Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.*257-43_*814delinsAGCTTTGTTCACTAGGTGACTTTGTTTTGTTTTTTTAAACTAGGAAACATGTTCAACCAAATGGCAAAGTGGGTGAAACAGGACAATGAAACAGGAATTTATTATGAGACATGGAATGTAAAAGCCAGCCCAGAAAAGGGGGCAGAGACATGGTTTGATTCCTACGACTGTTCCAAATTTGTGTTAAGGACCTTTAACAAGTTGGCTGAATTTGGAGCAGAGTTCAAGAACATAGAAACCAACTATACAAGAATATTTCTTTACAGTGGAGAACCTACTTATCTGGGAAATGAAACATCTGTTTTTGGGCCAACAGGAAACAAGACTCTTGGTTTAGCCATAAAAAGATTTTATTACCCCTTCAAACCACATTTGCCAACTAAAGAATTTCTGTTGAGTCTCTTGCAAATTTTTGATGCAGTGATTGTGCACAAACAGTTCTATTTGTTTTATAATTTTGAATATTGGTTTTTACCTATGAAATTCCCTTTTATTAAAATAACATATGAAGAAATCCCTTTACCTATCAGAAACAAAACACTCTCTGGTTTATAAAACACCTTAATTCTACTGCTCTTTTTTCTCCAATCACCAGCATCTG
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c.*15-43_*572delinsAGCTTTGTTCACTAGGTGACTTTGTTTTGTTTTTTTAAACTAGGAAACATGTTCAACCAAATGGCAAAGTGGGTGAAACAGGACAATGAAACAGGAATTTATTATGAGACATGGAATGTAAAAGCCAGCCCAGAAAAGGGGGCAGAGACATGGTTTGATTCCTACGACTGTTCCAAATTTGTGTTAAGGACCTTTAACAAGTTGGCTGAATTTGGAGCAGAGTTCAAGAACATAGAAACCAACTATACAAGAATATTTCTTTACAGTGGAGAACCTACTTATCTGGGAAATGAAACATCTGTTTTTGGGCCAACAGGAAACAAGACTCTTGGTTTAGCCATAAAAAGATTTTATTACCCCTTCAAACCACATTTGCCAACTAAAGAATTTCTGTTGAGTCTCTTGCAAATTTTTGATGCAGTGATTGTGCACAAACAGTTCTATTTGTTTTATAATTTTGAATATTGGTTTTTACCTATGAAATTCCCTTTTATTAAAATAACATATGAAGAAATCCCTTTACCTATCAGAAACAAAACACTCTCTGGTTTATAAAACACCTTAATTCTACTGCTCTTTTTTCTCCAATCACCAGCATCTG
c.213+4288_213+4888delinsAGCTTTGTTCACTAGGTGACTTTGTTTTGTTTTTTTAAACTAGGAAACATGTTCAACCAAATGGCAAAGTGGGTGAAACAGGACAATGAAACAGGAATTTATTATGAGACATGGAATGTAAAAGCCAGCCCAGAAAAGGGGGCAGAGACATGGTTTGATTCCTACGACTGTTCCAAATTTGTGTTAAGGACCTTTAACAAGTTGGCTGAATTTGGAGCAGAGTTCAAGAACATAGAAACCAACTATACAAGAATATTTCTTTACAGTGGAGAACCTACTTATCTGGGAAATGAAACATCTGTTTTTGGGCCAACAGGAAACAAGACTCTTGGTTTAGCCATAAAAAGATTTTATTACCCCTTCAAACCACATTTGCCAACTAAAGAATTTCTGTTGAGTCTCTTGCAAATTTTTGATGCAGTGATTGTGCACAAACAGTTCTATTTGTTTTATAATTTTGAATATTGGTTTTTACCTATGAAATTCCCTTTTATTAAAATAACATATGAAGAAATCCCTTTACCTATCAGAAACAAAACACTCTCTGGTTTATAAAACACCTTAATTCTACTGCTCTTTTTTCTCCAATCACCAGCATCTG
n.892-43_1449delinsAGCTTTGTTCACTAGGTGACTTTGTTTTGTTTTTTTAAACTAGGAAACATGTTCAACCAAATGGCAAAGTGGGTGAAACAGGACAATGAAACAGGAATTTATTATGAGACATGGAATGTAAAAGCCAGCCCAGAAAAGGGGGCAGAGACATGGTTTGATTCCTACGACTGTTCCAAATTTGTGTTAAGGACCTTTAACAAGTTGGCTGAATTTGGAGCAGAGTTCAAGAACATAGAAACCAACTATACAAGAATATTTCTTTACAGTGGAGAACCTACTTATCTGGGAAATGAAACATCTGTTTTTGGGCCAACAGGAAACAAGACTCTTGGTTTAGCCATAAAAAGATTTTATTACCCCTTCAAACCACATTTGCCAACTAAAGAATTTCTGTTGAGTCTCTTGCAAATTTTTGATGCAGTGATTGTGCACAAACAGTTCTATTTGTTTTATAATTTTGAATATTGGTTTTTACCTATGAAATTCCCTTTTATTAAAATAACATATGAAGAAATCCCTTTACCTATCAGAAACAAAACACTCTCTGGTTTATAAAACACCTTAATTCTACTGCTCTTTTTTCTCCAATCACCAGCATCTG
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c.644-8064_644-7464delinsCAGATGCTGGTGATTGGAGAAAAAAGAGCAGTAGAATTAAGGTGTTTTATAAACCAGAGAGTGTTTTGTTTCTGATAGGTAAAGGGATTTCTTCATATGTTATTTTAATAAAAGGGAATTTCATAGGTAAAAACCAATATTCAAAATTATAAAACAAATAGAACTGTTTGTGCACAATCACTGCATCAAAAATTTGCAAGAGACTCAACAGAAATTCTTTAGTTGGCAAATGTGGTTTGAAGGGGTAATAAAATCTTTTTATGGCTAAACCAAGAGTCTTGTTTCCTGTTGGCCCAAAAACAGATGTTTCATTTCCCAGATAAGTAGGTTCTCCACTGTAAAGAAATATTCTTGTATAGTTGGTTTCTATGTTCTTGAACTCTGCTCCAAATTCAGCCAACTTGTTAAAGGTCCTTAACACAAATTTGGAACAGTCGTAGGAATCAAACCATGTCTCTGCCCCCTTTTCTGGGCTGGCTTTTACATTCCATGTCTCATAATAAATTCCTGTTTCATTGTCCTGTTTCACCCACTTTGCCATTTGGTTGAACATGTTTCCTAGTTTAAAAAAACAAAACAAAGTCACCTAGTGAACAAAGCT (n.644-8064_644-7464delinsCAGATGCTGGTGATTGGAGAAAAAAGAGCAGTAGAATTAAGGTGTTTTATAAACCAGAGAGTGTTTTGTTTCTGATAGGTAAAGGGATTTCTTCATATGTTATTTTAATAAAAGGGAATTTCATAGGTAAAAACCAATATTCAAAATTATAAAACAAATAGAACTGTTTGTGCACAATCACTGCATCAAAAATTTGCAAGAGACTCAACAGAAATTCTTTAGTTGGCAAATGTGGTTTGAAGGGGTAATAAAATCTTTTTATGGCTAAACCAAGAGTCTTGTTTCCTGTTGGCCCAAAAACAGATGTTTCATTTCCCAGATAAGTAGGTTCTCCACTGTAAAGAAATATTCTTGTATAGTTGGTTTCTATGTTCTTGAACTCTGCTCCAAATTCAGCCAACTTGTTAAAGGTCCTTAACACAAATTTGGAACAGTCGTAGGAATCAAACCATGTCTCTGCCCCCTTTTCTGGGCTGGCTTTTACATTCCATGTCTCATAATAAATTCCTGTTTCATTGTCCTGTTTCACCCACTTTGCCATTTGGTTGAACATGTTTCCTAGTTTAAAAAAACAAAACAAAGTCACCTAGTGAACAAAGCT)
13g.77000416_77001015delCA252342CLN5,FBXL3c.566-42_*46del
c.*8-42_*565del
c.174+4289_174+4888del
n.566+4289_566+4888del
c.564-42_1121del
c.565+4289_565+4888del (n.565+4289_565+4888del)
c.*257-42_*814del
c.402-42_959del
c.*15-42_*572del
c.213+4289_213+4888del
n.892-42_1449del
c.169+4289_169+4888del (n.169+4289_169+4888del)
c.713-42_*46del
n.1294_1893del
n.174-8064_174-7465del
c.644-8064_644-7465del (n.644-8064_644-7465del)
 ClinVar dbSNP
13g.77000458_77002517delCA891843755CLN5,FBXL3c.566_*1548del (n.[c.566_*1548del;Gly189ValfsTer?])
c.174+4331_174+6390del
n.566+4331_567-6227del
c.565+4331_566-6227del (n.565+4331_566-6227del)
c.213+4331_213+6390del
c.169+4331_169+6390del (n.169+4331_169+6390del)
c.565+4331_565+6390del (n.565+4331_565+6390del)
c.713_*1548del (n.[c.713_*1548del;Gly238=])
n.260-468_1851del
n.174-9566_174-7507del
c.*15_*2074del (n.*15_*2074del)
c.566_*1548del (n.[c.566_*1548del;Gly189=])
c.644-9566_644-7507del (n.644-9566_644-7507del)
 ClinVar
13g.77000652_77000839delCA2017997733CLN5,FBXL3c.760_947del (p.Thr254CysfsTer10)
c.*202_*389del (n.*202_*389del)
c.174+4525_174+4712del
n.566+4525_566+4712del
c.758_945del
c.565+4525_565+4712del (n.565+4525_565+4712del)
c.*451_*638del (n.*451_*638del)
c.596_783del
c.*209_*396del (n.*209_*396del)
c.213+4525_213+4712del
n.1086_1273del
c.169+4525_169+4712del (n.169+4525_169+4712del)
c.907_1094del (p.Thr303CysfsTer10)
n.1470_1657del
n.174-7888_174-7701del
c.644-7888_644-7701del (n.644-7888_644-7701del)
13g.77000776T>ACA388313982CLN5,FBXL3c.884T>A (p.Phe295Tyr)
c.*326T>A (n.*326T>A)
c.174+4649T>A
n.566+4649T>A
c.882T>A
c.565+4649T>A (n.565+4649T>A)
c.*575T>A (n.*575T>A)
c.720T>A
c.*333T>A (n.*333T>A)
c.213+4649T>A
n.1210T>A
c.169+4649T>A (n.169+4649T>A)
c.1031T>A (p.Phe344Tyr)
n.1533A>T
n.174-7825A>T
c.644-7825A>T (n.644-7825A>T)
13g.77000776T>CCA388313984CLN5,FBXL3c.884T>C (p.Phe295Ser)
c.*326T>C (n.*326T>C)
c.174+4649T>C
n.566+4649T>C
c.882T>C
c.565+4649T>C (n.565+4649T>C)
c.*575T>C (n.*575T>C)
c.720T>C
c.*333T>C (n.*333T>C)
c.213+4649T>C
n.1210T>C
c.169+4649T>C (n.169+4649T>C)
c.1031T>C (p.Phe344Ser)
n.1533A>G
n.174-7825A>G
c.644-7825A>G (n.644-7825A>G)
13g.77000776T>GCA388313986CLN5,FBXL3c.884T>G (p.Phe295Cys)
c.*326T>G (n.*326T>G)
c.174+4649T>G
n.566+4649T>G
c.882T>G
c.565+4649T>G (n.565+4649T>G)
c.*575T>G (n.*575T>G)
c.720T>G
c.*333T>G (n.*333T>G)
c.213+4649T>G
n.1210T>G
c.169+4649T>G (n.169+4649T>G)
c.1031T>G (p.Phe344Cys)
n.1533A>C
n.174-7825A>C
c.644-7825A>C (n.644-7825A>C)
13g.77000777C>ACA388313989CLN5,FBXL3c.885C>A (p.Phe295Leu)
c.*327C>A (n.*327C>A)
c.174+4650C>A
n.566+4650C>A
c.883C>A
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c.*576C>A (n.*576C>A)
c.721C>A
c.*334C>A (n.*334C>A)
c.213+4650C>A
n.1211C>A
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c.1032C>A (p.Phe344Leu)
n.1532G>T
n.174-7826G>T
c.644-7826G>T (n.644-7826G>T)
13g.77000777C=CA2103436116CLN5,FBXL3c.885C= (p.Phe295=)
c.*327C= (n.*327C=)
c.174+4650C=
n.566+4650C=
c.883C=
c.565+4650C= (n.565+4650C=)
c.*576C= (n.*576C=)
c.721C=
c.*334C= (n.*334C=)
c.213+4650C=
n.1211C=
c.169+4650C= (n.169+4650C=)
c.1032C= (p.Phe344=)
n.1532G=
n.174-7826G=
c.644-7826G= (n.644-7826G=)
13g.77000777C>GCA313882CLN5,FBXL3c.885C>G (p.Phe295Leu)
c.*327C>G (n.*327C>G)
c.174+4650C>G
n.566+4650C>G
c.883C>G
c.565+4650C>G (n.565+4650C>G)
c.*576C>G (n.*576C>G)
c.721C>G
c.*334C>G (n.*334C>G)
c.213+4650C>G
n.1211C>G
c.169+4650C>G (n.169+4650C>G)
c.1032C>G (p.Phe344Leu)
n.1532G>C
n.174-7826G>C
c.644-7826G>C (n.644-7826G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77000777C>TCA484336135CLN5,FBXL3c.885C>T (p.Phe295=)
c.*327C>T (n.*327C>T)
c.174+4650C>T
n.566+4650C>T
c.883C>T
c.565+4650C>T (n.565+4650C>T)
c.*576C>T (n.*576C>T)
c.721C>T
c.*334C>T (n.*334C>T)
c.213+4650C>T
n.1211C>T
c.169+4650C>T (n.169+4650C>T)
c.1032C>T (p.Phe344=)
n.1532G>A
n.174-7826G>A
c.644-7826G>A (n.644-7826G>A)
13g.77000778A>CCA388313992CLN5,FBXL3c.886A>C (p.Lys296Gln)
c.*328A>C (n.*328A>C)
c.174+4651A>C
n.566+4651A>C
c.884A>C
c.565+4651A>C (n.565+4651A>C)
c.*577A>C (n.*577A>C)
c.722A>C
c.*335A>C (n.*335A>C)
c.213+4651A>C
n.1212A>C
c.169+4651A>C (n.169+4651A>C)
c.1033A>C (p.Lys345Gln)
n.1531T>G
n.174-7827T>G
c.644-7827T>G (n.644-7827T>G)
 gnomAD v4
13g.77000778A>GCA388313994CLN5,FBXL3c.886A>G (p.Lys296Glu)
c.*328A>G (n.*328A>G)
c.174+4651A>G
n.566+4651A>G
c.884A>G
c.565+4651A>G (n.565+4651A>G)
c.*577A>G (n.*577A>G)
c.722A>G
c.*335A>G (n.*335A>G)
c.213+4651A>G
n.1212A>G
c.169+4651A>G (n.169+4651A>G)
c.1033A>G (p.Lys345Glu)
n.1531T>C
n.174-7827T>C
c.644-7827T>C (n.644-7827T>C)
13g.77000778A>TCA388313996CLN5,FBXL3c.886A>T (p.Lys296Ter)
c.*328A>T (n.*328A>T)
c.174+4651A>T
n.566+4651A>T
c.884A>T
c.565+4651A>T (n.565+4651A>T)
c.*577A>T (n.*577A>T)
c.722A>T
c.*335A>T (n.*335A>T)
c.213+4651A>T
n.1212A>T
c.169+4651A>T (n.169+4651A>T)
c.1033A>T (p.Lys345Ter)
n.1531T>A
n.174-7827T>A
c.644-7827T>A (n.644-7827T>A)
13g.77000779A>CCA388313999CLN5,FBXL3c.887A>C (p.Lys296Thr)
c.*329A>C (n.*329A>C)
c.174+4652A>C
n.566+4652A>C
c.885A>C
c.565+4652A>C (n.565+4652A>C)
c.*578A>C (n.*578A>C)
c.723A>C
c.*336A>C (n.*336A>C)
c.213+4652A>C
n.1213A>C
c.169+4652A>C (n.169+4652A>C)
c.1034A>C (p.Lys345Thr)
n.1530T>G
n.174-7828T>G
c.644-7828T>G (n.644-7828T>G)
13g.77000779A>GCA388314001CLN5,FBXL3c.887A>G (p.Lys296Arg)
c.*329A>G (n.*329A>G)
c.174+4652A>G
n.566+4652A>G
c.885A>G
c.565+4652A>G (n.565+4652A>G)
c.*578A>G (n.*578A>G)
c.723A>G
c.*336A>G (n.*336A>G)
c.213+4652A>G
n.1213A>G
c.169+4652A>G (n.169+4652A>G)
c.1034A>G (p.Lys345Arg)
n.1530T>C
n.174-7828T>C
c.644-7828T>C (n.644-7828T>C)
13g.77000779A>TCA388314003CLN5,FBXL3c.887A>T (p.Lys296Ile)
c.*329A>T (n.*329A>T)
c.174+4652A>T
n.566+4652A>T
c.885A>T
c.565+4652A>T (n.565+4652A>T)
c.*578A>T (n.*578A>T)
c.723A>T
c.*336A>T (n.*336A>T)
c.213+4652A>T
n.1213A>T
c.169+4652A>T (n.169+4652A>T)
c.1034A>T (p.Lys345Ile)
n.1530T>A
n.174-7828T>A
c.644-7828T>A (n.644-7828T>A)
13g.77000780A>CCA388314006CLN5,FBXL3c.888A>C (p.Lys296Asn)
c.*330A>C (n.*330A>C)
c.174+4653A>C
n.566+4653A>C
c.886A>C
c.565+4653A>C (n.565+4653A>C)
c.*579A>C (n.*579A>C)
c.724A>C
c.*337A>C (n.*337A>C)
c.213+4653A>C
n.1214A>C
c.169+4653A>C (n.169+4653A>C)
c.1035A>C (p.Lys345Asn)
n.1529T>G
n.174-7829T>G
c.644-7829T>G (n.644-7829T>G)
13g.77000780A>GCA484336137CLN5,FBXL3c.888A>G (p.Lys296=)
c.*330A>G (n.*330A>G)
c.174+4653A>G
n.566+4653A>G
c.886A>G
c.565+4653A>G (n.565+4653A>G)
c.*579A>G (n.*579A>G)
c.724A>G
c.*337A>G (n.*337A>G)
c.213+4653A>G
n.1214A>G
c.169+4653A>G (n.169+4653A>G)
c.1035A>G (p.Lys345=)
n.1529T>C
n.174-7829T>C
c.644-7829T>C (n.644-7829T>C)
13g.77000780A>TCA388314008CLN5,FBXL3c.888A>T (p.Lys296Asn)
c.*330A>T (n.*330A>T)
c.174+4653A>T
n.566+4653A>T
c.886A>T
c.565+4653A>T (n.565+4653A>T)
c.*579A>T (n.*579A>T)
c.724A>T
c.*337A>T (n.*337A>T)
c.213+4653A>T
n.1214A>T
c.169+4653A>T (n.169+4653A>T)
c.1035A>T (p.Lys345Asn)
n.1529T>A
n.174-7829T>A
c.644-7829T>A (n.644-7829T>A)
13g.77000781C>ACA388314012CLN5,FBXL3c.889C>A (p.Pro297Thr)
c.*331C>A (n.*331C>A)
c.174+4654C>A
n.566+4654C>A
c.887C>A
c.565+4654C>A (n.565+4654C>A)
c.*580C>A (n.*580C>A)
c.725C>A
c.*338C>A (n.*338C>A)
c.213+4654C>A
n.1215C>A
c.169+4654C>A (n.169+4654C>A)
c.1036C>A (p.Pro346Thr)
n.1528G>T
n.174-7830G>T
c.644-7830G>T (n.644-7830G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000781C=CA2103436123CLN5,FBXL3c.889C= (p.Pro297=)
c.*331C= (n.*331C=)
c.174+4654C=
n.566+4654C=
c.887C=
c.565+4654C= (n.565+4654C=)
c.*580C= (n.*580C=)
c.725C=
c.*338C= (n.*338C=)
c.213+4654C=
n.1215C=
c.169+4654C= (n.169+4654C=)
c.1036C= (p.Pro346=)
n.1528G=
n.174-7830G=
c.644-7830G= (n.644-7830G=)
13g.77000781C>GCA388314016CLN5,FBXL3c.889C>G (p.Pro297Ala)
c.*331C>G (n.*331C>G)
c.174+4654C>G
n.566+4654C>G
c.887C>G
c.565+4654C>G (n.565+4654C>G)
c.*580C>G (n.*580C>G)
c.725C>G
c.*338C>G (n.*338C>G)
c.213+4654C>G
n.1215C>G
c.169+4654C>G (n.169+4654C>G)
c.1036C>G (p.Pro346Ala)
n.1528G>C
n.174-7830G>C
c.644-7830G>C (n.644-7830G>C)
13g.77000781C>TCA388314014CLN5,FBXL3c.889C>T (p.Pro297Ser)
c.*331C>T (n.*331C>T)
c.174+4654C>T
n.566+4654C>T
c.887C>T
c.565+4654C>T (n.565+4654C>T)
c.*580C>T (n.*580C>T)
c.725C>T
c.*338C>T (n.*338C>T)
c.213+4654C>T
n.1215C>T
c.169+4654C>T (n.169+4654C>T)
c.1036C>T (p.Pro346Ser)
n.1528G>A
n.174-7830G>A
c.644-7830G>A (n.644-7830G>A)
13g.77000781_77000782delCA2623304583CLN5,FBXL3c.889_890del (p.Pro297ThrfsTer5)
c.*331_*332del (n.*331_*332del)
c.174+4654_174+4655del
n.566+4654_566+4655del
c.887_888del
c.565+4654_565+4655del (n.565+4654_565+4655del)
c.*580_*581del (n.*580_*581del)
c.725_726del
c.*338_*339del (n.*338_*339del)
c.213+4654_213+4655del
n.1215_1216del
c.169+4654_169+4655del (n.169+4654_169+4655del)
c.1036_1037del (p.Pro346ThrfsTer5)
n.1527_1528del
n.174-7831_174-7830del
c.644-7831_644-7830del (n.644-7831_644-7830del)
 gnomAD v4
13g.77000782C>ACA388314019CLN5,FBXL3c.890C>A (p.Pro297Gln)
c.*332C>A (n.*332C>A)
c.174+4655C>A
n.566+4655C>A
c.888C>A
c.565+4655C>A (n.565+4655C>A)
c.*581C>A (n.*581C>A)
c.726C>A
c.*339C>A (n.*339C>A)
c.213+4655C>A
n.1216C>A
c.169+4655C>A (n.169+4655C>A)
c.1037C>A (p.Pro346Gln)
n.1527G>T
n.174-7831G>T
c.644-7831G>T (n.644-7831G>T)
13g.77000782C>GCA388314021CLN5,FBXL3c.890C>G (p.Pro297Arg)
c.*332C>G (n.*332C>G)
c.174+4655C>G
n.566+4655C>G
c.888C>G
c.565+4655C>G (n.565+4655C>G)
c.*581C>G (n.*581C>G)
c.726C>G
c.*339C>G (n.*339C>G)
c.213+4655C>G
n.1216C>G
c.169+4655C>G (n.169+4655C>G)
c.1037C>G (p.Pro346Arg)
n.1527G>C
n.174-7831G>C
c.644-7831G>C (n.644-7831G>C)
13g.77000782C>TCA388314023CLN5,FBXL3c.890C>T (p.Pro297Leu)
c.*332C>T (n.*332C>T)
c.174+4655C>T
n.566+4655C>T
c.888C>T
c.565+4655C>T (n.565+4655C>T)
c.*581C>T (n.*581C>T)
c.726C>T
c.*339C>T (n.*339C>T)
c.213+4655C>T
n.1216C>T
c.169+4655C>T (n.169+4655C>T)
c.1037C>T (p.Pro346Leu)
n.1527G>A
n.174-7831G>A
c.644-7831G>A (n.644-7831G>A)
13g.77000783A>CCA484336138CLN5,FBXL3c.891A>C (p.Pro297=)
c.*333A>C (n.*333A>C)
c.174+4656A>C
n.566+4656A>C
c.889A>C
c.565+4656A>C (n.565+4656A>C)
c.*582A>C (n.*582A>C)
c.727A>C
c.*340A>C (n.*340A>C)
c.213+4656A>C
n.1217A>C
c.169+4656A>C (n.169+4656A>C)
c.1038A>C (p.Pro346=)
n.1526T>G
n.174-7832T>G
c.644-7832T>G (n.644-7832T>G)
13g.77000783A>GCA484336139CLN5,FBXL3c.891A>G (p.Pro297=)
c.*333A>G (n.*333A>G)
c.174+4656A>G
n.566+4656A>G
c.889A>G
c.565+4656A>G (n.565+4656A>G)
c.*582A>G (n.*582A>G)
c.727A>G
c.*340A>G (n.*340A>G)
c.213+4656A>G
n.1217A>G
c.169+4656A>G (n.169+4656A>G)
c.1038A>G (p.Pro346=)
n.1526T>C
n.174-7832T>C
c.644-7832T>C (n.644-7832T>C)
 ClinVar dbSNP
13g.77000783A>TCA484336140CLN5,FBXL3c.891A>T (p.Pro297=)
c.*333A>T (n.*333A>T)
c.174+4656A>T
n.566+4656A>T
c.889A>T
c.565+4656A>T (n.565+4656A>T)
c.*582A>T (n.*582A>T)
c.727A>T
c.*340A>T (n.*340A>T)
c.213+4656A>T
n.1217A>T
c.169+4656A>T (n.169+4656A>T)
c.1038A>T (p.Pro346=)
n.1526T>A
n.174-7832T>A
c.644-7832T>A (n.644-7832T>A)
13g.77000784C>ACA388314026CLN5,FBXL3c.892C>A (p.His298Asn)
c.*334C>A (n.*334C>A)
c.174+4657C>A
n.566+4657C>A
c.890C>A
c.565+4657C>A (n.565+4657C>A)
c.*583C>A (n.*583C>A)
c.728C>A
c.*341C>A (n.*341C>A)
c.213+4657C>A
n.1218C>A
c.169+4657C>A (n.169+4657C>A)
c.1039C>A (p.His347Asn)
n.1525G>T
n.174-7833G>T
c.644-7833G>T (n.644-7833G>T)
13g.77000784C=CA2103436130CLN5,FBXL3c.892C= (p.His298=)
c.*334C= (n.*334C=)
c.174+4657C=
n.566+4657C=
c.890C=
c.565+4657C= (n.565+4657C=)
c.*583C= (n.*583C=)
c.728C=
c.*341C= (n.*341C=)
c.213+4657C=
n.1218C=
c.169+4657C= (n.169+4657C=)
c.1039C= (p.His347=)
n.1525G=
n.174-7833G=
c.644-7833G= (n.644-7833G=)
13g.77000784C>GCA388314029CLN5,FBXL3c.892C>G (p.His298Asp)
c.*334C>G (n.*334C>G)
c.174+4657C>G
n.566+4657C>G
c.890C>G
c.565+4657C>G (n.565+4657C>G)
c.*583C>G (n.*583C>G)
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c.*341C>G (n.*341C>G)
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13g.77000784C>TCA7007270CLN5,FBXL3c.892C>T (p.His298Tyr)
c.*334C>T (n.*334C>T)
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c.890C>T
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c.*341C>T (n.*341C>T)
c.213+4657C>T
n.1218C>T
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c.1039C>T (p.His347Tyr)
n.1525G>A
n.174-7833G>A
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000785A>CCA388314033CLN5,FBXL3c.893A>C (p.His298Pro)
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c.891A>C
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c.*584A>C (n.*584A>C)
c.729A>C
c.*342A>C (n.*342A>C)
c.213+4658A>C
n.1219A>C
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c.1040A>C (p.His347Pro)
n.1524T>G
n.174-7834T>G
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13g.77000785A>GCA388314036CLN5,FBXL3c.893A>G (p.His298Arg)
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c.*584A>G (n.*584A>G)
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n.1524T>C
n.174-7834T>C
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13g.77000785A>TCA388314038CLN5,FBXL3c.893A>T (p.His298Leu)
c.*335A>T (n.*335A>T)
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c.1040A>T (p.His347Leu)
n.1524T>A
n.174-7834T>A
c.644-7834T>A (n.644-7834T>A)
13g.77000786T>ACA388314040CLN5,FBXL3c.894T>A (p.His298Gln)
c.*336T>A (n.*336T>A)
c.174+4659T>A
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c.892T>A
c.565+4659T>A (n.565+4659T>A)
c.*585T>A (n.*585T>A)
c.730T>A
c.*343T>A (n.*343T>A)
c.213+4659T>A
n.1220T>A
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c.1041T>A (p.His347Gln)
n.1523A>T
n.174-7835A>T
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13g.77000786T>CCA484336143CLN5,FBXL3c.894T>C (p.His298=)
c.*336T>C (n.*336T>C)
c.174+4659T>C
n.566+4659T>C
c.892T>C
c.565+4659T>C (n.565+4659T>C)
c.*585T>C (n.*585T>C)
c.730T>C
c.*343T>C (n.*343T>C)
c.213+4659T>C
n.1220T>C
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c.1041T>C (p.His347=)
n.1523A>G
n.174-7835A>G
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13g.77000786T>GCA388314042CLN5,FBXL3c.894T>G (p.His298Gln)
c.*336T>G (n.*336T>G)
c.174+4659T>G
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c.892T>G
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c.*585T>G (n.*585T>G)
c.730T>G
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c.1041T>G (p.His347Gln)
n.1523A>C
n.174-7835A>C
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13g.77000787T>ACA388314045CLN5,FBXL3c.895T>A (p.Leu299Met)
c.*337T>A (n.*337T>A)
c.174+4660T>A
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c.893T>A
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c.*586T>A (n.*586T>A)
c.731T>A
c.*344T>A (n.*344T>A)
c.213+4660T>A
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c.1042T>A (p.Leu348Met)
n.1522A>T
n.174-7836A>T
c.644-7836A>T (n.644-7836A>T)
13g.77000787T>CCA484336144CLN5,FBXL3c.895T>C (p.Leu299=)
c.*337T>C (n.*337T>C)
c.174+4660T>C
n.566+4660T>C
c.893T>C
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c.*586T>C (n.*586T>C)
c.731T>C
c.*344T>C (n.*344T>C)
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c.1042T>C (p.Leu348=)
n.1522A>G
n.174-7836A>G
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13g.77000787T>GCA388314047CLN5,FBXL3c.895T>G (p.Leu299Val)
c.*337T>G (n.*337T>G)
c.174+4660T>G
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c.893T>G
c.565+4660T>G (n.565+4660T>G)
c.*586T>G (n.*586T>G)
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c.1042T>G (p.Leu348Val)
n.1522A>C
n.174-7836A>C
c.644-7836A>C (n.644-7836A>C)
13g.77000788T>ACA388314050CLN5,FBXL3c.896T>A (p.Leu299Ter)
c.*338T>A (n.*338T>A)
c.174+4661T>A
n.566+4661T>A
c.894T>A
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c.*587T>A (n.*587T>A)
c.732T>A
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c.213+4661T>A
n.1222T>A
c.169+4661T>A (n.169+4661T>A)
c.1043T>A (p.Leu348Ter)
n.1521A>T
n.174-7837A>T
c.644-7837A>T (n.644-7837A>T)
13g.77000788T>CCA388314053CLN5,FBXL3c.896T>C (p.Leu299Ser)
c.*338T>C (n.*338T>C)
c.174+4661T>C
n.566+4661T>C
c.894T>C
c.565+4661T>C (n.565+4661T>C)
c.*587T>C (n.*587T>C)
c.732T>C
c.*345T>C (n.*345T>C)
c.213+4661T>C
n.1222T>C
c.169+4661T>C (n.169+4661T>C)
c.1043T>C (p.Leu348Ser)
n.1521A>G
n.174-7837A>G
c.644-7837A>G (n.644-7837A>G)
 gnomAD v4
13g.77000788T>GCA388314055CLN5,FBXL3c.896T>G (p.Leu299Trp)
c.*338T>G (n.*338T>G)
c.174+4661T>G
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c.894T>G
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c.*587T>G (n.*587T>G)
c.732T>G
c.*345T>G (n.*345T>G)
c.213+4661T>G
n.1222T>G
c.169+4661T>G (n.169+4661T>G)
c.1043T>G (p.Leu348Trp)
n.1521A>C
n.174-7837A>C
c.644-7837A>C (n.644-7837A>C)
13g.77000789G>ACA484336145CLN5,FBXL3c.897G>A (p.Leu299=)
c.*339G>A (n.*339G>A)
c.174+4662G>A
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c.895G>A
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c.733G>A
c.*346G>A (n.*346G>A)
c.213+4662G>A
n.1223G>A
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c.1044G>A (p.Leu348=)
n.1520C>T
n.174-7838C>T
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13g.77000789G>CCA388314057CLN5,FBXL3c.897G>C (p.Leu299Phe)
c.*339G>C (n.*339G>C)
c.174+4662G>C
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c.895G>C
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c.*588G>C (n.*588G>C)
c.733G>C
c.*346G>C (n.*346G>C)
c.213+4662G>C
n.1223G>C
c.169+4662G>C (n.169+4662G>C)
c.1044G>C (p.Leu348Phe)
n.1520C>G
n.174-7838C>G
c.644-7838C>G (n.644-7838C>G)
13g.77000789G=CA2103436156CLN5,FBXL3c.897G= (p.Leu299=)
c.*339G= (n.*339G=)
c.174+4662G=
n.566+4662G=
c.895G=
c.565+4662G= (n.565+4662G=)
c.*588G= (n.*588G=)
c.733G=
c.*346G= (n.*346G=)
c.213+4662G=
n.1223G=
c.169+4662G= (n.169+4662G=)
c.1044G= (p.Leu348=)
n.1520C=
n.174-7838C=
c.644-7838C= (n.644-7838C=)
13g.77000789G>TCA388314059CLN5,FBXL3c.897G>T (p.Leu299Phe)
c.*339G>T (n.*339G>T)
c.174+4662G>T
n.566+4662G>T
c.895G>T
c.565+4662G>T (n.565+4662G>T)
c.*588G>T (n.*588G>T)
c.733G>T
c.*346G>T (n.*346G>T)
c.213+4662G>T
n.1223G>T
c.169+4662G>T (n.169+4662G>T)
c.1044G>T (p.Leu348Phe)
n.1520C>A
n.174-7838C>A
c.644-7838C>A (n.644-7838C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77000790C>ACA388314067CLN5,FBXL3c.898C>A (p.Pro300Thr)
c.*340C>A (n.*340C>A)
c.174+4663C>A
n.566+4663C>A
c.896C>A
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c.*589C>A (n.*589C>A)
c.734C>A
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c.213+4663C>A
n.1224C>A
c.169+4663C>A (n.169+4663C>A)
c.1045C>A (p.Pro349Thr)
n.1519G>T
n.174-7839G>T
c.644-7839G>T (n.644-7839G>T)
13g.77000790C>GCA388314065CLN5,FBXL3c.898C>G (p.Pro300Ala)
c.*340C>G (n.*340C>G)
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c.*589C>G (n.*589C>G)
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c.213+4663C>G
n.1224C>G
c.169+4663C>G (n.169+4663C>G)
c.1045C>G (p.Pro349Ala)
n.1519G>C
n.174-7839G>C
c.644-7839G>C (n.644-7839G>C)
13g.77000790C>TCA388314063CLN5,FBXL3c.898C>T (p.Pro300Ser)
c.*340C>T (n.*340C>T)
c.174+4663C>T
n.566+4663C>T
c.896C>T
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c.*589C>T (n.*589C>T)
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c.*347C>T (n.*347C>T)
c.213+4663C>T
n.1224C>T
c.169+4663C>T (n.169+4663C>T)
c.1045C>T (p.Pro349Ser)
n.1519G>A
n.174-7839G>A
c.644-7839G>A (n.644-7839G>A)
13g.77000791C>ACA388314071CLN5,FBXL3c.899C>A (p.Pro300Gln)
c.*341C>A (n.*341C>A)
c.174+4664C>A
n.566+4664C>A
c.897C>A
c.565+4664C>A (n.565+4664C>A)
c.*590C>A (n.*590C>A)
c.735C>A
c.*348C>A (n.*348C>A)
c.213+4664C>A
n.1225C>A
c.169+4664C>A (n.169+4664C>A)
c.1046C>A (p.Pro349Gln)
n.1518G>T
n.174-7840G>T
c.644-7840G>T (n.644-7840G>T)
 gnomAD v4
13g.77000791C>GCA388314073CLN5,FBXL3c.899C>G (p.Pro300Arg)
c.*341C>G (n.*341C>G)
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c.*590C>G (n.*590C>G)
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c.1046C>G (p.Pro349Arg)
n.1518G>C
n.174-7840G>C
c.644-7840G>C (n.644-7840G>C)
13g.77000791C>TCA388314075CLN5,FBXL3c.899C>T (p.Pro300Leu)
c.*341C>T (n.*341C>T)
c.174+4664C>T
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c.897C>T
c.565+4664C>T (n.565+4664C>T)
c.*590C>T (n.*590C>T)
c.735C>T
c.*348C>T (n.*348C>T)
c.213+4664C>T
n.1225C>T
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c.1046C>T (p.Pro349Leu)
n.1518G>A
n.174-7840G>A
c.644-7840G>A (n.644-7840G>A)
13g.77000792A>CCA484336150CLN5,FBXL3c.900A>C (p.Pro300=)
c.*342A>C (n.*342A>C)
c.174+4665A>C
n.566+4665A>C
c.898A>C
c.565+4665A>C (n.565+4665A>C)
c.*591A>C (n.*591A>C)
c.736A>C
c.*349A>C (n.*349A>C)
c.213+4665A>C
n.1226A>C
c.169+4665A>C (n.169+4665A>C)
c.1047A>C (p.Pro349=)
n.1517T>G
n.174-7841T>G
c.644-7841T>G (n.644-7841T>G)
13g.77000792A>GCA484336149CLN5,FBXL3c.900A>G (p.Pro300=)
c.*342A>G (n.*342A>G)
c.174+4665A>G
n.566+4665A>G
c.898A>G
c.565+4665A>G (n.565+4665A>G)
c.*591A>G (n.*591A>G)
c.736A>G
c.*349A>G (n.*349A>G)
c.213+4665A>G
n.1226A>G
c.169+4665A>G (n.169+4665A>G)
c.1047A>G (p.Pro349=)
n.1517T>C
n.174-7841T>C
c.644-7841T>C (n.644-7841T>C)
13g.77000792A>TCA484336148CLN5,FBXL3c.900A>T (p.Pro300=)
c.*342A>T (n.*342A>T)
c.174+4665A>T
n.566+4665A>T
c.898A>T
c.565+4665A>T (n.565+4665A>T)
c.*591A>T (n.*591A>T)
c.736A>T
c.*349A>T (n.*349A>T)
c.213+4665A>T
n.1226A>T
c.169+4665A>T (n.169+4665A>T)
c.1047A>T (p.Pro349=)
n.1517T>A
n.174-7841T>A
c.644-7841T>A (n.644-7841T>A)
13g.77000793A=CA2103436160CLN5,FBXL3c.901A= (p.Thr301=)
c.*343A= (n.*343A=)
c.174+4666A=
n.566+4666A=
c.899A=
c.565+4666A= (n.565+4666A=)
c.*592A= (n.*592A=)
c.737A=
c.*350A= (n.*350A=)
c.213+4666A=
n.1227A=
c.169+4666A= (n.169+4666A=)
c.1048A= (p.Thr350=)
n.1516T=
n.174-7842T=
c.644-7842T= (n.644-7842T=)
13g.77000793A>CCA388314079CLN5,FBXL3c.901A>C (p.Thr301Pro)
c.*343A>C (n.*343A>C)
c.174+4666A>C
n.566+4666A>C
c.899A>C
c.565+4666A>C (n.565+4666A>C)
c.*592A>C (n.*592A>C)
c.737A>C
c.*350A>C (n.*350A>C)
c.213+4666A>C
n.1227A>C
c.169+4666A>C (n.169+4666A>C)
c.1048A>C (p.Thr350Pro)
n.1516T>G
n.174-7842T>G
c.644-7842T>G (n.644-7842T>G)
13g.77000793A>GCA388314081CLN5,FBXL3c.901A>G (p.Thr301Ala)
c.*343A>G (n.*343A>G)
c.174+4666A>G
n.566+4666A>G
c.899A>G
c.565+4666A>G (n.565+4666A>G)
c.*592A>G (n.*592A>G)
c.737A>G
c.*350A>G (n.*350A>G)
c.213+4666A>G
n.1227A>G
c.169+4666A>G (n.169+4666A>G)
c.1048A>G (p.Thr350Ala)
n.1516T>C
n.174-7842T>C
c.644-7842T>C (n.644-7842T>C)
 dbSNP gnomAD v4
13g.77000793A>TCA388314083CLN5,FBXL3c.901A>T (p.Thr301Ser)
c.*343A>T (n.*343A>T)
c.174+4666A>T
n.566+4666A>T
c.899A>T
c.565+4666A>T (n.565+4666A>T)
c.*592A>T (n.*592A>T)
c.737A>T
c.*350A>T (n.*350A>T)
c.213+4666A>T
n.1227A>T
c.169+4666A>T (n.169+4666A>T)
c.1048A>T (p.Thr350Ser)
n.1516T>A
n.174-7842T>A
c.644-7842T>A (n.644-7842T>A)
13g.77000794C>ACA388314086CLN5,FBXL3c.902C>A (p.Thr301Asn)
c.*344C>A (n.*344C>A)
c.174+4667C>A
n.566+4667C>A
c.900C>A
c.565+4667C>A (n.565+4667C>A)
c.*593C>A (n.*593C>A)
c.738C>A
c.*351C>A (n.*351C>A)
c.213+4667C>A
n.1228C>A
c.169+4667C>A (n.169+4667C>A)
c.1049C>A (p.Thr350Asn)
n.1515G>T
n.174-7843G>T
c.644-7843G>T (n.644-7843G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77000794C=CA2103436170CLN5,FBXL3c.902C= (p.Thr301=)
c.*344C= (n.*344C=)
c.174+4667C=
n.566+4667C=
c.900C=
c.565+4667C= (n.565+4667C=)
c.*593C= (n.*593C=)
c.738C=
c.*351C= (n.*351C=)
c.213+4667C=
n.1228C=
c.169+4667C= (n.169+4667C=)
c.1049C= (p.Thr350=)
n.1515G=
n.174-7843G=
c.644-7843G= (n.644-7843G=)
13g.77000794C>GCA388314089CLN5,FBXL3c.902C>G (p.Thr301Ser)
c.*344C>G (n.*344C>G)
c.174+4667C>G
n.566+4667C>G
c.900C>G
c.565+4667C>G (n.565+4667C>G)
c.*593C>G (n.*593C>G)
c.738C>G
c.*351C>G (n.*351C>G)
c.213+4667C>G
n.1228C>G
c.169+4667C>G (n.169+4667C>G)
c.1049C>G (p.Thr350Ser)
n.1515G>C
n.174-7843G>C
c.644-7843G>C (n.644-7843G>C)
13g.77000794C>TCA388314087CLN5,FBXL3c.902C>T (p.Thr301Ile)
c.*344C>T (n.*344C>T)
c.174+4667C>T
n.566+4667C>T
c.900C>T
c.565+4667C>T (n.565+4667C>T)
c.*593C>T (n.*593C>T)
c.738C>T
c.*351C>T (n.*351C>T)
c.213+4667C>T
n.1228C>T
c.169+4667C>T (n.169+4667C>T)
c.1049C>T (p.Thr350Ile)
n.1515G>A
n.174-7843G>A
c.644-7843G>A (n.644-7843G>A)
13g.77000795T>ACA484336154CLN5,FBXL3c.903T>A (p.Thr301=)
c.*345T>A (n.*345T>A)
c.174+4668T>A
n.566+4668T>A
c.901T>A
c.565+4668T>A (n.565+4668T>A)
c.*594T>A (n.*594T>A)
c.739T>A
c.*352T>A (n.*352T>A)
c.213+4668T>A
n.1229T>A
c.169+4668T>A (n.169+4668T>A)
c.1050T>A (p.Thr350=)
n.1514A>T
n.174-7844A>T
c.644-7844A>T (n.644-7844A>T)
13g.77000795T>CCA484336152CLN5,FBXL3c.903T>C (p.Thr301=)
c.*345T>C (n.*345T>C)
c.174+4668T>C
n.566+4668T>C
c.901T>C
c.565+4668T>C (n.565+4668T>C)
c.*594T>C (n.*594T>C)
c.739T>C
c.*352T>C (n.*352T>C)
c.213+4668T>C
n.1229T>C
c.169+4668T>C (n.169+4668T>C)
c.1050T>C (p.Thr350=)
n.1514A>G
n.174-7844A>G
c.644-7844A>G (n.644-7844A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.77000795T>GCA484336151CLN5,FBXL3c.903T>G (p.Thr301=)
c.*345T>G (n.*345T>G)
c.174+4668T>G
n.566+4668T>G
c.901T>G
c.565+4668T>G (n.565+4668T>G)
c.*594T>G (n.*594T>G)
c.739T>G
c.*352T>G (n.*352T>G)
c.213+4668T>G
n.1229T>G
c.169+4668T>G (n.169+4668T>G)
c.1050T>G (p.Thr350=)
n.1514A>C
n.174-7844A>C
c.644-7844A>C (n.644-7844A>C)
13g.77000795T=CA2103436189CLN5,FBXL3c.903T= (p.Thr301=)
c.*345T= (n.*345T=)
c.174+4668T=
n.566+4668T=
c.901T=
c.565+4668T= (n.565+4668T=)
c.*594T= (n.*594T=)
c.739T=
c.*352T= (n.*352T=)
c.213+4668T=
n.1229T=
c.169+4668T= (n.169+4668T=)
c.1050T= (p.Thr350=)
n.1514A=
n.174-7844A=
c.644-7844A= (n.644-7844A=)
13g.77000795_77000796delCA912974900CLN5,FBXL3c.903_904del (p.Lys302ArgfsTer11)
c.*345_*346del (n.*345_*346del)
c.174+4668_174+4669del
n.566+4668_566+4669del
c.901_902del
c.565+4668_565+4669del (n.565+4668_565+4669del)
c.*594_*595del (n.*594_*595del)
c.739_740del
c.*352_*353del (n.*352_*353del)
c.213+4668_213+4669del
n.1229_1230del
c.169+4668_169+4669del (n.169+4668_169+4669del)
c.1050_1051del (p.Lys351ArgfsTer11)
n.1513_1514del
n.174-7845_174-7844del
c.644-7845_644-7844del (n.644-7845_644-7844del)
13g.77000795_77000796delinsTACA2103436197CLN5,FBXL3c.903_904delinsTA (p.Thr301=)
c.*345_*346delinsTA (n.*345_*346delinsTA)
c.174+4668_174+4669delinsTA
n.566+4668_566+4669delinsTA
c.901_902delinsTA
c.565+4668_565+4669delinsTA (n.565+4668_565+4669delinsTA)
c.*594_*595delinsTA (n.*594_*595delinsTA)
c.739_740delinsTA
c.*352_*353delinsTA (n.*352_*353delinsTA)
c.213+4668_213+4669delinsTA
n.1229_1230delinsTA
c.169+4668_169+4669delinsTA (n.169+4668_169+4669delinsTA)
c.1050_1051delinsTA (p.Thr350=)
n.1513_1514delinsTA
n.174-7845_174-7844delinsTA
c.644-7845_644-7844delinsTA (n.644-7845_644-7844delinsTA)
13g.77000796A=CA2103436217CLN5,FBXL3c.904A= (p.Lys302=)
c.*346A= (n.*346A=)
c.174+4669A=
n.566+4669A=
c.902A=
c.565+4669A= (n.565+4669A=)
c.*595A= (n.*595A=)
c.740A=
c.*353A= (n.*353A=)
c.213+4669A=
n.1230A=
c.169+4669A= (n.169+4669A=)
c.1051A= (p.Lys351=)
n.1513T=
n.174-7845T=
c.644-7845T= (n.644-7845T=)
13g.77000796A>CCA388314092CLN5,FBXL3c.904A>C (p.Lys302Gln)
c.*346A>C (n.*346A>C)
c.174+4669A>C
n.566+4669A>C
c.902A>C
c.565+4669A>C (n.565+4669A>C)
c.*595A>C (n.*595A>C)
c.740A>C
c.*353A>C (n.*353A>C)
c.213+4669A>C
n.1230A>C
c.169+4669A>C (n.169+4669A>C)
c.1051A>C (p.Lys351Gln)
n.1513T>G
n.174-7845T>G
c.644-7845T>G (n.644-7845T>G)
13g.77000796A>GCA16614338CLN5,FBXL3c.904A>G (p.Lys302Glu)
c.*346A>G (n.*346A>G)
c.174+4669A>G
n.566+4669A>G
c.902A>G
c.565+4669A>G (n.565+4669A>G)
c.*595A>G (n.*595A>G)
c.740A>G
c.*353A>G (n.*353A>G)
c.213+4669A>G
n.1230A>G
c.169+4669A>G (n.169+4669A>G)
c.1051A>G (p.Lys351Glu)
n.1513T>C
n.174-7845T>C
c.644-7845T>C (n.644-7845T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000796A>TCA388314096CLN5,FBXL3c.904A>T (p.Lys302Ter)
c.*346A>T (n.*346A>T)
c.174+4669A>T
n.566+4669A>T
c.902A>T
c.565+4669A>T (n.565+4669A>T)
c.*595A>T (n.*595A>T)
c.740A>T
c.*353A>T (n.*353A>T)
c.213+4669A>T
n.1230A>T
c.169+4669A>T (n.169+4669A>T)
c.1051A>T (p.Lys351Ter)
n.1513T>A
n.174-7845T>A
c.644-7845T>A (n.644-7845T>A)
13g.77000798delCA658823730CLN5,FBXL3c.906del (p.Glu303AsnfsTer4)
c.*348del (n.*348del)
c.174+4671del
n.566+4671del
c.904del
c.565+4671del (n.565+4671del)
c.*597del (n.*597del)
c.742del
c.*355del (n.*355del)
c.213+4671del
n.1232del
c.169+4671del (n.169+4671del)
c.1053del (p.Glu352AsnfsTer4)
n.1513del
n.174-7845del
c.644-7845del (n.644-7845del)
 ClinVar dbSNP
13g.77000797A>CCA388314098CLN5,FBXL3c.905A>C (p.Lys302Thr)
c.*347A>C (n.*347A>C)
c.174+4670A>C
n.566+4670A>C
c.903A>C
c.565+4670A>C (n.565+4670A>C)
c.*596A>C (n.*596A>C)
c.741A>C
c.*354A>C (n.*354A>C)
c.213+4670A>C
n.1231A>C
c.169+4670A>C (n.169+4670A>C)
c.1052A>C (p.Lys351Thr)
n.1512T>G
n.174-7846T>G
c.644-7846T>G (n.644-7846T>G)
 gnomAD v4
13g.77000797A>GCA388314100CLN5,FBXL3c.905A>G (p.Lys302Arg)
c.*347A>G (n.*347A>G)
c.174+4670A>G
n.566+4670A>G
c.903A>G
c.565+4670A>G (n.565+4670A>G)
c.*596A>G (n.*596A>G)
c.741A>G
c.*354A>G (n.*354A>G)
c.213+4670A>G
n.1231A>G
c.169+4670A>G (n.169+4670A>G)
c.1052A>G (p.Lys351Arg)
n.1512T>C
n.174-7846T>C
c.644-7846T>C (n.644-7846T>C)
13g.77000797A>TCA388314102CLN5,FBXL3c.905A>T (p.Lys302Ile)
c.*347A>T (n.*347A>T)
c.174+4670A>T
n.566+4670A>T
c.903A>T
c.565+4670A>T (n.565+4670A>T)
c.*596A>T (n.*596A>T)
c.741A>T
c.*354A>T (n.*354A>T)
c.213+4670A>T
n.1231A>T
c.169+4670A>T (n.169+4670A>T)
c.1052A>T (p.Lys351Ile)
n.1512T>A
n.174-7846T>A
c.644-7846T>A (n.644-7846T>A)
13g.77000798A>CCA388314105CLN5,FBXL3c.906A>C (p.Lys302Asn)
c.*348A>C (n.*348A>C)
c.174+4671A>C
n.566+4671A>C
c.904A>C
c.565+4671A>C (n.565+4671A>C)
c.*597A>C (n.*597A>C)
c.742A>C
c.*355A>C (n.*355A>C)
c.213+4671A>C
n.1232A>C
c.169+4671A>C (n.169+4671A>C)
c.1053A>C (p.Lys351Asn)
n.1511T>G
n.174-7847T>G
c.644-7847T>G (n.644-7847T>G)
13g.77000798A>GCA484336157CLN5,FBXL3c.906A>G (p.Lys302=)
c.*348A>G (n.*348A>G)
c.174+4671A>G
n.566+4671A>G
c.904A>G
c.565+4671A>G (n.565+4671A>G)
c.*597A>G (n.*597A>G)
c.742A>G
c.*355A>G (n.*355A>G)
c.213+4671A>G
n.1232A>G
c.169+4671A>G (n.169+4671A>G)
c.1053A>G (p.Lys351=)
n.1511T>C
n.174-7847T>C
c.644-7847T>C (n.644-7847T>C)
13g.77000798A>TCA388314107CLN5,FBXL3c.906A>T (p.Lys302Asn)
c.*348A>T (n.*348A>T)
c.174+4671A>T
n.566+4671A>T
c.904A>T
c.565+4671A>T (n.565+4671A>T)
c.*597A>T (n.*597A>T)
c.742A>T
c.*355A>T (n.*355A>T)
c.213+4671A>T
n.1232A>T
c.169+4671A>T (n.169+4671A>T)
c.1053A>T (p.Lys351Asn)
n.1511T>A
n.174-7847T>A
c.644-7847T>A (n.644-7847T>A)
13g.77000799G>ACA388314111CLN5,FBXL3c.907G>A (p.Glu303Lys)
c.*349G>A (n.*349G>A)
c.174+4672G>A
n.566+4672G>A
c.905G>A
c.565+4672G>A (n.565+4672G>A)
c.*598G>A (n.*598G>A)
c.743G>A
c.*356G>A (n.*356G>A)
c.213+4672G>A
n.1233G>A
c.169+4672G>A (n.169+4672G>A)
c.1054G>A (p.Glu352Lys)
n.1510C>T
n.174-7848C>T
c.644-7848C>T (n.644-7848C>T)
13g.77000799G>CCA388314113CLN5,FBXL3c.907G>C (p.Glu303Gln)
c.*349G>C (n.*349G>C)
c.174+4672G>C
n.566+4672G>C
c.905G>C
c.565+4672G>C (n.565+4672G>C)
c.*598G>C (n.*598G>C)
c.743G>C
c.*356G>C (n.*356G>C)
c.213+4672G>C
n.1233G>C
c.169+4672G>C (n.169+4672G>C)
c.1054G>C (p.Glu352Gln)
n.1510C>G
n.174-7848C>G
c.644-7848C>G (n.644-7848C>G)
13g.77000799G=CA2103436229CLN5,FBXL3c.907G= (p.Glu303=)
c.*349G= (n.*349G=)
c.174+4672G=
n.566+4672G=
c.905G=
c.565+4672G= (n.565+4672G=)
c.*598G= (n.*598G=)
c.743G=
c.*356G= (n.*356G=)
c.213+4672G=
n.1233G=
c.169+4672G= (n.169+4672G=)
c.1054G= (p.Glu352=)
n.1510C=
n.174-7848C=
c.644-7848C= (n.644-7848C=)
13g.77000799G>TCA252333CLN5,FBXL3c.907G>T (p.Glu303Ter)
c.*349G>T (n.*349G>T)
c.174+4672G>T
n.566+4672G>T
c.905G>T
c.565+4672G>T (n.565+4672G>T)
c.*598G>T (n.*598G>T)
c.743G>T
c.*356G>T (n.*356G>T)
c.213+4672G>T
n.1233G>T
c.169+4672G>T (n.169+4672G>T)
c.1054G>T (p.Glu352Ter)
n.1510C>A
n.174-7848C>A
c.644-7848C>A (n.644-7848C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.77000800A>CCA388314121CLN5,FBXL3c.908A>C (p.Glu303Ala)
c.*350A>C (n.*350A>C)
c.174+4673A>C
n.566+4673A>C
c.906A>C
c.565+4673A>C (n.565+4673A>C)
c.*599A>C (n.*599A>C)
c.744A>C
c.*357A>C (n.*357A>C)
c.213+4673A>C
n.1234A>C
c.169+4673A>C (n.169+4673A>C)
c.1055A>C (p.Glu352Ala)
n.1509T>G
n.174-7849T>G
c.644-7849T>G (n.644-7849T>G)
13g.77000800A>GCA388314124CLN5,FBXL3c.908A>G (p.Glu303Gly)
c.*350A>G (n.*350A>G)
c.174+4673A>G
n.566+4673A>G
c.906A>G
c.565+4673A>G (n.565+4673A>G)
c.*599A>G (n.*599A>G)
c.744A>G
c.*357A>G (n.*357A>G)
c.213+4673A>G
n.1234A>G
c.169+4673A>G (n.169+4673A>G)
c.1055A>G (p.Glu352Gly)
n.1509T>C
n.174-7849T>C
c.644-7849T>C (n.644-7849T>C)
13g.77000800A>TCA388314119CLN5,FBXL3c.908A>T (p.Glu303Val)
c.*350A>T (n.*350A>T)
c.174+4673A>T
n.566+4673A>T
c.906A>T
c.565+4673A>T (n.565+4673A>T)
c.*599A>T (n.*599A>T)
c.744A>T
c.*357A>T (n.*357A>T)
c.213+4673A>T
n.1234A>T
c.169+4673A>T (n.169+4673A>T)
c.1055A>T (p.Glu352Val)
n.1509T>A
n.174-7849T>A
c.644-7849T>A (n.644-7849T>A)
13g.77000801A>CCA388314129CLN5,FBXL3c.909A>C (p.Glu303Asp)
c.*351A>C (n.*351A>C)
c.174+4674A>C
n.566+4674A>C
c.907A>C
c.565+4674A>C (n.565+4674A>C)
c.*600A>C (n.*600A>C)
c.745A>C
c.*358A>C (n.*358A>C)
c.213+4674A>C
n.1235A>C
c.169+4674A>C (n.169+4674A>C)
c.1056A>C (p.Glu352Asp)
n.1508T>G
n.174-7850T>G
c.644-7850T>G (n.644-7850T>G)
13g.77000801A>GCA484336159CLN5,FBXL3c.909A>G (p.Glu303=)
c.*351A>G (n.*351A>G)
c.174+4674A>G
n.566+4674A>G
c.907A>G
c.565+4674A>G (n.565+4674A>G)
c.*600A>G (n.*600A>G)
c.745A>G
c.*358A>G (n.*358A>G)
c.213+4674A>G
n.1235A>G
c.169+4674A>G (n.169+4674A>G)
c.1056A>G (p.Glu352=)
n.1508T>C
n.174-7850T>C
c.644-7850T>C (n.644-7850T>C)
13g.77000801A>TCA388314127CLN5,FBXL3c.909A>T (p.Glu303Asp)
c.*351A>T (n.*351A>T)
c.174+4674A>T
n.566+4674A>T
c.907A>T
c.565+4674A>T (n.565+4674A>T)
c.*600A>T (n.*600A>T)
c.745A>T
c.*358A>T (n.*358A>T)
c.213+4674A>T
n.1235A>T
c.169+4674A>T (n.169+4674A>T)
c.1056A>T (p.Glu352Asp)
n.1508T>A
n.174-7850T>A
c.644-7850T>A (n.644-7850T>A)
13g.77000802T>ACA388314135CLN5,FBXL3c.910T>A (p.Phe304Ile)
c.*352T>A (n.*352T>A)
c.174+4675T>A
n.566+4675T>A
c.908T>A
c.565+4675T>A (n.565+4675T>A)
c.*601T>A (n.*601T>A)
c.746T>A
c.*359T>A (n.*359T>A)
c.213+4675T>A
n.1236T>A
c.169+4675T>A (n.169+4675T>A)
c.1057T>A (p.Phe353Ile)
n.1507A>T
n.174-7851A>T
c.644-7851A>T (n.644-7851A>T)
13g.77000802T>CCA388314133CLN5,FBXL3c.910T>C (p.Phe304Leu)
c.*352T>C (n.*352T>C)
c.174+4675T>C
n.566+4675T>C
c.908T>C
c.565+4675T>C (n.565+4675T>C)
c.*601T>C (n.*601T>C)
c.746T>C
c.*359T>C (n.*359T>C)
c.213+4675T>C
n.1236T>C
c.169+4675T>C (n.169+4675T>C)
c.1057T>C (p.Phe353Leu)
n.1507A>G
n.174-7851A>G
c.644-7851A>G (n.644-7851A>G)
13g.77000802T>GCA388314138CLN5,FBXL3c.910T>G (p.Phe304Val)
c.*352T>G (n.*352T>G)
c.174+4675T>G
n.566+4675T>G
c.908T>G
c.565+4675T>G (n.565+4675T>G)
c.*601T>G (n.*601T>G)
c.746T>G
c.*359T>G (n.*359T>G)
c.213+4675T>G
n.1236T>G
c.169+4675T>G (n.169+4675T>G)
c.1057T>G (p.Phe353Val)
n.1507A>C
n.174-7851A>C
c.644-7851A>C (n.644-7851A>C)
13g.77000803T>ACA388314140CLN5,FBXL3c.911T>A (p.Phe304Tyr)
c.*353T>A (n.*353T>A)
c.174+4676T>A
n.566+4676T>A
c.909T>A
c.565+4676T>A (n.565+4676T>A)
c.*602T>A (n.*602T>A)
c.747T>A
c.*360T>A (n.*360T>A)
c.213+4676T>A
n.1237T>A
c.169+4676T>A (n.169+4676T>A)
c.1058T>A (p.Phe353Tyr)
n.1506A>T
n.174-7852A>T
c.644-7852A>T (n.644-7852A>T)
13g.77000803T>CCA388314145CLN5,FBXL3c.911T>C (p.Phe304Ser)
c.*353T>C (n.*353T>C)
c.174+4676T>C
n.566+4676T>C
c.909T>C
c.565+4676T>C (n.565+4676T>C)
c.*602T>C (n.*602T>C)
c.747T>C
c.*360T>C (n.*360T>C)
c.213+4676T>C
n.1237T>C
c.169+4676T>C (n.169+4676T>C)
c.1058T>C (p.Phe353Ser)
n.1506A>G
n.174-7852A>G
c.644-7852A>G (n.644-7852A>G)
13g.77000803T>GCA388314142CLN5,FBXL3c.911T>G (p.Phe304Cys)
c.*353T>G (n.*353T>G)
c.174+4676T>G
n.566+4676T>G
c.909T>G
c.565+4676T>G (n.565+4676T>G)
c.*602T>G (n.*602T>G)
c.747T>G
c.*360T>G (n.*360T>G)
c.213+4676T>G
n.1237T>G
c.169+4676T>G (n.169+4676T>G)
c.1058T>G (p.Phe353Cys)
n.1506A>C
n.174-7852A>C
c.644-7852A>C (n.644-7852A>C)
13g.77000804T>ACA388314148CLN5,FBXL3c.912T>A (p.Phe304Leu)
c.*354T>A (n.*354T>A)
c.174+4677T>A
n.566+4677T>A
c.910T>A
c.565+4677T>A (n.565+4677T>A)
c.*603T>A (n.*603T>A)
c.748T>A
c.*361T>A (n.*361T>A)
c.213+4677T>A
n.1238T>A
c.169+4677T>A (n.169+4677T>A)
c.1059T>A (p.Phe353Leu)
n.1505A>T
n.174-7853A>T
c.644-7853A>T (n.644-7853A>T)
13g.77000804T>CCA484336160CLN5,FBXL3c.912T>C (p.Phe304=)
c.*354T>C (n.*354T>C)
c.174+4677T>C
n.566+4677T>C
c.910T>C
c.565+4677T>C (n.565+4677T>C)
c.*603T>C (n.*603T>C)
c.748T>C
c.*361T>C (n.*361T>C)
c.213+4677T>C
n.1238T>C
c.169+4677T>C (n.169+4677T>C)
c.1059T>C (p.Phe353=)
n.1505A>G
n.174-7853A>G
c.644-7853A>G (n.644-7853A>G)
13g.77000804T>GCA388314150CLN5,FBXL3c.912T>G (p.Phe304Leu)
c.*354T>G (n.*354T>G)
c.174+4677T>G
n.566+4677T>G
c.910T>G
c.565+4677T>G (n.565+4677T>G)
c.*603T>G (n.*603T>G)
c.748T>G
c.*361T>G (n.*361T>G)
c.213+4677T>G
n.1238T>G
c.169+4677T>G (n.169+4677T>G)
c.1059T>G (p.Phe353Leu)
n.1505A>C
n.174-7853A>C
c.644-7853A>C (n.644-7853A>C)
13g.77000805_77000806delCA2573149757CLN5,FBXL3c.913_914del (p.Leu305ValfsTer8)
c.*355_*356del (n.*355_*356del)
c.174+4678_174+4679del
n.566+4678_566+4679del
c.911_912del
c.565+4678_565+4679del (n.565+4678_565+4679del)
c.*604_*605del (n.*604_*605del)
c.749_750del
c.*362_*363del (n.*362_*363del)
c.213+4678_213+4679del
n.1239_1240del
c.169+4678_169+4679del (n.169+4678_169+4679del)
c.1060_1061del (p.Leu354ValfsTer8)
n.1504_1505del
n.174-7854_174-7853del
c.644-7854_644-7853del (n.644-7854_644-7853del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.77000805C>ACA388314153CLN5,FBXL3c.913C>A (p.Leu305Met)
c.*355C>A (n.*355C>A)
c.174+4678C>A
n.566+4678C>A
c.911C>A
c.565+4678C>A (n.565+4678C>A)
c.*604C>A (n.*604C>A)
c.749C>A
c.*362C>A (n.*362C>A)
c.213+4678C>A
n.1239C>A
c.169+4678C>A (n.169+4678C>A)
c.1060C>A (p.Leu354Met)
n.1504G>T
n.174-7854G>T
c.644-7854G>T (n.644-7854G>T)
13g.77000805C>GCA388314155CLN5,FBXL3c.913C>G (p.Leu305Val)
c.*355C>G (n.*355C>G)
c.174+4678C>G
n.566+4678C>G
c.911C>G
c.565+4678C>G (n.565+4678C>G)
c.*604C>G (n.*604C>G)
c.749C>G
c.*362C>G (n.*362C>G)
c.213+4678C>G
n.1239C>G
c.169+4678C>G (n.169+4678C>G)
c.1060C>G (p.Leu354Val)
n.1504G>C
n.174-7854G>C
c.644-7854G>C (n.644-7854G>C)
13g.77000805C>TCA484336161CLN5,FBXL3c.913C>T (p.Leu305=)
c.*355C>T (n.*355C>T)
c.174+4678C>T
n.566+4678C>T
c.911C>T
c.565+4678C>T (n.565+4678C>T)
c.*604C>T (n.*604C>T)
c.749C>T
c.*362C>T (n.*362C>T)
c.213+4678C>T
n.1239C>T
c.169+4678C>T (n.169+4678C>T)
c.1060C>T (p.Leu354=)
n.1504G>A
n.174-7854G>A
c.644-7854G>A (n.644-7854G>A)
13g.77000806T>ACA388314159CLN5,FBXL3c.914T>A (p.Leu305Gln)
c.*356T>A (n.*356T>A)
c.174+4679T>A
n.566+4679T>A
c.912T>A
c.565+4679T>A (n.565+4679T>A)
c.*605T>A (n.*605T>A)
c.750T>A
c.*363T>A (n.*363T>A)
c.213+4679T>A
n.1240T>A
c.169+4679T>A (n.169+4679T>A)
c.1061T>A (p.Leu354Gln)
n.1503A>T
n.174-7855A>T
c.644-7855A>T (n.644-7855A>T)
13g.77000806T>CCA388314161CLN5,FBXL3c.914T>C (p.Leu305Pro)
c.*356T>C (n.*356T>C)
c.174+4679T>C
n.566+4679T>C
c.912T>C
c.565+4679T>C (n.565+4679T>C)
c.*605T>C (n.*605T>C)
c.750T>C
c.*363T>C (n.*363T>C)
c.213+4679T>C
n.1240T>C
c.169+4679T>C (n.169+4679T>C)
c.1061T>C (p.Leu354Pro)
n.1503A>G
n.174-7855A>G
c.644-7855A>G (n.644-7855A>G)
13g.77000806T>GCA388314164CLN5,FBXL3c.914T>G (p.Leu305Arg)
c.*356T>G (n.*356T>G)
c.174+4679T>G
n.566+4679T>G
c.912T>G
c.565+4679T>G (n.565+4679T>G)
c.*605T>G (n.*605T>G)
c.750T>G
c.*363T>G (n.*363T>G)
c.213+4679T>G
n.1240T>G
c.169+4679T>G (n.169+4679T>G)
c.1061T>G (p.Leu354Arg)
n.1503A>C
n.174-7855A>C
c.644-7855A>C (n.644-7855A>C)
13g.77000807_77000808delCA912974901CLN5,FBXL3c.915_916del (p.Leu306GlufsTer7)
c.*357_*358del (n.*357_*358del)
c.174+4680_174+4681del
n.566+4680_566+4681del
c.913_914del
c.565+4680_565+4681del (n.565+4680_565+4681del)
c.*606_*607del (n.*606_*607del)
c.751_752del
c.*364_*365del (n.*364_*365del)
c.213+4680_213+4681del
n.1241_1242del
c.169+4680_169+4681del (n.169+4680_169+4681del)
c.1062_1063del (p.Leu355GlufsTer7)
n.1502_1503del
n.174-7856_174-7855del
c.644-7856_644-7855del (n.644-7856_644-7855del)
13g.77000807G>ACA7007271CLN5,FBXL3c.915G>A (p.Leu305=)
c.*357G>A (n.*357G>A)
c.174+4680G>A
n.566+4680G>A
c.913G>A
c.565+4680G>A (n.565+4680G>A)
c.*606G>A (n.*606G>A)
c.751G>A
c.*364G>A (n.*364G>A)
c.213+4680G>A
n.1241G>A
c.169+4680G>A (n.169+4680G>A)
c.1062G>A (p.Leu354=)
n.1502C>T
n.174-7856C>T
c.644-7856C>T (n.644-7856C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77000807G>CCA484336164CLN5,FBXL3c.915G>C (p.Leu305=)
c.*357G>C (n.*357G>C)
c.174+4680G>C
n.566+4680G>C
c.913G>C
c.565+4680G>C (n.565+4680G>C)
c.*606G>C (n.*606G>C)
c.751G>C
c.*364G>C (n.*364G>C)
c.213+4680G>C
n.1241G>C
c.169+4680G>C (n.169+4680G>C)
c.1062G>C (p.Leu354=)
n.1502C>G
n.174-7856C>G
c.644-7856C>G (n.644-7856C>G)
13g.77000807G=CA2103436247CLN5,FBXL3c.915G= (p.Leu305=)
c.*357G= (n.*357G=)
c.174+4680G=
n.566+4680G=
c.913G=
c.565+4680G= (n.565+4680G=)
c.*606G= (n.*606G=)
c.751G=
c.*364G= (n.*364G=)
c.213+4680G=
n.1241G=
c.169+4680G= (n.169+4680G=)
c.1062G= (p.Leu354=)
n.1502C=
n.174-7856C=
c.644-7856C= (n.644-7856C=)
13g.77000807G>TCA484336165CLN5,FBXL3c.915G>T (p.Leu305=)
c.*357G>T (n.*357G>T)
c.174+4680G>T
n.566+4680G>T
c.913G>T
c.565+4680G>T (n.565+4680G>T)
c.*606G>T (n.*606G>T)
c.751G>T
c.*364G>T (n.*364G>T)
c.213+4680G>T
n.1241G>T
c.169+4680G>T (n.169+4680G>T)
c.1062G>T (p.Leu354=)
n.1502C>A
n.174-7856C>A
c.644-7856C>A (n.644-7856C>A)
 ClinVar
13g.77000807_77000808delinsGTCA2103436252CLN5,FBXL3c.915_916delinsGT (p.Leu305=)
c.*357_*358delinsGT (n.*357_*358delinsGT)
c.174+4680_174+4681delinsGT
n.566+4680_566+4681delinsGT
c.913_914delinsGT
c.565+4680_565+4681delinsGT (n.565+4680_565+4681delinsGT)
c.*606_*607delinsGT (n.*606_*607delinsGT)
c.751_752delinsGT
c.*364_*365delinsGT (n.*364_*365delinsGT)
c.213+4680_213+4681delinsGT
n.1241_1242delinsGT
c.169+4680_169+4681delinsGT (n.169+4680_169+4681delinsGT)
c.1062_1063delinsGT (p.Leu354=)
n.1501_1502delinsAC
n.174-7857_174-7856delinsAC
c.644-7857_644-7856delinsAC (n.644-7857_644-7856delinsAC)
13g.77000808T>ACA388314169CLN5,FBXL3c.916T>A (p.Leu306Met)
c.*358T>A (n.*358T>A)
c.174+4681T>A
n.566+4681T>A
c.914T>A
c.565+4681T>A (n.565+4681T>A)
c.*607T>A (n.*607T>A)
c.752T>A
c.*365T>A (n.*365T>A)
c.213+4681T>A
n.1242T>A
c.169+4681T>A (n.169+4681T>A)
c.1063T>A (p.Leu355Met)
n.1501A>T
n.174-7857A>T
c.644-7857A>T (n.644-7857A>T)
13g.77000808T>CCA484336166CLN5,FBXL3c.916T>C (p.Leu306=)
c.*358T>C (n.*358T>C)
c.174+4681T>C
n.566+4681T>C
c.914T>C
c.565+4681T>C (n.565+4681T>C)
c.*607T>C (n.*607T>C)
c.752T>C
c.*365T>C (n.*365T>C)
c.213+4681T>C
n.1242T>C
c.169+4681T>C (n.169+4681T>C)
c.1063T>C (p.Leu355=)
n.1501A>G
n.174-7857A>G
c.644-7857A>G (n.644-7857A>G)
 gnomAD v4
13g.77000808T>GCA388314171CLN5,FBXL3c.916T>G (p.Leu306Val)
c.*358T>G (n.*358T>G)
c.174+4681T>G
n.566+4681T>G
c.914T>G
c.565+4681T>G (n.565+4681T>G)
c.*607T>G (n.*607T>G)
c.752T>G
c.*365T>G (n.*365T>G)
c.213+4681T>G
n.1242T>G
c.169+4681T>G (n.169+4681T>G)
c.1063T>G (p.Leu355Val)
n.1501A>C
n.174-7857A>C
c.644-7857A>C (n.644-7857A>C)
13g.77000809delCA658823731CLN5,FBXL3c.917del (p.Leu306Ter)
c.*359del (n.*359del)
c.174+4682del
n.566+4682del
c.915del
c.565+4682del (n.565+4682del)
c.*608del (n.*608del)
c.753del
c.*366del (n.*366del)
c.213+4682del
n.1243del
c.169+4682del (n.169+4682del)
c.1064del (p.Leu355Ter)
n.1501del
n.174-7857del
c.644-7857del (n.644-7857del)
 ClinVar dbSNP
13g.77000809T>ACA388314174CLN5,FBXL3c.917T>A (p.Leu306Ter)
c.*359T>A (n.*359T>A)
c.174+4682T>A
n.566+4682T>A
c.915T>A
c.565+4682T>A (n.565+4682T>A)
c.*608T>A (n.*608T>A)
c.753T>A
c.*366T>A (n.*366T>A)
c.213+4682T>A
n.1243T>A
c.169+4682T>A (n.169+4682T>A)
c.1064T>A (p.Leu355Ter)
n.1500A>T
n.174-7858A>T
c.644-7858A>T (n.644-7858A>T)
13g.77000809T>CCA388314177CLN5,FBXL3c.917T>C (p.Leu306Ser)
c.*359T>C (n.*359T>C)
c.174+4682T>C
n.566+4682T>C
c.915T>C
c.565+4682T>C (n.565+4682T>C)
c.*608T>C (n.*608T>C)
c.753T>C
c.*366T>C (n.*366T>C)
c.213+4682T>C
n.1243T>C
c.169+4682T>C (n.169+4682T>C)
c.1064T>C (p.Leu355Ser)
n.1500A>G
n.174-7858A>G
c.644-7858A>G (n.644-7858A>G)
13g.77000809T>GCA388314179CLN5,FBXL3c.917T>G (p.Leu306Trp)
c.*359T>G (n.*359T>G)
c.174+4682T>G
n.566+4682T>G
c.915T>G
c.565+4682T>G (n.565+4682T>G)
c.*608T>G (n.*608T>G)
c.753T>G
c.*366T>G (n.*366T>G)
c.213+4682T>G
n.1243T>G
c.169+4682T>G (n.169+4682T>G)
c.1064T>G (p.Leu355Trp)
n.1500A>C
n.174-7858A>C
c.644-7858A>C (n.644-7858A>C)
13g.77000810G>ACA484336167CLN5,FBXL3c.918G>A (p.Leu306=)
c.*360G>A (n.*360G>A)
c.174+4683G>A
n.566+4683G>A
c.916G>A
c.565+4683G>A (n.565+4683G>A)
c.*609G>A (n.*609G>A)
c.754G>A
c.*367G>A (n.*367G>A)
c.213+4683G>A
n.1244G>A
c.169+4683G>A (n.169+4683G>A)
c.1065G>A (p.Leu355=)
n.1499C>T
n.174-7859C>T
c.644-7859C>T (n.644-7859C>T)
13g.77000810G>CCA388314182CLN5,FBXL3c.918G>C (p.Leu306Phe)
c.*360G>C (n.*360G>C)
c.174+4683G>C
n.566+4683G>C
c.916G>C
c.565+4683G>C (n.565+4683G>C)
c.*609G>C (n.*609G>C)
c.754G>C
c.*367G>C (n.*367G>C)
c.213+4683G>C
n.1244G>C
c.169+4683G>C (n.169+4683G>C)
c.1065G>C (p.Leu355Phe)
n.1499C>G
n.174-7859C>G
c.644-7859C>G (n.644-7859C>G)
13g.77000810G>TCA388314184CLN5,FBXL3c.918G>T (p.Leu306Phe)
c.*360G>T (n.*360G>T)
c.174+4683G>T
n.566+4683G>T
c.916G>T
c.565+4683G>T (n.565+4683G>T)
c.*609G>T (n.*609G>T)
c.754G>T
c.*367G>T (n.*367G>T)
c.213+4683G>T
n.1244G>T
c.169+4683G>T (n.169+4683G>T)
c.1065G>T (p.Leu355Phe)
n.1499C>A
n.174-7859C>A
c.644-7859C>A (n.644-7859C>A)
13g.77000811_77000812delCA2623304599CLN5,FBXL3c.919_920del (p.Leu309AlafsTer4)
c.*361_*362del (n.*361_*362del)
c.174+4684_174+4685del
n.566+4684_566+4685del
c.917_918del
c.565+4684_565+4685del (n.565+4684_565+4685del)
c.*610_*611del (n.*610_*611del)
c.755_756del
c.*368_*369del (n.*368_*369del)
c.213+4684_213+4685del
n.1245_1246del
c.169+4684_169+4685del (n.169+4684_169+4685del)
c.1066_1067del (p.Leu358AlafsTer4)
n.1498_1499del
n.174-7860_174-7859del
c.644-7860_644-7859del (n.644-7860_644-7859del)
 gnomAD v4
13g.77000811delCA2623304600CLN5,FBXL3c.919del (p.Ser307ValfsTer9)
c.*361del (n.*361del)
c.174+4684del
n.566+4684del
c.917del
c.565+4684del (n.565+4684del)
c.*610del (n.*610del)
c.755del
c.*368del (n.*368del)
c.213+4684del
n.1245del
c.169+4684del (n.169+4684del)
c.1066del (p.Ser356ValfsTer9)
n.1498del
n.174-7860del
c.644-7860del (n.644-7860del)
 gnomAD v4
13g.77000811A>CCA388314188CLN5,FBXL3c.919A>C (p.Ser307Arg)
c.*361A>C (n.*361A>C)
c.174+4684A>C
n.566+4684A>C
c.917A>C
c.565+4684A>C (n.565+4684A>C)
c.*610A>C (n.*610A>C)
c.755A>C
c.*368A>C (n.*368A>C)
c.213+4684A>C
n.1245A>C
c.169+4684A>C (n.169+4684A>C)
c.1066A>C (p.Ser356Arg)
n.1498T>G
n.174-7860T>G
c.644-7860T>G (n.644-7860T>G)
13g.77000811A>GCA388314191CLN5,FBXL3c.919A>G (p.Ser307Gly)
c.*361A>G (n.*361A>G)
c.174+4684A>G
n.566+4684A>G
c.917A>G
c.565+4684A>G (n.565+4684A>G)
c.*610A>G (n.*610A>G)
c.755A>G
c.*368A>G (n.*368A>G)
c.213+4684A>G
n.1245A>G
c.169+4684A>G (n.169+4684A>G)
c.1066A>G (p.Ser356Gly)
n.1498T>C
n.174-7860T>C
c.644-7860T>C (n.644-7860T>C)
 gnomAD v4
13g.77000811A>TCA388314193CLN5,FBXL3c.919A>T (p.Ser307Cys)
c.*361A>T (n.*361A>T)
c.174+4684A>T
n.566+4684A>T
c.917A>T
c.565+4684A>T (n.565+4684A>T)
c.*610A>T (n.*610A>T)
c.755A>T
c.*368A>T (n.*368A>T)
c.213+4684A>T
n.1245A>T
c.169+4684A>T (n.169+4684A>T)
c.1066A>T (p.Ser356Cys)
n.1498T>A
n.174-7860T>A
c.644-7860T>A (n.644-7860T>A)
13g.77000812G>ACA388314195CLN5,FBXL3c.920G>A (p.Ser307Asn)
c.*362G>A (n.*362G>A)
c.174+4685G>A
n.566+4685G>A
c.918G>A
c.565+4685G>A (n.565+4685G>A)
c.*611G>A (n.*611G>A)
c.756G>A
c.*369G>A (n.*369G>A)
c.213+4685G>A
n.1246G>A
c.169+4685G>A (n.169+4685G>A)
c.1067G>A (p.Ser356Asn)
n.1497C>T
n.174-7861C>T
c.644-7861C>T (n.644-7861C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000812G>CCA388314197CLN5,FBXL3c.920G>C (p.Ser307Thr)
c.*362G>C (n.*362G>C)
c.174+4685G>C
n.566+4685G>C
c.918G>C
c.565+4685G>C (n.565+4685G>C)
c.*611G>C (n.*611G>C)
c.756G>C
c.*369G>C (n.*369G>C)
c.213+4685G>C
n.1246G>C
c.169+4685G>C (n.169+4685G>C)
c.1067G>C (p.Ser356Thr)
n.1497C>G
n.174-7861C>G
c.644-7861C>G (n.644-7861C>G)
13g.77000812G=CA2103436276CLN5,FBXL3c.920G= (p.Ser307=)
c.*362G= (n.*362G=)
c.174+4685G=
n.566+4685G=
c.918G=
c.565+4685G= (n.565+4685G=)
c.*611G= (n.*611G=)
c.756G=
c.*369G= (n.*369G=)
c.213+4685G=
n.1246G=
c.169+4685G= (n.169+4685G=)
c.1067G= (p.Ser356=)
n.1497C=
n.174-7861C=
c.644-7861C= (n.644-7861C=)
13g.77000812G>TCA388314199CLN5,FBXL3c.920G>T (p.Ser307Ile)
c.*362G>T (n.*362G>T)
c.174+4685G>T
n.566+4685G>T
c.918G>T
c.565+4685G>T (n.565+4685G>T)
c.*611G>T (n.*611G>T)
c.756G>T
c.*369G>T (n.*369G>T)
c.213+4685G>T
n.1246G>T
c.169+4685G>T (n.169+4685G>T)
c.1067G>T (p.Ser356Ile)
n.1497C>A
n.174-7861C>A
c.644-7861C>A (n.644-7861C>A)
13g.77000812_77000814delinsGTCCA2103436270CLN5,FBXL3c.920_922delinsGTC (p.Ser307=)
c.*362_*364delinsGTC (n.*362_*364delinsGTC)
c.174+4685_174+4687delinsGTC
n.566+4685_566+4687delinsGTC
c.918_920delinsGTC
c.565+4685_565+4687delinsGTC (n.565+4685_565+4687delinsGTC)
c.*611_*613delinsGTC (n.*611_*613delinsGTC)
c.756_758delinsGTC
c.*369_*371delinsGTC (n.*369_*371delinsGTC)
c.213+4685_213+4687delinsGTC
n.1246_1248delinsGTC
c.169+4685_169+4687delinsGTC (n.169+4685_169+4687delinsGTC)
c.1067_1069delinsGTC (p.Ser356=)
n.1495_1497delinsGAC
n.174-7863_174-7861delinsGAC
c.644-7863_644-7861delinsGAC (n.644-7863_644-7861delinsGAC)
13g.77000813T>ACA7007272CLN5,FBXL3c.921T>A (p.Ser307Arg)
c.*363T>A (n.*363T>A)
c.174+4686T>A
n.566+4686T>A
c.919T>A
c.565+4686T>A (n.565+4686T>A)
c.*612T>A (n.*612T>A)
c.757T>A
c.*370T>A (n.*370T>A)
c.213+4686T>A
n.1247T>A
c.169+4686T>A (n.169+4686T>A)
c.1068T>A (p.Ser356Arg)
n.1496A>T
n.174-7862A>T
c.644-7862A>T (n.644-7862A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000813T>CCA484336168CLN5,FBXL3c.921T>C (p.Ser307=)
c.*363T>C (n.*363T>C)
c.174+4686T>C
n.566+4686T>C
c.919T>C
c.565+4686T>C (n.565+4686T>C)
c.*612T>C (n.*612T>C)
c.757T>C
c.*370T>C (n.*370T>C)
c.213+4686T>C
n.1247T>C
c.169+4686T>C (n.169+4686T>C)
c.1068T>C (p.Ser356=)
n.1496A>G
n.174-7862A>G
c.644-7862A>G (n.644-7862A>G)
 ClinVar gnomAD v4
13g.77000813T>GCA388314204CLN5,FBXL3c.921T>G (p.Ser307Arg)
c.*363T>G (n.*363T>G)
c.174+4686T>G
n.566+4686T>G
c.919T>G
c.565+4686T>G (n.565+4686T>G)
c.*612T>G (n.*612T>G)
c.757T>G
c.*370T>G (n.*370T>G)
c.213+4686T>G
n.1247T>G
c.169+4686T>G (n.169+4686T>G)
c.1068T>G (p.Ser356Arg)
n.1496A>C
n.174-7862A>C
c.644-7862A>C (n.644-7862A>C)
 gnomAD v4
13g.77000813T=CA2103436294CLN5,FBXL3c.921T= (p.Ser307=)
c.*363T= (n.*363T=)
c.174+4686T=
n.566+4686T=
c.919T=
c.565+4686T= (n.565+4686T=)
c.*612T= (n.*612T=)
c.757T=
c.*370T= (n.*370T=)
c.213+4686T=
n.1247T=
c.169+4686T= (n.169+4686T=)
c.1068T= (p.Ser356=)
n.1496A=
n.174-7862A=
c.644-7862A= (n.644-7862A=)
13g.77000816_77000817delCA263876CLN5,FBXL3c.924_925del (p.Leu309AlafsTer4)
c.*366_*367del (n.*366_*367del)
c.174+4689_174+4690del
n.566+4689_566+4690del
c.922_923del
c.565+4689_565+4690del (n.565+4689_565+4690del)
c.*615_*616del (n.*615_*616del)
c.760_761del
c.*373_*374del (n.*373_*374del)
c.213+4689_213+4690del
n.1250_1251del
c.169+4689_169+4690del (n.169+4689_169+4690del)
c.1071_1072del (p.Leu358AlafsTer4)
n.1495_1496del
n.174-7863_174-7862del
c.644-7863_644-7862del (n.644-7863_644-7862del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000814C>ACA388314210CLN5,FBXL3c.922C>A (p.Leu308Ile)
c.*364C>A (n.*364C>A)
c.174+4687C>A
n.566+4687C>A
c.920C>A
c.565+4687C>A (n.565+4687C>A)
c.*613C>A (n.*613C>A)
c.758C>A
c.*371C>A (n.*371C>A)
c.213+4687C>A
n.1248C>A
c.169+4687C>A (n.169+4687C>A)
c.1069C>A (p.Leu357Ile)
n.1495G>T
n.174-7863G>T
c.644-7863G>T (n.644-7863G>T)
13g.77000814C>GCA388314212CLN5,FBXL3c.922C>G (p.Leu308Val)
c.*364C>G (n.*364C>G)
c.174+4687C>G
n.566+4687C>G
c.920C>G
c.565+4687C>G (n.565+4687C>G)
c.*613C>G (n.*613C>G)
c.758C>G
c.*371C>G (n.*371C>G)
c.213+4687C>G
n.1248C>G
c.169+4687C>G (n.169+4687C>G)
c.1069C>G (p.Leu357Val)
n.1495G>C
n.174-7863G>C
c.644-7863G>C (n.644-7863G>C)
13g.77000814C>TCA388314213CLN5,FBXL3c.922C>T (p.Leu308Phe)
c.*364C>T (n.*364C>T)
c.174+4687C>T
n.566+4687C>T
c.920C>T
c.565+4687C>T (n.565+4687C>T)
c.*613C>T (n.*613C>T)
c.758C>T
c.*371C>T (n.*371C>T)
c.213+4687C>T
n.1248C>T
c.169+4687C>T (n.169+4687C>T)
c.1069C>T (p.Leu357Phe)
n.1495G>A
n.174-7863G>A
c.644-7863G>A (n.644-7863G>A)
13g.77000815T>ACA388314219CLN5,FBXL3c.923T>A (p.Leu308His)
c.*365T>A (n.*365T>A)
c.174+4688T>A
n.566+4688T>A
c.921T>A
c.565+4688T>A (n.565+4688T>A)
c.*614T>A (n.*614T>A)
c.759T>A
c.*372T>A (n.*372T>A)
c.213+4688T>A
n.1249T>A
c.169+4688T>A (n.169+4688T>A)
c.1070T>A (p.Leu357His)
n.1494A>T
n.174-7864A>T
c.644-7864A>T (n.644-7864A>T)
13g.77000815T>CCA388314217CLN5,FBXL3c.923T>C (p.Leu308Pro)
c.*365T>C (n.*365T>C)
c.174+4688T>C
n.566+4688T>C
c.921T>C
c.565+4688T>C (n.565+4688T>C)
c.*614T>C (n.*614T>C)
c.759T>C
c.*372T>C (n.*372T>C)
c.213+4688T>C
n.1249T>C
c.169+4688T>C (n.169+4688T>C)
c.1070T>C (p.Leu357Pro)
n.1494A>G
n.174-7864A>G
c.644-7864A>G (n.644-7864A>G)
13g.77000815T>GCA388314221CLN5,FBXL3c.923T>G (p.Leu308Arg)
c.*365T>G (n.*365T>G)
c.174+4688T>G
n.566+4688T>G
c.921T>G
c.565+4688T>G (n.565+4688T>G)
c.*614T>G (n.*614T>G)
c.759T>G
c.*372T>G (n.*372T>G)
c.213+4688T>G
n.1249T>G
c.169+4688T>G (n.169+4688T>G)
c.1070T>G (p.Leu357Arg)
n.1494A>C
n.174-7864A>C
c.644-7864A>C (n.644-7864A>C)
13g.77000816C>ACA484336169CLN5,FBXL3c.924C>A (p.Leu308=)
c.*366C>A (n.*366C>A)
c.174+4689C>A
n.566+4689C>A
c.922C>A
c.565+4689C>A (n.565+4689C>A)
c.*615C>A (n.*615C>A)
c.760C>A
c.*373C>A (n.*373C>A)
c.213+4689C>A
n.1250C>A
c.169+4689C>A (n.169+4689C>A)
c.1071C>A (p.Leu357=)
n.1493G>T
n.174-7865G>T
c.644-7865G>T (n.644-7865G>T)
13g.77000816C=CA2103436307CLN5,FBXL3c.924C= (p.Leu308=)
c.*366C= (n.*366C=)
c.174+4689C=
n.566+4689C=
c.922C=
c.565+4689C= (n.565+4689C=)
c.*615C= (n.*615C=)
c.760C=
c.*373C= (n.*373C=)
c.213+4689C=
n.1250C=
c.169+4689C= (n.169+4689C=)
c.1071C= (p.Leu357=)
n.1493G=
n.174-7865G=
c.644-7865G= (n.644-7865G=)
13g.77000816C>GCA484336170CLN5,FBXL3c.924C>G (p.Leu308=)
c.*366C>G (n.*366C>G)
c.174+4689C>G
n.566+4689C>G
c.922C>G
c.565+4689C>G (n.565+4689C>G)
c.*615C>G (n.*615C>G)
c.760C>G
c.*373C>G (n.*373C>G)
c.213+4689C>G
n.1250C>G
c.169+4689C>G (n.169+4689C>G)
c.1071C>G (p.Leu357=)
n.1493G>C
n.174-7865G>C
c.644-7865G>C (n.644-7865G>C)
13g.77000816C>TCA484336171CLN5,FBXL3c.924C>T (p.Leu308=)
c.*366C>T (n.*366C>T)
c.174+4689C>T
n.566+4689C>T
c.922C>T
c.565+4689C>T (n.565+4689C>T)
c.*615C>T (n.*615C>T)
c.760C>T
c.*373C>T (n.*373C>T)
c.213+4689C>T
n.1250C>T
c.169+4689C>T (n.169+4689C>T)
c.1071C>T (p.Leu357=)
n.1493G>A
n.174-7865G>A
c.644-7865G>A (n.644-7865G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77000816_77000818delinsCTTCA2103436304CLN5,FBXL3c.924_926delinsCTT (p.Leu308=)
c.*366_*368delinsCTT (n.*366_*368delinsCTT)
c.174+4689_174+4691delinsCTT
n.566+4689_566+4691delinsCTT
c.922_924delinsCTT
c.565+4689_565+4691delinsCTT (n.565+4689_565+4691delinsCTT)
c.*615_*617delinsCTT (n.*615_*617delinsCTT)
c.760_762delinsCTT
c.*373_*375delinsCTT (n.*373_*375delinsCTT)
c.213+4689_213+4691delinsCTT
n.1250_1252delinsCTT
c.169+4689_169+4691delinsCTT (n.169+4689_169+4691delinsCTT)
c.1071_1073delinsCTT (p.Leu357=)
n.1491_1493delinsAAG
n.174-7867_174-7865delinsAAG
c.644-7867_644-7865delinsAAG (n.644-7867_644-7865delinsAAG)
13g.77000817T>ACA388314225CLN5,FBXL3c.925T>A (p.Leu309Met)
c.*367T>A (n.*367T>A)
c.174+4690T>A
n.566+4690T>A
c.923T>A
c.565+4690T>A (n.565+4690T>A)
c.*616T>A (n.*616T>A)
c.761T>A
c.*374T>A (n.*374T>A)
c.213+4690T>A
n.1251T>A
c.169+4690T>A (n.169+4690T>A)
c.1072T>A (p.Leu358Met)
n.1492A>T
n.174-7866A>T
c.644-7866A>T (n.644-7866A>T)
13g.77000817T>CCA484336172CLN5,FBXL3c.925T>C (p.Leu309=)
c.*367T>C (n.*367T>C)
c.174+4690T>C
n.566+4690T>C
c.923T>C
c.565+4690T>C (n.565+4690T>C)
c.*616T>C (n.*616T>C)
c.761T>C
c.*374T>C (n.*374T>C)
c.213+4690T>C
n.1251T>C
c.169+4690T>C (n.169+4690T>C)
c.1072T>C (p.Leu358=)
n.1492A>G
n.174-7866A>G
c.644-7866A>G (n.644-7866A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000817T>GCA388314227CLN5,FBXL3c.925T>G (p.Leu309Val)
c.*367T>G (n.*367T>G)
c.174+4690T>G
n.566+4690T>G
c.923T>G
c.565+4690T>G (n.565+4690T>G)
c.*616T>G (n.*616T>G)
c.761T>G
c.*374T>G (n.*374T>G)
c.213+4690T>G
n.1251T>G
c.169+4690T>G (n.169+4690T>G)
c.1072T>G (p.Leu358Val)
n.1492A>C
n.174-7866A>C
c.644-7866A>C (n.644-7866A>C)
13g.77000817T=CA2103436318CLN5,FBXL3c.925T= (p.Leu309=)
c.*367T= (n.*367T=)
c.174+4690T=
n.566+4690T=
c.923T=
c.565+4690T= (n.565+4690T=)
c.*616T= (n.*616T=)
c.761T=
c.*374T= (n.*374T=)
c.213+4690T=
n.1251T=
c.169+4690T= (n.169+4690T=)
c.1072T= (p.Leu358=)
n.1492A=
n.174-7866A=
c.644-7866A= (n.644-7866A=)
13g.77000817_77000818delCA263877CLN5,FBXL3c.925_926del (p.Leu309AlafsTer4)
c.*367_*368del (n.*367_*368del)
c.174+4690_174+4691del
n.566+4690_566+4691del
c.923_924del
c.565+4690_565+4691del (n.565+4690_565+4691del)
c.*616_*617del (n.*616_*617del)
c.761_762del
c.*374_*375del (n.*374_*375del)
c.213+4690_213+4691del
n.1251_1252del
c.169+4690_169+4691del (n.169+4690_169+4691del)
c.1072_1073del (p.Leu358AlafsTer4)
n.1491_1492del
n.174-7867_174-7866del
c.644-7867_644-7866del (n.644-7867_644-7866del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.77000818T>ACA388314231CLN5,FBXL3c.926T>A (p.Leu309Ter)
c.*368T>A (n.*368T>A)
c.174+4691T>A
n.566+4691T>A
c.924T>A
c.565+4691T>A (n.565+4691T>A)
c.*617T>A (n.*617T>A)
c.762T>A
c.*375T>A (n.*375T>A)
c.213+4691T>A
n.1252T>A
c.169+4691T>A (n.169+4691T>A)
c.1073T>A (p.Leu358Ter)
n.1491A>T
n.174-7867A>T
c.644-7867A>T (n.644-7867A>T)
13g.77000818T>CCA388314233CLN5,FBXL3c.926T>C (p.Leu309Ser)
c.*368T>C (n.*368T>C)
c.174+4691T>C
n.566+4691T>C
c.924T>C
c.565+4691T>C (n.565+4691T>C)
c.*617T>C (n.*617T>C)
c.762T>C
c.*375T>C (n.*375T>C)
c.213+4691T>C
n.1252T>C
c.169+4691T>C (n.169+4691T>C)
c.1073T>C (p.Leu358Ser)
n.1491A>G
n.174-7867A>G
c.644-7867A>G (n.644-7867A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000818T>GCA388314235CLN5,FBXL3c.926T>G (p.Leu309Trp)
c.*368T>G (n.*368T>G)
c.174+4691T>G
n.566+4691T>G
c.924T>G
c.565+4691T>G (n.565+4691T>G)
c.*617T>G (n.*617T>G)
c.762T>G
c.*375T>G (n.*375T>G)
c.213+4691T>G
n.1252T>G
c.169+4691T>G (n.169+4691T>G)
c.1073T>G (p.Leu358Trp)
n.1491A>C
n.174-7867A>C
c.644-7867A>C (n.644-7867A>C)
13g.77000818T=CA2103436326CLN5,FBXL3c.926T= (p.Leu309=)
c.*368T= (n.*368T=)
c.174+4691T=
n.566+4691T=
c.924T=
c.565+4691T= (n.565+4691T=)
c.*617T= (n.*617T=)
c.762T=
c.*375T= (n.*375T=)
c.213+4691T=
n.1252T=
c.169+4691T= (n.169+4691T=)
c.1073T= (p.Leu358=)
n.1491A=
n.174-7867A=
c.644-7867A= (n.644-7867A=)
13g.77000819G>ACA484336173CLN5,FBXL3c.927G>A (p.Leu309=)
c.*369G>A (n.*369G>A)
c.174+4692G>A
n.566+4692G>A
c.925G>A
c.565+4692G>A (n.565+4692G>A)
c.*618G>A (n.*618G>A)
c.763G>A
c.*376G>A (n.*376G>A)
c.213+4692G>A
n.1253G>A
c.169+4692G>A (n.169+4692G>A)
c.1074G>A (p.Leu358=)
n.1490C>T
n.174-7868C>T
c.644-7868C>T (n.644-7868C>T)
13g.77000819G>CCA388314238CLN5,FBXL3c.927G>C (p.Leu309Phe)
c.*369G>C (n.*369G>C)
c.174+4692G>C
n.566+4692G>C
c.925G>C
c.565+4692G>C (n.565+4692G>C)
c.*618G>C (n.*618G>C)
c.763G>C
c.*376G>C (n.*376G>C)
c.213+4692G>C
n.1253G>C
c.169+4692G>C (n.169+4692G>C)
c.1074G>C (p.Leu358Phe)
n.1490C>G
n.174-7868C>G
c.644-7868C>G (n.644-7868C>G)
13g.77000819G>TCA388314240CLN5,FBXL3c.927G>T (p.Leu309Phe)
c.*369G>T (n.*369G>T)
c.174+4692G>T
n.566+4692G>T
c.925G>T
c.565+4692G>T (n.565+4692G>T)
c.*618G>T (n.*618G>T)
c.763G>T
c.*376G>T (n.*376G>T)
c.213+4692G>T
n.1253G>T
c.169+4692G>T (n.169+4692G>T)
c.1074G>T (p.Leu358Phe)
n.1490C>A
n.174-7868C>A
c.644-7868C>A (n.644-7868C>A)
13g.77000820C>ACA388314243CLN5,FBXL3c.928C>A (p.Gln310Lys)
c.*370C>A (n.*370C>A)
c.174+4693C>A
n.566+4693C>A
c.926C>A
c.565+4693C>A (n.565+4693C>A)
c.*619C>A (n.*619C>A)
c.764C>A
c.*377C>A (n.*377C>A)
c.213+4693C>A
n.1254C>A
c.169+4693C>A (n.169+4693C>A)
c.1075C>A (p.Gln359Lys)
n.1489G>T
n.174-7869G>T
c.644-7869G>T (n.644-7869G>T)
13g.77000820C=CA2103436331CLN5,FBXL3c.928C= (p.Gln310=)
c.*370C= (n.*370C=)
c.174+4693C=
n.566+4693C=
c.926C=
c.565+4693C= (n.565+4693C=)
c.*619C= (n.*619C=)
c.764C=
c.*377C= (n.*377C=)
c.213+4693C=
n.1254C=
c.169+4693C= (n.169+4693C=)
c.1075C= (p.Gln359=)
n.1489G=
n.174-7869G=
c.644-7869G= (n.644-7869G=)
13g.77000820C>GCA7007273CLN5,FBXL3c.928C>G (p.Gln310Glu)
c.*370C>G (n.*370C>G)
c.174+4693C>G
n.566+4693C>G
c.926C>G
c.565+4693C>G (n.565+4693C>G)
c.*619C>G (n.*619C>G)
c.764C>G
c.*377C>G (n.*377C>G)
c.213+4693C>G
n.1254C>G
c.169+4693C>G (n.169+4693C>G)
c.1075C>G (p.Gln359Glu)
n.1489G>C
n.174-7869G>C
c.644-7869G>C (n.644-7869G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.77000820C>TCA388314247CLN5,FBXL3c.928C>T (p.Gln310Ter)
c.*370C>T (n.*370C>T)
c.174+4693C>T
n.566+4693C>T
c.926C>T
c.565+4693C>T (n.565+4693C>T)
c.*619C>T (n.*619C>T)
c.764C>T
c.*377C>T (n.*377C>T)
c.213+4693C>T
n.1254C>T
c.169+4693C>T (n.169+4693C>T)
c.1075C>T (p.Gln359Ter)
n.1489G>A
n.174-7869G>A
c.644-7869G>A (n.644-7869G>A)
13g.77000821A>CCA388314254CLN5,FBXL3c.929A>C (p.Gln310Pro)
c.*371A>C (n.*371A>C)
c.174+4694A>C
n.566+4694A>C
c.927A>C
c.565+4694A>C (n.565+4694A>C)
c.*620A>C (n.*620A>C)
c.765A>C
c.*378A>C (n.*378A>C)
c.213+4694A>C
n.1255A>C
c.169+4694A>C (n.169+4694A>C)
c.1076A>C (p.Gln359Pro)
n.1488T>G
n.174-7870T>G
c.644-7870T>G (n.644-7870T>G)
13g.77000821A>GCA388314252CLN5,FBXL3c.929A>G (p.Gln310Arg)
c.*371A>G (n.*371A>G)
c.174+4694A>G
n.566+4694A>G
c.927A>G
c.565+4694A>G (n.565+4694A>G)
c.*620A>G (n.*620A>G)
c.765A>G
c.*378A>G (n.*378A>G)
c.213+4694A>G
n.1255A>G
c.169+4694A>G (n.169+4694A>G)
c.1076A>G (p.Gln359Arg)
n.1488T>C
n.174-7870T>C
c.644-7870T>C (n.644-7870T>C)
13g.77000821A>TCA388314250CLN5,FBXL3c.929A>T (p.Gln310Leu)
c.*371A>T (n.*371A>T)
c.174+4694A>T
n.566+4694A>T
c.927A>T
c.565+4694A>T (n.565+4694A>T)
c.*620A>T (n.*620A>T)
c.765A>T
c.*378A>T (n.*378A>T)
c.213+4694A>T
n.1255A>T
c.169+4694A>T (n.169+4694A>T)
c.1076A>T (p.Gln359Leu)
n.1488T>A
n.174-7870T>A
c.644-7870T>A (n.644-7870T>A)
13g.77000822A>CCA388314257CLN5,FBXL3c.930A>C (p.Gln310His)
c.*372A>C (n.*372A>C)
c.174+4695A>C
n.566+4695A>C
c.928A>C
c.565+4695A>C (n.565+4695A>C)
c.*621A>C (n.*621A>C)
c.766A>C
c.*379A>C (n.*379A>C)
c.213+4695A>C
n.1256A>C
c.169+4695A>C (n.169+4695A>C)
c.1077A>C (p.Gln359His)
n.1487T>G
n.174-7871T>G
c.644-7871T>G (n.644-7871T>G)
13g.77000822A>GCA484336174CLN5,FBXL3c.930A>G (p.Gln310=)
c.*372A>G (n.*372A>G)
c.174+4695A>G
n.566+4695A>G
c.928A>G
c.565+4695A>G (n.565+4695A>G)
c.*621A>G (n.*621A>G)
c.766A>G
c.*379A>G (n.*379A>G)
c.213+4695A>G
n.1256A>G
c.169+4695A>G (n.169+4695A>G)
c.1077A>G (p.Gln359=)
n.1487T>C
n.174-7871T>C
c.644-7871T>C (n.644-7871T>C)
 gnomAD v4
13g.77000822A>TCA388314260CLN5,FBXL3c.930A>T (p.Gln310His)
c.*372A>T (n.*372A>T)
c.174+4695A>T
n.566+4695A>T
c.928A>T
c.565+4695A>T (n.565+4695A>T)
c.*621A>T (n.*621A>T)
c.766A>T
c.*379A>T (n.*379A>T)
c.213+4695A>T
n.1256A>T
c.169+4695A>T (n.169+4695A>T)
c.1077A>T (p.Gln359His)
n.1487T>A
n.174-7871T>A
c.644-7871T>A (n.644-7871T>A)
 gnomAD v4
13g.77000823A>CCA388314263CLN5,FBXL3c.931A>C (p.Ile311Leu)
c.*373A>C (n.*373A>C)
c.174+4696A>C
n.566+4696A>C
c.929A>C
c.565+4696A>C (n.565+4696A>C)
c.*622A>C (n.*622A>C)
c.767A>C
c.*380A>C (n.*380A>C)
c.213+4696A>C
n.1257A>C
c.169+4696A>C (n.169+4696A>C)
c.1078A>C (p.Ile360Leu)
n.1486T>G
n.174-7872T>G
c.644-7872T>G (n.644-7872T>G)
13g.77000823A>GCA388314265CLN5,FBXL3c.931A>G (p.Ile311Val)
c.*373A>G (n.*373A>G)
c.174+4696A>G
n.566+4696A>G
c.929A>G
c.565+4696A>G (n.565+4696A>G)
c.*622A>G (n.*622A>G)
c.767A>G
c.*380A>G (n.*380A>G)
c.213+4696A>G
n.1257A>G
c.169+4696A>G (n.169+4696A>G)
c.1078A>G (p.Ile360Val)
n.1486T>C
n.174-7872T>C
c.644-7872T>C (n.644-7872T>C)
13g.77000823A>TCA388314267CLN5,FBXL3c.931A>T (p.Ile311Phe)
c.*373A>T (n.*373A>T)
c.174+4696A>T
n.566+4696A>T
c.929A>T
c.565+4696A>T (n.565+4696A>T)
c.*622A>T (n.*622A>T)
c.767A>T
c.*380A>T (n.*380A>T)
c.213+4696A>T
n.1257A>T
c.169+4696A>T (n.169+4696A>T)
c.1078A>T (p.Ile360Phe)
n.1486T>A
n.174-7872T>A
c.644-7872T>A (n.644-7872T>A)
13g.77000823_77000824delinsATCA2103436338CLN5,FBXL3c.931_932delinsAT (p.Ile311=)
c.*373_*374delinsAT (n.*373_*374delinsAT)
c.174+4696_174+4697delinsAT
n.566+4696_566+4697delinsAT
c.929_930delinsAT
c.565+4696_565+4697delinsAT (n.565+4696_565+4697delinsAT)
c.*622_*623delinsAT (n.*622_*623delinsAT)
c.767_768delinsAT
c.*380_*381delinsAT (n.*380_*381delinsAT)
c.213+4696_213+4697delinsAT
n.1257_1258delinsAT
c.169+4696_169+4697delinsAT (n.169+4696_169+4697delinsAT)
c.1078_1079delinsAT (p.Ile360=)
n.1485_1486delinsAT
n.174-7873_174-7872delinsAT
c.644-7873_644-7872delinsAT (n.644-7873_644-7872delinsAT)
13g.77000824T>ACA388314270CLN5,FBXL3c.932T>A (p.Ile311Asn)
c.*374T>A (n.*374T>A)
c.174+4697T>A
n.566+4697T>A
c.930T>A
c.565+4697T>A (n.565+4697T>A)
c.*623T>A (n.*623T>A)
c.768T>A
c.*381T>A (n.*381T>A)
c.213+4697T>A
n.1258T>A
c.169+4697T>A (n.169+4697T>A)
c.1079T>A (p.Ile360Asn)
n.1485A>T
n.174-7873A>T
c.644-7873A>T (n.644-7873A>T)
13g.77000824T>CCA388314273CLN5,FBXL3c.932T>C (p.Ile311Thr)
c.*374T>C (n.*374T>C)
c.174+4697T>C
n.566+4697T>C
c.930T>C
c.565+4697T>C (n.565+4697T>C)
c.*623T>C (n.*623T>C)
c.768T>C
c.*381T>C (n.*381T>C)
c.213+4697T>C
n.1258T>C
c.169+4697T>C (n.169+4697T>C)
c.1079T>C (p.Ile360Thr)
n.1485A>G
n.174-7873A>G
c.644-7873A>G (n.644-7873A>G)
13g.77000824T>GCA388314275CLN5,FBXL3c.932T>G (p.Ile311Ser)
c.*374T>G (n.*374T>G)
c.174+4697T>G
n.566+4697T>G
c.930T>G
c.565+4697T>G (n.565+4697T>G)
c.*623T>G (n.*623T>G)
c.768T>G
c.*381T>G (n.*381T>G)
c.213+4697T>G
n.1258T>G
c.169+4697T>G (n.169+4697T>G)
c.1079T>G (p.Ile360Ser)
n.1485A>C
n.174-7873A>C
c.644-7873A>C (n.644-7873A>C)
13g.77000828delCA263878CLN5,FBXL3c.936del (p.Phe312LeufsTer4)
c.*378del (n.*378del)
c.174+4701del
n.566+4701del
c.934del
c.565+4701del (n.565+4701del)
c.*627del (n.*627del)
c.772del
c.*385del (n.*385del)
c.213+4701del
n.1262del
c.169+4701del (n.169+4701del)
c.1083del (p.Phe361LeufsTer4)
n.1485del
n.174-7873del
c.644-7873del (n.644-7873del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000825T>ACA484336175CLN5,FBXL3c.933T>A (p.Ile311=)
c.*375T>A (n.*375T>A)
c.174+4698T>A
n.566+4698T>A
c.931T>A
c.565+4698T>A (n.565+4698T>A)
c.*624T>A (n.*624T>A)
c.769T>A
c.*382T>A (n.*382T>A)
c.213+4698T>A
n.1259T>A
c.169+4698T>A (n.169+4698T>A)
c.1080T>A (p.Ile360=)
n.1484A>T
n.174-7874A>T
c.644-7874A>T (n.644-7874A>T)
13g.77000825T>CCA484336176CLN5,FBXL3c.933T>C (p.Ile311=)
c.*375T>C (n.*375T>C)
c.174+4698T>C
n.566+4698T>C
c.931T>C
c.565+4698T>C (n.565+4698T>C)
c.*624T>C (n.*624T>C)
c.769T>C
c.*382T>C (n.*382T>C)
c.213+4698T>C
n.1259T>C
c.169+4698T>C (n.169+4698T>C)
c.1080T>C (p.Ile360=)
n.1484A>G
n.174-7874A>G
c.644-7874A>G (n.644-7874A>G)
13g.77000825T>GCA388314280CLN5,FBXL3c.933T>G (p.Ile311Met)
c.*375T>G (n.*375T>G)
c.174+4698T>G
n.566+4698T>G
c.931T>G
c.565+4698T>G (n.565+4698T>G)
c.*624T>G (n.*624T>G)
c.769T>G
c.*382T>G (n.*382T>G)
c.213+4698T>G
n.1259T>G
c.169+4698T>G (n.169+4698T>G)
c.1080T>G (p.Ile360Met)
n.1484A>C
n.174-7874A>C
c.644-7874A>C (n.644-7874A>C)
 COSMIC
13g.77000826T>ACA388314283CLN5,FBXL3c.934T>A (p.Phe312Ile)
c.*376T>A (n.*376T>A)
c.174+4699T>A
n.566+4699T>A
c.932T>A
c.565+4699T>A (n.565+4699T>A)
c.*625T>A (n.*625T>A)
c.770T>A
c.*383T>A (n.*383T>A)
c.213+4699T>A
n.1260T>A
c.169+4699T>A (n.169+4699T>A)
c.1081T>A (p.Phe361Ile)
n.1483A>T
n.174-7875A>T
c.644-7875A>T (n.644-7875A>T)
13g.77000826T>CCA388314285CLN5,FBXL3c.934T>C (p.Phe312Leu)
c.*376T>C (n.*376T>C)
c.174+4699T>C
n.566+4699T>C
c.932T>C
c.565+4699T>C (n.565+4699T>C)
c.*625T>C (n.*625T>C)
c.770T>C
c.*383T>C (n.*383T>C)
c.213+4699T>C
n.1260T>C
c.169+4699T>C (n.169+4699T>C)
c.1081T>C (p.Phe361Leu)
n.1483A>G
n.174-7875A>G
c.644-7875A>G (n.644-7875A>G)
13g.77000826T>GCA388314286CLN5,FBXL3c.934T>G (p.Phe312Val)
c.*376T>G (n.*376T>G)
c.174+4699T>G
n.566+4699T>G
c.932T>G
c.565+4699T>G (n.565+4699T>G)
c.*625T>G (n.*625T>G)
c.770T>G
c.*383T>G (n.*383T>G)
c.213+4699T>G
n.1260T>G
c.169+4699T>G (n.169+4699T>G)
c.1081T>G (p.Phe361Val)
n.1483A>C
n.174-7875A>C
c.644-7875A>C (n.644-7875A>C)
 COSMIC
13g.77000827T>ACA388314290CLN5,FBXL3c.935T>A (p.Phe312Tyr)
c.*377T>A (n.*377T>A)
c.174+4700T>A
n.566+4700T>A
c.933T>A
c.565+4700T>A (n.565+4700T>A)
c.*626T>A (n.*626T>A)
c.771T>A
c.*384T>A (n.*384T>A)
c.213+4700T>A
n.1261T>A
c.169+4700T>A (n.169+4700T>A)
c.1082T>A (p.Phe361Tyr)
n.1482A>T
n.174-7876A>T
c.644-7876A>T (n.644-7876A>T)
13g.77000827T>CCA7007274CLN5,FBXL3c.935T>C (p.Phe312Ser)
c.*377T>C (n.*377T>C)
c.174+4700T>C
n.566+4700T>C
c.933T>C
c.565+4700T>C (n.565+4700T>C)
c.*626T>C (n.*626T>C)
c.771T>C
c.*384T>C (n.*384T>C)
c.213+4700T>C
n.1261T>C
c.169+4700T>C (n.169+4700T>C)
c.1082T>C (p.Phe361Ser)
n.1482A>G
n.174-7876A>G
c.644-7876A>G (n.644-7876A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000827T>GCA388314291CLN5,FBXL3c.935T>G (p.Phe312Cys)
c.*377T>G (n.*377T>G)
c.174+4700T>G
n.566+4700T>G
c.933T>G
c.565+4700T>G (n.565+4700T>G)
c.*626T>G (n.*626T>G)
c.771T>G
c.*384T>G (n.*384T>G)
c.213+4700T>G
n.1261T>G
c.169+4700T>G (n.169+4700T>G)
c.1082T>G (p.Phe361Cys)
n.1482A>C
n.174-7876A>C
c.644-7876A>C (n.644-7876A>C)
13g.77000827T=CA2103436349CLN5,FBXL3c.935T= (p.Phe312=)
c.*377T= (n.*377T=)
c.174+4700T=
n.566+4700T=
c.933T=
c.565+4700T= (n.565+4700T=)
c.*626T= (n.*626T=)
c.771T=
c.*384T= (n.*384T=)
c.213+4700T=
n.1261T=
c.169+4700T= (n.169+4700T=)
c.1082T= (p.Phe361=)
n.1482A=
n.174-7876A=
c.644-7876A= (n.644-7876A=)
13g.77000828T>ACA388314294CLN5,FBXL3c.936T>A (p.Phe312Leu)
c.*378T>A (n.*378T>A)
c.174+4701T>A
n.566+4701T>A
c.934T>A
c.565+4701T>A (n.565+4701T>A)
c.*627T>A (n.*627T>A)
c.772T>A
c.*385T>A (n.*385T>A)
c.213+4701T>A
n.1262T>A
c.169+4701T>A (n.169+4701T>A)
c.1083T>A (p.Phe361Leu)
n.1481A>T
n.174-7877A>T
c.644-7877A>T (n.644-7877A>T)
13g.77000828T>CCA484336177CLN5,FBXL3c.936T>C (p.Phe312=)
c.*378T>C (n.*378T>C)
c.174+4701T>C
n.566+4701T>C
c.934T>C
c.565+4701T>C (n.565+4701T>C)
c.*627T>C (n.*627T>C)
c.772T>C
c.*385T>C (n.*385T>C)
c.213+4701T>C
n.1262T>C
c.169+4701T>C (n.169+4701T>C)
c.1083T>C (p.Phe361=)
n.1481A>G
n.174-7877A>G
c.644-7877A>G (n.644-7877A>G)
13g.77000828T>GCA388314296CLN5,FBXL3c.936T>G (p.Phe312Leu)
c.*378T>G (n.*378T>G)
c.174+4701T>G
n.566+4701T>G
c.934T>G
c.565+4701T>G (n.565+4701T>G)
c.*627T>G (n.*627T>G)
c.772T>G
c.*385T>G (n.*385T>G)
c.213+4701T>G
n.1262T>G
c.169+4701T>G (n.169+4701T>G)
c.1083T>G (p.Phe361Leu)
n.1481A>C
n.174-7877A>C
c.644-7877A>C (n.644-7877A>C)
 ClinVar dbSNP
13g.77000829G>ACA388314299CLN5,FBXL3c.937G>A (p.Asp313Asn)
c.*379G>A (n.*379G>A)
c.174+4702G>A
n.566+4702G>A
c.935G>A
c.565+4702G>A (n.565+4702G>A)
c.*628G>A (n.*628G>A)
c.773G>A
c.*386G>A (n.*386G>A)
c.213+4702G>A
n.1263G>A
c.169+4702G>A (n.169+4702G>A)
c.1084G>A (p.Asp362Asn)
n.1480C>T
n.174-7878C>T
c.644-7878C>T (n.644-7878C>T)
13g.77000829G>CCA388314301CLN5,FBXL3c.937G>C (p.Asp313His)
c.*379G>C (n.*379G>C)
c.174+4702G>C
n.566+4702G>C
c.935G>C
c.565+4702G>C (n.565+4702G>C)
c.*628G>C (n.*628G>C)
c.773G>C
c.*386G>C (n.*386G>C)
c.213+4702G>C
n.1263G>C
c.169+4702G>C (n.169+4702G>C)
c.1084G>C (p.Asp362His)
n.1480C>G
n.174-7878C>G
c.644-7878C>G (n.644-7878C>G)
13g.77000829G>TCA388314304CLN5,FBXL3c.937G>T (p.Asp313Tyr)
c.*379G>T (n.*379G>T)
c.174+4702G>T
n.566+4702G>T
c.935G>T
c.565+4702G>T (n.565+4702G>T)
c.*628G>T (n.*628G>T)
c.773G>T
c.*386G>T (n.*386G>T)
c.213+4702G>T
n.1263G>T
c.169+4702G>T (n.169+4702G>T)
c.1084G>T (p.Asp362Tyr)
n.1480C>A
n.174-7878C>A
c.644-7878C>A (n.644-7878C>A)
13g.77000830A=CA2103436361CLN5,FBXL3c.938A= (p.Asp313=)
c.*380A= (n.*380A=)
c.174+4703A=
n.566+4703A=
c.936A=
c.565+4703A= (n.565+4703A=)
c.*629A= (n.*629A=)
c.774A=
c.*387A= (n.*387A=)
c.213+4703A=
n.1264A=
c.169+4703A= (n.169+4703A=)
c.1085A= (p.Asp362=)
n.1479T=
n.174-7879T=
c.644-7879T= (n.644-7879T=)
13g.77000830A>CCA388314312CLN5,FBXL3c.938A>C (p.Asp313Ala)
c.*380A>C (n.*380A>C)
c.174+4703A>C
n.566+4703A>C
c.936A>C
c.565+4703A>C (n.565+4703A>C)
c.*629A>C (n.*629A>C)
c.774A>C
c.*387A>C (n.*387A>C)
c.213+4703A>C
n.1264A>C
c.169+4703A>C (n.169+4703A>C)
c.1085A>C (p.Asp362Ala)
n.1479T>G
n.174-7879T>G
c.644-7879T>G (n.644-7879T>G)
13g.77000830A>GCA388314307CLN5,FBXL3c.938A>G (p.Asp313Gly)
c.*380A>G (n.*380A>G)
c.174+4703A>G
n.566+4703A>G
c.936A>G
c.565+4703A>G (n.565+4703A>G)
c.*629A>G (n.*629A>G)
c.774A>G
c.*387A>G (n.*387A>G)
c.213+4703A>G
n.1264A>G
c.169+4703A>G (n.169+4703A>G)
c.1085A>G (p.Asp362Gly)
n.1479T>C
n.174-7879T>C
c.644-7879T>C (n.644-7879T>C)
13g.77000830A>TCA388314309CLN5,FBXL3c.938A>T (p.Asp313Val)
c.*380A>T (n.*380A>T)
c.174+4703A>T
n.566+4703A>T
c.936A>T
c.565+4703A>T (n.565+4703A>T)
c.*629A>T (n.*629A>T)
c.774A>T
c.*387A>T (n.*387A>T)
c.213+4703A>T
n.1264A>T
c.169+4703A>T (n.169+4703A>T)
c.1085A>T (p.Asp362Val)
n.1479T>A
n.174-7879T>A
c.644-7879T>A (n.644-7879T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000831T>ACA388314314CLN5,FBXL3c.939T>A (p.Asp313Glu)
c.*381T>A (n.*381T>A)
c.174+4704T>A
n.566+4704T>A
c.937T>A
c.565+4704T>A (n.565+4704T>A)
c.*630T>A (n.*630T>A)
c.775T>A
c.*388T>A (n.*388T>A)
c.213+4704T>A
n.1265T>A
c.169+4704T>A (n.169+4704T>A)
c.1086T>A (p.Asp362Glu)
n.1478A>T
n.174-7880A>T
c.644-7880A>T (n.644-7880A>T)
 dbSNP
13g.77000831T>CCA484336178CLN5,FBXL3c.939T>C (p.Asp313=)
c.*381T>C (n.*381T>C)
c.174+4704T>C
n.566+4704T>C
c.937T>C
c.565+4704T>C (n.565+4704T>C)
c.*630T>C (n.*630T>C)
c.775T>C
c.*388T>C (n.*388T>C)
c.213+4704T>C
n.1265T>C
c.169+4704T>C (n.169+4704T>C)
c.1086T>C (p.Asp362=)
n.1478A>G
n.174-7880A>G
c.644-7880A>G (n.644-7880A>G)
13g.77000831T>GCA388314316CLN5,FBXL3c.939T>G (p.Asp313Glu)
c.*381T>G (n.*381T>G)
c.174+4704T>G
n.566+4704T>G
c.937T>G
c.565+4704T>G (n.565+4704T>G)
c.*630T>G (n.*630T>G)
c.775T>G
c.*388T>G (n.*388T>G)
c.213+4704T>G
n.1265T>G
c.169+4704T>G (n.169+4704T>G)
c.1086T>G (p.Asp362Glu)
n.1478A>C
n.174-7880A>C
c.644-7880A>C (n.644-7880A>C)
13g.77000831T=CA2103436368CLN5,FBXL3c.939T= (p.Asp313=)
c.*381T= (n.*381T=)
c.174+4704T=
n.566+4704T=
c.937T=
c.565+4704T= (n.565+4704T=)
c.*630T= (n.*630T=)
c.775T=
c.*388T= (n.*388T=)
c.213+4704T=
n.1265T=
c.169+4704T= (n.169+4704T=)
c.1086T= (p.Asp362=)
n.1478A=
n.174-7880A=
c.644-7880A= (n.644-7880A=)
13g.77000832G>ACA388314320CLN5,FBXL3c.940G>A (p.Ala314Thr)
c.*382G>A (n.*382G>A)
c.174+4705G>A
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c.938G>A
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c.*631G>A (n.*631G>A)
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c.213+4705G>A
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n.1477C>T
n.174-7881C>T
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13g.77000832G>CCA388314322CLN5,FBXL3c.940G>C (p.Ala314Pro)
c.*382G>C (n.*382G>C)
c.174+4705G>C
n.566+4705G>C
c.938G>C
c.565+4705G>C (n.565+4705G>C)
c.*631G>C (n.*631G>C)
c.776G>C
c.*389G>C (n.*389G>C)
c.213+4705G>C
n.1266G>C
c.169+4705G>C (n.169+4705G>C)
c.1087G>C (p.Ala363Pro)
n.1477C>G
n.174-7881C>G
c.644-7881C>G (n.644-7881C>G)
13g.77000832G>TCA388314325CLN5,FBXL3c.940G>T (p.Ala314Ser)
c.*382G>T (n.*382G>T)
c.174+4705G>T
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c.938G>T
c.565+4705G>T (n.565+4705G>T)
c.*631G>T (n.*631G>T)
c.776G>T
c.*389G>T (n.*389G>T)
c.213+4705G>T
n.1266G>T
c.169+4705G>T (n.169+4705G>T)
c.1087G>T (p.Ala363Ser)
n.1477C>A
n.174-7881C>A
c.644-7881C>A (n.644-7881C>A)
13g.77000833C>ACA388314336CLN5,FBXL3c.941C>A (p.Ala314Glu)
c.*383C>A (n.*383C>A)
c.174+4706C>A
n.566+4706C>A
c.939C>A
c.565+4706C>A (n.565+4706C>A)
c.*632C>A (n.*632C>A)
c.777C>A
c.*390C>A (n.*390C>A)
c.213+4706C>A
n.1267C>A
c.169+4706C>A (n.169+4706C>A)
c.1088C>A (p.Ala363Glu)
n.1476G>T
n.174-7882G>T
c.644-7882G>T (n.644-7882G>T)
13g.77000833C>GCA388314331CLN5,FBXL3c.941C>G (p.Ala314Gly)
c.*383C>G (n.*383C>G)
c.174+4706C>G
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c.939C>G
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c.*632C>G (n.*632C>G)
c.777C>G
c.*390C>G (n.*390C>G)
c.213+4706C>G
n.1267C>G
c.169+4706C>G (n.169+4706C>G)
c.1088C>G (p.Ala363Gly)
n.1476G>C
n.174-7882G>C
c.644-7882G>C (n.644-7882G>C)
 gnomAD v4
13g.77000833C>TCA388314334CLN5,FBXL3c.941C>T (p.Ala314Val)
c.*383C>T (n.*383C>T)
c.174+4706C>T
n.566+4706C>T
c.939C>T
c.565+4706C>T (n.565+4706C>T)
c.*632C>T (n.*632C>T)
c.777C>T
c.*390C>T (n.*390C>T)
c.213+4706C>T
n.1267C>T
c.169+4706C>T (n.169+4706C>T)
c.1088C>T (p.Ala363Val)
n.1476G>A
n.174-7882G>A
c.644-7882G>A (n.644-7882G>A)
 gnomAD v4
13g.77000834A>CCA484336179CLN5,FBXL3c.942A>C (p.Ala314=)
c.*384A>C (n.*384A>C)
c.174+4707A>C
n.566+4707A>C
c.940A>C
c.565+4707A>C (n.565+4707A>C)
c.*633A>C (n.*633A>C)
c.778A>C
c.*391A>C (n.*391A>C)
c.213+4707A>C
n.1268A>C
c.169+4707A>C (n.169+4707A>C)
c.1089A>C (p.Ala363=)
n.1475T>G
n.174-7883T>G
c.644-7883T>G (n.644-7883T>G)
13g.77000834A>GCA484336181CLN5,FBXL3c.942A>G (p.Ala314=)
c.*384A>G (n.*384A>G)
c.174+4707A>G
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c.940A>G
c.565+4707A>G (n.565+4707A>G)
c.*633A>G (n.*633A>G)
c.778A>G
c.*391A>G (n.*391A>G)
c.213+4707A>G
n.1268A>G
c.169+4707A>G (n.169+4707A>G)
c.1089A>G (p.Ala363=)
n.1475T>C
n.174-7883T>C
c.644-7883T>C (n.644-7883T>C)
13g.77000834A>TCA484336180CLN5,FBXL3c.942A>T (p.Ala314=)
c.*384A>T (n.*384A>T)
c.174+4707A>T
n.566+4707A>T
c.940A>T
c.565+4707A>T (n.565+4707A>T)
c.*633A>T (n.*633A>T)
c.778A>T
c.*391A>T (n.*391A>T)
c.213+4707A>T
n.1268A>T
c.169+4707A>T (n.169+4707A>T)
c.1089A>T (p.Ala363=)
n.1475T>A
n.174-7883T>A
c.644-7883T>A (n.644-7883T>A)
13g.77000835G>ACA388314339CLN5,FBXL3c.943G>A (p.Val315Met)
c.*385G>A (n.*385G>A)
c.174+4708G>A
n.566+4708G>A
c.941G>A
c.565+4708G>A (n.565+4708G>A)
c.*634G>A (n.*634G>A)
c.779G>A
c.*392G>A (n.*392G>A)
c.213+4708G>A
n.1269G>A
c.169+4708G>A (n.169+4708G>A)
c.1090G>A (p.Val364Met)
n.1474C>T
n.174-7884C>T
c.644-7884C>T (n.644-7884C>T)
13g.77000835G>CCA388314342CLN5,FBXL3c.943G>C (p.Val315Leu)
c.*385G>C (n.*385G>C)
c.174+4708G>C
n.566+4708G>C
c.941G>C
c.565+4708G>C (n.565+4708G>C)
c.*634G>C (n.*634G>C)
c.779G>C
c.*392G>C (n.*392G>C)
c.213+4708G>C
n.1269G>C
c.169+4708G>C (n.169+4708G>C)
c.1090G>C (p.Val364Leu)
n.1474C>G
n.174-7884C>G
c.644-7884C>G (n.644-7884C>G)
13g.77000835G>TCA388314345CLN5,FBXL3c.943G>T (p.Val315Leu)
c.*385G>T (n.*385G>T)
c.174+4708G>T
n.566+4708G>T
c.941G>T
c.565+4708G>T (n.565+4708G>T)
c.*634G>T (n.*634G>T)
c.779G>T
c.*392G>T (n.*392G>T)
c.213+4708G>T
n.1269G>T
c.169+4708G>T (n.169+4708G>T)
c.1090G>T (p.Val364Leu)
n.1474C>A
n.174-7884C>A
c.644-7884C>A (n.644-7884C>A)
13g.77000836T>ACA388314350CLN5,FBXL3c.944T>A (p.Val315Glu)
c.*386T>A (n.*386T>A)
c.174+4709T>A
n.566+4709T>A
c.942T>A
c.565+4709T>A (n.565+4709T>A)
c.*635T>A (n.*635T>A)
c.780T>A
c.*393T>A (n.*393T>A)
c.213+4709T>A
n.1270T>A
c.169+4709T>A (n.169+4709T>A)
c.1091T>A (p.Val364Glu)
n.1473A>T
n.174-7885A>T
c.644-7885A>T (n.644-7885A>T)
13g.77000836T>CCA388314352CLN5,FBXL3c.944T>C (p.Val315Ala)
c.*386T>C (n.*386T>C)
c.174+4709T>C
n.566+4709T>C
c.942T>C
c.565+4709T>C (n.565+4709T>C)
c.*635T>C (n.*635T>C)
c.780T>C
c.*393T>C (n.*393T>C)
c.213+4709T>C
n.1270T>C
c.169+4709T>C (n.169+4709T>C)
c.1091T>C (p.Val364Ala)
n.1473A>G
n.174-7885A>G
c.644-7885A>G (n.644-7885A>G)
13g.77000836T>GCA388314355CLN5,FBXL3c.944T>G (p.Val315Gly)
c.*386T>G (n.*386T>G)
c.174+4709T>G
n.566+4709T>G
c.942T>G
c.565+4709T>G (n.565+4709T>G)
c.*635T>G (n.*635T>G)
c.780T>G
c.*393T>G (n.*393T>G)
c.213+4709T>G
n.1270T>G
c.169+4709T>G (n.169+4709T>G)
c.1091T>G (p.Val364Gly)
n.1473A>C
n.174-7885A>C
c.644-7885A>C (n.644-7885A>C)
13g.77000837G>ACA484336182CLN5,FBXL3c.945G>A (p.Val315=)
c.*387G>A (n.*387G>A)
c.174+4710G>A
n.566+4710G>A
c.943G>A
c.565+4710G>A (n.565+4710G>A)
c.*636G>A (n.*636G>A)
c.781G>A
c.*394G>A (n.*394G>A)
c.213+4710G>A
n.1271G>A
c.169+4710G>A (n.169+4710G>A)
c.1092G>A (p.Val364=)
n.1472C>T
n.174-7886C>T
c.644-7886C>T (n.644-7886C>T)
13g.77000837G>CCA484336183CLN5,FBXL3c.945G>C (p.Val315=)
c.*387G>C (n.*387G>C)
c.174+4710G>C
n.566+4710G>C
c.943G>C
c.565+4710G>C (n.565+4710G>C)
c.*636G>C (n.*636G>C)
c.781G>C
c.*394G>C (n.*394G>C)
c.213+4710G>C
n.1271G>C
c.169+4710G>C (n.169+4710G>C)
c.1092G>C (p.Val364=)
n.1472C>G
n.174-7886C>G
c.644-7886C>G (n.644-7886C>G)
13g.77000837G>TCA484336184CLN5,FBXL3c.945G>T (p.Val315=)
c.*387G>T (n.*387G>T)
c.174+4710G>T
n.566+4710G>T
c.943G>T
c.565+4710G>T (n.565+4710G>T)
c.*636G>T (n.*636G>T)
c.781G>T
c.*394G>T (n.*394G>T)
c.213+4710G>T
n.1271G>T
c.169+4710G>T (n.169+4710G>T)
c.1092G>T (p.Val364=)
n.1472C>A
n.174-7886C>A
c.644-7886C>A (n.644-7886C>A)
13g.77000838A>CCA388314359CLN5,FBXL3c.946A>C (p.Ile316Leu)
c.*388A>C (n.*388A>C)
c.174+4711A>C
n.566+4711A>C
c.944A>C
c.565+4711A>C (n.565+4711A>C)
c.*637A>C (n.*637A>C)
c.782A>C
c.*395A>C (n.*395A>C)
c.213+4711A>C
n.1272A>C
c.169+4711A>C (n.169+4711A>C)
c.1093A>C (p.Ile365Leu)
n.1471T>G
n.174-7887T>G
c.644-7887T>G (n.644-7887T>G)
13g.77000838A>GCA388314362CLN5,FBXL3c.946A>G (p.Ile316Val)
c.*388A>G (n.*388A>G)
c.174+4711A>G
n.566+4711A>G
c.944A>G
c.565+4711A>G (n.565+4711A>G)
c.*637A>G (n.*637A>G)
c.782A>G
c.*395A>G (n.*395A>G)
c.213+4711A>G
n.1272A>G
c.169+4711A>G (n.169+4711A>G)
c.1093A>G (p.Ile365Val)
n.1471T>C
n.174-7887T>C
c.644-7887T>C (n.644-7887T>C)
13g.77000838A>TCA388314364CLN5,FBXL3c.946A>T (p.Ile316Phe)
c.*388A>T (n.*388A>T)
c.174+4711A>T
n.566+4711A>T
c.944A>T
c.565+4711A>T (n.565+4711A>T)
c.*637A>T (n.*637A>T)
c.782A>T
c.*395A>T (n.*395A>T)
c.213+4711A>T
n.1272A>T
c.169+4711A>T (n.169+4711A>T)
c.1093A>T (p.Ile365Phe)
n.1471T>A
n.174-7887T>A
c.644-7887T>A (n.644-7887T>A)
13g.77000839T>ACA388314368CLN5,FBXL3c.947T>A (p.Ile316Asn)
c.*389T>A (n.*389T>A)
c.174+4712T>A
n.566+4712T>A
c.945T>A
c.565+4712T>A (n.565+4712T>A)
c.*638T>A (n.*638T>A)
c.783T>A
c.*396T>A (n.*396T>A)
c.213+4712T>A
n.1273T>A
c.169+4712T>A (n.169+4712T>A)
c.1094T>A (p.Ile365Asn)
n.1470A>T
n.174-7888A>T
c.644-7888A>T (n.644-7888A>T)
13g.77000839T>CCA7007275CLN5,FBXL3c.947T>C (p.Ile316Thr)
c.*389T>C (n.*389T>C)
c.174+4712T>C
n.566+4712T>C
c.945T>C
c.565+4712T>C (n.565+4712T>C)
c.*638T>C (n.*638T>C)
c.783T>C
c.*396T>C (n.*396T>C)
c.213+4712T>C
n.1273T>C
c.169+4712T>C (n.169+4712T>C)
c.1094T>C (p.Ile365Thr)
n.1470A>G
n.174-7888A>G
c.644-7888A>G (n.644-7888A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000839T>GCA252177674CLN5,FBXL3c.947T>G (p.Ile316Ser)
c.*389T>G (n.*389T>G)
c.174+4712T>G
n.566+4712T>G
c.945T>G
c.565+4712T>G (n.565+4712T>G)
c.*638T>G (n.*638T>G)
c.783T>G
c.*396T>G (n.*396T>G)
c.213+4712T>G
n.1273T>G
c.169+4712T>G (n.169+4712T>G)
c.1094T>G (p.Ile365Ser)
n.1470A>C
n.174-7888A>C
c.644-7888A>C (n.644-7888A>C)
 ClinVar dbSNP
13g.77000839T=CA2103436382CLN5,FBXL3c.947T= (p.Ile316=)
c.*389T= (n.*389T=)
c.174+4712T=
n.566+4712T=
c.945T=
c.565+4712T= (n.565+4712T=)
c.*638T= (n.*638T=)
c.783T=
c.*396T= (n.*396T=)
c.213+4712T=
n.1273T=
c.169+4712T= (n.169+4712T=)
c.1094T= (p.Ile365=)
n.1470A=
n.174-7888A=
c.644-7888A= (n.644-7888A=)
13g.77000840T>ACA484336185CLN5,FBXL3c.948T>A (p.Ile316=)
c.*390T>A (n.*390T>A)
c.174+4713T>A
n.566+4713T>A
c.946T>A
c.565+4713T>A (n.565+4713T>A)
c.*639T>A (n.*639T>A)
c.784T>A
c.*397T>A (n.*397T>A)
c.213+4713T>A
n.1274T>A
c.169+4713T>A (n.169+4713T>A)
c.1095T>A (p.Ile365=)
n.1469A>T
n.174-7889A>T
c.644-7889A>T (n.644-7889A>T)
13g.77000840T>CCA484336186CLN5,FBXL3c.948T>C (p.Ile316=)
c.*390T>C (n.*390T>C)
c.174+4713T>C
n.566+4713T>C
c.946T>C
c.565+4713T>C (n.565+4713T>C)
c.*639T>C (n.*639T>C)
c.784T>C
c.*397T>C (n.*397T>C)
c.213+4713T>C
n.1274T>C
c.169+4713T>C (n.169+4713T>C)
c.1095T>C (p.Ile365=)
n.1469A>G
n.174-7889A>G
c.644-7889A>G (n.644-7889A>G)
 gnomAD v4
13g.77000840T>GCA388314376CLN5,FBXL3c.948T>G (p.Ile316Met)
c.*390T>G (n.*390T>G)
c.174+4713T>G
n.566+4713T>G
c.946T>G
c.565+4713T>G (n.565+4713T>G)
c.*639T>G (n.*639T>G)
c.784T>G
c.*397T>G (n.*397T>G)
c.213+4713T>G
n.1274T>G
c.169+4713T>G (n.169+4713T>G)
c.1095T>G (p.Ile365Met)
n.1469A>C
n.174-7889A>C
c.644-7889A>C (n.644-7889A>C)
13g.77000841G>ACA388314379CLN5,FBXL3c.949G>A (p.Val317Met)
c.*391G>A (n.*391G>A)
c.174+4714G>A
n.566+4714G>A
c.947G>A
c.565+4714G>A (n.565+4714G>A)
c.*640G>A (n.*640G>A)
c.785G>A
c.*398G>A (n.*398G>A)
c.213+4714G>A
n.1275G>A
c.169+4714G>A (n.169+4714G>A)
c.1096G>A (p.Val366Met)
n.1468C>T
n.174-7890C>T
c.644-7890C>T (n.644-7890C>T)
13g.77000841G>CCA388314396CLN5,FBXL3c.949G>C (p.Val317Leu)
c.*391G>C (n.*391G>C)
c.174+4714G>C
n.566+4714G>C
c.947G>C
c.565+4714G>C (n.565+4714G>C)
c.*640G>C (n.*640G>C)
c.785G>C
c.*398G>C (n.*398G>C)
c.213+4714G>C
n.1275G>C
c.169+4714G>C (n.169+4714G>C)
c.1096G>C (p.Val366Leu)
n.1468C>G
n.174-7890C>G
c.644-7890C>G (n.644-7890C>G)
13g.77000841G>TCA388314392CLN5,FBXL3c.949G>T (p.Val317Leu)
c.*391G>T (n.*391G>T)
c.174+4714G>T
n.566+4714G>T
c.947G>T
c.565+4714G>T (n.565+4714G>T)
c.*640G>T (n.*640G>T)
c.785G>T
c.*398G>T (n.*398G>T)
c.213+4714G>T
n.1275G>T
c.169+4714G>T (n.169+4714G>T)
c.1096G>T (p.Val366Leu)
n.1468C>A
n.174-7890C>A
c.644-7890C>A (n.644-7890C>A)
13g.77000842T>ACA388314400CLN5,FBXL3c.950T>A (p.Val317Glu)
c.*392T>A (n.*392T>A)
c.174+4715T>A
n.566+4715T>A
c.948T>A
c.565+4715T>A (n.565+4715T>A)
c.*641T>A (n.*641T>A)
c.786T>A
c.*399T>A (n.*399T>A)
c.213+4715T>A
n.1276T>A
c.169+4715T>A (n.169+4715T>A)
c.1097T>A (p.Val366Glu)
n.1467A>T
n.174-7891A>T
c.644-7891A>T (n.644-7891A>T)
13g.77000842T>CCA388314403CLN5,FBXL3c.950T>C (p.Val317Ala)
c.*392T>C (n.*392T>C)
c.174+4715T>C
n.566+4715T>C
c.948T>C
c.565+4715T>C (n.565+4715T>C)
c.*641T>C (n.*641T>C)
c.786T>C
c.*399T>C (n.*399T>C)
c.213+4715T>C
n.1276T>C
c.169+4715T>C (n.169+4715T>C)
c.1097T>C (p.Val366Ala)
n.1467A>G
n.174-7891A>G
c.644-7891A>G (n.644-7891A>G)
 gnomAD v4
13g.77000842T>GCA388314406CLN5,FBXL3c.950T>G (p.Val317Gly)
c.*392T>G (n.*392T>G)
c.174+4715T>G
n.566+4715T>G
c.948T>G
c.565+4715T>G (n.565+4715T>G)
c.*641T>G (n.*641T>G)
c.786T>G
c.*399T>G (n.*399T>G)
c.213+4715T>G
n.1276T>G
c.169+4715T>G (n.169+4715T>G)
c.1097T>G (p.Val366Gly)
n.1467A>C
n.174-7891A>C
c.644-7891A>C (n.644-7891A>C)
13g.77000843G>ACA7007276CLN5,FBXL3c.951G>A (p.Val317=)
c.*393G>A (n.*393G>A)
c.174+4716G>A
n.566+4716G>A
c.949G>A
c.565+4716G>A (n.565+4716G>A)
c.*642G>A (n.*642G>A)
c.787G>A
c.*400G>A (n.*400G>A)
c.213+4716G>A
n.1277G>A
c.169+4716G>A (n.169+4716G>A)
c.1098G>A (p.Val366=)
n.1466C>T
n.174-7892C>T
c.644-7892C>T (n.644-7892C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77000843G>CCA484336187CLN5,FBXL3c.951G>C (p.Val317=)
c.*393G>C (n.*393G>C)
c.174+4716G>C
n.566+4716G>C
c.949G>C
c.565+4716G>C (n.565+4716G>C)
c.*642G>C (n.*642G>C)
c.787G>C
c.*400G>C (n.*400G>C)
c.213+4716G>C
n.1277G>C
c.169+4716G>C (n.169+4716G>C)
c.1098G>C (p.Val366=)
n.1466C>G
n.174-7892C>G
c.644-7892C>G (n.644-7892C>G)
13g.77000843G=CA2103436386CLN5,FBXL3c.951G= (p.Val317=)
c.*393G= (n.*393G=)
c.174+4716G=
n.566+4716G=
c.949G=
c.565+4716G= (n.565+4716G=)
c.*642G= (n.*642G=)
c.787G=
c.*400G= (n.*400G=)
c.213+4716G=
n.1277G=
c.169+4716G= (n.169+4716G=)
c.1098G= (p.Val366=)
n.1466C=
n.174-7892C=
c.644-7892C= (n.644-7892C=)
13g.77000843G>TCA484336188CLN5,FBXL3c.951G>T (p.Val317=)
c.*393G>T (n.*393G>T)
c.174+4716G>T
n.566+4716G>T
c.949G>T
c.565+4716G>T (n.565+4716G>T)
c.*642G>T (n.*642G>T)
c.787G>T
c.*400G>T (n.*400G>T)
c.213+4716G>T
n.1277G>T
c.169+4716G>T (n.169+4716G>T)
c.1098G>T (p.Val366=)
n.1466C>A
n.174-7892C>A
c.644-7892C>A (n.644-7892C>A)
13g.77000844C>ACA388314414CLN5,FBXL3c.952C>A (p.His318Asn)
c.*394C>A (n.*394C>A)
c.174+4717C>A
n.566+4717C>A
c.950C>A
c.565+4717C>A (n.565+4717C>A)
c.*643C>A (n.*643C>A)
c.788C>A
c.*401C>A (n.*401C>A)
c.213+4717C>A
n.1278C>A
c.169+4717C>A (n.169+4717C>A)
c.1099C>A (p.His367Asn)
n.1465G>T
n.174-7893G>T
c.644-7893G>T (n.644-7893G>T)
13g.77000844C=CA2103436408CLN5,FBXL3c.952C= (p.His318=)
c.*394C= (n.*394C=)
c.174+4717C=
n.566+4717C=
c.950C=
c.565+4717C= (n.565+4717C=)
c.*643C= (n.*643C=)
c.788C=
c.*401C= (n.*401C=)
c.213+4717C=
n.1278C=
c.169+4717C= (n.169+4717C=)
c.1099C= (p.His367=)
n.1465G=
n.174-7893G=
c.644-7893G= (n.644-7893G=)
13g.77000844C>GCA388314415CLN5,FBXL3c.952C>G (p.His318Asp)
c.*394C>G (n.*394C>G)
c.174+4717C>G
n.566+4717C>G
c.950C>G
c.565+4717C>G (n.565+4717C>G)
c.*643C>G (n.*643C>G)
c.788C>G
c.*401C>G (n.*401C>G)
c.213+4717C>G
n.1278C>G
c.169+4717C>G (n.169+4717C>G)
c.1099C>G (p.His367Asp)
n.1465G>C
n.174-7893G>C
c.644-7893G>C (n.644-7893G>C)
13g.77000844C>TCA388314419CLN5,FBXL3c.952C>T (p.His318Tyr)
c.*394C>T (n.*394C>T)
c.174+4717C>T
n.566+4717C>T
c.950C>T
c.565+4717C>T (n.565+4717C>T)
c.*643C>T (n.*643C>T)
c.788C>T
c.*401C>T (n.*401C>T)
c.213+4717C>T
n.1278C>T
c.169+4717C>T (n.169+4717C>T)
c.1099C>T (p.His367Tyr)
n.1465G>A
n.174-7893G>A
c.644-7893G>A (n.644-7893G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000844_77000848delinsCACAACA2103436403CLN5,FBXL3c.952_956delinsCACAA (p.His318=)
c.*394_*398delinsCACAA (n.*394_*398delinsCACAA)
c.174+4717_174+4721delinsCACAA
n.566+4717_566+4721delinsCACAA
c.950_954delinsCACAA
c.565+4717_565+4721delinsCACAA (n.565+4717_565+4721delinsCACAA)
c.*643_*647delinsCACAA (n.*643_*647delinsCACAA)
c.788_792delinsCACAA
c.*401_*405delinsCACAA (n.*401_*405delinsCACAA)
c.213+4717_213+4721delinsCACAA
n.1278_1282delinsCACAA
c.169+4717_169+4721delinsCACAA (n.169+4717_169+4721delinsCACAA)
c.1099_1103delinsCACAA (p.His367=)
n.1461_1465delinsTTGTG
n.174-7897_174-7893delinsTTGTG
c.644-7897_644-7893delinsTTGTG (n.644-7897_644-7893delinsTTGTG)
13g.77000845A>CCA388314423CLN5,FBXL3c.953A>C (p.His318Pro)
c.*395A>C (n.*395A>C)
c.174+4718A>C
n.566+4718A>C
c.951A>C
c.565+4718A>C (n.565+4718A>C)
c.*644A>C (n.*644A>C)
c.789A>C
c.*402A>C (n.*402A>C)
c.213+4718A>C
n.1279A>C
c.169+4718A>C (n.169+4718A>C)
c.1100A>C (p.His367Pro)
n.1464T>G
n.174-7894T>G
c.644-7894T>G (n.644-7894T>G)
13g.77000845A>GCA388314426CLN5,FBXL3c.953A>G (p.His318Arg)
c.*395A>G (n.*395A>G)
c.174+4718A>G
n.566+4718A>G
c.951A>G
c.565+4718A>G (n.565+4718A>G)
c.*644A>G (n.*644A>G)
c.789A>G
c.*402A>G (n.*402A>G)
c.213+4718A>G
n.1279A>G
c.169+4718A>G (n.169+4718A>G)
c.1100A>G (p.His367Arg)
n.1464T>C
n.174-7894T>C
c.644-7894T>C (n.644-7894T>C)
 gnomAD v4
13g.77000845A>TCA388314429CLN5,FBXL3c.953A>T (p.His318Leu)
c.*395A>T (n.*395A>T)
c.174+4718A>T
n.566+4718A>T
c.951A>T
c.565+4718A>T (n.565+4718A>T)
c.*644A>T (n.*644A>T)
c.789A>T
c.*402A>T (n.*402A>T)
c.213+4718A>T
n.1279A>T
c.169+4718A>T (n.169+4718A>T)
c.1100A>T (p.His367Leu)
n.1464T>A
n.174-7894T>A
c.644-7894T>A (n.644-7894T>A)
13g.77000848_77000851delCA263879CLN5,FBXL3c.956_959del (p.Lys319SerfsTer15)
c.*398_*401del (n.*398_*401del)
c.174+4721_174+4724del
n.566+4721_566+4724del
c.954_957del
c.565+4721_565+4724del (n.565+4721_565+4724del)
c.*647_*650del (n.*647_*650del)
c.792_795del
c.*405_*408del (n.*405_*408del)
c.213+4721_213+4724del
n.1282_1285del
c.169+4721_169+4724del (n.169+4721_169+4724del)
c.1103_1106del (p.Lys368SerfsTer15)
n.1461_1464del
n.174-7897_174-7894del
c.644-7897_644-7894del (n.644-7897_644-7894del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000846C>ACA388314436CLN5,FBXL3c.954C>A (p.His318Gln)
c.*396C>A (n.*396C>A)
c.174+4719C>A
n.566+4719C>A
c.952C>A
c.565+4719C>A (n.565+4719C>A)
c.*645C>A (n.*645C>A)
c.790C>A
c.*403C>A (n.*403C>A)
c.213+4719C>A
n.1280C>A
c.169+4719C>A (n.169+4719C>A)
c.1101C>A (p.His367Gln)
n.1463G>T
n.174-7895G>T
c.644-7895G>T (n.644-7895G>T)
13g.77000846C>GCA388314439CLN5,FBXL3c.954C>G (p.His318Gln)
c.*396C>G (n.*396C>G)
c.174+4719C>G
n.566+4719C>G
c.952C>G
c.565+4719C>G (n.565+4719C>G)
c.*645C>G (n.*645C>G)
c.790C>G
c.*403C>G (n.*403C>G)
c.213+4719C>G
n.1280C>G
c.169+4719C>G (n.169+4719C>G)
c.1101C>G (p.His367Gln)
n.1463G>C
n.174-7895G>C
c.644-7895G>C (n.644-7895G>C)
13g.77000846C>TCA484336189CLN5,FBXL3c.954C>T (p.His318=)
c.*396C>T (n.*396C>T)
c.174+4719C>T
n.566+4719C>T
c.952C>T
c.565+4719C>T (n.565+4719C>T)
c.*645C>T (n.*645C>T)
c.790C>T
c.*403C>T (n.*403C>T)
c.213+4719C>T
n.1280C>T
c.169+4719C>T (n.169+4719C>T)
c.1101C>T (p.His367=)
n.1463G>A
n.174-7895G>A
c.644-7895G>A (n.644-7895G>A)
 ClinVar
13g.77000846_77000850delCA2799793709CLN5,FBXL3c.954_958del (p.His318GlnfsTer7)
c.*396_*400del (n.*396_*400del)
c.174+4719_174+4723del
n.566+4719_566+4723del
c.952_956del
c.565+4719_565+4723del (n.565+4719_565+4723del)
c.*645_*649del (n.*645_*649del)
c.790_794del
c.*403_*407del (n.*403_*407del)
c.213+4719_213+4723del
n.1280_1284del
c.169+4719_169+4723del (n.169+4719_169+4723del)
c.1101_1105del (p.His367GlnfsTer7)
n.1459_1463del
n.174-7899_174-7895del
c.644-7899_644-7895del (n.644-7899_644-7895del)
13g.77000847A=CA2103436425CLN5,FBXL3c.955A= (p.Lys319=)
c.*397A= (n.*397A=)
c.174+4720A=
n.566+4720A=
c.953A=
c.565+4720A= (n.565+4720A=)
c.*646A= (n.*646A=)
c.791A=
c.*404A= (n.*404A=)
c.213+4720A=
n.1281A=
c.169+4720A= (n.169+4720A=)
c.1102A= (p.Lys368=)
n.1462T=
n.174-7896T=
c.644-7896T= (n.644-7896T=)
13g.77000847A>CCA7007277CLN5,FBXL3c.955A>C (p.Lys319Gln)
c.*397A>C (n.*397A>C)
c.174+4720A>C
n.566+4720A>C
c.953A>C
c.565+4720A>C (n.565+4720A>C)
c.*646A>C (n.*646A>C)
c.791A>C
c.*404A>C (n.*404A>C)
c.213+4720A>C
n.1281A>C
c.169+4720A>C (n.169+4720A>C)
c.1102A>C (p.Lys368Gln)
n.1462T>G
n.174-7896T>G
c.644-7896T>G (n.644-7896T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000847A>GCA388314442CLN5,FBXL3c.955A>G (p.Lys319Glu)
c.*397A>G (n.*397A>G)
c.174+4720A>G
n.566+4720A>G
c.953A>G
c.565+4720A>G (n.565+4720A>G)
c.*646A>G (n.*646A>G)
c.791A>G
c.*404A>G (n.*404A>G)
c.213+4720A>G
n.1281A>G
c.169+4720A>G (n.169+4720A>G)
c.1102A>G (p.Lys368Glu)
n.1462T>C
n.174-7896T>C
c.644-7896T>C (n.644-7896T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000847A>TCA388314446CLN5,FBXL3c.955A>T (p.Lys319Ter)
c.*397A>T (n.*397A>T)
c.174+4720A>T
n.566+4720A>T
c.953A>T
c.565+4720A>T (n.565+4720A>T)
c.*646A>T (n.*646A>T)
c.791A>T
c.*404A>T (n.*404A>T)
c.213+4720A>T
n.1281A>T
c.169+4720A>T (n.169+4720A>T)
c.1102A>T (p.Lys368Ter)
n.1462T>A
n.174-7896T>A
c.644-7896T>A (n.644-7896T>A)
13g.77000847_77000848delinsAACA2103436428CLN5,FBXL3c.955_956delinsAA (p.Lys319=)
c.*397_*398delinsAA (n.*397_*398delinsAA)
c.174+4720_174+4721delinsAA
n.566+4720_566+4721delinsAA
c.953_954delinsAA
c.565+4720_565+4721delinsAA (n.565+4720_565+4721delinsAA)
c.*646_*647delinsAA (n.*646_*647delinsAA)
c.791_792delinsAA
c.*404_*405delinsAA (n.*404_*405delinsAA)
c.213+4720_213+4721delinsAA
n.1281_1282delinsAA
c.169+4720_169+4721delinsAA (n.169+4720_169+4721delinsAA)
c.1102_1103delinsAA (p.Lys368=)
n.1461_1462delinsTT
n.174-7897_174-7896delinsTT
c.644-7897_644-7896delinsTT (n.644-7897_644-7896delinsTT)
13g.77000847_77000848delinsCGCA2103436429CLN5,FBXL3c.955_956delinsCG (p.Lys319Arg)
c.*397_*398delinsCG (n.*397_*398delinsCG)
c.174+4720_174+4721delinsCG
n.566+4720_566+4721delinsCG
c.953_954delinsCG
c.565+4720_565+4721delinsCG (n.565+4720_565+4721delinsCG)
c.*646_*647delinsCG (n.*646_*647delinsCG)
c.791_792delinsCG
c.*404_*405delinsCG (n.*404_*405delinsCG)
c.213+4720_213+4721delinsCG
n.1281_1282delinsCG
c.169+4720_169+4721delinsCG (n.169+4720_169+4721delinsCG)
c.1102_1103delinsCG (p.Lys368Arg)
n.1461_1462delinsCG
n.174-7897_174-7896delinsCG
c.644-7897_644-7896delinsCG (n.644-7897_644-7896delinsCG)
 ClinVar dbSNP
13g.77000848_77000849delCA2573149758CLN5,FBXL3c.956_957del (p.Lys319ThrfsTer7)
c.*398_*399del (n.*398_*399del)
c.174+4721_174+4722del
n.566+4721_566+4722del
c.954_955del
c.565+4721_565+4722del (n.565+4721_565+4722del)
c.*647_*648del (n.*647_*648del)
c.792_793del
c.*405_*406del (n.*405_*406del)
c.213+4721_213+4722del
n.1282_1283del
c.169+4721_169+4722del (n.169+4721_169+4722del)
c.1103_1104del (p.Lys368ThrfsTer7)
n.1461_1462del
n.174-7897_174-7896del
c.644-7897_644-7896del (n.644-7897_644-7896del)
 ClinVar dbSNP
13g.77000848A=CA1630855951CLN5,FBXL3c.956A= (p.Lys319=)
c.*398A= (n.*398A=)
c.174+4721A=
n.566+4721A=
c.954A=
c.565+4721A= (n.565+4721A=)
c.*647A= (n.*647A=)
c.792A=
c.*405A= (n.*405A=)
c.213+4721A=
n.1282A=
c.169+4721A= (n.169+4721A=)
c.1103A= (p.Lys368=)
n.1461T=
n.174-7897T=
c.644-7897T= (n.644-7897T=)
13g.77000848A>CCA388314453CLN5,FBXL3c.956A>C (p.Lys319Thr)
c.*398A>C (n.*398A>C)
c.174+4721A>C
n.566+4721A>C
c.954A>C
c.565+4721A>C (n.565+4721A>C)
c.*647A>C (n.*647A>C)
c.792A>C
c.*405A>C (n.*405A>C)
c.213+4721A>C
n.1282A>C
c.169+4721A>C (n.169+4721A>C)
c.1103A>C (p.Lys368Thr)
n.1461T>G
n.174-7897T>G
c.644-7897T>G (n.644-7897T>G)
 gnomAD v4
13g.77000848A>GCA152426CLN5,FBXL3c.956A>G (p.Lys319Arg)
c.*398A>G (n.*398A>G)
c.174+4721A>G
n.566+4721A>G
c.954A>G
c.565+4721A>G (n.565+4721A>G)
c.*647A>G (n.*647A>G)
c.792A>G
c.*405A>G (n.*405A>G)
c.213+4721A>G
n.1282A>G
c.169+4721A>G (n.169+4721A>G)
c.1103A>G (p.Lys368Arg)
n.1461T>C
n.174-7897T>C
c.644-7897T>C (n.644-7897T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000848A>TCA388314461CLN5,FBXL3c.956A>T (p.Lys319Ile)
c.*398A>T (n.*398A>T)
c.174+4721A>T
n.566+4721A>T
c.954A>T
c.565+4721A>T (n.565+4721A>T)
c.*647A>T (n.*647A>T)
c.792A>T
c.*405A>T (n.*405A>T)
c.213+4721A>T
n.1282A>T
c.169+4721A>T (n.169+4721A>T)
c.1103A>T (p.Lys368Ile)
n.1461T>A
n.174-7897T>A
c.644-7897T>A (n.644-7897T>A)
13g.77000849A=CA2103436447CLN5,FBXL3c.957A= (p.Lys319=)
c.*399A= (n.*399A=)
c.174+4722A=
n.566+4722A=
c.955A=
c.565+4722A= (n.565+4722A=)
c.*648A= (n.*648A=)
c.793A=
c.*406A= (n.*406A=)
c.213+4722A=
n.1283A=
c.169+4722A= (n.169+4722A=)
c.1104A= (p.Lys368=)
n.1460T=
n.174-7898T=
c.644-7898T= (n.644-7898T=)
13g.77000849A>CCA388314463CLN5,FBXL3c.957A>C (p.Lys319Asn)
c.*399A>C (n.*399A>C)
c.174+4722A>C
n.566+4722A>C
c.955A>C
c.565+4722A>C (n.565+4722A>C)
c.*648A>C (n.*648A>C)
c.793A>C
c.*406A>C (n.*406A>C)
c.213+4722A>C
n.1283A>C
c.169+4722A>C (n.169+4722A>C)
c.1104A>C (p.Lys368Asn)
n.1460T>G
n.174-7898T>G
c.644-7898T>G (n.644-7898T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77000849A>GCA484336190CLN5,FBXL3c.957A>G (p.Lys319=)
c.*399A>G (n.*399A>G)
c.174+4722A>G
n.566+4722A>G
c.955A>G
c.565+4722A>G (n.565+4722A>G)
c.*648A>G (n.*648A>G)
c.793A>G
c.*406A>G (n.*406A>G)
c.213+4722A>G
n.1283A>G
c.169+4722A>G (n.169+4722A>G)
c.1104A>G (p.Lys368=)
n.1460T>C
n.174-7898T>C
c.644-7898T>C (n.644-7898T>C)
 ClinVar dbSNP
13g.77000849A>TCA388314466CLN5,FBXL3c.957A>T (p.Lys319Asn)
c.*399A>T (n.*399A>T)
c.174+4722A>T
n.566+4722A>T
c.955A>T
c.565+4722A>T (n.565+4722A>T)
c.*648A>T (n.*648A>T)
c.793A>T
c.*406A>T (n.*406A>T)
c.213+4722A>T
n.1283A>T
c.169+4722A>T (n.169+4722A>T)
c.1104A>T (p.Lys368Asn)
n.1460T>A
n.174-7898T>A
c.644-7898T>A (n.644-7898T>A)
13g.77000850C>ACA388314471CLN5,FBXL3c.958C>A (p.Gln320Lys)
c.*400C>A (n.*400C>A)
c.174+4723C>A
n.566+4723C>A
c.956C>A
c.565+4723C>A (n.565+4723C>A)
c.*649C>A (n.*649C>A)
c.794C>A
c.*407C>A (n.*407C>A)
c.213+4723C>A
n.1284C>A
c.169+4723C>A (n.169+4723C>A)
c.1105C>A (p.Gln369Lys)
n.1459G>T
n.174-7899G>T
c.644-7899G>T (n.644-7899G>T)
13g.77000850C=CA2103436461CLN5,FBXL3c.958C= (p.Gln320=)
c.*400C= (n.*400C=)
c.174+4723C=
n.566+4723C=
c.956C=
c.565+4723C= (n.565+4723C=)
c.*649C= (n.*649C=)
c.794C=
c.*407C= (n.*407C=)
c.213+4723C=
n.1284C=
c.169+4723C= (n.169+4723C=)
c.1105C= (p.Gln369=)
n.1459G=
n.174-7899G=
c.644-7899G= (n.644-7899G=)
13g.77000850C>GCA7007278CLN5,FBXL3c.958C>G (p.Gln320Glu)
c.*400C>G (n.*400C>G)
c.174+4723C>G
n.566+4723C>G
c.956C>G
c.565+4723C>G (n.565+4723C>G)
c.*649C>G (n.*649C>G)
c.794C>G
c.*407C>G (n.*407C>G)
c.213+4723C>G
n.1284C>G
c.169+4723C>G (n.169+4723C>G)
c.1105C>G (p.Gln369Glu)
n.1459G>C
n.174-7899G>C
c.644-7899G>C (n.644-7899G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77000850C>TCA16041689CLN5,FBXL3c.958C>T (p.Gln320Ter)
c.*400C>T (n.*400C>T)
c.174+4723C>T
n.566+4723C>T
c.956C>T
c.565+4723C>T (n.565+4723C>T)
c.*649C>T (n.*649C>T)
c.794C>T
c.*407C>T (n.*407C>T)
c.213+4723C>T
n.1284C>T
c.169+4723C>T (n.169+4723C>T)
c.1105C>T (p.Gln369Ter)
n.1459G>A
n.174-7899G>A
c.644-7899G>A (n.644-7899G>A)
 ClinVar dbSNP
13g.77000851A>CCA388314478CLN5,FBXL3c.959A>C (p.Gln320Pro)
c.*401A>C (n.*401A>C)
c.174+4724A>C
n.566+4724A>C
c.957A>C
c.565+4724A>C (n.565+4724A>C)
c.*650A>C (n.*650A>C)
c.795A>C
c.*408A>C (n.*408A>C)
c.213+4724A>C
n.1285A>C
c.169+4724A>C (n.169+4724A>C)
c.1106A>C (p.Gln369Pro)
n.1458T>G
n.174-7900T>G
c.644-7900T>G (n.644-7900T>G)
13g.77000851A>GCA388314480CLN5,FBXL3c.959A>G (p.Gln320Arg)
c.*401A>G (n.*401A>G)
c.174+4724A>G
n.566+4724A>G
c.957A>G
c.565+4724A>G (n.565+4724A>G)
c.*650A>G (n.*650A>G)
c.795A>G
c.*408A>G (n.*408A>G)
c.213+4724A>G
n.1285A>G
c.169+4724A>G (n.169+4724A>G)
c.1106A>G (p.Gln369Arg)
n.1458T>C
n.174-7900T>C
c.644-7900T>C (n.644-7900T>C)
 ClinVar
13g.77000851A>TCA388314482CLN5,FBXL3c.959A>T (p.Gln320Leu)
c.*401A>T (n.*401A>T)
c.174+4724A>T
n.566+4724A>T
c.957A>T
c.565+4724A>T (n.565+4724A>T)
c.*650A>T (n.*650A>T)
c.795A>T
c.*408A>T (n.*408A>T)
c.213+4724A>T
n.1285A>T
c.169+4724A>T (n.169+4724A>T)
c.1106A>T (p.Gln369Leu)
n.1458T>A
n.174-7900T>A
c.644-7900T>A (n.644-7900T>A)
13g.77000852G>ACA484336191CLN5,FBXL3c.960G>A (p.Gln320=)
c.*402G>A (n.*402G>A)
c.174+4725G>A
n.566+4725G>A
c.958G>A
c.565+4725G>A (n.565+4725G>A)
c.*651G>A (n.*651G>A)
c.796G>A
c.*409G>A (n.*409G>A)
c.213+4725G>A
n.1286G>A
c.169+4725G>A (n.169+4725G>A)
c.1107G>A (p.Gln369=)
n.1457C>T
n.174-7901C>T
c.644-7901C>T (n.644-7901C>T)
13g.77000852G>CCA388314489CLN5,FBXL3c.960G>C (p.Gln320His)
c.*402G>C (n.*402G>C)
c.174+4725G>C
n.566+4725G>C
c.958G>C
c.565+4725G>C (n.565+4725G>C)
c.*651G>C (n.*651G>C)
c.796G>C
c.*409G>C (n.*409G>C)
c.213+4725G>C
n.1286G>C
c.169+4725G>C (n.169+4725G>C)
c.1107G>C (p.Gln369His)
n.1457C>G
n.174-7901C>G
c.644-7901C>G (n.644-7901C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000852G=CA2103436469CLN5,FBXL3c.960G= (p.Gln320=)
c.*402G= (n.*402G=)
c.174+4725G=
n.566+4725G=
c.958G=
c.565+4725G= (n.565+4725G=)
c.*651G= (n.*651G=)
c.796G=
c.*409G= (n.*409G=)
c.213+4725G=
n.1286G=
c.169+4725G= (n.169+4725G=)
c.1107G= (p.Gln369=)
n.1457C=
n.174-7901C=
c.644-7901C= (n.644-7901C=)
13g.77000852G>TCA388314488CLN5,FBXL3c.960G>T (p.Gln320His)
c.*402G>T (n.*402G>T)
c.174+4725G>T
n.566+4725G>T
c.958G>T
c.565+4725G>T (n.565+4725G>T)
c.*651G>T (n.*651G>T)
c.796G>T
c.*409G>T (n.*409G>T)
c.213+4725G>T
n.1286G>T
c.169+4725G>T (n.169+4725G>T)
c.1107G>T (p.Gln369His)
n.1457C>A
n.174-7901C>A
c.644-7901C>A (n.644-7901C>A)
13g.77000853T>ACA388314492CLN5,FBXL3c.961T>A (p.Phe321Ile)
c.*403T>A (n.*403T>A)
c.174+4726T>A
n.566+4726T>A
c.959T>A
c.565+4726T>A (n.565+4726T>A)
c.*652T>A (n.*652T>A)
c.797T>A
c.*410T>A (n.*410T>A)
c.213+4726T>A
n.1287T>A
c.169+4726T>A (n.169+4726T>A)
c.1108T>A (p.Phe370Ile)
n.1456A>T
n.174-7902A>T
c.644-7902A>T (n.644-7902A>T)
13g.77000853T>CCA388314497CLN5,FBXL3c.961T>C (p.Phe321Leu)
c.*403T>C (n.*403T>C)
c.174+4726T>C
n.566+4726T>C
c.959T>C
c.565+4726T>C (n.565+4726T>C)
c.*652T>C (n.*652T>C)
c.797T>C
c.*410T>C (n.*410T>C)
c.213+4726T>C
n.1287T>C
c.169+4726T>C (n.169+4726T>C)
c.1108T>C (p.Phe370Leu)
n.1456A>G
n.174-7902A>G
c.644-7902A>G (n.644-7902A>G)
 COSMIC
13g.77000853T>GCA388314494CLN5,FBXL3c.961T>G (p.Phe321Val)
c.*403T>G (n.*403T>G)
c.174+4726T>G
n.566+4726T>G
c.959T>G
c.565+4726T>G (n.565+4726T>G)
c.*652T>G (n.*652T>G)
c.797T>G
c.*410T>G (n.*410T>G)
c.213+4726T>G
n.1287T>G
c.169+4726T>G (n.169+4726T>G)
c.1108T>G (p.Phe370Val)
n.1456A>C
n.174-7902A>C
c.644-7902A>C (n.644-7902A>C)
13g.77000854T>ACA388314502CLN5,FBXL3c.962T>A (p.Phe321Tyr)
c.*404T>A (n.*404T>A)
c.174+4727T>A
n.566+4727T>A
c.960T>A
c.565+4727T>A (n.565+4727T>A)
c.*653T>A (n.*653T>A)
c.798T>A
c.*411T>A (n.*411T>A)
c.213+4727T>A
n.1288T>A
c.169+4727T>A (n.169+4727T>A)
c.1109T>A (p.Phe370Tyr)
n.1455A>T
n.174-7903A>T
c.644-7903A>T (n.644-7903A>T)
13g.77000854T>CCA388314505CLN5,FBXL3c.962T>C (p.Phe321Ser)
c.*404T>C (n.*404T>C)
c.174+4727T>C
n.566+4727T>C
c.960T>C
c.565+4727T>C (n.565+4727T>C)
c.*653T>C (n.*653T>C)
c.798T>C
c.*411T>C (n.*411T>C)
c.213+4727T>C
n.1288T>C
c.169+4727T>C (n.169+4727T>C)
c.1109T>C (p.Phe370Ser)
n.1455A>G
n.174-7903A>G
c.644-7903A>G (n.644-7903A>G)
13g.77000854T>GCA388314506CLN5,FBXL3c.962T>G (p.Phe321Cys)
c.*404T>G (n.*404T>G)
c.174+4727T>G
n.566+4727T>G
c.960T>G
c.565+4727T>G (n.565+4727T>G)
c.*653T>G (n.*653T>G)
c.798T>G
c.*411T>G (n.*411T>G)
c.213+4727T>G
n.1288T>G
c.169+4727T>G (n.169+4727T>G)
c.1109T>G (p.Phe370Cys)
n.1455A>C
n.174-7903A>C
c.644-7903A>C (n.644-7903A>C)
13g.77000855C>ACA388314510CLN5,FBXL3c.963C>A (p.Phe321Leu)
c.*405C>A (n.*405C>A)
c.174+4728C>A
n.566+4728C>A
c.961C>A
c.565+4728C>A (n.565+4728C>A)
c.*654C>A (n.*654C>A)
c.799C>A
c.*412C>A (n.*412C>A)
c.213+4728C>A
n.1289C>A
c.169+4728C>A (n.169+4728C>A)
c.1110C>A (p.Phe370Leu)
n.1454G>T
n.174-7904G>T
c.644-7904G>T (n.644-7904G>T)
 COSMIC
13g.77000855C=CA2103436483CLN5,FBXL3c.963C= (p.Phe321=)
c.*405C= (n.*405C=)
c.174+4728C=
n.566+4728C=
c.961C=
c.565+4728C= (n.565+4728C=)
c.*654C= (n.*654C=)
c.799C=
c.*412C= (n.*412C=)
c.213+4728C=
n.1289C=
c.169+4728C= (n.169+4728C=)
c.1110C= (p.Phe370=)
n.1454G=
n.174-7904G=
c.644-7904G= (n.644-7904G=)
13g.77000855C>GCA7007279CLN5,FBXL3c.963C>G (p.Phe321Leu)
c.*405C>G (n.*405C>G)
c.174+4728C>G
n.566+4728C>G
c.961C>G
c.565+4728C>G (n.565+4728C>G)
c.*654C>G (n.*654C>G)
c.799C>G
c.*412C>G (n.*412C>G)
c.213+4728C>G
n.1289C>G
c.169+4728C>G (n.169+4728C>G)
c.1110C>G (p.Phe370Leu)
n.1454G>C
n.174-7904G>C
c.644-7904G>C (n.644-7904G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77000855C>TCA484336192CLN5,FBXL3c.963C>T (p.Phe321=)
c.*405C>T (n.*405C>T)
c.174+4728C>T
n.566+4728C>T
c.961C>T
c.565+4728C>T (n.565+4728C>T)
c.*654C>T (n.*654C>T)
c.799C>T
c.*412C>T (n.*412C>T)
c.213+4728C>T
n.1289C>T
c.169+4728C>T (n.169+4728C>T)
c.1110C>T (p.Phe370=)
n.1454G>A
n.174-7904G>A
c.644-7904G>A (n.644-7904G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.77000855_77000859delinsCTATTCA2103436488CLN5,FBXL3c.963_967delinsCTATT (p.Phe321=)
c.*405_*409delinsCTATT (n.*405_*409delinsCTATT)
c.174+4728_174+4732delinsCTATT
n.566+4728_566+4732delinsCTATT
c.961_965delinsCTATT
c.565+4728_565+4732delinsCTATT (n.565+4728_565+4732delinsCTATT)
c.*654_*658delinsCTATT (n.*654_*658delinsCTATT)
c.799_803delinsCTATT
c.*412_*416delinsCTATT (n.*412_*416delinsCTATT)
c.213+4728_213+4732delinsCTATT
n.1289_1293delinsCTATT
c.169+4728_169+4732delinsCTATT (n.169+4728_169+4732delinsCTATT)
c.1110_1114delinsCTATT (p.Phe370=)
n.1450_1454delinsAATAG
n.174-7908_174-7904delinsAATAG
c.644-7908_644-7904delinsAATAG (n.644-7908_644-7904delinsAATAG)
13g.77000856T>ACA388314514CLN5,FBXL3c.964T>A (p.Tyr322Asn)
c.*406T>A (n.*406T>A)
c.174+4729T>A
n.566+4729T>A
c.962T>A
c.565+4729T>A (n.565+4729T>A)
c.*655T>A (n.*655T>A)
c.800T>A
c.*413T>A (n.*413T>A)
c.213+4729T>A
n.1290T>A
c.169+4729T>A (n.169+4729T>A)
c.1111T>A (p.Tyr371Asn)
n.1453A>T
n.174-7905A>T
c.644-7905A>T (n.644-7905A>T)
13g.77000856T>CCA388314517CLN5,FBXL3c.964T>C (p.Tyr322His)
c.*406T>C (n.*406T>C)
c.174+4729T>C
n.566+4729T>C
c.962T>C
c.565+4729T>C (n.565+4729T>C)
c.*655T>C (n.*655T>C)
c.800T>C
c.*413T>C (n.*413T>C)
c.213+4729T>C
n.1290T>C
c.169+4729T>C (n.169+4729T>C)
c.1111T>C (p.Tyr371His)
n.1453A>G
n.174-7905A>G
c.644-7905A>G (n.644-7905A>G)
13g.77000856T>GCA388314518CLN5,FBXL3c.964T>G (p.Tyr322Asp)
c.*406T>G (n.*406T>G)
c.174+4729T>G
n.566+4729T>G
c.962T>G
c.565+4729T>G (n.565+4729T>G)
c.*655T>G (n.*655T>G)
c.800T>G
c.*413T>G (n.*413T>G)
c.213+4729T>G
n.1290T>G
c.169+4729T>G (n.169+4729T>G)
c.1111T>G (p.Tyr371Asp)
n.1453A>C
n.174-7905A>C
c.644-7905A>C (n.644-7905A>C)
13g.77000857_77000860delCA916082389CLN5,FBXL3c.965_968del (p.Tyr322CysfsTer12)
c.*407_*410del (n.*407_*410del)
c.174+4730_174+4733del
n.566+4730_566+4733del
c.963_966del
c.565+4730_565+4733del (n.565+4730_565+4733del)
c.*656_*659del (n.*656_*659del)
c.801_804del
c.*414_*417del (n.*414_*417del)
c.213+4730_213+4733del
n.1291_1294del
c.169+4730_169+4733del (n.169+4730_169+4733del)
c.1112_1115del (p.Tyr371CysfsTer12)
n.1450_1453del
n.174-7908_174-7905del
c.644-7908_644-7905del (n.644-7908_644-7905del)
 ClinVar dbSNP
13g.77000857A=CA2103436502CLN5,FBXL3c.965A= (p.Tyr322=)
c.*407A= (n.*407A=)
c.174+4730A=
n.566+4730A=
c.963A=
c.565+4730A= (n.565+4730A=)
c.*656A= (n.*656A=)
c.801A=
c.*414A= (n.*414A=)
c.213+4730A=
n.1291A=
c.169+4730A= (n.169+4730A=)
c.1112A= (p.Tyr371=)
n.1452T=
n.174-7906T=
c.644-7906T= (n.644-7906T=)
13g.77000857A>CCA388314521CLN5,FBXL3c.965A>C (p.Tyr322Ser)
c.*407A>C (n.*407A>C)
c.174+4730A>C
n.566+4730A>C
c.963A>C
c.565+4730A>C (n.565+4730A>C)
c.*656A>C (n.*656A>C)
c.801A>C
c.*414A>C (n.*414A>C)
c.213+4730A>C
n.1291A>C
c.169+4730A>C (n.169+4730A>C)
c.1112A>C (p.Tyr371Ser)
n.1452T>G
n.174-7906T>G
c.644-7906T>G (n.644-7906T>G)
13g.77000857A>GCA388314525CLN5,FBXL3c.965A>G (p.Tyr322Cys)
c.*407A>G (n.*407A>G)
c.174+4730A>G
n.566+4730A>G
c.963A>G
c.565+4730A>G (n.565+4730A>G)
c.*656A>G (n.*656A>G)
c.801A>G
c.*414A>G (n.*414A>G)
c.213+4730A>G
n.1291A>G
c.169+4730A>G (n.169+4730A>G)
c.1112A>G (p.Tyr371Cys)
n.1452T>C
n.174-7906T>C
c.644-7906T>C (n.644-7906T>C)
 dbSNP
13g.77000857A>TCA388314527CLN5,FBXL3c.965A>T (p.Tyr322Phe)
c.*407A>T (n.*407A>T)
c.174+4730A>T
n.566+4730A>T
c.963A>T
c.565+4730A>T (n.565+4730A>T)
c.*656A>T (n.*656A>T)
c.801A>T
c.*414A>T (n.*414A>T)
c.213+4730A>T
n.1291A>T
c.169+4730A>T (n.169+4730A>T)
c.1112A>T (p.Tyr371Phe)
n.1452T>A
n.174-7906T>A
c.644-7906T>A (n.644-7906T>A)
13g.77000857_77000861delinsATTTGCA2103436506CLN5,FBXL3c.965_969delinsATTTG (p.Tyr322=)
c.*407_*411delinsATTTG (n.*407_*411delinsATTTG)
c.174+4730_174+4734delinsATTTG
n.566+4730_566+4734delinsATTTG
c.963_967delinsATTTG
c.565+4730_565+4734delinsATTTG (n.565+4730_565+4734delinsATTTG)
c.*656_*660delinsATTTG (n.*656_*660delinsATTTG)
c.801_805delinsATTTG
c.*414_*418delinsATTTG (n.*414_*418delinsATTTG)
c.213+4730_213+4734delinsATTTG
n.1291_1295delinsATTTG
c.169+4730_169+4734delinsATTTG (n.169+4730_169+4734delinsATTTG)
c.1112_1116delinsATTTG (p.Tyr371=)
n.1448_1452delinsCAAAT
n.174-7910_174-7906delinsCAAAT
c.644-7910_644-7906delinsCAAAT (n.644-7910_644-7906delinsCAAAT)
13g.77000858T>ACA388314531CLN5,FBXL3c.966T>A (p.Tyr322Ter)
c.*408T>A (n.*408T>A)
c.174+4731T>A
n.566+4731T>A
c.964T>A
c.565+4731T>A (n.565+4731T>A)
c.*657T>A (n.*657T>A)
c.802T>A
c.*415T>A (n.*415T>A)
c.213+4731T>A
n.1292T>A
c.169+4731T>A (n.169+4731T>A)
c.1113T>A (p.Tyr371Ter)
n.1451A>T
n.174-7907A>T
c.644-7907A>T (n.644-7907A>T)
13g.77000858T>CCA484336193CLN5,FBXL3c.966T>C (p.Tyr322=)
c.*408T>C (n.*408T>C)
c.174+4731T>C
n.566+4731T>C
c.964T>C
c.565+4731T>C (n.565+4731T>C)
c.*657T>C (n.*657T>C)
c.802T>C
c.*415T>C (n.*415T>C)
c.213+4731T>C
n.1292T>C
c.169+4731T>C (n.169+4731T>C)
c.1113T>C (p.Tyr371=)
n.1451A>G
n.174-7907A>G
c.644-7907A>G (n.644-7907A>G)
 gnomAD v4
13g.77000858T>GCA388314533CLN5,FBXL3c.966T>G (p.Tyr322Ter)
c.*408T>G (n.*408T>G)
c.174+4731T>G
n.566+4731T>G
c.964T>G
c.565+4731T>G (n.565+4731T>G)
c.*657T>G (n.*657T>G)
c.802T>G
c.*415T>G (n.*415T>G)
c.213+4731T>G
n.1292T>G
c.169+4731T>G (n.169+4731T>G)
c.1113T>G (p.Tyr371Ter)
n.1451A>C
n.174-7907A>C
c.644-7907A>C (n.644-7907A>C)
 dbSNP gnomAD v4
13g.77000858T=CA2103436514CLN5,FBXL3c.966T= (p.Tyr322=)
c.*408T= (n.*408T=)
c.174+4731T=
n.566+4731T=
c.964T=
c.565+4731T= (n.565+4731T=)
c.*657T= (n.*657T=)
c.802T=
c.*415T= (n.*415T=)
c.213+4731T=
n.1292T=
c.169+4731T= (n.169+4731T=)
c.1113T= (p.Tyr371=)
n.1451A=
n.174-7907A=
c.644-7907A= (n.644-7907A=)
13g.77000861_77000864delCA701027535CLN5,FBXL3c.969_972del (p.Leu323PhefsTer11)
c.*411_*414del (n.*411_*414del)
c.174+4734_174+4737del
n.566+4734_566+4737del
c.967_970del
c.565+4734_565+4737del (n.565+4734_565+4737del)
c.*660_*663del (n.*660_*663del)
c.805_808del
c.*418_*421del (n.*418_*421del)
c.213+4734_213+4737del
n.1295_1298del
c.169+4734_169+4737del (n.169+4734_169+4737del)
c.1116_1119del (p.Leu372PhefsTer11)
n.1448_1451del
n.174-7910_174-7907del
c.644-7910_644-7907del (n.644-7910_644-7907del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000859_77000865delCA2799793715CLN5,FBXL3c.967_973del (p.Leu323IlefsTer10)
c.*409_*415del (n.*409_*415del)
c.174+4732_174+4738del
n.566+4732_566+4738del
c.965_971del
c.565+4732_565+4738del (n.565+4732_565+4738del)
c.*658_*664del (n.*658_*664del)
c.803_809del
c.*416_*422del (n.*416_*422del)
c.213+4732_213+4738del
n.1293_1299del
c.169+4732_169+4738del (n.169+4732_169+4738del)
c.1114_1120del (p.Leu372IlefsTer10)
n.1445_1451del
n.174-7913_174-7907del
c.644-7913_644-7907del (n.644-7913_644-7907del)
13g.77000859T>ACA388314536CLN5,FBXL3c.967T>A (p.Leu323Met)
c.*409T>A (n.*409T>A)
c.174+4732T>A
n.566+4732T>A
c.965T>A
c.565+4732T>A (n.565+4732T>A)
c.*658T>A (n.*658T>A)
c.803T>A
c.*416T>A (n.*416T>A)
c.213+4732T>A
n.1293T>A
c.169+4732T>A (n.169+4732T>A)
c.1114T>A (p.Leu372Met)
n.1450A>T
n.174-7908A>T
c.644-7908A>T (n.644-7908A>T)
13g.77000859T>CCA484336194CLN5,FBXL3c.967T>C (p.Leu323=)
c.*409T>C (n.*409T>C)
c.174+4732T>C
n.566+4732T>C
c.965T>C
c.565+4732T>C (n.565+4732T>C)
c.*658T>C (n.*658T>C)
c.803T>C
c.*416T>C (n.*416T>C)
c.213+4732T>C
n.1293T>C
c.169+4732T>C (n.169+4732T>C)
c.1114T>C (p.Leu372=)
n.1450A>G
n.174-7908A>G
c.644-7908A>G (n.644-7908A>G)
 gnomAD v4
13g.77000859T>GCA388314537CLN5,FBXL3c.967T>G (p.Leu323Val)
c.*409T>G (n.*409T>G)
c.174+4732T>G
n.566+4732T>G
c.965T>G
c.565+4732T>G (n.565+4732T>G)
c.*658T>G (n.*658T>G)
c.803T>G
c.*416T>G (n.*416T>G)
c.213+4732T>G
n.1293T>G
c.169+4732T>G (n.169+4732T>G)
c.1114T>G (p.Leu372Val)
n.1450A>C
n.174-7908A>C
c.644-7908A>C (n.644-7908A>C)
13g.77000860T>ACA388314539CLN5,FBXL3c.968T>A (p.Leu323Ter)
c.*410T>A (n.*410T>A)
c.174+4733T>A
n.566+4733T>A
c.966T>A
c.565+4733T>A (n.565+4733T>A)
c.*659T>A (n.*659T>A)
c.804T>A
c.*417T>A (n.*417T>A)
c.213+4733T>A
n.1294T>A
c.169+4733T>A (n.169+4733T>A)
c.1115T>A (p.Leu372Ter)
n.1449A>T
n.174-7909A>T
c.644-7909A>T (n.644-7909A>T)
13g.77000860T>CCA388314541CLN5,FBXL3c.968T>C (p.Leu323Ser)
c.*410T>C (n.*410T>C)
c.174+4733T>C
n.566+4733T>C
c.966T>C
c.565+4733T>C (n.565+4733T>C)
c.*659T>C (n.*659T>C)
c.804T>C
c.*417T>C (n.*417T>C)
c.213+4733T>C
n.1294T>C
c.169+4733T>C (n.169+4733T>C)
c.1115T>C (p.Leu372Ser)
n.1449A>G
n.174-7909A>G
c.644-7909A>G (n.644-7909A>G)
13g.77000860T>GCA388314543CLN5,FBXL3c.968T>G (p.Leu323Trp)
c.*410T>G (n.*410T>G)
c.174+4733T>G
n.566+4733T>G
c.966T>G
c.565+4733T>G (n.565+4733T>G)
c.*659T>G (n.*659T>G)
c.804T>G
c.*417T>G (n.*417T>G)
c.213+4733T>G
n.1294T>G
c.169+4733T>G (n.169+4733T>G)
c.1115T>G (p.Leu372Trp)
n.1449A>C
n.174-7909A>C
c.644-7909A>C (n.644-7909A>C)
13g.77000861G>ACA484336195CLN5,FBXL3c.969G>A (p.Leu323=)
c.*411G>A (n.*411G>A)
c.174+4734G>A
n.566+4734G>A
c.967G>A
c.565+4734G>A (n.565+4734G>A)
c.*660G>A (n.*660G>A)
c.805G>A
c.*418G>A (n.*418G>A)
c.213+4734G>A
n.1295G>A
c.169+4734G>A (n.169+4734G>A)
c.1116G>A (p.Leu372=)
n.1448C>T
n.174-7910C>T
c.644-7910C>T (n.644-7910C>T)
 ClinVar
13g.77000861G>CCA388314544CLN5,FBXL3c.969G>C (p.Leu323Phe)
c.*411G>C (n.*411G>C)
c.174+4734G>C
n.566+4734G>C
c.967G>C
c.565+4734G>C (n.565+4734G>C)
c.*660G>C (n.*660G>C)
c.805G>C
c.*418G>C (n.*418G>C)
c.213+4734G>C
n.1295G>C
c.169+4734G>C (n.169+4734G>C)
c.1116G>C (p.Leu372Phe)
n.1448C>G
n.174-7910C>G
c.644-7910C>G (n.644-7910C>G)
13g.77000861G>TCA388314546CLN5,FBXL3c.969G>T (p.Leu323Phe)
c.*411G>T (n.*411G>T)
c.174+4734G>T
n.566+4734G>T
c.967G>T
c.565+4734G>T (n.565+4734G>T)
c.*660G>T (n.*660G>T)
c.805G>T
c.*418G>T (n.*418G>T)
c.213+4734G>T
n.1295G>T
c.169+4734G>T (n.169+4734G>T)
c.1116G>T (p.Leu372Phe)
n.1448C>A
n.174-7910C>A
c.644-7910C>A (n.644-7910C>A)
13g.77000862T>ACA388314549CLN5,FBXL3c.970T>A (p.Phe324Ile)
c.*412T>A (n.*412T>A)
c.174+4735T>A
n.566+4735T>A
c.968T>A
c.565+4735T>A (n.565+4735T>A)
c.*661T>A (n.*661T>A)
c.806T>A
c.*419T>A (n.*419T>A)
c.213+4735T>A
n.1296T>A
c.169+4735T>A (n.169+4735T>A)
c.1117T>A (p.Phe373Ile)
n.1447A>T
n.174-7911A>T
c.644-7911A>T (n.644-7911A>T)
13g.77000862T>CCA388314553CLN5,FBXL3c.970T>C (p.Phe324Leu)
c.*412T>C (n.*412T>C)
c.174+4735T>C
n.566+4735T>C
c.968T>C
c.565+4735T>C (n.565+4735T>C)
c.*661T>C (n.*661T>C)
c.806T>C
c.*419T>C (n.*419T>C)
c.213+4735T>C
n.1296T>C
c.169+4735T>C (n.169+4735T>C)
c.1117T>C (p.Phe373Leu)
n.1447A>G
n.174-7911A>G
c.644-7911A>G (n.644-7911A>G)
 gnomAD v4
13g.77000862T>GCA388314554CLN5,FBXL3c.970T>G (p.Phe324Val)
c.*412T>G (n.*412T>G)
c.174+4735T>G
n.566+4735T>G
c.968T>G
c.565+4735T>G (n.565+4735T>G)
c.*661T>G (n.*661T>G)
c.806T>G
c.*419T>G (n.*419T>G)
c.213+4735T>G
n.1296T>G
c.169+4735T>G (n.169+4735T>G)
c.1117T>G (p.Phe373Val)
n.1447A>C
n.174-7911A>C
c.644-7911A>C (n.644-7911A>C)
13g.77000863T>ACA388314556CLN5,FBXL3c.971T>A (p.Phe324Tyr)
c.*413T>A (n.*413T>A)
c.174+4736T>A
n.566+4736T>A
c.969T>A
c.565+4736T>A (n.565+4736T>A)
c.*662T>A (n.*662T>A)
c.807T>A
c.*420T>A (n.*420T>A)
c.213+4736T>A
n.1297T>A
c.169+4736T>A (n.169+4736T>A)
c.1118T>A (p.Phe373Tyr)
n.1446A>T
n.174-7912A>T
c.644-7912A>T (n.644-7912A>T)
13g.77000863T>CCA388314558CLN5,FBXL3c.971T>C (p.Phe324Ser)
c.*413T>C (n.*413T>C)
c.174+4736T>C
n.566+4736T>C
c.969T>C
c.565+4736T>C (n.565+4736T>C)
c.*662T>C (n.*662T>C)
c.807T>C
c.*420T>C (n.*420T>C)
c.213+4736T>C
n.1297T>C
c.169+4736T>C (n.169+4736T>C)
c.1118T>C (p.Phe373Ser)
n.1446A>G
n.174-7912A>G
c.644-7912A>G (n.644-7912A>G)
 gnomAD v4
13g.77000863T>GCA388314560CLN5,FBXL3c.971T>G (p.Phe324Cys)
c.*413T>G (n.*413T>G)
c.174+4736T>G
n.566+4736T>G
c.969T>G
c.565+4736T>G (n.565+4736T>G)
c.*662T>G (n.*662T>G)
c.807T>G
c.*420T>G (n.*420T>G)
c.213+4736T>G
n.1297T>G
c.169+4736T>G (n.169+4736T>G)
c.1118T>G (p.Phe373Cys)
n.1446A>C
n.174-7912A>C
c.644-7912A>C (n.644-7912A>C)
13g.77000864T>ACA388314562CLN5,FBXL3c.972T>A (p.Phe324Leu)
c.*414T>A (n.*414T>A)
c.174+4737T>A
n.566+4737T>A
c.970T>A
c.565+4737T>A (n.565+4737T>A)
c.*663T>A (n.*663T>A)
c.808T>A
c.*421T>A (n.*421T>A)
c.213+4737T>A
n.1298T>A
c.169+4737T>A (n.169+4737T>A)
c.1119T>A (p.Phe373Leu)
n.1445A>T
n.174-7913A>T
c.644-7913A>T (n.644-7913A>T)
13g.77000864T>CCA484336196CLN5,FBXL3c.972T>C (p.Phe324=)
c.*414T>C (n.*414T>C)
c.174+4737T>C
n.566+4737T>C
c.970T>C
c.565+4737T>C (n.565+4737T>C)
c.*663T>C (n.*663T>C)
c.808T>C
c.*421T>C (n.*421T>C)
c.213+4737T>C
n.1298T>C
c.169+4737T>C (n.169+4737T>C)
c.1119T>C (p.Phe373=)
n.1445A>G
n.174-7913A>G
c.644-7913A>G (n.644-7913A>G)
13g.77000864T>GCA388314564CLN5,FBXL3c.972T>G (p.Phe324Leu)
c.*414T>G (n.*414T>G)
c.174+4737T>G
n.566+4737T>G
c.970T>G
c.565+4737T>G (n.565+4737T>G)
c.*663T>G (n.*663T>G)
c.808T>G
c.*421T>G (n.*421T>G)
c.213+4737T>G
n.1298T>G
c.169+4737T>G (n.169+4737T>G)
c.1119T>G (p.Phe373Leu)
n.1445A>C
n.174-7913A>C
c.644-7913A>C (n.644-7913A>C)
 gnomAD v4
13g.77000865T>ACA388314568CLN5,FBXL3c.973T>A (p.Tyr325Asn)
c.*415T>A (n.*415T>A)
c.174+4738T>A
n.566+4738T>A
c.971T>A
c.565+4738T>A (n.565+4738T>A)
c.*664T>A (n.*664T>A)
c.809T>A
c.*422T>A (n.*422T>A)
c.213+4738T>A
n.1299T>A
c.169+4738T>A (n.169+4738T>A)
c.1120T>A (p.Tyr374Asn)
n.1444A>T
n.174-7914A>T
c.644-7914A>T (n.644-7914A>T)
13g.77000865T>CCA388314565CLN5,FBXL3c.973T>C (p.Tyr325His)
c.*415T>C (n.*415T>C)
c.174+4738T>C
n.566+4738T>C
c.971T>C
c.565+4738T>C (n.565+4738T>C)
c.*664T>C (n.*664T>C)
c.809T>C
c.*422T>C (n.*422T>C)
c.213+4738T>C
n.1299T>C
c.169+4738T>C (n.169+4738T>C)
c.1120T>C (p.Tyr374His)
n.1444A>G
n.174-7914A>G
c.644-7914A>G (n.644-7914A>G)
13g.77000865T>GCA388314566CLN5,FBXL3c.973T>G (p.Tyr325Asp)
c.*415T>G (n.*415T>G)
c.174+4738T>G
n.566+4738T>G
c.971T>G
c.565+4738T>G (n.565+4738T>G)
c.*664T>G (n.*664T>G)
c.809T>G
c.*422T>G (n.*422T>G)
c.213+4738T>G
n.1299T>G
c.169+4738T>G (n.169+4738T>G)
c.1120T>G (p.Tyr374Asp)
n.1444A>C
n.174-7914A>C
c.644-7914A>C (n.644-7914A>C)
13g.77000866A=CA2103436524CLN5,FBXL3c.974A= (p.Tyr325=)
c.*416A= (n.*416A=)
c.174+4739A=
n.566+4739A=
c.972A=
c.565+4739A= (n.565+4739A=)
c.*665A= (n.*665A=)
c.810A=
c.*423A= (n.*423A=)
c.213+4739A=
n.1300A=
c.169+4739A= (n.169+4739A=)
c.1121A= (p.Tyr374=)
n.1443T=
n.174-7915T=
c.644-7915T= (n.644-7915T=)
13g.77000866A>CCA388314574CLN5,FBXL3c.974A>C (p.Tyr325Ser)
c.*416A>C (n.*416A>C)
c.174+4739A>C
n.566+4739A>C
c.972A>C
c.565+4739A>C (n.565+4739A>C)
c.*665A>C (n.*665A>C)
c.810A>C
c.*423A>C (n.*423A>C)
c.213+4739A>C
n.1300A>C
c.169+4739A>C (n.169+4739A>C)
c.1121A>C (p.Tyr374Ser)
n.1443T>G
n.174-7915T>G
c.644-7915T>G (n.644-7915T>G)
13g.77000866A>GCA252339CLN5,FBXL3c.974A>G (p.Tyr325Cys)
c.*416A>G (n.*416A>G)
c.174+4739A>G
n.566+4739A>G
c.972A>G
c.565+4739A>G (n.565+4739A>G)
c.*665A>G (n.*665A>G)
c.810A>G
c.*423A>G (n.*423A>G)
c.213+4739A>G
n.1300A>G
c.169+4739A>G (n.169+4739A>G)
c.1121A>G (p.Tyr374Cys)
n.1443T>C
n.174-7915T>C
c.644-7915T>C (n.644-7915T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000866A>TCA388314577CLN5,FBXL3c.974A>T (p.Tyr325Phe)
c.*416A>T (n.*416A>T)
c.174+4739A>T
n.566+4739A>T
c.972A>T
c.565+4739A>T (n.565+4739A>T)
c.*665A>T (n.*665A>T)
c.810A>T
c.*423A>T (n.*423A>T)
c.213+4739A>T
n.1300A>T
c.169+4739A>T (n.169+4739A>T)
c.1121A>T (p.Tyr374Phe)
n.1443T>A
n.174-7915T>A
c.644-7915T>A (n.644-7915T>A)
13g.77000867T>ACA388314579CLN5,FBXL3c.975T>A (p.Tyr325Ter)
c.*417T>A (n.*417T>A)
c.174+4740T>A
n.566+4740T>A
c.973T>A
c.565+4740T>A (n.565+4740T>A)
c.*666T>A (n.*666T>A)
c.811T>A
c.*424T>A (n.*424T>A)
c.213+4740T>A
n.1301T>A
c.169+4740T>A (n.169+4740T>A)
c.1122T>A (p.Tyr374Ter)
n.1442A>T
n.174-7916A>T
c.644-7916A>T (n.644-7916A>T)
13g.77000867T>CCA484336197CLN5,FBXL3c.975T>C (p.Tyr325=)
c.*417T>C (n.*417T>C)
c.174+4740T>C
n.566+4740T>C
c.973T>C
c.565+4740T>C (n.565+4740T>C)
c.*666T>C (n.*666T>C)
c.811T>C
c.*424T>C (n.*424T>C)
c.213+4740T>C
n.1301T>C
c.169+4740T>C (n.169+4740T>C)
c.1122T>C (p.Tyr374=)
n.1442A>G
n.174-7916A>G
c.644-7916A>G (n.644-7916A>G)
 ClinVar
13g.77000867T>GCA388314581CLN5,FBXL3c.975T>G (p.Tyr325Ter)
c.*417T>G (n.*417T>G)
c.174+4740T>G
n.566+4740T>G
c.973T>G
c.565+4740T>G (n.565+4740T>G)
c.*666T>G (n.*666T>G)
c.811T>G
c.*424T>G (n.*424T>G)
c.213+4740T>G
n.1301T>G
c.169+4740T>G (n.169+4740T>G)
c.1122T>G (p.Tyr374Ter)
n.1442A>C
n.174-7916A>C
c.644-7916A>C (n.644-7916A>C)
13g.77000868A=CA2103436552CLN5,FBXL3c.976A= (p.Asn326=)
c.*418A= (n.*418A=)
c.174+4741A=
n.566+4741A=
c.974A=
c.565+4741A= (n.565+4741A=)
c.*667A= (n.*667A=)
c.812A=
c.*425A= (n.*425A=)
c.213+4741A=
n.1302A=
c.169+4741A= (n.169+4741A=)
c.1123A= (p.Asn375=)
n.1441T=
n.174-7917T=
c.644-7917T= (n.644-7917T=)
13g.77000868A>CCA388314583CLN5,FBXL3c.976A>C (p.Asn326His)
c.*418A>C (n.*418A>C)
c.174+4741A>C
n.566+4741A>C
c.974A>C
c.565+4741A>C (n.565+4741A>C)
c.*667A>C (n.*667A>C)
c.812A>C
c.*425A>C (n.*425A>C)
c.213+4741A>C
n.1302A>C
c.169+4741A>C (n.169+4741A>C)
c.1123A>C (p.Asn375His)
n.1441T>G
n.174-7917T>G
c.644-7917T>G (n.644-7917T>G)
13g.77000868A>GCA388314585CLN5,FBXL3c.976A>G (p.Asn326Asp)
c.*418A>G (n.*418A>G)
c.174+4741A>G
n.566+4741A>G
c.974A>G
c.565+4741A>G (n.565+4741A>G)
c.*667A>G (n.*667A>G)
c.812A>G
c.*425A>G (n.*425A>G)
c.213+4741A>G
n.1302A>G
c.169+4741A>G (n.169+4741A>G)
c.1123A>G (p.Asn375Asp)
n.1441T>C
n.174-7917T>C
c.644-7917T>C (n.644-7917T>C)
 COSMIC
13g.77000868A>TCA252177686CLN5,FBXL3c.976A>T (p.Asn326Tyr)
c.*418A>T (n.*418A>T)
c.174+4741A>T
n.566+4741A>T
c.974A>T
c.565+4741A>T (n.565+4741A>T)
c.*667A>T (n.*667A>T)
c.812A>T
c.*425A>T (n.*425A>T)
c.213+4741A>T
n.1302A>T
c.169+4741A>T (n.169+4741A>T)
c.1123A>T (p.Asn375Tyr)
n.1441T>A
n.174-7917T>A
c.644-7917T>A (n.644-7917T>A)
 dbSNP gnomAD v4
13g.77000869A>CCA388314596CLN5,FBXL3c.977A>C (p.Asn326Thr)
c.*419A>C (n.*419A>C)
c.174+4742A>C
n.566+4742A>C
c.975A>C
c.565+4742A>C (n.565+4742A>C)
c.*668A>C (n.*668A>C)
c.813A>C
c.*426A>C (n.*426A>C)
c.213+4742A>C
n.1303A>C
c.169+4742A>C (n.169+4742A>C)
c.1124A>C (p.Asn375Thr)
n.1440T>G
n.174-7918T>G
c.644-7918T>G (n.644-7918T>G)
13g.77000869A>GCA388314598CLN5,FBXL3c.977A>G (p.Asn326Ser)
c.*419A>G (n.*419A>G)
c.174+4742A>G
n.566+4742A>G
c.975A>G
c.565+4742A>G (n.565+4742A>G)
c.*668A>G (n.*668A>G)
c.813A>G
c.*426A>G (n.*426A>G)
c.213+4742A>G
n.1303A>G
c.169+4742A>G (n.169+4742A>G)
c.1124A>G (p.Asn375Ser)
n.1440T>C
n.174-7918T>C
c.644-7918T>C (n.644-7918T>C)
13g.77000869A>TCA388314600CLN5,FBXL3c.977A>T (p.Asn326Ile)
c.*419A>T (n.*419A>T)
c.174+4742A>T
n.566+4742A>T
c.975A>T
c.565+4742A>T (n.565+4742A>T)
c.*668A>T (n.*668A>T)
c.813A>T
c.*426A>T (n.*426A>T)
c.213+4742A>T
n.1303A>T
c.169+4742A>T (n.169+4742A>T)
c.1124A>T (p.Asn375Ile)
n.1440T>A
n.174-7918T>A
c.644-7918T>A (n.644-7918T>A)
13g.77000870T>ACA388314603CLN5,FBXL3c.978T>A (p.Asn326Lys)
c.*420T>A (n.*420T>A)
c.174+4743T>A
n.566+4743T>A
c.976T>A
c.565+4743T>A (n.565+4743T>A)
c.*669T>A (n.*669T>A)
c.814T>A
c.*427T>A (n.*427T>A)
c.213+4743T>A
n.1304T>A
c.169+4743T>A (n.169+4743T>A)
c.1125T>A (p.Asn375Lys)
n.1439A>T
n.174-7919A>T
c.644-7919A>T (n.644-7919A>T)
13g.77000870T>CCA484336198CLN5,FBXL3c.978T>C (p.Asn326=)
c.*420T>C (n.*420T>C)
c.174+4743T>C
n.566+4743T>C
c.976T>C
c.565+4743T>C (n.565+4743T>C)
c.*669T>C (n.*669T>C)
c.814T>C
c.*427T>C (n.*427T>C)
c.213+4743T>C
n.1304T>C
c.169+4743T>C (n.169+4743T>C)
c.1125T>C (p.Asn375=)
n.1439A>G
n.174-7919A>G
c.644-7919A>G (n.644-7919A>G)
 ClinVar dbSNP
13g.77000870T>GCA388314605CLN5,FBXL3c.978T>G (p.Asn326Lys)
c.*420T>G (n.*420T>G)
c.174+4743T>G
n.566+4743T>G
c.976T>G
c.565+4743T>G (n.565+4743T>G)
c.*669T>G (n.*669T>G)
c.814T>G
c.*427T>G (n.*427T>G)
c.213+4743T>G
n.1304T>G
c.169+4743T>G (n.169+4743T>G)
c.1125T>G (p.Asn375Lys)
n.1439A>C
n.174-7919A>C
c.644-7919A>C (n.644-7919A>C)
13g.77000873delCA2499222512CLN5,FBXL3c.981del (p.Phe327LeufsTer8)
c.*423del (n.*423del)
c.174+4746del
n.566+4746del
c.979del
c.565+4746del (n.565+4746del)
c.*672del (n.*672del)
c.817del
c.*430del (n.*430del)
c.213+4746del
n.1307del
c.169+4746del (n.169+4746del)
c.1128del (p.Phe376LeufsTer8)
n.1439del
n.174-7919del
c.644-7919del (n.644-7919del)
 ClinVar dbSNP
13g.77000871T>ACA388314611CLN5,FBXL3c.979T>A (p.Phe327Ile)
c.*421T>A (n.*421T>A)
c.174+4744T>A
n.566+4744T>A
c.977T>A
c.565+4744T>A (n.565+4744T>A)
c.*670T>A (n.*670T>A)
c.815T>A
c.*428T>A (n.*428T>A)
c.213+4744T>A
n.1305T>A
c.169+4744T>A (n.169+4744T>A)
c.1126T>A (p.Phe376Ile)
n.1438A>T
n.174-7920A>T
c.644-7920A>T (n.644-7920A>T)
13g.77000871T>CCA388314609CLN5,FBXL3c.979T>C (p.Phe327Leu)
c.*421T>C (n.*421T>C)
c.174+4744T>C
n.566+4744T>C
c.977T>C
c.565+4744T>C (n.565+4744T>C)
c.*670T>C (n.*670T>C)
c.815T>C
c.*428T>C (n.*428T>C)
c.213+4744T>C
n.1305T>C
c.169+4744T>C (n.169+4744T>C)
c.1126T>C (p.Phe376Leu)
n.1438A>G
n.174-7920A>G
c.644-7920A>G (n.644-7920A>G)
13g.77000871T>GCA388314607CLN5,FBXL3c.979T>G (p.Phe327Val)
c.*421T>G (n.*421T>G)
c.174+4744T>G
n.566+4744T>G
c.977T>G
c.565+4744T>G (n.565+4744T>G)
c.*670T>G (n.*670T>G)
c.815T>G
c.*428T>G (n.*428T>G)
c.213+4744T>G
n.1305T>G
c.169+4744T>G (n.169+4744T>G)
c.1126T>G (p.Phe376Val)
n.1438A>C
n.174-7920A>C
c.644-7920A>C (n.644-7920A>C)
13g.77000872T>ACA388314613CLN5,FBXL3c.980T>A (p.Phe327Tyr)
c.*422T>A (n.*422T>A)
c.174+4745T>A
n.566+4745T>A
c.978T>A
c.565+4745T>A (n.565+4745T>A)
c.*671T>A (n.*671T>A)
c.816T>A
c.*429T>A (n.*429T>A)
c.213+4745T>A
n.1306T>A
c.169+4745T>A (n.169+4745T>A)
c.1127T>A (p.Phe376Tyr)
n.1437A>T
n.174-7921A>T
c.644-7921A>T (n.644-7921A>T)
13g.77000872T>CCA388314614CLN5,FBXL3c.980T>C (p.Phe327Ser)
c.*422T>C (n.*422T>C)
c.174+4745T>C
n.566+4745T>C
c.978T>C
c.565+4745T>C (n.565+4745T>C)
c.*671T>C (n.*671T>C)
c.816T>C
c.*429T>C (n.*429T>C)
c.213+4745T>C
n.1306T>C
c.169+4745T>C (n.169+4745T>C)
c.1127T>C (p.Phe376Ser)
n.1437A>G
n.174-7921A>G
c.644-7921A>G (n.644-7921A>G)
 dbSNP gnomAD v2
13g.77000872T>GCA388314616CLN5,FBXL3c.980T>G (p.Phe327Cys)
c.*422T>G (n.*422T>G)
c.174+4745T>G
n.566+4745T>G
c.978T>G
c.565+4745T>G (n.565+4745T>G)
c.*671T>G (n.*671T>G)
c.816T>G
c.*429T>G (n.*429T>G)
c.213+4745T>G
n.1306T>G
c.169+4745T>G (n.169+4745T>G)
c.1127T>G (p.Phe376Cys)
n.1437A>C
n.174-7921A>C
c.644-7921A>C (n.644-7921A>C)
13g.77000872T=CA2103436561CLN5,FBXL3c.980T= (p.Phe327=)
c.*422T= (n.*422T=)
c.174+4745T=
n.566+4745T=
c.978T=
c.565+4745T= (n.565+4745T=)
c.*671T= (n.*671T=)
c.816T=
c.*429T= (n.*429T=)
c.213+4745T=
n.1306T=
c.169+4745T= (n.169+4745T=)
c.1127T= (p.Phe376=)
n.1437A=
n.174-7921A=
c.644-7921A= (n.644-7921A=)
13g.77000873T>ACA388314617CLN5,FBXL3c.981T>A (p.Phe327Leu)
c.*423T>A (n.*423T>A)
c.174+4746T>A
n.566+4746T>A
c.979T>A
c.565+4746T>A (n.565+4746T>A)
c.*672T>A (n.*672T>A)
c.817T>A
c.*430T>A (n.*430T>A)
c.213+4746T>A
n.1307T>A
c.169+4746T>A (n.169+4746T>A)
c.1128T>A (p.Phe376Leu)
n.1436A>T
n.174-7922A>T
c.644-7922A>T (n.644-7922A>T)
13g.77000873T>CCA484336199CLN5,FBXL3c.981T>C (p.Phe327=)
c.*423T>C (n.*423T>C)
c.174+4746T>C
n.566+4746T>C
c.979T>C
c.565+4746T>C (n.565+4746T>C)
c.*672T>C (n.*672T>C)
c.817T>C
c.*430T>C (n.*430T>C)
c.213+4746T>C
n.1307T>C
c.169+4746T>C (n.169+4746T>C)
c.1128T>C (p.Phe376=)
n.1436A>G
n.174-7922A>G
c.644-7922A>G (n.644-7922A>G)
13g.77000873T>GCA388314619CLN5,FBXL3c.981T>G (p.Phe327Leu)
c.*423T>G (n.*423T>G)
c.174+4746T>G
n.566+4746T>G
c.979T>G
c.565+4746T>G (n.565+4746T>G)
c.*672T>G (n.*672T>G)
c.817T>G
c.*430T>G (n.*430T>G)
c.213+4746T>G
n.1307T>G
c.169+4746T>G (n.169+4746T>G)
c.1128T>G (p.Phe376Leu)
n.1436A>C
n.174-7922A>C
c.644-7922A>C (n.644-7922A>C)
13g.77000873_77000875delCA2799793718CLN5,FBXL3c.981_983del (p.Phe327_Glu328delinsLeu)
c.*423_*425del (n.*423_*425del)
c.174+4746_174+4748del
n.566+4746_566+4748del
c.979_981del
c.565+4746_565+4748del (n.565+4746_565+4748del)
c.*672_*674del (n.*672_*674del)
c.817_819del
c.*430_*432del (n.*430_*432del)
c.213+4746_213+4748del
n.1307_1309del
c.169+4746_169+4748del (n.169+4746_169+4748del)
c.1128_1130del (p.Phe376_Glu377delinsLeu)
n.1434_1436del
n.174-7924_174-7922del
c.644-7924_644-7922del (n.644-7924_644-7922del)
13g.77000873_77000874insACACA2799793720CLN5,FBXL3c.981_982insACA (p.Phe327_Glu328insThr)
c.*423_*424insACA (n.*423_*424insACA)
c.174+4746_174+4747insACA
n.566+4746_566+4747insACA
c.979_980insACA
c.565+4746_565+4747insACA (n.565+4746_565+4747insACA)
c.*672_*673insACA (n.*672_*673insACA)
c.817_818insACA
c.*430_*431insACA (n.*430_*431insACA)
c.213+4746_213+4747insACA
n.1307_1308insACA
c.169+4746_169+4747insACA (n.169+4746_169+4747insACA)
c.1128_1129insACA (p.Phe376_Glu377insThr)
n.1435_1436insTGT
n.174-7923_174-7922insTGT
c.644-7923_644-7922insTGT (n.644-7923_644-7922insTGT)
13g.77000874G>ACA388314621CLN5,FBXL3c.982G>A (p.Glu328Lys)
c.*424G>A (n.*424G>A)
c.174+4747G>A
n.566+4747G>A
c.980G>A
c.565+4747G>A (n.565+4747G>A)
c.*673G>A (n.*673G>A)
c.818G>A
c.*431G>A (n.*431G>A)
c.213+4747G>A
n.1308G>A
c.169+4747G>A (n.169+4747G>A)
c.1129G>A (p.Glu377Lys)
n.1435C>T
n.174-7923C>T
c.644-7923C>T (n.644-7923C>T)
13g.77000874G>CCA388314622CLN5,FBXL3c.982G>C (p.Glu328Gln)
c.*424G>C (n.*424G>C)
c.174+4747G>C
n.566+4747G>C
c.980G>C
c.565+4747G>C (n.565+4747G>C)
c.*673G>C (n.*673G>C)
c.818G>C
c.*431G>C (n.*431G>C)
c.213+4747G>C
n.1308G>C
c.169+4747G>C (n.169+4747G>C)
c.1129G>C (p.Glu377Gln)
n.1435C>G
n.174-7923C>G
c.644-7923C>G (n.644-7923C>G)
13g.77000874G>TCA388314624CLN5,FBXL3c.982G>T (p.Glu328Ter)
c.*424G>T (n.*424G>T)
c.174+4747G>T
n.566+4747G>T
c.980G>T
c.565+4747G>T (n.565+4747G>T)
c.*673G>T (n.*673G>T)
c.818G>T
c.*431G>T (n.*431G>T)
c.213+4747G>T
n.1308G>T
c.169+4747G>T (n.169+4747G>T)
c.1129G>T (p.Glu377Ter)
n.1435C>A
n.174-7923C>A
c.644-7923C>A (n.644-7923C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.77000875A>CCA388314627CLN5,FBXL3c.983A>C (p.Glu328Ala)
c.*425A>C (n.*425A>C)
c.174+4748A>C
n.566+4748A>C
c.981A>C
c.565+4748A>C (n.565+4748A>C)
c.*674A>C (n.*674A>C)
c.819A>C
c.*432A>C (n.*432A>C)
c.213+4748A>C
n.1309A>C
c.169+4748A>C (n.169+4748A>C)
c.1130A>C (p.Glu377Ala)
n.1434T>G
n.174-7924T>G
c.644-7924T>G (n.644-7924T>G)
13g.77000875A>GCA388314628CLN5,FBXL3c.983A>G (p.Glu328Gly)
c.*425A>G (n.*425A>G)
c.174+4748A>G
n.566+4748A>G
c.981A>G
c.565+4748A>G (n.565+4748A>G)
c.*674A>G (n.*674A>G)
c.819A>G
c.*432A>G (n.*432A>G)
c.213+4748A>G
n.1309A>G
c.169+4748A>G (n.169+4748A>G)
c.1130A>G (p.Glu377Gly)
n.1434T>C
n.174-7924T>C
c.644-7924T>C (n.644-7924T>C)
13g.77000875A>TCA388314630CLN5,FBXL3c.983A>T (p.Glu328Val)
c.*425A>T (n.*425A>T)
c.174+4748A>T
n.566+4748A>T
c.981A>T
c.565+4748A>T (n.565+4748A>T)
c.*674A>T (n.*674A>T)
c.819A>T
c.*432A>T (n.*432A>T)
c.213+4748A>T
n.1309A>T
c.169+4748A>T (n.169+4748A>T)
c.1130A>T (p.Glu377Val)
n.1434T>A
n.174-7924T>A
c.644-7924T>A (n.644-7924T>A)
13g.77000876A=CA2103436567CLN5,FBXL3c.984A= (p.Glu328=)
c.*426A= (n.*426A=)
c.174+4749A=
n.566+4749A=
c.982A=
c.565+4749A= (n.565+4749A=)
c.*675A= (n.*675A=)
c.820A=
c.*433A= (n.*433A=)
c.213+4749A=
n.1310A=
c.169+4749A= (n.169+4749A=)
c.1131A= (p.Glu377=)
n.1433T=
n.174-7925T=
c.644-7925T= (n.644-7925T=)
13g.77000876A>CCA388314632CLN5,FBXL3c.984A>C (p.Glu328Asp)
c.*426A>C (n.*426A>C)
c.174+4749A>C
n.566+4749A>C
c.982A>C
c.565+4749A>C (n.565+4749A>C)
c.*675A>C (n.*675A>C)
c.820A>C
c.*433A>C (n.*433A>C)
c.213+4749A>C
n.1310A>C
c.169+4749A>C (n.169+4749A>C)
c.1131A>C (p.Glu377Asp)
n.1433T>G
n.174-7925T>G
c.644-7925T>G (n.644-7925T>G)
13g.77000876A>GCA484336200CLN5,FBXL3c.984A>G (p.Glu328=)
c.*426A>G (n.*426A>G)
c.174+4749A>G
n.566+4749A>G
c.982A>G
c.565+4749A>G (n.565+4749A>G)
c.*675A>G (n.*675A>G)
c.820A>G
c.*433A>G (n.*433A>G)
c.213+4749A>G
n.1310A>G
c.169+4749A>G (n.169+4749A>G)
c.1131A>G (p.Glu377=)
n.1433T>C
n.174-7925T>C
c.644-7925T>C (n.644-7925T>C)
 ClinVar dbSNP
13g.77000876A>TCA388314634CLN5,FBXL3c.984A>T (p.Glu328Asp)
c.*426A>T (n.*426A>T)
c.174+4749A>T
n.566+4749A>T
c.982A>T
c.565+4749A>T (n.565+4749A>T)
c.*675A>T (n.*675A>T)
c.820A>T
c.*433A>T (n.*433A>T)
c.213+4749A>T
n.1310A>T
c.169+4749A>T (n.169+4749A>T)
c.1131A>T (p.Glu377Asp)
n.1433T>A
n.174-7925T>A
c.644-7925T>A (n.644-7925T>A)

Number of alleles fetched