Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.720G>T (p.Thr240=)
c.618G>T (p.Thr206=)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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15g.77032322C>TCA491335934PSTPIP1n.1465C>T
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c.400C>T (p.Leu134=)
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c.619C>T (p.Leu207=)
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 gnomAD v4
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n.1246+1045T>A
n.1109+1045T>A
15g.77032323T>CCA393521087PSTPIP1n.1466T>C
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c.740T>C (p.Leu247Pro)
n.1150+1045T>C
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n.1246+1045T>C
n.1109+1045T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.824T>G (p.Leu275Arg)
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c.620T>G (p.Leu207Arg)
c.798+1045T>G (n.798+1045T>G)
c.371+2749T>G (n.371+2749T>G)
c.311+2749T>G (n.311+2749T>G)
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n.1109+1045T>G
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c.824T= (p.Leu275=)
c.722T= (p.Leu241=)
c.620T= (p.Leu207=)
c.798+1045T= (n.798+1045T=)
c.371+2749T= (n.371+2749T=)
c.311+2749T= (n.311+2749T=)
n.1274T=
n.1217T=
n.1248+1045T=
n.1069+2749T=
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n.1246+1045T=
n.1109+1045T=
15g.77032324G>ACA491335935PSTPIP1n.1467G>A
n.2187G>A
c.768G>A (p.Leu256=)
n.432G>A
c.8G>A
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c.687G>A (p.Leu229=)
c.*870G>A (n.*870G>A)
n.1009G>A
c.402G>A (p.Leu134=)
c.825G>A (p.Leu275=)
c.723G>A (p.Leu241=)
c.621G>A (p.Leu207=)
c.798+1046G>A (n.798+1046G>A)
c.371+2750G>A (n.371+2750G>A)
c.311+2750G>A (n.311+2750G>A)
n.1275G>A
n.1218G>A
n.1248+1046G>A
n.1069+2750G>A
c.741G>A (p.Leu247=)
n.1150+1046G>A
n.1273G>A
n.1216G>A
n.1246+1046G>A
n.1109+1046G>A
15g.77032324G>CCA491335936PSTPIP1n.1467G>C
n.2187G>C
c.768G>C (p.Leu256=)
n.432G>C
c.8G>C
c.963G>C (p.Leu321=)
c.687G>C (p.Leu229=)
c.*870G>C (n.*870G>C)
n.1009G>C
c.402G>C (p.Leu134=)
c.825G>C (p.Leu275=)
c.723G>C (p.Leu241=)
c.621G>C (p.Leu207=)
c.798+1046G>C (n.798+1046G>C)
c.371+2750G>C (n.371+2750G>C)
c.311+2750G>C (n.311+2750G>C)
n.1275G>C
n.1218G>C
n.1248+1046G>C
n.1069+2750G>C
c.741G>C (p.Leu247=)
n.1150+1046G>C
n.1273G>C
n.1216G>C
n.1246+1046G>C
n.1109+1046G>C
15g.77032324G>TCA491335937PSTPIP1n.1467G>T
n.2187G>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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n.1109+1049A>T
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 gnomAD v4
15g.77032328G>CCA393521099PSTPIP1n.1471G>C
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n.1109+1050G>T
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1109+1051G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1109+1051G=
15g.77032329G>TCA393521101PSTPIP1n.1472G>T
n.2192G>T
c.773G>T (p.Gly258Val)
n.437G>T
c.13G>T
c.968G>T (p.Gly323Val)
c.692G>T (p.Gly231Val)
c.*875G>T (n.*875G>T)
n.1014G>T
c.407G>T (p.Gly136Val)
c.830G>T (p.Gly277Val)
c.728G>T (p.Gly243Val)
c.626G>T (p.Gly209Val)
c.798+1051G>T (n.798+1051G>T)
c.371+2755G>T (n.371+2755G>T)
c.311+2755G>T (n.311+2755G>T)
n.1280G>T
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n.1069+2755G>T
c.746G>T (p.Gly249Val)
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n.1109+1051G>T
15g.77032330C>ACA491335939PSTPIP1n.1473C>A
n.2193C>A
c.774C>A (p.Gly258=)
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c.14C>A
c.969C>A (p.Gly323=)
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 gnomAD v4
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n.1109+1055C>G
15g.77032333C>TCA491335942PSTPIP1n.1476C>T
n.2196C>T
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n.441C>T
c.17C>T
c.972C>T (p.Cys324=)
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n.1018C>T
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 gnomAD v4
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n.1109+1056A=
15g.77032334A>CCA393521111PSTPIP1n.1477A>C
n.2197A>C
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n.1285A>C
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c.751A>C (p.Ser251Arg)
n.1150+1056A>C
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n.1246+1056A>C
n.1109+1056A>C
15g.77032334A>GCA7675979PSTPIP1n.1477A>G
n.2197A>G
c.778A>G (p.Ser260Gly)
n.442A>G
c.18A>G
c.973A>G (p.Ser325Gly)
c.697A>G (p.Ser233Gly)
c.*880A>G (n.*880A>G)
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c.412A>G (p.Ser138Gly)
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c.733A>G (p.Ser245Gly)
c.631A>G (p.Ser211Gly)
c.798+1056A>G (n.798+1056A>G)
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c.311+2760A>G (n.311+2760A>G)
n.1285A>G
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n.1246+1056A>G
n.1109+1056A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.77032334A>TCA393521110PSTPIP1n.1477A>T
n.2197A>T
c.778A>T (p.Ser260Cys)
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c.697A>T (p.Ser233Cys)
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n.1019A>T
c.412A>T (p.Ser138Cys)
c.835A>T (p.Ser279Cys)
c.733A>T (p.Ser245Cys)
c.631A>T (p.Ser211Cys)
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c.751A>T (p.Ser251Cys)
n.1150+1056A>T
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n.1288A>T
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n.1246+1061A>T
n.1109+1061A>T
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 dbSNP
15g.77032340G>TCA393521125PSTPIP1n.1483G>T
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n.1025G>T
c.418G>T (p.Asp140Tyr)
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 COSMIC COSMIC
15g.77032341A>CCA393521128PSTPIP1n.1484A>C
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n.1246+1063A>C
n.1109+1063A>C
15g.77032341A>GCA393521127PSTPIP1n.1484A>G
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n.1109+1063A>G
15g.77032341A>TCA393521126PSTPIP1n.1484A>T
n.2204A>T
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n.1109+1063A>T
 gnomAD v4
15g.77032341_77032343delinsACGCA2188861336PSTPIP1n.1484_1486delinsACG
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n.1292_1294delinsACG
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n.1069+2767_1069+2769delinsACG
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n.1150+1063_1150+1065delinsACG
n.1290_1292delinsACG
n.1233_1235delinsACG
n.1246+1063_1246+1065delinsACG
n.1109+1063_1109+1065delinsACG
15g.77032342C>ACA393521129PSTPIP1n.1485C>A
n.2205C>A
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n.1246+1064C>A
n.1109+1064C>A
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n.1109+1064C>G
15g.77032342C>TCA292938PSTPIP1n.1485C>T
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c.639C>T (p.Asp213=)
c.798+1064C>T (n.798+1064C>T)
c.371+2768C>T (n.371+2768C>T)
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n.1293C>T
n.1236C>T
n.1248+1064C>T
n.1069+2768C>T
c.759C>T (p.Asp253=)
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n.1234C>T
n.1246+1064C>T
n.1109+1064C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.77032343_77032344delCA16621677PSTPIP1n.1486_1487del
n.2206_2207del
c.787_788del (p.Ala263ArgfsTer?)
n.451_452del
c.27_28del
c.787_788del (p.Ala263ArgfsTer18)
c.982_983del (p.Ala328ArgfsTer18)
c.706_707del (p.Ala236ArgfsTer?)
c.*889_*890del (n.*889_*890del)
n.1028_1029del
c.421_422del (p.Ala141ArgfsTer?)
c.844_845del (p.Ala282ArgfsTer?)
c.742_743del (p.Ala248ArgfsTer?)
c.640_641del (p.Ala214ArgfsTer?)
c.844_845del (p.Ala282ArgfsTer18)
c.798+1065_798+1066del (n.798+1065_798+1066del)
c.371+2769_371+2770del (n.371+2769_371+2770del)
c.311+2769_311+2770del (n.311+2769_311+2770del)
n.1294_1295del
n.1237_1238del
n.1248+1065_1248+1066del
n.1069+2769_1069+2770del
c.760_761del (p.Ala254ArgfsTer?)
c.982_983del (p.Ala328ArgfsTer?)
n.1150+1065_1150+1066del
n.1292_1293del
n.1235_1236del
n.1246+1065_1246+1066del
n.1109+1065_1109+1066del
 ClinVar dbSNP
15g.77032343G>ACA273759889PSTPIP1n.1486G>A
n.2206G>A
c.787G>A (p.Ala263Thr)
n.451G>A
c.27G>A
c.982G>A (p.Ala328Thr)
c.706G>A (p.Ala236Thr)
c.*889G>A (n.*889G>A)
n.1028G>A
c.421G>A (p.Ala141Thr)
c.844G>A (p.Ala282Thr)
c.742G>A (p.Ala248Thr)
c.640G>A (p.Ala214Thr)
c.798+1065G>A (n.798+1065G>A)
c.371+2769G>A (n.371+2769G>A)
c.311+2769G>A (n.311+2769G>A)
n.1294G>A
n.1237G>A
n.1248+1065G>A
n.1069+2769G>A
c.760G>A (p.Ala254Thr)
n.1150+1065G>A
n.1292G>A
n.1235G>A
n.1246+1065G>A
n.1109+1065G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
15g.77032343G>CCA393521131PSTPIP1n.1486G>C
n.2206G>C
c.787G>C (p.Ala263Pro)
n.451G>C
c.27G>C
c.982G>C (p.Ala328Pro)
c.706G>C (p.Ala236Pro)
c.*889G>C (n.*889G>C)
n.1028G>C
c.421G>C (p.Ala141Pro)
c.844G>C (p.Ala282Pro)
c.742G>C (p.Ala248Pro)
c.640G>C (p.Ala214Pro)
c.798+1065G>C (n.798+1065G>C)
c.371+2769G>C (n.371+2769G>C)
c.311+2769G>C (n.311+2769G>C)
n.1294G>C
n.1237G>C
n.1248+1065G>C
n.1069+2769G>C
c.760G>C (p.Ala254Pro)
n.1150+1065G>C
n.1292G>C
n.1235G>C
n.1246+1065G>C
n.1109+1065G>C
15g.77032343G=CA2188861338PSTPIP1n.1486G=
n.2206G=
c.787G= (p.Ala263=)
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c.27G=
c.982G= (p.Ala328=)
c.706G= (p.Ala236=)
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n.1028G=
c.421G= (p.Ala141=)
c.844G= (p.Ala282=)
c.742G= (p.Ala248=)
c.640G= (p.Ala214=)
c.798+1065G= (n.798+1065G=)
c.371+2769G= (n.371+2769G=)
c.311+2769G= (n.311+2769G=)
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n.1237G=
n.1248+1065G=
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c.760G= (p.Ala254=)
n.1150+1065G=
n.1292G=
n.1235G=
n.1246+1065G=
n.1109+1065G=
15g.77032343G>TCA393521132PSTPIP1n.1486G>T
n.2206G>T
c.787G>T (p.Ala263Ser)
n.451G>T
c.27G>T
c.982G>T (p.Ala328Ser)
c.706G>T (p.Ala236Ser)
c.*889G>T (n.*889G>T)
n.1028G>T
c.421G>T (p.Ala141Ser)
c.844G>T (p.Ala282Ser)
c.742G>T (p.Ala248Ser)
c.640G>T (p.Ala214Ser)
c.798+1065G>T (n.798+1065G>T)
c.371+2769G>T (n.371+2769G>T)
c.311+2769G>T (n.311+2769G>T)
n.1294G>T
n.1237G>T
n.1248+1065G>T
n.1069+2769G>T
c.760G>T (p.Ala254Ser)
n.1150+1065G>T
n.1292G>T
n.1235G>T
n.1246+1065G>T
n.1109+1065G>T
 gnomAD v4
15g.77032344C>ACA393521133PSTPIP1n.1487C>A
n.2207C>A
c.788C>A (p.Ala263Asp)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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c.764A>G (p.Asp255Gly)
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n.1109+1069A>G
15g.77032347A>TCA393521137PSTPIP1n.1490A>T
n.2210A>T
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c.764A>T (p.Asp255Val)
n.1150+1069A>T
n.1296A>T
n.1239A>T
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n.1109+1069A>T
15g.77032348C>ACA393521139PSTPIP1n.1491C>A
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1109+1072T>G
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 dbSNP gnomAD v2
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n.1246+1073C>G
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 gnomAD v4
15g.77032351C>TCA7675985PSTPIP1n.1494C>T
n.2214C>T
c.795C>T (p.Ile265=)
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c.35C>T
c.990C>T (p.Ile330=)
c.714C>T (p.Ile238=)
c.*897C>T (n.*897C>T)
n.1036C>T
c.429C>T (p.Ile143=)
c.852C>T (p.Ile284=)
c.750C>T (p.Ile250=)
c.648C>T (p.Ile216=)
c.798+1073C>T (n.798+1073C>T)
c.371+2777C>T (n.371+2777C>T)
c.311+2777C>T (n.311+2777C>T)
n.1302C>T
n.1245C>T
n.1248+1073C>T
n.1069+2777C>T
c.768C>T (p.Ile256=)
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n.1300C>T
n.1243C>T
n.1246+1073C>T
n.1109+1073C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.77032352G>ACA150159PSTPIP1n.1495G>A
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n.1244G>A
n.1246+1074G>A
n.1109+1074G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.77032352G>CCA7675986PSTPIP1n.1495G>C
n.2215G>C
c.796G>C (p.Asp266His)
n.460G>C
c.36G>C
c.991G>C (p.Asp331His)
c.715G>C (p.Asp239His)
c.*898G>C (n.*898G>C)
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c.430G>C (p.Asp144His)
c.853G>C (p.Asp285His)
c.751G>C (p.Asp251His)
c.649G>C (p.Asp217His)
c.798+1074G>C (n.798+1074G>C)
c.371+2778G>C (n.371+2778G>C)
c.311+2778G>C (n.311+2778G>C)
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n.1246+1074G>C
n.1109+1074G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.77032352G=CA2188861346PSTPIP1n.1495G=
n.2215G=
c.796G= (p.Asp266=)
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c.36G=
c.991G= (p.Asp331=)
c.715G= (p.Asp239=)
c.*898G= (n.*898G=)
n.1037G=
c.430G= (p.Asp144=)
c.853G= (p.Asp285=)
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c.798+1074G= (n.798+1074G=)
c.371+2778G= (n.371+2778G=)
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n.1246+1074G=
n.1109+1074G=
15g.77032352G>TCA393521148PSTPIP1n.1495G>T
n.2215G>T
c.796G>T (p.Asp266Tyr)
n.460G>T
c.36G>T
c.991G>T (p.Asp331Tyr)
c.715G>T (p.Asp239Tyr)
c.*898G>T (n.*898G>T)
n.1037G>T
c.430G>T (p.Asp144Tyr)
c.853G>T (p.Asp285Tyr)
c.751G>T (p.Asp251Tyr)
c.649G>T (p.Asp217Tyr)
c.798+1074G>T (n.798+1074G>T)
c.371+2778G>T (n.371+2778G>T)
c.311+2778G>T (n.311+2778G>T)
n.1303G>T
n.1246G>T
n.1248+1074G>T
n.1069+2778G>T
c.769G>T (p.Asp257Tyr)
n.1150+1074G>T
n.1301G>T
n.1244G>T
n.1246+1074G>T
n.1109+1074G>T
15g.77032353A=CA2188861347PSTPIP1n.1496A=
n.2216A=
c.797A= (p.Asp266=)
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c.37A=
c.992A= (p.Asp331=)
c.716A= (p.Asp239=)
c.*899A= (n.*899A=)
n.1038A=
c.431A= (p.Asp144=)
c.854A= (p.Asp285=)
c.752A= (p.Asp251=)
c.650A= (p.Asp217=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1109+1090C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 COSMIC COSMIC
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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n.1109+1092A>C
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n.1109+1092A>G
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n.1109+1092A>T
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n.1246+1093A>C
n.1109+1093A>C
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
15g.77032371A>TCA393521190PSTPIP1n.1514A>T
n.2234A>T
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n.1109+1093A>T
15g.77032372G>ACA273759981PSTPIP1n.1515G>A
n.2235G>A
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n.1323G>A
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c.789G>A (p.Lys263=)
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n.1246+1094G>A
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 dbSNP
15g.77032372G>CCA393521192PSTPIP1n.1515G>C
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 gnomAD v4
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n.1109+1098A>T
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 dbSNP
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n.1246+1099C>T
n.1109+1099C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.1246+1100G>A
n.1109+1100G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15g.77032378G>CCA7675994PSTPIP1n.1521G>C
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n.1246+1100G>C
n.1109+1100G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.77032378G=CA2188861363PSTPIP1n.1521G=
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n.1109+1100G=
15g.77032378G>TCA491335959PSTPIP1n.1521G>T
n.2241G>T
c.822G>T (p.Thr274=)
n.486G>T
c.62G>T
c.1017G>T (p.Thr339=)
c.741G>T (p.Thr247=)
c.*924G>T (n.*924G>T)
n.1063G>T
c.456G>T (p.Thr152=)
c.879G>T (p.Thr293=)
c.777G>T (p.Thr259=)
c.675G>T (p.Thr225=)
c.798+1100G>T (n.798+1100G>T)
c.371+2804G>T (n.371+2804G>T)
c.311+2804G>T (n.311+2804G>T)
n.1329G>T
n.1272G>T
n.1248+1100G>T
n.1069+2804G>T
c.795G>T (p.Thr265=)
n.1150+1100G>T
n.1327G>T
n.1270G>T
n.1246+1100G>T
n.1109+1100G>T
15g.77032379G>ACA393521207PSTPIP1n.1522G>A
n.2242G>A
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n.487G>A
c.63G>A
c.1018G>A (p.Gly340Ser)
c.742G>A (p.Gly248Ser)
c.*925G>A (n.*925G>A)
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c.778G>A (p.Gly260Ser)
c.676G>A (p.Gly226Ser)
c.798+1101G>A (n.798+1101G>A)
c.371+2805G>A (n.371+2805G>A)
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n.1330G>A
n.1273G>A
n.1248+1101G>A
n.1069+2805G>A
c.796G>A (p.Gly266Ser)
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n.1328G>A
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n.1246+1101G>A
n.1109+1101G>A
15g.77032379G>CCA393521208PSTPIP1n.1522G>C
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c.63G>C
c.1018G>C (p.Gly340Arg)
c.742G>C (p.Gly248Arg)
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c.880G>C (p.Gly294Arg)
c.778G>C (p.Gly260Arg)
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n.1109+1101G>C
15g.77032379G>TCA393521209PSTPIP1n.1522G>T
n.2242G>T
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n.487G>T
c.63G>T
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c.*925G>T (n.*925G>T)
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c.457G>T (p.Gly153Cys)
c.880G>T (p.Gly294Cys)
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n.1246+1101G>T
n.1109+1101G>T
15g.77032380G>ACA393521210PSTPIP1n.1523G>A
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 gnomAD v4
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n.1109+1102G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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15g.77032380G>TCA393521212PSTPIP1n.1523G>T
n.2243G>T
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n.488G>T
c.64G>T
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15g.77032381C=CA2188861365PSTPIP1n.1524C=
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15g.77032386_77032387delinsAGCA2188861369PSTPIP1n.1529_1530delinsAG
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n.495del
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c.831del (p.Glu277AspfsTer?)
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n.1248+1109del
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c.1026del (p.Glu342AspfsTer19)
n.1150+1109del
n.1336del
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n.1246+1109del
n.1109+1109del
 dbSNP
15g.77032387G>ACA491335966PSTPIP1n.1530G>A
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n.1109+1109G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2250G>T
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c.*933G>T (n.*933G>T)
n.1072G>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1246+1110C>A
n.1109+1110C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.77032388C=CA2188861372PSTPIP1n.1531C=
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c.685C= (p.Pro229=)
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n.1280C=
n.1246+1110C=
n.1109+1110C=
15g.77032388C>GCA393521227PSTPIP1n.1531C>G
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n.496C>G
c.72C>G
c.1027C>G (p.Pro343Ala)
c.751C>G (p.Pro251Ala)
c.*934C>G (n.*934C>G)
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c.466C>G (p.Pro156Ala)
c.889C>G (p.Pro297Ala)
c.787C>G (p.Pro263Ala)
c.685C>G (p.Pro229Ala)
c.798+1110C>G (n.798+1110C>G)
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n.1109+1110C>G
15g.77032388C>TCA393521226PSTPIP1n.1531C>T
n.2251C>T
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c.*934C>T (n.*934C>T)
n.1073C>T
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c.889C>T (p.Pro297Ser)
c.787C>T (p.Pro263Ser)
c.685C>T (p.Pro229Ser)
c.798+1110C>T (n.798+1110C>T)
c.371+2814C>T (n.371+2814C>T)
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n.1339C>T
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c.805C>T (p.Pro269Ser)
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 dbSNP
15g.77032393dupCA273760016PSTPIP1n.1536dup
n.2256dup
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n.501dup
c.77dup
c.837dup (p.Gly280ArgfsTer2)
c.1032dup (p.Gly345ArgfsTer2)
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n.1078dup
c.471dup (p.Ala158ArgfsTer?)
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c.792dup (p.Ala265ArgfsTer?)
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c.894dup (p.Gly299ArgfsTer2)
c.894dup (p.Gly299ArgfsTer?)
c.798+1115dup (n.798+1115dup)
c.371+2819dup (n.371+2819dup)
c.311+2819dup (n.311+2819dup)
n.1344dup
n.1287dup
n.1248+1115dup
n.1069+2819dup
c.810dup (p.Ala271ArgfsTer?)
c.1032dup (p.Ala345ArgfsTer?)
n.1150+1115dup
n.1342dup
n.1285dup
n.1246+1115dup
n.1109+1115dup
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15g.77032392_77032393dupCA2804830573PSTPIP1n.1535_1536dup
n.2255_2256dup
c.836_837dup (p.Ala280ProfsTer17)
n.500_501dup
c.76_77dup
c.836_837dup (p.Gly280ProfsTer?)
c.1031_1032dup (p.Gly345ProfsTer?)
c.*938_*939dup (n.*938_*939dup)
n.1077_1078dup
c.470_471dup (p.Ala158ProfsTer17)
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c.791_792dup (p.Ala265ProfsTer17)
c.689_690dup (p.Ala231ProfsTer17)
c.893_894dup (p.Gly299ProfsTer?)
c.893_894dup (p.Gly299ProfsTer20)
c.798+1114_798+1115dup (n.798+1114_798+1115dup)
c.371+2818_371+2819dup (n.371+2818_371+2819dup)
c.311+2818_311+2819dup (n.311+2818_311+2819dup)
n.1343_1344dup
n.1286_1287dup
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c.809_810dup (p.Ala271ProfsTer17)
c.1031_1032dup (p.Ala345ProfsTer17)
n.1150+1114_1150+1115dup
n.1341_1342dup
n.1284_1285dup
n.1246+1114_1246+1115dup
n.1109+1114_1109+1115dup
15g.77032393delCA2533339008PSTPIP1n.1536del
n.2256del
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n.501del
c.77del
c.837del (p.Gly280ValfsTer?)
c.1032del (p.Gly345ValfsTer?)
c.756del (p.Pro252=)
c.*939del (n.*939del)
n.1078del
c.471del (p.Ala158LeufsTer16)
c.894del (p.Ala299LeufsTer16)
c.792del (p.Ala265LeufsTer16)
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c.894del (p.Gly299ValfsTer?)
c.894del (p.Gly299ValfsTer19)
c.798+1115del (n.798+1115del)
c.371+2819del (n.371+2819del)
c.311+2819del (n.311+2819del)
n.1344del
n.1287del
n.1248+1115del
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c.1032del (p.Ala345LeufsTer16)
n.1150+1115del
n.1342del
n.1285del
n.1246+1115del
n.1109+1115del
 gnomAD v4
15g.77032389C>ACA393521229PSTPIP1n.1532C>A
n.2252C>A
c.833C>A (p.Pro278His)
n.497C>A
c.73C>A
c.1028C>A (p.Pro343His)
c.752C>A (p.Pro251His)
c.*935C>A (n.*935C>A)
n.1074C>A
c.467C>A (p.Pro156His)
c.890C>A (p.Pro297His)
c.788C>A (p.Pro263His)
c.686C>A (p.Pro229His)
c.798+1111C>A (n.798+1111C>A)
c.371+2815C>A (n.371+2815C>A)
c.311+2815C>A (n.311+2815C>A)
n.1340C>A
n.1283C>A
n.1248+1111C>A
n.1069+2815C>A
c.806C>A (p.Pro269His)
n.1150+1111C>A
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n.1246+1111C>A
n.1109+1111C>A
15g.77032389C=CA2188861373PSTPIP1n.1532C=
n.2252C=
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 gnomAD v4
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n.1109+1111C>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.1246+1112C>T
n.1109+1112C>T
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n.1109+1113C>A
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n.1246+1113C>G
n.1109+1113C>G
15g.77032391C>TCA393521234PSTPIP1n.1534C>T
n.2254C>T
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n.499C>T
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n.1340C>T
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n.1246+1113C>T
n.1109+1113C>T
 gnomAD v4
15g.77032392C>ACA393521235PSTPIP1n.1535C>A
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c.1031C>A (p.Pro344His)
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c.893C>A (p.Pro298His)
c.791C>A (p.Pro264His)
c.689C>A (p.Pro230His)
c.798+1114C>A (n.798+1114C>A)
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n.1069+2818C>A
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n.1284C>A
n.1246+1114C>A
n.1109+1114C>A
15g.77032392C>GCA393521237PSTPIP1n.1535C>G
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c.893C>G (p.Pro298Arg)
c.791C>G (p.Pro264Arg)
c.689C>G (p.Pro230Arg)
c.798+1114C>G (n.798+1114C>G)
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n.1246+1114C>G
n.1109+1114C>G
 gnomAD v4
15g.77032392C>TCA393521236PSTPIP1n.1535C>T
n.2255C>T
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n.500C>T
c.76C>T
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c.*938C>T (n.*938C>T)
n.1077C>T
c.470C>T (p.Pro157Leu)
c.893C>T (p.Pro298Leu)
c.791C>T (p.Pro264Leu)
c.689C>T (p.Pro230Leu)
c.798+1114C>T (n.798+1114C>T)
c.371+2818C>T (n.371+2818C>T)
c.311+2818C>T (n.311+2818C>T)
n.1343C>T
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n.1248+1114C>T
n.1069+2818C>T
c.809C>T (p.Pro270Leu)
n.1150+1114C>T
n.1341C>T
n.1284C>T
n.1246+1114C>T
n.1109+1114C>T
15g.77032393C>ACA491335970PSTPIP1n.1536C>A
n.2256C>A
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n.1078C>A
c.471C>A (p.Pro157=)
c.894C>A (p.Pro298=)
c.792C>A (p.Pro264=)
c.690C>A (p.Pro230=)
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n.1344C>A
n.1287C>A
n.1248+1115C>A
n.1069+2819C>A
c.810C>A (p.Pro270=)
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n.1342C>A
n.1285C>A
n.1246+1115C>A
n.1109+1115C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.77032393C=CA2188861374PSTPIP1n.1536C=
n.2256C=
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n.1342C=
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n.1246+1115C=
n.1109+1115C=
15g.77032393C>GCA7675995PSTPIP1n.1536C>G
n.2256C>G
c.837C>G (p.Pro279=)
n.501C>G
c.77C>G
c.1032C>G (p.Pro344=)
c.756C>G (p.Pro252=)
c.*939C>G (n.*939C>G)
n.1078C>G
c.471C>G (p.Pro157=)
c.894C>G (p.Pro298=)
c.792C>G (p.Pro264=)
c.690C>G (p.Pro230=)
c.798+1115C>G (n.798+1115C>G)
c.371+2819C>G (n.371+2819C>G)
c.311+2819C>G (n.311+2819C>G)
n.1344C>G
n.1287C>G
n.1248+1115C>G
n.1069+2819C>G
c.810C>G (p.Pro270=)
n.1150+1115C>G
n.1342C>G
n.1285C>G
n.1246+1115C>G
n.1109+1115C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.77032393C>TCA292941PSTPIP1n.1536C>T
n.2256C>T
c.837C>T (p.Pro279=)
n.501C>T
c.77C>T
c.1032C>T (p.Pro344=)
c.756C>T (p.Pro252=)
c.*939C>T (n.*939C>T)
n.1078C>T
c.471C>T (p.Pro157=)
c.894C>T (p.Pro298=)
c.792C>T (p.Pro264=)
c.690C>T (p.Pro230=)
c.798+1115C>T (n.798+1115C>T)
c.371+2819C>T (n.371+2819C>T)
c.311+2819C>T (n.311+2819C>T)
n.1344C>T
n.1287C>T
n.1248+1115C>T
n.1069+2819C>T
c.810C>T (p.Pro270=)
n.1150+1115C>T
n.1342C>T
n.1285C>T
n.1246+1115C>T
n.1109+1115C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15g.77032394G>ACA7675997PSTPIP1n.1537G>A
n.2257G>A
c.838G>A (p.Ala280Thr)
n.502G>A
c.78G>A
c.838G>A (p.Gly280Ser)
c.1033G>A (p.Gly345Ser)
c.*940G>A (n.*940G>A)
n.1079G>A
c.472G>A (p.Ala158Thr)
c.895G>A (p.Ala299Thr)
c.793G>A (p.Ala265Thr)
c.691G>A (p.Ala231Thr)
c.895G>A (p.Gly299Ser)
c.798+1116G>A (n.798+1116G>A)
c.371+2820G>A (n.371+2820G>A)
c.311+2820G>A (n.311+2820G>A)
n.1345G>A
n.1288G>A
n.1248+1116G>A
n.1069+2820G>A
c.811G>A (p.Ala271Thr)
c.1033G>A (p.Ala345Thr)
n.1150+1116G>A
n.1343G>A
n.1286G>A
n.1246+1116G>A
n.1109+1116G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.77032394G>CCA393521238PSTPIP1n.1537G>C
n.2257G>C
c.838G>C (p.Ala280Pro)
n.502G>C
c.78G>C
c.838G>C (p.Gly280Arg)
c.1033G>C (p.Gly345Arg)
c.*940G>C (n.*940G>C)
n.1079G>C
c.472G>C (p.Ala158Pro)
c.895G>C (p.Ala299Pro)
c.793G>C (p.Ala265Pro)
c.691G>C (p.Ala231Pro)
c.895G>C (p.Gly299Arg)
c.798+1116G>C (n.798+1116G>C)
c.371+2820G>C (n.371+2820G>C)
c.311+2820G>C (n.311+2820G>C)
n.1345G>C
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n.1248+1116G>C
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 dbSNP
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n.1109+1119G>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1246+1119G=
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15g.77032397G>TCA393521247PSTPIP1n.1540G>T
n.2257+3G>T
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 COSMIC COSMIC
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2257+12C>T
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n.1150+1128C>T
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n.1109+1128C>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.77032407T>ACA393521263PSTPIP1n.1550T>A
n.2257+13T>A
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n.1109+1129T>A
15g.77032407T>CCA393521264PSTPIP1n.1550T>C
n.2257+13T>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1150+1132C>T
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n.1302C>T
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n.1246+1132C>T
n.1109+1132C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2257+17G>C
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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15g.77032412G>CCA393521271PSTPIP1n.1555G>C
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Number of alleles fetched