Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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15 | g.77030577G>C | CA393520785 | PSTPIP1 | n.318G>C n.1038G>C c.638G>C (p.Cys213Ser) n.302G>C c.*279G>C (n.*279G>C) c.833G>C (p.Cys278Ser) c.557G>C (p.Cys186Ser) c.*740G>C (n.*740G>C) n.879G>C n.411G>C c.272G>C (p.Cys91Ser) c.695G>C (p.Cys232Ser) c.593G>C (p.Cys198Ser) c.491G>C (p.Cys164Ser) c.371+1003G>C (n.371+1003G>C) c.311+1003G>C (n.311+1003G>C) n.1145G>C n.1088G>C n.1069+1003G>C c.611G>C (p.Cys204Ser) n.1052-603G>C n.1143G>C n.1086G>C n.1011-603G>C | gnomAD v4 |
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15 | g.77030578T>G | CA393520787 | PSTPIP1 | n.319T>G n.1039T>G c.639T>G (p.Cys213Trp) n.303T>G c.*280T>G (n.*280T>G) c.834T>G (p.Cys278Trp) c.558T>G (p.Cys186Trp) c.*741T>G (n.*741T>G) n.880T>G n.412T>G c.273T>G (p.Cys91Trp) c.696T>G (p.Cys232Trp) c.594T>G (p.Cys198Trp) c.492T>G (p.Cys164Trp) c.371+1004T>G (n.371+1004T>G) c.311+1004T>G (n.311+1004T>G) n.1146T>G n.1089T>G n.1069+1004T>G c.612T>G (p.Cys204Trp) n.1052-602T>G n.1144T>G n.1087T>G n.1011-602T>G | |
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15 | g.77030580A>G | CA393520792 | PSTPIP1 | n.321A>G n.1041A>G c.641A>G (p.Glu214Gly) n.305A>G c.*282A>G (n.*282A>G) c.836A>G (p.Glu279Gly) c.560A>G (p.Glu187Gly) c.*743A>G (n.*743A>G) n.882A>G n.414A>G c.275A>G (p.Glu92Gly) c.698A>G (p.Glu233Gly) c.596A>G (p.Glu199Gly) c.494A>G (p.Glu165Gly) c.371+1006A>G (n.371+1006A>G) c.311+1006A>G (n.311+1006A>G) n.1148A>G n.1091A>G n.1069+1006A>G c.614A>G (p.Glu205Gly) n.1052-600A>G n.1146A>G n.1089A>G n.1011-600A>G | gnomAD v4 |
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15 | g.77030581G>A | CA491335857 | PSTPIP1 | n.322G>A n.1042G>A c.642G>A (p.Glu214=) n.306G>A c.*283G>A (n.*283G>A) c.837G>A (p.Glu279=) c.561G>A (p.Glu187=) c.*744G>A (n.*744G>A) n.883G>A n.415G>A c.276G>A (p.Glu92=) c.699G>A (p.Glu233=) c.597G>A (p.Glu199=) c.495G>A (p.Glu165=) c.371+1007G>A (n.371+1007G>A) c.311+1007G>A (n.311+1007G>A) n.1149G>A n.1092G>A n.1069+1007G>A c.615G>A (p.Glu205=) n.1052-599G>A n.1147G>A n.1090G>A n.1011-599G>A | ClinVar |
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15 | g.77030581G>T | CA393520795 | PSTPIP1 | n.322G>T n.1042G>T c.642G>T (p.Glu214Asp) n.306G>T c.*283G>T (n.*283G>T) c.837G>T (p.Glu279Asp) c.561G>T (p.Glu187Asp) c.*744G>T (n.*744G>T) n.883G>T n.415G>T c.276G>T (p.Glu92Asp) c.699G>T (p.Glu233Asp) c.597G>T (p.Glu199Asp) c.495G>T (p.Glu165Asp) c.371+1007G>T (n.371+1007G>T) c.311+1007G>T (n.311+1007G>T) n.1149G>T n.1092G>T n.1069+1007G>T c.615G>T (p.Glu205Asp) n.1052-599G>T n.1147G>T n.1090G>T n.1011-599G>T | |
15 | g.77030582G>A | CA273757888 | PSTPIP1 | n.322+1G>A n.1042+1G>A c.642+1G>A (n.642+1G>A) n.306+1G>A c.*283+1G>A (n.*283+1G>A) c.837+1G>A (n.837+1G>A) c.561+1G>A (n.561+1G>A) c.*744+1G>A (n.*744+1G>A) n.883+1G>A n.415+1G>A c.276+1G>A (n.276+1G>A) c.699+1G>A (n.699+1G>A) c.597+1G>A (n.597+1G>A) c.495+1G>A (n.495+1G>A) c.371+1008G>A (n.371+1008G>A) c.311+1008G>A (n.311+1008G>A) n.1149+1G>A n.1092+1G>A n.1069+1008G>A c.615+1G>A (n.615+1G>A) n.1052-598G>A n.1147+1G>A n.1090+1G>A n.1011-598G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.77030582G>C | CA393520796 | PSTPIP1 | n.322+1G>C n.1042+1G>C c.642+1G>C (n.642+1G>C) n.306+1G>C c.*283+1G>C (n.*283+1G>C) c.837+1G>C (n.837+1G>C) c.561+1G>C (n.561+1G>C) c.*744+1G>C (n.*744+1G>C) n.883+1G>C n.415+1G>C c.276+1G>C (n.276+1G>C) c.699+1G>C (n.699+1G>C) c.597+1G>C (n.597+1G>C) c.495+1G>C (n.495+1G>C) c.371+1008G>C (n.371+1008G>C) c.311+1008G>C (n.311+1008G>C) n.1149+1G>C n.1092+1G>C n.1069+1008G>C c.615+1G>C (n.615+1G>C) n.1052-598G>C n.1147+1G>C n.1090+1G>C n.1011-598G>C | |
15 | g.77030582G= | CA2188860379 | PSTPIP1 | n.322+1G= n.1042+1G= c.642+1G= (n.642+1G=) n.306+1G= c.*283+1G= (n.*283+1G=) c.837+1G= (n.837+1G=) c.561+1G= (n.561+1G=) c.*744+1G= (n.*744+1G=) n.883+1G= n.415+1G= c.276+1G= (n.276+1G=) c.699+1G= (n.699+1G=) c.597+1G= (n.597+1G=) c.495+1G= (n.495+1G=) c.371+1008G= (n.371+1008G=) c.311+1008G= (n.311+1008G=) n.1149+1G= n.1092+1G= n.1069+1008G= c.615+1G= (n.615+1G=) n.1052-598G= n.1147+1G= n.1090+1G= n.1011-598G= | |
15 | g.77030582G>T | CA393520797 | PSTPIP1 | n.322+1G>T n.1042+1G>T c.642+1G>T (n.642+1G>T) n.306+1G>T c.*283+1G>T (n.*283+1G>T) c.837+1G>T (n.837+1G>T) c.561+1G>T (n.561+1G>T) c.*744+1G>T (n.*744+1G>T) n.883+1G>T n.415+1G>T c.276+1G>T (n.276+1G>T) c.699+1G>T (n.699+1G>T) c.597+1G>T (n.597+1G>T) c.495+1G>T (n.495+1G>T) c.371+1008G>T (n.371+1008G>T) c.311+1008G>T (n.311+1008G>T) n.1149+1G>T n.1092+1G>T n.1069+1008G>T c.615+1G>T (n.615+1G>T) n.1052-598G>T n.1147+1G>T n.1090+1G>T n.1011-598G>T | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.77030583T>A | CA393520798 | PSTPIP1 | n.322+2T>A n.1042+2T>A c.642+2T>A (n.642+2T>A) n.306+2T>A c.*283+2T>A (n.*283+2T>A) c.837+2T>A (n.837+2T>A) c.561+2T>A (n.561+2T>A) c.*744+2T>A (n.*744+2T>A) n.883+2T>A n.415+2T>A c.276+2T>A (n.276+2T>A) c.699+2T>A (n.699+2T>A) c.597+2T>A (n.597+2T>A) c.495+2T>A (n.495+2T>A) c.371+1009T>A (n.371+1009T>A) c.311+1009T>A (n.311+1009T>A) n.1149+2T>A n.1092+2T>A n.1069+1009T>A c.615+2T>A (n.615+2T>A) n.1052-597T>A n.1147+2T>A n.1090+2T>A n.1011-597T>A | |
15 | g.77030583T>C | CA393520799 | PSTPIP1 | n.322+2T>C n.1042+2T>C c.642+2T>C (n.642+2T>C) n.306+2T>C c.*283+2T>C (n.*283+2T>C) c.837+2T>C (n.837+2T>C) c.561+2T>C (n.561+2T>C) c.*744+2T>C (n.*744+2T>C) n.883+2T>C n.415+2T>C c.276+2T>C (n.276+2T>C) c.699+2T>C (n.699+2T>C) c.597+2T>C (n.597+2T>C) c.495+2T>C (n.495+2T>C) c.371+1009T>C (n.371+1009T>C) c.311+1009T>C (n.311+1009T>C) n.1149+2T>C n.1092+2T>C n.1069+1009T>C c.615+2T>C (n.615+2T>C) n.1052-597T>C n.1147+2T>C n.1090+2T>C n.1011-597T>C | gnomAD v4 |
15 | g.77030583T>G | CA393520800 | PSTPIP1 | n.322+2T>G n.1042+2T>G c.642+2T>G (n.642+2T>G) n.306+2T>G c.*283+2T>G (n.*283+2T>G) c.837+2T>G (n.837+2T>G) c.561+2T>G (n.561+2T>G) c.*744+2T>G (n.*744+2T>G) n.883+2T>G n.415+2T>G c.276+2T>G (n.276+2T>G) c.699+2T>G (n.699+2T>G) c.597+2T>G (n.597+2T>G) c.495+2T>G (n.495+2T>G) c.371+1009T>G (n.371+1009T>G) c.311+1009T>G (n.311+1009T>G) n.1149+2T>G n.1092+2T>G n.1069+1009T>G c.615+2T>G (n.615+2T>G) n.1052-597T>G n.1147+2T>G n.1090+2T>G n.1011-597T>G | dbSNP |
15 | g.77030583T= | CA2188860380 | PSTPIP1 | n.322+2T= n.1042+2T= c.642+2T= (n.642+2T=) n.306+2T= c.*283+2T= (n.*283+2T=) c.837+2T= (n.837+2T=) c.561+2T= (n.561+2T=) c.*744+2T= (n.*744+2T=) n.883+2T= n.415+2T= c.276+2T= (n.276+2T=) c.699+2T= (n.699+2T=) c.597+2T= (n.597+2T=) c.495+2T= (n.495+2T=) c.371+1009T= (n.371+1009T=) c.311+1009T= (n.311+1009T=) n.1149+2T= n.1092+2T= n.1069+1009T= c.615+2T= (n.615+2T=) n.1052-597T= n.1147+2T= n.1090+2T= n.1011-597T= | |
15 | g.77030584G>A | CA7675909 | PSTPIP1 | n.322+3G>A n.1042+3G>A c.642+3G>A (n.642+3G>A) n.306+3G>A c.*283+3G>A (n.*283+3G>A) c.837+3G>A (n.837+3G>A) c.561+3G>A (n.561+3G>A) c.*744+3G>A (n.*744+3G>A) n.883+3G>A n.415+3G>A c.276+3G>A (n.276+3G>A) c.699+3G>A (n.699+3G>A) c.597+3G>A (n.597+3G>A) c.495+3G>A (n.495+3G>A) c.371+1010G>A (n.371+1010G>A) c.311+1010G>A (n.311+1010G>A) n.1149+3G>A n.1092+3G>A n.1069+1010G>A c.615+3G>A (n.615+3G>A) n.1052-596G>A n.1147+3G>A n.1090+3G>A n.1011-596G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.77030584G= | CA2188860381 | PSTPIP1 | n.322+3G= n.1042+3G= c.642+3G= (n.642+3G=) n.306+3G= c.*283+3G= (n.*283+3G=) c.837+3G= (n.837+3G=) c.561+3G= (n.561+3G=) c.*744+3G= (n.*744+3G=) n.883+3G= n.415+3G= c.276+3G= (n.276+3G=) c.699+3G= (n.699+3G=) c.597+3G= (n.597+3G=) c.495+3G= (n.495+3G=) c.371+1010G= (n.371+1010G=) c.311+1010G= (n.311+1010G=) n.1149+3G= n.1092+3G= n.1069+1010G= c.615+3G= (n.615+3G=) n.1052-596G= n.1147+3G= n.1090+3G= n.1011-596G= | |
15 | g.77030584G>T | CA2575798856 | PSTPIP1 | n.322+3G>T n.1042+3G>T c.642+3G>T (n.642+3G>T) n.306+3G>T c.*283+3G>T (n.*283+3G>T) c.837+3G>T (n.837+3G>T) c.561+3G>T (n.561+3G>T) c.*744+3G>T (n.*744+3G>T) n.883+3G>T n.415+3G>T c.276+3G>T (n.276+3G>T) c.699+3G>T (n.699+3G>T) c.597+3G>T (n.597+3G>T) c.495+3G>T (n.495+3G>T) c.371+1010G>T (n.371+1010G>T) c.311+1010G>T (n.311+1010G>T) n.1149+3G>T n.1092+3G>T n.1069+1010G>T c.615+3G>T (n.615+3G>T) n.1052-596G>T n.1147+3G>T n.1090+3G>T n.1011-596G>T | gnomAD v4 |
15 | g.77030587_77030588del | CA2629647342 | PSTPIP1 | n.322+6_322+7del n.1042+6_1042+7del c.642+6_642+7del (n.642+6_642+7del) n.306+6_306+7del c.*283+6_*283+7del (n.*283+6_*283+7del) c.837+6_837+7del (n.837+6_837+7del) c.561+6_561+7del (n.561+6_561+7del) c.*744+6_*744+7del (n.*744+6_*744+7del) n.883+6_883+7del n.415+6_415+7del c.276+6_276+7del (n.276+6_276+7del) c.699+6_699+7del (n.699+6_699+7del) c.597+6_597+7del (n.597+6_597+7del) c.495+6_495+7del (n.495+6_495+7del) c.371+1013_371+1014del (n.371+1013_371+1014del) c.311+1013_311+1014del (n.311+1013_311+1014del) n.1149+6_1149+7del n.1092+6_1092+7del n.1069+1013_1069+1014del c.615+6_615+7del (n.615+6_615+7del) n.1052-593_1052-592del n.1147+6_1147+7del n.1090+6_1090+7del n.1011-593_1011-592del | gnomAD v4 |
15 | g.77030587T>C | CA2188860383 | PSTPIP1 | n.322+6T>C n.1042+6T>C c.642+6T>C (n.642+6T>C) n.306+6T>C c.*283+6T>C (n.*283+6T>C) c.837+6T>C (n.837+6T>C) c.561+6T>C (n.561+6T>C) c.*744+6T>C (n.*744+6T>C) n.883+6T>C n.415+6T>C c.276+6T>C (n.276+6T>C) c.699+6T>C (n.699+6T>C) c.597+6T>C (n.597+6T>C) c.495+6T>C (n.495+6T>C) c.371+1013T>C (n.371+1013T>C) c.311+1013T>C (n.311+1013T>C) n.1149+6T>C n.1092+6T>C n.1069+1013T>C c.615+6T>C (n.615+6T>C) n.1052-593T>C n.1147+6T>C n.1090+6T>C n.1011-593T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.77030587T= | CA2188860382 | PSTPIP1 | n.322+6T= n.1042+6T= c.642+6T= (n.642+6T=) n.306+6T= c.*283+6T= (n.*283+6T=) c.837+6T= (n.837+6T=) c.561+6T= (n.561+6T=) c.*744+6T= (n.*744+6T=) n.883+6T= n.415+6T= c.276+6T= (n.276+6T=) c.699+6T= (n.699+6T=) c.597+6T= (n.597+6T=) c.495+6T= (n.495+6T=) c.371+1013T= (n.371+1013T=) c.311+1013T= (n.311+1013T=) n.1149+6T= n.1092+6T= n.1069+1013T= c.615+6T= (n.615+6T=) n.1052-593T= n.1147+6T= n.1090+6T= n.1011-593T= | |
15 | g.77030588G>A | CA2629647345 | PSTPIP1 | n.322+7G>A n.1042+7G>A c.642+7G>A (n.642+7G>A) n.306+7G>A c.*283+7G>A (n.*283+7G>A) c.837+7G>A (n.837+7G>A) c.561+7G>A (n.561+7G>A) c.*744+7G>A (n.*744+7G>A) n.883+7G>A n.415+7G>A c.276+7G>A (n.276+7G>A) c.699+7G>A (n.699+7G>A) c.597+7G>A (n.597+7G>A) c.495+7G>A (n.495+7G>A) c.371+1014G>A (n.371+1014G>A) c.311+1014G>A (n.311+1014G>A) n.1149+7G>A n.1092+7G>A n.1069+1014G>A c.615+7G>A (n.615+7G>A) n.1052-592G>A n.1147+7G>A n.1090+7G>A n.1011-592G>A | gnomAD v4 |
15 | g.77030589G>A | CA2629647348 | PSTPIP1 | n.322+8G>A n.1042+8G>A c.642+8G>A (n.642+8G>A) n.306+8G>A c.*283+8G>A (n.*283+8G>A) c.837+8G>A (n.837+8G>A) c.561+8G>A (n.561+8G>A) c.*744+8G>A (n.*744+8G>A) n.883+8G>A n.415+8G>A c.276+8G>A (n.276+8G>A) c.699+8G>A (n.699+8G>A) c.597+8G>A (n.597+8G>A) c.495+8G>A (n.495+8G>A) c.371+1015G>A (n.371+1015G>A) c.311+1015G>A (n.311+1015G>A) n.1149+8G>A n.1092+8G>A n.1069+1015G>A c.615+8G>A (n.615+8G>A) n.1052-591G>A n.1147+8G>A n.1090+8G>A n.1011-591G>A | gnomAD v4 |
15 | g.77030590C>A | CA2629647351 | PSTPIP1 | n.322+9C>A n.1042+9C>A c.642+9C>A (n.642+9C>A) n.306+9C>A c.*283+9C>A (n.*283+9C>A) c.837+9C>A (n.837+9C>A) c.561+9C>A (n.561+9C>A) c.*744+9C>A (n.*744+9C>A) n.883+9C>A n.415+9C>A c.276+9C>A (n.276+9C>A) c.699+9C>A (n.699+9C>A) c.597+9C>A (n.597+9C>A) c.495+9C>A (n.495+9C>A) c.371+1016C>A (n.371+1016C>A) c.311+1016C>A (n.311+1016C>A) n.1149+9C>A n.1092+9C>A n.1069+1016C>A c.615+9C>A (n.615+9C>A) n.1052-590C>A n.1147+9C>A n.1090+9C>A n.1011-590C>A | gnomAD v4 |
15 | g.77030590C>T | CA2575798857 | PSTPIP1 | n.322+9C>T n.1042+9C>T c.642+9C>T (n.642+9C>T) n.306+9C>T c.*283+9C>T (n.*283+9C>T) c.837+9C>T (n.837+9C>T) c.561+9C>T (n.561+9C>T) c.*744+9C>T (n.*744+9C>T) n.883+9C>T n.415+9C>T c.276+9C>T (n.276+9C>T) c.699+9C>T (n.699+9C>T) c.597+9C>T (n.597+9C>T) c.495+9C>T (n.495+9C>T) c.371+1016C>T (n.371+1016C>T) c.311+1016C>T (n.311+1016C>T) n.1149+9C>T n.1092+9C>T n.1069+1016C>T c.615+9C>T (n.615+9C>T) n.1052-590C>T n.1147+9C>T n.1090+9C>T n.1011-590C>T | gnomAD v4 |
15 | g.77030592C>A | CA2575798858 | PSTPIP1 | n.322+11C>A n.1042+11C>A c.642+11C>A (n.642+11C>A) n.306+11C>A c.*283+11C>A (n.*283+11C>A) c.837+11C>A (n.837+11C>A) c.561+11C>A (n.561+11C>A) c.*744+11C>A (n.*744+11C>A) n.883+11C>A n.415+11C>A c.276+11C>A (n.276+11C>A) c.699+11C>A (n.699+11C>A) c.597+11C>A (n.597+11C>A) c.495+11C>A (n.495+11C>A) c.371+1018C>A (n.371+1018C>A) c.311+1018C>A (n.311+1018C>A) n.1149+11C>A n.1092+11C>A n.1069+1018C>A c.615+11C>A (n.615+11C>A) n.1052-588C>A n.1147+11C>A n.1090+11C>A n.1011-588C>A | gnomAD v4 |
15 | g.77030592C>G | CA2629647358 | PSTPIP1 | n.322+11C>G n.1042+11C>G c.642+11C>G (n.642+11C>G) n.306+11C>G c.*283+11C>G (n.*283+11C>G) c.837+11C>G (n.837+11C>G) c.561+11C>G (n.561+11C>G) c.*744+11C>G (n.*744+11C>G) n.883+11C>G n.415+11C>G c.276+11C>G (n.276+11C>G) c.699+11C>G (n.699+11C>G) c.597+11C>G (n.597+11C>G) c.495+11C>G (n.495+11C>G) c.371+1018C>G (n.371+1018C>G) c.311+1018C>G (n.311+1018C>G) n.1149+11C>G n.1092+11C>G n.1069+1018C>G c.615+11C>G (n.615+11C>G) n.1052-588C>G n.1147+11C>G n.1090+11C>G n.1011-588C>G | gnomAD v4 |
15 | g.77030592C>T | CA2629647361 | PSTPIP1 | n.322+11C>T n.1042+11C>T c.642+11C>T (n.642+11C>T) n.306+11C>T c.*283+11C>T (n.*283+11C>T) c.837+11C>T (n.837+11C>T) c.561+11C>T (n.561+11C>T) c.*744+11C>T (n.*744+11C>T) n.883+11C>T n.415+11C>T c.276+11C>T (n.276+11C>T) c.699+11C>T (n.699+11C>T) c.597+11C>T (n.597+11C>T) c.495+11C>T (n.495+11C>T) c.371+1018C>T (n.371+1018C>T) c.311+1018C>T (n.311+1018C>T) n.1149+11C>T n.1092+11C>T n.1069+1018C>T c.615+11C>T (n.615+11C>T) n.1052-588C>T n.1147+11C>T n.1090+11C>T n.1011-588C>T | gnomAD v4 |
15 | g.77030594C>A | CA2629647365 | PSTPIP1 | n.322+13C>A n.1042+13C>A c.642+13C>A (n.642+13C>A) n.306+13C>A c.*283+13C>A (n.*283+13C>A) c.837+13C>A (n.837+13C>A) c.561+13C>A (n.561+13C>A) c.*744+13C>A (n.*744+13C>A) n.883+13C>A n.415+13C>A c.276+13C>A (n.276+13C>A) c.699+13C>A (n.699+13C>A) c.597+13C>A (n.597+13C>A) c.495+13C>A (n.495+13C>A) c.371+1020C>A (n.371+1020C>A) c.311+1020C>A (n.311+1020C>A) n.1149+13C>A n.1092+13C>A n.1069+1020C>A c.615+13C>A (n.615+13C>A) n.1052-586C>A n.1147+13C>A n.1090+13C>A n.1011-586C>A | gnomAD v4 |
15 | g.77030594C= | CA2188860384 | PSTPIP1 | n.322+13C= n.1042+13C= c.642+13C= (n.642+13C=) n.306+13C= c.*283+13C= (n.*283+13C=) c.837+13C= (n.837+13C=) c.561+13C= (n.561+13C=) c.*744+13C= (n.*744+13C=) n.883+13C= n.415+13C= c.276+13C= (n.276+13C=) c.699+13C= (n.699+13C=) c.597+13C= (n.597+13C=) c.495+13C= (n.495+13C=) c.371+1020C= (n.371+1020C=) c.311+1020C= (n.311+1020C=) n.1149+13C= n.1092+13C= n.1069+1020C= c.615+13C= (n.615+13C=) n.1052-586C= n.1147+13C= n.1090+13C= n.1011-586C= | |
15 | g.77030594C>T | CA7675910 | PSTPIP1 | n.322+13C>T n.1042+13C>T c.642+13C>T (n.642+13C>T) n.306+13C>T c.*283+13C>T (n.*283+13C>T) c.837+13C>T (n.837+13C>T) c.561+13C>T (n.561+13C>T) c.*744+13C>T (n.*744+13C>T) n.883+13C>T n.415+13C>T c.276+13C>T (n.276+13C>T) c.699+13C>T (n.699+13C>T) c.597+13C>T (n.597+13C>T) c.495+13C>T (n.495+13C>T) c.371+1020C>T (n.371+1020C>T) c.311+1020C>T (n.311+1020C>T) n.1149+13C>T n.1092+13C>T n.1069+1020C>T c.615+13C>T (n.615+13C>T) n.1052-586C>T n.1147+13C>T n.1090+13C>T n.1011-586C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.77030595G>A | CA7675911 | PSTPIP1 | n.322+14G>A n.1042+14G>A c.642+14G>A (n.642+14G>A) n.306+14G>A c.*283+14G>A (n.*283+14G>A) c.837+14G>A (n.837+14G>A) c.561+14G>A (n.561+14G>A) c.*744+14G>A (n.*744+14G>A) n.883+14G>A n.415+14G>A c.276+14G>A (n.276+14G>A) c.699+14G>A (n.699+14G>A) c.597+14G>A (n.597+14G>A) c.495+14G>A (n.495+14G>A) c.371+1021G>A (n.371+1021G>A) c.311+1021G>A (n.311+1021G>A) n.1149+14G>A n.1092+14G>A n.1069+1021G>A c.615+14G>A (n.615+14G>A) n.1052-585G>A n.1147+14G>A n.1090+14G>A n.1011-585G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.77030595G>C | CA2629647371 | PSTPIP1 | n.322+14G>C n.1042+14G>C c.642+14G>C (n.642+14G>C) n.306+14G>C c.*283+14G>C (n.*283+14G>C) c.837+14G>C (n.837+14G>C) c.561+14G>C (n.561+14G>C) c.*744+14G>C (n.*744+14G>C) n.883+14G>C n.415+14G>C c.276+14G>C (n.276+14G>C) c.699+14G>C (n.699+14G>C) c.597+14G>C (n.597+14G>C) c.495+14G>C (n.495+14G>C) c.371+1021G>C (n.371+1021G>C) c.311+1021G>C (n.311+1021G>C) n.1149+14G>C n.1092+14G>C n.1069+1021G>C c.615+14G>C (n.615+14G>C) n.1052-585G>C n.1147+14G>C n.1090+14G>C n.1011-585G>C | gnomAD v4 |
15 | g.77030595G= | CA2188860385 | PSTPIP1 | n.322+14G= n.1042+14G= c.642+14G= (n.642+14G=) n.306+14G= c.*283+14G= (n.*283+14G=) c.837+14G= (n.837+14G=) c.561+14G= (n.561+14G=) c.*744+14G= (n.*744+14G=) n.883+14G= n.415+14G= c.276+14G= (n.276+14G=) c.699+14G= (n.699+14G=) c.597+14G= (n.597+14G=) c.495+14G= (n.495+14G=) c.371+1021G= (n.371+1021G=) c.311+1021G= (n.311+1021G=) n.1149+14G= n.1092+14G= n.1069+1021G= c.615+14G= (n.615+14G=) n.1052-585G= n.1147+14G= n.1090+14G= n.1011-585G= | |
15 | g.77030595G>T | CA2188860386 | PSTPIP1 | n.322+14G>T n.1042+14G>T c.642+14G>T (n.642+14G>T) n.306+14G>T c.*283+14G>T (n.*283+14G>T) c.837+14G>T (n.837+14G>T) c.561+14G>T (n.561+14G>T) c.*744+14G>T (n.*744+14G>T) n.883+14G>T n.415+14G>T c.276+14G>T (n.276+14G>T) c.699+14G>T (n.699+14G>T) c.597+14G>T (n.597+14G>T) c.495+14G>T (n.495+14G>T) c.371+1021G>T (n.371+1021G>T) c.311+1021G>T (n.311+1021G>T) n.1149+14G>T n.1092+14G>T n.1069+1021G>T c.615+14G>T (n.615+14G>T) n.1052-585G>T n.1147+14G>T n.1090+14G>T n.1011-585G>T | dbSNP |
15 | g.77030597G>A | CA292934 | PSTPIP1 | n.322+16G>A n.1042+16G>A c.642+16G>A (n.642+16G>A) n.306+16G>A c.*283+16G>A (n.*283+16G>A) c.837+16G>A (n.837+16G>A) c.561+16G>A (n.561+16G>A) c.*744+16G>A (n.*744+16G>A) n.883+16G>A n.415+16G>A c.276+16G>A (n.276+16G>A) c.699+16G>A (n.699+16G>A) c.597+16G>A (n.597+16G>A) c.495+16G>A (n.495+16G>A) c.371+1023G>A (n.371+1023G>A) c.311+1023G>A (n.311+1023G>A) n.1149+16G>A n.1092+16G>A n.1069+1023G>A c.615+16G>A (n.615+16G>A) n.1052-583G>A n.1147+16G>A n.1090+16G>A n.1011-583G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.77030597G= | CA2188860387 | PSTPIP1 | n.322+16G= n.1042+16G= c.642+16G= (n.642+16G=) n.306+16G= c.*283+16G= (n.*283+16G=) c.837+16G= (n.837+16G=) c.561+16G= (n.561+16G=) c.*744+16G= (n.*744+16G=) n.883+16G= n.415+16G= c.276+16G= (n.276+16G=) c.699+16G= (n.699+16G=) c.597+16G= (n.597+16G=) c.495+16G= (n.495+16G=) c.371+1023G= (n.371+1023G=) c.311+1023G= (n.311+1023G=) n.1149+16G= n.1092+16G= n.1069+1023G= c.615+16G= (n.615+16G=) n.1052-583G= n.1147+16G= n.1090+16G= n.1011-583G= | |
15 | g.77030598del | CA2575798859 | PSTPIP1 | n.322+17del n.1042+17del c.642+17del (n.642+17del) n.306+17del c.*283+17del (n.*283+17del) c.837+17del (n.837+17del) c.561+17del (n.561+17del) c.*744+17del (n.*744+17del) n.883+17del n.415+17del c.276+17del (n.276+17del) c.699+17del (n.699+17del) c.597+17del (n.597+17del) c.495+17del (n.495+17del) c.371+1024del (n.371+1024del) c.311+1024del (n.311+1024del) n.1149+17del n.1092+17del n.1069+1024del c.615+17del (n.615+17del) n.1052-582del n.1147+17del n.1090+17del n.1011-582del | |
15 | g.77030598G>A | CA2629647377 | PSTPIP1 | n.322+17G>A n.1042+17G>A c.642+17G>A (n.642+17G>A) n.306+17G>A c.*283+17G>A (n.*283+17G>A) c.837+17G>A (n.837+17G>A) c.561+17G>A (n.561+17G>A) c.*744+17G>A (n.*744+17G>A) n.883+17G>A n.415+17G>A c.276+17G>A (n.276+17G>A) c.699+17G>A (n.699+17G>A) c.597+17G>A (n.597+17G>A) c.495+17G>A (n.495+17G>A) c.371+1024G>A (n.371+1024G>A) c.311+1024G>A (n.311+1024G>A) n.1149+17G>A n.1092+17G>A n.1069+1024G>A c.615+17G>A (n.615+17G>A) n.1052-582G>A n.1147+17G>A n.1090+17G>A n.1011-582G>A | gnomAD v4 |
15 | g.77030599_77030600del | CA2629647376 | PSTPIP1 | n.322+18_322+19del n.1042+18_1042+19del c.642+18_642+19del (n.642+18_642+19del) n.306+18_306+19del c.*283+18_*283+19del (n.*283+18_*283+19del) c.837+18_837+19del (n.837+18_837+19del) c.561+18_561+19del (n.561+18_561+19del) c.*744+18_*744+19del (n.*744+18_*744+19del) n.883+18_883+19del n.415+18_415+19del c.276+18_276+19del (n.276+18_276+19del) c.699+18_699+19del (n.699+18_699+19del) c.597+18_597+19del (n.597+18_597+19del) c.495+18_495+19del (n.495+18_495+19del) c.371+1025_371+1026del (n.371+1025_371+1026del) c.311+1025_311+1026del (n.311+1025_311+1026del) n.1149+18_1149+19del n.1092+18_1092+19del n.1069+1025_1069+1026del c.615+18_615+19del (n.615+18_615+19del) n.1052-581_1052-580del n.1147+18_1147+19del n.1090+18_1090+19del n.1011-581_1011-580del | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.77030599A= | CA2188860388 | PSTPIP1 | n.322+18A= n.1042+18A= c.642+18A= (n.642+18A=) n.306+18A= c.*283+18A= (n.*283+18A=) c.837+18A= (n.837+18A=) c.561+18A= (n.561+18A=) c.*744+18A= (n.*744+18A=) n.883+18A= n.415+18A= c.276+18A= (n.276+18A=) c.699+18A= (n.699+18A=) c.597+18A= (n.597+18A=) c.495+18A= (n.495+18A=) c.371+1025A= (n.371+1025A=) c.311+1025A= (n.311+1025A=) n.1149+18A= n.1092+18A= n.1069+1025A= c.615+18A= (n.615+18A=) n.1052-581A= n.1147+18A= n.1090+18A= n.1011-581A= | |
15 | g.77030599A>C | CA2188860389 | PSTPIP1 | n.322+18A>C n.1042+18A>C c.642+18A>C (n.642+18A>C) n.306+18A>C c.*283+18A>C (n.*283+18A>C) c.837+18A>C (n.837+18A>C) c.561+18A>C (n.561+18A>C) c.*744+18A>C (n.*744+18A>C) n.883+18A>C n.415+18A>C c.276+18A>C (n.276+18A>C) c.699+18A>C (n.699+18A>C) c.597+18A>C (n.597+18A>C) c.495+18A>C (n.495+18A>C) c.371+1025A>C (n.371+1025A>C) c.311+1025A>C (n.311+1025A>C) n.1149+18A>C n.1092+18A>C n.1069+1025A>C c.615+18A>C (n.615+18A>C) n.1052-581A>C n.1147+18A>C n.1090+18A>C n.1011-581A>C | dbSNP |
15 | g.77030600G>A | CA619193003 | PSTPIP1 | n.322+19G>A n.1042+19G>A c.642+19G>A (n.642+19G>A) n.306+19G>A c.*283+19G>A (n.*283+19G>A) c.837+19G>A (n.837+19G>A) c.561+19G>A (n.561+19G>A) c.*744+19G>A (n.*744+19G>A) n.883+19G>A n.415+19G>A c.276+19G>A (n.276+19G>A) c.699+19G>A (n.699+19G>A) c.597+19G>A (n.597+19G>A) c.495+19G>A (n.495+19G>A) c.371+1026G>A (n.371+1026G>A) c.311+1026G>A (n.311+1026G>A) n.1149+19G>A n.1092+19G>A n.1069+1026G>A c.615+19G>A (n.615+19G>A) n.1052-580G>A n.1147+19G>A n.1090+19G>A n.1011-580G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.77030600G>C | CA7675912 | PSTPIP1 | n.322+19G>C n.1042+19G>C c.642+19G>C (n.642+19G>C) n.306+19G>C c.*283+19G>C (n.*283+19G>C) c.837+19G>C (n.837+19G>C) c.561+19G>C (n.561+19G>C) c.*744+19G>C (n.*744+19G>C) n.883+19G>C n.415+19G>C c.276+19G>C (n.276+19G>C) c.699+19G>C (n.699+19G>C) c.597+19G>C (n.597+19G>C) c.495+19G>C (n.495+19G>C) c.371+1026G>C (n.371+1026G>C) c.311+1026G>C (n.311+1026G>C) n.1149+19G>C n.1092+19G>C n.1069+1026G>C c.615+19G>C (n.615+19G>C) n.1052-580G>C n.1147+19G>C n.1090+19G>C n.1011-580G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.77030600G= | CA2188860390 | PSTPIP1 | n.322+19G= n.1042+19G= c.642+19G= (n.642+19G=) n.306+19G= c.*283+19G= (n.*283+19G=) c.837+19G= (n.837+19G=) c.561+19G= (n.561+19G=) c.*744+19G= (n.*744+19G=) n.883+19G= n.415+19G= c.276+19G= (n.276+19G=) c.699+19G= (n.699+19G=) c.597+19G= (n.597+19G=) c.495+19G= (n.495+19G=) c.371+1026G= (n.371+1026G=) c.311+1026G= (n.311+1026G=) n.1149+19G= n.1092+19G= n.1069+1026G= c.615+19G= (n.615+19G=) n.1052-580G= n.1147+19G= n.1090+19G= n.1011-580G= | |
15 | g.77030601C= | CA2188860391 | PSTPIP1 | n.322+20C= n.1042+20C= c.642+20C= (n.642+20C=) n.306+20C= c.*283+20C= (n.*283+20C=) c.837+20C= (n.837+20C=) c.561+20C= (n.561+20C=) c.*744+20C= (n.*744+20C=) n.883+20C= n.415+20C= c.276+20C= (n.276+20C=) c.699+20C= (n.699+20C=) c.597+20C= (n.597+20C=) c.495+20C= (n.495+20C=) c.371+1027C= (n.371+1027C=) c.311+1027C= (n.311+1027C=) n.1149+20C= n.1092+20C= n.1069+1027C= c.615+20C= (n.615+20C=) n.1052-579C= n.1147+20C= n.1090+20C= n.1011-579C= | |
15 | g.77030601C>G | CA715846661 | PSTPIP1 | n.322+20C>G n.1042+20C>G c.642+20C>G (n.642+20C>G) n.306+20C>G c.*283+20C>G (n.*283+20C>G) c.837+20C>G (n.837+20C>G) c.561+20C>G (n.561+20C>G) c.*744+20C>G (n.*744+20C>G) n.883+20C>G n.415+20C>G c.276+20C>G (n.276+20C>G) c.699+20C>G (n.699+20C>G) c.597+20C>G (n.597+20C>G) c.495+20C>G (n.495+20C>G) c.371+1027C>G (n.371+1027C>G) c.311+1027C>G (n.311+1027C>G) n.1149+20C>G n.1092+20C>G n.1069+1027C>G c.615+20C>G (n.615+20C>G) n.1052-579C>G n.1147+20C>G n.1090+20C>G n.1011-579C>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.77030601C>T | CA7675913 | PSTPIP1 | n.322+20C>T n.1042+20C>T c.642+20C>T (n.642+20C>T) n.306+20C>T c.*283+20C>T (n.*283+20C>T) c.837+20C>T (n.837+20C>T) c.561+20C>T (n.561+20C>T) c.*744+20C>T (n.*744+20C>T) n.883+20C>T n.415+20C>T c.276+20C>T (n.276+20C>T) c.699+20C>T (n.699+20C>T) c.597+20C>T (n.597+20C>T) c.495+20C>T (n.495+20C>T) c.371+1027C>T (n.371+1027C>T) c.311+1027C>T (n.311+1027C>T) n.1149+20C>T n.1092+20C>T n.1069+1027C>T c.615+20C>T (n.615+20C>T) n.1052-579C>T n.1147+20C>T n.1090+20C>T n.1011-579C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.77030602C>A | CA2629647395 | PSTPIP1 | n.322+21C>A n.1042+21C>A c.642+21C>A (n.642+21C>A) n.306+21C>A c.*283+21C>A (n.*283+21C>A) c.837+21C>A (n.837+21C>A) c.561+21C>A (n.561+21C>A) c.*744+21C>A (n.*744+21C>A) n.883+21C>A n.415+21C>A c.276+21C>A (n.276+21C>A) c.699+21C>A (n.699+21C>A) c.597+21C>A (n.597+21C>A) c.495+21C>A (n.495+21C>A) c.371+1028C>A (n.371+1028C>A) c.311+1028C>A (n.311+1028C>A) n.1149+21C>A n.1092+21C>A n.1069+1028C>A c.615+21C>A (n.615+21C>A) n.1052-578C>A n.1147+21C>A n.1090+21C>A n.1011-578C>A | gnomAD v4 |
15 | g.77030602C= | CA2188860392 | PSTPIP1 | n.322+21C= n.1042+21C= c.642+21C= (n.642+21C=) n.306+21C= c.*283+21C= (n.*283+21C=) c.837+21C= (n.837+21C=) c.561+21C= (n.561+21C=) c.*744+21C= (n.*744+21C=) n.883+21C= n.415+21C= c.276+21C= (n.276+21C=) c.699+21C= (n.699+21C=) c.597+21C= (n.597+21C=) c.495+21C= (n.495+21C=) c.371+1028C= (n.371+1028C=) c.311+1028C= (n.311+1028C=) n.1149+21C= n.1092+21C= n.1069+1028C= c.615+21C= (n.615+21C=) n.1052-578C= n.1147+21C= n.1090+21C= n.1011-578C= | |
15 | g.77030602C>G | CA273757920 | PSTPIP1 | n.322+21C>G n.1042+21C>G c.642+21C>G (n.642+21C>G) n.306+21C>G c.*283+21C>G (n.*283+21C>G) c.837+21C>G (n.837+21C>G) c.561+21C>G (n.561+21C>G) c.*744+21C>G (n.*744+21C>G) n.883+21C>G n.415+21C>G c.276+21C>G (n.276+21C>G) c.699+21C>G (n.699+21C>G) c.597+21C>G (n.597+21C>G) c.495+21C>G (n.495+21C>G) c.371+1028C>G (n.371+1028C>G) c.311+1028C>G (n.311+1028C>G) n.1149+21C>G n.1092+21C>G n.1069+1028C>G c.615+21C>G (n.615+21C>G) n.1052-578C>G n.1147+21C>G n.1090+21C>G n.1011-578C>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.77030603T>C | CA273757925 | PSTPIP1 | n.322+22T>C n.1042+22T>C c.642+22T>C (n.642+22T>C) n.306+22T>C c.*283+22T>C (n.*283+22T>C) c.837+22T>C (n.837+22T>C) c.561+22T>C (n.561+22T>C) c.*744+22T>C (n.*744+22T>C) n.883+22T>C n.415+22T>C c.276+22T>C (n.276+22T>C) c.699+22T>C (n.699+22T>C) c.597+22T>C (n.597+22T>C) c.495+22T>C (n.495+22T>C) c.371+1029T>C (n.371+1029T>C) c.311+1029T>C (n.311+1029T>C) n.1149+22T>C n.1092+22T>C n.1069+1029T>C c.615+22T>C (n.615+22T>C) n.1052-577T>C n.1147+22T>C n.1090+22T>C n.1011-577T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.77030603T= | CA2188860393 | PSTPIP1 | n.322+22T= n.1042+22T= c.642+22T= (n.642+22T=) n.306+22T= c.*283+22T= (n.*283+22T=) c.837+22T= (n.837+22T=) c.561+22T= (n.561+22T=) c.*744+22T= (n.*744+22T=) n.883+22T= n.415+22T= c.276+22T= (n.276+22T=) c.699+22T= (n.699+22T=) c.597+22T= (n.597+22T=) c.495+22T= (n.495+22T=) c.371+1029T= (n.371+1029T=) c.311+1029T= (n.311+1029T=) n.1149+22T= n.1092+22T= n.1069+1029T= c.615+22T= (n.615+22T=) n.1052-577T= n.1147+22T= n.1090+22T= n.1011-577T= | |
15 | g.77030604C= | CA2188860394 | PSTPIP1 | n.322+23C= n.1042+23C= c.642+23C= (n.642+23C=) n.306+23C= c.*283+23C= (n.*283+23C=) c.837+23C= (n.837+23C=) c.561+23C= (n.561+23C=) c.*744+23C= (n.*744+23C=) n.883+23C= n.415+23C= c.276+23C= (n.276+23C=) c.699+23C= (n.699+23C=) c.597+23C= (n.597+23C=) c.495+23C= (n.495+23C=) c.371+1030C= (n.371+1030C=) c.311+1030C= (n.311+1030C=) n.1149+23C= n.1092+23C= n.1069+1030C= c.615+23C= (n.615+23C=) n.1052-576C= n.1147+23C= n.1090+23C= n.1011-576C= | |
15 | g.77030604C>T | CA7675914 | PSTPIP1 | n.322+23C>T n.1042+23C>T c.642+23C>T (n.642+23C>T) n.306+23C>T c.*283+23C>T (n.*283+23C>T) c.837+23C>T (n.837+23C>T) c.561+23C>T (n.561+23C>T) c.*744+23C>T (n.*744+23C>T) n.883+23C>T n.415+23C>T c.276+23C>T (n.276+23C>T) c.699+23C>T (n.699+23C>T) c.597+23C>T (n.597+23C>T) c.495+23C>T (n.495+23C>T) c.371+1030C>T (n.371+1030C>T) c.311+1030C>T (n.311+1030C>T) n.1149+23C>T n.1092+23C>T n.1069+1030C>T c.615+23C>T (n.615+23C>T) n.1052-576C>T n.1147+23C>T n.1090+23C>T n.1011-576C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.77030605G>A | CA273757936 | PSTPIP1 | n.322+24G>A n.1042+24G>A c.642+24G>A (n.642+24G>A) n.306+24G>A c.*283+24G>A (n.*283+24G>A) c.837+24G>A (n.837+24G>A) c.561+24G>A (n.561+24G>A) c.*744+24G>A (n.*744+24G>A) n.883+24G>A n.415+24G>A c.276+24G>A (n.276+24G>A) c.699+24G>A (n.699+24G>A) c.597+24G>A (n.597+24G>A) c.495+24G>A (n.495+24G>A) c.371+1031G>A (n.371+1031G>A) c.311+1031G>A (n.311+1031G>A) n.1149+24G>A n.1092+24G>A n.1069+1031G>A c.615+24G>A (n.615+24G>A) n.1052-575G>A n.1147+24G>A n.1090+24G>A n.1011-575G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.77030605G= | CA2188860395 | PSTPIP1 | n.322+24G= n.1042+24G= c.642+24G= (n.642+24G=) n.306+24G= c.*283+24G= (n.*283+24G=) c.837+24G= (n.837+24G=) c.561+24G= (n.561+24G=) c.*744+24G= (n.*744+24G=) n.883+24G= n.415+24G= c.276+24G= (n.276+24G=) c.699+24G= (n.699+24G=) c.597+24G= (n.597+24G=) c.495+24G= (n.495+24G=) c.371+1031G= (n.371+1031G=) c.311+1031G= (n.311+1031G=) n.1149+24G= n.1092+24G= n.1069+1031G= c.615+24G= (n.615+24G=) n.1052-575G= n.1147+24G= n.1090+24G= n.1011-575G= | |
15 | g.77030609del | CA2629647403 | PSTPIP1 | n.322+28del n.1042+28del c.642+28del (n.642+28del) n.306+28del c.*283+28del (n.*283+28del) c.837+28del (n.837+28del) c.561+28del (n.561+28del) c.*744+28del (n.*744+28del) n.883+28del n.415+28del c.276+28del (n.276+28del) c.699+28del (n.699+28del) c.597+28del (n.597+28del) c.495+28del (n.495+28del) c.371+1035del (n.371+1035del) c.311+1035del (n.311+1035del) n.1149+28del n.1092+28del n.1069+1035del c.615+28del (n.615+28del) n.1052-571del n.1147+28del n.1090+28del n.1011-571del | gnomAD v4 |
15 | g.77030607T>G | CA2629647404 | PSTPIP1 | n.322+26T>G n.1042+26T>G c.642+26T>G (n.642+26T>G) n.306+26T>G c.*283+26T>G (n.*283+26T>G) c.837+26T>G (n.837+26T>G) c.561+26T>G (n.561+26T>G) c.*744+26T>G (n.*744+26T>G) n.883+26T>G n.415+26T>G c.276+26T>G (n.276+26T>G) c.699+26T>G (n.699+26T>G) c.597+26T>G (n.597+26T>G) c.495+26T>G (n.495+26T>G) c.371+1033T>G (n.371+1033T>G) c.311+1033T>G (n.311+1033T>G) n.1149+26T>G n.1092+26T>G n.1069+1033T>G c.615+26T>G (n.615+26T>G) n.1052-573T>G n.1147+26T>G n.1090+26T>G n.1011-573T>G | gnomAD v4 |
15 | g.77030608T>C | CA2629647405 | PSTPIP1 | n.322+27T>C n.1042+27T>C c.642+27T>C (n.642+27T>C) n.306+27T>C c.*283+27T>C (n.*283+27T>C) c.837+27T>C (n.837+27T>C) c.561+27T>C (n.561+27T>C) c.*744+27T>C (n.*744+27T>C) n.883+27T>C n.415+27T>C c.276+27T>C (n.276+27T>C) c.699+27T>C (n.699+27T>C) c.597+27T>C (n.597+27T>C) c.495+27T>C (n.495+27T>C) c.371+1034T>C (n.371+1034T>C) c.311+1034T>C (n.311+1034T>C) n.1149+27T>C n.1092+27T>C n.1069+1034T>C c.615+27T>C (n.615+27T>C) n.1052-572T>C n.1147+27T>C n.1090+27T>C n.1011-572T>C | gnomAD v4 |
15 | g.77030609T>A | CA2629647406 | PSTPIP1 | n.322+28T>A n.1042+28T>A c.642+28T>A (n.642+28T>A) n.306+28T>A c.*283+28T>A (n.*283+28T>A) c.837+28T>A (n.837+28T>A) c.561+28T>A (n.561+28T>A) c.*744+28T>A (n.*744+28T>A) n.883+28T>A n.415+28T>A c.276+28T>A (n.276+28T>A) c.699+28T>A (n.699+28T>A) c.597+28T>A (n.597+28T>A) c.495+28T>A (n.495+28T>A) c.371+1035T>A (n.371+1035T>A) c.311+1035T>A (n.311+1035T>A) n.1149+28T>A n.1092+28T>A n.1069+1035T>A c.615+28T>A (n.615+28T>A) n.1052-571T>A n.1147+28T>A n.1090+28T>A n.1011-571T>A | gnomAD v4 |
15 | g.77030609T>C | CA2629647407 | PSTPIP1 | n.322+28T>C n.1042+28T>C c.642+28T>C (n.642+28T>C) n.306+28T>C c.*283+28T>C (n.*283+28T>C) c.837+28T>C (n.837+28T>C) c.561+28T>C (n.561+28T>C) c.*744+28T>C (n.*744+28T>C) n.883+28T>C n.415+28T>C c.276+28T>C (n.276+28T>C) c.699+28T>C (n.699+28T>C) c.597+28T>C (n.597+28T>C) c.495+28T>C (n.495+28T>C) c.371+1035T>C (n.371+1035T>C) c.311+1035T>C (n.311+1035T>C) n.1149+28T>C n.1092+28T>C n.1069+1035T>C c.615+28T>C (n.615+28T>C) n.1052-571T>C n.1147+28T>C n.1090+28T>C n.1011-571T>C | gnomAD v4 |
15 | g.77030610C>A | CA715846665 | PSTPIP1 | n.322+29C>A n.1042+29C>A c.642+29C>A (n.642+29C>A) n.306+29C>A c.*283+29C>A (n.*283+29C>A) c.837+29C>A (n.837+29C>A) c.561+29C>A (n.561+29C>A) c.*744+29C>A (n.*744+29C>A) n.883+29C>A n.415+29C>A c.276+29C>A (n.276+29C>A) c.699+29C>A (n.699+29C>A) c.597+29C>A (n.597+29C>A) c.495+29C>A (n.495+29C>A) c.371+1036C>A (n.371+1036C>A) c.311+1036C>A (n.311+1036C>A) n.1149+29C>A n.1092+29C>A n.1069+1036C>A c.615+29C>A (n.615+29C>A) n.1052-570C>A n.1147+29C>A n.1090+29C>A n.1011-570C>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.77030610C= | CA2188860396 | PSTPIP1 | n.322+29C= n.1042+29C= c.642+29C= (n.642+29C=) n.306+29C= c.*283+29C= (n.*283+29C=) c.837+29C= (n.837+29C=) c.561+29C= (n.561+29C=) c.*744+29C= (n.*744+29C=) n.883+29C= n.415+29C= c.276+29C= (n.276+29C=) c.699+29C= (n.699+29C=) c.597+29C= (n.597+29C=) c.495+29C= (n.495+29C=) c.371+1036C= (n.371+1036C=) c.311+1036C= (n.311+1036C=) n.1149+29C= n.1092+29C= n.1069+1036C= c.615+29C= (n.615+29C=) n.1052-570C= n.1147+29C= n.1090+29C= n.1011-570C= | |
15 | g.77030613del | CA2629647410 | PSTPIP1 | n.322+32del n.1042+32del c.642+32del (n.642+32del) n.306+32del c.*283+32del (n.*283+32del) c.837+32del (n.837+32del) c.561+32del (n.561+32del) c.*744+32del (n.*744+32del) n.883+32del n.415+32del c.276+32del (n.276+32del) c.699+32del (n.699+32del) c.597+32del (n.597+32del) c.495+32del (n.495+32del) c.371+1039del (n.371+1039del) c.311+1039del (n.311+1039del) n.1149+32del n.1092+32del n.1069+1039del c.615+32del (n.615+32del) n.1052-567del n.1147+32del n.1090+32del n.1011-567del | gnomAD v4 |
15 | g.77030611C>A | CA2629647416 | PSTPIP1 | n.322+30C>A n.1042+30C>A c.642+30C>A (n.642+30C>A) n.306+30C>A c.*283+30C>A (n.*283+30C>A) c.837+30C>A (n.837+30C>A) c.561+30C>A (n.561+30C>A) c.*744+30C>A (n.*744+30C>A) n.883+30C>A n.415+30C>A c.276+30C>A (n.276+30C>A) c.699+30C>A (n.699+30C>A) c.597+30C>A (n.597+30C>A) c.495+30C>A (n.495+30C>A) c.371+1037C>A (n.371+1037C>A) c.311+1037C>A (n.311+1037C>A) n.1149+30C>A n.1092+30C>A n.1069+1037C>A c.615+30C>A (n.615+30C>A) n.1052-569C>A n.1147+30C>A n.1090+30C>A n.1011-569C>A | gnomAD v4 |
15 | g.77030611C>G | CA2499223108 | PSTPIP1 | n.322+30C>G n.1042+30C>G c.642+30C>G (n.642+30C>G) n.306+30C>G c.*283+30C>G (n.*283+30C>G) c.837+30C>G (n.837+30C>G) c.561+30C>G (n.561+30C>G) c.*744+30C>G (n.*744+30C>G) n.883+30C>G n.415+30C>G c.276+30C>G (n.276+30C>G) c.699+30C>G (n.699+30C>G) c.597+30C>G (n.597+30C>G) c.495+30C>G (n.495+30C>G) c.371+1037C>G (n.371+1037C>G) c.311+1037C>G (n.311+1037C>G) n.1149+30C>G n.1092+30C>G n.1069+1037C>G c.615+30C>G (n.615+30C>G) n.1052-569C>G n.1147+30C>G n.1090+30C>G n.1011-569C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.77030611C>T | CA2629647423 | PSTPIP1 | n.322+30C>T n.1042+30C>T c.642+30C>T (n.642+30C>T) n.306+30C>T c.*283+30C>T (n.*283+30C>T) c.837+30C>T (n.837+30C>T) c.561+30C>T (n.561+30C>T) c.*744+30C>T (n.*744+30C>T) n.883+30C>T n.415+30C>T c.276+30C>T (n.276+30C>T) c.699+30C>T (n.699+30C>T) c.597+30C>T (n.597+30C>T) c.495+30C>T (n.495+30C>T) c.371+1037C>T (n.371+1037C>T) c.311+1037C>T (n.311+1037C>T) n.1149+30C>T n.1092+30C>T n.1069+1037C>T c.615+30C>T (n.615+30C>T) n.1052-569C>T n.1147+30C>T n.1090+30C>T n.1011-569C>T | gnomAD v4 |
15 | g.77030612C>A | CA2629647424 | PSTPIP1 | n.322+31C>A n.1042+31C>A c.642+31C>A (n.642+31C>A) n.306+31C>A c.*283+31C>A (n.*283+31C>A) c.837+31C>A (n.837+31C>A) c.561+31C>A (n.561+31C>A) c.*744+31C>A (n.*744+31C>A) n.883+31C>A n.415+31C>A c.276+31C>A (n.276+31C>A) c.699+31C>A (n.699+31C>A) c.597+31C>A (n.597+31C>A) c.495+31C>A (n.495+31C>A) c.371+1038C>A (n.371+1038C>A) c.311+1038C>A (n.311+1038C>A) n.1149+31C>A n.1092+31C>A n.1069+1038C>A c.615+31C>A (n.615+31C>A) n.1052-568C>A n.1147+31C>A n.1090+31C>A n.1011-568C>A | gnomAD v4 |
15 | g.77030612C>T | CA2629647425 | PSTPIP1 | n.322+31C>T n.1042+31C>T c.642+31C>T (n.642+31C>T) n.306+31C>T c.*283+31C>T (n.*283+31C>T) c.837+31C>T (n.837+31C>T) c.561+31C>T (n.561+31C>T) c.*744+31C>T (n.*744+31C>T) n.883+31C>T n.415+31C>T c.276+31C>T (n.276+31C>T) c.699+31C>T (n.699+31C>T) c.597+31C>T (n.597+31C>T) c.495+31C>T (n.495+31C>T) c.371+1038C>T (n.371+1038C>T) c.311+1038C>T (n.311+1038C>T) n.1149+31C>T n.1092+31C>T n.1069+1038C>T c.615+31C>T (n.615+31C>T) n.1052-568C>T n.1147+31C>T n.1090+31C>T n.1011-568C>T | gnomAD v4 |
15 | g.77030613C>A | CA2629647427 | PSTPIP1 | n.322+32C>A n.1042+32C>A c.642+32C>A (n.642+32C>A) n.306+32C>A c.*283+32C>A (n.*283+32C>A) c.837+32C>A (n.837+32C>A) c.561+32C>A (n.561+32C>A) c.*744+32C>A (n.*744+32C>A) n.883+32C>A n.415+32C>A c.276+32C>A (n.276+32C>A) c.699+32C>A (n.699+32C>A) c.597+32C>A (n.597+32C>A) c.495+32C>A (n.495+32C>A) c.371+1039C>A (n.371+1039C>A) c.311+1039C>A (n.311+1039C>A) n.1149+32C>A n.1092+32C>A n.1069+1039C>A c.615+32C>A (n.615+32C>A) n.1052-567C>A n.1147+32C>A n.1090+32C>A n.1011-567C>A | gnomAD v4 |
15 | g.77030615G>A | CA2188860398 | PSTPIP1 | n.322+34G>A n.1042+34G>A c.642+34G>A (n.642+34G>A) n.306+34G>A c.*283+34G>A (n.*283+34G>A) c.837+34G>A (n.837+34G>A) c.561+34G>A (n.561+34G>A) c.*744+34G>A (n.*744+34G>A) n.883+34G>A n.415+34G>A c.276+34G>A (n.276+34G>A) c.699+34G>A (n.699+34G>A) c.597+34G>A (n.597+34G>A) c.495+34G>A (n.495+34G>A) c.371+1041G>A (n.371+1041G>A) c.311+1041G>A (n.311+1041G>A) n.1149+34G>A n.1092+34G>A n.1069+1041G>A c.615+34G>A (n.615+34G>A) n.1052-565G>A n.1147+34G>A n.1090+34G>A n.1011-565G>A | dbSNP |
15 | g.77030615G= | CA2188860397 | PSTPIP1 | n.322+34G= n.1042+34G= c.642+34G= (n.642+34G=) n.306+34G= c.*283+34G= (n.*283+34G=) c.837+34G= (n.837+34G=) c.561+34G= (n.561+34G=) c.*744+34G= (n.*744+34G=) n.883+34G= n.415+34G= c.276+34G= (n.276+34G=) c.699+34G= (n.699+34G=) c.597+34G= (n.597+34G=) c.495+34G= (n.495+34G=) c.371+1041G= (n.371+1041G=) c.311+1041G= (n.311+1041G=) n.1149+34G= n.1092+34G= n.1069+1041G= c.615+34G= (n.615+34G=) n.1052-565G= n.1147+34G= n.1090+34G= n.1011-565G= | |
15 | g.77030615G>T | CA2629647428 | PSTPIP1 | n.322+34G>T n.1042+34G>T c.642+34G>T (n.642+34G>T) n.306+34G>T c.*283+34G>T (n.*283+34G>T) c.837+34G>T (n.837+34G>T) c.561+34G>T (n.561+34G>T) c.*744+34G>T (n.*744+34G>T) n.883+34G>T n.415+34G>T c.276+34G>T (n.276+34G>T) c.699+34G>T (n.699+34G>T) c.597+34G>T (n.597+34G>T) c.495+34G>T (n.495+34G>T) c.371+1041G>T (n.371+1041G>T) c.311+1041G>T (n.311+1041G>T) n.1149+34G>T n.1092+34G>T n.1069+1041G>T c.615+34G>T (n.615+34G>T) n.1052-565G>T n.1147+34G>T n.1090+34G>T n.1011-565G>T | gnomAD v4 |
15 | g.77030616C>A | CA2575798860 | PSTPIP1 | n.322+35C>A n.1042+35C>A c.642+35C>A (n.642+35C>A) n.306+35C>A c.*283+35C>A (n.*283+35C>A) c.837+35C>A (n.837+35C>A) c.561+35C>A (n.561+35C>A) c.*744+35C>A (n.*744+35C>A) n.883+35C>A n.415+35C>A c.276+35C>A (n.276+35C>A) c.699+35C>A (n.699+35C>A) c.597+35C>A (n.597+35C>A) c.495+35C>A (n.495+35C>A) c.371+1042C>A (n.371+1042C>A) c.311+1042C>A (n.311+1042C>A) n.1149+35C>A n.1092+35C>A n.1069+1042C>A c.615+35C>A (n.615+35C>A) n.1052-564C>A n.1147+35C>A n.1090+35C>A n.1011-564C>A | gnomAD v4 |
15 | g.77030618G>A | CA2188860400 | PSTPIP1 | n.322+37G>A n.1042+37G>A c.642+37G>A (n.642+37G>A) n.306+37G>A c.*283+37G>A (n.*283+37G>A) c.837+37G>A (n.837+37G>A) c.561+37G>A (n.561+37G>A) c.*744+37G>A (n.*744+37G>A) n.883+37G>A n.415+37G>A c.276+37G>A (n.276+37G>A) c.699+37G>A (n.699+37G>A) c.597+37G>A (n.597+37G>A) c.495+37G>A (n.495+37G>A) c.371+1044G>A (n.371+1044G>A) c.311+1044G>A (n.311+1044G>A) n.1149+37G>A n.1092+37G>A n.1069+1044G>A c.615+37G>A (n.615+37G>A) n.1052-562G>A n.1147+37G>A n.1090+37G>A n.1011-562G>A | dbSNP |
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15 | g.77030619G= | CA2188860401 | PSTPIP1 | n.322+38G= n.1042+38G= c.642+38G= (n.642+38G=) n.306+38G= c.*283+38G= (n.*283+38G=) c.837+38G= (n.837+38G=) c.561+38G= (n.561+38G=) c.*744+38G= (n.*744+38G=) n.883+38G= n.415+38G= c.276+38G= (n.276+38G=) c.699+38G= (n.699+38G=) c.597+38G= (n.597+38G=) c.495+38G= (n.495+38G=) c.371+1045G= (n.371+1045G=) c.311+1045G= (n.311+1045G=) n.1149+38G= n.1092+38G= n.1069+1045G= c.615+38G= (n.615+38G=) n.1052-561G= n.1147+38G= n.1090+38G= n.1011-561G= | |
15 | g.77030619G>T | CA2188860402 | PSTPIP1 | n.322+38G>T n.1042+38G>T c.642+38G>T (n.642+38G>T) n.306+38G>T c.*283+38G>T (n.*283+38G>T) c.837+38G>T (n.837+38G>T) c.561+38G>T (n.561+38G>T) c.*744+38G>T (n.*744+38G>T) n.883+38G>T n.415+38G>T c.276+38G>T (n.276+38G>T) c.699+38G>T (n.699+38G>T) c.597+38G>T (n.597+38G>T) c.495+38G>T (n.495+38G>T) c.371+1045G>T (n.371+1045G>T) c.311+1045G>T (n.311+1045G>T) n.1149+38G>T n.1092+38G>T n.1069+1045G>T c.615+38G>T (n.615+38G>T) n.1052-561G>T n.1147+38G>T n.1090+38G>T n.1011-561G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.77030620G>A | CA7675915 | PSTPIP1 | n.322+39G>A n.1042+39G>A c.642+39G>A (n.642+39G>A) n.306+39G>A c.*283+39G>A (n.*283+39G>A) c.837+39G>A (n.837+39G>A) c.561+39G>A (n.561+39G>A) c.*744+39G>A (n.*744+39G>A) n.883+39G>A n.415+39G>A c.276+39G>A (n.276+39G>A) c.699+39G>A (n.699+39G>A) c.597+39G>A (n.597+39G>A) c.495+39G>A (n.495+39G>A) c.371+1046G>A (n.371+1046G>A) c.311+1046G>A (n.311+1046G>A) n.1149+39G>A n.1092+39G>A n.1069+1046G>A c.615+39G>A (n.615+39G>A) n.1052-560G>A n.1147+39G>A n.1090+39G>A n.1011-560G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.77030620G>C | CA2629647432 | PSTPIP1 | n.322+39G>C n.1042+39G>C c.642+39G>C (n.642+39G>C) n.306+39G>C c.*283+39G>C (n.*283+39G>C) c.837+39G>C (n.837+39G>C) c.561+39G>C (n.561+39G>C) c.*744+39G>C (n.*744+39G>C) n.883+39G>C n.415+39G>C c.276+39G>C (n.276+39G>C) c.699+39G>C (n.699+39G>C) c.597+39G>C (n.597+39G>C) c.495+39G>C (n.495+39G>C) c.371+1046G>C (n.371+1046G>C) c.311+1046G>C (n.311+1046G>C) n.1149+39G>C n.1092+39G>C n.1069+1046G>C c.615+39G>C (n.615+39G>C) n.1052-560G>C n.1147+39G>C n.1090+39G>C n.1011-560G>C | gnomAD v4 |
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15 | g.77030621A>C | CA2629647435 | PSTPIP1 | n.322+40A>C n.1042+40A>C c.642+40A>C (n.642+40A>C) n.306+40A>C c.*283+40A>C (n.*283+40A>C) c.837+40A>C (n.837+40A>C) c.561+40A>C (n.561+40A>C) c.*744+40A>C (n.*744+40A>C) n.883+40A>C n.415+40A>C c.276+40A>C (n.276+40A>C) c.699+40A>C (n.699+40A>C) c.597+40A>C (n.597+40A>C) c.495+40A>C (n.495+40A>C) c.371+1047A>C (n.371+1047A>C) c.311+1047A>C (n.311+1047A>C) n.1149+40A>C n.1092+40A>C n.1069+1047A>C c.615+40A>C (n.615+40A>C) n.1052-559A>C n.1147+40A>C n.1090+40A>C n.1011-559A>C | gnomAD v4 |
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15 | g.77030622A>G | CA619193004 | PSTPIP1 | n.322+41A>G n.1042+41A>G c.642+41A>G (n.642+41A>G) n.306+41A>G c.*283+41A>G (n.*283+41A>G) c.837+41A>G (n.837+41A>G) c.561+41A>G (n.561+41A>G) c.*744+41A>G (n.*744+41A>G) n.883+41A>G n.415+41A>G c.276+41A>G (n.276+41A>G) c.699+41A>G (n.699+41A>G) c.597+41A>G (n.597+41A>G) c.495+41A>G (n.495+41A>G) c.371+1048A>G (n.371+1048A>G) c.311+1048A>G (n.311+1048A>G) n.1149+41A>G n.1092+41A>G n.1069+1048A>G c.615+41A>G (n.615+41A>G) n.1052-558A>G n.1147+41A>G n.1090+41A>G n.1011-558A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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15 | g.77030624T>C | CA619193005 | PSTPIP1 | n.322+43T>C n.1042+43T>C c.642+43T>C (n.642+43T>C) n.306+43T>C c.*283+43T>C (n.*283+43T>C) c.837+43T>C (n.837+43T>C) c.561+43T>C (n.561+43T>C) c.*744+43T>C (n.*744+43T>C) n.883+43T>C n.415+43T>C c.276+43T>C (n.276+43T>C) c.699+43T>C (n.699+43T>C) c.597+43T>C (n.597+43T>C) c.495+43T>C (n.495+43T>C) c.371+1050T>C (n.371+1050T>C) c.311+1050T>C (n.311+1050T>C) n.1149+43T>C n.1092+43T>C n.1069+1050T>C c.615+43T>C (n.615+43T>C) n.1052-556T>C n.1147+43T>C n.1090+43T>C n.1011-556T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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15 | g.77030625G>A | CA2629647446 | PSTPIP1 | n.322+44G>A n.1042+44G>A c.642+44G>A (n.642+44G>A) n.306+44G>A c.*283+44G>A (n.*283+44G>A) c.837+44G>A (n.837+44G>A) c.561+44G>A (n.561+44G>A) c.*744+44G>A (n.*744+44G>A) n.883+44G>A n.415+44G>A c.276+44G>A (n.276+44G>A) c.699+44G>A (n.699+44G>A) c.597+44G>A (n.597+44G>A) c.495+44G>A (n.495+44G>A) c.371+1051G>A (n.371+1051G>A) c.311+1051G>A (n.311+1051G>A) n.1149+44G>A n.1092+44G>A n.1069+1051G>A c.615+44G>A (n.615+44G>A) n.1052-555G>A n.1147+44G>A n.1090+44G>A n.1011-555G>A | gnomAD v4 |
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15 | g.77030631C>T | CA7675916 | PSTPIP1 | n.322+50C>T n.1042+50C>T c.642+50C>T (n.642+50C>T) n.306+50C>T c.*283+50C>T (n.*283+50C>T) c.837+50C>T (n.837+50C>T) c.561+50C>T (n.561+50C>T) c.*744+50C>T (n.*744+50C>T) n.883+50C>T n.415+50C>T c.276+50C>T (n.276+50C>T) c.699+50C>T (n.699+50C>T) c.597+50C>T (n.597+50C>T) c.495+50C>T (n.495+50C>T) c.371+1057C>T (n.371+1057C>T) c.311+1057C>T (n.311+1057C>T) n.1149+50C>T n.1092+50C>T n.1069+1057C>T c.615+50C>T (n.615+50C>T) n.1052-549C>T n.1147+50C>T n.1090+50C>T n.1011-549C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.77030633C>A | CA2629647459 | PSTPIP1 | n.322+52C>A n.1042+52C>A c.642+52C>A (n.642+52C>A) n.306+52C>A c.*283+52C>A (n.*283+52C>A) c.837+52C>A (n.837+52C>A) c.561+52C>A (n.561+52C>A) c.*744+52C>A (n.*744+52C>A) n.883+52C>A n.415+52C>A c.276+52C>A (n.276+52C>A) c.699+52C>A (n.699+52C>A) c.597+52C>A (n.597+52C>A) c.495+52C>A (n.495+52C>A) c.371+1059C>A (n.371+1059C>A) c.311+1059C>A (n.311+1059C>A) n.1149+52C>A n.1092+52C>A n.1069+1059C>A c.615+52C>A (n.615+52C>A) n.1052-547C>A n.1147+52C>A n.1090+52C>A n.1011-547C>A | gnomAD v4 |
15 | g.77030634C>A | CA2629647462 | PSTPIP1 | n.322+53C>A n.1042+53C>A c.642+53C>A (n.642+53C>A) n.306+53C>A c.*283+53C>A (n.*283+53C>A) c.837+53C>A (n.837+53C>A) c.561+53C>A (n.561+53C>A) c.*744+53C>A (n.*744+53C>A) n.883+53C>A n.415+53C>A c.276+53C>A (n.276+53C>A) c.699+53C>A (n.699+53C>A) c.597+53C>A (n.597+53C>A) c.495+53C>A (n.495+53C>A) c.371+1060C>A (n.371+1060C>A) c.311+1060C>A (n.311+1060C>A) n.1149+53C>A n.1092+53C>A n.1069+1060C>A c.615+53C>A (n.615+53C>A) n.1052-546C>A n.1147+53C>A n.1090+53C>A n.1011-546C>A | gnomAD v4 |
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15 | g.77030649C>A | CA2575798865 | PSTPIP1 | n.322+68C>A n.1042+68C>A c.642+68C>A (n.642+68C>A) n.306+68C>A c.*283+68C>A (n.*283+68C>A) c.837+68C>A (n.837+68C>A) c.561+68C>A (n.561+68C>A) c.*744+68C>A (n.*744+68C>A) n.883+68C>A n.415+68C>A c.276+68C>A (n.276+68C>A) c.699+68C>A (n.699+68C>A) c.597+68C>A (n.597+68C>A) c.495+68C>A (n.495+68C>A) c.371+1075C>A (n.371+1075C>A) c.311+1075C>A (n.311+1075C>A) n.1149+68C>A n.1092+68C>A n.1069+1075C>A c.615+68C>A (n.615+68C>A) n.1052-531C>A n.1147+68C>A n.1090+68C>A n.1011-531C>A | gnomAD v4 |
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15 | g.77030660G>T | CA2629647563 | PSTPIP1 | n.322+79G>T n.1042+79G>T c.642+79G>T (n.642+79G>T) n.306+79G>T c.*283+79G>T (n.*283+79G>T) c.837+79G>T (n.837+79G>T) c.561+79G>T (n.561+79G>T) c.*744+79G>T (n.*744+79G>T) n.883+79G>T n.415+79G>T c.276+79G>T (n.276+79G>T) c.699+79G>T (n.699+79G>T) c.597+79G>T (n.597+79G>T) c.495+79G>T (n.495+79G>T) c.371+1086G>T (n.371+1086G>T) c.311+1086G>T (n.311+1086G>T) n.1149+79G>T n.1092+79G>T n.1069+1086G>T c.615+79G>T (n.615+79G>T) n.1052-520G>T n.1147+79G>T n.1090+79G>T n.1011-520G>T | gnomAD v4 |
15 | g.77030661G>A | CA2188860423 | PSTPIP1 | n.322+80G>A n.1042+80G>A c.642+80G>A (n.642+80G>A) n.306+80G>A c.*283+80G>A (n.*283+80G>A) c.837+80G>A (n.837+80G>A) c.561+80G>A (n.561+80G>A) c.*744+80G>A (n.*744+80G>A) n.883+80G>A n.415+80G>A c.276+80G>A (n.276+80G>A) c.699+80G>A (n.699+80G>A) c.597+80G>A (n.597+80G>A) c.495+80G>A (n.495+80G>A) c.371+1087G>A (n.371+1087G>A) c.311+1087G>A (n.311+1087G>A) n.1149+80G>A n.1092+80G>A n.1069+1087G>A c.615+80G>A (n.615+80G>A) n.1052-519G>A n.1147+80G>A n.1090+80G>A n.1011-519G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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15 | g.77030662C>T | CA2629647566 | PSTPIP1 | n.322+81C>T n.1042+81C>T c.642+81C>T (n.642+81C>T) n.306+81C>T c.*283+81C>T (n.*283+81C>T) c.837+81C>T (n.837+81C>T) c.561+81C>T (n.561+81C>T) c.*744+81C>T (n.*744+81C>T) n.883+81C>T n.415+81C>T c.276+81C>T (n.276+81C>T) c.699+81C>T (n.699+81C>T) c.597+81C>T (n.597+81C>T) c.495+81C>T (n.495+81C>T) c.371+1088C>T (n.371+1088C>T) c.311+1088C>T (n.311+1088C>T) n.1149+81C>T n.1092+81C>T n.1069+1088C>T c.615+81C>T (n.615+81C>T) n.1052-518C>T n.1147+81C>T n.1090+81C>T n.1011-518C>T | gnomAD v4 |
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15 | g.77030663C>T | CA2188860425 | PSTPIP1 | n.322+82C>T n.1042+82C>T c.642+82C>T (n.642+82C>T) n.306+82C>T c.*283+82C>T (n.*283+82C>T) c.837+82C>T (n.837+82C>T) c.561+82C>T (n.561+82C>T) c.*744+82C>T (n.*744+82C>T) n.883+82C>T n.415+82C>T c.276+82C>T (n.276+82C>T) c.699+82C>T (n.699+82C>T) c.597+82C>T (n.597+82C>T) c.495+82C>T (n.495+82C>T) c.371+1089C>T (n.371+1089C>T) c.311+1089C>T (n.311+1089C>T) n.1149+82C>T n.1092+82C>T n.1069+1089C>T c.615+82C>T (n.615+82C>T) n.1052-517C>T n.1147+82C>T n.1090+82C>T n.1011-517C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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15 | g.77030664C>G | CA2629647568 | PSTPIP1 | n.322+83C>G n.1042+83C>G c.642+83C>G (n.642+83C>G) n.306+83C>G c.*283+83C>G (n.*283+83C>G) c.837+83C>G (n.837+83C>G) c.561+83C>G (n.561+83C>G) c.*744+83C>G (n.*744+83C>G) n.883+83C>G n.415+83C>G c.276+83C>G (n.276+83C>G) c.699+83C>G (n.699+83C>G) c.597+83C>G (n.597+83C>G) c.495+83C>G (n.495+83C>G) c.371+1090C>G (n.371+1090C>G) c.311+1090C>G (n.311+1090C>G) n.1149+83C>G n.1092+83C>G n.1069+1090C>G c.615+83C>G (n.615+83C>G) n.1052-516C>G n.1147+83C>G n.1090+83C>G n.1011-516C>G | gnomAD v4 |
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15 | g.77030665A>C | CA273757977 | PSTPIP1 | n.322+84A>C n.1042+84A>C c.642+84A>C (n.642+84A>C) n.306+84A>C c.*283+84A>C (n.*283+84A>C) c.837+84A>C (n.837+84A>C) c.561+84A>C (n.561+84A>C) c.*744+84A>C (n.*744+84A>C) n.883+84A>C n.415+84A>C c.276+84A>C (n.276+84A>C) c.699+84A>C (n.699+84A>C) c.597+84A>C (n.597+84A>C) c.495+84A>C (n.495+84A>C) c.371+1091A>C (n.371+1091A>C) c.311+1091A>C (n.311+1091A>C) n.1149+84A>C n.1092+84A>C n.1069+1091A>C c.615+84A>C (n.615+84A>C) n.1052-515A>C n.1147+84A>C n.1090+84A>C n.1011-515A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.77030666A>C | CA2629647570 | PSTPIP1 | n.322+85A>C n.1042+85A>C c.642+85A>C (n.642+85A>C) n.306+85A>C c.*283+85A>C (n.*283+85A>C) c.837+85A>C (n.837+85A>C) c.561+85A>C (n.561+85A>C) c.*744+85A>C (n.*744+85A>C) n.883+85A>C n.415+85A>C c.276+85A>C (n.276+85A>C) c.699+85A>C (n.699+85A>C) c.597+85A>C (n.597+85A>C) c.495+85A>C (n.495+85A>C) c.371+1092A>C (n.371+1092A>C) c.311+1092A>C (n.311+1092A>C) n.1149+85A>C n.1092+85A>C n.1069+1092A>C c.615+85A>C (n.615+85A>C) n.1052-514A>C n.1147+85A>C n.1090+85A>C n.1011-514A>C | gnomAD v4 |
15 | g.77030667G>A | CA2188860428 | PSTPIP1 | n.322+86G>A n.1042+86G>A c.642+86G>A (n.642+86G>A) n.306+86G>A c.*283+86G>A (n.*283+86G>A) c.837+86G>A (n.837+86G>A) c.561+86G>A (n.561+86G>A) c.*744+86G>A (n.*744+86G>A) n.883+86G>A n.415+86G>A c.276+86G>A (n.276+86G>A) c.699+86G>A (n.699+86G>A) c.597+86G>A (n.597+86G>A) c.495+86G>A (n.495+86G>A) c.371+1093G>A (n.371+1093G>A) c.311+1093G>A (n.311+1093G>A) n.1149+86G>A n.1092+86G>A n.1069+1093G>A c.615+86G>A (n.615+86G>A) n.1052-513G>A n.1147+86G>A n.1090+86G>A n.1011-513G>A | dbSNP |
15 | g.77030667G= | CA2188860427 | PSTPIP1 | n.322+86G= n.1042+86G= c.642+86G= (n.642+86G=) n.306+86G= c.*283+86G= (n.*283+86G=) c.837+86G= (n.837+86G=) c.561+86G= (n.561+86G=) c.*744+86G= (n.*744+86G=) n.883+86G= n.415+86G= c.276+86G= (n.276+86G=) c.699+86G= (n.699+86G=) c.597+86G= (n.597+86G=) c.495+86G= (n.495+86G=) c.371+1093G= (n.371+1093G=) c.311+1093G= (n.311+1093G=) n.1149+86G= n.1092+86G= n.1069+1093G= c.615+86G= (n.615+86G=) n.1052-513G= n.1147+86G= n.1090+86G= n.1011-513G= | |
15 | g.77030667G>T | CA2629647571 | PSTPIP1 | n.322+86G>T n.1042+86G>T c.642+86G>T (n.642+86G>T) n.306+86G>T c.*283+86G>T (n.*283+86G>T) c.837+86G>T (n.837+86G>T) c.561+86G>T (n.561+86G>T) c.*744+86G>T (n.*744+86G>T) n.883+86G>T n.415+86G>T c.276+86G>T (n.276+86G>T) c.699+86G>T (n.699+86G>T) c.597+86G>T (n.597+86G>T) c.495+86G>T (n.495+86G>T) c.371+1093G>T (n.371+1093G>T) c.311+1093G>T (n.311+1093G>T) n.1149+86G>T n.1092+86G>T n.1069+1093G>T c.615+86G>T (n.615+86G>T) n.1052-513G>T n.1147+86G>T n.1090+86G>T n.1011-513G>T | gnomAD v4 |
15 | g.77030668T>A | CA971681343 | PSTPIP1 | n.322+87T>A n.1042+87T>A c.642+87T>A (n.642+87T>A) n.306+87T>A c.*283+87T>A (n.*283+87T>A) c.837+87T>A (n.837+87T>A) c.561+87T>A (n.561+87T>A) c.*744+87T>A (n.*744+87T>A) n.883+87T>A n.415+87T>A c.276+87T>A (n.276+87T>A) c.699+87T>A (n.699+87T>A) c.597+87T>A (n.597+87T>A) c.495+87T>A (n.495+87T>A) c.371+1094T>A (n.371+1094T>A) c.311+1094T>A (n.311+1094T>A) n.1149+87T>A n.1092+87T>A n.1069+1094T>A c.615+87T>A (n.615+87T>A) n.1052-512T>A n.1147+87T>A n.1090+87T>A n.1011-512T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.77030669G>A | CA2629647573 | PSTPIP1 | n.322+88G>A n.1042+88G>A c.642+88G>A (n.642+88G>A) n.306+88G>A c.*283+88G>A (n.*283+88G>A) c.837+88G>A (n.837+88G>A) c.561+88G>A (n.561+88G>A) c.*744+88G>A (n.*744+88G>A) n.883+88G>A n.415+88G>A c.276+88G>A (n.276+88G>A) c.699+88G>A (n.699+88G>A) c.597+88G>A (n.597+88G>A) c.495+88G>A (n.495+88G>A) c.371+1095G>A (n.371+1095G>A) c.311+1095G>A (n.311+1095G>A) n.1149+88G>A n.1092+88G>A n.1069+1095G>A c.615+88G>A (n.615+88G>A) n.1052-511G>A n.1147+88G>A n.1090+88G>A n.1011-511G>A | gnomAD v4 |
15 | g.77030669G>C | CA2629647574 | PSTPIP1 | n.322+88G>C n.1042+88G>C c.642+88G>C (n.642+88G>C) n.306+88G>C c.*283+88G>C (n.*283+88G>C) c.837+88G>C (n.837+88G>C) c.561+88G>C (n.561+88G>C) c.*744+88G>C (n.*744+88G>C) n.883+88G>C n.415+88G>C c.276+88G>C (n.276+88G>C) c.699+88G>C (n.699+88G>C) c.597+88G>C (n.597+88G>C) c.495+88G>C (n.495+88G>C) c.371+1095G>C (n.371+1095G>C) c.311+1095G>C (n.311+1095G>C) n.1149+88G>C n.1092+88G>C n.1069+1095G>C c.615+88G>C (n.615+88G>C) n.1052-511G>C n.1147+88G>C n.1090+88G>C n.1011-511G>C | gnomAD v4 |
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15 | g.77030676T>A | CA2629647610 | PSTPIP1 | n.322+95T>A n.1042+95T>A c.642+95T>A (n.642+95T>A) n.306+95T>A c.*283+95T>A (n.*283+95T>A) c.837+95T>A (n.837+95T>A) c.561+95T>A (n.561+95T>A) c.*744+95T>A (n.*744+95T>A) n.883+95T>A n.415+95T>A c.276+95T>A (n.276+95T>A) c.699+95T>A (n.699+95T>A) c.597+95T>A (n.597+95T>A) c.495+95T>A (n.495+95T>A) c.371+1102T>A (n.371+1102T>A) c.311+1102T>A (n.311+1102T>A) n.1149+95T>A n.1092+95T>A n.1069+1102T>A c.615+95T>A (n.615+95T>A) n.1052-504T>A n.1147+95T>A n.1090+95T>A n.1011-504T>A | gnomAD v4 |
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