Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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13 | g.77000384_77000404dup | CA957800464 | CLN5,FBXL3 | c.566-74_566-54dup (n.566-74_566-54dup) c.*8-74_*8-54dup (n.*8-74_*8-54dup) c.174+4257_174+4277dup n.566+4257_566+4277dup c.564-74_564-54dup c.565+4257_565+4277dup (n.565+4257_565+4277dup) c.*257-74_*257-54dup (n.*257-74_*257-54dup) c.402-74_402-54dup c.*15-74_*15-54dup (n.*15-74_*15-54dup) c.213+4257_213+4277dup n.892-74_892-54dup c.169+4257_169+4277dup (n.169+4257_169+4277dup) c.713-74_713-54dup (n.713-74_713-54dup) n.1906_1926dup n.174-7452_174-7432dup c.644-7452_644-7432dup (n.644-7452_644-7432dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000403_77000404insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA957800502 | CLN5,FBXL3 | c.566-55_566-54insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.566-55_566-54insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.*8-55_*8-54insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*8-55_*8-54insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.174+4276_174+4277insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.566+4276_566+4277insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.564-55_564-54insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.565+4276_565+4277insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.565+4276_565+4277insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.*257-55_*257-54insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*257-55_*257-54insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.402-55_402-54insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.*15-55_*15-54insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*15-55_*15-54insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.213+4276_213+4277insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.892-55_892-54insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.169+4276_169+4277insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.169+4276_169+4277insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.713-55_713-54insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.713-55_713-54insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.1925_1926insTTTTTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.174-7433_174-7432insTTTTTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.644-7433_644-7432insTTTTTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.644-7433_644-7432insTTTTTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000403dup | CA252177531 | CLN5,FBXL3 | c.566-55dup (n.566-55dup) c.*8-55dup (n.*8-55dup) c.174+4276dup n.566+4276dup c.564-55dup c.565+4276dup (n.565+4276dup) c.*257-55dup (n.*257-55dup) c.402-55dup c.*15-55dup (n.*15-55dup) c.213+4276dup n.892-55dup c.169+4276dup (n.169+4276dup) c.713-55dup (n.713-55dup) n.1925dup n.174-7433dup c.644-7433dup (n.644-7433dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000402_77000403dup | CA611398081 | CLN5,FBXL3 | c.566-56_566-55dup (n.566-56_566-55dup) c.*8-56_*8-55dup (n.*8-56_*8-55dup) c.174+4275_174+4276dup n.566+4275_566+4276dup c.564-56_564-55dup c.565+4275_565+4276dup (n.565+4275_565+4276dup) c.*257-56_*257-55dup (n.*257-56_*257-55dup) c.402-56_402-55dup c.*15-56_*15-55dup (n.*15-56_*15-55dup) c.213+4275_213+4276dup n.892-56_892-55dup c.169+4275_169+4276dup (n.169+4275_169+4276dup) c.713-56_713-55dup (n.713-56_713-55dup) n.1924_1925dup n.174-7434_174-7433dup c.644-7434_644-7433dup (n.644-7434_644-7433dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000401_77000403dup | CA611398082 | CLN5,FBXL3 | c.566-57_566-55dup (n.566-57_566-55dup) c.*8-57_*8-55dup (n.*8-57_*8-55dup) c.174+4274_174+4276dup n.566+4274_566+4276dup c.564-57_564-55dup c.565+4274_565+4276dup (n.565+4274_565+4276dup) c.*257-57_*257-55dup (n.*257-57_*257-55dup) c.402-57_402-55dup c.*15-57_*15-55dup (n.*15-57_*15-55dup) c.213+4274_213+4276dup n.892-57_892-55dup c.169+4274_169+4276dup (n.169+4274_169+4276dup) c.713-57_713-55dup (n.713-57_713-55dup) n.1923_1925dup n.174-7435_174-7433dup c.644-7435_644-7433dup (n.644-7435_644-7433dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000400_77000403dup | CA957800520 | CLN5,FBXL3 | c.566-58_566-55dup (n.566-58_566-55dup) c.*8-58_*8-55dup (n.*8-58_*8-55dup) c.174+4273_174+4276dup n.566+4273_566+4276dup c.564-58_564-55dup c.565+4273_565+4276dup (n.565+4273_565+4276dup) c.*257-58_*257-55dup (n.*257-58_*257-55dup) c.402-58_402-55dup c.*15-58_*15-55dup (n.*15-58_*15-55dup) c.213+4273_213+4276dup n.892-58_892-55dup c.169+4273_169+4276dup (n.169+4273_169+4276dup) c.713-58_713-55dup (n.713-58_713-55dup) n.1922_1925dup n.174-7436_174-7433dup c.644-7436_644-7433dup (n.644-7436_644-7433dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000399_77000403dup | CA957800517 | CLN5,FBXL3 | c.566-59_566-55dup (n.566-59_566-55dup) c.*8-59_*8-55dup (n.*8-59_*8-55dup) c.174+4272_174+4276dup n.566+4272_566+4276dup c.564-59_564-55dup c.565+4272_565+4276dup (n.565+4272_565+4276dup) c.*257-59_*257-55dup (n.*257-59_*257-55dup) c.402-59_402-55dup c.*15-59_*15-55dup (n.*15-59_*15-55dup) c.213+4272_213+4276dup n.892-59_892-55dup c.169+4272_169+4276dup (n.169+4272_169+4276dup) c.713-59_713-55dup (n.713-59_713-55dup) n.1921_1925dup n.174-7437_174-7433dup c.644-7437_644-7433dup (n.644-7437_644-7433dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000398_77000403dup | CA957800515 | CLN5,FBXL3 | c.566-60_566-55dup (n.566-60_566-55dup) c.*8-60_*8-55dup (n.*8-60_*8-55dup) c.174+4271_174+4276dup n.566+4271_566+4276dup c.564-60_564-55dup c.565+4271_565+4276dup (n.565+4271_565+4276dup) c.*257-60_*257-55dup (n.*257-60_*257-55dup) c.402-60_402-55dup c.*15-60_*15-55dup (n.*15-60_*15-55dup) c.213+4271_213+4276dup n.892-60_892-55dup c.169+4271_169+4276dup (n.169+4271_169+4276dup) c.713-60_713-55dup (n.713-60_713-55dup) n.1920_1925dup n.174-7438_174-7433dup c.644-7438_644-7433dup (n.644-7438_644-7433dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000397_77000403dup | CA2623303570 | CLN5,FBXL3 | c.566-61_566-55dup (n.566-61_566-55dup) c.*8-61_*8-55dup (n.*8-61_*8-55dup) c.174+4270_174+4276dup n.566+4270_566+4276dup c.564-61_564-55dup c.565+4270_565+4276dup (n.565+4270_565+4276dup) c.*257-61_*257-55dup (n.*257-61_*257-55dup) c.402-61_402-55dup c.*15-61_*15-55dup (n.*15-61_*15-55dup) c.213+4270_213+4276dup n.892-61_892-55dup c.169+4270_169+4276dup (n.169+4270_169+4276dup) c.713-61_713-55dup (n.713-61_713-55dup) n.1919_1925dup n.174-7439_174-7433dup c.644-7439_644-7433dup (n.644-7439_644-7433dup) | gnomAD v4 |
13 | g.77000396_77000403dup | CA957800509 | CLN5,FBXL3 | c.566-62_566-55dup (n.566-62_566-55dup) c.*8-62_*8-55dup (n.*8-62_*8-55dup) c.174+4269_174+4276dup n.566+4269_566+4276dup c.564-62_564-55dup c.565+4269_565+4276dup (n.565+4269_565+4276dup) c.*257-62_*257-55dup (n.*257-62_*257-55dup) c.402-62_402-55dup c.*15-62_*15-55dup (n.*15-62_*15-55dup) c.213+4269_213+4276dup n.892-62_892-55dup c.169+4269_169+4276dup (n.169+4269_169+4276dup) c.713-62_713-55dup (n.713-62_713-55dup) n.1918_1925dup n.174-7440_174-7433dup c.644-7440_644-7433dup (n.644-7440_644-7433dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000394_77000403dup | CA957800528 | CLN5,FBXL3 | c.566-64_566-55dup (n.566-64_566-55dup) c.*8-64_*8-55dup (n.*8-64_*8-55dup) c.174+4267_174+4276dup n.566+4267_566+4276dup c.564-64_564-55dup c.565+4267_565+4276dup (n.565+4267_565+4276dup) c.*257-64_*257-55dup (n.*257-64_*257-55dup) c.402-64_402-55dup c.*15-64_*15-55dup (n.*15-64_*15-55dup) c.213+4267_213+4276dup n.892-64_892-55dup c.169+4267_169+4276dup (n.169+4267_169+4276dup) c.713-64_713-55dup (n.713-64_713-55dup) n.1916_1925dup n.174-7442_174-7433dup c.644-7442_644-7433dup (n.644-7442_644-7433dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000393_77000403dup | CA2623303573 | CLN5,FBXL3 | c.566-65_566-55dup (n.566-65_566-55dup) c.*8-65_*8-55dup (n.*8-65_*8-55dup) c.174+4266_174+4276dup n.566+4266_566+4276dup c.564-65_564-55dup c.565+4266_565+4276dup (n.565+4266_565+4276dup) c.*257-65_*257-55dup (n.*257-65_*257-55dup) c.402-65_402-55dup c.*15-65_*15-55dup (n.*15-65_*15-55dup) c.213+4266_213+4276dup n.892-65_892-55dup c.169+4266_169+4276dup (n.169+4266_169+4276dup) c.713-65_713-55dup (n.713-65_713-55dup) n.1915_1925dup n.174-7443_174-7433dup c.644-7443_644-7433dup (n.644-7443_644-7433dup) | gnomAD v4 |
13 | g.77000403del | CA252177528 | CLN5,FBXL3 | c.566-55del (n.566-55del) c.*8-55del (n.*8-55del) c.174+4276del n.566+4276del c.564-55del c.565+4276del (n.565+4276del) c.*257-55del (n.*257-55del) c.402-55del c.*15-55del (n.*15-55del) c.213+4276del n.892-55del c.169+4276del (n.169+4276del) c.713-55del (n.713-55del) n.1925del n.174-7433del c.644-7433del (n.644-7433del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000402_77000403del | CA611398080 | CLN5,FBXL3 | c.566-56_566-55del (n.566-56_566-55del) c.*8-56_*8-55del (n.*8-56_*8-55del) c.174+4275_174+4276del n.566+4275_566+4276del c.564-56_564-55del c.565+4275_565+4276del (n.565+4275_565+4276del) c.*257-56_*257-55del (n.*257-56_*257-55del) c.402-56_402-55del c.*15-56_*15-55del (n.*15-56_*15-55del) c.213+4275_213+4276del n.892-56_892-55del c.169+4275_169+4276del (n.169+4275_169+4276del) c.713-56_713-55del (n.713-56_713-55del) n.1924_1925del n.174-7434_174-7433del c.644-7434_644-7433del (n.644-7434_644-7433del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000401_77000403del | CA611398079 | CLN5,FBXL3 | c.566-57_566-55del (n.566-57_566-55del) c.*8-57_*8-55del (n.*8-57_*8-55del) c.174+4274_174+4276del n.566+4274_566+4276del c.564-57_564-55del c.565+4274_565+4276del (n.565+4274_565+4276del) c.*257-57_*257-55del (n.*257-57_*257-55del) c.402-57_402-55del c.*15-57_*15-55del (n.*15-57_*15-55del) c.213+4274_213+4276del n.892-57_892-55del c.169+4274_169+4276del (n.169+4274_169+4276del) c.713-57_713-55del (n.713-57_713-55del) n.1923_1925del n.174-7435_174-7433del c.644-7435_644-7433del (n.644-7435_644-7433del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000400_77000403del | CA957800485 | CLN5,FBXL3 | c.566-58_566-55del (n.566-58_566-55del) c.*8-58_*8-55del (n.*8-58_*8-55del) c.174+4273_174+4276del n.566+4273_566+4276del c.564-58_564-55del c.565+4273_565+4276del (n.565+4273_565+4276del) c.*257-58_*257-55del (n.*257-58_*257-55del) c.402-58_402-55del c.*15-58_*15-55del (n.*15-58_*15-55del) c.213+4273_213+4276del n.892-58_892-55del c.169+4273_169+4276del (n.169+4273_169+4276del) c.713-58_713-55del (n.713-58_713-55del) n.1922_1925del n.174-7436_174-7433del c.644-7436_644-7433del (n.644-7436_644-7433del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000399_77000403del | CA2103434742 | CLN5,FBXL3 | c.566-59_566-55del (n.566-59_566-55del) c.*8-59_*8-55del (n.*8-59_*8-55del) c.174+4272_174+4276del n.566+4272_566+4276del c.564-59_564-55del c.565+4272_565+4276del (n.565+4272_565+4276del) c.*257-59_*257-55del (n.*257-59_*257-55del) c.402-59_402-55del c.*15-59_*15-55del (n.*15-59_*15-55del) c.213+4272_213+4276del n.892-59_892-55del c.169+4272_169+4276del (n.169+4272_169+4276del) c.713-59_713-55del (n.713-59_713-55del) n.1921_1925del n.174-7437_174-7433del c.644-7437_644-7433del (n.644-7437_644-7433del) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.77000398_77000403del | CA2623303544 | CLN5,FBXL3 | c.566-60_566-55del (n.566-60_566-55del) c.*8-60_*8-55del (n.*8-60_*8-55del) c.174+4271_174+4276del n.566+4271_566+4276del c.564-60_564-55del c.565+4271_565+4276del (n.565+4271_565+4276del) c.*257-60_*257-55del (n.*257-60_*257-55del) c.402-60_402-55del c.*15-60_*15-55del (n.*15-60_*15-55del) c.213+4271_213+4276del n.892-60_892-55del c.169+4271_169+4276del (n.169+4271_169+4276del) c.713-60_713-55del (n.713-60_713-55del) n.1920_1925del n.174-7438_174-7433del c.644-7438_644-7433del (n.644-7438_644-7433del) | gnomAD v4 |
13 | g.77000397_77000403del | CA2103434738 | CLN5,FBXL3 | c.566-61_566-55del (n.566-61_566-55del) c.*8-61_*8-55del (n.*8-61_*8-55del) c.174+4270_174+4276del n.566+4270_566+4276del c.564-61_564-55del c.565+4270_565+4276del (n.565+4270_565+4276del) c.*257-61_*257-55del (n.*257-61_*257-55del) c.402-61_402-55del c.*15-61_*15-55del (n.*15-61_*15-55del) c.213+4270_213+4276del n.892-61_892-55del c.169+4270_169+4276del (n.169+4270_169+4276del) c.713-61_713-55del (n.713-61_713-55del) n.1919_1925del n.174-7439_174-7433del c.644-7439_644-7433del (n.644-7439_644-7433del) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.77000396_77000403del | CA701026392 | CLN5,FBXL3 | c.566-62_566-55del (n.566-62_566-55del) c.*8-62_*8-55del (n.*8-62_*8-55del) c.174+4269_174+4276del n.566+4269_566+4276del c.564-62_564-55del c.565+4269_565+4276del (n.565+4269_565+4276del) c.*257-62_*257-55del (n.*257-62_*257-55del) c.402-62_402-55del c.*15-62_*15-55del (n.*15-62_*15-55del) c.213+4269_213+4276del n.892-62_892-55del c.169+4269_169+4276del (n.169+4269_169+4276del) c.713-62_713-55del (n.713-62_713-55del) n.1918_1925del n.174-7440_174-7433del c.644-7440_644-7433del (n.644-7440_644-7433del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000395_77000403del | CA2623303541 | CLN5,FBXL3 | c.566-63_566-55del (n.566-63_566-55del) c.*8-63_*8-55del (n.*8-63_*8-55del) c.174+4268_174+4276del n.566+4268_566+4276del c.564-63_564-55del c.565+4268_565+4276del (n.565+4268_565+4276del) c.*257-63_*257-55del (n.*257-63_*257-55del) c.402-63_402-55del c.*15-63_*15-55del (n.*15-63_*15-55del) c.213+4268_213+4276del n.892-63_892-55del c.169+4268_169+4276del (n.169+4268_169+4276del) c.713-63_713-55del (n.713-63_713-55del) n.1917_1925del n.174-7441_174-7433del c.644-7441_644-7433del (n.644-7441_644-7433del) | gnomAD v4 |
13 | g.77000404_77000405insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAT | CA957800495 | CLN5,FBXL3 | c.566-54_566-53insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAT (n.566-54_566-53insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAT) c.*8-54_*8-53insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAT (n.*8-54_*8-53insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAT) c.174+4277_174+4278insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAT n.566+4277_566+4278insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAT c.564-54_564-53insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAT c.565+4277_565+4278insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAT (n.565+4277_565+4278insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAT) c.*257-54_*257-53insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAT (n.*257-54_*257-53insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAT) c.402-54_402-53insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAT c.*15-54_*15-53insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAT (n.*15-54_*15-53insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAT) c.213+4277_213+4278insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAT n.892-54_892-53insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAT c.169+4277_169+4278insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAT (n.169+4277_169+4278insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAT) c.713-54_713-53insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAT (n.713-54_713-53insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAT) n.1925_1926insTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.174-7433_174-7432insTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.644-7433_644-7432insTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.644-7433_644-7432insTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) | |
13 | g.77000389A= | CA2103434755 | CLN5,FBXL3 | c.566-69A= (n.566-69A=) c.*8-69A= (n.*8-69A=) c.174+4262A= n.566+4262A= c.564-69A= c.565+4262A= (n.565+4262A=) c.*257-69A= (n.*257-69A=) c.402-69A= c.*15-69A= (n.*15-69A=) c.213+4262A= n.892-69A= c.169+4262A= (n.169+4262A=) c.713-69A= (n.713-69A=) n.1920T= n.174-7438T= c.644-7438T= (n.644-7438T=) | |
13 | g.77000389_77000390insG | CA252177533 | CLN5,FBXL3 | c.566-69_566-68insG (n.566-69_566-68insG) c.*8-69_*8-68insG (n.*8-69_*8-68insG) c.174+4262_174+4263insG n.566+4262_566+4263insG c.564-69_564-68insG c.565+4262_565+4263insG (n.565+4262_565+4263insG) c.*257-69_*257-68insG (n.*257-69_*257-68insG) c.402-69_402-68insG c.*15-69_*15-68insG (n.*15-69_*15-68insG) c.213+4262_213+4263insG n.892-69_892-68insG c.169+4262_169+4263insG (n.169+4262_169+4263insG) c.713-69_713-68insG (n.713-69_713-68insG) n.1919_1920insC n.174-7439_174-7438insC c.644-7439_644-7438insC (n.644-7439_644-7438insC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000392A= | CA2103434756 | CLN5,FBXL3 | c.566-66A= (n.566-66A=) c.*8-66A= (n.*8-66A=) c.174+4265A= n.566+4265A= c.564-66A= c.565+4265A= (n.565+4265A=) c.*257-66A= (n.*257-66A=) c.402-66A= c.*15-66A= (n.*15-66A=) c.213+4265A= n.892-66A= c.169+4265A= (n.169+4265A=) c.713-66A= (n.713-66A=) n.1917T= n.174-7441T= c.644-7441T= (n.644-7441T=) | |
13 | g.77000392A>G | CA2103434758 | CLN5,FBXL3 | c.566-66A>G (n.566-66A>G) c.*8-66A>G (n.*8-66A>G) c.174+4265A>G n.566+4265A>G c.564-66A>G c.565+4265A>G (n.565+4265A>G) c.*257-66A>G (n.*257-66A>G) c.402-66A>G c.*15-66A>G (n.*15-66A>G) c.213+4265A>G n.892-66A>G c.169+4265A>G (n.169+4265A>G) c.713-66A>G (n.713-66A>G) n.1917T>C n.174-7441T>C c.644-7441T>C (n.644-7441T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.77000393A= | CA2103434766 | CLN5,FBXL3 | c.566-65A= (n.566-65A=) c.*8-65A= (n.*8-65A=) c.174+4266A= n.566+4266A= c.564-65A= c.565+4266A= (n.565+4266A=) c.*257-65A= (n.*257-65A=) c.402-65A= c.*15-65A= (n.*15-65A=) c.213+4266A= n.892-65A= c.169+4266A= (n.169+4266A=) c.713-65A= (n.713-65A=) n.1916T= n.174-7442T= c.644-7442T= (n.644-7442T=) | |
13 | g.77000393A>G | CA252177536 | CLN5,FBXL3 | c.566-65A>G (n.566-65A>G) c.*8-65A>G (n.*8-65A>G) c.174+4266A>G n.566+4266A>G c.564-65A>G c.565+4266A>G (n.565+4266A>G) c.*257-65A>G (n.*257-65A>G) c.402-65A>G c.*15-65A>G (n.*15-65A>G) c.213+4266A>G n.892-65A>G c.169+4266A>G (n.169+4266A>G) c.713-65A>G (n.713-65A>G) n.1916T>C n.174-7442T>C c.644-7442T>C (n.644-7442T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000394A>G | CA2623303587 | CLN5,FBXL3 | c.566-64A>G (n.566-64A>G) c.*8-64A>G (n.*8-64A>G) c.174+4267A>G n.566+4267A>G c.564-64A>G c.565+4267A>G (n.565+4267A>G) c.*257-64A>G (n.*257-64A>G) c.402-64A>G c.*15-64A>G (n.*15-64A>G) c.213+4267A>G n.892-64A>G c.169+4267A>G (n.169+4267A>G) c.713-64A>G (n.713-64A>G) n.1915T>C n.174-7443T>C c.644-7443T>C (n.644-7443T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.77000395A= | CA2103434771 | CLN5,FBXL3 | c.566-63A= (n.566-63A=) c.*8-63A= (n.*8-63A=) c.174+4268A= n.566+4268A= c.564-63A= c.565+4268A= (n.565+4268A=) c.*257-63A= (n.*257-63A=) c.402-63A= c.*15-63A= (n.*15-63A=) c.213+4268A= n.892-63A= c.169+4268A= (n.169+4268A=) c.713-63A= (n.713-63A=) n.1914T= n.174-7444T= c.644-7444T= (n.644-7444T=) | |
13 | g.77000395_77000396insTA | CA2623303588 | CLN5,FBXL3 | c.566-63_566-62insTA (n.566-63_566-62insTA) c.*8-63_*8-62insTA (n.*8-63_*8-62insTA) c.174+4268_174+4269insTA n.566+4268_566+4269insTA c.564-63_564-62insTA c.565+4268_565+4269insTA (n.565+4268_565+4269insTA) c.*257-63_*257-62insTA (n.*257-63_*257-62insTA) c.402-63_402-62insTA c.*15-63_*15-62insTA (n.*15-63_*15-62insTA) c.213+4268_213+4269insTA n.892-63_892-62insTA c.169+4268_169+4269insTA (n.169+4268_169+4269insTA) c.713-63_713-62insTA (n.713-63_713-62insTA) n.1914_1915insAT n.174-7444_174-7443insAT c.644-7444_644-7443insAT (n.644-7444_644-7443insAT) | gnomAD v4 |
13 | g.77000397_77000407del | CA2623303590 | CLN5,FBXL3 | c.566-61_566-51del (n.566-61_566-51del) c.*8-61_*8-51del (n.*8-61_*8-51del) c.174+4270_174+4280del n.566+4270_566+4280del c.564-61_564-51del c.565+4270_565+4280del (n.565+4270_565+4280del) c.*257-61_*257-51del (n.*257-61_*257-51del) c.402-61_402-51del c.*15-61_*15-51del (n.*15-61_*15-51del) c.213+4270_213+4280del n.892-61_892-51del c.169+4270_169+4280del (n.169+4270_169+4280del) c.713-61_713-51del (n.713-61_713-51del) n.1904_1914del n.174-7454_174-7444del c.644-7454_644-7444del (n.644-7454_644-7444del) | gnomAD v4 |
13 | g.77000395_77000396insG | CA2103434774 | CLN5,FBXL3 | c.566-63_566-62insG (n.566-63_566-62insG) c.*8-63_*8-62insG (n.*8-63_*8-62insG) c.174+4268_174+4269insG n.566+4268_566+4269insG c.564-63_564-62insG c.565+4268_565+4269insG (n.565+4268_565+4269insG) c.*257-63_*257-62insG (n.*257-63_*257-62insG) c.402-63_402-62insG c.*15-63_*15-62insG (n.*15-63_*15-62insG) c.213+4268_213+4269insG n.892-63_892-62insG c.169+4268_169+4269insG (n.169+4268_169+4269insG) c.713-63_713-62insG (n.713-63_713-62insG) n.1913_1914insC n.174-7445_174-7444insC c.644-7445_644-7444insC (n.644-7445_644-7444insC) | dbSNP |
13 | g.77000396A>G | CA2623303614 | CLN5,FBXL3 | c.566-62A>G (n.566-62A>G) c.*8-62A>G (n.*8-62A>G) c.174+4269A>G n.566+4269A>G c.564-62A>G c.565+4269A>G (n.565+4269A>G) c.*257-62A>G (n.*257-62A>G) c.402-62A>G c.*15-62A>G (n.*15-62A>G) c.213+4269A>G n.892-62A>G c.169+4269A>G (n.169+4269A>G) c.713-62A>G (n.713-62A>G) n.1913T>C n.174-7445T>C c.644-7445T>C (n.644-7445T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.77000397A>G | CA2623303615 | CLN5,FBXL3 | c.566-61A>G (n.566-61A>G) c.*8-61A>G (n.*8-61A>G) c.174+4270A>G n.566+4270A>G c.564-61A>G c.565+4270A>G (n.565+4270A>G) c.*257-61A>G (n.*257-61A>G) c.402-61A>G c.*15-61A>G (n.*15-61A>G) c.213+4270A>G n.892-61A>G c.169+4270A>G (n.169+4270A>G) c.713-61A>G (n.713-61A>G) n.1912T>C n.174-7446T>C c.644-7446T>C (n.644-7446T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.77000398A= | CA2103434778 | CLN5,FBXL3 | c.566-60A= (n.566-60A=) c.*8-60A= (n.*8-60A=) c.174+4271A= n.566+4271A= c.564-60A= c.565+4271A= (n.565+4271A=) c.*257-60A= (n.*257-60A=) c.402-60A= c.*15-60A= (n.*15-60A=) c.213+4271A= n.892-60A= c.169+4271A= (n.169+4271A=) c.713-60A= (n.713-60A=) n.1911T= n.174-7447T= c.644-7447T= (n.644-7447T=) | |
13 | g.77000398A>C | CA2623303616 | CLN5,FBXL3 | c.566-60A>C (n.566-60A>C) c.*8-60A>C (n.*8-60A>C) c.174+4271A>C n.566+4271A>C c.564-60A>C c.565+4271A>C (n.565+4271A>C) c.*257-60A>C (n.*257-60A>C) c.402-60A>C c.*15-60A>C (n.*15-60A>C) c.213+4271A>C n.892-60A>C c.169+4271A>C (n.169+4271A>C) c.713-60A>C (n.713-60A>C) n.1911T>G n.174-7447T>G c.644-7447T>G (n.644-7447T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.77000398A>G | CA2103434779 | CLN5,FBXL3 | c.566-60A>G (n.566-60A>G) c.*8-60A>G (n.*8-60A>G) c.174+4271A>G n.566+4271A>G c.564-60A>G c.565+4271A>G (n.565+4271A>G) c.*257-60A>G (n.*257-60A>G) c.402-60A>G c.*15-60A>G (n.*15-60A>G) c.213+4271A>G n.892-60A>G c.169+4271A>G (n.169+4271A>G) c.713-60A>G (n.713-60A>G) n.1911T>C n.174-7447T>C c.644-7447T>C (n.644-7447T>C) | dbSNP |
13 | g.77000401A>T | CA2741334880 | CLN5,FBXL3 | c.566-57A>T (n.566-57A>T) c.*8-57A>T (n.*8-57A>T) c.174+4274A>T n.566+4274A>T c.564-57A>T c.565+4274A>T (n.565+4274A>T) c.*257-57A>T (n.*257-57A>T) c.402-57A>T c.*15-57A>T (n.*15-57A>T) c.213+4274A>T n.892-57A>T c.169+4274A>T (n.169+4274A>T) c.713-57A>T (n.713-57A>T) n.1908T>A n.174-7450T>A c.644-7450T>A (n.644-7450T>A) | |
13 | g.77000401_77000405delinsAAATT | CA2103434783 | CLN5,FBXL3 | c.566-57_566-53delinsAAATT (n.566-57_566-53delinsAAATT) c.*8-57_*8-53delinsAAATT (n.*8-57_*8-53delinsAAATT) c.174+4274_174+4278delinsAAATT n.566+4274_566+4278delinsAAATT c.564-57_564-53delinsAAATT c.565+4274_565+4278delinsAAATT (n.565+4274_565+4278delinsAAATT) c.*257-57_*257-53delinsAAATT (n.*257-57_*257-53delinsAAATT) c.402-57_402-53delinsAAATT c.*15-57_*15-53delinsAAATT (n.*15-57_*15-53delinsAAATT) c.213+4274_213+4278delinsAAATT n.892-57_892-53delinsAAATT c.169+4274_169+4278delinsAAATT (n.169+4274_169+4278delinsAAATT) c.713-57_713-53delinsAAATT (n.713-57_713-53delinsAAATT) n.1904_1908delinsAATTT n.174-7454_174-7450delinsAATTT c.644-7454_644-7450delinsAATTT (n.644-7454_644-7450delinsAATTT) | |
13 | g.77000402A= | CA2103434790 | CLN5,FBXL3 | c.566-56A= (n.566-56A=) c.*8-56A= (n.*8-56A=) c.174+4275A= n.566+4275A= c.564-56A= c.565+4275A= (n.565+4275A=) c.*257-56A= (n.*257-56A=) c.402-56A= c.*15-56A= (n.*15-56A=) c.213+4275A= n.892-56A= c.169+4275A= (n.169+4275A=) c.713-56A= (n.713-56A=) n.1907T= n.174-7451T= c.644-7451T= (n.644-7451T=) | |
13 | g.77000402A>T | CA252177538 | CLN5,FBXL3 | c.566-56A>T (n.566-56A>T) c.*8-56A>T (n.*8-56A>T) c.174+4275A>T n.566+4275A>T c.564-56A>T c.565+4275A>T (n.565+4275A>T) c.*257-56A>T (n.*257-56A>T) c.402-56A>T c.*15-56A>T (n.*15-56A>T) c.213+4275A>T n.892-56A>T c.169+4275A>T (n.169+4275A>T) c.713-56A>T (n.713-56A>T) n.1907T>A n.174-7451T>A c.644-7451T>A (n.644-7451T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.77000402_77000404del | CA2623303617 | CLN5,FBXL3 | c.566-56_566-54del (n.566-56_566-54del) c.*8-56_*8-54del (n.*8-56_*8-54del) c.174+4275_174+4277del n.566+4275_566+4277del c.564-56_564-54del c.565+4275_565+4277del (n.565+4275_565+4277del) c.*257-56_*257-54del (n.*257-56_*257-54del) c.402-56_402-54del c.*15-56_*15-54del (n.*15-56_*15-54del) c.213+4275_213+4277del n.892-56_892-54del c.169+4275_169+4277del (n.169+4275_169+4277del) c.713-56_713-54del (n.713-56_713-54del) n.1905_1907del n.174-7453_174-7451del c.644-7453_644-7451del (n.644-7453_644-7451del) | gnomAD v4 |
13 | g.77000404_77000407del | CA2103434789 | CLN5,FBXL3 | c.566-54_566-51del (n.566-54_566-51del) c.*8-54_*8-51del (n.*8-54_*8-51del) c.174+4277_174+4280del n.566+4277_566+4280del c.564-54_564-51del c.565+4277_565+4280del (n.565+4277_565+4280del) c.*257-54_*257-51del (n.*257-54_*257-51del) c.402-54_402-51del c.*15-54_*15-51del (n.*15-54_*15-51del) c.213+4277_213+4280del n.892-54_892-51del c.169+4277_169+4280del (n.169+4277_169+4280del) c.713-54_713-51del (n.713-54_713-51del) n.1904_1907del n.174-7454_174-7451del c.644-7454_644-7451del (n.644-7454_644-7451del) | dbSNP |
13 | g.77000403A= | CA2103434795 | CLN5,FBXL3 | c.566-55A= (n.566-55A=) c.*8-55A= (n.*8-55A=) c.174+4276A= n.566+4276A= c.564-55A= c.565+4276A= (n.565+4276A=) c.*257-55A= (n.*257-55A=) c.402-55A= c.*15-55A= (n.*15-55A=) c.213+4276A= n.892-55A= c.169+4276A= (n.169+4276A=) c.713-55A= (n.713-55A=) n.1906T= n.174-7452T= c.644-7452T= (n.644-7452T=) | |
13 | g.77000403A>G | CA2623303619 | CLN5,FBXL3 | c.566-55A>G (n.566-55A>G) c.*8-55A>G (n.*8-55A>G) c.174+4276A>G n.566+4276A>G c.564-55A>G c.565+4276A>G (n.565+4276A>G) c.*257-55A>G (n.*257-55A>G) c.402-55A>G c.*15-55A>G (n.*15-55A>G) c.213+4276A>G n.892-55A>G c.169+4276A>G (n.169+4276A>G) c.713-55A>G (n.713-55A>G) n.1906T>C n.174-7452T>C c.644-7452T>C (n.644-7452T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.77000403A>T | CA2103434797 | CLN5,FBXL3 | c.566-55A>T (n.566-55A>T) c.*8-55A>T (n.*8-55A>T) c.174+4276A>T n.566+4276A>T c.564-55A>T c.565+4276A>T (n.565+4276A>T) c.*257-55A>T (n.*257-55A>T) c.402-55A>T c.*15-55A>T (n.*15-55A>T) c.213+4276A>T n.892-55A>T c.169+4276A>T (n.169+4276A>T) c.713-55A>T (n.713-55A>T) n.1906T>A n.174-7452T>A c.644-7452T>A (n.644-7452T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000403_77000404del | CA2623303618 | CLN5,FBXL3 | c.566-55_566-54del (n.566-55_566-54del) c.*8-55_*8-54del (n.*8-55_*8-54del) c.174+4276_174+4277del n.566+4276_566+4277del c.564-55_564-54del c.565+4276_565+4277del (n.565+4276_565+4277del) c.*257-55_*257-54del (n.*257-55_*257-54del) c.402-55_402-54del c.*15-55_*15-54del (n.*15-55_*15-54del) c.213+4276_213+4277del n.892-55_892-54del c.169+4276_169+4277del (n.169+4276_169+4277del) c.713-55_713-54del (n.713-55_713-54del) n.1905_1906del n.174-7453_174-7452del c.644-7453_644-7452del (n.644-7453_644-7452del) | gnomAD v4 |
13 | g.77000403_77000404insG | CA2623303623 | CLN5,FBXL3 | c.566-55_566-54insG (n.566-55_566-54insG) c.*8-55_*8-54insG (n.*8-55_*8-54insG) c.174+4276_174+4277insG n.566+4276_566+4277insG c.564-55_564-54insG c.565+4276_565+4277insG (n.565+4276_565+4277insG) c.*257-55_*257-54insG (n.*257-55_*257-54insG) c.402-55_402-54insG c.*15-55_*15-54insG (n.*15-55_*15-54insG) c.213+4276_213+4277insG n.892-55_892-54insG c.169+4276_169+4277insG (n.169+4276_169+4277insG) c.713-55_713-54insG (n.713-55_713-54insG) n.1905_1906insC n.174-7453_174-7452insC c.644-7453_644-7452insC (n.644-7453_644-7452insC) | gnomAD v4 |
13 | g.77000403_77000404insAT | CA2103434802 | CLN5,FBXL3 | c.566-55_566-54insAT (n.566-55_566-54insAT) c.*8-55_*8-54insAT (n.*8-55_*8-54insAT) c.174+4276_174+4277insAT n.566+4276_566+4277insAT c.564-55_564-54insAT c.565+4276_565+4277insAT (n.565+4276_565+4277insAT) c.*257-55_*257-54insAT (n.*257-55_*257-54insAT) c.402-55_402-54insAT c.*15-55_*15-54insAT (n.*15-55_*15-54insAT) c.213+4276_213+4277insAT n.892-55_892-54insAT c.169+4276_169+4277insAT (n.169+4276_169+4277insAT) c.713-55_713-54insAT (n.713-55_713-54insAT) n.1905_1906insAT n.174-7453_174-7452insAT c.644-7453_644-7452insAT (n.644-7453_644-7452insAT) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.77000404T>A | CA611398084 | CLN5,FBXL3 | c.566-54T>A (n.566-54T>A) c.*8-54T>A (n.*8-54T>A) c.174+4277T>A n.566+4277T>A c.564-54T>A c.565+4277T>A (n.565+4277T>A) c.*257-54T>A (n.*257-54T>A) c.402-54T>A c.*15-54T>A (n.*15-54T>A) c.213+4277T>A n.892-54T>A c.169+4277T>A (n.169+4277T>A) c.713-54T>A (n.713-54T>A) n.1905A>T n.174-7453A>T c.644-7453A>T (n.644-7453A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000404T>C | CA2575430181 | CLN5,FBXL3 | c.566-54T>C (n.566-54T>C) c.*8-54T>C (n.*8-54T>C) c.174+4277T>C n.566+4277T>C c.564-54T>C c.565+4277T>C (n.565+4277T>C) c.*257-54T>C (n.*257-54T>C) c.402-54T>C c.*15-54T>C (n.*15-54T>C) c.213+4277T>C n.892-54T>C c.169+4277T>C (n.169+4277T>C) c.713-54T>C (n.713-54T>C) n.1905A>G n.174-7453A>G c.644-7453A>G (n.644-7453A>G) | |
13 | g.77000404T= | CA2103434806 | CLN5,FBXL3 | c.566-54T= (n.566-54T=) c.*8-54T= (n.*8-54T=) c.174+4277T= n.566+4277T= c.564-54T= c.565+4277T= (n.565+4277T=) c.*257-54T= (n.*257-54T=) c.402-54T= c.*15-54T= (n.*15-54T=) c.213+4277T= n.892-54T= c.169+4277T= (n.169+4277T=) c.713-54T= (n.713-54T=) n.1905A= n.174-7453A= c.644-7453A= (n.644-7453A=) | |
13 | g.77000404_77000405del | CA957800536 | CLN5,FBXL3 | c.566-54_566-53del (n.566-54_566-53del) c.*8-54_*8-53del (n.*8-54_*8-53del) c.174+4277_174+4278del n.566+4277_566+4278del c.564-54_564-53del c.565+4277_565+4278del (n.565+4277_565+4278del) c.*257-54_*257-53del (n.*257-54_*257-53del) c.402-54_402-53del c.*15-54_*15-53del (n.*15-54_*15-53del) c.213+4277_213+4278del n.892-54_892-53del c.169+4277_169+4278del (n.169+4277_169+4278del) c.713-54_713-53del (n.713-54_713-53del) n.1904_1905del n.174-7454_174-7453del c.644-7454_644-7453del (n.644-7454_644-7453del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000405del | CA2623303625 | CLN5,FBXL3 | c.566-53del (n.566-53del) c.*8-53del (n.*8-53del) c.174+4278del n.566+4278del c.564-53del c.565+4278del (n.565+4278del) c.*257-53del (n.*257-53del) c.402-53del c.*15-53del (n.*15-53del) c.213+4278del n.892-53del c.169+4278del (n.169+4278del) c.713-53del (n.713-53del) n.1905del n.174-7453del c.644-7453del (n.644-7453del) | gnomAD v4 |
13 | g.77000405T>A | CA252177542 | CLN5,FBXL3 | c.566-53T>A (n.566-53T>A) c.*8-53T>A (n.*8-53T>A) c.174+4278T>A n.566+4278T>A c.564-53T>A c.565+4278T>A (n.565+4278T>A) c.*257-53T>A (n.*257-53T>A) c.402-53T>A c.*15-53T>A (n.*15-53T>A) c.213+4278T>A n.892-53T>A c.169+4278T>A (n.169+4278T>A) c.713-53T>A (n.713-53T>A) n.1904A>T n.174-7454A>T c.644-7454A>T (n.644-7454A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000405T>G | CA957800537 | CLN5,FBXL3 | c.566-53T>G (n.566-53T>G) c.*8-53T>G (n.*8-53T>G) c.174+4278T>G n.566+4278T>G c.564-53T>G c.565+4278T>G (n.565+4278T>G) c.*257-53T>G (n.*257-53T>G) c.402-53T>G c.*15-53T>G (n.*15-53T>G) c.213+4278T>G n.892-53T>G c.169+4278T>G (n.169+4278T>G) c.713-53T>G (n.713-53T>G) n.1904A>C n.174-7454A>C c.644-7454A>C (n.644-7454A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000405T= | CA2103434812 | CLN5,FBXL3 | c.566-53T= (n.566-53T=) c.*8-53T= (n.*8-53T=) c.174+4278T= n.566+4278T= c.564-53T= c.565+4278T= (n.565+4278T=) c.*257-53T= (n.*257-53T=) c.402-53T= c.*15-53T= (n.*15-53T=) c.213+4278T= n.892-53T= c.169+4278T= (n.169+4278T=) c.713-53T= (n.713-53T=) n.1904A= n.174-7454A= c.644-7454A= (n.644-7454A=) | |
13 | g.77000406A= | CA2103434815 | CLN5,FBXL3 | c.566-52A= (n.566-52A=) c.*8-52A= (n.*8-52A=) c.174+4279A= n.566+4279A= c.564-52A= c.565+4279A= (n.565+4279A=) c.*257-52A= (n.*257-52A=) c.402-52A= c.*15-52A= (n.*15-52A=) c.213+4279A= n.892-52A= c.169+4279A= (n.169+4279A=) c.713-52A= (n.713-52A=) n.1903T= n.174-7455T= c.644-7455T= (n.644-7455T=) | |
13 | g.77000406A>G | CA2623303629 | CLN5,FBXL3 | c.566-52A>G (n.566-52A>G) c.*8-52A>G (n.*8-52A>G) c.174+4279A>G n.566+4279A>G c.564-52A>G c.565+4279A>G (n.565+4279A>G) c.*257-52A>G (n.*257-52A>G) c.402-52A>G c.*15-52A>G (n.*15-52A>G) c.213+4279A>G n.892-52A>G c.169+4279A>G (n.169+4279A>G) c.713-52A>G (n.713-52A>G) n.1903T>C n.174-7455T>C c.644-7455T>C (n.644-7455T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.77000406A>T | CA957800539 | CLN5,FBXL3 | c.566-52A>T (n.566-52A>T) c.*8-52A>T (n.*8-52A>T) c.174+4279A>T n.566+4279A>T c.564-52A>T c.565+4279A>T (n.565+4279A>T) c.*257-52A>T (n.*257-52A>T) c.402-52A>T c.*15-52A>T (n.*15-52A>T) c.213+4279A>T n.892-52A>T c.169+4279A>T (n.169+4279A>T) c.713-52A>T (n.713-52A>T) n.1903T>A n.174-7455T>A c.644-7455T>A (n.644-7455T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000406_77000407del | CA2575430182 | CLN5,FBXL3 | c.566-52_566-51del (n.566-52_566-51del) c.*8-52_*8-51del (n.*8-52_*8-51del) c.174+4279_174+4280del n.566+4279_566+4280del c.564-52_564-51del c.565+4279_565+4280del (n.565+4279_565+4280del) c.*257-52_*257-51del (n.*257-52_*257-51del) c.402-52_402-51del c.*15-52_*15-51del (n.*15-52_*15-51del) c.213+4279_213+4280del n.892-52_892-51del c.169+4279_169+4280del (n.169+4279_169+4280del) c.713-52_713-51del (n.713-52_713-51del) n.1902_1903del n.174-7456_174-7455del c.644-7456_644-7455del (n.644-7456_644-7455del) | |
13 | g.77000408del | CA2623303633 | CLN5,FBXL3 | c.566-50del (n.566-50del) c.*8-50del (n.*8-50del) c.174+4281del n.566+4281del c.564-50del c.565+4281del (n.565+4281del) c.*257-50del (n.*257-50del) c.402-50del c.*15-50del (n.*15-50del) c.213+4281del n.892-50del c.169+4281del (n.169+4281del) c.713-50del (n.713-50del) n.1901del n.174-7457del c.644-7457del (n.644-7457del) | gnomAD v4 |
13 | g.77000408C>A | CA252177544 | CLN5,FBXL3 | c.566-50C>A (n.566-50C>A) c.*8-50C>A (n.*8-50C>A) c.174+4281C>A n.566+4281C>A c.564-50C>A c.565+4281C>A (n.565+4281C>A) c.*257-50C>A (n.*257-50C>A) c.402-50C>A c.*15-50C>A (n.*15-50C>A) c.213+4281C>A n.892-50C>A c.169+4281C>A (n.169+4281C>A) c.713-50C>A (n.713-50C>A) n.1901G>T n.174-7457G>T c.644-7457G>T (n.644-7457G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000408C= | CA2103434817 | CLN5,FBXL3 | c.566-50C= (n.566-50C=) c.*8-50C= (n.*8-50C=) c.174+4281C= n.566+4281C= c.564-50C= c.565+4281C= (n.565+4281C=) c.*257-50C= (n.*257-50C=) c.402-50C= c.*15-50C= (n.*15-50C=) c.213+4281C= n.892-50C= c.169+4281C= (n.169+4281C=) c.713-50C= (n.713-50C=) n.1901G= n.174-7457G= c.644-7457G= (n.644-7457G=) | |
13 | g.77000408C>T | CA2799793703 | CLN5,FBXL3 | c.566-50C>T (n.566-50C>T) c.*8-50C>T (n.*8-50C>T) c.174+4281C>T n.566+4281C>T c.564-50C>T c.565+4281C>T (n.565+4281C>T) c.*257-50C>T (n.*257-50C>T) c.402-50C>T c.*15-50C>T (n.*15-50C>T) c.213+4281C>T n.892-50C>T c.169+4281C>T (n.169+4281C>T) c.713-50C>T (n.713-50C>T) n.1901G>A n.174-7457G>A c.644-7457G>A (n.644-7457G>A) | |
13 | g.77000409A= | CA2103434822 | CLN5,FBXL3 | c.566-49A= (n.566-49A=) c.*8-49A= (n.*8-49A=) c.174+4282A= n.566+4282A= c.564-49A= c.565+4282A= (n.565+4282A=) c.*257-49A= (n.*257-49A=) c.402-49A= c.*15-49A= (n.*15-49A=) c.213+4282A= n.892-49A= c.169+4282A= (n.169+4282A=) c.713-49A= (n.713-49A=) n.1900T= n.174-7458T= c.644-7458T= (n.644-7458T=) | |
13 | g.77000409A>G | CA2103434823 | CLN5,FBXL3 | c.566-49A>G (n.566-49A>G) c.*8-49A>G (n.*8-49A>G) c.174+4282A>G n.566+4282A>G c.564-49A>G c.565+4282A>G (n.565+4282A>G) c.*257-49A>G (n.*257-49A>G) c.402-49A>G c.*15-49A>G (n.*15-49A>G) c.213+4282A>G n.892-49A>G c.169+4282A>G (n.169+4282A>G) c.713-49A>G (n.713-49A>G) n.1900T>C n.174-7458T>C c.644-7458T>C (n.644-7458T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.77000409A>T | CA2575430183 | CLN5,FBXL3 | c.566-49A>T (n.566-49A>T) c.*8-49A>T (n.*8-49A>T) c.174+4282A>T n.566+4282A>T c.564-49A>T c.565+4282A>T (n.565+4282A>T) c.*257-49A>T (n.*257-49A>T) c.402-49A>T c.*15-49A>T (n.*15-49A>T) c.213+4282A>T n.892-49A>T c.169+4282A>T (n.169+4282A>T) c.713-49A>T (n.713-49A>T) n.1900T>A n.174-7458T>A c.644-7458T>A (n.644-7458T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77000410T>A | CA957800545 | CLN5,FBXL3 | c.566-48T>A (n.566-48T>A) c.*8-48T>A (n.*8-48T>A) c.174+4283T>A n.566+4283T>A c.564-48T>A c.565+4283T>A (n.565+4283T>A) c.*257-48T>A (n.*257-48T>A) c.402-48T>A c.*15-48T>A (n.*15-48T>A) c.213+4283T>A n.892-48T>A c.169+4283T>A (n.169+4283T>A) c.713-48T>A (n.713-48T>A) n.1899A>T n.174-7459A>T c.644-7459A>T (n.644-7459A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000410T>G | CA2623303638 | CLN5,FBXL3 | c.566-48T>G (n.566-48T>G) c.*8-48T>G (n.*8-48T>G) c.174+4283T>G n.566+4283T>G c.564-48T>G c.565+4283T>G (n.565+4283T>G) c.*257-48T>G (n.*257-48T>G) c.402-48T>G c.*15-48T>G (n.*15-48T>G) c.213+4283T>G n.892-48T>G c.169+4283T>G (n.169+4283T>G) c.713-48T>G (n.713-48T>G) n.1899A>C n.174-7459A>C c.644-7459A>C (n.644-7459A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.77000411G>A | CA957800563 | CLN5,FBXL3 | c.566-47G>A (n.566-47G>A) c.*8-47G>A (n.*8-47G>A) c.174+4284G>A n.566+4284G>A c.564-47G>A c.565+4284G>A (n.565+4284G>A) c.*257-47G>A (n.*257-47G>A) c.402-47G>A c.*15-47G>A (n.*15-47G>A) c.213+4284G>A n.892-47G>A c.169+4284G>A (n.169+4284G>A) c.713-47G>A (n.713-47G>A) n.1898C>T n.174-7460C>T c.644-7460C>T (n.644-7460C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000411G>T | CA2623303643 | CLN5,FBXL3 | c.566-47G>T (n.566-47G>T) c.*8-47G>T (n.*8-47G>T) c.174+4284G>T n.566+4284G>T c.564-47G>T c.565+4284G>T (n.565+4284G>T) c.*257-47G>T (n.*257-47G>T) c.402-47G>T c.*15-47G>T (n.*15-47G>T) c.213+4284G>T n.892-47G>T c.169+4284G>T (n.169+4284G>T) c.713-47G>T (n.713-47G>T) n.1898C>A n.174-7460C>A c.644-7460C>A (n.644-7460C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77000412A>G | CA2623303644 | CLN5,FBXL3 | c.566-46A>G (n.566-46A>G) c.*8-46A>G (n.*8-46A>G) c.174+4285A>G n.566+4285A>G c.564-46A>G c.565+4285A>G (n.565+4285A>G) c.*257-46A>G (n.*257-46A>G) c.402-46A>G c.*15-46A>G (n.*15-46A>G) c.213+4285A>G n.892-46A>G c.169+4285A>G (n.169+4285A>G) c.713-46A>G (n.713-46A>G) n.1897T>C n.174-7461T>C c.644-7461T>C (n.644-7461T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.77000412A>T | CA957800569 | CLN5,FBXL3 | c.566-46A>T (n.566-46A>T) c.*8-46A>T (n.*8-46A>T) c.174+4285A>T n.566+4285A>T c.564-46A>T c.565+4285A>T (n.565+4285A>T) c.*257-46A>T (n.*257-46A>T) c.402-46A>T c.*15-46A>T (n.*15-46A>T) c.213+4285A>T n.892-46A>T c.169+4285A>T (n.169+4285A>T) c.713-46A>T (n.713-46A>T) n.1897T>A n.174-7461T>A c.644-7461T>A (n.644-7461T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000413T>G | CA611398085 | CLN5,FBXL3 | c.566-45T>G (n.566-45T>G) c.*8-45T>G (n.*8-45T>G) c.174+4286T>G n.566+4286T>G c.564-45T>G c.565+4286T>G (n.565+4286T>G) c.*257-45T>G (n.*257-45T>G) c.402-45T>G c.*15-45T>G (n.*15-45T>G) c.213+4286T>G n.892-45T>G c.169+4286T>G (n.169+4286T>G) c.713-45T>G (n.713-45T>G) n.1896A>C n.174-7462A>C c.644-7462A>C (n.644-7462A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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13 | g.77000414del | CA2623303647 | CLN5,FBXL3 | c.566-44del (n.566-44del) c.*8-44del (n.*8-44del) c.174+4287del n.566+4287del c.564-44del c.565+4287del (n.565+4287del) c.*257-44del (n.*257-44del) c.402-44del c.*15-44del (n.*15-44del) c.213+4287del n.892-44del c.169+4287del (n.169+4287del) c.713-44del (n.713-44del) n.1896del n.174-7462del c.644-7462del (n.644-7462del) | gnomAD v4 |
13 | g.77000415A>G | CA2623303653 | CLN5,FBXL3 | c.566-43A>G (n.566-43A>G) c.*8-43A>G (n.*8-43A>G) c.174+4288A>G n.566+4288A>G c.564-43A>G c.565+4288A>G (n.565+4288A>G) c.*257-43A>G (n.*257-43A>G) c.402-43A>G c.*15-43A>G (n.*15-43A>G) c.213+4288A>G n.892-43A>G c.169+4288A>G (n.169+4288A>G) c.713-43A>G (n.713-43A>G) n.1894T>C n.174-7464T>C c.644-7464T>C (n.644-7464T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.77000415A>T | CA2623303654 | CLN5,FBXL3 | c.566-43A>T (n.566-43A>T) c.*8-43A>T (n.*8-43A>T) c.174+4288A>T n.566+4288A>T c.564-43A>T c.565+4288A>T (n.565+4288A>T) c.*257-43A>T (n.*257-43A>T) c.402-43A>T c.*15-43A>T (n.*15-43A>T) c.213+4288A>T n.892-43A>T c.169+4288A>T (n.169+4288A>T) c.713-43A>T (n.713-43A>T) n.1894T>A n.174-7464T>A c.644-7464T>A (n.644-7464T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77000415_77001015delinsAGCTTTGTTCACTAGGTGACTTTGTTTTGTTTTTTTAAACTAGGAAACATGTTCAACCAAATGGCAAAGTGGGTGAAACAGGACAATGAAACAGGAATTTATTATGAGACATGGAATGTAAAAGCCAGCCCAGAAAAGGGGGCAGAGACATGGTTTGATTCCTACGACTGTTCCAAATTTGTGTTAAGGACCTTTAACAAGTTGGCTGAATTTGGAGCAGAGTTCAAGAACATAGAAACCAACTATACAAGAATATTTCTTTACAGTGGAGAACCTACTTATCTGGGAAATGAAACATCTGTTTTTGGGCCAACAGGAAACAAGACTCTTGGTTTAGCCATAAAAAGATTTTATTACCCCTTCAAACCACATTTGCCAACTAAAGAATTTCTGTTGAGTCTCTTGCAAATTTTTGATGCAGTGATTGTGCACAAACAGTTCTATTTGTTTTATAATTTTGAATATTGGTTTTTACCTATGAAATTCCCTTTTATTAAAATAACATATGAAGAAATCCCTTTACCTATCAGAAACAAAACACTCTCTGGTTTATAAAACACCTTAATTCTACTGCTCTTTTTTCTCCAATCACCAGCATCTG | CA2103434831 | CLN5,FBXL3 | 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n.174-8064_174-7464delinsCAGATGCTGGTGATTGGAGAAAAAAGAGCAGTAGAATTAAGGTGTTTTATAAACCAGAGAGTGTTTTGTTTCTGATAGGTAAAGGGATTTCTTCATATGTTATTTTAATAAAAGGGAATTTCATAGGTAAAAACCAATATTCAAAATTATAAAACAAATAGAACTGTTTGTGCACAATCACTGCATCAAAAATTTGCAAGAGACTCAACAGAAATTCTTTAGTTGGCAAATGTGGTTTGAAGGGGTAATAAAATCTTTTTATGGCTAAACCAAGAGTCTTGTTTCCTGTTGGCCCAAAAACAGATGTTTCATTTCCCAGATAAGTAGGTTCTCCACTGTAAAGAAATATTCTTGTATAGTTGGTTTCTATGTTCTTGAACTCTGCTCCAAATTCAGCCAACTTGTTAAAGGTCCTTAACACAAATTTGGAACAGTCGTAGGAATCAAACCATGTCTCTGCCCCCTTTTCTGGGCTGGCTTTTACATTCCATGTCTCATAATAAATTCCTGTTTCATTGTCCTGTTTCACCCACTTTGCCATTTGGTTGAACATGTTTCCTAGTTTAAAAAAACAAAACAAAGTCACCTAGTGAACAAAGCT c.644-8064_644-7464delinsCAGATGCTGGTGATTGGAGAAAAAAGAGCAGTAGAATTAAGGTGTTTTATAAACCAGAGAGTGTTTTGTTTCTGATAGGTAAAGGGATTTCTTCATATGTTATTTTAATAAAAGGGAATTTCATAGGTAAAAACCAATATTCAAAATTATAAAACAAATAGAACTGTTTGTGCACAATCACTGCATCAAAAATTTGCAAGAGACTCAACAGAAATTCTTTAGTTGGCAAATGTGGTTTGAAGGGGTAATAAAATCTTTTTATGGCTAAACCAAGAGTCTTGTTTCCTGTTGGCCCAAAAACAGATGTTTCATTTCCCAGATAAGTAGGTTCTCCACTGTAAAGAAATATTCTTGTATAGTTGGTTTCTATGTTCTTGAACTCTGCTCCAAATTCAGCCAACTTGTTAAAGGTCCTTAACACAAATTTGGAACAGTCGTAGGAATCAAACCATGTCTCTGCCCCCTTTTCTGGGCTGGCTTTTACATTCCATGTCTCATAATAAATTCCTGTTTCATTGTCCTGTTTCACCCACTTTGCCATTTGGTTGAACATGTTTCCTAGTTTAAAAAAACAAAACAAAGTCACCTAGTGAACAAAGCT (n.644-8064_644-7464delinsCAGATGCTGGTGATTGGAGAAAAAAGAGCAGTAGAATTAAGGTGTTTTATAAACCAGAGAGTGTTTTGTTTCTGATAGGTAAAGGGATTTCTTCATATGTTATTTTAATAAAAGGGAATTTCATAGGTAAAAACCAATATTCAAAATTATAAAACAAATAGAACTGTTTGTGCACAATCACTGCATCAAAAATTTGCAAGAGACTCAACAGAAATTCTTTAGTTGGCAAATGTGGTTTGAAGGGGTAATAAAATCTTTTTATGGCTAAACCAAGAGTCTTGTTTCCTGTTGGCCCAAAAACAGATGTTTCATTTCCCAGATAAGTAGGTTCTCCACTGTAAAGAAATATTCTTGTATAGTTGGTTTCTATGTTCTTGAACTCTGCTCCAAATTCAGCCAACTTGTTAAAGGTCCTTAACACAAATTTGGAACAGTCGTAGGAATCAAACCATGTCTCTGCCCCCTTTTCTGGGCTGGCTTTTACATTCCATGTCTCATAATAAATTCCTGTTTCATTGTCCTGTTTCACCCACTTTGCCATTTGGTTGAACATGTTTCCTAGTTTAAAAAAACAAAACAAAGTCACCTAGTGAACAAAGCT) | |
13 | g.77000416G>T | CA2623303658 | CLN5,FBXL3 | c.566-42G>T (n.566-42G>T) c.*8-42G>T (n.*8-42G>T) c.174+4289G>T n.566+4289G>T c.564-42G>T c.565+4289G>T (n.565+4289G>T) c.*257-42G>T (n.*257-42G>T) c.402-42G>T c.*15-42G>T (n.*15-42G>T) c.213+4289G>T n.892-42G>T c.169+4289G>T (n.169+4289G>T) c.713-42G>T (n.713-42G>T) n.1893C>A n.174-7465C>A c.644-7465C>A (n.644-7465C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77000416_77001015del | CA252342 | CLN5,FBXL3 | c.566-42_*46del c.*8-42_*565del c.174+4289_174+4888del n.566+4289_566+4888del c.564-42_1121del c.565+4289_565+4888del (n.565+4289_565+4888del) c.*257-42_*814del c.402-42_959del c.*15-42_*572del c.213+4289_213+4888del n.892-42_1449del c.169+4289_169+4888del (n.169+4289_169+4888del) c.713-42_*46del n.1294_1893del n.174-8064_174-7465del c.644-8064_644-7465del (n.644-8064_644-7465del) | ClinVar dbSNP |
13 | g.77000417C>A | CA2549431294 | CLN5,FBXL3 | c.566-41C>A (n.566-41C>A) c.*8-41C>A (n.*8-41C>A) c.174+4290C>A n.566+4290C>A c.564-41C>A c.565+4290C>A (n.565+4290C>A) c.*257-41C>A (n.*257-41C>A) c.402-41C>A c.*15-41C>A (n.*15-41C>A) c.213+4290C>A n.892-41C>A c.169+4290C>A (n.169+4290C>A) c.713-41C>A (n.713-41C>A) n.1892G>T n.174-7466G>T c.644-7466G>T (n.644-7466G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.77000417C>T | CA957800572 | CLN5,FBXL3 | c.566-41C>T (n.566-41C>T) c.*8-41C>T (n.*8-41C>T) c.174+4290C>T n.566+4290C>T c.564-41C>T c.565+4290C>T (n.565+4290C>T) c.*257-41C>T (n.*257-41C>T) c.402-41C>T c.*15-41C>T (n.*15-41C>T) c.213+4290C>T n.892-41C>T c.169+4290C>T (n.169+4290C>T) c.713-41C>T (n.713-41C>T) n.1892G>A n.174-7466G>A c.644-7466G>A (n.644-7466G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000421G>A | CA2623303667 | CLN5,FBXL3 | c.566-37G>A (n.566-37G>A) c.*8-37G>A (n.*8-37G>A) c.174+4294G>A n.566+4294G>A c.564-37G>A c.565+4294G>A (n.565+4294G>A) c.*257-37G>A (n.*257-37G>A) c.402-37G>A c.*15-37G>A (n.*15-37G>A) c.213+4294G>A n.892-37G>A c.169+4294G>A (n.169+4294G>A) c.713-37G>A (n.713-37G>A) n.1888C>T n.174-7470C>T c.644-7470C>T (n.644-7470C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.77000421G= | CA2103434845 | CLN5,FBXL3 | c.566-37G= (n.566-37G=) c.*8-37G= (n.*8-37G=) c.174+4294G= n.566+4294G= c.564-37G= c.565+4294G= (n.565+4294G=) c.*257-37G= (n.*257-37G=) c.402-37G= c.*15-37G= (n.*15-37G=) c.213+4294G= n.892-37G= c.169+4294G= (n.169+4294G=) c.713-37G= (n.713-37G=) n.1888C= n.174-7470C= c.644-7470C= (n.644-7470C=) | |
13 | g.77000421G>T | CA611398086 | CLN5,FBXL3 | c.566-37G>T (n.566-37G>T) c.*8-37G>T (n.*8-37G>T) c.174+4294G>T n.566+4294G>T c.564-37G>T c.565+4294G>T (n.565+4294G>T) c.*257-37G>T (n.*257-37G>T) c.402-37G>T c.*15-37G>T (n.*15-37G>T) c.213+4294G>T n.892-37G>T c.169+4294G>T (n.169+4294G>T) c.713-37G>T (n.713-37G>T) n.1888C>A n.174-7470C>A c.644-7470C>A (n.644-7470C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.77000424C>A | CA2623303670 | CLN5,FBXL3 | c.566-34C>A (n.566-34C>A) c.*8-34C>A (n.*8-34C>A) c.174+4297C>A n.566+4297C>A c.564-34C>A c.565+4297C>A (n.565+4297C>A) c.*257-34C>A (n.*257-34C>A) c.402-34C>A c.*15-34C>A (n.*15-34C>A) c.213+4297C>A n.892-34C>A c.169+4297C>A (n.169+4297C>A) c.713-34C>A (n.713-34C>A) n.1885G>T n.174-7473G>T c.644-7473G>T (n.644-7473G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.77000424C>T | CA957800577 | CLN5,FBXL3 | c.566-34C>T (n.566-34C>T) c.*8-34C>T (n.*8-34C>T) c.174+4297C>T n.566+4297C>T c.564-34C>T c.565+4297C>T (n.565+4297C>T) c.*257-34C>T (n.*257-34C>T) c.402-34C>T c.*15-34C>T (n.*15-34C>T) c.213+4297C>T n.892-34C>T c.169+4297C>T (n.169+4297C>T) c.713-34C>T (n.713-34C>T) n.1885G>A n.174-7473G>A c.644-7473G>A (n.644-7473G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000425A>C | CA2623303678 | CLN5,FBXL3 | c.566-33A>C (n.566-33A>C) c.*8-33A>C (n.*8-33A>C) c.174+4298A>C n.566+4298A>C c.564-33A>C c.565+4298A>C (n.565+4298A>C) c.*257-33A>C (n.*257-33A>C) c.402-33A>C c.*15-33A>C (n.*15-33A>C) c.213+4298A>C n.892-33A>C c.169+4298A>C (n.169+4298A>C) c.713-33A>C (n.713-33A>C) n.1884T>G n.174-7474T>G c.644-7474T>G (n.644-7474T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.77000425A>G | CA2623303675 | CLN5,FBXL3 | c.566-33A>G (n.566-33A>G) c.*8-33A>G (n.*8-33A>G) c.174+4298A>G n.566+4298A>G c.564-33A>G c.565+4298A>G (n.565+4298A>G) c.*257-33A>G (n.*257-33A>G) c.402-33A>G c.*15-33A>G (n.*15-33A>G) c.213+4298A>G n.892-33A>G c.169+4298A>G (n.169+4298A>G) c.713-33A>G (n.713-33A>G) n.1884T>C n.174-7474T>C c.644-7474T>C (n.644-7474T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.77000425A>T | CA2623303679 | CLN5,FBXL3 | c.566-33A>T (n.566-33A>T) c.*8-33A>T (n.*8-33A>T) c.174+4298A>T n.566+4298A>T c.564-33A>T c.565+4298A>T (n.565+4298A>T) c.*257-33A>T (n.*257-33A>T) c.402-33A>T c.*15-33A>T (n.*15-33A>T) c.213+4298A>T n.892-33A>T c.169+4298A>T (n.169+4298A>T) c.713-33A>T (n.713-33A>T) n.1884T>A n.174-7474T>A c.644-7474T>A (n.644-7474T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77000426C>A | CA2623303684 | CLN5,FBXL3 | c.566-32C>A (n.566-32C>A) c.*8-32C>A (n.*8-32C>A) c.174+4299C>A n.566+4299C>A c.564-32C>A c.565+4299C>A (n.565+4299C>A) c.*257-32C>A (n.*257-32C>A) c.402-32C>A c.*15-32C>A (n.*15-32C>A) c.213+4299C>A n.892-32C>A c.169+4299C>A (n.169+4299C>A) c.713-32C>A (n.713-32C>A) n.1883G>T n.174-7475G>T c.644-7475G>T (n.644-7475G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.77000426C>G | CA2623303687 | CLN5,FBXL3 | c.566-32C>G (n.566-32C>G) c.*8-32C>G (n.*8-32C>G) c.174+4299C>G n.566+4299C>G c.564-32C>G c.565+4299C>G (n.565+4299C>G) c.*257-32C>G (n.*257-32C>G) c.402-32C>G c.*15-32C>G (n.*15-32C>G) c.213+4299C>G n.892-32C>G c.169+4299C>G (n.169+4299C>G) c.713-32C>G (n.713-32C>G) n.1883G>C n.174-7475G>C c.644-7475G>C (n.644-7475G>C) | gnomAD v4 |
13 | g.77000426C>T | CA2575430184 | CLN5,FBXL3 | c.566-32C>T (n.566-32C>T) c.*8-32C>T (n.*8-32C>T) c.174+4299C>T n.566+4299C>T c.564-32C>T c.565+4299C>T (n.565+4299C>T) c.*257-32C>T (n.*257-32C>T) c.402-32C>T c.*15-32C>T (n.*15-32C>T) c.213+4299C>T n.892-32C>T c.169+4299C>T (n.169+4299C>T) c.713-32C>T (n.713-32C>T) n.1883G>A n.174-7475G>A c.644-7475G>A (n.644-7475G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77000428A>C | CA2623303688 | CLN5,FBXL3 | c.566-30A>C (n.566-30A>C) c.*8-30A>C (n.*8-30A>C) c.174+4301A>C n.566+4301A>C c.564-30A>C c.565+4301A>C (n.565+4301A>C) c.*257-30A>C (n.*257-30A>C) c.402-30A>C c.*15-30A>C (n.*15-30A>C) c.213+4301A>C n.892-30A>C c.169+4301A>C (n.169+4301A>C) c.713-30A>C (n.713-30A>C) n.1881T>G n.174-7477T>G c.644-7477T>G (n.644-7477T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.77000428A>G | CA2623303689 | CLN5,FBXL3 | c.566-30A>G (n.566-30A>G) c.*8-30A>G (n.*8-30A>G) c.174+4301A>G n.566+4301A>G c.564-30A>G c.565+4301A>G (n.565+4301A>G) c.*257-30A>G (n.*257-30A>G) c.402-30A>G c.*15-30A>G (n.*15-30A>G) c.213+4301A>G n.892-30A>G c.169+4301A>G (n.169+4301A>G) c.713-30A>G (n.713-30A>G) n.1881T>C n.174-7477T>C c.644-7477T>C (n.644-7477T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.77000428A>T | CA2623303691 | CLN5,FBXL3 | c.566-30A>T (n.566-30A>T) c.*8-30A>T (n.*8-30A>T) c.174+4301A>T n.566+4301A>T c.564-30A>T c.565+4301A>T (n.565+4301A>T) c.*257-30A>T (n.*257-30A>T) c.402-30A>T c.*15-30A>T (n.*15-30A>T) c.213+4301A>T n.892-30A>T c.169+4301A>T (n.169+4301A>T) c.713-30A>T (n.713-30A>T) n.1881T>A n.174-7477T>A c.644-7477T>A (n.644-7477T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77000429G>C | CA611398087 | CLN5,FBXL3 | c.566-29G>C (n.566-29G>C) c.*8-29G>C (n.*8-29G>C) c.174+4302G>C n.566+4302G>C c.564-29G>C c.565+4302G>C (n.565+4302G>C) c.*257-29G>C (n.*257-29G>C) c.402-29G>C c.*15-29G>C (n.*15-29G>C) c.213+4302G>C n.892-29G>C c.169+4302G>C (n.169+4302G>C) c.713-29G>C (n.713-29G>C) n.1880C>G n.174-7478C>G c.644-7478C>G (n.644-7478C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.77000429G= | CA2103434851 | CLN5,FBXL3 | c.566-29G= (n.566-29G=) c.*8-29G= (n.*8-29G=) c.174+4302G= n.566+4302G= c.564-29G= c.565+4302G= (n.565+4302G=) c.*257-29G= (n.*257-29G=) c.402-29G= c.*15-29G= (n.*15-29G=) c.213+4302G= n.892-29G= c.169+4302G= (n.169+4302G=) c.713-29G= (n.713-29G=) n.1880C= n.174-7478C= c.644-7478C= (n.644-7478C=) | |
13 | g.77000430G>A | CA7007225 | CLN5,FBXL3 | c.566-28G>A (n.566-28G>A) c.*8-28G>A (n.*8-28G>A) c.174+4303G>A n.566+4303G>A c.564-28G>A c.565+4303G>A (n.565+4303G>A) c.*257-28G>A (n.*257-28G>A) c.402-28G>A c.*15-28G>A (n.*15-28G>A) c.213+4303G>A n.892-28G>A c.169+4303G>A (n.169+4303G>A) c.713-28G>A (n.713-28G>A) n.1879C>T n.174-7479C>T c.644-7479C>T (n.644-7479C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000430G= | CA2103434859 | CLN5,FBXL3 | c.566-28G= (n.566-28G=) c.*8-28G= (n.*8-28G=) c.174+4303G= n.566+4303G= c.564-28G= c.565+4303G= (n.565+4303G=) c.*257-28G= (n.*257-28G=) c.402-28G= c.*15-28G= (n.*15-28G=) c.213+4303G= n.892-28G= c.169+4303G= (n.169+4303G=) c.713-28G= (n.713-28G=) n.1879C= n.174-7479C= c.644-7479C= (n.644-7479C=) | |
13 | g.77000430G>T | CA957800578 | CLN5,FBXL3 | c.566-28G>T (n.566-28G>T) c.*8-28G>T (n.*8-28G>T) c.174+4303G>T n.566+4303G>T c.564-28G>T c.565+4303G>T (n.565+4303G>T) c.*257-28G>T (n.*257-28G>T) c.402-28G>T c.*15-28G>T (n.*15-28G>T) c.213+4303G>T n.892-28G>T c.169+4303G>T (n.169+4303G>T) c.713-28G>T (n.713-28G>T) n.1879C>A n.174-7479C>A c.644-7479C>A (n.644-7479C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000431T>G | CA655398035 | CLN5,FBXL3 | c.566-27T>G (n.566-27T>G) c.*8-27T>G (n.*8-27T>G) c.174+4304T>G n.566+4304T>G c.564-27T>G c.565+4304T>G (n.565+4304T>G) c.*257-27T>G (n.*257-27T>G) c.402-27T>G c.*15-27T>G (n.*15-27T>G) c.213+4304T>G n.892-27T>G c.169+4304T>G (n.169+4304T>G) c.713-27T>G (n.713-27T>G) n.1878A>C n.174-7480A>C c.644-7480A>C (n.644-7480A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000431T= | CA2103434861 | CLN5,FBXL3 | c.566-27T= (n.566-27T=) c.*8-27T= (n.*8-27T=) c.174+4304T= n.566+4304T= c.564-27T= c.565+4304T= (n.565+4304T=) c.*257-27T= (n.*257-27T=) c.402-27T= c.*15-27T= (n.*15-27T=) c.213+4304T= n.892-27T= c.169+4304T= (n.169+4304T=) c.713-27T= (n.713-27T=) n.1878A= n.174-7480A= c.644-7480A= (n.644-7480A=) | |
13 | g.77000432G>A | CA2575430185 | CLN5,FBXL3 | c.566-26G>A (n.566-26G>A) c.*8-26G>A (n.*8-26G>A) c.174+4305G>A n.566+4305G>A c.564-26G>A c.565+4305G>A (n.565+4305G>A) c.*257-26G>A (n.*257-26G>A) c.402-26G>A c.*15-26G>A (n.*15-26G>A) c.213+4305G>A n.892-26G>A c.169+4305G>A (n.169+4305G>A) c.713-26G>A (n.713-26G>A) n.1877C>T n.174-7481C>T c.644-7481C>T (n.644-7481C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.77000434C>T | CA2623303703 | CLN5,FBXL3 | c.566-24C>T (n.566-24C>T) c.*8-24C>T (n.*8-24C>T) c.174+4307C>T n.566+4307C>T c.564-24C>T c.565+4307C>T (n.565+4307C>T) c.*257-24C>T (n.*257-24C>T) c.402-24C>T c.*15-24C>T (n.*15-24C>T) c.213+4307C>T n.892-24C>T c.169+4307C>T (n.169+4307C>T) c.713-24C>T (n.713-24C>T) n.1875G>A n.174-7483G>A c.644-7483G>A (n.644-7483G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77000434_77000439delinsCTTTGT | CA2103434864 | CLN5,FBXL3 | c.566-24_566-19delinsCTTTGT (n.566-24_566-19delinsCTTTGT) c.*8-24_*8-19delinsCTTTGT (n.*8-24_*8-19delinsCTTTGT) c.174+4307_174+4312delinsCTTTGT n.566+4307_566+4312delinsCTTTGT c.564-24_564-19delinsCTTTGT c.565+4307_565+4312delinsCTTTGT (n.565+4307_565+4312delinsCTTTGT) c.*257-24_*257-19delinsCTTTGT (n.*257-24_*257-19delinsCTTTGT) c.402-24_402-19delinsCTTTGT c.*15-24_*15-19delinsCTTTGT (n.*15-24_*15-19delinsCTTTGT) c.213+4307_213+4312delinsCTTTGT n.892-24_892-19delinsCTTTGT c.169+4307_169+4312delinsCTTTGT (n.169+4307_169+4312delinsCTTTGT) c.713-24_713-19delinsCTTTGT (n.713-24_713-19delinsCTTTGT) n.1870_1875delinsACAAAG n.174-7488_174-7483delinsACAAAG c.644-7488_644-7483delinsACAAAG (n.644-7488_644-7483delinsACAAAG) | |
13 | g.77000443_77000447del | CA7007226 | CLN5,FBXL3 | c.566-15_566-11del (n.566-15_566-11del) c.*8-15_*8-11del (n.*8-15_*8-11del) c.174+4316_174+4320del n.566+4316_566+4320del c.564-15_564-11del c.565+4316_565+4320del (n.565+4316_565+4320del) c.*257-15_*257-11del (n.*257-15_*257-11del) c.402-15_402-11del c.*15-15_*15-11del (n.*15-15_*15-11del) c.213+4316_213+4320del n.892-15_892-11del c.169+4316_169+4320del (n.169+4316_169+4320del) c.713-15_713-11del (n.713-15_713-11del) n.1870_1874del n.174-7488_174-7484del c.644-7488_644-7484del (n.644-7488_644-7484del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000437T>C | CA2575430186 | CLN5,FBXL3 | c.566-21T>C (n.566-21T>C) c.*8-21T>C (n.*8-21T>C) c.174+4310T>C n.566+4310T>C c.564-21T>C c.565+4310T>C (n.565+4310T>C) c.*257-21T>C (n.*257-21T>C) c.402-21T>C c.*15-21T>C (n.*15-21T>C) c.213+4310T>C n.892-21T>C c.169+4310T>C (n.169+4310T>C) c.713-21T>C (n.713-21T>C) n.1872A>G n.174-7486A>G c.644-7486A>G (n.644-7486A>G) | |
13 | g.77000438G>T | CA655398042 | CLN5,FBXL3 | c.566-20G>T (n.566-20G>T) c.*8-20G>T (n.*8-20G>T) c.174+4311G>T n.566+4311G>T c.564-20G>T c.565+4311G>T (n.565+4311G>T) c.*257-20G>T (n.*257-20G>T) c.402-20G>T c.*15-20G>T (n.*15-20G>T) c.213+4311G>T n.892-20G>T c.169+4311G>T (n.169+4311G>T) c.713-20G>T (n.713-20G>T) n.1871C>A n.174-7487C>A c.644-7487C>A (n.644-7487C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.77000438_77000439insA | CA2580087765 | CLN5,FBXL3 | c.566-20_566-19insA (n.566-20_566-19insA) c.*8-20_*8-19insA (n.*8-20_*8-19insA) c.174+4311_174+4312insA n.566+4311_566+4312insA c.564-20_564-19insA c.565+4311_565+4312insA (n.565+4311_565+4312insA) c.*257-20_*257-19insA (n.*257-20_*257-19insA) c.402-20_402-19insA c.*15-20_*15-19insA (n.*15-20_*15-19insA) c.213+4311_213+4312insA n.892-20_892-19insA c.169+4311_169+4312insA (n.169+4311_169+4312insA) c.713-20_713-19insA (n.713-20_713-19insA) n.1870_1871insT n.174-7488_174-7487insT c.644-7488_644-7487insT (n.644-7488_644-7487insT) | ClinVar |
13 | g.77000440T>G | CA2623303712 | CLN5,FBXL3 | c.566-18T>G (n.566-18T>G) c.*8-18T>G (n.*8-18T>G) c.174+4313T>G n.566+4313T>G c.564-18T>G c.565+4313T>G (n.565+4313T>G) c.*257-18T>G (n.*257-18T>G) c.402-18T>G c.*15-18T>G (n.*15-18T>G) c.213+4313T>G n.892-18T>G c.169+4313T>G (n.169+4313T>G) c.713-18T>G (n.713-18T>G) n.1869A>C n.174-7489A>C c.644-7489A>C (n.644-7489A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.77000441T>C | CA2623303715 | CLN5,FBXL3 | c.566-17T>C (n.566-17T>C) c.*8-17T>C (n.*8-17T>C) c.174+4314T>C n.566+4314T>C c.564-17T>C c.565+4314T>C (n.565+4314T>C) c.*257-17T>C (n.*257-17T>C) c.402-17T>C c.*15-17T>C (n.*15-17T>C) c.213+4314T>C n.892-17T>C c.169+4314T>C (n.169+4314T>C) c.713-17T>C (n.713-17T>C) n.1868A>G n.174-7490A>G c.644-7490A>G (n.644-7490A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.77000443G>A | CA7007227 | CLN5,FBXL3 | c.566-15G>A (n.566-15G>A) c.*8-15G>A (n.*8-15G>A) c.174+4316G>A n.566+4316G>A c.564-15G>A c.565+4316G>A (n.565+4316G>A) c.*257-15G>A (n.*257-15G>A) c.402-15G>A c.*15-15G>A (n.*15-15G>A) c.213+4316G>A n.892-15G>A c.169+4316G>A (n.169+4316G>A) c.713-15G>A (n.713-15G>A) n.1866C>T n.174-7492C>T c.644-7492C>T (n.644-7492C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000443G= | CA2103434873 | CLN5,FBXL3 | c.566-15G= (n.566-15G=) c.*8-15G= (n.*8-15G=) c.174+4316G= n.566+4316G= c.564-15G= c.565+4316G= (n.565+4316G=) c.*257-15G= (n.*257-15G=) c.402-15G= c.*15-15G= (n.*15-15G=) c.213+4316G= n.892-15G= c.169+4316G= (n.169+4316G=) c.713-15G= (n.713-15G=) n.1866C= n.174-7492C= c.644-7492C= (n.644-7492C=) | |
13 | g.77000443G>T | CA611398088 | CLN5,FBXL3 | c.566-15G>T (n.566-15G>T) c.*8-15G>T (n.*8-15G>T) c.174+4316G>T n.566+4316G>T c.564-15G>T c.565+4316G>T (n.565+4316G>T) c.*257-15G>T (n.*257-15G>T) c.402-15G>T c.*15-15G>T (n.*15-15G>T) c.213+4316G>T n.892-15G>T c.169+4316G>T (n.169+4316G>T) c.713-15G>T (n.713-15G>T) n.1866C>A n.174-7492C>A c.644-7492C>A (n.644-7492C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.77000443_77000444delinsGT | CA2103434872 | CLN5,FBXL3 | c.566-15_566-14delinsGT (n.566-15_566-14delinsGT) c.*8-15_*8-14delinsGT (n.*8-15_*8-14delinsGT) c.174+4316_174+4317delinsGT n.566+4316_566+4317delinsGT c.564-15_564-14delinsGT c.565+4316_565+4317delinsGT (n.565+4316_565+4317delinsGT) c.*257-15_*257-14delinsGT (n.*257-15_*257-14delinsGT) c.402-15_402-14delinsGT c.*15-15_*15-14delinsGT (n.*15-15_*15-14delinsGT) c.213+4316_213+4317delinsGT n.892-15_892-14delinsGT c.169+4316_169+4317delinsGT (n.169+4316_169+4317delinsGT) c.713-15_713-14delinsGT (n.713-15_713-14delinsGT) n.1865_1866delinsAC n.174-7493_174-7492delinsAC c.644-7493_644-7492delinsAC (n.644-7493_644-7492delinsAC) | |
13 | g.77000444T>C | CA2103434887 | CLN5,FBXL3 | c.566-14T>C (n.566-14T>C) c.*8-14T>C (n.*8-14T>C) c.174+4317T>C n.566+4317T>C c.564-14T>C c.565+4317T>C (n.565+4317T>C) c.*257-14T>C (n.*257-14T>C) c.402-14T>C c.*15-14T>C (n.*15-14T>C) c.213+4317T>C n.892-14T>C c.169+4317T>C (n.169+4317T>C) c.713-14T>C (n.713-14T>C) n.1865A>G n.174-7493A>G c.644-7493A>G (n.644-7493A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.77000444T= | CA2103434888 | CLN5,FBXL3 | c.566-14T= (n.566-14T=) c.*8-14T= (n.*8-14T=) c.174+4317T= n.566+4317T= c.564-14T= c.565+4317T= (n.565+4317T=) c.*257-14T= (n.*257-14T=) c.402-14T= c.*15-14T= (n.*15-14T=) c.213+4317T= n.892-14T= c.169+4317T= (n.169+4317T=) c.713-14T= (n.713-14T=) n.1865A= n.174-7493A= c.644-7493A= (n.644-7493A=) | |
13 | g.77000450dup | CA7007229 | CLN5,FBXL3 | c.566-8dup (n.566-8dup) c.*8-8dup (n.*8-8dup) c.174+4323dup n.566+4323dup c.564-8dup c.565+4323dup (n.565+4323dup) c.*257-8dup (n.*257-8dup) c.402-8dup c.*15-8dup (n.*15-8dup) c.213+4323dup n.892-8dup c.169+4323dup (n.169+4323dup) c.713-8dup (n.713-8dup) n.1865dup n.174-7493dup c.644-7493dup (n.644-7493dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000450del | CA7007228 | CLN5,FBXL3 | c.566-8del (n.566-8del) c.*8-8del (n.*8-8del) c.174+4323del n.566+4323del c.564-8del c.565+4323del (n.565+4323del) c.*257-8del (n.*257-8del) c.402-8del c.*15-8del (n.*15-8del) c.213+4323del n.892-8del c.169+4323del (n.169+4323del) c.713-8del (n.713-8del) n.1865del n.174-7493del c.644-7493del (n.644-7493del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.77000448T>C | CA2575430187 | CLN5,FBXL3 | c.566-10T>C (n.566-10T>C) c.*8-10T>C (n.*8-10T>C) c.174+4321T>C n.566+4321T>C c.564-10T>C c.565+4321T>C (n.565+4321T>C) c.*257-10T>C (n.*257-10T>C) c.402-10T>C c.*15-10T>C (n.*15-10T>C) c.213+4321T>C n.892-10T>C c.169+4321T>C (n.169+4321T>C) c.713-10T>C (n.713-10T>C) n.1861A>G n.174-7497A>G c.644-7497A>G (n.644-7497A>G) | |
13 | g.77000449T>C | CA2575430188 | CLN5,FBXL3 | c.566-9T>C (n.566-9T>C) c.*8-9T>C (n.*8-9T>C) c.174+4322T>C n.566+4322T>C c.564-9T>C c.565+4322T>C (n.565+4322T>C) c.*257-9T>C (n.*257-9T>C) c.402-9T>C c.*15-9T>C (n.*15-9T>C) c.213+4322T>C n.892-9T>C c.169+4322T>C (n.169+4322T>C) c.713-9T>C (n.713-9T>C) n.1860A>G n.174-7498A>G c.644-7498A>G (n.644-7498A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.77000450T>A | CA2499222509 | CLN5,FBXL3 | c.566-8T>A (n.566-8T>A) c.*8-8T>A (n.*8-8T>A) c.174+4323T>A n.566+4323T>A c.564-8T>A c.565+4323T>A (n.565+4323T>A) c.*257-8T>A (n.*257-8T>A) c.402-8T>A c.*15-8T>A (n.*15-8T>A) c.213+4323T>A n.892-8T>A c.169+4323T>A (n.169+4323T>A) c.713-8T>A (n.713-8T>A) n.1859A>T n.174-7499A>T c.644-7499A>T (n.644-7499A>T) | ClinVar dbSNP |
13 | g.77000451A= | CA2103434893 | CLN5,FBXL3 | c.566-7A= (n.566-7A=) c.*8-7A= (n.*8-7A=) c.174+4324A= n.566+4324A= c.564-7A= c.565+4324A= (n.565+4324A=) c.*257-7A= (n.*257-7A=) c.402-7A= c.*15-7A= (n.*15-7A=) c.213+4324A= n.892-7A= c.169+4324A= (n.169+4324A=) c.713-7A= (n.713-7A=) n.1858T= n.174-7500T= c.644-7500T= (n.644-7500T=) | |
13 | g.77000451A>C | CA2580087766 | CLN5,FBXL3 | c.566-7A>C (n.566-7A>C) c.*8-7A>C (n.*8-7A>C) c.174+4324A>C n.566+4324A>C c.564-7A>C c.565+4324A>C (n.565+4324A>C) c.*257-7A>C (n.*257-7A>C) c.402-7A>C c.*15-7A>C (n.*15-7A>C) c.213+4324A>C n.892-7A>C c.169+4324A>C (n.169+4324A>C) c.713-7A>C (n.713-7A>C) n.1858T>G n.174-7500T>G c.644-7500T>G (n.644-7500T>G) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.77000451A>G | CA7007230 | CLN5,FBXL3 | c.566-7A>G (n.566-7A>G) c.*8-7A>G (n.*8-7A>G) c.174+4324A>G n.566+4324A>G c.564-7A>G c.565+4324A>G (n.565+4324A>G) c.*257-7A>G (n.*257-7A>G) c.402-7A>G c.*15-7A>G (n.*15-7A>G) c.213+4324A>G n.892-7A>G c.169+4324A>G (n.169+4324A>G) c.713-7A>G (n.713-7A>G) n.1858T>C n.174-7500T>C c.644-7500T>C (n.644-7500T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000453A= | CA2103434904 | CLN5,FBXL3 | c.566-5A= (n.566-5A=) c.*8-5A= (n.*8-5A=) c.174+4326A= n.566+4326A= c.564-5A= c.565+4326A= (n.565+4326A=) c.*257-5A= (n.*257-5A=) c.402-5A= c.*15-5A= (n.*15-5A=) c.213+4326A= n.892-5A= c.169+4326A= (n.169+4326A=) c.713-5A= (n.713-5A=) n.1856T= n.174-7502T= c.644-7502T= (n.644-7502T=) | |
13 | g.77000453A>G | CA611398089 | CLN5,FBXL3 | c.566-5A>G (n.566-5A>G) c.*8-5A>G (n.*8-5A>G) c.174+4326A>G n.566+4326A>G c.564-5A>G c.565+4326A>G (n.565+4326A>G) c.*257-5A>G (n.*257-5A>G) c.402-5A>G c.*15-5A>G (n.*15-5A>G) c.213+4326A>G n.892-5A>G c.169+4326A>G (n.169+4326A>G) c.713-5A>G (n.713-5A>G) n.1856T>C n.174-7502T>C c.644-7502T>C (n.644-7502T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.77000454C>A | CA2623303740 | CLN5,FBXL3 | c.566-4C>A (n.566-4C>A) c.*8-4C>A (n.*8-4C>A) c.174+4327C>A n.566+4327C>A c.564-4C>A c.565+4327C>A (n.565+4327C>A) c.*257-4C>A (n.*257-4C>A) c.402-4C>A c.*15-4C>A (n.*15-4C>A) c.213+4327C>A n.892-4C>A c.169+4327C>A (n.169+4327C>A) c.713-4C>A (n.713-4C>A) n.1855G>T n.174-7503G>T c.644-7503G>T (n.644-7503G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.77000455del | CA2623303743 | CLN5,FBXL3 | c.566-3del (n.566-3del) c.*8-3del (n.*8-3del) c.174+4328del n.566+4328del c.564-3del c.565+4328del (n.565+4328del) c.*257-3del (n.*257-3del) c.402-3del c.*15-3del (n.*15-3del) c.213+4328del n.892-3del c.169+4328del (n.169+4328del) c.713-3del (n.713-3del) n.1854del n.174-7504del c.644-7504del (n.644-7504del) | gnomAD v4 |
13 | g.77000456A>C | CA388311111 | CLN5,FBXL3 | c.566-2A>C (n.566-2A>C) c.*8-2A>C (n.*8-2A>C) c.174+4329A>C n.566+4329A>C c.564-2A>C c.565+4329A>C (n.565+4329A>C) c.*257-2A>C (n.*257-2A>C) c.402-2A>C c.*15-2A>C (n.*15-2A>C) c.213+4329A>C n.892-2A>C c.169+4329A>C (n.169+4329A>C) c.713-2A>C (n.713-2A>C) n.1853T>G n.174-7505T>G c.644-7505T>G (n.644-7505T>G) | COSMIC |
13 | g.77000456A>G | CA388311113 | CLN5,FBXL3 | c.566-2A>G (n.566-2A>G) c.*8-2A>G (n.*8-2A>G) c.174+4329A>G n.566+4329A>G c.564-2A>G c.565+4329A>G (n.565+4329A>G) c.*257-2A>G (n.*257-2A>G) c.402-2A>G c.*15-2A>G (n.*15-2A>G) c.213+4329A>G n.892-2A>G c.169+4329A>G (n.169+4329A>G) c.713-2A>G (n.713-2A>G) n.1853T>C n.174-7505T>C c.644-7505T>C (n.644-7505T>C) | |
13 | g.77000456A>T | CA388311115 | CLN5,FBXL3 | c.566-2A>T (n.566-2A>T) c.*8-2A>T (n.*8-2A>T) c.174+4329A>T n.566+4329A>T c.564-2A>T c.565+4329A>T (n.565+4329A>T) c.*257-2A>T (n.*257-2A>T) c.402-2A>T c.*15-2A>T (n.*15-2A>T) c.213+4329A>T n.892-2A>T c.169+4329A>T (n.169+4329A>T) c.713-2A>T (n.713-2A>T) n.1853T>A n.174-7505T>A c.644-7505T>A (n.644-7505T>A) | |
13 | g.77000457G>A | CA388311118 | CLN5,FBXL3 | c.566-1G>A (n.566-1G>A) c.*8-1G>A (n.*8-1G>A) c.174+4330G>A n.566+4330G>A c.564-1G>A c.565+4330G>A (n.565+4330G>A) c.*257-1G>A (n.*257-1G>A) c.402-1G>A c.*15-1G>A (n.*15-1G>A) c.213+4330G>A n.892-1G>A c.169+4330G>A (n.169+4330G>A) c.713-1G>A (n.713-1G>A) n.1852C>T n.174-7506C>T c.644-7506C>T (n.644-7506C>T) | |
13 | g.77000457G>C | CA388311120 | CLN5,FBXL3 | c.566-1G>C (n.566-1G>C) c.*8-1G>C (n.*8-1G>C) c.174+4330G>C n.566+4330G>C c.564-1G>C c.565+4330G>C (n.565+4330G>C) c.*257-1G>C (n.*257-1G>C) c.402-1G>C c.*15-1G>C (n.*15-1G>C) c.213+4330G>C n.892-1G>C c.169+4330G>C (n.169+4330G>C) c.713-1G>C (n.713-1G>C) n.1852C>G n.174-7506C>G c.644-7506C>G (n.644-7506C>G) | |
13 | g.77000457G>T | CA388311122 | CLN5,FBXL3 | c.566-1G>T (n.566-1G>T) c.*8-1G>T (n.*8-1G>T) c.174+4330G>T n.566+4330G>T c.564-1G>T c.565+4330G>T (n.565+4330G>T) c.*257-1G>T (n.*257-1G>T) c.402-1G>T c.*15-1G>T (n.*15-1G>T) c.213+4330G>T n.892-1G>T c.169+4330G>T (n.169+4330G>T) c.713-1G>T (n.713-1G>T) n.1852C>A n.174-7506C>A c.644-7506C>A (n.644-7506C>A) | |
13 | g.77000458G>A | CA388311125 | CLN5,FBXL3 | c.566G>A (p.Gly189Glu) c.*8G>A (n.*8G>A) c.174+4331G>A n.566+4331G>A c.564G>A c.565+4331G>A (n.565+4331G>A) c.*257G>A (n.*257G>A) c.402G>A c.*15G>A (n.*15G>A) c.213+4331G>A n.892G>A c.169+4331G>A (n.169+4331G>A) c.713G>A (p.Gly238Glu) n.1851C>T n.174-7507C>T c.644-7507C>T (n.644-7507C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000458G>C | CA388311127 | CLN5,FBXL3 | c.566G>C (p.Gly189Ala) c.*8G>C (n.*8G>C) c.174+4331G>C n.566+4331G>C c.564G>C c.565+4331G>C (n.565+4331G>C) c.*257G>C (n.*257G>C) c.402G>C c.*15G>C (n.*15G>C) c.213+4331G>C n.892G>C c.169+4331G>C (n.169+4331G>C) c.713G>C (p.Gly238Ala) n.1851C>G n.174-7507C>G c.644-7507C>G (n.644-7507C>G) | |
13 | g.77000458G= | CA2103434910 | CLN5,FBXL3 | c.566G= (p.Gly189=) c.*8G= (n.*8G=) c.174+4331G= n.566+4331G= c.564G= c.565+4331G= (n.565+4331G=) c.*257G= (n.*257G=) c.402G= c.*15G= (n.*15G=) c.213+4331G= n.892G= c.169+4331G= (n.169+4331G=) c.713G= (p.Gly238=) n.1851C= n.174-7507C= c.644-7507C= (n.644-7507C=) | |
13 | g.77000458G>T | CA388311129 | CLN5,FBXL3 | c.566G>T (p.Gly189Val) c.*8G>T (n.*8G>T) c.174+4331G>T n.566+4331G>T c.564G>T c.565+4331G>T (n.565+4331G>T) c.*257G>T (n.*257G>T) c.402G>T c.*15G>T (n.*15G>T) c.213+4331G>T n.892G>T c.169+4331G>T (n.169+4331G>T) c.713G>T (p.Gly238Val) n.1851C>A n.174-7507C>A c.644-7507C>A (n.644-7507C>A) | |
13 | g.77000458_77002517del | CA891843755 | CLN5,FBXL3 | c.566_*1548del (n.[c.566_*1548del;Gly189ValfsTer?]) c.174+4331_174+6390del n.566+4331_567-6227del c.565+4331_566-6227del (n.565+4331_566-6227del) c.213+4331_213+6390del c.169+4331_169+6390del (n.169+4331_169+6390del) c.565+4331_565+6390del (n.565+4331_565+6390del) c.713_*1548del (n.[c.713_*1548del;Gly238=]) n.260-468_1851del n.174-9566_174-7507del c.*15_*2074del (n.*15_*2074del) c.566_*1548del (n.[c.566_*1548del;Gly189=]) c.644-9566_644-7507del (n.644-9566_644-7507del) | ClinVar |
13 | g.77000459A= | CA2103434913 | CLN5,FBXL3 | c.567A= (p.Gly189=) c.*9A= (n.*9A=) c.174+4332A= n.566+4332A= c.565A= c.565+4332A= (n.565+4332A=) c.*258A= (n.*258A=) c.403A= c.*16A= (n.*16A=) c.213+4332A= n.893A= c.169+4332A= (n.169+4332A=) c.714A= (p.Gly238=) n.1850T= n.174-7508T= c.644-7508T= (n.644-7508T=) | |
13 | g.77000459A>C | CA484486479 | CLN5,FBXL3 | c.567A>C (p.Gly189=) c.*9A>C (n.*9A>C) c.174+4332A>C n.566+4332A>C c.565A>C c.565+4332A>C (n.565+4332A>C) c.*258A>C (n.*258A>C) c.403A>C c.*16A>C (n.*16A>C) c.213+4332A>C n.893A>C c.169+4332A>C (n.169+4332A>C) c.714A>C (p.Gly238=) n.1850T>G n.174-7508T>G c.644-7508T>G (n.644-7508T>G) | |
13 | g.77000459A>G | CA484486480 | CLN5,FBXL3 | c.567A>G (p.Gly189=) c.*9A>G (n.*9A>G) c.174+4332A>G n.566+4332A>G c.565A>G c.565+4332A>G (n.565+4332A>G) c.*258A>G (n.*258A>G) c.403A>G c.*16A>G (n.*16A>G) c.213+4332A>G n.893A>G c.169+4332A>G (n.169+4332A>G) c.714A>G (p.Gly238=) n.1850T>C n.174-7508T>C c.644-7508T>C (n.644-7508T>C) | dbSNP |
13 | g.77000459A>T | CA484486481 | CLN5,FBXL3 | c.567A>T (p.Gly189=) c.*9A>T (n.*9A>T) c.174+4332A>T n.566+4332A>T c.565A>T c.565+4332A>T (n.565+4332A>T) c.*258A>T (n.*258A>T) c.403A>T c.*16A>T (n.*16A>T) c.213+4332A>T n.893A>T c.169+4332A>T (n.169+4332A>T) c.714A>T (p.Gly238=) n.1850T>A n.174-7508T>A c.644-7508T>A (n.644-7508T>A) | |
13 | g.77000460A= | CA2103434918 | CLN5,FBXL3 | c.568A= (p.Asn190=) c.*10A= (n.*10A=) c.174+4333A= n.566+4333A= c.566A= c.565+4333A= (n.565+4333A=) c.*259A= (n.*259A=) c.404A= c.*17A= (n.*17A=) c.213+4333A= n.894A= c.169+4333A= (n.169+4333A=) c.715A= (p.Asn239=) n.1849T= n.174-7509T= c.644-7509T= (n.644-7509T=) | |
13 | g.77000460A>C | CA388311133 | CLN5,FBXL3 | c.568A>C (p.Asn190His) c.*10A>C (n.*10A>C) c.174+4333A>C n.566+4333A>C c.566A>C c.565+4333A>C (n.565+4333A>C) c.*259A>C (n.*259A>C) c.404A>C c.*17A>C (n.*17A>C) c.213+4333A>C n.894A>C c.169+4333A>C (n.169+4333A>C) c.715A>C (p.Asn239His) n.1849T>G n.174-7509T>G c.644-7509T>G (n.644-7509T>G) | |
13 | g.77000460A>G | CA7007231 | CLN5,FBXL3 | c.568A>G (p.Asn190Asp) c.*10A>G (n.*10A>G) c.174+4333A>G n.566+4333A>G c.566A>G c.565+4333A>G (n.565+4333A>G) c.*259A>G (n.*259A>G) c.404A>G c.*17A>G (n.*17A>G) c.213+4333A>G n.894A>G c.169+4333A>G (n.169+4333A>G) c.715A>G (p.Asn239Asp) n.1849T>C n.174-7509T>C c.644-7509T>C (n.644-7509T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.77000460A>T | CA388311136 | CLN5,FBXL3 | c.568A>T (p.Asn190Tyr) c.*10A>T (n.*10A>T) c.174+4333A>T n.566+4333A>T c.566A>T c.565+4333A>T (n.565+4333A>T) c.*259A>T (n.*259A>T) c.404A>T c.*17A>T (n.*17A>T) c.213+4333A>T n.894A>T c.169+4333A>T (n.169+4333A>T) c.715A>T (p.Asn239Tyr) n.1849T>A n.174-7509T>A c.644-7509T>A (n.644-7509T>A) | |
13 | g.77000461A= | CA2103434926 | CLN5,FBXL3 | c.569A= (p.Asn190=) c.*11A= (n.*11A=) c.174+4334A= n.566+4334A= c.567A= c.565+4334A= (n.565+4334A=) c.*260A= (n.*260A=) c.405A= c.*18A= (n.*18A=) c.213+4334A= n.895A= c.169+4334A= (n.169+4334A=) c.716A= (p.Asn239=) n.1848T= n.174-7510T= c.644-7510T= (n.644-7510T=) | |
13 | g.77000461A>C | CA388311141 | CLN5,FBXL3 | c.569A>C (p.Asn190Thr) c.*11A>C (n.*11A>C) c.174+4334A>C n.566+4334A>C c.567A>C c.565+4334A>C (n.565+4334A>C) c.*260A>C (n.*260A>C) c.405A>C c.*18A>C (n.*18A>C) c.213+4334A>C n.895A>C c.169+4334A>C (n.169+4334A>C) c.716A>C (p.Asn239Thr) n.1848T>G n.174-7510T>G c.644-7510T>G (n.644-7510T>G) | |
13 | g.77000461A>G | CA313927 | CLN5,FBXL3 | c.569A>G (p.Asn190Ser) c.*11A>G (n.*11A>G) c.174+4334A>G n.566+4334A>G c.567A>G c.565+4334A>G (n.565+4334A>G) c.*260A>G (n.*260A>G) c.405A>G c.*18A>G (n.*18A>G) c.213+4334A>G n.895A>G c.169+4334A>G (n.169+4334A>G) c.716A>G (p.Asn239Ser) n.1848T>C n.174-7510T>C c.644-7510T>C (n.644-7510T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000461A>T | CA388311139 | CLN5,FBXL3 | c.569A>T (p.Asn190Ile) c.*11A>T (n.*11A>T) c.174+4334A>T n.566+4334A>T c.567A>T c.565+4334A>T (n.565+4334A>T) c.*260A>T (n.*260A>T) c.405A>T c.*18A>T (n.*18A>T) c.213+4334A>T n.895A>T c.169+4334A>T (n.169+4334A>T) c.716A>T (p.Asn239Ile) n.1848T>A n.174-7510T>A c.644-7510T>A (n.644-7510T>A) | |
13 | g.77000462C>A | CA388311145 | CLN5,FBXL3 | c.570C>A (p.Asn190Lys) c.*12C>A (n.*12C>A) c.174+4335C>A n.566+4335C>A c.568C>A c.565+4335C>A (n.565+4335C>A) c.*261C>A (n.*261C>A) c.406C>A c.*19C>A (n.*19C>A) c.213+4335C>A n.896C>A c.169+4335C>A (n.169+4335C>A) c.717C>A (p.Asn239Lys) n.1847G>T n.174-7511G>T c.644-7511G>T (n.644-7511G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.77000462C>G | CA388311147 | CLN5,FBXL3 | c.570C>G (p.Asn190Lys) c.*12C>G (n.*12C>G) c.174+4335C>G n.566+4335C>G c.568C>G c.565+4335C>G (n.565+4335C>G) c.*261C>G (n.*261C>G) c.406C>G c.*19C>G (n.*19C>G) c.213+4335C>G n.896C>G c.169+4335C>G (n.169+4335C>G) c.717C>G (p.Asn239Lys) n.1847G>C n.174-7511G>C c.644-7511G>C (n.644-7511G>C) | |
13 | g.77000462C>T | CA484486485 | CLN5,FBXL3 | c.570C>T (p.Asn190=) c.*12C>T (n.*12C>T) c.174+4335C>T n.566+4335C>T c.568C>T c.565+4335C>T (n.565+4335C>T) c.*261C>T (n.*261C>T) c.406C>T c.*19C>T (n.*19C>T) c.213+4335C>T n.896C>T c.169+4335C>T (n.169+4335C>T) c.717C>T (p.Asn239=) n.1847G>A n.174-7511G>A c.644-7511G>A (n.644-7511G>A) | |
13 | g.77000463A>C | CA388311150 | CLN5,FBXL3 | c.571A>C (p.Met191Leu) c.*13A>C (n.*13A>C) c.174+4336A>C n.566+4336A>C c.569A>C c.565+4336A>C (n.565+4336A>C) c.*262A>C (n.*262A>C) c.407A>C c.*20A>C (n.*20A>C) c.213+4336A>C n.897A>C c.169+4336A>C (n.169+4336A>C) c.718A>C (p.Met240Leu) n.1846T>G n.174-7512T>G c.644-7512T>G (n.644-7512T>G) | |
13 | g.77000463A>G | CA388311153 | CLN5,FBXL3 | c.571A>G (p.Met191Val) c.*13A>G (n.*13A>G) c.174+4336A>G n.566+4336A>G c.569A>G c.565+4336A>G (n.565+4336A>G) c.*262A>G (n.*262A>G) c.407A>G c.*20A>G (n.*20A>G) c.213+4336A>G n.897A>G c.169+4336A>G (n.169+4336A>G) c.718A>G (p.Met240Val) n.1846T>C n.174-7512T>C c.644-7512T>C (n.644-7512T>C) | |
13 | g.77000463A>T | CA388311155 | CLN5,FBXL3 | c.571A>T (p.Met191Leu) c.*13A>T (n.*13A>T) c.174+4336A>T n.566+4336A>T c.569A>T c.565+4336A>T (n.565+4336A>T) c.*262A>T (n.*262A>T) c.407A>T c.*20A>T (n.*20A>T) c.213+4336A>T n.897A>T c.169+4336A>T (n.169+4336A>T) c.718A>T (p.Met240Leu) n.1846T>A n.174-7512T>A c.644-7512T>A (n.644-7512T>A) | |
13 | g.77000463_77000464del | CA2695218839 | CLN5,FBXL3 | c.571_572del (p.Met191ValfsTer13) c.*13_*14del (n.*13_*14del) c.174+4336_174+4337del n.566+4336_566+4337del c.569_570del c.565+4336_565+4337del (n.565+4336_565+4337del) c.*262_*263del (n.*262_*263del) c.407_408del c.*20_*21del (n.*20_*21del) c.213+4336_213+4337del n.897_898del c.169+4336_169+4337del (n.169+4336_169+4337del) c.718_719del (p.Met240ValfsTer13) n.1845_1846del n.174-7513_174-7512del c.644-7513_644-7512del (n.644-7513_644-7512del) | |
13 | g.77000464T>A | CA388311161 | CLN5,FBXL3 | c.572T>A (p.Met191Lys) c.*14T>A (n.*14T>A) c.174+4337T>A n.566+4337T>A c.570T>A c.565+4337T>A (n.565+4337T>A) c.*263T>A (n.*263T>A) c.408T>A c.*21T>A (n.*21T>A) c.213+4337T>A n.898T>A c.169+4337T>A (n.169+4337T>A) c.719T>A (p.Met240Lys) n.1845A>T n.174-7513A>T c.644-7513A>T (n.644-7513A>T) | |
13 | g.77000464T>C | CA7007232 | CLN5,FBXL3 | c.572T>C (p.Met191Thr) c.*14T>C (n.*14T>C) c.174+4337T>C n.566+4337T>C c.570T>C c.565+4337T>C (n.565+4337T>C) c.*263T>C (n.*263T>C) c.408T>C c.*21T>C (n.*21T>C) c.213+4337T>C n.898T>C c.169+4337T>C (n.169+4337T>C) c.719T>C (p.Met240Thr) n.1845A>G n.174-7513A>G c.644-7513A>G (n.644-7513A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.77000464T>G | CA388311157 | CLN5,FBXL3 | c.572T>G (p.Met191Arg) c.*14T>G (n.*14T>G) c.174+4337T>G n.566+4337T>G c.570T>G c.565+4337T>G (n.565+4337T>G) c.*263T>G (n.*263T>G) c.408T>G c.*21T>G (n.*21T>G) c.213+4337T>G n.898T>G c.169+4337T>G (n.169+4337T>G) c.719T>G (p.Met240Arg) n.1845A>C n.174-7513A>C c.644-7513A>C (n.644-7513A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000464T= | CA2103434947 | CLN5,FBXL3 | c.572T= (p.Met191=) c.*14T= (n.*14T=) c.174+4337T= n.566+4337T= c.570T= c.565+4337T= (n.565+4337T=) c.*263T= (n.*263T=) c.408T= c.*21T= (n.*21T=) c.213+4337T= n.898T= c.169+4337T= (n.169+4337T=) c.719T= (p.Met240=) n.1845A= n.174-7513A= c.644-7513A= (n.644-7513A=) | |
13 | g.77000465G>A | CA388311164 | CLN5,FBXL3 | c.573G>A (p.Met191Ile) c.*15G>A (n.*15G>A) c.174+4338G>A n.566+4338G>A c.571G>A c.565+4338G>A (n.565+4338G>A) c.*264G>A (n.*264G>A) c.409G>A c.*22G>A (n.*22G>A) c.213+4338G>A n.899G>A c.169+4338G>A (n.169+4338G>A) c.720G>A (p.Met240Ile) n.1844C>T n.174-7514C>T c.644-7514C>T (n.644-7514C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.77000465G>C | CA388311166 | CLN5,FBXL3 | c.573G>C (p.Met191Ile) c.*15G>C (n.*15G>C) c.174+4338G>C n.566+4338G>C c.571G>C c.565+4338G>C (n.565+4338G>C) c.*264G>C (n.*264G>C) c.409G>C c.*22G>C (n.*22G>C) c.213+4338G>C n.899G>C c.169+4338G>C (n.169+4338G>C) c.720G>C (p.Met240Ile) n.1844C>G n.174-7514C>G c.644-7514C>G (n.644-7514C>G) | |
13 | g.77000465G= | CA2103434954 | CLN5,FBXL3 | c.573G= (p.Met191=) c.*15G= (n.*15G=) c.174+4338G= n.566+4338G= c.571G= c.565+4338G= (n.565+4338G=) c.*264G= (n.*264G=) c.409G= c.*22G= (n.*22G=) c.213+4338G= n.899G= c.169+4338G= (n.169+4338G=) c.720G= (p.Met240=) n.1844C= n.174-7514C= c.644-7514C= (n.644-7514C=) | |
13 | g.77000465G>T | CA388311168 | CLN5,FBXL3 | c.573G>T (p.Met191Ile) c.*15G>T (n.*15G>T) c.174+4338G>T n.566+4338G>T c.571G>T c.565+4338G>T (n.565+4338G>T) c.*264G>T (n.*264G>T) c.409G>T c.*22G>T (n.*22G>T) c.213+4338G>T n.899G>T c.169+4338G>T (n.169+4338G>T) c.720G>T (p.Met240Ile) n.1844C>A n.174-7514C>A c.644-7514C>A (n.644-7514C>A) | |
13 | g.77000466T>A | CA388311171 | CLN5,FBXL3 | c.574T>A (p.Phe192Ile) c.*16T>A (n.*16T>A) c.174+4339T>A n.566+4339T>A c.572T>A c.565+4339T>A (n.565+4339T>A) c.*265T>A (n.*265T>A) c.410T>A c.*23T>A (n.*23T>A) c.213+4339T>A n.900T>A c.169+4339T>A (n.169+4339T>A) c.721T>A (p.Phe241Ile) n.1843A>T n.174-7515A>T c.644-7515A>T (n.644-7515A>T) | |
13 | g.77000466T>C | CA388311172 | CLN5,FBXL3 | c.574T>C (p.Phe192Leu) c.*16T>C (n.*16T>C) c.174+4339T>C n.566+4339T>C c.572T>C c.565+4339T>C (n.565+4339T>C) c.*265T>C (n.*265T>C) c.410T>C c.*23T>C (n.*23T>C) c.213+4339T>C n.900T>C c.169+4339T>C (n.169+4339T>C) c.721T>C (p.Phe241Leu) n.1843A>G n.174-7515A>G c.644-7515A>G (n.644-7515A>G) | |
13 | g.77000466T>G | CA388311174 | CLN5,FBXL3 | c.574T>G (p.Phe192Val) c.*16T>G (n.*16T>G) c.174+4339T>G n.566+4339T>G c.572T>G c.565+4339T>G (n.565+4339T>G) c.*265T>G (n.*265T>G) c.410T>G c.*23T>G (n.*23T>G) c.213+4339T>G n.900T>G c.169+4339T>G (n.169+4339T>G) c.721T>G (p.Phe241Val) n.1843A>C n.174-7515A>C c.644-7515A>C (n.644-7515A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.77000466T= | CA2103434959 | CLN5,FBXL3 | c.574T= (p.Phe192=) c.*16T= (n.*16T=) c.174+4339T= n.566+4339T= c.572T= c.565+4339T= (n.565+4339T=) c.*265T= (n.*265T=) c.410T= c.*23T= (n.*23T=) c.213+4339T= n.900T= c.169+4339T= (n.169+4339T=) c.721T= (p.Phe241=) n.1843A= n.174-7515A= c.644-7515A= (n.644-7515A=) | |
13 | g.77000467T>A | CA388311182 | CLN5,FBXL3 | c.575T>A (p.Phe192Tyr) c.*17T>A (n.*17T>A) c.174+4340T>A n.566+4340T>A c.573T>A c.565+4340T>A (n.565+4340T>A) c.*266T>A (n.*266T>A) c.411T>A c.*24T>A (n.*24T>A) c.213+4340T>A n.901T>A c.169+4340T>A (n.169+4340T>A) c.722T>A (p.Phe241Tyr) n.1842A>T n.174-7516A>T c.644-7516A>T (n.644-7516A>T) | |
13 | g.77000467T>C | CA388311178 | CLN5,FBXL3 | c.575T>C (p.Phe192Ser) c.*17T>C (n.*17T>C) c.174+4340T>C n.566+4340T>C c.573T>C c.565+4340T>C (n.565+4340T>C) c.*266T>C (n.*266T>C) c.411T>C c.*24T>C (n.*24T>C) c.213+4340T>C n.901T>C c.169+4340T>C (n.169+4340T>C) c.722T>C (p.Phe241Ser) n.1842A>G n.174-7516A>G c.644-7516A>G (n.644-7516A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.77000467T>G | CA388311180 | CLN5,FBXL3 | c.575T>G (p.Phe192Cys) c.*17T>G (n.*17T>G) c.174+4340T>G n.566+4340T>G c.573T>G c.565+4340T>G (n.565+4340T>G) c.*266T>G (n.*266T>G) c.411T>G c.*24T>G (n.*24T>G) c.213+4340T>G n.901T>G c.169+4340T>G (n.169+4340T>G) c.722T>G (p.Phe241Cys) n.1842A>C n.174-7516A>C c.644-7516A>C (n.644-7516A>C) | |
13 | g.77000468C>A | CA388311185 | CLN5,FBXL3 | c.576C>A (p.Phe192Leu) c.*18C>A (n.*18C>A) c.174+4341C>A n.566+4341C>A c.574C>A c.565+4341C>A (n.565+4341C>A) c.*267C>A (n.*267C>A) c.412C>A c.*25C>A (n.*25C>A) c.213+4341C>A n.902C>A c.169+4341C>A (n.169+4341C>A) c.723C>A (p.Phe241Leu) n.1841G>T n.174-7517G>T c.644-7517G>T (n.644-7517G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.77000468C>G | CA388311187 | CLN5,FBXL3 | c.576C>G (p.Phe192Leu) c.*18C>G (n.*18C>G) c.174+4341C>G n.566+4341C>G c.574C>G c.565+4341C>G (n.565+4341C>G) c.*267C>G (n.*267C>G) c.412C>G c.*25C>G (n.*25C>G) c.213+4341C>G n.902C>G c.169+4341C>G (n.169+4341C>G) c.723C>G (p.Phe241Leu) n.1841G>C n.174-7517G>C c.644-7517G>C (n.644-7517G>C) | |
13 | g.77000468C>T | CA484486490 | CLN5,FBXL3 | c.576C>T (p.Phe192=) c.*18C>T (n.*18C>T) c.174+4341C>T n.566+4341C>T c.574C>T c.565+4341C>T (n.565+4341C>T) c.*267C>T (n.*267C>T) c.412C>T c.*25C>T (n.*25C>T) c.213+4341C>T n.902C>T c.169+4341C>T (n.169+4341C>T) c.723C>T (p.Phe241=) n.1841G>A n.174-7517G>A c.644-7517G>A (n.644-7517G>A) | ClinVar |
13 | g.77000469A>C | CA388311190 | CLN5,FBXL3 | c.577A>C (p.Asn193His) c.*19A>C (n.*19A>C) c.174+4342A>C n.566+4342A>C c.575A>C c.565+4342A>C (n.565+4342A>C) c.*268A>C (n.*268A>C) c.413A>C c.*26A>C (n.*26A>C) c.213+4342A>C n.903A>C c.169+4342A>C (n.169+4342A>C) c.724A>C (p.Asn242His) n.1840T>G n.174-7518T>G c.644-7518T>G (n.644-7518T>G) | |
13 | g.77000469A>G | CA388311192 | CLN5,FBXL3 | c.577A>G (p.Asn193Asp) c.*19A>G (n.*19A>G) c.174+4342A>G n.566+4342A>G c.575A>G c.565+4342A>G (n.565+4342A>G) c.*268A>G (n.*268A>G) c.413A>G c.*26A>G (n.*26A>G) c.213+4342A>G n.903A>G c.169+4342A>G (n.169+4342A>G) c.724A>G (p.Asn242Asp) n.1840T>C n.174-7518T>C c.644-7518T>C (n.644-7518T>C) | |
13 | g.77000469A>T | CA388311194 | CLN5,FBXL3 | c.577A>T (p.Asn193Tyr) c.*19A>T (n.*19A>T) c.174+4342A>T n.566+4342A>T c.575A>T c.565+4342A>T (n.565+4342A>T) c.*268A>T (n.*268A>T) c.413A>T c.*26A>T (n.*26A>T) c.213+4342A>T n.903A>T c.169+4342A>T (n.169+4342A>T) c.724A>T (p.Asn242Tyr) n.1840T>A n.174-7518T>A c.644-7518T>A (n.644-7518T>A) | |
13 | g.77000470A>C | CA388311196 | CLN5,FBXL3 | c.578A>C (p.Asn193Thr) c.*20A>C (n.*20A>C) c.174+4343A>C n.566+4343A>C c.576A>C c.565+4343A>C (n.565+4343A>C) c.*269A>C (n.*269A>C) c.414A>C c.*27A>C (n.*27A>C) c.213+4343A>C n.904A>C c.169+4343A>C (n.169+4343A>C) c.725A>C (p.Asn242Thr) n.1839T>G n.174-7519T>G c.644-7519T>G (n.644-7519T>G) | |
13 | g.77000470A>G | CA388311198 | CLN5,FBXL3 | c.578A>G (p.Asn193Ser) c.*20A>G (n.*20A>G) c.174+4343A>G n.566+4343A>G c.576A>G c.565+4343A>G (n.565+4343A>G) c.*269A>G (n.*269A>G) c.414A>G c.*27A>G (n.*27A>G) c.213+4343A>G n.904A>G c.169+4343A>G (n.169+4343A>G) c.725A>G (p.Asn242Ser) n.1839T>C n.174-7519T>C c.644-7519T>C (n.644-7519T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.77000470A>T | CA388311200 | CLN5,FBXL3 | c.578A>T (p.Asn193Ile) c.*20A>T (n.*20A>T) c.174+4343A>T n.566+4343A>T c.576A>T c.565+4343A>T (n.565+4343A>T) c.*269A>T (n.*269A>T) c.414A>T c.*27A>T (n.*27A>T) c.213+4343A>T n.904A>T c.169+4343A>T (n.169+4343A>T) c.725A>T (p.Asn242Ile) n.1839T>A n.174-7519T>A c.644-7519T>A (n.644-7519T>A) | |
13 | g.77000471C>A | CA302986 | CLN5,FBXL3 | c.579C>A (p.Asn193Lys) c.*21C>A (n.*21C>A) c.174+4344C>A n.566+4344C>A c.577C>A c.565+4344C>A (n.565+4344C>A) c.*270C>A (n.*270C>A) c.415C>A c.*28C>A (n.*28C>A) c.213+4344C>A n.905C>A c.169+4344C>A (n.169+4344C>A) c.726C>A (p.Asn242Lys) n.1838G>T n.174-7520G>T c.644-7520G>T (n.644-7520G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000471C= | CA2103434974 | CLN5,FBXL3 | c.579C= (p.Asn193=) c.*21C= (n.*21C=) c.174+4344C= n.566+4344C= c.577C= c.565+4344C= (n.565+4344C=) c.*270C= (n.*270C=) c.415C= c.*28C= (n.*28C=) c.213+4344C= n.905C= c.169+4344C= (n.169+4344C=) c.726C= (p.Asn242=) n.1838G= n.174-7520G= c.644-7520G= (n.644-7520G=) | |
13 | g.77000471C>G | CA388311204 | CLN5,FBXL3 | c.579C>G (p.Asn193Lys) c.*21C>G (n.*21C>G) c.174+4344C>G n.566+4344C>G c.577C>G c.565+4344C>G (n.565+4344C>G) c.*270C>G (n.*270C>G) c.415C>G c.*28C>G (n.*28C>G) c.213+4344C>G n.905C>G c.169+4344C>G (n.169+4344C>G) c.726C>G (p.Asn242Lys) n.1838G>C n.174-7520G>C c.644-7520G>C (n.644-7520G>C) | |
13 | g.77000471C>T | CA484486492 | CLN5,FBXL3 | c.579C>T (p.Asn193=) c.*21C>T (n.*21C>T) c.174+4344C>T n.566+4344C>T c.577C>T c.565+4344C>T (n.565+4344C>T) c.*270C>T (n.*270C>T) c.415C>T c.*28C>T (n.*28C>T) c.213+4344C>T n.905C>T c.169+4344C>T (n.169+4344C>T) c.726C>T (p.Asn242=) n.1838G>A n.174-7520G>A c.644-7520G>A (n.644-7520G>A) | |
13 | g.77000472C>A | CA388311207 | CLN5,FBXL3 | c.580C>A (p.Gln194Lys) c.*22C>A (n.*22C>A) c.174+4345C>A n.566+4345C>A c.578C>A c.565+4345C>A (n.565+4345C>A) c.*271C>A (n.*271C>A) c.416C>A c.*29C>A (n.*29C>A) c.213+4345C>A n.906C>A c.169+4345C>A (n.169+4345C>A) c.727C>A (p.Gln243Lys) n.1837G>T n.174-7521G>T c.644-7521G>T (n.644-7521G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.77000472C>G | CA388311210 | CLN5,FBXL3 | c.580C>G (p.Gln194Glu) c.*22C>G (n.*22C>G) c.174+4345C>G n.566+4345C>G c.578C>G c.565+4345C>G (n.565+4345C>G) c.*271C>G (n.*271C>G) c.416C>G c.*29C>G (n.*29C>G) c.213+4345C>G n.906C>G c.169+4345C>G (n.169+4345C>G) c.727C>G (p.Gln243Glu) n.1837G>C n.174-7521G>C c.644-7521G>C (n.644-7521G>C) | |
13 | g.77000472C>T | CA388311212 | CLN5,FBXL3 | c.580C>T (p.Gln194Ter) c.*22C>T (n.*22C>T) c.174+4345C>T n.566+4345C>T c.578C>T c.565+4345C>T (n.565+4345C>T) c.*271C>T (n.*271C>T) c.416C>T c.*29C>T (n.*29C>T) c.213+4345C>T n.906C>T c.169+4345C>T (n.169+4345C>T) c.727C>T (p.Gln243Ter) n.1837G>A n.174-7521G>A c.644-7521G>A (n.644-7521G>A) | ClinVar dbSNP |
13 | g.77000473A>C | CA388311214 | CLN5,FBXL3 | c.581A>C (p.Gln194Pro) c.*23A>C (n.*23A>C) c.174+4346A>C n.566+4346A>C c.579A>C c.565+4346A>C (n.565+4346A>C) c.*272A>C (n.*272A>C) c.417A>C c.*30A>C (n.*30A>C) c.213+4346A>C n.907A>C c.169+4346A>C (n.169+4346A>C) c.728A>C (p.Gln243Pro) n.1836T>G n.174-7522T>G c.644-7522T>G (n.644-7522T>G) | |
13 | g.77000473A>G | CA388311218 | CLN5,FBXL3 | c.581A>G (p.Gln194Arg) c.*23A>G (n.*23A>G) c.174+4346A>G n.566+4346A>G c.579A>G c.565+4346A>G (n.565+4346A>G) c.*272A>G (n.*272A>G) c.417A>G c.*30A>G (n.*30A>G) c.213+4346A>G n.907A>G c.169+4346A>G (n.169+4346A>G) c.728A>G (p.Gln243Arg) n.1836T>C n.174-7522T>C c.644-7522T>C (n.644-7522T>C) | |
13 | g.77000473A>T | CA388311216 | CLN5,FBXL3 | c.581A>T (p.Gln194Leu) c.*23A>T (n.*23A>T) c.174+4346A>T n.566+4346A>T c.579A>T c.565+4346A>T (n.565+4346A>T) c.*272A>T (n.*272A>T) c.417A>T c.*30A>T (n.*30A>T) c.213+4346A>T n.907A>T c.169+4346A>T (n.169+4346A>T) c.728A>T (p.Gln243Leu) n.1836T>A n.174-7522T>A c.644-7522T>A (n.644-7522T>A) | |
13 | g.77000474A>C | CA388311221 | CLN5,FBXL3 | c.582A>C (p.Gln194His) c.*24A>C (n.*24A>C) c.174+4347A>C n.566+4347A>C c.580A>C c.565+4347A>C (n.565+4347A>C) c.*273A>C (n.*273A>C) c.418A>C c.*31A>C (n.*31A>C) c.213+4347A>C n.908A>C c.169+4347A>C (n.169+4347A>C) c.729A>C (p.Gln243His) n.1835T>G n.174-7523T>G c.644-7523T>G (n.644-7523T>G) | |
13 | g.77000474A>G | CA484486496 | CLN5,FBXL3 | c.582A>G (p.Gln194=) c.*24A>G (n.*24A>G) c.174+4347A>G n.566+4347A>G c.580A>G c.565+4347A>G (n.565+4347A>G) c.*273A>G (n.*273A>G) c.418A>G c.*31A>G (n.*31A>G) c.213+4347A>G n.908A>G c.169+4347A>G (n.169+4347A>G) c.729A>G (p.Gln243=) n.1835T>C n.174-7523T>C c.644-7523T>C (n.644-7523T>C) | |
13 | g.77000474A>T | CA388311223 | CLN5,FBXL3 | c.582A>T (p.Gln194His) c.*24A>T (n.*24A>T) c.174+4347A>T n.566+4347A>T c.580A>T c.565+4347A>T (n.565+4347A>T) c.*273A>T (n.*273A>T) c.418A>T c.*31A>T (n.*31A>T) c.213+4347A>T n.908A>T c.169+4347A>T (n.169+4347A>T) c.729A>T (p.Gln243His) n.1835T>A n.174-7523T>A c.644-7523T>A (n.644-7523T>A) | |
13 | g.77000475A= | CA2103434990 | CLN5,FBXL3 | c.583A= (p.Met195=) c.*25A= (n.*25A=) c.174+4348A= n.566+4348A= c.581A= c.565+4348A= (n.565+4348A=) c.*274A= (n.*274A=) c.419A= c.*32A= (n.*32A=) c.213+4348A= n.909A= c.169+4348A= (n.169+4348A=) c.730A= (p.Met244=) n.1834T= n.174-7524T= c.644-7524T= (n.644-7524T=) | |
13 | g.77000475A>C | CA388311225 | CLN5,FBXL3 | c.583A>C (p.Met195Leu) c.*25A>C (n.*25A>C) c.174+4348A>C n.566+4348A>C c.581A>C c.565+4348A>C (n.565+4348A>C) c.*274A>C (n.*274A>C) c.419A>C c.*32A>C (n.*32A>C) c.213+4348A>C n.909A>C c.169+4348A>C (n.169+4348A>C) c.730A>C (p.Met244Leu) n.1834T>G n.174-7524T>G c.644-7524T>G (n.644-7524T>G) | |
13 | g.77000475A>G | CA7007233 | CLN5,FBXL3 | c.583A>G (p.Met195Val) c.*25A>G (n.*25A>G) c.174+4348A>G n.566+4348A>G c.581A>G c.565+4348A>G (n.565+4348A>G) c.*274A>G (n.*274A>G) c.419A>G c.*32A>G (n.*32A>G) c.213+4348A>G n.909A>G c.169+4348A>G (n.169+4348A>G) c.730A>G (p.Met244Val) n.1834T>C n.174-7524T>C c.644-7524T>C (n.644-7524T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.77000475A>T | CA388311229 | CLN5,FBXL3 | c.583A>T (p.Met195Leu) c.*25A>T (n.*25A>T) c.174+4348A>T n.566+4348A>T c.581A>T c.565+4348A>T (n.565+4348A>T) c.*274A>T (n.*274A>T) c.419A>T c.*32A>T (n.*32A>T) c.213+4348A>T n.909A>T c.169+4348A>T (n.169+4348A>T) c.730A>T (p.Met244Leu) n.1834T>A n.174-7524T>A c.644-7524T>A (n.644-7524T>A) | |
13 | g.77000476T>A | CA388311237 | CLN5,FBXL3 | c.584T>A (p.Met195Lys) c.*26T>A (n.*26T>A) c.174+4349T>A n.566+4349T>A c.582T>A c.565+4349T>A (n.565+4349T>A) c.*275T>A (n.*275T>A) c.420T>A c.*33T>A (n.*33T>A) c.213+4349T>A n.910T>A c.169+4349T>A (n.169+4349T>A) c.731T>A (p.Met244Lys) n.1833A>T n.174-7525A>T c.644-7525A>T (n.644-7525A>T) | |
13 | g.77000476T>C | CA388311235 | CLN5,FBXL3 | c.584T>C (p.Met195Thr) c.*26T>C (n.*26T>C) c.174+4349T>C n.566+4349T>C c.582T>C c.565+4349T>C (n.565+4349T>C) c.*275T>C (n.*275T>C) c.420T>C c.*33T>C (n.*33T>C) c.213+4349T>C n.910T>C c.169+4349T>C (n.169+4349T>C) c.731T>C (p.Met244Thr) n.1833A>G n.174-7525A>G c.644-7525A>G (n.644-7525A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.77000476T>G | CA388311233 | CLN5,FBXL3 | c.584T>G (p.Met195Arg) c.*26T>G (n.*26T>G) c.174+4349T>G n.566+4349T>G c.582T>G c.565+4349T>G (n.565+4349T>G) c.*275T>G (n.*275T>G) c.420T>G c.*33T>G (n.*33T>G) c.213+4349T>G n.910T>G c.169+4349T>G (n.169+4349T>G) c.731T>G (p.Met244Arg) n.1833A>C n.174-7525A>C c.644-7525A>C (n.644-7525A>C) | |
13 | g.77000477G>A | CA388311240 | CLN5,FBXL3 | c.585G>A (p.Met195Ile) c.*27G>A (n.*27G>A) c.174+4350G>A n.566+4350G>A c.583G>A c.565+4350G>A (n.565+4350G>A) c.*276G>A (n.*276G>A) c.421G>A c.*34G>A (n.*34G>A) c.213+4350G>A n.911G>A c.169+4350G>A (n.169+4350G>A) c.732G>A (p.Met244Ile) n.1832C>T n.174-7526C>T c.644-7526C>T (n.644-7526C>T) | dbSNP |
13 | g.77000477G>C | CA388311241 | CLN5,FBXL3 | c.585G>C (p.Met195Ile) c.*27G>C (n.*27G>C) c.174+4350G>C n.566+4350G>C c.583G>C c.565+4350G>C (n.565+4350G>C) c.*276G>C (n.*276G>C) c.421G>C c.*34G>C (n.*34G>C) c.213+4350G>C n.911G>C c.169+4350G>C (n.169+4350G>C) c.732G>C (p.Met244Ile) n.1832C>G n.174-7526C>G c.644-7526C>G (n.644-7526C>G) | |
13 | g.77000477G= | CA2103434997 | CLN5,FBXL3 | c.585G= (p.Met195=) c.*27G= (n.*27G=) c.174+4350G= n.566+4350G= c.583G= c.565+4350G= (n.565+4350G=) c.*276G= (n.*276G=) c.421G= c.*34G= (n.*34G=) c.213+4350G= n.911G= c.169+4350G= (n.169+4350G=) c.732G= (p.Met244=) n.1832C= n.174-7526C= c.644-7526C= (n.644-7526C=) | |
13 | g.77000477G>T | CA388311243 | CLN5,FBXL3 | c.585G>T (p.Met195Ile) c.*27G>T (n.*27G>T) c.174+4350G>T n.566+4350G>T c.583G>T c.565+4350G>T (n.565+4350G>T) c.*276G>T (n.*276G>T) c.421G>T c.*34G>T (n.*34G>T) c.213+4350G>T n.911G>T c.169+4350G>T (n.169+4350G>T) c.732G>T (p.Met244Ile) n.1832C>A n.174-7526C>A c.644-7526C>A (n.644-7526C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000478G>A | CA388311246 | CLN5,FBXL3 | c.586G>A (p.Ala196Thr) c.*28G>A (n.*28G>A) c.174+4351G>A n.566+4351G>A c.584G>A c.565+4351G>A (n.565+4351G>A) c.*277G>A (n.*277G>A) c.422G>A c.*35G>A (n.*35G>A) c.213+4351G>A n.912G>A c.169+4351G>A (n.169+4351G>A) c.733G>A (p.Ala245Thr) n.1831C>T n.174-7527C>T c.644-7527C>T (n.644-7527C>T) | |
13 | g.77000478G>C | CA388311247 | CLN5,FBXL3 | c.586G>C (p.Ala196Pro) c.*28G>C (n.*28G>C) c.174+4351G>C n.566+4351G>C c.584G>C c.565+4351G>C (n.565+4351G>C) c.*277G>C (n.*277G>C) c.422G>C c.*35G>C (n.*35G>C) c.213+4351G>C n.912G>C c.169+4351G>C (n.169+4351G>C) c.733G>C (p.Ala245Pro) n.1831C>G n.174-7527C>G c.644-7527C>G (n.644-7527C>G) | |
13 | g.77000478G>T | CA388311249 | CLN5,FBXL3 | c.586G>T (p.Ala196Ser) c.*28G>T (n.*28G>T) c.174+4351G>T n.566+4351G>T c.584G>T c.565+4351G>T (n.565+4351G>T) c.*277G>T (n.*277G>T) c.422G>T c.*35G>T (n.*35G>T) c.213+4351G>T n.912G>T c.169+4351G>T (n.169+4351G>T) c.733G>T (p.Ala245Ser) n.1831C>A n.174-7527C>A c.644-7527C>A (n.644-7527C>A) | |
13 | g.77000479C>A | CA388311252 | CLN5,FBXL3 | c.587C>A (p.Ala196Glu) c.*29C>A (n.*29C>A) c.174+4352C>A n.566+4352C>A c.585C>A c.565+4352C>A (n.565+4352C>A) c.*278C>A (n.*278C>A) c.423C>A c.*36C>A (n.*36C>A) c.213+4352C>A n.913C>A c.169+4352C>A (n.169+4352C>A) c.734C>A (p.Ala245Glu) n.1830G>T n.174-7528G>T c.644-7528G>T (n.644-7528G>T) | |
13 | g.77000479C= | CA2103435014 | CLN5,FBXL3 | c.587C= (p.Ala196=) c.*29C= (n.*29C=) c.174+4352C= n.566+4352C= c.585C= c.565+4352C= (n.565+4352C=) c.*278C= (n.*278C=) c.423C= c.*36C= (n.*36C=) c.213+4352C= n.913C= c.169+4352C= (n.169+4352C=) c.734C= (p.Ala245=) n.1830G= n.174-7528G= c.644-7528G= (n.644-7528G=) | |
13 | g.77000479C>G | CA388311256 | CLN5,FBXL3 | c.587C>G (p.Ala196Gly) c.*29C>G (n.*29C>G) c.174+4352C>G n.566+4352C>G c.585C>G c.565+4352C>G (n.565+4352C>G) c.*278C>G (n.*278C>G) c.423C>G c.*36C>G (n.*36C>G) c.213+4352C>G n.913C>G c.169+4352C>G (n.169+4352C>G) c.734C>G (p.Ala245Gly) n.1830G>C n.174-7528G>C c.644-7528G>C (n.644-7528G>C) | |
13 | g.77000479C>T | CA388311254 | CLN5,FBXL3 | c.587C>T (p.Ala196Val) c.*29C>T (n.*29C>T) c.174+4352C>T n.566+4352C>T c.585C>T c.565+4352C>T (n.565+4352C>T) c.*278C>T (n.*278C>T) c.423C>T c.*36C>T (n.*36C>T) c.213+4352C>T n.913C>T c.169+4352C>T (n.169+4352C>T) c.734C>T (p.Ala245Val) n.1830G>A n.174-7528G>A c.644-7528G>A (n.644-7528G>A) | ClinVar dbSNP |
13 | g.77000480A= | CA2103435024 | CLN5,FBXL3 | c.588A= (p.Ala196=) c.*30A= (n.*30A=) c.174+4353A= n.566+4353A= c.586A= c.565+4353A= (n.565+4353A=) c.*279A= (n.*279A=) c.424A= c.*37A= (n.*37A=) c.213+4353A= n.914A= c.169+4353A= (n.169+4353A=) c.735A= (p.Ala245=) n.1829T= n.174-7529T= c.644-7529T= (n.644-7529T=) | |
13 | g.77000480A>C | CA484486498 | CLN5,FBXL3 | c.588A>C (p.Ala196=) c.*30A>C (n.*30A>C) c.174+4353A>C n.566+4353A>C c.586A>C c.565+4353A>C (n.565+4353A>C) c.*279A>C (n.*279A>C) c.424A>C c.*37A>C (n.*37A>C) c.213+4353A>C n.914A>C c.169+4353A>C (n.169+4353A>C) c.735A>C (p.Ala245=) n.1829T>G n.174-7529T>G c.644-7529T>G (n.644-7529T>G) | |
13 | g.77000480A>G | CA484486500 | CLN5,FBXL3 | c.588A>G (p.Ala196=) c.*30A>G (n.*30A>G) c.174+4353A>G n.566+4353A>G c.586A>G c.565+4353A>G (n.565+4353A>G) c.*279A>G (n.*279A>G) c.424A>G c.*37A>G (n.*37A>G) c.213+4353A>G n.914A>G c.169+4353A>G (n.169+4353A>G) c.735A>G (p.Ala245=) n.1829T>C n.174-7529T>C c.644-7529T>C (n.644-7529T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000480A>T | CA484486501 | CLN5,FBXL3 | c.588A>T (p.Ala196=) c.*30A>T (n.*30A>T) c.174+4353A>T n.566+4353A>T c.586A>T c.565+4353A>T (n.565+4353A>T) c.*279A>T (n.*279A>T) c.424A>T c.*37A>T (n.*37A>T) c.213+4353A>T n.914A>T c.169+4353A>T (n.169+4353A>T) c.735A>T (p.Ala245=) n.1829T>A n.174-7529T>A c.644-7529T>A (n.644-7529T>A) | |
13 | g.77000481A>C | CA388311259 | CLN5,FBXL3 | c.589A>C (p.Lys197Gln) c.*31A>C (n.*31A>C) c.174+4354A>C n.566+4354A>C c.587A>C c.565+4354A>C (n.565+4354A>C) c.*280A>C (n.*280A>C) c.425A>C c.*38A>C (n.*38A>C) c.213+4354A>C n.915A>C c.169+4354A>C (n.169+4354A>C) c.736A>C (p.Lys246Gln) n.1828T>G n.174-7530T>G c.644-7530T>G (n.644-7530T>G) | |
13 | g.77000481A>G | CA388311261 | CLN5,FBXL3 | c.589A>G (p.Lys197Glu) c.*31A>G (n.*31A>G) c.174+4354A>G n.566+4354A>G c.587A>G c.565+4354A>G (n.565+4354A>G) c.*280A>G (n.*280A>G) c.425A>G c.*38A>G (n.*38A>G) c.213+4354A>G n.915A>G c.169+4354A>G (n.169+4354A>G) c.736A>G (p.Lys246Glu) n.1828T>C n.174-7530T>C c.644-7530T>C (n.644-7530T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.77000481A>T | CA388311263 | CLN5,FBXL3 | c.589A>T (p.Lys197Ter) c.*31A>T (n.*31A>T) c.174+4354A>T n.566+4354A>T c.587A>T c.565+4354A>T (n.565+4354A>T) c.*280A>T (n.*280A>T) c.425A>T c.*38A>T (n.*38A>T) c.213+4354A>T n.915A>T c.169+4354A>T (n.169+4354A>T) c.736A>T (p.Lys246Ter) n.1828T>A n.174-7530T>A c.644-7530T>A (n.644-7530T>A) | |
13 | g.77000482A>C | CA388311265 | CLN5,FBXL3 | c.590A>C (p.Lys197Thr) c.*32A>C (n.*32A>C) c.174+4355A>C n.566+4355A>C c.588A>C c.565+4355A>C (n.565+4355A>C) c.*281A>C (n.*281A>C) c.426A>C c.*39A>C (n.*39A>C) c.213+4355A>C n.916A>C c.169+4355A>C (n.169+4355A>C) c.737A>C (p.Lys246Thr) n.1827T>G n.174-7531T>G c.644-7531T>G (n.644-7531T>G) | |
13 | g.77000482A>G | CA388311267 | CLN5,FBXL3 | c.590A>G (p.Lys197Arg) c.*32A>G (n.*32A>G) c.174+4355A>G n.566+4355A>G c.588A>G c.565+4355A>G (n.565+4355A>G) c.*281A>G (n.*281A>G) c.426A>G c.*39A>G (n.*39A>G) c.213+4355A>G n.916A>G c.169+4355A>G (n.169+4355A>G) c.737A>G (p.Lys246Arg) n.1827T>C n.174-7531T>C c.644-7531T>C (n.644-7531T>C) | |
13 | g.77000482A>T | CA388311269 | CLN5,FBXL3 | c.590A>T (p.Lys197Met) c.*32A>T (n.*32A>T) c.174+4355A>T n.566+4355A>T c.588A>T c.565+4355A>T (n.565+4355A>T) c.*281A>T (n.*281A>T) c.426A>T c.*39A>T (n.*39A>T) c.213+4355A>T n.916A>T c.169+4355A>T (n.169+4355A>T) c.737A>T (p.Lys246Met) n.1827T>A n.174-7531T>A c.644-7531T>A (n.644-7531T>A) | |
13 | g.77000482_77000486delinsAGTGG | CA2103435031 | CLN5,FBXL3 | c.590_594delinsAGTGG (p.Lys197=) c.*32_*36delinsAGTGG (n.*32_*36delinsAGTGG) c.174+4355_174+4359delinsAGTGG n.566+4355_566+4359delinsAGTGG c.588_592delinsAGTGG c.565+4355_565+4359delinsAGTGG (n.565+4355_565+4359delinsAGTGG) c.*281_*285delinsAGTGG (n.*281_*285delinsAGTGG) c.426_430delinsAGTGG c.*39_*43delinsAGTGG (n.*39_*43delinsAGTGG) c.213+4355_213+4359delinsAGTGG n.916_920delinsAGTGG c.169+4355_169+4359delinsAGTGG (n.169+4355_169+4359delinsAGTGG) c.737_741delinsAGTGG (p.Lys246=) n.1823_1827delinsCCACT n.174-7535_174-7531delinsCCACT c.644-7535_644-7531delinsCCACT (n.644-7535_644-7531delinsCCACT) | |
13 | g.77000483G>A | CA484486503 | CLN5,FBXL3 | c.591G>A (p.Lys197=) c.*33G>A (n.*33G>A) c.174+4356G>A n.566+4356G>A c.589G>A c.565+4356G>A (n.565+4356G>A) c.*282G>A (n.*282G>A) c.427G>A c.*40G>A (n.*40G>A) c.213+4356G>A n.917G>A c.169+4356G>A (n.169+4356G>A) c.738G>A (p.Lys246=) n.1826C>T n.174-7532C>T c.644-7532C>T (n.644-7532C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.77000483G>C | CA388311272 | CLN5,FBXL3 | c.591G>C (p.Lys197Asn) c.*33G>C (n.*33G>C) c.174+4356G>C n.566+4356G>C c.589G>C c.565+4356G>C (n.565+4356G>C) c.*282G>C (n.*282G>C) c.427G>C c.*40G>C (n.*40G>C) c.213+4356G>C n.917G>C c.169+4356G>C (n.169+4356G>C) c.738G>C (p.Lys246Asn) n.1826C>G n.174-7532C>G c.644-7532C>G (n.644-7532C>G) | |
13 | g.77000483G= | CA2103435038 | CLN5,FBXL3 | c.591G= (p.Lys197=) c.*33G= (n.*33G=) c.174+4356G= n.566+4356G= c.589G= c.565+4356G= (n.565+4356G=) c.*282G= (n.*282G=) c.427G= c.*40G= (n.*40G=) c.213+4356G= n.917G= c.169+4356G= (n.169+4356G=) c.738G= (p.Lys246=) n.1826C= n.174-7532C= c.644-7532C= (n.644-7532C=) | |
13 | g.77000483G>T | CA388311274 | CLN5,FBXL3 | c.591G>T (p.Lys197Asn) c.*33G>T (n.*33G>T) c.174+4356G>T n.566+4356G>T c.589G>T c.565+4356G>T (n.565+4356G>T) c.*282G>T (n.*282G>T) c.427G>T c.*40G>T (n.*40G>T) c.213+4356G>T n.917G>T c.169+4356G>T (n.169+4356G>T) c.738G>T (p.Lys246Asn) n.1826C>A n.174-7532C>A c.644-7532C>A (n.644-7532C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.77000486_77000489del | CA915948652 | CLN5,FBXL3 | c.594_597del (p.Trp198Ter) c.*36_*39del (n.*36_*39del) c.174+4359_174+4362del n.566+4359_566+4362del c.592_595del c.565+4359_565+4362del (n.565+4359_565+4362del) c.*285_*288del (n.*285_*288del) c.430_433del c.*43_*46del (n.*43_*46del) c.213+4359_213+4362del n.920_923del c.169+4359_169+4362del (n.169+4359_169+4362del) c.741_744del (p.Trp247Ter) n.1823_1826del n.174-7535_174-7532del c.644-7535_644-7532del (n.644-7535_644-7532del) | ClinVar dbSNP |
13 | g.77000484T>A | CA388311275 | CLN5,FBXL3 | c.592T>A (p.Trp198Arg) c.*34T>A (n.*34T>A) c.174+4357T>A n.566+4357T>A c.590T>A c.565+4357T>A (n.565+4357T>A) c.*283T>A (n.*283T>A) c.428T>A c.*41T>A (n.*41T>A) c.213+4357T>A n.918T>A c.169+4357T>A (n.169+4357T>A) c.739T>A (p.Trp247Arg) n.1825A>T n.174-7533A>T c.644-7533A>T (n.644-7533A>T) | |
13 | g.77000484T>C | CA388311276 | CLN5,FBXL3 | c.592T>C (p.Trp198Arg) c.*34T>C (n.*34T>C) c.174+4357T>C n.566+4357T>C c.590T>C c.565+4357T>C (n.565+4357T>C) c.*283T>C (n.*283T>C) c.428T>C c.*41T>C (n.*41T>C) c.213+4357T>C n.918T>C c.169+4357T>C (n.169+4357T>C) c.739T>C (p.Trp247Arg) n.1825A>G n.174-7533A>G c.644-7533A>G (n.644-7533A>G) | |
13 | g.77000484T>G | CA388311277 | CLN5,FBXL3 | c.592T>G (p.Trp198Gly) c.*34T>G (n.*34T>G) c.174+4357T>G n.566+4357T>G c.590T>G c.565+4357T>G (n.565+4357T>G) c.*283T>G (n.*283T>G) c.428T>G c.*41T>G (n.*41T>G) c.213+4357T>G n.918T>G c.169+4357T>G (n.169+4357T>G) c.739T>G (p.Trp247Gly) n.1825A>C n.174-7533A>C c.644-7533A>C (n.644-7533A>C) | |
13 | g.77000485G>A | CA388311280 | CLN5,FBXL3 | c.593G>A (p.Trp198Ter) c.*35G>A (n.*35G>A) c.174+4358G>A n.566+4358G>A c.591G>A c.565+4358G>A (n.565+4358G>A) c.*284G>A (n.*284G>A) c.429G>A c.*42G>A (n.*42G>A) c.213+4358G>A n.919G>A c.169+4358G>A (n.169+4358G>A) c.740G>A (p.Trp247Ter) n.1824C>T n.174-7534C>T c.644-7534C>T (n.644-7534C>T) | |
13 | g.77000485G>C | CA388311282 | CLN5,FBXL3 | c.593G>C (p.Trp198Ser) c.*35G>C (n.*35G>C) c.174+4358G>C n.566+4358G>C c.591G>C c.565+4358G>C (n.565+4358G>C) c.*284G>C (n.*284G>C) c.429G>C c.*42G>C (n.*42G>C) c.213+4358G>C n.919G>C c.169+4358G>C (n.169+4358G>C) c.740G>C (p.Trp247Ser) n.1824C>G n.174-7534C>G c.644-7534C>G (n.644-7534C>G) | gnomAD v4 |
13 | g.77000485G>T | CA388311279 | CLN5,FBXL3 | c.593G>T (p.Trp198Leu) c.*35G>T (n.*35G>T) c.174+4358G>T n.566+4358G>T c.591G>T c.565+4358G>T (n.565+4358G>T) c.*284G>T (n.*284G>T) c.429G>T c.*42G>T (n.*42G>T) c.213+4358G>T n.919G>T c.169+4358G>T (n.169+4358G>T) c.740G>T (p.Trp247Leu) n.1824C>A n.174-7534C>A c.644-7534C>A (n.644-7534C>A) | |
13 | g.77000486G>A | CA388311287 | CLN5,FBXL3 | c.594G>A (p.Trp198Ter) c.*36G>A (n.*36G>A) c.174+4359G>A n.566+4359G>A c.592G>A c.565+4359G>A (n.565+4359G>A) c.*285G>A (n.*285G>A) c.430G>A c.*43G>A (n.*43G>A) c.213+4359G>A n.920G>A c.169+4359G>A (n.169+4359G>A) c.741G>A (p.Trp247Ter) n.1823C>T n.174-7535C>T c.644-7535C>T (n.644-7535C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.77000486G>C | CA388311285 | CLN5,FBXL3 | c.594G>C (p.Trp198Cys) c.*36G>C (n.*36G>C) c.174+4359G>C n.566+4359G>C c.592G>C c.565+4359G>C (n.565+4359G>C) c.*285G>C (n.*285G>C) c.430G>C c.*43G>C (n.*43G>C) c.213+4359G>C n.920G>C c.169+4359G>C (n.169+4359G>C) c.741G>C (p.Trp247Cys) n.1823C>G n.174-7535C>G c.644-7535C>G (n.644-7535C>G) | |
13 | g.77000486G= | CA2103435047 | CLN5,FBXL3 | c.594G= (p.Trp198=) c.*36G= (n.*36G=) c.174+4359G= n.566+4359G= c.592G= c.565+4359G= (n.565+4359G=) c.*285G= (n.*285G=) c.430G= c.*43G= (n.*43G=) c.213+4359G= n.920G= c.169+4359G= (n.169+4359G=) c.741G= (p.Trp247=) n.1823C= n.174-7535C= c.644-7535C= (n.644-7535C=) | |
13 | g.77000486G>T | CA388311290 | CLN5,FBXL3 | c.594G>T (p.Trp198Cys) c.*36G>T (n.*36G>T) c.174+4359G>T n.566+4359G>T c.592G>T c.565+4359G>T (n.565+4359G>T) c.*285G>T (n.*285G>T) c.430G>T c.*43G>T (n.*43G>T) c.213+4359G>T n.920G>T c.169+4359G>T (n.169+4359G>T) c.741G>T (p.Trp247Cys) n.1823C>A n.174-7535C>A c.644-7535C>A (n.644-7535C>A) | COSMIC |
13 | g.77000486_77000492delinsTT | CA2695218840 | CLN5,FBXL3 | c.594_600delinsTT (p.Trp198CysfsTer5) c.*36_*42delinsTT (n.*36_*42delinsTT) c.174+4359_174+4365delinsTT n.566+4359_566+4365delinsTT c.592_598delinsTT c.565+4359_565+4365delinsTT (n.565+4359_565+4365delinsTT) c.*285_*291delinsTT (n.*285_*291delinsTT) c.430_436delinsTT c.*43_*49delinsTT (n.*43_*49delinsTT) c.213+4359_213+4365delinsTT n.920_926delinsTT c.169+4359_169+4365delinsTT (n.169+4359_169+4365delinsTT) c.741_747delinsTT (p.Trp247CysfsTer5) n.1817_1823delinsAA n.174-7541_174-7535delinsAA c.644-7541_644-7535delinsAA (n.644-7541_644-7535delinsAA) | |
13 | g.77000487G>A | CA388311292 | CLN5,FBXL3 | c.595G>A (p.Val199Met) c.*37G>A (n.*37G>A) c.174+4360G>A n.566+4360G>A c.593G>A c.565+4360G>A (n.565+4360G>A) c.*286G>A (n.*286G>A) c.431G>A c.*44G>A (n.*44G>A) c.213+4360G>A n.921G>A c.169+4360G>A (n.169+4360G>A) c.742G>A (p.Val248Met) n.1822C>T n.174-7536C>T c.644-7536C>T (n.644-7536C>T) | |
13 | g.77000487G>C | CA388311295 | CLN5,FBXL3 | c.595G>C (p.Val199Leu) c.*37G>C (n.*37G>C) c.174+4360G>C n.566+4360G>C c.593G>C c.565+4360G>C (n.565+4360G>C) c.*286G>C (n.*286G>C) c.431G>C c.*44G>C (n.*44G>C) c.213+4360G>C n.921G>C c.169+4360G>C (n.169+4360G>C) c.742G>C (p.Val248Leu) n.1822C>G n.174-7536C>G c.644-7536C>G (n.644-7536C>G) | |
13 | g.77000487G>T | CA388311297 | CLN5,FBXL3 | c.595G>T (p.Val199Leu) c.*37G>T (n.*37G>T) c.174+4360G>T n.566+4360G>T c.593G>T c.565+4360G>T (n.565+4360G>T) c.*286G>T (n.*286G>T) c.431G>T c.*44G>T (n.*44G>T) c.213+4360G>T n.921G>T c.169+4360G>T (n.169+4360G>T) c.742G>T (p.Val248Leu) n.1822C>A n.174-7536C>A c.644-7536C>A (n.644-7536C>A) | |
13 | g.77000488T>A | CA388311299 | CLN5,FBXL3 | c.596T>A (p.Val199Glu) c.*38T>A (n.*38T>A) c.174+4361T>A n.566+4361T>A c.594T>A c.565+4361T>A (n.565+4361T>A) c.*287T>A (n.*287T>A) c.432T>A c.*45T>A (n.*45T>A) c.213+4361T>A n.922T>A c.169+4361T>A (n.169+4361T>A) c.743T>A (p.Val248Glu) n.1821A>T n.174-7537A>T c.644-7537A>T (n.644-7537A>T) | |
13 | g.77000488T>C | CA388311301 | CLN5,FBXL3 | c.596T>C (p.Val199Ala) c.*38T>C (n.*38T>C) c.174+4361T>C n.566+4361T>C c.594T>C c.565+4361T>C (n.565+4361T>C) c.*287T>C (n.*287T>C) c.432T>C c.*45T>C (n.*45T>C) c.213+4361T>C n.922T>C c.169+4361T>C (n.169+4361T>C) c.743T>C (p.Val248Ala) n.1821A>G n.174-7537A>G c.644-7537A>G (n.644-7537A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000488T>G | CA388311303 | CLN5,FBXL3 | c.596T>G (p.Val199Gly) c.*38T>G (n.*38T>G) c.174+4361T>G n.566+4361T>G c.594T>G c.565+4361T>G (n.565+4361T>G) c.*287T>G (n.*287T>G) c.432T>G c.*45T>G (n.*45T>G) c.213+4361T>G n.922T>G c.169+4361T>G (n.169+4361T>G) c.743T>G (p.Val248Gly) n.1821A>C n.174-7537A>C c.644-7537A>C (n.644-7537A>C) | |
13 | g.77000488T= | CA2103435055 | CLN5,FBXL3 | c.596T= (p.Val199=) c.*38T= (n.*38T=) c.174+4361T= n.566+4361T= c.594T= c.565+4361T= (n.565+4361T=) c.*287T= (n.*287T=) c.432T= c.*45T= (n.*45T=) c.213+4361T= n.922T= c.169+4361T= (n.169+4361T=) c.743T= (p.Val248=) n.1821A= n.174-7537A= c.644-7537A= (n.644-7537A=) | |
13 | g.77000498_77000510del | CA2739277685 | CLN5,FBXL3 | c.606_618del (p.Asp202GlufsTer9) c.*48_*60del (n.*48_*60del) c.174+4371_174+4383del n.566+4371_566+4383del c.604_616del c.565+4371_565+4383del (n.565+4371_565+4383del) c.*297_*309del (n.*297_*309del) c.442_454del c.*55_*67del (n.*55_*67del) c.213+4371_213+4383del n.932_944del c.169+4371_169+4383del (n.169+4371_169+4383del) c.753_765del (p.Asp251GlufsTer9) n.1809_1821del n.174-7549_174-7537del c.644-7549_644-7537del (n.644-7549_644-7537del) | ClinVar |
13 | g.77000489G>A | CA484486506 | CLN5,FBXL3 | c.597G>A (p.Val199=) c.*39G>A (n.*39G>A) c.174+4362G>A n.566+4362G>A c.595G>A c.565+4362G>A (n.565+4362G>A) c.*288G>A (n.*288G>A) c.433G>A c.*46G>A (n.*46G>A) c.213+4362G>A n.923G>A c.169+4362G>A (n.169+4362G>A) c.744G>A (p.Val248=) n.1820C>T n.174-7538C>T c.644-7538C>T (n.644-7538C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.77000489G>C | CA484486507 | CLN5,FBXL3 | c.597G>C (p.Val199=) c.*39G>C (n.*39G>C) c.174+4362G>C n.566+4362G>C c.595G>C c.565+4362G>C (n.565+4362G>C) c.*288G>C (n.*288G>C) c.433G>C c.*46G>C (n.*46G>C) c.213+4362G>C n.923G>C c.169+4362G>C (n.169+4362G>C) c.744G>C (p.Val248=) n.1820C>G n.174-7538C>G c.644-7538C>G (n.644-7538C>G) | |
13 | g.77000489G>T | CA484486508 | CLN5,FBXL3 | c.597G>T (p.Val199=) c.*39G>T (n.*39G>T) c.174+4362G>T n.566+4362G>T c.595G>T c.565+4362G>T (n.565+4362G>T) c.*288G>T (n.*288G>T) c.433G>T c.*46G>T (n.*46G>T) c.213+4362G>T n.923G>T c.169+4362G>T (n.169+4362G>T) c.744G>T (p.Val248=) n.1820C>A n.174-7538C>A c.644-7538C>A (n.644-7538C>A) |