Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.77000415_77001015delinsAGCTTTGTTCACTAGGTGACTTTGTTTTGTTTTTTTAAACTAGGAAACATGTTCAACCAAATGGCAAAGTGGGTGAAACAGGACAATGAAACAGGAATTTATTATGAGACATGGAATGTAAAAGCCAGCCCAGAAAAGGGGGCAGAGACATGGTTTGATTCCTACGACTGTTCCAAATTTGTGTTAAGGACCTTTAACAAGTTGGCTGAATTTGGAGCAGAGTTCAAGAACATAGAAACCAACTATACAAGAATATTTCTTTACAGTGGAGAACCTACTTATCTGGGAAATGAAACATCTGTTTTTGGGCCAACAGGAAACAAGACTCTTGGTTTAGCCATAAAAAGATTTTATTACCCCTTCAAACCACATTTGCCAACTAAAGAATTTCTGTTGAGTCTCTTGCAAATTTTTGATGCAGTGATTGTGCACAAACAGTTCTATTTGTTTTATAATTTTGAATATTGGTTTTTACCTATGAAATTCCCTTTTATTAAAATAACATATGAAGAAATCCCTTTACCTATCAGAAACAAAACACTCTCTGGTTTATAAAACACCTTAATTCTACTGCTCTTTTTTCTCCAATCACCAGCATCTGCA2103434831CLN5,FBXL3c.566-43_*46delinsAGCTTTGTTCACTAGGTGACTTTGTTTTGTTTTTTTAAACTAGGAAACATGTTCAACCAAATGGCAAAGTGGGTGAAACAGGACAATGAAACAGGAATTTATTATGAGACATGGAATGTAAAAGCCAGCCCAGAAAAGGGGGCAGAGACATGGTTTGATTCCTACGACTGTTCCAAATTTGTGTTAAGGACCTTTAACAAGTTGGCTGAATTTGGAGCAGAGTTCAAGAACATAGAAACCAACTATACAAGAATATTTCTTTACAGTGGAGAACCTACTTATCTGGGAAATGAAACATCTGTTTTTGGGCCAACAGGAAACAAGACTCTTGGTTTAGCCATAAAAAGATTTTATTACCCCTTCAAACCACATTTGCCAACTAAAGAATTTCTGTTGAGTCTCTTGCAAATTTTTGATGCAGTGATTGTGCACAAACAGTTCTATTTGTTTTATAATTTTGAATATTGGTTTTTACCTATGAAATTCCCTTTTATTAAAATAACATATGAAGAAATCCCTTTACCTATCAGAAACAAAACACTCTCTGGTTTATAAAACACCTTAATTCTACTGCTCTTTTTTCTCCAATCACCAGCATCTG
c.*8-43_*565delinsAGCTTTGTTCACTAGGTGACTTTGTTTTGTTTTTTTAAACTAGGAAACATGTTCAACCAAATGGCAAAGTGGGTGAAACAGGACAATGAAACAGGAATTTATTATGAGACATGGAATGTAAAAGCCAGCCCAGAAAAGGGGGCAGAGACATGGTTTGATTCCTACGACTGTTCCAAATTTGTGTTAAGGACCTTTAACAAGTTGGCTGAATTTGGAGCAGAGTTCAAGAACATAGAAACCAACTATACAAGAATATTTCTTTACAGTGGAGAACCTACTTATCTGGGAAATGAAACATCTGTTTTTGGGCCAACAGGAAACAAGACTCTTGGTTTAGCCATAAAAAGATTTTATTACCCCTTCAAACCACATTTGCCAACTAAAGAATTTCTGTTGAGTCTCTTGCAAATTTTTGATGCAGTGATTGTGCACAAACAGTTCTATTTGTTTTATAATTTTGAATATTGGTTTTTACCTATGAAATTCCCTTTTATTAAAATAACATATGAAGAAATCCCTTTACCTATCAGAAACAAAACACTCTCTGGTTTATAAAACACCTTAATTCTACTGCTCTTTTTTCTCCAATCACCAGCATCTG
c.174+4288_174+4888delinsAGCTTTGTTCACTAGGTGACTTTGTTTTGTTTTTTTAAACTAGGAAACATGTTCAACCAAATGGCAAAGTGGGTGAAACAGGACAATGAAACAGGAATTTATTATGAGACATGGAATGTAAAAGCCAGCCCAGAAAAGGGGGCAGAGACATGGTTTGATTCCTACGACTGTTCCAAATTTGTGTTAAGGACCTTTAACAAGTTGGCTGAATTTGGAGCAGAGTTCAAGAACATAGAAACCAACTATACAAGAATATTTCTTTACAGTGGAGAACCTACTTATCTGGGAAATGAAACATCTGTTTTTGGGCCAACAGGAAACAAGACTCTTGGTTTAGCCATAAAAAGATTTTATTACCCCTTCAAACCACATTTGCCAACTAAAGAATTTCTGTTGAGTCTCTTGCAAATTTTTGATGCAGTGATTGTGCACAAACAGTTCTATTTGTTTTATAATTTTGAATATTGGTTTTTACCTATGAAATTCCCTTTTATTAAAATAACATATGAAGAAATCCCTTTACCTATCAGAAACAAAACACTCTCTGGTTTATAAAACACCTTAATTCTACTGCTCTTTTTTCTCCAATCACCAGCATCTG
n.566+4288_566+4888delinsAGCTTTGTTCACTAGGTGACTTTGTTTTGTTTTTTTAAACTAGGAAACATGTTCAACCAAATGGCAAAGTGGGTGAAACAGGACAATGAAACAGGAATTTATTATGAGACATGGAATGTAAAAGCCAGCCCAGAAAAGGGGGCAGAGACATGGTTTGATTCCTACGACTGTTCCAAATTTGTGTTAAGGACCTTTAACAAGTTGGCTGAATTTGGAGCAGAGTTCAAGAACATAGAAACCAACTATACAAGAATATTTCTTTACAGTGGAGAACCTACTTATCTGGGAAATGAAACATCTGTTTTTGGGCCAACAGGAAACAAGACTCTTGGTTTAGCCATAAAAAGATTTTATTACCCCTTCAAACCACATTTGCCAACTAAAGAATTTCTGTTGAGTCTCTTGCAAATTTTTGATGCAGTGATTGTGCACAAACAGTTCTATTTGTTTTATAATTTTGAATATTGGTTTTTACCTATGAAATTCCCTTTTATTAAAATAACATATGAAGAAATCCCTTTACCTATCAGAAACAAAACACTCTCTGGTTTATAAAACACCTTAATTCTACTGCTCTTTTTTCTCCAATCACCAGCATCTG
c.564-43_1121delinsAGCTTTGTTCACTAGGTGACTTTGTTTTGTTTTTTTAAACTAGGAAACATGTTCAACCAAATGGCAAAGTGGGTGAAACAGGACAATGAAACAGGAATTTATTATGAGACATGGAATGTAAAAGCCAGCCCAGAAAAGGGGGCAGAGACATGGTTTGATTCCTACGACTGTTCCAAATTTGTGTTAAGGACCTTTAACAAGTTGGCTGAATTTGGAGCAGAGTTCAAGAACATAGAAACCAACTATACAAGAATATTTCTTTACAGTGGAGAACCTACTTATCTGGGAAATGAAACATCTGTTTTTGGGCCAACAGGAAACAAGACTCTTGGTTTAGCCATAAAAAGATTTTATTACCCCTTCAAACCACATTTGCCAACTAAAGAATTTCTGTTGAGTCTCTTGCAAATTTTTGATGCAGTGATTGTGCACAAACAGTTCTATTTGTTTTATAATTTTGAATATTGGTTTTTACCTATGAAATTCCCTTTTATTAAAATAACATATGAAGAAATCCCTTTACCTATCAGAAACAAAACACTCTCTGGTTTATAAAACACCTTAATTCTACTGCTCTTTTTTCTCCAATCACCAGCATCTG
c.565+4288_565+4888delinsAGCTTTGTTCACTAGGTGACTTTGTTTTGTTTTTTTAAACTAGGAAACATGTTCAACCAAATGGCAAAGTGGGTGAAACAGGACAATGAAACAGGAATTTATTATGAGACATGGAATGTAAAAGCCAGCCCAGAAAAGGGGGCAGAGACATGGTTTGATTCCTACGACTGTTCCAAATTTGTGTTAAGGACCTTTAACAAGTTGGCTGAATTTGGAGCAGAGTTCAAGAACATAGAAACCAACTATACAAGAATATTTCTTTACAGTGGAGAACCTACTTATCTGGGAAATGAAACATCTGTTTTTGGGCCAACAGGAAACAAGACTCTTGGTTTAGCCATAAAAAGATTTTATTACCCCTTCAAACCACATTTGCCAACTAAAGAATTTCTGTTGAGTCTCTTGCAAATTTTTGATGCAGTGATTGTGCACAAACAGTTCTATTTGTTTTATAATTTTGAATATTGGTTTTTACCTATGAAATTCCCTTTTATTAAAATAACATATGAAGAAATCCCTTTACCTATCAGAAACAAAACACTCTCTGGTTTATAAAACACCTTAATTCTACTGCTCTTTTTTCTCCAATCACCAGCATCTG (n.565+4288_565+4888delinsAGCTTTGTTCACTAGGTGACTTTGTTTTGTTTTTTTAAACTAGGAAACATGTTCAACCAAATGGCAAAGTGGGTGAAACAGGACAATGAAACAGGAATTTATTATGAGACATGGAATGTAAAAGCCAGCCCAGAAAAGGGGGCAGAGACATGGTTTGATTCCTACGACTGTTCCAAATTTGTGTTAAGGACCTTTAACAAGTTGGCTGAATTTGGAGCAGAGTTCAAGAACATAGAAACCAACTATACAAGAATATTTCTTTACAGTGGAGAACCTACTTATCTGGGAAATGAAACATCTGTTTTTGGGCCAACAGGAAACAAGACTCTTGGTTTAGCCATAAAAAGATTTTATTACCCCTTCAAACCACATTTGCCAACTAAAGAATTTCTGTTGAGTCTCTTGCAAATTTTTGATGCAGTGATTGTGCACAAACAGTTCTATTTGTTTTATAATTTTGAATATTGGTTTTTACCTATGAAATTCCCTTTTATTAAAATAACATATGAAGAAATCCCTTTACCTATCAGAAACAAAACACTCTCTGGTTTATAAAACACCTTAATTCTACTGCTCTTTTTTCTCCAATCACCAGCATCTG)
c.*257-43_*814delinsAGCTTTGTTCACTAGGTGACTTTGTTTTGTTTTTTTAAACTAGGAAACATGTTCAACCAAATGGCAAAGTGGGTGAAACAGGACAATGAAACAGGAATTTATTATGAGACATGGAATGTAAAAGCCAGCCCAGAAAAGGGGGCAGAGACATGGTTTGATTCCTACGACTGTTCCAAATTTGTGTTAAGGACCTTTAACAAGTTGGCTGAATTTGGAGCAGAGTTCAAGAACATAGAAACCAACTATACAAGAATATTTCTTTACAGTGGAGAACCTACTTATCTGGGAAATGAAACATCTGTTTTTGGGCCAACAGGAAACAAGACTCTTGGTTTAGCCATAAAAAGATTTTATTACCCCTTCAAACCACATTTGCCAACTAAAGAATTTCTGTTGAGTCTCTTGCAAATTTTTGATGCAGTGATTGTGCACAAACAGTTCTATTTGTTTTATAATTTTGAATATTGGTTTTTACCTATGAAATTCCCTTTTATTAAAATAACATATGAAGAAATCCCTTTACCTATCAGAAACAAAACACTCTCTGGTTTATAAAACACCTTAATTCTACTGCTCTTTTTTCTCCAATCACCAGCATCTG
c.402-43_959delinsAGCTTTGTTCACTAGGTGACTTTGTTTTGTTTTTTTAAACTAGGAAACATGTTCAACCAAATGGCAAAGTGGGTGAAACAGGACAATGAAACAGGAATTTATTATGAGACATGGAATGTAAAAGCCAGCCCAGAAAAGGGGGCAGAGACATGGTTTGATTCCTACGACTGTTCCAAATTTGTGTTAAGGACCTTTAACAAGTTGGCTGAATTTGGAGCAGAGTTCAAGAACATAGAAACCAACTATACAAGAATATTTCTTTACAGTGGAGAACCTACTTATCTGGGAAATGAAACATCTGTTTTTGGGCCAACAGGAAACAAGACTCTTGGTTTAGCCATAAAAAGATTTTATTACCCCTTCAAACCACATTTGCCAACTAAAGAATTTCTGTTGAGTCTCTTGCAAATTTTTGATGCAGTGATTGTGCACAAACAGTTCTATTTGTTTTATAATTTTGAATATTGGTTTTTACCTATGAAATTCCCTTTTATTAAAATAACATATGAAGAAATCCCTTTACCTATCAGAAACAAAACACTCTCTGGTTTATAAAACACCTTAATTCTACTGCTCTTTTTTCTCCAATCACCAGCATCTG
c.*15-43_*572delinsAGCTTTGTTCACTAGGTGACTTTGTTTTGTTTTTTTAAACTAGGAAACATGTTCAACCAAATGGCAAAGTGGGTGAAACAGGACAATGAAACAGGAATTTATTATGAGACATGGAATGTAAAAGCCAGCCCAGAAAAGGGGGCAGAGACATGGTTTGATTCCTACGACTGTTCCAAATTTGTGTTAAGGACCTTTAACAAGTTGGCTGAATTTGGAGCAGAGTTCAAGAACATAGAAACCAACTATACAAGAATATTTCTTTACAGTGGAGAACCTACTTATCTGGGAAATGAAACATCTGTTTTTGGGCCAACAGGAAACAAGACTCTTGGTTTAGCCATAAAAAGATTTTATTACCCCTTCAAACCACATTTGCCAACTAAAGAATTTCTGTTGAGTCTCTTGCAAATTTTTGATGCAGTGATTGTGCACAAACAGTTCTATTTGTTTTATAATTTTGAATATTGGTTTTTACCTATGAAATTCCCTTTTATTAAAATAACATATGAAGAAATCCCTTTACCTATCAGAAACAAAACACTCTCTGGTTTATAAAACACCTTAATTCTACTGCTCTTTTTTCTCCAATCACCAGCATCTG
c.213+4288_213+4888delinsAGCTTTGTTCACTAGGTGACTTTGTTTTGTTTTTTTAAACTAGGAAACATGTTCAACCAAATGGCAAAGTGGGTGAAACAGGACAATGAAACAGGAATTTATTATGAGACATGGAATGTAAAAGCCAGCCCAGAAAAGGGGGCAGAGACATGGTTTGATTCCTACGACTGTTCCAAATTTGTGTTAAGGACCTTTAACAAGTTGGCTGAATTTGGAGCAGAGTTCAAGAACATAGAAACCAACTATACAAGAATATTTCTTTACAGTGGAGAACCTACTTATCTGGGAAATGAAACATCTGTTTTTGGGCCAACAGGAAACAAGACTCTTGGTTTAGCCATAAAAAGATTTTATTACCCCTTCAAACCACATTTGCCAACTAAAGAATTTCTGTTGAGTCTCTTGCAAATTTTTGATGCAGTGATTGTGCACAAACAGTTCTATTTGTTTTATAATTTTGAATATTGGTTTTTACCTATGAAATTCCCTTTTATTAAAATAACATATGAAGAAATCCCTTTACCTATCAGAAACAAAACACTCTCTGGTTTATAAAACACCTTAATTCTACTGCTCTTTTTTCTCCAATCACCAGCATCTG
n.892-43_1449delinsAGCTTTGTTCACTAGGTGACTTTGTTTTGTTTTTTTAAACTAGGAAACATGTTCAACCAAATGGCAAAGTGGGTGAAACAGGACAATGAAACAGGAATTTATTATGAGACATGGAATGTAAAAGCCAGCCCAGAAAAGGGGGCAGAGACATGGTTTGATTCCTACGACTGTTCCAAATTTGTGTTAAGGACCTTTAACAAGTTGGCTGAATTTGGAGCAGAGTTCAAGAACATAGAAACCAACTATACAAGAATATTTCTTTACAGTGGAGAACCTACTTATCTGGGAAATGAAACATCTGTTTTTGGGCCAACAGGAAACAAGACTCTTGGTTTAGCCATAAAAAGATTTTATTACCCCTTCAAACCACATTTGCCAACTAAAGAATTTCTGTTGAGTCTCTTGCAAATTTTTGATGCAGTGATTGTGCACAAACAGTTCTATTTGTTTTATAATTTTGAATATTGGTTTTTACCTATGAAATTCCCTTTTATTAAAATAACATATGAAGAAATCCCTTTACCTATCAGAAACAAAACACTCTCTGGTTTATAAAACACCTTAATTCTACTGCTCTTTTTTCTCCAATCACCAGCATCTG
c.169+4288_169+4888delinsAGCTTTGTTCACTAGGTGACTTTGTTTTGTTTTTTTAAACTAGGAAACATGTTCAACCAAATGGCAAAGTGGGTGAAACAGGACAATGAAACAGGAATTTATTATGAGACATGGAATGTAAAAGCCAGCCCAGAAAAGGGGGCAGAGACATGGTTTGATTCCTACGACTGTTCCAAATTTGTGTTAAGGACCTTTAACAAGTTGGCTGAATTTGGAGCAGAGTTCAAGAACATAGAAACCAACTATACAAGAATATTTCTTTACAGTGGAGAACCTACTTATCTGGGAAATGAAACATCTGTTTTTGGGCCAACAGGAAACAAGACTCTTGGTTTAGCCATAAAAAGATTTTATTACCCCTTCAAACCACATTTGCCAACTAAAGAATTTCTGTTGAGTCTCTTGCAAATTTTTGATGCAGTGATTGTGCACAAACAGTTCTATTTGTTTTATAATTTTGAATATTGGTTTTTACCTATGAAATTCCCTTTTATTAAAATAACATATGAAGAAATCCCTTTACCTATCAGAAACAAAACACTCTCTGGTTTATAAAACACCTTAATTCTACTGCTCTTTTTTCTCCAATCACCAGCATCTG (n.169+4288_169+4888delinsAGCTTTGTTCACTAGGTGACTTTGTTTTGTTTTTTTAAACTAGGAAACATGTTCAACCAAATGGCAAAGTGGGTGAAACAGGACAATGAAACAGGAATTTATTATGAGACATGGAATGTAAAAGCCAGCCCAGAAAAGGGGGCAGAGACATGGTTTGATTCCTACGACTGTTCCAAATTTGTGTTAAGGACCTTTAACAAGTTGGCTGAATTTGGAGCAGAGTTCAAGAACATAGAAACCAACTATACAAGAATATTTCTTTACAGTGGAGAACCTACTTATCTGGGAAATGAAACATCTGTTTTTGGGCCAACAGGAAACAAGACTCTTGGTTTAGCCATAAAAAGATTTTATTACCCCTTCAAACCACATTTGCCAACTAAAGAATTTCTGTTGAGTCTCTTGCAAATTTTTGATGCAGTGATTGTGCACAAACAGTTCTATTTGTTTTATAATTTTGAATATTGGTTTTTACCTATGAAATTCCCTTTTATTAAAATAACATATGAAGAAATCCCTTTACCTATCAGAAACAAAACACTCTCTGGTTTATAAAACACCTTAATTCTACTGCTCTTTTTTCTCCAATCACCAGCATCTG)
c.713-43_*46delinsAGCTTTGTTCACTAGGTGACTTTGTTTTGTTTTTTTAAACTAGGAAACATGTTCAACCAAATGGCAAAGTGGGTGAAACAGGACAATGAAACAGGAATTTATTATGAGACATGGAATGTAAAAGCCAGCCCAGAAAAGGGGGCAGAGACATGGTTTGATTCCTACGACTGTTCCAAATTTGTGTTAAGGACCTTTAACAAGTTGGCTGAATTTGGAGCAGAGTTCAAGAACATAGAAACCAACTATACAAGAATATTTCTTTACAGTGGAGAACCTACTTATCTGGGAAATGAAACATCTGTTTTTGGGCCAACAGGAAACAAGACTCTTGGTTTAGCCATAAAAAGATTTTATTACCCCTTCAAACCACATTTGCCAACTAAAGAATTTCTGTTGAGTCTCTTGCAAATTTTTGATGCAGTGATTGTGCACAAACAGTTCTATTTGTTTTATAATTTTGAATATTGGTTTTTACCTATGAAATTCCCTTTTATTAAAATAACATATGAAGAAATCCCTTTACCTATCAGAAACAAAACACTCTCTGGTTTATAAAACACCTTAATTCTACTGCTCTTTTTTCTCCAATCACCAGCATCTG
n.1294_1894delinsCAGATGCTGGTGATTGGAGAAAAAAGAGCAGTAGAATTAAGGTGTTTTATAAACCAGAGAGTGTTTTGTTTCTGATAGGTAAAGGGATTTCTTCATATGTTATTTTAATAAAAGGGAATTTCATAGGTAAAAACCAATATTCAAAATTATAAAACAAATAGAACTGTTTGTGCACAATCACTGCATCAAAAATTTGCAAGAGACTCAACAGAAATTCTTTAGTTGGCAAATGTGGTTTGAAGGGGTAATAAAATCTTTTTATGGCTAAACCAAGAGTCTTGTTTCCTGTTGGCCCAAAAACAGATGTTTCATTTCCCAGATAAGTAGGTTCTCCACTGTAAAGAAATATTCTTGTATAGTTGGTTTCTATGTTCTTGAACTCTGCTCCAAATTCAGCCAACTTGTTAAAGGTCCTTAACACAAATTTGGAACAGTCGTAGGAATCAAACCATGTCTCTGCCCCCTTTTCTGGGCTGGCTTTTACATTCCATGTCTCATAATAAATTCCTGTTTCATTGTCCTGTTTCACCCACTTTGCCATTTGGTTGAACATGTTTCCTAGTTTAAAAAAACAAAACAAAGTCACCTAGTGAACAAAGCT
n.174-8064_174-7464delinsCAGATGCTGGTGATTGGAGAAAAAAGAGCAGTAGAATTAAGGTGTTTTATAAACCAGAGAGTGTTTTGTTTCTGATAGGTAAAGGGATTTCTTCATATGTTATTTTAATAAAAGGGAATTTCATAGGTAAAAACCAATATTCAAAATTATAAAACAAATAGAACTGTTTGTGCACAATCACTGCATCAAAAATTTGCAAGAGACTCAACAGAAATTCTTTAGTTGGCAAATGTGGTTTGAAGGGGTAATAAAATCTTTTTATGGCTAAACCAAGAGTCTTGTTTCCTGTTGGCCCAAAAACAGATGTTTCATTTCCCAGATAAGTAGGTTCTCCACTGTAAAGAAATATTCTTGTATAGTTGGTTTCTATGTTCTTGAACTCTGCTCCAAATTCAGCCAACTTGTTAAAGGTCCTTAACACAAATTTGGAACAGTCGTAGGAATCAAACCATGTCTCTGCCCCCTTTTCTGGGCTGGCTTTTACATTCCATGTCTCATAATAAATTCCTGTTTCATTGTCCTGTTTCACCCACTTTGCCATTTGGTTGAACATGTTTCCTAGTTTAAAAAAACAAAACAAAGTCACCTAGTGAACAAAGCT
c.644-8064_644-7464delinsCAGATGCTGGTGATTGGAGAAAAAAGAGCAGTAGAATTAAGGTGTTTTATAAACCAGAGAGTGTTTTGTTTCTGATAGGTAAAGGGATTTCTTCATATGTTATTTTAATAAAAGGGAATTTCATAGGTAAAAACCAATATTCAAAATTATAAAACAAATAGAACTGTTTGTGCACAATCACTGCATCAAAAATTTGCAAGAGACTCAACAGAAATTCTTTAGTTGGCAAATGTGGTTTGAAGGGGTAATAAAATCTTTTTATGGCTAAACCAAGAGTCTTGTTTCCTGTTGGCCCAAAAACAGATGTTTCATTTCCCAGATAAGTAGGTTCTCCACTGTAAAGAAATATTCTTGTATAGTTGGTTTCTATGTTCTTGAACTCTGCTCCAAATTCAGCCAACTTGTTAAAGGTCCTTAACACAAATTTGGAACAGTCGTAGGAATCAAACCATGTCTCTGCCCCCTTTTCTGGGCTGGCTTTTACATTCCATGTCTCATAATAAATTCCTGTTTCATTGTCCTGTTTCACCCACTTTGCCATTTGGTTGAACATGTTTCCTAGTTTAAAAAAACAAAACAAAGTCACCTAGTGAACAAAGCT (n.644-8064_644-7464delinsCAGATGCTGGTGATTGGAGAAAAAAGAGCAGTAGAATTAAGGTGTTTTATAAACCAGAGAGTGTTTTGTTTCTGATAGGTAAAGGGATTTCTTCATATGTTATTTTAATAAAAGGGAATTTCATAGGTAAAAACCAATATTCAAAATTATAAAACAAATAGAACTGTTTGTGCACAATCACTGCATCAAAAATTTGCAAGAGACTCAACAGAAATTCTTTAGTTGGCAAATGTGGTTTGAAGGGGTAATAAAATCTTTTTATGGCTAAACCAAGAGTCTTGTTTCCTGTTGGCCCAAAAACAGATGTTTCATTTCCCAGATAAGTAGGTTCTCCACTGTAAAGAAATATTCTTGTATAGTTGGTTTCTATGTTCTTGAACTCTGCTCCAAATTCAGCCAACTTGTTAAAGGTCCTTAACACAAATTTGGAACAGTCGTAGGAATCAAACCATGTCTCTGCCCCCTTTTCTGGGCTGGCTTTTACATTCCATGTCTCATAATAAATTCCTGTTTCATTGTCCTGTTTCACCCACTTTGCCATTTGGTTGAACATGTTTCCTAGTTTAAAAAAACAAAACAAAGTCACCTAGTGAACAAAGCT)
13g.77000416_77001015delCA252342CLN5,FBXL3c.566-42_*46del
c.*8-42_*565del
c.174+4289_174+4888del
n.566+4289_566+4888del
c.564-42_1121del
c.565+4289_565+4888del (n.565+4289_565+4888del)
c.*257-42_*814del
c.402-42_959del
c.*15-42_*572del
c.213+4289_213+4888del
n.892-42_1449del
c.169+4289_169+4888del (n.169+4289_169+4888del)
c.713-42_*46del
n.1294_1893del
n.174-8064_174-7465del
c.644-8064_644-7465del (n.644-8064_644-7465del)
 ClinVar dbSNP
13g.77000458_77002517delCA891843755CLN5,FBXL3c.566_*1548del (n.[c.566_*1548del;Gly189ValfsTer?])
c.174+4331_174+6390del
n.566+4331_567-6227del
c.565+4331_566-6227del (n.565+4331_566-6227del)
c.213+4331_213+6390del
c.169+4331_169+6390del (n.169+4331_169+6390del)
c.565+4331_565+6390del (n.565+4331_565+6390del)
c.713_*1548del (n.[c.713_*1548del;Gly238=])
n.260-468_1851del
n.174-9566_174-7507del
c.*15_*2074del (n.*15_*2074del)
c.566_*1548del (n.[c.566_*1548del;Gly189=])
c.644-9566_644-7507del (n.644-9566_644-7507del)
 ClinVar
13g.77000652_77000839delCA2017997733CLN5,FBXL3c.760_947del (p.Thr254CysfsTer10)
c.*202_*389del (n.*202_*389del)
c.174+4525_174+4712del
n.566+4525_566+4712del
c.758_945del
c.565+4525_565+4712del (n.565+4525_565+4712del)
c.*451_*638del (n.*451_*638del)
c.596_783del
c.*209_*396del (n.*209_*396del)
c.213+4525_213+4712del
n.1086_1273del
c.169+4525_169+4712del (n.169+4525_169+4712del)
c.907_1094del (p.Thr303CysfsTer10)
n.1470_1657del
n.174-7888_174-7701del
c.644-7888_644-7701del (n.644-7888_644-7701del)
13g.77000716T>ACA388313534CLN5,FBXL3c.824T>A (p.Val275Asp)
c.*266T>A (n.*266T>A)
c.174+4589T>A
n.566+4589T>A
c.822T>A
c.565+4589T>A (n.565+4589T>A)
c.*515T>A (n.*515T>A)
c.660T>A
c.*273T>A (n.*273T>A)
c.213+4589T>A
n.1150T>A
c.169+4589T>A (n.169+4589T>A)
c.971T>A (p.Val324Asp)
n.1593A>T
n.174-7765A>T
c.644-7765A>T (n.644-7765A>T)
13g.77000716T>CCA388313536CLN5,FBXL3c.824T>C (p.Val275Ala)
c.*266T>C (n.*266T>C)
c.174+4589T>C
n.566+4589T>C
c.822T>C
c.565+4589T>C (n.565+4589T>C)
c.*515T>C (n.*515T>C)
c.660T>C
c.*273T>C (n.*273T>C)
c.213+4589T>C
n.1150T>C
c.169+4589T>C (n.169+4589T>C)
c.971T>C (p.Val324Ala)
n.1593A>G
n.174-7765A>G
c.644-7765A>G (n.644-7765A>G)
13g.77000716T>GCA388313539CLN5,FBXL3c.824T>G (p.Val275Gly)
c.*266T>G (n.*266T>G)
c.174+4589T>G
n.566+4589T>G
c.822T>G
c.565+4589T>G (n.565+4589T>G)
c.*515T>G (n.*515T>G)
c.660T>G
c.*273T>G (n.*273T>G)
c.213+4589T>G
n.1150T>G
c.169+4589T>G (n.169+4589T>G)
c.971T>G (p.Val324Gly)
n.1593A>C
n.174-7765A>C
c.644-7765A>C (n.644-7765A>C)
13g.77000719_77000720delCA2499222511CLN5,FBXL3c.827_828del (p.Phe276TrpfsTer26)
c.*269_*270del (n.*269_*270del)
c.174+4592_174+4593del
n.566+4592_566+4593del
c.825_826del
c.565+4592_565+4593del (n.565+4592_565+4593del)
c.*518_*519del (n.*518_*519del)
c.663_664del
c.*276_*277del (n.*276_*277del)
c.213+4592_213+4593del
n.1153_1154del
c.169+4592_169+4593del (n.169+4592_169+4593del)
c.974_975del (p.Phe325TrpfsTer26)
n.1592_1593del
n.174-7766_174-7765del
c.644-7766_644-7765del (n.644-7766_644-7765del)
 ClinVar dbSNP
13g.77000717T>ACA484486720CLN5,FBXL3c.825T>A (p.Val275=)
c.*267T>A (n.*267T>A)
c.174+4590T>A
n.566+4590T>A
c.823T>A
c.565+4590T>A (n.565+4590T>A)
c.*516T>A (n.*516T>A)
c.661T>A
c.*274T>A (n.*274T>A)
c.213+4590T>A
n.1151T>A
c.169+4590T>A (n.169+4590T>A)
c.972T>A (p.Val324=)
n.1592A>T
n.174-7766A>T
c.644-7766A>T (n.644-7766A>T)
13g.77000717T>CCA484486721CLN5,FBXL3c.825T>C (p.Val275=)
c.*267T>C (n.*267T>C)
c.174+4590T>C
n.566+4590T>C
c.823T>C
c.565+4590T>C (n.565+4590T>C)
c.*516T>C (n.*516T>C)
c.661T>C
c.*274T>C (n.*274T>C)
c.213+4590T>C
n.1151T>C
c.169+4590T>C (n.169+4590T>C)
c.972T>C (p.Val324=)
n.1592A>G
n.174-7766A>G
c.644-7766A>G (n.644-7766A>G)
 gnomAD v4
13g.77000717T>GCA484486722CLN5,FBXL3c.825T>G (p.Val275=)
c.*267T>G (n.*267T>G)
c.174+4590T>G
n.566+4590T>G
c.823T>G
c.565+4590T>G (n.565+4590T>G)
c.*516T>G (n.*516T>G)
c.661T>G
c.*274T>G (n.*274T>G)
c.213+4590T>G
n.1151T>G
c.169+4590T>G (n.169+4590T>G)
c.972T>G (p.Val324=)
n.1592A>C
n.174-7766A>C
c.644-7766A>C (n.644-7766A>C)
13g.77000718T>ACA388313543CLN5,FBXL3c.826T>A (p.Phe276Ile)
c.*268T>A (n.*268T>A)
c.174+4591T>A
n.566+4591T>A
c.824T>A
c.565+4591T>A (n.565+4591T>A)
c.*517T>A (n.*517T>A)
c.662T>A
c.*275T>A (n.*275T>A)
c.213+4591T>A
n.1152T>A
c.169+4591T>A (n.169+4591T>A)
c.973T>A (p.Phe325Ile)
n.1591A>T
n.174-7767A>T
c.644-7767A>T (n.644-7767A>T)
13g.77000718T>CCA388313546CLN5,FBXL3c.826T>C (p.Phe276Leu)
c.*268T>C (n.*268T>C)
c.174+4591T>C
n.566+4591T>C
c.824T>C
c.565+4591T>C (n.565+4591T>C)
c.*517T>C (n.*517T>C)
c.662T>C
c.*275T>C (n.*275T>C)
c.213+4591T>C
n.1152T>C
c.169+4591T>C (n.169+4591T>C)
c.973T>C (p.Phe325Leu)
n.1591A>G
n.174-7767A>G
c.644-7767A>G (n.644-7767A>G)
13g.77000718T>GCA388313556CLN5,FBXL3c.826T>G (p.Phe276Val)
c.*268T>G (n.*268T>G)
c.174+4591T>G
n.566+4591T>G
c.824T>G
c.565+4591T>G (n.565+4591T>G)
c.*517T>G (n.*517T>G)
c.662T>G
c.*275T>G (n.*275T>G)
c.213+4591T>G
n.1152T>G
c.169+4591T>G (n.169+4591T>G)
c.973T>G (p.Phe325Val)
n.1591A>C
n.174-7767A>C
c.644-7767A>C (n.644-7767A>C)
13g.77000719T>ACA388313572CLN5,FBXL3c.827T>A (p.Phe276Tyr)
c.*269T>A (n.*269T>A)
c.174+4592T>A
n.566+4592T>A
c.825T>A
c.565+4592T>A (n.565+4592T>A)
c.*518T>A (n.*518T>A)
c.663T>A
c.*276T>A (n.*276T>A)
c.213+4592T>A
n.1153T>A
c.169+4592T>A (n.169+4592T>A)
c.974T>A (p.Phe325Tyr)
n.1590A>T
n.174-7768A>T
c.644-7768A>T (n.644-7768A>T)
13g.77000719T>CCA388313569CLN5,FBXL3c.827T>C (p.Phe276Ser)
c.*269T>C (n.*269T>C)
c.174+4592T>C
n.566+4592T>C
c.825T>C
c.565+4592T>C (n.565+4592T>C)
c.*518T>C (n.*518T>C)
c.663T>C
c.*276T>C (n.*276T>C)
c.213+4592T>C
n.1153T>C
c.169+4592T>C (n.169+4592T>C)
c.974T>C (p.Phe325Ser)
n.1590A>G
n.174-7768A>G
c.644-7768A>G (n.644-7768A>G)
13g.77000719T>GCA388313566CLN5,FBXL3c.827T>G (p.Phe276Cys)
c.*269T>G (n.*269T>G)
c.174+4592T>G
n.566+4592T>G
c.825T>G
c.565+4592T>G (n.565+4592T>G)
c.*518T>G (n.*518T>G)
c.663T>G
c.*276T>G (n.*276T>G)
c.213+4592T>G
n.1153T>G
c.169+4592T>G (n.169+4592T>G)
c.974T>G (p.Phe325Cys)
n.1590A>C
n.174-7768A>C
c.644-7768A>C (n.644-7768A>C)
13g.77000720T>ACA388313575CLN5,FBXL3c.828T>A (p.Phe276Leu)
c.*270T>A (n.*270T>A)
c.174+4593T>A
n.566+4593T>A
c.826T>A
c.565+4593T>A (n.565+4593T>A)
c.*519T>A (n.*519T>A)
c.664T>A
c.*277T>A (n.*277T>A)
c.213+4593T>A
n.1154T>A
c.169+4593T>A (n.169+4593T>A)
c.975T>A (p.Phe325Leu)
n.1589A>T
n.174-7769A>T
c.644-7769A>T (n.644-7769A>T)
13g.77000720T>CCA484486723CLN5,FBXL3c.828T>C (p.Phe276=)
c.*270T>C (n.*270T>C)
c.174+4593T>C
n.566+4593T>C
c.826T>C
c.565+4593T>C (n.565+4593T>C)
c.*519T>C (n.*519T>C)
c.664T>C
c.*277T>C (n.*277T>C)
c.213+4593T>C
n.1154T>C
c.169+4593T>C (n.169+4593T>C)
c.975T>C (p.Phe325=)
n.1589A>G
n.174-7769A>G
c.644-7769A>G (n.644-7769A>G)
13g.77000720T>GCA388313580CLN5,FBXL3c.828T>G (p.Phe276Leu)
c.*270T>G (n.*270T>G)
c.174+4593T>G
n.566+4593T>G
c.826T>G
c.565+4593T>G (n.565+4593T>G)
c.*519T>G (n.*519T>G)
c.664T>G
c.*277T>G (n.*277T>G)
c.213+4593T>G
n.1154T>G
c.169+4593T>G (n.169+4593T>G)
c.975T>G (p.Phe325Leu)
n.1589A>C
n.174-7769A>C
c.644-7769A>C (n.644-7769A>C)
 gnomAD v4
13g.77000721G>ACA388313583CLN5,FBXL3c.829G>A (p.Gly277Arg)
c.*271G>A (n.*271G>A)
c.174+4594G>A
n.566+4594G>A
c.827G>A
c.565+4594G>A (n.565+4594G>A)
c.*520G>A (n.*520G>A)
c.665G>A
c.*278G>A (n.*278G>A)
c.213+4594G>A
n.1155G>A
c.169+4594G>A (n.169+4594G>A)
c.976G>A (p.Gly326Arg)
n.1588C>T
n.174-7770C>T
c.644-7770C>T (n.644-7770C>T)
13g.77000721G>CCA388313586CLN5,FBXL3c.829G>C (p.Gly277Arg)
c.*271G>C (n.*271G>C)
c.174+4594G>C
n.566+4594G>C
c.827G>C
c.565+4594G>C (n.565+4594G>C)
c.*520G>C (n.*520G>C)
c.665G>C
c.*278G>C (n.*278G>C)
c.213+4594G>C
n.1155G>C
c.169+4594G>C (n.169+4594G>C)
c.976G>C (p.Gly326Arg)
n.1588C>G
n.174-7770C>G
c.644-7770C>G (n.644-7770C>G)
13g.77000721G>TCA388313589CLN5,FBXL3c.829G>T (p.Gly277Trp)
c.*271G>T (n.*271G>T)
c.174+4594G>T
n.566+4594G>T
c.827G>T
c.565+4594G>T (n.565+4594G>T)
c.*520G>T (n.*520G>T)
c.665G>T
c.*278G>T (n.*278G>T)
c.213+4594G>T
n.1155G>T
c.169+4594G>T (n.169+4594G>T)
c.976G>T (p.Gly326Trp)
n.1588C>A
n.174-7770C>A
c.644-7770C>A (n.644-7770C>A)
13g.77000722G>ACA7007265CLN5,FBXL3c.830G>A (p.Gly277Glu)
c.*272G>A (n.*272G>A)
c.174+4595G>A
n.566+4595G>A
c.828G>A
c.565+4595G>A (n.565+4595G>A)
c.*521G>A (n.*521G>A)
c.666G>A
c.*279G>A (n.*279G>A)
c.213+4595G>A
n.1156G>A
c.169+4595G>A (n.169+4595G>A)
c.977G>A (p.Gly326Glu)
n.1587C>T
n.174-7771C>T
c.644-7771C>T (n.644-7771C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77000722G>CCA388313596CLN5,FBXL3c.830G>C (p.Gly277Ala)
c.*272G>C (n.*272G>C)
c.174+4595G>C
n.566+4595G>C
c.828G>C
c.565+4595G>C (n.565+4595G>C)
c.*521G>C (n.*521G>C)
c.666G>C
c.*279G>C (n.*279G>C)
c.213+4595G>C
n.1156G>C
c.169+4595G>C (n.169+4595G>C)
c.977G>C (p.Gly326Ala)
n.1587C>G
n.174-7771C>G
c.644-7771C>G (n.644-7771C>G)
 gnomAD v4
13g.77000722G=CA2103435920CLN5,FBXL3c.830G= (p.Gly277=)
c.*272G= (n.*272G=)
c.174+4595G=
n.566+4595G=
c.828G=
c.565+4595G= (n.565+4595G=)
c.*521G= (n.*521G=)
c.666G=
c.*279G= (n.*279G=)
c.213+4595G=
n.1156G=
c.169+4595G= (n.169+4595G=)
c.977G= (p.Gly326=)
n.1587C=
n.174-7771C=
c.644-7771C= (n.644-7771C=)
13g.77000722G>TCA388313600CLN5,FBXL3c.830G>T (p.Gly277Val)
c.*272G>T (n.*272G>T)
c.174+4595G>T
n.566+4595G>T
c.828G>T
c.565+4595G>T (n.565+4595G>T)
c.*521G>T (n.*521G>T)
c.666G>T
c.*279G>T (n.*279G>T)
c.213+4595G>T
n.1156G>T
c.169+4595G>T (n.169+4595G>T)
c.977G>T (p.Gly326Val)
n.1587C>A
n.174-7771C>A
c.644-7771C>A (n.644-7771C>A)
13g.77000723G>ACA484486724CLN5,FBXL3c.831G>A (p.Gly277=)
c.*273G>A (n.*273G>A)
c.174+4596G>A
n.566+4596G>A
c.829G>A
c.565+4596G>A (n.565+4596G>A)
c.*522G>A (n.*522G>A)
c.667G>A
c.*280G>A (n.*280G>A)
c.213+4596G>A
n.1157G>A
c.169+4596G>A (n.169+4596G>A)
c.978G>A (p.Gly326=)
n.1586C>T
n.174-7772C>T
c.644-7772C>T (n.644-7772C>T)
 dbSNP gnomAD v4
13g.77000723G>CCA484486725CLN5,FBXL3c.831G>C (p.Gly277=)
c.*273G>C (n.*273G>C)
c.174+4596G>C
n.566+4596G>C
c.829G>C
c.565+4596G>C (n.565+4596G>C)
c.*522G>C (n.*522G>C)
c.667G>C
c.*280G>C (n.*280G>C)
c.213+4596G>C
n.1157G>C
c.169+4596G>C (n.169+4596G>C)
c.978G>C (p.Gly326=)
n.1586C>G
n.174-7772C>G
c.644-7772C>G (n.644-7772C>G)
13g.77000723G=CA2103435923CLN5,FBXL3c.831G= (p.Gly277=)
c.*273G= (n.*273G=)
c.174+4596G=
n.566+4596G=
c.829G=
c.565+4596G= (n.565+4596G=)
c.*522G= (n.*522G=)
c.667G=
c.*280G= (n.*280G=)
c.213+4596G=
n.1157G=
c.169+4596G= (n.169+4596G=)
c.978G= (p.Gly326=)
n.1586C=
n.174-7772C=
c.644-7772C= (n.644-7772C=)
13g.77000723G>TCA7007266CLN5,FBXL3c.831G>T (p.Gly277=)
c.*273G>T (n.*273G>T)
c.174+4596G>T
n.566+4596G>T
c.829G>T
c.565+4596G>T (n.565+4596G>T)
c.*522G>T (n.*522G>T)
c.667G>T
c.*280G>T (n.*280G>T)
c.213+4596G>T
n.1157G>T
c.169+4596G>T (n.169+4596G>T)
c.978G>T (p.Gly326=)
n.1586C>A
n.174-7772C>A
c.644-7772C>A (n.644-7772C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000723_77000724delinsGCCA2103435927CLN5,FBXL3c.831_832delinsGC (p.Gly277=)
c.*273_*274delinsGC (n.*273_*274delinsGC)
c.174+4596_174+4597delinsGC
n.566+4596_566+4597delinsGC
c.829_830delinsGC
c.565+4596_565+4597delinsGC (n.565+4596_565+4597delinsGC)
c.*522_*523delinsGC (n.*522_*523delinsGC)
c.667_668delinsGC
c.*280_*281delinsGC (n.*280_*281delinsGC)
c.213+4596_213+4597delinsGC
n.1157_1158delinsGC
c.169+4596_169+4597delinsGC (n.169+4596_169+4597delinsGC)
c.978_979delinsGC (p.Gly326=)
n.1585_1586delinsGC
n.174-7773_174-7772delinsGC
c.644-7773_644-7772delinsGC (n.644-7773_644-7772delinsGC)
13g.77000724C>ACA388313607CLN5,FBXL3c.832C>A (p.Pro278Thr)
c.*274C>A (n.*274C>A)
c.174+4597C>A
n.566+4597C>A
c.830C>A
c.565+4597C>A (n.565+4597C>A)
c.*523C>A (n.*523C>A)
c.668C>A
c.*281C>A (n.*281C>A)
c.213+4597C>A
n.1158C>A
c.169+4597C>A (n.169+4597C>A)
c.979C>A (p.Pro327Thr)
n.1585G>T
n.174-7773G>T
c.644-7773G>T (n.644-7773G>T)
13g.77000724C=CA2103435943CLN5,FBXL3c.832C= (p.Pro278=)
c.*274C= (n.*274C=)
c.174+4597C=
n.566+4597C=
c.830C=
c.565+4597C= (n.565+4597C=)
c.*523C= (n.*523C=)
c.668C=
c.*281C= (n.*281C=)
c.213+4597C=
n.1158C=
c.169+4597C= (n.169+4597C=)
c.979C= (p.Pro327=)
n.1585G=
n.174-7773G=
c.644-7773G= (n.644-7773G=)
13g.77000724C>GCA388313610CLN5,FBXL3c.832C>G (p.Pro278Ala)
c.*274C>G (n.*274C>G)
c.174+4597C>G
n.566+4597C>G
c.830C>G
c.565+4597C>G (n.565+4597C>G)
c.*523C>G (n.*523C>G)
c.668C>G
c.*281C>G (n.*281C>G)
c.213+4597C>G
n.1158C>G
c.169+4597C>G (n.169+4597C>G)
c.979C>G (p.Pro327Ala)
n.1585G>C
n.174-7773G>C
c.644-7773G>C (n.644-7773G>C)
13g.77000724C>TCA388313620CLN5,FBXL3c.832C>T (p.Pro278Ser)
c.*274C>T (n.*274C>T)
c.174+4597C>T
n.566+4597C>T
c.830C>T
c.565+4597C>T (n.565+4597C>T)
c.*523C>T (n.*523C>T)
c.668C>T
c.*281C>T (n.*281C>T)
c.213+4597C>T
n.1158C>T
c.169+4597C>T (n.169+4597C>T)
c.979C>T (p.Pro327Ser)
n.1585G>A
n.174-7773G>A
c.644-7773G>A (n.644-7773G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77000725delCA2103435942CLN5,FBXL3c.833del (p.Pro278GlnfsTer9)
c.*275del (n.*275del)
c.174+4598del
n.566+4598del
c.831del
c.565+4598del (n.565+4598del)
c.*524del (n.*524del)
c.669del
c.*282del (n.*282del)
c.213+4598del
n.1159del
c.169+4598del (n.169+4598del)
c.980del (p.Pro327GlnfsTer9)
n.1585del
n.174-7773del
c.644-7773del (n.644-7773del)
 dbSNP
13g.77000725C>ACA388313630CLN5,FBXL3c.833C>A (p.Pro278Gln)
c.*275C>A (n.*275C>A)
c.174+4598C>A
n.566+4598C>A
c.831C>A
c.565+4598C>A (n.565+4598C>A)
c.*524C>A (n.*524C>A)
c.669C>A
c.*282C>A (n.*282C>A)
c.213+4598C>A
n.1159C>A
c.169+4598C>A (n.169+4598C>A)
c.980C>A (p.Pro327Gln)
n.1584G>T
n.174-7774G>T
c.644-7774G>T (n.644-7774G>T)
13g.77000725C>GCA388313627CLN5,FBXL3c.833C>G (p.Pro278Arg)
c.*275C>G (n.*275C>G)
c.174+4598C>G
n.566+4598C>G
c.831C>G
c.565+4598C>G (n.565+4598C>G)
c.*524C>G (n.*524C>G)
c.669C>G
c.*282C>G (n.*282C>G)
c.213+4598C>G
n.1159C>G
c.169+4598C>G (n.169+4598C>G)
c.980C>G (p.Pro327Arg)
n.1584G>C
n.174-7774G>C
c.644-7774G>C (n.644-7774G>C)
 gnomAD v4
13g.77000725C>TCA388313623CLN5,FBXL3c.833C>T (p.Pro278Leu)
c.*275C>T (n.*275C>T)
c.174+4598C>T
n.566+4598C>T
c.831C>T
c.565+4598C>T (n.565+4598C>T)
c.*524C>T (n.*524C>T)
c.669C>T
c.*282C>T (n.*282C>T)
c.213+4598C>T
n.1159C>T
c.169+4598C>T (n.169+4598C>T)
c.980C>T (p.Pro327Leu)
n.1584G>A
n.174-7774G>A
c.644-7774G>A (n.644-7774G>A)
13g.77000726A>CCA484486726CLN5,FBXL3c.834A>C (p.Pro278=)
c.*276A>C (n.*276A>C)
c.174+4599A>C
n.566+4599A>C
c.832A>C
c.565+4599A>C (n.565+4599A>C)
c.*525A>C (n.*525A>C)
c.670A>C
c.*283A>C (n.*283A>C)
c.213+4599A>C
n.1160A>C
c.169+4599A>C (n.169+4599A>C)
c.981A>C (p.Pro327=)
n.1583T>G
n.174-7775T>G
c.644-7775T>G (n.644-7775T>G)
13g.77000726A>GCA484486727CLN5,FBXL3c.834A>G (p.Pro278=)
c.*276A>G (n.*276A>G)
c.174+4599A>G
n.566+4599A>G
c.832A>G
c.565+4599A>G (n.565+4599A>G)
c.*525A>G (n.*525A>G)
c.670A>G
c.*283A>G (n.*283A>G)
c.213+4599A>G
n.1160A>G
c.169+4599A>G (n.169+4599A>G)
c.981A>G (p.Pro327=)
n.1583T>C
n.174-7775T>C
c.644-7775T>C (n.644-7775T>C)
13g.77000726A>TCA484486728CLN5,FBXL3c.834A>T (p.Pro278=)
c.*276A>T (n.*276A>T)
c.174+4599A>T
n.566+4599A>T
c.832A>T
c.565+4599A>T (n.565+4599A>T)
c.*525A>T (n.*525A>T)
c.670A>T
c.*283A>T (n.*283A>T)
c.213+4599A>T
n.1160A>T
c.169+4599A>T (n.169+4599A>T)
c.981A>T (p.Pro327=)
n.1583T>A
n.174-7775T>A
c.644-7775T>A (n.644-7775T>A)
13g.77000727A=CA2103435948CLN5,FBXL3c.835A= (p.Thr279=)
c.*277A= (n.*277A=)
c.174+4600A=
n.566+4600A=
c.833A=
c.565+4600A= (n.565+4600A=)
c.*526A= (n.*526A=)
c.671A=
c.*284A= (n.*284A=)
c.213+4600A=
n.1161A=
c.169+4600A= (n.169+4600A=)
c.982A= (p.Thr328=)
n.1582T=
n.174-7776T=
c.644-7776T= (n.644-7776T=)
13g.77000727A>CCA388313636CLN5,FBXL3c.835A>C (p.Thr279Pro)
c.*277A>C (n.*277A>C)
c.174+4600A>C
n.566+4600A>C
c.833A>C
c.565+4600A>C (n.565+4600A>C)
c.*526A>C (n.*526A>C)
c.671A>C
c.*284A>C (n.*284A>C)
c.213+4600A>C
n.1161A>C
c.169+4600A>C (n.169+4600A>C)
c.982A>C (p.Thr328Pro)
n.1582T>G
n.174-7776T>G
c.644-7776T>G (n.644-7776T>G)
13g.77000727A>GCA388313637CLN5,FBXL3c.835A>G (p.Thr279Ala)
c.*277A>G (n.*277A>G)
c.174+4600A>G
n.566+4600A>G
c.833A>G
c.565+4600A>G (n.565+4600A>G)
c.*526A>G (n.*526A>G)
c.671A>G
c.*284A>G (n.*284A>G)
c.213+4600A>G
n.1161A>G
c.169+4600A>G (n.169+4600A>G)
c.982A>G (p.Thr328Ala)
n.1582T>C
n.174-7776T>C
c.644-7776T>C (n.644-7776T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77000727A>TCA388313641CLN5,FBXL3c.835A>T (p.Thr279Ser)
c.*277A>T (n.*277A>T)
c.174+4600A>T
n.566+4600A>T
c.833A>T
c.565+4600A>T (n.565+4600A>T)
c.*526A>T (n.*526A>T)
c.671A>T
c.*284A>T (n.*284A>T)
c.213+4600A>T
n.1161A>T
c.169+4600A>T (n.169+4600A>T)
c.982A>T (p.Thr328Ser)
n.1582T>A
n.174-7776T>A
c.644-7776T>A (n.644-7776T>A)
13g.77000728_77000732delCA912974899CLN5,FBXL3c.836_840del (p.Thr279LysfsTer22)
c.*278_*282del (n.*278_*282del)
c.174+4601_174+4605del
n.566+4601_566+4605del
c.834_838del
c.565+4601_565+4605del (n.565+4601_565+4605del)
c.*527_*531del (n.*527_*531del)
c.672_676del
c.*285_*289del (n.*285_*289del)
c.213+4601_213+4605del
n.1162_1166del
c.169+4601_169+4605del (n.169+4601_169+4605del)
c.983_987del (p.Thr328LysfsTer22)
n.1578_1582del
n.174-7780_174-7776del
c.644-7780_644-7776del (n.644-7780_644-7776del)
13g.77000728C>ACA388313644CLN5,FBXL3c.836C>A (p.Thr279Lys)
c.*278C>A (n.*278C>A)
c.174+4601C>A
n.566+4601C>A
c.834C>A
c.565+4601C>A (n.565+4601C>A)
c.*527C>A (n.*527C>A)
c.672C>A
c.*285C>A (n.*285C>A)
c.213+4601C>A
n.1162C>A
c.169+4601C>A (n.169+4601C>A)
c.983C>A (p.Thr328Lys)
n.1581G>T
n.174-7777G>T
c.644-7777G>T (n.644-7777G>T)
13g.77000728C>GCA388313646CLN5,FBXL3c.836C>G (p.Thr279Arg)
c.*278C>G (n.*278C>G)
c.174+4601C>G
n.566+4601C>G
c.834C>G
c.565+4601C>G (n.565+4601C>G)
c.*527C>G (n.*527C>G)
c.672C>G
c.*285C>G (n.*285C>G)
c.213+4601C>G
n.1162C>G
c.169+4601C>G (n.169+4601C>G)
c.983C>G (p.Thr328Arg)
n.1581G>C
n.174-7777G>C
c.644-7777G>C (n.644-7777G>C)
13g.77000728C>TCA388313649CLN5,FBXL3c.836C>T (p.Thr279Ile)
c.*278C>T (n.*278C>T)
c.174+4601C>T
n.566+4601C>T
c.834C>T
c.565+4601C>T (n.565+4601C>T)
c.*527C>T (n.*527C>T)
c.672C>T
c.*285C>T (n.*285C>T)
c.213+4601C>T
n.1162C>T
c.169+4601C>T (n.169+4601C>T)
c.983C>T (p.Thr328Ile)
n.1581G>A
n.174-7777G>A
c.644-7777G>A (n.644-7777G>A)
13g.77000728_77000732delinsCAGGACA2103435951CLN5,FBXL3c.836_840delinsCAGGA (p.Thr279=)
c.*278_*282delinsCAGGA (n.*278_*282delinsCAGGA)
c.174+4601_174+4605delinsCAGGA
n.566+4601_566+4605delinsCAGGA
c.834_838delinsCAGGA
c.565+4601_565+4605delinsCAGGA (n.565+4601_565+4605delinsCAGGA)
c.*527_*531delinsCAGGA (n.*527_*531delinsCAGGA)
c.672_676delinsCAGGA
c.*285_*289delinsCAGGA (n.*285_*289delinsCAGGA)
c.213+4601_213+4605delinsCAGGA
n.1162_1166delinsCAGGA
c.169+4601_169+4605delinsCAGGA (n.169+4601_169+4605delinsCAGGA)
c.983_987delinsCAGGA (p.Thr328=)
n.1577_1581delinsTCCTG
n.174-7781_174-7777delinsTCCTG
c.644-7781_644-7777delinsTCCTG (n.644-7781_644-7777delinsTCCTG)
13g.77000729A>CCA484486729CLN5,FBXL3c.837A>C (p.Thr279=)
c.*279A>C (n.*279A>C)
c.174+4602A>C
n.566+4602A>C
c.835A>C
c.565+4602A>C (n.565+4602A>C)
c.*528A>C (n.*528A>C)
c.673A>C
c.*286A>C (n.*286A>C)
c.213+4602A>C
n.1163A>C
c.169+4602A>C (n.169+4602A>C)
c.984A>C (p.Thr328=)
n.1580T>G
n.174-7778T>G
c.644-7778T>G (n.644-7778T>G)
13g.77000729A>GCA484486731CLN5,FBXL3c.837A>G (p.Thr279=)
c.*279A>G (n.*279A>G)
c.174+4602A>G
n.566+4602A>G
c.835A>G
c.565+4602A>G (n.565+4602A>G)
c.*528A>G (n.*528A>G)
c.673A>G
c.*286A>G (n.*286A>G)
c.213+4602A>G
n.1163A>G
c.169+4602A>G (n.169+4602A>G)
c.984A>G (p.Thr328=)
n.1580T>C
n.174-7778T>C
c.644-7778T>C (n.644-7778T>C)
13g.77000729A>TCA484486730CLN5,FBXL3c.837A>T (p.Thr279=)
c.*279A>T (n.*279A>T)
c.174+4602A>T
n.566+4602A>T
c.835A>T
c.565+4602A>T (n.565+4602A>T)
c.*528A>T (n.*528A>T)
c.673A>T
c.*286A>T (n.*286A>T)
c.213+4602A>T
n.1163A>T
c.169+4602A>T (n.169+4602A>T)
c.984A>T (p.Thr328=)
n.1580T>A
n.174-7778T>A
c.644-7778T>A (n.644-7778T>A)
13g.77000730_77000733delCA658823729CLN5,FBXL3c.838_841del (p.Gly280ThrfsTer6)
c.*280_*283del (n.*280_*283del)
c.174+4603_174+4606del
n.566+4603_566+4606del
c.836_839del
c.565+4603_565+4606del (n.565+4603_565+4606del)
c.*529_*532del (n.*529_*532del)
c.674_677del
c.*287_*290del (n.*287_*290del)
c.213+4603_213+4606del
n.1164_1167del
c.169+4603_169+4606del (n.169+4603_169+4606del)
c.985_988del (p.Gly329ThrfsTer6)
n.1577_1580del
n.174-7781_174-7778del
c.644-7781_644-7778del (n.644-7781_644-7778del)
 ClinVar dbSNP
13g.77000730G>ACA388313653CLN5,FBXL3c.838G>A (p.Gly280Arg)
c.*280G>A (n.*280G>A)
c.174+4603G>A
n.566+4603G>A
c.836G>A
c.565+4603G>A (n.565+4603G>A)
c.*529G>A (n.*529G>A)
c.674G>A
c.*287G>A (n.*287G>A)
c.213+4603G>A
n.1164G>A
c.169+4603G>A (n.169+4603G>A)
c.985G>A (p.Gly329Arg)
n.1579C>T
n.174-7779C>T
c.644-7779C>T (n.644-7779C>T)
 gnomAD v4
13g.77000730G>CCA388313656CLN5,FBXL3c.838G>C (p.Gly280Arg)
c.*280G>C (n.*280G>C)
c.174+4603G>C
n.566+4603G>C
c.836G>C
c.565+4603G>C (n.565+4603G>C)
c.*529G>C (n.*529G>C)
c.674G>C
c.*287G>C (n.*287G>C)
c.213+4603G>C
n.1164G>C
c.169+4603G>C (n.169+4603G>C)
c.985G>C (p.Gly329Arg)
n.1579C>G
n.174-7779C>G
c.644-7779C>G (n.644-7779C>G)
13g.77000730G=CA2103435966CLN5,FBXL3c.838G= (p.Gly280=)
c.*280G= (n.*280G=)
c.174+4603G=
n.566+4603G=
c.836G=
c.565+4603G= (n.565+4603G=)
c.*529G= (n.*529G=)
c.674G=
c.*287G= (n.*287G=)
c.213+4603G=
n.1164G=
c.169+4603G= (n.169+4603G=)
c.985G= (p.Gly329=)
n.1579C=
n.174-7779C=
c.644-7779C= (n.644-7779C=)
13g.77000730G>TCA7007267CLN5,FBXL3c.838G>T (p.Gly280Ter)
c.*280G>T (n.*280G>T)
c.174+4603G>T
n.566+4603G>T
c.836G>T
c.565+4603G>T (n.565+4603G>T)
c.*529G>T (n.*529G>T)
c.674G>T
c.*287G>T (n.*287G>T)
c.213+4603G>T
n.1164G>T
c.169+4603G>T (n.169+4603G>T)
c.985G>T (p.Gly329Ter)
n.1579C>A
n.174-7779C>A
c.644-7779C>A (n.644-7779C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000731G>ACA388313661CLN5,FBXL3c.839G>A (p.Gly280Glu)
c.*281G>A (n.*281G>A)
c.174+4604G>A
n.566+4604G>A
c.837G>A
c.565+4604G>A (n.565+4604G>A)
c.*530G>A (n.*530G>A)
c.675G>A
c.*288G>A (n.*288G>A)
c.213+4604G>A
n.1165G>A
c.169+4604G>A (n.169+4604G>A)
c.986G>A (p.Gly329Glu)
n.1578C>T
n.174-7780C>T
c.644-7780C>T (n.644-7780C>T)
13g.77000731G>CCA388313664CLN5,FBXL3c.839G>C (p.Gly280Ala)
c.*281G>C (n.*281G>C)
c.174+4604G>C
n.566+4604G>C
c.837G>C
c.565+4604G>C (n.565+4604G>C)
c.*530G>C (n.*530G>C)
c.675G>C
c.*288G>C (n.*288G>C)
c.213+4604G>C
n.1165G>C
c.169+4604G>C (n.169+4604G>C)
c.986G>C (p.Gly329Ala)
n.1578C>G
n.174-7780C>G
c.644-7780C>G (n.644-7780C>G)
 dbSNP
13g.77000731G=CA2103435980CLN5,FBXL3c.839G= (p.Gly280=)
c.*281G= (n.*281G=)
c.174+4604G=
n.566+4604G=
c.837G=
c.565+4604G= (n.565+4604G=)
c.*530G= (n.*530G=)
c.675G=
c.*288G= (n.*288G=)
c.213+4604G=
n.1165G=
c.169+4604G= (n.169+4604G=)
c.986G= (p.Gly329=)
n.1578C=
n.174-7780C=
c.644-7780C= (n.644-7780C=)
13g.77000731G>TCA388313666CLN5,FBXL3c.839G>T (p.Gly280Val)
c.*281G>T (n.*281G>T)
c.174+4604G>T
n.566+4604G>T
c.837G>T
c.565+4604G>T (n.565+4604G>T)
c.*530G>T (n.*530G>T)
c.675G>T
c.*288G>T (n.*288G>T)
c.213+4604G>T
n.1165G>T
c.169+4604G>T (n.169+4604G>T)
c.986G>T (p.Gly329Val)
n.1578C>A
n.174-7780C>A
c.644-7780C>A (n.644-7780C>A)
13g.77000732A>CCA484486732CLN5,FBXL3c.840A>C (p.Gly280=)
c.*282A>C (n.*282A>C)
c.174+4605A>C
n.566+4605A>C
c.838A>C
c.565+4605A>C (n.565+4605A>C)
c.*531A>C (n.*531A>C)
c.676A>C
c.*289A>C (n.*289A>C)
c.213+4605A>C
n.1166A>C
c.169+4605A>C (n.169+4605A>C)
c.987A>C (p.Gly329=)
n.1577T>G
n.174-7781T>G
c.644-7781T>G (n.644-7781T>G)
13g.77000732A>GCA484486733CLN5,FBXL3c.840A>G (p.Gly280=)
c.*282A>G (n.*282A>G)
c.174+4605A>G
n.566+4605A>G
c.838A>G
c.565+4605A>G (n.565+4605A>G)
c.*531A>G (n.*531A>G)
c.676A>G
c.*289A>G (n.*289A>G)
c.213+4605A>G
n.1166A>G
c.169+4605A>G (n.169+4605A>G)
c.987A>G (p.Gly329=)
n.1577T>C
n.174-7781T>C
c.644-7781T>C (n.644-7781T>C)
13g.77000732A>TCA484486734CLN5,FBXL3c.840A>T (p.Gly280=)
c.*282A>T (n.*282A>T)
c.174+4605A>T
n.566+4605A>T
c.838A>T
c.565+4605A>T (n.565+4605A>T)
c.*531A>T (n.*531A>T)
c.676A>T
c.*289A>T (n.*289A>T)
c.213+4605A>T
n.1166A>T
c.169+4605A>T (n.169+4605A>T)
c.987A>T (p.Gly329=)
n.1577T>A
n.174-7781T>A
c.644-7781T>A (n.644-7781T>A)
13g.77000733A>CCA388313674CLN5,FBXL3c.841A>C (p.Asn281His)
c.*283A>C (n.*283A>C)
c.174+4606A>C
n.566+4606A>C
c.839A>C
c.565+4606A>C (n.565+4606A>C)
c.*532A>C (n.*532A>C)
c.677A>C
c.*290A>C (n.*290A>C)
c.213+4606A>C
n.1167A>C
c.169+4606A>C (n.169+4606A>C)
c.988A>C (p.Asn330His)
n.1576T>G
n.174-7782T>G
c.644-7782T>G (n.644-7782T>G)
13g.77000733A>GCA388313676CLN5,FBXL3c.841A>G (p.Asn281Asp)
c.*283A>G (n.*283A>G)
c.174+4606A>G
n.566+4606A>G
c.839A>G
c.565+4606A>G (n.565+4606A>G)
c.*532A>G (n.*532A>G)
c.677A>G
c.*290A>G (n.*290A>G)
c.213+4606A>G
n.1167A>G
c.169+4606A>G (n.169+4606A>G)
c.988A>G (p.Asn330Asp)
n.1576T>C
n.174-7782T>C
c.644-7782T>C (n.644-7782T>C)
13g.77000733A>TCA388313670CLN5,FBXL3c.841A>T (p.Asn281Tyr)
c.*283A>T (n.*283A>T)
c.174+4606A>T
n.566+4606A>T
c.839A>T
c.565+4606A>T (n.565+4606A>T)
c.*532A>T (n.*532A>T)
c.677A>T
c.*290A>T (n.*290A>T)
c.213+4606A>T
n.1167A>T
c.169+4606A>T (n.169+4606A>T)
c.988A>T (p.Asn330Tyr)
n.1576T>A
n.174-7782T>A
c.644-7782T>A (n.644-7782T>A)
13g.77000734A>CCA388313680CLN5,FBXL3c.842A>C (p.Asn281Thr)
c.*284A>C (n.*284A>C)
c.174+4607A>C
n.566+4607A>C
c.840A>C
c.565+4607A>C (n.565+4607A>C)
c.*533A>C (n.*533A>C)
c.678A>C
c.*291A>C (n.*291A>C)
c.213+4607A>C
n.1168A>C
c.169+4607A>C (n.169+4607A>C)
c.989A>C (p.Asn330Thr)
n.1575T>G
n.174-7783T>G
c.644-7783T>G (n.644-7783T>G)
13g.77000734A>GCA388313683CLN5,FBXL3c.842A>G (p.Asn281Ser)
c.*284A>G (n.*284A>G)
c.174+4607A>G
n.566+4607A>G
c.840A>G
c.565+4607A>G (n.565+4607A>G)
c.*533A>G (n.*533A>G)
c.678A>G
c.*291A>G (n.*291A>G)
c.213+4607A>G
n.1168A>G
c.169+4607A>G (n.169+4607A>G)
c.989A>G (p.Asn330Ser)
n.1575T>C
n.174-7783T>C
c.644-7783T>C (n.644-7783T>C)
13g.77000734A>TCA388313687CLN5,FBXL3c.842A>T (p.Asn281Ile)
c.*284A>T (n.*284A>T)
c.174+4607A>T
n.566+4607A>T
c.840A>T
c.565+4607A>T (n.565+4607A>T)
c.*533A>T (n.*533A>T)
c.678A>T
c.*291A>T (n.*291A>T)
c.213+4607A>T
n.1168A>T
c.169+4607A>T (n.169+4607A>T)
c.989A>T (p.Asn330Ile)
n.1575T>A
n.174-7783T>A
c.644-7783T>A (n.644-7783T>A)
13g.77000735C>ACA388313690CLN5,FBXL3c.843C>A (p.Asn281Lys)
c.*285C>A (n.*285C>A)
c.174+4608C>A
n.566+4608C>A
c.841C>A
c.565+4608C>A (n.565+4608C>A)
c.*534C>A (n.*534C>A)
c.679C>A
c.*292C>A (n.*292C>A)
c.213+4608C>A
n.1169C>A
c.169+4608C>A (n.169+4608C>A)
c.990C>A (p.Asn330Lys)
n.1574G>T
n.174-7784G>T
c.644-7784G>T (n.644-7784G>T)
13g.77000735C=CA2103435984CLN5,FBXL3c.843C= (p.Asn281=)
c.*285C= (n.*285C=)
c.174+4608C=
n.566+4608C=
c.841C=
c.565+4608C= (n.565+4608C=)
c.*534C= (n.*534C=)
c.679C=
c.*292C= (n.*292C=)
c.213+4608C=
n.1169C=
c.169+4608C= (n.169+4608C=)
c.990C= (p.Asn330=)
n.1574G=
n.174-7784G=
c.644-7784G= (n.644-7784G=)
13g.77000735C>GCA388313694CLN5,FBXL3c.843C>G (p.Asn281Lys)
c.*285C>G (n.*285C>G)
c.174+4608C>G
n.566+4608C>G
c.841C>G
c.565+4608C>G (n.565+4608C>G)
c.*534C>G (n.*534C>G)
c.679C>G
c.*292C>G (n.*292C>G)
c.213+4608C>G
n.1169C>G
c.169+4608C>G (n.169+4608C>G)
c.990C>G (p.Asn330Lys)
n.1574G>C
n.174-7784G>C
c.644-7784G>C (n.644-7784G>C)
13g.77000735C>TCA484486735CLN5,FBXL3c.843C>T (p.Asn281=)
c.*285C>T (n.*285C>T)
c.174+4608C>T
n.566+4608C>T
c.841C>T
c.565+4608C>T (n.565+4608C>T)
c.*534C>T (n.*534C>T)
c.679C>T
c.*292C>T (n.*292C>T)
c.213+4608C>T
n.1169C>T
c.169+4608C>T (n.169+4608C>T)
c.990C>T (p.Asn330=)
n.1574G>A
n.174-7784G>A
c.644-7784G>A (n.644-7784G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77000736A>CCA388313702CLN5,FBXL3c.844A>C (p.Lys282Gln)
c.*286A>C (n.*286A>C)
c.174+4609A>C
n.566+4609A>C
c.842A>C
c.565+4609A>C (n.565+4609A>C)
c.*535A>C (n.*535A>C)
c.680A>C
c.*293A>C (n.*293A>C)
c.213+4609A>C
n.1170A>C
c.169+4609A>C (n.169+4609A>C)
c.991A>C (p.Lys331Gln)
n.1573T>G
n.174-7785T>G
c.644-7785T>G (n.644-7785T>G)
13g.77000736A>GCA388313698CLN5,FBXL3c.844A>G (p.Lys282Glu)
c.*286A>G (n.*286A>G)
c.174+4609A>G
n.566+4609A>G
c.842A>G
c.565+4609A>G (n.565+4609A>G)
c.*535A>G (n.*535A>G)
c.680A>G
c.*293A>G (n.*293A>G)
c.213+4609A>G
n.1170A>G
c.169+4609A>G (n.169+4609A>G)
c.991A>G (p.Lys331Glu)
n.1573T>C
n.174-7785T>C
c.644-7785T>C (n.644-7785T>C)
13g.77000736A>TCA388313700CLN5,FBXL3c.844A>T (p.Lys282Ter)
c.*286A>T (n.*286A>T)
c.174+4609A>T
n.566+4609A>T
c.842A>T
c.565+4609A>T (n.565+4609A>T)
c.*535A>T (n.*535A>T)
c.680A>T
c.*293A>T (n.*293A>T)
c.213+4609A>T
n.1170A>T
c.169+4609A>T (n.169+4609A>T)
c.991A>T (p.Lys331Ter)
n.1573T>A
n.174-7785T>A
c.644-7785T>A (n.644-7785T>A)
13g.77000736_77000737dupCA1139663330CLN5,FBXL3c.844_845dup (p.Thr283ArgfsTer5)
c.*286_*287dup (n.*286_*287dup)
c.174+4609_174+4610dup
n.566+4609_566+4610dup
c.842_843dup
c.565+4609_565+4610dup (n.565+4609_565+4610dup)
c.*535_*536dup (n.*535_*536dup)
c.680_681dup
c.*293_*294dup (n.*293_*294dup)
c.213+4609_213+4610dup
n.1170_1171dup
c.169+4609_169+4610dup (n.169+4609_169+4610dup)
c.991_992dup (p.Thr332ArgfsTer5)
n.1572_1573dup
n.174-7786_174-7785dup
c.644-7786_644-7785dup (n.644-7786_644-7785dup)
 ClinVar dbSNP
13g.77000737A>CCA388313706CLN5,FBXL3c.845A>C (p.Lys282Thr)
c.*287A>C (n.*287A>C)
c.174+4610A>C
n.566+4610A>C
c.843A>C
c.565+4610A>C (n.565+4610A>C)
c.*536A>C (n.*536A>C)
c.681A>C
c.*294A>C (n.*294A>C)
c.213+4610A>C
n.1171A>C
c.169+4610A>C (n.169+4610A>C)
c.992A>C (p.Lys331Thr)
n.1572T>G
n.174-7786T>G
c.644-7786T>G (n.644-7786T>G)
13g.77000737A>GCA388313709CLN5,FBXL3c.845A>G (p.Lys282Arg)
c.*287A>G (n.*287A>G)
c.174+4610A>G
n.566+4610A>G
c.843A>G
c.565+4610A>G (n.565+4610A>G)
c.*536A>G (n.*536A>G)
c.681A>G
c.*294A>G (n.*294A>G)
c.213+4610A>G
n.1171A>G
c.169+4610A>G (n.169+4610A>G)
c.992A>G (p.Lys331Arg)
n.1572T>C
n.174-7786T>C
c.644-7786T>C (n.644-7786T>C)
13g.77000737A>TCA388313710CLN5,FBXL3c.845A>T (p.Lys282Met)
c.*287A>T (n.*287A>T)
c.174+4610A>T
n.566+4610A>T
c.843A>T
c.565+4610A>T (n.565+4610A>T)
c.*536A>T (n.*536A>T)
c.681A>T
c.*294A>T (n.*294A>T)
c.213+4610A>T
n.1171A>T
c.169+4610A>T (n.169+4610A>T)
c.992A>T (p.Lys331Met)
n.1572T>A
n.174-7786T>A
c.644-7786T>A (n.644-7786T>A)
13g.77000738G>ACA484486736CLN5,FBXL3c.846G>A (p.Lys282=)
c.*288G>A (n.*288G>A)
c.174+4611G>A
n.566+4611G>A
c.844G>A
c.565+4611G>A (n.565+4611G>A)
c.*537G>A (n.*537G>A)
c.682G>A
c.*295G>A (n.*295G>A)
c.213+4611G>A
n.1172G>A
c.169+4611G>A (n.169+4611G>A)
c.993G>A (p.Lys331=)
n.1571C>T
n.174-7787C>T
c.644-7787C>T (n.644-7787C>T)
13g.77000738G>CCA388313717CLN5,FBXL3c.846G>C (p.Lys282Asn)
c.*288G>C (n.*288G>C)
c.174+4611G>C
n.566+4611G>C
c.844G>C
c.565+4611G>C (n.565+4611G>C)
c.*537G>C (n.*537G>C)
c.682G>C
c.*295G>C (n.*295G>C)
c.213+4611G>C
n.1172G>C
c.169+4611G>C (n.169+4611G>C)
c.993G>C (p.Lys331Asn)
n.1571C>G
n.174-7787C>G
c.644-7787C>G (n.644-7787C>G)
13g.77000738G>TCA388313719CLN5,FBXL3c.846G>T (p.Lys282Asn)
c.*288G>T (n.*288G>T)
c.174+4611G>T
n.566+4611G>T
c.844G>T
c.565+4611G>T (n.565+4611G>T)
c.*537G>T (n.*537G>T)
c.682G>T
c.*295G>T (n.*295G>T)
c.213+4611G>T
n.1172G>T
c.169+4611G>T (n.169+4611G>T)
c.993G>T (p.Lys331Asn)
n.1571C>A
n.174-7787C>A
c.644-7787C>A (n.644-7787C>A)
13g.77000739A=CA2103435994CLN5,FBXL3c.847A= (p.Thr283=)
c.*289A= (n.*289A=)
c.174+4612A=
n.566+4612A=
c.845A=
c.565+4612A= (n.565+4612A=)
c.*538A= (n.*538A=)
c.683A=
c.*296A= (n.*296A=)
c.213+4612A=
n.1173A=
c.169+4612A= (n.169+4612A=)
c.994A= (p.Thr332=)
n.1570T=
n.174-7788T=
c.644-7788T= (n.644-7788T=)
13g.77000739A>CCA388313724CLN5,FBXL3c.847A>C (p.Thr283Pro)
c.*289A>C (n.*289A>C)
c.174+4612A>C
n.566+4612A>C
c.845A>C
c.565+4612A>C (n.565+4612A>C)
c.*538A>C (n.*538A>C)
c.683A>C
c.*296A>C (n.*296A>C)
c.213+4612A>C
n.1173A>C
c.169+4612A>C (n.169+4612A>C)
c.994A>C (p.Thr332Pro)
n.1570T>G
n.174-7788T>G
c.644-7788T>G (n.644-7788T>G)
13g.77000739A>GCA388313729CLN5,FBXL3c.847A>G (p.Thr283Ala)
c.*289A>G (n.*289A>G)
c.174+4612A>G
n.566+4612A>G
c.845A>G
c.565+4612A>G (n.565+4612A>G)
c.*538A>G (n.*538A>G)
c.683A>G
c.*296A>G (n.*296A>G)
c.213+4612A>G
n.1173A>G
c.169+4612A>G (n.169+4612A>G)
c.994A>G (p.Thr332Ala)
n.1570T>C
n.174-7788T>C
c.644-7788T>C (n.644-7788T>C)
13g.77000739A>TCA388313728CLN5,FBXL3c.847A>T (p.Thr283Ser)
c.*289A>T (n.*289A>T)
c.174+4612A>T
n.566+4612A>T
c.845A>T
c.565+4612A>T (n.565+4612A>T)
c.*538A>T (n.*538A>T)
c.683A>T
c.*296A>T (n.*296A>T)
c.213+4612A>T
n.1173A>T
c.169+4612A>T (n.169+4612A>T)
c.994A>T (p.Thr332Ser)
n.1570T>A
n.174-7788T>A
c.644-7788T>A (n.644-7788T>A)
 dbSNP
13g.77000740C>ACA388313730CLN5,FBXL3c.848C>A (p.Thr283Asn)
c.*290C>A (n.*290C>A)
c.174+4613C>A
n.566+4613C>A
c.846C>A
c.565+4613C>A (n.565+4613C>A)
c.*539C>A (n.*539C>A)
c.684C>A
c.*297C>A (n.*297C>A)
c.213+4613C>A
n.1174C>A
c.169+4613C>A (n.169+4613C>A)
c.995C>A (p.Thr332Asn)
n.1569G>T
n.174-7789G>T
c.644-7789G>T (n.644-7789G>T)
13g.77000740C=CA2103435998CLN5,FBXL3c.848C= (p.Thr283=)
c.*290C= (n.*290C=)
c.174+4613C=
n.566+4613C=
c.846C=
c.565+4613C= (n.565+4613C=)
c.*539C= (n.*539C=)
c.684C=
c.*297C= (n.*297C=)
c.213+4613C=
n.1174C=
c.169+4613C= (n.169+4613C=)
c.995C= (p.Thr332=)
n.1569G=
n.174-7789G=
c.644-7789G= (n.644-7789G=)
13g.77000740C>GCA388313731CLN5,FBXL3c.848C>G (p.Thr283Ser)
c.*290C>G (n.*290C>G)
c.174+4613C>G
n.566+4613C>G
c.846C>G
c.565+4613C>G (n.565+4613C>G)
c.*539C>G (n.*539C>G)
c.684C>G
c.*297C>G (n.*297C>G)
c.213+4613C>G
n.1174C>G
c.169+4613C>G (n.169+4613C>G)
c.995C>G (p.Thr332Ser)
n.1569G>C
n.174-7789G>C
c.644-7789G>C (n.644-7789G>C)
 dbSNP
13g.77000740C>TCA388313732CLN5,FBXL3c.848C>T (p.Thr283Ile)
c.*290C>T (n.*290C>T)
c.174+4613C>T
n.566+4613C>T
c.846C>T
c.565+4613C>T (n.565+4613C>T)
c.*539C>T (n.*539C>T)
c.684C>T
c.*297C>T (n.*297C>T)
c.213+4613C>T
n.1174C>T
c.169+4613C>T (n.169+4613C>T)
c.995C>T (p.Thr332Ile)
n.1569G>A
n.174-7789G>A
c.644-7789G>A (n.644-7789G>A)
13g.77000741T>ACA484486737CLN5,FBXL3c.849T>A (p.Thr283=)
c.*291T>A (n.*291T>A)
c.174+4614T>A
n.566+4614T>A
c.847T>A
c.565+4614T>A (n.565+4614T>A)
c.*540T>A (n.*540T>A)
c.685T>A
c.*298T>A (n.*298T>A)
c.213+4614T>A
n.1175T>A
c.169+4614T>A (n.169+4614T>A)
c.996T>A (p.Thr332=)
n.1568A>T
n.174-7790A>T
c.644-7790A>T (n.644-7790A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000741T>CCA484486739CLN5,FBXL3c.849T>C (p.Thr283=)
c.*291T>C (n.*291T>C)
c.174+4614T>C
n.566+4614T>C
c.847T>C
c.565+4614T>C (n.565+4614T>C)
c.*540T>C (n.*540T>C)
c.685T>C
c.*298T>C (n.*298T>C)
c.213+4614T>C
n.1175T>C
c.169+4614T>C (n.169+4614T>C)
c.996T>C (p.Thr332=)
n.1568A>G
n.174-7790A>G
c.644-7790A>G (n.644-7790A>G)
 ClinVar gnomAD v4
13g.77000741T>GCA484486738CLN5,FBXL3c.849T>G (p.Thr283=)
c.*291T>G (n.*291T>G)
c.174+4614T>G
n.566+4614T>G
c.847T>G
c.565+4614T>G (n.565+4614T>G)
c.*540T>G (n.*540T>G)
c.685T>G
c.*298T>G (n.*298T>G)
c.213+4614T>G
n.1175T>G
c.169+4614T>G (n.169+4614T>G)
c.996T>G (p.Thr332=)
n.1568A>C
n.174-7790A>C
c.644-7790A>C (n.644-7790A>C)
13g.77000741T=CA2103436003CLN5,FBXL3c.849T= (p.Thr283=)
c.*291T= (n.*291T=)
c.174+4614T=
n.566+4614T=
c.847T=
c.565+4614T= (n.565+4614T=)
c.*540T= (n.*540T=)
c.685T=
c.*298T= (n.*298T=)
c.213+4614T=
n.1175T=
c.169+4614T= (n.169+4614T=)
c.996T= (p.Thr332=)
n.1568A=
n.174-7790A=
c.644-7790A= (n.644-7790A=)
13g.77000742C>ACA388313737CLN5,FBXL3c.850C>A (p.Leu284Ile)
c.*292C>A (n.*292C>A)
c.174+4615C>A
n.566+4615C>A
c.848C>A
c.565+4615C>A (n.565+4615C>A)
c.*541C>A (n.*541C>A)
c.686C>A
c.*299C>A (n.*299C>A)
c.213+4615C>A
n.1176C>A
c.169+4615C>A (n.169+4615C>A)
c.997C>A (p.Leu333Ile)
n.1567G>T
n.174-7791G>T
c.644-7791G>T (n.644-7791G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000742C=CA2103436011CLN5,FBXL3c.850C= (p.Leu284=)
c.*292C= (n.*292C=)
c.174+4615C=
n.566+4615C=
c.848C=
c.565+4615C= (n.565+4615C=)
c.*541C= (n.*541C=)
c.686C=
c.*299C= (n.*299C=)
c.213+4615C=
n.1176C=
c.169+4615C= (n.169+4615C=)
c.997C= (p.Leu333=)
n.1567G=
n.174-7791G=
c.644-7791G= (n.644-7791G=)
13g.77000742C>GCA388313743CLN5,FBXL3c.850C>G (p.Leu284Val)
c.*292C>G (n.*292C>G)
c.174+4615C>G
n.566+4615C>G
c.848C>G
c.565+4615C>G (n.565+4615C>G)
c.*541C>G (n.*541C>G)
c.686C>G
c.*299C>G (n.*299C>G)
c.213+4615C>G
n.1176C>G
c.169+4615C>G (n.169+4615C>G)
c.997C>G (p.Leu333Val)
n.1567G>C
n.174-7791G>C
c.644-7791G>C (n.644-7791G>C)
13g.77000742C>TCA388313746CLN5,FBXL3c.850C>T (p.Leu284Phe)
c.*292C>T (n.*292C>T)
c.174+4615C>T
n.566+4615C>T
c.848C>T
c.565+4615C>T (n.565+4615C>T)
c.*541C>T (n.*541C>T)
c.686C>T
c.*299C>T (n.*299C>T)
c.213+4615C>T
n.1176C>T
c.169+4615C>T (n.169+4615C>T)
c.997C>T (p.Leu333Phe)
n.1567G>A
n.174-7791G>A
c.644-7791G>A (n.644-7791G>A)
13g.77000743T>ACA388313751CLN5,FBXL3c.851T>A (p.Leu284His)
c.*293T>A (n.*293T>A)
c.174+4616T>A
n.566+4616T>A
c.849T>A
c.565+4616T>A (n.565+4616T>A)
c.*542T>A (n.*542T>A)
c.687T>A
c.*300T>A (n.*300T>A)
c.213+4616T>A
n.1177T>A
c.169+4616T>A (n.169+4616T>A)
c.998T>A (p.Leu333His)
n.1566A>T
n.174-7792A>T
c.644-7792A>T (n.644-7792A>T)
13g.77000743T>CCA388313753CLN5,FBXL3c.851T>C (p.Leu284Pro)
c.*293T>C (n.*293T>C)
c.174+4616T>C
n.566+4616T>C
c.849T>C
c.565+4616T>C (n.565+4616T>C)
c.*542T>C (n.*542T>C)
c.687T>C
c.*300T>C (n.*300T>C)
c.213+4616T>C
n.1177T>C
c.169+4616T>C (n.169+4616T>C)
c.998T>C (p.Leu333Pro)
n.1566A>G
n.174-7792A>G
c.644-7792A>G (n.644-7792A>G)
13g.77000743T>GCA388313756CLN5,FBXL3c.851T>G (p.Leu284Arg)
c.*293T>G (n.*293T>G)
c.174+4616T>G
n.566+4616T>G
c.849T>G
c.565+4616T>G (n.565+4616T>G)
c.*542T>G (n.*542T>G)
c.687T>G
c.*300T>G (n.*300T>G)
c.213+4616T>G
n.1177T>G
c.169+4616T>G (n.169+4616T>G)
c.998T>G (p.Leu333Arg)
n.1566A>C
n.174-7792A>C
c.644-7792A>C (n.644-7792A>C)
13g.77000744T>ACA484486740CLN5,FBXL3c.852T>A (p.Leu284=)
c.*294T>A (n.*294T>A)
c.174+4617T>A
n.566+4617T>A
c.850T>A
c.565+4617T>A (n.565+4617T>A)
c.*543T>A (n.*543T>A)
c.688T>A
c.*301T>A (n.*301T>A)
c.213+4617T>A
n.1178T>A
c.169+4617T>A (n.169+4617T>A)
c.999T>A (p.Leu333=)
n.1565A>T
n.174-7793A>T
c.644-7793A>T (n.644-7793A>T)
13g.77000744T>CCA484486741CLN5,FBXL3c.852T>C (p.Leu284=)
c.*294T>C (n.*294T>C)
c.174+4617T>C
n.566+4617T>C
c.850T>C
c.565+4617T>C (n.565+4617T>C)
c.*543T>C (n.*543T>C)
c.688T>C
c.*301T>C (n.*301T>C)
c.213+4617T>C
n.1178T>C
c.169+4617T>C (n.169+4617T>C)
c.999T>C (p.Leu333=)
n.1565A>G
n.174-7793A>G
c.644-7793A>G (n.644-7793A>G)
13g.77000744T>GCA484486742CLN5,FBXL3c.852T>G (p.Leu284=)
c.*294T>G (n.*294T>G)
c.174+4617T>G
n.566+4617T>G
c.850T>G
c.565+4617T>G (n.565+4617T>G)
c.*543T>G (n.*543T>G)
c.688T>G
c.*301T>G (n.*301T>G)
c.213+4617T>G
n.1178T>G
c.169+4617T>G (n.169+4617T>G)
c.999T>G (p.Leu333=)
n.1565A>C
n.174-7793A>C
c.644-7793A>C (n.644-7793A>C)
13g.77000745G>ACA388313757CLN5,FBXL3c.853G>A (p.Gly285Ser)
c.*295G>A (n.*295G>A)
c.174+4618G>A
n.566+4618G>A
c.851G>A
c.565+4618G>A (n.565+4618G>A)
c.*544G>A (n.*544G>A)
c.689G>A
c.*302G>A (n.*302G>A)
c.213+4618G>A
n.1179G>A
c.169+4618G>A (n.169+4618G>A)
c.1000G>A (p.Gly334Ser)
n.1564C>T
n.174-7794C>T
c.644-7794C>T (n.644-7794C>T)
13g.77000745G>CCA388313758CLN5,FBXL3c.853G>C (p.Gly285Arg)
c.*295G>C (n.*295G>C)
c.174+4618G>C
n.566+4618G>C
c.851G>C
c.565+4618G>C (n.565+4618G>C)
c.*544G>C (n.*544G>C)
c.689G>C
c.*302G>C (n.*302G>C)
c.213+4618G>C
n.1179G>C
c.169+4618G>C (n.169+4618G>C)
c.1000G>C (p.Gly334Arg)
n.1564C>G
n.174-7794C>G
c.644-7794C>G (n.644-7794C>G)
13g.77000745G>TCA388313760CLN5,FBXL3c.853G>T (p.Gly285Cys)
c.*295G>T (n.*295G>T)
c.174+4618G>T
n.566+4618G>T
c.851G>T
c.565+4618G>T (n.565+4618G>T)
c.*544G>T (n.*544G>T)
c.689G>T
c.*302G>T (n.*302G>T)
c.213+4618G>T
n.1179G>T
c.169+4618G>T (n.169+4618G>T)
c.1000G>T (p.Gly334Cys)
n.1564C>A
n.174-7794C>A
c.644-7794C>A (n.644-7794C>A)
13g.77000746G>ACA388313764CLN5,FBXL3c.854G>A (p.Gly285Asp)
c.*296G>A (n.*296G>A)
c.174+4619G>A
n.566+4619G>A
c.852G>A
c.565+4619G>A (n.565+4619G>A)
c.*545G>A (n.*545G>A)
c.690G>A
c.*303G>A (n.*303G>A)
c.213+4619G>A
n.1180G>A
c.169+4619G>A (n.169+4619G>A)
c.1001G>A (p.Gly334Asp)
n.1563C>T
n.174-7795C>T
c.644-7795C>T (n.644-7795C>T)
 ClinVar gnomAD v4
13g.77000746G>CCA388313765CLN5,FBXL3c.854G>C (p.Gly285Ala)
c.*296G>C (n.*296G>C)
c.174+4619G>C
n.566+4619G>C
c.852G>C
c.565+4619G>C (n.565+4619G>C)
c.*545G>C (n.*545G>C)
c.690G>C
c.*303G>C (n.*303G>C)
c.213+4619G>C
n.1180G>C
c.169+4619G>C (n.169+4619G>C)
c.1001G>C (p.Gly334Ala)
n.1563C>G
n.174-7795C>G
c.644-7795C>G (n.644-7795C>G)
13g.77000746G>TCA388313761CLN5,FBXL3c.854G>T (p.Gly285Val)
c.*296G>T (n.*296G>T)
c.174+4619G>T
n.566+4619G>T
c.852G>T
c.565+4619G>T (n.565+4619G>T)
c.*545G>T (n.*545G>T)
c.690G>T
c.*303G>T (n.*303G>T)
c.213+4619G>T
n.1180G>T
c.169+4619G>T (n.169+4619G>T)
c.1001G>T (p.Gly334Val)
n.1563C>A
n.174-7795C>A
c.644-7795C>A (n.644-7795C>A)
13g.77000747T>ACA484486743CLN5,FBXL3c.855T>A (p.Gly285=)
c.*297T>A (n.*297T>A)
c.174+4620T>A
n.566+4620T>A
c.853T>A
c.565+4620T>A (n.565+4620T>A)
c.*546T>A (n.*546T>A)
c.691T>A
c.*304T>A (n.*304T>A)
c.213+4620T>A
n.1181T>A
c.169+4620T>A (n.169+4620T>A)
c.1002T>A (p.Gly334=)
n.1562A>T
n.174-7796A>T
c.644-7796A>T (n.644-7796A>T)
13g.77000747T>CCA484486744CLN5,FBXL3c.855T>C (p.Gly285=)
c.*297T>C (n.*297T>C)
c.174+4620T>C
n.566+4620T>C
c.853T>C
c.565+4620T>C (n.565+4620T>C)
c.*546T>C (n.*546T>C)
c.691T>C
c.*304T>C (n.*304T>C)
c.213+4620T>C
n.1181T>C
c.169+4620T>C (n.169+4620T>C)
c.1002T>C (p.Gly334=)
n.1562A>G
n.174-7796A>G
c.644-7796A>G (n.644-7796A>G)
13g.77000747T>GCA484486745CLN5,FBXL3c.855T>G (p.Gly285=)
c.*297T>G (n.*297T>G)
c.174+4620T>G
n.566+4620T>G
c.853T>G
c.565+4620T>G (n.565+4620T>G)
c.*546T>G (n.*546T>G)
c.691T>G
c.*304T>G (n.*304T>G)
c.213+4620T>G
n.1181T>G
c.169+4620T>G (n.169+4620T>G)
c.1002T>G (p.Gly334=)
n.1562A>C
n.174-7796A>C
c.644-7796A>C (n.644-7796A>C)
13g.77000748T>ACA388313766CLN5,FBXL3c.856T>A (p.Leu286Ile)
c.*298T>A (n.*298T>A)
c.174+4621T>A
n.566+4621T>A
c.854T>A
c.565+4621T>A (n.565+4621T>A)
c.*547T>A (n.*547T>A)
c.692T>A
c.*305T>A (n.*305T>A)
c.213+4621T>A
n.1182T>A
c.169+4621T>A (n.169+4621T>A)
c.1003T>A (p.Leu335Ile)
n.1561A>T
n.174-7797A>T
c.644-7797A>T (n.644-7797A>T)
13g.77000748T>CCA484486746CLN5,FBXL3c.856T>C (p.Leu286=)
c.*298T>C (n.*298T>C)
c.174+4621T>C
n.566+4621T>C
c.854T>C
c.565+4621T>C (n.565+4621T>C)
c.*547T>C (n.*547T>C)
c.692T>C
c.*305T>C (n.*305T>C)
c.213+4621T>C
n.1182T>C
c.169+4621T>C (n.169+4621T>C)
c.1003T>C (p.Leu335=)
n.1561A>G
n.174-7797A>G
c.644-7797A>G (n.644-7797A>G)
13g.77000748T>GCA388313768CLN5,FBXL3c.856T>G (p.Leu286Val)
c.*298T>G (n.*298T>G)
c.174+4621T>G
n.566+4621T>G
c.854T>G
c.565+4621T>G (n.565+4621T>G)
c.*547T>G (n.*547T>G)
c.692T>G
c.*305T>G (n.*305T>G)
c.213+4621T>G
n.1182T>G
c.169+4621T>G (n.169+4621T>G)
c.1003T>G (p.Leu335Val)
n.1561A>C
n.174-7797A>C
c.644-7797A>C (n.644-7797A>C)
13g.77000749T>ACA388313774CLN5,FBXL3c.857T>A (p.Leu286Ter)
c.*299T>A (n.*299T>A)
c.174+4622T>A
n.566+4622T>A
c.855T>A
c.565+4622T>A (n.565+4622T>A)
c.*548T>A (n.*548T>A)
c.693T>A
c.*306T>A (n.*306T>A)
c.213+4622T>A
n.1183T>A
c.169+4622T>A (n.169+4622T>A)
c.1004T>A (p.Leu335Ter)
n.1560A>T
n.174-7798A>T
c.644-7798A>T (n.644-7798A>T)
13g.77000749T>CCA388313776CLN5,FBXL3c.857T>C (p.Leu286Ser)
c.*299T>C (n.*299T>C)
c.174+4622T>C
n.566+4622T>C
c.855T>C
c.565+4622T>C (n.565+4622T>C)
c.*548T>C (n.*548T>C)
c.693T>C
c.*306T>C (n.*306T>C)
c.213+4622T>C
n.1183T>C
c.169+4622T>C (n.169+4622T>C)
c.1004T>C (p.Leu335Ser)
n.1560A>G
n.174-7798A>G
c.644-7798A>G (n.644-7798A>G)
13g.77000749T>GCA388313780CLN5,FBXL3c.857T>G (p.Leu286Ter)
c.*299T>G (n.*299T>G)
c.174+4622T>G
n.566+4622T>G
c.855T>G
c.565+4622T>G (n.565+4622T>G)
c.*548T>G (n.*548T>G)
c.693T>G
c.*306T>G (n.*306T>G)
c.213+4622T>G
n.1183T>G
c.169+4622T>G (n.169+4622T>G)
c.1004T>G (p.Leu335Ter)
n.1560A>C
n.174-7798A>C
c.644-7798A>C (n.644-7798A>C)
13g.77000750A>CCA388313788CLN5,FBXL3c.858A>C (p.Leu286Phe)
c.*300A>C (n.*300A>C)
c.174+4623A>C
n.566+4623A>C
c.856A>C
c.565+4623A>C (n.565+4623A>C)
c.*549A>C (n.*549A>C)
c.694A>C
c.*307A>C (n.*307A>C)
c.213+4623A>C
n.1184A>C
c.169+4623A>C (n.169+4623A>C)
c.1005A>C (p.Leu335Phe)
n.1559T>G
n.174-7799T>G
c.644-7799T>G (n.644-7799T>G)
13g.77000750A>GCA484486747CLN5,FBXL3c.858A>G (p.Leu286=)
c.*300A>G (n.*300A>G)
c.174+4623A>G
n.566+4623A>G
c.856A>G
c.565+4623A>G (n.565+4623A>G)
c.*549A>G (n.*549A>G)
c.694A>G
c.*307A>G (n.*307A>G)
c.213+4623A>G
n.1184A>G
c.169+4623A>G (n.169+4623A>G)
c.1005A>G (p.Leu335=)
n.1559T>C
n.174-7799T>C
c.644-7799T>C (n.644-7799T>C)
 gnomAD v4
13g.77000750A>TCA388313792CLN5,FBXL3c.858A>T (p.Leu286Phe)
c.*300A>T (n.*300A>T)
c.174+4623A>T
n.566+4623A>T
c.856A>T
c.565+4623A>T (n.565+4623A>T)
c.*549A>T (n.*549A>T)
c.694A>T
c.*307A>T (n.*307A>T)
c.213+4623A>T
n.1184A>T
c.169+4623A>T (n.169+4623A>T)
c.1005A>T (p.Leu335Phe)
n.1559T>A
n.174-7799T>A
c.644-7799T>A (n.644-7799T>A)
13g.77000751G>ACA388313794CLN5,FBXL3c.859G>A (p.Ala287Thr)
c.*301G>A (n.*301G>A)
c.174+4624G>A
n.566+4624G>A
c.857G>A
c.565+4624G>A (n.565+4624G>A)
c.*550G>A (n.*550G>A)
c.695G>A
c.*308G>A (n.*308G>A)
c.213+4624G>A
n.1185G>A
c.169+4624G>A (n.169+4624G>A)
c.1006G>A (p.Ala336Thr)
n.1558C>T
n.174-7800C>T
c.644-7800C>T (n.644-7800C>T)
13g.77000751G>CCA388313795CLN5,FBXL3c.859G>C (p.Ala287Pro)
c.*301G>C (n.*301G>C)
c.174+4624G>C
n.566+4624G>C
c.857G>C
c.565+4624G>C (n.565+4624G>C)
c.*550G>C (n.*550G>C)
c.695G>C
c.*308G>C (n.*308G>C)
c.213+4624G>C
n.1185G>C
c.169+4624G>C (n.169+4624G>C)
c.1006G>C (p.Ala336Pro)
n.1558C>G
n.174-7800C>G
c.644-7800C>G (n.644-7800C>G)
13g.77000751G>TCA388313796CLN5,FBXL3c.859G>T (p.Ala287Ser)
c.*301G>T (n.*301G>T)
c.174+4624G>T
n.566+4624G>T
c.857G>T
c.565+4624G>T (n.565+4624G>T)
c.*550G>T (n.*550G>T)
c.695G>T
c.*308G>T (n.*308G>T)
c.213+4624G>T
n.1185G>T
c.169+4624G>T (n.169+4624G>T)
c.1006G>T (p.Ala336Ser)
n.1558C>A
n.174-7800C>A
c.644-7800C>A (n.644-7800C>A)
13g.77000752C>ACA388313798CLN5,FBXL3c.860C>A (p.Ala287Asp)
c.*302C>A (n.*302C>A)
c.174+4625C>A
n.566+4625C>A
c.858C>A
c.565+4625C>A (n.565+4625C>A)
c.*551C>A (n.*551C>A)
c.696C>A
c.*309C>A (n.*309C>A)
c.213+4625C>A
n.1186C>A
c.169+4625C>A (n.169+4625C>A)
c.1007C>A (p.Ala336Asp)
n.1557G>T
n.174-7801G>T
c.644-7801G>T (n.644-7801G>T)
13g.77000752C=CA2103436019CLN5,FBXL3c.860C= (p.Ala287=)
c.*302C= (n.*302C=)
c.174+4625C=
n.566+4625C=
c.858C=
c.565+4625C= (n.565+4625C=)
c.*551C= (n.*551C=)
c.696C=
c.*309C= (n.*309C=)
c.213+4625C=
n.1186C=
c.169+4625C= (n.169+4625C=)
c.1007C= (p.Ala336=)
n.1557G=
n.174-7801G=
c.644-7801G= (n.644-7801G=)
13g.77000752C>GCA388313800CLN5,FBXL3c.860C>G (p.Ala287Gly)
c.*302C>G (n.*302C>G)
c.174+4625C>G
n.566+4625C>G
c.858C>G
c.565+4625C>G (n.565+4625C>G)
c.*551C>G (n.*551C>G)
c.696C>G
c.*309C>G (n.*309C>G)
c.213+4625C>G
n.1186C>G
c.169+4625C>G (n.169+4625C>G)
c.1007C>G (p.Ala336Gly)
n.1557G>C
n.174-7801G>C
c.644-7801G>C (n.644-7801G>C)
13g.77000752C>TCA7007268CLN5,FBXL3c.860C>T (p.Ala287Val)
c.*302C>T (n.*302C>T)
c.174+4625C>T
n.566+4625C>T
c.858C>T
c.565+4625C>T (n.565+4625C>T)
c.*551C>T (n.*551C>T)
c.696C>T
c.*309C>T (n.*309C>T)
c.213+4625C>T
n.1186C>T
c.169+4625C>T (n.169+4625C>T)
c.1007C>T (p.Ala336Val)
n.1557G>A
n.174-7801G>A
c.644-7801G>A (n.644-7801G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77000753C>ACA484486748CLN5,FBXL3c.861C>A (p.Ala287=)
c.*303C>A (n.*303C>A)
c.174+4626C>A
n.566+4626C>A
c.859C>A
c.565+4626C>A (n.565+4626C>A)
c.*552C>A (n.*552C>A)
c.697C>A
c.*310C>A (n.*310C>A)
c.213+4626C>A
n.1187C>A
c.169+4626C>A (n.169+4626C>A)
c.1008C>A (p.Ala336=)
n.1556G>T
n.174-7802G>T
c.644-7802G>T (n.644-7802G>T)
13g.77000753C>GCA484486749CLN5,FBXL3c.861C>G (p.Ala287=)
c.*303C>G (n.*303C>G)
c.174+4626C>G
n.566+4626C>G
c.859C>G
c.565+4626C>G (n.565+4626C>G)
c.*552C>G (n.*552C>G)
c.697C>G
c.*310C>G (n.*310C>G)
c.213+4626C>G
n.1187C>G
c.169+4626C>G (n.169+4626C>G)
c.1008C>G (p.Ala336=)
n.1556G>C
n.174-7802G>C
c.644-7802G>C (n.644-7802G>C)
13g.77000753C>TCA484486750CLN5,FBXL3c.861C>T (p.Ala287=)
c.*303C>T (n.*303C>T)
c.174+4626C>T
n.566+4626C>T
c.859C>T
c.565+4626C>T (n.565+4626C>T)
c.*552C>T (n.*552C>T)
c.697C>T
c.*310C>T (n.*310C>T)
c.213+4626C>T
n.1187C>T
c.169+4626C>T (n.169+4626C>T)
c.1008C>T (p.Ala336=)
n.1556G>A
n.174-7802G>A
c.644-7802G>A (n.644-7802G>A)
 ClinVar dbSNP
13g.77000754A=CA2103436046CLN5,FBXL3c.862A= (p.Ile288=)
c.*304A= (n.*304A=)
c.174+4627A=
n.566+4627A=
c.860A=
c.565+4627A= (n.565+4627A=)
c.*553A= (n.*553A=)
c.698A=
c.*311A= (n.*311A=)
c.213+4627A=
n.1188A=
c.169+4627A= (n.169+4627A=)
c.1009A= (p.Ile337=)
n.1555T=
n.174-7803T=
c.644-7803T= (n.644-7803T=)
13g.77000754A>CCA388313812CLN5,FBXL3c.862A>C (p.Ile288Leu)
c.*304A>C (n.*304A>C)
c.174+4627A>C
n.566+4627A>C
c.860A>C
c.565+4627A>C (n.565+4627A>C)
c.*553A>C (n.*553A>C)
c.698A>C
c.*311A>C (n.*311A>C)
c.213+4627A>C
n.1188A>C
c.169+4627A>C (n.169+4627A>C)
c.1009A>C (p.Ile337Leu)
n.1555T>G
n.174-7803T>G
c.644-7803T>G (n.644-7803T>G)
13g.77000754A>GCA388313809CLN5,FBXL3c.862A>G (p.Ile288Val)
c.*304A>G (n.*304A>G)
c.174+4627A>G
n.566+4627A>G
c.860A>G
c.565+4627A>G (n.565+4627A>G)
c.*553A>G (n.*553A>G)
c.698A>G
c.*311A>G (n.*311A>G)
c.213+4627A>G
n.1188A>G
c.169+4627A>G (n.169+4627A>G)
c.1009A>G (p.Ile337Val)
n.1555T>C
n.174-7803T>C
c.644-7803T>C (n.644-7803T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77000754A>TCA388313806CLN5,FBXL3c.862A>T (p.Ile288Leu)
c.*304A>T (n.*304A>T)
c.174+4627A>T
n.566+4627A>T
c.860A>T
c.565+4627A>T (n.565+4627A>T)
c.*553A>T (n.*553A>T)
c.698A>T
c.*311A>T (n.*311A>T)
c.213+4627A>T
n.1188A>T
c.169+4627A>T (n.169+4627A>T)
c.1009A>T (p.Ile337Leu)
n.1555T>A
n.174-7803T>A
c.644-7803T>A (n.644-7803T>A)
13g.77000755T>ACA388313816CLN5,FBXL3c.863T>A (p.Ile288Lys)
c.*305T>A (n.*305T>A)
c.174+4628T>A
n.566+4628T>A
c.861T>A
c.565+4628T>A (n.565+4628T>A)
c.*554T>A (n.*554T>A)
c.699T>A
c.*312T>A (n.*312T>A)
c.213+4628T>A
n.1189T>A
c.169+4628T>A (n.169+4628T>A)
c.1010T>A (p.Ile337Lys)
n.1554A>T
n.174-7804A>T
c.644-7804A>T (n.644-7804A>T)
13g.77000755T>CCA388313819CLN5,FBXL3c.863T>C (p.Ile288Thr)
c.*305T>C (n.*305T>C)
c.174+4628T>C
n.566+4628T>C
c.861T>C
c.565+4628T>C (n.565+4628T>C)
c.*554T>C (n.*554T>C)
c.699T>C
c.*312T>C (n.*312T>C)
c.213+4628T>C
n.1189T>C
c.169+4628T>C (n.169+4628T>C)
c.1010T>C (p.Ile337Thr)
n.1554A>G
n.174-7804A>G
c.644-7804A>G (n.644-7804A>G)
 gnomAD v4
13g.77000755T>GCA388313826CLN5,FBXL3c.863T>G (p.Ile288Arg)
c.*305T>G (n.*305T>G)
c.174+4628T>G
n.566+4628T>G
c.861T>G
c.565+4628T>G (n.565+4628T>G)
c.*554T>G (n.*554T>G)
c.699T>G
c.*312T>G (n.*312T>G)
c.213+4628T>G
n.1189T>G
c.169+4628T>G (n.169+4628T>G)
c.1010T>G (p.Ile337Arg)
n.1554A>C
n.174-7804A>C
c.644-7804A>C (n.644-7804A>C)
13g.77000756A=CA2103436054CLN5,FBXL3c.864A= (p.Ile288=)
c.*306A= (n.*306A=)
c.174+4629A=
n.566+4629A=
c.862A=
c.565+4629A= (n.565+4629A=)
c.*555A= (n.*555A=)
c.700A=
c.*313A= (n.*313A=)
c.213+4629A=
n.1190A=
c.169+4629A= (n.169+4629A=)
c.1011A= (p.Ile337=)
n.1553T=
n.174-7805T=
c.644-7805T= (n.644-7805T=)
13g.77000756A>CCA484486751CLN5,FBXL3c.864A>C (p.Ile288=)
c.*306A>C (n.*306A>C)
c.174+4629A>C
n.566+4629A>C
c.862A>C
c.565+4629A>C (n.565+4629A>C)
c.*555A>C (n.*555A>C)
c.700A>C
c.*313A>C (n.*313A>C)
c.213+4629A>C
n.1190A>C
c.169+4629A>C (n.169+4629A>C)
c.1011A>C (p.Ile337=)
n.1553T>G
n.174-7805T>G
c.644-7805T>G (n.644-7805T>G)
13g.77000756A>GCA388313836CLN5,FBXL3c.864A>G (p.Ile288Met)
c.*306A>G (n.*306A>G)
c.174+4629A>G
n.566+4629A>G
c.862A>G
c.565+4629A>G (n.565+4629A>G)
c.*555A>G (n.*555A>G)
c.700A>G
c.*313A>G (n.*313A>G)
c.213+4629A>G
n.1190A>G
c.169+4629A>G (n.169+4629A>G)
c.1011A>G (p.Ile337Met)
n.1553T>C
n.174-7805T>C
c.644-7805T>C (n.644-7805T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77000756A>TCA484486752CLN5,FBXL3c.864A>T (p.Ile288=)
c.*306A>T (n.*306A>T)
c.174+4629A>T
n.566+4629A>T
c.862A>T
c.565+4629A>T (n.565+4629A>T)
c.*555A>T (n.*555A>T)
c.700A>T
c.*313A>T (n.*313A>T)
c.213+4629A>T
n.1190A>T
c.169+4629A>T (n.169+4629A>T)
c.1011A>T (p.Ile337=)
n.1553T>A
n.174-7805T>A
c.644-7805T>A (n.644-7805T>A)
13g.77000760dupCA2575430191CLN5,FBXL3c.868dup (p.Arg290LysfsTer13)
c.*310dup (n.*310dup)
c.174+4633dup
n.566+4633dup
c.866dup
c.565+4633dup (n.565+4633dup)
c.*559dup (n.*559dup)
c.704dup
c.*317dup (n.*317dup)
c.213+4633dup
n.1194dup
c.169+4633dup (n.169+4633dup)
c.1015dup (p.Arg339LysfsTer13)
n.1553dup
n.174-7805dup
c.644-7805dup (n.644-7805dup)
 gnomAD v4
13g.77000760delCA2623304542CLN5,FBXL3c.868del (p.Arg290AspfsTer17)
c.*310del (n.*310del)
c.174+4633del
n.566+4633del
c.866del
c.565+4633del (n.565+4633del)
c.*559del (n.*559del)
c.704del
c.*317del (n.*317del)
c.213+4633del
n.1194del
c.169+4633del (n.169+4633del)
c.1015del (p.Arg339AspfsTer17)
n.1553del
n.174-7805del
c.644-7805del (n.644-7805del)
 gnomAD v4
13g.77000759_77000760delCA2623304540CLN5,FBXL3c.867_868del (p.Arg290IlefsTer12)
c.*309_*310del (n.*309_*310del)
c.174+4632_174+4633del
n.566+4632_566+4633del
c.865_866del
c.565+4632_565+4633del (n.565+4632_565+4633del)
c.*558_*559del (n.*558_*559del)
c.703_704del
c.*316_*317del (n.*316_*317del)
c.213+4632_213+4633del
n.1193_1194del
c.169+4632_169+4633del (n.169+4632_169+4633del)
c.1014_1015del (p.Arg339IlefsTer12)
n.1552_1553del
n.174-7806_174-7805del
c.644-7806_644-7805del (n.644-7806_644-7805del)
 gnomAD v4
13g.77000757A>CCA388313841CLN5,FBXL3c.865A>C (p.Lys289Gln)
c.*307A>C (n.*307A>C)
c.174+4630A>C
n.566+4630A>C
c.863A>C
c.565+4630A>C (n.565+4630A>C)
c.*556A>C (n.*556A>C)
c.701A>C
c.*314A>C (n.*314A>C)
c.213+4630A>C
n.1191A>C
c.169+4630A>C (n.169+4630A>C)
c.1012A>C (p.Lys338Gln)
n.1552T>G
n.174-7806T>G
c.644-7806T>G (n.644-7806T>G)
13g.77000757A>GCA388313845CLN5,FBXL3c.865A>G (p.Lys289Glu)
c.*307A>G (n.*307A>G)
c.174+4630A>G
n.566+4630A>G
c.863A>G
c.565+4630A>G (n.565+4630A>G)
c.*556A>G (n.*556A>G)
c.701A>G
c.*314A>G (n.*314A>G)
c.213+4630A>G
n.1191A>G
c.169+4630A>G (n.169+4630A>G)
c.1012A>G (p.Lys338Glu)
n.1552T>C
n.174-7806T>C
c.644-7806T>C (n.644-7806T>C)
13g.77000757A>TCA388313848CLN5,FBXL3c.865A>T (p.Lys289Ter)
c.*307A>T (n.*307A>T)
c.174+4630A>T
n.566+4630A>T
c.863A>T
c.565+4630A>T (n.565+4630A>T)
c.*556A>T (n.*556A>T)
c.701A>T
c.*314A>T (n.*314A>T)
c.213+4630A>T
n.1191A>T
c.169+4630A>T (n.169+4630A>T)
c.1012A>T (p.Lys338Ter)
n.1552T>A
n.174-7806T>A
c.644-7806T>A (n.644-7806T>A)
13g.77000758A=CA2103436064CLN5,FBXL3c.866A= (p.Lys289=)
c.*308A= (n.*308A=)
c.174+4631A=
n.566+4631A=
c.864A=
c.565+4631A= (n.565+4631A=)
c.*557A= (n.*557A=)
c.702A=
c.*315A= (n.*315A=)
c.213+4631A=
n.1192A=
c.169+4631A= (n.169+4631A=)
c.1013A= (p.Lys338=)
n.1551T=
n.174-7807T=
c.644-7807T= (n.644-7807T=)
13g.77000758A>CCA388313851CLN5,FBXL3c.866A>C (p.Lys289Thr)
c.*308A>C (n.*308A>C)
c.174+4631A>C
n.566+4631A>C
c.864A>C
c.565+4631A>C (n.565+4631A>C)
c.*557A>C (n.*557A>C)
c.702A>C
c.*315A>C (n.*315A>C)
c.213+4631A>C
n.1192A>C
c.169+4631A>C (n.169+4631A>C)
c.1013A>C (p.Lys338Thr)
n.1551T>G
n.174-7807T>G
c.644-7807T>G (n.644-7807T>G)
13g.77000758A>GCA388313855CLN5,FBXL3c.866A>G (p.Lys289Arg)
c.*308A>G (n.*308A>G)
c.174+4631A>G
n.566+4631A>G
c.864A>G
c.565+4631A>G (n.565+4631A>G)
c.*557A>G (n.*557A>G)
c.702A>G
c.*315A>G (n.*315A>G)
c.213+4631A>G
n.1192A>G
c.169+4631A>G (n.169+4631A>G)
c.1013A>G (p.Lys338Arg)
n.1551T>C
n.174-7807T>C
c.644-7807T>C (n.644-7807T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000758A>TCA388313858CLN5,FBXL3c.866A>T (p.Lys289Ile)
c.*308A>T (n.*308A>T)
c.174+4631A>T
n.566+4631A>T
c.864A>T
c.565+4631A>T (n.565+4631A>T)
c.*557A>T (n.*557A>T)
c.702A>T
c.*315A>T (n.*315A>T)
c.213+4631A>T
n.1192A>T
c.169+4631A>T (n.169+4631A>T)
c.1013A>T (p.Lys338Ile)
n.1551T>A
n.174-7807T>A
c.644-7807T>A (n.644-7807T>A)
13g.77000759A>CCA388313862CLN5,FBXL3c.867A>C (p.Lys289Asn)
c.*309A>C (n.*309A>C)
c.174+4632A>C
n.566+4632A>C
c.865A>C
c.565+4632A>C (n.565+4632A>C)
c.*558A>C (n.*558A>C)
c.703A>C
c.*316A>C (n.*316A>C)
c.213+4632A>C
n.1193A>C
c.169+4632A>C (n.169+4632A>C)
c.1014A>C (p.Lys338Asn)
n.1550T>G
n.174-7808T>G
c.644-7808T>G (n.644-7808T>G)
13g.77000759A>GCA484486753CLN5,FBXL3c.867A>G (p.Lys289=)
c.*309A>G (n.*309A>G)
c.174+4632A>G
n.566+4632A>G
c.865A>G
c.565+4632A>G (n.565+4632A>G)
c.*558A>G (n.*558A>G)
c.703A>G
c.*316A>G (n.*316A>G)
c.213+4632A>G
n.1193A>G
c.169+4632A>G (n.169+4632A>G)
c.1014A>G (p.Lys338=)
n.1550T>C
n.174-7808T>C
c.644-7808T>C (n.644-7808T>C)
 ClinVar dbSNP
13g.77000759A>TCA388313864CLN5,FBXL3c.867A>T (p.Lys289Asn)
c.*309A>T (n.*309A>T)
c.174+4632A>T
n.566+4632A>T
c.865A>T
c.565+4632A>T (n.565+4632A>T)
c.*558A>T (n.*558A>T)
c.703A>T
c.*316A>T (n.*316A>T)
c.213+4632A>T
n.1193A>T
c.169+4632A>T (n.169+4632A>T)
c.1014A>T (p.Lys338Asn)
n.1550T>A
n.174-7808T>A
c.644-7808T>A (n.644-7808T>A)
13g.77000760A>CCA484486754CLN5,FBXL3c.868A>C (p.Arg290=)
c.*310A>C (n.*310A>C)
c.174+4633A>C
n.566+4633A>C
c.866A>C
c.565+4633A>C (n.565+4633A>C)
c.*559A>C (n.*559A>C)
c.704A>C
c.*317A>C (n.*317A>C)
c.213+4633A>C
n.1194A>C
c.169+4633A>C (n.169+4633A>C)
c.1015A>C (p.Arg339=)
n.1549T>G
n.174-7809T>G
c.644-7809T>G (n.644-7809T>G)
13g.77000760A>GCA388313869CLN5,FBXL3c.868A>G (p.Arg290Gly)
c.*310A>G (n.*310A>G)
c.174+4633A>G
n.566+4633A>G
c.866A>G
c.565+4633A>G (n.565+4633A>G)
c.*559A>G (n.*559A>G)
c.704A>G
c.*317A>G (n.*317A>G)
c.213+4633A>G
n.1194A>G
c.169+4633A>G (n.169+4633A>G)
c.1015A>G (p.Arg339Gly)
n.1549T>C
n.174-7809T>C
c.644-7809T>C (n.644-7809T>C)
13g.77000760A>TCA388313872CLN5,FBXL3c.868A>T (p.Arg290Ter)
c.*310A>T (n.*310A>T)
c.174+4633A>T
n.566+4633A>T
c.866A>T
c.565+4633A>T (n.565+4633A>T)
c.*559A>T (n.*559A>T)
c.704A>T
c.*317A>T (n.*317A>T)
c.213+4633A>T
n.1194A>T
c.169+4633A>T (n.169+4633A>T)
c.1015A>T (p.Arg339Ter)
n.1549T>A
n.174-7809T>A
c.644-7809T>A (n.644-7809T>A)
13g.77000761_77000770delCA2623304552CLN5,FBXL3c.869_878del (p.Arg290ThrfsTer14)
c.*311_*320del (n.*311_*320del)
c.174+4634_174+4643del
n.566+4634_566+4643del
c.867_876del
c.565+4634_565+4643del (n.565+4634_565+4643del)
c.*560_*569del (n.*560_*569del)
c.705_714del
c.*318_*327del (n.*318_*327del)
c.213+4634_213+4643del
n.1195_1204del
c.169+4634_169+4643del (n.169+4634_169+4643del)
c.1016_1025del (p.Arg339ThrfsTer14)
n.1540_1549del
n.174-7818_174-7809del
c.644-7818_644-7809del (n.644-7818_644-7809del)
 gnomAD v4
13g.77000761G>ACA388313880CLN5,FBXL3c.869G>A (p.Arg290Lys)
c.*311G>A (n.*311G>A)
c.174+4634G>A
n.566+4634G>A
c.867G>A
c.565+4634G>A (n.565+4634G>A)
c.*560G>A (n.*560G>A)
c.705G>A
c.*318G>A (n.*318G>A)
c.213+4634G>A
n.1195G>A
c.169+4634G>A (n.169+4634G>A)
c.1016G>A (p.Arg339Lys)
n.1548C>T
n.174-7810C>T
c.644-7810C>T (n.644-7810C>T)
13g.77000761G>CCA388313874CLN5,FBXL3c.869G>C (p.Arg290Thr)
c.*311G>C (n.*311G>C)
c.174+4634G>C
n.566+4634G>C
c.867G>C
c.565+4634G>C (n.565+4634G>C)
c.*560G>C (n.*560G>C)
c.705G>C
c.*318G>C (n.*318G>C)
c.213+4634G>C
n.1195G>C
c.169+4634G>C (n.169+4634G>C)
c.1016G>C (p.Arg339Thr)
n.1548C>G
n.174-7810C>G
c.644-7810C>G (n.644-7810C>G)
13g.77000761G=CA2103436072CLN5,FBXL3c.869G= (p.Arg290=)
c.*311G= (n.*311G=)
c.174+4634G=
n.566+4634G=
c.867G=
c.565+4634G= (n.565+4634G=)
c.*560G= (n.*560G=)
c.705G=
c.*318G= (n.*318G=)
c.213+4634G=
n.1195G=
c.169+4634G= (n.169+4634G=)
c.1016G= (p.Arg339=)
n.1548C=
n.174-7810C=
c.644-7810C= (n.644-7810C=)
13g.77000761G>TCA7007269CLN5,FBXL3c.869G>T (p.Arg290Ile)
c.*311G>T (n.*311G>T)
c.174+4634G>T
n.566+4634G>T
c.867G>T
c.565+4634G>T (n.565+4634G>T)
c.*560G>T (n.*560G>T)
c.705G>T
c.*318G>T (n.*318G>T)
c.213+4634G>T
n.1195G>T
c.169+4634G>T (n.169+4634G>T)
c.1016G>T (p.Arg339Ile)
n.1548C>A
n.174-7810C>A
c.644-7810C>A (n.644-7810C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
13g.77000762A>CCA388313882CLN5,FBXL3c.870A>C (p.Arg290Ser)
c.*312A>C (n.*312A>C)
c.174+4635A>C
n.566+4635A>C
c.868A>C
c.565+4635A>C (n.565+4635A>C)
c.*561A>C (n.*561A>C)
c.706A>C
c.*319A>C (n.*319A>C)
c.213+4635A>C
n.1196A>C
c.169+4635A>C (n.169+4635A>C)
c.1017A>C (p.Arg339Ser)
n.1547T>G
n.174-7811T>G
c.644-7811T>G (n.644-7811T>G)
13g.77000762A>GCA484486755CLN5,FBXL3c.870A>G (p.Arg290=)
c.*312A>G (n.*312A>G)
c.174+4635A>G
n.566+4635A>G
c.868A>G
c.565+4635A>G (n.565+4635A>G)
c.*561A>G (n.*561A>G)
c.706A>G
c.*319A>G (n.*319A>G)
c.213+4635A>G
n.1196A>G
c.169+4635A>G (n.169+4635A>G)
c.1017A>G (p.Arg339=)
n.1547T>C
n.174-7811T>C
c.644-7811T>C (n.644-7811T>C)
13g.77000762A>TCA388313884CLN5,FBXL3c.870A>T (p.Arg290Ser)
c.*312A>T (n.*312A>T)
c.174+4635A>T
n.566+4635A>T
c.868A>T
c.565+4635A>T (n.565+4635A>T)
c.*561A>T (n.*561A>T)
c.706A>T
c.*319A>T (n.*319A>T)
c.213+4635A>T
n.1196A>T
c.169+4635A>T (n.169+4635A>T)
c.1017A>T (p.Arg339Ser)
n.1547T>A
n.174-7811T>A
c.644-7811T>A (n.644-7811T>A)
13g.77000763T>ACA388313888CLN5,FBXL3c.871T>A (p.Phe291Ile)
c.*313T>A (n.*313T>A)
c.174+4636T>A
n.566+4636T>A
c.869T>A
c.565+4636T>A (n.565+4636T>A)
c.*562T>A (n.*562T>A)
c.707T>A
c.*320T>A (n.*320T>A)
c.213+4636T>A
n.1197T>A
c.169+4636T>A (n.169+4636T>A)
c.1018T>A (p.Phe340Ile)
n.1546A>T
n.174-7812A>T
c.644-7812A>T (n.644-7812A>T)
13g.77000763T>CCA388313890CLN5,FBXL3c.871T>C (p.Phe291Leu)
c.*313T>C (n.*313T>C)
c.174+4636T>C
n.566+4636T>C
c.869T>C
c.565+4636T>C (n.565+4636T>C)
c.*562T>C (n.*562T>C)
c.707T>C
c.*320T>C (n.*320T>C)
c.213+4636T>C
n.1197T>C
c.169+4636T>C (n.169+4636T>C)
c.1018T>C (p.Phe340Leu)
n.1546A>G
n.174-7812A>G
c.644-7812A>G (n.644-7812A>G)
 gnomAD v4
13g.77000763T>GCA388313893CLN5,FBXL3c.871T>G (p.Phe291Val)
c.*313T>G (n.*313T>G)
c.174+4636T>G
n.566+4636T>G
c.869T>G
c.565+4636T>G (n.565+4636T>G)
c.*562T>G (n.*562T>G)
c.707T>G
c.*320T>G (n.*320T>G)
c.213+4636T>G
n.1197T>G
c.169+4636T>G (n.169+4636T>G)
c.1018T>G (p.Phe340Val)
n.1546A>C
n.174-7812A>C
c.644-7812A>C (n.644-7812A>C)
13g.77000764T>ACA388313896CLN5,FBXL3c.872T>A (p.Phe291Tyr)
c.*314T>A (n.*314T>A)
c.174+4637T>A
n.566+4637T>A
c.870T>A
c.565+4637T>A (n.565+4637T>A)
c.*563T>A (n.*563T>A)
c.708T>A
c.*321T>A (n.*321T>A)
c.213+4637T>A
n.1198T>A
c.169+4637T>A (n.169+4637T>A)
c.1019T>A (p.Phe340Tyr)
n.1545A>T
n.174-7813A>T
c.644-7813A>T (n.644-7813A>T)
 gnomAD v4
13g.77000764T>CCA388313898CLN5,FBXL3c.872T>C (p.Phe291Ser)
c.*314T>C (n.*314T>C)
c.174+4637T>C
n.566+4637T>C
c.870T>C
c.565+4637T>C (n.565+4637T>C)
c.*563T>C (n.*563T>C)
c.708T>C
c.*321T>C (n.*321T>C)
c.213+4637T>C
n.1198T>C
c.169+4637T>C (n.169+4637T>C)
c.1019T>C (p.Phe340Ser)
n.1545A>G
n.174-7813A>G
c.644-7813A>G (n.644-7813A>G)
 gnomAD v4
13g.77000764T>GCA388313900CLN5,FBXL3c.872T>G (p.Phe291Cys)
c.*314T>G (n.*314T>G)
c.174+4637T>G
n.566+4637T>G
c.870T>G
c.565+4637T>G (n.565+4637T>G)
c.*563T>G (n.*563T>G)
c.708T>G
c.*321T>G (n.*321T>G)
c.213+4637T>G
n.1198T>G
c.169+4637T>G (n.169+4637T>G)
c.1019T>G (p.Phe340Cys)
n.1545A>C
n.174-7813A>C
c.644-7813A>C (n.644-7813A>C)
13g.77000765T>ACA388313903CLN5,FBXL3c.873T>A (p.Phe291Leu)
c.*315T>A (n.*315T>A)
c.174+4638T>A
n.566+4638T>A
c.871T>A
c.565+4638T>A (n.565+4638T>A)
c.*564T>A (n.*564T>A)
c.709T>A
c.*322T>A (n.*322T>A)
c.213+4638T>A
n.1199T>A
c.169+4638T>A (n.169+4638T>A)
c.1020T>A (p.Phe340Leu)
n.1544A>T
n.174-7814A>T
c.644-7814A>T (n.644-7814A>T)
 gnomAD v4
13g.77000765T>CCA484486756CLN5,FBXL3c.873T>C (p.Phe291=)
c.*315T>C (n.*315T>C)
c.174+4638T>C
n.566+4638T>C
c.871T>C
c.565+4638T>C (n.565+4638T>C)
c.*564T>C (n.*564T>C)
c.709T>C
c.*322T>C (n.*322T>C)
c.213+4638T>C
n.1199T>C
c.169+4638T>C (n.169+4638T>C)
c.1020T>C (p.Phe340=)
n.1544A>G
n.174-7814A>G
c.644-7814A>G (n.644-7814A>G)
13g.77000765T>GCA388313906CLN5,FBXL3c.873T>G (p.Phe291Leu)
c.*315T>G (n.*315T>G)
c.174+4638T>G
n.566+4638T>G
c.871T>G
c.565+4638T>G (n.565+4638T>G)
c.*564T>G (n.*564T>G)
c.709T>G
c.*322T>G (n.*322T>G)
c.213+4638T>G
n.1199T>G
c.169+4638T>G (n.169+4638T>G)
c.1020T>G (p.Phe340Leu)
n.1544A>C
n.174-7814A>C
c.644-7814A>C (n.644-7814A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77000765T=CA2103436077CLN5,FBXL3c.873T= (p.Phe291=)
c.*315T= (n.*315T=)
c.174+4638T=
n.566+4638T=
c.871T=
c.565+4638T= (n.565+4638T=)
c.*564T= (n.*564T=)
c.709T=
c.*322T= (n.*322T=)
c.213+4638T=
n.1199T=
c.169+4638T= (n.169+4638T=)
c.1020T= (p.Phe340=)
n.1544A=
n.174-7814A=
c.644-7814A= (n.644-7814A=)
13g.77000766T>ACA388313909CLN5,FBXL3c.874T>A (p.Tyr292Asn)
c.*316T>A (n.*316T>A)
c.174+4639T>A
n.566+4639T>A
c.872T>A
c.565+4639T>A (n.565+4639T>A)
c.*565T>A (n.*565T>A)
c.710T>A
c.*323T>A (n.*323T>A)
c.213+4639T>A
n.1200T>A
c.169+4639T>A (n.169+4639T>A)
c.1021T>A (p.Tyr341Asn)
n.1543A>T
n.174-7815A>T
c.644-7815A>T (n.644-7815A>T)
13g.77000766T>CCA388313911CLN5,FBXL3c.874T>C (p.Tyr292His)
c.*316T>C (n.*316T>C)
c.174+4639T>C
n.566+4639T>C
c.872T>C
c.565+4639T>C (n.565+4639T>C)
c.*565T>C (n.*565T>C)
c.710T>C
c.*323T>C (n.*323T>C)
c.213+4639T>C
n.1200T>C
c.169+4639T>C (n.169+4639T>C)
c.1021T>C (p.Tyr341His)
n.1543A>G
n.174-7815A>G
c.644-7815A>G (n.644-7815A>G)
13g.77000766T>GCA388313914CLN5,FBXL3c.874T>G (p.Tyr292Asp)
c.*316T>G (n.*316T>G)
c.174+4639T>G
n.566+4639T>G
c.872T>G
c.565+4639T>G (n.565+4639T>G)
c.*565T>G (n.*565T>G)
c.710T>G
c.*323T>G (n.*323T>G)
c.213+4639T>G
n.1200T>G
c.169+4639T>G (n.169+4639T>G)
c.1021T>G (p.Tyr341Asp)
n.1543A>C
n.174-7815A>C
c.644-7815A>C (n.644-7815A>C)
13g.77000767A=CA2103436081CLN5,FBXL3c.875A= (p.Tyr292=)
c.*317A= (n.*317A=)
c.174+4640A=
n.566+4640A=
c.873A=
c.565+4640A= (n.565+4640A=)
c.*566A= (n.*566A=)
c.711A=
c.*324A= (n.*324A=)
c.213+4640A=
n.1201A=
c.169+4640A= (n.169+4640A=)
c.1022A= (p.Tyr341=)
n.1542T=
n.174-7816T=
c.644-7816T= (n.644-7816T=)
13g.77000767A>CCA388313924CLN5,FBXL3c.875A>C (p.Tyr292Ser)
c.*317A>C (n.*317A>C)
c.174+4640A>C
n.566+4640A>C
c.873A>C
c.565+4640A>C (n.565+4640A>C)
c.*566A>C (n.*566A>C)
c.711A>C
c.*324A>C (n.*324A>C)
c.213+4640A>C
n.1201A>C
c.169+4640A>C (n.169+4640A>C)
c.1022A>C (p.Tyr341Ser)
n.1542T>G
n.174-7816T>G
c.644-7816T>G (n.644-7816T>G)
13g.77000767A>GCA388313922CLN5,FBXL3c.875A>G (p.Tyr292Cys)
c.*317A>G (n.*317A>G)
c.174+4640A>G
n.566+4640A>G
c.873A>G
c.565+4640A>G (n.565+4640A>G)
c.*566A>G (n.*566A>G)
c.711A>G
c.*324A>G (n.*324A>G)
c.213+4640A>G
n.1201A>G
c.169+4640A>G (n.169+4640A>G)
c.1022A>G (p.Tyr341Cys)
n.1542T>C
n.174-7816T>C
c.644-7816T>C (n.644-7816T>C)
 dbSNP
13g.77000767A>TCA388313919CLN5,FBXL3c.875A>T (p.Tyr292Phe)
c.*317A>T (n.*317A>T)
c.174+4640A>T
n.566+4640A>T
c.873A>T
c.565+4640A>T (n.565+4640A>T)
c.*566A>T (n.*566A>T)
c.711A>T
c.*324A>T (n.*324A>T)
c.213+4640A>T
n.1201A>T
c.169+4640A>T (n.169+4640A>T)
c.1022A>T (p.Tyr341Phe)
n.1542T>A
n.174-7816T>A
c.644-7816T>A (n.644-7816T>A)
 ClinVar
13g.77000768T>ACA388313928CLN5,FBXL3c.876T>A (p.Tyr292Ter)
c.*318T>A (n.*318T>A)
c.174+4641T>A
n.566+4641T>A
c.874T>A
c.565+4641T>A (n.565+4641T>A)
c.*567T>A (n.*567T>A)
c.712T>A
c.*325T>A (n.*325T>A)
c.213+4641T>A
n.1202T>A
c.169+4641T>A (n.169+4641T>A)
c.1023T>A (p.Tyr341Ter)
n.1541A>T
n.174-7817A>T
c.644-7817A>T (n.644-7817A>T)
13g.77000768T>CCA484486757CLN5,FBXL3c.876T>C (p.Tyr292=)
c.*318T>C (n.*318T>C)
c.174+4641T>C
n.566+4641T>C
c.874T>C
c.565+4641T>C (n.565+4641T>C)
c.*567T>C (n.*567T>C)
c.712T>C
c.*325T>C (n.*325T>C)
c.213+4641T>C
n.1202T>C
c.169+4641T>C (n.169+4641T>C)
c.1023T>C (p.Tyr341=)
n.1541A>G
n.174-7817A>G
c.644-7817A>G (n.644-7817A>G)
13g.77000768T>GCA388313931CLN5,FBXL3c.876T>G (p.Tyr292Ter)
c.*318T>G (n.*318T>G)
c.174+4641T>G
n.566+4641T>G
c.874T>G
c.565+4641T>G (n.565+4641T>G)
c.*567T>G (n.*567T>G)
c.712T>G
c.*325T>G (n.*325T>G)
c.213+4641T>G
n.1202T>G
c.169+4641T>G (n.169+4641T>G)
c.1023T>G (p.Tyr341Ter)
n.1541A>C
n.174-7817A>C
c.644-7817A>C (n.644-7817A>C)
13g.77000769T>ACA388313936CLN5,FBXL3c.877T>A (p.Tyr293Asn)
c.*319T>A (n.*319T>A)
c.174+4642T>A
n.566+4642T>A
c.875T>A
c.565+4642T>A (n.565+4642T>A)
c.*568T>A (n.*568T>A)
c.713T>A
c.*326T>A (n.*326T>A)
c.213+4642T>A
n.1203T>A
c.169+4642T>A (n.169+4642T>A)
c.1024T>A (p.Tyr342Asn)
n.1540A>T
n.174-7818A>T
c.644-7818A>T (n.644-7818A>T)
13g.77000769T>CCA388313939CLN5,FBXL3c.877T>C (p.Tyr293His)
c.*319T>C (n.*319T>C)
c.174+4642T>C
n.566+4642T>C
c.875T>C
c.565+4642T>C (n.565+4642T>C)
c.*568T>C (n.*568T>C)
c.713T>C
c.*326T>C (n.*326T>C)
c.213+4642T>C
n.1203T>C
c.169+4642T>C (n.169+4642T>C)
c.1024T>C (p.Tyr342His)
n.1540A>G
n.174-7818A>G
c.644-7818A>G (n.644-7818A>G)
13g.77000769T>GCA388313941CLN5,FBXL3c.877T>G (p.Tyr293Asp)
c.*319T>G (n.*319T>G)
c.174+4642T>G
n.566+4642T>G
c.875T>G
c.565+4642T>G (n.565+4642T>G)
c.*568T>G (n.*568T>G)
c.713T>G
c.*326T>G (n.*326T>G)
c.213+4642T>G
n.1203T>G
c.169+4642T>G (n.169+4642T>G)
c.1024T>G (p.Tyr342Asp)
n.1540A>C
n.174-7818A>C
c.644-7818A>C (n.644-7818A>C)
13g.77000770A>CCA388313945CLN5,FBXL3c.878A>C (p.Tyr293Ser)
c.*320A>C (n.*320A>C)
c.174+4643A>C
n.566+4643A>C
c.876A>C
c.565+4643A>C (n.565+4643A>C)
c.*569A>C (n.*569A>C)
c.714A>C
c.*327A>C (n.*327A>C)
c.213+4643A>C
n.1204A>C
c.169+4643A>C (n.169+4643A>C)
c.1025A>C (p.Tyr342Ser)
n.1539T>G
n.174-7819T>G
c.644-7819T>G (n.644-7819T>G)
13g.77000770A>GCA388313947CLN5,FBXL3c.878A>G (p.Tyr293Cys)
c.*320A>G (n.*320A>G)
c.174+4643A>G
n.566+4643A>G
c.876A>G
c.565+4643A>G (n.565+4643A>G)
c.*569A>G (n.*569A>G)
c.714A>G
c.*327A>G (n.*327A>G)
c.213+4643A>G
n.1204A>G
c.169+4643A>G (n.169+4643A>G)
c.1025A>G (p.Tyr342Cys)
n.1539T>C
n.174-7819T>C
c.644-7819T>C (n.644-7819T>C)
13g.77000770A>TCA388313951CLN5,FBXL3c.878A>T (p.Tyr293Phe)
c.*320A>T (n.*320A>T)
c.174+4643A>T
n.566+4643A>T
c.876A>T
c.565+4643A>T (n.565+4643A>T)
c.*569A>T (n.*569A>T)
c.714A>T
c.*327A>T (n.*327A>T)
c.213+4643A>T
n.1204A>T
c.169+4643A>T (n.169+4643A>T)
c.1025A>T (p.Tyr342Phe)
n.1539T>A
n.174-7819T>A
c.644-7819T>A (n.644-7819T>A)
13g.77000771C>ACA263873CLN5,FBXL3c.879C>A (p.Tyr293Ter)
c.*321C>A (n.*321C>A)
c.174+4644C>A
n.566+4644C>A
c.877C>A
c.565+4644C>A (n.565+4644C>A)
c.*570C>A (n.*570C>A)
c.715C>A
c.*328C>A (n.*328C>A)
c.213+4644C>A
n.1205C>A
c.169+4644C>A (n.169+4644C>A)
c.1026C>A (p.Tyr342Ter)
n.1538G>T
n.174-7820G>T
c.644-7820G>T (n.644-7820G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.77000771C=CA2103436093CLN5,FBXL3c.879C= (p.Tyr293=)
c.*321C= (n.*321C=)
c.174+4644C=
n.566+4644C=
c.877C=
c.565+4644C= (n.565+4644C=)
c.*570C= (n.*570C=)
c.715C=
c.*328C= (n.*328C=)
c.213+4644C=
n.1205C=
c.169+4644C= (n.169+4644C=)
c.1026C= (p.Tyr342=)
n.1538G=
n.174-7820G=
c.644-7820G= (n.644-7820G=)
13g.77000771C>GCA388313957CLN5,FBXL3c.879C>G (p.Tyr293Ter)
c.*321C>G (n.*321C>G)
c.174+4644C>G
n.566+4644C>G
c.877C>G
c.565+4644C>G (n.565+4644C>G)
c.*570C>G (n.*570C>G)
c.715C>G
c.*328C>G (n.*328C>G)
c.213+4644C>G
n.1205C>G
c.169+4644C>G (n.169+4644C>G)
c.1026C>G (p.Tyr342Ter)
n.1538G>C
n.174-7820G>C
c.644-7820G>C (n.644-7820G>C)
13g.77000771C>TCA484336130CLN5,FBXL3c.879C>T (p.Tyr293=)
c.*321C>T (n.*321C>T)
c.174+4644C>T
n.566+4644C>T
c.877C>T
c.565+4644C>T (n.565+4644C>T)
c.*570C>T (n.*570C>T)
c.715C>T
c.*328C>T (n.*328C>T)
c.213+4644C>T
n.1205C>T
c.169+4644C>T (n.169+4644C>T)
c.1026C>T (p.Tyr342=)
n.1538G>A
n.174-7820G>A
c.644-7820G>A (n.644-7820G>A)
 gnomAD v4
13g.77000774dupCA2739277687CLN5,FBXL3c.882dup (p.Phe295LeufsTer8)
c.*324dup (n.*324dup)
c.174+4647dup
n.566+4647dup
c.880dup
c.565+4647dup (n.565+4647dup)
c.*573dup (n.*573dup)
c.718dup
c.*331dup (n.*331dup)
c.213+4647dup
n.1208dup
c.169+4647dup (n.169+4647dup)
c.1029dup (p.Phe344LeufsTer8)
n.1538dup
n.174-7820dup
c.644-7820dup (n.644-7820dup)
 ClinVar
13g.77000772C>ACA388313959CLN5,FBXL3c.880C>A (p.Pro294Thr)
c.*322C>A (n.*322C>A)
c.174+4645C>A
n.566+4645C>A
c.878C>A
c.565+4645C>A (n.565+4645C>A)
c.*571C>A (n.*571C>A)
c.716C>A
c.*329C>A (n.*329C>A)
c.213+4645C>A
n.1206C>A
c.169+4645C>A (n.169+4645C>A)
c.1027C>A (p.Pro343Thr)
n.1537G>T
n.174-7821G>T
c.644-7821G>T (n.644-7821G>T)
13g.77000772C=CA2103436101CLN5,FBXL3c.880C= (p.Pro294=)
c.*322C= (n.*322C=)
c.174+4645C=
n.566+4645C=
c.878C=
c.565+4645C= (n.565+4645C=)
c.*571C= (n.*571C=)
c.716C=
c.*329C= (n.*329C=)
c.213+4645C=
n.1206C=
c.169+4645C= (n.169+4645C=)
c.1027C= (p.Pro343=)
n.1537G=
n.174-7821G=
c.644-7821G= (n.644-7821G=)
13g.77000772C>GCA388313962CLN5,FBXL3c.880C>G (p.Pro294Ala)
c.*322C>G (n.*322C>G)
c.174+4645C>G
n.566+4645C>G
c.878C>G
c.565+4645C>G (n.565+4645C>G)
c.*571C>G (n.*571C>G)
c.716C>G
c.*329C>G (n.*329C>G)
c.213+4645C>G
n.1206C>G
c.169+4645C>G (n.169+4645C>G)
c.1027C>G (p.Pro343Ala)
n.1537G>C
n.174-7821G>C
c.644-7821G>C (n.644-7821G>C)
13g.77000772C>TCA388313963CLN5,FBXL3c.880C>T (p.Pro294Ser)
c.*322C>T (n.*322C>T)
c.174+4645C>T
n.566+4645C>T
c.878C>T
c.565+4645C>T (n.565+4645C>T)
c.*571C>T (n.*571C>T)
c.716C>T
c.*329C>T (n.*329C>T)
c.213+4645C>T
n.1206C>T
c.169+4645C>T (n.169+4645C>T)
c.1027C>T (p.Pro343Ser)
n.1537G>A
n.174-7821G>A
c.644-7821G>A (n.644-7821G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77000773C>ACA388313969CLN5,FBXL3c.881C>A (p.Pro294His)
c.*323C>A (n.*323C>A)
c.174+4646C>A
n.566+4646C>A
c.879C>A
c.565+4646C>A (n.565+4646C>A)
c.*572C>A (n.*572C>A)
c.717C>A
c.*330C>A (n.*330C>A)
c.213+4646C>A
n.1207C>A
c.169+4646C>A (n.169+4646C>A)
c.1028C>A (p.Pro343His)
n.1536G>T
n.174-7822G>T
c.644-7822G>T (n.644-7822G>T)
13g.77000773C>GCA388313972CLN5,FBXL3c.881C>G (p.Pro294Arg)
c.*323C>G (n.*323C>G)
c.174+4646C>G
n.566+4646C>G
c.879C>G
c.565+4646C>G (n.565+4646C>G)
c.*572C>G (n.*572C>G)
c.717C>G
c.*330C>G (n.*330C>G)
c.213+4646C>G
n.1207C>G
c.169+4646C>G (n.169+4646C>G)
c.1028C>G (p.Pro343Arg)
n.1536G>C
n.174-7822G>C
c.644-7822G>C (n.644-7822G>C)
13g.77000773C>TCA388313967CLN5,FBXL3c.881C>T (p.Pro294Leu)
c.*323C>T (n.*323C>T)
c.174+4646C>T
n.566+4646C>T
c.879C>T
c.565+4646C>T (n.565+4646C>T)
c.*572C>T (n.*572C>T)
c.717C>T
c.*330C>T (n.*330C>T)
c.213+4646C>T
n.1207C>T
c.169+4646C>T (n.169+4646C>T)
c.1028C>T (p.Pro343Leu)
n.1536G>A
n.174-7822G>A
c.644-7822G>A (n.644-7822G>A)
13g.77000774C>ACA484336132CLN5,FBXL3c.882C>A (p.Pro294=)
c.*324C>A (n.*324C>A)
c.174+4647C>A
n.566+4647C>A
c.880C>A
c.565+4647C>A (n.565+4647C>A)
c.*573C>A (n.*573C>A)
c.718C>A
c.*331C>A (n.*331C>A)
c.213+4647C>A
n.1208C>A
c.169+4647C>A (n.169+4647C>A)
c.1029C>A (p.Pro343=)
n.1535G>T
n.174-7823G>T
c.644-7823G>T (n.644-7823G>T)
13g.77000774C>GCA484336133CLN5,FBXL3c.882C>G (p.Pro294=)
c.*324C>G (n.*324C>G)
c.174+4647C>G
n.566+4647C>G
c.880C>G
c.565+4647C>G (n.565+4647C>G)
c.*573C>G (n.*573C>G)
c.718C>G
c.*331C>G (n.*331C>G)
c.213+4647C>G
n.1208C>G
c.169+4647C>G (n.169+4647C>G)
c.1029C>G (p.Pro343=)
n.1535G>C
n.174-7823G>C
c.644-7823G>C (n.644-7823G>C)
13g.77000774C>TCA484336134CLN5,FBXL3c.882C>T (p.Pro294=)
c.*324C>T (n.*324C>T)
c.174+4647C>T
n.566+4647C>T
c.880C>T
c.565+4647C>T (n.565+4647C>T)
c.*573C>T (n.*573C>T)
c.718C>T
c.*331C>T (n.*331C>T)
c.213+4647C>T
n.1208C>T
c.169+4647C>T (n.169+4647C>T)
c.1029C>T (p.Pro343=)
n.1535G>A
n.174-7823G>A
c.644-7823G>A (n.644-7823G>A)
 gnomAD v4
13g.77000775T>ACA388313975CLN5,FBXL3c.883T>A (p.Phe295Ile)
c.*325T>A (n.*325T>A)
c.174+4648T>A
n.566+4648T>A
c.881T>A
c.565+4648T>A (n.565+4648T>A)
c.*574T>A (n.*574T>A)
c.719T>A
c.*332T>A (n.*332T>A)
c.213+4648T>A
n.1209T>A
c.169+4648T>A (n.169+4648T>A)
c.1030T>A (p.Phe344Ile)
n.1534A>T
n.174-7824A>T
c.644-7824A>T (n.644-7824A>T)
 gnomAD v4
13g.77000775T>CCA388313978CLN5,FBXL3c.883T>C (p.Phe295Leu)
c.*325T>C (n.*325T>C)
c.174+4648T>C
n.566+4648T>C
c.881T>C
c.565+4648T>C (n.565+4648T>C)
c.*574T>C (n.*574T>C)
c.719T>C
c.*332T>C (n.*332T>C)
c.213+4648T>C
n.1209T>C
c.169+4648T>C (n.169+4648T>C)
c.1030T>C (p.Phe344Leu)
n.1534A>G
n.174-7824A>G
c.644-7824A>G (n.644-7824A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000775T>GCA388313976CLN5,FBXL3c.883T>G (p.Phe295Val)
c.*325T>G (n.*325T>G)
c.174+4648T>G
n.566+4648T>G
c.881T>G
c.565+4648T>G (n.565+4648T>G)
c.*574T>G (n.*574T>G)
c.719T>G
c.*332T>G (n.*332T>G)
c.213+4648T>G
n.1209T>G
c.169+4648T>G (n.169+4648T>G)
c.1030T>G (p.Phe344Val)
n.1534A>C
n.174-7824A>C
c.644-7824A>C (n.644-7824A>C)
 dbSNP
13g.77000775T=CA2103436105CLN5,FBXL3c.883T= (p.Phe295=)
c.*325T= (n.*325T=)
c.174+4648T=
n.566+4648T=
c.881T=
c.565+4648T= (n.565+4648T=)
c.*574T= (n.*574T=)
c.719T=
c.*332T= (n.*332T=)
c.213+4648T=
n.1209T=
c.169+4648T= (n.169+4648T=)
c.1030T= (p.Phe344=)
n.1534A=
n.174-7824A=
c.644-7824A= (n.644-7824A=)
13g.77000776T>ACA388313982CLN5,FBXL3c.884T>A (p.Phe295Tyr)
c.*326T>A (n.*326T>A)
c.174+4649T>A
n.566+4649T>A
c.882T>A
c.565+4649T>A (n.565+4649T>A)
c.*575T>A (n.*575T>A)
c.720T>A
c.*333T>A (n.*333T>A)
c.213+4649T>A
n.1210T>A
c.169+4649T>A (n.169+4649T>A)
c.1031T>A (p.Phe344Tyr)
n.1533A>T
n.174-7825A>T
c.644-7825A>T (n.644-7825A>T)
13g.77000776T>CCA388313984CLN5,FBXL3c.884T>C (p.Phe295Ser)
c.*326T>C (n.*326T>C)
c.174+4649T>C
n.566+4649T>C
c.882T>C
c.565+4649T>C (n.565+4649T>C)
c.*575T>C (n.*575T>C)
c.720T>C
c.*333T>C (n.*333T>C)
c.213+4649T>C
n.1210T>C
c.169+4649T>C (n.169+4649T>C)
c.1031T>C (p.Phe344Ser)
n.1533A>G
n.174-7825A>G
c.644-7825A>G (n.644-7825A>G)
13g.77000776T>GCA388313986CLN5,FBXL3c.884T>G (p.Phe295Cys)
c.*326T>G (n.*326T>G)
c.174+4649T>G
n.566+4649T>G
c.882T>G
c.565+4649T>G (n.565+4649T>G)
c.*575T>G (n.*575T>G)
c.720T>G
c.*333T>G (n.*333T>G)
c.213+4649T>G
n.1210T>G
c.169+4649T>G (n.169+4649T>G)
c.1031T>G (p.Phe344Cys)
n.1533A>C
n.174-7825A>C
c.644-7825A>C (n.644-7825A>C)
13g.77000777C>ACA388313989CLN5,FBXL3c.885C>A (p.Phe295Leu)
c.*327C>A (n.*327C>A)
c.174+4650C>A
n.566+4650C>A
c.883C>A
c.565+4650C>A (n.565+4650C>A)
c.*576C>A (n.*576C>A)
c.721C>A
c.*334C>A (n.*334C>A)
c.213+4650C>A
n.1211C>A
c.169+4650C>A (n.169+4650C>A)
c.1032C>A (p.Phe344Leu)
n.1532G>T
n.174-7826G>T
c.644-7826G>T (n.644-7826G>T)
13g.77000777C=CA2103436116CLN5,FBXL3c.885C= (p.Phe295=)
c.*327C= (n.*327C=)
c.174+4650C=
n.566+4650C=
c.883C=
c.565+4650C= (n.565+4650C=)
c.*576C= (n.*576C=)
c.721C=
c.*334C= (n.*334C=)
c.213+4650C=
n.1211C=
c.169+4650C= (n.169+4650C=)
c.1032C= (p.Phe344=)
n.1532G=
n.174-7826G=
c.644-7826G= (n.644-7826G=)
13g.77000777C>GCA313882CLN5,FBXL3c.885C>G (p.Phe295Leu)
c.*327C>G (n.*327C>G)
c.174+4650C>G
n.566+4650C>G
c.883C>G
c.565+4650C>G (n.565+4650C>G)
c.*576C>G (n.*576C>G)
c.721C>G
c.*334C>G (n.*334C>G)
c.213+4650C>G
n.1211C>G
c.169+4650C>G (n.169+4650C>G)
c.1032C>G (p.Phe344Leu)
n.1532G>C
n.174-7826G>C
c.644-7826G>C (n.644-7826G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77000777C>TCA484336135CLN5,FBXL3c.885C>T (p.Phe295=)
c.*327C>T (n.*327C>T)
c.174+4650C>T
n.566+4650C>T
c.883C>T
c.565+4650C>T (n.565+4650C>T)
c.*576C>T (n.*576C>T)
c.721C>T
c.*334C>T (n.*334C>T)
c.213+4650C>T
n.1211C>T
c.169+4650C>T (n.169+4650C>T)
c.1032C>T (p.Phe344=)
n.1532G>A
n.174-7826G>A
c.644-7826G>A (n.644-7826G>A)
13g.77000778A>CCA388313992CLN5,FBXL3c.886A>C (p.Lys296Gln)
c.*328A>C (n.*328A>C)
c.174+4651A>C
n.566+4651A>C
c.884A>C
c.565+4651A>C (n.565+4651A>C)
c.*577A>C (n.*577A>C)
c.722A>C
c.*335A>C (n.*335A>C)
c.213+4651A>C
n.1212A>C
c.169+4651A>C (n.169+4651A>C)
c.1033A>C (p.Lys345Gln)
n.1531T>G
n.174-7827T>G
c.644-7827T>G (n.644-7827T>G)
 gnomAD v4
13g.77000778A>GCA388313994CLN5,FBXL3c.886A>G (p.Lys296Glu)
c.*328A>G (n.*328A>G)
c.174+4651A>G
n.566+4651A>G
c.884A>G
c.565+4651A>G (n.565+4651A>G)
c.*577A>G (n.*577A>G)
c.722A>G
c.*335A>G (n.*335A>G)
c.213+4651A>G
n.1212A>G
c.169+4651A>G (n.169+4651A>G)
c.1033A>G (p.Lys345Glu)
n.1531T>C
n.174-7827T>C
c.644-7827T>C (n.644-7827T>C)
13g.77000778A>TCA388313996CLN5,FBXL3c.886A>T (p.Lys296Ter)
c.*328A>T (n.*328A>T)
c.174+4651A>T
n.566+4651A>T
c.884A>T
c.565+4651A>T (n.565+4651A>T)
c.*577A>T (n.*577A>T)
c.722A>T
c.*335A>T (n.*335A>T)
c.213+4651A>T
n.1212A>T
c.169+4651A>T (n.169+4651A>T)
c.1033A>T (p.Lys345Ter)
n.1531T>A
n.174-7827T>A
c.644-7827T>A (n.644-7827T>A)
13g.77000779A>CCA388313999CLN5,FBXL3c.887A>C (p.Lys296Thr)
c.*329A>C (n.*329A>C)
c.174+4652A>C
n.566+4652A>C
c.885A>C
c.565+4652A>C (n.565+4652A>C)
c.*578A>C (n.*578A>C)
c.723A>C
c.*336A>C (n.*336A>C)
c.213+4652A>C
n.1213A>C
c.169+4652A>C (n.169+4652A>C)
c.1034A>C (p.Lys345Thr)
n.1530T>G
n.174-7828T>G
c.644-7828T>G (n.644-7828T>G)
13g.77000779A>GCA388314001CLN5,FBXL3c.887A>G (p.Lys296Arg)
c.*329A>G (n.*329A>G)
c.174+4652A>G
n.566+4652A>G
c.885A>G
c.565+4652A>G (n.565+4652A>G)
c.*578A>G (n.*578A>G)
c.723A>G
c.*336A>G (n.*336A>G)
c.213+4652A>G
n.1213A>G
c.169+4652A>G (n.169+4652A>G)
c.1034A>G (p.Lys345Arg)
n.1530T>C
n.174-7828T>C
c.644-7828T>C (n.644-7828T>C)
13g.77000779A>TCA388314003CLN5,FBXL3c.887A>T (p.Lys296Ile)
c.*329A>T (n.*329A>T)
c.174+4652A>T
n.566+4652A>T
c.885A>T
c.565+4652A>T (n.565+4652A>T)
c.*578A>T (n.*578A>T)
c.723A>T
c.*336A>T (n.*336A>T)
c.213+4652A>T
n.1213A>T
c.169+4652A>T (n.169+4652A>T)
c.1034A>T (p.Lys345Ile)
n.1530T>A
n.174-7828T>A
c.644-7828T>A (n.644-7828T>A)
13g.77000780A>CCA388314006CLN5,FBXL3c.888A>C (p.Lys296Asn)
c.*330A>C (n.*330A>C)
c.174+4653A>C
n.566+4653A>C
c.886A>C
c.565+4653A>C (n.565+4653A>C)
c.*579A>C (n.*579A>C)
c.724A>C
c.*337A>C (n.*337A>C)
c.213+4653A>C
n.1214A>C
c.169+4653A>C (n.169+4653A>C)
c.1035A>C (p.Lys345Asn)
n.1529T>G
n.174-7829T>G
c.644-7829T>G (n.644-7829T>G)
13g.77000780A>GCA484336137CLN5,FBXL3c.888A>G (p.Lys296=)
c.*330A>G (n.*330A>G)
c.174+4653A>G
n.566+4653A>G
c.886A>G
c.565+4653A>G (n.565+4653A>G)
c.*579A>G (n.*579A>G)
c.724A>G
c.*337A>G (n.*337A>G)
c.213+4653A>G
n.1214A>G
c.169+4653A>G (n.169+4653A>G)
c.1035A>G (p.Lys345=)
n.1529T>C
n.174-7829T>C
c.644-7829T>C (n.644-7829T>C)
13g.77000780A>TCA388314008CLN5,FBXL3c.888A>T (p.Lys296Asn)
c.*330A>T (n.*330A>T)
c.174+4653A>T
n.566+4653A>T
c.886A>T
c.565+4653A>T (n.565+4653A>T)
c.*579A>T (n.*579A>T)
c.724A>T
c.*337A>T (n.*337A>T)
c.213+4653A>T
n.1214A>T
c.169+4653A>T (n.169+4653A>T)
c.1035A>T (p.Lys345Asn)
n.1529T>A
n.174-7829T>A
c.644-7829T>A (n.644-7829T>A)
13g.77000781C>ACA388314012CLN5,FBXL3c.889C>A (p.Pro297Thr)
c.*331C>A (n.*331C>A)
c.174+4654C>A
n.566+4654C>A
c.887C>A
c.565+4654C>A (n.565+4654C>A)
c.*580C>A (n.*580C>A)
c.725C>A
c.*338C>A (n.*338C>A)
c.213+4654C>A
n.1215C>A
c.169+4654C>A (n.169+4654C>A)
c.1036C>A (p.Pro346Thr)
n.1528G>T
n.174-7830G>T
c.644-7830G>T (n.644-7830G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000781C=CA2103436123CLN5,FBXL3c.889C= (p.Pro297=)
c.*331C= (n.*331C=)
c.174+4654C=
n.566+4654C=
c.887C=
c.565+4654C= (n.565+4654C=)
c.*580C= (n.*580C=)
c.725C=
c.*338C= (n.*338C=)
c.213+4654C=
n.1215C=
c.169+4654C= (n.169+4654C=)
c.1036C= (p.Pro346=)
n.1528G=
n.174-7830G=
c.644-7830G= (n.644-7830G=)
13g.77000781C>GCA388314016CLN5,FBXL3c.889C>G (p.Pro297Ala)
c.*331C>G (n.*331C>G)
c.174+4654C>G
n.566+4654C>G
c.887C>G
c.565+4654C>G (n.565+4654C>G)
c.*580C>G (n.*580C>G)
c.725C>G
c.*338C>G (n.*338C>G)
c.213+4654C>G
n.1215C>G
c.169+4654C>G (n.169+4654C>G)
c.1036C>G (p.Pro346Ala)
n.1528G>C
n.174-7830G>C
c.644-7830G>C (n.644-7830G>C)
13g.77000781C>TCA388314014CLN5,FBXL3c.889C>T (p.Pro297Ser)
c.*331C>T (n.*331C>T)
c.174+4654C>T
n.566+4654C>T
c.887C>T
c.565+4654C>T (n.565+4654C>T)
c.*580C>T (n.*580C>T)
c.725C>T
c.*338C>T (n.*338C>T)
c.213+4654C>T
n.1215C>T
c.169+4654C>T (n.169+4654C>T)
c.1036C>T (p.Pro346Ser)
n.1528G>A
n.174-7830G>A
c.644-7830G>A (n.644-7830G>A)
13g.77000781_77000782delCA2623304583CLN5,FBXL3c.889_890del (p.Pro297ThrfsTer5)
c.*331_*332del (n.*331_*332del)
c.174+4654_174+4655del
n.566+4654_566+4655del
c.887_888del
c.565+4654_565+4655del (n.565+4654_565+4655del)
c.*580_*581del (n.*580_*581del)
c.725_726del
c.*338_*339del (n.*338_*339del)
c.213+4654_213+4655del
n.1215_1216del
c.169+4654_169+4655del (n.169+4654_169+4655del)
c.1036_1037del (p.Pro346ThrfsTer5)
n.1527_1528del
n.174-7831_174-7830del
c.644-7831_644-7830del (n.644-7831_644-7830del)
 gnomAD v4
13g.77000782C>ACA388314019CLN5,FBXL3c.890C>A (p.Pro297Gln)
c.*332C>A (n.*332C>A)
c.174+4655C>A
n.566+4655C>A
c.888C>A
c.565+4655C>A (n.565+4655C>A)
c.*581C>A (n.*581C>A)
c.726C>A
c.*339C>A (n.*339C>A)
c.213+4655C>A
n.1216C>A
c.169+4655C>A (n.169+4655C>A)
c.1037C>A (p.Pro346Gln)
n.1527G>T
n.174-7831G>T
c.644-7831G>T (n.644-7831G>T)
13g.77000782C>GCA388314021CLN5,FBXL3c.890C>G (p.Pro297Arg)
c.*332C>G (n.*332C>G)
c.174+4655C>G
n.566+4655C>G
c.888C>G
c.565+4655C>G (n.565+4655C>G)
c.*581C>G (n.*581C>G)
c.726C>G
c.*339C>G (n.*339C>G)
c.213+4655C>G
n.1216C>G
c.169+4655C>G (n.169+4655C>G)
c.1037C>G (p.Pro346Arg)
n.1527G>C
n.174-7831G>C
c.644-7831G>C (n.644-7831G>C)
13g.77000782C>TCA388314023CLN5,FBXL3c.890C>T (p.Pro297Leu)
c.*332C>T (n.*332C>T)
c.174+4655C>T
n.566+4655C>T
c.888C>T
c.565+4655C>T (n.565+4655C>T)
c.*581C>T (n.*581C>T)
c.726C>T
c.*339C>T (n.*339C>T)
c.213+4655C>T
n.1216C>T
c.169+4655C>T (n.169+4655C>T)
c.1037C>T (p.Pro346Leu)
n.1527G>A
n.174-7831G>A
c.644-7831G>A (n.644-7831G>A)
13g.77000783A>CCA484336138CLN5,FBXL3c.891A>C (p.Pro297=)
c.*333A>C (n.*333A>C)
c.174+4656A>C
n.566+4656A>C
c.889A>C
c.565+4656A>C (n.565+4656A>C)
c.*582A>C (n.*582A>C)
c.727A>C
c.*340A>C (n.*340A>C)
c.213+4656A>C
n.1217A>C
c.169+4656A>C (n.169+4656A>C)
c.1038A>C (p.Pro346=)
n.1526T>G
n.174-7832T>G
c.644-7832T>G (n.644-7832T>G)
13g.77000783A>GCA484336139CLN5,FBXL3c.891A>G (p.Pro297=)
c.*333A>G (n.*333A>G)
c.174+4656A>G
n.566+4656A>G
c.889A>G
c.565+4656A>G (n.565+4656A>G)
c.*582A>G (n.*582A>G)
c.727A>G
c.*340A>G (n.*340A>G)
c.213+4656A>G
n.1217A>G
c.169+4656A>G (n.169+4656A>G)
c.1038A>G (p.Pro346=)
n.1526T>C
n.174-7832T>C
c.644-7832T>C (n.644-7832T>C)
 ClinVar dbSNP
13g.77000783A>TCA484336140CLN5,FBXL3c.891A>T (p.Pro297=)
c.*333A>T (n.*333A>T)
c.174+4656A>T
n.566+4656A>T
c.889A>T
c.565+4656A>T (n.565+4656A>T)
c.*582A>T (n.*582A>T)
c.727A>T
c.*340A>T (n.*340A>T)
c.213+4656A>T
n.1217A>T
c.169+4656A>T (n.169+4656A>T)
c.1038A>T (p.Pro346=)
n.1526T>A
n.174-7832T>A
c.644-7832T>A (n.644-7832T>A)
13g.77000784C>ACA388314026CLN5,FBXL3c.892C>A (p.His298Asn)
c.*334C>A (n.*334C>A)
c.174+4657C>A
n.566+4657C>A
c.890C>A
c.565+4657C>A (n.565+4657C>A)
c.*583C>A (n.*583C>A)
c.728C>A
c.*341C>A (n.*341C>A)
c.213+4657C>A
n.1218C>A
c.169+4657C>A (n.169+4657C>A)
c.1039C>A (p.His347Asn)
n.1525G>T
n.174-7833G>T
c.644-7833G>T (n.644-7833G>T)
13g.77000784C=CA2103436130CLN5,FBXL3c.892C= (p.His298=)
c.*334C= (n.*334C=)
c.174+4657C=
n.566+4657C=
c.890C=
c.565+4657C= (n.565+4657C=)
c.*583C= (n.*583C=)
c.728C=
c.*341C= (n.*341C=)
c.213+4657C=
n.1218C=
c.169+4657C= (n.169+4657C=)
c.1039C= (p.His347=)
n.1525G=
n.174-7833G=
c.644-7833G= (n.644-7833G=)
13g.77000784C>GCA388314029CLN5,FBXL3c.892C>G (p.His298Asp)
c.*334C>G (n.*334C>G)
c.174+4657C>G
n.566+4657C>G
c.890C>G
c.565+4657C>G (n.565+4657C>G)
c.*583C>G (n.*583C>G)
c.728C>G
c.*341C>G (n.*341C>G)
c.213+4657C>G
n.1218C>G
c.169+4657C>G (n.169+4657C>G)
c.1039C>G (p.His347Asp)
n.1525G>C
n.174-7833G>C
c.644-7833G>C (n.644-7833G>C)
13g.77000784C>TCA7007270CLN5,FBXL3c.892C>T (p.His298Tyr)
c.*334C>T (n.*334C>T)
c.174+4657C>T
n.566+4657C>T
c.890C>T
c.565+4657C>T (n.565+4657C>T)
c.*583C>T (n.*583C>T)
c.728C>T
c.*341C>T (n.*341C>T)
c.213+4657C>T
n.1218C>T
c.169+4657C>T (n.169+4657C>T)
c.1039C>T (p.His347Tyr)
n.1525G>A
n.174-7833G>A
c.644-7833G>A (n.644-7833G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000785A>CCA388314033CLN5,FBXL3c.893A>C (p.His298Pro)
c.*335A>C (n.*335A>C)
c.174+4658A>C
n.566+4658A>C
c.891A>C
c.565+4658A>C (n.565+4658A>C)
c.*584A>C (n.*584A>C)
c.729A>C
c.*342A>C (n.*342A>C)
c.213+4658A>C
n.1219A>C
c.169+4658A>C (n.169+4658A>C)
c.1040A>C (p.His347Pro)
n.1524T>G
n.174-7834T>G
c.644-7834T>G (n.644-7834T>G)
13g.77000785A>GCA388314036CLN5,FBXL3c.893A>G (p.His298Arg)
c.*335A>G (n.*335A>G)
c.174+4658A>G
n.566+4658A>G
c.891A>G
c.565+4658A>G (n.565+4658A>G)
c.*584A>G (n.*584A>G)
c.729A>G
c.*342A>G (n.*342A>G)
c.213+4658A>G
n.1219A>G
c.169+4658A>G (n.169+4658A>G)
c.1040A>G (p.His347Arg)
n.1524T>C
n.174-7834T>C
c.644-7834T>C (n.644-7834T>C)
13g.77000785A>TCA388314038CLN5,FBXL3c.893A>T (p.His298Leu)
c.*335A>T (n.*335A>T)
c.174+4658A>T
n.566+4658A>T
c.891A>T
c.565+4658A>T (n.565+4658A>T)
c.*584A>T (n.*584A>T)
c.729A>T
c.*342A>T (n.*342A>T)
c.213+4658A>T
n.1219A>T
c.169+4658A>T (n.169+4658A>T)
c.1040A>T (p.His347Leu)
n.1524T>A
n.174-7834T>A
c.644-7834T>A (n.644-7834T>A)
13g.77000786T>ACA388314040CLN5,FBXL3c.894T>A (p.His298Gln)
c.*336T>A (n.*336T>A)
c.174+4659T>A
n.566+4659T>A
c.892T>A
c.565+4659T>A (n.565+4659T>A)
c.*585T>A (n.*585T>A)
c.730T>A
c.*343T>A (n.*343T>A)
c.213+4659T>A
n.1220T>A
c.169+4659T>A (n.169+4659T>A)
c.1041T>A (p.His347Gln)
n.1523A>T
n.174-7835A>T
c.644-7835A>T (n.644-7835A>T)
13g.77000786T>CCA484336143CLN5,FBXL3c.894T>C (p.His298=)
c.*336T>C (n.*336T>C)
c.174+4659T>C
n.566+4659T>C
c.892T>C
c.565+4659T>C (n.565+4659T>C)
c.*585T>C (n.*585T>C)
c.730T>C
c.*343T>C (n.*343T>C)
c.213+4659T>C
n.1220T>C
c.169+4659T>C (n.169+4659T>C)
c.1041T>C (p.His347=)
n.1523A>G
n.174-7835A>G
c.644-7835A>G (n.644-7835A>G)
13g.77000786T>GCA388314042CLN5,FBXL3c.894T>G (p.His298Gln)
c.*336T>G (n.*336T>G)
c.174+4659T>G
n.566+4659T>G
c.892T>G
c.565+4659T>G (n.565+4659T>G)
c.*585T>G (n.*585T>G)
c.730T>G
c.*343T>G (n.*343T>G)
c.213+4659T>G
n.1220T>G
c.169+4659T>G (n.169+4659T>G)
c.1041T>G (p.His347Gln)
n.1523A>C
n.174-7835A>C
c.644-7835A>C (n.644-7835A>C)
13g.77000787T>ACA388314045CLN5,FBXL3c.895T>A (p.Leu299Met)
c.*337T>A (n.*337T>A)
c.174+4660T>A
n.566+4660T>A
c.893T>A
c.565+4660T>A (n.565+4660T>A)
c.*586T>A (n.*586T>A)
c.731T>A
c.*344T>A (n.*344T>A)
c.213+4660T>A
n.1221T>A
c.169+4660T>A (n.169+4660T>A)
c.1042T>A (p.Leu348Met)
n.1522A>T
n.174-7836A>T
c.644-7836A>T (n.644-7836A>T)
13g.77000787T>CCA484336144CLN5,FBXL3c.895T>C (p.Leu299=)
c.*337T>C (n.*337T>C)
c.174+4660T>C
n.566+4660T>C
c.893T>C
c.565+4660T>C (n.565+4660T>C)
c.*586T>C (n.*586T>C)
c.731T>C
c.*344T>C (n.*344T>C)
c.213+4660T>C
n.1221T>C
c.169+4660T>C (n.169+4660T>C)
c.1042T>C (p.Leu348=)
n.1522A>G
n.174-7836A>G
c.644-7836A>G (n.644-7836A>G)
13g.77000787T>GCA388314047CLN5,FBXL3c.895T>G (p.Leu299Val)
c.*337T>G (n.*337T>G)
c.174+4660T>G
n.566+4660T>G
c.893T>G
c.565+4660T>G (n.565+4660T>G)
c.*586T>G (n.*586T>G)
c.731T>G
c.*344T>G (n.*344T>G)
c.213+4660T>G
n.1221T>G
c.169+4660T>G (n.169+4660T>G)
c.1042T>G (p.Leu348Val)
n.1522A>C
n.174-7836A>C
c.644-7836A>C (n.644-7836A>C)
13g.77000788T>ACA388314050CLN5,FBXL3c.896T>A (p.Leu299Ter)
c.*338T>A (n.*338T>A)
c.174+4661T>A
n.566+4661T>A
c.894T>A
c.565+4661T>A (n.565+4661T>A)
c.*587T>A (n.*587T>A)
c.732T>A
c.*345T>A (n.*345T>A)
c.213+4661T>A
n.1222T>A
c.169+4661T>A (n.169+4661T>A)
c.1043T>A (p.Leu348Ter)
n.1521A>T
n.174-7837A>T
c.644-7837A>T (n.644-7837A>T)
13g.77000788T>CCA388314053CLN5,FBXL3c.896T>C (p.Leu299Ser)
c.*338T>C (n.*338T>C)
c.174+4661T>C
n.566+4661T>C
c.894T>C
c.565+4661T>C (n.565+4661T>C)
c.*587T>C (n.*587T>C)
c.732T>C
c.*345T>C (n.*345T>C)
c.213+4661T>C
n.1222T>C
c.169+4661T>C (n.169+4661T>C)
c.1043T>C (p.Leu348Ser)
n.1521A>G
n.174-7837A>G
c.644-7837A>G (n.644-7837A>G)
 gnomAD v4
13g.77000788T>GCA388314055CLN5,FBXL3c.896T>G (p.Leu299Trp)
c.*338T>G (n.*338T>G)
c.174+4661T>G
n.566+4661T>G
c.894T>G
c.565+4661T>G (n.565+4661T>G)
c.*587T>G (n.*587T>G)
c.732T>G
c.*345T>G (n.*345T>G)
c.213+4661T>G
n.1222T>G
c.169+4661T>G (n.169+4661T>G)
c.1043T>G (p.Leu348Trp)
n.1521A>C
n.174-7837A>C
c.644-7837A>C (n.644-7837A>C)
13g.77000789G>ACA484336145CLN5,FBXL3c.897G>A (p.Leu299=)
c.*339G>A (n.*339G>A)
c.174+4662G>A
n.566+4662G>A
c.895G>A
c.565+4662G>A (n.565+4662G>A)
c.*588G>A (n.*588G>A)
c.733G>A
c.*346G>A (n.*346G>A)
c.213+4662G>A
n.1223G>A
c.169+4662G>A (n.169+4662G>A)
c.1044G>A (p.Leu348=)
n.1520C>T
n.174-7838C>T
c.644-7838C>T (n.644-7838C>T)
13g.77000789G>CCA388314057CLN5,FBXL3c.897G>C (p.Leu299Phe)
c.*339G>C (n.*339G>C)
c.174+4662G>C
n.566+4662G>C
c.895G>C
c.565+4662G>C (n.565+4662G>C)
c.*588G>C (n.*588G>C)
c.733G>C
c.*346G>C (n.*346G>C)
c.213+4662G>C
n.1223G>C
c.169+4662G>C (n.169+4662G>C)
c.1044G>C (p.Leu348Phe)
n.1520C>G
n.174-7838C>G
c.644-7838C>G (n.644-7838C>G)
13g.77000789G=CA2103436156CLN5,FBXL3c.897G= (p.Leu299=)
c.*339G= (n.*339G=)
c.174+4662G=
n.566+4662G=
c.895G=
c.565+4662G= (n.565+4662G=)
c.*588G= (n.*588G=)
c.733G=
c.*346G= (n.*346G=)
c.213+4662G=
n.1223G=
c.169+4662G= (n.169+4662G=)
c.1044G= (p.Leu348=)
n.1520C=
n.174-7838C=
c.644-7838C= (n.644-7838C=)
13g.77000789G>TCA388314059CLN5,FBXL3c.897G>T (p.Leu299Phe)
c.*339G>T (n.*339G>T)
c.174+4662G>T
n.566+4662G>T
c.895G>T
c.565+4662G>T (n.565+4662G>T)
c.*588G>T (n.*588G>T)
c.733G>T
c.*346G>T (n.*346G>T)
c.213+4662G>T
n.1223G>T
c.169+4662G>T (n.169+4662G>T)
c.1044G>T (p.Leu348Phe)
n.1520C>A
n.174-7838C>A
c.644-7838C>A (n.644-7838C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77000790C>ACA388314067CLN5,FBXL3c.898C>A (p.Pro300Thr)
c.*340C>A (n.*340C>A)
c.174+4663C>A
n.566+4663C>A
c.896C>A
c.565+4663C>A (n.565+4663C>A)
c.*589C>A (n.*589C>A)
c.734C>A
c.*347C>A (n.*347C>A)
c.213+4663C>A
n.1224C>A
c.169+4663C>A (n.169+4663C>A)
c.1045C>A (p.Pro349Thr)
n.1519G>T
n.174-7839G>T
c.644-7839G>T (n.644-7839G>T)
13g.77000790C>GCA388314065CLN5,FBXL3c.898C>G (p.Pro300Ala)
c.*340C>G (n.*340C>G)
c.174+4663C>G
n.566+4663C>G
c.896C>G
c.565+4663C>G (n.565+4663C>G)
c.*589C>G (n.*589C>G)
c.734C>G
c.*347C>G (n.*347C>G)
c.213+4663C>G
n.1224C>G
c.169+4663C>G (n.169+4663C>G)
c.1045C>G (p.Pro349Ala)
n.1519G>C
n.174-7839G>C
c.644-7839G>C (n.644-7839G>C)
13g.77000790C>TCA388314063CLN5,FBXL3c.898C>T (p.Pro300Ser)
c.*340C>T (n.*340C>T)
c.174+4663C>T
n.566+4663C>T
c.896C>T
c.565+4663C>T (n.565+4663C>T)
c.*589C>T (n.*589C>T)
c.734C>T
c.*347C>T (n.*347C>T)
c.213+4663C>T
n.1224C>T
c.169+4663C>T (n.169+4663C>T)
c.1045C>T (p.Pro349Ser)
n.1519G>A
n.174-7839G>A
c.644-7839G>A (n.644-7839G>A)
13g.77000791C>ACA388314071CLN5,FBXL3c.899C>A (p.Pro300Gln)
c.*341C>A (n.*341C>A)
c.174+4664C>A
n.566+4664C>A
c.897C>A
c.565+4664C>A (n.565+4664C>A)
c.*590C>A (n.*590C>A)
c.735C>A
c.*348C>A (n.*348C>A)
c.213+4664C>A
n.1225C>A
c.169+4664C>A (n.169+4664C>A)
c.1046C>A (p.Pro349Gln)
n.1518G>T
n.174-7840G>T
c.644-7840G>T (n.644-7840G>T)
 gnomAD v4
13g.77000791C>GCA388314073CLN5,FBXL3c.899C>G (p.Pro300Arg)
c.*341C>G (n.*341C>G)
c.174+4664C>G
n.566+4664C>G
c.897C>G
c.565+4664C>G (n.565+4664C>G)
c.*590C>G (n.*590C>G)
c.735C>G
c.*348C>G (n.*348C>G)
c.213+4664C>G
n.1225C>G
c.169+4664C>G (n.169+4664C>G)
c.1046C>G (p.Pro349Arg)
n.1518G>C
n.174-7840G>C
c.644-7840G>C (n.644-7840G>C)
13g.77000791C>TCA388314075CLN5,FBXL3c.899C>T (p.Pro300Leu)
c.*341C>T (n.*341C>T)
c.174+4664C>T
n.566+4664C>T
c.897C>T
c.565+4664C>T (n.565+4664C>T)
c.*590C>T (n.*590C>T)
c.735C>T
c.*348C>T (n.*348C>T)
c.213+4664C>T
n.1225C>T
c.169+4664C>T (n.169+4664C>T)
c.1046C>T (p.Pro349Leu)
n.1518G>A
n.174-7840G>A
c.644-7840G>A (n.644-7840G>A)
13g.77000792A>CCA484336150CLN5,FBXL3c.900A>C (p.Pro300=)
c.*342A>C (n.*342A>C)
c.174+4665A>C
n.566+4665A>C
c.898A>C
c.565+4665A>C (n.565+4665A>C)
c.*591A>C (n.*591A>C)
c.736A>C
c.*349A>C (n.*349A>C)
c.213+4665A>C
n.1226A>C
c.169+4665A>C (n.169+4665A>C)
c.1047A>C (p.Pro349=)
n.1517T>G
n.174-7841T>G
c.644-7841T>G (n.644-7841T>G)
13g.77000792A>GCA484336149CLN5,FBXL3c.900A>G (p.Pro300=)
c.*342A>G (n.*342A>G)
c.174+4665A>G
n.566+4665A>G
c.898A>G
c.565+4665A>G (n.565+4665A>G)
c.*591A>G (n.*591A>G)
c.736A>G
c.*349A>G (n.*349A>G)
c.213+4665A>G
n.1226A>G
c.169+4665A>G (n.169+4665A>G)
c.1047A>G (p.Pro349=)
n.1517T>C
n.174-7841T>C
c.644-7841T>C (n.644-7841T>C)
13g.77000792A>TCA484336148CLN5,FBXL3c.900A>T (p.Pro300=)
c.*342A>T (n.*342A>T)
c.174+4665A>T
n.566+4665A>T
c.898A>T
c.565+4665A>T (n.565+4665A>T)
c.*591A>T (n.*591A>T)
c.736A>T
c.*349A>T (n.*349A>T)
c.213+4665A>T
n.1226A>T
c.169+4665A>T (n.169+4665A>T)
c.1047A>T (p.Pro349=)
n.1517T>A
n.174-7841T>A
c.644-7841T>A (n.644-7841T>A)
13g.77000793A=CA2103436160CLN5,FBXL3c.901A= (p.Thr301=)
c.*343A= (n.*343A=)
c.174+4666A=
n.566+4666A=
c.899A=
c.565+4666A= (n.565+4666A=)
c.*592A= (n.*592A=)
c.737A=
c.*350A= (n.*350A=)
c.213+4666A=
n.1227A=
c.169+4666A= (n.169+4666A=)
c.1048A= (p.Thr350=)
n.1516T=
n.174-7842T=
c.644-7842T= (n.644-7842T=)
13g.77000793A>CCA388314079CLN5,FBXL3c.901A>C (p.Thr301Pro)
c.*343A>C (n.*343A>C)
c.174+4666A>C
n.566+4666A>C
c.899A>C
c.565+4666A>C (n.565+4666A>C)
c.*592A>C (n.*592A>C)
c.737A>C
c.*350A>C (n.*350A>C)
c.213+4666A>C
n.1227A>C
c.169+4666A>C (n.169+4666A>C)
c.1048A>C (p.Thr350Pro)
n.1516T>G
n.174-7842T>G
c.644-7842T>G (n.644-7842T>G)
13g.77000793A>GCA388314081CLN5,FBXL3c.901A>G (p.Thr301Ala)
c.*343A>G (n.*343A>G)
c.174+4666A>G
n.566+4666A>G
c.899A>G
c.565+4666A>G (n.565+4666A>G)
c.*592A>G (n.*592A>G)
c.737A>G
c.*350A>G (n.*350A>G)
c.213+4666A>G
n.1227A>G
c.169+4666A>G (n.169+4666A>G)
c.1048A>G (p.Thr350Ala)
n.1516T>C
n.174-7842T>C
c.644-7842T>C (n.644-7842T>C)
 dbSNP gnomAD v4
13g.77000793A>TCA388314083CLN5,FBXL3c.901A>T (p.Thr301Ser)
c.*343A>T (n.*343A>T)
c.174+4666A>T
n.566+4666A>T
c.899A>T
c.565+4666A>T (n.565+4666A>T)
c.*592A>T (n.*592A>T)
c.737A>T
c.*350A>T (n.*350A>T)
c.213+4666A>T
n.1227A>T
c.169+4666A>T (n.169+4666A>T)
c.1048A>T (p.Thr350Ser)
n.1516T>A
n.174-7842T>A
c.644-7842T>A (n.644-7842T>A)
13g.77000794C>ACA388314086CLN5,FBXL3c.902C>A (p.Thr301Asn)
c.*344C>A (n.*344C>A)
c.174+4667C>A
n.566+4667C>A
c.900C>A
c.565+4667C>A (n.565+4667C>A)
c.*593C>A (n.*593C>A)
c.738C>A
c.*351C>A (n.*351C>A)
c.213+4667C>A
n.1228C>A
c.169+4667C>A (n.169+4667C>A)
c.1049C>A (p.Thr350Asn)
n.1515G>T
n.174-7843G>T
c.644-7843G>T (n.644-7843G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77000794C=CA2103436170CLN5,FBXL3c.902C= (p.Thr301=)
c.*344C= (n.*344C=)
c.174+4667C=
n.566+4667C=
c.900C=
c.565+4667C= (n.565+4667C=)
c.*593C= (n.*593C=)
c.738C=
c.*351C= (n.*351C=)
c.213+4667C=
n.1228C=
c.169+4667C= (n.169+4667C=)
c.1049C= (p.Thr350=)
n.1515G=
n.174-7843G=
c.644-7843G= (n.644-7843G=)
13g.77000794C>GCA388314089CLN5,FBXL3c.902C>G (p.Thr301Ser)
c.*344C>G (n.*344C>G)
c.174+4667C>G
n.566+4667C>G
c.900C>G
c.565+4667C>G (n.565+4667C>G)
c.*593C>G (n.*593C>G)
c.738C>G
c.*351C>G (n.*351C>G)
c.213+4667C>G
n.1228C>G
c.169+4667C>G (n.169+4667C>G)
c.1049C>G (p.Thr350Ser)
n.1515G>C
n.174-7843G>C
c.644-7843G>C (n.644-7843G>C)
13g.77000794C>TCA388314087CLN5,FBXL3c.902C>T (p.Thr301Ile)
c.*344C>T (n.*344C>T)
c.174+4667C>T
n.566+4667C>T
c.900C>T
c.565+4667C>T (n.565+4667C>T)
c.*593C>T (n.*593C>T)
c.738C>T
c.*351C>T (n.*351C>T)
c.213+4667C>T
n.1228C>T
c.169+4667C>T (n.169+4667C>T)
c.1049C>T (p.Thr350Ile)
n.1515G>A
n.174-7843G>A
c.644-7843G>A (n.644-7843G>A)
13g.77000795T>ACA484336154CLN5,FBXL3c.903T>A (p.Thr301=)
c.*345T>A (n.*345T>A)
c.174+4668T>A
n.566+4668T>A
c.901T>A
c.565+4668T>A (n.565+4668T>A)
c.*594T>A (n.*594T>A)
c.739T>A
c.*352T>A (n.*352T>A)
c.213+4668T>A
n.1229T>A
c.169+4668T>A (n.169+4668T>A)
c.1050T>A (p.Thr350=)
n.1514A>T
n.174-7844A>T
c.644-7844A>T (n.644-7844A>T)
13g.77000795T>CCA484336152CLN5,FBXL3c.903T>C (p.Thr301=)
c.*345T>C (n.*345T>C)
c.174+4668T>C
n.566+4668T>C
c.901T>C
c.565+4668T>C (n.565+4668T>C)
c.*594T>C (n.*594T>C)
c.739T>C
c.*352T>C (n.*352T>C)
c.213+4668T>C
n.1229T>C
c.169+4668T>C (n.169+4668T>C)
c.1050T>C (p.Thr350=)
n.1514A>G
n.174-7844A>G
c.644-7844A>G (n.644-7844A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.77000795T>GCA484336151CLN5,FBXL3c.903T>G (p.Thr301=)
c.*345T>G (n.*345T>G)
c.174+4668T>G
n.566+4668T>G
c.901T>G
c.565+4668T>G (n.565+4668T>G)
c.*594T>G (n.*594T>G)
c.739T>G
c.*352T>G (n.*352T>G)
c.213+4668T>G
n.1229T>G
c.169+4668T>G (n.169+4668T>G)
c.1050T>G (p.Thr350=)
n.1514A>C
n.174-7844A>C
c.644-7844A>C (n.644-7844A>C)
13g.77000795T=CA2103436189CLN5,FBXL3c.903T= (p.Thr301=)
c.*345T= (n.*345T=)
c.174+4668T=
n.566+4668T=
c.901T=
c.565+4668T= (n.565+4668T=)
c.*594T= (n.*594T=)
c.739T=
c.*352T= (n.*352T=)
c.213+4668T=
n.1229T=
c.169+4668T= (n.169+4668T=)
c.1050T= (p.Thr350=)
n.1514A=
n.174-7844A=
c.644-7844A= (n.644-7844A=)
13g.77000795_77000796delCA912974900CLN5,FBXL3c.903_904del (p.Lys302ArgfsTer11)
c.*345_*346del (n.*345_*346del)
c.174+4668_174+4669del
n.566+4668_566+4669del
c.901_902del
c.565+4668_565+4669del (n.565+4668_565+4669del)
c.*594_*595del (n.*594_*595del)
c.739_740del
c.*352_*353del (n.*352_*353del)
c.213+4668_213+4669del
n.1229_1230del
c.169+4668_169+4669del (n.169+4668_169+4669del)
c.1050_1051del (p.Lys351ArgfsTer11)
n.1513_1514del
n.174-7845_174-7844del
c.644-7845_644-7844del (n.644-7845_644-7844del)
13g.77000795_77000796delinsTACA2103436197CLN5,FBXL3c.903_904delinsTA (p.Thr301=)
c.*345_*346delinsTA (n.*345_*346delinsTA)
c.174+4668_174+4669delinsTA
n.566+4668_566+4669delinsTA
c.901_902delinsTA
c.565+4668_565+4669delinsTA (n.565+4668_565+4669delinsTA)
c.*594_*595delinsTA (n.*594_*595delinsTA)
c.739_740delinsTA
c.*352_*353delinsTA (n.*352_*353delinsTA)
c.213+4668_213+4669delinsTA
n.1229_1230delinsTA
c.169+4668_169+4669delinsTA (n.169+4668_169+4669delinsTA)
c.1050_1051delinsTA (p.Thr350=)
n.1513_1514delinsTA
n.174-7845_174-7844delinsTA
c.644-7845_644-7844delinsTA (n.644-7845_644-7844delinsTA)
13g.77000796A=CA2103436217CLN5,FBXL3c.904A= (p.Lys302=)
c.*346A= (n.*346A=)
c.174+4669A=
n.566+4669A=
c.902A=
c.565+4669A= (n.565+4669A=)
c.*595A= (n.*595A=)
c.740A=
c.*353A= (n.*353A=)
c.213+4669A=
n.1230A=
c.169+4669A= (n.169+4669A=)
c.1051A= (p.Lys351=)
n.1513T=
n.174-7845T=
c.644-7845T= (n.644-7845T=)
13g.77000796A>CCA388314092CLN5,FBXL3c.904A>C (p.Lys302Gln)
c.*346A>C (n.*346A>C)
c.174+4669A>C
n.566+4669A>C
c.902A>C
c.565+4669A>C (n.565+4669A>C)
c.*595A>C (n.*595A>C)
c.740A>C
c.*353A>C (n.*353A>C)
c.213+4669A>C
n.1230A>C
c.169+4669A>C (n.169+4669A>C)
c.1051A>C (p.Lys351Gln)
n.1513T>G
n.174-7845T>G
c.644-7845T>G (n.644-7845T>G)
13g.77000796A>GCA16614338CLN5,FBXL3c.904A>G (p.Lys302Glu)
c.*346A>G (n.*346A>G)
c.174+4669A>G
n.566+4669A>G
c.902A>G
c.565+4669A>G (n.565+4669A>G)
c.*595A>G (n.*595A>G)
c.740A>G
c.*353A>G (n.*353A>G)
c.213+4669A>G
n.1230A>G
c.169+4669A>G (n.169+4669A>G)
c.1051A>G (p.Lys351Glu)
n.1513T>C
n.174-7845T>C
c.644-7845T>C (n.644-7845T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000796A>TCA388314096CLN5,FBXL3c.904A>T (p.Lys302Ter)
c.*346A>T (n.*346A>T)
c.174+4669A>T
n.566+4669A>T
c.902A>T
c.565+4669A>T (n.565+4669A>T)
c.*595A>T (n.*595A>T)
c.740A>T
c.*353A>T (n.*353A>T)
c.213+4669A>T
n.1230A>T
c.169+4669A>T (n.169+4669A>T)
c.1051A>T (p.Lys351Ter)
n.1513T>A
n.174-7845T>A
c.644-7845T>A (n.644-7845T>A)
13g.77000798delCA658823730CLN5,FBXL3c.906del (p.Glu303AsnfsTer4)
c.*348del (n.*348del)
c.174+4671del
n.566+4671del
c.904del
c.565+4671del (n.565+4671del)
c.*597del (n.*597del)
c.742del
c.*355del (n.*355del)
c.213+4671del
n.1232del
c.169+4671del (n.169+4671del)
c.1053del (p.Glu352AsnfsTer4)
n.1513del
n.174-7845del
c.644-7845del (n.644-7845del)
 ClinVar dbSNP
13g.77000797A>CCA388314098CLN5,FBXL3c.905A>C (p.Lys302Thr)
c.*347A>C (n.*347A>C)
c.174+4670A>C
n.566+4670A>C
c.903A>C
c.565+4670A>C (n.565+4670A>C)
c.*596A>C (n.*596A>C)
c.741A>C
c.*354A>C (n.*354A>C)
c.213+4670A>C
n.1231A>C
c.169+4670A>C (n.169+4670A>C)
c.1052A>C (p.Lys351Thr)
n.1512T>G
n.174-7846T>G
c.644-7846T>G (n.644-7846T>G)
 gnomAD v4
13g.77000797A>GCA388314100CLN5,FBXL3c.905A>G (p.Lys302Arg)
c.*347A>G (n.*347A>G)
c.174+4670A>G
n.566+4670A>G
c.903A>G
c.565+4670A>G (n.565+4670A>G)
c.*596A>G (n.*596A>G)
c.741A>G
c.*354A>G (n.*354A>G)
c.213+4670A>G
n.1231A>G
c.169+4670A>G (n.169+4670A>G)
c.1052A>G (p.Lys351Arg)
n.1512T>C
n.174-7846T>C
c.644-7846T>C (n.644-7846T>C)
13g.77000797A>TCA388314102CLN5,FBXL3c.905A>T (p.Lys302Ile)
c.*347A>T (n.*347A>T)
c.174+4670A>T
n.566+4670A>T
c.903A>T
c.565+4670A>T (n.565+4670A>T)
c.*596A>T (n.*596A>T)
c.741A>T
c.*354A>T (n.*354A>T)
c.213+4670A>T
n.1231A>T
c.169+4670A>T (n.169+4670A>T)
c.1052A>T (p.Lys351Ile)
n.1512T>A
n.174-7846T>A
c.644-7846T>A (n.644-7846T>A)
13g.77000798A>CCA388314105CLN5,FBXL3c.906A>C (p.Lys302Asn)
c.*348A>C (n.*348A>C)
c.174+4671A>C
n.566+4671A>C
c.904A>C
c.565+4671A>C (n.565+4671A>C)
c.*597A>C (n.*597A>C)
c.742A>C
c.*355A>C (n.*355A>C)
c.213+4671A>C
n.1232A>C
c.169+4671A>C (n.169+4671A>C)
c.1053A>C (p.Lys351Asn)
n.1511T>G
n.174-7847T>G
c.644-7847T>G (n.644-7847T>G)
13g.77000798A>GCA484336157CLN5,FBXL3c.906A>G (p.Lys302=)
c.*348A>G (n.*348A>G)
c.174+4671A>G
n.566+4671A>G
c.904A>G
c.565+4671A>G (n.565+4671A>G)
c.*597A>G (n.*597A>G)
c.742A>G
c.*355A>G (n.*355A>G)
c.213+4671A>G
n.1232A>G
c.169+4671A>G (n.169+4671A>G)
c.1053A>G (p.Lys351=)
n.1511T>C
n.174-7847T>C
c.644-7847T>C (n.644-7847T>C)
13g.77000798A>TCA388314107CLN5,FBXL3c.906A>T (p.Lys302Asn)
c.*348A>T (n.*348A>T)
c.174+4671A>T
n.566+4671A>T
c.904A>T
c.565+4671A>T (n.565+4671A>T)
c.*597A>T (n.*597A>T)
c.742A>T
c.*355A>T (n.*355A>T)
c.213+4671A>T
n.1232A>T
c.169+4671A>T (n.169+4671A>T)
c.1053A>T (p.Lys351Asn)
n.1511T>A
n.174-7847T>A
c.644-7847T>A (n.644-7847T>A)
13g.77000799G>ACA388314111CLN5,FBXL3c.907G>A (p.Glu303Lys)
c.*349G>A (n.*349G>A)
c.174+4672G>A
n.566+4672G>A
c.905G>A
c.565+4672G>A (n.565+4672G>A)
c.*598G>A (n.*598G>A)
c.743G>A
c.*356G>A (n.*356G>A)
c.213+4672G>A
n.1233G>A
c.169+4672G>A (n.169+4672G>A)
c.1054G>A (p.Glu352Lys)
n.1510C>T
n.174-7848C>T
c.644-7848C>T (n.644-7848C>T)
13g.77000799G>CCA388314113CLN5,FBXL3c.907G>C (p.Glu303Gln)
c.*349G>C (n.*349G>C)
c.174+4672G>C
n.566+4672G>C
c.905G>C
c.565+4672G>C (n.565+4672G>C)
c.*598G>C (n.*598G>C)
c.743G>C
c.*356G>C (n.*356G>C)
c.213+4672G>C
n.1233G>C
c.169+4672G>C (n.169+4672G>C)
c.1054G>C (p.Glu352Gln)
n.1510C>G
n.174-7848C>G
c.644-7848C>G (n.644-7848C>G)
13g.77000799G=CA2103436229CLN5,FBXL3c.907G= (p.Glu303=)
c.*349G= (n.*349G=)
c.174+4672G=
n.566+4672G=
c.905G=
c.565+4672G= (n.565+4672G=)
c.*598G= (n.*598G=)
c.743G=
c.*356G= (n.*356G=)
c.213+4672G=
n.1233G=
c.169+4672G= (n.169+4672G=)
c.1054G= (p.Glu352=)
n.1510C=
n.174-7848C=
c.644-7848C= (n.644-7848C=)
13g.77000799G>TCA252333CLN5,FBXL3c.907G>T (p.Glu303Ter)
c.*349G>T (n.*349G>T)
c.174+4672G>T
n.566+4672G>T
c.905G>T
c.565+4672G>T (n.565+4672G>T)
c.*598G>T (n.*598G>T)
c.743G>T
c.*356G>T (n.*356G>T)
c.213+4672G>T
n.1233G>T
c.169+4672G>T (n.169+4672G>T)
c.1054G>T (p.Glu352Ter)
n.1510C>A
n.174-7848C>A
c.644-7848C>A (n.644-7848C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.77000800A>CCA388314121CLN5,FBXL3c.908A>C (p.Glu303Ala)
c.*350A>C (n.*350A>C)
c.174+4673A>C
n.566+4673A>C
c.906A>C
c.565+4673A>C (n.565+4673A>C)
c.*599A>C (n.*599A>C)
c.744A>C
c.*357A>C (n.*357A>C)
c.213+4673A>C
n.1234A>C
c.169+4673A>C (n.169+4673A>C)
c.1055A>C (p.Glu352Ala)
n.1509T>G
n.174-7849T>G
c.644-7849T>G (n.644-7849T>G)
13g.77000800A>GCA388314124CLN5,FBXL3c.908A>G (p.Glu303Gly)
c.*350A>G (n.*350A>G)
c.174+4673A>G
n.566+4673A>G
c.906A>G
c.565+4673A>G (n.565+4673A>G)
c.*599A>G (n.*599A>G)
c.744A>G
c.*357A>G (n.*357A>G)
c.213+4673A>G
n.1234A>G
c.169+4673A>G (n.169+4673A>G)
c.1055A>G (p.Glu352Gly)
n.1509T>C
n.174-7849T>C
c.644-7849T>C (n.644-7849T>C)
13g.77000800A>TCA388314119CLN5,FBXL3c.908A>T (p.Glu303Val)
c.*350A>T (n.*350A>T)
c.174+4673A>T
n.566+4673A>T
c.906A>T
c.565+4673A>T (n.565+4673A>T)
c.*599A>T (n.*599A>T)
c.744A>T
c.*357A>T (n.*357A>T)
c.213+4673A>T
n.1234A>T
c.169+4673A>T (n.169+4673A>T)
c.1055A>T (p.Glu352Val)
n.1509T>A
n.174-7849T>A
c.644-7849T>A (n.644-7849T>A)
13g.77000801A>CCA388314129CLN5,FBXL3c.909A>C (p.Glu303Asp)
c.*351A>C (n.*351A>C)
c.174+4674A>C
n.566+4674A>C
c.907A>C
c.565+4674A>C (n.565+4674A>C)
c.*600A>C (n.*600A>C)
c.745A>C
c.*358A>C (n.*358A>C)
c.213+4674A>C
n.1235A>C
c.169+4674A>C (n.169+4674A>C)
c.1056A>C (p.Glu352Asp)
n.1508T>G
n.174-7850T>G
c.644-7850T>G (n.644-7850T>G)
13g.77000801A>GCA484336159CLN5,FBXL3c.909A>G (p.Glu303=)
c.*351A>G (n.*351A>G)
c.174+4674A>G
n.566+4674A>G
c.907A>G
c.565+4674A>G (n.565+4674A>G)
c.*600A>G (n.*600A>G)
c.745A>G
c.*358A>G (n.*358A>G)
c.213+4674A>G
n.1235A>G
c.169+4674A>G (n.169+4674A>G)
c.1056A>G (p.Glu352=)
n.1508T>C
n.174-7850T>C
c.644-7850T>C (n.644-7850T>C)
13g.77000801A>TCA388314127CLN5,FBXL3c.909A>T (p.Glu303Asp)
c.*351A>T (n.*351A>T)
c.174+4674A>T
n.566+4674A>T
c.907A>T
c.565+4674A>T (n.565+4674A>T)
c.*600A>T (n.*600A>T)
c.745A>T
c.*358A>T (n.*358A>T)
c.213+4674A>T
n.1235A>T
c.169+4674A>T (n.169+4674A>T)
c.1056A>T (p.Glu352Asp)
n.1508T>A
n.174-7850T>A
c.644-7850T>A (n.644-7850T>A)
13g.77000802T>ACA388314135CLN5,FBXL3c.910T>A (p.Phe304Ile)
c.*352T>A (n.*352T>A)
c.174+4675T>A
n.566+4675T>A
c.908T>A
c.565+4675T>A (n.565+4675T>A)
c.*601T>A (n.*601T>A)
c.746T>A
c.*359T>A (n.*359T>A)
c.213+4675T>A
n.1236T>A
c.169+4675T>A (n.169+4675T>A)
c.1057T>A (p.Phe353Ile)
n.1507A>T
n.174-7851A>T
c.644-7851A>T (n.644-7851A>T)
13g.77000802T>CCA388314133CLN5,FBXL3c.910T>C (p.Phe304Leu)
c.*352T>C (n.*352T>C)
c.174+4675T>C
n.566+4675T>C
c.908T>C
c.565+4675T>C (n.565+4675T>C)
c.*601T>C (n.*601T>C)
c.746T>C
c.*359T>C (n.*359T>C)
c.213+4675T>C
n.1236T>C
c.169+4675T>C (n.169+4675T>C)
c.1057T>C (p.Phe353Leu)
n.1507A>G
n.174-7851A>G
c.644-7851A>G (n.644-7851A>G)
13g.77000802T>GCA388314138CLN5,FBXL3c.910T>G (p.Phe304Val)
c.*352T>G (n.*352T>G)
c.174+4675T>G
n.566+4675T>G
c.908T>G
c.565+4675T>G (n.565+4675T>G)
c.*601T>G (n.*601T>G)
c.746T>G
c.*359T>G (n.*359T>G)
c.213+4675T>G
n.1236T>G
c.169+4675T>G (n.169+4675T>G)
c.1057T>G (p.Phe353Val)
n.1507A>C
n.174-7851A>C
c.644-7851A>C (n.644-7851A>C)
13g.77000803T>ACA388314140CLN5,FBXL3c.911T>A (p.Phe304Tyr)
c.*353T>A (n.*353T>A)
c.174+4676T>A
n.566+4676T>A
c.909T>A
c.565+4676T>A (n.565+4676T>A)
c.*602T>A (n.*602T>A)
c.747T>A
c.*360T>A (n.*360T>A)
c.213+4676T>A
n.1237T>A
c.169+4676T>A (n.169+4676T>A)
c.1058T>A (p.Phe353Tyr)
n.1506A>T
n.174-7852A>T
c.644-7852A>T (n.644-7852A>T)
13g.77000803T>CCA388314145CLN5,FBXL3c.911T>C (p.Phe304Ser)
c.*353T>C (n.*353T>C)
c.174+4676T>C
n.566+4676T>C
c.909T>C
c.565+4676T>C (n.565+4676T>C)
c.*602T>C (n.*602T>C)
c.747T>C
c.*360T>C (n.*360T>C)
c.213+4676T>C
n.1237T>C
c.169+4676T>C (n.169+4676T>C)
c.1058T>C (p.Phe353Ser)
n.1506A>G
n.174-7852A>G
c.644-7852A>G (n.644-7852A>G)
13g.77000803T>GCA388314142CLN5,FBXL3c.911T>G (p.Phe304Cys)
c.*353T>G (n.*353T>G)
c.174+4676T>G
n.566+4676T>G
c.909T>G
c.565+4676T>G (n.565+4676T>G)
c.*602T>G (n.*602T>G)
c.747T>G
c.*360T>G (n.*360T>G)
c.213+4676T>G
n.1237T>G
c.169+4676T>G (n.169+4676T>G)
c.1058T>G (p.Phe353Cys)
n.1506A>C
n.174-7852A>C
c.644-7852A>C (n.644-7852A>C)
13g.77000804T>ACA388314148CLN5,FBXL3c.912T>A (p.Phe304Leu)
c.*354T>A (n.*354T>A)
c.174+4677T>A
n.566+4677T>A
c.910T>A
c.565+4677T>A (n.565+4677T>A)
c.*603T>A (n.*603T>A)
c.748T>A
c.*361T>A (n.*361T>A)
c.213+4677T>A
n.1238T>A
c.169+4677T>A (n.169+4677T>A)
c.1059T>A (p.Phe353Leu)
n.1505A>T
n.174-7853A>T
c.644-7853A>T (n.644-7853A>T)
13g.77000804T>CCA484336160CLN5,FBXL3c.912T>C (p.Phe304=)
c.*354T>C (n.*354T>C)
c.174+4677T>C
n.566+4677T>C
c.910T>C
c.565+4677T>C (n.565+4677T>C)
c.*603T>C (n.*603T>C)
c.748T>C
c.*361T>C (n.*361T>C)
c.213+4677T>C
n.1238T>C
c.169+4677T>C (n.169+4677T>C)
c.1059T>C (p.Phe353=)
n.1505A>G
n.174-7853A>G
c.644-7853A>G (n.644-7853A>G)
13g.77000804T>GCA388314150CLN5,FBXL3c.912T>G (p.Phe304Leu)
c.*354T>G (n.*354T>G)
c.174+4677T>G
n.566+4677T>G
c.910T>G
c.565+4677T>G (n.565+4677T>G)
c.*603T>G (n.*603T>G)
c.748T>G
c.*361T>G (n.*361T>G)
c.213+4677T>G
n.1238T>G
c.169+4677T>G (n.169+4677T>G)
c.1059T>G (p.Phe353Leu)
n.1505A>C
n.174-7853A>C
c.644-7853A>C (n.644-7853A>C)
13g.77000805_77000806delCA2573149757CLN5,FBXL3c.913_914del (p.Leu305ValfsTer8)
c.*355_*356del (n.*355_*356del)
c.174+4678_174+4679del
n.566+4678_566+4679del
c.911_912del
c.565+4678_565+4679del (n.565+4678_565+4679del)
c.*604_*605del (n.*604_*605del)
c.749_750del
c.*362_*363del (n.*362_*363del)
c.213+4678_213+4679del
n.1239_1240del
c.169+4678_169+4679del (n.169+4678_169+4679del)
c.1060_1061del (p.Leu354ValfsTer8)
n.1504_1505del
n.174-7854_174-7853del
c.644-7854_644-7853del (n.644-7854_644-7853del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.77000805C>ACA388314153CLN5,FBXL3c.913C>A (p.Leu305Met)
c.*355C>A (n.*355C>A)
c.174+4678C>A
n.566+4678C>A
c.911C>A
c.565+4678C>A (n.565+4678C>A)
c.*604C>A (n.*604C>A)
c.749C>A
c.*362C>A (n.*362C>A)
c.213+4678C>A
n.1239C>A
c.169+4678C>A (n.169+4678C>A)
c.1060C>A (p.Leu354Met)
n.1504G>T
n.174-7854G>T
c.644-7854G>T (n.644-7854G>T)
13g.77000805C>GCA388314155CLN5,FBXL3c.913C>G (p.Leu305Val)
c.*355C>G (n.*355C>G)
c.174+4678C>G
n.566+4678C>G
c.911C>G
c.565+4678C>G (n.565+4678C>G)
c.*604C>G (n.*604C>G)
c.749C>G
c.*362C>G (n.*362C>G)
c.213+4678C>G
n.1239C>G
c.169+4678C>G (n.169+4678C>G)
c.1060C>G (p.Leu354Val)
n.1504G>C
n.174-7854G>C
c.644-7854G>C (n.644-7854G>C)
13g.77000805C>TCA484336161CLN5,FBXL3c.913C>T (p.Leu305=)
c.*355C>T (n.*355C>T)
c.174+4678C>T
n.566+4678C>T
c.911C>T
c.565+4678C>T (n.565+4678C>T)
c.*604C>T (n.*604C>T)
c.749C>T
c.*362C>T (n.*362C>T)
c.213+4678C>T
n.1239C>T
c.169+4678C>T (n.169+4678C>T)
c.1060C>T (p.Leu354=)
n.1504G>A
n.174-7854G>A
c.644-7854G>A (n.644-7854G>A)
13g.77000806T>ACA388314159CLN5,FBXL3c.914T>A (p.Leu305Gln)
c.*356T>A (n.*356T>A)
c.174+4679T>A
n.566+4679T>A
c.912T>A
c.565+4679T>A (n.565+4679T>A)
c.*605T>A (n.*605T>A)
c.750T>A
c.*363T>A (n.*363T>A)
c.213+4679T>A
n.1240T>A
c.169+4679T>A (n.169+4679T>A)
c.1061T>A (p.Leu354Gln)
n.1503A>T
n.174-7855A>T
c.644-7855A>T (n.644-7855A>T)
13g.77000806T>CCA388314161CLN5,FBXL3c.914T>C (p.Leu305Pro)
c.*356T>C (n.*356T>C)
c.174+4679T>C
n.566+4679T>C
c.912T>C
c.565+4679T>C (n.565+4679T>C)
c.*605T>C (n.*605T>C)
c.750T>C
c.*363T>C (n.*363T>C)
c.213+4679T>C
n.1240T>C
c.169+4679T>C (n.169+4679T>C)
c.1061T>C (p.Leu354Pro)
n.1503A>G
n.174-7855A>G
c.644-7855A>G (n.644-7855A>G)
13g.77000806T>GCA388314164CLN5,FBXL3c.914T>G (p.Leu305Arg)
c.*356T>G (n.*356T>G)
c.174+4679T>G
n.566+4679T>G
c.912T>G
c.565+4679T>G (n.565+4679T>G)
c.*605T>G (n.*605T>G)
c.750T>G
c.*363T>G (n.*363T>G)
c.213+4679T>G
n.1240T>G
c.169+4679T>G (n.169+4679T>G)
c.1061T>G (p.Leu354Arg)
n.1503A>C
n.174-7855A>C
c.644-7855A>C (n.644-7855A>C)
13g.77000807_77000808delCA912974901CLN5,FBXL3c.915_916del (p.Leu306GlufsTer7)
c.*357_*358del (n.*357_*358del)
c.174+4680_174+4681del
n.566+4680_566+4681del
c.913_914del
c.565+4680_565+4681del (n.565+4680_565+4681del)
c.*606_*607del (n.*606_*607del)
c.751_752del
c.*364_*365del (n.*364_*365del)
c.213+4680_213+4681del
n.1241_1242del
c.169+4680_169+4681del (n.169+4680_169+4681del)
c.1062_1063del (p.Leu355GlufsTer7)
n.1502_1503del
n.174-7856_174-7855del
c.644-7856_644-7855del (n.644-7856_644-7855del)
13g.77000807G>ACA7007271CLN5,FBXL3c.915G>A (p.Leu305=)
c.*357G>A (n.*357G>A)
c.174+4680G>A
n.566+4680G>A
c.913G>A
c.565+4680G>A (n.565+4680G>A)
c.*606G>A (n.*606G>A)
c.751G>A
c.*364G>A (n.*364G>A)
c.213+4680G>A
n.1241G>A
c.169+4680G>A (n.169+4680G>A)
c.1062G>A (p.Leu354=)
n.1502C>T
n.174-7856C>T
c.644-7856C>T (n.644-7856C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77000807G>CCA484336164CLN5,FBXL3c.915G>C (p.Leu305=)
c.*357G>C (n.*357G>C)
c.174+4680G>C
n.566+4680G>C
c.913G>C
c.565+4680G>C (n.565+4680G>C)
c.*606G>C (n.*606G>C)
c.751G>C
c.*364G>C (n.*364G>C)
c.213+4680G>C
n.1241G>C
c.169+4680G>C (n.169+4680G>C)
c.1062G>C (p.Leu354=)
n.1502C>G
n.174-7856C>G
c.644-7856C>G (n.644-7856C>G)
13g.77000807G=CA2103436247CLN5,FBXL3c.915G= (p.Leu305=)
c.*357G= (n.*357G=)
c.174+4680G=
n.566+4680G=
c.913G=
c.565+4680G= (n.565+4680G=)
c.*606G= (n.*606G=)
c.751G=
c.*364G= (n.*364G=)
c.213+4680G=
n.1241G=
c.169+4680G= (n.169+4680G=)
c.1062G= (p.Leu354=)
n.1502C=
n.174-7856C=
c.644-7856C= (n.644-7856C=)
13g.77000807G>TCA484336165CLN5,FBXL3c.915G>T (p.Leu305=)
c.*357G>T (n.*357G>T)
c.174+4680G>T
n.566+4680G>T
c.913G>T
c.565+4680G>T (n.565+4680G>T)
c.*606G>T (n.*606G>T)
c.751G>T
c.*364G>T (n.*364G>T)
c.213+4680G>T
n.1241G>T
c.169+4680G>T (n.169+4680G>T)
c.1062G>T (p.Leu354=)
n.1502C>A
n.174-7856C>A
c.644-7856C>A (n.644-7856C>A)
 ClinVar
13g.77000807_77000808delinsGTCA2103436252CLN5,FBXL3c.915_916delinsGT (p.Leu305=)
c.*357_*358delinsGT (n.*357_*358delinsGT)
c.174+4680_174+4681delinsGT
n.566+4680_566+4681delinsGT
c.913_914delinsGT
c.565+4680_565+4681delinsGT (n.565+4680_565+4681delinsGT)
c.*606_*607delinsGT (n.*606_*607delinsGT)
c.751_752delinsGT
c.*364_*365delinsGT (n.*364_*365delinsGT)
c.213+4680_213+4681delinsGT
n.1241_1242delinsGT
c.169+4680_169+4681delinsGT (n.169+4680_169+4681delinsGT)
c.1062_1063delinsGT (p.Leu354=)
n.1501_1502delinsAC
n.174-7857_174-7856delinsAC
c.644-7857_644-7856delinsAC (n.644-7857_644-7856delinsAC)
13g.77000808T>ACA388314169CLN5,FBXL3c.916T>A (p.Leu306Met)
c.*358T>A (n.*358T>A)
c.174+4681T>A
n.566+4681T>A
c.914T>A
c.565+4681T>A (n.565+4681T>A)
c.*607T>A (n.*607T>A)
c.752T>A
c.*365T>A (n.*365T>A)
c.213+4681T>A
n.1242T>A
c.169+4681T>A (n.169+4681T>A)
c.1063T>A (p.Leu355Met)
n.1501A>T
n.174-7857A>T
c.644-7857A>T (n.644-7857A>T)
13g.77000808T>CCA484336166CLN5,FBXL3c.916T>C (p.Leu306=)
c.*358T>C (n.*358T>C)
c.174+4681T>C
n.566+4681T>C
c.914T>C
c.565+4681T>C (n.565+4681T>C)
c.*607T>C (n.*607T>C)
c.752T>C
c.*365T>C (n.*365T>C)
c.213+4681T>C
n.1242T>C
c.169+4681T>C (n.169+4681T>C)
c.1063T>C (p.Leu355=)
n.1501A>G
n.174-7857A>G
c.644-7857A>G (n.644-7857A>G)
 gnomAD v4
13g.77000808T>GCA388314171CLN5,FBXL3c.916T>G (p.Leu306Val)
c.*358T>G (n.*358T>G)
c.174+4681T>G
n.566+4681T>G
c.914T>G
c.565+4681T>G (n.565+4681T>G)
c.*607T>G (n.*607T>G)
c.752T>G
c.*365T>G (n.*365T>G)
c.213+4681T>G
n.1242T>G
c.169+4681T>G (n.169+4681T>G)
c.1063T>G (p.Leu355Val)
n.1501A>C
n.174-7857A>C
c.644-7857A>C (n.644-7857A>C)
13g.77000809delCA658823731CLN5,FBXL3c.917del (p.Leu306Ter)
c.*359del (n.*359del)
c.174+4682del
n.566+4682del
c.915del
c.565+4682del (n.565+4682del)
c.*608del (n.*608del)
c.753del
c.*366del (n.*366del)
c.213+4682del
n.1243del
c.169+4682del (n.169+4682del)
c.1064del (p.Leu355Ter)
n.1501del
n.174-7857del
c.644-7857del (n.644-7857del)
 ClinVar dbSNP
13g.77000809T>ACA388314174CLN5,FBXL3c.917T>A (p.Leu306Ter)
c.*359T>A (n.*359T>A)
c.174+4682T>A
n.566+4682T>A
c.915T>A
c.565+4682T>A (n.565+4682T>A)
c.*608T>A (n.*608T>A)
c.753T>A
c.*366T>A (n.*366T>A)
c.213+4682T>A
n.1243T>A
c.169+4682T>A (n.169+4682T>A)
c.1064T>A (p.Leu355Ter)
n.1500A>T
n.174-7858A>T
c.644-7858A>T (n.644-7858A>T)
13g.77000809T>CCA388314177CLN5,FBXL3c.917T>C (p.Leu306Ser)
c.*359T>C (n.*359T>C)
c.174+4682T>C
n.566+4682T>C
c.915T>C
c.565+4682T>C (n.565+4682T>C)
c.*608T>C (n.*608T>C)
c.753T>C
c.*366T>C (n.*366T>C)
c.213+4682T>C
n.1243T>C
c.169+4682T>C (n.169+4682T>C)
c.1064T>C (p.Leu355Ser)
n.1500A>G
n.174-7858A>G
c.644-7858A>G (n.644-7858A>G)
13g.77000809T>GCA388314179CLN5,FBXL3c.917T>G (p.Leu306Trp)
c.*359T>G (n.*359T>G)
c.174+4682T>G
n.566+4682T>G
c.915T>G
c.565+4682T>G (n.565+4682T>G)
c.*608T>G (n.*608T>G)
c.753T>G
c.*366T>G (n.*366T>G)
c.213+4682T>G
n.1243T>G
c.169+4682T>G (n.169+4682T>G)
c.1064T>G (p.Leu355Trp)
n.1500A>C
n.174-7858A>C
c.644-7858A>C (n.644-7858A>C)
13g.77000810G>ACA484336167CLN5,FBXL3c.918G>A (p.Leu306=)
c.*360G>A (n.*360G>A)
c.174+4683G>A
n.566+4683G>A
c.916G>A
c.565+4683G>A (n.565+4683G>A)
c.*609G>A (n.*609G>A)
c.754G>A
c.*367G>A (n.*367G>A)
c.213+4683G>A
n.1244G>A
c.169+4683G>A (n.169+4683G>A)
c.1065G>A (p.Leu355=)
n.1499C>T
n.174-7859C>T
c.644-7859C>T (n.644-7859C>T)
13g.77000810G>CCA388314182CLN5,FBXL3c.918G>C (p.Leu306Phe)
c.*360G>C (n.*360G>C)
c.174+4683G>C
n.566+4683G>C
c.916G>C
c.565+4683G>C (n.565+4683G>C)
c.*609G>C (n.*609G>C)
c.754G>C
c.*367G>C (n.*367G>C)
c.213+4683G>C
n.1244G>C
c.169+4683G>C (n.169+4683G>C)
c.1065G>C (p.Leu355Phe)
n.1499C>G
n.174-7859C>G
c.644-7859C>G (n.644-7859C>G)
13g.77000810G>TCA388314184CLN5,FBXL3c.918G>T (p.Leu306Phe)
c.*360G>T (n.*360G>T)
c.174+4683G>T
n.566+4683G>T
c.916G>T
c.565+4683G>T (n.565+4683G>T)
c.*609G>T (n.*609G>T)
c.754G>T
c.*367G>T (n.*367G>T)
c.213+4683G>T
n.1244G>T
c.169+4683G>T (n.169+4683G>T)
c.1065G>T (p.Leu355Phe)
n.1499C>A
n.174-7859C>A
c.644-7859C>A (n.644-7859C>A)
13g.77000811_77000812delCA2623304599CLN5,FBXL3c.919_920del (p.Leu309AlafsTer4)
c.*361_*362del (n.*361_*362del)
c.174+4684_174+4685del
n.566+4684_566+4685del
c.917_918del
c.565+4684_565+4685del (n.565+4684_565+4685del)
c.*610_*611del (n.*610_*611del)
c.755_756del
c.*368_*369del (n.*368_*369del)
c.213+4684_213+4685del
n.1245_1246del
c.169+4684_169+4685del (n.169+4684_169+4685del)
c.1066_1067del (p.Leu358AlafsTer4)
n.1498_1499del
n.174-7860_174-7859del
c.644-7860_644-7859del (n.644-7860_644-7859del)
 gnomAD v4
13g.77000811delCA2623304600CLN5,FBXL3c.919del (p.Ser307ValfsTer9)
c.*361del (n.*361del)
c.174+4684del
n.566+4684del
c.917del
c.565+4684del (n.565+4684del)
c.*610del (n.*610del)
c.755del
c.*368del (n.*368del)
c.213+4684del
n.1245del
c.169+4684del (n.169+4684del)
c.1066del (p.Ser356ValfsTer9)
n.1498del
n.174-7860del
c.644-7860del (n.644-7860del)
 gnomAD v4
13g.77000811A>CCA388314188CLN5,FBXL3c.919A>C (p.Ser307Arg)
c.*361A>C (n.*361A>C)
c.174+4684A>C
n.566+4684A>C
c.917A>C
c.565+4684A>C (n.565+4684A>C)
c.*610A>C (n.*610A>C)
c.755A>C
c.*368A>C (n.*368A>C)
c.213+4684A>C
n.1245A>C
c.169+4684A>C (n.169+4684A>C)
c.1066A>C (p.Ser356Arg)
n.1498T>G
n.174-7860T>G
c.644-7860T>G (n.644-7860T>G)
13g.77000811A>GCA388314191CLN5,FBXL3c.919A>G (p.Ser307Gly)
c.*361A>G (n.*361A>G)
c.174+4684A>G
n.566+4684A>G
c.917A>G
c.565+4684A>G (n.565+4684A>G)
c.*610A>G (n.*610A>G)
c.755A>G
c.*368A>G (n.*368A>G)
c.213+4684A>G
n.1245A>G
c.169+4684A>G (n.169+4684A>G)
c.1066A>G (p.Ser356Gly)
n.1498T>C
n.174-7860T>C
c.644-7860T>C (n.644-7860T>C)
 gnomAD v4
13g.77000811A>TCA388314193CLN5,FBXL3c.919A>T (p.Ser307Cys)
c.*361A>T (n.*361A>T)
c.174+4684A>T
n.566+4684A>T
c.917A>T
c.565+4684A>T (n.565+4684A>T)
c.*610A>T (n.*610A>T)
c.755A>T
c.*368A>T (n.*368A>T)
c.213+4684A>T
n.1245A>T
c.169+4684A>T (n.169+4684A>T)
c.1066A>T (p.Ser356Cys)
n.1498T>A
n.174-7860T>A
c.644-7860T>A (n.644-7860T>A)
13g.77000812G>ACA388314195CLN5,FBXL3c.920G>A (p.Ser307Asn)
c.*362G>A (n.*362G>A)
c.174+4685G>A
n.566+4685G>A
c.918G>A
c.565+4685G>A (n.565+4685G>A)
c.*611G>A (n.*611G>A)
c.756G>A
c.*369G>A (n.*369G>A)
c.213+4685G>A
n.1246G>A
c.169+4685G>A (n.169+4685G>A)
c.1067G>A (p.Ser356Asn)
n.1497C>T
n.174-7861C>T
c.644-7861C>T (n.644-7861C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000812G>CCA388314197CLN5,FBXL3c.920G>C (p.Ser307Thr)
c.*362G>C (n.*362G>C)
c.174+4685G>C
n.566+4685G>C
c.918G>C
c.565+4685G>C (n.565+4685G>C)
c.*611G>C (n.*611G>C)
c.756G>C
c.*369G>C (n.*369G>C)
c.213+4685G>C
n.1246G>C
c.169+4685G>C (n.169+4685G>C)
c.1067G>C (p.Ser356Thr)
n.1497C>G
n.174-7861C>G
c.644-7861C>G (n.644-7861C>G)
13g.77000812G=CA2103436276CLN5,FBXL3c.920G= (p.Ser307=)
c.*362G= (n.*362G=)
c.174+4685G=
n.566+4685G=
c.918G=
c.565+4685G= (n.565+4685G=)
c.*611G= (n.*611G=)
c.756G=
c.*369G= (n.*369G=)
c.213+4685G=
n.1246G=
c.169+4685G= (n.169+4685G=)
c.1067G= (p.Ser356=)
n.1497C=
n.174-7861C=
c.644-7861C= (n.644-7861C=)
13g.77000812G>TCA388314199CLN5,FBXL3c.920G>T (p.Ser307Ile)
c.*362G>T (n.*362G>T)
c.174+4685G>T
n.566+4685G>T
c.918G>T
c.565+4685G>T (n.565+4685G>T)
c.*611G>T (n.*611G>T)
c.756G>T
c.*369G>T (n.*369G>T)
c.213+4685G>T
n.1246G>T
c.169+4685G>T (n.169+4685G>T)
c.1067G>T (p.Ser356Ile)
n.1497C>A
n.174-7861C>A
c.644-7861C>A (n.644-7861C>A)
13g.77000812_77000814delinsGTCCA2103436270CLN5,FBXL3c.920_922delinsGTC (p.Ser307=)
c.*362_*364delinsGTC (n.*362_*364delinsGTC)
c.174+4685_174+4687delinsGTC
n.566+4685_566+4687delinsGTC
c.918_920delinsGTC
c.565+4685_565+4687delinsGTC (n.565+4685_565+4687delinsGTC)
c.*611_*613delinsGTC (n.*611_*613delinsGTC)
c.756_758delinsGTC
c.*369_*371delinsGTC (n.*369_*371delinsGTC)
c.213+4685_213+4687delinsGTC
n.1246_1248delinsGTC
c.169+4685_169+4687delinsGTC (n.169+4685_169+4687delinsGTC)
c.1067_1069delinsGTC (p.Ser356=)
n.1495_1497delinsGAC
n.174-7863_174-7861delinsGAC
c.644-7863_644-7861delinsGAC (n.644-7863_644-7861delinsGAC)
13g.77000813T>ACA7007272CLN5,FBXL3c.921T>A (p.Ser307Arg)
c.*363T>A (n.*363T>A)
c.174+4686T>A
n.566+4686T>A
c.919T>A
c.565+4686T>A (n.565+4686T>A)
c.*612T>A (n.*612T>A)
c.757T>A
c.*370T>A (n.*370T>A)
c.213+4686T>A
n.1247T>A
c.169+4686T>A (n.169+4686T>A)
c.1068T>A (p.Ser356Arg)
n.1496A>T
n.174-7862A>T
c.644-7862A>T (n.644-7862A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000813T>CCA484336168CLN5,FBXL3c.921T>C (p.Ser307=)
c.*363T>C (n.*363T>C)
c.174+4686T>C
n.566+4686T>C
c.919T>C
c.565+4686T>C (n.565+4686T>C)
c.*612T>C (n.*612T>C)
c.757T>C
c.*370T>C (n.*370T>C)
c.213+4686T>C
n.1247T>C
c.169+4686T>C (n.169+4686T>C)
c.1068T>C (p.Ser356=)
n.1496A>G
n.174-7862A>G
c.644-7862A>G (n.644-7862A>G)
 ClinVar gnomAD v4
13g.77000813T>GCA388314204CLN5,FBXL3c.921T>G (p.Ser307Arg)
c.*363T>G (n.*363T>G)
c.174+4686T>G
n.566+4686T>G
c.919T>G
c.565+4686T>G (n.565+4686T>G)
c.*612T>G (n.*612T>G)
c.757T>G
c.*370T>G (n.*370T>G)
c.213+4686T>G
n.1247T>G
c.169+4686T>G (n.169+4686T>G)
c.1068T>G (p.Ser356Arg)
n.1496A>C
n.174-7862A>C
c.644-7862A>C (n.644-7862A>C)
 gnomAD v4
13g.77000813T=CA2103436294CLN5,FBXL3c.921T= (p.Ser307=)
c.*363T= (n.*363T=)
c.174+4686T=
n.566+4686T=
c.919T=
c.565+4686T= (n.565+4686T=)
c.*612T= (n.*612T=)
c.757T=
c.*370T= (n.*370T=)
c.213+4686T=
n.1247T=
c.169+4686T= (n.169+4686T=)
c.1068T= (p.Ser356=)
n.1496A=
n.174-7862A=
c.644-7862A= (n.644-7862A=)
13g.77000816_77000817delCA263876CLN5,FBXL3c.924_925del (p.Leu309AlafsTer4)
c.*366_*367del (n.*366_*367del)
c.174+4689_174+4690del
n.566+4689_566+4690del
c.922_923del
c.565+4689_565+4690del (n.565+4689_565+4690del)
c.*615_*616del (n.*615_*616del)
c.760_761del
c.*373_*374del (n.*373_*374del)
c.213+4689_213+4690del
n.1250_1251del
c.169+4689_169+4690del (n.169+4689_169+4690del)
c.1071_1072del (p.Leu358AlafsTer4)
n.1495_1496del
n.174-7863_174-7862del
c.644-7863_644-7862del (n.644-7863_644-7862del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000814C>ACA388314210CLN5,FBXL3c.922C>A (p.Leu308Ile)
c.*364C>A (n.*364C>A)
c.174+4687C>A
n.566+4687C>A
c.920C>A
c.565+4687C>A (n.565+4687C>A)
c.*613C>A (n.*613C>A)
c.758C>A
c.*371C>A (n.*371C>A)
c.213+4687C>A
n.1248C>A
c.169+4687C>A (n.169+4687C>A)
c.1069C>A (p.Leu357Ile)
n.1495G>T
n.174-7863G>T
c.644-7863G>T (n.644-7863G>T)
13g.77000814C>GCA388314212CLN5,FBXL3c.922C>G (p.Leu308Val)
c.*364C>G (n.*364C>G)
c.174+4687C>G
n.566+4687C>G
c.920C>G
c.565+4687C>G (n.565+4687C>G)
c.*613C>G (n.*613C>G)
c.758C>G
c.*371C>G (n.*371C>G)
c.213+4687C>G
n.1248C>G
c.169+4687C>G (n.169+4687C>G)
c.1069C>G (p.Leu357Val)
n.1495G>C
n.174-7863G>C
c.644-7863G>C (n.644-7863G>C)
13g.77000814C>TCA388314213CLN5,FBXL3c.922C>T (p.Leu308Phe)
c.*364C>T (n.*364C>T)
c.174+4687C>T
n.566+4687C>T
c.920C>T
c.565+4687C>T (n.565+4687C>T)
c.*613C>T (n.*613C>T)
c.758C>T
c.*371C>T (n.*371C>T)
c.213+4687C>T
n.1248C>T
c.169+4687C>T (n.169+4687C>T)
c.1069C>T (p.Leu357Phe)
n.1495G>A
n.174-7863G>A
c.644-7863G>A (n.644-7863G>A)
13g.77000815T>ACA388314219CLN5,FBXL3c.923T>A (p.Leu308His)
c.*365T>A (n.*365T>A)
c.174+4688T>A
n.566+4688T>A
c.921T>A
c.565+4688T>A (n.565+4688T>A)
c.*614T>A (n.*614T>A)
c.759T>A
c.*372T>A (n.*372T>A)
c.213+4688T>A
n.1249T>A
c.169+4688T>A (n.169+4688T>A)
c.1070T>A (p.Leu357His)
n.1494A>T
n.174-7864A>T
c.644-7864A>T (n.644-7864A>T)
13g.77000815T>CCA388314217CLN5,FBXL3c.923T>C (p.Leu308Pro)
c.*365T>C (n.*365T>C)
c.174+4688T>C
n.566+4688T>C
c.921T>C
c.565+4688T>C (n.565+4688T>C)
c.*614T>C (n.*614T>C)
c.759T>C
c.*372T>C (n.*372T>C)
c.213+4688T>C
n.1249T>C
c.169+4688T>C (n.169+4688T>C)
c.1070T>C (p.Leu357Pro)
n.1494A>G
n.174-7864A>G
c.644-7864A>G (n.644-7864A>G)
13g.77000815T>GCA388314221CLN5,FBXL3c.923T>G (p.Leu308Arg)
c.*365T>G (n.*365T>G)
c.174+4688T>G
n.566+4688T>G
c.921T>G
c.565+4688T>G (n.565+4688T>G)
c.*614T>G (n.*614T>G)
c.759T>G
c.*372T>G (n.*372T>G)
c.213+4688T>G
n.1249T>G
c.169+4688T>G (n.169+4688T>G)
c.1070T>G (p.Leu357Arg)
n.1494A>C
n.174-7864A>C
c.644-7864A>C (n.644-7864A>C)
13g.77000816C>ACA484336169CLN5,FBXL3c.924C>A (p.Leu308=)
c.*366C>A (n.*366C>A)
c.174+4689C>A
n.566+4689C>A
c.922C>A
c.565+4689C>A (n.565+4689C>A)
c.*615C>A (n.*615C>A)
c.760C>A
c.*373C>A (n.*373C>A)
c.213+4689C>A
n.1250C>A
c.169+4689C>A (n.169+4689C>A)
c.1071C>A (p.Leu357=)
n.1493G>T
n.174-7865G>T
c.644-7865G>T (n.644-7865G>T)
13g.77000816C=CA2103436307CLN5,FBXL3c.924C= (p.Leu308=)
c.*366C= (n.*366C=)
c.174+4689C=
n.566+4689C=
c.922C=
c.565+4689C= (n.565+4689C=)
c.*615C= (n.*615C=)
c.760C=
c.*373C= (n.*373C=)
c.213+4689C=
n.1250C=
c.169+4689C= (n.169+4689C=)
c.1071C= (p.Leu357=)
n.1493G=
n.174-7865G=
c.644-7865G= (n.644-7865G=)
13g.77000816C>GCA484336170CLN5,FBXL3c.924C>G (p.Leu308=)
c.*366C>G (n.*366C>G)
c.174+4689C>G
n.566+4689C>G
c.922C>G
c.565+4689C>G (n.565+4689C>G)
c.*615C>G (n.*615C>G)
c.760C>G
c.*373C>G (n.*373C>G)
c.213+4689C>G
n.1250C>G
c.169+4689C>G (n.169+4689C>G)
c.1071C>G (p.Leu357=)
n.1493G>C
n.174-7865G>C
c.644-7865G>C (n.644-7865G>C)
13g.77000816C>TCA484336171CLN5,FBXL3c.924C>T (p.Leu308=)
c.*366C>T (n.*366C>T)
c.174+4689C>T
n.566+4689C>T
c.922C>T
c.565+4689C>T (n.565+4689C>T)
c.*615C>T (n.*615C>T)
c.760C>T
c.*373C>T (n.*373C>T)
c.213+4689C>T
n.1250C>T
c.169+4689C>T (n.169+4689C>T)
c.1071C>T (p.Leu357=)
n.1493G>A
n.174-7865G>A
c.644-7865G>A (n.644-7865G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77000816_77000818delinsCTTCA2103436304CLN5,FBXL3c.924_926delinsCTT (p.Leu308=)
c.*366_*368delinsCTT (n.*366_*368delinsCTT)
c.174+4689_174+4691delinsCTT
n.566+4689_566+4691delinsCTT
c.922_924delinsCTT
c.565+4689_565+4691delinsCTT (n.565+4689_565+4691delinsCTT)
c.*615_*617delinsCTT (n.*615_*617delinsCTT)
c.760_762delinsCTT
c.*373_*375delinsCTT (n.*373_*375delinsCTT)
c.213+4689_213+4691delinsCTT
n.1250_1252delinsCTT
c.169+4689_169+4691delinsCTT (n.169+4689_169+4691delinsCTT)
c.1071_1073delinsCTT (p.Leu357=)
n.1491_1493delinsAAG
n.174-7867_174-7865delinsAAG
c.644-7867_644-7865delinsAAG (n.644-7867_644-7865delinsAAG)

Number of alleles fetched