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15 | g.77032303C= | CA2188861317 | PSTPIP1 | n.1446C= n.2166C= c.747C= (p.Tyr249=) n.411C= c.942C= (p.Tyr314=) c.666C= (p.Tyr222=) c.*849C= (n.*849C=) n.988C= c.381C= (p.Tyr127=) c.804C= (p.Tyr268=) c.702C= (p.Tyr234=) c.600C= (p.Tyr200=) c.798+1025C= (n.798+1025C=) c.371+2729C= (n.371+2729C=) c.311+2729C= (n.311+2729C=) n.1254C= n.1197C= n.1248+1025C= n.1069+2729C= c.720C= (p.Tyr240=) n.1150+1025C= n.1252C= n.1195C= n.1246+1025C= n.1109+1025C= | |
15 | g.77032303C>G | CA393521052 | PSTPIP1 | n.1446C>G n.2166C>G c.747C>G (p.Tyr249Ter) n.411C>G c.942C>G (p.Tyr314Ter) c.666C>G (p.Tyr222Ter) c.*849C>G (n.*849C>G) n.988C>G c.381C>G (p.Tyr127Ter) c.804C>G (p.Tyr268Ter) c.702C>G (p.Tyr234Ter) c.600C>G (p.Tyr200Ter) c.798+1025C>G (n.798+1025C>G) c.371+2729C>G (n.371+2729C>G) c.311+2729C>G (n.311+2729C>G) n.1254C>G n.1197C>G n.1248+1025C>G n.1069+2729C>G c.720C>G (p.Tyr240Ter) n.1150+1025C>G n.1252C>G n.1195C>G n.1246+1025C>G n.1109+1025C>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.77032303C>T | CA292935 | PSTPIP1 | n.1446C>T n.2166C>T c.747C>T (p.Tyr249=) n.411C>T c.942C>T (p.Tyr314=) c.666C>T (p.Tyr222=) c.*849C>T (n.*849C>T) n.988C>T c.381C>T (p.Tyr127=) c.804C>T (p.Tyr268=) c.702C>T (p.Tyr234=) c.600C>T (p.Tyr200=) c.798+1025C>T (n.798+1025C>T) c.371+2729C>T (n.371+2729C>T) c.311+2729C>T (n.311+2729C>T) n.1254C>T n.1197C>T n.1248+1025C>T n.1069+2729C>T c.720C>T (p.Tyr240=) n.1150+1025C>T n.1252C>T n.1195C>T n.1246+1025C>T n.1109+1025C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.77032304G>A | CA150157 | PSTPIP1 | n.1447G>A n.2167G>A c.748G>A (p.Glu250Lys) n.412G>A c.943G>A (p.Glu315Lys) c.667G>A (p.Glu223Lys) c.*850G>A (n.*850G>A) n.989G>A c.382G>A (p.Glu128Lys) c.805G>A (p.Glu269Lys) c.703G>A (p.Glu235Lys) c.601G>A (p.Glu201Lys) c.798+1026G>A (n.798+1026G>A) c.371+2730G>A (n.371+2730G>A) c.311+2730G>A (n.311+2730G>A) n.1255G>A n.1198G>A n.1248+1026G>A n.1069+2730G>A c.721G>A (p.Glu241Lys) n.1150+1026G>A n.1253G>A n.1196G>A n.1246+1026G>A n.1109+1026G>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.77032304G>C | CA116853 | PSTPIP1 | n.1447G>C n.2167G>C c.748G>C (p.Glu250Gln) n.412G>C c.943G>C (p.Glu315Gln) c.667G>C (p.Glu223Gln) c.*850G>C (n.*850G>C) n.989G>C c.382G>C (p.Glu128Gln) c.805G>C (p.Glu269Gln) c.703G>C (p.Glu235Gln) c.601G>C (p.Glu201Gln) c.798+1026G>C (n.798+1026G>C) c.371+2730G>C (n.371+2730G>C) c.311+2730G>C (n.311+2730G>C) n.1255G>C n.1198G>C n.1248+1026G>C n.1069+2730G>C c.721G>C (p.Glu241Gln) n.1150+1026G>C n.1253G>C n.1196G>C n.1246+1026G>C n.1109+1026G>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.77032304G= | CA2188861318 | PSTPIP1 | n.1447G= n.2167G= c.748G= (p.Glu250=) n.412G= c.943G= (p.Glu315=) c.667G= (p.Glu223=) c.*850G= (n.*850G=) n.989G= c.382G= (p.Glu128=) c.805G= (p.Glu269=) c.703G= (p.Glu235=) c.601G= (p.Glu201=) c.798+1026G= (n.798+1026G=) c.371+2730G= (n.371+2730G=) c.311+2730G= (n.311+2730G=) n.1255G= n.1198G= n.1248+1026G= n.1069+2730G= c.721G= (p.Glu241=) n.1150+1026G= n.1253G= n.1196G= n.1246+1026G= n.1109+1026G= | |
15 | g.77032304G>T | CA393521053 | PSTPIP1 | n.1447G>T n.2167G>T c.748G>T (p.Glu250Ter) n.412G>T c.943G>T (p.Glu315Ter) c.667G>T (p.Glu223Ter) c.*850G>T (n.*850G>T) n.989G>T c.382G>T (p.Glu128Ter) c.805G>T (p.Glu269Ter) c.703G>T (p.Glu235Ter) c.601G>T (p.Glu201Ter) c.798+1026G>T (n.798+1026G>T) c.371+2730G>T (n.371+2730G>T) c.311+2730G>T (n.311+2730G>T) n.1255G>T n.1198G>T n.1248+1026G>T n.1069+2730G>T c.721G>T (p.Glu241Ter) n.1150+1026G>T n.1253G>T n.1196G>T n.1246+1026G>T n.1109+1026G>T | |
15 | g.77032305A>C | CA393521055 | PSTPIP1 | n.1448A>C n.2168A>C c.749A>C (p.Glu250Ala) n.413A>C c.944A>C (p.Glu315Ala) c.668A>C (p.Glu223Ala) c.*851A>C (n.*851A>C) n.990A>C c.383A>C (p.Glu128Ala) c.806A>C (p.Glu269Ala) c.704A>C (p.Glu235Ala) c.602A>C (p.Glu201Ala) c.798+1027A>C (n.798+1027A>C) c.371+2731A>C (n.371+2731A>C) c.311+2731A>C (n.311+2731A>C) n.1256A>C n.1199A>C n.1248+1027A>C n.1069+2731A>C c.722A>C (p.Glu241Ala) n.1150+1027A>C n.1254A>C n.1197A>C n.1246+1027A>C n.1109+1027A>C | |
15 | g.77032305A>G | CA393521056 | PSTPIP1 | n.1448A>G n.2168A>G c.749A>G (p.Glu250Gly) n.413A>G c.944A>G (p.Glu315Gly) c.668A>G (p.Glu223Gly) c.*851A>G (n.*851A>G) n.990A>G c.383A>G (p.Glu128Gly) c.806A>G (p.Glu269Gly) c.704A>G (p.Glu235Gly) c.602A>G (p.Glu201Gly) c.798+1027A>G (n.798+1027A>G) c.371+2731A>G (n.371+2731A>G) c.311+2731A>G (n.311+2731A>G) n.1256A>G n.1199A>G n.1248+1027A>G n.1069+2731A>G c.722A>G (p.Glu241Gly) n.1150+1027A>G n.1254A>G n.1197A>G n.1246+1027A>G n.1109+1027A>G | |
15 | g.77032305A>T | CA393521054 | PSTPIP1 | n.1448A>T n.2168A>T c.749A>T (p.Glu250Val) n.413A>T c.944A>T (p.Glu315Val) c.668A>T (p.Glu223Val) c.*851A>T (n.*851A>T) n.990A>T c.383A>T (p.Glu128Val) c.806A>T (p.Glu269Val) c.704A>T (p.Glu235Val) c.602A>T (p.Glu201Val) c.798+1027A>T (n.798+1027A>T) c.371+2731A>T (n.371+2731A>T) c.311+2731A>T (n.311+2731A>T) n.1256A>T n.1199A>T n.1248+1027A>T n.1069+2731A>T c.722A>T (p.Glu241Val) n.1150+1027A>T n.1254A>T n.1197A>T n.1246+1027A>T n.1109+1027A>T | |
15 | g.77032306G>A | CA273759829 | PSTPIP1 | n.1449G>A n.2169G>A c.750G>A (p.Glu250=) n.414G>A c.945G>A (p.Glu315=) c.669G>A (p.Glu223=) c.*852G>A (n.*852G>A) n.991G>A c.384G>A (p.Glu128=) c.807G>A (p.Glu269=) c.705G>A (p.Glu235=) c.603G>A (p.Glu201=) c.798+1028G>A (n.798+1028G>A) c.371+2732G>A (n.371+2732G>A) c.311+2732G>A (n.311+2732G>A) n.1257G>A n.1200G>A n.1248+1028G>A n.1069+2732G>A c.723G>A (p.Glu241=) n.1150+1028G>A n.1255G>A n.1198G>A n.1246+1028G>A n.1109+1028G>A | dbSNP |
15 | g.77032306G>C | CA393521057 | PSTPIP1 | n.1449G>C n.2169G>C c.750G>C (p.Glu250Asp) n.414G>C c.945G>C (p.Glu315Asp) c.669G>C (p.Glu223Asp) c.*852G>C (n.*852G>C) n.991G>C c.384G>C (p.Glu128Asp) c.807G>C (p.Glu269Asp) c.705G>C (p.Glu235Asp) c.603G>C (p.Glu201Asp) c.798+1028G>C (n.798+1028G>C) c.371+2732G>C (n.371+2732G>C) c.311+2732G>C (n.311+2732G>C) n.1257G>C n.1200G>C n.1248+1028G>C n.1069+2732G>C c.723G>C (p.Glu241Asp) n.1150+1028G>C n.1255G>C n.1198G>C n.1246+1028G>C n.1109+1028G>C | |
15 | g.77032306G= | CA2188861319 | PSTPIP1 | n.1449G= n.2169G= c.750G= (p.Glu250=) n.414G= c.945G= (p.Glu315=) c.669G= (p.Glu223=) c.*852G= (n.*852G=) n.991G= c.384G= (p.Glu128=) c.807G= (p.Glu269=) c.705G= (p.Glu235=) c.603G= (p.Glu201=) c.798+1028G= (n.798+1028G=) c.371+2732G= (n.371+2732G=) c.311+2732G= (n.311+2732G=) n.1257G= n.1200G= n.1248+1028G= n.1069+2732G= c.723G= (p.Glu241=) n.1150+1028G= n.1255G= n.1198G= n.1246+1028G= n.1109+1028G= | |
15 | g.77032306G>T | CA393521058 | PSTPIP1 | n.1449G>T n.2169G>T c.750G>T (p.Glu250Asp) n.414G>T c.945G>T (p.Glu315Asp) c.669G>T (p.Glu223Asp) c.*852G>T (n.*852G>T) n.991G>T c.384G>T (p.Glu128Asp) c.807G>T (p.Glu269Asp) c.705G>T (p.Glu235Asp) c.603G>T (p.Glu201Asp) c.798+1028G>T (n.798+1028G>T) c.371+2732G>T (n.371+2732G>T) c.311+2732G>T (n.311+2732G>T) n.1257G>T n.1200G>T n.1248+1028G>T n.1069+2732G>T c.723G>T (p.Glu241Asp) n.1150+1028G>T n.1255G>T n.1198G>T n.1246+1028G>T n.1109+1028G>T | |
15 | g.77032307G>A | CA393521059 | PSTPIP1 | n.1450G>A n.2170G>A c.751G>A (p.Glu251Lys) n.415G>A c.946G>A (p.Glu316Lys) c.670G>A (p.Glu224Lys) c.*853G>A (n.*853G>A) n.992G>A c.385G>A (p.Glu129Lys) c.808G>A (p.Glu270Lys) c.706G>A (p.Glu236Lys) c.604G>A (p.Glu202Lys) c.798+1029G>A (n.798+1029G>A) c.371+2733G>A (n.371+2733G>A) c.311+2733G>A (n.311+2733G>A) n.1258G>A n.1201G>A n.1248+1029G>A n.1069+2733G>A c.724G>A (p.Glu242Lys) n.1150+1029G>A n.1256G>A n.1199G>A n.1246+1029G>A n.1109+1029G>A | |
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15 | g.77032313C>T | CA7675974 | PSTPIP1 | n.1456C>T n.2176C>T c.757C>T (p.Arg253Trp) n.421C>T c.952C>T (p.Arg318Trp) c.676C>T (p.Arg226Trp) c.*859C>T (n.*859C>T) n.998C>T c.391C>T (p.Arg131Trp) c.814C>T (p.Arg272Trp) c.712C>T (p.Arg238Trp) c.610C>T (p.Arg204Trp) c.798+1035C>T (n.798+1035C>T) c.371+2739C>T (n.371+2739C>T) c.311+2739C>T (n.311+2739C>T) n.1264C>T n.1207C>T n.1248+1035C>T n.1069+2739C>T c.730C>T (p.Arg244Trp) n.1150+1035C>T n.1262C>T n.1205C>T n.1246+1035C>T n.1109+1035C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.77032314G>T | CA393521073 | PSTPIP1 | n.1457G>T n.2177G>T c.758G>T (p.Arg253Leu) n.422G>T c.953G>T (p.Arg318Leu) c.677G>T (p.Arg226Leu) c.*860G>T (n.*860G>T) n.999G>T c.392G>T (p.Arg131Leu) c.815G>T (p.Arg272Leu) c.713G>T (p.Arg238Leu) c.611G>T (p.Arg204Leu) c.798+1036G>T (n.798+1036G>T) c.371+2740G>T (n.371+2740G>T) c.311+2740G>T (n.311+2740G>T) n.1265G>T n.1208G>T n.1248+1036G>T n.1069+2740G>T c.731G>T (p.Arg244Leu) n.1150+1036G>T n.1263G>T n.1206G>T n.1246+1036G>T n.1109+1036G>T | |
15 | g.77032315G>A | CA491335926 | PSTPIP1 | n.1458G>A n.2178G>A c.759G>A (p.Arg253=) n.423G>A c.954G>A (p.Arg318=) c.678G>A (p.Arg226=) c.*861G>A (n.*861G>A) n.1000G>A c.393G>A (p.Arg131=) c.816G>A (p.Arg272=) c.714G>A (p.Arg238=) c.612G>A (p.Arg204=) c.798+1037G>A (n.798+1037G>A) c.371+2741G>A (n.371+2741G>A) c.311+2741G>A (n.311+2741G>A) n.1266G>A n.1209G>A n.1248+1037G>A n.1069+2741G>A c.732G>A (p.Arg244=) n.1150+1037G>A n.1264G>A n.1207G>A n.1246+1037G>A n.1109+1037G>A | |
15 | g.77032315G>C | CA491335925 | PSTPIP1 | n.1458G>C n.2178G>C c.759G>C (p.Arg253=) n.423G>C c.954G>C (p.Arg318=) c.678G>C (p.Arg226=) c.*861G>C (n.*861G>C) n.1000G>C c.393G>C (p.Arg131=) c.816G>C (p.Arg272=) c.714G>C (p.Arg238=) c.612G>C (p.Arg204=) c.798+1037G>C (n.798+1037G>C) c.371+2741G>C (n.371+2741G>C) c.311+2741G>C (n.311+2741G>C) n.1266G>C n.1209G>C n.1248+1037G>C n.1069+2741G>C c.732G>C (p.Arg244=) n.1150+1037G>C n.1264G>C n.1207G>C n.1246+1037G>C n.1109+1037G>C | |
15 | g.77032315G>T | CA491335924 | PSTPIP1 | n.1458G>T n.2178G>T c.759G>T (p.Arg253=) n.423G>T c.954G>T (p.Arg318=) c.678G>T (p.Arg226=) c.*861G>T (n.*861G>T) n.1000G>T c.393G>T (p.Arg131=) c.816G>T (p.Arg272=) c.714G>T (p.Arg238=) c.612G>T (p.Arg204=) c.798+1037G>T (n.798+1037G>T) c.371+2741G>T (n.371+2741G>T) c.311+2741G>T (n.311+2741G>T) n.1266G>T n.1209G>T n.1248+1037G>T n.1069+2741G>T c.732G>T (p.Arg244=) n.1150+1037G>T n.1264G>T n.1207G>T n.1246+1037G>T n.1109+1037G>T | |
15 | g.77032316C>A | CA393521074 | PSTPIP1 | n.1459C>A n.2179C>A c.760C>A (p.Leu254Met) n.424C>A c.955C>A (p.Leu319Met) c.679C>A (p.Leu227Met) c.*862C>A (n.*862C>A) n.1001C>A c.394C>A (p.Leu132Met) c.817C>A (p.Leu273Met) c.715C>A (p.Leu239Met) c.613C>A (p.Leu205Met) c.798+1038C>A (n.798+1038C>A) c.371+2742C>A (n.371+2742C>A) c.311+2742C>A (n.311+2742C>A) n.1267C>A n.1210C>A n.1248+1038C>A n.1069+2742C>A c.733C>A (p.Leu245Met) n.1150+1038C>A n.1265C>A n.1208C>A n.1246+1038C>A n.1109+1038C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.77032316C>T | CA491335928 | PSTPIP1 | n.1459C>T n.2179C>T c.760C>T (p.Leu254=) n.424C>T c.955C>T (p.Leu319=) c.679C>T (p.Leu227=) c.*862C>T (n.*862C>T) n.1001C>T c.394C>T (p.Leu132=) c.817C>T (p.Leu273=) c.715C>T (p.Leu239=) c.613C>T (p.Leu205=) c.798+1038C>T (n.798+1038C>T) c.371+2742C>T (n.371+2742C>T) c.311+2742C>T (n.311+2742C>T) n.1267C>T n.1210C>T n.1248+1038C>T n.1069+2742C>T c.733C>T (p.Leu245=) n.1150+1038C>T n.1265C>T n.1208C>T n.1246+1038C>T n.1109+1038C>T | gnomAD v4 |
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15 | g.77032317T>C | CA393521077 | PSTPIP1 | n.1460T>C n.2180T>C c.761T>C (p.Leu254Pro) n.425T>C c.1T>C c.956T>C (p.Leu319Pro) c.680T>C (p.Leu227Pro) c.*863T>C (n.*863T>C) n.1002T>C c.395T>C (p.Leu132Pro) c.818T>C (p.Leu273Pro) c.716T>C (p.Leu239Pro) c.614T>C (p.Leu205Pro) c.798+1039T>C (n.798+1039T>C) c.371+2743T>C (n.371+2743T>C) c.311+2743T>C (n.311+2743T>C) n.1268T>C n.1211T>C n.1248+1039T>C n.1069+2743T>C c.734T>C (p.Leu245Pro) n.1150+1039T>C n.1266T>C n.1209T>C n.1246+1039T>C n.1109+1039T>C | |
15 | g.77032317T>G | CA393521078 | PSTPIP1 | n.1460T>G n.2180T>G c.761T>G (p.Leu254Arg) n.425T>G c.1T>G c.956T>G (p.Leu319Arg) c.680T>G (p.Leu227Arg) c.*863T>G (n.*863T>G) n.1002T>G c.395T>G (p.Leu132Arg) c.818T>G (p.Leu273Arg) c.716T>G (p.Leu239Arg) c.614T>G (p.Leu205Arg) c.798+1039T>G (n.798+1039T>G) c.371+2743T>G (n.371+2743T>G) c.311+2743T>G (n.311+2743T>G) n.1268T>G n.1211T>G n.1248+1039T>G n.1069+2743T>G c.734T>G (p.Leu245Arg) n.1150+1039T>G n.1266T>G n.1209T>G n.1246+1039T>G n.1109+1039T>G | |
15 | g.77032318G>A | CA491335931 | PSTPIP1 | n.1461G>A n.2181G>A c.762G>A (p.Leu254=) n.426G>A c.2G>A c.957G>A (p.Leu319=) c.681G>A (p.Leu227=) c.*864G>A (n.*864G>A) n.1003G>A c.396G>A (p.Leu132=) c.819G>A (p.Leu273=) c.717G>A (p.Leu239=) c.615G>A (p.Leu205=) c.798+1040G>A (n.798+1040G>A) c.371+2744G>A (n.371+2744G>A) c.311+2744G>A (n.311+2744G>A) n.1269G>A n.1212G>A n.1248+1040G>A n.1069+2744G>A c.735G>A (p.Leu245=) n.1150+1040G>A n.1267G>A n.1210G>A n.1246+1040G>A n.1109+1040G>A | |
15 | g.77032318G>C | CA491335930 | PSTPIP1 | n.1461G>C n.2181G>C c.762G>C (p.Leu254=) n.426G>C c.2G>C c.957G>C (p.Leu319=) c.681G>C (p.Leu227=) c.*864G>C (n.*864G>C) n.1003G>C c.396G>C (p.Leu132=) c.819G>C (p.Leu273=) c.717G>C (p.Leu239=) c.615G>C (p.Leu205=) c.798+1040G>C (n.798+1040G>C) c.371+2744G>C (n.371+2744G>C) c.311+2744G>C (n.311+2744G>C) n.1269G>C n.1212G>C n.1248+1040G>C n.1069+2744G>C c.735G>C (p.Leu245=) n.1150+1040G>C n.1267G>C n.1210G>C n.1246+1040G>C n.1109+1040G>C | |
15 | g.77032318G>T | CA491335929 | PSTPIP1 | n.1461G>T n.2181G>T c.762G>T (p.Leu254=) n.426G>T c.2G>T c.957G>T (p.Leu319=) c.681G>T (p.Leu227=) c.*864G>T (n.*864G>T) n.1003G>T c.396G>T (p.Leu132=) c.819G>T (p.Leu273=) c.717G>T (p.Leu239=) c.615G>T (p.Leu205=) c.798+1040G>T (n.798+1040G>T) c.371+2744G>T (n.371+2744G>T) c.311+2744G>T (n.311+2744G>T) n.1269G>T n.1212G>T n.1248+1040G>T n.1069+2744G>T c.735G>T (p.Leu245=) n.1150+1040G>T n.1267G>T n.1210G>T n.1246+1040G>T n.1109+1040G>T | |
15 | g.77032319A>C | CA393521079 | PSTPIP1 | n.1462A>C n.2182A>C c.763A>C (p.Thr255Pro) n.427A>C c.3A>C c.958A>C (p.Thr320Pro) c.682A>C (p.Thr228Pro) c.*865A>C (n.*865A>C) n.1004A>C c.397A>C (p.Thr133Pro) c.820A>C (p.Thr274Pro) c.718A>C (p.Thr240Pro) c.616A>C (p.Thr206Pro) c.798+1041A>C (n.798+1041A>C) c.371+2745A>C (n.371+2745A>C) c.311+2745A>C (n.311+2745A>C) n.1270A>C n.1213A>C n.1248+1041A>C n.1069+2745A>C c.736A>C (p.Thr246Pro) n.1150+1041A>C n.1268A>C n.1211A>C n.1246+1041A>C n.1109+1041A>C | |
15 | g.77032319A>G | CA393521080 | PSTPIP1 | n.1462A>G n.2182A>G c.763A>G (p.Thr255Ala) n.427A>G c.3A>G c.958A>G (p.Thr320Ala) c.682A>G (p.Thr228Ala) c.*865A>G (n.*865A>G) n.1004A>G c.397A>G (p.Thr133Ala) c.820A>G (p.Thr274Ala) c.718A>G (p.Thr240Ala) c.616A>G (p.Thr206Ala) c.798+1041A>G (n.798+1041A>G) c.371+2745A>G (n.371+2745A>G) c.311+2745A>G (n.311+2745A>G) n.1270A>G n.1213A>G n.1248+1041A>G n.1069+2745A>G c.736A>G (p.Thr246Ala) n.1150+1041A>G n.1268A>G n.1211A>G n.1246+1041A>G n.1109+1041A>G | gnomAD v4 |
15 | g.77032319A>T | CA393521081 | PSTPIP1 | n.1462A>T n.2182A>T c.763A>T (p.Thr255Ser) n.427A>T c.3A>T c.958A>T (p.Thr320Ser) c.682A>T (p.Thr228Ser) c.*865A>T (n.*865A>T) n.1004A>T c.397A>T (p.Thr133Ser) c.820A>T (p.Thr274Ser) c.718A>T (p.Thr240Ser) c.616A>T (p.Thr206Ser) c.798+1041A>T (n.798+1041A>T) c.371+2745A>T (n.371+2745A>T) c.311+2745A>T (n.311+2745A>T) n.1270A>T n.1213A>T n.1248+1041A>T n.1069+2745A>T c.736A>T (p.Thr246Ser) n.1150+1041A>T n.1268A>T n.1211A>T n.1246+1041A>T n.1109+1041A>T | |
15 | g.77032320C>A | CA393521082 | PSTPIP1 | n.1463C>A n.2183C>A c.764C>A (p.Thr255Lys) n.428C>A c.4C>A c.959C>A (p.Thr320Lys) c.683C>A (p.Thr228Lys) c.*866C>A (n.*866C>A) n.1005C>A c.398C>A (p.Thr133Lys) c.821C>A (p.Thr274Lys) c.719C>A (p.Thr240Lys) c.617C>A (p.Thr206Lys) c.798+1042C>A (n.798+1042C>A) c.371+2746C>A (n.371+2746C>A) c.311+2746C>A (n.311+2746C>A) n.1271C>A n.1214C>A n.1248+1042C>A n.1069+2746C>A c.737C>A (p.Thr246Lys) n.1150+1042C>A n.1269C>A n.1212C>A n.1246+1042C>A n.1109+1042C>A | |
15 | g.77032320C= | CA2188861325 | PSTPIP1 | n.1463C= n.2183C= c.764C= (p.Thr255=) n.428C= c.4C= c.959C= (p.Thr320=) c.683C= (p.Thr228=) c.*866C= (n.*866C=) n.1005C= c.398C= (p.Thr133=) c.821C= (p.Thr274=) c.719C= (p.Thr240=) c.617C= (p.Thr206=) c.798+1042C= (n.798+1042C=) c.371+2746C= (n.371+2746C=) c.311+2746C= (n.311+2746C=) n.1271C= n.1214C= n.1248+1042C= n.1069+2746C= c.737C= (p.Thr246=) n.1150+1042C= n.1269C= n.1212C= n.1246+1042C= n.1109+1042C= | |
15 | g.77032320C>G | CA393521083 | PSTPIP1 | n.1463C>G n.2183C>G c.764C>G (p.Thr255Arg) n.428C>G c.4C>G c.959C>G (p.Thr320Arg) c.683C>G (p.Thr228Arg) c.*866C>G (n.*866C>G) n.1005C>G c.398C>G (p.Thr133Arg) c.821C>G (p.Thr274Arg) c.719C>G (p.Thr240Arg) c.617C>G (p.Thr206Arg) c.798+1042C>G (n.798+1042C>G) c.371+2746C>G (n.371+2746C>G) c.311+2746C>G (n.311+2746C>G) n.1271C>G n.1214C>G n.1248+1042C>G n.1069+2746C>G c.737C>G (p.Thr246Arg) n.1150+1042C>G n.1269C>G n.1212C>G n.1246+1042C>G n.1109+1042C>G | |
15 | g.77032320C>T | CA7675976 | PSTPIP1 | n.1463C>T n.2183C>T c.764C>T (p.Thr255Met) n.428C>T c.4C>T c.959C>T (p.Thr320Met) c.683C>T (p.Thr228Met) c.*866C>T (n.*866C>T) n.1005C>T c.398C>T (p.Thr133Met) c.821C>T (p.Thr274Met) c.719C>T (p.Thr240Met) c.617C>T (p.Thr206Met) c.798+1042C>T (n.798+1042C>T) c.371+2746C>T (n.371+2746C>T) c.311+2746C>T (n.311+2746C>T) n.1271C>T n.1214C>T n.1248+1042C>T n.1069+2746C>T c.737C>T (p.Thr246Met) n.1150+1042C>T n.1269C>T n.1212C>T n.1246+1042C>T n.1109+1042C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.77032321G>A | CA7675977 | PSTPIP1 | n.1464G>A n.2184G>A c.765G>A (p.Thr255=) n.429G>A c.5G>A c.960G>A (p.Thr320=) c.684G>A (p.Thr228=) c.*867G>A (n.*867G>A) n.1006G>A c.399G>A (p.Thr133=) c.822G>A (p.Thr274=) c.720G>A (p.Thr240=) c.618G>A (p.Thr206=) c.798+1043G>A (n.798+1043G>A) c.371+2747G>A (n.371+2747G>A) c.311+2747G>A (n.311+2747G>A) n.1272G>A n.1215G>A n.1248+1043G>A n.1069+2747G>A c.738G>A (p.Thr246=) n.1150+1043G>A n.1270G>A n.1213G>A n.1246+1043G>A n.1109+1043G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.77032321G>C | CA491335933 | PSTPIP1 | n.1464G>C n.2184G>C c.765G>C (p.Thr255=) n.429G>C c.5G>C c.960G>C (p.Thr320=) c.684G>C (p.Thr228=) c.*867G>C (n.*867G>C) n.1006G>C c.399G>C (p.Thr133=) c.822G>C (p.Thr274=) c.720G>C (p.Thr240=) c.618G>C (p.Thr206=) c.798+1043G>C (n.798+1043G>C) c.371+2747G>C (n.371+2747G>C) c.311+2747G>C (n.311+2747G>C) n.1272G>C n.1215G>C n.1248+1043G>C n.1069+2747G>C c.738G>C (p.Thr246=) n.1150+1043G>C n.1270G>C n.1213G>C n.1246+1043G>C n.1109+1043G>C | gnomAD v4 |
15 | g.77032321G= | CA2188861326 | PSTPIP1 | n.1464G= n.2184G= c.765G= (p.Thr255=) n.429G= c.5G= c.960G= (p.Thr320=) c.684G= (p.Thr228=) c.*867G= (n.*867G=) n.1006G= c.399G= (p.Thr133=) c.822G= (p.Thr274=) c.720G= (p.Thr240=) c.618G= (p.Thr206=) c.798+1043G= (n.798+1043G=) c.371+2747G= (n.371+2747G=) c.311+2747G= (n.311+2747G=) n.1272G= n.1215G= n.1248+1043G= n.1069+2747G= c.738G= (p.Thr246=) n.1150+1043G= n.1270G= n.1213G= n.1246+1043G= n.1109+1043G= | |
15 | g.77032321G>T | CA491335932 | PSTPIP1 | n.1464G>T n.2184G>T c.765G>T (p.Thr255=) n.429G>T c.5G>T c.960G>T (p.Thr320=) c.684G>T (p.Thr228=) c.*867G>T (n.*867G>T) n.1006G>T c.399G>T (p.Thr133=) c.822G>T (p.Thr274=) c.720G>T (p.Thr240=) c.618G>T (p.Thr206=) c.798+1043G>T (n.798+1043G>T) c.371+2747G>T (n.371+2747G>T) c.311+2747G>T (n.311+2747G>T) n.1272G>T n.1215G>T n.1248+1043G>T n.1069+2747G>T c.738G>T (p.Thr246=) n.1150+1043G>T n.1270G>T n.1213G>T n.1246+1043G>T n.1109+1043G>T | dbSNP |
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15 | g.77032322C>G | CA393521085 | PSTPIP1 | n.1465C>G n.2185C>G c.766C>G (p.Leu256Val) n.430C>G c.6C>G c.961C>G (p.Leu321Val) c.685C>G (p.Leu229Val) c.*868C>G (n.*868C>G) n.1007C>G c.400C>G (p.Leu134Val) c.823C>G (p.Leu275Val) c.721C>G (p.Leu241Val) c.619C>G (p.Leu207Val) c.798+1044C>G (n.798+1044C>G) c.371+2748C>G (n.371+2748C>G) c.311+2748C>G (n.311+2748C>G) n.1273C>G n.1216C>G n.1248+1044C>G n.1069+2748C>G c.739C>G (p.Leu247Val) n.1150+1044C>G n.1271C>G n.1214C>G n.1246+1044C>G n.1109+1044C>G | |
15 | g.77032322C>T | CA491335934 | PSTPIP1 | n.1465C>T n.2185C>T c.766C>T (p.Leu256=) n.430C>T c.6C>T c.961C>T (p.Leu321=) c.685C>T (p.Leu229=) c.*868C>T (n.*868C>T) n.1007C>T c.400C>T (p.Leu134=) c.823C>T (p.Leu275=) c.721C>T (p.Leu241=) c.619C>T (p.Leu207=) c.798+1044C>T (n.798+1044C>T) c.371+2748C>T (n.371+2748C>T) c.311+2748C>T (n.311+2748C>T) n.1273C>T n.1216C>T n.1248+1044C>T n.1069+2748C>T c.739C>T (p.Leu247=) n.1150+1044C>T n.1271C>T n.1214C>T n.1246+1044C>T n.1109+1044C>T | gnomAD v4 |
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15 | g.77032323T>C | CA393521087 | PSTPIP1 | n.1466T>C n.2186T>C c.767T>C (p.Leu256Pro) n.431T>C c.7T>C c.962T>C (p.Leu321Pro) c.686T>C (p.Leu229Pro) c.*869T>C (n.*869T>C) n.1008T>C c.401T>C (p.Leu134Pro) c.824T>C (p.Leu275Pro) c.722T>C (p.Leu241Pro) c.620T>C (p.Leu207Pro) c.798+1045T>C (n.798+1045T>C) c.371+2749T>C (n.371+2749T>C) c.311+2749T>C (n.311+2749T>C) n.1274T>C n.1217T>C n.1248+1045T>C n.1069+2749T>C c.740T>C (p.Leu247Pro) n.1150+1045T>C n.1272T>C n.1215T>C n.1246+1045T>C n.1109+1045T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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15 | g.77032323T= | CA2188861327 | PSTPIP1 | n.1466T= n.2186T= c.767T= (p.Leu256=) n.431T= c.7T= c.962T= (p.Leu321=) c.686T= (p.Leu229=) c.*869T= (n.*869T=) n.1008T= c.401T= (p.Leu134=) c.824T= (p.Leu275=) c.722T= (p.Leu241=) c.620T= (p.Leu207=) c.798+1045T= (n.798+1045T=) c.371+2749T= (n.371+2749T=) c.311+2749T= (n.311+2749T=) n.1274T= n.1217T= n.1248+1045T= n.1069+2749T= c.740T= (p.Leu247=) n.1150+1045T= n.1272T= n.1215T= n.1246+1045T= n.1109+1045T= | |
15 | g.77032324G>A | CA491335935 | PSTPIP1 | n.1467G>A n.2187G>A c.768G>A (p.Leu256=) n.432G>A c.8G>A c.963G>A (p.Leu321=) c.687G>A (p.Leu229=) c.*870G>A (n.*870G>A) n.1009G>A c.402G>A (p.Leu134=) c.825G>A (p.Leu275=) c.723G>A (p.Leu241=) c.621G>A (p.Leu207=) c.798+1046G>A (n.798+1046G>A) c.371+2750G>A (n.371+2750G>A) c.311+2750G>A (n.311+2750G>A) n.1275G>A n.1218G>A n.1248+1046G>A n.1069+2750G>A c.741G>A (p.Leu247=) n.1150+1046G>A n.1273G>A n.1216G>A n.1246+1046G>A n.1109+1046G>A | |
15 | g.77032324G>C | CA491335936 | PSTPIP1 | n.1467G>C n.2187G>C c.768G>C (p.Leu256=) n.432G>C c.8G>C c.963G>C (p.Leu321=) c.687G>C (p.Leu229=) c.*870G>C (n.*870G>C) n.1009G>C c.402G>C (p.Leu134=) c.825G>C (p.Leu275=) c.723G>C (p.Leu241=) c.621G>C (p.Leu207=) c.798+1046G>C (n.798+1046G>C) c.371+2750G>C (n.371+2750G>C) c.311+2750G>C (n.311+2750G>C) n.1275G>C n.1218G>C n.1248+1046G>C n.1069+2750G>C c.741G>C (p.Leu247=) n.1150+1046G>C n.1273G>C n.1216G>C n.1246+1046G>C n.1109+1046G>C | |
15 | g.77032324G>T | CA491335937 | PSTPIP1 | n.1467G>T n.2187G>T c.768G>T (p.Leu256=) n.432G>T c.8G>T c.963G>T (p.Leu321=) c.687G>T (p.Leu229=) c.*870G>T (n.*870G>T) n.1009G>T c.402G>T (p.Leu134=) c.825G>T (p.Leu275=) c.723G>T (p.Leu241=) c.621G>T (p.Leu207=) c.798+1046G>T (n.798+1046G>T) c.371+2750G>T (n.371+2750G>T) c.311+2750G>T (n.311+2750G>T) n.1275G>T n.1218G>T n.1248+1046G>T n.1069+2750G>T c.741G>T (p.Leu247=) n.1150+1046G>T n.1273G>T n.1216G>T n.1246+1046G>T n.1109+1046G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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15 | g.77032325G>C | CA393521089 | PSTPIP1 | n.1468G>C n.2188G>C c.769G>C (p.Glu257Gln) n.433G>C c.9G>C c.964G>C (p.Glu322Gln) c.688G>C (p.Glu230Gln) c.*871G>C (n.*871G>C) n.1010G>C c.403G>C (p.Glu135Gln) c.826G>C (p.Glu276Gln) c.724G>C (p.Glu242Gln) c.622G>C (p.Glu208Gln) c.798+1047G>C (n.798+1047G>C) c.371+2751G>C (n.371+2751G>C) c.311+2751G>C (n.311+2751G>C) n.1276G>C n.1219G>C n.1248+1047G>C n.1069+2751G>C c.742G>C (p.Glu248Gln) n.1150+1047G>C n.1274G>C n.1217G>C n.1246+1047G>C n.1109+1047G>C | dbSNP |
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15 | g.77032326A>G | CA393521093 | PSTPIP1 | n.1469A>G n.2189A>G c.770A>G (p.Glu257Gly) n.434A>G c.10A>G c.965A>G (p.Glu322Gly) c.689A>G (p.Glu230Gly) c.*872A>G (n.*872A>G) n.1011A>G c.404A>G (p.Glu135Gly) c.827A>G (p.Glu276Gly) c.725A>G (p.Glu242Gly) c.623A>G (p.Glu208Gly) c.798+1048A>G (n.798+1048A>G) c.371+2752A>G (n.371+2752A>G) c.311+2752A>G (n.311+2752A>G) n.1277A>G n.1220A>G n.1248+1048A>G n.1069+2752A>G c.743A>G (p.Glu248Gly) n.1150+1048A>G n.1275A>G n.1218A>G n.1246+1048A>G n.1109+1048A>G | ClinVar dbSNP |
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15 | g.77032327A>T | CA393521096 | PSTPIP1 | n.1470A>T n.2190A>T c.771A>T (p.Glu257Asp) n.435A>T c.11A>T c.966A>T (p.Glu322Asp) c.690A>T (p.Glu230Asp) c.*873A>T (n.*873A>T) n.1012A>T c.405A>T (p.Glu135Asp) c.828A>T (p.Glu276Asp) c.726A>T (p.Glu242Asp) c.624A>T (p.Glu208Asp) c.798+1049A>T (n.798+1049A>T) c.371+2753A>T (n.371+2753A>T) c.311+2753A>T (n.311+2753A>T) n.1278A>T n.1221A>T n.1248+1049A>T n.1069+2753A>T c.744A>T (p.Glu248Asp) n.1150+1049A>T n.1276A>T n.1219A>T n.1246+1049A>T n.1109+1049A>T | |
15 | g.77032328G>A | CA393521097 | PSTPIP1 | n.1471G>A n.2191G>A c.772G>A (p.Gly258Ser) n.436G>A c.12G>A c.967G>A (p.Gly323Ser) c.691G>A (p.Gly231Ser) c.*874G>A (n.*874G>A) n.1013G>A c.406G>A (p.Gly136Ser) c.829G>A (p.Gly277Ser) c.727G>A (p.Gly243Ser) c.625G>A (p.Gly209Ser) c.798+1050G>A (n.798+1050G>A) c.371+2754G>A (n.371+2754G>A) c.311+2754G>A (n.311+2754G>A) n.1279G>A n.1222G>A n.1248+1050G>A n.1069+2754G>A c.745G>A (p.Gly249Ser) n.1150+1050G>A n.1277G>A n.1220G>A n.1246+1050G>A n.1109+1050G>A | gnomAD v4 |
15 | g.77032328G>C | CA393521099 | PSTPIP1 | n.1471G>C n.2191G>C c.772G>C (p.Gly258Arg) n.436G>C c.12G>C c.967G>C (p.Gly323Arg) c.691G>C (p.Gly231Arg) c.*874G>C (n.*874G>C) n.1013G>C c.406G>C (p.Gly136Arg) c.829G>C (p.Gly277Arg) c.727G>C (p.Gly243Arg) c.625G>C (p.Gly209Arg) c.798+1050G>C (n.798+1050G>C) c.371+2754G>C (n.371+2754G>C) c.311+2754G>C (n.311+2754G>C) n.1279G>C n.1222G>C n.1248+1050G>C n.1069+2754G>C c.745G>C (p.Gly249Arg) n.1150+1050G>C n.1277G>C n.1220G>C n.1246+1050G>C n.1109+1050G>C | |
15 | g.77032328G>T | CA393521098 | PSTPIP1 | n.1471G>T n.2191G>T c.772G>T (p.Gly258Cys) n.436G>T c.12G>T c.967G>T (p.Gly323Cys) c.691G>T (p.Gly231Cys) c.*874G>T (n.*874G>T) n.1013G>T c.406G>T (p.Gly136Cys) c.829G>T (p.Gly277Cys) c.727G>T (p.Gly243Cys) c.625G>T (p.Gly209Cys) c.798+1050G>T (n.798+1050G>T) c.371+2754G>T (n.371+2754G>T) c.311+2754G>T (n.311+2754G>T) n.1279G>T n.1222G>T n.1248+1050G>T n.1069+2754G>T c.745G>T (p.Gly249Cys) n.1150+1050G>T n.1277G>T n.1220G>T n.1246+1050G>T n.1109+1050G>T | |
15 | g.77032329G>A | CA393521100 | PSTPIP1 | n.1472G>A n.2192G>A c.773G>A (p.Gly258Asp) n.437G>A c.13G>A c.968G>A (p.Gly323Asp) c.692G>A (p.Gly231Asp) c.*875G>A (n.*875G>A) n.1014G>A c.407G>A (p.Gly136Asp) c.830G>A (p.Gly277Asp) c.728G>A (p.Gly243Asp) c.626G>A (p.Gly209Asp) c.798+1051G>A (n.798+1051G>A) c.371+2755G>A (n.371+2755G>A) c.311+2755G>A (n.311+2755G>A) n.1280G>A n.1223G>A n.1248+1051G>A n.1069+2755G>A c.746G>A (p.Gly249Asp) n.1150+1051G>A n.1278G>A n.1221G>A n.1246+1051G>A n.1109+1051G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.77032329G>C | CA7675978 | PSTPIP1 | n.1472G>C n.2192G>C c.773G>C (p.Gly258Ala) n.437G>C c.13G>C c.968G>C (p.Gly323Ala) c.692G>C (p.Gly231Ala) c.*875G>C (n.*875G>C) n.1014G>C c.407G>C (p.Gly136Ala) c.830G>C (p.Gly277Ala) c.728G>C (p.Gly243Ala) c.626G>C (p.Gly209Ala) c.798+1051G>C (n.798+1051G>C) c.371+2755G>C (n.371+2755G>C) c.311+2755G>C (n.311+2755G>C) n.1280G>C n.1223G>C n.1248+1051G>C n.1069+2755G>C c.746G>C (p.Gly249Ala) n.1150+1051G>C n.1278G>C n.1221G>C n.1246+1051G>C n.1109+1051G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.77032329G>T | CA393521101 | PSTPIP1 | n.1472G>T n.2192G>T c.773G>T (p.Gly258Val) n.437G>T c.13G>T c.968G>T (p.Gly323Val) c.692G>T (p.Gly231Val) c.*875G>T (n.*875G>T) n.1014G>T c.407G>T (p.Gly136Val) c.830G>T (p.Gly277Val) c.728G>T (p.Gly243Val) c.626G>T (p.Gly209Val) c.798+1051G>T (n.798+1051G>T) c.371+2755G>T (n.371+2755G>T) c.311+2755G>T (n.311+2755G>T) n.1280G>T n.1223G>T n.1248+1051G>T n.1069+2755G>T c.746G>T (p.Gly249Val) n.1150+1051G>T n.1278G>T n.1221G>T n.1246+1051G>T n.1109+1051G>T | |
15 | g.77032330C>A | CA491335939 | PSTPIP1 | n.1473C>A n.2193C>A c.774C>A (p.Gly258=) n.438C>A c.14C>A c.969C>A (p.Gly323=) c.693C>A (p.Gly231=) c.*876C>A (n.*876C>A) n.1015C>A c.408C>A (p.Gly136=) c.831C>A (p.Gly277=) c.729C>A (p.Gly243=) c.627C>A (p.Gly209=) c.798+1052C>A (n.798+1052C>A) c.371+2756C>A (n.371+2756C>A) c.311+2756C>A (n.311+2756C>A) n.1281C>A n.1224C>A n.1248+1052C>A n.1069+2756C>A c.747C>A (p.Gly249=) n.1150+1052C>A n.1279C>A n.1222C>A n.1246+1052C>A n.1109+1052C>A | |
15 | g.77032330C= | CA2188861330 | PSTPIP1 | n.1473C= n.2193C= c.774C= (p.Gly258=) n.438C= c.14C= c.969C= (p.Gly323=) c.693C= (p.Gly231=) c.*876C= (n.*876C=) n.1015C= c.408C= (p.Gly136=) c.831C= (p.Gly277=) c.729C= (p.Gly243=) c.627C= (p.Gly209=) c.798+1052C= (n.798+1052C=) c.371+2756C= (n.371+2756C=) c.311+2756C= (n.311+2756C=) n.1281C= n.1224C= n.1248+1052C= n.1069+2756C= c.747C= (p.Gly249=) n.1150+1052C= n.1279C= n.1222C= n.1246+1052C= n.1109+1052C= | |
15 | g.77032330C>G | CA491335940 | PSTPIP1 | n.1473C>G n.2193C>G c.774C>G (p.Gly258=) n.438C>G c.14C>G c.969C>G (p.Gly323=) c.693C>G (p.Gly231=) c.*876C>G (n.*876C>G) n.1015C>G c.408C>G (p.Gly136=) c.831C>G (p.Gly277=) c.729C>G (p.Gly243=) c.627C>G (p.Gly209=) c.798+1052C>G (n.798+1052C>G) c.371+2756C>G (n.371+2756C>G) c.311+2756C>G (n.311+2756C>G) n.1281C>G n.1224C>G n.1248+1052C>G n.1069+2756C>G c.747C>G (p.Gly249=) n.1150+1052C>G n.1279C>G n.1222C>G n.1246+1052C>G n.1109+1052C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.77032330C>T | CA491335941 | PSTPIP1 | n.1473C>T n.2193C>T c.774C>T (p.Gly258=) n.438C>T c.14C>T c.969C>T (p.Gly323=) c.693C>T (p.Gly231=) c.*876C>T (n.*876C>T) n.1015C>T c.408C>T (p.Gly136=) c.831C>T (p.Gly277=) c.729C>T (p.Gly243=) c.627C>T (p.Gly209=) c.798+1052C>T (n.798+1052C>T) c.371+2756C>T (n.371+2756C>T) c.311+2756C>T (n.311+2756C>T) n.1281C>T n.1224C>T n.1248+1052C>T n.1069+2756C>T c.747C>T (p.Gly249=) n.1150+1052C>T n.1279C>T n.1222C>T n.1246+1052C>T n.1109+1052C>T | |
15 | g.77032331T>A | CA393521102 | PSTPIP1 | n.1474T>A n.2194T>A c.775T>A (p.Cys259Ser) n.439T>A c.15T>A c.970T>A (p.Cys324Ser) c.694T>A (p.Cys232Ser) c.*877T>A (n.*877T>A) n.1016T>A c.409T>A (p.Cys137Ser) c.832T>A (p.Cys278Ser) c.730T>A (p.Cys244Ser) c.628T>A (p.Cys210Ser) c.798+1053T>A (n.798+1053T>A) c.371+2757T>A (n.371+2757T>A) c.311+2757T>A (n.311+2757T>A) n.1282T>A n.1225T>A n.1248+1053T>A n.1069+2757T>A c.748T>A (p.Cys250Ser) n.1150+1053T>A n.1280T>A n.1223T>A n.1246+1053T>A n.1109+1053T>A | |
15 | g.77032331T>C | CA393521103 | PSTPIP1 | n.1474T>C n.2194T>C c.775T>C (p.Cys259Arg) n.439T>C c.15T>C c.970T>C (p.Cys324Arg) c.694T>C (p.Cys232Arg) c.*877T>C (n.*877T>C) n.1016T>C c.409T>C (p.Cys137Arg) c.832T>C (p.Cys278Arg) c.730T>C (p.Cys244Arg) c.628T>C (p.Cys210Arg) c.798+1053T>C (n.798+1053T>C) c.371+2757T>C (n.371+2757T>C) c.311+2757T>C (n.311+2757T>C) n.1282T>C n.1225T>C n.1248+1053T>C n.1069+2757T>C c.748T>C (p.Cys250Arg) n.1150+1053T>C n.1280T>C n.1223T>C n.1246+1053T>C n.1109+1053T>C | gnomAD v4 |
15 | g.77032331T>G | CA393521104 | PSTPIP1 | n.1474T>G n.2194T>G c.775T>G (p.Cys259Gly) n.439T>G c.15T>G c.970T>G (p.Cys324Gly) c.694T>G (p.Cys232Gly) c.*877T>G (n.*877T>G) n.1016T>G c.409T>G (p.Cys137Gly) c.832T>G (p.Cys278Gly) c.730T>G (p.Cys244Gly) c.628T>G (p.Cys210Gly) c.798+1053T>G (n.798+1053T>G) c.371+2757T>G (n.371+2757T>G) c.311+2757T>G (n.311+2757T>G) n.1282T>G n.1225T>G n.1248+1053T>G n.1069+2757T>G c.748T>G (p.Cys250Gly) n.1150+1053T>G n.1280T>G n.1223T>G n.1246+1053T>G n.1109+1053T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.77032342C= | CA2188861337 | PSTPIP1 | n.1485C= n.2205C= c.786C= (p.Asp262=) n.450C= c.26C= c.981C= (p.Asp327=) c.705C= (p.Asp235=) c.*888C= (n.*888C=) n.1027C= c.420C= (p.Asp140=) c.843C= (p.Asp281=) c.741C= (p.Asp247=) c.639C= (p.Asp213=) c.798+1064C= (n.798+1064C=) c.371+2768C= (n.371+2768C=) c.311+2768C= (n.311+2768C=) n.1293C= n.1236C= n.1248+1064C= n.1069+2768C= c.759C= (p.Asp253=) n.1150+1064C= n.1291C= n.1234C= n.1246+1064C= n.1109+1064C= | |
15 | g.77032342C>G | CA393521130 | PSTPIP1 | n.1485C>G n.2205C>G c.786C>G (p.Asp262Glu) n.450C>G c.26C>G c.981C>G (p.Asp327Glu) c.705C>G (p.Asp235Glu) c.*888C>G (n.*888C>G) n.1027C>G c.420C>G (p.Asp140Glu) c.843C>G (p.Asp281Glu) c.741C>G (p.Asp247Glu) c.639C>G (p.Asp213Glu) c.798+1064C>G (n.798+1064C>G) c.371+2768C>G (n.371+2768C>G) c.311+2768C>G (n.311+2768C>G) n.1293C>G n.1236C>G n.1248+1064C>G n.1069+2768C>G c.759C>G (p.Asp253Glu) n.1150+1064C>G n.1291C>G n.1234C>G n.1246+1064C>G n.1109+1064C>G | |
15 | g.77032342C>T | CA292938 | PSTPIP1 | n.1485C>T n.2205C>T c.786C>T (p.Asp262=) n.450C>T c.26C>T c.981C>T (p.Asp327=) c.705C>T (p.Asp235=) c.*888C>T (n.*888C>T) n.1027C>T c.420C>T (p.Asp140=) c.843C>T (p.Asp281=) c.741C>T (p.Asp247=) c.639C>T (p.Asp213=) c.798+1064C>T (n.798+1064C>T) c.371+2768C>T (n.371+2768C>T) c.311+2768C>T (n.311+2768C>T) n.1293C>T n.1236C>T n.1248+1064C>T n.1069+2768C>T c.759C>T (p.Asp253=) n.1150+1064C>T n.1291C>T n.1234C>T n.1246+1064C>T n.1109+1064C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.77032343_77032344del | CA16621677 | PSTPIP1 | n.1486_1487del n.2206_2207del c.787_788del (p.Ala263ArgfsTer?) n.451_452del c.27_28del c.787_788del (p.Ala263ArgfsTer18) c.982_983del (p.Ala328ArgfsTer18) c.706_707del (p.Ala236ArgfsTer?) c.*889_*890del (n.*889_*890del) n.1028_1029del c.421_422del (p.Ala141ArgfsTer?) c.844_845del (p.Ala282ArgfsTer?) c.742_743del (p.Ala248ArgfsTer?) c.640_641del (p.Ala214ArgfsTer?) c.844_845del (p.Ala282ArgfsTer18) c.798+1065_798+1066del (n.798+1065_798+1066del) c.371+2769_371+2770del (n.371+2769_371+2770del) c.311+2769_311+2770del (n.311+2769_311+2770del) n.1294_1295del n.1237_1238del n.1248+1065_1248+1066del n.1069+2769_1069+2770del c.760_761del (p.Ala254ArgfsTer?) c.982_983del (p.Ala328ArgfsTer?) n.1150+1065_1150+1066del n.1292_1293del n.1235_1236del n.1246+1065_1246+1066del n.1109+1065_1109+1066del | ClinVar dbSNP |
15 | g.77032343G>A | CA273759889 | PSTPIP1 | n.1486G>A n.2206G>A c.787G>A (p.Ala263Thr) n.451G>A c.27G>A c.982G>A (p.Ala328Thr) c.706G>A (p.Ala236Thr) c.*889G>A (n.*889G>A) n.1028G>A c.421G>A (p.Ala141Thr) c.844G>A (p.Ala282Thr) c.742G>A (p.Ala248Thr) c.640G>A (p.Ala214Thr) c.798+1065G>A (n.798+1065G>A) c.371+2769G>A (n.371+2769G>A) c.311+2769G>A (n.311+2769G>A) n.1294G>A n.1237G>A n.1248+1065G>A n.1069+2769G>A c.760G>A (p.Ala254Thr) n.1150+1065G>A n.1292G>A n.1235G>A n.1246+1065G>A n.1109+1065G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
15 | g.77032343G>C | CA393521131 | PSTPIP1 | n.1486G>C n.2206G>C c.787G>C (p.Ala263Pro) n.451G>C c.27G>C c.982G>C (p.Ala328Pro) c.706G>C (p.Ala236Pro) c.*889G>C (n.*889G>C) n.1028G>C c.421G>C (p.Ala141Pro) c.844G>C (p.Ala282Pro) c.742G>C (p.Ala248Pro) c.640G>C (p.Ala214Pro) c.798+1065G>C (n.798+1065G>C) c.371+2769G>C (n.371+2769G>C) c.311+2769G>C (n.311+2769G>C) n.1294G>C n.1237G>C n.1248+1065G>C n.1069+2769G>C c.760G>C (p.Ala254Pro) n.1150+1065G>C n.1292G>C n.1235G>C n.1246+1065G>C n.1109+1065G>C | |
15 | g.77032343G= | CA2188861338 | PSTPIP1 | n.1486G= n.2206G= c.787G= (p.Ala263=) n.451G= c.27G= c.982G= (p.Ala328=) c.706G= (p.Ala236=) c.*889G= (n.*889G=) n.1028G= c.421G= (p.Ala141=) c.844G= (p.Ala282=) c.742G= (p.Ala248=) c.640G= (p.Ala214=) c.798+1065G= (n.798+1065G=) c.371+2769G= (n.371+2769G=) c.311+2769G= (n.311+2769G=) n.1294G= n.1237G= n.1248+1065G= n.1069+2769G= c.760G= (p.Ala254=) n.1150+1065G= n.1292G= n.1235G= n.1246+1065G= n.1109+1065G= | |
15 | g.77032343G>T | CA393521132 | PSTPIP1 | n.1486G>T n.2206G>T c.787G>T (p.Ala263Ser) n.451G>T c.27G>T c.982G>T (p.Ala328Ser) c.706G>T (p.Ala236Ser) c.*889G>T (n.*889G>T) n.1028G>T c.421G>T (p.Ala141Ser) c.844G>T (p.Ala282Ser) c.742G>T (p.Ala248Ser) c.640G>T (p.Ala214Ser) c.798+1065G>T (n.798+1065G>T) c.371+2769G>T (n.371+2769G>T) c.311+2769G>T (n.311+2769G>T) n.1294G>T n.1237G>T n.1248+1065G>T n.1069+2769G>T c.760G>T (p.Ala254Ser) n.1150+1065G>T n.1292G>T n.1235G>T n.1246+1065G>T n.1109+1065G>T | gnomAD v4 |
15 | g.77032344C>A | CA393521133 | PSTPIP1 | n.1487C>A n.2207C>A c.788C>A (p.Ala263Asp) n.452C>A c.28C>A c.983C>A (p.Ala328Asp) c.707C>A (p.Ala236Asp) c.*890C>A (n.*890C>A) n.1029C>A c.422C>A (p.Ala141Asp) c.845C>A (p.Ala282Asp) c.743C>A (p.Ala248Asp) c.641C>A (p.Ala214Asp) c.798+1066C>A (n.798+1066C>A) c.371+2770C>A (n.371+2770C>A) c.311+2770C>A (n.311+2770C>A) n.1295C>A n.1238C>A n.1248+1066C>A n.1069+2770C>A c.761C>A (p.Ala254Asp) n.1150+1066C>A n.1293C>A n.1236C>A n.1246+1066C>A n.1109+1066C>A | |
15 | g.77032344C= | CA2188861339 | PSTPIP1 | n.1487C= n.2207C= c.788C= (p.Ala263=) n.452C= c.28C= c.983C= (p.Ala328=) c.707C= (p.Ala236=) c.*890C= (n.*890C=) n.1029C= c.422C= (p.Ala141=) c.845C= (p.Ala282=) c.743C= (p.Ala248=) c.641C= (p.Ala214=) c.798+1066C= (n.798+1066C=) c.371+2770C= (n.371+2770C=) c.311+2770C= (n.311+2770C=) n.1295C= n.1238C= n.1248+1066C= n.1069+2770C= c.761C= (p.Ala254=) n.1150+1066C= n.1293C= n.1236C= n.1246+1066C= n.1109+1066C= | |
15 | g.77032344C>G | CA393521134 | PSTPIP1 | n.1487C>G n.2207C>G c.788C>G (p.Ala263Gly) n.452C>G c.28C>G c.983C>G (p.Ala328Gly) c.707C>G (p.Ala236Gly) c.*890C>G (n.*890C>G) n.1029C>G c.422C>G (p.Ala141Gly) c.845C>G (p.Ala282Gly) c.743C>G (p.Ala248Gly) c.641C>G (p.Ala214Gly) c.798+1066C>G (n.798+1066C>G) c.371+2770C>G (n.371+2770C>G) c.311+2770C>G (n.311+2770C>G) n.1295C>G n.1238C>G n.1248+1066C>G n.1069+2770C>G c.761C>G (p.Ala254Gly) n.1150+1066C>G n.1293C>G n.1236C>G n.1246+1066C>G n.1109+1066C>G | |
15 | g.77032344C>T | CA7675981 | PSTPIP1 | n.1487C>T n.2207C>T c.788C>T (p.Ala263Val) n.452C>T c.28C>T c.983C>T (p.Ala328Val) c.707C>T (p.Ala236Val) c.*890C>T (n.*890C>T) n.1029C>T c.422C>T (p.Ala141Val) c.845C>T (p.Ala282Val) c.743C>T (p.Ala248Val) c.641C>T (p.Ala214Val) c.798+1066C>T (n.798+1066C>T) c.371+2770C>T (n.371+2770C>T) c.311+2770C>T (n.311+2770C>T) n.1295C>T n.1238C>T n.1248+1066C>T n.1069+2770C>T c.761C>T (p.Ala254Val) n.1150+1066C>T n.1293C>T n.1236C>T n.1246+1066C>T n.1109+1066C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
15 | g.77032345C>A | CA491335945 | PSTPIP1 | n.1488C>A n.2208C>A c.789C>A (p.Ala263=) n.453C>A c.29C>A c.984C>A (p.Ala328=) c.708C>A (p.Ala236=) c.*891C>A (n.*891C>A) n.1030C>A c.423C>A (p.Ala141=) c.846C>A (p.Ala282=) c.744C>A (p.Ala248=) c.642C>A (p.Ala214=) c.798+1067C>A (n.798+1067C>A) c.371+2771C>A (n.371+2771C>A) c.311+2771C>A (n.311+2771C>A) n.1296C>A n.1239C>A n.1248+1067C>A n.1069+2771C>A c.762C>A (p.Ala254=) n.1150+1067C>A n.1294C>A n.1237C>A n.1246+1067C>A n.1109+1067C>A | |
15 | g.77032345C= | CA2188861340 | PSTPIP1 | n.1488C= n.2208C= c.789C= (p.Ala263=) n.453C= c.29C= c.984C= (p.Ala328=) c.708C= (p.Ala236=) c.*891C= (n.*891C=) n.1030C= c.423C= (p.Ala141=) c.846C= (p.Ala282=) c.744C= (p.Ala248=) c.642C= (p.Ala214=) c.798+1067C= (n.798+1067C=) c.371+2771C= (n.371+2771C=) c.311+2771C= (n.311+2771C=) n.1296C= n.1239C= n.1248+1067C= n.1069+2771C= c.762C= (p.Ala254=) n.1150+1067C= n.1294C= n.1237C= n.1246+1067C= n.1109+1067C= | |
15 | g.77032345C>G | CA491335946 | PSTPIP1 | n.1488C>G n.2208C>G c.789C>G (p.Ala263=) n.453C>G c.29C>G c.984C>G (p.Ala328=) c.708C>G (p.Ala236=) c.*891C>G (n.*891C>G) n.1030C>G c.423C>G (p.Ala141=) c.846C>G (p.Ala282=) c.744C>G (p.Ala248=) c.642C>G (p.Ala214=) c.798+1067C>G (n.798+1067C>G) c.371+2771C>G (n.371+2771C>G) c.311+2771C>G (n.311+2771C>G) n.1296C>G n.1239C>G n.1248+1067C>G n.1069+2771C>G c.762C>G (p.Ala254=) n.1150+1067C>G n.1294C>G n.1237C>G n.1246+1067C>G n.1109+1067C>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.77032345C>T | CA7675982 | PSTPIP1 | n.1488C>T n.2208C>T c.789C>T (p.Ala263=) n.453C>T c.29C>T c.984C>T (p.Ala328=) c.708C>T (p.Ala236=) c.*891C>T (n.*891C>T) n.1030C>T c.423C>T (p.Ala141=) c.846C>T (p.Ala282=) c.744C>T (p.Ala248=) c.642C>T (p.Ala214=) c.798+1067C>T (n.798+1067C>T) c.371+2771C>T (n.371+2771C>T) c.311+2771C>T (n.311+2771C>T) n.1296C>T n.1239C>T n.1248+1067C>T n.1069+2771C>T c.762C>T (p.Ala254=) n.1150+1067C>T n.1294C>T n.1237C>T n.1246+1067C>T n.1109+1067C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.77032346G= | CA2188861341 | PSTPIP1 | n.1489G= n.2209G= c.790G= (p.Asp264=) n.454G= c.30G= c.985G= (p.Asp329=) c.709G= (p.Asp237=) c.*892G= (n.*892G=) n.1031G= c.424G= (p.Asp142=) c.847G= (p.Asp283=) c.745G= (p.Asp249=) c.643G= (p.Asp215=) c.798+1068G= (n.798+1068G=) c.371+2772G= (n.371+2772G=) c.311+2772G= (n.311+2772G=) n.1297G= n.1240G= n.1248+1068G= n.1069+2772G= c.763G= (p.Asp255=) n.1150+1068G= n.1295G= n.1238G= n.1246+1068G= n.1109+1068G= | |
15 | g.77032346G>T | CA393521136 | PSTPIP1 | n.1489G>T n.2209G>T c.790G>T (p.Asp264Tyr) n.454G>T c.30G>T c.985G>T (p.Asp329Tyr) c.709G>T (p.Asp237Tyr) c.*892G>T (n.*892G>T) n.1031G>T c.424G>T (p.Asp142Tyr) c.847G>T (p.Asp283Tyr) c.745G>T (p.Asp249Tyr) c.643G>T (p.Asp215Tyr) c.798+1068G>T (n.798+1068G>T) c.371+2772G>T (n.371+2772G>T) c.311+2772G>T (n.311+2772G>T) n.1297G>T n.1240G>T n.1248+1068G>T n.1069+2772G>T c.763G>T (p.Asp255Tyr) n.1150+1068G>T n.1295G>T n.1238G>T n.1246+1068G>T n.1109+1068G>T | |
15 | g.77032347A= | CA2188861342 | PSTPIP1 | n.1490A= n.2210A= c.791A= (p.Asp264=) n.455A= c.31A= c.986A= (p.Asp329=) c.710A= (p.Asp237=) c.*893A= (n.*893A=) n.1032A= c.425A= (p.Asp142=) c.848A= (p.Asp283=) c.746A= (p.Asp249=) c.644A= (p.Asp215=) c.798+1069A= (n.798+1069A=) c.371+2773A= (n.371+2773A=) c.311+2773A= (n.311+2773A=) n.1298A= n.1241A= n.1248+1069A= n.1069+2773A= c.764A= (p.Asp255=) n.1150+1069A= n.1296A= n.1239A= n.1246+1069A= n.1109+1069A= | |
15 | g.77032347A>C | CA7675984 | PSTPIP1 | n.1490A>C n.2210A>C c.791A>C (p.Asp264Ala) n.455A>C c.31A>C c.986A>C (p.Asp329Ala) c.710A>C (p.Asp237Ala) c.*893A>C (n.*893A>C) n.1032A>C c.425A>C (p.Asp142Ala) c.848A>C (p.Asp283Ala) c.746A>C (p.Asp249Ala) c.644A>C (p.Asp215Ala) c.798+1069A>C (n.798+1069A>C) c.371+2773A>C (n.371+2773A>C) c.311+2773A>C (n.311+2773A>C) n.1298A>C n.1241A>C n.1248+1069A>C n.1069+2773A>C c.764A>C (p.Asp255Ala) n.1150+1069A>C n.1296A>C n.1239A>C n.1246+1069A>C n.1109+1069A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
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15 | g.77032347A>T | CA393521137 | PSTPIP1 | n.1490A>T n.2210A>T c.791A>T (p.Asp264Val) n.455A>T c.31A>T c.986A>T (p.Asp329Val) c.710A>T (p.Asp237Val) c.*893A>T (n.*893A>T) n.1032A>T c.425A>T (p.Asp142Val) c.848A>T (p.Asp283Val) c.746A>T (p.Asp249Val) c.644A>T (p.Asp215Val) c.798+1069A>T (n.798+1069A>T) c.371+2773A>T (n.371+2773A>T) c.311+2773A>T (n.311+2773A>T) n.1298A>T n.1241A>T n.1248+1069A>T n.1069+2773A>T c.764A>T (p.Asp255Val) n.1150+1069A>T n.1296A>T n.1239A>T n.1246+1069A>T n.1109+1069A>T | |
15 | g.77032348C>A | CA393521139 | PSTPIP1 | n.1491C>A n.2211C>A c.792C>A (p.Asp264Glu) n.456C>A c.32C>A c.987C>A (p.Asp329Glu) c.711C>A (p.Asp237Glu) c.*894C>A (n.*894C>A) n.1033C>A c.426C>A (p.Asp142Glu) c.849C>A (p.Asp283Glu) c.747C>A (p.Asp249Glu) c.645C>A (p.Asp215Glu) c.798+1070C>A (n.798+1070C>A) c.371+2774C>A (n.371+2774C>A) c.311+2774C>A (n.311+2774C>A) n.1299C>A n.1242C>A n.1248+1070C>A n.1069+2774C>A c.765C>A (p.Asp255Glu) n.1150+1070C>A n.1297C>A n.1240C>A n.1246+1070C>A n.1109+1070C>A | gnomAD v4 |
15 | g.77032348C= | CA2188861343 | PSTPIP1 | n.1491C= n.2211C= c.792C= (p.Asp264=) n.456C= c.32C= c.987C= (p.Asp329=) c.711C= (p.Asp237=) c.*894C= (n.*894C=) n.1033C= c.426C= (p.Asp142=) c.849C= (p.Asp283=) c.747C= (p.Asp249=) c.645C= (p.Asp215=) c.798+1070C= (n.798+1070C=) c.371+2774C= (n.371+2774C=) c.311+2774C= (n.311+2774C=) n.1299C= n.1242C= n.1248+1070C= n.1069+2774C= c.765C= (p.Asp255=) n.1150+1070C= n.1297C= n.1240C= n.1246+1070C= n.1109+1070C= | |
15 | g.77032348C>G | CA393521140 | PSTPIP1 | n.1491C>G n.2211C>G c.792C>G (p.Asp264Glu) n.456C>G c.32C>G c.987C>G (p.Asp329Glu) c.711C>G (p.Asp237Glu) c.*894C>G (n.*894C>G) n.1033C>G c.426C>G (p.Asp142Glu) c.849C>G (p.Asp283Glu) c.747C>G (p.Asp249Glu) c.645C>G (p.Asp215Glu) c.798+1070C>G (n.798+1070C>G) c.371+2774C>G (n.371+2774C>G) c.311+2774C>G (n.311+2774C>G) n.1299C>G n.1242C>G n.1248+1070C>G n.1069+2774C>G c.765C>G (p.Asp255Glu) n.1150+1070C>G n.1297C>G n.1240C>G n.1246+1070C>G n.1109+1070C>G | |
15 | g.77032348C>T | CA491335947 | PSTPIP1 | n.1491C>T n.2211C>T c.792C>T (p.Asp264=) n.456C>T c.32C>T c.987C>T (p.Asp329=) c.711C>T (p.Asp237=) c.*894C>T (n.*894C>T) n.1033C>T c.426C>T (p.Asp142=) c.849C>T (p.Asp283=) c.747C>T (p.Asp249=) c.645C>T (p.Asp215=) c.798+1070C>T (n.798+1070C>T) c.371+2774C>T (n.371+2774C>T) c.311+2774C>T (n.311+2774C>T) n.1299C>T n.1242C>T n.1248+1070C>T n.1069+2774C>T c.765C>T (p.Asp255=) n.1150+1070C>T n.1297C>T n.1240C>T n.1246+1070C>T n.1109+1070C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.77032349A>C | CA393521141 | PSTPIP1 | n.1492A>C n.2212A>C c.793A>C (p.Ile265Leu) n.457A>C c.33A>C c.988A>C (p.Ile330Leu) c.712A>C (p.Ile238Leu) c.*895A>C (n.*895A>C) n.1034A>C c.427A>C (p.Ile143Leu) c.850A>C (p.Ile284Leu) c.748A>C (p.Ile250Leu) c.646A>C (p.Ile216Leu) c.798+1071A>C (n.798+1071A>C) c.371+2775A>C (n.371+2775A>C) c.311+2775A>C (n.311+2775A>C) n.1300A>C n.1243A>C n.1248+1071A>C n.1069+2775A>C c.766A>C (p.Ile256Leu) n.1150+1071A>C n.1298A>C n.1241A>C n.1246+1071A>C n.1109+1071A>C | |
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15 | g.77032350T>A | CA393521144 | PSTPIP1 | n.1493T>A n.2213T>A c.794T>A (p.Ile265Asn) n.458T>A c.34T>A c.989T>A (p.Ile330Asn) c.713T>A (p.Ile238Asn) c.*896T>A (n.*896T>A) n.1035T>A c.428T>A (p.Ile143Asn) c.851T>A (p.Ile284Asn) c.749T>A (p.Ile250Asn) c.647T>A (p.Ile216Asn) c.798+1072T>A (n.798+1072T>A) c.371+2776T>A (n.371+2776T>A) c.311+2776T>A (n.311+2776T>A) n.1301T>A n.1244T>A n.1248+1072T>A n.1069+2776T>A c.767T>A (p.Ile256Asn) n.1150+1072T>A n.1299T>A n.1242T>A n.1246+1072T>A n.1109+1072T>A | |
15 | g.77032350T>C | CA393521145 | PSTPIP1 | n.1493T>C n.2213T>C c.794T>C (p.Ile265Thr) n.458T>C c.34T>C c.989T>C (p.Ile330Thr) c.713T>C (p.Ile238Thr) c.*896T>C (n.*896T>C) n.1035T>C c.428T>C (p.Ile143Thr) c.851T>C (p.Ile284Thr) c.749T>C (p.Ile250Thr) c.647T>C (p.Ile216Thr) c.798+1072T>C (n.798+1072T>C) c.371+2776T>C (n.371+2776T>C) c.311+2776T>C (n.311+2776T>C) n.1301T>C n.1244T>C n.1248+1072T>C n.1069+2776T>C c.767T>C (p.Ile256Thr) n.1150+1072T>C n.1299T>C n.1242T>C n.1246+1072T>C n.1109+1072T>C | |
15 | g.77032350T>G | CA393521146 | PSTPIP1 | n.1493T>G n.2213T>G c.794T>G (p.Ile265Ser) n.458T>G c.34T>G c.989T>G (p.Ile330Ser) c.713T>G (p.Ile238Ser) c.*896T>G (n.*896T>G) n.1035T>G c.428T>G (p.Ile143Ser) c.851T>G (p.Ile284Ser) c.749T>G (p.Ile250Ser) c.647T>G (p.Ile216Ser) c.798+1072T>G (n.798+1072T>G) c.371+2776T>G (n.371+2776T>G) c.311+2776T>G (n.311+2776T>G) n.1301T>G n.1244T>G n.1248+1072T>G n.1069+2776T>G c.767T>G (p.Ile256Ser) n.1150+1072T>G n.1299T>G n.1242T>G n.1246+1072T>G n.1109+1072T>G | |
15 | g.77032351C>A | CA491335948 | PSTPIP1 | n.1494C>A n.2214C>A c.795C>A (p.Ile265=) n.459C>A c.35C>A c.990C>A (p.Ile330=) c.714C>A (p.Ile238=) c.*897C>A (n.*897C>A) n.1036C>A c.429C>A (p.Ile143=) c.852C>A (p.Ile284=) c.750C>A (p.Ile250=) c.648C>A (p.Ile216=) c.798+1073C>A (n.798+1073C>A) c.371+2777C>A (n.371+2777C>A) c.311+2777C>A (n.311+2777C>A) n.1302C>A n.1245C>A n.1248+1073C>A n.1069+2777C>A c.768C>A (p.Ile256=) n.1150+1073C>A n.1300C>A n.1243C>A n.1246+1073C>A n.1109+1073C>A | dbSNP gnomAD v2 |
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15 | g.77032351C>G | CA393521147 | PSTPIP1 | n.1494C>G n.2214C>G c.795C>G (p.Ile265Met) n.459C>G c.35C>G c.990C>G (p.Ile330Met) c.714C>G (p.Ile238Met) c.*897C>G (n.*897C>G) n.1036C>G c.429C>G (p.Ile143Met) c.852C>G (p.Ile284Met) c.750C>G (p.Ile250Met) c.648C>G (p.Ile216Met) c.798+1073C>G (n.798+1073C>G) c.371+2777C>G (n.371+2777C>G) c.311+2777C>G (n.311+2777C>G) n.1302C>G n.1245C>G n.1248+1073C>G n.1069+2777C>G c.768C>G (p.Ile256Met) n.1150+1073C>G n.1300C>G n.1243C>G n.1246+1073C>G n.1109+1073C>G | gnomAD v4 |
15 | g.77032351C>T | CA7675985 | PSTPIP1 | n.1494C>T n.2214C>T c.795C>T (p.Ile265=) n.459C>T c.35C>T c.990C>T (p.Ile330=) c.714C>T (p.Ile238=) c.*897C>T (n.*897C>T) n.1036C>T c.429C>T (p.Ile143=) c.852C>T (p.Ile284=) c.750C>T (p.Ile250=) c.648C>T (p.Ile216=) c.798+1073C>T (n.798+1073C>T) c.371+2777C>T (n.371+2777C>T) c.311+2777C>T (n.311+2777C>T) n.1302C>T n.1245C>T n.1248+1073C>T n.1069+2777C>T c.768C>T (p.Ile256=) n.1150+1073C>T n.1300C>T n.1243C>T n.1246+1073C>T n.1109+1073C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.77032352G>C | CA7675986 | PSTPIP1 | n.1495G>C n.2215G>C c.796G>C (p.Asp266His) n.460G>C c.36G>C c.991G>C (p.Asp331His) c.715G>C (p.Asp239His) c.*898G>C (n.*898G>C) n.1037G>C c.430G>C (p.Asp144His) c.853G>C (p.Asp285His) c.751G>C (p.Asp251His) c.649G>C (p.Asp217His) c.798+1074G>C (n.798+1074G>C) c.371+2778G>C (n.371+2778G>C) c.311+2778G>C (n.311+2778G>C) n.1303G>C n.1246G>C n.1248+1074G>C n.1069+2778G>C c.769G>C (p.Asp257His) n.1150+1074G>C n.1301G>C n.1244G>C n.1246+1074G>C n.1109+1074G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.77032352G>T | CA393521148 | PSTPIP1 | n.1495G>T n.2215G>T c.796G>T (p.Asp266Tyr) n.460G>T c.36G>T c.991G>T (p.Asp331Tyr) c.715G>T (p.Asp239Tyr) c.*898G>T (n.*898G>T) n.1037G>T c.430G>T (p.Asp144Tyr) c.853G>T (p.Asp285Tyr) c.751G>T (p.Asp251Tyr) c.649G>T (p.Asp217Tyr) c.798+1074G>T (n.798+1074G>T) c.371+2778G>T (n.371+2778G>T) c.311+2778G>T (n.311+2778G>T) n.1303G>T n.1246G>T n.1248+1074G>T n.1069+2778G>T c.769G>T (p.Asp257Tyr) n.1150+1074G>T n.1301G>T n.1244G>T n.1246+1074G>T n.1109+1074G>T | |
15 | g.77032353A= | CA2188861347 | PSTPIP1 | n.1496A= n.2216A= c.797A= (p.Asp266=) n.461A= c.37A= c.992A= (p.Asp331=) c.716A= (p.Asp239=) c.*899A= (n.*899A=) n.1038A= c.431A= (p.Asp144=) c.854A= (p.Asp285=) c.752A= (p.Asp251=) c.650A= (p.Asp217=) c.798+1075A= (n.798+1075A=) c.371+2779A= (n.371+2779A=) c.311+2779A= (n.311+2779A=) n.1304A= n.1247A= n.1248+1075A= n.1069+2779A= c.770A= (p.Asp257=) n.1150+1075A= n.1302A= n.1245A= n.1246+1075A= n.1109+1075A= | |
15 | g.77032353A>C | CA393521149 | PSTPIP1 | n.1496A>C n.2216A>C c.797A>C (p.Asp266Ala) n.461A>C c.37A>C c.992A>C (p.Asp331Ala) c.716A>C (p.Asp239Ala) c.*899A>C (n.*899A>C) n.1038A>C c.431A>C (p.Asp144Ala) c.854A>C (p.Asp285Ala) c.752A>C (p.Asp251Ala) c.650A>C (p.Asp217Ala) c.798+1075A>C (n.798+1075A>C) c.371+2779A>C (n.371+2779A>C) c.311+2779A>C (n.311+2779A>C) n.1304A>C n.1247A>C n.1248+1075A>C n.1069+2779A>C c.770A>C (p.Asp257Ala) n.1150+1075A>C n.1302A>C n.1245A>C n.1246+1075A>C n.1109+1075A>C | ClinVar gnomAD v4 |
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15 | g.77032353A>T | CA393521150 | PSTPIP1 | n.1496A>T n.2216A>T c.797A>T (p.Asp266Val) n.461A>T c.37A>T c.992A>T (p.Asp331Val) c.716A>T (p.Asp239Val) c.*899A>T (n.*899A>T) n.1038A>T c.431A>T (p.Asp144Val) c.854A>T (p.Asp285Val) c.752A>T (p.Asp251Val) c.650A>T (p.Asp217Val) c.798+1075A>T (n.798+1075A>T) c.371+2779A>T (n.371+2779A>T) c.311+2779A>T (n.311+2779A>T) n.1304A>T n.1247A>T n.1248+1075A>T n.1069+2779A>T c.770A>T (p.Asp257Val) n.1150+1075A>T n.1302A>T n.1245A>T n.1246+1075A>T n.1109+1075A>T | |
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15 | g.77032355A>G | CA7675987 | PSTPIP1 | n.1498A>G n.2218A>G c.799A>G (p.Ser267Gly) n.463A>G c.39A>G c.994A>G (p.Ser332Gly) c.718A>G (p.Ser240Gly) c.*901A>G (n.*901A>G) n.1040A>G c.433A>G (p.Ser145Gly) c.856A>G (p.Ser286Gly) c.754A>G (p.Ser252Gly) c.652A>G (p.Ser218Gly) c.798+1077A>G (n.798+1077A>G) c.371+2781A>G (n.371+2781A>G) c.311+2781A>G (n.311+2781A>G) n.1306A>G n.1249A>G n.1248+1077A>G n.1069+2781A>G c.772A>G (p.Ser258Gly) n.1150+1077A>G n.1304A>G n.1247A>G n.1246+1077A>G n.1109+1077A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.77032356G>A | CA393521156 | PSTPIP1 | n.1499G>A n.2219G>A c.800G>A (p.Ser267Asn) n.464G>A c.40G>A c.995G>A (p.Ser332Asn) c.719G>A (p.Ser240Asn) c.*902G>A (n.*902G>A) n.1041G>A c.434G>A (p.Ser145Asn) c.857G>A (p.Ser286Asn) c.755G>A (p.Ser252Asn) c.653G>A (p.Ser218Asn) c.798+1078G>A (n.798+1078G>A) c.371+2782G>A (n.371+2782G>A) c.311+2782G>A (n.311+2782G>A) n.1307G>A n.1250G>A n.1248+1078G>A n.1069+2782G>A c.773G>A (p.Ser258Asn) n.1150+1078G>A n.1305G>A n.1248G>A n.1246+1078G>A n.1109+1078G>A | |
15 | g.77032356G>C | CA393521157 | PSTPIP1 | n.1499G>C n.2219G>C c.800G>C (p.Ser267Thr) n.464G>C c.40G>C c.995G>C (p.Ser332Thr) c.719G>C (p.Ser240Thr) c.*902G>C (n.*902G>C) n.1041G>C c.434G>C (p.Ser145Thr) c.857G>C (p.Ser286Thr) c.755G>C (p.Ser252Thr) c.653G>C (p.Ser218Thr) c.798+1078G>C (n.798+1078G>C) c.371+2782G>C (n.371+2782G>C) c.311+2782G>C (n.311+2782G>C) n.1307G>C n.1250G>C n.1248+1078G>C n.1069+2782G>C c.773G>C (p.Ser258Thr) n.1150+1078G>C n.1305G>C n.1248G>C n.1246+1078G>C n.1109+1078G>C | gnomAD v4 |
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15 | g.77032357T>C | CA491335950 | PSTPIP1 | n.1500T>C n.2220T>C c.801T>C (p.Ser267=) n.465T>C c.41T>C c.996T>C (p.Ser332=) c.720T>C (p.Ser240=) c.*903T>C (n.*903T>C) n.1042T>C c.435T>C (p.Ser145=) c.858T>C (p.Ser286=) c.756T>C (p.Ser252=) c.654T>C (p.Ser218=) c.798+1079T>C (n.798+1079T>C) c.371+2783T>C (n.371+2783T>C) c.311+2783T>C (n.311+2783T>C) n.1308T>C n.1251T>C n.1248+1079T>C n.1069+2783T>C c.774T>C (p.Ser258=) n.1150+1079T>C n.1306T>C n.1249T>C n.1246+1079T>C n.1109+1079T>C | |
15 | g.77032357T>G | CA393521160 | PSTPIP1 | n.1500T>G n.2220T>G c.801T>G (p.Ser267Arg) n.465T>G c.41T>G c.996T>G (p.Ser332Arg) c.720T>G (p.Ser240Arg) c.*903T>G (n.*903T>G) n.1042T>G c.435T>G (p.Ser145Arg) c.858T>G (p.Ser286Arg) c.756T>G (p.Ser252Arg) c.654T>G (p.Ser218Arg) c.798+1079T>G (n.798+1079T>G) c.371+2783T>G (n.371+2783T>G) c.311+2783T>G (n.311+2783T>G) n.1308T>G n.1251T>G n.1248+1079T>G n.1069+2783T>G c.774T>G (p.Ser258Arg) n.1150+1079T>G n.1306T>G n.1249T>G n.1246+1079T>G n.1109+1079T>G | |
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