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15 | g.77036981C>A | CA2188864293 | PSTPIP1 | n.2286-64C>A n.2539-64C>A c.1120-64C>A (n.1120-64C>A) c.1111-64C>A (n.1111-64C>A) n.784-64C>A c.269-64C>A c.1063-64C>A (n.1063-64C>A) c.*95-64C>A (n.*95-64C>A) n.243-64C>A c.*1222-64C>A (n.*1222-64C>A) c.754-64C>A (n.754-64C>A) c.1168-64C>A (n.1168-64C>A) c.1075-64C>A (n.1075-64C>A) c.973-64C>A (n.973-64C>A) c.1177-64C>A (n.1177-64C>A) c.562-64C>A (n.562-64C>A) c.502-64C>A (n.502-64C>A) n.1661-64C>A n.1604-64C>A n.1536-64C>A n.1439-64C>A n.1260-64C>A c.1093-64C>A (n.1093-64C>A) c.1315-64C>A (n.1315-64C>A) n.1341-64C>A n.1659-64C>A n.1602-64C>A n.1534-64C>A n.1437-64C>A n.1300-64C>A | dbSNP |
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15 | g.77036984_77036988del | CA2629656021 | PSTPIP1 | n.2286-61_2286-57del n.2539-61_2539-57del c.1120-61_1120-57del (n.1120-61_1120-57del) c.1111-61_1111-57del (n.1111-61_1111-57del) n.784-61_784-57del c.269-61_269-57del c.1063-61_1063-57del (n.1063-61_1063-57del) c.*95-61_*95-57del (n.*95-61_*95-57del) n.243-61_243-57del c.*1222-61_*1222-57del (n.*1222-61_*1222-57del) c.754-61_754-57del (n.754-61_754-57del) c.1168-61_1168-57del (n.1168-61_1168-57del) c.1075-61_1075-57del (n.1075-61_1075-57del) c.973-61_973-57del (n.973-61_973-57del) c.1177-61_1177-57del (n.1177-61_1177-57del) c.562-61_562-57del (n.562-61_562-57del) c.502-61_502-57del (n.502-61_502-57del) n.1661-61_1661-57del n.1604-61_1604-57del n.1536-61_1536-57del n.1439-61_1439-57del n.1260-61_1260-57del c.1093-61_1093-57del (n.1093-61_1093-57del) c.1315-61_1315-57del (n.1315-61_1315-57del) n.1341-61_1341-57del n.1659-61_1659-57del n.1602-61_1602-57del n.1534-61_1534-57del n.1437-61_1437-57del n.1300-61_1300-57del | gnomAD v4 |
15 | g.77037001_77037014dup | CA273766013 | PSTPIP1 | n.2286-44_2286-31dup n.2539-44_2539-31dup c.1120-44_1120-31dup (n.1120-44_1120-31dup) c.1111-44_1111-31dup (n.1111-44_1111-31dup) n.784-44_784-31dup c.269-44_269-31dup c.1063-44_1063-31dup (n.1063-44_1063-31dup) c.*95-44_*95-31dup (n.*95-44_*95-31dup) n.243-44_243-31dup c.*1222-44_*1222-31dup (n.*1222-44_*1222-31dup) c.754-44_754-31dup (n.754-44_754-31dup) c.1168-44_1168-31dup (n.1168-44_1168-31dup) c.1075-44_1075-31dup (n.1075-44_1075-31dup) c.973-44_973-31dup (n.973-44_973-31dup) c.1177-44_1177-31dup (n.1177-44_1177-31dup) c.562-44_562-31dup (n.562-44_562-31dup) c.502-44_502-31dup (n.502-44_502-31dup) n.1661-44_1661-31dup n.1604-44_1604-31dup n.1536-44_1536-31dup n.1439-44_1439-31dup n.1260-44_1260-31dup c.1093-44_1093-31dup (n.1093-44_1093-31dup) c.1315-44_1315-31dup (n.1315-44_1315-31dup) n.1341-44_1341-31dup n.1659-44_1659-31dup n.1602-44_1602-31dup n.1534-44_1534-31dup n.1437-44_1437-31dup n.1300-44_1300-31dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.77037001_77037014del | CA273766022 | PSTPIP1 | n.2286-44_2286-31del n.2539-44_2539-31del c.1120-44_1120-31del (n.1120-44_1120-31del) c.1111-44_1111-31del (n.1111-44_1111-31del) n.784-44_784-31del c.269-44_269-31del c.1063-44_1063-31del (n.1063-44_1063-31del) c.*95-44_*95-31del (n.*95-44_*95-31del) n.243-44_243-31del c.*1222-44_*1222-31del (n.*1222-44_*1222-31del) c.754-44_754-31del (n.754-44_754-31del) c.1168-44_1168-31del (n.1168-44_1168-31del) c.1075-44_1075-31del (n.1075-44_1075-31del) c.973-44_973-31del (n.973-44_973-31del) c.1177-44_1177-31del (n.1177-44_1177-31del) c.562-44_562-31del (n.562-44_562-31del) c.502-44_502-31del (n.502-44_502-31del) n.1661-44_1661-31del n.1604-44_1604-31del n.1536-44_1536-31del n.1439-44_1439-31del n.1260-44_1260-31del c.1093-44_1093-31del (n.1093-44_1093-31del) c.1315-44_1315-31del (n.1315-44_1315-31del) n.1341-44_1341-31del n.1659-44_1659-31del n.1602-44_1602-31del n.1534-44_1534-31del n.1437-44_1437-31del n.1300-44_1300-31del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.77036987_77037014del | CA2629656020 | PSTPIP1 | n.2286-58_2286-31del n.2539-58_2539-31del c.1120-58_1120-31del (n.1120-58_1120-31del) c.1111-58_1111-31del (n.1111-58_1111-31del) n.784-58_784-31del c.269-58_269-31del c.1063-58_1063-31del (n.1063-58_1063-31del) c.*95-58_*95-31del (n.*95-58_*95-31del) n.243-58_243-31del c.*1222-58_*1222-31del (n.*1222-58_*1222-31del) c.754-58_754-31del (n.754-58_754-31del) c.1168-58_1168-31del (n.1168-58_1168-31del) c.1075-58_1075-31del (n.1075-58_1075-31del) c.973-58_973-31del (n.973-58_973-31del) c.1177-58_1177-31del (n.1177-58_1177-31del) c.562-58_562-31del (n.562-58_562-31del) c.502-58_502-31del (n.502-58_502-31del) n.1661-58_1661-31del n.1604-58_1604-31del n.1536-58_1536-31del n.1439-58_1439-31del n.1260-58_1260-31del c.1093-58_1093-31del (n.1093-58_1093-31del) c.1315-58_1315-31del (n.1315-58_1315-31del) n.1341-58_1341-31del n.1659-58_1659-31del n.1602-58_1602-31del n.1534-58_1534-31del n.1437-58_1437-31del n.1300-58_1300-31del | gnomAD v4 |
15 | g.77036985C= | CA2188864298 | PSTPIP1 | n.2286-60C= n.2539-60C= c.1120-60C= (n.1120-60C=) c.1111-60C= (n.1111-60C=) n.784-60C= c.269-60C= c.1063-60C= (n.1063-60C=) c.*95-60C= (n.*95-60C=) n.243-60C= c.*1222-60C= (n.*1222-60C=) c.754-60C= (n.754-60C=) c.1168-60C= (n.1168-60C=) c.1075-60C= (n.1075-60C=) c.973-60C= (n.973-60C=) c.1177-60C= (n.1177-60C=) c.562-60C= (n.562-60C=) c.502-60C= (n.502-60C=) n.1661-60C= n.1604-60C= n.1536-60C= n.1439-60C= n.1260-60C= c.1093-60C= (n.1093-60C=) c.1315-60C= (n.1315-60C=) n.1341-60C= n.1659-60C= n.1602-60C= n.1534-60C= n.1437-60C= n.1300-60C= | |
15 | g.77036985C>T | CA715852507 | PSTPIP1 | n.2286-60C>T n.2539-60C>T c.1120-60C>T (n.1120-60C>T) c.1111-60C>T (n.1111-60C>T) n.784-60C>T c.269-60C>T c.1063-60C>T (n.1063-60C>T) c.*95-60C>T (n.*95-60C>T) n.243-60C>T c.*1222-60C>T (n.*1222-60C>T) c.754-60C>T (n.754-60C>T) c.1168-60C>T (n.1168-60C>T) c.1075-60C>T (n.1075-60C>T) c.973-60C>T (n.973-60C>T) c.1177-60C>T (n.1177-60C>T) c.562-60C>T (n.562-60C>T) c.502-60C>T (n.502-60C>T) n.1661-60C>T n.1604-60C>T n.1536-60C>T n.1439-60C>T n.1260-60C>T c.1093-60C>T (n.1093-60C>T) c.1315-60C>T (n.1315-60C>T) n.1341-60C>T n.1659-60C>T n.1602-60C>T n.1534-60C>T n.1437-60C>T n.1300-60C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.77036986C= | CA2188864299 | PSTPIP1 | n.2286-59C= n.2539-59C= c.1120-59C= (n.1120-59C=) c.1111-59C= (n.1111-59C=) n.784-59C= c.269-59C= c.1063-59C= (n.1063-59C=) c.*95-59C= (n.*95-59C=) n.243-59C= c.*1222-59C= (n.*1222-59C=) c.754-59C= (n.754-59C=) c.1168-59C= (n.1168-59C=) c.1075-59C= (n.1075-59C=) c.973-59C= (n.973-59C=) c.1177-59C= (n.1177-59C=) c.562-59C= (n.562-59C=) c.502-59C= (n.502-59C=) n.1661-59C= n.1604-59C= n.1536-59C= n.1439-59C= n.1260-59C= c.1093-59C= (n.1093-59C=) c.1315-59C= (n.1315-59C=) n.1341-59C= n.1659-59C= n.1602-59C= n.1534-59C= n.1437-59C= n.1300-59C= | |
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15 | g.77036996C= | CA2188864310 | PSTPIP1 | n.2286-49C= n.2539-49C= c.1120-49C= (n.1120-49C=) c.1111-49C= (n.1111-49C=) n.784-49C= c.269-49C= c.1063-49C= (n.1063-49C=) c.*95-49C= (n.*95-49C=) n.243-49C= c.*1222-49C= (n.*1222-49C=) c.754-49C= (n.754-49C=) c.1168-49C= (n.1168-49C=) c.1075-49C= (n.1075-49C=) c.973-49C= (n.973-49C=) c.1177-49C= (n.1177-49C=) c.562-49C= (n.562-49C=) c.502-49C= (n.502-49C=) n.1661-49C= n.1604-49C= n.1536-49C= n.1439-49C= n.1260-49C= c.1093-49C= (n.1093-49C=) c.1315-49C= (n.1315-49C=) n.1341-49C= n.1659-49C= n.1602-49C= n.1534-49C= n.1437-49C= n.1300-49C= | |
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15 | g.77036998del | CA2575799047 | PSTPIP1 | n.2286-47del n.2539-47del c.1120-47del (n.1120-47del) c.1111-47del (n.1111-47del) n.784-47del c.269-47del c.1063-47del (n.1063-47del) c.*95-47del (n.*95-47del) n.243-47del c.*1222-47del (n.*1222-47del) c.754-47del (n.754-47del) c.1168-47del (n.1168-47del) c.1075-47del (n.1075-47del) c.973-47del (n.973-47del) c.1177-47del (n.1177-47del) c.562-47del (n.562-47del) c.502-47del (n.502-47del) n.1661-47del n.1604-47del n.1536-47del n.1439-47del n.1260-47del c.1093-47del (n.1093-47del) c.1315-47del (n.1315-47del) n.1341-47del n.1659-47del n.1602-47del n.1534-47del n.1437-47del n.1300-47del | |
15 | g.77036998T>G | CA715852515 | PSTPIP1 | n.2286-47T>G n.2539-47T>G c.1120-47T>G (n.1120-47T>G) c.1111-47T>G (n.1111-47T>G) n.784-47T>G c.269-47T>G c.1063-47T>G (n.1063-47T>G) c.*95-47T>G (n.*95-47T>G) n.243-47T>G c.*1222-47T>G (n.*1222-47T>G) c.754-47T>G (n.754-47T>G) c.1168-47T>G (n.1168-47T>G) c.1075-47T>G (n.1075-47T>G) c.973-47T>G (n.973-47T>G) c.1177-47T>G (n.1177-47T>G) c.562-47T>G (n.562-47T>G) c.502-47T>G (n.502-47T>G) n.1661-47T>G n.1604-47T>G n.1536-47T>G n.1439-47T>G n.1260-47T>G c.1093-47T>G (n.1093-47T>G) c.1315-47T>G (n.1315-47T>G) n.1341-47T>G n.1659-47T>G n.1602-47T>G n.1534-47T>G n.1437-47T>G n.1300-47T>G | dbSNP |
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15 | g.77036998_77037003delinsTCCCTG | CA2188864313 | PSTPIP1 | n.2286-47_2286-42delinsTCCCTG n.2539-47_2539-42delinsTCCCTG c.1120-47_1120-42delinsTCCCTG (n.1120-47_1120-42delinsTCCCTG) c.1111-47_1111-42delinsTCCCTG (n.1111-47_1111-42delinsTCCCTG) n.784-47_784-42delinsTCCCTG c.269-47_269-42delinsTCCCTG c.1063-47_1063-42delinsTCCCTG (n.1063-47_1063-42delinsTCCCTG) c.*95-47_*95-42delinsTCCCTG (n.*95-47_*95-42delinsTCCCTG) n.243-47_243-42delinsTCCCTG c.*1222-47_*1222-42delinsTCCCTG (n.*1222-47_*1222-42delinsTCCCTG) c.754-47_754-42delinsTCCCTG (n.754-47_754-42delinsTCCCTG) c.1168-47_1168-42delinsTCCCTG (n.1168-47_1168-42delinsTCCCTG) c.1075-47_1075-42delinsTCCCTG (n.1075-47_1075-42delinsTCCCTG) c.973-47_973-42delinsTCCCTG (n.973-47_973-42delinsTCCCTG) c.1177-47_1177-42delinsTCCCTG (n.1177-47_1177-42delinsTCCCTG) c.562-47_562-42delinsTCCCTG (n.562-47_562-42delinsTCCCTG) c.502-47_502-42delinsTCCCTG (n.502-47_502-42delinsTCCCTG) n.1661-47_1661-42delinsTCCCTG n.1604-47_1604-42delinsTCCCTG n.1536-47_1536-42delinsTCCCTG n.1439-47_1439-42delinsTCCCTG n.1260-47_1260-42delinsTCCCTG c.1093-47_1093-42delinsTCCCTG (n.1093-47_1093-42delinsTCCCTG) c.1315-47_1315-42delinsTCCCTG (n.1315-47_1315-42delinsTCCCTG) n.1341-47_1341-42delinsTCCCTG n.1659-47_1659-42delinsTCCCTG n.1602-47_1602-42delinsTCCCTG n.1534-47_1534-42delinsTCCCTG n.1437-47_1437-42delinsTCCCTG n.1300-47_1300-42delinsTCCCTG | |
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15 | g.77037050A>T | CA491336310 | PSTPIP1 | n.2291A>T n.2544A>T c.1125A>T (p.Pro375=) c.1116A>T (p.Pro372=) n.789A>T c.274A>T c.1068A>T (p.Pro356=) c.*100A>T (n.*100A>T) n.248A>T c.*1227A>T (n.*1227A>T) c.759A>T (p.Pro253=) c.1173A>T (p.Pro391=) c.1080A>T (p.Pro360=) c.978A>T (p.Pro326=) c.1182A>T (p.Pro394=) c.567A>T (p.Pro189=) c.507A>T (p.Pro169=) n.1666A>T n.1609A>T n.1541A>T n.1444A>T n.1265A>T c.1098A>T (p.Pro366=) c.1320A>T (p.Pro440=) n.1346A>T n.1664A>T n.1607A>T n.1539A>T n.1442A>T n.1305A>T | |
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15 | g.77037053T>C | CA491336311 | PSTPIP1 | n.2294T>C n.2547T>C c.1128T>C (p.Asp376=) c.1119T>C (p.Asp373=) n.792T>C c.277T>C c.1071T>C (p.Asp357=) c.*103T>C (n.*103T>C) n.251T>C c.*1230T>C (n.*1230T>C) c.762T>C (p.Asp254=) c.1176T>C (p.Asp392=) c.1083T>C (p.Asp361=) c.981T>C (p.Asp327=) c.1185T>C (p.Asp395=) c.570T>C (p.Asp190=) c.510T>C (p.Asp170=) n.1669T>C n.1612T>C n.1544T>C n.1447T>C n.1268T>C c.1101T>C (p.Asp367=) c.1323T>C (p.Asp441=) n.1349T>C n.1667T>C n.1610T>C n.1542T>C n.1445T>C n.1308T>C | dbSNP |
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15 | g.77037054G>A | CA393521940 | PSTPIP1 | n.2295G>A n.2548G>A c.1129G>A (p.Glu377Lys) c.1120G>A (p.Glu374Lys) n.793G>A c.278G>A c.1072G>A (p.Glu358Lys) c.*104G>A (n.*104G>A) n.252G>A c.*1231G>A (n.*1231G>A) c.763G>A (p.Glu255Lys) c.1177G>A (p.Glu393Lys) c.1084G>A (p.Glu362Lys) c.982G>A (p.Glu328Lys) c.1186G>A (p.Glu396Lys) c.571G>A (p.Glu191Lys) c.511G>A (p.Glu171Lys) n.1670G>A n.1613G>A n.1545G>A n.1448G>A n.1269G>A c.1102G>A (p.Glu368Lys) c.1324G>A (p.Glu442Lys) n.1350G>A n.1668G>A n.1611G>A n.1543G>A n.1446G>A n.1309G>A | ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
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15 | g.77037054G>T | CA393521942 | PSTPIP1 | n.2295G>T n.2548G>T c.1129G>T (p.Glu377Ter) c.1120G>T (p.Glu374Ter) n.793G>T c.278G>T c.1072G>T (p.Glu358Ter) c.*104G>T (n.*104G>T) n.252G>T c.*1231G>T (n.*1231G>T) c.763G>T (p.Glu255Ter) c.1177G>T (p.Glu393Ter) c.1084G>T (p.Glu362Ter) c.982G>T (p.Glu328Ter) c.1186G>T (p.Glu396Ter) c.571G>T (p.Glu191Ter) c.511G>T (p.Glu171Ter) n.1670G>T n.1613G>T n.1545G>T n.1448G>T n.1269G>T c.1102G>T (p.Glu368Ter) c.1324G>T (p.Glu442Ter) n.1350G>T n.1668G>T n.1611G>T n.1543G>T n.1446G>T n.1309G>T | |
15 | g.77037055A>C | CA393521943 | PSTPIP1 | n.2296A>C n.2549A>C c.1130A>C (p.Glu377Ala) c.1121A>C (p.Glu374Ala) n.794A>C c.279A>C c.1073A>C (p.Glu358Ala) c.*105A>C (n.*105A>C) n.253A>C c.*1232A>C (n.*1232A>C) c.764A>C (p.Glu255Ala) c.1178A>C (p.Glu393Ala) c.1085A>C (p.Glu362Ala) c.983A>C (p.Glu328Ala) c.1187A>C (p.Glu396Ala) c.572A>C (p.Glu191Ala) c.512A>C (p.Glu171Ala) n.1671A>C n.1614A>C n.1546A>C n.1449A>C n.1270A>C c.1103A>C (p.Glu368Ala) c.1325A>C (p.Glu442Ala) n.1351A>C n.1669A>C n.1612A>C n.1544A>C n.1447A>C n.1310A>C | |
15 | g.77037055A>G | CA393521944 | PSTPIP1 | n.2296A>G n.2549A>G c.1130A>G (p.Glu377Gly) c.1121A>G (p.Glu374Gly) n.794A>G c.279A>G c.1073A>G (p.Glu358Gly) c.*105A>G (n.*105A>G) n.253A>G c.*1232A>G (n.*1232A>G) c.764A>G (p.Glu255Gly) c.1178A>G (p.Glu393Gly) c.1085A>G (p.Glu362Gly) c.983A>G (p.Glu328Gly) c.1187A>G (p.Glu396Gly) c.572A>G (p.Glu191Gly) c.512A>G (p.Glu171Gly) n.1671A>G n.1614A>G n.1546A>G n.1449A>G n.1270A>G c.1103A>G (p.Glu368Gly) c.1325A>G (p.Glu442Gly) n.1351A>G n.1669A>G n.1612A>G n.1544A>G n.1447A>G n.1310A>G | |
15 | g.77037055A>T | CA393521945 | PSTPIP1 | n.2296A>T n.2549A>T c.1130A>T (p.Glu377Val) c.1121A>T (p.Glu374Val) n.794A>T c.279A>T c.1073A>T (p.Glu358Val) c.*105A>T (n.*105A>T) n.253A>T c.*1232A>T (n.*1232A>T) c.764A>T (p.Glu255Val) c.1178A>T (p.Glu393Val) c.1085A>T (p.Glu362Val) c.983A>T (p.Glu328Val) c.1187A>T (p.Glu396Val) c.572A>T (p.Glu191Val) c.512A>T (p.Glu171Val) n.1671A>T n.1614A>T n.1546A>T n.1449A>T n.1270A>T c.1103A>T (p.Glu368Val) c.1325A>T (p.Glu442Val) n.1351A>T n.1669A>T n.1612A>T n.1544A>T n.1447A>T n.1310A>T | |
15 | g.77037056G>A | CA491336312 | PSTPIP1 | n.2297G>A n.2550G>A c.1131G>A (p.Glu377=) c.1122G>A (p.Glu374=) n.795G>A c.280G>A c.1074G>A (p.Glu358=) c.*106G>A (n.*106G>A) n.254G>A c.*1233G>A (n.*1233G>A) c.765G>A (p.Glu255=) c.1179G>A (p.Glu393=) c.1086G>A (p.Glu362=) c.984G>A (p.Glu328=) c.1188G>A (p.Glu396=) c.573G>A (p.Glu191=) c.513G>A (p.Glu171=) n.1672G>A n.1615G>A n.1547G>A n.1450G>A n.1271G>A c.1104G>A (p.Glu368=) c.1326G>A (p.Glu442=) n.1352G>A n.1670G>A n.1613G>A n.1545G>A n.1448G>A n.1311G>A | gnomAD v4 |
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15 | g.77037056G>T | CA393521947 | PSTPIP1 | n.2297G>T n.2550G>T c.1131G>T (p.Glu377Asp) c.1122G>T (p.Glu374Asp) n.795G>T c.280G>T c.1074G>T (p.Glu358Asp) c.*106G>T (n.*106G>T) n.254G>T c.*1233G>T (n.*1233G>T) c.765G>T (p.Glu255Asp) c.1179G>T (p.Glu393Asp) c.1086G>T (p.Glu362Asp) c.984G>T (p.Glu328Asp) c.1188G>T (p.Glu396Asp) c.573G>T (p.Glu191Asp) c.513G>T (p.Glu171Asp) n.1672G>T n.1615G>T n.1547G>T n.1450G>T n.1271G>T c.1104G>T (p.Glu368Asp) c.1326G>T (p.Glu442Asp) n.1352G>T n.1670G>T n.1613G>T n.1545G>T n.1448G>T n.1311G>T | |
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15 | g.77037065G>A | CA491336320 | PSTPIP1 | n.2306G>A n.2559G>A c.1140G>A (p.Leu380=) c.1131G>A (p.Leu377=) n.804G>A c.289G>A c.1083G>A (p.Leu361=) c.*115G>A (n.*115G>A) n.263G>A c.*1242G>A (n.*1242G>A) c.774G>A (p.Leu258=) c.1188G>A (p.Leu396=) c.1095G>A (p.Leu365=) c.993G>A (p.Leu331=) c.1197G>A (p.Leu399=) c.582G>A (p.Leu194=) c.522G>A (p.Leu174=) n.1681G>A n.1624G>A n.1556G>A n.1459G>A n.1280G>A c.1113G>A (p.Leu371=) c.1335G>A (p.Leu445=) n.1361G>A n.1679G>A n.1622G>A n.1554G>A n.1457G>A n.1320G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.77037068C>G | CA491336322 | PSTPIP1 | n.2309C>G n.2562C>G c.1143C>G (p.Ser381=) c.1134C>G (p.Ser378=) n.807C>G c.292C>G c.1086C>G (p.Ser362=) c.*118C>G (n.*118C>G) n.266C>G c.*1245C>G (n.*1245C>G) c.777C>G (p.Ser259=) c.1191C>G (p.Ser397=) c.1098C>G (p.Ser366=) c.996C>G (p.Ser332=) c.1200C>G (p.Ser400=) c.585C>G (p.Ser195=) c.525C>G (p.Ser175=) n.1684C>G n.1627C>G n.1559C>G n.1462C>G n.1283C>G c.1116C>G (p.Ser372=) c.1338C>G (p.Ser446=) n.1364C>G n.1682C>G n.1625C>G n.1557C>G n.1460C>G n.1323C>G | gnomAD v4 |
15 | g.77037068C>T | CA7676203 | PSTPIP1 | n.2309C>T n.2562C>T c.1143C>T (p.Ser381=) c.1134C>T (p.Ser378=) n.807C>T c.292C>T c.1086C>T (p.Ser362=) c.*118C>T (n.*118C>T) n.266C>T c.*1245C>T (n.*1245C>T) c.777C>T (p.Ser259=) c.1191C>T (p.Ser397=) c.1098C>T (p.Ser366=) c.996C>T (p.Ser332=) c.1200C>T (p.Ser400=) c.585C>T (p.Ser195=) c.525C>T (p.Ser175=) n.1684C>T n.1627C>T n.1559C>T n.1462C>T n.1283C>T c.1116C>T (p.Ser372=) c.1338C>T (p.Ser446=) n.1364C>T n.1682C>T n.1625C>T n.1557C>T n.1460C>T n.1323C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.77037069G>A | CA7676204 | PSTPIP1 | n.2310G>A n.2563G>A c.1144G>A (p.Ala382Thr) c.1135G>A (p.Ala379Thr) n.808G>A c.293G>A c.1087G>A (p.Ala363Thr) c.*119G>A (n.*119G>A) n.267G>A c.*1246G>A (n.*1246G>A) c.778G>A (p.Ala260Thr) c.1192G>A (p.Ala398Thr) c.1099G>A (p.Ala367Thr) c.997G>A (p.Ala333Thr) c.1201G>A (p.Ala401Thr) c.586G>A (p.Ala196Thr) c.526G>A (p.Ala176Thr) n.1685G>A n.1628G>A n.1560G>A n.1463G>A n.1284G>A c.1117G>A (p.Ala373Thr) c.1339G>A (p.Ala447Thr) n.1365G>A n.1683G>A n.1626G>A n.1558G>A n.1461G>A n.1324G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.77037069G>C | CA393521972 | PSTPIP1 | n.2310G>C n.2563G>C c.1144G>C (p.Ala382Pro) c.1135G>C (p.Ala379Pro) n.808G>C c.293G>C c.1087G>C (p.Ala363Pro) c.*119G>C (n.*119G>C) n.267G>C c.*1246G>C (n.*1246G>C) c.778G>C (p.Ala260Pro) c.1192G>C (p.Ala398Pro) c.1099G>C (p.Ala367Pro) c.997G>C (p.Ala333Pro) c.1201G>C (p.Ala401Pro) c.586G>C (p.Ala196Pro) c.526G>C (p.Ala176Pro) n.1685G>C n.1628G>C n.1560G>C n.1463G>C n.1284G>C c.1117G>C (p.Ala373Pro) c.1339G>C (p.Ala447Pro) n.1365G>C n.1683G>C n.1626G>C n.1558G>C n.1461G>C n.1324G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.77037069G>T | CA7676205 | PSTPIP1 | n.2310G>T n.2563G>T c.1144G>T (p.Ala382Ser) c.1135G>T (p.Ala379Ser) n.808G>T c.293G>T c.1087G>T (p.Ala363Ser) c.*119G>T (n.*119G>T) n.267G>T c.*1246G>T (n.*1246G>T) c.778G>T (p.Ala260Ser) c.1192G>T (p.Ala398Ser) c.1099G>T (p.Ala367Ser) c.997G>T (p.Ala333Ser) c.1201G>T (p.Ala401Ser) c.586G>T (p.Ala196Ser) c.526G>T (p.Ala176Ser) n.1685G>T n.1628G>T n.1560G>T n.1463G>T n.1284G>T c.1117G>T (p.Ala373Ser) c.1339G>T (p.Ala447Ser) n.1365G>T n.1683G>T n.1626G>T n.1558G>T n.1461G>T n.1324G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.77037070C>A | CA273766152 | PSTPIP1 | n.2311C>A n.2564C>A c.1145C>A (p.Ala382Glu) c.1136C>A (p.Ala379Glu) n.809C>A c.294C>A c.1088C>A (p.Ala363Glu) c.*120C>A (n.*120C>A) n.268C>A c.*1247C>A (n.*1247C>A) c.779C>A (p.Ala260Glu) c.1193C>A (p.Ala398Glu) c.1100C>A (p.Ala367Glu) c.998C>A (p.Ala333Glu) c.1202C>A (p.Ala401Glu) c.587C>A (p.Ala196Glu) c.527C>A (p.Ala176Glu) n.1686C>A n.1629C>A n.1561C>A n.1464C>A n.1285C>A c.1118C>A (p.Ala373Glu) c.1340C>A (p.Ala447Glu) n.1366C>A n.1684C>A n.1627C>A n.1559C>A n.1462C>A n.1325C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.77037070C>G | CA393521973 | PSTPIP1 | n.2311C>G n.2564C>G c.1145C>G (p.Ala382Gly) c.1136C>G (p.Ala379Gly) n.809C>G c.294C>G c.1088C>G (p.Ala363Gly) c.*120C>G (n.*120C>G) n.268C>G c.*1247C>G (n.*1247C>G) c.779C>G (p.Ala260Gly) c.1193C>G (p.Ala398Gly) c.1100C>G (p.Ala367Gly) c.998C>G (p.Ala333Gly) c.1202C>G (p.Ala401Gly) c.587C>G (p.Ala196Gly) c.527C>G (p.Ala176Gly) n.1686C>G n.1629C>G n.1561C>G n.1464C>G n.1285C>G c.1118C>G (p.Ala373Gly) c.1340C>G (p.Ala447Gly) n.1366C>G n.1684C>G n.1627C>G n.1559C>G n.1462C>G n.1325C>G | |
15 | g.77037070C>T | CA7676206 | PSTPIP1 | n.2311C>T n.2564C>T c.1145C>T (p.Ala382Val) c.1136C>T (p.Ala379Val) n.809C>T c.294C>T c.1088C>T (p.Ala363Val) c.*120C>T (n.*120C>T) n.268C>T c.*1247C>T (n.*1247C>T) c.779C>T (p.Ala260Val) c.1193C>T (p.Ala398Val) c.1100C>T (p.Ala367Val) c.998C>T (p.Ala333Val) c.1202C>T (p.Ala401Val) c.587C>T (p.Ala196Val) c.527C>T (p.Ala176Val) n.1686C>T n.1629C>T n.1561C>T n.1464C>T n.1285C>T c.1118C>T (p.Ala373Val) c.1340C>T (p.Ala447Val) n.1366C>T n.1684C>T n.1627C>T n.1559C>T n.1462C>T n.1325C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.77037071G>A | CA7676207 | PSTPIP1 | n.2312G>A n.2565G>A c.1146G>A (p.Ala382=) c.1137G>A (p.Ala379=) n.810G>A c.295G>A c.1089G>A (p.Ala363=) c.*121G>A (n.*121G>A) n.269G>A c.*1248G>A (n.*1248G>A) c.780G>A (p.Ala260=) c.1194G>A (p.Ala398=) c.1101G>A (p.Ala367=) c.999G>A (p.Ala333=) c.1203G>A (p.Ala401=) c.588G>A (p.Ala196=) c.528G>A (p.Ala176=) n.1687G>A n.1630G>A n.1562G>A n.1465G>A n.1286G>A c.1119G>A (p.Ala373=) c.1341G>A (p.Ala447=) n.1367G>A n.1685G>A n.1628G>A n.1560G>A n.1463G>A n.1326G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.77037071G>C | CA7676208 | PSTPIP1 | n.2312G>C n.2565G>C c.1146G>C (p.Ala382=) c.1137G>C (p.Ala379=) n.810G>C c.295G>C c.1089G>C (p.Ala363=) c.*121G>C (n.*121G>C) n.269G>C c.*1248G>C (n.*1248G>C) c.780G>C (p.Ala260=) c.1194G>C (p.Ala398=) c.1101G>C (p.Ala367=) c.999G>C (p.Ala333=) c.1203G>C (p.Ala401=) c.588G>C (p.Ala196=) c.528G>C (p.Ala176=) n.1687G>C n.1630G>C n.1562G>C n.1465G>C n.1286G>C c.1119G>C (p.Ala373=) c.1341G>C (p.Ala447=) n.1367G>C n.1685G>C n.1628G>C n.1560G>C n.1463G>C n.1326G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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