Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1011-13C>T
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 dbSNP gnomAD v2
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n.1068-12C>T
n.1011-12C>T
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 gnomAD v4
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n.1011-687C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1011-687C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1011-686G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1011-686G>T
 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.1011-680A>C
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15g.77030500A>TCA393520618PSTPIP1n.243-2A>T
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n.963-1G>T
c.563-1G>T (n.563-1G>T)
n.227-1G>T
c.554-1G>T (n.554-1G>T)
c.*204-1G>T (n.*204-1G>T)
c.758-1G>T (n.758-1G>T)
c.482-1G>T (n.482-1G>T)
c.*665-1G>T (n.*665-1G>T)
n.804-1G>T
n.336-1G>T
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c.311+927G>T (n.311+927G>T)
n.1070-1G>T
n.1013-1G>T
n.1069+927G>T
c.536-1G>T (n.536-1G>T)
n.1052-679G>T
n.1068-1G>T
n.1011-1G>T
n.1011-679G>T
15g.77030502A=CA2188860339PSTPIP1n.243A=
n.963A=
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c.518A= (p.Glu173=)
c.416A= (p.Glu139=)
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n.1052-678A=
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n.1011-678A=
15g.77030502A>CCA393520625PSTPIP1n.243A>C
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n.227A>C
c.554A>C (p.Glu185Ala)
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c.758A>C (p.Glu253Ala)
c.482A>C (p.Glu161Ala)
c.*665A>C (n.*665A>C)
n.804A>C
n.336A>C
c.197A>C (p.Glu66Ala)
c.620A>C (p.Glu207Ala)
c.518A>C (p.Glu173Ala)
c.416A>C (p.Glu139Ala)
c.371+928A>C (n.371+928A>C)
c.311+928A>C (n.311+928A>C)
n.1070A>C
n.1013A>C
n.1069+928A>C
c.536A>C (p.Glu179Ala)
n.1052-678A>C
n.1068A>C
n.1011A>C
n.1011-678A>C
 dbSNP gnomAD v4
15g.77030502A>GCA393520627PSTPIP1n.243A>G
n.963A>G
c.563A>G (p.Glu188Gly)
n.227A>G
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c.*665A>G (n.*665A>G)
n.804A>G
n.336A>G
c.197A>G (p.Glu66Gly)
c.620A>G (p.Glu207Gly)
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c.416A>G (p.Glu139Gly)
c.371+928A>G (n.371+928A>G)
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n.1070A>G
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n.1011-678A>G
 gnomAD v4
15g.77030502A>TCA393520628PSTPIP1n.243A>T
n.963A>T
c.563A>T (p.Glu188Val)
n.227A>T
c.554A>T (p.Glu185Val)
c.*204A>T (n.*204A>T)
c.758A>T (p.Glu253Val)
c.482A>T (p.Glu161Val)
c.*665A>T (n.*665A>T)
n.804A>T
n.336A>T
c.197A>T (p.Glu66Val)
c.620A>T (p.Glu207Val)
c.518A>T (p.Glu173Val)
c.416A>T (p.Glu139Val)
c.371+928A>T (n.371+928A>T)
c.311+928A>T (n.311+928A>T)
n.1070A>T
n.1013A>T
n.1069+928A>T
c.536A>T (p.Glu179Val)
n.1052-678A>T
n.1068A>T
n.1011A>T
n.1011-678A>T
15g.77030503G>ACA10584497PSTPIP1n.244G>A
n.964G>A
c.564G>A (p.Glu188=)
n.228G>A
c.555G>A (p.Glu185=)
c.*205G>A (n.*205G>A)
c.759G>A (p.Glu253=)
c.483G>A (p.Glu161=)
c.*666G>A (n.*666G>A)
n.805G>A
n.337G>A
c.198G>A (p.Glu66=)
c.621G>A (p.Glu207=)
c.519G>A (p.Glu173=)
c.417G>A (p.Glu139=)
c.371+929G>A (n.371+929G>A)
c.311+929G>A (n.311+929G>A)
n.1071G>A
n.1014G>A
n.1069+929G>A
c.537G>A (p.Glu179=)
n.1052-677G>A
n.1069G>A
n.1012G>A
n.1011-677G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.77030503G>CCA393520629PSTPIP1n.244G>C
n.964G>C
c.564G>C (p.Glu188Asp)
n.228G>C
c.555G>C (p.Glu185Asp)
c.*205G>C (n.*205G>C)
c.759G>C (p.Glu253Asp)
c.483G>C (p.Glu161Asp)
c.*666G>C (n.*666G>C)
n.805G>C
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c.198G>C (p.Glu66Asp)
c.621G>C (p.Glu207Asp)
c.519G>C (p.Glu173Asp)
c.417G>C (p.Glu139Asp)
c.371+929G>C (n.371+929G>C)
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n.1071G>C
n.1014G>C
n.1069+929G>C
c.537G>C (p.Glu179Asp)
n.1052-677G>C
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n.1012G>C
n.1011-677G>C
15g.77030503G=CA2188860340PSTPIP1n.244G=
n.964G=
c.564G= (p.Glu188=)
n.228G=
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c.*205G= (n.*205G=)
c.759G= (p.Glu253=)
c.483G= (p.Glu161=)
c.*666G= (n.*666G=)
n.805G=
n.337G=
c.198G= (p.Glu66=)
c.621G= (p.Glu207=)
c.519G= (p.Glu173=)
c.417G= (p.Glu139=)
c.371+929G= (n.371+929G=)
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n.1071G=
n.1014G=
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n.1052-677G=
n.1069G=
n.1012G=
n.1011-677G=
15g.77030503G>TCA393520631PSTPIP1n.244G>T
n.964G>T
c.564G>T (p.Glu188Asp)
n.228G>T
c.555G>T (p.Glu185Asp)
c.*205G>T (n.*205G>T)
c.759G>T (p.Glu253Asp)
c.483G>T (p.Glu161Asp)
c.*666G>T (n.*666G>T)
n.805G>T
n.337G>T
c.198G>T (p.Glu66Asp)
c.621G>T (p.Glu207Asp)
c.519G>T (p.Glu173Asp)
c.417G>T (p.Glu139Asp)
c.371+929G>T (n.371+929G>T)
c.311+929G>T (n.311+929G>T)
n.1071G>T
n.1014G>T
n.1069+929G>T
c.537G>T (p.Glu179Asp)
n.1052-677G>T
n.1069G>T
n.1012G>T
n.1011-677G>T
15g.77030504C>ACA491335811PSTPIP1n.245C>A
n.965C>A
c.565C>A (p.Arg189=)
n.229C>A
c.556C>A (p.Arg186=)
c.*206C>A (n.*206C>A)
c.760C>A (p.Arg254=)
c.484C>A (p.Arg162=)
c.*667C>A (n.*667C>A)
n.806C>A
n.338C>A
c.199C>A (p.Arg67=)
c.622C>A (p.Arg208=)
c.520C>A (p.Arg174=)
c.418C>A (p.Arg140=)
c.371+930C>A (n.371+930C>A)
c.311+930C>A (n.311+930C>A)
n.1072C>A
n.1015C>A
n.1069+930C>A
c.538C>A (p.Arg180=)
n.1052-676C>A
n.1070C>A
n.1013C>A
n.1011-676C>A
15g.77030504C=CA2188860341PSTPIP1n.245C=
n.965C=
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n.229C=
c.556C= (p.Arg186=)
c.*206C= (n.*206C=)
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c.484C= (p.Arg162=)
c.*667C= (n.*667C=)
n.806C=
n.338C=
c.199C= (p.Arg67=)
c.622C= (p.Arg208=)
c.520C= (p.Arg174=)
c.418C= (p.Arg140=)
c.371+930C= (n.371+930C=)
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n.1072C=
n.1015C=
n.1069+930C=
c.538C= (p.Arg180=)
n.1052-676C=
n.1070C=
n.1013C=
n.1011-676C=
15g.77030504C>GCA393520633PSTPIP1n.245C>G
n.965C>G
c.565C>G (p.Arg189Gly)
n.229C>G
c.556C>G (p.Arg186Gly)
c.*206C>G (n.*206C>G)
c.760C>G (p.Arg254Gly)
c.484C>G (p.Arg162Gly)
c.*667C>G (n.*667C>G)
n.806C>G
n.338C>G
c.199C>G (p.Arg67Gly)
c.622C>G (p.Arg208Gly)
c.520C>G (p.Arg174Gly)
c.418C>G (p.Arg140Gly)
c.371+930C>G (n.371+930C>G)
c.311+930C>G (n.311+930C>G)
n.1072C>G
n.1015C>G
n.1069+930C>G
c.538C>G (p.Arg180Gly)
n.1052-676C>G
n.1070C>G
n.1013C>G
n.1011-676C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.77030504C>TCA7675886PSTPIP1n.245C>T
n.965C>T
c.565C>T (p.Arg189Trp)
n.229C>T
c.556C>T (p.Arg186Trp)
c.*206C>T (n.*206C>T)
c.760C>T (p.Arg254Trp)
c.484C>T (p.Arg162Trp)
c.*667C>T (n.*667C>T)
n.806C>T
n.338C>T
c.199C>T (p.Arg67Trp)
c.622C>T (p.Arg208Trp)
c.520C>T (p.Arg174Trp)
c.418C>T (p.Arg140Trp)
c.371+930C>T (n.371+930C>T)
c.311+930C>T (n.311+930C>T)
n.1072C>T
n.1015C>T
n.1069+930C>T
c.538C>T (p.Arg180Trp)
n.1052-676C>T
n.1070C>T
n.1013C>T
n.1011-676C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.77030505G>ACA7675887PSTPIP1n.246G>A
n.966G>A
c.566G>A (p.Arg189Gln)
n.230G>A
c.557G>A (p.Arg186Gln)
c.*207G>A (n.*207G>A)
c.761G>A (p.Arg254Gln)
c.485G>A (p.Arg162Gln)
c.*668G>A (n.*668G>A)
n.807G>A
n.339G>A
c.200G>A (p.Arg67Gln)
c.623G>A (p.Arg208Gln)
c.521G>A (p.Arg174Gln)
c.419G>A (p.Arg140Gln)
c.371+931G>A (n.371+931G>A)
c.311+931G>A (n.311+931G>A)
n.1073G>A
n.1016G>A
n.1069+931G>A
c.539G>A (p.Arg180Gln)
n.1052-675G>A
n.1071G>A
n.1014G>A
n.1011-675G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.77030505G>CCA393520635PSTPIP1n.246G>C
n.966G>C
c.566G>C (p.Arg189Pro)
n.230G>C
c.557G>C (p.Arg186Pro)
c.*207G>C (n.*207G>C)
c.761G>C (p.Arg254Pro)
c.485G>C (p.Arg162Pro)
c.*668G>C (n.*668G>C)
n.807G>C
n.339G>C
c.200G>C (p.Arg67Pro)
c.623G>C (p.Arg208Pro)
c.521G>C (p.Arg174Pro)
c.419G>C (p.Arg140Pro)
c.371+931G>C (n.371+931G>C)
c.311+931G>C (n.311+931G>C)
n.1073G>C
n.1016G>C
n.1069+931G>C
c.539G>C (p.Arg180Pro)
n.1052-675G>C
n.1071G>C
n.1014G>C
n.1011-675G>C
 gnomAD v4
15g.77030505G=CA2188860342PSTPIP1n.246G=
n.966G=
c.566G= (p.Arg189=)
n.230G=
c.557G= (p.Arg186=)
c.*207G= (n.*207G=)
c.761G= (p.Arg254=)
c.485G= (p.Arg162=)
c.*668G= (n.*668G=)
n.807G=
n.339G=
c.200G= (p.Arg67=)
c.623G= (p.Arg208=)
c.521G= (p.Arg174=)
c.419G= (p.Arg140=)
c.371+931G= (n.371+931G=)
c.311+931G= (n.311+931G=)
n.1073G=
n.1016G=
n.1069+931G=
c.539G= (p.Arg180=)
n.1052-675G=
n.1071G=
n.1014G=
n.1011-675G=
15g.77030505G>TCA393520636PSTPIP1n.246G>T
n.966G>T
c.566G>T (p.Arg189Leu)
n.230G>T
c.557G>T (p.Arg186Leu)
c.*207G>T (n.*207G>T)
c.761G>T (p.Arg254Leu)
c.485G>T (p.Arg162Leu)
c.*668G>T (n.*668G>T)
n.807G>T
n.339G>T
c.200G>T (p.Arg67Leu)
c.623G>T (p.Arg208Leu)
c.521G>T (p.Arg174Leu)
c.419G>T (p.Arg140Leu)
c.371+931G>T (n.371+931G>T)
c.311+931G>T (n.311+931G>T)
n.1073G>T
n.1016G>T
n.1069+931G>T
c.539G>T (p.Arg180Leu)
n.1052-675G>T
n.1071G>T
n.1014G>T
n.1011-675G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.77030507delCA2575798855PSTPIP1n.248del
n.968del
c.568del (p.Val190TyrfsTer?)
n.232del
c.559del (p.Val187TyrfsTer?)
c.*209del (n.*209del)
c.763del (p.Val255TyrfsTer?)
c.487del (p.Val163TyrfsTer?)
c.*670del (n.*670del)
n.809del
n.341del
c.202del (p.Val68TyrfsTer?)
c.625del (p.Val209TyrfsTer?)
c.523del (p.Val175TyrfsTer?)
c.421del (p.Val141TyrfsTer?)
c.371+933del (n.371+933del)
c.311+933del (n.311+933del)
n.1075del
n.1018del
n.1069+933del
c.541del (p.Val181TyrfsTer?)
n.1052-673del
n.1073del
n.1016del
n.1011-673del
15g.77030506G>ACA491335812PSTPIP1n.247G>A
n.967G>A
c.567G>A (p.Arg189=)
n.231G>A
c.558G>A (p.Arg186=)
c.*208G>A (n.*208G>A)
c.762G>A (p.Arg254=)
c.486G>A (p.Arg162=)
c.*669G>A (n.*669G>A)
n.808G>A
n.340G>A
c.201G>A (p.Arg67=)
c.624G>A (p.Arg208=)
c.522G>A (p.Arg174=)
c.420G>A (p.Arg140=)
c.371+932G>A (n.371+932G>A)
c.311+932G>A (n.311+932G>A)
n.1074G>A
n.1017G>A
n.1069+932G>A
c.540G>A (p.Arg180=)
n.1052-674G>A
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n.1015G>A
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 ClinVar
15g.77030511A>TCA393520648PSTPIP1n.252A>T
n.972A>T
c.572A>T (p.Tyr191Phe)
n.236A>T
c.563A>T (p.Tyr188Phe)
c.*213A>T (n.*213A>T)
c.767A>T (p.Tyr256Phe)
c.491A>T (p.Tyr164Phe)
c.*674A>T (n.*674A>T)
n.813A>T
n.345A>T
c.206A>T (p.Tyr69Phe)
c.629A>T (p.Tyr210Phe)
c.527A>T (p.Tyr176Phe)
c.425A>T (p.Tyr142Phe)
c.371+937A>T (n.371+937A>T)
c.311+937A>T (n.311+937A>T)
n.1079A>T
n.1022A>T
n.1069+937A>T
c.545A>T (p.Tyr182Phe)
n.1052-669A>T
n.1077A>T
n.1020A>T
n.1011-669A>T
15g.77030512C>ACA393520649PSTPIP1n.253C>A
n.973C>A
c.573C>A (p.Tyr191Ter)
n.237C>A
c.564C>A (p.Tyr188Ter)
c.*214C>A (n.*214C>A)
c.768C>A (p.Tyr256Ter)
c.492C>A (p.Tyr164Ter)
c.*675C>A (n.*675C>A)
n.814C>A
n.346C>A
c.207C>A (p.Tyr69Ter)
c.630C>A (p.Tyr210Ter)
c.528C>A (p.Tyr176Ter)
c.426C>A (p.Tyr142Ter)
c.371+938C>A (n.371+938C>A)
c.311+938C>A (n.311+938C>A)
n.1080C>A
n.1023C>A
n.1069+938C>A
c.546C>A (p.Tyr182Ter)
n.1052-668C>A
n.1078C>A
n.1021C>A
n.1011-668C>A
15g.77030512C=CA2188860346PSTPIP1n.253C=
n.973C=
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c.564C= (p.Tyr188=)
c.*214C= (n.*214C=)
c.768C= (p.Tyr256=)
c.492C= (p.Tyr164=)
c.*675C= (n.*675C=)
n.814C=
n.346C=
c.207C= (p.Tyr69=)
c.630C= (p.Tyr210=)
c.528C= (p.Tyr176=)
c.426C= (p.Tyr142=)
c.371+938C= (n.371+938C=)
c.311+938C= (n.311+938C=)
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n.1078C=
n.1021C=
n.1011-668C=
15g.77030512C>GCA393520650PSTPIP1n.253C>G
n.973C>G
c.573C>G (p.Tyr191Ter)
n.237C>G
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c.*214C>G (n.*214C>G)
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c.*675C>G (n.*675C>G)
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n.346C>G
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n.1052-668C>G
n.1078C>G
n.1021C>G
n.1011-668C>G
 gnomAD v4
15g.77030512C>TCA491335818PSTPIP1n.253C>T
n.973C>T
c.573C>T (p.Tyr191=)
n.237C>T
c.564C>T (p.Tyr188=)
c.*214C>T (n.*214C>T)
c.768C>T (p.Tyr256=)
c.492C>T (p.Tyr164=)
c.*675C>T (n.*675C>T)
n.814C>T
n.346C>T
c.207C>T (p.Tyr69=)
c.630C>T (p.Tyr210=)
c.528C>T (p.Tyr176=)
c.426C>T (p.Tyr142=)
c.371+938C>T (n.371+938C>T)
c.311+938C>T (n.311+938C>T)
n.1080C>T
n.1023C>T
n.1069+938C>T
c.546C>T (p.Tyr182=)
n.1052-668C>T
n.1078C>T
n.1021C>T
n.1011-668C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.77030513A=CA2188860347PSTPIP1n.254A=
n.974A=
c.574A= (p.Arg192=)
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c.565A= (p.Arg189=)
c.*215A= (n.*215A=)
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n.815A=
n.347A=
c.208A= (p.Arg70=)
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n.1024A=
n.1069+939A=
c.547A= (p.Arg183=)
n.1052-667A=
n.1079A=
n.1022A=
n.1011-667A=
15g.77030513A>CCA491335819PSTPIP1n.254A>C
n.974A>C
c.574A>C (p.Arg192=)
n.238A>C
c.565A>C (p.Arg189=)
c.*215A>C (n.*215A>C)
c.769A>C (p.Arg257=)
c.493A>C (p.Arg165=)
c.*676A>C (n.*676A>C)
n.815A>C
n.347A>C
c.208A>C (p.Arg70=)
c.631A>C (p.Arg211=)
c.529A>C (p.Arg177=)
c.427A>C (p.Arg143=)
c.371+939A>C (n.371+939A>C)
c.311+939A>C (n.311+939A>C)
n.1081A>C
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n.1069+939A>C
c.547A>C (p.Arg183=)
n.1052-667A>C
n.1079A>C
n.1022A>C
n.1011-667A>C
15g.77030513A>GCA273757791PSTPIP1n.254A>G
n.974A>G
c.574A>G (p.Arg192Gly)
n.238A>G
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c.*215A>G (n.*215A>G)
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n.347A>G
c.208A>G (p.Arg70Gly)
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c.529A>G (p.Arg177Gly)
c.427A>G (p.Arg143Gly)
c.371+939A>G (n.371+939A>G)
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n.1081A>G
n.1024A>G
n.1069+939A>G
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n.1052-667A>G
n.1079A>G
n.1022A>G
n.1011-667A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.77030513A>TCA393520651PSTPIP1n.254A>T
n.974A>T
c.574A>T (p.Arg192Trp)
n.238A>T
c.565A>T (p.Arg189Trp)
c.*215A>T (n.*215A>T)
c.769A>T (p.Arg257Trp)
c.493A>T (p.Arg165Trp)
c.*676A>T (n.*676A>T)
n.815A>T
n.347A>T
c.208A>T (p.Arg70Trp)
c.631A>T (p.Arg211Trp)
c.529A>T (p.Arg177Trp)
c.427A>T (p.Arg143Trp)
c.371+939A>T (n.371+939A>T)
c.311+939A>T (n.311+939A>T)
n.1081A>T
n.1024A>T
n.1069+939A>T
c.547A>T (p.Arg183Trp)
n.1052-667A>T
n.1079A>T
n.1022A>T
n.1011-667A>T
15g.77030514G>ACA7675888PSTPIP1n.255G>A
n.975G>A
c.575G>A (p.Arg192Lys)
n.239G>A
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c.530G>A (p.Arg177Lys)
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c.371+940G>A (n.371+940G>A)
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n.1052-666G>A
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n.1023G>A
n.1011-666G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.77030514G>CCA393520652PSTPIP1n.255G>C
n.975G>C
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n.1011-666G>C
15g.77030514G=CA2188860348PSTPIP1n.255G=
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n.1080G=
n.1023G=
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15g.77030514G>TCA393520653PSTPIP1n.255G>T
n.975G>T
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n.239G>T
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n.816G>T
n.348G>T
c.209G>T (p.Arg70Met)
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c.530G>T (p.Arg177Met)
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n.1082G>T
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n.1052-666G>T
n.1080G>T
n.1023G>T
n.1011-666G>T
15g.77030515G>ACA7675889PSTPIP1n.256G>A
n.976G>A
c.576G>A (p.Arg192=)
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n.817G>A
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c.210G>A (p.Arg70=)
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c.531G>A (p.Arg177=)
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n.1083G>A
n.1026G>A
n.1069+941G>A
c.549G>A (p.Arg183=)
n.1052-665G>A
n.1081G>A
n.1024G>A
n.1011-665G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.77030515G>CCA393520654PSTPIP1n.256G>C
n.976G>C
c.576G>C (p.Arg192Ser)
n.240G>C
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n.817G>C
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n.1083G>C
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n.1052-665G>C
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n.1024G>C
n.1011-665G>C
15g.77030515G=CA2188860349PSTPIP1n.256G=
n.976G=
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c.771G= (p.Arg257=)
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c.*678G= (n.*678G=)
n.817G=
n.349G=
c.210G= (p.Arg70=)
c.633G= (p.Arg211=)
c.531G= (p.Arg177=)
c.429G= (p.Arg143=)
c.371+941G= (n.371+941G=)
c.311+941G= (n.311+941G=)
n.1083G=
n.1026G=
n.1069+941G=
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n.1052-665G=
n.1081G=
n.1024G=
n.1011-665G=
15g.77030515G>TCA393520655PSTPIP1n.256G>T
n.976G>T
c.576G>T (p.Arg192Ser)
n.240G>T
c.567G>T (p.Arg189Ser)
c.*217G>T (n.*217G>T)
c.771G>T (p.Arg257Ser)
c.495G>T (p.Arg165Ser)
c.*678G>T (n.*678G>T)
n.817G>T
n.349G>T
c.210G>T (p.Arg70Ser)
c.633G>T (p.Arg211Ser)
c.531G>T (p.Arg177Ser)
c.429G>T (p.Arg143Ser)
c.371+941G>T (n.371+941G>T)
c.311+941G>T (n.311+941G>T)
n.1083G>T
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n.1069+941G>T
c.549G>T (p.Arg183Ser)
n.1052-665G>T
n.1081G>T
n.1024G>T
n.1011-665G>T
15g.77030516C>ACA393520658PSTPIP1n.257C>A
n.977C>A
c.577C>A (p.Gln193Lys)
n.241C>A
c.568C>A (p.Gln190Lys)
c.*218C>A (n.*218C>A)
c.772C>A (p.Gln258Lys)
c.496C>A (p.Gln166Lys)
c.*679C>A (n.*679C>A)
n.818C>A
n.350C>A
c.211C>A (p.Gln71Lys)
c.634C>A (p.Gln212Lys)
c.532C>A (p.Gln178Lys)
c.430C>A (p.Gln144Lys)
c.371+942C>A (n.371+942C>A)
c.311+942C>A (n.311+942C>A)
n.1084C>A
n.1027C>A
n.1069+942C>A
c.550C>A (p.Gln184Lys)
n.1052-664C>A
n.1082C>A
n.1025C>A
n.1011-664C>A
15g.77030516C>GCA393520657PSTPIP1n.257C>G
n.977C>G
c.577C>G (p.Gln193Glu)
n.241C>G
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n.350C>G
c.211C>G (p.Gln71Glu)
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c.532C>G (p.Gln178Glu)
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n.1052-664C>G
n.1082C>G
n.1025C>G
n.1011-664C>G
 gnomAD v4
15g.77030516C>TCA393520656PSTPIP1n.257C>T
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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n.1011-660G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 COSMIC COSMIC COSMIC
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n.1052-659C>G
n.1087C>G
n.1030C>G
n.1011-659C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.77030521C>TCA491335821PSTPIP1n.262C>T
n.982C>T
c.582C>T (p.Ser194=)
n.246C>T
c.573C>T (p.Ser191=)
c.*223C>T (n.*223C>T)
c.777C>T (p.Ser259=)
c.501C>T (p.Ser167=)
c.*684C>T (n.*684C>T)
n.823C>T
n.355C>T
c.216C>T (p.Ser72=)
c.639C>T (p.Ser213=)
c.537C>T (p.Ser179=)
c.435C>T (p.Ser145=)
c.371+947C>T (n.371+947C>T)
c.311+947C>T (n.311+947C>T)
n.1089C>T
n.1032C>T
n.1069+947C>T
c.555C>T (p.Ser185=)
n.1052-659C>T
n.1087C>T
n.1030C>T
n.1011-659C>T
15g.77030522A=CA2188860354PSTPIP1n.263A=
n.983A=
c.583A= (p.Ile195=)
n.247A=
c.574A= (p.Ile192=)
c.*224A= (n.*224A=)
c.778A= (p.Ile260=)
c.502A= (p.Ile168=)
c.*685A= (n.*685A=)
n.824A=
n.356A=
c.217A= (p.Ile73=)
c.640A= (p.Ile214=)
c.538A= (p.Ile180=)
c.436A= (p.Ile146=)
c.371+948A= (n.371+948A=)
c.311+948A= (n.311+948A=)
n.1090A=
n.1033A=
n.1069+948A=
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n.1052-658A=
n.1088A=
n.1031A=
n.1011-658A=
15g.77030522A>CCA393520669PSTPIP1n.263A>C
n.983A>C
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n.247A>C
c.574A>C (p.Ile192Leu)
c.*224A>C (n.*224A>C)
c.778A>C (p.Ile260Leu)
c.502A>C (p.Ile168Leu)
c.*685A>C (n.*685A>C)
n.824A>C
n.356A>C
c.217A>C (p.Ile73Leu)
c.640A>C (p.Ile214Leu)
c.538A>C (p.Ile180Leu)
c.436A>C (p.Ile146Leu)
c.371+948A>C (n.371+948A>C)
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n.1090A>C
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n.1069+948A>C
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n.1052-658A>C
n.1088A>C
n.1031A>C
n.1011-658A>C
15g.77030522A>GCA393520670PSTPIP1n.263A>G
n.983A>G
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n.1090A>G
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n.1052-658A>G
n.1088A>G
n.1031A>G
n.1011-658A>G
 dbSNP gnomAD v4
15g.77030522A>TCA273757810PSTPIP1n.263A>T
n.983A>T
c.583A>T (p.Ile195Phe)
n.247A>T
c.574A>T (p.Ile192Phe)
c.*224A>T (n.*224A>T)
c.778A>T (p.Ile260Phe)
c.502A>T (p.Ile168Phe)
c.*685A>T (n.*685A>T)
n.824A>T
n.356A>T
c.217A>T (p.Ile73Phe)
c.640A>T (p.Ile214Phe)
c.538A>T (p.Ile180Phe)
c.436A>T (p.Ile146Phe)
c.371+948A>T (n.371+948A>T)
c.311+948A>T (n.311+948A>T)
n.1090A>T
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c.556A>T (p.Ile186Phe)
n.1052-658A>T
n.1088A>T
n.1031A>T
n.1011-658A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.77030523T>ACA393520671PSTPIP1n.264T>A
n.984T>A
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c.575T>A (p.Ile192Asn)
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n.825T>A
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c.437T>A (p.Ile146Asn)
c.371+949T>A (n.371+949T>A)
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n.1091T>A
n.1034T>A
n.1069+949T>A
c.557T>A (p.Ile186Asn)
n.1052-657T>A
n.1089T>A
n.1032T>A
n.1011-657T>A
15g.77030523T>CCA7675893PSTPIP1n.264T>C
n.984T>C
c.584T>C (p.Ile195Thr)
n.248T>C
c.575T>C (p.Ile192Thr)
c.*225T>C (n.*225T>C)
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c.503T>C (p.Ile168Thr)
c.*686T>C (n.*686T>C)
n.825T>C
n.357T>C
c.218T>C (p.Ile73Thr)
c.641T>C (p.Ile214Thr)
c.539T>C (p.Ile180Thr)
c.437T>C (p.Ile146Thr)
c.371+949T>C (n.371+949T>C)
c.311+949T>C (n.311+949T>C)
n.1091T>C
n.1034T>C
n.1069+949T>C
c.557T>C (p.Ile186Thr)
n.1052-657T>C
n.1089T>C
n.1032T>C
n.1011-657T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.77030523T>GCA393520672PSTPIP1n.264T>G
n.984T>G
c.584T>G (p.Ile195Ser)
n.248T>G
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c.*686T>G (n.*686T>G)
n.825T>G
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c.371+949T>G (n.371+949T>G)
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n.1091T>G
n.1034T>G
n.1069+949T>G
c.557T>G (p.Ile186Ser)
n.1052-657T>G
n.1089T>G
n.1032T>G
n.1011-657T>G
15g.77030523T=CA2188860355PSTPIP1n.264T=
n.984T=
c.584T= (p.Ile195=)
n.248T=
c.575T= (p.Ile192=)
c.*225T= (n.*225T=)
c.779T= (p.Ile260=)
c.503T= (p.Ile168=)
c.*686T= (n.*686T=)
n.825T=
n.357T=
c.218T= (p.Ile73=)
c.641T= (p.Ile214=)
c.539T= (p.Ile180=)
c.437T= (p.Ile146=)
c.371+949T= (n.371+949T=)
c.311+949T= (n.311+949T=)
n.1091T=
n.1034T=
n.1069+949T=
c.557T= (p.Ile186=)
n.1052-657T=
n.1089T=
n.1032T=
n.1011-657T=
15g.77030524T>ACA491335822PSTPIP1n.265T>A
n.985T>A
c.585T>A (p.Ile195=)
n.249T>A
c.576T>A (p.Ile192=)
c.*226T>A (n.*226T>A)
c.780T>A (p.Ile260=)
c.504T>A (p.Ile168=)
c.*687T>A (n.*687T>A)
n.826T>A
n.358T>A
c.219T>A (p.Ile73=)
c.642T>A (p.Ile214=)
c.540T>A (p.Ile180=)
c.438T>A (p.Ile146=)
c.371+950T>A (n.371+950T>A)
c.311+950T>A (n.311+950T>A)
n.1092T>A
n.1035T>A
n.1069+950T>A
c.558T>A (p.Ile186=)
n.1052-656T>A
n.1090T>A
n.1033T>A
n.1011-656T>A
15g.77030524T>CCA491335823PSTPIP1n.265T>C
n.985T>C
c.585T>C (p.Ile195=)
n.249T>C
c.576T>C (p.Ile192=)
c.*226T>C (n.*226T>C)
c.780T>C (p.Ile260=)
c.504T>C (p.Ile168=)
c.*687T>C (n.*687T>C)
n.826T>C
n.358T>C
c.219T>C (p.Ile73=)
c.642T>C (p.Ile214=)
c.540T>C (p.Ile180=)
c.438T>C (p.Ile146=)
c.371+950T>C (n.371+950T>C)
c.311+950T>C (n.311+950T>C)
n.1092T>C
n.1035T>C
n.1069+950T>C
c.558T>C (p.Ile186=)
n.1052-656T>C
n.1090T>C
n.1033T>C
n.1011-656T>C
 ClinVar
15g.77030524T>GCA393520673PSTPIP1n.265T>G
n.985T>G
c.585T>G (p.Ile195Met)
n.249T>G
c.576T>G (p.Ile192Met)
c.*226T>G (n.*226T>G)
c.780T>G (p.Ile260Met)
c.504T>G (p.Ile168Met)
c.*687T>G (n.*687T>G)
n.826T>G
n.358T>G
c.219T>G (p.Ile73Met)
c.642T>G (p.Ile214Met)
c.540T>G (p.Ile180Met)
c.438T>G (p.Ile146Met)
c.371+950T>G (n.371+950T>G)
c.311+950T>G (n.311+950T>G)
n.1092T>G
n.1035T>G
n.1069+950T>G
c.558T>G (p.Ile186Met)
n.1052-656T>G
n.1090T>G
n.1033T>G
n.1011-656T>G
15g.77030525G>ACA7675894PSTPIP1n.266G>A
n.986G>A
c.586G>A (p.Ala196Thr)
n.250G>A
c.577G>A (p.Ala193Thr)
c.*227G>A (n.*227G>A)
c.781G>A (p.Ala261Thr)
c.505G>A (p.Ala169Thr)
c.*688G>A (n.*688G>A)
n.827G>A
n.359G>A
c.220G>A (p.Ala74Thr)
c.643G>A (p.Ala215Thr)
c.541G>A (p.Ala181Thr)
c.439G>A (p.Ala147Thr)
c.371+951G>A (n.371+951G>A)
c.311+951G>A (n.311+951G>A)
n.1093G>A
n.1036G>A
n.1069+951G>A
c.559G>A (p.Ala187Thr)
n.1052-655G>A
n.1091G>A
n.1034G>A
n.1011-655G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.77030525G>CCA393520674PSTPIP1n.266G>C
n.986G>C
c.586G>C (p.Ala196Pro)
n.250G>C
c.577G>C (p.Ala193Pro)
c.*227G>C (n.*227G>C)
c.781G>C (p.Ala261Pro)
c.505G>C (p.Ala169Pro)
c.*688G>C (n.*688G>C)
n.827G>C
n.359G>C
c.220G>C (p.Ala74Pro)
c.643G>C (p.Ala215Pro)
c.541G>C (p.Ala181Pro)
c.439G>C (p.Ala147Pro)
c.371+951G>C (n.371+951G>C)
c.311+951G>C (n.311+951G>C)
n.1093G>C
n.1036G>C
n.1069+951G>C
c.559G>C (p.Ala187Pro)
n.1052-655G>C
n.1091G>C
n.1034G>C
n.1011-655G>C
15g.77030525G=CA2188860356PSTPIP1n.266G=
n.986G=
c.586G= (p.Ala196=)
n.250G=
c.577G= (p.Ala193=)
c.*227G= (n.*227G=)
c.781G= (p.Ala261=)
c.505G= (p.Ala169=)
c.*688G= (n.*688G=)
n.827G=
n.359G=
c.220G= (p.Ala74=)
c.643G= (p.Ala215=)
c.541G= (p.Ala181=)
c.439G= (p.Ala147=)
c.371+951G= (n.371+951G=)
c.311+951G= (n.311+951G=)
n.1093G=
n.1036G=
n.1069+951G=
c.559G= (p.Ala187=)
n.1052-655G=
n.1091G=
n.1034G=
n.1011-655G=
15g.77030525G>TCA393520675PSTPIP1n.266G>T
n.986G>T
c.586G>T (p.Ala196Ser)
n.250G>T
c.577G>T (p.Ala193Ser)
c.*227G>T (n.*227G>T)
c.781G>T (p.Ala261Ser)
c.505G>T (p.Ala169Ser)
c.*688G>T (n.*688G>T)
n.827G>T
n.359G>T
c.220G>T (p.Ala74Ser)
c.643G>T (p.Ala215Ser)
c.541G>T (p.Ala181Ser)
c.439G>T (p.Ala147Ser)
c.371+951G>T (n.371+951G>T)
c.311+951G>T (n.311+951G>T)
n.1093G>T
n.1036G>T
n.1069+951G>T
c.559G>T (p.Ala187Ser)
n.1052-655G>T
n.1091G>T
n.1034G>T
n.1011-655G>T
15g.77030526C>ACA7675896PSTPIP1n.267C>A
n.987C>A
c.587C>A (p.Ala196Glu)
n.251C>A
c.578C>A (p.Ala193Glu)
c.*228C>A (n.*228C>A)
c.782C>A (p.Ala261Glu)
c.506C>A (p.Ala169Glu)
c.*689C>A (n.*689C>A)
n.828C>A
n.360C>A
c.221C>A (p.Ala74Glu)
c.644C>A (p.Ala215Glu)
c.542C>A (p.Ala181Glu)
c.440C>A (p.Ala147Glu)
c.371+952C>A (n.371+952C>A)
c.311+952C>A (n.311+952C>A)
n.1094C>A
n.1037C>A
n.1069+952C>A
c.560C>A (p.Ala187Glu)
n.1052-654C>A
n.1092C>A
n.1035C>A
n.1011-654C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.77030526C=CA2188860357PSTPIP1n.267C=
n.987C=
c.587C= (p.Ala196=)
n.251C=
c.578C= (p.Ala193=)
c.*228C= (n.*228C=)
c.782C= (p.Ala261=)
c.506C= (p.Ala169=)
c.*689C= (n.*689C=)
n.828C=
n.360C=
c.221C= (p.Ala74=)
c.644C= (p.Ala215=)
c.542C= (p.Ala181=)
c.440C= (p.Ala147=)
c.371+952C= (n.371+952C=)
c.311+952C= (n.311+952C=)
n.1094C=
n.1037C=
n.1069+952C=
c.560C= (p.Ala187=)
n.1052-654C=
n.1092C=
n.1035C=
n.1011-654C=
15g.77030526C>GCA393520676PSTPIP1n.267C>G
n.987C>G
c.587C>G (p.Ala196Gly)
n.251C>G
c.578C>G (p.Ala193Gly)
c.*228C>G (n.*228C>G)
c.782C>G (p.Ala261Gly)
c.506C>G (p.Ala169Gly)
c.*689C>G (n.*689C>G)
n.828C>G
n.360C>G
c.221C>G (p.Ala74Gly)
c.644C>G (p.Ala215Gly)
c.542C>G (p.Ala181Gly)
c.440C>G (p.Ala147Gly)
c.371+952C>G (n.371+952C>G)
c.311+952C>G (n.311+952C>G)
n.1094C>G
n.1037C>G
n.1069+952C>G
c.560C>G (p.Ala187Gly)
n.1052-654C>G
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n.1035C>G
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c.371+958T>C (n.371+958T>C)
c.311+958T>C (n.311+958T>C)
n.1100T>C
n.1043T>C
n.1069+958T>C
c.566T>C (p.Leu189Pro)
n.1052-648T>C
n.1098T>C
n.1041T>C
n.1011-648T>C
15g.77030532T>GCA393520689PSTPIP1n.273T>G
n.993T>G
c.593T>G (p.Leu198Arg)
n.257T>G
c.584T>G (p.Leu195Arg)
c.*234T>G (n.*234T>G)
c.788T>G (p.Leu263Arg)
c.512T>G (p.Leu171Arg)
c.*695T>G (n.*695T>G)
n.834T>G
n.366T>G
c.227T>G (p.Leu76Arg)
c.650T>G (p.Leu217Arg)
c.548T>G (p.Leu183Arg)
c.446T>G (p.Leu149Arg)
c.371+958T>G (n.371+958T>G)
c.311+958T>G (n.311+958T>G)
n.1100T>G
n.1043T>G
n.1069+958T>G
c.566T>G (p.Leu189Arg)
n.1052-648T>G
n.1098T>G
n.1041T>G
n.1011-648T>G
15g.77030533G>ACA491335828PSTPIP1n.274G>A
n.994G>A
c.594G>A (p.Leu198=)
n.258G>A
c.585G>A (p.Leu195=)
c.*235G>A (n.*235G>A)
c.789G>A (p.Leu263=)
c.513G>A (p.Leu171=)
c.*696G>A (n.*696G>A)
n.835G>A
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c.228G>A (p.Leu76=)
c.651G>A (p.Leu217=)
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c.447G>A (p.Leu149=)
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c.311+959G>A (n.311+959G>A)
n.1101G>A
n.1044G>A
n.1069+959G>A
c.567G>A (p.Leu189=)
n.1052-647G>A
n.1099G>A
n.1042G>A
n.1011-647G>A
 gnomAD v4
15g.77030533G>CCA491335829PSTPIP1n.274G>C
n.994G>C
c.594G>C (p.Leu198=)
n.258G>C
c.585G>C (p.Leu195=)
c.*235G>C (n.*235G>C)
c.789G>C (p.Leu263=)
c.513G>C (p.Leu171=)
c.*696G>C (n.*696G>C)
n.835G>C
n.367G>C
c.228G>C (p.Leu76=)
c.651G>C (p.Leu217=)
c.549G>C (p.Leu183=)
c.447G>C (p.Leu149=)
c.371+959G>C (n.371+959G>C)
c.311+959G>C (n.311+959G>C)
n.1101G>C
n.1044G>C
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c.567G>C (p.Leu189=)
n.1052-647G>C
n.1099G>C
n.1042G>C
n.1011-647G>C
15g.77030533G>TCA491335830PSTPIP1n.274G>T
n.994G>T
c.594G>T (p.Leu198=)
n.258G>T
c.585G>T (p.Leu195=)
c.*235G>T (n.*235G>T)
c.789G>T (p.Leu263=)
c.513G>T (p.Leu171=)
c.*696G>T (n.*696G>T)
n.835G>T
n.367G>T
c.228G>T (p.Leu76=)
c.651G>T (p.Leu217=)
c.549G>T (p.Leu183=)
c.447G>T (p.Leu149=)
c.371+959G>T (n.371+959G>T)
c.311+959G>T (n.311+959G>T)
n.1101G>T
n.1044G>T
n.1069+959G>T
c.567G>T (p.Leu189=)
n.1052-647G>T
n.1099G>T
n.1042G>T
n.1011-647G>T
15g.77030534G>ACA393520690PSTPIP1n.275G>A
n.995G>A
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c.790G>A (p.Glu264Lys)
c.514G>A (p.Glu172Lys)
c.*697G>A (n.*697G>A)
n.836G>A
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c.229G>A (p.Glu77Lys)
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n.1052-646G>A
n.1100G>A
n.1043G>A
n.1011-646G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.77030534G>CCA393520691PSTPIP1n.275G>C
n.995G>C
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n.259G>C
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n.836G>C
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c.229G>C (p.Glu77Gln)
c.652G>C (p.Glu218Gln)
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n.1102G>C
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n.1052-646G>C
n.1100G>C
n.1043G>C
n.1011-646G>C
 dbSNP gnomAD v4
15g.77030534G=CA2188860359PSTPIP1n.275G=
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n.259G>T
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c.790G>T (p.Glu264Ter)
c.514G>T (p.Glu172Ter)
c.*697G>T (n.*697G>T)
n.836G>T
n.368G>T
c.229G>T (p.Glu77Ter)
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c.550G>T (p.Glu184Ter)
c.448G>T (p.Glu150Ter)
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n.1102G>T
n.1045G>T
n.1069+960G>T
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n.1052-646G>T
n.1100G>T
n.1043G>T
n.1011-646G>T
15g.77030535A=CA2188860360PSTPIP1n.276A=
n.996A=
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c.*698A= (n.*698A=)
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n.369A=
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n.1046A=
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n.1011-645A=
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n.996A>C
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n.260A>C
c.587A>C (p.Glu196Ala)
c.*237A>C (n.*237A>C)
c.791A>C (p.Glu264Ala)
c.515A>C (p.Glu172Ala)
c.*698A>C (n.*698A>C)
n.837A>C
n.369A>C
c.230A>C (p.Glu77Ala)
c.653A>C (p.Glu218Ala)
c.551A>C (p.Glu184Ala)
c.449A>C (p.Glu150Ala)
c.371+961A>C (n.371+961A>C)
c.311+961A>C (n.311+961A>C)
n.1103A>C
n.1046A>C
n.1069+961A>C
c.569A>C (p.Glu190Ala)
n.1052-645A>C
n.1101A>C
n.1044A>C
n.1011-645A>C
15g.77030535A>GCA393520694PSTPIP1n.276A>G
n.996A>G
c.596A>G (p.Glu199Gly)
n.260A>G
c.587A>G (p.Glu196Gly)
c.*237A>G (n.*237A>G)
c.791A>G (p.Glu264Gly)
c.515A>G (p.Glu172Gly)
c.*698A>G (n.*698A>G)
n.837A>G
n.369A>G
c.230A>G (p.Glu77Gly)
c.653A>G (p.Glu218Gly)
c.551A>G (p.Glu184Gly)
c.449A>G (p.Glu150Gly)
c.371+961A>G (n.371+961A>G)
c.311+961A>G (n.311+961A>G)
n.1103A>G
n.1046A>G
n.1069+961A>G
c.569A>G (p.Glu190Gly)
n.1052-645A>G
n.1101A>G
n.1044A>G
n.1011-645A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.77030535A>TCA393520695PSTPIP1n.276A>T
n.996A>T
c.596A>T (p.Glu199Val)
n.260A>T
c.587A>T (p.Glu196Val)
c.*237A>T (n.*237A>T)
c.791A>T (p.Glu264Val)
c.515A>T (p.Glu172Val)
c.*698A>T (n.*698A>T)
n.837A>T
n.369A>T
c.230A>T (p.Glu77Val)
c.653A>T (p.Glu218Val)
c.551A>T (p.Glu184Val)
c.449A>T (p.Glu150Val)
c.371+961A>T (n.371+961A>T)
c.311+961A>T (n.311+961A>T)
n.1103A>T
n.1046A>T
n.1069+961A>T
c.569A>T (p.Glu190Val)
n.1052-645A>T
n.1101A>T
n.1044A>T
n.1011-645A>T
15g.77030537_77030539delCA2629647230PSTPIP1n.278_280del
n.998_1000del
c.598_600del (p.Lys200del)
n.262_264del
c.589_591del (p.Lys197del)
c.*239_*241del (n.*239_*241del)
c.793_795del (p.Lys265del)
c.517_519del (p.Lys173del)
c.*700_*702del (n.*700_*702del)
n.839_841del
n.371_373del
c.232_234del (p.Lys78del)
c.655_657del (p.Lys219del)
c.553_555del (p.Lys185del)
c.451_453del (p.Lys151del)
c.371+963_371+965del (n.371+963_371+965del)
c.311+963_311+965del (n.311+963_311+965del)
n.1105_1107del
n.1048_1050del
n.1069+963_1069+965del
c.571_573del (p.Lys191del)
n.1052-643_1052-641del
n.1103_1105del
n.1046_1048del
n.1011-643_1011-641del
 gnomAD v4
15g.77030536G>ACA491335831PSTPIP1n.277G>A
n.997G>A
c.597G>A (p.Glu199=)
n.261G>A
c.588G>A (p.Glu196=)
c.*238G>A (n.*238G>A)
c.792G>A (p.Glu264=)
c.516G>A (p.Glu172=)
c.*699G>A (n.*699G>A)
n.838G>A
n.370G>A
c.231G>A (p.Glu77=)
c.654G>A (p.Glu218=)
c.552G>A (p.Glu184=)
c.450G>A (p.Glu150=)
c.371+962G>A (n.371+962G>A)
c.311+962G>A (n.311+962G>A)
n.1104G>A
n.1047G>A
n.1069+962G>A
c.570G>A (p.Glu190=)
n.1052-644G>A
n.1102G>A
n.1045G>A
n.1011-644G>A
15g.77030536G>CCA393520696PSTPIP1n.277G>C
n.997G>C
c.597G>C (p.Glu199Asp)
n.261G>C
c.588G>C (p.Glu196Asp)
c.*238G>C (n.*238G>C)
c.792G>C (p.Glu264Asp)
c.516G>C (p.Glu172Asp)
c.*699G>C (n.*699G>C)
n.838G>C
n.370G>C
c.231G>C (p.Glu77Asp)
c.654G>C (p.Glu218Asp)
c.552G>C (p.Glu184Asp)
c.450G>C (p.Glu150Asp)
c.371+962G>C (n.371+962G>C)
c.311+962G>C (n.311+962G>C)
n.1104G>C
n.1047G>C
n.1069+962G>C
c.570G>C (p.Glu190Asp)
n.1052-644G>C
n.1102G>C
n.1045G>C
n.1011-644G>C
 gnomAD v4
15g.77030536G>TCA393520697PSTPIP1n.277G>T
n.997G>T
c.597G>T (p.Glu199Asp)
n.261G>T
c.588G>T (p.Glu196Asp)
c.*238G>T (n.*238G>T)
c.792G>T (p.Glu264Asp)
c.516G>T (p.Glu172Asp)
c.*699G>T (n.*699G>T)
n.838G>T
n.370G>T
c.231G>T (p.Glu77Asp)
c.654G>T (p.Glu218Asp)
c.552G>T (p.Glu184Asp)
c.450G>T (p.Glu150Asp)
c.371+962G>T (n.371+962G>T)
c.311+962G>T (n.311+962G>T)
n.1104G>T
n.1047G>T
n.1069+962G>T
c.570G>T (p.Glu190Asp)
n.1052-644G>T
n.1102G>T
n.1045G>T
n.1011-644G>T
15g.77030537A>CCA393520698PSTPIP1n.278A>C
n.998A>C
c.598A>C (p.Lys200Gln)
n.262A>C
c.589A>C (p.Lys197Gln)
c.*239A>C (n.*239A>C)
c.793A>C (p.Lys265Gln)
c.517A>C (p.Lys173Gln)
c.*700A>C (n.*700A>C)
n.839A>C
n.371A>C
c.232A>C (p.Lys78Gln)
c.655A>C (p.Lys219Gln)
c.553A>C (p.Lys185Gln)
c.451A>C (p.Lys151Gln)
c.371+963A>C (n.371+963A>C)
c.311+963A>C (n.311+963A>C)
n.1105A>C
n.1048A>C
n.1069+963A>C
c.571A>C (p.Lys191Gln)
n.1052-643A>C
n.1103A>C
n.1046A>C
n.1011-643A>C
15g.77030537A>GCA393520699PSTPIP1n.278A>G
n.998A>G
c.598A>G (p.Lys200Glu)
n.262A>G
c.589A>G (p.Lys197Glu)
c.*239A>G (n.*239A>G)
c.793A>G (p.Lys265Glu)
c.517A>G (p.Lys173Glu)
c.*700A>G (n.*700A>G)
n.839A>G
n.371A>G
c.232A>G (p.Lys78Glu)
c.655A>G (p.Lys219Glu)
c.553A>G (p.Lys185Glu)
c.451A>G (p.Lys151Glu)
c.371+963A>G (n.371+963A>G)
c.311+963A>G (n.311+963A>G)
n.1105A>G
n.1048A>G
n.1069+963A>G
c.571A>G (p.Lys191Glu)
n.1052-643A>G
n.1103A>G
n.1046A>G
n.1011-643A>G
 gnomAD v4
15g.77030537A>TCA393520700PSTPIP1n.278A>T
n.998A>T
c.598A>T (p.Lys200Ter)
n.262A>T
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c.*239A>T (n.*239A>T)
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n.1011-639T>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2
15g.77030542C>TCA491335835PSTPIP1n.283C>T
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15g.77030543C>ACA491335836PSTPIP1n.284C>A
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.1011-634G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.581C>T (p.Ala194Val)
n.1052-633C>T
n.1113C>T
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n.1011-633C>T
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c.600T>C (p.Ala200=)
c.*250T>C (n.*250T>C)
c.804T>C (p.Ala268=)
c.528T>C (p.Ala176=)
c.*711T>C (n.*711T>C)
n.850T>C
n.382T>C
c.243T>C (p.Ala81=)
c.666T>C (p.Ala222=)
c.564T>C (p.Ala188=)
c.462T>C (p.Ala154=)
c.371+974T>C (n.371+974T>C)
c.311+974T>C (n.311+974T>C)
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n.1059T>C
n.1069+974T>C
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n.1114T>C
n.1057T>C
n.1011-632T>C
15g.77030548T>GCA491335842PSTPIP1n.289T>G
n.1009T>G
c.609T>G (p.Ala203=)
n.273T>G
c.600T>G (p.Ala200=)
c.*250T>G (n.*250T>G)
c.804T>G (p.Ala268=)
c.528T>G (p.Ala176=)
c.*711T>G (n.*711T>G)
n.850T>G
n.382T>G
c.243T>G (p.Ala81=)
c.666T>G (p.Ala222=)
c.564T>G (p.Ala188=)
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n.1116T>G
n.1059T>G
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n.1052-632T>G
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n.1011-632T>G
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n.274G>A
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n.1060G>A
n.1069+975G>A
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n.1052-631G>A
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n.1058G>A
n.1011-631G>A
15g.77030549G>CCA393520721PSTPIP1n.290G>C
n.1010G>C
c.610G>C (p.Glu204Gln)
n.274G>C
c.601G>C (p.Glu201Gln)
c.*251G>C (n.*251G>C)
c.805G>C (p.Glu269Gln)
c.529G>C (p.Glu177Gln)
c.*712G>C (n.*712G>C)
n.851G>C
n.383G>C
c.244G>C (p.Glu82Gln)
c.667G>C (p.Glu223Gln)
c.565G>C (p.Glu189Gln)
c.463G>C (p.Glu155Gln)
c.371+975G>C (n.371+975G>C)
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n.1117G>C
n.1060G>C
n.1069+975G>C
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n.1052-631G>C
n.1115G>C
n.1058G>C
n.1011-631G>C
 gnomAD v4
15g.77030549G>TCA393520722PSTPIP1n.290G>T
n.1010G>T
c.610G>T (p.Glu204Ter)
n.274G>T
c.601G>T (p.Glu201Ter)
c.*251G>T (n.*251G>T)
c.805G>T (p.Glu269Ter)
c.529G>T (p.Glu177Ter)
c.*712G>T (n.*712G>T)
n.851G>T
n.383G>T
c.244G>T (p.Glu82Ter)
c.667G>T (p.Glu223Ter)
c.565G>T (p.Glu189Ter)
c.463G>T (p.Glu155Ter)
c.371+975G>T (n.371+975G>T)
c.311+975G>T (n.311+975G>T)
n.1117G>T
n.1060G>T
n.1069+975G>T
c.583G>T (p.Glu195Ter)
n.1052-631G>T
n.1115G>T
n.1058G>T
n.1011-631G>T
15g.77030550A>CCA393520724PSTPIP1n.291A>C
n.1011A>C
c.611A>C (p.Glu204Ala)
n.275A>C
c.602A>C (p.Glu201Ala)
c.*252A>C (n.*252A>C)
c.806A>C (p.Glu269Ala)
c.530A>C (p.Glu177Ala)
c.*713A>C (n.*713A>C)
n.852A>C
n.384A>C
c.245A>C (p.Glu82Ala)
c.668A>C (p.Glu223Ala)
c.566A>C (p.Glu189Ala)
c.464A>C (p.Glu155Ala)
c.371+976A>C (n.371+976A>C)
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n.1118A>C
n.1061A>C
n.1069+976A>C
c.584A>C (p.Glu195Ala)
n.1052-630A>C
n.1116A>C
n.1059A>C
n.1011-630A>C
15g.77030550A>GCA393520725PSTPIP1n.291A>G
n.1011A>G
c.611A>G (p.Glu204Gly)
n.275A>G
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c.*252A>G (n.*252A>G)
c.806A>G (p.Glu269Gly)
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c.*713A>G (n.*713A>G)
n.852A>G
n.384A>G
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n.1061A>G
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n.1052-630A>G
n.1116A>G
n.1059A>G
n.1011-630A>G
15g.77030550A>TCA393520723PSTPIP1n.291A>T
n.1011A>T
c.611A>T (p.Glu204Val)
n.275A>T
c.602A>T (p.Glu201Val)
c.*252A>T (n.*252A>T)
c.806A>T (p.Glu269Val)
c.530A>T (p.Glu177Val)
c.*713A>T (n.*713A>T)
n.852A>T
n.384A>T
c.245A>T (p.Glu82Val)
c.668A>T (p.Glu223Val)
c.566A>T (p.Glu189Val)
c.464A>T (p.Glu155Val)
c.371+976A>T (n.371+976A>T)
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n.1118A>T
n.1061A>T
n.1069+976A>T
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n.1052-630A>T
n.1116A>T
n.1059A>T
n.1011-630A>T
15g.77030551G>ACA491335843PSTPIP1n.292G>A
n.1012G>A
c.612G>A (p.Glu204=)
n.276G>A
c.603G>A (p.Glu201=)
c.*253G>A (n.*253G>A)
c.807G>A (p.Glu269=)
c.531G>A (p.Glu177=)
c.*714G>A (n.*714G>A)
n.853G>A
n.385G>A
c.246G>A (p.Glu82=)
c.669G>A (p.Glu223=)
c.567G>A (p.Glu189=)
c.465G>A (p.Glu155=)
c.371+977G>A (n.371+977G>A)
c.311+977G>A (n.311+977G>A)
n.1119G>A
n.1062G>A
n.1069+977G>A
c.585G>A (p.Glu195=)
n.1052-629G>A
n.1117G>A
n.1060G>A
n.1011-629G>A
15g.77030551G>CCA393520726PSTPIP1n.292G>C
n.1012G>C
c.612G>C (p.Glu204Asp)
n.276G>C
c.603G>C (p.Glu201Asp)
c.*253G>C (n.*253G>C)
c.807G>C (p.Glu269Asp)
c.531G>C (p.Glu177Asp)
c.*714G>C (n.*714G>C)
n.853G>C
n.385G>C
c.246G>C (p.Glu82Asp)
c.669G>C (p.Glu223Asp)
c.567G>C (p.Glu189Asp)
c.465G>C (p.Glu155Asp)
c.371+977G>C (n.371+977G>C)
c.311+977G>C (n.311+977G>C)
n.1119G>C
n.1062G>C
n.1069+977G>C
c.585G>C (p.Glu195Asp)
n.1052-629G>C
n.1117G>C
n.1060G>C
n.1011-629G>C
 gnomAD v4
15g.77030551G>TCA393520727PSTPIP1n.292G>T
n.1012G>T
c.612G>T (p.Glu204Asp)
n.276G>T
c.603G>T (p.Glu201Asp)
c.*253G>T (n.*253G>T)
c.807G>T (p.Glu269Asp)
c.531G>T (p.Glu177Asp)
c.*714G>T (n.*714G>T)
n.853G>T
n.385G>T
c.246G>T (p.Glu82Asp)
c.669G>T (p.Glu223Asp)
c.567G>T (p.Glu189Asp)
c.465G>T (p.Glu155Asp)
c.371+977G>T (n.371+977G>T)
c.311+977G>T (n.311+977G>T)
n.1119G>T
n.1062G>T
n.1069+977G>T
c.585G>T (p.Glu195Asp)
n.1052-629G>T
n.1117G>T
n.1060G>T
n.1011-629G>T
15g.77030551dupCA2629647282PSTPIP1n.292dup
n.1012dup
c.612dup (p.Trp205ValfsTer10)
n.276dup
c.603dup (p.Trp202ValfsTer?)
c.*253dup (n.*253dup)
c.807dup (p.Trp270ValfsTer10)
c.531dup (p.Trp178ValfsTer10)
c.*714dup (n.*714dup)
n.853dup
n.385dup
c.246dup (p.Trp83ValfsTer10)
c.669dup (p.Trp224ValfsTer10)
c.567dup (p.Trp190ValfsTer10)
c.465dup (p.Trp156ValfsTer10)
c.371+977dup (n.371+977dup)
c.311+977dup (n.311+977dup)
n.1119dup
n.1062dup
n.1069+977dup
c.585dup (p.Trp196ValfsTer10)
n.1052-629dup
n.1117dup
n.1060dup
n.1011-629dup
 gnomAD v4
15g.77030552T>ACA393520728PSTPIP1n.293T>A
n.1013T>A
c.613T>A (p.Trp205Arg)
n.277T>A
c.604T>A (p.Trp202Arg)
c.*254T>A (n.*254T>A)
c.808T>A (p.Trp270Arg)
c.532T>A (p.Trp178Arg)
c.*715T>A (n.*715T>A)
n.854T>A
n.386T>A
c.247T>A (p.Trp83Arg)
c.670T>A (p.Trp224Arg)
c.568T>A (p.Trp190Arg)
c.466T>A (p.Trp156Arg)
c.371+978T>A (n.371+978T>A)
c.311+978T>A (n.311+978T>A)
n.1120T>A
n.1063T>A
n.1069+978T>A
c.586T>A (p.Trp196Arg)
n.1052-628T>A
n.1118T>A
n.1061T>A
n.1011-628T>A
15g.77030552T>CCA393520729PSTPIP1n.293T>C
n.1013T>C
c.613T>C (p.Trp205Arg)
n.277T>C
c.604T>C (p.Trp202Arg)
c.*254T>C (n.*254T>C)
c.808T>C (p.Trp270Arg)
c.532T>C (p.Trp178Arg)
c.*715T>C (n.*715T>C)
n.854T>C
n.386T>C
c.247T>C (p.Trp83Arg)
c.670T>C (p.Trp224Arg)
c.568T>C (p.Trp190Arg)
c.466T>C (p.Trp156Arg)
c.371+978T>C (n.371+978T>C)
c.311+978T>C (n.311+978T>C)
n.1120T>C
n.1063T>C
n.1069+978T>C
c.586T>C (p.Trp196Arg)
n.1052-628T>C
n.1118T>C
n.1061T>C
n.1011-628T>C
 ClinVar
15g.77030552T>GCA393520730PSTPIP1n.293T>G
n.1013T>G
c.613T>G (p.Trp205Gly)
n.277T>G
c.604T>G (p.Trp202Gly)
c.*254T>G (n.*254T>G)
c.808T>G (p.Trp270Gly)
c.532T>G (p.Trp178Gly)
c.*715T>G (n.*715T>G)
n.854T>G
n.386T>G
c.247T>G (p.Trp83Gly)
c.670T>G (p.Trp224Gly)
c.568T>G (p.Trp190Gly)
c.466T>G (p.Trp156Gly)
c.371+978T>G (n.371+978T>G)
c.311+978T>G (n.311+978T>G)
n.1120T>G
n.1063T>G
n.1069+978T>G
c.586T>G (p.Trp196Gly)
n.1052-628T>G
n.1118T>G
n.1061T>G
n.1011-628T>G
15g.77030553G>ACA393520733PSTPIP1n.294G>A
n.1014G>A
c.614G>A (p.Trp205Ter)
n.278G>A
c.605G>A (p.Trp202Ter)
c.*255G>A (n.*255G>A)
c.809G>A (p.Trp270Ter)
c.533G>A (p.Trp178Ter)
c.*716G>A (n.*716G>A)
n.855G>A
n.387G>A
c.248G>A (p.Trp83Ter)
c.671G>A (p.Trp224Ter)
c.569G>A (p.Trp190Ter)
c.467G>A (p.Trp156Ter)
c.371+979G>A (n.371+979G>A)
c.311+979G>A (n.311+979G>A)
n.1121G>A
n.1064G>A
n.1069+979G>A
c.587G>A (p.Trp196Ter)
n.1052-627G>A
n.1119G>A
n.1062G>A
n.1011-627G>A
15g.77030553G>CCA393520732PSTPIP1n.294G>C
n.1014G>C
c.614G>C (p.Trp205Ser)
n.278G>C
c.605G>C (p.Trp202Ser)
c.*255G>C (n.*255G>C)
c.809G>C (p.Trp270Ser)
c.533G>C (p.Trp178Ser)
c.*716G>C (n.*716G>C)
n.855G>C
n.387G>C
c.248G>C (p.Trp83Ser)
c.671G>C (p.Trp224Ser)
c.569G>C (p.Trp190Ser)
c.467G>C (p.Trp156Ser)
c.371+979G>C (n.371+979G>C)
c.311+979G>C (n.311+979G>C)
n.1121G>C
n.1064G>C
n.1069+979G>C
c.587G>C (p.Trp196Ser)
n.1052-627G>C
n.1119G>C
n.1062G>C
n.1011-627G>C
15g.77030553G>TCA393520731PSTPIP1n.294G>T
n.1014G>T
c.614G>T (p.Trp205Leu)
n.278G>T
c.605G>T (p.Trp202Leu)
c.*255G>T (n.*255G>T)
c.809G>T (p.Trp270Leu)
c.533G>T (p.Trp178Leu)
c.*716G>T (n.*716G>T)
n.855G>T
n.387G>T
c.248G>T (p.Trp83Leu)
c.671G>T (p.Trp224Leu)
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c.467G>T (p.Trp156Leu)
c.371+979G>T (n.371+979G>T)
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n.1121G>T
n.1064G>T
n.1069+979G>T
c.587G>T (p.Trp196Leu)
n.1052-627G>T
n.1119G>T
n.1062G>T
n.1011-627G>T
15g.77030554G>ACA393520734PSTPIP1n.295G>A
n.1015G>A
c.615G>A (p.Trp205Ter)
n.279G>A
c.606G>A (p.Trp202Ter)
c.*256G>A (n.*256G>A)
c.810G>A (p.Trp270Ter)
c.534G>A (p.Trp178Ter)
c.*717G>A (n.*717G>A)
n.856G>A
n.388G>A
c.249G>A (p.Trp83Ter)
c.672G>A (p.Trp224Ter)
c.570G>A (p.Trp190Ter)
c.468G>A (p.Trp156Ter)
c.371+980G>A (n.371+980G>A)
c.311+980G>A (n.311+980G>A)
n.1122G>A
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n.1069+980G>A
c.588G>A (p.Trp196Ter)
n.1052-626G>A
n.1120G>A
n.1063G>A
n.1011-626G>A
15g.77030554G>CCA393520735PSTPIP1n.295G>C
n.1015G>C
c.615G>C (p.Trp205Cys)
n.279G>C
c.606G>C (p.Trp202Cys)
c.*256G>C (n.*256G>C)
c.810G>C (p.Trp270Cys)
c.534G>C (p.Trp178Cys)
c.*717G>C (n.*717G>C)
n.856G>C
n.388G>C
c.249G>C (p.Trp83Cys)
c.672G>C (p.Trp224Cys)
c.570G>C (p.Trp190Cys)
c.468G>C (p.Trp156Cys)
c.371+980G>C (n.371+980G>C)
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n.1122G>C
n.1065G>C
n.1069+980G>C
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n.1052-626G>C
n.1120G>C
n.1063G>C
n.1011-626G>C
15g.77030554G>TCA393520736PSTPIP1n.295G>T
n.1015G>T
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n.279G>T
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c.*256G>T (n.*256G>T)
c.810G>T (p.Trp270Cys)
c.534G>T (p.Trp178Cys)
c.*717G>T (n.*717G>T)
n.856G>T
n.388G>T
c.249G>T (p.Trp83Cys)
c.672G>T (p.Trp224Cys)
c.570G>T (p.Trp190Cys)
c.468G>T (p.Trp156Cys)
c.371+980G>T (n.371+980G>T)
c.311+980G>T (n.311+980G>T)
n.1122G>T
n.1065G>T
n.1069+980G>T
c.588G>T (p.Trp196Cys)
n.1052-626G>T
n.1120G>T
n.1063G>T
n.1011-626G>T
15g.77030555G>ACA393520737PSTPIP1n.296G>A
n.1016G>A
c.616G>A (p.Glu206Lys)
n.280G>A
c.607G>A (p.Glu203Lys)
c.*257G>A (n.*257G>A)
c.811G>A (p.Glu271Lys)
c.535G>A (p.Glu179Lys)
c.*718G>A (n.*718G>A)
n.857G>A
n.389G>A
c.250G>A (p.Glu84Lys)
c.673G>A (p.Glu225Lys)
c.571G>A (p.Glu191Lys)
c.469G>A (p.Glu157Lys)
c.371+981G>A (n.371+981G>A)
c.311+981G>A (n.311+981G>A)
n.1123G>A
n.1066G>A
n.1069+981G>A
c.589G>A (p.Glu197Lys)
n.1052-625G>A
n.1121G>A
n.1064G>A
n.1011-625G>A
 gnomAD v4
15g.77030555G>CCA393520738PSTPIP1n.296G>C
n.1016G>C
c.616G>C (p.Glu206Gln)
n.280G>C
c.607G>C (p.Glu203Gln)
c.*257G>C (n.*257G>C)
c.811G>C (p.Glu271Gln)
c.535G>C (p.Glu179Gln)
c.*718G>C (n.*718G>C)
n.857G>C
n.389G>C
c.250G>C (p.Glu84Gln)
c.673G>C (p.Glu225Gln)
c.571G>C (p.Glu191Gln)
c.469G>C (p.Glu157Gln)
c.371+981G>C (n.371+981G>C)
c.311+981G>C (n.311+981G>C)
n.1123G>C
n.1066G>C
n.1069+981G>C
c.589G>C (p.Glu197Gln)
n.1052-625G>C
n.1121G>C
n.1064G>C
n.1011-625G>C
 gnomAD v4
15g.77030555G>TCA393520739PSTPIP1n.296G>T
n.1016G>T
c.616G>T (p.Glu206Ter)
n.280G>T
c.607G>T (p.Glu203Ter)
c.*257G>T (n.*257G>T)
c.811G>T (p.Glu271Ter)
c.535G>T (p.Glu179Ter)
c.*718G>T (n.*718G>T)
n.857G>T
n.389G>T
c.250G>T (p.Glu84Ter)
c.673G>T (p.Glu225Ter)
c.571G>T (p.Glu191Ter)
c.469G>T (p.Glu157Ter)
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c.311+981G>T (n.311+981G>T)
n.1123G>T
n.1066G>T
n.1069+981G>T
c.589G>T (p.Glu197Ter)
n.1052-625G>T
n.1121G>T
n.1064G>T
n.1011-625G>T
 gnomAD v4
15g.77030556A>CCA393520742PSTPIP1n.297A>C
n.1017A>C
c.617A>C (p.Glu206Ala)
n.281A>C
c.608A>C (p.Glu203Ala)
c.*258A>C (n.*258A>C)
c.812A>C (p.Glu271Ala)
c.536A>C (p.Glu179Ala)
c.*719A>C (n.*719A>C)
n.858A>C
n.390A>C
c.251A>C (p.Glu84Ala)
c.674A>C (p.Glu225Ala)
c.572A>C (p.Glu191Ala)
c.470A>C (p.Glu157Ala)
c.371+982A>C (n.371+982A>C)
c.311+982A>C (n.311+982A>C)
n.1124A>C
n.1067A>C
n.1069+982A>C
c.590A>C (p.Glu197Ala)
n.1052-624A>C
n.1122A>C
n.1065A>C
n.1011-624A>C
15g.77030556A>GCA393520740PSTPIP1n.297A>G
n.1017A>G
c.617A>G (p.Glu206Gly)
n.281A>G
c.608A>G (p.Glu203Gly)
c.*258A>G (n.*258A>G)
c.812A>G (p.Glu271Gly)
c.536A>G (p.Glu179Gly)
c.*719A>G (n.*719A>G)
n.858A>G
n.390A>G
c.251A>G (p.Glu84Gly)
c.674A>G (p.Glu225Gly)
c.572A>G (p.Glu191Gly)
c.470A>G (p.Glu157Gly)
c.371+982A>G (n.371+982A>G)
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n.1052-624A>G
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n.1011-624A>G
15g.77030556A>TCA393520741PSTPIP1n.297A>T
n.1017A>T
c.617A>T (p.Glu206Val)
n.281A>T
c.608A>T (p.Glu203Val)
c.*258A>T (n.*258A>T)
c.812A>T (p.Glu271Val)
c.536A>T (p.Glu179Val)
c.*719A>T (n.*719A>T)
n.858A>T
n.390A>T
c.251A>T (p.Glu84Val)
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n.1124A>T
n.1067A>T
n.1069+982A>T
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n.1052-624A>T
n.1122A>T
n.1065A>T
n.1011-624A>T
15g.77030557G>ACA7675901PSTPIP1n.298G>A
n.1018G>A
c.618G>A (p.Glu206=)
n.282G>A
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c.*259G>A (n.*259G>A)
c.813G>A (p.Glu271=)
c.537G>A (p.Glu179=)
c.*720G>A (n.*720G>A)
n.859G>A
n.391G>A
c.252G>A (p.Glu84=)
c.675G>A (p.Glu225=)
c.573G>A (p.Glu191=)
c.471G>A (p.Glu157=)
c.371+983G>A (n.371+983G>A)
c.311+983G>A (n.311+983G>A)
n.1125G>A
n.1068G>A
n.1069+983G>A
c.591G>A (p.Glu197=)
n.1052-623G>A
n.1123G>A
n.1066G>A
n.1011-623G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.77030557G>CCA393520743PSTPIP1n.298G>C
n.1018G>C
c.618G>C (p.Glu206Asp)
n.282G>C
c.609G>C (p.Glu203Asp)
c.*259G>C (n.*259G>C)
c.813G>C (p.Glu271Asp)
c.537G>C (p.Glu179Asp)
c.*720G>C (n.*720G>C)
n.859G>C
n.391G>C
c.252G>C (p.Glu84Asp)
c.675G>C (p.Glu225Asp)
c.573G>C (p.Glu191Asp)
c.471G>C (p.Glu157Asp)
c.371+983G>C (n.371+983G>C)
c.311+983G>C (n.311+983G>C)
n.1125G>C
n.1068G>C
n.1069+983G>C
c.591G>C (p.Glu197Asp)
n.1052-623G>C
n.1123G>C
n.1066G>C
n.1011-623G>C
15g.77030557G=CA2188860367PSTPIP1n.298G=
n.1018G=
c.618G= (p.Glu206=)
n.282G=
c.609G= (p.Glu203=)
c.*259G= (n.*259G=)
c.813G= (p.Glu271=)
c.537G= (p.Glu179=)
c.*720G= (n.*720G=)
n.859G=
n.391G=
c.252G= (p.Glu84=)
c.675G= (p.Glu225=)
c.573G= (p.Glu191=)
c.471G= (p.Glu157=)
c.371+983G= (n.371+983G=)
c.311+983G= (n.311+983G=)
n.1125G=
n.1068G=
n.1069+983G=
c.591G= (p.Glu197=)
n.1052-623G=
n.1123G=
n.1066G=
n.1011-623G=
15g.77030557G>TCA7675902PSTPIP1n.298G>T
n.1018G>T
c.618G>T (p.Glu206Asp)
n.282G>T
c.609G>T (p.Glu203Asp)
c.*259G>T (n.*259G>T)
c.813G>T (p.Glu271Asp)
c.537G>T (p.Glu179Asp)
c.*720G>T (n.*720G>T)
n.859G>T
n.391G>T
c.252G>T (p.Glu84Asp)
c.675G>T (p.Glu225Asp)
c.573G>T (p.Glu191Asp)
c.471G>T (p.Glu157Asp)
c.371+983G>T (n.371+983G>T)
c.311+983G>T (n.311+983G>T)
n.1125G>T
n.1068G>T
n.1069+983G>T
c.591G>T (p.Glu197Asp)
n.1052-623G>T
n.1123G>T
n.1066G>T
n.1011-623G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.77030558C>ACA7675903PSTPIP1n.299C>A
n.1019C>A
c.619C>A (p.Gln207Lys)
n.283C>A
c.610C>A (p.Gln204Lys)
c.*260C>A (n.*260C>A)
c.814C>A (p.Gln272Lys)
c.538C>A (p.Gln180Lys)
c.*721C>A (n.*721C>A)
n.860C>A
n.392C>A
c.253C>A (p.Gln85Lys)
c.676C>A (p.Gln226Lys)
c.574C>A (p.Gln192Lys)
c.472C>A (p.Gln158Lys)
c.371+984C>A (n.371+984C>A)
c.311+984C>A (n.311+984C>A)
n.1126C>A
n.1069C>A
n.1069+984C>A
c.592C>A (p.Gln198Lys)
n.1052-622C>A
n.1124C>A
n.1067C>A
n.1011-622C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.77030558C=CA2188860368PSTPIP1n.299C=
n.1019C=
c.619C= (p.Gln207=)
n.283C=
c.610C= (p.Gln204=)
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c.814C= (p.Gln272=)
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c.*721C= (n.*721C=)
n.860C=
n.392C=
c.253C= (p.Gln85=)
c.676C= (p.Gln226=)
c.574C= (p.Gln192=)
c.472C= (p.Gln158=)
c.371+984C= (n.371+984C=)
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n.1069C=
n.1069+984C=
c.592C= (p.Gln198=)
n.1052-622C=
n.1124C=
n.1067C=
n.1011-622C=
15g.77030558C>GCA393520744PSTPIP1n.299C>G
n.1019C>G
c.619C>G (p.Gln207Glu)
n.283C>G
c.610C>G (p.Gln204Glu)
c.*260C>G (n.*260C>G)
c.814C>G (p.Gln272Glu)
c.538C>G (p.Gln180Glu)
c.*721C>G (n.*721C>G)
n.860C>G
n.392C>G
c.253C>G (p.Gln85Glu)
c.676C>G (p.Gln226Glu)
c.574C>G (p.Gln192Glu)
c.472C>G (p.Gln158Glu)
c.371+984C>G (n.371+984C>G)
c.311+984C>G (n.311+984C>G)
n.1126C>G
n.1069C>G
n.1069+984C>G
c.592C>G (p.Gln198Glu)
n.1052-622C>G
n.1124C>G
n.1067C>G
n.1011-622C>G
15g.77030558C>TCA393520745PSTPIP1n.299C>T
n.1019C>T
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n.283C>T
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c.*260C>T (n.*260C>T)
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c.371+984C>T (n.371+984C>T)
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n.1126C>T
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n.1052-622C>T
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n.1067C>T
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15g.77030559A>CCA393520748PSTPIP1n.300A>C
n.1020A>C
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c.371+985A>C (n.371+985A>C)
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n.1127A>C
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c.593A>C (p.Gln198Pro)
n.1052-621A>C
n.1125A>C
n.1068A>C
n.1011-621A>C
15g.77030559A>GCA393520746PSTPIP1n.300A>G
n.1020A>G
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n.1011-614C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.291C>G
c.618C>G (p.His206Gln)
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c.822C>T (p.His274=)
c.546C>T (p.His182=)
c.*729C>T (n.*729C>T)
n.868C>T
n.400C>T
c.261C>T (p.His87=)
c.684C>T (p.His228=)
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c.480C>T (p.His160=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1011-612G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.77030568G>CCA7675908PSTPIP1n.309G>C
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n.1011-612G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.77030568G=CA2188860373PSTPIP1n.309G=
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15g.77030568G>TCA393520767PSTPIP1n.309G>T
n.1029G>T
c.629G>T (p.Arg210Leu)
n.293G>T
c.620G>T (p.Arg207Leu)
c.*270G>T (n.*270G>T)
c.824G>T (p.Arg275Leu)
c.548G>T (p.Arg183Leu)
c.*731G>T (n.*731G>T)
n.870G>T
n.402G>T
c.263G>T (p.Arg88Leu)
c.686G>T (p.Arg229Leu)
c.584G>T (p.Arg195Leu)
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c.371+994G>T (n.371+994G>T)
c.311+994G>T (n.311+994G>T)
n.1136G>T
n.1079G>T
n.1069+994G>T
c.602G>T (p.Arg201Leu)
n.1052-612G>T
n.1134G>T
n.1077G>T
n.1011-612G>T
15g.77030569G>ACA491335847PSTPIP1n.310G>A
n.1030G>A
c.630G>A (p.Arg210=)
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n.1011-611G>A
 dbSNP
15g.77030569G>CCA491335848PSTPIP1n.310G>C
n.1030G>C
c.630G>C (p.Arg210=)
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n.1011-611G>C
 dbSNP
15g.77030569G=CA2188860374PSTPIP1n.310G=
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15g.77030569G>TCA491335849PSTPIP1n.310G>T
n.1030G>T
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c.603G>T (p.Arg201=)
n.1052-611G>T
n.1135G>T
n.1078G>T
n.1011-611G>T
15g.77030570A>CCA393520768PSTPIP1n.311A>C
n.1031A>C
c.631A>C (p.Thr211Pro)
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 gnomAD v4
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n.1033C>T
c.633C>T (p.Thr211=)
n.297C>T
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c.828C>T (p.Thr276=)
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c.267C>T (p.Thr89=)
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c.486C>T (p.Thr162=)
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 gnomAD v4
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n.1011-607A>C
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n.1011-606C>A
15g.77030574C=CA2188860375PSTPIP1n.315C=
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15g.77030574C>GCA393520778PSTPIP1n.315C>G
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n.1011-606C>G
15g.77030574C>TCA393520779PSTPIP1n.315C>T
n.1035C>T
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c.626C>T
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c.269C>T (p.Thr90Ile)
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n.1052-606C>T
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n.1011-606C>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.1084C>A
n.1011-605C>A
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n.1036C>G
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c.609C>T (p.Thr203=)
n.1052-605C>T
n.1141C>T
n.1084C>T
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15g.77030576T>ACA393520782PSTPIP1n.317T>A
n.1037T>A
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 gnomAD v4
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n.878T>C
n.410T>C
c.271T>C (p.Cys91Arg)
c.694T>C (p.Cys232Arg)
c.592T>C (p.Cys198Arg)
c.490T>C (p.Cys164Arg)
c.371+1002T>C (n.371+1002T>C)
c.311+1002T>C (n.311+1002T>C)
n.1144T>C
n.1087T>C
n.1069+1002T>C
c.610T>C (p.Cys204Arg)
n.1052-604T>C
n.1142T>C
n.1085T>C
n.1011-604T>C
15g.77030576T>GCA393520780PSTPIP1n.317T>G
n.1037T>G
c.637T>G (p.Cys213Gly)
n.301T>G
c.*278T>G (n.*278T>G)
c.832T>G (p.Cys278Gly)
c.556T>G (p.Cys186Gly)
c.*739T>G (n.*739T>G)
n.878T>G
n.410T>G
c.271T>G (p.Cys91Gly)
c.694T>G (p.Cys232Gly)
c.592T>G (p.Cys198Gly)
c.490T>G (p.Cys164Gly)
c.371+1002T>G (n.371+1002T>G)
c.311+1002T>G (n.311+1002T>G)
n.1144T>G
n.1087T>G
n.1069+1002T>G
c.610T>G (p.Cys204Gly)
n.1052-604T>G
n.1142T>G
n.1085T>G
n.1011-604T>G
15g.77030577G>ACA393520783PSTPIP1n.318G>A
n.1038G>A
c.638G>A (p.Cys213Tyr)
n.302G>A
c.*279G>A (n.*279G>A)
c.833G>A (p.Cys278Tyr)
c.557G>A (p.Cys186Tyr)
c.*740G>A (n.*740G>A)
n.879G>A
n.411G>A
c.272G>A (p.Cys91Tyr)
c.695G>A (p.Cys232Tyr)
c.593G>A (p.Cys198Tyr)
c.491G>A (p.Cys164Tyr)
c.371+1003G>A (n.371+1003G>A)
c.311+1003G>A (n.311+1003G>A)
n.1145G>A
n.1088G>A
n.1069+1003G>A
c.611G>A (p.Cys204Tyr)
n.1052-603G>A
n.1143G>A
n.1086G>A
n.1011-603G>A
15g.77030577G>CCA393520785PSTPIP1n.318G>C
n.1038G>C
c.638G>C (p.Cys213Ser)
n.302G>C
c.*279G>C (n.*279G>C)
c.833G>C (p.Cys278Ser)
c.557G>C (p.Cys186Ser)
c.*740G>C (n.*740G>C)
n.879G>C
n.411G>C
c.272G>C (p.Cys91Ser)
c.695G>C (p.Cys232Ser)
c.593G>C (p.Cys198Ser)
c.491G>C (p.Cys164Ser)
c.371+1003G>C (n.371+1003G>C)
c.311+1003G>C (n.311+1003G>C)
n.1145G>C
n.1088G>C
n.1069+1003G>C
c.611G>C (p.Cys204Ser)
n.1052-603G>C
n.1143G>C
n.1086G>C
n.1011-603G>C
 gnomAD v4
15g.77030577G>TCA393520784PSTPIP1n.318G>T
n.1038G>T
c.638G>T (p.Cys213Phe)
n.302G>T
c.*279G>T (n.*279G>T)
c.833G>T (p.Cys278Phe)
c.557G>T (p.Cys186Phe)
c.*740G>T (n.*740G>T)
n.879G>T
n.411G>T
c.272G>T (p.Cys91Phe)
c.695G>T (p.Cys232Phe)
c.593G>T (p.Cys198Phe)
c.491G>T (p.Cys164Phe)
c.371+1003G>T (n.371+1003G>T)
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n.1145G>T
n.1088G>T
n.1069+1003G>T
c.611G>T (p.Cys204Phe)
n.1052-603G>T
n.1143G>T
n.1086G>T
n.1011-603G>T
15g.77030578T>ACA393520786PSTPIP1n.319T>A
n.1039T>A
c.639T>A (p.Cys213Ter)
n.303T>A
c.*280T>A (n.*280T>A)
c.834T>A (p.Cys278Ter)
c.558T>A (p.Cys186Ter)
c.*741T>A (n.*741T>A)
n.880T>A
n.412T>A
c.273T>A (p.Cys91Ter)
c.696T>A (p.Cys232Ter)
c.594T>A (p.Cys198Ter)
c.492T>A (p.Cys164Ter)
c.371+1004T>A (n.371+1004T>A)
c.311+1004T>A (n.311+1004T>A)
n.1146T>A
n.1089T>A
n.1069+1004T>A
c.612T>A (p.Cys204Ter)
n.1052-602T>A
n.1144T>A
n.1087T>A
n.1011-602T>A
 ClinVar dbSNP
15g.77030578T>CCA491335856PSTPIP1n.319T>C
n.1039T>C
c.639T>C (p.Cys213=)
n.303T>C
c.*280T>C (n.*280T>C)
c.834T>C (p.Cys278=)
c.558T>C (p.Cys186=)
c.*741T>C (n.*741T>C)
n.880T>C
n.412T>C
c.273T>C (p.Cys91=)
c.696T>C (p.Cys232=)
c.594T>C (p.Cys198=)
c.492T>C (p.Cys164=)
c.371+1004T>C (n.371+1004T>C)
c.311+1004T>C (n.311+1004T>C)
n.1146T>C
n.1089T>C
n.1069+1004T>C
c.612T>C (p.Cys204=)
n.1052-602T>C
n.1144T>C
n.1087T>C
n.1011-602T>C
15g.77030578T>GCA393520787PSTPIP1n.319T>G
n.1039T>G
c.639T>G (p.Cys213Trp)
n.303T>G
c.*280T>G (n.*280T>G)
c.834T>G (p.Cys278Trp)
c.558T>G (p.Cys186Trp)
c.*741T>G (n.*741T>G)
n.880T>G
n.412T>G
c.273T>G (p.Cys91Trp)
c.696T>G (p.Cys232Trp)
c.594T>G (p.Cys198Trp)
c.492T>G (p.Cys164Trp)
c.371+1004T>G (n.371+1004T>G)
c.311+1004T>G (n.311+1004T>G)
n.1146T>G
n.1089T>G
n.1069+1004T>G
c.612T>G (p.Cys204Trp)
n.1052-602T>G
n.1144T>G
n.1087T>G
n.1011-602T>G
15g.77030578T=CA2188860376PSTPIP1n.319T=
n.1039T=
c.639T= (p.Cys213=)
n.303T=
c.*280T= (n.*280T=)
c.834T= (p.Cys278=)
c.558T= (p.Cys186=)
c.*741T= (n.*741T=)
n.880T=
n.412T=
c.273T= (p.Cys91=)
c.696T= (p.Cys232=)
c.594T= (p.Cys198=)
c.492T= (p.Cys164=)
c.371+1004T= (n.371+1004T=)
c.311+1004T= (n.311+1004T=)
n.1146T=
n.1089T=
n.1069+1004T=
c.612T= (p.Cys204=)
n.1052-602T=
n.1144T=
n.1087T=
n.1011-602T=
15g.77030579G>ACA393520788PSTPIP1n.320G>A
n.1040G>A
c.640G>A (p.Glu214Lys)
n.304G>A
c.*281G>A (n.*281G>A)
c.835G>A (p.Glu279Lys)
c.559G>A (p.Glu187Lys)
c.*742G>A (n.*742G>A)
n.881G>A
n.413G>A
c.274G>A (p.Glu92Lys)
c.697G>A (p.Glu233Lys)
c.595G>A (p.Glu199Lys)
c.493G>A (p.Glu165Lys)
c.371+1005G>A (n.371+1005G>A)
c.311+1005G>A (n.311+1005G>A)
n.1147G>A
n.1090G>A
n.1069+1005G>A
c.613G>A (p.Glu205Lys)
n.1052-601G>A
n.1145G>A
n.1088G>A
n.1011-601G>A
15g.77030579G>CCA393520789PSTPIP1n.320G>C
n.1040G>C
c.640G>C (p.Glu214Gln)
n.304G>C
c.*281G>C (n.*281G>C)
c.835G>C (p.Glu279Gln)
c.559G>C (p.Glu187Gln)
c.*742G>C (n.*742G>C)
n.881G>C
n.413G>C
c.274G>C (p.Glu92Gln)
c.697G>C (p.Glu233Gln)
c.595G>C (p.Glu199Gln)
c.493G>C (p.Glu165Gln)
c.371+1005G>C (n.371+1005G>C)
c.311+1005G>C (n.311+1005G>C)
n.1147G>C
n.1090G>C
n.1069+1005G>C
c.613G>C (p.Glu205Gln)
n.1052-601G>C
n.1145G>C
n.1088G>C
n.1011-601G>C
 dbSNP
15g.77030579G=CA2188860377PSTPIP1n.320G=
n.1040G=
c.640G= (p.Glu214=)
n.304G=
c.*281G= (n.*281G=)
c.835G= (p.Glu279=)
c.559G= (p.Glu187=)
c.*742G= (n.*742G=)
n.881G=
n.413G=
c.274G= (p.Glu92=)
c.697G= (p.Glu233=)
c.595G= (p.Glu199=)
c.493G= (p.Glu165=)
c.371+1005G= (n.371+1005G=)
c.311+1005G= (n.311+1005G=)
n.1147G=
n.1090G=
n.1069+1005G=
c.613G= (p.Glu205=)
n.1052-601G=
n.1145G=
n.1088G=
n.1011-601G=
15g.77030579G>TCA393520790PSTPIP1n.320G>T
n.1040G>T
c.640G>T (p.Glu214Ter)
n.304G>T
c.*281G>T (n.*281G>T)
c.835G>T (p.Glu279Ter)
c.559G>T (p.Glu187Ter)
c.*742G>T (n.*742G>T)
n.881G>T
n.413G>T
c.274G>T (p.Glu92Ter)
c.697G>T (p.Glu233Ter)
c.595G>T (p.Glu199Ter)
c.493G>T (p.Glu165Ter)
c.371+1005G>T (n.371+1005G>T)
c.311+1005G>T (n.311+1005G>T)
n.1147G>T
n.1090G>T
n.1069+1005G>T
c.613G>T (p.Glu205Ter)
n.1052-601G>T
n.1145G>T
n.1088G>T
n.1011-601G>T
15g.77030580A>CCA393520791PSTPIP1n.321A>C
n.1041A>C
c.641A>C (p.Glu214Ala)
n.305A>C
c.*282A>C (n.*282A>C)
c.836A>C (p.Glu279Ala)
c.560A>C (p.Glu187Ala)
c.*743A>C (n.*743A>C)
n.882A>C
n.414A>C
c.275A>C (p.Glu92Ala)
c.698A>C (p.Glu233Ala)
c.596A>C (p.Glu199Ala)
c.494A>C (p.Glu165Ala)
c.371+1006A>C (n.371+1006A>C)
c.311+1006A>C (n.311+1006A>C)
n.1148A>C
n.1091A>C
n.1069+1006A>C
c.614A>C (p.Glu205Ala)
n.1052-600A>C
n.1146A>C
n.1089A>C
n.1011-600A>C
15g.77030580A>GCA393520792PSTPIP1n.321A>G
n.1041A>G
c.641A>G (p.Glu214Gly)
n.305A>G
c.*282A>G (n.*282A>G)
c.836A>G (p.Glu279Gly)
c.560A>G (p.Glu187Gly)
c.*743A>G (n.*743A>G)
n.882A>G
n.414A>G
c.275A>G (p.Glu92Gly)
c.698A>G (p.Glu233Gly)
c.596A>G (p.Glu199Gly)
c.494A>G (p.Glu165Gly)
c.371+1006A>G (n.371+1006A>G)
c.311+1006A>G (n.311+1006A>G)
n.1148A>G
n.1091A>G
n.1069+1006A>G
c.614A>G (p.Glu205Gly)
n.1052-600A>G
n.1146A>G
n.1089A>G
n.1011-600A>G
 gnomAD v4
15g.77030580A>TCA393520793PSTPIP1n.321A>T
n.1041A>T
c.641A>T (p.Glu214Val)
n.305A>T
c.*282A>T (n.*282A>T)
c.836A>T (p.Glu279Val)
c.560A>T (p.Glu187Val)
c.*743A>T (n.*743A>T)
n.882A>T
n.414A>T
c.275A>T (p.Glu92Val)
c.698A>T (p.Glu233Val)
c.596A>T (p.Glu199Val)
c.494A>T (p.Glu165Val)
c.371+1006A>T (n.371+1006A>T)
c.311+1006A>T (n.311+1006A>T)
n.1148A>T
n.1091A>T
n.1069+1006A>T
c.614A>T (p.Glu205Val)
n.1052-600A>T
n.1146A>T
n.1089A>T
n.1011-600A>T
15g.77030581G>ACA491335857PSTPIP1n.322G>A
n.1042G>A
c.642G>A (p.Glu214=)
n.306G>A
c.*283G>A (n.*283G>A)
c.837G>A (p.Glu279=)
c.561G>A (p.Glu187=)
c.*744G>A (n.*744G>A)
n.883G>A
n.415G>A
c.276G>A (p.Glu92=)
c.699G>A (p.Glu233=)
c.597G>A (p.Glu199=)
c.495G>A (p.Glu165=)
c.371+1007G>A (n.371+1007G>A)
c.311+1007G>A (n.311+1007G>A)
n.1149G>A
n.1092G>A
n.1069+1007G>A
c.615G>A (p.Glu205=)
n.1052-599G>A
n.1147G>A
n.1090G>A
n.1011-599G>A
 ClinVar
15g.77030581G>CCA393520794PSTPIP1n.322G>C
n.1042G>C
c.642G>C (p.Glu214Asp)
n.306G>C
c.*283G>C (n.*283G>C)
c.837G>C (p.Glu279Asp)
c.561G>C (p.Glu187Asp)
c.*744G>C (n.*744G>C)
n.883G>C
n.415G>C
c.276G>C (p.Glu92Asp)
c.699G>C (p.Glu233Asp)
c.597G>C (p.Glu199Asp)
c.495G>C (p.Glu165Asp)
c.371+1007G>C (n.371+1007G>C)
c.311+1007G>C (n.311+1007G>C)
n.1149G>C
n.1092G>C
n.1069+1007G>C
c.615G>C (p.Glu205Asp)
n.1052-599G>C
n.1147G>C
n.1090G>C
n.1011-599G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.77030581G=CA2188860378PSTPIP1n.322G=
n.1042G=
c.642G= (p.Glu214=)
n.306G=
c.*283G= (n.*283G=)
c.837G= (p.Glu279=)
c.561G= (p.Glu187=)
c.*744G= (n.*744G=)
n.883G=
n.415G=
c.276G= (p.Glu92=)
c.699G= (p.Glu233=)
c.597G= (p.Glu199=)
c.495G= (p.Glu165=)
c.371+1007G= (n.371+1007G=)
c.311+1007G= (n.311+1007G=)
n.1149G=
n.1092G=
n.1069+1007G=
c.615G= (p.Glu205=)
n.1052-599G=
n.1147G=
n.1090G=
n.1011-599G=
15g.77030581G>TCA393520795PSTPIP1n.322G>T
n.1042G>T
c.642G>T (p.Glu214Asp)
n.306G>T
c.*283G>T (n.*283G>T)
c.837G>T (p.Glu279Asp)
c.561G>T (p.Glu187Asp)
c.*744G>T (n.*744G>T)
n.883G>T
n.415G>T
c.276G>T (p.Glu92Asp)
c.699G>T (p.Glu233Asp)
c.597G>T (p.Glu199Asp)
c.495G>T (p.Glu165Asp)
c.371+1007G>T (n.371+1007G>T)
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n.1149G>T
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n.1069+1007G>T
c.615G>T (p.Glu205Asp)
n.1052-599G>T
n.1147G>T
n.1090G>T
n.1011-599G>T

Number of alleles fetched