Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.566+4288_566+4888delinsAGCTTTGTTCACTAGGTGACTTTGTTTTGTTTTTTTAAACTAGGAAACATGTTCAACCAAATGGCAAAGTGGGTGAAACAGGACAATGAAACAGGAATTTATTATGAGACATGGAATGTAAAAGCCAGCCCAGAAAAGGGGGCAGAGACATGGTTTGATTCCTACGACTGTTCCAAATTTGTGTTAAGGACCTTTAACAAGTTGGCTGAATTTGGAGCAGAGTTCAAGAACATAGAAACCAACTATACAAGAATATTTCTTTACAGTGGAGAACCTACTTATCTGGGAAATGAAACATCTGTTTTTGGGCCAACAGGAAACAAGACTCTTGGTTTAGCCATAAAAAGATTTTATTACCCCTTCAAACCACATTTGCCAACTAAAGAATTTCTGTTGAGTCTCTTGCAAATTTTTGATGCAGTGATTGTGCACAAACAGTTCTATTTGTTTTATAATTTTGAATATTGGTTTTTACCTATGAAATTCCCTTTTATTAAAATAACATATGAAGAAATCCCTTTACCTATCAGAAACAAAACACTCTCTGGTTTATAAAACACCTTAATTCTACTGCTCTTTTTTCTCCAATCACCAGCATCTG
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c.*257-43_*814delinsAGCTTTGTTCACTAGGTGACTTTGTTTTGTTTTTTTAAACTAGGAAACATGTTCAACCAAATGGCAAAGTGGGTGAAACAGGACAATGAAACAGGAATTTATTATGAGACATGGAATGTAAAAGCCAGCCCAGAAAAGGGGGCAGAGACATGGTTTGATTCCTACGACTGTTCCAAATTTGTGTTAAGGACCTTTAACAAGTTGGCTGAATTTGGAGCAGAGTTCAAGAACATAGAAACCAACTATACAAGAATATTTCTTTACAGTGGAGAACCTACTTATCTGGGAAATGAAACATCTGTTTTTGGGCCAACAGGAAACAAGACTCTTGGTTTAGCCATAAAAAGATTTTATTACCCCTTCAAACCACATTTGCCAACTAAAGAATTTCTGTTGAGTCTCTTGCAAATTTTTGATGCAGTGATTGTGCACAAACAGTTCTATTTGTTTTATAATTTTGAATATTGGTTTTTACCTATGAAATTCCCTTTTATTAAAATAACATATGAAGAAATCCCTTTACCTATCAGAAACAAAACACTCTCTGGTTTATAAAACACCTTAATTCTACTGCTCTTTTTTCTCCAATCACCAGCATCTG
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c.*15-43_*572delinsAGCTTTGTTCACTAGGTGACTTTGTTTTGTTTTTTTAAACTAGGAAACATGTTCAACCAAATGGCAAAGTGGGTGAAACAGGACAATGAAACAGGAATTTATTATGAGACATGGAATGTAAAAGCCAGCCCAGAAAAGGGGGCAGAGACATGGTTTGATTCCTACGACTGTTCCAAATTTGTGTTAAGGACCTTTAACAAGTTGGCTGAATTTGGAGCAGAGTTCAAGAACATAGAAACCAACTATACAAGAATATTTCTTTACAGTGGAGAACCTACTTATCTGGGAAATGAAACATCTGTTTTTGGGCCAACAGGAAACAAGACTCTTGGTTTAGCCATAAAAAGATTTTATTACCCCTTCAAACCACATTTGCCAACTAAAGAATTTCTGTTGAGTCTCTTGCAAATTTTTGATGCAGTGATTGTGCACAAACAGTTCTATTTGTTTTATAATTTTGAATATTGGTTTTTACCTATGAAATTCCCTTTTATTAAAATAACATATGAAGAAATCCCTTTACCTATCAGAAACAAAACACTCTCTGGTTTATAAAACACCTTAATTCTACTGCTCTTTTTTCTCCAATCACCAGCATCTG
c.213+4288_213+4888delinsAGCTTTGTTCACTAGGTGACTTTGTTTTGTTTTTTTAAACTAGGAAACATGTTCAACCAAATGGCAAAGTGGGTGAAACAGGACAATGAAACAGGAATTTATTATGAGACATGGAATGTAAAAGCCAGCCCAGAAAAGGGGGCAGAGACATGGTTTGATTCCTACGACTGTTCCAAATTTGTGTTAAGGACCTTTAACAAGTTGGCTGAATTTGGAGCAGAGTTCAAGAACATAGAAACCAACTATACAAGAATATTTCTTTACAGTGGAGAACCTACTTATCTGGGAAATGAAACATCTGTTTTTGGGCCAACAGGAAACAAGACTCTTGGTTTAGCCATAAAAAGATTTTATTACCCCTTCAAACCACATTTGCCAACTAAAGAATTTCTGTTGAGTCTCTTGCAAATTTTTGATGCAGTGATTGTGCACAAACAGTTCTATTTGTTTTATAATTTTGAATATTGGTTTTTACCTATGAAATTCCCTTTTATTAAAATAACATATGAAGAAATCCCTTTACCTATCAGAAACAAAACACTCTCTGGTTTATAAAACACCTTAATTCTACTGCTCTTTTTTCTCCAATCACCAGCATCTG
n.892-43_1449delinsAGCTTTGTTCACTAGGTGACTTTGTTTTGTTTTTTTAAACTAGGAAACATGTTCAACCAAATGGCAAAGTGGGTGAAACAGGACAATGAAACAGGAATTTATTATGAGACATGGAATGTAAAAGCCAGCCCAGAAAAGGGGGCAGAGACATGGTTTGATTCCTACGACTGTTCCAAATTTGTGTTAAGGACCTTTAACAAGTTGGCTGAATTTGGAGCAGAGTTCAAGAACATAGAAACCAACTATACAAGAATATTTCTTTACAGTGGAGAACCTACTTATCTGGGAAATGAAACATCTGTTTTTGGGCCAACAGGAAACAAGACTCTTGGTTTAGCCATAAAAAGATTTTATTACCCCTTCAAACCACATTTGCCAACTAAAGAATTTCTGTTGAGTCTCTTGCAAATTTTTGATGCAGTGATTGTGCACAAACAGTTCTATTTGTTTTATAATTTTGAATATTGGTTTTTACCTATGAAATTCCCTTTTATTAAAATAACATATGAAGAAATCCCTTTACCTATCAGAAACAAAACACTCTCTGGTTTATAAAACACCTTAATTCTACTGCTCTTTTTTCTCCAATCACCAGCATCTG
c.169+4288_169+4888delinsAGCTTTGTTCACTAGGTGACTTTGTTTTGTTTTTTTAAACTAGGAAACATGTTCAACCAAATGGCAAAGTGGGTGAAACAGGACAATGAAACAGGAATTTATTATGAGACATGGAATGTAAAAGCCAGCCCAGAAAAGGGGGCAGAGACATGGTTTGATTCCTACGACTGTTCCAAATTTGTGTTAAGGACCTTTAACAAGTTGGCTGAATTTGGAGCAGAGTTCAAGAACATAGAAACCAACTATACAAGAATATTTCTTTACAGTGGAGAACCTACTTATCTGGGAAATGAAACATCTGTTTTTGGGCCAACAGGAAACAAGACTCTTGGTTTAGCCATAAAAAGATTTTATTACCCCTTCAAACCACATTTGCCAACTAAAGAATTTCTGTTGAGTCTCTTGCAAATTTTTGATGCAGTGATTGTGCACAAACAGTTCTATTTGTTTTATAATTTTGAATATTGGTTTTTACCTATGAAATTCCCTTTTATTAAAATAACATATGAAGAAATCCCTTTACCTATCAGAAACAAAACACTCTCTGGTTTATAAAACACCTTAATTCTACTGCTCTTTTTTCTCCAATCACCAGCATCTG (n.169+4288_169+4888delinsAGCTTTGTTCACTAGGTGACTTTGTTTTGTTTTTTTAAACTAGGAAACATGTTCAACCAAATGGCAAAGTGGGTGAAACAGGACAATGAAACAGGAATTTATTATGAGACATGGAATGTAAAAGCCAGCCCAGAAAAGGGGGCAGAGACATGGTTTGATTCCTACGACTGTTCCAAATTTGTGTTAAGGACCTTTAACAAGTTGGCTGAATTTGGAGCAGAGTTCAAGAACATAGAAACCAACTATACAAGAATATTTCTTTACAGTGGAGAACCTACTTATCTGGGAAATGAAACATCTGTTTTTGGGCCAACAGGAAACAAGACTCTTGGTTTAGCCATAAAAAGATTTTATTACCCCTTCAAACCACATTTGCCAACTAAAGAATTTCTGTTGAGTCTCTTGCAAATTTTTGATGCAGTGATTGTGCACAAACAGTTCTATTTGTTTTATAATTTTGAATATTGGTTTTTACCTATGAAATTCCCTTTTATTAAAATAACATATGAAGAAATCCCTTTACCTATCAGAAACAAAACACTCTCTGGTTTATAAAACACCTTAATTCTACTGCTCTTTTTTCTCCAATCACCAGCATCTG)
c.713-43_*46delinsAGCTTTGTTCACTAGGTGACTTTGTTTTGTTTTTTTAAACTAGGAAACATGTTCAACCAAATGGCAAAGTGGGTGAAACAGGACAATGAAACAGGAATTTATTATGAGACATGGAATGTAAAAGCCAGCCCAGAAAAGGGGGCAGAGACATGGTTTGATTCCTACGACTGTTCCAAATTTGTGTTAAGGACCTTTAACAAGTTGGCTGAATTTGGAGCAGAGTTCAAGAACATAGAAACCAACTATACAAGAATATTTCTTTACAGTGGAGAACCTACTTATCTGGGAAATGAAACATCTGTTTTTGGGCCAACAGGAAACAAGACTCTTGGTTTAGCCATAAAAAGATTTTATTACCCCTTCAAACCACATTTGCCAACTAAAGAATTTCTGTTGAGTCTCTTGCAAATTTTTGATGCAGTGATTGTGCACAAACAGTTCTATTTGTTTTATAATTTTGAATATTGGTTTTTACCTATGAAATTCCCTTTTATTAAAATAACATATGAAGAAATCCCTTTACCTATCAGAAACAAAACACTCTCTGGTTTATAAAACACCTTAATTCTACTGCTCTTTTTTCTCCAATCACCAGCATCTG
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c.644-8064_644-7464delinsCAGATGCTGGTGATTGGAGAAAAAAGAGCAGTAGAATTAAGGTGTTTTATAAACCAGAGAGTGTTTTGTTTCTGATAGGTAAAGGGATTTCTTCATATGTTATTTTAATAAAAGGGAATTTCATAGGTAAAAACCAATATTCAAAATTATAAAACAAATAGAACTGTTTGTGCACAATCACTGCATCAAAAATTTGCAAGAGACTCAACAGAAATTCTTTAGTTGGCAAATGTGGTTTGAAGGGGTAATAAAATCTTTTTATGGCTAAACCAAGAGTCTTGTTTCCTGTTGGCCCAAAAACAGATGTTTCATTTCCCAGATAAGTAGGTTCTCCACTGTAAAGAAATATTCTTGTATAGTTGGTTTCTATGTTCTTGAACTCTGCTCCAAATTCAGCCAACTTGTTAAAGGTCCTTAACACAAATTTGGAACAGTCGTAGGAATCAAACCATGTCTCTGCCCCCTTTTCTGGGCTGGCTTTTACATTCCATGTCTCATAATAAATTCCTGTTTCATTGTCCTGTTTCACCCACTTTGCCATTTGGTTGAACATGTTTCCTAGTTTAAAAAAACAAAACAAAGTCACCTAGTGAACAAAGCT (n.644-8064_644-7464delinsCAGATGCTGGTGATTGGAGAAAAAAGAGCAGTAGAATTAAGGTGTTTTATAAACCAGAGAGTGTTTTGTTTCTGATAGGTAAAGGGATTTCTTCATATGTTATTTTAATAAAAGGGAATTTCATAGGTAAAAACCAATATTCAAAATTATAAAACAAATAGAACTGTTTGTGCACAATCACTGCATCAAAAATTTGCAAGAGACTCAACAGAAATTCTTTAGTTGGCAAATGTGGTTTGAAGGGGTAATAAAATCTTTTTATGGCTAAACCAAGAGTCTTGTTTCCTGTTGGCCCAAAAACAGATGTTTCATTTCCCAGATAAGTAGGTTCTCCACTGTAAAGAAATATTCTTGTATAGTTGGTTTCTATGTTCTTGAACTCTGCTCCAAATTCAGCCAACTTGTTAAAGGTCCTTAACACAAATTTGGAACAGTCGTAGGAATCAAACCATGTCTCTGCCCCCTTTTCTGGGCTGGCTTTTACATTCCATGTCTCATAATAAATTCCTGTTTCATTGTCCTGTTTCACCCACTTTGCCATTTGGTTGAACATGTTTCCTAGTTTAAAAAAACAAAACAAAGTCACCTAGTGAACAAAGCT)
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c.*8-42_*565del
c.174+4289_174+4888del
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c.564-42_1121del
c.565+4289_565+4888del (n.565+4289_565+4888del)
c.*257-42_*814del
c.402-42_959del
c.*15-42_*572del
c.213+4289_213+4888del
n.892-42_1449del
c.169+4289_169+4888del (n.169+4289_169+4888del)
c.713-42_*46del
n.1294_1893del
n.174-8064_174-7465del
c.644-8064_644-7465del (n.644-8064_644-7465del)
 ClinVar dbSNP
13g.77000458_77002517delCA891843755CLN5,FBXL3c.566_*1548del (n.[c.566_*1548del;Gly189ValfsTer?])
c.174+4331_174+6390del
n.566+4331_567-6227del
c.565+4331_566-6227del (n.565+4331_566-6227del)
c.213+4331_213+6390del
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c.565+4331_565+6390del (n.565+4331_565+6390del)
c.713_*1548del (n.[c.713_*1548del;Gly238=])
n.260-468_1851del
n.174-9566_174-7507del
c.*15_*2074del (n.*15_*2074del)
c.566_*1548del (n.[c.566_*1548del;Gly189=])
c.644-9566_644-7507del (n.644-9566_644-7507del)
 ClinVar
13g.77000481A>CCA388311259CLN5,FBXL3c.589A>C (p.Lys197Gln)
c.*31A>C (n.*31A>C)
c.174+4354A>C
n.566+4354A>C
c.587A>C
c.565+4354A>C (n.565+4354A>C)
c.*280A>C (n.*280A>C)
c.425A>C
c.*38A>C (n.*38A>C)
c.213+4354A>C
n.915A>C
c.169+4354A>C (n.169+4354A>C)
c.736A>C (p.Lys246Gln)
n.1828T>G
n.174-7530T>G
c.644-7530T>G (n.644-7530T>G)
13g.77000481A>GCA388311261CLN5,FBXL3c.589A>G (p.Lys197Glu)
c.*31A>G (n.*31A>G)
c.174+4354A>G
n.566+4354A>G
c.587A>G
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c.213+4354A>G
n.915A>G
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c.736A>G (p.Lys246Glu)
n.1828T>C
n.174-7530T>C
c.644-7530T>C (n.644-7530T>C)
 gnomAD v4
13g.77000481A>TCA388311263CLN5,FBXL3c.589A>T (p.Lys197Ter)
c.*31A>T (n.*31A>T)
c.174+4354A>T
n.566+4354A>T
c.587A>T
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c.425A>T
c.*38A>T (n.*38A>T)
c.213+4354A>T
n.915A>T
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c.736A>T (p.Lys246Ter)
n.1828T>A
n.174-7530T>A
c.644-7530T>A (n.644-7530T>A)
13g.77000482A>CCA388311265CLN5,FBXL3c.590A>C (p.Lys197Thr)
c.*32A>C (n.*32A>C)
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c.588A>C
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c.213+4355A>C
n.916A>C
c.169+4355A>C (n.169+4355A>C)
c.737A>C (p.Lys246Thr)
n.1827T>G
n.174-7531T>G
c.644-7531T>G (n.644-7531T>G)
13g.77000482A>GCA388311267CLN5,FBXL3c.590A>G (p.Lys197Arg)
c.*32A>G (n.*32A>G)
c.174+4355A>G
n.566+4355A>G
c.588A>G
c.565+4355A>G (n.565+4355A>G)
c.*281A>G (n.*281A>G)
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c.*39A>G (n.*39A>G)
c.213+4355A>G
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c.737A>G (p.Lys246Arg)
n.1827T>C
n.174-7531T>C
c.644-7531T>C (n.644-7531T>C)
13g.77000482A>TCA388311269CLN5,FBXL3c.590A>T (p.Lys197Met)
c.*32A>T (n.*32A>T)
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c.169+4355A>T (n.169+4355A>T)
c.737A>T (p.Lys246Met)
n.1827T>A
n.174-7531T>A
c.644-7531T>A (n.644-7531T>A)
13g.77000482_77000486delinsAGTGGCA2103435031CLN5,FBXL3c.590_594delinsAGTGG (p.Lys197=)
c.*32_*36delinsAGTGG (n.*32_*36delinsAGTGG)
c.174+4355_174+4359delinsAGTGG
n.566+4355_566+4359delinsAGTGG
c.588_592delinsAGTGG
c.565+4355_565+4359delinsAGTGG (n.565+4355_565+4359delinsAGTGG)
c.*281_*285delinsAGTGG (n.*281_*285delinsAGTGG)
c.426_430delinsAGTGG
c.*39_*43delinsAGTGG (n.*39_*43delinsAGTGG)
c.213+4355_213+4359delinsAGTGG
n.916_920delinsAGTGG
c.169+4355_169+4359delinsAGTGG (n.169+4355_169+4359delinsAGTGG)
c.737_741delinsAGTGG (p.Lys246=)
n.1823_1827delinsCCACT
n.174-7535_174-7531delinsCCACT
c.644-7535_644-7531delinsCCACT (n.644-7535_644-7531delinsCCACT)
13g.77000483G>ACA484486503CLN5,FBXL3c.591G>A (p.Lys197=)
c.*33G>A (n.*33G>A)
c.174+4356G>A
n.566+4356G>A
c.589G>A
c.565+4356G>A (n.565+4356G>A)
c.*282G>A (n.*282G>A)
c.427G>A
c.*40G>A (n.*40G>A)
c.213+4356G>A
n.917G>A
c.169+4356G>A (n.169+4356G>A)
c.738G>A (p.Lys246=)
n.1826C>T
n.174-7532C>T
c.644-7532C>T (n.644-7532C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77000483G>CCA388311272CLN5,FBXL3c.591G>C (p.Lys197Asn)
c.*33G>C (n.*33G>C)
c.174+4356G>C
n.566+4356G>C
c.589G>C
c.565+4356G>C (n.565+4356G>C)
c.*282G>C (n.*282G>C)
c.427G>C
c.*40G>C (n.*40G>C)
c.213+4356G>C
n.917G>C
c.169+4356G>C (n.169+4356G>C)
c.738G>C (p.Lys246Asn)
n.1826C>G
n.174-7532C>G
c.644-7532C>G (n.644-7532C>G)
13g.77000483G=CA2103435038CLN5,FBXL3c.591G= (p.Lys197=)
c.*33G= (n.*33G=)
c.174+4356G=
n.566+4356G=
c.589G=
c.565+4356G= (n.565+4356G=)
c.*282G= (n.*282G=)
c.427G=
c.*40G= (n.*40G=)
c.213+4356G=
n.917G=
c.169+4356G= (n.169+4356G=)
c.738G= (p.Lys246=)
n.1826C=
n.174-7532C=
c.644-7532C= (n.644-7532C=)
13g.77000483G>TCA388311274CLN5,FBXL3c.591G>T (p.Lys197Asn)
c.*33G>T (n.*33G>T)
c.174+4356G>T
n.566+4356G>T
c.589G>T
c.565+4356G>T (n.565+4356G>T)
c.*282G>T (n.*282G>T)
c.427G>T
c.*40G>T (n.*40G>T)
c.213+4356G>T
n.917G>T
c.169+4356G>T (n.169+4356G>T)
c.738G>T (p.Lys246Asn)
n.1826C>A
n.174-7532C>A
c.644-7532C>A (n.644-7532C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77000486_77000489delCA915948652CLN5,FBXL3c.594_597del (p.Trp198Ter)
c.*36_*39del (n.*36_*39del)
c.174+4359_174+4362del
n.566+4359_566+4362del
c.592_595del
c.565+4359_565+4362del (n.565+4359_565+4362del)
c.*285_*288del (n.*285_*288del)
c.430_433del
c.*43_*46del (n.*43_*46del)
c.213+4359_213+4362del
n.920_923del
c.169+4359_169+4362del (n.169+4359_169+4362del)
c.741_744del (p.Trp247Ter)
n.1823_1826del
n.174-7535_174-7532del
c.644-7535_644-7532del (n.644-7535_644-7532del)
 ClinVar dbSNP
13g.77000484T>ACA388311275CLN5,FBXL3c.592T>A (p.Trp198Arg)
c.*34T>A (n.*34T>A)
c.174+4357T>A
n.566+4357T>A
c.590T>A
c.565+4357T>A (n.565+4357T>A)
c.*283T>A (n.*283T>A)
c.428T>A
c.*41T>A (n.*41T>A)
c.213+4357T>A
n.918T>A
c.169+4357T>A (n.169+4357T>A)
c.739T>A (p.Trp247Arg)
n.1825A>T
n.174-7533A>T
c.644-7533A>T (n.644-7533A>T)
13g.77000484T>CCA388311276CLN5,FBXL3c.592T>C (p.Trp198Arg)
c.*34T>C (n.*34T>C)
c.174+4357T>C
n.566+4357T>C
c.590T>C
c.565+4357T>C (n.565+4357T>C)
c.*283T>C (n.*283T>C)
c.428T>C
c.*41T>C (n.*41T>C)
c.213+4357T>C
n.918T>C
c.169+4357T>C (n.169+4357T>C)
c.739T>C (p.Trp247Arg)
n.1825A>G
n.174-7533A>G
c.644-7533A>G (n.644-7533A>G)
13g.77000484T>GCA388311277CLN5,FBXL3c.592T>G (p.Trp198Gly)
c.*34T>G (n.*34T>G)
c.174+4357T>G
n.566+4357T>G
c.590T>G
c.565+4357T>G (n.565+4357T>G)
c.*283T>G (n.*283T>G)
c.428T>G
c.*41T>G (n.*41T>G)
c.213+4357T>G
n.918T>G
c.169+4357T>G (n.169+4357T>G)
c.739T>G (p.Trp247Gly)
n.1825A>C
n.174-7533A>C
c.644-7533A>C (n.644-7533A>C)
13g.77000485G>ACA388311280CLN5,FBXL3c.593G>A (p.Trp198Ter)
c.*35G>A (n.*35G>A)
c.174+4358G>A
n.566+4358G>A
c.591G>A
c.565+4358G>A (n.565+4358G>A)
c.*284G>A (n.*284G>A)
c.429G>A
c.*42G>A (n.*42G>A)
c.213+4358G>A
n.919G>A
c.169+4358G>A (n.169+4358G>A)
c.740G>A (p.Trp247Ter)
n.1824C>T
n.174-7534C>T
c.644-7534C>T (n.644-7534C>T)
13g.77000485G>CCA388311282CLN5,FBXL3c.593G>C (p.Trp198Ser)
c.*35G>C (n.*35G>C)
c.174+4358G>C
n.566+4358G>C
c.591G>C
c.565+4358G>C (n.565+4358G>C)
c.*284G>C (n.*284G>C)
c.429G>C
c.*42G>C (n.*42G>C)
c.213+4358G>C
n.919G>C
c.169+4358G>C (n.169+4358G>C)
c.740G>C (p.Trp247Ser)
n.1824C>G
n.174-7534C>G
c.644-7534C>G (n.644-7534C>G)
 gnomAD v4
13g.77000485G>TCA388311279CLN5,FBXL3c.593G>T (p.Trp198Leu)
c.*35G>T (n.*35G>T)
c.174+4358G>T
n.566+4358G>T
c.591G>T
c.565+4358G>T (n.565+4358G>T)
c.*284G>T (n.*284G>T)
c.429G>T
c.*42G>T (n.*42G>T)
c.213+4358G>T
n.919G>T
c.169+4358G>T (n.169+4358G>T)
c.740G>T (p.Trp247Leu)
n.1824C>A
n.174-7534C>A
c.644-7534C>A (n.644-7534C>A)
13g.77000486G>ACA388311287CLN5,FBXL3c.594G>A (p.Trp198Ter)
c.*36G>A (n.*36G>A)
c.174+4359G>A
n.566+4359G>A
c.592G>A
c.565+4359G>A (n.565+4359G>A)
c.*285G>A (n.*285G>A)
c.430G>A
c.*43G>A (n.*43G>A)
c.213+4359G>A
n.920G>A
c.169+4359G>A (n.169+4359G>A)
c.741G>A (p.Trp247Ter)
n.1823C>T
n.174-7535C>T
c.644-7535C>T (n.644-7535C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.77000486G>CCA388311285CLN5,FBXL3c.594G>C (p.Trp198Cys)
c.*36G>C (n.*36G>C)
c.174+4359G>C
n.566+4359G>C
c.592G>C
c.565+4359G>C (n.565+4359G>C)
c.*285G>C (n.*285G>C)
c.430G>C
c.*43G>C (n.*43G>C)
c.213+4359G>C
n.920G>C
c.169+4359G>C (n.169+4359G>C)
c.741G>C (p.Trp247Cys)
n.1823C>G
n.174-7535C>G
c.644-7535C>G (n.644-7535C>G)
13g.77000486G=CA2103435047CLN5,FBXL3c.594G= (p.Trp198=)
c.*36G= (n.*36G=)
c.174+4359G=
n.566+4359G=
c.592G=
c.565+4359G= (n.565+4359G=)
c.*285G= (n.*285G=)
c.430G=
c.*43G= (n.*43G=)
c.213+4359G=
n.920G=
c.169+4359G= (n.169+4359G=)
c.741G= (p.Trp247=)
n.1823C=
n.174-7535C=
c.644-7535C= (n.644-7535C=)
13g.77000486G>TCA388311290CLN5,FBXL3c.594G>T (p.Trp198Cys)
c.*36G>T (n.*36G>T)
c.174+4359G>T
n.566+4359G>T
c.592G>T
c.565+4359G>T (n.565+4359G>T)
c.*285G>T (n.*285G>T)
c.430G>T
c.*43G>T (n.*43G>T)
c.213+4359G>T
n.920G>T
c.169+4359G>T (n.169+4359G>T)
c.741G>T (p.Trp247Cys)
n.1823C>A
n.174-7535C>A
c.644-7535C>A (n.644-7535C>A)
 COSMIC
13g.77000486_77000492delinsTTCA2695218840CLN5,FBXL3c.594_600delinsTT (p.Trp198CysfsTer5)
c.*36_*42delinsTT (n.*36_*42delinsTT)
c.174+4359_174+4365delinsTT
n.566+4359_566+4365delinsTT
c.592_598delinsTT
c.565+4359_565+4365delinsTT (n.565+4359_565+4365delinsTT)
c.*285_*291delinsTT (n.*285_*291delinsTT)
c.430_436delinsTT
c.*43_*49delinsTT (n.*43_*49delinsTT)
c.213+4359_213+4365delinsTT
n.920_926delinsTT
c.169+4359_169+4365delinsTT (n.169+4359_169+4365delinsTT)
c.741_747delinsTT (p.Trp247CysfsTer5)
n.1817_1823delinsAA
n.174-7541_174-7535delinsAA
c.644-7541_644-7535delinsAA (n.644-7541_644-7535delinsAA)
13g.77000487G>ACA388311292CLN5,FBXL3c.595G>A (p.Val199Met)
c.*37G>A (n.*37G>A)
c.174+4360G>A
n.566+4360G>A
c.593G>A
c.565+4360G>A (n.565+4360G>A)
c.*286G>A (n.*286G>A)
c.431G>A
c.*44G>A (n.*44G>A)
c.213+4360G>A
n.921G>A
c.169+4360G>A (n.169+4360G>A)
c.742G>A (p.Val248Met)
n.1822C>T
n.174-7536C>T
c.644-7536C>T (n.644-7536C>T)
13g.77000487G>CCA388311295CLN5,FBXL3c.595G>C (p.Val199Leu)
c.*37G>C (n.*37G>C)
c.174+4360G>C
n.566+4360G>C
c.593G>C
c.565+4360G>C (n.565+4360G>C)
c.*286G>C (n.*286G>C)
c.431G>C
c.*44G>C (n.*44G>C)
c.213+4360G>C
n.921G>C
c.169+4360G>C (n.169+4360G>C)
c.742G>C (p.Val248Leu)
n.1822C>G
n.174-7536C>G
c.644-7536C>G (n.644-7536C>G)
13g.77000487G>TCA388311297CLN5,FBXL3c.595G>T (p.Val199Leu)
c.*37G>T (n.*37G>T)
c.174+4360G>T
n.566+4360G>T
c.593G>T
c.565+4360G>T (n.565+4360G>T)
c.*286G>T (n.*286G>T)
c.431G>T
c.*44G>T (n.*44G>T)
c.213+4360G>T
n.921G>T
c.169+4360G>T (n.169+4360G>T)
c.742G>T (p.Val248Leu)
n.1822C>A
n.174-7536C>A
c.644-7536C>A (n.644-7536C>A)
13g.77000488T>ACA388311299CLN5,FBXL3c.596T>A (p.Val199Glu)
c.*38T>A (n.*38T>A)
c.174+4361T>A
n.566+4361T>A
c.594T>A
c.565+4361T>A (n.565+4361T>A)
c.*287T>A (n.*287T>A)
c.432T>A
c.*45T>A (n.*45T>A)
c.213+4361T>A
n.922T>A
c.169+4361T>A (n.169+4361T>A)
c.743T>A (p.Val248Glu)
n.1821A>T
n.174-7537A>T
c.644-7537A>T (n.644-7537A>T)
13g.77000488T>CCA388311301CLN5,FBXL3c.596T>C (p.Val199Ala)
c.*38T>C (n.*38T>C)
c.174+4361T>C
n.566+4361T>C
c.594T>C
c.565+4361T>C (n.565+4361T>C)
c.*287T>C (n.*287T>C)
c.432T>C
c.*45T>C (n.*45T>C)
c.213+4361T>C
n.922T>C
c.169+4361T>C (n.169+4361T>C)
c.743T>C (p.Val248Ala)
n.1821A>G
n.174-7537A>G
c.644-7537A>G (n.644-7537A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000488T>GCA388311303CLN5,FBXL3c.596T>G (p.Val199Gly)
c.*38T>G (n.*38T>G)
c.174+4361T>G
n.566+4361T>G
c.594T>G
c.565+4361T>G (n.565+4361T>G)
c.*287T>G (n.*287T>G)
c.432T>G
c.*45T>G (n.*45T>G)
c.213+4361T>G
n.922T>G
c.169+4361T>G (n.169+4361T>G)
c.743T>G (p.Val248Gly)
n.1821A>C
n.174-7537A>C
c.644-7537A>C (n.644-7537A>C)
13g.77000488T=CA2103435055CLN5,FBXL3c.596T= (p.Val199=)
c.*38T= (n.*38T=)
c.174+4361T=
n.566+4361T=
c.594T=
c.565+4361T= (n.565+4361T=)
c.*287T= (n.*287T=)
c.432T=
c.*45T= (n.*45T=)
c.213+4361T=
n.922T=
c.169+4361T= (n.169+4361T=)
c.743T= (p.Val248=)
n.1821A=
n.174-7537A=
c.644-7537A= (n.644-7537A=)
13g.77000498_77000510delCA2739277685CLN5,FBXL3c.606_618del (p.Asp202GlufsTer9)
c.*48_*60del (n.*48_*60del)
c.174+4371_174+4383del
n.566+4371_566+4383del
c.604_616del
c.565+4371_565+4383del (n.565+4371_565+4383del)
c.*297_*309del (n.*297_*309del)
c.442_454del
c.*55_*67del (n.*55_*67del)
c.213+4371_213+4383del
n.932_944del
c.169+4371_169+4383del (n.169+4371_169+4383del)
c.753_765del (p.Asp251GlufsTer9)
n.1809_1821del
n.174-7549_174-7537del
c.644-7549_644-7537del (n.644-7549_644-7537del)
 ClinVar
13g.77000489G>ACA484486506CLN5,FBXL3c.597G>A (p.Val199=)
c.*39G>A (n.*39G>A)
c.174+4362G>A
n.566+4362G>A
c.595G>A
c.565+4362G>A (n.565+4362G>A)
c.*288G>A (n.*288G>A)
c.433G>A
c.*46G>A (n.*46G>A)
c.213+4362G>A
n.923G>A
c.169+4362G>A (n.169+4362G>A)
c.744G>A (p.Val248=)
n.1820C>T
n.174-7538C>T
c.644-7538C>T (n.644-7538C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.77000489G>CCA484486507CLN5,FBXL3c.597G>C (p.Val199=)
c.*39G>C (n.*39G>C)
c.174+4362G>C
n.566+4362G>C
c.595G>C
c.565+4362G>C (n.565+4362G>C)
c.*288G>C (n.*288G>C)
c.433G>C
c.*46G>C (n.*46G>C)
c.213+4362G>C
n.923G>C
c.169+4362G>C (n.169+4362G>C)
c.744G>C (p.Val248=)
n.1820C>G
n.174-7538C>G
c.644-7538C>G (n.644-7538C>G)
13g.77000489G>TCA484486508CLN5,FBXL3c.597G>T (p.Val199=)
c.*39G>T (n.*39G>T)
c.174+4362G>T
n.566+4362G>T
c.595G>T
c.565+4362G>T (n.565+4362G>T)
c.*288G>T (n.*288G>T)
c.433G>T
c.*46G>T (n.*46G>T)
c.213+4362G>T
n.923G>T
c.169+4362G>T (n.169+4362G>T)
c.744G>T (p.Val248=)
n.1820C>A
n.174-7538C>A
c.644-7538C>A (n.644-7538C>A)
13g.77000490A>CCA388311310CLN5,FBXL3c.598A>C (p.Lys200Gln)
c.*40A>C (n.*40A>C)
c.174+4363A>C
n.566+4363A>C
c.596A>C
c.565+4363A>C (n.565+4363A>C)
c.*289A>C (n.*289A>C)
c.434A>C
c.*47A>C (n.*47A>C)
c.213+4363A>C
n.924A>C
c.169+4363A>C (n.169+4363A>C)
c.745A>C (p.Lys249Gln)
n.1819T>G
n.174-7539T>G
c.644-7539T>G (n.644-7539T>G)
 gnomAD v4
13g.77000490A>GCA388311307CLN5,FBXL3c.598A>G (p.Lys200Glu)
c.*40A>G (n.*40A>G)
c.174+4363A>G
n.566+4363A>G
c.596A>G
c.565+4363A>G (n.565+4363A>G)
c.*289A>G (n.*289A>G)
c.434A>G
c.*47A>G (n.*47A>G)
c.213+4363A>G
n.924A>G
c.169+4363A>G (n.169+4363A>G)
c.745A>G (p.Lys249Glu)
n.1819T>C
n.174-7539T>C
c.644-7539T>C (n.644-7539T>C)
13g.77000490A>TCA388311309CLN5,FBXL3c.598A>T (p.Lys200Ter)
c.*40A>T (n.*40A>T)
c.174+4363A>T
n.566+4363A>T
c.596A>T
c.565+4363A>T (n.565+4363A>T)
c.*289A>T (n.*289A>T)
c.434A>T
c.*47A>T (n.*47A>T)
c.213+4363A>T
n.924A>T
c.169+4363A>T (n.169+4363A>T)
c.745A>T (p.Lys249Ter)
n.1819T>A
n.174-7539T>A
c.644-7539T>A (n.644-7539T>A)
13g.77000491A>CCA388311311CLN5,FBXL3c.599A>C (p.Lys200Thr)
c.*41A>C (n.*41A>C)
c.174+4364A>C
n.566+4364A>C
c.597A>C
c.565+4364A>C (n.565+4364A>C)
c.*290A>C (n.*290A>C)
c.435A>C
c.*48A>C (n.*48A>C)
c.213+4364A>C
n.925A>C
c.169+4364A>C (n.169+4364A>C)
c.746A>C (p.Lys249Thr)
n.1818T>G
n.174-7540T>G
c.644-7540T>G (n.644-7540T>G)
13g.77000491A>GCA388311312CLN5,FBXL3c.599A>G (p.Lys200Arg)
c.*41A>G (n.*41A>G)
c.174+4364A>G
n.566+4364A>G
c.597A>G
c.565+4364A>G (n.565+4364A>G)
c.*290A>G (n.*290A>G)
c.435A>G
c.*48A>G (n.*48A>G)
c.213+4364A>G
n.925A>G
c.169+4364A>G (n.169+4364A>G)
c.746A>G (p.Lys249Arg)
n.1818T>C
n.174-7540T>C
c.644-7540T>C (n.644-7540T>C)
13g.77000491A>TCA388311313CLN5,FBXL3c.599A>T (p.Lys200Ile)
c.*41A>T (n.*41A>T)
c.174+4364A>T
n.566+4364A>T
c.597A>T
c.565+4364A>T (n.565+4364A>T)
c.*290A>T (n.*290A>T)
c.435A>T
c.*48A>T (n.*48A>T)
c.213+4364A>T
n.925A>T
c.169+4364A>T (n.169+4364A>T)
c.746A>T (p.Lys249Ile)
n.1818T>A
n.174-7540T>A
c.644-7540T>A (n.644-7540T>A)
13g.77000491_77000492insCACA2573149755CLN5,FBXL3c.599_600insCA (p.Lys200AsnfsTer16)
c.*41_*42insCA (n.*41_*42insCA)
c.174+4364_174+4365insCA
n.566+4364_566+4365insCA
c.597_598insCA
c.565+4364_565+4365insCA (n.565+4364_565+4365insCA)
c.*290_*291insCA (n.*290_*291insCA)
c.435_436insCA
c.*48_*49insCA (n.*48_*49insCA)
c.213+4364_213+4365insCA
n.925_926insCA
c.169+4364_169+4365insCA (n.169+4364_169+4365insCA)
c.746_747insCA (p.Lys249AsnfsTer16)
n.1818_1819insGT
n.174-7540_174-7539insGT
c.644-7540_644-7539insGT (n.644-7540_644-7539insGT)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.77000492A=CA2103435058CLN5,FBXL3c.600A= (p.Lys200=)
c.*42A= (n.*42A=)
c.174+4365A=
n.566+4365A=
c.598A=
c.565+4365A= (n.565+4365A=)
c.*291A= (n.*291A=)
c.436A=
c.*49A= (n.*49A=)
c.213+4365A=
n.926A=
c.169+4365A= (n.169+4365A=)
c.747A= (p.Lys249=)
n.1817T=
n.174-7541T=
c.644-7541T= (n.644-7541T=)
13g.77000492A>CCA388311315CLN5,FBXL3c.600A>C (p.Lys200Asn)
c.*42A>C (n.*42A>C)
c.174+4365A>C
n.566+4365A>C
c.598A>C
c.565+4365A>C (n.565+4365A>C)
c.*291A>C (n.*291A>C)
c.436A>C
c.*49A>C (n.*49A>C)
c.213+4365A>C
n.926A>C
c.169+4365A>C (n.169+4365A>C)
c.747A>C (p.Lys249Asn)
n.1817T>G
n.174-7541T>G
c.644-7541T>G (n.644-7541T>G)
13g.77000492A>GCA484486513CLN5,FBXL3c.600A>G (p.Lys200=)
c.*42A>G (n.*42A>G)
c.174+4365A>G
n.566+4365A>G
c.598A>G
c.565+4365A>G (n.565+4365A>G)
c.*291A>G (n.*291A>G)
c.436A>G
c.*49A>G (n.*49A>G)
c.213+4365A>G
n.926A>G
c.169+4365A>G (n.169+4365A>G)
c.747A>G (p.Lys249=)
n.1817T>C
n.174-7541T>C
c.644-7541T>C (n.644-7541T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000492A>TCA388311316CLN5,FBXL3c.600A>T (p.Lys200Asn)
c.*42A>T (n.*42A>T)
c.174+4365A>T
n.566+4365A>T
c.598A>T
c.565+4365A>T (n.565+4365A>T)
c.*291A>T (n.*291A>T)
c.436A>T
c.*49A>T (n.*49A>T)
c.213+4365A>T
n.926A>T
c.169+4365A>T (n.169+4365A>T)
c.747A>T (p.Lys249Asn)
n.1817T>A
n.174-7541T>A
c.644-7541T>A (n.644-7541T>A)
13g.77000493C>ACA388311317CLN5,FBXL3c.601C>A (p.Gln201Lys)
c.*43C>A (n.*43C>A)
c.174+4366C>A
n.566+4366C>A
c.599C>A
c.565+4366C>A (n.565+4366C>A)
c.*292C>A (n.*292C>A)
c.437C>A
c.*50C>A (n.*50C>A)
c.213+4366C>A
n.927C>A
c.169+4366C>A (n.169+4366C>A)
c.748C>A (p.Gln250Lys)
n.1816G>T
n.174-7542G>T
c.644-7542G>T (n.644-7542G>T)
 gnomAD v4
13g.77000493C>GCA388311319CLN5,FBXL3c.601C>G (p.Gln201Glu)
c.*43C>G (n.*43C>G)
c.174+4366C>G
n.566+4366C>G
c.599C>G
c.565+4366C>G (n.565+4366C>G)
c.*292C>G (n.*292C>G)
c.437C>G
c.*50C>G (n.*50C>G)
c.213+4366C>G
n.927C>G
c.169+4366C>G (n.169+4366C>G)
c.748C>G (p.Gln250Glu)
n.1816G>C
n.174-7542G>C
c.644-7542G>C (n.644-7542G>C)
13g.77000493C>TCA388311318CLN5,FBXL3c.601C>T (p.Gln201Ter)
c.*43C>T (n.*43C>T)
c.174+4366C>T
n.566+4366C>T
c.599C>T
c.565+4366C>T (n.565+4366C>T)
c.*292C>T (n.*292C>T)
c.437C>T
c.*50C>T (n.*50C>T)
c.213+4366C>T
n.927C>T
c.169+4366C>T (n.169+4366C>T)
c.748C>T (p.Gln250Ter)
n.1816G>A
n.174-7542G>A
c.644-7542G>A (n.644-7542G>A)
13g.77000494delCA2623303838CLN5,FBXL3c.602del (p.Gln201ArgfsTer14)
c.*44del (n.*44del)
c.174+4367del
n.566+4367del
c.600del
c.565+4367del (n.565+4367del)
c.*293del (n.*293del)
c.438del
c.*51del (n.*51del)
c.213+4367del
n.928del
c.169+4367del (n.169+4367del)
c.749del (p.Gln250ArgfsTer14)
n.1815del
n.174-7543del
c.644-7543del (n.644-7543del)
 gnomAD v4
13g.77000494A=CA2103435062CLN5,FBXL3c.602A= (p.Gln201=)
c.*44A= (n.*44A=)
c.174+4367A=
n.566+4367A=
c.600A=
c.565+4367A= (n.565+4367A=)
c.*293A= (n.*293A=)
c.438A=
c.*51A= (n.*51A=)
c.213+4367A=
n.928A=
c.169+4367A= (n.169+4367A=)
c.749A= (p.Gln250=)
n.1815T=
n.174-7543T=
c.644-7543T= (n.644-7543T=)
13g.77000494A>CCA388311320CLN5,FBXL3c.602A>C (p.Gln201Pro)
c.*44A>C (n.*44A>C)
c.174+4367A>C
n.566+4367A>C
c.600A>C
c.565+4367A>C (n.565+4367A>C)
c.*293A>C (n.*293A>C)
c.438A>C
c.*51A>C (n.*51A>C)
c.213+4367A>C
n.928A>C
c.169+4367A>C (n.169+4367A>C)
c.749A>C (p.Gln250Pro)
n.1815T>G
n.174-7543T>G
c.644-7543T>G (n.644-7543T>G)
 dbSNP
13g.77000494A>GCA388311321CLN5,FBXL3c.602A>G (p.Gln201Arg)
c.*44A>G (n.*44A>G)
c.174+4367A>G
n.566+4367A>G
c.600A>G
c.565+4367A>G (n.565+4367A>G)
c.*293A>G (n.*293A>G)
c.438A>G
c.*51A>G (n.*51A>G)
c.213+4367A>G
n.928A>G
c.169+4367A>G (n.169+4367A>G)
c.749A>G (p.Gln250Arg)
n.1815T>C
n.174-7543T>C
c.644-7543T>C (n.644-7543T>C)
13g.77000494A>TCA388311322CLN5,FBXL3c.602A>T (p.Gln201Leu)
c.*44A>T (n.*44A>T)
c.174+4367A>T
n.566+4367A>T
c.600A>T
c.565+4367A>T (n.565+4367A>T)
c.*293A>T (n.*293A>T)
c.438A>T
c.*51A>T (n.*51A>T)
c.213+4367A>T
n.928A>T
c.169+4367A>T (n.169+4367A>T)
c.749A>T (p.Gln250Leu)
n.1815T>A
n.174-7543T>A
c.644-7543T>A (n.644-7543T>A)
13g.77000495G>ACA484486517CLN5,FBXL3c.603G>A (p.Gln201=)
c.*45G>A (n.*45G>A)
c.174+4368G>A
n.566+4368G>A
c.601G>A
c.565+4368G>A (n.565+4368G>A)
c.*294G>A (n.*294G>A)
c.439G>A
c.*52G>A (n.*52G>A)
c.213+4368G>A
n.929G>A
c.169+4368G>A (n.169+4368G>A)
c.750G>A (p.Gln250=)
n.1814C>T
n.174-7544C>T
c.644-7544C>T (n.644-7544C>T)
 dbSNP gnomAD v4
13g.77000495G>CCA388311323CLN5,FBXL3c.603G>C (p.Gln201His)
c.*45G>C (n.*45G>C)
c.174+4368G>C
n.566+4368G>C
c.601G>C
c.565+4368G>C (n.565+4368G>C)
c.*294G>C (n.*294G>C)
c.439G>C
c.*52G>C (n.*52G>C)
c.213+4368G>C
n.929G>C
c.169+4368G>C (n.169+4368G>C)
c.750G>C (p.Gln250His)
n.1814C>G
n.174-7544C>G
c.644-7544C>G (n.644-7544C>G)
13g.77000495G=CA2103435067CLN5,FBXL3c.603G= (p.Gln201=)
c.*45G= (n.*45G=)
c.174+4368G=
n.566+4368G=
c.601G=
c.565+4368G= (n.565+4368G=)
c.*294G= (n.*294G=)
c.439G=
c.*52G= (n.*52G=)
c.213+4368G=
n.929G=
c.169+4368G= (n.169+4368G=)
c.750G= (p.Gln250=)
n.1814C=
n.174-7544C=
c.644-7544C= (n.644-7544C=)
13g.77000495G>TCA388311325CLN5,FBXL3c.603G>T (p.Gln201His)
c.*45G>T (n.*45G>T)
c.174+4368G>T
n.566+4368G>T
c.601G>T
c.565+4368G>T (n.565+4368G>T)
c.*294G>T (n.*294G>T)
c.439G>T
c.*52G>T (n.*52G>T)
c.213+4368G>T
n.929G>T
c.169+4368G>T (n.169+4368G>T)
c.750G>T (p.Gln250His)
n.1814C>A
n.174-7544C>A
c.644-7544C>A (n.644-7544C>A)
13g.77000496G>ACA388311327CLN5,FBXL3c.604G>A (p.Asp202Asn)
c.*46G>A (n.*46G>A)
c.174+4369G>A
n.566+4369G>A
c.602G>A
c.565+4369G>A (n.565+4369G>A)
c.*295G>A (n.*295G>A)
c.440G>A
c.*53G>A (n.*53G>A)
c.213+4369G>A
n.930G>A
c.169+4369G>A (n.169+4369G>A)
c.751G>A (p.Asp251Asn)
n.1813C>T
n.174-7545C>T
c.644-7545C>T (n.644-7545C>T)
13g.77000496G>CCA388311330CLN5,FBXL3c.604G>C (p.Asp202His)
c.*46G>C (n.*46G>C)
c.174+4369G>C
n.566+4369G>C
c.602G>C
c.565+4369G>C (n.565+4369G>C)
c.*295G>C (n.*295G>C)
c.440G>C
c.*53G>C (n.*53G>C)
c.213+4369G>C
n.930G>C
c.169+4369G>C (n.169+4369G>C)
c.751G>C (p.Asp251His)
n.1813C>G
n.174-7545C>G
c.644-7545C>G (n.644-7545C>G)
13g.77000496G>TCA388311331CLN5,FBXL3c.604G>T (p.Asp202Tyr)
c.*46G>T (n.*46G>T)
c.174+4369G>T
n.566+4369G>T
c.602G>T
c.565+4369G>T (n.565+4369G>T)
c.*295G>T (n.*295G>T)
c.440G>T
c.*53G>T (n.*53G>T)
c.213+4369G>T
n.930G>T
c.169+4369G>T (n.169+4369G>T)
c.751G>T (p.Asp251Tyr)
n.1813C>A
n.174-7545C>A
c.644-7545C>A (n.644-7545C>A)
13g.77000497A>CCA388311335CLN5,FBXL3c.605A>C (p.Asp202Ala)
c.*47A>C (n.*47A>C)
c.174+4370A>C
n.566+4370A>C
c.603A>C
c.565+4370A>C (n.565+4370A>C)
c.*296A>C (n.*296A>C)
c.441A>C
c.*54A>C (n.*54A>C)
c.213+4370A>C
n.931A>C
c.169+4370A>C (n.169+4370A>C)
c.752A>C (p.Asp251Ala)
n.1812T>G
n.174-7546T>G
c.644-7546T>G (n.644-7546T>G)
13g.77000497A>GCA388311337CLN5,FBXL3c.605A>G (p.Asp202Gly)
c.*47A>G (n.*47A>G)
c.174+4370A>G
n.566+4370A>G
c.603A>G
c.565+4370A>G (n.565+4370A>G)
c.*296A>G (n.*296A>G)
c.441A>G
c.*54A>G (n.*54A>G)
c.213+4370A>G
n.931A>G
c.169+4370A>G (n.169+4370A>G)
c.752A>G (p.Asp251Gly)
n.1812T>C
n.174-7546T>C
c.644-7546T>C (n.644-7546T>C)
13g.77000497A>TCA388311339CLN5,FBXL3c.605A>T (p.Asp202Val)
c.*47A>T (n.*47A>T)
c.174+4370A>T
n.566+4370A>T
c.603A>T
c.565+4370A>T (n.565+4370A>T)
c.*296A>T (n.*296A>T)
c.441A>T
c.*54A>T (n.*54A>T)
c.213+4370A>T
n.931A>T
c.169+4370A>T (n.169+4370A>T)
c.752A>T (p.Asp251Val)
n.1812T>A
n.174-7546T>A
c.644-7546T>A (n.644-7546T>A)
13g.77000498C>ACA388311343CLN5,FBXL3c.606C>A (p.Asp202Glu)
c.*48C>A (n.*48C>A)
c.174+4371C>A
n.566+4371C>A
c.604C>A
c.565+4371C>A (n.565+4371C>A)
c.*297C>A (n.*297C>A)
c.442C>A
c.*55C>A (n.*55C>A)
c.213+4371C>A
n.932C>A
c.169+4371C>A (n.169+4371C>A)
c.753C>A (p.Asp251Glu)
n.1811G>T
n.174-7547G>T
c.644-7547G>T (n.644-7547G>T)
13g.77000498C>GCA388311341CLN5,FBXL3c.606C>G (p.Asp202Glu)
c.*48C>G (n.*48C>G)
c.174+4371C>G
n.566+4371C>G
c.604C>G
c.565+4371C>G (n.565+4371C>G)
c.*297C>G (n.*297C>G)
c.442C>G
c.*55C>G (n.*55C>G)
c.213+4371C>G
n.932C>G
c.169+4371C>G (n.169+4371C>G)
c.753C>G (p.Asp251Glu)
n.1811G>C
n.174-7547G>C
c.644-7547G>C (n.644-7547G>C)
13g.77000498C>TCA484486520CLN5,FBXL3c.606C>T (p.Asp202=)
c.*48C>T (n.*48C>T)
c.174+4371C>T
n.566+4371C>T
c.604C>T
c.565+4371C>T (n.565+4371C>T)
c.*297C>T (n.*297C>T)
c.442C>T
c.*55C>T (n.*55C>T)
c.213+4371C>T
n.932C>T
c.169+4371C>T (n.169+4371C>T)
c.753C>T (p.Asp251=)
n.1811G>A
n.174-7547G>A
c.644-7547G>A (n.644-7547G>A)
 ClinVar dbSNP
13g.77000499A>CCA388311346CLN5,FBXL3c.607A>C (p.Asn203His)
c.*49A>C (n.*49A>C)
c.174+4372A>C
n.566+4372A>C
c.605A>C
c.565+4372A>C (n.565+4372A>C)
c.*298A>C (n.*298A>C)
c.443A>C
c.*56A>C (n.*56A>C)
c.213+4372A>C
n.933A>C
c.169+4372A>C (n.169+4372A>C)
c.754A>C (p.Asn252His)
n.1810T>G
n.174-7548T>G
c.644-7548T>G (n.644-7548T>G)
13g.77000499A>GCA388311348CLN5,FBXL3c.607A>G (p.Asn203Asp)
c.*49A>G (n.*49A>G)
c.174+4372A>G
n.566+4372A>G
c.605A>G
c.565+4372A>G (n.565+4372A>G)
c.*298A>G (n.*298A>G)
c.443A>G
c.*56A>G (n.*56A>G)
c.213+4372A>G
n.933A>G
c.169+4372A>G (n.169+4372A>G)
c.754A>G (p.Asn252Asp)
n.1810T>C
n.174-7548T>C
c.644-7548T>C (n.644-7548T>C)
13g.77000499A>TCA388311350CLN5,FBXL3c.607A>T (p.Asn203Tyr)
c.*49A>T (n.*49A>T)
c.174+4372A>T
n.566+4372A>T
c.605A>T
c.565+4372A>T (n.565+4372A>T)
c.*298A>T (n.*298A>T)
c.443A>T
c.*56A>T (n.*56A>T)
c.213+4372A>T
n.933A>T
c.169+4372A>T (n.169+4372A>T)
c.754A>T (p.Asn252Tyr)
n.1810T>A
n.174-7548T>A
c.644-7548T>A (n.644-7548T>A)
13g.77000501_77000504delCA2623303844CLN5,FBXL3c.609_612del (p.Asn203LysfsTer11)
c.*51_*54del (n.*51_*54del)
c.174+4374_174+4377del
n.566+4374_566+4377del
c.607_610del
c.565+4374_565+4377del (n.565+4374_565+4377del)
c.*300_*303del (n.*300_*303del)
c.445_448del
c.*58_*61del (n.*58_*61del)
c.213+4374_213+4377del
n.935_938del
c.169+4374_169+4377del (n.169+4374_169+4377del)
c.756_759del (p.Asn252LysfsTer11)
n.1807_1810del
n.174-7551_174-7548del
c.644-7551_644-7548del (n.644-7551_644-7548del)
 gnomAD v4
13g.77000500A=CA2103435076CLN5,FBXL3c.608A= (p.Asn203=)
c.*50A= (n.*50A=)
c.174+4373A=
n.566+4373A=
c.606A=
c.565+4373A= (n.565+4373A=)
c.*299A= (n.*299A=)
c.444A=
c.*57A= (n.*57A=)
c.213+4373A=
n.934A=
c.169+4373A= (n.169+4373A=)
c.755A= (p.Asn252=)
n.1809T=
n.174-7549T=
c.644-7549T= (n.644-7549T=)
13g.77000500A>CCA388311353CLN5,FBXL3c.608A>C (p.Asn203Thr)
c.*50A>C (n.*50A>C)
c.174+4373A>C
n.566+4373A>C
c.606A>C
c.565+4373A>C (n.565+4373A>C)
c.*299A>C (n.*299A>C)
c.444A>C
c.*57A>C (n.*57A>C)
c.213+4373A>C
n.934A>C
c.169+4373A>C (n.169+4373A>C)
c.755A>C (p.Asn252Thr)
n.1809T>G
n.174-7549T>G
c.644-7549T>G (n.644-7549T>G)
13g.77000500A>GCA388311355CLN5,FBXL3c.608A>G (p.Asn203Ser)
c.*50A>G (n.*50A>G)
c.174+4373A>G
n.566+4373A>G
c.606A>G
c.565+4373A>G (n.565+4373A>G)
c.*299A>G (n.*299A>G)
c.444A>G
c.*57A>G (n.*57A>G)
c.213+4373A>G
n.934A>G
c.169+4373A>G (n.169+4373A>G)
c.755A>G (p.Asn252Ser)
n.1809T>C
n.174-7549T>C
c.644-7549T>C (n.644-7549T>C)
 dbSNP gnomAD v4
13g.77000500A>TCA388311357CLN5,FBXL3c.608A>T (p.Asn203Ile)
c.*50A>T (n.*50A>T)
c.174+4373A>T
n.566+4373A>T
c.606A>T
c.565+4373A>T (n.565+4373A>T)
c.*299A>T (n.*299A>T)
c.444A>T
c.*57A>T (n.*57A>T)
c.213+4373A>T
n.934A>T
c.169+4373A>T (n.169+4373A>T)
c.755A>T (p.Asn252Ile)
n.1809T>A
n.174-7549T>A
c.644-7549T>A (n.644-7549T>A)
13g.77000501T>ACA388311360CLN5,FBXL3c.609T>A (p.Asn203Lys)
c.*51T>A (n.*51T>A)
c.174+4374T>A
n.566+4374T>A
c.607T>A
c.565+4374T>A (n.565+4374T>A)
c.*300T>A (n.*300T>A)
c.445T>A
c.*58T>A (n.*58T>A)
c.213+4374T>A
n.935T>A
c.169+4374T>A (n.169+4374T>A)
c.756T>A (p.Asn252Lys)
n.1808A>T
n.174-7550A>T
c.644-7550A>T (n.644-7550A>T)
13g.77000501T>CCA484486523CLN5,FBXL3c.609T>C (p.Asn203=)
c.*51T>C (n.*51T>C)
c.174+4374T>C
n.566+4374T>C
c.607T>C
c.565+4374T>C (n.565+4374T>C)
c.*300T>C (n.*300T>C)
c.445T>C
c.*58T>C (n.*58T>C)
c.213+4374T>C
n.935T>C
c.169+4374T>C (n.169+4374T>C)
c.756T>C (p.Asn252=)
n.1808A>G
n.174-7550A>G
c.644-7550A>G (n.644-7550A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.77000501T>GCA388311362CLN5,FBXL3c.609T>G (p.Asn203Lys)
c.*51T>G (n.*51T>G)
c.174+4374T>G
n.566+4374T>G
c.607T>G
c.565+4374T>G (n.565+4374T>G)
c.*300T>G (n.*300T>G)
c.445T>G
c.*58T>G (n.*58T>G)
c.213+4374T>G
n.935T>G
c.169+4374T>G (n.169+4374T>G)
c.756T>G (p.Asn252Lys)
n.1808A>C
n.174-7550A>C
c.644-7550A>C (n.644-7550A>C)
13g.77000501T=CA2103435081CLN5,FBXL3c.609T= (p.Asn203=)
c.*51T= (n.*51T=)
c.174+4374T=
n.566+4374T=
c.607T=
c.565+4374T= (n.565+4374T=)
c.*300T= (n.*300T=)
c.445T=
c.*58T= (n.*58T=)
c.213+4374T=
n.935T=
c.169+4374T= (n.169+4374T=)
c.756T= (p.Asn252=)
n.1808A=
n.174-7550A=
c.644-7550A= (n.644-7550A=)
13g.77000502G>ACA388311364CLN5,FBXL3c.610G>A (p.Glu204Lys)
c.*52G>A (n.*52G>A)
c.174+4375G>A
n.566+4375G>A
c.608G>A
c.565+4375G>A (n.565+4375G>A)
c.*301G>A (n.*301G>A)
c.446G>A
c.*59G>A (n.*59G>A)
c.213+4375G>A
n.936G>A
c.169+4375G>A (n.169+4375G>A)
c.757G>A (p.Glu253Lys)
n.1807C>T
n.174-7551C>T
c.644-7551C>T (n.644-7551C>T)
 gnomAD v4
13g.77000502G>CCA388311366CLN5,FBXL3c.610G>C (p.Glu204Gln)
c.*52G>C (n.*52G>C)
c.174+4375G>C
n.566+4375G>C
c.608G>C
c.565+4375G>C (n.565+4375G>C)
c.*301G>C (n.*301G>C)
c.446G>C
c.*59G>C (n.*59G>C)
c.213+4375G>C
n.936G>C
c.169+4375G>C (n.169+4375G>C)
c.757G>C (p.Glu253Gln)
n.1807C>G
n.174-7551C>G
c.644-7551C>G (n.644-7551C>G)
 COSMIC
13g.77000502G>TCA388311368CLN5,FBXL3c.610G>T (p.Glu204Ter)
c.*52G>T (n.*52G>T)
c.174+4375G>T
n.566+4375G>T
c.608G>T
c.565+4375G>T (n.565+4375G>T)
c.*301G>T (n.*301G>T)
c.446G>T
c.*59G>T (n.*59G>T)
c.213+4375G>T
n.936G>T
c.169+4375G>T (n.169+4375G>T)
c.757G>T (p.Glu253Ter)
n.1807C>A
n.174-7551C>A
c.644-7551C>A (n.644-7551C>A)
13g.77000503A>CCA388311372CLN5,FBXL3c.611A>C (p.Glu204Ala)
c.*53A>C (n.*53A>C)
c.174+4376A>C
n.566+4376A>C
c.609A>C
c.565+4376A>C (n.565+4376A>C)
c.*302A>C (n.*302A>C)
c.447A>C
c.*60A>C (n.*60A>C)
c.213+4376A>C
n.937A>C
c.169+4376A>C (n.169+4376A>C)
c.758A>C (p.Glu253Ala)
n.1806T>G
n.174-7552T>G
c.644-7552T>G (n.644-7552T>G)
 gnomAD v4
13g.77000503A>GCA388311374CLN5,FBXL3c.611A>G (p.Glu204Gly)
c.*53A>G (n.*53A>G)
c.174+4376A>G
n.566+4376A>G
c.609A>G
c.565+4376A>G (n.565+4376A>G)
c.*302A>G (n.*302A>G)
c.447A>G
c.*60A>G (n.*60A>G)
c.213+4376A>G
n.937A>G
c.169+4376A>G (n.169+4376A>G)
c.758A>G (p.Glu253Gly)
n.1806T>C
n.174-7552T>C
c.644-7552T>C (n.644-7552T>C)
13g.77000503A>TCA388311376CLN5,FBXL3c.611A>T (p.Glu204Val)
c.*53A>T (n.*53A>T)
c.174+4376A>T
n.566+4376A>T
c.609A>T
c.565+4376A>T (n.565+4376A>T)
c.*302A>T (n.*302A>T)
c.447A>T
c.*60A>T (n.*60A>T)
c.213+4376A>T
n.937A>T
c.169+4376A>T (n.169+4376A>T)
c.758A>T (p.Glu253Val)
n.1806T>A
n.174-7552T>A
c.644-7552T>A (n.644-7552T>A)
13g.77000505dupCA2623303868CLN5,FBXL3c.613dup (p.Thr205AsnfsTer6)
c.*55dup (n.*55dup)
c.174+4378dup
n.566+4378dup
c.611dup
c.565+4378dup (n.565+4378dup)
c.*304dup (n.*304dup)
c.449dup
c.*62dup (n.*62dup)
c.213+4378dup
n.939dup
c.169+4378dup (n.169+4378dup)
c.760dup (p.Thr254AsnfsTer6)
n.1806dup
n.174-7552dup
c.644-7552dup (n.644-7552dup)
 gnomAD v4
13g.77000504A=CA2103435086CLN5,FBXL3c.612A= (p.Glu204=)
c.*54A= (n.*54A=)
c.174+4377A=
n.566+4377A=
c.610A=
c.565+4377A= (n.565+4377A=)
c.*303A= (n.*303A=)
c.448A=
c.*61A= (n.*61A=)
c.213+4377A=
n.938A=
c.169+4377A= (n.169+4377A=)
c.759A= (p.Glu253=)
n.1805T=
n.174-7553T=
c.644-7553T= (n.644-7553T=)
13g.77000504A>CCA388311380CLN5,FBXL3c.612A>C (p.Glu204Asp)
c.*54A>C (n.*54A>C)
c.174+4377A>C
n.566+4377A>C
c.610A>C
c.565+4377A>C (n.565+4377A>C)
c.*303A>C (n.*303A>C)
c.448A>C
c.*61A>C (n.*61A>C)
c.213+4377A>C
n.938A>C
c.169+4377A>C (n.169+4377A>C)
c.759A>C (p.Glu253Asp)
n.1805T>G
n.174-7553T>G
c.644-7553T>G (n.644-7553T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77000504A>GCA484486528CLN5,FBXL3c.612A>G (p.Glu204=)
c.*54A>G (n.*54A>G)
c.174+4377A>G
n.566+4377A>G
c.610A>G
c.565+4377A>G (n.565+4377A>G)
c.*303A>G (n.*303A>G)
c.448A>G
c.*61A>G (n.*61A>G)
c.213+4377A>G
n.938A>G
c.169+4377A>G (n.169+4377A>G)
c.759A>G (p.Glu253=)
n.1805T>C
n.174-7553T>C
c.644-7553T>C (n.644-7553T>C)
13g.77000504A>TCA388311378CLN5,FBXL3c.612A>T (p.Glu204Asp)
c.*54A>T (n.*54A>T)
c.174+4377A>T
n.566+4377A>T
c.610A>T
c.565+4377A>T (n.565+4377A>T)
c.*303A>T (n.*303A>T)
c.448A>T
c.*61A>T (n.*61A>T)
c.213+4377A>T
n.938A>T
c.169+4377A>T (n.169+4377A>T)
c.759A>T (p.Glu253Asp)
n.1805T>A
n.174-7553T>A
c.644-7553T>A (n.644-7553T>A)
13g.77000505A>CCA388311383CLN5,FBXL3c.613A>C (p.Thr205Pro)
c.*55A>C (n.*55A>C)
c.174+4378A>C
n.566+4378A>C
c.611A>C
c.565+4378A>C (n.565+4378A>C)
c.*304A>C (n.*304A>C)
c.449A>C
c.*62A>C (n.*62A>C)
c.213+4378A>C
n.939A>C
c.169+4378A>C (n.169+4378A>C)
c.760A>C (p.Thr254Pro)
n.1804T>G
n.174-7554T>G
c.644-7554T>G (n.644-7554T>G)
13g.77000505A>GCA388311385CLN5,FBXL3c.613A>G (p.Thr205Ala)
c.*55A>G (n.*55A>G)
c.174+4378A>G
n.566+4378A>G
c.611A>G
c.565+4378A>G (n.565+4378A>G)
c.*304A>G (n.*304A>G)
c.449A>G
c.*62A>G (n.*62A>G)
c.213+4378A>G
n.939A>G
c.169+4378A>G (n.169+4378A>G)
c.760A>G (p.Thr254Ala)
n.1804T>C
n.174-7554T>C
c.644-7554T>C (n.644-7554T>C)
 COSMIC
13g.77000505A>TCA388311395CLN5,FBXL3c.613A>T (p.Thr205Ser)
c.*55A>T (n.*55A>T)
c.174+4378A>T
n.566+4378A>T
c.611A>T
c.565+4378A>T (n.565+4378A>T)
c.*304A>T (n.*304A>T)
c.449A>T
c.*62A>T (n.*62A>T)
c.213+4378A>T
n.939A>T
c.169+4378A>T (n.169+4378A>T)
c.760A>T (p.Thr254Ser)
n.1804T>A
n.174-7554T>A
c.644-7554T>A (n.644-7554T>A)
13g.77000506C>ACA388311399CLN5,FBXL3c.614C>A (p.Thr205Lys)
c.*56C>A (n.*56C>A)
c.174+4379C>A
n.566+4379C>A
c.612C>A
c.565+4379C>A (n.565+4379C>A)
c.*305C>A (n.*305C>A)
c.450C>A
c.*63C>A (n.*63C>A)
c.213+4379C>A
n.940C>A
c.169+4379C>A (n.169+4379C>A)
c.761C>A (p.Thr254Lys)
n.1803G>T
n.174-7555G>T
c.644-7555G>T (n.644-7555G>T)
13g.77000506C=CA2103435093CLN5,FBXL3c.614C= (p.Thr205=)
c.*56C= (n.*56C=)
c.174+4379C=
n.566+4379C=
c.612C=
c.565+4379C= (n.565+4379C=)
c.*305C= (n.*305C=)
c.450C=
c.*63C= (n.*63C=)
c.213+4379C=
n.940C=
c.169+4379C= (n.169+4379C=)
c.761C= (p.Thr254=)
n.1803G=
n.174-7555G=
c.644-7555G= (n.644-7555G=)
13g.77000506C>GCA388311403CLN5,FBXL3c.614C>G (p.Thr205Arg)
c.*56C>G (n.*56C>G)
c.174+4379C>G
n.566+4379C>G
c.612C>G
c.565+4379C>G (n.565+4379C>G)
c.*305C>G (n.*305C>G)
c.450C>G
c.*63C>G (n.*63C>G)
c.213+4379C>G
n.940C>G
c.169+4379C>G (n.169+4379C>G)
c.761C>G (p.Thr254Arg)
n.1803G>C
n.174-7555G>C
c.644-7555G>C (n.644-7555G>C)
13g.77000506C>TCA388311408CLN5,FBXL3c.614C>T (p.Thr205Ile)
c.*56C>T (n.*56C>T)
c.174+4379C>T
n.566+4379C>T
c.612C>T
c.565+4379C>T (n.565+4379C>T)
c.*305C>T (n.*305C>T)
c.450C>T
c.*63C>T (n.*63C>T)
c.213+4379C>T
n.940C>T
c.169+4379C>T (n.169+4379C>T)
c.761C>T (p.Thr254Ile)
n.1803G>A
n.174-7555G>A
c.644-7555G>A (n.644-7555G>A)
 dbSNP
13g.77000507A=CA2103435105CLN5,FBXL3c.615A= (p.Thr205=)
c.*57A= (n.*57A=)
c.174+4380A=
n.566+4380A=
c.613A=
c.565+4380A= (n.565+4380A=)
c.*306A= (n.*306A=)
c.451A=
c.*64A= (n.*64A=)
c.213+4380A=
n.941A=
c.169+4380A= (n.169+4380A=)
c.762A= (p.Thr254=)
n.1802T=
n.174-7556T=
c.644-7556T= (n.644-7556T=)
13g.77000507A>CCA484486531CLN5,FBXL3c.615A>C (p.Thr205=)
c.*57A>C (n.*57A>C)
c.174+4380A>C
n.566+4380A>C
c.613A>C
c.565+4380A>C (n.565+4380A>C)
c.*306A>C (n.*306A>C)
c.451A>C
c.*64A>C (n.*64A>C)
c.213+4380A>C
n.941A>C
c.169+4380A>C (n.169+4380A>C)
c.762A>C (p.Thr254=)
n.1802T>G
n.174-7556T>G
c.644-7556T>G (n.644-7556T>G)
13g.77000507A>GCA7007234CLN5,FBXL3c.615A>G (p.Thr205=)
c.*57A>G (n.*57A>G)
c.174+4380A>G
n.566+4380A>G
c.613A>G
c.565+4380A>G (n.565+4380A>G)
c.*306A>G (n.*306A>G)
c.451A>G
c.*64A>G (n.*64A>G)
c.213+4380A>G
n.941A>G
c.169+4380A>G (n.169+4380A>G)
c.762A>G (p.Thr254=)
n.1802T>C
n.174-7556T>C
c.644-7556T>C (n.644-7556T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000507A>TCA484486530CLN5,FBXL3c.615A>T (p.Thr205=)
c.*57A>T (n.*57A>T)
c.174+4380A>T
n.566+4380A>T
c.613A>T
c.565+4380A>T (n.565+4380A>T)
c.*306A>T (n.*306A>T)
c.451A>T
c.*64A>T (n.*64A>T)
c.213+4380A>T
n.941A>T
c.169+4380A>T (n.169+4380A>T)
c.762A>T (p.Thr254=)
n.1802T>A
n.174-7556T>A
c.644-7556T>A (n.644-7556T>A)
13g.77000508G>ACA388311415CLN5,FBXL3c.616G>A (p.Gly206Arg)
c.*58G>A (n.*58G>A)
c.174+4381G>A
n.566+4381G>A
c.614G>A
c.565+4381G>A (n.565+4381G>A)
c.*307G>A (n.*307G>A)
c.452G>A
c.*65G>A (n.*65G>A)
c.213+4381G>A
n.942G>A
c.169+4381G>A (n.169+4381G>A)
c.763G>A (p.Gly255Arg)
n.1801C>T
n.174-7557C>T
c.644-7557C>T (n.644-7557C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000508G>CCA388311418CLN5,FBXL3c.616G>C (p.Gly206Arg)
c.*58G>C (n.*58G>C)
c.174+4381G>C
n.566+4381G>C
c.614G>C
c.565+4381G>C (n.565+4381G>C)
c.*307G>C (n.*307G>C)
c.452G>C
c.*65G>C (n.*65G>C)
c.213+4381G>C
n.942G>C
c.169+4381G>C (n.169+4381G>C)
c.763G>C (p.Gly255Arg)
n.1801C>G
n.174-7557C>G
c.644-7557C>G (n.644-7557C>G)
13g.77000508G=CA2103435119CLN5,FBXL3c.616G= (p.Gly206=)
c.*58G= (n.*58G=)
c.174+4381G=
n.566+4381G=
c.614G=
c.565+4381G= (n.565+4381G=)
c.*307G= (n.*307G=)
c.452G=
c.*65G= (n.*65G=)
c.213+4381G=
n.942G=
c.169+4381G= (n.169+4381G=)
c.763G= (p.Gly255=)
n.1801C=
n.174-7557C=
c.644-7557C= (n.644-7557C=)
13g.77000508G>TCA388311421CLN5,FBXL3c.616G>T (p.Gly206Ter)
c.*58G>T (n.*58G>T)
c.174+4381G>T
n.566+4381G>T
c.614G>T
c.565+4381G>T (n.565+4381G>T)
c.*307G>T (n.*307G>T)
c.452G>T
c.*65G>T (n.*65G>T)
c.213+4381G>T
n.942G>T
c.169+4381G>T (n.169+4381G>T)
c.763G>T (p.Gly255Ter)
n.1801C>A
n.174-7557C>A
c.644-7557C>A (n.644-7557C>A)
13g.77000509G>ACA388311426CLN5,FBXL3c.617G>A (p.Gly206Glu)
c.*59G>A (n.*59G>A)
c.174+4382G>A
n.566+4382G>A
c.615G>A
c.565+4382G>A (n.565+4382G>A)
c.*308G>A (n.*308G>A)
c.453G>A
c.*66G>A (n.*66G>A)
c.213+4382G>A
n.943G>A
c.169+4382G>A (n.169+4382G>A)
c.764G>A (p.Gly255Glu)
n.1800C>T
n.174-7558C>T
c.644-7558C>T (n.644-7558C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77000509G>CCA388311429CLN5,FBXL3c.617G>C (p.Gly206Ala)
c.*59G>C (n.*59G>C)
c.174+4382G>C
n.566+4382G>C
c.615G>C
c.565+4382G>C (n.565+4382G>C)
c.*308G>C (n.*308G>C)
c.453G>C
c.*66G>C (n.*66G>C)
c.213+4382G>C
n.943G>C
c.169+4382G>C (n.169+4382G>C)
c.764G>C (p.Gly255Ala)
n.1800C>G
n.174-7558C>G
c.644-7558C>G (n.644-7558C>G)
13g.77000509G=CA2103435124CLN5,FBXL3c.617G= (p.Gly206=)
c.*59G= (n.*59G=)
c.174+4382G=
n.566+4382G=
c.615G=
c.565+4382G= (n.565+4382G=)
c.*308G= (n.*308G=)
c.453G=
c.*66G= (n.*66G=)
c.213+4382G=
n.943G=
c.169+4382G= (n.169+4382G=)
c.764G= (p.Gly255=)
n.1800C=
n.174-7558C=
c.644-7558C= (n.644-7558C=)
13g.77000509G>TCA388311430CLN5,FBXL3c.617G>T (p.Gly206Val)
c.*59G>T (n.*59G>T)
c.174+4382G>T
n.566+4382G>T
c.615G>T
c.565+4382G>T (n.565+4382G>T)
c.*308G>T (n.*308G>T)
c.453G>T
c.*66G>T (n.*66G>T)
c.213+4382G>T
n.943G>T
c.169+4382G>T (n.169+4382G>T)
c.764G>T (p.Gly255Val)
n.1800C>A
n.174-7558C>A
c.644-7558C>A (n.644-7558C>A)
13g.77000510A=CA2103435128CLN5,FBXL3c.618A= (p.Gly206=)
c.*60A= (n.*60A=)
c.174+4383A=
n.566+4383A=
c.616A=
c.565+4383A= (n.565+4383A=)
c.*309A= (n.*309A=)
c.454A=
c.*67A= (n.*67A=)
c.213+4383A=
n.944A=
c.169+4383A= (n.169+4383A=)
c.765A= (p.Gly255=)
n.1799T=
n.174-7559T=
c.644-7559T= (n.644-7559T=)
13g.77000510A>CCA484486536CLN5,FBXL3c.618A>C (p.Gly206=)
c.*60A>C (n.*60A>C)
c.174+4383A>C
n.566+4383A>C
c.616A>C
c.565+4383A>C (n.565+4383A>C)
c.*309A>C (n.*309A>C)
c.454A>C
c.*67A>C (n.*67A>C)
c.213+4383A>C
n.944A>C
c.169+4383A>C (n.169+4383A>C)
c.765A>C (p.Gly255=)
n.1799T>G
n.174-7559T>G
c.644-7559T>G (n.644-7559T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000510A>GCA484486538CLN5,FBXL3c.618A>G (p.Gly206=)
c.*60A>G (n.*60A>G)
c.174+4383A>G
n.566+4383A>G
c.616A>G
c.565+4383A>G (n.565+4383A>G)
c.*309A>G (n.*309A>G)
c.454A>G
c.*67A>G (n.*67A>G)
c.213+4383A>G
n.944A>G
c.169+4383A>G (n.169+4383A>G)
c.765A>G (p.Gly255=)
n.1799T>C
n.174-7559T>C
c.644-7559T>C (n.644-7559T>C)
13g.77000510A>TCA484486537CLN5,FBXL3c.618A>T (p.Gly206=)
c.*60A>T (n.*60A>T)
c.174+4383A>T
n.566+4383A>T
c.616A>T
c.565+4383A>T (n.565+4383A>T)
c.*309A>T (n.*309A>T)
c.454A>T
c.*67A>T (n.*67A>T)
c.213+4383A>T
n.944A>T
c.169+4383A>T (n.169+4383A>T)
c.765A>T (p.Gly255=)
n.1799T>A
n.174-7559T>A
c.644-7559T>A (n.644-7559T>A)
13g.77000511A>CCA388311434CLN5,FBXL3c.619A>C (p.Ile207Leu)
c.*61A>C (n.*61A>C)
c.174+4384A>C
n.566+4384A>C
c.617A>C
c.565+4384A>C (n.565+4384A>C)
c.*310A>C (n.*310A>C)
c.455A>C
c.*68A>C (n.*68A>C)
c.213+4384A>C
n.945A>C
c.169+4384A>C (n.169+4384A>C)
c.766A>C (p.Ile256Leu)
n.1798T>G
n.174-7560T>G
c.644-7560T>G (n.644-7560T>G)
13g.77000511A>GCA388311448CLN5,FBXL3c.619A>G (p.Ile207Val)
c.*61A>G (n.*61A>G)
c.174+4384A>G
n.566+4384A>G
c.617A>G
c.565+4384A>G (n.565+4384A>G)
c.*310A>G (n.*310A>G)
c.455A>G
c.*68A>G (n.*68A>G)
c.213+4384A>G
n.945A>G
c.169+4384A>G (n.169+4384A>G)
c.766A>G (p.Ile256Val)
n.1798T>C
n.174-7560T>C
c.644-7560T>C (n.644-7560T>C)
13g.77000511A>TCA388311437CLN5,FBXL3c.619A>T (p.Ile207Phe)
c.*61A>T (n.*61A>T)
c.174+4384A>T
n.566+4384A>T
c.617A>T
c.565+4384A>T (n.565+4384A>T)
c.*310A>T (n.*310A>T)
c.455A>T
c.*68A>T (n.*68A>T)
c.213+4384A>T
n.945A>T
c.169+4384A>T (n.169+4384A>T)
c.766A>T (p.Ile256Phe)
n.1798T>A
n.174-7560T>A
c.644-7560T>A (n.644-7560T>A)
 gnomAD v4
13g.77000512T>ACA388311452CLN5,FBXL3c.620T>A (p.Ile207Asn)
c.*62T>A (n.*62T>A)
c.174+4385T>A
n.566+4385T>A
c.618T>A
c.565+4385T>A (n.565+4385T>A)
c.*311T>A (n.*311T>A)
c.456T>A
c.*69T>A (n.*69T>A)
c.213+4385T>A
n.946T>A
c.169+4385T>A (n.169+4385T>A)
c.767T>A (p.Ile256Asn)
n.1797A>T
n.174-7561A>T
c.644-7561A>T (n.644-7561A>T)
13g.77000512T>CCA388311454CLN5,FBXL3c.620T>C (p.Ile207Thr)
c.*62T>C (n.*62T>C)
c.174+4385T>C
n.566+4385T>C
c.618T>C
c.565+4385T>C (n.565+4385T>C)
c.*311T>C (n.*311T>C)
c.456T>C
c.*69T>C (n.*69T>C)
c.213+4385T>C
n.946T>C
c.169+4385T>C (n.169+4385T>C)
c.767T>C (p.Ile256Thr)
n.1797A>G
n.174-7561A>G
c.644-7561A>G (n.644-7561A>G)
13g.77000512T>GCA388311458CLN5,FBXL3c.620T>G (p.Ile207Ser)
c.*62T>G (n.*62T>G)
c.174+4385T>G
n.566+4385T>G
c.618T>G
c.565+4385T>G (n.565+4385T>G)
c.*311T>G (n.*311T>G)
c.456T>G
c.*69T>G (n.*69T>G)
c.213+4385T>G
n.946T>G
c.169+4385T>G (n.169+4385T>G)
c.767T>G (p.Ile256Ser)
n.1797A>C
n.174-7561A>C
c.644-7561A>C (n.644-7561A>C)
13g.77000513T>ACA484486543CLN5,FBXL3c.621T>A (p.Ile207=)
c.*63T>A (n.*63T>A)
c.174+4386T>A
n.566+4386T>A
c.619T>A
c.565+4386T>A (n.565+4386T>A)
c.*312T>A (n.*312T>A)
c.457T>A
c.*70T>A (n.*70T>A)
c.213+4386T>A
n.947T>A
c.169+4386T>A (n.169+4386T>A)
c.768T>A (p.Ile256=)
n.1796A>T
n.174-7562A>T
c.644-7562A>T (n.644-7562A>T)
13g.77000513T>CCA484486545CLN5,FBXL3c.621T>C (p.Ile207=)
c.*63T>C (n.*63T>C)
c.174+4386T>C
n.566+4386T>C
c.619T>C
c.565+4386T>C (n.565+4386T>C)
c.*312T>C (n.*312T>C)
c.457T>C
c.*70T>C (n.*70T>C)
c.213+4386T>C
n.947T>C
c.169+4386T>C (n.169+4386T>C)
c.768T>C (p.Ile256=)
n.1796A>G
n.174-7562A>G
c.644-7562A>G (n.644-7562A>G)
13g.77000513T>GCA388311460CLN5,FBXL3c.621T>G (p.Ile207Met)
c.*63T>G (n.*63T>G)
c.174+4386T>G
n.566+4386T>G
c.619T>G
c.565+4386T>G (n.565+4386T>G)
c.*312T>G (n.*312T>G)
c.457T>G
c.*70T>G (n.*70T>G)
c.213+4386T>G
n.947T>G
c.169+4386T>G (n.169+4386T>G)
c.768T>G (p.Ile256Met)
n.1796A>C
n.174-7562A>C
c.644-7562A>C (n.644-7562A>C)
13g.77000517_77000519delCA2575430189CLN5,FBXL3c.625_627del (p.Tyr209del)
c.*67_*69del (n.*67_*69del)
c.174+4390_174+4392del
n.566+4390_566+4392del
c.623_625del
c.565+4390_565+4392del (n.565+4390_565+4392del)
c.*316_*318del (n.*316_*318del)
c.461_463del
c.*74_*76del (n.*74_*76del)
c.213+4390_213+4392del
n.951_953del
c.169+4390_169+4392del (n.169+4390_169+4392del)
c.772_774del (p.Tyr258del)
n.1794_1796del
n.174-7564_174-7562del
c.644-7564_644-7562del (n.644-7564_644-7562del)
 gnomAD v4
13g.77000514T>ACA388311462CLN5,FBXL3c.622T>A (p.Tyr208Asn)
c.*64T>A (n.*64T>A)
c.174+4387T>A
n.566+4387T>A
c.620T>A
c.565+4387T>A (n.565+4387T>A)
c.*313T>A (n.*313T>A)
c.458T>A
c.*71T>A (n.*71T>A)
c.213+4387T>A
n.948T>A
c.169+4387T>A (n.169+4387T>A)
c.769T>A (p.Tyr257Asn)
n.1795A>T
n.174-7563A>T
c.644-7563A>T (n.644-7563A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77000514T>CCA7007235CLN5,FBXL3c.622T>C (p.Tyr208His)
c.*64T>C (n.*64T>C)
c.174+4387T>C
n.566+4387T>C
c.620T>C
c.565+4387T>C (n.565+4387T>C)
c.*313T>C (n.*313T>C)
c.458T>C
c.*71T>C (n.*71T>C)
c.213+4387T>C
n.948T>C
c.169+4387T>C (n.169+4387T>C)
c.769T>C (p.Tyr257His)
n.1795A>G
n.174-7563A>G
c.644-7563A>G (n.644-7563A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77000514T>GCA388311468CLN5,FBXL3c.622T>G (p.Tyr208Asp)
c.*64T>G (n.*64T>G)
c.174+4387T>G
n.566+4387T>G
c.620T>G
c.565+4387T>G (n.565+4387T>G)
c.*313T>G (n.*313T>G)
c.458T>G
c.*71T>G (n.*71T>G)
c.213+4387T>G
n.948T>G
c.169+4387T>G (n.169+4387T>G)
c.769T>G (p.Tyr257Asp)
n.1795A>C
n.174-7563A>C
c.644-7563A>C (n.644-7563A>C)
13g.77000514T=CA2103435135CLN5,FBXL3c.622T= (p.Tyr208=)
c.*64T= (n.*64T=)
c.174+4387T=
n.566+4387T=
c.620T=
c.565+4387T= (n.565+4387T=)
c.*313T= (n.*313T=)
c.458T=
c.*71T= (n.*71T=)
c.213+4387T=
n.948T=
c.169+4387T= (n.169+4387T=)
c.769T= (p.Tyr257=)
n.1795A=
n.174-7563A=
c.644-7563A= (n.644-7563A=)
13g.77000515_77000519delCA2580087768CLN5,FBXL3c.623_627del (p.Tyr208Ter)
c.*65_*69del (n.*65_*69del)
c.174+4388_174+4392del
n.566+4388_566+4392del
c.621_625del
c.565+4388_565+4392del (n.565+4388_565+4392del)
c.*314_*318del (n.*314_*318del)
c.459_463del
c.*72_*76del (n.*72_*76del)
c.213+4388_213+4392del
n.949_953del
c.169+4388_169+4392del (n.169+4388_169+4392del)
c.770_774del (p.Tyr257Ter)
n.1791_1795del
n.174-7567_174-7563del
c.644-7567_644-7563del (n.644-7567_644-7563del)
 ClinVar
13g.77000515A>CCA388311474CLN5,FBXL3c.623A>C (p.Tyr208Ser)
c.*65A>C (n.*65A>C)
c.174+4388A>C
n.566+4388A>C
c.621A>C
c.565+4388A>C (n.565+4388A>C)
c.*314A>C (n.*314A>C)
c.459A>C
c.*72A>C (n.*72A>C)
c.213+4388A>C
n.949A>C
c.169+4388A>C (n.169+4388A>C)
c.770A>C (p.Tyr257Ser)
n.1794T>G
n.174-7564T>G
c.644-7564T>G (n.644-7564T>G)
13g.77000515A>GCA388311469CLN5,FBXL3c.623A>G (p.Tyr208Cys)
c.*65A>G (n.*65A>G)
c.174+4388A>G
n.566+4388A>G
c.621A>G
c.565+4388A>G (n.565+4388A>G)
c.*314A>G (n.*314A>G)
c.459A>G
c.*72A>G (n.*72A>G)
c.213+4388A>G
n.949A>G
c.169+4388A>G (n.169+4388A>G)
c.770A>G (p.Tyr257Cys)
n.1794T>C
n.174-7564T>C
c.644-7564T>C (n.644-7564T>C)
13g.77000515A>TCA388311471CLN5,FBXL3c.623A>T (p.Tyr208Phe)
c.*65A>T (n.*65A>T)
c.174+4388A>T
n.566+4388A>T
c.621A>T
c.565+4388A>T (n.565+4388A>T)
c.*314A>T (n.*314A>T)
c.459A>T
c.*72A>T (n.*72A>T)
c.213+4388A>T
n.949A>T
c.169+4388A>T (n.169+4388A>T)
c.770A>T (p.Tyr257Phe)
n.1794T>A
n.174-7564T>A
c.644-7564T>A (n.644-7564T>A)
13g.77000516T>ACA388311477CLN5,FBXL3c.624T>A (p.Tyr208Ter)
c.*66T>A (n.*66T>A)
c.174+4389T>A
n.566+4389T>A
c.622T>A
c.565+4389T>A (n.565+4389T>A)
c.*315T>A (n.*315T>A)
c.460T>A
c.*73T>A (n.*73T>A)
c.213+4389T>A
n.950T>A
c.169+4389T>A (n.169+4389T>A)
c.771T>A (p.Tyr257Ter)
n.1793A>T
n.174-7565A>T
c.644-7565A>T (n.644-7565A>T)
13g.77000516T>CCA484486587CLN5,FBXL3c.624T>C (p.Tyr208=)
c.*66T>C (n.*66T>C)
c.174+4389T>C
n.566+4389T>C
c.622T>C
c.565+4389T>C (n.565+4389T>C)
c.*315T>C (n.*315T>C)
c.460T>C
c.*73T>C (n.*73T>C)
c.213+4389T>C
n.950T>C
c.169+4389T>C (n.169+4389T>C)
c.771T>C (p.Tyr257=)
n.1793A>G
n.174-7565A>G
c.644-7565A>G (n.644-7565A>G)
13g.77000516T>GCA388311478CLN5,FBXL3c.624T>G (p.Tyr208Ter)
c.*66T>G (n.*66T>G)
c.174+4389T>G
n.566+4389T>G
c.622T>G
c.565+4389T>G (n.565+4389T>G)
c.*315T>G (n.*315T>G)
c.460T>G
c.*73T>G (n.*73T>G)
c.213+4389T>G
n.950T>G
c.169+4389T>G (n.169+4389T>G)
c.771T>G (p.Tyr257Ter)
n.1793A>C
n.174-7565A>C
c.644-7565A>C (n.644-7565A>C)
13g.77000517T>ACA388311479CLN5,FBXL3c.625T>A (p.Tyr209Asn)
c.*67T>A (n.*67T>A)
c.174+4390T>A
n.566+4390T>A
c.623T>A
c.565+4390T>A (n.565+4390T>A)
c.*316T>A (n.*316T>A)
c.461T>A
c.*74T>A (n.*74T>A)
c.213+4390T>A
n.951T>A
c.169+4390T>A (n.169+4390T>A)
c.772T>A (p.Tyr258Asn)
n.1792A>T
n.174-7566A>T
c.644-7566A>T (n.644-7566A>T)
13g.77000517T>CCA388311481CLN5,FBXL3c.625T>C (p.Tyr209His)
c.*67T>C (n.*67T>C)
c.174+4390T>C
n.566+4390T>C
c.623T>C
c.565+4390T>C (n.565+4390T>C)
c.*316T>C (n.*316T>C)
c.461T>C
c.*74T>C (n.*74T>C)
c.213+4390T>C
n.951T>C
c.169+4390T>C (n.169+4390T>C)
c.772T>C (p.Tyr258His)
n.1792A>G
n.174-7566A>G
c.644-7566A>G (n.644-7566A>G)
13g.77000517T>GCA263914CLN5,FBXL3c.625T>G (p.Tyr209Asp)
c.*67T>G (n.*67T>G)
c.174+4390T>G
n.566+4390T>G
c.623T>G
c.565+4390T>G (n.565+4390T>G)
c.*316T>G (n.*316T>G)
c.461T>G
c.*74T>G (n.*74T>G)
c.213+4390T>G
n.951T>G
c.169+4390T>G (n.169+4390T>G)
c.772T>G (p.Tyr258Asp)
n.1792A>C
n.174-7566A>C
c.644-7566A>C (n.644-7566A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.77000517T=CA2103435144CLN5,FBXL3c.625T= (p.Tyr209=)
c.*67T= (n.*67T=)
c.174+4390T=
n.566+4390T=
c.623T=
c.565+4390T= (n.565+4390T=)
c.*316T= (n.*316T=)
c.461T=
c.*74T= (n.*74T=)
c.213+4390T=
n.951T=
c.169+4390T= (n.169+4390T=)
c.772T= (p.Tyr258=)
n.1792A=
n.174-7566A=
c.644-7566A= (n.644-7566A=)
13g.77000518A=CA2103435154CLN5,FBXL3c.626A= (p.Tyr209=)
c.*68A= (n.*68A=)
c.174+4391A=
n.566+4391A=
c.624A=
c.565+4391A= (n.565+4391A=)
c.*317A= (n.*317A=)
c.462A=
c.*75A= (n.*75A=)
c.213+4391A=
n.952A=
c.169+4391A= (n.169+4391A=)
c.773A= (p.Tyr258=)
n.1791T=
n.174-7567T=
c.644-7567T= (n.644-7567T=)
13g.77000518A>CCA388311486CLN5,FBXL3c.626A>C (p.Tyr209Ser)
c.*68A>C (n.*68A>C)
c.174+4391A>C
n.566+4391A>C
c.624A>C
c.565+4391A>C (n.565+4391A>C)
c.*317A>C (n.*317A>C)
c.462A>C
c.*75A>C (n.*75A>C)
c.213+4391A>C
n.952A>C
c.169+4391A>C (n.169+4391A>C)
c.773A>C (p.Tyr258Ser)
n.1791T>G
n.174-7567T>G
c.644-7567T>G (n.644-7567T>G)
13g.77000518A>GCA7007236CLN5,FBXL3c.626A>G (p.Tyr209Cys)
c.*68A>G (n.*68A>G)
c.174+4391A>G
n.566+4391A>G
c.624A>G
c.565+4391A>G (n.565+4391A>G)
c.*317A>G (n.*317A>G)
c.462A>G
c.*75A>G (n.*75A>G)
c.213+4391A>G
n.952A>G
c.169+4391A>G (n.169+4391A>G)
c.773A>G (p.Tyr258Cys)
n.1791T>C
n.174-7567T>C
c.644-7567T>C (n.644-7567T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77000518A>TCA388311489CLN5,FBXL3c.626A>T (p.Tyr209Phe)
c.*68A>T (n.*68A>T)
c.174+4391A>T
n.566+4391A>T
c.624A>T
c.565+4391A>T (n.565+4391A>T)
c.*317A>T (n.*317A>T)
c.462A>T
c.*75A>T (n.*75A>T)
c.213+4391A>T
n.952A>T
c.169+4391A>T (n.169+4391A>T)
c.773A>T (p.Tyr258Phe)
n.1791T>A
n.174-7567T>A
c.644-7567T>A (n.644-7567T>A)
13g.77000519T>ACA388311497CLN5,FBXL3c.627T>A (p.Tyr209Ter)
c.*69T>A (n.*69T>A)
c.174+4392T>A
n.566+4392T>A
c.625T>A
c.565+4392T>A (n.565+4392T>A)
c.*318T>A (n.*318T>A)
c.463T>A
c.*76T>A (n.*76T>A)
c.213+4392T>A
n.953T>A
c.169+4392T>A (n.169+4392T>A)
c.774T>A (p.Tyr258Ter)
n.1790A>T
n.174-7568A>T
c.644-7568A>T (n.644-7568A>T)
 ClinVar
13g.77000519T>CCA7007237CLN5,FBXL3c.627T>C (p.Tyr209=)
c.*69T>C (n.*69T>C)
c.174+4392T>C
n.566+4392T>C
c.625T>C
c.565+4392T>C (n.565+4392T>C)
c.*318T>C (n.*318T>C)
c.463T>C
c.*76T>C (n.*76T>C)
c.213+4392T>C
n.953T>C
c.169+4392T>C (n.169+4392T>C)
c.774T>C (p.Tyr258=)
n.1790A>G
n.174-7568A>G
c.644-7568A>G (n.644-7568A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77000519T>GCA388311504CLN5,FBXL3c.627T>G (p.Tyr209Ter)
c.*69T>G (n.*69T>G)
c.174+4392T>G
n.566+4392T>G
c.625T>G
c.565+4392T>G (n.565+4392T>G)
c.*318T>G (n.*318T>G)
c.463T>G
c.*76T>G (n.*76T>G)
c.213+4392T>G
n.953T>G
c.169+4392T>G (n.169+4392T>G)
c.774T>G (p.Tyr258Ter)
n.1790A>C
n.174-7568A>C
c.644-7568A>C (n.644-7568A>C)
 ClinVar dbSNP
13g.77000519T=CA2103435168CLN5,FBXL3c.627T= (p.Tyr209=)
c.*69T= (n.*69T=)
c.174+4392T=
n.566+4392T=
c.625T=
c.565+4392T= (n.565+4392T=)
c.*318T= (n.*318T=)
c.463T=
c.*76T= (n.*76T=)
c.213+4392T=
n.953T=
c.169+4392T= (n.169+4392T=)
c.774T= (p.Tyr258=)
n.1790A=
n.174-7568A=
c.644-7568A= (n.644-7568A=)
13g.77000520G>ACA388311506CLN5,FBXL3c.628G>A (p.Glu210Lys)
c.*70G>A (n.*70G>A)
c.174+4393G>A
n.566+4393G>A
c.626G>A
c.565+4393G>A (n.565+4393G>A)
c.*319G>A (n.*319G>A)
c.464G>A
c.*77G>A (n.*77G>A)
c.213+4393G>A
n.954G>A
c.169+4393G>A (n.169+4393G>A)
c.775G>A (p.Glu259Lys)
n.1789C>T
n.174-7569C>T
c.644-7569C>T (n.644-7569C>T)
13g.77000520G>CCA388311510CLN5,FBXL3c.628G>C (p.Glu210Gln)
c.*70G>C (n.*70G>C)
c.174+4393G>C
n.566+4393G>C
c.626G>C
c.565+4393G>C (n.565+4393G>C)
c.*319G>C (n.*319G>C)
c.464G>C
c.*77G>C (n.*77G>C)
c.213+4393G>C
n.954G>C
c.169+4393G>C (n.169+4393G>C)
c.775G>C (p.Glu259Gln)
n.1789C>G
n.174-7569C>G
c.644-7569C>G (n.644-7569C>G)
13g.77000520G>TCA388311513CLN5,FBXL3c.628G>T (p.Glu210Ter)
c.*70G>T (n.*70G>T)
c.174+4393G>T
n.566+4393G>T
c.626G>T
c.565+4393G>T (n.565+4393G>T)
c.*319G>T (n.*319G>T)
c.464G>T
c.*77G>T (n.*77G>T)
c.213+4393G>T
n.954G>T
c.169+4393G>T (n.169+4393G>T)
c.775G>T (p.Glu259Ter)
n.1789C>A
n.174-7569C>A
c.644-7569C>A (n.644-7569C>A)
13g.77000521delCA2575430190CLN5,FBXL3c.629del (p.Glu210GlyfsTer5)
c.*71del (n.*71del)
c.174+4394del
n.566+4394del
c.627del
c.565+4394del (n.565+4394del)
c.*320del (n.*320del)
c.465del
c.*78del (n.*78del)
c.213+4394del
n.955del
c.169+4394del (n.169+4394del)
c.776del (p.Glu259GlyfsTer5)
n.1788del
n.174-7570del
c.644-7570del (n.644-7570del)
13g.77000521A>CCA388311522CLN5,FBXL3c.629A>C (p.Glu210Ala)
c.*71A>C (n.*71A>C)
c.174+4394A>C
n.566+4394A>C
c.627A>C
c.565+4394A>C (n.565+4394A>C)
c.*320A>C (n.*320A>C)
c.465A>C
c.*78A>C (n.*78A>C)
c.213+4394A>C
n.955A>C
c.169+4394A>C (n.169+4394A>C)
c.776A>C (p.Glu259Ala)
n.1788T>G
n.174-7570T>G
c.644-7570T>G (n.644-7570T>G)
13g.77000521A>GCA388311525CLN5,FBXL3c.629A>G (p.Glu210Gly)
c.*71A>G (n.*71A>G)
c.174+4394A>G
n.566+4394A>G
c.627A>G
c.565+4394A>G (n.565+4394A>G)
c.*320A>G (n.*320A>G)
c.465A>G
c.*78A>G (n.*78A>G)
c.213+4394A>G
n.955A>G
c.169+4394A>G (n.169+4394A>G)
c.776A>G (p.Glu259Gly)
n.1788T>C
n.174-7570T>C
c.644-7570T>C (n.644-7570T>C)
13g.77000521A>TCA388311529CLN5,FBXL3c.629A>T (p.Glu210Val)
c.*71A>T (n.*71A>T)
c.174+4394A>T
n.566+4394A>T
c.627A>T
c.565+4394A>T (n.565+4394A>T)
c.*320A>T (n.*320A>T)
c.465A>T
c.*78A>T (n.*78A>T)
c.213+4394A>T
n.955A>T
c.169+4394A>T (n.169+4394A>T)
c.776A>T (p.Glu259Val)
n.1788T>A
n.174-7570T>A
c.644-7570T>A (n.644-7570T>A)
13g.77000522G>ACA484486593CLN5,FBXL3c.630G>A (p.Glu210=)
c.*72G>A (n.*72G>A)
c.174+4395G>A
n.566+4395G>A
c.628G>A
c.565+4395G>A (n.565+4395G>A)
c.*321G>A (n.*321G>A)
c.466G>A
c.*79G>A (n.*79G>A)
c.213+4395G>A
n.956G>A
c.169+4395G>A (n.169+4395G>A)
c.777G>A (p.Glu259=)
n.1787C>T
n.174-7571C>T
c.644-7571C>T (n.644-7571C>T)
13g.77000522G>CCA388311534CLN5,FBXL3c.630G>C (p.Glu210Asp)
c.*72G>C (n.*72G>C)
c.174+4395G>C
n.566+4395G>C
c.628G>C
c.565+4395G>C (n.565+4395G>C)
c.*321G>C (n.*321G>C)
c.466G>C
c.*79G>C (n.*79G>C)
c.213+4395G>C
n.956G>C
c.169+4395G>C (n.169+4395G>C)
c.777G>C (p.Glu259Asp)
n.1787C>G
n.174-7571C>G
c.644-7571C>G (n.644-7571C>G)
13g.77000522G>TCA388311537CLN5,FBXL3c.630G>T (p.Glu210Asp)
c.*72G>T (n.*72G>T)
c.174+4395G>T
n.566+4395G>T
c.628G>T
c.565+4395G>T (n.565+4395G>T)
c.*321G>T (n.*321G>T)
c.466G>T
c.*79G>T (n.*79G>T)
c.213+4395G>T
n.956G>T
c.169+4395G>T (n.169+4395G>T)
c.777G>T (p.Glu259Asp)
n.1787C>A
n.174-7571C>A
c.644-7571C>A (n.644-7571C>A)
13g.77000523A>CCA388311538CLN5,FBXL3c.631A>C (p.Thr211Pro)
c.*73A>C (n.*73A>C)
c.174+4396A>C
n.566+4396A>C
c.629A>C
c.565+4396A>C (n.565+4396A>C)
c.*322A>C (n.*322A>C)
c.467A>C
c.*80A>C (n.*80A>C)
c.213+4396A>C
n.957A>C
c.169+4396A>C (n.169+4396A>C)
c.778A>C (p.Thr260Pro)
n.1786T>G
n.174-7572T>G
c.644-7572T>G (n.644-7572T>G)
 gnomAD v4
13g.77000523A>GCA388311543CLN5,FBXL3c.631A>G (p.Thr211Ala)
c.*73A>G (n.*73A>G)
c.174+4396A>G
n.566+4396A>G
c.629A>G
c.565+4396A>G (n.565+4396A>G)
c.*322A>G (n.*322A>G)
c.467A>G
c.*80A>G (n.*80A>G)
c.213+4396A>G
n.957A>G
c.169+4396A>G (n.169+4396A>G)
c.778A>G (p.Thr260Ala)
n.1786T>C
n.174-7572T>C
c.644-7572T>C (n.644-7572T>C)
13g.77000523A>TCA388311539CLN5,FBXL3c.631A>T (p.Thr211Ser)
c.*73A>T (n.*73A>T)
c.174+4396A>T
n.566+4396A>T
c.629A>T
c.565+4396A>T (n.565+4396A>T)
c.*322A>T (n.*322A>T)
c.467A>T
c.*80A>T (n.*80A>T)
c.213+4396A>T
n.957A>T
c.169+4396A>T (n.169+4396A>T)
c.778A>T (p.Thr260Ser)
n.1786T>A
n.174-7572T>A
c.644-7572T>A (n.644-7572T>A)
 gnomAD v4
13g.77000524C>ACA388311546CLN5,FBXL3c.632C>A (p.Thr211Lys)
c.*74C>A (n.*74C>A)
c.174+4397C>A
n.566+4397C>A
c.630C>A
c.565+4397C>A (n.565+4397C>A)
c.*323C>A (n.*323C>A)
c.468C>A
c.*81C>A (n.*81C>A)
c.213+4397C>A
n.958C>A
c.169+4397C>A (n.169+4397C>A)
c.779C>A (p.Thr260Lys)
n.1785G>T
n.174-7573G>T
c.644-7573G>T (n.644-7573G>T)
13g.77000524C>GCA388311547CLN5,FBXL3c.632C>G (p.Thr211Arg)
c.*74C>G (n.*74C>G)
c.174+4397C>G
n.566+4397C>G
c.630C>G
c.565+4397C>G (n.565+4397C>G)
c.*323C>G (n.*323C>G)
c.468C>G
c.*81C>G (n.*81C>G)
c.213+4397C>G
n.958C>G
c.169+4397C>G (n.169+4397C>G)
c.779C>G (p.Thr260Arg)
n.1785G>C
n.174-7573G>C
c.644-7573G>C (n.644-7573G>C)
13g.77000524C>TCA388311549CLN5,FBXL3c.632C>T (p.Thr211Ile)
c.*74C>T (n.*74C>T)
c.174+4397C>T
n.566+4397C>T
c.630C>T
c.565+4397C>T (n.565+4397C>T)
c.*323C>T (n.*323C>T)
c.468C>T
c.*81C>T (n.*81C>T)
c.213+4397C>T
n.958C>T
c.169+4397C>T (n.169+4397C>T)
c.779C>T (p.Thr260Ile)
n.1785G>A
n.174-7573G>A
c.644-7573G>A (n.644-7573G>A)
13g.77000525A=CA2103435184CLN5,FBXL3c.633A= (p.Thr211=)
c.*75A= (n.*75A=)
c.174+4398A=
n.566+4398A=
c.631A=
c.565+4398A= (n.565+4398A=)
c.*324A= (n.*324A=)
c.469A=
c.*82A= (n.*82A=)
c.213+4398A=
n.959A=
c.169+4398A= (n.169+4398A=)
c.780A= (p.Thr260=)
n.1784T=
n.174-7574T=
c.644-7574T= (n.644-7574T=)
13g.77000525A>CCA484486599CLN5,FBXL3c.633A>C (p.Thr211=)
c.*75A>C (n.*75A>C)
c.174+4398A>C
n.566+4398A>C
c.631A>C
c.565+4398A>C (n.565+4398A>C)
c.*324A>C (n.*324A>C)
c.469A>C
c.*82A>C (n.*82A>C)
c.213+4398A>C
n.959A>C
c.169+4398A>C (n.169+4398A>C)
c.780A>C (p.Thr260=)
n.1784T>G
n.174-7574T>G
c.644-7574T>G (n.644-7574T>G)
13g.77000525A>GCA484486598CLN5,FBXL3c.633A>G (p.Thr211=)
c.*75A>G (n.*75A>G)
c.174+4398A>G
n.566+4398A>G
c.631A>G
c.565+4398A>G (n.565+4398A>G)
c.*324A>G (n.*324A>G)
c.469A>G
c.*82A>G (n.*82A>G)
c.213+4398A>G
n.959A>G
c.169+4398A>G (n.169+4398A>G)
c.780A>G (p.Thr260=)
n.1784T>C
n.174-7574T>C
c.644-7574T>C (n.644-7574T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000525A>TCA484486597CLN5,FBXL3c.633A>T (p.Thr211=)
c.*75A>T (n.*75A>T)
c.174+4398A>T
n.566+4398A>T
c.631A>T
c.565+4398A>T (n.565+4398A>T)
c.*324A>T (n.*324A>T)
c.469A>T
c.*82A>T (n.*82A>T)
c.213+4398A>T
n.959A>T
c.169+4398A>T (n.169+4398A>T)
c.780A>T (p.Thr260=)
n.1784T>A
n.174-7574T>A
c.644-7574T>A (n.644-7574T>A)
13g.77000525dupCA2623303948CLN5,FBXL3c.633dup (p.Trp212MetfsTer16)
c.*75dup (n.*75dup)
c.174+4398dup
n.566+4398dup
c.631dup
c.565+4398dup (n.565+4398dup)
c.*324dup (n.*324dup)
c.469dup
c.*82dup (n.*82dup)
c.213+4398dup
n.959dup
c.169+4398dup (n.169+4398dup)
c.780dup (p.Trp261MetfsTer16)
n.1784dup
n.174-7574dup
c.644-7574dup (n.644-7574dup)
 gnomAD v4
13g.77000526T>ACA388311552CLN5,FBXL3c.634T>A (p.Trp212Arg)
c.*76T>A (n.*76T>A)
c.174+4399T>A
n.566+4399T>A
c.632T>A
c.565+4399T>A (n.565+4399T>A)
c.*325T>A (n.*325T>A)
c.470T>A
c.*83T>A (n.*83T>A)
c.213+4399T>A
n.960T>A
c.169+4399T>A (n.169+4399T>A)
c.781T>A (p.Trp261Arg)
n.1783A>T
n.174-7575A>T
c.644-7575A>T (n.644-7575A>T)
 dbSNP gnomAD v4
13g.77000526T>CCA388311555CLN5,FBXL3c.634T>C (p.Trp212Arg)
c.*76T>C (n.*76T>C)
c.174+4399T>C
n.566+4399T>C
c.632T>C
c.565+4399T>C (n.565+4399T>C)
c.*325T>C (n.*325T>C)
c.470T>C
c.*83T>C (n.*83T>C)
c.213+4399T>C
n.960T>C
c.169+4399T>C (n.169+4399T>C)
c.781T>C (p.Trp261Arg)
n.1783A>G
n.174-7575A>G
c.644-7575A>G (n.644-7575A>G)
13g.77000526T>GCA388311557CLN5,FBXL3c.634T>G (p.Trp212Gly)
c.*76T>G (n.*76T>G)
c.174+4399T>G
n.566+4399T>G
c.632T>G
c.565+4399T>G (n.565+4399T>G)
c.*325T>G (n.*325T>G)
c.470T>G
c.*83T>G (n.*83T>G)
c.213+4399T>G
n.960T>G
c.169+4399T>G (n.169+4399T>G)
c.781T>G (p.Trp261Gly)
n.1783A>C
n.174-7575A>C
c.644-7575A>C (n.644-7575A>C)
13g.77000526T=CA2103435190CLN5,FBXL3c.634T= (p.Trp212=)
c.*76T= (n.*76T=)
c.174+4399T=
n.566+4399T=
c.632T=
c.565+4399T= (n.565+4399T=)
c.*325T= (n.*325T=)
c.470T=
c.*83T= (n.*83T=)
c.213+4399T=
n.960T=
c.169+4399T= (n.169+4399T=)
c.781T= (p.Trp261=)
n.1783A=
n.174-7575A=
c.644-7575A= (n.644-7575A=)
13g.77000527G>ACA388311562CLN5,FBXL3c.635G>A (p.Trp212Ter)
c.*77G>A (n.*77G>A)
c.174+4400G>A
n.566+4400G>A
c.633G>A
c.565+4400G>A (n.565+4400G>A)
c.*326G>A (n.*326G>A)
c.471G>A
c.*84G>A (n.*84G>A)
c.213+4400G>A
n.961G>A
c.169+4400G>A (n.169+4400G>A)
c.782G>A (p.Trp261Ter)
n.1782C>T
n.174-7576C>T
c.644-7576C>T (n.644-7576C>T)
13g.77000527G>CCA388311565CLN5,FBXL3c.635G>C (p.Trp212Ser)
c.*77G>C (n.*77G>C)
c.174+4400G>C
n.566+4400G>C
c.633G>C
c.565+4400G>C (n.565+4400G>C)
c.*326G>C (n.*326G>C)
c.471G>C
c.*84G>C (n.*84G>C)
c.213+4400G>C
n.961G>C
c.169+4400G>C (n.169+4400G>C)
c.782G>C (p.Trp261Ser)
n.1782C>G
n.174-7576C>G
c.644-7576C>G (n.644-7576C>G)
13g.77000527G>TCA388311566CLN5,FBXL3c.635G>T (p.Trp212Leu)
c.*77G>T (n.*77G>T)
c.174+4400G>T
n.566+4400G>T
c.633G>T
c.565+4400G>T (n.565+4400G>T)
c.*326G>T (n.*326G>T)
c.471G>T
c.*84G>T (n.*84G>T)
c.213+4400G>T
n.961G>T
c.169+4400G>T (n.169+4400G>T)
c.782G>T (p.Trp261Leu)
n.1782C>A
n.174-7576C>A
c.644-7576C>A (n.644-7576C>A)
13g.77000528G>ACA388311567CLN5,FBXL3c.636G>A (p.Trp212Ter)
c.*78G>A (n.*78G>A)
c.174+4401G>A
n.566+4401G>A
c.634G>A
c.565+4401G>A (n.565+4401G>A)
c.*327G>A (n.*327G>A)
c.472G>A
c.*85G>A (n.*85G>A)
c.213+4401G>A
n.962G>A
c.169+4401G>A (n.169+4401G>A)
c.783G>A (p.Trp261Ter)
n.1781C>T
n.174-7577C>T
c.644-7577C>T (n.644-7577C>T)
 ClinVar
13g.77000528G>CCA388311568CLN5,FBXL3c.636G>C (p.Trp212Cys)
c.*78G>C (n.*78G>C)
c.174+4401G>C
n.566+4401G>C
c.634G>C
c.565+4401G>C (n.565+4401G>C)
c.*327G>C (n.*327G>C)
c.472G>C
c.*85G>C (n.*85G>C)
c.213+4401G>C
n.962G>C
c.169+4401G>C (n.169+4401G>C)
c.783G>C (p.Trp261Cys)
n.1781C>G
n.174-7577C>G
c.644-7577C>G (n.644-7577C>G)
13g.77000528G>TCA388311575CLN5,FBXL3c.636G>T (p.Trp212Cys)
c.*78G>T (n.*78G>T)
c.174+4401G>T
n.566+4401G>T
c.634G>T
c.565+4401G>T (n.565+4401G>T)
c.*327G>T (n.*327G>T)
c.472G>T
c.*85G>T (n.*85G>T)
c.213+4401G>T
n.962G>T
c.169+4401G>T (n.169+4401G>T)
c.783G>T (p.Trp261Cys)
n.1781C>A
n.174-7577C>A
c.644-7577C>A (n.644-7577C>A)
13g.77000529_77000532dupCA2623303956CLN5,FBXL3c.637_640dup (p.Val214GlufsTer15)
c.*79_*82dup (n.*79_*82dup)
c.174+4402_174+4405dup
n.566+4402_566+4405dup
c.635_638dup
c.565+4402_565+4405dup (n.565+4402_565+4405dup)
c.*328_*331dup (n.*328_*331dup)
c.473_476dup
c.*86_*89dup (n.*86_*89dup)
c.213+4402_213+4405dup
n.963_966dup
c.169+4402_169+4405dup (n.169+4402_169+4405dup)
c.784_787dup (p.Val263GlufsTer15)
n.1778_1781dup
n.174-7580_174-7577dup
c.644-7580_644-7577dup (n.644-7580_644-7577dup)
 gnomAD v4
13g.77000529A=CA2103435201CLN5,FBXL3c.637A= (p.Asn213=)
c.*79A= (n.*79A=)
c.174+4402A=
n.566+4402A=
c.635A=
c.565+4402A= (n.565+4402A=)
c.*328A= (n.*328A=)
c.473A=
c.*86A= (n.*86A=)
c.213+4402A=
n.963A=
c.169+4402A= (n.169+4402A=)
c.784A= (p.Asn262=)
n.1780T=
n.174-7578T=
c.644-7578T= (n.644-7578T=)
13g.77000529A>CCA252177566CLN5,FBXL3c.637A>C (p.Asn213His)
c.*79A>C (n.*79A>C)
c.174+4402A>C
n.566+4402A>C
c.635A>C
c.565+4402A>C (n.565+4402A>C)
c.*328A>C (n.*328A>C)
c.473A>C
c.*86A>C (n.*86A>C)
c.213+4402A>C
n.963A>C
c.169+4402A>C (n.169+4402A>C)
c.784A>C (p.Asn262His)
n.1780T>G
n.174-7578T>G
c.644-7578T>G (n.644-7578T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000529A>GCA388311577CLN5,FBXL3c.637A>G (p.Asn213Asp)
c.*79A>G (n.*79A>G)
c.174+4402A>G
n.566+4402A>G
c.635A>G
c.565+4402A>G (n.565+4402A>G)
c.*328A>G (n.*328A>G)
c.473A>G
c.*86A>G (n.*86A>G)
c.213+4402A>G
n.963A>G
c.169+4402A>G (n.169+4402A>G)
c.784A>G (p.Asn262Asp)
n.1780T>C
n.174-7578T>C
c.644-7578T>C (n.644-7578T>C)
13g.77000529A>TCA388311584CLN5,FBXL3c.637A>T (p.Asn213Tyr)
c.*79A>T (n.*79A>T)
c.174+4402A>T
n.566+4402A>T
c.635A>T
c.565+4402A>T (n.565+4402A>T)
c.*328A>T (n.*328A>T)
c.473A>T
c.*86A>T (n.*86A>T)
c.213+4402A>T
n.963A>T
c.169+4402A>T (n.169+4402A>T)
c.784A>T (p.Asn262Tyr)
n.1780T>A
n.174-7578T>A
c.644-7578T>A (n.644-7578T>A)
13g.77000530A>CCA388311589CLN5,FBXL3c.638A>C (p.Asn213Thr)
c.*80A>C (n.*80A>C)
c.174+4403A>C
n.566+4403A>C
c.636A>C
c.565+4403A>C (n.565+4403A>C)
c.*329A>C (n.*329A>C)
c.474A>C
c.*87A>C (n.*87A>C)
c.213+4403A>C
n.964A>C
c.169+4403A>C (n.169+4403A>C)
c.785A>C (p.Asn262Thr)
n.1779T>G
n.174-7579T>G
c.644-7579T>G (n.644-7579T>G)
13g.77000530A>GCA388311591CLN5,FBXL3c.638A>G (p.Asn213Ser)
c.*80A>G (n.*80A>G)
c.174+4403A>G
n.566+4403A>G
c.636A>G
c.565+4403A>G (n.565+4403A>G)
c.*329A>G (n.*329A>G)
c.474A>G
c.*87A>G (n.*87A>G)
c.213+4403A>G
n.964A>G
c.169+4403A>G (n.169+4403A>G)
c.785A>G (p.Asn262Ser)
n.1779T>C
n.174-7579T>C
c.644-7579T>C (n.644-7579T>C)
13g.77000530A>TCA388311593CLN5,FBXL3c.638A>T (p.Asn213Ile)
c.*80A>T (n.*80A>T)
c.174+4403A>T
n.566+4403A>T
c.636A>T
c.565+4403A>T (n.565+4403A>T)
c.*329A>T (n.*329A>T)
c.474A>T
c.*87A>T (n.*87A>T)
c.213+4403A>T
n.964A>T
c.169+4403A>T (n.169+4403A>T)
c.785A>T (p.Asn262Ile)
n.1779T>A
n.174-7579T>A
c.644-7579T>A (n.644-7579T>A)
13g.77000531T>ACA388311597CLN5,FBXL3c.639T>A (p.Asn213Lys)
c.*81T>A (n.*81T>A)
c.174+4404T>A
n.566+4404T>A
c.637T>A
c.565+4404T>A (n.565+4404T>A)
c.*330T>A (n.*330T>A)
c.475T>A
c.*88T>A (n.*88T>A)
c.213+4404T>A
n.965T>A
c.169+4404T>A (n.169+4404T>A)
c.786T>A (p.Asn262Lys)
n.1778A>T
n.174-7580A>T
c.644-7580A>T (n.644-7580A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000531T>CCA484486604CLN5,FBXL3c.639T>C (p.Asn213=)
c.*81T>C (n.*81T>C)
c.174+4404T>C
n.566+4404T>C
c.637T>C
c.565+4404T>C (n.565+4404T>C)
c.*330T>C (n.*330T>C)
c.475T>C
c.*88T>C (n.*88T>C)
c.213+4404T>C
n.965T>C
c.169+4404T>C (n.169+4404T>C)
c.786T>C (p.Asn262=)
n.1778A>G
n.174-7580A>G
c.644-7580A>G (n.644-7580A>G)
 ClinVar
13g.77000531T>GCA388311603CLN5,FBXL3c.639T>G (p.Asn213Lys)
c.*81T>G (n.*81T>G)
c.174+4404T>G
n.566+4404T>G
c.637T>G
c.565+4404T>G (n.565+4404T>G)
c.*330T>G (n.*330T>G)
c.475T>G
c.*88T>G (n.*88T>G)
c.213+4404T>G
n.965T>G
c.169+4404T>G (n.169+4404T>G)
c.786T>G (p.Asn262Lys)
n.1778A>C
n.174-7580A>C
c.644-7580A>C (n.644-7580A>C)
13g.77000531T=CA2103435214CLN5,FBXL3c.639T= (p.Asn213=)
c.*81T= (n.*81T=)
c.174+4404T=
n.566+4404T=
c.637T=
c.565+4404T= (n.565+4404T=)
c.*330T= (n.*330T=)
c.475T=
c.*88T= (n.*88T=)
c.213+4404T=
n.965T=
c.169+4404T= (n.169+4404T=)
c.786T= (p.Asn262=)
n.1778A=
n.174-7580A=
c.644-7580A= (n.644-7580A=)
13g.77000531_77000532insTTCA2580087770CLN5,FBXL3c.639_640insTT (p.Val214LeufsTer2)
c.*81_*82insTT (n.*81_*82insTT)
c.174+4404_174+4405insTT
n.566+4404_566+4405insTT
c.637_638insTT
c.565+4404_565+4405insTT (n.565+4404_565+4405insTT)
c.*330_*331insTT (n.*330_*331insTT)
c.475_476insTT
c.*88_*89insTT (n.*88_*89insTT)
c.213+4404_213+4405insTT
n.965_966insTT
c.169+4404_169+4405insTT (n.169+4404_169+4405insTT)
c.786_787insTT (p.Val263LeufsTer2)
n.1778_1779insAA
n.174-7580_174-7579insAA
c.644-7580_644-7579insAA (n.644-7580_644-7579insAA)
 ClinVar
13g.77000532G>ACA388311606CLN5,FBXL3c.640G>A (p.Val214Ile)
c.*82G>A (n.*82G>A)
c.174+4405G>A
n.566+4405G>A
c.638G>A
c.565+4405G>A (n.565+4405G>A)
c.*331G>A (n.*331G>A)
c.476G>A
c.*89G>A (n.*89G>A)
c.213+4405G>A
n.966G>A
c.169+4405G>A (n.169+4405G>A)
c.787G>A (p.Val263Ile)
n.1777C>T
n.174-7581C>T
c.644-7581C>T (n.644-7581C>T)
 gnomAD v4
13g.77000532G>CCA388311608CLN5,FBXL3c.640G>C (p.Val214Leu)
c.*82G>C (n.*82G>C)
c.174+4405G>C
n.566+4405G>C
c.638G>C
c.565+4405G>C (n.565+4405G>C)
c.*331G>C (n.*331G>C)
c.476G>C
c.*89G>C (n.*89G>C)
c.213+4405G>C
n.966G>C
c.169+4405G>C (n.169+4405G>C)
c.787G>C (p.Val263Leu)
n.1777C>G
n.174-7581C>G
c.644-7581C>G (n.644-7581C>G)
13g.77000532G>TCA388311609CLN5,FBXL3c.640G>T (p.Val214Leu)
c.*82G>T (n.*82G>T)
c.174+4405G>T
n.566+4405G>T
c.638G>T
c.565+4405G>T (n.565+4405G>T)
c.*331G>T (n.*331G>T)
c.476G>T
c.*89G>T (n.*89G>T)
c.213+4405G>T
n.966G>T
c.169+4405G>T (n.169+4405G>T)
c.787G>T (p.Val263Leu)
n.1777C>A
n.174-7581C>A
c.644-7581C>A (n.644-7581C>A)
13g.77000533T>ACA388311611CLN5,FBXL3c.641T>A (p.Val214Glu)
c.*83T>A (n.*83T>A)
c.174+4406T>A
n.566+4406T>A
c.639T>A
c.565+4406T>A (n.565+4406T>A)
c.*332T>A (n.*332T>A)
c.477T>A
c.*90T>A (n.*90T>A)
c.213+4406T>A
n.967T>A
c.169+4406T>A (n.169+4406T>A)
c.788T>A (p.Val263Glu)
n.1776A>T
n.174-7582A>T
c.644-7582A>T (n.644-7582A>T)
13g.77000533T>CCA388311615CLN5,FBXL3c.641T>C (p.Val214Ala)
c.*83T>C (n.*83T>C)
c.174+4406T>C
n.566+4406T>C
c.639T>C
c.565+4406T>C (n.565+4406T>C)
c.*332T>C (n.*332T>C)
c.477T>C
c.*90T>C (n.*90T>C)
c.213+4406T>C
n.967T>C
c.169+4406T>C (n.169+4406T>C)
c.788T>C (p.Val263Ala)
n.1776A>G
n.174-7582A>G
c.644-7582A>G (n.644-7582A>G)
13g.77000533T>GCA388311620CLN5,FBXL3c.641T>G (p.Val214Gly)
c.*83T>G (n.*83T>G)
c.174+4406T>G
n.566+4406T>G
c.639T>G
c.565+4406T>G (n.565+4406T>G)
c.*332T>G (n.*332T>G)
c.477T>G
c.*90T>G (n.*90T>G)
c.213+4406T>G
n.967T>G
c.169+4406T>G (n.169+4406T>G)
c.788T>G (p.Val263Gly)
n.1776A>C
n.174-7582A>C
c.644-7582A>C (n.644-7582A>C)
13g.77000534A=CA2103435223CLN5,FBXL3c.642A= (p.Val214=)
c.*84A= (n.*84A=)
c.174+4407A=
n.566+4407A=
c.640A=
c.565+4407A= (n.565+4407A=)
c.*333A= (n.*333A=)
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c.*91A= (n.*91A=)
c.213+4407A=
n.968A=
c.169+4407A= (n.169+4407A=)
c.789A= (p.Val263=)
n.1775T=
n.174-7583T=
c.644-7583T= (n.644-7583T=)
13g.77000534A>CCA484486608CLN5,FBXL3c.642A>C (p.Val214=)
c.*84A>C (n.*84A>C)
c.174+4407A>C
n.566+4407A>C
c.640A>C
c.565+4407A>C (n.565+4407A>C)
c.*333A>C (n.*333A>C)
c.478A>C
c.*91A>C (n.*91A>C)
c.213+4407A>C
n.968A>C
c.169+4407A>C (n.169+4407A>C)
c.789A>C (p.Val263=)
n.1775T>G
n.174-7583T>G
c.644-7583T>G (n.644-7583T>G)
13g.77000534A>GCA484486609CLN5,FBXL3c.642A>G (p.Val214=)
c.*84A>G (n.*84A>G)
c.174+4407A>G
n.566+4407A>G
c.640A>G
c.565+4407A>G (n.565+4407A>G)
c.*333A>G (n.*333A>G)
c.478A>G
c.*91A>G (n.*91A>G)
c.213+4407A>G
n.968A>G
c.169+4407A>G (n.169+4407A>G)
c.789A>G (p.Val263=)
n.1775T>C
n.174-7583T>C
c.644-7583T>C (n.644-7583T>C)
13g.77000534A>TCA7007238CLN5,FBXL3c.642A>T (p.Val214=)
c.*84A>T (n.*84A>T)
c.174+4407A>T
n.566+4407A>T
c.640A>T
c.565+4407A>T (n.565+4407A>T)
c.*333A>T (n.*333A>T)
c.478A>T
c.*91A>T (n.*91A>T)
c.213+4407A>T
n.968A>T
c.169+4407A>T (n.169+4407A>T)
c.789A>T (p.Val263=)
n.1775T>A
n.174-7583T>A
c.644-7583T>A (n.644-7583T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000535A>CCA388311627CLN5,FBXL3c.643A>C (p.Lys215Gln)
c.*85A>C (n.*85A>C)
c.174+4408A>C
n.566+4408A>C
c.641A>C
c.565+4408A>C (n.565+4408A>C)
c.*334A>C (n.*334A>C)
c.479A>C
c.*92A>C (n.*92A>C)
c.213+4408A>C
n.969A>C
c.169+4408A>C (n.169+4408A>C)
c.790A>C (p.Lys264Gln)
n.1774T>G
n.174-7584T>G
c.644-7584T>G (n.644-7584T>G)
13g.77000535A>GCA388311630CLN5,FBXL3c.643A>G (p.Lys215Glu)
c.*85A>G (n.*85A>G)
c.174+4408A>G
n.566+4408A>G
c.641A>G
c.565+4408A>G (n.565+4408A>G)
c.*334A>G (n.*334A>G)
c.479A>G
c.*92A>G (n.*92A>G)
c.213+4408A>G
n.969A>G
c.169+4408A>G (n.169+4408A>G)
c.790A>G (p.Lys264Glu)
n.1774T>C
n.174-7584T>C
c.644-7584T>C (n.644-7584T>C)
13g.77000535A>TCA388311626CLN5,FBXL3c.643A>T (p.Lys215Ter)
c.*85A>T (n.*85A>T)
c.174+4408A>T
n.566+4408A>T
c.641A>T
c.565+4408A>T (n.565+4408A>T)
c.*334A>T (n.*334A>T)
c.479A>T
c.*92A>T (n.*92A>T)
c.213+4408A>T
n.969A>T
c.169+4408A>T (n.169+4408A>T)
c.790A>T (p.Lys264Ter)
n.1774T>A
n.174-7584T>A
c.644-7584T>A (n.644-7584T>A)
13g.77000536A>CCA388311641CLN5,FBXL3c.644A>C (p.Lys215Thr)
c.*86A>C (n.*86A>C)
c.174+4409A>C
n.566+4409A>C
c.642A>C
c.565+4409A>C (n.565+4409A>C)
c.*335A>C (n.*335A>C)
c.480A>C
c.*93A>C (n.*93A>C)
c.213+4409A>C
n.970A>C
c.169+4409A>C (n.169+4409A>C)
c.791A>C (p.Lys264Thr)
n.1773T>G
n.174-7585T>G
c.644-7585T>G (n.644-7585T>G)
13g.77000536A>GCA388311636CLN5,FBXL3c.644A>G (p.Lys215Arg)
c.*86A>G (n.*86A>G)
c.174+4409A>G
n.566+4409A>G
c.642A>G
c.565+4409A>G (n.565+4409A>G)
c.*335A>G (n.*335A>G)
c.480A>G
c.*93A>G (n.*93A>G)
c.213+4409A>G
n.970A>G
c.169+4409A>G (n.169+4409A>G)
c.791A>G (p.Lys264Arg)
n.1773T>C
n.174-7585T>C
c.644-7585T>C (n.644-7585T>C)
13g.77000536A>TCA388311637CLN5,FBXL3c.644A>T (p.Lys215Ile)
c.*86A>T (n.*86A>T)
c.174+4409A>T
n.566+4409A>T
c.642A>T
c.565+4409A>T (n.565+4409A>T)
c.*335A>T (n.*335A>T)
c.480A>T
c.*93A>T (n.*93A>T)
c.213+4409A>T
n.970A>T
c.169+4409A>T (n.169+4409A>T)
c.791A>T (p.Lys264Ile)
n.1773T>A
n.174-7585T>A
c.644-7585T>A (n.644-7585T>A)
13g.77000537A>CCA388311642CLN5,FBXL3c.645A>C (p.Lys215Asn)
c.*87A>C (n.*87A>C)
c.174+4410A>C
n.566+4410A>C
c.643A>C
c.565+4410A>C (n.565+4410A>C)
c.*336A>C (n.*336A>C)
c.481A>C
c.*94A>C (n.*94A>C)
c.213+4410A>C
n.971A>C
c.169+4410A>C (n.169+4410A>C)
c.792A>C (p.Lys264Asn)
n.1772T>G
n.174-7586T>G
c.644-7586T>G (n.644-7586T>G)
13g.77000537A>GCA484486612CLN5,FBXL3c.645A>G (p.Lys215=)
c.*87A>G (n.*87A>G)
c.174+4410A>G
n.566+4410A>G
c.643A>G
c.565+4410A>G (n.565+4410A>G)
c.*336A>G (n.*336A>G)
c.481A>G
c.*94A>G (n.*94A>G)
c.213+4410A>G
n.971A>G
c.169+4410A>G (n.169+4410A>G)
c.792A>G (p.Lys264=)
n.1772T>C
n.174-7586T>C
c.644-7586T>C (n.644-7586T>C)
13g.77000537A>TCA388311643CLN5,FBXL3c.645A>T (p.Lys215Asn)
c.*87A>T (n.*87A>T)
c.174+4410A>T
n.566+4410A>T
c.643A>T
c.565+4410A>T (n.565+4410A>T)
c.*336A>T (n.*336A>T)
c.481A>T
c.*94A>T (n.*94A>T)
c.213+4410A>T
n.971A>T
c.169+4410A>T (n.169+4410A>T)
c.792A>T (p.Lys264Asn)
n.1772T>A
n.174-7586T>A
c.644-7586T>A (n.644-7586T>A)
13g.77000538G>ACA388311646CLN5,FBXL3c.646G>A (p.Ala216Thr)
c.*88G>A (n.*88G>A)
c.174+4411G>A
n.566+4411G>A
c.644G>A
c.565+4411G>A (n.565+4411G>A)
c.*337G>A (n.*337G>A)
c.482G>A
c.*95G>A (n.*95G>A)
c.213+4411G>A
n.972G>A
c.169+4411G>A (n.169+4411G>A)
c.793G>A (p.Ala265Thr)
n.1771C>T
n.174-7587C>T
c.644-7587C>T (n.644-7587C>T)
13g.77000538G>CCA388311651CLN5,FBXL3c.646G>C (p.Ala216Pro)
c.*88G>C (n.*88G>C)
c.174+4411G>C
n.566+4411G>C
c.644G>C
c.565+4411G>C (n.565+4411G>C)
c.*337G>C (n.*337G>C)
c.482G>C
c.*95G>C (n.*95G>C)
c.213+4411G>C
n.972G>C
c.169+4411G>C (n.169+4411G>C)
c.793G>C (p.Ala265Pro)
n.1771C>G
n.174-7587C>G
c.644-7587C>G (n.644-7587C>G)
13g.77000538G>TCA388311653CLN5,FBXL3c.646G>T (p.Ala216Ser)
c.*88G>T (n.*88G>T)
c.174+4411G>T
n.566+4411G>T
c.644G>T
c.565+4411G>T (n.565+4411G>T)
c.*337G>T (n.*337G>T)
c.482G>T
c.*95G>T (n.*95G>T)
c.213+4411G>T
n.972G>T
c.169+4411G>T (n.169+4411G>T)
c.793G>T (p.Ala265Ser)
n.1771C>A
n.174-7587C>A
c.644-7587C>A (n.644-7587C>A)
13g.77000539C>ACA388311654CLN5,FBXL3c.647C>A (p.Ala216Asp)
c.*89C>A (n.*89C>A)
c.174+4412C>A
n.566+4412C>A
c.645C>A
c.565+4412C>A (n.565+4412C>A)
c.*338C>A (n.*338C>A)
c.483C>A
c.*96C>A (n.*96C>A)
c.213+4412C>A
n.973C>A
c.169+4412C>A (n.169+4412C>A)
c.794C>A (p.Ala265Asp)
n.1770G>T
n.174-7588G>T
c.644-7588G>T (n.644-7588G>T)
13g.77000539C>GCA388311655CLN5,FBXL3c.647C>G (p.Ala216Gly)
c.*89C>G (n.*89C>G)
c.174+4412C>G
n.566+4412C>G
c.645C>G
c.565+4412C>G (n.565+4412C>G)
c.*338C>G (n.*338C>G)
c.483C>G
c.*96C>G (n.*96C>G)
c.213+4412C>G
n.973C>G
c.169+4412C>G (n.169+4412C>G)
c.794C>G (p.Ala265Gly)
n.1770G>C
n.174-7588G>C
c.644-7588G>C (n.644-7588G>C)
13g.77000539C>TCA388311656CLN5,FBXL3c.647C>T (p.Ala216Val)
c.*89C>T (n.*89C>T)
c.174+4412C>T
n.566+4412C>T
c.645C>T
c.565+4412C>T (n.565+4412C>T)
c.*338C>T (n.*338C>T)
c.483C>T
c.*96C>T (n.*96C>T)
c.213+4412C>T
n.973C>T
c.169+4412C>T (n.169+4412C>T)
c.794C>T (p.Ala265Val)
n.1770G>A
n.174-7588G>A
c.644-7588G>A (n.644-7588G>A)
13g.77000540C>ACA484486615CLN5,FBXL3c.648C>A (p.Ala216=)
c.*90C>A (n.*90C>A)
c.174+4413C>A
n.566+4413C>A
c.646C>A
c.565+4413C>A (n.565+4413C>A)
c.*339C>A (n.*339C>A)
c.484C>A
c.*97C>A (n.*97C>A)
c.213+4413C>A
n.974C>A
c.169+4413C>A (n.169+4413C>A)
c.795C>A (p.Ala265=)
n.1769G>T
n.174-7589G>T
c.644-7589G>T (n.644-7589G>T)
13g.77000540C>GCA484486616CLN5,FBXL3c.648C>G (p.Ala216=)
c.*90C>G (n.*90C>G)
c.174+4413C>G
n.566+4413C>G
c.646C>G
c.565+4413C>G (n.565+4413C>G)
c.*339C>G (n.*339C>G)
c.484C>G
c.*97C>G (n.*97C>G)
c.213+4413C>G
n.974C>G
c.169+4413C>G (n.169+4413C>G)
c.795C>G (p.Ala265=)
n.1769G>C
n.174-7589G>C
c.644-7589G>C (n.644-7589G>C)
13g.77000540C>TCA484486617CLN5,FBXL3c.648C>T (p.Ala216=)
c.*90C>T (n.*90C>T)
c.174+4413C>T
n.566+4413C>T
c.646C>T
c.565+4413C>T (n.565+4413C>T)
c.*339C>T (n.*339C>T)
c.484C>T
c.*97C>T (n.*97C>T)
c.213+4413C>T
n.974C>T
c.169+4413C>T (n.169+4413C>T)
c.795C>T (p.Ala265=)
n.1769G>A
n.174-7589G>A
c.644-7589G>A (n.644-7589G>A)
 gnomAD v4
13g.77000541A>CCA388311671CLN5,FBXL3c.649A>C (p.Ser217Arg)
c.*91A>C (n.*91A>C)
c.174+4414A>C
n.566+4414A>C
c.647A>C
c.565+4414A>C (n.565+4414A>C)
c.*340A>C (n.*340A>C)
c.485A>C
c.*98A>C (n.*98A>C)
c.213+4414A>C
n.975A>C
c.169+4414A>C (n.169+4414A>C)
c.796A>C (p.Ser266Arg)
n.1768T>G
n.174-7590T>G
c.644-7590T>G (n.644-7590T>G)
13g.77000541A>GCA388311675CLN5,FBXL3c.649A>G (p.Ser217Gly)
c.*91A>G (n.*91A>G)
c.174+4414A>G
n.566+4414A>G
c.647A>G
c.565+4414A>G (n.565+4414A>G)
c.*340A>G (n.*340A>G)
c.485A>G
c.*98A>G (n.*98A>G)
c.213+4414A>G
n.975A>G
c.169+4414A>G (n.169+4414A>G)
c.796A>G (p.Ser266Gly)
n.1768T>C
n.174-7590T>C
c.644-7590T>C (n.644-7590T>C)
13g.77000541A>TCA388311679CLN5,FBXL3c.649A>T (p.Ser217Cys)
c.*91A>T (n.*91A>T)
c.174+4414A>T
n.566+4414A>T
c.647A>T
c.565+4414A>T (n.565+4414A>T)
c.*340A>T (n.*340A>T)
c.485A>T
c.*98A>T (n.*98A>T)
c.213+4414A>T
n.975A>T
c.169+4414A>T (n.169+4414A>T)
c.796A>T (p.Ser266Cys)
n.1768T>A
n.174-7590T>A
c.644-7590T>A (n.644-7590T>A)
13g.77000542G>ACA7007239CLN5,FBXL3c.650G>A (p.Ser217Asn)
c.*92G>A (n.*92G>A)
c.174+4415G>A
n.566+4415G>A
c.648G>A
c.565+4415G>A (n.565+4415G>A)
c.*341G>A (n.*341G>A)
c.486G>A
c.*99G>A (n.*99G>A)
c.213+4415G>A
n.976G>A
c.169+4415G>A (n.169+4415G>A)
c.797G>A (p.Ser266Asn)
n.1767C>T
n.174-7591C>T
c.644-7591C>T (n.644-7591C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77000542G>CCA388311682CLN5,FBXL3c.650G>C (p.Ser217Thr)
c.*92G>C (n.*92G>C)
c.174+4415G>C
n.566+4415G>C
c.648G>C
c.565+4415G>C (n.565+4415G>C)
c.*341G>C (n.*341G>C)
c.486G>C
c.*99G>C (n.*99G>C)
c.213+4415G>C
n.976G>C
c.169+4415G>C (n.169+4415G>C)
c.797G>C (p.Ser266Thr)
n.1767C>G
n.174-7591C>G
c.644-7591C>G (n.644-7591C>G)
13g.77000542G=CA2103435235CLN5,FBXL3c.650G= (p.Ser217=)
c.*92G= (n.*92G=)
c.174+4415G=
n.566+4415G=
c.648G=
c.565+4415G= (n.565+4415G=)
c.*341G= (n.*341G=)
c.486G=
c.*99G= (n.*99G=)
c.213+4415G=
n.976G=
c.169+4415G= (n.169+4415G=)
c.797G= (p.Ser266=)
n.1767C=
n.174-7591C=
c.644-7591C= (n.644-7591C=)
13g.77000542G>TCA388311703CLN5,FBXL3c.650G>T (p.Ser217Ile)
c.*92G>T (n.*92G>T)
c.174+4415G>T
n.566+4415G>T
c.648G>T
c.565+4415G>T (n.565+4415G>T)
c.*341G>T (n.*341G>T)
c.486G>T
c.*99G>T (n.*99G>T)
c.213+4415G>T
n.976G>T
c.169+4415G>T (n.169+4415G>T)
c.797G>T (p.Ser266Ile)
n.1767C>A
n.174-7591C>A
c.644-7591C>A (n.644-7591C>A)
13g.77000543C>ACA388311708CLN5,FBXL3c.651C>A (p.Ser217Arg)
c.*93C>A (n.*93C>A)
c.174+4416C>A
n.566+4416C>A
c.649C>A
c.565+4416C>A (n.565+4416C>A)
c.*342C>A (n.*342C>A)
c.487C>A
c.*100C>A (n.*100C>A)
c.213+4416C>A
n.977C>A
c.169+4416C>A (n.169+4416C>A)
c.798C>A (p.Ser266Arg)
n.1766G>T
n.174-7592G>T
c.644-7592G>T (n.644-7592G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77000543C=CA2103435246CLN5,FBXL3c.651C= (p.Ser217=)
c.*93C= (n.*93C=)
c.174+4416C=
n.566+4416C=
c.649C=
c.565+4416C= (n.565+4416C=)
c.*342C= (n.*342C=)
c.487C=
c.*100C= (n.*100C=)
c.213+4416C=
n.977C=
c.169+4416C= (n.169+4416C=)
c.798C= (p.Ser266=)
n.1766G=
n.174-7592G=
c.644-7592G= (n.644-7592G=)
13g.77000543C>GCA388311709CLN5,FBXL3c.651C>G (p.Ser217Arg)
c.*93C>G (n.*93C>G)
c.174+4416C>G
n.566+4416C>G
c.649C>G
c.565+4416C>G (n.565+4416C>G)
c.*342C>G (n.*342C>G)
c.487C>G
c.*100C>G (n.*100C>G)
c.213+4416C>G
n.977C>G
c.169+4416C>G (n.169+4416C>G)
c.798C>G (p.Ser266Arg)
n.1766G>C
n.174-7592G>C
c.644-7592G>C (n.644-7592G>C)
13g.77000543C>TCA484486620CLN5,FBXL3c.651C>T (p.Ser217=)
c.*93C>T (n.*93C>T)
c.174+4416C>T
n.566+4416C>T
c.649C>T
c.565+4416C>T (n.565+4416C>T)
c.*342C>T (n.*342C>T)
c.487C>T
c.*100C>T (n.*100C>T)
c.213+4416C>T
n.977C>T
c.169+4416C>T (n.169+4416C>T)
c.798C>T (p.Ser266=)
n.1766G>A
n.174-7592G>A
c.644-7592G>A (n.644-7592G>A)
 COSMIC
13g.77000545dupCA2580087771CLN5,FBXL3c.653dup (p.Glu219ArgfsTer9)
c.*95dup (n.*95dup)
c.174+4418dup
n.566+4418dup
c.651dup
c.565+4418dup (n.565+4418dup)
c.*344dup (n.*344dup)
c.489dup
c.*102dup (n.*102dup)
c.213+4418dup
n.979dup
c.169+4418dup (n.169+4418dup)
c.800dup (p.Glu268ArgfsTer9)
n.1766dup
n.174-7592dup
c.644-7592dup (n.644-7592dup)
 ClinVar
13g.77000544C>ACA388311711CLN5,FBXL3c.652C>A (p.Pro218Thr)
c.*94C>A (n.*94C>A)
c.174+4417C>A
n.566+4417C>A
c.650C>A
c.565+4417C>A (n.565+4417C>A)
c.*343C>A (n.*343C>A)
c.488C>A
c.*101C>A (n.*101C>A)
c.213+4417C>A
n.978C>A
c.169+4417C>A (n.169+4417C>A)
c.799C>A (p.Pro267Thr)
n.1765G>T
n.174-7593G>T
c.644-7593G>T (n.644-7593G>T)
 gnomAD v4
13g.77000544C>GCA388311715CLN5,FBXL3c.652C>G (p.Pro218Ala)
c.*94C>G (n.*94C>G)
c.174+4417C>G
n.566+4417C>G
c.650C>G
c.565+4417C>G (n.565+4417C>G)
c.*343C>G (n.*343C>G)
c.488C>G
c.*101C>G (n.*101C>G)
c.213+4417C>G
n.978C>G
c.169+4417C>G (n.169+4417C>G)
c.799C>G (p.Pro267Ala)
n.1765G>C
n.174-7593G>C
c.644-7593G>C (n.644-7593G>C)
13g.77000544C>TCA388311716CLN5,FBXL3c.652C>T (p.Pro218Ser)
c.*94C>T (n.*94C>T)
c.174+4417C>T
n.566+4417C>T
c.650C>T
c.565+4417C>T (n.565+4417C>T)
c.*343C>T (n.*343C>T)
c.488C>T
c.*101C>T (n.*101C>T)
c.213+4417C>T
n.978C>T
c.169+4417C>T (n.169+4417C>T)
c.799C>T (p.Pro267Ser)
n.1765G>A
n.174-7593G>A
c.644-7593G>A (n.644-7593G>A)
 gnomAD v4
13g.77000545C>ACA388311720CLN5,FBXL3c.653C>A (p.Pro218Gln)
c.*95C>A (n.*95C>A)
c.174+4418C>A
n.566+4418C>A
c.651C>A
c.565+4418C>A (n.565+4418C>A)
c.*344C>A (n.*344C>A)
c.489C>A
c.*102C>A (n.*102C>A)
c.213+4418C>A
n.979C>A
c.169+4418C>A (n.169+4418C>A)
c.800C>A (p.Pro267Gln)
n.1764G>T
n.174-7594G>T
c.644-7594G>T (n.644-7594G>T)
13g.77000545C=CA2103435249CLN5,FBXL3c.653C= (p.Pro218=)
c.*95C= (n.*95C=)
c.174+4418C=
n.566+4418C=
c.651C=
c.565+4418C= (n.565+4418C=)
c.*344C= (n.*344C=)
c.489C=
c.*102C= (n.*102C=)
c.213+4418C=
n.979C=
c.169+4418C= (n.169+4418C=)
c.800C= (p.Pro267=)
n.1764G=
n.174-7594G=
c.644-7594G= (n.644-7594G=)
13g.77000545C>GCA388311724CLN5,FBXL3c.653C>G (p.Pro218Arg)
c.*95C>G (n.*95C>G)
c.174+4418C>G
n.566+4418C>G
c.651C>G
c.565+4418C>G (n.565+4418C>G)
c.*344C>G (n.*344C>G)
c.489C>G
c.*102C>G (n.*102C>G)
c.213+4418C>G
n.979C>G
c.169+4418C>G (n.169+4418C>G)
c.800C>G (p.Pro267Arg)
n.1764G>C
n.174-7594G>C
c.644-7594G>C (n.644-7594G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77000545C>TCA388311727CLN5,FBXL3c.653C>T (p.Pro218Leu)
c.*95C>T (n.*95C>T)
c.174+4418C>T
n.566+4418C>T
c.651C>T
c.565+4418C>T (n.565+4418C>T)
c.*344C>T (n.*344C>T)
c.489C>T
c.*102C>T (n.*102C>T)
c.213+4418C>T
n.979C>T
c.169+4418C>T (n.169+4418C>T)
c.800C>T (p.Pro267Leu)
n.1764G>A
n.174-7594G>A
c.644-7594G>A (n.644-7594G>A)
13g.77000546A=CA2103435256CLN5,FBXL3c.654A= (p.Pro218=)
c.*96A= (n.*96A=)
c.174+4419A=
n.566+4419A=
c.652A=
c.565+4419A= (n.565+4419A=)
c.*345A= (n.*345A=)
c.490A=
c.*103A= (n.*103A=)
c.213+4419A=
n.980A=
c.169+4419A= (n.169+4419A=)
c.801A= (p.Pro267=)
n.1763T=
n.174-7595T=
c.644-7595T= (n.644-7595T=)
13g.77000546A>CCA7007240CLN5,FBXL3c.654A>C (p.Pro218=)
c.*96A>C (n.*96A>C)
c.174+4419A>C
n.566+4419A>C
c.652A>C
c.565+4419A>C (n.565+4419A>C)
c.*345A>C (n.*345A>C)
c.490A>C
c.*103A>C (n.*103A>C)
c.213+4419A>C
n.980A>C
c.169+4419A>C (n.169+4419A>C)
c.801A>C (p.Pro267=)
n.1763T>G
n.174-7595T>G
c.644-7595T>G (n.644-7595T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77000546A>GCA484486622CLN5,FBXL3c.654A>G (p.Pro218=)
c.*96A>G (n.*96A>G)
c.174+4419A>G
n.566+4419A>G
c.652A>G
c.565+4419A>G (n.565+4419A>G)
c.*345A>G (n.*345A>G)
c.490A>G
c.*103A>G (n.*103A>G)
c.213+4419A>G
n.980A>G
c.169+4419A>G (n.169+4419A>G)
c.801A>G (p.Pro267=)
n.1763T>C
n.174-7595T>C
c.644-7595T>C (n.644-7595T>C)
13g.77000546A>TCA484486621CLN5,FBXL3c.654A>T (p.Pro218=)
c.*96A>T (n.*96A>T)
c.174+4419A>T
n.566+4419A>T
c.652A>T
c.565+4419A>T (n.565+4419A>T)
c.*345A>T (n.*345A>T)
c.490A>T
c.*103A>T (n.*103A>T)
c.213+4419A>T
n.980A>T
c.169+4419A>T (n.169+4419A>T)
c.801A>T (p.Pro267=)
n.1763T>A
n.174-7595T>A
c.644-7595T>A (n.644-7595T>A)
13g.77000547G>ACA388311732CLN5,FBXL3c.655G>A (p.Glu219Lys)
c.*97G>A (n.*97G>A)
c.174+4420G>A
n.566+4420G>A
c.653G>A
c.565+4420G>A (n.565+4420G>A)
c.*346G>A (n.*346G>A)
c.491G>A
c.*104G>A (n.*104G>A)
c.213+4420G>A
n.981G>A
c.169+4420G>A (n.169+4420G>A)
c.802G>A (p.Glu268Lys)
n.1762C>T
n.174-7596C>T
c.644-7596C>T (n.644-7596C>T)
13g.77000547G>CCA388311736CLN5,FBXL3c.655G>C (p.Glu219Gln)
c.*97G>C (n.*97G>C)
c.174+4420G>C
n.566+4420G>C
c.653G>C
c.565+4420G>C (n.565+4420G>C)
c.*346G>C (n.*346G>C)
c.491G>C
c.*104G>C (n.*104G>C)
c.213+4420G>C
n.981G>C
c.169+4420G>C (n.169+4420G>C)
c.802G>C (p.Glu268Gln)
n.1762C>G
n.174-7596C>G
c.644-7596C>G (n.644-7596C>G)
13g.77000547G>TCA388311738CLN5,FBXL3c.655G>T (p.Glu219Ter)
c.*97G>T (n.*97G>T)
c.174+4420G>T
n.566+4420G>T
c.653G>T
c.565+4420G>T (n.565+4420G>T)
c.*346G>T (n.*346G>T)
c.491G>T
c.*104G>T (n.*104G>T)
c.213+4420G>T
n.981G>T
c.169+4420G>T (n.169+4420G>T)
c.802G>T (p.Glu268Ter)
n.1762C>A
n.174-7596C>A
c.644-7596C>A (n.644-7596C>A)
13g.77000548A=CA2103435265CLN5,FBXL3c.656A= (p.Glu219=)
c.*98A= (n.*98A=)
c.174+4421A=
n.566+4421A=
c.654A=
c.565+4421A= (n.565+4421A=)
c.*347A= (n.*347A=)
c.492A=
c.*105A= (n.*105A=)
c.213+4421A=
n.982A=
c.169+4421A= (n.169+4421A=)
c.803A= (p.Glu268=)
n.1761T=
n.174-7597T=
c.644-7597T= (n.644-7597T=)
13g.77000548A>CCA7007241CLN5,FBXL3c.656A>C (p.Glu219Ala)
c.*98A>C (n.*98A>C)
c.174+4421A>C
n.566+4421A>C
c.654A>C
c.565+4421A>C (n.565+4421A>C)
c.*347A>C (n.*347A>C)
c.492A>C
c.*105A>C (n.*105A>C)
c.213+4421A>C
n.982A>C
c.169+4421A>C (n.169+4421A>C)
c.803A>C (p.Glu268Ala)
n.1761T>G
n.174-7597T>G
c.644-7597T>G (n.644-7597T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000548A>GCA388311745CLN5,FBXL3c.656A>G (p.Glu219Gly)
c.*98A>G (n.*98A>G)
c.174+4421A>G
n.566+4421A>G
c.654A>G
c.565+4421A>G (n.565+4421A>G)
c.*347A>G (n.*347A>G)
c.492A>G
c.*105A>G (n.*105A>G)
c.213+4421A>G
n.982A>G
c.169+4421A>G (n.169+4421A>G)
c.803A>G (p.Glu268Gly)
n.1761T>C
n.174-7597T>C
c.644-7597T>C (n.644-7597T>C)
 gnomAD v4
13g.77000548A>TCA388311742CLN5,FBXL3c.656A>T (p.Glu219Val)
c.*98A>T (n.*98A>T)
c.174+4421A>T
n.566+4421A>T
c.654A>T
c.565+4421A>T (n.565+4421A>T)
c.*347A>T (n.*347A>T)
c.492A>T
c.*105A>T (n.*105A>T)
c.213+4421A>T
n.982A>T
c.169+4421A>T (n.169+4421A>T)
c.803A>T (p.Glu268Val)
n.1761T>A
n.174-7597T>A
c.644-7597T>A (n.644-7597T>A)
13g.77000551delCA2623304019CLN5,FBXL3c.659del (p.Lys220ArgfsTer17)
c.*101del (n.*101del)
c.174+4424del
n.566+4424del
c.657del
c.565+4424del (n.565+4424del)
c.*350del (n.*350del)
c.495del
c.*108del (n.*108del)
c.213+4424del
n.985del
c.169+4424del (n.169+4424del)
c.806del (p.Lys269ArgfsTer17)
n.1761del
n.174-7597del
c.644-7597del (n.644-7597del)
 gnomAD v4
13g.77000549A>CCA388311759CLN5,FBXL3c.657A>C (p.Glu219Asp)
c.*99A>C (n.*99A>C)
c.174+4422A>C
n.566+4422A>C
c.655A>C
c.565+4422A>C (n.565+4422A>C)
c.*348A>C (n.*348A>C)
c.493A>C
c.*106A>C (n.*106A>C)
c.213+4422A>C
n.983A>C
c.169+4422A>C (n.169+4422A>C)
c.804A>C (p.Glu268Asp)
n.1760T>G
n.174-7598T>G
c.644-7598T>G (n.644-7598T>G)
13g.77000549A>GCA484486623CLN5,FBXL3c.657A>G (p.Glu219=)
c.*99A>G (n.*99A>G)
c.174+4422A>G
n.566+4422A>G
c.655A>G
c.565+4422A>G (n.565+4422A>G)
c.*348A>G (n.*348A>G)
c.493A>G
c.*106A>G (n.*106A>G)
c.213+4422A>G
n.983A>G
c.169+4422A>G (n.169+4422A>G)
c.804A>G (p.Glu268=)
n.1760T>C
n.174-7598T>C
c.644-7598T>C (n.644-7598T>C)
13g.77000549A>TCA388311758CLN5,FBXL3c.657A>T (p.Glu219Asp)
c.*99A>T (n.*99A>T)
c.174+4422A>T
n.566+4422A>T
c.655A>T
c.565+4422A>T (n.565+4422A>T)
c.*348A>T (n.*348A>T)
c.493A>T
c.*106A>T (n.*106A>T)
c.213+4422A>T
n.983A>T
c.169+4422A>T (n.169+4422A>T)
c.804A>T (p.Glu268Asp)
n.1760T>A
n.174-7598T>A
c.644-7598T>A (n.644-7598T>A)
13g.77000550A>CCA388311760CLN5,FBXL3c.658A>C (p.Lys220Gln)
c.*100A>C (n.*100A>C)
c.174+4423A>C
n.566+4423A>C
c.656A>C
c.565+4423A>C (n.565+4423A>C)
c.*349A>C (n.*349A>C)
c.494A>C
c.*107A>C (n.*107A>C)
c.213+4423A>C
n.984A>C
c.169+4423A>C (n.169+4423A>C)
c.805A>C (p.Lys269Gln)
n.1759T>G
n.174-7599T>G
c.644-7599T>G (n.644-7599T>G)
13g.77000550A>GCA388311765CLN5,FBXL3c.658A>G (p.Lys220Glu)
c.*100A>G (n.*100A>G)
c.174+4423A>G
n.566+4423A>G
c.656A>G
c.565+4423A>G (n.565+4423A>G)
c.*349A>G (n.*349A>G)
c.494A>G
c.*107A>G (n.*107A>G)
c.213+4423A>G
n.984A>G
c.169+4423A>G (n.169+4423A>G)
c.805A>G (p.Lys269Glu)
n.1759T>C
n.174-7599T>C
c.644-7599T>C (n.644-7599T>C)
 gnomAD v4
13g.77000550A>TCA388311768CLN5,FBXL3c.658A>T (p.Lys220Ter)
c.*100A>T (n.*100A>T)
c.174+4423A>T
n.566+4423A>T
c.656A>T
c.565+4423A>T (n.565+4423A>T)
c.*349A>T (n.*349A>T)
c.494A>T
c.*107A>T (n.*107A>T)
c.213+4423A>T
n.984A>T
c.169+4423A>T (n.169+4423A>T)
c.805A>T (p.Lys269Ter)
n.1759T>A
n.174-7599T>A
c.644-7599T>A (n.644-7599T>A)
13g.77000551A>CCA388311771CLN5,FBXL3c.659A>C (p.Lys220Thr)
c.*101A>C (n.*101A>C)
c.174+4424A>C
n.566+4424A>C
c.657A>C
c.565+4424A>C (n.565+4424A>C)
c.*350A>C (n.*350A>C)
c.495A>C
c.*108A>C (n.*108A>C)
c.213+4424A>C
n.985A>C
c.169+4424A>C (n.169+4424A>C)
c.806A>C (p.Lys269Thr)
n.1758T>G
n.174-7600T>G
c.644-7600T>G (n.644-7600T>G)
13g.77000551A>GCA388311774CLN5,FBXL3c.659A>G (p.Lys220Arg)
c.*101A>G (n.*101A>G)
c.174+4424A>G
n.566+4424A>G
c.657A>G
c.565+4424A>G (n.565+4424A>G)
c.*350A>G (n.*350A>G)
c.495A>G
c.*108A>G (n.*108A>G)
c.213+4424A>G
n.985A>G
c.169+4424A>G (n.169+4424A>G)
c.806A>G (p.Lys269Arg)
n.1758T>C
n.174-7600T>C
c.644-7600T>C (n.644-7600T>C)
13g.77000551A>TCA388311776CLN5,FBXL3c.659A>T (p.Lys220Met)
c.*101A>T (n.*101A>T)
c.174+4424A>T
n.566+4424A>T
c.657A>T
c.565+4424A>T (n.565+4424A>T)
c.*350A>T (n.*350A>T)
c.495A>T
c.*108A>T (n.*108A>T)
c.213+4424A>T
n.985A>T
c.169+4424A>T (n.169+4424A>T)
c.806A>T (p.Lys269Met)
n.1758T>A
n.174-7600T>A
c.644-7600T>A (n.644-7600T>A)
13g.77000552G>ACA484486624CLN5,FBXL3c.660G>A (p.Lys220=)
c.*102G>A (n.*102G>A)
c.174+4425G>A
n.566+4425G>A
c.658G>A
c.565+4425G>A (n.565+4425G>A)
c.*351G>A (n.*351G>A)
c.496G>A
c.*109G>A (n.*109G>A)
c.213+4425G>A
n.986G>A
c.169+4425G>A (n.169+4425G>A)
c.807G>A (p.Lys269=)
n.1757C>T
n.174-7601C>T
c.644-7601C>T (n.644-7601C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000552G>CCA388311781CLN5,FBXL3c.660G>C (p.Lys220Asn)
c.*102G>C (n.*102G>C)
c.174+4425G>C
n.566+4425G>C
c.658G>C
c.565+4425G>C (n.565+4425G>C)
c.*351G>C (n.*351G>C)
c.496G>C
c.*109G>C (n.*109G>C)
c.213+4425G>C
n.986G>C
c.169+4425G>C (n.169+4425G>C)
c.807G>C (p.Lys269Asn)
n.1757C>G
n.174-7601C>G
c.644-7601C>G (n.644-7601C>G)
13g.77000552G=CA2103435273CLN5,FBXL3c.660G= (p.Lys220=)
c.*102G= (n.*102G=)
c.174+4425G=
n.566+4425G=
c.658G=
c.565+4425G= (n.565+4425G=)
c.*351G= (n.*351G=)
c.496G=
c.*109G= (n.*109G=)
c.213+4425G=
n.986G=
c.169+4425G= (n.169+4425G=)
c.807G= (p.Lys269=)
n.1757C=
n.174-7601C=
c.644-7601C= (n.644-7601C=)
13g.77000552G>TCA388311786CLN5,FBXL3c.660G>T (p.Lys220Asn)
c.*102G>T (n.*102G>T)
c.174+4425G>T
n.566+4425G>T
c.658G>T
c.565+4425G>T (n.565+4425G>T)
c.*351G>T (n.*351G>T)
c.496G>T
c.*109G>T (n.*109G>T)
c.213+4425G>T
n.986G>T
c.169+4425G>T (n.169+4425G>T)
c.807G>T (p.Lys269Asn)
n.1757C>A
n.174-7601C>A
c.644-7601C>A (n.644-7601C>A)
13g.77000556dupCA912974896CLN5,FBXL3c.664dup (p.Ala222GlyfsTer6)
c.*106dup (n.*106dup)
c.174+4429dup
n.566+4429dup
c.662dup
c.565+4429dup (n.565+4429dup)
c.*355dup (n.*355dup)
c.500dup
c.*113dup (n.*113dup)
c.213+4429dup
n.990dup
c.169+4429dup (n.169+4429dup)
c.811dup (p.Ala271GlyfsTer6)
n.1757dup
n.174-7601dup
c.644-7601dup (n.644-7601dup)
13g.77000553G>ACA388311791CLN5,FBXL3c.661G>A (p.Gly221Arg)
c.*103G>A (n.*103G>A)
c.174+4426G>A
n.566+4426G>A
c.659G>A
c.565+4426G>A (n.565+4426G>A)
c.*352G>A (n.*352G>A)
c.497G>A
c.*110G>A (n.*110G>A)
c.213+4426G>A
n.987G>A
c.169+4426G>A (n.169+4426G>A)
c.808G>A (p.Gly270Arg)
n.1756C>T
n.174-7602C>T
c.644-7602C>T (n.644-7602C>T)
13g.77000553G>CCA7007242CLN5,FBXL3c.661G>C (p.Gly221Arg)
c.*103G>C (n.*103G>C)
c.174+4426G>C
n.566+4426G>C
c.659G>C
c.565+4426G>C (n.565+4426G>C)
c.*352G>C (n.*352G>C)
c.497G>C
c.*110G>C (n.*110G>C)
c.213+4426G>C
n.987G>C
c.169+4426G>C (n.169+4426G>C)
c.808G>C (p.Gly270Arg)
n.1756C>G
n.174-7602C>G
c.644-7602C>G (n.644-7602C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.77000553G=CA2103435287CLN5,FBXL3c.661G= (p.Gly221=)
c.*103G= (n.*103G=)
c.174+4426G=
n.566+4426G=
c.659G=
c.565+4426G= (n.565+4426G=)
c.*352G= (n.*352G=)
c.497G=
c.*110G= (n.*110G=)
c.213+4426G=
n.987G=
c.169+4426G= (n.169+4426G=)
c.808G= (p.Gly270=)
n.1756C=
n.174-7602C=
c.644-7602C= (n.644-7602C=)
13g.77000553G>TCA388311798CLN5,FBXL3c.661G>T (p.Gly221Trp)
c.*103G>T (n.*103G>T)
c.174+4426G>T
n.566+4426G>T
c.659G>T
c.565+4426G>T (n.565+4426G>T)
c.*352G>T (n.*352G>T)
c.497G>T
c.*110G>T (n.*110G>T)
c.213+4426G>T
n.987G>T
c.169+4426G>T (n.169+4426G>T)
c.808G>T (p.Gly270Trp)
n.1756C>A
n.174-7602C>A
c.644-7602C>A (n.644-7602C>A)
13g.77000554G>ACA313876CLN5,FBXL3c.662G>A (p.Gly221Glu)
c.*104G>A (n.*104G>A)
c.174+4427G>A
n.566+4427G>A
c.660G>A
c.565+4427G>A (n.565+4427G>A)
c.*353G>A (n.*353G>A)
c.498G>A
c.*111G>A (n.*111G>A)
c.213+4427G>A
n.988G>A
c.169+4427G>A (n.169+4427G>A)
c.809G>A (p.Gly270Glu)
n.1755C>T
n.174-7603C>T
c.644-7603C>T (n.644-7603C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000554G>CCA388311811CLN5,FBXL3c.662G>C (p.Gly221Ala)
c.*104G>C (n.*104G>C)
c.174+4427G>C
n.566+4427G>C
c.660G>C
c.565+4427G>C (n.565+4427G>C)
c.*353G>C (n.*353G>C)
c.498G>C
c.*111G>C (n.*111G>C)
c.213+4427G>C
n.988G>C
c.169+4427G>C (n.169+4427G>C)
c.809G>C (p.Gly270Ala)
n.1755C>G
n.174-7603C>G
c.644-7603C>G (n.644-7603C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77000554G=CA2103435305CLN5,FBXL3c.662G= (p.Gly221=)
c.*104G= (n.*104G=)
c.174+4427G=
n.566+4427G=
c.660G=
c.565+4427G= (n.565+4427G=)
c.*353G= (n.*353G=)
c.498G=
c.*111G= (n.*111G=)
c.213+4427G=
n.988G=
c.169+4427G= (n.169+4427G=)
c.809G= (p.Gly270=)
n.1755C=
n.174-7603C=
c.644-7603C= (n.644-7603C=)
13g.77000554G>TCA388311801CLN5,FBXL3c.662G>T (p.Gly221Val)
c.*104G>T (n.*104G>T)
c.174+4427G>T
n.566+4427G>T
c.660G>T
c.565+4427G>T (n.565+4427G>T)
c.*353G>T (n.*353G>T)
c.498G>T
c.*111G>T (n.*111G>T)
c.213+4427G>T
n.988G>T
c.169+4427G>T (n.169+4427G>T)
c.809G>T (p.Gly270Val)
n.1755C>A
n.174-7603C>A
c.644-7603C>A (n.644-7603C>A)
13g.77000555G>ACA484486625CLN5,FBXL3c.663G>A (p.Gly221=)
c.*105G>A (n.*105G>A)
c.174+4428G>A
n.566+4428G>A
c.661G>A
c.565+4428G>A (n.565+4428G>A)
c.*354G>A (n.*354G>A)
c.499G>A
c.*112G>A (n.*112G>A)
c.213+4428G>A
n.989G>A
c.169+4428G>A (n.169+4428G>A)
c.810G>A (p.Gly270=)
n.1754C>T
n.174-7604C>T
c.644-7604C>T (n.644-7604C>T)
 gnomAD v4
13g.77000555G>CCA484486626CLN5,FBXL3c.663G>C (p.Gly221=)
c.*105G>C (n.*105G>C)
c.174+4428G>C
n.566+4428G>C
c.661G>C
c.565+4428G>C (n.565+4428G>C)
c.*354G>C (n.*354G>C)
c.499G>C
c.*112G>C (n.*112G>C)
c.213+4428G>C
n.989G>C
c.169+4428G>C (n.169+4428G>C)
c.810G>C (p.Gly270=)
n.1754C>G
n.174-7604C>G
c.644-7604C>G (n.644-7604C>G)
13g.77000555G>TCA484486627CLN5,FBXL3c.663G>T (p.Gly221=)
c.*105G>T (n.*105G>T)
c.174+4428G>T
n.566+4428G>T
c.661G>T
c.565+4428G>T (n.565+4428G>T)
c.*354G>T (n.*354G>T)
c.499G>T
c.*112G>T (n.*112G>T)
c.213+4428G>T
n.989G>T
c.169+4428G>T (n.169+4428G>T)
c.810G>T (p.Gly270=)
n.1754C>A
n.174-7604C>A
c.644-7604C>A (n.644-7604C>A)
13g.77000556G>ACA388311824CLN5,FBXL3c.664G>A (p.Ala222Thr)
c.*106G>A (n.*106G>A)
c.174+4429G>A
n.566+4429G>A
c.662G>A
c.565+4429G>A (n.565+4429G>A)
c.*355G>A (n.*355G>A)
c.500G>A
c.*113G>A (n.*113G>A)
c.213+4429G>A
n.990G>A
c.169+4429G>A (n.169+4429G>A)
c.811G>A (p.Ala271Thr)
n.1753C>T
n.174-7605C>T
c.644-7605C>T (n.644-7605C>T)
13g.77000556G>CCA388311825CLN5,FBXL3c.664G>C (p.Ala222Pro)
c.*106G>C (n.*106G>C)
c.174+4429G>C
n.566+4429G>C
c.662G>C
c.565+4429G>C (n.565+4429G>C)
c.*355G>C (n.*355G>C)
c.500G>C
c.*113G>C (n.*113G>C)
c.213+4429G>C
n.990G>C
c.169+4429G>C (n.169+4429G>C)
c.811G>C (p.Ala271Pro)
n.1753C>G
n.174-7605C>G
c.644-7605C>G (n.644-7605C>G)
13g.77000556G=CA2103435314CLN5,FBXL3c.664G= (p.Ala222=)
c.*106G= (n.*106G=)
c.174+4429G=
n.566+4429G=
c.662G=
c.565+4429G= (n.565+4429G=)
c.*355G= (n.*355G=)
c.500G=
c.*113G= (n.*113G=)
c.213+4429G=
n.990G=
c.169+4429G= (n.169+4429G=)
c.811G= (p.Ala271=)
n.1753C=
n.174-7605C=
c.644-7605C= (n.644-7605C=)
13g.77000556G>TCA388311826CLN5,FBXL3c.664G>T (p.Ala222Ser)
c.*106G>T (n.*106G>T)
c.174+4429G>T
n.566+4429G>T
c.662G>T
c.565+4429G>T (n.565+4429G>T)
c.*355G>T (n.*355G>T)
c.500G>T
c.*113G>T (n.*113G>T)
c.213+4429G>T
n.990G>T
c.169+4429G>T (n.169+4429G>T)
c.811G>T (p.Ala271Ser)
n.1753C>A
n.174-7605C>A
c.644-7605C>A (n.644-7605C>A)
13g.77000557C>ACA388311829CLN5,FBXL3c.665C>A (p.Ala222Glu)
c.*107C>A (n.*107C>A)
c.174+4430C>A
n.566+4430C>A
c.663C>A
c.565+4430C>A (n.565+4430C>A)
c.*356C>A (n.*356C>A)
c.501C>A
c.*114C>A (n.*114C>A)
c.213+4430C>A
n.991C>A
c.169+4430C>A (n.169+4430C>A)
c.812C>A (p.Ala271Glu)
n.1752G>T
n.174-7606G>T
c.644-7606G>T (n.644-7606G>T)
13g.77000557C=CA2103435332CLN5,FBXL3c.665C= (p.Ala222=)
c.*107C= (n.*107C=)
c.174+4430C=
n.566+4430C=
c.663C=
c.565+4430C= (n.565+4430C=)
c.*356C= (n.*356C=)
c.501C=
c.*114C= (n.*114C=)
c.213+4430C=
n.991C=
c.169+4430C= (n.169+4430C=)
c.812C= (p.Ala271=)
n.1752G=
n.174-7606G=
c.644-7606G= (n.644-7606G=)
13g.77000557C>GCA388311842CLN5,FBXL3c.665C>G (p.Ala222Gly)
c.*107C>G (n.*107C>G)
c.174+4430C>G
n.566+4430C>G
c.663C>G
c.565+4430C>G (n.565+4430C>G)
c.*356C>G (n.*356C>G)
c.501C>G
c.*114C>G (n.*114C>G)
c.213+4430C>G
n.991C>G
c.169+4430C>G (n.169+4430C>G)
c.812C>G (p.Ala271Gly)
n.1752G>C
n.174-7606G>C
c.644-7606G>C (n.644-7606G>C)
13g.77000557C>TCA388311845CLN5,FBXL3c.665C>T (p.Ala222Val)
c.*107C>T (n.*107C>T)
c.174+4430C>T
n.566+4430C>T
c.663C>T
c.565+4430C>T (n.565+4430C>T)
c.*356C>T (n.*356C>T)
c.501C>T
c.*114C>T (n.*114C>T)
c.213+4430C>T
n.991C>T
c.169+4430C>T (n.169+4430C>T)
c.812C>T (p.Ala271Val)
n.1752G>A
n.174-7606G>A
c.644-7606G>A (n.644-7606G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
13g.77000557_77000564dupCA658823726CLN5,FBXL3c.665_672dup (p.Trp225GlnfsTer15)
c.*107_*114dup (n.*107_*114dup)
c.174+4430_174+4437dup
n.566+4430_566+4437dup
c.663_670dup
c.565+4430_565+4437dup (n.565+4430_565+4437dup)
c.*356_*363dup (n.*356_*363dup)
c.501_508dup
c.*114_*121dup (n.*114_*121dup)
c.213+4430_213+4437dup
n.991_998dup
c.169+4430_169+4437dup (n.169+4430_169+4437dup)
c.812_819dup (p.Trp274GlnfsTer15)
n.1745_1752dup
n.174-7613_174-7606dup
c.644-7613_644-7606dup (n.644-7613_644-7606dup)
 ClinVar dbSNP
13g.77000558A=CA2103435338CLN5,FBXL3c.666A= (p.Ala222=)
c.*108A= (n.*108A=)
c.174+4431A=
n.566+4431A=
c.664A=
c.565+4431A= (n.565+4431A=)
c.*357A= (n.*357A=)
c.502A=
c.*115A= (n.*115A=)
c.213+4431A=
n.992A=
c.169+4431A= (n.169+4431A=)
c.813A= (p.Ala271=)
n.1751T=
n.174-7607T=
c.644-7607T= (n.644-7607T=)
13g.77000558A>CCA484486628CLN5,FBXL3c.666A>C (p.Ala222=)
c.*108A>C (n.*108A>C)
c.174+4431A>C
n.566+4431A>C
c.664A>C
c.565+4431A>C (n.565+4431A>C)
c.*357A>C (n.*357A>C)
c.502A>C
c.*115A>C (n.*115A>C)
c.213+4431A>C
n.992A>C
c.169+4431A>C (n.169+4431A>C)
c.813A>C (p.Ala271=)
n.1751T>G
n.174-7607T>G
c.644-7607T>G (n.644-7607T>G)
13g.77000558A>GCA484486629CLN5,FBXL3c.666A>G (p.Ala222=)
c.*108A>G (n.*108A>G)
c.174+4431A>G
n.566+4431A>G
c.664A>G
c.565+4431A>G (n.565+4431A>G)
c.*357A>G (n.*357A>G)
c.502A>G
c.*115A>G (n.*115A>G)
c.213+4431A>G
n.992A>G
c.169+4431A>G (n.169+4431A>G)
c.813A>G (p.Ala271=)
n.1751T>C
n.174-7607T>C
c.644-7607T>C (n.644-7607T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77000558A>TCA484486630CLN5,FBXL3c.666A>T (p.Ala222=)
c.*108A>T (n.*108A>T)
c.174+4431A>T
n.566+4431A>T
c.664A>T
c.565+4431A>T (n.565+4431A>T)
c.*357A>T (n.*357A>T)
c.502A>T
c.*115A>T (n.*115A>T)
c.213+4431A>T
n.992A>T
c.169+4431A>T (n.169+4431A>T)
c.813A>T (p.Ala271=)
n.1751T>A
n.174-7607T>A
c.644-7607T>A (n.644-7607T>A)
13g.77000559G>ACA388311851CLN5,FBXL3c.667G>A (p.Glu223Lys)
c.*109G>A (n.*109G>A)
c.174+4432G>A
n.566+4432G>A
c.665G>A
c.565+4432G>A (n.565+4432G>A)
c.*358G>A (n.*358G>A)
c.503G>A
c.*116G>A (n.*116G>A)
c.213+4432G>A
n.993G>A
c.169+4432G>A (n.169+4432G>A)
c.814G>A (p.Glu272Lys)
n.1750C>T
n.174-7608C>T
c.644-7608C>T (n.644-7608C>T)
13g.77000559G>CCA388311861CLN5,FBXL3c.667G>C (p.Glu223Gln)
c.*109G>C (n.*109G>C)
c.174+4432G>C
n.566+4432G>C
c.665G>C
c.565+4432G>C (n.565+4432G>C)
c.*358G>C (n.*358G>C)
c.503G>C
c.*116G>C (n.*116G>C)
c.213+4432G>C
n.993G>C
c.169+4432G>C (n.169+4432G>C)
c.814G>C (p.Glu272Gln)
n.1750C>G
n.174-7608C>G
c.644-7608C>G (n.644-7608C>G)
13g.77000559G>TCA388311858CLN5,FBXL3c.667G>T (p.Glu223Ter)
c.*109G>T (n.*109G>T)
c.174+4432G>T
n.566+4432G>T
c.665G>T
c.565+4432G>T (n.565+4432G>T)
c.*358G>T (n.*358G>T)
c.503G>T
c.*116G>T (n.*116G>T)
c.213+4432G>T
n.993G>T
c.169+4432G>T (n.169+4432G>T)
c.814G>T (p.Glu272Ter)
n.1750C>A
n.174-7608C>A
c.644-7608C>A (n.644-7608C>A)
13g.77000560A>CCA388311862CLN5,FBXL3c.668A>C (p.Glu223Ala)
c.*110A>C (n.*110A>C)
c.174+4433A>C
n.566+4433A>C
c.666A>C
c.565+4433A>C (n.565+4433A>C)
c.*359A>C (n.*359A>C)
c.504A>C
c.*117A>C (n.*117A>C)
c.213+4433A>C
n.994A>C
c.169+4433A>C (n.169+4433A>C)
c.815A>C (p.Glu272Ala)
n.1749T>G
n.174-7609T>G
c.644-7609T>G (n.644-7609T>G)
 gnomAD v4
13g.77000560A>GCA388311863CLN5,FBXL3c.668A>G (p.Glu223Gly)
c.*110A>G (n.*110A>G)
c.174+4433A>G
n.566+4433A>G
c.666A>G
c.565+4433A>G (n.565+4433A>G)
c.*359A>G (n.*359A>G)
c.504A>G
c.*117A>G (n.*117A>G)
c.213+4433A>G
n.994A>G
c.169+4433A>G (n.169+4433A>G)
c.815A>G (p.Glu272Gly)
n.1749T>C
n.174-7609T>C
c.644-7609T>C (n.644-7609T>C)
13g.77000560A>TCA388311864CLN5,FBXL3c.668A>T (p.Glu223Val)
c.*110A>T (n.*110A>T)
c.174+4433A>T
n.566+4433A>T
c.666A>T
c.565+4433A>T (n.565+4433A>T)
c.*359A>T (n.*359A>T)
c.504A>T
c.*117A>T (n.*117A>T)
c.213+4433A>T
n.994A>T
c.169+4433A>T (n.169+4433A>T)
c.815A>T (p.Glu272Val)
n.1749T>A
n.174-7609T>A
c.644-7609T>A (n.644-7609T>A)
13g.77000561G>ACA484486631CLN5,FBXL3c.669G>A (p.Glu223=)
c.*111G>A (n.*111G>A)
c.174+4434G>A
n.566+4434G>A
c.667G>A
c.565+4434G>A (n.565+4434G>A)
c.*360G>A (n.*360G>A)
c.505G>A
c.*118G>A (n.*118G>A)
c.213+4434G>A
n.995G>A
c.169+4434G>A (n.169+4434G>A)
c.816G>A (p.Glu272=)
n.1748C>T
n.174-7610C>T
c.644-7610C>T (n.644-7610C>T)
 ClinVar
13g.77000561G>CCA388311868CLN5,FBXL3c.669G>C (p.Glu223Asp)
c.*111G>C (n.*111G>C)
c.174+4434G>C
n.566+4434G>C
c.667G>C
c.565+4434G>C (n.565+4434G>C)
c.*360G>C (n.*360G>C)
c.505G>C
c.*118G>C (n.*118G>C)
c.213+4434G>C
n.995G>C
c.169+4434G>C (n.169+4434G>C)
c.816G>C (p.Glu272Asp)
n.1748C>G
n.174-7610C>G
c.644-7610C>G (n.644-7610C>G)
13g.77000561G>TCA388311872CLN5,FBXL3c.669G>T (p.Glu223Asp)
c.*111G>T (n.*111G>T)
c.174+4434G>T
n.566+4434G>T
c.667G>T
c.565+4434G>T (n.565+4434G>T)
c.*360G>T (n.*360G>T)
c.505G>T
c.*118G>T (n.*118G>T)
c.213+4434G>T
n.995G>T
c.169+4434G>T (n.169+4434G>T)
c.816G>T (p.Glu272Asp)
n.1748C>A
n.174-7610C>A
c.644-7610C>A (n.644-7610C>A)
13g.77000562A>CCA388311877CLN5,FBXL3c.670A>C (p.Thr224Pro)
c.*112A>C (n.*112A>C)
c.174+4435A>C
n.566+4435A>C
c.668A>C
c.565+4435A>C (n.565+4435A>C)
c.*361A>C (n.*361A>C)
c.506A>C
c.*119A>C (n.*119A>C)
c.213+4435A>C
n.996A>C
c.169+4435A>C (n.169+4435A>C)
c.817A>C (p.Thr273Pro)
n.1747T>G
n.174-7611T>G
c.644-7611T>G (n.644-7611T>G)
13g.77000562A>GCA388311878CLN5,FBXL3c.670A>G (p.Thr224Ala)
c.*112A>G (n.*112A>G)
c.174+4435A>G
n.566+4435A>G
c.668A>G
c.565+4435A>G (n.565+4435A>G)
c.*361A>G (n.*361A>G)
c.506A>G
c.*119A>G (n.*119A>G)
c.213+4435A>G
n.996A>G
c.169+4435A>G (n.169+4435A>G)
c.817A>G (p.Thr273Ala)
n.1747T>C
n.174-7611T>C
c.644-7611T>C (n.644-7611T>C)
13g.77000562A>TCA388311876CLN5,FBXL3c.670A>T (p.Thr224Ser)
c.*112A>T (n.*112A>T)
c.174+4435A>T
n.566+4435A>T
c.668A>T
c.565+4435A>T (n.565+4435A>T)
c.*361A>T (n.*361A>T)
c.506A>T
c.*119A>T (n.*119A>T)
c.213+4435A>T
n.996A>T
c.169+4435A>T (n.169+4435A>T)
c.817A>T (p.Thr273Ser)
n.1747T>A
n.174-7611T>A
c.644-7611T>A (n.644-7611T>A)
13g.77000563C>ACA388311888CLN5,FBXL3c.671C>A (p.Thr224Lys)
c.*113C>A (n.*113C>A)
c.174+4436C>A
n.566+4436C>A
c.669C>A
c.565+4436C>A (n.565+4436C>A)
c.*362C>A (n.*362C>A)
c.507C>A
c.*120C>A (n.*120C>A)
c.213+4436C>A
n.997C>A
c.169+4436C>A (n.169+4436C>A)
c.818C>A (p.Thr273Lys)
n.1746G>T
n.174-7612G>T
c.644-7612G>T (n.644-7612G>T)
13g.77000563C>GCA388311909CLN5,FBXL3c.671C>G (p.Thr224Arg)
c.*113C>G (n.*113C>G)
c.174+4436C>G
n.566+4436C>G
c.669C>G
c.565+4436C>G (n.565+4436C>G)
c.*362C>G (n.*362C>G)
c.507C>G
c.*120C>G (n.*120C>G)
c.213+4436C>G
n.997C>G
c.169+4436C>G (n.169+4436C>G)
c.818C>G (p.Thr273Arg)
n.1746G>C
n.174-7612G>C
c.644-7612G>C (n.644-7612G>C)
13g.77000563C>TCA388311892CLN5,FBXL3c.671C>T (p.Thr224Ile)
c.*113C>T (n.*113C>T)
c.174+4436C>T
n.566+4436C>T
c.669C>T
c.565+4436C>T (n.565+4436C>T)
c.*362C>T (n.*362C>T)
c.507C>T
c.*120C>T (n.*120C>T)
c.213+4436C>T
n.997C>T
c.169+4436C>T (n.169+4436C>T)
c.818C>T (p.Thr273Ile)
n.1746G>A
n.174-7612G>A
c.644-7612G>A (n.644-7612G>A)
13g.77000564A>CCA484486632CLN5,FBXL3c.672A>C (p.Thr224=)
c.*114A>C (n.*114A>C)
c.174+4437A>C
n.566+4437A>C
c.670A>C
c.565+4437A>C (n.565+4437A>C)
c.*363A>C (n.*363A>C)
c.508A>C
c.*121A>C (n.*121A>C)
c.213+4437A>C
n.998A>C
c.169+4437A>C (n.169+4437A>C)
c.819A>C (p.Thr273=)
n.1745T>G
n.174-7613T>G
c.644-7613T>G (n.644-7613T>G)
13g.77000564A>GCA484486633CLN5,FBXL3c.672A>G (p.Thr224=)
c.*114A>G (n.*114A>G)
c.174+4437A>G
n.566+4437A>G
c.670A>G
c.565+4437A>G (n.565+4437A>G)
c.*363A>G (n.*363A>G)
c.508A>G
c.*121A>G (n.*121A>G)
c.213+4437A>G
n.998A>G
c.169+4437A>G (n.169+4437A>G)
c.819A>G (p.Thr273=)
n.1745T>C
n.174-7613T>C
c.644-7613T>C (n.644-7613T>C)
13g.77000564A>TCA484486634CLN5,FBXL3c.672A>T (p.Thr224=)
c.*114A>T (n.*114A>T)
c.174+4437A>T
n.566+4437A>T
c.670A>T
c.565+4437A>T (n.565+4437A>T)
c.*363A>T (n.*363A>T)
c.508A>T
c.*121A>T (n.*121A>T)
c.213+4437A>T
n.998A>T
c.169+4437A>T (n.169+4437A>T)
c.819A>T (p.Thr273=)
n.1745T>A
n.174-7613T>A
c.644-7613T>A (n.644-7613T>A)
13g.77000565T>ACA388311911CLN5,FBXL3c.673T>A (p.Trp225Arg)
c.*115T>A (n.*115T>A)
c.174+4438T>A
n.566+4438T>A
c.671T>A
c.565+4438T>A (n.565+4438T>A)
c.*364T>A (n.*364T>A)
c.509T>A
c.*122T>A (n.*122T>A)
c.213+4438T>A
n.999T>A
c.169+4438T>A (n.169+4438T>A)
c.820T>A (p.Trp274Arg)
n.1744A>T
n.174-7614A>T
c.644-7614A>T (n.644-7614A>T)
13g.77000565T>CCA388311912CLN5,FBXL3c.673T>C (p.Trp225Arg)
c.*115T>C (n.*115T>C)
c.174+4438T>C
n.566+4438T>C
c.671T>C
c.565+4438T>C (n.565+4438T>C)
c.*364T>C (n.*364T>C)
c.509T>C
c.*122T>C (n.*122T>C)
c.213+4438T>C
n.999T>C
c.169+4438T>C (n.169+4438T>C)
c.820T>C (p.Trp274Arg)
n.1744A>G
n.174-7614A>G
c.644-7614A>G (n.644-7614A>G)
 dbSNP gnomAD v4
13g.77000565T>GCA388311913CLN5,FBXL3c.673T>G (p.Trp225Gly)
c.*115T>G (n.*115T>G)
c.174+4438T>G
n.566+4438T>G
c.671T>G
c.565+4438T>G (n.565+4438T>G)
c.*364T>G (n.*364T>G)
c.509T>G
c.*122T>G (n.*122T>G)
c.213+4438T>G
n.999T>G
c.169+4438T>G (n.169+4438T>G)
c.820T>G (p.Trp274Gly)
n.1744A>C
n.174-7614A>C
c.644-7614A>C (n.644-7614A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77000565T=CA2103435349CLN5,FBXL3c.673T= (p.Trp225=)
c.*115T= (n.*115T=)
c.174+4438T=
n.566+4438T=
c.671T=
c.565+4438T= (n.565+4438T=)
c.*364T= (n.*364T=)
c.509T=
c.*122T= (n.*122T=)
c.213+4438T=
n.999T=
c.169+4438T= (n.169+4438T=)
c.820T= (p.Trp274=)
n.1744A=
n.174-7614A=
c.644-7614A= (n.644-7614A=)
13g.77000566G>ACA388311917CLN5,FBXL3c.674G>A (p.Trp225Ter)
c.*116G>A (n.*116G>A)
c.174+4439G>A
n.566+4439G>A
c.672G>A
c.565+4439G>A (n.565+4439G>A)
c.*365G>A (n.*365G>A)
c.510G>A
c.*123G>A (n.*123G>A)
c.213+4439G>A
n.1000G>A
c.169+4439G>A (n.169+4439G>A)
c.821G>A (p.Trp274Ter)
n.1743C>T
n.174-7615C>T
c.644-7615C>T (n.644-7615C>T)
13g.77000566G>CCA388311924CLN5,FBXL3c.674G>C (p.Trp225Ser)
c.*116G>C (n.*116G>C)
c.174+4439G>C
n.566+4439G>C
c.672G>C
c.565+4439G>C (n.565+4439G>C)
c.*365G>C (n.*365G>C)
c.510G>C
c.*123G>C (n.*123G>C)
c.213+4439G>C
n.1000G>C
c.169+4439G>C (n.169+4439G>C)
c.821G>C (p.Trp274Ser)
n.1743C>G
n.174-7615C>G
c.644-7615C>G (n.644-7615C>G)
13g.77000566G>TCA388311929CLN5,FBXL3c.674G>T (p.Trp225Leu)
c.*116G>T (n.*116G>T)
c.174+4439G>T
n.566+4439G>T
c.672G>T
c.565+4439G>T (n.565+4439G>T)
c.*365G>T (n.*365G>T)
c.510G>T
c.*123G>T (n.*123G>T)
c.213+4439G>T
n.1000G>T
c.169+4439G>T (n.169+4439G>T)
c.821G>T (p.Trp274Leu)
n.1743C>A
n.174-7615C>A
c.644-7615C>A (n.644-7615C>A)
13g.77000566_77000567dupCA2695218841CLN5,FBXL3c.674_675dup (p.Phe226GlyfsTer12)
c.*116_*117dup (n.*116_*117dup)
c.174+4439_174+4440dup
n.566+4439_566+4440dup
c.672_673dup
c.565+4439_565+4440dup (n.565+4439_565+4440dup)
c.*365_*366dup (n.*365_*366dup)
c.510_511dup
c.*123_*124dup (n.*123_*124dup)
c.213+4439_213+4440dup
n.1000_1001dup
c.169+4439_169+4440dup (n.169+4439_169+4440dup)
c.821_822dup (p.Phe275GlyfsTer12)
n.1742_1743dup
n.174-7616_174-7615dup
c.644-7616_644-7615dup (n.644-7616_644-7615dup)
13g.77000567G>ACA388311935CLN5,FBXL3c.675G>A (p.Trp225Ter)
c.*117G>A (n.*117G>A)
c.174+4440G>A
n.566+4440G>A
c.673G>A
c.565+4440G>A (n.565+4440G>A)
c.*366G>A (n.*366G>A)
c.511G>A
c.*124G>A (n.*124G>A)
c.213+4440G>A
n.1001G>A
c.169+4440G>A (n.169+4440G>A)
c.822G>A (p.Trp274Ter)
n.1742C>T
n.174-7616C>T
c.644-7616C>T (n.644-7616C>T)
 ClinVar dbSNP
13g.77000567G>CCA388311940CLN5,FBXL3c.675G>C (p.Trp225Cys)
c.*117G>C (n.*117G>C)
c.174+4440G>C
n.566+4440G>C
c.673G>C
c.565+4440G>C (n.565+4440G>C)
c.*366G>C (n.*366G>C)
c.511G>C
c.*124G>C (n.*124G>C)
c.213+4440G>C
n.1001G>C
c.169+4440G>C (n.169+4440G>C)
c.822G>C (p.Trp274Cys)
n.1742C>G
n.174-7616C>G
c.644-7616C>G (n.644-7616C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.77000567G=CA2103435361CLN5,FBXL3c.675G= (p.Trp225=)
c.*117G= (n.*117G=)
c.174+4440G=
n.566+4440G=
c.673G=
c.565+4440G= (n.565+4440G=)
c.*366G= (n.*366G=)
c.511G=
c.*124G= (n.*124G=)
c.213+4440G=
n.1001G=
c.169+4440G= (n.169+4440G=)
c.822G= (p.Trp274=)
n.1742C=
n.174-7616C=
c.644-7616C= (n.644-7616C=)
13g.77000567G>TCA388311943CLN5,FBXL3c.675G>T (p.Trp225Cys)
c.*117G>T (n.*117G>T)
c.174+4440G>T
n.566+4440G>T
c.673G>T
c.565+4440G>T (n.565+4440G>T)
c.*366G>T (n.*366G>T)
c.511G>T
c.*124G>T (n.*124G>T)
c.213+4440G>T
n.1001G>T
c.169+4440G>T (n.169+4440G>T)
c.822G>T (p.Trp274Cys)
n.1742C>A
n.174-7616C>A
c.644-7616C>A (n.644-7616C>A)
13g.77000568T>ACA388311947CLN5,FBXL3c.676T>A (p.Phe226Ile)
c.*118T>A (n.*118T>A)
c.174+4441T>A
n.566+4441T>A
c.674T>A
c.565+4441T>A (n.565+4441T>A)
c.*367T>A (n.*367T>A)
c.512T>A
c.*125T>A (n.*125T>A)
c.213+4441T>A
n.1002T>A
c.169+4441T>A (n.169+4441T>A)
c.823T>A (p.Phe275Ile)
n.1741A>T
n.174-7617A>T
c.644-7617A>T (n.644-7617A>T)
13g.77000568T>CCA388311950CLN5,FBXL3c.676T>C (p.Phe226Leu)
c.*118T>C (n.*118T>C)
c.174+4441T>C
n.566+4441T>C
c.674T>C
c.565+4441T>C (n.565+4441T>C)
c.*367T>C (n.*367T>C)
c.512T>C
c.*125T>C (n.*125T>C)
c.213+4441T>C
n.1002T>C
c.169+4441T>C (n.169+4441T>C)
c.823T>C (p.Phe275Leu)
n.1741A>G
n.174-7617A>G
c.644-7617A>G (n.644-7617A>G)
13g.77000568T>GCA388311957CLN5,FBXL3c.676T>G (p.Phe226Val)
c.*118T>G (n.*118T>G)
c.174+4441T>G
n.566+4441T>G
c.674T>G
c.565+4441T>G (n.565+4441T>G)
c.*367T>G (n.*367T>G)
c.512T>G
c.*125T>G (n.*125T>G)
c.213+4441T>G
n.1002T>G
c.169+4441T>G (n.169+4441T>G)
c.823T>G (p.Phe275Val)
n.1741A>C
n.174-7617A>C
c.644-7617A>C (n.644-7617A>C)
13g.77000569T>ACA388311964CLN5,FBXL3c.677T>A (p.Phe226Tyr)
c.*119T>A (n.*119T>A)
c.174+4442T>A
n.566+4442T>A
c.675T>A
c.565+4442T>A (n.565+4442T>A)
c.*368T>A (n.*368T>A)
c.513T>A
c.*126T>A (n.*126T>A)
c.213+4442T>A
n.1003T>A
c.169+4442T>A (n.169+4442T>A)
c.824T>A (p.Phe275Tyr)
n.1740A>T
n.174-7618A>T
c.644-7618A>T (n.644-7618A>T)
13g.77000569T>CCA388311968CLN5,FBXL3c.677T>C (p.Phe226Ser)
c.*119T>C (n.*119T>C)
c.174+4442T>C
n.566+4442T>C
c.675T>C
c.565+4442T>C (n.565+4442T>C)
c.*368T>C (n.*368T>C)
c.513T>C
c.*126T>C (n.*126T>C)
c.213+4442T>C
n.1003T>C
c.169+4442T>C (n.169+4442T>C)
c.824T>C (p.Phe275Ser)
n.1740A>G
n.174-7618A>G
c.644-7618A>G (n.644-7618A>G)
13g.77000569T>GCA388311966CLN5,FBXL3c.677T>G (p.Phe226Cys)
c.*119T>G (n.*119T>G)
c.174+4442T>G
n.566+4442T>G
c.675T>G
c.565+4442T>G (n.565+4442T>G)
c.*368T>G (n.*368T>G)
c.513T>G
c.*126T>G (n.*126T>G)
c.213+4442T>G
n.1003T>G
c.169+4442T>G (n.169+4442T>G)
c.824T>G (p.Phe275Cys)
n.1740A>C
n.174-7618A>C
c.644-7618A>C (n.644-7618A>C)
13g.77000570T>ACA388311977CLN5,FBXL3c.678T>A (p.Phe226Leu)
c.*120T>A (n.*120T>A)
c.174+4443T>A
n.566+4443T>A
c.676T>A
c.565+4443T>A (n.565+4443T>A)
c.*369T>A (n.*369T>A)
c.514T>A
c.*127T>A (n.*127T>A)
c.213+4443T>A
n.1004T>A
c.169+4443T>A (n.169+4443T>A)
c.825T>A (p.Phe275Leu)
n.1739A>T
n.174-7619A>T
c.644-7619A>T (n.644-7619A>T)
13g.77000570T>CCA484486635CLN5,FBXL3c.678T>C (p.Phe226=)
c.*120T>C (n.*120T>C)
c.174+4443T>C
n.566+4443T>C
c.676T>C
c.565+4443T>C (n.565+4443T>C)
c.*369T>C (n.*369T>C)
c.514T>C
c.*127T>C (n.*127T>C)
c.213+4443T>C
n.1004T>C
c.169+4443T>C (n.169+4443T>C)
c.825T>C (p.Phe275=)
n.1739A>G
n.174-7619A>G
c.644-7619A>G (n.644-7619A>G)
13g.77000570T>GCA388311980CLN5,FBXL3c.678T>G (p.Phe226Leu)
c.*120T>G (n.*120T>G)
c.174+4443T>G
n.566+4443T>G
c.676T>G
c.565+4443T>G (n.565+4443T>G)
c.*369T>G (n.*369T>G)
c.514T>G
c.*127T>G (n.*127T>G)
c.213+4443T>G
n.1004T>G
c.169+4443T>G (n.169+4443T>G)
c.825T>G (p.Phe275Leu)
n.1739A>C
n.174-7619A>C
c.644-7619A>C (n.644-7619A>C)
13g.77000571delCA2573149756CLN5,FBXL3c.679del (p.Asp227IlefsTer10)
c.*121del (n.*121del)
c.174+4444del
n.566+4444del
c.677del
c.565+4444del (n.565+4444del)
c.*370del (n.*370del)
c.515del
c.*128del (n.*128del)
c.213+4444del
n.1005del
c.169+4444del (n.169+4444del)
c.826del (p.Asp276IlefsTer10)
n.1738del
n.174-7620del
c.644-7620del (n.644-7620del)
 ClinVar dbSNP
13g.77000571G>ACA388311984CLN5,FBXL3c.679G>A (p.Asp227Asn)
c.*121G>A (n.*121G>A)
c.174+4444G>A
n.566+4444G>A
c.677G>A
c.565+4444G>A (n.565+4444G>A)
c.*370G>A (n.*370G>A)
c.515G>A
c.*128G>A (n.*128G>A)
c.213+4444G>A
n.1005G>A
c.169+4444G>A (n.169+4444G>A)
c.826G>A (p.Asp276Asn)
n.1738C>T
n.174-7620C>T
c.644-7620C>T (n.644-7620C>T)
13g.77000571G>CCA388311985CLN5,FBXL3c.679G>C (p.Asp227His)
c.*121G>C (n.*121G>C)
c.174+4444G>C
n.566+4444G>C
c.677G>C
c.565+4444G>C (n.565+4444G>C)
c.*370G>C (n.*370G>C)
c.515G>C
c.*128G>C (n.*128G>C)
c.213+4444G>C
n.1005G>C
c.169+4444G>C (n.169+4444G>C)
c.826G>C (p.Asp276His)
n.1738C>G
n.174-7620C>G
c.644-7620C>G (n.644-7620C>G)
13g.77000571G>TCA388311986CLN5,FBXL3c.679G>T (p.Asp227Tyr)
c.*121G>T (n.*121G>T)
c.174+4444G>T
n.566+4444G>T
c.677G>T
c.565+4444G>T (n.565+4444G>T)
c.*370G>T (n.*370G>T)
c.515G>T
c.*128G>T (n.*128G>T)
c.213+4444G>T
n.1005G>T
c.169+4444G>T (n.169+4444G>T)
c.826G>T (p.Asp276Tyr)
n.1738C>A
n.174-7620C>A
c.644-7620C>A (n.644-7620C>A)
13g.77000572A>CCA388311987CLN5,FBXL3c.680A>C (p.Asp227Ala)
c.*122A>C (n.*122A>C)
c.174+4445A>C
n.566+4445A>C
c.678A>C
c.565+4445A>C (n.565+4445A>C)
c.*371A>C (n.*371A>C)
c.516A>C
c.*129A>C (n.*129A>C)
c.213+4445A>C
n.1006A>C
c.169+4445A>C (n.169+4445A>C)
c.827A>C (p.Asp276Ala)
n.1737T>G
n.174-7621T>G
c.644-7621T>G (n.644-7621T>G)
13g.77000572A>GCA388311990CLN5,FBXL3c.680A>G (p.Asp227Gly)
c.*122A>G (n.*122A>G)
c.174+4445A>G
n.566+4445A>G
c.678A>G
c.565+4445A>G (n.565+4445A>G)
c.*371A>G (n.*371A>G)
c.516A>G
c.*129A>G (n.*129A>G)
c.213+4445A>G
n.1006A>G
c.169+4445A>G (n.169+4445A>G)
c.827A>G (p.Asp276Gly)
n.1737T>C
n.174-7621T>C
c.644-7621T>C (n.644-7621T>C)
13g.77000572A>TCA388311993CLN5,FBXL3c.680A>T (p.Asp227Val)
c.*122A>T (n.*122A>T)
c.174+4445A>T
n.566+4445A>T
c.678A>T
c.565+4445A>T (n.565+4445A>T)
c.*371A>T (n.*371A>T)
c.516A>T
c.*129A>T (n.*129A>T)
c.213+4445A>T
n.1006A>T
c.169+4445A>T (n.169+4445A>T)
c.827A>T (p.Asp276Val)
n.1737T>A
n.174-7621T>A
c.644-7621T>A (n.644-7621T>A)
13g.77000573T>ACA388311998CLN5,FBXL3c.681T>A (p.Asp227Glu)
c.*123T>A (n.*123T>A)
c.174+4446T>A
n.566+4446T>A
c.679T>A
c.565+4446T>A (n.565+4446T>A)
c.*372T>A (n.*372T>A)
c.517T>A
c.*130T>A (n.*130T>A)
c.213+4446T>A
n.1007T>A
c.169+4446T>A (n.169+4446T>A)
c.828T>A (p.Asp276Glu)
n.1736A>T
n.174-7622A>T
c.644-7622A>T (n.644-7622A>T)
13g.77000573T>CCA484486636CLN5,FBXL3c.681T>C (p.Asp227=)
c.*123T>C (n.*123T>C)
c.174+4446T>C
n.566+4446T>C
c.679T>C
c.565+4446T>C (n.565+4446T>C)
c.*372T>C (n.*372T>C)
c.517T>C
c.*130T>C (n.*130T>C)
c.213+4446T>C
n.1007T>C
c.169+4446T>C (n.169+4446T>C)
c.828T>C (p.Asp276=)
n.1736A>G
n.174-7622A>G
c.644-7622A>G (n.644-7622A>G)
13g.77000573T>GCA388312000CLN5,FBXL3c.681T>G (p.Asp227Glu)
c.*123T>G (n.*123T>G)
c.174+4446T>G
n.566+4446T>G
c.679T>G
c.565+4446T>G (n.565+4446T>G)
c.*372T>G (n.*372T>G)
c.517T>G
c.*130T>G (n.*130T>G)
c.213+4446T>G
n.1007T>G
c.169+4446T>G (n.169+4446T>G)
c.828T>G (p.Asp276Glu)
n.1736A>C
n.174-7622A>C
c.644-7622A>C (n.644-7622A>C)
13g.77000574T>ACA388312007CLN5,FBXL3c.682T>A (p.Ser228Thr)
c.*124T>A (n.*124T>A)
c.174+4447T>A
n.566+4447T>A
c.680T>A
c.565+4447T>A (n.565+4447T>A)
c.*373T>A (n.*373T>A)
c.518T>A
c.*131T>A (n.*131T>A)
c.213+4447T>A
n.1008T>A
c.169+4447T>A (n.169+4447T>A)
c.829T>A (p.Ser277Thr)
n.1735A>T
n.174-7623A>T
c.644-7623A>T (n.644-7623A>T)
13g.77000574T>CCA388312009CLN5,FBXL3c.682T>C (p.Ser228Pro)
c.*124T>C (n.*124T>C)
c.174+4447T>C
n.566+4447T>C
c.680T>C
c.565+4447T>C (n.565+4447T>C)
c.*373T>C (n.*373T>C)
c.518T>C
c.*131T>C (n.*131T>C)
c.213+4447T>C
n.1008T>C
c.169+4447T>C (n.169+4447T>C)
c.829T>C (p.Ser277Pro)
n.1735A>G
n.174-7623A>G
c.644-7623A>G (n.644-7623A>G)
13g.77000574T>GCA388312005CLN5,FBXL3c.682T>G (p.Ser228Ala)
c.*124T>G (n.*124T>G)
c.174+4447T>G
n.566+4447T>G
c.680T>G
c.565+4447T>G (n.565+4447T>G)
c.*373T>G (n.*373T>G)
c.518T>G
c.*131T>G (n.*131T>G)
c.213+4447T>G
n.1008T>G
c.169+4447T>G (n.169+4447T>G)
c.829T>G (p.Ser277Ala)
n.1735A>C
n.174-7623A>C
c.644-7623A>C (n.644-7623A>C)
13g.77000575C>ACA388312018CLN5,FBXL3c.683C>A (p.Ser228Tyr)
c.*125C>A (n.*125C>A)
c.174+4448C>A
n.566+4448C>A
c.681C>A
c.565+4448C>A (n.565+4448C>A)
c.*374C>A (n.*374C>A)
c.519C>A
c.*132C>A (n.*132C>A)
c.213+4448C>A
n.1009C>A
c.169+4448C>A (n.169+4448C>A)
c.830C>A (p.Ser277Tyr)
n.1734G>T
n.174-7624G>T
c.644-7624G>T (n.644-7624G>T)
13g.77000575C=CA2103435375CLN5,FBXL3c.683C= (p.Ser228=)
c.*125C= (n.*125C=)
c.174+4448C=
n.566+4448C=
c.681C=
c.565+4448C= (n.565+4448C=)
c.*374C= (n.*374C=)
c.519C=
c.*132C= (n.*132C=)
c.213+4448C=
n.1009C=
c.169+4448C= (n.169+4448C=)
c.830C= (p.Ser277=)
n.1734G=
n.174-7624G=
c.644-7624G= (n.644-7624G=)
13g.77000575C>GCA388312023CLN5,FBXL3c.683C>G (p.Ser228Cys)
c.*125C>G (n.*125C>G)
c.174+4448C>G
n.566+4448C>G
c.681C>G
c.565+4448C>G (n.565+4448C>G)
c.*374C>G (n.*374C>G)
c.519C>G
c.*132C>G (n.*132C>G)
c.213+4448C>G
n.1009C>G
c.169+4448C>G (n.169+4448C>G)
c.830C>G (p.Ser277Cys)
n.1734G>C
n.174-7624G>C
c.644-7624G>C (n.644-7624G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000575C>TCA7007243CLN5,FBXL3c.683C>T (p.Ser228Phe)
c.*125C>T (n.*125C>T)
c.174+4448C>T
n.566+4448C>T
c.681C>T
c.565+4448C>T (n.565+4448C>T)
c.*374C>T (n.*374C>T)
c.519C>T
c.*132C>T (n.*132C>T)
c.213+4448C>T
n.1009C>T
c.169+4448C>T (n.169+4448C>T)
c.830C>T (p.Ser277Phe)
n.1734G>A
n.174-7624G>A
c.644-7624G>A (n.644-7624G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77000576C>ACA484486637CLN5,FBXL3c.684C>A (p.Ser228=)
c.*126C>A (n.*126C>A)
c.174+4449C>A
n.566+4449C>A
c.682C>A
c.565+4449C>A (n.565+4449C>A)
c.*375C>A (n.*375C>A)
c.520C>A
c.*133C>A (n.*133C>A)
c.213+4449C>A
n.1010C>A
c.169+4449C>A (n.169+4449C>A)
c.831C>A (p.Ser277=)
n.1733G>T
n.174-7625G>T
c.644-7625G>T (n.644-7625G>T)
13g.77000576C=CA2103435382CLN5,FBXL3c.684C= (p.Ser228=)
c.*126C= (n.*126C=)
c.174+4449C=
n.566+4449C=
c.682C=
c.565+4449C= (n.565+4449C=)
c.*375C= (n.*375C=)
c.520C=
c.*133C= (n.*133C=)
c.213+4449C=
n.1010C=
c.169+4449C= (n.169+4449C=)
c.831C= (p.Ser277=)
n.1733G=
n.174-7625G=
c.644-7625G= (n.644-7625G=)
13g.77000576C>GCA484486638CLN5,FBXL3c.684C>G (p.Ser228=)
c.*126C>G (n.*126C>G)
c.174+4449C>G
n.566+4449C>G
c.682C>G
c.565+4449C>G (n.565+4449C>G)
c.*375C>G (n.*375C>G)
c.520C>G
c.*133C>G (n.*133C>G)
c.213+4449C>G
n.1010C>G
c.169+4449C>G (n.169+4449C>G)
c.831C>G (p.Ser277=)
n.1733G>C
n.174-7625G>C
c.644-7625G>C (n.644-7625G>C)
 gnomAD v4
13g.77000576C>TCA7007244CLN5,FBXL3c.684C>T (p.Ser228=)
c.*126C>T (n.*126C>T)
c.174+4449C>T
n.566+4449C>T
c.682C>T
c.565+4449C>T (n.565+4449C>T)
c.*375C>T (n.*375C>T)
c.520C>T
c.*133C>T (n.*133C>T)
c.213+4449C>T
n.1010C>T
c.169+4449C>T (n.169+4449C>T)
c.831C>T (p.Ser277=)
n.1733G>A
n.174-7625G>A
c.644-7625G>A (n.644-7625G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77000577T>ACA388312046CLN5,FBXL3c.685T>A (p.Tyr229Asn)
c.*127T>A (n.*127T>A)
c.174+4450T>A
n.566+4450T>A
c.683T>A
c.565+4450T>A (n.565+4450T>A)
c.*376T>A (n.*376T>A)
c.521T>A
c.*134T>A (n.*134T>A)
c.213+4450T>A
n.1011T>A
c.169+4450T>A (n.169+4450T>A)
c.832T>A (p.Tyr278Asn)
n.1732A>T
n.174-7626A>T
c.644-7626A>T (n.644-7626A>T)
13g.77000577T>CCA388312049CLN5,FBXL3c.685T>C (p.Tyr229His)
c.*127T>C (n.*127T>C)
c.174+4450T>C
n.566+4450T>C
c.683T>C
c.565+4450T>C (n.565+4450T>C)
c.*376T>C (n.*376T>C)
c.521T>C
c.*134T>C (n.*134T>C)
c.213+4450T>C
n.1011T>C
c.169+4450T>C (n.169+4450T>C)
c.832T>C (p.Tyr278His)
n.1732A>G
n.174-7626A>G
c.644-7626A>G (n.644-7626A>G)
 COSMIC
13g.77000577T>GCA388312052CLN5,FBXL3c.685T>G (p.Tyr229Asp)
c.*127T>G (n.*127T>G)
c.174+4450T>G
n.566+4450T>G
c.683T>G
c.565+4450T>G (n.565+4450T>G)
c.*376T>G (n.*376T>G)
c.521T>G
c.*134T>G (n.*134T>G)
c.213+4450T>G
n.1011T>G
c.169+4450T>G (n.169+4450T>G)
c.832T>G (p.Tyr278Asp)
n.1732A>C
n.174-7626A>C
c.644-7626A>C (n.644-7626A>C)
13g.77000578A>CCA388312055CLN5,FBXL3c.686A>C (p.Tyr229Ser)
c.*128A>C (n.*128A>C)
c.174+4451A>C
n.566+4451A>C
c.684A>C
c.565+4451A>C (n.565+4451A>C)
c.*377A>C (n.*377A>C)
c.522A>C
c.*135A>C (n.*135A>C)
c.213+4451A>C
n.1012A>C
c.169+4451A>C (n.169+4451A>C)
c.833A>C (p.Tyr278Ser)
n.1731T>G
n.174-7627T>G
c.644-7627T>G (n.644-7627T>G)
13g.77000578A>GCA388312058CLN5,FBXL3c.686A>G (p.Tyr229Cys)
c.*128A>G (n.*128A>G)
c.174+4451A>G
n.566+4451A>G
c.684A>G
c.565+4451A>G (n.565+4451A>G)
c.*377A>G (n.*377A>G)
c.522A>G
c.*135A>G (n.*135A>G)
c.213+4451A>G
n.1012A>G
c.169+4451A>G (n.169+4451A>G)
c.833A>G (p.Tyr278Cys)
n.1731T>C
n.174-7627T>C
c.644-7627T>C (n.644-7627T>C)
13g.77000578A>TCA388312070CLN5,FBXL3c.686A>T (p.Tyr229Phe)
c.*128A>T (n.*128A>T)
c.174+4451A>T
n.566+4451A>T
c.684A>T
c.565+4451A>T (n.565+4451A>T)
c.*377A>T (n.*377A>T)
c.522A>T
c.*135A>T (n.*135A>T)
c.213+4451A>T
n.1012A>T
c.169+4451A>T (n.169+4451A>T)
c.833A>T (p.Tyr278Phe)
n.1731T>A
n.174-7627T>A
c.644-7627T>A (n.644-7627T>A)
13g.77000579C>ACA388312075CLN5,FBXL3c.687C>A (p.Tyr229Ter)
c.*129C>A (n.*129C>A)
c.174+4452C>A
n.566+4452C>A
c.685C>A
c.565+4452C>A (n.565+4452C>A)
c.*378C>A (n.*378C>A)
c.523C>A
c.*136C>A (n.*136C>A)
c.213+4452C>A
n.1013C>A
c.169+4452C>A (n.169+4452C>A)
c.834C>A (p.Tyr278Ter)
n.1730G>T
n.174-7628G>T
c.644-7628G>T (n.644-7628G>T)
13g.77000579C=CA2103435391CLN5,FBXL3c.687C= (p.Tyr229=)
c.*129C= (n.*129C=)
c.174+4452C=
n.566+4452C=
c.685C=
c.565+4452C= (n.565+4452C=)
c.*378C= (n.*378C=)
c.523C=
c.*136C= (n.*136C=)
c.213+4452C=
n.1013C=
c.169+4452C= (n.169+4452C=)
c.834C= (p.Tyr278=)
n.1730G=
n.174-7628G=
c.644-7628G= (n.644-7628G=)
13g.77000579C>GCA388312078CLN5,FBXL3c.687C>G (p.Tyr229Ter)
c.*129C>G (n.*129C>G)
c.174+4452C>G
n.566+4452C>G
c.685C>G
c.565+4452C>G (n.565+4452C>G)
c.*378C>G (n.*378C>G)
c.523C>G
c.*136C>G (n.*136C>G)
c.213+4452C>G
n.1013C>G
c.169+4452C>G (n.169+4452C>G)
c.834C>G (p.Tyr278Ter)
n.1730G>C
n.174-7628G>C
c.644-7628G>C (n.644-7628G>C)
 ClinVar
13g.77000579C>TCA7007245CLN5,FBXL3c.687C>T (p.Tyr229=)
c.*129C>T (n.*129C>T)
c.174+4452C>T
n.566+4452C>T
c.685C>T
c.565+4452C>T (n.565+4452C>T)
c.*378C>T (n.*378C>T)
c.523C>T
c.*136C>T (n.*136C>T)
c.213+4452C>T
n.1013C>T
c.169+4452C>T (n.169+4452C>T)
c.834C>T (p.Tyr278=)
n.1730G>A
n.174-7628G>A
c.644-7628G>A (n.644-7628G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000580G>ACA252327CLN5,FBXL3c.688G>A (p.Asp230Asn)
c.*130G>A (n.*130G>A)
c.174+4453G>A
n.566+4453G>A
c.686G>A
c.565+4453G>A (n.565+4453G>A)
c.*379G>A (n.*379G>A)
c.524G>A
c.*137G>A (n.*137G>A)
c.213+4453G>A
n.1014G>A
c.169+4453G>A (n.169+4453G>A)
c.835G>A (p.Asp279Asn)
n.1729C>T
n.174-7629C>T
c.644-7629C>T (n.644-7629C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77000580G>CCA388312090CLN5,FBXL3c.688G>C (p.Asp230His)
c.*130G>C (n.*130G>C)
c.174+4453G>C
n.566+4453G>C
c.686G>C
c.565+4453G>C (n.565+4453G>C)
c.*379G>C (n.*379G>C)
c.524G>C
c.*137G>C (n.*137G>C)
c.213+4453G>C
n.1014G>C
c.169+4453G>C (n.169+4453G>C)
c.835G>C (p.Asp279His)
n.1729C>G
n.174-7629C>G
c.644-7629C>G (n.644-7629C>G)
 gnomAD v4
13g.77000580G=CA2103435402CLN5,FBXL3c.688G= (p.Asp230=)
c.*130G= (n.*130G=)
c.174+4453G=
n.566+4453G=
c.686G=
c.565+4453G= (n.565+4453G=)
c.*379G= (n.*379G=)
c.524G=
c.*137G= (n.*137G=)
c.213+4453G=
n.1014G=
c.169+4453G= (n.169+4453G=)
c.835G= (p.Asp279=)
n.1729C=
n.174-7629C=
c.644-7629C= (n.644-7629C=)
13g.77000580G>TCA388312089CLN5,FBXL3c.688G>T (p.Asp230Tyr)
c.*130G>T (n.*130G>T)
c.174+4453G>T
n.566+4453G>T
c.686G>T
c.565+4453G>T (n.565+4453G>T)
c.*379G>T (n.*379G>T)
c.524G>T
c.*137G>T (n.*137G>T)
c.213+4453G>T
n.1014G>T
c.169+4453G>T (n.169+4453G>T)
c.835G>T (p.Asp279Tyr)
n.1729C>A
n.174-7629C>A
c.644-7629C>A (n.644-7629C>A)
13g.77000581A>CCA388312094CLN5,FBXL3c.689A>C (p.Asp230Ala)
c.*131A>C (n.*131A>C)
c.174+4454A>C
n.566+4454A>C
c.687A>C
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Number of alleles fetched