Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.566+4288_566+4888delinsAGCTTTGTTCACTAGGTGACTTTGTTTTGTTTTTTTAAACTAGGAAACATGTTCAACCAAATGGCAAAGTGGGTGAAACAGGACAATGAAACAGGAATTTATTATGAGACATGGAATGTAAAAGCCAGCCCAGAAAAGGGGGCAGAGACATGGTTTGATTCCTACGACTGTTCCAAATTTGTGTTAAGGACCTTTAACAAGTTGGCTGAATTTGGAGCAGAGTTCAAGAACATAGAAACCAACTATACAAGAATATTTCTTTACAGTGGAGAACCTACTTATCTGGGAAATGAAACATCTGTTTTTGGGCCAACAGGAAACAAGACTCTTGGTTTAGCCATAAAAAGATTTTATTACCCCTTCAAACCACATTTGCCAACTAAAGAATTTCTGTTGAGTCTCTTGCAAATTTTTGATGCAGTGATTGTGCACAAACAGTTCTATTTGTTTTATAATTTTGAATATTGGTTTTTACCTATGAAATTCCCTTTTATTAAAATAACATATGAAGAAATCCCTTTACCTATCAGAAACAAAACACTCTCTGGTTTATAAAACACCTTAATTCTACTGCTCTTTTTTCTCCAATCACCAGCATCTG
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c.*257-43_*814delinsAGCTTTGTTCACTAGGTGACTTTGTTTTGTTTTTTTAAACTAGGAAACATGTTCAACCAAATGGCAAAGTGGGTGAAACAGGACAATGAAACAGGAATTTATTATGAGACATGGAATGTAAAAGCCAGCCCAGAAAAGGGGGCAGAGACATGGTTTGATTCCTACGACTGTTCCAAATTTGTGTTAAGGACCTTTAACAAGTTGGCTGAATTTGGAGCAGAGTTCAAGAACATAGAAACCAACTATACAAGAATATTTCTTTACAGTGGAGAACCTACTTATCTGGGAAATGAAACATCTGTTTTTGGGCCAACAGGAAACAAGACTCTTGGTTTAGCCATAAAAAGATTTTATTACCCCTTCAAACCACATTTGCCAACTAAAGAATTTCTGTTGAGTCTCTTGCAAATTTTTGATGCAGTGATTGTGCACAAACAGTTCTATTTGTTTTATAATTTTGAATATTGGTTTTTACCTATGAAATTCCCTTTTATTAAAATAACATATGAAGAAATCCCTTTACCTATCAGAAACAAAACACTCTCTGGTTTATAAAACACCTTAATTCTACTGCTCTTTTTTCTCCAATCACCAGCATCTG
c.402-43_959delinsAGCTTTGTTCACTAGGTGACTTTGTTTTGTTTTTTTAAACTAGGAAACATGTTCAACCAAATGGCAAAGTGGGTGAAACAGGACAATGAAACAGGAATTTATTATGAGACATGGAATGTAAAAGCCAGCCCAGAAAAGGGGGCAGAGACATGGTTTGATTCCTACGACTGTTCCAAATTTGTGTTAAGGACCTTTAACAAGTTGGCTGAATTTGGAGCAGAGTTCAAGAACATAGAAACCAACTATACAAGAATATTTCTTTACAGTGGAGAACCTACTTATCTGGGAAATGAAACATCTGTTTTTGGGCCAACAGGAAACAAGACTCTTGGTTTAGCCATAAAAAGATTTTATTACCCCTTCAAACCACATTTGCCAACTAAAGAATTTCTGTTGAGTCTCTTGCAAATTTTTGATGCAGTGATTGTGCACAAACAGTTCTATTTGTTTTATAATTTTGAATATTGGTTTTTACCTATGAAATTCCCTTTTATTAAAATAACATATGAAGAAATCCCTTTACCTATCAGAAACAAAACACTCTCTGGTTTATAAAACACCTTAATTCTACTGCTCTTTTTTCTCCAATCACCAGCATCTG
c.*15-43_*572delinsAGCTTTGTTCACTAGGTGACTTTGTTTTGTTTTTTTAAACTAGGAAACATGTTCAACCAAATGGCAAAGTGGGTGAAACAGGACAATGAAACAGGAATTTATTATGAGACATGGAATGTAAAAGCCAGCCCAGAAAAGGGGGCAGAGACATGGTTTGATTCCTACGACTGTTCCAAATTTGTGTTAAGGACCTTTAACAAGTTGGCTGAATTTGGAGCAGAGTTCAAGAACATAGAAACCAACTATACAAGAATATTTCTTTACAGTGGAGAACCTACTTATCTGGGAAATGAAACATCTGTTTTTGGGCCAACAGGAAACAAGACTCTTGGTTTAGCCATAAAAAGATTTTATTACCCCTTCAAACCACATTTGCCAACTAAAGAATTTCTGTTGAGTCTCTTGCAAATTTTTGATGCAGTGATTGTGCACAAACAGTTCTATTTGTTTTATAATTTTGAATATTGGTTTTTACCTATGAAATTCCCTTTTATTAAAATAACATATGAAGAAATCCCTTTACCTATCAGAAACAAAACACTCTCTGGTTTATAAAACACCTTAATTCTACTGCTCTTTTTTCTCCAATCACCAGCATCTG
c.213+4288_213+4888delinsAGCTTTGTTCACTAGGTGACTTTGTTTTGTTTTTTTAAACTAGGAAACATGTTCAACCAAATGGCAAAGTGGGTGAAACAGGACAATGAAACAGGAATTTATTATGAGACATGGAATGTAAAAGCCAGCCCAGAAAAGGGGGCAGAGACATGGTTTGATTCCTACGACTGTTCCAAATTTGTGTTAAGGACCTTTAACAAGTTGGCTGAATTTGGAGCAGAGTTCAAGAACATAGAAACCAACTATACAAGAATATTTCTTTACAGTGGAGAACCTACTTATCTGGGAAATGAAACATCTGTTTTTGGGCCAACAGGAAACAAGACTCTTGGTTTAGCCATAAAAAGATTTTATTACCCCTTCAAACCACATTTGCCAACTAAAGAATTTCTGTTGAGTCTCTTGCAAATTTTTGATGCAGTGATTGTGCACAAACAGTTCTATTTGTTTTATAATTTTGAATATTGGTTTTTACCTATGAAATTCCCTTTTATTAAAATAACATATGAAGAAATCCCTTTACCTATCAGAAACAAAACACTCTCTGGTTTATAAAACACCTTAATTCTACTGCTCTTTTTTCTCCAATCACCAGCATCTG
n.892-43_1449delinsAGCTTTGTTCACTAGGTGACTTTGTTTTGTTTTTTTAAACTAGGAAACATGTTCAACCAAATGGCAAAGTGGGTGAAACAGGACAATGAAACAGGAATTTATTATGAGACATGGAATGTAAAAGCCAGCCCAGAAAAGGGGGCAGAGACATGGTTTGATTCCTACGACTGTTCCAAATTTGTGTTAAGGACCTTTAACAAGTTGGCTGAATTTGGAGCAGAGTTCAAGAACATAGAAACCAACTATACAAGAATATTTCTTTACAGTGGAGAACCTACTTATCTGGGAAATGAAACATCTGTTTTTGGGCCAACAGGAAACAAGACTCTTGGTTTAGCCATAAAAAGATTTTATTACCCCTTCAAACCACATTTGCCAACTAAAGAATTTCTGTTGAGTCTCTTGCAAATTTTTGATGCAGTGATTGTGCACAAACAGTTCTATTTGTTTTATAATTTTGAATATTGGTTTTTACCTATGAAATTCCCTTTTATTAAAATAACATATGAAGAAATCCCTTTACCTATCAGAAACAAAACACTCTCTGGTTTATAAAACACCTTAATTCTACTGCTCTTTTTTCTCCAATCACCAGCATCTG
c.169+4288_169+4888delinsAGCTTTGTTCACTAGGTGACTTTGTTTTGTTTTTTTAAACTAGGAAACATGTTCAACCAAATGGCAAAGTGGGTGAAACAGGACAATGAAACAGGAATTTATTATGAGACATGGAATGTAAAAGCCAGCCCAGAAAAGGGGGCAGAGACATGGTTTGATTCCTACGACTGTTCCAAATTTGTGTTAAGGACCTTTAACAAGTTGGCTGAATTTGGAGCAGAGTTCAAGAACATAGAAACCAACTATACAAGAATATTTCTTTACAGTGGAGAACCTACTTATCTGGGAAATGAAACATCTGTTTTTGGGCCAACAGGAAACAAGACTCTTGGTTTAGCCATAAAAAGATTTTATTACCCCTTCAAACCACATTTGCCAACTAAAGAATTTCTGTTGAGTCTCTTGCAAATTTTTGATGCAGTGATTGTGCACAAACAGTTCTATTTGTTTTATAATTTTGAATATTGGTTTTTACCTATGAAATTCCCTTTTATTAAAATAACATATGAAGAAATCCCTTTACCTATCAGAAACAAAACACTCTCTGGTTTATAAAACACCTTAATTCTACTGCTCTTTTTTCTCCAATCACCAGCATCTG (n.169+4288_169+4888delinsAGCTTTGTTCACTAGGTGACTTTGTTTTGTTTTTTTAAACTAGGAAACATGTTCAACCAAATGGCAAAGTGGGTGAAACAGGACAATGAAACAGGAATTTATTATGAGACATGGAATGTAAAAGCCAGCCCAGAAAAGGGGGCAGAGACATGGTTTGATTCCTACGACTGTTCCAAATTTGTGTTAAGGACCTTTAACAAGTTGGCTGAATTTGGAGCAGAGTTCAAGAACATAGAAACCAACTATACAAGAATATTTCTTTACAGTGGAGAACCTACTTATCTGGGAAATGAAACATCTGTTTTTGGGCCAACAGGAAACAAGACTCTTGGTTTAGCCATAAAAAGATTTTATTACCCCTTCAAACCACATTTGCCAACTAAAGAATTTCTGTTGAGTCTCTTGCAAATTTTTGATGCAGTGATTGTGCACAAACAGTTCTATTTGTTTTATAATTTTGAATATTGGTTTTTACCTATGAAATTCCCTTTTATTAAAATAACATATGAAGAAATCCCTTTACCTATCAGAAACAAAACACTCTCTGGTTTATAAAACACCTTAATTCTACTGCTCTTTTTTCTCCAATCACCAGCATCTG)
c.713-43_*46delinsAGCTTTGTTCACTAGGTGACTTTGTTTTGTTTTTTTAAACTAGGAAACATGTTCAACCAAATGGCAAAGTGGGTGAAACAGGACAATGAAACAGGAATTTATTATGAGACATGGAATGTAAAAGCCAGCCCAGAAAAGGGGGCAGAGACATGGTTTGATTCCTACGACTGTTCCAAATTTGTGTTAAGGACCTTTAACAAGTTGGCTGAATTTGGAGCAGAGTTCAAGAACATAGAAACCAACTATACAAGAATATTTCTTTACAGTGGAGAACCTACTTATCTGGGAAATGAAACATCTGTTTTTGGGCCAACAGGAAACAAGACTCTTGGTTTAGCCATAAAAAGATTTTATTACCCCTTCAAACCACATTTGCCAACTAAAGAATTTCTGTTGAGTCTCTTGCAAATTTTTGATGCAGTGATTGTGCACAAACAGTTCTATTTGTTTTATAATTTTGAATATTGGTTTTTACCTATGAAATTCCCTTTTATTAAAATAACATATGAAGAAATCCCTTTACCTATCAGAAACAAAACACTCTCTGGTTTATAAAACACCTTAATTCTACTGCTCTTTTTTCTCCAATCACCAGCATCTG
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c.644-8064_644-7464delinsCAGATGCTGGTGATTGGAGAAAAAAGAGCAGTAGAATTAAGGTGTTTTATAAACCAGAGAGTGTTTTGTTTCTGATAGGTAAAGGGATTTCTTCATATGTTATTTTAATAAAAGGGAATTTCATAGGTAAAAACCAATATTCAAAATTATAAAACAAATAGAACTGTTTGTGCACAATCACTGCATCAAAAATTTGCAAGAGACTCAACAGAAATTCTTTAGTTGGCAAATGTGGTTTGAAGGGGTAATAAAATCTTTTTATGGCTAAACCAAGAGTCTTGTTTCCTGTTGGCCCAAAAACAGATGTTTCATTTCCCAGATAAGTAGGTTCTCCACTGTAAAGAAATATTCTTGTATAGTTGGTTTCTATGTTCTTGAACTCTGCTCCAAATTCAGCCAACTTGTTAAAGGTCCTTAACACAAATTTGGAACAGTCGTAGGAATCAAACCATGTCTCTGCCCCCTTTTCTGGGCTGGCTTTTACATTCCATGTCTCATAATAAATTCCTGTTTCATTGTCCTGTTTCACCCACTTTGCCATTTGGTTGAACATGTTTCCTAGTTTAAAAAAACAAAACAAAGTCACCTAGTGAACAAAGCT (n.644-8064_644-7464delinsCAGATGCTGGTGATTGGAGAAAAAAGAGCAGTAGAATTAAGGTGTTTTATAAACCAGAGAGTGTTTTGTTTCTGATAGGTAAAGGGATTTCTTCATATGTTATTTTAATAAAAGGGAATTTCATAGGTAAAAACCAATATTCAAAATTATAAAACAAATAGAACTGTTTGTGCACAATCACTGCATCAAAAATTTGCAAGAGACTCAACAGAAATTCTTTAGTTGGCAAATGTGGTTTGAAGGGGTAATAAAATCTTTTTATGGCTAAACCAAGAGTCTTGTTTCCTGTTGGCCCAAAAACAGATGTTTCATTTCCCAGATAAGTAGGTTCTCCACTGTAAAGAAATATTCTTGTATAGTTGGTTTCTATGTTCTTGAACTCTGCTCCAAATTCAGCCAACTTGTTAAAGGTCCTTAACACAAATTTGGAACAGTCGTAGGAATCAAACCATGTCTCTGCCCCCTTTTCTGGGCTGGCTTTTACATTCCATGTCTCATAATAAATTCCTGTTTCATTGTCCTGTTTCACCCACTTTGCCATTTGGTTGAACATGTTTCCTAGTTTAAAAAAACAAAACAAAGTCACCTAGTGAACAAAGCT)
13g.77000416_77001015delCA252342CLN5,FBXL3c.566-42_*46del
c.*8-42_*565del
c.174+4289_174+4888del
n.566+4289_566+4888del
c.564-42_1121del
c.565+4289_565+4888del (n.565+4289_565+4888del)
c.*257-42_*814del
c.402-42_959del
c.*15-42_*572del
c.213+4289_213+4888del
n.892-42_1449del
c.169+4289_169+4888del (n.169+4289_169+4888del)
c.713-42_*46del
n.1294_1893del
n.174-8064_174-7465del
c.644-8064_644-7465del (n.644-8064_644-7465del)
 ClinVar dbSNP
13g.77000458_77002517delCA891843755CLN5,FBXL3c.566_*1548del (n.[c.566_*1548del;Gly189ValfsTer?])
c.174+4331_174+6390del
n.566+4331_567-6227del
c.565+4331_566-6227del (n.565+4331_566-6227del)
c.213+4331_213+6390del
c.169+4331_169+6390del (n.169+4331_169+6390del)
c.565+4331_565+6390del (n.565+4331_565+6390del)
c.713_*1548del (n.[c.713_*1548del;Gly238=])
n.260-468_1851del
n.174-9566_174-7507del
c.*15_*2074del (n.*15_*2074del)
c.566_*1548del (n.[c.566_*1548del;Gly189=])
c.644-9566_644-7507del (n.644-9566_644-7507del)
 ClinVar
13g.77000652_77000839delCA2017997733CLN5,FBXL3c.760_947del (p.Thr254CysfsTer10)
c.*202_*389del (n.*202_*389del)
c.174+4525_174+4712del
n.566+4525_566+4712del
c.758_945del
c.565+4525_565+4712del (n.565+4525_565+4712del)
c.*451_*638del (n.*451_*638del)
c.596_783del
c.*209_*396del (n.*209_*396del)
c.213+4525_213+4712del
n.1086_1273del
c.169+4525_169+4712del (n.169+4525_169+4712del)
c.907_1094del (p.Thr303CysfsTer10)
n.1470_1657del
n.174-7888_174-7701del
c.644-7888_644-7701del (n.644-7888_644-7701del)
13g.77000816_77000817delCA263876CLN5,FBXL3c.924_925del (p.Leu309AlafsTer4)
c.*366_*367del (n.*366_*367del)
c.174+4689_174+4690del
n.566+4689_566+4690del
c.922_923del
c.565+4689_565+4690del (n.565+4689_565+4690del)
c.*615_*616del (n.*615_*616del)
c.760_761del
c.*373_*374del (n.*373_*374del)
c.213+4689_213+4690del
n.1250_1251del
c.169+4689_169+4690del (n.169+4689_169+4690del)
c.1071_1072del (p.Leu358AlafsTer4)
n.1495_1496del
n.174-7863_174-7862del
c.644-7863_644-7862del (n.644-7863_644-7862del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000816_77000818delinsCTTCA2103436304CLN5,FBXL3c.924_926delinsCTT (p.Leu308=)
c.*366_*368delinsCTT (n.*366_*368delinsCTT)
c.174+4689_174+4691delinsCTT
n.566+4689_566+4691delinsCTT
c.922_924delinsCTT
c.565+4689_565+4691delinsCTT (n.565+4689_565+4691delinsCTT)
c.*615_*617delinsCTT (n.*615_*617delinsCTT)
c.760_762delinsCTT
c.*373_*375delinsCTT (n.*373_*375delinsCTT)
c.213+4689_213+4691delinsCTT
n.1250_1252delinsCTT
c.169+4689_169+4691delinsCTT (n.169+4689_169+4691delinsCTT)
c.1071_1073delinsCTT (p.Leu357=)
n.1491_1493delinsAAG
n.174-7867_174-7865delinsAAG
c.644-7867_644-7865delinsAAG (n.644-7867_644-7865delinsAAG)
13g.77000817T>ACA388314225CLN5,FBXL3c.925T>A (p.Leu309Met)
c.*367T>A (n.*367T>A)
c.174+4690T>A
n.566+4690T>A
c.923T>A
c.565+4690T>A (n.565+4690T>A)
c.*616T>A (n.*616T>A)
c.761T>A
c.*374T>A (n.*374T>A)
c.213+4690T>A
n.1251T>A
c.169+4690T>A (n.169+4690T>A)
c.1072T>A (p.Leu358Met)
n.1492A>T
n.174-7866A>T
c.644-7866A>T (n.644-7866A>T)
13g.77000817T>CCA484336172CLN5,FBXL3c.925T>C (p.Leu309=)
c.*367T>C (n.*367T>C)
c.174+4690T>C
n.566+4690T>C
c.923T>C
c.565+4690T>C (n.565+4690T>C)
c.*616T>C (n.*616T>C)
c.761T>C
c.*374T>C (n.*374T>C)
c.213+4690T>C
n.1251T>C
c.169+4690T>C (n.169+4690T>C)
c.1072T>C (p.Leu358=)
n.1492A>G
n.174-7866A>G
c.644-7866A>G (n.644-7866A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000817T>GCA388314227CLN5,FBXL3c.925T>G (p.Leu309Val)
c.*367T>G (n.*367T>G)
c.174+4690T>G
n.566+4690T>G
c.923T>G
c.565+4690T>G (n.565+4690T>G)
c.*616T>G (n.*616T>G)
c.761T>G
c.*374T>G (n.*374T>G)
c.213+4690T>G
n.1251T>G
c.169+4690T>G (n.169+4690T>G)
c.1072T>G (p.Leu358Val)
n.1492A>C
n.174-7866A>C
c.644-7866A>C (n.644-7866A>C)
13g.77000817T=CA2103436318CLN5,FBXL3c.925T= (p.Leu309=)
c.*367T= (n.*367T=)
c.174+4690T=
n.566+4690T=
c.923T=
c.565+4690T= (n.565+4690T=)
c.*616T= (n.*616T=)
c.761T=
c.*374T= (n.*374T=)
c.213+4690T=
n.1251T=
c.169+4690T= (n.169+4690T=)
c.1072T= (p.Leu358=)
n.1492A=
n.174-7866A=
c.644-7866A= (n.644-7866A=)
13g.77000817_77000818delCA263877CLN5,FBXL3c.925_926del (p.Leu309AlafsTer4)
c.*367_*368del (n.*367_*368del)
c.174+4690_174+4691del
n.566+4690_566+4691del
c.923_924del
c.565+4690_565+4691del (n.565+4690_565+4691del)
c.*616_*617del (n.*616_*617del)
c.761_762del
c.*374_*375del (n.*374_*375del)
c.213+4690_213+4691del
n.1251_1252del
c.169+4690_169+4691del (n.169+4690_169+4691del)
c.1072_1073del (p.Leu358AlafsTer4)
n.1491_1492del
n.174-7867_174-7866del
c.644-7867_644-7866del (n.644-7867_644-7866del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.77000818T>ACA388314231CLN5,FBXL3c.926T>A (p.Leu309Ter)
c.*368T>A (n.*368T>A)
c.174+4691T>A
n.566+4691T>A
c.924T>A
c.565+4691T>A (n.565+4691T>A)
c.*617T>A (n.*617T>A)
c.762T>A
c.*375T>A (n.*375T>A)
c.213+4691T>A
n.1252T>A
c.169+4691T>A (n.169+4691T>A)
c.1073T>A (p.Leu358Ter)
n.1491A>T
n.174-7867A>T
c.644-7867A>T (n.644-7867A>T)
13g.77000818T>CCA388314233CLN5,FBXL3c.926T>C (p.Leu309Ser)
c.*368T>C (n.*368T>C)
c.174+4691T>C
n.566+4691T>C
c.924T>C
c.565+4691T>C (n.565+4691T>C)
c.*617T>C (n.*617T>C)
c.762T>C
c.*375T>C (n.*375T>C)
c.213+4691T>C
n.1252T>C
c.169+4691T>C (n.169+4691T>C)
c.1073T>C (p.Leu358Ser)
n.1491A>G
n.174-7867A>G
c.644-7867A>G (n.644-7867A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000818T>GCA388314235CLN5,FBXL3c.926T>G (p.Leu309Trp)
c.*368T>G (n.*368T>G)
c.174+4691T>G
n.566+4691T>G
c.924T>G
c.565+4691T>G (n.565+4691T>G)
c.*617T>G (n.*617T>G)
c.762T>G
c.*375T>G (n.*375T>G)
c.213+4691T>G
n.1252T>G
c.169+4691T>G (n.169+4691T>G)
c.1073T>G (p.Leu358Trp)
n.1491A>C
n.174-7867A>C
c.644-7867A>C (n.644-7867A>C)
13g.77000818T=CA2103436326CLN5,FBXL3c.926T= (p.Leu309=)
c.*368T= (n.*368T=)
c.174+4691T=
n.566+4691T=
c.924T=
c.565+4691T= (n.565+4691T=)
c.*617T= (n.*617T=)
c.762T=
c.*375T= (n.*375T=)
c.213+4691T=
n.1252T=
c.169+4691T= (n.169+4691T=)
c.1073T= (p.Leu358=)
n.1491A=
n.174-7867A=
c.644-7867A= (n.644-7867A=)
13g.77000819G>ACA484336173CLN5,FBXL3c.927G>A (p.Leu309=)
c.*369G>A (n.*369G>A)
c.174+4692G>A
n.566+4692G>A
c.925G>A
c.565+4692G>A (n.565+4692G>A)
c.*618G>A (n.*618G>A)
c.763G>A
c.*376G>A (n.*376G>A)
c.213+4692G>A
n.1253G>A
c.169+4692G>A (n.169+4692G>A)
c.1074G>A (p.Leu358=)
n.1490C>T
n.174-7868C>T
c.644-7868C>T (n.644-7868C>T)
13g.77000819G>CCA388314238CLN5,FBXL3c.927G>C (p.Leu309Phe)
c.*369G>C (n.*369G>C)
c.174+4692G>C
n.566+4692G>C
c.925G>C
c.565+4692G>C (n.565+4692G>C)
c.*618G>C (n.*618G>C)
c.763G>C
c.*376G>C (n.*376G>C)
c.213+4692G>C
n.1253G>C
c.169+4692G>C (n.169+4692G>C)
c.1074G>C (p.Leu358Phe)
n.1490C>G
n.174-7868C>G
c.644-7868C>G (n.644-7868C>G)
13g.77000819G>TCA388314240CLN5,FBXL3c.927G>T (p.Leu309Phe)
c.*369G>T (n.*369G>T)
c.174+4692G>T
n.566+4692G>T
c.925G>T
c.565+4692G>T (n.565+4692G>T)
c.*618G>T (n.*618G>T)
c.763G>T
c.*376G>T (n.*376G>T)
c.213+4692G>T
n.1253G>T
c.169+4692G>T (n.169+4692G>T)
c.1074G>T (p.Leu358Phe)
n.1490C>A
n.174-7868C>A
c.644-7868C>A (n.644-7868C>A)
13g.77000820C>ACA388314243CLN5,FBXL3c.928C>A (p.Gln310Lys)
c.*370C>A (n.*370C>A)
c.174+4693C>A
n.566+4693C>A
c.926C>A
c.565+4693C>A (n.565+4693C>A)
c.*619C>A (n.*619C>A)
c.764C>A
c.*377C>A (n.*377C>A)
c.213+4693C>A
n.1254C>A
c.169+4693C>A (n.169+4693C>A)
c.1075C>A (p.Gln359Lys)
n.1489G>T
n.174-7869G>T
c.644-7869G>T (n.644-7869G>T)
13g.77000820C=CA2103436331CLN5,FBXL3c.928C= (p.Gln310=)
c.*370C= (n.*370C=)
c.174+4693C=
n.566+4693C=
c.926C=
c.565+4693C= (n.565+4693C=)
c.*619C= (n.*619C=)
c.764C=
c.*377C= (n.*377C=)
c.213+4693C=
n.1254C=
c.169+4693C= (n.169+4693C=)
c.1075C= (p.Gln359=)
n.1489G=
n.174-7869G=
c.644-7869G= (n.644-7869G=)
13g.77000820C>GCA7007273CLN5,FBXL3c.928C>G (p.Gln310Glu)
c.*370C>G (n.*370C>G)
c.174+4693C>G
n.566+4693C>G
c.926C>G
c.565+4693C>G (n.565+4693C>G)
c.*619C>G (n.*619C>G)
c.764C>G
c.*377C>G (n.*377C>G)
c.213+4693C>G
n.1254C>G
c.169+4693C>G (n.169+4693C>G)
c.1075C>G (p.Gln359Glu)
n.1489G>C
n.174-7869G>C
c.644-7869G>C (n.644-7869G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.77000820C>TCA388314247CLN5,FBXL3c.928C>T (p.Gln310Ter)
c.*370C>T (n.*370C>T)
c.174+4693C>T
n.566+4693C>T
c.926C>T
c.565+4693C>T (n.565+4693C>T)
c.*619C>T (n.*619C>T)
c.764C>T
c.*377C>T (n.*377C>T)
c.213+4693C>T
n.1254C>T
c.169+4693C>T (n.169+4693C>T)
c.1075C>T (p.Gln359Ter)
n.1489G>A
n.174-7869G>A
c.644-7869G>A (n.644-7869G>A)
13g.77000821A>CCA388314254CLN5,FBXL3c.929A>C (p.Gln310Pro)
c.*371A>C (n.*371A>C)
c.174+4694A>C
n.566+4694A>C
c.927A>C
c.565+4694A>C (n.565+4694A>C)
c.*620A>C (n.*620A>C)
c.765A>C
c.*378A>C (n.*378A>C)
c.213+4694A>C
n.1255A>C
c.169+4694A>C (n.169+4694A>C)
c.1076A>C (p.Gln359Pro)
n.1488T>G
n.174-7870T>G
c.644-7870T>G (n.644-7870T>G)
13g.77000821A>GCA388314252CLN5,FBXL3c.929A>G (p.Gln310Arg)
c.*371A>G (n.*371A>G)
c.174+4694A>G
n.566+4694A>G
c.927A>G
c.565+4694A>G (n.565+4694A>G)
c.*620A>G (n.*620A>G)
c.765A>G
c.*378A>G (n.*378A>G)
c.213+4694A>G
n.1255A>G
c.169+4694A>G (n.169+4694A>G)
c.1076A>G (p.Gln359Arg)
n.1488T>C
n.174-7870T>C
c.644-7870T>C (n.644-7870T>C)
13g.77000821A>TCA388314250CLN5,FBXL3c.929A>T (p.Gln310Leu)
c.*371A>T (n.*371A>T)
c.174+4694A>T
n.566+4694A>T
c.927A>T
c.565+4694A>T (n.565+4694A>T)
c.*620A>T (n.*620A>T)
c.765A>T
c.*378A>T (n.*378A>T)
c.213+4694A>T
n.1255A>T
c.169+4694A>T (n.169+4694A>T)
c.1076A>T (p.Gln359Leu)
n.1488T>A
n.174-7870T>A
c.644-7870T>A (n.644-7870T>A)
13g.77000822A>CCA388314257CLN5,FBXL3c.930A>C (p.Gln310His)
c.*372A>C (n.*372A>C)
c.174+4695A>C
n.566+4695A>C
c.928A>C
c.565+4695A>C (n.565+4695A>C)
c.*621A>C (n.*621A>C)
c.766A>C
c.*379A>C (n.*379A>C)
c.213+4695A>C
n.1256A>C
c.169+4695A>C (n.169+4695A>C)
c.1077A>C (p.Gln359His)
n.1487T>G
n.174-7871T>G
c.644-7871T>G (n.644-7871T>G)
13g.77000822A>GCA484336174CLN5,FBXL3c.930A>G (p.Gln310=)
c.*372A>G (n.*372A>G)
c.174+4695A>G
n.566+4695A>G
c.928A>G
c.565+4695A>G (n.565+4695A>G)
c.*621A>G (n.*621A>G)
c.766A>G
c.*379A>G (n.*379A>G)
c.213+4695A>G
n.1256A>G
c.169+4695A>G (n.169+4695A>G)
c.1077A>G (p.Gln359=)
n.1487T>C
n.174-7871T>C
c.644-7871T>C (n.644-7871T>C)
 gnomAD v4
13g.77000822A>TCA388314260CLN5,FBXL3c.930A>T (p.Gln310His)
c.*372A>T (n.*372A>T)
c.174+4695A>T
n.566+4695A>T
c.928A>T
c.565+4695A>T (n.565+4695A>T)
c.*621A>T (n.*621A>T)
c.766A>T
c.*379A>T (n.*379A>T)
c.213+4695A>T
n.1256A>T
c.169+4695A>T (n.169+4695A>T)
c.1077A>T (p.Gln359His)
n.1487T>A
n.174-7871T>A
c.644-7871T>A (n.644-7871T>A)
 gnomAD v4
13g.77000823A>CCA388314263CLN5,FBXL3c.931A>C (p.Ile311Leu)
c.*373A>C (n.*373A>C)
c.174+4696A>C
n.566+4696A>C
c.929A>C
c.565+4696A>C (n.565+4696A>C)
c.*622A>C (n.*622A>C)
c.767A>C
c.*380A>C (n.*380A>C)
c.213+4696A>C
n.1257A>C
c.169+4696A>C (n.169+4696A>C)
c.1078A>C (p.Ile360Leu)
n.1486T>G
n.174-7872T>G
c.644-7872T>G (n.644-7872T>G)
13g.77000823A>GCA388314265CLN5,FBXL3c.931A>G (p.Ile311Val)
c.*373A>G (n.*373A>G)
c.174+4696A>G
n.566+4696A>G
c.929A>G
c.565+4696A>G (n.565+4696A>G)
c.*622A>G (n.*622A>G)
c.767A>G
c.*380A>G (n.*380A>G)
c.213+4696A>G
n.1257A>G
c.169+4696A>G (n.169+4696A>G)
c.1078A>G (p.Ile360Val)
n.1486T>C
n.174-7872T>C
c.644-7872T>C (n.644-7872T>C)
13g.77000823A>TCA388314267CLN5,FBXL3c.931A>T (p.Ile311Phe)
c.*373A>T (n.*373A>T)
c.174+4696A>T
n.566+4696A>T
c.929A>T
c.565+4696A>T (n.565+4696A>T)
c.*622A>T (n.*622A>T)
c.767A>T
c.*380A>T (n.*380A>T)
c.213+4696A>T
n.1257A>T
c.169+4696A>T (n.169+4696A>T)
c.1078A>T (p.Ile360Phe)
n.1486T>A
n.174-7872T>A
c.644-7872T>A (n.644-7872T>A)
13g.77000823_77000824delinsATCA2103436338CLN5,FBXL3c.931_932delinsAT (p.Ile311=)
c.*373_*374delinsAT (n.*373_*374delinsAT)
c.174+4696_174+4697delinsAT
n.566+4696_566+4697delinsAT
c.929_930delinsAT
c.565+4696_565+4697delinsAT (n.565+4696_565+4697delinsAT)
c.*622_*623delinsAT (n.*622_*623delinsAT)
c.767_768delinsAT
c.*380_*381delinsAT (n.*380_*381delinsAT)
c.213+4696_213+4697delinsAT
n.1257_1258delinsAT
c.169+4696_169+4697delinsAT (n.169+4696_169+4697delinsAT)
c.1078_1079delinsAT (p.Ile360=)
n.1485_1486delinsAT
n.174-7873_174-7872delinsAT
c.644-7873_644-7872delinsAT (n.644-7873_644-7872delinsAT)
13g.77000824T>ACA388314270CLN5,FBXL3c.932T>A (p.Ile311Asn)
c.*374T>A (n.*374T>A)
c.174+4697T>A
n.566+4697T>A
c.930T>A
c.565+4697T>A (n.565+4697T>A)
c.*623T>A (n.*623T>A)
c.768T>A
c.*381T>A (n.*381T>A)
c.213+4697T>A
n.1258T>A
c.169+4697T>A (n.169+4697T>A)
c.1079T>A (p.Ile360Asn)
n.1485A>T
n.174-7873A>T
c.644-7873A>T (n.644-7873A>T)
13g.77000824T>CCA388314273CLN5,FBXL3c.932T>C (p.Ile311Thr)
c.*374T>C (n.*374T>C)
c.174+4697T>C
n.566+4697T>C
c.930T>C
c.565+4697T>C (n.565+4697T>C)
c.*623T>C (n.*623T>C)
c.768T>C
c.*381T>C (n.*381T>C)
c.213+4697T>C
n.1258T>C
c.169+4697T>C (n.169+4697T>C)
c.1079T>C (p.Ile360Thr)
n.1485A>G
n.174-7873A>G
c.644-7873A>G (n.644-7873A>G)
13g.77000824T>GCA388314275CLN5,FBXL3c.932T>G (p.Ile311Ser)
c.*374T>G (n.*374T>G)
c.174+4697T>G
n.566+4697T>G
c.930T>G
c.565+4697T>G (n.565+4697T>G)
c.*623T>G (n.*623T>G)
c.768T>G
c.*381T>G (n.*381T>G)
c.213+4697T>G
n.1258T>G
c.169+4697T>G (n.169+4697T>G)
c.1079T>G (p.Ile360Ser)
n.1485A>C
n.174-7873A>C
c.644-7873A>C (n.644-7873A>C)
13g.77000828delCA263878CLN5,FBXL3c.936del (p.Phe312LeufsTer4)
c.*378del (n.*378del)
c.174+4701del
n.566+4701del
c.934del
c.565+4701del (n.565+4701del)
c.*627del (n.*627del)
c.772del
c.*385del (n.*385del)
c.213+4701del
n.1262del
c.169+4701del (n.169+4701del)
c.1083del (p.Phe361LeufsTer4)
n.1485del
n.174-7873del
c.644-7873del (n.644-7873del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000825T>ACA484336175CLN5,FBXL3c.933T>A (p.Ile311=)
c.*375T>A (n.*375T>A)
c.174+4698T>A
n.566+4698T>A
c.931T>A
c.565+4698T>A (n.565+4698T>A)
c.*624T>A (n.*624T>A)
c.769T>A
c.*382T>A (n.*382T>A)
c.213+4698T>A
n.1259T>A
c.169+4698T>A (n.169+4698T>A)
c.1080T>A (p.Ile360=)
n.1484A>T
n.174-7874A>T
c.644-7874A>T (n.644-7874A>T)
13g.77000825T>CCA484336176CLN5,FBXL3c.933T>C (p.Ile311=)
c.*375T>C (n.*375T>C)
c.174+4698T>C
n.566+4698T>C
c.931T>C
c.565+4698T>C (n.565+4698T>C)
c.*624T>C (n.*624T>C)
c.769T>C
c.*382T>C (n.*382T>C)
c.213+4698T>C
n.1259T>C
c.169+4698T>C (n.169+4698T>C)
c.1080T>C (p.Ile360=)
n.1484A>G
n.174-7874A>G
c.644-7874A>G (n.644-7874A>G)
13g.77000825T>GCA388314280CLN5,FBXL3c.933T>G (p.Ile311Met)
c.*375T>G (n.*375T>G)
c.174+4698T>G
n.566+4698T>G
c.931T>G
c.565+4698T>G (n.565+4698T>G)
c.*624T>G (n.*624T>G)
c.769T>G
c.*382T>G (n.*382T>G)
c.213+4698T>G
n.1259T>G
c.169+4698T>G (n.169+4698T>G)
c.1080T>G (p.Ile360Met)
n.1484A>C
n.174-7874A>C
c.644-7874A>C (n.644-7874A>C)
 COSMIC
13g.77000826T>ACA388314283CLN5,FBXL3c.934T>A (p.Phe312Ile)
c.*376T>A (n.*376T>A)
c.174+4699T>A
n.566+4699T>A
c.932T>A
c.565+4699T>A (n.565+4699T>A)
c.*625T>A (n.*625T>A)
c.770T>A
c.*383T>A (n.*383T>A)
c.213+4699T>A
n.1260T>A
c.169+4699T>A (n.169+4699T>A)
c.1081T>A (p.Phe361Ile)
n.1483A>T
n.174-7875A>T
c.644-7875A>T (n.644-7875A>T)
13g.77000826T>CCA388314285CLN5,FBXL3c.934T>C (p.Phe312Leu)
c.*376T>C (n.*376T>C)
c.174+4699T>C
n.566+4699T>C
c.932T>C
c.565+4699T>C (n.565+4699T>C)
c.*625T>C (n.*625T>C)
c.770T>C
c.*383T>C (n.*383T>C)
c.213+4699T>C
n.1260T>C
c.169+4699T>C (n.169+4699T>C)
c.1081T>C (p.Phe361Leu)
n.1483A>G
n.174-7875A>G
c.644-7875A>G (n.644-7875A>G)
13g.77000826T>GCA388314286CLN5,FBXL3c.934T>G (p.Phe312Val)
c.*376T>G (n.*376T>G)
c.174+4699T>G
n.566+4699T>G
c.932T>G
c.565+4699T>G (n.565+4699T>G)
c.*625T>G (n.*625T>G)
c.770T>G
c.*383T>G (n.*383T>G)
c.213+4699T>G
n.1260T>G
c.169+4699T>G (n.169+4699T>G)
c.1081T>G (p.Phe361Val)
n.1483A>C
n.174-7875A>C
c.644-7875A>C (n.644-7875A>C)
 COSMIC
13g.77000827T>ACA388314290CLN5,FBXL3c.935T>A (p.Phe312Tyr)
c.*377T>A (n.*377T>A)
c.174+4700T>A
n.566+4700T>A
c.933T>A
c.565+4700T>A (n.565+4700T>A)
c.*626T>A (n.*626T>A)
c.771T>A
c.*384T>A (n.*384T>A)
c.213+4700T>A
n.1261T>A
c.169+4700T>A (n.169+4700T>A)
c.1082T>A (p.Phe361Tyr)
n.1482A>T
n.174-7876A>T
c.644-7876A>T (n.644-7876A>T)
13g.77000827T>CCA7007274CLN5,FBXL3c.935T>C (p.Phe312Ser)
c.*377T>C (n.*377T>C)
c.174+4700T>C
n.566+4700T>C
c.933T>C
c.565+4700T>C (n.565+4700T>C)
c.*626T>C (n.*626T>C)
c.771T>C
c.*384T>C (n.*384T>C)
c.213+4700T>C
n.1261T>C
c.169+4700T>C (n.169+4700T>C)
c.1082T>C (p.Phe361Ser)
n.1482A>G
n.174-7876A>G
c.644-7876A>G (n.644-7876A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000827T>GCA388314291CLN5,FBXL3c.935T>G (p.Phe312Cys)
c.*377T>G (n.*377T>G)
c.174+4700T>G
n.566+4700T>G
c.933T>G
c.565+4700T>G (n.565+4700T>G)
c.*626T>G (n.*626T>G)
c.771T>G
c.*384T>G (n.*384T>G)
c.213+4700T>G
n.1261T>G
c.169+4700T>G (n.169+4700T>G)
c.1082T>G (p.Phe361Cys)
n.1482A>C
n.174-7876A>C
c.644-7876A>C (n.644-7876A>C)
13g.77000827T=CA2103436349CLN5,FBXL3c.935T= (p.Phe312=)
c.*377T= (n.*377T=)
c.174+4700T=
n.566+4700T=
c.933T=
c.565+4700T= (n.565+4700T=)
c.*626T= (n.*626T=)
c.771T=
c.*384T= (n.*384T=)
c.213+4700T=
n.1261T=
c.169+4700T= (n.169+4700T=)
c.1082T= (p.Phe361=)
n.1482A=
n.174-7876A=
c.644-7876A= (n.644-7876A=)
13g.77000828T>ACA388314294CLN5,FBXL3c.936T>A (p.Phe312Leu)
c.*378T>A (n.*378T>A)
c.174+4701T>A
n.566+4701T>A
c.934T>A
c.565+4701T>A (n.565+4701T>A)
c.*627T>A (n.*627T>A)
c.772T>A
c.*385T>A (n.*385T>A)
c.213+4701T>A
n.1262T>A
c.169+4701T>A (n.169+4701T>A)
c.1083T>A (p.Phe361Leu)
n.1481A>T
n.174-7877A>T
c.644-7877A>T (n.644-7877A>T)
13g.77000828T>CCA484336177CLN5,FBXL3c.936T>C (p.Phe312=)
c.*378T>C (n.*378T>C)
c.174+4701T>C
n.566+4701T>C
c.934T>C
c.565+4701T>C (n.565+4701T>C)
c.*627T>C (n.*627T>C)
c.772T>C
c.*385T>C (n.*385T>C)
c.213+4701T>C
n.1262T>C
c.169+4701T>C (n.169+4701T>C)
c.1083T>C (p.Phe361=)
n.1481A>G
n.174-7877A>G
c.644-7877A>G (n.644-7877A>G)
13g.77000828T>GCA388314296CLN5,FBXL3c.936T>G (p.Phe312Leu)
c.*378T>G (n.*378T>G)
c.174+4701T>G
n.566+4701T>G
c.934T>G
c.565+4701T>G (n.565+4701T>G)
c.*627T>G (n.*627T>G)
c.772T>G
c.*385T>G (n.*385T>G)
c.213+4701T>G
n.1262T>G
c.169+4701T>G (n.169+4701T>G)
c.1083T>G (p.Phe361Leu)
n.1481A>C
n.174-7877A>C
c.644-7877A>C (n.644-7877A>C)
 ClinVar dbSNP
13g.77000829G>ACA388314299CLN5,FBXL3c.937G>A (p.Asp313Asn)
c.*379G>A (n.*379G>A)
c.174+4702G>A
n.566+4702G>A
c.935G>A
c.565+4702G>A (n.565+4702G>A)
c.*628G>A (n.*628G>A)
c.773G>A
c.*386G>A (n.*386G>A)
c.213+4702G>A
n.1263G>A
c.169+4702G>A (n.169+4702G>A)
c.1084G>A (p.Asp362Asn)
n.1480C>T
n.174-7878C>T
c.644-7878C>T (n.644-7878C>T)
13g.77000829G>CCA388314301CLN5,FBXL3c.937G>C (p.Asp313His)
c.*379G>C (n.*379G>C)
c.174+4702G>C
n.566+4702G>C
c.935G>C
c.565+4702G>C (n.565+4702G>C)
c.*628G>C (n.*628G>C)
c.773G>C
c.*386G>C (n.*386G>C)
c.213+4702G>C
n.1263G>C
c.169+4702G>C (n.169+4702G>C)
c.1084G>C (p.Asp362His)
n.1480C>G
n.174-7878C>G
c.644-7878C>G (n.644-7878C>G)
13g.77000829G>TCA388314304CLN5,FBXL3c.937G>T (p.Asp313Tyr)
c.*379G>T (n.*379G>T)
c.174+4702G>T
n.566+4702G>T
c.935G>T
c.565+4702G>T (n.565+4702G>T)
c.*628G>T (n.*628G>T)
c.773G>T
c.*386G>T (n.*386G>T)
c.213+4702G>T
n.1263G>T
c.169+4702G>T (n.169+4702G>T)
c.1084G>T (p.Asp362Tyr)
n.1480C>A
n.174-7878C>A
c.644-7878C>A (n.644-7878C>A)
13g.77000830A=CA2103436361CLN5,FBXL3c.938A= (p.Asp313=)
c.*380A= (n.*380A=)
c.174+4703A=
n.566+4703A=
c.936A=
c.565+4703A= (n.565+4703A=)
c.*629A= (n.*629A=)
c.774A=
c.*387A= (n.*387A=)
c.213+4703A=
n.1264A=
c.169+4703A= (n.169+4703A=)
c.1085A= (p.Asp362=)
n.1479T=
n.174-7879T=
c.644-7879T= (n.644-7879T=)
13g.77000830A>CCA388314312CLN5,FBXL3c.938A>C (p.Asp313Ala)
c.*380A>C (n.*380A>C)
c.174+4703A>C
n.566+4703A>C
c.936A>C
c.565+4703A>C (n.565+4703A>C)
c.*629A>C (n.*629A>C)
c.774A>C
c.*387A>C (n.*387A>C)
c.213+4703A>C
n.1264A>C
c.169+4703A>C (n.169+4703A>C)
c.1085A>C (p.Asp362Ala)
n.1479T>G
n.174-7879T>G
c.644-7879T>G (n.644-7879T>G)
13g.77000830A>GCA388314307CLN5,FBXL3c.938A>G (p.Asp313Gly)
c.*380A>G (n.*380A>G)
c.174+4703A>G
n.566+4703A>G
c.936A>G
c.565+4703A>G (n.565+4703A>G)
c.*629A>G (n.*629A>G)
c.774A>G
c.*387A>G (n.*387A>G)
c.213+4703A>G
n.1264A>G
c.169+4703A>G (n.169+4703A>G)
c.1085A>G (p.Asp362Gly)
n.1479T>C
n.174-7879T>C
c.644-7879T>C (n.644-7879T>C)
13g.77000830A>TCA388314309CLN5,FBXL3c.938A>T (p.Asp313Val)
c.*380A>T (n.*380A>T)
c.174+4703A>T
n.566+4703A>T
c.936A>T
c.565+4703A>T (n.565+4703A>T)
c.*629A>T (n.*629A>T)
c.774A>T
c.*387A>T (n.*387A>T)
c.213+4703A>T
n.1264A>T
c.169+4703A>T (n.169+4703A>T)
c.1085A>T (p.Asp362Val)
n.1479T>A
n.174-7879T>A
c.644-7879T>A (n.644-7879T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000831T>ACA388314314CLN5,FBXL3c.939T>A (p.Asp313Glu)
c.*381T>A (n.*381T>A)
c.174+4704T>A
n.566+4704T>A
c.937T>A
c.565+4704T>A (n.565+4704T>A)
c.*630T>A (n.*630T>A)
c.775T>A
c.*388T>A (n.*388T>A)
c.213+4704T>A
n.1265T>A
c.169+4704T>A (n.169+4704T>A)
c.1086T>A (p.Asp362Glu)
n.1478A>T
n.174-7880A>T
c.644-7880A>T (n.644-7880A>T)
 dbSNP
13g.77000831T>CCA484336178CLN5,FBXL3c.939T>C (p.Asp313=)
c.*381T>C (n.*381T>C)
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c.937T>C
c.565+4704T>C (n.565+4704T>C)
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c.213+4704T>G
n.1265T>G
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n.174-7880A>C
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13g.77000831T=CA2103436368CLN5,FBXL3c.939T= (p.Asp313=)
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c.937T=
c.565+4704T= (n.565+4704T=)
c.*630T= (n.*630T=)
c.775T=
c.*388T= (n.*388T=)
c.213+4704T=
n.1265T=
c.169+4704T= (n.169+4704T=)
c.1086T= (p.Asp362=)
n.1478A=
n.174-7880A=
c.644-7880A= (n.644-7880A=)
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c.169+4705G>A (n.169+4705G>A)
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n.1477C>T
n.174-7881C>T
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13g.77000832G>CCA388314322CLN5,FBXL3c.940G>C (p.Ala314Pro)
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c.938G>C
c.565+4705G>C (n.565+4705G>C)
c.*631G>C (n.*631G>C)
c.776G>C
c.*389G>C (n.*389G>C)
c.213+4705G>C
n.1266G>C
c.169+4705G>C (n.169+4705G>C)
c.1087G>C (p.Ala363Pro)
n.1477C>G
n.174-7881C>G
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13g.77000832G>TCA388314325CLN5,FBXL3c.940G>T (p.Ala314Ser)
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c.938G>T
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c.*631G>T (n.*631G>T)
c.776G>T
c.*389G>T (n.*389G>T)
c.213+4705G>T
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c.1087G>T (p.Ala363Ser)
n.1477C>A
n.174-7881C>A
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13g.77000833C>ACA388314336CLN5,FBXL3c.941C>A (p.Ala314Glu)
c.*383C>A (n.*383C>A)
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c.213+4706C>A
n.1267C>A
c.169+4706C>A (n.169+4706C>A)
c.1088C>A (p.Ala363Glu)
n.1476G>T
n.174-7882G>T
c.644-7882G>T (n.644-7882G>T)
13g.77000833C>GCA388314331CLN5,FBXL3c.941C>G (p.Ala314Gly)
c.*383C>G (n.*383C>G)
c.174+4706C>G
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c.939C>G
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c.*632C>G (n.*632C>G)
c.777C>G
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c.213+4706C>G
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c.1088C>G (p.Ala363Gly)
n.1476G>C
n.174-7882G>C
c.644-7882G>C (n.644-7882G>C)
 gnomAD v4
13g.77000833C>TCA388314334CLN5,FBXL3c.941C>T (p.Ala314Val)
c.*383C>T (n.*383C>T)
c.174+4706C>T
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c.939C>T
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c.1088C>T (p.Ala363Val)
n.1476G>A
n.174-7882G>A
c.644-7882G>A (n.644-7882G>A)
 gnomAD v4
13g.77000834A>CCA484336179CLN5,FBXL3c.942A>C (p.Ala314=)
c.*384A>C (n.*384A>C)
c.174+4707A>C
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c.940A>C
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c.*633A>C (n.*633A>C)
c.778A>C
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c.1089A>C (p.Ala363=)
n.1475T>G
n.174-7883T>G
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13g.77000834A>GCA484336181CLN5,FBXL3c.942A>G (p.Ala314=)
c.*384A>G (n.*384A>G)
c.174+4707A>G
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c.778A>G
c.*391A>G (n.*391A>G)
c.213+4707A>G
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c.1089A>G (p.Ala363=)
n.1475T>C
n.174-7883T>C
c.644-7883T>C (n.644-7883T>C)
13g.77000834A>TCA484336180CLN5,FBXL3c.942A>T (p.Ala314=)
c.*384A>T (n.*384A>T)
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c.213+4707A>T
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c.1089A>T (p.Ala363=)
n.1475T>A
n.174-7883T>A
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13g.77000835G>ACA388314339CLN5,FBXL3c.943G>A (p.Val315Met)
c.*385G>A (n.*385G>A)
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c.941G>A
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c.*634G>A (n.*634G>A)
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c.1090G>A (p.Val364Met)
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c.644-7884C>T (n.644-7884C>T)
13g.77000835G>CCA388314342CLN5,FBXL3c.943G>C (p.Val315Leu)
c.*385G>C (n.*385G>C)
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c.*634G>C (n.*634G>C)
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c.1090G>C (p.Val364Leu)
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13g.77000835G>TCA388314345CLN5,FBXL3c.943G>T (p.Val315Leu)
c.*385G>T (n.*385G>T)
c.174+4708G>T
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c.941G>T
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c.*634G>T (n.*634G>T)
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c.213+4708G>T
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c.1090G>T (p.Val364Leu)
n.1474C>A
n.174-7884C>A
c.644-7884C>A (n.644-7884C>A)
13g.77000836T>ACA388314350CLN5,FBXL3c.944T>A (p.Val315Glu)
c.*386T>A (n.*386T>A)
c.174+4709T>A
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c.942T>A
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c.*635T>A (n.*635T>A)
c.780T>A
c.*393T>A (n.*393T>A)
c.213+4709T>A
n.1270T>A
c.169+4709T>A (n.169+4709T>A)
c.1091T>A (p.Val364Glu)
n.1473A>T
n.174-7885A>T
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13g.77000836T>CCA388314352CLN5,FBXL3c.944T>C (p.Val315Ala)
c.*386T>C (n.*386T>C)
c.174+4709T>C
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c.*635T>C (n.*635T>C)
c.780T>C
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c.213+4709T>C
n.1270T>C
c.169+4709T>C (n.169+4709T>C)
c.1091T>C (p.Val364Ala)
n.1473A>G
n.174-7885A>G
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13g.77000836T>GCA388314355CLN5,FBXL3c.944T>G (p.Val315Gly)
c.*386T>G (n.*386T>G)
c.174+4709T>G
n.566+4709T>G
c.942T>G
c.565+4709T>G (n.565+4709T>G)
c.*635T>G (n.*635T>G)
c.780T>G
c.*393T>G (n.*393T>G)
c.213+4709T>G
n.1270T>G
c.169+4709T>G (n.169+4709T>G)
c.1091T>G (p.Val364Gly)
n.1473A>C
n.174-7885A>C
c.644-7885A>C (n.644-7885A>C)
13g.77000837G>ACA484336182CLN5,FBXL3c.945G>A (p.Val315=)
c.*387G>A (n.*387G>A)
c.174+4710G>A
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c.1092G>A (p.Val364=)
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13g.77000837G>CCA484336183CLN5,FBXL3c.945G>C (p.Val315=)
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c.943G>C
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c.*636G>C (n.*636G>C)
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c.213+4710G>C
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c.169+4710G>C (n.169+4710G>C)
c.1092G>C (p.Val364=)
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13g.77000837G>TCA484336184CLN5,FBXL3c.945G>T (p.Val315=)
c.*387G>T (n.*387G>T)
c.174+4710G>T
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c.943G>T
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c.*636G>T (n.*636G>T)
c.781G>T
c.*394G>T (n.*394G>T)
c.213+4710G>T
n.1271G>T
c.169+4710G>T (n.169+4710G>T)
c.1092G>T (p.Val364=)
n.1472C>A
n.174-7886C>A
c.644-7886C>A (n.644-7886C>A)
13g.77000838A>CCA388314359CLN5,FBXL3c.946A>C (p.Ile316Leu)
c.*388A>C (n.*388A>C)
c.174+4711A>C
n.566+4711A>C
c.944A>C
c.565+4711A>C (n.565+4711A>C)
c.*637A>C (n.*637A>C)
c.782A>C
c.*395A>C (n.*395A>C)
c.213+4711A>C
n.1272A>C
c.169+4711A>C (n.169+4711A>C)
c.1093A>C (p.Ile365Leu)
n.1471T>G
n.174-7887T>G
c.644-7887T>G (n.644-7887T>G)
13g.77000838A>GCA388314362CLN5,FBXL3c.946A>G (p.Ile316Val)
c.*388A>G (n.*388A>G)
c.174+4711A>G
n.566+4711A>G
c.944A>G
c.565+4711A>G (n.565+4711A>G)
c.*637A>G (n.*637A>G)
c.782A>G
c.*395A>G (n.*395A>G)
c.213+4711A>G
n.1272A>G
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c.1093A>G (p.Ile365Val)
n.1471T>C
n.174-7887T>C
c.644-7887T>C (n.644-7887T>C)
13g.77000838A>TCA388314364CLN5,FBXL3c.946A>T (p.Ile316Phe)
c.*388A>T (n.*388A>T)
c.174+4711A>T
n.566+4711A>T
c.944A>T
c.565+4711A>T (n.565+4711A>T)
c.*637A>T (n.*637A>T)
c.782A>T
c.*395A>T (n.*395A>T)
c.213+4711A>T
n.1272A>T
c.169+4711A>T (n.169+4711A>T)
c.1093A>T (p.Ile365Phe)
n.1471T>A
n.174-7887T>A
c.644-7887T>A (n.644-7887T>A)
13g.77000839T>ACA388314368CLN5,FBXL3c.947T>A (p.Ile316Asn)
c.*389T>A (n.*389T>A)
c.174+4712T>A
n.566+4712T>A
c.945T>A
c.565+4712T>A (n.565+4712T>A)
c.*638T>A (n.*638T>A)
c.783T>A
c.*396T>A (n.*396T>A)
c.213+4712T>A
n.1273T>A
c.169+4712T>A (n.169+4712T>A)
c.1094T>A (p.Ile365Asn)
n.1470A>T
n.174-7888A>T
c.644-7888A>T (n.644-7888A>T)
13g.77000839T>CCA7007275CLN5,FBXL3c.947T>C (p.Ile316Thr)
c.*389T>C (n.*389T>C)
c.174+4712T>C
n.566+4712T>C
c.945T>C
c.565+4712T>C (n.565+4712T>C)
c.*638T>C (n.*638T>C)
c.783T>C
c.*396T>C (n.*396T>C)
c.213+4712T>C
n.1273T>C
c.169+4712T>C (n.169+4712T>C)
c.1094T>C (p.Ile365Thr)
n.1470A>G
n.174-7888A>G
c.644-7888A>G (n.644-7888A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000839T>GCA252177674CLN5,FBXL3c.947T>G (p.Ile316Ser)
c.*389T>G (n.*389T>G)
c.174+4712T>G
n.566+4712T>G
c.945T>G
c.565+4712T>G (n.565+4712T>G)
c.*638T>G (n.*638T>G)
c.783T>G
c.*396T>G (n.*396T>G)
c.213+4712T>G
n.1273T>G
c.169+4712T>G (n.169+4712T>G)
c.1094T>G (p.Ile365Ser)
n.1470A>C
n.174-7888A>C
c.644-7888A>C (n.644-7888A>C)
 ClinVar dbSNP
13g.77000839T=CA2103436382CLN5,FBXL3c.947T= (p.Ile316=)
c.*389T= (n.*389T=)
c.174+4712T=
n.566+4712T=
c.945T=
c.565+4712T= (n.565+4712T=)
c.*638T= (n.*638T=)
c.783T=
c.*396T= (n.*396T=)
c.213+4712T=
n.1273T=
c.169+4712T= (n.169+4712T=)
c.1094T= (p.Ile365=)
n.1470A=
n.174-7888A=
c.644-7888A= (n.644-7888A=)
13g.77000840T>ACA484336185CLN5,FBXL3c.948T>A (p.Ile316=)
c.*390T>A (n.*390T>A)
c.174+4713T>A
n.566+4713T>A
c.946T>A
c.565+4713T>A (n.565+4713T>A)
c.*639T>A (n.*639T>A)
c.784T>A
c.*397T>A (n.*397T>A)
c.213+4713T>A
n.1274T>A
c.169+4713T>A (n.169+4713T>A)
c.1095T>A (p.Ile365=)
n.1469A>T
n.174-7889A>T
c.644-7889A>T (n.644-7889A>T)
13g.77000840T>CCA484336186CLN5,FBXL3c.948T>C (p.Ile316=)
c.*390T>C (n.*390T>C)
c.174+4713T>C
n.566+4713T>C
c.946T>C
c.565+4713T>C (n.565+4713T>C)
c.*639T>C (n.*639T>C)
c.784T>C
c.*397T>C (n.*397T>C)
c.213+4713T>C
n.1274T>C
c.169+4713T>C (n.169+4713T>C)
c.1095T>C (p.Ile365=)
n.1469A>G
n.174-7889A>G
c.644-7889A>G (n.644-7889A>G)
 gnomAD v4
13g.77000840T>GCA388314376CLN5,FBXL3c.948T>G (p.Ile316Met)
c.*390T>G (n.*390T>G)
c.174+4713T>G
n.566+4713T>G
c.946T>G
c.565+4713T>G (n.565+4713T>G)
c.*639T>G (n.*639T>G)
c.784T>G
c.*397T>G (n.*397T>G)
c.213+4713T>G
n.1274T>G
c.169+4713T>G (n.169+4713T>G)
c.1095T>G (p.Ile365Met)
n.1469A>C
n.174-7889A>C
c.644-7889A>C (n.644-7889A>C)
13g.77000841G>ACA388314379CLN5,FBXL3c.949G>A (p.Val317Met)
c.*391G>A (n.*391G>A)
c.174+4714G>A
n.566+4714G>A
c.947G>A
c.565+4714G>A (n.565+4714G>A)
c.*640G>A (n.*640G>A)
c.785G>A
c.*398G>A (n.*398G>A)
c.213+4714G>A
n.1275G>A
c.169+4714G>A (n.169+4714G>A)
c.1096G>A (p.Val366Met)
n.1468C>T
n.174-7890C>T
c.644-7890C>T (n.644-7890C>T)
13g.77000841G>CCA388314396CLN5,FBXL3c.949G>C (p.Val317Leu)
c.*391G>C (n.*391G>C)
c.174+4714G>C
n.566+4714G>C
c.947G>C
c.565+4714G>C (n.565+4714G>C)
c.*640G>C (n.*640G>C)
c.785G>C
c.*398G>C (n.*398G>C)
c.213+4714G>C
n.1275G>C
c.169+4714G>C (n.169+4714G>C)
c.1096G>C (p.Val366Leu)
n.1468C>G
n.174-7890C>G
c.644-7890C>G (n.644-7890C>G)
13g.77000841G>TCA388314392CLN5,FBXL3c.949G>T (p.Val317Leu)
c.*391G>T (n.*391G>T)
c.174+4714G>T
n.566+4714G>T
c.947G>T
c.565+4714G>T (n.565+4714G>T)
c.*640G>T (n.*640G>T)
c.785G>T
c.*398G>T (n.*398G>T)
c.213+4714G>T
n.1275G>T
c.169+4714G>T (n.169+4714G>T)
c.1096G>T (p.Val366Leu)
n.1468C>A
n.174-7890C>A
c.644-7890C>A (n.644-7890C>A)
13g.77000842T>ACA388314400CLN5,FBXL3c.950T>A (p.Val317Glu)
c.*392T>A (n.*392T>A)
c.174+4715T>A
n.566+4715T>A
c.948T>A
c.565+4715T>A (n.565+4715T>A)
c.*641T>A (n.*641T>A)
c.786T>A
c.*399T>A (n.*399T>A)
c.213+4715T>A
n.1276T>A
c.169+4715T>A (n.169+4715T>A)
c.1097T>A (p.Val366Glu)
n.1467A>T
n.174-7891A>T
c.644-7891A>T (n.644-7891A>T)
13g.77000842T>CCA388314403CLN5,FBXL3c.950T>C (p.Val317Ala)
c.*392T>C (n.*392T>C)
c.174+4715T>C
n.566+4715T>C
c.948T>C
c.565+4715T>C (n.565+4715T>C)
c.*641T>C (n.*641T>C)
c.786T>C
c.*399T>C (n.*399T>C)
c.213+4715T>C
n.1276T>C
c.169+4715T>C (n.169+4715T>C)
c.1097T>C (p.Val366Ala)
n.1467A>G
n.174-7891A>G
c.644-7891A>G (n.644-7891A>G)
 gnomAD v4
13g.77000842T>GCA388314406CLN5,FBXL3c.950T>G (p.Val317Gly)
c.*392T>G (n.*392T>G)
c.174+4715T>G
n.566+4715T>G
c.948T>G
c.565+4715T>G (n.565+4715T>G)
c.*641T>G (n.*641T>G)
c.786T>G
c.*399T>G (n.*399T>G)
c.213+4715T>G
n.1276T>G
c.169+4715T>G (n.169+4715T>G)
c.1097T>G (p.Val366Gly)
n.1467A>C
n.174-7891A>C
c.644-7891A>C (n.644-7891A>C)
13g.77000843G>ACA7007276CLN5,FBXL3c.951G>A (p.Val317=)
c.*393G>A (n.*393G>A)
c.174+4716G>A
n.566+4716G>A
c.949G>A
c.565+4716G>A (n.565+4716G>A)
c.*642G>A (n.*642G>A)
c.787G>A
c.*400G>A (n.*400G>A)
c.213+4716G>A
n.1277G>A
c.169+4716G>A (n.169+4716G>A)
c.1098G>A (p.Val366=)
n.1466C>T
n.174-7892C>T
c.644-7892C>T (n.644-7892C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77000843G>CCA484336187CLN5,FBXL3c.951G>C (p.Val317=)
c.*393G>C (n.*393G>C)
c.174+4716G>C
n.566+4716G>C
c.949G>C
c.565+4716G>C (n.565+4716G>C)
c.*642G>C (n.*642G>C)
c.787G>C
c.*400G>C (n.*400G>C)
c.213+4716G>C
n.1277G>C
c.169+4716G>C (n.169+4716G>C)
c.1098G>C (p.Val366=)
n.1466C>G
n.174-7892C>G
c.644-7892C>G (n.644-7892C>G)
13g.77000843G=CA2103436386CLN5,FBXL3c.951G= (p.Val317=)
c.*393G= (n.*393G=)
c.174+4716G=
n.566+4716G=
c.949G=
c.565+4716G= (n.565+4716G=)
c.*642G= (n.*642G=)
c.787G=
c.*400G= (n.*400G=)
c.213+4716G=
n.1277G=
c.169+4716G= (n.169+4716G=)
c.1098G= (p.Val366=)
n.1466C=
n.174-7892C=
c.644-7892C= (n.644-7892C=)
13g.77000843G>TCA484336188CLN5,FBXL3c.951G>T (p.Val317=)
c.*393G>T (n.*393G>T)
c.174+4716G>T
n.566+4716G>T
c.949G>T
c.565+4716G>T (n.565+4716G>T)
c.*642G>T (n.*642G>T)
c.787G>T
c.*400G>T (n.*400G>T)
c.213+4716G>T
n.1277G>T
c.169+4716G>T (n.169+4716G>T)
c.1098G>T (p.Val366=)
n.1466C>A
n.174-7892C>A
c.644-7892C>A (n.644-7892C>A)
13g.77000844C>ACA388314414CLN5,FBXL3c.952C>A (p.His318Asn)
c.*394C>A (n.*394C>A)
c.174+4717C>A
n.566+4717C>A
c.950C>A
c.565+4717C>A (n.565+4717C>A)
c.*643C>A (n.*643C>A)
c.788C>A
c.*401C>A (n.*401C>A)
c.213+4717C>A
n.1278C>A
c.169+4717C>A (n.169+4717C>A)
c.1099C>A (p.His367Asn)
n.1465G>T
n.174-7893G>T
c.644-7893G>T (n.644-7893G>T)
13g.77000844C=CA2103436408CLN5,FBXL3c.952C= (p.His318=)
c.*394C= (n.*394C=)
c.174+4717C=
n.566+4717C=
c.950C=
c.565+4717C= (n.565+4717C=)
c.*643C= (n.*643C=)
c.788C=
c.*401C= (n.*401C=)
c.213+4717C=
n.1278C=
c.169+4717C= (n.169+4717C=)
c.1099C= (p.His367=)
n.1465G=
n.174-7893G=
c.644-7893G= (n.644-7893G=)
13g.77000844C>GCA388314415CLN5,FBXL3c.952C>G (p.His318Asp)
c.*394C>G (n.*394C>G)
c.174+4717C>G
n.566+4717C>G
c.950C>G
c.565+4717C>G (n.565+4717C>G)
c.*643C>G (n.*643C>G)
c.788C>G
c.*401C>G (n.*401C>G)
c.213+4717C>G
n.1278C>G
c.169+4717C>G (n.169+4717C>G)
c.1099C>G (p.His367Asp)
n.1465G>C
n.174-7893G>C
c.644-7893G>C (n.644-7893G>C)
13g.77000844C>TCA388314419CLN5,FBXL3c.952C>T (p.His318Tyr)
c.*394C>T (n.*394C>T)
c.174+4717C>T
n.566+4717C>T
c.950C>T
c.565+4717C>T (n.565+4717C>T)
c.*643C>T (n.*643C>T)
c.788C>T
c.*401C>T (n.*401C>T)
c.213+4717C>T
n.1278C>T
c.169+4717C>T (n.169+4717C>T)
c.1099C>T (p.His367Tyr)
n.1465G>A
n.174-7893G>A
c.644-7893G>A (n.644-7893G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000844_77000848delinsCACAACA2103436403CLN5,FBXL3c.952_956delinsCACAA (p.His318=)
c.*394_*398delinsCACAA (n.*394_*398delinsCACAA)
c.174+4717_174+4721delinsCACAA
n.566+4717_566+4721delinsCACAA
c.950_954delinsCACAA
c.565+4717_565+4721delinsCACAA (n.565+4717_565+4721delinsCACAA)
c.*643_*647delinsCACAA (n.*643_*647delinsCACAA)
c.788_792delinsCACAA
c.*401_*405delinsCACAA (n.*401_*405delinsCACAA)
c.213+4717_213+4721delinsCACAA
n.1278_1282delinsCACAA
c.169+4717_169+4721delinsCACAA (n.169+4717_169+4721delinsCACAA)
c.1099_1103delinsCACAA (p.His367=)
n.1461_1465delinsTTGTG
n.174-7897_174-7893delinsTTGTG
c.644-7897_644-7893delinsTTGTG (n.644-7897_644-7893delinsTTGTG)
13g.77000845A>CCA388314423CLN5,FBXL3c.953A>C (p.His318Pro)
c.*395A>C (n.*395A>C)
c.174+4718A>C
n.566+4718A>C
c.951A>C
c.565+4718A>C (n.565+4718A>C)
c.*644A>C (n.*644A>C)
c.789A>C
c.*402A>C (n.*402A>C)
c.213+4718A>C
n.1279A>C
c.169+4718A>C (n.169+4718A>C)
c.1100A>C (p.His367Pro)
n.1464T>G
n.174-7894T>G
c.644-7894T>G (n.644-7894T>G)
13g.77000845A>GCA388314426CLN5,FBXL3c.953A>G (p.His318Arg)
c.*395A>G (n.*395A>G)
c.174+4718A>G
n.566+4718A>G
c.951A>G
c.565+4718A>G (n.565+4718A>G)
c.*644A>G (n.*644A>G)
c.789A>G
c.*402A>G (n.*402A>G)
c.213+4718A>G
n.1279A>G
c.169+4718A>G (n.169+4718A>G)
c.1100A>G (p.His367Arg)
n.1464T>C
n.174-7894T>C
c.644-7894T>C (n.644-7894T>C)
 gnomAD v4
13g.77000845A>TCA388314429CLN5,FBXL3c.953A>T (p.His318Leu)
c.*395A>T (n.*395A>T)
c.174+4718A>T
n.566+4718A>T
c.951A>T
c.565+4718A>T (n.565+4718A>T)
c.*644A>T (n.*644A>T)
c.789A>T
c.*402A>T (n.*402A>T)
c.213+4718A>T
n.1279A>T
c.169+4718A>T (n.169+4718A>T)
c.1100A>T (p.His367Leu)
n.1464T>A
n.174-7894T>A
c.644-7894T>A (n.644-7894T>A)
13g.77000848_77000851delCA263879CLN5,FBXL3c.956_959del (p.Lys319SerfsTer15)
c.*398_*401del (n.*398_*401del)
c.174+4721_174+4724del
n.566+4721_566+4724del
c.954_957del
c.565+4721_565+4724del (n.565+4721_565+4724del)
c.*647_*650del (n.*647_*650del)
c.792_795del
c.*405_*408del (n.*405_*408del)
c.213+4721_213+4724del
n.1282_1285del
c.169+4721_169+4724del (n.169+4721_169+4724del)
c.1103_1106del (p.Lys368SerfsTer15)
n.1461_1464del
n.174-7897_174-7894del
c.644-7897_644-7894del (n.644-7897_644-7894del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000846C>ACA388314436CLN5,FBXL3c.954C>A (p.His318Gln)
c.*396C>A (n.*396C>A)
c.174+4719C>A
n.566+4719C>A
c.952C>A
c.565+4719C>A (n.565+4719C>A)
c.*645C>A (n.*645C>A)
c.790C>A
c.*403C>A (n.*403C>A)
c.213+4719C>A
n.1280C>A
c.169+4719C>A (n.169+4719C>A)
c.1101C>A (p.His367Gln)
n.1463G>T
n.174-7895G>T
c.644-7895G>T (n.644-7895G>T)
13g.77000846C>GCA388314439CLN5,FBXL3c.954C>G (p.His318Gln)
c.*396C>G (n.*396C>G)
c.174+4719C>G
n.566+4719C>G
c.952C>G
c.565+4719C>G (n.565+4719C>G)
c.*645C>G (n.*645C>G)
c.790C>G
c.*403C>G (n.*403C>G)
c.213+4719C>G
n.1280C>G
c.169+4719C>G (n.169+4719C>G)
c.1101C>G (p.His367Gln)
n.1463G>C
n.174-7895G>C
c.644-7895G>C (n.644-7895G>C)
13g.77000846C>TCA484336189CLN5,FBXL3c.954C>T (p.His318=)
c.*396C>T (n.*396C>T)
c.174+4719C>T
n.566+4719C>T
c.952C>T
c.565+4719C>T (n.565+4719C>T)
c.*645C>T (n.*645C>T)
c.790C>T
c.*403C>T (n.*403C>T)
c.213+4719C>T
n.1280C>T
c.169+4719C>T (n.169+4719C>T)
c.1101C>T (p.His367=)
n.1463G>A
n.174-7895G>A
c.644-7895G>A (n.644-7895G>A)
 ClinVar
13g.77000846_77000850delCA2799793709CLN5,FBXL3c.954_958del (p.His318GlnfsTer7)
c.*396_*400del (n.*396_*400del)
c.174+4719_174+4723del
n.566+4719_566+4723del
c.952_956del
c.565+4719_565+4723del (n.565+4719_565+4723del)
c.*645_*649del (n.*645_*649del)
c.790_794del
c.*403_*407del (n.*403_*407del)
c.213+4719_213+4723del
n.1280_1284del
c.169+4719_169+4723del (n.169+4719_169+4723del)
c.1101_1105del (p.His367GlnfsTer7)
n.1459_1463del
n.174-7899_174-7895del
c.644-7899_644-7895del (n.644-7899_644-7895del)
13g.77000847A=CA2103436425CLN5,FBXL3c.955A= (p.Lys319=)
c.*397A= (n.*397A=)
c.174+4720A=
n.566+4720A=
c.953A=
c.565+4720A= (n.565+4720A=)
c.*646A= (n.*646A=)
c.791A=
c.*404A= (n.*404A=)
c.213+4720A=
n.1281A=
c.169+4720A= (n.169+4720A=)
c.1102A= (p.Lys368=)
n.1462T=
n.174-7896T=
c.644-7896T= (n.644-7896T=)
13g.77000847A>CCA7007277CLN5,FBXL3c.955A>C (p.Lys319Gln)
c.*397A>C (n.*397A>C)
c.174+4720A>C
n.566+4720A>C
c.953A>C
c.565+4720A>C (n.565+4720A>C)
c.*646A>C (n.*646A>C)
c.791A>C
c.*404A>C (n.*404A>C)
c.213+4720A>C
n.1281A>C
c.169+4720A>C (n.169+4720A>C)
c.1102A>C (p.Lys368Gln)
n.1462T>G
n.174-7896T>G
c.644-7896T>G (n.644-7896T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000847A>GCA388314442CLN5,FBXL3c.955A>G (p.Lys319Glu)
c.*397A>G (n.*397A>G)
c.174+4720A>G
n.566+4720A>G
c.953A>G
c.565+4720A>G (n.565+4720A>G)
c.*646A>G (n.*646A>G)
c.791A>G
c.*404A>G (n.*404A>G)
c.213+4720A>G
n.1281A>G
c.169+4720A>G (n.169+4720A>G)
c.1102A>G (p.Lys368Glu)
n.1462T>C
n.174-7896T>C
c.644-7896T>C (n.644-7896T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000847A>TCA388314446CLN5,FBXL3c.955A>T (p.Lys319Ter)
c.*397A>T (n.*397A>T)
c.174+4720A>T
n.566+4720A>T
c.953A>T
c.565+4720A>T (n.565+4720A>T)
c.*646A>T (n.*646A>T)
c.791A>T
c.*404A>T (n.*404A>T)
c.213+4720A>T
n.1281A>T
c.169+4720A>T (n.169+4720A>T)
c.1102A>T (p.Lys368Ter)
n.1462T>A
n.174-7896T>A
c.644-7896T>A (n.644-7896T>A)
13g.77000847_77000848delinsAACA2103436428CLN5,FBXL3c.955_956delinsAA (p.Lys319=)
c.*397_*398delinsAA (n.*397_*398delinsAA)
c.174+4720_174+4721delinsAA
n.566+4720_566+4721delinsAA
c.953_954delinsAA
c.565+4720_565+4721delinsAA (n.565+4720_565+4721delinsAA)
c.*646_*647delinsAA (n.*646_*647delinsAA)
c.791_792delinsAA
c.*404_*405delinsAA (n.*404_*405delinsAA)
c.213+4720_213+4721delinsAA
n.1281_1282delinsAA
c.169+4720_169+4721delinsAA (n.169+4720_169+4721delinsAA)
c.1102_1103delinsAA (p.Lys368=)
n.1461_1462delinsTT
n.174-7897_174-7896delinsTT
c.644-7897_644-7896delinsTT (n.644-7897_644-7896delinsTT)
13g.77000847_77000848delinsCGCA2103436429CLN5,FBXL3c.955_956delinsCG (p.Lys319Arg)
c.*397_*398delinsCG (n.*397_*398delinsCG)
c.174+4720_174+4721delinsCG
n.566+4720_566+4721delinsCG
c.953_954delinsCG
c.565+4720_565+4721delinsCG (n.565+4720_565+4721delinsCG)
c.*646_*647delinsCG (n.*646_*647delinsCG)
c.791_792delinsCG
c.*404_*405delinsCG (n.*404_*405delinsCG)
c.213+4720_213+4721delinsCG
n.1281_1282delinsCG
c.169+4720_169+4721delinsCG (n.169+4720_169+4721delinsCG)
c.1102_1103delinsCG (p.Lys368Arg)
n.1461_1462delinsCG
n.174-7897_174-7896delinsCG
c.644-7897_644-7896delinsCG (n.644-7897_644-7896delinsCG)
 ClinVar dbSNP
13g.77000848_77000849delCA2573149758CLN5,FBXL3c.956_957del (p.Lys319ThrfsTer7)
c.*398_*399del (n.*398_*399del)
c.174+4721_174+4722del
n.566+4721_566+4722del
c.954_955del
c.565+4721_565+4722del (n.565+4721_565+4722del)
c.*647_*648del (n.*647_*648del)
c.792_793del
c.*405_*406del (n.*405_*406del)
c.213+4721_213+4722del
n.1282_1283del
c.169+4721_169+4722del (n.169+4721_169+4722del)
c.1103_1104del (p.Lys368ThrfsTer7)
n.1461_1462del
n.174-7897_174-7896del
c.644-7897_644-7896del (n.644-7897_644-7896del)
 ClinVar dbSNP
13g.77000848A=CA1630855951CLN5,FBXL3c.956A= (p.Lys319=)
c.*398A= (n.*398A=)
c.174+4721A=
n.566+4721A=
c.954A=
c.565+4721A= (n.565+4721A=)
c.*647A= (n.*647A=)
c.792A=
c.*405A= (n.*405A=)
c.213+4721A=
n.1282A=
c.169+4721A= (n.169+4721A=)
c.1103A= (p.Lys368=)
n.1461T=
n.174-7897T=
c.644-7897T= (n.644-7897T=)
13g.77000848A>CCA388314453CLN5,FBXL3c.956A>C (p.Lys319Thr)
c.*398A>C (n.*398A>C)
c.174+4721A>C
n.566+4721A>C
c.954A>C
c.565+4721A>C (n.565+4721A>C)
c.*647A>C (n.*647A>C)
c.792A>C
c.*405A>C (n.*405A>C)
c.213+4721A>C
n.1282A>C
c.169+4721A>C (n.169+4721A>C)
c.1103A>C (p.Lys368Thr)
n.1461T>G
n.174-7897T>G
c.644-7897T>G (n.644-7897T>G)
 gnomAD v4
13g.77000848A>GCA152426CLN5,FBXL3c.956A>G (p.Lys319Arg)
c.*398A>G (n.*398A>G)
c.174+4721A>G
n.566+4721A>G
c.954A>G
c.565+4721A>G (n.565+4721A>G)
c.*647A>G (n.*647A>G)
c.792A>G
c.*405A>G (n.*405A>G)
c.213+4721A>G
n.1282A>G
c.169+4721A>G (n.169+4721A>G)
c.1103A>G (p.Lys368Arg)
n.1461T>C
n.174-7897T>C
c.644-7897T>C (n.644-7897T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000848A>TCA388314461CLN5,FBXL3c.956A>T (p.Lys319Ile)
c.*398A>T (n.*398A>T)
c.174+4721A>T
n.566+4721A>T
c.954A>T
c.565+4721A>T (n.565+4721A>T)
c.*647A>T (n.*647A>T)
c.792A>T
c.*405A>T (n.*405A>T)
c.213+4721A>T
n.1282A>T
c.169+4721A>T (n.169+4721A>T)
c.1103A>T (p.Lys368Ile)
n.1461T>A
n.174-7897T>A
c.644-7897T>A (n.644-7897T>A)
13g.77000849A=CA2103436447CLN5,FBXL3c.957A= (p.Lys319=)
c.*399A= (n.*399A=)
c.174+4722A=
n.566+4722A=
c.955A=
c.565+4722A= (n.565+4722A=)
c.*648A= (n.*648A=)
c.793A=
c.*406A= (n.*406A=)
c.213+4722A=
n.1283A=
c.169+4722A= (n.169+4722A=)
c.1104A= (p.Lys368=)
n.1460T=
n.174-7898T=
c.644-7898T= (n.644-7898T=)
13g.77000849A>CCA388314463CLN5,FBXL3c.957A>C (p.Lys319Asn)
c.*399A>C (n.*399A>C)
c.174+4722A>C
n.566+4722A>C
c.955A>C
c.565+4722A>C (n.565+4722A>C)
c.*648A>C (n.*648A>C)
c.793A>C
c.*406A>C (n.*406A>C)
c.213+4722A>C
n.1283A>C
c.169+4722A>C (n.169+4722A>C)
c.1104A>C (p.Lys368Asn)
n.1460T>G
n.174-7898T>G
c.644-7898T>G (n.644-7898T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77000849A>GCA484336190CLN5,FBXL3c.957A>G (p.Lys319=)
c.*399A>G (n.*399A>G)
c.174+4722A>G
n.566+4722A>G
c.955A>G
c.565+4722A>G (n.565+4722A>G)
c.*648A>G (n.*648A>G)
c.793A>G
c.*406A>G (n.*406A>G)
c.213+4722A>G
n.1283A>G
c.169+4722A>G (n.169+4722A>G)
c.1104A>G (p.Lys368=)
n.1460T>C
n.174-7898T>C
c.644-7898T>C (n.644-7898T>C)
 ClinVar dbSNP
13g.77000849A>TCA388314466CLN5,FBXL3c.957A>T (p.Lys319Asn)
c.*399A>T (n.*399A>T)
c.174+4722A>T
n.566+4722A>T
c.955A>T
c.565+4722A>T (n.565+4722A>T)
c.*648A>T (n.*648A>T)
c.793A>T
c.*406A>T (n.*406A>T)
c.213+4722A>T
n.1283A>T
c.169+4722A>T (n.169+4722A>T)
c.1104A>T (p.Lys368Asn)
n.1460T>A
n.174-7898T>A
c.644-7898T>A (n.644-7898T>A)
13g.77000850C>ACA388314471CLN5,FBXL3c.958C>A (p.Gln320Lys)
c.*400C>A (n.*400C>A)
c.174+4723C>A
n.566+4723C>A
c.956C>A
c.565+4723C>A (n.565+4723C>A)
c.*649C>A (n.*649C>A)
c.794C>A
c.*407C>A (n.*407C>A)
c.213+4723C>A
n.1284C>A
c.169+4723C>A (n.169+4723C>A)
c.1105C>A (p.Gln369Lys)
n.1459G>T
n.174-7899G>T
c.644-7899G>T (n.644-7899G>T)
13g.77000850C=CA2103436461CLN5,FBXL3c.958C= (p.Gln320=)
c.*400C= (n.*400C=)
c.174+4723C=
n.566+4723C=
c.956C=
c.565+4723C= (n.565+4723C=)
c.*649C= (n.*649C=)
c.794C=
c.*407C= (n.*407C=)
c.213+4723C=
n.1284C=
c.169+4723C= (n.169+4723C=)
c.1105C= (p.Gln369=)
n.1459G=
n.174-7899G=
c.644-7899G= (n.644-7899G=)
13g.77000850C>GCA7007278CLN5,FBXL3c.958C>G (p.Gln320Glu)
c.*400C>G (n.*400C>G)
c.174+4723C>G
n.566+4723C>G
c.956C>G
c.565+4723C>G (n.565+4723C>G)
c.*649C>G (n.*649C>G)
c.794C>G
c.*407C>G (n.*407C>G)
c.213+4723C>G
n.1284C>G
c.169+4723C>G (n.169+4723C>G)
c.1105C>G (p.Gln369Glu)
n.1459G>C
n.174-7899G>C
c.644-7899G>C (n.644-7899G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77000850C>TCA16041689CLN5,FBXL3c.958C>T (p.Gln320Ter)
c.*400C>T (n.*400C>T)
c.174+4723C>T
n.566+4723C>T
c.956C>T
c.565+4723C>T (n.565+4723C>T)
c.*649C>T (n.*649C>T)
c.794C>T
c.*407C>T (n.*407C>T)
c.213+4723C>T
n.1284C>T
c.169+4723C>T (n.169+4723C>T)
c.1105C>T (p.Gln369Ter)
n.1459G>A
n.174-7899G>A
c.644-7899G>A (n.644-7899G>A)
 ClinVar dbSNP
13g.77000851A>CCA388314478CLN5,FBXL3c.959A>C (p.Gln320Pro)
c.*401A>C (n.*401A>C)
c.174+4724A>C
n.566+4724A>C
c.957A>C
c.565+4724A>C (n.565+4724A>C)
c.*650A>C (n.*650A>C)
c.795A>C
c.*408A>C (n.*408A>C)
c.213+4724A>C
n.1285A>C
c.169+4724A>C (n.169+4724A>C)
c.1106A>C (p.Gln369Pro)
n.1458T>G
n.174-7900T>G
c.644-7900T>G (n.644-7900T>G)
13g.77000851A>GCA388314480CLN5,FBXL3c.959A>G (p.Gln320Arg)
c.*401A>G (n.*401A>G)
c.174+4724A>G
n.566+4724A>G
c.957A>G
c.565+4724A>G (n.565+4724A>G)
c.*650A>G (n.*650A>G)
c.795A>G
c.*408A>G (n.*408A>G)
c.213+4724A>G
n.1285A>G
c.169+4724A>G (n.169+4724A>G)
c.1106A>G (p.Gln369Arg)
n.1458T>C
n.174-7900T>C
c.644-7900T>C (n.644-7900T>C)
 ClinVar
13g.77000851A>TCA388314482CLN5,FBXL3c.959A>T (p.Gln320Leu)
c.*401A>T (n.*401A>T)
c.174+4724A>T
n.566+4724A>T
c.957A>T
c.565+4724A>T (n.565+4724A>T)
c.*650A>T (n.*650A>T)
c.795A>T
c.*408A>T (n.*408A>T)
c.213+4724A>T
n.1285A>T
c.169+4724A>T (n.169+4724A>T)
c.1106A>T (p.Gln369Leu)
n.1458T>A
n.174-7900T>A
c.644-7900T>A (n.644-7900T>A)
13g.77000852G>ACA484336191CLN5,FBXL3c.960G>A (p.Gln320=)
c.*402G>A (n.*402G>A)
c.174+4725G>A
n.566+4725G>A
c.958G>A
c.565+4725G>A (n.565+4725G>A)
c.*651G>A (n.*651G>A)
c.796G>A
c.*409G>A (n.*409G>A)
c.213+4725G>A
n.1286G>A
c.169+4725G>A (n.169+4725G>A)
c.1107G>A (p.Gln369=)
n.1457C>T
n.174-7901C>T
c.644-7901C>T (n.644-7901C>T)
13g.77000852G>CCA388314489CLN5,FBXL3c.960G>C (p.Gln320His)
c.*402G>C (n.*402G>C)
c.174+4725G>C
n.566+4725G>C
c.958G>C
c.565+4725G>C (n.565+4725G>C)
c.*651G>C (n.*651G>C)
c.796G>C
c.*409G>C (n.*409G>C)
c.213+4725G>C
n.1286G>C
c.169+4725G>C (n.169+4725G>C)
c.1107G>C (p.Gln369His)
n.1457C>G
n.174-7901C>G
c.644-7901C>G (n.644-7901C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000852G=CA2103436469CLN5,FBXL3c.960G= (p.Gln320=)
c.*402G= (n.*402G=)
c.174+4725G=
n.566+4725G=
c.958G=
c.565+4725G= (n.565+4725G=)
c.*651G= (n.*651G=)
c.796G=
c.*409G= (n.*409G=)
c.213+4725G=
n.1286G=
c.169+4725G= (n.169+4725G=)
c.1107G= (p.Gln369=)
n.1457C=
n.174-7901C=
c.644-7901C= (n.644-7901C=)
13g.77000852G>TCA388314488CLN5,FBXL3c.960G>T (p.Gln320His)
c.*402G>T (n.*402G>T)
c.174+4725G>T
n.566+4725G>T
c.958G>T
c.565+4725G>T (n.565+4725G>T)
c.*651G>T (n.*651G>T)
c.796G>T
c.*409G>T (n.*409G>T)
c.213+4725G>T
n.1286G>T
c.169+4725G>T (n.169+4725G>T)
c.1107G>T (p.Gln369His)
n.1457C>A
n.174-7901C>A
c.644-7901C>A (n.644-7901C>A)
13g.77000853T>ACA388314492CLN5,FBXL3c.961T>A (p.Phe321Ile)
c.*403T>A (n.*403T>A)
c.174+4726T>A
n.566+4726T>A
c.959T>A
c.565+4726T>A (n.565+4726T>A)
c.*652T>A (n.*652T>A)
c.797T>A
c.*410T>A (n.*410T>A)
c.213+4726T>A
n.1287T>A
c.169+4726T>A (n.169+4726T>A)
c.1108T>A (p.Phe370Ile)
n.1456A>T
n.174-7902A>T
c.644-7902A>T (n.644-7902A>T)
13g.77000853T>CCA388314497CLN5,FBXL3c.961T>C (p.Phe321Leu)
c.*403T>C (n.*403T>C)
c.174+4726T>C
n.566+4726T>C
c.959T>C
c.565+4726T>C (n.565+4726T>C)
c.*652T>C (n.*652T>C)
c.797T>C
c.*410T>C (n.*410T>C)
c.213+4726T>C
n.1287T>C
c.169+4726T>C (n.169+4726T>C)
c.1108T>C (p.Phe370Leu)
n.1456A>G
n.174-7902A>G
c.644-7902A>G (n.644-7902A>G)
 COSMIC
13g.77000853T>GCA388314494CLN5,FBXL3c.961T>G (p.Phe321Val)
c.*403T>G (n.*403T>G)
c.174+4726T>G
n.566+4726T>G
c.959T>G
c.565+4726T>G (n.565+4726T>G)
c.*652T>G (n.*652T>G)
c.797T>G
c.*410T>G (n.*410T>G)
c.213+4726T>G
n.1287T>G
c.169+4726T>G (n.169+4726T>G)
c.1108T>G (p.Phe370Val)
n.1456A>C
n.174-7902A>C
c.644-7902A>C (n.644-7902A>C)
13g.77000854T>ACA388314502CLN5,FBXL3c.962T>A (p.Phe321Tyr)
c.*404T>A (n.*404T>A)
c.174+4727T>A
n.566+4727T>A
c.960T>A
c.565+4727T>A (n.565+4727T>A)
c.*653T>A (n.*653T>A)
c.798T>A
c.*411T>A (n.*411T>A)
c.213+4727T>A
n.1288T>A
c.169+4727T>A (n.169+4727T>A)
c.1109T>A (p.Phe370Tyr)
n.1455A>T
n.174-7903A>T
c.644-7903A>T (n.644-7903A>T)
13g.77000854T>CCA388314505CLN5,FBXL3c.962T>C (p.Phe321Ser)
c.*404T>C (n.*404T>C)
c.174+4727T>C
n.566+4727T>C
c.960T>C
c.565+4727T>C (n.565+4727T>C)
c.*653T>C (n.*653T>C)
c.798T>C
c.*411T>C (n.*411T>C)
c.213+4727T>C
n.1288T>C
c.169+4727T>C (n.169+4727T>C)
c.1109T>C (p.Phe370Ser)
n.1455A>G
n.174-7903A>G
c.644-7903A>G (n.644-7903A>G)
13g.77000854T>GCA388314506CLN5,FBXL3c.962T>G (p.Phe321Cys)
c.*404T>G (n.*404T>G)
c.174+4727T>G
n.566+4727T>G
c.960T>G
c.565+4727T>G (n.565+4727T>G)
c.*653T>G (n.*653T>G)
c.798T>G
c.*411T>G (n.*411T>G)
c.213+4727T>G
n.1288T>G
c.169+4727T>G (n.169+4727T>G)
c.1109T>G (p.Phe370Cys)
n.1455A>C
n.174-7903A>C
c.644-7903A>C (n.644-7903A>C)
13g.77000855C>ACA388314510CLN5,FBXL3c.963C>A (p.Phe321Leu)
c.*405C>A (n.*405C>A)
c.174+4728C>A
n.566+4728C>A
c.961C>A
c.565+4728C>A (n.565+4728C>A)
c.*654C>A (n.*654C>A)
c.799C>A
c.*412C>A (n.*412C>A)
c.213+4728C>A
n.1289C>A
c.169+4728C>A (n.169+4728C>A)
c.1110C>A (p.Phe370Leu)
n.1454G>T
n.174-7904G>T
c.644-7904G>T (n.644-7904G>T)
 COSMIC
13g.77000855C=CA2103436483CLN5,FBXL3c.963C= (p.Phe321=)
c.*405C= (n.*405C=)
c.174+4728C=
n.566+4728C=
c.961C=
c.565+4728C= (n.565+4728C=)
c.*654C= (n.*654C=)
c.799C=
c.*412C= (n.*412C=)
c.213+4728C=
n.1289C=
c.169+4728C= (n.169+4728C=)
c.1110C= (p.Phe370=)
n.1454G=
n.174-7904G=
c.644-7904G= (n.644-7904G=)
13g.77000855C>GCA7007279CLN5,FBXL3c.963C>G (p.Phe321Leu)
c.*405C>G (n.*405C>G)
c.174+4728C>G
n.566+4728C>G
c.961C>G
c.565+4728C>G (n.565+4728C>G)
c.*654C>G (n.*654C>G)
c.799C>G
c.*412C>G (n.*412C>G)
c.213+4728C>G
n.1289C>G
c.169+4728C>G (n.169+4728C>G)
c.1110C>G (p.Phe370Leu)
n.1454G>C
n.174-7904G>C
c.644-7904G>C (n.644-7904G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77000855C>TCA484336192CLN5,FBXL3c.963C>T (p.Phe321=)
c.*405C>T (n.*405C>T)
c.174+4728C>T
n.566+4728C>T
c.961C>T
c.565+4728C>T (n.565+4728C>T)
c.*654C>T (n.*654C>T)
c.799C>T
c.*412C>T (n.*412C>T)
c.213+4728C>T
n.1289C>T
c.169+4728C>T (n.169+4728C>T)
c.1110C>T (p.Phe370=)
n.1454G>A
n.174-7904G>A
c.644-7904G>A (n.644-7904G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.77000855_77000859delinsCTATTCA2103436488CLN5,FBXL3c.963_967delinsCTATT (p.Phe321=)
c.*405_*409delinsCTATT (n.*405_*409delinsCTATT)
c.174+4728_174+4732delinsCTATT
n.566+4728_566+4732delinsCTATT
c.961_965delinsCTATT
c.565+4728_565+4732delinsCTATT (n.565+4728_565+4732delinsCTATT)
c.*654_*658delinsCTATT (n.*654_*658delinsCTATT)
c.799_803delinsCTATT
c.*412_*416delinsCTATT (n.*412_*416delinsCTATT)
c.213+4728_213+4732delinsCTATT
n.1289_1293delinsCTATT
c.169+4728_169+4732delinsCTATT (n.169+4728_169+4732delinsCTATT)
c.1110_1114delinsCTATT (p.Phe370=)
n.1450_1454delinsAATAG
n.174-7908_174-7904delinsAATAG
c.644-7908_644-7904delinsAATAG (n.644-7908_644-7904delinsAATAG)
13g.77000856T>ACA388314514CLN5,FBXL3c.964T>A (p.Tyr322Asn)
c.*406T>A (n.*406T>A)
c.174+4729T>A
n.566+4729T>A
c.962T>A
c.565+4729T>A (n.565+4729T>A)
c.*655T>A (n.*655T>A)
c.800T>A
c.*413T>A (n.*413T>A)
c.213+4729T>A
n.1290T>A
c.169+4729T>A (n.169+4729T>A)
c.1111T>A (p.Tyr371Asn)
n.1453A>T
n.174-7905A>T
c.644-7905A>T (n.644-7905A>T)
13g.77000856T>CCA388314517CLN5,FBXL3c.964T>C (p.Tyr322His)
c.*406T>C (n.*406T>C)
c.174+4729T>C
n.566+4729T>C
c.962T>C
c.565+4729T>C (n.565+4729T>C)
c.*655T>C (n.*655T>C)
c.800T>C
c.*413T>C (n.*413T>C)
c.213+4729T>C
n.1290T>C
c.169+4729T>C (n.169+4729T>C)
c.1111T>C (p.Tyr371His)
n.1453A>G
n.174-7905A>G
c.644-7905A>G (n.644-7905A>G)
13g.77000856T>GCA388314518CLN5,FBXL3c.964T>G (p.Tyr322Asp)
c.*406T>G (n.*406T>G)
c.174+4729T>G
n.566+4729T>G
c.962T>G
c.565+4729T>G (n.565+4729T>G)
c.*655T>G (n.*655T>G)
c.800T>G
c.*413T>G (n.*413T>G)
c.213+4729T>G
n.1290T>G
c.169+4729T>G (n.169+4729T>G)
c.1111T>G (p.Tyr371Asp)
n.1453A>C
n.174-7905A>C
c.644-7905A>C (n.644-7905A>C)
13g.77000857_77000860delCA916082389CLN5,FBXL3c.965_968del (p.Tyr322CysfsTer12)
c.*407_*410del (n.*407_*410del)
c.174+4730_174+4733del
n.566+4730_566+4733del
c.963_966del
c.565+4730_565+4733del (n.565+4730_565+4733del)
c.*656_*659del (n.*656_*659del)
c.801_804del
c.*414_*417del (n.*414_*417del)
c.213+4730_213+4733del
n.1291_1294del
c.169+4730_169+4733del (n.169+4730_169+4733del)
c.1112_1115del (p.Tyr371CysfsTer12)
n.1450_1453del
n.174-7908_174-7905del
c.644-7908_644-7905del (n.644-7908_644-7905del)
 ClinVar dbSNP
13g.77000857A=CA2103436502CLN5,FBXL3c.965A= (p.Tyr322=)
c.*407A= (n.*407A=)
c.174+4730A=
n.566+4730A=
c.963A=
c.565+4730A= (n.565+4730A=)
c.*656A= (n.*656A=)
c.801A=
c.*414A= (n.*414A=)
c.213+4730A=
n.1291A=
c.169+4730A= (n.169+4730A=)
c.1112A= (p.Tyr371=)
n.1452T=
n.174-7906T=
c.644-7906T= (n.644-7906T=)
13g.77000857A>CCA388314521CLN5,FBXL3c.965A>C (p.Tyr322Ser)
c.*407A>C (n.*407A>C)
c.174+4730A>C
n.566+4730A>C
c.963A>C
c.565+4730A>C (n.565+4730A>C)
c.*656A>C (n.*656A>C)
c.801A>C
c.*414A>C (n.*414A>C)
c.213+4730A>C
n.1291A>C
c.169+4730A>C (n.169+4730A>C)
c.1112A>C (p.Tyr371Ser)
n.1452T>G
n.174-7906T>G
c.644-7906T>G (n.644-7906T>G)
13g.77000857A>GCA388314525CLN5,FBXL3c.965A>G (p.Tyr322Cys)
c.*407A>G (n.*407A>G)
c.174+4730A>G
n.566+4730A>G
c.963A>G
c.565+4730A>G (n.565+4730A>G)
c.*656A>G (n.*656A>G)
c.801A>G
c.*414A>G (n.*414A>G)
c.213+4730A>G
n.1291A>G
c.169+4730A>G (n.169+4730A>G)
c.1112A>G (p.Tyr371Cys)
n.1452T>C
n.174-7906T>C
c.644-7906T>C (n.644-7906T>C)
 dbSNP
13g.77000857A>TCA388314527CLN5,FBXL3c.965A>T (p.Tyr322Phe)
c.*407A>T (n.*407A>T)
c.174+4730A>T
n.566+4730A>T
c.963A>T
c.565+4730A>T (n.565+4730A>T)
c.*656A>T (n.*656A>T)
c.801A>T
c.*414A>T (n.*414A>T)
c.213+4730A>T
n.1291A>T
c.169+4730A>T (n.169+4730A>T)
c.1112A>T (p.Tyr371Phe)
n.1452T>A
n.174-7906T>A
c.644-7906T>A (n.644-7906T>A)
13g.77000857_77000861delinsATTTGCA2103436506CLN5,FBXL3c.965_969delinsATTTG (p.Tyr322=)
c.*407_*411delinsATTTG (n.*407_*411delinsATTTG)
c.174+4730_174+4734delinsATTTG
n.566+4730_566+4734delinsATTTG
c.963_967delinsATTTG
c.565+4730_565+4734delinsATTTG (n.565+4730_565+4734delinsATTTG)
c.*656_*660delinsATTTG (n.*656_*660delinsATTTG)
c.801_805delinsATTTG
c.*414_*418delinsATTTG (n.*414_*418delinsATTTG)
c.213+4730_213+4734delinsATTTG
n.1291_1295delinsATTTG
c.169+4730_169+4734delinsATTTG (n.169+4730_169+4734delinsATTTG)
c.1112_1116delinsATTTG (p.Tyr371=)
n.1448_1452delinsCAAAT
n.174-7910_174-7906delinsCAAAT
c.644-7910_644-7906delinsCAAAT (n.644-7910_644-7906delinsCAAAT)
13g.77000858T>ACA388314531CLN5,FBXL3c.966T>A (p.Tyr322Ter)
c.*408T>A (n.*408T>A)
c.174+4731T>A
n.566+4731T>A
c.964T>A
c.565+4731T>A (n.565+4731T>A)
c.*657T>A (n.*657T>A)
c.802T>A
c.*415T>A (n.*415T>A)
c.213+4731T>A
n.1292T>A
c.169+4731T>A (n.169+4731T>A)
c.1113T>A (p.Tyr371Ter)
n.1451A>T
n.174-7907A>T
c.644-7907A>T (n.644-7907A>T)
13g.77000858T>CCA484336193CLN5,FBXL3c.966T>C (p.Tyr322=)
c.*408T>C (n.*408T>C)
c.174+4731T>C
n.566+4731T>C
c.964T>C
c.565+4731T>C (n.565+4731T>C)
c.*657T>C (n.*657T>C)
c.802T>C
c.*415T>C (n.*415T>C)
c.213+4731T>C
n.1292T>C
c.169+4731T>C (n.169+4731T>C)
c.1113T>C (p.Tyr371=)
n.1451A>G
n.174-7907A>G
c.644-7907A>G (n.644-7907A>G)
 gnomAD v4
13g.77000858T>GCA388314533CLN5,FBXL3c.966T>G (p.Tyr322Ter)
c.*408T>G (n.*408T>G)
c.174+4731T>G
n.566+4731T>G
c.964T>G
c.565+4731T>G (n.565+4731T>G)
c.*657T>G (n.*657T>G)
c.802T>G
c.*415T>G (n.*415T>G)
c.213+4731T>G
n.1292T>G
c.169+4731T>G (n.169+4731T>G)
c.1113T>G (p.Tyr371Ter)
n.1451A>C
n.174-7907A>C
c.644-7907A>C (n.644-7907A>C)
 dbSNP gnomAD v4
13g.77000858T=CA2103436514CLN5,FBXL3c.966T= (p.Tyr322=)
c.*408T= (n.*408T=)
c.174+4731T=
n.566+4731T=
c.964T=
c.565+4731T= (n.565+4731T=)
c.*657T= (n.*657T=)
c.802T=
c.*415T= (n.*415T=)
c.213+4731T=
n.1292T=
c.169+4731T= (n.169+4731T=)
c.1113T= (p.Tyr371=)
n.1451A=
n.174-7907A=
c.644-7907A= (n.644-7907A=)
13g.77000861_77000864delCA701027535CLN5,FBXL3c.969_972del (p.Leu323PhefsTer11)
c.*411_*414del (n.*411_*414del)
c.174+4734_174+4737del
n.566+4734_566+4737del
c.967_970del
c.565+4734_565+4737del (n.565+4734_565+4737del)
c.*660_*663del (n.*660_*663del)
c.805_808del
c.*418_*421del (n.*418_*421del)
c.213+4734_213+4737del
n.1295_1298del
c.169+4734_169+4737del (n.169+4734_169+4737del)
c.1116_1119del (p.Leu372PhefsTer11)
n.1448_1451del
n.174-7910_174-7907del
c.644-7910_644-7907del (n.644-7910_644-7907del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000859_77000865delCA2799793715CLN5,FBXL3c.967_973del (p.Leu323IlefsTer10)
c.*409_*415del (n.*409_*415del)
c.174+4732_174+4738del
n.566+4732_566+4738del
c.965_971del
c.565+4732_565+4738del (n.565+4732_565+4738del)
c.*658_*664del (n.*658_*664del)
c.803_809del
c.*416_*422del (n.*416_*422del)
c.213+4732_213+4738del
n.1293_1299del
c.169+4732_169+4738del (n.169+4732_169+4738del)
c.1114_1120del (p.Leu372IlefsTer10)
n.1445_1451del
n.174-7913_174-7907del
c.644-7913_644-7907del (n.644-7913_644-7907del)
13g.77000859T>ACA388314536CLN5,FBXL3c.967T>A (p.Leu323Met)
c.*409T>A (n.*409T>A)
c.174+4732T>A
n.566+4732T>A
c.965T>A
c.565+4732T>A (n.565+4732T>A)
c.*658T>A (n.*658T>A)
c.803T>A
c.*416T>A (n.*416T>A)
c.213+4732T>A
n.1293T>A
c.169+4732T>A (n.169+4732T>A)
c.1114T>A (p.Leu372Met)
n.1450A>T
n.174-7908A>T
c.644-7908A>T (n.644-7908A>T)
13g.77000859T>CCA484336194CLN5,FBXL3c.967T>C (p.Leu323=)
c.*409T>C (n.*409T>C)
c.174+4732T>C
n.566+4732T>C
c.965T>C
c.565+4732T>C (n.565+4732T>C)
c.*658T>C (n.*658T>C)
c.803T>C
c.*416T>C (n.*416T>C)
c.213+4732T>C
n.1293T>C
c.169+4732T>C (n.169+4732T>C)
c.1114T>C (p.Leu372=)
n.1450A>G
n.174-7908A>G
c.644-7908A>G (n.644-7908A>G)
 gnomAD v4
13g.77000859T>GCA388314537CLN5,FBXL3c.967T>G (p.Leu323Val)
c.*409T>G (n.*409T>G)
c.174+4732T>G
n.566+4732T>G
c.965T>G
c.565+4732T>G (n.565+4732T>G)
c.*658T>G (n.*658T>G)
c.803T>G
c.*416T>G (n.*416T>G)
c.213+4732T>G
n.1293T>G
c.169+4732T>G (n.169+4732T>G)
c.1114T>G (p.Leu372Val)
n.1450A>C
n.174-7908A>C
c.644-7908A>C (n.644-7908A>C)
13g.77000860T>ACA388314539CLN5,FBXL3c.968T>A (p.Leu323Ter)
c.*410T>A (n.*410T>A)
c.174+4733T>A
n.566+4733T>A
c.966T>A
c.565+4733T>A (n.565+4733T>A)
c.*659T>A (n.*659T>A)
c.804T>A
c.*417T>A (n.*417T>A)
c.213+4733T>A
n.1294T>A
c.169+4733T>A (n.169+4733T>A)
c.1115T>A (p.Leu372Ter)
n.1449A>T
n.174-7909A>T
c.644-7909A>T (n.644-7909A>T)
13g.77000860T>CCA388314541CLN5,FBXL3c.968T>C (p.Leu323Ser)
c.*410T>C (n.*410T>C)
c.174+4733T>C
n.566+4733T>C
c.966T>C
c.565+4733T>C (n.565+4733T>C)
c.*659T>C (n.*659T>C)
c.804T>C
c.*417T>C (n.*417T>C)
c.213+4733T>C
n.1294T>C
c.169+4733T>C (n.169+4733T>C)
c.1115T>C (p.Leu372Ser)
n.1449A>G
n.174-7909A>G
c.644-7909A>G (n.644-7909A>G)
13g.77000860T>GCA388314543CLN5,FBXL3c.968T>G (p.Leu323Trp)
c.*410T>G (n.*410T>G)
c.174+4733T>G
n.566+4733T>G
c.966T>G
c.565+4733T>G (n.565+4733T>G)
c.*659T>G (n.*659T>G)
c.804T>G
c.*417T>G (n.*417T>G)
c.213+4733T>G
n.1294T>G
c.169+4733T>G (n.169+4733T>G)
c.1115T>G (p.Leu372Trp)
n.1449A>C
n.174-7909A>C
c.644-7909A>C (n.644-7909A>C)
13g.77000861G>ACA484336195CLN5,FBXL3c.969G>A (p.Leu323=)
c.*411G>A (n.*411G>A)
c.174+4734G>A
n.566+4734G>A
c.967G>A
c.565+4734G>A (n.565+4734G>A)
c.*660G>A (n.*660G>A)
c.805G>A
c.*418G>A (n.*418G>A)
c.213+4734G>A
n.1295G>A
c.169+4734G>A (n.169+4734G>A)
c.1116G>A (p.Leu372=)
n.1448C>T
n.174-7910C>T
c.644-7910C>T (n.644-7910C>T)
 ClinVar
13g.77000861G>CCA388314544CLN5,FBXL3c.969G>C (p.Leu323Phe)
c.*411G>C (n.*411G>C)
c.174+4734G>C
n.566+4734G>C
c.967G>C
c.565+4734G>C (n.565+4734G>C)
c.*660G>C (n.*660G>C)
c.805G>C
c.*418G>C (n.*418G>C)
c.213+4734G>C
n.1295G>C
c.169+4734G>C (n.169+4734G>C)
c.1116G>C (p.Leu372Phe)
n.1448C>G
n.174-7910C>G
c.644-7910C>G (n.644-7910C>G)
13g.77000861G>TCA388314546CLN5,FBXL3c.969G>T (p.Leu323Phe)
c.*411G>T (n.*411G>T)
c.174+4734G>T
n.566+4734G>T
c.967G>T
c.565+4734G>T (n.565+4734G>T)
c.*660G>T (n.*660G>T)
c.805G>T
c.*418G>T (n.*418G>T)
c.213+4734G>T
n.1295G>T
c.169+4734G>T (n.169+4734G>T)
c.1116G>T (p.Leu372Phe)
n.1448C>A
n.174-7910C>A
c.644-7910C>A (n.644-7910C>A)
13g.77000862T>ACA388314549CLN5,FBXL3c.970T>A (p.Phe324Ile)
c.*412T>A (n.*412T>A)
c.174+4735T>A
n.566+4735T>A
c.968T>A
c.565+4735T>A (n.565+4735T>A)
c.*661T>A (n.*661T>A)
c.806T>A
c.*419T>A (n.*419T>A)
c.213+4735T>A
n.1296T>A
c.169+4735T>A (n.169+4735T>A)
c.1117T>A (p.Phe373Ile)
n.1447A>T
n.174-7911A>T
c.644-7911A>T (n.644-7911A>T)
13g.77000862T>CCA388314553CLN5,FBXL3c.970T>C (p.Phe324Leu)
c.*412T>C (n.*412T>C)
c.174+4735T>C
n.566+4735T>C
c.968T>C
c.565+4735T>C (n.565+4735T>C)
c.*661T>C (n.*661T>C)
c.806T>C
c.*419T>C (n.*419T>C)
c.213+4735T>C
n.1296T>C
c.169+4735T>C (n.169+4735T>C)
c.1117T>C (p.Phe373Leu)
n.1447A>G
n.174-7911A>G
c.644-7911A>G (n.644-7911A>G)
 gnomAD v4
13g.77000862T>GCA388314554CLN5,FBXL3c.970T>G (p.Phe324Val)
c.*412T>G (n.*412T>G)
c.174+4735T>G
n.566+4735T>G
c.968T>G
c.565+4735T>G (n.565+4735T>G)
c.*661T>G (n.*661T>G)
c.806T>G
c.*419T>G (n.*419T>G)
c.213+4735T>G
n.1296T>G
c.169+4735T>G (n.169+4735T>G)
c.1117T>G (p.Phe373Val)
n.1447A>C
n.174-7911A>C
c.644-7911A>C (n.644-7911A>C)
13g.77000863T>ACA388314556CLN5,FBXL3c.971T>A (p.Phe324Tyr)
c.*413T>A (n.*413T>A)
c.174+4736T>A
n.566+4736T>A
c.969T>A
c.565+4736T>A (n.565+4736T>A)
c.*662T>A (n.*662T>A)
c.807T>A
c.*420T>A (n.*420T>A)
c.213+4736T>A
n.1297T>A
c.169+4736T>A (n.169+4736T>A)
c.1118T>A (p.Phe373Tyr)
n.1446A>T
n.174-7912A>T
c.644-7912A>T (n.644-7912A>T)
13g.77000863T>CCA388314558CLN5,FBXL3c.971T>C (p.Phe324Ser)
c.*413T>C (n.*413T>C)
c.174+4736T>C
n.566+4736T>C
c.969T>C
c.565+4736T>C (n.565+4736T>C)
c.*662T>C (n.*662T>C)
c.807T>C
c.*420T>C (n.*420T>C)
c.213+4736T>C
n.1297T>C
c.169+4736T>C (n.169+4736T>C)
c.1118T>C (p.Phe373Ser)
n.1446A>G
n.174-7912A>G
c.644-7912A>G (n.644-7912A>G)
 gnomAD v4
13g.77000863T>GCA388314560CLN5,FBXL3c.971T>G (p.Phe324Cys)
c.*413T>G (n.*413T>G)
c.174+4736T>G
n.566+4736T>G
c.969T>G
c.565+4736T>G (n.565+4736T>G)
c.*662T>G (n.*662T>G)
c.807T>G
c.*420T>G (n.*420T>G)
c.213+4736T>G
n.1297T>G
c.169+4736T>G (n.169+4736T>G)
c.1118T>G (p.Phe373Cys)
n.1446A>C
n.174-7912A>C
c.644-7912A>C (n.644-7912A>C)
13g.77000864T>ACA388314562CLN5,FBXL3c.972T>A (p.Phe324Leu)
c.*414T>A (n.*414T>A)
c.174+4737T>A
n.566+4737T>A
c.970T>A
c.565+4737T>A (n.565+4737T>A)
c.*663T>A (n.*663T>A)
c.808T>A
c.*421T>A (n.*421T>A)
c.213+4737T>A
n.1298T>A
c.169+4737T>A (n.169+4737T>A)
c.1119T>A (p.Phe373Leu)
n.1445A>T
n.174-7913A>T
c.644-7913A>T (n.644-7913A>T)
13g.77000864T>CCA484336196CLN5,FBXL3c.972T>C (p.Phe324=)
c.*414T>C (n.*414T>C)
c.174+4737T>C
n.566+4737T>C
c.970T>C
c.565+4737T>C (n.565+4737T>C)
c.*663T>C (n.*663T>C)
c.808T>C
c.*421T>C (n.*421T>C)
c.213+4737T>C
n.1298T>C
c.169+4737T>C (n.169+4737T>C)
c.1119T>C (p.Phe373=)
n.1445A>G
n.174-7913A>G
c.644-7913A>G (n.644-7913A>G)
13g.77000864T>GCA388314564CLN5,FBXL3c.972T>G (p.Phe324Leu)
c.*414T>G (n.*414T>G)
c.174+4737T>G
n.566+4737T>G
c.970T>G
c.565+4737T>G (n.565+4737T>G)
c.*663T>G (n.*663T>G)
c.808T>G
c.*421T>G (n.*421T>G)
c.213+4737T>G
n.1298T>G
c.169+4737T>G (n.169+4737T>G)
c.1119T>G (p.Phe373Leu)
n.1445A>C
n.174-7913A>C
c.644-7913A>C (n.644-7913A>C)
 gnomAD v4
13g.77000865T>ACA388314568CLN5,FBXL3c.973T>A (p.Tyr325Asn)
c.*415T>A (n.*415T>A)
c.174+4738T>A
n.566+4738T>A
c.971T>A
c.565+4738T>A (n.565+4738T>A)
c.*664T>A (n.*664T>A)
c.809T>A
c.*422T>A (n.*422T>A)
c.213+4738T>A
n.1299T>A
c.169+4738T>A (n.169+4738T>A)
c.1120T>A (p.Tyr374Asn)
n.1444A>T
n.174-7914A>T
c.644-7914A>T (n.644-7914A>T)
13g.77000865T>CCA388314565CLN5,FBXL3c.973T>C (p.Tyr325His)
c.*415T>C (n.*415T>C)
c.174+4738T>C
n.566+4738T>C
c.971T>C
c.565+4738T>C (n.565+4738T>C)
c.*664T>C (n.*664T>C)
c.809T>C
c.*422T>C (n.*422T>C)
c.213+4738T>C
n.1299T>C
c.169+4738T>C (n.169+4738T>C)
c.1120T>C (p.Tyr374His)
n.1444A>G
n.174-7914A>G
c.644-7914A>G (n.644-7914A>G)
13g.77000865T>GCA388314566CLN5,FBXL3c.973T>G (p.Tyr325Asp)
c.*415T>G (n.*415T>G)
c.174+4738T>G
n.566+4738T>G
c.971T>G
c.565+4738T>G (n.565+4738T>G)
c.*664T>G (n.*664T>G)
c.809T>G
c.*422T>G (n.*422T>G)
c.213+4738T>G
n.1299T>G
c.169+4738T>G (n.169+4738T>G)
c.1120T>G (p.Tyr374Asp)
n.1444A>C
n.174-7914A>C
c.644-7914A>C (n.644-7914A>C)
13g.77000866A=CA2103436524CLN5,FBXL3c.974A= (p.Tyr325=)
c.*416A= (n.*416A=)
c.174+4739A=
n.566+4739A=
c.972A=
c.565+4739A= (n.565+4739A=)
c.*665A= (n.*665A=)
c.810A=
c.*423A= (n.*423A=)
c.213+4739A=
n.1300A=
c.169+4739A= (n.169+4739A=)
c.1121A= (p.Tyr374=)
n.1443T=
n.174-7915T=
c.644-7915T= (n.644-7915T=)
13g.77000866A>CCA388314574CLN5,FBXL3c.974A>C (p.Tyr325Ser)
c.*416A>C (n.*416A>C)
c.174+4739A>C
n.566+4739A>C
c.972A>C
c.565+4739A>C (n.565+4739A>C)
c.*665A>C (n.*665A>C)
c.810A>C
c.*423A>C (n.*423A>C)
c.213+4739A>C
n.1300A>C
c.169+4739A>C (n.169+4739A>C)
c.1121A>C (p.Tyr374Ser)
n.1443T>G
n.174-7915T>G
c.644-7915T>G (n.644-7915T>G)
13g.77000866A>GCA252339CLN5,FBXL3c.974A>G (p.Tyr325Cys)
c.*416A>G (n.*416A>G)
c.174+4739A>G
n.566+4739A>G
c.972A>G
c.565+4739A>G (n.565+4739A>G)
c.*665A>G (n.*665A>G)
c.810A>G
c.*423A>G (n.*423A>G)
c.213+4739A>G
n.1300A>G
c.169+4739A>G (n.169+4739A>G)
c.1121A>G (p.Tyr374Cys)
n.1443T>C
n.174-7915T>C
c.644-7915T>C (n.644-7915T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000866A>TCA388314577CLN5,FBXL3c.974A>T (p.Tyr325Phe)
c.*416A>T (n.*416A>T)
c.174+4739A>T
n.566+4739A>T
c.972A>T
c.565+4739A>T (n.565+4739A>T)
c.*665A>T (n.*665A>T)
c.810A>T
c.*423A>T (n.*423A>T)
c.213+4739A>T
n.1300A>T
c.169+4739A>T (n.169+4739A>T)
c.1121A>T (p.Tyr374Phe)
n.1443T>A
n.174-7915T>A
c.644-7915T>A (n.644-7915T>A)
13g.77000867T>ACA388314579CLN5,FBXL3c.975T>A (p.Tyr325Ter)
c.*417T>A (n.*417T>A)
c.174+4740T>A
n.566+4740T>A
c.973T>A
c.565+4740T>A (n.565+4740T>A)
c.*666T>A (n.*666T>A)
c.811T>A
c.*424T>A (n.*424T>A)
c.213+4740T>A
n.1301T>A
c.169+4740T>A (n.169+4740T>A)
c.1122T>A (p.Tyr374Ter)
n.1442A>T
n.174-7916A>T
c.644-7916A>T (n.644-7916A>T)
13g.77000867T>CCA484336197CLN5,FBXL3c.975T>C (p.Tyr325=)
c.*417T>C (n.*417T>C)
c.174+4740T>C
n.566+4740T>C
c.973T>C
c.565+4740T>C (n.565+4740T>C)
c.*666T>C (n.*666T>C)
c.811T>C
c.*424T>C (n.*424T>C)
c.213+4740T>C
n.1301T>C
c.169+4740T>C (n.169+4740T>C)
c.1122T>C (p.Tyr374=)
n.1442A>G
n.174-7916A>G
c.644-7916A>G (n.644-7916A>G)
 ClinVar
13g.77000867T>GCA388314581CLN5,FBXL3c.975T>G (p.Tyr325Ter)
c.*417T>G (n.*417T>G)
c.174+4740T>G
n.566+4740T>G
c.973T>G
c.565+4740T>G (n.565+4740T>G)
c.*666T>G (n.*666T>G)
c.811T>G
c.*424T>G (n.*424T>G)
c.213+4740T>G
n.1301T>G
c.169+4740T>G (n.169+4740T>G)
c.1122T>G (p.Tyr374Ter)
n.1442A>C
n.174-7916A>C
c.644-7916A>C (n.644-7916A>C)
13g.77000868A=CA2103436552CLN5,FBXL3c.976A= (p.Asn326=)
c.*418A= (n.*418A=)
c.174+4741A=
n.566+4741A=
c.974A=
c.565+4741A= (n.565+4741A=)
c.*667A= (n.*667A=)
c.812A=
c.*425A= (n.*425A=)
c.213+4741A=
n.1302A=
c.169+4741A= (n.169+4741A=)
c.1123A= (p.Asn375=)
n.1441T=
n.174-7917T=
c.644-7917T= (n.644-7917T=)
13g.77000868A>CCA388314583CLN5,FBXL3c.976A>C (p.Asn326His)
c.*418A>C (n.*418A>C)
c.174+4741A>C
n.566+4741A>C
c.974A>C
c.565+4741A>C (n.565+4741A>C)
c.*667A>C (n.*667A>C)
c.812A>C
c.*425A>C (n.*425A>C)
c.213+4741A>C
n.1302A>C
c.169+4741A>C (n.169+4741A>C)
c.1123A>C (p.Asn375His)
n.1441T>G
n.174-7917T>G
c.644-7917T>G (n.644-7917T>G)
13g.77000868A>GCA388314585CLN5,FBXL3c.976A>G (p.Asn326Asp)
c.*418A>G (n.*418A>G)
c.174+4741A>G
n.566+4741A>G
c.974A>G
c.565+4741A>G (n.565+4741A>G)
c.*667A>G (n.*667A>G)
c.812A>G
c.*425A>G (n.*425A>G)
c.213+4741A>G
n.1302A>G
c.169+4741A>G (n.169+4741A>G)
c.1123A>G (p.Asn375Asp)
n.1441T>C
n.174-7917T>C
c.644-7917T>C (n.644-7917T>C)
 COSMIC
13g.77000868A>TCA252177686CLN5,FBXL3c.976A>T (p.Asn326Tyr)
c.*418A>T (n.*418A>T)
c.174+4741A>T
n.566+4741A>T
c.974A>T
c.565+4741A>T (n.565+4741A>T)
c.*667A>T (n.*667A>T)
c.812A>T
c.*425A>T (n.*425A>T)
c.213+4741A>T
n.1302A>T
c.169+4741A>T (n.169+4741A>T)
c.1123A>T (p.Asn375Tyr)
n.1441T>A
n.174-7917T>A
c.644-7917T>A (n.644-7917T>A)
 dbSNP gnomAD v4
13g.77000869A>CCA388314596CLN5,FBXL3c.977A>C (p.Asn326Thr)
c.*419A>C (n.*419A>C)
c.174+4742A>C
n.566+4742A>C
c.975A>C
c.565+4742A>C (n.565+4742A>C)
c.*668A>C (n.*668A>C)
c.813A>C
c.*426A>C (n.*426A>C)
c.213+4742A>C
n.1303A>C
c.169+4742A>C (n.169+4742A>C)
c.1124A>C (p.Asn375Thr)
n.1440T>G
n.174-7918T>G
c.644-7918T>G (n.644-7918T>G)
13g.77000869A>GCA388314598CLN5,FBXL3c.977A>G (p.Asn326Ser)
c.*419A>G (n.*419A>G)
c.174+4742A>G
n.566+4742A>G
c.975A>G
c.565+4742A>G (n.565+4742A>G)
c.*668A>G (n.*668A>G)
c.813A>G
c.*426A>G (n.*426A>G)
c.213+4742A>G
n.1303A>G
c.169+4742A>G (n.169+4742A>G)
c.1124A>G (p.Asn375Ser)
n.1440T>C
n.174-7918T>C
c.644-7918T>C (n.644-7918T>C)
13g.77000869A>TCA388314600CLN5,FBXL3c.977A>T (p.Asn326Ile)
c.*419A>T (n.*419A>T)
c.174+4742A>T
n.566+4742A>T
c.975A>T
c.565+4742A>T (n.565+4742A>T)
c.*668A>T (n.*668A>T)
c.813A>T
c.*426A>T (n.*426A>T)
c.213+4742A>T
n.1303A>T
c.169+4742A>T (n.169+4742A>T)
c.1124A>T (p.Asn375Ile)
n.1440T>A
n.174-7918T>A
c.644-7918T>A (n.644-7918T>A)
13g.77000870T>ACA388314603CLN5,FBXL3c.978T>A (p.Asn326Lys)
c.*420T>A (n.*420T>A)
c.174+4743T>A
n.566+4743T>A
c.976T>A
c.565+4743T>A (n.565+4743T>A)
c.*669T>A (n.*669T>A)
c.814T>A
c.*427T>A (n.*427T>A)
c.213+4743T>A
n.1304T>A
c.169+4743T>A (n.169+4743T>A)
c.1125T>A (p.Asn375Lys)
n.1439A>T
n.174-7919A>T
c.644-7919A>T (n.644-7919A>T)
13g.77000870T>CCA484336198CLN5,FBXL3c.978T>C (p.Asn326=)
c.*420T>C (n.*420T>C)
c.174+4743T>C
n.566+4743T>C
c.976T>C
c.565+4743T>C (n.565+4743T>C)
c.*669T>C (n.*669T>C)
c.814T>C
c.*427T>C (n.*427T>C)
c.213+4743T>C
n.1304T>C
c.169+4743T>C (n.169+4743T>C)
c.1125T>C (p.Asn375=)
n.1439A>G
n.174-7919A>G
c.644-7919A>G (n.644-7919A>G)
 ClinVar dbSNP
13g.77000870T>GCA388314605CLN5,FBXL3c.978T>G (p.Asn326Lys)
c.*420T>G (n.*420T>G)
c.174+4743T>G
n.566+4743T>G
c.976T>G
c.565+4743T>G (n.565+4743T>G)
c.*669T>G (n.*669T>G)
c.814T>G
c.*427T>G (n.*427T>G)
c.213+4743T>G
n.1304T>G
c.169+4743T>G (n.169+4743T>G)
c.1125T>G (p.Asn375Lys)
n.1439A>C
n.174-7919A>C
c.644-7919A>C (n.644-7919A>C)
13g.77000873delCA2499222512CLN5,FBXL3c.981del (p.Phe327LeufsTer8)
c.*423del (n.*423del)
c.174+4746del
n.566+4746del
c.979del
c.565+4746del (n.565+4746del)
c.*672del (n.*672del)
c.817del
c.*430del (n.*430del)
c.213+4746del
n.1307del
c.169+4746del (n.169+4746del)
c.1128del (p.Phe376LeufsTer8)
n.1439del
n.174-7919del
c.644-7919del (n.644-7919del)
 ClinVar dbSNP
13g.77000871T>ACA388314611CLN5,FBXL3c.979T>A (p.Phe327Ile)
c.*421T>A (n.*421T>A)
c.174+4744T>A
n.566+4744T>A
c.977T>A
c.565+4744T>A (n.565+4744T>A)
c.*670T>A (n.*670T>A)
c.815T>A
c.*428T>A (n.*428T>A)
c.213+4744T>A
n.1305T>A
c.169+4744T>A (n.169+4744T>A)
c.1126T>A (p.Phe376Ile)
n.1438A>T
n.174-7920A>T
c.644-7920A>T (n.644-7920A>T)
13g.77000871T>CCA388314609CLN5,FBXL3c.979T>C (p.Phe327Leu)
c.*421T>C (n.*421T>C)
c.174+4744T>C
n.566+4744T>C
c.977T>C
c.565+4744T>C (n.565+4744T>C)
c.*670T>C (n.*670T>C)
c.815T>C
c.*428T>C (n.*428T>C)
c.213+4744T>C
n.1305T>C
c.169+4744T>C (n.169+4744T>C)
c.1126T>C (p.Phe376Leu)
n.1438A>G
n.174-7920A>G
c.644-7920A>G (n.644-7920A>G)
13g.77000871T>GCA388314607CLN5,FBXL3c.979T>G (p.Phe327Val)
c.*421T>G (n.*421T>G)
c.174+4744T>G
n.566+4744T>G
c.977T>G
c.565+4744T>G (n.565+4744T>G)
c.*670T>G (n.*670T>G)
c.815T>G
c.*428T>G (n.*428T>G)
c.213+4744T>G
n.1305T>G
c.169+4744T>G (n.169+4744T>G)
c.1126T>G (p.Phe376Val)
n.1438A>C
n.174-7920A>C
c.644-7920A>C (n.644-7920A>C)
13g.77000872T>ACA388314613CLN5,FBXL3c.980T>A (p.Phe327Tyr)
c.*422T>A (n.*422T>A)
c.174+4745T>A
n.566+4745T>A
c.978T>A
c.565+4745T>A (n.565+4745T>A)
c.*671T>A (n.*671T>A)
c.816T>A
c.*429T>A (n.*429T>A)
c.213+4745T>A
n.1306T>A
c.169+4745T>A (n.169+4745T>A)
c.1127T>A (p.Phe376Tyr)
n.1437A>T
n.174-7921A>T
c.644-7921A>T (n.644-7921A>T)
13g.77000872T>CCA388314614CLN5,FBXL3c.980T>C (p.Phe327Ser)
c.*422T>C (n.*422T>C)
c.174+4745T>C
n.566+4745T>C
c.978T>C
c.565+4745T>C (n.565+4745T>C)
c.*671T>C (n.*671T>C)
c.816T>C
c.*429T>C (n.*429T>C)
c.213+4745T>C
n.1306T>C
c.169+4745T>C (n.169+4745T>C)
c.1127T>C (p.Phe376Ser)
n.1437A>G
n.174-7921A>G
c.644-7921A>G (n.644-7921A>G)
 dbSNP gnomAD v2
13g.77000872T>GCA388314616CLN5,FBXL3c.980T>G (p.Phe327Cys)
c.*422T>G (n.*422T>G)
c.174+4745T>G
n.566+4745T>G
c.978T>G
c.565+4745T>G (n.565+4745T>G)
c.*671T>G (n.*671T>G)
c.816T>G
c.*429T>G (n.*429T>G)
c.213+4745T>G
n.1306T>G
c.169+4745T>G (n.169+4745T>G)
c.1127T>G (p.Phe376Cys)
n.1437A>C
n.174-7921A>C
c.644-7921A>C (n.644-7921A>C)
13g.77000872T=CA2103436561CLN5,FBXL3c.980T= (p.Phe327=)
c.*422T= (n.*422T=)
c.174+4745T=
n.566+4745T=
c.978T=
c.565+4745T= (n.565+4745T=)
c.*671T= (n.*671T=)
c.816T=
c.*429T= (n.*429T=)
c.213+4745T=
n.1306T=
c.169+4745T= (n.169+4745T=)
c.1127T= (p.Phe376=)
n.1437A=
n.174-7921A=
c.644-7921A= (n.644-7921A=)
13g.77000873T>ACA388314617CLN5,FBXL3c.981T>A (p.Phe327Leu)
c.*423T>A (n.*423T>A)
c.174+4746T>A
n.566+4746T>A
c.979T>A
c.565+4746T>A (n.565+4746T>A)
c.*672T>A (n.*672T>A)
c.817T>A
c.*430T>A (n.*430T>A)
c.213+4746T>A
n.1307T>A
c.169+4746T>A (n.169+4746T>A)
c.1128T>A (p.Phe376Leu)
n.1436A>T
n.174-7922A>T
c.644-7922A>T (n.644-7922A>T)
13g.77000873T>CCA484336199CLN5,FBXL3c.981T>C (p.Phe327=)
c.*423T>C (n.*423T>C)
c.174+4746T>C
n.566+4746T>C
c.979T>C
c.565+4746T>C (n.565+4746T>C)
c.*672T>C (n.*672T>C)
c.817T>C
c.*430T>C (n.*430T>C)
c.213+4746T>C
n.1307T>C
c.169+4746T>C (n.169+4746T>C)
c.1128T>C (p.Phe376=)
n.1436A>G
n.174-7922A>G
c.644-7922A>G (n.644-7922A>G)
13g.77000873T>GCA388314619CLN5,FBXL3c.981T>G (p.Phe327Leu)
c.*423T>G (n.*423T>G)
c.174+4746T>G
n.566+4746T>G
c.979T>G
c.565+4746T>G (n.565+4746T>G)
c.*672T>G (n.*672T>G)
c.817T>G
c.*430T>G (n.*430T>G)
c.213+4746T>G
n.1307T>G
c.169+4746T>G (n.169+4746T>G)
c.1128T>G (p.Phe376Leu)
n.1436A>C
n.174-7922A>C
c.644-7922A>C (n.644-7922A>C)
13g.77000873_77000875delCA2799793718CLN5,FBXL3c.981_983del (p.Phe327_Glu328delinsLeu)
c.*423_*425del (n.*423_*425del)
c.174+4746_174+4748del
n.566+4746_566+4748del
c.979_981del
c.565+4746_565+4748del (n.565+4746_565+4748del)
c.*672_*674del (n.*672_*674del)
c.817_819del
c.*430_*432del (n.*430_*432del)
c.213+4746_213+4748del
n.1307_1309del
c.169+4746_169+4748del (n.169+4746_169+4748del)
c.1128_1130del (p.Phe376_Glu377delinsLeu)
n.1434_1436del
n.174-7924_174-7922del
c.644-7924_644-7922del (n.644-7924_644-7922del)
13g.77000873_77000874insACACA2799793720CLN5,FBXL3c.981_982insACA (p.Phe327_Glu328insThr)
c.*423_*424insACA (n.*423_*424insACA)
c.174+4746_174+4747insACA
n.566+4746_566+4747insACA
c.979_980insACA
c.565+4746_565+4747insACA (n.565+4746_565+4747insACA)
c.*672_*673insACA (n.*672_*673insACA)
c.817_818insACA
c.*430_*431insACA (n.*430_*431insACA)
c.213+4746_213+4747insACA
n.1307_1308insACA
c.169+4746_169+4747insACA (n.169+4746_169+4747insACA)
c.1128_1129insACA (p.Phe376_Glu377insThr)
n.1435_1436insTGT
n.174-7923_174-7922insTGT
c.644-7923_644-7922insTGT (n.644-7923_644-7922insTGT)
13g.77000874G>ACA388314621CLN5,FBXL3c.982G>A (p.Glu328Lys)
c.*424G>A (n.*424G>A)
c.174+4747G>A
n.566+4747G>A
c.980G>A
c.565+4747G>A (n.565+4747G>A)
c.*673G>A (n.*673G>A)
c.818G>A
c.*431G>A (n.*431G>A)
c.213+4747G>A
n.1308G>A
c.169+4747G>A (n.169+4747G>A)
c.1129G>A (p.Glu377Lys)
n.1435C>T
n.174-7923C>T
c.644-7923C>T (n.644-7923C>T)
13g.77000874G>CCA388314622CLN5,FBXL3c.982G>C (p.Glu328Gln)
c.*424G>C (n.*424G>C)
c.174+4747G>C
n.566+4747G>C
c.980G>C
c.565+4747G>C (n.565+4747G>C)
c.*673G>C (n.*673G>C)
c.818G>C
c.*431G>C (n.*431G>C)
c.213+4747G>C
n.1308G>C
c.169+4747G>C (n.169+4747G>C)
c.1129G>C (p.Glu377Gln)
n.1435C>G
n.174-7923C>G
c.644-7923C>G (n.644-7923C>G)
13g.77000874G>TCA388314624CLN5,FBXL3c.982G>T (p.Glu328Ter)
c.*424G>T (n.*424G>T)
c.174+4747G>T
n.566+4747G>T
c.980G>T
c.565+4747G>T (n.565+4747G>T)
c.*673G>T (n.*673G>T)
c.818G>T
c.*431G>T (n.*431G>T)
c.213+4747G>T
n.1308G>T
c.169+4747G>T (n.169+4747G>T)
c.1129G>T (p.Glu377Ter)
n.1435C>A
n.174-7923C>A
c.644-7923C>A (n.644-7923C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.77000875A>CCA388314627CLN5,FBXL3c.983A>C (p.Glu328Ala)
c.*425A>C (n.*425A>C)
c.174+4748A>C
n.566+4748A>C
c.981A>C
c.565+4748A>C (n.565+4748A>C)
c.*674A>C (n.*674A>C)
c.819A>C
c.*432A>C (n.*432A>C)
c.213+4748A>C
n.1309A>C
c.169+4748A>C (n.169+4748A>C)
c.1130A>C (p.Glu377Ala)
n.1434T>G
n.174-7924T>G
c.644-7924T>G (n.644-7924T>G)
13g.77000875A>GCA388314628CLN5,FBXL3c.983A>G (p.Glu328Gly)
c.*425A>G (n.*425A>G)
c.174+4748A>G
n.566+4748A>G
c.981A>G
c.565+4748A>G (n.565+4748A>G)
c.*674A>G (n.*674A>G)
c.819A>G
c.*432A>G (n.*432A>G)
c.213+4748A>G
n.1309A>G
c.169+4748A>G (n.169+4748A>G)
c.1130A>G (p.Glu377Gly)
n.1434T>C
n.174-7924T>C
c.644-7924T>C (n.644-7924T>C)
13g.77000875A>TCA388314630CLN5,FBXL3c.983A>T (p.Glu328Val)
c.*425A>T (n.*425A>T)
c.174+4748A>T
n.566+4748A>T
c.981A>T
c.565+4748A>T (n.565+4748A>T)
c.*674A>T (n.*674A>T)
c.819A>T
c.*432A>T (n.*432A>T)
c.213+4748A>T
n.1309A>T
c.169+4748A>T (n.169+4748A>T)
c.1130A>T (p.Glu377Val)
n.1434T>A
n.174-7924T>A
c.644-7924T>A (n.644-7924T>A)
13g.77000876A=CA2103436567CLN5,FBXL3c.984A= (p.Glu328=)
c.*426A= (n.*426A=)
c.174+4749A=
n.566+4749A=
c.982A=
c.565+4749A= (n.565+4749A=)
c.*675A= (n.*675A=)
c.820A=
c.*433A= (n.*433A=)
c.213+4749A=
n.1310A=
c.169+4749A= (n.169+4749A=)
c.1131A= (p.Glu377=)
n.1433T=
n.174-7925T=
c.644-7925T= (n.644-7925T=)
13g.77000876A>CCA388314632CLN5,FBXL3c.984A>C (p.Glu328Asp)
c.*426A>C (n.*426A>C)
c.174+4749A>C
n.566+4749A>C
c.982A>C
c.565+4749A>C (n.565+4749A>C)
c.*675A>C (n.*675A>C)
c.820A>C
c.*433A>C (n.*433A>C)
c.213+4749A>C
n.1310A>C
c.169+4749A>C (n.169+4749A>C)
c.1131A>C (p.Glu377Asp)
n.1433T>G
n.174-7925T>G
c.644-7925T>G (n.644-7925T>G)
13g.77000876A>GCA484336200CLN5,FBXL3c.984A>G (p.Glu328=)
c.*426A>G (n.*426A>G)
c.174+4749A>G
n.566+4749A>G
c.982A>G
c.565+4749A>G (n.565+4749A>G)
c.*675A>G (n.*675A>G)
c.820A>G
c.*433A>G (n.*433A>G)
c.213+4749A>G
n.1310A>G
c.169+4749A>G (n.169+4749A>G)
c.1131A>G (p.Glu377=)
n.1433T>C
n.174-7925T>C
c.644-7925T>C (n.644-7925T>C)
 ClinVar dbSNP
13g.77000876A>TCA388314634CLN5,FBXL3c.984A>T (p.Glu328Asp)
c.*426A>T (n.*426A>T)
c.174+4749A>T
n.566+4749A>T
c.982A>T
c.565+4749A>T (n.565+4749A>T)
c.*675A>T (n.*675A>T)
c.820A>T
c.*433A>T (n.*433A>T)
c.213+4749A>T
n.1310A>T
c.169+4749A>T (n.169+4749A>T)
c.1131A>T (p.Glu377Asp)
n.1433T>A
n.174-7925T>A
c.644-7925T>A (n.644-7925T>A)
13g.77000877T>ACA388314638CLN5,FBXL3c.985T>A (p.Tyr329Asn)
c.*427T>A (n.*427T>A)
c.174+4750T>A
n.566+4750T>A
c.983T>A
c.565+4750T>A (n.565+4750T>A)
c.*676T>A (n.*676T>A)
c.821T>A
c.*434T>A (n.*434T>A)
c.213+4750T>A
n.1311T>A
c.169+4750T>A (n.169+4750T>A)
c.1132T>A (p.Tyr378Asn)
n.1432A>T
n.174-7926A>T
c.644-7926A>T (n.644-7926A>T)
13g.77000877T>CCA388314639CLN5,FBXL3c.985T>C (p.Tyr329His)
c.*427T>C (n.*427T>C)
c.174+4750T>C
n.566+4750T>C
c.983T>C
c.565+4750T>C (n.565+4750T>C)
c.*676T>C (n.*676T>C)
c.821T>C
c.*434T>C (n.*434T>C)
c.213+4750T>C
n.1311T>C
c.169+4750T>C (n.169+4750T>C)
c.1132T>C (p.Tyr378His)
n.1432A>G
n.174-7926A>G
c.644-7926A>G (n.644-7926A>G)
13g.77000877T>GCA388314635CLN5,FBXL3c.985T>G (p.Tyr329Asp)
c.*427T>G (n.*427T>G)
c.174+4750T>G
n.566+4750T>G
c.983T>G
c.565+4750T>G (n.565+4750T>G)
c.*676T>G (n.*676T>G)
c.821T>G
c.*434T>G (n.*434T>G)
c.213+4750T>G
n.1311T>G
c.169+4750T>G (n.169+4750T>G)
c.1132T>G (p.Tyr378Asp)
n.1432A>C
n.174-7926A>C
c.644-7926A>C (n.644-7926A>C)
13g.77000878A>CCA388314642CLN5,FBXL3c.986A>C (p.Tyr329Ser)
c.*428A>C (n.*428A>C)
c.174+4751A>C
n.566+4751A>C
c.984A>C
c.565+4751A>C (n.565+4751A>C)
c.*677A>C (n.*677A>C)
c.822A>C
c.*435A>C (n.*435A>C)
c.213+4751A>C
n.1312A>C
c.169+4751A>C (n.169+4751A>C)
c.1133A>C (p.Tyr378Ser)
n.1431T>G
n.174-7927T>G
c.644-7927T>G (n.644-7927T>G)
13g.77000878A>GCA388314645CLN5,FBXL3c.986A>G (p.Tyr329Cys)
c.*428A>G (n.*428A>G)
c.174+4751A>G
n.566+4751A>G
c.984A>G
c.565+4751A>G (n.565+4751A>G)
c.*677A>G (n.*677A>G)
c.822A>G
c.*435A>G (n.*435A>G)
c.213+4751A>G
n.1312A>G
c.169+4751A>G (n.169+4751A>G)
c.1133A>G (p.Tyr378Cys)
n.1431T>C
n.174-7927T>C
c.644-7927T>C (n.644-7927T>C)
13g.77000878A>TCA388314644CLN5,FBXL3c.986A>T (p.Tyr329Phe)
c.*428A>T (n.*428A>T)
c.174+4751A>T
n.566+4751A>T
c.984A>T
c.565+4751A>T (n.565+4751A>T)
c.*677A>T (n.*677A>T)
c.822A>T
c.*435A>T (n.*435A>T)
c.213+4751A>T
n.1312A>T
c.169+4751A>T (n.169+4751A>T)
c.1133A>T (p.Tyr378Phe)
n.1431T>A
n.174-7927T>A
c.644-7927T>A (n.644-7927T>A)
13g.77000879T>ACA388314647CLN5,FBXL3c.987T>A (p.Tyr329Ter)
c.*429T>A (n.*429T>A)
c.174+4752T>A
n.566+4752T>A
c.985T>A
c.565+4752T>A (n.565+4752T>A)
c.*678T>A (n.*678T>A)
c.823T>A
c.*436T>A (n.*436T>A)
c.213+4752T>A
n.1313T>A
c.169+4752T>A (n.169+4752T>A)
c.1134T>A (p.Tyr378Ter)
n.1430A>T
n.174-7928A>T
c.644-7928A>T (n.644-7928A>T)
13g.77000879T>CCA484336201CLN5,FBXL3c.987T>C (p.Tyr329=)
c.*429T>C (n.*429T>C)
c.174+4752T>C
n.566+4752T>C
c.985T>C
c.565+4752T>C (n.565+4752T>C)
c.*678T>C (n.*678T>C)
c.823T>C
c.*436T>C (n.*436T>C)
c.213+4752T>C
n.1313T>C
c.169+4752T>C (n.169+4752T>C)
c.1134T>C (p.Tyr378=)
n.1430A>G
n.174-7928A>G
c.644-7928A>G (n.644-7928A>G)
 dbSNP
13g.77000879T>GCA388314648CLN5,FBXL3c.987T>G (p.Tyr329Ter)
c.*429T>G (n.*429T>G)
c.174+4752T>G
n.566+4752T>G
c.985T>G
c.565+4752T>G (n.565+4752T>G)
c.*678T>G (n.*678T>G)
c.823T>G
c.*436T>G (n.*436T>G)
c.213+4752T>G
n.1313T>G
c.169+4752T>G (n.169+4752T>G)
c.1134T>G (p.Tyr378Ter)
n.1430A>C
n.174-7928A>C
c.644-7928A>C (n.644-7928A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.77000879T=CA2103436570CLN5,FBXL3c.987T= (p.Tyr329=)
c.*429T= (n.*429T=)
c.174+4752T=
n.566+4752T=
c.985T=
c.565+4752T= (n.565+4752T=)
c.*678T= (n.*678T=)
c.823T=
c.*436T= (n.*436T=)
c.213+4752T=
n.1313T=
c.169+4752T= (n.169+4752T=)
c.1134T= (p.Tyr378=)
n.1430A=
n.174-7928A=
c.644-7928A= (n.644-7928A=)
13g.77000880T>ACA388314650CLN5,FBXL3c.988T>A (p.Trp330Arg)
c.*430T>A (n.*430T>A)
c.174+4753T>A
n.566+4753T>A
c.986T>A
c.565+4753T>A (n.565+4753T>A)
c.*679T>A (n.*679T>A)
c.824T>A
c.*437T>A (n.*437T>A)
c.213+4753T>A
n.1314T>A
c.169+4753T>A (n.169+4753T>A)
c.1135T>A (p.Trp379Arg)
n.1429A>T
n.174-7929A>T
c.644-7929A>T (n.644-7929A>T)
13g.77000880T>CCA388314652CLN5,FBXL3c.988T>C (p.Trp330Arg)
c.*430T>C (n.*430T>C)
c.174+4753T>C
n.566+4753T>C
c.986T>C
c.565+4753T>C (n.565+4753T>C)
c.*679T>C (n.*679T>C)
c.824T>C
c.*437T>C (n.*437T>C)
c.213+4753T>C
n.1314T>C
c.169+4753T>C (n.169+4753T>C)
c.1135T>C (p.Trp379Arg)
n.1429A>G
n.174-7929A>G
c.644-7929A>G (n.644-7929A>G)
13g.77000880T>GCA388314654CLN5,FBXL3c.988T>G (p.Trp330Gly)
c.*430T>G (n.*430T>G)
c.174+4753T>G
n.566+4753T>G
c.986T>G
c.565+4753T>G (n.565+4753T>G)
c.*679T>G (n.*679T>G)
c.824T>G
c.*437T>G (n.*437T>G)
c.213+4753T>G
n.1314T>G
c.169+4753T>G (n.169+4753T>G)
c.1135T>G (p.Trp379Gly)
n.1429A>C
n.174-7929A>C
c.644-7929A>C (n.644-7929A>C)
13g.77000881G>ACA388314655CLN5,FBXL3c.989G>A (p.Trp330Ter)
c.*431G>A (n.*431G>A)
c.174+4754G>A
n.566+4754G>A
c.987G>A
c.565+4754G>A (n.565+4754G>A)
c.*680G>A (n.*680G>A)
c.825G>A
c.*438G>A (n.*438G>A)
c.213+4754G>A
n.1315G>A
c.169+4754G>A (n.169+4754G>A)
c.1136G>A (p.Trp379Ter)
n.1428C>T
n.174-7930C>T
c.644-7930C>T (n.644-7930C>T)
 ClinVar gnomAD v4
13g.77000881G>CCA388314657CLN5,FBXL3c.989G>C (p.Trp330Ser)
c.*431G>C (n.*431G>C)
c.174+4754G>C
n.566+4754G>C
c.987G>C
c.565+4754G>C (n.565+4754G>C)
c.*680G>C (n.*680G>C)
c.825G>C
c.*438G>C (n.*438G>C)
c.213+4754G>C
n.1315G>C
c.169+4754G>C (n.169+4754G>C)
c.1136G>C (p.Trp379Ser)
n.1428C>G
n.174-7930C>G
c.644-7930C>G (n.644-7930C>G)
13g.77000881G>TCA388314659CLN5,FBXL3c.989G>T (p.Trp330Leu)
c.*431G>T (n.*431G>T)
c.174+4754G>T
n.566+4754G>T
c.987G>T
c.565+4754G>T (n.565+4754G>T)
c.*680G>T (n.*680G>T)
c.825G>T
c.*438G>T (n.*438G>T)
c.213+4754G>T
n.1315G>T
c.169+4754G>T (n.169+4754G>T)
c.1136G>T (p.Trp379Leu)
n.1428C>A
n.174-7930C>A
c.644-7930C>A (n.644-7930C>A)
13g.77000882G>ACA252177689CLN5,FBXL3c.990G>A (p.Trp330Ter)
c.*432G>A (n.*432G>A)
c.174+4755G>A
n.566+4755G>A
c.988G>A
c.565+4755G>A (n.565+4755G>A)
c.*681G>A (n.*681G>A)
c.826G>A
c.*439G>A (n.*439G>A)
c.213+4755G>A
n.1316G>A
c.169+4755G>A (n.169+4755G>A)
c.1137G>A (p.Trp379Ter)
n.1427C>T
n.174-7931C>T
c.644-7931C>T (n.644-7931C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000882G>CCA388314662CLN5,FBXL3c.990G>C (p.Trp330Cys)
c.*432G>C (n.*432G>C)
c.174+4755G>C
n.566+4755G>C
c.988G>C
c.565+4755G>C (n.565+4755G>C)
c.*681G>C (n.*681G>C)
c.826G>C
c.*439G>C (n.*439G>C)
c.213+4755G>C
n.1316G>C
c.169+4755G>C (n.169+4755G>C)
c.1137G>C (p.Trp379Cys)
n.1427C>G
n.174-7931C>G
c.644-7931C>G (n.644-7931C>G)
13g.77000882G=CA2103436577CLN5,FBXL3c.990G= (p.Trp330=)
c.*432G= (n.*432G=)
c.174+4755G=
n.566+4755G=
c.988G=
c.565+4755G= (n.565+4755G=)
c.*681G= (n.*681G=)
c.826G=
c.*439G= (n.*439G=)
c.213+4755G=
n.1316G=
c.169+4755G= (n.169+4755G=)
c.1137G= (p.Trp379=)
n.1427C=
n.174-7931C=
c.644-7931C= (n.644-7931C=)
13g.77000882G>TCA263880CLN5,FBXL3c.990G>T (p.Trp330Cys)
c.*432G>T (n.*432G>T)
c.174+4755G>T
n.566+4755G>T
c.988G>T
c.565+4755G>T (n.565+4755G>T)
c.*681G>T (n.*681G>T)
c.826G>T
c.*439G>T (n.*439G>T)
c.213+4755G>T
n.1316G>T
c.169+4755G>T (n.169+4755G>T)
c.1137G>T (p.Trp379Cys)
n.1427C>A
n.174-7931C>A
c.644-7931C>A (n.644-7931C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000882_77000883delCA912974902CLN5,FBXL3c.990_991del (p.Trp330CysfsTer10)
c.*432_*433del (n.*432_*433del)
c.174+4755_174+4756del
n.566+4755_566+4756del
c.988_989del
c.565+4755_565+4756del (n.565+4755_565+4756del)
c.*681_*682del (n.*681_*682del)
c.826_827del
c.*439_*440del (n.*439_*440del)
c.213+4755_213+4756del
n.1316_1317del
c.169+4755_169+4756del (n.169+4755_169+4756del)
c.1137_1138del (p.Trp379CysfsTer10)
n.1426_1427del
n.174-7932_174-7931del
c.644-7932_644-7931del (n.644-7932_644-7931del)
13g.77000882_77000883delinsGTCA2103436578CLN5,FBXL3c.990_991delinsGT (p.Trp330=)
c.*432_*433delinsGT (n.*432_*433delinsGT)
c.174+4755_174+4756delinsGT
n.566+4755_566+4756delinsGT
c.988_989delinsGT
c.565+4755_565+4756delinsGT (n.565+4755_565+4756delinsGT)
c.*681_*682delinsGT (n.*681_*682delinsGT)
c.826_827delinsGT
c.*439_*440delinsGT (n.*439_*440delinsGT)
c.213+4755_213+4756delinsGT
n.1316_1317delinsGT
c.169+4755_169+4756delinsGT (n.169+4755_169+4756delinsGT)
c.1137_1138delinsGT (p.Trp379=)
n.1426_1427delinsAC
n.174-7932_174-7931delinsAC
c.644-7932_644-7931delinsAC (n.644-7932_644-7931delinsAC)
13g.77000883T>ACA388314671CLN5,FBXL3c.991T>A (p.Phe331Ile)
c.*433T>A (n.*433T>A)
c.174+4756T>A
n.566+4756T>A
c.989T>A
c.565+4756T>A (n.565+4756T>A)
c.*682T>A (n.*682T>A)
c.827T>A
c.*440T>A (n.*440T>A)
c.213+4756T>A
n.1317T>A
c.169+4756T>A (n.169+4756T>A)
c.1138T>A (p.Phe380Ile)
n.1426A>T
n.174-7932A>T
c.644-7932A>T (n.644-7932A>T)
13g.77000883T>CCA388314669CLN5,FBXL3c.991T>C (p.Phe331Leu)
c.*433T>C (n.*433T>C)
c.174+4756T>C
n.566+4756T>C
c.989T>C
c.565+4756T>C (n.565+4756T>C)
c.*682T>C (n.*682T>C)
c.827T>C
c.*440T>C (n.*440T>C)
c.213+4756T>C
n.1317T>C
c.169+4756T>C (n.169+4756T>C)
c.1138T>C (p.Phe380Leu)
n.1426A>G
n.174-7932A>G
c.644-7932A>G (n.644-7932A>G)
13g.77000883T>GCA388314667CLN5,FBXL3c.991T>G (p.Phe331Val)
c.*433T>G (n.*433T>G)
c.174+4756T>G
n.566+4756T>G
c.989T>G
c.565+4756T>G (n.565+4756T>G)
c.*682T>G (n.*682T>G)
c.827T>G
c.*440T>G (n.*440T>G)
c.213+4756T>G
n.1317T>G
c.169+4756T>G (n.169+4756T>G)
c.1138T>G (p.Phe380Val)
n.1426A>C
n.174-7932A>C
c.644-7932A>C (n.644-7932A>C)
13g.77000887delCA658823732CLN5,FBXL3c.995del (p.Leu332TyrfsTer3)
c.*437del (n.*437del)
c.174+4760del
n.566+4760del
c.993del
c.565+4760del (n.565+4760del)
c.*686del (n.*686del)
c.831del
c.*444del (n.*444del)
c.213+4760del
n.1321del
c.169+4760del (n.169+4760del)
c.1142del (p.Leu381TyrfsTer3)
n.1426del
n.174-7932del
c.644-7932del (n.644-7932del)
 ClinVar dbSNP
13g.77000884T>ACA388314673CLN5,FBXL3c.992T>A (p.Phe331Tyr)
c.*434T>A (n.*434T>A)
c.174+4757T>A
n.566+4757T>A
c.990T>A
c.565+4757T>A (n.565+4757T>A)
c.*683T>A (n.*683T>A)
c.828T>A
c.*441T>A (n.*441T>A)
c.213+4757T>A
n.1318T>A
c.169+4757T>A (n.169+4757T>A)
c.1139T>A (p.Phe380Tyr)
n.1425A>T
n.174-7933A>T
c.644-7933A>T (n.644-7933A>T)
13g.77000884T>CCA388314675CLN5,FBXL3c.992T>C (p.Phe331Ser)
c.*434T>C (n.*434T>C)
c.174+4757T>C
n.566+4757T>C
c.990T>C
c.565+4757T>C (n.565+4757T>C)
c.*683T>C (n.*683T>C)
c.828T>C
c.*441T>C (n.*441T>C)
c.213+4757T>C
n.1318T>C
c.169+4757T>C (n.169+4757T>C)
c.1139T>C (p.Phe380Ser)
n.1425A>G
n.174-7933A>G
c.644-7933A>G (n.644-7933A>G)
13g.77000884T>GCA388314677CLN5,FBXL3c.992T>G (p.Phe331Cys)
c.*434T>G (n.*434T>G)
c.174+4757T>G
n.566+4757T>G
c.990T>G
c.565+4757T>G (n.565+4757T>G)
c.*683T>G (n.*683T>G)
c.828T>G
c.*441T>G (n.*441T>G)
c.213+4757T>G
n.1318T>G
c.169+4757T>G (n.169+4757T>G)
c.1139T>G (p.Phe380Cys)
n.1425A>C
n.174-7933A>C
c.644-7933A>C (n.644-7933A>C)
13g.77000885T>ACA388314678CLN5,FBXL3c.993T>A (p.Phe331Leu)
c.*435T>A (n.*435T>A)
c.174+4758T>A
n.566+4758T>A
c.991T>A
c.565+4758T>A (n.565+4758T>A)
c.*684T>A (n.*684T>A)
c.829T>A
c.*442T>A (n.*442T>A)
c.213+4758T>A
n.1319T>A
c.169+4758T>A (n.169+4758T>A)
c.1140T>A (p.Phe380Leu)
n.1424A>T
n.174-7934A>T
c.644-7934A>T (n.644-7934A>T)
13g.77000885T>CCA484336202CLN5,FBXL3c.993T>C (p.Phe331=)
c.*435T>C (n.*435T>C)
c.174+4758T>C
n.566+4758T>C
c.991T>C
c.565+4758T>C (n.565+4758T>C)
c.*684T>C (n.*684T>C)
c.829T>C
c.*442T>C (n.*442T>C)
c.213+4758T>C
n.1319T>C
c.169+4758T>C (n.169+4758T>C)
c.1140T>C (p.Phe380=)
n.1424A>G
n.174-7934A>G
c.644-7934A>G (n.644-7934A>G)
13g.77000885T>GCA388314680CLN5,FBXL3c.993T>G (p.Phe331Leu)
c.*435T>G (n.*435T>G)
c.174+4758T>G
n.566+4758T>G
c.991T>G
c.565+4758T>G (n.565+4758T>G)
c.*684T>G (n.*684T>G)
c.829T>G
c.*442T>G (n.*442T>G)
c.213+4758T>G
n.1319T>G
c.169+4758T>G (n.169+4758T>G)
c.1140T>G (p.Phe380Leu)
n.1424A>C
n.174-7934A>C
c.644-7934A>C (n.644-7934A>C)
13g.77000886T>ACA388314682CLN5,FBXL3c.994T>A (p.Leu332Ile)
c.*436T>A (n.*436T>A)
c.174+4759T>A
n.566+4759T>A
c.992T>A
c.565+4759T>A (n.565+4759T>A)
c.*685T>A (n.*685T>A)
c.830T>A
c.*443T>A (n.*443T>A)
c.213+4759T>A
n.1320T>A
c.169+4759T>A (n.169+4759T>A)
c.1141T>A (p.Leu381Ile)
n.1423A>T
n.174-7935A>T
c.644-7935A>T (n.644-7935A>T)
 dbSNP
13g.77000886T>CCA484336203CLN5,FBXL3c.994T>C (p.Leu332=)
c.*436T>C (n.*436T>C)
c.174+4759T>C
n.566+4759T>C
c.992T>C
c.565+4759T>C (n.565+4759T>C)
c.*685T>C (n.*685T>C)
c.830T>C
c.*443T>C (n.*443T>C)
c.213+4759T>C
n.1320T>C
c.169+4759T>C (n.169+4759T>C)
c.1141T>C (p.Leu381=)
n.1423A>G
n.174-7935A>G
c.644-7935A>G (n.644-7935A>G)
 dbSNP gnomAD v4
13g.77000886T>GCA388314684CLN5,FBXL3c.994T>G (p.Leu332Val)
c.*436T>G (n.*436T>G)
c.174+4759T>G
n.566+4759T>G
c.992T>G
c.565+4759T>G (n.565+4759T>G)
c.*685T>G (n.*685T>G)
c.830T>G
c.*443T>G (n.*443T>G)
c.213+4759T>G
n.1320T>G
c.169+4759T>G (n.169+4759T>G)
c.1141T>G (p.Leu381Val)
n.1423A>C
n.174-7935A>C
c.644-7935A>C (n.644-7935A>C)
13g.77000886T=CA2103436599CLN5,FBXL3c.994T= (p.Leu332=)
c.*436T= (n.*436T=)
c.174+4759T=
n.566+4759T=
c.992T=
c.565+4759T= (n.565+4759T=)
c.*685T= (n.*685T=)
c.830T=
c.*443T= (n.*443T=)
c.213+4759T=
n.1320T=
c.169+4759T= (n.169+4759T=)
c.1141T= (p.Leu381=)
n.1423A=
n.174-7935A=
c.644-7935A= (n.644-7935A=)
13g.77000887T>ACA388314687CLN5,FBXL3c.995T>A (p.Leu332Ter)
c.*437T>A (n.*437T>A)
c.174+4760T>A
n.566+4760T>A
c.993T>A
c.565+4760T>A (n.565+4760T>A)
c.*686T>A (n.*686T>A)
c.831T>A
c.*444T>A (n.*444T>A)
c.213+4760T>A
n.1321T>A
c.169+4760T>A (n.169+4760T>A)
c.1142T>A (p.Leu381Ter)
n.1422A>T
n.174-7936A>T
c.644-7936A>T (n.644-7936A>T)
13g.77000887T>CCA7007280CLN5,FBXL3c.995T>C (p.Leu332Ser)
c.*437T>C (n.*437T>C)
c.174+4760T>C
n.566+4760T>C
c.993T>C
c.565+4760T>C (n.565+4760T>C)
c.*686T>C (n.*686T>C)
c.831T>C
c.*444T>C (n.*444T>C)
c.213+4760T>C
n.1321T>C
c.169+4760T>C (n.169+4760T>C)
c.1142T>C (p.Leu381Ser)
n.1422A>G
n.174-7936A>G
c.644-7936A>G (n.644-7936A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77000887T>GCA388314689CLN5,FBXL3c.995T>G (p.Leu332Ter)
c.*437T>G (n.*437T>G)
c.174+4760T>G
n.566+4760T>G
c.993T>G
c.565+4760T>G (n.565+4760T>G)
c.*686T>G (n.*686T>G)
c.831T>G
c.*444T>G (n.*444T>G)
c.213+4760T>G
n.1321T>G
c.169+4760T>G (n.169+4760T>G)
c.1142T>G (p.Leu381Ter)
n.1422A>C
n.174-7936A>C
c.644-7936A>C (n.644-7936A>C)
13g.77000887T=CA2103436613CLN5,FBXL3c.995T= (p.Leu332=)
c.*437T= (n.*437T=)
c.174+4760T=
n.566+4760T=
c.993T=
c.565+4760T= (n.565+4760T=)
c.*686T= (n.*686T=)
c.831T=
c.*444T= (n.*444T=)
c.213+4760T=
n.1321T=
c.169+4760T= (n.169+4760T=)
c.1142T= (p.Leu381=)
n.1422A=
n.174-7936A=
c.644-7936A= (n.644-7936A=)
13g.77000888A>CCA388314691CLN5,FBXL3c.996A>C (p.Leu332Phe)
c.*438A>C (n.*438A>C)
c.174+4761A>C
n.566+4761A>C
c.994A>C
c.565+4761A>C (n.565+4761A>C)
c.*687A>C (n.*687A>C)
c.832A>C
c.*445A>C (n.*445A>C)
c.213+4761A>C
n.1322A>C
c.169+4761A>C (n.169+4761A>C)
c.1143A>C (p.Leu381Phe)
n.1421T>G
n.174-7937T>G
c.644-7937T>G (n.644-7937T>G)
13g.77000888A>GCA484336204CLN5,FBXL3c.996A>G (p.Leu332=)
c.*438A>G (n.*438A>G)
c.174+4761A>G
n.566+4761A>G
c.994A>G
c.565+4761A>G (n.565+4761A>G)
c.*687A>G (n.*687A>G)
c.832A>G
c.*445A>G (n.*445A>G)
c.213+4761A>G
n.1322A>G
c.169+4761A>G (n.169+4761A>G)
c.1143A>G (p.Leu381=)
n.1421T>C
n.174-7937T>C
c.644-7937T>C (n.644-7937T>C)
13g.77000888A>TCA388314693CLN5,FBXL3c.996A>T (p.Leu332Phe)
c.*438A>T (n.*438A>T)
c.174+4761A>T
n.566+4761A>T
c.994A>T
c.565+4761A>T (n.565+4761A>T)
c.*687A>T (n.*687A>T)
c.832A>T
c.*445A>T (n.*445A>T)
c.213+4761A>T
n.1322A>T
c.169+4761A>T (n.169+4761A>T)
c.1143A>T (p.Leu381Phe)
n.1421T>A
n.174-7937T>A
c.644-7937T>A (n.644-7937T>A)
13g.77000889C>ACA388314699CLN5,FBXL3c.997C>A (p.Pro333Thr)
c.*439C>A (n.*439C>A)
c.174+4762C>A
n.566+4762C>A
c.995C>A
c.565+4762C>A (n.565+4762C>A)
c.*688C>A (n.*688C>A)
c.833C>A
c.*446C>A (n.*446C>A)
c.213+4762C>A
n.1323C>A
c.169+4762C>A (n.169+4762C>A)
c.1144C>A (p.Pro382Thr)
n.1420G>T
n.174-7938G>T
c.644-7938G>T (n.644-7938G>T)
13g.77000889C=CA2103436621CLN5,FBXL3c.997C= (p.Pro333=)
c.*439C= (n.*439C=)
c.174+4762C=
n.566+4762C=
c.995C=
c.565+4762C= (n.565+4762C=)
c.*688C= (n.*688C=)
c.833C=
c.*446C= (n.*446C=)
c.213+4762C=
n.1323C=
c.169+4762C= (n.169+4762C=)
c.1144C= (p.Pro382=)
n.1420G=
n.174-7938G=
c.644-7938G= (n.644-7938G=)
13g.77000889C>GCA388314697CLN5,FBXL3c.997C>G (p.Pro333Ala)
c.*439C>G (n.*439C>G)
c.174+4762C>G
n.566+4762C>G
c.995C>G
c.565+4762C>G (n.565+4762C>G)
c.*688C>G (n.*688C>G)
c.833C>G
c.*446C>G (n.*446C>G)
c.213+4762C>G
n.1323C>G
c.169+4762C>G (n.169+4762C>G)
c.1144C>G (p.Pro382Ala)
n.1420G>C
n.174-7938G>C
c.644-7938G>C (n.644-7938G>C)
13g.77000889C>TCA7007281CLN5,FBXL3c.997C>T (p.Pro333Ser)
c.*439C>T (n.*439C>T)
c.174+4762C>T
n.566+4762C>T
c.995C>T
c.565+4762C>T (n.565+4762C>T)
c.*688C>T (n.*688C>T)
c.833C>T
c.*446C>T (n.*446C>T)
c.213+4762C>T
n.1323C>T
c.169+4762C>T (n.169+4762C>T)
c.1144C>T (p.Pro382Ser)
n.1420G>A
n.174-7938G>A
c.644-7938G>A (n.644-7938G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77000890C>ACA388314705CLN5,FBXL3c.998C>A (p.Pro333His)
c.*440C>A (n.*440C>A)
c.174+4763C>A
n.566+4763C>A
c.996C>A
c.565+4763C>A (n.565+4763C>A)
c.*689C>A (n.*689C>A)
c.834C>A
c.*447C>A (n.*447C>A)
c.213+4763C>A
n.1324C>A
c.169+4763C>A (n.169+4763C>A)
c.1145C>A (p.Pro382His)
n.1419G>T
n.174-7939G>T
c.644-7939G>T (n.644-7939G>T)
 gnomAD v4
13g.77000890C=CA2103436627CLN5,FBXL3c.998C= (p.Pro333=)
c.*440C= (n.*440C=)
c.174+4763C=
n.566+4763C=
c.996C=
c.565+4763C= (n.565+4763C=)
c.*689C= (n.*689C=)
c.834C=
c.*447C= (n.*447C=)
c.213+4763C=
n.1324C=
c.169+4763C= (n.169+4763C=)
c.1145C= (p.Pro382=)
n.1419G=
n.174-7939G=
c.644-7939G= (n.644-7939G=)
13g.77000890C>GCA388314707CLN5,FBXL3c.998C>G (p.Pro333Arg)
c.*440C>G (n.*440C>G)
c.174+4763C>G
n.566+4763C>G
c.996C>G
c.565+4763C>G (n.565+4763C>G)
c.*689C>G (n.*689C>G)
c.834C>G
c.*447C>G (n.*447C>G)
c.213+4763C>G
n.1324C>G
c.169+4763C>G (n.169+4763C>G)
c.1145C>G (p.Pro382Arg)
n.1419G>C
n.174-7939G>C
c.644-7939G>C (n.644-7939G>C)
13g.77000890C>TCA7007282CLN5,FBXL3c.998C>T (p.Pro333Leu)
c.*440C>T (n.*440C>T)
c.174+4763C>T
n.566+4763C>T
c.996C>T
c.565+4763C>T (n.565+4763C>T)
c.*689C>T (n.*689C>T)
c.834C>T
c.*447C>T (n.*447C>T)
c.213+4763C>T
n.1324C>T
c.169+4763C>T (n.169+4763C>T)
c.1145C>T (p.Pro382Leu)
n.1419G>A
n.174-7939G>A
c.644-7939G>A (n.644-7939G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77000891T>ACA484336205CLN5,FBXL3c.999T>A (p.Pro333=)
c.*441T>A (n.*441T>A)
c.174+4764T>A
n.566+4764T>A
c.997T>A
c.565+4764T>A (n.565+4764T>A)
c.*690T>A (n.*690T>A)
c.835T>A
c.*448T>A (n.*448T>A)
c.213+4764T>A
n.1325T>A
c.169+4764T>A (n.169+4764T>A)
c.1146T>A (p.Pro382=)
n.1418A>T
n.174-7940A>T
c.644-7940A>T (n.644-7940A>T)
13g.77000891T>CCA484336206CLN5,FBXL3c.999T>C (p.Pro333=)
c.*441T>C (n.*441T>C)
c.174+4764T>C
n.566+4764T>C
c.997T>C
c.565+4764T>C (n.565+4764T>C)
c.*690T>C (n.*690T>C)
c.835T>C
c.*448T>C (n.*448T>C)
c.213+4764T>C
n.1325T>C
c.169+4764T>C (n.169+4764T>C)
c.1146T>C (p.Pro382=)
n.1418A>G
n.174-7940A>G
c.644-7940A>G (n.644-7940A>G)
 COSMIC
13g.77000891T>GCA484336207CLN5,FBXL3c.999T>G (p.Pro333=)
c.*441T>G (n.*441T>G)
c.174+4764T>G
n.566+4764T>G
c.997T>G
c.565+4764T>G (n.565+4764T>G)
c.*690T>G (n.*690T>G)
c.835T>G
c.*448T>G (n.*448T>G)
c.213+4764T>G
n.1325T>G
c.169+4764T>G (n.169+4764T>G)
c.1146T>G (p.Pro382=)
n.1418A>C
n.174-7940A>C
c.644-7940A>C (n.644-7940A>C)
13g.77000892A=CA2103436634CLN5,FBXL3c.1000A= (p.Met334=)
c.*442A= (n.*442A=)
c.174+4765A=
n.566+4765A=
c.998A=
c.565+4765A= (n.565+4765A=)
c.*691A= (n.*691A=)
c.836A=
c.*449A= (n.*449A=)
c.213+4765A=
n.1326A=
c.169+4765A= (n.169+4765A=)
c.1147A= (p.Met383=)
n.1417T=
n.174-7941T=
c.644-7941T= (n.644-7941T=)
13g.77000892A>CCA388314711CLN5,FBXL3c.1000A>C (p.Met334Leu)
c.*442A>C (n.*442A>C)
c.174+4765A>C
n.566+4765A>C
c.998A>C
c.565+4765A>C (n.565+4765A>C)
c.*691A>C (n.*691A>C)
c.836A>C
c.*449A>C (n.*449A>C)
c.213+4765A>C
n.1326A>C
c.169+4765A>C (n.169+4765A>C)
c.1147A>C (p.Met383Leu)
n.1417T>G
n.174-7941T>G
c.644-7941T>G (n.644-7941T>G)
 gnomAD v4
13g.77000892A>GCA7007283CLN5,FBXL3c.1000A>G (p.Met334Val)
c.*442A>G (n.*442A>G)
c.174+4765A>G
n.566+4765A>G
c.998A>G
c.565+4765A>G (n.565+4765A>G)
c.*691A>G (n.*691A>G)
c.836A>G
c.*449A>G (n.*449A>G)
c.213+4765A>G
n.1326A>G
c.169+4765A>G (n.169+4765A>G)
c.1147A>G (p.Met383Val)
n.1417T>C
n.174-7941T>C
c.644-7941T>C (n.644-7941T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77000892A>TCA252177699CLN5,FBXL3c.1000A>T (p.Met334Leu)
c.*442A>T (n.*442A>T)
c.174+4765A>T
n.566+4765A>T
c.998A>T
c.565+4765A>T (n.565+4765A>T)
c.*691A>T (n.*691A>T)
c.836A>T
c.*449A>T (n.*449A>T)
c.213+4765A>T
n.1326A>T
c.169+4765A>T (n.169+4765A>T)
c.1147A>T (p.Met383Leu)
n.1417T>A
n.174-7941T>A
c.644-7941T>A (n.644-7941T>A)
 dbSNP gnomAD v4
13g.77000893T>ACA388314716CLN5,FBXL3c.1001T>A (p.Met334Lys)
c.*443T>A (n.*443T>A)
c.174+4766T>A
n.566+4766T>A
c.999T>A
c.565+4766T>A (n.565+4766T>A)
c.*692T>A (n.*692T>A)
c.837T>A
c.*450T>A (n.*450T>A)
c.213+4766T>A
n.1327T>A
c.169+4766T>A (n.169+4766T>A)
c.1148T>A (p.Met383Lys)
n.1416A>T
n.174-7942A>T
c.644-7942A>T (n.644-7942A>T)
13g.77000893T>CCA388314717CLN5,FBXL3c.1001T>C (p.Met334Thr)
c.*443T>C (n.*443T>C)
c.174+4766T>C
n.566+4766T>C
c.999T>C
c.565+4766T>C (n.565+4766T>C)
c.*692T>C (n.*692T>C)
c.837T>C
c.*450T>C (n.*450T>C)
c.213+4766T>C
n.1327T>C
c.169+4766T>C (n.169+4766T>C)
c.1148T>C (p.Met383Thr)
n.1416A>G
n.174-7942A>G
c.644-7942A>G (n.644-7942A>G)
13g.77000893T>GCA388314719CLN5,FBXL3c.1001T>G (p.Met334Arg)
c.*443T>G (n.*443T>G)
c.174+4766T>G
n.566+4766T>G
c.999T>G
c.565+4766T>G (n.565+4766T>G)
c.*692T>G (n.*692T>G)
c.837T>G
c.*450T>G (n.*450T>G)
c.213+4766T>G
n.1327T>G
c.169+4766T>G (n.169+4766T>G)
c.1148T>G (p.Met383Arg)
n.1416A>C
n.174-7942A>C
c.644-7942A>C (n.644-7942A>C)
 gnomAD v4
13g.77000894G>ACA7007284CLN5,FBXL3c.1002G>A (p.Met334Ile)
c.*444G>A (n.*444G>A)
c.174+4767G>A
n.566+4767G>A
c.1000G>A
c.565+4767G>A (n.565+4767G>A)
c.*693G>A (n.*693G>A)
c.838G>A
c.*451G>A (n.*451G>A)
c.213+4767G>A
n.1328G>A
c.169+4767G>A (n.169+4767G>A)
c.1149G>A (p.Met383Ile)
n.1415C>T
n.174-7943C>T
c.644-7943C>T (n.644-7943C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77000894G>CCA388314722CLN5,FBXL3c.1002G>C (p.Met334Ile)
c.*444G>C (n.*444G>C)
c.174+4767G>C
n.566+4767G>C
c.1000G>C
c.565+4767G>C (n.565+4767G>C)
c.*693G>C (n.*693G>C)
c.838G>C
c.*451G>C (n.*451G>C)
c.213+4767G>C
n.1328G>C
c.169+4767G>C (n.169+4767G>C)
c.1149G>C (p.Met383Ile)
n.1415C>G
n.174-7943C>G
c.644-7943C>G (n.644-7943C>G)
13g.77000894G=CA2103436647CLN5,FBXL3c.1002G= (p.Met334=)
c.*444G= (n.*444G=)
c.174+4767G=
n.566+4767G=
c.1000G=
c.565+4767G= (n.565+4767G=)
c.*693G= (n.*693G=)
c.838G=
c.*451G= (n.*451G=)
c.213+4767G=
n.1328G=
c.169+4767G= (n.169+4767G=)
c.1149G= (p.Met383=)
n.1415C=
n.174-7943C=
c.644-7943C= (n.644-7943C=)
13g.77000894G>TCA388314724CLN5,FBXL3c.1002G>T (p.Met334Ile)
c.*444G>T (n.*444G>T)
c.174+4767G>T
n.566+4767G>T
c.1000G>T
c.565+4767G>T (n.565+4767G>T)
c.*693G>T (n.*693G>T)
c.838G>T
c.*451G>T (n.*451G>T)
c.213+4767G>T
n.1328G>T
c.169+4767G>T (n.169+4767G>T)
c.1149G>T (p.Met383Ile)
n.1415C>A
n.174-7943C>A
c.644-7943C>A (n.644-7943C>A)
 gnomAD v4
13g.77000895A>CCA388314728CLN5,FBXL3c.1003A>C (p.Lys335Gln)
c.*445A>C (n.*445A>C)
c.174+4768A>C
n.566+4768A>C
c.1001A>C
c.565+4768A>C (n.565+4768A>C)
c.*694A>C (n.*694A>C)
c.839A>C
c.*452A>C (n.*452A>C)
c.213+4768A>C
n.1329A>C
c.169+4768A>C (n.169+4768A>C)
c.1150A>C (p.Lys384Gln)
n.1414T>G
n.174-7944T>G
c.644-7944T>G (n.644-7944T>G)
13g.77000895A>GCA388314730CLN5,FBXL3c.1003A>G (p.Lys335Glu)
c.*445A>G (n.*445A>G)
c.174+4768A>G
n.566+4768A>G
c.1001A>G
c.565+4768A>G (n.565+4768A>G)
c.*694A>G (n.*694A>G)
c.839A>G
c.*452A>G (n.*452A>G)
c.213+4768A>G
n.1329A>G
c.169+4768A>G (n.169+4768A>G)
c.1150A>G (p.Lys384Glu)
n.1414T>C
n.174-7944T>C
c.644-7944T>C (n.644-7944T>C)
13g.77000895A>TCA388314726CLN5,FBXL3c.1003A>T (p.Lys335Ter)
c.*445A>T (n.*445A>T)
c.174+4768A>T
n.566+4768A>T
c.1001A>T
c.565+4768A>T (n.565+4768A>T)
c.*694A>T (n.*694A>T)
c.839A>T
c.*452A>T (n.*452A>T)
c.213+4768A>T
n.1329A>T
c.169+4768A>T (n.169+4768A>T)
c.1150A>T (p.Lys384Ter)
n.1414T>A
n.174-7944T>A
c.644-7944T>A (n.644-7944T>A)
13g.77000896A>CCA388314732CLN5,FBXL3c.1004A>C (p.Lys335Thr)
c.*446A>C (n.*446A>C)
c.174+4769A>C
n.566+4769A>C
c.1002A>C
c.565+4769A>C (n.565+4769A>C)
c.*695A>C (n.*695A>C)
c.840A>C
c.*453A>C (n.*453A>C)
c.213+4769A>C
n.1330A>C
c.169+4769A>C (n.169+4769A>C)
c.1151A>C (p.Lys384Thr)
n.1413T>G
n.174-7945T>G
c.644-7945T>G (n.644-7945T>G)
13g.77000896A>GCA388314734CLN5,FBXL3c.1004A>G (p.Lys335Arg)
c.*446A>G (n.*446A>G)
c.174+4769A>G
n.566+4769A>G
c.1002A>G
c.565+4769A>G (n.565+4769A>G)
c.*695A>G (n.*695A>G)
c.840A>G
c.*453A>G (n.*453A>G)
c.213+4769A>G
n.1330A>G
c.169+4769A>G (n.169+4769A>G)
c.1151A>G (p.Lys384Arg)
n.1413T>C
n.174-7945T>C
c.644-7945T>C (n.644-7945T>C)
13g.77000896A>TCA388314736CLN5,FBXL3c.1004A>T (p.Lys335Ile)
c.*446A>T (n.*446A>T)
c.174+4769A>T
n.566+4769A>T
c.1002A>T
c.565+4769A>T (n.565+4769A>T)
c.*695A>T (n.*695A>T)
c.840A>T
c.*453A>T (n.*453A>T)
c.213+4769A>T
n.1330A>T
c.169+4769A>T (n.169+4769A>T)
c.1151A>T (p.Lys384Ile)
n.1413T>A
n.174-7945T>A
c.644-7945T>A (n.644-7945T>A)
13g.77000897A=CA2103436650CLN5,FBXL3c.1005A= (p.Lys335=)
c.*447A= (n.*447A=)
c.174+4770A=
n.566+4770A=
c.1003A=
c.565+4770A= (n.565+4770A=)
c.*696A= (n.*696A=)
c.841A=
c.*454A= (n.*454A=)
c.213+4770A=
n.1331A=
c.169+4770A= (n.169+4770A=)
c.1152A= (p.Lys384=)
n.1412T=
n.174-7946T=
c.644-7946T= (n.644-7946T=)
13g.77000897A>CCA388314737CLN5,FBXL3c.1005A>C (p.Lys335Asn)
c.*447A>C (n.*447A>C)
c.174+4770A>C
n.566+4770A>C
c.1003A>C
c.565+4770A>C (n.565+4770A>C)
c.*696A>C (n.*696A>C)
c.841A>C
c.*454A>C (n.*454A>C)
c.213+4770A>C
n.1331A>C
c.169+4770A>C (n.169+4770A>C)
c.1152A>C (p.Lys384Asn)
n.1412T>G
n.174-7946T>G
c.644-7946T>G (n.644-7946T>G)
13g.77000897A>GCA484336208CLN5,FBXL3c.1005A>G (p.Lys335=)
c.*447A>G (n.*447A>G)
c.174+4770A>G
n.566+4770A>G
c.1003A>G
c.565+4770A>G (n.565+4770A>G)
c.*696A>G (n.*696A>G)
c.841A>G
c.*454A>G (n.*454A>G)
c.213+4770A>G
n.1331A>G
c.169+4770A>G (n.169+4770A>G)
c.1152A>G (p.Lys384=)
n.1412T>C
n.174-7946T>C
c.644-7946T>C (n.644-7946T>C)
13g.77000897A>TCA7007285CLN5,FBXL3c.1005A>T (p.Lys335Asn)
c.*447A>T (n.*447A>T)
c.174+4770A>T
n.566+4770A>T
c.1003A>T
c.565+4770A>T (n.565+4770A>T)
c.*696A>T (n.*696A>T)
c.841A>T
c.*454A>T (n.*454A>T)
c.213+4770A>T
n.1331A>T
c.169+4770A>T (n.169+4770A>T)
c.1152A>T (p.Lys384Asn)
n.1412T>A
n.174-7946T>A
c.644-7946T>A (n.644-7946T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77000898T>ACA388314745CLN5,FBXL3c.1006T>A (p.Phe336Ile)
c.*448T>A (n.*448T>A)
c.174+4771T>A
n.566+4771T>A
c.1004T>A
c.565+4771T>A (n.565+4771T>A)
c.*697T>A (n.*697T>A)
c.842T>A
c.*455T>A (n.*455T>A)
c.213+4771T>A
n.1332T>A
c.169+4771T>A (n.169+4771T>A)
c.1153T>A (p.Phe385Ile)
n.1411A>T
n.174-7947A>T
c.644-7947A>T (n.644-7947A>T)
13g.77000898T>CCA388314740CLN5,FBXL3c.1006T>C (p.Phe336Leu)
c.*448T>C (n.*448T>C)
c.174+4771T>C
n.566+4771T>C
c.1004T>C
c.565+4771T>C (n.565+4771T>C)
c.*697T>C (n.*697T>C)
c.842T>C
c.*455T>C (n.*455T>C)
c.213+4771T>C
n.1332T>C
c.169+4771T>C (n.169+4771T>C)
c.1153T>C (p.Phe385Leu)
n.1411A>G
n.174-7947A>G
c.644-7947A>G (n.644-7947A>G)
13g.77000898T>GCA388314742CLN5,FBXL3c.1006T>G (p.Phe336Val)
c.*448T>G (n.*448T>G)
c.174+4771T>G
n.566+4771T>G
c.1004T>G
c.565+4771T>G (n.565+4771T>G)
c.*697T>G (n.*697T>G)
c.842T>G
c.*455T>G (n.*455T>G)
c.213+4771T>G
n.1332T>G
c.169+4771T>G (n.169+4771T>G)
c.1153T>G (p.Phe385Val)
n.1411A>C
n.174-7947A>C
c.644-7947A>C (n.644-7947A>C)
13g.77000899T>ACA388314746CLN5,FBXL3c.1007T>A (p.Phe336Tyr)
c.*449T>A (n.*449T>A)
c.174+4772T>A
n.566+4772T>A
c.1005T>A
c.565+4772T>A (n.565+4772T>A)
c.*698T>A (n.*698T>A)
c.843T>A
c.*456T>A (n.*456T>A)
c.213+4772T>A
n.1333T>A
c.169+4772T>A (n.169+4772T>A)
c.1154T>A (p.Phe385Tyr)
n.1410A>T
n.174-7948A>T
c.644-7948A>T (n.644-7948A>T)
13g.77000899T>CCA388314748CLN5,FBXL3c.1007T>C (p.Phe336Ser)
c.*449T>C (n.*449T>C)
c.174+4772T>C
n.566+4772T>C
c.1005T>C
c.565+4772T>C (n.565+4772T>C)
c.*698T>C (n.*698T>C)
c.843T>C
c.*456T>C (n.*456T>C)
c.213+4772T>C
n.1333T>C
c.169+4772T>C (n.169+4772T>C)
c.1154T>C (p.Phe385Ser)
n.1410A>G
n.174-7948A>G
c.644-7948A>G (n.644-7948A>G)
13g.77000899T>GCA388314749CLN5,FBXL3c.1007T>G (p.Phe336Cys)
c.*449T>G (n.*449T>G)
c.174+4772T>G
n.566+4772T>G
c.1005T>G
c.565+4772T>G (n.565+4772T>G)
c.*698T>G (n.*698T>G)
c.843T>G
c.*456T>G (n.*456T>G)
c.213+4772T>G
n.1333T>G
c.169+4772T>G (n.169+4772T>G)
c.1154T>G (p.Phe385Cys)
n.1410A>C
n.174-7948A>C
c.644-7948A>C (n.644-7948A>C)
13g.77000900C>ACA388314752CLN5,FBXL3c.1008C>A (p.Phe336Leu)
c.*450C>A (n.*450C>A)
c.174+4773C>A
n.566+4773C>A
c.1006C>A
c.565+4773C>A (n.565+4773C>A)
c.*699C>A (n.*699C>A)
c.844C>A
c.*457C>A (n.*457C>A)
c.213+4773C>A
n.1334C>A
c.169+4773C>A (n.169+4773C>A)
c.1155C>A (p.Phe385Leu)
n.1409G>T
n.174-7949G>T
c.644-7949G>T (n.644-7949G>T)
13g.77000900C>GCA388314753CLN5,FBXL3c.1008C>G (p.Phe336Leu)
c.*450C>G (n.*450C>G)
c.174+4773C>G
n.566+4773C>G
c.1006C>G
c.565+4773C>G (n.565+4773C>G)
c.*699C>G (n.*699C>G)
c.844C>G
c.*457C>G (n.*457C>G)
c.213+4773C>G
n.1334C>G
c.169+4773C>G (n.169+4773C>G)
c.1155C>G (p.Phe385Leu)
n.1409G>C
n.174-7949G>C
c.644-7949G>C (n.644-7949G>C)
13g.77000900C>TCA484336209CLN5,FBXL3c.1008C>T (p.Phe336=)
c.*450C>T (n.*450C>T)
c.174+4773C>T
n.566+4773C>T
c.1006C>T
c.565+4773C>T (n.565+4773C>T)
c.*699C>T (n.*699C>T)
c.844C>T
c.*457C>T (n.*457C>T)
c.213+4773C>T
n.1334C>T
c.169+4773C>T (n.169+4773C>T)
c.1155C>T (p.Phe385=)
n.1409G>A
n.174-7949G>A
c.644-7949G>A (n.644-7949G>A)
13g.77000901C>ACA388314755CLN5,FBXL3c.1009C>A (p.Pro337Thr)
c.*451C>A (n.*451C>A)
c.174+4774C>A
n.566+4774C>A
c.1007C>A
c.565+4774C>A (n.565+4774C>A)
c.*700C>A (n.*700C>A)
c.845C>A
c.*458C>A (n.*458C>A)
c.213+4774C>A
n.1335C>A
c.169+4774C>A (n.169+4774C>A)
c.1156C>A (p.Pro386Thr)
n.1408G>T
n.174-7950G>T
c.644-7950G>T (n.644-7950G>T)
13g.77000901C=CA2103436655CLN5,FBXL3c.1009C= (p.Pro337=)
c.*451C= (n.*451C=)
c.174+4774C=
n.566+4774C=
c.1007C=
c.565+4774C= (n.565+4774C=)
c.*700C= (n.*700C=)
c.845C=
c.*458C= (n.*458C=)
c.213+4774C=
n.1335C=
c.169+4774C= (n.169+4774C=)
c.1156C= (p.Pro386=)
n.1408G=
n.174-7950G=
c.644-7950G= (n.644-7950G=)
13g.77000901C>GCA388314758CLN5,FBXL3c.1009C>G (p.Pro337Ala)
c.*451C>G (n.*451C>G)
c.174+4774C>G
n.566+4774C>G
c.1007C>G
c.565+4774C>G (n.565+4774C>G)
c.*700C>G (n.*700C>G)
c.845C>G
c.*458C>G (n.*458C>G)
c.213+4774C>G
n.1335C>G
c.169+4774C>G (n.169+4774C>G)
c.1156C>G (p.Pro386Ala)
n.1408G>C
n.174-7950G>C
c.644-7950G>C (n.644-7950G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000901C>TCA388314757CLN5,FBXL3c.1009C>T (p.Pro337Ser)
c.*451C>T (n.*451C>T)
c.174+4774C>T
n.566+4774C>T
c.1007C>T
c.565+4774C>T (n.565+4774C>T)
c.*700C>T (n.*700C>T)
c.845C>T
c.*458C>T (n.*458C>T)
c.213+4774C>T
n.1335C>T
c.169+4774C>T (n.169+4774C>T)
c.1156C>T (p.Pro386Ser)
n.1408G>A
n.174-7950G>A
c.644-7950G>A (n.644-7950G>A)
13g.77000902C>ACA388314761CLN5,FBXL3c.1010C>A (p.Pro337His)
c.*452C>A (n.*452C>A)
c.174+4775C>A
n.566+4775C>A
c.1008C>A
c.565+4775C>A (n.565+4775C>A)
c.*701C>A (n.*701C>A)
c.846C>A
c.*459C>A (n.*459C>A)
c.213+4775C>A
n.1336C>A
c.169+4775C>A (n.169+4775C>A)
c.1157C>A (p.Pro386His)
n.1407G>T
n.174-7951G>T
c.644-7951G>T (n.644-7951G>T)
 gnomAD v4
13g.77000902C>GCA388314764CLN5,FBXL3c.1010C>G (p.Pro337Arg)
c.*452C>G (n.*452C>G)
c.174+4775C>G
n.566+4775C>G
c.1008C>G
c.565+4775C>G (n.565+4775C>G)
c.*701C>G (n.*701C>G)
c.846C>G
c.*459C>G (n.*459C>G)
c.213+4775C>G
n.1336C>G
c.169+4775C>G (n.169+4775C>G)
c.1157C>G (p.Pro386Arg)
n.1407G>C
n.174-7951G>C
c.644-7951G>C (n.644-7951G>C)
13g.77000902C>TCA388314763CLN5,FBXL3c.1010C>T (p.Pro337Leu)
c.*452C>T (n.*452C>T)
c.174+4775C>T
n.566+4775C>T
c.1008C>T
c.565+4775C>T (n.565+4775C>T)
c.*701C>T (n.*701C>T)
c.846C>T
c.*459C>T (n.*459C>T)
c.213+4775C>T
n.1336C>T
c.169+4775C>T (n.169+4775C>T)
c.1157C>T (p.Pro386Leu)
n.1407G>A
n.174-7951G>A
c.644-7951G>A (n.644-7951G>A)
13g.77000902_77000903delCA2623304728CLN5,FBXL3c.1010_1011del (p.Pro337LeufsTer3)
c.*452_*453del (n.*452_*453del)
c.174+4775_174+4776del
n.566+4775_566+4776del
c.1008_1009del
c.565+4775_565+4776del (n.565+4775_565+4776del)
c.*701_*702del (n.*701_*702del)
c.846_847del
c.*459_*460del (n.*459_*460del)
c.213+4775_213+4776del
n.1336_1337del
c.169+4775_169+4776del (n.169+4775_169+4776del)
c.1157_1158del (p.Pro386LeufsTer3)
n.1406_1407del
n.174-7952_174-7951del
c.644-7952_644-7951del (n.644-7952_644-7951del)
 gnomAD v4
13g.77000902_77000903delinsCTCA2103436661CLN5,FBXL3c.1010_1011delinsCT (p.Pro337=)
c.*452_*453delinsCT (n.*452_*453delinsCT)
c.174+4775_174+4776delinsCT
n.566+4775_566+4776delinsCT
c.1008_1009delinsCT
c.565+4775_565+4776delinsCT (n.565+4775_565+4776delinsCT)
c.*701_*702delinsCT (n.*701_*702delinsCT)
c.846_847delinsCT
c.*459_*460delinsCT (n.*459_*460delinsCT)
c.213+4775_213+4776delinsCT
n.1336_1337delinsCT
c.169+4775_169+4776delinsCT (n.169+4775_169+4776delinsCT)
c.1157_1158delinsCT (p.Pro386=)
n.1406_1407delinsAG
n.174-7952_174-7951delinsAG
c.644-7952_644-7951delinsAG (n.644-7952_644-7951delinsAG)
13g.77000903T>ACA484336212CLN5,FBXL3c.1011T>A (p.Pro337=)
c.*453T>A (n.*453T>A)
c.174+4776T>A
n.566+4776T>A
c.1009T>A
c.565+4776T>A (n.565+4776T>A)
c.*702T>A (n.*702T>A)
c.847T>A
c.*460T>A (n.*460T>A)
c.213+4776T>A
n.1337T>A
c.169+4776T>A (n.169+4776T>A)
c.1158T>A (p.Pro386=)
n.1406A>T
n.174-7952A>T
c.644-7952A>T (n.644-7952A>T)
13g.77000903T>CCA484336210CLN5,FBXL3c.1011T>C (p.Pro337=)
c.*453T>C (n.*453T>C)
c.174+4776T>C
n.566+4776T>C
c.1009T>C
c.565+4776T>C (n.565+4776T>C)
c.*702T>C (n.*702T>C)
c.847T>C
c.*460T>C (n.*460T>C)
c.213+4776T>C
n.1337T>C
c.169+4776T>C (n.169+4776T>C)
c.1158T>C (p.Pro386=)
n.1406A>G
n.174-7952A>G
c.644-7952A>G (n.644-7952A>G)
13g.77000903T>GCA484336211CLN5,FBXL3c.1011T>G (p.Pro337=)
c.*453T>G (n.*453T>G)
c.174+4776T>G
n.566+4776T>G
c.1009T>G
c.565+4776T>G (n.565+4776T>G)
c.*702T>G (n.*702T>G)
c.847T>G
c.*460T>G (n.*460T>G)
c.213+4776T>G
n.1337T>G
c.169+4776T>G (n.169+4776T>G)
c.1158T>G (p.Pro386=)
n.1406A>C
n.174-7952A>C
c.644-7952A>C (n.644-7952A>C)
13g.77000906delCA957800791CLN5,FBXL3c.1014del (p.Phe338LeufsTer4)
c.*456del (n.*456del)
c.174+4779del
n.566+4779del
c.1012del
c.565+4779del (n.565+4779del)
c.*705del (n.*705del)
c.850del
c.*463del (n.*463del)
c.213+4779del
n.1340del
c.169+4779del (n.169+4779del)
c.1161del (p.Phe387LeufsTer4)
n.1406del
n.174-7952del
c.644-7952del (n.644-7952del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000904T>ACA388314765CLN5,FBXL3c.1012T>A (p.Phe338Ile)
c.*454T>A (n.*454T>A)
c.174+4777T>A
n.566+4777T>A
c.1010T>A
c.565+4777T>A (n.565+4777T>A)
c.*703T>A (n.*703T>A)
c.848T>A
c.*461T>A (n.*461T>A)
c.213+4777T>A
n.1338T>A
c.169+4777T>A (n.169+4777T>A)
c.1159T>A (p.Phe387Ile)
n.1405A>T
n.174-7953A>T
c.644-7953A>T (n.644-7953A>T)
13g.77000904T>CCA388314769CLN5,FBXL3c.1012T>C (p.Phe338Leu)
c.*454T>C (n.*454T>C)
c.174+4777T>C
n.566+4777T>C
c.1010T>C
c.565+4777T>C (n.565+4777T>C)
c.*703T>C (n.*703T>C)
c.848T>C
c.*461T>C (n.*461T>C)
c.213+4777T>C
n.1338T>C
c.169+4777T>C (n.169+4777T>C)
c.1159T>C (p.Phe387Leu)
n.1405A>G
n.174-7953A>G
c.644-7953A>G (n.644-7953A>G)
13g.77000904T>GCA388314767CLN5,FBXL3c.1012T>G (p.Phe338Val)
c.*454T>G (n.*454T>G)
c.174+4777T>G
n.566+4777T>G
c.1010T>G
c.565+4777T>G (n.565+4777T>G)
c.*703T>G (n.*703T>G)
c.848T>G
c.*461T>G (n.*461T>G)
c.213+4777T>G
n.1338T>G
c.169+4777T>G (n.169+4777T>G)
c.1159T>G (p.Phe387Val)
n.1405A>C
n.174-7953A>C
c.644-7953A>C (n.644-7953A>C)
13g.77000905T>ACA388314770CLN5,FBXL3c.1013T>A (p.Phe338Tyr)
c.*455T>A (n.*455T>A)
c.174+4778T>A
n.566+4778T>A
c.1011T>A
c.565+4778T>A (n.565+4778T>A)
c.*704T>A (n.*704T>A)
c.849T>A
c.*462T>A (n.*462T>A)
c.213+4778T>A
n.1339T>A
c.169+4778T>A (n.169+4778T>A)
c.1160T>A (p.Phe387Tyr)
n.1404A>T
n.174-7954A>T
c.644-7954A>T (n.644-7954A>T)
13g.77000905T>CCA388314774CLN5,FBXL3c.1013T>C (p.Phe338Ser)
c.*455T>C (n.*455T>C)
c.174+4778T>C
n.566+4778T>C
c.1011T>C
c.565+4778T>C (n.565+4778T>C)
c.*704T>C (n.*704T>C)
c.849T>C
c.*462T>C (n.*462T>C)
c.213+4778T>C
n.1339T>C
c.169+4778T>C (n.169+4778T>C)
c.1160T>C (p.Phe387Ser)
n.1404A>G
n.174-7954A>G
c.644-7954A>G (n.644-7954A>G)
13g.77000905T>GCA388314772CLN5,FBXL3c.1013T>G (p.Phe338Cys)
c.*455T>G (n.*455T>G)
c.174+4778T>G
n.566+4778T>G
c.1011T>G
c.565+4778T>G (n.565+4778T>G)
c.*704T>G (n.*704T>G)
c.849T>G
c.*462T>G (n.*462T>G)
c.213+4778T>G
n.1339T>G
c.169+4778T>G (n.169+4778T>G)
c.1160T>G (p.Phe387Cys)
n.1404A>C
n.174-7954A>C
c.644-7954A>C (n.644-7954A>C)
13g.77000905_77000906insACGCA2799793725CLN5,FBXL3c.1013_1014insACG (p.Phe338delinsLeuArg)
c.*455_*456insACG (n.*455_*456insACG)
c.174+4778_174+4779insACG
n.566+4778_566+4779insACG
c.1011_1012insACG
c.565+4778_565+4779insACG (n.565+4778_565+4779insACG)
c.*704_*705insACG (n.*704_*705insACG)
c.849_850insACG
c.*462_*463insACG (n.*462_*463insACG)
c.213+4778_213+4779insACG
n.1339_1340insACG
c.169+4778_169+4779insACG (n.169+4778_169+4779insACG)
c.1160_1161insACG (p.Phe387delinsLeuArg)
n.1403_1404insCGT
n.174-7955_174-7954insCGT
c.644-7955_644-7954insCGT (n.644-7955_644-7954insCGT)
13g.77000906T>ACA388314776CLN5,FBXL3c.1014T>A (p.Phe338Leu)
c.*456T>A (n.*456T>A)
c.174+4779T>A
n.566+4779T>A
c.1012T>A
c.565+4779T>A (n.565+4779T>A)
c.*705T>A (n.*705T>A)
c.850T>A
c.*463T>A (n.*463T>A)
c.213+4779T>A
n.1340T>A
c.169+4779T>A (n.169+4779T>A)
c.1161T>A (p.Phe387Leu)
n.1403A>T
n.174-7955A>T
c.644-7955A>T (n.644-7955A>T)
13g.77000906T>CCA484336213CLN5,FBXL3c.1014T>C (p.Phe338=)
c.*456T>C (n.*456T>C)
c.174+4779T>C
n.566+4779T>C
c.1012T>C
c.565+4779T>C (n.565+4779T>C)
c.*705T>C (n.*705T>C)
c.850T>C
c.*463T>C (n.*463T>C)
c.213+4779T>C
n.1340T>C
c.169+4779T>C (n.169+4779T>C)
c.1161T>C (p.Phe387=)
n.1403A>G
n.174-7955A>G
c.644-7955A>G (n.644-7955A>G)
13g.77000906T>GCA388314778CLN5,FBXL3c.1014T>G (p.Phe338Leu)
c.*456T>G (n.*456T>G)
c.174+4779T>G
n.566+4779T>G
c.1012T>G
c.565+4779T>G (n.565+4779T>G)
c.*705T>G (n.*705T>G)
c.850T>G
c.*463T>G (n.*463T>G)
c.213+4779T>G
n.1340T>G
c.169+4779T>G (n.169+4779T>G)
c.1161T>G (p.Phe387Leu)
n.1403A>C
n.174-7955A>C
c.644-7955A>C (n.644-7955A>C)
13g.77000907A>CCA388314779CLN5,FBXL3c.1015A>C (p.Ile339Leu)
c.*457A>C (n.*457A>C)
c.174+4780A>C
n.566+4780A>C
c.1013A>C
c.565+4780A>C (n.565+4780A>C)
c.*706A>C (n.*706A>C)
c.851A>C
c.*464A>C (n.*464A>C)
c.213+4780A>C
n.1341A>C
c.169+4780A>C (n.169+4780A>C)
c.1162A>C (p.Ile388Leu)
n.1402T>G
n.174-7956T>G
c.644-7956T>G (n.644-7956T>G)
13g.77000907A>GCA388314781CLN5,FBXL3c.1015A>G (p.Ile339Val)
c.*457A>G (n.*457A>G)
c.174+4780A>G
n.566+4780A>G
c.1013A>G
c.565+4780A>G (n.565+4780A>G)
c.*706A>G (n.*706A>G)
c.851A>G
c.*464A>G (n.*464A>G)
c.213+4780A>G
n.1341A>G
c.169+4780A>G (n.169+4780A>G)
c.1162A>G (p.Ile388Val)
n.1402T>C
n.174-7956T>C
c.644-7956T>C (n.644-7956T>C)
13g.77000907A>TCA388314783CLN5,FBXL3c.1015A>T (p.Ile339Phe)
c.*457A>T (n.*457A>T)
c.174+4780A>T
n.566+4780A>T
c.1013A>T
c.565+4780A>T (n.565+4780A>T)
c.*706A>T (n.*706A>T)
c.851A>T
c.*464A>T (n.*464A>T)
c.213+4780A>T
n.1341A>T
c.169+4780A>T (n.169+4780A>T)
c.1162A>T (p.Ile388Phe)
n.1402T>A
n.174-7956T>A
c.644-7956T>A (n.644-7956T>A)
13g.77000908T>ACA388314785CLN5,FBXL3c.1016T>A (p.Ile339Asn)
c.*458T>A (n.*458T>A)
c.174+4781T>A
n.566+4781T>A
c.1014T>A
c.565+4781T>A (n.565+4781T>A)
c.*707T>A (n.*707T>A)
c.852T>A
c.*465T>A (n.*465T>A)
c.213+4781T>A
n.1342T>A
c.169+4781T>A (n.169+4781T>A)
c.1163T>A (p.Ile388Asn)
n.1401A>T
n.174-7957A>T
c.644-7957A>T (n.644-7957A>T)
13g.77000908T>CCA388314787CLN5,FBXL3c.1016T>C (p.Ile339Thr)
c.*458T>C (n.*458T>C)
c.174+4781T>C
n.566+4781T>C
c.1014T>C
c.565+4781T>C (n.565+4781T>C)
c.*707T>C (n.*707T>C)
c.852T>C
c.*465T>C (n.*465T>C)
c.213+4781T>C
n.1342T>C
c.169+4781T>C (n.169+4781T>C)
c.1163T>C (p.Ile388Thr)
n.1401A>G
n.174-7957A>G
c.644-7957A>G (n.644-7957A>G)
13g.77000908T>GCA388314789CLN5,FBXL3c.1016T>G (p.Ile339Ser)
c.*458T>G (n.*458T>G)
c.174+4781T>G
n.566+4781T>G
c.1014T>G
c.565+4781T>G (n.565+4781T>G)
c.*707T>G (n.*707T>G)
c.852T>G
c.*465T>G (n.*465T>G)
c.213+4781T>G
n.1342T>G
c.169+4781T>G (n.169+4781T>G)
c.1163T>G (p.Ile388Ser)
n.1401A>C
n.174-7957A>C
c.644-7957A>C (n.644-7957A>C)
13g.77000909T>ACA484336214CLN5,FBXL3c.1017T>A (p.Ile339=)
c.*459T>A (n.*459T>A)
c.174+4782T>A
n.566+4782T>A
c.1015T>A
c.565+4782T>A (n.565+4782T>A)
c.*708T>A (n.*708T>A)
c.853T>A
c.*466T>A (n.*466T>A)
c.213+4782T>A
n.1343T>A
c.169+4782T>A (n.169+4782T>A)
c.1164T>A (p.Ile388=)
n.1400A>T
n.174-7958A>T
c.644-7958A>T (n.644-7958A>T)
 gnomAD v4
13g.77000909T>CCA484336215CLN5,FBXL3c.1017T>C (p.Ile339=)
c.*459T>C (n.*459T>C)
c.174+4782T>C
n.566+4782T>C
c.1015T>C
c.565+4782T>C (n.565+4782T>C)
c.*708T>C (n.*708T>C)
c.853T>C
c.*466T>C (n.*466T>C)
c.213+4782T>C
n.1343T>C
c.169+4782T>C (n.169+4782T>C)
c.1164T>C (p.Ile388=)
n.1400A>G
n.174-7958A>G
c.644-7958A>G (n.644-7958A>G)
13g.77000909T>GCA388314791CLN5,FBXL3c.1017T>G (p.Ile339Met)
c.*459T>G (n.*459T>G)
c.174+4782T>G
n.566+4782T>G
c.1015T>G
c.565+4782T>G (n.565+4782T>G)
c.*708T>G (n.*708T>G)
c.853T>G
c.*466T>G (n.*466T>G)
c.213+4782T>G
n.1343T>G
c.169+4782T>G (n.169+4782T>G)
c.1164T>G (p.Ile388Met)
n.1400A>C
n.174-7958A>C
c.644-7958A>C (n.644-7958A>C)
13g.77000910A>CCA388314794CLN5,FBXL3c.1018A>C (p.Lys340Gln)
c.*460A>C (n.*460A>C)
c.174+4783A>C
n.566+4783A>C
c.1016A>C
c.565+4783A>C (n.565+4783A>C)
c.*709A>C (n.*709A>C)
c.854A>C
c.*467A>C (n.*467A>C)
c.213+4783A>C
n.1344A>C
c.169+4783A>C (n.169+4783A>C)
c.1165A>C (p.Lys389Gln)
n.1399T>G
n.174-7959T>G
c.644-7959T>G (n.644-7959T>G)
13g.77000910A>GCA388314796CLN5,FBXL3c.1018A>G (p.Lys340Glu)
c.*460A>G (n.*460A>G)
c.174+4783A>G
n.566+4783A>G
c.1016A>G
c.565+4783A>G (n.565+4783A>G)
c.*709A>G (n.*709A>G)
c.854A>G
c.*467A>G (n.*467A>G)
c.213+4783A>G
n.1344A>G
c.169+4783A>G (n.169+4783A>G)
c.1165A>G (p.Lys389Glu)
n.1399T>C
n.174-7959T>C
c.644-7959T>C (n.644-7959T>C)
13g.77000910A>TCA388314798CLN5,FBXL3c.1018A>T (p.Lys340Ter)
c.*460A>T (n.*460A>T)
c.174+4783A>T
n.566+4783A>T
c.1016A>T
c.565+4783A>T (n.565+4783A>T)
c.*709A>T (n.*709A>T)
c.854A>T
c.*467A>T (n.*467A>T)
c.213+4783A>T
n.1344A>T
c.169+4783A>T (n.169+4783A>T)
c.1165A>T (p.Lys389Ter)
n.1399T>A
n.174-7959T>A
c.644-7959T>A (n.644-7959T>A)
13g.77000911A=CA2103436668CLN5,FBXL3c.1019A= (p.Lys340=)
c.*461A= (n.*461A=)
c.174+4784A=
n.566+4784A=
c.1017A=
c.565+4784A= (n.565+4784A=)
c.*710A= (n.*710A=)
c.855A=
c.*468A= (n.*468A=)
c.213+4784A=
n.1345A=
c.169+4784A= (n.169+4784A=)
c.1166A= (p.Lys389=)
n.1398T=
n.174-7960T=
c.644-7960T= (n.644-7960T=)
13g.77000911A>CCA313885CLN5,FBXL3c.1019A>C (p.Lys340Thr)
c.*461A>C (n.*461A>C)
c.174+4784A>C
n.566+4784A>C
c.1017A>C
c.565+4784A>C (n.565+4784A>C)
c.*710A>C (n.*710A>C)
c.855A>C
c.*468A>C (n.*468A>C)
c.213+4784A>C
n.1345A>C
c.169+4784A>C (n.169+4784A>C)
c.1166A>C (p.Lys389Thr)
n.1398T>G
n.174-7960T>G
c.644-7960T>G (n.644-7960T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000911A>GCA388314802CLN5,FBXL3c.1019A>G (p.Lys340Arg)
c.*461A>G (n.*461A>G)
c.174+4784A>G
n.566+4784A>G
c.1017A>G
c.565+4784A>G (n.565+4784A>G)
c.*710A>G (n.*710A>G)
c.855A>G
c.*468A>G (n.*468A>G)
c.213+4784A>G
n.1345A>G
c.169+4784A>G (n.169+4784A>G)
c.1166A>G (p.Lys389Arg)
n.1398T>C
n.174-7960T>C
c.644-7960T>C (n.644-7960T>C)
13g.77000911A>TCA388314800CLN5,FBXL3c.1019A>T (p.Lys340Ile)
c.*461A>T (n.*461A>T)
c.174+4784A>T
n.566+4784A>T
c.1017A>T
c.565+4784A>T (n.565+4784A>T)
c.*710A>T (n.*710A>T)
c.855A>T
c.*468A>T (n.*468A>T)
c.213+4784A>T
n.1345A>T
c.169+4784A>T (n.169+4784A>T)
c.1166A>T (p.Lys389Ile)
n.1398T>A
n.174-7960T>A
c.644-7960T>A (n.644-7960T>A)
13g.77000912A>CCA388314804CLN5,FBXL3c.1020A>C (p.Lys340Asn)
c.*462A>C (n.*462A>C)
c.174+4785A>C
n.566+4785A>C
c.1018A>C
c.565+4785A>C (n.565+4785A>C)
c.*711A>C (n.*711A>C)
c.856A>C
c.*469A>C (n.*469A>C)
c.213+4785A>C
n.1346A>C
c.169+4785A>C (n.169+4785A>C)
c.1167A>C (p.Lys389Asn)
n.1397T>G
n.174-7961T>G
c.644-7961T>G (n.644-7961T>G)
13g.77000912A>GCA484336216CLN5,FBXL3c.1020A>G (p.Lys340=)
c.*462A>G (n.*462A>G)
c.174+4785A>G
n.566+4785A>G
c.1018A>G
c.565+4785A>G (n.565+4785A>G)
c.*711A>G (n.*711A>G)
c.856A>G
c.*469A>G (n.*469A>G)
c.213+4785A>G
n.1346A>G
c.169+4785A>G (n.169+4785A>G)
c.1167A>G (p.Lys389=)
n.1397T>C
n.174-7961T>C
c.644-7961T>C (n.644-7961T>C)
13g.77000912A>TCA388314806CLN5,FBXL3c.1020A>T (p.Lys340Asn)
c.*462A>T (n.*462A>T)
c.174+4785A>T
n.566+4785A>T
c.1018A>T
c.565+4785A>T (n.565+4785A>T)
c.*711A>T (n.*711A>T)
c.856A>T
c.*469A>T (n.*469A>T)
c.213+4785A>T
n.1346A>T
c.169+4785A>T (n.169+4785A>T)
c.1167A>T (p.Lys389Asn)
n.1397T>A
n.174-7961T>A
c.644-7961T>A (n.644-7961T>A)
13g.77000913A=CA2103436672CLN5,FBXL3c.1021A= (p.Ile341=)
c.*463A= (n.*463A=)
c.174+4786A=
n.566+4786A=
c.1019A=
c.565+4786A= (n.565+4786A=)
c.*712A= (n.*712A=)
c.857A=
c.*470A= (n.*470A=)
c.213+4786A=
n.1347A=
c.169+4786A= (n.169+4786A=)
c.1168A= (p.Ile390=)
n.1396T=
n.174-7962T=
c.644-7962T= (n.644-7962T=)
13g.77000913A>CCA388314808CLN5,FBXL3c.1021A>C (p.Ile341Leu)
c.*463A>C (n.*463A>C)
c.174+4786A>C
n.566+4786A>C
c.1019A>C
c.565+4786A>C (n.565+4786A>C)
c.*712A>C (n.*712A>C)
c.857A>C
c.*470A>C (n.*470A>C)
c.213+4786A>C
n.1347A>C
c.169+4786A>C (n.169+4786A>C)
c.1168A>C (p.Ile390Leu)
n.1396T>G
n.174-7962T>G
c.644-7962T>G (n.644-7962T>G)
13g.77000913A>GCA388314810CLN5,FBXL3c.1021A>G (p.Ile341Val)
c.*463A>G (n.*463A>G)
c.174+4786A>G
n.566+4786A>G
c.1019A>G
c.565+4786A>G (n.565+4786A>G)
c.*712A>G (n.*712A>G)
c.857A>G
c.*470A>G (n.*470A>G)
c.213+4786A>G
n.1347A>G
c.169+4786A>G (n.169+4786A>G)
c.1168A>G (p.Ile390Val)
n.1396T>C
n.174-7962T>C
c.644-7962T>C (n.644-7962T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77000913A>TCA388314812CLN5,FBXL3c.1021A>T (p.Ile341Leu)
c.*463A>T (n.*463A>T)
c.174+4786A>T
n.566+4786A>T
c.1019A>T
c.565+4786A>T (n.565+4786A>T)
c.*712A>T (n.*712A>T)
c.857A>T
c.*470A>T (n.*470A>T)
c.213+4786A>T
n.1347A>T
c.169+4786A>T (n.169+4786A>T)
c.1168A>T (p.Ile390Leu)
n.1396T>A
n.174-7962T>A
c.644-7962T>A (n.644-7962T>A)
13g.77000916_77000920delCA2623304734CLN5,FBXL3c.1024_1028del (p.Thr342Ter)
c.*466_*470del (n.*466_*470del)
c.174+4789_174+4793del
n.566+4789_566+4793del
c.1022_1026del
c.565+4789_565+4793del (n.565+4789_565+4793del)
c.*715_*719del (n.*715_*719del)
c.860_864del
c.*473_*477del (n.*473_*477del)
c.213+4789_213+4793del
n.1350_1354del
c.169+4789_169+4793del (n.169+4789_169+4793del)
c.1171_1175del (p.Thr391Ter)
n.1392_1396del
n.174-7966_174-7962del
c.644-7966_644-7962del (n.644-7966_644-7962del)
 gnomAD v4
13g.77000914T>ACA388314814CLN5,FBXL3c.1022T>A (p.Ile341Lys)
c.*464T>A (n.*464T>A)
c.174+4787T>A
n.566+4787T>A
c.1020T>A
c.565+4787T>A (n.565+4787T>A)
c.*713T>A (n.*713T>A)
c.858T>A
c.*471T>A (n.*471T>A)
c.213+4787T>A
n.1348T>A
c.169+4787T>A (n.169+4787T>A)
c.1169T>A (p.Ile390Lys)
n.1395A>T
n.174-7963A>T
c.644-7963A>T (n.644-7963A>T)
13g.77000914T>CCA388314816CLN5,FBXL3c.1022T>C (p.Ile341Thr)
c.*464T>C (n.*464T>C)
c.174+4787T>C
n.566+4787T>C
c.1020T>C
c.565+4787T>C (n.565+4787T>C)
c.*713T>C (n.*713T>C)
c.858T>C
c.*471T>C (n.*471T>C)
c.213+4787T>C
n.1348T>C
c.169+4787T>C (n.169+4787T>C)
c.1169T>C (p.Ile390Thr)
n.1395A>G
n.174-7963A>G
c.644-7963A>G (n.644-7963A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000914T>GCA388314818CLN5,FBXL3c.1022T>G (p.Ile341Arg)
c.*464T>G (n.*464T>G)
c.174+4787T>G
n.566+4787T>G
c.1020T>G
c.565+4787T>G (n.565+4787T>G)
c.*713T>G (n.*713T>G)
c.858T>G
c.*471T>G (n.*471T>G)
c.213+4787T>G
n.1348T>G
c.169+4787T>G (n.169+4787T>G)
c.1169T>G (p.Ile390Arg)
n.1395A>C
n.174-7963A>C
c.644-7963A>C (n.644-7963A>C)
13g.77000914T=CA2103436676CLN5,FBXL3c.1022T= (p.Ile341=)
c.*464T= (n.*464T=)
c.174+4787T=
n.566+4787T=
c.1020T=
c.565+4787T= (n.565+4787T=)
c.*713T= (n.*713T=)
c.858T=
c.*471T= (n.*471T=)
c.213+4787T=
n.1348T=
c.169+4787T= (n.169+4787T=)
c.1169T= (p.Ile390=)
n.1395A=
n.174-7963A=
c.644-7963A= (n.644-7963A=)
13g.77000915A>CCA484336217CLN5,FBXL3c.1023A>C (p.Ile341=)
c.*465A>C (n.*465A>C)
c.174+4788A>C
n.566+4788A>C
c.1021A>C
c.565+4788A>C (n.565+4788A>C)
c.*714A>C (n.*714A>C)
c.859A>C
c.*472A>C (n.*472A>C)
c.213+4788A>C
n.1349A>C
c.169+4788A>C (n.169+4788A>C)
c.1170A>C (p.Ile390=)
n.1394T>G
n.174-7964T>G
c.644-7964T>G (n.644-7964T>G)
13g.77000915A>GCA388314820CLN5,FBXL3c.1023A>G (p.Ile341Met)
c.*465A>G (n.*465A>G)
c.174+4788A>G
n.566+4788A>G
c.1021A>G
c.565+4788A>G (n.565+4788A>G)
c.*714A>G (n.*714A>G)
c.859A>G
c.*472A>G (n.*472A>G)
c.213+4788A>G
n.1349A>G
c.169+4788A>G (n.169+4788A>G)
c.1170A>G (p.Ile390Met)
n.1394T>C
n.174-7964T>C
c.644-7964T>C (n.644-7964T>C)
13g.77000915A>TCA484336218CLN5,FBXL3c.1023A>T (p.Ile341=)
c.*465A>T (n.*465A>T)
c.174+4788A>T
n.566+4788A>T
c.1021A>T
c.565+4788A>T (n.565+4788A>T)
c.*714A>T (n.*714A>T)
c.859A>T
c.*472A>T (n.*472A>T)
c.213+4788A>T
n.1349A>T
c.169+4788A>T (n.169+4788A>T)
c.1170A>T (p.Ile390=)
n.1394T>A
n.174-7964T>A
c.644-7964T>A (n.644-7964T>A)
13g.77000916A>CCA388314824CLN5,FBXL3c.1024A>C (p.Thr342Pro)
c.*466A>C (n.*466A>C)
c.174+4789A>C
n.566+4789A>C
c.1022A>C
c.565+4789A>C (n.565+4789A>C)
c.*715A>C (n.*715A>C)
c.860A>C
c.*473A>C (n.*473A>C)
c.213+4789A>C
n.1350A>C
c.169+4789A>C (n.169+4789A>C)
c.1171A>C (p.Thr391Pro)
n.1393T>G
n.174-7965T>G
c.644-7965T>G (n.644-7965T>G)
13g.77000916A>GCA388314826CLN5,FBXL3c.1024A>G (p.Thr342Ala)
c.*466A>G (n.*466A>G)
c.174+4789A>G
n.566+4789A>G
c.1022A>G
c.565+4789A>G (n.565+4789A>G)
c.*715A>G (n.*715A>G)
c.860A>G
c.*473A>G (n.*473A>G)
c.213+4789A>G
n.1350A>G
c.169+4789A>G (n.169+4789A>G)
c.1171A>G (p.Thr391Ala)
n.1393T>C
n.174-7965T>C
c.644-7965T>C (n.644-7965T>C)
13g.77000916A>TCA388314823CLN5,FBXL3c.1024A>T (p.Thr342Ser)
c.*466A>T (n.*466A>T)
c.174+4789A>T
n.566+4789A>T
c.1022A>T
c.565+4789A>T (n.565+4789A>T)
c.*715A>T (n.*715A>T)
c.860A>T
c.*473A>T (n.*473A>T)
c.213+4789A>T
n.1350A>T
c.169+4789A>T (n.169+4789A>T)
c.1171A>T (p.Thr391Ser)
n.1393T>A
n.174-7965T>A
c.644-7965T>A (n.644-7965T>A)
13g.77000917C>ACA388314829CLN5,FBXL3c.1025C>A (p.Thr342Lys)
c.*467C>A (n.*467C>A)
c.174+4790C>A
n.566+4790C>A
c.1023C>A
c.565+4790C>A (n.565+4790C>A)
c.*716C>A (n.*716C>A)
c.861C>A
c.*474C>A (n.*474C>A)
c.213+4790C>A
n.1351C>A
c.169+4790C>A (n.169+4790C>A)
c.1172C>A (p.Thr391Lys)
n.1392G>T
n.174-7966G>T
c.644-7966G>T (n.644-7966G>T)
13g.77000917C>GCA388314831CLN5,FBXL3c.1025C>G (p.Thr342Arg)
c.*467C>G (n.*467C>G)
c.174+4790C>G
n.566+4790C>G
c.1023C>G
c.565+4790C>G (n.565+4790C>G)
c.*716C>G (n.*716C>G)
c.861C>G
c.*474C>G (n.*474C>G)
c.213+4790C>G
n.1351C>G
c.169+4790C>G (n.169+4790C>G)
c.1172C>G (p.Thr391Arg)
n.1392G>C
n.174-7966G>C
c.644-7966G>C (n.644-7966G>C)
 gnomAD v2
13g.77000917C>TCA388314833CLN5,FBXL3c.1025C>T (p.Thr342Ile)
c.*467C>T (n.*467C>T)
c.174+4790C>T
n.566+4790C>T
c.1023C>T
c.565+4790C>T (n.565+4790C>T)
c.*716C>T (n.*716C>T)
c.861C>T
c.*474C>T (n.*474C>T)
c.213+4790C>T
n.1351C>T
c.169+4790C>T (n.169+4790C>T)
c.1172C>T (p.Thr391Ile)
n.1392G>A
n.174-7966G>A
c.644-7966G>A (n.644-7966G>A)
 gnomAD v4
13g.77000917_77000919delinsCATCA2103436679CLN5,FBXL3c.1025_1027delinsCAT (p.Thr342=)
c.*467_*469delinsCAT (n.*467_*469delinsCAT)
c.174+4790_174+4792delinsCAT
n.566+4790_566+4792delinsCAT
c.1023_1025delinsCAT
c.565+4790_565+4792delinsCAT (n.565+4790_565+4792delinsCAT)
c.*716_*718delinsCAT (n.*716_*718delinsCAT)
c.861_863delinsCAT
c.*474_*476delinsCAT (n.*474_*476delinsCAT)
c.213+4790_213+4792delinsCAT
n.1351_1353delinsCAT
c.169+4790_169+4792delinsCAT (n.169+4790_169+4792delinsCAT)
c.1172_1174delinsCAT (p.Thr391=)
n.1390_1392delinsATG
n.174-7968_174-7966delinsATG
c.644-7968_644-7966delinsATG (n.644-7968_644-7966delinsATG)

Number of alleles fetched