Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.1011-600A>T
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n.1011-599G>A
 ClinVar
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.837G>T (p.Glu279Asp)
c.561G>T (p.Glu187Asp)
c.*744G>T (n.*744G>T)
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n.415G>T
c.276G>T (p.Glu92Asp)
c.699G>T (p.Glu233Asp)
c.597G>T (p.Glu199Asp)
c.495G>T (p.Glu165Asp)
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n.1011-599G>T
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n.1149+1G>A
n.1092+1G>A
n.1069+1008G>A
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n.1052-598G>A
n.1147+1G>A
n.1090+1G>A
n.1011-598G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.77030582G>CCA393520796PSTPIP1n.322+1G>C
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n.883+1G>C
n.415+1G>C
c.276+1G>C (n.276+1G>C)
c.699+1G>C (n.699+1G>C)
c.597+1G>C (n.597+1G>C)
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n.1052-598G>C
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n.1090+1G>C
n.1011-598G>C
15g.77030582G=CA2188860379PSTPIP1n.322+1G=
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n.1011-598G=
15g.77030582G>TCA393520797PSTPIP1n.322+1G>T
n.1042+1G>T
c.642+1G>T (n.642+1G>T)
n.306+1G>T
c.*283+1G>T (n.*283+1G>T)
c.837+1G>T (n.837+1G>T)
c.561+1G>T (n.561+1G>T)
c.*744+1G>T (n.*744+1G>T)
n.883+1G>T
n.415+1G>T
c.276+1G>T (n.276+1G>T)
c.699+1G>T (n.699+1G>T)
c.597+1G>T (n.597+1G>T)
c.495+1G>T (n.495+1G>T)
c.371+1008G>T (n.371+1008G>T)
c.311+1008G>T (n.311+1008G>T)
n.1149+1G>T
n.1092+1G>T
n.1069+1008G>T
c.615+1G>T (n.615+1G>T)
n.1052-598G>T
n.1147+1G>T
n.1090+1G>T
n.1011-598G>T
 dbSNP gnomAD v2
15g.77030583T>ACA393520798PSTPIP1n.322+2T>A
n.1042+2T>A
c.642+2T>A (n.642+2T>A)
n.306+2T>A
c.*283+2T>A (n.*283+2T>A)
c.837+2T>A (n.837+2T>A)
c.561+2T>A (n.561+2T>A)
c.*744+2T>A (n.*744+2T>A)
n.883+2T>A
n.415+2T>A
c.276+2T>A (n.276+2T>A)
c.699+2T>A (n.699+2T>A)
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c.311+1009T>A (n.311+1009T>A)
n.1149+2T>A
n.1092+2T>A
n.1069+1009T>A
c.615+2T>A (n.615+2T>A)
n.1052-597T>A
n.1147+2T>A
n.1090+2T>A
n.1011-597T>A
15g.77030583T>CCA393520799PSTPIP1n.322+2T>C
n.1042+2T>C
c.642+2T>C (n.642+2T>C)
n.306+2T>C
c.*283+2T>C (n.*283+2T>C)
c.837+2T>C (n.837+2T>C)
c.561+2T>C (n.561+2T>C)
c.*744+2T>C (n.*744+2T>C)
n.883+2T>C
n.415+2T>C
c.276+2T>C (n.276+2T>C)
c.699+2T>C (n.699+2T>C)
c.597+2T>C (n.597+2T>C)
c.495+2T>C (n.495+2T>C)
c.371+1009T>C (n.371+1009T>C)
c.311+1009T>C (n.311+1009T>C)
n.1149+2T>C
n.1092+2T>C
n.1069+1009T>C
c.615+2T>C (n.615+2T>C)
n.1052-597T>C
n.1147+2T>C
n.1090+2T>C
n.1011-597T>C
 gnomAD v4
15g.77030583T>GCA393520800PSTPIP1n.322+2T>G
n.1042+2T>G
c.642+2T>G (n.642+2T>G)
n.306+2T>G
c.*283+2T>G (n.*283+2T>G)
c.837+2T>G (n.837+2T>G)
c.561+2T>G (n.561+2T>G)
c.*744+2T>G (n.*744+2T>G)
n.883+2T>G
n.415+2T>G
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c.311+1009T>G (n.311+1009T>G)
n.1149+2T>G
n.1092+2T>G
n.1069+1009T>G
c.615+2T>G (n.615+2T>G)
n.1052-597T>G
n.1147+2T>G
n.1090+2T>G
n.1011-597T>G
 dbSNP
15g.77030583T=CA2188860380PSTPIP1n.322+2T=
n.1042+2T=
c.642+2T= (n.642+2T=)
n.306+2T=
c.*283+2T= (n.*283+2T=)
c.837+2T= (n.837+2T=)
c.561+2T= (n.561+2T=)
c.*744+2T= (n.*744+2T=)
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n.1011-586C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1011-585G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.1011-583G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.77030597G=CA2188860387PSTPIP1n.322+16G=
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15g.77030598delCA2575798859PSTPIP1n.322+17del
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c.837+17del (n.837+17del)
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n.883+17del
n.415+17del
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n.1149+17del
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n.1069+1024del
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n.1052-582del
n.1147+17del
n.1090+17del
n.1011-582del
15g.77030598G>ACA2629647377PSTPIP1n.322+17G>A
n.1042+17G>A
c.642+17G>A (n.642+17G>A)
n.306+17G>A
c.*283+17G>A (n.*283+17G>A)
c.837+17G>A (n.837+17G>A)
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c.*744+17G>A (n.*744+17G>A)
n.883+17G>A
n.415+17G>A
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n.1092+17G>A
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n.1052-582G>A
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n.1090+17G>A
n.1011-582G>A
 gnomAD v4
15g.77030599_77030600delCA2629647376PSTPIP1n.322+18_322+19del
n.1042+18_1042+19del
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n.306+18_306+19del
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n.1052-581_1052-580del
n.1147+18_1147+19del
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n.1011-581_1011-580del
 ClinVar gnomAD v4
15g.77030599A=CA2188860388PSTPIP1n.322+18A=
n.1042+18A=
c.642+18A= (n.642+18A=)
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c.837+18A= (n.837+18A=)
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c.*744+18A= (n.*744+18A=)
n.883+18A=
n.415+18A=
c.276+18A= (n.276+18A=)
c.699+18A= (n.699+18A=)
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n.1149+18A=
n.1092+18A=
n.1069+1025A=
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n.1147+18A=
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n.1011-581A=
15g.77030599A>CCA2188860389PSTPIP1n.322+18A>C
n.1042+18A>C
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n.306+18A>C
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c.*744+18A>C (n.*744+18A>C)
n.883+18A>C
n.415+18A>C
c.276+18A>C (n.276+18A>C)
c.699+18A>C (n.699+18A>C)
c.597+18A>C (n.597+18A>C)
c.495+18A>C (n.495+18A>C)
c.371+1025A>C (n.371+1025A>C)
c.311+1025A>C (n.311+1025A>C)
n.1149+18A>C
n.1092+18A>C
n.1069+1025A>C
c.615+18A>C (n.615+18A>C)
n.1052-581A>C
n.1147+18A>C
n.1090+18A>C
n.1011-581A>C
 dbSNP
15g.77030600G>ACA619193003PSTPIP1n.322+19G>A
n.1042+19G>A
c.642+19G>A (n.642+19G>A)
n.306+19G>A
c.*283+19G>A (n.*283+19G>A)
c.837+19G>A (n.837+19G>A)
c.561+19G>A (n.561+19G>A)
c.*744+19G>A (n.*744+19G>A)
n.883+19G>A
n.415+19G>A
c.276+19G>A (n.276+19G>A)
c.699+19G>A (n.699+19G>A)
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c.371+1026G>A (n.371+1026G>A)
c.311+1026G>A (n.311+1026G>A)
n.1149+19G>A
n.1092+19G>A
n.1069+1026G>A
c.615+19G>A (n.615+19G>A)
n.1052-580G>A
n.1147+19G>A
n.1090+19G>A
n.1011-580G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.77030600G>CCA7675912PSTPIP1n.322+19G>C
n.1042+19G>C
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n.306+19G>C
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n.883+19G>C
n.415+19G>C
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c.371+1026G>C (n.371+1026G>C)
c.311+1026G>C (n.311+1026G>C)
n.1149+19G>C
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n.1069+1026G>C
c.615+19G>C (n.615+19G>C)
n.1052-580G>C
n.1147+19G>C
n.1090+19G>C
n.1011-580G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.77030600G=CA2188860390PSTPIP1n.322+19G=
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n.1149+19G=
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n.1147+19G=
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15g.77030601C=CA2188860391PSTPIP1n.322+20C=
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c.*283+20C= (n.*283+20C=)
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c.561+20C= (n.561+20C=)
c.*744+20C= (n.*744+20C=)
n.883+20C=
n.415+20C=
c.276+20C= (n.276+20C=)
c.699+20C= (n.699+20C=)
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c.371+1027C= (n.371+1027C=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1090+62C>T
n.1011-537C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.77030644T>ACA2629647493PSTPIP1n.322+63T>A
n.1042+63T>A
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n.306+63T>A
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n.1052-536T>A
n.1147+63T>A
n.1090+63T>A
n.1011-536T>A
 gnomAD v4
15g.77030644T>CCA2629647495PSTPIP1n.322+63T>C
n.1042+63T>C
c.642+63T>C (n.642+63T>C)
n.306+63T>C
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n.883+63T>C
n.415+63T>C
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n.1149+63T>C
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n.1052-536T>C
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n.1011-536T>C
 gnomAD v4
15g.77030645C>ACA2629647502PSTPIP1n.322+64C>A
n.1042+64C>A
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n.306+64C>A
c.*283+64C>A (n.*283+64C>A)
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c.*744+64C>A (n.*744+64C>A)
n.883+64C>A
n.415+64C>A
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n.1149+64C>A
n.1092+64C>A
n.1069+1071C>A
c.615+64C>A (n.615+64C>A)
n.1052-535C>A
n.1147+64C>A
n.1090+64C>A
n.1011-535C>A
 gnomAD v4
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n.1149+64C=
n.1092+64C=
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n.1147+64C=
n.1090+64C=
n.1011-535C=
15g.77030645C>GCA2575798864PSTPIP1n.322+64C>G
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n.306+64C>G
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n.883+64C>G
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n.1052-535C>G
n.1147+64C>G
n.1090+64C>G
n.1011-535C>G
15g.77030645C>TCA273757963PSTPIP1n.322+64C>T
n.1042+64C>T
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n.306+64C>T
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c.*744+64C>T (n.*744+64C>T)
n.883+64C>T
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c.276+64C>T (n.276+64C>T)
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c.495+64C>T (n.495+64C>T)
c.371+1071C>T (n.371+1071C>T)
c.311+1071C>T (n.311+1071C>T)
n.1149+64C>T
n.1092+64C>T
n.1069+1071C>T
c.615+64C>T (n.615+64C>T)
n.1052-535C>T
n.1147+64C>T
n.1090+64C>T
n.1011-535C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.77030646C>ACA2629647512PSTPIP1n.322+65C>A
n.1042+65C>A
c.642+65C>A (n.642+65C>A)
n.306+65C>A
c.*283+65C>A (n.*283+65C>A)
c.837+65C>A (n.837+65C>A)
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c.311+1072C>A (n.311+1072C>A)
n.1149+65C>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1052-514A>C
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n.1011-514A>C
 gnomAD v4
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n.1149+86G>A
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n.1052-513G>A
n.1147+86G>A
n.1090+86G>A
n.1011-513G>A
 dbSNP
15g.77030667G=CA2188860427PSTPIP1n.322+86G=
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