Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.*257-43_*814delinsAGCTTTGTTCACTAGGTGACTTTGTTTTGTTTTTTTAAACTAGGAAACATGTTCAACCAAATGGCAAAGTGGGTGAAACAGGACAATGAAACAGGAATTTATTATGAGACATGGAATGTAAAAGCCAGCCCAGAAAAGGGGGCAGAGACATGGTTTGATTCCTACGACTGTTCCAAATTTGTGTTAAGGACCTTTAACAAGTTGGCTGAATTTGGAGCAGAGTTCAAGAACATAGAAACCAACTATACAAGAATATTTCTTTACAGTGGAGAACCTACTTATCTGGGAAATGAAACATCTGTTTTTGGGCCAACAGGAAACAAGACTCTTGGTTTAGCCATAAAAAGATTTTATTACCCCTTCAAACCACATTTGCCAACTAAAGAATTTCTGTTGAGTCTCTTGCAAATTTTTGATGCAGTGATTGTGCACAAACAGTTCTATTTGTTTTATAATTTTGAATATTGGTTTTTACCTATGAAATTCCCTTTTATTAAAATAACATATGAAGAAATCCCTTTACCTATCAGAAACAAAACACTCTCTGGTTTATAAAACACCTTAATTCTACTGCTCTTTTTTCTCCAATCACCAGCATCTG
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c.*15-43_*572delinsAGCTTTGTTCACTAGGTGACTTTGTTTTGTTTTTTTAAACTAGGAAACATGTTCAACCAAATGGCAAAGTGGGTGAAACAGGACAATGAAACAGGAATTTATTATGAGACATGGAATGTAAAAGCCAGCCCAGAAAAGGGGGCAGAGACATGGTTTGATTCCTACGACTGTTCCAAATTTGTGTTAAGGACCTTTAACAAGTTGGCTGAATTTGGAGCAGAGTTCAAGAACATAGAAACCAACTATACAAGAATATTTCTTTACAGTGGAGAACCTACTTATCTGGGAAATGAAACATCTGTTTTTGGGCCAACAGGAAACAAGACTCTTGGTTTAGCCATAAAAAGATTTTATTACCCCTTCAAACCACATTTGCCAACTAAAGAATTTCTGTTGAGTCTCTTGCAAATTTTTGATGCAGTGATTGTGCACAAACAGTTCTATTTGTTTTATAATTTTGAATATTGGTTTTTACCTATGAAATTCCCTTTTATTAAAATAACATATGAAGAAATCCCTTTACCTATCAGAAACAAAACACTCTCTGGTTTATAAAACACCTTAATTCTACTGCTCTTTTTTCTCCAATCACCAGCATCTG
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n.892-43_1449delinsAGCTTTGTTCACTAGGTGACTTTGTTTTGTTTTTTTAAACTAGGAAACATGTTCAACCAAATGGCAAAGTGGGTGAAACAGGACAATGAAACAGGAATTTATTATGAGACATGGAATGTAAAAGCCAGCCCAGAAAAGGGGGCAGAGACATGGTTTGATTCCTACGACTGTTCCAAATTTGTGTTAAGGACCTTTAACAAGTTGGCTGAATTTGGAGCAGAGTTCAAGAACATAGAAACCAACTATACAAGAATATTTCTTTACAGTGGAGAACCTACTTATCTGGGAAATGAAACATCTGTTTTTGGGCCAACAGGAAACAAGACTCTTGGTTTAGCCATAAAAAGATTTTATTACCCCTTCAAACCACATTTGCCAACTAAAGAATTTCTGTTGAGTCTCTTGCAAATTTTTGATGCAGTGATTGTGCACAAACAGTTCTATTTGTTTTATAATTTTGAATATTGGTTTTTACCTATGAAATTCCCTTTTATTAAAATAACATATGAAGAAATCCCTTTACCTATCAGAAACAAAACACTCTCTGGTTTATAAAACACCTTAATTCTACTGCTCTTTTTTCTCCAATCACCAGCATCTG
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c.713-43_*46delinsAGCTTTGTTCACTAGGTGACTTTGTTTTGTTTTTTTAAACTAGGAAACATGTTCAACCAAATGGCAAAGTGGGTGAAACAGGACAATGAAACAGGAATTTATTATGAGACATGGAATGTAAAAGCCAGCCCAGAAAAGGGGGCAGAGACATGGTTTGATTCCTACGACTGTTCCAAATTTGTGTTAAGGACCTTTAACAAGTTGGCTGAATTTGGAGCAGAGTTCAAGAACATAGAAACCAACTATACAAGAATATTTCTTTACAGTGGAGAACCTACTTATCTGGGAAATGAAACATCTGTTTTTGGGCCAACAGGAAACAAGACTCTTGGTTTAGCCATAAAAAGATTTTATTACCCCTTCAAACCACATTTGCCAACTAAAGAATTTCTGTTGAGTCTCTTGCAAATTTTTGATGCAGTGATTGTGCACAAACAGTTCTATTTGTTTTATAATTTTGAATATTGGTTTTTACCTATGAAATTCCCTTTTATTAAAATAACATATGAAGAAATCCCTTTACCTATCAGAAACAAAACACTCTCTGGTTTATAAAACACCTTAATTCTACTGCTCTTTTTTCTCCAATCACCAGCATCTG
n.1294_1894delinsCAGATGCTGGTGATTGGAGAAAAAAGAGCAGTAGAATTAAGGTGTTTTATAAACCAGAGAGTGTTTTGTTTCTGATAGGTAAAGGGATTTCTTCATATGTTATTTTAATAAAAGGGAATTTCATAGGTAAAAACCAATATTCAAAATTATAAAACAAATAGAACTGTTTGTGCACAATCACTGCATCAAAAATTTGCAAGAGACTCAACAGAAATTCTTTAGTTGGCAAATGTGGTTTGAAGGGGTAATAAAATCTTTTTATGGCTAAACCAAGAGTCTTGTTTCCTGTTGGCCCAAAAACAGATGTTTCATTTCCCAGATAAGTAGGTTCTCCACTGTAAAGAAATATTCTTGTATAGTTGGTTTCTATGTTCTTGAACTCTGCTCCAAATTCAGCCAACTTGTTAAAGGTCCTTAACACAAATTTGGAACAGTCGTAGGAATCAAACCATGTCTCTGCCCCCTTTTCTGGGCTGGCTTTTACATTCCATGTCTCATAATAAATTCCTGTTTCATTGTCCTGTTTCACCCACTTTGCCATTTGGTTGAACATGTTTCCTAGTTTAAAAAAACAAAACAAAGTCACCTAGTGAACAAAGCT
n.174-8064_174-7464delinsCAGATGCTGGTGATTGGAGAAAAAAGAGCAGTAGAATTAAGGTGTTTTATAAACCAGAGAGTGTTTTGTTTCTGATAGGTAAAGGGATTTCTTCATATGTTATTTTAATAAAAGGGAATTTCATAGGTAAAAACCAATATTCAAAATTATAAAACAAATAGAACTGTTTGTGCACAATCACTGCATCAAAAATTTGCAAGAGACTCAACAGAAATTCTTTAGTTGGCAAATGTGGTTTGAAGGGGTAATAAAATCTTTTTATGGCTAAACCAAGAGTCTTGTTTCCTGTTGGCCCAAAAACAGATGTTTCATTTCCCAGATAAGTAGGTTCTCCACTGTAAAGAAATATTCTTGTATAGTTGGTTTCTATGTTCTTGAACTCTGCTCCAAATTCAGCCAACTTGTTAAAGGTCCTTAACACAAATTTGGAACAGTCGTAGGAATCAAACCATGTCTCTGCCCCCTTTTCTGGGCTGGCTTTTACATTCCATGTCTCATAATAAATTCCTGTTTCATTGTCCTGTTTCACCCACTTTGCCATTTGGTTGAACATGTTTCCTAGTTTAAAAAAACAAAACAAAGTCACCTAGTGAACAAAGCT
c.644-8064_644-7464delinsCAGATGCTGGTGATTGGAGAAAAAAGAGCAGTAGAATTAAGGTGTTTTATAAACCAGAGAGTGTTTTGTTTCTGATAGGTAAAGGGATTTCTTCATATGTTATTTTAATAAAAGGGAATTTCATAGGTAAAAACCAATATTCAAAATTATAAAACAAATAGAACTGTTTGTGCACAATCACTGCATCAAAAATTTGCAAGAGACTCAACAGAAATTCTTTAGTTGGCAAATGTGGTTTGAAGGGGTAATAAAATCTTTTTATGGCTAAACCAAGAGTCTTGTTTCCTGTTGGCCCAAAAACAGATGTTTCATTTCCCAGATAAGTAGGTTCTCCACTGTAAAGAAATATTCTTGTATAGTTGGTTTCTATGTTCTTGAACTCTGCTCCAAATTCAGCCAACTTGTTAAAGGTCCTTAACACAAATTTGGAACAGTCGTAGGAATCAAACCATGTCTCTGCCCCCTTTTCTGGGCTGGCTTTTACATTCCATGTCTCATAATAAATTCCTGTTTCATTGTCCTGTTTCACCCACTTTGCCATTTGGTTGAACATGTTTCCTAGTTTAAAAAAACAAAACAAAGTCACCTAGTGAACAAAGCT (n.644-8064_644-7464delinsCAGATGCTGGTGATTGGAGAAAAAAGAGCAGTAGAATTAAGGTGTTTTATAAACCAGAGAGTGTTTTGTTTCTGATAGGTAAAGGGATTTCTTCATATGTTATTTTAATAAAAGGGAATTTCATAGGTAAAAACCAATATTCAAAATTATAAAACAAATAGAACTGTTTGTGCACAATCACTGCATCAAAAATTTGCAAGAGACTCAACAGAAATTCTTTAGTTGGCAAATGTGGTTTGAAGGGGTAATAAAATCTTTTTATGGCTAAACCAAGAGTCTTGTTTCCTGTTGGCCCAAAAACAGATGTTTCATTTCCCAGATAAGTAGGTTCTCCACTGTAAAGAAATATTCTTGTATAGTTGGTTTCTATGTTCTTGAACTCTGCTCCAAATTCAGCCAACTTGTTAAAGGTCCTTAACACAAATTTGGAACAGTCGTAGGAATCAAACCATGTCTCTGCCCCCTTTTCTGGGCTGGCTTTTACATTCCATGTCTCATAATAAATTCCTGTTTCATTGTCCTGTTTCACCCACTTTGCCATTTGGTTGAACATGTTTCCTAGTTTAAAAAAACAAAACAAAGTCACCTAGTGAACAAAGCT)
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c.*8-42_*565del
c.174+4289_174+4888del
n.566+4289_566+4888del
c.564-42_1121del
c.565+4289_565+4888del (n.565+4289_565+4888del)
c.*257-42_*814del
c.402-42_959del
c.*15-42_*572del
c.213+4289_213+4888del
n.892-42_1449del
c.169+4289_169+4888del (n.169+4289_169+4888del)
c.713-42_*46del
n.1294_1893del
n.174-8064_174-7465del
c.644-8064_644-7465del (n.644-8064_644-7465del)
 ClinVar dbSNP
13g.77000458_77002517delCA891843755CLN5,FBXL3c.566_*1548del (n.[c.566_*1548del;Gly189ValfsTer?])
c.174+4331_174+6390del
n.566+4331_567-6227del
c.565+4331_566-6227del (n.565+4331_566-6227del)
c.213+4331_213+6390del
c.169+4331_169+6390del (n.169+4331_169+6390del)
c.565+4331_565+6390del (n.565+4331_565+6390del)
c.713_*1548del (n.[c.713_*1548del;Gly238=])
n.260-468_1851del
n.174-9566_174-7507del
c.*15_*2074del (n.*15_*2074del)
c.566_*1548del (n.[c.566_*1548del;Gly189=])
c.644-9566_644-7507del (n.644-9566_644-7507del)
 ClinVar
13g.77000573T>ACA388311998CLN5,FBXL3c.681T>A (p.Asp227Glu)
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c.174+4446T>A
n.566+4446T>A
c.679T>A
c.565+4446T>A (n.565+4446T>A)
c.*372T>A (n.*372T>A)
c.517T>A
c.*130T>A (n.*130T>A)
c.213+4446T>A
n.1007T>A
c.169+4446T>A (n.169+4446T>A)
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n.1736A>T
n.174-7622A>T
c.644-7622A>T (n.644-7622A>T)
13g.77000573T>CCA484486636CLN5,FBXL3c.681T>C (p.Asp227=)
c.*123T>C (n.*123T>C)
c.174+4446T>C
n.566+4446T>C
c.679T>C
c.565+4446T>C (n.565+4446T>C)
c.*372T>C (n.*372T>C)
c.517T>C
c.*130T>C (n.*130T>C)
c.213+4446T>C
n.1007T>C
c.169+4446T>C (n.169+4446T>C)
c.828T>C (p.Asp276=)
n.1736A>G
n.174-7622A>G
c.644-7622A>G (n.644-7622A>G)
13g.77000573T>GCA388312000CLN5,FBXL3c.681T>G (p.Asp227Glu)
c.*123T>G (n.*123T>G)
c.174+4446T>G
n.566+4446T>G
c.679T>G
c.565+4446T>G (n.565+4446T>G)
c.*372T>G (n.*372T>G)
c.517T>G
c.*130T>G (n.*130T>G)
c.213+4446T>G
n.1007T>G
c.169+4446T>G (n.169+4446T>G)
c.828T>G (p.Asp276Glu)
n.1736A>C
n.174-7622A>C
c.644-7622A>C (n.644-7622A>C)
13g.77000574T>ACA388312007CLN5,FBXL3c.682T>A (p.Ser228Thr)
c.*124T>A (n.*124T>A)
c.174+4447T>A
n.566+4447T>A
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c.213+4447T>A
n.1008T>A
c.169+4447T>A (n.169+4447T>A)
c.829T>A (p.Ser277Thr)
n.1735A>T
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c.644-7623A>T (n.644-7623A>T)
13g.77000574T>CCA388312009CLN5,FBXL3c.682T>C (p.Ser228Pro)
c.*124T>C (n.*124T>C)
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n.566+4447T>C
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c.213+4447T>C
n.1008T>C
c.169+4447T>C (n.169+4447T>C)
c.829T>C (p.Ser277Pro)
n.1735A>G
n.174-7623A>G
c.644-7623A>G (n.644-7623A>G)
13g.77000574T>GCA388312005CLN5,FBXL3c.682T>G (p.Ser228Ala)
c.*124T>G (n.*124T>G)
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n.1008T>G
c.169+4447T>G (n.169+4447T>G)
c.829T>G (p.Ser277Ala)
n.1735A>C
n.174-7623A>C
c.644-7623A>C (n.644-7623A>C)
13g.77000575C>ACA388312018CLN5,FBXL3c.683C>A (p.Ser228Tyr)
c.*125C>A (n.*125C>A)
c.174+4448C>A
n.566+4448C>A
c.681C>A
c.565+4448C>A (n.565+4448C>A)
c.*374C>A (n.*374C>A)
c.519C>A
c.*132C>A (n.*132C>A)
c.213+4448C>A
n.1009C>A
c.169+4448C>A (n.169+4448C>A)
c.830C>A (p.Ser277Tyr)
n.1734G>T
n.174-7624G>T
c.644-7624G>T (n.644-7624G>T)
13g.77000575C=CA2103435375CLN5,FBXL3c.683C= (p.Ser228=)
c.*125C= (n.*125C=)
c.174+4448C=
n.566+4448C=
c.681C=
c.565+4448C= (n.565+4448C=)
c.*374C= (n.*374C=)
c.519C=
c.*132C= (n.*132C=)
c.213+4448C=
n.1009C=
c.169+4448C= (n.169+4448C=)
c.830C= (p.Ser277=)
n.1734G=
n.174-7624G=
c.644-7624G= (n.644-7624G=)
13g.77000575C>GCA388312023CLN5,FBXL3c.683C>G (p.Ser228Cys)
c.*125C>G (n.*125C>G)
c.174+4448C>G
n.566+4448C>G
c.681C>G
c.565+4448C>G (n.565+4448C>G)
c.*374C>G (n.*374C>G)
c.519C>G
c.*132C>G (n.*132C>G)
c.213+4448C>G
n.1009C>G
c.169+4448C>G (n.169+4448C>G)
c.830C>G (p.Ser277Cys)
n.1734G>C
n.174-7624G>C
c.644-7624G>C (n.644-7624G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000575C>TCA7007243CLN5,FBXL3c.683C>T (p.Ser228Phe)
c.*125C>T (n.*125C>T)
c.174+4448C>T
n.566+4448C>T
c.681C>T
c.565+4448C>T (n.565+4448C>T)
c.*374C>T (n.*374C>T)
c.519C>T
c.*132C>T (n.*132C>T)
c.213+4448C>T
n.1009C>T
c.169+4448C>T (n.169+4448C>T)
c.830C>T (p.Ser277Phe)
n.1734G>A
n.174-7624G>A
c.644-7624G>A (n.644-7624G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77000576C>ACA484486637CLN5,FBXL3c.684C>A (p.Ser228=)
c.*126C>A (n.*126C>A)
c.174+4449C>A
n.566+4449C>A
c.682C>A
c.565+4449C>A (n.565+4449C>A)
c.*375C>A (n.*375C>A)
c.520C>A
c.*133C>A (n.*133C>A)
c.213+4449C>A
n.1010C>A
c.169+4449C>A (n.169+4449C>A)
c.831C>A (p.Ser277=)
n.1733G>T
n.174-7625G>T
c.644-7625G>T (n.644-7625G>T)
13g.77000576C=CA2103435382CLN5,FBXL3c.684C= (p.Ser228=)
c.*126C= (n.*126C=)
c.174+4449C=
n.566+4449C=
c.682C=
c.565+4449C= (n.565+4449C=)
c.*375C= (n.*375C=)
c.520C=
c.*133C= (n.*133C=)
c.213+4449C=
n.1010C=
c.169+4449C= (n.169+4449C=)
c.831C= (p.Ser277=)
n.1733G=
n.174-7625G=
c.644-7625G= (n.644-7625G=)
13g.77000576C>GCA484486638CLN5,FBXL3c.684C>G (p.Ser228=)
c.*126C>G (n.*126C>G)
c.174+4449C>G
n.566+4449C>G
c.682C>G
c.565+4449C>G (n.565+4449C>G)
c.*375C>G (n.*375C>G)
c.520C>G
c.*133C>G (n.*133C>G)
c.213+4449C>G
n.1010C>G
c.169+4449C>G (n.169+4449C>G)
c.831C>G (p.Ser277=)
n.1733G>C
n.174-7625G>C
c.644-7625G>C (n.644-7625G>C)
 gnomAD v4
13g.77000576C>TCA7007244CLN5,FBXL3c.684C>T (p.Ser228=)
c.*126C>T (n.*126C>T)
c.174+4449C>T
n.566+4449C>T
c.682C>T
c.565+4449C>T (n.565+4449C>T)
c.*375C>T (n.*375C>T)
c.520C>T
c.*133C>T (n.*133C>T)
c.213+4449C>T
n.1010C>T
c.169+4449C>T (n.169+4449C>T)
c.831C>T (p.Ser277=)
n.1733G>A
n.174-7625G>A
c.644-7625G>A (n.644-7625G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77000577T>ACA388312046CLN5,FBXL3c.685T>A (p.Tyr229Asn)
c.*127T>A (n.*127T>A)
c.174+4450T>A
n.566+4450T>A
c.683T>A
c.565+4450T>A (n.565+4450T>A)
c.*376T>A (n.*376T>A)
c.521T>A
c.*134T>A (n.*134T>A)
c.213+4450T>A
n.1011T>A
c.169+4450T>A (n.169+4450T>A)
c.832T>A (p.Tyr278Asn)
n.1732A>T
n.174-7626A>T
c.644-7626A>T (n.644-7626A>T)
13g.77000577T>CCA388312049CLN5,FBXL3c.685T>C (p.Tyr229His)
c.*127T>C (n.*127T>C)
c.174+4450T>C
n.566+4450T>C
c.683T>C
c.565+4450T>C (n.565+4450T>C)
c.*376T>C (n.*376T>C)
c.521T>C
c.*134T>C (n.*134T>C)
c.213+4450T>C
n.1011T>C
c.169+4450T>C (n.169+4450T>C)
c.832T>C (p.Tyr278His)
n.1732A>G
n.174-7626A>G
c.644-7626A>G (n.644-7626A>G)
 COSMIC
13g.77000577T>GCA388312052CLN5,FBXL3c.685T>G (p.Tyr229Asp)
c.*127T>G (n.*127T>G)
c.174+4450T>G
n.566+4450T>G
c.683T>G
c.565+4450T>G (n.565+4450T>G)
c.*376T>G (n.*376T>G)
c.521T>G
c.*134T>G (n.*134T>G)
c.213+4450T>G
n.1011T>G
c.169+4450T>G (n.169+4450T>G)
c.832T>G (p.Tyr278Asp)
n.1732A>C
n.174-7626A>C
c.644-7626A>C (n.644-7626A>C)
13g.77000578A>CCA388312055CLN5,FBXL3c.686A>C (p.Tyr229Ser)
c.*128A>C (n.*128A>C)
c.174+4451A>C
n.566+4451A>C
c.684A>C
c.565+4451A>C (n.565+4451A>C)
c.*377A>C (n.*377A>C)
c.522A>C
c.*135A>C (n.*135A>C)
c.213+4451A>C
n.1012A>C
c.169+4451A>C (n.169+4451A>C)
c.833A>C (p.Tyr278Ser)
n.1731T>G
n.174-7627T>G
c.644-7627T>G (n.644-7627T>G)
13g.77000578A>GCA388312058CLN5,FBXL3c.686A>G (p.Tyr229Cys)
c.*128A>G (n.*128A>G)
c.174+4451A>G
n.566+4451A>G
c.684A>G
c.565+4451A>G (n.565+4451A>G)
c.*377A>G (n.*377A>G)
c.522A>G
c.*135A>G (n.*135A>G)
c.213+4451A>G
n.1012A>G
c.169+4451A>G (n.169+4451A>G)
c.833A>G (p.Tyr278Cys)
n.1731T>C
n.174-7627T>C
c.644-7627T>C (n.644-7627T>C)
13g.77000578A>TCA388312070CLN5,FBXL3c.686A>T (p.Tyr229Phe)
c.*128A>T (n.*128A>T)
c.174+4451A>T
n.566+4451A>T
c.684A>T
c.565+4451A>T (n.565+4451A>T)
c.*377A>T (n.*377A>T)
c.522A>T
c.*135A>T (n.*135A>T)
c.213+4451A>T
n.1012A>T
c.169+4451A>T (n.169+4451A>T)
c.833A>T (p.Tyr278Phe)
n.1731T>A
n.174-7627T>A
c.644-7627T>A (n.644-7627T>A)
13g.77000579C>ACA388312075CLN5,FBXL3c.687C>A (p.Tyr229Ter)
c.*129C>A (n.*129C>A)
c.174+4452C>A
n.566+4452C>A
c.685C>A
c.565+4452C>A (n.565+4452C>A)
c.*378C>A (n.*378C>A)
c.523C>A
c.*136C>A (n.*136C>A)
c.213+4452C>A
n.1013C>A
c.169+4452C>A (n.169+4452C>A)
c.834C>A (p.Tyr278Ter)
n.1730G>T
n.174-7628G>T
c.644-7628G>T (n.644-7628G>T)
13g.77000579C=CA2103435391CLN5,FBXL3c.687C= (p.Tyr229=)
c.*129C= (n.*129C=)
c.174+4452C=
n.566+4452C=
c.685C=
c.565+4452C= (n.565+4452C=)
c.*378C= (n.*378C=)
c.523C=
c.*136C= (n.*136C=)
c.213+4452C=
n.1013C=
c.169+4452C= (n.169+4452C=)
c.834C= (p.Tyr278=)
n.1730G=
n.174-7628G=
c.644-7628G= (n.644-7628G=)
13g.77000579C>GCA388312078CLN5,FBXL3c.687C>G (p.Tyr229Ter)
c.*129C>G (n.*129C>G)
c.174+4452C>G
n.566+4452C>G
c.685C>G
c.565+4452C>G (n.565+4452C>G)
c.*378C>G (n.*378C>G)
c.523C>G
c.*136C>G (n.*136C>G)
c.213+4452C>G
n.1013C>G
c.169+4452C>G (n.169+4452C>G)
c.834C>G (p.Tyr278Ter)
n.1730G>C
n.174-7628G>C
c.644-7628G>C (n.644-7628G>C)
 ClinVar
13g.77000579C>TCA7007245CLN5,FBXL3c.687C>T (p.Tyr229=)
c.*129C>T (n.*129C>T)
c.174+4452C>T
n.566+4452C>T
c.685C>T
c.565+4452C>T (n.565+4452C>T)
c.*378C>T (n.*378C>T)
c.523C>T
c.*136C>T (n.*136C>T)
c.213+4452C>T
n.1013C>T
c.169+4452C>T (n.169+4452C>T)
c.834C>T (p.Tyr278=)
n.1730G>A
n.174-7628G>A
c.644-7628G>A (n.644-7628G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000580G>ACA252327CLN5,FBXL3c.688G>A (p.Asp230Asn)
c.*130G>A (n.*130G>A)
c.174+4453G>A
n.566+4453G>A
c.686G>A
c.565+4453G>A (n.565+4453G>A)
c.*379G>A (n.*379G>A)
c.524G>A
c.*137G>A (n.*137G>A)
c.213+4453G>A
n.1014G>A
c.169+4453G>A (n.169+4453G>A)
c.835G>A (p.Asp279Asn)
n.1729C>T
n.174-7629C>T
c.644-7629C>T (n.644-7629C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77000580G>CCA388312090CLN5,FBXL3c.688G>C (p.Asp230His)
c.*130G>C (n.*130G>C)
c.174+4453G>C
n.566+4453G>C
c.686G>C
c.565+4453G>C (n.565+4453G>C)
c.*379G>C (n.*379G>C)
c.524G>C
c.*137G>C (n.*137G>C)
c.213+4453G>C
n.1014G>C
c.169+4453G>C (n.169+4453G>C)
c.835G>C (p.Asp279His)
n.1729C>G
n.174-7629C>G
c.644-7629C>G (n.644-7629C>G)
 gnomAD v4
13g.77000580G=CA2103435402CLN5,FBXL3c.688G= (p.Asp230=)
c.*130G= (n.*130G=)
c.174+4453G=
n.566+4453G=
c.686G=
c.565+4453G= (n.565+4453G=)
c.*379G= (n.*379G=)
c.524G=
c.*137G= (n.*137G=)
c.213+4453G=
n.1014G=
c.169+4453G= (n.169+4453G=)
c.835G= (p.Asp279=)
n.1729C=
n.174-7629C=
c.644-7629C= (n.644-7629C=)
13g.77000580G>TCA388312089CLN5,FBXL3c.688G>T (p.Asp230Tyr)
c.*130G>T (n.*130G>T)
c.174+4453G>T
n.566+4453G>T
c.686G>T
c.565+4453G>T (n.565+4453G>T)
c.*379G>T (n.*379G>T)
c.524G>T
c.*137G>T (n.*137G>T)
c.213+4453G>T
n.1014G>T
c.169+4453G>T (n.169+4453G>T)
c.835G>T (p.Asp279Tyr)
n.1729C>A
n.174-7629C>A
c.644-7629C>A (n.644-7629C>A)
13g.77000581A>CCA388312094CLN5,FBXL3c.689A>C (p.Asp230Ala)
c.*131A>C (n.*131A>C)
c.174+4454A>C
n.566+4454A>C
c.687A>C
c.565+4454A>C (n.565+4454A>C)
c.*380A>C (n.*380A>C)
c.525A>C
c.*138A>C (n.*138A>C)
c.213+4454A>C
n.1015A>C
c.169+4454A>C (n.169+4454A>C)
c.836A>C (p.Asp279Ala)
n.1728T>G
n.174-7630T>G
c.644-7630T>G (n.644-7630T>G)
13g.77000581A>GCA388312102CLN5,FBXL3c.689A>G (p.Asp230Gly)
c.*131A>G (n.*131A>G)
c.174+4454A>G
n.566+4454A>G
c.687A>G
c.565+4454A>G (n.565+4454A>G)
c.*380A>G (n.*380A>G)
c.525A>G
c.*138A>G (n.*138A>G)
c.213+4454A>G
n.1015A>G
c.169+4454A>G (n.169+4454A>G)
c.836A>G (p.Asp279Gly)
n.1728T>C
n.174-7630T>C
c.644-7630T>C (n.644-7630T>C)
13g.77000581A>TCA388312110CLN5,FBXL3c.689A>T (p.Asp230Val)
c.*131A>T (n.*131A>T)
c.174+4454A>T
n.566+4454A>T
c.687A>T
c.565+4454A>T (n.565+4454A>T)
c.*380A>T (n.*380A>T)
c.525A>T
c.*138A>T (n.*138A>T)
c.213+4454A>T
n.1015A>T
c.169+4454A>T (n.169+4454A>T)
c.836A>T (p.Asp279Val)
n.1728T>A
n.174-7630T>A
c.644-7630T>A (n.644-7630T>A)
13g.77000582C>ACA388312114CLN5,FBXL3c.690C>A (p.Asp230Glu)
c.*132C>A (n.*132C>A)
c.174+4455C>A
n.566+4455C>A
c.688C>A
c.565+4455C>A (n.565+4455C>A)
c.*381C>A (n.*381C>A)
c.526C>A
c.*139C>A (n.*139C>A)
c.213+4455C>A
n.1016C>A
c.169+4455C>A (n.169+4455C>A)
c.837C>A (p.Asp279Glu)
n.1727G>T
n.174-7631G>T
c.644-7631G>T (n.644-7631G>T)
13g.77000582C=CA2103435412CLN5,FBXL3c.690C= (p.Asp230=)
c.*132C= (n.*132C=)
c.174+4455C=
n.566+4455C=
c.688C=
c.565+4455C= (n.565+4455C=)
c.*381C= (n.*381C=)
c.526C=
c.*139C= (n.*139C=)
c.213+4455C=
n.1016C=
c.169+4455C= (n.169+4455C=)
c.837C= (p.Asp279=)
n.1727G=
n.174-7631G=
c.644-7631G= (n.644-7631G=)
13g.77000582C>GCA388312118CLN5,FBXL3c.690C>G (p.Asp230Glu)
c.*132C>G (n.*132C>G)
c.174+4455C>G
n.566+4455C>G
c.688C>G
c.565+4455C>G (n.565+4455C>G)
c.*381C>G (n.*381C>G)
c.526C>G
c.*139C>G (n.*139C>G)
c.213+4455C>G
n.1016C>G
c.169+4455C>G (n.169+4455C>G)
c.837C>G (p.Asp279Glu)
n.1727G>C
n.174-7631G>C
c.644-7631G>C (n.644-7631G>C)
13g.77000582C>TCA484486639CLN5,FBXL3c.690C>T (p.Asp230=)
c.*132C>T (n.*132C>T)
c.174+4455C>T
n.566+4455C>T
c.688C>T
c.565+4455C>T (n.565+4455C>T)
c.*381C>T (n.*381C>T)
c.526C>T
c.*139C>T (n.*139C>T)
c.213+4455C>T
n.1016C>T
c.169+4455C>T (n.169+4455C>T)
c.837C>T (p.Asp279=)
n.1727G>A
n.174-7631G>A
c.644-7631G>A (n.644-7631G>A)
 dbSNP
13g.77000583T>ACA388312134CLN5,FBXL3c.691T>A (p.Cys231Ser)
c.*133T>A (n.*133T>A)
c.174+4456T>A
n.566+4456T>A
c.689T>A
c.565+4456T>A (n.565+4456T>A)
c.*382T>A (n.*382T>A)
c.527T>A
c.*140T>A (n.*140T>A)
c.213+4456T>A
n.1017T>A
c.169+4456T>A (n.169+4456T>A)
c.838T>A (p.Cys280Ser)
n.1726A>T
n.174-7632A>T
c.644-7632A>T (n.644-7632A>T)
13g.77000583T>CCA388312136CLN5,FBXL3c.691T>C (p.Cys231Arg)
c.*133T>C (n.*133T>C)
c.174+4456T>C
n.566+4456T>C
c.689T>C
c.565+4456T>C (n.565+4456T>C)
c.*382T>C (n.*382T>C)
c.527T>C
c.*140T>C (n.*140T>C)
c.213+4456T>C
n.1017T>C
c.169+4456T>C (n.169+4456T>C)
c.838T>C (p.Cys280Arg)
n.1726A>G
n.174-7632A>G
c.644-7632A>G (n.644-7632A>G)
13g.77000583T>GCA388312138CLN5,FBXL3c.691T>G (p.Cys231Gly)
c.*133T>G (n.*133T>G)
c.174+4456T>G
n.566+4456T>G
c.689T>G
c.565+4456T>G (n.565+4456T>G)
c.*382T>G (n.*382T>G)
c.527T>G
c.*140T>G (n.*140T>G)
c.213+4456T>G
n.1017T>G
c.169+4456T>G (n.169+4456T>G)
c.838T>G (p.Cys280Gly)
n.1726A>C
n.174-7632A>C
c.644-7632A>C (n.644-7632A>C)
13g.77000584_77000585delCA2623304079CLN5,FBXL3c.692_693del (p.Cys231PhefsTer9)
c.*134_*135del (n.*134_*135del)
c.174+4457_174+4458del
n.566+4457_566+4458del
c.690_691del
c.565+4457_565+4458del (n.565+4457_565+4458del)
c.*383_*384del (n.*383_*384del)
c.528_529del
c.*141_*142del (n.*141_*142del)
c.213+4457_213+4458del
n.1018_1019del
c.169+4457_169+4458del (n.169+4457_169+4458del)
c.839_840del (p.Cys280PhefsTer9)
n.1725_1726del
n.174-7633_174-7632del
c.644-7633_644-7632del (n.644-7633_644-7632del)
 gnomAD v4
13g.77000584G>ACA7007246CLN5,FBXL3c.692G>A (p.Cys231Tyr)
c.*134G>A (n.*134G>A)
c.174+4457G>A
n.566+4457G>A
c.690G>A
c.565+4457G>A (n.565+4457G>A)
c.*383G>A (n.*383G>A)
c.528G>A
c.*141G>A (n.*141G>A)
c.213+4457G>A
n.1018G>A
c.169+4457G>A (n.169+4457G>A)
c.839G>A (p.Cys280Tyr)
n.1725C>T
n.174-7633C>T
c.644-7633C>T (n.644-7633C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77000584G>CCA388312165CLN5,FBXL3c.692G>C (p.Cys231Ser)
c.*134G>C (n.*134G>C)
c.174+4457G>C
n.566+4457G>C
c.690G>C
c.565+4457G>C (n.565+4457G>C)
c.*383G>C (n.*383G>C)
c.528G>C
c.*141G>C (n.*141G>C)
c.213+4457G>C
n.1018G>C
c.169+4457G>C (n.169+4457G>C)
c.839G>C (p.Cys280Ser)
n.1725C>G
n.174-7633C>G
c.644-7633C>G (n.644-7633C>G)
 gnomAD v4
13g.77000584G=CA2103435417CLN5,FBXL3c.692G= (p.Cys231=)
c.*134G= (n.*134G=)
c.174+4457G=
n.566+4457G=
c.690G=
c.565+4457G= (n.565+4457G=)
c.*383G= (n.*383G=)
c.528G=
c.*141G= (n.*141G=)
c.213+4457G=
n.1018G=
c.169+4457G= (n.169+4457G=)
c.839G= (p.Cys280=)
n.1725C=
n.174-7633C=
c.644-7633C= (n.644-7633C=)
13g.77000584G>TCA388312168CLN5,FBXL3c.692G>T (p.Cys231Phe)
c.*134G>T (n.*134G>T)
c.174+4457G>T
n.566+4457G>T
c.690G>T
c.565+4457G>T (n.565+4457G>T)
c.*383G>T (n.*383G>T)
c.528G>T
c.*141G>T (n.*141G>T)
c.213+4457G>T
n.1018G>T
c.169+4457G>T (n.169+4457G>T)
c.839G>T (p.Cys280Phe)
n.1725C>A
n.174-7633C>A
c.644-7633C>A (n.644-7633C>A)
13g.77000585T>ACA388312171CLN5,FBXL3c.693T>A (p.Cys231Ter)
c.*135T>A (n.*135T>A)
c.174+4458T>A
n.566+4458T>A
c.691T>A
c.565+4458T>A (n.565+4458T>A)
c.*384T>A (n.*384T>A)
c.529T>A
c.*142T>A (n.*142T>A)
c.213+4458T>A
n.1019T>A
c.169+4458T>A (n.169+4458T>A)
c.840T>A (p.Cys280Ter)
n.1724A>T
n.174-7634A>T
c.644-7634A>T (n.644-7634A>T)
13g.77000585T>CCA484486640CLN5,FBXL3c.693T>C (p.Cys231=)
c.*135T>C (n.*135T>C)
c.174+4458T>C
n.566+4458T>C
c.691T>C
c.565+4458T>C (n.565+4458T>C)
c.*384T>C (n.*384T>C)
c.529T>C
c.*142T>C (n.*142T>C)
c.213+4458T>C
n.1019T>C
c.169+4458T>C (n.169+4458T>C)
c.840T>C (p.Cys280=)
n.1724A>G
n.174-7634A>G
c.644-7634A>G (n.644-7634A>G)
13g.77000585T>GCA388312175CLN5,FBXL3c.693T>G (p.Cys231Trp)
c.*135T>G (n.*135T>G)
c.174+4458T>G
n.566+4458T>G
c.691T>G
c.565+4458T>G (n.565+4458T>G)
c.*384T>G (n.*384T>G)
c.529T>G
c.*142T>G (n.*142T>G)
c.213+4458T>G
n.1019T>G
c.169+4458T>G (n.169+4458T>G)
c.840T>G (p.Cys280Trp)
n.1724A>C
n.174-7634A>C
c.644-7634A>C (n.644-7634A>C)
13g.77000586T>ACA388312187CLN5,FBXL3c.694T>A (p.Ser232Thr)
c.*136T>A (n.*136T>A)
c.174+4459T>A
n.566+4459T>A
c.692T>A
c.565+4459T>A (n.565+4459T>A)
c.*385T>A (n.*385T>A)
c.530T>A
c.*143T>A (n.*143T>A)
c.213+4459T>A
n.1020T>A
c.169+4459T>A (n.169+4459T>A)
c.841T>A (p.Ser281Thr)
n.1723A>T
n.174-7635A>T
c.644-7635A>T (n.644-7635A>T)
13g.77000586T>CCA388312184CLN5,FBXL3c.694T>C (p.Ser232Pro)
c.*136T>C (n.*136T>C)
c.174+4459T>C
n.566+4459T>C
c.692T>C
c.565+4459T>C (n.565+4459T>C)
c.*385T>C (n.*385T>C)
c.530T>C
c.*143T>C (n.*143T>C)
c.213+4459T>C
n.1020T>C
c.169+4459T>C (n.169+4459T>C)
c.841T>C (p.Ser281Pro)
n.1723A>G
n.174-7635A>G
c.644-7635A>G (n.644-7635A>G)
13g.77000586T>GCA388312180CLN5,FBXL3c.694T>G (p.Ser232Ala)
c.*136T>G (n.*136T>G)
c.174+4459T>G
n.566+4459T>G
c.692T>G
c.565+4459T>G (n.565+4459T>G)
c.*385T>G (n.*385T>G)
c.530T>G
c.*143T>G (n.*143T>G)
c.213+4459T>G
n.1020T>G
c.169+4459T>G (n.169+4459T>G)
c.841T>G (p.Ser281Ala)
n.1723A>C
n.174-7635A>C
c.644-7635A>C (n.644-7635A>C)
13g.77000587C>ACA388312200CLN5,FBXL3c.695C>A (p.Ser232Tyr)
c.*137C>A (n.*137C>A)
c.174+4460C>A
n.566+4460C>A
c.693C>A
c.565+4460C>A (n.565+4460C>A)
c.*386C>A (n.*386C>A)
c.531C>A
c.*144C>A (n.*144C>A)
c.213+4460C>A
n.1021C>A
c.169+4460C>A (n.169+4460C>A)
c.842C>A (p.Ser281Tyr)
n.1722G>T
n.174-7636G>T
c.644-7636G>T (n.644-7636G>T)
 dbSNP
13g.77000587C=CA2103435429CLN5,FBXL3c.695C= (p.Ser232=)
c.*137C= (n.*137C=)
c.174+4460C=
n.566+4460C=
c.693C=
c.565+4460C= (n.565+4460C=)
c.*386C= (n.*386C=)
c.531C=
c.*144C= (n.*144C=)
c.213+4460C=
n.1021C=
c.169+4460C= (n.169+4460C=)
c.842C= (p.Ser281=)
n.1722G=
n.174-7636G=
c.644-7636G= (n.644-7636G=)
13g.77000587C>GCA388312203CLN5,FBXL3c.695C>G (p.Ser232Cys)
c.*137C>G (n.*137C>G)
c.174+4460C>G
n.566+4460C>G
c.693C>G
c.565+4460C>G (n.565+4460C>G)
c.*386C>G (n.*386C>G)
c.531C>G
c.*144C>G (n.*144C>G)
c.213+4460C>G
n.1021C>G
c.169+4460C>G (n.169+4460C>G)
c.842C>G (p.Ser281Cys)
n.1722G>C
n.174-7636G>C
c.644-7636G>C (n.644-7636G>C)
 dbSNP gnomAD v2
13g.77000587C>TCA388312201CLN5,FBXL3c.695C>T (p.Ser232Phe)
c.*137C>T (n.*137C>T)
c.174+4460C>T
n.566+4460C>T
c.693C>T
c.565+4460C>T (n.565+4460C>T)
c.*386C>T (n.*386C>T)
c.531C>T
c.*144C>T (n.*144C>T)
c.213+4460C>T
n.1021C>T
c.169+4460C>T (n.169+4460C>T)
c.842C>T (p.Ser281Phe)
n.1722G>A
n.174-7636G>A
c.644-7636G>A (n.644-7636G>A)
13g.77000588delCA2623304095CLN5,FBXL3c.696del (p.Lys233AsnfsTer4)
c.*138del (n.*138del)
c.174+4461del
n.566+4461del
c.694del
c.565+4461del (n.565+4461del)
c.*387del (n.*387del)
c.532del
c.*145del (n.*145del)
c.213+4461del
n.1022del
c.169+4461del (n.169+4461del)
c.843del (p.Lys282AsnfsTer4)
n.1722del
n.174-7636del
c.644-7636del (n.644-7636del)
 gnomAD v4
13g.77000588C>ACA484486641CLN5,FBXL3c.696C>A (p.Ser232=)
c.*138C>A (n.*138C>A)
c.174+4461C>A
n.566+4461C>A
c.694C>A
c.565+4461C>A (n.565+4461C>A)
c.*387C>A (n.*387C>A)
c.532C>A
c.*145C>A (n.*145C>A)
c.213+4461C>A
n.1022C>A
c.169+4461C>A (n.169+4461C>A)
c.843C>A (p.Ser281=)
n.1721G>T
n.174-7637G>T
c.644-7637G>T (n.644-7637G>T)
13g.77000588C>GCA484486642CLN5,FBXL3c.696C>G (p.Ser232=)
c.*138C>G (n.*138C>G)
c.174+4461C>G
n.566+4461C>G
c.694C>G
c.565+4461C>G (n.565+4461C>G)
c.*387C>G (n.*387C>G)
c.532C>G
c.*145C>G (n.*145C>G)
c.213+4461C>G
n.1022C>G
c.169+4461C>G (n.169+4461C>G)
c.843C>G (p.Ser281=)
n.1721G>C
n.174-7637G>C
c.644-7637G>C (n.644-7637G>C)
 gnomAD v4
13g.77000588C>TCA484486643CLN5,FBXL3c.696C>T (p.Ser232=)
c.*138C>T (n.*138C>T)
c.174+4461C>T
n.566+4461C>T
c.694C>T
c.565+4461C>T (n.565+4461C>T)
c.*387C>T (n.*387C>T)
c.532C>T
c.*145C>T (n.*145C>T)
c.213+4461C>T
n.1022C>T
c.169+4461C>T (n.169+4461C>T)
c.843C>T (p.Ser281=)
n.1721G>A
n.174-7637G>A
c.644-7637G>A (n.644-7637G>A)
13g.77000589A>CCA388312208CLN5,FBXL3c.697A>C (p.Lys233Gln)
c.*139A>C (n.*139A>C)
c.174+4462A>C
n.566+4462A>C
c.695A>C
c.565+4462A>C (n.565+4462A>C)
c.*388A>C (n.*388A>C)
c.533A>C
c.*146A>C (n.*146A>C)
c.213+4462A>C
n.1023A>C
c.169+4462A>C (n.169+4462A>C)
c.844A>C (p.Lys282Gln)
n.1720T>G
n.174-7638T>G
c.644-7638T>G (n.644-7638T>G)
13g.77000589A>GCA388312214CLN5,FBXL3c.697A>G (p.Lys233Glu)
c.*139A>G (n.*139A>G)
c.174+4462A>G
n.566+4462A>G
c.695A>G
c.565+4462A>G (n.565+4462A>G)
c.*388A>G (n.*388A>G)
c.533A>G
c.*146A>G (n.*146A>G)
c.213+4462A>G
n.1023A>G
c.169+4462A>G (n.169+4462A>G)
c.844A>G (p.Lys282Glu)
n.1720T>C
n.174-7638T>C
c.644-7638T>C (n.644-7638T>C)
13g.77000589A>TCA388312211CLN5,FBXL3c.697A>T (p.Lys233Ter)
c.*139A>T (n.*139A>T)
c.174+4462A>T
n.566+4462A>T
c.695A>T
c.565+4462A>T (n.565+4462A>T)
c.*388A>T (n.*388A>T)
c.533A>T
c.*146A>T (n.*146A>T)
c.213+4462A>T
n.1023A>T
c.169+4462A>T (n.169+4462A>T)
c.844A>T (p.Lys282Ter)
n.1720T>A
n.174-7638T>A
c.644-7638T>A (n.644-7638T>A)
13g.77000590A>CCA388312219CLN5,FBXL3c.698A>C (p.Lys233Thr)
c.*140A>C (n.*140A>C)
c.174+4463A>C
n.566+4463A>C
c.696A>C
c.565+4463A>C (n.565+4463A>C)
c.*389A>C (n.*389A>C)
c.534A>C
c.*147A>C (n.*147A>C)
c.213+4463A>C
n.1024A>C
c.169+4463A>C (n.169+4463A>C)
c.845A>C (p.Lys282Thr)
n.1719T>G
n.174-7639T>G
c.644-7639T>G (n.644-7639T>G)
13g.77000590A>GCA388312221CLN5,FBXL3c.698A>G (p.Lys233Arg)
c.*140A>G (n.*140A>G)
c.174+4463A>G
n.566+4463A>G
c.696A>G
c.565+4463A>G (n.565+4463A>G)
c.*389A>G (n.*389A>G)
c.534A>G
c.*147A>G (n.*147A>G)
c.213+4463A>G
n.1024A>G
c.169+4463A>G (n.169+4463A>G)
c.845A>G (p.Lys282Arg)
n.1719T>C
n.174-7639T>C
c.644-7639T>C (n.644-7639T>C)
13g.77000590A>TCA388312223CLN5,FBXL3c.698A>T (p.Lys233Ile)
c.*140A>T (n.*140A>T)
c.174+4463A>T
n.566+4463A>T
c.696A>T
c.565+4463A>T (n.565+4463A>T)
c.*389A>T (n.*389A>T)
c.534A>T
c.*147A>T (n.*147A>T)
c.213+4463A>T
n.1024A>T
c.169+4463A>T (n.169+4463A>T)
c.845A>T (p.Lys282Ile)
n.1719T>A
n.174-7639T>A
c.644-7639T>A (n.644-7639T>A)
13g.77000591A>CCA388312226CLN5,FBXL3c.699A>C (p.Lys233Asn)
c.*141A>C (n.*141A>C)
c.174+4464A>C
n.566+4464A>C
c.697A>C
c.565+4464A>C (n.565+4464A>C)
c.*390A>C (n.*390A>C)
c.535A>C
c.*148A>C (n.*148A>C)
c.213+4464A>C
n.1025A>C
c.169+4464A>C (n.169+4464A>C)
c.846A>C (p.Lys282Asn)
n.1718T>G
n.174-7640T>G
c.644-7640T>G (n.644-7640T>G)
13g.77000591A>GCA484486644CLN5,FBXL3c.699A>G (p.Lys233=)
c.*141A>G (n.*141A>G)
c.174+4464A>G
n.566+4464A>G
c.697A>G
c.565+4464A>G (n.565+4464A>G)
c.*390A>G (n.*390A>G)
c.535A>G
c.*148A>G (n.*148A>G)
c.213+4464A>G
n.1025A>G
c.169+4464A>G (n.169+4464A>G)
c.846A>G (p.Lys282=)
n.1718T>C
n.174-7640T>C
c.644-7640T>C (n.644-7640T>C)
13g.77000591A>TCA388312230CLN5,FBXL3c.699A>T (p.Lys233Asn)
c.*141A>T (n.*141A>T)
c.174+4464A>T
n.566+4464A>T
c.697A>T
c.565+4464A>T (n.565+4464A>T)
c.*390A>T (n.*390A>T)
c.535A>T
c.*148A>T (n.*148A>T)
c.213+4464A>T
n.1025A>T
c.169+4464A>T (n.169+4464A>T)
c.846A>T (p.Lys282Asn)
n.1718T>A
n.174-7640T>A
c.644-7640T>A (n.644-7640T>A)
13g.77000592T>ACA388312237CLN5,FBXL3c.700T>A (p.Phe234Ile)
c.*142T>A (n.*142T>A)
c.174+4465T>A
n.566+4465T>A
c.698T>A
c.565+4465T>A (n.565+4465T>A)
c.*391T>A (n.*391T>A)
c.536T>A
c.*149T>A (n.*149T>A)
c.213+4465T>A
n.1026T>A
c.169+4465T>A (n.169+4465T>A)
c.847T>A (p.Phe283Ile)
n.1717A>T
n.174-7641A>T
c.644-7641A>T (n.644-7641A>T)
13g.77000592T>CCA388312239CLN5,FBXL3c.700T>C (p.Phe234Leu)
c.*142T>C (n.*142T>C)
c.174+4465T>C
n.566+4465T>C
c.698T>C
c.565+4465T>C (n.565+4465T>C)
c.*391T>C (n.*391T>C)
c.536T>C
c.*149T>C (n.*149T>C)
c.213+4465T>C
n.1026T>C
c.169+4465T>C (n.169+4465T>C)
c.847T>C (p.Phe283Leu)
n.1717A>G
n.174-7641A>G
c.644-7641A>G (n.644-7641A>G)
13g.77000592T>GCA388312245CLN5,FBXL3c.700T>G (p.Phe234Val)
c.*142T>G (n.*142T>G)
c.174+4465T>G
n.566+4465T>G
c.698T>G
c.565+4465T>G (n.565+4465T>G)
c.*391T>G (n.*391T>G)
c.536T>G
c.*149T>G (n.*149T>G)
c.213+4465T>G
n.1026T>G
c.169+4465T>G (n.169+4465T>G)
c.847T>G (p.Phe283Val)
n.1717A>C
n.174-7641A>C
c.644-7641A>C (n.644-7641A>C)
13g.77000593T>ACA388312246CLN5,FBXL3c.701T>A (p.Phe234Tyr)
c.*143T>A (n.*143T>A)
c.174+4466T>A
n.566+4466T>A
c.699T>A
c.565+4466T>A (n.565+4466T>A)
c.*392T>A (n.*392T>A)
c.537T>A
c.*150T>A (n.*150T>A)
c.213+4466T>A
n.1027T>A
c.169+4466T>A (n.169+4466T>A)
c.848T>A (p.Phe283Tyr)
n.1716A>T
n.174-7642A>T
c.644-7642A>T (n.644-7642A>T)
13g.77000593T>CCA388312247CLN5,FBXL3c.701T>C (p.Phe234Ser)
c.*143T>C (n.*143T>C)
c.174+4466T>C
n.566+4466T>C
c.699T>C
c.565+4466T>C (n.565+4466T>C)
c.*392T>C (n.*392T>C)
c.537T>C
c.*150T>C (n.*150T>C)
c.213+4466T>C
n.1027T>C
c.169+4466T>C (n.169+4466T>C)
c.848T>C (p.Phe283Ser)
n.1716A>G
n.174-7642A>G
c.644-7642A>G (n.644-7642A>G)
13g.77000593T>GCA388312248CLN5,FBXL3c.701T>G (p.Phe234Cys)
c.*143T>G (n.*143T>G)
c.174+4466T>G
n.566+4466T>G
c.699T>G
c.565+4466T>G (n.565+4466T>G)
c.*392T>G (n.*392T>G)
c.537T>G
c.*150T>G (n.*150T>G)
c.213+4466T>G
n.1027T>G
c.169+4466T>G (n.169+4466T>G)
c.848T>G (p.Phe283Cys)
n.1716A>C
n.174-7642A>C
c.644-7642A>C (n.644-7642A>C)
13g.77000593_77000595delinsTTGCA2103435438CLN5,FBXL3c.701_703delinsTTG (p.Phe234=)
c.*143_*145delinsTTG (n.*143_*145delinsTTG)
c.174+4466_174+4468delinsTTG
n.566+4466_566+4468delinsTTG
c.699_701delinsTTG
c.565+4466_565+4468delinsTTG (n.565+4466_565+4468delinsTTG)
c.*392_*394delinsTTG (n.*392_*394delinsTTG)
c.537_539delinsTTG
c.*150_*152delinsTTG (n.*150_*152delinsTTG)
c.213+4466_213+4468delinsTTG
n.1027_1029delinsTTG
c.169+4466_169+4468delinsTTG (n.169+4466_169+4468delinsTTG)
c.848_850delinsTTG (p.Phe283=)
n.1714_1716delinsCAA
n.174-7644_174-7642delinsCAA
c.644-7644_644-7642delinsCAA (n.644-7644_644-7642delinsCAA)
13g.77000594_77000596delCA912974897CLN5,FBXL3c.702_704del (p.Phe234_Val235delinsLeu)
c.*144_*146del (n.*144_*146del)
c.174+4467_174+4469del
n.566+4467_566+4469del
c.700_702del
c.565+4467_565+4469del (n.565+4467_565+4469del)
c.*393_*395del (n.*393_*395del)
c.538_540del
c.*151_*153del (n.*151_*153del)
c.213+4467_213+4469del
n.1028_1030del
c.169+4467_169+4469del (n.169+4467_169+4469del)
c.849_851del (p.Phe283_Val284delinsLeu)
n.1714_1716del
n.174-7644_174-7642del
c.644-7644_644-7642del (n.644-7644_644-7642del)
13g.77000594T>ACA388312254CLN5,FBXL3c.702T>A (p.Phe234Leu)
c.*144T>A (n.*144T>A)
c.174+4467T>A
n.566+4467T>A
c.700T>A
c.565+4467T>A (n.565+4467T>A)
c.*393T>A (n.*393T>A)
c.538T>A
c.*151T>A (n.*151T>A)
c.213+4467T>A
n.1028T>A
c.169+4467T>A (n.169+4467T>A)
c.849T>A (p.Phe283Leu)
n.1715A>T
n.174-7643A>T
c.644-7643A>T (n.644-7643A>T)
13g.77000594T>CCA484486645CLN5,FBXL3c.702T>C (p.Phe234=)
c.*144T>C (n.*144T>C)
c.174+4467T>C
n.566+4467T>C
c.700T>C
c.565+4467T>C (n.565+4467T>C)
c.*393T>C (n.*393T>C)
c.538T>C
c.*151T>C (n.*151T>C)
c.213+4467T>C
n.1028T>C
c.169+4467T>C (n.169+4467T>C)
c.849T>C (p.Phe283=)
n.1715A>G
n.174-7643A>G
c.644-7643A>G (n.644-7643A>G)
13g.77000594T>GCA388312257CLN5,FBXL3c.702T>G (p.Phe234Leu)
c.*144T>G (n.*144T>G)
c.174+4467T>G
n.566+4467T>G
c.700T>G
c.565+4467T>G (n.565+4467T>G)
c.*393T>G (n.*393T>G)
c.538T>G
c.*151T>G (n.*151T>G)
c.213+4467T>G
n.1028T>G
c.169+4467T>G (n.169+4467T>G)
c.849T>G (p.Phe283Leu)
n.1715A>C
n.174-7643A>C
c.644-7643A>C (n.644-7643A>C)
 ClinVar dbSNP
13g.77000594T=CA2103435452CLN5,FBXL3c.702T= (p.Phe234=)
c.*144T= (n.*144T=)
c.174+4467T=
n.566+4467T=
c.700T=
c.565+4467T= (n.565+4467T=)
c.*393T= (n.*393T=)
c.538T=
c.*151T= (n.*151T=)
c.213+4467T=
n.1028T=
c.169+4467T= (n.169+4467T=)
c.849T= (p.Phe283=)
n.1715A=
n.174-7643A=
c.644-7643A= (n.644-7643A=)
13g.77000597_77000598delCA658823727CLN5,FBXL3c.705_706del (p.Leu236LysfsTer4)
c.*147_*148del (n.*147_*148del)
c.174+4470_174+4471del
n.566+4470_566+4471del
c.703_704del
c.565+4470_565+4471del (n.565+4470_565+4471del)
c.*396_*397del (n.*396_*397del)
c.541_542del
c.*154_*155del (n.*154_*155del)
c.213+4470_213+4471del
n.1031_1032del
c.169+4470_169+4471del (n.169+4470_169+4471del)
c.852_853del (p.Leu285LysfsTer4)
n.1714_1715del
n.174-7644_174-7643del
c.644-7644_644-7643del (n.644-7644_644-7643del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.77000595G>ACA388312282CLN5,FBXL3c.703G>A (p.Val235Met)
c.*145G>A (n.*145G>A)
c.174+4468G>A
n.566+4468G>A
c.701G>A
c.565+4468G>A (n.565+4468G>A)
c.*394G>A (n.*394G>A)
c.539G>A
c.*152G>A (n.*152G>A)
c.213+4468G>A
n.1029G>A
c.169+4468G>A (n.169+4468G>A)
c.850G>A (p.Val284Met)
n.1714C>T
n.174-7644C>T
c.644-7644C>T (n.644-7644C>T)
13g.77000595G>CCA388312273CLN5,FBXL3c.703G>C (p.Val235Leu)
c.*145G>C (n.*145G>C)
c.174+4468G>C
n.566+4468G>C
c.701G>C
c.565+4468G>C (n.565+4468G>C)
c.*394G>C (n.*394G>C)
c.539G>C
c.*152G>C (n.*152G>C)
c.213+4468G>C
n.1029G>C
c.169+4468G>C (n.169+4468G>C)
c.850G>C (p.Val284Leu)
n.1714C>G
n.174-7644C>G
c.644-7644C>G (n.644-7644C>G)
13g.77000595G>TCA388312268CLN5,FBXL3c.703G>T (p.Val235Leu)
c.*145G>T (n.*145G>T)
c.174+4468G>T
n.566+4468G>T
c.701G>T
c.565+4468G>T (n.565+4468G>T)
c.*394G>T (n.*394G>T)
c.539G>T
c.*152G>T (n.*152G>T)
c.213+4468G>T
n.1029G>T
c.169+4468G>T (n.169+4468G>T)
c.850G>T (p.Val284Leu)
n.1714C>A
n.174-7644C>A
c.644-7644C>A (n.644-7644C>A)
13g.77000596T>ACA388312297CLN5,FBXL3c.704T>A (p.Val235Glu)
c.*146T>A (n.*146T>A)
c.174+4469T>A
n.566+4469T>A
c.702T>A
c.565+4469T>A (n.565+4469T>A)
c.*395T>A (n.*395T>A)
c.540T>A
c.*153T>A (n.*153T>A)
c.213+4469T>A
n.1030T>A
c.169+4469T>A (n.169+4469T>A)
c.851T>A (p.Val284Glu)
n.1713A>T
n.174-7645A>T
c.644-7645A>T (n.644-7645A>T)
13g.77000596T>CCA7007247CLN5,FBXL3c.704T>C (p.Val235Ala)
c.*146T>C (n.*146T>C)
c.174+4469T>C
n.566+4469T>C
c.702T>C
c.565+4469T>C (n.565+4469T>C)
c.*395T>C (n.*395T>C)
c.540T>C
c.*153T>C (n.*153T>C)
c.213+4469T>C
n.1030T>C
c.169+4469T>C (n.169+4469T>C)
c.851T>C (p.Val284Ala)
n.1713A>G
n.174-7645A>G
c.644-7645A>G (n.644-7645A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000596T>GCA388312316CLN5,FBXL3c.704T>G (p.Val235Gly)
c.*146T>G (n.*146T>G)
c.174+4469T>G
n.566+4469T>G
c.702T>G
c.565+4469T>G (n.565+4469T>G)
c.*395T>G (n.*395T>G)
c.540T>G
c.*153T>G (n.*153T>G)
c.213+4469T>G
n.1030T>G
c.169+4469T>G (n.169+4469T>G)
c.851T>G (p.Val284Gly)
n.1713A>C
n.174-7645A>C
c.644-7645A>C (n.644-7645A>C)
13g.77000596T=CA2103435464CLN5,FBXL3c.704T= (p.Val235=)
c.*146T= (n.*146T=)
c.174+4469T=
n.566+4469T=
c.702T=
c.565+4469T= (n.565+4469T=)
c.*395T= (n.*395T=)
c.540T=
c.*153T= (n.*153T=)
c.213+4469T=
n.1030T=
c.169+4469T= (n.169+4469T=)
c.851T= (p.Val284=)
n.1713A=
n.174-7645A=
c.644-7645A= (n.644-7645A=)
13g.77000597G>ACA302983CLN5,FBXL3c.705G>A (p.Val235=)
c.*147G>A (n.*147G>A)
c.174+4470G>A
n.566+4470G>A
c.703G>A
c.565+4470G>A (n.565+4470G>A)
c.*396G>A (n.*396G>A)
c.541G>A
c.*154G>A (n.*154G>A)
c.213+4470G>A
n.1031G>A
c.169+4470G>A (n.169+4470G>A)
c.852G>A (p.Val284=)
n.1712C>T
n.174-7646C>T
c.644-7646C>T (n.644-7646C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000597G>CCA484486646CLN5,FBXL3c.705G>C (p.Val235=)
c.*147G>C (n.*147G>C)
c.174+4470G>C
n.566+4470G>C
c.703G>C
c.565+4470G>C (n.565+4470G>C)
c.*396G>C (n.*396G>C)
c.541G>C
c.*154G>C (n.*154G>C)
c.213+4470G>C
n.1031G>C
c.169+4470G>C (n.169+4470G>C)
c.852G>C (p.Val284=)
n.1712C>G
n.174-7646C>G
c.644-7646C>G (n.644-7646C>G)
13g.77000597G=CA2103435479CLN5,FBXL3c.705G= (p.Val235=)
c.*147G= (n.*147G=)
c.174+4470G=
n.566+4470G=
c.703G=
c.565+4470G= (n.565+4470G=)
c.*396G= (n.*396G=)
c.541G=
c.*154G= (n.*154G=)
c.213+4470G=
n.1031G=
c.169+4470G= (n.169+4470G=)
c.852G= (p.Val284=)
n.1712C=
n.174-7646C=
c.644-7646C= (n.644-7646C=)
13g.77000597G>TCA484486647CLN5,FBXL3c.705G>T (p.Val235=)
c.*147G>T (n.*147G>T)
c.174+4470G>T
n.566+4470G>T
c.703G>T
c.565+4470G>T (n.565+4470G>T)
c.*396G>T (n.*396G>T)
c.541G>T
c.*154G>T (n.*154G>T)
c.213+4470G>T
n.1031G>T
c.169+4470G>T (n.169+4470G>T)
c.852G>T (p.Val284=)
n.1712C>A
n.174-7646C>A
c.644-7646C>A (n.644-7646C>A)
 ClinVar
13g.77000598T>ACA388312322CLN5,FBXL3c.706T>A (p.Leu236Ile)
c.*148T>A (n.*148T>A)
c.174+4471T>A
n.566+4471T>A
c.704T>A
c.565+4471T>A (n.565+4471T>A)
c.*397T>A (n.*397T>A)
c.542T>A
c.*155T>A (n.*155T>A)
c.213+4471T>A
n.1032T>A
c.169+4471T>A (n.169+4471T>A)
c.853T>A (p.Leu285Ile)
n.1711A>T
n.174-7647A>T
c.644-7647A>T (n.644-7647A>T)
13g.77000598T>CCA484486648CLN5,FBXL3c.706T>C (p.Leu236=)
c.*148T>C (n.*148T>C)
c.174+4471T>C
n.566+4471T>C
c.704T>C
c.565+4471T>C (n.565+4471T>C)
c.*397T>C (n.*397T>C)
c.542T>C
c.*155T>C (n.*155T>C)
c.213+4471T>C
n.1032T>C
c.169+4471T>C (n.169+4471T>C)
c.853T>C (p.Leu285=)
n.1711A>G
n.174-7647A>G
c.644-7647A>G (n.644-7647A>G)
13g.77000598T>GCA388312325CLN5,FBXL3c.706T>G (p.Leu236Val)
c.*148T>G (n.*148T>G)
c.174+4471T>G
n.566+4471T>G
c.704T>G
c.565+4471T>G (n.565+4471T>G)
c.*397T>G (n.*397T>G)
c.542T>G
c.*155T>G (n.*155T>G)
c.213+4471T>G
n.1032T>G
c.169+4471T>G (n.169+4471T>G)
c.853T>G (p.Leu285Val)
n.1711A>C
n.174-7647A>C
c.644-7647A>C (n.644-7647A>C)
 gnomAD v4
13g.77000599T>ACA388312331CLN5,FBXL3c.707T>A (p.Leu236Ter)
c.*149T>A (n.*149T>A)
c.174+4472T>A
n.566+4472T>A
c.705T>A
c.565+4472T>A (n.565+4472T>A)
c.*398T>A (n.*398T>A)
c.543T>A
c.*156T>A (n.*156T>A)
c.213+4472T>A
n.1033T>A
c.169+4472T>A (n.169+4472T>A)
c.854T>A (p.Leu285Ter)
n.1710A>T
n.174-7648A>T
c.644-7648A>T (n.644-7648A>T)
13g.77000599T>CCA388312333CLN5,FBXL3c.707T>C (p.Leu236Ser)
c.*149T>C (n.*149T>C)
c.174+4472T>C
n.566+4472T>C
c.705T>C
c.565+4472T>C (n.565+4472T>C)
c.*398T>C (n.*398T>C)
c.543T>C
c.*156T>C (n.*156T>C)
c.213+4472T>C
n.1033T>C
c.169+4472T>C (n.169+4472T>C)
c.854T>C (p.Leu285Ser)
n.1710A>G
n.174-7648A>G
c.644-7648A>G (n.644-7648A>G)
13g.77000599T>GCA388312335CLN5,FBXL3c.707T>G (p.Leu236Ter)
c.*149T>G (n.*149T>G)
c.174+4472T>G
n.566+4472T>G
c.705T>G
c.565+4472T>G (n.565+4472T>G)
c.*398T>G (n.*398T>G)
c.543T>G
c.*156T>G (n.*156T>G)
c.213+4472T>G
n.1033T>G
c.169+4472T>G (n.169+4472T>G)
c.854T>G (p.Leu285Ter)
n.1710A>C
n.174-7648A>C
c.644-7648A>C (n.644-7648A>C)
 COSMIC
13g.77000600A>CCA388312340CLN5,FBXL3c.708A>C (p.Leu236Phe)
c.*150A>C (n.*150A>C)
c.174+4473A>C
n.566+4473A>C
c.706A>C
c.565+4473A>C (n.565+4473A>C)
c.*399A>C (n.*399A>C)
c.544A>C
c.*157A>C (n.*157A>C)
c.213+4473A>C
n.1034A>C
c.169+4473A>C (n.169+4473A>C)
c.855A>C (p.Leu285Phe)
n.1709T>G
n.174-7649T>G
c.644-7649T>G (n.644-7649T>G)
13g.77000600A>GCA484486649CLN5,FBXL3c.708A>G (p.Leu236=)
c.*150A>G (n.*150A>G)
c.174+4473A>G
n.566+4473A>G
c.706A>G
c.565+4473A>G (n.565+4473A>G)
c.*399A>G (n.*399A>G)
c.544A>G
c.*157A>G (n.*157A>G)
c.213+4473A>G
n.1034A>G
c.169+4473A>G (n.169+4473A>G)
c.855A>G (p.Leu285=)
n.1709T>C
n.174-7649T>C
c.644-7649T>C (n.644-7649T>C)
13g.77000600A>TCA388312343CLN5,FBXL3c.708A>T (p.Leu236Phe)
c.*150A>T (n.*150A>T)
c.174+4473A>T
n.566+4473A>T
c.706A>T
c.565+4473A>T (n.565+4473A>T)
c.*399A>T (n.*399A>T)
c.544A>T
c.*157A>T (n.*157A>T)
c.213+4473A>T
n.1034A>T
c.169+4473A>T (n.169+4473A>T)
c.855A>T (p.Leu285Phe)
n.1709T>A
n.174-7649T>A
c.644-7649T>A (n.644-7649T>A)
13g.77000601A>CCA484486650CLN5,FBXL3c.709A>C (p.Arg237=)
c.*151A>C (n.*151A>C)
c.174+4474A>C
n.566+4474A>C
c.707A>C
c.565+4474A>C (n.565+4474A>C)
c.*400A>C (n.*400A>C)
c.545A>C
c.*158A>C (n.*158A>C)
c.213+4474A>C
n.1035A>C
c.169+4474A>C (n.169+4474A>C)
c.856A>C (p.Arg286=)
n.1708T>G
n.174-7650T>G
c.644-7650T>G (n.644-7650T>G)
13g.77000601A>GCA388312348CLN5,FBXL3c.709A>G (p.Arg237Gly)
c.*151A>G (n.*151A>G)
c.174+4474A>G
n.566+4474A>G
c.707A>G
c.565+4474A>G (n.565+4474A>G)
c.*400A>G (n.*400A>G)
c.545A>G
c.*158A>G (n.*158A>G)
c.213+4474A>G
n.1035A>G
c.169+4474A>G (n.169+4474A>G)
c.856A>G (p.Arg286Gly)
n.1708T>C
n.174-7650T>C
c.644-7650T>C (n.644-7650T>C)
13g.77000601A>TCA388312352CLN5,FBXL3c.709A>T (p.Arg237Trp)
c.*151A>T (n.*151A>T)
c.174+4474A>T
n.566+4474A>T
c.707A>T
c.565+4474A>T (n.565+4474A>T)
c.*400A>T (n.*400A>T)
c.545A>T
c.*158A>T (n.*158A>T)
c.213+4474A>T
n.1035A>T
c.169+4474A>T (n.169+4474A>T)
c.856A>T (p.Arg286Trp)
n.1708T>A
n.174-7650T>A
c.644-7650T>A (n.644-7650T>A)
13g.77000602G>ACA388312358CLN5,FBXL3c.710G>A (p.Arg237Lys)
c.*152G>A (n.*152G>A)
c.174+4475G>A
n.566+4475G>A
c.708G>A
c.565+4475G>A (n.565+4475G>A)
c.*401G>A (n.*401G>A)
c.546G>A
c.*159G>A (n.*159G>A)
c.213+4475G>A
n.1036G>A
c.169+4475G>A (n.169+4475G>A)
c.857G>A (p.Arg286Lys)
n.1707C>T
n.174-7651C>T
c.644-7651C>T (n.644-7651C>T)
13g.77000602G>CCA7007248CLN5,FBXL3c.710G>C (p.Arg237Thr)
c.*152G>C (n.*152G>C)
c.174+4475G>C
n.566+4475G>C
c.708G>C
c.565+4475G>C (n.565+4475G>C)
c.*401G>C (n.*401G>C)
c.546G>C
c.*159G>C (n.*159G>C)
c.213+4475G>C
n.1036G>C
c.169+4475G>C (n.169+4475G>C)
c.857G>C (p.Arg286Thr)
n.1707C>G
n.174-7651C>G
c.644-7651C>G (n.644-7651C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.77000602G=CA2103435484CLN5,FBXL3c.710G= (p.Arg237=)
c.*152G= (n.*152G=)
c.174+4475G=
n.566+4475G=
c.708G=
c.565+4475G= (n.565+4475G=)
c.*401G= (n.*401G=)
c.546G=
c.*159G= (n.*159G=)
c.213+4475G=
n.1036G=
c.169+4475G= (n.169+4475G=)
c.857G= (p.Arg286=)
n.1707C=
n.174-7651C=
c.644-7651C= (n.644-7651C=)
13g.77000602G>TCA388312356CLN5,FBXL3c.710G>T (p.Arg237Met)
c.*152G>T (n.*152G>T)
c.174+4475G>T
n.566+4475G>T
c.708G>T
c.565+4475G>T (n.565+4475G>T)
c.*401G>T (n.*401G>T)
c.546G>T
c.*159G>T (n.*159G>T)
c.213+4475G>T
n.1036G>T
c.169+4475G>T (n.169+4475G>T)
c.857G>T (p.Arg286Met)
n.1707C>A
n.174-7651C>A
c.644-7651C>A (n.644-7651C>A)
13g.77000603G>ACA484486651CLN5,FBXL3c.711G>A (p.Arg237=)
c.*153G>A (n.*153G>A)
c.174+4476G>A
n.566+4476G>A
c.709G>A
c.565+4476G>A (n.565+4476G>A)
c.*402G>A (n.*402G>A)
c.547G>A
c.*160G>A (n.*160G>A)
c.213+4476G>A
n.1037G>A
c.169+4476G>A (n.169+4476G>A)
c.858G>A (p.Arg286=)
n.1706C>T
n.174-7652C>T
c.644-7652C>T (n.644-7652C>T)
13g.77000603G>CCA7007249CLN5,FBXL3c.711G>C (p.Arg237Ser)
c.*153G>C (n.*153G>C)
c.174+4476G>C
n.566+4476G>C
c.709G>C
c.565+4476G>C (n.565+4476G>C)
c.*402G>C (n.*402G>C)
c.547G>C
c.*160G>C (n.*160G>C)
c.213+4476G>C
n.1037G>C
c.169+4476G>C (n.169+4476G>C)
c.858G>C (p.Arg286Ser)
n.1706C>G
n.174-7652C>G
c.644-7652C>G (n.644-7652C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000603G=CA2103435492CLN5,FBXL3c.711G= (p.Arg237=)
c.*153G= (n.*153G=)
c.174+4476G=
n.566+4476G=
c.709G=
c.565+4476G= (n.565+4476G=)
c.*402G= (n.*402G=)
c.547G=
c.*160G= (n.*160G=)
c.213+4476G=
n.1037G=
c.169+4476G= (n.169+4476G=)
c.858G= (p.Arg286=)
n.1706C=
n.174-7652C=
c.644-7652C= (n.644-7652C=)
13g.77000603G>TCA388312366CLN5,FBXL3c.711G>T (p.Arg237Ser)
c.*153G>T (n.*153G>T)
c.174+4476G>T
n.566+4476G>T
c.709G>T
c.565+4476G>T (n.565+4476G>T)
c.*402G>T (n.*402G>T)
c.547G>T
c.*160G>T (n.*160G>T)
c.213+4476G>T
n.1037G>T
c.169+4476G>T (n.169+4476G>T)
c.858G>T (p.Arg286Ser)
n.1706C>A
n.174-7652C>A
c.644-7652C>A (n.644-7652C>A)
13g.77000604A>CCA388312373CLN5,FBXL3c.712A>C (p.Thr238Pro)
c.*154A>C (n.*154A>C)
c.174+4477A>C
n.566+4477A>C
c.710A>C
c.565+4477A>C (n.565+4477A>C)
c.*403A>C (n.*403A>C)
c.548A>C
c.*161A>C (n.*161A>C)
c.213+4477A>C
n.1038A>C
c.169+4477A>C (n.169+4477A>C)
c.859A>C (p.Thr287Pro)
n.1705T>G
n.174-7653T>G
c.644-7653T>G (n.644-7653T>G)
13g.77000604A>GCA388312379CLN5,FBXL3c.712A>G (p.Thr238Ala)
c.*154A>G (n.*154A>G)
c.174+4477A>G
n.566+4477A>G
c.710A>G
c.565+4477A>G (n.565+4477A>G)
c.*403A>G (n.*403A>G)
c.548A>G
c.*161A>G (n.*161A>G)
c.213+4477A>G
n.1038A>G
c.169+4477A>G (n.169+4477A>G)
c.859A>G (p.Thr287Ala)
n.1705T>C
n.174-7653T>C
c.644-7653T>C (n.644-7653T>C)
 COSMIC
13g.77000604A>TCA388312385CLN5,FBXL3c.712A>T (p.Thr238Ser)
c.*154A>T (n.*154A>T)
c.174+4477A>T
n.566+4477A>T
c.710A>T
c.565+4477A>T (n.565+4477A>T)
c.*403A>T (n.*403A>T)
c.548A>T
c.*161A>T (n.*161A>T)
c.213+4477A>T
n.1038A>T
c.169+4477A>T (n.169+4477A>T)
c.859A>T (p.Thr287Ser)
n.1705T>A
n.174-7653T>A
c.644-7653T>A (n.644-7653T>A)
13g.77000604_77000612delinsACCTTTAACCA2103435495CLN5,FBXL3c.712_720delinsACCTTTAAC (p.Thr238=)
c.*154_*162delinsACCTTTAAC (n.*154_*162delinsACCTTTAAC)
c.174+4477_174+4485delinsACCTTTAAC
n.566+4477_566+4485delinsACCTTTAAC
c.710_718delinsACCTTTAAC
c.565+4477_565+4485delinsACCTTTAAC (n.565+4477_565+4485delinsACCTTTAAC)
c.*403_*411delinsACCTTTAAC (n.*403_*411delinsACCTTTAAC)
c.548_556delinsACCTTTAAC
c.*161_*169delinsACCTTTAAC (n.*161_*169delinsACCTTTAAC)
c.213+4477_213+4485delinsACCTTTAAC
n.1038_1046delinsACCTTTAAC
c.169+4477_169+4485delinsACCTTTAAC (n.169+4477_169+4485delinsACCTTTAAC)
c.859_867delinsACCTTTAAC (p.Thr287=)
n.1697_1705delinsGTTAAAGGT
n.174-7661_174-7653delinsGTTAAAGGT
c.644-7661_644-7653delinsGTTAAAGGT (n.644-7661_644-7653delinsGTTAAAGGT)
13g.77000605_77000613delCA912974898CLN5,FBXL3c.713_721del (p.Thr238_Asn240del)
c.*155_*163del (n.*155_*163del)
c.174+4478_174+4486del
n.566+4478_566+4486del
c.711_719del
c.565+4478_565+4486del (n.565+4478_565+4486del)
c.*404_*412del (n.*404_*412del)
c.549_557del
c.*162_*170del (n.*162_*170del)
c.213+4478_213+4486del
n.1039_1047del
c.169+4478_169+4486del (n.169+4478_169+4486del)
c.860_868del (p.Thr287_Asn289del)
n.1697_1705del
n.174-7661_174-7653del
c.644-7661_644-7653del (n.644-7661_644-7653del)
13g.77000605C>ACA388312394CLN5,FBXL3c.713C>A (p.Thr238Asn)
c.*155C>A (n.*155C>A)
c.174+4478C>A
n.566+4478C>A
c.711C>A
c.565+4478C>A (n.565+4478C>A)
c.*404C>A (n.*404C>A)
c.549C>A
c.*162C>A (n.*162C>A)
c.213+4478C>A
n.1039C>A
c.169+4478C>A (n.169+4478C>A)
c.860C>A (p.Thr287Asn)
n.1704G>T
n.174-7654G>T
c.644-7654G>T (n.644-7654G>T)
 dbSNP
13g.77000605C=CA2103435504CLN5,FBXL3c.713C= (p.Thr238=)
c.*155C= (n.*155C=)
c.174+4478C=
n.566+4478C=
c.711C=
c.565+4478C= (n.565+4478C=)
c.*404C= (n.*404C=)
c.549C=
c.*162C= (n.*162C=)
c.213+4478C=
n.1039C=
c.169+4478C= (n.169+4478C=)
c.860C= (p.Thr287=)
n.1704G=
n.174-7654G=
c.644-7654G= (n.644-7654G=)
13g.77000605C>GCA388312397CLN5,FBXL3c.713C>G (p.Thr238Ser)
c.*155C>G (n.*155C>G)
c.174+4478C>G
n.566+4478C>G
c.711C>G
c.565+4478C>G (n.565+4478C>G)
c.*404C>G (n.*404C>G)
c.549C>G
c.*162C>G (n.*162C>G)
c.213+4478C>G
n.1039C>G
c.169+4478C>G (n.169+4478C>G)
c.860C>G (p.Thr287Ser)
n.1704G>C
n.174-7654G>C
c.644-7654G>C (n.644-7654G>C)
13g.77000605C>TCA388312410CLN5,FBXL3c.713C>T (p.Thr238Ile)
c.*155C>T (n.*155C>T)
c.174+4478C>T
n.566+4478C>T
c.711C>T
c.565+4478C>T (n.565+4478C>T)
c.*404C>T (n.*404C>T)
c.549C>T
c.*162C>T (n.*162C>T)
c.213+4478C>T
n.1039C>T
c.169+4478C>T (n.169+4478C>T)
c.860C>T (p.Thr287Ile)
n.1704G>A
n.174-7654G>A
c.644-7654G>A (n.644-7654G>A)
 gnomAD v4
13g.77000605_77000612delCA658823728CLN5,FBXL3c.713_720del (p.Thr238LysfsTer4)
c.*155_*162del (n.*155_*162del)
c.174+4478_174+4485del
n.566+4478_566+4485del
c.711_718del
c.565+4478_565+4485del (n.565+4478_565+4485del)
c.*404_*411del (n.*404_*411del)
c.549_556del
c.*162_*169del (n.*162_*169del)
c.213+4478_213+4485del
n.1039_1046del
c.169+4478_169+4485del (n.169+4478_169+4485del)
c.860_867del (p.Thr287LysfsTer4)
n.1697_1704del
n.174-7661_174-7654del
c.644-7661_644-7654del (n.644-7661_644-7654del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.77000606C>ACA484486652CLN5,FBXL3c.714C>A (p.Thr238=)
c.*156C>A (n.*156C>A)
c.174+4479C>A
n.566+4479C>A
c.712C>A
c.565+4479C>A (n.565+4479C>A)
c.*405C>A (n.*405C>A)
c.550C>A
c.*163C>A (n.*163C>A)
c.213+4479C>A
n.1040C>A
c.169+4479C>A (n.169+4479C>A)
c.861C>A (p.Thr287=)
n.1703G>T
n.174-7655G>T
c.644-7655G>T (n.644-7655G>T)
13g.77000606C=CA2103435511CLN5,FBXL3c.714C= (p.Thr238=)
c.*156C= (n.*156C=)
c.174+4479C=
n.566+4479C=
c.712C=
c.565+4479C= (n.565+4479C=)
c.*405C= (n.*405C=)
c.550C=
c.*163C= (n.*163C=)
c.213+4479C=
n.1040C=
c.169+4479C= (n.169+4479C=)
c.861C= (p.Thr287=)
n.1703G=
n.174-7655G=
c.644-7655G= (n.644-7655G=)
13g.77000606C>GCA7007250CLN5,FBXL3c.714C>G (p.Thr238=)
c.*156C>G (n.*156C>G)
c.174+4479C>G
n.566+4479C>G
c.712C>G
c.565+4479C>G (n.565+4479C>G)
c.*405C>G (n.*405C>G)
c.550C>G
c.*163C>G (n.*163C>G)
c.213+4479C>G
n.1040C>G
c.169+4479C>G (n.169+4479C>G)
c.861C>G (p.Thr287=)
n.1703G>C
n.174-7655G>C
c.644-7655G>C (n.644-7655G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77000606C>TCA484486653CLN5,FBXL3c.714C>T (p.Thr238=)
c.*156C>T (n.*156C>T)
c.174+4479C>T
n.566+4479C>T
c.712C>T
c.565+4479C>T (n.565+4479C>T)
c.*405C>T (n.*405C>T)
c.550C>T
c.*163C>T (n.*163C>T)
c.213+4479C>T
n.1040C>T
c.169+4479C>T (n.169+4479C>T)
c.861C>T (p.Thr287=)
n.1703G>A
n.174-7655G>A
c.644-7655G>A (n.644-7655G>A)
13g.77000607T>ACA388312420CLN5,FBXL3c.715T>A (p.Phe239Ile)
c.*157T>A (n.*157T>A)
c.174+4480T>A
n.566+4480T>A
c.713T>A
c.565+4480T>A (n.565+4480T>A)
c.*406T>A (n.*406T>A)
c.551T>A
c.*164T>A (n.*164T>A)
c.213+4480T>A
n.1041T>A
c.169+4480T>A (n.169+4480T>A)
c.862T>A (p.Phe288Ile)
n.1702A>T
n.174-7656A>T
c.644-7656A>T (n.644-7656A>T)
13g.77000607T>CCA7007251CLN5,FBXL3c.715T>C (p.Phe239Leu)
c.*157T>C (n.*157T>C)
c.174+4480T>C
n.566+4480T>C
c.713T>C
c.565+4480T>C (n.565+4480T>C)
c.*406T>C (n.*406T>C)
c.551T>C
c.*164T>C (n.*164T>C)
c.213+4480T>C
n.1041T>C
c.169+4480T>C (n.169+4480T>C)
c.862T>C (p.Phe288Leu)
n.1702A>G
n.174-7656A>G
c.644-7656A>G (n.644-7656A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77000607T>GCA388312423CLN5,FBXL3c.715T>G (p.Phe239Val)
c.*157T>G (n.*157T>G)
c.174+4480T>G
n.566+4480T>G
c.713T>G
c.565+4480T>G (n.565+4480T>G)
c.*406T>G (n.*406T>G)
c.551T>G
c.*164T>G (n.*164T>G)
c.213+4480T>G
n.1041T>G
c.169+4480T>G (n.169+4480T>G)
c.862T>G (p.Phe288Val)
n.1702A>C
n.174-7656A>C
c.644-7656A>C (n.644-7656A>C)
13g.77000607T=CA2103435517CLN5,FBXL3c.715T= (p.Phe239=)
c.*157T= (n.*157T=)
c.174+4480T=
n.566+4480T=
c.713T=
c.565+4480T= (n.565+4480T=)
c.*406T= (n.*406T=)
c.551T=
c.*164T= (n.*164T=)
c.213+4480T=
n.1041T=
c.169+4480T= (n.169+4480T=)
c.862T= (p.Phe288=)
n.1702A=
n.174-7656A=
c.644-7656A= (n.644-7656A=)
13g.77000609dupCA2695199765CLN5,FBXL3c.717dup (p.Asn240Ter)
c.*159dup (n.*159dup)
c.174+4482dup
n.566+4482dup
c.715dup
c.565+4482dup (n.565+4482dup)
c.*408dup (n.*408dup)
c.553dup
c.*166dup (n.*166dup)
c.213+4482dup
n.1043dup
c.169+4482dup (n.169+4482dup)
c.864dup (p.Asn289Ter)
n.1702dup
n.174-7656dup
c.644-7656dup (n.644-7656dup)
 ClinVar
13g.77000608T>ACA388312434CLN5,FBXL3c.716T>A (p.Phe239Tyr)
c.*158T>A (n.*158T>A)
c.174+4481T>A
n.566+4481T>A
c.714T>A
c.565+4481T>A (n.565+4481T>A)
c.*407T>A (n.*407T>A)
c.552T>A
c.*165T>A (n.*165T>A)
c.213+4481T>A
n.1042T>A
c.169+4481T>A (n.169+4481T>A)
c.863T>A (p.Phe288Tyr)
n.1701A>T
n.174-7657A>T
c.644-7657A>T (n.644-7657A>T)
13g.77000608T>CCA388312427CLN5,FBXL3c.716T>C (p.Phe239Ser)
c.*158T>C (n.*158T>C)
c.174+4481T>C
n.566+4481T>C
c.714T>C
c.565+4481T>C (n.565+4481T>C)
c.*407T>C (n.*407T>C)
c.552T>C
c.*165T>C (n.*165T>C)
c.213+4481T>C
n.1042T>C
c.169+4481T>C (n.169+4481T>C)
c.863T>C (p.Phe288Ser)
n.1701A>G
n.174-7657A>G
c.644-7657A>G (n.644-7657A>G)
13g.77000608T>GCA388312431CLN5,FBXL3c.716T>G (p.Phe239Cys)
c.*158T>G (n.*158T>G)
c.174+4481T>G
n.566+4481T>G
c.714T>G
c.565+4481T>G (n.565+4481T>G)
c.*407T>G (n.*407T>G)
c.552T>G
c.*165T>G (n.*165T>G)
c.213+4481T>G
n.1042T>G
c.169+4481T>G (n.169+4481T>G)
c.863T>G (p.Phe288Cys)
n.1701A>C
n.174-7657A>C
c.644-7657A>C (n.644-7657A>C)
13g.77000609T>ACA388312440CLN5,FBXL3c.717T>A (p.Phe239Leu)
c.*159T>A (n.*159T>A)
c.174+4482T>A
n.566+4482T>A
c.715T>A
c.565+4482T>A (n.565+4482T>A)
c.*408T>A (n.*408T>A)
c.553T>A
c.*166T>A (n.*166T>A)
c.213+4482T>A
n.1043T>A
c.169+4482T>A (n.169+4482T>A)
c.864T>A (p.Phe288Leu)
n.1700A>T
n.174-7658A>T
c.644-7658A>T (n.644-7658A>T)
13g.77000609T>CCA484486654CLN5,FBXL3c.717T>C (p.Phe239=)
c.*159T>C (n.*159T>C)
c.174+4482T>C
n.566+4482T>C
c.715T>C
c.565+4482T>C (n.565+4482T>C)
c.*408T>C (n.*408T>C)
c.553T>C
c.*166T>C (n.*166T>C)
c.213+4482T>C
n.1043T>C
c.169+4482T>C (n.169+4482T>C)
c.864T>C (p.Phe288=)
n.1700A>G
n.174-7658A>G
c.644-7658A>G (n.644-7658A>G)
13g.77000609T>GCA388312441CLN5,FBXL3c.717T>G (p.Phe239Leu)
c.*159T>G (n.*159T>G)
c.174+4482T>G
n.566+4482T>G
c.715T>G
c.565+4482T>G (n.565+4482T>G)
c.*408T>G (n.*408T>G)
c.553T>G
c.*166T>G (n.*166T>G)
c.213+4482T>G
n.1043T>G
c.169+4482T>G (n.169+4482T>G)
c.864T>G (p.Phe288Leu)
n.1700A>C
n.174-7658A>C
c.644-7658A>C (n.644-7658A>C)
13g.77000610A>CCA388312442CLN5,FBXL3c.718A>C (p.Asn240His)
c.*160A>C (n.*160A>C)
c.174+4483A>C
n.566+4483A>C
c.716A>C
c.565+4483A>C (n.565+4483A>C)
c.*409A>C (n.*409A>C)
c.554A>C
c.*167A>C (n.*167A>C)
c.213+4483A>C
n.1044A>C
c.169+4483A>C (n.169+4483A>C)
c.865A>C (p.Asn289His)
n.1699T>G
n.174-7659T>G
c.644-7659T>G (n.644-7659T>G)
 gnomAD v4
13g.77000610A>GCA388312443CLN5,FBXL3c.718A>G (p.Asn240Asp)
c.*160A>G (n.*160A>G)
c.174+4483A>G
n.566+4483A>G
c.716A>G
c.565+4483A>G (n.565+4483A>G)
c.*409A>G (n.*409A>G)
c.554A>G
c.*167A>G (n.*167A>G)
c.213+4483A>G
n.1044A>G
c.169+4483A>G (n.169+4483A>G)
c.865A>G (p.Asn289Asp)
n.1699T>C
n.174-7659T>C
c.644-7659T>C (n.644-7659T>C)
13g.77000610A>TCA388312445CLN5,FBXL3c.718A>T (p.Asn240Tyr)
c.*160A>T (n.*160A>T)
c.174+4483A>T
n.566+4483A>T
c.716A>T
c.565+4483A>T (n.565+4483A>T)
c.*409A>T (n.*409A>T)
c.554A>T
c.*167A>T (n.*167A>T)
c.213+4483A>T
n.1044A>T
c.169+4483A>T (n.169+4483A>T)
c.865A>T (p.Asn289Tyr)
n.1699T>A
n.174-7659T>A
c.644-7659T>A (n.644-7659T>A)
13g.77000611A>CCA388312449CLN5,FBXL3c.719A>C (p.Asn240Thr)
c.*161A>C (n.*161A>C)
c.174+4484A>C
n.566+4484A>C
c.717A>C
c.565+4484A>C (n.565+4484A>C)
c.*410A>C (n.*410A>C)
c.555A>C
c.*168A>C (n.*168A>C)
c.213+4484A>C
n.1045A>C
c.169+4484A>C (n.169+4484A>C)
c.866A>C (p.Asn289Thr)
n.1698T>G
n.174-7660T>G
c.644-7660T>G (n.644-7660T>G)
13g.77000611A>GCA388312450CLN5,FBXL3c.719A>G (p.Asn240Ser)
c.*161A>G (n.*161A>G)
c.174+4484A>G
n.566+4484A>G
c.717A>G
c.565+4484A>G (n.565+4484A>G)
c.*410A>G (n.*410A>G)
c.555A>G
c.*168A>G (n.*168A>G)
c.213+4484A>G
n.1045A>G
c.169+4484A>G (n.169+4484A>G)
c.866A>G (p.Asn289Ser)
n.1698T>C
n.174-7660T>C
c.644-7660T>C (n.644-7660T>C)
13g.77000611A>TCA388312451CLN5,FBXL3c.719A>T (p.Asn240Ile)
c.*161A>T (n.*161A>T)
c.174+4484A>T
n.566+4484A>T
c.717A>T
c.565+4484A>T (n.565+4484A>T)
c.*410A>T (n.*410A>T)
c.555A>T
c.*168A>T (n.*168A>T)
c.213+4484A>T
n.1045A>T
c.169+4484A>T (n.169+4484A>T)
c.866A>T (p.Asn289Ile)
n.1698T>A
n.174-7660T>A
c.644-7660T>A (n.644-7660T>A)
13g.77000612C>ACA388312453CLN5,FBXL3c.720C>A (p.Asn240Lys)
c.*162C>A (n.*162C>A)
c.174+4485C>A
n.566+4485C>A
c.718C>A
c.565+4485C>A (n.565+4485C>A)
c.*411C>A (n.*411C>A)
c.556C>A
c.*169C>A (n.*169C>A)
c.213+4485C>A
n.1046C>A
c.169+4485C>A (n.169+4485C>A)
c.867C>A (p.Asn289Lys)
n.1697G>T
n.174-7661G>T
c.644-7661G>T (n.644-7661G>T)
13g.77000612C>GCA388312457CLN5,FBXL3c.720C>G (p.Asn240Lys)
c.*162C>G (n.*162C>G)
c.174+4485C>G
n.566+4485C>G
c.718C>G
c.565+4485C>G (n.565+4485C>G)
c.*411C>G (n.*411C>G)
c.556C>G
c.*169C>G (n.*169C>G)
c.213+4485C>G
n.1046C>G
c.169+4485C>G (n.169+4485C>G)
c.867C>G (p.Asn289Lys)
n.1697G>C
n.174-7661G>C
c.644-7661G>C (n.644-7661G>C)
13g.77000612C>TCA484486655CLN5,FBXL3c.720C>T (p.Asn240=)
c.*162C>T (n.*162C>T)
c.174+4485C>T
n.566+4485C>T
c.718C>T
c.565+4485C>T (n.565+4485C>T)
c.*411C>T (n.*411C>T)
c.556C>T
c.*169C>T (n.*169C>T)
c.213+4485C>T
n.1046C>T
c.169+4485C>T (n.169+4485C>T)
c.867C>T (p.Asn289=)
n.1697G>A
n.174-7661G>A
c.644-7661G>A (n.644-7661G>A)
 ClinVar dbSNP
13g.77000613A>CCA388312472CLN5,FBXL3c.721A>C (p.Lys241Gln)
c.*163A>C (n.*163A>C)
c.174+4486A>C
n.566+4486A>C
c.719A>C
c.565+4486A>C (n.565+4486A>C)
c.*412A>C (n.*412A>C)
c.557A>C
c.*170A>C (n.*170A>C)
c.213+4486A>C
n.1047A>C
c.169+4486A>C (n.169+4486A>C)
c.868A>C (p.Lys290Gln)
n.1696T>G
n.174-7662T>G
c.644-7662T>G (n.644-7662T>G)
13g.77000613A>GCA388312468CLN5,FBXL3c.721A>G (p.Lys241Glu)
c.*163A>G (n.*163A>G)
c.174+4486A>G
n.566+4486A>G
c.719A>G
c.565+4486A>G (n.565+4486A>G)
c.*412A>G (n.*412A>G)
c.557A>G
c.*170A>G (n.*170A>G)
c.213+4486A>G
n.1047A>G
c.169+4486A>G (n.169+4486A>G)
c.868A>G (p.Lys290Glu)
n.1696T>C
n.174-7662T>C
c.644-7662T>C (n.644-7662T>C)
 gnomAD v4
13g.77000613A>TCA388312463CLN5,FBXL3c.721A>T (p.Lys241Ter)
c.*163A>T (n.*163A>T)
c.174+4486A>T
n.566+4486A>T
c.719A>T
c.565+4486A>T (n.565+4486A>T)
c.*412A>T (n.*412A>T)
c.557A>T
c.*170A>T (n.*170A>T)
c.213+4486A>T
n.1047A>T
c.169+4486A>T (n.169+4486A>T)
c.868A>T (p.Lys290Ter)
n.1696T>A
n.174-7662T>A
c.644-7662T>A (n.644-7662T>A)
13g.77000614A>CCA388312476CLN5,FBXL3c.722A>C (p.Lys241Thr)
c.*164A>C (n.*164A>C)
c.174+4487A>C
n.566+4487A>C
c.720A>C
c.565+4487A>C (n.565+4487A>C)
c.*413A>C (n.*413A>C)
c.558A>C
c.*171A>C (n.*171A>C)
c.213+4487A>C
n.1048A>C
c.169+4487A>C (n.169+4487A>C)
c.869A>C (p.Lys290Thr)
n.1695T>G
n.174-7663T>G
c.644-7663T>G (n.644-7663T>G)
13g.77000614A>GCA388312486CLN5,FBXL3c.722A>G (p.Lys241Arg)
c.*164A>G (n.*164A>G)
c.174+4487A>G
n.566+4487A>G
c.720A>G
c.565+4487A>G (n.565+4487A>G)
c.*413A>G (n.*413A>G)
c.558A>G
c.*171A>G (n.*171A>G)
c.213+4487A>G
n.1048A>G
c.169+4487A>G (n.169+4487A>G)
c.869A>G (p.Lys290Arg)
n.1695T>C
n.174-7663T>C
c.644-7663T>C (n.644-7663T>C)
13g.77000614A>TCA388312482CLN5,FBXL3c.722A>T (p.Lys241Met)
c.*164A>T (n.*164A>T)
c.174+4487A>T
n.566+4487A>T
c.720A>T
c.565+4487A>T (n.565+4487A>T)
c.*413A>T (n.*413A>T)
c.558A>T
c.*171A>T (n.*171A>T)
c.213+4487A>T
n.1048A>T
c.169+4487A>T (n.169+4487A>T)
c.869A>T (p.Lys290Met)
n.1695T>A
n.174-7663T>A
c.644-7663T>A (n.644-7663T>A)
13g.77000615G>ACA484486656CLN5,FBXL3c.723G>A (p.Lys241=)
c.*165G>A (n.*165G>A)
c.174+4488G>A
n.566+4488G>A
c.721G>A
c.565+4488G>A (n.565+4488G>A)
c.*414G>A (n.*414G>A)
c.559G>A
c.*172G>A (n.*172G>A)
c.213+4488G>A
n.1049G>A
c.169+4488G>A (n.169+4488G>A)
c.870G>A (p.Lys290=)
n.1694C>T
n.174-7664C>T
c.644-7664C>T (n.644-7664C>T)
 gnomAD v4
13g.77000615G>CCA388312504CLN5,FBXL3c.723G>C (p.Lys241Asn)
c.*165G>C (n.*165G>C)
c.174+4488G>C
n.566+4488G>C
c.721G>C
c.565+4488G>C (n.565+4488G>C)
c.*414G>C (n.*414G>C)
c.559G>C
c.*172G>C (n.*172G>C)
c.213+4488G>C
n.1049G>C
c.169+4488G>C (n.169+4488G>C)
c.870G>C (p.Lys290Asn)
n.1694C>G
n.174-7664C>G
c.644-7664C>G (n.644-7664C>G)
 gnomAD v4
13g.77000615G>TCA388312505CLN5,FBXL3c.723G>T (p.Lys241Asn)
c.*165G>T (n.*165G>T)
c.174+4488G>T
n.566+4488G>T
c.721G>T
c.565+4488G>T (n.565+4488G>T)
c.*414G>T (n.*414G>T)
c.559G>T
c.*172G>T (n.*172G>T)
c.213+4488G>T
n.1049G>T
c.169+4488G>T (n.169+4488G>T)
c.870G>T (p.Lys290Asn)
n.1694C>A
n.174-7664C>A
c.644-7664C>A (n.644-7664C>A)
13g.77000616T>ACA388312508CLN5,FBXL3c.724T>A (p.Leu242Met)
c.*166T>A (n.*166T>A)
c.174+4489T>A
n.566+4489T>A
c.722T>A
c.565+4489T>A (n.565+4489T>A)
c.*415T>A (n.*415T>A)
c.560T>A
c.*173T>A (n.*173T>A)
c.213+4489T>A
n.1050T>A
c.169+4489T>A (n.169+4489T>A)
c.871T>A (p.Leu291Met)
n.1693A>T
n.174-7665A>T
c.644-7665A>T (n.644-7665A>T)
13g.77000616T>CCA484486657CLN5,FBXL3c.724T>C (p.Leu242=)
c.*166T>C (n.*166T>C)
c.174+4489T>C
n.566+4489T>C
c.722T>C
c.565+4489T>C (n.565+4489T>C)
c.*415T>C (n.*415T>C)
c.560T>C
c.*173T>C (n.*173T>C)
c.213+4489T>C
n.1050T>C
c.169+4489T>C (n.169+4489T>C)
c.871T>C (p.Leu291=)
n.1693A>G
n.174-7665A>G
c.644-7665A>G (n.644-7665A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000616T>GCA388312514CLN5,FBXL3c.724T>G (p.Leu242Val)
c.*166T>G (n.*166T>G)
c.174+4489T>G
n.566+4489T>G
c.722T>G
c.565+4489T>G (n.565+4489T>G)
c.*415T>G (n.*415T>G)
c.560T>G
c.*173T>G (n.*173T>G)
c.213+4489T>G
n.1050T>G
c.169+4489T>G (n.169+4489T>G)
c.871T>G (p.Leu291Val)
n.1693A>C
n.174-7665A>C
c.644-7665A>C (n.644-7665A>C)
13g.77000616T=CA2103435518CLN5,FBXL3c.724T= (p.Leu242=)
c.*166T= (n.*166T=)
c.174+4489T=
n.566+4489T=
c.722T=
c.565+4489T= (n.565+4489T=)
c.*415T= (n.*415T=)
c.560T=
c.*173T= (n.*173T=)
c.213+4489T=
n.1050T=
c.169+4489T= (n.169+4489T=)
c.871T= (p.Leu291=)
n.1693A=
n.174-7665A=
c.644-7665A= (n.644-7665A=)
13g.77000617T>ACA388312519CLN5,FBXL3c.725T>A (p.Leu242Ter)
c.*167T>A (n.*167T>A)
c.174+4490T>A
n.566+4490T>A
c.723T>A
c.565+4490T>A (n.565+4490T>A)
c.*416T>A (n.*416T>A)
c.561T>A
c.*174T>A (n.*174T>A)
c.213+4490T>A
n.1051T>A
c.169+4490T>A (n.169+4490T>A)
c.872T>A (p.Leu291Ter)
n.1692A>T
n.174-7666A>T
c.644-7666A>T (n.644-7666A>T)
13g.77000617T>CCA388312520CLN5,FBXL3c.725T>C (p.Leu242Ser)
c.*167T>C (n.*167T>C)
c.174+4490T>C
n.566+4490T>C
c.723T>C
c.565+4490T>C (n.565+4490T>C)
c.*416T>C (n.*416T>C)
c.561T>C
c.*174T>C (n.*174T>C)
c.213+4490T>C
n.1051T>C
c.169+4490T>C (n.169+4490T>C)
c.872T>C (p.Leu291Ser)
n.1692A>G
n.174-7666A>G
c.644-7666A>G (n.644-7666A>G)
13g.77000617T>GCA388312521CLN5,FBXL3c.725T>G (p.Leu242Trp)
c.*167T>G (n.*167T>G)
c.174+4490T>G
n.566+4490T>G
c.723T>G
c.565+4490T>G (n.565+4490T>G)
c.*416T>G (n.*416T>G)
c.561T>G
c.*174T>G (n.*174T>G)
c.213+4490T>G
n.1051T>G
c.169+4490T>G (n.169+4490T>G)
c.872T>G (p.Leu291Trp)
n.1692A>C
n.174-7666A>C
c.644-7666A>C (n.644-7666A>C)
13g.77000618G>ACA484486658CLN5,FBXL3c.726G>A (p.Leu242=)
c.*168G>A (n.*168G>A)
c.174+4491G>A
n.566+4491G>A
c.724G>A
c.565+4491G>A (n.565+4491G>A)
c.*417G>A (n.*417G>A)
c.562G>A
c.*175G>A (n.*175G>A)
c.213+4491G>A
n.1052G>A
c.169+4491G>A (n.169+4491G>A)
c.873G>A (p.Leu291=)
n.1691C>T
n.174-7667C>T
c.644-7667C>T (n.644-7667C>T)
13g.77000618G>CCA388312525CLN5,FBXL3c.726G>C (p.Leu242Phe)
c.*168G>C (n.*168G>C)
c.174+4491G>C
n.566+4491G>C
c.724G>C
c.565+4491G>C (n.565+4491G>C)
c.*417G>C (n.*417G>C)
c.562G>C
c.*175G>C (n.*175G>C)
c.213+4491G>C
n.1052G>C
c.169+4491G>C (n.169+4491G>C)
c.873G>C (p.Leu291Phe)
n.1691C>G
n.174-7667C>G
c.644-7667C>G (n.644-7667C>G)
13g.77000618G>TCA388312530CLN5,FBXL3c.726G>T (p.Leu242Phe)
c.*168G>T (n.*168G>T)
c.174+4491G>T
n.566+4491G>T
c.724G>T
c.565+4491G>T (n.565+4491G>T)
c.*417G>T (n.*417G>T)
c.562G>T
c.*175G>T (n.*175G>T)
c.213+4491G>T
n.1052G>T
c.169+4491G>T (n.169+4491G>T)
c.873G>T (p.Leu291Phe)
n.1691C>A
n.174-7667C>A
c.644-7667C>A (n.644-7667C>A)
13g.77000619delCA2623304174CLN5,FBXL3c.727del (p.Ala243LeufsTer10)
c.*169del (n.*169del)
c.174+4492del
n.566+4492del
c.725del
c.565+4492del (n.565+4492del)
c.*418del (n.*418del)
c.563del
c.*176del (n.*176del)
c.213+4492del
n.1053del
c.169+4492del (n.169+4492del)
c.874del (p.Ala292LeufsTer10)
n.1691del
n.174-7667del
c.644-7667del (n.644-7667del)
 gnomAD v4
13g.77000619G>ACA388312537CLN5,FBXL3c.727G>A (p.Ala243Thr)
c.*169G>A (n.*169G>A)
c.174+4492G>A
n.566+4492G>A
c.725G>A
c.565+4492G>A (n.565+4492G>A)
c.*418G>A (n.*418G>A)
c.563G>A
c.*176G>A (n.*176G>A)
c.213+4492G>A
n.1053G>A
c.169+4492G>A (n.169+4492G>A)
c.874G>A (p.Ala292Thr)
n.1690C>T
n.174-7668C>T
c.644-7668C>T (n.644-7668C>T)
13g.77000619G>CCA388312543CLN5,FBXL3c.727G>C (p.Ala243Pro)
c.*169G>C (n.*169G>C)
c.174+4492G>C
n.566+4492G>C
c.725G>C
c.565+4492G>C (n.565+4492G>C)
c.*418G>C (n.*418G>C)
c.563G>C
c.*176G>C (n.*176G>C)
c.213+4492G>C
n.1053G>C
c.169+4492G>C (n.169+4492G>C)
c.874G>C (p.Ala292Pro)
n.1690C>G
n.174-7668C>G
c.644-7668C>G (n.644-7668C>G)
13g.77000619G>TCA388312548CLN5,FBXL3c.727G>T (p.Ala243Ser)
c.*169G>T (n.*169G>T)
c.174+4492G>T
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c.725G>T
c.565+4492G>T (n.565+4492G>T)
c.*418G>T (n.*418G>T)
c.563G>T
c.*176G>T (n.*176G>T)
c.213+4492G>T
n.1053G>T
c.169+4492G>T (n.169+4492G>T)
c.874G>T (p.Ala292Ser)
n.1690C>A
n.174-7668C>A
c.644-7668C>A (n.644-7668C>A)
13g.77000620C>ACA388312559CLN5,FBXL3c.728C>A (p.Ala243Asp)
c.*170C>A (n.*170C>A)
c.174+4493C>A
n.566+4493C>A
c.726C>A
c.565+4493C>A (n.565+4493C>A)
c.*419C>A (n.*419C>A)
c.564C>A
c.*177C>A (n.*177C>A)
c.213+4493C>A
n.1054C>A
c.169+4493C>A (n.169+4493C>A)
c.875C>A (p.Ala292Asp)
n.1689G>T
n.174-7669G>T
c.644-7669G>T (n.644-7669G>T)
13g.77000620C>GCA388312553CLN5,FBXL3c.728C>G (p.Ala243Gly)
c.*170C>G (n.*170C>G)
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c.726C>G
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c.*419C>G (n.*419C>G)
c.564C>G
c.*177C>G (n.*177C>G)
c.213+4493C>G
n.1054C>G
c.169+4493C>G (n.169+4493C>G)
c.875C>G (p.Ala292Gly)
n.1689G>C
n.174-7669G>C
c.644-7669G>C (n.644-7669G>C)
13g.77000620C>TCA388312558CLN5,FBXL3c.728C>T (p.Ala243Val)
c.*170C>T (n.*170C>T)
c.174+4493C>T
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c.726C>T
c.565+4493C>T (n.565+4493C>T)
c.*419C>T (n.*419C>T)
c.564C>T
c.*177C>T (n.*177C>T)
c.213+4493C>T
n.1054C>T
c.169+4493C>T (n.169+4493C>T)
c.875C>T (p.Ala292Val)
n.1689G>A
n.174-7669G>A
c.644-7669G>A (n.644-7669G>A)
 gnomAD v4
13g.77000621T>ACA484486659CLN5,FBXL3c.729T>A (p.Ala243=)
c.*171T>A (n.*171T>A)
c.174+4494T>A
n.566+4494T>A
c.727T>A
c.565+4494T>A (n.565+4494T>A)
c.*420T>A (n.*420T>A)
c.565T>A
c.*178T>A (n.*178T>A)
c.213+4494T>A
n.1055T>A
c.169+4494T>A (n.169+4494T>A)
c.876T>A (p.Ala292=)
n.1688A>T
n.174-7670A>T
c.644-7670A>T (n.644-7670A>T)
13g.77000621T>CCA484486660CLN5,FBXL3c.729T>C (p.Ala243=)
c.*171T>C (n.*171T>C)
c.174+4494T>C
n.566+4494T>C
c.727T>C
c.565+4494T>C (n.565+4494T>C)
c.*420T>C (n.*420T>C)
c.565T>C
c.*178T>C (n.*178T>C)
c.213+4494T>C
n.1055T>C
c.169+4494T>C (n.169+4494T>C)
c.876T>C (p.Ala292=)
n.1688A>G
n.174-7670A>G
c.644-7670A>G (n.644-7670A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77000621T>GCA484486661CLN5,FBXL3c.729T>G (p.Ala243=)
c.*171T>G (n.*171T>G)
c.174+4494T>G
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c.727T>G
c.565+4494T>G (n.565+4494T>G)
c.*420T>G (n.*420T>G)
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c.*178T>G (n.*178T>G)
c.213+4494T>G
n.1055T>G
c.169+4494T>G (n.169+4494T>G)
c.876T>G (p.Ala292=)
n.1688A>C
n.174-7670A>C
c.644-7670A>C (n.644-7670A>C)
 gnomAD v4
13g.77000621T=CA2103435521CLN5,FBXL3c.729T= (p.Ala243=)
c.*171T= (n.*171T=)
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c.565+4494T= (n.565+4494T=)
c.*420T= (n.*420T=)
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c.*178T= (n.*178T=)
c.213+4494T=
n.1055T=
c.169+4494T= (n.169+4494T=)
c.876T= (p.Ala292=)
n.1688A=
n.174-7670A=
c.644-7670A= (n.644-7670A=)
13g.77000622G>ACA388312561CLN5,FBXL3c.730G>A (p.Glu244Lys)
c.*172G>A (n.*172G>A)
c.174+4495G>A
n.566+4495G>A
c.728G>A
c.565+4495G>A (n.565+4495G>A)
c.*421G>A (n.*421G>A)
c.566G>A
c.*179G>A (n.*179G>A)
c.213+4495G>A
n.1056G>A
c.169+4495G>A (n.169+4495G>A)
c.877G>A (p.Glu293Lys)
n.1687C>T
n.174-7671C>T
c.644-7671C>T (n.644-7671C>T)
 gnomAD v4
13g.77000622G>CCA388312564CLN5,FBXL3c.730G>C (p.Glu244Gln)
c.*172G>C (n.*172G>C)
c.174+4495G>C
n.566+4495G>C
c.728G>C
c.565+4495G>C (n.565+4495G>C)
c.*421G>C (n.*421G>C)
c.566G>C
c.*179G>C (n.*179G>C)
c.213+4495G>C
n.1056G>C
c.169+4495G>C (n.169+4495G>C)
c.877G>C (p.Glu293Gln)
n.1687C>G
n.174-7671C>G
c.644-7671C>G (n.644-7671C>G)
13g.77000622G>TCA388312567CLN5,FBXL3c.730G>T (p.Glu244Ter)
c.*172G>T (n.*172G>T)
c.174+4495G>T
n.566+4495G>T
c.728G>T
c.565+4495G>T (n.565+4495G>T)
c.*421G>T (n.*421G>T)
c.566G>T
c.*179G>T (n.*179G>T)
c.213+4495G>T
n.1056G>T
c.169+4495G>T (n.169+4495G>T)
c.877G>T (p.Glu293Ter)
n.1687C>A
n.174-7671C>A
c.644-7671C>A (n.644-7671C>A)
13g.77000623A=CA2103435526CLN5,FBXL3c.731A= (p.Glu244=)
c.*173A= (n.*173A=)
c.174+4496A=
n.566+4496A=
c.729A=
c.565+4496A= (n.565+4496A=)
c.*422A= (n.*422A=)
c.567A=
c.*180A= (n.*180A=)
c.213+4496A=
n.1057A=
c.169+4496A= (n.169+4496A=)
c.878A= (p.Glu293=)
n.1686T=
n.174-7672T=
c.644-7672T= (n.644-7672T=)
13g.77000623A>CCA388312571CLN5,FBXL3c.731A>C (p.Glu244Ala)
c.*173A>C (n.*173A>C)
c.174+4496A>C
n.566+4496A>C
c.729A>C
c.565+4496A>C (n.565+4496A>C)
c.*422A>C (n.*422A>C)
c.567A>C
c.*180A>C (n.*180A>C)
c.213+4496A>C
n.1057A>C
c.169+4496A>C (n.169+4496A>C)
c.878A>C (p.Glu293Ala)
n.1686T>G
n.174-7672T>G
c.644-7672T>G (n.644-7672T>G)
13g.77000623A>GCA16042830CLN5,FBXL3c.731A>G (p.Glu244Gly)
c.*173A>G (n.*173A>G)
c.174+4496A>G
n.566+4496A>G
c.729A>G
c.565+4496A>G (n.565+4496A>G)
c.*422A>G (n.*422A>G)
c.567A>G
c.*180A>G (n.*180A>G)
c.213+4496A>G
n.1057A>G
c.169+4496A>G (n.169+4496A>G)
c.878A>G (p.Glu293Gly)
n.1686T>C
n.174-7672T>C
c.644-7672T>C (n.644-7672T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77000623A>TCA388312572CLN5,FBXL3c.731A>T (p.Glu244Val)
c.*173A>T (n.*173A>T)
c.174+4496A>T
n.566+4496A>T
c.729A>T
c.565+4496A>T (n.565+4496A>T)
c.*422A>T (n.*422A>T)
c.567A>T
c.*180A>T (n.*180A>T)
c.213+4496A>T
n.1057A>T
c.169+4496A>T (n.169+4496A>T)
c.878A>T (p.Glu293Val)
n.1686T>A
n.174-7672T>A
c.644-7672T>A (n.644-7672T>A)
13g.77000624A=CA2103435538CLN5,FBXL3c.732A= (p.Glu244=)
c.*174A= (n.*174A=)
c.174+4497A=
n.566+4497A=
c.730A=
c.565+4497A= (n.565+4497A=)
c.*423A= (n.*423A=)
c.568A=
c.*181A= (n.*181A=)
c.213+4497A=
n.1058A=
c.169+4497A= (n.169+4497A=)
c.879A= (p.Glu293=)
n.1685T=
n.174-7673T=
c.644-7673T= (n.644-7673T=)
13g.77000624A>CCA388312579CLN5,FBXL3c.732A>C (p.Glu244Asp)
c.*174A>C (n.*174A>C)
c.174+4497A>C
n.566+4497A>C
c.730A>C
c.565+4497A>C (n.565+4497A>C)
c.*423A>C (n.*423A>C)
c.568A>C
c.*181A>C (n.*181A>C)
c.213+4497A>C
n.1058A>C
c.169+4497A>C (n.169+4497A>C)
c.879A>C (p.Glu293Asp)
n.1685T>G
n.174-7673T>G
c.644-7673T>G (n.644-7673T>G)
13g.77000624A>GCA484486662CLN5,FBXL3c.732A>G (p.Glu244=)
c.*174A>G (n.*174A>G)
c.174+4497A>G
n.566+4497A>G
c.730A>G
c.565+4497A>G (n.565+4497A>G)
c.*423A>G (n.*423A>G)
c.568A>G
c.*181A>G (n.*181A>G)
c.213+4497A>G
n.1058A>G
c.169+4497A>G (n.169+4497A>G)
c.879A>G (p.Glu293=)
n.1685T>C
n.174-7673T>C
c.644-7673T>C (n.644-7673T>C)
 dbSNP gnomAD v4
13g.77000624A>TCA388312598CLN5,FBXL3c.732A>T (p.Glu244Asp)
c.*174A>T (n.*174A>T)
c.174+4497A>T
n.566+4497A>T
c.730A>T
c.565+4497A>T (n.565+4497A>T)
c.*423A>T (n.*423A>T)
c.568A>T
c.*181A>T (n.*181A>T)
c.213+4497A>T
n.1058A>T
c.169+4497A>T (n.169+4497A>T)
c.879A>T (p.Glu293Asp)
n.1685T>A
n.174-7673T>A
c.644-7673T>A (n.644-7673T>A)
13g.77000625T>ACA388312603CLN5,FBXL3c.733T>A (p.Phe245Ile)
c.*175T>A (n.*175T>A)
c.174+4498T>A
n.566+4498T>A
c.731T>A
c.565+4498T>A (n.565+4498T>A)
c.*424T>A (n.*424T>A)
c.569T>A
c.*182T>A (n.*182T>A)
c.213+4498T>A
n.1059T>A
c.169+4498T>A (n.169+4498T>A)
c.880T>A (p.Phe294Ile)
n.1684A>T
n.174-7674A>T
c.644-7674A>T (n.644-7674A>T)
13g.77000625T>CCA388312608CLN5,FBXL3c.733T>C (p.Phe245Leu)
c.*175T>C (n.*175T>C)
c.174+4498T>C
n.566+4498T>C
c.731T>C
c.565+4498T>C (n.565+4498T>C)
c.*424T>C (n.*424T>C)
c.569T>C
c.*182T>C (n.*182T>C)
c.213+4498T>C
n.1059T>C
c.169+4498T>C (n.169+4498T>C)
c.880T>C (p.Phe294Leu)
n.1684A>G
n.174-7674A>G
c.644-7674A>G (n.644-7674A>G)
13g.77000625T>GCA388312615CLN5,FBXL3c.733T>G (p.Phe245Val)
c.*175T>G (n.*175T>G)
c.174+4498T>G
n.566+4498T>G
c.731T>G
c.565+4498T>G (n.565+4498T>G)
c.*424T>G (n.*424T>G)
c.569T>G
c.*182T>G (n.*182T>G)
c.213+4498T>G
n.1059T>G
c.169+4498T>G (n.169+4498T>G)
c.880T>G (p.Phe294Val)
n.1684A>C
n.174-7674A>C
c.644-7674A>C (n.644-7674A>C)
13g.77000626T>ACA388312637CLN5,FBXL3c.734T>A (p.Phe245Tyr)
c.*176T>A (n.*176T>A)
c.174+4499T>A
n.566+4499T>A
c.732T>A
c.565+4499T>A (n.565+4499T>A)
c.*425T>A (n.*425T>A)
c.570T>A
c.*183T>A (n.*183T>A)
c.213+4499T>A
n.1060T>A
c.169+4499T>A (n.169+4499T>A)
c.881T>A (p.Phe294Tyr)
n.1683A>T
n.174-7675A>T
c.644-7675A>T (n.644-7675A>T)
13g.77000626T>CCA388312632CLN5,FBXL3c.734T>C (p.Phe245Ser)
c.*176T>C (n.*176T>C)
c.174+4499T>C
n.566+4499T>C
c.732T>C
c.565+4499T>C (n.565+4499T>C)
c.*425T>C (n.*425T>C)
c.570T>C
c.*183T>C (n.*183T>C)
c.213+4499T>C
n.1060T>C
c.169+4499T>C (n.169+4499T>C)
c.881T>C (p.Phe294Ser)
n.1683A>G
n.174-7675A>G
c.644-7675A>G (n.644-7675A>G)
13g.77000626T>GCA388312626CLN5,FBXL3c.734T>G (p.Phe245Cys)
c.*176T>G (n.*176T>G)
c.174+4499T>G
n.566+4499T>G
c.732T>G
c.565+4499T>G (n.565+4499T>G)
c.*425T>G (n.*425T>G)
c.570T>G
c.*183T>G (n.*183T>G)
c.213+4499T>G
n.1060T>G
c.169+4499T>G (n.169+4499T>G)
c.881T>G (p.Phe294Cys)
n.1683A>C
n.174-7675A>C
c.644-7675A>C (n.644-7675A>C)
13g.77000627T>ACA388312644CLN5,FBXL3c.735T>A (p.Phe245Leu)
c.*177T>A (n.*177T>A)
c.174+4500T>A
n.566+4500T>A
c.733T>A
c.565+4500T>A (n.565+4500T>A)
c.*426T>A (n.*426T>A)
c.571T>A
c.*184T>A (n.*184T>A)
c.213+4500T>A
n.1061T>A
c.169+4500T>A (n.169+4500T>A)
c.882T>A (p.Phe294Leu)
n.1682A>T
n.174-7676A>T
c.644-7676A>T (n.644-7676A>T)
 COSMIC
13g.77000627T>CCA484486663CLN5,FBXL3c.735T>C (p.Phe245=)
c.*177T>C (n.*177T>C)
c.174+4500T>C
n.566+4500T>C
c.733T>C
c.565+4500T>C (n.565+4500T>C)
c.*426T>C (n.*426T>C)
c.571T>C
c.*184T>C (n.*184T>C)
c.213+4500T>C
n.1061T>C
c.169+4500T>C (n.169+4500T>C)
c.882T>C (p.Phe294=)
n.1682A>G
n.174-7676A>G
c.644-7676A>G (n.644-7676A>G)
13g.77000627T>GCA388312653CLN5,FBXL3c.735T>G (p.Phe245Leu)
c.*177T>G (n.*177T>G)
c.174+4500T>G
n.566+4500T>G
c.733T>G
c.565+4500T>G (n.565+4500T>G)
c.*426T>G (n.*426T>G)
c.571T>G
c.*184T>G (n.*184T>G)
c.213+4500T>G
n.1061T>G
c.169+4500T>G (n.169+4500T>G)
c.882T>G (p.Phe294Leu)
n.1682A>C
n.174-7676A>C
c.644-7676A>C (n.644-7676A>C)
13g.77000628G>ACA388312659CLN5,FBXL3c.736G>A (p.Gly246Arg)
c.*178G>A (n.*178G>A)
c.174+4501G>A
n.566+4501G>A
c.734G>A
c.565+4501G>A (n.565+4501G>A)
c.*427G>A (n.*427G>A)
c.572G>A
c.*185G>A (n.*185G>A)
c.213+4501G>A
n.1062G>A
c.169+4501G>A (n.169+4501G>A)
c.883G>A (p.Gly295Arg)
n.1681C>T
n.174-7677C>T
c.644-7677C>T (n.644-7677C>T)
13g.77000628G>CCA388312671CLN5,FBXL3c.736G>C (p.Gly246Arg)
c.*178G>C (n.*178G>C)
c.174+4501G>C
n.566+4501G>C
c.734G>C
c.565+4501G>C (n.565+4501G>C)
c.*427G>C (n.*427G>C)
c.572G>C
c.*185G>C (n.*185G>C)
c.213+4501G>C
n.1062G>C
c.169+4501G>C (n.169+4501G>C)
c.883G>C (p.Gly295Arg)
n.1681C>G
n.174-7677C>G
c.644-7677C>G (n.644-7677C>G)
13g.77000628G>TCA388312674CLN5,FBXL3c.736G>T (p.Gly246Ter)
c.*178G>T (n.*178G>T)
c.174+4501G>T
n.566+4501G>T
c.734G>T
c.565+4501G>T (n.565+4501G>T)
c.*427G>T (n.*427G>T)
c.572G>T
c.*185G>T (n.*185G>T)
c.213+4501G>T
n.1062G>T
c.169+4501G>T (n.169+4501G>T)
c.883G>T (p.Gly295Ter)
n.1681C>A
n.174-7677C>A
c.644-7677C>A (n.644-7677C>A)
13g.77000629G>ACA388312692CLN5,FBXL3c.737G>A (p.Gly246Glu)
c.*179G>A (n.*179G>A)
c.174+4502G>A
n.566+4502G>A
c.735G>A
c.565+4502G>A (n.565+4502G>A)
c.*428G>A (n.*428G>A)
c.573G>A
c.*186G>A (n.*186G>A)
c.213+4502G>A
n.1063G>A
c.169+4502G>A (n.169+4502G>A)
c.884G>A (p.Gly295Glu)
n.1680C>T
n.174-7678C>T
c.644-7678C>T (n.644-7678C>T)
13g.77000629G>CCA388312683CLN5,FBXL3c.737G>C (p.Gly246Ala)
c.*179G>C (n.*179G>C)
c.174+4502G>C
n.566+4502G>C
c.735G>C
c.565+4502G>C (n.565+4502G>C)
c.*428G>C (n.*428G>C)
c.573G>C
c.*186G>C (n.*186G>C)
c.213+4502G>C
n.1063G>C
c.169+4502G>C (n.169+4502G>C)
c.884G>C (p.Gly295Ala)
n.1680C>G
n.174-7678C>G
c.644-7678C>G (n.644-7678C>G)
13g.77000629G>TCA388312681CLN5,FBXL3c.737G>T (p.Gly246Val)
c.*179G>T (n.*179G>T)
c.174+4502G>T
n.566+4502G>T
c.735G>T
c.565+4502G>T (n.565+4502G>T)
c.*428G>T (n.*428G>T)
c.573G>T
c.*186G>T (n.*186G>T)
c.213+4502G>T
n.1063G>T
c.169+4502G>T (n.169+4502G>T)
c.884G>T (p.Gly295Val)
n.1680C>A
n.174-7678C>A
c.644-7678C>A (n.644-7678C>A)
13g.77000630A>CCA484486666CLN5,FBXL3c.738A>C (p.Gly246=)
c.*180A>C (n.*180A>C)
c.174+4503A>C
n.566+4503A>C
c.736A>C
c.565+4503A>C (n.565+4503A>C)
c.*429A>C (n.*429A>C)
c.574A>C
c.*187A>C (n.*187A>C)
c.213+4503A>C
n.1064A>C
c.169+4503A>C (n.169+4503A>C)
c.885A>C (p.Gly295=)
n.1679T>G
n.174-7679T>G
c.644-7679T>G (n.644-7679T>G)
13g.77000630A>GCA484486665CLN5,FBXL3c.738A>G (p.Gly246=)
c.*180A>G (n.*180A>G)
c.174+4503A>G
n.566+4503A>G
c.736A>G
c.565+4503A>G (n.565+4503A>G)
c.*429A>G (n.*429A>G)
c.574A>G
c.*187A>G (n.*187A>G)
c.213+4503A>G
n.1064A>G
c.169+4503A>G (n.169+4503A>G)
c.885A>G (p.Gly295=)
n.1679T>C
n.174-7679T>C
c.644-7679T>C (n.644-7679T>C)
13g.77000630A>TCA484486664CLN5,FBXL3c.738A>T (p.Gly246=)
c.*180A>T (n.*180A>T)
c.174+4503A>T
n.566+4503A>T
c.736A>T
c.565+4503A>T (n.565+4503A>T)
c.*429A>T (n.*429A>T)
c.574A>T
c.*187A>T (n.*187A>T)
c.213+4503A>T
n.1064A>T
c.169+4503A>T (n.169+4503A>T)
c.885A>T (p.Gly295=)
n.1679T>A
n.174-7679T>A
c.644-7679T>A (n.644-7679T>A)
13g.77000631G>ACA388312697CLN5,FBXL3c.739G>A (p.Ala247Thr)
c.*181G>A (n.*181G>A)
c.174+4504G>A
n.566+4504G>A
c.737G>A
c.565+4504G>A (n.565+4504G>A)
c.*430G>A (n.*430G>A)
c.575G>A
c.*188G>A (n.*188G>A)
c.213+4504G>A
n.1065G>A
c.169+4504G>A (n.169+4504G>A)
c.886G>A (p.Ala296Thr)
n.1678C>T
n.174-7680C>T
c.644-7680C>T (n.644-7680C>T)
 ClinVar
13g.77000631G>CCA388312701CLN5,FBXL3c.739G>C (p.Ala247Pro)
c.*181G>C (n.*181G>C)
c.174+4504G>C
n.566+4504G>C
c.737G>C
c.565+4504G>C (n.565+4504G>C)
c.*430G>C (n.*430G>C)
c.575G>C
c.*188G>C (n.*188G>C)
c.213+4504G>C
n.1065G>C
c.169+4504G>C (n.169+4504G>C)
c.886G>C (p.Ala296Pro)
n.1678C>G
n.174-7680C>G
c.644-7680C>G (n.644-7680C>G)
13g.77000631G>TCA388312705CLN5,FBXL3c.739G>T (p.Ala247Ser)
c.*181G>T (n.*181G>T)
c.174+4504G>T
n.566+4504G>T
c.737G>T
c.565+4504G>T (n.565+4504G>T)
c.*430G>T (n.*430G>T)
c.575G>T
c.*188G>T (n.*188G>T)
c.213+4504G>T
n.1065G>T
c.169+4504G>T (n.169+4504G>T)
c.886G>T (p.Ala296Ser)
n.1678C>A
n.174-7680C>A
c.644-7680C>A (n.644-7680C>A)
13g.77000632C>ACA388312714CLN5,FBXL3c.740C>A (p.Ala247Glu)
c.*182C>A (n.*182C>A)
c.174+4505C>A
n.566+4505C>A
c.738C>A
c.565+4505C>A (n.565+4505C>A)
c.*431C>A (n.*431C>A)
c.576C>A
c.*189C>A (n.*189C>A)
c.213+4505C>A
n.1066C>A
c.169+4505C>A (n.169+4505C>A)
c.887C>A (p.Ala296Glu)
n.1677G>T
n.174-7681G>T
c.644-7681G>T (n.644-7681G>T)
13g.77000632C>GCA388312720CLN5,FBXL3c.740C>G (p.Ala247Gly)
c.*182C>G (n.*182C>G)
c.174+4505C>G
n.566+4505C>G
c.738C>G
c.565+4505C>G (n.565+4505C>G)
c.*431C>G (n.*431C>G)
c.576C>G
c.*189C>G (n.*189C>G)
c.213+4505C>G
n.1066C>G
c.169+4505C>G (n.169+4505C>G)
c.887C>G (p.Ala296Gly)
n.1677G>C
n.174-7681G>C
c.644-7681G>C (n.644-7681G>C)
13g.77000632C>TCA388312724CLN5,FBXL3c.740C>T (p.Ala247Val)
c.*182C>T (n.*182C>T)
c.174+4505C>T
n.566+4505C>T
c.738C>T
c.565+4505C>T (n.565+4505C>T)
c.*431C>T (n.*431C>T)
c.576C>T
c.*189C>T (n.*189C>T)
c.213+4505C>T
n.1066C>T
c.169+4505C>T (n.169+4505C>T)
c.887C>T (p.Ala296Val)
n.1677G>A
n.174-7681G>A
c.644-7681G>A (n.644-7681G>A)
13g.77000633A>CCA484486667CLN5,FBXL3c.741A>C (p.Ala247=)
c.*183A>C (n.*183A>C)
c.174+4506A>C
n.566+4506A>C
c.739A>C
c.565+4506A>C (n.565+4506A>C)
c.*432A>C (n.*432A>C)
c.577A>C
c.*190A>C (n.*190A>C)
c.213+4506A>C
n.1067A>C
c.169+4506A>C (n.169+4506A>C)
c.888A>C (p.Ala296=)
n.1676T>G
n.174-7682T>G
c.644-7682T>G (n.644-7682T>G)
13g.77000633A>GCA484486668CLN5,FBXL3c.741A>G (p.Ala247=)
c.*183A>G (n.*183A>G)
c.174+4506A>G
n.566+4506A>G
c.739A>G
c.565+4506A>G (n.565+4506A>G)
c.*432A>G (n.*432A>G)
c.577A>G
c.*190A>G (n.*190A>G)
c.213+4506A>G
n.1067A>G
c.169+4506A>G (n.169+4506A>G)
c.888A>G (p.Ala296=)
n.1676T>C
n.174-7682T>C
c.644-7682T>C (n.644-7682T>C)
13g.77000633A>TCA484486669CLN5,FBXL3c.741A>T (p.Ala247=)
c.*183A>T (n.*183A>T)
c.174+4506A>T
n.566+4506A>T
c.739A>T
c.565+4506A>T (n.565+4506A>T)
c.*432A>T (n.*432A>T)
c.577A>T
c.*190A>T (n.*190A>T)
c.213+4506A>T
n.1067A>T
c.169+4506A>T (n.169+4506A>T)
c.888A>T (p.Ala296=)
n.1676T>A
n.174-7682T>A
c.644-7682T>A (n.644-7682T>A)
13g.77000635_77000636dupCA2739277686CLN5,FBXL3c.743_744dup (p.Phe249SerfsTer5)
c.*185_*186dup (n.*185_*186dup)
c.174+4508_174+4509dup
n.566+4508_566+4509dup
c.741_742dup
c.565+4508_565+4509dup (n.565+4508_565+4509dup)
c.*434_*435dup (n.*434_*435dup)
c.579_580dup
c.*192_*193dup (n.*192_*193dup)
c.213+4508_213+4509dup
n.1069_1070dup
c.169+4508_169+4509dup (n.169+4508_169+4509dup)
c.890_891dup (p.Phe298SerfsTer5)
n.1675_1676dup
n.174-7683_174-7682dup
c.644-7683_644-7682dup (n.644-7683_644-7682dup)
 ClinVar
13g.77000634G>ACA388312730CLN5,FBXL3c.742G>A (p.Glu248Lys)
c.*184G>A (n.*184G>A)
c.174+4507G>A
n.566+4507G>A
c.740G>A
c.565+4507G>A (n.565+4507G>A)
c.*433G>A (n.*433G>A)
c.578G>A
c.*191G>A (n.*191G>A)
c.213+4507G>A
n.1068G>A
c.169+4507G>A (n.169+4507G>A)
c.889G>A (p.Glu297Lys)
n.1675C>T
n.174-7683C>T
c.644-7683C>T (n.644-7683C>T)
13g.77000634G>CCA388312742CLN5,FBXL3c.742G>C (p.Glu248Gln)
c.*184G>C (n.*184G>C)
c.174+4507G>C
n.566+4507G>C
c.740G>C
c.565+4507G>C (n.565+4507G>C)
c.*433G>C (n.*433G>C)
c.578G>C
c.*191G>C (n.*191G>C)
c.213+4507G>C
n.1068G>C
c.169+4507G>C (n.169+4507G>C)
c.889G>C (p.Glu297Gln)
n.1675C>G
n.174-7683C>G
c.644-7683C>G (n.644-7683C>G)
13g.77000634G>TCA388312734CLN5,FBXL3c.742G>T (p.Glu248Ter)
c.*184G>T (n.*184G>T)
c.174+4507G>T
n.566+4507G>T
c.740G>T
c.565+4507G>T (n.565+4507G>T)
c.*433G>T (n.*433G>T)
c.578G>T
c.*191G>T (n.*191G>T)
c.213+4507G>T
n.1068G>T
c.169+4507G>T (n.169+4507G>T)
c.889G>T (p.Glu297Ter)
n.1675C>A
n.174-7683C>A
c.644-7683C>A (n.644-7683C>A)
13g.77000635A>CCA388312750CLN5,FBXL3c.743A>C (p.Glu248Ala)
c.*185A>C (n.*185A>C)
c.174+4508A>C
n.566+4508A>C
c.741A>C
c.565+4508A>C (n.565+4508A>C)
c.*434A>C (n.*434A>C)
c.579A>C
c.*192A>C (n.*192A>C)
c.213+4508A>C
n.1069A>C
c.169+4508A>C (n.169+4508A>C)
c.890A>C (p.Glu297Ala)
n.1674T>G
n.174-7684T>G
c.644-7684T>G (n.644-7684T>G)
13g.77000635A>GCA388312760CLN5,FBXL3c.743A>G (p.Glu248Gly)
c.*185A>G (n.*185A>G)
c.174+4508A>G
n.566+4508A>G
c.741A>G
c.565+4508A>G (n.565+4508A>G)
c.*434A>G (n.*434A>G)
c.579A>G
c.*192A>G (n.*192A>G)
c.213+4508A>G
n.1069A>G
c.169+4508A>G (n.169+4508A>G)
c.890A>G (p.Glu297Gly)
n.1674T>C
n.174-7684T>C
c.644-7684T>C (n.644-7684T>C)
13g.77000635A>TCA388312765CLN5,FBXL3c.743A>T (p.Glu248Val)
c.*185A>T (n.*185A>T)
c.174+4508A>T
n.566+4508A>T
c.741A>T
c.565+4508A>T (n.565+4508A>T)
c.*434A>T (n.*434A>T)
c.579A>T
c.*192A>T (n.*192A>T)
c.213+4508A>T
n.1069A>T
c.169+4508A>T (n.169+4508A>T)
c.890A>T (p.Glu297Val)
n.1674T>A
n.174-7684T>A
c.644-7684T>A (n.644-7684T>A)
13g.77000636G>ACA484486670CLN5,FBXL3c.744G>A (p.Glu248=)
c.*186G>A (n.*186G>A)
c.174+4509G>A
n.566+4509G>A
c.742G>A
c.565+4509G>A (n.565+4509G>A)
c.*435G>A (n.*435G>A)
c.580G>A
c.*193G>A (n.*193G>A)
c.213+4509G>A
n.1070G>A
c.169+4509G>A (n.169+4509G>A)
c.891G>A (p.Glu297=)
n.1673C>T
n.174-7685C>T
c.644-7685C>T (n.644-7685C>T)
13g.77000636G>CCA388312772CLN5,FBXL3c.744G>C (p.Glu248Asp)
c.*186G>C (n.*186G>C)
c.174+4509G>C
n.566+4509G>C
c.742G>C
c.565+4509G>C (n.565+4509G>C)
c.*435G>C (n.*435G>C)
c.580G>C
c.*193G>C (n.*193G>C)
c.213+4509G>C
n.1070G>C
c.169+4509G>C (n.169+4509G>C)
c.891G>C (p.Glu297Asp)
n.1673C>G
n.174-7685C>G
c.644-7685C>G (n.644-7685C>G)
 dbSNP gnomAD v4
13g.77000636G=CA2103435540CLN5,FBXL3c.744G= (p.Glu248=)
c.*186G= (n.*186G=)
c.174+4509G=
n.566+4509G=
c.742G=
c.565+4509G= (n.565+4509G=)
c.*435G= (n.*435G=)
c.580G=
c.*193G= (n.*193G=)
c.213+4509G=
n.1070G=
c.169+4509G= (n.169+4509G=)
c.891G= (p.Glu297=)
n.1673C=
n.174-7685C=
c.644-7685C= (n.644-7685C=)
13g.77000636G>TCA388312777CLN5,FBXL3c.744G>T (p.Glu248Asp)
c.*186G>T (n.*186G>T)
c.174+4509G>T
n.566+4509G>T
c.742G>T
c.565+4509G>T (n.565+4509G>T)
c.*435G>T (n.*435G>T)
c.580G>T
c.*193G>T (n.*193G>T)
c.213+4509G>T
n.1070G>T
c.169+4509G>T (n.169+4509G>T)
c.891G>T (p.Glu297Asp)
n.1673C>A
n.174-7685C>A
c.644-7685C>A (n.644-7685C>A)
13g.77000637T>ACA388312782CLN5,FBXL3c.745T>A (p.Phe249Ile)
c.*187T>A (n.*187T>A)
c.174+4510T>A
n.566+4510T>A
c.743T>A
c.565+4510T>A (n.565+4510T>A)
c.*436T>A (n.*436T>A)
c.581T>A
c.*194T>A (n.*194T>A)
c.213+4510T>A
n.1071T>A
c.169+4510T>A (n.169+4510T>A)
c.892T>A (p.Phe298Ile)
n.1672A>T
n.174-7686A>T
c.644-7686A>T (n.644-7686A>T)
13g.77000637T>CCA388312786CLN5,FBXL3c.745T>C (p.Phe249Leu)
c.*187T>C (n.*187T>C)
c.174+4510T>C
n.566+4510T>C
c.743T>C
c.565+4510T>C (n.565+4510T>C)
c.*436T>C (n.*436T>C)
c.581T>C
c.*194T>C (n.*194T>C)
c.213+4510T>C
n.1071T>C
c.169+4510T>C (n.169+4510T>C)
c.892T>C (p.Phe298Leu)
n.1672A>G
n.174-7686A>G
c.644-7686A>G (n.644-7686A>G)
13g.77000637T>GCA388312796CLN5,FBXL3c.745T>G (p.Phe249Val)
c.*187T>G (n.*187T>G)
c.174+4510T>G
n.566+4510T>G
c.743T>G
c.565+4510T>G (n.565+4510T>G)
c.*436T>G (n.*436T>G)
c.581T>G
c.*194T>G (n.*194T>G)
c.213+4510T>G
n.1071T>G
c.169+4510T>G (n.169+4510T>G)
c.892T>G (p.Phe298Val)
n.1672A>C
n.174-7686A>C
c.644-7686A>C (n.644-7686A>C)
 ClinVar
13g.77000638T>ACA388312800CLN5,FBXL3c.746T>A (p.Phe249Tyr)
c.*188T>A (n.*188T>A)
c.174+4511T>A
n.566+4511T>A
c.744T>A
c.565+4511T>A (n.565+4511T>A)
c.*437T>A (n.*437T>A)
c.582T>A
c.*195T>A (n.*195T>A)
c.213+4511T>A
n.1072T>A
c.169+4511T>A (n.169+4511T>A)
c.893T>A (p.Phe298Tyr)
n.1671A>T
n.174-7687A>T
c.644-7687A>T (n.644-7687A>T)
13g.77000638T>CCA388312801CLN5,FBXL3c.746T>C (p.Phe249Ser)
c.*188T>C (n.*188T>C)
c.174+4511T>C
n.566+4511T>C
c.744T>C
c.565+4511T>C (n.565+4511T>C)
c.*437T>C (n.*437T>C)
c.582T>C
c.*195T>C (n.*195T>C)
c.213+4511T>C
n.1072T>C
c.169+4511T>C (n.169+4511T>C)
c.893T>C (p.Phe298Ser)
n.1671A>G
n.174-7687A>G
c.644-7687A>G (n.644-7687A>G)
13g.77000638T>GCA388312802CLN5,FBXL3c.746T>G (p.Phe249Cys)
c.*188T>G (n.*188T>G)
c.174+4511T>G
n.566+4511T>G
c.744T>G
c.565+4511T>G (n.565+4511T>G)
c.*437T>G (n.*437T>G)
c.582T>G
c.*195T>G (n.*195T>G)
c.213+4511T>G
n.1072T>G
c.169+4511T>G (n.169+4511T>G)
c.893T>G (p.Phe298Cys)
n.1671A>C
n.174-7687A>C
c.644-7687A>C (n.644-7687A>C)
13g.77000639C>ACA388312811CLN5,FBXL3c.747C>A (p.Phe249Leu)
c.*189C>A (n.*189C>A)
c.174+4512C>A
n.566+4512C>A
c.745C>A
c.565+4512C>A (n.565+4512C>A)
c.*438C>A (n.*438C>A)
c.583C>A
c.*196C>A (n.*196C>A)
c.213+4512C>A
n.1073C>A
c.169+4512C>A (n.169+4512C>A)
c.894C>A (p.Phe298Leu)
n.1670G>T
n.174-7688G>T
c.644-7688G>T (n.644-7688G>T)
13g.77000639C>GCA388312804CLN5,FBXL3c.747C>G (p.Phe249Leu)
c.*189C>G (n.*189C>G)
c.174+4512C>G
n.566+4512C>G
c.745C>G
c.565+4512C>G (n.565+4512C>G)
c.*438C>G (n.*438C>G)
c.583C>G
c.*196C>G (n.*196C>G)
c.213+4512C>G
n.1073C>G
c.169+4512C>G (n.169+4512C>G)
c.894C>G (p.Phe298Leu)
n.1670G>C
n.174-7688G>C
c.644-7688G>C (n.644-7688G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000639C>TCA484486671CLN5,FBXL3c.747C>T (p.Phe249=)
c.*189C>T (n.*189C>T)
c.174+4512C>T
n.566+4512C>T
c.745C>T
c.565+4512C>T (n.565+4512C>T)
c.*438C>T (n.*438C>T)
c.583C>T
c.*196C>T (n.*196C>T)
c.213+4512C>T
n.1073C>T
c.169+4512C>T (n.169+4512C>T)
c.894C>T (p.Phe298=)
n.1670G>A
n.174-7688G>A
c.644-7688G>A (n.644-7688G>A)
13g.77000640A>CCA388312821CLN5,FBXL3c.748A>C (p.Lys250Gln)
c.*190A>C (n.*190A>C)
c.174+4513A>C
n.566+4513A>C
c.746A>C
c.565+4513A>C (n.565+4513A>C)
c.*439A>C (n.*439A>C)
c.584A>C
c.*197A>C (n.*197A>C)
c.213+4513A>C
n.1074A>C
c.169+4513A>C (n.169+4513A>C)
c.895A>C (p.Lys299Gln)
n.1669T>G
n.174-7689T>G
c.644-7689T>G (n.644-7689T>G)
13g.77000640A>GCA388312826CLN5,FBXL3c.748A>G (p.Lys250Glu)
c.*190A>G (n.*190A>G)
c.174+4513A>G
n.566+4513A>G
c.746A>G
c.565+4513A>G (n.565+4513A>G)
c.*439A>G (n.*439A>G)
c.584A>G
c.*197A>G (n.*197A>G)
c.213+4513A>G
n.1074A>G
c.169+4513A>G (n.169+4513A>G)
c.895A>G (p.Lys299Glu)
n.1669T>C
n.174-7689T>C
c.644-7689T>C (n.644-7689T>C)
13g.77000640A>TCA388312829CLN5,FBXL3c.748A>T (p.Lys250Ter)
c.*190A>T (n.*190A>T)
c.174+4513A>T
n.566+4513A>T
c.746A>T
c.565+4513A>T (n.565+4513A>T)
c.*439A>T (n.*439A>T)
c.584A>T
c.*197A>T (n.*197A>T)
c.213+4513A>T
n.1074A>T
c.169+4513A>T (n.169+4513A>T)
c.895A>T (p.Lys299Ter)
n.1669T>A
n.174-7689T>A
c.644-7689T>A (n.644-7689T>A)
13g.77000641A>CCA388312832CLN5,FBXL3c.749A>C (p.Lys250Thr)
c.*191A>C (n.*191A>C)
c.174+4514A>C
n.566+4514A>C
c.747A>C
c.565+4514A>C (n.565+4514A>C)
c.*440A>C (n.*440A>C)
c.585A>C
c.*198A>C (n.*198A>C)
c.213+4514A>C
n.1075A>C
c.169+4514A>C (n.169+4514A>C)
c.896A>C (p.Lys299Thr)
n.1668T>G
n.174-7690T>G
c.644-7690T>G (n.644-7690T>G)
13g.77000641A>GCA388312834CLN5,FBXL3c.749A>G (p.Lys250Arg)
c.*191A>G (n.*191A>G)
c.174+4514A>G
n.566+4514A>G
c.747A>G
c.565+4514A>G (n.565+4514A>G)
c.*440A>G (n.*440A>G)
c.585A>G
c.*198A>G (n.*198A>G)
c.213+4514A>G
n.1075A>G
c.169+4514A>G (n.169+4514A>G)
c.896A>G (p.Lys299Arg)
n.1668T>C
n.174-7690T>C
c.644-7690T>C (n.644-7690T>C)
13g.77000641A>TCA388312836CLN5,FBXL3c.749A>T (p.Lys250Met)
c.*191A>T (n.*191A>T)
c.174+4514A>T
n.566+4514A>T
c.747A>T
c.565+4514A>T (n.565+4514A>T)
c.*440A>T (n.*440A>T)
c.585A>T
c.*198A>T (n.*198A>T)
c.213+4514A>T
n.1075A>T
c.169+4514A>T (n.169+4514A>T)
c.896A>T (p.Lys299Met)
n.1668T>A
n.174-7690T>A
c.644-7690T>A (n.644-7690T>A)
13g.77000642G>ACA484486672CLN5,FBXL3c.750G>A (p.Lys250=)
c.*192G>A (n.*192G>A)
c.174+4515G>A
n.566+4515G>A
c.748G>A
c.565+4515G>A (n.565+4515G>A)
c.*441G>A (n.*441G>A)
c.586G>A
c.*199G>A (n.*199G>A)
c.213+4515G>A
n.1076G>A
c.169+4515G>A (n.169+4515G>A)
c.897G>A (p.Lys299=)
n.1667C>T
n.174-7691C>T
c.644-7691C>T (n.644-7691C>T)
 dbSNP
13g.77000642G>CCA388312839CLN5,FBXL3c.750G>C (p.Lys250Asn)
c.*192G>C (n.*192G>C)
c.174+4515G>C
n.566+4515G>C
c.748G>C
c.565+4515G>C (n.565+4515G>C)
c.*441G>C (n.*441G>C)
c.586G>C
c.*199G>C (n.*199G>C)
c.213+4515G>C
n.1076G>C
c.169+4515G>C (n.169+4515G>C)
c.897G>C (p.Lys299Asn)
n.1667C>G
n.174-7691C>G
c.644-7691C>G (n.644-7691C>G)
13g.77000642G=CA2103435546CLN5,FBXL3c.750G= (p.Lys250=)
c.*192G= (n.*192G=)
c.174+4515G=
n.566+4515G=
c.748G=
c.565+4515G= (n.565+4515G=)
c.*441G= (n.*441G=)
c.586G=
c.*199G= (n.*199G=)
c.213+4515G=
n.1076G=
c.169+4515G= (n.169+4515G=)
c.897G= (p.Lys299=)
n.1667C=
n.174-7691C=
c.644-7691C= (n.644-7691C=)
13g.77000642G>TCA388312841CLN5,FBXL3c.750G>T (p.Lys250Asn)
c.*192G>T (n.*192G>T)
c.174+4515G>T
n.566+4515G>T
c.748G>T
c.565+4515G>T (n.565+4515G>T)
c.*441G>T (n.*441G>T)
c.586G>T
c.*199G>T (n.*199G>T)
c.213+4515G>T
n.1076G>T
c.169+4515G>T (n.169+4515G>T)
c.897G>T (p.Lys299Asn)
n.1667C>A
n.174-7691C>A
c.644-7691C>A (n.644-7691C>A)
13g.77000643A=CA2103435556CLN5,FBXL3c.751A= (p.Asn251=)
c.*193A= (n.*193A=)
c.174+4516A=
n.566+4516A=
c.749A=
c.565+4516A= (n.565+4516A=)
c.*442A= (n.*442A=)
c.587A=
c.*200A= (n.*200A=)
c.213+4516A=
n.1077A=
c.169+4516A= (n.169+4516A=)
c.898A= (p.Asn300=)
n.1666T=
n.174-7692T=
c.644-7692T= (n.644-7692T=)
13g.77000643A>CCA388312847CLN5,FBXL3c.751A>C (p.Asn251His)
c.*193A>C (n.*193A>C)
c.174+4516A>C
n.566+4516A>C
c.749A>C
c.565+4516A>C (n.565+4516A>C)
c.*442A>C (n.*442A>C)
c.587A>C
c.*200A>C (n.*200A>C)
c.213+4516A>C
n.1077A>C
c.169+4516A>C (n.169+4516A>C)
c.898A>C (p.Asn300His)
n.1666T>G
n.174-7692T>G
c.644-7692T>G (n.644-7692T>G)
13g.77000643A>GCA7007252CLN5,FBXL3c.751A>G (p.Asn251Asp)
c.*193A>G (n.*193A>G)
c.174+4516A>G
n.566+4516A>G
c.749A>G
c.565+4516A>G (n.565+4516A>G)
c.*442A>G (n.*442A>G)
c.587A>G
c.*200A>G (n.*200A>G)
c.213+4516A>G
n.1077A>G
c.169+4516A>G (n.169+4516A>G)
c.898A>G (p.Asn300Asp)
n.1666T>C
n.174-7692T>C
c.644-7692T>C (n.644-7692T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.77000643A>TCA388312850CLN5,FBXL3c.751A>T (p.Asn251Tyr)
c.*193A>T (n.*193A>T)
c.174+4516A>T
n.566+4516A>T
c.749A>T
c.565+4516A>T (n.565+4516A>T)
c.*442A>T (n.*442A>T)
c.587A>T
c.*200A>T (n.*200A>T)
c.213+4516A>T
n.1077A>T
c.169+4516A>T (n.169+4516A>T)
c.898A>T (p.Asn300Tyr)
n.1666T>A
n.174-7692T>A
c.644-7692T>A (n.644-7692T>A)
13g.77000644A=CA2103435569CLN5,FBXL3c.752A= (p.Asn251=)
c.*194A= (n.*194A=)
c.174+4517A=
n.566+4517A=
c.750A=
c.565+4517A= (n.565+4517A=)
c.*443A= (n.*443A=)
c.588A=
c.*201A= (n.*201A=)
c.213+4517A=
n.1078A=
c.169+4517A= (n.169+4517A=)
c.899A= (p.Asn300=)
n.1665T=
n.174-7693T=
c.644-7693T= (n.644-7693T=)
13g.77000644A>CCA252177602CLN5,FBXL3c.752A>C (p.Asn251Thr)
c.*194A>C (n.*194A>C)
c.174+4517A>C
n.566+4517A>C
c.750A>C
c.565+4517A>C (n.565+4517A>C)
c.*443A>C (n.*443A>C)
c.588A>C
c.*201A>C (n.*201A>C)
c.213+4517A>C
n.1078A>C
c.169+4517A>C (n.169+4517A>C)
c.899A>C (p.Asn300Thr)
n.1665T>G
n.174-7693T>G
c.644-7693T>G (n.644-7693T>G)
 dbSNP gnomAD v4
13g.77000644A>GCA313828CLN5,FBXL3c.752A>G (p.Asn251Ser)
c.*194A>G (n.*194A>G)
c.174+4517A>G
n.566+4517A>G
c.750A>G
c.565+4517A>G (n.565+4517A>G)
c.*443A>G (n.*443A>G)
c.588A>G
c.*201A>G (n.*201A>G)
c.213+4517A>G
n.1078A>G
c.169+4517A>G (n.169+4517A>G)
c.899A>G (p.Asn300Ser)
n.1665T>C
n.174-7693T>C
c.644-7693T>C (n.644-7693T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.77000644A>TCA388312856CLN5,FBXL3c.752A>T (p.Asn251Ile)
c.*194A>T (n.*194A>T)
c.174+4517A>T
n.566+4517A>T
c.750A>T
c.565+4517A>T (n.565+4517A>T)
c.*443A>T (n.*443A>T)
c.588A>T
c.*201A>T (n.*201A>T)
c.213+4517A>T
n.1078A>T
c.169+4517A>T (n.169+4517A>T)
c.899A>T (p.Asn300Ile)
n.1665T>A
n.174-7693T>A
c.644-7693T>A (n.644-7693T>A)
13g.77000645C>ACA388312861CLN5,FBXL3c.753C>A (p.Asn251Lys)
c.*195C>A (n.*195C>A)
c.174+4518C>A
n.566+4518C>A
c.751C>A
c.565+4518C>A (n.565+4518C>A)
c.*444C>A (n.*444C>A)
c.589C>A
c.*202C>A (n.*202C>A)
c.213+4518C>A
n.1079C>A
c.169+4518C>A (n.169+4518C>A)
c.900C>A (p.Asn300Lys)
n.1664G>T
n.174-7694G>T
c.644-7694G>T (n.644-7694G>T)
 gnomAD v4
13g.77000645C>GCA388312865CLN5,FBXL3c.753C>G (p.Asn251Lys)
c.*195C>G (n.*195C>G)
c.174+4518C>G
n.566+4518C>G
c.751C>G
c.565+4518C>G (n.565+4518C>G)
c.*444C>G (n.*444C>G)
c.589C>G
c.*202C>G (n.*202C>G)
c.213+4518C>G
n.1079C>G
c.169+4518C>G (n.169+4518C>G)
c.900C>G (p.Asn300Lys)
n.1664G>C
n.174-7694G>C
c.644-7694G>C (n.644-7694G>C)
 COSMIC
13g.77000645C>TCA484486673CLN5,FBXL3c.753C>T (p.Asn251=)
c.*195C>T (n.*195C>T)
c.174+4518C>T
n.566+4518C>T
c.751C>T
c.565+4518C>T (n.565+4518C>T)
c.*444C>T (n.*444C>T)
c.589C>T
c.*202C>T (n.*202C>T)
c.213+4518C>T
n.1079C>T
c.169+4518C>T (n.169+4518C>T)
c.900C>T (p.Asn300=)
n.1664G>A
n.174-7694G>A
c.644-7694G>A (n.644-7694G>A)
 gnomAD v4
13g.77000646A>CCA388312878CLN5,FBXL3c.754A>C (p.Ile252Leu)
c.*196A>C (n.*196A>C)
c.174+4519A>C
n.566+4519A>C
c.752A>C
c.565+4519A>C (n.565+4519A>C)
c.*445A>C (n.*445A>C)
c.590A>C
c.*203A>C (n.*203A>C)
c.213+4519A>C
n.1080A>C
c.169+4519A>C (n.169+4519A>C)
c.901A>C (p.Ile301Leu)
n.1663T>G
n.174-7695T>G
c.644-7695T>G (n.644-7695T>G)
13g.77000646A>GCA388312880CLN5,FBXL3c.754A>G (p.Ile252Val)
c.*196A>G (n.*196A>G)
c.174+4519A>G
n.566+4519A>G
c.752A>G
c.565+4519A>G (n.565+4519A>G)
c.*445A>G (n.*445A>G)
c.590A>G
c.*203A>G (n.*203A>G)
c.213+4519A>G
n.1080A>G
c.169+4519A>G (n.169+4519A>G)
c.901A>G (p.Ile301Val)
n.1663T>C
n.174-7695T>C
c.644-7695T>C (n.644-7695T>C)
13g.77000646A>TCA388312879CLN5,FBXL3c.754A>T (p.Ile252Leu)
c.*196A>T (n.*196A>T)
c.174+4519A>T
n.566+4519A>T
c.752A>T
c.565+4519A>T (n.565+4519A>T)
c.*445A>T (n.*445A>T)
c.590A>T
c.*203A>T (n.*203A>T)
c.213+4519A>T
n.1080A>T
c.169+4519A>T (n.169+4519A>T)
c.901A>T (p.Ile301Leu)
n.1663T>A
n.174-7695T>A
c.644-7695T>A (n.644-7695T>A)
13g.77000647T>ACA388312885CLN5,FBXL3c.755T>A (p.Ile252Lys)
c.*197T>A (n.*197T>A)
c.174+4520T>A
n.566+4520T>A
c.753T>A
c.565+4520T>A (n.565+4520T>A)
c.*446T>A (n.*446T>A)
c.591T>A
c.*204T>A (n.*204T>A)
c.213+4520T>A
n.1081T>A
c.169+4520T>A (n.169+4520T>A)
c.902T>A (p.Ile301Lys)
n.1662A>T
n.174-7696A>T
c.644-7696A>T (n.644-7696A>T)
13g.77000647T>CCA388312887CLN5,FBXL3c.755T>C (p.Ile252Thr)
c.*197T>C (n.*197T>C)
c.174+4520T>C
n.566+4520T>C
c.753T>C
c.565+4520T>C (n.565+4520T>C)
c.*446T>C (n.*446T>C)
c.591T>C
c.*204T>C (n.*204T>C)
c.213+4520T>C
n.1081T>C
c.169+4520T>C (n.169+4520T>C)
c.902T>C (p.Ile301Thr)
n.1662A>G
n.174-7696A>G
c.644-7696A>G (n.644-7696A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000647T>GCA388312889CLN5,FBXL3c.755T>G (p.Ile252Arg)
c.*197T>G (n.*197T>G)
c.174+4520T>G
n.566+4520T>G
c.753T>G
c.565+4520T>G (n.565+4520T>G)
c.*446T>G (n.*446T>G)
c.591T>G
c.*204T>G (n.*204T>G)
c.213+4520T>G
n.1081T>G
c.169+4520T>G (n.169+4520T>G)
c.902T>G (p.Ile301Arg)
n.1662A>C
n.174-7696A>C
c.644-7696A>C (n.644-7696A>C)
13g.77000647T=CA2103435586CLN5,FBXL3c.755T= (p.Ile252=)
c.*197T= (n.*197T=)
c.174+4520T=
n.566+4520T=
c.753T=
c.565+4520T= (n.565+4520T=)
c.*446T= (n.*446T=)
c.591T=
c.*204T= (n.*204T=)
c.213+4520T=
n.1081T=
c.169+4520T= (n.169+4520T=)
c.902T= (p.Ile301=)
n.1662A=
n.174-7696A=
c.644-7696A= (n.644-7696A=)
13g.77000648A=CA2103435597CLN5,FBXL3c.756A= (p.Ile252=)
c.*198A= (n.*198A=)
c.174+4521A=
n.566+4521A=
c.754A=
c.565+4521A= (n.565+4521A=)
c.*447A= (n.*447A=)
c.592A=
c.*205A= (n.*205A=)
c.213+4521A=
n.1082A=
c.169+4521A= (n.169+4521A=)
c.903A= (p.Ile301=)
n.1661T=
n.174-7697T=
c.644-7697T= (n.644-7697T=)
13g.77000648A>CCA484486674CLN5,FBXL3c.756A>C (p.Ile252=)
c.*198A>C (n.*198A>C)
c.174+4521A>C
n.566+4521A>C
c.754A>C
c.565+4521A>C (n.565+4521A>C)
c.*447A>C (n.*447A>C)
c.592A>C
c.*205A>C (n.*205A>C)
c.213+4521A>C
n.1082A>C
c.169+4521A>C (n.169+4521A>C)
c.903A>C (p.Ile301=)
n.1661T>G
n.174-7697T>G
c.644-7697T>G (n.644-7697T>G)
13g.77000648A>GCA7007253CLN5,FBXL3c.756A>G (p.Ile252Met)
c.*198A>G (n.*198A>G)
c.174+4521A>G
n.566+4521A>G
c.754A>G
c.565+4521A>G (n.565+4521A>G)
c.*447A>G (n.*447A>G)
c.592A>G
c.*205A>G (n.*205A>G)
c.213+4521A>G
n.1082A>G
c.169+4521A>G (n.169+4521A>G)
c.903A>G (p.Ile301Met)
n.1661T>C
n.174-7697T>C
c.644-7697T>C (n.644-7697T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000648A>TCA484486675CLN5,FBXL3c.756A>T (p.Ile252=)
c.*198A>T (n.*198A>T)
c.174+4521A>T
n.566+4521A>T
c.754A>T
c.565+4521A>T (n.565+4521A>T)
c.*447A>T (n.*447A>T)
c.592A>T
c.*205A>T (n.*205A>T)
c.213+4521A>T
n.1082A>T
c.169+4521A>T (n.169+4521A>T)
c.903A>T (p.Ile301=)
n.1661T>A
n.174-7697T>A
c.644-7697T>A (n.644-7697T>A)
13g.77000649G>ACA388312894CLN5,FBXL3c.757G>A (p.Glu253Lys)
c.*199G>A (n.*199G>A)
c.174+4522G>A
n.566+4522G>A
c.755G>A
c.565+4522G>A (n.565+4522G>A)
c.*448G>A (n.*448G>A)
c.593G>A
c.*206G>A (n.*206G>A)
c.213+4522G>A
n.1083G>A
c.169+4522G>A (n.169+4522G>A)
c.904G>A (p.Glu302Lys)
n.1660C>T
n.174-7698C>T
c.644-7698C>T (n.644-7698C>T)
13g.77000649G>CCA388312901CLN5,FBXL3c.757G>C (p.Glu253Gln)
c.*199G>C (n.*199G>C)
c.174+4522G>C
n.566+4522G>C
c.755G>C
c.565+4522G>C (n.565+4522G>C)
c.*448G>C (n.*448G>C)
c.593G>C
c.*206G>C (n.*206G>C)
c.213+4522G>C
n.1083G>C
c.169+4522G>C (n.169+4522G>C)
c.904G>C (p.Glu302Gln)
n.1660C>G
n.174-7698C>G
c.644-7698C>G (n.644-7698C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000649G=CA2103435599CLN5,FBXL3c.757G= (p.Glu253=)
c.*199G= (n.*199G=)
c.174+4522G=
n.566+4522G=
c.755G=
c.565+4522G= (n.565+4522G=)
c.*448G= (n.*448G=)
c.593G=
c.*206G= (n.*206G=)
c.213+4522G=
n.1083G=
c.169+4522G= (n.169+4522G=)
c.904G= (p.Glu302=)
n.1660C=
n.174-7698C=
c.644-7698C= (n.644-7698C=)
13g.77000649G>TCA388312906CLN5,FBXL3c.757G>T (p.Glu253Ter)
c.*199G>T (n.*199G>T)
c.174+4522G>T
n.566+4522G>T
c.755G>T
c.565+4522G>T (n.565+4522G>T)
c.*448G>T (n.*448G>T)
c.593G>T
c.*206G>T (n.*206G>T)
c.213+4522G>T
n.1083G>T
c.169+4522G>T (n.169+4522G>T)
c.904G>T (p.Glu302Ter)
n.1660C>A
n.174-7698C>A
c.644-7698C>A (n.644-7698C>A)
13g.77000650A>CCA388312914CLN5,FBXL3c.758A>C (p.Glu253Ala)
c.*200A>C (n.*200A>C)
c.174+4523A>C
n.566+4523A>C
c.756A>C
c.565+4523A>C (n.565+4523A>C)
c.*449A>C (n.*449A>C)
c.594A>C
c.*207A>C (n.*207A>C)
c.213+4523A>C
n.1084A>C
c.169+4523A>C (n.169+4523A>C)
c.905A>C (p.Glu302Ala)
n.1659T>G
n.174-7699T>G
c.644-7699T>G (n.644-7699T>G)
 COSMIC
13g.77000650A>GCA388312915CLN5,FBXL3c.758A>G (p.Glu253Gly)
c.*200A>G (n.*200A>G)
c.174+4523A>G
n.566+4523A>G
c.756A>G
c.565+4523A>G (n.565+4523A>G)
c.*449A>G (n.*449A>G)
c.594A>G
c.*207A>G (n.*207A>G)
c.213+4523A>G
n.1084A>G
c.169+4523A>G (n.169+4523A>G)
c.905A>G (p.Glu302Gly)
n.1659T>C
n.174-7699T>C
c.644-7699T>C (n.644-7699T>C)
13g.77000650A>TCA388312916CLN5,FBXL3c.758A>T (p.Glu253Val)
c.*200A>T (n.*200A>T)
c.174+4523A>T
n.566+4523A>T
c.756A>T
c.565+4523A>T (n.565+4523A>T)
c.*449A>T (n.*449A>T)
c.594A>T
c.*207A>T (n.*207A>T)
c.213+4523A>T
n.1084A>T
c.169+4523A>T (n.169+4523A>T)
c.905A>T (p.Glu302Val)
n.1659T>A
n.174-7699T>A
c.644-7699T>A (n.644-7699T>A)
13g.77000652dupCA2623304209CLN5,FBXL3c.760dup (p.Thr254AsnfsTer19)
c.*202dup (n.*202dup)
c.174+4525dup
n.566+4525dup
c.758dup
c.565+4525dup (n.565+4525dup)
c.*451dup (n.*451dup)
c.596dup
c.*209dup (n.*209dup)
c.213+4525dup
n.1086dup
c.169+4525dup (n.169+4525dup)
c.907dup (p.Thr303AsnfsTer19)
n.1659dup
n.174-7699dup
c.644-7699dup (n.644-7699dup)
 gnomAD v4
13g.77000651A>CCA388312917CLN5,FBXL3c.759A>C (p.Glu253Asp)
c.*201A>C (n.*201A>C)
c.174+4524A>C
n.566+4524A>C
c.757A>C
c.565+4524A>C (n.565+4524A>C)
c.*450A>C (n.*450A>C)
c.595A>C
c.*208A>C (n.*208A>C)
c.213+4524A>C
n.1085A>C
c.169+4524A>C (n.169+4524A>C)
c.906A>C (p.Glu302Asp)
n.1658T>G
n.174-7700T>G
c.644-7700T>G (n.644-7700T>G)
13g.77000651A>GCA484486676CLN5,FBXL3c.759A>G (p.Glu253=)
c.*201A>G (n.*201A>G)
c.174+4524A>G
n.566+4524A>G
c.757A>G
c.565+4524A>G (n.565+4524A>G)
c.*450A>G (n.*450A>G)
c.595A>G
c.*208A>G (n.*208A>G)
c.213+4524A>G
n.1085A>G
c.169+4524A>G (n.169+4524A>G)
c.906A>G (p.Glu302=)
n.1658T>C
n.174-7700T>C
c.644-7700T>C (n.644-7700T>C)
13g.77000651A>TCA388312920CLN5,FBXL3c.759A>T (p.Glu253Asp)
c.*201A>T (n.*201A>T)
c.174+4524A>T
n.566+4524A>T
c.757A>T
c.565+4524A>T (n.565+4524A>T)
c.*450A>T (n.*450A>T)
c.595A>T
c.*208A>T (n.*208A>T)
c.213+4524A>T
n.1085A>T
c.169+4524A>T (n.169+4524A>T)
c.906A>T (p.Glu302Asp)
n.1658T>A
n.174-7700T>A
c.644-7700T>A (n.644-7700T>A)
13g.77000652A=CA2103435603CLN5,FBXL3c.760A= (p.Thr254=)
c.*202A= (n.*202A=)
c.174+4525A=
n.566+4525A=
c.758A=
c.565+4525A= (n.565+4525A=)
c.*451A= (n.*451A=)
c.596A=
c.*209A= (n.*209A=)
c.213+4525A=
n.1086A=
c.169+4525A= (n.169+4525A=)
c.907A= (p.Thr303=)
n.1657T=
n.174-7701T=
c.644-7701T= (n.644-7701T=)
13g.77000652A>CCA7007254CLN5,FBXL3c.760A>C (p.Thr254Pro)
c.*202A>C (n.*202A>C)
c.174+4525A>C
n.566+4525A>C
c.758A>C
c.565+4525A>C (n.565+4525A>C)
c.*451A>C (n.*451A>C)
c.596A>C
c.*209A>C (n.*209A>C)
c.213+4525A>C
n.1086A>C
c.169+4525A>C (n.169+4525A>C)
c.907A>C (p.Thr303Pro)
n.1657T>G
n.174-7701T>G
c.644-7701T>G (n.644-7701T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77000652A>GCA388312935CLN5,FBXL3c.760A>G (p.Thr254Ala)
c.*202A>G (n.*202A>G)
c.174+4525A>G
n.566+4525A>G
c.758A>G
c.565+4525A>G (n.565+4525A>G)
c.*451A>G (n.*451A>G)
c.596A>G
c.*209A>G (n.*209A>G)
c.213+4525A>G
n.1086A>G
c.169+4525A>G (n.169+4525A>G)
c.907A>G (p.Thr303Ala)
n.1657T>C
n.174-7701T>C
c.644-7701T>C (n.644-7701T>C)
13g.77000652A>TCA388312928CLN5,FBXL3c.760A>T (p.Thr254Ser)
c.*202A>T (n.*202A>T)
c.174+4525A>T
n.566+4525A>T
c.758A>T
c.565+4525A>T (n.565+4525A>T)
c.*451A>T (n.*451A>T)
c.596A>T
c.*209A>T (n.*209A>T)
c.213+4525A>T
n.1086A>T
c.169+4525A>T (n.169+4525A>T)
c.907A>T (p.Thr303Ser)
n.1657T>A
n.174-7701T>A
c.644-7701T>A (n.644-7701T>A)
13g.77000652_77000839delCA2017997733CLN5,FBXL3c.760_947del (p.Thr254CysfsTer10)
c.*202_*389del (n.*202_*389del)
c.174+4525_174+4712del
n.566+4525_566+4712del
c.758_945del
c.565+4525_565+4712del (n.565+4525_565+4712del)
c.*451_*638del (n.*451_*638del)
c.596_783del
c.*209_*396del (n.*209_*396del)
c.213+4525_213+4712del
n.1086_1273del
c.169+4525_169+4712del (n.169+4525_169+4712del)
c.907_1094del (p.Thr303CysfsTer10)
n.1470_1657del
n.174-7888_174-7701del
c.644-7888_644-7701del (n.644-7888_644-7701del)
13g.77000653C>ACA388312951CLN5,FBXL3c.761C>A (p.Thr254Asn)
c.*203C>A (n.*203C>A)
c.174+4526C>A
n.566+4526C>A
c.759C>A
c.565+4526C>A (n.565+4526C>A)
c.*452C>A (n.*452C>A)
c.597C>A
c.*210C>A (n.*210C>A)
c.213+4526C>A
n.1087C>A
c.169+4526C>A (n.169+4526C>A)
c.908C>A (p.Thr303Asn)
n.1656G>T
n.174-7702G>T
c.644-7702G>T (n.644-7702G>T)
13g.77000653C=CA2103435617CLN5,FBXL3c.761C= (p.Thr254=)
c.*203C= (n.*203C=)
c.174+4526C=
n.566+4526C=
c.759C=
c.565+4526C= (n.565+4526C=)
c.*452C= (n.*452C=)
c.597C=
c.*210C= (n.*210C=)
c.213+4526C=
n.1087C=
c.169+4526C= (n.169+4526C=)
c.908C= (p.Thr303=)
n.1656G=
n.174-7702G=
c.644-7702G= (n.644-7702G=)
13g.77000653C>GCA252177612CLN5,FBXL3c.761C>G (p.Thr254Ser)
c.*203C>G (n.*203C>G)
c.174+4526C>G
n.566+4526C>G
c.759C>G
c.565+4526C>G (n.565+4526C>G)
c.*452C>G (n.*452C>G)
c.597C>G
c.*210C>G (n.*210C>G)
c.213+4526C>G
n.1087C>G
c.169+4526C>G (n.169+4526C>G)
c.908C>G (p.Thr303Ser)
n.1656G>C
n.174-7702G>C
c.644-7702G>C (n.644-7702G>C)
 dbSNP gnomAD v4
13g.77000653C>TCA222953CLN5,FBXL3c.761C>T (p.Thr254Ile)
c.*203C>T (n.*203C>T)
c.174+4526C>T
n.566+4526C>T
c.759C>T
c.565+4526C>T (n.565+4526C>T)
c.*452C>T (n.*452C>T)
c.597C>T
c.*210C>T (n.*210C>T)
c.213+4526C>T
n.1087C>T
c.169+4526C>T (n.169+4526C>T)
c.908C>T (p.Thr303Ile)
n.1656G>A
n.174-7702G>A
c.644-7702G>A (n.644-7702G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000654C>ACA484486677CLN5,FBXL3c.762C>A (p.Thr254=)
c.*204C>A (n.*204C>A)
c.174+4527C>A
n.566+4527C>A
c.760C>A
c.565+4527C>A (n.565+4527C>A)
c.*453C>A (n.*453C>A)
c.598C>A
c.*211C>A (n.*211C>A)
c.213+4527C>A
n.1088C>A
c.169+4527C>A (n.169+4527C>A)
c.909C>A (p.Thr303=)
n.1655G>T
n.174-7703G>T
c.644-7703G>T (n.644-7703G>T)
13g.77000654C=CA2103435625CLN5,FBXL3c.762C= (p.Thr254=)
c.*204C= (n.*204C=)
c.174+4527C=
n.566+4527C=
c.760C=
c.565+4527C= (n.565+4527C=)
c.*453C= (n.*453C=)
c.598C=
c.*211C= (n.*211C=)
c.213+4527C=
n.1088C=
c.169+4527C= (n.169+4527C=)
c.909C= (p.Thr303=)
n.1655G=
n.174-7703G=
c.644-7703G= (n.644-7703G=)
13g.77000654C>GCA484486678CLN5,FBXL3c.762C>G (p.Thr254=)
c.*204C>G (n.*204C>G)
c.174+4527C>G
n.566+4527C>G
c.760C>G
c.565+4527C>G (n.565+4527C>G)
c.*453C>G (n.*453C>G)
c.598C>G
c.*211C>G (n.*211C>G)
c.213+4527C>G
n.1088C>G
c.169+4527C>G (n.169+4527C>G)
c.909C>G (p.Thr303=)
n.1655G>C
n.174-7703G>C
c.644-7703G>C (n.644-7703G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77000654C>TCA484486679CLN5,FBXL3c.762C>T (p.Thr254=)
c.*204C>T (n.*204C>T)
c.174+4527C>T
n.566+4527C>T
c.760C>T
c.565+4527C>T (n.565+4527C>T)
c.*453C>T (n.*453C>T)
c.598C>T
c.*211C>T (n.*211C>T)
c.213+4527C>T
n.1088C>T
c.169+4527C>T (n.169+4527C>T)
c.909C>T (p.Thr303=)
n.1655G>A
n.174-7703G>A
c.644-7703G>A (n.644-7703G>A)
 ClinVar
13g.77000655A>CCA388312954CLN5,FBXL3c.763A>C (p.Asn255His)
c.*205A>C (n.*205A>C)
c.174+4528A>C
n.566+4528A>C
c.761A>C
c.565+4528A>C (n.565+4528A>C)
c.*454A>C (n.*454A>C)
c.599A>C
c.*212A>C (n.*212A>C)
c.213+4528A>C
n.1089A>C
c.169+4528A>C (n.169+4528A>C)
c.910A>C (p.Asn304His)
n.1654T>G
n.174-7704T>G
c.644-7704T>G (n.644-7704T>G)
13g.77000655A>GCA388312957CLN5,FBXL3c.763A>G (p.Asn255Asp)
c.*205A>G (n.*205A>G)
c.174+4528A>G
n.566+4528A>G
c.761A>G
c.565+4528A>G (n.565+4528A>G)
c.*454A>G (n.*454A>G)
c.599A>G
c.*212A>G (n.*212A>G)
c.213+4528A>G
n.1089A>G
c.169+4528A>G (n.169+4528A>G)
c.910A>G (p.Asn304Asp)
n.1654T>C
n.174-7704T>C
c.644-7704T>C (n.644-7704T>C)
13g.77000655A>TCA388312961CLN5,FBXL3c.763A>T (p.Asn255Tyr)
c.*205A>T (n.*205A>T)
c.174+4528A>T
n.566+4528A>T
c.761A>T
c.565+4528A>T (n.565+4528A>T)
c.*454A>T (n.*454A>T)
c.599A>T
c.*212A>T (n.*212A>T)
c.213+4528A>T
n.1089A>T
c.169+4528A>T (n.169+4528A>T)
c.910A>T (p.Asn304Tyr)
n.1654T>A
n.174-7704T>A
c.644-7704T>A (n.644-7704T>A)
13g.77000656dupCA2580087777CLN5,FBXL3c.764dup (p.Asn255LysfsTer18)
c.*206dup (n.*206dup)
c.174+4529dup
n.566+4529dup
c.762dup
c.565+4529dup (n.565+4529dup)
c.*455dup (n.*455dup)
c.600dup
c.*213dup (n.*213dup)
c.213+4529dup
n.1090dup
c.169+4529dup (n.169+4529dup)
c.911dup (p.Asn304LysfsTer18)
n.1654dup
n.174-7704dup
c.644-7704dup (n.644-7704dup)
 ClinVar
13g.77000656A=CA2103435634CLN5,FBXL3c.764A= (p.Asn255=)
c.*206A= (n.*206A=)
c.174+4529A=
n.566+4529A=
c.762A=
c.565+4529A= (n.565+4529A=)
c.*455A= (n.*455A=)
c.600A=
c.*213A= (n.*213A=)
c.213+4529A=
n.1090A=
c.169+4529A= (n.169+4529A=)
c.911A= (p.Asn304=)
n.1653T=
n.174-7705T=
c.644-7705T= (n.644-7705T=)
13g.77000656A>CCA252177615CLN5,FBXL3c.764A>C (p.Asn255Thr)
c.*206A>C (n.*206A>C)
c.174+4529A>C
n.566+4529A>C
c.762A>C
c.565+4529A>C (n.565+4529A>C)
c.*455A>C (n.*455A>C)
c.600A>C
c.*213A>C (n.*213A>C)
c.213+4529A>C
n.1090A>C
c.169+4529A>C (n.169+4529A>C)
c.911A>C (p.Asn304Thr)
n.1653T>G
n.174-7705T>G
c.644-7705T>G (n.644-7705T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000656A>GCA388312968CLN5,FBXL3c.764A>G (p.Asn255Ser)
c.*206A>G (n.*206A>G)
c.174+4529A>G
n.566+4529A>G
c.762A>G
c.565+4529A>G (n.565+4529A>G)
c.*455A>G (n.*455A>G)
c.600A>G
c.*213A>G (n.*213A>G)
c.213+4529A>G
n.1090A>G
c.169+4529A>G (n.169+4529A>G)
c.911A>G (p.Asn304Ser)
n.1653T>C
n.174-7705T>C
c.644-7705T>C (n.644-7705T>C)
 dbSNP
13g.77000656A>TCA388312974CLN5,FBXL3c.764A>T (p.Asn255Ile)
c.*206A>T (n.*206A>T)
c.174+4529A>T
n.566+4529A>T
c.762A>T
c.565+4529A>T (n.565+4529A>T)
c.*455A>T (n.*455A>T)
c.600A>T
c.*213A>T (n.*213A>T)
c.213+4529A>T
n.1090A>T
c.169+4529A>T (n.169+4529A>T)
c.911A>T (p.Asn304Ile)
n.1653T>A
n.174-7705T>A
c.644-7705T>A (n.644-7705T>A)
13g.77000656_77000657insACACACCCA2799793704CLN5,FBXL3c.764_765insACACACC (p.Asn255LysfsTer20)
c.*206_*207insACACACC (n.*206_*207insACACACC)
c.174+4529_174+4530insACACACC
n.566+4529_566+4530insACACACC
c.762_763insACACACC
c.565+4529_565+4530insACACACC (n.565+4529_565+4530insACACACC)
c.*455_*456insACACACC (n.*455_*456insACACACC)
c.600_601insACACACC
c.*213_*214insACACACC (n.*213_*214insACACACC)
c.213+4529_213+4530insACACACC
n.1090_1091insACACACC
c.169+4529_169+4530insACACACC (n.169+4529_169+4530insACACACC)
c.911_912insACACACC (p.Asn304LysfsTer20)
n.1652_1653insGGTGTGT
n.174-7706_174-7705insGGTGTGT
c.644-7706_644-7705insGGTGTGT (n.644-7706_644-7705insGGTGTGT)
13g.77000657C>ACA388312989CLN5,FBXL3c.765C>A (p.Asn255Lys)
c.*207C>A (n.*207C>A)
c.174+4530C>A
n.566+4530C>A
c.763C>A
c.565+4530C>A (n.565+4530C>A)
c.*456C>A (n.*456C>A)
c.601C>A
c.*214C>A (n.*214C>A)
c.213+4530C>A
n.1091C>A
c.169+4530C>A (n.169+4530C>A)
c.912C>A (p.Asn304Lys)
n.1652G>T
n.174-7706G>T
c.644-7706G>T (n.644-7706G>T)
13g.77000657C=CA2103435644CLN5,FBXL3c.765C= (p.Asn255=)
c.*207C= (n.*207C=)
c.174+4530C=
n.566+4530C=
c.763C=
c.565+4530C= (n.565+4530C=)
c.*456C= (n.*456C=)
c.601C=
c.*214C= (n.*214C=)
c.213+4530C=
n.1091C=
c.169+4530C= (n.169+4530C=)
c.912C= (p.Asn304=)
n.1652G=
n.174-7706G=
c.644-7706G= (n.644-7706G=)
13g.77000657C>GCA388312993CLN5,FBXL3c.765C>G (p.Asn255Lys)
c.*207C>G (n.*207C>G)
c.174+4530C>G
n.566+4530C>G
c.763C>G
c.565+4530C>G (n.565+4530C>G)
c.*456C>G (n.*456C>G)
c.601C>G
c.*214C>G (n.*214C>G)
c.213+4530C>G
n.1091C>G
c.169+4530C>G (n.169+4530C>G)
c.912C>G (p.Asn304Lys)
n.1652G>C
n.174-7706G>C
c.644-7706G>C (n.644-7706G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.77000657C>TCA484486680CLN5,FBXL3c.765C>T (p.Asn255=)
c.*207C>T (n.*207C>T)
c.174+4530C>T
n.566+4530C>T
c.763C>T
c.565+4530C>T (n.565+4530C>T)
c.*456C>T (n.*456C>T)
c.601C>T
c.*214C>T (n.*214C>T)
c.213+4530C>T
n.1091C>T
c.169+4530C>T (n.169+4530C>T)
c.912C>T (p.Asn304=)
n.1652G>A
n.174-7706G>A
c.644-7706G>A (n.644-7706G>A)
13g.77000658T>ACA388312997CLN5,FBXL3c.766T>A (p.Tyr256Asn)
c.*208T>A (n.*208T>A)
c.174+4531T>A
n.566+4531T>A
c.764T>A
c.565+4531T>A (n.565+4531T>A)
c.*457T>A (n.*457T>A)
c.602T>A
c.*215T>A (n.*215T>A)
c.213+4531T>A
n.1092T>A
c.169+4531T>A (n.169+4531T>A)
c.913T>A (p.Tyr305Asn)
n.1651A>T
n.174-7707A>T
c.644-7707A>T (n.644-7707A>T)
13g.77000658T>CCA388313003CLN5,FBXL3c.766T>C (p.Tyr256His)
c.*208T>C (n.*208T>C)
c.174+4531T>C
n.566+4531T>C
c.764T>C
c.565+4531T>C (n.565+4531T>C)
c.*457T>C (n.*457T>C)
c.602T>C
c.*215T>C (n.*215T>C)
c.213+4531T>C
n.1092T>C
c.169+4531T>C (n.169+4531T>C)
c.913T>C (p.Tyr305His)
n.1651A>G
n.174-7707A>G
c.644-7707A>G (n.644-7707A>G)
 gnomAD v4
13g.77000658T>GCA388313007CLN5,FBXL3c.766T>G (p.Tyr256Asp)
c.*208T>G (n.*208T>G)
c.174+4531T>G
n.566+4531T>G
c.764T>G
c.565+4531T>G (n.565+4531T>G)
c.*457T>G (n.*457T>G)
c.602T>G
c.*215T>G (n.*215T>G)
c.213+4531T>G
n.1092T>G
c.169+4531T>G (n.169+4531T>G)
c.913T>G (p.Tyr305Asp)
n.1651A>C
n.174-7707A>C
c.644-7707A>C (n.644-7707A>C)
13g.77000658_77000664dupCA2623304240CLN5,FBXL3c.766_772dup (p.Arg258IlefsTer17)
c.*208_*214dup (n.*208_*214dup)
c.174+4531_174+4537dup
n.566+4531_566+4537dup
c.764_770dup
c.565+4531_565+4537dup (n.565+4531_565+4537dup)
c.*457_*463dup (n.*457_*463dup)
c.602_608dup
c.*215_*221dup (n.*215_*221dup)
c.213+4531_213+4537dup
n.1092_1098dup
c.169+4531_169+4537dup (n.169+4531_169+4537dup)
c.913_919dup (p.Arg307IlefsTer17)
n.1645_1651dup
n.174-7713_174-7707dup
c.644-7713_644-7707dup (n.644-7713_644-7707dup)
 gnomAD v4
13g.77000659A>CCA388313020CLN5,FBXL3c.767A>C (p.Tyr256Ser)
c.*209A>C (n.*209A>C)
c.174+4532A>C
n.566+4532A>C
c.765A>C
c.565+4532A>C (n.565+4532A>C)
c.*458A>C (n.*458A>C)
c.603A>C
c.*216A>C (n.*216A>C)
c.213+4532A>C
n.1093A>C
c.169+4532A>C (n.169+4532A>C)
c.914A>C (p.Tyr305Ser)
n.1650T>G
n.174-7708T>G
c.644-7708T>G (n.644-7708T>G)
13g.77000659A>GCA388313027CLN5,FBXL3c.767A>G (p.Tyr256Cys)
c.*209A>G (n.*209A>G)
c.174+4532A>G
n.566+4532A>G
c.765A>G
c.565+4532A>G (n.565+4532A>G)
c.*458A>G (n.*458A>G)
c.603A>G
c.*216A>G (n.*216A>G)
c.213+4532A>G
n.1093A>G
c.169+4532A>G (n.169+4532A>G)
c.914A>G (p.Tyr305Cys)
n.1650T>C
n.174-7708T>C
c.644-7708T>C (n.644-7708T>C)
13g.77000659A>TCA388313023CLN5,FBXL3c.767A>T (p.Tyr256Phe)
c.*209A>T (n.*209A>T)
c.174+4532A>T
n.566+4532A>T
c.765A>T
c.565+4532A>T (n.565+4532A>T)
c.*458A>T (n.*458A>T)
c.603A>T
c.*216A>T (n.*216A>T)
c.213+4532A>T
n.1093A>T
c.169+4532A>T (n.169+4532A>T)
c.914A>T (p.Tyr305Phe)
n.1650T>A
n.174-7708T>A
c.644-7708T>A (n.644-7708T>A)
13g.77000660T>ACA388313028CLN5,FBXL3c.768T>A (p.Tyr256Ter)
c.*210T>A (n.*210T>A)
c.174+4533T>A
n.566+4533T>A
c.766T>A
c.565+4533T>A (n.565+4533T>A)
c.*459T>A (n.*459T>A)
c.604T>A
c.*217T>A (n.*217T>A)
c.213+4533T>A
n.1094T>A
c.169+4533T>A (n.169+4533T>A)
c.915T>A (p.Tyr305Ter)
n.1649A>T
n.174-7709A>T
c.644-7709A>T (n.644-7709A>T)
13g.77000660T>CCA484486681CLN5,FBXL3c.768T>C (p.Tyr256=)
c.*210T>C (n.*210T>C)
c.174+4533T>C
n.566+4533T>C
c.766T>C
c.565+4533T>C (n.565+4533T>C)
c.*459T>C (n.*459T>C)
c.604T>C
c.*217T>C (n.*217T>C)
c.213+4533T>C
n.1094T>C
c.169+4533T>C (n.169+4533T>C)
c.915T>C (p.Tyr305=)
n.1649A>G
n.174-7709A>G
c.644-7709A>G (n.644-7709A>G)
 ClinVar gnomAD v4
13g.77000660T>GCA388313029CLN5,FBXL3c.768T>G (p.Tyr256Ter)
c.*210T>G (n.*210T>G)
c.174+4533T>G
n.566+4533T>G
c.766T>G
c.565+4533T>G (n.565+4533T>G)
c.*459T>G (n.*459T>G)
c.604T>G
c.*217T>G (n.*217T>G)
c.213+4533T>G
n.1094T>G
c.169+4533T>G (n.169+4533T>G)
c.915T>G (p.Tyr305Ter)
n.1649A>C
n.174-7709A>C
c.644-7709A>C (n.644-7709A>C)
 ClinVar
13g.77000661A>CCA388313031CLN5,FBXL3c.769A>C (p.Thr257Pro)
c.*211A>C (n.*211A>C)
c.174+4534A>C
n.566+4534A>C
c.767A>C
c.565+4534A>C (n.565+4534A>C)
c.*460A>C (n.*460A>C)
c.605A>C
c.*218A>C (n.*218A>C)
c.213+4534A>C
n.1095A>C
c.169+4534A>C (n.169+4534A>C)
c.916A>C (p.Thr306Pro)
n.1648T>G
n.174-7710T>G
c.644-7710T>G (n.644-7710T>G)
13g.77000661A>GCA388313034CLN5,FBXL3c.769A>G (p.Thr257Ala)
c.*211A>G (n.*211A>G)
c.174+4534A>G
n.566+4534A>G
c.767A>G
c.565+4534A>G (n.565+4534A>G)
c.*460A>G (n.*460A>G)
c.605A>G
c.*218A>G (n.*218A>G)
c.213+4534A>G
n.1095A>G
c.169+4534A>G (n.169+4534A>G)
c.916A>G (p.Thr306Ala)
n.1648T>C
n.174-7710T>C
c.644-7710T>C (n.644-7710T>C)
 gnomAD v4
13g.77000661A>TCA388313038CLN5,FBXL3c.769A>T (p.Thr257Ser)
c.*211A>T (n.*211A>T)
c.174+4534A>T
n.566+4534A>T
c.767A>T
c.565+4534A>T (n.565+4534A>T)
c.*460A>T (n.*460A>T)
c.605A>T
c.*218A>T (n.*218A>T)
c.213+4534A>T
n.1095A>T
c.169+4534A>T (n.169+4534A>T)
c.916A>T (p.Thr306Ser)
n.1648T>A
n.174-7710T>A
c.644-7710T>A (n.644-7710T>A)
13g.77000662C>ACA388313042CLN5,FBXL3c.770C>A (p.Thr257Lys)
c.*212C>A (n.*212C>A)
c.174+4535C>A
n.566+4535C>A
c.768C>A
c.565+4535C>A (n.565+4535C>A)
c.*461C>A (n.*461C>A)
c.606C>A
c.*219C>A (n.*219C>A)
c.213+4535C>A
n.1096C>A
c.169+4535C>A (n.169+4535C>A)
c.917C>A (p.Thr306Lys)
n.1647G>T
n.174-7711G>T
c.644-7711G>T (n.644-7711G>T)
13g.77000662C>GCA388313046CLN5,FBXL3c.770C>G (p.Thr257Arg)
c.*212C>G (n.*212C>G)
c.174+4535C>G
n.566+4535C>G
c.768C>G
c.565+4535C>G (n.565+4535C>G)
c.*461C>G (n.*461C>G)
c.606C>G
c.*219C>G (n.*219C>G)
c.213+4535C>G
n.1096C>G
c.169+4535C>G (n.169+4535C>G)
c.917C>G (p.Thr306Arg)
n.1647G>C
n.174-7711G>C
c.644-7711G>C (n.644-7711G>C)
 gnomAD v4
13g.77000662C>TCA388313054CLN5,FBXL3c.770C>T (p.Thr257Ile)
c.*212C>T (n.*212C>T)
c.174+4535C>T
n.566+4535C>T
c.768C>T
c.565+4535C>T (n.565+4535C>T)
c.*461C>T (n.*461C>T)
c.606C>T
c.*219C>T (n.*219C>T)
c.213+4535C>T
n.1096C>T
c.169+4535C>T (n.169+4535C>T)
c.917C>T (p.Thr306Ile)
n.1647G>A
n.174-7711G>A
c.644-7711G>A (n.644-7711G>A)
13g.77000662_77000663delinsCACA2103435651CLN5,FBXL3c.770_771delinsCA (p.Thr257=)
c.*212_*213delinsCA (n.*212_*213delinsCA)
c.174+4535_174+4536delinsCA
n.566+4535_566+4536delinsCA
c.768_769delinsCA
c.565+4535_565+4536delinsCA (n.565+4535_565+4536delinsCA)
c.*461_*462delinsCA (n.*461_*462delinsCA)
c.606_607delinsCA
c.*219_*220delinsCA (n.*219_*220delinsCA)
c.213+4535_213+4536delinsCA
n.1096_1097delinsCA
c.169+4535_169+4536delinsCA (n.169+4535_169+4536delinsCA)
c.917_918delinsCA (p.Thr306=)
n.1646_1647delinsTG
n.174-7712_174-7711delinsTG
c.644-7712_644-7711delinsTG (n.644-7712_644-7711delinsTG)
13g.77000663A>CCA484486682CLN5,FBXL3c.771A>C (p.Thr257=)
c.*213A>C (n.*213A>C)
c.174+4536A>C
n.566+4536A>C
c.769A>C
c.565+4536A>C (n.565+4536A>C)
c.*462A>C (n.*462A>C)
c.607A>C
c.*220A>C (n.*220A>C)
c.213+4536A>C
n.1097A>C
c.169+4536A>C (n.169+4536A>C)
c.918A>C (p.Thr306=)
n.1646T>G
n.174-7712T>G
c.644-7712T>G (n.644-7712T>G)
13g.77000663A>GCA484486683CLN5,FBXL3c.771A>G (p.Thr257=)
c.*213A>G (n.*213A>G)
c.174+4536A>G
n.566+4536A>G
c.769A>G
c.565+4536A>G (n.565+4536A>G)
c.*462A>G (n.*462A>G)
c.607A>G
c.*220A>G (n.*220A>G)
c.213+4536A>G
n.1097A>G
c.169+4536A>G (n.169+4536A>G)
c.918A>G (p.Thr306=)
n.1646T>C
n.174-7712T>C
c.644-7712T>C (n.644-7712T>C)
 ClinVar dbSNP COSMIC
13g.77000663A>TCA484486684CLN5,FBXL3c.771A>T (p.Thr257=)
c.*213A>T (n.*213A>T)
c.174+4536A>T
n.566+4536A>T
c.769A>T
c.565+4536A>T (n.565+4536A>T)
c.*462A>T (n.*462A>T)
c.607A>T
c.*220A>T (n.*220A>T)
c.213+4536A>T
n.1097A>T
c.169+4536A>T (n.169+4536A>T)
c.918A>T (p.Thr306=)
n.1646T>A
n.174-7712T>A
c.644-7712T>A (n.644-7712T>A)
13g.77000664delCA263917CLN5,FBXL3c.772del (p.Arg258GlufsTer29)
c.*214del (n.*214del)
c.174+4537del
n.566+4537del
c.770del
c.565+4537del (n.565+4537del)
c.*463del (n.*463del)
c.608del
c.*221del (n.*221del)
c.213+4537del
n.1098del
c.169+4537del (n.169+4537del)
c.919del (p.Arg307GlufsTer29)
n.1646del
n.174-7712del
c.644-7712del (n.644-7712del)
 ClinVar dbSNP
13g.77000664A=CA2103435667CLN5,FBXL3c.772A= (p.Arg258=)
c.*214A= (n.*214A=)
c.174+4537A=
n.566+4537A=
c.770A=
c.565+4537A= (n.565+4537A=)
c.*463A= (n.*463A=)
c.608A=
c.*221A= (n.*221A=)
c.213+4537A=
n.1098A=
c.169+4537A= (n.169+4537A=)
c.919A= (p.Arg307=)
n.1645T=
n.174-7713T=
c.644-7713T= (n.644-7713T=)
13g.77000664A>CCA484486685CLN5,FBXL3c.772A>C (p.Arg258=)
c.*214A>C (n.*214A>C)
c.174+4537A>C
n.566+4537A>C
c.770A>C
c.565+4537A>C (n.565+4537A>C)
c.*463A>C (n.*463A>C)
c.608A>C
c.*221A>C (n.*221A>C)
c.213+4537A>C
n.1098A>C
c.169+4537A>C (n.169+4537A>C)
c.919A>C (p.Arg307=)
n.1645T>G
n.174-7713T>G
c.644-7713T>G (n.644-7713T>G)
13g.77000664A>GCA388313058CLN5,FBXL3c.772A>G (p.Arg258Gly)
c.*214A>G (n.*214A>G)
c.174+4537A>G
n.566+4537A>G
c.770A>G
c.565+4537A>G (n.565+4537A>G)
c.*463A>G (n.*463A>G)
c.608A>G
c.*221A>G (n.*221A>G)
c.213+4537A>G
n.1098A>G
c.169+4537A>G (n.169+4537A>G)
c.919A>G (p.Arg307Gly)
n.1645T>C
n.174-7713T>C
c.644-7713T>C (n.644-7713T>C)
 dbSNP
13g.77000664A>TCA388313060CLN5,FBXL3c.772A>T (p.Arg258Ter)
c.*214A>T (n.*214A>T)
c.174+4537A>T
n.566+4537A>T
c.770A>T
c.565+4537A>T (n.565+4537A>T)
c.*463A>T (n.*463A>T)
c.608A>T
c.*221A>T (n.*221A>T)
c.213+4537A>T
n.1098A>T
c.169+4537A>T (n.169+4537A>T)
c.919A>T (p.Arg307Ter)
n.1645T>A
n.174-7713T>A
c.644-7713T>A (n.644-7713T>A)
13g.77000665G>ACA7007255CLN5,FBXL3c.773G>A (p.Arg258Lys)
c.*215G>A (n.*215G>A)
c.174+4538G>A
n.566+4538G>A
c.771G>A
c.565+4538G>A (n.565+4538G>A)
c.*464G>A (n.*464G>A)
c.609G>A
c.*222G>A (n.*222G>A)
c.213+4538G>A
n.1099G>A
c.169+4538G>A (n.169+4538G>A)
c.920G>A (p.Arg307Lys)
n.1644C>T
n.174-7714C>T
c.644-7714C>T (n.644-7714C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000665G>CCA388313064CLN5,FBXL3c.773G>C (p.Arg258Thr)
c.*215G>C (n.*215G>C)
c.174+4538G>C
n.566+4538G>C
c.771G>C
c.565+4538G>C (n.565+4538G>C)
c.*464G>C (n.*464G>C)
c.609G>C
c.*222G>C (n.*222G>C)
c.213+4538G>C
n.1099G>C
c.169+4538G>C (n.169+4538G>C)
c.920G>C (p.Arg307Thr)
n.1644C>G
n.174-7714C>G
c.644-7714C>G (n.644-7714C>G)
13g.77000665G=CA2103435673CLN5,FBXL3c.773G= (p.Arg258=)
c.*215G= (n.*215G=)
c.174+4538G=
n.566+4538G=
c.771G=
c.565+4538G= (n.565+4538G=)
c.*464G= (n.*464G=)
c.609G=
c.*222G= (n.*222G=)
c.213+4538G=
n.1099G=
c.169+4538G= (n.169+4538G=)
c.920G= (p.Arg307=)
n.1644C=
n.174-7714C=
c.644-7714C= (n.644-7714C=)
13g.77000665G>TCA252177619CLN5,FBXL3c.773G>T (p.Arg258Ile)
c.*215G>T (n.*215G>T)
c.174+4538G>T
n.566+4538G>T
c.771G>T
c.565+4538G>T (n.565+4538G>T)
c.*464G>T (n.*464G>T)
c.609G>T
c.*222G>T (n.*222G>T)
c.213+4538G>T
n.1099G>T
c.169+4538G>T (n.169+4538G>T)
c.920G>T (p.Arg307Ile)
n.1644C>A
n.174-7714C>A
c.644-7714C>A (n.644-7714C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.77000666A>CCA388313078CLN5,FBXL3c.774A>C (p.Arg258Ser)
c.*216A>C (n.*216A>C)
c.174+4539A>C
n.566+4539A>C
c.772A>C
c.565+4539A>C (n.565+4539A>C)
c.*465A>C (n.*465A>C)
c.610A>C
c.*223A>C (n.*223A>C)
c.213+4539A>C
n.1100A>C
c.169+4539A>C (n.169+4539A>C)
c.921A>C (p.Arg307Ser)
n.1643T>G
n.174-7715T>G
c.644-7715T>G (n.644-7715T>G)
13g.77000666A>GCA484486686CLN5,FBXL3c.774A>G (p.Arg258=)
c.*216A>G (n.*216A>G)
c.174+4539A>G
n.566+4539A>G
c.772A>G
c.565+4539A>G (n.565+4539A>G)
c.*465A>G (n.*465A>G)
c.610A>G
c.*223A>G (n.*223A>G)
c.213+4539A>G
n.1100A>G
c.169+4539A>G (n.169+4539A>G)
c.921A>G (p.Arg307=)
n.1643T>C
n.174-7715T>C
c.644-7715T>C (n.644-7715T>C)
13g.77000666A>TCA388313079CLN5,FBXL3c.774A>T (p.Arg258Ser)
c.*216A>T (n.*216A>T)
c.174+4539A>T
n.566+4539A>T
c.772A>T
c.565+4539A>T (n.565+4539A>T)
c.*465A>T (n.*465A>T)
c.610A>T
c.*223A>T (n.*223A>T)
c.213+4539A>T
n.1100A>T
c.169+4539A>T (n.169+4539A>T)
c.921A>T (p.Arg307Ser)
n.1643T>A
n.174-7715T>A
c.644-7715T>A (n.644-7715T>A)
13g.77000666_77000668delinsAATCA2103435689CLN5,FBXL3c.774_776delinsAAT (p.Arg258=)
c.*216_*218delinsAAT (n.*216_*218delinsAAT)
c.174+4539_174+4541delinsAAT
n.566+4539_566+4541delinsAAT
c.772_774delinsAAT
c.565+4539_565+4541delinsAAT (n.565+4539_565+4541delinsAAT)
c.*465_*467delinsAAT (n.*465_*467delinsAAT)
c.610_612delinsAAT
c.*223_*225delinsAAT (n.*223_*225delinsAAT)
c.213+4539_213+4541delinsAAT
n.1100_1102delinsAAT
c.169+4539_169+4541delinsAAT (n.169+4539_169+4541delinsAAT)
c.921_923delinsAAT (p.Arg307=)
n.1641_1643delinsATT
n.174-7717_174-7715delinsATT
c.644-7717_644-7715delinsATT (n.644-7717_644-7715delinsATT)
13g.77000667A=CA2103435709CLN5,FBXL3c.775A= (p.Ile259=)
c.*217A= (n.*217A=)
c.174+4540A=
n.566+4540A=
c.773A=
c.565+4540A= (n.565+4540A=)
c.*466A= (n.*466A=)
c.611A=
c.*224A= (n.*224A=)
c.213+4540A=
n.1101A=
c.169+4540A= (n.169+4540A=)
c.922A= (p.Ile308=)
n.1642T=
n.174-7716T=
c.644-7716T= (n.644-7716T=)
13g.77000667A>CCA388313084CLN5,FBXL3c.775A>C (p.Ile259Leu)
c.*217A>C (n.*217A>C)
c.174+4540A>C
n.566+4540A>C
c.773A>C
c.565+4540A>C (n.565+4540A>C)
c.*466A>C (n.*466A>C)
c.611A>C
c.*224A>C (n.*224A>C)
c.213+4540A>C
n.1101A>C
c.169+4540A>C (n.169+4540A>C)
c.922A>C (p.Ile308Leu)
n.1642T>G
n.174-7716T>G
c.644-7716T>G (n.644-7716T>G)
13g.77000667A>GCA313879CLN5,FBXL3c.775A>G (p.Ile259Val)
c.*217A>G (n.*217A>G)
c.174+4540A>G
n.566+4540A>G
c.773A>G
c.565+4540A>G (n.565+4540A>G)
c.*466A>G (n.*466A>G)
c.611A>G
c.*224A>G (n.*224A>G)
c.213+4540A>G
n.1101A>G
c.169+4540A>G (n.169+4540A>G)
c.922A>G (p.Ile308Val)
n.1642T>C
n.174-7716T>C
c.644-7716T>C (n.644-7716T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.77000667A>TCA245323CLN5,FBXL3c.775A>T (p.Ile259Leu)
c.*217A>T (n.*217A>T)
c.174+4540A>T
n.566+4540A>T
c.773A>T
c.565+4540A>T (n.565+4540A>T)
c.*466A>T (n.*466A>T)
c.611A>T
c.*224A>T (n.*224A>T)
c.213+4540A>T
n.1101A>T
c.169+4540A>T (n.169+4540A>T)
c.922A>T (p.Ile308Leu)
n.1642T>A
n.174-7716T>A
c.644-7716T>A (n.644-7716T>A)
 ClinVar dbSNP
13g.77000669_77000670delCA274301CLN5,FBXL3c.777_778del (p.Phe260SerfsTer12)
c.*219_*220del (n.*219_*220del)
c.174+4542_174+4543del
n.566+4542_566+4543del
c.775_776del
c.565+4542_565+4543del (n.565+4542_565+4543del)
c.*468_*469del (n.*468_*469del)
c.613_614del
c.*226_*227del (n.*226_*227del)
c.213+4542_213+4543del
n.1103_1104del
c.169+4542_169+4543del (n.169+4542_169+4543del)
c.924_925del (p.Phe309SerfsTer12)
n.1641_1642del
n.174-7717_174-7716del
c.644-7717_644-7716del (n.644-7717_644-7716del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000668T>ACA7007256CLN5,FBXL3c.776T>A (p.Ile259Lys)
c.*218T>A (n.*218T>A)
c.174+4541T>A
n.566+4541T>A
c.774T>A
c.565+4541T>A (n.565+4541T>A)
c.*467T>A (n.*467T>A)
c.612T>A
c.*225T>A (n.*225T>A)
c.213+4541T>A
n.1102T>A
c.169+4541T>A (n.169+4541T>A)
c.923T>A (p.Ile308Lys)
n.1641A>T
n.174-7717A>T
c.644-7717A>T (n.644-7717A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77000668T>CCA388313097CLN5,FBXL3c.776T>C (p.Ile259Thr)
c.*218T>C (n.*218T>C)
c.174+4541T>C
n.566+4541T>C
c.774T>C
c.565+4541T>C (n.565+4541T>C)
c.*467T>C (n.*467T>C)
c.612T>C
c.*225T>C (n.*225T>C)
c.213+4541T>C
n.1102T>C
c.169+4541T>C (n.169+4541T>C)
c.923T>C (p.Ile308Thr)
n.1641A>G
n.174-7717A>G
c.644-7717A>G (n.644-7717A>G)
13g.77000668T>GCA388313101CLN5,FBXL3c.776T>G (p.Ile259Arg)
c.*218T>G (n.*218T>G)
c.174+4541T>G
n.566+4541T>G
c.774T>G
c.565+4541T>G (n.565+4541T>G)
c.*467T>G (n.*467T>G)
c.612T>G
c.*225T>G (n.*225T>G)
c.213+4541T>G
n.1102T>G
c.169+4541T>G (n.169+4541T>G)
c.923T>G (p.Ile308Arg)
n.1641A>C
n.174-7717A>C
c.644-7717A>C (n.644-7717A>C)
13g.77000668T=CA2103435721CLN5,FBXL3c.776T= (p.Ile259=)
c.*218T= (n.*218T=)
c.174+4541T=
n.566+4541T=
c.774T=
c.565+4541T= (n.565+4541T=)
c.*467T= (n.*467T=)
c.612T=
c.*225T= (n.*225T=)
c.213+4541T=
n.1102T=
c.169+4541T= (n.169+4541T=)
c.923T= (p.Ile308=)
n.1641A=
n.174-7717A=
c.644-7717A= (n.644-7717A=)
13g.77000669A>CCA484486687CLN5,FBXL3c.777A>C (p.Ile259=)
c.*219A>C (n.*219A>C)
c.174+4542A>C
n.566+4542A>C
c.775A>C
c.565+4542A>C (n.565+4542A>C)
c.*468A>C (n.*468A>C)
c.613A>C
c.*226A>C (n.*226A>C)
c.213+4542A>C
n.1103A>C
c.169+4542A>C (n.169+4542A>C)
c.924A>C (p.Ile308=)
n.1640T>G
n.174-7718T>G
c.644-7718T>G (n.644-7718T>G)
13g.77000669A>GCA388313105CLN5,FBXL3c.777A>G (p.Ile259Met)
c.*219A>G (n.*219A>G)
c.174+4542A>G
n.566+4542A>G
c.775A>G
c.565+4542A>G (n.565+4542A>G)
c.*468A>G (n.*468A>G)
c.613A>G
c.*226A>G (n.*226A>G)
c.213+4542A>G
n.1103A>G
c.169+4542A>G (n.169+4542A>G)
c.924A>G (p.Ile308Met)
n.1640T>C
n.174-7718T>C
c.644-7718T>C (n.644-7718T>C)
13g.77000669A>TCA484486688CLN5,FBXL3c.777A>T (p.Ile259=)
c.*219A>T (n.*219A>T)
c.174+4542A>T
n.566+4542A>T
c.775A>T
c.565+4542A>T (n.565+4542A>T)
c.*468A>T (n.*468A>T)
c.613A>T
c.*226A>T (n.*226A>T)
c.213+4542A>T
n.1103A>T
c.169+4542A>T (n.169+4542A>T)
c.924A>T (p.Ile308=)
n.1640T>A
n.174-7718T>A
c.644-7718T>A (n.644-7718T>A)
13g.77000670T>ACA388313109CLN5,FBXL3c.778T>A (p.Phe260Ile)
c.*220T>A (n.*220T>A)
c.174+4543T>A
n.566+4543T>A
c.776T>A
c.565+4543T>A (n.565+4543T>A)
c.*469T>A (n.*469T>A)
c.614T>A
c.*227T>A (n.*227T>A)
c.213+4543T>A
n.1104T>A
c.169+4543T>A (n.169+4543T>A)
c.925T>A (p.Phe309Ile)
n.1639A>T
n.174-7719A>T
c.644-7719A>T (n.644-7719A>T)
13g.77000670T>CCA388313113CLN5,FBXL3c.778T>C (p.Phe260Leu)
c.*220T>C (n.*220T>C)
c.174+4543T>C
n.566+4543T>C
c.776T>C
c.565+4543T>C (n.565+4543T>C)
c.*469T>C (n.*469T>C)
c.614T>C
c.*227T>C (n.*227T>C)
c.213+4543T>C
n.1104T>C
c.169+4543T>C (n.169+4543T>C)
c.925T>C (p.Phe309Leu)
n.1639A>G
n.174-7719A>G
c.644-7719A>G (n.644-7719A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77000670T>GCA388313121CLN5,FBXL3c.778T>G (p.Phe260Val)
c.*220T>G (n.*220T>G)
c.174+4543T>G
n.566+4543T>G
c.776T>G
c.565+4543T>G (n.565+4543T>G)
c.*469T>G (n.*469T>G)
c.614T>G
c.*227T>G (n.*227T>G)
c.213+4543T>G
n.1104T>G
c.169+4543T>G (n.169+4543T>G)
c.925T>G (p.Phe309Val)
n.1639A>C
n.174-7719A>C
c.644-7719A>C (n.644-7719A>C)
13g.77000670T=CA2103435725CLN5,FBXL3c.778T= (p.Phe260=)
c.*220T= (n.*220T=)
c.174+4543T=
n.566+4543T=
c.776T=
c.565+4543T= (n.565+4543T=)
c.*469T= (n.*469T=)
c.614T=
c.*227T= (n.*227T=)
c.213+4543T=
n.1104T=
c.169+4543T= (n.169+4543T=)
c.925T= (p.Phe309=)
n.1639A=
n.174-7719A=
c.644-7719A= (n.644-7719A=)
13g.77000671T>ACA388313132CLN5,FBXL3c.779T>A (p.Phe260Tyr)
c.*221T>A (n.*221T>A)
c.174+4544T>A
n.566+4544T>A
c.777T>A
c.565+4544T>A (n.565+4544T>A)
c.*470T>A (n.*470T>A)
c.615T>A
c.*228T>A (n.*228T>A)
c.213+4544T>A
n.1105T>A
c.169+4544T>A (n.169+4544T>A)
c.926T>A (p.Phe309Tyr)
n.1638A>T
n.174-7720A>T
c.644-7720A>T (n.644-7720A>T)
 gnomAD v4
13g.77000671T>CCA388313143CLN5,FBXL3c.779T>C (p.Phe260Ser)
c.*221T>C (n.*221T>C)
c.174+4544T>C
n.566+4544T>C
c.777T>C
c.565+4544T>C (n.565+4544T>C)
c.*470T>C (n.*470T>C)
c.615T>C
c.*228T>C (n.*228T>C)
c.213+4544T>C
n.1105T>C
c.169+4544T>C (n.169+4544T>C)
c.926T>C (p.Phe309Ser)
n.1638A>G
n.174-7720A>G
c.644-7720A>G (n.644-7720A>G)
13g.77000671T>GCA388313128CLN5,FBXL3c.779T>G (p.Phe260Cys)
c.*221T>G (n.*221T>G)
c.174+4544T>G
n.566+4544T>G
c.777T>G
c.565+4544T>G (n.565+4544T>G)
c.*470T>G (n.*470T>G)
c.615T>G
c.*228T>G (n.*228T>G)
c.213+4544T>G
n.1105T>G
c.169+4544T>G (n.169+4544T>G)
c.926T>G (p.Phe309Cys)
n.1638A>C
n.174-7720A>C
c.644-7720A>C (n.644-7720A>C)
13g.77000672T>ACA388313145CLN5,FBXL3c.780T>A (p.Phe260Leu)
c.*222T>A (n.*222T>A)
c.174+4545T>A
n.566+4545T>A
c.778T>A
c.565+4545T>A (n.565+4545T>A)
c.*471T>A (n.*471T>A)
c.616T>A
c.*229T>A (n.*229T>A)
c.213+4545T>A
n.1106T>A
c.169+4545T>A (n.169+4545T>A)
c.927T>A (p.Phe309Leu)
n.1637A>T
n.174-7721A>T
c.644-7721A>T (n.644-7721A>T)
13g.77000672T>CCA484486689CLN5,FBXL3c.780T>C (p.Phe260=)
c.*222T>C (n.*222T>C)
c.174+4545T>C
n.566+4545T>C
c.778T>C
c.565+4545T>C (n.565+4545T>C)
c.*471T>C (n.*471T>C)
c.616T>C
c.*229T>C (n.*229T>C)
c.213+4545T>C
n.1106T>C
c.169+4545T>C (n.169+4545T>C)
c.927T>C (p.Phe309=)
n.1637A>G
n.174-7721A>G
c.644-7721A>G (n.644-7721A>G)
13g.77000672T>GCA388313149CLN5,FBXL3c.780T>G (p.Phe260Leu)
c.*222T>G (n.*222T>G)
c.174+4545T>G
n.566+4545T>G
c.778T>G
c.565+4545T>G (n.565+4545T>G)
c.*471T>G (n.*471T>G)
c.616T>G
c.*229T>G (n.*229T>G)
c.213+4545T>G
n.1106T>G
c.169+4545T>G (n.169+4545T>G)
c.927T>G (p.Phe309Leu)
n.1637A>C
n.174-7721A>C
c.644-7721A>C (n.644-7721A>C)
13g.77000673C>ACA388313152CLN5,FBXL3c.781C>A (p.Leu261Ile)
c.*223C>A (n.*223C>A)
c.174+4546C>A
n.566+4546C>A
c.779C>A
c.565+4546C>A (n.565+4546C>A)
c.*472C>A (n.*472C>A)
c.617C>A
c.*230C>A (n.*230C>A)
c.213+4546C>A
n.1107C>A
c.169+4546C>A (n.169+4546C>A)
c.928C>A (p.Leu310Ile)
n.1636G>T
n.174-7722G>T
c.644-7722G>T (n.644-7722G>T)
13g.77000673C=CA2103435730CLN5,FBXL3c.781C= (p.Leu261=)
c.*223C= (n.*223C=)
c.174+4546C=
n.566+4546C=
c.779C=
c.565+4546C= (n.565+4546C=)
c.*472C= (n.*472C=)
c.617C=
c.*230C= (n.*230C=)
c.213+4546C=
n.1107C=
c.169+4546C= (n.169+4546C=)
c.928C= (p.Leu310=)
n.1636G=
n.174-7722G=
c.644-7722G= (n.644-7722G=)
13g.77000673C>GCA7007257CLN5,FBXL3c.781C>G (p.Leu261Val)
c.*223C>G (n.*223C>G)
c.174+4546C>G
n.566+4546C>G
c.779C>G
c.565+4546C>G (n.565+4546C>G)
c.*472C>G (n.*472C>G)
c.617C>G
c.*230C>G (n.*230C>G)
c.213+4546C>G
n.1107C>G
c.169+4546C>G (n.169+4546C>G)
c.928C>G (p.Leu310Val)
n.1636G>C
n.174-7722G>C
c.644-7722G>C (n.644-7722G>C)
 dbSNP ExAC
13g.77000673C>TCA388313161CLN5,FBXL3c.781C>T (p.Leu261Phe)
c.*223C>T (n.*223C>T)
c.174+4546C>T
n.566+4546C>T
c.779C>T
c.565+4546C>T (n.565+4546C>T)
c.*472C>T (n.*472C>T)
c.617C>T
c.*230C>T (n.*230C>T)
c.213+4546C>T
n.1107C>T
c.169+4546C>T (n.169+4546C>T)
c.928C>T (p.Leu310Phe)
n.1636G>A
n.174-7722G>A
c.644-7722G>A (n.644-7722G>A)

Number of alleles fetched