Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.566+4288_566+4888delinsAGCTTTGTTCACTAGGTGACTTTGTTTTGTTTTTTTAAACTAGGAAACATGTTCAACCAAATGGCAAAGTGGGTGAAACAGGACAATGAAACAGGAATTTATTATGAGACATGGAATGTAAAAGCCAGCCCAGAAAAGGGGGCAGAGACATGGTTTGATTCCTACGACTGTTCCAAATTTGTGTTAAGGACCTTTAACAAGTTGGCTGAATTTGGAGCAGAGTTCAAGAACATAGAAACCAACTATACAAGAATATTTCTTTACAGTGGAGAACCTACTTATCTGGGAAATGAAACATCTGTTTTTGGGCCAACAGGAAACAAGACTCTTGGTTTAGCCATAAAAAGATTTTATTACCCCTTCAAACCACATTTGCCAACTAAAGAATTTCTGTTGAGTCTCTTGCAAATTTTTGATGCAGTGATTGTGCACAAACAGTTCTATTTGTTTTATAATTTTGAATATTGGTTTTTACCTATGAAATTCCCTTTTATTAAAATAACATATGAAGAAATCCCTTTACCTATCAGAAACAAAACACTCTCTGGTTTATAAAACACCTTAATTCTACTGCTCTTTTTTCTCCAATCACCAGCATCTG
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c.*257-43_*814delinsAGCTTTGTTCACTAGGTGACTTTGTTTTGTTTTTTTAAACTAGGAAACATGTTCAACCAAATGGCAAAGTGGGTGAAACAGGACAATGAAACAGGAATTTATTATGAGACATGGAATGTAAAAGCCAGCCCAGAAAAGGGGGCAGAGACATGGTTTGATTCCTACGACTGTTCCAAATTTGTGTTAAGGACCTTTAACAAGTTGGCTGAATTTGGAGCAGAGTTCAAGAACATAGAAACCAACTATACAAGAATATTTCTTTACAGTGGAGAACCTACTTATCTGGGAAATGAAACATCTGTTTTTGGGCCAACAGGAAACAAGACTCTTGGTTTAGCCATAAAAAGATTTTATTACCCCTTCAAACCACATTTGCCAACTAAAGAATTTCTGTTGAGTCTCTTGCAAATTTTTGATGCAGTGATTGTGCACAAACAGTTCTATTTGTTTTATAATTTTGAATATTGGTTTTTACCTATGAAATTCCCTTTTATTAAAATAACATATGAAGAAATCCCTTTACCTATCAGAAACAAAACACTCTCTGGTTTATAAAACACCTTAATTCTACTGCTCTTTTTTCTCCAATCACCAGCATCTG
c.402-43_959delinsAGCTTTGTTCACTAGGTGACTTTGTTTTGTTTTTTTAAACTAGGAAACATGTTCAACCAAATGGCAAAGTGGGTGAAACAGGACAATGAAACAGGAATTTATTATGAGACATGGAATGTAAAAGCCAGCCCAGAAAAGGGGGCAGAGACATGGTTTGATTCCTACGACTGTTCCAAATTTGTGTTAAGGACCTTTAACAAGTTGGCTGAATTTGGAGCAGAGTTCAAGAACATAGAAACCAACTATACAAGAATATTTCTTTACAGTGGAGAACCTACTTATCTGGGAAATGAAACATCTGTTTTTGGGCCAACAGGAAACAAGACTCTTGGTTTAGCCATAAAAAGATTTTATTACCCCTTCAAACCACATTTGCCAACTAAAGAATTTCTGTTGAGTCTCTTGCAAATTTTTGATGCAGTGATTGTGCACAAACAGTTCTATTTGTTTTATAATTTTGAATATTGGTTTTTACCTATGAAATTCCCTTTTATTAAAATAACATATGAAGAAATCCCTTTACCTATCAGAAACAAAACACTCTCTGGTTTATAAAACACCTTAATTCTACTGCTCTTTTTTCTCCAATCACCAGCATCTG
c.*15-43_*572delinsAGCTTTGTTCACTAGGTGACTTTGTTTTGTTTTTTTAAACTAGGAAACATGTTCAACCAAATGGCAAAGTGGGTGAAACAGGACAATGAAACAGGAATTTATTATGAGACATGGAATGTAAAAGCCAGCCCAGAAAAGGGGGCAGAGACATGGTTTGATTCCTACGACTGTTCCAAATTTGTGTTAAGGACCTTTAACAAGTTGGCTGAATTTGGAGCAGAGTTCAAGAACATAGAAACCAACTATACAAGAATATTTCTTTACAGTGGAGAACCTACTTATCTGGGAAATGAAACATCTGTTTTTGGGCCAACAGGAAACAAGACTCTTGGTTTAGCCATAAAAAGATTTTATTACCCCTTCAAACCACATTTGCCAACTAAAGAATTTCTGTTGAGTCTCTTGCAAATTTTTGATGCAGTGATTGTGCACAAACAGTTCTATTTGTTTTATAATTTTGAATATTGGTTTTTACCTATGAAATTCCCTTTTATTAAAATAACATATGAAGAAATCCCTTTACCTATCAGAAACAAAACACTCTCTGGTTTATAAAACACCTTAATTCTACTGCTCTTTTTTCTCCAATCACCAGCATCTG
c.213+4288_213+4888delinsAGCTTTGTTCACTAGGTGACTTTGTTTTGTTTTTTTAAACTAGGAAACATGTTCAACCAAATGGCAAAGTGGGTGAAACAGGACAATGAAACAGGAATTTATTATGAGACATGGAATGTAAAAGCCAGCCCAGAAAAGGGGGCAGAGACATGGTTTGATTCCTACGACTGTTCCAAATTTGTGTTAAGGACCTTTAACAAGTTGGCTGAATTTGGAGCAGAGTTCAAGAACATAGAAACCAACTATACAAGAATATTTCTTTACAGTGGAGAACCTACTTATCTGGGAAATGAAACATCTGTTTTTGGGCCAACAGGAAACAAGACTCTTGGTTTAGCCATAAAAAGATTTTATTACCCCTTCAAACCACATTTGCCAACTAAAGAATTTCTGTTGAGTCTCTTGCAAATTTTTGATGCAGTGATTGTGCACAAACAGTTCTATTTGTTTTATAATTTTGAATATTGGTTTTTACCTATGAAATTCCCTTTTATTAAAATAACATATGAAGAAATCCCTTTACCTATCAGAAACAAAACACTCTCTGGTTTATAAAACACCTTAATTCTACTGCTCTTTTTTCTCCAATCACCAGCATCTG
n.892-43_1449delinsAGCTTTGTTCACTAGGTGACTTTGTTTTGTTTTTTTAAACTAGGAAACATGTTCAACCAAATGGCAAAGTGGGTGAAACAGGACAATGAAACAGGAATTTATTATGAGACATGGAATGTAAAAGCCAGCCCAGAAAAGGGGGCAGAGACATGGTTTGATTCCTACGACTGTTCCAAATTTGTGTTAAGGACCTTTAACAAGTTGGCTGAATTTGGAGCAGAGTTCAAGAACATAGAAACCAACTATACAAGAATATTTCTTTACAGTGGAGAACCTACTTATCTGGGAAATGAAACATCTGTTTTTGGGCCAACAGGAAACAAGACTCTTGGTTTAGCCATAAAAAGATTTTATTACCCCTTCAAACCACATTTGCCAACTAAAGAATTTCTGTTGAGTCTCTTGCAAATTTTTGATGCAGTGATTGTGCACAAACAGTTCTATTTGTTTTATAATTTTGAATATTGGTTTTTACCTATGAAATTCCCTTTTATTAAAATAACATATGAAGAAATCCCTTTACCTATCAGAAACAAAACACTCTCTGGTTTATAAAACACCTTAATTCTACTGCTCTTTTTTCTCCAATCACCAGCATCTG
c.169+4288_169+4888delinsAGCTTTGTTCACTAGGTGACTTTGTTTTGTTTTTTTAAACTAGGAAACATGTTCAACCAAATGGCAAAGTGGGTGAAACAGGACAATGAAACAGGAATTTATTATGAGACATGGAATGTAAAAGCCAGCCCAGAAAAGGGGGCAGAGACATGGTTTGATTCCTACGACTGTTCCAAATTTGTGTTAAGGACCTTTAACAAGTTGGCTGAATTTGGAGCAGAGTTCAAGAACATAGAAACCAACTATACAAGAATATTTCTTTACAGTGGAGAACCTACTTATCTGGGAAATGAAACATCTGTTTTTGGGCCAACAGGAAACAAGACTCTTGGTTTAGCCATAAAAAGATTTTATTACCCCTTCAAACCACATTTGCCAACTAAAGAATTTCTGTTGAGTCTCTTGCAAATTTTTGATGCAGTGATTGTGCACAAACAGTTCTATTTGTTTTATAATTTTGAATATTGGTTTTTACCTATGAAATTCCCTTTTATTAAAATAACATATGAAGAAATCCCTTTACCTATCAGAAACAAAACACTCTCTGGTTTATAAAACACCTTAATTCTACTGCTCTTTTTTCTCCAATCACCAGCATCTG (n.169+4288_169+4888delinsAGCTTTGTTCACTAGGTGACTTTGTTTTGTTTTTTTAAACTAGGAAACATGTTCAACCAAATGGCAAAGTGGGTGAAACAGGACAATGAAACAGGAATTTATTATGAGACATGGAATGTAAAAGCCAGCCCAGAAAAGGGGGCAGAGACATGGTTTGATTCCTACGACTGTTCCAAATTTGTGTTAAGGACCTTTAACAAGTTGGCTGAATTTGGAGCAGAGTTCAAGAACATAGAAACCAACTATACAAGAATATTTCTTTACAGTGGAGAACCTACTTATCTGGGAAATGAAACATCTGTTTTTGGGCCAACAGGAAACAAGACTCTTGGTTTAGCCATAAAAAGATTTTATTACCCCTTCAAACCACATTTGCCAACTAAAGAATTTCTGTTGAGTCTCTTGCAAATTTTTGATGCAGTGATTGTGCACAAACAGTTCTATTTGTTTTATAATTTTGAATATTGGTTTTTACCTATGAAATTCCCTTTTATTAAAATAACATATGAAGAAATCCCTTTACCTATCAGAAACAAAACACTCTCTGGTTTATAAAACACCTTAATTCTACTGCTCTTTTTTCTCCAATCACCAGCATCTG)
c.713-43_*46delinsAGCTTTGTTCACTAGGTGACTTTGTTTTGTTTTTTTAAACTAGGAAACATGTTCAACCAAATGGCAAAGTGGGTGAAACAGGACAATGAAACAGGAATTTATTATGAGACATGGAATGTAAAAGCCAGCCCAGAAAAGGGGGCAGAGACATGGTTTGATTCCTACGACTGTTCCAAATTTGTGTTAAGGACCTTTAACAAGTTGGCTGAATTTGGAGCAGAGTTCAAGAACATAGAAACCAACTATACAAGAATATTTCTTTACAGTGGAGAACCTACTTATCTGGGAAATGAAACATCTGTTTTTGGGCCAACAGGAAACAAGACTCTTGGTTTAGCCATAAAAAGATTTTATTACCCCTTCAAACCACATTTGCCAACTAAAGAATTTCTGTTGAGTCTCTTGCAAATTTTTGATGCAGTGATTGTGCACAAACAGTTCTATTTGTTTTATAATTTTGAATATTGGTTTTTACCTATGAAATTCCCTTTTATTAAAATAACATATGAAGAAATCCCTTTACCTATCAGAAACAAAACACTCTCTGGTTTATAAAACACCTTAATTCTACTGCTCTTTTTTCTCCAATCACCAGCATCTG
n.1294_1894delinsCAGATGCTGGTGATTGGAGAAAAAAGAGCAGTAGAATTAAGGTGTTTTATAAACCAGAGAGTGTTTTGTTTCTGATAGGTAAAGGGATTTCTTCATATGTTATTTTAATAAAAGGGAATTTCATAGGTAAAAACCAATATTCAAAATTATAAAACAAATAGAACTGTTTGTGCACAATCACTGCATCAAAAATTTGCAAGAGACTCAACAGAAATTCTTTAGTTGGCAAATGTGGTTTGAAGGGGTAATAAAATCTTTTTATGGCTAAACCAAGAGTCTTGTTTCCTGTTGGCCCAAAAACAGATGTTTCATTTCCCAGATAAGTAGGTTCTCCACTGTAAAGAAATATTCTTGTATAGTTGGTTTCTATGTTCTTGAACTCTGCTCCAAATTCAGCCAACTTGTTAAAGGTCCTTAACACAAATTTGGAACAGTCGTAGGAATCAAACCATGTCTCTGCCCCCTTTTCTGGGCTGGCTTTTACATTCCATGTCTCATAATAAATTCCTGTTTCATTGTCCTGTTTCACCCACTTTGCCATTTGGTTGAACATGTTTCCTAGTTTAAAAAAACAAAACAAAGTCACCTAGTGAACAAAGCT
n.174-8064_174-7464delinsCAGATGCTGGTGATTGGAGAAAAAAGAGCAGTAGAATTAAGGTGTTTTATAAACCAGAGAGTGTTTTGTTTCTGATAGGTAAAGGGATTTCTTCATATGTTATTTTAATAAAAGGGAATTTCATAGGTAAAAACCAATATTCAAAATTATAAAACAAATAGAACTGTTTGTGCACAATCACTGCATCAAAAATTTGCAAGAGACTCAACAGAAATTCTTTAGTTGGCAAATGTGGTTTGAAGGGGTAATAAAATCTTTTTATGGCTAAACCAAGAGTCTTGTTTCCTGTTGGCCCAAAAACAGATGTTTCATTTCCCAGATAAGTAGGTTCTCCACTGTAAAGAAATATTCTTGTATAGTTGGTTTCTATGTTCTTGAACTCTGCTCCAAATTCAGCCAACTTGTTAAAGGTCCTTAACACAAATTTGGAACAGTCGTAGGAATCAAACCATGTCTCTGCCCCCTTTTCTGGGCTGGCTTTTACATTCCATGTCTCATAATAAATTCCTGTTTCATTGTCCTGTTTCACCCACTTTGCCATTTGGTTGAACATGTTTCCTAGTTTAAAAAAACAAAACAAAGTCACCTAGTGAACAAAGCT
c.644-8064_644-7464delinsCAGATGCTGGTGATTGGAGAAAAAAGAGCAGTAGAATTAAGGTGTTTTATAAACCAGAGAGTGTTTTGTTTCTGATAGGTAAAGGGATTTCTTCATATGTTATTTTAATAAAAGGGAATTTCATAGGTAAAAACCAATATTCAAAATTATAAAACAAATAGAACTGTTTGTGCACAATCACTGCATCAAAAATTTGCAAGAGACTCAACAGAAATTCTTTAGTTGGCAAATGTGGTTTGAAGGGGTAATAAAATCTTTTTATGGCTAAACCAAGAGTCTTGTTTCCTGTTGGCCCAAAAACAGATGTTTCATTTCCCAGATAAGTAGGTTCTCCACTGTAAAGAAATATTCTTGTATAGTTGGTTTCTATGTTCTTGAACTCTGCTCCAAATTCAGCCAACTTGTTAAAGGTCCTTAACACAAATTTGGAACAGTCGTAGGAATCAAACCATGTCTCTGCCCCCTTTTCTGGGCTGGCTTTTACATTCCATGTCTCATAATAAATTCCTGTTTCATTGTCCTGTTTCACCCACTTTGCCATTTGGTTGAACATGTTTCCTAGTTTAAAAAAACAAAACAAAGTCACCTAGTGAACAAAGCT (n.644-8064_644-7464delinsCAGATGCTGGTGATTGGAGAAAAAAGAGCAGTAGAATTAAGGTGTTTTATAAACCAGAGAGTGTTTTGTTTCTGATAGGTAAAGGGATTTCTTCATATGTTATTTTAATAAAAGGGAATTTCATAGGTAAAAACCAATATTCAAAATTATAAAACAAATAGAACTGTTTGTGCACAATCACTGCATCAAAAATTTGCAAGAGACTCAACAGAAATTCTTTAGTTGGCAAATGTGGTTTGAAGGGGTAATAAAATCTTTTTATGGCTAAACCAAGAGTCTTGTTTCCTGTTGGCCCAAAAACAGATGTTTCATTTCCCAGATAAGTAGGTTCTCCACTGTAAAGAAATATTCTTGTATAGTTGGTTTCTATGTTCTTGAACTCTGCTCCAAATTCAGCCAACTTGTTAAAGGTCCTTAACACAAATTTGGAACAGTCGTAGGAATCAAACCATGTCTCTGCCCCCTTTTCTGGGCTGGCTTTTACATTCCATGTCTCATAATAAATTCCTGTTTCATTGTCCTGTTTCACCCACTTTGCCATTTGGTTGAACATGTTTCCTAGTTTAAAAAAACAAAACAAAGTCACCTAGTGAACAAAGCT)
13g.77000416_77001015delCA252342CLN5,FBXL3c.566-42_*46del
c.*8-42_*565del
c.174+4289_174+4888del
n.566+4289_566+4888del
c.564-42_1121del
c.565+4289_565+4888del (n.565+4289_565+4888del)
c.*257-42_*814del
c.402-42_959del
c.*15-42_*572del
c.213+4289_213+4888del
n.892-42_1449del
c.169+4289_169+4888del (n.169+4289_169+4888del)
c.713-42_*46del
n.1294_1893del
n.174-8064_174-7465del
c.644-8064_644-7465del (n.644-8064_644-7465del)
 ClinVar dbSNP
13g.77000458_77002517delCA891843755CLN5,FBXL3c.566_*1548del (n.[c.566_*1548del;Gly189ValfsTer?])
c.174+4331_174+6390del
n.566+4331_567-6227del
c.565+4331_566-6227del (n.565+4331_566-6227del)
c.213+4331_213+6390del
c.169+4331_169+6390del (n.169+4331_169+6390del)
c.565+4331_565+6390del (n.565+4331_565+6390del)
c.713_*1548del (n.[c.713_*1548del;Gly238=])
n.260-468_1851del
n.174-9566_174-7507del
c.*15_*2074del (n.*15_*2074del)
c.566_*1548del (n.[c.566_*1548del;Gly189=])
c.644-9566_644-7507del (n.644-9566_644-7507del)
 ClinVar
13g.77000866A=CA2103436524CLN5,FBXL3c.974A= (p.Tyr325=)
c.*416A= (n.*416A=)
c.174+4739A=
n.566+4739A=
c.972A=
c.565+4739A= (n.565+4739A=)
c.*665A= (n.*665A=)
c.810A=
c.*423A= (n.*423A=)
c.213+4739A=
n.1300A=
c.169+4739A= (n.169+4739A=)
c.1121A= (p.Tyr374=)
n.1443T=
n.174-7915T=
c.644-7915T= (n.644-7915T=)
13g.77000866A>CCA388314574CLN5,FBXL3c.974A>C (p.Tyr325Ser)
c.*416A>C (n.*416A>C)
c.174+4739A>C
n.566+4739A>C
c.972A>C
c.565+4739A>C (n.565+4739A>C)
c.*665A>C (n.*665A>C)
c.810A>C
c.*423A>C (n.*423A>C)
c.213+4739A>C
n.1300A>C
c.169+4739A>C (n.169+4739A>C)
c.1121A>C (p.Tyr374Ser)
n.1443T>G
n.174-7915T>G
c.644-7915T>G (n.644-7915T>G)
13g.77000866A>GCA252339CLN5,FBXL3c.974A>G (p.Tyr325Cys)
c.*416A>G (n.*416A>G)
c.174+4739A>G
n.566+4739A>G
c.972A>G
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c.213+4739A>G
n.1300A>G
c.169+4739A>G (n.169+4739A>G)
c.1121A>G (p.Tyr374Cys)
n.1443T>C
n.174-7915T>C
c.644-7915T>C (n.644-7915T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000866A>TCA388314577CLN5,FBXL3c.974A>T (p.Tyr325Phe)
c.*416A>T (n.*416A>T)
c.174+4739A>T
n.566+4739A>T
c.972A>T
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c.213+4739A>T
n.1300A>T
c.169+4739A>T (n.169+4739A>T)
c.1121A>T (p.Tyr374Phe)
n.1443T>A
n.174-7915T>A
c.644-7915T>A (n.644-7915T>A)
13g.77000867T>ACA388314579CLN5,FBXL3c.975T>A (p.Tyr325Ter)
c.*417T>A (n.*417T>A)
c.174+4740T>A
n.566+4740T>A
c.973T>A
c.565+4740T>A (n.565+4740T>A)
c.*666T>A (n.*666T>A)
c.811T>A
c.*424T>A (n.*424T>A)
c.213+4740T>A
n.1301T>A
c.169+4740T>A (n.169+4740T>A)
c.1122T>A (p.Tyr374Ter)
n.1442A>T
n.174-7916A>T
c.644-7916A>T (n.644-7916A>T)
13g.77000867T>CCA484336197CLN5,FBXL3c.975T>C (p.Tyr325=)
c.*417T>C (n.*417T>C)
c.174+4740T>C
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c.213+4740T>C
n.1301T>C
c.169+4740T>C (n.169+4740T>C)
c.1122T>C (p.Tyr374=)
n.1442A>G
n.174-7916A>G
c.644-7916A>G (n.644-7916A>G)
 ClinVar
13g.77000867T>GCA388314581CLN5,FBXL3c.975T>G (p.Tyr325Ter)
c.*417T>G (n.*417T>G)
c.174+4740T>G
n.566+4740T>G
c.973T>G
c.565+4740T>G (n.565+4740T>G)
c.*666T>G (n.*666T>G)
c.811T>G
c.*424T>G (n.*424T>G)
c.213+4740T>G
n.1301T>G
c.169+4740T>G (n.169+4740T>G)
c.1122T>G (p.Tyr374Ter)
n.1442A>C
n.174-7916A>C
c.644-7916A>C (n.644-7916A>C)
13g.77000868A=CA2103436552CLN5,FBXL3c.976A= (p.Asn326=)
c.*418A= (n.*418A=)
c.174+4741A=
n.566+4741A=
c.974A=
c.565+4741A= (n.565+4741A=)
c.*667A= (n.*667A=)
c.812A=
c.*425A= (n.*425A=)
c.213+4741A=
n.1302A=
c.169+4741A= (n.169+4741A=)
c.1123A= (p.Asn375=)
n.1441T=
n.174-7917T=
c.644-7917T= (n.644-7917T=)
13g.77000868A>CCA388314583CLN5,FBXL3c.976A>C (p.Asn326His)
c.*418A>C (n.*418A>C)
c.174+4741A>C
n.566+4741A>C
c.974A>C
c.565+4741A>C (n.565+4741A>C)
c.*667A>C (n.*667A>C)
c.812A>C
c.*425A>C (n.*425A>C)
c.213+4741A>C
n.1302A>C
c.169+4741A>C (n.169+4741A>C)
c.1123A>C (p.Asn375His)
n.1441T>G
n.174-7917T>G
c.644-7917T>G (n.644-7917T>G)
13g.77000868A>GCA388314585CLN5,FBXL3c.976A>G (p.Asn326Asp)
c.*418A>G (n.*418A>G)
c.174+4741A>G
n.566+4741A>G
c.974A>G
c.565+4741A>G (n.565+4741A>G)
c.*667A>G (n.*667A>G)
c.812A>G
c.*425A>G (n.*425A>G)
c.213+4741A>G
n.1302A>G
c.169+4741A>G (n.169+4741A>G)
c.1123A>G (p.Asn375Asp)
n.1441T>C
n.174-7917T>C
c.644-7917T>C (n.644-7917T>C)
 COSMIC
13g.77000868A>TCA252177686CLN5,FBXL3c.976A>T (p.Asn326Tyr)
c.*418A>T (n.*418A>T)
c.174+4741A>T
n.566+4741A>T
c.974A>T
c.565+4741A>T (n.565+4741A>T)
c.*667A>T (n.*667A>T)
c.812A>T
c.*425A>T (n.*425A>T)
c.213+4741A>T
n.1302A>T
c.169+4741A>T (n.169+4741A>T)
c.1123A>T (p.Asn375Tyr)
n.1441T>A
n.174-7917T>A
c.644-7917T>A (n.644-7917T>A)
 dbSNP gnomAD v4
13g.77000869A>CCA388314596CLN5,FBXL3c.977A>C (p.Asn326Thr)
c.*419A>C (n.*419A>C)
c.174+4742A>C
n.566+4742A>C
c.975A>C
c.565+4742A>C (n.565+4742A>C)
c.*668A>C (n.*668A>C)
c.813A>C
c.*426A>C (n.*426A>C)
c.213+4742A>C
n.1303A>C
c.169+4742A>C (n.169+4742A>C)
c.1124A>C (p.Asn375Thr)
n.1440T>G
n.174-7918T>G
c.644-7918T>G (n.644-7918T>G)
13g.77000869A>GCA388314598CLN5,FBXL3c.977A>G (p.Asn326Ser)
c.*419A>G (n.*419A>G)
c.174+4742A>G
n.566+4742A>G
c.975A>G
c.565+4742A>G (n.565+4742A>G)
c.*668A>G (n.*668A>G)
c.813A>G
c.*426A>G (n.*426A>G)
c.213+4742A>G
n.1303A>G
c.169+4742A>G (n.169+4742A>G)
c.1124A>G (p.Asn375Ser)
n.1440T>C
n.174-7918T>C
c.644-7918T>C (n.644-7918T>C)
13g.77000869A>TCA388314600CLN5,FBXL3c.977A>T (p.Asn326Ile)
c.*419A>T (n.*419A>T)
c.174+4742A>T
n.566+4742A>T
c.975A>T
c.565+4742A>T (n.565+4742A>T)
c.*668A>T (n.*668A>T)
c.813A>T
c.*426A>T (n.*426A>T)
c.213+4742A>T
n.1303A>T
c.169+4742A>T (n.169+4742A>T)
c.1124A>T (p.Asn375Ile)
n.1440T>A
n.174-7918T>A
c.644-7918T>A (n.644-7918T>A)
13g.77000870T>ACA388314603CLN5,FBXL3c.978T>A (p.Asn326Lys)
c.*420T>A (n.*420T>A)
c.174+4743T>A
n.566+4743T>A
c.976T>A
c.565+4743T>A (n.565+4743T>A)
c.*669T>A (n.*669T>A)
c.814T>A
c.*427T>A (n.*427T>A)
c.213+4743T>A
n.1304T>A
c.169+4743T>A (n.169+4743T>A)
c.1125T>A (p.Asn375Lys)
n.1439A>T
n.174-7919A>T
c.644-7919A>T (n.644-7919A>T)
13g.77000870T>CCA484336198CLN5,FBXL3c.978T>C (p.Asn326=)
c.*420T>C (n.*420T>C)
c.174+4743T>C
n.566+4743T>C
c.976T>C
c.565+4743T>C (n.565+4743T>C)
c.*669T>C (n.*669T>C)
c.814T>C
c.*427T>C (n.*427T>C)
c.213+4743T>C
n.1304T>C
c.169+4743T>C (n.169+4743T>C)
c.1125T>C (p.Asn375=)
n.1439A>G
n.174-7919A>G
c.644-7919A>G (n.644-7919A>G)
 ClinVar dbSNP
13g.77000870T>GCA388314605CLN5,FBXL3c.978T>G (p.Asn326Lys)
c.*420T>G (n.*420T>G)
c.174+4743T>G
n.566+4743T>G
c.976T>G
c.565+4743T>G (n.565+4743T>G)
c.*669T>G (n.*669T>G)
c.814T>G
c.*427T>G (n.*427T>G)
c.213+4743T>G
n.1304T>G
c.169+4743T>G (n.169+4743T>G)
c.1125T>G (p.Asn375Lys)
n.1439A>C
n.174-7919A>C
c.644-7919A>C (n.644-7919A>C)
13g.77000873delCA2499222512CLN5,FBXL3c.981del (p.Phe327LeufsTer8)
c.*423del (n.*423del)
c.174+4746del
n.566+4746del
c.979del
c.565+4746del (n.565+4746del)
c.*672del (n.*672del)
c.817del
c.*430del (n.*430del)
c.213+4746del
n.1307del
c.169+4746del (n.169+4746del)
c.1128del (p.Phe376LeufsTer8)
n.1439del
n.174-7919del
c.644-7919del (n.644-7919del)
 ClinVar dbSNP
13g.77000871T>ACA388314611CLN5,FBXL3c.979T>A (p.Phe327Ile)
c.*421T>A (n.*421T>A)
c.174+4744T>A
n.566+4744T>A
c.977T>A
c.565+4744T>A (n.565+4744T>A)
c.*670T>A (n.*670T>A)
c.815T>A
c.*428T>A (n.*428T>A)
c.213+4744T>A
n.1305T>A
c.169+4744T>A (n.169+4744T>A)
c.1126T>A (p.Phe376Ile)
n.1438A>T
n.174-7920A>T
c.644-7920A>T (n.644-7920A>T)
13g.77000871T>CCA388314609CLN5,FBXL3c.979T>C (p.Phe327Leu)
c.*421T>C (n.*421T>C)
c.174+4744T>C
n.566+4744T>C
c.977T>C
c.565+4744T>C (n.565+4744T>C)
c.*670T>C (n.*670T>C)
c.815T>C
c.*428T>C (n.*428T>C)
c.213+4744T>C
n.1305T>C
c.169+4744T>C (n.169+4744T>C)
c.1126T>C (p.Phe376Leu)
n.1438A>G
n.174-7920A>G
c.644-7920A>G (n.644-7920A>G)
13g.77000871T>GCA388314607CLN5,FBXL3c.979T>G (p.Phe327Val)
c.*421T>G (n.*421T>G)
c.174+4744T>G
n.566+4744T>G
c.977T>G
c.565+4744T>G (n.565+4744T>G)
c.*670T>G (n.*670T>G)
c.815T>G
c.*428T>G (n.*428T>G)
c.213+4744T>G
n.1305T>G
c.169+4744T>G (n.169+4744T>G)
c.1126T>G (p.Phe376Val)
n.1438A>C
n.174-7920A>C
c.644-7920A>C (n.644-7920A>C)
13g.77000872T>ACA388314613CLN5,FBXL3c.980T>A (p.Phe327Tyr)
c.*422T>A (n.*422T>A)
c.174+4745T>A
n.566+4745T>A
c.978T>A
c.565+4745T>A (n.565+4745T>A)
c.*671T>A (n.*671T>A)
c.816T>A
c.*429T>A (n.*429T>A)
c.213+4745T>A
n.1306T>A
c.169+4745T>A (n.169+4745T>A)
c.1127T>A (p.Phe376Tyr)
n.1437A>T
n.174-7921A>T
c.644-7921A>T (n.644-7921A>T)
13g.77000872T>CCA388314614CLN5,FBXL3c.980T>C (p.Phe327Ser)
c.*422T>C (n.*422T>C)
c.174+4745T>C
n.566+4745T>C
c.978T>C
c.565+4745T>C (n.565+4745T>C)
c.*671T>C (n.*671T>C)
c.816T>C
c.*429T>C (n.*429T>C)
c.213+4745T>C
n.1306T>C
c.169+4745T>C (n.169+4745T>C)
c.1127T>C (p.Phe376Ser)
n.1437A>G
n.174-7921A>G
c.644-7921A>G (n.644-7921A>G)
 dbSNP gnomAD v2
13g.77000872T>GCA388314616CLN5,FBXL3c.980T>G (p.Phe327Cys)
c.*422T>G (n.*422T>G)
c.174+4745T>G
n.566+4745T>G
c.978T>G
c.565+4745T>G (n.565+4745T>G)
c.*671T>G (n.*671T>G)
c.816T>G
c.*429T>G (n.*429T>G)
c.213+4745T>G
n.1306T>G
c.169+4745T>G (n.169+4745T>G)
c.1127T>G (p.Phe376Cys)
n.1437A>C
n.174-7921A>C
c.644-7921A>C (n.644-7921A>C)
13g.77000872T=CA2103436561CLN5,FBXL3c.980T= (p.Phe327=)
c.*422T= (n.*422T=)
c.174+4745T=
n.566+4745T=
c.978T=
c.565+4745T= (n.565+4745T=)
c.*671T= (n.*671T=)
c.816T=
c.*429T= (n.*429T=)
c.213+4745T=
n.1306T=
c.169+4745T= (n.169+4745T=)
c.1127T= (p.Phe376=)
n.1437A=
n.174-7921A=
c.644-7921A= (n.644-7921A=)
13g.77000873T>ACA388314617CLN5,FBXL3c.981T>A (p.Phe327Leu)
c.*423T>A (n.*423T>A)
c.174+4746T>A
n.566+4746T>A
c.979T>A
c.565+4746T>A (n.565+4746T>A)
c.*672T>A (n.*672T>A)
c.817T>A
c.*430T>A (n.*430T>A)
c.213+4746T>A
n.1307T>A
c.169+4746T>A (n.169+4746T>A)
c.1128T>A (p.Phe376Leu)
n.1436A>T
n.174-7922A>T
c.644-7922A>T (n.644-7922A>T)
13g.77000873T>CCA484336199CLN5,FBXL3c.981T>C (p.Phe327=)
c.*423T>C (n.*423T>C)
c.174+4746T>C
n.566+4746T>C
c.979T>C
c.565+4746T>C (n.565+4746T>C)
c.*672T>C (n.*672T>C)
c.817T>C
c.*430T>C (n.*430T>C)
c.213+4746T>C
n.1307T>C
c.169+4746T>C (n.169+4746T>C)
c.1128T>C (p.Phe376=)
n.1436A>G
n.174-7922A>G
c.644-7922A>G (n.644-7922A>G)
13g.77000873T>GCA388314619CLN5,FBXL3c.981T>G (p.Phe327Leu)
c.*423T>G (n.*423T>G)
c.174+4746T>G
n.566+4746T>G
c.979T>G
c.565+4746T>G (n.565+4746T>G)
c.*672T>G (n.*672T>G)
c.817T>G
c.*430T>G (n.*430T>G)
c.213+4746T>G
n.1307T>G
c.169+4746T>G (n.169+4746T>G)
c.1128T>G (p.Phe376Leu)
n.1436A>C
n.174-7922A>C
c.644-7922A>C (n.644-7922A>C)
13g.77000873_77000875delCA2799793718CLN5,FBXL3c.981_983del (p.Phe327_Glu328delinsLeu)
c.*423_*425del (n.*423_*425del)
c.174+4746_174+4748del
n.566+4746_566+4748del
c.979_981del
c.565+4746_565+4748del (n.565+4746_565+4748del)
c.*672_*674del (n.*672_*674del)
c.817_819del
c.*430_*432del (n.*430_*432del)
c.213+4746_213+4748del
n.1307_1309del
c.169+4746_169+4748del (n.169+4746_169+4748del)
c.1128_1130del (p.Phe376_Glu377delinsLeu)
n.1434_1436del
n.174-7924_174-7922del
c.644-7924_644-7922del (n.644-7924_644-7922del)
13g.77000873_77000874insACACA2799793720CLN5,FBXL3c.981_982insACA (p.Phe327_Glu328insThr)
c.*423_*424insACA (n.*423_*424insACA)
c.174+4746_174+4747insACA
n.566+4746_566+4747insACA
c.979_980insACA
c.565+4746_565+4747insACA (n.565+4746_565+4747insACA)
c.*672_*673insACA (n.*672_*673insACA)
c.817_818insACA
c.*430_*431insACA (n.*430_*431insACA)
c.213+4746_213+4747insACA
n.1307_1308insACA
c.169+4746_169+4747insACA (n.169+4746_169+4747insACA)
c.1128_1129insACA (p.Phe376_Glu377insThr)
n.1435_1436insTGT
n.174-7923_174-7922insTGT
c.644-7923_644-7922insTGT (n.644-7923_644-7922insTGT)
13g.77000874G>ACA388314621CLN5,FBXL3c.982G>A (p.Glu328Lys)
c.*424G>A (n.*424G>A)
c.174+4747G>A
n.566+4747G>A
c.980G>A
c.565+4747G>A (n.565+4747G>A)
c.*673G>A (n.*673G>A)
c.818G>A
c.*431G>A (n.*431G>A)
c.213+4747G>A
n.1308G>A
c.169+4747G>A (n.169+4747G>A)
c.1129G>A (p.Glu377Lys)
n.1435C>T
n.174-7923C>T
c.644-7923C>T (n.644-7923C>T)
13g.77000874G>CCA388314622CLN5,FBXL3c.982G>C (p.Glu328Gln)
c.*424G>C (n.*424G>C)
c.174+4747G>C
n.566+4747G>C
c.980G>C
c.565+4747G>C (n.565+4747G>C)
c.*673G>C (n.*673G>C)
c.818G>C
c.*431G>C (n.*431G>C)
c.213+4747G>C
n.1308G>C
c.169+4747G>C (n.169+4747G>C)
c.1129G>C (p.Glu377Gln)
n.1435C>G
n.174-7923C>G
c.644-7923C>G (n.644-7923C>G)
13g.77000874G>TCA388314624CLN5,FBXL3c.982G>T (p.Glu328Ter)
c.*424G>T (n.*424G>T)
c.174+4747G>T
n.566+4747G>T
c.980G>T
c.565+4747G>T (n.565+4747G>T)
c.*673G>T (n.*673G>T)
c.818G>T
c.*431G>T (n.*431G>T)
c.213+4747G>T
n.1308G>T
c.169+4747G>T (n.169+4747G>T)
c.1129G>T (p.Glu377Ter)
n.1435C>A
n.174-7923C>A
c.644-7923C>A (n.644-7923C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.77000875A>CCA388314627CLN5,FBXL3c.983A>C (p.Glu328Ala)
c.*425A>C (n.*425A>C)
c.174+4748A>C
n.566+4748A>C
c.981A>C
c.565+4748A>C (n.565+4748A>C)
c.*674A>C (n.*674A>C)
c.819A>C
c.*432A>C (n.*432A>C)
c.213+4748A>C
n.1309A>C
c.169+4748A>C (n.169+4748A>C)
c.1130A>C (p.Glu377Ala)
n.1434T>G
n.174-7924T>G
c.644-7924T>G (n.644-7924T>G)
13g.77000875A>GCA388314628CLN5,FBXL3c.983A>G (p.Glu328Gly)
c.*425A>G (n.*425A>G)
c.174+4748A>G
n.566+4748A>G
c.981A>G
c.565+4748A>G (n.565+4748A>G)
c.*674A>G (n.*674A>G)
c.819A>G
c.*432A>G (n.*432A>G)
c.213+4748A>G
n.1309A>G
c.169+4748A>G (n.169+4748A>G)
c.1130A>G (p.Glu377Gly)
n.1434T>C
n.174-7924T>C
c.644-7924T>C (n.644-7924T>C)
13g.77000875A>TCA388314630CLN5,FBXL3c.983A>T (p.Glu328Val)
c.*425A>T (n.*425A>T)
c.174+4748A>T
n.566+4748A>T
c.981A>T
c.565+4748A>T (n.565+4748A>T)
c.*674A>T (n.*674A>T)
c.819A>T
c.*432A>T (n.*432A>T)
c.213+4748A>T
n.1309A>T
c.169+4748A>T (n.169+4748A>T)
c.1130A>T (p.Glu377Val)
n.1434T>A
n.174-7924T>A
c.644-7924T>A (n.644-7924T>A)
13g.77000876A=CA2103436567CLN5,FBXL3c.984A= (p.Glu328=)
c.*426A= (n.*426A=)
c.174+4749A=
n.566+4749A=
c.982A=
c.565+4749A= (n.565+4749A=)
c.*675A= (n.*675A=)
c.820A=
c.*433A= (n.*433A=)
c.213+4749A=
n.1310A=
c.169+4749A= (n.169+4749A=)
c.1131A= (p.Glu377=)
n.1433T=
n.174-7925T=
c.644-7925T= (n.644-7925T=)
13g.77000876A>CCA388314632CLN5,FBXL3c.984A>C (p.Glu328Asp)
c.*426A>C (n.*426A>C)
c.174+4749A>C
n.566+4749A>C
c.982A>C
c.565+4749A>C (n.565+4749A>C)
c.*675A>C (n.*675A>C)
c.820A>C
c.*433A>C (n.*433A>C)
c.213+4749A>C
n.1310A>C
c.169+4749A>C (n.169+4749A>C)
c.1131A>C (p.Glu377Asp)
n.1433T>G
n.174-7925T>G
c.644-7925T>G (n.644-7925T>G)
13g.77000876A>GCA484336200CLN5,FBXL3c.984A>G (p.Glu328=)
c.*426A>G (n.*426A>G)
c.174+4749A>G
n.566+4749A>G
c.982A>G
c.565+4749A>G (n.565+4749A>G)
c.*675A>G (n.*675A>G)
c.820A>G
c.*433A>G (n.*433A>G)
c.213+4749A>G
n.1310A>G
c.169+4749A>G (n.169+4749A>G)
c.1131A>G (p.Glu377=)
n.1433T>C
n.174-7925T>C
c.644-7925T>C (n.644-7925T>C)
 ClinVar dbSNP
13g.77000876A>TCA388314634CLN5,FBXL3c.984A>T (p.Glu328Asp)
c.*426A>T (n.*426A>T)
c.174+4749A>T
n.566+4749A>T
c.982A>T
c.565+4749A>T (n.565+4749A>T)
c.*675A>T (n.*675A>T)
c.820A>T
c.*433A>T (n.*433A>T)
c.213+4749A>T
n.1310A>T
c.169+4749A>T (n.169+4749A>T)
c.1131A>T (p.Glu377Asp)
n.1433T>A
n.174-7925T>A
c.644-7925T>A (n.644-7925T>A)
13g.77000877T>ACA388314638CLN5,FBXL3c.985T>A (p.Tyr329Asn)
c.*427T>A (n.*427T>A)
c.174+4750T>A
n.566+4750T>A
c.983T>A
c.565+4750T>A (n.565+4750T>A)
c.*676T>A (n.*676T>A)
c.821T>A
c.*434T>A (n.*434T>A)
c.213+4750T>A
n.1311T>A
c.169+4750T>A (n.169+4750T>A)
c.1132T>A (p.Tyr378Asn)
n.1432A>T
n.174-7926A>T
c.644-7926A>T (n.644-7926A>T)
13g.77000877T>CCA388314639CLN5,FBXL3c.985T>C (p.Tyr329His)
c.*427T>C (n.*427T>C)
c.174+4750T>C
n.566+4750T>C
c.983T>C
c.565+4750T>C (n.565+4750T>C)
c.*676T>C (n.*676T>C)
c.821T>C
c.*434T>C (n.*434T>C)
c.213+4750T>C
n.1311T>C
c.169+4750T>C (n.169+4750T>C)
c.1132T>C (p.Tyr378His)
n.1432A>G
n.174-7926A>G
c.644-7926A>G (n.644-7926A>G)
13g.77000877T>GCA388314635CLN5,FBXL3c.985T>G (p.Tyr329Asp)
c.*427T>G (n.*427T>G)
c.174+4750T>G
n.566+4750T>G
c.983T>G
c.565+4750T>G (n.565+4750T>G)
c.*676T>G (n.*676T>G)
c.821T>G
c.*434T>G (n.*434T>G)
c.213+4750T>G
n.1311T>G
c.169+4750T>G (n.169+4750T>G)
c.1132T>G (p.Tyr378Asp)
n.1432A>C
n.174-7926A>C
c.644-7926A>C (n.644-7926A>C)
13g.77000878A>CCA388314642CLN5,FBXL3c.986A>C (p.Tyr329Ser)
c.*428A>C (n.*428A>C)
c.174+4751A>C
n.566+4751A>C
c.984A>C
c.565+4751A>C (n.565+4751A>C)
c.*677A>C (n.*677A>C)
c.822A>C
c.*435A>C (n.*435A>C)
c.213+4751A>C
n.1312A>C
c.169+4751A>C (n.169+4751A>C)
c.1133A>C (p.Tyr378Ser)
n.1431T>G
n.174-7927T>G
c.644-7927T>G (n.644-7927T>G)
13g.77000878A>GCA388314645CLN5,FBXL3c.986A>G (p.Tyr329Cys)
c.*428A>G (n.*428A>G)
c.174+4751A>G
n.566+4751A>G
c.984A>G
c.565+4751A>G (n.565+4751A>G)
c.*677A>G (n.*677A>G)
c.822A>G
c.*435A>G (n.*435A>G)
c.213+4751A>G
n.1312A>G
c.169+4751A>G (n.169+4751A>G)
c.1133A>G (p.Tyr378Cys)
n.1431T>C
n.174-7927T>C
c.644-7927T>C (n.644-7927T>C)
13g.77000878A>TCA388314644CLN5,FBXL3c.986A>T (p.Tyr329Phe)
c.*428A>T (n.*428A>T)
c.174+4751A>T
n.566+4751A>T
c.984A>T
c.565+4751A>T (n.565+4751A>T)
c.*677A>T (n.*677A>T)
c.822A>T
c.*435A>T (n.*435A>T)
c.213+4751A>T
n.1312A>T
c.169+4751A>T (n.169+4751A>T)
c.1133A>T (p.Tyr378Phe)
n.1431T>A
n.174-7927T>A
c.644-7927T>A (n.644-7927T>A)
13g.77000879T>ACA388314647CLN5,FBXL3c.987T>A (p.Tyr329Ter)
c.*429T>A (n.*429T>A)
c.174+4752T>A
n.566+4752T>A
c.985T>A
c.565+4752T>A (n.565+4752T>A)
c.*678T>A (n.*678T>A)
c.823T>A
c.*436T>A (n.*436T>A)
c.213+4752T>A
n.1313T>A
c.169+4752T>A (n.169+4752T>A)
c.1134T>A (p.Tyr378Ter)
n.1430A>T
n.174-7928A>T
c.644-7928A>T (n.644-7928A>T)
13g.77000879T>CCA484336201CLN5,FBXL3c.987T>C (p.Tyr329=)
c.*429T>C (n.*429T>C)
c.174+4752T>C
n.566+4752T>C
c.985T>C
c.565+4752T>C (n.565+4752T>C)
c.*678T>C (n.*678T>C)
c.823T>C
c.*436T>C (n.*436T>C)
c.213+4752T>C
n.1313T>C
c.169+4752T>C (n.169+4752T>C)
c.1134T>C (p.Tyr378=)
n.1430A>G
n.174-7928A>G
c.644-7928A>G (n.644-7928A>G)
 dbSNP
13g.77000879T>GCA388314648CLN5,FBXL3c.987T>G (p.Tyr329Ter)
c.*429T>G (n.*429T>G)
c.174+4752T>G
n.566+4752T>G
c.985T>G
c.565+4752T>G (n.565+4752T>G)
c.*678T>G (n.*678T>G)
c.823T>G
c.*436T>G (n.*436T>G)
c.213+4752T>G
n.1313T>G
c.169+4752T>G (n.169+4752T>G)
c.1134T>G (p.Tyr378Ter)
n.1430A>C
n.174-7928A>C
c.644-7928A>C (n.644-7928A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.77000879T=CA2103436570CLN5,FBXL3c.987T= (p.Tyr329=)
c.*429T= (n.*429T=)
c.174+4752T=
n.566+4752T=
c.985T=
c.565+4752T= (n.565+4752T=)
c.*678T= (n.*678T=)
c.823T=
c.*436T= (n.*436T=)
c.213+4752T=
n.1313T=
c.169+4752T= (n.169+4752T=)
c.1134T= (p.Tyr378=)
n.1430A=
n.174-7928A=
c.644-7928A= (n.644-7928A=)
13g.77000880T>ACA388314650CLN5,FBXL3c.988T>A (p.Trp330Arg)
c.*430T>A (n.*430T>A)
c.174+4753T>A
n.566+4753T>A
c.986T>A
c.565+4753T>A (n.565+4753T>A)
c.*679T>A (n.*679T>A)
c.824T>A
c.*437T>A (n.*437T>A)
c.213+4753T>A
n.1314T>A
c.169+4753T>A (n.169+4753T>A)
c.1135T>A (p.Trp379Arg)
n.1429A>T
n.174-7929A>T
c.644-7929A>T (n.644-7929A>T)
13g.77000880T>CCA388314652CLN5,FBXL3c.988T>C (p.Trp330Arg)
c.*430T>C (n.*430T>C)
c.174+4753T>C
n.566+4753T>C
c.986T>C
c.565+4753T>C (n.565+4753T>C)
c.*679T>C (n.*679T>C)
c.824T>C
c.*437T>C (n.*437T>C)
c.213+4753T>C
n.1314T>C
c.169+4753T>C (n.169+4753T>C)
c.1135T>C (p.Trp379Arg)
n.1429A>G
n.174-7929A>G
c.644-7929A>G (n.644-7929A>G)
13g.77000880T>GCA388314654CLN5,FBXL3c.988T>G (p.Trp330Gly)
c.*430T>G (n.*430T>G)
c.174+4753T>G
n.566+4753T>G
c.986T>G
c.565+4753T>G (n.565+4753T>G)
c.*679T>G (n.*679T>G)
c.824T>G
c.*437T>G (n.*437T>G)
c.213+4753T>G
n.1314T>G
c.169+4753T>G (n.169+4753T>G)
c.1135T>G (p.Trp379Gly)
n.1429A>C
n.174-7929A>C
c.644-7929A>C (n.644-7929A>C)
13g.77000881G>ACA388314655CLN5,FBXL3c.989G>A (p.Trp330Ter)
c.*431G>A (n.*431G>A)
c.174+4754G>A
n.566+4754G>A
c.987G>A
c.565+4754G>A (n.565+4754G>A)
c.*680G>A (n.*680G>A)
c.825G>A
c.*438G>A (n.*438G>A)
c.213+4754G>A
n.1315G>A
c.169+4754G>A (n.169+4754G>A)
c.1136G>A (p.Trp379Ter)
n.1428C>T
n.174-7930C>T
c.644-7930C>T (n.644-7930C>T)
 ClinVar gnomAD v4
13g.77000881G>CCA388314657CLN5,FBXL3c.989G>C (p.Trp330Ser)
c.*431G>C (n.*431G>C)
c.174+4754G>C
n.566+4754G>C
c.987G>C
c.565+4754G>C (n.565+4754G>C)
c.*680G>C (n.*680G>C)
c.825G>C
c.*438G>C (n.*438G>C)
c.213+4754G>C
n.1315G>C
c.169+4754G>C (n.169+4754G>C)
c.1136G>C (p.Trp379Ser)
n.1428C>G
n.174-7930C>G
c.644-7930C>G (n.644-7930C>G)
13g.77000881G>TCA388314659CLN5,FBXL3c.989G>T (p.Trp330Leu)
c.*431G>T (n.*431G>T)
c.174+4754G>T
n.566+4754G>T
c.987G>T
c.565+4754G>T (n.565+4754G>T)
c.*680G>T (n.*680G>T)
c.825G>T
c.*438G>T (n.*438G>T)
c.213+4754G>T
n.1315G>T
c.169+4754G>T (n.169+4754G>T)
c.1136G>T (p.Trp379Leu)
n.1428C>A
n.174-7930C>A
c.644-7930C>A (n.644-7930C>A)
13g.77000882G>ACA252177689CLN5,FBXL3c.990G>A (p.Trp330Ter)
c.*432G>A (n.*432G>A)
c.174+4755G>A
n.566+4755G>A
c.988G>A
c.565+4755G>A (n.565+4755G>A)
c.*681G>A (n.*681G>A)
c.826G>A
c.*439G>A (n.*439G>A)
c.213+4755G>A
n.1316G>A
c.169+4755G>A (n.169+4755G>A)
c.1137G>A (p.Trp379Ter)
n.1427C>T
n.174-7931C>T
c.644-7931C>T (n.644-7931C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000882G>CCA388314662CLN5,FBXL3c.990G>C (p.Trp330Cys)
c.*432G>C (n.*432G>C)
c.174+4755G>C
n.566+4755G>C
c.988G>C
c.565+4755G>C (n.565+4755G>C)
c.*681G>C (n.*681G>C)
c.826G>C
c.*439G>C (n.*439G>C)
c.213+4755G>C
n.1316G>C
c.169+4755G>C (n.169+4755G>C)
c.1137G>C (p.Trp379Cys)
n.1427C>G
n.174-7931C>G
c.644-7931C>G (n.644-7931C>G)
13g.77000882G=CA2103436577CLN5,FBXL3c.990G= (p.Trp330=)
c.*432G= (n.*432G=)
c.174+4755G=
n.566+4755G=
c.988G=
c.565+4755G= (n.565+4755G=)
c.*681G= (n.*681G=)
c.826G=
c.*439G= (n.*439G=)
c.213+4755G=
n.1316G=
c.169+4755G= (n.169+4755G=)
c.1137G= (p.Trp379=)
n.1427C=
n.174-7931C=
c.644-7931C= (n.644-7931C=)
13g.77000882G>TCA263880CLN5,FBXL3c.990G>T (p.Trp330Cys)
c.*432G>T (n.*432G>T)
c.174+4755G>T
n.566+4755G>T
c.988G>T
c.565+4755G>T (n.565+4755G>T)
c.*681G>T (n.*681G>T)
c.826G>T
c.*439G>T (n.*439G>T)
c.213+4755G>T
n.1316G>T
c.169+4755G>T (n.169+4755G>T)
c.1137G>T (p.Trp379Cys)
n.1427C>A
n.174-7931C>A
c.644-7931C>A (n.644-7931C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000882_77000883delCA912974902CLN5,FBXL3c.990_991del (p.Trp330CysfsTer10)
c.*432_*433del (n.*432_*433del)
c.174+4755_174+4756del
n.566+4755_566+4756del
c.988_989del
c.565+4755_565+4756del (n.565+4755_565+4756del)
c.*681_*682del (n.*681_*682del)
c.826_827del
c.*439_*440del (n.*439_*440del)
c.213+4755_213+4756del
n.1316_1317del
c.169+4755_169+4756del (n.169+4755_169+4756del)
c.1137_1138del (p.Trp379CysfsTer10)
n.1426_1427del
n.174-7932_174-7931del
c.644-7932_644-7931del (n.644-7932_644-7931del)
13g.77000882_77000883delinsGTCA2103436578CLN5,FBXL3c.990_991delinsGT (p.Trp330=)
c.*432_*433delinsGT (n.*432_*433delinsGT)
c.174+4755_174+4756delinsGT
n.566+4755_566+4756delinsGT
c.988_989delinsGT
c.565+4755_565+4756delinsGT (n.565+4755_565+4756delinsGT)
c.*681_*682delinsGT (n.*681_*682delinsGT)
c.826_827delinsGT
c.*439_*440delinsGT (n.*439_*440delinsGT)
c.213+4755_213+4756delinsGT
n.1316_1317delinsGT
c.169+4755_169+4756delinsGT (n.169+4755_169+4756delinsGT)
c.1137_1138delinsGT (p.Trp379=)
n.1426_1427delinsAC
n.174-7932_174-7931delinsAC
c.644-7932_644-7931delinsAC (n.644-7932_644-7931delinsAC)
13g.77000883T>ACA388314671CLN5,FBXL3c.991T>A (p.Phe331Ile)
c.*433T>A (n.*433T>A)
c.174+4756T>A
n.566+4756T>A
c.989T>A
c.565+4756T>A (n.565+4756T>A)
c.*682T>A (n.*682T>A)
c.827T>A
c.*440T>A (n.*440T>A)
c.213+4756T>A
n.1317T>A
c.169+4756T>A (n.169+4756T>A)
c.1138T>A (p.Phe380Ile)
n.1426A>T
n.174-7932A>T
c.644-7932A>T (n.644-7932A>T)
13g.77000883T>CCA388314669CLN5,FBXL3c.991T>C (p.Phe331Leu)
c.*433T>C (n.*433T>C)
c.174+4756T>C
n.566+4756T>C
c.989T>C
c.565+4756T>C (n.565+4756T>C)
c.*682T>C (n.*682T>C)
c.827T>C
c.*440T>C (n.*440T>C)
c.213+4756T>C
n.1317T>C
c.169+4756T>C (n.169+4756T>C)
c.1138T>C (p.Phe380Leu)
n.1426A>G
n.174-7932A>G
c.644-7932A>G (n.644-7932A>G)
13g.77000883T>GCA388314667CLN5,FBXL3c.991T>G (p.Phe331Val)
c.*433T>G (n.*433T>G)
c.174+4756T>G
n.566+4756T>G
c.989T>G
c.565+4756T>G (n.565+4756T>G)
c.*682T>G (n.*682T>G)
c.827T>G
c.*440T>G (n.*440T>G)
c.213+4756T>G
n.1317T>G
c.169+4756T>G (n.169+4756T>G)
c.1138T>G (p.Phe380Val)
n.1426A>C
n.174-7932A>C
c.644-7932A>C (n.644-7932A>C)
13g.77000887delCA658823732CLN5,FBXL3c.995del (p.Leu332TyrfsTer3)
c.*437del (n.*437del)
c.174+4760del
n.566+4760del
c.993del
c.565+4760del (n.565+4760del)
c.*686del (n.*686del)
c.831del
c.*444del (n.*444del)
c.213+4760del
n.1321del
c.169+4760del (n.169+4760del)
c.1142del (p.Leu381TyrfsTer3)
n.1426del
n.174-7932del
c.644-7932del (n.644-7932del)
 ClinVar dbSNP
13g.77000884T>ACA388314673CLN5,FBXL3c.992T>A (p.Phe331Tyr)
c.*434T>A (n.*434T>A)
c.174+4757T>A
n.566+4757T>A
c.990T>A
c.565+4757T>A (n.565+4757T>A)
c.*683T>A (n.*683T>A)
c.828T>A
c.*441T>A (n.*441T>A)
c.213+4757T>A
n.1318T>A
c.169+4757T>A (n.169+4757T>A)
c.1139T>A (p.Phe380Tyr)
n.1425A>T
n.174-7933A>T
c.644-7933A>T (n.644-7933A>T)
13g.77000884T>CCA388314675CLN5,FBXL3c.992T>C (p.Phe331Ser)
c.*434T>C (n.*434T>C)
c.174+4757T>C
n.566+4757T>C
c.990T>C
c.565+4757T>C (n.565+4757T>C)
c.*683T>C (n.*683T>C)
c.828T>C
c.*441T>C (n.*441T>C)
c.213+4757T>C
n.1318T>C
c.169+4757T>C (n.169+4757T>C)
c.1139T>C (p.Phe380Ser)
n.1425A>G
n.174-7933A>G
c.644-7933A>G (n.644-7933A>G)
13g.77000884T>GCA388314677CLN5,FBXL3c.992T>G (p.Phe331Cys)
c.*434T>G (n.*434T>G)
c.174+4757T>G
n.566+4757T>G
c.990T>G
c.565+4757T>G (n.565+4757T>G)
c.*683T>G (n.*683T>G)
c.828T>G
c.*441T>G (n.*441T>G)
c.213+4757T>G
n.1318T>G
c.169+4757T>G (n.169+4757T>G)
c.1139T>G (p.Phe380Cys)
n.1425A>C
n.174-7933A>C
c.644-7933A>C (n.644-7933A>C)
13g.77000885T>ACA388314678CLN5,FBXL3c.993T>A (p.Phe331Leu)
c.*435T>A (n.*435T>A)
c.174+4758T>A
n.566+4758T>A
c.991T>A
c.565+4758T>A (n.565+4758T>A)
c.*684T>A (n.*684T>A)
c.829T>A
c.*442T>A (n.*442T>A)
c.213+4758T>A
n.1319T>A
c.169+4758T>A (n.169+4758T>A)
c.1140T>A (p.Phe380Leu)
n.1424A>T
n.174-7934A>T
c.644-7934A>T (n.644-7934A>T)
13g.77000885T>CCA484336202CLN5,FBXL3c.993T>C (p.Phe331=)
c.*435T>C (n.*435T>C)
c.174+4758T>C
n.566+4758T>C
c.991T>C
c.565+4758T>C (n.565+4758T>C)
c.*684T>C (n.*684T>C)
c.829T>C
c.*442T>C (n.*442T>C)
c.213+4758T>C
n.1319T>C
c.169+4758T>C (n.169+4758T>C)
c.1140T>C (p.Phe380=)
n.1424A>G
n.174-7934A>G
c.644-7934A>G (n.644-7934A>G)
13g.77000885T>GCA388314680CLN5,FBXL3c.993T>G (p.Phe331Leu)
c.*435T>G (n.*435T>G)
c.174+4758T>G
n.566+4758T>G
c.991T>G
c.565+4758T>G (n.565+4758T>G)
c.*684T>G (n.*684T>G)
c.829T>G
c.*442T>G (n.*442T>G)
c.213+4758T>G
n.1319T>G
c.169+4758T>G (n.169+4758T>G)
c.1140T>G (p.Phe380Leu)
n.1424A>C
n.174-7934A>C
c.644-7934A>C (n.644-7934A>C)
13g.77000886T>ACA388314682CLN5,FBXL3c.994T>A (p.Leu332Ile)
c.*436T>A (n.*436T>A)
c.174+4759T>A
n.566+4759T>A
c.992T>A
c.565+4759T>A (n.565+4759T>A)
c.*685T>A (n.*685T>A)
c.830T>A
c.*443T>A (n.*443T>A)
c.213+4759T>A
n.1320T>A
c.169+4759T>A (n.169+4759T>A)
c.1141T>A (p.Leu381Ile)
n.1423A>T
n.174-7935A>T
c.644-7935A>T (n.644-7935A>T)
 dbSNP
13g.77000886T>CCA484336203CLN5,FBXL3c.994T>C (p.Leu332=)
c.*436T>C (n.*436T>C)
c.174+4759T>C
n.566+4759T>C
c.992T>C
c.565+4759T>C (n.565+4759T>C)
c.*685T>C (n.*685T>C)
c.830T>C
c.*443T>C (n.*443T>C)
c.213+4759T>C
n.1320T>C
c.169+4759T>C (n.169+4759T>C)
c.1141T>C (p.Leu381=)
n.1423A>G
n.174-7935A>G
c.644-7935A>G (n.644-7935A>G)
 dbSNP gnomAD v4
13g.77000886T>GCA388314684CLN5,FBXL3c.994T>G (p.Leu332Val)
c.*436T>G (n.*436T>G)
c.174+4759T>G
n.566+4759T>G
c.992T>G
c.565+4759T>G (n.565+4759T>G)
c.*685T>G (n.*685T>G)
c.830T>G
c.*443T>G (n.*443T>G)
c.213+4759T>G
n.1320T>G
c.169+4759T>G (n.169+4759T>G)
c.1141T>G (p.Leu381Val)
n.1423A>C
n.174-7935A>C
c.644-7935A>C (n.644-7935A>C)
13g.77000886T=CA2103436599CLN5,FBXL3c.994T= (p.Leu332=)
c.*436T= (n.*436T=)
c.174+4759T=
n.566+4759T=
c.992T=
c.565+4759T= (n.565+4759T=)
c.*685T= (n.*685T=)
c.830T=
c.*443T= (n.*443T=)
c.213+4759T=
n.1320T=
c.169+4759T= (n.169+4759T=)
c.1141T= (p.Leu381=)
n.1423A=
n.174-7935A=
c.644-7935A= (n.644-7935A=)
13g.77000887T>ACA388314687CLN5,FBXL3c.995T>A (p.Leu332Ter)
c.*437T>A (n.*437T>A)
c.174+4760T>A
n.566+4760T>A
c.993T>A
c.565+4760T>A (n.565+4760T>A)
c.*686T>A (n.*686T>A)
c.831T>A
c.*444T>A (n.*444T>A)
c.213+4760T>A
n.1321T>A
c.169+4760T>A (n.169+4760T>A)
c.1142T>A (p.Leu381Ter)
n.1422A>T
n.174-7936A>T
c.644-7936A>T (n.644-7936A>T)
13g.77000887T>CCA7007280CLN5,FBXL3c.995T>C (p.Leu332Ser)
c.*437T>C (n.*437T>C)
c.174+4760T>C
n.566+4760T>C
c.993T>C
c.565+4760T>C (n.565+4760T>C)
c.*686T>C (n.*686T>C)
c.831T>C
c.*444T>C (n.*444T>C)
c.213+4760T>C
n.1321T>C
c.169+4760T>C (n.169+4760T>C)
c.1142T>C (p.Leu381Ser)
n.1422A>G
n.174-7936A>G
c.644-7936A>G (n.644-7936A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77000887T>GCA388314689CLN5,FBXL3c.995T>G (p.Leu332Ter)
c.*437T>G (n.*437T>G)
c.174+4760T>G
n.566+4760T>G
c.993T>G
c.565+4760T>G (n.565+4760T>G)
c.*686T>G (n.*686T>G)
c.831T>G
c.*444T>G (n.*444T>G)
c.213+4760T>G
n.1321T>G
c.169+4760T>G (n.169+4760T>G)
c.1142T>G (p.Leu381Ter)
n.1422A>C
n.174-7936A>C
c.644-7936A>C (n.644-7936A>C)
13g.77000887T=CA2103436613CLN5,FBXL3c.995T= (p.Leu332=)
c.*437T= (n.*437T=)
c.174+4760T=
n.566+4760T=
c.993T=
c.565+4760T= (n.565+4760T=)
c.*686T= (n.*686T=)
c.831T=
c.*444T= (n.*444T=)
c.213+4760T=
n.1321T=
c.169+4760T= (n.169+4760T=)
c.1142T= (p.Leu381=)
n.1422A=
n.174-7936A=
c.644-7936A= (n.644-7936A=)
13g.77000888A>CCA388314691CLN5,FBXL3c.996A>C (p.Leu332Phe)
c.*438A>C (n.*438A>C)
c.174+4761A>C
n.566+4761A>C
c.994A>C
c.565+4761A>C (n.565+4761A>C)
c.*687A>C (n.*687A>C)
c.832A>C
c.*445A>C (n.*445A>C)
c.213+4761A>C
n.1322A>C
c.169+4761A>C (n.169+4761A>C)
c.1143A>C (p.Leu381Phe)
n.1421T>G
n.174-7937T>G
c.644-7937T>G (n.644-7937T>G)
13g.77000888A>GCA484336204CLN5,FBXL3c.996A>G (p.Leu332=)
c.*438A>G (n.*438A>G)
c.174+4761A>G
n.566+4761A>G
c.994A>G
c.565+4761A>G (n.565+4761A>G)
c.*687A>G (n.*687A>G)
c.832A>G
c.*445A>G (n.*445A>G)
c.213+4761A>G
n.1322A>G
c.169+4761A>G (n.169+4761A>G)
c.1143A>G (p.Leu381=)
n.1421T>C
n.174-7937T>C
c.644-7937T>C (n.644-7937T>C)
13g.77000888A>TCA388314693CLN5,FBXL3c.996A>T (p.Leu332Phe)
c.*438A>T (n.*438A>T)
c.174+4761A>T
n.566+4761A>T
c.994A>T
c.565+4761A>T (n.565+4761A>T)
c.*687A>T (n.*687A>T)
c.832A>T
c.*445A>T (n.*445A>T)
c.213+4761A>T
n.1322A>T
c.169+4761A>T (n.169+4761A>T)
c.1143A>T (p.Leu381Phe)
n.1421T>A
n.174-7937T>A
c.644-7937T>A (n.644-7937T>A)
13g.77000889C>ACA388314699CLN5,FBXL3c.997C>A (p.Pro333Thr)
c.*439C>A (n.*439C>A)
c.174+4762C>A
n.566+4762C>A
c.995C>A
c.565+4762C>A (n.565+4762C>A)
c.*688C>A (n.*688C>A)
c.833C>A
c.*446C>A (n.*446C>A)
c.213+4762C>A
n.1323C>A
c.169+4762C>A (n.169+4762C>A)
c.1144C>A (p.Pro382Thr)
n.1420G>T
n.174-7938G>T
c.644-7938G>T (n.644-7938G>T)
13g.77000889C=CA2103436621CLN5,FBXL3c.997C= (p.Pro333=)
c.*439C= (n.*439C=)
c.174+4762C=
n.566+4762C=
c.995C=
c.565+4762C= (n.565+4762C=)
c.*688C= (n.*688C=)
c.833C=
c.*446C= (n.*446C=)
c.213+4762C=
n.1323C=
c.169+4762C= (n.169+4762C=)
c.1144C= (p.Pro382=)
n.1420G=
n.174-7938G=
c.644-7938G= (n.644-7938G=)
13g.77000889C>GCA388314697CLN5,FBXL3c.997C>G (p.Pro333Ala)
c.*439C>G (n.*439C>G)
c.174+4762C>G
n.566+4762C>G
c.995C>G
c.565+4762C>G (n.565+4762C>G)
c.*688C>G (n.*688C>G)
c.833C>G
c.*446C>G (n.*446C>G)
c.213+4762C>G
n.1323C>G
c.169+4762C>G (n.169+4762C>G)
c.1144C>G (p.Pro382Ala)
n.1420G>C
n.174-7938G>C
c.644-7938G>C (n.644-7938G>C)
13g.77000889C>TCA7007281CLN5,FBXL3c.997C>T (p.Pro333Ser)
c.*439C>T (n.*439C>T)
c.174+4762C>T
n.566+4762C>T
c.995C>T
c.565+4762C>T (n.565+4762C>T)
c.*688C>T (n.*688C>T)
c.833C>T
c.*446C>T (n.*446C>T)
c.213+4762C>T
n.1323C>T
c.169+4762C>T (n.169+4762C>T)
c.1144C>T (p.Pro382Ser)
n.1420G>A
n.174-7938G>A
c.644-7938G>A (n.644-7938G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77000890C>ACA388314705CLN5,FBXL3c.998C>A (p.Pro333His)
c.*440C>A (n.*440C>A)
c.174+4763C>A
n.566+4763C>A
c.996C>A
c.565+4763C>A (n.565+4763C>A)
c.*689C>A (n.*689C>A)
c.834C>A
c.*447C>A (n.*447C>A)
c.213+4763C>A
n.1324C>A
c.169+4763C>A (n.169+4763C>A)
c.1145C>A (p.Pro382His)
n.1419G>T
n.174-7939G>T
c.644-7939G>T (n.644-7939G>T)
 gnomAD v4
13g.77000890C=CA2103436627CLN5,FBXL3c.998C= (p.Pro333=)
c.*440C= (n.*440C=)
c.174+4763C=
n.566+4763C=
c.996C=
c.565+4763C= (n.565+4763C=)
c.*689C= (n.*689C=)
c.834C=
c.*447C= (n.*447C=)
c.213+4763C=
n.1324C=
c.169+4763C= (n.169+4763C=)
c.1145C= (p.Pro382=)
n.1419G=
n.174-7939G=
c.644-7939G= (n.644-7939G=)
13g.77000890C>GCA388314707CLN5,FBXL3c.998C>G (p.Pro333Arg)
c.*440C>G (n.*440C>G)
c.174+4763C>G
n.566+4763C>G
c.996C>G
c.565+4763C>G (n.565+4763C>G)
c.*689C>G (n.*689C>G)
c.834C>G
c.*447C>G (n.*447C>G)
c.213+4763C>G
n.1324C>G
c.169+4763C>G (n.169+4763C>G)
c.1145C>G (p.Pro382Arg)
n.1419G>C
n.174-7939G>C
c.644-7939G>C (n.644-7939G>C)
13g.77000890C>TCA7007282CLN5,FBXL3c.998C>T (p.Pro333Leu)
c.*440C>T (n.*440C>T)
c.174+4763C>T
n.566+4763C>T
c.996C>T
c.565+4763C>T (n.565+4763C>T)
c.*689C>T (n.*689C>T)
c.834C>T
c.*447C>T (n.*447C>T)
c.213+4763C>T
n.1324C>T
c.169+4763C>T (n.169+4763C>T)
c.1145C>T (p.Pro382Leu)
n.1419G>A
n.174-7939G>A
c.644-7939G>A (n.644-7939G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77000891T>ACA484336205CLN5,FBXL3c.999T>A (p.Pro333=)
c.*441T>A (n.*441T>A)
c.174+4764T>A
n.566+4764T>A
c.997T>A
c.565+4764T>A (n.565+4764T>A)
c.*690T>A (n.*690T>A)
c.835T>A
c.*448T>A (n.*448T>A)
c.213+4764T>A
n.1325T>A
c.169+4764T>A (n.169+4764T>A)
c.1146T>A (p.Pro382=)
n.1418A>T
n.174-7940A>T
c.644-7940A>T (n.644-7940A>T)
13g.77000891T>CCA484336206CLN5,FBXL3c.999T>C (p.Pro333=)
c.*441T>C (n.*441T>C)
c.174+4764T>C
n.566+4764T>C
c.997T>C
c.565+4764T>C (n.565+4764T>C)
c.*690T>C (n.*690T>C)
c.835T>C
c.*448T>C (n.*448T>C)
c.213+4764T>C
n.1325T>C
c.169+4764T>C (n.169+4764T>C)
c.1146T>C (p.Pro382=)
n.1418A>G
n.174-7940A>G
c.644-7940A>G (n.644-7940A>G)
 COSMIC
13g.77000891T>GCA484336207CLN5,FBXL3c.999T>G (p.Pro333=)
c.*441T>G (n.*441T>G)
c.174+4764T>G
n.566+4764T>G
c.997T>G
c.565+4764T>G (n.565+4764T>G)
c.*690T>G (n.*690T>G)
c.835T>G
c.*448T>G (n.*448T>G)
c.213+4764T>G
n.1325T>G
c.169+4764T>G (n.169+4764T>G)
c.1146T>G (p.Pro382=)
n.1418A>C
n.174-7940A>C
c.644-7940A>C (n.644-7940A>C)
13g.77000892A=CA2103436634CLN5,FBXL3c.1000A= (p.Met334=)
c.*442A= (n.*442A=)
c.174+4765A=
n.566+4765A=
c.998A=
c.565+4765A= (n.565+4765A=)
c.*691A= (n.*691A=)
c.836A=
c.*449A= (n.*449A=)
c.213+4765A=
n.1326A=
c.169+4765A= (n.169+4765A=)
c.1147A= (p.Met383=)
n.1417T=
n.174-7941T=
c.644-7941T= (n.644-7941T=)
13g.77000892A>CCA388314711CLN5,FBXL3c.1000A>C (p.Met334Leu)
c.*442A>C (n.*442A>C)
c.174+4765A>C
n.566+4765A>C
c.998A>C
c.565+4765A>C (n.565+4765A>C)
c.*691A>C (n.*691A>C)
c.836A>C
c.*449A>C (n.*449A>C)
c.213+4765A>C
n.1326A>C
c.169+4765A>C (n.169+4765A>C)
c.1147A>C (p.Met383Leu)
n.1417T>G
n.174-7941T>G
c.644-7941T>G (n.644-7941T>G)
 gnomAD v4
13g.77000892A>GCA7007283CLN5,FBXL3c.1000A>G (p.Met334Val)
c.*442A>G (n.*442A>G)
c.174+4765A>G
n.566+4765A>G
c.998A>G
c.565+4765A>G (n.565+4765A>G)
c.*691A>G (n.*691A>G)
c.836A>G
c.*449A>G (n.*449A>G)
c.213+4765A>G
n.1326A>G
c.169+4765A>G (n.169+4765A>G)
c.1147A>G (p.Met383Val)
n.1417T>C
n.174-7941T>C
c.644-7941T>C (n.644-7941T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77000892A>TCA252177699CLN5,FBXL3c.1000A>T (p.Met334Leu)
c.*442A>T (n.*442A>T)
c.174+4765A>T
n.566+4765A>T
c.998A>T
c.565+4765A>T (n.565+4765A>T)
c.*691A>T (n.*691A>T)
c.836A>T
c.*449A>T (n.*449A>T)
c.213+4765A>T
n.1326A>T
c.169+4765A>T (n.169+4765A>T)
c.1147A>T (p.Met383Leu)
n.1417T>A
n.174-7941T>A
c.644-7941T>A (n.644-7941T>A)
 dbSNP gnomAD v4
13g.77000893T>ACA388314716CLN5,FBXL3c.1001T>A (p.Met334Lys)
c.*443T>A (n.*443T>A)
c.174+4766T>A
n.566+4766T>A
c.999T>A
c.565+4766T>A (n.565+4766T>A)
c.*692T>A (n.*692T>A)
c.837T>A
c.*450T>A (n.*450T>A)
c.213+4766T>A
n.1327T>A
c.169+4766T>A (n.169+4766T>A)
c.1148T>A (p.Met383Lys)
n.1416A>T
n.174-7942A>T
c.644-7942A>T (n.644-7942A>T)
13g.77000893T>CCA388314717CLN5,FBXL3c.1001T>C (p.Met334Thr)
c.*443T>C (n.*443T>C)
c.174+4766T>C
n.566+4766T>C
c.999T>C
c.565+4766T>C (n.565+4766T>C)
c.*692T>C (n.*692T>C)
c.837T>C
c.*450T>C (n.*450T>C)
c.213+4766T>C
n.1327T>C
c.169+4766T>C (n.169+4766T>C)
c.1148T>C (p.Met383Thr)
n.1416A>G
n.174-7942A>G
c.644-7942A>G (n.644-7942A>G)
13g.77000893T>GCA388314719CLN5,FBXL3c.1001T>G (p.Met334Arg)
c.*443T>G (n.*443T>G)
c.174+4766T>G
n.566+4766T>G
c.999T>G
c.565+4766T>G (n.565+4766T>G)
c.*692T>G (n.*692T>G)
c.837T>G
c.*450T>G (n.*450T>G)
c.213+4766T>G
n.1327T>G
c.169+4766T>G (n.169+4766T>G)
c.1148T>G (p.Met383Arg)
n.1416A>C
n.174-7942A>C
c.644-7942A>C (n.644-7942A>C)
 gnomAD v4
13g.77000894G>ACA7007284CLN5,FBXL3c.1002G>A (p.Met334Ile)
c.*444G>A (n.*444G>A)
c.174+4767G>A
n.566+4767G>A
c.1000G>A
c.565+4767G>A (n.565+4767G>A)
c.*693G>A (n.*693G>A)
c.838G>A
c.*451G>A (n.*451G>A)
c.213+4767G>A
n.1328G>A
c.169+4767G>A (n.169+4767G>A)
c.1149G>A (p.Met383Ile)
n.1415C>T
n.174-7943C>T
c.644-7943C>T (n.644-7943C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77000894G>CCA388314722CLN5,FBXL3c.1002G>C (p.Met334Ile)
c.*444G>C (n.*444G>C)
c.174+4767G>C
n.566+4767G>C
c.1000G>C
c.565+4767G>C (n.565+4767G>C)
c.*693G>C (n.*693G>C)
c.838G>C
c.*451G>C (n.*451G>C)
c.213+4767G>C
n.1328G>C
c.169+4767G>C (n.169+4767G>C)
c.1149G>C (p.Met383Ile)
n.1415C>G
n.174-7943C>G
c.644-7943C>G (n.644-7943C>G)
13g.77000894G=CA2103436647CLN5,FBXL3c.1002G= (p.Met334=)
c.*444G= (n.*444G=)
c.174+4767G=
n.566+4767G=
c.1000G=
c.565+4767G= (n.565+4767G=)
c.*693G= (n.*693G=)
c.838G=
c.*451G= (n.*451G=)
c.213+4767G=
n.1328G=
c.169+4767G= (n.169+4767G=)
c.1149G= (p.Met383=)
n.1415C=
n.174-7943C=
c.644-7943C= (n.644-7943C=)
13g.77000894G>TCA388314724CLN5,FBXL3c.1002G>T (p.Met334Ile)
c.*444G>T (n.*444G>T)
c.174+4767G>T
n.566+4767G>T
c.1000G>T
c.565+4767G>T (n.565+4767G>T)
c.*693G>T (n.*693G>T)
c.838G>T
c.*451G>T (n.*451G>T)
c.213+4767G>T
n.1328G>T
c.169+4767G>T (n.169+4767G>T)
c.1149G>T (p.Met383Ile)
n.1415C>A
n.174-7943C>A
c.644-7943C>A (n.644-7943C>A)
 gnomAD v4
13g.77000895A>CCA388314728CLN5,FBXL3c.1003A>C (p.Lys335Gln)
c.*445A>C (n.*445A>C)
c.174+4768A>C
n.566+4768A>C
c.1001A>C
c.565+4768A>C (n.565+4768A>C)
c.*694A>C (n.*694A>C)
c.839A>C
c.*452A>C (n.*452A>C)
c.213+4768A>C
n.1329A>C
c.169+4768A>C (n.169+4768A>C)
c.1150A>C (p.Lys384Gln)
n.1414T>G
n.174-7944T>G
c.644-7944T>G (n.644-7944T>G)
13g.77000895A>GCA388314730CLN5,FBXL3c.1003A>G (p.Lys335Glu)
c.*445A>G (n.*445A>G)
c.174+4768A>G
n.566+4768A>G
c.1001A>G
c.565+4768A>G (n.565+4768A>G)
c.*694A>G (n.*694A>G)
c.839A>G
c.*452A>G (n.*452A>G)
c.213+4768A>G
n.1329A>G
c.169+4768A>G (n.169+4768A>G)
c.1150A>G (p.Lys384Glu)
n.1414T>C
n.174-7944T>C
c.644-7944T>C (n.644-7944T>C)
13g.77000895A>TCA388314726CLN5,FBXL3c.1003A>T (p.Lys335Ter)
c.*445A>T (n.*445A>T)
c.174+4768A>T
n.566+4768A>T
c.1001A>T
c.565+4768A>T (n.565+4768A>T)
c.*694A>T (n.*694A>T)
c.839A>T
c.*452A>T (n.*452A>T)
c.213+4768A>T
n.1329A>T
c.169+4768A>T (n.169+4768A>T)
c.1150A>T (p.Lys384Ter)
n.1414T>A
n.174-7944T>A
c.644-7944T>A (n.644-7944T>A)
13g.77000896A>CCA388314732CLN5,FBXL3c.1004A>C (p.Lys335Thr)
c.*446A>C (n.*446A>C)
c.174+4769A>C
n.566+4769A>C
c.1002A>C
c.565+4769A>C (n.565+4769A>C)
c.*695A>C (n.*695A>C)
c.840A>C
c.*453A>C (n.*453A>C)
c.213+4769A>C
n.1330A>C
c.169+4769A>C (n.169+4769A>C)
c.1151A>C (p.Lys384Thr)
n.1413T>G
n.174-7945T>G
c.644-7945T>G (n.644-7945T>G)
13g.77000896A>GCA388314734CLN5,FBXL3c.1004A>G (p.Lys335Arg)
c.*446A>G (n.*446A>G)
c.174+4769A>G
n.566+4769A>G
c.1002A>G
c.565+4769A>G (n.565+4769A>G)
c.*695A>G (n.*695A>G)
c.840A>G
c.*453A>G (n.*453A>G)
c.213+4769A>G
n.1330A>G
c.169+4769A>G (n.169+4769A>G)
c.1151A>G (p.Lys384Arg)
n.1413T>C
n.174-7945T>C
c.644-7945T>C (n.644-7945T>C)
13g.77000896A>TCA388314736CLN5,FBXL3c.1004A>T (p.Lys335Ile)
c.*446A>T (n.*446A>T)
c.174+4769A>T
n.566+4769A>T
c.1002A>T
c.565+4769A>T (n.565+4769A>T)
c.*695A>T (n.*695A>T)
c.840A>T
c.*453A>T (n.*453A>T)
c.213+4769A>T
n.1330A>T
c.169+4769A>T (n.169+4769A>T)
c.1151A>T (p.Lys384Ile)
n.1413T>A
n.174-7945T>A
c.644-7945T>A (n.644-7945T>A)
13g.77000897A=CA2103436650CLN5,FBXL3c.1005A= (p.Lys335=)
c.*447A= (n.*447A=)
c.174+4770A=
n.566+4770A=
c.1003A=
c.565+4770A= (n.565+4770A=)
c.*696A= (n.*696A=)
c.841A=
c.*454A= (n.*454A=)
c.213+4770A=
n.1331A=
c.169+4770A= (n.169+4770A=)
c.1152A= (p.Lys384=)
n.1412T=
n.174-7946T=
c.644-7946T= (n.644-7946T=)
13g.77000897A>CCA388314737CLN5,FBXL3c.1005A>C (p.Lys335Asn)
c.*447A>C (n.*447A>C)
c.174+4770A>C
n.566+4770A>C
c.1003A>C
c.565+4770A>C (n.565+4770A>C)
c.*696A>C (n.*696A>C)
c.841A>C
c.*454A>C (n.*454A>C)
c.213+4770A>C
n.1331A>C
c.169+4770A>C (n.169+4770A>C)
c.1152A>C (p.Lys384Asn)
n.1412T>G
n.174-7946T>G
c.644-7946T>G (n.644-7946T>G)
13g.77000897A>GCA484336208CLN5,FBXL3c.1005A>G (p.Lys335=)
c.*447A>G (n.*447A>G)
c.174+4770A>G
n.566+4770A>G
c.1003A>G
c.565+4770A>G (n.565+4770A>G)
c.*696A>G (n.*696A>G)
c.841A>G
c.*454A>G (n.*454A>G)
c.213+4770A>G
n.1331A>G
c.169+4770A>G (n.169+4770A>G)
c.1152A>G (p.Lys384=)
n.1412T>C
n.174-7946T>C
c.644-7946T>C (n.644-7946T>C)
13g.77000897A>TCA7007285CLN5,FBXL3c.1005A>T (p.Lys335Asn)
c.*447A>T (n.*447A>T)
c.174+4770A>T
n.566+4770A>T
c.1003A>T
c.565+4770A>T (n.565+4770A>T)
c.*696A>T (n.*696A>T)
c.841A>T
c.*454A>T (n.*454A>T)
c.213+4770A>T
n.1331A>T
c.169+4770A>T (n.169+4770A>T)
c.1152A>T (p.Lys384Asn)
n.1412T>A
n.174-7946T>A
c.644-7946T>A (n.644-7946T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77000898T>ACA388314745CLN5,FBXL3c.1006T>A (p.Phe336Ile)
c.*448T>A (n.*448T>A)
c.174+4771T>A
n.566+4771T>A
c.1004T>A
c.565+4771T>A (n.565+4771T>A)
c.*697T>A (n.*697T>A)
c.842T>A
c.*455T>A (n.*455T>A)
c.213+4771T>A
n.1332T>A
c.169+4771T>A (n.169+4771T>A)
c.1153T>A (p.Phe385Ile)
n.1411A>T
n.174-7947A>T
c.644-7947A>T (n.644-7947A>T)
13g.77000898T>CCA388314740CLN5,FBXL3c.1006T>C (p.Phe336Leu)
c.*448T>C (n.*448T>C)
c.174+4771T>C
n.566+4771T>C
c.1004T>C
c.565+4771T>C (n.565+4771T>C)
c.*697T>C (n.*697T>C)
c.842T>C
c.*455T>C (n.*455T>C)
c.213+4771T>C
n.1332T>C
c.169+4771T>C (n.169+4771T>C)
c.1153T>C (p.Phe385Leu)
n.1411A>G
n.174-7947A>G
c.644-7947A>G (n.644-7947A>G)
13g.77000898T>GCA388314742CLN5,FBXL3c.1006T>G (p.Phe336Val)
c.*448T>G (n.*448T>G)
c.174+4771T>G
n.566+4771T>G
c.1004T>G
c.565+4771T>G (n.565+4771T>G)
c.*697T>G (n.*697T>G)
c.842T>G
c.*455T>G (n.*455T>G)
c.213+4771T>G
n.1332T>G
c.169+4771T>G (n.169+4771T>G)
c.1153T>G (p.Phe385Val)
n.1411A>C
n.174-7947A>C
c.644-7947A>C (n.644-7947A>C)
13g.77000899T>ACA388314746CLN5,FBXL3c.1007T>A (p.Phe336Tyr)
c.*449T>A (n.*449T>A)
c.174+4772T>A
n.566+4772T>A
c.1005T>A
c.565+4772T>A (n.565+4772T>A)
c.*698T>A (n.*698T>A)
c.843T>A
c.*456T>A (n.*456T>A)
c.213+4772T>A
n.1333T>A
c.169+4772T>A (n.169+4772T>A)
c.1154T>A (p.Phe385Tyr)
n.1410A>T
n.174-7948A>T
c.644-7948A>T (n.644-7948A>T)
13g.77000899T>CCA388314748CLN5,FBXL3c.1007T>C (p.Phe336Ser)
c.*449T>C (n.*449T>C)
c.174+4772T>C
n.566+4772T>C
c.1005T>C
c.565+4772T>C (n.565+4772T>C)
c.*698T>C (n.*698T>C)
c.843T>C
c.*456T>C (n.*456T>C)
c.213+4772T>C
n.1333T>C
c.169+4772T>C (n.169+4772T>C)
c.1154T>C (p.Phe385Ser)
n.1410A>G
n.174-7948A>G
c.644-7948A>G (n.644-7948A>G)
13g.77000899T>GCA388314749CLN5,FBXL3c.1007T>G (p.Phe336Cys)
c.*449T>G (n.*449T>G)
c.174+4772T>G
n.566+4772T>G
c.1005T>G
c.565+4772T>G (n.565+4772T>G)
c.*698T>G (n.*698T>G)
c.843T>G
c.*456T>G (n.*456T>G)
c.213+4772T>G
n.1333T>G
c.169+4772T>G (n.169+4772T>G)
c.1154T>G (p.Phe385Cys)
n.1410A>C
n.174-7948A>C
c.644-7948A>C (n.644-7948A>C)
13g.77000900C>ACA388314752CLN5,FBXL3c.1008C>A (p.Phe336Leu)
c.*450C>A (n.*450C>A)
c.174+4773C>A
n.566+4773C>A
c.1006C>A
c.565+4773C>A (n.565+4773C>A)
c.*699C>A (n.*699C>A)
c.844C>A
c.*457C>A (n.*457C>A)
c.213+4773C>A
n.1334C>A
c.169+4773C>A (n.169+4773C>A)
c.1155C>A (p.Phe385Leu)
n.1409G>T
n.174-7949G>T
c.644-7949G>T (n.644-7949G>T)
13g.77000900C>GCA388314753CLN5,FBXL3c.1008C>G (p.Phe336Leu)
c.*450C>G (n.*450C>G)
c.174+4773C>G
n.566+4773C>G
c.1006C>G
c.565+4773C>G (n.565+4773C>G)
c.*699C>G (n.*699C>G)
c.844C>G
c.*457C>G (n.*457C>G)
c.213+4773C>G
n.1334C>G
c.169+4773C>G (n.169+4773C>G)
c.1155C>G (p.Phe385Leu)
n.1409G>C
n.174-7949G>C
c.644-7949G>C (n.644-7949G>C)
13g.77000900C>TCA484336209CLN5,FBXL3c.1008C>T (p.Phe336=)
c.*450C>T (n.*450C>T)
c.174+4773C>T
n.566+4773C>T
c.1006C>T
c.565+4773C>T (n.565+4773C>T)
c.*699C>T (n.*699C>T)
c.844C>T
c.*457C>T (n.*457C>T)
c.213+4773C>T
n.1334C>T
c.169+4773C>T (n.169+4773C>T)
c.1155C>T (p.Phe385=)
n.1409G>A
n.174-7949G>A
c.644-7949G>A (n.644-7949G>A)
13g.77000901C>ACA388314755CLN5,FBXL3c.1009C>A (p.Pro337Thr)
c.*451C>A (n.*451C>A)
c.174+4774C>A
n.566+4774C>A
c.1007C>A
c.565+4774C>A (n.565+4774C>A)
c.*700C>A (n.*700C>A)
c.845C>A
c.*458C>A (n.*458C>A)
c.213+4774C>A
n.1335C>A
c.169+4774C>A (n.169+4774C>A)
c.1156C>A (p.Pro386Thr)
n.1408G>T
n.174-7950G>T
c.644-7950G>T (n.644-7950G>T)
13g.77000901C=CA2103436655CLN5,FBXL3c.1009C= (p.Pro337=)
c.*451C= (n.*451C=)
c.174+4774C=
n.566+4774C=
c.1007C=
c.565+4774C= (n.565+4774C=)
c.*700C= (n.*700C=)
c.845C=
c.*458C= (n.*458C=)
c.213+4774C=
n.1335C=
c.169+4774C= (n.169+4774C=)
c.1156C= (p.Pro386=)
n.1408G=
n.174-7950G=
c.644-7950G= (n.644-7950G=)
13g.77000901C>GCA388314758CLN5,FBXL3c.1009C>G (p.Pro337Ala)
c.*451C>G (n.*451C>G)
c.174+4774C>G
n.566+4774C>G
c.1007C>G
c.565+4774C>G (n.565+4774C>G)
c.*700C>G (n.*700C>G)
c.845C>G
c.*458C>G (n.*458C>G)
c.213+4774C>G
n.1335C>G
c.169+4774C>G (n.169+4774C>G)
c.1156C>G (p.Pro386Ala)
n.1408G>C
n.174-7950G>C
c.644-7950G>C (n.644-7950G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000901C>TCA388314757CLN5,FBXL3c.1009C>T (p.Pro337Ser)
c.*451C>T (n.*451C>T)
c.174+4774C>T
n.566+4774C>T
c.1007C>T
c.565+4774C>T (n.565+4774C>T)
c.*700C>T (n.*700C>T)
c.845C>T
c.*458C>T (n.*458C>T)
c.213+4774C>T
n.1335C>T
c.169+4774C>T (n.169+4774C>T)
c.1156C>T (p.Pro386Ser)
n.1408G>A
n.174-7950G>A
c.644-7950G>A (n.644-7950G>A)
13g.77000902C>ACA388314761CLN5,FBXL3c.1010C>A (p.Pro337His)
c.*452C>A (n.*452C>A)
c.174+4775C>A
n.566+4775C>A
c.1008C>A
c.565+4775C>A (n.565+4775C>A)
c.*701C>A (n.*701C>A)
c.846C>A
c.*459C>A (n.*459C>A)
c.213+4775C>A
n.1336C>A
c.169+4775C>A (n.169+4775C>A)
c.1157C>A (p.Pro386His)
n.1407G>T
n.174-7951G>T
c.644-7951G>T (n.644-7951G>T)
 gnomAD v4
13g.77000902C>GCA388314764CLN5,FBXL3c.1010C>G (p.Pro337Arg)
c.*452C>G (n.*452C>G)
c.174+4775C>G
n.566+4775C>G
c.1008C>G
c.565+4775C>G (n.565+4775C>G)
c.*701C>G (n.*701C>G)
c.846C>G
c.*459C>G (n.*459C>G)
c.213+4775C>G
n.1336C>G
c.169+4775C>G (n.169+4775C>G)
c.1157C>G (p.Pro386Arg)
n.1407G>C
n.174-7951G>C
c.644-7951G>C (n.644-7951G>C)
13g.77000902C>TCA388314763CLN5,FBXL3c.1010C>T (p.Pro337Leu)
c.*452C>T (n.*452C>T)
c.174+4775C>T
n.566+4775C>T
c.1008C>T
c.565+4775C>T (n.565+4775C>T)
c.*701C>T (n.*701C>T)
c.846C>T
c.*459C>T (n.*459C>T)
c.213+4775C>T
n.1336C>T
c.169+4775C>T (n.169+4775C>T)
c.1157C>T (p.Pro386Leu)
n.1407G>A
n.174-7951G>A
c.644-7951G>A (n.644-7951G>A)
13g.77000902_77000903delCA2623304728CLN5,FBXL3c.1010_1011del (p.Pro337LeufsTer3)
c.*452_*453del (n.*452_*453del)
c.174+4775_174+4776del
n.566+4775_566+4776del
c.1008_1009del
c.565+4775_565+4776del (n.565+4775_565+4776del)
c.*701_*702del (n.*701_*702del)
c.846_847del
c.*459_*460del (n.*459_*460del)
c.213+4775_213+4776del
n.1336_1337del
c.169+4775_169+4776del (n.169+4775_169+4776del)
c.1157_1158del (p.Pro386LeufsTer3)
n.1406_1407del
n.174-7952_174-7951del
c.644-7952_644-7951del (n.644-7952_644-7951del)
 gnomAD v4
13g.77000902_77000903delinsCTCA2103436661CLN5,FBXL3c.1010_1011delinsCT (p.Pro337=)
c.*452_*453delinsCT (n.*452_*453delinsCT)
c.174+4775_174+4776delinsCT
n.566+4775_566+4776delinsCT
c.1008_1009delinsCT
c.565+4775_565+4776delinsCT (n.565+4775_565+4776delinsCT)
c.*701_*702delinsCT (n.*701_*702delinsCT)
c.846_847delinsCT
c.*459_*460delinsCT (n.*459_*460delinsCT)
c.213+4775_213+4776delinsCT
n.1336_1337delinsCT
c.169+4775_169+4776delinsCT (n.169+4775_169+4776delinsCT)
c.1157_1158delinsCT (p.Pro386=)
n.1406_1407delinsAG
n.174-7952_174-7951delinsAG
c.644-7952_644-7951delinsAG (n.644-7952_644-7951delinsAG)
13g.77000903T>ACA484336212CLN5,FBXL3c.1011T>A (p.Pro337=)
c.*453T>A (n.*453T>A)
c.174+4776T>A
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c.1009T>A
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c.*702T>A (n.*702T>A)
c.847T>A
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c.213+4776T>A
n.1337T>A
c.169+4776T>A (n.169+4776T>A)
c.1158T>A (p.Pro386=)
n.1406A>T
n.174-7952A>T
c.644-7952A>T (n.644-7952A>T)
13g.77000903T>CCA484336210CLN5,FBXL3c.1011T>C (p.Pro337=)
c.*453T>C (n.*453T>C)
c.174+4776T>C
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c.1009T>C
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c.*702T>C (n.*702T>C)
c.847T>C
c.*460T>C (n.*460T>C)
c.213+4776T>C
n.1337T>C
c.169+4776T>C (n.169+4776T>C)
c.1158T>C (p.Pro386=)
n.1406A>G
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13g.77000903T>GCA484336211CLN5,FBXL3c.1011T>G (p.Pro337=)
c.*453T>G (n.*453T>G)
c.174+4776T>G
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c.1009T>G
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c.*702T>G (n.*702T>G)
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c.213+4776T>G
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c.1158T>G (p.Pro386=)
n.1406A>C
n.174-7952A>C
c.644-7952A>C (n.644-7952A>C)
13g.77000906delCA957800791CLN5,FBXL3c.1014del (p.Phe338LeufsTer4)
c.*456del (n.*456del)
c.174+4779del
n.566+4779del
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c.*705del (n.*705del)
c.850del
c.*463del (n.*463del)
c.213+4779del
n.1340del
c.169+4779del (n.169+4779del)
c.1161del (p.Phe387LeufsTer4)
n.1406del
n.174-7952del
c.644-7952del (n.644-7952del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000904T>ACA388314765CLN5,FBXL3c.1012T>A (p.Phe338Ile)
c.*454T>A (n.*454T>A)
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c.1010T>A
c.565+4777T>A (n.565+4777T>A)
c.*703T>A (n.*703T>A)
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c.213+4777T>A
n.1338T>A
c.169+4777T>A (n.169+4777T>A)
c.1159T>A (p.Phe387Ile)
n.1405A>T
n.174-7953A>T
c.644-7953A>T (n.644-7953A>T)
13g.77000904T>CCA388314769CLN5,FBXL3c.1012T>C (p.Phe338Leu)
c.*454T>C (n.*454T>C)
c.174+4777T>C
n.566+4777T>C
c.1010T>C
c.565+4777T>C (n.565+4777T>C)
c.*703T>C (n.*703T>C)
c.848T>C
c.*461T>C (n.*461T>C)
c.213+4777T>C
n.1338T>C
c.169+4777T>C (n.169+4777T>C)
c.1159T>C (p.Phe387Leu)
n.1405A>G
n.174-7953A>G
c.644-7953A>G (n.644-7953A>G)
13g.77000904T>GCA388314767CLN5,FBXL3c.1012T>G (p.Phe338Val)
c.*454T>G (n.*454T>G)
c.174+4777T>G
n.566+4777T>G
c.1010T>G
c.565+4777T>G (n.565+4777T>G)
c.*703T>G (n.*703T>G)
c.848T>G
c.*461T>G (n.*461T>G)
c.213+4777T>G
n.1338T>G
c.169+4777T>G (n.169+4777T>G)
c.1159T>G (p.Phe387Val)
n.1405A>C
n.174-7953A>C
c.644-7953A>C (n.644-7953A>C)
13g.77000905T>ACA388314770CLN5,FBXL3c.1013T>A (p.Phe338Tyr)
c.*455T>A (n.*455T>A)
c.174+4778T>A
n.566+4778T>A
c.1011T>A
c.565+4778T>A (n.565+4778T>A)
c.*704T>A (n.*704T>A)
c.849T>A
c.*462T>A (n.*462T>A)
c.213+4778T>A
n.1339T>A
c.169+4778T>A (n.169+4778T>A)
c.1160T>A (p.Phe387Tyr)
n.1404A>T
n.174-7954A>T
c.644-7954A>T (n.644-7954A>T)
13g.77000905T>CCA388314774CLN5,FBXL3c.1013T>C (p.Phe338Ser)
c.*455T>C (n.*455T>C)
c.174+4778T>C
n.566+4778T>C
c.1011T>C
c.565+4778T>C (n.565+4778T>C)
c.*704T>C (n.*704T>C)
c.849T>C
c.*462T>C (n.*462T>C)
c.213+4778T>C
n.1339T>C
c.169+4778T>C (n.169+4778T>C)
c.1160T>C (p.Phe387Ser)
n.1404A>G
n.174-7954A>G
c.644-7954A>G (n.644-7954A>G)
13g.77000905T>GCA388314772CLN5,FBXL3c.1013T>G (p.Phe338Cys)
c.*455T>G (n.*455T>G)
c.174+4778T>G
n.566+4778T>G
c.1011T>G
c.565+4778T>G (n.565+4778T>G)
c.*704T>G (n.*704T>G)
c.849T>G
c.*462T>G (n.*462T>G)
c.213+4778T>G
n.1339T>G
c.169+4778T>G (n.169+4778T>G)
c.1160T>G (p.Phe387Cys)
n.1404A>C
n.174-7954A>C
c.644-7954A>C (n.644-7954A>C)
13g.77000905_77000906insACGCA2799793725CLN5,FBXL3c.1013_1014insACG (p.Phe338delinsLeuArg)
c.*455_*456insACG (n.*455_*456insACG)
c.174+4778_174+4779insACG
n.566+4778_566+4779insACG
c.1011_1012insACG
c.565+4778_565+4779insACG (n.565+4778_565+4779insACG)
c.*704_*705insACG (n.*704_*705insACG)
c.849_850insACG
c.*462_*463insACG (n.*462_*463insACG)
c.213+4778_213+4779insACG
n.1339_1340insACG
c.169+4778_169+4779insACG (n.169+4778_169+4779insACG)
c.1160_1161insACG (p.Phe387delinsLeuArg)
n.1403_1404insCGT
n.174-7955_174-7954insCGT
c.644-7955_644-7954insCGT (n.644-7955_644-7954insCGT)
13g.77000906T>ACA388314776CLN5,FBXL3c.1014T>A (p.Phe338Leu)
c.*456T>A (n.*456T>A)
c.174+4779T>A
n.566+4779T>A
c.1012T>A
c.565+4779T>A (n.565+4779T>A)
c.*705T>A (n.*705T>A)
c.850T>A
c.*463T>A (n.*463T>A)
c.213+4779T>A
n.1340T>A
c.169+4779T>A (n.169+4779T>A)
c.1161T>A (p.Phe387Leu)
n.1403A>T
n.174-7955A>T
c.644-7955A>T (n.644-7955A>T)
13g.77000906T>CCA484336213CLN5,FBXL3c.1014T>C (p.Phe338=)
c.*456T>C (n.*456T>C)
c.174+4779T>C
n.566+4779T>C
c.1012T>C
c.565+4779T>C (n.565+4779T>C)
c.*705T>C (n.*705T>C)
c.850T>C
c.*463T>C (n.*463T>C)
c.213+4779T>C
n.1340T>C
c.169+4779T>C (n.169+4779T>C)
c.1161T>C (p.Phe387=)
n.1403A>G
n.174-7955A>G
c.644-7955A>G (n.644-7955A>G)
13g.77000906T>GCA388314778CLN5,FBXL3c.1014T>G (p.Phe338Leu)
c.*456T>G (n.*456T>G)
c.174+4779T>G
n.566+4779T>G
c.1012T>G
c.565+4779T>G (n.565+4779T>G)
c.*705T>G (n.*705T>G)
c.850T>G
c.*463T>G (n.*463T>G)
c.213+4779T>G
n.1340T>G
c.169+4779T>G (n.169+4779T>G)
c.1161T>G (p.Phe387Leu)
n.1403A>C
n.174-7955A>C
c.644-7955A>C (n.644-7955A>C)
13g.77000907A>CCA388314779CLN5,FBXL3c.1015A>C (p.Ile339Leu)
c.*457A>C (n.*457A>C)
c.174+4780A>C
n.566+4780A>C
c.1013A>C
c.565+4780A>C (n.565+4780A>C)
c.*706A>C (n.*706A>C)
c.851A>C
c.*464A>C (n.*464A>C)
c.213+4780A>C
n.1341A>C
c.169+4780A>C (n.169+4780A>C)
c.1162A>C (p.Ile388Leu)
n.1402T>G
n.174-7956T>G
c.644-7956T>G (n.644-7956T>G)
13g.77000907A>GCA388314781CLN5,FBXL3c.1015A>G (p.Ile339Val)
c.*457A>G (n.*457A>G)
c.174+4780A>G
n.566+4780A>G
c.1013A>G
c.565+4780A>G (n.565+4780A>G)
c.*706A>G (n.*706A>G)
c.851A>G
c.*464A>G (n.*464A>G)
c.213+4780A>G
n.1341A>G
c.169+4780A>G (n.169+4780A>G)
c.1162A>G (p.Ile388Val)
n.1402T>C
n.174-7956T>C
c.644-7956T>C (n.644-7956T>C)
13g.77000907A>TCA388314783CLN5,FBXL3c.1015A>T (p.Ile339Phe)
c.*457A>T (n.*457A>T)
c.174+4780A>T
n.566+4780A>T
c.1013A>T
c.565+4780A>T (n.565+4780A>T)
c.*706A>T (n.*706A>T)
c.851A>T
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c.213+4780A>T
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c.169+4780A>T (n.169+4780A>T)
c.1162A>T (p.Ile388Phe)
n.1402T>A
n.174-7956T>A
c.644-7956T>A (n.644-7956T>A)
13g.77000908T>ACA388314785CLN5,FBXL3c.1016T>A (p.Ile339Asn)
c.*458T>A (n.*458T>A)
c.174+4781T>A
n.566+4781T>A
c.1014T>A
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c.*707T>A (n.*707T>A)
c.852T>A
c.*465T>A (n.*465T>A)
c.213+4781T>A
n.1342T>A
c.169+4781T>A (n.169+4781T>A)
c.1163T>A (p.Ile388Asn)
n.1401A>T
n.174-7957A>T
c.644-7957A>T (n.644-7957A>T)
13g.77000908T>CCA388314787CLN5,FBXL3c.1016T>C (p.Ile339Thr)
c.*458T>C (n.*458T>C)
c.174+4781T>C
n.566+4781T>C
c.1014T>C
c.565+4781T>C (n.565+4781T>C)
c.*707T>C (n.*707T>C)
c.852T>C
c.*465T>C (n.*465T>C)
c.213+4781T>C
n.1342T>C
c.169+4781T>C (n.169+4781T>C)
c.1163T>C (p.Ile388Thr)
n.1401A>G
n.174-7957A>G
c.644-7957A>G (n.644-7957A>G)
13g.77000908T>GCA388314789CLN5,FBXL3c.1016T>G (p.Ile339Ser)
c.*458T>G (n.*458T>G)
c.174+4781T>G
n.566+4781T>G
c.1014T>G
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c.*707T>G (n.*707T>G)
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c.213+4781T>G
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c.1163T>G (p.Ile388Ser)
n.1401A>C
n.174-7957A>C
c.644-7957A>C (n.644-7957A>C)
13g.77000909T>ACA484336214CLN5,FBXL3c.1017T>A (p.Ile339=)
c.*459T>A (n.*459T>A)
c.174+4782T>A
n.566+4782T>A
c.1015T>A
c.565+4782T>A (n.565+4782T>A)
c.*708T>A (n.*708T>A)
c.853T>A
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c.213+4782T>A
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c.1164T>A (p.Ile388=)
n.1400A>T
n.174-7958A>T
c.644-7958A>T (n.644-7958A>T)
 gnomAD v4
13g.77000909T>CCA484336215CLN5,FBXL3c.1017T>C (p.Ile339=)
c.*459T>C (n.*459T>C)
c.174+4782T>C
n.566+4782T>C
c.1015T>C
c.565+4782T>C (n.565+4782T>C)
c.*708T>C (n.*708T>C)
c.853T>C
c.*466T>C (n.*466T>C)
c.213+4782T>C
n.1343T>C
c.169+4782T>C (n.169+4782T>C)
c.1164T>C (p.Ile388=)
n.1400A>G
n.174-7958A>G
c.644-7958A>G (n.644-7958A>G)
13g.77000909T>GCA388314791CLN5,FBXL3c.1017T>G (p.Ile339Met)
c.*459T>G (n.*459T>G)
c.174+4782T>G
n.566+4782T>G
c.1015T>G
c.565+4782T>G (n.565+4782T>G)
c.*708T>G (n.*708T>G)
c.853T>G
c.*466T>G (n.*466T>G)
c.213+4782T>G
n.1343T>G
c.169+4782T>G (n.169+4782T>G)
c.1164T>G (p.Ile388Met)
n.1400A>C
n.174-7958A>C
c.644-7958A>C (n.644-7958A>C)
13g.77000910A>CCA388314794CLN5,FBXL3c.1018A>C (p.Lys340Gln)
c.*460A>C (n.*460A>C)
c.174+4783A>C
n.566+4783A>C
c.1016A>C
c.565+4783A>C (n.565+4783A>C)
c.*709A>C (n.*709A>C)
c.854A>C
c.*467A>C (n.*467A>C)
c.213+4783A>C
n.1344A>C
c.169+4783A>C (n.169+4783A>C)
c.1165A>C (p.Lys389Gln)
n.1399T>G
n.174-7959T>G
c.644-7959T>G (n.644-7959T>G)
13g.77000910A>GCA388314796CLN5,FBXL3c.1018A>G (p.Lys340Glu)
c.*460A>G (n.*460A>G)
c.174+4783A>G
n.566+4783A>G
c.1016A>G
c.565+4783A>G (n.565+4783A>G)
c.*709A>G (n.*709A>G)
c.854A>G
c.*467A>G (n.*467A>G)
c.213+4783A>G
n.1344A>G
c.169+4783A>G (n.169+4783A>G)
c.1165A>G (p.Lys389Glu)
n.1399T>C
n.174-7959T>C
c.644-7959T>C (n.644-7959T>C)
13g.77000910A>TCA388314798CLN5,FBXL3c.1018A>T (p.Lys340Ter)
c.*460A>T (n.*460A>T)
c.174+4783A>T
n.566+4783A>T
c.1016A>T
c.565+4783A>T (n.565+4783A>T)
c.*709A>T (n.*709A>T)
c.854A>T
c.*467A>T (n.*467A>T)
c.213+4783A>T
n.1344A>T
c.169+4783A>T (n.169+4783A>T)
c.1165A>T (p.Lys389Ter)
n.1399T>A
n.174-7959T>A
c.644-7959T>A (n.644-7959T>A)
13g.77000911A=CA2103436668CLN5,FBXL3c.1019A= (p.Lys340=)
c.*461A= (n.*461A=)
c.174+4784A=
n.566+4784A=
c.1017A=
c.565+4784A= (n.565+4784A=)
c.*710A= (n.*710A=)
c.855A=
c.*468A= (n.*468A=)
c.213+4784A=
n.1345A=
c.169+4784A= (n.169+4784A=)
c.1166A= (p.Lys389=)
n.1398T=
n.174-7960T=
c.644-7960T= (n.644-7960T=)
13g.77000911A>CCA313885CLN5,FBXL3c.1019A>C (p.Lys340Thr)
c.*461A>C (n.*461A>C)
c.174+4784A>C
n.566+4784A>C
c.1017A>C
c.565+4784A>C (n.565+4784A>C)
c.*710A>C (n.*710A>C)
c.855A>C
c.*468A>C (n.*468A>C)
c.213+4784A>C
n.1345A>C
c.169+4784A>C (n.169+4784A>C)
c.1166A>C (p.Lys389Thr)
n.1398T>G
n.174-7960T>G
c.644-7960T>G (n.644-7960T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000911A>GCA388314802CLN5,FBXL3c.1019A>G (p.Lys340Arg)
c.*461A>G (n.*461A>G)
c.174+4784A>G
n.566+4784A>G
c.1017A>G
c.565+4784A>G (n.565+4784A>G)
c.*710A>G (n.*710A>G)
c.855A>G
c.*468A>G (n.*468A>G)
c.213+4784A>G
n.1345A>G
c.169+4784A>G (n.169+4784A>G)
c.1166A>G (p.Lys389Arg)
n.1398T>C
n.174-7960T>C
c.644-7960T>C (n.644-7960T>C)
13g.77000911A>TCA388314800CLN5,FBXL3c.1019A>T (p.Lys340Ile)
c.*461A>T (n.*461A>T)
c.174+4784A>T
n.566+4784A>T
c.1017A>T
c.565+4784A>T (n.565+4784A>T)
c.*710A>T (n.*710A>T)
c.855A>T
c.*468A>T (n.*468A>T)
c.213+4784A>T
n.1345A>T
c.169+4784A>T (n.169+4784A>T)
c.1166A>T (p.Lys389Ile)
n.1398T>A
n.174-7960T>A
c.644-7960T>A (n.644-7960T>A)
13g.77000912A>CCA388314804CLN5,FBXL3c.1020A>C (p.Lys340Asn)
c.*462A>C (n.*462A>C)
c.174+4785A>C
n.566+4785A>C
c.1018A>C
c.565+4785A>C (n.565+4785A>C)
c.*711A>C (n.*711A>C)
c.856A>C
c.*469A>C (n.*469A>C)
c.213+4785A>C
n.1346A>C
c.169+4785A>C (n.169+4785A>C)
c.1167A>C (p.Lys389Asn)
n.1397T>G
n.174-7961T>G
c.644-7961T>G (n.644-7961T>G)
13g.77000912A>GCA484336216CLN5,FBXL3c.1020A>G (p.Lys340=)
c.*462A>G (n.*462A>G)
c.174+4785A>G
n.566+4785A>G
c.1018A>G
c.565+4785A>G (n.565+4785A>G)
c.*711A>G (n.*711A>G)
c.856A>G
c.*469A>G (n.*469A>G)
c.213+4785A>G
n.1346A>G
c.169+4785A>G (n.169+4785A>G)
c.1167A>G (p.Lys389=)
n.1397T>C
n.174-7961T>C
c.644-7961T>C (n.644-7961T>C)
13g.77000912A>TCA388314806CLN5,FBXL3c.1020A>T (p.Lys340Asn)
c.*462A>T (n.*462A>T)
c.174+4785A>T
n.566+4785A>T
c.1018A>T
c.565+4785A>T (n.565+4785A>T)
c.*711A>T (n.*711A>T)
c.856A>T
c.*469A>T (n.*469A>T)
c.213+4785A>T
n.1346A>T
c.169+4785A>T (n.169+4785A>T)
c.1167A>T (p.Lys389Asn)
n.1397T>A
n.174-7961T>A
c.644-7961T>A (n.644-7961T>A)
13g.77000913A=CA2103436672CLN5,FBXL3c.1021A= (p.Ile341=)
c.*463A= (n.*463A=)
c.174+4786A=
n.566+4786A=
c.1019A=
c.565+4786A= (n.565+4786A=)
c.*712A= (n.*712A=)
c.857A=
c.*470A= (n.*470A=)
c.213+4786A=
n.1347A=
c.169+4786A= (n.169+4786A=)
c.1168A= (p.Ile390=)
n.1396T=
n.174-7962T=
c.644-7962T= (n.644-7962T=)
13g.77000913A>CCA388314808CLN5,FBXL3c.1021A>C (p.Ile341Leu)
c.*463A>C (n.*463A>C)
c.174+4786A>C
n.566+4786A>C
c.1019A>C
c.565+4786A>C (n.565+4786A>C)
c.*712A>C (n.*712A>C)
c.857A>C
c.*470A>C (n.*470A>C)
c.213+4786A>C
n.1347A>C
c.169+4786A>C (n.169+4786A>C)
c.1168A>C (p.Ile390Leu)
n.1396T>G
n.174-7962T>G
c.644-7962T>G (n.644-7962T>G)
13g.77000913A>GCA388314810CLN5,FBXL3c.1021A>G (p.Ile341Val)
c.*463A>G (n.*463A>G)
c.174+4786A>G
n.566+4786A>G
c.1019A>G
c.565+4786A>G (n.565+4786A>G)
c.*712A>G (n.*712A>G)
c.857A>G
c.*470A>G (n.*470A>G)
c.213+4786A>G
n.1347A>G
c.169+4786A>G (n.169+4786A>G)
c.1168A>G (p.Ile390Val)
n.1396T>C
n.174-7962T>C
c.644-7962T>C (n.644-7962T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77000913A>TCA388314812CLN5,FBXL3c.1021A>T (p.Ile341Leu)
c.*463A>T (n.*463A>T)
c.174+4786A>T
n.566+4786A>T
c.1019A>T
c.565+4786A>T (n.565+4786A>T)
c.*712A>T (n.*712A>T)
c.857A>T
c.*470A>T (n.*470A>T)
c.213+4786A>T
n.1347A>T
c.169+4786A>T (n.169+4786A>T)
c.1168A>T (p.Ile390Leu)
n.1396T>A
n.174-7962T>A
c.644-7962T>A (n.644-7962T>A)
13g.77000916_77000920delCA2623304734CLN5,FBXL3c.1024_1028del (p.Thr342Ter)
c.*466_*470del (n.*466_*470del)
c.174+4789_174+4793del
n.566+4789_566+4793del
c.1022_1026del
c.565+4789_565+4793del (n.565+4789_565+4793del)
c.*715_*719del (n.*715_*719del)
c.860_864del
c.*473_*477del (n.*473_*477del)
c.213+4789_213+4793del
n.1350_1354del
c.169+4789_169+4793del (n.169+4789_169+4793del)
c.1171_1175del (p.Thr391Ter)
n.1392_1396del
n.174-7966_174-7962del
c.644-7966_644-7962del (n.644-7966_644-7962del)
 gnomAD v4
13g.77000914T>ACA388314814CLN5,FBXL3c.1022T>A (p.Ile341Lys)
c.*464T>A (n.*464T>A)
c.174+4787T>A
n.566+4787T>A
c.1020T>A
c.565+4787T>A (n.565+4787T>A)
c.*713T>A (n.*713T>A)
c.858T>A
c.*471T>A (n.*471T>A)
c.213+4787T>A
n.1348T>A
c.169+4787T>A (n.169+4787T>A)
c.1169T>A (p.Ile390Lys)
n.1395A>T
n.174-7963A>T
c.644-7963A>T (n.644-7963A>T)
13g.77000914T>CCA388314816CLN5,FBXL3c.1022T>C (p.Ile341Thr)
c.*464T>C (n.*464T>C)
c.174+4787T>C
n.566+4787T>C
c.1020T>C
c.565+4787T>C (n.565+4787T>C)
c.*713T>C (n.*713T>C)
c.858T>C
c.*471T>C (n.*471T>C)
c.213+4787T>C
n.1348T>C
c.169+4787T>C (n.169+4787T>C)
c.1169T>C (p.Ile390Thr)
n.1395A>G
n.174-7963A>G
c.644-7963A>G (n.644-7963A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000914T>GCA388314818CLN5,FBXL3c.1022T>G (p.Ile341Arg)
c.*464T>G (n.*464T>G)
c.174+4787T>G
n.566+4787T>G
c.1020T>G
c.565+4787T>G (n.565+4787T>G)
c.*713T>G (n.*713T>G)
c.858T>G
c.*471T>G (n.*471T>G)
c.213+4787T>G
n.1348T>G
c.169+4787T>G (n.169+4787T>G)
c.1169T>G (p.Ile390Arg)
n.1395A>C
n.174-7963A>C
c.644-7963A>C (n.644-7963A>C)
13g.77000914T=CA2103436676CLN5,FBXL3c.1022T= (p.Ile341=)
c.*464T= (n.*464T=)
c.174+4787T=
n.566+4787T=
c.1020T=
c.565+4787T= (n.565+4787T=)
c.*713T= (n.*713T=)
c.858T=
c.*471T= (n.*471T=)
c.213+4787T=
n.1348T=
c.169+4787T= (n.169+4787T=)
c.1169T= (p.Ile390=)
n.1395A=
n.174-7963A=
c.644-7963A= (n.644-7963A=)
13g.77000915A>CCA484336217CLN5,FBXL3c.1023A>C (p.Ile341=)
c.*465A>C (n.*465A>C)
c.174+4788A>C
n.566+4788A>C
c.1021A>C
c.565+4788A>C (n.565+4788A>C)
c.*714A>C (n.*714A>C)
c.859A>C
c.*472A>C (n.*472A>C)
c.213+4788A>C
n.1349A>C
c.169+4788A>C (n.169+4788A>C)
c.1170A>C (p.Ile390=)
n.1394T>G
n.174-7964T>G
c.644-7964T>G (n.644-7964T>G)
13g.77000915A>GCA388314820CLN5,FBXL3c.1023A>G (p.Ile341Met)
c.*465A>G (n.*465A>G)
c.174+4788A>G
n.566+4788A>G
c.1021A>G
c.565+4788A>G (n.565+4788A>G)
c.*714A>G (n.*714A>G)
c.859A>G
c.*472A>G (n.*472A>G)
c.213+4788A>G
n.1349A>G
c.169+4788A>G (n.169+4788A>G)
c.1170A>G (p.Ile390Met)
n.1394T>C
n.174-7964T>C
c.644-7964T>C (n.644-7964T>C)
13g.77000915A>TCA484336218CLN5,FBXL3c.1023A>T (p.Ile341=)
c.*465A>T (n.*465A>T)
c.174+4788A>T
n.566+4788A>T
c.1021A>T
c.565+4788A>T (n.565+4788A>T)
c.*714A>T (n.*714A>T)
c.859A>T
c.*472A>T (n.*472A>T)
c.213+4788A>T
n.1349A>T
c.169+4788A>T (n.169+4788A>T)
c.1170A>T (p.Ile390=)
n.1394T>A
n.174-7964T>A
c.644-7964T>A (n.644-7964T>A)
13g.77000916A>CCA388314824CLN5,FBXL3c.1024A>C (p.Thr342Pro)
c.*466A>C (n.*466A>C)
c.174+4789A>C
n.566+4789A>C
c.1022A>C
c.565+4789A>C (n.565+4789A>C)
c.*715A>C (n.*715A>C)
c.860A>C
c.*473A>C (n.*473A>C)
c.213+4789A>C
n.1350A>C
c.169+4789A>C (n.169+4789A>C)
c.1171A>C (p.Thr391Pro)
n.1393T>G
n.174-7965T>G
c.644-7965T>G (n.644-7965T>G)
13g.77000916A>GCA388314826CLN5,FBXL3c.1024A>G (p.Thr342Ala)
c.*466A>G (n.*466A>G)
c.174+4789A>G
n.566+4789A>G
c.1022A>G
c.565+4789A>G (n.565+4789A>G)
c.*715A>G (n.*715A>G)
c.860A>G
c.*473A>G (n.*473A>G)
c.213+4789A>G
n.1350A>G
c.169+4789A>G (n.169+4789A>G)
c.1171A>G (p.Thr391Ala)
n.1393T>C
n.174-7965T>C
c.644-7965T>C (n.644-7965T>C)
13g.77000916A>TCA388314823CLN5,FBXL3c.1024A>T (p.Thr342Ser)
c.*466A>T (n.*466A>T)
c.174+4789A>T
n.566+4789A>T
c.1022A>T
c.565+4789A>T (n.565+4789A>T)
c.*715A>T (n.*715A>T)
c.860A>T
c.*473A>T (n.*473A>T)
c.213+4789A>T
n.1350A>T
c.169+4789A>T (n.169+4789A>T)
c.1171A>T (p.Thr391Ser)
n.1393T>A
n.174-7965T>A
c.644-7965T>A (n.644-7965T>A)
13g.77000917C>ACA388314829CLN5,FBXL3c.1025C>A (p.Thr342Lys)
c.*467C>A (n.*467C>A)
c.174+4790C>A
n.566+4790C>A
c.1023C>A
c.565+4790C>A (n.565+4790C>A)
c.*716C>A (n.*716C>A)
c.861C>A
c.*474C>A (n.*474C>A)
c.213+4790C>A
n.1351C>A
c.169+4790C>A (n.169+4790C>A)
c.1172C>A (p.Thr391Lys)
n.1392G>T
n.174-7966G>T
c.644-7966G>T (n.644-7966G>T)
13g.77000917C>GCA388314831CLN5,FBXL3c.1025C>G (p.Thr342Arg)
c.*467C>G (n.*467C>G)
c.174+4790C>G
n.566+4790C>G
c.1023C>G
c.565+4790C>G (n.565+4790C>G)
c.*716C>G (n.*716C>G)
c.861C>G
c.*474C>G (n.*474C>G)
c.213+4790C>G
n.1351C>G
c.169+4790C>G (n.169+4790C>G)
c.1172C>G (p.Thr391Arg)
n.1392G>C
n.174-7966G>C
c.644-7966G>C (n.644-7966G>C)
 gnomAD v2
13g.77000917C>TCA388314833CLN5,FBXL3c.1025C>T (p.Thr342Ile)
c.*467C>T (n.*467C>T)
c.174+4790C>T
n.566+4790C>T
c.1023C>T
c.565+4790C>T (n.565+4790C>T)
c.*716C>T (n.*716C>T)
c.861C>T
c.*474C>T (n.*474C>T)
c.213+4790C>T
n.1351C>T
c.169+4790C>T (n.169+4790C>T)
c.1172C>T (p.Thr391Ile)
n.1392G>A
n.174-7966G>A
c.644-7966G>A (n.644-7966G>A)
 gnomAD v4
13g.77000917_77000919delinsCATCA2103436679CLN5,FBXL3c.1025_1027delinsCAT (p.Thr342=)
c.*467_*469delinsCAT (n.*467_*469delinsCAT)
c.174+4790_174+4792delinsCAT
n.566+4790_566+4792delinsCAT
c.1023_1025delinsCAT
c.565+4790_565+4792delinsCAT (n.565+4790_565+4792delinsCAT)
c.*716_*718delinsCAT (n.*716_*718delinsCAT)
c.861_863delinsCAT
c.*474_*476delinsCAT (n.*474_*476delinsCAT)
c.213+4790_213+4792delinsCAT
n.1351_1353delinsCAT
c.169+4790_169+4792delinsCAT (n.169+4790_169+4792delinsCAT)
c.1172_1174delinsCAT (p.Thr391=)
n.1390_1392delinsATG
n.174-7968_174-7966delinsATG
c.644-7968_644-7966delinsATG (n.644-7968_644-7966delinsATG)
13g.77000918A=CA2103436696CLN5,FBXL3c.1026A= (p.Thr342=)
c.*468A= (n.*468A=)
c.174+4791A=
n.566+4791A=
c.1024A=
c.565+4791A= (n.565+4791A=)
c.*717A= (n.*717A=)
c.862A=
c.*475A= (n.*475A=)
c.213+4791A=
n.1352A=
c.169+4791A= (n.169+4791A=)
c.1173A= (p.Thr391=)
n.1391T=
n.174-7967T=
c.644-7967T= (n.644-7967T=)
13g.77000918A>CCA484336220CLN5,FBXL3c.1026A>C (p.Thr342=)
c.*468A>C (n.*468A>C)
c.174+4791A>C
n.566+4791A>C
c.1024A>C
c.565+4791A>C (n.565+4791A>C)
c.*717A>C (n.*717A>C)
c.862A>C
c.*475A>C (n.*475A>C)
c.213+4791A>C
n.1352A>C
c.169+4791A>C (n.169+4791A>C)
c.1173A>C (p.Thr391=)
n.1391T>G
n.174-7967T>G
c.644-7967T>G (n.644-7967T>G)
13g.77000918A>GCA7007286CLN5,FBXL3c.1026A>G (p.Thr342=)
c.*468A>G (n.*468A>G)
c.174+4791A>G
n.566+4791A>G
c.1024A>G
c.565+4791A>G (n.565+4791A>G)
c.*717A>G (n.*717A>G)
c.862A>G
c.*475A>G (n.*475A>G)
c.213+4791A>G
n.1352A>G
c.169+4791A>G (n.169+4791A>G)
c.1173A>G (p.Thr391=)
n.1391T>C
n.174-7967T>C
c.644-7967T>C (n.644-7967T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000918A>TCA484336219CLN5,FBXL3c.1026A>T (p.Thr342=)
c.*468A>T (n.*468A>T)
c.174+4791A>T
n.566+4791A>T
c.1024A>T
c.565+4791A>T (n.565+4791A>T)
c.*717A>T (n.*717A>T)
c.862A>T
c.*475A>T (n.*475A>T)
c.213+4791A>T
n.1352A>T
c.169+4791A>T (n.169+4791A>T)
c.1173A>T (p.Thr391=)
n.1391T>A
n.174-7967T>A
c.644-7967T>A (n.644-7967T>A)
13g.77000920_77000921delCA339999CLN5,FBXL3c.1028_1029del (p.Tyr343Ter)
c.*470_*471del (n.*470_*471del)
c.174+4793_174+4794del
n.566+4793_566+4794del
c.1026_1027del
c.565+4793_565+4794del (n.565+4793_565+4794del)
c.*719_*720del (n.*719_*720del)
c.864_865del
c.*477_*478del (n.*477_*478del)
c.213+4793_213+4794del
n.1354_1355del
c.169+4793_169+4794del (n.169+4793_169+4794del)
c.1175_1176del (p.Tyr392Ter)
n.1390_1391del
n.174-7968_174-7967del
c.644-7968_644-7967del (n.644-7968_644-7967del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000919T>ACA388314841CLN5,FBXL3c.1027T>A (p.Tyr343Asn)
c.*469T>A (n.*469T>A)
c.174+4792T>A
n.566+4792T>A
c.1025T>A
c.565+4792T>A (n.565+4792T>A)
c.*718T>A (n.*718T>A)
c.863T>A
c.*476T>A (n.*476T>A)
c.213+4792T>A
n.1353T>A
c.169+4792T>A (n.169+4792T>A)
c.1174T>A (p.Tyr392Asn)
n.1390A>T
n.174-7968A>T
c.644-7968A>T (n.644-7968A>T)
13g.77000919T>CCA388314842CLN5,FBXL3c.1027T>C (p.Tyr343His)
c.*469T>C (n.*469T>C)
c.174+4792T>C
n.566+4792T>C
c.1025T>C
c.565+4792T>C (n.565+4792T>C)
c.*718T>C (n.*718T>C)
c.863T>C
c.*476T>C (n.*476T>C)
c.213+4792T>C
n.1353T>C
c.169+4792T>C (n.169+4792T>C)
c.1174T>C (p.Tyr392His)
n.1390A>G
n.174-7968A>G
c.644-7968A>G (n.644-7968A>G)
13g.77000919T>GCA388314844CLN5,FBXL3c.1027T>G (p.Tyr343Asp)
c.*469T>G (n.*469T>G)
c.174+4792T>G
n.566+4792T>G
c.1025T>G
c.565+4792T>G (n.565+4792T>G)
c.*718T>G (n.*718T>G)
c.863T>G
c.*476T>G (n.*476T>G)
c.213+4792T>G
n.1353T>G
c.169+4792T>G (n.169+4792T>G)
c.1174T>G (p.Tyr392Asp)
n.1390A>C
n.174-7968A>C
c.644-7968A>C (n.644-7968A>C)
 gnomAD v4
13g.77000919T=CA2103436701CLN5,FBXL3c.1027T= (p.Tyr343=)
c.*469T= (n.*469T=)
c.174+4792T=
n.566+4792T=
c.1025T=
c.565+4792T= (n.565+4792T=)
c.*718T= (n.*718T=)
c.863T=
c.*476T= (n.*476T=)
c.213+4792T=
n.1353T=
c.169+4792T= (n.169+4792T=)
c.1174T= (p.Tyr392=)
n.1390A=
n.174-7968A=
c.644-7968A= (n.644-7968A=)
13g.77000920A>CCA388314846CLN5,FBXL3c.1028A>C (p.Tyr343Ser)
c.*470A>C (n.*470A>C)
c.174+4793A>C
n.566+4793A>C
c.1026A>C
c.565+4793A>C (n.565+4793A>C)
c.*719A>C (n.*719A>C)
c.864A>C
c.*477A>C (n.*477A>C)
c.213+4793A>C
n.1354A>C
c.169+4793A>C (n.169+4793A>C)
c.1175A>C (p.Tyr392Ser)
n.1389T>G
n.174-7969T>G
c.644-7969T>G (n.644-7969T>G)
13g.77000920A>GCA388314847CLN5,FBXL3c.1028A>G (p.Tyr343Cys)
c.*470A>G (n.*470A>G)
c.174+4793A>G
n.566+4793A>G
c.1026A>G
c.565+4793A>G (n.565+4793A>G)
c.*719A>G (n.*719A>G)
c.864A>G
c.*477A>G (n.*477A>G)
c.213+4793A>G
n.1354A>G
c.169+4793A>G (n.169+4793A>G)
c.1175A>G (p.Tyr392Cys)
n.1389T>C
n.174-7969T>C
c.644-7969T>C (n.644-7969T>C)
13g.77000920A>TCA388314849CLN5,FBXL3c.1028A>T (p.Tyr343Phe)
c.*470A>T (n.*470A>T)
c.174+4793A>T
n.566+4793A>T
c.1026A>T
c.565+4793A>T (n.565+4793A>T)
c.*719A>T (n.*719A>T)
c.864A>T
c.*477A>T (n.*477A>T)
c.213+4793A>T
n.1354A>T
c.169+4793A>T (n.169+4793A>T)
c.1175A>T (p.Tyr392Phe)
n.1389T>A
n.174-7969T>A
c.644-7969T>A (n.644-7969T>A)
13g.77000920dupCA2103436705CLN5,FBXL3c.1028dup (p.Tyr343Ter)
c.*470dup (n.*470dup)
c.174+4793dup
n.566+4793dup
c.1026dup
c.565+4793dup (n.565+4793dup)
c.*719dup (n.*719dup)
c.864dup
c.*477dup (n.*477dup)
c.213+4793dup
n.1354dup
c.169+4793dup (n.169+4793dup)
c.1175dup (p.Tyr392Ter)
n.1389dup
n.174-7969dup
c.644-7969dup (n.644-7969dup)
 dbSNP
13g.77000921T>ACA388314853CLN5,FBXL3c.1029T>A (p.Tyr343Ter)
c.*471T>A (n.*471T>A)
c.174+4794T>A
n.566+4794T>A
c.1027T>A
c.565+4794T>A (n.565+4794T>A)
c.*720T>A (n.*720T>A)
c.865T>A
c.*478T>A (n.*478T>A)
c.213+4794T>A
n.1355T>A
c.169+4794T>A (n.169+4794T>A)
c.1176T>A (p.Tyr392Ter)
n.1388A>T
n.174-7970A>T
c.644-7970A>T (n.644-7970A>T)
13g.77000921T>CCA484336221CLN5,FBXL3c.1029T>C (p.Tyr343=)
c.*471T>C (n.*471T>C)
c.174+4794T>C
n.566+4794T>C
c.1027T>C
c.565+4794T>C (n.565+4794T>C)
c.*720T>C (n.*720T>C)
c.865T>C
c.*478T>C (n.*478T>C)
c.213+4794T>C
n.1355T>C
c.169+4794T>C (n.169+4794T>C)
c.1176T>C (p.Tyr392=)
n.1388A>G
n.174-7970A>G
c.644-7970A>G (n.644-7970A>G)
 gnomAD v4
13g.77000921T>GCA388314851CLN5,FBXL3c.1029T>G (p.Tyr343Ter)
c.*471T>G (n.*471T>G)
c.174+4794T>G
n.566+4794T>G
c.1027T>G
c.565+4794T>G (n.565+4794T>G)
c.*720T>G (n.*720T>G)
c.865T>G
c.*478T>G (n.*478T>G)
c.213+4794T>G
n.1355T>G
c.169+4794T>G (n.169+4794T>G)
c.1176T>G (p.Tyr392Ter)
n.1388A>C
n.174-7970A>C
c.644-7970A>C (n.644-7970A>C)
 dbSNP
13g.77000921T=CA2103436709CLN5,FBXL3c.1029T= (p.Tyr343=)
c.*471T= (n.*471T=)
c.174+4794T=
n.566+4794T=
c.1027T=
c.565+4794T= (n.565+4794T=)
c.*720T= (n.*720T=)
c.865T=
c.*478T= (n.*478T=)
c.213+4794T=
n.1355T=
c.169+4794T= (n.169+4794T=)
c.1176T= (p.Tyr392=)
n.1388A=
n.174-7970A=
c.644-7970A= (n.644-7970A=)
13g.77000922G>ACA388314855CLN5,FBXL3c.1030G>A (p.Glu344Lys)
c.*472G>A (n.*472G>A)
c.174+4795G>A
n.566+4795G>A
c.1028G>A
c.565+4795G>A (n.565+4795G>A)
c.*721G>A (n.*721G>A)
c.866G>A
c.*479G>A (n.*479G>A)
c.213+4795G>A
n.1356G>A
c.169+4795G>A (n.169+4795G>A)
c.1177G>A (p.Glu393Lys)
n.1387C>T
n.174-7971C>T
c.644-7971C>T (n.644-7971C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000922G>CCA388314857CLN5,FBXL3c.1030G>C (p.Glu344Gln)
c.*472G>C (n.*472G>C)
c.174+4795G>C
n.566+4795G>C
c.1028G>C
c.565+4795G>C (n.565+4795G>C)
c.*721G>C (n.*721G>C)
c.866G>C
c.*479G>C (n.*479G>C)
c.213+4795G>C
n.1356G>C
c.169+4795G>C (n.169+4795G>C)
c.1177G>C (p.Glu393Gln)
n.1387C>G
n.174-7971C>G
c.644-7971C>G (n.644-7971C>G)
13g.77000922G=CA2103436718CLN5,FBXL3c.1030G= (p.Glu344=)
c.*472G= (n.*472G=)
c.174+4795G=
n.566+4795G=
c.1028G=
c.565+4795G= (n.565+4795G=)
c.*721G= (n.*721G=)
c.866G=
c.*479G= (n.*479G=)
c.213+4795G=
n.1356G=
c.169+4795G= (n.169+4795G=)
c.1177G= (p.Glu393=)
n.1387C=
n.174-7971C=
c.644-7971C= (n.644-7971C=)
13g.77000922G>TCA388314859CLN5,FBXL3c.1030G>T (p.Glu344Ter)
c.*472G>T (n.*472G>T)
c.174+4795G>T
n.566+4795G>T
c.1028G>T
c.565+4795G>T (n.565+4795G>T)
c.*721G>T (n.*721G>T)
c.866G>T
c.*479G>T (n.*479G>T)
c.213+4795G>T
n.1356G>T
c.169+4795G>T (n.169+4795G>T)
c.1177G>T (p.Glu393Ter)
n.1387C>A
n.174-7971C>A
c.644-7971C>A (n.644-7971C>A)
13g.77000923A>CCA388314861CLN5,FBXL3c.1031A>C (p.Glu344Ala)
c.*473A>C (n.*473A>C)
c.174+4796A>C
n.566+4796A>C
c.1029A>C
c.565+4796A>C (n.565+4796A>C)
c.*722A>C (n.*722A>C)
c.867A>C
c.*480A>C (n.*480A>C)
c.213+4796A>C
n.1357A>C
c.169+4796A>C (n.169+4796A>C)
c.1178A>C (p.Glu393Ala)
n.1386T>G
n.174-7972T>G
c.644-7972T>G (n.644-7972T>G)
13g.77000923A>GCA388314863CLN5,FBXL3c.1031A>G (p.Glu344Gly)
c.*473A>G (n.*473A>G)
c.174+4796A>G
n.566+4796A>G
c.1029A>G
c.565+4796A>G (n.565+4796A>G)
c.*722A>G (n.*722A>G)
c.867A>G
c.*480A>G (n.*480A>G)
c.213+4796A>G
n.1357A>G
c.169+4796A>G (n.169+4796A>G)
c.1178A>G (p.Glu393Gly)
n.1386T>C
n.174-7972T>C
c.644-7972T>C (n.644-7972T>C)
13g.77000923A>TCA388314865CLN5,FBXL3c.1031A>T (p.Glu344Val)
c.*473A>T (n.*473A>T)
c.174+4796A>T
n.566+4796A>T
c.1029A>T
c.565+4796A>T (n.565+4796A>T)
c.*722A>T (n.*722A>T)
c.867A>T
c.*480A>T (n.*480A>T)
c.213+4796A>T
n.1357A>T
c.169+4796A>T (n.169+4796A>T)
c.1178A>T (p.Glu393Val)
n.1386T>A
n.174-7972T>A
c.644-7972T>A (n.644-7972T>A)
13g.77000924A>CCA388314867CLN5,FBXL3c.1032A>C (p.Glu344Asp)
c.*474A>C (n.*474A>C)
c.174+4797A>C
n.566+4797A>C
c.1030A>C
c.565+4797A>C (n.565+4797A>C)
c.*723A>C (n.*723A>C)
c.868A>C
c.*481A>C (n.*481A>C)
c.213+4797A>C
n.1358A>C
c.169+4797A>C (n.169+4797A>C)
c.1179A>C (p.Glu393Asp)
n.1385T>G
n.174-7973T>G
c.644-7973T>G (n.644-7973T>G)
13g.77000924A>GCA484336222CLN5,FBXL3c.1032A>G (p.Glu344=)
c.*474A>G (n.*474A>G)
c.174+4797A>G
n.566+4797A>G
c.1030A>G
c.565+4797A>G (n.565+4797A>G)
c.*723A>G (n.*723A>G)
c.868A>G
c.*481A>G (n.*481A>G)
c.213+4797A>G
n.1358A>G
c.169+4797A>G (n.169+4797A>G)
c.1179A>G (p.Glu393=)
n.1385T>C
n.174-7973T>C
c.644-7973T>C (n.644-7973T>C)
13g.77000924A>TCA388314869CLN5,FBXL3c.1032A>T (p.Glu344Asp)
c.*474A>T (n.*474A>T)
c.174+4797A>T
n.566+4797A>T
c.1030A>T
c.565+4797A>T (n.565+4797A>T)
c.*723A>T (n.*723A>T)
c.868A>T
c.*481A>T (n.*481A>T)
c.213+4797A>T
n.1358A>T
c.169+4797A>T (n.169+4797A>T)
c.1179A>T (p.Glu393Asp)
n.1385T>A
n.174-7973T>A
c.644-7973T>A (n.644-7973T>A)
13g.77000925G>ACA388314870CLN5,FBXL3c.1033G>A (p.Glu345Lys)
c.*475G>A (n.*475G>A)
c.174+4798G>A
n.566+4798G>A
c.1031G>A
c.565+4798G>A (n.565+4798G>A)
c.*724G>A (n.*724G>A)
c.869G>A
c.*482G>A (n.*482G>A)
c.213+4798G>A
n.1359G>A
c.169+4798G>A (n.169+4798G>A)
c.1180G>A (p.Glu394Lys)
n.1384C>T
n.174-7974C>T
c.644-7974C>T (n.644-7974C>T)
 gnomAD v4
13g.77000925G>CCA388314873CLN5,FBXL3c.1033G>C (p.Glu345Gln)
c.*475G>C (n.*475G>C)
c.174+4798G>C
n.566+4798G>C
c.1031G>C
c.565+4798G>C (n.565+4798G>C)
c.*724G>C (n.*724G>C)
c.869G>C
c.*482G>C (n.*482G>C)
c.213+4798G>C
n.1359G>C
c.169+4798G>C (n.169+4798G>C)
c.1180G>C (p.Glu394Gln)
n.1384C>G
n.174-7974C>G
c.644-7974C>G (n.644-7974C>G)
13g.77000925G=CA2103436721CLN5,FBXL3c.1033G= (p.Glu345=)
c.*475G= (n.*475G=)
c.174+4798G=
n.566+4798G=
c.1031G=
c.565+4798G= (n.565+4798G=)
c.*724G= (n.*724G=)
c.869G=
c.*482G= (n.*482G=)
c.213+4798G=
n.1359G=
c.169+4798G= (n.169+4798G=)
c.1180G= (p.Glu394=)
n.1384C=
n.174-7974C=
c.644-7974C= (n.644-7974C=)
13g.77000925G>TCA388314875CLN5,FBXL3c.1033G>T (p.Glu345Ter)
c.*475G>T (n.*475G>T)
c.174+4798G>T
n.566+4798G>T
c.1031G>T
c.565+4798G>T (n.565+4798G>T)
c.*724G>T (n.*724G>T)
c.869G>T
c.*482G>T (n.*482G>T)
c.213+4798G>T
n.1359G>T
c.169+4798G>T (n.169+4798G>T)
c.1180G>T (p.Glu394Ter)
n.1384C>A
n.174-7974C>A
c.644-7974C>A (n.644-7974C>A)
13g.77000925dupCA912974903CLN5,FBXL3c.1033dup (p.Glu345GlyfsTer?)
c.*475dup (n.*475dup)
c.174+4798dup
n.566+4798dup
c.1031dup
c.565+4798dup (n.565+4798dup)
c.*724dup (n.*724dup)
c.869dup
c.*482dup (n.*482dup)
c.213+4798dup
n.1359dup
c.169+4798dup (n.169+4798dup)
c.1180dup (p.Glu394GlyfsTer?)
n.1384dup
n.174-7974dup
c.644-7974dup (n.644-7974dup)
13g.77000926A>CCA388314876CLN5,FBXL3c.1034A>C (p.Glu345Ala)
c.*476A>C (n.*476A>C)
c.174+4799A>C
n.566+4799A>C
c.1032A>C
c.565+4799A>C (n.565+4799A>C)
c.*725A>C (n.*725A>C)
c.870A>C
c.*483A>C (n.*483A>C)
c.213+4799A>C
n.1360A>C
c.169+4799A>C (n.169+4799A>C)
c.1181A>C (p.Glu394Ala)
n.1383T>G
n.174-7975T>G
c.644-7975T>G (n.644-7975T>G)
13g.77000926A>GCA388314878CLN5,FBXL3c.1034A>G (p.Glu345Gly)
c.*476A>G (n.*476A>G)
c.174+4799A>G
n.566+4799A>G
c.1032A>G
c.565+4799A>G (n.565+4799A>G)
c.*725A>G (n.*725A>G)
c.870A>G
c.*483A>G (n.*483A>G)
c.213+4799A>G
n.1360A>G
c.169+4799A>G (n.169+4799A>G)
c.1181A>G (p.Glu394Gly)
n.1383T>C
n.174-7975T>C
c.644-7975T>C (n.644-7975T>C)
13g.77000926A>TCA388314880CLN5,FBXL3c.1034A>T (p.Glu345Val)
c.*476A>T (n.*476A>T)
c.174+4799A>T
n.566+4799A>T
c.1032A>T
c.565+4799A>T (n.565+4799A>T)
c.*725A>T (n.*725A>T)
c.870A>T
c.*483A>T (n.*483A>T)
c.213+4799A>T
n.1360A>T
c.169+4799A>T (n.169+4799A>T)
c.1181A>T (p.Glu394Val)
n.1383T>A
n.174-7975T>A
c.644-7975T>A (n.644-7975T>A)
13g.77000926_77000929dupCA658823733CLN5,FBXL3c.1034_1037dup (p.Pro347AsnfsTer?)
c.*476_*479dup (n.*476_*479dup)
c.174+4799_174+4802dup
n.566+4799_566+4802dup
c.1032_1035dup
c.565+4799_565+4802dup (n.565+4799_565+4802dup)
c.*725_*728dup (n.*725_*728dup)
c.870_873dup
c.*483_*486dup (n.*483_*486dup)
c.213+4799_213+4802dup
n.1360_1363dup
c.169+4799_169+4802dup (n.169+4799_169+4802dup)
c.1181_1184dup (p.Pro396AsnfsTer?)
n.1380_1383dup
n.174-7978_174-7975dup
c.644-7978_644-7975dup (n.644-7978_644-7975dup)
 ClinVar dbSNP
13g.77000927A>CCA388314882CLN5,FBXL3c.1035A>C (p.Glu345Asp)
c.*477A>C (n.*477A>C)
c.174+4800A>C
n.566+4800A>C
c.1033A>C
c.565+4800A>C (n.565+4800A>C)
c.*726A>C (n.*726A>C)
c.871A>C
c.*484A>C (n.*484A>C)
c.213+4800A>C
n.1361A>C
c.169+4800A>C (n.169+4800A>C)
c.1182A>C (p.Glu394Asp)
n.1382T>G
n.174-7976T>G
c.644-7976T>G (n.644-7976T>G)
13g.77000927A>GCA484336223CLN5,FBXL3c.1035A>G (p.Glu345=)
c.*477A>G (n.*477A>G)
c.174+4800A>G
n.566+4800A>G
c.1033A>G
c.565+4800A>G (n.565+4800A>G)
c.*726A>G (n.*726A>G)
c.871A>G
c.*484A>G (n.*484A>G)
c.213+4800A>G
n.1361A>G
c.169+4800A>G (n.169+4800A>G)
c.1182A>G (p.Glu394=)
n.1382T>C
n.174-7976T>C
c.644-7976T>C (n.644-7976T>C)
 gnomAD v4
13g.77000927A>TCA388314883CLN5,FBXL3c.1035A>T (p.Glu345Asp)
c.*477A>T (n.*477A>T)
c.174+4800A>T
n.566+4800A>T
c.1033A>T
c.565+4800A>T (n.565+4800A>T)
c.*726A>T (n.*726A>T)
c.871A>T
c.*484A>T (n.*484A>T)
c.213+4800A>T
n.1361A>T
c.169+4800A>T (n.169+4800A>T)
c.1182A>T (p.Glu394Asp)
n.1382T>A
n.174-7976T>A
c.644-7976T>A (n.644-7976T>A)
13g.77000928A>CCA388314886CLN5,FBXL3c.1036A>C (p.Ile346Leu)
c.*478A>C (n.*478A>C)
c.174+4801A>C
n.566+4801A>C
c.1034A>C
c.565+4801A>C (n.565+4801A>C)
c.*727A>C (n.*727A>C)
c.872A>C
c.*485A>C (n.*485A>C)
c.213+4801A>C
n.1362A>C
c.169+4801A>C (n.169+4801A>C)
c.1183A>C (p.Ile395Leu)
n.1381T>G
n.174-7977T>G
c.644-7977T>G (n.644-7977T>G)
13g.77000928A>GCA388314890CLN5,FBXL3c.1036A>G (p.Ile346Val)
c.*478A>G (n.*478A>G)
c.174+4801A>G
n.566+4801A>G
c.1034A>G
c.565+4801A>G (n.565+4801A>G)
c.*727A>G (n.*727A>G)
c.872A>G
c.*485A>G (n.*485A>G)
c.213+4801A>G
n.1362A>G
c.169+4801A>G (n.169+4801A>G)
c.1183A>G (p.Ile395Val)
n.1381T>C
n.174-7977T>C
c.644-7977T>C (n.644-7977T>C)
13g.77000928A>TCA388314888CLN5,FBXL3c.1036A>T (p.Ile346Phe)
c.*478A>T (n.*478A>T)
c.174+4801A>T
n.566+4801A>T
c.1034A>T
c.565+4801A>T (n.565+4801A>T)
c.*727A>T (n.*727A>T)
c.872A>T
c.*485A>T (n.*485A>T)
c.213+4801A>T
n.1362A>T
c.169+4801A>T (n.169+4801A>T)
c.1183A>T (p.Ile395Phe)
n.1381T>A
n.174-7977T>A
c.644-7977T>A (n.644-7977T>A)
13g.77000929T>ACA388314892CLN5,FBXL3c.1037T>A (p.Ile346Asn)
c.*479T>A (n.*479T>A)
c.174+4802T>A
n.566+4802T>A
c.1035T>A
c.565+4802T>A (n.565+4802T>A)
c.*728T>A (n.*728T>A)
c.873T>A
c.*486T>A (n.*486T>A)
c.213+4802T>A
n.1363T>A
c.169+4802T>A (n.169+4802T>A)
c.1184T>A (p.Ile395Asn)
n.1380A>T
n.174-7978A>T
c.644-7978A>T (n.644-7978A>T)
13g.77000929T>CCA388314894CLN5,FBXL3c.1037T>C (p.Ile346Thr)
c.*479T>C (n.*479T>C)
c.174+4802T>C
n.566+4802T>C
c.1035T>C
c.565+4802T>C (n.565+4802T>C)
c.*728T>C (n.*728T>C)
c.873T>C
c.*486T>C (n.*486T>C)
c.213+4802T>C
n.1363T>C
c.169+4802T>C (n.169+4802T>C)
c.1184T>C (p.Ile395Thr)
n.1380A>G
n.174-7978A>G
c.644-7978A>G (n.644-7978A>G)
 gnomAD v4
13g.77000929T>GCA388314896CLN5,FBXL3c.1037T>G (p.Ile346Ser)
c.*479T>G (n.*479T>G)
c.174+4802T>G
n.566+4802T>G
c.1035T>G
c.565+4802T>G (n.565+4802T>G)
c.*728T>G (n.*728T>G)
c.873T>G
c.*486T>G (n.*486T>G)
c.213+4802T>G
n.1363T>G
c.169+4802T>G (n.169+4802T>G)
c.1184T>G (p.Ile395Ser)
n.1380A>C
n.174-7978A>C
c.644-7978A>C (n.644-7978A>C)
13g.77000930C>ACA484336224CLN5,FBXL3c.1038C>A (p.Ile346=)
c.*480C>A (n.*480C>A)
c.174+4803C>A
n.566+4803C>A
c.1036C>A
c.565+4803C>A (n.565+4803C>A)
c.*729C>A (n.*729C>A)
c.874C>A
c.*487C>A (n.*487C>A)
c.213+4803C>A
n.1364C>A
c.169+4803C>A (n.169+4803C>A)
c.1185C>A (p.Ile395=)
n.1379G>T
n.174-7979G>T
c.644-7979G>T (n.644-7979G>T)
 ClinVar gnomAD v4
13g.77000930C=CA2103436740CLN5,FBXL3c.1038C= (p.Ile346=)
c.*480C= (n.*480C=)
c.174+4803C=
n.566+4803C=
c.1036C=
c.565+4803C= (n.565+4803C=)
c.*729C= (n.*729C=)
c.874C=
c.*487C= (n.*487C=)
c.213+4803C=
n.1364C=
c.169+4803C= (n.169+4803C=)
c.1185C= (p.Ile395=)
n.1379G=
n.174-7979G=
c.644-7979G= (n.644-7979G=)
13g.77000930C>GCA388314898CLN5,FBXL3c.1038C>G (p.Ile346Met)
c.*480C>G (n.*480C>G)
c.174+4803C>G
n.566+4803C>G
c.1036C>G
c.565+4803C>G (n.565+4803C>G)
c.*729C>G (n.*729C>G)
c.874C>G
c.*487C>G (n.*487C>G)
c.213+4803C>G
n.1364C>G
c.169+4803C>G (n.169+4803C>G)
c.1185C>G (p.Ile395Met)
n.1379G>C
n.174-7979G>C
c.644-7979G>C (n.644-7979G>C)
13g.77000930C>TCA7007287CLN5,FBXL3c.1038C>T (p.Ile346=)
c.*480C>T (n.*480C>T)
c.174+4803C>T
n.566+4803C>T
c.1036C>T
c.565+4803C>T (n.565+4803C>T)
c.*729C>T (n.*729C>T)
c.874C>T
c.*487C>T (n.*487C>T)
c.213+4803C>T
n.1364C>T
c.169+4803C>T (n.169+4803C>T)
c.1185C>T (p.Ile395=)
n.1379G>A
n.174-7979G>A
c.644-7979G>A (n.644-7979G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000931C>ACA388314902CLN5,FBXL3c.1039C>A (p.Pro347Thr)
c.*481C>A (n.*481C>A)
c.174+4804C>A
n.566+4804C>A
c.1037C>A
c.565+4804C>A (n.565+4804C>A)
c.*730C>A (n.*730C>A)
c.875C>A
c.*488C>A (n.*488C>A)
c.213+4804C>A
n.1365C>A
c.169+4804C>A (n.169+4804C>A)
c.1186C>A (p.Pro396Thr)
n.1378G>T
n.174-7980G>T
c.644-7980G>T (n.644-7980G>T)
 gnomAD v4
13g.77000931C=CA2103436744CLN5,FBXL3c.1039C= (p.Pro347=)
c.*481C= (n.*481C=)
c.174+4804C=
n.566+4804C=
c.1037C=
c.565+4804C= (n.565+4804C=)
c.*730C= (n.*730C=)
c.875C=
c.*488C= (n.*488C=)
c.213+4804C=
n.1365C=
c.169+4804C= (n.169+4804C=)
c.1186C= (p.Pro396=)
n.1378G=
n.174-7980G=
c.644-7980G= (n.644-7980G=)
13g.77000931C>GCA388314903CLN5,FBXL3c.1039C>G (p.Pro347Ala)
c.*481C>G (n.*481C>G)
c.174+4804C>G
n.566+4804C>G
c.1037C>G
c.565+4804C>G (n.565+4804C>G)
c.*730C>G (n.*730C>G)
c.875C>G
c.*488C>G (n.*488C>G)
c.213+4804C>G
n.1365C>G
c.169+4804C>G (n.169+4804C>G)
c.1186C>G (p.Pro396Ala)
n.1378G>C
n.174-7980G>C
c.644-7980G>C (n.644-7980G>C)
13g.77000931C>TCA388314905CLN5,FBXL3c.1039C>T (p.Pro347Ser)
c.*481C>T (n.*481C>T)
c.174+4804C>T
n.566+4804C>T
c.1037C>T
c.565+4804C>T (n.565+4804C>T)
c.*730C>T (n.*730C>T)
c.875C>T
c.*488C>T (n.*488C>T)
c.213+4804C>T
n.1365C>T
c.169+4804C>T (n.169+4804C>T)
c.1186C>T (p.Pro396Ser)
n.1378G>A
n.174-7980G>A
c.644-7980G>A (n.644-7980G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000932C>ACA388314907CLN5,FBXL3c.1040C>A (p.Pro347His)
c.*482C>A (n.*482C>A)
c.174+4805C>A
n.566+4805C>A
c.1038C>A
c.565+4805C>A (n.565+4805C>A)
c.*731C>A (n.*731C>A)
c.876C>A
c.*489C>A (n.*489C>A)
c.213+4805C>A
n.1366C>A
c.169+4805C>A (n.169+4805C>A)
c.1187C>A (p.Pro396His)
n.1377G>T
n.174-7981G>T
c.644-7981G>T (n.644-7981G>T)
13g.77000932C>GCA388314909CLN5,FBXL3c.1040C>G (p.Pro347Arg)
c.*482C>G (n.*482C>G)
c.174+4805C>G
n.566+4805C>G
c.1038C>G
c.565+4805C>G (n.565+4805C>G)
c.*731C>G (n.*731C>G)
c.876C>G
c.*489C>G (n.*489C>G)
c.213+4805C>G
n.1366C>G
c.169+4805C>G (n.169+4805C>G)
c.1187C>G (p.Pro396Arg)
n.1377G>C
n.174-7981G>C
c.644-7981G>C (n.644-7981G>C)
13g.77000932C>TCA388314911CLN5,FBXL3c.1040C>T (p.Pro347Leu)
c.*482C>T (n.*482C>T)
c.174+4805C>T
n.566+4805C>T
c.1038C>T
c.565+4805C>T (n.565+4805C>T)
c.*731C>T (n.*731C>T)
c.876C>T
c.*489C>T (n.*489C>T)
c.213+4805C>T
n.1366C>T
c.169+4805C>T (n.169+4805C>T)
c.1187C>T (p.Pro396Leu)
n.1377G>A
n.174-7981G>A
c.644-7981G>A (n.644-7981G>A)
 gnomAD v4
13g.77000933T>ACA484336225CLN5,FBXL3c.1041T>A (p.Pro347=)
c.*483T>A (n.*483T>A)
c.174+4806T>A
n.566+4806T>A
c.1039T>A
c.565+4806T>A (n.565+4806T>A)
c.*732T>A (n.*732T>A)
c.877T>A
c.*490T>A (n.*490T>A)
c.213+4806T>A
n.1367T>A
c.169+4806T>A (n.169+4806T>A)
c.1188T>A (p.Pro396=)
n.1376A>T
n.174-7982A>T
c.644-7982A>T (n.644-7982A>T)
13g.77000933T>CCA288735CLN5,FBXL3c.1041T>C (p.Pro347=)
c.*483T>C (n.*483T>C)
c.174+4806T>C
n.566+4806T>C
c.1039T>C
c.565+4806T>C (n.565+4806T>C)
c.*732T>C (n.*732T>C)
c.877T>C
c.*490T>C (n.*490T>C)
c.213+4806T>C
n.1367T>C
c.169+4806T>C (n.169+4806T>C)
c.1188T>C (p.Pro396=)
n.1376A>G
n.174-7982A>G
c.644-7982A>G (n.644-7982A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000933T>GCA484336226CLN5,FBXL3c.1041T>G (p.Pro347=)
c.*483T>G (n.*483T>G)
c.174+4806T>G
n.566+4806T>G
c.1039T>G
c.565+4806T>G (n.565+4806T>G)
c.*732T>G (n.*732T>G)
c.877T>G
c.*490T>G (n.*490T>G)
c.213+4806T>G
n.1367T>G
c.169+4806T>G (n.169+4806T>G)
c.1188T>G (p.Pro396=)
n.1376A>C
n.174-7982A>C
c.644-7982A>C (n.644-7982A>C)
13g.77000933T=CA2103436750CLN5,FBXL3c.1041T= (p.Pro347=)
c.*483T= (n.*483T=)
c.174+4806T=
n.566+4806T=
c.1039T=
c.565+4806T= (n.565+4806T=)
c.*732T= (n.*732T=)
c.877T=
c.*490T= (n.*490T=)
c.213+4806T=
n.1367T=
c.169+4806T= (n.169+4806T=)
c.1188T= (p.Pro396=)
n.1376A=
n.174-7982A=
c.644-7982A= (n.644-7982A=)
13g.77000933_77000934delinsCCCA2580087740CLN5,FBXL3c.1041_1042delinsCC (p.Pro347=)
c.*483_*484delinsCC (n.*483_*484delinsCC)
c.174+4806_174+4807delinsCC
n.566+4806_566+4807delinsCC
c.1039_1040delinsCC
c.565+4806_565+4807delinsCC (n.565+4806_565+4807delinsCC)
c.*732_*733delinsCC (n.*732_*733delinsCC)
c.877_878delinsCC
c.*490_*491delinsCC (n.*490_*491delinsCC)
c.213+4806_213+4807delinsCC
n.1367_1368delinsCC
c.169+4806_169+4807delinsCC (n.169+4806_169+4807delinsCC)
c.1188_1189delinsCC (p.Pro396=)
n.1375_1376delinsGG
n.174-7983_174-7982delinsGG
c.644-7983_644-7982delinsGG (n.644-7983_644-7982delinsGG)
 ClinVar
13g.77000934T>ACA388314914CLN5,FBXL3c.1042T>A (p.Leu348Ile)
c.*484T>A (n.*484T>A)
c.174+4807T>A
n.566+4807T>A
c.1040T>A
c.565+4807T>A (n.565+4807T>A)
c.*733T>A (n.*733T>A)
c.878T>A
c.*491T>A (n.*491T>A)
c.213+4807T>A
n.1368T>A
c.169+4807T>A (n.169+4807T>A)
c.1189T>A (p.Leu397Ile)
n.1375A>T
n.174-7983A>T
c.644-7983A>T (n.644-7983A>T)
13g.77000934T>CCA484336227CLN5,FBXL3c.1042T>C (p.Leu348=)
c.*484T>C (n.*484T>C)
c.174+4807T>C
n.566+4807T>C
c.1040T>C
c.565+4807T>C (n.565+4807T>C)
c.*733T>C (n.*733T>C)
c.878T>C
c.*491T>C (n.*491T>C)
c.213+4807T>C
n.1368T>C
c.169+4807T>C (n.169+4807T>C)
c.1189T>C (p.Leu397=)
n.1375A>G
n.174-7983A>G
c.644-7983A>G (n.644-7983A>G)
 dbSNP gnomAD v4
13g.77000934T>GCA388314916CLN5,FBXL3c.1042T>G (p.Leu348Val)
c.*484T>G (n.*484T>G)
c.174+4807T>G
n.566+4807T>G
c.1040T>G
c.565+4807T>G (n.565+4807T>G)
c.*733T>G (n.*733T>G)
c.878T>G
c.*491T>G (n.*491T>G)
c.213+4807T>G
n.1368T>G
c.169+4807T>G (n.169+4807T>G)
c.1189T>G (p.Leu397Val)
n.1375A>C
n.174-7983A>C
c.644-7983A>C (n.644-7983A>C)
13g.77000934T=CA2103436757CLN5,FBXL3c.1042T= (p.Leu348=)
c.*484T= (n.*484T=)
c.174+4807T=
n.566+4807T=
c.1040T=
c.565+4807T= (n.565+4807T=)
c.*733T= (n.*733T=)
c.878T=
c.*491T= (n.*491T=)
c.213+4807T=
n.1368T=
c.169+4807T= (n.169+4807T=)
c.1189T= (p.Leu397=)
n.1375A=
n.174-7983A=
c.644-7983A= (n.644-7983A=)
13g.77000935T>ACA388314918CLN5,FBXL3c.1043T>A (p.Leu348Ter)
c.*485T>A (n.*485T>A)
c.174+4808T>A
n.566+4808T>A
c.1041T>A
c.565+4808T>A (n.565+4808T>A)
c.*734T>A (n.*734T>A)
c.879T>A
c.*492T>A (n.*492T>A)
c.213+4808T>A
n.1369T>A
c.169+4808T>A (n.169+4808T>A)
c.1190T>A (p.Leu397Ter)
n.1374A>T
n.174-7984A>T
c.644-7984A>T (n.644-7984A>T)
13g.77000935T>CCA388314920CLN5,FBXL3c.1043T>C (p.Leu348Ser)
c.*485T>C (n.*485T>C)
c.174+4808T>C
n.566+4808T>C
c.1041T>C
c.565+4808T>C (n.565+4808T>C)
c.*734T>C (n.*734T>C)
c.879T>C
c.*492T>C (n.*492T>C)
c.213+4808T>C
n.1369T>C
c.169+4808T>C (n.169+4808T>C)
c.1190T>C (p.Leu397Ser)
n.1374A>G
n.174-7984A>G
c.644-7984A>G (n.644-7984A>G)
13g.77000935T>GCA388314921CLN5,FBXL3c.1043T>G (p.Leu348Ter)
c.*485T>G (n.*485T>G)
c.174+4808T>G
n.566+4808T>G
c.1041T>G
c.565+4808T>G (n.565+4808T>G)
c.*734T>G (n.*734T>G)
c.879T>G
c.*492T>G (n.*492T>G)
c.213+4808T>G
n.1369T>G
c.169+4808T>G (n.169+4808T>G)
c.1190T>G (p.Leu397Ter)
n.1374A>C
n.174-7984A>C
c.644-7984A>C (n.644-7984A>C)
13g.77000936A>CCA388314924CLN5,FBXL3c.1044A>C (p.Leu348Phe)
c.*486A>C (n.*486A>C)
c.174+4809A>C
n.566+4809A>C
c.1042A>C
c.565+4809A>C (n.565+4809A>C)
c.*735A>C (n.*735A>C)
c.880A>C
c.*493A>C (n.*493A>C)
c.213+4809A>C
n.1370A>C
c.169+4809A>C (n.169+4809A>C)
c.1191A>C (p.Leu397Phe)
n.1373T>G
n.174-7985T>G
c.644-7985T>G (n.644-7985T>G)
 ClinVar
13g.77000936A>GCA484336228CLN5,FBXL3c.1044A>G (p.Leu348=)
c.*486A>G (n.*486A>G)
c.174+4809A>G
n.566+4809A>G
c.1042A>G
c.565+4809A>G (n.565+4809A>G)
c.*735A>G (n.*735A>G)
c.880A>G
c.*493A>G (n.*493A>G)
c.213+4809A>G
n.1370A>G
c.169+4809A>G (n.169+4809A>G)
c.1191A>G (p.Leu397=)
n.1373T>C
n.174-7985T>C
c.644-7985T>C (n.644-7985T>C)
 gnomAD v4
13g.77000936A>TCA388314926CLN5,FBXL3c.1044A>T (p.Leu348Phe)
c.*486A>T (n.*486A>T)
c.174+4809A>T
n.566+4809A>T
c.1042A>T
c.565+4809A>T (n.565+4809A>T)
c.*735A>T (n.*735A>T)
c.880A>T
c.*493A>T (n.*493A>T)
c.213+4809A>T
n.1370A>T
c.169+4809A>T (n.169+4809A>T)
c.1191A>T (p.Leu397Phe)
n.1373T>A
n.174-7985T>A
c.644-7985T>A (n.644-7985T>A)
13g.77000937C>ACA388314928CLN5,FBXL3c.1045C>A (p.Pro349Thr)
c.*487C>A (n.*487C>A)
c.174+4810C>A
n.566+4810C>A
c.1043C>A
c.565+4810C>A (n.565+4810C>A)
c.*736C>A (n.*736C>A)
c.881C>A
c.*494C>A (n.*494C>A)
c.213+4810C>A
n.1371C>A
c.169+4810C>A (n.169+4810C>A)
c.1192C>A (p.Pro398Thr)
n.1372G>T
n.174-7986G>T
c.644-7986G>T (n.644-7986G>T)
 gnomAD v4 COSMIC
13g.77000937C=CA2103436766CLN5,FBXL3c.1045C= (p.Pro349=)
c.*487C= (n.*487C=)
c.174+4810C=
n.566+4810C=
c.1043C=
c.565+4810C= (n.565+4810C=)
c.*736C= (n.*736C=)
c.881C=
c.*494C= (n.*494C=)
c.213+4810C=
n.1371C=
c.169+4810C= (n.169+4810C=)
c.1192C= (p.Pro398=)
n.1372G=
n.174-7986G=
c.644-7986G= (n.644-7986G=)
13g.77000937C>GCA388314930CLN5,FBXL3c.1045C>G (p.Pro349Ala)
c.*487C>G (n.*487C>G)
c.174+4810C>G
n.566+4810C>G
c.1043C>G
c.565+4810C>G (n.565+4810C>G)
c.*736C>G (n.*736C>G)
c.881C>G
c.*494C>G (n.*494C>G)
c.213+4810C>G
n.1371C>G
c.169+4810C>G (n.169+4810C>G)
c.1192C>G (p.Pro398Ala)
n.1372G>C
n.174-7986G>C
c.644-7986G>C (n.644-7986G>C)
 dbSNP
13g.77000937C>TCA288738CLN5,FBXL3c.1045C>T (p.Pro349Ser)
c.*487C>T (n.*487C>T)
c.174+4810C>T
n.566+4810C>T
c.1043C>T
c.565+4810C>T (n.565+4810C>T)
c.*736C>T (n.*736C>T)
c.881C>T
c.*494C>T (n.*494C>T)
c.213+4810C>T
n.1371C>T
c.169+4810C>T (n.169+4810C>T)
c.1192C>T (p.Pro398Ser)
n.1372G>A
n.174-7986G>A
c.644-7986G>A (n.644-7986G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000937_77000938delCA2623304801CLN5,FBXL3c.1045_1046del (p.Pro349TyrfsTer?)
c.*487_*488del (n.*487_*488del)
c.174+4810_174+4811del
n.566+4810_566+4811del
c.1043_1044del
c.565+4810_565+4811del (n.565+4810_565+4811del)
c.*736_*737del (n.*736_*737del)
c.881_882del
c.*494_*495del (n.*494_*495del)
c.213+4810_213+4811del
n.1371_1372del
c.169+4810_169+4811del (n.169+4810_169+4811del)
c.1192_1193del (p.Pro398TyrfsTer?)
n.174-7987_174-7986del
c.644-7987_644-7986del (n.644-7987_644-7986del)
 gnomAD v4
13g.77000938C>ACA388314933CLN5,FBXL3c.1046C>A (p.Pro349His)
c.*488C>A (n.*488C>A)
c.174+4811C>A
n.566+4811C>A
c.1044C>A
c.565+4811C>A (n.565+4811C>A)
c.*737C>A (n.*737C>A)
c.882C>A
c.*495C>A (n.*495C>A)
c.213+4811C>A
n.1372C>A
c.169+4811C>A (n.169+4811C>A)
c.1193C>A (p.Pro398His)
n.1371G>T
n.174-7987G>T
c.644-7987G>T (n.644-7987G>T)
 gnomAD v4
13g.77000938C>GCA388314935CLN5,FBXL3c.1046C>G (p.Pro349Arg)
c.*488C>G (n.*488C>G)
c.174+4811C>G
n.566+4811C>G
c.1044C>G
c.565+4811C>G (n.565+4811C>G)
c.*737C>G (n.*737C>G)
c.882C>G
c.*495C>G (n.*495C>G)
c.213+4811C>G
n.1372C>G
c.169+4811C>G (n.169+4811C>G)
c.1193C>G (p.Pro398Arg)
n.1371G>C
n.174-7987G>C
c.644-7987G>C (n.644-7987G>C)
13g.77000938C>TCA388314936CLN5,FBXL3c.1046C>T (p.Pro349Leu)
c.*488C>T (n.*488C>T)
c.174+4811C>T
n.566+4811C>T
c.1044C>T
c.565+4811C>T (n.565+4811C>T)
c.*737C>T (n.*737C>T)
c.882C>T
c.*495C>T (n.*495C>T)
c.213+4811C>T
n.1372C>T
c.169+4811C>T (n.169+4811C>T)
c.1193C>T (p.Pro398Leu)
n.1371G>A
n.174-7987G>A
c.644-7987G>A (n.644-7987G>A)
13g.77000939T>ACA7007288CLN5,FBXL3c.1047T>A (p.Pro349=)
c.*489T>A (n.*489T>A)
c.174+4812T>A
n.566+4812T>A
c.1045T>A
c.565+4812T>A (n.565+4812T>A)
c.*738T>A (n.*738T>A)
c.883T>A
c.*496T>A (n.*496T>A)
c.213+4812T>A
n.1373T>A
c.169+4812T>A (n.169+4812T>A)
c.1194T>A (p.Pro398=)
n.1370A>T
n.174-7988A>T
c.644-7988A>T (n.644-7988A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000939T>CCA484336230CLN5,FBXL3c.1047T>C (p.Pro349=)
c.*489T>C (n.*489T>C)
c.174+4812T>C
n.566+4812T>C
c.1045T>C
c.565+4812T>C (n.565+4812T>C)
c.*738T>C (n.*738T>C)
c.883T>C
c.*496T>C (n.*496T>C)
c.213+4812T>C
n.1373T>C
c.169+4812T>C (n.169+4812T>C)
c.1194T>C (p.Pro398=)
n.1370A>G
n.174-7988A>G
c.644-7988A>G (n.644-7988A>G)
13g.77000939T>GCA484336229CLN5,FBXL3c.1047T>G (p.Pro349=)
c.*489T>G (n.*489T>G)
c.174+4812T>G
n.566+4812T>G
c.1045T>G
c.565+4812T>G (n.565+4812T>G)
c.*738T>G (n.*738T>G)
c.883T>G
c.*496T>G (n.*496T>G)
c.213+4812T>G
n.1373T>G
c.169+4812T>G (n.169+4812T>G)
c.1194T>G (p.Pro398=)
n.1370A>C
n.174-7988A>C
c.644-7988A>C (n.644-7988A>C)
13g.77000939T=CA2103436773CLN5,FBXL3c.1047T= (p.Pro349=)
c.*489T= (n.*489T=)
c.174+4812T=
n.566+4812T=
c.1045T=
c.565+4812T= (n.565+4812T=)
c.*738T= (n.*738T=)
c.883T=
c.*496T= (n.*496T=)
c.213+4812T=
n.1373T=
c.169+4812T= (n.169+4812T=)
c.1194T= (p.Pro398=)
n.1370A=
n.174-7988A=
c.644-7988A= (n.644-7988A=)
13g.77000939dupCA912974904CLN5,FBXL3c.1047dup (p.Ile350TyrfsTer?)
c.*489dup (n.*489dup)
c.174+4812dup
n.566+4812dup
c.1045dup
c.565+4812dup (n.565+4812dup)
c.*738dup (n.*738dup)
c.883dup
c.*496dup (n.*496dup)
c.213+4812dup
n.1373dup
c.169+4812dup (n.169+4812dup)
c.1194dup (p.Ile399TyrfsTer?)
n.1370dup
n.174-7988dup
c.644-7988dup (n.644-7988dup)
13g.77000940A=CA2103436785CLN5,FBXL3c.1048A= (p.Ile350=)
c.*490A= (n.*490A=)
c.174+4813A=
n.566+4813A=
c.1046A=
c.565+4813A= (n.565+4813A=)
c.*739A= (n.*739A=)
c.884A=
c.*497A= (n.*497A=)
c.213+4813A=
n.1374A=
c.169+4813A= (n.169+4813A=)
c.1195A= (p.Ile399=)
n.1369T=
n.174-7989T=
c.644-7989T= (n.644-7989T=)
13g.77000940A>CCA388314940CLN5,FBXL3c.1048A>C (p.Ile350Leu)
c.*490A>C (n.*490A>C)
c.174+4813A>C
n.566+4813A>C
c.1046A>C
c.565+4813A>C (n.565+4813A>C)
c.*739A>C (n.*739A>C)
c.884A>C
c.*497A>C (n.*497A>C)
c.213+4813A>C
n.1374A>C
c.169+4813A>C (n.169+4813A>C)
c.1195A>C (p.Ile399Leu)
n.1369T>G
n.174-7989T>G
c.644-7989T>G (n.644-7989T>G)
13g.77000940A>GCA7007289CLN5,FBXL3c.1048A>G (p.Ile350Val)
c.*490A>G (n.*490A>G)
c.174+4813A>G
n.566+4813A>G
c.1046A>G
c.565+4813A>G (n.565+4813A>G)
c.*739A>G (n.*739A>G)
c.884A>G
c.*497A>G (n.*497A>G)
c.213+4813A>G
n.1374A>G
c.169+4813A>G (n.169+4813A>G)
c.1195A>G (p.Ile399Val)
n.1369T>C
n.174-7989T>C
c.644-7989T>C (n.644-7989T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000940A>TCA388314941CLN5,FBXL3c.1048A>T (p.Ile350Phe)
c.*490A>T (n.*490A>T)
c.174+4813A>T
n.566+4813A>T
c.1046A>T
c.565+4813A>T (n.565+4813A>T)
c.*739A>T (n.*739A>T)
c.884A>T
c.*497A>T (n.*497A>T)
c.213+4813A>T
n.1374A>T
c.169+4813A>T (n.169+4813A>T)
c.1195A>T (p.Ile399Phe)
n.1369T>A
n.174-7989T>A
c.644-7989T>A (n.644-7989T>A)
13g.77000940_77000943dupCA658823734CLN5,FBXL3c.1048_1051dup (p.Arg351AsnfsTer?)
c.*490_*493dup (n.*490_*493dup)
c.174+4813_174+4816dup
n.566+4813_566+4816dup
c.1046_1049dup
c.565+4813_565+4816dup (n.565+4813_565+4816dup)
c.*739_*742dup (n.*739_*742dup)
c.884_887dup
c.*497_*500dup (n.*497_*500dup)
c.213+4813_213+4816dup
n.1374_1377dup
c.169+4813_169+4816dup (n.169+4813_169+4816dup)
c.1195_1198dup (p.Arg400AsnfsTer?)
n.1366_1369dup
n.174-7992_174-7989dup
c.644-7992_644-7989dup (n.644-7992_644-7989dup)
 ClinVar dbSNP
13g.77000941T>ACA388314945CLN5,FBXL3c.1049T>A (p.Ile350Asn)
c.*491T>A (n.*491T>A)
c.174+4814T>A
n.566+4814T>A
c.1047T>A
c.565+4814T>A (n.565+4814T>A)
c.*740T>A (n.*740T>A)
c.885T>A
c.*498T>A (n.*498T>A)
c.213+4814T>A
n.1375T>A
c.169+4814T>A (n.169+4814T>A)
c.1196T>A (p.Ile399Asn)
n.1368A>T
n.174-7990A>T
c.644-7990A>T (n.644-7990A>T)
 dbSNP
13g.77000941T>CCA388314947CLN5,FBXL3c.1049T>C (p.Ile350Thr)
c.*491T>C (n.*491T>C)
c.174+4814T>C
n.566+4814T>C
c.1047T>C
c.565+4814T>C (n.565+4814T>C)
c.*740T>C (n.*740T>C)
c.885T>C
c.*498T>C (n.*498T>C)
c.213+4814T>C
n.1375T>C
c.169+4814T>C (n.169+4814T>C)
c.1196T>C (p.Ile399Thr)
n.1368A>G
n.174-7990A>G
c.644-7990A>G (n.644-7990A>G)
13g.77000941T>GCA388314949CLN5,FBXL3c.1049T>G (p.Ile350Ser)
c.*491T>G (n.*491T>G)
c.174+4814T>G
n.566+4814T>G
c.1047T>G
c.565+4814T>G (n.565+4814T>G)
c.*740T>G (n.*740T>G)
c.885T>G
c.*498T>G (n.*498T>G)
c.213+4814T>G
n.1375T>G
c.169+4814T>G (n.169+4814T>G)
c.1196T>G (p.Ile399Ser)
n.1368A>C
n.174-7990A>C
c.644-7990A>C (n.644-7990A>C)
13g.77000942C>ACA484336231CLN5,FBXL3c.1050C>A (p.Ile350=)
c.*492C>A (n.*492C>A)
c.174+4815C>A
n.566+4815C>A
c.1048C>A
c.565+4815C>A (n.565+4815C>A)
c.*741C>A (n.*741C>A)
c.886C>A
c.*499C>A (n.*499C>A)
c.213+4815C>A
n.1376C>A
c.169+4815C>A (n.169+4815C>A)
c.1197C>A (p.Ile399=)
n.1367G>T
n.174-7991G>T
c.644-7991G>T (n.644-7991G>T)
13g.77000942C>GCA388314952CLN5,FBXL3c.1050C>G (p.Ile350Met)
c.*492C>G (n.*492C>G)
c.174+4815C>G
n.566+4815C>G
c.1048C>G
c.565+4815C>G (n.565+4815C>G)
c.*741C>G (n.*741C>G)
c.886C>G
c.*499C>G (n.*499C>G)
c.213+4815C>G
n.1376C>G
c.169+4815C>G (n.169+4815C>G)
c.1197C>G (p.Ile399Met)
n.1367G>C
n.174-7991G>C
c.644-7991G>C (n.644-7991G>C)
 ClinVar gnomAD v4
13g.77000942C>TCA484336232CLN5,FBXL3c.1050C>T (p.Ile350=)
c.*492C>T (n.*492C>T)
c.174+4815C>T
n.566+4815C>T
c.1048C>T
c.565+4815C>T (n.565+4815C>T)
c.*741C>T (n.*741C>T)
c.886C>T
c.*499C>T (n.*499C>T)
c.213+4815C>T
n.1376C>T
c.169+4815C>T (n.169+4815C>T)
c.1197C>T (p.Ile399=)
n.1367G>A
n.174-7991G>A
c.644-7991G>A (n.644-7991G>A)
13g.77000943A>CCA484336233CLN5,FBXL3c.1051A>C (p.Arg351=)
c.*493A>C (n.*493A>C)
c.174+4816A>C
n.566+4816A>C
c.1049A>C
c.565+4816A>C (n.565+4816A>C)
c.*742A>C (n.*742A>C)
c.887A>C
c.*500A>C (n.*500A>C)
c.213+4816A>C
n.1377A>C
c.169+4816A>C (n.169+4816A>C)
c.1198A>C (p.Arg400=)
n.1366T>G
n.174-7992T>G
c.644-7992T>G (n.644-7992T>G)
13g.77000943A>GCA388314953CLN5,FBXL3c.1051A>G (p.Arg351Gly)
c.*493A>G (n.*493A>G)
c.174+4816A>G
n.566+4816A>G
c.1049A>G
c.565+4816A>G (n.565+4816A>G)
c.*742A>G (n.*742A>G)
c.887A>G
c.*500A>G (n.*500A>G)
c.213+4816A>G
n.1377A>G
c.169+4816A>G (n.169+4816A>G)
c.1198A>G (p.Arg400Gly)
n.1366T>C
n.174-7992T>C
c.644-7992T>C (n.644-7992T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
13g.77000943A>TCA388314955CLN5,FBXL3c.1051A>T (p.Arg351Ter)
c.*493A>T (n.*493A>T)
c.174+4816A>T
n.566+4816A>T
c.1049A>T
c.565+4816A>T (n.565+4816A>T)
c.*742A>T (n.*742A>T)
c.887A>T
c.*500A>T (n.*500A>T)
c.213+4816A>T
n.1377A>T
c.169+4816A>T (n.169+4816A>T)
c.1198A>T (p.Arg400Ter)
n.1366T>A
n.174-7992T>A
c.644-7992T>A (n.644-7992T>A)
13g.77000944G>ACA388314957CLN5,FBXL3c.1052G>A (p.Arg351Lys)
c.*494G>A (n.*494G>A)
c.174+4817G>A
n.566+4817G>A
c.1050G>A
c.565+4817G>A (n.565+4817G>A)
c.*743G>A (n.*743G>A)
c.888G>A
c.*501G>A (n.*501G>A)
c.213+4817G>A
n.1378G>A
c.169+4817G>A (n.169+4817G>A)
c.1199G>A (p.Arg400Lys)
n.1365C>T
n.174-7993C>T
c.644-7993C>T (n.644-7993C>T)
13g.77000944G>CCA388314958CLN5,FBXL3c.1052G>C (p.Arg351Thr)
c.*494G>C (n.*494G>C)
c.174+4817G>C
n.566+4817G>C
c.1050G>C
c.565+4817G>C (n.565+4817G>C)
c.*743G>C (n.*743G>C)
c.888G>C
c.*501G>C (n.*501G>C)
c.213+4817G>C
n.1378G>C
c.169+4817G>C (n.169+4817G>C)
c.1199G>C (p.Arg400Thr)
n.1365C>G
n.174-7993C>G
c.644-7993C>G (n.644-7993C>G)
13g.77000944G>TCA388314960CLN5,FBXL3c.1052G>T (p.Arg351Ile)
c.*494G>T (n.*494G>T)
c.174+4817G>T
n.566+4817G>T
c.1050G>T
c.565+4817G>T (n.565+4817G>T)
c.*743G>T (n.*743G>T)
c.888G>T
c.*501G>T (n.*501G>T)
c.213+4817G>T
n.1378G>T
c.169+4817G>T (n.169+4817G>T)
c.1199G>T (p.Arg400Ile)
n.1365C>A
n.174-7993C>A
c.644-7993C>A (n.644-7993C>A)
13g.77000945A>CCA388314962CLN5,FBXL3c.1053A>C (p.Arg351Ser)
c.*495A>C (n.*495A>C)
c.174+4818A>C
n.566+4818A>C
c.1051A>C
c.565+4818A>C (n.565+4818A>C)
c.*744A>C (n.*744A>C)
c.889A>C
c.*502A>C (n.*502A>C)
c.213+4818A>C
n.1379A>C
c.169+4818A>C (n.169+4818A>C)
c.1200A>C (p.Arg400Ser)
n.1364T>G
n.174-7994T>G
c.644-7994T>G (n.644-7994T>G)
13g.77000945A>GCA484336234CLN5,FBXL3c.1053A>G (p.Arg351=)
c.*495A>G (n.*495A>G)
c.174+4818A>G
n.566+4818A>G
c.1051A>G
c.565+4818A>G (n.565+4818A>G)
c.*744A>G (n.*744A>G)
c.889A>G
c.*502A>G (n.*502A>G)
c.213+4818A>G
n.1379A>G
c.169+4818A>G (n.169+4818A>G)
c.1200A>G (p.Arg400=)
n.1364T>C
n.174-7994T>C
c.644-7994T>C (n.644-7994T>C)
 ClinVar gnomAD v4
13g.77000945A>TCA388314965CLN5,FBXL3c.1053A>T (p.Arg351Ser)
c.*495A>T (n.*495A>T)
c.174+4818A>T
n.566+4818A>T
c.1051A>T
c.565+4818A>T (n.565+4818A>T)
c.*744A>T (n.*744A>T)
c.889A>T
c.*502A>T (n.*502A>T)
c.213+4818A>T
n.1379A>T
c.169+4818A>T (n.169+4818A>T)
c.1200A>T (p.Arg400Ser)
n.1364T>A
n.174-7994T>A
c.644-7994T>A (n.644-7994T>A)
13g.77000946A>CCA388314970CLN5,FBXL3c.1054A>C (p.Asn352His)
c.*496A>C (n.*496A>C)
c.174+4819A>C
n.566+4819A>C
c.1052A>C
c.565+4819A>C (n.565+4819A>C)
c.*745A>C (n.*745A>C)
c.890A>C
c.*503A>C (n.*503A>C)
c.213+4819A>C
n.1380A>C
c.169+4819A>C (n.169+4819A>C)
c.1201A>C (p.Asn401His)
n.1363T>G
n.174-7995T>G
c.644-7995T>G (n.644-7995T>G)
13g.77000946A>GCA388314968CLN5,FBXL3c.1054A>G (p.Asn352Asp)
c.*496A>G (n.*496A>G)
c.174+4819A>G
n.566+4819A>G
c.1052A>G
c.565+4819A>G (n.565+4819A>G)
c.*745A>G (n.*745A>G)
c.890A>G
c.*503A>G (n.*503A>G)
c.213+4819A>G
n.1380A>G
c.169+4819A>G (n.169+4819A>G)
c.1201A>G (p.Asn401Asp)
n.1363T>C
n.174-7995T>C
c.644-7995T>C (n.644-7995T>C)
 gnomAD v4
13g.77000946A>TCA388314966CLN5,FBXL3c.1054A>T (p.Asn352Tyr)
c.*496A>T (n.*496A>T)
c.174+4819A>T
n.566+4819A>T
c.1052A>T
c.565+4819A>T (n.565+4819A>T)
c.*745A>T (n.*745A>T)
c.890A>T
c.*503A>T (n.*503A>T)
c.213+4819A>T
n.1380A>T
c.169+4819A>T (n.169+4819A>T)
c.1201A>T (p.Asn401Tyr)
n.1363T>A
n.174-7995T>A
c.644-7995T>A (n.644-7995T>A)
13g.77000947A>CCA388314972CLN5,FBXL3c.1055A>C (p.Asn352Thr)
c.*497A>C (n.*497A>C)
c.174+4820A>C
n.566+4820A>C
c.1053A>C
c.565+4820A>C (n.565+4820A>C)
c.*746A>C (n.*746A>C)
c.891A>C
c.*504A>C (n.*504A>C)
c.213+4820A>C
n.1381A>C
c.169+4820A>C (n.169+4820A>C)
c.1202A>C (p.Asn401Thr)
n.1362T>G
n.174-7996T>G
c.644-7996T>G (n.644-7996T>G)
13g.77000947A>GCA388314973CLN5,FBXL3c.1055A>G (p.Asn352Ser)
c.*497A>G (n.*497A>G)
c.174+4820A>G
n.566+4820A>G
c.1053A>G
c.565+4820A>G (n.565+4820A>G)
c.*746A>G (n.*746A>G)
c.891A>G
c.*504A>G (n.*504A>G)
c.213+4820A>G
n.1381A>G
c.169+4820A>G (n.169+4820A>G)
c.1202A>G (p.Asn401Ser)
n.1362T>C
n.174-7996T>C
c.644-7996T>C (n.644-7996T>C)
13g.77000947A>TCA388314975CLN5,FBXL3c.1055A>T (p.Asn352Ile)
c.*497A>T (n.*497A>T)
c.174+4820A>T
n.566+4820A>T
c.1053A>T
c.565+4820A>T (n.565+4820A>T)
c.*746A>T (n.*746A>T)
c.891A>T
c.*504A>T (n.*504A>T)
c.213+4820A>T
n.1381A>T
c.169+4820A>T (n.169+4820A>T)
c.1202A>T (p.Asn401Ile)
n.1362T>A
n.174-7996T>A
c.644-7996T>A (n.644-7996T>A)
13g.77000948C>ACA388314977CLN5,FBXL3c.1056C>A (p.Asn352Lys)
c.*498C>A (n.*498C>A)
c.174+4821C>A
n.566+4821C>A
c.1054C>A
c.565+4821C>A (n.565+4821C>A)
c.*747C>A (n.*747C>A)
c.892C>A
c.*505C>A (n.*505C>A)
c.213+4821C>A
n.1382C>A
c.169+4821C>A (n.169+4821C>A)
c.1203C>A (p.Asn401Lys)
n.1361G>T
n.174-7997G>T
c.644-7997G>T (n.644-7997G>T)
 gnomAD v4
13g.77000948C>GCA388314978CLN5,FBXL3c.1056C>G (p.Asn352Lys)
c.*498C>G (n.*498C>G)
c.174+4821C>G
n.566+4821C>G
c.1054C>G
c.565+4821C>G (n.565+4821C>G)
c.*747C>G (n.*747C>G)
c.892C>G
c.*505C>G (n.*505C>G)
c.213+4821C>G
n.1382C>G
c.169+4821C>G (n.169+4821C>G)
c.1203C>G (p.Asn401Lys)
n.1361G>C
n.174-7997G>C
c.644-7997G>C (n.644-7997G>C)
13g.77000948C>TCA484336235CLN5,FBXL3c.1056C>T (p.Asn352=)
c.*498C>T (n.*498C>T)
c.174+4821C>T
n.566+4821C>T
c.1054C>T
c.565+4821C>T (n.565+4821C>T)
c.*747C>T (n.*747C>T)
c.892C>T
c.*505C>T (n.*505C>T)
c.213+4821C>T
n.1382C>T
c.169+4821C>T (n.169+4821C>T)
c.1203C>T (p.Asn401=)
n.1361G>A
n.174-7997G>A
c.644-7997G>A (n.644-7997G>A)
13g.77000948_77000950delinsCAACA2103436797CLN5,FBXL3c.1056_1058delinsCAA (p.Asn352=)
c.*498_*500delinsCAA (n.*498_*500delinsCAA)
c.174+4821_174+4823delinsCAA
n.566+4821_566+4823delinsCAA
c.1054_1056delinsCAA
c.565+4821_565+4823delinsCAA (n.565+4821_565+4823delinsCAA)
c.*747_*749delinsCAA (n.*747_*749delinsCAA)
c.892_894delinsCAA
c.*505_*507delinsCAA (n.*505_*507delinsCAA)
c.213+4821_213+4823delinsCAA
n.1382_1384delinsCAA
c.169+4821_169+4823delinsCAA (n.169+4821_169+4823delinsCAA)
c.1203_1205delinsCAA (p.Asn401=)
n.1359_1361delinsTTG
n.174-7999_174-7997delinsTTG
c.644-7999_644-7997delinsTTG (n.644-7999_644-7997delinsTTG)
13g.77000949A=CA2103436808CLN5,FBXL3c.1057A= (p.Lys353=)
c.*499A= (n.*499A=)
c.174+4822A=
n.566+4822A=
c.1055A=
c.565+4822A= (n.565+4822A=)
c.*748A= (n.*748A=)
c.893A=
c.*506A= (n.*506A=)
c.213+4822A=
n.1383A=
c.169+4822A= (n.169+4822A=)
c.1204A= (p.Lys402=)
n.1360T=
n.174-7998T=
c.644-7998T= (n.644-7998T=)
13g.77000949A>CCA388314981CLN5,FBXL3c.1057A>C (p.Lys353Gln)
c.*499A>C (n.*499A>C)
c.174+4822A>C
n.566+4822A>C
c.1055A>C
c.565+4822A>C (n.565+4822A>C)
c.*748A>C (n.*748A>C)
c.893A>C
c.*506A>C (n.*506A>C)
c.213+4822A>C
n.1383A>C
c.169+4822A>C (n.169+4822A>C)
c.1204A>C (p.Lys402Gln)
n.1360T>G
n.174-7998T>G
c.644-7998T>G (n.644-7998T>G)
13g.77000949A>GCA7007290CLN5,FBXL3c.1057A>G (p.Lys353Glu)
c.*499A>G (n.*499A>G)
c.174+4822A>G
n.566+4822A>G
c.1055A>G
c.565+4822A>G (n.565+4822A>G)
c.*748A>G (n.*748A>G)
c.893A>G
c.*506A>G (n.*506A>G)
c.213+4822A>G
n.1383A>G
c.169+4822A>G (n.169+4822A>G)
c.1204A>G (p.Lys402Glu)
n.1360T>C
n.174-7998T>C
c.644-7998T>C (n.644-7998T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000949A>TCA388314984CLN5,FBXL3c.1057A>T (p.Lys353Ter)
c.*499A>T (n.*499A>T)
c.174+4822A>T
n.566+4822A>T
c.1055A>T
c.565+4822A>T (n.565+4822A>T)
c.*748A>T (n.*748A>T)
c.893A>T
c.*506A>T (n.*506A>T)
c.213+4822A>T
n.1383A>T
c.169+4822A>T (n.169+4822A>T)
c.1204A>T (p.Lys402Ter)
n.1360T>A
n.174-7998T>A
c.644-7998T>A (n.644-7998T>A)
13g.77000951_77000952delCA252177721CLN5,FBXL3c.1059_1060del (p.Lys353AsnfsTer?)
c.*501_*502del (n.*501_*502del)
c.174+4824_174+4825del
n.566+4824_566+4825del
c.1057_1058del
c.565+4824_565+4825del (n.565+4824_565+4825del)
c.*750_*751del (n.*750_*751del)
c.895_896del
c.*508_*509del (n.*508_*509del)
c.213+4824_213+4825del
n.1385_1386del
c.169+4824_169+4825del (n.169+4824_169+4825del)
c.1206_1207del (p.Lys402AsnfsTer?)
n.1359_1360del
n.174-7999_174-7998del
c.644-7999_644-7998del (n.644-7999_644-7998del)
 dbSNP
13g.77000950A>CCA388314989CLN5,FBXL3c.1058A>C (p.Lys353Thr)
c.*500A>C (n.*500A>C)
c.174+4823A>C
n.566+4823A>C
c.1056A>C
c.565+4823A>C (n.565+4823A>C)
c.*749A>C (n.*749A>C)
c.894A>C
c.*507A>C (n.*507A>C)
c.213+4823A>C
n.1384A>C
c.169+4823A>C (n.169+4823A>C)
c.1205A>C (p.Lys402Thr)
n.1359T>G
n.174-7999T>G
c.644-7999T>G (n.644-7999T>G)
13g.77000950A>GCA388314991CLN5,FBXL3c.1058A>G (p.Lys353Arg)
c.*500A>G (n.*500A>G)
c.174+4823A>G
n.566+4823A>G
c.1056A>G
c.565+4823A>G (n.565+4823A>G)
c.*749A>G (n.*749A>G)
c.894A>G
c.*507A>G (n.*507A>G)
c.213+4823A>G
n.1384A>G
c.169+4823A>G (n.169+4823A>G)
c.1205A>G (p.Lys402Arg)
n.1359T>C
n.174-7999T>C
c.644-7999T>C (n.644-7999T>C)
 gnomAD v4
13g.77000950A>TCA388314993CLN5,FBXL3c.1058A>T (p.Lys353Ile)
c.*500A>T (n.*500A>T)
c.174+4823A>T
n.566+4823A>T
c.1056A>T
c.565+4823A>T (n.565+4823A>T)
c.*749A>T (n.*749A>T)
c.894A>T
c.*507A>T (n.*507A>T)
c.213+4823A>T
n.1384A>T
c.169+4823A>T (n.169+4823A>T)
c.1205A>T (p.Lys402Ile)
n.1359T>A
n.174-7999T>A
c.644-7999T>A (n.644-7999T>A)
13g.77000951A>CCA388314997CLN5,FBXL3c.1059A>C (p.Lys353Asn)
c.*501A>C (n.*501A>C)
c.174+4824A>C
n.566+4824A>C
c.1057A>C
c.565+4824A>C (n.565+4824A>C)
c.*750A>C (n.*750A>C)
c.895A>C
c.*508A>C (n.*508A>C)
c.213+4824A>C
n.1385A>C
c.169+4824A>C (n.169+4824A>C)
c.1206A>C (p.Lys402Asn)
n.1358T>G
n.174-8000T>G
c.644-8000T>G (n.644-8000T>G)
 gnomAD v4
13g.77000951A>GCA484336236CLN5,FBXL3c.1059A>G (p.Lys353=)
c.*501A>G (n.*501A>G)
c.174+4824A>G
n.566+4824A>G
c.1057A>G
c.565+4824A>G (n.565+4824A>G)
c.*750A>G (n.*750A>G)
c.895A>G
c.*508A>G (n.*508A>G)
c.213+4824A>G
n.1385A>G
c.169+4824A>G (n.169+4824A>G)
c.1206A>G (p.Lys402=)
n.1358T>C
n.174-8000T>C
c.644-8000T>C (n.644-8000T>C)
13g.77000951A>TCA388314995CLN5,FBXL3c.1059A>T (p.Lys353Asn)
c.*501A>T (n.*501A>T)
c.174+4824A>T
n.566+4824A>T
c.1057A>T
c.565+4824A>T (n.565+4824A>T)
c.*750A>T (n.*750A>T)
c.895A>T
c.*508A>T (n.*508A>T)
c.213+4824A>T
n.1385A>T
c.169+4824A>T (n.169+4824A>T)
c.1206A>T (p.Lys402Asn)
n.1358T>A
n.174-8000T>A
c.644-8000T>A (n.644-8000T>A)
13g.77000952A>CCA388314999CLN5,FBXL3c.1060A>C (p.Thr354Pro)
c.*502A>C (n.*502A>C)
c.174+4825A>C
n.566+4825A>C
c.1058A>C
c.565+4825A>C (n.565+4825A>C)
c.*751A>C (n.*751A>C)
c.896A>C
c.*509A>C (n.*509A>C)
c.213+4825A>C
n.1386A>C
c.169+4825A>C (n.169+4825A>C)
c.1207A>C (p.Thr403Pro)
n.1357T>G
n.174-8001T>G
c.644-8001T>G (n.644-8001T>G)
13g.77000952A>GCA388315003CLN5,FBXL3c.1060A>G (p.Thr354Ala)
c.*502A>G (n.*502A>G)
c.174+4825A>G
n.566+4825A>G
c.1058A>G
c.565+4825A>G (n.565+4825A>G)
c.*751A>G (n.*751A>G)
c.896A>G
c.*509A>G (n.*509A>G)
c.213+4825A>G
n.1386A>G
c.169+4825A>G (n.169+4825A>G)
c.1207A>G (p.Thr403Ala)
n.1357T>C
n.174-8001T>C
c.644-8001T>C (n.644-8001T>C)
 gnomAD v4
13g.77000952A>TCA388315001CLN5,FBXL3c.1060A>T (p.Thr354Ser)
c.*502A>T (n.*502A>T)
c.174+4825A>T
n.566+4825A>T
c.1058A>T
c.565+4825A>T (n.565+4825A>T)
c.*751A>T (n.*751A>T)
c.896A>T
c.*509A>T (n.*509A>T)
c.213+4825A>T
n.1386A>T
c.169+4825A>T (n.169+4825A>T)
c.1207A>T (p.Thr403Ser)
n.1357T>A
n.174-8001T>A
c.644-8001T>A (n.644-8001T>A)
13g.77000953C>ACA388315005CLN5,FBXL3c.1061C>A (p.Thr354Lys)
c.*503C>A (n.*503C>A)
c.174+4826C>A
n.566+4826C>A
c.1059C>A
c.565+4826C>A (n.565+4826C>A)
c.*752C>A (n.*752C>A)
c.897C>A
c.*510C>A (n.*510C>A)
c.213+4826C>A
n.1387C>A
c.169+4826C>A (n.169+4826C>A)
c.1208C>A (p.Thr403Lys)
n.1356G>T
n.174-8002G>T
c.644-8002G>T (n.644-8002G>T)
13g.77000953C>GCA388315009CLN5,FBXL3c.1061C>G (p.Thr354Arg)
c.*503C>G (n.*503C>G)
c.174+4826C>G
n.566+4826C>G
c.1059C>G
c.565+4826C>G (n.565+4826C>G)
c.*752C>G (n.*752C>G)
c.897C>G
c.*510C>G (n.*510C>G)
c.213+4826C>G
n.1387C>G
c.169+4826C>G (n.169+4826C>G)
c.1208C>G (p.Thr403Arg)
n.1356G>C
n.174-8002G>C
c.644-8002G>C (n.644-8002G>C)
13g.77000953C>TCA388315007CLN5,FBXL3c.1061C>T (p.Thr354Ile)
c.*503C>T (n.*503C>T)
c.174+4826C>T
n.566+4826C>T
c.1059C>T
c.565+4826C>T (n.565+4826C>T)
c.*752C>T (n.*752C>T)
c.897C>T
c.*510C>T (n.*510C>T)
c.213+4826C>T
n.1387C>T
c.169+4826C>T (n.169+4826C>T)
c.1208C>T (p.Thr403Ile)
n.1356G>A
n.174-8002G>A
c.644-8002G>A (n.644-8002G>A)
13g.77000954A=CA2103436824CLN5,FBXL3c.1062A= (p.Thr354=)
c.*504A= (n.*504A=)
c.174+4827A=
n.566+4827A=
c.1060A=
c.565+4827A= (n.565+4827A=)
c.*753A= (n.*753A=)
c.898A=
c.*511A= (n.*511A=)
c.213+4827A=
n.1388A=
c.169+4827A= (n.169+4827A=)
c.1209A= (p.Thr403=)
n.1355T=
n.174-8003T=
c.644-8003T= (n.644-8003T=)
13g.77000954A>CCA484336237CLN5,FBXL3c.1062A>C (p.Thr354=)
c.*504A>C (n.*504A>C)
c.174+4827A>C
n.566+4827A>C
c.1060A>C
c.565+4827A>C (n.565+4827A>C)
c.*753A>C (n.*753A>C)
c.898A>C
c.*511A>C (n.*511A>C)
c.213+4827A>C
n.1388A>C
c.169+4827A>C (n.169+4827A>C)
c.1209A>C (p.Thr403=)
n.1355T>G
n.174-8003T>G
c.644-8003T>G (n.644-8003T>G)
13g.77000954A>GCA484336238CLN5,FBXL3c.1062A>G (p.Thr354=)
c.*504A>G (n.*504A>G)
c.174+4827A>G
n.566+4827A>G
c.1060A>G
c.565+4827A>G (n.565+4827A>G)
c.*753A>G (n.*753A>G)
c.898A>G
c.*511A>G (n.*511A>G)
c.213+4827A>G
n.1388A>G
c.169+4827A>G (n.169+4827A>G)
c.1209A>G (p.Thr403=)
n.1355T>C
n.174-8003T>C
c.644-8003T>C (n.644-8003T>C)
13g.77000954A>TCA484336239CLN5,FBXL3c.1062A>T (p.Thr354=)
c.*504A>T (n.*504A>T)
c.174+4827A>T
n.566+4827A>T
c.1060A>T
c.565+4827A>T (n.565+4827A>T)
c.*753A>T (n.*753A>T)
c.898A>T
c.*511A>T (n.*511A>T)
c.213+4827A>T
n.1388A>T
c.169+4827A>T (n.169+4827A>T)
c.1209A>T (p.Thr403=)
n.1355T>A
n.174-8003T>A
c.644-8003T>A (n.644-8003T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.77000954_77000956delinsACTCA2103436819CLN5,FBXL3c.1062_1064delinsACT (p.Thr354=)
c.*504_*506delinsACT (n.*504_*506delinsACT)
c.174+4827_174+4829delinsACT
n.566+4827_566+4829delinsACT
c.1060_1062delinsACT
c.565+4827_565+4829delinsACT (n.565+4827_565+4829delinsACT)
c.*753_*755delinsACT (n.*753_*755delinsACT)
c.898_900delinsACT
c.*511_*513delinsACT (n.*511_*513delinsACT)
c.213+4827_213+4829delinsACT
n.1388_1390delinsACT
c.169+4827_169+4829delinsACT (n.169+4827_169+4829delinsACT)
c.1209_1211delinsACT (p.Thr403=)
n.1353_1355delinsAGT
n.174-8005_174-8003delinsAGT
c.644-8005_644-8003delinsAGT (n.644-8005_644-8003delinsAGT)
13g.77000955C>ACA388315012CLN5,FBXL3c.1063C>A (p.Leu355Ile)
c.*505C>A (n.*505C>A)
c.174+4828C>A
n.566+4828C>A
c.1061C>A
c.565+4828C>A (n.565+4828C>A)
c.*754C>A (n.*754C>A)
c.899C>A
c.*512C>A (n.*512C>A)
c.213+4828C>A
n.1389C>A
c.169+4828C>A (n.169+4828C>A)
c.1210C>A (p.Leu404Ile)
n.1354G>T
n.174-8004G>T
c.644-8004G>T (n.644-8004G>T)
13g.77000955C=CA2103436849CLN5,FBXL3c.1063C= (p.Leu355=)
c.*505C= (n.*505C=)
c.174+4828C=
n.566+4828C=
c.1061C=
c.565+4828C= (n.565+4828C=)
c.*754C= (n.*754C=)
c.899C=
c.*512C= (n.*512C=)
c.213+4828C=
n.1389C=
c.169+4828C= (n.169+4828C=)
c.1210C= (p.Leu404=)
n.1354G=
n.174-8004G=
c.644-8004G= (n.644-8004G=)
13g.77000955C>GCA388315014CLN5,FBXL3c.1063C>G (p.Leu355Val)
c.*505C>G (n.*505C>G)
c.174+4828C>G
n.566+4828C>G
c.1061C>G
c.565+4828C>G (n.565+4828C>G)
c.*754C>G (n.*754C>G)
c.899C>G
c.*512C>G (n.*512C>G)
c.213+4828C>G
n.1389C>G
c.169+4828C>G (n.169+4828C>G)
c.1210C>G (p.Leu404Val)
n.1354G>C
n.174-8004G>C
c.644-8004G>C (n.644-8004G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000955C>TCA388315015CLN5,FBXL3c.1063C>T (p.Leu355Phe)
c.*505C>T (n.*505C>T)
c.174+4828C>T
n.566+4828C>T
c.1061C>T
c.565+4828C>T (n.565+4828C>T)
c.*754C>T (n.*754C>T)
c.899C>T
c.*512C>T (n.*512C>T)
c.213+4828C>T
n.1389C>T
c.169+4828C>T (n.169+4828C>T)
c.1210C>T (p.Leu404Phe)
n.1354G>A
n.174-8004G>A
c.644-8004G>A (n.644-8004G>A)
 gnomAD v4
13g.77000959_77000960delCA313930CLN5,FBXL3c.1067_1068del (p.Ser356TrpfsTer?)
c.*509_*510del (n.*509_*510del)
c.174+4832_174+4833del
n.566+4832_566+4833del
c.1065_1066del
c.565+4832_565+4833del (n.565+4832_565+4833del)
c.*758_*759del (n.*758_*759del)
c.903_904del
c.*516_*517del (n.*516_*517del)
c.213+4832_213+4833del
n.1393_1394del
c.169+4832_169+4833del (n.169+4832_169+4833del)
c.1214_1215del (p.Ser405TrpfsTer?)
n.1353_1354del
n.174-8005_174-8004del
c.644-8005_644-8004del (n.644-8005_644-8004del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.77000956T>ACA388315018CLN5,FBXL3c.1064T>A (p.Leu355His)
c.*506T>A (n.*506T>A)
c.174+4829T>A
n.566+4829T>A
c.1062T>A
c.565+4829T>A (n.565+4829T>A)
c.*755T>A (n.*755T>A)
c.900T>A
c.*513T>A (n.*513T>A)
c.213+4829T>A
n.1390T>A
c.169+4829T>A (n.169+4829T>A)
c.1211T>A (p.Leu404His)
n.1353A>T
n.174-8005A>T
c.644-8005A>T (n.644-8005A>T)
 gnomAD v4
13g.77000956T>CCA388315019CLN5,FBXL3c.1064T>C (p.Leu355Pro)
c.*506T>C (n.*506T>C)
c.174+4829T>C
n.566+4829T>C
c.1062T>C
c.565+4829T>C (n.565+4829T>C)
c.*755T>C (n.*755T>C)
c.900T>C
c.*513T>C (n.*513T>C)
c.213+4829T>C
n.1390T>C
c.169+4829T>C (n.169+4829T>C)
c.1211T>C (p.Leu404Pro)
n.1353A>G
n.174-8005A>G
c.644-8005A>G (n.644-8005A>G)
13g.77000956T>GCA388315024CLN5,FBXL3c.1064T>G (p.Leu355Arg)
c.*506T>G (n.*506T>G)
c.174+4829T>G
n.566+4829T>G
c.1062T>G
c.565+4829T>G (n.565+4829T>G)
c.*755T>G (n.*755T>G)
c.900T>G
c.*513T>G (n.*513T>G)
c.213+4829T>G
n.1390T>G
c.169+4829T>G (n.169+4829T>G)
c.1211T>G (p.Leu404Arg)
n.1353A>C
n.174-8005A>C
c.644-8005A>C (n.644-8005A>C)
13g.77000957C>ACA484336240CLN5,FBXL3c.1065C>A (p.Leu355=)
c.*507C>A (n.*507C>A)
c.174+4830C>A
n.566+4830C>A
c.1063C>A
c.565+4830C>A (n.565+4830C>A)
c.*756C>A (n.*756C>A)
c.901C>A
c.*514C>A (n.*514C>A)
c.213+4830C>A
n.1391C>A
c.169+4830C>A (n.169+4830C>A)
c.1212C>A (p.Leu404=)
n.1352G>T
n.174-8006G>T
c.644-8006G>T (n.644-8006G>T)
 ClinVar dbSNP
13g.77000957C=CA2103436857CLN5,FBXL3c.1065C= (p.Leu355=)
c.*507C= (n.*507C=)
c.174+4830C=
n.566+4830C=
c.1063C=
c.565+4830C= (n.565+4830C=)
c.*756C= (n.*756C=)
c.901C=
c.*514C= (n.*514C=)
c.213+4830C=
n.1391C=
c.169+4830C= (n.169+4830C=)
c.1212C= (p.Leu404=)
n.1352G=
n.174-8006G=
c.644-8006G= (n.644-8006G=)
13g.77000957C>GCA484336241CLN5,FBXL3c.1065C>G (p.Leu355=)
c.*507C>G (n.*507C>G)
c.174+4830C>G
n.566+4830C>G
c.1063C>G
c.565+4830C>G (n.565+4830C>G)
c.*756C>G (n.*756C>G)
c.901C>G
c.*514C>G (n.*514C>G)
c.213+4830C>G
n.1391C>G
c.169+4830C>G (n.169+4830C>G)
c.1212C>G (p.Leu404=)
n.1352G>C
n.174-8006G>C
c.644-8006G>C (n.644-8006G>C)
13g.77000957C>TCA484336242CLN5,FBXL3c.1065C>T (p.Leu355=)
c.*507C>T (n.*507C>T)
c.174+4830C>T
n.566+4830C>T
c.1063C>T
c.565+4830C>T (n.565+4830C>T)
c.*756C>T (n.*756C>T)
c.901C>T
c.*514C>T (n.*514C>T)
c.213+4830C>T
n.1391C>T
c.169+4830C>T (n.169+4830C>T)
c.1212C>T (p.Leu404=)
n.1352G>A
n.174-8006G>A
c.644-8006G>A (n.644-8006G>A)
13g.77000958T>ACA388315026CLN5,FBXL3c.1066T>A (p.Ser356Thr)
c.*508T>A (n.*508T>A)
c.174+4831T>A
n.566+4831T>A
c.1064T>A
c.565+4831T>A (n.565+4831T>A)
c.*757T>A (n.*757T>A)
c.902T>A
c.*515T>A (n.*515T>A)
c.213+4831T>A
n.1392T>A
c.169+4831T>A (n.169+4831T>A)
c.1213T>A (p.Ser405Thr)
n.1351A>T
n.174-8007A>T
c.644-8007A>T (n.644-8007A>T)
13g.77000958T>CCA388315028CLN5,FBXL3c.1066T>C (p.Ser356Pro)
c.*508T>C (n.*508T>C)
c.174+4831T>C
n.566+4831T>C
c.1064T>C
c.565+4831T>C (n.565+4831T>C)
c.*757T>C (n.*757T>C)
c.902T>C
c.*515T>C (n.*515T>C)
c.213+4831T>C
n.1392T>C
c.169+4831T>C (n.169+4831T>C)
c.1213T>C (p.Ser405Pro)
n.1351A>G
n.174-8007A>G
c.644-8007A>G (n.644-8007A>G)
13g.77000958T>GCA388315030CLN5,FBXL3c.1066T>G (p.Ser356Ala)
c.*508T>G (n.*508T>G)
c.174+4831T>G
n.566+4831T>G
c.1064T>G
c.565+4831T>G (n.565+4831T>G)
c.*757T>G (n.*757T>G)
c.902T>G
c.*515T>G (n.*515T>G)
c.213+4831T>G
n.1392T>G
c.169+4831T>G (n.169+4831T>G)
c.1213T>G (p.Ser405Ala)
n.1351A>C
n.174-8007A>C
c.644-8007A>C (n.644-8007A>C)
13g.77000958_77000959delinsTCCA2103436883CLN5,FBXL3c.1066_1067delinsTC (p.Ser356=)
c.*508_*509delinsTC (n.*508_*509delinsTC)
c.174+4831_174+4832delinsTC
n.566+4831_566+4832delinsTC
c.1064_1065delinsTC
c.565+4831_565+4832delinsTC (n.565+4831_565+4832delinsTC)
c.*757_*758delinsTC (n.*757_*758delinsTC)
c.902_903delinsTC
c.*515_*516delinsTC (n.*515_*516delinsTC)
c.213+4831_213+4832delinsTC
n.1392_1393delinsTC
c.169+4831_169+4832delinsTC (n.169+4831_169+4832delinsTC)
c.1213_1214delinsTC (p.Ser405=)
n.1350_1351delinsGA
n.174-8008_174-8007delinsGA
c.644-8008_644-8007delinsGA (n.644-8008_644-8007delinsGA)
13g.77000959delCA484336243CLN5,FBXL3c.1067del (p.Ser356LeufsTer7)
c.*509del (n.*509del)
c.174+4832del
n.566+4832del
c.1065del
c.565+4832del (n.565+4832del)
c.*758del (n.*758del)
c.903del
c.*516del (n.*516del)
c.213+4832del
n.1393del
c.169+4832del (n.169+4832del)
c.1214del (p.Ser405LeufsTer7)
n.1350del
n.174-8008del
c.644-8008del (n.644-8008del)
 dbSNP
13g.77000959C>ACA388315032CLN5,FBXL3c.1067C>A (p.Ser356Tyr)
c.*509C>A (n.*509C>A)
c.174+4832C>A
n.566+4832C>A
c.1065C>A
c.565+4832C>A (n.565+4832C>A)
c.*758C>A (n.*758C>A)
c.903C>A
c.*516C>A (n.*516C>A)
c.213+4832C>A
n.1393C>A
c.169+4832C>A (n.169+4832C>A)
c.1214C>A (p.Ser405Tyr)
n.1350G>T
n.174-8008G>T
c.644-8008G>T (n.644-8008G>T)
13g.77000959C=CA2103436888CLN5,FBXL3c.1067C= (p.Ser356=)
c.*509C= (n.*509C=)
c.174+4832C=
n.566+4832C=
c.1065C=
c.565+4832C= (n.565+4832C=)
c.*758C= (n.*758C=)
c.903C=
c.*516C= (n.*516C=)
c.213+4832C=
n.1393C=
c.169+4832C= (n.169+4832C=)
c.1214C= (p.Ser405=)
n.1350G=
n.174-8008G=
c.644-8008G= (n.644-8008G=)
13g.77000959C>GCA388315033CLN5,FBXL3c.1067C>G (p.Ser356Cys)
c.*509C>G (n.*509C>G)
c.174+4832C>G
n.566+4832C>G
c.1065C>G
c.565+4832C>G (n.565+4832C>G)
c.*758C>G (n.*758C>G)
c.903C>G
c.*516C>G (n.*516C>G)
c.213+4832C>G
n.1393C>G
c.169+4832C>G (n.169+4832C>G)
c.1214C>G (p.Ser405Cys)
n.1350G>C
n.174-8008G>C
c.644-8008G>C (n.644-8008G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000959C>TCA388315036CLN5,FBXL3c.1067C>T (p.Ser356Phe)
c.*509C>T (n.*509C>T)
c.174+4832C>T
n.566+4832C>T
c.1065C>T
c.565+4832C>T (n.565+4832C>T)
c.*758C>T (n.*758C>T)
c.903C>T
c.*516C>T (n.*516C>T)
c.213+4832C>T
n.1393C>T
c.169+4832C>T (n.169+4832C>T)
c.1214C>T (p.Ser405Phe)
n.1350G>A
n.174-8008G>A
c.644-8008G>A (n.644-8008G>A)
13g.77000960delCA388315038CLN5,FBXL3c.1068del (p.Gly357ValfsTer6)
c.*510del (n.*510del)
c.174+4833del
n.566+4833del
c.1066del
c.565+4833del (n.565+4833del)
c.*759del (n.*759del)
c.904del
c.*517del (n.*517del)
c.213+4833del
n.1394del
c.169+4833del (n.169+4833del)
c.1215del (p.Gly406ValfsTer6)
n.1349del
n.174-8009del
c.644-8009del (n.644-8009del)
13g.77000960T>ACA484336244CLN5,FBXL3c.1068T>A (p.Ser356=)
c.*510T>A (n.*510T>A)
c.174+4833T>A
n.566+4833T>A
c.1066T>A
c.565+4833T>A (n.565+4833T>A)
c.*759T>A (n.*759T>A)
c.904T>A
c.*517T>A (n.*517T>A)
c.213+4833T>A
n.1394T>A
c.169+4833T>A (n.169+4833T>A)
c.1215T>A (p.Ser405=)
n.1349A>T
n.174-8009A>T
c.644-8009A>T (n.644-8009A>T)
13g.77000960T>CCA484336246CLN5,FBXL3c.1068T>C (p.Ser356=)
c.*510T>C (n.*510T>C)
c.174+4833T>C
n.566+4833T>C
c.1066T>C
c.565+4833T>C (n.565+4833T>C)
c.*759T>C (n.*759T>C)
c.904T>C
c.*517T>C (n.*517T>C)
c.213+4833T>C
n.1394T>C
c.169+4833T>C (n.169+4833T>C)
c.1215T>C (p.Ser405=)
n.1349A>G
n.174-8009A>G
c.644-8009A>G (n.644-8009A>G)
 gnomAD v4
13g.77000960T>GCA484336245CLN5,FBXL3c.1068T>G (p.Ser356=)
c.*510T>G (n.*510T>G)
c.174+4833T>G
n.566+4833T>G
c.1066T>G
c.565+4833T>G (n.565+4833T>G)
c.*759T>G (n.*759T>G)
c.904T>G
c.*517T>G (n.*517T>G)
c.213+4833T>G
n.1394T>G
c.169+4833T>G (n.169+4833T>G)
c.1215T>G (p.Ser405=)
n.1349A>C
n.174-8009A>C
c.644-8009A>C (n.644-8009A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000960T=CA2103436893CLN5,FBXL3c.1068T= (p.Ser356=)
c.*510T= (n.*510T=)
c.174+4833T=
n.566+4833T=
c.1066T=
c.565+4833T= (n.565+4833T=)
c.*759T= (n.*759T=)
c.904T=
c.*517T= (n.*517T=)
c.213+4833T=
n.1394T=
c.169+4833T= (n.169+4833T=)
c.1215T= (p.Ser405=)
n.1349A=
n.174-8009A=
c.644-8009A= (n.644-8009A=)
13g.77000961G>ACA388315040CLN5,FBXL3c.1069G>A (p.Gly357Ser)
c.*511G>A (n.*511G>A)
c.174+4834G>A
n.566+4834G>A
c.1067G>A
c.565+4834G>A (n.565+4834G>A)
c.*760G>A (n.*760G>A)
c.905G>A
c.*518G>A (n.*518G>A)
c.213+4834G>A
n.1395G>A
c.169+4834G>A (n.169+4834G>A)
c.1216G>A (p.Gly406Ser)
n.1348C>T
n.174-8010C>T
c.644-8010C>T (n.644-8010C>T)
13g.77000961G>CCA388315044CLN5,FBXL3c.1069G>C (p.Gly357Arg)
c.*511G>C (n.*511G>C)
c.174+4834G>C
n.566+4834G>C
c.1067G>C
c.565+4834G>C (n.565+4834G>C)
c.*760G>C (n.*760G>C)
c.905G>C
c.*518G>C (n.*518G>C)
c.213+4834G>C
n.1395G>C
c.169+4834G>C (n.169+4834G>C)
c.1216G>C (p.Gly406Arg)
n.1348C>G
n.174-8010C>G
c.644-8010C>G (n.644-8010C>G)
13g.77000961G>TCA388315042CLN5,FBXL3c.1069G>T (p.Gly357Cys)
c.*511G>T (n.*511G>T)
c.174+4834G>T
n.566+4834G>T
c.1067G>T
c.565+4834G>T (n.565+4834G>T)
c.*760G>T (n.*760G>T)
c.905G>T
c.*518G>T (n.*518G>T)
c.213+4834G>T
n.1395G>T
c.169+4834G>T (n.169+4834G>T)
c.1216G>T (p.Gly406Cys)
n.1348C>A
n.174-8010C>A
c.644-8010C>A (n.644-8010C>A)
13g.77000962G>ACA388315047CLN5,FBXL3c.1070G>A (p.Gly357Asp)
c.*512G>A (n.*512G>A)
c.174+4835G>A
n.566+4835G>A
c.1068G>A
c.565+4835G>A (n.565+4835G>A)
c.*761G>A (n.*761G>A)
c.906G>A
c.*519G>A (n.*519G>A)
c.213+4835G>A
n.1396G>A
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n.1396G>C
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c.1217G>C (p.Gly406Ala)
n.1347C>G
n.174-8011C>G
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13g.77000962G>TCA388315054CLN5,FBXL3c.1070G>T (p.Gly357Val)
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c.174+4835G>T
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c.1068G>T
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c.*761G>T (n.*761G>T)
c.906G>T
c.*519G>T (n.*519G>T)
c.213+4835G>T
n.1396G>T
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 gnomAD v4
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c.*513T>A (n.*513T>A)
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13g.77000963T>CCA484336248CLN5,FBXL3c.1071T>C (p.Gly357=)
c.*513T>C (n.*513T>C)
c.174+4836T>C
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c.1069T>C
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c.*762T>C (n.*762T>C)
c.907T>C
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c.213+4836T>C
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13g.77000963T>GCA484336249CLN5,FBXL3c.1071T>G (p.Gly357=)
c.*513T>G (n.*513T>G)
c.174+4836T>G
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 ClinVar dbSNP
13g.77000964T>GCA388315060CLN5,FBXL3c.1072T>G (p.Leu358Val)
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13g.77000965T>ACA388315063CLN5,FBXL3c.1073T>A (p.Leu358Ter)
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c.213+4838T>C
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c.213+4838T>G
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13g.77000966A>GCA484336251CLN5,FBXL3c.1074A>G (p.Leu358=)
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 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched