Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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ClinVar gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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ClinVar
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n.2156C>T
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n.1249-5C>T
n.1192-5C>T
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n.1150+1015C>T
n.1247-5C>T
n.1190-5C>T
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n.1109+1015C>T
15g.77032294C>GCA2629650768PSTPIP1n.1437C>G
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gnomAD v4
15g.77032294C>TCA2629650769PSTPIP1n.1437C>T
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n.1109+1022C>G
gnomAD v4
15g.77032300C>TCA491335917PSTPIP1n.1443C>T
n.2163C>T
c.744C>T (p.Leu248=)
n.408C>T
c.939C>T (p.Leu313=)
c.663C>T (p.Leu221=)
c.*846C>T (n.*846C>T)
n.985C>T
c.378C>T (p.Leu126=)
c.801C>T (p.Leu267=)
c.699C>T (p.Leu233=)
c.597C>T (p.Leu199=)
c.798+1022C>T (n.798+1022C>T)
c.371+2726C>T (n.371+2726C>T)
c.311+2726C>T (n.311+2726C>T)
n.1251C>T
n.1194C>T
n.1248+1022C>T
n.1069+2726C>T
c.717C>T (p.Leu239=)
n.1150+1022C>T
n.1249C>T
n.1192C>T
n.1246+1022C>T
n.1109+1022C>T
gnomAD v4
15g.77032301T>ACA393521045PSTPIP1n.1444T>A
n.2164T>A
c.745T>A (p.Tyr249Asn)
n.409T>A
c.940T>A (p.Tyr314Asn)
c.664T>A (p.Tyr222Asn)
c.*847T>A (n.*847T>A)
n.986T>A
c.379T>A (p.Tyr127Asn)
c.802T>A (p.Tyr268Asn)
c.700T>A (p.Tyr234Asn)
c.598T>A (p.Tyr200Asn)
c.798+1023T>A (n.798+1023T>A)
c.371+2727T>A (n.371+2727T>A)
c.311+2727T>A (n.311+2727T>A)
n.1252T>A
n.1195T>A
n.1248+1023T>A
n.1069+2727T>A
c.718T>A (p.Tyr240Asn)
n.1150+1023T>A
n.1250T>A
n.1193T>A
n.1246+1023T>A
n.1109+1023T>A
15g.77032301T>CCA393521046PSTPIP1n.1444T>C
n.2164T>C
c.745T>C (p.Tyr249His)
n.409T>C
c.940T>C (p.Tyr314His)
c.664T>C (p.Tyr222His)
c.*847T>C (n.*847T>C)
n.986T>C
c.379T>C (p.Tyr127His)
c.802T>C (p.Tyr268His)
c.700T>C (p.Tyr234His)
c.598T>C (p.Tyr200His)
c.798+1023T>C (n.798+1023T>C)
c.371+2727T>C (n.371+2727T>C)
c.311+2727T>C (n.311+2727T>C)
n.1252T>C
n.1195T>C
n.1248+1023T>C
n.1069+2727T>C
c.718T>C (p.Tyr240His)
n.1150+1023T>C
n.1250T>C
n.1193T>C
n.1246+1023T>C
n.1109+1023T>C
gnomAD v4
15g.77032301T>GCA393521047PSTPIP1n.1444T>G
n.2164T>G
c.745T>G (p.Tyr249Asp)
n.409T>G
c.940T>G (p.Tyr314Asp)
c.664T>G (p.Tyr222Asp)
c.*847T>G (n.*847T>G)
n.986T>G
c.379T>G (p.Tyr127Asp)
c.802T>G (p.Tyr268Asp)
c.700T>G (p.Tyr234Asp)
c.598T>G (p.Tyr200Asp)
c.798+1023T>G (n.798+1023T>G)
c.371+2727T>G (n.371+2727T>G)
c.311+2727T>G (n.311+2727T>G)
n.1252T>G
n.1195T>G
n.1248+1023T>G
n.1069+2727T>G
c.718T>G (p.Tyr240Asp)
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n.1250T>G
n.1193T>G
n.1246+1023T>G
n.1109+1023T>G
15g.77032302A>CCA393521048PSTPIP1n.1445A>C
n.2165A>C
c.746A>C (p.Tyr249Ser)
n.410A>C
c.941A>C (p.Tyr314Ser)
c.665A>C (p.Tyr222Ser)
c.*848A>C (n.*848A>C)
n.987A>C
c.380A>C (p.Tyr127Ser)
c.803A>C (p.Tyr268Ser)
c.701A>C (p.Tyr234Ser)
c.599A>C (p.Tyr200Ser)
c.798+1024A>C (n.798+1024A>C)
c.371+2728A>C (n.371+2728A>C)
c.311+2728A>C (n.311+2728A>C)
n.1253A>C
n.1196A>C
n.1248+1024A>C
n.1069+2728A>C
c.719A>C (p.Tyr240Ser)
n.1150+1024A>C
n.1251A>C
n.1194A>C
n.1246+1024A>C
n.1109+1024A>C
15g.77032302A>GCA393521049PSTPIP1n.1445A>G
n.2165A>G
c.746A>G (p.Tyr249Cys)
n.410A>G
c.941A>G (p.Tyr314Cys)
c.665A>G (p.Tyr222Cys)
c.*848A>G (n.*848A>G)
n.987A>G
c.380A>G (p.Tyr127Cys)
c.803A>G (p.Tyr268Cys)
c.701A>G (p.Tyr234Cys)
c.599A>G (p.Tyr200Cys)
c.798+1024A>G (n.798+1024A>G)
c.371+2728A>G (n.371+2728A>G)
c.311+2728A>G (n.311+2728A>G)
n.1253A>G
n.1196A>G
n.1248+1024A>G
n.1069+2728A>G
c.719A>G (p.Tyr240Cys)
n.1150+1024A>G
n.1251A>G
n.1194A>G
n.1246+1024A>G
n.1109+1024A>G
gnomAD v4
15g.77032302A>TCA393521050PSTPIP1n.1445A>T
n.2165A>T
c.746A>T (p.Tyr249Phe)
n.410A>T
c.941A>T (p.Tyr314Phe)
c.665A>T (p.Tyr222Phe)
c.*848A>T (n.*848A>T)
n.987A>T
c.380A>T (p.Tyr127Phe)
c.803A>T (p.Tyr268Phe)
c.701A>T (p.Tyr234Phe)
c.599A>T (p.Tyr200Phe)
c.798+1024A>T (n.798+1024A>T)
c.371+2728A>T (n.371+2728A>T)
c.311+2728A>T (n.311+2728A>T)
n.1253A>T
n.1196A>T
n.1248+1024A>T
n.1069+2728A>T
c.719A>T (p.Tyr240Phe)
n.1150+1024A>T
n.1251A>T
n.1194A>T
n.1246+1024A>T
n.1109+1024A>T
15g.77032303C>ACA393521051PSTPIP1n.1446C>A
n.2166C>A
c.747C>A (p.Tyr249Ter)
n.411C>A
c.942C>A (p.Tyr314Ter)
c.666C>A (p.Tyr222Ter)
c.*849C>A (n.*849C>A)
n.988C>A
c.381C>A (p.Tyr127Ter)
c.804C>A (p.Tyr268Ter)
c.702C>A (p.Tyr234Ter)
c.600C>A (p.Tyr200Ter)
c.798+1025C>A (n.798+1025C>A)
c.371+2729C>A (n.371+2729C>A)
c.311+2729C>A (n.311+2729C>A)
n.1254C>A
n.1197C>A
n.1248+1025C>A
n.1069+2729C>A
c.720C>A (p.Tyr240Ter)
n.1150+1025C>A
n.1252C>A
n.1195C>A
n.1246+1025C>A
n.1109+1025C>A
gnomAD v4
15g.77032303C=CA2188861317PSTPIP1n.1446C=
n.2166C=
c.747C= (p.Tyr249=)
n.411C=
c.942C= (p.Tyr314=)
c.666C= (p.Tyr222=)
c.*849C= (n.*849C=)
n.988C=
c.381C= (p.Tyr127=)
c.804C= (p.Tyr268=)
c.702C= (p.Tyr234=)
c.600C= (p.Tyr200=)
c.798+1025C= (n.798+1025C=)
c.371+2729C= (n.371+2729C=)
c.311+2729C= (n.311+2729C=)
n.1254C=
n.1197C=
n.1248+1025C=
n.1069+2729C=
c.720C= (p.Tyr240=)
n.1150+1025C=
n.1252C=
n.1195C=
n.1246+1025C=
n.1109+1025C=
15g.77032303C>GCA393521052PSTPIP1n.1446C>G
n.2166C>G
c.747C>G (p.Tyr249Ter)
n.411C>G
c.942C>G (p.Tyr314Ter)
c.666C>G (p.Tyr222Ter)
c.*849C>G (n.*849C>G)
n.988C>G
c.381C>G (p.Tyr127Ter)
c.804C>G (p.Tyr268Ter)
c.702C>G (p.Tyr234Ter)
c.600C>G (p.Tyr200Ter)
c.798+1025C>G (n.798+1025C>G)
c.371+2729C>G (n.371+2729C>G)
c.311+2729C>G (n.311+2729C>G)
n.1254C>G
n.1197C>G
n.1248+1025C>G
n.1069+2729C>G
c.720C>G (p.Tyr240Ter)
n.1150+1025C>G
n.1252C>G
n.1195C>G
n.1246+1025C>G
n.1109+1025C>G
dbSNP gnomAD v4
15g.77032303C>TCA292935PSTPIP1n.1446C>T
n.2166C>T
c.747C>T (p.Tyr249=)
n.411C>T
c.942C>T (p.Tyr314=)
c.666C>T (p.Tyr222=)
c.*849C>T (n.*849C>T)
n.988C>T
c.381C>T (p.Tyr127=)
c.804C>T (p.Tyr268=)
c.702C>T (p.Tyr234=)
c.600C>T (p.Tyr200=)
c.798+1025C>T (n.798+1025C>T)
c.371+2729C>T (n.371+2729C>T)
c.311+2729C>T (n.311+2729C>T)
n.1254C>T
n.1197C>T
n.1248+1025C>T
n.1069+2729C>T
c.720C>T (p.Tyr240=)
n.1150+1025C>T
n.1252C>T
n.1195C>T
n.1246+1025C>T
n.1109+1025C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.77032304G>ACA150157PSTPIP1n.1447G>A
n.2167G>A
c.748G>A (p.Glu250Lys)
n.412G>A
c.943G>A (p.Glu315Lys)
c.667G>A (p.Glu223Lys)
c.*850G>A (n.*850G>A)
n.989G>A
c.382G>A (p.Glu128Lys)
c.805G>A (p.Glu269Lys)
c.703G>A (p.Glu235Lys)
c.601G>A (p.Glu201Lys)
c.798+1026G>A (n.798+1026G>A)
c.371+2730G>A (n.371+2730G>A)
c.311+2730G>A (n.311+2730G>A)
n.1255G>A
n.1198G>A
n.1248+1026G>A
n.1069+2730G>A
c.721G>A (p.Glu241Lys)
n.1150+1026G>A
n.1253G>A
n.1196G>A
n.1246+1026G>A
n.1109+1026G>A
ClinVar dbSNP
15g.77032304G>CCA116853PSTPIP1n.1447G>C
n.2167G>C
c.748G>C (p.Glu250Gln)
n.412G>C
c.943G>C (p.Glu315Gln)
c.667G>C (p.Glu223Gln)
c.*850G>C (n.*850G>C)
n.989G>C
c.382G>C (p.Glu128Gln)
c.805G>C (p.Glu269Gln)
c.703G>C (p.Glu235Gln)
c.601G>C (p.Glu201Gln)
c.798+1026G>C (n.798+1026G>C)
c.371+2730G>C (n.371+2730G>C)
c.311+2730G>C (n.311+2730G>C)
n.1255G>C
n.1198G>C
n.1248+1026G>C
n.1069+2730G>C
c.721G>C (p.Glu241Gln)
n.1150+1026G>C
n.1253G>C
n.1196G>C
n.1246+1026G>C
n.1109+1026G>C
ClinVar dbSNP
15g.77032304G=CA2188861318PSTPIP1n.1447G=
n.2167G=
c.748G= (p.Glu250=)
n.412G=
c.943G= (p.Glu315=)
c.667G= (p.Glu223=)
c.*850G= (n.*850G=)
n.989G=
c.382G= (p.Glu128=)
c.805G= (p.Glu269=)
c.703G= (p.Glu235=)
c.601G= (p.Glu201=)
c.798+1026G= (n.798+1026G=)
c.371+2730G= (n.371+2730G=)
c.311+2730G= (n.311+2730G=)
n.1255G=
n.1198G=
n.1248+1026G=
n.1069+2730G=
c.721G= (p.Glu241=)
n.1150+1026G=
n.1253G=
n.1196G=
n.1246+1026G=
n.1109+1026G=
15g.77032304G>TCA393521053PSTPIP1n.1447G>T
n.2167G>T
c.748G>T (p.Glu250Ter)
n.412G>T
c.943G>T (p.Glu315Ter)
c.667G>T (p.Glu223Ter)
c.*850G>T (n.*850G>T)
n.989G>T
c.382G>T (p.Glu128Ter)
c.805G>T (p.Glu269Ter)
c.703G>T (p.Glu235Ter)
c.601G>T (p.Glu201Ter)
c.798+1026G>T (n.798+1026G>T)
c.371+2730G>T (n.371+2730G>T)
c.311+2730G>T (n.311+2730G>T)
n.1255G>T
n.1198G>T
n.1248+1026G>T
n.1069+2730G>T
c.721G>T (p.Glu241Ter)
n.1150+1026G>T
n.1253G>T
n.1196G>T
n.1246+1026G>T
n.1109+1026G>T
15g.77032305A>CCA393521055PSTPIP1n.1448A>C
n.2168A>C
c.749A>C (p.Glu250Ala)
n.413A>C
c.944A>C (p.Glu315Ala)
c.668A>C (p.Glu223Ala)
c.*851A>C (n.*851A>C)
n.990A>C
c.383A>C (p.Glu128Ala)
c.806A>C (p.Glu269Ala)
c.704A>C (p.Glu235Ala)
c.602A>C (p.Glu201Ala)
c.798+1027A>C (n.798+1027A>C)
c.371+2731A>C (n.371+2731A>C)
c.311+2731A>C (n.311+2731A>C)
n.1256A>C
n.1199A>C
n.1248+1027A>C
n.1069+2731A>C
c.722A>C (p.Glu241Ala)
n.1150+1027A>C
n.1254A>C
n.1197A>C
n.1246+1027A>C
n.1109+1027A>C
15g.77032305A>GCA393521056PSTPIP1n.1448A>G
n.2168A>G
c.749A>G (p.Glu250Gly)
n.413A>G
c.944A>G (p.Glu315Gly)
c.668A>G (p.Glu223Gly)
c.*851A>G (n.*851A>G)
n.990A>G
c.383A>G (p.Glu128Gly)
c.806A>G (p.Glu269Gly)
c.704A>G (p.Glu235Gly)
c.602A>G (p.Glu201Gly)
c.798+1027A>G (n.798+1027A>G)
c.371+2731A>G (n.371+2731A>G)
c.311+2731A>G (n.311+2731A>G)
n.1256A>G
n.1199A>G
n.1248+1027A>G
n.1069+2731A>G
c.722A>G (p.Glu241Gly)
n.1150+1027A>G
n.1254A>G
n.1197A>G
n.1246+1027A>G
n.1109+1027A>G
15g.77032305A>TCA393521054PSTPIP1n.1448A>T
n.2168A>T
c.749A>T (p.Glu250Val)
n.413A>T
c.944A>T (p.Glu315Val)
c.668A>T (p.Glu223Val)
c.*851A>T (n.*851A>T)
n.990A>T
c.383A>T (p.Glu128Val)
c.806A>T (p.Glu269Val)
c.704A>T (p.Glu235Val)
c.602A>T (p.Glu201Val)
c.798+1027A>T (n.798+1027A>T)
c.371+2731A>T (n.371+2731A>T)
c.311+2731A>T (n.311+2731A>T)
n.1256A>T
n.1199A>T
n.1248+1027A>T
n.1069+2731A>T
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n.1109+1033T>C
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1109+1034G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2177G>T
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n.1109+1036G>T
15g.77032315G>ACA491335926PSTPIP1n.1458G>A
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n.1109+1037G>A
15g.77032315G>CCA491335925PSTPIP1n.1458G>C
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c.798+1037G>C (n.798+1037G>C)
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n.1109+1037G>C
15g.77032315G>TCA491335924PSTPIP1n.1458G>T
n.2178G>T
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15g.77032316C>ACA393521074PSTPIP1n.1459C>A
n.2179C>A
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched