Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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13 | g.77000416_77001015del | CA252342 | CLN5,FBXL3 | c.566-42_*46del c.*8-42_*565del c.174+4289_174+4888del n.566+4289_566+4888del c.564-42_1121del c.565+4289_565+4888del (n.565+4289_565+4888del) c.*257-42_*814del c.402-42_959del c.*15-42_*572del c.213+4289_213+4888del n.892-42_1449del c.169+4289_169+4888del (n.169+4289_169+4888del) c.713-42_*46del n.1294_1893del n.174-8064_174-7465del c.644-8064_644-7465del (n.644-8064_644-7465del) | ClinVar dbSNP |
13 | g.77000458_77002517del | CA891843755 | CLN5,FBXL3 | c.566_*1548del (n.[c.566_*1548del;Gly189ValfsTer?]) c.174+4331_174+6390del n.566+4331_567-6227del c.565+4331_566-6227del (n.565+4331_566-6227del) c.213+4331_213+6390del c.169+4331_169+6390del (n.169+4331_169+6390del) c.565+4331_565+6390del (n.565+4331_565+6390del) c.713_*1548del (n.[c.713_*1548del;Gly238=]) n.260-468_1851del n.174-9566_174-7507del c.*15_*2074del (n.*15_*2074del) c.566_*1548del (n.[c.566_*1548del;Gly189=]) c.644-9566_644-7507del (n.644-9566_644-7507del) | ClinVar |
13 | g.77000552G>A | CA484486624 | CLN5,FBXL3 | c.660G>A (p.Lys220=) c.*102G>A (n.*102G>A) c.174+4425G>A n.566+4425G>A c.658G>A c.565+4425G>A (n.565+4425G>A) c.*351G>A (n.*351G>A) c.496G>A c.*109G>A (n.*109G>A) c.213+4425G>A n.986G>A c.169+4425G>A (n.169+4425G>A) c.807G>A (p.Lys269=) n.1757C>T n.174-7601C>T c.644-7601C>T (n.644-7601C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000552G>C | CA388311781 | CLN5,FBXL3 | c.660G>C (p.Lys220Asn) c.*102G>C (n.*102G>C) c.174+4425G>C n.566+4425G>C c.658G>C c.565+4425G>C (n.565+4425G>C) c.*351G>C (n.*351G>C) c.496G>C c.*109G>C (n.*109G>C) c.213+4425G>C n.986G>C c.169+4425G>C (n.169+4425G>C) c.807G>C (p.Lys269Asn) n.1757C>G n.174-7601C>G c.644-7601C>G (n.644-7601C>G) | |
13 | g.77000552G= | CA2103435273 | CLN5,FBXL3 | c.660G= (p.Lys220=) c.*102G= (n.*102G=) c.174+4425G= n.566+4425G= c.658G= c.565+4425G= (n.565+4425G=) c.*351G= (n.*351G=) c.496G= c.*109G= (n.*109G=) c.213+4425G= n.986G= c.169+4425G= (n.169+4425G=) c.807G= (p.Lys269=) n.1757C= n.174-7601C= c.644-7601C= (n.644-7601C=) | |
13 | g.77000552G>T | CA388311786 | CLN5,FBXL3 | c.660G>T (p.Lys220Asn) c.*102G>T (n.*102G>T) c.174+4425G>T n.566+4425G>T c.658G>T c.565+4425G>T (n.565+4425G>T) c.*351G>T (n.*351G>T) c.496G>T c.*109G>T (n.*109G>T) c.213+4425G>T n.986G>T c.169+4425G>T (n.169+4425G>T) c.807G>T (p.Lys269Asn) n.1757C>A n.174-7601C>A c.644-7601C>A (n.644-7601C>A) | |
13 | g.77000556dup | CA912974896 | CLN5,FBXL3 | c.664dup (p.Ala222GlyfsTer6) c.*106dup (n.*106dup) c.174+4429dup n.566+4429dup c.662dup c.565+4429dup (n.565+4429dup) c.*355dup (n.*355dup) c.500dup c.*113dup (n.*113dup) c.213+4429dup n.990dup c.169+4429dup (n.169+4429dup) c.811dup (p.Ala271GlyfsTer6) n.1757dup n.174-7601dup c.644-7601dup (n.644-7601dup) | |
13 | g.77000553G>A | CA388311791 | CLN5,FBXL3 | c.661G>A (p.Gly221Arg) c.*103G>A (n.*103G>A) c.174+4426G>A n.566+4426G>A c.659G>A c.565+4426G>A (n.565+4426G>A) c.*352G>A (n.*352G>A) c.497G>A c.*110G>A (n.*110G>A) c.213+4426G>A n.987G>A c.169+4426G>A (n.169+4426G>A) c.808G>A (p.Gly270Arg) n.1756C>T n.174-7602C>T c.644-7602C>T (n.644-7602C>T) | |
13 | g.77000553G>C | CA7007242 | CLN5,FBXL3 | c.661G>C (p.Gly221Arg) c.*103G>C (n.*103G>C) c.174+4426G>C n.566+4426G>C c.659G>C c.565+4426G>C (n.565+4426G>C) c.*352G>C (n.*352G>C) c.497G>C c.*110G>C (n.*110G>C) c.213+4426G>C n.987G>C c.169+4426G>C (n.169+4426G>C) c.808G>C (p.Gly270Arg) n.1756C>G n.174-7602C>G c.644-7602C>G (n.644-7602C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.77000553G= | CA2103435287 | CLN5,FBXL3 | c.661G= (p.Gly221=) c.*103G= (n.*103G=) c.174+4426G= n.566+4426G= c.659G= c.565+4426G= (n.565+4426G=) c.*352G= (n.*352G=) c.497G= c.*110G= (n.*110G=) c.213+4426G= n.987G= c.169+4426G= (n.169+4426G=) c.808G= (p.Gly270=) n.1756C= n.174-7602C= c.644-7602C= (n.644-7602C=) | |
13 | g.77000553G>T | CA388311798 | CLN5,FBXL3 | c.661G>T (p.Gly221Trp) c.*103G>T (n.*103G>T) c.174+4426G>T n.566+4426G>T c.659G>T c.565+4426G>T (n.565+4426G>T) c.*352G>T (n.*352G>T) c.497G>T c.*110G>T (n.*110G>T) c.213+4426G>T n.987G>T c.169+4426G>T (n.169+4426G>T) c.808G>T (p.Gly270Trp) n.1756C>A n.174-7602C>A c.644-7602C>A (n.644-7602C>A) | |
13 | g.77000554G>A | CA313876 | CLN5,FBXL3 | c.662G>A (p.Gly221Glu) c.*104G>A (n.*104G>A) c.174+4427G>A n.566+4427G>A c.660G>A c.565+4427G>A (n.565+4427G>A) c.*353G>A (n.*353G>A) c.498G>A c.*111G>A (n.*111G>A) c.213+4427G>A n.988G>A c.169+4427G>A (n.169+4427G>A) c.809G>A (p.Gly270Glu) n.1755C>T n.174-7603C>T c.644-7603C>T (n.644-7603C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000554G>C | CA388311811 | CLN5,FBXL3 | c.662G>C (p.Gly221Ala) c.*104G>C (n.*104G>C) c.174+4427G>C n.566+4427G>C c.660G>C c.565+4427G>C (n.565+4427G>C) c.*353G>C (n.*353G>C) c.498G>C c.*111G>C (n.*111G>C) c.213+4427G>C n.988G>C c.169+4427G>C (n.169+4427G>C) c.809G>C (p.Gly270Ala) n.1755C>G n.174-7603C>G c.644-7603C>G (n.644-7603C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.77000554G= | CA2103435305 | CLN5,FBXL3 | c.662G= (p.Gly221=) c.*104G= (n.*104G=) c.174+4427G= n.566+4427G= c.660G= c.565+4427G= (n.565+4427G=) c.*353G= (n.*353G=) c.498G= c.*111G= (n.*111G=) c.213+4427G= n.988G= c.169+4427G= (n.169+4427G=) c.809G= (p.Gly270=) n.1755C= n.174-7603C= c.644-7603C= (n.644-7603C=) | |
13 | g.77000554G>T | CA388311801 | CLN5,FBXL3 | c.662G>T (p.Gly221Val) c.*104G>T (n.*104G>T) c.174+4427G>T n.566+4427G>T c.660G>T c.565+4427G>T (n.565+4427G>T) c.*353G>T (n.*353G>T) c.498G>T c.*111G>T (n.*111G>T) c.213+4427G>T n.988G>T c.169+4427G>T (n.169+4427G>T) c.809G>T (p.Gly270Val) n.1755C>A n.174-7603C>A c.644-7603C>A (n.644-7603C>A) | |
13 | g.77000555G>A | CA484486625 | CLN5,FBXL3 | c.663G>A (p.Gly221=) c.*105G>A (n.*105G>A) c.174+4428G>A n.566+4428G>A c.661G>A c.565+4428G>A (n.565+4428G>A) c.*354G>A (n.*354G>A) c.499G>A c.*112G>A (n.*112G>A) c.213+4428G>A n.989G>A c.169+4428G>A (n.169+4428G>A) c.810G>A (p.Gly270=) n.1754C>T n.174-7604C>T c.644-7604C>T (n.644-7604C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.77000555G>C | CA484486626 | CLN5,FBXL3 | c.663G>C (p.Gly221=) c.*105G>C (n.*105G>C) c.174+4428G>C n.566+4428G>C c.661G>C c.565+4428G>C (n.565+4428G>C) c.*354G>C (n.*354G>C) c.499G>C c.*112G>C (n.*112G>C) c.213+4428G>C n.989G>C c.169+4428G>C (n.169+4428G>C) c.810G>C (p.Gly270=) n.1754C>G n.174-7604C>G c.644-7604C>G (n.644-7604C>G) | |
13 | g.77000555G>T | CA484486627 | CLN5,FBXL3 | c.663G>T (p.Gly221=) c.*105G>T (n.*105G>T) c.174+4428G>T n.566+4428G>T c.661G>T c.565+4428G>T (n.565+4428G>T) c.*354G>T (n.*354G>T) c.499G>T c.*112G>T (n.*112G>T) c.213+4428G>T n.989G>T c.169+4428G>T (n.169+4428G>T) c.810G>T (p.Gly270=) n.1754C>A n.174-7604C>A c.644-7604C>A (n.644-7604C>A) | |
13 | g.77000556G>A | CA388311824 | CLN5,FBXL3 | c.664G>A (p.Ala222Thr) c.*106G>A (n.*106G>A) c.174+4429G>A n.566+4429G>A c.662G>A c.565+4429G>A (n.565+4429G>A) c.*355G>A (n.*355G>A) c.500G>A c.*113G>A (n.*113G>A) c.213+4429G>A n.990G>A c.169+4429G>A (n.169+4429G>A) c.811G>A (p.Ala271Thr) n.1753C>T n.174-7605C>T c.644-7605C>T (n.644-7605C>T) | |
13 | g.77000556G>C | CA388311825 | CLN5,FBXL3 | c.664G>C (p.Ala222Pro) c.*106G>C (n.*106G>C) c.174+4429G>C n.566+4429G>C c.662G>C c.565+4429G>C (n.565+4429G>C) c.*355G>C (n.*355G>C) c.500G>C c.*113G>C (n.*113G>C) c.213+4429G>C n.990G>C c.169+4429G>C (n.169+4429G>C) c.811G>C (p.Ala271Pro) n.1753C>G n.174-7605C>G c.644-7605C>G (n.644-7605C>G) | |
13 | g.77000556G= | CA2103435314 | CLN5,FBXL3 | c.664G= (p.Ala222=) c.*106G= (n.*106G=) c.174+4429G= n.566+4429G= c.662G= c.565+4429G= (n.565+4429G=) c.*355G= (n.*355G=) c.500G= c.*113G= (n.*113G=) c.213+4429G= n.990G= c.169+4429G= (n.169+4429G=) c.811G= (p.Ala271=) n.1753C= n.174-7605C= c.644-7605C= (n.644-7605C=) | |
13 | g.77000556G>T | CA388311826 | CLN5,FBXL3 | c.664G>T (p.Ala222Ser) c.*106G>T (n.*106G>T) c.174+4429G>T n.566+4429G>T c.662G>T c.565+4429G>T (n.565+4429G>T) c.*355G>T (n.*355G>T) c.500G>T c.*113G>T (n.*113G>T) c.213+4429G>T n.990G>T c.169+4429G>T (n.169+4429G>T) c.811G>T (p.Ala271Ser) n.1753C>A n.174-7605C>A c.644-7605C>A (n.644-7605C>A) | |
13 | g.77000557C>A | CA388311829 | CLN5,FBXL3 | c.665C>A (p.Ala222Glu) c.*107C>A (n.*107C>A) c.174+4430C>A n.566+4430C>A c.663C>A c.565+4430C>A (n.565+4430C>A) c.*356C>A (n.*356C>A) c.501C>A c.*114C>A (n.*114C>A) c.213+4430C>A n.991C>A c.169+4430C>A (n.169+4430C>A) c.812C>A (p.Ala271Glu) n.1752G>T n.174-7606G>T c.644-7606G>T (n.644-7606G>T) | |
13 | g.77000557C= | CA2103435332 | CLN5,FBXL3 | c.665C= (p.Ala222=) c.*107C= (n.*107C=) c.174+4430C= n.566+4430C= c.663C= c.565+4430C= (n.565+4430C=) c.*356C= (n.*356C=) c.501C= c.*114C= (n.*114C=) c.213+4430C= n.991C= c.169+4430C= (n.169+4430C=) c.812C= (p.Ala271=) n.1752G= n.174-7606G= c.644-7606G= (n.644-7606G=) | |
13 | g.77000557C>G | CA388311842 | CLN5,FBXL3 | c.665C>G (p.Ala222Gly) c.*107C>G (n.*107C>G) c.174+4430C>G n.566+4430C>G c.663C>G c.565+4430C>G (n.565+4430C>G) c.*356C>G (n.*356C>G) c.501C>G c.*114C>G (n.*114C>G) c.213+4430C>G n.991C>G c.169+4430C>G (n.169+4430C>G) c.812C>G (p.Ala271Gly) n.1752G>C n.174-7606G>C c.644-7606G>C (n.644-7606G>C) | |
13 | g.77000557C>T | CA388311845 | CLN5,FBXL3 | c.665C>T (p.Ala222Val) c.*107C>T (n.*107C>T) c.174+4430C>T n.566+4430C>T c.663C>T c.565+4430C>T (n.565+4430C>T) c.*356C>T (n.*356C>T) c.501C>T c.*114C>T (n.*114C>T) c.213+4430C>T n.991C>T c.169+4430C>T (n.169+4430C>T) c.812C>T (p.Ala271Val) n.1752G>A n.174-7606G>A c.644-7606G>A (n.644-7606G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.77000557_77000564dup | CA658823726 | CLN5,FBXL3 | c.665_672dup (p.Trp225GlnfsTer15) c.*107_*114dup (n.*107_*114dup) c.174+4430_174+4437dup n.566+4430_566+4437dup c.663_670dup c.565+4430_565+4437dup (n.565+4430_565+4437dup) c.*356_*363dup (n.*356_*363dup) c.501_508dup c.*114_*121dup (n.*114_*121dup) c.213+4430_213+4437dup n.991_998dup c.169+4430_169+4437dup (n.169+4430_169+4437dup) c.812_819dup (p.Trp274GlnfsTer15) n.1745_1752dup n.174-7613_174-7606dup c.644-7613_644-7606dup (n.644-7613_644-7606dup) | ClinVar dbSNP |
13 | g.77000558A= | CA2103435338 | CLN5,FBXL3 | c.666A= (p.Ala222=) c.*108A= (n.*108A=) c.174+4431A= n.566+4431A= c.664A= c.565+4431A= (n.565+4431A=) c.*357A= (n.*357A=) c.502A= c.*115A= (n.*115A=) c.213+4431A= n.992A= c.169+4431A= (n.169+4431A=) c.813A= (p.Ala271=) n.1751T= n.174-7607T= c.644-7607T= (n.644-7607T=) | |
13 | g.77000558A>C | CA484486628 | CLN5,FBXL3 | c.666A>C (p.Ala222=) c.*108A>C (n.*108A>C) c.174+4431A>C n.566+4431A>C c.664A>C c.565+4431A>C (n.565+4431A>C) c.*357A>C (n.*357A>C) c.502A>C c.*115A>C (n.*115A>C) c.213+4431A>C n.992A>C c.169+4431A>C (n.169+4431A>C) c.813A>C (p.Ala271=) n.1751T>G n.174-7607T>G c.644-7607T>G (n.644-7607T>G) | |
13 | g.77000558A>G | CA484486629 | CLN5,FBXL3 | c.666A>G (p.Ala222=) c.*108A>G (n.*108A>G) c.174+4431A>G n.566+4431A>G c.664A>G c.565+4431A>G (n.565+4431A>G) c.*357A>G (n.*357A>G) c.502A>G c.*115A>G (n.*115A>G) c.213+4431A>G n.992A>G c.169+4431A>G (n.169+4431A>G) c.813A>G (p.Ala271=) n.1751T>C n.174-7607T>C c.644-7607T>C (n.644-7607T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.77000558A>T | CA484486630 | CLN5,FBXL3 | c.666A>T (p.Ala222=) c.*108A>T (n.*108A>T) c.174+4431A>T n.566+4431A>T c.664A>T c.565+4431A>T (n.565+4431A>T) c.*357A>T (n.*357A>T) c.502A>T c.*115A>T (n.*115A>T) c.213+4431A>T n.992A>T c.169+4431A>T (n.169+4431A>T) c.813A>T (p.Ala271=) n.1751T>A n.174-7607T>A c.644-7607T>A (n.644-7607T>A) | |
13 | g.77000559G>A | CA388311851 | CLN5,FBXL3 | c.667G>A (p.Glu223Lys) c.*109G>A (n.*109G>A) c.174+4432G>A n.566+4432G>A c.665G>A c.565+4432G>A (n.565+4432G>A) c.*358G>A (n.*358G>A) c.503G>A c.*116G>A (n.*116G>A) c.213+4432G>A n.993G>A c.169+4432G>A (n.169+4432G>A) c.814G>A (p.Glu272Lys) n.1750C>T n.174-7608C>T c.644-7608C>T (n.644-7608C>T) | |
13 | g.77000559G>C | CA388311861 | CLN5,FBXL3 | c.667G>C (p.Glu223Gln) c.*109G>C (n.*109G>C) c.174+4432G>C n.566+4432G>C c.665G>C c.565+4432G>C (n.565+4432G>C) c.*358G>C (n.*358G>C) c.503G>C c.*116G>C (n.*116G>C) c.213+4432G>C n.993G>C c.169+4432G>C (n.169+4432G>C) c.814G>C (p.Glu272Gln) n.1750C>G n.174-7608C>G c.644-7608C>G (n.644-7608C>G) | |
13 | g.77000559G>T | CA388311858 | CLN5,FBXL3 | c.667G>T (p.Glu223Ter) c.*109G>T (n.*109G>T) c.174+4432G>T n.566+4432G>T c.665G>T c.565+4432G>T (n.565+4432G>T) c.*358G>T (n.*358G>T) c.503G>T c.*116G>T (n.*116G>T) c.213+4432G>T n.993G>T c.169+4432G>T (n.169+4432G>T) c.814G>T (p.Glu272Ter) n.1750C>A n.174-7608C>A c.644-7608C>A (n.644-7608C>A) | |
13 | g.77000560A>C | CA388311862 | CLN5,FBXL3 | c.668A>C (p.Glu223Ala) c.*110A>C (n.*110A>C) c.174+4433A>C n.566+4433A>C c.666A>C c.565+4433A>C (n.565+4433A>C) c.*359A>C (n.*359A>C) c.504A>C c.*117A>C (n.*117A>C) c.213+4433A>C n.994A>C c.169+4433A>C (n.169+4433A>C) c.815A>C (p.Glu272Ala) n.1749T>G n.174-7609T>G c.644-7609T>G (n.644-7609T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.77000560A>G | CA388311863 | CLN5,FBXL3 | c.668A>G (p.Glu223Gly) c.*110A>G (n.*110A>G) c.174+4433A>G n.566+4433A>G c.666A>G c.565+4433A>G (n.565+4433A>G) c.*359A>G (n.*359A>G) c.504A>G c.*117A>G (n.*117A>G) c.213+4433A>G n.994A>G c.169+4433A>G (n.169+4433A>G) c.815A>G (p.Glu272Gly) n.1749T>C n.174-7609T>C c.644-7609T>C (n.644-7609T>C) | |
13 | g.77000560A>T | CA388311864 | CLN5,FBXL3 | c.668A>T (p.Glu223Val) c.*110A>T (n.*110A>T) c.174+4433A>T n.566+4433A>T c.666A>T c.565+4433A>T (n.565+4433A>T) c.*359A>T (n.*359A>T) c.504A>T c.*117A>T (n.*117A>T) c.213+4433A>T n.994A>T c.169+4433A>T (n.169+4433A>T) c.815A>T (p.Glu272Val) n.1749T>A n.174-7609T>A c.644-7609T>A (n.644-7609T>A) | |
13 | g.77000561G>A | CA484486631 | CLN5,FBXL3 | c.669G>A (p.Glu223=) c.*111G>A (n.*111G>A) c.174+4434G>A n.566+4434G>A c.667G>A c.565+4434G>A (n.565+4434G>A) c.*360G>A (n.*360G>A) c.505G>A c.*118G>A (n.*118G>A) c.213+4434G>A n.995G>A c.169+4434G>A (n.169+4434G>A) c.816G>A (p.Glu272=) n.1748C>T n.174-7610C>T c.644-7610C>T (n.644-7610C>T) | ClinVar |
13 | g.77000561G>C | CA388311868 | CLN5,FBXL3 | c.669G>C (p.Glu223Asp) c.*111G>C (n.*111G>C) c.174+4434G>C n.566+4434G>C c.667G>C c.565+4434G>C (n.565+4434G>C) c.*360G>C (n.*360G>C) c.505G>C c.*118G>C (n.*118G>C) c.213+4434G>C n.995G>C c.169+4434G>C (n.169+4434G>C) c.816G>C (p.Glu272Asp) n.1748C>G n.174-7610C>G c.644-7610C>G (n.644-7610C>G) | |
13 | g.77000561G>T | CA388311872 | CLN5,FBXL3 | c.669G>T (p.Glu223Asp) c.*111G>T (n.*111G>T) c.174+4434G>T n.566+4434G>T c.667G>T c.565+4434G>T (n.565+4434G>T) c.*360G>T (n.*360G>T) c.505G>T c.*118G>T (n.*118G>T) c.213+4434G>T n.995G>T c.169+4434G>T (n.169+4434G>T) c.816G>T (p.Glu272Asp) n.1748C>A n.174-7610C>A c.644-7610C>A (n.644-7610C>A) | |
13 | g.77000562A>C | CA388311877 | CLN5,FBXL3 | c.670A>C (p.Thr224Pro) c.*112A>C (n.*112A>C) c.174+4435A>C n.566+4435A>C c.668A>C c.565+4435A>C (n.565+4435A>C) c.*361A>C (n.*361A>C) c.506A>C c.*119A>C (n.*119A>C) c.213+4435A>C n.996A>C c.169+4435A>C (n.169+4435A>C) c.817A>C (p.Thr273Pro) n.1747T>G n.174-7611T>G c.644-7611T>G (n.644-7611T>G) | |
13 | g.77000562A>G | CA388311878 | CLN5,FBXL3 | c.670A>G (p.Thr224Ala) c.*112A>G (n.*112A>G) c.174+4435A>G n.566+4435A>G c.668A>G c.565+4435A>G (n.565+4435A>G) c.*361A>G (n.*361A>G) c.506A>G c.*119A>G (n.*119A>G) c.213+4435A>G n.996A>G c.169+4435A>G (n.169+4435A>G) c.817A>G (p.Thr273Ala) n.1747T>C n.174-7611T>C c.644-7611T>C (n.644-7611T>C) | |
13 | g.77000562A>T | CA388311876 | CLN5,FBXL3 | c.670A>T (p.Thr224Ser) c.*112A>T (n.*112A>T) c.174+4435A>T n.566+4435A>T c.668A>T c.565+4435A>T (n.565+4435A>T) c.*361A>T (n.*361A>T) c.506A>T c.*119A>T (n.*119A>T) c.213+4435A>T n.996A>T c.169+4435A>T (n.169+4435A>T) c.817A>T (p.Thr273Ser) n.1747T>A n.174-7611T>A c.644-7611T>A (n.644-7611T>A) | |
13 | g.77000563C>A | CA388311888 | CLN5,FBXL3 | c.671C>A (p.Thr224Lys) c.*113C>A (n.*113C>A) c.174+4436C>A n.566+4436C>A c.669C>A c.565+4436C>A (n.565+4436C>A) c.*362C>A (n.*362C>A) c.507C>A c.*120C>A (n.*120C>A) c.213+4436C>A n.997C>A c.169+4436C>A (n.169+4436C>A) c.818C>A (p.Thr273Lys) n.1746G>T n.174-7612G>T c.644-7612G>T (n.644-7612G>T) | |
13 | g.77000563C>G | CA388311909 | CLN5,FBXL3 | c.671C>G (p.Thr224Arg) c.*113C>G (n.*113C>G) c.174+4436C>G n.566+4436C>G c.669C>G c.565+4436C>G (n.565+4436C>G) c.*362C>G (n.*362C>G) c.507C>G c.*120C>G (n.*120C>G) c.213+4436C>G n.997C>G c.169+4436C>G (n.169+4436C>G) c.818C>G (p.Thr273Arg) n.1746G>C n.174-7612G>C c.644-7612G>C (n.644-7612G>C) | |
13 | g.77000563C>T | CA388311892 | CLN5,FBXL3 | c.671C>T (p.Thr224Ile) c.*113C>T (n.*113C>T) c.174+4436C>T n.566+4436C>T c.669C>T c.565+4436C>T (n.565+4436C>T) c.*362C>T (n.*362C>T) c.507C>T c.*120C>T (n.*120C>T) c.213+4436C>T n.997C>T c.169+4436C>T (n.169+4436C>T) c.818C>T (p.Thr273Ile) n.1746G>A n.174-7612G>A c.644-7612G>A (n.644-7612G>A) | |
13 | g.77000564A>C | CA484486632 | CLN5,FBXL3 | c.672A>C (p.Thr224=) c.*114A>C (n.*114A>C) c.174+4437A>C n.566+4437A>C c.670A>C c.565+4437A>C (n.565+4437A>C) c.*363A>C (n.*363A>C) c.508A>C c.*121A>C (n.*121A>C) c.213+4437A>C n.998A>C c.169+4437A>C (n.169+4437A>C) c.819A>C (p.Thr273=) n.1745T>G n.174-7613T>G c.644-7613T>G (n.644-7613T>G) | |
13 | g.77000564A>G | CA484486633 | CLN5,FBXL3 | c.672A>G (p.Thr224=) c.*114A>G (n.*114A>G) c.174+4437A>G n.566+4437A>G c.670A>G c.565+4437A>G (n.565+4437A>G) c.*363A>G (n.*363A>G) c.508A>G c.*121A>G (n.*121A>G) c.213+4437A>G n.998A>G c.169+4437A>G (n.169+4437A>G) c.819A>G (p.Thr273=) n.1745T>C n.174-7613T>C c.644-7613T>C (n.644-7613T>C) | |
13 | g.77000564A>T | CA484486634 | CLN5,FBXL3 | c.672A>T (p.Thr224=) c.*114A>T (n.*114A>T) c.174+4437A>T n.566+4437A>T c.670A>T c.565+4437A>T (n.565+4437A>T) c.*363A>T (n.*363A>T) c.508A>T c.*121A>T (n.*121A>T) c.213+4437A>T n.998A>T c.169+4437A>T (n.169+4437A>T) c.819A>T (p.Thr273=) n.1745T>A n.174-7613T>A c.644-7613T>A (n.644-7613T>A) | |
13 | g.77000565T>A | CA388311911 | CLN5,FBXL3 | c.673T>A (p.Trp225Arg) c.*115T>A (n.*115T>A) c.174+4438T>A n.566+4438T>A c.671T>A c.565+4438T>A (n.565+4438T>A) c.*364T>A (n.*364T>A) c.509T>A c.*122T>A (n.*122T>A) c.213+4438T>A n.999T>A c.169+4438T>A (n.169+4438T>A) c.820T>A (p.Trp274Arg) n.1744A>T n.174-7614A>T c.644-7614A>T (n.644-7614A>T) | |
13 | g.77000565T>C | CA388311912 | CLN5,FBXL3 | c.673T>C (p.Trp225Arg) c.*115T>C (n.*115T>C) c.174+4438T>C n.566+4438T>C c.671T>C c.565+4438T>C (n.565+4438T>C) c.*364T>C (n.*364T>C) c.509T>C c.*122T>C (n.*122T>C) c.213+4438T>C n.999T>C c.169+4438T>C (n.169+4438T>C) c.820T>C (p.Trp274Arg) n.1744A>G n.174-7614A>G c.644-7614A>G (n.644-7614A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.77000565T>G | CA388311913 | CLN5,FBXL3 | c.673T>G (p.Trp225Gly) c.*115T>G (n.*115T>G) c.174+4438T>G n.566+4438T>G c.671T>G c.565+4438T>G (n.565+4438T>G) c.*364T>G (n.*364T>G) c.509T>G c.*122T>G (n.*122T>G) c.213+4438T>G n.999T>G c.169+4438T>G (n.169+4438T>G) c.820T>G (p.Trp274Gly) n.1744A>C n.174-7614A>C c.644-7614A>C (n.644-7614A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.77000565T= | CA2103435349 | CLN5,FBXL3 | c.673T= (p.Trp225=) c.*115T= (n.*115T=) c.174+4438T= n.566+4438T= c.671T= c.565+4438T= (n.565+4438T=) c.*364T= (n.*364T=) c.509T= c.*122T= (n.*122T=) c.213+4438T= n.999T= c.169+4438T= (n.169+4438T=) c.820T= (p.Trp274=) n.1744A= n.174-7614A= c.644-7614A= (n.644-7614A=) | |
13 | g.77000566G>A | CA388311917 | CLN5,FBXL3 | c.674G>A (p.Trp225Ter) c.*116G>A (n.*116G>A) c.174+4439G>A n.566+4439G>A c.672G>A c.565+4439G>A (n.565+4439G>A) c.*365G>A (n.*365G>A) c.510G>A c.*123G>A (n.*123G>A) c.213+4439G>A n.1000G>A c.169+4439G>A (n.169+4439G>A) c.821G>A (p.Trp274Ter) n.1743C>T n.174-7615C>T c.644-7615C>T (n.644-7615C>T) | |
13 | g.77000566G>C | CA388311924 | CLN5,FBXL3 | c.674G>C (p.Trp225Ser) c.*116G>C (n.*116G>C) c.174+4439G>C n.566+4439G>C c.672G>C c.565+4439G>C (n.565+4439G>C) c.*365G>C (n.*365G>C) c.510G>C c.*123G>C (n.*123G>C) c.213+4439G>C n.1000G>C c.169+4439G>C (n.169+4439G>C) c.821G>C (p.Trp274Ser) n.1743C>G n.174-7615C>G c.644-7615C>G (n.644-7615C>G) | |
13 | g.77000566G>T | CA388311929 | CLN5,FBXL3 | c.674G>T (p.Trp225Leu) c.*116G>T (n.*116G>T) c.174+4439G>T n.566+4439G>T c.672G>T c.565+4439G>T (n.565+4439G>T) c.*365G>T (n.*365G>T) c.510G>T c.*123G>T (n.*123G>T) c.213+4439G>T n.1000G>T c.169+4439G>T (n.169+4439G>T) c.821G>T (p.Trp274Leu) n.1743C>A n.174-7615C>A c.644-7615C>A (n.644-7615C>A) | |
13 | g.77000566_77000567dup | CA2695218841 | CLN5,FBXL3 | c.674_675dup (p.Phe226GlyfsTer12) c.*116_*117dup (n.*116_*117dup) c.174+4439_174+4440dup n.566+4439_566+4440dup c.672_673dup c.565+4439_565+4440dup (n.565+4439_565+4440dup) c.*365_*366dup (n.*365_*366dup) c.510_511dup c.*123_*124dup (n.*123_*124dup) c.213+4439_213+4440dup n.1000_1001dup c.169+4439_169+4440dup (n.169+4439_169+4440dup) c.821_822dup (p.Phe275GlyfsTer12) n.1742_1743dup n.174-7616_174-7615dup c.644-7616_644-7615dup (n.644-7616_644-7615dup) | |
13 | g.77000567G>A | CA388311935 | CLN5,FBXL3 | c.675G>A (p.Trp225Ter) c.*117G>A (n.*117G>A) c.174+4440G>A n.566+4440G>A c.673G>A c.565+4440G>A (n.565+4440G>A) c.*366G>A (n.*366G>A) c.511G>A c.*124G>A (n.*124G>A) c.213+4440G>A n.1001G>A c.169+4440G>A (n.169+4440G>A) c.822G>A (p.Trp274Ter) n.1742C>T n.174-7616C>T c.644-7616C>T (n.644-7616C>T) | ClinVar dbSNP |
13 | g.77000567G>C | CA388311940 | CLN5,FBXL3 | c.675G>C (p.Trp225Cys) c.*117G>C (n.*117G>C) c.174+4440G>C n.566+4440G>C c.673G>C c.565+4440G>C (n.565+4440G>C) c.*366G>C (n.*366G>C) c.511G>C c.*124G>C (n.*124G>C) c.213+4440G>C n.1001G>C c.169+4440G>C (n.169+4440G>C) c.822G>C (p.Trp274Cys) n.1742C>G n.174-7616C>G c.644-7616C>G (n.644-7616C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.77000567G= | CA2103435361 | CLN5,FBXL3 | c.675G= (p.Trp225=) c.*117G= (n.*117G=) c.174+4440G= n.566+4440G= c.673G= c.565+4440G= (n.565+4440G=) c.*366G= (n.*366G=) c.511G= c.*124G= (n.*124G=) c.213+4440G= n.1001G= c.169+4440G= (n.169+4440G=) c.822G= (p.Trp274=) n.1742C= n.174-7616C= c.644-7616C= (n.644-7616C=) | |
13 | g.77000567G>T | CA388311943 | CLN5,FBXL3 | c.675G>T (p.Trp225Cys) c.*117G>T (n.*117G>T) c.174+4440G>T n.566+4440G>T c.673G>T c.565+4440G>T (n.565+4440G>T) c.*366G>T (n.*366G>T) c.511G>T c.*124G>T (n.*124G>T) c.213+4440G>T n.1001G>T c.169+4440G>T (n.169+4440G>T) c.822G>T (p.Trp274Cys) n.1742C>A n.174-7616C>A c.644-7616C>A (n.644-7616C>A) | |
13 | g.77000568T>A | CA388311947 | CLN5,FBXL3 | c.676T>A (p.Phe226Ile) c.*118T>A (n.*118T>A) c.174+4441T>A n.566+4441T>A c.674T>A c.565+4441T>A (n.565+4441T>A) c.*367T>A (n.*367T>A) c.512T>A c.*125T>A (n.*125T>A) c.213+4441T>A n.1002T>A c.169+4441T>A (n.169+4441T>A) c.823T>A (p.Phe275Ile) n.1741A>T n.174-7617A>T c.644-7617A>T (n.644-7617A>T) | |
13 | g.77000568T>C | CA388311950 | CLN5,FBXL3 | c.676T>C (p.Phe226Leu) c.*118T>C (n.*118T>C) c.174+4441T>C n.566+4441T>C c.674T>C c.565+4441T>C (n.565+4441T>C) c.*367T>C (n.*367T>C) c.512T>C c.*125T>C (n.*125T>C) c.213+4441T>C n.1002T>C c.169+4441T>C (n.169+4441T>C) c.823T>C (p.Phe275Leu) n.1741A>G n.174-7617A>G c.644-7617A>G (n.644-7617A>G) | |
13 | g.77000568T>G | CA388311957 | CLN5,FBXL3 | c.676T>G (p.Phe226Val) c.*118T>G (n.*118T>G) c.174+4441T>G n.566+4441T>G c.674T>G c.565+4441T>G (n.565+4441T>G) c.*367T>G (n.*367T>G) c.512T>G c.*125T>G (n.*125T>G) c.213+4441T>G n.1002T>G c.169+4441T>G (n.169+4441T>G) c.823T>G (p.Phe275Val) n.1741A>C n.174-7617A>C c.644-7617A>C (n.644-7617A>C) | |
13 | g.77000569T>A | CA388311964 | CLN5,FBXL3 | c.677T>A (p.Phe226Tyr) c.*119T>A (n.*119T>A) c.174+4442T>A n.566+4442T>A c.675T>A c.565+4442T>A (n.565+4442T>A) c.*368T>A (n.*368T>A) c.513T>A c.*126T>A (n.*126T>A) c.213+4442T>A n.1003T>A c.169+4442T>A (n.169+4442T>A) c.824T>A (p.Phe275Tyr) n.1740A>T n.174-7618A>T c.644-7618A>T (n.644-7618A>T) | |
13 | g.77000569T>C | CA388311968 | CLN5,FBXL3 | c.677T>C (p.Phe226Ser) c.*119T>C (n.*119T>C) c.174+4442T>C n.566+4442T>C c.675T>C c.565+4442T>C (n.565+4442T>C) c.*368T>C (n.*368T>C) c.513T>C c.*126T>C (n.*126T>C) c.213+4442T>C n.1003T>C c.169+4442T>C (n.169+4442T>C) c.824T>C (p.Phe275Ser) n.1740A>G n.174-7618A>G c.644-7618A>G (n.644-7618A>G) | |
13 | g.77000569T>G | CA388311966 | CLN5,FBXL3 | c.677T>G (p.Phe226Cys) c.*119T>G (n.*119T>G) c.174+4442T>G n.566+4442T>G c.675T>G c.565+4442T>G (n.565+4442T>G) c.*368T>G (n.*368T>G) c.513T>G c.*126T>G (n.*126T>G) c.213+4442T>G n.1003T>G c.169+4442T>G (n.169+4442T>G) c.824T>G (p.Phe275Cys) n.1740A>C n.174-7618A>C c.644-7618A>C (n.644-7618A>C) | |
13 | g.77000570T>A | CA388311977 | CLN5,FBXL3 | c.678T>A (p.Phe226Leu) c.*120T>A (n.*120T>A) c.174+4443T>A n.566+4443T>A c.676T>A c.565+4443T>A (n.565+4443T>A) c.*369T>A (n.*369T>A) c.514T>A c.*127T>A (n.*127T>A) c.213+4443T>A n.1004T>A c.169+4443T>A (n.169+4443T>A) c.825T>A (p.Phe275Leu) n.1739A>T n.174-7619A>T c.644-7619A>T (n.644-7619A>T) | |
13 | g.77000570T>C | CA484486635 | CLN5,FBXL3 | c.678T>C (p.Phe226=) c.*120T>C (n.*120T>C) c.174+4443T>C n.566+4443T>C c.676T>C c.565+4443T>C (n.565+4443T>C) c.*369T>C (n.*369T>C) c.514T>C c.*127T>C (n.*127T>C) c.213+4443T>C n.1004T>C c.169+4443T>C (n.169+4443T>C) c.825T>C (p.Phe275=) n.1739A>G n.174-7619A>G c.644-7619A>G (n.644-7619A>G) | |
13 | g.77000570T>G | CA388311980 | CLN5,FBXL3 | c.678T>G (p.Phe226Leu) c.*120T>G (n.*120T>G) c.174+4443T>G n.566+4443T>G c.676T>G c.565+4443T>G (n.565+4443T>G) c.*369T>G (n.*369T>G) c.514T>G c.*127T>G (n.*127T>G) c.213+4443T>G n.1004T>G c.169+4443T>G (n.169+4443T>G) c.825T>G (p.Phe275Leu) n.1739A>C n.174-7619A>C c.644-7619A>C (n.644-7619A>C) | |
13 | g.77000571del | CA2573149756 | CLN5,FBXL3 | c.679del (p.Asp227IlefsTer10) c.*121del (n.*121del) c.174+4444del n.566+4444del c.677del c.565+4444del (n.565+4444del) c.*370del (n.*370del) c.515del c.*128del (n.*128del) c.213+4444del n.1005del c.169+4444del (n.169+4444del) c.826del (p.Asp276IlefsTer10) n.1738del n.174-7620del c.644-7620del (n.644-7620del) | ClinVar dbSNP |
13 | g.77000571G>A | CA388311984 | CLN5,FBXL3 | c.679G>A (p.Asp227Asn) c.*121G>A (n.*121G>A) c.174+4444G>A n.566+4444G>A c.677G>A c.565+4444G>A (n.565+4444G>A) c.*370G>A (n.*370G>A) c.515G>A c.*128G>A (n.*128G>A) c.213+4444G>A n.1005G>A c.169+4444G>A (n.169+4444G>A) c.826G>A (p.Asp276Asn) n.1738C>T n.174-7620C>T c.644-7620C>T (n.644-7620C>T) | |
13 | g.77000571G>C | CA388311985 | CLN5,FBXL3 | c.679G>C (p.Asp227His) c.*121G>C (n.*121G>C) c.174+4444G>C n.566+4444G>C c.677G>C c.565+4444G>C (n.565+4444G>C) c.*370G>C (n.*370G>C) c.515G>C c.*128G>C (n.*128G>C) c.213+4444G>C n.1005G>C c.169+4444G>C (n.169+4444G>C) c.826G>C (p.Asp276His) n.1738C>G n.174-7620C>G c.644-7620C>G (n.644-7620C>G) | |
13 | g.77000571G>T | CA388311986 | CLN5,FBXL3 | c.679G>T (p.Asp227Tyr) c.*121G>T (n.*121G>T) c.174+4444G>T n.566+4444G>T c.677G>T c.565+4444G>T (n.565+4444G>T) c.*370G>T (n.*370G>T) c.515G>T c.*128G>T (n.*128G>T) c.213+4444G>T n.1005G>T c.169+4444G>T (n.169+4444G>T) c.826G>T (p.Asp276Tyr) n.1738C>A n.174-7620C>A c.644-7620C>A (n.644-7620C>A) | |
13 | g.77000572A>C | CA388311987 | CLN5,FBXL3 | c.680A>C (p.Asp227Ala) c.*122A>C (n.*122A>C) c.174+4445A>C n.566+4445A>C c.678A>C c.565+4445A>C (n.565+4445A>C) c.*371A>C (n.*371A>C) c.516A>C c.*129A>C (n.*129A>C) c.213+4445A>C n.1006A>C c.169+4445A>C (n.169+4445A>C) c.827A>C (p.Asp276Ala) n.1737T>G n.174-7621T>G c.644-7621T>G (n.644-7621T>G) | |
13 | g.77000572A>G | CA388311990 | CLN5,FBXL3 | c.680A>G (p.Asp227Gly) c.*122A>G (n.*122A>G) c.174+4445A>G n.566+4445A>G c.678A>G c.565+4445A>G (n.565+4445A>G) c.*371A>G (n.*371A>G) c.516A>G c.*129A>G (n.*129A>G) c.213+4445A>G n.1006A>G c.169+4445A>G (n.169+4445A>G) c.827A>G (p.Asp276Gly) n.1737T>C n.174-7621T>C c.644-7621T>C (n.644-7621T>C) | |
13 | g.77000572A>T | CA388311993 | CLN5,FBXL3 | c.680A>T (p.Asp227Val) c.*122A>T (n.*122A>T) c.174+4445A>T n.566+4445A>T c.678A>T c.565+4445A>T (n.565+4445A>T) c.*371A>T (n.*371A>T) c.516A>T c.*129A>T (n.*129A>T) c.213+4445A>T n.1006A>T c.169+4445A>T (n.169+4445A>T) c.827A>T (p.Asp276Val) n.1737T>A n.174-7621T>A c.644-7621T>A (n.644-7621T>A) | |
13 | g.77000573T>A | CA388311998 | CLN5,FBXL3 | c.681T>A (p.Asp227Glu) c.*123T>A (n.*123T>A) c.174+4446T>A n.566+4446T>A c.679T>A c.565+4446T>A (n.565+4446T>A) c.*372T>A (n.*372T>A) c.517T>A c.*130T>A (n.*130T>A) c.213+4446T>A n.1007T>A c.169+4446T>A (n.169+4446T>A) c.828T>A (p.Asp276Glu) n.1736A>T n.174-7622A>T c.644-7622A>T (n.644-7622A>T) | |
13 | g.77000573T>C | CA484486636 | CLN5,FBXL3 | c.681T>C (p.Asp227=) c.*123T>C (n.*123T>C) c.174+4446T>C n.566+4446T>C c.679T>C c.565+4446T>C (n.565+4446T>C) c.*372T>C (n.*372T>C) c.517T>C c.*130T>C (n.*130T>C) c.213+4446T>C n.1007T>C c.169+4446T>C (n.169+4446T>C) c.828T>C (p.Asp276=) n.1736A>G n.174-7622A>G c.644-7622A>G (n.644-7622A>G) | |
13 | g.77000573T>G | CA388312000 | CLN5,FBXL3 | c.681T>G (p.Asp227Glu) c.*123T>G (n.*123T>G) c.174+4446T>G n.566+4446T>G c.679T>G c.565+4446T>G (n.565+4446T>G) c.*372T>G (n.*372T>G) c.517T>G c.*130T>G (n.*130T>G) c.213+4446T>G n.1007T>G c.169+4446T>G (n.169+4446T>G) c.828T>G (p.Asp276Glu) n.1736A>C n.174-7622A>C c.644-7622A>C (n.644-7622A>C) | |
13 | g.77000574T>A | CA388312007 | CLN5,FBXL3 | c.682T>A (p.Ser228Thr) c.*124T>A (n.*124T>A) c.174+4447T>A n.566+4447T>A c.680T>A c.565+4447T>A (n.565+4447T>A) c.*373T>A (n.*373T>A) c.518T>A c.*131T>A (n.*131T>A) c.213+4447T>A n.1008T>A c.169+4447T>A (n.169+4447T>A) c.829T>A (p.Ser277Thr) n.1735A>T n.174-7623A>T c.644-7623A>T (n.644-7623A>T) | |
13 | g.77000574T>C | CA388312009 | CLN5,FBXL3 | c.682T>C (p.Ser228Pro) c.*124T>C (n.*124T>C) c.174+4447T>C n.566+4447T>C c.680T>C c.565+4447T>C (n.565+4447T>C) c.*373T>C (n.*373T>C) c.518T>C c.*131T>C (n.*131T>C) c.213+4447T>C n.1008T>C c.169+4447T>C (n.169+4447T>C) c.829T>C (p.Ser277Pro) n.1735A>G n.174-7623A>G c.644-7623A>G (n.644-7623A>G) | |
13 | g.77000574T>G | CA388312005 | CLN5,FBXL3 | c.682T>G (p.Ser228Ala) c.*124T>G (n.*124T>G) c.174+4447T>G n.566+4447T>G c.680T>G c.565+4447T>G (n.565+4447T>G) c.*373T>G (n.*373T>G) c.518T>G c.*131T>G (n.*131T>G) c.213+4447T>G n.1008T>G c.169+4447T>G (n.169+4447T>G) c.829T>G (p.Ser277Ala) n.1735A>C n.174-7623A>C c.644-7623A>C (n.644-7623A>C) | |
13 | g.77000575C>A | CA388312018 | CLN5,FBXL3 | c.683C>A (p.Ser228Tyr) c.*125C>A (n.*125C>A) c.174+4448C>A n.566+4448C>A c.681C>A c.565+4448C>A (n.565+4448C>A) c.*374C>A (n.*374C>A) c.519C>A c.*132C>A (n.*132C>A) c.213+4448C>A n.1009C>A c.169+4448C>A (n.169+4448C>A) c.830C>A (p.Ser277Tyr) n.1734G>T n.174-7624G>T c.644-7624G>T (n.644-7624G>T) | |
13 | g.77000575C= | CA2103435375 | CLN5,FBXL3 | c.683C= (p.Ser228=) c.*125C= (n.*125C=) c.174+4448C= n.566+4448C= c.681C= c.565+4448C= (n.565+4448C=) c.*374C= (n.*374C=) c.519C= c.*132C= (n.*132C=) c.213+4448C= n.1009C= c.169+4448C= (n.169+4448C=) c.830C= (p.Ser277=) n.1734G= n.174-7624G= c.644-7624G= (n.644-7624G=) | |
13 | g.77000575C>G | CA388312023 | CLN5,FBXL3 | c.683C>G (p.Ser228Cys) c.*125C>G (n.*125C>G) c.174+4448C>G n.566+4448C>G c.681C>G c.565+4448C>G (n.565+4448C>G) c.*374C>G (n.*374C>G) c.519C>G c.*132C>G (n.*132C>G) c.213+4448C>G n.1009C>G c.169+4448C>G (n.169+4448C>G) c.830C>G (p.Ser277Cys) n.1734G>C n.174-7624G>C c.644-7624G>C (n.644-7624G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000575C>T | CA7007243 | CLN5,FBXL3 | c.683C>T (p.Ser228Phe) c.*125C>T (n.*125C>T) c.174+4448C>T n.566+4448C>T c.681C>T c.565+4448C>T (n.565+4448C>T) c.*374C>T (n.*374C>T) c.519C>T c.*132C>T (n.*132C>T) c.213+4448C>T n.1009C>T c.169+4448C>T (n.169+4448C>T) c.830C>T (p.Ser277Phe) n.1734G>A n.174-7624G>A c.644-7624G>A (n.644-7624G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.77000576C>A | CA484486637 | CLN5,FBXL3 | c.684C>A (p.Ser228=) c.*126C>A (n.*126C>A) c.174+4449C>A n.566+4449C>A c.682C>A c.565+4449C>A (n.565+4449C>A) c.*375C>A (n.*375C>A) c.520C>A c.*133C>A (n.*133C>A) c.213+4449C>A n.1010C>A c.169+4449C>A (n.169+4449C>A) c.831C>A (p.Ser277=) n.1733G>T n.174-7625G>T c.644-7625G>T (n.644-7625G>T) | |
13 | g.77000576C= | CA2103435382 | CLN5,FBXL3 | c.684C= (p.Ser228=) c.*126C= (n.*126C=) c.174+4449C= n.566+4449C= c.682C= c.565+4449C= (n.565+4449C=) c.*375C= (n.*375C=) c.520C= c.*133C= (n.*133C=) c.213+4449C= n.1010C= c.169+4449C= (n.169+4449C=) c.831C= (p.Ser277=) n.1733G= n.174-7625G= c.644-7625G= (n.644-7625G=) | |
13 | g.77000576C>G | CA484486638 | CLN5,FBXL3 | c.684C>G (p.Ser228=) c.*126C>G (n.*126C>G) c.174+4449C>G n.566+4449C>G c.682C>G c.565+4449C>G (n.565+4449C>G) c.*375C>G (n.*375C>G) c.520C>G c.*133C>G (n.*133C>G) c.213+4449C>G n.1010C>G c.169+4449C>G (n.169+4449C>G) c.831C>G (p.Ser277=) n.1733G>C n.174-7625G>C c.644-7625G>C (n.644-7625G>C) | gnomAD v4 |
13 | g.77000576C>T | CA7007244 | CLN5,FBXL3 | c.684C>T (p.Ser228=) c.*126C>T (n.*126C>T) c.174+4449C>T n.566+4449C>T c.682C>T c.565+4449C>T (n.565+4449C>T) c.*375C>T (n.*375C>T) c.520C>T c.*133C>T (n.*133C>T) c.213+4449C>T n.1010C>T c.169+4449C>T (n.169+4449C>T) c.831C>T (p.Ser277=) n.1733G>A n.174-7625G>A c.644-7625G>A (n.644-7625G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.77000577T>A | CA388312046 | CLN5,FBXL3 | c.685T>A (p.Tyr229Asn) c.*127T>A (n.*127T>A) c.174+4450T>A n.566+4450T>A c.683T>A c.565+4450T>A (n.565+4450T>A) c.*376T>A (n.*376T>A) c.521T>A c.*134T>A (n.*134T>A) c.213+4450T>A n.1011T>A c.169+4450T>A (n.169+4450T>A) c.832T>A (p.Tyr278Asn) n.1732A>T n.174-7626A>T c.644-7626A>T (n.644-7626A>T) | |
13 | g.77000577T>C | CA388312049 | CLN5,FBXL3 | c.685T>C (p.Tyr229His) c.*127T>C (n.*127T>C) c.174+4450T>C n.566+4450T>C c.683T>C c.565+4450T>C (n.565+4450T>C) c.*376T>C (n.*376T>C) c.521T>C c.*134T>C (n.*134T>C) c.213+4450T>C n.1011T>C c.169+4450T>C (n.169+4450T>C) c.832T>C (p.Tyr278His) n.1732A>G n.174-7626A>G c.644-7626A>G (n.644-7626A>G) | COSMIC |
13 | g.77000577T>G | CA388312052 | CLN5,FBXL3 | c.685T>G (p.Tyr229Asp) c.*127T>G (n.*127T>G) c.174+4450T>G n.566+4450T>G c.683T>G c.565+4450T>G (n.565+4450T>G) c.*376T>G (n.*376T>G) c.521T>G c.*134T>G (n.*134T>G) c.213+4450T>G n.1011T>G c.169+4450T>G (n.169+4450T>G) c.832T>G (p.Tyr278Asp) n.1732A>C n.174-7626A>C c.644-7626A>C (n.644-7626A>C) | |
13 | g.77000578A>C | CA388312055 | CLN5,FBXL3 | c.686A>C (p.Tyr229Ser) c.*128A>C (n.*128A>C) c.174+4451A>C n.566+4451A>C c.684A>C c.565+4451A>C (n.565+4451A>C) c.*377A>C (n.*377A>C) c.522A>C c.*135A>C (n.*135A>C) c.213+4451A>C n.1012A>C c.169+4451A>C (n.169+4451A>C) c.833A>C (p.Tyr278Ser) n.1731T>G n.174-7627T>G c.644-7627T>G (n.644-7627T>G) | |
13 | g.77000578A>G | CA388312058 | CLN5,FBXL3 | c.686A>G (p.Tyr229Cys) c.*128A>G (n.*128A>G) c.174+4451A>G n.566+4451A>G c.684A>G c.565+4451A>G (n.565+4451A>G) c.*377A>G (n.*377A>G) c.522A>G c.*135A>G (n.*135A>G) c.213+4451A>G n.1012A>G c.169+4451A>G (n.169+4451A>G) c.833A>G (p.Tyr278Cys) n.1731T>C n.174-7627T>C c.644-7627T>C (n.644-7627T>C) | |
13 | g.77000578A>T | CA388312070 | CLN5,FBXL3 | c.686A>T (p.Tyr229Phe) c.*128A>T (n.*128A>T) c.174+4451A>T n.566+4451A>T c.684A>T c.565+4451A>T (n.565+4451A>T) c.*377A>T (n.*377A>T) c.522A>T c.*135A>T (n.*135A>T) c.213+4451A>T n.1012A>T c.169+4451A>T (n.169+4451A>T) c.833A>T (p.Tyr278Phe) n.1731T>A n.174-7627T>A c.644-7627T>A (n.644-7627T>A) | |
13 | g.77000579C>A | CA388312075 | CLN5,FBXL3 | c.687C>A (p.Tyr229Ter) c.*129C>A (n.*129C>A) c.174+4452C>A n.566+4452C>A c.685C>A c.565+4452C>A (n.565+4452C>A) c.*378C>A (n.*378C>A) c.523C>A c.*136C>A (n.*136C>A) c.213+4452C>A n.1013C>A c.169+4452C>A (n.169+4452C>A) c.834C>A (p.Tyr278Ter) n.1730G>T n.174-7628G>T c.644-7628G>T (n.644-7628G>T) | |
13 | g.77000579C= | CA2103435391 | CLN5,FBXL3 | c.687C= (p.Tyr229=) c.*129C= (n.*129C=) c.174+4452C= n.566+4452C= c.685C= c.565+4452C= (n.565+4452C=) c.*378C= (n.*378C=) c.523C= c.*136C= (n.*136C=) c.213+4452C= n.1013C= c.169+4452C= (n.169+4452C=) c.834C= (p.Tyr278=) n.1730G= n.174-7628G= c.644-7628G= (n.644-7628G=) | |
13 | g.77000579C>G | CA388312078 | CLN5,FBXL3 | c.687C>G (p.Tyr229Ter) c.*129C>G (n.*129C>G) c.174+4452C>G n.566+4452C>G c.685C>G c.565+4452C>G (n.565+4452C>G) c.*378C>G (n.*378C>G) c.523C>G c.*136C>G (n.*136C>G) c.213+4452C>G n.1013C>G c.169+4452C>G (n.169+4452C>G) c.834C>G (p.Tyr278Ter) n.1730G>C n.174-7628G>C c.644-7628G>C (n.644-7628G>C) | ClinVar |
13 | g.77000579C>T | CA7007245 | CLN5,FBXL3 | c.687C>T (p.Tyr229=) c.*129C>T (n.*129C>T) c.174+4452C>T n.566+4452C>T c.685C>T c.565+4452C>T (n.565+4452C>T) c.*378C>T (n.*378C>T) c.523C>T c.*136C>T (n.*136C>T) c.213+4452C>T n.1013C>T c.169+4452C>T (n.169+4452C>T) c.834C>T (p.Tyr278=) n.1730G>A n.174-7628G>A c.644-7628G>A (n.644-7628G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000580G>A | CA252327 | CLN5,FBXL3 | c.688G>A (p.Asp230Asn) c.*130G>A (n.*130G>A) c.174+4453G>A n.566+4453G>A c.686G>A c.565+4453G>A (n.565+4453G>A) c.*379G>A (n.*379G>A) c.524G>A c.*137G>A (n.*137G>A) c.213+4453G>A n.1014G>A c.169+4453G>A (n.169+4453G>A) c.835G>A (p.Asp279Asn) n.1729C>T n.174-7629C>T c.644-7629C>T (n.644-7629C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.77000580G>C | CA388312090 | CLN5,FBXL3 | c.688G>C (p.Asp230His) c.*130G>C (n.*130G>C) c.174+4453G>C n.566+4453G>C c.686G>C c.565+4453G>C (n.565+4453G>C) c.*379G>C (n.*379G>C) c.524G>C c.*137G>C (n.*137G>C) c.213+4453G>C n.1014G>C c.169+4453G>C (n.169+4453G>C) c.835G>C (p.Asp279His) n.1729C>G n.174-7629C>G c.644-7629C>G (n.644-7629C>G) | gnomAD v4 |
13 | g.77000580G= | CA2103435402 | CLN5,FBXL3 | c.688G= (p.Asp230=) c.*130G= (n.*130G=) c.174+4453G= n.566+4453G= c.686G= c.565+4453G= (n.565+4453G=) c.*379G= (n.*379G=) c.524G= c.*137G= (n.*137G=) c.213+4453G= n.1014G= c.169+4453G= (n.169+4453G=) c.835G= (p.Asp279=) n.1729C= n.174-7629C= c.644-7629C= (n.644-7629C=) | |
13 | g.77000580G>T | CA388312089 | CLN5,FBXL3 | c.688G>T (p.Asp230Tyr) c.*130G>T (n.*130G>T) c.174+4453G>T n.566+4453G>T c.686G>T c.565+4453G>T (n.565+4453G>T) c.*379G>T (n.*379G>T) c.524G>T c.*137G>T (n.*137G>T) c.213+4453G>T n.1014G>T c.169+4453G>T (n.169+4453G>T) c.835G>T (p.Asp279Tyr) n.1729C>A n.174-7629C>A c.644-7629C>A (n.644-7629C>A) | |
13 | g.77000581A>C | CA388312094 | CLN5,FBXL3 | c.689A>C (p.Asp230Ala) c.*131A>C (n.*131A>C) c.174+4454A>C n.566+4454A>C c.687A>C c.565+4454A>C (n.565+4454A>C) c.*380A>C (n.*380A>C) c.525A>C c.*138A>C (n.*138A>C) c.213+4454A>C n.1015A>C c.169+4454A>C (n.169+4454A>C) c.836A>C (p.Asp279Ala) n.1728T>G n.174-7630T>G c.644-7630T>G (n.644-7630T>G) | |
13 | g.77000581A>G | CA388312102 | CLN5,FBXL3 | c.689A>G (p.Asp230Gly) c.*131A>G (n.*131A>G) c.174+4454A>G n.566+4454A>G c.687A>G c.565+4454A>G (n.565+4454A>G) c.*380A>G (n.*380A>G) c.525A>G c.*138A>G (n.*138A>G) c.213+4454A>G n.1015A>G c.169+4454A>G (n.169+4454A>G) c.836A>G (p.Asp279Gly) n.1728T>C n.174-7630T>C c.644-7630T>C (n.644-7630T>C) | |
13 | g.77000581A>T | CA388312110 | CLN5,FBXL3 | c.689A>T (p.Asp230Val) c.*131A>T (n.*131A>T) c.174+4454A>T n.566+4454A>T c.687A>T c.565+4454A>T (n.565+4454A>T) c.*380A>T (n.*380A>T) c.525A>T c.*138A>T (n.*138A>T) c.213+4454A>T n.1015A>T c.169+4454A>T (n.169+4454A>T) c.836A>T (p.Asp279Val) n.1728T>A n.174-7630T>A c.644-7630T>A (n.644-7630T>A) | |
13 | g.77000582C>A | CA388312114 | CLN5,FBXL3 | c.690C>A (p.Asp230Glu) c.*132C>A (n.*132C>A) c.174+4455C>A n.566+4455C>A c.688C>A c.565+4455C>A (n.565+4455C>A) c.*381C>A (n.*381C>A) c.526C>A c.*139C>A (n.*139C>A) c.213+4455C>A n.1016C>A c.169+4455C>A (n.169+4455C>A) c.837C>A (p.Asp279Glu) n.1727G>T n.174-7631G>T c.644-7631G>T (n.644-7631G>T) | |
13 | g.77000582C= | CA2103435412 | CLN5,FBXL3 | c.690C= (p.Asp230=) c.*132C= (n.*132C=) c.174+4455C= n.566+4455C= c.688C= c.565+4455C= (n.565+4455C=) c.*381C= (n.*381C=) c.526C= c.*139C= (n.*139C=) c.213+4455C= n.1016C= c.169+4455C= (n.169+4455C=) c.837C= (p.Asp279=) n.1727G= n.174-7631G= c.644-7631G= (n.644-7631G=) | |
13 | g.77000582C>G | CA388312118 | CLN5,FBXL3 | c.690C>G (p.Asp230Glu) c.*132C>G (n.*132C>G) c.174+4455C>G n.566+4455C>G c.688C>G c.565+4455C>G (n.565+4455C>G) c.*381C>G (n.*381C>G) c.526C>G c.*139C>G (n.*139C>G) c.213+4455C>G n.1016C>G c.169+4455C>G (n.169+4455C>G) c.837C>G (p.Asp279Glu) n.1727G>C n.174-7631G>C c.644-7631G>C (n.644-7631G>C) | |
13 | g.77000582C>T | CA484486639 | CLN5,FBXL3 | c.690C>T (p.Asp230=) c.*132C>T (n.*132C>T) c.174+4455C>T n.566+4455C>T c.688C>T c.565+4455C>T (n.565+4455C>T) c.*381C>T (n.*381C>T) c.526C>T c.*139C>T (n.*139C>T) c.213+4455C>T n.1016C>T c.169+4455C>T (n.169+4455C>T) c.837C>T (p.Asp279=) n.1727G>A n.174-7631G>A c.644-7631G>A (n.644-7631G>A) | dbSNP |
13 | g.77000583T>A | CA388312134 | CLN5,FBXL3 | c.691T>A (p.Cys231Ser) c.*133T>A (n.*133T>A) c.174+4456T>A n.566+4456T>A c.689T>A c.565+4456T>A (n.565+4456T>A) c.*382T>A (n.*382T>A) c.527T>A c.*140T>A (n.*140T>A) c.213+4456T>A n.1017T>A c.169+4456T>A (n.169+4456T>A) c.838T>A (p.Cys280Ser) n.1726A>T n.174-7632A>T c.644-7632A>T (n.644-7632A>T) | |
13 | g.77000583T>C | CA388312136 | CLN5,FBXL3 | c.691T>C (p.Cys231Arg) c.*133T>C (n.*133T>C) c.174+4456T>C n.566+4456T>C c.689T>C c.565+4456T>C (n.565+4456T>C) c.*382T>C (n.*382T>C) c.527T>C c.*140T>C (n.*140T>C) c.213+4456T>C n.1017T>C c.169+4456T>C (n.169+4456T>C) c.838T>C (p.Cys280Arg) n.1726A>G n.174-7632A>G c.644-7632A>G (n.644-7632A>G) | |
13 | g.77000583T>G | CA388312138 | CLN5,FBXL3 | c.691T>G (p.Cys231Gly) c.*133T>G (n.*133T>G) c.174+4456T>G n.566+4456T>G c.689T>G c.565+4456T>G (n.565+4456T>G) c.*382T>G (n.*382T>G) c.527T>G c.*140T>G (n.*140T>G) c.213+4456T>G n.1017T>G c.169+4456T>G (n.169+4456T>G) c.838T>G (p.Cys280Gly) n.1726A>C n.174-7632A>C c.644-7632A>C (n.644-7632A>C) | |
13 | g.77000584_77000585del | CA2623304079 | CLN5,FBXL3 | c.692_693del (p.Cys231PhefsTer9) c.*134_*135del (n.*134_*135del) c.174+4457_174+4458del n.566+4457_566+4458del c.690_691del c.565+4457_565+4458del (n.565+4457_565+4458del) c.*383_*384del (n.*383_*384del) c.528_529del c.*141_*142del (n.*141_*142del) c.213+4457_213+4458del n.1018_1019del c.169+4457_169+4458del (n.169+4457_169+4458del) c.839_840del (p.Cys280PhefsTer9) n.1725_1726del n.174-7633_174-7632del c.644-7633_644-7632del (n.644-7633_644-7632del) | gnomAD v4 |
13 | g.77000584G>A | CA7007246 | CLN5,FBXL3 | c.692G>A (p.Cys231Tyr) c.*134G>A (n.*134G>A) c.174+4457G>A n.566+4457G>A c.690G>A c.565+4457G>A (n.565+4457G>A) c.*383G>A (n.*383G>A) c.528G>A c.*141G>A (n.*141G>A) c.213+4457G>A n.1018G>A c.169+4457G>A (n.169+4457G>A) c.839G>A (p.Cys280Tyr) n.1725C>T n.174-7633C>T c.644-7633C>T (n.644-7633C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.77000584G>C | CA388312165 | CLN5,FBXL3 | c.692G>C (p.Cys231Ser) c.*134G>C (n.*134G>C) c.174+4457G>C n.566+4457G>C c.690G>C c.565+4457G>C (n.565+4457G>C) c.*383G>C (n.*383G>C) c.528G>C c.*141G>C (n.*141G>C) c.213+4457G>C n.1018G>C c.169+4457G>C (n.169+4457G>C) c.839G>C (p.Cys280Ser) n.1725C>G n.174-7633C>G c.644-7633C>G (n.644-7633C>G) | gnomAD v4 |
13 | g.77000584G= | CA2103435417 | CLN5,FBXL3 | c.692G= (p.Cys231=) c.*134G= (n.*134G=) c.174+4457G= n.566+4457G= c.690G= c.565+4457G= (n.565+4457G=) c.*383G= (n.*383G=) c.528G= c.*141G= (n.*141G=) c.213+4457G= n.1018G= c.169+4457G= (n.169+4457G=) c.839G= (p.Cys280=) n.1725C= n.174-7633C= c.644-7633C= (n.644-7633C=) | |
13 | g.77000584G>T | CA388312168 | CLN5,FBXL3 | c.692G>T (p.Cys231Phe) c.*134G>T (n.*134G>T) c.174+4457G>T n.566+4457G>T c.690G>T c.565+4457G>T (n.565+4457G>T) c.*383G>T (n.*383G>T) c.528G>T c.*141G>T (n.*141G>T) c.213+4457G>T n.1018G>T c.169+4457G>T (n.169+4457G>T) c.839G>T (p.Cys280Phe) n.1725C>A n.174-7633C>A c.644-7633C>A (n.644-7633C>A) | |
13 | g.77000585T>A | CA388312171 | CLN5,FBXL3 | c.693T>A (p.Cys231Ter) c.*135T>A (n.*135T>A) c.174+4458T>A n.566+4458T>A c.691T>A c.565+4458T>A (n.565+4458T>A) c.*384T>A (n.*384T>A) c.529T>A c.*142T>A (n.*142T>A) c.213+4458T>A n.1019T>A c.169+4458T>A (n.169+4458T>A) c.840T>A (p.Cys280Ter) n.1724A>T n.174-7634A>T c.644-7634A>T (n.644-7634A>T) | |
13 | g.77000585T>C | CA484486640 | CLN5,FBXL3 | c.693T>C (p.Cys231=) c.*135T>C (n.*135T>C) c.174+4458T>C n.566+4458T>C c.691T>C c.565+4458T>C (n.565+4458T>C) c.*384T>C (n.*384T>C) c.529T>C c.*142T>C (n.*142T>C) c.213+4458T>C n.1019T>C c.169+4458T>C (n.169+4458T>C) c.840T>C (p.Cys280=) n.1724A>G n.174-7634A>G c.644-7634A>G (n.644-7634A>G) | |
13 | g.77000585T>G | CA388312175 | CLN5,FBXL3 | c.693T>G (p.Cys231Trp) c.*135T>G (n.*135T>G) c.174+4458T>G n.566+4458T>G c.691T>G c.565+4458T>G (n.565+4458T>G) c.*384T>G (n.*384T>G) c.529T>G c.*142T>G (n.*142T>G) c.213+4458T>G n.1019T>G c.169+4458T>G (n.169+4458T>G) c.840T>G (p.Cys280Trp) n.1724A>C n.174-7634A>C c.644-7634A>C (n.644-7634A>C) | |
13 | g.77000586T>A | CA388312187 | CLN5,FBXL3 | c.694T>A (p.Ser232Thr) c.*136T>A (n.*136T>A) c.174+4459T>A n.566+4459T>A c.692T>A c.565+4459T>A (n.565+4459T>A) c.*385T>A (n.*385T>A) c.530T>A c.*143T>A (n.*143T>A) c.213+4459T>A n.1020T>A c.169+4459T>A (n.169+4459T>A) c.841T>A (p.Ser281Thr) n.1723A>T n.174-7635A>T c.644-7635A>T (n.644-7635A>T) | |
13 | g.77000586T>C | CA388312184 | CLN5,FBXL3 | c.694T>C (p.Ser232Pro) c.*136T>C (n.*136T>C) c.174+4459T>C n.566+4459T>C c.692T>C c.565+4459T>C (n.565+4459T>C) c.*385T>C (n.*385T>C) c.530T>C c.*143T>C (n.*143T>C) c.213+4459T>C n.1020T>C c.169+4459T>C (n.169+4459T>C) c.841T>C (p.Ser281Pro) n.1723A>G n.174-7635A>G c.644-7635A>G (n.644-7635A>G) | |
13 | g.77000586T>G | CA388312180 | CLN5,FBXL3 | c.694T>G (p.Ser232Ala) c.*136T>G (n.*136T>G) c.174+4459T>G n.566+4459T>G c.692T>G c.565+4459T>G (n.565+4459T>G) c.*385T>G (n.*385T>G) c.530T>G c.*143T>G (n.*143T>G) c.213+4459T>G n.1020T>G c.169+4459T>G (n.169+4459T>G) c.841T>G (p.Ser281Ala) n.1723A>C n.174-7635A>C c.644-7635A>C (n.644-7635A>C) | |
13 | g.77000587C>A | CA388312200 | CLN5,FBXL3 | c.695C>A (p.Ser232Tyr) c.*137C>A (n.*137C>A) c.174+4460C>A n.566+4460C>A c.693C>A c.565+4460C>A (n.565+4460C>A) c.*386C>A (n.*386C>A) c.531C>A c.*144C>A (n.*144C>A) c.213+4460C>A n.1021C>A c.169+4460C>A (n.169+4460C>A) c.842C>A (p.Ser281Tyr) n.1722G>T n.174-7636G>T c.644-7636G>T (n.644-7636G>T) | dbSNP |
13 | g.77000587C= | CA2103435429 | CLN5,FBXL3 | c.695C= (p.Ser232=) c.*137C= (n.*137C=) c.174+4460C= n.566+4460C= c.693C= c.565+4460C= (n.565+4460C=) c.*386C= (n.*386C=) c.531C= c.*144C= (n.*144C=) c.213+4460C= n.1021C= c.169+4460C= (n.169+4460C=) c.842C= (p.Ser281=) n.1722G= n.174-7636G= c.644-7636G= (n.644-7636G=) | |
13 | g.77000587C>G | CA388312203 | CLN5,FBXL3 | c.695C>G (p.Ser232Cys) c.*137C>G (n.*137C>G) c.174+4460C>G n.566+4460C>G c.693C>G c.565+4460C>G (n.565+4460C>G) c.*386C>G (n.*386C>G) c.531C>G c.*144C>G (n.*144C>G) c.213+4460C>G n.1021C>G c.169+4460C>G (n.169+4460C>G) c.842C>G (p.Ser281Cys) n.1722G>C n.174-7636G>C c.644-7636G>C (n.644-7636G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.77000587C>T | CA388312201 | CLN5,FBXL3 | c.695C>T (p.Ser232Phe) c.*137C>T (n.*137C>T) c.174+4460C>T n.566+4460C>T c.693C>T c.565+4460C>T (n.565+4460C>T) c.*386C>T (n.*386C>T) c.531C>T c.*144C>T (n.*144C>T) c.213+4460C>T n.1021C>T c.169+4460C>T (n.169+4460C>T) c.842C>T (p.Ser281Phe) n.1722G>A n.174-7636G>A c.644-7636G>A (n.644-7636G>A) | |
13 | g.77000588del | CA2623304095 | CLN5,FBXL3 | c.696del (p.Lys233AsnfsTer4) c.*138del (n.*138del) c.174+4461del n.566+4461del c.694del c.565+4461del (n.565+4461del) c.*387del (n.*387del) c.532del c.*145del (n.*145del) c.213+4461del n.1022del c.169+4461del (n.169+4461del) c.843del (p.Lys282AsnfsTer4) n.1722del n.174-7636del c.644-7636del (n.644-7636del) | gnomAD v4 |
13 | g.77000588C>A | CA484486641 | CLN5,FBXL3 | c.696C>A (p.Ser232=) c.*138C>A (n.*138C>A) c.174+4461C>A n.566+4461C>A c.694C>A c.565+4461C>A (n.565+4461C>A) c.*387C>A (n.*387C>A) c.532C>A c.*145C>A (n.*145C>A) c.213+4461C>A n.1022C>A c.169+4461C>A (n.169+4461C>A) c.843C>A (p.Ser281=) n.1721G>T n.174-7637G>T c.644-7637G>T (n.644-7637G>T) | |
13 | g.77000588C>G | CA484486642 | CLN5,FBXL3 | c.696C>G (p.Ser232=) c.*138C>G (n.*138C>G) c.174+4461C>G n.566+4461C>G c.694C>G c.565+4461C>G (n.565+4461C>G) c.*387C>G (n.*387C>G) c.532C>G c.*145C>G (n.*145C>G) c.213+4461C>G n.1022C>G c.169+4461C>G (n.169+4461C>G) c.843C>G (p.Ser281=) n.1721G>C n.174-7637G>C c.644-7637G>C (n.644-7637G>C) | gnomAD v4 |
13 | g.77000588C>T | CA484486643 | CLN5,FBXL3 | c.696C>T (p.Ser232=) c.*138C>T (n.*138C>T) c.174+4461C>T n.566+4461C>T c.694C>T c.565+4461C>T (n.565+4461C>T) c.*387C>T (n.*387C>T) c.532C>T c.*145C>T (n.*145C>T) c.213+4461C>T n.1022C>T c.169+4461C>T (n.169+4461C>T) c.843C>T (p.Ser281=) n.1721G>A n.174-7637G>A c.644-7637G>A (n.644-7637G>A) | |
13 | g.77000589A>C | CA388312208 | CLN5,FBXL3 | c.697A>C (p.Lys233Gln) c.*139A>C (n.*139A>C) c.174+4462A>C n.566+4462A>C c.695A>C c.565+4462A>C (n.565+4462A>C) c.*388A>C (n.*388A>C) c.533A>C c.*146A>C (n.*146A>C) c.213+4462A>C n.1023A>C c.169+4462A>C (n.169+4462A>C) c.844A>C (p.Lys282Gln) n.1720T>G n.174-7638T>G c.644-7638T>G (n.644-7638T>G) | |
13 | g.77000589A>G | CA388312214 | CLN5,FBXL3 | c.697A>G (p.Lys233Glu) c.*139A>G (n.*139A>G) c.174+4462A>G n.566+4462A>G c.695A>G c.565+4462A>G (n.565+4462A>G) c.*388A>G (n.*388A>G) c.533A>G c.*146A>G (n.*146A>G) c.213+4462A>G n.1023A>G c.169+4462A>G (n.169+4462A>G) c.844A>G (p.Lys282Glu) n.1720T>C n.174-7638T>C c.644-7638T>C (n.644-7638T>C) | |
13 | g.77000589A>T | CA388312211 | CLN5,FBXL3 | c.697A>T (p.Lys233Ter) c.*139A>T (n.*139A>T) c.174+4462A>T n.566+4462A>T c.695A>T c.565+4462A>T (n.565+4462A>T) c.*388A>T (n.*388A>T) c.533A>T c.*146A>T (n.*146A>T) c.213+4462A>T n.1023A>T c.169+4462A>T (n.169+4462A>T) c.844A>T (p.Lys282Ter) n.1720T>A n.174-7638T>A c.644-7638T>A (n.644-7638T>A) | |
13 | g.77000590A>C | CA388312219 | CLN5,FBXL3 | c.698A>C (p.Lys233Thr) c.*140A>C (n.*140A>C) c.174+4463A>C n.566+4463A>C c.696A>C c.565+4463A>C (n.565+4463A>C) c.*389A>C (n.*389A>C) c.534A>C c.*147A>C (n.*147A>C) c.213+4463A>C n.1024A>C c.169+4463A>C (n.169+4463A>C) c.845A>C (p.Lys282Thr) n.1719T>G n.174-7639T>G c.644-7639T>G (n.644-7639T>G) | |
13 | g.77000590A>G | CA388312221 | CLN5,FBXL3 | c.698A>G (p.Lys233Arg) c.*140A>G (n.*140A>G) c.174+4463A>G n.566+4463A>G c.696A>G c.565+4463A>G (n.565+4463A>G) c.*389A>G (n.*389A>G) c.534A>G c.*147A>G (n.*147A>G) c.213+4463A>G n.1024A>G c.169+4463A>G (n.169+4463A>G) c.845A>G (p.Lys282Arg) n.1719T>C n.174-7639T>C c.644-7639T>C (n.644-7639T>C) | |
13 | g.77000590A>T | CA388312223 | CLN5,FBXL3 | c.698A>T (p.Lys233Ile) c.*140A>T (n.*140A>T) c.174+4463A>T n.566+4463A>T c.696A>T c.565+4463A>T (n.565+4463A>T) c.*389A>T (n.*389A>T) c.534A>T c.*147A>T (n.*147A>T) c.213+4463A>T n.1024A>T c.169+4463A>T (n.169+4463A>T) c.845A>T (p.Lys282Ile) n.1719T>A n.174-7639T>A c.644-7639T>A (n.644-7639T>A) | |
13 | g.77000591A>C | CA388312226 | CLN5,FBXL3 | c.699A>C (p.Lys233Asn) c.*141A>C (n.*141A>C) c.174+4464A>C n.566+4464A>C c.697A>C c.565+4464A>C (n.565+4464A>C) c.*390A>C (n.*390A>C) c.535A>C c.*148A>C (n.*148A>C) c.213+4464A>C n.1025A>C c.169+4464A>C (n.169+4464A>C) c.846A>C (p.Lys282Asn) n.1718T>G n.174-7640T>G c.644-7640T>G (n.644-7640T>G) | |
13 | g.77000591A>G | CA484486644 | CLN5,FBXL3 | c.699A>G (p.Lys233=) c.*141A>G (n.*141A>G) c.174+4464A>G n.566+4464A>G c.697A>G c.565+4464A>G (n.565+4464A>G) c.*390A>G (n.*390A>G) c.535A>G c.*148A>G (n.*148A>G) c.213+4464A>G n.1025A>G c.169+4464A>G (n.169+4464A>G) c.846A>G (p.Lys282=) n.1718T>C n.174-7640T>C c.644-7640T>C (n.644-7640T>C) | |
13 | g.77000591A>T | CA388312230 | CLN5,FBXL3 | c.699A>T (p.Lys233Asn) c.*141A>T (n.*141A>T) c.174+4464A>T n.566+4464A>T c.697A>T c.565+4464A>T (n.565+4464A>T) c.*390A>T (n.*390A>T) c.535A>T c.*148A>T (n.*148A>T) c.213+4464A>T n.1025A>T c.169+4464A>T (n.169+4464A>T) c.846A>T (p.Lys282Asn) n.1718T>A n.174-7640T>A c.644-7640T>A (n.644-7640T>A) | |
13 | g.77000592T>A | CA388312237 | CLN5,FBXL3 | c.700T>A (p.Phe234Ile) c.*142T>A (n.*142T>A) c.174+4465T>A n.566+4465T>A c.698T>A c.565+4465T>A (n.565+4465T>A) c.*391T>A (n.*391T>A) c.536T>A c.*149T>A (n.*149T>A) c.213+4465T>A n.1026T>A c.169+4465T>A (n.169+4465T>A) c.847T>A (p.Phe283Ile) n.1717A>T n.174-7641A>T c.644-7641A>T (n.644-7641A>T) | |
13 | g.77000592T>C | CA388312239 | CLN5,FBXL3 | c.700T>C (p.Phe234Leu) c.*142T>C (n.*142T>C) c.174+4465T>C n.566+4465T>C c.698T>C c.565+4465T>C (n.565+4465T>C) c.*391T>C (n.*391T>C) c.536T>C c.*149T>C (n.*149T>C) c.213+4465T>C n.1026T>C c.169+4465T>C (n.169+4465T>C) c.847T>C (p.Phe283Leu) n.1717A>G n.174-7641A>G c.644-7641A>G (n.644-7641A>G) | |
13 | g.77000592T>G | CA388312245 | CLN5,FBXL3 | c.700T>G (p.Phe234Val) c.*142T>G (n.*142T>G) c.174+4465T>G n.566+4465T>G c.698T>G c.565+4465T>G (n.565+4465T>G) c.*391T>G (n.*391T>G) c.536T>G c.*149T>G (n.*149T>G) c.213+4465T>G n.1026T>G c.169+4465T>G (n.169+4465T>G) c.847T>G (p.Phe283Val) n.1717A>C n.174-7641A>C c.644-7641A>C (n.644-7641A>C) | |
13 | g.77000593T>A | CA388312246 | CLN5,FBXL3 | c.701T>A (p.Phe234Tyr) c.*143T>A (n.*143T>A) c.174+4466T>A n.566+4466T>A c.699T>A c.565+4466T>A (n.565+4466T>A) c.*392T>A (n.*392T>A) c.537T>A c.*150T>A (n.*150T>A) c.213+4466T>A n.1027T>A c.169+4466T>A (n.169+4466T>A) c.848T>A (p.Phe283Tyr) n.1716A>T n.174-7642A>T c.644-7642A>T (n.644-7642A>T) | |
13 | g.77000593T>C | CA388312247 | CLN5,FBXL3 | c.701T>C (p.Phe234Ser) c.*143T>C (n.*143T>C) c.174+4466T>C n.566+4466T>C c.699T>C c.565+4466T>C (n.565+4466T>C) c.*392T>C (n.*392T>C) c.537T>C c.*150T>C (n.*150T>C) c.213+4466T>C n.1027T>C c.169+4466T>C (n.169+4466T>C) c.848T>C (p.Phe283Ser) n.1716A>G n.174-7642A>G c.644-7642A>G (n.644-7642A>G) | |
13 | g.77000593T>G | CA388312248 | CLN5,FBXL3 | c.701T>G (p.Phe234Cys) c.*143T>G (n.*143T>G) c.174+4466T>G n.566+4466T>G c.699T>G c.565+4466T>G (n.565+4466T>G) c.*392T>G (n.*392T>G) c.537T>G c.*150T>G (n.*150T>G) c.213+4466T>G n.1027T>G c.169+4466T>G (n.169+4466T>G) c.848T>G (p.Phe283Cys) n.1716A>C n.174-7642A>C c.644-7642A>C (n.644-7642A>C) | |
13 | g.77000593_77000595delinsTTG | CA2103435438 | CLN5,FBXL3 | c.701_703delinsTTG (p.Phe234=) c.*143_*145delinsTTG (n.*143_*145delinsTTG) c.174+4466_174+4468delinsTTG n.566+4466_566+4468delinsTTG c.699_701delinsTTG c.565+4466_565+4468delinsTTG (n.565+4466_565+4468delinsTTG) c.*392_*394delinsTTG (n.*392_*394delinsTTG) c.537_539delinsTTG c.*150_*152delinsTTG (n.*150_*152delinsTTG) c.213+4466_213+4468delinsTTG n.1027_1029delinsTTG c.169+4466_169+4468delinsTTG (n.169+4466_169+4468delinsTTG) c.848_850delinsTTG (p.Phe283=) n.1714_1716delinsCAA n.174-7644_174-7642delinsCAA c.644-7644_644-7642delinsCAA (n.644-7644_644-7642delinsCAA) | |
13 | g.77000594_77000596del | CA912974897 | CLN5,FBXL3 | c.702_704del (p.Phe234_Val235delinsLeu) c.*144_*146del (n.*144_*146del) c.174+4467_174+4469del n.566+4467_566+4469del c.700_702del c.565+4467_565+4469del (n.565+4467_565+4469del) c.*393_*395del (n.*393_*395del) c.538_540del c.*151_*153del (n.*151_*153del) c.213+4467_213+4469del n.1028_1030del c.169+4467_169+4469del (n.169+4467_169+4469del) c.849_851del (p.Phe283_Val284delinsLeu) n.1714_1716del n.174-7644_174-7642del c.644-7644_644-7642del (n.644-7644_644-7642del) | |
13 | g.77000594T>A | CA388312254 | CLN5,FBXL3 | c.702T>A (p.Phe234Leu) c.*144T>A (n.*144T>A) c.174+4467T>A n.566+4467T>A c.700T>A c.565+4467T>A (n.565+4467T>A) c.*393T>A (n.*393T>A) c.538T>A c.*151T>A (n.*151T>A) c.213+4467T>A n.1028T>A c.169+4467T>A (n.169+4467T>A) c.849T>A (p.Phe283Leu) n.1715A>T n.174-7643A>T c.644-7643A>T (n.644-7643A>T) | |
13 | g.77000594T>C | CA484486645 | CLN5,FBXL3 | c.702T>C (p.Phe234=) c.*144T>C (n.*144T>C) c.174+4467T>C n.566+4467T>C c.700T>C c.565+4467T>C (n.565+4467T>C) c.*393T>C (n.*393T>C) c.538T>C c.*151T>C (n.*151T>C) c.213+4467T>C n.1028T>C c.169+4467T>C (n.169+4467T>C) c.849T>C (p.Phe283=) n.1715A>G n.174-7643A>G c.644-7643A>G (n.644-7643A>G) | |
13 | g.77000594T>G | CA388312257 | CLN5,FBXL3 | c.702T>G (p.Phe234Leu) c.*144T>G (n.*144T>G) c.174+4467T>G n.566+4467T>G c.700T>G c.565+4467T>G (n.565+4467T>G) c.*393T>G (n.*393T>G) c.538T>G c.*151T>G (n.*151T>G) c.213+4467T>G n.1028T>G c.169+4467T>G (n.169+4467T>G) c.849T>G (p.Phe283Leu) n.1715A>C n.174-7643A>C c.644-7643A>C (n.644-7643A>C) | ClinVar dbSNP |
13 | g.77000594T= | CA2103435452 | CLN5,FBXL3 | c.702T= (p.Phe234=) c.*144T= (n.*144T=) c.174+4467T= n.566+4467T= c.700T= c.565+4467T= (n.565+4467T=) c.*393T= (n.*393T=) c.538T= c.*151T= (n.*151T=) c.213+4467T= n.1028T= c.169+4467T= (n.169+4467T=) c.849T= (p.Phe283=) n.1715A= n.174-7643A= c.644-7643A= (n.644-7643A=) | |
13 | g.77000597_77000598del | CA658823727 | CLN5,FBXL3 | c.705_706del (p.Leu236LysfsTer4) c.*147_*148del (n.*147_*148del) c.174+4470_174+4471del n.566+4470_566+4471del c.703_704del c.565+4470_565+4471del (n.565+4470_565+4471del) c.*396_*397del (n.*396_*397del) c.541_542del c.*154_*155del (n.*154_*155del) c.213+4470_213+4471del n.1031_1032del c.169+4470_169+4471del (n.169+4470_169+4471del) c.852_853del (p.Leu285LysfsTer4) n.1714_1715del n.174-7644_174-7643del c.644-7644_644-7643del (n.644-7644_644-7643del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.77000595G>A | CA388312282 | CLN5,FBXL3 | c.703G>A (p.Val235Met) c.*145G>A (n.*145G>A) c.174+4468G>A n.566+4468G>A c.701G>A c.565+4468G>A (n.565+4468G>A) c.*394G>A (n.*394G>A) c.539G>A c.*152G>A (n.*152G>A) c.213+4468G>A n.1029G>A c.169+4468G>A (n.169+4468G>A) c.850G>A (p.Val284Met) n.1714C>T n.174-7644C>T c.644-7644C>T (n.644-7644C>T) | |
13 | g.77000595G>C | CA388312273 | CLN5,FBXL3 | c.703G>C (p.Val235Leu) c.*145G>C (n.*145G>C) c.174+4468G>C n.566+4468G>C c.701G>C c.565+4468G>C (n.565+4468G>C) c.*394G>C (n.*394G>C) c.539G>C c.*152G>C (n.*152G>C) c.213+4468G>C n.1029G>C c.169+4468G>C (n.169+4468G>C) c.850G>C (p.Val284Leu) n.1714C>G n.174-7644C>G c.644-7644C>G (n.644-7644C>G) | |
13 | g.77000595G>T | CA388312268 | CLN5,FBXL3 | c.703G>T (p.Val235Leu) c.*145G>T (n.*145G>T) c.174+4468G>T n.566+4468G>T c.701G>T c.565+4468G>T (n.565+4468G>T) c.*394G>T (n.*394G>T) c.539G>T c.*152G>T (n.*152G>T) c.213+4468G>T n.1029G>T c.169+4468G>T (n.169+4468G>T) c.850G>T (p.Val284Leu) n.1714C>A n.174-7644C>A c.644-7644C>A (n.644-7644C>A) | |
13 | g.77000596T>A | CA388312297 | CLN5,FBXL3 | c.704T>A (p.Val235Glu) c.*146T>A (n.*146T>A) c.174+4469T>A n.566+4469T>A c.702T>A c.565+4469T>A (n.565+4469T>A) c.*395T>A (n.*395T>A) c.540T>A c.*153T>A (n.*153T>A) c.213+4469T>A n.1030T>A c.169+4469T>A (n.169+4469T>A) c.851T>A (p.Val284Glu) n.1713A>T n.174-7645A>T c.644-7645A>T (n.644-7645A>T) | |
13 | g.77000596T>C | CA7007247 | CLN5,FBXL3 | c.704T>C (p.Val235Ala) c.*146T>C (n.*146T>C) c.174+4469T>C n.566+4469T>C c.702T>C c.565+4469T>C (n.565+4469T>C) c.*395T>C (n.*395T>C) c.540T>C c.*153T>C (n.*153T>C) c.213+4469T>C n.1030T>C c.169+4469T>C (n.169+4469T>C) c.851T>C (p.Val284Ala) n.1713A>G n.174-7645A>G c.644-7645A>G (n.644-7645A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000596T>G | CA388312316 | CLN5,FBXL3 | c.704T>G (p.Val235Gly) c.*146T>G (n.*146T>G) c.174+4469T>G n.566+4469T>G c.702T>G c.565+4469T>G (n.565+4469T>G) c.*395T>G (n.*395T>G) c.540T>G c.*153T>G (n.*153T>G) c.213+4469T>G n.1030T>G c.169+4469T>G (n.169+4469T>G) c.851T>G (p.Val284Gly) n.1713A>C n.174-7645A>C c.644-7645A>C (n.644-7645A>C) | |
13 | g.77000596T= | CA2103435464 | CLN5,FBXL3 | c.704T= (p.Val235=) c.*146T= (n.*146T=) c.174+4469T= n.566+4469T= c.702T= c.565+4469T= (n.565+4469T=) c.*395T= (n.*395T=) c.540T= c.*153T= (n.*153T=) c.213+4469T= n.1030T= c.169+4469T= (n.169+4469T=) c.851T= (p.Val284=) n.1713A= n.174-7645A= c.644-7645A= (n.644-7645A=) | |
13 | g.77000597G>A | CA302983 | CLN5,FBXL3 | c.705G>A (p.Val235=) c.*147G>A (n.*147G>A) c.174+4470G>A n.566+4470G>A c.703G>A c.565+4470G>A (n.565+4470G>A) c.*396G>A (n.*396G>A) c.541G>A c.*154G>A (n.*154G>A) c.213+4470G>A n.1031G>A c.169+4470G>A (n.169+4470G>A) c.852G>A (p.Val284=) n.1712C>T n.174-7646C>T c.644-7646C>T (n.644-7646C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000597G>C | CA484486646 | CLN5,FBXL3 | c.705G>C (p.Val235=) c.*147G>C (n.*147G>C) c.174+4470G>C n.566+4470G>C c.703G>C c.565+4470G>C (n.565+4470G>C) c.*396G>C (n.*396G>C) c.541G>C c.*154G>C (n.*154G>C) c.213+4470G>C n.1031G>C c.169+4470G>C (n.169+4470G>C) c.852G>C (p.Val284=) n.1712C>G n.174-7646C>G c.644-7646C>G (n.644-7646C>G) | |
13 | g.77000597G= | CA2103435479 | CLN5,FBXL3 | c.705G= (p.Val235=) c.*147G= (n.*147G=) c.174+4470G= n.566+4470G= c.703G= c.565+4470G= (n.565+4470G=) c.*396G= (n.*396G=) c.541G= c.*154G= (n.*154G=) c.213+4470G= n.1031G= c.169+4470G= (n.169+4470G=) c.852G= (p.Val284=) n.1712C= n.174-7646C= c.644-7646C= (n.644-7646C=) | |
13 | g.77000597G>T | CA484486647 | CLN5,FBXL3 | c.705G>T (p.Val235=) c.*147G>T (n.*147G>T) c.174+4470G>T n.566+4470G>T c.703G>T c.565+4470G>T (n.565+4470G>T) c.*396G>T (n.*396G>T) c.541G>T c.*154G>T (n.*154G>T) c.213+4470G>T n.1031G>T c.169+4470G>T (n.169+4470G>T) c.852G>T (p.Val284=) n.1712C>A n.174-7646C>A c.644-7646C>A (n.644-7646C>A) | ClinVar |
13 | g.77000598T>A | CA388312322 | CLN5,FBXL3 | c.706T>A (p.Leu236Ile) c.*148T>A (n.*148T>A) c.174+4471T>A n.566+4471T>A c.704T>A c.565+4471T>A (n.565+4471T>A) c.*397T>A (n.*397T>A) c.542T>A c.*155T>A (n.*155T>A) c.213+4471T>A n.1032T>A c.169+4471T>A (n.169+4471T>A) c.853T>A (p.Leu285Ile) n.1711A>T n.174-7647A>T c.644-7647A>T (n.644-7647A>T) | |
13 | g.77000598T>C | CA484486648 | CLN5,FBXL3 | c.706T>C (p.Leu236=) c.*148T>C (n.*148T>C) c.174+4471T>C n.566+4471T>C c.704T>C c.565+4471T>C (n.565+4471T>C) c.*397T>C (n.*397T>C) c.542T>C c.*155T>C (n.*155T>C) c.213+4471T>C n.1032T>C c.169+4471T>C (n.169+4471T>C) c.853T>C (p.Leu285=) n.1711A>G n.174-7647A>G c.644-7647A>G (n.644-7647A>G) | |
13 | g.77000598T>G | CA388312325 | CLN5,FBXL3 | c.706T>G (p.Leu236Val) c.*148T>G (n.*148T>G) c.174+4471T>G n.566+4471T>G c.704T>G c.565+4471T>G (n.565+4471T>G) c.*397T>G (n.*397T>G) c.542T>G c.*155T>G (n.*155T>G) c.213+4471T>G n.1032T>G c.169+4471T>G (n.169+4471T>G) c.853T>G (p.Leu285Val) n.1711A>C n.174-7647A>C c.644-7647A>C (n.644-7647A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.77000599T>A | CA388312331 | CLN5,FBXL3 | c.707T>A (p.Leu236Ter) c.*149T>A (n.*149T>A) c.174+4472T>A n.566+4472T>A c.705T>A c.565+4472T>A (n.565+4472T>A) c.*398T>A (n.*398T>A) c.543T>A c.*156T>A (n.*156T>A) c.213+4472T>A n.1033T>A c.169+4472T>A (n.169+4472T>A) c.854T>A (p.Leu285Ter) n.1710A>T n.174-7648A>T c.644-7648A>T (n.644-7648A>T) | |
13 | g.77000599T>C | CA388312333 | CLN5,FBXL3 | c.707T>C (p.Leu236Ser) c.*149T>C (n.*149T>C) c.174+4472T>C n.566+4472T>C c.705T>C c.565+4472T>C (n.565+4472T>C) c.*398T>C (n.*398T>C) c.543T>C c.*156T>C (n.*156T>C) c.213+4472T>C n.1033T>C c.169+4472T>C (n.169+4472T>C) c.854T>C (p.Leu285Ser) n.1710A>G n.174-7648A>G c.644-7648A>G (n.644-7648A>G) | |
13 | g.77000599T>G | CA388312335 | CLN5,FBXL3 | c.707T>G (p.Leu236Ter) c.*149T>G (n.*149T>G) c.174+4472T>G n.566+4472T>G c.705T>G c.565+4472T>G (n.565+4472T>G) c.*398T>G (n.*398T>G) c.543T>G c.*156T>G (n.*156T>G) c.213+4472T>G n.1033T>G c.169+4472T>G (n.169+4472T>G) c.854T>G (p.Leu285Ter) n.1710A>C n.174-7648A>C c.644-7648A>C (n.644-7648A>C) | COSMIC |
13 | g.77000600A>C | CA388312340 | CLN5,FBXL3 | c.708A>C (p.Leu236Phe) c.*150A>C (n.*150A>C) c.174+4473A>C n.566+4473A>C c.706A>C c.565+4473A>C (n.565+4473A>C) c.*399A>C (n.*399A>C) c.544A>C c.*157A>C (n.*157A>C) c.213+4473A>C n.1034A>C c.169+4473A>C (n.169+4473A>C) c.855A>C (p.Leu285Phe) n.1709T>G n.174-7649T>G c.644-7649T>G (n.644-7649T>G) | |
13 | g.77000600A>G | CA484486649 | CLN5,FBXL3 | c.708A>G (p.Leu236=) c.*150A>G (n.*150A>G) c.174+4473A>G n.566+4473A>G c.706A>G c.565+4473A>G (n.565+4473A>G) c.*399A>G (n.*399A>G) c.544A>G c.*157A>G (n.*157A>G) c.213+4473A>G n.1034A>G c.169+4473A>G (n.169+4473A>G) c.855A>G (p.Leu285=) n.1709T>C n.174-7649T>C c.644-7649T>C (n.644-7649T>C) | |
13 | g.77000600A>T | CA388312343 | CLN5,FBXL3 | c.708A>T (p.Leu236Phe) c.*150A>T (n.*150A>T) c.174+4473A>T n.566+4473A>T c.706A>T c.565+4473A>T (n.565+4473A>T) c.*399A>T (n.*399A>T) c.544A>T c.*157A>T (n.*157A>T) c.213+4473A>T n.1034A>T c.169+4473A>T (n.169+4473A>T) c.855A>T (p.Leu285Phe) n.1709T>A n.174-7649T>A c.644-7649T>A (n.644-7649T>A) | |
13 | g.77000601A>C | CA484486650 | CLN5,FBXL3 | c.709A>C (p.Arg237=) c.*151A>C (n.*151A>C) c.174+4474A>C n.566+4474A>C c.707A>C c.565+4474A>C (n.565+4474A>C) c.*400A>C (n.*400A>C) c.545A>C c.*158A>C (n.*158A>C) c.213+4474A>C n.1035A>C c.169+4474A>C (n.169+4474A>C) c.856A>C (p.Arg286=) n.1708T>G n.174-7650T>G c.644-7650T>G (n.644-7650T>G) | |
13 | g.77000601A>G | CA388312348 | CLN5,FBXL3 | c.709A>G (p.Arg237Gly) c.*151A>G (n.*151A>G) c.174+4474A>G n.566+4474A>G c.707A>G c.565+4474A>G (n.565+4474A>G) c.*400A>G (n.*400A>G) c.545A>G c.*158A>G (n.*158A>G) c.213+4474A>G n.1035A>G c.169+4474A>G (n.169+4474A>G) c.856A>G (p.Arg286Gly) n.1708T>C n.174-7650T>C c.644-7650T>C (n.644-7650T>C) | |
13 | g.77000601A>T | CA388312352 | CLN5,FBXL3 | c.709A>T (p.Arg237Trp) c.*151A>T (n.*151A>T) c.174+4474A>T n.566+4474A>T c.707A>T c.565+4474A>T (n.565+4474A>T) c.*400A>T (n.*400A>T) c.545A>T c.*158A>T (n.*158A>T) c.213+4474A>T n.1035A>T c.169+4474A>T (n.169+4474A>T) c.856A>T (p.Arg286Trp) n.1708T>A n.174-7650T>A c.644-7650T>A (n.644-7650T>A) | |
13 | g.77000602G>A | CA388312358 | CLN5,FBXL3 | c.710G>A (p.Arg237Lys) c.*152G>A (n.*152G>A) c.174+4475G>A n.566+4475G>A c.708G>A c.565+4475G>A (n.565+4475G>A) c.*401G>A (n.*401G>A) c.546G>A c.*159G>A (n.*159G>A) c.213+4475G>A n.1036G>A c.169+4475G>A (n.169+4475G>A) c.857G>A (p.Arg286Lys) n.1707C>T n.174-7651C>T c.644-7651C>T (n.644-7651C>T) | |
13 | g.77000602G>C | CA7007248 | CLN5,FBXL3 | c.710G>C (p.Arg237Thr) c.*152G>C (n.*152G>C) c.174+4475G>C n.566+4475G>C c.708G>C c.565+4475G>C (n.565+4475G>C) c.*401G>C (n.*401G>C) c.546G>C c.*159G>C (n.*159G>C) c.213+4475G>C n.1036G>C c.169+4475G>C (n.169+4475G>C) c.857G>C (p.Arg286Thr) n.1707C>G n.174-7651C>G c.644-7651C>G (n.644-7651C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.77000602G= | CA2103435484 | CLN5,FBXL3 | c.710G= (p.Arg237=) c.*152G= (n.*152G=) c.174+4475G= n.566+4475G= c.708G= c.565+4475G= (n.565+4475G=) c.*401G= (n.*401G=) c.546G= c.*159G= (n.*159G=) c.213+4475G= n.1036G= c.169+4475G= (n.169+4475G=) c.857G= (p.Arg286=) n.1707C= n.174-7651C= c.644-7651C= (n.644-7651C=) | |
13 | g.77000602G>T | CA388312356 | CLN5,FBXL3 | c.710G>T (p.Arg237Met) c.*152G>T (n.*152G>T) c.174+4475G>T n.566+4475G>T c.708G>T c.565+4475G>T (n.565+4475G>T) c.*401G>T (n.*401G>T) c.546G>T c.*159G>T (n.*159G>T) c.213+4475G>T n.1036G>T c.169+4475G>T (n.169+4475G>T) c.857G>T (p.Arg286Met) n.1707C>A n.174-7651C>A c.644-7651C>A (n.644-7651C>A) | |
13 | g.77000603G>A | CA484486651 | CLN5,FBXL3 | c.711G>A (p.Arg237=) c.*153G>A (n.*153G>A) c.174+4476G>A n.566+4476G>A c.709G>A c.565+4476G>A (n.565+4476G>A) c.*402G>A (n.*402G>A) c.547G>A c.*160G>A (n.*160G>A) c.213+4476G>A n.1037G>A c.169+4476G>A (n.169+4476G>A) c.858G>A (p.Arg286=) n.1706C>T n.174-7652C>T c.644-7652C>T (n.644-7652C>T) | |
13 | g.77000603G>C | CA7007249 | CLN5,FBXL3 | c.711G>C (p.Arg237Ser) c.*153G>C (n.*153G>C) c.174+4476G>C n.566+4476G>C c.709G>C c.565+4476G>C (n.565+4476G>C) c.*402G>C (n.*402G>C) c.547G>C c.*160G>C (n.*160G>C) c.213+4476G>C n.1037G>C c.169+4476G>C (n.169+4476G>C) c.858G>C (p.Arg286Ser) n.1706C>G n.174-7652C>G c.644-7652C>G (n.644-7652C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000603G= | CA2103435492 | CLN5,FBXL3 | c.711G= (p.Arg237=) c.*153G= (n.*153G=) c.174+4476G= n.566+4476G= c.709G= c.565+4476G= (n.565+4476G=) c.*402G= (n.*402G=) c.547G= c.*160G= (n.*160G=) c.213+4476G= n.1037G= c.169+4476G= (n.169+4476G=) c.858G= (p.Arg286=) n.1706C= n.174-7652C= c.644-7652C= (n.644-7652C=) | |
13 | g.77000603G>T | CA388312366 | CLN5,FBXL3 | c.711G>T (p.Arg237Ser) c.*153G>T (n.*153G>T) c.174+4476G>T n.566+4476G>T c.709G>T c.565+4476G>T (n.565+4476G>T) c.*402G>T (n.*402G>T) c.547G>T c.*160G>T (n.*160G>T) c.213+4476G>T n.1037G>T c.169+4476G>T (n.169+4476G>T) c.858G>T (p.Arg286Ser) n.1706C>A n.174-7652C>A c.644-7652C>A (n.644-7652C>A) | |
13 | g.77000604A>C | CA388312373 | CLN5,FBXL3 | c.712A>C (p.Thr238Pro) c.*154A>C (n.*154A>C) c.174+4477A>C n.566+4477A>C c.710A>C c.565+4477A>C (n.565+4477A>C) c.*403A>C (n.*403A>C) c.548A>C c.*161A>C (n.*161A>C) c.213+4477A>C n.1038A>C c.169+4477A>C (n.169+4477A>C) c.859A>C (p.Thr287Pro) n.1705T>G n.174-7653T>G c.644-7653T>G (n.644-7653T>G) | |
13 | g.77000604A>G | CA388312379 | CLN5,FBXL3 | c.712A>G (p.Thr238Ala) c.*154A>G (n.*154A>G) c.174+4477A>G n.566+4477A>G c.710A>G c.565+4477A>G (n.565+4477A>G) c.*403A>G (n.*403A>G) c.548A>G c.*161A>G (n.*161A>G) c.213+4477A>G n.1038A>G c.169+4477A>G (n.169+4477A>G) c.859A>G (p.Thr287Ala) n.1705T>C n.174-7653T>C c.644-7653T>C (n.644-7653T>C) | COSMIC |
13 | g.77000604A>T | CA388312385 | CLN5,FBXL3 | c.712A>T (p.Thr238Ser) c.*154A>T (n.*154A>T) c.174+4477A>T n.566+4477A>T c.710A>T c.565+4477A>T (n.565+4477A>T) c.*403A>T (n.*403A>T) c.548A>T c.*161A>T (n.*161A>T) c.213+4477A>T n.1038A>T c.169+4477A>T (n.169+4477A>T) c.859A>T (p.Thr287Ser) n.1705T>A n.174-7653T>A c.644-7653T>A (n.644-7653T>A) | |
13 | g.77000604_77000612delinsACCTTTAAC | CA2103435495 | CLN5,FBXL3 | c.712_720delinsACCTTTAAC (p.Thr238=) c.*154_*162delinsACCTTTAAC (n.*154_*162delinsACCTTTAAC) c.174+4477_174+4485delinsACCTTTAAC n.566+4477_566+4485delinsACCTTTAAC c.710_718delinsACCTTTAAC c.565+4477_565+4485delinsACCTTTAAC (n.565+4477_565+4485delinsACCTTTAAC) c.*403_*411delinsACCTTTAAC (n.*403_*411delinsACCTTTAAC) c.548_556delinsACCTTTAAC c.*161_*169delinsACCTTTAAC (n.*161_*169delinsACCTTTAAC) c.213+4477_213+4485delinsACCTTTAAC n.1038_1046delinsACCTTTAAC c.169+4477_169+4485delinsACCTTTAAC (n.169+4477_169+4485delinsACCTTTAAC) c.859_867delinsACCTTTAAC (p.Thr287=) n.1697_1705delinsGTTAAAGGT n.174-7661_174-7653delinsGTTAAAGGT c.644-7661_644-7653delinsGTTAAAGGT (n.644-7661_644-7653delinsGTTAAAGGT) | |
13 | g.77000605_77000613del | CA912974898 | CLN5,FBXL3 | c.713_721del (p.Thr238_Asn240del) c.*155_*163del (n.*155_*163del) c.174+4478_174+4486del n.566+4478_566+4486del c.711_719del c.565+4478_565+4486del (n.565+4478_565+4486del) c.*404_*412del (n.*404_*412del) c.549_557del c.*162_*170del (n.*162_*170del) c.213+4478_213+4486del n.1039_1047del c.169+4478_169+4486del (n.169+4478_169+4486del) c.860_868del (p.Thr287_Asn289del) n.1697_1705del n.174-7661_174-7653del c.644-7661_644-7653del (n.644-7661_644-7653del) | |
13 | g.77000605C>A | CA388312394 | CLN5,FBXL3 | c.713C>A (p.Thr238Asn) c.*155C>A (n.*155C>A) c.174+4478C>A n.566+4478C>A c.711C>A c.565+4478C>A (n.565+4478C>A) c.*404C>A (n.*404C>A) c.549C>A c.*162C>A (n.*162C>A) c.213+4478C>A n.1039C>A c.169+4478C>A (n.169+4478C>A) c.860C>A (p.Thr287Asn) n.1704G>T n.174-7654G>T c.644-7654G>T (n.644-7654G>T) | dbSNP |
13 | g.77000605C= | CA2103435504 | CLN5,FBXL3 | c.713C= (p.Thr238=) c.*155C= (n.*155C=) c.174+4478C= n.566+4478C= c.711C= c.565+4478C= (n.565+4478C=) c.*404C= (n.*404C=) c.549C= c.*162C= (n.*162C=) c.213+4478C= n.1039C= c.169+4478C= (n.169+4478C=) c.860C= (p.Thr287=) n.1704G= n.174-7654G= c.644-7654G= (n.644-7654G=) | |
13 | g.77000605C>G | CA388312397 | CLN5,FBXL3 | c.713C>G (p.Thr238Ser) c.*155C>G (n.*155C>G) c.174+4478C>G n.566+4478C>G c.711C>G c.565+4478C>G (n.565+4478C>G) c.*404C>G (n.*404C>G) c.549C>G c.*162C>G (n.*162C>G) c.213+4478C>G n.1039C>G c.169+4478C>G (n.169+4478C>G) c.860C>G (p.Thr287Ser) n.1704G>C n.174-7654G>C c.644-7654G>C (n.644-7654G>C) | |
13 | g.77000605C>T | CA388312410 | CLN5,FBXL3 | c.713C>T (p.Thr238Ile) c.*155C>T (n.*155C>T) c.174+4478C>T n.566+4478C>T c.711C>T c.565+4478C>T (n.565+4478C>T) c.*404C>T (n.*404C>T) c.549C>T c.*162C>T (n.*162C>T) c.213+4478C>T n.1039C>T c.169+4478C>T (n.169+4478C>T) c.860C>T (p.Thr287Ile) n.1704G>A n.174-7654G>A c.644-7654G>A (n.644-7654G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77000605_77000612del | CA658823728 | CLN5,FBXL3 | c.713_720del (p.Thr238LysfsTer4) c.*155_*162del (n.*155_*162del) c.174+4478_174+4485del n.566+4478_566+4485del c.711_718del c.565+4478_565+4485del (n.565+4478_565+4485del) c.*404_*411del (n.*404_*411del) c.549_556del c.*162_*169del (n.*162_*169del) c.213+4478_213+4485del n.1039_1046del c.169+4478_169+4485del (n.169+4478_169+4485del) c.860_867del (p.Thr287LysfsTer4) n.1697_1704del n.174-7661_174-7654del c.644-7661_644-7654del (n.644-7661_644-7654del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.77000606C>A | CA484486652 | CLN5,FBXL3 | c.714C>A (p.Thr238=) c.*156C>A (n.*156C>A) c.174+4479C>A n.566+4479C>A c.712C>A c.565+4479C>A (n.565+4479C>A) c.*405C>A (n.*405C>A) c.550C>A c.*163C>A (n.*163C>A) c.213+4479C>A n.1040C>A c.169+4479C>A (n.169+4479C>A) c.861C>A (p.Thr287=) n.1703G>T n.174-7655G>T c.644-7655G>T (n.644-7655G>T) | |
13 | g.77000606C= | CA2103435511 | CLN5,FBXL3 | c.714C= (p.Thr238=) c.*156C= (n.*156C=) c.174+4479C= n.566+4479C= c.712C= c.565+4479C= (n.565+4479C=) c.*405C= (n.*405C=) c.550C= c.*163C= (n.*163C=) c.213+4479C= n.1040C= c.169+4479C= (n.169+4479C=) c.861C= (p.Thr287=) n.1703G= n.174-7655G= c.644-7655G= (n.644-7655G=) | |
13 | g.77000606C>G | CA7007250 | CLN5,FBXL3 | c.714C>G (p.Thr238=) c.*156C>G (n.*156C>G) c.174+4479C>G n.566+4479C>G c.712C>G c.565+4479C>G (n.565+4479C>G) c.*405C>G (n.*405C>G) c.550C>G c.*163C>G (n.*163C>G) c.213+4479C>G n.1040C>G c.169+4479C>G (n.169+4479C>G) c.861C>G (p.Thr287=) n.1703G>C n.174-7655G>C c.644-7655G>C (n.644-7655G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.77000606C>T | CA484486653 | CLN5,FBXL3 | c.714C>T (p.Thr238=) c.*156C>T (n.*156C>T) c.174+4479C>T n.566+4479C>T c.712C>T c.565+4479C>T (n.565+4479C>T) c.*405C>T (n.*405C>T) c.550C>T c.*163C>T (n.*163C>T) c.213+4479C>T n.1040C>T c.169+4479C>T (n.169+4479C>T) c.861C>T (p.Thr287=) n.1703G>A n.174-7655G>A c.644-7655G>A (n.644-7655G>A) | |
13 | g.77000607T>A | CA388312420 | CLN5,FBXL3 | c.715T>A (p.Phe239Ile) c.*157T>A (n.*157T>A) c.174+4480T>A n.566+4480T>A c.713T>A c.565+4480T>A (n.565+4480T>A) c.*406T>A (n.*406T>A) c.551T>A c.*164T>A (n.*164T>A) c.213+4480T>A n.1041T>A c.169+4480T>A (n.169+4480T>A) c.862T>A (p.Phe288Ile) n.1702A>T n.174-7656A>T c.644-7656A>T (n.644-7656A>T) | |
13 | g.77000607T>C | CA7007251 | CLN5,FBXL3 | c.715T>C (p.Phe239Leu) c.*157T>C (n.*157T>C) c.174+4480T>C n.566+4480T>C c.713T>C c.565+4480T>C (n.565+4480T>C) c.*406T>C (n.*406T>C) c.551T>C c.*164T>C (n.*164T>C) c.213+4480T>C n.1041T>C c.169+4480T>C (n.169+4480T>C) c.862T>C (p.Phe288Leu) n.1702A>G n.174-7656A>G c.644-7656A>G (n.644-7656A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.77000607T>G | CA388312423 | CLN5,FBXL3 | c.715T>G (p.Phe239Val) c.*157T>G (n.*157T>G) c.174+4480T>G n.566+4480T>G c.713T>G c.565+4480T>G (n.565+4480T>G) c.*406T>G (n.*406T>G) c.551T>G c.*164T>G (n.*164T>G) c.213+4480T>G n.1041T>G c.169+4480T>G (n.169+4480T>G) c.862T>G (p.Phe288Val) n.1702A>C n.174-7656A>C c.644-7656A>C (n.644-7656A>C) | |
13 | g.77000607T= | CA2103435517 | CLN5,FBXL3 | c.715T= (p.Phe239=) c.*157T= (n.*157T=) c.174+4480T= n.566+4480T= c.713T= c.565+4480T= (n.565+4480T=) c.*406T= (n.*406T=) c.551T= c.*164T= (n.*164T=) c.213+4480T= n.1041T= c.169+4480T= (n.169+4480T=) c.862T= (p.Phe288=) n.1702A= n.174-7656A= c.644-7656A= (n.644-7656A=) | |
13 | g.77000609dup | CA2695199765 | CLN5,FBXL3 | c.717dup (p.Asn240Ter) c.*159dup (n.*159dup) c.174+4482dup n.566+4482dup c.715dup c.565+4482dup (n.565+4482dup) c.*408dup (n.*408dup) c.553dup c.*166dup (n.*166dup) c.213+4482dup n.1043dup c.169+4482dup (n.169+4482dup) c.864dup (p.Asn289Ter) n.1702dup n.174-7656dup c.644-7656dup (n.644-7656dup) | ClinVar |
13 | g.77000608T>A | CA388312434 | CLN5,FBXL3 | c.716T>A (p.Phe239Tyr) c.*158T>A (n.*158T>A) c.174+4481T>A n.566+4481T>A c.714T>A c.565+4481T>A (n.565+4481T>A) c.*407T>A (n.*407T>A) c.552T>A c.*165T>A (n.*165T>A) c.213+4481T>A n.1042T>A c.169+4481T>A (n.169+4481T>A) c.863T>A (p.Phe288Tyr) n.1701A>T n.174-7657A>T c.644-7657A>T (n.644-7657A>T) | |
13 | g.77000608T>C | CA388312427 | CLN5,FBXL3 | c.716T>C (p.Phe239Ser) c.*158T>C (n.*158T>C) c.174+4481T>C n.566+4481T>C c.714T>C c.565+4481T>C (n.565+4481T>C) c.*407T>C (n.*407T>C) c.552T>C c.*165T>C (n.*165T>C) c.213+4481T>C n.1042T>C c.169+4481T>C (n.169+4481T>C) c.863T>C (p.Phe288Ser) n.1701A>G n.174-7657A>G c.644-7657A>G (n.644-7657A>G) | |
13 | g.77000608T>G | CA388312431 | CLN5,FBXL3 | c.716T>G (p.Phe239Cys) c.*158T>G (n.*158T>G) c.174+4481T>G n.566+4481T>G c.714T>G c.565+4481T>G (n.565+4481T>G) c.*407T>G (n.*407T>G) c.552T>G c.*165T>G (n.*165T>G) c.213+4481T>G n.1042T>G c.169+4481T>G (n.169+4481T>G) c.863T>G (p.Phe288Cys) n.1701A>C n.174-7657A>C c.644-7657A>C (n.644-7657A>C) | |
13 | g.77000609T>A | CA388312440 | CLN5,FBXL3 | c.717T>A (p.Phe239Leu) c.*159T>A (n.*159T>A) c.174+4482T>A n.566+4482T>A c.715T>A c.565+4482T>A (n.565+4482T>A) c.*408T>A (n.*408T>A) c.553T>A c.*166T>A (n.*166T>A) c.213+4482T>A n.1043T>A c.169+4482T>A (n.169+4482T>A) c.864T>A (p.Phe288Leu) n.1700A>T n.174-7658A>T c.644-7658A>T (n.644-7658A>T) | |
13 | g.77000609T>C | CA484486654 | CLN5,FBXL3 | c.717T>C (p.Phe239=) c.*159T>C (n.*159T>C) c.174+4482T>C n.566+4482T>C c.715T>C c.565+4482T>C (n.565+4482T>C) c.*408T>C (n.*408T>C) c.553T>C c.*166T>C (n.*166T>C) c.213+4482T>C n.1043T>C c.169+4482T>C (n.169+4482T>C) c.864T>C (p.Phe288=) n.1700A>G n.174-7658A>G c.644-7658A>G (n.644-7658A>G) | |
13 | g.77000609T>G | CA388312441 | CLN5,FBXL3 | c.717T>G (p.Phe239Leu) c.*159T>G (n.*159T>G) c.174+4482T>G n.566+4482T>G c.715T>G c.565+4482T>G (n.565+4482T>G) c.*408T>G (n.*408T>G) c.553T>G c.*166T>G (n.*166T>G) c.213+4482T>G n.1043T>G c.169+4482T>G (n.169+4482T>G) c.864T>G (p.Phe288Leu) n.1700A>C n.174-7658A>C c.644-7658A>C (n.644-7658A>C) | |
13 | g.77000610A>C | CA388312442 | CLN5,FBXL3 | c.718A>C (p.Asn240His) c.*160A>C (n.*160A>C) c.174+4483A>C n.566+4483A>C c.716A>C c.565+4483A>C (n.565+4483A>C) c.*409A>C (n.*409A>C) c.554A>C c.*167A>C (n.*167A>C) c.213+4483A>C n.1044A>C c.169+4483A>C (n.169+4483A>C) c.865A>C (p.Asn289His) n.1699T>G n.174-7659T>G c.644-7659T>G (n.644-7659T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.77000610A>G | CA388312443 | CLN5,FBXL3 | c.718A>G (p.Asn240Asp) c.*160A>G (n.*160A>G) c.174+4483A>G n.566+4483A>G c.716A>G c.565+4483A>G (n.565+4483A>G) c.*409A>G (n.*409A>G) c.554A>G c.*167A>G (n.*167A>G) c.213+4483A>G n.1044A>G c.169+4483A>G (n.169+4483A>G) c.865A>G (p.Asn289Asp) n.1699T>C n.174-7659T>C c.644-7659T>C (n.644-7659T>C) | |
13 | g.77000610A>T | CA388312445 | CLN5,FBXL3 | c.718A>T (p.Asn240Tyr) c.*160A>T (n.*160A>T) c.174+4483A>T n.566+4483A>T c.716A>T c.565+4483A>T (n.565+4483A>T) c.*409A>T (n.*409A>T) c.554A>T c.*167A>T (n.*167A>T) c.213+4483A>T n.1044A>T c.169+4483A>T (n.169+4483A>T) c.865A>T (p.Asn289Tyr) n.1699T>A n.174-7659T>A c.644-7659T>A (n.644-7659T>A) | |
13 | g.77000611A>C | CA388312449 | CLN5,FBXL3 | c.719A>C (p.Asn240Thr) c.*161A>C (n.*161A>C) c.174+4484A>C n.566+4484A>C c.717A>C c.565+4484A>C (n.565+4484A>C) c.*410A>C (n.*410A>C) c.555A>C c.*168A>C (n.*168A>C) c.213+4484A>C n.1045A>C c.169+4484A>C (n.169+4484A>C) c.866A>C (p.Asn289Thr) n.1698T>G n.174-7660T>G c.644-7660T>G (n.644-7660T>G) | |
13 | g.77000611A>G | CA388312450 | CLN5,FBXL3 | c.719A>G (p.Asn240Ser) c.*161A>G (n.*161A>G) c.174+4484A>G n.566+4484A>G c.717A>G c.565+4484A>G (n.565+4484A>G) c.*410A>G (n.*410A>G) c.555A>G c.*168A>G (n.*168A>G) c.213+4484A>G n.1045A>G c.169+4484A>G (n.169+4484A>G) c.866A>G (p.Asn289Ser) n.1698T>C n.174-7660T>C c.644-7660T>C (n.644-7660T>C) | |
13 | g.77000611A>T | CA388312451 | CLN5,FBXL3 | c.719A>T (p.Asn240Ile) c.*161A>T (n.*161A>T) c.174+4484A>T n.566+4484A>T c.717A>T c.565+4484A>T (n.565+4484A>T) c.*410A>T (n.*410A>T) c.555A>T c.*168A>T (n.*168A>T) c.213+4484A>T n.1045A>T c.169+4484A>T (n.169+4484A>T) c.866A>T (p.Asn289Ile) n.1698T>A n.174-7660T>A c.644-7660T>A (n.644-7660T>A) | |
13 | g.77000612C>A | CA388312453 | CLN5,FBXL3 | c.720C>A (p.Asn240Lys) c.*162C>A (n.*162C>A) c.174+4485C>A n.566+4485C>A c.718C>A c.565+4485C>A (n.565+4485C>A) c.*411C>A (n.*411C>A) c.556C>A c.*169C>A (n.*169C>A) c.213+4485C>A n.1046C>A c.169+4485C>A (n.169+4485C>A) c.867C>A (p.Asn289Lys) n.1697G>T n.174-7661G>T c.644-7661G>T (n.644-7661G>T) | |
13 | g.77000612C>G | CA388312457 | CLN5,FBXL3 | c.720C>G (p.Asn240Lys) c.*162C>G (n.*162C>G) c.174+4485C>G n.566+4485C>G c.718C>G c.565+4485C>G (n.565+4485C>G) c.*411C>G (n.*411C>G) c.556C>G c.*169C>G (n.*169C>G) c.213+4485C>G n.1046C>G c.169+4485C>G (n.169+4485C>G) c.867C>G (p.Asn289Lys) n.1697G>C n.174-7661G>C c.644-7661G>C (n.644-7661G>C) | |
13 | g.77000612C>T | CA484486655 | CLN5,FBXL3 | c.720C>T (p.Asn240=) c.*162C>T (n.*162C>T) c.174+4485C>T n.566+4485C>T c.718C>T c.565+4485C>T (n.565+4485C>T) c.*411C>T (n.*411C>T) c.556C>T c.*169C>T (n.*169C>T) c.213+4485C>T n.1046C>T c.169+4485C>T (n.169+4485C>T) c.867C>T (p.Asn289=) n.1697G>A n.174-7661G>A c.644-7661G>A (n.644-7661G>A) | ClinVar dbSNP |
13 | g.77000613A>C | CA388312472 | CLN5,FBXL3 | c.721A>C (p.Lys241Gln) c.*163A>C (n.*163A>C) c.174+4486A>C n.566+4486A>C c.719A>C c.565+4486A>C (n.565+4486A>C) c.*412A>C (n.*412A>C) c.557A>C c.*170A>C (n.*170A>C) c.213+4486A>C n.1047A>C c.169+4486A>C (n.169+4486A>C) c.868A>C (p.Lys290Gln) n.1696T>G n.174-7662T>G c.644-7662T>G (n.644-7662T>G) | |
13 | g.77000613A>G | CA388312468 | CLN5,FBXL3 | c.721A>G (p.Lys241Glu) c.*163A>G (n.*163A>G) c.174+4486A>G n.566+4486A>G c.719A>G c.565+4486A>G (n.565+4486A>G) c.*412A>G (n.*412A>G) c.557A>G c.*170A>G (n.*170A>G) c.213+4486A>G n.1047A>G c.169+4486A>G (n.169+4486A>G) c.868A>G (p.Lys290Glu) n.1696T>C n.174-7662T>C c.644-7662T>C (n.644-7662T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.77000613A>T | CA388312463 | CLN5,FBXL3 | c.721A>T (p.Lys241Ter) c.*163A>T (n.*163A>T) c.174+4486A>T n.566+4486A>T c.719A>T c.565+4486A>T (n.565+4486A>T) c.*412A>T (n.*412A>T) c.557A>T c.*170A>T (n.*170A>T) c.213+4486A>T n.1047A>T c.169+4486A>T (n.169+4486A>T) c.868A>T (p.Lys290Ter) n.1696T>A n.174-7662T>A c.644-7662T>A (n.644-7662T>A) | |
13 | g.77000614A>C | CA388312476 | CLN5,FBXL3 | c.722A>C (p.Lys241Thr) c.*164A>C (n.*164A>C) c.174+4487A>C n.566+4487A>C c.720A>C c.565+4487A>C (n.565+4487A>C) c.*413A>C (n.*413A>C) c.558A>C c.*171A>C (n.*171A>C) c.213+4487A>C n.1048A>C c.169+4487A>C (n.169+4487A>C) c.869A>C (p.Lys290Thr) n.1695T>G n.174-7663T>G c.644-7663T>G (n.644-7663T>G) | |
13 | g.77000614A>G | CA388312486 | CLN5,FBXL3 | c.722A>G (p.Lys241Arg) c.*164A>G (n.*164A>G) c.174+4487A>G n.566+4487A>G c.720A>G c.565+4487A>G (n.565+4487A>G) c.*413A>G (n.*413A>G) c.558A>G c.*171A>G (n.*171A>G) c.213+4487A>G n.1048A>G c.169+4487A>G (n.169+4487A>G) c.869A>G (p.Lys290Arg) n.1695T>C n.174-7663T>C c.644-7663T>C (n.644-7663T>C) | |
13 | g.77000614A>T | CA388312482 | CLN5,FBXL3 | c.722A>T (p.Lys241Met) c.*164A>T (n.*164A>T) c.174+4487A>T n.566+4487A>T c.720A>T c.565+4487A>T (n.565+4487A>T) c.*413A>T (n.*413A>T) c.558A>T c.*171A>T (n.*171A>T) c.213+4487A>T n.1048A>T c.169+4487A>T (n.169+4487A>T) c.869A>T (p.Lys290Met) n.1695T>A n.174-7663T>A c.644-7663T>A (n.644-7663T>A) | |
13 | g.77000615G>A | CA484486656 | CLN5,FBXL3 | c.723G>A (p.Lys241=) c.*165G>A (n.*165G>A) c.174+4488G>A n.566+4488G>A c.721G>A c.565+4488G>A (n.565+4488G>A) c.*414G>A (n.*414G>A) c.559G>A c.*172G>A (n.*172G>A) c.213+4488G>A n.1049G>A c.169+4488G>A (n.169+4488G>A) c.870G>A (p.Lys290=) n.1694C>T n.174-7664C>T c.644-7664C>T (n.644-7664C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.77000615G>C | CA388312504 | CLN5,FBXL3 | c.723G>C (p.Lys241Asn) c.*165G>C (n.*165G>C) c.174+4488G>C n.566+4488G>C c.721G>C c.565+4488G>C (n.565+4488G>C) c.*414G>C (n.*414G>C) c.559G>C c.*172G>C (n.*172G>C) c.213+4488G>C n.1049G>C c.169+4488G>C (n.169+4488G>C) c.870G>C (p.Lys290Asn) n.1694C>G n.174-7664C>G c.644-7664C>G (n.644-7664C>G) | gnomAD v4 |
13 | g.77000615G>T | CA388312505 | CLN5,FBXL3 | c.723G>T (p.Lys241Asn) c.*165G>T (n.*165G>T) c.174+4488G>T n.566+4488G>T c.721G>T c.565+4488G>T (n.565+4488G>T) c.*414G>T (n.*414G>T) c.559G>T c.*172G>T (n.*172G>T) c.213+4488G>T n.1049G>T c.169+4488G>T (n.169+4488G>T) c.870G>T (p.Lys290Asn) n.1694C>A n.174-7664C>A c.644-7664C>A (n.644-7664C>A) | |
13 | g.77000616T>A | CA388312508 | CLN5,FBXL3 | c.724T>A (p.Leu242Met) c.*166T>A (n.*166T>A) c.174+4489T>A n.566+4489T>A c.722T>A c.565+4489T>A (n.565+4489T>A) c.*415T>A (n.*415T>A) c.560T>A c.*173T>A (n.*173T>A) c.213+4489T>A n.1050T>A c.169+4489T>A (n.169+4489T>A) c.871T>A (p.Leu291Met) n.1693A>T n.174-7665A>T c.644-7665A>T (n.644-7665A>T) | |
13 | g.77000616T>C | CA484486657 | CLN5,FBXL3 | c.724T>C (p.Leu242=) c.*166T>C (n.*166T>C) c.174+4489T>C n.566+4489T>C c.722T>C c.565+4489T>C (n.565+4489T>C) c.*415T>C (n.*415T>C) c.560T>C c.*173T>C (n.*173T>C) c.213+4489T>C n.1050T>C c.169+4489T>C (n.169+4489T>C) c.871T>C (p.Leu291=) n.1693A>G n.174-7665A>G c.644-7665A>G (n.644-7665A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000616T>G | CA388312514 | CLN5,FBXL3 | c.724T>G (p.Leu242Val) c.*166T>G (n.*166T>G) c.174+4489T>G n.566+4489T>G c.722T>G c.565+4489T>G (n.565+4489T>G) c.*415T>G (n.*415T>G) c.560T>G c.*173T>G (n.*173T>G) c.213+4489T>G n.1050T>G c.169+4489T>G (n.169+4489T>G) c.871T>G (p.Leu291Val) n.1693A>C n.174-7665A>C c.644-7665A>C (n.644-7665A>C) | |
13 | g.77000616T= | CA2103435518 | CLN5,FBXL3 | c.724T= (p.Leu242=) c.*166T= (n.*166T=) c.174+4489T= n.566+4489T= c.722T= c.565+4489T= (n.565+4489T=) c.*415T= (n.*415T=) c.560T= c.*173T= (n.*173T=) c.213+4489T= n.1050T= c.169+4489T= (n.169+4489T=) c.871T= (p.Leu291=) n.1693A= n.174-7665A= c.644-7665A= (n.644-7665A=) | |
13 | g.77000617T>A | CA388312519 | CLN5,FBXL3 | c.725T>A (p.Leu242Ter) c.*167T>A (n.*167T>A) c.174+4490T>A n.566+4490T>A c.723T>A c.565+4490T>A (n.565+4490T>A) c.*416T>A (n.*416T>A) c.561T>A c.*174T>A (n.*174T>A) c.213+4490T>A n.1051T>A c.169+4490T>A (n.169+4490T>A) c.872T>A (p.Leu291Ter) n.1692A>T n.174-7666A>T c.644-7666A>T (n.644-7666A>T) | |
13 | g.77000617T>C | CA388312520 | CLN5,FBXL3 | c.725T>C (p.Leu242Ser) c.*167T>C (n.*167T>C) c.174+4490T>C n.566+4490T>C c.723T>C c.565+4490T>C (n.565+4490T>C) c.*416T>C (n.*416T>C) c.561T>C c.*174T>C (n.*174T>C) c.213+4490T>C n.1051T>C c.169+4490T>C (n.169+4490T>C) c.872T>C (p.Leu291Ser) n.1692A>G n.174-7666A>G c.644-7666A>G (n.644-7666A>G) | |
13 | g.77000617T>G | CA388312521 | CLN5,FBXL3 | c.725T>G (p.Leu242Trp) c.*167T>G (n.*167T>G) c.174+4490T>G n.566+4490T>G c.723T>G c.565+4490T>G (n.565+4490T>G) c.*416T>G (n.*416T>G) c.561T>G c.*174T>G (n.*174T>G) c.213+4490T>G n.1051T>G c.169+4490T>G (n.169+4490T>G) c.872T>G (p.Leu291Trp) n.1692A>C n.174-7666A>C c.644-7666A>C (n.644-7666A>C) | |
13 | g.77000618G>A | CA484486658 | CLN5,FBXL3 | c.726G>A (p.Leu242=) c.*168G>A (n.*168G>A) c.174+4491G>A n.566+4491G>A c.724G>A c.565+4491G>A (n.565+4491G>A) c.*417G>A (n.*417G>A) c.562G>A c.*175G>A (n.*175G>A) c.213+4491G>A n.1052G>A c.169+4491G>A (n.169+4491G>A) c.873G>A (p.Leu291=) n.1691C>T n.174-7667C>T c.644-7667C>T (n.644-7667C>T) | |
13 | g.77000618G>C | CA388312525 | CLN5,FBXL3 | c.726G>C (p.Leu242Phe) c.*168G>C (n.*168G>C) c.174+4491G>C n.566+4491G>C c.724G>C c.565+4491G>C (n.565+4491G>C) c.*417G>C (n.*417G>C) c.562G>C c.*175G>C (n.*175G>C) c.213+4491G>C n.1052G>C c.169+4491G>C (n.169+4491G>C) c.873G>C (p.Leu291Phe) n.1691C>G n.174-7667C>G c.644-7667C>G (n.644-7667C>G) | |
13 | g.77000618G>T | CA388312530 | CLN5,FBXL3 | c.726G>T (p.Leu242Phe) c.*168G>T (n.*168G>T) c.174+4491G>T n.566+4491G>T c.724G>T c.565+4491G>T (n.565+4491G>T) c.*417G>T (n.*417G>T) c.562G>T c.*175G>T (n.*175G>T) c.213+4491G>T n.1052G>T c.169+4491G>T (n.169+4491G>T) c.873G>T (p.Leu291Phe) n.1691C>A n.174-7667C>A c.644-7667C>A (n.644-7667C>A) | |
13 | g.77000619del | CA2623304174 | CLN5,FBXL3 | c.727del (p.Ala243LeufsTer10) c.*169del (n.*169del) c.174+4492del n.566+4492del c.725del c.565+4492del (n.565+4492del) c.*418del (n.*418del) c.563del c.*176del (n.*176del) c.213+4492del n.1053del c.169+4492del (n.169+4492del) c.874del (p.Ala292LeufsTer10) n.1691del n.174-7667del c.644-7667del (n.644-7667del) | gnomAD v4 |
13 | g.77000619G>A | CA388312537 | CLN5,FBXL3 | c.727G>A (p.Ala243Thr) c.*169G>A (n.*169G>A) c.174+4492G>A n.566+4492G>A c.725G>A c.565+4492G>A (n.565+4492G>A) c.*418G>A (n.*418G>A) c.563G>A c.*176G>A (n.*176G>A) c.213+4492G>A n.1053G>A c.169+4492G>A (n.169+4492G>A) c.874G>A (p.Ala292Thr) n.1690C>T n.174-7668C>T c.644-7668C>T (n.644-7668C>T) | |
13 | g.77000619G>C | CA388312543 | CLN5,FBXL3 | c.727G>C (p.Ala243Pro) c.*169G>C (n.*169G>C) c.174+4492G>C n.566+4492G>C c.725G>C c.565+4492G>C (n.565+4492G>C) c.*418G>C (n.*418G>C) c.563G>C c.*176G>C (n.*176G>C) c.213+4492G>C n.1053G>C c.169+4492G>C (n.169+4492G>C) c.874G>C (p.Ala292Pro) n.1690C>G n.174-7668C>G c.644-7668C>G (n.644-7668C>G) | |
13 | g.77000619G>T | CA388312548 | CLN5,FBXL3 | c.727G>T (p.Ala243Ser) c.*169G>T (n.*169G>T) c.174+4492G>T n.566+4492G>T c.725G>T c.565+4492G>T (n.565+4492G>T) c.*418G>T (n.*418G>T) c.563G>T c.*176G>T (n.*176G>T) c.213+4492G>T n.1053G>T c.169+4492G>T (n.169+4492G>T) c.874G>T (p.Ala292Ser) n.1690C>A n.174-7668C>A c.644-7668C>A (n.644-7668C>A) | |
13 | g.77000620C>A | CA388312559 | CLN5,FBXL3 | c.728C>A (p.Ala243Asp) c.*170C>A (n.*170C>A) c.174+4493C>A n.566+4493C>A c.726C>A c.565+4493C>A (n.565+4493C>A) c.*419C>A (n.*419C>A) c.564C>A c.*177C>A (n.*177C>A) c.213+4493C>A n.1054C>A c.169+4493C>A (n.169+4493C>A) c.875C>A (p.Ala292Asp) n.1689G>T n.174-7669G>T c.644-7669G>T (n.644-7669G>T) | |
13 | g.77000620C>G | CA388312553 | CLN5,FBXL3 | c.728C>G (p.Ala243Gly) c.*170C>G (n.*170C>G) c.174+4493C>G n.566+4493C>G c.726C>G c.565+4493C>G (n.565+4493C>G) c.*419C>G (n.*419C>G) c.564C>G c.*177C>G (n.*177C>G) c.213+4493C>G n.1054C>G c.169+4493C>G (n.169+4493C>G) c.875C>G (p.Ala292Gly) n.1689G>C n.174-7669G>C c.644-7669G>C (n.644-7669G>C) | |
13 | g.77000620C>T | CA388312558 | CLN5,FBXL3 | c.728C>T (p.Ala243Val) c.*170C>T (n.*170C>T) c.174+4493C>T n.566+4493C>T c.726C>T c.565+4493C>T (n.565+4493C>T) c.*419C>T (n.*419C>T) c.564C>T c.*177C>T (n.*177C>T) c.213+4493C>T n.1054C>T c.169+4493C>T (n.169+4493C>T) c.875C>T (p.Ala292Val) n.1689G>A n.174-7669G>A c.644-7669G>A (n.644-7669G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77000621T>A | CA484486659 | CLN5,FBXL3 | c.729T>A (p.Ala243=) c.*171T>A (n.*171T>A) c.174+4494T>A n.566+4494T>A c.727T>A c.565+4494T>A (n.565+4494T>A) c.*420T>A (n.*420T>A) c.565T>A c.*178T>A (n.*178T>A) c.213+4494T>A n.1055T>A c.169+4494T>A (n.169+4494T>A) c.876T>A (p.Ala292=) n.1688A>T n.174-7670A>T c.644-7670A>T (n.644-7670A>T) | |
13 | g.77000621T>C | CA484486660 | CLN5,FBXL3 | c.729T>C (p.Ala243=) c.*171T>C (n.*171T>C) c.174+4494T>C n.566+4494T>C c.727T>C c.565+4494T>C (n.565+4494T>C) c.*420T>C (n.*420T>C) c.565T>C c.*178T>C (n.*178T>C) c.213+4494T>C n.1055T>C c.169+4494T>C (n.169+4494T>C) c.876T>C (p.Ala292=) n.1688A>G n.174-7670A>G c.644-7670A>G (n.644-7670A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.77000621T>G | CA484486661 | CLN5,FBXL3 | c.729T>G (p.Ala243=) c.*171T>G (n.*171T>G) c.174+4494T>G n.566+4494T>G c.727T>G c.565+4494T>G (n.565+4494T>G) c.*420T>G (n.*420T>G) c.565T>G c.*178T>G (n.*178T>G) c.213+4494T>G n.1055T>G c.169+4494T>G (n.169+4494T>G) c.876T>G (p.Ala292=) n.1688A>C n.174-7670A>C c.644-7670A>C (n.644-7670A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.77000621T= | CA2103435521 | CLN5,FBXL3 | c.729T= (p.Ala243=) c.*171T= (n.*171T=) c.174+4494T= n.566+4494T= c.727T= c.565+4494T= (n.565+4494T=) c.*420T= (n.*420T=) c.565T= c.*178T= (n.*178T=) c.213+4494T= n.1055T= c.169+4494T= (n.169+4494T=) c.876T= (p.Ala292=) n.1688A= n.174-7670A= c.644-7670A= (n.644-7670A=) | |
13 | g.77000622G>A | CA388312561 | CLN5,FBXL3 | c.730G>A (p.Glu244Lys) c.*172G>A (n.*172G>A) c.174+4495G>A n.566+4495G>A c.728G>A c.565+4495G>A (n.565+4495G>A) c.*421G>A (n.*421G>A) c.566G>A c.*179G>A (n.*179G>A) c.213+4495G>A n.1056G>A c.169+4495G>A (n.169+4495G>A) c.877G>A (p.Glu293Lys) n.1687C>T n.174-7671C>T c.644-7671C>T (n.644-7671C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.77000622G>C | CA388312564 | CLN5,FBXL3 | c.730G>C (p.Glu244Gln) c.*172G>C (n.*172G>C) c.174+4495G>C n.566+4495G>C c.728G>C c.565+4495G>C (n.565+4495G>C) c.*421G>C (n.*421G>C) c.566G>C c.*179G>C (n.*179G>C) c.213+4495G>C n.1056G>C c.169+4495G>C (n.169+4495G>C) c.877G>C (p.Glu293Gln) n.1687C>G n.174-7671C>G c.644-7671C>G (n.644-7671C>G) | |
13 | g.77000622G>T | CA388312567 | CLN5,FBXL3 | c.730G>T (p.Glu244Ter) c.*172G>T (n.*172G>T) c.174+4495G>T n.566+4495G>T c.728G>T c.565+4495G>T (n.565+4495G>T) c.*421G>T (n.*421G>T) c.566G>T c.*179G>T (n.*179G>T) c.213+4495G>T n.1056G>T c.169+4495G>T (n.169+4495G>T) c.877G>T (p.Glu293Ter) n.1687C>A n.174-7671C>A c.644-7671C>A (n.644-7671C>A) | |
13 | g.77000623A= | CA2103435526 | CLN5,FBXL3 | c.731A= (p.Glu244=) c.*173A= (n.*173A=) c.174+4496A= n.566+4496A= c.729A= c.565+4496A= (n.565+4496A=) c.*422A= (n.*422A=) c.567A= c.*180A= (n.*180A=) c.213+4496A= n.1057A= c.169+4496A= (n.169+4496A=) c.878A= (p.Glu293=) n.1686T= n.174-7672T= c.644-7672T= (n.644-7672T=) | |
13 | g.77000623A>C | CA388312571 | CLN5,FBXL3 | c.731A>C (p.Glu244Ala) c.*173A>C (n.*173A>C) c.174+4496A>C n.566+4496A>C c.729A>C c.565+4496A>C (n.565+4496A>C) c.*422A>C (n.*422A>C) c.567A>C c.*180A>C (n.*180A>C) c.213+4496A>C n.1057A>C c.169+4496A>C (n.169+4496A>C) c.878A>C (p.Glu293Ala) n.1686T>G n.174-7672T>G c.644-7672T>G (n.644-7672T>G) | |
13 | g.77000623A>G | CA16042830 | CLN5,FBXL3 | c.731A>G (p.Glu244Gly) c.*173A>G (n.*173A>G) c.174+4496A>G n.566+4496A>G c.729A>G c.565+4496A>G (n.565+4496A>G) c.*422A>G (n.*422A>G) c.567A>G c.*180A>G (n.*180A>G) c.213+4496A>G n.1057A>G c.169+4496A>G (n.169+4496A>G) c.878A>G (p.Glu293Gly) n.1686T>C n.174-7672T>C c.644-7672T>C (n.644-7672T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.77000623A>T | CA388312572 | CLN5,FBXL3 | c.731A>T (p.Glu244Val) c.*173A>T (n.*173A>T) c.174+4496A>T n.566+4496A>T c.729A>T c.565+4496A>T (n.565+4496A>T) c.*422A>T (n.*422A>T) c.567A>T c.*180A>T (n.*180A>T) c.213+4496A>T n.1057A>T c.169+4496A>T (n.169+4496A>T) c.878A>T (p.Glu293Val) n.1686T>A n.174-7672T>A c.644-7672T>A (n.644-7672T>A) | |
13 | g.77000624A= | CA2103435538 | CLN5,FBXL3 | c.732A= (p.Glu244=) c.*174A= (n.*174A=) c.174+4497A= n.566+4497A= c.730A= c.565+4497A= (n.565+4497A=) c.*423A= (n.*423A=) c.568A= c.*181A= (n.*181A=) c.213+4497A= n.1058A= c.169+4497A= (n.169+4497A=) c.879A= (p.Glu293=) n.1685T= n.174-7673T= c.644-7673T= (n.644-7673T=) | |
13 | g.77000624A>C | CA388312579 | CLN5,FBXL3 | c.732A>C (p.Glu244Asp) c.*174A>C (n.*174A>C) c.174+4497A>C n.566+4497A>C c.730A>C c.565+4497A>C (n.565+4497A>C) c.*423A>C (n.*423A>C) c.568A>C c.*181A>C (n.*181A>C) c.213+4497A>C n.1058A>C c.169+4497A>C (n.169+4497A>C) c.879A>C (p.Glu293Asp) n.1685T>G n.174-7673T>G c.644-7673T>G (n.644-7673T>G) | |
13 | g.77000624A>G | CA484486662 | CLN5,FBXL3 | c.732A>G (p.Glu244=) c.*174A>G (n.*174A>G) c.174+4497A>G n.566+4497A>G c.730A>G c.565+4497A>G (n.565+4497A>G) c.*423A>G (n.*423A>G) c.568A>G c.*181A>G (n.*181A>G) c.213+4497A>G n.1058A>G c.169+4497A>G (n.169+4497A>G) c.879A>G (p.Glu293=) n.1685T>C n.174-7673T>C c.644-7673T>C (n.644-7673T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.77000624A>T | CA388312598 | CLN5,FBXL3 | c.732A>T (p.Glu244Asp) c.*174A>T (n.*174A>T) c.174+4497A>T n.566+4497A>T c.730A>T c.565+4497A>T (n.565+4497A>T) c.*423A>T (n.*423A>T) c.568A>T c.*181A>T (n.*181A>T) c.213+4497A>T n.1058A>T c.169+4497A>T (n.169+4497A>T) c.879A>T (p.Glu293Asp) n.1685T>A n.174-7673T>A c.644-7673T>A (n.644-7673T>A) | |
13 | g.77000625T>A | CA388312603 | CLN5,FBXL3 | c.733T>A (p.Phe245Ile) c.*175T>A (n.*175T>A) c.174+4498T>A n.566+4498T>A c.731T>A c.565+4498T>A (n.565+4498T>A) c.*424T>A (n.*424T>A) c.569T>A c.*182T>A (n.*182T>A) c.213+4498T>A n.1059T>A c.169+4498T>A (n.169+4498T>A) c.880T>A (p.Phe294Ile) n.1684A>T n.174-7674A>T c.644-7674A>T (n.644-7674A>T) | |
13 | g.77000625T>C | CA388312608 | CLN5,FBXL3 | c.733T>C (p.Phe245Leu) c.*175T>C (n.*175T>C) c.174+4498T>C n.566+4498T>C c.731T>C c.565+4498T>C (n.565+4498T>C) c.*424T>C (n.*424T>C) c.569T>C c.*182T>C (n.*182T>C) c.213+4498T>C n.1059T>C c.169+4498T>C (n.169+4498T>C) c.880T>C (p.Phe294Leu) n.1684A>G n.174-7674A>G c.644-7674A>G (n.644-7674A>G) | |
13 | g.77000625T>G | CA388312615 | CLN5,FBXL3 | c.733T>G (p.Phe245Val) c.*175T>G (n.*175T>G) c.174+4498T>G n.566+4498T>G c.731T>G c.565+4498T>G (n.565+4498T>G) c.*424T>G (n.*424T>G) c.569T>G c.*182T>G (n.*182T>G) c.213+4498T>G n.1059T>G c.169+4498T>G (n.169+4498T>G) c.880T>G (p.Phe294Val) n.1684A>C n.174-7674A>C c.644-7674A>C (n.644-7674A>C) | |
13 | g.77000626T>A | CA388312637 | CLN5,FBXL3 | c.734T>A (p.Phe245Tyr) c.*176T>A (n.*176T>A) c.174+4499T>A n.566+4499T>A c.732T>A c.565+4499T>A (n.565+4499T>A) c.*425T>A (n.*425T>A) c.570T>A c.*183T>A (n.*183T>A) c.213+4499T>A n.1060T>A c.169+4499T>A (n.169+4499T>A) c.881T>A (p.Phe294Tyr) n.1683A>T n.174-7675A>T c.644-7675A>T (n.644-7675A>T) | |
13 | g.77000626T>C | CA388312632 | CLN5,FBXL3 | c.734T>C (p.Phe245Ser) c.*176T>C (n.*176T>C) c.174+4499T>C n.566+4499T>C c.732T>C c.565+4499T>C (n.565+4499T>C) c.*425T>C (n.*425T>C) c.570T>C c.*183T>C (n.*183T>C) c.213+4499T>C n.1060T>C c.169+4499T>C (n.169+4499T>C) c.881T>C (p.Phe294Ser) n.1683A>G n.174-7675A>G c.644-7675A>G (n.644-7675A>G) | |
13 | g.77000626T>G | CA388312626 | CLN5,FBXL3 | c.734T>G (p.Phe245Cys) c.*176T>G (n.*176T>G) c.174+4499T>G n.566+4499T>G c.732T>G c.565+4499T>G (n.565+4499T>G) c.*425T>G (n.*425T>G) c.570T>G c.*183T>G (n.*183T>G) c.213+4499T>G n.1060T>G c.169+4499T>G (n.169+4499T>G) c.881T>G (p.Phe294Cys) n.1683A>C n.174-7675A>C c.644-7675A>C (n.644-7675A>C) | |
13 | g.77000627T>A | CA388312644 | CLN5,FBXL3 | c.735T>A (p.Phe245Leu) c.*177T>A (n.*177T>A) c.174+4500T>A n.566+4500T>A c.733T>A c.565+4500T>A (n.565+4500T>A) c.*426T>A (n.*426T>A) c.571T>A c.*184T>A (n.*184T>A) c.213+4500T>A n.1061T>A c.169+4500T>A (n.169+4500T>A) c.882T>A (p.Phe294Leu) n.1682A>T n.174-7676A>T c.644-7676A>T (n.644-7676A>T) | COSMIC |
13 | g.77000627T>C | CA484486663 | CLN5,FBXL3 | c.735T>C (p.Phe245=) c.*177T>C (n.*177T>C) c.174+4500T>C n.566+4500T>C c.733T>C c.565+4500T>C (n.565+4500T>C) c.*426T>C (n.*426T>C) c.571T>C c.*184T>C (n.*184T>C) c.213+4500T>C n.1061T>C c.169+4500T>C (n.169+4500T>C) c.882T>C (p.Phe294=) n.1682A>G n.174-7676A>G c.644-7676A>G (n.644-7676A>G) | |
13 | g.77000627T>G | CA388312653 | CLN5,FBXL3 | c.735T>G (p.Phe245Leu) c.*177T>G (n.*177T>G) c.174+4500T>G n.566+4500T>G c.733T>G c.565+4500T>G (n.565+4500T>G) c.*426T>G (n.*426T>G) c.571T>G c.*184T>G (n.*184T>G) c.213+4500T>G n.1061T>G c.169+4500T>G (n.169+4500T>G) c.882T>G (p.Phe294Leu) n.1682A>C n.174-7676A>C c.644-7676A>C (n.644-7676A>C) | |
13 | g.77000628G>A | CA388312659 | CLN5,FBXL3 | c.736G>A (p.Gly246Arg) c.*178G>A (n.*178G>A) c.174+4501G>A n.566+4501G>A c.734G>A c.565+4501G>A (n.565+4501G>A) c.*427G>A (n.*427G>A) c.572G>A c.*185G>A (n.*185G>A) c.213+4501G>A n.1062G>A c.169+4501G>A (n.169+4501G>A) c.883G>A (p.Gly295Arg) n.1681C>T n.174-7677C>T c.644-7677C>T (n.644-7677C>T) | |
13 | g.77000628G>C | CA388312671 | CLN5,FBXL3 | c.736G>C (p.Gly246Arg) c.*178G>C (n.*178G>C) c.174+4501G>C n.566+4501G>C c.734G>C c.565+4501G>C (n.565+4501G>C) c.*427G>C (n.*427G>C) c.572G>C c.*185G>C (n.*185G>C) c.213+4501G>C n.1062G>C c.169+4501G>C (n.169+4501G>C) c.883G>C (p.Gly295Arg) n.1681C>G n.174-7677C>G c.644-7677C>G (n.644-7677C>G) | |
13 | g.77000628G>T | CA388312674 | CLN5,FBXL3 | c.736G>T (p.Gly246Ter) c.*178G>T (n.*178G>T) c.174+4501G>T n.566+4501G>T c.734G>T c.565+4501G>T (n.565+4501G>T) c.*427G>T (n.*427G>T) c.572G>T c.*185G>T (n.*185G>T) c.213+4501G>T n.1062G>T c.169+4501G>T (n.169+4501G>T) c.883G>T (p.Gly295Ter) n.1681C>A n.174-7677C>A c.644-7677C>A (n.644-7677C>A) | |
13 | g.77000629G>A | CA388312692 | CLN5,FBXL3 | c.737G>A (p.Gly246Glu) c.*179G>A (n.*179G>A) c.174+4502G>A n.566+4502G>A c.735G>A c.565+4502G>A (n.565+4502G>A) c.*428G>A (n.*428G>A) c.573G>A c.*186G>A (n.*186G>A) c.213+4502G>A n.1063G>A c.169+4502G>A (n.169+4502G>A) c.884G>A (p.Gly295Glu) n.1680C>T n.174-7678C>T c.644-7678C>T (n.644-7678C>T) | |
13 | g.77000629G>C | CA388312683 | CLN5,FBXL3 | c.737G>C (p.Gly246Ala) c.*179G>C (n.*179G>C) c.174+4502G>C n.566+4502G>C c.735G>C c.565+4502G>C (n.565+4502G>C) c.*428G>C (n.*428G>C) c.573G>C c.*186G>C (n.*186G>C) c.213+4502G>C n.1063G>C c.169+4502G>C (n.169+4502G>C) c.884G>C (p.Gly295Ala) n.1680C>G n.174-7678C>G c.644-7678C>G (n.644-7678C>G) | |
13 | g.77000629G>T | CA388312681 | CLN5,FBXL3 | c.737G>T (p.Gly246Val) c.*179G>T (n.*179G>T) c.174+4502G>T n.566+4502G>T c.735G>T c.565+4502G>T (n.565+4502G>T) c.*428G>T (n.*428G>T) c.573G>T c.*186G>T (n.*186G>T) c.213+4502G>T n.1063G>T c.169+4502G>T (n.169+4502G>T) c.884G>T (p.Gly295Val) n.1680C>A n.174-7678C>A c.644-7678C>A (n.644-7678C>A) | |
13 | g.77000630A>C | CA484486666 | CLN5,FBXL3 | c.738A>C (p.Gly246=) c.*180A>C (n.*180A>C) c.174+4503A>C n.566+4503A>C c.736A>C c.565+4503A>C (n.565+4503A>C) c.*429A>C (n.*429A>C) c.574A>C c.*187A>C (n.*187A>C) c.213+4503A>C n.1064A>C c.169+4503A>C (n.169+4503A>C) c.885A>C (p.Gly295=) n.1679T>G n.174-7679T>G c.644-7679T>G (n.644-7679T>G) | |
13 | g.77000630A>G | CA484486665 | CLN5,FBXL3 | c.738A>G (p.Gly246=) c.*180A>G (n.*180A>G) c.174+4503A>G n.566+4503A>G c.736A>G c.565+4503A>G (n.565+4503A>G) c.*429A>G (n.*429A>G) c.574A>G c.*187A>G (n.*187A>G) c.213+4503A>G n.1064A>G c.169+4503A>G (n.169+4503A>G) c.885A>G (p.Gly295=) n.1679T>C n.174-7679T>C c.644-7679T>C (n.644-7679T>C) | |
13 | g.77000630A>T | CA484486664 | CLN5,FBXL3 | c.738A>T (p.Gly246=) c.*180A>T (n.*180A>T) c.174+4503A>T n.566+4503A>T c.736A>T c.565+4503A>T (n.565+4503A>T) c.*429A>T (n.*429A>T) c.574A>T c.*187A>T (n.*187A>T) c.213+4503A>T n.1064A>T c.169+4503A>T (n.169+4503A>T) c.885A>T (p.Gly295=) n.1679T>A n.174-7679T>A c.644-7679T>A (n.644-7679T>A) | |
13 | g.77000631G>A | CA388312697 | CLN5,FBXL3 | c.739G>A (p.Ala247Thr) c.*181G>A (n.*181G>A) c.174+4504G>A n.566+4504G>A c.737G>A c.565+4504G>A (n.565+4504G>A) c.*430G>A (n.*430G>A) c.575G>A c.*188G>A (n.*188G>A) c.213+4504G>A n.1065G>A c.169+4504G>A (n.169+4504G>A) c.886G>A (p.Ala296Thr) n.1678C>T n.174-7680C>T c.644-7680C>T (n.644-7680C>T) | ClinVar |
13 | g.77000631G>C | CA388312701 | CLN5,FBXL3 | c.739G>C (p.Ala247Pro) c.*181G>C (n.*181G>C) c.174+4504G>C n.566+4504G>C c.737G>C c.565+4504G>C (n.565+4504G>C) c.*430G>C (n.*430G>C) c.575G>C c.*188G>C (n.*188G>C) c.213+4504G>C n.1065G>C c.169+4504G>C (n.169+4504G>C) c.886G>C (p.Ala296Pro) n.1678C>G n.174-7680C>G c.644-7680C>G (n.644-7680C>G) | |
13 | g.77000631G>T | CA388312705 | CLN5,FBXL3 | c.739G>T (p.Ala247Ser) c.*181G>T (n.*181G>T) c.174+4504G>T n.566+4504G>T c.737G>T c.565+4504G>T (n.565+4504G>T) c.*430G>T (n.*430G>T) c.575G>T c.*188G>T (n.*188G>T) c.213+4504G>T n.1065G>T c.169+4504G>T (n.169+4504G>T) c.886G>T (p.Ala296Ser) n.1678C>A n.174-7680C>A c.644-7680C>A (n.644-7680C>A) | |
13 | g.77000632C>A | CA388312714 | CLN5,FBXL3 | c.740C>A (p.Ala247Glu) c.*182C>A (n.*182C>A) c.174+4505C>A n.566+4505C>A c.738C>A c.565+4505C>A (n.565+4505C>A) c.*431C>A (n.*431C>A) c.576C>A c.*189C>A (n.*189C>A) c.213+4505C>A n.1066C>A c.169+4505C>A (n.169+4505C>A) c.887C>A (p.Ala296Glu) n.1677G>T n.174-7681G>T c.644-7681G>T (n.644-7681G>T) | |
13 | g.77000632C>G | CA388312720 | CLN5,FBXL3 | c.740C>G (p.Ala247Gly) c.*182C>G (n.*182C>G) c.174+4505C>G n.566+4505C>G c.738C>G c.565+4505C>G (n.565+4505C>G) c.*431C>G (n.*431C>G) c.576C>G c.*189C>G (n.*189C>G) c.213+4505C>G n.1066C>G c.169+4505C>G (n.169+4505C>G) c.887C>G (p.Ala296Gly) n.1677G>C n.174-7681G>C c.644-7681G>C (n.644-7681G>C) | |
13 | g.77000632C>T | CA388312724 | CLN5,FBXL3 | c.740C>T (p.Ala247Val) c.*182C>T (n.*182C>T) c.174+4505C>T n.566+4505C>T c.738C>T c.565+4505C>T (n.565+4505C>T) c.*431C>T (n.*431C>T) c.576C>T c.*189C>T (n.*189C>T) c.213+4505C>T n.1066C>T c.169+4505C>T (n.169+4505C>T) c.887C>T (p.Ala296Val) n.1677G>A n.174-7681G>A c.644-7681G>A (n.644-7681G>A) | |
13 | g.77000633A>C | CA484486667 | CLN5,FBXL3 | c.741A>C (p.Ala247=) c.*183A>C (n.*183A>C) c.174+4506A>C n.566+4506A>C c.739A>C c.565+4506A>C (n.565+4506A>C) c.*432A>C (n.*432A>C) c.577A>C c.*190A>C (n.*190A>C) c.213+4506A>C n.1067A>C c.169+4506A>C (n.169+4506A>C) c.888A>C (p.Ala296=) n.1676T>G n.174-7682T>G c.644-7682T>G (n.644-7682T>G) | |
13 | g.77000633A>G | CA484486668 | CLN5,FBXL3 | c.741A>G (p.Ala247=) c.*183A>G (n.*183A>G) c.174+4506A>G n.566+4506A>G c.739A>G c.565+4506A>G (n.565+4506A>G) c.*432A>G (n.*432A>G) c.577A>G c.*190A>G (n.*190A>G) c.213+4506A>G n.1067A>G c.169+4506A>G (n.169+4506A>G) c.888A>G (p.Ala296=) n.1676T>C n.174-7682T>C c.644-7682T>C (n.644-7682T>C) | |
13 | g.77000633A>T | CA484486669 | CLN5,FBXL3 | c.741A>T (p.Ala247=) c.*183A>T (n.*183A>T) c.174+4506A>T n.566+4506A>T c.739A>T c.565+4506A>T (n.565+4506A>T) c.*432A>T (n.*432A>T) c.577A>T c.*190A>T (n.*190A>T) c.213+4506A>T n.1067A>T c.169+4506A>T (n.169+4506A>T) c.888A>T (p.Ala296=) n.1676T>A n.174-7682T>A c.644-7682T>A (n.644-7682T>A) | |
13 | g.77000635_77000636dup | CA2739277686 | CLN5,FBXL3 | c.743_744dup (p.Phe249SerfsTer5) c.*185_*186dup (n.*185_*186dup) c.174+4508_174+4509dup n.566+4508_566+4509dup c.741_742dup c.565+4508_565+4509dup (n.565+4508_565+4509dup) c.*434_*435dup (n.*434_*435dup) c.579_580dup c.*192_*193dup (n.*192_*193dup) c.213+4508_213+4509dup n.1069_1070dup c.169+4508_169+4509dup (n.169+4508_169+4509dup) c.890_891dup (p.Phe298SerfsTer5) n.1675_1676dup n.174-7683_174-7682dup c.644-7683_644-7682dup (n.644-7683_644-7682dup) | ClinVar |
13 | g.77000634G>A | CA388312730 | CLN5,FBXL3 | c.742G>A (p.Glu248Lys) c.*184G>A (n.*184G>A) c.174+4507G>A n.566+4507G>A c.740G>A c.565+4507G>A (n.565+4507G>A) c.*433G>A (n.*433G>A) c.578G>A c.*191G>A (n.*191G>A) c.213+4507G>A n.1068G>A c.169+4507G>A (n.169+4507G>A) c.889G>A (p.Glu297Lys) n.1675C>T n.174-7683C>T c.644-7683C>T (n.644-7683C>T) | |
13 | g.77000634G>C | CA388312742 | CLN5,FBXL3 | c.742G>C (p.Glu248Gln) c.*184G>C (n.*184G>C) c.174+4507G>C n.566+4507G>C c.740G>C c.565+4507G>C (n.565+4507G>C) c.*433G>C (n.*433G>C) c.578G>C c.*191G>C (n.*191G>C) c.213+4507G>C n.1068G>C c.169+4507G>C (n.169+4507G>C) c.889G>C (p.Glu297Gln) n.1675C>G n.174-7683C>G c.644-7683C>G (n.644-7683C>G) | |
13 | g.77000634G>T | CA388312734 | CLN5,FBXL3 | c.742G>T (p.Glu248Ter) c.*184G>T (n.*184G>T) c.174+4507G>T n.566+4507G>T c.740G>T c.565+4507G>T (n.565+4507G>T) c.*433G>T (n.*433G>T) c.578G>T c.*191G>T (n.*191G>T) c.213+4507G>T n.1068G>T c.169+4507G>T (n.169+4507G>T) c.889G>T (p.Glu297Ter) n.1675C>A n.174-7683C>A c.644-7683C>A (n.644-7683C>A) | |
13 | g.77000635A>C | CA388312750 | CLN5,FBXL3 | c.743A>C (p.Glu248Ala) c.*185A>C (n.*185A>C) c.174+4508A>C n.566+4508A>C c.741A>C c.565+4508A>C (n.565+4508A>C) c.*434A>C (n.*434A>C) c.579A>C c.*192A>C (n.*192A>C) c.213+4508A>C n.1069A>C c.169+4508A>C (n.169+4508A>C) c.890A>C (p.Glu297Ala) n.1674T>G n.174-7684T>G c.644-7684T>G (n.644-7684T>G) | |
13 | g.77000635A>G | CA388312760 | CLN5,FBXL3 | c.743A>G (p.Glu248Gly) c.*185A>G (n.*185A>G) c.174+4508A>G n.566+4508A>G c.741A>G c.565+4508A>G (n.565+4508A>G) c.*434A>G (n.*434A>G) c.579A>G c.*192A>G (n.*192A>G) c.213+4508A>G n.1069A>G c.169+4508A>G (n.169+4508A>G) c.890A>G (p.Glu297Gly) n.1674T>C n.174-7684T>C c.644-7684T>C (n.644-7684T>C) | |
13 | g.77000635A>T | CA388312765 | CLN5,FBXL3 | c.743A>T (p.Glu248Val) c.*185A>T (n.*185A>T) c.174+4508A>T n.566+4508A>T c.741A>T c.565+4508A>T (n.565+4508A>T) c.*434A>T (n.*434A>T) c.579A>T c.*192A>T (n.*192A>T) c.213+4508A>T n.1069A>T c.169+4508A>T (n.169+4508A>T) c.890A>T (p.Glu297Val) n.1674T>A n.174-7684T>A c.644-7684T>A (n.644-7684T>A) | |
13 | g.77000636G>A | CA484486670 | CLN5,FBXL3 | c.744G>A (p.Glu248=) c.*186G>A (n.*186G>A) c.174+4509G>A n.566+4509G>A c.742G>A c.565+4509G>A (n.565+4509G>A) c.*435G>A (n.*435G>A) c.580G>A c.*193G>A (n.*193G>A) c.213+4509G>A n.1070G>A c.169+4509G>A (n.169+4509G>A) c.891G>A (p.Glu297=) n.1673C>T n.174-7685C>T c.644-7685C>T (n.644-7685C>T) | |
13 | g.77000636G>C | CA388312772 | CLN5,FBXL3 | c.744G>C (p.Glu248Asp) c.*186G>C (n.*186G>C) c.174+4509G>C n.566+4509G>C c.742G>C c.565+4509G>C (n.565+4509G>C) c.*435G>C (n.*435G>C) c.580G>C c.*193G>C (n.*193G>C) c.213+4509G>C n.1070G>C c.169+4509G>C (n.169+4509G>C) c.891G>C (p.Glu297Asp) n.1673C>G n.174-7685C>G c.644-7685C>G (n.644-7685C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.77000636G= | CA2103435540 | CLN5,FBXL3 | c.744G= (p.Glu248=) c.*186G= (n.*186G=) c.174+4509G= n.566+4509G= c.742G= c.565+4509G= (n.565+4509G=) c.*435G= (n.*435G=) c.580G= c.*193G= (n.*193G=) c.213+4509G= n.1070G= c.169+4509G= (n.169+4509G=) c.891G= (p.Glu297=) n.1673C= n.174-7685C= c.644-7685C= (n.644-7685C=) | |
13 | g.77000636G>T | CA388312777 | CLN5,FBXL3 | c.744G>T (p.Glu248Asp) c.*186G>T (n.*186G>T) c.174+4509G>T n.566+4509G>T c.742G>T c.565+4509G>T (n.565+4509G>T) c.*435G>T (n.*435G>T) c.580G>T c.*193G>T (n.*193G>T) c.213+4509G>T n.1070G>T c.169+4509G>T (n.169+4509G>T) c.891G>T (p.Glu297Asp) n.1673C>A n.174-7685C>A c.644-7685C>A (n.644-7685C>A) | |
13 | g.77000637T>A | CA388312782 | CLN5,FBXL3 | c.745T>A (p.Phe249Ile) c.*187T>A (n.*187T>A) c.174+4510T>A n.566+4510T>A c.743T>A c.565+4510T>A (n.565+4510T>A) c.*436T>A (n.*436T>A) c.581T>A c.*194T>A (n.*194T>A) c.213+4510T>A n.1071T>A c.169+4510T>A (n.169+4510T>A) c.892T>A (p.Phe298Ile) n.1672A>T n.174-7686A>T c.644-7686A>T (n.644-7686A>T) | |
13 | g.77000637T>C | CA388312786 | CLN5,FBXL3 | c.745T>C (p.Phe249Leu) c.*187T>C (n.*187T>C) c.174+4510T>C n.566+4510T>C c.743T>C c.565+4510T>C (n.565+4510T>C) c.*436T>C (n.*436T>C) c.581T>C c.*194T>C (n.*194T>C) c.213+4510T>C n.1071T>C c.169+4510T>C (n.169+4510T>C) c.892T>C (p.Phe298Leu) n.1672A>G n.174-7686A>G c.644-7686A>G (n.644-7686A>G) | |
13 | g.77000637T>G | CA388312796 | CLN5,FBXL3 | c.745T>G (p.Phe249Val) c.*187T>G (n.*187T>G) c.174+4510T>G n.566+4510T>G c.743T>G c.565+4510T>G (n.565+4510T>G) c.*436T>G (n.*436T>G) c.581T>G c.*194T>G (n.*194T>G) c.213+4510T>G n.1071T>G c.169+4510T>G (n.169+4510T>G) c.892T>G (p.Phe298Val) n.1672A>C n.174-7686A>C c.644-7686A>C (n.644-7686A>C) | ClinVar |
13 | g.77000638T>A | CA388312800 | CLN5,FBXL3 | c.746T>A (p.Phe249Tyr) c.*188T>A (n.*188T>A) c.174+4511T>A n.566+4511T>A c.744T>A c.565+4511T>A (n.565+4511T>A) c.*437T>A (n.*437T>A) c.582T>A c.*195T>A (n.*195T>A) c.213+4511T>A n.1072T>A c.169+4511T>A (n.169+4511T>A) c.893T>A (p.Phe298Tyr) n.1671A>T n.174-7687A>T c.644-7687A>T (n.644-7687A>T) | |
13 | g.77000638T>C | CA388312801 | CLN5,FBXL3 | c.746T>C (p.Phe249Ser) c.*188T>C (n.*188T>C) c.174+4511T>C n.566+4511T>C c.744T>C c.565+4511T>C (n.565+4511T>C) c.*437T>C (n.*437T>C) c.582T>C c.*195T>C (n.*195T>C) c.213+4511T>C n.1072T>C c.169+4511T>C (n.169+4511T>C) c.893T>C (p.Phe298Ser) n.1671A>G n.174-7687A>G c.644-7687A>G (n.644-7687A>G) | |
13 | g.77000638T>G | CA388312802 | CLN5,FBXL3 | c.746T>G (p.Phe249Cys) c.*188T>G (n.*188T>G) c.174+4511T>G n.566+4511T>G c.744T>G c.565+4511T>G (n.565+4511T>G) c.*437T>G (n.*437T>G) c.582T>G c.*195T>G (n.*195T>G) c.213+4511T>G n.1072T>G c.169+4511T>G (n.169+4511T>G) c.893T>G (p.Phe298Cys) n.1671A>C n.174-7687A>C c.644-7687A>C (n.644-7687A>C) | |
13 | g.77000639C>A | CA388312811 | CLN5,FBXL3 | c.747C>A (p.Phe249Leu) c.*189C>A (n.*189C>A) c.174+4512C>A n.566+4512C>A c.745C>A c.565+4512C>A (n.565+4512C>A) c.*438C>A (n.*438C>A) c.583C>A c.*196C>A (n.*196C>A) c.213+4512C>A n.1073C>A c.169+4512C>A (n.169+4512C>A) c.894C>A (p.Phe298Leu) n.1670G>T n.174-7688G>T c.644-7688G>T (n.644-7688G>T) | |
13 | g.77000639C>G | CA388312804 | CLN5,FBXL3 | c.747C>G (p.Phe249Leu) c.*189C>G (n.*189C>G) c.174+4512C>G n.566+4512C>G c.745C>G c.565+4512C>G (n.565+4512C>G) c.*438C>G (n.*438C>G) c.583C>G c.*196C>G (n.*196C>G) c.213+4512C>G n.1073C>G c.169+4512C>G (n.169+4512C>G) c.894C>G (p.Phe298Leu) n.1670G>C n.174-7688G>C c.644-7688G>C (n.644-7688G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000639C>T | CA484486671 | CLN5,FBXL3 | c.747C>T (p.Phe249=) c.*189C>T (n.*189C>T) c.174+4512C>T n.566+4512C>T c.745C>T c.565+4512C>T (n.565+4512C>T) c.*438C>T (n.*438C>T) c.583C>T c.*196C>T (n.*196C>T) c.213+4512C>T n.1073C>T c.169+4512C>T (n.169+4512C>T) c.894C>T (p.Phe298=) n.1670G>A n.174-7688G>A c.644-7688G>A (n.644-7688G>A) | |
13 | g.77000640A>C | CA388312821 | CLN5,FBXL3 | c.748A>C (p.Lys250Gln) c.*190A>C (n.*190A>C) c.174+4513A>C n.566+4513A>C c.746A>C c.565+4513A>C (n.565+4513A>C) c.*439A>C (n.*439A>C) c.584A>C c.*197A>C (n.*197A>C) c.213+4513A>C n.1074A>C c.169+4513A>C (n.169+4513A>C) c.895A>C (p.Lys299Gln) n.1669T>G n.174-7689T>G c.644-7689T>G (n.644-7689T>G) | |
13 | g.77000640A>G | CA388312826 | CLN5,FBXL3 | c.748A>G (p.Lys250Glu) c.*190A>G (n.*190A>G) c.174+4513A>G n.566+4513A>G c.746A>G c.565+4513A>G (n.565+4513A>G) c.*439A>G (n.*439A>G) c.584A>G c.*197A>G (n.*197A>G) c.213+4513A>G n.1074A>G c.169+4513A>G (n.169+4513A>G) c.895A>G (p.Lys299Glu) n.1669T>C n.174-7689T>C c.644-7689T>C (n.644-7689T>C) | |
13 | g.77000640A>T | CA388312829 | CLN5,FBXL3 | c.748A>T (p.Lys250Ter) c.*190A>T (n.*190A>T) c.174+4513A>T n.566+4513A>T c.746A>T c.565+4513A>T (n.565+4513A>T) c.*439A>T (n.*439A>T) c.584A>T c.*197A>T (n.*197A>T) c.213+4513A>T n.1074A>T c.169+4513A>T (n.169+4513A>T) c.895A>T (p.Lys299Ter) n.1669T>A n.174-7689T>A c.644-7689T>A (n.644-7689T>A) | |
13 | g.77000641A>C | CA388312832 | CLN5,FBXL3 | c.749A>C (p.Lys250Thr) c.*191A>C (n.*191A>C) c.174+4514A>C n.566+4514A>C c.747A>C c.565+4514A>C (n.565+4514A>C) c.*440A>C (n.*440A>C) c.585A>C c.*198A>C (n.*198A>C) c.213+4514A>C n.1075A>C c.169+4514A>C (n.169+4514A>C) c.896A>C (p.Lys299Thr) n.1668T>G n.174-7690T>G c.644-7690T>G (n.644-7690T>G) | |
13 | g.77000641A>G | CA388312834 | CLN5,FBXL3 | c.749A>G (p.Lys250Arg) c.*191A>G (n.*191A>G) c.174+4514A>G n.566+4514A>G c.747A>G c.565+4514A>G (n.565+4514A>G) c.*440A>G (n.*440A>G) c.585A>G c.*198A>G (n.*198A>G) c.213+4514A>G n.1075A>G c.169+4514A>G (n.169+4514A>G) c.896A>G (p.Lys299Arg) n.1668T>C n.174-7690T>C c.644-7690T>C (n.644-7690T>C) | |
13 | g.77000641A>T | CA388312836 | CLN5,FBXL3 | c.749A>T (p.Lys250Met) c.*191A>T (n.*191A>T) c.174+4514A>T n.566+4514A>T c.747A>T c.565+4514A>T (n.565+4514A>T) c.*440A>T (n.*440A>T) c.585A>T c.*198A>T (n.*198A>T) c.213+4514A>T n.1075A>T c.169+4514A>T (n.169+4514A>T) c.896A>T (p.Lys299Met) n.1668T>A n.174-7690T>A c.644-7690T>A (n.644-7690T>A) | |
13 | g.77000642G>A | CA484486672 | CLN5,FBXL3 | c.750G>A (p.Lys250=) c.*192G>A (n.*192G>A) c.174+4515G>A n.566+4515G>A c.748G>A c.565+4515G>A (n.565+4515G>A) c.*441G>A (n.*441G>A) c.586G>A c.*199G>A (n.*199G>A) c.213+4515G>A n.1076G>A c.169+4515G>A (n.169+4515G>A) c.897G>A (p.Lys299=) n.1667C>T n.174-7691C>T c.644-7691C>T (n.644-7691C>T) | dbSNP |
13 | g.77000642G>C | CA388312839 | CLN5,FBXL3 | c.750G>C (p.Lys250Asn) c.*192G>C (n.*192G>C) c.174+4515G>C n.566+4515G>C c.748G>C c.565+4515G>C (n.565+4515G>C) c.*441G>C (n.*441G>C) c.586G>C c.*199G>C (n.*199G>C) c.213+4515G>C n.1076G>C c.169+4515G>C (n.169+4515G>C) c.897G>C (p.Lys299Asn) n.1667C>G n.174-7691C>G c.644-7691C>G (n.644-7691C>G) | |
13 | g.77000642G= | CA2103435546 | CLN5,FBXL3 | c.750G= (p.Lys250=) c.*192G= (n.*192G=) c.174+4515G= n.566+4515G= c.748G= c.565+4515G= (n.565+4515G=) c.*441G= (n.*441G=) c.586G= c.*199G= (n.*199G=) c.213+4515G= n.1076G= c.169+4515G= (n.169+4515G=) c.897G= (p.Lys299=) n.1667C= n.174-7691C= c.644-7691C= (n.644-7691C=) | |
13 | g.77000642G>T | CA388312841 | CLN5,FBXL3 | c.750G>T (p.Lys250Asn) c.*192G>T (n.*192G>T) c.174+4515G>T n.566+4515G>T c.748G>T c.565+4515G>T (n.565+4515G>T) c.*441G>T (n.*441G>T) c.586G>T c.*199G>T (n.*199G>T) c.213+4515G>T n.1076G>T c.169+4515G>T (n.169+4515G>T) c.897G>T (p.Lys299Asn) n.1667C>A n.174-7691C>A c.644-7691C>A (n.644-7691C>A) | |
13 | g.77000643A= | CA2103435556 | CLN5,FBXL3 | c.751A= (p.Asn251=) c.*193A= (n.*193A=) c.174+4516A= n.566+4516A= c.749A= c.565+4516A= (n.565+4516A=) c.*442A= (n.*442A=) c.587A= c.*200A= (n.*200A=) c.213+4516A= n.1077A= c.169+4516A= (n.169+4516A=) c.898A= (p.Asn300=) n.1666T= n.174-7692T= c.644-7692T= (n.644-7692T=) | |
13 | g.77000643A>C | CA388312847 | CLN5,FBXL3 | c.751A>C (p.Asn251His) c.*193A>C (n.*193A>C) c.174+4516A>C n.566+4516A>C c.749A>C c.565+4516A>C (n.565+4516A>C) c.*442A>C (n.*442A>C) c.587A>C c.*200A>C (n.*200A>C) c.213+4516A>C n.1077A>C c.169+4516A>C (n.169+4516A>C) c.898A>C (p.Asn300His) n.1666T>G n.174-7692T>G c.644-7692T>G (n.644-7692T>G) | |
13 | g.77000643A>G | CA7007252 | CLN5,FBXL3 | c.751A>G (p.Asn251Asp) c.*193A>G (n.*193A>G) c.174+4516A>G n.566+4516A>G c.749A>G c.565+4516A>G (n.565+4516A>G) c.*442A>G (n.*442A>G) c.587A>G c.*200A>G (n.*200A>G) c.213+4516A>G n.1077A>G c.169+4516A>G (n.169+4516A>G) c.898A>G (p.Asn300Asp) n.1666T>C n.174-7692T>C c.644-7692T>C (n.644-7692T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.77000643A>T | CA388312850 | CLN5,FBXL3 | c.751A>T (p.Asn251Tyr) c.*193A>T (n.*193A>T) c.174+4516A>T n.566+4516A>T c.749A>T c.565+4516A>T (n.565+4516A>T) c.*442A>T (n.*442A>T) c.587A>T c.*200A>T (n.*200A>T) c.213+4516A>T n.1077A>T c.169+4516A>T (n.169+4516A>T) c.898A>T (p.Asn300Tyr) n.1666T>A n.174-7692T>A c.644-7692T>A (n.644-7692T>A) | |
13 | g.77000644A= | CA2103435569 | CLN5,FBXL3 | c.752A= (p.Asn251=) c.*194A= (n.*194A=) c.174+4517A= n.566+4517A= c.750A= c.565+4517A= (n.565+4517A=) c.*443A= (n.*443A=) c.588A= c.*201A= (n.*201A=) c.213+4517A= n.1078A= c.169+4517A= (n.169+4517A=) c.899A= (p.Asn300=) n.1665T= n.174-7693T= c.644-7693T= (n.644-7693T=) | |
13 | g.77000644A>C | CA252177602 | CLN5,FBXL3 | c.752A>C (p.Asn251Thr) c.*194A>C (n.*194A>C) c.174+4517A>C n.566+4517A>C c.750A>C c.565+4517A>C (n.565+4517A>C) c.*443A>C (n.*443A>C) c.588A>C c.*201A>C (n.*201A>C) c.213+4517A>C n.1078A>C c.169+4517A>C (n.169+4517A>C) c.899A>C (p.Asn300Thr) n.1665T>G n.174-7693T>G c.644-7693T>G (n.644-7693T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.77000644A>G | CA313828 | CLN5,FBXL3 | c.752A>G (p.Asn251Ser) c.*194A>G (n.*194A>G) c.174+4517A>G n.566+4517A>G c.750A>G c.565+4517A>G (n.565+4517A>G) c.*443A>G (n.*443A>G) c.588A>G c.*201A>G (n.*201A>G) c.213+4517A>G n.1078A>G c.169+4517A>G (n.169+4517A>G) c.899A>G (p.Asn300Ser) n.1665T>C n.174-7693T>C c.644-7693T>C (n.644-7693T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.77000644A>T | CA388312856 | CLN5,FBXL3 | c.752A>T (p.Asn251Ile) c.*194A>T (n.*194A>T) c.174+4517A>T n.566+4517A>T c.750A>T c.565+4517A>T (n.565+4517A>T) c.*443A>T (n.*443A>T) c.588A>T c.*201A>T (n.*201A>T) c.213+4517A>T n.1078A>T c.169+4517A>T (n.169+4517A>T) c.899A>T (p.Asn300Ile) n.1665T>A n.174-7693T>A c.644-7693T>A (n.644-7693T>A) | |
13 | g.77000645C>A | CA388312861 | CLN5,FBXL3 | c.753C>A (p.Asn251Lys) c.*195C>A (n.*195C>A) c.174+4518C>A n.566+4518C>A c.751C>A c.565+4518C>A (n.565+4518C>A) c.*444C>A (n.*444C>A) c.589C>A c.*202C>A (n.*202C>A) c.213+4518C>A n.1079C>A c.169+4518C>A (n.169+4518C>A) c.900C>A (p.Asn300Lys) n.1664G>T n.174-7694G>T c.644-7694G>T (n.644-7694G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.77000645C>G | CA388312865 | CLN5,FBXL3 | c.753C>G (p.Asn251Lys) c.*195C>G (n.*195C>G) c.174+4518C>G n.566+4518C>G c.751C>G c.565+4518C>G (n.565+4518C>G) c.*444C>G (n.*444C>G) c.589C>G c.*202C>G (n.*202C>G) c.213+4518C>G n.1079C>G c.169+4518C>G (n.169+4518C>G) c.900C>G (p.Asn300Lys) n.1664G>C n.174-7694G>C c.644-7694G>C (n.644-7694G>C) | COSMIC |
13 | g.77000645C>T | CA484486673 | CLN5,FBXL3 | c.753C>T (p.Asn251=) c.*195C>T (n.*195C>T) c.174+4518C>T n.566+4518C>T c.751C>T c.565+4518C>T (n.565+4518C>T) c.*444C>T (n.*444C>T) c.589C>T c.*202C>T (n.*202C>T) c.213+4518C>T n.1079C>T c.169+4518C>T (n.169+4518C>T) c.900C>T (p.Asn300=) n.1664G>A n.174-7694G>A c.644-7694G>A (n.644-7694G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77000646A>C | CA388312878 | CLN5,FBXL3 | c.754A>C (p.Ile252Leu) c.*196A>C (n.*196A>C) c.174+4519A>C n.566+4519A>C c.752A>C c.565+4519A>C (n.565+4519A>C) c.*445A>C (n.*445A>C) c.590A>C c.*203A>C (n.*203A>C) c.213+4519A>C n.1080A>C c.169+4519A>C (n.169+4519A>C) c.901A>C (p.Ile301Leu) n.1663T>G n.174-7695T>G c.644-7695T>G (n.644-7695T>G) | |
13 | g.77000646A>G | CA388312880 | CLN5,FBXL3 | c.754A>G (p.Ile252Val) c.*196A>G (n.*196A>G) c.174+4519A>G n.566+4519A>G c.752A>G c.565+4519A>G (n.565+4519A>G) c.*445A>G (n.*445A>G) c.590A>G c.*203A>G (n.*203A>G) c.213+4519A>G n.1080A>G c.169+4519A>G (n.169+4519A>G) c.901A>G (p.Ile301Val) n.1663T>C n.174-7695T>C c.644-7695T>C (n.644-7695T>C) | |
13 | g.77000646A>T | CA388312879 | CLN5,FBXL3 | c.754A>T (p.Ile252Leu) c.*196A>T (n.*196A>T) c.174+4519A>T n.566+4519A>T c.752A>T c.565+4519A>T (n.565+4519A>T) c.*445A>T (n.*445A>T) c.590A>T c.*203A>T (n.*203A>T) c.213+4519A>T n.1080A>T c.169+4519A>T (n.169+4519A>T) c.901A>T (p.Ile301Leu) n.1663T>A n.174-7695T>A c.644-7695T>A (n.644-7695T>A) | |
13 | g.77000647T>A | CA388312885 | CLN5,FBXL3 | c.755T>A (p.Ile252Lys) c.*197T>A (n.*197T>A) c.174+4520T>A n.566+4520T>A c.753T>A c.565+4520T>A (n.565+4520T>A) c.*446T>A (n.*446T>A) c.591T>A c.*204T>A (n.*204T>A) c.213+4520T>A n.1081T>A c.169+4520T>A (n.169+4520T>A) c.902T>A (p.Ile301Lys) n.1662A>T n.174-7696A>T c.644-7696A>T (n.644-7696A>T) | |
13 | g.77000647T>C | CA388312887 | CLN5,FBXL3 | c.755T>C (p.Ile252Thr) c.*197T>C (n.*197T>C) c.174+4520T>C n.566+4520T>C c.753T>C c.565+4520T>C (n.565+4520T>C) c.*446T>C (n.*446T>C) c.591T>C c.*204T>C (n.*204T>C) c.213+4520T>C n.1081T>C c.169+4520T>C (n.169+4520T>C) c.902T>C (p.Ile301Thr) n.1662A>G n.174-7696A>G c.644-7696A>G (n.644-7696A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000647T>G | CA388312889 | CLN5,FBXL3 | c.755T>G (p.Ile252Arg) c.*197T>G (n.*197T>G) c.174+4520T>G n.566+4520T>G c.753T>G c.565+4520T>G (n.565+4520T>G) c.*446T>G (n.*446T>G) c.591T>G c.*204T>G (n.*204T>G) c.213+4520T>G n.1081T>G c.169+4520T>G (n.169+4520T>G) c.902T>G (p.Ile301Arg) n.1662A>C n.174-7696A>C c.644-7696A>C (n.644-7696A>C) | |
13 | g.77000647T= | CA2103435586 | CLN5,FBXL3 | c.755T= (p.Ile252=) c.*197T= (n.*197T=) c.174+4520T= n.566+4520T= c.753T= c.565+4520T= (n.565+4520T=) c.*446T= (n.*446T=) c.591T= c.*204T= (n.*204T=) c.213+4520T= n.1081T= c.169+4520T= (n.169+4520T=) c.902T= (p.Ile301=) n.1662A= n.174-7696A= c.644-7696A= (n.644-7696A=) | |
13 | g.77000648A= | CA2103435597 | CLN5,FBXL3 | c.756A= (p.Ile252=) c.*198A= (n.*198A=) c.174+4521A= n.566+4521A= c.754A= c.565+4521A= (n.565+4521A=) c.*447A= (n.*447A=) c.592A= c.*205A= (n.*205A=) c.213+4521A= n.1082A= c.169+4521A= (n.169+4521A=) c.903A= (p.Ile301=) n.1661T= n.174-7697T= c.644-7697T= (n.644-7697T=) | |
13 | g.77000648A>C | CA484486674 | CLN5,FBXL3 | c.756A>C (p.Ile252=) c.*198A>C (n.*198A>C) c.174+4521A>C n.566+4521A>C c.754A>C c.565+4521A>C (n.565+4521A>C) c.*447A>C (n.*447A>C) c.592A>C c.*205A>C (n.*205A>C) c.213+4521A>C n.1082A>C c.169+4521A>C (n.169+4521A>C) c.903A>C (p.Ile301=) n.1661T>G n.174-7697T>G c.644-7697T>G (n.644-7697T>G) | |
13 | g.77000648A>G | CA7007253 | CLN5,FBXL3 | c.756A>G (p.Ile252Met) c.*198A>G (n.*198A>G) c.174+4521A>G n.566+4521A>G c.754A>G c.565+4521A>G (n.565+4521A>G) c.*447A>G (n.*447A>G) c.592A>G c.*205A>G (n.*205A>G) c.213+4521A>G n.1082A>G c.169+4521A>G (n.169+4521A>G) c.903A>G (p.Ile301Met) n.1661T>C n.174-7697T>C c.644-7697T>C (n.644-7697T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000648A>T | CA484486675 | CLN5,FBXL3 | c.756A>T (p.Ile252=) c.*198A>T (n.*198A>T) c.174+4521A>T n.566+4521A>T c.754A>T c.565+4521A>T (n.565+4521A>T) c.*447A>T (n.*447A>T) c.592A>T c.*205A>T (n.*205A>T) c.213+4521A>T n.1082A>T c.169+4521A>T (n.169+4521A>T) c.903A>T (p.Ile301=) n.1661T>A n.174-7697T>A c.644-7697T>A (n.644-7697T>A) | |
13 | g.77000649G>A | CA388312894 | CLN5,FBXL3 | c.757G>A (p.Glu253Lys) c.*199G>A (n.*199G>A) c.174+4522G>A n.566+4522G>A c.755G>A c.565+4522G>A (n.565+4522G>A) c.*448G>A (n.*448G>A) c.593G>A c.*206G>A (n.*206G>A) c.213+4522G>A n.1083G>A c.169+4522G>A (n.169+4522G>A) c.904G>A (p.Glu302Lys) n.1660C>T n.174-7698C>T c.644-7698C>T (n.644-7698C>T) | |
13 | g.77000649G>C | CA388312901 | CLN5,FBXL3 | c.757G>C (p.Glu253Gln) c.*199G>C (n.*199G>C) c.174+4522G>C n.566+4522G>C c.755G>C c.565+4522G>C (n.565+4522G>C) c.*448G>C (n.*448G>C) c.593G>C c.*206G>C (n.*206G>C) c.213+4522G>C n.1083G>C c.169+4522G>C (n.169+4522G>C) c.904G>C (p.Glu302Gln) n.1660C>G n.174-7698C>G c.644-7698C>G (n.644-7698C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000649G= | CA2103435599 | CLN5,FBXL3 | c.757G= (p.Glu253=) c.*199G= (n.*199G=) c.174+4522G= n.566+4522G= c.755G= c.565+4522G= (n.565+4522G=) c.*448G= (n.*448G=) c.593G= c.*206G= (n.*206G=) c.213+4522G= n.1083G= c.169+4522G= (n.169+4522G=) c.904G= (p.Glu302=) n.1660C= n.174-7698C= c.644-7698C= (n.644-7698C=) | |
13 | g.77000649G>T | CA388312906 | CLN5,FBXL3 | c.757G>T (p.Glu253Ter) c.*199G>T (n.*199G>T) c.174+4522G>T n.566+4522G>T c.755G>T c.565+4522G>T (n.565+4522G>T) c.*448G>T (n.*448G>T) c.593G>T c.*206G>T (n.*206G>T) c.213+4522G>T n.1083G>T c.169+4522G>T (n.169+4522G>T) c.904G>T (p.Glu302Ter) n.1660C>A n.174-7698C>A c.644-7698C>A (n.644-7698C>A) | |
13 | g.77000650A>C | CA388312914 | CLN5,FBXL3 | c.758A>C (p.Glu253Ala) c.*200A>C (n.*200A>C) c.174+4523A>C n.566+4523A>C c.756A>C c.565+4523A>C (n.565+4523A>C) c.*449A>C (n.*449A>C) c.594A>C c.*207A>C (n.*207A>C) c.213+4523A>C n.1084A>C c.169+4523A>C (n.169+4523A>C) c.905A>C (p.Glu302Ala) n.1659T>G n.174-7699T>G c.644-7699T>G (n.644-7699T>G) | COSMIC |
13 | g.77000650A>G | CA388312915 | CLN5,FBXL3 | c.758A>G (p.Glu253Gly) c.*200A>G (n.*200A>G) c.174+4523A>G n.566+4523A>G c.756A>G c.565+4523A>G (n.565+4523A>G) c.*449A>G (n.*449A>G) c.594A>G c.*207A>G (n.*207A>G) c.213+4523A>G n.1084A>G c.169+4523A>G (n.169+4523A>G) c.905A>G (p.Glu302Gly) n.1659T>C n.174-7699T>C c.644-7699T>C (n.644-7699T>C) | |
13 | g.77000650A>T | CA388312916 | CLN5,FBXL3 | c.758A>T (p.Glu253Val) c.*200A>T (n.*200A>T) c.174+4523A>T n.566+4523A>T c.756A>T c.565+4523A>T (n.565+4523A>T) c.*449A>T (n.*449A>T) c.594A>T c.*207A>T (n.*207A>T) c.213+4523A>T n.1084A>T c.169+4523A>T (n.169+4523A>T) c.905A>T (p.Glu302Val) n.1659T>A n.174-7699T>A c.644-7699T>A (n.644-7699T>A) | |
13 | g.77000652dup | CA2623304209 | CLN5,FBXL3 | c.760dup (p.Thr254AsnfsTer19) c.*202dup (n.*202dup) c.174+4525dup n.566+4525dup c.758dup c.565+4525dup (n.565+4525dup) c.*451dup (n.*451dup) c.596dup c.*209dup (n.*209dup) c.213+4525dup n.1086dup c.169+4525dup (n.169+4525dup) c.907dup (p.Thr303AsnfsTer19) n.1659dup n.174-7699dup c.644-7699dup (n.644-7699dup) | gnomAD v4 |
13 | g.77000651A>C | CA388312917 | CLN5,FBXL3 | c.759A>C (p.Glu253Asp) c.*201A>C (n.*201A>C) c.174+4524A>C n.566+4524A>C c.757A>C c.565+4524A>C (n.565+4524A>C) c.*450A>C (n.*450A>C) c.595A>C c.*208A>C (n.*208A>C) c.213+4524A>C n.1085A>C c.169+4524A>C (n.169+4524A>C) c.906A>C (p.Glu302Asp) n.1658T>G n.174-7700T>G c.644-7700T>G (n.644-7700T>G) | |
13 | g.77000651A>G | CA484486676 | CLN5,FBXL3 | c.759A>G (p.Glu253=) c.*201A>G (n.*201A>G) c.174+4524A>G n.566+4524A>G c.757A>G c.565+4524A>G (n.565+4524A>G) c.*450A>G (n.*450A>G) c.595A>G c.*208A>G (n.*208A>G) c.213+4524A>G n.1085A>G c.169+4524A>G (n.169+4524A>G) c.906A>G (p.Glu302=) n.1658T>C n.174-7700T>C c.644-7700T>C (n.644-7700T>C) | |
13 | g.77000651A>T | CA388312920 | CLN5,FBXL3 | c.759A>T (p.Glu253Asp) c.*201A>T (n.*201A>T) c.174+4524A>T n.566+4524A>T c.757A>T c.565+4524A>T (n.565+4524A>T) c.*450A>T (n.*450A>T) c.595A>T c.*208A>T (n.*208A>T) c.213+4524A>T n.1085A>T c.169+4524A>T (n.169+4524A>T) c.906A>T (p.Glu302Asp) n.1658T>A n.174-7700T>A c.644-7700T>A (n.644-7700T>A) | |
13 | g.77000652A= | CA2103435603 | CLN5,FBXL3 | c.760A= (p.Thr254=) c.*202A= (n.*202A=) c.174+4525A= n.566+4525A= c.758A= c.565+4525A= (n.565+4525A=) c.*451A= (n.*451A=) c.596A= c.*209A= (n.*209A=) c.213+4525A= n.1086A= c.169+4525A= (n.169+4525A=) c.907A= (p.Thr303=) n.1657T= n.174-7701T= c.644-7701T= (n.644-7701T=) | |
13 | g.77000652A>C | CA7007254 | CLN5,FBXL3 | c.760A>C (p.Thr254Pro) c.*202A>C (n.*202A>C) c.174+4525A>C n.566+4525A>C c.758A>C c.565+4525A>C (n.565+4525A>C) c.*451A>C (n.*451A>C) c.596A>C c.*209A>C (n.*209A>C) c.213+4525A>C n.1086A>C c.169+4525A>C (n.169+4525A>C) c.907A>C (p.Thr303Pro) n.1657T>G n.174-7701T>G c.644-7701T>G (n.644-7701T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.77000652A>G | CA388312935 | CLN5,FBXL3 | c.760A>G (p.Thr254Ala) c.*202A>G (n.*202A>G) c.174+4525A>G n.566+4525A>G c.758A>G c.565+4525A>G (n.565+4525A>G) c.*451A>G (n.*451A>G) c.596A>G c.*209A>G (n.*209A>G) c.213+4525A>G n.1086A>G c.169+4525A>G (n.169+4525A>G) c.907A>G (p.Thr303Ala) n.1657T>C n.174-7701T>C c.644-7701T>C (n.644-7701T>C) | |
13 | g.77000652A>T | CA388312928 | CLN5,FBXL3 | c.760A>T (p.Thr254Ser) c.*202A>T (n.*202A>T) c.174+4525A>T n.566+4525A>T c.758A>T c.565+4525A>T (n.565+4525A>T) c.*451A>T (n.*451A>T) c.596A>T c.*209A>T (n.*209A>T) c.213+4525A>T n.1086A>T c.169+4525A>T (n.169+4525A>T) c.907A>T (p.Thr303Ser) n.1657T>A n.174-7701T>A c.644-7701T>A (n.644-7701T>A) | |
13 | g.77000652_77000839del | CA2017997733 | CLN5,FBXL3 | c.760_947del (p.Thr254CysfsTer10) c.*202_*389del (n.*202_*389del) c.174+4525_174+4712del n.566+4525_566+4712del c.758_945del c.565+4525_565+4712del (n.565+4525_565+4712del) c.*451_*638del (n.*451_*638del) c.596_783del c.*209_*396del (n.*209_*396del) c.213+4525_213+4712del n.1086_1273del c.169+4525_169+4712del (n.169+4525_169+4712del) c.907_1094del (p.Thr303CysfsTer10) n.1470_1657del n.174-7888_174-7701del c.644-7888_644-7701del (n.644-7888_644-7701del) |