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15 | g.77032303C= | CA2188861317 | PSTPIP1 | n.1446C= n.2166C= c.747C= (p.Tyr249=) n.411C= c.942C= (p.Tyr314=) c.666C= (p.Tyr222=) c.*849C= (n.*849C=) n.988C= c.381C= (p.Tyr127=) c.804C= (p.Tyr268=) c.702C= (p.Tyr234=) c.600C= (p.Tyr200=) c.798+1025C= (n.798+1025C=) c.371+2729C= (n.371+2729C=) c.311+2729C= (n.311+2729C=) n.1254C= n.1197C= n.1248+1025C= n.1069+2729C= c.720C= (p.Tyr240=) n.1150+1025C= n.1252C= n.1195C= n.1246+1025C= n.1109+1025C= | |
15 | g.77032303C>G | CA393521052 | PSTPIP1 | n.1446C>G n.2166C>G c.747C>G (p.Tyr249Ter) n.411C>G c.942C>G (p.Tyr314Ter) c.666C>G (p.Tyr222Ter) c.*849C>G (n.*849C>G) n.988C>G c.381C>G (p.Tyr127Ter) c.804C>G (p.Tyr268Ter) c.702C>G (p.Tyr234Ter) c.600C>G (p.Tyr200Ter) c.798+1025C>G (n.798+1025C>G) c.371+2729C>G (n.371+2729C>G) c.311+2729C>G (n.311+2729C>G) n.1254C>G n.1197C>G n.1248+1025C>G n.1069+2729C>G c.720C>G (p.Tyr240Ter) n.1150+1025C>G n.1252C>G n.1195C>G n.1246+1025C>G n.1109+1025C>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.77032303C>T | CA292935 | PSTPIP1 | n.1446C>T n.2166C>T c.747C>T (p.Tyr249=) n.411C>T c.942C>T (p.Tyr314=) c.666C>T (p.Tyr222=) c.*849C>T (n.*849C>T) n.988C>T c.381C>T (p.Tyr127=) c.804C>T (p.Tyr268=) c.702C>T (p.Tyr234=) c.600C>T (p.Tyr200=) c.798+1025C>T (n.798+1025C>T) c.371+2729C>T (n.371+2729C>T) c.311+2729C>T (n.311+2729C>T) n.1254C>T n.1197C>T n.1248+1025C>T n.1069+2729C>T c.720C>T (p.Tyr240=) n.1150+1025C>T n.1252C>T n.1195C>T n.1246+1025C>T n.1109+1025C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.77032304G>A | CA150157 | PSTPIP1 | n.1447G>A n.2167G>A c.748G>A (p.Glu250Lys) n.412G>A c.943G>A (p.Glu315Lys) c.667G>A (p.Glu223Lys) c.*850G>A (n.*850G>A) n.989G>A c.382G>A (p.Glu128Lys) c.805G>A (p.Glu269Lys) c.703G>A (p.Glu235Lys) c.601G>A (p.Glu201Lys) c.798+1026G>A (n.798+1026G>A) c.371+2730G>A (n.371+2730G>A) c.311+2730G>A (n.311+2730G>A) n.1255G>A n.1198G>A n.1248+1026G>A n.1069+2730G>A c.721G>A (p.Glu241Lys) n.1150+1026G>A n.1253G>A n.1196G>A n.1246+1026G>A n.1109+1026G>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.77032304G>C | CA116853 | PSTPIP1 | n.1447G>C n.2167G>C c.748G>C (p.Glu250Gln) n.412G>C c.943G>C (p.Glu315Gln) c.667G>C (p.Glu223Gln) c.*850G>C (n.*850G>C) n.989G>C c.382G>C (p.Glu128Gln) c.805G>C (p.Glu269Gln) c.703G>C (p.Glu235Gln) c.601G>C (p.Glu201Gln) c.798+1026G>C (n.798+1026G>C) c.371+2730G>C (n.371+2730G>C) c.311+2730G>C (n.311+2730G>C) n.1255G>C n.1198G>C n.1248+1026G>C n.1069+2730G>C c.721G>C (p.Glu241Gln) n.1150+1026G>C n.1253G>C n.1196G>C n.1246+1026G>C n.1109+1026G>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.77032304G= | CA2188861318 | PSTPIP1 | n.1447G= n.2167G= c.748G= (p.Glu250=) n.412G= c.943G= (p.Glu315=) c.667G= (p.Glu223=) c.*850G= (n.*850G=) n.989G= c.382G= (p.Glu128=) c.805G= (p.Glu269=) c.703G= (p.Glu235=) c.601G= (p.Glu201=) c.798+1026G= (n.798+1026G=) c.371+2730G= (n.371+2730G=) c.311+2730G= (n.311+2730G=) n.1255G= n.1198G= n.1248+1026G= n.1069+2730G= c.721G= (p.Glu241=) n.1150+1026G= n.1253G= n.1196G= n.1246+1026G= n.1109+1026G= | |
15 | g.77032304G>T | CA393521053 | PSTPIP1 | n.1447G>T n.2167G>T c.748G>T (p.Glu250Ter) n.412G>T c.943G>T (p.Glu315Ter) c.667G>T (p.Glu223Ter) c.*850G>T (n.*850G>T) n.989G>T c.382G>T (p.Glu128Ter) c.805G>T (p.Glu269Ter) c.703G>T (p.Glu235Ter) c.601G>T (p.Glu201Ter) c.798+1026G>T (n.798+1026G>T) c.371+2730G>T (n.371+2730G>T) c.311+2730G>T (n.311+2730G>T) n.1255G>T n.1198G>T n.1248+1026G>T n.1069+2730G>T c.721G>T (p.Glu241Ter) n.1150+1026G>T n.1253G>T n.1196G>T n.1246+1026G>T n.1109+1026G>T | |
15 | g.77032305A>C | CA393521055 | PSTPIP1 | n.1448A>C n.2168A>C c.749A>C (p.Glu250Ala) n.413A>C c.944A>C (p.Glu315Ala) c.668A>C (p.Glu223Ala) c.*851A>C (n.*851A>C) n.990A>C c.383A>C (p.Glu128Ala) c.806A>C (p.Glu269Ala) c.704A>C (p.Glu235Ala) c.602A>C (p.Glu201Ala) c.798+1027A>C (n.798+1027A>C) c.371+2731A>C (n.371+2731A>C) c.311+2731A>C (n.311+2731A>C) n.1256A>C n.1199A>C n.1248+1027A>C n.1069+2731A>C c.722A>C (p.Glu241Ala) n.1150+1027A>C n.1254A>C n.1197A>C n.1246+1027A>C n.1109+1027A>C | |
15 | g.77032305A>G | CA393521056 | PSTPIP1 | n.1448A>G n.2168A>G c.749A>G (p.Glu250Gly) n.413A>G c.944A>G (p.Glu315Gly) c.668A>G (p.Glu223Gly) c.*851A>G (n.*851A>G) n.990A>G c.383A>G (p.Glu128Gly) c.806A>G (p.Glu269Gly) c.704A>G (p.Glu235Gly) c.602A>G (p.Glu201Gly) c.798+1027A>G (n.798+1027A>G) c.371+2731A>G (n.371+2731A>G) c.311+2731A>G (n.311+2731A>G) n.1256A>G n.1199A>G n.1248+1027A>G n.1069+2731A>G c.722A>G (p.Glu241Gly) n.1150+1027A>G n.1254A>G n.1197A>G n.1246+1027A>G n.1109+1027A>G | |
15 | g.77032305A>T | CA393521054 | PSTPIP1 | n.1448A>T n.2168A>T c.749A>T (p.Glu250Val) n.413A>T c.944A>T (p.Glu315Val) c.668A>T (p.Glu223Val) c.*851A>T (n.*851A>T) n.990A>T c.383A>T (p.Glu128Val) c.806A>T (p.Glu269Val) c.704A>T (p.Glu235Val) c.602A>T (p.Glu201Val) c.798+1027A>T (n.798+1027A>T) c.371+2731A>T (n.371+2731A>T) c.311+2731A>T (n.311+2731A>T) n.1256A>T n.1199A>T n.1248+1027A>T n.1069+2731A>T c.722A>T (p.Glu241Val) n.1150+1027A>T n.1254A>T n.1197A>T n.1246+1027A>T n.1109+1027A>T | |
15 | g.77032306G>A | CA273759829 | PSTPIP1 | n.1449G>A n.2169G>A c.750G>A (p.Glu250=) n.414G>A c.945G>A (p.Glu315=) c.669G>A (p.Glu223=) c.*852G>A (n.*852G>A) n.991G>A c.384G>A (p.Glu128=) c.807G>A (p.Glu269=) c.705G>A (p.Glu235=) c.603G>A (p.Glu201=) c.798+1028G>A (n.798+1028G>A) c.371+2732G>A (n.371+2732G>A) c.311+2732G>A (n.311+2732G>A) n.1257G>A n.1200G>A n.1248+1028G>A n.1069+2732G>A c.723G>A (p.Glu241=) n.1150+1028G>A n.1255G>A n.1198G>A n.1246+1028G>A n.1109+1028G>A | dbSNP |
15 | g.77032306G>C | CA393521057 | PSTPIP1 | n.1449G>C n.2169G>C c.750G>C (p.Glu250Asp) n.414G>C c.945G>C (p.Glu315Asp) c.669G>C (p.Glu223Asp) c.*852G>C (n.*852G>C) n.991G>C c.384G>C (p.Glu128Asp) c.807G>C (p.Glu269Asp) c.705G>C (p.Glu235Asp) c.603G>C (p.Glu201Asp) c.798+1028G>C (n.798+1028G>C) c.371+2732G>C (n.371+2732G>C) c.311+2732G>C (n.311+2732G>C) n.1257G>C n.1200G>C n.1248+1028G>C n.1069+2732G>C c.723G>C (p.Glu241Asp) n.1150+1028G>C n.1255G>C n.1198G>C n.1246+1028G>C n.1109+1028G>C | |
15 | g.77032306G= | CA2188861319 | PSTPIP1 | n.1449G= n.2169G= c.750G= (p.Glu250=) n.414G= c.945G= (p.Glu315=) c.669G= (p.Glu223=) c.*852G= (n.*852G=) n.991G= c.384G= (p.Glu128=) c.807G= (p.Glu269=) c.705G= (p.Glu235=) c.603G= (p.Glu201=) c.798+1028G= (n.798+1028G=) c.371+2732G= (n.371+2732G=) c.311+2732G= (n.311+2732G=) n.1257G= n.1200G= n.1248+1028G= n.1069+2732G= c.723G= (p.Glu241=) n.1150+1028G= n.1255G= n.1198G= n.1246+1028G= n.1109+1028G= | |
15 | g.77032306G>T | CA393521058 | PSTPIP1 | n.1449G>T n.2169G>T c.750G>T (p.Glu250Asp) n.414G>T c.945G>T (p.Glu315Asp) c.669G>T (p.Glu223Asp) c.*852G>T (n.*852G>T) n.991G>T c.384G>T (p.Glu128Asp) c.807G>T (p.Glu269Asp) c.705G>T (p.Glu235Asp) c.603G>T (p.Glu201Asp) c.798+1028G>T (n.798+1028G>T) c.371+2732G>T (n.371+2732G>T) c.311+2732G>T (n.311+2732G>T) n.1257G>T n.1200G>T n.1248+1028G>T n.1069+2732G>T c.723G>T (p.Glu241Asp) n.1150+1028G>T n.1255G>T n.1198G>T n.1246+1028G>T n.1109+1028G>T | |
15 | g.77032307G>A | CA393521059 | PSTPIP1 | n.1450G>A n.2170G>A c.751G>A (p.Glu251Lys) n.415G>A c.946G>A (p.Glu316Lys) c.670G>A (p.Glu224Lys) c.*853G>A (n.*853G>A) n.992G>A c.385G>A (p.Glu129Lys) c.808G>A (p.Glu270Lys) c.706G>A (p.Glu236Lys) c.604G>A (p.Glu202Lys) c.798+1029G>A (n.798+1029G>A) c.371+2733G>A (n.371+2733G>A) c.311+2733G>A (n.311+2733G>A) n.1258G>A n.1201G>A n.1248+1029G>A n.1069+2733G>A c.724G>A (p.Glu242Lys) n.1150+1029G>A n.1256G>A n.1199G>A n.1246+1029G>A n.1109+1029G>A | |
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15 | g.77032313C>T | CA7675974 | PSTPIP1 | n.1456C>T n.2176C>T c.757C>T (p.Arg253Trp) n.421C>T c.952C>T (p.Arg318Trp) c.676C>T (p.Arg226Trp) c.*859C>T (n.*859C>T) n.998C>T c.391C>T (p.Arg131Trp) c.814C>T (p.Arg272Trp) c.712C>T (p.Arg238Trp) c.610C>T (p.Arg204Trp) c.798+1035C>T (n.798+1035C>T) c.371+2739C>T (n.371+2739C>T) c.311+2739C>T (n.311+2739C>T) n.1264C>T n.1207C>T n.1248+1035C>T n.1069+2739C>T c.730C>T (p.Arg244Trp) n.1150+1035C>T n.1262C>T n.1205C>T n.1246+1035C>T n.1109+1035C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.77032314G>T | CA393521073 | PSTPIP1 | n.1457G>T n.2177G>T c.758G>T (p.Arg253Leu) n.422G>T c.953G>T (p.Arg318Leu) c.677G>T (p.Arg226Leu) c.*860G>T (n.*860G>T) n.999G>T c.392G>T (p.Arg131Leu) c.815G>T (p.Arg272Leu) c.713G>T (p.Arg238Leu) c.611G>T (p.Arg204Leu) c.798+1036G>T (n.798+1036G>T) c.371+2740G>T (n.371+2740G>T) c.311+2740G>T (n.311+2740G>T) n.1265G>T n.1208G>T n.1248+1036G>T n.1069+2740G>T c.731G>T (p.Arg244Leu) n.1150+1036G>T n.1263G>T n.1206G>T n.1246+1036G>T n.1109+1036G>T | |
15 | g.77032315G>A | CA491335926 | PSTPIP1 | n.1458G>A n.2178G>A c.759G>A (p.Arg253=) n.423G>A c.954G>A (p.Arg318=) c.678G>A (p.Arg226=) c.*861G>A (n.*861G>A) n.1000G>A c.393G>A (p.Arg131=) c.816G>A (p.Arg272=) c.714G>A (p.Arg238=) c.612G>A (p.Arg204=) c.798+1037G>A (n.798+1037G>A) c.371+2741G>A (n.371+2741G>A) c.311+2741G>A (n.311+2741G>A) n.1266G>A n.1209G>A n.1248+1037G>A n.1069+2741G>A c.732G>A (p.Arg244=) n.1150+1037G>A n.1264G>A n.1207G>A n.1246+1037G>A n.1109+1037G>A | |
15 | g.77032315G>C | CA491335925 | PSTPIP1 | n.1458G>C n.2178G>C c.759G>C (p.Arg253=) n.423G>C c.954G>C (p.Arg318=) c.678G>C (p.Arg226=) c.*861G>C (n.*861G>C) n.1000G>C c.393G>C (p.Arg131=) c.816G>C (p.Arg272=) c.714G>C (p.Arg238=) c.612G>C (p.Arg204=) c.798+1037G>C (n.798+1037G>C) c.371+2741G>C (n.371+2741G>C) c.311+2741G>C (n.311+2741G>C) n.1266G>C n.1209G>C n.1248+1037G>C n.1069+2741G>C c.732G>C (p.Arg244=) n.1150+1037G>C n.1264G>C n.1207G>C n.1246+1037G>C n.1109+1037G>C | |
15 | g.77032315G>T | CA491335924 | PSTPIP1 | n.1458G>T n.2178G>T c.759G>T (p.Arg253=) n.423G>T c.954G>T (p.Arg318=) c.678G>T (p.Arg226=) c.*861G>T (n.*861G>T) n.1000G>T c.393G>T (p.Arg131=) c.816G>T (p.Arg272=) c.714G>T (p.Arg238=) c.612G>T (p.Arg204=) c.798+1037G>T (n.798+1037G>T) c.371+2741G>T (n.371+2741G>T) c.311+2741G>T (n.311+2741G>T) n.1266G>T n.1209G>T n.1248+1037G>T n.1069+2741G>T c.732G>T (p.Arg244=) n.1150+1037G>T n.1264G>T n.1207G>T n.1246+1037G>T n.1109+1037G>T | |
15 | g.77032316C>A | CA393521074 | PSTPIP1 | n.1459C>A n.2179C>A c.760C>A (p.Leu254Met) n.424C>A c.955C>A (p.Leu319Met) c.679C>A (p.Leu227Met) c.*862C>A (n.*862C>A) n.1001C>A c.394C>A (p.Leu132Met) c.817C>A (p.Leu273Met) c.715C>A (p.Leu239Met) c.613C>A (p.Leu205Met) c.798+1038C>A (n.798+1038C>A) c.371+2742C>A (n.371+2742C>A) c.311+2742C>A (n.311+2742C>A) n.1267C>A n.1210C>A n.1248+1038C>A n.1069+2742C>A c.733C>A (p.Leu245Met) n.1150+1038C>A n.1265C>A n.1208C>A n.1246+1038C>A n.1109+1038C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.77032316C>T | CA491335928 | PSTPIP1 | n.1459C>T n.2179C>T c.760C>T (p.Leu254=) n.424C>T c.955C>T (p.Leu319=) c.679C>T (p.Leu227=) c.*862C>T (n.*862C>T) n.1001C>T c.394C>T (p.Leu132=) c.817C>T (p.Leu273=) c.715C>T (p.Leu239=) c.613C>T (p.Leu205=) c.798+1038C>T (n.798+1038C>T) c.371+2742C>T (n.371+2742C>T) c.311+2742C>T (n.311+2742C>T) n.1267C>T n.1210C>T n.1248+1038C>T n.1069+2742C>T c.733C>T (p.Leu245=) n.1150+1038C>T n.1265C>T n.1208C>T n.1246+1038C>T n.1109+1038C>T | gnomAD v4 |
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15 | g.77032318G>T | CA491335929 | PSTPIP1 | n.1461G>T n.2181G>T c.762G>T (p.Leu254=) n.426G>T c.2G>T c.957G>T (p.Leu319=) c.681G>T (p.Leu227=) c.*864G>T (n.*864G>T) n.1003G>T c.396G>T (p.Leu132=) c.819G>T (p.Leu273=) c.717G>T (p.Leu239=) c.615G>T (p.Leu205=) c.798+1040G>T (n.798+1040G>T) c.371+2744G>T (n.371+2744G>T) c.311+2744G>T (n.311+2744G>T) n.1269G>T n.1212G>T n.1248+1040G>T n.1069+2744G>T c.735G>T (p.Leu245=) n.1150+1040G>T n.1267G>T n.1210G>T n.1246+1040G>T n.1109+1040G>T | |
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