Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar
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n.1248+1022C>G
n.1069+2726C>G
c.717C>G (p.Leu239=)
n.1150+1022C>G
n.1249C>G
n.1192C>G
n.1246+1022C>G
n.1109+1022C>G
 gnomAD v4
15g.77032300C>TCA491335917PSTPIP1n.1443C>T
n.2163C>T
c.744C>T (p.Leu248=)
n.408C>T
c.939C>T (p.Leu313=)
c.663C>T (p.Leu221=)
c.*846C>T (n.*846C>T)
n.985C>T
c.378C>T (p.Leu126=)
c.801C>T (p.Leu267=)
c.699C>T (p.Leu233=)
c.597C>T (p.Leu199=)
c.798+1022C>T (n.798+1022C>T)
c.371+2726C>T (n.371+2726C>T)
c.311+2726C>T (n.311+2726C>T)
n.1251C>T
n.1194C>T
n.1248+1022C>T
n.1069+2726C>T
c.717C>T (p.Leu239=)
n.1150+1022C>T
n.1249C>T
n.1192C>T
n.1246+1022C>T
n.1109+1022C>T
 gnomAD v4
15g.77032301T>ACA393521045PSTPIP1n.1444T>A
n.2164T>A
c.745T>A (p.Tyr249Asn)
n.409T>A
c.940T>A (p.Tyr314Asn)
c.664T>A (p.Tyr222Asn)
c.*847T>A (n.*847T>A)
n.986T>A
c.379T>A (p.Tyr127Asn)
c.802T>A (p.Tyr268Asn)
c.700T>A (p.Tyr234Asn)
c.598T>A (p.Tyr200Asn)
c.798+1023T>A (n.798+1023T>A)
c.371+2727T>A (n.371+2727T>A)
c.311+2727T>A (n.311+2727T>A)
n.1252T>A
n.1195T>A
n.1248+1023T>A
n.1069+2727T>A
c.718T>A (p.Tyr240Asn)
n.1150+1023T>A
n.1250T>A
n.1193T>A
n.1246+1023T>A
n.1109+1023T>A
15g.77032301T>CCA393521046PSTPIP1n.1444T>C
n.2164T>C
c.745T>C (p.Tyr249His)
n.409T>C
c.940T>C (p.Tyr314His)
c.664T>C (p.Tyr222His)
c.*847T>C (n.*847T>C)
n.986T>C
c.379T>C (p.Tyr127His)
c.802T>C (p.Tyr268His)
c.700T>C (p.Tyr234His)
c.598T>C (p.Tyr200His)
c.798+1023T>C (n.798+1023T>C)
c.371+2727T>C (n.371+2727T>C)
c.311+2727T>C (n.311+2727T>C)
n.1252T>C
n.1195T>C
n.1248+1023T>C
n.1069+2727T>C
c.718T>C (p.Tyr240His)
n.1150+1023T>C
n.1250T>C
n.1193T>C
n.1246+1023T>C
n.1109+1023T>C
 gnomAD v4
15g.77032301T>GCA393521047PSTPIP1n.1444T>G
n.2164T>G
c.745T>G (p.Tyr249Asp)
n.409T>G
c.940T>G (p.Tyr314Asp)
c.664T>G (p.Tyr222Asp)
c.*847T>G (n.*847T>G)
n.986T>G
c.379T>G (p.Tyr127Asp)
c.802T>G (p.Tyr268Asp)
c.700T>G (p.Tyr234Asp)
c.598T>G (p.Tyr200Asp)
c.798+1023T>G (n.798+1023T>G)
c.371+2727T>G (n.371+2727T>G)
c.311+2727T>G (n.311+2727T>G)
n.1252T>G
n.1195T>G
n.1248+1023T>G
n.1069+2727T>G
c.718T>G (p.Tyr240Asp)
n.1150+1023T>G
n.1250T>G
n.1193T>G
n.1246+1023T>G
n.1109+1023T>G
15g.77032302A>CCA393521048PSTPIP1n.1445A>C
n.2165A>C
c.746A>C (p.Tyr249Ser)
n.410A>C
c.941A>C (p.Tyr314Ser)
c.665A>C (p.Tyr222Ser)
c.*848A>C (n.*848A>C)
n.987A>C
c.380A>C (p.Tyr127Ser)
c.803A>C (p.Tyr268Ser)
c.701A>C (p.Tyr234Ser)
c.599A>C (p.Tyr200Ser)
c.798+1024A>C (n.798+1024A>C)
c.371+2728A>C (n.371+2728A>C)
c.311+2728A>C (n.311+2728A>C)
n.1253A>C
n.1196A>C
n.1248+1024A>C
n.1069+2728A>C
c.719A>C (p.Tyr240Ser)
n.1150+1024A>C
n.1251A>C
n.1194A>C
n.1246+1024A>C
n.1109+1024A>C
15g.77032302A>GCA393521049PSTPIP1n.1445A>G
n.2165A>G
c.746A>G (p.Tyr249Cys)
n.410A>G
c.941A>G (p.Tyr314Cys)
c.665A>G (p.Tyr222Cys)
c.*848A>G (n.*848A>G)
n.987A>G
c.380A>G (p.Tyr127Cys)
c.803A>G (p.Tyr268Cys)
c.701A>G (p.Tyr234Cys)
c.599A>G (p.Tyr200Cys)
c.798+1024A>G (n.798+1024A>G)
c.371+2728A>G (n.371+2728A>G)
c.311+2728A>G (n.311+2728A>G)
n.1253A>G
n.1196A>G
n.1248+1024A>G
n.1069+2728A>G
c.719A>G (p.Tyr240Cys)
n.1150+1024A>G
n.1251A>G
n.1194A>G
n.1246+1024A>G
n.1109+1024A>G
 gnomAD v4
15g.77032302A>TCA393521050PSTPIP1n.1445A>T
n.2165A>T
c.746A>T (p.Tyr249Phe)
n.410A>T
c.941A>T (p.Tyr314Phe)
c.665A>T (p.Tyr222Phe)
c.*848A>T (n.*848A>T)
n.987A>T
c.380A>T (p.Tyr127Phe)
c.803A>T (p.Tyr268Phe)
c.701A>T (p.Tyr234Phe)
c.599A>T (p.Tyr200Phe)
c.798+1024A>T (n.798+1024A>T)
c.371+2728A>T (n.371+2728A>T)
c.311+2728A>T (n.311+2728A>T)
n.1253A>T
n.1196A>T
n.1248+1024A>T
n.1069+2728A>T
c.719A>T (p.Tyr240Phe)
n.1150+1024A>T
n.1251A>T
n.1194A>T
n.1246+1024A>T
n.1109+1024A>T
15g.77032303C>ACA393521051PSTPIP1n.1446C>A
n.2166C>A
c.747C>A (p.Tyr249Ter)
n.411C>A
c.942C>A (p.Tyr314Ter)
c.666C>A (p.Tyr222Ter)
c.*849C>A (n.*849C>A)
n.988C>A
c.381C>A (p.Tyr127Ter)
c.804C>A (p.Tyr268Ter)
c.702C>A (p.Tyr234Ter)
c.600C>A (p.Tyr200Ter)
c.798+1025C>A (n.798+1025C>A)
c.371+2729C>A (n.371+2729C>A)
c.311+2729C>A (n.311+2729C>A)
n.1254C>A
n.1197C>A
n.1248+1025C>A
n.1069+2729C>A
c.720C>A (p.Tyr240Ter)
n.1150+1025C>A
n.1252C>A
n.1195C>A
n.1246+1025C>A
n.1109+1025C>A
 gnomAD v4
15g.77032303C=CA2188861317PSTPIP1n.1446C=
n.2166C=
c.747C= (p.Tyr249=)
n.411C=
c.942C= (p.Tyr314=)
c.666C= (p.Tyr222=)
c.*849C= (n.*849C=)
n.988C=
c.381C= (p.Tyr127=)
c.804C= (p.Tyr268=)
c.702C= (p.Tyr234=)
c.600C= (p.Tyr200=)
c.798+1025C= (n.798+1025C=)
c.371+2729C= (n.371+2729C=)
c.311+2729C= (n.311+2729C=)
n.1254C=
n.1197C=
n.1248+1025C=
n.1069+2729C=
c.720C= (p.Tyr240=)
n.1150+1025C=
n.1252C=
n.1195C=
n.1246+1025C=
n.1109+1025C=
15g.77032303C>GCA393521052PSTPIP1n.1446C>G
n.2166C>G
c.747C>G (p.Tyr249Ter)
n.411C>G
c.942C>G (p.Tyr314Ter)
c.666C>G (p.Tyr222Ter)
c.*849C>G (n.*849C>G)
n.988C>G
c.381C>G (p.Tyr127Ter)
c.804C>G (p.Tyr268Ter)
c.702C>G (p.Tyr234Ter)
c.600C>G (p.Tyr200Ter)
c.798+1025C>G (n.798+1025C>G)
c.371+2729C>G (n.371+2729C>G)
c.311+2729C>G (n.311+2729C>G)
n.1254C>G
n.1197C>G
n.1248+1025C>G
n.1069+2729C>G
c.720C>G (p.Tyr240Ter)
n.1150+1025C>G
n.1252C>G
n.1195C>G
n.1246+1025C>G
n.1109+1025C>G
 dbSNP gnomAD v4
15g.77032303C>TCA292935PSTPIP1n.1446C>T
n.2166C>T
c.747C>T (p.Tyr249=)
n.411C>T
c.942C>T (p.Tyr314=)
c.666C>T (p.Tyr222=)
c.*849C>T (n.*849C>T)
n.988C>T
c.381C>T (p.Tyr127=)
c.804C>T (p.Tyr268=)
c.702C>T (p.Tyr234=)
c.600C>T (p.Tyr200=)
c.798+1025C>T (n.798+1025C>T)
c.371+2729C>T (n.371+2729C>T)
c.311+2729C>T (n.311+2729C>T)
n.1254C>T
n.1197C>T
n.1248+1025C>T
n.1069+2729C>T
c.720C>T (p.Tyr240=)
n.1150+1025C>T
n.1252C>T
n.1195C>T
n.1246+1025C>T
n.1109+1025C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.77032304G>ACA150157PSTPIP1n.1447G>A
n.2167G>A
c.748G>A (p.Glu250Lys)
n.412G>A
c.943G>A (p.Glu315Lys)
c.667G>A (p.Glu223Lys)
c.*850G>A (n.*850G>A)
n.989G>A
c.382G>A (p.Glu128Lys)
c.805G>A (p.Glu269Lys)
c.703G>A (p.Glu235Lys)
c.601G>A (p.Glu201Lys)
c.798+1026G>A (n.798+1026G>A)
c.371+2730G>A (n.371+2730G>A)
c.311+2730G>A (n.311+2730G>A)
n.1255G>A
n.1198G>A
n.1248+1026G>A
n.1069+2730G>A
c.721G>A (p.Glu241Lys)
n.1150+1026G>A
n.1253G>A
n.1196G>A
n.1246+1026G>A
n.1109+1026G>A
 ClinVar dbSNP
15g.77032304G>CCA116853PSTPIP1n.1447G>C
n.2167G>C
c.748G>C (p.Glu250Gln)
n.412G>C
c.943G>C (p.Glu315Gln)
c.667G>C (p.Glu223Gln)
c.*850G>C (n.*850G>C)
n.989G>C
c.382G>C (p.Glu128Gln)
c.805G>C (p.Glu269Gln)
c.703G>C (p.Glu235Gln)
c.601G>C (p.Glu201Gln)
c.798+1026G>C (n.798+1026G>C)
c.371+2730G>C (n.371+2730G>C)
c.311+2730G>C (n.311+2730G>C)
n.1255G>C
n.1198G>C
n.1248+1026G>C
n.1069+2730G>C
c.721G>C (p.Glu241Gln)
n.1150+1026G>C
n.1253G>C
n.1196G>C
n.1246+1026G>C
n.1109+1026G>C
 ClinVar dbSNP
15g.77032304G=CA2188861318PSTPIP1n.1447G=
n.2167G=
c.748G= (p.Glu250=)
n.412G=
c.943G= (p.Glu315=)
c.667G= (p.Glu223=)
c.*850G= (n.*850G=)
n.989G=
c.382G= (p.Glu128=)
c.805G= (p.Glu269=)
c.703G= (p.Glu235=)
c.601G= (p.Glu201=)
c.798+1026G= (n.798+1026G=)
c.371+2730G= (n.371+2730G=)
c.311+2730G= (n.311+2730G=)
n.1255G=
n.1198G=
n.1248+1026G=
n.1069+2730G=
c.721G= (p.Glu241=)
n.1150+1026G=
n.1253G=
n.1196G=
n.1246+1026G=
n.1109+1026G=
15g.77032304G>TCA393521053PSTPIP1n.1447G>T
n.2167G>T
c.748G>T (p.Glu250Ter)
n.412G>T
c.943G>T (p.Glu315Ter)
c.667G>T (p.Glu223Ter)
c.*850G>T (n.*850G>T)
n.989G>T
c.382G>T (p.Glu128Ter)
c.805G>T (p.Glu269Ter)
c.703G>T (p.Glu235Ter)
c.601G>T (p.Glu201Ter)
c.798+1026G>T (n.798+1026G>T)
c.371+2730G>T (n.371+2730G>T)
c.311+2730G>T (n.311+2730G>T)
n.1255G>T
n.1198G>T
n.1248+1026G>T
n.1069+2730G>T
c.721G>T (p.Glu241Ter)
n.1150+1026G>T
n.1253G>T
n.1196G>T
n.1246+1026G>T
n.1109+1026G>T
15g.77032305A>CCA393521055PSTPIP1n.1448A>C
n.2168A>C
c.749A>C (p.Glu250Ala)
n.413A>C
c.944A>C (p.Glu315Ala)
c.668A>C (p.Glu223Ala)
c.*851A>C (n.*851A>C)
n.990A>C
c.383A>C (p.Glu128Ala)
c.806A>C (p.Glu269Ala)
c.704A>C (p.Glu235Ala)
c.602A>C (p.Glu201Ala)
c.798+1027A>C (n.798+1027A>C)
c.371+2731A>C (n.371+2731A>C)
c.311+2731A>C (n.311+2731A>C)
n.1256A>C
n.1199A>C
n.1248+1027A>C
n.1069+2731A>C
c.722A>C (p.Glu241Ala)
n.1150+1027A>C
n.1254A>C
n.1197A>C
n.1246+1027A>C
n.1109+1027A>C
15g.77032305A>GCA393521056PSTPIP1n.1448A>G
n.2168A>G
c.749A>G (p.Glu250Gly)
n.413A>G
c.944A>G (p.Glu315Gly)
c.668A>G (p.Glu223Gly)
c.*851A>G (n.*851A>G)
n.990A>G
c.383A>G (p.Glu128Gly)
c.806A>G (p.Glu269Gly)
c.704A>G (p.Glu235Gly)
c.602A>G (p.Glu201Gly)
c.798+1027A>G (n.798+1027A>G)
c.371+2731A>G (n.371+2731A>G)
c.311+2731A>G (n.311+2731A>G)
n.1256A>G
n.1199A>G
n.1248+1027A>G
n.1069+2731A>G
c.722A>G (p.Glu241Gly)
n.1150+1027A>G
n.1254A>G
n.1197A>G
n.1246+1027A>G
n.1109+1027A>G
15g.77032305A>TCA393521054PSTPIP1n.1448A>T
n.2168A>T
c.749A>T (p.Glu250Val)
n.413A>T
c.944A>T (p.Glu315Val)
c.668A>T (p.Glu223Val)
c.*851A>T (n.*851A>T)
n.990A>T
c.383A>T (p.Glu128Val)
c.806A>T (p.Glu269Val)
c.704A>T (p.Glu235Val)
c.602A>T (p.Glu201Val)
c.798+1027A>T (n.798+1027A>T)
c.371+2731A>T (n.371+2731A>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1109+1034G>C
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n.1246+1034G>T
n.1109+1034G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.1109+1035C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1109+1036G>T
15g.77032315G>ACA491335926PSTPIP1n.1458G>A
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n.1109+1037G>A
15g.77032315G>CCA491335925PSTPIP1n.1458G>C
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15g.77032315G>TCA491335924PSTPIP1n.1458G>T
n.2178G>T
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c.732G>T (p.Arg244=)
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15g.77032316C>ACA393521074PSTPIP1n.1459C>A
n.2179C>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2183C>G
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2184G>A
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1109+1045T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1109+1046G>A
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n.1109+1046G>C
15g.77032324G>TCA491335937PSTPIP1n.1467G>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.1109+1047G>A
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n.1069+2751G>C
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n.1274G>C
n.1217G>C
n.1246+1047G>C
n.1109+1047G>C
 dbSNP
15g.77032325G=CA2188861328PSTPIP1n.1468G=
n.2188G=
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n.1274G=
n.1217G=
n.1246+1047G=
n.1109+1047G=
15g.77032325G>TCA393521090PSTPIP1n.1468G>T
n.2188G>T
c.769G>T (p.Glu257Ter)
n.433G>T
c.9G>T
c.964G>T (p.Glu322Ter)
c.688G>T (p.Glu230Ter)
c.*871G>T (n.*871G>T)
n.1010G>T
c.403G>T (p.Glu135Ter)
c.826G>T (p.Glu276Ter)
c.724G>T (p.Glu242Ter)
c.622G>T (p.Glu208Ter)
c.798+1047G>T (n.798+1047G>T)
c.371+2751G>T (n.371+2751G>T)
c.311+2751G>T (n.311+2751G>T)
n.1276G>T
n.1219G>T
n.1248+1047G>T
n.1069+2751G>T
c.742G>T (p.Glu248Ter)
n.1150+1047G>T
n.1274G>T
n.1217G>T
n.1246+1047G>T
n.1109+1047G>T
15g.77032326A>CCA393521092PSTPIP1n.1469A>C
n.2189A>C
c.770A>C (p.Glu257Ala)
n.434A>C
c.10A>C
c.965A>C (p.Glu322Ala)
c.689A>C (p.Glu230Ala)
c.*872A>C (n.*872A>C)
n.1011A>C
c.404A>C (p.Glu135Ala)
c.827A>C (p.Glu276Ala)
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n.1109+1052C>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.798+1052C>T (n.798+1052C>T)
c.371+2756C>T (n.371+2756C>T)
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n.1281C>T
n.1224C>T
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c.747C>T (p.Gly249=)
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n.1246+1052C>T
n.1109+1052C>T
15g.77032331T>ACA393521102PSTPIP1n.1474T>A
n.2194T>A
c.775T>A (p.Cys259Ser)
n.439T>A
c.15T>A
c.970T>A (p.Cys324Ser)
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15g.77032331T>CCA393521103PSTPIP1n.1474T>C
n.2194T>C
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2198G>T
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 COSMIC COSMIC
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15g.77032341A>GCA393521127PSTPIP1n.1484A>G
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c.311+2767A>G (n.311+2767A>G)
n.1292A>G
n.1235A>G
n.1248+1063A>G
n.1069+2767A>G
c.758A>G (p.Asp253Gly)
n.1150+1063A>G
n.1290A>G
n.1233A>G
n.1246+1063A>G
n.1109+1063A>G
15g.77032341A>TCA393521126PSTPIP1n.1484A>T
n.2204A>T
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c.25A>T
c.980A>T (p.Asp327Val)
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n.1026A>T
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c.798+1063A>T (n.798+1063A>T)
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n.1292A>T
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n.1248+1063A>T
n.1069+2767A>T
c.758A>T (p.Asp253Val)
n.1150+1063A>T
n.1290A>T
n.1233A>T
n.1246+1063A>T
n.1109+1063A>T
 gnomAD v4
15g.77032341_77032343delinsACGCA2188861336PSTPIP1n.1484_1486delinsACG
n.2204_2206delinsACG
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n.1026_1028delinsACG
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c.638_640delinsACG (p.Asp213=)
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c.371+2767_371+2769delinsACG (n.371+2767_371+2769delinsACG)
c.311+2767_311+2769delinsACG (n.311+2767_311+2769delinsACG)
n.1292_1294delinsACG
n.1235_1237delinsACG
n.1248+1063_1248+1065delinsACG
n.1069+2767_1069+2769delinsACG
c.758_760delinsACG (p.Asp253=)
n.1150+1063_1150+1065delinsACG
n.1290_1292delinsACG
n.1233_1235delinsACG
n.1246+1063_1246+1065delinsACG
n.1109+1063_1109+1065delinsACG
15g.77032342C>ACA393521129PSTPIP1n.1485C>A
n.2205C>A
c.786C>A (p.Asp262Glu)
n.450C>A
c.26C>A
c.981C>A (p.Asp327Glu)
c.705C>A (p.Asp235Glu)
c.*888C>A (n.*888C>A)
n.1027C>A
c.420C>A (p.Asp140Glu)
c.843C>A (p.Asp281Glu)
c.741C>A (p.Asp247Glu)
c.639C>A (p.Asp213Glu)
c.798+1064C>A (n.798+1064C>A)
c.371+2768C>A (n.371+2768C>A)
c.311+2768C>A (n.311+2768C>A)
n.1293C>A
n.1236C>A
n.1248+1064C>A
n.1069+2768C>A
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n.1150+1064C>A
n.1291C>A
n.1234C>A
n.1246+1064C>A
n.1109+1064C>A
15g.77032342C=CA2188861337PSTPIP1n.1485C=
n.2205C=
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15g.77032342C>GCA393521130PSTPIP1n.1485C>G
n.2205C>G
c.786C>G (p.Asp262Glu)
n.450C>G
c.26C>G
c.981C>G (p.Asp327Glu)
c.705C>G (p.Asp235Glu)
c.*888C>G (n.*888C>G)
n.1027C>G
c.420C>G (p.Asp140Glu)
c.843C>G (p.Asp281Glu)
c.741C>G (p.Asp247Glu)
c.639C>G (p.Asp213Glu)
c.798+1064C>G (n.798+1064C>G)
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c.311+2768C>G (n.311+2768C>G)
n.1293C>G
n.1236C>G
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n.1234C>G
n.1246+1064C>G
n.1109+1064C>G
15g.77032342C>TCA292938PSTPIP1n.1485C>T
n.2205C>T
c.786C>T (p.Asp262=)
n.450C>T
c.26C>T
c.981C>T (p.Asp327=)
c.705C>T (p.Asp235=)
c.*888C>T (n.*888C>T)
n.1027C>T
c.420C>T (p.Asp140=)
c.843C>T (p.Asp281=)
c.741C>T (p.Asp247=)
c.639C>T (p.Asp213=)
c.798+1064C>T (n.798+1064C>T)
c.371+2768C>T (n.371+2768C>T)
c.311+2768C>T (n.311+2768C>T)
n.1293C>T
n.1236C>T
n.1248+1064C>T
n.1069+2768C>T
c.759C>T (p.Asp253=)
n.1150+1064C>T
n.1291C>T
n.1234C>T
n.1246+1064C>T
n.1109+1064C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.77032343_77032344delCA16621677PSTPIP1n.1486_1487del
n.2206_2207del
c.787_788del (p.Ala263ArgfsTer?)
n.451_452del
c.27_28del
c.787_788del (p.Ala263ArgfsTer18)
c.982_983del (p.Ala328ArgfsTer18)
c.706_707del (p.Ala236ArgfsTer?)
c.*889_*890del (n.*889_*890del)
n.1028_1029del
c.421_422del (p.Ala141ArgfsTer?)
c.844_845del (p.Ala282ArgfsTer?)
c.742_743del (p.Ala248ArgfsTer?)
c.640_641del (p.Ala214ArgfsTer?)
c.844_845del (p.Ala282ArgfsTer18)
c.798+1065_798+1066del (n.798+1065_798+1066del)
c.371+2769_371+2770del (n.371+2769_371+2770del)
c.311+2769_311+2770del (n.311+2769_311+2770del)
n.1294_1295del
n.1237_1238del
n.1248+1065_1248+1066del
n.1069+2769_1069+2770del
c.760_761del (p.Ala254ArgfsTer?)
c.982_983del (p.Ala328ArgfsTer?)
n.1150+1065_1150+1066del
n.1292_1293del
n.1235_1236del
n.1246+1065_1246+1066del
n.1109+1065_1109+1066del
 ClinVar dbSNP
15g.77032343G>ACA273759889PSTPIP1n.1486G>A
n.2206G>A
c.787G>A (p.Ala263Thr)
n.451G>A
c.27G>A
c.982G>A (p.Ala328Thr)
c.706G>A (p.Ala236Thr)
c.*889G>A (n.*889G>A)
n.1028G>A
c.421G>A (p.Ala141Thr)
c.844G>A (p.Ala282Thr)
c.742G>A (p.Ala248Thr)
c.640G>A (p.Ala214Thr)
c.798+1065G>A (n.798+1065G>A)
c.371+2769G>A (n.371+2769G>A)
c.311+2769G>A (n.311+2769G>A)
n.1294G>A
n.1237G>A
n.1248+1065G>A
n.1069+2769G>A
c.760G>A (p.Ala254Thr)
n.1150+1065G>A
n.1292G>A
n.1235G>A
n.1246+1065G>A
n.1109+1065G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
15g.77032343G>CCA393521131PSTPIP1n.1486G>C
n.2206G>C
c.787G>C (p.Ala263Pro)
n.451G>C
c.27G>C
c.982G>C (p.Ala328Pro)
c.706G>C (p.Ala236Pro)
c.*889G>C (n.*889G>C)
n.1028G>C
c.421G>C (p.Ala141Pro)
c.844G>C (p.Ala282Pro)
c.742G>C (p.Ala248Pro)
c.640G>C (p.Ala214Pro)
c.798+1065G>C (n.798+1065G>C)
c.371+2769G>C (n.371+2769G>C)
c.311+2769G>C (n.311+2769G>C)
n.1294G>C
n.1237G>C
n.1248+1065G>C
n.1069+2769G>C
c.760G>C (p.Ala254Pro)
n.1150+1065G>C
n.1292G>C
n.1235G>C
n.1246+1065G>C
n.1109+1065G>C
15g.77032343G=CA2188861338PSTPIP1n.1486G=
n.2206G=
c.787G= (p.Ala263=)
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c.27G=
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c.421G= (p.Ala141=)
c.844G= (p.Ala282=)
c.742G= (p.Ala248=)
c.640G= (p.Ala214=)
c.798+1065G= (n.798+1065G=)
c.371+2769G= (n.371+2769G=)
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n.1294G=
n.1237G=
n.1248+1065G=
n.1069+2769G=
c.760G= (p.Ala254=)
n.1150+1065G=
n.1292G=
n.1235G=
n.1246+1065G=
n.1109+1065G=
15g.77032343G>TCA393521132PSTPIP1n.1486G>T
n.2206G>T
c.787G>T (p.Ala263Ser)
n.451G>T
c.27G>T
c.982G>T (p.Ala328Ser)
c.706G>T (p.Ala236Ser)
c.*889G>T (n.*889G>T)
n.1028G>T
c.421G>T (p.Ala141Ser)
c.844G>T (p.Ala282Ser)
c.742G>T (p.Ala248Ser)
c.640G>T (p.Ala214Ser)
c.798+1065G>T (n.798+1065G>T)
c.371+2769G>T (n.371+2769G>T)
c.311+2769G>T (n.311+2769G>T)
n.1294G>T
n.1237G>T
n.1248+1065G>T
n.1069+2769G>T
c.760G>T (p.Ala254Ser)
n.1150+1065G>T
n.1292G>T
n.1235G>T
n.1246+1065G>T
n.1109+1065G>T
 gnomAD v4
15g.77032344C>ACA393521133PSTPIP1n.1487C>A
n.2207C>A
c.788C>A (p.Ala263Asp)
n.452C>A
c.28C>A
c.983C>A (p.Ala328Asp)
c.707C>A (p.Ala236Asp)
c.*890C>A (n.*890C>A)
n.1029C>A
c.422C>A (p.Ala141Asp)
c.845C>A (p.Ala282Asp)
c.743C>A (p.Ala248Asp)
c.641C>A (p.Ala214Asp)
c.798+1066C>A (n.798+1066C>A)
c.371+2770C>A (n.371+2770C>A)
c.311+2770C>A (n.311+2770C>A)
n.1295C>A
n.1238C>A
n.1248+1066C>A
n.1069+2770C>A
c.761C>A (p.Ala254Asp)
n.1150+1066C>A
n.1293C>A
n.1236C>A
n.1246+1066C>A
n.1109+1066C>A
15g.77032344C=CA2188861339PSTPIP1n.1487C=
n.2207C=
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c.422C= (p.Ala141=)
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c.743C= (p.Ala248=)
c.641C= (p.Ala214=)
c.798+1066C= (n.798+1066C=)
c.371+2770C= (n.371+2770C=)
c.311+2770C= (n.311+2770C=)
n.1295C=
n.1238C=
n.1248+1066C=
n.1069+2770C=
c.761C= (p.Ala254=)
n.1150+1066C=
n.1293C=
n.1236C=
n.1246+1066C=
n.1109+1066C=
15g.77032344C>GCA393521134PSTPIP1n.1487C>G
n.2207C>G
c.788C>G (p.Ala263Gly)
n.452C>G
c.28C>G
c.983C>G (p.Ala328Gly)
c.707C>G (p.Ala236Gly)
c.*890C>G (n.*890C>G)
n.1029C>G
c.422C>G (p.Ala141Gly)
c.845C>G (p.Ala282Gly)
c.743C>G (p.Ala248Gly)
c.641C>G (p.Ala214Gly)
c.798+1066C>G (n.798+1066C>G)
c.371+2770C>G (n.371+2770C>G)
c.311+2770C>G (n.311+2770C>G)
n.1295C>G
n.1238C>G
n.1248+1066C>G
n.1069+2770C>G
c.761C>G (p.Ala254Gly)
n.1150+1066C>G
n.1293C>G
n.1236C>G
n.1246+1066C>G
n.1109+1066C>G
15g.77032344C>TCA7675981PSTPIP1n.1487C>T
n.2207C>T
c.788C>T (p.Ala263Val)
n.452C>T
c.28C>T
c.983C>T (p.Ala328Val)
c.707C>T (p.Ala236Val)
c.*890C>T (n.*890C>T)
n.1029C>T
c.422C>T (p.Ala141Val)
c.845C>T (p.Ala282Val)
c.743C>T (p.Ala248Val)
c.641C>T (p.Ala214Val)
c.798+1066C>T (n.798+1066C>T)
c.371+2770C>T (n.371+2770C>T)
c.311+2770C>T (n.311+2770C>T)
n.1295C>T
n.1238C>T
n.1248+1066C>T
n.1069+2770C>T
c.761C>T (p.Ala254Val)
n.1150+1066C>T
n.1293C>T
n.1236C>T
n.1246+1066C>T
n.1109+1066C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15g.77032345C>ACA491335945PSTPIP1n.1488C>A
n.2208C>A
c.789C>A (p.Ala263=)
n.453C>A
c.29C>A
c.984C>A (p.Ala328=)
c.708C>A (p.Ala236=)
c.*891C>A (n.*891C>A)
n.1030C>A
c.423C>A (p.Ala141=)
c.846C>A (p.Ala282=)
c.744C>A (p.Ala248=)
c.642C>A (p.Ala214=)
c.798+1067C>A (n.798+1067C>A)
c.371+2771C>A (n.371+2771C>A)
c.311+2771C>A (n.311+2771C>A)
n.1296C>A
n.1239C>A
n.1248+1067C>A
n.1069+2771C>A
c.762C>A (p.Ala254=)
n.1150+1067C>A
n.1294C>A
n.1237C>A
n.1246+1067C>A
n.1109+1067C>A
15g.77032345C=CA2188861340PSTPIP1n.1488C=
n.2208C=
c.789C= (p.Ala263=)
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c.708C= (p.Ala236=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.748A>T (p.Ile250Phe)
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n.1069+2775A>T
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n.1241A>T
n.1246+1071A>T
n.1109+1071A>T
15g.77032350T>ACA393521144PSTPIP1n.1493T>A
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n.458T>A
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c.713T>A (p.Ile238Asn)
c.*896T>A (n.*896T>A)
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c.428T>A (p.Ile143Asn)
c.851T>A (p.Ile284Asn)
c.749T>A (p.Ile250Asn)
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c.798+1072T>A (n.798+1072T>A)
c.371+2776T>A (n.371+2776T>A)
c.311+2776T>A (n.311+2776T>A)
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n.1242T>A
n.1246+1072T>A
n.1109+1072T>A
15g.77032350T>CCA393521145PSTPIP1n.1493T>C
n.2213T>C
c.794T>C (p.Ile265Thr)
n.458T>C
c.34T>C
c.989T>C (p.Ile330Thr)
c.713T>C (p.Ile238Thr)
c.*896T>C (n.*896T>C)
n.1035T>C
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c.851T>C (p.Ile284Thr)
c.749T>C (p.Ile250Thr)
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n.1109+1072T>C
15g.77032350T>GCA393521146PSTPIP1n.1493T>G
n.2213T>G
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n.1109+1072T>G
15g.77032351C>ACA491335948PSTPIP1n.1494C>A
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n.1036C>A
c.429C>A (p.Ile143=)
c.852C>A (p.Ile284=)
c.750C>A (p.Ile250=)
c.648C>A (p.Ile216=)
c.798+1073C>A (n.798+1073C>A)
c.371+2777C>A (n.371+2777C>A)
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n.1302C>A
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n.1248+1073C>A
n.1069+2777C>A
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n.1150+1073C>A
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n.1243C>A
n.1246+1073C>A
n.1109+1073C>A
 dbSNP gnomAD v2
15g.77032351C=CA2188861345PSTPIP1n.1494C=
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c.429C= (p.Ile143=)
c.852C= (p.Ile284=)
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15g.77032351C>GCA393521147PSTPIP1n.1494C>G
n.2214C>G
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n.459C>G
c.35C>G
c.990C>G (p.Ile330Met)
c.714C>G (p.Ile238Met)
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n.1109+1073C>G
 gnomAD v4
15g.77032351C>TCA7675985PSTPIP1n.1494C>T
n.2214C>T
c.795C>T (p.Ile265=)
n.459C>T
c.35C>T
c.990C>T (p.Ile330=)
c.714C>T (p.Ile238=)
c.*897C>T (n.*897C>T)
n.1036C>T
c.429C>T (p.Ile143=)
c.852C>T (p.Ile284=)
c.750C>T (p.Ile250=)
c.648C>T (p.Ile216=)
c.798+1073C>T (n.798+1073C>T)
c.371+2777C>T (n.371+2777C>T)
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n.1302C>T
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n.1248+1073C>T
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n.1109+1073C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.77032352G>ACA150159PSTPIP1n.1495G>A
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n.1109+1074G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.77032352G>CCA7675986PSTPIP1n.1495G>C
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c.798+1074G>C (n.798+1074G>C)
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n.1109+1074G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.77032352G=CA2188861346PSTPIP1n.1495G=
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c.649G= (p.Asp217=)
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15g.77032352G>TCA393521148PSTPIP1n.1495G>T
n.2215G>T
c.796G>T (p.Asp266Tyr)
n.460G>T
c.36G>T
c.991G>T (p.Asp331Tyr)
c.715G>T (p.Asp239Tyr)
c.*898G>T (n.*898G>T)
n.1037G>T
c.430G>T (p.Asp144Tyr)
c.853G>T (p.Asp285Tyr)
c.751G>T (p.Asp251Tyr)
c.649G>T (p.Asp217Tyr)
c.798+1074G>T (n.798+1074G>T)
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n.1069+2778G>T
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n.1244G>T
n.1246+1074G>T
n.1109+1074G>T
15g.77032353A=CA2188861347PSTPIP1n.1496A=
n.2216A=
c.797A= (p.Asp266=)
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c.431A= (p.Asp144=)
c.854A= (p.Asp285=)
c.752A= (p.Asp251=)
c.650A= (p.Asp217=)
c.798+1075A= (n.798+1075A=)
c.371+2779A= (n.371+2779A=)
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n.1246+1075A=
n.1109+1075A=
15g.77032353A>CCA393521149PSTPIP1n.1496A>C
n.2216A>C
c.797A>C (p.Asp266Ala)
n.461A>C
c.37A>C
c.992A>C (p.Asp331Ala)
c.716A>C (p.Asp239Ala)
c.*899A>C (n.*899A>C)
n.1038A>C
c.431A>C (p.Asp144Ala)
c.854A>C (p.Asp285Ala)
c.752A>C (p.Asp251Ala)
c.650A>C (p.Asp217Ala)
c.798+1075A>C (n.798+1075A>C)
c.371+2779A>C (n.371+2779A>C)
c.311+2779A>C (n.311+2779A>C)
n.1304A>C
n.1247A>C
n.1248+1075A>C
n.1069+2779A>C
c.770A>C (p.Asp257Ala)
n.1150+1075A>C
n.1302A>C
n.1245A>C
n.1246+1075A>C
n.1109+1075A>C
 ClinVar gnomAD v4
15g.77032353A>GCA393521151PSTPIP1n.1496A>G
n.2216A>G
c.797A>G (p.Asp266Gly)
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c.992A>G (p.Asp331Gly)
c.716A>G (p.Asp239Gly)
c.*899A>G (n.*899A>G)
n.1038A>G
c.431A>G (p.Asp144Gly)
c.854A>G (p.Asp285Gly)
c.752A>G (p.Asp251Gly)
c.650A>G (p.Asp217Gly)
c.798+1075A>G (n.798+1075A>G)
c.371+2779A>G (n.371+2779A>G)
c.311+2779A>G (n.311+2779A>G)
n.1304A>G
n.1247A>G
n.1248+1075A>G
n.1069+2779A>G
c.770A>G (p.Asp257Gly)
n.1150+1075A>G
n.1302A>G
n.1245A>G
n.1246+1075A>G
n.1109+1075A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.77032353A>TCA393521150PSTPIP1n.1496A>T
n.2216A>T
c.797A>T (p.Asp266Val)
n.461A>T
c.37A>T
c.992A>T (p.Asp331Val)
c.716A>T (p.Asp239Val)
c.*899A>T (n.*899A>T)
n.1038A>T
c.431A>T (p.Asp144Val)
c.854A>T (p.Asp285Val)
c.752A>T (p.Asp251Val)
c.650A>T (p.Asp217Val)
c.798+1075A>T (n.798+1075A>T)
c.371+2779A>T (n.371+2779A>T)
c.311+2779A>T (n.311+2779A>T)
n.1304A>T
n.1247A>T
n.1248+1075A>T
n.1069+2779A>T
c.770A>T (p.Asp257Val)
n.1150+1075A>T
n.1302A>T
n.1245A>T
n.1246+1075A>T
n.1109+1075A>T
15g.77032354C>ACA393521152PSTPIP1n.1497C>A
n.2217C>A
c.798C>A (p.Asp266Glu)
n.462C>A
c.38C>A
c.993C>A (p.Asp331Glu)
c.717C>A (p.Asp239Glu)
c.*900C>A (n.*900C>A)
n.1039C>A
c.432C>A (p.Asp144Glu)
c.855C>A (p.Asp285Glu)
c.753C>A (p.Asp251Glu)
c.651C>A (p.Asp217Glu)
c.798+1076C>A (n.798+1076C>A)
c.371+2780C>A (n.371+2780C>A)
c.311+2780C>A (n.311+2780C>A)
n.1305C>A
n.1248C>A
n.1248+1076C>A
n.1069+2780C>A
c.771C>A (p.Asp257Glu)
n.1150+1076C>A
n.1303C>A
n.1246C>A
n.1246+1076C>A
n.1109+1076C>A
15g.77032354C=CA2188861348PSTPIP1n.1497C=
n.2217C=
c.798C= (p.Asp266=)
n.462C=
c.38C=
c.993C= (p.Asp331=)
c.717C= (p.Asp239=)
c.*900C= (n.*900C=)
n.1039C=
c.432C= (p.Asp144=)
c.855C= (p.Asp285=)
c.753C= (p.Asp251=)
c.651C= (p.Asp217=)
c.798+1076C= (n.798+1076C=)
c.371+2780C= (n.371+2780C=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1109+1079T>C
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n.1109+1082C>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched