>C n.1374T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.77037119T>G | CA491336346 | PSTPIP1 | n.2360T>G n.2613T>G c.1194T>G (p.Thr398=) c.1185T>G (p.Thr395=) n.858T>G c.343T>G c.1137T>G (p.Thr379=) c.*169T>G (n.*169T>G) n.317T>G c.*1296T>G (n.*1296T>G) c.828T>G (p.Thr276=) c.1242T>G (p.Thr414=) c.1149T>G (p.Thr383=) c.1047T>G (p.Thr349=) c.1251T>G (p.Thr417=) c.636T>G (p.Thr212=) c.576T>G (p.Thr192=) n.1735T>G n.1678T>G n.1610T>G n.1513T>G n.1334T>G c.1167T>G (p.Thr389=) c.1389T>G (p.Thr463=) n.1415T>G n.1733T>G n.1676T>G n.1608T>G n.1511T>G n.1374T>G | |
15 | g.77037119T= | CA2188864392 | PSTPIP1 | n.2360T= n.2613T= c.1194T= (p.Thr398=) c.1185T= (p.Thr395=) n.858T= c.343T= c.1137T= (p.Thr379=) c.*169T= (n.*169T=) n.317T= c.*1296T= (n.*1296T=) c.828T= (p.Thr276=) c.1242T= (p.Thr414=) c.1149T= (p.Thr383=) c.1047T= (p.Thr349=) c.1251T= (p.Thr417=) c.636T= (p.Thr212=) c.576T= (p.Thr192=) n.1735T= n.1678T= n.1610T= n.1513T= n.1334T= c.1167T= (p.Thr389=) c.1389T= (p.Thr463=) n.1415T= n.1733T= n.1676T= n.1608T= n.1511T= n.1374T= | |
15 | g.77037120G>A | CA7676223 | PSTPIP1 | n.2361G>A n.2614G>A c.1195G>A (p.Val399Met) c.1186G>A (p.Val396Met) n.859G>A c.344G>A c.1138G>A (p.Val380Met) c.*170G>A (n.*170G>A) n.318G>A c.*1297G>A (n.*1297G>A) c.829G>A (p.Val277Met) c.1243G>A (p.Val415Met) c.1150G>A (p.Val384Met) c.1048G>A (p.Val350Met) c.1252G>A (p.Val418Met) c.637G>A (p.Val213Met) c.577G>A (p.Val193Met) n.1736G>A n.1679G>A n.1611G>A n.1514G>A n.1335G>A c.1168G>A (p.Val390Met) c.1390G>A (p.Val464Met) n.1416G>A n.1734G>A n.1677G>A n.1609G>A n.1512G>A n.1375G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
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15 | g.77037120G= | CA2188864393 | PSTPIP1 | n.2361G= n.2614G= c.1195G= (p.Val399=) c.1186G= (p.Val396=) n.859G= c.344G= c.1138G= (p.Val380=) c.*170G= (n.*170G=) n.318G= c.*1297G= (n.*1297G=) c.829G= (p.Val277=) c.1243G= (p.Val415=) c.1150G= (p.Val384=) c.1048G= (p.Val350=) c.1252G= (p.Val418=) c.637G= (p.Val213=) c.577G= (p.Val193=) n.1736G= n.1679G= n.1611G= n.1514G= n.1335G= c.1168G= (p.Val390=) c.1390G= (p.Val464=) n.1416G= n.1734G= n.1677G= n.1609G= n.1512G= n.1375G= | |
15 | g.77037120G>T | CA393522080 | PSTPIP1 | n.2361G>T n.2614G>T c.1195G>T (p.Val399Leu) c.1186G>T (p.Val396Leu) n.859G>T c.344G>T c.1138G>T (p.Val380Leu) c.*170G>T (n.*170G>T) n.318G>T c.*1297G>T (n.*1297G>T) c.829G>T (p.Val277Leu) c.1243G>T (p.Val415Leu) c.1150G>T (p.Val384Leu) c.1048G>T (p.Val350Leu) c.1252G>T (p.Val418Leu) c.637G>T (p.Val213Leu) c.577G>T (p.Val193Leu) n.1736G>T n.1679G>T n.1611G>T n.1514G>T n.1335G>T c.1168G>T (p.Val390Leu) c.1390G>T (p.Val464Leu) n.1416G>T n.1734G>T n.1677G>T n.1609G>T n.1512G>T n.1375G>T | |
15 | g.77037121T>A | CA393522081 | PSTPIP1 | n.2362T>A n.2615T>A c.1196T>A (p.Val399Glu) c.1187T>A (p.Val396Glu) n.860T>A c.345T>A c.1139T>A (p.Val380Glu) c.*171T>A (n.*171T>A) n.319T>A c.*1298T>A (n.*1298T>A) c.830T>A (p.Val277Glu) c.1244T>A (p.Val415Glu) c.1151T>A (p.Val384Glu) c.1049T>A (p.Val350Glu) c.1253T>A (p.Val418Glu) c.638T>A (p.Val213Glu) c.578T>A (p.Val193Glu) n.1737T>A n.1680T>A n.1612T>A n.1515T>A n.1336T>A c.1169T>A (p.Val390Glu) c.1391T>A (p.Val464Glu) n.1417T>A n.1735T>A n.1678T>A n.1610T>A n.1513T>A n.1376T>A | |
15 | g.77037121T>C | CA393522083 | PSTPIP1 | n.2362T>C n.2615T>C c.1196T>C (p.Val399Ala) c.1187T>C (p.Val396Ala) n.860T>C c.345T>C c.1139T>C (p.Val380Ala) c.*171T>C (n.*171T>C) n.319T>C c.*1298T>C (n.*1298T>C) c.830T>C (p.Val277Ala) c.1244T>C (p.Val415Ala) c.1151T>C (p.Val384Ala) c.1049T>C (p.Val350Ala) c.1253T>C (p.Val418Ala) c.638T>C (p.Val213Ala) c.578T>C (p.Val193Ala) n.1737T>C n.1680T>C n.1612T>C n.1515T>C n.1336T>C c.1169T>C (p.Val390Ala) c.1391T>C (p.Val464Ala) n.1417T>C n.1735T>C n.1678T>C n.1610T>C n.1513T>C n.1376T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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15 | g.77037121T= | CA2188864394 | PSTPIP1 | n.2362T= n.2615T= c.1196T= (p.Val399=) c.1187T= (p.Val396=) n.860T= c.345T= c.1139T= (p.Val380=) c.*171T= (n.*171T=) n.319T= c.*1298T= (n.*1298T=) c.830T= (p.Val277=) c.1244T= (p.Val415=) c.1151T= (p.Val384=) c.1049T= (p.Val350=) c.1253T= (p.Val418=) c.638T= (p.Val213=) c.578T= (p.Val193=) n.1737T= n.1680T= n.1612T= n.1515T= n.1336T= c.1169T= (p.Val390=) c.1391T= (p.Val464=) n.1417T= n.1735T= n.1678T= n.1610T= n.1513T= n.1376T= | |
15 | g.77037122G>A | CA491336347 | PSTPIP1 | n.2363G>A n.2616G>A c.1197G>A (p.Val399=) c.1188G>A (p.Val396=) n.861G>A c.346G>A c.1140G>A (p.Val380=) c.*172G>A (n.*172G>A) n.320G>A c.*1299G>A (n.*1299G>A) c.831G>A (p.Val277=) c.1245G>A (p.Val415=) c.1152G>A (p.Val384=) c.1050G>A (p.Val350=) c.1254G>A (p.Val418=) c.639G>A (p.Val213=) c.579G>A (p.Val193=) n.1738G>A n.1681G>A n.1613G>A n.1516G>A n.1337G>A c.1170G>A (p.Val390=) c.1392G>A (p.Val464=) n.1418G>A n.1736G>A n.1679G>A n.1611G>A n.1514G>A n.1377G>A | dbSNP |
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15 | g.77037132G>A | CA7676225 | PSTPIP1 | n.2373G>A n.2626G>A c.1207G>A (p.Gly403Arg) c.1198G>A (p.Gly400Arg) n.871G>A c.356G>A c.1150G>A (p.Gly384Arg) c.*182G>A (n.*182G>A) n.330G>A c.*1309G>A (n.*1309G>A) c.841G>A (p.Gly281Arg) c.1255G>A (p.Gly419Arg) c.1162G>A (p.Gly388Arg) c.1060G>A (p.Gly354Arg) c.1264G>A (p.Gly422Arg) c.649G>A (p.Gly217Arg) c.589G>A (p.Gly197Arg) n.1748G>A n.1691G>A n.1623G>A n.1526G>A n.1347G>A c.1180G>A (p.Gly394Arg) c.1402G>A (p.Gly468Arg) n.1428G>A n.1746G>A n.1689G>A n.1621G>A n.1524G>A n.1387G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
15 | g.77037132G>C | CA7676224 | PSTPIP1 | n.2373G>C n.2626G>C c.1207G>C (p.Gly403Arg) c.1198G>C (p.Gly400Arg) n.871G>C c.356G>C c.1150G>C (p.Gly384Arg) c.*182G>C (n.*182G>C) n.330G>C c.*1309G>C (n.*1309G>C) c.841G>C (p.Gly281Arg) c.1255G>C (p.Gly419Arg) c.1162G>C (p.Gly388Arg) c.1060G>C (p.Gly354Arg) c.1264G>C (p.Gly422Arg) c.649G>C (p.Gly217Arg) c.589G>C (p.Gly197Arg) n.1748G>C n.1691G>C n.1623G>C n.1526G>C n.1347G>C c.1180G>C (p.Gly394Arg) c.1402G>C (p.Gly468Arg) n.1428G>C n.1746G>C n.1689G>C n.1621G>C n.1524G>C n.1387G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.77037132G>T | CA393522106 | PSTPIP1 | n.2373G>T n.2626G>T c.1207G>T (p.Gly403Trp) c.1198G>T (p.Gly400Trp) n.871G>T c.356G>T c.1150G>T (p.Gly384Trp) c.*182G>T (n.*182G>T) n.330G>T c.*1309G>T (n.*1309G>T) c.841G>T (p.Gly281Trp) c.1255G>T (p.Gly419Trp) c.1162G>T (p.Gly388Trp) c.1060G>T (p.Gly354Trp) c.1264G>T (p.Gly422Trp) c.649G>T (p.Gly217Trp) c.589G>T (p.Gly197Trp) n.1748G>T n.1691G>T n.1623G>T n.1526G>T n.1347G>T c.1180G>T (p.Gly394Trp) c.1402G>T (p.Gly468Trp) n.1428G>T n.1746G>T n.1689G>T n.1621G>T n.1524G>T n.1387G>T | gnomAD v4 |
15 | g.77037133G>A | CA7676226 | PSTPIP1 | n.2374G>A n.2627G>A c.1208G>A (p.Gly403Glu) c.1199G>A (p.Gly400Glu) n.872G>A c.357G>A c.1151G>A (p.Gly384Glu) c.*183G>A (n.*183G>A) n.331G>A c.*1310G>A (n.*1310G>A) c.842G>A (p.Gly281Glu) c.1256G>A (p.Gly419Glu) c.1163G>A (p.Gly388Glu) c.1061G>A (p.Gly354Glu) c.1265G>A (p.Gly422Glu) c.650G>A (p.Gly217Glu) c.590G>A (p.Gly197Glu) n.1749G>A n.1692G>A n.1624G>A n.1527G>A n.1348G>A c.1181G>A (p.Gly394Glu) c.1403G>A (p.Gly468Glu) n.1429G>A n.1747G>A n.1690G>A n.1622G>A n.1525G>A n.1388G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
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15 | g.77037133G= | CA2188864405 | PSTPIP1 | n.2374G= n.2627G= c.1208G= (p.Gly403=) c.1199G= (p.Gly400=) n.872G= c.357G= c.1151G= (p.Gly384=) c.*183G= (n.*183G=) n.331G= c.*1310G= (n.*1310G=) c.842G= (p.Gly281=) c.1256G= (p.Gly419=) c.1163G= (p.Gly388=) c.1061G= (p.Gly354=) c.1265G= (p.Gly422=) c.650G= (p.Gly217=) c.590G= (p.Gly197=) n.1749G= n.1692G= n.1624G= n.1527G= n.1348G= c.1181G= (p.Gly394=) c.1403G= (p.Gly468=) n.1429G= n.1747G= n.1690G= n.1622G= n.1525G= n.1388G= | |
15 | g.77037133G>T | CA393522108 | PSTPIP1 | n.2374G>T n.2627G>T c.1208G>T (p.Gly403Val) c.1199G>T (p.Gly400Val) n.872G>T c.357G>T c.1151G>T (p.Gly384Val) c.*183G>T (n.*183G>T) n.331G>T c.*1310G>T (n.*1310G>T) c.842G>T (p.Gly281Val) c.1256G>T (p.Gly419Val) c.1163G>T (p.Gly388Val) c.1061G>T (p.Gly354Val) c.1265G>T (p.Gly422Val) c.650G>T (p.Gly217Val) c.590G>T (p.Gly197Val) n.1749G>T n.1692G>T n.1624G>T n.1527G>T n.1348G>T c.1181G>T (p.Gly394Val) c.1403G>T (p.Gly468Val) n.1429G>T n.1747G>T n.1690G>T n.1622G>T n.1525G>T n.1388G>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
15 | g.77037134G>A | CA7676227 | PSTPIP1 | n.2375G>A n.2628G>A c.1209G>A (p.Gly403=) c.1200G>A (p.Gly400=) n.873G>A c.358G>A c.1152G>A (p.Gly384=) c.*184G>A (n.*184G>A) n.332G>A c.*1311G>A (n.*1311G>A) c.843G>A (p.Gly281=) c.1257G>A (p.Gly419=) c.1164G>A (p.Gly388=) c.1062G>A (p.Gly354=) c.1266G>A (p.Gly422=) c.651G>A (p.Gly217=) c.591G>A (p.Gly197=) n.1750G>A n.1693G>A n.1625G>A n.1528G>A n.1349G>A c.1182G>A (p.Gly394=) c.1404G>A (p.Gly468=) n.1430G>A n.1748G>A n.1691G>A n.1623G>A n.1526G>A n.1389G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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15 | g.77037136A>C | CA393522111 | PSTPIP1 | n.2377A>C n.2630A>C c.1211A>C (p.Gln404Pro) c.1202A>C (p.Gln401Pro) n.875A>C c.360A>C c.1154A>C (p.Gln385Pro) c.*186A>C (n.*186A>C) n.334A>C c.*1313A>C (n.*1313A>C) c.845A>C (p.Gln282Pro) c.1259A>C (p.Gln420Pro) c.1166A>C (p.Gln389Pro) c.1064A>C (p.Gln355Pro) c.1268A>C (p.Gln423Pro) c.653A>C (p.Gln218Pro) c.593A>C (p.Gln198Pro) n.1752A>C n.1695A>C n.1627A>C n.1530A>C n.1351A>C c.1184A>C (p.Gln395Pro) c.1406A>C (p.Gln469Pro) n.1432A>C n.1750A>C n.1693A>C n.1625A>C n.1528A>C n.1391A>C | |
15 | g.77037136A>G | CA393522112 | PSTPIP1 | n.2377A>G n.2630A>G c.1211A>G (p.Gln404Arg) c.1202A>G (p.Gln401Arg) n.875A>G c.360A>G c.1154A>G (p.Gln385Arg) c.*186A>G (n.*186A>G) n.334A>G c.*1313A>G (n.*1313A>G) c.845A>G (p.Gln282Arg) c.1259A>G (p.Gln420Arg) c.1166A>G (p.Gln389Arg) c.1064A>G (p.Gln355Arg) c.1268A>G (p.Gln423Arg) c.653A>G (p.Gln218Arg) c.593A>G (p.Gln198Arg) n.1752A>G n.1695A>G n.1627A>G n.1530A>G n.1351A>G c.1184A>G (p.Gln395Arg) c.1406A>G (p.Gln469Arg) n.1432A>G n.1750A>G n.1693A>G n.1625A>G n.1528A>G n.1391A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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15 | g.77037137G>C | CA393522114 | PSTPIP1 | n.2378G>C n.2631G>C c.1212G>C (p.Gln404His) c.1203G>C (p.Gln401His) n.876G>C c.361G>C c.1155G>C (p.Gln385His) c.*187G>C (n.*187G>C) n.335G>C c.*1314G>C (n.*1314G>C) c.846G>C (p.Gln282His) c.1260G>C (p.Gln420His) c.1167G>C (p.Gln389His) c.1065G>C (p.Gln355His) c.1269G>C (p.Gln423His) c.654G>C (p.Gln218His) c.594G>C (p.Gln198His) n.1753G>C n.1696G>C n.1628G>C n.1531G>C n.1352G>C c.1185G>C (p.Gln395His) c.1407G>C (p.Gln469His) n.1433G>C n.1751G>C n.1694G>C n.1626G>C n.1529G>C n.1392G>C | |
15 | g.77037137G>T | CA393522115 | PSTPIP1 | n.2378G>T n.2631G>T c.1212G>T (p.Gln404His) c.1203G>T (p.Gln401His) n.876G>T c.361G>T c.1155G>T (p.Gln385His) c.*187G>T (n.*187G>T) n.335G>T c.*1314G>T (n.*1314G>T) c.846G>T (p.Gln282His) c.1260G>T (p.Gln420His) c.1167G>T (p.Gln389His) c.1065G>T (p.Gln355His) c.1269G>T (p.Gln423His) c.654G>T (p.Gln218His) c.594G>T (p.Gln198His) n.1753G>T n.1696G>T n.1628G>T n.1531G>T n.1352G>T c.1185G>T (p.Gln395His) c.1407G>T (p.Gln469His) n.1433G>T n.1751G>T n.1694G>T n.1626G>T n.1529G>T n.1392G>T | |
15 | g.77037138C>A | CA393522116 | PSTPIP1 | n.2379C>A n.2632C>A c.1213C>A (p.Arg405Ser) c.1204C>A (p.Arg402Ser) n.877C>A c.362C>A c.1156C>A (p.Arg386Ser) c.*188C>A (n.*188C>A) n.336C>A c.*1315C>A (n.*1315C>A) c.847C>A (p.Arg283Ser) c.1261C>A (p.Arg421Ser) c.1168C>A (p.Arg390Ser) c.1066C>A (p.Arg356Ser) c.1270C>A (p.Arg424Ser) c.655C>A (p.Arg219Ser) c.595C>A (p.Arg199Ser) n.1754C>A n.1697C>A n.1629C>A n.1532C>A n.1353C>A c.1186C>A (p.Arg396Ser) c.1408C>A (p.Arg470Ser) n.1434C>A n.1752C>A n.1695C>A n.1627C>A n.1530C>A n.1393C>A | |
15 | g.77037138C= | CA2188864409 | PSTPIP1 | n.2379C= n.2632C= c.1213C= (p.Arg405=) c.1204C= (p.Arg402=) n.877C= c.362C= c.1156C= (p.Arg386=) c.*188C= (n.*188C=) n.336C= c.*1315C= (n.*1315C=) c.847C= (p.Arg283=) c.1261C= (p.Arg421=) c.1168C= (p.Arg390=) c.1066C= (p.Arg356=) c.1270C= (p.Arg424=) c.655C= (p.Arg219=) c.595C= (p.Arg199=) n.1754C= n.1697C= n.1629C= n.1532C= n.1353C= c.1186C= (p.Arg396=) c.1408C= (p.Arg470=) n.1434C= n.1752C= n.1695C= n.1627C= n.1530C= n.1393C= | |
15 | g.77037138C>G | CA393522117 | PSTPIP1 | n.2379C>G n.2632C>G c.1213C>G (p.Arg405Gly) c.1204C>G (p.Arg402Gly) n.877C>G c.362C>G c.1156C>G (p.Arg386Gly) c.*188C>G (n.*188C>G) n.336C>G c.*1315C>G (n.*1315C>G) c.847C>G (p.Arg283Gly) c.1261C>G (p.Arg421Gly) c.1168C>G (p.Arg390Gly) c.1066C>G (p.Arg356Gly) c.1270C>G (p.Arg424Gly) c.655C>G (p.Arg219Gly) c.595C>G (p.Arg199Gly) n.1754C>G n.1697C>G n.1629C>G n.1532C>G n.1353C>G c.1186C>G (p.Arg396Gly) c.1408C>G (p.Arg470Gly) n.1434C>G n.1752C>G n.1695C>G n.1627C>G n.1530C>G n.1393C>G | dbSNP |
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15 | g.77037144T>G | CA393522128 | PSTPIP1 | n.2385T>G n.2638T>G c.1219T>G (p.Phe407Val) c.1210T>G (p.Phe404Val) n.883T>G c.368T>G c.1162T>G (p.Phe388Val) c.*194T>G (n.*194T>G) n.342T>G c.*1321T>G (n.*1321T>G) c.853T>G (p.Phe285Val) c.1267T>G (p.Phe423Val) c.1174T>G (p.Phe392Val) c.1072T>G (p.Phe358Val) c.1276T>G (p.Phe426Val) c.661T>G (p.Phe221Val) c.601T>G (p.Phe201Val) n.1760T>G n.1703T>G n.1635T>G n.1538T>G n.1359T>G c.1192T>G (p.Phe398Val) c.1414T>G (p.Phe472Val) n.1440T>G n.1758T>G n.1701T>G n.1633T>G n.1536T>G n.1399T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.77037144T= | CA2188864413 | PSTPIP1 | n.2385T= n.2638T= c.1219T= (p.Phe407=) c.1210T= (p.Phe404=) n.883T= c.368T= c.1162T= (p.Phe388=) c.*194T= (n.*194T=) n.342T= c.*1321T= (n.*1321T=) c.853T= (p.Phe285=) c.1267T= (p.Phe423=) c.1174T= (p.Phe392=) c.1072T= (p.Phe358=) c.1276T= (p.Phe426=) c.661T= (p.Phe221=) c.601T= (p.Phe201=) n.1760T= n.1703T= n.1635T= n.1538T= n.1359T= c.1192T= (p.Phe398=) c.1414T= (p.Phe472=) n.1440T= n.1758T= n.1701T= n.1633T= n.1536T= n.1399T= | |
15 | g.77037145T>A | CA393522129 | PSTPIP1 | n.2386T>A n.2639T>A c.1220T>A (p.Phe407Tyr) c.1211T>A (p.Phe404Tyr) n.884T>A c.369T>A c.1163T>A (p.Phe388Tyr) c.*195T>A (n.*195T>A) n.343T>A c.*1322T>A (n.*1322T>A) c.854T>A (p.Phe285Tyr) c.1268T>A (p.Phe423Tyr) c.1175T>A (p.Phe392Tyr) c.1073T>A (p.Phe358Tyr) c.1277T>A (p.Phe426Tyr) c.662T>A (p.Phe221Tyr) c.602T>A (p.Phe201Tyr) n.1761T>A n.1704T>A n.1636T>A n.1539T>A n.1360T>A c.1193T>A (p.Phe398Tyr) c.1415T>A (p.Phe472Tyr) n.1441T>A n.1759T>A n.1702T>A n.1634T>A n.1537T>A n.1400T>A | |
15 | g.77037145T>C | CA393522130 | PSTPIP1 | n.2386T>C n.2639T>C c.1220T>C (p.Phe407Ser) c.1211T>C (p.Phe404Ser) n.884T>C c.369T>C c.1163T>C (p.Phe388Ser) c.*195T>C (n.*195T>C) n.343T>C c.*1322T>C (n.*1322T>C) c.854T>C (p.Phe285Ser) c.1268T>C (p.Phe423Ser) c.1175T>C (p.Phe392Ser) c.1073T>C (p.Phe358Ser) c.1277T>C (p.Phe426Ser) c.662T>C (p.Phe221Ser) c.602T>C (p.Phe201Ser) n.1761T>C n.1704T>C n.1636T>C n.1539T>C n.1360T>C c.1193T>C (p.Phe398Ser) c.1415T>C (p.Phe472Ser) n.1441T>C n.1759T>C n.1702T>C n.1634T>C n.1537T>C n.1400T>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.77037145T>G | CA393522131 | PSTPIP1 | n.2386T>G n.2639T>G c.1220T>G (p.Phe407Cys) c.1211T>G (p.Phe404Cys) n.884T>G c.369T>G c.1163T>G (p.Phe388Cys) c.*195T>G (n.*195T>G) n.343T>G c.*1322T>G (n.*1322T>G) c.854T>G (p.Phe285Cys) c.1268T>G (p.Phe423Cys) c.1175T>G (p.Phe392Cys) c.1073T>G (p.Phe358Cys) c.1277T>G (p.Phe426Cys) c.662T>G (p.Phe221Cys) c.602T>G (p.Phe201Cys) n.1761T>G n.1704T>G n.1636T>G n.1539T>G n.1360T>G c.1193T>G (p.Phe398Cys) c.1415T>G (p.Phe472Cys) n.1441T>G n.1759T>G n.1702T>G n.1634T>G n.1537T>G n.1400T>G | gnomAD v4 |
15 | g.77037146C>A | CA7676232 | PSTPIP1 | n.2387C>A n.2640C>A c.1221C>A (p.Phe407Leu) c.1212C>A (p.Phe404Leu) n.885C>A c.370C>A c.1164C>A (p.Phe388Leu) c.*196C>A (n.*196C>A) n.344C>A c.*1323C>A (n.*1323C>A) c.855C>A (p.Phe285Leu) c.1269C>A (p.Phe423Leu) c.1176C>A (p.Phe392Leu) c.1074C>A (p.Phe358Leu) c.1278C>A (p.Phe426Leu) c.663C>A (p.Phe221Leu) c.603C>A (p.Phe201Leu) n.1762C>A n.1705C>A n.1637C>A n.1540C>A n.1361C>A c.1194C>A (p.Phe398Leu) c.1416C>A (p.Phe472Leu) n.1442C>A n.1760C>A n.1703C>A n.1635C>A n.1538C>A n.1401C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.77037146C>G | CA393522132 | PSTPIP1 | n.2387C>G n.2640C>G c.1221C>G (p.Phe407Leu) c.1212C>G (p.Phe404Leu) n.885C>G c.370C>G c.1164C>G (p.Phe388Leu) c.*196C>G (n.*196C>G) n.344C>G c.*1323C>G (n.*1323C>G) c.855C>G (p.Phe285Leu) c.1269C>G (p.Phe423Leu) c.1176C>G (p.Phe392Leu) c.1074C>G (p.Phe358Leu) c.1278C>G (p.Phe426Leu) c.663C>G (p.Phe221Leu) c.603C>G (p.Phe201Leu) n.1762C>G n.1705C>G n.1637C>G n.1540C>G n.1361C>G c.1194C>G (p.Phe398Leu) c.1416C>G (p.Phe472Leu) n.1442C>G n.1760C>G n.1703C>G n.1635C>G n.1538C>G n.1401C>G | |
15 | g.77037146C>T | CA7676231 | PSTPIP1 | n.2387C>T n.2640C>T c.1221C>T (p.Phe407=) c.1212C>T (p.Phe404=) n.885C>T c.370C>T c.1164C>T (p.Phe388=) c.*196C>T (n.*196C>T) n.344C>T c.*1323C>T (n.*1323C>T) c.855C>T (p.Phe285=) c.1269C>T (p.Phe423=) c.1176C>T (p.Phe392=) c.1074C>T (p.Phe358=) c.1278C>T (p.Phe426=) c.663C>T (p.Phe221=) c.603C>T (p.Phe201=) n.1762C>T n.1705C>T n.1637C>T n.1540C>T n.1361C>T c.1194C>T (p.Phe398=) c.1416C>T (p.Phe472=) n.1442C>T n.1760C>T n.1703C>T n.1635C>T n.1538C>T n.1401C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.77037147G>A | CA7676233 | PSTPIP1 | n.2388G>A n.2641G>A c.1222G>A (p.Val408Ile) c.1213G>A (p.Val405Ile) n.886G>A c.371G>A c.1165G>A (p.Val389Ile) c.*197G>A (n.*197G>A) n.345G>A c.*1324G>A (n.*1324G>A) c.856G>A (p.Val286Ile) c.1270G>A (p.Val424Ile) c.1177G>A (p.Val393Ile) c.1075G>A (p.Val359Ile) c.1279G>A (p.Val427Ile) c.664G>A (p.Val222Ile) c.604G>A (p.Val202Ile) n.1763G>A n.1706G>A n.1638G>A n.1541G>A n.1362G>A c.1195G>A (p.Val399Ile) c.1417G>A (p.Val473Ile) n.1443G>A n.1761G>A n.1704G>A n.1636G>A n.1539G>A n.1402G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
15 | g.77037147G>C | CA393522133 | PSTPIP1 | n.2388G>C n.2641G>C c.1222G>C (p.Val408Leu) c.1213G>C (p.Val405Leu) n.886G>C c.371G>C c.1165G>C (p.Val389Leu) c.*197G>C (n.*197G>C) n.345G>C c.*1324G>C (n.*1324G>C) c.856G>C (p.Val286Leu) c.1270G>C (p.Val424Leu) c.1177G>C (p.Val393Leu) c.1075G>C (p.Val359Leu) c.1279G>C (p.Val427Leu) c.664G>C (p.Val222Leu) c.604G>C (p.Val202Leu) n.1763G>C n.1706G>C n.1638G>C n.1541G>C n.1362G>C c.1195G>C (p.Val399Leu) c.1417G>C (p.Val473Leu) n.1443G>C n.1761G>C n.1704G>C n.1636G>C n.1539G>C n.1402G>C | |
15 | g.77037147G= | CA2188864415 | PSTPIP1 | n.2388G= n.2641G= c.1222G= (p.Val408=) c.1213G= (p.Val405=) n.886G= c.371G= c.1165G= (p.Val389=) c.*197G= (n.*197G=) n.345G= c.*1324G= (n.*1324G=) c.856G= (p.Val286=) c.1270G= (p.Val424=) c.1177G= (p.Val393=) c.1075G= (p.Val359=) c.1279G= (p.Val427=) c.664G= (p.Val222=) c.604G= (p.Val202=) n.1763G= n.1706G= n.1638G= n.1541G= n.1362G= c.1195G= (p.Val399=) c.1417G= (p.Val473=) n.1443G= n.1761G= n.1704G= n.1636G= n.1539G= n.1402G= | |
15 | g.77037147G>T | CA393522134 | PSTPIP1 | n.2388G>T n.2641G>T c.1222G>T (p.Val408Phe) c.1213G>T (p.Val405Phe) n.886G>T c.371G>T c.1165G>T (p.Val389Phe) c.*197G>T (n.*197G>T) n.345G>T c.*1324G>T (n.*1324G>T) c.856G>T (p.Val286Phe) c.1270G>T (p.Val424Phe) c.1177G>T (p.Val393Phe) c.1075G>T (p.Val359Phe) c.1279G>T (p.Val427Phe) c.664G>T (p.Val222Phe) c.604G>T (p.Val202Phe) n.1763G>T n.1706G>T n.1638G>T n.1541G>T n.1362G>T c.1195G>T (p.Val399Phe) c.1417G>T (p.Val473Phe) n.1443G>T n.1761G>T n.1704G>T n.1636G>T n.1539G>T n.1402G>T | |
15 | g.77037147dup | CA658798409 | PSTPIP1 | n.2388dup n.2641dup c.1222dup (p.Val408GlyfsTer?) c.1213dup (p.Val405GlyfsTer?) n.886dup c.371dup c.1165dup (p.Val389GlyfsTer?) c.*197dup (n.*197dup) n.345dup c.*1324dup (n.*1324dup) c.856dup (p.Val286GlyfsTer?) c.1270dup (p.Val424GlyfsTer?) c.1177dup (p.Val393GlyfsTer?) c.1075dup (p.Val359GlyfsTer?) c.1279dup (p.Val427GlyfsTer?) c.664dup (p.Val222GlyfsTer?) c.604dup (p.Val202GlyfsTer?) n.1763dup n.1706dup n.1638dup n.1541dup n.1362dup c.1195dup (p.Val399GlyfsTer?) c.1417dup (p.Val473GlyfsTer?) n.1443dup n.1761dup n.1704dup n.1636dup n.1539dup n.1402dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.77037148T>A | CA273766429 | PSTPIP1 | n.2389T>A n.2642T>A c.1223T>A (p.Val408Asp) c.1214T>A (p.Val405Asp) n.887T>A c.372T>A c.1166T>A (p.Val389Asp) c.*198T>A (n.*198T>A) n.346T>A c.*1325T>A (n.*1325T>A) c.857T>A (p.Val286Asp) c.1271T>A (p.Val424Asp) c.1178T>A (p.Val393Asp) c.1076T>A (p.Val359Asp) c.1280T>A (p.Val427Asp) c.665T>A (p.Val222Asp) c.605T>A (p.Val202Asp) n.1764T>A n.1707T>A n.1639T>A n.1542T>A n.1363T>A c.1196T>A (p.Val399Asp) c.1418T>A (p.Val473Asp) n.1444T>A n.1762T>A n.1705T>A n.1637T>A n.1540T>A n.1403T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.77037148T>G | CA393522136 | PSTPIP1 | n.2389T>G n.2642T>G c.1223T>G (p.Val408Gly) c.1214T>G (p.Val405Gly) n.887T>G c.372T>G c.1166T>G (p.Val389Gly) c.*198T>G (n.*198T>G) n.346T>G c.*1325T>G (n.*1325T>G) c.857T>G (p.Val286Gly) c.1271T>G (p.Val424Gly) c.1178T>G (p.Val393Gly) c.1076T>G (p.Val359Gly) c.1280T>G (p.Val427Gly) c.665T>G (p.Val222Gly) c.605T>G (p.Val202Gly) n.1764T>G n.1707T>G n.1639T>G n.1542T>G n.1363T>G c.1196T>G (p.Val399Gly) c.1418T>G (p.Val473Gly) n.1444T>G n.1762T>G n.1705T>G n.1637T>G n.1540T>G n.1403T>G | |
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15 | g.77037149C>G | CA491336361 | PSTPIP1 | n.2390C>G n.2643C>G c.1224C>G (p.Val408=) c.1215C>G (p.Val405=) n.888C>G c.373C>G c.1167C>G (p.Val389=) c.*199C>G (n.*199C>G) n.347C>G c.*1326C>G (n.*1326C>G) c.858C>G (p.Val286=) c.1272C>G (p.Val424=) c.1179C>G (p.Val393=) c.1077C>G (p.Val359=) c.1281C>G (p.Val427=) c.666C>G (p.Val222=) c.606C>G (p.Val202=) n.1765C>G n.1708C>G n.1640C>G n.1543C>G n.1364C>G c.1197C>G (p.Val399=) c.1419C>G (p.Val473=) n.1445C>G n.1763C>G n.1706C>G n.1638C>G n.1541C>G n.1404C>G | |
15 | g.77037149C>T | CA491336360 | PSTPIP1 | n.2390C>T n.2643C>T c.1224C>T (p.Val408=) c.1215C>T (p.Val405=) n.888C>T c.373C>T c.1167C>T (p.Val389=) c.*199C>T (n.*199C>T) n.347C>T c.*1326C>T (n.*1326C>T) c.858C>T (p.Val286=) c.1272C>T (p.Val424=) c.1179C>T (p.Val393=) c.1077C>T (p.Val359=) c.1281C>T (p.Val427=) c.666C>T (p.Val222=) c.606C>T (p.Val202=) n.1765C>T n.1708C>T n.1640C>T n.1543C>T n.1364C>T c.1197C>T (p.Val399=) c.1419C>T (p.Val473=) n.1445C>T n.1763C>T n.1706C>T n.1638C>T n.1541C>T n.1404C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.77037150C= | CA2188864418 | PSTPIP1 | n.2391C= n.2644C= c.1225C= (p.Pro409=) c.1216C= (p.Pro406=) n.889C= c.374C= c.1168C= (p.Pro390=) c.*200C= (n.*200C=) n.348C= c.*1327C= (n.*1327C=) c.859C= (p.Pro287=) c.1273C= (p.Pro425=) c.1180C= (p.Pro394=) c.1078C= (p.Pro360=) c.1282C= (p.Pro428=) c.667C= (p.Pro223=) c.607C= (p.Pro203=) n.1766C= n.1709C= n.1641C= n.1544C= n.1365C= c.1198C= (p.Pro400=) c.1420C= (p.Pro474=) n.1446C= n.1764C= n.1707C= n.1639C= n.1542C= n.1405C= | |
15 | g.77037150C>G | CA7676234 | PSTPIP1 | n.2391C>G n.2644C>G c.1225C>G (p.Pro409Ala) c.1216C>G (p.Pro406Ala) n.889C>G c.374C>G c.1168C>G (p.Pro390Ala) c.*200C>G (n.*200C>G) n.348C>G c.*1327C>G (n.*1327C>G) c.859C>G (p.Pro287Ala) c.1273C>G (p.Pro425Ala) c.1180C>G (p.Pro394Ala) c.1078C>G (p.Pro360Ala) c.1282C>G (p.Pro428Ala) c.667C>G (p.Pro223Ala) c.607C>G (p.Pro203Ala) n.1766C>G n.1709C>G n.1641C>G n.1544C>G n.1365C>G c.1198C>G (p.Pro400Ala) c.1420C>G (p.Pro474Ala) n.1446C>G n.1764C>G n.1707C>G n.1639C>G n.1542C>G n.1405C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.77037150C>T | CA273766442 | PSTPIP1 | n.2391C>T n.2644C>T c.1225C>T (p.Pro409Ser) c.1216C>T (p.Pro406Ser) n.889C>T c.374C>T c.1168C>T (p.Pro390Ser) c.*200C>T (n.*200C>T) n.348C>T c.*1327C>T (n.*1327C>T) c.859C>T (p.Pro287Ser) c.1273C>T (p.Pro425Ser) c.1180C>T (p.Pro394Ser) c.1078C>T (p.Pro360Ser) c.1282C>T (p.Pro428Ser) c.667C>T (p.Pro223Ser) c.607C>T (p.Pro203Ser) n.1766C>T n.1709C>T n.1641C>T n.1544C>T n.1365C>T c.1198C>T (p.Pro400Ser) c.1420C>T (p.Pro474Ser) n.1446C>T n.1764C>T n.1707C>T n.1639C>T n.1542C>T n.1405C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.77037155_77037165dup | CA2804830804 | PSTPIP1 | n.2396_2406dup n.2649_2659dup c.1230_1240dup (p.Glu414ValfsTer?) c.1221_1231dup (p.Glu411ValfsTer?) n.894_904dup c.379_389dup c.1173_1183dup (p.Glu395ValfsTer?) c.*205_*215dup (n.*205_*215dup) n.353_363dup c.*1332_*1342dup (n.*1332_*1342dup) c.864_874dup (p.Glu292ValfsTer?) c.1278_1288dup (p.Glu430ValfsTer?) c.1185_1195dup (p.Glu399ValfsTer?) c.1083_1093dup (p.Glu365ValfsTer?) c.1287_1297dup (p.Glu433ValfsTer?) c.672_682dup (p.Glu228ValfsTer?) c.612_622dup (p.Glu208ValfsTer?) n.1771_1781dup n.1714_1724dup n.1646_1656dup n.1549_1559dup n.1370_1380dup c.1203_1213dup (p.Glu405ValfsTer?) c.1425_1435dup (p.Glu479ValfsTer?) n.1451_1461dup n.1769_1779dup n.1712_1722dup n.1644_1654dup n.1547_1557dup n.1410_1420dup | |
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15 | g.77037151C= | CA2188864419 | PSTPIP1 | n.2392C= n.2645C= c.1226C= (p.Pro409=) c.1217C= (p.Pro406=) n.890C= c.375C= c.1169C= (p.Pro390=) c.*201C= (n.*201C=) n.349C= c.*1328C= (n.*1328C=) c.860C= (p.Pro287=) c.1274C= (p.Pro425=) c.1181C= (p.Pro394=) c.1079C= (p.Pro360=) c.1283C= (p.Pro428=) c.668C= (p.Pro223=) c.608C= (p.Pro203=) n.1767C= n.1710C= n.1642C= n.1545C= n.1366C= c.1199C= (p.Pro400=) c.1421C= (p.Pro474=) n.1447C= n.1765C= n.1708C= n.1640C= n.1543C= n.1406C= | |
15 | g.77037151C>G | CA393522139 | PSTPIP1 | n.2392C>G n.2645C>G c.1226C>G (p.Pro409Arg) c.1217C>G (p.Pro406Arg) n.890C>G c.375C>G c.1169C>G (p.Pro390Arg) c.*201C>G (n.*201C>G) n.349C>G c.*1328C>G (n.*1328C>G) c.860C>G (p.Pro287Arg) c.1274C>G (p.Pro425Arg) c.1181C>G (p.Pro394Arg) c.1079C>G (p.Pro360Arg) c.1283C>G (p.Pro428Arg) c.668C>G (p.Pro223Arg) c.608C>G (p.Pro203Arg) n.1767C>G n.1710C>G n.1642C>G n.1545C>G n.1366C>G c.1199C>G (p.Pro400Arg) c.1421C>G (p.Pro474Arg) n.1447C>G n.1765C>G n.1708C>G n.1640C>G n.1543C>G n.1406C>G | |
15 | g.77037151C>T | CA393522140 | PSTPIP1 | n.2392C>T n.2645C>T c.1226C>T (p.Pro409Leu) c.1217C>T (p.Pro406Leu) n.890C>T c.375C>T c.1169C>T (p.Pro390Leu) c.*201C>T (n.*201C>T) n.349C>T c.*1328C>T (n.*1328C>T) c.860C>T (p.Pro287Leu) c.1274C>T (p.Pro425Leu) c.1181C>T (p.Pro394Leu) c.1079C>T (p.Pro360Leu) c.1283C>T (p.Pro428Leu) c.668C>T (p.Pro223Leu) c.608C>T (p.Pro203Leu) n.1767C>T n.1710C>T n.1642C>T n.1545C>T n.1366C>T c.1199C>T (p.Pro400Leu) c.1421C>T (p.Pro474Leu) n.1447C>T n.1765C>T n.1708C>T n.1640C>T n.1543C>T n.1406C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.77037152T>A | CA491336362 | PSTPIP1 | n.2393T>A n.2646T>A c.1227T>A (p.Pro409=) c.1218T>A (p.Pro406=) n.891T>A c.376T>A c.1170T>A (p.Pro390=) c.*202T>A (n.*202T>A) n.350T>A c.*1329T>A (n.*1329T>A) c.861T>A (p.Pro287=) c.1275T>A (p.Pro425=) c.1182T>A (p.Pro394=) c.1080T>A (p.Pro360=) c.1284T>A (p.Pro428=) c.669T>A (p.Pro223=) c.609T>A (p.Pro203=) n.1768T>A n.1711T>A n.1643T>A n.1546T>A n.1367T>A c.1200T>A (p.Pro400=) c.1422T>A (p.Pro474=) n.1448T>A n.1766T>A n.1709T>A n.1641T>A n.1544T>A n.1407T>A | dbSNP |
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15 | g.77037163T>C | CA393522164 | PSTPIP1 | n.2404T>C n.2657T>C c.1238T>C (p.Leu413Pro) c.1229T>C (p.Leu410Pro) n.902T>C c.387T>C c.1181T>C (p.Leu394Pro) c.*213T>C (n.*213T>C) n.361T>C c.*1340T>C (n.*1340T>C) c.872T>C (p.Leu291Pro) c.1286T>C (p.Leu429Pro) c.1193T>C (p.Leu398Pro) c.1091T>C (p.Leu364Pro) c.1295T>C (p.Leu432Pro) c.680T>C (p.Leu227Pro) c.620T>C (p.Leu207Pro) n.1779T>C n.1722T>C n.1654T>C n.1557T>C n.1378T>C c.1211T>C (p.Leu404Pro) c.1433T>C (p.Leu478Pro) n.1459T>C n.1777T>C n.1720T>C n.1652T>C n.1555T>C n.1418T>C | |
15 | g.77037163T>G | CA393522165 | PSTPIP1 | n.2404T>G n.2657T>G c.1238T>G (p.Leu413Arg) c.1229T>G (p.Leu410Arg) n.902T>G c.387T>G c.1181T>G (p.Leu394Arg) c.*213T>G (n.*213T>G) n.361T>G c.*1340T>G (n.*1340T>G) c.872T>G (p.Leu291Arg) c.1286T>G (p.Leu429Arg) c.1193T>G (p.Leu398Arg) c.1091T>G (p.Leu364Arg) c.1295T>G (p.Leu432Arg) c.680T>G (p.Leu227Arg) c.620T>G (p.Leu207Arg) n.1779T>G n.1722T>G n.1654T>G n.1557T>G n.1378T>G c.1211T>G (p.Leu404Arg) c.1433T>G (p.Leu478Arg) n.1459T>G n.1777T>G n.1720T>G n.1652T>G n.1555T>G n.1418T>G | |
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15 | g.77037164G>T | CA491336374 | PSTPIP1 | n.2405G>T n.2658G>T c.1239G>T (p.Leu413=) c.1230G>T (p.Leu410=) n.903G>T c.388G>T c.1182G>T (p.Leu394=) c.*214G>T (n.*214G>T) n.362G>T c.*1341G>T (n.*1341G>T) c.873G>T (p.Leu291=) c.1287G>T (p.Leu429=) c.1194G>T (p.Leu398=) c.1092G>T (p.Leu364=) c.1296G>T (p.Leu432=) c.681G>T (p.Leu227=) c.621G>T (p.Leu207=) n.1780G>T n.1723G>T n.1655G>T n.1558G>T n.1379G>T c.1212G>T (p.Leu404=) c.1434G>T (p.Leu478=) n.1460G>T n.1778G>T n.1721G>T n.1653G>T n.1556G>T n.1419G>T | |
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15 | g.77037166A>G | CA393522171 | PSTPIP1 | n.2407A>G n.2660A>G c.1241A>G (p.Glu414Gly) c.1232A>G (p.Glu411Gly) n.905A>G c.390A>G c.1184A>G (p.Glu395Gly) c.*216A>G (n.*216A>G) n.364A>G c.*1343A>G (n.*1343A>G) c.875A>G (p.Glu292Gly) c.1289A>G (p.Glu430Gly) c.1196A>G (p.Glu399Gly) c.1094A>G (p.Glu365Gly) c.1298A>G (p.Glu433Gly) c.683A>G (p.Glu228Gly) c.623A>G (p.Glu208Gly) n.1782A>G n.1725A>G n.1657A>G n.1560A>G n.1381A>G c.1214A>G (p.Glu405Gly) c.1436A>G (p.Glu479Gly) n.1462A>G n.1780A>G n.1723A>G n.1655A>G n.1558A>G n.1421A>G | ClinVar |
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15 | g.77037172T>G | CA393522188 | PSTPIP1 | n.2413T>G n.2666T>G c.1247T>G (p.Leu416Arg) c.1238T>G (p.Leu413Arg) n.911T>G c.396T>G c.1190T>G (p.Leu397Arg) c.*222T>G (n.*222T>G) n.370T>G c.*1349T>G (n.*1349T>G) c.881T>G (p.Leu294Arg) c.1295T>G (p.Leu432Arg) c.1202T>G (p.Leu401Arg) c.1100T>G (p.Leu367Arg) c.1304T>G (p.Leu435Arg) c.689T>G (p.Leu230Arg) c.629T>G (p.Leu210Arg) n.1788T>G n.1731T>G n.1663T>G n.1566T>G n.1387T>G c.1220T>G (p.Leu407Arg) c.1442T>G (p.Leu481Arg) n.1468T>G n.1786T>G n.1729T>G n.1661T>G n.1564T>G n.1427T>G | |
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